Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.62148212A>C | CA402601916 | PIGN | c.674+2T>G (n.674+2T>G) n.137+2T>G c.437+2T>G c.443+2T>G (n.443+2T>G) n.653+2T>G n.915+2T>G c.482+2T>G (n.482+2T>G) c.204+2T>G c.*34+2T>G (n.*34+2T>G) n.125+2T>G c.68+2T>G | |
18 | g.62148212A>G | CA402601911 | PIGN | c.674+2T>C (n.674+2T>C) n.137+2T>C c.437+2T>C c.443+2T>C (n.443+2T>C) n.653+2T>C n.915+2T>C c.482+2T>C (n.482+2T>C) c.204+2T>C c.*34+2T>C (n.*34+2T>C) n.125+2T>C c.68+2T>C | gnomAD v4 |
18 | g.62148212A>T | CA402601914 | PIGN | c.674+2T>A (n.674+2T>A) n.137+2T>A c.437+2T>A c.443+2T>A (n.443+2T>A) n.653+2T>A n.915+2T>A c.482+2T>A (n.482+2T>A) c.204+2T>A c.*34+2T>A (n.*34+2T>A) n.125+2T>A c.68+2T>A | ClinVar |
18 | g.62148213C>A | CA402601919 | PIGN | c.674+1G>T (n.674+1G>T) n.137+1G>T c.437+1G>T c.443+1G>T (n.443+1G>T) n.653+1G>T n.915+1G>T c.482+1G>T (n.482+1G>T) c.204+1G>T c.*34+1G>T (n.*34+1G>T) n.125+1G>T c.68+1G>T | gnomAD v4 |
18 | g.62148213C= | CA2308196247 | PIGN | c.674+1G= (n.674+1G=) n.137+1G= c.437+1G= c.443+1G= (n.443+1G=) n.653+1G= n.915+1G= c.482+1G= (n.482+1G=) c.204+1G= c.*34+1G= (n.*34+1G=) n.125+1G= c.68+1G= | |
18 | g.62148213C>G | CA402601921 | PIGN | c.674+1G>C (n.674+1G>C) n.137+1G>C c.437+1G>C c.443+1G>C (n.443+1G>C) n.653+1G>C n.915+1G>C c.482+1G>C (n.482+1G>C) c.204+1G>C c.*34+1G>C (n.*34+1G>C) n.125+1G>C c.68+1G>C | |
18 | g.62148213C>T | CA402601922 | PIGN | c.674+1G>A (n.674+1G>A) n.137+1G>A c.437+1G>A c.443+1G>A (n.443+1G>A) n.653+1G>A n.915+1G>A c.482+1G>A (n.482+1G>A) c.204+1G>A c.*34+1G>A (n.*34+1G>A) n.125+1G>A c.68+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.62148214C>A | CA402601925 | PIGN | c.674G>T (p.Arg225Ile) n.137G>T c.437G>T c.443G>T (p.Arg148Ile) n.653G>T n.915G>T c.482G>T (p.Arg161Ile) c.204G>T c.*34G>T (n.*34G>T) n.125G>T c.68G>T | gnomAD v4 |
18 | g.62148214C>G | CA402601927 | PIGN | c.674G>C (p.Arg225Thr) n.137G>C c.437G>C c.443G>C (p.Arg148Thr) n.653G>C n.915G>C c.482G>C (p.Arg161Thr) c.204G>C c.*34G>C (n.*34G>C) n.125G>C c.68G>C | |
18 | g.62148214C>T | CA402601928 | PIGN | c.674G>A (p.Arg225Lys) n.137G>A c.437G>A c.443G>A (p.Arg148Lys) n.653G>A n.915G>A c.482G>A (p.Arg161Lys) c.204G>A c.*34G>A (n.*34G>A) n.125G>A c.68G>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.62148215T>A | CA402601931 | PIGN | c.673A>T (p.Arg225Ter) n.136A>T c.436A>T c.442A>T (p.Arg148Ter) n.652A>T n.914A>T c.481A>T (p.Arg161Ter) c.203A>T c.*33A>T (n.*33A>T) n.124A>T c.67A>T | gnomAD v4 |
18 | g.62148215T>C | CA402601933 | PIGN | c.673A>G (p.Arg225Gly) n.136A>G c.436A>G c.442A>G (p.Arg148Gly) n.652A>G n.914A>G c.481A>G (p.Arg161Gly) c.203A>G c.*33A>G (n.*33A>G) n.124A>G c.67A>G | gnomAD v4 |
18 | g.62148215T>G | CA504068167 | PIGN | c.673A>C (p.Arg225=) n.136A>C c.436A>C c.442A>C (p.Arg148=) n.652A>C n.914A>C c.481A>C (p.Arg161=) c.203A>C c.*33A>C (n.*33A>C) n.124A>C c.67A>C | |
18 | g.62148216C>A | CA504068168 | PIGN | c.672G>T (p.Ser224=) n.135G>T c.435G>T c.441G>T (p.Ser147=) n.651G>T n.913G>T c.480G>T (p.Ser160=) c.202G>T c.*32G>T (n.*32G>T) n.123G>T c.66G>T | gnomAD v4 |
18 | g.62148216C= | CA2308196248 | PIGN | c.672G= (p.Ser224=) n.135G= c.435G= c.441G= (p.Ser147=) n.651G= n.913G= c.480G= (p.Ser160=) c.202G= c.*32G= (n.*32G=) n.123G= c.66G= | |
18 | g.62148216C>G | CA504068169 | PIGN | c.672G>C (p.Ser224=) n.135G>C c.435G>C c.441G>C (p.Ser147=) n.651G>C n.913G>C c.480G>C (p.Ser160=) c.202G>C c.*32G>C (n.*32G>C) n.123G>C c.66G>C | |
18 | g.62148216C>T | CA8982538 | PIGN | c.672G>A (p.Ser224=) n.135G>A c.435G>A c.441G>A (p.Ser147=) n.651G>A n.913G>A c.480G>A (p.Ser160=) c.202G>A c.*32G>A (n.*32G>A) n.123G>A c.66G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.62148217G>A | CA402601938 | PIGN | c.671C>T (p.Ser224Leu) n.134C>T c.434C>T c.440C>T (p.Ser147Leu) n.650C>T n.912C>T c.479C>T (p.Ser160Leu) c.201C>T c.*31C>T (n.*31C>T) n.122C>T c.65C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.62148217G>C | CA402601937 | PIGN | c.671C>G (p.Ser224Trp) n.134C>G c.434C>G c.440C>G (p.Ser147Trp) n.650C>G n.912C>G c.479C>G (p.Ser160Trp) c.201C>G c.*31C>G (n.*31C>G) n.122C>G c.65C>G | gnomAD v4 |
18 | g.62148217G= | CA2308196249 | PIGN | c.671C= (p.Ser224=) n.134C= c.434C= c.440C= (p.Ser147=) n.650C= n.912C= c.479C= (p.Ser160=) c.201C= c.*31C= (n.*31C=) n.122C= c.65C= | |
18 | g.62148217G>T | CA402601935 | PIGN | c.671C>A (p.Ser224Ter) n.134C>A c.434C>A c.440C>A (p.Ser147Ter) n.650C>A n.912C>A c.479C>A (p.Ser160Ter) c.201C>A c.*31C>A (n.*31C>A) n.122C>A c.65C>A | gnomAD v4 |
18 | g.62148218A= | CA2308196250 | PIGN | c.670T= (p.Ser224=) n.133T= c.433T= c.439T= (p.Ser147=) n.649T= n.911T= c.478T= (p.Ser160=) c.200T= c.*30T= (n.*30T=) n.121T= c.64T= | |
18 | g.62148218A>C | CA402601941 | PIGN | c.670T>G (p.Ser224Ala) n.133T>G c.433T>G c.439T>G (p.Ser147Ala) n.649T>G n.911T>G c.478T>G (p.Ser160Ala) c.200T>G c.*30T>G (n.*30T>G) n.121T>G c.64T>G | ClinVar |
18 | g.62148218A>G | CA402601943 | PIGN | c.670T>C (p.Ser224Pro) n.133T>C c.433T>C c.439T>C (p.Ser147Pro) n.649T>C n.911T>C c.478T>C (p.Ser160Pro) c.200T>C c.*30T>C (n.*30T>C) n.121T>C c.64T>C | gnomAD v4 |
18 | g.62148218A>T | CA402601944 | PIGN | c.670T>A (p.Ser224Thr) n.133T>A c.433T>A c.439T>A (p.Ser147Thr) n.649T>A n.911T>A c.478T>A (p.Ser160Thr) c.200T>A c.*30T>A (n.*30T>A) n.121T>A c.64T>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.62148219G>A | CA504068170 | PIGN | c.669C>T (p.Ser223=) n.132C>T c.432C>T c.438C>T (p.Ser146=) n.648C>T n.910C>T c.477C>T (p.Ser159=) c.199C>T c.*29C>T (n.*29C>T) n.120C>T c.63C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.62148219G>C | CA504068171 | PIGN | c.669C>G (p.Ser223=) n.132C>G c.432C>G c.438C>G (p.Ser146=) n.648C>G n.910C>G c.477C>G (p.Ser159=) c.199C>G c.*29C>G (n.*29C>G) n.120C>G c.63C>G | |
18 | g.62148219G= | CA2308196251 | PIGN | c.669C= (p.Ser223=) n.132C= c.432C= c.438C= (p.Ser146=) n.648C= n.910C= c.477C= (p.Ser159=) c.199C= c.*29C= (n.*29C=) n.120C= c.63C= | |
18 | g.62148219G>T | CA504068172 | PIGN | c.669C>A (p.Ser223=) n.132C>A c.432C>A c.438C>A (p.Ser146=) n.648C>A n.910C>A c.477C>A (p.Ser159=) c.199C>A c.*29C>A (n.*29C>A) n.120C>A c.63C>A | gnomAD v4 |
18 | g.62148220G>A | CA402601946 | PIGN | c.668C>T (p.Ser223Phe) n.131C>T c.431C>T c.437C>T (p.Ser146Phe) n.647C>T n.909C>T c.476C>T (p.Ser159Phe) c.198C>T c.*28C>T (n.*28C>T) n.119C>T c.62C>T | gnomAD v4 |
18 | g.62148220G>C | CA402601948 | PIGN | c.668C>G (p.Ser223Cys) n.131C>G c.431C>G c.437C>G (p.Ser146Cys) n.647C>G n.909C>G c.476C>G (p.Ser159Cys) c.198C>G c.*28C>G (n.*28C>G) n.119C>G c.62C>G | |
18 | g.62148220G>T | CA402601950 | PIGN | c.668C>A (p.Ser223Tyr) n.131C>A c.431C>A c.437C>A (p.Ser146Tyr) n.647C>A n.909C>A c.476C>A (p.Ser159Tyr) c.198C>A c.*28C>A (n.*28C>A) n.119C>A c.62C>A | gnomAD v4 |
18 | g.62148221A>C | CA402601952 | PIGN | c.667T>G (p.Ser223Ala) n.130T>G c.430T>G c.436T>G (p.Ser146Ala) n.646T>G n.908T>G c.475T>G (p.Ser159Ala) c.197T>G c.*27T>G (n.*27T>G) n.118T>G c.61T>G | |
18 | g.62148221A>G | CA402601954 | PIGN | c.667T>C (p.Ser223Pro) n.130T>C c.430T>C c.436T>C (p.Ser146Pro) n.646T>C n.908T>C c.475T>C (p.Ser159Pro) c.197T>C c.*27T>C (n.*27T>C) n.118T>C c.61T>C | |
18 | g.62148221A>T | CA402601955 | PIGN | c.667T>A (p.Ser223Thr) n.130T>A c.430T>A c.436T>A (p.Ser146Thr) n.646T>A n.908T>A c.475T>A (p.Ser159Thr) c.197T>A c.*27T>A (n.*27T>A) n.118T>A c.61T>A | gnomAD v4 |
18 | g.62148222T>A | CA504068173 | PIGN | c.666A>T (p.Pro222=) n.129A>T c.429A>T c.435A>T (p.Pro145=) n.645A>T n.907A>T c.474A>T (p.Pro158=) c.196A>T c.*26A>T (n.*26A>T) n.117A>T c.60A>T | gnomAD v4 |
18 | g.62148222T>C | CA504068174 | PIGN | c.666A>G (p.Pro222=) n.129A>G c.429A>G c.435A>G (p.Pro145=) n.645A>G n.907A>G c.474A>G (p.Pro158=) c.196A>G c.*26A>G (n.*26A>G) n.117A>G c.60A>G | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.62148222T>G | CA504068175 | PIGN | c.666A>C (p.Pro222=) n.129A>C c.429A>C c.435A>C (p.Pro145=) n.645A>C n.907A>C c.474A>C (p.Pro158=) c.196A>C c.*26A>C (n.*26A>C) n.117A>C c.60A>C | |
18 | g.62148223G>A | CA402601957 | PIGN | c.665C>T (p.Pro222Leu) n.128C>T c.428C>T c.434C>T (p.Pro145Leu) n.644C>T n.906C>T c.473C>T (p.Pro158Leu) c.195C>T c.*25C>T (n.*25C>T) n.116C>T c.59C>T | gnomAD v4 |
18 | g.62148223G>C | CA402601959 | PIGN | c.665C>G (p.Pro222Arg) n.128C>G c.428C>G c.434C>G (p.Pro145Arg) n.644C>G n.906C>G c.473C>G (p.Pro158Arg) c.195C>G c.*25C>G (n.*25C>G) n.116C>G c.59C>G | gnomAD v4 |
18 | g.62148223G>T | CA402601961 | PIGN | c.665C>A (p.Pro222Gln) n.128C>A c.428C>A c.434C>A (p.Pro145Gln) n.644C>A n.906C>A c.473C>A (p.Pro158Gln) c.195C>A c.*25C>A (n.*25C>A) n.116C>A c.59C>A | gnomAD v4 |
18 | g.62148224G>A | CA402601968 | PIGN | c.664C>T (p.Pro222Ser) n.127C>T c.427C>T c.433C>T (p.Pro145Ser) n.643C>T n.905C>T c.472C>T (p.Pro158Ser) c.194C>T c.*24C>T (n.*24C>T) n.115C>T c.58C>T | gnomAD v4 |
18 | g.62148224G>C | CA402601966 | PIGN | c.664C>G (p.Pro222Ala) n.127C>G c.427C>G c.433C>G (p.Pro145Ala) n.643C>G n.905C>G c.472C>G (p.Pro158Ala) c.194C>G c.*24C>G (n.*24C>G) n.115C>G c.58C>G | |
18 | g.62148224G>T | CA402601963 | PIGN | c.664C>A (p.Pro222Thr) n.127C>A c.427C>A c.433C>A (p.Pro145Thr) n.643C>A n.905C>A c.472C>A (p.Pro158Thr) c.194C>A c.*24C>A (n.*24C>A) n.115C>A c.58C>A | gnomAD v4 |
18 | g.62148225T>A | CA504068176 | PIGN | c.663A>T (p.Arg221=) n.126A>T c.426A>T c.432A>T (p.Arg144=) n.642A>T n.904A>T c.471A>T (p.Arg157=) c.193A>T c.*23A>T (n.*23A>T) n.114A>T c.57A>T | |
18 | g.62148225T>C | CA504068177 | PIGN | c.663A>G (p.Arg221=) n.126A>G c.426A>G c.432A>G (p.Arg144=) n.642A>G n.904A>G c.471A>G (p.Arg157=) c.193A>G c.*23A>G (n.*23A>G) n.114A>G c.57A>G | gnomAD v4 |
18 | g.62148225T>G | CA504068178 | PIGN | c.663A>C (p.Arg221=) n.126A>C c.426A>C c.432A>C (p.Arg144=) n.642A>C n.904A>C c.471A>C (p.Arg157=) c.193A>C c.*23A>C (n.*23A>C) n.114A>C c.57A>C | |
18 | g.62148226C>A | CA8982539 | PIGN | c.662G>T (p.Arg221Leu) n.125G>T c.425G>T c.431G>T (p.Arg144Leu) n.641G>T n.903G>T c.470G>T (p.Arg157Leu) c.192G>T c.*22G>T (n.*22G>T) n.113G>T c.56G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.62148226C= | CA2308196252 | PIGN | c.662G= (p.Arg221=) n.125G= c.425G= c.431G= (p.Arg144=) n.641G= n.903G= c.470G= (p.Arg157=) c.192G= c.*22G= (n.*22G=) n.113G= c.56G= | |
18 | g.62148226C>G | CA402601971 | PIGN | c.662G>C (p.Arg221Pro) n.125G>C c.425G>C c.431G>C (p.Arg144Pro) n.641G>C n.903G>C c.470G>C (p.Arg157Pro) c.192G>C c.*22G>C (n.*22G>C) n.113G>C c.56G>C | gnomAD v4 |
18 | g.62148226C>T | CA301685979 | PIGN | c.662G>A (p.Arg221Gln) n.125G>A c.425G>A c.431G>A (p.Arg144Gln) n.641G>A n.903G>A c.470G>A (p.Arg157Gln) c.192G>A c.*22G>A (n.*22G>A) n.113G>A c.56G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.62148227G>A | CA402601973 | PIGN | c.661C>T (p.Arg221Ter) n.124C>T c.424C>T c.430C>T (p.Arg144Ter) n.640C>T n.902C>T c.469C>T (p.Arg157Ter) c.191C>T c.*21C>T (n.*21C>T) n.112C>T c.55C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.62148227G>C | CA402601975 | PIGN | c.661C>G (p.Arg221Gly) n.124C>G c.424C>G c.430C>G (p.Arg144Gly) n.640C>G n.902C>G c.469C>G (p.Arg157Gly) c.191C>G c.*21C>G (n.*21C>G) n.112C>G c.55C>G | |
18 | g.62148227G= | CA2308196253 | PIGN | c.661C= (p.Arg221=) n.124C= c.424C= c.430C= (p.Arg144=) n.640C= n.902C= c.469C= (p.Arg157=) c.191C= c.*21C= (n.*21C=) n.112C= c.55C= | |
18 | g.62148227G>T | CA504068179 | PIGN | c.661C>A (p.Arg221=) n.124C>A c.424C>A c.430C>A (p.Arg144=) n.640C>A n.902C>A c.469C>A (p.Arg157=) c.191C>A c.*21C>A (n.*21C>A) n.112C>A c.55C>A | gnomAD v4 |
18 | g.62148228_62148229insATGA | CA913107175 | PIGN | c.661_662insATTC (p.Arg221HisfsTer13) n.124_125insATTC c.424_425insATTC c.430_431insATTC (p.Arg144HisfsTer13) n.640_641insATTC n.902_903insATTC c.469_470insATTC (p.Arg157HisfsTer13) c.191_192insATTC c.*21_*22insATTC (n.*21_*22insATTC) n.112_113insATTC c.55_56insATTC | |
18 | g.62148228A>C | CA402601978 | PIGN | c.660T>G (p.His220Gln) n.123T>G c.423T>G c.429T>G (p.His143Gln) n.639T>G n.901T>G c.468T>G (p.His156Gln) c.190T>G c.*20T>G (n.*20T>G) n.111T>G c.54T>G | gnomAD v4 |
18 | g.62148228A>G | CA504068180 | PIGN | c.660T>C (p.His220=) n.123T>C c.423T>C c.429T>C (p.His143=) n.639T>C n.901T>C c.468T>C (p.His156=) c.190T>C c.*20T>C (n.*20T>C) n.111T>C c.54T>C | gnomAD v4 |
18 | g.62148228A>T | CA402601979 | PIGN | c.660T>A (p.His220Gln) n.123T>A c.423T>A c.429T>A (p.His143Gln) n.639T>A n.901T>A c.468T>A (p.His156Gln) c.190T>A c.*20T>A (n.*20T>A) n.111T>A c.54T>A | gnomAD v4 |
18 | g.62148229T>A | CA402601982 | PIGN | c.659A>T (p.His220Leu) n.122A>T c.422A>T c.428A>T (p.His143Leu) n.638A>T n.900A>T c.467A>T (p.His156Leu) c.189A>T c.*19A>T (n.*19A>T) n.110A>T c.53A>T | gnomAD v4 |
18 | g.62148229T>C | CA402601984 | PIGN | c.659A>G (p.His220Arg) n.122A>G c.422A>G c.428A>G (p.His143Arg) n.638A>G n.900A>G c.467A>G (p.His156Arg) c.189A>G c.*19A>G (n.*19A>G) n.110A>G c.53A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.62148229T>G | CA402601985 | PIGN | c.659A>C (p.His220Pro) n.122A>C c.422A>C c.428A>C (p.His143Pro) n.638A>C n.900A>C c.467A>C (p.His156Pro) c.189A>C c.*19A>C (n.*19A>C) n.110A>C c.53A>C | |
18 | g.62148229T= | CA2308196254 | PIGN | c.659A= (p.His220=) n.122A= c.422A= c.428A= (p.His143=) n.638A= n.900A= c.467A= (p.His156=) c.189A= c.*19A= (n.*19A=) n.110A= c.53A= | |
18 | g.62148230G>A | CA402601988 | PIGN | c.658C>T (p.His220Tyr) n.121C>T c.421C>T c.427C>T (p.His143Tyr) n.637C>T n.899C>T c.466C>T (p.His156Tyr) c.188C>T c.*18C>T (n.*18C>T) n.109C>T c.52C>T | gnomAD v4 |
18 | g.62148230G>C | CA402601990 | PIGN | c.658C>G (p.His220Asp) n.121C>G c.421C>G c.427C>G (p.His143Asp) n.637C>G n.899C>G c.466C>G (p.His156Asp) c.188C>G c.*18C>G (n.*18C>G) n.109C>G c.52C>G | gnomAD v4 |
18 | g.62148230G>T | CA402601991 | PIGN | c.658C>A (p.His220Asn) n.121C>A c.421C>A c.427C>A (p.His143Asn) n.637C>A n.899C>A c.466C>A (p.His156Asn) c.188C>A c.*18C>A (n.*18C>A) n.109C>A c.52C>A | gnomAD v4 |
18 | g.62148231A= | CA2308196255 | PIGN | c.657T= (p.Ala219=) n.120T= c.420T= c.426T= (p.Ala142=) n.636T= n.898T= c.465T= (p.Ala155=) c.187T= c.*17T= (n.*17T=) n.108T= c.51T= | |
18 | g.62148231A>C | CA504068181 | PIGN | c.657T>G (p.Ala219=) n.120T>G c.420T>G c.426T>G (p.Ala142=) n.636T>G n.898T>G c.465T>G (p.Ala155=) c.187T>G c.*17T>G (n.*17T>G) n.108T>G c.51T>G | |
18 | g.62148231A>G | CA504068182 | PIGN | c.657T>C (p.Ala219=) n.120T>C c.420T>C c.426T>C (p.Ala142=) n.636T>C n.898T>C c.465T>C (p.Ala155=) c.187T>C c.*17T>C (n.*17T>C) n.108T>C c.51T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.62148231A>T | CA504068183 | PIGN | c.657T>A (p.Ala219=) n.120T>A c.420T>A c.426T>A (p.Ala142=) n.636T>A n.898T>A c.465T>A (p.Ala155=) c.187T>A c.*17T>A (n.*17T>A) n.108T>A c.51T>A | |
18 | g.62148232G>A | CA402601993 | PIGN | c.656C>T (p.Ala219Val) n.119C>T c.419C>T c.425C>T (p.Ala142Val) n.635C>T n.897C>T c.464C>T (p.Ala155Val) c.186C>T c.*16C>T (n.*16C>T) n.107C>T c.50C>T | gnomAD v4 |
18 | g.62148232G>C | CA402601996 | PIGN | c.656C>G (p.Ala219Gly) n.119C>G c.419C>G c.425C>G (p.Ala142Gly) n.635C>G n.897C>G c.464C>G (p.Ala155Gly) c.186C>G c.*16C>G (n.*16C>G) n.107C>G c.50C>G | |
18 | g.62148232G>T | CA402601994 | PIGN | c.656C>A (p.Ala219Asp) n.119C>A c.419C>A c.425C>A (p.Ala142Asp) n.635C>A n.897C>A c.464C>A (p.Ala155Asp) c.186C>A c.*16C>A (n.*16C>A) n.107C>A c.50C>A | gnomAD v4 |
18 | g.62148233C>A | CA402601998 | PIGN | c.655G>T (p.Ala219Ser) n.118G>T c.418G>T c.424G>T (p.Ala142Ser) n.634G>T n.896G>T c.463G>T (p.Ala155Ser) c.185G>T c.*15G>T (n.*15G>T) n.106G>T c.49G>T | gnomAD v4 |
18 | g.62148233C>G | CA402602000 | PIGN | c.655G>C (p.Ala219Pro) n.118G>C c.418G>C c.424G>C (p.Ala142Pro) n.634G>C n.896G>C c.463G>C (p.Ala155Pro) c.185G>C c.*15G>C (n.*15G>C) n.106G>C c.49G>C | |
18 | g.62148233C>T | CA402602001 | PIGN | c.655G>A (p.Ala219Thr) n.118G>A c.418G>A c.424G>A (p.Ala142Thr) n.634G>A n.896G>A c.463G>A (p.Ala155Thr) c.185G>A c.*15G>A (n.*15G>A) n.106G>A c.49G>A | gnomAD v4 |
18 | g.62148234A= | CA2308196256 | PIGN | c.654T= (p.His218=) n.117T= c.417T= c.423T= (p.His141=) n.633T= n.895T= c.462T= (p.His154=) c.184T= c.*14T= (n.*14T=) n.105T= c.48T= | |
18 | g.62148234A>C | CA301686018 | PIGN | c.654T>G (p.His218Gln) n.117T>G c.417T>G c.423T>G (p.His141Gln) n.633T>G n.895T>G c.462T>G (p.His154Gln) c.184T>G c.*14T>G (n.*14T>G) n.105T>G c.48T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.62148234A>G | CA504068184 | PIGN | c.654T>C (p.His218=) n.117T>C c.417T>C c.423T>C (p.His141=) n.633T>C n.895T>C c.462T>C (p.His154=) c.184T>C c.*14T>C (n.*14T>C) n.105T>C c.48T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.62148234A>T | CA402602005 | PIGN | c.654T>A (p.His218Gln) n.117T>A c.417T>A c.423T>A (p.His141Gln) n.633T>A n.895T>A c.462T>A (p.His154Gln) c.184T>A c.*14T>A (n.*14T>A) n.105T>A c.48T>A | gnomAD v4 |
18 | g.62148235T>A | CA402602007 | PIGN | c.653A>T (p.His218Leu) n.116A>T c.416A>T c.422A>T (p.His141Leu) n.632A>T n.894A>T c.461A>T (p.His154Leu) c.183A>T c.*13A>T (n.*13A>T) n.104A>T c.47A>T | gnomAD v4 |
18 | g.62148235T>C | CA402602009 | PIGN | c.653A>G (p.His218Arg) n.116A>G c.416A>G c.422A>G (p.His141Arg) n.632A>G n.894A>G c.461A>G (p.His154Arg) c.183A>G c.*13A>G (n.*13A>G) n.104A>G c.47A>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.62148235T>G | CA402602011 | PIGN | c.653A>C (p.His218Pro) n.116A>C c.416A>C c.422A>C (p.His141Pro) n.632A>C n.894A>C c.461A>C (p.His154Pro) c.183A>C c.*13A>C (n.*13A>C) n.104A>C c.47A>C | |
18 | g.62148235T= | CA2308196257 | PIGN | c.653A= (p.His218=) n.116A= c.416A= c.422A= (p.His141=) n.632A= n.894A= c.461A= (p.His154=) c.183A= c.*13A= (n.*13A=) n.104A= c.47A= | |
18 | g.62148236G>A | CA402602013 | PIGN | c.652C>T (p.His218Tyr) n.115C>T c.415C>T c.421C>T (p.His141Tyr) n.631C>T n.893C>T c.460C>T (p.His154Tyr) c.182C>T c.*12C>T (n.*12C>T) n.103C>T c.46C>T | gnomAD v4 |
18 | g.62148236G>C | CA402602015 | PIGN | c.652C>G (p.His218Asp) n.115C>G c.415C>G c.421C>G (p.His141Asp) n.631C>G n.893C>G c.460C>G (p.His154Asp) c.182C>G c.*12C>G (n.*12C>G) n.103C>G c.46C>G | gnomAD v4 |
18 | g.62148236G>T | CA402602017 | PIGN | c.652C>A (p.His218Asn) n.115C>A c.415C>A c.421C>A (p.His141Asn) n.631C>A n.893C>A c.460C>A (p.His154Asn) c.182C>A c.*12C>A (n.*12C>A) n.103C>A c.46C>A | gnomAD v4 |
18 | g.62148237T>A | CA504068185 | PIGN | c.651A>T (p.Gly217=) n.114A>T c.414A>T c.420A>T (p.Gly140=) n.630A>T n.892A>T c.459A>T (p.Gly153=) c.181A>T c.*11A>T (n.*11A>T) n.102A>T c.45A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.62148237T>C | CA504068187 | PIGN | c.651A>G (p.Gly217=) n.114A>G c.414A>G c.420A>G (p.Gly140=) n.630A>G n.892A>G c.459A>G (p.Gly153=) c.181A>G c.*11A>G (n.*11A>G) n.102A>G c.45A>G | gnomAD v4 |
18 | g.62148237T>G | CA504068186 | PIGN | c.651A>C (p.Gly217=) n.114A>C c.414A>C c.420A>C (p.Gly140=) n.630A>C n.892A>C c.459A>C (p.Gly153=) c.181A>C c.*11A>C (n.*11A>C) n.102A>C c.45A>C | |
18 | g.62148237T= | CA2308196258 | PIGN | c.651A= (p.Gly217=) n.114A= c.414A= c.420A= (p.Gly140=) n.630A= n.892A= c.459A= (p.Gly153=) c.181A= c.*11A= (n.*11A=) n.102A= c.45A= | |
18 | g.62148238C>A | CA402602021 | PIGN | c.650G>T (p.Gly217Val) n.113G>T c.413G>T c.419G>T (p.Gly140Val) n.629G>T n.891G>T c.458G>T (p.Gly153Val) c.180G>T c.*10G>T (n.*10G>T) n.101G>T c.44G>T | gnomAD v4 |
18 | g.62148238C>G | CA402602022 | PIGN | c.650G>C (p.Gly217Ala) n.113G>C c.413G>C c.419G>C (p.Gly140Ala) n.629G>C n.891G>C c.458G>C (p.Gly153Ala) c.180G>C c.*10G>C (n.*10G>C) n.101G>C c.44G>C | |
18 | g.62148238C>T | CA402602019 | PIGN | c.650G>A (p.Gly217Glu) n.113G>A c.413G>A c.419G>A (p.Gly140Glu) n.629G>A n.891G>A c.458G>A (p.Gly153Glu) c.180G>A c.*10G>A (n.*10G>A) n.101G>A c.44G>A | gnomAD v4 |
18 | g.62148239C>A | CA402602024 | PIGN | c.649G>T (p.Gly217Ter) n.112G>T c.412G>T c.418G>T (p.Gly140Ter) n.628G>T n.890G>T c.457G>T (p.Gly153Ter) c.179G>T c.*9G>T (n.*9G>T) n.100G>T c.43G>T | gnomAD v4 |
18 | g.62148239C= | CA2308196259 | PIGN | c.649G= (p.Gly217=) n.112G= c.412G= c.418G= (p.Gly140=) n.628G= n.890G= c.457G= (p.Gly153=) c.179G= c.*9G= (n.*9G=) n.100G= c.43G= | |
18 | g.62148239C>G | CA402602026 | PIGN | c.649G>C (p.Gly217Arg) n.112G>C c.412G>C c.418G>C (p.Gly140Arg) n.628G>C n.890G>C c.457G>C (p.Gly153Arg) c.179G>C c.*9G>C (n.*9G>C) n.100G>C c.43G>C | |
18 | g.62148239C>T | CA402602028 | PIGN | c.649G>A (p.Gly217Arg) n.112G>A c.412G>A c.418G>A (p.Gly140Arg) n.628G>A n.890G>A c.457G>A (p.Gly153Arg) c.179G>A c.*9G>A (n.*9G>A) n.100G>A c.43G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.62148240G>A | CA8982540 | PIGN | c.648C>T (p.Asn216=) n.111C>T c.411C>T c.417C>T (p.Asn139=) n.627C>T n.889C>T c.456C>T (p.Asn152=) c.178C>T c.*8C>T (n.*8C>T) n.99C>T c.42C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.62148240G>C | CA402602031 | PIGN | c.648C>G (p.Asn216Lys) n.111C>G c.411C>G c.417C>G (p.Asn139Lys) n.627C>G n.889C>G c.456C>G (p.Asn152Lys) c.178C>G c.*8C>G (n.*8C>G) n.99C>G c.42C>G | |
18 | g.62148240G= | CA2308196260 | PIGN | c.648C= (p.Asn216=) n.111C= c.411C= c.417C= (p.Asn139=) n.627C= n.889C= c.456C= (p.Asn152=) c.178C= c.*8C= (n.*8C=) n.99C= c.42C= | |
18 | g.62148240G>T | CA402602033 | PIGN | c.648C>A (p.Asn216Lys) n.111C>A c.411C>A c.417C>A (p.Asn139Lys) n.627C>A n.889C>A c.456C>A (p.Asn152Lys) c.178C>A c.*8C>A (n.*8C>A) n.99C>A c.42C>A | gnomAD v4 |
18 | g.62148241T>A | CA402602039 | PIGN | c.647A>T (p.Asn216Ile) n.110A>T c.410A>T c.416A>T (p.Asn139Ile) n.626A>T n.888A>T c.455A>T (p.Asn152Ile) c.177A>T c.*7A>T (n.*7A>T) n.98A>T c.41A>T | |
18 | g.62148241T>C | CA402602035 | PIGN | c.647A>G (p.Asn216Ser) n.110A>G c.410A>G c.416A>G (p.Asn139Ser) n.626A>G n.888A>G c.455A>G (p.Asn152Ser) c.177A>G c.*7A>G (n.*7A>G) n.98A>G c.41A>G | |
18 | g.62148241T>G | CA402602037 | PIGN | c.647A>C (p.Asn216Thr) n.110A>C c.410A>C c.416A>C (p.Asn139Thr) n.626A>C n.888A>C c.455A>C (p.Asn152Thr) c.177A>C c.*7A>C (n.*7A>C) n.98A>C c.41A>C | |
18 | g.62148243del | CA2642055424 | PIGN | c.647del (p.Asn216ThrfsTer?) n.110del c.410del c.416del (p.Asn139ThrfsTer?) n.626del n.888del c.455del (p.Asn152ThrfsTer?) c.177del c.*7del (n.*7del) n.98del c.41del | gnomAD v4 |
18 | g.62148242T>A | CA402602041 | PIGN | c.646A>T (p.Asn216Tyr) n.109A>T c.409A>T c.415A>T (p.Asn139Tyr) n.625A>T n.887A>T c.454A>T (p.Asn152Tyr) c.176A>T c.*6A>T (n.*6A>T) n.97A>T c.40A>T | gnomAD v4 |
18 | g.62148242T>C | CA301686035 | PIGN | c.646A>G (p.Asn216Asp) n.109A>G c.409A>G c.415A>G (p.Asn139Asp) n.625A>G n.887A>G c.454A>G (p.Asn152Asp) c.176A>G c.*6A>G (n.*6A>G) n.97A>G c.40A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.62148242T>G | CA402602043 | PIGN | c.646A>C (p.Asn216His) n.109A>C c.409A>C c.415A>C (p.Asn139His) n.625A>C n.887A>C c.454A>C (p.Asn152His) c.176A>C c.*6A>C (n.*6A>C) n.97A>C c.40A>C | |
18 | g.62148242T= | CA2308196261 | PIGN | c.646A= (p.Asn216=) n.109A= c.409A= c.415A= (p.Asn139=) n.625A= n.887A= c.454A= (p.Asn152=) c.176A= c.*6A= (n.*6A=) n.97A= c.40A= | |
18 | g.62148243T>A | CA504068188 | PIGN | c.645A>T (p.Thr215=) n.108A>T c.408A>T c.414A>T (p.Thr138=) n.624A>T n.886A>T c.453A>T (p.Thr151=) c.175A>T c.*5A>T (n.*5A>T) n.96A>T c.39A>T | |
18 | g.62148243T>C | CA504068189 | PIGN | c.645A>G (p.Thr215=) n.108A>G c.408A>G c.414A>G (p.Thr138=) n.624A>G n.886A>G c.453A>G (p.Thr151=) c.175A>G c.*5A>G (n.*5A>G) n.96A>G c.39A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.62148243T>G | CA504068190 | PIGN | c.645A>C (p.Thr215=) n.108A>C c.408A>C c.414A>C (p.Thr138=) n.624A>C n.886A>C c.453A>C (p.Thr151=) c.175A>C c.*5A>C (n.*5A>C) n.96A>C c.39A>C | |
18 | g.62148243T= | CA2308196262 | PIGN | c.645A= (p.Thr215=) n.108A= c.408A= c.414A= (p.Thr138=) n.624A= n.886A= c.453A= (p.Thr151=) c.175A= c.*5A= (n.*5A=) n.96A= c.39A= | |
18 | g.62148244G>A | CA402602045 | PIGN | c.644C>T (p.Thr215Ile) n.107C>T c.407C>T c.413C>T (p.Thr138Ile) n.623C>T n.885C>T c.452C>T (p.Thr151Ile) c.174C>T c.*4C>T (n.*4C>T) n.95C>T c.38C>T | gnomAD v4 |
18 | g.62148244G>C | CA402602046 | PIGN | c.644C>G (p.Thr215Arg) n.107C>G c.407C>G c.413C>G (p.Thr138Arg) n.623C>G n.885C>G c.452C>G (p.Thr151Arg) c.174C>G c.*4C>G (n.*4C>G) n.95C>G c.38C>G | |
18 | g.62148244G= | CA2308196263 | PIGN | c.644C= (p.Thr215=) n.107C= c.407C= c.413C= (p.Thr138=) n.623C= n.885C= c.452C= (p.Thr151=) c.174C= c.*4C= (n.*4C=) n.95C= c.38C= | |
18 | g.62148244G>T | CA402602047 | PIGN | c.644C>A (p.Thr215Lys) n.107C>A c.407C>A c.413C>A (p.Thr138Lys) n.623C>A n.885C>A c.452C>A (p.Thr151Lys) c.174C>A c.*4C>A (n.*4C>A) n.95C>A c.38C>A | dbSNP |
18 | g.62148245T>A | CA402602049 | PIGN | c.643A>T (p.Thr215Ser) n.106A>T c.406A>T c.412A>T (p.Thr138Ser) n.622A>T n.884A>T c.451A>T (p.Thr151Ser) c.173A>T c.*3A>T (n.*3A>T) n.94A>T c.37A>T | |
18 | g.62148245T>C | CA402602053 | PIGN | c.643A>G (p.Thr215Ala) n.106A>G c.406A>G c.412A>G (p.Thr138Ala) n.622A>G n.884A>G c.451A>G (p.Thr151Ala) c.173A>G c.*3A>G (n.*3A>G) n.94A>G c.37A>G | |
18 | g.62148245T>G | CA402602051 | PIGN | c.643A>C (p.Thr215Pro) n.106A>C c.406A>C c.412A>C (p.Thr138Pro) n.622A>C n.884A>C c.451A>C (p.Thr151Pro) c.173A>C c.*3A>C (n.*3A>C) n.94A>C c.37A>C | |
18 | g.62148246A>C | CA402602055 | PIGN | c.642T>G (p.Asp214Glu) n.105T>G c.405T>G c.411T>G (p.Asp137Glu) n.621T>G n.883T>G c.450T>G (p.Asp150Glu) c.172T>G c.*2T>G (n.*2T>G) n.93T>G c.36T>G | |
18 | g.62148246A>G | CA504068191 | PIGN | c.642T>C (p.Asp214=) n.105T>C c.405T>C c.411T>C (p.Asp137=) n.621T>C n.883T>C c.450T>C (p.Asp150=) c.172T>C c.*2T>C (n.*2T>C) n.93T>C c.36T>C | gnomAD v4 |
18 | g.62148246A>T | CA402602057 | PIGN | c.642T>A (p.Asp214Glu) n.105T>A c.405T>A c.411T>A (p.Asp137Glu) n.621T>A n.883T>A c.450T>A (p.Asp150Glu) c.172T>A c.*2T>A (n.*2T>A) n.93T>A c.36T>A | |
18 | g.62148247T>A | CA402602059 | PIGN | c.641A>T (p.Asp214Val) n.104A>T c.404A>T c.410A>T (p.Asp137Val) n.620A>T n.882A>T c.449A>T (p.Asp150Val) c.171A>T c.*1A>T (n.*1A>T) n.92A>T c.35A>T | gnomAD v4 |
18 | g.62148247T>C | CA301686039 | PIGN | c.641A>G (p.Asp214Gly) n.104A>G c.404A>G c.410A>G (p.Asp137Gly) n.620A>G n.882A>G c.449A>G (p.Asp150Gly) c.171A>G c.*1A>G (n.*1A>G) n.92A>G c.35A>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.62148247T>G | CA402602062 | PIGN | c.641A>C (p.Asp214Ala) n.104A>C c.404A>C c.410A>C (p.Asp137Ala) n.620A>C n.882A>C c.449A>C (p.Asp150Ala) c.171A>C c.*1A>C (n.*1A>C) n.92A>C c.35A>C | |
18 | g.62148247T= | CA2308196264 | PIGN | c.641A= (p.Asp214=) n.104A= c.404A= c.410A= (p.Asp137=) n.620A= n.882A= c.449A= (p.Asp150=) c.171A= c.*1A= (n.*1A=) n.92A= c.35A= | |
18 | g.62148248C>A | CA402602064 | PIGN | c.640G>T (p.Asp214Tyr) n.103G>T c.403G>T c.409G>T (p.Asp137Tyr) n.619G>T n.881G>T c.448G>T (p.Asp150Tyr) c.170G>T c.555G>T (p.Ter185Tyr) n.91G>T c.34G>T | gnomAD v4 |
18 | g.62148248C>G | CA402602066 | PIGN | c.640G>C (p.Asp214His) n.103G>C c.403G>C c.409G>C (p.Asp137His) n.619G>C n.881G>C c.448G>C (p.Asp150His) c.170G>C c.555G>C (p.Ter185Tyr) n.91G>C c.34G>C | |
18 | g.62148248C>T | CA402602068 | PIGN | c.640G>A (p.Asp214Asn) n.103G>A c.403G>A c.409G>A (p.Asp137Asn) n.619G>A n.881G>A c.448G>A (p.Asp150Asn) c.170G>A c.555G>A (p.Ter185=) n.91G>A c.34G>A | |
18 | g.62148249T>A | CA504068192 | PIGN | c.639A>T (p.Ile213=) n.102A>T c.402A>T c.408A>T (p.Ile136=) n.618A>T n.880A>T c.447A>T (p.Ile149=) c.169A>T c.554A>T (p.Ter185Leu) n.90A>T c.33A>T | |
18 | g.62148249T>C | CA402602070 | PIGN | c.639A>G (p.Ile213Met) n.102A>G c.402A>G c.408A>G (p.Ile136Met) n.618A>G n.880A>G c.447A>G (p.Ile149Met) c.169A>G c.554A>G (p.Ter185Trp) n.90A>G c.33A>G | gnomAD v4 |
18 | g.62148249T>G | CA504068193 | PIGN | c.639A>C (p.Ile213=) n.102A>C c.402A>C c.408A>C (p.Ile136=) n.618A>C n.880A>C c.447A>C (p.Ile149=) c.169A>C c.554A>C (p.Ter185Ser) n.90A>C c.33A>C | |
18 | g.62148250A>C | CA402602073 | PIGN | c.638T>G (p.Ile213Arg) n.101T>G c.401T>G c.407T>G (p.Ile136Arg) n.617T>G n.879T>G c.446T>G (p.Ile149Arg) c.168T>G c.553T>G (p.Ter185Glu) n.89T>G c.32T>G | |
18 | g.62148250A>G | CA402602074 | PIGN | c.638T>C (p.Ile213Thr) n.101T>C c.401T>C c.407T>C (p.Ile136Thr) n.617T>C n.879T>C c.446T>C (p.Ile149Thr) c.168T>C c.553T>C (p.Ter185Gln) n.89T>C c.32T>C | |
18 | g.62148250A>T | CA402602076 | PIGN | c.638T>A (p.Ile213Lys) n.101T>A c.401T>A c.407T>A (p.Ile136Lys) n.617T>A n.879T>A c.446T>A (p.Ile149Lys) c.168T>A c.553T>A (p.Ter185Lys) n.89T>A c.32T>A | |
18 | g.62148251T>A | CA402602079 | PIGN | c.637A>T (p.Ile213Leu) n.100A>T c.400A>T c.406A>T (p.Ile136Leu) n.616A>T n.878A>T c.445A>T (p.Ile149Leu) c.167A>T c.552A>T (p.Glu184Asp) n.88A>T c.31A>T | gnomAD v4 |
18 | g.62148251T>C | CA402602082 | PIGN | c.637A>G (p.Ile213Val) n.100A>G c.400A>G c.406A>G (p.Ile136Val) n.616A>G n.878A>G c.445A>G (p.Ile149Val) c.167A>G c.552A>G (p.Glu184=) n.88A>G c.31A>G | dbSNP |
18 | g.62148251T>G | CA402602080 | PIGN | c.637A>C (p.Ile213Leu) n.100A>C c.400A>C c.406A>C (p.Ile136Leu) n.616A>C n.878A>C c.445A>C (p.Ile149Leu) c.167A>C c.552A>C (p.Glu184Asp) n.88A>C c.31A>C | gnomAD v4 |
18 | g.62148251T= | CA2308196265 | PIGN | c.637A= (p.Ile213=) n.100A= c.400A= c.406A= (p.Ile136=) n.616A= n.878A= c.445A= (p.Ile149=) c.167A= c.552A= (p.Glu184=) n.88A= c.31A= | |
18 | g.62148252del | CA2739276319 | PIGN | c.637del (p.Ile213Ter) n.100del c.400del c.406del (p.Ile136Ter) n.616del n.878del c.445del (p.Ile149Ter) c.167del c.552del (p.Glu184AspfsTer20) n.88del c.31del | ClinVar |
18 | g.62148252T>A | CA504068194 | PIGN | c.636A>T (p.Gly212=) n.99A>T c.399A>T c.405A>T (p.Gly135=) n.615A>T n.877A>T c.444A>T (p.Gly148=) c.166A>T c.551A>T (p.Glu184Val) n.87A>T c.30A>T | |
18 | g.62148252T>C | CA504068196 | PIGN | c.636A>G (p.Gly212=) n.99A>G c.399A>G c.405A>G (p.Gly135=) n.615A>G n.877A>G c.444A>G (p.Gly148=) c.166A>G c.551A>G (p.Glu184Gly) n.87A>G c.30A>G | gnomAD v4 |
18 | g.62148252T>G | CA504068195 | PIGN | c.636A>C (p.Gly212=) n.99A>C c.399A>C c.405A>C (p.Gly135=) n.615A>C n.877A>C c.444A>C (p.Gly148=) c.166A>C c.551A>C (p.Glu184Ala) n.87A>C c.30A>C | |
18 | g.62148253C>A | CA402602085 | PIGN | c.635G>T (p.Gly212Val) n.98G>T c.398G>T c.404G>T (p.Gly135Val) n.614G>T n.876G>T c.443G>T (p.Gly148Val) c.165G>T c.550G>T (p.Glu184Ter) n.86G>T c.29G>T | gnomAD v4 |
18 | g.62148253C= | CA2308196266 | PIGN | c.635G= (p.Gly212=) n.98G= c.398G= c.404G= (p.Gly135=) n.614G= n.876G= c.443G= (p.Gly148=) c.165G= c.550G= (p.Glu184=) n.86G= c.29G= | |
18 | g.62148253C>G | CA402602086 | PIGN | c.635G>C (p.Gly212Ala) n.98G>C c.398G>C c.404G>C (p.Gly135Ala) n.614G>C n.876G>C c.443G>C (p.Gly148Ala) c.165G>C c.550G>C (p.Glu184Gln) n.86G>C c.29G>C | |
18 | g.62148253C>T | CA402602088 | PIGN | c.635G>A (p.Gly212Glu) n.98G>A c.398G>A c.404G>A (p.Gly135Glu) n.614G>A n.876G>A c.443G>A (p.Gly148Glu) c.165G>A c.550G>A (p.Glu184Lys) n.86G>A c.29G>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.62148254C>A | CA402602091 | PIGN | c.634G>T (p.Gly212Ter) n.97G>T c.397G>T c.403G>T (p.Gly135Ter) n.613G>T n.875G>T c.443-1G>T (n.443-1G>T) c.164G>T c.550-1G>T (n.550-1G>T) n.85G>T c.29-1G>T | gnomAD v4 |
18 | g.62148254C>G | CA402602092 | PIGN | c.634G>C (p.Gly212Arg) n.97G>C c.397G>C c.403G>C (p.Gly135Arg) n.613G>C n.875G>C c.443-1G>C (n.443-1G>C) c.164G>C c.550-1G>C (n.550-1G>C) n.85G>C c.29-1G>C | |
18 | g.62148254C>T | CA402602094 | PIGN | c.634G>A (p.Gly212Arg) n.97G>A c.397G>A c.403G>A (p.Gly135Arg) n.613G>A n.875G>A c.443-1G>A (n.443-1G>A) c.164G>A c.550-1G>A (n.550-1G>A) n.85G>A c.29-1G>A | |
18 | g.62148255T>A | CA402602097 | PIGN | c.633A>T (p.Leu211Phe) n.96A>T c.396A>T c.402A>T (p.Leu134Phe) n.612A>T n.874A>T c.443-2A>T (n.443-2A>T) c.163A>T c.550-2A>T (n.550-2A>T) n.84A>T c.29-2A>T | |
18 | g.62148255T>C | CA504068197 | PIGN | c.633A>G (p.Leu211=) n.96A>G c.396A>G c.402A>G (p.Leu134=) n.612A>G n.874A>G c.443-2A>G (n.443-2A>G) c.163A>G c.550-2A>G (n.550-2A>G) n.84A>G c.29-2A>G | gnomAD v4 |
18 | g.62148255T>G | CA402602098 | PIGN | c.633A>C (p.Leu211Phe) n.96A>C c.396A>C c.402A>C (p.Leu134Phe) n.612A>C n.874A>C c.443-2A>C (n.443-2A>C) c.163A>C c.550-2A>C (n.550-2A>C) n.84A>C c.29-2A>C | gnomAD v4 |
18 | g.62148255dup | CA2642055425 | PIGN | c.633dup (p.Gly212ArgfsTer21) n.96dup c.396dup c.402dup (p.Gly135ArgfsTer21) n.612dup n.874dup c.443-2dup (n.443-2dup) c.163dup c.550-2dup (n.550-2dup) n.84dup c.29-2dup | gnomAD v4 |
18 | g.62148256A>C | CA402602099 | PIGN | c.632T>G (p.Leu211Ter) n.95T>G c.395T>G c.401T>G (p.Leu134Ter) n.611T>G n.873T>G c.443-3T>G (n.443-3T>G) c.162T>G c.550-3T>G (n.550-3T>G) n.83T>G c.29-3T>G | |
18 | g.62148256A>G | CA402602100 | PIGN | c.632T>C (p.Leu211Ser) n.95T>C c.395T>C c.401T>C (p.Leu134Ser) n.611T>C n.873T>C c.443-3T>C (n.443-3T>C) c.162T>C c.550-3T>C (n.550-3T>C) n.83T>C c.29-3T>C | gnomAD v4 |
18 | g.62148256A>T | CA402602101 | PIGN | c.632T>A (p.Leu211Ter) n.95T>A c.395T>A c.401T>A (p.Leu134Ter) n.611T>A n.873T>A c.443-3T>A (n.443-3T>A) c.162T>A c.550-3T>A (n.550-3T>A) n.83T>A c.29-3T>A | |
18 | g.62148257del | CA2642055426 | PIGN | c.632del (p.Leu211Ter) n.95del c.395del c.401del (p.Leu134Ter) n.611del n.873del c.443-3del (n.443-3del) c.162del c.550-3del (n.550-3del) n.83del c.29-3del | gnomAD v4 |
18 | g.62148257A>C | CA402602104 | PIGN | c.631T>G (p.Leu211Val) n.94T>G c.394T>G c.400T>G (p.Leu134Val) n.610T>G n.872T>G c.443-4T>G (n.443-4T>G) c.161T>G c.550-4T>G (n.550-4T>G) n.82T>G c.29-4T>G | |
18 | g.62148257A>G | CA504068198 | PIGN | c.631T>C (p.Leu211=) n.94T>C c.394T>C c.400T>C (p.Leu134=) n.610T>C n.872T>C c.443-4T>C (n.443-4T>C) c.161T>C c.550-4T>C (n.550-4T>C) n.82T>C c.29-4T>C | |
18 | g.62148257A>T | CA402602106 | PIGN | c.631T>A (p.Leu211Ile) n.94T>A c.394T>A c.400T>A (p.Leu134Ile) n.610T>A n.872T>A c.443-4T>A (n.443-4T>A) c.161T>A c.550-4T>A (n.550-4T>A) n.82T>A c.29-4T>A | gnomAD v4 |
18 | g.62148258T>A | CA402602109 | PIGN | c.630A>T (p.Leu210Phe) n.93A>T c.393A>T c.399A>T (p.Leu133Phe) n.609A>T n.871A>T c.443-5A>T (n.443-5A>T) c.160A>T c.550-5A>T (n.550-5A>T) n.81A>T c.29-5A>T | |
18 | g.62148258T>C | CA504068199 | PIGN | c.630A>G (p.Leu210=) n.93A>G c.393A>G c.399A>G (p.Leu133=) n.609A>G n.871A>G c.443-5A>G (n.443-5A>G) c.160A>G c.550-5A>G (n.550-5A>G) n.81A>G c.29-5A>G | gnomAD v4 |
18 | g.62148258T>G | CA402602107 | PIGN | c.630A>C (p.Leu210Phe) n.93A>C c.393A>C c.399A>C (p.Leu133Phe) n.609A>C n.871A>C c.443-5A>C (n.443-5A>C) c.160A>C c.550-5A>C (n.550-5A>C) n.81A>C c.29-5A>C | |
18 | g.62148259A= | CA2308196267 | PIGN | c.629T= (p.Leu210=) n.92T= c.392T= c.398T= (p.Leu133=) n.608T= n.870T= c.443-6T= (n.443-6T=) c.159T= c.550-6T= (n.550-6T=) n.80T= c.29-6T= | |
18 | g.62148259A>C | CA301686049 | PIGN | c.629T>G (p.Leu210Ter) n.92T>G c.392T>G c.398T>G (p.Leu133Ter) n.608T>G n.870T>G c.443-6T>G (n.443-6T>G) c.159T>G c.550-6T>G (n.550-6T>G) n.80T>G c.29-6T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.62148259A>G | CA402602112 | PIGN | c.629T>C (p.Leu210Ser) n.92T>C c.392T>C c.398T>C (p.Leu133Ser) n.608T>C n.870T>C c.443-6T>C (n.443-6T>C) c.159T>C c.550-6T>C (n.550-6T>C) n.80T>C c.29-6T>C | gnomAD v4 |
18 | g.62148259A>T | CA402602115 | PIGN | c.629T>A (p.Leu210Ter) n.92T>A c.392T>A c.398T>A (p.Leu133Ter) n.608T>A n.870T>A c.443-6T>A (n.443-6T>A) c.159T>A c.550-6T>A (n.550-6T>A) n.80T>A c.29-6T>A | gnomAD v4 |
18 | g.62148260A>C | CA402602117 | PIGN | c.628T>G (p.Leu210Val) n.91T>G c.391T>G c.397T>G (p.Leu133Val) n.607T>G n.869T>G c.443-7T>G (n.443-7T>G) c.158T>G c.550-7T>G (n.550-7T>G) n.79T>G c.29-7T>G | |
18 | g.62148260A>G | CA504068200 | PIGN | c.628T>C (p.Leu210=) n.91T>C c.391T>C c.397T>C (p.Leu133=) n.607T>C n.869T>C c.443-7T>C (n.443-7T>C) c.158T>C c.550-7T>C (n.550-7T>C) n.79T>C c.29-7T>C | |
18 | g.62148260A>T | CA402602119 | PIGN | c.628T>A (p.Leu210Ile) n.91T>A c.391T>A c.397T>A (p.Leu133Ile) n.607T>A n.869T>A c.443-7T>A (n.443-7T>A) c.158T>A c.550-7T>A (n.550-7T>A) n.79T>A c.29-7T>A | |
18 | g.62148261A>C | CA402602121 | PIGN | c.627T>G (p.His209Gln) n.90T>G c.390T>G c.396T>G (p.His132Gln) n.606T>G n.868T>G c.443-8T>G (n.443-8T>G) c.157T>G c.550-8T>G (n.550-8T>G) n.78T>G c.29-8T>G | |
18 | g.62148261A>G | CA504068201 | PIGN | c.627T>C (p.His209=) n.90T>C c.390T>C c.396T>C (p.His132=) n.606T>C n.868T>C c.443-8T>C (n.443-8T>C) c.157T>C c.550-8T>C (n.550-8T>C) n.78T>C c.29-8T>C | |
18 | g.62148261A>T | CA402602122 | PIGN | c.627T>A (p.His209Gln) n.90T>A c.390T>A c.396T>A (p.His132Gln) n.606T>A n.868T>A c.443-8T>A (n.443-8T>A) c.157T>A c.550-8T>A (n.550-8T>A) n.78T>A c.29-8T>A | gnomAD v4 |
18 | g.62148262T>A | CA402602125 | PIGN | c.626A>T (p.His209Leu) n.89A>T c.389A>T c.395A>T (p.His132Leu) n.605A>T n.867A>T c.443-9A>T (n.443-9A>T) c.156A>T c.550-9A>T (n.550-9A>T) n.77A>T c.29-9A>T | gnomAD v4 |
18 | g.62148262T>C | CA402602127 | PIGN | c.626A>G (p.His209Arg) n.89A>G c.389A>G c.395A>G (p.His132Arg) n.605A>G n.867A>G c.443-9A>G (n.443-9A>G) c.156A>G c.550-9A>G (n.550-9A>G) n.77A>G c.29-9A>G | gnomAD v4 |
18 | g.62148262T>G | CA8982541 | PIGN | c.626A>C (p.His209Pro) n.89A>C c.389A>C c.395A>C (p.His132Pro) n.605A>C n.867A>C c.443-9A>C (n.443-9A>C) c.156A>C c.550-9A>C (n.550-9A>C) n.77A>C c.29-9A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.62148262T= | CA2308196268 | PIGN | c.626A= (p.His209=) n.89A= c.389A= c.395A= (p.His132=) n.605A= n.867A= c.443-9A= (n.443-9A=) c.156A= c.550-9A= (n.550-9A=) n.77A= c.29-9A= | |
18 | g.62148263G>A | CA402602130 | PIGN | c.625C>T (p.His209Tyr) n.88C>T c.388C>T c.394C>T (p.His132Tyr) n.604C>T n.866C>T c.443-10C>T (n.443-10C>T) c.155C>T c.550-10C>T (n.550-10C>T) n.76C>T c.29-10C>T | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.62148263G>C | CA402602132 | PIGN | c.625C>G (p.His209Asp) n.88C>G c.388C>G c.394C>G (p.His132Asp) n.604C>G n.866C>G c.443-10C>G (n.443-10C>G) c.155C>G c.550-10C>G (n.550-10C>G) n.76C>G c.29-10C>G | |
18 | g.62148263G>T | CA402602134 | PIGN | c.625C>A (p.His209Asn) n.88C>A c.388C>A c.394C>A (p.His132Asn) n.604C>A n.866C>A c.443-10C>A (n.443-10C>A) c.155C>A c.550-10C>A (n.550-10C>A) n.76C>A c.29-10C>A | |
18 | g.62148264T>A | CA402602136 | PIGN | c.624A>T (p.Leu208Phe) n.87A>T c.387A>T c.393A>T (p.Leu131Phe) n.603A>T n.865A>T c.443-11A>T (n.443-11A>T) c.154A>T c.550-11A>T (n.550-11A>T) n.75A>T c.29-11A>T | gnomAD v4 |
18 | g.62148264T>C | CA504068202 | PIGN | c.624A>G (p.Leu208=) n.87A>G c.387A>G c.393A>G (p.Leu131=) n.603A>G n.865A>G c.443-11A>G (n.443-11A>G) c.154A>G c.550-11A>G (n.550-11A>G) n.75A>G c.29-11A>G | |
18 | g.62148264T>G | CA402602138 | PIGN | c.624A>C (p.Leu208Phe) n.87A>C c.387A>C c.393A>C (p.Leu131Phe) n.603A>C n.865A>C c.443-11A>C (n.443-11A>C) c.154A>C c.550-11A>C (n.550-11A>C) n.75A>C c.29-11A>C | |
18 | g.62148265A>C | CA402602139 | PIGN | c.623T>G (p.Leu208Ter) n.86T>G c.386T>G c.392T>G (p.Leu131Ter) n.602T>G n.864T>G c.443-12T>G (n.443-12T>G) c.153T>G c.550-12T>G (n.550-12T>G) n.74T>G c.29-12T>G | |
18 | g.62148265A>G | CA402602143 | PIGN | c.623T>C (p.Leu208Ser) n.86T>C c.386T>C c.392T>C (p.Leu131Ser) n.602T>C n.864T>C c.443-12T>C (n.443-12T>C) c.153T>C c.550-12T>C (n.550-12T>C) n.74T>C c.29-12T>C | gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.62148265A>T | CA402602141 | PIGN | c.623T>A (p.Leu208Ter) n.86T>A c.386T>A c.392T>A (p.Leu131Ter) n.602T>A n.864T>A c.443-12T>A (n.443-12T>A) c.153T>A c.550-12T>A (n.550-12T>A) n.74T>A c.29-12T>A | |
18 | g.62148266A>C | CA402602145 | PIGN | c.622T>G (p.Leu208Val) n.85T>G c.385T>G c.391T>G (p.Leu131Val) n.601T>G n.863T>G c.443-13T>G (n.443-13T>G) c.152T>G c.550-13T>G (n.550-13T>G) n.73T>G c.29-13T>G | |
18 | g.62148266A>G | CA504068203 | PIGN | c.622T>C (p.Leu208=) n.85T>C c.385T>C c.391T>C (p.Leu131=) n.601T>C n.863T>C c.443-13T>C (n.443-13T>C) c.152T>C c.550-13T>C (n.550-13T>C) n.73T>C c.29-13T>C | gnomAD v4 |
18 | g.62148266A>T | CA402602147 | PIGN | c.622T>A (p.Leu208Ile) n.85T>A c.385T>A c.391T>A (p.Leu131Ile) n.601T>A n.863T>A c.443-13T>A (n.443-13T>A) c.152T>A c.550-13T>A (n.550-13T>A) n.73T>A c.29-13T>A | gnomAD v4 |
18 | g.62148267G>A | CA301686067 | PIGN | c.621C>T (p.Phe207=) n.84C>T c.384C>T c.390C>T (p.Phe130=) n.600C>T n.862C>T c.443-14C>T (n.443-14C>T) c.151C>T c.550-14C>T (n.550-14C>T) n.72C>T c.29-14C>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.62148267G>C | CA402602150 | PIGN | c.621C>G (p.Phe207Leu) n.84C>G c.384C>G c.390C>G (p.Phe130Leu) n.600C>G n.862C>G c.443-14C>G (n.443-14C>G) c.151C>G c.550-14C>G (n.550-14C>G) n.72C>G c.29-14C>G | |
18 | g.62148267G= | CA2308196269 | PIGN | c.621C= (p.Phe207=) n.84C= c.384C= c.390C= (p.Phe130=) n.600C= n.862C= c.443-14C= (n.443-14C=) c.151C= c.550-14C= (n.550-14C=) n.72C= c.29-14C= | |
18 | g.62148267G>T | CA402602152 | PIGN | c.621C>A (p.Phe207Leu) n.84C>A c.384C>A c.390C>A (p.Phe130Leu) n.600C>A n.862C>A c.443-14C>A (n.443-14C>A) c.151C>A c.550-14C>A (n.550-14C>A) n.72C>A c.29-14C>A | |
18 | g.62148267_62148268delinsGA | CA2308196270 | PIGN | c.620_621delinsTC (p.Phe207=) n.83_84delinsTC c.383_384delinsTC c.389_390delinsTC (p.Phe130=) n.599_600delinsTC n.861_862delinsTC c.443-15_443-14delinsTC (n.443-15_443-14delinsTC) c.150_151delinsTC c.550-15_550-14delinsTC (n.550-15_550-14delinsTC) n.71_72delinsTC c.29-15_29-14delinsTC | |
18 | g.62148268A= | CA2308196271 | PIGN | c.620T= (p.Phe207=) n.83T= c.383T= c.389T= (p.Phe130=) n.599T= n.861T= c.443-15T= (n.443-15T=) c.150T= c.550-15T= (n.550-15T=) n.71T= c.29-15T= | |
18 | g.62148268A>C | CA402602154 | PIGN | c.620T>G (p.Phe207Cys) n.83T>G c.383T>G c.389T>G (p.Phe130Cys) n.599T>G n.861T>G c.443-15T>G (n.443-15T>G) c.150T>G c.550-15T>G (n.550-15T>G) n.71T>G c.29-15T>G | |
18 | g.62148268A>G | CA8982542 | PIGN | c.620T>C (p.Phe207Ser) n.83T>C c.383T>C c.389T>C (p.Phe130Ser) n.599T>C n.861T>C c.443-15T>C (n.443-15T>C) c.150T>C c.550-15T>C (n.550-15T>C) n.71T>C c.29-15T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
18 | g.62148268A>T | CA402602156 | PIGN | c.620T>A (p.Phe207Tyr) n.83T>A c.383T>A c.389T>A (p.Phe130Tyr) n.599T>A n.861T>A c.443-15T>A (n.443-15T>A) c.150T>A c.550-15T>A (n.550-15T>A) n.71T>A c.29-15T>A | |
18 | g.62148274dup | CA645604396 | PIGN | c.620dup (p.His209ThrfsTer24) n.83dup c.383dup c.389dup (p.His132ThrfsTer24) n.599dup n.861dup c.443-15dup (n.443-15dup) c.150dup c.550-15dup (n.550-15dup) n.71dup c.29-15dup | gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.62148274del | CA504068204 | PIGN | c.620del (p.Phe207SerfsTer5) n.83del c.383del c.389del (p.Phe130SerfsTer5) n.599del n.861del c.443-15del (n.443-15del) c.150del c.550-15del (n.550-15del) n.71del c.29-15del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.62148269A>C | CA402602159 | PIGN | c.619T>G (p.Phe207Val) n.82T>G c.382T>G c.388T>G (p.Phe130Val) n.598T>G n.860T>G c.443-16T>G (n.443-16T>G) c.149T>G c.550-16T>G (n.550-16T>G) n.70T>G c.29-16T>G | gnomAD v4 |
18 | g.62148269A>G | CA402602160 | PIGN | c.619T>C (p.Phe207Leu) n.82T>C c.382T>C c.388T>C (p.Phe130Leu) n.598T>C n.860T>C c.443-16T>C (n.443-16T>C) c.149T>C c.550-16T>C (n.550-16T>C) n.70T>C c.29-16T>C | gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.62148269A>T | CA402602161 | PIGN | c.619T>A (p.Phe207Ile) n.82T>A c.382T>A c.388T>A (p.Phe130Ile) n.598T>A n.860T>A c.443-16T>A (n.443-16T>A) c.149T>A c.550-16T>A (n.550-16T>A) n.70T>A c.29-16T>A | gnomAD v4 |
18 | g.62148270A>C | CA402602163 | PIGN | c.618T>G (p.Phe206Leu) n.81T>G c.381T>G c.387T>G (p.Phe129Leu) n.597T>G n.859T>G c.443-17T>G (n.443-17T>G) c.148T>G c.550-17T>G (n.550-17T>G) n.69T>G c.29-17T>G | |
18 | g.62148270A>G | CA504068205 | PIGN | c.618T>C (p.Phe206=) n.81T>C c.381T>C c.387T>C (p.Phe129=) n.597T>C n.859T>C c.443-17T>C (n.443-17T>C) c.148T>C c.550-17T>C (n.550-17T>C) n.69T>C c.29-17T>C | gnomAD v4 |
18 | g.62148270A>T | CA402602165 | PIGN | c.618T>A (p.Phe206Leu) n.81T>A c.381T>A c.387T>A (p.Phe129Leu) n.597T>A n.859T>A c.443-17T>A (n.443-17T>A) c.148T>A c.550-17T>A (n.550-17T>A) n.69T>A c.29-17T>A | |
18 | g.62148271A>C | CA402602169 | PIGN | c.617T>G (p.Phe206Cys) n.80T>G c.380T>G c.386T>G (p.Phe129Cys) n.596T>G n.858T>G c.443-18T>G (n.443-18T>G) c.147T>G c.550-18T>G (n.550-18T>G) n.68T>G c.29-18T>G | |
18 | g.62148271A>G | CA402602167 | PIGN | c.617T>C (p.Phe206Ser) n.80T>C c.380T>C c.386T>C (p.Phe129Ser) n.596T>C n.858T>C c.443-18T>C (n.443-18T>C) c.147T>C c.550-18T>C (n.550-18T>C) n.68T>C c.29-18T>C | |
18 | g.62148271A>T | CA402602166 | PIGN | c.617T>A (p.Phe206Tyr) n.80T>A c.380T>A c.386T>A (p.Phe129Tyr) n.596T>A n.858T>A c.443-18T>A (n.443-18T>A) c.147T>A c.550-18T>A (n.550-18T>A) n.68T>A c.29-18T>A | |
18 | g.62148272A>C | CA402602172 | PIGN | c.616T>G (p.Phe206Val) n.79T>G c.379T>G c.385T>G (p.Phe129Val) n.595T>G n.857T>G c.443-19T>G (n.443-19T>G) c.146T>G c.550-19T>G (n.550-19T>G) n.67T>G c.29-19T>G | |
18 | g.62148272A>G | CA402602173 | PIGN | c.616T>C (p.Phe206Leu) n.79T>C c.379T>C c.385T>C (p.Phe129Leu) n.595T>C n.857T>C c.443-19T>C (n.443-19T>C) c.146T>C c.550-19T>C (n.550-19T>C) n.67T>C c.29-19T>C | |
18 | g.62148272A>T | CA402602175 | PIGN | c.616T>A (p.Phe206Ile) n.79T>A c.379T>A c.385T>A (p.Phe129Ile) n.595T>A n.857T>A c.443-19T>A (n.443-19T>A) c.146T>A c.550-19T>A (n.550-19T>A) n.67T>A c.29-19T>A | |
18 | g.62148273A>C | CA504068206 | PIGN | c.615T>G (p.Val205=) n.78T>G c.378T>G c.384T>G (p.Val128=) n.594T>G n.856T>G c.443-20T>G (n.443-20T>G) c.145T>G c.550-20T>G (n.550-20T>G) n.66T>G c.29-20T>G | |
18 | g.62148273A>G | CA504068207 | PIGN | c.615T>C (p.Val205=) n.78T>C c.378T>C c.384T>C (p.Val128=) n.594T>C n.856T>C c.443-20T>C (n.443-20T>C) c.145T>C c.550-20T>C (n.550-20T>C) n.66T>C c.29-20T>C | |
18 | g.62148273A>T | CA504068208 | PIGN | c.615T>A (p.Val205=) n.78T>A c.378T>A c.384T>A (p.Val128=) n.594T>A n.856T>A c.443-20T>A (n.443-20T>A) c.145T>A c.550-20T>A (n.550-20T>A) n.66T>A c.29-20T>A | |
18 | g.62148274A= | CA2308196272 | PIGN | c.614T= (p.Val205=) n.77T= c.377T= c.383T= (p.Val128=) n.593T= n.855T= c.443-21T= (n.443-21T=) c.144T= c.550-21T= (n.550-21T=) n.65T= c.29-21T= | |
18 | g.62148274A>C | CA402602178 | PIGN | c.614T>G (p.Val205Gly) n.77T>G c.377T>G c.383T>G (p.Val128Gly) n.593T>G n.855T>G c.443-21T>G (n.443-21T>G) c.144T>G c.550-21T>G (n.550-21T>G) n.65T>G c.29-21T>G | |
18 | g.62148274A>G | CA402602179 | PIGN | c.614T>C (p.Val205Ala) n.77T>C c.377T>C c.383T>C (p.Val128Ala) n.593T>C n.855T>C c.443-21T>C (n.443-21T>C) c.144T>C c.550-21T>C (n.550-21T>C) n.65T>C c.29-21T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.62148274A>T | CA402602181 | PIGN | c.614T>A (p.Val205Asp) n.77T>A c.377T>A c.383T>A (p.Val128Asp) n.593T>A n.855T>A c.443-21T>A (n.443-21T>A) c.144T>A c.550-21T>A (n.550-21T>A) n.65T>A c.29-21T>A | gnomAD v4 |
18 | g.62148275C>A | CA301686086 | PIGN | c.613G>T (p.Val205Phe) n.76G>T c.376G>T c.382G>T (p.Val128Phe) n.592G>T n.854G>T c.443-22G>T (n.443-22G>T) c.143G>T c.550-22G>T (n.550-22G>T) n.64G>T c.29-22G>T | dbSNP |
18 | g.62148275C= | CA2308196273 | PIGN | c.613G= (p.Val205=) n.76G= c.376G= c.382G= (p.Val128=) n.592G= n.854G= c.443-22G= (n.443-22G=) c.143G= c.550-22G= (n.550-22G=) n.64G= c.29-22G= | |
18 | g.62148275C>G | CA402602184 | PIGN | c.613G>C (p.Val205Leu) n.76G>C c.376G>C c.382G>C (p.Val128Leu) n.592G>C n.854G>C c.443-22G>C (n.443-22G>C) c.143G>C c.550-22G>C (n.550-22G>C) n.64G>C c.29-22G>C | |
18 | g.62148275C>T | CA301686092 | PIGN | c.613G>A (p.Val205Ile) n.76G>A c.376G>A c.382G>A (p.Val128Ile) n.592G>A n.854G>A c.443-22G>A (n.443-22G>A) c.143G>A c.550-22G>A (n.550-22G>A) n.64G>A c.29-22G>A | dbSNP |
18 | g.62148276T>A | CA504068209 | PIGN | c.612A>T (p.Ile204=) n.75A>T c.375A>T c.381A>T (p.Ile127=) n.591A>T n.853A>T c.443-23A>T (n.443-23A>T) c.142A>T c.550-23A>T (n.550-23A>T) n.63A>T c.29-23A>T | gnomAD v4 |
18 | g.62148276T>C | CA402602187 | PIGN | c.612A>G (p.Ile204Met) n.75A>G c.375A>G c.381A>G (p.Ile127Met) n.591A>G n.853A>G c.443-23A>G (n.443-23A>G) c.142A>G c.550-23A>G (n.550-23A>G) n.63A>G c.29-23A>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.62148276T>G | CA504068210 | PIGN | c.612A>C (p.Ile204=) n.75A>C c.375A>C c.381A>C (p.Ile127=) n.591A>C n.853A>C c.443-23A>C (n.443-23A>C) c.142A>C c.550-23A>C (n.550-23A>C) n.63A>C c.29-23A>C | gnomAD v4 |
18 | g.62148276T= | CA2308196274 | PIGN | c.612A= (p.Ile204=) n.75A= c.375A= c.381A= (p.Ile127=) n.591A= n.853A= c.443-23A= (n.443-23A=) c.142A= c.550-23A= (n.550-23A=) n.63A= c.29-23A= | |
18 | g.62148277A>C | CA402602188 | PIGN | c.611T>G (p.Ile204Arg) n.74T>G c.374T>G c.380T>G (p.Ile127Arg) n.590T>G n.852T>G c.443-24T>G (n.443-24T>G) c.141T>G c.550-24T>G (n.550-24T>G) n.62T>G c.29-24T>G | |
18 | g.62148277A>G | CA402602189 | PIGN | c.611T>C (p.Ile204Thr) n.74T>C c.374T>C c.380T>C (p.Ile127Thr) n.590T>C n.852T>C c.443-24T>C (n.443-24T>C) c.141T>C c.550-24T>C (n.550-24T>C) n.62T>C c.29-24T>C | |
18 | g.62148277A>T | CA402602190 | PIGN | c.611T>A (p.Ile204Lys) n.74T>A c.374T>A c.380T>A (p.Ile127Lys) n.590T>A n.852T>A c.443-24T>A (n.443-24T>A) c.141T>A c.550-24T>A (n.550-24T>A) n.62T>A c.29-24T>A | |
18 | g.62148278T>A | CA402602192 | PIGN | c.610A>T (p.Ile204Leu) n.73A>T c.373A>T c.379A>T (p.Ile127Leu) n.589A>T n.851A>T c.443-25A>T (n.443-25A>T) c.140A>T c.550-25A>T (n.550-25A>T) n.61A>T c.29-25A>T | |
18 | g.62148278T>C | CA402602193 | PIGN | c.610A>G (p.Ile204Val) n.73A>G c.373A>G c.379A>G (p.Ile127Val) n.589A>G n.851A>G c.443-25A>G (n.443-25A>G) c.140A>G c.550-25A>G (n.550-25A>G) n.61A>G c.29-25A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.62148278T>G | CA402602191 | PIGN | c.610A>C (p.Ile204Leu) n.73A>C c.373A>C c.379A>C (p.Ile127Leu) n.589A>C n.851A>C c.443-25A>C (n.443-25A>C) c.140A>C c.550-25A>C (n.550-25A>C) n.61A>C c.29-25A>C | |
18 | g.62148278T= | CA2308196275 | PIGN | c.610A= (p.Ile204=) n.73A= c.373A= c.379A= (p.Ile127=) n.589A= n.851A= c.443-25A= (n.443-25A=) c.140A= c.550-25A= (n.550-25A=) n.61A= c.29-25A= | |
18 | g.62148281del | CA2642055428 | PIGN | c.610del (p.Ile204Ter) n.73del c.373del c.379del (p.Ile127Ter) n.589del n.851del c.443-25del (n.443-25del) c.140del c.550-25del (n.550-25del) n.61del c.29-25del | gnomAD v4 |
18 | g.62148279T>A | CA402602194 | PIGN | c.609A>T (p.Lys203Asn) n.72A>T c.372A>T c.378A>T (p.Lys126Asn) n.588A>T n.850A>T c.443-26A>T (n.443-26A>T) c.139A>T c.550-26A>T (n.550-26A>T) n.60A>T c.29-26A>T | |
18 | g.62148279T>C | CA504068211 | PIGN | c.609A>G (p.Lys203=) n.72A>G c.372A>G c.378A>G (p.Lys126=) n.588A>G n.850A>G c.443-26A>G (n.443-26A>G) c.139A>G c.550-26A>G (n.550-26A>G) n.60A>G c.29-26A>G | gnomAD v4 |
18 | g.62148279T>G | CA402602195 | PIGN | c.609A>C (p.Lys203Asn) n.72A>C c.372A>C c.378A>C (p.Lys126Asn) n.588A>C n.850A>C c.443-26A>C (n.443-26A>C) c.139A>C c.550-26A>C (n.550-26A>C) n.60A>C c.29-26A>C | |
18 | g.62148279_62148284delinsTTTCTC | CA2308196276 | PIGN | c.604_609delinsGAGAAA (p.Glu202=) n.67_72delinsGAGAAA c.367_372delinsGAGAAA c.373_378delinsGAGAAA (p.Glu125=) n.583_588delinsGAGAAA n.845_850delinsGAGAAA c.443-31_443-26delinsGAGAAA (n.443-31_443-26delinsGAGAAA) c.134_139delinsGAGAAA c.550-31_550-26delinsGAGAAA (n.550-31_550-26delinsGAGAAA) n.55_60delinsGAGAAA c.29-31_29-26delinsGAGAAA | |
18 | g.62148280T>A | CA402602196 | PIGN | c.608A>T (p.Lys203Ile) n.71A>T c.371A>T c.377A>T (p.Lys126Ile) n.587A>T n.849A>T c.443-27A>T (n.443-27A>T) c.138A>T c.550-27A>T (n.550-27A>T) n.59A>T c.29-27A>T | |
18 | g.62148280T>C | CA402602197 | PIGN | c.608A>G (p.Lys203Arg) n.71A>G c.371A>G c.377A>G (p.Lys126Arg) n.587A>G n.849A>G c.443-27A>G (n.443-27A>G) c.138A>G c.550-27A>G (n.550-27A>G) n.59A>G c.29-27A>G | |
18 | g.62148280T>G | CA402602198 | PIGN | c.608A>C (p.Lys203Thr) n.71A>C c.371A>C c.377A>C (p.Lys126Thr) n.587A>C n.849A>C c.443-27A>C (n.443-27A>C) c.138A>C c.550-27A>C (n.550-27A>C) n.59A>C c.29-27A>C | |
18 | g.62148283_62148287del | CA991019226 | PIGN | c.604_608del (p.Glu202AsnfsTer29) n.67_71del c.367_371del c.373_377del (p.Glu125AsnfsTer29) n.583_587del n.845_849del c.443-31_443-27del (n.443-31_443-27del) c.134_138del c.550-31_550-27del (n.550-31_550-27del) n.55_59del c.29-31_29-27del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.62148281T>A | CA402602199 | PIGN | c.607A>T (p.Lys203Ter) n.70A>T c.370A>T c.376A>T (p.Lys126Ter) n.586A>T n.848A>T c.443-28A>T (n.443-28A>T) c.137A>T c.550-28A>T (n.550-28A>T) n.58A>T c.29-28A>T | |
18 | g.62148281T>C | CA402602200 | PIGN | c.607A>G (p.Lys203Glu) n.70A>G c.370A>G c.376A>G (p.Lys126Glu) n.586A>G n.848A>G c.443-28A>G (n.443-28A>G) c.137A>G c.550-28A>G (n.550-28A>G) n.58A>G c.29-28A>G | |
18 | g.62148281T>G | CA402602201 | PIGN | c.607A>C (p.Lys203Gln) n.70A>C c.370A>C c.376A>C (p.Lys126Gln) n.586A>C n.848A>C c.443-28A>C (n.443-28A>C) c.137A>C c.550-28A>C (n.550-28A>C) n.58A>C c.29-28A>C | |
18 | g.62148282C>A | CA402602202 | PIGN | c.606G>T (p.Glu202Asp) n.69G>T c.369G>T c.375G>T (p.Glu125Asp) n.585G>T n.847G>T c.443-29G>T (n.443-29G>T) c.136G>T c.550-29G>T (n.550-29G>T) n.57G>T c.29-29G>T | gnomAD v4 |
18 | g.62148282C= | CA2308196277 | PIGN | c.606G= (p.Glu202=) n.69G= c.369G= c.375G= (p.Glu125=) n.585G= n.847G= c.443-29G= (n.443-29G=) c.136G= c.550-29G= (n.550-29G=) n.57G= c.29-29G= | |
18 | g.62148282C>G | CA402602203 | PIGN | c.606G>C (p.Glu202Asp) n.69G>C c.369G>C c.375G>C (p.Glu125Asp) n.585G>C n.847G>C c.443-29G>C (n.443-29G>C) c.136G>C c.550-29G>C (n.550-29G>C) n.57G>C c.29-29G>C | |
18 | g.62148282C>T | CA504068212 | PIGN | c.606G>A (p.Glu202=) n.69G>A c.369G>A c.375G>A (p.Glu125=) n.585G>A n.847G>A c.443-29G>A (n.443-29G>A) c.136G>A c.550-29G>A (n.550-29G>A) n.57G>A c.29-29G>A | dbSNP gnomAD v2 |
18 | g.62148283T>A | CA402602204 | PIGN | c.605A>T (p.Glu202Val) n.68A>T c.368A>T c.374A>T (p.Glu125Val) n.584A>T n.846A>T c.443-30A>T (n.443-30A>T) c.135A>T c.550-30A>T (n.550-30A>T) n.56A>T c.29-30A>T | |
18 | g.62148283T>C | CA402602205 | PIGN | c.605A>G (p.Glu202Gly) n.68A>G c.368A>G c.374A>G (p.Glu125Gly) n.584A>G n.846A>G c.443-30A>G (n.443-30A>G) c.135A>G c.550-30A>G (n.550-30A>G) n.56A>G c.29-30A>G | |
18 | g.62148283T>G | CA402602206 | PIGN | c.605A>C (p.Glu202Ala) n.68A>C c.368A>C c.374A>C (p.Glu125Ala) n.584A>C n.846A>C c.443-30A>C (n.443-30A>C) c.135A>C c.550-30A>C (n.550-30A>C) n.56A>C c.29-30A>C | |
18 | g.62148284C>A | CA402602207 | PIGN | c.604G>T (p.Glu202Ter) n.67G>T c.367G>T c.373G>T (p.Glu125Ter) n.583G>T n.845G>T c.443-31G>T (n.443-31G>T) c.134G>T c.550-31G>T (n.550-31G>T) n.55G>T c.29-31G>T | gnomAD v4 |
18 | g.62148284C>G | CA402602209 | PIGN | c.604G>C (p.Glu202Gln) n.67G>C c.367G>C c.373G>C (p.Glu125Gln) n.583G>C n.845G>C c.443-31G>C (n.443-31G>C) c.134G>C c.550-31G>C (n.550-31G>C) n.55G>C c.29-31G>C | gnomAD v4 |
18 | g.62148284C>T | CA402602208 | PIGN | c.604G>A (p.Glu202Lys) n.67G>A c.367G>A c.373G>A (p.Glu125Lys) n.583G>A n.845G>A c.443-31G>A (n.443-31G>A) c.134G>A c.550-31G>A (n.550-31G>A) n.55G>A c.29-31G>A | |
18 | g.62148285T>A | CA402602210 | PIGN | c.603A>T (p.Glu201Asp) n.66A>T c.366A>T c.372A>T (p.Glu124Asp) n.582A>T n.844A>T c.443-32A>T (n.443-32A>T) c.133A>T c.550-32A>T (n.550-32A>T) n.54A>T c.29-32A>T | gnomAD v4 |
18 | g.62148285T>C | CA504068213 | PIGN | c.603A>G (p.Glu201=) n.66A>G c.366A>G c.372A>G (p.Glu124=) n.582A>G n.844A>G c.443-32A>G (n.443-32A>G) c.133A>G c.550-32A>G (n.550-32A>G) n.54A>G c.29-32A>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.62148285T>G | CA402602211 | PIGN | c.603A>C (p.Glu201Asp) n.66A>C c.366A>C c.372A>C (p.Glu124Asp) n.582A>C n.844A>C c.443-32A>C (n.443-32A>C) c.133A>C c.550-32A>C (n.550-32A>C) n.54A>C c.29-32A>C | |
18 | g.62148285T= | CA2308196278 | PIGN | c.603A= (p.Glu201=) n.66A= c.366A= c.372A= (p.Glu124=) n.582A= n.844A= c.443-32A= (n.443-32A=) c.133A= c.550-32A= (n.550-32A=) n.54A= c.29-32A= | |
18 | g.62148286T>A | CA402602212 | PIGN | c.602A>T (p.Glu201Val) n.65A>T c.365A>T c.371A>T (p.Glu124Val) n.581A>T n.843A>T c.443-33A>T (n.443-33A>T) c.132A>T c.550-33A>T (n.550-33A>T) n.53A>T c.29-33A>T | |
18 | g.62148286T>C | CA402602213 | PIGN | c.602A>G (p.Glu201Gly) n.65A>G c.365A>G c.371A>G (p.Glu124Gly) n.581A>G n.843A>G c.443-33A>G (n.443-33A>G) c.132A>G c.550-33A>G (n.550-33A>G) n.53A>G c.29-33A>G | ClinVar dbSNP |
18 | g.62148286T>G | CA402602214 | PIGN | c.602A>C (p.Glu201Ala) n.65A>C c.365A>C c.371A>C (p.Glu124Ala) n.581A>C n.843A>C c.443-33A>C (n.443-33A>C) c.132A>C c.550-33A>C (n.550-33A>C) n.53A>C c.29-33A>C | |
18 | g.62148286T= | CA2308196279 | PIGN | c.602A= (p.Glu201=) n.65A= c.365A= c.371A= (p.Glu124=) n.581A= n.843A= c.443-33A= (n.443-33A=) c.132A= c.550-33A= (n.550-33A=) n.53A= c.29-33A= | |
18 | g.62148286_62148287insA | CA2739276320 | PIGN | c.601_602insT (p.Glu201ValfsTer?) n.64_65insT c.364_365insT c.370_371insT (p.Glu124ValfsTer?) n.580_581insT n.842_843insT c.443-34_443-33insT (n.443-34_443-33insT) c.131_132insT c.550-34_550-33insT (n.550-34_550-33insT) n.52_53insT c.29-34_29-33insT | ClinVar |
18 | g.62148287C>A | CA402602215 | PIGN | c.601G>T (p.Glu201Ter) n.64G>T c.364G>T c.370G>T (p.Glu124Ter) n.580G>T n.842G>T c.443-34G>T (n.443-34G>T) c.131G>T c.550-34G>T (n.550-34G>T) n.52G>T c.29-34G>T | gnomAD v4 |
18 | g.62148287C>G | CA402602216 | PIGN | c.601G>C (p.Glu201Gln) n.64G>C c.364G>C c.370G>C (p.Glu124Gln) n.580G>C n.842G>C c.443-34G>C (n.443-34G>C) c.131G>C c.550-34G>C (n.550-34G>C) n.52G>C c.29-34G>C | gnomAD v4 |
18 | g.62148287C>T | CA402602217 | PIGN | c.601G>A (p.Glu201Lys) n.64G>A c.364G>A c.370G>A (p.Glu124Lys) n.580G>A n.842G>A c.443-34G>A (n.443-34G>A) c.131G>A c.550-34G>A (n.550-34G>A) n.52G>A c.29-34G>A | |
18 | g.62148288A>C | CA402602218 | PIGN | c.600T>G (p.Asn200Lys) n.63T>G c.363T>G c.369T>G (p.Asn123Lys) n.579T>G n.841T>G c.443-35T>G (n.443-35T>G) c.130T>G c.550-35T>G (n.550-35T>G) n.51T>G c.29-35T>G | |
18 | g.62148288A>G | CA504068214 | PIGN | c.600T>C (p.Asn200=) n.63T>C c.363T>C c.369T>C (p.Asn123=) n.579T>C n.841T>C c.443-35T>C (n.443-35T>C) c.130T>C c.550-35T>C (n.550-35T>C) n.51T>C c.29-35T>C | gnomAD v4 |
18 | g.62148288A>T | CA402602219 | PIGN | c.600T>A (p.Asn200Lys) n.63T>A c.363T>A c.369T>A (p.Asn123Lys) n.579T>A n.841T>A c.443-35T>A (n.443-35T>A) c.130T>A c.550-35T>A (n.550-35T>A) n.51T>A c.29-35T>A | |
18 | g.62148289T>A | CA402602222 | PIGN | c.599A>T (p.Asn200Ile) n.62A>T c.362A>T c.368A>T (p.Asn123Ile) n.578A>T n.840A>T c.443-36A>T (n.443-36A>T) c.129A>T c.550-36A>T (n.550-36A>T) n.50A>T c.29-36A>T | |
18 | g.62148289T>C | CA402602221 | PIGN | c.599A>G (p.Asn200Ser) n.62A>G c.362A>G c.368A>G (p.Asn123Ser) n.578A>G n.840A>G c.443-36A>G (n.443-36A>G) c.129A>G c.550-36A>G (n.550-36A>G) n.50A>G c.29-36A>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.62148289T>G | CA402602220 | PIGN | c.599A>C (p.Asn200Thr) n.62A>C c.362A>C c.368A>C (p.Asn123Thr) n.578A>C n.840A>C c.443-36A>C (n.443-36A>C) c.129A>C c.550-36A>C (n.550-36A>C) n.50A>C c.29-36A>C | |
18 | g.62148289T= | CA2308196280 | PIGN | c.599A= (p.Asn200=) n.62A= c.362A= c.368A= (p.Asn123=) n.578A= n.840A= c.443-36A= (n.443-36A=) c.129A= c.550-36A= (n.550-36A=) n.50A= c.29-36A= | |
18 | g.62148290T>A | CA402602223 | PIGN | c.598A>T (p.Asn200Tyr) n.61A>T c.361A>T c.367A>T (p.Asn123Tyr) n.577A>T n.839A>T c.443-37A>T (n.443-37A>T) c.128A>T c.550-37A>T (n.550-37A>T) n.49A>T c.29-37A>T | |
18 | g.62148290T>C | CA402602225 | PIGN | c.598A>G (p.Asn200Asp) n.61A>G c.361A>G c.367A>G (p.Asn123Asp) n.577A>G n.839A>G c.443-37A>G (n.443-37A>G) c.128A>G c.550-37A>G (n.550-37A>G) n.49A>G c.29-37A>G | gnomAD v4 |
18 | g.62148290T>G | CA402602224 | PIGN | c.598A>C (p.Asn200His) n.61A>C c.361A>C c.367A>C (p.Asn123His) n.577A>C n.839A>C c.443-37A>C (n.443-37A>C) c.128A>C c.550-37A>C (n.550-37A>C) n.49A>C c.29-37A>C | |
18 | g.62148291T>A | CA504068215 | PIGN | c.597A>T (p.Ile199=) n.60A>T c.360A>T c.366A>T (p.Ile122=) n.576A>T n.838A>T c.443-38A>T (n.443-38A>T) c.127A>T c.550-38A>T (n.550-38A>T) n.48A>T c.29-38A>T | |
18 | g.62148291T>C | CA402602226 | PIGN | c.597A>G (p.Ile199Met) n.60A>G c.360A>G c.366A>G (p.Ile122Met) n.576A>G n.838A>G c.443-38A>G (n.443-38A>G) c.127A>G c.550-38A>G (n.550-38A>G) n.48A>G c.29-38A>G | |
18 | g.62148291T>G | CA504068216 | PIGN | c.597A>C (p.Ile199=) n.60A>C c.360A>C c.366A>C (p.Ile122=) n.576A>C n.838A>C c.443-38A>C (n.443-38A>C) c.127A>C c.550-38A>C (n.550-38A>C) n.48A>C c.29-38A>C | ClinVar |
18 | g.62148292A>C | CA402602227 | PIGN | c.596T>G (p.Ile199Arg) n.59T>G c.359T>G c.365T>G (p.Ile122Arg) n.575T>G n.837T>G c.443-39T>G (n.443-39T>G) c.126T>G c.550-39T>G (n.550-39T>G) n.47T>G c.29-39T>G | |
18 | g.62148292A>G | CA402602228 | PIGN | c.596T>C (p.Ile199Thr) n.59T>C c.359T>C c.365T>C (p.Ile122Thr) n.575T>C n.837T>C c.443-39T>C (n.443-39T>C) c.126T>C c.550-39T>C (n.550-39T>C) n.47T>C c.29-39T>C | |
18 | g.62148292A>T | CA402602229 | PIGN | c.596T>A (p.Ile199Lys) n.59T>A c.359T>A c.365T>A (p.Ile122Lys) n.575T>A n.837T>A c.443-39T>A (n.443-39T>A) c.126T>A c.550-39T>A (n.550-39T>A) n.47T>A c.29-39T>A | |
18 | g.62148293T>A | CA402602230 | PIGN | c.595A>T (p.Ile199Leu) n.58A>T c.358A>T c.364A>T (p.Ile122Leu) n.574A>T n.836A>T c.443-40A>T (n.443-40A>T) c.125A>T c.550-40A>T (n.550-40A>T) n.46A>T c.29-40A>T | |
18 | g.62148293T>C | CA402602231 | PIGN | c.595A>G (p.Ile199Val) n.58A>G c.358A>G c.364A>G (p.Ile122Val) n.574A>G n.836A>G c.443-40A>G (n.443-40A>G) c.125A>G c.550-40A>G (n.550-40A>G) n.46A>G c.29-40A>G | |
18 | g.62148293T>G | CA402602232 | PIGN | c.595A>C (p.Ile199Leu) n.58A>C c.358A>C c.364A>C (p.Ile122Leu) n.574A>C n.836A>C c.443-40A>C (n.443-40A>C) c.125A>C c.550-40A>C (n.550-40A>C) n.46A>C c.29-40A>C | |
18 | g.62148296del | CA2642055431 | PIGN | c.595del (p.Ile199Ter) n.58del c.358del c.364del (p.Ile122Ter) n.574del n.836del c.443-40del (n.443-40del) c.125del c.550-40del (n.550-40del) n.46del c.364del (p.Ile122=) c.29-40del | gnomAD v4 |
18 | g.62148294T>A | CA402602233 | PIGN | c.594A>T (p.Lys198Asn) n.57A>T c.357A>T c.363A>T (p.Lys121Asn) n.573A>T n.835A>T c.443-41A>T (n.443-41A>T) c.124A>T c.550-41A>T (n.550-41A>T) n.45A>T c.29-41A>T | |
18 | g.62148294T>C | CA504068217 | PIGN | c.594A>G (p.Lys198=) n.57A>G c.357A>G c.363A>G (p.Lys121=) n.573A>G n.835A>G c.443-41A>G (n.443-41A>G) c.124A>G c.550-41A>G (n.550-41A>G) n.45A>G c.29-41A>G | gnomAD v4 |
18 | g.62148294T>G | CA402602234 | PIGN | c.594A>C (p.Lys198Asn) n.57A>C c.357A>C c.363A>C (p.Lys121Asn) n.573A>C n.835A>C c.443-41A>C (n.443-41A>C) c.124A>C c.550-41A>C (n.550-41A>C) n.45A>C c.29-41A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.62148294T= | CA2308196281 | PIGN | c.594A= (p.Lys198=) n.57A= c.357A= c.363A= (p.Lys121=) n.573A= n.835A= c.443-41A= (n.443-41A=) c.124A= c.550-41A= (n.550-41A=) n.45A= c.29-41A= | |
18 | g.62148295T>A | CA402602235 | PIGN | c.593A>T (p.Lys198Ile) n.56A>T c.356A>T c.362A>T (p.Lys121Ile) n.572A>T n.834A>T c.443-42A>T (n.443-42A>T) c.123A>T c.550-42A>T (n.550-42A>T) n.44A>T c.29-42A>T | |
18 | g.62148295T>C | CA402602236 | PIGN | c.593A>G (p.Lys198Arg) n.56A>G c.356A>G c.362A>G (p.Lys121Arg) n.572A>G n.834A>G c.443-42A>G (n.443-42A>G) c.123A>G c.550-42A>G (n.550-42A>G) n.44A>G c.29-42A>G | gnomAD v4 |
18 | g.62148295T>G | CA402602237 | PIGN | c.593A>C (p.Lys198Thr) n.56A>C c.356A>C c.362A>C (p.Lys121Thr) n.572A>C n.834A>C c.443-42A>C (n.443-42A>C) c.123A>C c.550-42A>C (n.550-42A>C) n.44A>C c.29-42A>C | |
18 | g.62148296T>A | CA402602240 | PIGN | c.592A>T (p.Lys198Ter) n.55A>T c.355A>T c.361A>T (p.Lys121Ter) n.571A>T n.833A>T c.443-43A>T (n.443-43A>T) c.122A>T c.550-43A>T (n.550-43A>T) n.43A>T c.29-43A>T | |
18 | g.62148296T>C | CA402602238 | PIGN | c.592A>G (p.Lys198Glu) n.55A>G c.355A>G c.361A>G (p.Lys121Glu) n.571A>G n.833A>G c.443-43A>G (n.443-43A>G) c.122A>G c.550-43A>G (n.550-43A>G) n.43A>G c.29-43A>G | |
18 | g.62148296T>G | CA402602239 | PIGN | c.592A>C (p.Lys198Gln) n.55A>C c.355A>C c.361A>C (p.Lys121Gln) n.571A>C n.833A>C c.443-43A>C (n.443-43A>C) c.122A>C c.550-43A>C (n.550-43A>C) n.43A>C c.29-43A>C | |
18 | g.62148297A>C | CA504068218 | PIGN | c.591T>G (p.Ser197=) n.54T>G c.354T>G c.360T>G (p.Ser120=) n.570T>G n.832T>G c.443-44T>G (n.443-44T>G) c.121T>G c.550-44T>G (n.550-44T>G) n.42T>G c.29-44T>G | |
18 | g.62148297A>G | CA504068219 | PIGN | c.591T>C (p.Ser197=) n.54T>C c.354T>C c.360T>C (p.Ser120=) n.570T>C n.832T>C c.443-44T>C (n.443-44T>C) c.121T>C c.550-44T>C (n.550-44T>C) n.42T>C c.29-44T>C | gnomAD v4 |
18 | g.62148297A>T | CA504068220 | PIGN | c.591T>A (p.Ser197=) n.54T>A c.354T>A c.360T>A (p.Ser120=) n.570T>A n.832T>A c.443-44T>A (n.443-44T>A) c.121T>A c.550-44T>A (n.550-44T>A) n.42T>A c.29-44T>A | |
18 | g.62148298G>A | CA402602241 | PIGN | c.590C>T (p.Ser197Phe) n.53C>T c.353C>T c.359C>T (p.Ser120Phe) n.569C>T n.831C>T c.443-45C>T (n.443-45C>T) c.120C>T c.550-45C>T (n.550-45C>T) n.41C>T c.29-45C>T | gnomAD v4 |
18 | g.62148298G>C | CA402602242 | PIGN | c.590C>G (p.Ser197Cys) n.53C>G c.353C>G c.359C>G (p.Ser120Cys) n.569C>G n.831C>G c.443-45C>G (n.443-45C>G) c.120C>G c.550-45C>G (n.550-45C>G) n.41C>G c.29-45C>G | |
18 | g.62148298G>T | CA402602243 | PIGN | c.590C>A (p.Ser197Tyr) n.53C>A c.353C>A c.359C>A (p.Ser120Tyr) n.569C>A n.831C>A c.443-45C>A (n.443-45C>A) c.120C>A c.550-45C>A (n.550-45C>A) n.41C>A c.29-45C>A | gnomAD v4 |
18 | g.62148299A>C | CA402602244 | PIGN | c.589T>G (p.Ser197Ala) n.52T>G c.352T>G c.358T>G (p.Ser120Ala) n.568T>G n.830T>G c.443-46T>G (n.443-46T>G) c.119T>G c.550-46T>G (n.550-46T>G) n.40T>G c.29-46T>G | |
18 | g.62148299A>G | CA402602245 | PIGN | c.589T>C (p.Ser197Pro) n.52T>C c.352T>C c.358T>C (p.Ser120Pro) n.568T>C n.830T>C c.443-46T>C (n.443-46T>C) c.119T>C c.550-46T>C (n.550-46T>C) n.40T>C c.29-46T>C | gnomAD v4 |
18 | g.62148299A>T | CA402602246 | PIGN | c.589T>A (p.Ser197Thr) n.52T>A c.352T>A c.358T>A (p.Ser120Thr) n.568T>A n.830T>A c.443-46T>A (n.443-46T>A) c.119T>A c.550-46T>A (n.550-46T>A) n.40T>A c.29-46T>A | |
18 | g.62148300A>C | CA402602247 | PIGN | c.588T>G (p.Phe196Leu) n.51T>G c.351T>G c.357T>G (p.Phe119Leu) n.567T>G n.829T>G c.443-47T>G (n.443-47T>G) c.118T>G c.550-47T>G (n.550-47T>G) n.39T>G c.29-47T>G | |
18 | g.62148300A>G | CA504068221 | PIGN | c.588T>C (p.Phe196=) n.51T>C c.351T>C c.357T>C (p.Phe119=) n.567T>C n.829T>C c.443-47T>C (n.443-47T>C) c.118T>C c.550-47T>C (n.550-47T>C) n.39T>C c.29-47T>C | |
18 | g.62148300A>T | CA402602248 | PIGN | c.588T>A (p.Phe196Leu) n.51T>A c.351T>A c.357T>A (p.Phe119Leu) n.567T>A n.829T>A c.443-47T>A (n.443-47T>A) c.118T>A c.550-47T>A (n.550-47T>A) n.39T>A c.29-47T>A | |
18 | g.62148301A= | CA2308196282 | PIGN | c.587T= (p.Phe196=) n.50T= c.350T= c.356T= (p.Phe119=) n.566T= n.828T= c.443-48T= (n.443-48T=) c.117T= c.550-48T= (n.550-48T=) n.38T= c.29-48T= | |
18 | g.62148301A>C | CA402602249 | PIGN | c.587T>G (p.Phe196Cys) n.50T>G c.350T>G c.356T>G (p.Phe119Cys) n.566T>G n.828T>G c.443-48T>G (n.443-48T>G) c.117T>G c.550-48T>G (n.550-48T>G) n.38T>G c.29-48T>G | |
18 | g.62148301A>G | CA301686095 | PIGN | c.587T>C (p.Phe196Ser) n.50T>C c.350T>C c.356T>C (p.Phe119Ser) n.566T>C n.828T>C c.443-48T>C (n.443-48T>C) c.117T>C c.550-48T>C (n.550-48T>C) n.38T>C c.29-48T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.62148301A>T | CA402602250 | PIGN | c.587T>A (p.Phe196Tyr) n.50T>A c.350T>A c.356T>A (p.Phe119Tyr) n.566T>A n.828T>A c.443-48T>A (n.443-48T>A) c.117T>A c.550-48T>A (n.550-48T>A) n.38T>A c.29-48T>A | |
18 | g.62148302A>C | CA402602253 | PIGN | c.586T>G (p.Phe196Val) n.49T>G c.349T>G c.355T>G (p.Phe119Val) n.565T>G n.827T>G c.443-49T>G (n.443-49T>G) c.116T>G c.550-49T>G (n.550-49T>G) n.37T>G c.29-49T>G | |
18 | g.62148302A>G | CA402602252 | PIGN | c.586T>C (p.Phe196Leu) n.49T>C c.349T>C c.355T>C (p.Phe119Leu) n.565T>C n.827T>C c.443-49T>C (n.443-49T>C) c.116T>C c.550-49T>C (n.550-49T>C) n.37T>C c.29-49T>C | |
18 | g.62148302A>T | CA402602251 | PIGN | c.586T>A (p.Phe196Ile) n.49T>A c.349T>A c.355T>A (p.Phe119Ile) n.565T>A n.827T>A c.443-49T>A (n.443-49T>A) c.116T>A c.550-49T>A (n.550-49T>A) n.37T>A c.29-49T>A | |
18 | g.62148303C>A | CA402602254 | PIGN | c.585G>T (p.Leu195Phe) n.48G>T c.348G>T c.354G>T (p.Leu118Phe) n.564G>T n.826G>T c.443-50G>T (n.443-50G>T) c.115G>T c.550-50G>T (n.550-50G>T) n.36G>T c.29-50G>T | gnomAD v4 |
18 | g.62148303C>G | CA402602255 | PIGN | c.585G>C (p.Leu195Phe) n.48G>C c.348G>C c.354G>C (p.Leu118Phe) n.564G>C n.826G>C c.443-50G>C (n.443-50G>C) c.115G>C c.550-50G>C (n.550-50G>C) n.36G>C c.29-50G>C | |
18 | g.62148303C>T | CA504068222 | PIGN | c.585G>A (p.Leu195=) n.48G>A c.348G>A c.354G>A (p.Leu118=) n.564G>A n.826G>A c.443-50G>A (n.443-50G>A) c.115G>A c.550-50G>A (n.550-50G>A) n.36G>A c.29-50G>A | |
18 | g.62148304A>C | CA402602256 | PIGN | c.584T>G (p.Leu195Trp) n.47T>G c.347T>G c.353T>G (p.Leu118Trp) n.563T>G n.825T>G c.443-51T>G (n.443-51T>G) c.114T>G c.550-51T>G (n.550-51T>G) n.35T>G c.29-51T>G | |
18 | g.62148304A>G | CA402602257 | PIGN | c.584T>C (p.Leu195Ser) n.47T>C c.347T>C c.353T>C (p.Leu118Ser) n.563T>C n.825T>C c.443-51T>C (n.443-51T>C) c.114T>C c.550-51T>C (n.550-51T>C) n.35T>C c.29-51T>C | |
18 | g.62148304A>T | CA402602258 | PIGN | c.584T>A (p.Leu195Ter) n.47T>A c.347T>A c.353T>A (p.Leu118Ter) n.563T>A n.825T>A c.443-51T>A (n.443-51T>A) c.114T>A c.550-51T>A (n.550-51T>A) n.35T>A c.29-51T>A | |
18 | g.62148305A>C | CA402602259 | PIGN | c.583T>G (p.Leu195Val) n.46T>G c.346T>G c.352T>G (p.Leu118Val) n.562T>G n.824T>G c.443-52T>G (n.443-52T>G) c.113T>G c.550-52T>G (n.550-52T>G) n.34T>G c.29-52T>G | |
18 | g.62148305A>G | CA504068223 | PIGN | c.583T>C (p.Leu195=) n.46T>C c.346T>C c.352T>C (p.Leu118=) n.562T>C n.824T>C c.443-52T>C (n.443-52T>C) c.113T>C c.550-52T>C (n.550-52T>C) n.34T>C c.29-52T>C | |
18 | g.62148305A>T | CA402602260 | PIGN | c.583T>A (p.Leu195Met) n.46T>A c.346T>A c.352T>A (p.Leu118Met) n.562T>A n.824T>A c.443-52T>A (n.443-52T>A) c.113T>A c.550-52T>A (n.550-52T>A) n.34T>A c.29-52T>A | gnomAD v4 |
18 | g.62148306A= | CA2308196283 | PIGN | c.582T= (p.Ser194=) n.45T= c.345T= c.351T= (p.Ser117=) n.561T= n.823T= c.443-53T= (n.443-53T=) c.112T= c.550-53T= (n.550-53T=) n.33T= c.29-53T= | |
18 | g.62148306A>C | CA504068226 | PIGN | c.582T>G (p.Ser194=) n.45T>G c.345T>G c.351T>G (p.Ser117=) n.561T>G n.823T>G c.443-53T>G (n.443-53T>G) c.112T>G c.550-53T>G (n.550-53T>G) n.33T>G c.29-53T>G | |
18 | g.62148306A>G | CA504068225 | PIGN | c.582T>C (p.Ser194=) n.45T>C c.345T>C c.351T>C (p.Ser117=) n.561T>C n.823T>C c.443-53T>C (n.443-53T>C) c.112T>C c.550-53T>C (n.550-53T>C) n.33T>C c.29-53T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.62148306A>T | CA504068224 | PIGN | c.582T>A (p.Ser194=) n.45T>A c.345T>A c.351T>A (p.Ser117=) n.561T>A n.823T>A c.443-53T>A (n.443-53T>A) c.112T>A c.550-53T>A (n.550-53T>A) n.33T>A c.29-53T>A | |
18 | g.62148307G>A | CA402602261 | PIGN | c.581C>T (p.Ser194Phe) n.44C>T c.344C>T c.350C>T (p.Ser117Phe) n.560C>T n.822C>T c.443-54C>T (n.443-54C>T) c.111C>T c.550-54C>T (n.550-54C>T) n.32C>T c.29-54C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.62148307G>C | CA402602262 | PIGN | c.581C>G (p.Ser194Cys) n.44C>G c.344C>G c.350C>G (p.Ser117Cys) n.560C>G n.822C>G c.443-54C>G (n.443-54C>G) c.111C>G c.550-54C>G (n.550-54C>G) n.32C>G c.29-54C>G | |
18 | g.62148307G>T | CA402602263 | PIGN | c.581C>A (p.Ser194Tyr) n.44C>A c.344C>A c.350C>A (p.Ser117Tyr) n.560C>A n.822C>A c.443-54C>A (n.443-54C>A) c.111C>A c.550-54C>A (n.550-54C>A) n.32C>A c.29-54C>A | gnomAD v4 |
18 | g.62148308A= | CA2308196284 | PIGN | c.580T= (p.Ser194=) n.43T= c.343T= c.349T= (p.Ser117=) n.559T= n.821T= c.443-55T= (n.443-55T=) c.110T= c.550-55T= (n.550-55T=) n.31T= c.29-55T= | |
18 | g.62148308A>C | CA402602264 | PIGN | c.580T>G (p.Ser194Ala) n.43T>G c.343T>G c.349T>G (p.Ser117Ala) n.559T>G n.821T>G c.443-55T>G (n.443-55T>G) c.110T>G c.550-55T>G (n.550-55T>G) n.31T>G c.29-55T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.62148308A>G | CA402602265 | PIGN | c.580T>C (p.Ser194Pro) n.43T>C c.343T>C c.349T>C (p.Ser117Pro) n.559T>C n.821T>C c.443-55T>C (n.443-55T>C) c.110T>C c.550-55T>C (n.550-55T>C) n.31T>C c.29-55T>C | |
18 | g.62148308A>T | CA402602266 | PIGN | c.580T>A (p.Ser194Thr) n.43T>A c.343T>A c.349T>A (p.Ser117Thr) n.559T>A n.821T>A c.443-55T>A (n.443-55T>A) c.110T>A c.550-55T>A (n.550-55T>A) n.31T>A c.29-55T>A | |
18 | g.62148309C>A | CA402602268 | PIGN | c.579G>T (p.Gln193His) n.42G>T c.342G>T c.348G>T (p.Gln116His) n.558G>T n.820G>T c.443-56G>T (n.443-56G>T) c.109G>T c.550-56G>T (n.550-56G>T) n.30G>T c.29-56G>T | |
18 | g.62148309C= | CA2308196285 | PIGN | c.579G= (p.Gln193=) n.42G= c.342G= c.348G= (p.Gln116=) n.558G= n.820G= c.443-56G= (n.443-56G=) c.109G= c.550-56G= (n.550-56G=) n.30G= c.29-56G= | |
18 | g.62148309C>G | CA402602267 | PIGN | c.579G>C (p.Gln193His) n.42G>C c.342G>C c.348G>C (p.Gln116His) n.558G>C n.820G>C c.443-56G>C (n.443-56G>C) c.109G>C c.550-56G>C (n.550-56G>C) n.30G>C c.29-56G>C | |
18 | g.62148309C>T | CA504068227 | PIGN | c.579G>A (p.Gln193=) n.42G>A c.342G>A c.348G>A (p.Gln116=) n.558G>A n.820G>A c.443-56G>A (n.443-56G>A) c.109G>A c.550-56G>A (n.550-56G>A) n.30G>A c.29-56G>A | dbSNP |
18 | g.62148310T>A | CA402602269 | PIGN | c.578A>T (p.Gln193Leu) n.41A>T c.341A>T c.347A>T (p.Gln116Leu) n.557A>T n.819A>T c.443-57A>T (n.443-57A>T) c.108A>T c.550-57A>T (n.550-57A>T) c.578A>T n.29A>T c.29-57A>T | gnomAD v4 |
18 | g.62148310T>C | CA402602270 | PIGN | c.578A>G (p.Gln193Arg) n.41A>G c.341A>G c.347A>G (p.Gln116Arg) n.557A>G n.819A>G c.443-57A>G (n.443-57A>G) c.108A>G c.550-57A>G (n.550-57A>G) c.578A>G n.29A>G c.29-57A>G | |
18 | g.62148310T>G | CA402602271 | PIGN | c.578A>C (p.Gln193Pro) n.41A>C c.341A>C c.347A>C (p.Gln116Pro) n.557A>C n.819A>C c.443-57A>C (n.443-57A>C) c.108A>C c.550-57A>C (n.550-57A>C) c.578A>C n.29A>C c.29-57A>C | |
18 | g.62148311G>A | CA402602272 | PIGN | c.577C>T (p.Gln193Ter) n.40C>T c.340C>T c.346C>T (p.Gln116Ter) n.556C>T n.818C>T c.443-58C>T (n.443-58C>T) c.107C>T c.550-58C>T (n.550-58C>T) c.577C>T n.28C>T c.29-58C>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.62148311G>C | CA402602273 | PIGN | c.577C>G (p.Gln193Glu) n.40C>G c.340C>G c.346C>G (p.Gln116Glu) n.556C>G n.818C>G c.443-58C>G (n.443-58C>G) c.107C>G c.550-58C>G (n.550-58C>G) c.577C>G n.28C>G c.29-58C>G | gnomAD v4 |
18 | g.62148311G= | CA2308196286 | PIGN | c.577C= (p.Gln193=) n.40C= c.340C= c.346C= (p.Gln116=) n.556C= n.818C= c.443-58C= (n.443-58C=) c.107C= c.550-58C= (n.550-58C=) c.577C= n.28C= c.29-58C= | |
18 | g.62148311G>T | CA402602274 | PIGN | c.577C>A (p.Gln193Lys) n.40C>A c.340C>A c.346C>A (p.Gln116Lys) n.556C>A n.818C>A c.443-58C>A (n.443-58C>A) c.107C>A c.550-58C>A (n.550-58C>A) c.577C>A n.28C>A c.29-58C>A | gnomAD v4 |
18 | g.62148312del | CA2642055471 | PIGN | c.577del (p.Gln193SerfsTer7) n.40del c.340del c.346del (p.Gln116SerfsTer7) n.556del n.818del c.443-58del (n.443-58del) c.107del c.550-58del (n.550-58del) c.577del n.28del c.346del (p.Gln116SerfsTer?) c.29-58del | gnomAD v4 |
18 | g.62148312G>A | CA504068228 | PIGN | c.576C>T (p.Asn192=) n.39C>T c.339C>T c.345C>T (p.Asn115=) n.555C>T n.817C>T c.443-59C>T (n.443-59C>T) c.106C>T c.550-59C>T (n.550-59C>T) n.27C>T c.29-59C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.62148312G>C | CA402602275 | PIGN | c.576C>G (p.Asn192Lys) n.39C>G c.339C>G c.345C>G (p.Asn115Lys) n.555C>G n.817C>G c.443-59C>G (n.443-59C>G) c.106C>G c.550-59C>G (n.550-59C>G) n.27C>G c.29-59C>G | |
18 | g.62148312G= | CA2308196287 | PIGN | c.576C= (p.Asn192=) n.39C= c.339C= c.345C= (p.Asn115=) n.555C= n.817C= c.443-59C= (n.443-59C=) c.106C= c.550-59C= (n.550-59C=) n.27C= c.29-59C= | |
18 | g.62148312G>T | CA402602276 | PIGN | c.576C>A (p.Asn192Lys) n.39C>A c.339C>A c.345C>A (p.Asn115Lys) n.555C>A n.817C>A c.443-59C>A (n.443-59C>A) c.106C>A c.550-59C>A (n.550-59C>A) n.27C>A c.29-59C>A | gnomAD v4 |