Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
18	g.62148190C>A	CA2576517522	PIGN	c.674+24G>T (n.674+24G>T) n.137+24G>T c.437+24G>T c.443+24G>T (n.443+24G>T) n.653+24G>T n.915+24G>T c.482+24G>T (n.482+24G>T) c.204+24G>T c.34+24G>T (n.34+24G>T) n.125+24G>T c.68+24G>T	gnomAD v4
18	g.62148190C=	CA2308196234	PIGN	c.674+24G= (n.674+24G=) n.137+24G= c.437+24G= c.443+24G= (n.443+24G=) n.653+24G= n.915+24G= c.482+24G= (n.482+24G=) c.204+24G= c.34+24G= (n.34+24G=) n.125+24G= c.68+24G=
18	g.62148190C>G	CA2642055376	PIGN	c.674+24G>C (n.674+24G>C) n.137+24G>C c.437+24G>C c.443+24G>C (n.443+24G>C) n.653+24G>C n.915+24G>C c.482+24G>C (n.482+24G>C) c.204+24G>C c.34+24G>C (n.34+24G>C) n.125+24G>C c.68+24G>C	gnomAD v4
18	g.62148190C>T	CA8982537	PIGN	c.674+24G>A (n.674+24G>A) n.137+24G>A c.437+24G>A c.443+24G>A (n.443+24G>A) n.653+24G>A n.915+24G>A c.482+24G>A (n.482+24G>A) c.204+24G>A c.34+24G>A (n.34+24G>A) n.125+24G>A c.68+24G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.62148191A>G	CA2642055379	PIGN	c.674+23T>C (n.674+23T>C) n.137+23T>C c.437+23T>C c.443+23T>C (n.443+23T>C) n.653+23T>C n.915+23T>C c.482+23T>C (n.482+23T>C) c.204+23T>C c.34+23T>C (n.34+23T>C) n.125+23T>C c.68+23T>C	gnomAD v4
18	g.62148192A=	CA2308196235	PIGN	c.674+22T= (n.674+22T=) n.137+22T= c.437+22T= c.443+22T= (n.443+22T=) n.653+22T= n.915+22T= c.482+22T= (n.482+22T=) c.204+22T= c.34+22T= (n.34+22T=) n.125+22T= c.68+22T=
18	g.62148192A>G	CA301685954	PIGN	c.674+22T>C (n.674+22T>C) n.137+22T>C c.437+22T>C c.443+22T>C (n.443+22T>C) n.653+22T>C n.915+22T>C c.482+22T>C (n.482+22T>C) c.204+22T>C c.34+22T>C (n.34+22T>C) n.125+22T>C c.68+22T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.62148192A>T	CA2642055383	PIGN	c.674+22T>A (n.674+22T>A) n.137+22T>A c.437+22T>A c.443+22T>A (n.443+22T>A) n.653+22T>A n.915+22T>A c.482+22T>A (n.482+22T>A) c.204+22T>A c.34+22T>A (n.34+22T>A) n.125+22T>A c.68+22T>A	gnomAD v4
18	g.62148193T>C	CA630105806	PIGN	c.674+21A>G (n.674+21A>G) n.137+21A>G c.437+21A>G c.443+21A>G (n.443+21A>G) n.653+21A>G n.915+21A>G c.482+21A>G (n.482+21A>G) c.204+21A>G c.34+21A>G (n.34+21A>G) n.125+21A>G c.68+21A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18	g.62148193T=	CA2308196236	PIGN	c.674+21A= (n.674+21A=) n.137+21A= c.437+21A= c.443+21A= (n.443+21A=) n.653+21A= n.915+21A= c.482+21A= (n.482+21A=) c.204+21A= c.34+21A= (n.34+21A=) n.125+21A= c.68+21A=
18	g.62148194T>A	CA2308196238	PIGN	c.674+20A>T (n.674+20A>T) n.137+20A>T c.437+20A>T c.443+20A>T (n.443+20A>T) n.653+20A>T n.915+20A>T c.482+20A>T (n.482+20A>T) c.204+20A>T c.34+20A>T (n.34+20A>T) n.125+20A>T c.68+20A>T	dbSNP gnomAD v4
18	g.62148194T>C	CA630105807	PIGN	c.674+20A>G (n.674+20A>G) n.137+20A>G c.437+20A>G c.443+20A>G (n.443+20A>G) n.653+20A>G n.915+20A>G c.482+20A>G (n.482+20A>G) c.204+20A>G c.34+20A>G (n.34+20A>G) n.125+20A>G c.68+20A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18	g.62148194T=	CA2308196237	PIGN	c.674+20A= (n.674+20A=) n.137+20A= c.437+20A= c.443+20A= (n.443+20A=) n.653+20A= n.915+20A= c.482+20A= (n.482+20A=) c.204+20A= c.34+20A= (n.34+20A=) n.125+20A= c.68+20A=
18	g.62148195A>G	CA2642055385	PIGN	c.674+19T>C (n.674+19T>C) n.137+19T>C c.437+19T>C c.443+19T>C (n.443+19T>C) n.653+19T>C n.915+19T>C c.482+19T>C (n.482+19T>C) c.204+19T>C c.34+19T>C (n.34+19T>C) n.125+19T>C c.68+19T>C	gnomAD v4
18	g.62148195A>T	CA2642055386	PIGN	c.674+19T>A (n.674+19T>A) n.137+19T>A c.437+19T>A c.443+19T>A (n.443+19T>A) n.653+19T>A n.915+19T>A c.482+19T>A (n.482+19T>A) c.204+19T>A c.34+19T>A (n.34+19T>A) n.125+19T>A c.68+19T>A	gnomAD v4
18	g.62148196A=	CA2308196239	PIGN	c.674+18T= (n.674+18T=) n.137+18T= c.437+18T= c.443+18T= (n.443+18T=) n.653+18T= n.915+18T= c.482+18T= (n.482+18T=) c.204+18T= c.34+18T= (n.34+18T=) n.125+18T= c.68+18T=
18	g.62148196A>C	CA2642055387	PIGN	c.674+18T>G (n.674+18T>G) n.137+18T>G c.437+18T>G c.443+18T>G (n.443+18T>G) n.653+18T>G n.915+18T>G c.482+18T>G (n.482+18T>G) c.204+18T>G c.34+18T>G (n.34+18T>G) n.125+18T>G c.68+18T>G	gnomAD v4
18	g.62148196A>G	CA2308196240	PIGN	c.674+18T>C (n.674+18T>C) n.137+18T>C c.437+18T>C c.443+18T>C (n.443+18T>C) n.653+18T>C n.915+18T>C c.482+18T>C (n.482+18T>C) c.204+18T>C c.34+18T>C (n.34+18T>C) n.125+18T>C c.68+18T>C	dbSNP
18	g.62148197A>G	CA2642055388	PIGN	c.674+17T>C (n.674+17T>C) n.137+17T>C c.437+17T>C c.443+17T>C (n.443+17T>C) n.653+17T>C n.915+17T>C c.482+17T>C (n.482+17T>C) c.204+17T>C c.34+17T>C (n.34+17T>C) n.125+17T>C c.68+17T>C	gnomAD v4
18	g.62148198C>A	CA2642055389	PIGN	c.674+16G>T (n.674+16G>T) n.137+16G>T c.437+16G>T c.443+16G>T (n.443+16G>T) n.653+16G>T n.915+16G>T c.482+16G>T (n.482+16G>T) c.204+16G>T c.34+16G>T (n.34+16G>T) n.125+16G>T c.68+16G>T	gnomAD v4
18	g.62148198C>G	CA2642055390	PIGN	c.674+16G>C (n.674+16G>C) n.137+16G>C c.437+16G>C c.443+16G>C (n.443+16G>C) n.653+16G>C n.915+16G>C c.482+16G>C (n.482+16G>C) c.204+16G>C c.34+16G>C (n.34+16G>C) n.125+16G>C c.68+16G>C	gnomAD v4
18	g.62148198C>T	CA2642055391	PIGN	c.674+16G>A (n.674+16G>A) n.137+16G>A c.437+16G>A c.443+16G>A (n.443+16G>A) n.653+16G>A n.915+16G>A c.482+16G>A (n.482+16G>A) c.204+16G>A c.34+16G>A (n.34+16G>A) n.125+16G>A c.68+16G>A	gnomAD v4
18	g.62148199A=	CA2308196241	PIGN	c.674+15T= (n.674+15T=) n.137+15T= c.437+15T= c.443+15T= (n.443+15T=) n.653+15T= n.915+15T= c.482+15T= (n.482+15T=) c.204+15T= c.34+15T= (n.34+15T=) n.125+15T= c.68+15T=
18	g.62148199A>G	CA630105808	PIGN	c.674+15T>C (n.674+15T>C) n.137+15T>C c.437+15T>C c.443+15T>C (n.443+15T>C) n.653+15T>C n.915+15T>C c.482+15T>C (n.482+15T>C) c.204+15T>C c.34+15T>C (n.34+15T>C) n.125+15T>C c.68+15T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.62148199A>T	CA301685959	PIGN	c.674+15T>A (n.674+15T>A) n.137+15T>A c.437+15T>A c.443+15T>A (n.443+15T>A) n.653+15T>A n.915+15T>A c.482+15T>A (n.482+15T>A) c.204+15T>A c.34+15T>A (n.34+15T>A) n.125+15T>A c.68+15T>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.62148200C>A	CA2642055394	PIGN	c.674+14G>T (n.674+14G>T) n.137+14G>T c.437+14G>T c.443+14G>T (n.443+14G>T) n.653+14G>T n.915+14G>T c.482+14G>T (n.482+14G>T) c.204+14G>T c.34+14G>T (n.34+14G>T) n.125+14G>T c.68+14G>T	gnomAD v4
18	g.62148200C>G	CA2642055395	PIGN	c.674+14G>C (n.674+14G>C) n.137+14G>C c.437+14G>C c.443+14G>C (n.443+14G>C) n.653+14G>C n.915+14G>C c.482+14G>C (n.482+14G>C) c.204+14G>C c.34+14G>C (n.34+14G>C) n.125+14G>C c.68+14G>C	gnomAD v4
18	g.62148200C>T	CA2642055396	PIGN	c.674+14G>A (n.674+14G>A) n.137+14G>A c.437+14G>A c.443+14G>A (n.443+14G>A) n.653+14G>A n.915+14G>A c.482+14G>A (n.482+14G>A) c.204+14G>A c.34+14G>A (n.34+14G>A) n.125+14G>A c.68+14G>A	gnomAD v4
18	g.62148201A>G	CA2642055397	PIGN	c.674+13T>C (n.674+13T>C) n.137+13T>C c.437+13T>C c.443+13T>C (n.443+13T>C) n.653+13T>C n.915+13T>C c.482+13T>C (n.482+13T>C) c.204+13T>C c.34+13T>C (n.34+13T>C) n.125+13T>C c.68+13T>C	gnomAD v4
18	g.62148202A>G	CA2642055398	PIGN	c.674+12T>C (n.674+12T>C) n.137+12T>C c.437+12T>C c.443+12T>C (n.443+12T>C) n.653+12T>C n.915+12T>C c.482+12T>C (n.482+12T>C) c.204+12T>C c.34+12T>C (n.34+12T>C) n.125+12T>C c.68+12T>C	gnomAD v4
18	g.62148202A>T	CA2642055400	PIGN	c.674+12T>A (n.674+12T>A) n.137+12T>A c.437+12T>A c.443+12T>A (n.443+12T>A) n.653+12T>A n.915+12T>A c.482+12T>A (n.482+12T>A) c.204+12T>A c.34+12T>A (n.34+12T>A) n.125+12T>A c.68+12T>A	gnomAD v4
18	g.62148203del	CA2580095990	PIGN	c.674+11del (n.674+11del) n.137+11del c.437+11del c.443+11del (n.443+11del) n.653+11del n.915+11del c.482+11del (n.482+11del) c.204+11del c.34+11del (n.34+11del) n.125+11del c.68+11del	ClinVar
18	g.62148203T>C	CA991019207	PIGN	c.674+11A>G (n.674+11A>G) n.137+11A>G c.437+11A>G c.443+11A>G (n.443+11A>G) n.653+11A>G n.915+11A>G c.482+11A>G (n.482+11A>G) c.204+11A>G c.34+11A>G (n.34+11A>G) n.125+11A>G c.68+11A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.62148203T=	CA2308196242	PIGN	c.674+11A= (n.674+11A=) n.137+11A= c.437+11A= c.443+11A= (n.443+11A=) n.653+11A= n.915+11A= c.482+11A= (n.482+11A=) c.204+11A= c.34+11A= (n.34+11A=) n.125+11A= c.68+11A=
18	g.62148204A>G	CA2642055404	PIGN	c.674+10T>C (n.674+10T>C) n.137+10T>C c.437+10T>C c.443+10T>C (n.443+10T>C) n.653+10T>C n.915+10T>C c.482+10T>C (n.482+10T>C) c.204+10T>C c.34+10T>C (n.34+10T>C) n.125+10T>C c.68+10T>C	gnomAD v4
18	g.62148205T>A	CA2642055405	PIGN	c.674+9A>T (n.674+9A>T) n.137+9A>T c.437+9A>T c.443+9A>T (n.443+9A>T) n.653+9A>T n.915+9A>T c.482+9A>T (n.482+9A>T) c.204+9A>T c.34+9A>T (n.34+9A>T) n.125+9A>T c.68+9A>T	gnomAD v4
18	g.62148205T>C	CA2642055406	PIGN	c.674+9A>G (n.674+9A>G) n.137+9A>G c.437+9A>G c.443+9A>G (n.443+9A>G) n.653+9A>G n.915+9A>G c.482+9A>G (n.482+9A>G) c.204+9A>G c.34+9A>G (n.34+9A>G) n.125+9A>G c.68+9A>G	gnomAD v4
18	g.62148206T>A	CA2642055407	PIGN	c.674+8A>T (n.674+8A>T) n.137+8A>T c.437+8A>T c.443+8A>T (n.443+8A>T) n.653+8A>T n.915+8A>T c.482+8A>T (n.482+8A>T) c.204+8A>T c.34+8A>T (n.34+8A>T) n.125+8A>T c.68+8A>T	gnomAD v4
18	g.62148206T>C	CA2642055408	PIGN	c.674+8A>G (n.674+8A>G) n.137+8A>G c.437+8A>G c.443+8A>G (n.443+8A>G) n.653+8A>G n.915+8A>G c.482+8A>G (n.482+8A>G) c.204+8A>G c.34+8A>G (n.34+8A>G) n.125+8A>G c.68+8A>G	gnomAD v4
18	g.62148207A>T	CA2642055410	PIGN	c.674+7T>A (n.674+7T>A) n.137+7T>A c.437+7T>A c.443+7T>A (n.443+7T>A) n.653+7T>A n.915+7T>A c.482+7T>A (n.482+7T>A) c.204+7T>A c.34+7T>A (n.34+7T>A) n.125+7T>A c.68+7T>A	gnomAD v4
18	g.62148209del	CA2642055409	PIGN	c.674+7del (n.674+7del) n.137+7del c.437+7del c.443+7del (n.443+7del) n.653+7del n.915+7del c.482+7del (n.482+7del) c.204+7del c.34+7del (n.34+7del) n.125+7del c.68+7del	gnomAD v4
18	g.62148208A=	CA2308196243	PIGN	c.674+6T= (n.674+6T=) n.137+6T= c.437+6T= c.443+6T= (n.443+6T=) n.653+6T= n.915+6T= c.482+6T= (n.482+6T=) c.204+6T= c.34+6T= (n.34+6T=) n.125+6T= c.68+6T=
18	g.62148208A>G	CA781245294	PIGN	c.674+6T>C (n.674+6T>C) n.137+6T>C c.437+6T>C c.443+6T>C (n.443+6T>C) n.653+6T>C n.915+6T>C c.482+6T>C (n.482+6T>C) c.204+6T>C c.34+6T>C (n.34+6T>C) n.125+6T>C c.68+6T>C	dbSNP gnomAD v4
18	g.62148209A>G	CA2642055411	PIGN	c.674+5T>C (n.674+5T>C) n.137+5T>C c.437+5T>C c.443+5T>C (n.443+5T>C) n.653+5T>C n.915+5T>C c.482+5T>C (n.482+5T>C) c.204+5T>C c.34+5T>C (n.34+5T>C) n.125+5T>C c.68+5T>C	gnomAD v4
18	g.62148210T>A	CA2642055412	PIGN	c.674+4A>T (n.674+4A>T) n.137+4A>T c.437+4A>T c.443+4A>T (n.443+4A>T) n.653+4A>T n.915+4A>T c.482+4A>T (n.482+4A>T) c.204+4A>T c.34+4A>T (n.34+4A>T) n.125+4A>T c.68+4A>T	gnomAD v4
18	g.62148210T>C	CA301685968	PIGN	c.674+4A>G (n.674+4A>G) n.137+4A>G c.437+4A>G c.443+4A>G (n.443+4A>G) n.653+4A>G n.915+4A>G c.482+4A>G (n.482+4A>G) c.204+4A>G c.34+4A>G (n.34+4A>G) n.125+4A>G c.68+4A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18	g.62148210T=	CA2308196244	PIGN	c.674+4A= (n.674+4A=) n.137+4A= c.437+4A= c.443+4A= (n.443+4A=) n.653+4A= n.915+4A= c.482+4A= (n.482+4A=) c.204+4A= c.34+4A= (n.34+4A=) n.125+4A= c.68+4A=
18	g.62148211T>C	CA2308196246	PIGN	c.674+3A>G (n.674+3A>G) n.137+3A>G c.437+3A>G c.443+3A>G (n.443+3A>G) n.653+3A>G n.915+3A>G c.482+3A>G (n.482+3A>G) c.204+3A>G c.34+3A>G (n.34+3A>G) n.125+3A>G c.68+3A>G	dbSNP gnomAD v4
18	g.62148211T=	CA2308196245	PIGN	c.674+3A= (n.674+3A=) n.137+3A= c.437+3A= c.443+3A= (n.443+3A=) n.653+3A= n.915+3A= c.482+3A= (n.482+3A=) c.204+3A= c.34+3A= (n.34+3A=) n.125+3A= c.68+3A=
18	g.62148212A>C	CA402601916	PIGN	c.674+2T>G (n.674+2T>G) n.137+2T>G c.437+2T>G c.443+2T>G (n.443+2T>G) n.653+2T>G n.915+2T>G c.482+2T>G (n.482+2T>G) c.204+2T>G c.34+2T>G (n.34+2T>G) n.125+2T>G c.68+2T>G
18	g.62148212A>G	CA402601911	PIGN	c.674+2T>C (n.674+2T>C) n.137+2T>C c.437+2T>C c.443+2T>C (n.443+2T>C) n.653+2T>C n.915+2T>C c.482+2T>C (n.482+2T>C) c.204+2T>C c.34+2T>C (n.34+2T>C) n.125+2T>C c.68+2T>C	gnomAD v4
18	g.62148212A>T	CA402601914	PIGN	c.674+2T>A (n.674+2T>A) n.137+2T>A c.437+2T>A c.443+2T>A (n.443+2T>A) n.653+2T>A n.915+2T>A c.482+2T>A (n.482+2T>A) c.204+2T>A c.34+2T>A (n.34+2T>A) n.125+2T>A c.68+2T>A	ClinVar
18	g.62148213C>A	CA402601919	PIGN	c.674+1G>T (n.674+1G>T) n.137+1G>T c.437+1G>T c.443+1G>T (n.443+1G>T) n.653+1G>T n.915+1G>T c.482+1G>T (n.482+1G>T) c.204+1G>T c.34+1G>T (n.34+1G>T) n.125+1G>T c.68+1G>T	gnomAD v4
18	g.62148213C=	CA2308196247	PIGN	c.674+1G= (n.674+1G=) n.137+1G= c.437+1G= c.443+1G= (n.443+1G=) n.653+1G= n.915+1G= c.482+1G= (n.482+1G=) c.204+1G= c.34+1G= (n.34+1G=) n.125+1G= c.68+1G=
18	g.62148213C>G	CA402601921	PIGN	c.674+1G>C (n.674+1G>C) n.137+1G>C c.437+1G>C c.443+1G>C (n.443+1G>C) n.653+1G>C n.915+1G>C c.482+1G>C (n.482+1G>C) c.204+1G>C c.34+1G>C (n.34+1G>C) n.125+1G>C c.68+1G>C
18	g.62148213C>T	CA402601922	PIGN	c.674+1G>A (n.674+1G>A) n.137+1G>A c.437+1G>A c.443+1G>A (n.443+1G>A) n.653+1G>A n.915+1G>A c.482+1G>A (n.482+1G>A) c.204+1G>A c.34+1G>A (n.34+1G>A) n.125+1G>A c.68+1G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
18	g.62148214C>A	CA402601925	PIGN	c.674G>T (p.Arg225Ile) n.137G>T c.437G>T c.443G>T (p.Arg148Ile) n.653G>T n.915G>T c.482G>T (p.Arg161Ile) c.204G>T c.34G>T (n.34G>T) n.125G>T c.68G>T	gnomAD v4
18	g.62148214C>G	CA402601927	PIGN	c.674G>C (p.Arg225Thr) n.137G>C c.437G>C c.443G>C (p.Arg148Thr) n.653G>C n.915G>C c.482G>C (p.Arg161Thr) c.204G>C c.34G>C (n.34G>C) n.125G>C c.68G>C
18	g.62148214C>T	CA402601928	PIGN	c.674G>A (p.Arg225Lys) n.137G>A c.437G>A c.443G>A (p.Arg148Lys) n.653G>A n.915G>A c.482G>A (p.Arg161Lys) c.204G>A c.34G>A (n.34G>A) n.125G>A c.68G>A	dbSNP gnomAD v4
18	g.62148215T>A	CA402601931	PIGN	c.673A>T (p.Arg225Ter) n.136A>T c.436A>T c.442A>T (p.Arg148Ter) n.652A>T n.914A>T c.481A>T (p.Arg161Ter) c.203A>T c.33A>T (n.33A>T) n.124A>T c.67A>T	gnomAD v4
18	g.62148215T>C	CA402601933	PIGN	c.673A>G (p.Arg225Gly) n.136A>G c.436A>G c.442A>G (p.Arg148Gly) n.652A>G n.914A>G c.481A>G (p.Arg161Gly) c.203A>G c.33A>G (n.33A>G) n.124A>G c.67A>G	gnomAD v4
18	g.62148215T>G	CA504068167	PIGN	c.673A>C (p.Arg225=) n.136A>C c.436A>C c.442A>C (p.Arg148=) n.652A>C n.914A>C c.481A>C (p.Arg161=) c.203A>C c.33A>C (n.33A>C) n.124A>C c.67A>C
18	g.62148216C>A	CA504068168	PIGN	c.672G>T (p.Ser224=) n.135G>T c.435G>T c.441G>T (p.Ser147=) n.651G>T n.913G>T c.480G>T (p.Ser160=) c.202G>T c.32G>T (n.32G>T) n.123G>T c.66G>T	gnomAD v4
18	g.62148216C=	CA2308196248	PIGN	c.672G= (p.Ser224=) n.135G= c.435G= c.441G= (p.Ser147=) n.651G= n.913G= c.480G= (p.Ser160=) c.202G= c.32G= (n.32G=) n.123G= c.66G=
18	g.62148216C>G	CA504068169	PIGN	c.672G>C (p.Ser224=) n.135G>C c.435G>C c.441G>C (p.Ser147=) n.651G>C n.913G>C c.480G>C (p.Ser160=) c.202G>C c.32G>C (n.32G>C) n.123G>C c.66G>C
18	g.62148216C>T	CA8982538	PIGN	c.672G>A (p.Ser224=) n.135G>A c.435G>A c.441G>A (p.Ser147=) n.651G>A n.913G>A c.480G>A (p.Ser160=) c.202G>A c.32G>A (n.32G>A) n.123G>A c.66G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.62148217G>A	CA402601938	PIGN	c.671C>T (p.Ser224Leu) n.134C>T c.434C>T c.440C>T (p.Ser147Leu) n.650C>T n.912C>T c.479C>T (p.Ser160Leu) c.201C>T c.31C>T (n.31C>T) n.122C>T c.65C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.62148217G>C	CA402601937	PIGN	c.671C>G (p.Ser224Trp) n.134C>G c.434C>G c.440C>G (p.Ser147Trp) n.650C>G n.912C>G c.479C>G (p.Ser160Trp) c.201C>G c.31C>G (n.31C>G) n.122C>G c.65C>G	gnomAD v4
18	g.62148217G=	CA2308196249	PIGN	c.671C= (p.Ser224=) n.134C= c.434C= c.440C= (p.Ser147=) n.650C= n.912C= c.479C= (p.Ser160=) c.201C= c.31C= (n.31C=) n.122C= c.65C=
18	g.62148217G>T	CA402601935	PIGN	c.671C>A (p.Ser224Ter) n.134C>A c.434C>A c.440C>A (p.Ser147Ter) n.650C>A n.912C>A c.479C>A (p.Ser160Ter) c.201C>A c.31C>A (n.31C>A) n.122C>A c.65C>A	gnomAD v4
18	g.62148218A=	CA2308196250	PIGN	c.670T= (p.Ser224=) n.133T= c.433T= c.439T= (p.Ser147=) n.649T= n.911T= c.478T= (p.Ser160=) c.200T= c.30T= (n.30T=) n.121T= c.64T=
18	g.62148218A>C	CA402601941	PIGN	c.670T>G (p.Ser224Ala) n.133T>G c.433T>G c.439T>G (p.Ser147Ala) n.649T>G n.911T>G c.478T>G (p.Ser160Ala) c.200T>G c.30T>G (n.30T>G) n.121T>G c.64T>G	ClinVar
18	g.62148218A>G	CA402601943	PIGN	c.670T>C (p.Ser224Pro) n.133T>C c.433T>C c.439T>C (p.Ser147Pro) n.649T>C n.911T>C c.478T>C (p.Ser160Pro) c.200T>C c.30T>C (n.30T>C) n.121T>C c.64T>C	gnomAD v4
18	g.62148218A>T	CA402601944	PIGN	c.670T>A (p.Ser224Thr) n.133T>A c.433T>A c.439T>A (p.Ser147Thr) n.649T>A n.911T>A c.478T>A (p.Ser160Thr) c.200T>A c.30T>A (n.30T>A) n.121T>A c.64T>A	dbSNP gnomAD v4
18	g.62148219G>A	CA504068170	PIGN	c.669C>T (p.Ser223=) n.132C>T c.432C>T c.438C>T (p.Ser146=) n.648C>T n.910C>T c.477C>T (p.Ser159=) c.199C>T c.29C>T (n.29C>T) n.120C>T c.63C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18	g.62148219G>C	CA504068171	PIGN	c.669C>G (p.Ser223=) n.132C>G c.432C>G c.438C>G (p.Ser146=) n.648C>G n.910C>G c.477C>G (p.Ser159=) c.199C>G c.29C>G (n.29C>G) n.120C>G c.63C>G
18	g.62148219G=	CA2308196251	PIGN	c.669C= (p.Ser223=) n.132C= c.432C= c.438C= (p.Ser146=) n.648C= n.910C= c.477C= (p.Ser159=) c.199C= c.29C= (n.29C=) n.120C= c.63C=
18	g.62148219G>T	CA504068172	PIGN	c.669C>A (p.Ser223=) n.132C>A c.432C>A c.438C>A (p.Ser146=) n.648C>A n.910C>A c.477C>A (p.Ser159=) c.199C>A c.29C>A (n.29C>A) n.120C>A c.63C>A	gnomAD v4
18	g.62148220G>A	CA402601946	PIGN	c.668C>T (p.Ser223Phe) n.131C>T c.431C>T c.437C>T (p.Ser146Phe) n.647C>T n.909C>T c.476C>T (p.Ser159Phe) c.198C>T c.28C>T (n.28C>T) n.119C>T c.62C>T	gnomAD v4
18	g.62148220G>C	CA402601948	PIGN	c.668C>G (p.Ser223Cys) n.131C>G c.431C>G c.437C>G (p.Ser146Cys) n.647C>G n.909C>G c.476C>G (p.Ser159Cys) c.198C>G c.28C>G (n.28C>G) n.119C>G c.62C>G
18	g.62148220G>T	CA402601950	PIGN	c.668C>A (p.Ser223Tyr) n.131C>A c.431C>A c.437C>A (p.Ser146Tyr) n.647C>A n.909C>A c.476C>A (p.Ser159Tyr) c.198C>A c.28C>A (n.28C>A) n.119C>A c.62C>A	gnomAD v4
18	g.62148221A>C	CA402601952	PIGN	c.667T>G (p.Ser223Ala) n.130T>G c.430T>G c.436T>G (p.Ser146Ala) n.646T>G n.908T>G c.475T>G (p.Ser159Ala) c.197T>G c.27T>G (n.27T>G) n.118T>G c.61T>G
18	g.62148221A>G	CA402601954	PIGN	c.667T>C (p.Ser223Pro) n.130T>C c.430T>C c.436T>C (p.Ser146Pro) n.646T>C n.908T>C c.475T>C (p.Ser159Pro) c.197T>C c.27T>C (n.27T>C) n.118T>C c.61T>C
18	g.62148221A>T	CA402601955	PIGN	c.667T>A (p.Ser223Thr) n.130T>A c.430T>A c.436T>A (p.Ser146Thr) n.646T>A n.908T>A c.475T>A (p.Ser159Thr) c.197T>A c.27T>A (n.27T>A) n.118T>A c.61T>A	gnomAD v4
18	g.62148222T>A	CA504068173	PIGN	c.666A>T (p.Pro222=) n.129A>T c.429A>T c.435A>T (p.Pro145=) n.645A>T n.907A>T c.474A>T (p.Pro158=) c.196A>T c.26A>T (n.26A>T) n.117A>T c.60A>T	gnomAD v4
18	g.62148222T>C	CA504068174	PIGN	c.666A>G (p.Pro222=) n.129A>G c.429A>G c.435A>G (p.Pro145=) n.645A>G n.907A>G c.474A>G (p.Pro158=) c.196A>G c.26A>G (n.26A>G) n.117A>G c.60A>G	ClinVar gnomAD v4
18	g.62148222T>G	CA504068175	PIGN	c.666A>C (p.Pro222=) n.129A>C c.429A>C c.435A>C (p.Pro145=) n.645A>C n.907A>C c.474A>C (p.Pro158=) c.196A>C c.26A>C (n.26A>C) n.117A>C c.60A>C
18	g.62148223G>A	CA402601957	PIGN	c.665C>T (p.Pro222Leu) n.128C>T c.428C>T c.434C>T (p.Pro145Leu) n.644C>T n.906C>T c.473C>T (p.Pro158Leu) c.195C>T c.25C>T (n.25C>T) n.116C>T c.59C>T	gnomAD v4
18	g.62148223G>C	CA402601959	PIGN	c.665C>G (p.Pro222Arg) n.128C>G c.428C>G c.434C>G (p.Pro145Arg) n.644C>G n.906C>G c.473C>G (p.Pro158Arg) c.195C>G c.25C>G (n.25C>G) n.116C>G c.59C>G	gnomAD v4
18	g.62148223G>T	CA402601961	PIGN	c.665C>A (p.Pro222Gln) n.128C>A c.428C>A c.434C>A (p.Pro145Gln) n.644C>A n.906C>A c.473C>A (p.Pro158Gln) c.195C>A c.25C>A (n.25C>A) n.116C>A c.59C>A	gnomAD v4
18	g.62148224G>A	CA402601968	PIGN	c.664C>T (p.Pro222Ser) n.127C>T c.427C>T c.433C>T (p.Pro145Ser) n.643C>T n.905C>T c.472C>T (p.Pro158Ser) c.194C>T c.24C>T (n.24C>T) n.115C>T c.58C>T	gnomAD v4
18	g.62148224G>C	CA402601966	PIGN	c.664C>G (p.Pro222Ala) n.127C>G c.427C>G c.433C>G (p.Pro145Ala) n.643C>G n.905C>G c.472C>G (p.Pro158Ala) c.194C>G c.24C>G (n.24C>G) n.115C>G c.58C>G
18	g.62148224G>T	CA402601963	PIGN	c.664C>A (p.Pro222Thr) n.127C>A c.427C>A c.433C>A (p.Pro145Thr) n.643C>A n.905C>A c.472C>A (p.Pro158Thr) c.194C>A c.24C>A (n.24C>A) n.115C>A c.58C>A	gnomAD v4
18	g.62148225T>A	CA504068176	PIGN	c.663A>T (p.Arg221=) n.126A>T c.426A>T c.432A>T (p.Arg144=) n.642A>T n.904A>T c.471A>T (p.Arg157=) c.193A>T c.23A>T (n.23A>T) n.114A>T c.57A>T
18	g.62148225T>C	CA504068177	PIGN	c.663A>G (p.Arg221=) n.126A>G c.426A>G c.432A>G (p.Arg144=) n.642A>G n.904A>G c.471A>G (p.Arg157=) c.193A>G c.23A>G (n.23A>G) n.114A>G c.57A>G	gnomAD v4
18	g.62148225T>G	CA504068178	PIGN	c.663A>C (p.Arg221=) n.126A>C c.426A>C c.432A>C (p.Arg144=) n.642A>C n.904A>C c.471A>C (p.Arg157=) c.193A>C c.23A>C (n.23A>C) n.114A>C c.57A>C
18	g.62148226C>A	CA8982539	PIGN	c.662G>T (p.Arg221Leu) n.125G>T c.425G>T c.431G>T (p.Arg144Leu) n.641G>T n.903G>T c.470G>T (p.Arg157Leu) c.192G>T c.22G>T (n.22G>T) n.113G>T c.56G>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.62148226C=	CA2308196252	PIGN	c.662G= (p.Arg221=) n.125G= c.425G= c.431G= (p.Arg144=) n.641G= n.903G= c.470G= (p.Arg157=) c.192G= c.22G= (n.22G=) n.113G= c.56G=
18	g.62148226C>G	CA402601971	PIGN	c.662G>C (p.Arg221Pro) n.125G>C c.425G>C c.431G>C (p.Arg144Pro) n.641G>C n.903G>C c.470G>C (p.Arg157Pro) c.192G>C c.22G>C (n.22G>C) n.113G>C c.56G>C	gnomAD v4
18	g.62148226C>T	CA301685979	PIGN	c.662G>A (p.Arg221Gln) n.125G>A c.425G>A c.431G>A (p.Arg144Gln) n.641G>A n.903G>A c.470G>A (p.Arg157Gln) c.192G>A c.22G>A (n.22G>A) n.113G>A c.56G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.62148227G>A	CA402601973	PIGN	c.661C>T (p.Arg221Ter) n.124C>T c.424C>T c.430C>T (p.Arg144Ter) n.640C>T n.902C>T c.469C>T (p.Arg157Ter) c.191C>T c.21C>T (n.21C>T) n.112C>T c.55C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.62148227G>C	CA402601975	PIGN	c.661C>G (p.Arg221Gly) n.124C>G c.424C>G c.430C>G (p.Arg144Gly) n.640C>G n.902C>G c.469C>G (p.Arg157Gly) c.191C>G c.21C>G (n.21C>G) n.112C>G c.55C>G
18	g.62148227G=	CA2308196253	PIGN	c.661C= (p.Arg221=) n.124C= c.424C= c.430C= (p.Arg144=) n.640C= n.902C= c.469C= (p.Arg157=) c.191C= c.21C= (n.21C=) n.112C= c.55C=
18	g.62148227G>T	CA504068179	PIGN	c.661C>A (p.Arg221=) n.124C>A c.424C>A c.430C>A (p.Arg144=) n.640C>A n.902C>A c.469C>A (p.Arg157=) c.191C>A c.21C>A (n.21C>A) n.112C>A c.55C>A	gnomAD v4
18	g.62148228_62148229insATGA	CA913107175	PIGN	c.661_662insATTC (p.Arg221HisfsTer13) n.124_125insATTC c.424_425insATTC c.430_431insATTC (p.Arg144HisfsTer13) n.640_641insATTC n.902_903insATTC c.469_470insATTC (p.Arg157HisfsTer13) c.191_192insATTC c.21_22insATTC (n.21_22insATTC) n.112_113insATTC c.55_56insATTC
18	g.62148228A>C	CA402601978	PIGN	c.660T>G (p.His220Gln) n.123T>G c.423T>G c.429T>G (p.His143Gln) n.639T>G n.901T>G c.468T>G (p.His156Gln) c.190T>G c.20T>G (n.20T>G) n.111T>G c.54T>G	gnomAD v4
18	g.62148228A>G	CA504068180	PIGN	c.660T>C (p.His220=) n.123T>C c.423T>C c.429T>C (p.His143=) n.639T>C n.901T>C c.468T>C (p.His156=) c.190T>C c.20T>C (n.20T>C) n.111T>C c.54T>C	gnomAD v4
18	g.62148228A>T	CA402601979	PIGN	c.660T>A (p.His220Gln) n.123T>A c.423T>A c.429T>A (p.His143Gln) n.639T>A n.901T>A c.468T>A (p.His156Gln) c.190T>A c.20T>A (n.20T>A) n.111T>A c.54T>A	gnomAD v4
18	g.62148229T>A	CA402601982	PIGN	c.659A>T (p.His220Leu) n.122A>T c.422A>T c.428A>T (p.His143Leu) n.638A>T n.900A>T c.467A>T (p.His156Leu) c.189A>T c.19A>T (n.19A>T) n.110A>T c.53A>T	gnomAD v4
18	g.62148229T>C	CA402601984	PIGN	c.659A>G (p.His220Arg) n.122A>G c.422A>G c.428A>G (p.His143Arg) n.638A>G n.900A>G c.467A>G (p.His156Arg) c.189A>G c.19A>G (n.19A>G) n.110A>G c.53A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.62148229T>G	CA402601985	PIGN	c.659A>C (p.His220Pro) n.122A>C c.422A>C c.428A>C (p.His143Pro) n.638A>C n.900A>C c.467A>C (p.His156Pro) c.189A>C c.19A>C (n.19A>C) n.110A>C c.53A>C
18	g.62148229T=	CA2308196254	PIGN	c.659A= (p.His220=) n.122A= c.422A= c.428A= (p.His143=) n.638A= n.900A= c.467A= (p.His156=) c.189A= c.19A= (n.19A=) n.110A= c.53A=
18	g.62148230G>A	CA402601988	PIGN	c.658C>T (p.His220Tyr) n.121C>T c.421C>T c.427C>T (p.His143Tyr) n.637C>T n.899C>T c.466C>T (p.His156Tyr) c.188C>T c.18C>T (n.18C>T) n.109C>T c.52C>T	gnomAD v4
18	g.62148230G>C	CA402601990	PIGN	c.658C>G (p.His220Asp) n.121C>G c.421C>G c.427C>G (p.His143Asp) n.637C>G n.899C>G c.466C>G (p.His156Asp) c.188C>G c.18C>G (n.18C>G) n.109C>G c.52C>G	gnomAD v4
18	g.62148230G>T	CA402601991	PIGN	c.658C>A (p.His220Asn) n.121C>A c.421C>A c.427C>A (p.His143Asn) n.637C>A n.899C>A c.466C>A (p.His156Asn) c.188C>A c.18C>A (n.18C>A) n.109C>A c.52C>A	gnomAD v4
18	g.62148231A=	CA2308196255	PIGN	c.657T= (p.Ala219=) n.120T= c.420T= c.426T= (p.Ala142=) n.636T= n.898T= c.465T= (p.Ala155=) c.187T= c.17T= (n.17T=) n.108T= c.51T=
18	g.62148231A>C	CA504068181	PIGN	c.657T>G (p.Ala219=) n.120T>G c.420T>G c.426T>G (p.Ala142=) n.636T>G n.898T>G c.465T>G (p.Ala155=) c.187T>G c.17T>G (n.17T>G) n.108T>G c.51T>G
18	g.62148231A>G	CA504068182	PIGN	c.657T>C (p.Ala219=) n.120T>C c.420T>C c.426T>C (p.Ala142=) n.636T>C n.898T>C c.465T>C (p.Ala155=) c.187T>C c.17T>C (n.17T>C) n.108T>C c.51T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.62148231A>T	CA504068183	PIGN	c.657T>A (p.Ala219=) n.120T>A c.420T>A c.426T>A (p.Ala142=) n.636T>A n.898T>A c.465T>A (p.Ala155=) c.187T>A c.17T>A (n.17T>A) n.108T>A c.51T>A
18	g.62148232G>A	CA402601993	PIGN	c.656C>T (p.Ala219Val) n.119C>T c.419C>T c.425C>T (p.Ala142Val) n.635C>T n.897C>T c.464C>T (p.Ala155Val) c.186C>T c.16C>T (n.16C>T) n.107C>T c.50C>T	gnomAD v4
18	g.62148232G>C	CA402601996	PIGN	c.656C>G (p.Ala219Gly) n.119C>G c.419C>G c.425C>G (p.Ala142Gly) n.635C>G n.897C>G c.464C>G (p.Ala155Gly) c.186C>G c.16C>G (n.16C>G) n.107C>G c.50C>G
18	g.62148232G>T	CA402601994	PIGN	c.656C>A (p.Ala219Asp) n.119C>A c.419C>A c.425C>A (p.Ala142Asp) n.635C>A n.897C>A c.464C>A (p.Ala155Asp) c.186C>A c.16C>A (n.16C>A) n.107C>A c.50C>A	gnomAD v4
18	g.62148233C>A	CA402601998	PIGN	c.655G>T (p.Ala219Ser) n.118G>T c.418G>T c.424G>T (p.Ala142Ser) n.634G>T n.896G>T c.463G>T (p.Ala155Ser) c.185G>T c.15G>T (n.15G>T) n.106G>T c.49G>T	gnomAD v4
18	g.62148233C>G	CA402602000	PIGN	c.655G>C (p.Ala219Pro) n.118G>C c.418G>C c.424G>C (p.Ala142Pro) n.634G>C n.896G>C c.463G>C (p.Ala155Pro) c.185G>C c.15G>C (n.15G>C) n.106G>C c.49G>C
18	g.62148233C>T	CA402602001	PIGN	c.655G>A (p.Ala219Thr) n.118G>A c.418G>A c.424G>A (p.Ala142Thr) n.634G>A n.896G>A c.463G>A (p.Ala155Thr) c.185G>A c.15G>A (n.15G>A) n.106G>A c.49G>A	gnomAD v4
18	g.62148234A=	CA2308196256	PIGN	c.654T= (p.His218=) n.117T= c.417T= c.423T= (p.His141=) n.633T= n.895T= c.462T= (p.His154=) c.184T= c.14T= (n.14T=) n.105T= c.48T=
18	g.62148234A>C	CA301686018	PIGN	c.654T>G (p.His218Gln) n.117T>G c.417T>G c.423T>G (p.His141Gln) n.633T>G n.895T>G c.462T>G (p.His154Gln) c.184T>G c.14T>G (n.14T>G) n.105T>G c.48T>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.62148234A>G	CA504068184	PIGN	c.654T>C (p.His218=) n.117T>C c.417T>C c.423T>C (p.His141=) n.633T>C n.895T>C c.462T>C (p.His154=) c.184T>C c.14T>C (n.14T>C) n.105T>C c.48T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.62148234A>T	CA402602005	PIGN	c.654T>A (p.His218Gln) n.117T>A c.417T>A c.423T>A (p.His141Gln) n.633T>A n.895T>A c.462T>A (p.His154Gln) c.184T>A c.14T>A (n.14T>A) n.105T>A c.48T>A	gnomAD v4
18	g.62148235T>A	CA402602007	PIGN	c.653A>T (p.His218Leu) n.116A>T c.416A>T c.422A>T (p.His141Leu) n.632A>T n.894A>T c.461A>T (p.His154Leu) c.183A>T c.13A>T (n.13A>T) n.104A>T c.47A>T	gnomAD v4
18	g.62148235T>C	CA402602009	PIGN	c.653A>G (p.His218Arg) n.116A>G c.416A>G c.422A>G (p.His141Arg) n.632A>G n.894A>G c.461A>G (p.His154Arg) c.183A>G c.13A>G (n.13A>G) n.104A>G c.47A>G	dbSNP gnomAD v4
18	g.62148235T>G	CA402602011	PIGN	c.653A>C (p.His218Pro) n.116A>C c.416A>C c.422A>C (p.His141Pro) n.632A>C n.894A>C c.461A>C (p.His154Pro) c.183A>C c.13A>C (n.13A>C) n.104A>C c.47A>C
18	g.62148235T=	CA2308196257	PIGN	c.653A= (p.His218=) n.116A= c.416A= c.422A= (p.His141=) n.632A= n.894A= c.461A= (p.His154=) c.183A= c.13A= (n.13A=) n.104A= c.47A=
18	g.62148236G>A	CA402602013	PIGN	c.652C>T (p.His218Tyr) n.115C>T c.415C>T c.421C>T (p.His141Tyr) n.631C>T n.893C>T c.460C>T (p.His154Tyr) c.182C>T c.12C>T (n.12C>T) n.103C>T c.46C>T	gnomAD v4
18	g.62148236G>C	CA402602015	PIGN	c.652C>G (p.His218Asp) n.115C>G c.415C>G c.421C>G (p.His141Asp) n.631C>G n.893C>G c.460C>G (p.His154Asp) c.182C>G c.12C>G (n.12C>G) n.103C>G c.46C>G	gnomAD v4
18	g.62148236G>T	CA402602017	PIGN	c.652C>A (p.His218Asn) n.115C>A c.415C>A c.421C>A (p.His141Asn) n.631C>A n.893C>A c.460C>A (p.His154Asn) c.182C>A c.12C>A (n.12C>A) n.103C>A c.46C>A	gnomAD v4
18	g.62148237T>A	CA504068185	PIGN	c.651A>T (p.Gly217=) n.114A>T c.414A>T c.420A>T (p.Gly140=) n.630A>T n.892A>T c.459A>T (p.Gly153=) c.181A>T c.11A>T (n.11A>T) n.102A>T c.45A>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.62148237T>C	CA504068187	PIGN	c.651A>G (p.Gly217=) n.114A>G c.414A>G c.420A>G (p.Gly140=) n.630A>G n.892A>G c.459A>G (p.Gly153=) c.181A>G c.11A>G (n.11A>G) n.102A>G c.45A>G	gnomAD v4
18	g.62148237T>G	CA504068186	PIGN	c.651A>C (p.Gly217=) n.114A>C c.414A>C c.420A>C (p.Gly140=) n.630A>C n.892A>C c.459A>C (p.Gly153=) c.181A>C c.11A>C (n.11A>C) n.102A>C c.45A>C
18	g.62148237T=	CA2308196258	PIGN	c.651A= (p.Gly217=) n.114A= c.414A= c.420A= (p.Gly140=) n.630A= n.892A= c.459A= (p.Gly153=) c.181A= c.11A= (n.11A=) n.102A= c.45A=
18	g.62148238C>A	CA402602021	PIGN	c.650G>T (p.Gly217Val) n.113G>T c.413G>T c.419G>T (p.Gly140Val) n.629G>T n.891G>T c.458G>T (p.Gly153Val) c.180G>T c.10G>T (n.10G>T) n.101G>T c.44G>T	gnomAD v4
18	g.62148238C>G	CA402602022	PIGN	c.650G>C (p.Gly217Ala) n.113G>C c.413G>C c.419G>C (p.Gly140Ala) n.629G>C n.891G>C c.458G>C (p.Gly153Ala) c.180G>C c.10G>C (n.10G>C) n.101G>C c.44G>C
18	g.62148238C>T	CA402602019	PIGN	c.650G>A (p.Gly217Glu) n.113G>A c.413G>A c.419G>A (p.Gly140Glu) n.629G>A n.891G>A c.458G>A (p.Gly153Glu) c.180G>A c.10G>A (n.10G>A) n.101G>A c.44G>A	gnomAD v4
18	g.62148239C>A	CA402602024	PIGN	c.649G>T (p.Gly217Ter) n.112G>T c.412G>T c.418G>T (p.Gly140Ter) n.628G>T n.890G>T c.457G>T (p.Gly153Ter) c.179G>T c.9G>T (n.9G>T) n.100G>T c.43G>T	gnomAD v4
18	g.62148239C=	CA2308196259	PIGN	c.649G= (p.Gly217=) n.112G= c.412G= c.418G= (p.Gly140=) n.628G= n.890G= c.457G= (p.Gly153=) c.179G= c.9G= (n.9G=) n.100G= c.43G=
18	g.62148239C>G	CA402602026	PIGN	c.649G>C (p.Gly217Arg) n.112G>C c.412G>C c.418G>C (p.Gly140Arg) n.628G>C n.890G>C c.457G>C (p.Gly153Arg) c.179G>C c.9G>C (n.9G>C) n.100G>C c.43G>C
18	g.62148239C>T	CA402602028	PIGN	c.649G>A (p.Gly217Arg) n.112G>A c.412G>A c.418G>A (p.Gly140Arg) n.628G>A n.890G>A c.457G>A (p.Gly153Arg) c.179G>A c.9G>A (n.9G>A) n.100G>A c.43G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18	g.62148240G>A	CA8982540	PIGN	c.648C>T (p.Asn216=) n.111C>T c.411C>T c.417C>T (p.Asn139=) n.627C>T n.889C>T c.456C>T (p.Asn152=) c.178C>T c.8C>T (n.8C>T) n.99C>T c.42C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.62148240G>C	CA402602031	PIGN	c.648C>G (p.Asn216Lys) n.111C>G c.411C>G c.417C>G (p.Asn139Lys) n.627C>G n.889C>G c.456C>G (p.Asn152Lys) c.178C>G c.8C>G (n.8C>G) n.99C>G c.42C>G
18	g.62148240G=	CA2308196260	PIGN	c.648C= (p.Asn216=) n.111C= c.411C= c.417C= (p.Asn139=) n.627C= n.889C= c.456C= (p.Asn152=) c.178C= c.8C= (n.8C=) n.99C= c.42C=
18	g.62148240G>T	CA402602033	PIGN	c.648C>A (p.Asn216Lys) n.111C>A c.411C>A c.417C>A (p.Asn139Lys) n.627C>A n.889C>A c.456C>A (p.Asn152Lys) c.178C>A c.8C>A (n.8C>A) n.99C>A c.42C>A	gnomAD v4
18	g.62148241T>A	CA402602039	PIGN	c.647A>T (p.Asn216Ile) n.110A>T c.410A>T c.416A>T (p.Asn139Ile) n.626A>T n.888A>T c.455A>T (p.Asn152Ile) c.177A>T c.7A>T (n.7A>T) n.98A>T c.41A>T
18	g.62148241T>C	CA402602035	PIGN	c.647A>G (p.Asn216Ser) n.110A>G c.410A>G c.416A>G (p.Asn139Ser) n.626A>G n.888A>G c.455A>G (p.Asn152Ser) c.177A>G c.7A>G (n.7A>G) n.98A>G c.41A>G
18	g.62148241T>G	CA402602037	PIGN	c.647A>C (p.Asn216Thr) n.110A>C c.410A>C c.416A>C (p.Asn139Thr) n.626A>C n.888A>C c.455A>C (p.Asn152Thr) c.177A>C c.7A>C (n.7A>C) n.98A>C c.41A>C
18	g.62148243del	CA2642055424	PIGN	c.647del (p.Asn216ThrfsTer?) n.110del c.410del c.416del (p.Asn139ThrfsTer?) n.626del n.888del c.455del (p.Asn152ThrfsTer?) c.177del c.7del (n.7del) n.98del c.41del	gnomAD v4
18	g.62148242T>A	CA402602041	PIGN	c.646A>T (p.Asn216Tyr) n.109A>T c.409A>T c.415A>T (p.Asn139Tyr) n.625A>T n.887A>T c.454A>T (p.Asn152Tyr) c.176A>T c.6A>T (n.6A>T) n.97A>T c.40A>T	gnomAD v4
18	g.62148242T>C	CA301686035	PIGN	c.646A>G (p.Asn216Asp) n.109A>G c.409A>G c.415A>G (p.Asn139Asp) n.625A>G n.887A>G c.454A>G (p.Asn152Asp) c.176A>G c.6A>G (n.6A>G) n.97A>G c.40A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18	g.62148242T>G	CA402602043	PIGN	c.646A>C (p.Asn216His) n.109A>C c.409A>C c.415A>C (p.Asn139His) n.625A>C n.887A>C c.454A>C (p.Asn152His) c.176A>C c.6A>C (n.6A>C) n.97A>C c.40A>C
18	g.62148242T=	CA2308196261	PIGN	c.646A= (p.Asn216=) n.109A= c.409A= c.415A= (p.Asn139=) n.625A= n.887A= c.454A= (p.Asn152=) c.176A= c.6A= (n.6A=) n.97A= c.40A=
18	g.62148243T>A	CA504068188	PIGN	c.645A>T (p.Thr215=) n.108A>T c.408A>T c.414A>T (p.Thr138=) n.624A>T n.886A>T c.453A>T (p.Thr151=) c.175A>T c.5A>T (n.5A>T) n.96A>T c.39A>T
18	g.62148243T>C	CA504068189	PIGN	c.645A>G (p.Thr215=) n.108A>G c.408A>G c.414A>G (p.Thr138=) n.624A>G n.886A>G c.453A>G (p.Thr151=) c.175A>G c.5A>G (n.5A>G) n.96A>G c.39A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.62148243T>G	CA504068190	PIGN	c.645A>C (p.Thr215=) n.108A>C c.408A>C c.414A>C (p.Thr138=) n.624A>C n.886A>C c.453A>C (p.Thr151=) c.175A>C c.5A>C (n.5A>C) n.96A>C c.39A>C
18	g.62148243T=	CA2308196262	PIGN	c.645A= (p.Thr215=) n.108A= c.408A= c.414A= (p.Thr138=) n.624A= n.886A= c.453A= (p.Thr151=) c.175A= c.5A= (n.5A=) n.96A= c.39A=
18	g.62148244G>A	CA402602045	PIGN	c.644C>T (p.Thr215Ile) n.107C>T c.407C>T c.413C>T (p.Thr138Ile) n.623C>T n.885C>T c.452C>T (p.Thr151Ile) c.174C>T c.4C>T (n.4C>T) n.95C>T c.38C>T	gnomAD v4
18	g.62148244G>C	CA402602046	PIGN	c.644C>G (p.Thr215Arg) n.107C>G c.407C>G c.413C>G (p.Thr138Arg) n.623C>G n.885C>G c.452C>G (p.Thr151Arg) c.174C>G c.4C>G (n.4C>G) n.95C>G c.38C>G
18	g.62148244G=	CA2308196263	PIGN	c.644C= (p.Thr215=) n.107C= c.407C= c.413C= (p.Thr138=) n.623C= n.885C= c.452C= (p.Thr151=) c.174C= c.4C= (n.4C=) n.95C= c.38C=
18	g.62148244G>T	CA402602047	PIGN	c.644C>A (p.Thr215Lys) n.107C>A c.407C>A c.413C>A (p.Thr138Lys) n.623C>A n.885C>A c.452C>A (p.Thr151Lys) c.174C>A c.4C>A (n.4C>A) n.95C>A c.38C>A	dbSNP
18	g.62148245T>A	CA402602049	PIGN	c.643A>T (p.Thr215Ser) n.106A>T c.406A>T c.412A>T (p.Thr138Ser) n.622A>T n.884A>T c.451A>T (p.Thr151Ser) c.173A>T c.3A>T (n.3A>T) n.94A>T c.37A>T
18	g.62148245T>C	CA402602053	PIGN	c.643A>G (p.Thr215Ala) n.106A>G c.406A>G c.412A>G (p.Thr138Ala) n.622A>G n.884A>G c.451A>G (p.Thr151Ala) c.173A>G c.3A>G (n.3A>G) n.94A>G c.37A>G
18	g.62148245T>G	CA402602051	PIGN	c.643A>C (p.Thr215Pro) n.106A>C c.406A>C c.412A>C (p.Thr138Pro) n.622A>C n.884A>C c.451A>C (p.Thr151Pro) c.173A>C c.3A>C (n.3A>C) n.94A>C c.37A>C
18	g.62148246A>C	CA402602055	PIGN	c.642T>G (p.Asp214Glu) n.105T>G c.405T>G c.411T>G (p.Asp137Glu) n.621T>G n.883T>G c.450T>G (p.Asp150Glu) c.172T>G c.2T>G (n.2T>G) n.93T>G c.36T>G
18	g.62148246A>G	CA504068191	PIGN	c.642T>C (p.Asp214=) n.105T>C c.405T>C c.411T>C (p.Asp137=) n.621T>C n.883T>C c.450T>C (p.Asp150=) c.172T>C c.2T>C (n.2T>C) n.93T>C c.36T>C	gnomAD v4
18	g.62148246A>T	CA402602057	PIGN	c.642T>A (p.Asp214Glu) n.105T>A c.405T>A c.411T>A (p.Asp137Glu) n.621T>A n.883T>A c.450T>A (p.Asp150Glu) c.172T>A c.2T>A (n.2T>A) n.93T>A c.36T>A
18	g.62148247T>A	CA402602059	PIGN	c.641A>T (p.Asp214Val) n.104A>T c.404A>T c.410A>T (p.Asp137Val) n.620A>T n.882A>T c.449A>T (p.Asp150Val) c.171A>T c.1A>T (n.1A>T) n.92A>T c.35A>T	gnomAD v4
18	g.62148247T>C	CA301686039	PIGN	c.641A>G (p.Asp214Gly) n.104A>G c.404A>G c.410A>G (p.Asp137Gly) n.620A>G n.882A>G c.449A>G (p.Asp150Gly) c.171A>G c.1A>G (n.1A>G) n.92A>G c.35A>G	dbSNP gnomAD v4
18	g.62148247T>G	CA402602062	PIGN	c.641A>C (p.Asp214Ala) n.104A>C c.404A>C c.410A>C (p.Asp137Ala) n.620A>C n.882A>C c.449A>C (p.Asp150Ala) c.171A>C c.1A>C (n.1A>C) n.92A>C c.35A>C
18	g.62148247T=	CA2308196264	PIGN	c.641A= (p.Asp214=) n.104A= c.404A= c.410A= (p.Asp137=) n.620A= n.882A= c.449A= (p.Asp150=) c.171A= c.1A= (n.1A=) n.92A= c.35A=
18	g.62148248C>A	CA402602064	PIGN	c.640G>T (p.Asp214Tyr) n.103G>T c.403G>T c.409G>T (p.Asp137Tyr) n.619G>T n.881G>T c.448G>T (p.Asp150Tyr) c.170G>T c.555G>T (p.Ter185Tyr) n.91G>T c.34G>T	gnomAD v4
18	g.62148248C>G	CA402602066	PIGN	c.640G>C (p.Asp214His) n.103G>C c.403G>C c.409G>C (p.Asp137His) n.619G>C n.881G>C c.448G>C (p.Asp150His) c.170G>C c.555G>C (p.Ter185Tyr) n.91G>C c.34G>C
18	g.62148248C>T	CA402602068	PIGN	c.640G>A (p.Asp214Asn) n.103G>A c.403G>A c.409G>A (p.Asp137Asn) n.619G>A n.881G>A c.448G>A (p.Asp150Asn) c.170G>A c.555G>A (p.Ter185=) n.91G>A c.34G>A
18	g.62148249T>A	CA504068192	PIGN	c.639A>T (p.Ile213=) n.102A>T c.402A>T c.408A>T (p.Ile136=) n.618A>T n.880A>T c.447A>T (p.Ile149=) c.169A>T c.554A>T (p.Ter185Leu) n.90A>T c.33A>T
18	g.62148249T>C	CA402602070	PIGN	c.639A>G (p.Ile213Met) n.102A>G c.402A>G c.408A>G (p.Ile136Met) n.618A>G n.880A>G c.447A>G (p.Ile149Met) c.169A>G c.554A>G (p.Ter185Trp) n.90A>G c.33A>G	gnomAD v4
18	g.62148249T>G	CA504068193	PIGN	c.639A>C (p.Ile213=) n.102A>C c.402A>C c.408A>C (p.Ile136=) n.618A>C n.880A>C c.447A>C (p.Ile149=) c.169A>C c.554A>C (p.Ter185Ser) n.90A>C c.33A>C
18	g.62148250A>C	CA402602073	PIGN	c.638T>G (p.Ile213Arg) n.101T>G c.401T>G c.407T>G (p.Ile136Arg) n.617T>G n.879T>G c.446T>G (p.Ile149Arg) c.168T>G c.553T>G (p.Ter185Glu) n.89T>G c.32T>G
18	g.62148250A>G	CA402602074	PIGN	c.638T>C (p.Ile213Thr) n.101T>C c.401T>C c.407T>C (p.Ile136Thr) n.617T>C n.879T>C c.446T>C (p.Ile149Thr) c.168T>C c.553T>C (p.Ter185Gln) n.89T>C c.32T>C
18	g.62148250A>T	CA402602076	PIGN	c.638T>A (p.Ile213Lys) n.101T>A c.401T>A c.407T>A (p.Ile136Lys) n.617T>A n.879T>A c.446T>A (p.Ile149Lys) c.168T>A c.553T>A (p.Ter185Lys) n.89T>A c.32T>A
18	g.62148251T>A	CA402602079	PIGN	c.637A>T (p.Ile213Leu) n.100A>T c.400A>T c.406A>T (p.Ile136Leu) n.616A>T n.878A>T c.445A>T (p.Ile149Leu) c.167A>T c.552A>T (p.Glu184Asp) n.88A>T c.31A>T	gnomAD v4
18	g.62148251T>C	CA402602082	PIGN	c.637A>G (p.Ile213Val) n.100A>G c.400A>G c.406A>G (p.Ile136Val) n.616A>G n.878A>G c.445A>G (p.Ile149Val) c.167A>G c.552A>G (p.Glu184=) n.88A>G c.31A>G	dbSNP
18	g.62148251T>G	CA402602080	PIGN	c.637A>C (p.Ile213Leu) n.100A>C c.400A>C c.406A>C (p.Ile136Leu) n.616A>C n.878A>C c.445A>C (p.Ile149Leu) c.167A>C c.552A>C (p.Glu184Asp) n.88A>C c.31A>C	gnomAD v4
18	g.62148251T=	CA2308196265	PIGN	c.637A= (p.Ile213=) n.100A= c.400A= c.406A= (p.Ile136=) n.616A= n.878A= c.445A= (p.Ile149=) c.167A= c.552A= (p.Glu184=) n.88A= c.31A=
18	g.62148252del	CA2739276319	PIGN	c.637del (p.Ile213Ter) n.100del c.400del c.406del (p.Ile136Ter) n.616del n.878del c.445del (p.Ile149Ter) c.167del c.552del (p.Glu184AspfsTer20) n.88del c.31del	ClinVar
18	g.62148252T>A	CA504068194	PIGN	c.636A>T (p.Gly212=) n.99A>T c.399A>T c.405A>T (p.Gly135=) n.615A>T n.877A>T c.444A>T (p.Gly148=) c.166A>T c.551A>T (p.Glu184Val) n.87A>T c.30A>T
18	g.62148252T>C	CA504068196	PIGN	c.636A>G (p.Gly212=) n.99A>G c.399A>G c.405A>G (p.Gly135=) n.615A>G n.877A>G c.444A>G (p.Gly148=) c.166A>G c.551A>G (p.Glu184Gly) n.87A>G c.30A>G	gnomAD v4
18	g.62148252T>G	CA504068195	PIGN	c.636A>C (p.Gly212=) n.99A>C c.399A>C c.405A>C (p.Gly135=) n.615A>C n.877A>C c.444A>C (p.Gly148=) c.166A>C c.551A>C (p.Glu184Ala) n.87A>C c.30A>C
18	g.62148253C>A	CA402602085	PIGN	c.635G>T (p.Gly212Val) n.98G>T c.398G>T c.404G>T (p.Gly135Val) n.614G>T n.876G>T c.443G>T (p.Gly148Val) c.165G>T c.550G>T (p.Glu184Ter) n.86G>T c.29G>T	gnomAD v4
18	g.62148253C=	CA2308196266	PIGN	c.635G= (p.Gly212=) n.98G= c.398G= c.404G= (p.Gly135=) n.614G= n.876G= c.443G= (p.Gly148=) c.165G= c.550G= (p.Glu184=) n.86G= c.29G=
18	g.62148253C>G	CA402602086	PIGN	c.635G>C (p.Gly212Ala) n.98G>C c.398G>C c.404G>C (p.Gly135Ala) n.614G>C n.876G>C c.443G>C (p.Gly148Ala) c.165G>C c.550G>C (p.Glu184Gln) n.86G>C c.29G>C
18	g.62148253C>T	CA402602088	PIGN	c.635G>A (p.Gly212Glu) n.98G>A c.398G>A c.404G>A (p.Gly135Glu) n.614G>A n.876G>A c.443G>A (p.Gly148Glu) c.165G>A c.550G>A (p.Glu184Lys) n.86G>A c.29G>A	dbSNP gnomAD v4
18	g.62148254C>A	CA402602091	PIGN	c.634G>T (p.Gly212Ter) n.97G>T c.397G>T c.403G>T (p.Gly135Ter) n.613G>T n.875G>T c.443-1G>T (n.443-1G>T) c.164G>T c.550-1G>T (n.550-1G>T) n.85G>T c.29-1G>T	gnomAD v4
18	g.62148254C>G	CA402602092	PIGN	c.634G>C (p.Gly212Arg) n.97G>C c.397G>C c.403G>C (p.Gly135Arg) n.613G>C n.875G>C c.443-1G>C (n.443-1G>C) c.164G>C c.550-1G>C (n.550-1G>C) n.85G>C c.29-1G>C
18	g.62148254C>T	CA402602094	PIGN	c.634G>A (p.Gly212Arg) n.97G>A c.397G>A c.403G>A (p.Gly135Arg) n.613G>A n.875G>A c.443-1G>A (n.443-1G>A) c.164G>A c.550-1G>A (n.550-1G>A) n.85G>A c.29-1G>A
18	g.62148255T>A	CA402602097	PIGN	c.633A>T (p.Leu211Phe) n.96A>T c.396A>T c.402A>T (p.Leu134Phe) n.612A>T n.874A>T c.443-2A>T (n.443-2A>T) c.163A>T c.550-2A>T (n.550-2A>T) n.84A>T c.29-2A>T
18	g.62148255T>C	CA504068197	PIGN	c.633A>G (p.Leu211=) n.96A>G c.396A>G c.402A>G (p.Leu134=) n.612A>G n.874A>G c.443-2A>G (n.443-2A>G) c.163A>G c.550-2A>G (n.550-2A>G) n.84A>G c.29-2A>G	gnomAD v4
18	g.62148255T>G	CA402602098	PIGN	c.633A>C (p.Leu211Phe) n.96A>C c.396A>C c.402A>C (p.Leu134Phe) n.612A>C n.874A>C c.443-2A>C (n.443-2A>C) c.163A>C c.550-2A>C (n.550-2A>C) n.84A>C c.29-2A>C	gnomAD v4
18	g.62148255dup	CA2642055425	PIGN	c.633dup (p.Gly212ArgfsTer21) n.96dup c.396dup c.402dup (p.Gly135ArgfsTer21) n.612dup n.874dup c.443-2dup (n.443-2dup) c.163dup c.550-2dup (n.550-2dup) n.84dup c.29-2dup	gnomAD v4
18	g.62148256A>C	CA402602099	PIGN	c.632T>G (p.Leu211Ter) n.95T>G c.395T>G c.401T>G (p.Leu134Ter) n.611T>G n.873T>G c.443-3T>G (n.443-3T>G) c.162T>G c.550-3T>G (n.550-3T>G) n.83T>G c.29-3T>G
18	g.62148256A>G	CA402602100	PIGN	c.632T>C (p.Leu211Ser) n.95T>C c.395T>C c.401T>C (p.Leu134Ser) n.611T>C n.873T>C c.443-3T>C (n.443-3T>C) c.162T>C c.550-3T>C (n.550-3T>C) n.83T>C c.29-3T>C	gnomAD v4
18	g.62148256A>T	CA402602101	PIGN	c.632T>A (p.Leu211Ter) n.95T>A c.395T>A c.401T>A (p.Leu134Ter) n.611T>A n.873T>A c.443-3T>A (n.443-3T>A) c.162T>A c.550-3T>A (n.550-3T>A) n.83T>A c.29-3T>A
18	g.62148257del	CA2642055426	PIGN	c.632del (p.Leu211Ter) n.95del c.395del c.401del (p.Leu134Ter) n.611del n.873del c.443-3del (n.443-3del) c.162del c.550-3del (n.550-3del) n.83del c.29-3del	gnomAD v4
18	g.62148257A>C	CA402602104	PIGN	c.631T>G (p.Leu211Val) n.94T>G c.394T>G c.400T>G (p.Leu134Val) n.610T>G n.872T>G c.443-4T>G (n.443-4T>G) c.161T>G c.550-4T>G (n.550-4T>G) n.82T>G c.29-4T>G
18	g.62148257A>G	CA504068198	PIGN	c.631T>C (p.Leu211=) n.94T>C c.394T>C c.400T>C (p.Leu134=) n.610T>C n.872T>C c.443-4T>C (n.443-4T>C) c.161T>C c.550-4T>C (n.550-4T>C) n.82T>C c.29-4T>C
18	g.62148257A>T	CA402602106	PIGN	c.631T>A (p.Leu211Ile) n.94T>A c.394T>A c.400T>A (p.Leu134Ile) n.610T>A n.872T>A c.443-4T>A (n.443-4T>A) c.161T>A c.550-4T>A (n.550-4T>A) n.82T>A c.29-4T>A	gnomAD v4
18	g.62148258T>A	CA402602109	PIGN	c.630A>T (p.Leu210Phe) n.93A>T c.393A>T c.399A>T (p.Leu133Phe) n.609A>T n.871A>T c.443-5A>T (n.443-5A>T) c.160A>T c.550-5A>T (n.550-5A>T) n.81A>T c.29-5A>T
18	g.62148258T>C	CA504068199	PIGN	c.630A>G (p.Leu210=) n.93A>G c.393A>G c.399A>G (p.Leu133=) n.609A>G n.871A>G c.443-5A>G (n.443-5A>G) c.160A>G c.550-5A>G (n.550-5A>G) n.81A>G c.29-5A>G	gnomAD v4
18	g.62148258T>G	CA402602107	PIGN	c.630A>C (p.Leu210Phe) n.93A>C c.393A>C c.399A>C (p.Leu133Phe) n.609A>C n.871A>C c.443-5A>C (n.443-5A>C) c.160A>C c.550-5A>C (n.550-5A>C) n.81A>C c.29-5A>C
18	g.62148259A=	CA2308196267	PIGN	c.629T= (p.Leu210=) n.92T= c.392T= c.398T= (p.Leu133=) n.608T= n.870T= c.443-6T= (n.443-6T=) c.159T= c.550-6T= (n.550-6T=) n.80T= c.29-6T=
18	g.62148259A>C	CA301686049	PIGN	c.629T>G (p.Leu210Ter) n.92T>G c.392T>G c.398T>G (p.Leu133Ter) n.608T>G n.870T>G c.443-6T>G (n.443-6T>G) c.159T>G c.550-6T>G (n.550-6T>G) n.80T>G c.29-6T>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
18	g.62148259A>G	CA402602112	PIGN	c.629T>C (p.Leu210Ser) n.92T>C c.392T>C c.398T>C (p.Leu133Ser) n.608T>C n.870T>C c.443-6T>C (n.443-6T>C) c.159T>C c.550-6T>C (n.550-6T>C) n.80T>C c.29-6T>C	gnomAD v4
18	g.62148259A>T	CA402602115	PIGN	c.629T>A (p.Leu210Ter) n.92T>A c.392T>A c.398T>A (p.Leu133Ter) n.608T>A n.870T>A c.443-6T>A (n.443-6T>A) c.159T>A c.550-6T>A (n.550-6T>A) n.80T>A c.29-6T>A	gnomAD v4
18	g.62148260A>C	CA402602117	PIGN	c.628T>G (p.Leu210Val) n.91T>G c.391T>G c.397T>G (p.Leu133Val) n.607T>G n.869T>G c.443-7T>G (n.443-7T>G) c.158T>G c.550-7T>G (n.550-7T>G) n.79T>G c.29-7T>G
18	g.62148260A>G	CA504068200	PIGN	c.628T>C (p.Leu210=) n.91T>C c.391T>C c.397T>C (p.Leu133=) n.607T>C n.869T>C c.443-7T>C (n.443-7T>C) c.158T>C c.550-7T>C (n.550-7T>C) n.79T>C c.29-7T>C
18	g.62148260A>T	CA402602119	PIGN	c.628T>A (p.Leu210Ile) n.91T>A c.391T>A c.397T>A (p.Leu133Ile) n.607T>A n.869T>A c.443-7T>A (n.443-7T>A) c.158T>A c.550-7T>A (n.550-7T>A) n.79T>A c.29-7T>A
18	g.62148261A>C	CA402602121	PIGN	c.627T>G (p.His209Gln) n.90T>G c.390T>G c.396T>G (p.His132Gln) n.606T>G n.868T>G c.443-8T>G (n.443-8T>G) c.157T>G c.550-8T>G (n.550-8T>G) n.78T>G c.29-8T>G
18	g.62148261A>G	CA504068201	PIGN	c.627T>C (p.His209=) n.90T>C c.390T>C c.396T>C (p.His132=) n.606T>C n.868T>C c.443-8T>C (n.443-8T>C) c.157T>C c.550-8T>C (n.550-8T>C) n.78T>C c.29-8T>C
18	g.62148261A>T	CA402602122	PIGN	c.627T>A (p.His209Gln) n.90T>A c.390T>A c.396T>A (p.His132Gln) n.606T>A n.868T>A c.443-8T>A (n.443-8T>A) c.157T>A c.550-8T>A (n.550-8T>A) n.78T>A c.29-8T>A	gnomAD v4
18	g.62148262T>A	CA402602125	PIGN	c.626A>T (p.His209Leu) n.89A>T c.389A>T c.395A>T (p.His132Leu) n.605A>T n.867A>T c.443-9A>T (n.443-9A>T) c.156A>T c.550-9A>T (n.550-9A>T) n.77A>T c.29-9A>T	gnomAD v4
18	g.62148262T>C	CA402602127	PIGN	c.626A>G (p.His209Arg) n.89A>G c.389A>G c.395A>G (p.His132Arg) n.605A>G n.867A>G c.443-9A>G (n.443-9A>G) c.156A>G c.550-9A>G (n.550-9A>G) n.77A>G c.29-9A>G	gnomAD v4
18	g.62148262T>G	CA8982541	PIGN	c.626A>C (p.His209Pro) n.89A>C c.389A>C c.395A>C (p.His132Pro) n.605A>C n.867A>C c.443-9A>C (n.443-9A>C) c.156A>C c.550-9A>C (n.550-9A>C) n.77A>C c.29-9A>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18	g.62148262T=	CA2308196268	PIGN	c.626A= (p.His209=) n.89A= c.389A= c.395A= (p.His132=) n.605A= n.867A= c.443-9A= (n.443-9A=) c.156A= c.550-9A= (n.550-9A=) n.77A= c.29-9A=
18	g.62148263G>A	CA402602130	PIGN	c.625C>T (p.His209Tyr) n.88C>T c.388C>T c.394C>T (p.His132Tyr) n.604C>T n.866C>T c.443-10C>T (n.443-10C>T) c.155C>T c.550-10C>T (n.550-10C>T) n.76C>T c.29-10C>T	ClinVar gnomAD v4
18	g.62148263G>C	CA402602132	PIGN	c.625C>G (p.His209Asp) n.88C>G c.388C>G c.394C>G (p.His132Asp) n.604C>G n.866C>G c.443-10C>G (n.443-10C>G) c.155C>G c.550-10C>G (n.550-10C>G) n.76C>G c.29-10C>G
18	g.62148263G>T	CA402602134	PIGN	c.625C>A (p.His209Asn) n.88C>A c.388C>A c.394C>A (p.His132Asn) n.604C>A n.866C>A c.443-10C>A (n.443-10C>A) c.155C>A c.550-10C>A (n.550-10C>A) n.76C>A c.29-10C>A
18	g.62148264T>A	CA402602136	PIGN	c.624A>T (p.Leu208Phe) n.87A>T c.387A>T c.393A>T (p.Leu131Phe) n.603A>T n.865A>T c.443-11A>T (n.443-11A>T) c.154A>T c.550-11A>T (n.550-11A>T) n.75A>T c.29-11A>T	gnomAD v4
18	g.62148264T>C	CA504068202	PIGN	c.624A>G (p.Leu208=) n.87A>G c.387A>G c.393A>G (p.Leu131=) n.603A>G n.865A>G c.443-11A>G (n.443-11A>G) c.154A>G c.550-11A>G (n.550-11A>G) n.75A>G c.29-11A>G
18	g.62148264T>G	CA402602138	PIGN	c.624A>C (p.Leu208Phe) n.87A>C c.387A>C c.393A>C (p.Leu131Phe) n.603A>C n.865A>C c.443-11A>C (n.443-11A>C) c.154A>C c.550-11A>C (n.550-11A>C) n.75A>C c.29-11A>C
18	g.62148265A>C	CA402602139	PIGN	c.623T>G (p.Leu208Ter) n.86T>G c.386T>G c.392T>G (p.Leu131Ter) n.602T>G n.864T>G c.443-12T>G (n.443-12T>G) c.153T>G c.550-12T>G (n.550-12T>G) n.74T>G c.29-12T>G
18	g.62148265A>G	CA402602143	PIGN	c.623T>C (p.Leu208Ser) n.86T>C c.386T>C c.392T>C (p.Leu131Ser) n.602T>C n.864T>C c.443-12T>C (n.443-12T>C) c.153T>C c.550-12T>C (n.550-12T>C) n.74T>C c.29-12T>C	gnomAD v4 COSMIC
18	g.62148265A>T	CA402602141	PIGN	c.623T>A (p.Leu208Ter) n.86T>A c.386T>A c.392T>A (p.Leu131Ter) n.602T>A n.864T>A c.443-12T>A (n.443-12T>A) c.153T>A c.550-12T>A (n.550-12T>A) n.74T>A c.29-12T>A
18	g.62148266A>C	CA402602145	PIGN	c.622T>G (p.Leu208Val) n.85T>G c.385T>G c.391T>G (p.Leu131Val) n.601T>G n.863T>G c.443-13T>G (n.443-13T>G) c.152T>G c.550-13T>G (n.550-13T>G) n.73T>G c.29-13T>G
18	g.62148266A>G	CA504068203	PIGN	c.622T>C (p.Leu208=) n.85T>C c.385T>C c.391T>C (p.Leu131=) n.601T>C n.863T>C c.443-13T>C (n.443-13T>C) c.152T>C c.550-13T>C (n.550-13T>C) n.73T>C c.29-13T>C	gnomAD v4
18	g.62148266A>T	CA402602147	PIGN	c.622T>A (p.Leu208Ile) n.85T>A c.385T>A c.391T>A (p.Leu131Ile) n.601T>A n.863T>A c.443-13T>A (n.443-13T>A) c.152T>A c.550-13T>A (n.550-13T>A) n.73T>A c.29-13T>A	gnomAD v4
18	g.62148267G>A	CA301686067	PIGN	c.621C>T (p.Phe207=) n.84C>T c.384C>T c.390C>T (p.Phe130=) n.600C>T n.862C>T c.443-14C>T (n.443-14C>T) c.151C>T c.550-14C>T (n.550-14C>T) n.72C>T c.29-14C>T	dbSNP gnomAD v4
18	g.62148267G>C	CA402602150	PIGN	c.621C>G (p.Phe207Leu) n.84C>G c.384C>G c.390C>G (p.Phe130Leu) n.600C>G n.862C>G c.443-14C>G (n.443-14C>G) c.151C>G c.550-14C>G (n.550-14C>G) n.72C>G c.29-14C>G
18	g.62148267G=	CA2308196269	PIGN	c.621C= (p.Phe207=) n.84C= c.384C= c.390C= (p.Phe130=) n.600C= n.862C= c.443-14C= (n.443-14C=) c.151C= c.550-14C= (n.550-14C=) n.72C= c.29-14C=
18	g.62148267G>T	CA402602152	PIGN	c.621C>A (p.Phe207Leu) n.84C>A c.384C>A c.390C>A (p.Phe130Leu) n.600C>A n.862C>A c.443-14C>A (n.443-14C>A) c.151C>A c.550-14C>A (n.550-14C>A) n.72C>A c.29-14C>A
18	g.62148267_62148268delinsGA	CA2308196270	PIGN	c.620_621delinsTC (p.Phe207=) n.83_84delinsTC c.383_384delinsTC c.389_390delinsTC (p.Phe130=) n.599_600delinsTC n.861_862delinsTC c.443-15_443-14delinsTC (n.443-15_443-14delinsTC) c.150_151delinsTC c.550-15_550-14delinsTC (n.550-15_550-14delinsTC) n.71_72delinsTC c.29-15_29-14delinsTC
18	g.62148268A=	CA2308196271	PIGN	c.620T= (p.Phe207=) n.83T= c.383T= c.389T= (p.Phe130=) n.599T= n.861T= c.443-15T= (n.443-15T=) c.150T= c.550-15T= (n.550-15T=) n.71T= c.29-15T=
18	g.62148268A>C	CA402602154	PIGN	c.620T>G (p.Phe207Cys) n.83T>G c.383T>G c.389T>G (p.Phe130Cys) n.599T>G n.861T>G c.443-15T>G (n.443-15T>G) c.150T>G c.550-15T>G (n.550-15T>G) n.71T>G c.29-15T>G
18	g.62148268A>G	CA8982542	PIGN	c.620T>C (p.Phe207Ser) n.83T>C c.383T>C c.389T>C (p.Phe130Ser) n.599T>C n.861T>C c.443-15T>C (n.443-15T>C) c.150T>C c.550-15T>C (n.550-15T>C) n.71T>C c.29-15T>C	dbSNP ExAC gnomAD v4
18	g.62148268A>T	CA402602156	PIGN	c.620T>A (p.Phe207Tyr) n.83T>A c.383T>A c.389T>A (p.Phe130Tyr) n.599T>A n.861T>A c.443-15T>A (n.443-15T>A) c.150T>A c.550-15T>A (n.550-15T>A) n.71T>A c.29-15T>A
18	g.62148274dup	CA645604396	PIGN	c.620dup (p.His209ThrfsTer24) n.83dup c.383dup c.389dup (p.His132ThrfsTer24) n.599dup n.861dup c.443-15dup (n.443-15dup) c.150dup c.550-15dup (n.550-15dup) n.71dup c.29-15dup	gnomAD v4 COSMIC
18	g.62148274del	CA504068204	PIGN	c.620del (p.Phe207SerfsTer5) n.83del c.383del c.389del (p.Phe130SerfsTer5) n.599del n.861del c.443-15del (n.443-15del) c.150del c.550-15del (n.550-15del) n.71del c.29-15del	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
18	g.62148269A>C	CA402602159	PIGN	c.619T>G (p.Phe207Val) n.82T>G c.382T>G c.388T>G (p.Phe130Val) n.598T>G n.860T>G c.443-16T>G (n.443-16T>G) c.149T>G c.550-16T>G (n.550-16T>G) n.70T>G c.29-16T>G	gnomAD v4
18	g.62148269A>G	CA402602160	PIGN	c.619T>C (p.Phe207Leu) n.82T>C c.382T>C c.388T>C (p.Phe130Leu) n.598T>C n.860T>C c.443-16T>C (n.443-16T>C) c.149T>C c.550-16T>C (n.550-16T>C) n.70T>C c.29-16T>C	gnomAD v4 COSMIC
18	g.62148269A>T	CA402602161	PIGN	c.619T>A (p.Phe207Ile) n.82T>A c.382T>A c.388T>A (p.Phe130Ile) n.598T>A n.860T>A c.443-16T>A (n.443-16T>A) c.149T>A c.550-16T>A (n.550-16T>A) n.70T>A c.29-16T>A	gnomAD v4
18	g.62148270A>C	CA402602163	PIGN	c.618T>G (p.Phe206Leu) n.81T>G c.381T>G c.387T>G (p.Phe129Leu) n.597T>G n.859T>G c.443-17T>G (n.443-17T>G) c.148T>G c.550-17T>G (n.550-17T>G) n.69T>G c.29-17T>G
18	g.62148270A>G	CA504068205	PIGN	c.618T>C (p.Phe206=) n.81T>C c.381T>C c.387T>C (p.Phe129=) n.597T>C n.859T>C c.443-17T>C (n.443-17T>C) c.148T>C c.550-17T>C (n.550-17T>C) n.69T>C c.29-17T>C	gnomAD v4
18	g.62148270A>T	CA402602165	PIGN	c.618T>A (p.Phe206Leu) n.81T>A c.381T>A c.387T>A (p.Phe129Leu) n.597T>A n.859T>A c.443-17T>A (n.443-17T>A) c.148T>A c.550-17T>A (n.550-17T>A) n.69T>A c.29-17T>A
18	g.62148271A>C	CA402602169	PIGN	c.617T>G (p.Phe206Cys) n.80T>G c.380T>G c.386T>G (p.Phe129Cys) n.596T>G n.858T>G c.443-18T>G (n.443-18T>G) c.147T>G c.550-18T>G (n.550-18T>G) n.68T>G c.29-18T>G
18	g.62148271A>G	CA402602167	PIGN	c.617T>C (p.Phe206Ser) n.80T>C c.380T>C c.386T>C (p.Phe129Ser) n.596T>C n.858T>C c.443-18T>C (n.443-18T>C) c.147T>C c.550-18T>C (n.550-18T>C) n.68T>C c.29-18T>C
18	g.62148271A>T	CA402602166	PIGN	c.617T>A (p.Phe206Tyr) n.80T>A c.380T>A c.386T>A (p.Phe129Tyr) n.596T>A n.858T>A c.443-18T>A (n.443-18T>A) c.147T>A c.550-18T>A (n.550-18T>A) n.68T>A c.29-18T>A
18	g.62148272A>C	CA402602172	PIGN	c.616T>G (p.Phe206Val) n.79T>G c.379T>G c.385T>G (p.Phe129Val) n.595T>G n.857T>G c.443-19T>G (n.443-19T>G) c.146T>G c.550-19T>G (n.550-19T>G) n.67T>G c.29-19T>G
18	g.62148272A>G	CA402602173	PIGN	c.616T>C (p.Phe206Leu) n.79T>C c.379T>C c.385T>C (p.Phe129Leu) n.595T>C n.857T>C c.443-19T>C (n.443-19T>C) c.146T>C c.550-19T>C (n.550-19T>C) n.67T>C c.29-19T>C
18	g.62148272A>T	CA402602175	PIGN	c.616T>A (p.Phe206Ile) n.79T>A c.379T>A c.385T>A (p.Phe129Ile) n.595T>A n.857T>A c.443-19T>A (n.443-19T>A) c.146T>A c.550-19T>A (n.550-19T>A) n.67T>A c.29-19T>A
18	g.62148273A>C	CA504068206	PIGN	c.615T>G (p.Val205=) n.78T>G c.378T>G c.384T>G (p.Val128=) n.594T>G n.856T>G c.443-20T>G (n.443-20T>G) c.145T>G c.550-20T>G (n.550-20T>G) n.66T>G c.29-20T>G
18	g.62148273A>G	CA504068207	PIGN	c.615T>C (p.Val205=) n.78T>C c.378T>C c.384T>C (p.Val128=) n.594T>C n.856T>C c.443-20T>C (n.443-20T>C) c.145T>C c.550-20T>C (n.550-20T>C) n.66T>C c.29-20T>C
18	g.62148273A>T	CA504068208	PIGN	c.615T>A (p.Val205=) n.78T>A c.378T>A c.384T>A (p.Val128=) n.594T>A n.856T>A c.443-20T>A (n.443-20T>A) c.145T>A c.550-20T>A (n.550-20T>A) n.66T>A c.29-20T>A
18	g.62148274A=	CA2308196272	PIGN	c.614T= (p.Val205=) n.77T= c.377T= c.383T= (p.Val128=) n.593T= n.855T= c.443-21T= (n.443-21T=) c.144T= c.550-21T= (n.550-21T=) n.65T= c.29-21T=
18	g.62148274A>C	CA402602178	PIGN	c.614T>G (p.Val205Gly) n.77T>G c.377T>G c.383T>G (p.Val128Gly) n.593T>G n.855T>G c.443-21T>G (n.443-21T>G) c.144T>G c.550-21T>G (n.550-21T>G) n.65T>G c.29-21T>G
18	g.62148274A>G	CA402602179	PIGN	c.614T>C (p.Val205Ala) n.77T>C c.377T>C c.383T>C (p.Val128Ala) n.593T>C n.855T>C c.443-21T>C (n.443-21T>C) c.144T>C c.550-21T>C (n.550-21T>C) n.65T>C c.29-21T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18	g.62148274A>T	CA402602181	PIGN	c.614T>A (p.Val205Asp) n.77T>A c.377T>A c.383T>A (p.Val128Asp) n.593T>A n.855T>A c.443-21T>A (n.443-21T>A) c.144T>A c.550-21T>A (n.550-21T>A) n.65T>A c.29-21T>A	gnomAD v4
18	g.62148275C>A	CA301686086	PIGN	c.613G>T (p.Val205Phe) n.76G>T c.376G>T c.382G>T (p.Val128Phe) n.592G>T n.854G>T c.443-22G>T (n.443-22G>T) c.143G>T c.550-22G>T (n.550-22G>T) n.64G>T c.29-22G>T	dbSNP
18	g.62148275C=	CA2308196273	PIGN	c.613G= (p.Val205=) n.76G= c.376G= c.382G= (p.Val128=) n.592G= n.854G= c.443-22G= (n.443-22G=) c.143G= c.550-22G= (n.550-22G=) n.64G= c.29-22G=
18	g.62148275C>G	CA402602184	PIGN	c.613G>C (p.Val205Leu) n.76G>C c.376G>C c.382G>C (p.Val128Leu) n.592G>C n.854G>C c.443-22G>C (n.443-22G>C) c.143G>C c.550-22G>C (n.550-22G>C) n.64G>C c.29-22G>C
18	g.62148275C>T	CA301686092	PIGN	c.613G>A (p.Val205Ile) n.76G>A c.376G>A c.382G>A (p.Val128Ile) n.592G>A n.854G>A c.443-22G>A (n.443-22G>A) c.143G>A c.550-22G>A (n.550-22G>A) n.64G>A c.29-22G>A	dbSNP
18	g.62148276T>A	CA504068209	PIGN	c.612A>T (p.Ile204=) n.75A>T c.375A>T c.381A>T (p.Ile127=) n.591A>T n.853A>T c.443-23A>T (n.443-23A>T) c.142A>T c.550-23A>T (n.550-23A>T) n.63A>T c.29-23A>T	gnomAD v4
18	g.62148276T>C	CA402602187	PIGN	c.612A>G (p.Ile204Met) n.75A>G c.375A>G c.381A>G (p.Ile127Met) n.591A>G n.853A>G c.443-23A>G (n.443-23A>G) c.142A>G c.550-23A>G (n.550-23A>G) n.63A>G c.29-23A>G	dbSNP gnomAD v4
18	g.62148276T>G	CA504068210	PIGN	c.612A>C (p.Ile204=) n.75A>C c.375A>C c.381A>C (p.Ile127=) n.591A>C n.853A>C c.443-23A>C (n.443-23A>C) c.142A>C c.550-23A>C (n.550-23A>C) n.63A>C c.29-23A>C	gnomAD v4
18	g.62148276T=	CA2308196274	PIGN	c.612A= (p.Ile204=) n.75A= c.375A= c.381A= (p.Ile127=) n.591A= n.853A= c.443-23A= (n.443-23A=) c.142A= c.550-23A= (n.550-23A=) n.63A= c.29-23A=
18	g.62148277A>C	CA402602188	PIGN	c.611T>G (p.Ile204Arg) n.74T>G c.374T>G c.380T>G (p.Ile127Arg) n.590T>G n.852T>G c.443-24T>G (n.443-24T>G) c.141T>G c.550-24T>G (n.550-24T>G) n.62T>G c.29-24T>G
18	g.62148277A>G	CA402602189	PIGN	c.611T>C (p.Ile204Thr) n.74T>C c.374T>C c.380T>C (p.Ile127Thr) n.590T>C n.852T>C c.443-24T>C (n.443-24T>C) c.141T>C c.550-24T>C (n.550-24T>C) n.62T>C c.29-24T>C
18	g.62148277A>T	CA402602190	PIGN	c.611T>A (p.Ile204Lys) n.74T>A c.374T>A c.380T>A (p.Ile127Lys) n.590T>A n.852T>A c.443-24T>A (n.443-24T>A) c.141T>A c.550-24T>A (n.550-24T>A) n.62T>A c.29-24T>A
18	g.62148278T>A	CA402602192	PIGN	c.610A>T (p.Ile204Leu) n.73A>T c.373A>T c.379A>T (p.Ile127Leu) n.589A>T n.851A>T c.443-25A>T (n.443-25A>T) c.140A>T c.550-25A>T (n.550-25A>T) n.61A>T c.29-25A>T
18	g.62148278T>C	CA402602193	PIGN	c.610A>G (p.Ile204Val) n.73A>G c.373A>G c.379A>G (p.Ile127Val) n.589A>G n.851A>G c.443-25A>G (n.443-25A>G) c.140A>G c.550-25A>G (n.550-25A>G) n.61A>G c.29-25A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.62148278T>G	CA402602191	PIGN	c.610A>C (p.Ile204Leu) n.73A>C c.373A>C c.379A>C (p.Ile127Leu) n.589A>C n.851A>C c.443-25A>C (n.443-25A>C) c.140A>C c.550-25A>C (n.550-25A>C) n.61A>C c.29-25A>C
18	g.62148278T=	CA2308196275	PIGN	c.610A= (p.Ile204=) n.73A= c.373A= c.379A= (p.Ile127=) n.589A= n.851A= c.443-25A= (n.443-25A=) c.140A= c.550-25A= (n.550-25A=) n.61A= c.29-25A=
18	g.62148281del	CA2642055428	PIGN	c.610del (p.Ile204Ter) n.73del c.373del c.379del (p.Ile127Ter) n.589del n.851del c.443-25del (n.443-25del) c.140del c.550-25del (n.550-25del) n.61del c.29-25del	gnomAD v4
18	g.62148279T>A	CA402602194	PIGN	c.609A>T (p.Lys203Asn) n.72A>T c.372A>T c.378A>T (p.Lys126Asn) n.588A>T n.850A>T c.443-26A>T (n.443-26A>T) c.139A>T c.550-26A>T (n.550-26A>T) n.60A>T c.29-26A>T
18	g.62148279T>C	CA504068211	PIGN	c.609A>G (p.Lys203=) n.72A>G c.372A>G c.378A>G (p.Lys126=) n.588A>G n.850A>G c.443-26A>G (n.443-26A>G) c.139A>G c.550-26A>G (n.550-26A>G) n.60A>G c.29-26A>G	gnomAD v4
18	g.62148279T>G	CA402602195	PIGN	c.609A>C (p.Lys203Asn) n.72A>C c.372A>C c.378A>C (p.Lys126Asn) n.588A>C n.850A>C c.443-26A>C (n.443-26A>C) c.139A>C c.550-26A>C (n.550-26A>C) n.60A>C c.29-26A>C
18	g.62148279_62148284delinsTTTCTC	CA2308196276	PIGN	c.604_609delinsGAGAAA (p.Glu202=) n.67_72delinsGAGAAA c.367_372delinsGAGAAA c.373_378delinsGAGAAA (p.Glu125=) n.583_588delinsGAGAAA n.845_850delinsGAGAAA c.443-31_443-26delinsGAGAAA (n.443-31_443-26delinsGAGAAA) c.134_139delinsGAGAAA c.550-31_550-26delinsGAGAAA (n.550-31_550-26delinsGAGAAA) n.55_60delinsGAGAAA c.29-31_29-26delinsGAGAAA
18	g.62148280T>A	CA402602196	PIGN	c.608A>T (p.Lys203Ile) n.71A>T c.371A>T c.377A>T (p.Lys126Ile) n.587A>T n.849A>T c.443-27A>T (n.443-27A>T) c.138A>T c.550-27A>T (n.550-27A>T) n.59A>T c.29-27A>T
18	g.62148280T>C	CA402602197	PIGN	c.608A>G (p.Lys203Arg) n.71A>G c.371A>G c.377A>G (p.Lys126Arg) n.587A>G n.849A>G c.443-27A>G (n.443-27A>G) c.138A>G c.550-27A>G (n.550-27A>G) n.59A>G c.29-27A>G
18	g.62148280T>G	CA402602198	PIGN	c.608A>C (p.Lys203Thr) n.71A>C c.371A>C c.377A>C (p.Lys126Thr) n.587A>C n.849A>C c.443-27A>C (n.443-27A>C) c.138A>C c.550-27A>C (n.550-27A>C) n.59A>C c.29-27A>C
18	g.62148283_62148287del	CA991019226	PIGN	c.604_608del (p.Glu202AsnfsTer29) n.67_71del c.367_371del c.373_377del (p.Glu125AsnfsTer29) n.583_587del n.845_849del c.443-31_443-27del (n.443-31_443-27del) c.134_138del c.550-31_550-27del (n.550-31_550-27del) n.55_59del c.29-31_29-27del	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.62148281T>A	CA402602199	PIGN	c.607A>T (p.Lys203Ter) n.70A>T c.370A>T c.376A>T (p.Lys126Ter) n.586A>T n.848A>T c.443-28A>T (n.443-28A>T) c.137A>T c.550-28A>T (n.550-28A>T) n.58A>T c.29-28A>T
18	g.62148281T>C	CA402602200	PIGN	c.607A>G (p.Lys203Glu) n.70A>G c.370A>G c.376A>G (p.Lys126Glu) n.586A>G n.848A>G c.443-28A>G (n.443-28A>G) c.137A>G c.550-28A>G (n.550-28A>G) n.58A>G c.29-28A>G
18	g.62148281T>G	CA402602201	PIGN	c.607A>C (p.Lys203Gln) n.70A>C c.370A>C c.376A>C (p.Lys126Gln) n.586A>C n.848A>C c.443-28A>C (n.443-28A>C) c.137A>C c.550-28A>C (n.550-28A>C) n.58A>C c.29-28A>C
18	g.62148282C>A	CA402602202	PIGN	c.606G>T (p.Glu202Asp) n.69G>T c.369G>T c.375G>T (p.Glu125Asp) n.585G>T n.847G>T c.443-29G>T (n.443-29G>T) c.136G>T c.550-29G>T (n.550-29G>T) n.57G>T c.29-29G>T	gnomAD v4
18	g.62148282C=	CA2308196277	PIGN	c.606G= (p.Glu202=) n.69G= c.369G= c.375G= (p.Glu125=) n.585G= n.847G= c.443-29G= (n.443-29G=) c.136G= c.550-29G= (n.550-29G=) n.57G= c.29-29G=
18	g.62148282C>G	CA402602203	PIGN	c.606G>C (p.Glu202Asp) n.69G>C c.369G>C c.375G>C (p.Glu125Asp) n.585G>C n.847G>C c.443-29G>C (n.443-29G>C) c.136G>C c.550-29G>C (n.550-29G>C) n.57G>C c.29-29G>C
18	g.62148282C>T	CA504068212	PIGN	c.606G>A (p.Glu202=) n.69G>A c.369G>A c.375G>A (p.Glu125=) n.585G>A n.847G>A c.443-29G>A (n.443-29G>A) c.136G>A c.550-29G>A (n.550-29G>A) n.57G>A c.29-29G>A	dbSNP gnomAD v2
18	g.62148283T>A	CA402602204	PIGN	c.605A>T (p.Glu202Val) n.68A>T c.368A>T c.374A>T (p.Glu125Val) n.584A>T n.846A>T c.443-30A>T (n.443-30A>T) c.135A>T c.550-30A>T (n.550-30A>T) n.56A>T c.29-30A>T
18	g.62148283T>C	CA402602205	PIGN	c.605A>G (p.Glu202Gly) n.68A>G c.368A>G c.374A>G (p.Glu125Gly) n.584A>G n.846A>G c.443-30A>G (n.443-30A>G) c.135A>G c.550-30A>G (n.550-30A>G) n.56A>G c.29-30A>G
18	g.62148283T>G	CA402602206	PIGN	c.605A>C (p.Glu202Ala) n.68A>C c.368A>C c.374A>C (p.Glu125Ala) n.584A>C n.846A>C c.443-30A>C (n.443-30A>C) c.135A>C c.550-30A>C (n.550-30A>C) n.56A>C c.29-30A>C
18	g.62148284C>A	CA402602207	PIGN	c.604G>T (p.Glu202Ter) n.67G>T c.367G>T c.373G>T (p.Glu125Ter) n.583G>T n.845G>T c.443-31G>T (n.443-31G>T) c.134G>T c.550-31G>T (n.550-31G>T) n.55G>T c.29-31G>T	gnomAD v4
18	g.62148284C>G	CA402602209	PIGN	c.604G>C (p.Glu202Gln) n.67G>C c.367G>C c.373G>C (p.Glu125Gln) n.583G>C n.845G>C c.443-31G>C (n.443-31G>C) c.134G>C c.550-31G>C (n.550-31G>C) n.55G>C c.29-31G>C	gnomAD v4
18	g.62148284C>T	CA402602208	PIGN	c.604G>A (p.Glu202Lys) n.67G>A c.367G>A c.373G>A (p.Glu125Lys) n.583G>A n.845G>A c.443-31G>A (n.443-31G>A) c.134G>A c.550-31G>A (n.550-31G>A) n.55G>A c.29-31G>A
18	g.62148285T>A	CA402602210	PIGN	c.603A>T (p.Glu201Asp) n.66A>T c.366A>T c.372A>T (p.Glu124Asp) n.582A>T n.844A>T c.443-32A>T (n.443-32A>T) c.133A>T c.550-32A>T (n.550-32A>T) n.54A>T c.29-32A>T	gnomAD v4
18	g.62148285T>C	CA504068213	PIGN	c.603A>G (p.Glu201=) n.66A>G c.366A>G c.372A>G (p.Glu124=) n.582A>G n.844A>G c.443-32A>G (n.443-32A>G) c.133A>G c.550-32A>G (n.550-32A>G) n.54A>G c.29-32A>G	dbSNP gnomAD v4
18	g.62148285T>G	CA402602211	PIGN	c.603A>C (p.Glu201Asp) n.66A>C c.366A>C c.372A>C (p.Glu124Asp) n.582A>C n.844A>C c.443-32A>C (n.443-32A>C) c.133A>C c.550-32A>C (n.550-32A>C) n.54A>C c.29-32A>C
18	g.62148285T=	CA2308196278	PIGN	c.603A= (p.Glu201=) n.66A= c.366A= c.372A= (p.Glu124=) n.582A= n.844A= c.443-32A= (n.443-32A=) c.133A= c.550-32A= (n.550-32A=) n.54A= c.29-32A=
18	g.62148286T>A	CA402602212	PIGN	c.602A>T (p.Glu201Val) n.65A>T c.365A>T c.371A>T (p.Glu124Val) n.581A>T n.843A>T c.443-33A>T (n.443-33A>T) c.132A>T c.550-33A>T (n.550-33A>T) n.53A>T c.29-33A>T
18	g.62148286T>C	CA402602213	PIGN	c.602A>G (p.Glu201Gly) n.65A>G c.365A>G c.371A>G (p.Glu124Gly) n.581A>G n.843A>G c.443-33A>G (n.443-33A>G) c.132A>G c.550-33A>G (n.550-33A>G) n.53A>G c.29-33A>G	ClinVar dbSNP
18	g.62148286T>G	CA402602214	PIGN	c.602A>C (p.Glu201Ala) n.65A>C c.365A>C c.371A>C (p.Glu124Ala) n.581A>C n.843A>C c.443-33A>C (n.443-33A>C) c.132A>C c.550-33A>C (n.550-33A>C) n.53A>C c.29-33A>C
18	g.62148286T=	CA2308196279	PIGN	c.602A= (p.Glu201=) n.65A= c.365A= c.371A= (p.Glu124=) n.581A= n.843A= c.443-33A= (n.443-33A=) c.132A= c.550-33A= (n.550-33A=) n.53A= c.29-33A=
18	g.62148286_62148287insA	CA2739276320	PIGN	c.601_602insT (p.Glu201ValfsTer?) n.64_65insT c.364_365insT c.370_371insT (p.Glu124ValfsTer?) n.580_581insT n.842_843insT c.443-34_443-33insT (n.443-34_443-33insT) c.131_132insT c.550-34_550-33insT (n.550-34_550-33insT) n.52_53insT c.29-34_29-33insT	ClinVar
18	g.62148287C>A	CA402602215	PIGN	c.601G>T (p.Glu201Ter) n.64G>T c.364G>T c.370G>T (p.Glu124Ter) n.580G>T n.842G>T c.443-34G>T (n.443-34G>T) c.131G>T c.550-34G>T (n.550-34G>T) n.52G>T c.29-34G>T	gnomAD v4
18	g.62148287C>G	CA402602216	PIGN	c.601G>C (p.Glu201Gln) n.64G>C c.364G>C c.370G>C (p.Glu124Gln) n.580G>C n.842G>C c.443-34G>C (n.443-34G>C) c.131G>C c.550-34G>C (n.550-34G>C) n.52G>C c.29-34G>C	gnomAD v4
18	g.62148287C>T	CA402602217	PIGN	c.601G>A (p.Glu201Lys) n.64G>A c.364G>A c.370G>A (p.Glu124Lys) n.580G>A n.842G>A c.443-34G>A (n.443-34G>A) c.131G>A c.550-34G>A (n.550-34G>A) n.52G>A c.29-34G>A
18	g.62148288A>C	CA402602218	PIGN	c.600T>G (p.Asn200Lys) n.63T>G c.363T>G c.369T>G (p.Asn123Lys) n.579T>G n.841T>G c.443-35T>G (n.443-35T>G) c.130T>G c.550-35T>G (n.550-35T>G) n.51T>G c.29-35T>G
18	g.62148288A>G	CA504068214	PIGN	c.600T>C (p.Asn200=) n.63T>C c.363T>C c.369T>C (p.Asn123=) n.579T>C n.841T>C c.443-35T>C (n.443-35T>C) c.130T>C c.550-35T>C (n.550-35T>C) n.51T>C c.29-35T>C	gnomAD v4
18	g.62148288A>T	CA402602219	PIGN	c.600T>A (p.Asn200Lys) n.63T>A c.363T>A c.369T>A (p.Asn123Lys) n.579T>A n.841T>A c.443-35T>A (n.443-35T>A) c.130T>A c.550-35T>A (n.550-35T>A) n.51T>A c.29-35T>A
18	g.62148289T>A	CA402602222	PIGN	c.599A>T (p.Asn200Ile) n.62A>T c.362A>T c.368A>T (p.Asn123Ile) n.578A>T n.840A>T c.443-36A>T (n.443-36A>T) c.129A>T c.550-36A>T (n.550-36A>T) n.50A>T c.29-36A>T
18	g.62148289T>C	CA402602221	PIGN	c.599A>G (p.Asn200Ser) n.62A>G c.362A>G c.368A>G (p.Asn123Ser) n.578A>G n.840A>G c.443-36A>G (n.443-36A>G) c.129A>G c.550-36A>G (n.550-36A>G) n.50A>G c.29-36A>G	dbSNP gnomAD v4
18	g.62148289T>G	CA402602220	PIGN	c.599A>C (p.Asn200Thr) n.62A>C c.362A>C c.368A>C (p.Asn123Thr) n.578A>C n.840A>C c.443-36A>C (n.443-36A>C) c.129A>C c.550-36A>C (n.550-36A>C) n.50A>C c.29-36A>C
18	g.62148289T=	CA2308196280	PIGN	c.599A= (p.Asn200=) n.62A= c.362A= c.368A= (p.Asn123=) n.578A= n.840A= c.443-36A= (n.443-36A=) c.129A= c.550-36A= (n.550-36A=) n.50A= c.29-36A=
18	g.62148290T>A	CA402602223	PIGN	c.598A>T (p.Asn200Tyr) n.61A>T c.361A>T c.367A>T (p.Asn123Tyr) n.577A>T n.839A>T c.443-37A>T (n.443-37A>T) c.128A>T c.550-37A>T (n.550-37A>T) n.49A>T c.29-37A>T
18	g.62148290T>C	CA402602225	PIGN	c.598A>G (p.Asn200Asp) n.61A>G c.361A>G c.367A>G (p.Asn123Asp) n.577A>G n.839A>G c.443-37A>G (n.443-37A>G) c.128A>G c.550-37A>G (n.550-37A>G) n.49A>G c.29-37A>G	gnomAD v4
18	g.62148290T>G	CA402602224	PIGN	c.598A>C (p.Asn200His) n.61A>C c.361A>C c.367A>C (p.Asn123His) n.577A>C n.839A>C c.443-37A>C (n.443-37A>C) c.128A>C c.550-37A>C (n.550-37A>C) n.49A>C c.29-37A>C

Number of alleles fetched