Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
18g.62148093T>CCA2642055209PIGNc.674+121A>G (n.674+121A>G)
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gnomAD v4
18g.62148094T>CCA2642055210PIGNc.674+120A>G (n.674+120A>G)
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gnomAD v4
18g.62148095A>TCA2642055211PIGNc.674+119T>A (n.674+119T>A)
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gnomAD v4
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c.204+118_204+119insGATATATTTTACTTATAT
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18g.62148096C=CA2308196193PIGNc.674+118G= (n.674+118G=)
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c.482+118G= (n.482+118G=)
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c.*34+118G= (n.*34+118G=)
n.125+118G=
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18g.62148096C>TCA2308196194PIGNc.674+118G>A (n.674+118G>A)
n.137+118G>A
c.437+118G>A
c.443+118G>A (n.443+118G>A)
n.653+118G>A
n.915+118G>A
c.482+118G>A (n.482+118G>A)
c.204+118G>A
c.*34+118G>A (n.*34+118G>A)
n.125+118G>A
c.68+118G>A
dbSNP gnomAD v4
18g.62148097A=CA2308196195PIGNc.674+117T= (n.674+117T=)
n.137+117T=
c.437+117T=
c.443+117T= (n.443+117T=)
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c.482+117T= (n.482+117T=)
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c.*34+117T= (n.*34+117T=)
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c.68+117T=
18g.62148097A>GCA301685893PIGNc.674+117T>C (n.674+117T>C)
n.137+117T>C
c.437+117T>C
c.443+117T>C (n.443+117T>C)
n.653+117T>C
n.915+117T>C
c.482+117T>C (n.482+117T>C)
c.204+117T>C
c.*34+117T>C (n.*34+117T>C)
n.125+117T>C
c.68+117T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.62148097A>TCA2556370910PIGNc.674+117T>A (n.674+117T>A)
n.137+117T>A
c.437+117T>A
c.443+117T>A (n.443+117T>A)
n.653+117T>A
n.915+117T>A
c.482+117T>A (n.482+117T>A)
c.204+117T>A
c.*34+117T>A (n.*34+117T>A)
n.125+117T>A
c.68+117T>A
18g.62148098G>TCA2642055213PIGNc.674+116C>A (n.674+116C>A)
n.137+116C>A
c.437+116C>A
c.443+116C>A (n.443+116C>A)
n.653+116C>A
n.915+116C>A
c.482+116C>A (n.482+116C>A)
c.204+116C>A
c.*34+116C>A (n.*34+116C>A)
n.125+116C>A
c.68+116C>A
gnomAD v4
18g.62148104_62148106delCA2642055214PIGNc.674+111_674+113del (n.674+111_674+113del)
n.137+111_137+113del
c.437+111_437+113del
c.443+111_443+113del (n.443+111_443+113del)
n.653+111_653+113del
n.915+111_915+113del
c.482+111_482+113del (n.482+111_482+113del)
c.204+111_204+113del
c.*34+111_*34+113del (n.*34+111_*34+113del)
n.125+111_125+113del
c.68+111_68+113del
gnomAD v4
18g.62148104G>ACA2642055215PIGNc.674+110C>T (n.674+110C>T)
n.137+110C>T
c.437+110C>T
c.443+110C>T (n.443+110C>T)
n.653+110C>T
n.915+110C>T
c.482+110C>T (n.482+110C>T)
c.204+110C>T
c.*34+110C>T (n.*34+110C>T)
n.125+110C>T
c.68+110C>T
gnomAD v4
18g.62148104G>TCA2642055216PIGNc.674+110C>A (n.674+110C>A)
n.137+110C>A
c.437+110C>A
c.443+110C>A (n.443+110C>A)
n.653+110C>A
n.915+110C>A
c.482+110C>A (n.482+110C>A)
c.204+110C>A
c.*34+110C>A (n.*34+110C>A)
n.125+110C>A
c.68+110C>A
gnomAD v4
18g.62148110A>GCA2812738845PIGNc.674+104T>C (n.674+104T>C)
n.137+104T>C
c.437+104T>C
c.443+104T>C (n.443+104T>C)
n.653+104T>C
n.915+104T>C
c.482+104T>C (n.482+104T>C)
c.204+104T>C
c.*34+104T>C (n.*34+104T>C)
n.125+104T>C
c.68+104T>C
18g.62148112delCA2642055217PIGNc.674+102del (n.674+102del)
n.137+102del
c.437+102del
c.443+102del (n.443+102del)
n.653+102del
n.915+102del
c.482+102del (n.482+102del)
c.204+102del
c.*34+102del (n.*34+102del)
n.125+102del
c.68+102del
gnomAD v4
18g.62148112T>CCA991019184PIGNc.674+102A>G (n.674+102A>G)
n.137+102A>G
c.437+102A>G
c.443+102A>G (n.443+102A>G)
n.653+102A>G
n.915+102A>G
c.482+102A>G (n.482+102A>G)
c.204+102A>G
c.*34+102A>G (n.*34+102A>G)
n.125+102A>G
c.68+102A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.62148112T>GCA2562222314PIGNc.674+102A>C (n.674+102A>C)
n.137+102A>C
c.437+102A>C
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c.204+102A>C
c.*34+102A>C (n.*34+102A>C)
n.125+102A>C
c.68+102A>C
gnomAD v4
18g.62148112T=CA2308196196PIGNc.674+102A= (n.674+102A=)
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n.125+102A=
c.68+102A=
18g.62148113A>CCA2517511774PIGNc.674+101T>G (n.674+101T>G)
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c.68+101T>G
18g.62148114T>ACA2576517513PIGNc.674+100A>T (n.674+100A>T)
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18g.62148114T>CCA2642055218PIGNc.674+100A>G (n.674+100A>G)
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gnomAD v4
18g.62148116A>GCA2642055220PIGNc.674+98T>C (n.674+98T>C)
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c.68+98T>C
gnomAD v4
18g.62148116A>TCA2642055221PIGNc.674+98T>A (n.674+98T>A)
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n.125+98T>A
c.68+98T>A
gnomAD v4
18g.62148117G>CCA2308196198PIGNc.674+97C>G (n.674+97C>G)
n.137+97C>G
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n.125+97C>G
c.68+97C>G
dbSNP
18g.62148117G=CA2308196197PIGNc.674+97C= (n.674+97C=)
n.137+97C=
c.437+97C=
c.443+97C= (n.443+97C=)
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n.915+97C=
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c.*34+97C= (n.*34+97C=)
n.125+97C=
c.68+97C=
18g.62148117G>TCA2576517514PIGNc.674+97C>A (n.674+97C>A)
n.137+97C>A
c.437+97C>A
c.443+97C>A (n.443+97C>A)
n.653+97C>A
n.915+97C>A
c.482+97C>A (n.482+97C>A)
c.204+97C>A
c.*34+97C>A (n.*34+97C>A)
n.125+97C>A
c.68+97C>A
gnomAD v4
18g.62148118C>ACA2642055226PIGNc.674+96G>T (n.674+96G>T)
n.137+96G>T
c.437+96G>T
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n.653+96G>T
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c.68+96G>T
gnomAD v4
18g.62148120_62148121delCA2642055224PIGNc.674+95_674+96del (n.674+95_674+96del)
n.137+95_137+96del
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c.204+95_204+96del
c.*34+95_*34+96del (n.*34+95_*34+96del)
n.125+95_125+96del
c.68+95_68+96del
gnomAD v4
18g.62148119T>CCA301685894PIGNc.674+95A>G (n.674+95A>G)
n.137+95A>G
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n.653+95A>G
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c.68+95A>G
dbSNP gnomAD v4
18g.62148119T=CA2308196199PIGNc.674+95A= (n.674+95A=)
n.137+95A=
c.437+95A=
c.443+95A= (n.443+95A=)
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n.915+95A=
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c.*34+95A= (n.*34+95A=)
n.125+95A=
c.68+95A=
18g.62148120_62148123delinsCTGTCA2308196200PIGNc.674+91_674+94delinsACAG (n.674+91_674+94delinsACAG)
n.137+91_137+94delinsACAG
c.437+91_437+94delinsACAG
c.443+91_443+94delinsACAG (n.443+91_443+94delinsACAG)
n.653+91_653+94delinsACAG
n.915+91_915+94delinsACAG
c.482+91_482+94delinsACAG (n.482+91_482+94delinsACAG)
c.204+91_204+94delinsACAG
c.*34+91_*34+94delinsACAG (n.*34+91_*34+94delinsACAG)
n.125+91_125+94delinsACAG
c.68+91_68+94delinsACAG
18g.62148125_62148127delCA781245210PIGNc.674+91_674+93del (n.674+91_674+93del)
n.137+91_137+93del
c.437+91_437+93del
c.443+91_443+93del (n.443+91_443+93del)
n.653+91_653+93del
n.915+91_915+93del
c.482+91_482+93del (n.482+91_482+93del)
c.204+91_204+93del
c.*34+91_*34+93del (n.*34+91_*34+93del)
n.125+91_125+93del
c.68+91_68+93del
dbSNP gnomAD v4
18g.62148122G>ACA301685905PIGNc.674+92C>T (n.674+92C>T)
n.137+92C>T
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c.204+92C>T
c.*34+92C>T (n.*34+92C>T)
n.125+92C>T
c.68+92C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.62148122G=CA2308196201PIGNc.674+92C= (n.674+92C=)
n.137+92C=
c.437+92C=
c.443+92C= (n.443+92C=)
n.653+92C=
n.915+92C=
c.482+92C= (n.482+92C=)
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c.*34+92C= (n.*34+92C=)
n.125+92C=
c.68+92C=
18g.62148122G>TCA2576517515PIGNc.674+92C>A (n.674+92C>A)
n.137+92C>A
c.437+92C>A
c.443+92C>A (n.443+92C>A)
n.653+92C>A
n.915+92C>A
c.482+92C>A (n.482+92C>A)
c.204+92C>A
c.*34+92C>A (n.*34+92C>A)
n.125+92C>A
c.68+92C>A
gnomAD v4
18g.62148123T>CCA301685907PIGNc.674+91A>G (n.674+91A>G)
n.137+91A>G
c.437+91A>G
c.443+91A>G (n.443+91A>G)
n.653+91A>G
n.915+91A>G
c.482+91A>G (n.482+91A>G)
c.204+91A>G
c.*34+91A>G (n.*34+91A>G)
n.125+91A>G
c.68+91A>G
dbSNP gnomAD v4
18g.62148123T=CA2308196202PIGNc.674+91A= (n.674+91A=)
n.137+91A=
c.437+91A=
c.443+91A= (n.443+91A=)
n.653+91A=
n.915+91A=
c.482+91A= (n.482+91A=)
c.204+91A=
c.*34+91A= (n.*34+91A=)
n.125+91A=
c.68+91A=
18g.62148125G>TCA2642055234PIGNc.674+89C>A (n.674+89C>A)
n.137+89C>A
c.437+89C>A
c.443+89C>A (n.443+89C>A)
n.653+89C>A
n.915+89C>A
c.482+89C>A (n.482+89C>A)
c.204+89C>A
c.*34+89C>A (n.*34+89C>A)
n.125+89C>A
c.68+89C>A
gnomAD v4
18g.62148126T>CCA2525460814PIGNc.674+88A>G (n.674+88A>G)
n.137+88A>G
c.437+88A>G
c.443+88A>G (n.443+88A>G)
n.653+88A>G
n.915+88A>G
c.482+88A>G (n.482+88A>G)
c.204+88A>G
c.*34+88A>G (n.*34+88A>G)
n.125+88A>G
c.68+88A>G
18g.62148128A>CCA2642055235PIGNc.674+86T>G (n.674+86T>G)
n.137+86T>G
c.437+86T>G
c.443+86T>G (n.443+86T>G)
n.653+86T>G
n.915+86T>G
c.482+86T>G (n.482+86T>G)
c.204+86T>G
c.*34+86T>G (n.*34+86T>G)
n.125+86T>G
c.68+86T>G
gnomAD v4
18g.62148128A>GCA2642055236PIGNc.674+86T>C (n.674+86T>C)
n.137+86T>C
c.437+86T>C
c.443+86T>C (n.443+86T>C)
n.653+86T>C
n.915+86T>C
c.482+86T>C (n.482+86T>C)
c.204+86T>C
c.*34+86T>C (n.*34+86T>C)
n.125+86T>C
c.68+86T>C
gnomAD v4
18g.62148129T>CCA2308196204PIGNc.674+85A>G (n.674+85A>G)
n.137+85A>G
c.437+85A>G
c.443+85A>G (n.443+85A>G)
n.653+85A>G
n.915+85A>G
c.482+85A>G (n.482+85A>G)
c.204+85A>G
c.*34+85A>G (n.*34+85A>G)
n.125+85A>G
c.68+85A>G
dbSNP gnomAD v4
18g.62148129T=CA2308196203PIGNc.674+85A= (n.674+85A=)
n.137+85A=
c.437+85A=
c.443+85A= (n.443+85A=)
n.653+85A=
n.915+85A=
c.482+85A= (n.482+85A=)
c.204+85A=
c.*34+85A= (n.*34+85A=)
n.125+85A=
c.68+85A=
18g.62148130A=CA2308196205PIGNc.674+84T= (n.674+84T=)
n.137+84T=
c.437+84T=
c.443+84T= (n.443+84T=)
n.653+84T=
n.915+84T=
c.482+84T= (n.482+84T=)
c.204+84T=
c.*34+84T= (n.*34+84T=)
n.125+84T=
c.68+84T=
18g.62148130A>GCA2308196206PIGNc.674+84T>C (n.674+84T>C)
n.137+84T>C
c.437+84T>C
c.443+84T>C (n.443+84T>C)
n.653+84T>C
n.915+84T>C
c.482+84T>C (n.482+84T>C)
c.204+84T>C
c.*34+84T>C (n.*34+84T>C)
n.125+84T>C
c.68+84T>C
dbSNP
18g.62148133T>CCA2576517516PIGNc.674+81A>G (n.674+81A>G)
n.137+81A>G
c.437+81A>G
c.443+81A>G (n.443+81A>G)
n.653+81A>G
n.915+81A>G
c.482+81A>G (n.482+81A>G)
c.204+81A>G
c.*34+81A>G (n.*34+81A>G)
n.125+81A>G
c.68+81A>G
gnomAD v4
18g.62148133T>GCA301685913PIGNc.674+81A>C (n.674+81A>C)
n.137+81A>C
c.437+81A>C
c.443+81A>C (n.443+81A>C)
n.653+81A>C
n.915+81A>C
c.482+81A>C (n.482+81A>C)
c.204+81A>C
c.*34+81A>C (n.*34+81A>C)
n.125+81A>C
c.68+81A>C
dbSNP
18g.62148133T=CA2308196207PIGNc.674+81A= (n.674+81A=)
n.137+81A=
c.437+81A=
c.443+81A= (n.443+81A=)
n.653+81A=
n.915+81A=
c.482+81A= (n.482+81A=)
c.204+81A=
c.*34+81A= (n.*34+81A=)
n.125+81A=
c.68+81A=
18g.62148134C>ACA2642055240PIGNc.674+80G>T (n.674+80G>T)
n.137+80G>T
c.437+80G>T
c.443+80G>T (n.443+80G>T)
n.653+80G>T
n.915+80G>T
c.482+80G>T (n.482+80G>T)
c.204+80G>T
c.*34+80G>T (n.*34+80G>T)
n.125+80G>T
c.68+80G>T
gnomAD v4
18g.62148134C=CA2308196208PIGNc.674+80G= (n.674+80G=)
n.137+80G=
c.437+80G=
c.443+80G= (n.443+80G=)
n.653+80G=
n.915+80G=
c.482+80G= (n.482+80G=)
c.204+80G=
c.*34+80G= (n.*34+80G=)
n.125+80G=
c.68+80G=
18g.62148134C>TCA630105799PIGNc.674+80G>A (n.674+80G>A)
n.137+80G>A
c.437+80G>A
c.443+80G>A (n.443+80G>A)
n.653+80G>A
n.915+80G>A
c.482+80G>A (n.482+80G>A)
c.204+80G>A
c.*34+80G>A (n.*34+80G>A)
n.125+80G>A
c.68+80G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.62148135C>ACA2642055245PIGNc.674+79G>T (n.674+79G>T)
n.137+79G>T
c.437+79G>T
c.443+79G>T (n.443+79G>T)
n.653+79G>T
n.915+79G>T
c.482+79G>T (n.482+79G>T)
c.204+79G>T
c.*34+79G>T (n.*34+79G>T)
n.125+79G>T
c.68+79G>T
gnomAD v4
18g.62148135C>TCA2642055243PIGNc.674+79G>A (n.674+79G>A)
n.137+79G>A
c.437+79G>A
c.443+79G>A (n.443+79G>A)
n.653+79G>A
n.915+79G>A
c.482+79G>A (n.482+79G>A)
c.204+79G>A
c.*34+79G>A (n.*34+79G>A)
n.125+79G>A
c.68+79G>A
gnomAD v4
18g.62148135_62148136delinsCACA2308196209PIGNc.674+78_674+79delinsTG (n.674+78_674+79delinsTG)
n.137+78_137+79delinsTG
c.437+78_437+79delinsTG
c.443+78_443+79delinsTG (n.443+78_443+79delinsTG)
n.653+78_653+79delinsTG
n.915+78_915+79delinsTG
c.482+78_482+79delinsTG (n.482+78_482+79delinsTG)
c.204+78_204+79delinsTG
c.*34+78_*34+79delinsTG (n.*34+78_*34+79delinsTG)
n.125+78_125+79delinsTG
c.68+78_68+79delinsTG
18g.62148138delCA301685915PIGNc.674+78del (n.674+78del)
n.137+78del
c.437+78del
c.443+78del (n.443+78del)
n.653+78del
n.915+78del
c.482+78del (n.482+78del)
c.204+78del
c.*34+78del (n.*34+78del)
n.125+78del
c.68+78del
dbSNP gnomAD v4
18g.62148137A>GCA2642055254PIGNc.674+77T>C (n.674+77T>C)
n.137+77T>C
c.437+77T>C
c.443+77T>C (n.443+77T>C)
n.653+77T>C
n.915+77T>C
c.482+77T>C (n.482+77T>C)
c.204+77T>C
c.*34+77T>C (n.*34+77T>C)
n.125+77T>C
c.68+77T>C
gnomAD v4
18g.62148138A=CA2308196210PIGNc.674+76T= (n.674+76T=)
n.137+76T=
c.437+76T=
c.443+76T= (n.443+76T=)
n.653+76T=
n.915+76T=
c.482+76T= (n.482+76T=)
c.204+76T=
c.*34+76T= (n.*34+76T=)
n.125+76T=
c.68+76T=
18g.62148138A>CCA781245221PIGNc.674+76T>G (n.674+76T>G)
n.137+76T>G
c.437+76T>G
c.443+76T>G (n.443+76T>G)
n.653+76T>G
n.915+76T>G
c.482+76T>G (n.482+76T>G)
c.204+76T>G
c.*34+76T>G (n.*34+76T>G)
n.125+76T>G
c.68+76T>G
dbSNP
18g.62148138_62148139delinsAGCA2308196211PIGNc.674+75_674+76delinsCT (n.674+75_674+76delinsCT)
n.137+75_137+76delinsCT
c.437+75_437+76delinsCT
c.443+75_443+76delinsCT (n.443+75_443+76delinsCT)
n.653+75_653+76delinsCT
n.915+75_915+76delinsCT
c.482+75_482+76delinsCT (n.482+75_482+76delinsCT)
c.204+75_204+76delinsCT
c.*34+75_*34+76delinsCT (n.*34+75_*34+76delinsCT)
n.125+75_125+76delinsCT
c.68+75_68+76delinsCT
18g.62148139delCA630105800PIGNc.674+75del (n.674+75del)
n.137+75del
c.437+75del
c.443+75del (n.443+75del)
n.653+75del
n.915+75del
c.482+75del (n.482+75del)
c.204+75del
c.*34+75del (n.*34+75del)
n.125+75del
c.68+75del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.62148139G>TCA2576517517PIGNc.674+75C>A (n.674+75C>A)
n.137+75C>A
c.437+75C>A
c.443+75C>A (n.443+75C>A)
n.653+75C>A
n.915+75C>A
c.482+75C>A (n.482+75C>A)
c.204+75C>A
c.*34+75C>A (n.*34+75C>A)
n.125+75C>A
c.68+75C>A
gnomAD v4
18g.62148142A>GCA2642055265PIGNc.674+72T>C (n.674+72T>C)
n.137+72T>C
c.437+72T>C
c.443+72T>C (n.443+72T>C)
n.653+72T>C
n.915+72T>C
c.482+72T>C (n.482+72T>C)
c.204+72T>C
c.*34+72T>C (n.*34+72T>C)
n.125+72T>C
c.68+72T>C
gnomAD v4
18g.62148143A>GCA2642055267PIGNc.674+71T>C (n.674+71T>C)
n.137+71T>C
c.437+71T>C
c.443+71T>C (n.443+71T>C)
n.653+71T>C
n.915+71T>C
c.482+71T>C (n.482+71T>C)
c.204+71T>C
c.*34+71T>C (n.*34+71T>C)
n.125+71T>C
c.68+71T>C
gnomAD v4
18g.62148144C>ACA2642055268PIGNc.674+70G>T (n.674+70G>T)
n.137+70G>T
c.437+70G>T
c.443+70G>T (n.443+70G>T)
n.653+70G>T
n.915+70G>T
c.482+70G>T (n.482+70G>T)
c.204+70G>T
c.*34+70G>T (n.*34+70G>T)
n.125+70G>T
c.68+70G>T
gnomAD v4
18g.62148144C>TCA2576517518PIGNc.674+70G>A (n.674+70G>A)
n.137+70G>A
c.437+70G>A
c.443+70G>A (n.443+70G>A)
n.653+70G>A
n.915+70G>A
c.482+70G>A (n.482+70G>A)
c.204+70G>A
c.*34+70G>A (n.*34+70G>A)
n.125+70G>A
c.68+70G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.62148144_62148146delinsCTTCA2308196212PIGNc.674+68_674+70delinsAAG (n.674+68_674+70delinsAAG)
n.137+68_137+70delinsAAG
c.437+68_437+70delinsAAG
c.443+68_443+70delinsAAG (n.443+68_443+70delinsAAG)
n.653+68_653+70delinsAAG
n.915+68_915+70delinsAAG
c.482+68_482+70delinsAAG (n.482+68_482+70delinsAAG)
c.204+68_204+70delinsAAG
c.*34+68_*34+70delinsAAG (n.*34+68_*34+70delinsAAG)
n.125+68_125+70delinsAAG
c.68+68_68+70delinsAAG
18g.62148145T>CCA781245228PIGNc.674+69A>G (n.674+69A>G)
n.137+69A>G
c.437+69A>G
c.443+69A>G (n.443+69A>G)
n.653+69A>G
n.915+69A>G
c.482+69A>G (n.482+69A>G)
c.204+69A>G
c.*34+69A>G (n.*34+69A>G)
n.125+69A>G
c.68+69A>G
dbSNP gnomAD v4
18g.62148145T>GCA781245227PIGNc.674+69A>C (n.674+69A>C)
n.137+69A>C
c.437+69A>C
c.443+69A>C (n.443+69A>C)
n.653+69A>C
n.915+69A>C
c.482+69A>C (n.482+69A>C)
c.204+69A>C
c.*34+69A>C (n.*34+69A>C)
n.125+69A>C
c.68+69A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.62148145T=CA2308196213PIGNc.674+69A= (n.674+69A=)
n.137+69A=
c.437+69A=
c.443+69A= (n.443+69A=)
n.653+69A=
n.915+69A=
c.482+69A= (n.482+69A=)
c.204+69A=
c.*34+69A= (n.*34+69A=)
n.125+69A=
c.68+69A=
18g.62148146_62148147delCA301685923PIGNc.674+68_674+69del (n.674+68_674+69del)
n.137+68_137+69del
c.437+68_437+69del
c.443+68_443+69del (n.443+68_443+69del)
n.653+68_653+69del
n.915+68_915+69del
c.482+68_482+69del (n.482+68_482+69del)
c.204+68_204+69del
c.*34+68_*34+69del (n.*34+68_*34+69del)
n.125+68_125+69del
c.68+68_68+69del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.62148147T>CCA781245232PIGNc.674+67A>G (n.674+67A>G)
n.137+67A>G
c.437+67A>G
c.443+67A>G (n.443+67A>G)
n.653+67A>G
n.915+67A>G
c.482+67A>G (n.482+67A>G)
c.204+67A>G
c.*34+67A>G (n.*34+67A>G)
n.125+67A>G
c.68+67A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.62148147T=CA2308196214PIGNc.674+67A= (n.674+67A=)
n.137+67A=
c.437+67A=
c.443+67A= (n.443+67A=)
n.653+67A=
n.915+67A=
c.482+67A= (n.482+67A=)
c.204+67A=
c.*34+67A= (n.*34+67A=)
n.125+67A=
c.68+67A=
18g.62148148A>TCA2642055278PIGNc.674+66T>A (n.674+66T>A)
n.137+66T>A
c.437+66T>A
c.443+66T>A (n.443+66T>A)
n.653+66T>A
n.915+66T>A
c.482+66T>A (n.482+66T>A)
c.204+66T>A
c.*34+66T>A (n.*34+66T>A)
n.125+66T>A
c.68+66T>A
gnomAD v4
18g.62148152_62148154delCA2812738847PIGNc.674+64_674+66del (n.674+64_674+66del)
n.137+64_137+66del
c.437+64_437+66del
c.443+64_443+66del (n.443+64_443+66del)
n.653+64_653+66del
n.915+64_915+66del
c.482+64_482+66del (n.482+64_482+66del)
c.204+64_204+66del
c.*34+64_*34+66del (n.*34+64_*34+66del)
n.125+64_125+66del
c.68+64_68+66del
18g.62148149T>ACA301685924PIGNc.674+65A>T (n.674+65A>T)
n.137+65A>T
c.437+65A>T
c.443+65A>T (n.443+65A>T)
n.653+65A>T
n.915+65A>T
c.482+65A>T (n.482+65A>T)
c.204+65A>T
c.*34+65A>T (n.*34+65A>T)
n.125+65A>T
c.68+65A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.62148149T>CCA781245240PIGNc.674+65A>G (n.674+65A>G)
n.137+65A>G
c.437+65A>G
c.443+65A>G (n.443+65A>G)
n.653+65A>G
n.915+65A>G
c.482+65A>G (n.482+65A>G)
c.204+65A>G
c.*34+65A>G (n.*34+65A>G)
n.125+65A>G
c.68+65A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.62148149T=CA2308196215PIGNc.674+65A= (n.674+65A=)
n.137+65A=
c.437+65A=
c.443+65A= (n.443+65A=)
n.653+65A=
n.915+65A=
c.482+65A= (n.482+65A=)
c.204+65A=
c.*34+65A= (n.*34+65A=)
n.125+65A=
c.68+65A=
18g.62148151A>GCA2642055280PIGNc.674+63T>C (n.674+63T>C)
n.137+63T>C
c.437+63T>C
c.443+63T>C (n.443+63T>C)
n.653+63T>C
n.915+63T>C
c.482+63T>C (n.482+63T>C)
c.204+63T>C
c.*34+63T>C (n.*34+63T>C)
n.125+63T>C
c.68+63T>C
gnomAD v4
18g.62148151A>TCA2642055281PIGNc.674+63T>A (n.674+63T>A)
n.137+63T>A
c.437+63T>A
c.443+63T>A (n.443+63T>A)
n.653+63T>A
n.915+63T>A
c.482+63T>A (n.482+63T>A)
c.204+63T>A
c.*34+63T>A (n.*34+63T>A)
n.125+63T>A
c.68+63T>A
gnomAD v4
18g.62148152T>CCA2308196218PIGNc.674+62A>G (n.674+62A>G)
n.137+62A>G
c.437+62A>G
c.443+62A>G (n.443+62A>G)
n.653+62A>G
n.915+62A>G
c.482+62A>G (n.482+62A>G)
c.204+62A>G
c.*34+62A>G (n.*34+62A>G)
n.125+62A>G
c.68+62A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.62148152T=CA2308196217PIGNc.674+62A= (n.674+62A=)
n.137+62A=
c.437+62A=
c.443+62A= (n.443+62A=)
n.653+62A=
n.915+62A=
c.482+62A= (n.482+62A=)
c.204+62A=
c.*34+62A= (n.*34+62A=)
n.125+62A=
c.68+62A=
18g.62148152_62148153delinsTACA2308196216PIGNc.674+61_674+62delinsTA (n.674+61_674+62delinsTA)
n.137+61_137+62delinsTA
c.437+61_437+62delinsTA
c.443+61_443+62delinsTA (n.443+61_443+62delinsTA)
n.653+61_653+62delinsTA
n.915+61_915+62delinsTA
c.482+61_482+62delinsTA (n.482+61_482+62delinsTA)
c.204+61_204+62delinsTA
c.*34+61_*34+62delinsTA (n.*34+61_*34+62delinsTA)
n.125+61_125+62delinsTA
c.68+61_68+62delinsTA
18g.62148153A=CA2308196219PIGNc.674+61T= (n.674+61T=)
n.137+61T=
c.437+61T=
c.443+61T= (n.443+61T=)
n.653+61T=
n.915+61T=
c.482+61T= (n.482+61T=)
c.204+61T=
c.*34+61T= (n.*34+61T=)
n.125+61T=
c.68+61T=
18g.62148153A>GCA2308196220PIGNc.674+61T>C (n.674+61T>C)
n.137+61T>C
c.437+61T>C
c.443+61T>C (n.443+61T>C)
n.653+61T>C
n.915+61T>C
c.482+61T>C (n.482+61T>C)
c.204+61T>C
c.*34+61T>C (n.*34+61T>C)
n.125+61T>C
c.68+61T>C
dbSNP gnomAD v4
18g.62148157delCA781245245PIGNc.674+61del (n.674+61del)
n.137+61del
c.437+61del
c.443+61del (n.443+61del)
n.653+61del
n.915+61del
c.482+61del (n.482+61del)
c.204+61del
c.*34+61del (n.*34+61del)
n.125+61del
c.68+61del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.62148154A=CA2308196221PIGNc.674+60T= (n.674+60T=)
n.137+60T=
c.437+60T=
c.443+60T= (n.443+60T=)
n.653+60T=
n.915+60T=
c.482+60T= (n.482+60T=)
c.204+60T=
c.*34+60T= (n.*34+60T=)
n.125+60T=
c.68+60T=
18g.62148154A>CCA781245250PIGNc.674+60T>G (n.674+60T>G)
n.137+60T>G
c.437+60T>G
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n.653+60T>G
n.915+60T>G
c.482+60T>G (n.482+60T>G)
c.204+60T>G
c.*34+60T>G (n.*34+60T>G)
n.125+60T>G
c.68+60T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.62148154A>TCA2642055290PIGNc.674+60T>A (n.674+60T>A)
n.137+60T>A
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c.204+60T>A
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n.125+60T>A
c.68+60T>A
gnomAD v4
18g.62148155A>GCA2642055292PIGNc.674+59T>C (n.674+59T>C)
n.137+59T>C
c.437+59T>C
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n.125+59T>C
c.68+59T>C
gnomAD v4
18g.62148156A>GCA2642055293PIGNc.674+58T>C (n.674+58T>C)
n.137+58T>C
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c.204+58T>C
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n.125+58T>C
c.68+58T>C
gnomAD v4
18g.62148158G>CCA657383305PIGNc.674+56C>G (n.674+56C>G)
n.137+56C>G
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c.204+56C>G
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n.125+56C>G
c.68+56C>G
COSMIC
18g.62148158G>TCA2642055295PIGNc.674+56C>A (n.674+56C>A)
n.137+56C>A
c.437+56C>A
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n.653+56C>A
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c.204+56C>A
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n.125+56C>A
c.68+56C>A
gnomAD v4
18g.62148161delCA2642055298PIGNc.674+53del (n.674+53del)
n.137+53del
c.437+53del
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n.653+53del
n.915+53del
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c.204+53del
c.*34+53del (n.*34+53del)
n.125+53del
c.68+53del
gnomAD v4
18g.62148161C>ACA2642055299PIGNc.674+53G>T (n.674+53G>T)
n.137+53G>T
c.437+53G>T
c.443+53G>T (n.443+53G>T)
n.653+53G>T
n.915+53G>T
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c.204+53G>T
c.*34+53G>T (n.*34+53G>T)
n.125+53G>T
c.68+53G>T
gnomAD v4
18g.62148161C>GCA2642055300PIGNc.674+53G>C (n.674+53G>C)
n.137+53G>C
c.437+53G>C
c.443+53G>C (n.443+53G>C)
n.653+53G>C
n.915+53G>C
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c.204+53G>C
c.*34+53G>C (n.*34+53G>C)
n.125+53G>C
c.68+53G>C
gnomAD v4
18g.62148162A>GCA2642055302PIGNc.674+52T>C (n.674+52T>C)
n.137+52T>C
c.437+52T>C
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n.653+52T>C
n.915+52T>C
c.482+52T>C (n.482+52T>C)
c.204+52T>C
c.*34+52T>C (n.*34+52T>C)
n.125+52T>C
c.68+52T>C
gnomAD v4
18g.62148163delCA2576517519PIGNc.674+52del (n.674+52del)
n.137+52del
c.437+52del
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n.653+52del
n.915+52del
c.482+52del (n.482+52del)
c.204+52del
c.*34+52del (n.*34+52del)
n.125+52del
c.68+52del
18g.62148163A=CA2308196222PIGNc.674+51T= (n.674+51T=)
n.137+51T=
c.437+51T=
c.443+51T= (n.443+51T=)
n.653+51T=
n.915+51T=
c.482+51T= (n.482+51T=)
c.204+51T=
c.*34+51T= (n.*34+51T=)
n.125+51T=
c.68+51T=
18g.62148163A>GCA781245251PIGNc.674+51T>C (n.674+51T>C)
n.137+51T>C
c.437+51T>C
c.443+51T>C (n.443+51T>C)
n.653+51T>C
n.915+51T>C
c.482+51T>C (n.482+51T>C)
c.204+51T>C
c.*34+51T>C (n.*34+51T>C)
n.125+51T>C
c.68+51T>C
dbSNP gnomAD v4
18g.62148164T>ACA2642055308PIGNc.674+50A>T (n.674+50A>T)
n.137+50A>T
c.437+50A>T
c.443+50A>T (n.443+50A>T)
n.653+50A>T
n.915+50A>T
c.482+50A>T (n.482+50A>T)
c.204+50A>T
c.*34+50A>T (n.*34+50A>T)
n.125+50A>T
c.68+50A>T
gnomAD v4
18g.62148164T>CCA630105801PIGNc.674+50A>G (n.674+50A>G)
n.137+50A>G
c.437+50A>G
c.443+50A>G (n.443+50A>G)
n.653+50A>G
n.915+50A>G
c.482+50A>G (n.482+50A>G)
c.204+50A>G
c.*34+50A>G (n.*34+50A>G)
n.125+50A>G
c.68+50A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.62148164T=CA2308196223PIGNc.674+50A= (n.674+50A=)
n.137+50A=
c.437+50A=
c.443+50A= (n.443+50A=)
n.653+50A=
n.915+50A=
c.482+50A= (n.482+50A=)
c.204+50A=
c.*34+50A= (n.*34+50A=)
n.125+50A=
c.68+50A=
18g.62148165A>GCA2642055310PIGNc.674+49T>C (n.674+49T>C)
n.137+49T>C
c.437+49T>C
c.443+49T>C (n.443+49T>C)
n.653+49T>C
n.915+49T>C
c.482+49T>C (n.482+49T>C)
c.204+49T>C
c.*34+49T>C (n.*34+49T>C)
n.125+49T>C
c.68+49T>C
gnomAD v4
18g.62148166G>ACA2642055311PIGNc.674+48C>T (n.674+48C>T)
n.137+48C>T
c.437+48C>T
c.443+48C>T (n.443+48C>T)
n.653+48C>T
n.915+48C>T
c.482+48C>T (n.482+48C>T)
c.204+48C>T
c.*34+48C>T (n.*34+48C>T)
n.125+48C>T
c.68+48C>T
gnomAD v4
18g.62148166G>TCA2642055312PIGNc.674+48C>A (n.674+48C>A)
n.137+48C>A
c.437+48C>A
c.443+48C>A (n.443+48C>A)
n.653+48C>A
n.915+48C>A
c.482+48C>A (n.482+48C>A)
c.204+48C>A
c.*34+48C>A (n.*34+48C>A)
n.125+48C>A
c.68+48C>A
gnomAD v4
18g.62148168A>CCA2576517520PIGNc.674+46T>G (n.674+46T>G)
n.137+46T>G
c.437+46T>G
c.443+46T>G (n.443+46T>G)
n.653+46T>G
n.915+46T>G
c.482+46T>G (n.482+46T>G)
c.204+46T>G
c.*34+46T>G (n.*34+46T>G)
n.125+46T>G
c.68+46T>G
18g.62148168A>GCA2642055313PIGNc.674+46T>C (n.674+46T>C)
n.137+46T>C
c.437+46T>C
c.443+46T>C (n.443+46T>C)
n.653+46T>C
n.915+46T>C
c.482+46T>C (n.482+46T>C)
c.204+46T>C
c.*34+46T>C (n.*34+46T>C)
n.125+46T>C
c.68+46T>C
gnomAD v4
18g.62148169T>ACA8982535PIGNc.674+45A>T (n.674+45A>T)
n.137+45A>T
c.437+45A>T
c.443+45A>T (n.443+45A>T)
n.653+45A>T
n.915+45A>T
c.482+45A>T (n.482+45A>T)
c.204+45A>T
c.*34+45A>T (n.*34+45A>T)
n.125+45A>T
c.68+45A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.62148169T>CCA2308196225PIGNc.674+45A>G (n.674+45A>G)
n.137+45A>G
c.437+45A>G
c.443+45A>G (n.443+45A>G)
n.653+45A>G
n.915+45A>G
c.482+45A>G (n.482+45A>G)
c.204+45A>G
c.*34+45A>G (n.*34+45A>G)
n.125+45A>G
c.68+45A>G
dbSNP gnomAD v4
18g.62148169T=CA2308196224PIGNc.674+45A= (n.674+45A=)
n.137+45A=
c.437+45A=
c.443+45A= (n.443+45A=)
n.653+45A=
n.915+45A=
c.482+45A= (n.482+45A=)
c.204+45A=
c.*34+45A= (n.*34+45A=)
n.125+45A=
c.68+45A=
18g.62148170A>GCA2642055318PIGNc.674+44T>C (n.674+44T>C)
n.137+44T>C
c.437+44T>C
c.443+44T>C (n.443+44T>C)
n.653+44T>C
n.915+44T>C
c.482+44T>C (n.482+44T>C)
c.204+44T>C
c.*34+44T>C (n.*34+44T>C)
n.125+44T>C
c.68+44T>C
gnomAD v4
18g.62148171G>ACA2642055320PIGNc.674+43C>T (n.674+43C>T)
n.137+43C>T
c.437+43C>T
c.443+43C>T (n.443+43C>T)
n.653+43C>T
n.915+43C>T
c.482+43C>T (n.482+43C>T)
c.204+43C>T
c.*34+43C>T (n.*34+43C>T)
n.125+43C>T
c.68+43C>T
gnomAD v4
18g.62148171G>TCA2642055321PIGNc.674+43C>A (n.674+43C>A)
n.137+43C>A
c.437+43C>A
c.443+43C>A (n.443+43C>A)
n.653+43C>A
n.915+43C>A
c.482+43C>A (n.482+43C>A)
c.204+43C>A
c.*34+43C>A (n.*34+43C>A)
n.125+43C>A
c.68+43C>A
gnomAD v4
18g.62148172C>ACA2642055323PIGNc.674+42G>T (n.674+42G>T)
n.137+42G>T
c.437+42G>T
c.443+42G>T (n.443+42G>T)
n.653+42G>T
n.915+42G>T
c.482+42G>T (n.482+42G>T)
c.204+42G>T
c.*34+42G>T (n.*34+42G>T)
n.125+42G>T
c.68+42G>T
gnomAD v4
18g.62148172C>TCA2642055325PIGNc.674+42G>A (n.674+42G>A)
n.137+42G>A
c.437+42G>A
c.443+42G>A (n.443+42G>A)
n.653+42G>A
n.915+42G>A
c.482+42G>A (n.482+42G>A)
c.204+42G>A
c.*34+42G>A (n.*34+42G>A)
n.125+42G>A
c.68+42G>A
gnomAD v4
18g.62148173T>CCA630105802PIGNc.674+41A>G (n.674+41A>G)
n.137+41A>G
c.437+41A>G
c.443+41A>G (n.443+41A>G)
n.653+41A>G
n.915+41A>G
c.482+41A>G (n.482+41A>G)
c.204+41A>G
c.*34+41A>G (n.*34+41A>G)
n.125+41A>G
c.68+41A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.62148173T=CA2308196226PIGNc.674+41A= (n.674+41A=)
n.137+41A=
c.437+41A=
c.443+41A= (n.443+41A=)
n.653+41A=
n.915+41A=
c.482+41A= (n.482+41A=)
c.204+41A=
c.*34+41A= (n.*34+41A=)
n.125+41A=
c.68+41A=
18g.62148174G>ACA657383306PIGNc.674+40C>T (n.674+40C>T)
n.137+40C>T
c.437+40C>T
c.443+40C>T (n.443+40C>T)
n.653+40C>T
n.915+40C>T
c.482+40C>T (n.482+40C>T)
c.204+40C>T
c.*34+40C>T (n.*34+40C>T)
n.125+40C>T
c.68+40C>T
gnomAD v4 COSMIC
18g.62148174G>TCA2642055328PIGNc.674+40C>A (n.674+40C>A)
n.137+40C>A
c.437+40C>A
c.443+40C>A (n.443+40C>A)
n.653+40C>A
n.915+40C>A
c.482+40C>A (n.482+40C>A)
c.204+40C>A
c.*34+40C>A (n.*34+40C>A)
n.125+40C>A
c.68+40C>A
gnomAD v4
18g.62148175T>CCA630105803PIGNc.674+39A>G (n.674+39A>G)
n.137+39A>G
c.437+39A>G
c.443+39A>G (n.443+39A>G)
n.653+39A>G
n.915+39A>G
c.482+39A>G (n.482+39A>G)
c.204+39A>G
c.*34+39A>G (n.*34+39A>G)
n.125+39A>G
c.68+39A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.62148175T=CA2308196227PIGNc.674+39A= (n.674+39A=)
n.137+39A=
c.437+39A=
c.443+39A= (n.443+39A=)
n.653+39A=
n.915+39A=
c.482+39A= (n.482+39A=)
c.204+39A=
c.*34+39A= (n.*34+39A=)
n.125+39A=
c.68+39A=

Number of alleles fetched