| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.62148279_62148284delinsTTTCTC | CA2308196276 | PIGN | c.604_609delinsGAGAAA (p.Glu202=) n.67_72delinsGAGAAA c.367_372delinsGAGAAA c.373_378delinsGAGAAA (p.Glu125=) n.583_588delinsGAGAAA n.845_850delinsGAGAAA c.443-31_443-26delinsGAGAAA (n.443-31_443-26delinsGAGAAA) c.134_139delinsGAGAAA c.550-31_550-26delinsGAGAAA (n.550-31_550-26delinsGAGAAA) n.55_60delinsGAGAAA c.29-31_29-26delinsGAGAAA | |
| 18 | g.62148283_62148287del | CA991019226 | PIGN | c.604_608del (p.Glu202AsnfsTer29) n.67_71del c.367_371del c.373_377del (p.Glu125AsnfsTer29) n.583_587del n.845_849del c.443-31_443-27del (n.443-31_443-27del) c.134_138del c.550-31_550-27del (n.550-31_550-27del) n.55_59del c.29-31_29-27del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62148282C>A | CA402602202 | PIGN | c.606G>T (p.Glu202Asp) n.69G>T c.369G>T c.375G>T (p.Glu125Asp) n.585G>T n.847G>T c.443-29G>T (n.443-29G>T) c.136G>T c.550-29G>T (n.550-29G>T) n.57G>T c.29-29G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148282C= | CA2308196277 | PIGN | c.606G= (p.Glu202=) n.69G= c.369G= c.375G= (p.Glu125=) n.585G= n.847G= c.443-29G= (n.443-29G=) c.136G= c.550-29G= (n.550-29G=) n.57G= c.29-29G= | |
| 18 | g.62148282C>G | CA402602203 | PIGN | c.606G>C (p.Glu202Asp) n.69G>C c.369G>C c.375G>C (p.Glu125Asp) n.585G>C n.847G>C c.443-29G>C (n.443-29G>C) c.136G>C c.550-29G>C (n.550-29G>C) n.57G>C c.29-29G>C | |
| 18 | g.62148282C>T | CA504068212 | PIGN | c.606G>A (p.Glu202=) n.69G>A c.369G>A c.375G>A (p.Glu125=) n.585G>A n.847G>A c.443-29G>A (n.443-29G>A) c.136G>A c.550-29G>A (n.550-29G>A) n.57G>A c.29-29G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 18 | g.62148283T>A | CA402602204 | PIGN | c.605A>T (p.Glu202Val) n.68A>T c.368A>T c.374A>T (p.Glu125Val) n.584A>T n.846A>T c.443-30A>T (n.443-30A>T) c.135A>T c.550-30A>T (n.550-30A>T) n.56A>T c.29-30A>T | |
| 18 | g.62148283T>C | CA402602205 | PIGN | c.605A>G (p.Glu202Gly) n.68A>G c.368A>G c.374A>G (p.Glu125Gly) n.584A>G n.846A>G c.443-30A>G (n.443-30A>G) c.135A>G c.550-30A>G (n.550-30A>G) n.56A>G c.29-30A>G | |
| 18 | g.62148283T>G | CA402602206 | PIGN | c.605A>C (p.Glu202Ala) n.68A>C c.368A>C c.374A>C (p.Glu125Ala) n.584A>C n.846A>C c.443-30A>C (n.443-30A>C) c.135A>C c.550-30A>C (n.550-30A>C) n.56A>C c.29-30A>C | |
| 18 | g.62148284C>A | CA402602207 | PIGN | c.604G>T (p.Glu202Ter) n.67G>T c.367G>T c.373G>T (p.Glu125Ter) n.583G>T n.845G>T c.443-31G>T (n.443-31G>T) c.134G>T c.550-31G>T (n.550-31G>T) n.55G>T c.29-31G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148284C>G | CA402602209 | PIGN | c.604G>C (p.Glu202Gln) n.67G>C c.367G>C c.373G>C (p.Glu125Gln) n.583G>C n.845G>C c.443-31G>C (n.443-31G>C) c.134G>C c.550-31G>C (n.550-31G>C) n.55G>C c.29-31G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148284C>T | CA402602208 | PIGN | c.604G>A (p.Glu202Lys) n.67G>A c.367G>A c.373G>A (p.Glu125Lys) n.583G>A n.845G>A c.443-31G>A (n.443-31G>A) c.134G>A c.550-31G>A (n.550-31G>A) n.55G>A c.29-31G>A | |
| 18 | g.62148285T>A | CA402602210 | PIGN | c.603A>T (p.Glu201Asp) n.66A>T c.366A>T c.372A>T (p.Glu124Asp) n.582A>T n.844A>T c.443-32A>T (n.443-32A>T) c.133A>T c.550-32A>T (n.550-32A>T) n.54A>T c.29-32A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148285T>C | CA504068213 | PIGN | c.603A>G (p.Glu201=) n.66A>G c.366A>G c.372A>G (p.Glu124=) n.582A>G n.844A>G c.443-32A>G (n.443-32A>G) c.133A>G c.550-32A>G (n.550-32A>G) n.54A>G c.29-32A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.62148285T>G | CA402602211 | PIGN | c.603A>C (p.Glu201Asp) n.66A>C c.366A>C c.372A>C (p.Glu124Asp) n.582A>C n.844A>C c.443-32A>C (n.443-32A>C) c.133A>C c.550-32A>C (n.550-32A>C) n.54A>C c.29-32A>C | |
| 18 | g.62148285T= | CA2308196278 | PIGN | c.603A= (p.Glu201=) n.66A= c.366A= c.372A= (p.Glu124=) n.582A= n.844A= c.443-32A= (n.443-32A=) c.133A= c.550-32A= (n.550-32A=) n.54A= c.29-32A= | |
| 18 | g.62148286T>A | CA402602212 | PIGN | c.602A>T (p.Glu201Val) n.65A>T c.365A>T c.371A>T (p.Glu124Val) n.581A>T n.843A>T c.443-33A>T (n.443-33A>T) c.132A>T c.550-33A>T (n.550-33A>T) n.53A>T c.29-33A>T | |
| 18 | g.62148286T>C | CA402602213 | PIGN | c.602A>G (p.Glu201Gly) n.65A>G c.365A>G c.371A>G (p.Glu124Gly) n.581A>G n.843A>G c.443-33A>G (n.443-33A>G) c.132A>G c.550-33A>G (n.550-33A>G) n.53A>G c.29-33A>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.62148286T>G | CA402602214 | PIGN | c.602A>C (p.Glu201Ala) n.65A>C c.365A>C c.371A>C (p.Glu124Ala) n.581A>C n.843A>C c.443-33A>C (n.443-33A>C) c.132A>C c.550-33A>C (n.550-33A>C) n.53A>C c.29-33A>C | |
| 18 | g.62148286T= | CA2308196279 | PIGN | c.602A= (p.Glu201=) n.65A= c.365A= c.371A= (p.Glu124=) n.581A= n.843A= c.443-33A= (n.443-33A=) c.132A= c.550-33A= (n.550-33A=) n.53A= c.29-33A= | |
| 18 | g.62148286_62148287insA | CA2739276320 | PIGN | c.601_602insT (p.Glu201ValfsTer?) n.64_65insT c.364_365insT c.370_371insT (p.Glu124ValfsTer?) n.580_581insT n.842_843insT c.443-34_443-33insT (n.443-34_443-33insT) c.131_132insT c.550-34_550-33insT (n.550-34_550-33insT) n.52_53insT c.29-34_29-33insT | ClinVar |
| 18 | g.62148287C>A | CA402602215 | PIGN | c.601G>T (p.Glu201Ter) n.64G>T c.364G>T c.370G>T (p.Glu124Ter) n.580G>T n.842G>T c.443-34G>T (n.443-34G>T) c.131G>T c.550-34G>T (n.550-34G>T) n.52G>T c.29-34G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148287C>G | CA402602216 | PIGN | c.601G>C (p.Glu201Gln) n.64G>C c.364G>C c.370G>C (p.Glu124Gln) n.580G>C n.842G>C c.443-34G>C (n.443-34G>C) c.131G>C c.550-34G>C (n.550-34G>C) n.52G>C c.29-34G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148287C>T | CA402602217 | PIGN | c.601G>A (p.Glu201Lys) n.64G>A c.364G>A c.370G>A (p.Glu124Lys) n.580G>A n.842G>A c.443-34G>A (n.443-34G>A) c.131G>A c.550-34G>A (n.550-34G>A) n.52G>A c.29-34G>A | |
| 18 | g.62148288A>C | CA402602218 | PIGN | c.600T>G (p.Asn200Lys) n.63T>G c.363T>G c.369T>G (p.Asn123Lys) n.579T>G n.841T>G c.443-35T>G (n.443-35T>G) c.130T>G c.550-35T>G (n.550-35T>G) n.51T>G c.29-35T>G | |
| 18 | g.62148288A>G | CA504068214 | PIGN | c.600T>C (p.Asn200=) n.63T>C c.363T>C c.369T>C (p.Asn123=) n.579T>C n.841T>C c.443-35T>C (n.443-35T>C) c.130T>C c.550-35T>C (n.550-35T>C) n.51T>C c.29-35T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148288A>T | CA402602219 | PIGN | c.600T>A (p.Asn200Lys) n.63T>A c.363T>A c.369T>A (p.Asn123Lys) n.579T>A n.841T>A c.443-35T>A (n.443-35T>A) c.130T>A c.550-35T>A (n.550-35T>A) n.51T>A c.29-35T>A | |
| 18 | g.62148289T>A | CA402602222 | PIGN | c.599A>T (p.Asn200Ile) n.62A>T c.362A>T c.368A>T (p.Asn123Ile) n.578A>T n.840A>T c.443-36A>T (n.443-36A>T) c.129A>T c.550-36A>T (n.550-36A>T) n.50A>T c.29-36A>T | |
| 18 | g.62148289T>C | CA402602221 | PIGN | c.599A>G (p.Asn200Ser) n.62A>G c.362A>G c.368A>G (p.Asn123Ser) n.578A>G n.840A>G c.443-36A>G (n.443-36A>G) c.129A>G c.550-36A>G (n.550-36A>G) n.50A>G c.29-36A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.62148289T>G | CA402602220 | PIGN | c.599A>C (p.Asn200Thr) n.62A>C c.362A>C c.368A>C (p.Asn123Thr) n.578A>C n.840A>C c.443-36A>C (n.443-36A>C) c.129A>C c.550-36A>C (n.550-36A>C) n.50A>C c.29-36A>C | |
| 18 | g.62148289T= | CA2308196280 | PIGN | c.599A= (p.Asn200=) n.62A= c.362A= c.368A= (p.Asn123=) n.578A= n.840A= c.443-36A= (n.443-36A=) c.129A= c.550-36A= (n.550-36A=) n.50A= c.29-36A= | |
| 18 | g.62148290T>A | CA402602223 | PIGN | c.598A>T (p.Asn200Tyr) n.61A>T c.361A>T c.367A>T (p.Asn123Tyr) n.577A>T n.839A>T c.443-37A>T (n.443-37A>T) c.128A>T c.550-37A>T (n.550-37A>T) n.49A>T c.29-37A>T | |
| 18 | g.62148290T>C | CA402602225 | PIGN | c.598A>G (p.Asn200Asp) n.61A>G c.361A>G c.367A>G (p.Asn123Asp) n.577A>G n.839A>G c.443-37A>G (n.443-37A>G) c.128A>G c.550-37A>G (n.550-37A>G) n.49A>G c.29-37A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148290T>G | CA402602224 | PIGN | c.598A>C (p.Asn200His) n.61A>C c.361A>C c.367A>C (p.Asn123His) n.577A>C n.839A>C c.443-37A>C (n.443-37A>C) c.128A>C c.550-37A>C (n.550-37A>C) n.49A>C c.29-37A>C | |
| 18 | g.62148291T>A | CA504068215 | PIGN | c.597A>T (p.Ile199=) n.60A>T c.360A>T c.366A>T (p.Ile122=) n.576A>T n.838A>T c.443-38A>T (n.443-38A>T) c.127A>T c.550-38A>T (n.550-38A>T) n.48A>T c.29-38A>T | |
| 18 | g.62148291T>C | CA402602226 | PIGN | c.597A>G (p.Ile199Met) n.60A>G c.360A>G c.366A>G (p.Ile122Met) n.576A>G n.838A>G c.443-38A>G (n.443-38A>G) c.127A>G c.550-38A>G (n.550-38A>G) n.48A>G c.29-38A>G | |
| 18 | g.62148291T>G | CA504068216 | PIGN | c.597A>C (p.Ile199=) n.60A>C c.360A>C c.366A>C (p.Ile122=) n.576A>C n.838A>C c.443-38A>C (n.443-38A>C) c.127A>C c.550-38A>C (n.550-38A>C) n.48A>C c.29-38A>C | ClinVar |
| 18 | g.62148292A>C | CA402602227 | PIGN | c.596T>G (p.Ile199Arg) n.59T>G c.359T>G c.365T>G (p.Ile122Arg) n.575T>G n.837T>G c.443-39T>G (n.443-39T>G) c.126T>G c.550-39T>G (n.550-39T>G) n.47T>G c.29-39T>G | |
| 18 | g.62148292A>G | CA402602228 | PIGN | c.596T>C (p.Ile199Thr) n.59T>C c.359T>C c.365T>C (p.Ile122Thr) n.575T>C n.837T>C c.443-39T>C (n.443-39T>C) c.126T>C c.550-39T>C (n.550-39T>C) n.47T>C c.29-39T>C | |
| 18 | g.62148292A>T | CA402602229 | PIGN | c.596T>A (p.Ile199Lys) n.59T>A c.359T>A c.365T>A (p.Ile122Lys) n.575T>A n.837T>A c.443-39T>A (n.443-39T>A) c.126T>A c.550-39T>A (n.550-39T>A) n.47T>A c.29-39T>A | |
| 18 | g.62148293T>A | CA402602230 | PIGN | c.595A>T (p.Ile199Leu) n.58A>T c.358A>T c.364A>T (p.Ile122Leu) n.574A>T n.836A>T c.443-40A>T (n.443-40A>T) c.125A>T c.550-40A>T (n.550-40A>T) n.46A>T c.29-40A>T | |
| 18 | g.62148293T>C | CA402602231 | PIGN | c.595A>G (p.Ile199Val) n.58A>G c.358A>G c.364A>G (p.Ile122Val) n.574A>G n.836A>G c.443-40A>G (n.443-40A>G) c.125A>G c.550-40A>G (n.550-40A>G) n.46A>G c.29-40A>G | |
| 18 | g.62148293T>G | CA402602232 | PIGN | c.595A>C (p.Ile199Leu) n.58A>C c.358A>C c.364A>C (p.Ile122Leu) n.574A>C n.836A>C c.443-40A>C (n.443-40A>C) c.125A>C c.550-40A>C (n.550-40A>C) n.46A>C c.29-40A>C | |
| 18 | g.62148296del | CA2642055431 | PIGN | c.595del (p.Ile199Ter) n.58del c.358del c.364del (p.Ile122Ter) n.574del n.836del c.443-40del (n.443-40del) c.125del c.550-40del (n.550-40del) n.46del c.364del (p.Ile122=) c.29-40del | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148294T>A | CA402602233 | PIGN | c.594A>T (p.Lys198Asn) n.57A>T c.357A>T c.363A>T (p.Lys121Asn) n.573A>T n.835A>T c.443-41A>T (n.443-41A>T) c.124A>T c.550-41A>T (n.550-41A>T) n.45A>T c.29-41A>T | |
| 18 | g.62148294T>C | CA504068217 | PIGN | c.594A>G (p.Lys198=) n.57A>G c.357A>G c.363A>G (p.Lys121=) n.573A>G n.835A>G c.443-41A>G (n.443-41A>G) c.124A>G c.550-41A>G (n.550-41A>G) n.45A>G c.29-41A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148294T>G | CA402602234 | PIGN | c.594A>C (p.Lys198Asn) n.57A>C c.357A>C c.363A>C (p.Lys121Asn) n.573A>C n.835A>C c.443-41A>C (n.443-41A>C) c.124A>C c.550-41A>C (n.550-41A>C) n.45A>C c.29-41A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.62148294T= | CA2308196281 | PIGN | c.594A= (p.Lys198=) n.57A= c.357A= c.363A= (p.Lys121=) n.573A= n.835A= c.443-41A= (n.443-41A=) c.124A= c.550-41A= (n.550-41A=) n.45A= c.29-41A= | |
| 18 | g.62148295T>A | CA402602235 | PIGN | c.593A>T (p.Lys198Ile) n.56A>T c.356A>T c.362A>T (p.Lys121Ile) n.572A>T n.834A>T c.443-42A>T (n.443-42A>T) c.123A>T c.550-42A>T (n.550-42A>T) n.44A>T c.29-42A>T | |
| 18 | g.62148295T>C | CA402602236 | PIGN | c.593A>G (p.Lys198Arg) n.56A>G c.356A>G c.362A>G (p.Lys121Arg) n.572A>G n.834A>G c.443-42A>G (n.443-42A>G) c.123A>G c.550-42A>G (n.550-42A>G) n.44A>G c.29-42A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148295T>G | CA402602237 | PIGN | c.593A>C (p.Lys198Thr) n.56A>C c.356A>C c.362A>C (p.Lys121Thr) n.572A>C n.834A>C c.443-42A>C (n.443-42A>C) c.123A>C c.550-42A>C (n.550-42A>C) n.44A>C c.29-42A>C | |
| 18 | g.62148296T>A | CA402602240 | PIGN | c.592A>T (p.Lys198Ter) n.55A>T c.355A>T c.361A>T (p.Lys121Ter) n.571A>T n.833A>T c.443-43A>T (n.443-43A>T) c.122A>T c.550-43A>T (n.550-43A>T) n.43A>T c.29-43A>T | |
| 18 | g.62148296T>C | CA402602238 | PIGN | c.592A>G (p.Lys198Glu) n.55A>G c.355A>G c.361A>G (p.Lys121Glu) n.571A>G n.833A>G c.443-43A>G (n.443-43A>G) c.122A>G c.550-43A>G (n.550-43A>G) n.43A>G c.29-43A>G | |
| 18 | g.62148296T>G | CA402602239 | PIGN | c.592A>C (p.Lys198Gln) n.55A>C c.355A>C c.361A>C (p.Lys121Gln) n.571A>C n.833A>C c.443-43A>C (n.443-43A>C) c.122A>C c.550-43A>C (n.550-43A>C) n.43A>C c.29-43A>C | |
| 18 | g.62148297A>C | CA504068218 | PIGN | c.591T>G (p.Ser197=) n.54T>G c.354T>G c.360T>G (p.Ser120=) n.570T>G n.832T>G c.443-44T>G (n.443-44T>G) c.121T>G c.550-44T>G (n.550-44T>G) n.42T>G c.29-44T>G | |
| 18 | g.62148297A>G | CA504068219 | PIGN | c.591T>C (p.Ser197=) n.54T>C c.354T>C c.360T>C (p.Ser120=) n.570T>C n.832T>C c.443-44T>C (n.443-44T>C) c.121T>C c.550-44T>C (n.550-44T>C) n.42T>C c.29-44T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148297A>T | CA504068220 | PIGN | c.591T>A (p.Ser197=) n.54T>A c.354T>A c.360T>A (p.Ser120=) n.570T>A n.832T>A c.443-44T>A (n.443-44T>A) c.121T>A c.550-44T>A (n.550-44T>A) n.42T>A c.29-44T>A | |
| 18 | g.62148298G>A | CA402602241 | PIGN | c.590C>T (p.Ser197Phe) n.53C>T c.353C>T c.359C>T (p.Ser120Phe) n.569C>T n.831C>T c.443-45C>T (n.443-45C>T) c.120C>T c.550-45C>T (n.550-45C>T) n.41C>T c.29-45C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148298G>C | CA402602242 | PIGN | c.590C>G (p.Ser197Cys) n.53C>G c.353C>G c.359C>G (p.Ser120Cys) n.569C>G n.831C>G c.443-45C>G (n.443-45C>G) c.120C>G c.550-45C>G (n.550-45C>G) n.41C>G c.29-45C>G | |
| 18 | g.62148298G>T | CA402602243 | PIGN | c.590C>A (p.Ser197Tyr) n.53C>A c.353C>A c.359C>A (p.Ser120Tyr) n.569C>A n.831C>A c.443-45C>A (n.443-45C>A) c.120C>A c.550-45C>A (n.550-45C>A) n.41C>A c.29-45C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148299A>C | CA402602244 | PIGN | c.589T>G (p.Ser197Ala) n.52T>G c.352T>G c.358T>G (p.Ser120Ala) n.568T>G n.830T>G c.443-46T>G (n.443-46T>G) c.119T>G c.550-46T>G (n.550-46T>G) n.40T>G c.29-46T>G | |
| 18 | g.62148299A>G | CA402602245 | PIGN | c.589T>C (p.Ser197Pro) n.52T>C c.352T>C c.358T>C (p.Ser120Pro) n.568T>C n.830T>C c.443-46T>C (n.443-46T>C) c.119T>C c.550-46T>C (n.550-46T>C) n.40T>C c.29-46T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148299A>T | CA402602246 | PIGN | c.589T>A (p.Ser197Thr) n.52T>A c.352T>A c.358T>A (p.Ser120Thr) n.568T>A n.830T>A c.443-46T>A (n.443-46T>A) c.119T>A c.550-46T>A (n.550-46T>A) n.40T>A c.29-46T>A | |
| 18 | g.62148300A>C | CA402602247 | PIGN | c.588T>G (p.Phe196Leu) n.51T>G c.351T>G c.357T>G (p.Phe119Leu) n.567T>G n.829T>G c.443-47T>G (n.443-47T>G) c.118T>G c.550-47T>G (n.550-47T>G) n.39T>G c.29-47T>G | |
| 18 | g.62148300A>G | CA504068221 | PIGN | c.588T>C (p.Phe196=) n.51T>C c.351T>C c.357T>C (p.Phe119=) n.567T>C n.829T>C c.443-47T>C (n.443-47T>C) c.118T>C c.550-47T>C (n.550-47T>C) n.39T>C c.29-47T>C | |
| 18 | g.62148300A>T | CA402602248 | PIGN | c.588T>A (p.Phe196Leu) n.51T>A c.351T>A c.357T>A (p.Phe119Leu) n.567T>A n.829T>A c.443-47T>A (n.443-47T>A) c.118T>A c.550-47T>A (n.550-47T>A) n.39T>A c.29-47T>A | |
| 18 | g.62148301A= | CA2308196282 | PIGN | c.587T= (p.Phe196=) n.50T= c.350T= c.356T= (p.Phe119=) n.566T= n.828T= c.443-48T= (n.443-48T=) c.117T= c.550-48T= (n.550-48T=) n.38T= c.29-48T= | |
| 18 | g.62148301A>C | CA402602249 | PIGN | c.587T>G (p.Phe196Cys) n.50T>G c.350T>G c.356T>G (p.Phe119Cys) n.566T>G n.828T>G c.443-48T>G (n.443-48T>G) c.117T>G c.550-48T>G (n.550-48T>G) n.38T>G c.29-48T>G | |
| 18 | g.62148301A>G | CA301686095 | PIGN | c.587T>C (p.Phe196Ser) n.50T>C c.350T>C c.356T>C (p.Phe119Ser) n.566T>C n.828T>C c.443-48T>C (n.443-48T>C) c.117T>C c.550-48T>C (n.550-48T>C) n.38T>C c.29-48T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.62148301A>T | CA402602250 | PIGN | c.587T>A (p.Phe196Tyr) n.50T>A c.350T>A c.356T>A (p.Phe119Tyr) n.566T>A n.828T>A c.443-48T>A (n.443-48T>A) c.117T>A c.550-48T>A (n.550-48T>A) n.38T>A c.29-48T>A | |
| 18 | g.62148302A>C | CA402602253 | PIGN | c.586T>G (p.Phe196Val) n.49T>G c.349T>G c.355T>G (p.Phe119Val) n.565T>G n.827T>G c.443-49T>G (n.443-49T>G) c.116T>G c.550-49T>G (n.550-49T>G) n.37T>G c.29-49T>G | |
| 18 | g.62148302A>G | CA402602252 | PIGN | c.586T>C (p.Phe196Leu) n.49T>C c.349T>C c.355T>C (p.Phe119Leu) n.565T>C n.827T>C c.443-49T>C (n.443-49T>C) c.116T>C c.550-49T>C (n.550-49T>C) n.37T>C c.29-49T>C | |
| 18 | g.62148302A>T | CA402602251 | PIGN | c.586T>A (p.Phe196Ile) n.49T>A c.349T>A c.355T>A (p.Phe119Ile) n.565T>A n.827T>A c.443-49T>A (n.443-49T>A) c.116T>A c.550-49T>A (n.550-49T>A) n.37T>A c.29-49T>A | |
| 18 | g.62148303C>A | CA402602254 | PIGN | c.585G>T (p.Leu195Phe) n.48G>T c.348G>T c.354G>T (p.Leu118Phe) n.564G>T n.826G>T c.443-50G>T (n.443-50G>T) c.115G>T c.550-50G>T (n.550-50G>T) n.36G>T c.29-50G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148303C>G | CA402602255 | PIGN | c.585G>C (p.Leu195Phe) n.48G>C c.348G>C c.354G>C (p.Leu118Phe) n.564G>C n.826G>C c.443-50G>C (n.443-50G>C) c.115G>C c.550-50G>C (n.550-50G>C) n.36G>C c.29-50G>C | |
| 18 | g.62148303C>T | CA504068222 | PIGN | c.585G>A (p.Leu195=) n.48G>A c.348G>A c.354G>A (p.Leu118=) n.564G>A n.826G>A c.443-50G>A (n.443-50G>A) c.115G>A c.550-50G>A (n.550-50G>A) n.36G>A c.29-50G>A | |
| 18 | g.62148304A>C | CA402602256 | PIGN | c.584T>G (p.Leu195Trp) n.47T>G c.347T>G c.353T>G (p.Leu118Trp) n.563T>G n.825T>G c.443-51T>G (n.443-51T>G) c.114T>G c.550-51T>G (n.550-51T>G) n.35T>G c.29-51T>G | |
| 18 | g.62148304A>G | CA402602257 | PIGN | c.584T>C (p.Leu195Ser) n.47T>C c.347T>C c.353T>C (p.Leu118Ser) n.563T>C n.825T>C c.443-51T>C (n.443-51T>C) c.114T>C c.550-51T>C (n.550-51T>C) n.35T>C c.29-51T>C | |
| 18 | g.62148304A>T | CA402602258 | PIGN | c.584T>A (p.Leu195Ter) n.47T>A c.347T>A c.353T>A (p.Leu118Ter) n.563T>A n.825T>A c.443-51T>A (n.443-51T>A) c.114T>A c.550-51T>A (n.550-51T>A) n.35T>A c.29-51T>A | |
| 18 | g.62148305A>C | CA402602259 | PIGN | c.583T>G (p.Leu195Val) n.46T>G c.346T>G c.352T>G (p.Leu118Val) n.562T>G n.824T>G c.443-52T>G (n.443-52T>G) c.113T>G c.550-52T>G (n.550-52T>G) n.34T>G c.29-52T>G | |
| 18 | g.62148305A>G | CA504068223 | PIGN | c.583T>C (p.Leu195=) n.46T>C c.346T>C c.352T>C (p.Leu118=) n.562T>C n.824T>C c.443-52T>C (n.443-52T>C) c.113T>C c.550-52T>C (n.550-52T>C) n.34T>C c.29-52T>C | |
| 18 | g.62148305A>T | CA402602260 | PIGN | c.583T>A (p.Leu195Met) n.46T>A c.346T>A c.352T>A (p.Leu118Met) n.562T>A n.824T>A c.443-52T>A (n.443-52T>A) c.113T>A c.550-52T>A (n.550-52T>A) n.34T>A c.29-52T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148306A= | CA2308196283 | PIGN | c.582T= (p.Ser194=) n.45T= c.345T= c.351T= (p.Ser117=) n.561T= n.823T= c.443-53T= (n.443-53T=) c.112T= c.550-53T= (n.550-53T=) n.33T= c.29-53T= | |
| 18 | g.62148306A>C | CA504068226 | PIGN | c.582T>G (p.Ser194=) n.45T>G c.345T>G c.351T>G (p.Ser117=) n.561T>G n.823T>G c.443-53T>G (n.443-53T>G) c.112T>G c.550-53T>G (n.550-53T>G) n.33T>G c.29-53T>G | |
| 18 | g.62148306A>G | CA504068225 | PIGN | c.582T>C (p.Ser194=) n.45T>C c.345T>C c.351T>C (p.Ser117=) n.561T>C n.823T>C c.443-53T>C (n.443-53T>C) c.112T>C c.550-53T>C (n.550-53T>C) n.33T>C c.29-53T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.62148306A>T | CA504068224 | PIGN | c.582T>A (p.Ser194=) n.45T>A c.345T>A c.351T>A (p.Ser117=) n.561T>A n.823T>A c.443-53T>A (n.443-53T>A) c.112T>A c.550-53T>A (n.550-53T>A) n.33T>A c.29-53T>A | |
| 18 | g.62148307G>A | CA402602261 | PIGN | c.581C>T (p.Ser194Phe) n.44C>T c.344C>T c.350C>T (p.Ser117Phe) n.560C>T n.822C>T c.443-54C>T (n.443-54C>T) c.111C>T c.550-54C>T (n.550-54C>T) n.32C>T c.29-54C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.62148307G>C | CA402602262 | PIGN | c.581C>G (p.Ser194Cys) n.44C>G c.344C>G c.350C>G (p.Ser117Cys) n.560C>G n.822C>G c.443-54C>G (n.443-54C>G) c.111C>G c.550-54C>G (n.550-54C>G) n.32C>G c.29-54C>G | |
| 18 | g.62148307G>T | CA402602263 | PIGN | c.581C>A (p.Ser194Tyr) n.44C>A c.344C>A c.350C>A (p.Ser117Tyr) n.560C>A n.822C>A c.443-54C>A (n.443-54C>A) c.111C>A c.550-54C>A (n.550-54C>A) n.32C>A c.29-54C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148308A= | CA2308196284 | PIGN | c.580T= (p.Ser194=) n.43T= c.343T= c.349T= (p.Ser117=) n.559T= n.821T= c.443-55T= (n.443-55T=) c.110T= c.550-55T= (n.550-55T=) n.31T= c.29-55T= | |
| 18 | g.62148308A>C | CA402602264 | PIGN | c.580T>G (p.Ser194Ala) n.43T>G c.343T>G c.349T>G (p.Ser117Ala) n.559T>G n.821T>G c.443-55T>G (n.443-55T>G) c.110T>G c.550-55T>G (n.550-55T>G) n.31T>G c.29-55T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.62148308A>G | CA402602265 | PIGN | c.580T>C (p.Ser194Pro) n.43T>C c.343T>C c.349T>C (p.Ser117Pro) n.559T>C n.821T>C c.443-55T>C (n.443-55T>C) c.110T>C c.550-55T>C (n.550-55T>C) n.31T>C c.29-55T>C | |
| 18 | g.62148308A>T | CA402602266 | PIGN | c.580T>A (p.Ser194Thr) n.43T>A c.343T>A c.349T>A (p.Ser117Thr) n.559T>A n.821T>A c.443-55T>A (n.443-55T>A) c.110T>A c.550-55T>A (n.550-55T>A) n.31T>A c.29-55T>A | |
| 18 | g.62148309C>A | CA402602268 | PIGN | c.579G>T (p.Gln193His) n.42G>T c.342G>T c.348G>T (p.Gln116His) n.558G>T n.820G>T c.443-56G>T (n.443-56G>T) c.109G>T c.550-56G>T (n.550-56G>T) n.30G>T c.29-56G>T | |
| 18 | g.62148309C= | CA2308196285 | PIGN | c.579G= (p.Gln193=) n.42G= c.342G= c.348G= (p.Gln116=) n.558G= n.820G= c.443-56G= (n.443-56G=) c.109G= c.550-56G= (n.550-56G=) n.30G= c.29-56G= | |
| 18 | g.62148309C>G | CA402602267 | PIGN | c.579G>C (p.Gln193His) n.42G>C c.342G>C c.348G>C (p.Gln116His) n.558G>C n.820G>C c.443-56G>C (n.443-56G>C) c.109G>C c.550-56G>C (n.550-56G>C) n.30G>C c.29-56G>C | |
| 18 | g.62148309C>T | CA504068227 | PIGN | c.579G>A (p.Gln193=) n.42G>A c.342G>A c.348G>A (p.Gln116=) n.558G>A n.820G>A c.443-56G>A (n.443-56G>A) c.109G>A c.550-56G>A (n.550-56G>A) n.30G>A c.29-56G>A | dbSNP |
| 18 | g.62148310T>A | CA402602269 | PIGN | c.578A>T (p.Gln193Leu) n.41A>T c.341A>T c.347A>T (p.Gln116Leu) n.557A>T n.819A>T c.443-57A>T (n.443-57A>T) c.108A>T c.550-57A>T (n.550-57A>T) c.578A>T n.29A>T c.29-57A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148310T>C | CA402602270 | PIGN | c.578A>G (p.Gln193Arg) n.41A>G c.341A>G c.347A>G (p.Gln116Arg) n.557A>G n.819A>G c.443-57A>G (n.443-57A>G) c.108A>G c.550-57A>G (n.550-57A>G) c.578A>G n.29A>G c.29-57A>G | |
| 18 | g.62148310T>G | CA402602271 | PIGN | c.578A>C (p.Gln193Pro) n.41A>C c.341A>C c.347A>C (p.Gln116Pro) n.557A>C n.819A>C c.443-57A>C (n.443-57A>C) c.108A>C c.550-57A>C (n.550-57A>C) c.578A>C n.29A>C c.29-57A>C | |
| 18 | g.62148311G>A | CA402602272 | PIGN | c.577C>T (p.Gln193Ter) n.40C>T c.340C>T c.346C>T (p.Gln116Ter) n.556C>T n.818C>T c.443-58C>T (n.443-58C>T) c.107C>T c.550-58C>T (n.550-58C>T) c.577C>T n.28C>T c.29-58C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.62148311G>C | CA402602273 | PIGN | c.577C>G (p.Gln193Glu) n.40C>G c.340C>G c.346C>G (p.Gln116Glu) n.556C>G n.818C>G c.443-58C>G (n.443-58C>G) c.107C>G c.550-58C>G (n.550-58C>G) c.577C>G n.28C>G c.29-58C>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148311G= | CA2308196286 | PIGN | c.577C= (p.Gln193=) n.40C= c.340C= c.346C= (p.Gln116=) n.556C= n.818C= c.443-58C= (n.443-58C=) c.107C= c.550-58C= (n.550-58C=) c.577C= n.28C= c.29-58C= | |
| 18 | g.62148311G>T | CA402602274 | PIGN | c.577C>A (p.Gln193Lys) n.40C>A c.340C>A c.346C>A (p.Gln116Lys) n.556C>A n.818C>A c.443-58C>A (n.443-58C>A) c.107C>A c.550-58C>A (n.550-58C>A) c.577C>A n.28C>A c.29-58C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148312del | CA2642055471 | PIGN | c.577del (p.Gln193SerfsTer7) n.40del c.340del c.346del (p.Gln116SerfsTer7) n.556del n.818del c.443-58del (n.443-58del) c.107del c.550-58del (n.550-58del) c.577del n.28del c.346del (p.Gln116SerfsTer?) c.29-58del | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148312G>A | CA504068228 | PIGN | c.576C>T (p.Asn192=) n.39C>T c.339C>T c.345C>T (p.Asn115=) n.555C>T n.817C>T c.443-59C>T (n.443-59C>T) c.106C>T c.550-59C>T (n.550-59C>T) n.27C>T c.29-59C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62148312G>C | CA402602275 | PIGN | c.576C>G (p.Asn192Lys) n.39C>G c.339C>G c.345C>G (p.Asn115Lys) n.555C>G n.817C>G c.443-59C>G (n.443-59C>G) c.106C>G c.550-59C>G (n.550-59C>G) n.27C>G c.29-59C>G | |
| 18 | g.62148312G= | CA2308196287 | PIGN | c.576C= (p.Asn192=) n.39C= c.339C= c.345C= (p.Asn115=) n.555C= n.817C= c.443-59C= (n.443-59C=) c.106C= c.550-59C= (n.550-59C=) n.27C= c.29-59C= | |
| 18 | g.62148312G>T | CA402602276 | PIGN | c.576C>A (p.Asn192Lys) n.39C>A c.339C>A c.345C>A (p.Asn115Lys) n.555C>A n.817C>A c.443-59C>A (n.443-59C>A) c.106C>A c.550-59C>A (n.550-59C>A) n.27C>A c.29-59C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148313T>A | CA402602277 | PIGN | c.575A>T (p.Asn192Ile) n.38A>T c.338A>T c.344A>T (p.Asn115Ile) n.554A>T n.816A>T c.443-60A>T (n.443-60A>T) c.105A>T c.550-60A>T (n.550-60A>T) n.26A>T c.29-60A>T | |
| 18 | g.62148313T>C | CA402602278 | PIGN | c.575A>G (p.Asn192Ser) n.38A>G c.338A>G c.344A>G (p.Asn115Ser) n.554A>G n.816A>G c.443-60A>G (n.443-60A>G) c.105A>G c.550-60A>G (n.550-60A>G) n.26A>G c.29-60A>G | |
| 18 | g.62148313T>G | CA402602279 | PIGN | c.575A>C (p.Asn192Thr) n.38A>C c.338A>C c.344A>C (p.Asn115Thr) n.554A>C n.816A>C c.443-60A>C (n.443-60A>C) c.105A>C c.550-60A>C (n.550-60A>C) n.26A>C c.29-60A>C | |
| 18 | g.62148314T>A | CA402602280 | PIGN | c.574A>T (p.Asn192Tyr) n.37A>T c.337A>T c.343A>T (p.Asn115Tyr) n.553A>T n.815A>T c.443-61A>T (n.443-61A>T) c.104A>T c.550-61A>T (n.550-61A>T) n.25A>T c.29-61A>T | |
| 18 | g.62148314T>C | CA402602281 | PIGN | c.574A>G (p.Asn192Asp) n.37A>G c.337A>G c.343A>G (p.Asn115Asp) n.553A>G n.815A>G c.443-61A>G (n.443-61A>G) c.104A>G c.550-61A>G (n.550-61A>G) n.25A>G c.29-61A>G | |
| 18 | g.62148314T>G | CA402602282 | PIGN | c.574A>C (p.Asn192His) n.37A>C c.337A>C c.343A>C (p.Asn115His) n.553A>C n.815A>C c.443-61A>C (n.443-61A>C) c.104A>C c.550-61A>C (n.550-61A>C) n.25A>C c.29-61A>C | |
| 18 | g.62148315G>A | CA8982543 | PIGN | c.573C>T (p.Asn191=) n.36C>T c.336C>T c.342C>T (p.Asn114=) n.552C>T n.814C>T c.443-62C>T (n.443-62C>T) c.103C>T c.550-62C>T (n.550-62C>T) n.24C>T c.29-62C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62148315G>C | CA402602284 | PIGN | c.573C>G (p.Asn191Lys) n.36C>G c.336C>G c.342C>G (p.Asn114Lys) n.552C>G n.814C>G c.443-62C>G (n.443-62C>G) c.103C>G c.550-62C>G (n.550-62C>G) n.24C>G c.29-62C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.62148315G= | CA2308196288 | PIGN | c.573C= (p.Asn191=) n.36C= c.336C= c.342C= (p.Asn114=) n.552C= n.814C= c.443-62C= (n.443-62C=) c.103C= c.550-62C= (n.550-62C=) n.24C= c.29-62C= | |
| 18 | g.62148315G>T | CA402602283 | PIGN | c.573C>A (p.Asn191Lys) n.36C>A c.336C>A c.342C>A (p.Asn114Lys) n.552C>A n.814C>A c.443-62C>A (n.443-62C>A) c.103C>A c.550-62C>A (n.550-62C>A) n.24C>A c.29-62C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148316T>A | CA402602285 | PIGN | c.572A>T (p.Asn191Ile) n.35A>T c.335A>T c.341A>T (p.Asn114Ile) n.551A>T n.813A>T c.443-63A>T (n.443-63A>T) c.102A>T c.550-63A>T (n.550-63A>T) n.23A>T c.29-63A>T | |
| 18 | g.62148316T>C | CA402602287 | PIGN | c.572A>G (p.Asn191Ser) n.35A>G c.335A>G c.341A>G (p.Asn114Ser) n.551A>G n.813A>G c.443-63A>G (n.443-63A>G) c.102A>G c.550-63A>G (n.550-63A>G) n.23A>G c.29-63A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62148316T>G | CA402602286 | PIGN | c.572A>C (p.Asn191Thr) n.35A>C c.335A>C c.341A>C (p.Asn114Thr) n.551A>C n.813A>C c.443-63A>C (n.443-63A>C) c.102A>C c.550-63A>C (n.550-63A>C) n.23A>C c.29-63A>C | |
| 18 | g.62148317T>A | CA402602288 | PIGN | c.571A>T (p.Asn191Tyr) n.34A>T c.334A>T c.340A>T (p.Asn114Tyr) n.550A>T n.812A>T c.443-64A>T (n.443-64A>T) c.101A>T c.550-64A>T (n.550-64A>T) n.22A>T c.29-64A>T | |
| 18 | g.62148317T>C | CA402602290 | PIGN | c.571A>G (p.Asn191Asp) n.34A>G c.334A>G c.340A>G (p.Asn114Asp) n.550A>G n.812A>G c.443-64A>G (n.443-64A>G) c.101A>G c.550-64A>G (n.550-64A>G) n.22A>G c.29-64A>G | |
| 18 | g.62148317T>G | CA402602289 | PIGN | c.571A>C (p.Asn191His) n.34A>C c.334A>C c.340A>C (p.Asn114His) n.550A>C n.812A>C c.443-64A>C (n.443-64A>C) c.101A>C c.550-64A>C (n.550-64A>C) n.22A>C c.29-64A>C | |
| 18 | g.62148318T>A | CA402602291 | PIGN | c.570A>T (p.Arg190Ser) n.33A>T c.333A>T c.339A>T (p.Arg113Ser) n.549A>T n.811A>T c.443-65A>T (n.443-65A>T) c.100A>T c.550-65A>T (n.550-65A>T) n.21A>T c.29-65A>T | |
| 18 | g.62148318T>C | CA504068229 | PIGN | c.570A>G (p.Arg190=) n.33A>G c.333A>G c.339A>G (p.Arg113=) n.549A>G n.811A>G c.443-65A>G (n.443-65A>G) c.100A>G c.550-65A>G (n.550-65A>G) n.21A>G c.29-65A>G | |
| 18 | g.62148318T>G | CA402602292 | PIGN | c.570A>C (p.Arg190Ser) n.33A>C c.333A>C c.339A>C (p.Arg113Ser) n.549A>C n.811A>C c.443-65A>C (n.443-65A>C) c.100A>C c.550-65A>C (n.550-65A>C) n.21A>C c.29-65A>C | |
| 18 | g.62148319_62148320del | CA2642055483 | PIGN | c.569_570del (p.Arg190LysfsTer8) n.32_33del c.332_333del c.338_339del (p.Arg113LysfsTer8) n.548_549del n.810_811del c.443-66_443-65del (n.443-66_443-65del) c.99_100del c.550-66_550-65del (n.550-66_550-65del) c.569_570del (p.Arg190LysfsTer?) n.20_21del c.29-66_29-65del | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148319C>A | CA402602293 | PIGN | c.569G>T (p.Arg190Ile) n.32G>T c.332G>T c.338G>T (p.Arg113Ile) n.548G>T n.810G>T c.443-66G>T (n.443-66G>T) c.99G>T c.550-66G>T (n.550-66G>T) n.20G>T c.29-66G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148319C>G | CA402602295 | PIGN | c.569G>C (p.Arg190Thr) n.32G>C c.332G>C c.338G>C (p.Arg113Thr) n.548G>C n.810G>C c.443-66G>C (n.443-66G>C) c.99G>C c.550-66G>C (n.550-66G>C) n.20G>C c.29-66G>C | |
| 18 | g.62148319C>T | CA402602294 | PIGN | c.569G>A (p.Arg190Lys) n.32G>A c.332G>A c.338G>A (p.Arg113Lys) n.548G>A n.810G>A c.443-66G>A (n.443-66G>A) c.99G>A c.550-66G>A (n.550-66G>A) n.20G>A c.29-66G>A | |
| 18 | g.62148320T>A | CA402602296 | PIGN | c.568A>T (p.Arg190Ter) n.31A>T c.331A>T c.337A>T (p.Arg113Ter) n.547A>T n.809A>T c.443-67A>T (n.443-67A>T) c.98A>T c.550-67A>T (n.550-67A>T) n.19A>T c.29-67A>T | |
| 18 | g.62148320T>C | CA402602297 | PIGN | c.568A>G (p.Arg190Gly) n.31A>G c.331A>G c.337A>G (p.Arg113Gly) n.547A>G n.809A>G c.443-67A>G (n.443-67A>G) c.98A>G c.550-67A>G (n.550-67A>G) n.19A>G c.29-67A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148320T>G | CA504068230 | PIGN | c.568A>C (p.Arg190=) n.31A>C c.331A>C c.337A>C (p.Arg113=) n.547A>C n.809A>C c.443-67A>C (n.443-67A>C) c.98A>C c.550-67A>C (n.550-67A>C) n.19A>C c.29-67A>C | |
| 18 | g.62148321G>A | CA504068231 | PIGN | c.567C>T (p.Ala189=) n.30C>T c.330C>T c.336C>T (p.Ala112=) n.546C>T n.808C>T c.443-68C>T (n.443-68C>T) c.97C>T c.550-68C>T (n.550-68C>T) n.18C>T c.29-68C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.62148321G>C | CA504068232 | PIGN | c.567C>G (p.Ala189=) n.30C>G c.330C>G c.336C>G (p.Ala112=) n.546C>G n.808C>G c.443-68C>G (n.443-68C>G) c.97C>G c.550-68C>G (n.550-68C>G) n.18C>G c.29-68C>G | |
| 18 | g.62148321G= | CA2308196289 | PIGN | c.567C= (p.Ala189=) n.30C= c.330C= c.336C= (p.Ala112=) n.546C= n.808C= c.443-68C= (n.443-68C=) c.97C= c.550-68C= (n.550-68C=) n.18C= c.29-68C= | |
| 18 | g.62148321G>T | CA504068233 | PIGN | c.567C>A (p.Ala189=) n.30C>A c.330C>A c.336C>A (p.Ala112=) n.546C>A n.808C>A c.443-68C>A (n.443-68C>A) c.97C>A c.550-68C>A (n.550-68C>A) n.18C>A c.29-68C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148322G>A | CA402602298 | PIGN | c.566C>T (p.Ala189Val) n.29C>T c.329C>T c.335C>T (p.Ala112Val) n.545C>T n.807C>T c.443-69C>T (n.443-69C>T) c.96C>T c.550-69C>T (n.550-69C>T) n.17C>T c.566C>T c.29-69C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62148322G>C | CA402602299 | PIGN | c.566C>G (p.Ala189Gly) n.29C>G c.329C>G c.335C>G (p.Ala112Gly) n.545C>G n.807C>G c.443-69C>G (n.443-69C>G) c.96C>G c.550-69C>G (n.550-69C>G) n.17C>G c.566C>G c.29-69C>G | |
| 18 | g.62148322G= | CA2308196290 | PIGN | c.566C= (p.Ala189=) n.29C= c.329C= c.335C= (p.Ala112=) n.545C= n.807C= c.443-69C= (n.443-69C=) c.96C= c.550-69C= (n.550-69C=) n.17C= c.566C= c.29-69C= | |
| 18 | g.62148322G>T | CA402602300 | PIGN | c.566C>A (p.Ala189Asp) n.29C>A c.329C>A c.335C>A (p.Ala112Asp) n.545C>A n.807C>A c.443-69C>A (n.443-69C>A) c.96C>A c.550-69C>A (n.550-69C>A) n.17C>A c.566C>A c.29-69C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148323C>A | CA402602301 | PIGN | c.565G>T (p.Ala189Ser) n.28G>T c.328G>T c.334G>T (p.Ala112Ser) n.544G>T n.806G>T c.443-70G>T (n.443-70G>T) c.95G>T c.550-70G>T (n.550-70G>T) n.16G>T c.565G>T c.29-70G>T | |
| 18 | g.62148323C>G | CA402602302 | PIGN | c.565G>C (p.Ala189Pro) n.28G>C c.328G>C c.334G>C (p.Ala112Pro) n.544G>C n.806G>C c.443-70G>C (n.443-70G>C) c.95G>C c.550-70G>C (n.550-70G>C) n.16G>C c.565G>C c.29-70G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148323C>T | CA402602303 | PIGN | c.565G>A (p.Ala189Thr) n.28G>A c.328G>A c.334G>A (p.Ala112Thr) n.544G>A n.806G>A c.443-70G>A (n.443-70G>A) c.95G>A c.550-70G>A (n.550-70G>A) n.16G>A c.565G>A c.29-70G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.62148324A= | CA2308196291 | PIGN | c.564T= (p.His188=) n.27T= c.327T= c.333T= (p.His111=) n.543T= n.805T= c.443-71T= (n.443-71T=) c.94T= c.550-71T= (n.550-71T=) n.15T= c.29-71T= | |
| 18 | g.62148324A>C | CA402602304 | PIGN | c.564T>G (p.His188Gln) n.27T>G c.327T>G c.333T>G (p.His111Gln) n.543T>G n.805T>G c.443-71T>G (n.443-71T>G) c.94T>G c.550-71T>G (n.550-71T>G) n.15T>G c.29-71T>G | |
| 18 | g.62148324A>G | CA504068234 | PIGN | c.564T>C (p.His188=) n.27T>C c.327T>C c.333T>C (p.His111=) n.543T>C n.805T>C c.443-71T>C (n.443-71T>C) c.94T>C c.550-71T>C (n.550-71T>C) n.15T>C c.29-71T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.62148324A>T | CA402602305 | PIGN | c.564T>A (p.His188Gln) n.27T>A c.327T>A c.333T>A (p.His111Gln) n.543T>A n.805T>A c.443-71T>A (n.443-71T>A) c.94T>A c.550-71T>A (n.550-71T>A) n.15T>A c.29-71T>A | |
| 18 | g.62148325T>A | CA402602306 | PIGN | c.563A>T (p.His188Leu) n.26A>T c.326A>T c.332A>T (p.His111Leu) n.542A>T n.804A>T c.443-72A>T (n.443-72A>T) c.93A>T c.550-72A>T (n.550-72A>T) n.14A>T c.29-72A>T | |
| 18 | g.62148325T>C | CA402602307 | PIGN | c.563A>G (p.His188Arg) n.26A>G c.326A>G c.332A>G (p.His111Arg) n.542A>G n.804A>G c.443-72A>G (n.443-72A>G) c.93A>G c.550-72A>G (n.550-72A>G) n.14A>G c.29-72A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.62148325T>G | CA402602308 | PIGN | c.563A>C (p.His188Pro) n.26A>C c.326A>C c.332A>C (p.His111Pro) n.542A>C n.804A>C c.443-72A>C (n.443-72A>C) c.93A>C c.550-72A>C (n.550-72A>C) n.14A>C c.29-72A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62148325T= | CA2308196292 | PIGN | c.563A= (p.His188=) n.26A= c.326A= c.332A= (p.His111=) n.542A= n.804A= c.443-72A= (n.443-72A=) c.93A= c.550-72A= (n.550-72A=) n.14A= c.29-72A= | |
| 18 | g.62148326G>A | CA8982544 | PIGN | c.562C>T (p.His188Tyr) n.25C>T c.325C>T c.331C>T (p.His111Tyr) n.541C>T n.803C>T c.443-73C>T (n.443-73C>T) c.92C>T c.550-73C>T (n.550-73C>T) n.13C>T c.29-73C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62148326G>C | CA402602310 | PIGN | c.562C>G (p.His188Asp) n.25C>G c.325C>G c.331C>G (p.His111Asp) n.541C>G n.803C>G c.443-73C>G (n.443-73C>G) c.92C>G c.550-73C>G (n.550-73C>G) n.13C>G c.29-73C>G | |
| 18 | g.62148326G= | CA2308196293 | PIGN | c.562C= (p.His188=) n.25C= c.325C= c.331C= (p.His111=) n.541C= n.803C= c.443-73C= (n.443-73C=) c.92C= c.550-73C= (n.550-73C=) n.13C= c.29-73C= | |
| 18 | g.62148326G>T | CA402602309 | PIGN | c.562C>A (p.His188Asn) n.25C>A c.325C>A c.331C>A (p.His111Asn) n.541C>A n.803C>A c.443-73C>A (n.443-73C>A) c.92C>A c.550-73C>A (n.550-73C>A) n.13C>A c.29-73C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.62148327A>C | CA402602311 | PIGN | c.561T>G (p.His187Gln) n.24T>G c.324T>G c.330T>G (p.His110Gln) n.540T>G n.802T>G c.443-74T>G (n.443-74T>G) c.91T>G c.550-74T>G (n.550-74T>G) n.12T>G c.29-74T>G | |
| 18 | g.62148327A>G | CA504068235 | PIGN | c.561T>C (p.His187=) n.24T>C c.324T>C c.330T>C (p.His110=) n.540T>C n.802T>C c.443-74T>C (n.443-74T>C) c.91T>C c.550-74T>C (n.550-74T>C) n.12T>C c.29-74T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148327A>T | CA402602312 | PIGN | c.561T>A (p.His187Gln) n.24T>A c.324T>A c.330T>A (p.His110Gln) n.540T>A n.802T>A c.443-74T>A (n.443-74T>A) c.91T>A c.550-74T>A (n.550-74T>A) n.12T>A c.29-74T>A | |
| 18 | g.62148328T>A | CA402602313 | PIGN | c.560A>T (p.His187Leu) n.23A>T c.323A>T c.329A>T (p.His110Leu) n.539A>T n.801A>T c.443-75A>T (n.443-75A>T) c.90A>T c.550-75A>T (n.550-75A>T) n.11A>T c.29-75A>T | |
| 18 | g.62148328T>C | CA402602314 | PIGN | c.560A>G (p.His187Arg) n.23A>G c.323A>G c.329A>G (p.His110Arg) n.539A>G n.801A>G c.443-75A>G (n.443-75A>G) c.90A>G c.550-75A>G (n.550-75A>G) n.11A>G c.29-75A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.62148328T>G | CA402602315 | PIGN | c.560A>C (p.His187Pro) n.23A>C c.323A>C c.329A>C (p.His110Pro) n.539A>C n.801A>C c.443-75A>C (n.443-75A>C) c.90A>C c.550-75A>C (n.550-75A>C) n.11A>C c.29-75A>C | |
| 18 | g.62148328T= | CA2308196294 | PIGN | c.560A= (p.His187=) n.23A= c.323A= c.329A= (p.His110=) n.539A= n.801A= c.443-75A= (n.443-75A=) c.90A= c.550-75A= (n.550-75A=) n.11A= c.29-75A= | |
| 18 | g.62148329G>A | CA402602316 | PIGN | c.559C>T (p.His187Tyr) n.22C>T c.322C>T c.328C>T (p.His110Tyr) n.538C>T n.800C>T c.443-76C>T (n.443-76C>T) c.89C>T c.550-76C>T (n.550-76C>T) n.10C>T c.29-76C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148329G>C | CA402602317 | PIGN | c.559C>G (p.His187Asp) n.22C>G c.322C>G c.328C>G (p.His110Asp) n.538C>G n.800C>G c.443-76C>G (n.443-76C>G) c.89C>G c.550-76C>G (n.550-76C>G) n.10C>G c.29-76C>G | |
| 18 | g.62148329G>T | CA402602318 | PIGN | c.559C>A (p.His187Asn) n.22C>A c.322C>A c.328C>A (p.His110Asn) n.538C>A n.800C>A c.443-76C>A (n.443-76C>A) c.89C>A c.550-76C>A (n.550-76C>A) n.10C>A c.29-76C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148330A>C | CA402602319 | PIGN | c.558T>G (p.Phe186Leu) n.21T>G c.321T>G c.327T>G (p.Phe109Leu) n.537T>G n.799T>G c.443-77T>G (n.443-77T>G) c.88T>G c.550-77T>G (n.550-77T>G) n.9T>G c.29-77T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148330A>G | CA504068236 | PIGN | c.558T>C (p.Phe186=) n.21T>C c.321T>C c.327T>C (p.Phe109=) n.537T>C n.799T>C c.443-77T>C (n.443-77T>C) c.88T>C c.550-77T>C (n.550-77T>C) n.9T>C c.29-77T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148330A>T | CA402602320 | PIGN | c.558T>A (p.Phe186Leu) n.21T>A c.321T>A c.327T>A (p.Phe109Leu) n.537T>A n.799T>A c.443-77T>A (n.443-77T>A) c.88T>A c.550-77T>A (n.550-77T>A) n.9T>A c.29-77T>A | |
| 18 | g.62148331A>C | CA402602321 | PIGN | c.557T>G (p.Phe186Cys) n.20T>G c.320T>G c.326T>G (p.Phe109Cys) n.536T>G n.798T>G c.443-78T>G (n.443-78T>G) c.87T>G c.550-78T>G (n.550-78T>G) n.8T>G c.29-78T>G | |
| 18 | g.62148331A>G | CA402602322 | PIGN | c.557T>C (p.Phe186Ser) n.20T>C c.320T>C c.326T>C (p.Phe109Ser) n.536T>C n.798T>C c.443-78T>C (n.443-78T>C) c.87T>C c.550-78T>C (n.550-78T>C) n.8T>C c.29-78T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148331A>T | CA402602323 | PIGN | c.557T>A (p.Phe186Tyr) n.20T>A c.320T>A c.326T>A (p.Phe109Tyr) n.536T>A n.798T>A c.443-78T>A (n.443-78T>A) c.87T>A c.550-78T>A (n.550-78T>A) n.8T>A c.29-78T>A | |
| 18 | g.62148332A= | CA2308196295 | PIGN | c.556T= (p.Phe186=) n.19T= c.319T= c.325T= (p.Phe109=) n.535T= n.797T= c.443-79T= (n.443-79T=) c.86T= c.550-79T= (n.550-79T=) n.7T= c.29-79T= | |
| 18 | g.62148332A>C | CA402602325 | PIGN | c.556T>G (p.Phe186Val) n.19T>G c.319T>G c.325T>G (p.Phe109Val) n.535T>G n.797T>G c.443-79T>G (n.443-79T>G) c.86T>G c.550-79T>G (n.550-79T>G) n.7T>G c.29-79T>G | |
| 18 | g.62148332A>G | CA301686130 | PIGN | c.556T>C (p.Phe186Leu) n.19T>C c.319T>C c.325T>C (p.Phe109Leu) n.535T>C n.797T>C c.443-79T>C (n.443-79T>C) c.86T>C c.550-79T>C (n.550-79T>C) n.7T>C c.29-79T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62148332A>T | CA402602324 | PIGN | c.556T>A (p.Phe186Ile) n.19T>A c.319T>A c.325T>A (p.Phe109Ile) n.535T>A n.797T>A c.443-79T>A (n.443-79T>A) c.86T>A c.550-79T>A (n.550-79T>A) n.7T>A c.29-79T>A | |
| 18 | g.62148333G>A | CA504068237 | PIGN | c.555C>T (p.Phe185=) n.18C>T c.318C>T c.324C>T (p.Phe108=) n.534C>T n.796C>T c.443-80C>T (n.443-80C>T) c.85C>T c.550-80C>T (n.550-80C>T) n.6C>T c.29-80C>T | |
| 18 | g.62148333G>C | CA402602326 | PIGN | c.555C>G (p.Phe185Leu) n.18C>G c.318C>G c.324C>G (p.Phe108Leu) n.534C>G n.796C>G c.443-80C>G (n.443-80C>G) c.85C>G c.550-80C>G (n.550-80C>G) n.6C>G c.29-80C>G | |
| 18 | g.62148333G>T | CA402602327 | PIGN | c.555C>A (p.Phe185Leu) n.18C>A c.318C>A c.324C>A (p.Phe108Leu) n.534C>A n.796C>A c.443-80C>A (n.443-80C>A) c.85C>A c.550-80C>A (n.550-80C>A) n.6C>A c.29-80C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148334A>C | CA402602328 | PIGN | c.554T>G (p.Phe185Cys) n.17T>G c.317T>G c.323T>G (p.Phe108Cys) n.533T>G n.795T>G c.443-81T>G (n.443-81T>G) c.84T>G c.550-81T>G (n.550-81T>G) n.5T>G c.29-81T>G | |
| 18 | g.62148334A>G | CA402602329 | PIGN | c.554T>C (p.Phe185Ser) n.17T>C c.317T>C c.323T>C (p.Phe108Ser) n.533T>C n.795T>C c.443-81T>C (n.443-81T>C) c.84T>C c.550-81T>C (n.550-81T>C) n.5T>C c.29-81T>C | |
| 18 | g.62148334A>T | CA402602330 | PIGN | c.554T>A (p.Phe185Tyr) n.17T>A c.317T>A c.323T>A (p.Phe108Tyr) n.533T>A n.795T>A c.443-81T>A (n.443-81T>A) c.84T>A c.550-81T>A (n.550-81T>A) n.5T>A c.29-81T>A | |
| 18 | g.62148335del | CA2576517523 | PIGN | c.554del (p.Phe185SerfsTer15) n.17del c.317del c.323del (p.Phe108SerfsTer15) n.533del n.795del c.443-81del (n.443-81del) c.84del c.550-81del (n.550-81del) c.554del (p.Phe185SerfsTer?) n.5del c.323del (p.Phe108SerfsTer?) c.29-81del | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148335A>C | CA402602331 | PIGN | c.553T>G (p.Phe185Val) n.16T>G c.316T>G c.322T>G (p.Phe108Val) n.532T>G n.794T>G c.443-82T>G (n.443-82T>G) c.83T>G c.550-82T>G (n.550-82T>G) n.4T>G c.29-82T>G | |
| 18 | g.62148335A>G | CA402602332 | PIGN | c.553T>C (p.Phe185Leu) n.16T>C c.316T>C c.322T>C (p.Phe108Leu) n.532T>C n.794T>C c.443-82T>C (n.443-82T>C) c.83T>C c.550-82T>C (n.550-82T>C) n.4T>C c.29-82T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148335A>T | CA402602333 | PIGN | c.553T>A (p.Phe185Ile) n.16T>A c.316T>A c.322T>A (p.Phe108Ile) n.532T>A n.794T>A c.443-82T>A (n.443-82T>A) c.83T>A c.550-82T>A (n.550-82T>A) n.4T>A c.29-82T>A | |
| 18 | g.62148336G>A | CA8982545 | PIGN | c.552C>T (p.Asp184=) n.15C>T c.315C>T c.321C>T (p.Asp107=) n.531C>T n.793C>T c.443-83C>T (n.443-83C>T) c.82C>T c.550-83C>T (n.550-83C>T) n.3C>T c.29-83C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62148336G>C | CA402602334 | PIGN | c.552C>G (p.Asp184Glu) n.15C>G c.315C>G c.321C>G (p.Asp107Glu) n.531C>G n.793C>G c.443-83C>G (n.443-83C>G) c.82C>G c.550-83C>G (n.550-83C>G) n.3C>G c.29-83C>G | |
| 18 | g.62148336G= | CA2308196296 | PIGN | c.552C= (p.Asp184=) n.15C= c.315C= c.321C= (p.Asp107=) n.531C= n.793C= c.443-83C= (n.443-83C=) c.82C= c.550-83C= (n.550-83C=) n.3C= c.29-83C= | |
| 18 | g.62148336G>T | CA402602335 | PIGN | c.552C>A (p.Asp184Glu) n.15C>A c.315C>A c.321C>A (p.Asp107Glu) n.531C>A n.793C>A c.443-83C>A (n.443-83C>A) c.82C>A c.550-83C>A (n.550-83C>A) n.3C>A c.29-83C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148337T>A | CA402602338 | PIGN | c.551A>T (p.Asp184Val) n.14A>T c.314A>T c.320A>T (p.Asp107Val) n.530A>T n.792A>T c.443-84A>T (n.443-84A>T) c.81A>T c.550-84A>T (n.550-84A>T) n.2A>T c.29-84A>T | |
| 18 | g.62148337T>C | CA402602337 | PIGN | c.551A>G (p.Asp184Gly) n.14A>G c.314A>G c.320A>G (p.Asp107Gly) n.530A>G n.792A>G c.443-84A>G (n.443-84A>G) c.81A>G c.550-84A>G (n.550-84A>G) n.2A>G c.29-84A>G | |
| 18 | g.62148337T>G | CA402602336 | PIGN | c.551A>C (p.Asp184Ala) n.14A>C c.314A>C c.320A>C (p.Asp107Ala) n.530A>C n.792A>C c.443-84A>C (n.443-84A>C) c.81A>C c.550-84A>C (n.550-84A>C) n.2A>C c.29-84A>C | |
| 18 | g.62148338C>A | CA402602339 | PIGN | c.550G>T (p.Asp184Tyr) n.13G>T c.313G>T c.319G>T (p.Asp107Tyr) n.529G>T n.791G>T c.443-85G>T (n.443-85G>T) c.80G>T c.550-85G>T (n.550-85G>T) n.1G>T c.29-85G>T | |
| 18 | g.62148338C>G | CA402602340 | PIGN | c.550G>C (p.Asp184His) n.13G>C c.313G>C c.319G>C (p.Asp107His) n.529G>C n.791G>C c.443-85G>C (n.443-85G>C) c.80G>C c.550-85G>C (n.550-85G>C) n.1G>C c.29-85G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148338C>T | CA402602341 | PIGN | c.550G>A (p.Asp184Asn) n.13G>A c.313G>A c.319G>A (p.Asp107Asn) n.529G>A n.791G>A c.443-85G>A (n.443-85G>A) c.80G>A c.550-85G>A (n.550-85G>A) n.1G>A c.29-85G>A | |
| 18 | g.62148339C>A | CA402602342 | PIGN | c.550-1G>T (n.550-1G>T) n.13-1G>T c.313-1G>T c.319-1G>T (n.319-1G>T) n.529-1G>T n.791-1G>T c.443-86G>T (n.443-86G>T) c.80-1G>T c.550-86G>T (n.550-86G>T) c.29-86G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148339C>G | CA402602343 | PIGN | c.550-1G>C (n.550-1G>C) n.13-1G>C c.313-1G>C c.319-1G>C (n.319-1G>C) n.529-1G>C n.791-1G>C c.443-86G>C (n.443-86G>C) c.80-1G>C c.550-86G>C (n.550-86G>C) c.29-86G>C | |
| 18 | g.62148339C>T | CA402602344 | PIGN | c.550-1G>A (n.550-1G>A) n.13-1G>A c.313-1G>A c.319-1G>A (n.319-1G>A) n.529-1G>A n.791-1G>A c.443-86G>A (n.443-86G>A) c.80-1G>A c.550-86G>A (n.550-86G>A) c.29-86G>A | |
| 18 | g.62148340T>A | CA402602345 | PIGN | c.550-2A>T (n.550-2A>T) n.13-2A>T c.313-2A>T c.319-2A>T (n.319-2A>T) n.529-2A>T n.791-2A>T c.443-87A>T (n.443-87A>T) c.80-2A>T c.550-87A>T (n.550-87A>T) c.29-87A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148340T>C | CA402602346 | PIGN | c.550-2A>G (n.550-2A>G) n.13-2A>G c.313-2A>G c.319-2A>G (n.319-2A>G) n.529-2A>G n.791-2A>G c.443-87A>G (n.443-87A>G) c.80-2A>G c.550-87A>G (n.550-87A>G) c.29-87A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148340T>G | CA402602347 | PIGN | c.550-2A>C (n.550-2A>C) n.13-2A>C c.313-2A>C c.319-2A>C (n.319-2A>C) n.529-2A>C n.791-2A>C c.443-87A>C (n.443-87A>C) c.80-2A>C c.550-87A>C (n.550-87A>C) c.29-87A>C | |
| 18 | g.62148342C>A | CA2308196298 | PIGN | c.550-4G>T (n.550-4G>T) n.13-4G>T c.313-4G>T c.319-4G>T (n.319-4G>T) n.529-4G>T n.791-4G>T c.443-89G>T (n.443-89G>T) c.80-4G>T c.550-89G>T (n.550-89G>T) c.29-89G>T | dbSNP |
| 18 | g.62148342C= | CA2308196297 | PIGN | c.550-4G= (n.550-4G=) n.13-4G= c.313-4G= c.319-4G= (n.319-4G=) n.529-4G= n.791-4G= c.443-89G= (n.443-89G=) c.80-4G= c.550-89G= (n.550-89G=) c.29-89G= | |
| 18 | g.62148342C>G | CA630105814 | PIGN | c.550-4G>C (n.550-4G>C) n.13-4G>C c.313-4G>C c.319-4G>C (n.319-4G>C) n.529-4G>C n.791-4G>C c.443-89G>C (n.443-89G>C) c.80-4G>C c.550-89G>C (n.550-89G>C) c.29-89G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.62148343A= | CA2308196299 | PIGN | c.550-5T= (n.550-5T=) n.13-5T= c.313-5T= c.319-5T= (n.319-5T=) n.529-5T= n.791-5T= c.443-90T= (n.443-90T=) c.80-5T= c.550-90T= (n.550-90T=) c.29-90T= | |
| 18 | g.62148343A>G | CA2308196300 | PIGN | c.550-5T>C (n.550-5T>C) n.13-5T>C c.313-5T>C c.319-5T>C (n.319-5T>C) n.529-5T>C n.791-5T>C c.443-90T>C (n.443-90T>C) c.80-5T>C c.550-90T>C (n.550-90T>C) c.29-90T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.62148346_62148347del | CA2642055501 | PIGN | c.550-6_550-5del (n.550-6_550-5del) n.13-6_13-5del c.313-6_313-5del c.319-6_319-5del (n.319-6_319-5del) n.529-6_529-5del n.791-6_791-5del c.443-91_443-90del (n.443-91_443-90del) c.80-6_80-5del c.550-91_550-90del (n.550-91_550-90del) c.29-91_29-90del | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148344T>C | CA8982546 | PIGN | c.550-6A>G (n.550-6A>G) n.13-6A>G c.313-6A>G c.319-6A>G (n.319-6A>G) n.529-6A>G n.791-6A>G c.443-91A>G (n.443-91A>G) c.80-6A>G c.550-91A>G (n.550-91A>G) c.29-91A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62148344T= | CA2308196301 | PIGN | c.550-6A= (n.550-6A=) n.13-6A= c.313-6A= c.319-6A= (n.319-6A=) n.529-6A= n.791-6A= c.443-91A= (n.443-91A=) c.80-6A= c.550-91A= (n.550-91A=) c.29-91A= | |
| 18 | g.62148345A= | CA2308196302 | PIGN | c.550-7T= (n.550-7T=) n.13-7T= c.313-7T= c.319-7T= (n.319-7T=) n.529-7T= n.791-7T= c.443-92T= (n.443-92T=) c.80-7T= c.550-92T= (n.550-92T=) c.29-92T= | |
| 18 | g.62148345A>G | CA301686148 | PIGN | c.550-7T>C (n.550-7T>C) n.13-7T>C c.313-7T>C c.319-7T>C (n.319-7T>C) n.529-7T>C n.791-7T>C c.443-92T>C (n.443-92T>C) c.80-7T>C c.550-92T>C (n.550-92T>C) c.29-92T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.62148346T>C | CA630105817 | PIGN | c.550-8A>G (n.550-8A>G) n.13-8A>G c.313-8A>G c.319-8A>G (n.319-8A>G) n.529-8A>G n.791-8A>G c.443-93A>G (n.443-93A>G) c.80-8A>G c.550-93A>G (n.550-93A>G) c.29-93A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.62148346T= | CA2308196303 | PIGN | c.550-8A= (n.550-8A=) n.13-8A= c.313-8A= c.319-8A= (n.319-8A=) n.529-8A= n.791-8A= c.443-93A= (n.443-93A=) c.80-8A= c.550-93A= (n.550-93A=) c.29-93A= | |
| 18 | g.62148347A>G | CA2642055502 | PIGN | c.550-9T>C (n.550-9T>C) n.13-9T>C c.313-9T>C c.319-9T>C (n.319-9T>C) n.529-9T>C n.791-9T>C c.443-94T>C (n.443-94T>C) c.80-9T>C c.550-94T>C (n.550-94T>C) c.29-94T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148347_62148348insT | CA2642055503 | PIGN | c.550-10_550-9insA (n.550-10_550-9insA) n.13-10_13-9insA c.313-10_313-9insA c.319-10_319-9insA (n.319-10_319-9insA) n.529-10_529-9insA n.791-10_791-9insA c.443-95_443-94insA (n.443-95_443-94insA) c.80-10_80-9insA c.550-95_550-94insA (n.550-95_550-94insA) c.29-95_29-94insA | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148348A>T | CA2580095992 | PIGN | c.550-10T>A (n.550-10T>A) n.13-10T>A c.313-10T>A c.319-10T>A (n.319-10T>A) n.529-10T>A n.791-10T>A c.443-95T>A (n.443-95T>A) c.80-10T>A c.550-95T>A (n.550-95T>A) c.29-95T>A | ClinVar |
| 18 | g.62148349C>A | CA2642055504 | PIGN | c.550-11G>T (n.550-11G>T) n.13-11G>T c.313-11G>T c.319-11G>T (n.319-11G>T) n.529-11G>T n.791-11G>T c.443-96G>T (n.443-96G>T) c.80-11G>T c.550-96G>T (n.550-96G>T) c.29-96G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148349C= | CA2308196304 | PIGN | c.550-11G= (n.550-11G=) n.13-11G= c.313-11G= c.319-11G= (n.319-11G=) n.529-11G= n.791-11G= c.443-96G= (n.443-96G=) c.80-11G= c.550-96G= (n.550-96G=) c.29-96G= | |
| 18 | g.62148349C>G | CA301686153 | PIGN | c.550-11G>C (n.550-11G>C) n.13-11G>C c.313-11G>C c.319-11G>C (n.319-11G>C) n.529-11G>C n.791-11G>C c.443-96G>C (n.443-96G>C) c.80-11G>C c.550-96G>C (n.550-96G>C) c.29-96G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62148350A>G | CA2642055505 | PIGN | c.550-12T>C (n.550-12T>C) n.13-12T>C c.313-12T>C c.319-12T>C (n.319-12T>C) n.529-12T>C n.791-12T>C c.443-97T>C (n.443-97T>C) c.80-12T>C c.550-97T>C (n.550-97T>C) c.29-97T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148354_62148364del | CA2642055506 | PIGN | c.550-22_550-12del (n.550-22_550-12del) n.13-22_13-12del c.313-22_313-12del c.319-22_319-12del (n.319-22_319-12del) n.529-22_529-12del n.791-22_791-12del c.443-107_443-97del (n.443-107_443-97del) c.80-22_80-12del c.550-107_550-97del (n.550-107_550-97del) c.29-107_29-97del | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148351A>G | CA2642055507 | PIGN | c.550-13T>C (n.550-13T>C) n.13-13T>C c.313-13T>C c.319-13T>C (n.319-13T>C) n.529-13T>C n.791-13T>C c.443-98T>C (n.443-98T>C) c.80-13T>C c.550-98T>C (n.550-98T>C) c.29-98T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148353T>C | CA2642055508 | PIGN | c.550-15A>G (n.550-15A>G) n.13-15A>G c.313-15A>G c.319-15A>G (n.319-15A>G) n.529-15A>G n.791-15A>G c.443-100A>G (n.443-100A>G) c.80-15A>G c.550-100A>G (n.550-100A>G) c.29-100A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 18 | g.62148354G>A | CA2642055510 | PIGN | c.550-16C>T (n.550-16C>T) n.13-16C>T c.313-16C>T c.319-16C>T (n.319-16C>T) n.529-16C>T n.791-16C>T c.443-101C>T (n.443-101C>T) c.80-16C>T c.550-101C>T (n.550-101C>T) c.29-101C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148354G>T | CA2642055509 | PIGN | c.550-16C>A (n.550-16C>A) n.13-16C>A c.313-16C>A c.319-16C>A (n.319-16C>A) n.529-16C>A n.791-16C>A c.443-101C>A (n.443-101C>A) c.80-16C>A c.550-101C>A (n.550-101C>A) c.29-101C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148356G>A | CA2642055512 | PIGN | c.550-18C>T (n.550-18C>T) n.13-18C>T c.313-18C>T c.319-18C>T (n.319-18C>T) n.529-18C>T n.791-18C>T c.443-103C>T (n.443-103C>T) c.80-18C>T c.550-103C>T (n.550-103C>T) c.29-103C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 18 | g.62148356G>T | CA2642055511 | PIGN | c.550-18C>A (n.550-18C>A) n.13-18C>A c.313-18C>A c.319-18C>A (n.319-18C>A) n.529-18C>A n.791-18C>A c.443-103C>A (n.443-103C>A) c.80-18C>A c.550-103C>A (n.550-103C>A) c.29-103C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148357T>A | CA2642055514 | PIGN | c.550-19A>T (n.550-19A>T) n.13-19A>T c.313-19A>T c.319-19A>T (n.319-19A>T) n.529-19A>T n.791-19A>T c.443-104A>T (n.443-104A>T) c.80-19A>T c.550-104A>T (n.550-104A>T) c.29-104A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148357T>C | CA2642055513 | PIGN | c.550-19A>G (n.550-19A>G) n.13-19A>G c.313-19A>G c.319-19A>G (n.319-19A>G) n.529-19A>G n.791-19A>G c.443-104A>G (n.443-104A>G) c.80-19A>G c.550-104A>G (n.550-104A>G) c.29-104A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148358T>A | CA2642055515 | PIGN | c.550-20A>T (n.550-20A>T) n.13-20A>T c.313-20A>T c.319-20A>T (n.319-20A>T) n.529-20A>T n.791-20A>T c.443-105A>T (n.443-105A>T) c.80-20A>T c.550-105A>T (n.550-105A>T) c.29-105A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148358T>C | CA2642055516 | PIGN | c.550-20A>G (n.550-20A>G) n.13-20A>G c.313-20A>G c.319-20A>G (n.319-20A>G) n.529-20A>G n.791-20A>G c.443-105A>G (n.443-105A>G) c.80-20A>G c.550-105A>G (n.550-105A>G) c.29-105A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148359A>T | CA2576517524 | PIGN | c.550-21T>A (n.550-21T>A) n.13-21T>A c.313-21T>A c.319-21T>A (n.319-21T>A) n.529-21T>A n.791-21T>A c.443-106T>A (n.443-106T>A) c.80-21T>A c.550-106T>A (n.550-106T>A) c.29-106T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148363del | CA2812738856 | PIGN | c.550-21del (n.550-21del) n.13-21del c.313-21del c.319-21del (n.319-21del) n.529-21del n.791-21del c.443-106del (n.443-106del) c.80-21del c.550-106del (n.550-106del) c.29-106del | |
| 18 | g.62148362_62148363del | CA2642055517 | PIGN | c.550-22_550-21del (n.550-22_550-21del) n.13-22_13-21del c.313-22_313-21del c.319-22_319-21del (n.319-22_319-21del) n.529-22_529-21del n.791-22_791-21del c.443-107_443-106del (n.443-107_443-106del) c.80-22_80-21del c.550-107_550-106del (n.550-107_550-106del) c.29-107_29-106del | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148360A>G | CA2642055518 | PIGN | c.550-22T>C (n.550-22T>C) n.13-22T>C c.313-22T>C c.319-22T>C (n.319-22T>C) n.529-22T>C n.791-22T>C c.443-107T>C (n.443-107T>C) c.80-22T>C c.550-107T>C (n.550-107T>C) c.29-107T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148362A= | CA2308196305 | PIGN | c.550-24T= (n.550-24T=) n.13-24T= c.313-24T= c.319-24T= (n.319-24T=) n.529-24T= n.791-24T= c.443-109T= (n.443-109T=) c.80-24T= c.550-109T= (n.550-109T=) c.29-109T= | |
| 18 | g.62148362A>C | CA630105819 | PIGN | c.550-24T>G (n.550-24T>G) n.13-24T>G c.313-24T>G c.319-24T>G (n.319-24T>G) n.529-24T>G n.791-24T>G c.443-109T>G (n.443-109T>G) c.80-24T>G c.550-109T>G (n.550-109T>G) c.29-109T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62148362A>G | CA8982547 | PIGN | c.550-24T>C (n.550-24T>C) n.13-24T>C c.313-24T>C c.319-24T>C (n.319-24T>C) n.529-24T>C n.791-24T>C c.443-109T>C (n.443-109T>C) c.80-24T>C c.550-109T>C (n.550-109T>C) c.29-109T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62148362A>T | CA2642055519 | PIGN | c.550-24T>A (n.550-24T>A) n.13-24T>A c.313-24T>A c.319-24T>A (n.319-24T>A) n.529-24T>A n.791-24T>A c.443-109T>A (n.443-109T>A) c.80-24T>A c.550-109T>A (n.550-109T>A) c.29-109T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148363A>T | CA2812738857 | PIGN | c.550-25T>A (n.550-25T>A) n.13-25T>A c.313-25T>A c.319-25T>A (n.319-25T>A) n.529-25T>A n.791-25T>A c.443-110T>A (n.443-110T>A) c.80-25T>A c.550-110T>A (n.550-110T>A) c.29-110T>A | |
| 18 | g.62148365A>T | CA2642055520 | PIGN | c.550-27T>A (n.550-27T>A) n.13-27T>A c.313-27T>A c.319-27T>A (n.319-27T>A) n.529-27T>A n.791-27T>A c.443-112T>A (n.443-112T>A) c.80-27T>A c.550-112T>A (n.550-112T>A) c.29-112T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148366T>C | CA2642055522 | PIGN | c.550-28A>G (n.550-28A>G) n.13-28A>G c.313-28A>G c.319-28A>G (n.319-28A>G) n.529-28A>G n.791-28A>G c.443-113A>G (n.443-113A>G) c.80-28A>G c.550-113A>G (n.550-113A>G) c.29-113A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148368del | CA2642055521 | PIGN | c.550-28del (n.550-28del) n.13-28del c.313-28del c.319-28del (n.319-28del) n.529-28del n.791-28del c.443-113del (n.443-113del) c.80-28del c.550-113del (n.550-113del) c.29-113del | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148368T>C | CA2642055523 | PIGN | c.550-30A>G (n.550-30A>G) n.13-30A>G c.313-30A>G c.319-30A>G (n.319-30A>G) n.529-30A>G n.791-30A>G c.443-115A>G (n.443-115A>G) c.80-30A>G c.550-115A>G (n.550-115A>G) c.29-115A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148369A= | CA2308196306 | PIGN | c.550-31T= (n.550-31T=) n.13-31T= c.313-31T= c.319-31T= (n.319-31T=) n.529-31T= n.791-31T= c.443-116T= (n.443-116T=) c.80-31T= c.550-116T= (n.550-116T=) c.29-116T= | |
| 18 | g.62148369A>G | CA2308196307 | PIGN | c.550-31T>C (n.550-31T>C) n.13-31T>C c.313-31T>C c.319-31T>C (n.319-31T>C) n.529-31T>C n.791-31T>C c.443-116T>C (n.443-116T>C) c.80-31T>C c.550-116T>C (n.550-116T>C) c.29-116T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.62148370G>A | CA2642055524 | PIGN | c.550-32C>T (n.550-32C>T) n.13-32C>T c.313-32C>T c.319-32C>T (n.319-32C>T) n.529-32C>T n.791-32C>T c.443-117C>T (n.443-117C>T) c.80-32C>T c.550-117C>T (n.550-117C>T) c.29-117C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148370G>T | CA2642055525 | PIGN | c.550-32C>A (n.550-32C>A) n.13-32C>A c.313-32C>A c.319-32C>A (n.319-32C>A) n.529-32C>A n.791-32C>A c.443-117C>A (n.443-117C>A) c.80-32C>A c.550-117C>A (n.550-117C>A) c.29-117C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148371T>C | CA2308196309 | PIGN | c.550-33A>G (n.550-33A>G) n.13-33A>G c.313-33A>G c.319-33A>G (n.319-33A>G) n.529-33A>G n.791-33A>G c.443-118A>G (n.443-118A>G) c.80-33A>G c.550-118A>G (n.550-118A>G) c.29-118A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.62148371T>G | CA2308196310 | PIGN | c.550-33A>C (n.550-33A>C) n.13-33A>C c.313-33A>C c.319-33A>C (n.319-33A>C) n.529-33A>C n.791-33A>C c.443-118A>C (n.443-118A>C) c.80-33A>C c.550-118A>C (n.550-118A>C) c.29-118A>C | dbSNP |
| 18 | g.62148371T= | CA2308196308 | PIGN | c.550-33A= (n.550-33A=) n.13-33A= c.313-33A= c.319-33A= (n.319-33A=) n.529-33A= n.791-33A= c.443-118A= (n.443-118A=) c.80-33A= c.550-118A= (n.550-118A=) c.29-118A= | |
| 18 | g.62148372T>C | CA2576517525 | PIGN | c.550-34A>G (n.550-34A>G) n.13-34A>G c.313-34A>G c.319-34A>G (n.319-34A>G) n.529-34A>G n.791-34A>G c.443-119A>G (n.443-119A>G) c.80-34A>G c.550-119A>G (n.550-119A>G) c.29-119A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148373C>A | CA2308196312 | PIGN | c.550-35G>T (n.550-35G>T) n.13-35G>T c.313-35G>T c.319-35G>T (n.319-35G>T) n.529-35G>T n.791-35G>T c.443-120G>T (n.443-120G>T) c.80-35G>T c.550-120G>T (n.550-120G>T) c.29-120G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 18 | g.62148373C>G | CA2642055526 | PIGN | c.550-35G>C (n.550-35G>C) n.13-35G>C c.313-35G>C c.319-35G>C (n.319-35G>C) n.529-35G>C n.791-35G>C c.443-120G>C (n.443-120G>C) c.80-35G>C c.550-120G>C (n.550-120G>C) c.29-120G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148373C>T | CA991019255 | PIGN | c.550-35G>A (n.550-35G>A) n.13-35G>A c.313-35G>A c.319-35G>A (n.319-35G>A) n.529-35G>A n.791-35G>A c.443-120G>A (n.443-120G>A) c.80-35G>A c.550-120G>A (n.550-120G>A) c.29-120G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 18 | g.62148375T>C | CA2642055527 | PIGN | c.550-37A>G (n.550-37A>G) n.13-37A>G c.313-37A>G c.319-37A>G (n.319-37A>G) n.529-37A>G n.791-37A>G c.443-122A>G (n.443-122A>G) c.80-37A>G c.550-122A>G (n.550-122A>G) c.29-122A>G | gnomAD v4 |
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| 18 | g.62148376T= | CA2308196314 | PIGN | c.550-38A= (n.550-38A=) n.13-38A= c.313-38A= c.319-38A= (n.319-38A=) n.529-38A= n.791-38A= c.443-123A= (n.443-123A=) c.80-38A= c.550-123A= (n.550-123A=) c.29-123A= | |
| 18 | g.62148378G>A | CA2642055529 | PIGN | c.550-40C>T (n.550-40C>T) n.13-40C>T c.313-40C>T c.319-40C>T (n.319-40C>T) n.529-40C>T n.791-40C>T c.443-125C>T (n.443-125C>T) c.80-40C>T c.550-125C>T (n.550-125C>T) c.29-125C>T | gnomAD v4 |
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| 18 | g.62148379T>C | CA630105821 | PIGN | c.550-41A>G (n.550-41A>G) n.13-41A>G c.313-41A>G c.319-41A>G (n.319-41A>G) n.529-41A>G n.791-41A>G c.443-126A>G (n.443-126A>G) c.80-41A>G c.550-126A>G (n.550-126A>G) c.29-126A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62148379T= | CA2308196316 | PIGN | c.550-41A= (n.550-41A=) n.13-41A= c.313-41A= c.319-41A= (n.319-41A=) n.529-41A= n.791-41A= c.443-126A= (n.443-126A=) c.80-41A= c.550-126A= (n.550-126A=) c.29-126A= | |
| 18 | g.62148382del | CA2576517526 | PIGN | c.550-41del (n.550-41del) n.13-41del c.313-41del c.319-41del (n.319-41del) n.529-41del n.791-41del c.443-126del (n.443-126del) c.80-41del c.550-126del (n.550-126del) c.29-126del | gnomAD v4 |
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| 18 | g.62148382T>C | CA2642055531 | PIGN | c.550-44A>G (n.550-44A>G) n.13-44A>G c.313-44A>G c.319-44A>G (n.319-44A>G) n.529-44A>G n.791-44A>G c.443-129A>G (n.443-129A>G) c.80-44A>G c.550-129A>G (n.550-129A>G) c.29-129A>G | gnomAD v4 |