Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.62447499_62447503delCA2645983387USP1c.1408_1412del (p.Glu470PhefsTer2)
gnomAD v4
1g.62447499_62447501delCA2645983390USP1c.1408_1410del (p.Glu470del)
gnomAD v4
1g.62447499G>ACA340621276USP1c.1408G>A (p.Glu470Lys)
gnomAD v4
1g.62447499G>CCA340621280USP1c.1408G>C (p.Glu470Gln)
1g.62447499G>TCA340621288USP1c.1408G>T (p.Glu470Ter)
1g.62447500A>CCA340621293USP1c.1409A>C (p.Glu470Ala)
1g.62447500A>GCA340621308USP1c.1409A>G (p.Glu470Gly)
1g.62447500A>TCA340621311USP1c.1409A>T (p.Glu470Val)
1g.62447501G>ACA418002280USP1c.1410G>A (p.Glu470=)
1g.62447501G>CCA885001USP1c.1410G>C (p.Glu470Asp)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62447501G=CA1171085827USP1c.1410G= (p.Glu470=)
1g.62447501G>TCA340621344USP1c.1410G>T (p.Glu470Asp)
1g.62447502A>CCA340621353USP1c.1411A>C (p.Ser471Arg)
1g.62447502A>GCA340621357USP1c.1411A>G (p.Ser471Gly)
1g.62447502A>TCA340621358USP1c.1411A>T (p.Ser471Cys)
1g.62447503G>ACA340621361USP1c.1412G>A (p.Ser471Asn)
gnomAD v4
1g.62447503G>CCA340621360USP1c.1412G>C (p.Ser471Thr)
1g.62447503G>TCA340621359USP1c.1412G>T (p.Ser471Ile)
1g.62447504T>ACA340621364USP1c.1413T>A (p.Ser471Arg)
1g.62447504T>CCA418002284USP1c.1413T>C (p.Ser471=)
1g.62447504T>GCA340621370USP1c.1413T>G (p.Ser471Arg)
1g.62447505T>ACA340621374USP1c.1414T>A (p.Ser472Thr)
1g.62447505T>CCA340621375USP1c.1414T>C (p.Ser472Pro)
1g.62447505T>GCA340621376USP1c.1414T>G (p.Ser472Ala)
1g.62447506C>ACA340621377USP1c.1415C>A (p.Ser472Tyr)
1g.62447506C>GCA340621381USP1c.1415C>G (p.Ser472Cys)
gnomAD v4
1g.62447506C>TCA340621386USP1c.1415C>T (p.Ser472Phe)
1g.62447507T>ACA418002285USP1c.1416T>A (p.Ser472=)
1g.62447507T>CCA885002USP1c.1416T>C (p.Ser472=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62447507T>GCA418002286USP1c.1416T>G (p.Ser472=)
1g.62447507T=CA1171085828USP1c.1416T= (p.Ser472=)
1g.62447508G>ACA340621397USP1c.1417G>A (p.Glu473Lys)
1g.62447508G>CCA340621399USP1c.1417G>C (p.Glu473Gln)
1g.62447508G>TCA340621400USP1c.1417G>T (p.Glu473Ter)
1g.62447509A>CCA340621402USP1c.1418A>C (p.Glu473Ala)
1g.62447509A>GCA340621404USP1c.1418A>G (p.Glu473Gly)
1g.62447509A>TCA340621401USP1c.1418A>T (p.Glu473Val)
1g.62447510A>CCA340621408USP1c.1419A>C (p.Glu473Asp)
1g.62447510A>GCA418002290USP1c.1419A>G (p.Glu473=)
1g.62447510A>TCA340621414USP1c.1419A>T (p.Glu473Asp)
1g.62447511A>CCA340621420USP1c.1420A>C (p.Ile474Leu)
1g.62447511A>GCA340621423USP1c.1420A>G (p.Ile474Val)
gnomAD v4
1g.62447511A>TCA340621427USP1c.1420A>T (p.Ile474Phe)
1g.62447512G>ACA340621435USP1c.1420+1G>A (n.1420+1G>A)
1g.62447512G>CCA340621458USP1c.1420+1G>C (n.1420+1G>C)
1g.62447512G>TCA340621468USP1c.1420+1G>T (n.1420+1G>T)
1g.62447513T>ACA340621486USP1c.1420+2T>A (n.1420+2T>A)
1g.62447513T>CCA340621489USP1c.1420+2T>C (n.1420+2T>C)
1g.62447513T>GCA340621491USP1c.1420+2T>G (n.1420+2T>G)
1g.62447514A=CA1142577628USP1c.1420+3A= (n.1420+3A=)
1g.62447514A>CCA885003USP1c.1420+3A>C (n.1420+3A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62447516G>ACA23730045USP1c.1420+5G>A (n.1420+5G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.62447516G=CA1140385766USP1c.1420+5G= (n.1420+5G=)
1g.62447517C=CA1143482996USP1c.1420+6C= (n.1420+6C=)
1g.62447517C>TCA885004USP1c.1420+6C>T (n.1420+6C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62447520_62447521insCACACCCAACACCA2743863584USP1c.1420+9_1420+10insCACACCCAACAC (n.1420+9_1420+10insCACACCCAACAC)
1g.62447522T>CCA2743863585USP1c.1420+11T>C (n.1420+11T>C)
1g.62447523T>CCA885005USP1c.1420+12T>C (n.1420+12T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62447523T=CA1171085829USP1c.1420+12T= (n.1420+12T=)
1g.62447524G>ACA2645983409USP1c.1420+13G>A (n.1420+13G>A)
gnomAD v4
1g.62447525G>TCA2645983411USP1c.1420+14G>T (n.1420+14G>T)
gnomAD v4
1g.62447526A>CCA2574390282USP1c.1420+15A>C (n.1420+15A>C)
1g.62447527G>ACA885006USP1c.1420+16G>A (n.1420+16G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62447527G=CA1171085830USP1c.1420+16G= (n.1420+16G=)
1g.62447529C=CA1171085831USP1c.1420+18C= (n.1420+18C=)
1g.62447529C>TCA523751729USP1c.1420+18C>T (n.1420+18C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62447535_62447536dupCA2696111130USP1c.1420+24_1420+25dup (n.1420+24_1420+25dup)
dbSNP
1g.62447532G>ACA1171085832USP1c.1420+21G>A (n.1420+21G>A)
dbSNP
1g.62447532G>CCA2645983418USP1c.1420+21G>C (n.1420+21G>C)
gnomAD v4
1g.62447532G=CA1171085833USP1c.1420+21G= (n.1420+21G=)
1g.62447532G>TCA1002415037USP1c.1420+21G>T (n.1420+21G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62447533T>CCA2645983420USP1c.1420+22T>C (n.1420+22T>C)
gnomAD v4
1g.62447534G=CA1171085834USP1c.1420+23G= (n.1420+23G=)
1g.62447535dupCA885007USP1c.1420+24dup (n.1420+24dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62447537G>ACA2544568424USP1c.1420+26G>A (n.1420+26G>A)
gnomAD v4
1g.62447537G>CCA2519334691USP1c.1420+26G>C (n.1420+26G>C)
1g.62447537G>TCA2645983423USP1c.1420+26G>T (n.1420+26G>T)
gnomAD v4
1g.62447538A=CA1143773115USP1c.1420+27A= (n.1420+27A=)
1g.62447538A>GCA885008USP1c.1420+27A>G (n.1420+27A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62447539C>ACA2645983427USP1c.1420+28C>A (n.1420+28C>A)
gnomAD v4
1g.62447539C=CA1171085835USP1c.1420+28C= (n.1420+28C=)
1g.62447539C>TCA885009USP1c.1420+28C>T (n.1420+28C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62447540C>TCA2645983431USP1c.1420+29C>T (n.1420+29C>T)
gnomAD v4
1g.62447541A=CA1171085836USP1c.1420+30A= (n.1420+30A=)
1g.62447541A>GCA885011USP1c.1420+30A>G (n.1420+30A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.62447541A>TCA885010USP1c.1420+30A>T (n.1420+30A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62447542T>CCA2645983433USP1c.1420+31T>C (n.1420+31T>C)
gnomAD v4
1g.62447543G>CCA2574390283USP1c.1420+32G>C (n.1420+32G>C)
1g.62447544A=CA1171085837USP1c.1420+33A= (n.1420+33A=)
1g.62447544A>GCA885012USP1c.1420+33A>G (n.1420+33A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62447544A>TCA1171085838USP1c.1420+33A>T (n.1420+33A>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.62447545T>ACA885013USP1c.1420+34T>A (n.1420+34T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62447545T=CA1171085839USP1c.1420+34T= (n.1420+34T=)
1g.62447546G>ACA2645983439USP1c.1420+35G>A (n.1420+35G>A)
gnomAD v4
1g.62447550T>CCA2645983442USP1c.1420+39T>C (n.1420+39T>C)
gnomAD v4
1g.62447551A>GCA2645983444USP1c.1420+40A>G (n.1420+40A>G)
gnomAD v4
1g.62447554delCA2645983446USP1c.1420+43del (n.1420+43del)
gnomAD v4
1g.62447553T>CCA1002415045USP1c.1420+42T>C (n.1420+42T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62447553T=CA1171085840USP1c.1420+42T= (n.1420+42T=)
1g.62447555A=CA1171085841USP1c.1420+44A= (n.1420+44A=)
1g.62447555A>GCA23730091USP1c.1420+44A>G (n.1420+44A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.62447556T>CCA2645983449USP1c.1420+45T>C (n.1420+45T>C)
gnomAD v4
1g.62447557A=CA1144192989USP1c.1420+46A= (n.1420+46A=)
1g.62447557A>CCA885014USP1c.1420+46A>C (n.1420+46A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.62447557A>GCA2645983451USP1c.1420+46A>G (n.1420+46A>G)
gnomAD v4
1g.62447561C=CA1171085842USP1c.1420+50C= (n.1420+50C=)
1g.62447561C>TCA1171085843USP1c.1420+50C>T (n.1420+50C>T)
dbSNP
1g.62447562T=CA1171085844USP1c.1420+51T= (n.1420+51T=)
1g.62447564dupCA2645983453USP1c.1420+53dup (n.1420+53dup)
gnomAD v4
1g.62447564_62447565insCTGTTCA1171085845USP1c.1420+53_1420+54insCTGTT (n.1420+53_1420+54insCTGTT)
dbSNP
1g.62447564T>ACA2645983454USP1c.1420+53T>A (n.1420+53T>A)
gnomAD v4
1g.62447564T>CCA2645983456USP1c.1420+53T>C (n.1420+53T>C)
gnomAD v4
1g.62447564T=CA1171085846USP1c.1420+53T= (n.1420+53T=)
1g.62447564_62447565insCTGTTAAACTTTCCA1171085847USP1c.1420+53_1420+54insCTGTTAAACTTTC (n.1420+53_1420+54insCTGTTAAACTTTC)
dbSNP
1g.62447565A=CA1171085848USP1c.1420+54A= (n.1420+54A=)
1g.62447565A>GCA2645983457USP1c.1420+54A>G (n.1420+54A>G)
gnomAD v4
1g.62447566_62447567insACTTTCACA1171085849USP1c.1420+55_1420+56insACTTTCA (n.1420+55_1420+56insACTTTCA)
dbSNP
1g.62447567C=CA1171085850USP1c.1420+56C= (n.1420+56C=)
1g.62447567C>GCA23730095USP1c.1420+56C>G (n.1420+56C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62447567C>TCA2645983458USP1c.1420+56C>T (n.1420+56C>T)
gnomAD v4
1g.62447569A=CA1171085851USP1c.1420+58A= (n.1420+58A=)
1g.62447569A>GCA23730096USP1c.1420+58A>G (n.1420+58A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62447569A>TCA2645983460USP1c.1420+58A>T (n.1420+58A>T)
gnomAD v4
1g.62447570C=CA1145939489USP1c.1420+59C= (n.1420+59C=)
1g.62447570C>TCA23730097USP1c.1420+59C>T (n.1420+59C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62447570dupCA2743863586USP1c.1420+59dup (n.1420+59dup)
1g.62447571A>GCA2645983464USP1c.1420+60A>G (n.1420+60A>G)
gnomAD v4
1g.62447571A>TCA2550567022USP1c.1420+60A>T (n.1420+60A>T)
1g.62447572C>ACA2645983467USP1c.1420+61C>A (n.1420+61C>A)
gnomAD v4
1g.62447574A>GCA2645983468USP1c.1420+63A>G (n.1420+63A>G)
gnomAD v4
1g.62447575A>CCA2645983470USP1c.1420+64A>C (n.1420+64A>C)
gnomAD v4
1g.62447576G>ACA1171085854USP1c.1420+65G>A (n.1420+65G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.62447576G=CA1171085852USP1c.1420+65G= (n.1420+65G=)
1g.62447576_62447577delinsGTCA1171085853USP1c.1420+65_1420+66delinsGT (n.1420+65_1420+66delinsGT)
1g.62447579dupCA2645983474USP1c.1420+68dup (n.1420+68dup)
gnomAD v4
1g.62447579delCA1171085855USP1c.1420+68del (n.1420+68del)
dbSNP gnomAD v4
1g.62447579_62447582delCA2645983478USP1c.1420+68_1420+71del (n.1420+68_1420+71del)
gnomAD v4
1g.62447579T>GCA23730098USP1c.1420+68T>G (n.1420+68T>G)
dbSNP
1g.62447579T=CA1171085856USP1c.1420+68T= (n.1420+68T=)
1g.62447580A=CA1171085857USP1c.1420+69A= (n.1420+69A=)
1g.62447580A>CCA2574390284USP1c.1420+69A>C (n.1420+69A>C)
1g.62447580A>TCA523751730USP1c.1420+69A>T (n.1420+69A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62447582T>CCA2645983486USP1c.1420+71T>C (n.1420+71T>C)
gnomAD v4
1g.62447585_62447587delCA2645983484USP1c.1420+74_1420+76del (n.1420+74_1420+76del)
gnomAD v4
1g.62447583A=CA1171085858USP1c.1420+72A= (n.1420+72A=)
1g.62447583A>CCA1002415049USP1c.1420+72A>C (n.1420+72A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62447583A>GCA523751731USP1c.1420+72A>G (n.1420+72A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62447584G>CCA2645983495USP1c.1420+73G>C (n.1420+73G>C)
gnomAD v4
1g.62447585T>GCA2645983498USP1c.1420+74T>G (n.1420+74T>G)
gnomAD v4
1g.62447586A>GCA2574390285USP1c.1420+75A>G (n.1420+75A>G)
1g.62447587G>TCA2645983500USP1c.1420+76G>T (n.1420+76G>T)
gnomAD v4
1g.62447588C>TCA2743863587USP1c.1420+77C>T (n.1420+77C>T)
1g.62447590G>ACA2645983501USP1c.1420+79G>A (n.1420+79G>A)
gnomAD v4
1g.62447591G=CA1171085860USP1c.1420+80G= (n.1420+80G=)
1g.62447591G>TCA1171085859USP1c.1420+80G>T (n.1420+80G>T)
dbSNP
1g.62447592T>CCA1002415050USP1c.1420+81T>C (n.1420+81T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62447592T>GCA1171085862USP1c.1420+81T>G (n.1420+81T>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.62447592T=CA1171085861USP1c.1420+81T= (n.1420+81T=)
1g.62447593G>ACA737669212USP1c.1420+82G>A (n.1420+82G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62447593G=CA1171085863USP1c.1420+82G= (n.1420+82G=)
1g.62447593G>TCA2645983503USP1c.1420+82G>T (n.1420+82G>T)
gnomAD v4
1g.62447594T>CCA737669214USP1c.1420+83T>C (n.1420+83T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62447594T=CA1171085864USP1c.1420+83T= (n.1420+83T=)
1g.62447597T>ACA2645983506USP1c.1420+86T>A (n.1420+86T>A)
gnomAD v4
1g.62447597_62447607delCA2743863588USP1c.1420+86_1420+96del (n.1420+86_1420+96del)
1g.62447598T>ACA2645983511USP1c.1420+87T>A (n.1420+87T>A)
gnomAD v4
1g.62447598T>CCA2645983512USP1c.1420+87T>C (n.1420+87T>C)
gnomAD v4
1g.62447598T>GCA23730102USP1c.1420+87T>G (n.1420+87T>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.62447598T=CA1171085865USP1c.1420+87T= (n.1420+87T=)

Number of alleles fetched