| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.62597245_62597246delinsAT | CA1171146663 | DOCK7 | c.1389-10622_1389-10621delinsAT (n.1389-10622_1389-10621delinsAT) c.1683-10622_1683-10621delinsAT (n.1683-10622_1683-10621delinsAT) c.1359-10622_1359-10621delinsAT (n.1359-10622_1359-10621delinsAT) c.13-10622_13-10621delinsAT | |
| 1 | g.62597246del | CA1171146664 | DOCK7 | c.1389-10622del (n.1389-10622del) c.1683-10622del (n.1683-10622del) c.1359-10622del (n.1359-10622del) c.13-10622del | dbSNP |
| 1 | g.62597246T>C | CA737717743 | DOCK7 | c.1389-10622A>G (n.1389-10622A>G) c.1683-10622A>G (n.1683-10622A>G) c.1359-10622A>G (n.1359-10622A>G) c.13-10622A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.62597246T= | CA1171146666 | DOCK7 | c.1389-10622A= (n.1389-10622A=) c.1683-10622A= (n.1683-10622A=) c.1359-10622A= (n.1359-10622A=) c.13-10622A= | |
| 1 | g.62597246_62597248delinsTAA | CA1171146665 | DOCK7 | c.1389-10624_1389-10622delinsTTA (n.1389-10624_1389-10622delinsTTA) c.1683-10624_1683-10622delinsTTA (n.1683-10624_1683-10622delinsTTA) c.1359-10624_1359-10622delinsTTA (n.1359-10624_1359-10622delinsTTA) c.13-10624_13-10622delinsTTA | |
| 1 | g.62597251_62597252del | CA737717744 | DOCK7 | c.1389-10624_1389-10623del (n.1389-10624_1389-10623del) c.1683-10624_1683-10623del (n.1683-10624_1683-10623del) c.1359-10624_1359-10623del (n.1359-10624_1359-10623del) c.13-10624_13-10623del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.62597267T>C | CA523545641 | DOCK7 | c.1389-10643A>G (n.1389-10643A>G) c.1683-10643A>G (n.1683-10643A>G) c.1359-10643A>G (n.1359-10643A>G) c.13-10643A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.62597267T= | CA1171146667 | DOCK7 | c.1389-10643A= (n.1389-10643A=) c.1683-10643A= (n.1683-10643A=) c.1359-10643A= (n.1359-10643A=) c.13-10643A= | |
| 1 | g.62597268A= | CA1171146668 | DOCK7 | c.1389-10644T= (n.1389-10644T=) c.1683-10644T= (n.1683-10644T=) c.1359-10644T= (n.1359-10644T=) c.13-10644T= | |
| 1 | g.62597268A>C | CA1171146669 | DOCK7 | c.1389-10644T>G (n.1389-10644T>G) c.1683-10644T>G (n.1683-10644T>G) c.1359-10644T>G (n.1359-10644T>G) c.13-10644T>G | dbSNP |
| 1 | g.62597273C>A | CA737717746 | DOCK7 | c.1389-10649G>T (n.1389-10649G>T) c.1683-10649G>T (n.1683-10649G>T) c.1359-10649G>T (n.1359-10649G>T) c.13-10649G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.62597273C= | CA1171146670 | DOCK7 | c.1389-10649G= (n.1389-10649G=) c.1683-10649G= (n.1683-10649G=) c.1359-10649G= (n.1359-10649G=) c.13-10649G= | |
| 1 | g.62597275G>A | CA23747881 | DOCK7 | c.1389-10651C>T (n.1389-10651C>T) c.1683-10651C>T (n.1683-10651C>T) c.1359-10651C>T (n.1359-10651C>T) c.13-10651C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.62597275G= | CA1142613625 | DOCK7 | c.1389-10651C= (n.1389-10651C=) c.1683-10651C= (n.1683-10651C=) c.1359-10651C= (n.1359-10651C=) c.13-10651C= | |
| 1 | g.62597278A= | CA1171146671 | DOCK7 | c.1389-10654T= (n.1389-10654T=) c.1683-10654T= (n.1683-10654T=) c.1359-10654T= (n.1359-10654T=) c.13-10654T= | |
| 1 | g.62597278A>C | CA737717753 | DOCK7 | c.1389-10654T>G (n.1389-10654T>G) c.1683-10654T>G (n.1683-10654T>G) c.1359-10654T>G (n.1359-10654T>G) c.13-10654T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.62597281C>A | CA2567960845 | DOCK7 | c.1389-10657G>T (n.1389-10657G>T) c.1683-10657G>T (n.1683-10657G>T) c.1359-10657G>T (n.1359-10657G>T) c.13-10657G>T | |
| 1 | g.62597281C= | CA1171146672 | DOCK7 | c.1389-10657G= (n.1389-10657G=) c.1683-10657G= (n.1683-10657G=) c.1359-10657G= (n.1359-10657G=) c.13-10657G= | |
| 1 | g.62597281C>T | CA1171146673 | DOCK7 | c.1389-10657G>A (n.1389-10657G>A) c.1683-10657G>A (n.1683-10657G>A) c.1359-10657G>A (n.1359-10657G>A) c.13-10657G>A | dbSNP |
| 1 | g.62597283C= | CA1171146674 | DOCK7 | c.1389-10659G= (n.1389-10659G=) c.1683-10659G= (n.1683-10659G=) c.1359-10659G= (n.1359-10659G=) c.13-10659G= | |
| 1 | g.62597283C>T | CA523545642 | DOCK7 | c.1389-10659G>A (n.1389-10659G>A) c.1683-10659G>A (n.1683-10659G>A) c.1359-10659G>A (n.1359-10659G>A) c.13-10659G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.62597284C= | CA1171146675 | DOCK7 | c.1389-10660G= (n.1389-10660G=) c.1683-10660G= (n.1683-10660G=) c.1359-10660G= (n.1359-10660G=) c.13-10660G= | |
| 1 | g.62597284C>T | CA523545643 | DOCK7 | c.1389-10660G>A (n.1389-10660G>A) c.1683-10660G>A (n.1683-10660G>A) c.1359-10660G>A (n.1359-10660G>A) c.13-10660G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.62597286T>C | CA737717761 | DOCK7 | c.1389-10662A>G (n.1389-10662A>G) c.1683-10662A>G (n.1683-10662A>G) c.1359-10662A>G (n.1359-10662A>G) c.13-10662A>G | dbSNP |
| 1 | g.62597286T= | CA1171146676 | DOCK7 | c.1389-10662A= (n.1389-10662A=) c.1683-10662A= (n.1683-10662A=) c.1359-10662A= (n.1359-10662A=) c.13-10662A= | |
| 1 | g.62597289C= | CA1171146677 | DOCK7 | c.1389-10665G= (n.1389-10665G=) c.1683-10665G= (n.1683-10665G=) c.1359-10665G= (n.1359-10665G=) c.13-10665G= | |
| 1 | g.62597289C>T | CA737717762 | DOCK7 | c.1389-10665G>A (n.1389-10665G>A) c.1683-10665G>A (n.1683-10665G>A) c.1359-10665G>A (n.1359-10665G>A) c.13-10665G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.62597290A= | CA1171146678 | DOCK7 | c.1389-10666T= (n.1389-10666T=) c.1683-10666T= (n.1683-10666T=) c.1359-10666T= (n.1359-10666T=) c.13-10666T= | |
| 1 | g.62597290A>G | CA23747888 | DOCK7 | c.1389-10666T>C (n.1389-10666T>C) c.1683-10666T>C (n.1683-10666T>C) c.1359-10666T>C (n.1359-10666T>C) c.13-10666T>C | dbSNP |
| 1 | g.62597290A>T | CA1171146679 | DOCK7 | c.1389-10666T>A (n.1389-10666T>A) c.1683-10666T>A (n.1683-10666T>A) c.1359-10666T>A (n.1359-10666T>A) c.13-10666T>A | dbSNP |
| 1 | g.62597291T>C | CA23747907 | DOCK7 | c.1389-10667A>G (n.1389-10667A>G) c.1683-10667A>G (n.1683-10667A>G) c.1359-10667A>G (n.1359-10667A>G) c.13-10667A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.62597291T= | CA1171146680 | DOCK7 | c.1389-10667A= (n.1389-10667A=) c.1683-10667A= (n.1683-10667A=) c.1359-10667A= (n.1359-10667A=) c.13-10667A= | |
| 1 | g.62597300T>A | CA23747910 | DOCK7 | c.1389-10676A>T (n.1389-10676A>T) c.1683-10676A>T (n.1683-10676A>T) c.1359-10676A>T (n.1359-10676A>T) c.13-10676A>T | dbSNP |
| 1 | g.62597300T>C | CA737717766 | DOCK7 | c.1389-10676A>G (n.1389-10676A>G) c.1683-10676A>G (n.1683-10676A>G) c.1359-10676A>G (n.1359-10676A>G) c.13-10676A>G | dbSNP |
| 1 | g.62597300T= | CA1142948439 | DOCK7 | c.1389-10676A= (n.1389-10676A=) c.1683-10676A= (n.1683-10676A=) c.1359-10676A= (n.1359-10676A=) c.13-10676A= | |
| 1 | g.62597309A= | CA1171146681 | DOCK7 | c.1389-10685T= (n.1389-10685T=) c.1683-10685T= (n.1683-10685T=) c.1359-10685T= (n.1359-10685T=) c.13-10685T= | |
| 1 | g.62597309A>C | CA737717786 | DOCK7 | c.1389-10685T>G (n.1389-10685T>G) c.1683-10685T>G (n.1683-10685T>G) c.1359-10685T>G (n.1359-10685T>G) c.13-10685T>G | dbSNP |
| 1 | g.62597315C= | CA1143197327 | DOCK7 | c.1389-10691G= (n.1389-10691G=) c.1683-10691G= (n.1683-10691G=) c.1359-10691G= (n.1359-10691G=) c.13-10691G= | |
| 1 | g.62597315C>G | CA23747911 | DOCK7 | c.1389-10691G>C (n.1389-10691G>C) c.1683-10691G>C (n.1683-10691G>C) c.1359-10691G>C (n.1359-10691G>C) c.13-10691G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.62597321T>C | CA1171146683 | DOCK7 | c.1389-10697A>G (n.1389-10697A>G) c.1683-10697A>G (n.1683-10697A>G) c.1359-10697A>G (n.1359-10697A>G) c.13-10697A>G | dbSNP |
| 1 | g.62597321T= | CA1171146682 | DOCK7 | c.1389-10697A= (n.1389-10697A=) c.1683-10697A= (n.1683-10697A=) c.1359-10697A= (n.1359-10697A=) c.13-10697A= | |
| 1 | g.62597329A= | CA1171146684 | DOCK7 | c.1389-10705T= (n.1389-10705T=) c.1683-10705T= (n.1683-10705T=) c.1359-10705T= (n.1359-10705T=) c.13-10705T= | |
| 1 | g.62597329A>G | CA737717795 | DOCK7 | c.1389-10705T>C (n.1389-10705T>C) c.1683-10705T>C (n.1683-10705T>C) c.1359-10705T>C (n.1359-10705T>C) c.13-10705T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.62597340C>T | CA2645997101 | DOCK7 | c.1389-10716G>A (n.1389-10716G>A) c.1683-10716G>A (n.1683-10716G>A) c.1359-10716G>A (n.1359-10716G>A) c.13-10716G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.62597341C>A | CA2645997102 | DOCK7 | c.1389-10717G>T (n.1389-10717G>T) c.1683-10717G>T (n.1683-10717G>T) c.1359-10717G>T (n.1359-10717G>T) c.13-10717G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.62597342T>C | CA23747912 | DOCK7 | c.1389-10718A>G (n.1389-10718A>G) c.1683-10718A>G (n.1683-10718A>G) c.1359-10718A>G (n.1359-10718A>G) c.13-10718A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.62597342T= | CA1148225433 | DOCK7 | c.1389-10718A= (n.1389-10718A=) c.1683-10718A= (n.1683-10718A=) c.1359-10718A= (n.1359-10718A=) c.13-10718A= | |
| 1 | g.62597343A= | CA1171146685 | DOCK7 | c.1389-10719T= (n.1389-10719T=) c.1683-10719T= (n.1683-10719T=) c.1359-10719T= (n.1359-10719T=) c.13-10719T= | |
| 1 | g.62597343A>G | CA1002442814 | DOCK7 | c.1389-10719T>C (n.1389-10719T>C) c.1683-10719T>C (n.1683-10719T>C) c.1359-10719T>C (n.1359-10719T>C) c.13-10719T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.62597343_62597344delinsAT | CA1171146686 | DOCK7 | c.1389-10720_1389-10719delinsAT (n.1389-10720_1389-10719delinsAT) c.1683-10720_1683-10719delinsAT (n.1683-10720_1683-10719delinsAT) c.1359-10720_1359-10719delinsAT (n.1359-10720_1359-10719delinsAT) c.13-10720_13-10719delinsAT | |
| 1 | g.62597345del | CA1171146687 | DOCK7 | c.1389-10720del (n.1389-10720del) c.1683-10720del (n.1683-10720del) c.1359-10720del (n.1359-10720del) c.13-10720del | dbSNP |
| 1 | g.62597346_62597349del | CA2645997103 | DOCK7 | c.1389-10724_1389-10721del (n.1389-10724_1389-10721del) c.1683-10724_1683-10721del (n.1683-10724_1683-10721del) c.1359-10724_1359-10721del (n.1359-10724_1359-10721del) c.13-10724_13-10721del | gnomAD v4 |
| 1 | g.62597346A>T | CA2645997104 | DOCK7 | c.1389-10722T>A (n.1389-10722T>A) c.1683-10722T>A (n.1683-10722T>A) c.1359-10722T>A (n.1359-10722T>A) c.13-10722T>A | gnomAD v4 |