Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.62148118C>ACA2642055226PIGNc.674+96G>T (n.674+96G>T)
n.137+96G>T
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c.68+96G>T
gnomAD v4
18g.62148120_62148121delCA2642055224PIGNc.674+95_674+96del (n.674+95_674+96del)
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gnomAD v4
18g.62148119T>CCA301685894PIGNc.674+95A>G (n.674+95A>G)
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n.125+95A>G
c.68+95A>G
dbSNP gnomAD v4
18g.62148119T=CA2308196199PIGNc.674+95A= (n.674+95A=)
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n.125+95A=
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18g.62148120_62148123delinsCTGTCA2308196200PIGNc.674+91_674+94delinsACAG (n.674+91_674+94delinsACAG)
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18g.62148125_62148127delCA781245210PIGNc.674+91_674+93del (n.674+91_674+93del)
n.137+91_137+93del
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n.915+91_915+93del
c.482+91_482+93del (n.482+91_482+93del)
c.204+91_204+93del
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n.125+91_125+93del
c.68+91_68+93del
dbSNP gnomAD v4
18g.62148122G>ACA301685905PIGNc.674+92C>T (n.674+92C>T)
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n.125+92C>T
c.68+92C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.62148122G=CA2308196201PIGNc.674+92C= (n.674+92C=)
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18g.62148122G>TCA2576517515PIGNc.674+92C>A (n.674+92C>A)
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n.915+92C>A
c.482+92C>A (n.482+92C>A)
c.204+92C>A
c.*34+92C>A (n.*34+92C>A)
n.125+92C>A
c.68+92C>A
gnomAD v4
18g.62148123T>CCA301685907PIGNc.674+91A>G (n.674+91A>G)
n.137+91A>G
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c.204+91A>G
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n.125+91A>G
c.68+91A>G
dbSNP gnomAD v4
18g.62148123T=CA2308196202PIGNc.674+91A= (n.674+91A=)
n.137+91A=
c.437+91A=
c.443+91A= (n.443+91A=)
n.653+91A=
n.915+91A=
c.482+91A= (n.482+91A=)
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c.*34+91A= (n.*34+91A=)
n.125+91A=
c.68+91A=
18g.62148125G>TCA2642055234PIGNc.674+89C>A (n.674+89C>A)
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c.204+89C>A
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n.125+89C>A
c.68+89C>A
gnomAD v4
18g.62148126T>CCA2525460814PIGNc.674+88A>G (n.674+88A>G)
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18g.62148128A>CCA2642055235PIGNc.674+86T>G (n.674+86T>G)
n.137+86T>G
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n.915+86T>G
c.482+86T>G (n.482+86T>G)
c.204+86T>G
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n.125+86T>G
c.68+86T>G
gnomAD v4
18g.62148128A>GCA2642055236PIGNc.674+86T>C (n.674+86T>C)
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gnomAD v4
18g.62148129T>CCA2308196204PIGNc.674+85A>G (n.674+85A>G)
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dbSNP gnomAD v4
18g.62148129T=CA2308196203PIGNc.674+85A= (n.674+85A=)
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18g.62148130A=CA2308196205PIGNc.674+84T= (n.674+84T=)
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18g.62148130A>GCA2308196206PIGNc.674+84T>C (n.674+84T>C)
n.137+84T>C
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n.653+84T>C
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c.482+84T>C (n.482+84T>C)
c.204+84T>C
c.*34+84T>C (n.*34+84T>C)
n.125+84T>C
c.68+84T>C
dbSNP
18g.62148133T>CCA2576517516PIGNc.674+81A>G (n.674+81A>G)
n.137+81A>G
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c.443+81A>G (n.443+81A>G)
n.653+81A>G
n.915+81A>G
c.482+81A>G (n.482+81A>G)
c.204+81A>G
c.*34+81A>G (n.*34+81A>G)
n.125+81A>G
c.68+81A>G
gnomAD v4
18g.62148133T>GCA301685913PIGNc.674+81A>C (n.674+81A>C)
n.137+81A>C
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c.443+81A>C (n.443+81A>C)
n.653+81A>C
n.915+81A>C
c.482+81A>C (n.482+81A>C)
c.204+81A>C
c.*34+81A>C (n.*34+81A>C)
n.125+81A>C
c.68+81A>C
dbSNP
18g.62148133T=CA2308196207PIGNc.674+81A= (n.674+81A=)
n.137+81A=
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n.915+81A=
c.482+81A= (n.482+81A=)
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c.*34+81A= (n.*34+81A=)
n.125+81A=
c.68+81A=
18g.62148134C>ACA2642055240PIGNc.674+80G>T (n.674+80G>T)
n.137+80G>T
c.437+80G>T
c.443+80G>T (n.443+80G>T)
n.653+80G>T
n.915+80G>T
c.482+80G>T (n.482+80G>T)
c.204+80G>T
c.*34+80G>T (n.*34+80G>T)
n.125+80G>T
c.68+80G>T
gnomAD v4
18g.62148134C=CA2308196208PIGNc.674+80G= (n.674+80G=)
n.137+80G=
c.437+80G=
c.443+80G= (n.443+80G=)
n.653+80G=
n.915+80G=
c.482+80G= (n.482+80G=)
c.204+80G=
c.*34+80G= (n.*34+80G=)
n.125+80G=
c.68+80G=
18g.62148134C>TCA630105799PIGNc.674+80G>A (n.674+80G>A)
n.137+80G>A
c.437+80G>A
c.443+80G>A (n.443+80G>A)
n.653+80G>A
n.915+80G>A
c.482+80G>A (n.482+80G>A)
c.204+80G>A
c.*34+80G>A (n.*34+80G>A)
n.125+80G>A
c.68+80G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.62148135C>ACA2642055245PIGNc.674+79G>T (n.674+79G>T)
n.137+79G>T
c.437+79G>T
c.443+79G>T (n.443+79G>T)
n.653+79G>T
n.915+79G>T
c.482+79G>T (n.482+79G>T)
c.204+79G>T
c.*34+79G>T (n.*34+79G>T)
n.125+79G>T
c.68+79G>T
gnomAD v4
18g.62148135C>TCA2642055243PIGNc.674+79G>A (n.674+79G>A)
n.137+79G>A
c.437+79G>A
c.443+79G>A (n.443+79G>A)
n.653+79G>A
n.915+79G>A
c.482+79G>A (n.482+79G>A)
c.204+79G>A
c.*34+79G>A (n.*34+79G>A)
n.125+79G>A
c.68+79G>A
gnomAD v4
18g.62148135_62148136delinsCACA2308196209PIGNc.674+78_674+79delinsTG (n.674+78_674+79delinsTG)
n.137+78_137+79delinsTG
c.437+78_437+79delinsTG
c.443+78_443+79delinsTG (n.443+78_443+79delinsTG)
n.653+78_653+79delinsTG
n.915+78_915+79delinsTG
c.482+78_482+79delinsTG (n.482+78_482+79delinsTG)
c.204+78_204+79delinsTG
c.*34+78_*34+79delinsTG (n.*34+78_*34+79delinsTG)
n.125+78_125+79delinsTG
c.68+78_68+79delinsTG
18g.62148138delCA301685915PIGNc.674+78del (n.674+78del)
n.137+78del
c.437+78del
c.443+78del (n.443+78del)
n.653+78del
n.915+78del
c.482+78del (n.482+78del)
c.204+78del
c.*34+78del (n.*34+78del)
n.125+78del
c.68+78del
dbSNP gnomAD v4
18g.62148137A>GCA2642055254PIGNc.674+77T>C (n.674+77T>C)
n.137+77T>C
c.437+77T>C
c.443+77T>C (n.443+77T>C)
n.653+77T>C
n.915+77T>C
c.482+77T>C (n.482+77T>C)
c.204+77T>C
c.*34+77T>C (n.*34+77T>C)
n.125+77T>C
c.68+77T>C
gnomAD v4
18g.62148138A=CA2308196210PIGNc.674+76T= (n.674+76T=)
n.137+76T=
c.437+76T=
c.443+76T= (n.443+76T=)
n.653+76T=
n.915+76T=
c.482+76T= (n.482+76T=)
c.204+76T=
c.*34+76T= (n.*34+76T=)
n.125+76T=
c.68+76T=
18g.62148138A>CCA781245221PIGNc.674+76T>G (n.674+76T>G)
n.137+76T>G
c.437+76T>G
c.443+76T>G (n.443+76T>G)
n.653+76T>G
n.915+76T>G
c.482+76T>G (n.482+76T>G)
c.204+76T>G
c.*34+76T>G (n.*34+76T>G)
n.125+76T>G
c.68+76T>G
dbSNP
18g.62148138_62148139delinsAGCA2308196211PIGNc.674+75_674+76delinsCT (n.674+75_674+76delinsCT)
n.137+75_137+76delinsCT
c.437+75_437+76delinsCT
c.443+75_443+76delinsCT (n.443+75_443+76delinsCT)
n.653+75_653+76delinsCT
n.915+75_915+76delinsCT
c.482+75_482+76delinsCT (n.482+75_482+76delinsCT)
c.204+75_204+76delinsCT
c.*34+75_*34+76delinsCT (n.*34+75_*34+76delinsCT)
n.125+75_125+76delinsCT
c.68+75_68+76delinsCT
18g.62148139delCA630105800PIGNc.674+75del (n.674+75del)
n.137+75del
c.437+75del
c.443+75del (n.443+75del)
n.653+75del
n.915+75del
c.482+75del (n.482+75del)
c.204+75del
c.*34+75del (n.*34+75del)
n.125+75del
c.68+75del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.62148139G>TCA2576517517PIGNc.674+75C>A (n.674+75C>A)
n.137+75C>A
c.437+75C>A
c.443+75C>A (n.443+75C>A)
n.653+75C>A
n.915+75C>A
c.482+75C>A (n.482+75C>A)
c.204+75C>A
c.*34+75C>A (n.*34+75C>A)
n.125+75C>A
c.68+75C>A
gnomAD v4
18g.62148142A>GCA2642055265PIGNc.674+72T>C (n.674+72T>C)
n.137+72T>C
c.437+72T>C
c.443+72T>C (n.443+72T>C)
n.653+72T>C
n.915+72T>C
c.482+72T>C (n.482+72T>C)
c.204+72T>C
c.*34+72T>C (n.*34+72T>C)
n.125+72T>C
c.68+72T>C
gnomAD v4
18g.62148143A>GCA2642055267PIGNc.674+71T>C (n.674+71T>C)
n.137+71T>C
c.437+71T>C
c.443+71T>C (n.443+71T>C)
n.653+71T>C
n.915+71T>C
c.482+71T>C (n.482+71T>C)
c.204+71T>C
c.*34+71T>C (n.*34+71T>C)
n.125+71T>C
c.68+71T>C
gnomAD v4
18g.62148144C>ACA2642055268PIGNc.674+70G>T (n.674+70G>T)
n.137+70G>T
c.437+70G>T
c.443+70G>T (n.443+70G>T)
n.653+70G>T
n.915+70G>T
c.482+70G>T (n.482+70G>T)
c.204+70G>T
c.*34+70G>T (n.*34+70G>T)
n.125+70G>T
c.68+70G>T
gnomAD v4
18g.62148144C>TCA2576517518PIGNc.674+70G>A (n.674+70G>A)
n.137+70G>A
c.437+70G>A
c.443+70G>A (n.443+70G>A)
n.653+70G>A
n.915+70G>A
c.482+70G>A (n.482+70G>A)
c.204+70G>A
c.*34+70G>A (n.*34+70G>A)
n.125+70G>A
c.68+70G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.62148144_62148146delinsCTTCA2308196212PIGNc.674+68_674+70delinsAAG (n.674+68_674+70delinsAAG)
n.137+68_137+70delinsAAG
c.437+68_437+70delinsAAG
c.443+68_443+70delinsAAG (n.443+68_443+70delinsAAG)
n.653+68_653+70delinsAAG
n.915+68_915+70delinsAAG
c.482+68_482+70delinsAAG (n.482+68_482+70delinsAAG)
c.204+68_204+70delinsAAG
c.*34+68_*34+70delinsAAG (n.*34+68_*34+70delinsAAG)
n.125+68_125+70delinsAAG
c.68+68_68+70delinsAAG
18g.62148145T>CCA781245228PIGNc.674+69A>G (n.674+69A>G)
n.137+69A>G
c.437+69A>G
c.443+69A>G (n.443+69A>G)
n.653+69A>G
n.915+69A>G
c.482+69A>G (n.482+69A>G)
c.204+69A>G
c.*34+69A>G (n.*34+69A>G)
n.125+69A>G
c.68+69A>G
dbSNP gnomAD v4
18g.62148145T>GCA781245227PIGNc.674+69A>C (n.674+69A>C)
n.137+69A>C
c.437+69A>C
c.443+69A>C (n.443+69A>C)
n.653+69A>C
n.915+69A>C
c.482+69A>C (n.482+69A>C)
c.204+69A>C
c.*34+69A>C (n.*34+69A>C)
n.125+69A>C
c.68+69A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.62148145T=CA2308196213PIGNc.674+69A= (n.674+69A=)
n.137+69A=
c.437+69A=
c.443+69A= (n.443+69A=)
n.653+69A=
n.915+69A=
c.482+69A= (n.482+69A=)
c.204+69A=
c.*34+69A= (n.*34+69A=)
n.125+69A=
c.68+69A=
18g.62148146_62148147delCA301685923PIGNc.674+68_674+69del (n.674+68_674+69del)
n.137+68_137+69del
c.437+68_437+69del
c.443+68_443+69del (n.443+68_443+69del)
n.653+68_653+69del
n.915+68_915+69del
c.482+68_482+69del (n.482+68_482+69del)
c.204+68_204+69del
c.*34+68_*34+69del (n.*34+68_*34+69del)
n.125+68_125+69del
c.68+68_68+69del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.62148147T>CCA781245232PIGNc.674+67A>G (n.674+67A>G)
n.137+67A>G
c.437+67A>G
c.443+67A>G (n.443+67A>G)
n.653+67A>G
n.915+67A>G
c.482+67A>G (n.482+67A>G)
c.204+67A>G
c.*34+67A>G (n.*34+67A>G)
n.125+67A>G
c.68+67A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.62148147T=CA2308196214PIGNc.674+67A= (n.674+67A=)
n.137+67A=
c.437+67A=
c.443+67A= (n.443+67A=)
n.653+67A=
n.915+67A=
c.482+67A= (n.482+67A=)
c.204+67A=
c.*34+67A= (n.*34+67A=)
n.125+67A=
c.68+67A=
18g.62148148A>TCA2642055278PIGNc.674+66T>A (n.674+66T>A)
n.137+66T>A
c.437+66T>A
c.443+66T>A (n.443+66T>A)
n.653+66T>A
n.915+66T>A
c.482+66T>A (n.482+66T>A)
c.204+66T>A
c.*34+66T>A (n.*34+66T>A)
n.125+66T>A
c.68+66T>A
gnomAD v4
18g.62148152_62148154delCA2812738847PIGNc.674+64_674+66del (n.674+64_674+66del)
n.137+64_137+66del
c.437+64_437+66del
c.443+64_443+66del (n.443+64_443+66del)
n.653+64_653+66del
n.915+64_915+66del
c.482+64_482+66del (n.482+64_482+66del)
c.204+64_204+66del
c.*34+64_*34+66del (n.*34+64_*34+66del)
n.125+64_125+66del
c.68+64_68+66del
18g.62148149T>ACA301685924PIGNc.674+65A>T (n.674+65A>T)
n.137+65A>T
c.437+65A>T
c.443+65A>T (n.443+65A>T)
n.653+65A>T
n.915+65A>T
c.482+65A>T (n.482+65A>T)
c.204+65A>T
c.*34+65A>T (n.*34+65A>T)
n.125+65A>T
c.68+65A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.62148149T>CCA781245240PIGNc.674+65A>G (n.674+65A>G)
n.137+65A>G
c.437+65A>G
c.443+65A>G (n.443+65A>G)
n.653+65A>G
n.915+65A>G
c.482+65A>G (n.482+65A>G)
c.204+65A>G
c.*34+65A>G (n.*34+65A>G)
n.125+65A>G
c.68+65A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.62148149T=CA2308196215PIGNc.674+65A= (n.674+65A=)
n.137+65A=
c.437+65A=
c.443+65A= (n.443+65A=)
n.653+65A=
n.915+65A=
c.482+65A= (n.482+65A=)
c.204+65A=
c.*34+65A= (n.*34+65A=)
n.125+65A=
c.68+65A=
18g.62148151A>GCA2642055280PIGNc.674+63T>C (n.674+63T>C)
n.137+63T>C
c.437+63T>C
c.443+63T>C (n.443+63T>C)
n.653+63T>C
n.915+63T>C
c.482+63T>C (n.482+63T>C)
c.204+63T>C
c.*34+63T>C (n.*34+63T>C)
n.125+63T>C
c.68+63T>C
gnomAD v4
18g.62148151A>TCA2642055281PIGNc.674+63T>A (n.674+63T>A)
n.137+63T>A
c.437+63T>A
c.443+63T>A (n.443+63T>A)
n.653+63T>A
n.915+63T>A
c.482+63T>A (n.482+63T>A)
c.204+63T>A
c.*34+63T>A (n.*34+63T>A)
n.125+63T>A
c.68+63T>A
gnomAD v4
18g.62148152T>CCA2308196218PIGNc.674+62A>G (n.674+62A>G)
n.137+62A>G
c.437+62A>G
c.443+62A>G (n.443+62A>G)
n.653+62A>G
n.915+62A>G
c.482+62A>G (n.482+62A>G)
c.204+62A>G
c.*34+62A>G (n.*34+62A>G)
n.125+62A>G
c.68+62A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.62148152T=CA2308196217PIGNc.674+62A= (n.674+62A=)
n.137+62A=
c.437+62A=
c.443+62A= (n.443+62A=)
n.653+62A=
n.915+62A=
c.482+62A= (n.482+62A=)
c.204+62A=
c.*34+62A= (n.*34+62A=)
n.125+62A=
c.68+62A=
18g.62148152_62148153delinsTACA2308196216PIGNc.674+61_674+62delinsTA (n.674+61_674+62delinsTA)
n.137+61_137+62delinsTA
c.437+61_437+62delinsTA
c.443+61_443+62delinsTA (n.443+61_443+62delinsTA)
n.653+61_653+62delinsTA
n.915+61_915+62delinsTA
c.482+61_482+62delinsTA (n.482+61_482+62delinsTA)
c.204+61_204+62delinsTA
c.*34+61_*34+62delinsTA (n.*34+61_*34+62delinsTA)
n.125+61_125+62delinsTA
c.68+61_68+62delinsTA
18g.62148153A=CA2308196219PIGNc.674+61T= (n.674+61T=)
n.137+61T=
c.437+61T=
c.443+61T= (n.443+61T=)
n.653+61T=
n.915+61T=
c.482+61T= (n.482+61T=)
c.204+61T=
c.*34+61T= (n.*34+61T=)
n.125+61T=
c.68+61T=
18g.62148153A>GCA2308196220PIGNc.674+61T>C (n.674+61T>C)
n.137+61T>C
c.437+61T>C
c.443+61T>C (n.443+61T>C)
n.653+61T>C
n.915+61T>C
c.482+61T>C (n.482+61T>C)
c.204+61T>C
c.*34+61T>C (n.*34+61T>C)
n.125+61T>C
c.68+61T>C
dbSNP gnomAD v4
18g.62148157delCA781245245PIGNc.674+61del (n.674+61del)
n.137+61del
c.437+61del
c.443+61del (n.443+61del)
n.653+61del
n.915+61del
c.482+61del (n.482+61del)
c.204+61del
c.*34+61del (n.*34+61del)
n.125+61del
c.68+61del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.62148154A=CA2308196221PIGNc.674+60T= (n.674+60T=)
n.137+60T=
c.437+60T=
c.443+60T= (n.443+60T=)
n.653+60T=
n.915+60T=
c.482+60T= (n.482+60T=)
c.204+60T=
c.*34+60T= (n.*34+60T=)
n.125+60T=
c.68+60T=
18g.62148154A>CCA781245250PIGNc.674+60T>G (n.674+60T>G)
n.137+60T>G
c.437+60T>G
c.443+60T>G (n.443+60T>G)
n.653+60T>G
n.915+60T>G
c.482+60T>G (n.482+60T>G)
c.204+60T>G
c.*34+60T>G (n.*34+60T>G)
n.125+60T>G
c.68+60T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.62148154A>TCA2642055290PIGNc.674+60T>A (n.674+60T>A)
n.137+60T>A
c.437+60T>A
c.443+60T>A (n.443+60T>A)
n.653+60T>A
n.915+60T>A
c.482+60T>A (n.482+60T>A)
c.204+60T>A
c.*34+60T>A (n.*34+60T>A)
n.125+60T>A
c.68+60T>A
gnomAD v4
18g.62148155A>GCA2642055292PIGNc.674+59T>C (n.674+59T>C)
n.137+59T>C
c.437+59T>C
c.443+59T>C (n.443+59T>C)
n.653+59T>C
n.915+59T>C
c.482+59T>C (n.482+59T>C)
c.204+59T>C
c.*34+59T>C (n.*34+59T>C)
n.125+59T>C
c.68+59T>C
gnomAD v4
18g.62148156A>GCA2642055293PIGNc.674+58T>C (n.674+58T>C)
n.137+58T>C
c.437+58T>C
c.443+58T>C (n.443+58T>C)
n.653+58T>C
n.915+58T>C
c.482+58T>C (n.482+58T>C)
c.204+58T>C
c.*34+58T>C (n.*34+58T>C)
n.125+58T>C
c.68+58T>C
gnomAD v4
18g.62148158G>CCA657383305PIGNc.674+56C>G (n.674+56C>G)
n.137+56C>G
c.437+56C>G
c.443+56C>G (n.443+56C>G)
n.653+56C>G
n.915+56C>G
c.482+56C>G (n.482+56C>G)
c.204+56C>G
c.*34+56C>G (n.*34+56C>G)
n.125+56C>G
c.68+56C>G
COSMIC
18g.62148158G>TCA2642055295PIGNc.674+56C>A (n.674+56C>A)
n.137+56C>A
c.437+56C>A
c.443+56C>A (n.443+56C>A)
n.653+56C>A
n.915+56C>A
c.482+56C>A (n.482+56C>A)
c.204+56C>A
c.*34+56C>A (n.*34+56C>A)
n.125+56C>A
c.68+56C>A
gnomAD v4
18g.62148161delCA2642055298PIGNc.674+53del (n.674+53del)
n.137+53del
c.437+53del
c.443+53del (n.443+53del)
n.653+53del
n.915+53del
c.482+53del (n.482+53del)
c.204+53del
c.*34+53del (n.*34+53del)
n.125+53del
c.68+53del
gnomAD v4
18g.62148161C>ACA2642055299PIGNc.674+53G>T (n.674+53G>T)
n.137+53G>T
c.437+53G>T
c.443+53G>T (n.443+53G>T)
n.653+53G>T
n.915+53G>T
c.482+53G>T (n.482+53G>T)
c.204+53G>T
c.*34+53G>T (n.*34+53G>T)
n.125+53G>T
c.68+53G>T
gnomAD v4
18g.62148161C>GCA2642055300PIGNc.674+53G>C (n.674+53G>C)
n.137+53G>C
c.437+53G>C
c.443+53G>C (n.443+53G>C)
n.653+53G>C
n.915+53G>C
c.482+53G>C (n.482+53G>C)
c.204+53G>C
c.*34+53G>C (n.*34+53G>C)
n.125+53G>C
c.68+53G>C
gnomAD v4
18g.62148162A>GCA2642055302PIGNc.674+52T>C (n.674+52T>C)
n.137+52T>C
c.437+52T>C
c.443+52T>C (n.443+52T>C)
n.653+52T>C
n.915+52T>C
c.482+52T>C (n.482+52T>C)
c.204+52T>C
c.*34+52T>C (n.*34+52T>C)
n.125+52T>C
c.68+52T>C
gnomAD v4
18g.62148163delCA2576517519PIGNc.674+52del (n.674+52del)
n.137+52del
c.437+52del
c.443+52del (n.443+52del)
n.653+52del
n.915+52del
c.482+52del (n.482+52del)
c.204+52del
c.*34+52del (n.*34+52del)
n.125+52del
c.68+52del
18g.62148163A=CA2308196222PIGNc.674+51T= (n.674+51T=)
n.137+51T=
c.437+51T=
c.443+51T= (n.443+51T=)
n.653+51T=
n.915+51T=
c.482+51T= (n.482+51T=)
c.204+51T=
c.*34+51T= (n.*34+51T=)
n.125+51T=
c.68+51T=
18g.62148163A>GCA781245251PIGNc.674+51T>C (n.674+51T>C)
n.137+51T>C
c.437+51T>C
c.443+51T>C (n.443+51T>C)
n.653+51T>C
n.915+51T>C
c.482+51T>C (n.482+51T>C)
c.204+51T>C
c.*34+51T>C (n.*34+51T>C)
n.125+51T>C
c.68+51T>C
dbSNP gnomAD v4
18g.62148164T>ACA2642055308PIGNc.674+50A>T (n.674+50A>T)
n.137+50A>T
c.437+50A>T
c.443+50A>T (n.443+50A>T)
n.653+50A>T
n.915+50A>T
c.482+50A>T (n.482+50A>T)
c.204+50A>T
c.*34+50A>T (n.*34+50A>T)
n.125+50A>T
c.68+50A>T
gnomAD v4
18g.62148164T>CCA630105801PIGNc.674+50A>G (n.674+50A>G)
n.137+50A>G
c.437+50A>G
c.443+50A>G (n.443+50A>G)
n.653+50A>G
n.915+50A>G
c.482+50A>G (n.482+50A>G)
c.204+50A>G
c.*34+50A>G (n.*34+50A>G)
n.125+50A>G
c.68+50A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.62148164T=CA2308196223PIGNc.674+50A= (n.674+50A=)
n.137+50A=
c.437+50A=
c.443+50A= (n.443+50A=)
n.653+50A=
n.915+50A=
c.482+50A= (n.482+50A=)
c.204+50A=
c.*34+50A= (n.*34+50A=)
n.125+50A=
c.68+50A=
18g.62148165A>GCA2642055310PIGNc.674+49T>C (n.674+49T>C)
n.137+49T>C
c.437+49T>C
c.443+49T>C (n.443+49T>C)
n.653+49T>C
n.915+49T>C
c.482+49T>C (n.482+49T>C)
c.204+49T>C
c.*34+49T>C (n.*34+49T>C)
n.125+49T>C
c.68+49T>C
gnomAD v4
18g.62148166G>ACA2642055311PIGNc.674+48C>T (n.674+48C>T)
n.137+48C>T
c.437+48C>T
c.443+48C>T (n.443+48C>T)
n.653+48C>T
n.915+48C>T
c.482+48C>T (n.482+48C>T)
c.204+48C>T
c.*34+48C>T (n.*34+48C>T)
n.125+48C>T
c.68+48C>T
gnomAD v4
18g.62148166G>TCA2642055312PIGNc.674+48C>A (n.674+48C>A)
n.137+48C>A
c.437+48C>A
c.443+48C>A (n.443+48C>A)
n.653+48C>A
n.915+48C>A
c.482+48C>A (n.482+48C>A)
c.204+48C>A
c.*34+48C>A (n.*34+48C>A)
n.125+48C>A
c.68+48C>A
gnomAD v4
18g.62148168A>CCA2576517520PIGNc.674+46T>G (n.674+46T>G)
n.137+46T>G
c.437+46T>G
c.443+46T>G (n.443+46T>G)
n.653+46T>G
n.915+46T>G
c.482+46T>G (n.482+46T>G)
c.204+46T>G
c.*34+46T>G (n.*34+46T>G)
n.125+46T>G
c.68+46T>G
18g.62148168A>GCA2642055313PIGNc.674+46T>C (n.674+46T>C)
n.137+46T>C
c.437+46T>C
c.443+46T>C (n.443+46T>C)
n.653+46T>C
n.915+46T>C
c.482+46T>C (n.482+46T>C)
c.204+46T>C
c.*34+46T>C (n.*34+46T>C)
n.125+46T>C
c.68+46T>C
gnomAD v4
18g.62148169T>ACA8982535PIGNc.674+45A>T (n.674+45A>T)
n.137+45A>T
c.437+45A>T
c.443+45A>T (n.443+45A>T)
n.653+45A>T
n.915+45A>T
c.482+45A>T (n.482+45A>T)
c.204+45A>T
c.*34+45A>T (n.*34+45A>T)
n.125+45A>T
c.68+45A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.62148169T>CCA2308196225PIGNc.674+45A>G (n.674+45A>G)
n.137+45A>G
c.437+45A>G
c.443+45A>G (n.443+45A>G)
n.653+45A>G
n.915+45A>G
c.482+45A>G (n.482+45A>G)
c.204+45A>G
c.*34+45A>G (n.*34+45A>G)
n.125+45A>G
c.68+45A>G
dbSNP gnomAD v4
18g.62148169T=CA2308196224PIGNc.674+45A= (n.674+45A=)
n.137+45A=
c.437+45A=
c.443+45A= (n.443+45A=)
n.653+45A=
n.915+45A=
c.482+45A= (n.482+45A=)
c.204+45A=
c.*34+45A= (n.*34+45A=)
n.125+45A=
c.68+45A=
18g.62148170A>GCA2642055318PIGNc.674+44T>C (n.674+44T>C)
n.137+44T>C
c.437+44T>C
c.443+44T>C (n.443+44T>C)
n.653+44T>C
n.915+44T>C
c.482+44T>C (n.482+44T>C)
c.204+44T>C
c.*34+44T>C (n.*34+44T>C)
n.125+44T>C
c.68+44T>C
gnomAD v4
18g.62148171G>ACA2642055320PIGNc.674+43C>T (n.674+43C>T)
n.137+43C>T
c.437+43C>T
c.443+43C>T (n.443+43C>T)
n.653+43C>T
n.915+43C>T
c.482+43C>T (n.482+43C>T)
c.204+43C>T
c.*34+43C>T (n.*34+43C>T)
n.125+43C>T
c.68+43C>T
gnomAD v4
18g.62148171G>TCA2642055321PIGNc.674+43C>A (n.674+43C>A)
n.137+43C>A
c.437+43C>A
c.443+43C>A (n.443+43C>A)
n.653+43C>A
n.915+43C>A
c.482+43C>A (n.482+43C>A)
c.204+43C>A
c.*34+43C>A (n.*34+43C>A)
n.125+43C>A
c.68+43C>A
gnomAD v4
18g.62148172C>ACA2642055323PIGNc.674+42G>T (n.674+42G>T)
n.137+42G>T
c.437+42G>T
c.443+42G>T (n.443+42G>T)
n.653+42G>T
n.915+42G>T
c.482+42G>T (n.482+42G>T)
c.204+42G>T
c.*34+42G>T (n.*34+42G>T)
n.125+42G>T
c.68+42G>T
gnomAD v4
18g.62148172C>TCA2642055325PIGNc.674+42G>A (n.674+42G>A)
n.137+42G>A
c.437+42G>A
c.443+42G>A (n.443+42G>A)
n.653+42G>A
n.915+42G>A
c.482+42G>A (n.482+42G>A)
c.204+42G>A
c.*34+42G>A (n.*34+42G>A)
n.125+42G>A
c.68+42G>A
gnomAD v4
18g.62148173T>CCA630105802PIGNc.674+41A>G (n.674+41A>G)
n.137+41A>G
c.437+41A>G
c.443+41A>G (n.443+41A>G)
n.653+41A>G
n.915+41A>G
c.482+41A>G (n.482+41A>G)
c.204+41A>G
c.*34+41A>G (n.*34+41A>G)
n.125+41A>G
c.68+41A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.62148173T=CA2308196226PIGNc.674+41A= (n.674+41A=)
n.137+41A=
c.437+41A=
c.443+41A= (n.443+41A=)
n.653+41A=
n.915+41A=
c.482+41A= (n.482+41A=)
c.204+41A=
c.*34+41A= (n.*34+41A=)
n.125+41A=
c.68+41A=
18g.62148174G>ACA657383306PIGNc.674+40C>T (n.674+40C>T)
n.137+40C>T
c.437+40C>T
c.443+40C>T (n.443+40C>T)
n.653+40C>T
n.915+40C>T
c.482+40C>T (n.482+40C>T)
c.204+40C>T
c.*34+40C>T (n.*34+40C>T)
n.125+40C>T
c.68+40C>T
gnomAD v4 COSMIC
18g.62148174G>TCA2642055328PIGNc.674+40C>A (n.674+40C>A)
n.137+40C>A
c.437+40C>A
c.443+40C>A (n.443+40C>A)
n.653+40C>A
n.915+40C>A
c.482+40C>A (n.482+40C>A)
c.204+40C>A
c.*34+40C>A (n.*34+40C>A)
n.125+40C>A
c.68+40C>A
gnomAD v4
18g.62148175T>CCA630105803PIGNc.674+39A>G (n.674+39A>G)
n.137+39A>G
c.437+39A>G
c.443+39A>G (n.443+39A>G)
n.653+39A>G
n.915+39A>G
c.482+39A>G (n.482+39A>G)
c.204+39A>G
c.*34+39A>G (n.*34+39A>G)
n.125+39A>G
c.68+39A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.62148175T=CA2308196227PIGNc.674+39A= (n.674+39A=)
n.137+39A=
c.437+39A=
c.443+39A= (n.443+39A=)
n.653+39A=
n.915+39A=
c.482+39A= (n.482+39A=)
c.204+39A=
c.*34+39A= (n.*34+39A=)
n.125+39A=
c.68+39A=
18g.62148176T>CCA2642055330PIGNc.674+38A>G (n.674+38A>G)
n.137+38A>G
c.437+38A>G
c.443+38A>G (n.443+38A>G)
n.653+38A>G
n.915+38A>G
c.482+38A>G (n.482+38A>G)
c.204+38A>G
c.*34+38A>G (n.*34+38A>G)
n.125+38A>G
c.68+38A>G
gnomAD v4
18g.62148177G>ACA2642055332PIGNc.674+37C>T (n.674+37C>T)
n.137+37C>T
c.437+37C>T
c.443+37C>T (n.443+37C>T)
n.653+37C>T
n.915+37C>T
c.482+37C>T (n.482+37C>T)
c.204+37C>T
c.*34+37C>T (n.*34+37C>T)
n.125+37C>T
c.68+37C>T
gnomAD v4
18g.62148177G>CCA301685925PIGNc.674+37C>G (n.674+37C>G)
n.137+37C>G
c.437+37C>G
c.443+37C>G (n.443+37C>G)
n.653+37C>G
n.915+37C>G
c.482+37C>G (n.482+37C>G)
c.204+37C>G
c.*34+37C>G (n.*34+37C>G)
n.125+37C>G
c.68+37C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.62148177G=CA2308196228PIGNc.674+37C= (n.674+37C=)
n.137+37C=
c.437+37C=
c.443+37C= (n.443+37C=)
n.653+37C=
n.915+37C=
c.482+37C= (n.482+37C=)
c.204+37C=
c.*34+37C= (n.*34+37C=)
n.125+37C=
c.68+37C=
18g.62148177G>TCA2642055334PIGNc.674+37C>A (n.674+37C>A)
n.137+37C>A
c.437+37C>A
c.443+37C>A (n.443+37C>A)
n.653+37C>A
n.915+37C>A
c.482+37C>A (n.482+37C>A)
c.204+37C>A
c.*34+37C>A (n.*34+37C>A)
n.125+37C>A
c.68+37C>A
gnomAD v4
18g.62148178C>ACA2642055335PIGNc.674+36G>T (n.674+36G>T)
n.137+36G>T
c.437+36G>T
c.443+36G>T (n.443+36G>T)
n.653+36G>T
n.915+36G>T
c.482+36G>T (n.482+36G>T)
c.204+36G>T
c.*34+36G>T (n.*34+36G>T)
n.125+36G>T
c.68+36G>T
gnomAD v4
18g.62148178C>TCA2642055336PIGNc.674+36G>A (n.674+36G>A)
n.137+36G>A
c.437+36G>A
c.443+36G>A (n.443+36G>A)
n.653+36G>A
n.915+36G>A
c.482+36G>A (n.482+36G>A)
c.204+36G>A
c.*34+36G>A (n.*34+36G>A)
n.125+36G>A
c.68+36G>A
gnomAD v4
18g.62148179C>ACA2642055338PIGNc.674+35G>T (n.674+35G>T)
n.137+35G>T
c.437+35G>T
c.443+35G>T (n.443+35G>T)
n.653+35G>T
n.915+35G>T
c.482+35G>T (n.482+35G>T)
c.204+35G>T
c.*34+35G>T (n.*34+35G>T)
n.125+35G>T
c.68+35G>T
gnomAD v4
18g.62148179C=CA2308196229PIGNc.674+35G= (n.674+35G=)
n.137+35G=
c.437+35G=
c.443+35G= (n.443+35G=)
n.653+35G=
n.915+35G=
c.482+35G= (n.482+35G=)
c.204+35G=
c.*34+35G= (n.*34+35G=)
n.125+35G=
c.68+35G=
18g.62148179C>TCA301685926PIGNc.674+35G>A (n.674+35G>A)
n.137+35G>A
c.437+35G>A
c.443+35G>A (n.443+35G>A)
n.653+35G>A
n.915+35G>A
c.482+35G>A (n.482+35G>A)
c.204+35G>A
c.*34+35G>A (n.*34+35G>A)
n.125+35G>A
c.68+35G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.62148180C>ACA2642055340PIGNc.674+34G>T (n.674+34G>T)
n.137+34G>T
c.437+34G>T
c.443+34G>T (n.443+34G>T)
n.653+34G>T
n.915+34G>T
c.482+34G>T (n.482+34G>T)
c.204+34G>T
c.*34+34G>T (n.*34+34G>T)
n.125+34G>T
c.68+34G>T
gnomAD v4
18g.62148180C>GCA2642055341PIGNc.674+34G>C (n.674+34G>C)
n.137+34G>C
c.437+34G>C
c.443+34G>C (n.443+34G>C)
n.653+34G>C
n.915+34G>C
c.482+34G>C (n.482+34G>C)
c.204+34G>C
c.*34+34G>C (n.*34+34G>C)
n.125+34G>C
c.68+34G>C
gnomAD v4
18g.62148180C>TCA2642055342PIGNc.674+34G>A (n.674+34G>A)
n.137+34G>A
c.437+34G>A
c.443+34G>A (n.443+34G>A)
n.653+34G>A
n.915+34G>A
c.482+34G>A (n.482+34G>A)
c.204+34G>A
c.*34+34G>A (n.*34+34G>A)
n.125+34G>A
c.68+34G>A
gnomAD v4
18g.62148181T>ACA2642055348PIGNc.674+33A>T (n.674+33A>T)
n.137+33A>T
c.437+33A>T
c.443+33A>T (n.443+33A>T)
n.653+33A>T
n.915+33A>T
c.482+33A>T (n.482+33A>T)
c.204+33A>T
c.*34+33A>T (n.*34+33A>T)
n.125+33A>T
c.68+33A>T
gnomAD v4
18g.62148181T>CCA2642055349PIGNc.674+33A>G (n.674+33A>G)
n.137+33A>G
c.437+33A>G
c.443+33A>G (n.443+33A>G)
n.653+33A>G
n.915+33A>G
c.482+33A>G (n.482+33A>G)
c.204+33A>G
c.*34+33A>G (n.*34+33A>G)
n.125+33A>G
c.68+33A>G
gnomAD v4
18g.62148181T>GCA301685936PIGNc.674+33A>C (n.674+33A>C)
n.137+33A>C
c.437+33A>C
c.443+33A>C (n.443+33A>C)
n.653+33A>C
n.915+33A>C
c.482+33A>C (n.482+33A>C)
c.204+33A>C
c.*34+33A>C (n.*34+33A>C)
n.125+33A>C
c.68+33A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.62148181T=CA2308196230PIGNc.674+33A= (n.674+33A=)
n.137+33A=
c.437+33A=
c.443+33A= (n.443+33A=)
n.653+33A=
n.915+33A=
c.482+33A= (n.482+33A=)
c.204+33A=
c.*34+33A= (n.*34+33A=)
n.125+33A=
c.68+33A=
18g.62148182A>GCA2642055357PIGNc.674+32T>C (n.674+32T>C)
n.137+32T>C
c.437+32T>C
c.443+32T>C (n.443+32T>C)
n.653+32T>C
n.915+32T>C
c.482+32T>C (n.482+32T>C)
c.204+32T>C
c.*34+32T>C (n.*34+32T>C)
n.125+32T>C
c.68+32T>C
gnomAD v4
18g.62148182A>TCA2642055358PIGNc.674+32T>A (n.674+32T>A)
n.137+32T>A
c.437+32T>A
c.443+32T>A (n.443+32T>A)
n.653+32T>A
n.915+32T>A
c.482+32T>A (n.482+32T>A)
c.204+32T>A
c.*34+32T>A (n.*34+32T>A)
n.125+32T>A
c.68+32T>A
gnomAD v4
18g.62148187dupCA2642055353PIGNc.674+32dup (n.674+32dup)
n.137+32dup
c.437+32dup
c.443+32dup (n.443+32dup)
n.653+32dup
n.915+32dup
c.482+32dup (n.482+32dup)
c.204+32dup
c.*34+32dup (n.*34+32dup)
n.125+32dup
c.68+32dup
gnomAD v4
18g.62148187delCA2642055354PIGNc.674+32del (n.674+32del)
n.137+32del
c.437+32del
c.443+32del (n.443+32del)
n.653+32del
n.915+32del
c.482+32del (n.482+32del)
c.204+32del
c.*34+32del (n.*34+32del)
n.125+32del
c.68+32del
gnomAD v4
18g.62148186_62148187delCA2642055355PIGNc.674+31_674+32del (n.674+31_674+32del)
n.137+31_137+32del
c.437+31_437+32del
c.443+31_443+32del (n.443+31_443+32del)
n.653+31_653+32del
n.915+31_915+32del
c.482+31_482+32del (n.482+31_482+32del)
c.204+31_204+32del
c.*34+31_*34+32del (n.*34+31_*34+32del)
n.125+31_125+32del
c.68+31_68+32del
gnomAD v4
18g.62148183A>GCA2642055362PIGNc.674+31T>C (n.674+31T>C)
n.137+31T>C
c.437+31T>C
c.443+31T>C (n.443+31T>C)
n.653+31T>C
n.915+31T>C
c.482+31T>C (n.482+31T>C)
c.204+31T>C
c.*34+31T>C (n.*34+31T>C)
n.125+31T>C
c.68+31T>C
gnomAD v4
18g.62148184A>GCA2642055364PIGNc.674+30T>C (n.674+30T>C)
n.137+30T>C
c.437+30T>C
c.443+30T>C (n.443+30T>C)
n.653+30T>C
n.915+30T>C
c.482+30T>C (n.482+30T>C)
c.204+30T>C
c.*34+30T>C (n.*34+30T>C)
n.125+30T>C
c.68+30T>C
gnomAD v4
18g.62148184A>TCA2576517521PIGNc.674+30T>A (n.674+30T>A)
n.137+30T>A
c.437+30T>A
c.443+30T>A (n.443+30T>A)
n.653+30T>A
n.915+30T>A
c.482+30T>A (n.482+30T>A)
c.204+30T>A
c.*34+30T>A (n.*34+30T>A)
n.125+30T>A
c.68+30T>A
18g.62148187A=CA2308196231PIGNc.674+27T= (n.674+27T=)
n.137+27T=
c.437+27T=
c.443+27T= (n.443+27T=)
n.653+27T=
n.915+27T=
c.482+27T= (n.482+27T=)
c.204+27T=
c.*34+27T= (n.*34+27T=)
n.125+27T=
c.68+27T=
18g.62148187A>CCA2735051869PIGNc.674+27T>G (n.674+27T>G)
n.137+27T>G
c.437+27T>G
c.443+27T>G (n.443+27T>G)
n.653+27T>G
n.915+27T>G
c.482+27T>G (n.482+27T>G)
c.204+27T>G
c.*34+27T>G (n.*34+27T>G)
n.125+27T>G
c.68+27T>G
dbSNP
18g.62148187A>GCA2642055365PIGNc.674+27T>C (n.674+27T>C)
n.137+27T>C
c.437+27T>C
c.443+27T>C (n.443+27T>C)
n.653+27T>C
n.915+27T>C
c.482+27T>C (n.482+27T>C)
c.204+27T>C
c.*34+27T>C (n.*34+27T>C)
n.125+27T>C
c.68+27T>C
gnomAD v4
18g.62148187A>TCA781245270PIGNc.674+27T>A (n.674+27T>A)
n.137+27T>A
c.437+27T>A
c.443+27T>A (n.443+27T>A)
n.653+27T>A
n.915+27T>A
c.482+27T>A (n.482+27T>A)
c.204+27T>A
c.*34+27T>A (n.*34+27T>A)
n.125+27T>A
c.68+27T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.62148188T>CCA8982536PIGNc.674+26A>G (n.674+26A>G)
n.137+26A>G
c.437+26A>G
c.443+26A>G (n.443+26A>G)
n.653+26A>G
n.915+26A>G
c.482+26A>G (n.482+26A>G)
c.204+26A>G
c.*34+26A>G (n.*34+26A>G)
n.125+26A>G
c.68+26A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.62148188T=CA2308196232PIGNc.674+26A= (n.674+26A=)
n.137+26A=
c.437+26A=
c.443+26A= (n.443+26A=)
n.653+26A=
n.915+26A=
c.482+26A= (n.482+26A=)
c.204+26A=
c.*34+26A= (n.*34+26A=)
n.125+26A=
c.68+26A=
18g.62148189A=CA2308196233PIGNc.674+25T= (n.674+25T=)
n.137+25T=
c.437+25T=
c.443+25T= (n.443+25T=)
n.653+25T=
n.915+25T=
c.482+25T= (n.482+25T=)
c.204+25T=
c.*34+25T= (n.*34+25T=)
n.125+25T=
c.68+25T=
18g.62148189A>GCA630105804PIGNc.674+25T>C (n.674+25T>C)
n.137+25T>C
c.437+25T>C
c.443+25T>C (n.443+25T>C)
n.653+25T>C
n.915+25T>C
c.482+25T>C (n.482+25T>C)
c.204+25T>C
c.*34+25T>C (n.*34+25T>C)
n.125+25T>C
c.68+25T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.62148189A>TCA2642055374PIGNc.674+25T>A (n.674+25T>A)
n.137+25T>A
c.437+25T>A
c.443+25T>A (n.443+25T>A)
n.653+25T>A
n.915+25T>A
c.482+25T>A (n.482+25T>A)
c.204+25T>A
c.*34+25T>A (n.*34+25T>A)
n.125+25T>A
c.68+25T>A
gnomAD v4
18g.62148190C>ACA2576517522PIGNc.674+24G>T (n.674+24G>T)
n.137+24G>T
c.437+24G>T
c.443+24G>T (n.443+24G>T)
n.653+24G>T
n.915+24G>T
c.482+24G>T (n.482+24G>T)
c.204+24G>T
c.*34+24G>T (n.*34+24G>T)
n.125+24G>T
c.68+24G>T
gnomAD v4
18g.62148190C=CA2308196234PIGNc.674+24G= (n.674+24G=)
n.137+24G=
c.437+24G=
c.443+24G= (n.443+24G=)
n.653+24G=
n.915+24G=
c.482+24G= (n.482+24G=)
c.204+24G=
c.*34+24G= (n.*34+24G=)
n.125+24G=
c.68+24G=
18g.62148190C>GCA2642055376PIGNc.674+24G>C (n.674+24G>C)
n.137+24G>C
c.437+24G>C
c.443+24G>C (n.443+24G>C)
n.653+24G>C
n.915+24G>C
c.482+24G>C (n.482+24G>C)
c.204+24G>C
c.*34+24G>C (n.*34+24G>C)
n.125+24G>C
c.68+24G>C
gnomAD v4
18g.62148190C>TCA8982537PIGNc.674+24G>A (n.674+24G>A)
n.137+24G>A
c.437+24G>A
c.443+24G>A (n.443+24G>A)
n.653+24G>A
n.915+24G>A
c.482+24G>A (n.482+24G>A)
c.204+24G>A
c.*34+24G>A (n.*34+24G>A)
n.125+24G>A
c.68+24G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.62148191A>GCA2642055379PIGNc.674+23T>C (n.674+23T>C)
n.137+23T>C
c.437+23T>C
c.443+23T>C (n.443+23T>C)
n.653+23T>C
n.915+23T>C
c.482+23T>C (n.482+23T>C)
c.204+23T>C
c.*34+23T>C (n.*34+23T>C)
n.125+23T>C
c.68+23T>C
gnomAD v4
18g.62148192A=CA2308196235PIGNc.674+22T= (n.674+22T=)
n.137+22T=
c.437+22T=
c.443+22T= (n.443+22T=)
n.653+22T=
n.915+22T=
c.482+22T= (n.482+22T=)
c.204+22T=
c.*34+22T= (n.*34+22T=)
n.125+22T=
c.68+22T=
18g.62148192A>GCA301685954PIGNc.674+22T>C (n.674+22T>C)
n.137+22T>C
c.437+22T>C
c.443+22T>C (n.443+22T>C)
n.653+22T>C
n.915+22T>C
c.482+22T>C (n.482+22T>C)
c.204+22T>C
c.*34+22T>C (n.*34+22T>C)
n.125+22T>C
c.68+22T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.62148192A>TCA2642055383PIGNc.674+22T>A (n.674+22T>A)
n.137+22T>A
c.437+22T>A
c.443+22T>A (n.443+22T>A)
n.653+22T>A
n.915+22T>A
c.482+22T>A (n.482+22T>A)
c.204+22T>A
c.*34+22T>A (n.*34+22T>A)
n.125+22T>A
c.68+22T>A
gnomAD v4
18g.62148193T>CCA630105806PIGNc.674+21A>G (n.674+21A>G)
n.137+21A>G
c.437+21A>G
c.443+21A>G (n.443+21A>G)
n.653+21A>G
n.915+21A>G
c.482+21A>G (n.482+21A>G)
c.204+21A>G
c.*34+21A>G (n.*34+21A>G)
n.125+21A>G
c.68+21A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.62148193T=CA2308196236PIGNc.674+21A= (n.674+21A=)
n.137+21A=
c.437+21A=
c.443+21A= (n.443+21A=)
n.653+21A=
n.915+21A=
c.482+21A= (n.482+21A=)
c.204+21A=
c.*34+21A= (n.*34+21A=)
n.125+21A=
c.68+21A=
18g.62148194T>ACA2308196238PIGNc.674+20A>T (n.674+20A>T)
n.137+20A>T
c.437+20A>T
c.443+20A>T (n.443+20A>T)
n.653+20A>T
n.915+20A>T
c.482+20A>T (n.482+20A>T)
c.204+20A>T
c.*34+20A>T (n.*34+20A>T)
n.125+20A>T
c.68+20A>T
dbSNP gnomAD v4
18g.62148194T>CCA630105807PIGNc.674+20A>G (n.674+20A>G)
n.137+20A>G
c.437+20A>G
c.443+20A>G (n.443+20A>G)
n.653+20A>G
n.915+20A>G
c.482+20A>G (n.482+20A>G)
c.204+20A>G
c.*34+20A>G (n.*34+20A>G)
n.125+20A>G
c.68+20A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.62148194T=CA2308196237PIGNc.674+20A= (n.674+20A=)
n.137+20A=
c.437+20A=
c.443+20A= (n.443+20A=)
n.653+20A=
n.915+20A=
c.482+20A= (n.482+20A=)
c.204+20A=
c.*34+20A= (n.*34+20A=)
n.125+20A=
c.68+20A=
18g.62148195A>GCA2642055385PIGNc.674+19T>C (n.674+19T>C)
n.137+19T>C
c.437+19T>C
c.443+19T>C (n.443+19T>C)
n.653+19T>C
n.915+19T>C
c.482+19T>C (n.482+19T>C)
c.204+19T>C
c.*34+19T>C (n.*34+19T>C)
n.125+19T>C
c.68+19T>C
gnomAD v4
18g.62148195A>TCA2642055386PIGNc.674+19T>A (n.674+19T>A)
n.137+19T>A
c.437+19T>A
c.443+19T>A (n.443+19T>A)
n.653+19T>A
n.915+19T>A
c.482+19T>A (n.482+19T>A)
c.204+19T>A
c.*34+19T>A (n.*34+19T>A)
n.125+19T>A
c.68+19T>A
gnomAD v4
18g.62148196A=CA2308196239PIGNc.674+18T= (n.674+18T=)
n.137+18T=
c.437+18T=
c.443+18T= (n.443+18T=)
n.653+18T=
n.915+18T=
c.482+18T= (n.482+18T=)
c.204+18T=
c.*34+18T= (n.*34+18T=)
n.125+18T=
c.68+18T=
18g.62148196A>CCA2642055387PIGNc.674+18T>G (n.674+18T>G)
n.137+18T>G
c.437+18T>G
c.443+18T>G (n.443+18T>G)
n.653+18T>G
n.915+18T>G
c.482+18T>G (n.482+18T>G)
c.204+18T>G
c.*34+18T>G (n.*34+18T>G)
n.125+18T>G
c.68+18T>G
gnomAD v4
18g.62148196A>GCA2308196240PIGNc.674+18T>C (n.674+18T>C)
n.137+18T>C
c.437+18T>C
c.443+18T>C (n.443+18T>C)
n.653+18T>C
n.915+18T>C
c.482+18T>C (n.482+18T>C)
c.204+18T>C
c.*34+18T>C (n.*34+18T>C)
n.125+18T>C
c.68+18T>C
dbSNP
18g.62148197A>GCA2642055388PIGNc.674+17T>C (n.674+17T>C)
n.137+17T>C
c.437+17T>C
c.443+17T>C (n.443+17T>C)
n.653+17T>C
n.915+17T>C
c.482+17T>C (n.482+17T>C)
c.204+17T>C
c.*34+17T>C (n.*34+17T>C)
n.125+17T>C
c.68+17T>C
gnomAD v4
18g.62148198C>ACA2642055389PIGNc.674+16G>T (n.674+16G>T)
n.137+16G>T
c.437+16G>T
c.443+16G>T (n.443+16G>T)
n.653+16G>T
n.915+16G>T
c.482+16G>T (n.482+16G>T)
c.204+16G>T
c.*34+16G>T (n.*34+16G>T)
n.125+16G>T
c.68+16G>T
gnomAD v4
18g.62148198C>GCA2642055390PIGNc.674+16G>C (n.674+16G>C)
n.137+16G>C
c.437+16G>C
c.443+16G>C (n.443+16G>C)
n.653+16G>C
n.915+16G>C
c.482+16G>C (n.482+16G>C)
c.204+16G>C
c.*34+16G>C (n.*34+16G>C)
n.125+16G>C
c.68+16G>C
gnomAD v4
18g.62148198C>TCA2642055391PIGNc.674+16G>A (n.674+16G>A)
n.137+16G>A
c.437+16G>A
c.443+16G>A (n.443+16G>A)
n.653+16G>A
n.915+16G>A
c.482+16G>A (n.482+16G>A)
c.204+16G>A
c.*34+16G>A (n.*34+16G>A)
n.125+16G>A
c.68+16G>A
gnomAD v4
18g.62148199A=CA2308196241PIGNc.674+15T= (n.674+15T=)
n.137+15T=
c.437+15T=
c.443+15T= (n.443+15T=)
n.653+15T=
n.915+15T=
c.482+15T= (n.482+15T=)
c.204+15T=
c.*34+15T= (n.*34+15T=)
n.125+15T=
c.68+15T=
18g.62148199A>GCA630105808PIGNc.674+15T>C (n.674+15T>C)
n.137+15T>C
c.437+15T>C
c.443+15T>C (n.443+15T>C)
n.653+15T>C
n.915+15T>C
c.482+15T>C (n.482+15T>C)
c.204+15T>C
c.*34+15T>C (n.*34+15T>C)
n.125+15T>C
c.68+15T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.62148199A>TCA301685959PIGNc.674+15T>A (n.674+15T>A)
n.137+15T>A
c.437+15T>A
c.443+15T>A (n.443+15T>A)
n.653+15T>A
n.915+15T>A
c.482+15T>A (n.482+15T>A)
c.204+15T>A
c.*34+15T>A (n.*34+15T>A)
n.125+15T>A
c.68+15T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.62148200C>ACA2642055394PIGNc.674+14G>T (n.674+14G>T)
n.137+14G>T
c.437+14G>T
c.443+14G>T (n.443+14G>T)
n.653+14G>T
n.915+14G>T
c.482+14G>T (n.482+14G>T)
c.204+14G>T
c.*34+14G>T (n.*34+14G>T)
n.125+14G>T
c.68+14G>T
gnomAD v4
18g.62148200C>GCA2642055395PIGNc.674+14G>C (n.674+14G>C)
n.137+14G>C
c.437+14G>C
c.443+14G>C (n.443+14G>C)
n.653+14G>C
n.915+14G>C
c.482+14G>C (n.482+14G>C)
c.204+14G>C
c.*34+14G>C (n.*34+14G>C)
n.125+14G>C
c.68+14G>C
gnomAD v4
18g.62148200C>TCA2642055396PIGNc.674+14G>A (n.674+14G>A)
n.137+14G>A
c.437+14G>A
c.443+14G>A (n.443+14G>A)
n.653+14G>A
n.915+14G>A
c.482+14G>A (n.482+14G>A)
c.204+14G>A
c.*34+14G>A (n.*34+14G>A)
n.125+14G>A
c.68+14G>A
gnomAD v4
18g.62148201A>GCA2642055397PIGNc.674+13T>C (n.674+13T>C)
n.137+13T>C
c.437+13T>C
c.443+13T>C (n.443+13T>C)
n.653+13T>C
n.915+13T>C
c.482+13T>C (n.482+13T>C)
c.204+13T>C
c.*34+13T>C (n.*34+13T>C)
n.125+13T>C
c.68+13T>C
gnomAD v4
18g.62148202A>GCA2642055398PIGNc.674+12T>C (n.674+12T>C)
n.137+12T>C
c.437+12T>C
c.443+12T>C (n.443+12T>C)
n.653+12T>C
n.915+12T>C
c.482+12T>C (n.482+12T>C)
c.204+12T>C
c.*34+12T>C (n.*34+12T>C)
n.125+12T>C
c.68+12T>C
gnomAD v4
18g.62148202A>TCA2642055400PIGNc.674+12T>A (n.674+12T>A)
n.137+12T>A
c.437+12T>A
c.443+12T>A (n.443+12T>A)
n.653+12T>A
n.915+12T>A
c.482+12T>A (n.482+12T>A)
c.204+12T>A
c.*34+12T>A (n.*34+12T>A)
n.125+12T>A
c.68+12T>A
gnomAD v4
18g.62148203delCA2580095990PIGNc.674+11del (n.674+11del)
n.137+11del
c.437+11del
c.443+11del (n.443+11del)
n.653+11del
n.915+11del
c.482+11del (n.482+11del)
c.204+11del
c.*34+11del (n.*34+11del)
n.125+11del
c.68+11del
ClinVar
18g.62148203T>CCA991019207PIGNc.674+11A>G (n.674+11A>G)
n.137+11A>G
c.437+11A>G
c.443+11A>G (n.443+11A>G)
n.653+11A>G
n.915+11A>G
c.482+11A>G (n.482+11A>G)
c.204+11A>G
c.*34+11A>G (n.*34+11A>G)
n.125+11A>G
c.68+11A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.62148203T=CA2308196242PIGNc.674+11A= (n.674+11A=)
n.137+11A=
c.437+11A=
c.443+11A= (n.443+11A=)
n.653+11A=
n.915+11A=
c.482+11A= (n.482+11A=)
c.204+11A=
c.*34+11A= (n.*34+11A=)
n.125+11A=
c.68+11A=
18g.62148204A>GCA2642055404PIGNc.674+10T>C (n.674+10T>C)
n.137+10T>C
c.437+10T>C
c.443+10T>C (n.443+10T>C)
n.653+10T>C
n.915+10T>C
c.482+10T>C (n.482+10T>C)
c.204+10T>C
c.*34+10T>C (n.*34+10T>C)
n.125+10T>C
c.68+10T>C
gnomAD v4
18g.62148205T>ACA2642055405PIGNc.674+9A>T (n.674+9A>T)
n.137+9A>T
c.437+9A>T
c.443+9A>T (n.443+9A>T)
n.653+9A>T
n.915+9A>T
c.482+9A>T (n.482+9A>T)
c.204+9A>T
c.*34+9A>T (n.*34+9A>T)
n.125+9A>T
c.68+9A>T
gnomAD v4
18g.62148205T>CCA2642055406PIGNc.674+9A>G (n.674+9A>G)
n.137+9A>G
c.437+9A>G
c.443+9A>G (n.443+9A>G)
n.653+9A>G
n.915+9A>G
c.482+9A>G (n.482+9A>G)
c.204+9A>G
c.*34+9A>G (n.*34+9A>G)
n.125+9A>G
c.68+9A>G
gnomAD v4
18g.62148206T>ACA2642055407PIGNc.674+8A>T (n.674+8A>T)
n.137+8A>T
c.437+8A>T
c.443+8A>T (n.443+8A>T)
n.653+8A>T
n.915+8A>T
c.482+8A>T (n.482+8A>T)
c.204+8A>T
c.*34+8A>T (n.*34+8A>T)
n.125+8A>T
c.68+8A>T
gnomAD v4
18g.62148206T>CCA2642055408PIGNc.674+8A>G (n.674+8A>G)
n.137+8A>G
c.437+8A>G
c.443+8A>G (n.443+8A>G)
n.653+8A>G
n.915+8A>G
c.482+8A>G (n.482+8A>G)
c.204+8A>G
c.*34+8A>G (n.*34+8A>G)
n.125+8A>G
c.68+8A>G
gnomAD v4
18g.62148207A>TCA2642055410PIGNc.674+7T>A (n.674+7T>A)
n.137+7T>A
c.437+7T>A
c.443+7T>A (n.443+7T>A)
n.653+7T>A
n.915+7T>A
c.482+7T>A (n.482+7T>A)
c.204+7T>A
c.*34+7T>A (n.*34+7T>A)
n.125+7T>A
c.68+7T>A
gnomAD v4
18g.62148209delCA2642055409PIGNc.674+7del (n.674+7del)
n.137+7del
c.437+7del
c.443+7del (n.443+7del)
n.653+7del
n.915+7del
c.482+7del (n.482+7del)
c.204+7del
c.*34+7del (n.*34+7del)
n.125+7del
c.68+7del
gnomAD v4
18g.62148208A=CA2308196243PIGNc.674+6T= (n.674+6T=)
n.137+6T=
c.437+6T=
c.443+6T= (n.443+6T=)
n.653+6T=
n.915+6T=
c.482+6T= (n.482+6T=)
c.204+6T=
c.*34+6T= (n.*34+6T=)
n.125+6T=
c.68+6T=
18g.62148208A>GCA781245294PIGNc.674+6T>C (n.674+6T>C)
n.137+6T>C
c.437+6T>C
c.443+6T>C (n.443+6T>C)
n.653+6T>C
n.915+6T>C
c.482+6T>C (n.482+6T>C)
c.204+6T>C
c.*34+6T>C (n.*34+6T>C)
n.125+6T>C
c.68+6T>C
dbSNP gnomAD v4
18g.62148209A>GCA2642055411PIGNc.674+5T>C (n.674+5T>C)
n.137+5T>C
c.437+5T>C
c.443+5T>C (n.443+5T>C)
n.653+5T>C
n.915+5T>C
c.482+5T>C (n.482+5T>C)
c.204+5T>C
c.*34+5T>C (n.*34+5T>C)
n.125+5T>C
c.68+5T>C
gnomAD v4
18g.62148210T>ACA2642055412PIGNc.674+4A>T (n.674+4A>T)
n.137+4A>T
c.437+4A>T
c.443+4A>T (n.443+4A>T)
n.653+4A>T
n.915+4A>T
c.482+4A>T (n.482+4A>T)
c.204+4A>T
c.*34+4A>T (n.*34+4A>T)
n.125+4A>T
c.68+4A>T
gnomAD v4
18g.62148210T>CCA301685968PIGNc.674+4A>G (n.674+4A>G)
n.137+4A>G
c.437+4A>G
c.443+4A>G (n.443+4A>G)
n.653+4A>G
n.915+4A>G
c.482+4A>G (n.482+4A>G)
c.204+4A>G
c.*34+4A>G (n.*34+4A>G)
n.125+4A>G
c.68+4A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.62148210T=CA2308196244PIGNc.674+4A= (n.674+4A=)
n.137+4A=
c.437+4A=
c.443+4A= (n.443+4A=)
n.653+4A=
n.915+4A=
c.482+4A= (n.482+4A=)
c.204+4A=
c.*34+4A= (n.*34+4A=)
n.125+4A=
c.68+4A=
18g.62148211T>CCA2308196246PIGNc.674+3A>G (n.674+3A>G)
n.137+3A>G
c.437+3A>G
c.443+3A>G (n.443+3A>G)
n.653+3A>G
n.915+3A>G
c.482+3A>G (n.482+3A>G)
c.204+3A>G
c.*34+3A>G (n.*34+3A>G)
n.125+3A>G
c.68+3A>G
dbSNP gnomAD v4
18g.62148211T=CA2308196245PIGNc.674+3A= (n.674+3A=)
n.137+3A=
c.437+3A=
c.443+3A= (n.443+3A=)
n.653+3A=
n.915+3A=
c.482+3A= (n.482+3A=)
c.204+3A=
c.*34+3A= (n.*34+3A=)
n.125+3A=
c.68+3A=
18g.62148212A>CCA402601916PIGNc.674+2T>G (n.674+2T>G)
n.137+2T>G
c.437+2T>G
c.443+2T>G (n.443+2T>G)
n.653+2T>G
n.915+2T>G
c.482+2T>G (n.482+2T>G)
c.204+2T>G
c.*34+2T>G (n.*34+2T>G)
n.125+2T>G
c.68+2T>G
18g.62148212A>GCA402601911PIGNc.674+2T>C (n.674+2T>C)
n.137+2T>C
c.437+2T>C
c.443+2T>C (n.443+2T>C)
n.653+2T>C
n.915+2T>C
c.482+2T>C (n.482+2T>C)
c.204+2T>C
c.*34+2T>C (n.*34+2T>C)
n.125+2T>C
c.68+2T>C
gnomAD v4
18g.62148212A>TCA402601914PIGNc.674+2T>A (n.674+2T>A)
n.137+2T>A
c.437+2T>A
c.443+2T>A (n.443+2T>A)
n.653+2T>A
n.915+2T>A
c.482+2T>A (n.482+2T>A)
c.204+2T>A
c.*34+2T>A (n.*34+2T>A)
n.125+2T>A
c.68+2T>A
ClinVar
18g.62148213C>ACA402601919PIGNc.674+1G>T (n.674+1G>T)
n.137+1G>T
c.437+1G>T
c.443+1G>T (n.443+1G>T)
n.653+1G>T
n.915+1G>T
c.482+1G>T (n.482+1G>T)
c.204+1G>T
c.*34+1G>T (n.*34+1G>T)
n.125+1G>T
c.68+1G>T
gnomAD v4
18g.62148213C=CA2308196247PIGNc.674+1G= (n.674+1G=)
n.137+1G=
c.437+1G=
c.443+1G= (n.443+1G=)
n.653+1G=
n.915+1G=
c.482+1G= (n.482+1G=)
c.204+1G=
c.*34+1G= (n.*34+1G=)
n.125+1G=
c.68+1G=
18g.62148213C>GCA402601921PIGNc.674+1G>C (n.674+1G>C)
n.137+1G>C
c.437+1G>C
c.443+1G>C (n.443+1G>C)
n.653+1G>C
n.915+1G>C
c.482+1G>C (n.482+1G>C)
c.204+1G>C
c.*34+1G>C (n.*34+1G>C)
n.125+1G>C
c.68+1G>C
18g.62148213C>TCA402601922PIGNc.674+1G>A (n.674+1G>A)
n.137+1G>A
c.437+1G>A
c.443+1G>A (n.443+1G>A)
n.653+1G>A
n.915+1G>A
c.482+1G>A (n.482+1G>A)
c.204+1G>A
c.*34+1G>A (n.*34+1G>A)
n.125+1G>A
c.68+1G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.62148214C>ACA402601925PIGNc.674G>T (p.Arg225Ile)
n.137G>T
c.437G>T
c.443G>T (p.Arg148Ile)
n.653G>T
n.915G>T
c.482G>T (p.Arg161Ile)
c.204G>T
c.*34G>T (n.*34G>T)
n.125G>T
c.68G>T
gnomAD v4
18g.62148214C>GCA402601927PIGNc.674G>C (p.Arg225Thr)
n.137G>C
c.437G>C
c.443G>C (p.Arg148Thr)
n.653G>C
n.915G>C
c.482G>C (p.Arg161Thr)
c.204G>C
c.*34G>C (n.*34G>C)
n.125G>C
c.68G>C
18g.62148214C>TCA402601928PIGNc.674G>A (p.Arg225Lys)
n.137G>A
c.437G>A
c.443G>A (p.Arg148Lys)
n.653G>A
n.915G>A
c.482G>A (p.Arg161Lys)
c.204G>A
c.*34G>A (n.*34G>A)
n.125G>A
c.68G>A
dbSNP gnomAD v4
18g.62148215T>ACA402601931PIGNc.673A>T (p.Arg225Ter)
n.136A>T
c.436A>T
c.442A>T (p.Arg148Ter)
n.652A>T
n.914A>T
c.481A>T (p.Arg161Ter)
c.203A>T
c.*33A>T (n.*33A>T)
n.124A>T
c.67A>T
gnomAD v4
18g.62148215T>CCA402601933PIGNc.673A>G (p.Arg225Gly)
n.136A>G
c.436A>G
c.442A>G (p.Arg148Gly)
n.652A>G
n.914A>G
c.481A>G (p.Arg161Gly)
c.203A>G
c.*33A>G (n.*33A>G)
n.124A>G
c.67A>G
gnomAD v4
18g.62148215T>GCA504068167PIGNc.673A>C (p.Arg225=)
n.136A>C
c.436A>C
c.442A>C (p.Arg148=)
n.652A>C
n.914A>C
c.481A>C (p.Arg161=)
c.203A>C
c.*33A>C (n.*33A>C)
n.124A>C
c.67A>C
18g.62148216C>ACA504068168PIGNc.672G>T (p.Ser224=)
n.135G>T
c.435G>T
c.441G>T (p.Ser147=)
n.651G>T
n.913G>T
c.480G>T (p.Ser160=)
c.202G>T
c.*32G>T (n.*32G>T)
n.123G>T
c.66G>T
gnomAD v4
18g.62148216C=CA2308196248PIGNc.672G= (p.Ser224=)
n.135G=
c.435G=
c.441G= (p.Ser147=)
n.651G=
n.913G=
c.480G= (p.Ser160=)
c.202G=
c.*32G= (n.*32G=)
n.123G=
c.66G=
18g.62148216C>GCA504068169PIGNc.672G>C (p.Ser224=)
n.135G>C
c.435G>C
c.441G>C (p.Ser147=)
n.651G>C
n.913G>C
c.480G>C (p.Ser160=)
c.202G>C
c.*32G>C (n.*32G>C)
n.123G>C
c.66G>C
18g.62148216C>TCA8982538PIGNc.672G>A (p.Ser224=)
n.135G>A
c.435G>A
c.441G>A (p.Ser147=)
n.651G>A
n.913G>A
c.480G>A (p.Ser160=)
c.202G>A
c.*32G>A (n.*32G>A)
n.123G>A
c.66G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.62148217G>ACA402601938PIGNc.671C>T (p.Ser224Leu)
n.134C>T
c.434C>T
c.440C>T (p.Ser147Leu)
n.650C>T
n.912C>T
c.479C>T (p.Ser160Leu)
c.201C>T
c.*31C>T (n.*31C>T)
n.122C>T
c.65C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.62148217G>CCA402601937PIGNc.671C>G (p.Ser224Trp)
n.134C>G
c.434C>G
c.440C>G (p.Ser147Trp)
n.650C>G
n.912C>G
c.479C>G (p.Ser160Trp)
c.201C>G
c.*31C>G (n.*31C>G)
n.122C>G
c.65C>G
gnomAD v4
18g.62148217G=CA2308196249PIGNc.671C= (p.Ser224=)
n.134C=
c.434C=
c.440C= (p.Ser147=)
n.650C=
n.912C=
c.479C= (p.Ser160=)
c.201C=
c.*31C= (n.*31C=)
n.122C=
c.65C=
18g.62148217G>TCA402601935PIGNc.671C>A (p.Ser224Ter)
n.134C>A
c.434C>A
c.440C>A (p.Ser147Ter)
n.650C>A
n.912C>A
c.479C>A (p.Ser160Ter)
c.201C>A
c.*31C>A (n.*31C>A)
n.122C>A
c.65C>A
gnomAD v4
18g.62148218A=CA2308196250PIGNc.670T= (p.Ser224=)
n.133T=
c.433T=
c.439T= (p.Ser147=)
n.649T=
n.911T=
c.478T= (p.Ser160=)
c.200T=
c.*30T= (n.*30T=)
n.121T=
c.64T=
18g.62148218A>CCA402601941PIGNc.670T>G (p.Ser224Ala)
n.133T>G
c.433T>G
c.439T>G (p.Ser147Ala)
n.649T>G
n.911T>G
c.478T>G (p.Ser160Ala)
c.200T>G
c.*30T>G (n.*30T>G)
n.121T>G
c.64T>G
ClinVar
18g.62148218A>GCA402601943PIGNc.670T>C (p.Ser224Pro)
n.133T>C
c.433T>C
c.439T>C (p.Ser147Pro)
n.649T>C
n.911T>C
c.478T>C (p.Ser160Pro)
c.200T>C
c.*30T>C (n.*30T>C)
n.121T>C
c.64T>C
gnomAD v4
18g.62148218A>TCA402601944PIGNc.670T>A (p.Ser224Thr)
n.133T>A
c.433T>A
c.439T>A (p.Ser147Thr)
n.649T>A
n.911T>A
c.478T>A (p.Ser160Thr)
c.200T>A
c.*30T>A (n.*30T>A)
n.121T>A
c.64T>A
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched