Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.61964977_61964995del | CA2613931356 | BEST1,FTH1 | c.381_387+12del c.*1828_*1846del (n.*1828_*1846del) c.291_297+12del c.114+2319_114+2337del (n.114+2319_114+2337del) c.261+376_261+394del (n.261+376_261+394del) c.171_177+12del c.*86_*92+12del n.825_831+12del c.*290_*296+12del n.542_560del | gnomAD v4 |
11 | g.61964990G>A | CA474958814 | BEST1,FTH1 | c.384C>T (p.Pro128=) c.*1841G>A (n.*1841G>A) c.294C>T (p.Pro98=) c.114+2322C>T (n.114+2322C>T) c.174C>T (p.Pro58=) c.261+379C>T (n.261+379C>T) c.*89C>T (n.*89C>T) n.828C>T c.*293C>T (n.*293C>T) n.545C>T | gnomAD v4 |
11 | g.61964990G>C | CA474958815 | BEST1,FTH1 | c.384C>G (p.Pro128=) c.*1841G>C (n.*1841G>C) c.294C>G (p.Pro98=) c.114+2322C>G (n.114+2322C>G) c.174C>G (p.Pro58=) c.261+379C>G (n.261+379C>G) c.*89C>G (n.*89C>G) n.828C>G c.*293C>G (n.*293C>G) n.545C>G | |
11 | g.61964990G>T | CA474958816 | BEST1,FTH1 | c.384C>A (p.Pro128=) c.*1841G>T (n.*1841G>T) c.294C>A (p.Pro98=) c.114+2322C>A (n.114+2322C>A) c.174C>A (p.Pro58=) c.261+379C>A (n.261+379C>A) c.*89C>A (n.*89C>A) n.828C>A c.*293C>A (n.*293C>A) n.545C>A | |
11 | g.61964991G>A | CA380854365 | BEST1,FTH1 | c.383C>T (p.Pro128Leu) c.*1842G>A (n.*1842G>A) c.293C>T (p.Pro98Leu) c.114+2321C>T (n.114+2321C>T) c.173C>T (p.Pro58Leu) c.261+378C>T (n.261+378C>T) c.*88C>T (n.*88C>T) n.827C>T c.*292C>T (n.*292C>T) n.544C>T | |
11 | g.61964991G>C | CA380854366 | BEST1,FTH1 | c.383C>G (p.Pro128Arg) c.*1842G>C (n.*1842G>C) c.293C>G (p.Pro98Arg) c.114+2321C>G (n.114+2321C>G) c.173C>G (p.Pro58Arg) c.261+378C>G (n.261+378C>G) c.*88C>G (n.*88C>G) n.827C>G c.*292C>G (n.*292C>G) n.544C>G | gnomAD v4 |
11 | g.61964991G>T | CA380854367 | BEST1,FTH1 | c.383C>A (p.Pro128His) c.*1842G>T (n.*1842G>T) c.293C>A (p.Pro98His) c.114+2321C>A (n.114+2321C>A) c.173C>A (p.Pro58His) c.261+378C>A (n.261+378C>A) c.*88C>A (n.*88C>A) n.827C>A c.*292C>A (n.*292C>A) n.544C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61964992G>A | CA380854368 | BEST1,FTH1 | c.382C>T (p.Pro128Ser) c.*1843G>A (n.*1843G>A) c.292C>T (p.Pro98Ser) c.114+2320C>T (n.114+2320C>T) c.172C>T (p.Pro58Ser) c.261+377C>T (n.261+377C>T) c.*87C>T (n.*87C>T) n.826C>T c.*291C>T (n.*291C>T) n.543C>T | |
11 | g.61964992G>C | CA380854370 | BEST1,FTH1 | c.382C>G (p.Pro128Ala) c.*1843G>C (n.*1843G>C) c.292C>G (p.Pro98Ala) c.114+2320C>G (n.114+2320C>G) c.172C>G (p.Pro58Ala) c.261+377C>G (n.261+377C>G) c.*87C>G (n.*87C>G) n.826C>G c.*291C>G (n.*291C>G) n.543C>G | |
11 | g.61964992G>T | CA380854372 | BEST1,FTH1 | c.382C>A (p.Pro128Thr) c.*1843G>T (n.*1843G>T) c.292C>A (p.Pro98Thr) c.114+2320C>A (n.114+2320C>A) c.172C>A (p.Pro58Thr) c.261+377C>A (n.261+377C>A) c.*87C>A (n.*87C>A) n.826C>A c.*291C>A (n.*291C>A) n.543C>A | |
11 | g.61964993G>A | CA6041253 | BEST1,FTH1 | c.381C>T (p.Asp127=) c.*1844G>A (n.*1844G>A) c.291C>T (p.Asp97=) c.114+2319C>T (n.114+2319C>T) c.171C>T (p.Asp57=) c.261+376C>T (n.261+376C>T) c.*86C>T (n.*86C>T) n.825C>T c.*290C>T (n.*290C>T) n.542C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61964993G>C | CA380854375 | BEST1,FTH1 | c.381C>G (p.Asp127Glu) c.*1844G>C (n.*1844G>C) c.291C>G (p.Asp97Glu) c.114+2319C>G (n.114+2319C>G) c.171C>G (p.Asp57Glu) c.261+376C>G (n.261+376C>G) c.*86C>G (n.*86C>G) n.825C>G c.*290C>G (n.*290C>G) n.542C>G | |
11 | g.61964993G= | CA1977539551 | BEST1,FTH1 | c.381C= (p.Asp127=) c.*1844G= (n.*1844G=) c.291C= (p.Asp97=) c.114+2319C= (n.114+2319C=) c.171C= (p.Asp57=) c.261+376C= (n.261+376C=) c.*86C= (n.*86C=) n.825C= c.*290C= (n.*290C=) n.542C= | |
11 | g.61964993G>T | CA380854377 | BEST1,FTH1 | c.381C>A (p.Asp127Glu) c.*1844G>T (n.*1844G>T) c.291C>A (p.Asp97Glu) c.114+2319C>A (n.114+2319C>A) c.171C>A (p.Asp57Glu) c.261+376C>A (n.261+376C>A) c.*86C>A (n.*86C>A) n.825C>A c.*290C>A (n.*290C>A) n.542C>A | |
11 | g.61964994T>A | CA380854383 | BEST1,FTH1 | c.380A>T (p.Asp127Val) c.*1845T>A (n.*1845T>A) c.290A>T (p.Asp97Val) c.114+2318A>T (n.114+2318A>T) c.170A>T (p.Asp57Val) c.261+375A>T (n.261+375A>T) c.*85A>T (n.*85A>T) n.824A>T c.*289A>T (n.*289A>T) n.541A>T | |
11 | g.61964994T>C | CA380854379 | BEST1,FTH1 | c.380A>G (p.Asp127Gly) c.*1845T>C (n.*1845T>C) c.290A>G (p.Asp97Gly) c.114+2318A>G (n.114+2318A>G) c.170A>G (p.Asp57Gly) c.261+375A>G (n.261+375A>G) c.*85A>G (n.*85A>G) n.824A>G c.*289A>G (n.*289A>G) n.541A>G | |
11 | g.61964994T>G | CA380854381 | BEST1,FTH1 | c.380A>C (p.Asp127Ala) c.*1845T>G (n.*1845T>G) c.290A>C (p.Asp97Ala) c.114+2318A>C (n.114+2318A>C) c.170A>C (p.Asp57Ala) c.261+375A>C (n.261+375A>C) c.*85A>C (n.*85A>C) n.824A>C c.*289A>C (n.*289A>C) n.541A>C | |
11 | g.61964995C>A | CA380854387 | BEST1,FTH1 | c.379G>T (p.Asp127Tyr) c.*1846C>A (n.*1846C>A) c.289G>T (p.Asp97Tyr) c.114+2317G>T (n.114+2317G>T) c.169G>T (p.Asp57Tyr) c.261+374G>T (n.261+374G>T) c.*84G>T (n.*84G>T) n.823G>T c.*288G>T (n.*288G>T) n.540G>T | |
11 | g.61964995C>G | CA380854389 | BEST1,FTH1 | c.379G>C (p.Asp127His) c.*1846C>G (n.*1846C>G) c.289G>C (p.Asp97His) c.114+2317G>C (n.114+2317G>C) c.169G>C (p.Asp57His) c.261+374G>C (n.261+374G>C) c.*84G>C (n.*84G>C) n.823G>C c.*288G>C (n.*288G>C) n.540G>C | |
11 | g.61964995C>T | CA380854390 | BEST1,FTH1 | c.379G>A (p.Asp127Asn) c.*1846C>T (n.*1846C>T) c.289G>A (p.Asp97Asn) c.114+2317G>A (n.114+2317G>A) c.169G>A (p.Asp57Asn) c.261+374G>A (n.261+374G>A) c.*84G>A (n.*84G>A) n.823G>A c.*288G>A (n.*288G>A) n.540G>A | |
11 | g.61964996A>C | CA380854391 | BEST1,FTH1 | c.378T>G (p.Asn126Lys) c.*1847A>C (n.*1847A>C) c.288T>G (p.Asn96Lys) c.114+2316T>G (n.114+2316T>G) c.168T>G (p.Asn56Lys) c.261+373T>G (n.261+373T>G) c.*83T>G (n.*83T>G) n.822T>G c.*287T>G (n.*287T>G) n.539T>G | |
11 | g.61964996A>G | CA474958817 | BEST1,FTH1 | c.378T>C (p.Asn126=) c.*1847A>G (n.*1847A>G) c.288T>C (p.Asn96=) c.114+2316T>C (n.114+2316T>C) c.168T>C (p.Asn56=) c.261+373T>C (n.261+373T>C) c.*83T>C (n.*83T>C) n.822T>C c.*287T>C (n.*287T>C) n.539T>C | |
11 | g.61964996A>T | CA380854392 | BEST1,FTH1 | c.378T>A (p.Asn126Lys) c.*1847A>T (n.*1847A>T) c.288T>A (p.Asn96Lys) c.114+2316T>A (n.114+2316T>A) c.168T>A (p.Asn56Lys) c.261+373T>A (n.261+373T>A) c.*83T>A (n.*83T>A) n.822T>A c.*287T>A (n.*287T>A) n.539T>A | |
11 | g.61964997T>A | CA380854393 | BEST1,FTH1 | c.377A>T (p.Asn126Ile) c.*1848T>A (n.*1848T>A) c.287A>T (p.Asn96Ile) c.114+2315A>T (n.114+2315A>T) c.167A>T (p.Asn56Ile) c.261+372A>T (n.261+372A>T) c.*82A>T (n.*82A>T) n.821A>T c.*286A>T (n.*286A>T) n.538A>T | gnomAD v4 |
11 | g.61964997T>C | CA380854394 | BEST1,FTH1 | c.377A>G (p.Asn126Ser) c.*1848T>C (n.*1848T>C) c.287A>G (p.Asn96Ser) c.114+2315A>G (n.114+2315A>G) c.167A>G (p.Asn56Ser) c.261+372A>G (n.261+372A>G) c.*82A>G (n.*82A>G) n.821A>G c.*286A>G (n.*286A>G) n.538A>G | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.61964997T>G | CA380854395 | BEST1,FTH1 | c.377A>C (p.Asn126Thr) c.*1848T>G (n.*1848T>G) c.287A>C (p.Asn96Thr) c.114+2315A>C (n.114+2315A>C) c.167A>C (p.Asn56Thr) c.261+372A>C (n.261+372A>C) c.*82A>C (n.*82A>C) n.821A>C c.*286A>C (n.*286A>C) n.538A>C | |
11 | g.61965001dup | CA2838322984 | BEST1,FTH1 | c.377dup (p.Asn126LysfsTer2) c.*1852dup (n.*1852dup) c.287dup (p.Asn96LysfsTer2) c.114+2315dup (n.114+2315dup) c.167dup (p.Asn56LysfsTer2) c.261+372dup (n.261+372dup) c.*82dup (n.*82dup) n.821dup c.*286dup (n.*286dup) n.538dup | |
11 | g.61964998T>A | CA380854396 | BEST1,FTH1 | c.376A>T (p.Asn126Tyr) c.*1849T>A (n.*1849T>A) c.286A>T (p.Asn96Tyr) c.114+2314A>T (n.114+2314A>T) c.166A>T (p.Asn56Tyr) c.261+371A>T (n.261+371A>T) c.*81A>T (n.*81A>T) n.820A>T c.*285A>T (n.*285A>T) n.537A>T | |
11 | g.61964998T>C | CA380854397 | BEST1,FTH1 | c.376A>G (p.Asn126Asp) c.*1849T>C (n.*1849T>C) c.286A>G (p.Asn96Asp) c.114+2314A>G (n.114+2314A>G) c.166A>G (p.Asn56Asp) c.261+371A>G (n.261+371A>G) c.*81A>G (n.*81A>G) n.820A>G c.*285A>G (n.*285A>G) n.537A>G | |
11 | g.61964998T>G | CA6041254 | BEST1,FTH1 | c.376A>C (p.Asn126His) c.*1849T>G (n.*1849T>G) c.286A>C (p.Asn96His) c.114+2314A>C (n.114+2314A>C) c.166A>C (p.Asn56His) c.261+371A>C (n.261+371A>C) c.*81A>C (n.*81A>C) n.820A>C c.*285A>C (n.*285A>C) n.537A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61964998T= | CA1977539553 | BEST1,FTH1 | c.376A= (p.Asn126=) c.*1849T= (n.*1849T=) c.286A= (p.Asn96=) c.114+2314A= (n.114+2314A=) c.166A= (p.Asn56=) c.261+371A= (n.261+371A=) c.*81A= (n.*81A=) n.820A= c.*285A= (n.*285A=) n.537A= | |
11 | g.61964999T>A | CA380854398 | BEST1,FTH1 | c.375A>T (p.Lys125Asn) c.*1850T>A (n.*1850T>A) c.285A>T (p.Lys95Asn) c.114+2313A>T (n.114+2313A>T) c.165A>T (p.Lys55Asn) c.261+370A>T (n.261+370A>T) c.*80A>T (n.*80A>T) n.819A>T c.*284A>T (n.*284A>T) n.536A>T | |
11 | g.61964999T>C | CA474958818 | BEST1,FTH1 | c.375A>G (p.Lys125=) c.*1850T>C (n.*1850T>C) c.285A>G (p.Lys95=) c.114+2313A>G (n.114+2313A>G) c.165A>G (p.Lys55=) c.261+370A>G (n.261+370A>G) c.*80A>G (n.*80A>G) n.819A>G c.*284A>G (n.*284A>G) n.536A>G | dbSNP |
11 | g.61964999T>G | CA380854399 | BEST1,FTH1 | c.375A>C (p.Lys125Asn) c.*1850T>G (n.*1850T>G) c.285A>C (p.Lys95Asn) c.114+2313A>C (n.114+2313A>C) c.165A>C (p.Lys55Asn) c.261+370A>C (n.261+370A>C) c.*80A>C (n.*80A>C) n.819A>C c.*284A>C (n.*284A>C) n.536A>C | |
11 | g.61964999T= | CA1977539555 | BEST1,FTH1 | c.375A= (p.Lys125=) c.*1850T= (n.*1850T=) c.285A= (p.Lys95=) c.114+2313A= (n.114+2313A=) c.165A= (p.Lys55=) c.261+370A= (n.261+370A=) c.*80A= (n.*80A=) n.819A= c.*284A= (n.*284A=) n.536A= | |
11 | g.61965000T>A | CA380854401 | BEST1,FTH1 | c.374A>T (p.Lys125Ile) c.*1851T>A (n.*1851T>A) c.284A>T (p.Lys95Ile) c.114+2312A>T (n.114+2312A>T) c.164A>T (p.Lys55Ile) c.261+369A>T (n.261+369A>T) c.*79A>T (n.*79A>T) n.818A>T c.*283A>T (n.*283A>T) n.535A>T | |
11 | g.61965000T>C | CA6041255 | BEST1,FTH1 | c.374A>G (p.Lys125Arg) c.*1851T>C (n.*1851T>C) c.284A>G (p.Lys95Arg) c.114+2312A>G (n.114+2312A>G) c.164A>G (p.Lys55Arg) c.261+369A>G (n.261+369A>G) c.*79A>G (n.*79A>G) n.818A>G c.*283A>G (n.*283A>G) n.535A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61965000T>G | CA380854400 | BEST1,FTH1 | c.374A>C (p.Lys125Thr) c.*1851T>G (n.*1851T>G) c.284A>C (p.Lys95Thr) c.114+2312A>C (n.114+2312A>C) c.164A>C (p.Lys55Thr) c.261+369A>C (n.261+369A>C) c.*79A>C (n.*79A>C) n.818A>C c.*283A>C (n.*283A>C) n.535A>C | |
11 | g.61965000T= | CA1977539557 | BEST1,FTH1 | c.374A= (p.Lys125=) c.*1851T= (n.*1851T=) c.284A= (p.Lys95=) c.114+2312A= (n.114+2312A=) c.164A= (p.Lys55=) c.261+369A= (n.261+369A=) c.*79A= (n.*79A=) n.818A= c.*283A= (n.*283A=) n.535A= | |
11 | g.61965001T>A | CA380854403 | BEST1,FTH1 | c.373A>T (p.Lys125Ter) c.*1852T>A (n.*1852T>A) c.283A>T (p.Lys95Ter) c.114+2311A>T (n.114+2311A>T) c.163A>T (p.Lys55Ter) c.261+368A>T (n.261+368A>T) c.*78A>T (n.*78A>T) n.817A>T c.*282A>T (n.*282A>T) n.534A>T | |
11 | g.61965001T>C | CA380854402 | BEST1,FTH1 | c.373A>G (p.Lys125Glu) c.*1852T>C (n.*1852T>C) c.283A>G (p.Lys95Glu) c.114+2311A>G (n.114+2311A>G) c.163A>G (p.Lys55Glu) c.261+368A>G (n.261+368A>G) c.*78A>G (n.*78A>G) n.817A>G c.*282A>G (n.*282A>G) n.534A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61965001T>G | CA380854404 | BEST1,FTH1 | c.373A>C (p.Lys125Gln) c.*1852T>G (n.*1852T>G) c.283A>C (p.Lys95Gln) c.114+2311A>C (n.114+2311A>C) c.163A>C (p.Lys55Gln) c.261+368A>C (n.261+368A>C) c.*78A>C (n.*78A>C) n.817A>C c.*282A>C (n.*282A>C) n.534A>C | |
11 | g.61965001T= | CA1977539561 | BEST1,FTH1 | c.373A= (p.Lys125=) c.*1852T= (n.*1852T=) c.283A= (p.Lys95=) c.114+2311A= (n.114+2311A=) c.163A= (p.Lys55=) c.261+368A= (n.261+368A=) c.*78A= (n.*78A=) n.817A= c.*282A= (n.*282A=) n.534A= | |
11 | g.61965002G>A | CA474958819 | BEST1,FTH1 | c.372C>T (p.Asp124=) c.*1853G>A (n.*1853G>A) c.282C>T (p.Asp94=) c.114+2310C>T (n.114+2310C>T) c.162C>T (p.Asp54=) c.261+367C>T (n.261+367C>T) c.*77C>T (n.*77C>T) n.816C>T c.*281C>T (n.*281C>T) n.533C>T | COSMIC |
11 | g.61965002G>C | CA380854405 | BEST1,FTH1 | c.372C>G (p.Asp124Glu) c.*1853G>C (n.*1853G>C) c.282C>G (p.Asp94Glu) c.114+2310C>G (n.114+2310C>G) c.162C>G (p.Asp54Glu) c.261+367C>G (n.261+367C>G) c.*77C>G (n.*77C>G) n.816C>G c.*281C>G (n.*281C>G) n.533C>G | |
11 | g.61965002G>T | CA380854406 | BEST1,FTH1 | c.372C>A (p.Asp124Glu) c.*1853G>T (n.*1853G>T) c.282C>A (p.Asp94Glu) c.114+2310C>A (n.114+2310C>A) c.162C>A (p.Asp54Glu) c.261+367C>A (n.261+367C>A) c.*77C>A (n.*77C>A) n.816C>A c.*281C>A (n.*281C>A) n.533C>A | |
11 | g.61965003T>A | CA380854407 | BEST1,FTH1 | c.371A>T (p.Asp124Val) c.*1854T>A (n.*1854T>A) c.281A>T (p.Asp94Val) c.114+2309A>T (n.114+2309A>T) c.161A>T (p.Asp54Val) c.261+366A>T (n.261+366A>T) c.*76A>T (n.*76A>T) n.815A>T c.*280A>T (n.*280A>T) n.532A>T | |
11 | g.61965003T>C | CA380854408 | BEST1,FTH1 | c.371A>G (p.Asp124Gly) c.*1854T>C (n.*1854T>C) c.281A>G (p.Asp94Gly) c.114+2309A>G (n.114+2309A>G) c.161A>G (p.Asp54Gly) c.261+366A>G (n.261+366A>G) c.*76A>G (n.*76A>G) n.815A>G c.*280A>G (n.*280A>G) n.532A>G | |
11 | g.61965003T>G | CA6041256 | BEST1,FTH1 | c.371A>C (p.Asp124Ala) c.*1854T>G (n.*1854T>G) c.281A>C (p.Asp94Ala) c.114+2309A>C (n.114+2309A>C) c.161A>C (p.Asp54Ala) c.261+366A>C (n.261+366A>C) c.*76A>C (n.*76A>C) n.815A>C c.*280A>C (n.*280A>C) n.532A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61965003T= | CA1977539565 | BEST1,FTH1 | c.371A= (p.Asp124=) c.*1854T= (n.*1854T=) c.281A= (p.Asp94=) c.114+2309A= (n.114+2309A=) c.161A= (p.Asp54=) c.261+366A= (n.261+366A=) c.*76A= (n.*76A=) n.815A= c.*280A= (n.*280A=) n.532A= | |
11 | g.61965004C>A | CA380854411 | BEST1,FTH1 | c.370G>T (p.Asp124Tyr) c.*1855C>A (n.*1855C>A) c.280G>T (p.Asp94Tyr) c.114+2308G>T (n.114+2308G>T) c.160G>T (p.Asp54Tyr) c.261+365G>T (n.261+365G>T) c.*75G>T (n.*75G>T) n.814G>T c.*279G>T (n.*279G>T) n.531G>T | |
11 | g.61965004C>G | CA380854410 | BEST1,FTH1 | c.370G>C (p.Asp124His) c.*1855C>G (n.*1855C>G) c.280G>C (p.Asp94His) c.114+2308G>C (n.114+2308G>C) c.160G>C (p.Asp54His) c.261+365G>C (n.261+365G>C) c.*75G>C (n.*75G>C) n.814G>C c.*279G>C (n.*279G>C) n.531G>C | |
11 | g.61965004C>T | CA380854409 | BEST1,FTH1 | c.370G>A (p.Asp124Asn) c.*1855C>T (n.*1855C>T) c.280G>A (p.Asp94Asn) c.114+2308G>A (n.114+2308G>A) c.160G>A (p.Asp54Asn) c.261+365G>A (n.261+365G>A) c.*75G>A (n.*75G>A) n.814G>A c.*279G>A (n.*279G>A) n.531G>A | |
11 | g.61965005A>C | CA474958820 | BEST1,FTH1 | c.369T>G (p.Thr123=) c.*1856A>C (n.*1856A>C) c.279T>G (p.Thr93=) c.114+2307T>G (n.114+2307T>G) c.159T>G (p.Thr53=) c.261+364T>G (n.261+364T>G) c.*74T>G (n.*74T>G) n.813T>G c.*278T>G (n.*278T>G) n.530T>G | |
11 | g.61965005A>G | CA474958821 | BEST1,FTH1 | c.369T>C (p.Thr123=) c.*1856A>G (n.*1856A>G) c.279T>C (p.Thr93=) c.114+2307T>C (n.114+2307T>C) c.159T>C (p.Thr53=) c.261+364T>C (n.261+364T>C) c.*74T>C (n.*74T>C) n.813T>C c.*278T>C (n.*278T>C) n.530T>C | |
11 | g.61965005A>T | CA474958822 | BEST1,FTH1 | c.369T>A (p.Thr123=) c.*1856A>T (n.*1856A>T) c.279T>A (p.Thr93=) c.114+2307T>A (n.114+2307T>A) c.159T>A (p.Thr53=) c.261+364T>A (n.261+364T>A) c.*74T>A (n.*74T>A) n.813T>A c.*278T>A (n.*278T>A) n.530T>A | |
11 | g.61965006G>A | CA380854414 | BEST1,FTH1 | c.368C>T (p.Thr123Ile) c.*1857G>A (n.*1857G>A) c.278C>T (p.Thr93Ile) c.114+2306C>T (n.114+2306C>T) c.158C>T (p.Thr53Ile) c.261+363C>T (n.261+363C>T) c.*73C>T (n.*73C>T) n.812C>T c.*277C>T (n.*277C>T) n.529C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61965006G>C | CA380854415 | BEST1,FTH1 | c.368C>G (p.Thr123Ser) c.*1857G>C (n.*1857G>C) c.278C>G (p.Thr93Ser) c.114+2306C>G (n.114+2306C>G) c.158C>G (p.Thr53Ser) c.261+363C>G (n.261+363C>G) c.*73C>G (n.*73C>G) n.812C>G c.*277C>G (n.*277C>G) n.529C>G | |
11 | g.61965006G= | CA1977539569 | BEST1,FTH1 | c.368C= (p.Thr123=) c.*1857G= (n.*1857G=) c.278C= (p.Thr93=) c.114+2306C= (n.114+2306C=) c.158C= (p.Thr53=) c.261+363C= (n.261+363C=) c.*73C= (n.*73C=) n.812C= c.*277C= (n.*277C=) n.529C= | |
11 | g.61965006G>T | CA380854417 | BEST1,FTH1 | c.368C>A (p.Thr123Asn) c.*1857G>T (n.*1857G>T) c.278C>A (p.Thr93Asn) c.114+2306C>A (n.114+2306C>A) c.158C>A (p.Thr53Asn) c.261+363C>A (n.261+363C>A) c.*73C>A (n.*73C>A) n.812C>A c.*277C>A (n.*277C>A) n.529C>A | |
11 | g.61965007T>A | CA380854419 | BEST1,FTH1 | c.367A>T (p.Thr123Ser) c.*1858T>A (n.*1858T>A) c.277A>T (p.Thr93Ser) c.114+2305A>T (n.114+2305A>T) c.157A>T (p.Thr53Ser) c.261+362A>T (n.261+362A>T) c.*72A>T (n.*72A>T) n.811A>T c.*276A>T (n.*276A>T) n.528A>T | |
11 | g.61965007T>C | CA380854421 | BEST1,FTH1 | c.367A>G (p.Thr123Ala) c.*1858T>C (n.*1858T>C) c.277A>G (p.Thr93Ala) c.114+2305A>G (n.114+2305A>G) c.157A>G (p.Thr53Ala) c.261+362A>G (n.261+362A>G) c.*72A>G (n.*72A>G) n.811A>G c.*276A>G (n.*276A>G) n.528A>G | |
11 | g.61965007T>G | CA380854423 | BEST1,FTH1 | c.367A>C (p.Thr123Pro) c.*1858T>G (n.*1858T>G) c.277A>C (p.Thr93Pro) c.114+2305A>C (n.114+2305A>C) c.157A>C (p.Thr53Pro) c.261+362A>C (n.261+362A>C) c.*72A>C (n.*72A>C) n.811A>C c.*276A>C (n.*276A>C) n.528A>C | |
11 | g.61965008G>A | CA474958823 | BEST1,FTH1 | c.366C>T (p.Ala122=) c.*1859G>A (n.*1859G>A) c.276C>T (p.Ala92=) c.114+2304C>T (n.114+2304C>T) c.156C>T (p.Ala52=) c.261+361C>T (n.261+361C>T) c.*71C>T (n.*71C>T) n.810C>T c.*275C>T (n.*275C>T) n.527C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61965008G>C | CA474958825 | BEST1,FTH1 | c.366C>G (p.Ala122=) c.*1859G>C (n.*1859G>C) c.276C>G (p.Ala92=) c.114+2304C>G (n.114+2304C>G) c.156C>G (p.Ala52=) c.261+361C>G (n.261+361C>G) c.*71C>G (n.*71C>G) n.810C>G c.*275C>G (n.*275C>G) n.527C>G | |
11 | g.61965008G= | CA1977539574 | BEST1,FTH1 | c.366C= (p.Ala122=) c.*1859G= (n.*1859G=) c.276C= (p.Ala92=) c.114+2304C= (n.114+2304C=) c.156C= (p.Ala52=) c.261+361C= (n.261+361C=) c.*71C= (n.*71C=) n.810C= c.*275C= (n.*275C=) n.527C= | |
11 | g.61965008G>T | CA474958824 | BEST1,FTH1 | c.366C>A (p.Ala122=) c.*1859G>T (n.*1859G>T) c.276C>A (p.Ala92=) c.114+2304C>A (n.114+2304C>A) c.156C>A (p.Ala52=) c.261+361C>A (n.261+361C>A) c.*71C>A (n.*71C>A) n.810C>A c.*275C>A (n.*275C>A) n.527C>A | |
11 | g.61965009G>A | CA380854425 | BEST1,FTH1 | c.365C>T (p.Ala122Val) c.*1860G>A (n.*1860G>A) c.275C>T (p.Ala92Val) c.114+2303C>T (n.114+2303C>T) c.155C>T (p.Ala52Val) c.261+360C>T (n.261+360C>T) c.*70C>T (n.*70C>T) n.809C>T c.*274C>T (n.*274C>T) n.526C>T | |
11 | g.61965009G>C | CA380854428 | BEST1,FTH1 | c.365C>G (p.Ala122Gly) c.*1860G>C (n.*1860G>C) c.275C>G (p.Ala92Gly) c.114+2303C>G (n.114+2303C>G) c.155C>G (p.Ala52Gly) c.261+360C>G (n.261+360C>G) c.*70C>G (n.*70C>G) n.809C>G c.*274C>G (n.*274C>G) n.526C>G | |
11 | g.61965009G>T | CA380854427 | BEST1,FTH1 | c.365C>A (p.Ala122Asp) c.*1860G>T (n.*1860G>T) c.275C>A (p.Ala92Asp) c.114+2303C>A (n.114+2303C>A) c.155C>A (p.Ala52Asp) c.261+360C>A (n.261+360C>A) c.*70C>A (n.*70C>A) n.809C>A c.*274C>A (n.*274C>A) n.526C>A | |
11 | g.61965010C>A | CA380854430 | BEST1,FTH1 | c.364G>T (p.Ala122Ser) c.*1861C>A (n.*1861C>A) c.274G>T (p.Ala92Ser) c.114+2302G>T (n.114+2302G>T) c.154G>T (p.Ala52Ser) c.261+359G>T (n.261+359G>T) c.*69G>T (n.*69G>T) n.808G>T c.*273G>T (n.*273G>T) n.525G>T | |
11 | g.61965010C>G | CA380854432 | BEST1,FTH1 | c.364G>C (p.Ala122Pro) c.*1861C>G (n.*1861C>G) c.274G>C (p.Ala92Pro) c.114+2302G>C (n.114+2302G>C) c.154G>C (p.Ala52Pro) c.261+359G>C (n.261+359G>C) c.*69G>C (n.*69G>C) n.808G>C c.*273G>C (n.*273G>C) n.525G>C | |
11 | g.61965010C>T | CA380854434 | BEST1,FTH1 | c.364G>A (p.Ala122Thr) c.*1861C>T (n.*1861C>T) c.274G>A (p.Ala92Thr) c.114+2302G>A (n.114+2302G>A) c.154G>A (p.Ala52Thr) c.261+359G>A (n.261+359G>A) c.*69G>A (n.*69G>A) n.808G>A c.*273G>A (n.*273G>A) n.525G>A | gnomAD v4 |
11 | g.61965011C>A | CA474958826 | BEST1,FTH1 | c.363G>T (p.Leu121=) c.*1862C>A (n.*1862C>A) c.273G>T (p.Leu91=) c.114+2301G>T (n.114+2301G>T) c.153G>T (p.Leu51=) c.261+358G>T (n.261+358G>T) c.*68G>T (n.*68G>T) n.807G>T c.*272G>T (n.*272G>T) n.524G>T | |
11 | g.61965011C>G | CA474958827 | BEST1,FTH1 | c.363G>C (p.Leu121=) c.*1862C>G (n.*1862C>G) c.273G>C (p.Leu91=) c.114+2301G>C (n.114+2301G>C) c.153G>C (p.Leu51=) c.261+358G>C (n.261+358G>C) c.*68G>C (n.*68G>C) n.807G>C c.*272G>C (n.*272G>C) n.524G>C | |
11 | g.61965011C>T | CA474958828 | BEST1,FTH1 | c.363G>A (p.Leu121=) c.*1862C>T (n.*1862C>T) c.273G>A (p.Leu91=) c.114+2301G>A (n.114+2301G>A) c.153G>A (p.Leu51=) c.261+358G>A (n.261+358G>A) c.*68G>A (n.*68G>A) n.807G>A c.*272G>A (n.*272G>A) n.524G>A | |
11 | g.61965012A>C | CA380854435 | BEST1,FTH1 | c.362T>G (p.Leu121Arg) c.*1863A>C (n.*1863A>C) c.272T>G (p.Leu91Arg) c.114+2300T>G (n.114+2300T>G) c.152T>G (p.Leu51Arg) c.261+357T>G (n.261+357T>G) c.*67T>G (n.*67T>G) n.806T>G c.*271T>G (n.*271T>G) n.523T>G | |
11 | g.61965012A>G | CA380854437 | BEST1,FTH1 | c.362T>C (p.Leu121Pro) c.*1863A>G (n.*1863A>G) c.272T>C (p.Leu91Pro) c.114+2300T>C (n.114+2300T>C) c.152T>C (p.Leu51Pro) c.261+357T>C (n.261+357T>C) c.*67T>C (n.*67T>C) n.806T>C c.*271T>C (n.*271T>C) n.523T>C | |
11 | g.61965012A>T | CA380854439 | BEST1,FTH1 | c.362T>A (p.Leu121Gln) c.*1863A>T (n.*1863A>T) c.272T>A (p.Leu91Gln) c.114+2300T>A (n.114+2300T>A) c.152T>A (p.Leu51Gln) c.261+357T>A (n.261+357T>A) c.*67T>A (n.*67T>A) n.806T>A c.*271T>A (n.*271T>A) n.523T>A | |
11 | g.61965013G>A | CA474958829 | BEST1,FTH1 | c.361C>T (p.Leu121=) c.*1864G>A (n.*1864G>A) c.271C>T (p.Leu91=) c.114+2299C>T (n.114+2299C>T) c.151C>T (p.Leu51=) c.261+356C>T (n.261+356C>T) c.*66C>T (n.*66C>T) n.805C>T c.*270C>T (n.*270C>T) n.522C>T | |
11 | g.61965013G>C | CA380854441 | BEST1,FTH1 | c.361C>G (p.Leu121Val) c.*1864G>C (n.*1864G>C) c.271C>G (p.Leu91Val) c.114+2299C>G (n.114+2299C>G) c.151C>G (p.Leu51Val) c.261+356C>G (n.261+356C>G) c.*66C>G (n.*66C>G) n.805C>G c.*270C>G (n.*270C>G) n.522C>G | |
11 | g.61965013G>T | CA380854442 | BEST1,FTH1 | c.361C>A (p.Leu121Met) c.*1864G>T (n.*1864G>T) c.271C>A (p.Leu91Met) c.114+2299C>A (n.114+2299C>A) c.151C>A (p.Leu51Met) c.261+356C>A (n.261+356C>A) c.*66C>A (n.*66C>A) n.805C>A c.*270C>A (n.*270C>A) n.522C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61965014T>A | CA380854445 | BEST1,FTH1 | c.360A>T (p.Lys120Asn) c.*1865T>A (n.*1865T>A) c.270A>T (p.Lys90Asn) c.114+2298A>T (n.114+2298A>T) c.150A>T (p.Lys50Asn) c.261+355A>T (n.261+355A>T) c.*65A>T (n.*65A>T) n.804A>T c.*269A>T (n.*269A>T) n.521A>T | |
11 | g.61965014T>C | CA474958830 | BEST1,FTH1 | c.360A>G (p.Lys120=) c.*1865T>C (n.*1865T>C) c.270A>G (p.Lys90=) c.114+2298A>G (n.114+2298A>G) c.150A>G (p.Lys50=) c.261+355A>G (n.261+355A>G) c.*65A>G (n.*65A>G) n.804A>G c.*269A>G (n.*269A>G) n.521A>G | |
11 | g.61965014T>G | CA380854446 | BEST1,FTH1 | c.360A>C (p.Lys120Asn) c.*1865T>G (n.*1865T>G) c.270A>C (p.Lys90Asn) c.114+2298A>C (n.114+2298A>C) c.150A>C (p.Lys50Asn) c.261+355A>C (n.261+355A>C) c.*65A>C (n.*65A>C) n.804A>C c.*269A>C (n.*269A>C) n.521A>C | |
11 | g.61965015T>A | CA380854451 | BEST1,FTH1 | c.359A>T (p.Lys120Ile) c.*1866T>A (n.*1866T>A) c.269A>T (p.Lys90Ile) c.114+2297A>T (n.114+2297A>T) c.149A>T (p.Lys50Ile) c.261+354A>T (n.261+354A>T) c.*64A>T (n.*64A>T) n.803A>T c.*268A>T (n.*268A>T) n.520A>T | |
11 | g.61965015T>C | CA6041257 | BEST1,FTH1 | c.359A>G (p.Lys120Arg) c.*1866T>C (n.*1866T>C) c.269A>G (p.Lys90Arg) c.114+2297A>G (n.114+2297A>G) c.149A>G (p.Lys50Arg) c.261+354A>G (n.261+354A>G) c.*64A>G (n.*64A>G) n.803A>G c.*268A>G (n.*268A>G) n.520A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61965015T>G | CA380854449 | BEST1,FTH1 | c.359A>C (p.Lys120Thr) c.*1866T>G (n.*1866T>G) c.269A>C (p.Lys90Thr) c.114+2297A>C (n.114+2297A>C) c.149A>C (p.Lys50Thr) c.261+354A>C (n.261+354A>C) c.*64A>C (n.*64A>C) n.803A>C c.*268A>C (n.*268A>C) n.520A>C | |
11 | g.61965015T= | CA1977539583 | BEST1,FTH1 | c.359A= (p.Lys120=) c.*1866T= (n.*1866T=) c.269A= (p.Lys90=) c.114+2297A= (n.114+2297A=) c.149A= (p.Lys50=) c.261+354A= (n.261+354A=) c.*64A= (n.*64A=) n.803A= c.*268A= (n.*268A=) n.520A= | |
11 | g.61965016T>A | CA380854454 | BEST1,FTH1 | c.358A>T (p.Lys120Ter) c.*1867T>A (n.*1867T>A) c.268A>T (p.Lys90Ter) c.114+2296A>T (n.114+2296A>T) c.148A>T (p.Lys50Ter) c.261+353A>T (n.261+353A>T) c.*63A>T (n.*63A>T) n.802A>T c.*267A>T (n.*267A>T) n.519A>T | |
11 | g.61965016T>C | CA380854456 | BEST1,FTH1 | c.358A>G (p.Lys120Glu) c.*1867T>C (n.*1867T>C) c.268A>G (p.Lys90Glu) c.114+2296A>G (n.114+2296A>G) c.148A>G (p.Lys50Glu) c.261+353A>G (n.261+353A>G) c.*63A>G (n.*63A>G) n.802A>G c.*267A>G (n.*267A>G) n.519A>G | gnomAD v4 |
11 | g.61965016T>G | CA380854457 | BEST1,FTH1 | c.358A>C (p.Lys120Gln) c.*1867T>G (n.*1867T>G) c.268A>C (p.Lys90Gln) c.114+2296A>C (n.114+2296A>C) c.148A>C (p.Lys50Gln) c.261+353A>C (n.261+353A>C) c.*63A>C (n.*63A>C) n.802A>C c.*267A>C (n.*267A>C) n.519A>C | dbSNP |
11 | g.61965016T= | CA1977539586 | BEST1,FTH1 | c.358A= (p.Lys120=) c.*1867T= (n.*1867T=) c.268A= (p.Lys90=) c.114+2296A= (n.114+2296A=) c.148A= (p.Lys50=) c.261+353A= (n.261+353A=) c.*63A= (n.*63A=) n.802A= c.*267A= (n.*267A=) n.519A= | |
11 | g.61965017G>A | CA6041258 | BEST1,FTH1 | c.357C>T (p.His119=) c.*1868G>A (n.*1868G>A) c.267C>T (p.His89=) c.114+2295C>T (n.114+2295C>T) c.147C>T (p.His49=) c.261+352C>T (n.261+352C>T) c.*62C>T (n.*62C>T) n.801C>T c.*266C>T (n.*266C>T) n.518C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61965017G>C | CA6041259 | BEST1,FTH1 | c.357C>G (p.His119Gln) c.*1868G>C (n.*1868G>C) c.267C>G (p.His89Gln) c.114+2295C>G (n.114+2295C>G) c.147C>G (p.His49Gln) c.261+352C>G (n.261+352C>G) c.*62C>G (n.*62C>G) n.801C>G c.*266C>G (n.*266C>G) n.518C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61965017G= | CA1977539590 | BEST1,FTH1 | c.357C= (p.His119=) c.*1868G= (n.*1868G=) c.267C= (p.His89=) c.114+2295C= (n.114+2295C=) c.147C= (p.His49=) c.261+352C= (n.261+352C=) c.*62C= (n.*62C=) n.801C= c.*266C= (n.*266C=) n.518C= | |
11 | g.61965017G>T | CA380854461 | BEST1,FTH1 | c.357C>A (p.His119Gln) c.*1868G>T (n.*1868G>T) c.267C>A (p.His89Gln) c.114+2295C>A (n.114+2295C>A) c.147C>A (p.His49Gln) c.261+352C>A (n.261+352C>A) c.*62C>A (n.*62C>A) n.801C>A c.*266C>A (n.*266C>A) n.518C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61965018T>A | CA380854462 | BEST1,FTH1 | c.356A>T (p.His119Leu) c.*1869T>A (n.*1869T>A) c.266A>T (p.His89Leu) c.114+2294A>T (n.114+2294A>T) c.146A>T (p.His49Leu) c.261+351A>T (n.261+351A>T) c.*61A>T (n.*61A>T) n.800A>T c.*265A>T (n.*265A>T) n.517A>T | |
11 | g.61965018T>C | CA380854465 | BEST1,FTH1 | c.356A>G (p.His119Arg) c.*1869T>C (n.*1869T>C) c.266A>G (p.His89Arg) c.114+2294A>G (n.114+2294A>G) c.146A>G (p.His49Arg) c.261+351A>G (n.261+351A>G) c.*61A>G (n.*61A>G) n.800A>G c.*265A>G (n.*265A>G) n.517A>G | |
11 | g.61965018T>G | CA380854467 | BEST1,FTH1 | c.356A>C (p.His119Pro) c.*1869T>G (n.*1869T>G) c.266A>C (p.His89Pro) c.114+2294A>C (n.114+2294A>C) c.146A>C (p.His49Pro) c.261+351A>C (n.261+351A>C) c.*61A>C (n.*61A>C) n.800A>C c.*265A>C (n.*265A>C) n.517A>C | |
11 | g.61965019G>A | CA380854469 | BEST1,FTH1 | c.355C>T (p.His119Tyr) c.*1870G>A (n.*1870G>A) c.265C>T (p.His89Tyr) c.114+2293C>T (n.114+2293C>T) c.145C>T (p.His49Tyr) c.261+350C>T (n.261+350C>T) c.*60C>T (n.*60C>T) n.799C>T c.*264C>T (n.*264C>T) n.516C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61965019G>C | CA380854470 | BEST1,FTH1 | c.355C>G (p.His119Asp) c.*1870G>C (n.*1870G>C) c.265C>G (p.His89Asp) c.114+2293C>G (n.114+2293C>G) c.145C>G (p.His49Asp) c.261+350C>G (n.261+350C>G) c.*60C>G (n.*60C>G) n.799C>G c.*264C>G (n.*264C>G) n.516C>G | |
11 | g.61965019G= | CA1977539595 | BEST1,FTH1 | c.355C= (p.His119=) c.*1870G= (n.*1870G=) c.265C= (p.His89=) c.114+2293C= (n.114+2293C=) c.145C= (p.His49=) c.261+350C= (n.261+350C=) c.*60C= (n.*60C=) n.799C= c.*264C= (n.*264C=) n.516C= | |
11 | g.61965019G>T | CA380854471 | BEST1,FTH1 | c.355C>A (p.His119Asn) c.*1870G>T (n.*1870G>T) c.265C>A (p.His89Asn) c.114+2293C>A (n.114+2293C>A) c.145C>A (p.His49Asn) c.261+350C>A (n.261+350C>A) c.*60C>A (n.*60C>A) n.799C>A c.*264C>A (n.*264C>A) n.516C>A | |
11 | g.61965020C>A | CA474958831 | BEST1,FTH1 | c.354G>T (p.Leu118=) c.*1871C>A (n.*1871C>A) c.264G>T (p.Leu88=) c.114+2292G>T (n.114+2292G>T) c.144G>T (p.Leu48=) c.261+349G>T (n.261+349G>T) c.*59G>T (n.*59G>T) n.798G>T c.*263G>T (n.*263G>T) n.515G>T | |
11 | g.61965020C>G | CA474958832 | BEST1,FTH1 | c.354G>C (p.Leu118=) c.*1871C>G (n.*1871C>G) c.264G>C (p.Leu88=) c.114+2292G>C (n.114+2292G>C) c.144G>C (p.Leu48=) c.261+349G>C (n.261+349G>C) c.*59G>C (n.*59G>C) n.798G>C c.*263G>C (n.*263G>C) n.515G>C | |
11 | g.61965020C>T | CA474958833 | BEST1,FTH1 | c.354G>A (p.Leu118=) c.*1871C>T (n.*1871C>T) c.264G>A (p.Leu88=) c.114+2292G>A (n.114+2292G>A) c.144G>A (p.Leu48=) c.261+349G>A (n.261+349G>A) c.*59G>A (n.*59G>A) n.798G>A c.*263G>A (n.*263G>A) n.515G>A | |
11 | g.61965021A>C | CA380854477 | BEST1,FTH1 | c.353T>G (p.Leu118Arg) c.*1872A>C (n.*1872A>C) c.263T>G (p.Leu88Arg) c.114+2291T>G (n.114+2291T>G) c.143T>G (p.Leu48Arg) c.261+348T>G (n.261+348T>G) c.*58T>G (n.*58T>G) n.797T>G c.*262T>G (n.*262T>G) n.514T>G | |
11 | g.61965021A>G | CA380854475 | BEST1,FTH1 | c.353T>C (p.Leu118Pro) c.*1872A>G (n.*1872A>G) c.263T>C (p.Leu88Pro) c.114+2291T>C (n.114+2291T>C) c.143T>C (p.Leu48Pro) c.261+348T>C (n.261+348T>C) c.*58T>C (n.*58T>C) n.797T>C c.*262T>C (n.*262T>C) n.514T>C | |
11 | g.61965021A>T | CA380854474 | BEST1,FTH1 | c.353T>A (p.Leu118Gln) c.*1872A>T (n.*1872A>T) c.263T>A (p.Leu88Gln) c.114+2291T>A (n.114+2291T>A) c.143T>A (p.Leu48Gln) c.261+348T>A (n.261+348T>A) c.*58T>A (n.*58T>A) n.797T>A c.*262T>A (n.*262T>A) n.514T>A | |
11 | g.61965022G>A | CA474958834 | BEST1,FTH1 | c.352C>T (p.Leu118=) c.*1873G>A (n.*1873G>A) c.262C>T (p.Leu88=) c.114+2290C>T (n.114+2290C>T) c.142C>T (p.Leu48=) c.261+347C>T (n.261+347C>T) c.*57C>T (n.*57C>T) n.796C>T c.*261C>T (n.*261C>T) n.513C>T | gnomAD v4 |
11 | g.61965022G>C | CA380854480 | BEST1,FTH1 | c.352C>G (p.Leu118Val) c.*1873G>C (n.*1873G>C) c.262C>G (p.Leu88Val) c.114+2290C>G (n.114+2290C>G) c.142C>G (p.Leu48Val) c.261+347C>G (n.261+347C>G) c.*57C>G (n.*57C>G) n.796C>G c.*261C>G (n.*261C>G) n.513C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61965022G= | CA1977539598 | BEST1,FTH1 | c.352C= (p.Leu118=) c.*1873G= (n.*1873G=) c.262C= (p.Leu88=) c.114+2290C= (n.114+2290C=) c.142C= (p.Leu48=) c.261+347C= (n.261+347C=) c.*57C= (n.*57C=) n.796C= c.*261C= (n.*261C=) n.513C= | |
11 | g.61965022G>T | CA380854481 | BEST1,FTH1 | c.352C>A (p.Leu118Met) c.*1873G>T (n.*1873G>T) c.262C>A (p.Leu88Met) c.114+2290C>A (n.114+2290C>A) c.142C>A (p.Leu48Met) c.261+347C>A (n.261+347C>A) c.*57C>A (n.*57C>A) n.796C>A c.*261C>A (n.*261C>A) n.513C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61965023T>A | CA380854484 | BEST1,FTH1 | c.351A>T (p.Glu117Asp) c.*1874T>A (n.*1874T>A) c.261A>T (p.Glu87Asp) c.114+2289A>T (n.114+2289A>T) c.141A>T (p.Glu47Asp) c.261+346A>T (n.261+346A>T) c.*56A>T (n.*56A>T) n.795A>T c.*260A>T (n.*260A>T) n.512A>T | |
11 | g.61965023T>C | CA474958835 | BEST1,FTH1 | c.351A>G (p.Glu117=) c.*1874T>C (n.*1874T>C) c.261A>G (p.Glu87=) c.114+2289A>G (n.114+2289A>G) c.141A>G (p.Glu47=) c.261+346A>G (n.261+346A>G) c.*56A>G (n.*56A>G) n.795A>G c.*260A>G (n.*260A>G) n.512A>G | |
11 | g.61965023T>G | CA380854485 | BEST1,FTH1 | c.351A>C (p.Glu117Asp) c.*1874T>G (n.*1874T>G) c.261A>C (p.Glu87Asp) c.114+2289A>C (n.114+2289A>C) c.141A>C (p.Glu47Asp) c.261+346A>C (n.261+346A>C) c.*56A>C (n.*56A>C) n.795A>C c.*260A>C (n.*260A>C) n.512A>C | |
11 | g.61965024_61965036del | CA2574846258 | BEST1,FTH1 | c.339_351del (p.Gln113HisfsTer23) c.*1875_*1887del (n.*1875_*1887del) c.249_261del (p.Gln83HisfsTer23) c.114+2277_114+2289del (n.114+2277_114+2289del) c.129_141del (p.Gln43HisfsTer?) c.261+334_261+346del (n.261+334_261+346del) c.129_141del (p.Gln43HisfsTer23) c.*44_*56del (n.*44_*56del) n.783_795del c.*248_*260del (n.*248_*260del) n.500_512del | |
11 | g.61965024T>A | CA380854488 | BEST1,FTH1 | c.350A>T (p.Glu117Val) c.*1875T>A (n.*1875T>A) c.260A>T (p.Glu87Val) c.114+2288A>T (n.114+2288A>T) c.140A>T (p.Glu47Val) c.261+345A>T (n.261+345A>T) c.*55A>T (n.*55A>T) n.794A>T c.*259A>T (n.*259A>T) n.511A>T | |
11 | g.61965024T>C | CA380854490 | BEST1,FTH1 | c.350A>G (p.Glu117Gly) c.*1875T>C (n.*1875T>C) c.260A>G (p.Glu87Gly) c.114+2288A>G (n.114+2288A>G) c.140A>G (p.Glu47Gly) c.261+345A>G (n.261+345A>G) c.*55A>G (n.*55A>G) n.794A>G c.*259A>G (n.*259A>G) n.511A>G | |
11 | g.61965024T>G | CA380854492 | BEST1,FTH1 | c.350A>C (p.Glu117Ala) c.*1875T>G (n.*1875T>G) c.260A>C (p.Glu87Ala) c.114+2288A>C (n.114+2288A>C) c.140A>C (p.Glu47Ala) c.261+345A>C (n.261+345A>C) c.*55A>C (n.*55A>C) n.794A>C c.*259A>C (n.*259A>C) n.511A>C | |
11 | g.61965025C>A | CA380854494 | BEST1,FTH1 | c.349G>T (p.Glu117Ter) c.*1876C>A (n.*1876C>A) c.259G>T (p.Glu87Ter) c.114+2287G>T (n.114+2287G>T) c.139G>T (p.Glu47Ter) c.261+344G>T (n.261+344G>T) c.*54G>T (n.*54G>T) n.793G>T c.*258G>T (n.*258G>T) n.510G>T | |
11 | g.61965025C>G | CA380854496 | BEST1,FTH1 | c.349G>C (p.Glu117Gln) c.*1876C>G (n.*1876C>G) c.259G>C (p.Glu87Gln) c.114+2287G>C (n.114+2287G>C) c.139G>C (p.Glu47Gln) c.261+344G>C (n.261+344G>C) c.*54G>C (n.*54G>C) n.793G>C c.*258G>C (n.*258G>C) n.510G>C | |
11 | g.61965025C>T | CA380854498 | BEST1,FTH1 | c.349G>A (p.Glu117Lys) c.*1876C>T (n.*1876C>T) c.259G>A (p.Glu87Lys) c.114+2287G>A (n.114+2287G>A) c.139G>A (p.Glu47Lys) c.261+344G>A (n.261+344G>A) c.*54G>A (n.*54G>A) n.793G>A c.*258G>A (n.*258G>A) n.510G>A | |
11 | g.61965026C>A | CA474958836 | BEST1,FTH1 | c.348G>T (p.Leu116=) c.*1877C>A (n.*1877C>A) c.258G>T (p.Leu86=) c.114+2286G>T (n.114+2286G>T) c.138G>T (p.Leu46=) c.261+343G>T (n.261+343G>T) c.*53G>T (n.*53G>T) n.792G>T c.*257G>T (n.*257G>T) n.509G>T | |
11 | g.61965026C>G | CA474958837 | BEST1,FTH1 | c.348G>C (p.Leu116=) c.*1877C>G (n.*1877C>G) c.258G>C (p.Leu86=) c.114+2286G>C (n.114+2286G>C) c.138G>C (p.Leu46=) c.261+343G>C (n.261+343G>C) c.*53G>C (n.*53G>C) n.792G>C c.*257G>C (n.*257G>C) n.509G>C | |
11 | g.61965026C>T | CA474958838 | BEST1,FTH1 | c.348G>A (p.Leu116=) c.*1877C>T (n.*1877C>T) c.258G>A (p.Leu86=) c.114+2286G>A (n.114+2286G>A) c.138G>A (p.Leu46=) c.261+343G>A (n.261+343G>A) c.*53G>A (n.*53G>A) n.792G>A c.*257G>A (n.*257G>A) n.509G>A | |
11 | g.61965027A>C | CA380854500 | BEST1,FTH1 | c.347T>G (p.Leu116Arg) c.*1878A>C (n.*1878A>C) c.257T>G (p.Leu86Arg) c.114+2285T>G (n.114+2285T>G) c.137T>G (p.Leu46Arg) c.261+342T>G (n.261+342T>G) c.*52T>G (n.*52T>G) n.791T>G c.*256T>G (n.*256T>G) n.508T>G | |
11 | g.61965027A>G | CA380854502 | BEST1,FTH1 | c.347T>C (p.Leu116Pro) c.*1878A>G (n.*1878A>G) c.257T>C (p.Leu86Pro) c.114+2285T>C (n.114+2285T>C) c.137T>C (p.Leu46Pro) c.261+342T>C (n.261+342T>C) c.*52T>C (n.*52T>C) n.791T>C c.*256T>C (n.*256T>C) n.508T>C | |
11 | g.61965027A>T | CA380854504 | BEST1,FTH1 | c.347T>A (p.Leu116Gln) c.*1878A>T (n.*1878A>T) c.257T>A (p.Leu86Gln) c.114+2285T>A (n.114+2285T>A) c.137T>A (p.Leu46Gln) c.261+342T>A (n.261+342T>A) c.*52T>A (n.*52T>A) n.791T>A c.*256T>A (n.*256T>A) n.508T>A | |
11 | g.61965028G>A | CA474958839 | BEST1,FTH1 | c.346C>T (p.Leu116=) c.*1879G>A (n.*1879G>A) c.256C>T (p.Leu86=) c.114+2284C>T (n.114+2284C>T) c.136C>T (p.Leu46=) c.261+341C>T (n.261+341C>T) c.*51C>T (n.*51C>T) n.790C>T c.*255C>T (n.*255C>T) n.507C>T | gnomAD v4 |
11 | g.61965028G>C | CA380854506 | BEST1,FTH1 | c.346C>G (p.Leu116Val) c.*1879G>C (n.*1879G>C) c.256C>G (p.Leu86Val) c.114+2284C>G (n.114+2284C>G) c.136C>G (p.Leu46Val) c.261+341C>G (n.261+341C>G) c.*51C>G (n.*51C>G) n.790C>G c.*255C>G (n.*255C>G) n.507C>G | |
11 | g.61965028G>T | CA380854508 | BEST1,FTH1 | c.346C>A (p.Leu116Met) c.*1879G>T (n.*1879G>T) c.256C>A (p.Leu86Met) c.114+2284C>A (n.114+2284C>A) c.136C>A (p.Leu46Met) c.261+341C>A (n.261+341C>A) c.*51C>A (n.*51C>A) n.790C>A c.*255C>A (n.*255C>A) n.507C>A | |
11 | g.61965029T>A | CA474958840 | BEST1,FTH1 | c.345A>T (p.Leu115=) c.*1880T>A (n.*1880T>A) c.255A>T (p.Leu85=) c.114+2283A>T (n.114+2283A>T) c.135A>T (p.Leu45=) c.261+340A>T (n.261+340A>T) c.*50A>T (n.*50A>T) n.789A>T c.*254A>T (n.*254A>T) n.506A>T | |
11 | g.61965029T>C | CA474958841 | BEST1,FTH1 | c.345A>G (p.Leu115=) c.*1880T>C (n.*1880T>C) c.255A>G (p.Leu85=) c.114+2283A>G (n.114+2283A>G) c.135A>G (p.Leu45=) c.261+340A>G (n.261+340A>G) c.*50A>G (n.*50A>G) n.789A>G c.*254A>G (n.*254A>G) n.506A>G | gnomAD v4 |
11 | g.61965029T>G | CA474958842 | BEST1,FTH1 | c.345A>C (p.Leu115=) c.*1880T>G (n.*1880T>G) c.255A>C (p.Leu85=) c.114+2283A>C (n.114+2283A>C) c.135A>C (p.Leu45=) c.261+340A>C (n.261+340A>C) c.*50A>C (n.*50A>C) n.789A>C c.*254A>C (n.*254A>C) n.506A>C | |
11 | g.61965030A>C | CA380854510 | BEST1,FTH1 | c.344T>G (p.Leu115Arg) c.*1881A>C (n.*1881A>C) c.254T>G (p.Leu85Arg) c.114+2282T>G (n.114+2282T>G) c.134T>G (p.Leu45Arg) c.261+339T>G (n.261+339T>G) c.*49T>G (n.*49T>G) n.788T>G c.*253T>G (n.*253T>G) n.505T>G | |
11 | g.61965030A>G | CA380854512 | BEST1,FTH1 | c.344T>C (p.Leu115Pro) c.*1881A>G (n.*1881A>G) c.254T>C (p.Leu85Pro) c.114+2282T>C (n.114+2282T>C) c.134T>C (p.Leu45Pro) c.261+339T>C (n.261+339T>C) c.*49T>C (n.*49T>C) n.788T>C c.*253T>C (n.*253T>C) n.505T>C | |
11 | g.61965030A>T | CA380854514 | BEST1,FTH1 | c.344T>A (p.Leu115Gln) c.*1881A>T (n.*1881A>T) c.254T>A (p.Leu85Gln) c.114+2282T>A (n.114+2282T>A) c.134T>A (p.Leu45Gln) c.261+339T>A (n.261+339T>A) c.*49T>A (n.*49T>A) n.788T>A c.*253T>A (n.*253T>A) n.505T>A | |
11 | g.61965031G>A | CA474958843 | BEST1,FTH1 | c.343C>T (p.Leu115=) c.*1882G>A (n.*1882G>A) c.253C>T (p.Leu85=) c.114+2281C>T (n.114+2281C>T) c.133C>T (p.Leu45=) c.261+338C>T (n.261+338C>T) c.*48C>T (n.*48C>T) n.787C>T c.*252C>T (n.*252C>T) n.504C>T | |
11 | g.61965031G>C | CA380854516 | BEST1,FTH1 | c.343C>G (p.Leu115Val) c.*1882G>C (n.*1882G>C) c.253C>G (p.Leu85Val) c.114+2281C>G (n.114+2281C>G) c.133C>G (p.Leu45Val) c.261+338C>G (n.261+338C>G) c.*48C>G (n.*48C>G) n.787C>G c.*252C>G (n.*252C>G) n.504C>G | |
11 | g.61965031G>T | CA380854517 | BEST1,FTH1 | c.343C>A (p.Leu115Ile) c.*1882G>T (n.*1882G>T) c.253C>A (p.Leu85Ile) c.114+2281C>A (n.114+2281C>A) c.133C>A (p.Leu45Ile) c.261+338C>A (n.261+338C>A) c.*48C>A (n.*48C>A) n.787C>A c.*252C>A (n.*252C>A) n.504C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61965032T>A | CA474958844 | BEST1,FTH1 | c.342A>T (p.Ser114=) c.*1883T>A (n.*1883T>A) c.252A>T (p.Ser84=) c.114+2280A>T (n.114+2280A>T) c.132A>T (p.Ser44=) c.261+337A>T (n.261+337A>T) c.*47A>T (n.*47A>T) n.786A>T c.*251A>T (n.*251A>T) n.503A>T | |
11 | g.61965032T>C | CA474958845 | BEST1,FTH1 | c.342A>G (p.Ser114=) c.*1883T>C (n.*1883T>C) c.252A>G (p.Ser84=) c.114+2280A>G (n.114+2280A>G) c.132A>G (p.Ser44=) c.261+337A>G (n.261+337A>G) c.*47A>G (n.*47A>G) n.786A>G c.*251A>G (n.*251A>G) n.503A>G | |
11 | g.61965032T>G | CA474958846 | BEST1,FTH1 | c.342A>C (p.Ser114=) c.*1883T>G (n.*1883T>G) c.252A>C (p.Ser84=) c.114+2280A>C (n.114+2280A>C) c.132A>C (p.Ser44=) c.261+337A>C (n.261+337A>C) c.*47A>C (n.*47A>C) n.786A>C c.*251A>C (n.*251A>C) n.503A>C | |
11 | g.61965033G>A | CA380854520 | BEST1,FTH1 | c.341C>T (p.Ser114Leu) c.*1884G>A (n.*1884G>A) c.251C>T (p.Ser84Leu) c.114+2279C>T (n.114+2279C>T) c.131C>T (p.Ser44Leu) c.261+336C>T (n.261+336C>T) c.*46C>T (n.*46C>T) n.785C>T c.*250C>T (n.*250C>T) n.502C>T | |
11 | g.61965033G>C | CA380854522 | BEST1,FTH1 | c.341C>G (p.Ser114Ter) c.*1884G>C (n.*1884G>C) c.251C>G (p.Ser84Ter) c.114+2279C>G (n.114+2279C>G) c.131C>G (p.Ser44Ter) c.261+336C>G (n.261+336C>G) c.*46C>G (n.*46C>G) n.785C>G c.*250C>G (n.*250C>G) n.502C>G | |
11 | g.61965033G>T | CA380854523 | BEST1,FTH1 | c.341C>A (p.Ser114Ter) c.*1884G>T (n.*1884G>T) c.251C>A (p.Ser84Ter) c.114+2279C>A (n.114+2279C>A) c.131C>A (p.Ser44Ter) c.261+336C>A (n.261+336C>A) c.*46C>A (n.*46C>A) n.785C>A c.*250C>A (n.*250C>A) n.502C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61965034A>C | CA380855045 | BEST1,FTH1 | c.340T>G (p.Ser114Ala) c.*1885A>C (n.*1885A>C) c.250T>G (p.Ser84Ala) c.114+2278T>G (n.114+2278T>G) c.130T>G (p.Ser44Ala) c.261+335T>G (n.261+335T>G) c.*45T>G (n.*45T>G) n.784T>G c.*249T>G (n.*249T>G) n.501T>G | |
11 | g.61965034A>G | CA380855047 | BEST1,FTH1 | c.340T>C (p.Ser114Pro) c.*1885A>G (n.*1885A>G) c.250T>C (p.Ser84Pro) c.114+2278T>C (n.114+2278T>C) c.130T>C (p.Ser44Pro) c.261+335T>C (n.261+335T>C) c.*45T>C (n.*45T>C) n.784T>C c.*249T>C (n.*249T>C) n.501T>C | |
11 | g.61965034A>T | CA380855049 | BEST1,FTH1 | c.340T>A (p.Ser114Thr) c.*1885A>T (n.*1885A>T) c.250T>A (p.Ser84Thr) c.114+2278T>A (n.114+2278T>A) c.130T>A (p.Ser44Thr) c.261+335T>A (n.261+335T>A) c.*45T>A (n.*45T>A) n.784T>A c.*249T>A (n.*249T>A) n.501T>A | gnomAD v4 |
11 | g.61965035C>A | CA380855051 | BEST1,FTH1 | c.339G>T (p.Gln113His) c.*1886C>A (n.*1886C>A) c.249G>T (p.Gln83His) c.114+2277G>T (n.114+2277G>T) c.129G>T (p.Gln43His) c.261+334G>T (n.261+334G>T) c.*44G>T (n.*44G>T) n.783G>T c.*248G>T (n.*248G>T) n.500G>T | |
11 | g.61965035C>G | CA380855053 | BEST1,FTH1 | c.339G>C (p.Gln113His) c.*1886C>G (n.*1886C>G) c.249G>C (p.Gln83His) c.114+2277G>C (n.114+2277G>C) c.129G>C (p.Gln43His) c.261+334G>C (n.261+334G>C) c.*44G>C (n.*44G>C) n.783G>C c.*248G>C (n.*248G>C) n.500G>C | |
11 | g.61965035C>T | CA474959529 | BEST1,FTH1 | c.339G>A (p.Gln113=) c.*1886C>T (n.*1886C>T) c.249G>A (p.Gln83=) c.114+2277G>A (n.114+2277G>A) c.129G>A (p.Gln43=) c.261+334G>A (n.261+334G>A) c.*44G>A (n.*44G>A) n.783G>A c.*248G>A (n.*248G>A) n.500G>A | |
11 | g.61965036T>A | CA380855061 | BEST1,FTH1 | c.338A>T (p.Gln113Leu) c.*1887T>A (n.*1887T>A) c.248A>T (p.Gln83Leu) c.114+2276A>T (n.114+2276A>T) c.128A>T (p.Gln43Leu) c.261+333A>T (n.261+333A>T) c.*43A>T (n.*43A>T) n.782A>T c.*247A>T (n.*247A>T) n.499A>T | |
11 | g.61965036T>C | CA380855060 | BEST1,FTH1 | c.338A>G (p.Gln113Arg) c.*1887T>C (n.*1887T>C) c.248A>G (p.Gln83Arg) c.114+2276A>G (n.114+2276A>G) c.128A>G (p.Gln43Arg) c.261+333A>G (n.261+333A>G) c.*43A>G (n.*43A>G) n.782A>G c.*247A>G (n.*247A>G) n.499A>G | gnomAD v4 |
11 | g.61965036T>G | CA380855057 | BEST1,FTH1 | c.338A>C (p.Gln113Pro) c.*1887T>G (n.*1887T>G) c.248A>C (p.Gln83Pro) c.114+2276A>C (n.114+2276A>C) c.128A>C (p.Gln43Pro) c.261+333A>C (n.261+333A>C) c.*43A>C (n.*43A>C) n.782A>C c.*247A>C (n.*247A>C) n.499A>C | |
11 | g.61965037G>A | CA380855066 | BEST1,FTH1 | c.337C>T (p.Gln113Ter) c.*1888G>A (n.*1888G>A) c.247C>T (p.Gln83Ter) c.114+2275C>T (n.114+2275C>T) c.127C>T (p.Gln43Ter) c.261+332C>T (n.261+332C>T) c.*42C>T (n.*42C>T) n.781C>T c.*246C>T (n.*246C>T) n.498C>T | |
11 | g.61965037G>C | CA380855069 | BEST1,FTH1 | c.337C>G (p.Gln113Glu) c.*1888G>C (n.*1888G>C) c.247C>G (p.Gln83Glu) c.114+2275C>G (n.114+2275C>G) c.127C>G (p.Gln43Glu) c.261+332C>G (n.261+332C>G) c.*42C>G (n.*42C>G) n.781C>G c.*246C>G (n.*246C>G) n.498C>G | |
11 | g.61965037G>T | CA380855071 | BEST1,FTH1 | c.337C>A (p.Gln113Lys) c.*1888G>T (n.*1888G>T) c.247C>A (p.Gln83Lys) c.114+2275C>A (n.114+2275C>A) c.127C>A (p.Gln43Lys) c.261+332C>A (n.261+332C>A) c.*42C>A (n.*42C>A) n.781C>A c.*246C>A (n.*246C>A) n.498C>A | |
11 | g.61965038A= | CA1977539603 | BEST1,FTH1 | c.336T= (p.Asn112=) c.*1889A= (n.*1889A=) c.246T= (p.Asn82=) c.114+2274T= (n.114+2274T=) c.126T= (p.Asn42=) c.261+331T= (n.261+331T=) c.*41T= (n.*41T=) n.780T= c.*245T= (n.*245T=) n.497T= | |
11 | g.61965038A>C | CA380855075 | BEST1,FTH1 | c.336T>G (p.Asn112Lys) c.*1889A>C (n.*1889A>C) c.246T>G (p.Asn82Lys) c.114+2274T>G (n.114+2274T>G) c.126T>G (p.Asn42Lys) c.261+331T>G (n.261+331T>G) c.*41T>G (n.*41T>G) n.780T>G c.*245T>G (n.*245T>G) n.497T>G | |
11 | g.61965038A>G | CA474959530 | BEST1,FTH1 | c.336T>C (p.Asn112=) c.*1889A>G (n.*1889A>G) c.246T>C (p.Asn82=) c.114+2274T>C (n.114+2274T>C) c.126T>C (p.Asn42=) c.261+331T>C (n.261+331T>C) c.*41T>C (n.*41T>C) n.780T>C c.*245T>C (n.*245T>C) n.497T>C | |
11 | g.61965038A>T | CA6041260 | BEST1,FTH1 | c.336T>A (p.Asn112Lys) c.*1889A>T (n.*1889A>T) c.246T>A (p.Asn82Lys) c.114+2274T>A (n.114+2274T>A) c.126T>A (p.Asn42Lys) c.261+331T>A (n.261+331T>A) c.*41T>A (n.*41T>A) n.780T>A c.*245T>A (n.*245T>A) n.497T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.61965039T>A | CA380855082 | BEST1,FTH1 | c.335A>T (p.Asn112Ile) c.*1890T>A (n.*1890T>A) c.245A>T (p.Asn82Ile) c.114+2273A>T (n.114+2273A>T) c.125A>T (p.Asn42Ile) c.261+330A>T (n.261+330A>T) c.*40A>T (n.*40A>T) n.779A>T c.*244A>T (n.*244A>T) n.496A>T | |
11 | g.61965039T>C | CA380855083 | BEST1,FTH1 | c.335A>G (p.Asn112Ser) c.*1890T>C (n.*1890T>C) c.245A>G (p.Asn82Ser) c.114+2273A>G (n.114+2273A>G) c.125A>G (p.Asn42Ser) c.261+330A>G (n.261+330A>G) c.*40A>G (n.*40A>G) n.779A>G c.*244A>G (n.*244A>G) n.496A>G | |
11 | g.61965039T>G | CA380855087 | BEST1,FTH1 | c.335A>C (p.Asn112Thr) c.*1890T>G (n.*1890T>G) c.245A>C (p.Asn82Thr) c.114+2273A>C (n.114+2273A>C) c.125A>C (p.Asn42Thr) c.261+330A>C (n.261+330A>C) c.*40A>C (n.*40A>C) n.779A>C c.*244A>C (n.*244A>C) n.496A>C | |
11 | g.61965040T>A | CA380855091 | BEST1,FTH1 | c.334A>T (p.Asn112Tyr) c.*1891T>A (n.*1891T>A) c.244A>T (p.Asn82Tyr) c.114+2272A>T (n.114+2272A>T) c.124A>T (p.Asn42Tyr) c.261+329A>T (n.261+329A>T) c.*39A>T (n.*39A>T) n.778A>T c.*243A>T (n.*243A>T) n.495A>T | gnomAD v4 |
11 | g.61965040T>C | CA380855093 | BEST1,FTH1 | c.334A>G (p.Asn112Asp) c.*1891T>C (n.*1891T>C) c.244A>G (p.Asn82Asp) c.114+2272A>G (n.114+2272A>G) c.124A>G (p.Asn42Asp) c.261+329A>G (n.261+329A>G) c.*39A>G (n.*39A>G) n.778A>G c.*243A>G (n.*243A>G) n.495A>G | |
11 | g.61965040T>G | CA380855095 | BEST1,FTH1 | c.334A>C (p.Asn112His) c.*1891T>G (n.*1891T>G) c.244A>C (p.Asn82His) c.114+2272A>C (n.114+2272A>C) c.124A>C (p.Asn42His) c.261+329A>C (n.261+329A>C) c.*39A>C (n.*39A>C) n.778A>C c.*243A>C (n.*243A>C) n.495A>C | |
11 | g.61965041C>A | CA474959531 | BEST1,FTH1 | c.333G>T (p.Val111=) c.*1892C>A (n.*1892C>A) c.243G>T (p.Val81=) c.114+2271G>T (n.114+2271G>T) c.123G>T (p.Val41=) c.261+328G>T (n.261+328G>T) c.*38G>T (n.*38G>T) n.777G>T c.*242G>T (n.*242G>T) n.494G>T | |
11 | g.61965041C>G | CA474959532 | BEST1,FTH1 | c.333G>C (p.Val111=) c.*1892C>G (n.*1892C>G) c.243G>C (p.Val81=) c.114+2271G>C (n.114+2271G>C) c.123G>C (p.Val41=) c.261+328G>C (n.261+328G>C) c.*38G>C (n.*38G>C) n.777G>C c.*242G>C (n.*242G>C) n.494G>C | |
11 | g.61965041C>T | CA474959533 | BEST1,FTH1 | c.333G>A (p.Val111=) c.*1892C>T (n.*1892C>T) c.243G>A (p.Val81=) c.114+2271G>A (n.114+2271G>A) c.123G>A (p.Val41=) c.261+328G>A (n.261+328G>A) c.*38G>A (n.*38G>A) n.777G>A c.*242G>A (n.*242G>A) n.494G>A | |
11 | g.61965043_61965044del | CA2613931363 | BEST1,FTH1 | c.332_333del (p.Val111GlufsTer13) c.*1894_*1895del (n.*1894_*1895del) c.242_243del (p.Val81GlufsTer13) c.114+2270_114+2271del (n.114+2270_114+2271del) c.122_123del (p.Val41GlufsTer13) c.261+327_261+328del (n.261+327_261+328del) c.*37_*38del (n.*37_*38del) n.776_777del c.*241_*242del (n.*241_*242del) n.493_494del | gnomAD v4 |
11 | g.61965042A>C | CA380855099 | BEST1,FTH1 | c.332T>G (p.Val111Gly) c.*1893A>C (n.*1893A>C) c.242T>G (p.Val81Gly) c.114+2270T>G (n.114+2270T>G) c.122T>G (p.Val41Gly) c.261+327T>G (n.261+327T>G) c.*37T>G (n.*37T>G) n.776T>G c.*241T>G (n.*241T>G) n.493T>G | |
11 | g.61965042A>G | CA380855101 | BEST1,FTH1 | c.332T>C (p.Val111Ala) c.*1893A>G (n.*1893A>G) c.242T>C (p.Val81Ala) c.114+2270T>C (n.114+2270T>C) c.122T>C (p.Val41Ala) c.261+327T>C (n.261+327T>C) c.*37T>C (n.*37T>C) n.776T>C c.*241T>C (n.*241T>C) n.493T>C | |
11 | g.61965042A>T | CA380855104 | BEST1,FTH1 | c.332T>A (p.Val111Glu) c.*1893A>T (n.*1893A>T) c.242T>A (p.Val81Glu) c.114+2270T>A (n.114+2270T>A) c.122T>A (p.Val41Glu) c.261+327T>A (n.261+327T>A) c.*37T>A (n.*37T>A) n.776T>A c.*241T>A (n.*241T>A) n.493T>A | |
11 | g.61965042dup | CA645573066 | BEST1,FTH1 | c.332dup (p.Asn112GlufsTer13) c.*1893dup (n.*1893dup) c.242dup (p.Asn82GlufsTer13) c.114+2270dup (n.114+2270dup) c.122dup (p.Asn42GlufsTer13) c.261+327dup (n.261+327dup) c.*37dup (n.*37dup) n.776dup c.*241dup (n.*241dup) n.493dup | COSMIC |
11 | g.61965043C>A | CA380855110 | BEST1,FTH1 | c.331G>T (p.Val111Leu) c.*1894C>A (n.*1894C>A) c.241G>T (p.Val81Leu) c.114+2269G>T (n.114+2269G>T) c.121G>T (p.Val41Leu) c.261+326G>T (n.261+326G>T) c.*36G>T (n.*36G>T) n.775G>T c.*240G>T (n.*240G>T) n.492G>T | COSMIC |
11 | g.61965043C>G | CA380855113 | BEST1,FTH1 | c.331G>C (p.Val111Leu) c.*1894C>G (n.*1894C>G) c.241G>C (p.Val81Leu) c.114+2269G>C (n.114+2269G>C) c.121G>C (p.Val41Leu) c.261+326G>C (n.261+326G>C) c.*36G>C (n.*36G>C) n.775G>C c.*240G>C (n.*240G>C) n.492G>C | |
11 | g.61965043C>T | CA380855108 | BEST1,FTH1 | c.331G>A (p.Val111Met) c.*1894C>T (n.*1894C>T) c.241G>A (p.Val81Met) c.114+2269G>A (n.114+2269G>A) c.121G>A (p.Val41Met) c.261+326G>A (n.261+326G>A) c.*36G>A (n.*36G>A) n.775G>A c.*240G>A (n.*240G>A) n.492G>A | gnomAD v4 |
11 | g.61965044A= | CA1977539605 | BEST1,FTH1 | c.330T= (p.Asn110=) c.*1895A= (n.*1895A=) c.240T= (p.Asn80=) c.114+2268T= (n.114+2268T=) c.120T= (p.Asn40=) c.261+325T= (n.261+325T=) c.*35T= (n.*35T=) n.774T= c.*239T= (n.*239T=) n.491T= | |
11 | g.61965044A>C | CA380855115 | BEST1,FTH1 | c.330T>G (p.Asn110Lys) c.*1895A>C (n.*1895A>C) c.240T>G (p.Asn80Lys) c.114+2268T>G (n.114+2268T>G) c.120T>G (p.Asn40Lys) c.261+325T>G (n.261+325T>G) c.*35T>G (n.*35T>G) n.774T>G c.*239T>G (n.*239T>G) n.491T>G | |
11 | g.61965044A>G | CA6041261 | BEST1,FTH1 | c.330T>C (p.Asn110=) c.*1895A>G (n.*1895A>G) c.240T>C (p.Asn80=) c.114+2268T>C (n.114+2268T>C) c.120T>C (p.Asn40=) c.261+325T>C (n.261+325T>C) c.*35T>C (n.*35T>C) n.774T>C c.*239T>C (n.*239T>C) n.491T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61965044A>T | CA380855119 | BEST1,FTH1 | c.330T>A (p.Asn110Lys) c.*1895A>T (n.*1895A>T) c.240T>A (p.Asn80Lys) c.114+2268T>A (n.114+2268T>A) c.120T>A (p.Asn40Lys) c.261+325T>A (n.261+325T>A) c.*35T>A (n.*35T>A) n.774T>A c.*239T>A (n.*239T>A) n.491T>A | |
11 | g.61965045T>A | CA380855123 | BEST1,FTH1 | c.329A>T (p.Asn110Ile) c.*1896T>A (n.*1896T>A) c.239A>T (p.Asn80Ile) c.114+2267A>T (n.114+2267A>T) c.119A>T (p.Asn40Ile) c.261+324A>T (n.261+324A>T) c.*34A>T (n.*34A>T) n.773A>T c.*238A>T (n.*238A>T) n.490A>T | |
11 | g.61965045T>C | CA380855125 | BEST1,FTH1 | c.329A>G (p.Asn110Ser) c.*1896T>C (n.*1896T>C) c.239A>G (p.Asn80Ser) c.114+2267A>G (n.114+2267A>G) c.119A>G (p.Asn40Ser) c.261+324A>G (n.261+324A>G) c.*34A>G (n.*34A>G) n.773A>G c.*238A>G (n.*238A>G) n.490A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61965045T>G | CA380855128 | BEST1,FTH1 | c.329A>C (p.Asn110Thr) c.*1896T>G (n.*1896T>G) c.239A>C (p.Asn80Thr) c.114+2267A>C (n.114+2267A>C) c.119A>C (p.Asn40Thr) c.261+324A>C (n.261+324A>C) c.*34A>C (n.*34A>C) n.773A>C c.*238A>C (n.*238A>C) n.490A>C | |
11 | g.61965045T= | CA1977539610 | BEST1,FTH1 | c.329A= (p.Asn110=) c.*1896T= (n.*1896T=) c.239A= (p.Asn80=) c.114+2267A= (n.114+2267A=) c.119A= (p.Asn40=) c.261+324A= (n.261+324A=) c.*34A= (n.*34A=) n.773A= c.*238A= (n.*238A=) n.490A= | |
11 | g.61965051dup | CA2613931364 | BEST1,FTH1 | c.329dup (p.Asn110LysfsTer15) c.*1902dup (n.*1902dup) c.239dup (p.Asn80LysfsTer15) c.114+2267dup (n.114+2267dup) c.119dup (p.Asn40LysfsTer15) c.261+324dup (n.261+324dup) c.*34dup (n.*34dup) n.773dup c.*238dup (n.*238dup) n.490dup | gnomAD v4 |
11 | g.61965051del | CA474959534 | BEST1,FTH1 | c.329del (p.Asn110MetfsTer2) c.*1902del (n.*1902del) c.239del (p.Asn80MetfsTer2) c.114+2267del (n.114+2267del) c.119del (p.Asn40MetfsTer2) c.261+324del (n.261+324del) c.*34del (n.*34del) n.773del c.*238del (n.*238del) n.490del | gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.61965046T>A | CA380855136 | BEST1,FTH1 | c.328A>T (p.Asn110Tyr) c.*1897T>A (n.*1897T>A) c.238A>T (p.Asn80Tyr) c.114+2266A>T (n.114+2266A>T) c.118A>T (p.Asn40Tyr) c.261+323A>T (n.261+323A>T) c.*33A>T (n.*33A>T) n.772A>T c.*237A>T (n.*237A>T) n.489A>T | |
11 | g.61965046T>C | CA380855131 | BEST1,FTH1 | c.328A>G (p.Asn110Asp) c.*1897T>C (n.*1897T>C) c.238A>G (p.Asn80Asp) c.114+2266A>G (n.114+2266A>G) c.118A>G (p.Asn40Asp) c.261+323A>G (n.261+323A>G) c.*33A>G (n.*33A>G) n.772A>G c.*237A>G (n.*237A>G) n.489A>G | |
11 | g.61965046T>G | CA380855134 | BEST1,FTH1 | c.328A>C (p.Asn110His) c.*1897T>G (n.*1897T>G) c.238A>C (p.Asn80His) c.114+2266A>C (n.114+2266A>C) c.118A>C (p.Asn40His) c.261+323A>C (n.261+323A>C) c.*33A>C (n.*33A>C) n.772A>C c.*237A>C (n.*237A>C) n.489A>C | dbSNP |
11 | g.61965047T>A | CA380855141 | BEST1,FTH1 | c.327A>T (p.Lys109Asn) c.*1898T>A (n.*1898T>A) c.237A>T (p.Lys79Asn) c.114+2265A>T (n.114+2265A>T) c.117A>T (p.Lys39Asn) c.261+322A>T (n.261+322A>T) c.*32A>T (n.*32A>T) n.771A>T c.*236A>T (n.*236A>T) n.488A>T | |
11 | g.61965047T>C | CA474959535 | BEST1,FTH1 | c.327A>G (p.Lys109=) c.*1898T>C (n.*1898T>C) c.237A>G (p.Lys79=) c.114+2265A>G (n.114+2265A>G) c.117A>G (p.Lys39=) c.261+322A>G (n.261+322A>G) c.*32A>G (n.*32A>G) n.771A>G c.*236A>G (n.*236A>G) n.488A>G | dbSNP |
11 | g.61965047T>G | CA380855143 | BEST1,FTH1 | c.327A>C (p.Lys109Asn) c.*1898T>G (n.*1898T>G) c.237A>C (p.Lys79Asn) c.114+2265A>C (n.114+2265A>C) c.117A>C (p.Lys39Asn) c.261+322A>C (n.261+322A>C) c.*32A>C (n.*32A>C) n.771A>C c.*236A>C (n.*236A>C) n.488A>C | |
11 | g.61965047T= | CA1977539612 | BEST1,FTH1 | c.327A= (p.Lys109=) c.*1898T= (n.*1898T=) c.237A= (p.Lys79=) c.114+2265A= (n.114+2265A=) c.117A= (p.Lys39=) c.261+322A= (n.261+322A=) c.*32A= (n.*32A=) n.771A= c.*236A= (n.*236A=) n.488A= | |
11 | g.61965048T>A | CA380855146 | BEST1,FTH1 | c.326A>T (p.Lys109Ile) c.*1899T>A (n.*1899T>A) c.236A>T (p.Lys79Ile) c.114+2264A>T (n.114+2264A>T) c.116A>T (p.Lys39Ile) c.261+321A>T (n.261+321A>T) c.*31A>T (n.*31A>T) n.770A>T c.*235A>T (n.*235A>T) n.487A>T | |
11 | g.61965048T>C | CA380855148 | BEST1,FTH1 | c.326A>G (p.Lys109Arg) c.*1899T>C (n.*1899T>C) c.236A>G (p.Lys79Arg) c.114+2264A>G (n.114+2264A>G) c.116A>G (p.Lys39Arg) c.261+321A>G (n.261+321A>G) c.*31A>G (n.*31A>G) n.770A>G c.*235A>G (n.*235A>G) n.487A>G | |
11 | g.61965048T>G | CA380855149 | BEST1,FTH1 | c.326A>C (p.Lys109Thr) c.*1899T>G (n.*1899T>G) c.236A>C (p.Lys79Thr) c.114+2264A>C (n.114+2264A>C) c.116A>C (p.Lys39Thr) c.261+321A>C (n.261+321A>C) c.*31A>C (n.*31A>C) n.770A>C c.*235A>C (n.*235A>C) n.487A>C | |
11 | g.61965049T>A | CA380855153 | BEST1,FTH1 | c.325A>T (p.Lys109Ter) c.*1900T>A (n.*1900T>A) c.235A>T (p.Lys79Ter) c.114+2263A>T (n.114+2263A>T) c.115A>T (p.Lys39Ter) c.261+320A>T (n.261+320A>T) c.*30A>T (n.*30A>T) n.769A>T c.*234A>T (n.*234A>T) n.486A>T | |
11 | g.61965049T>C | CA380855169 | BEST1,FTH1 | c.325A>G (p.Lys109Glu) c.*1900T>C (n.*1900T>C) c.235A>G (p.Lys79Glu) c.114+2263A>G (n.114+2263A>G) c.115A>G (p.Lys39Glu) c.261+320A>G (n.261+320A>G) c.*30A>G (n.*30A>G) n.769A>G c.*234A>G (n.*234A>G) n.486A>G | |
11 | g.61965049T>G | CA380855156 | BEST1,FTH1 | c.325A>C (p.Lys109Gln) c.*1900T>G (n.*1900T>G) c.235A>C (p.Lys79Gln) c.114+2263A>C (n.114+2263A>C) c.115A>C (p.Lys39Gln) c.261+320A>C (n.261+320A>C) c.*30A>C (n.*30A>C) n.769A>C c.*234A>C (n.*234A>C) n.486A>C | |
11 | g.61965050T>A | CA380855172 | BEST1,FTH1 | c.324A>T (p.Glu108Asp) c.*1901T>A (n.*1901T>A) c.234A>T (p.Glu78Asp) c.114+2262A>T (n.114+2262A>T) c.114A>T (p.Glu38Asp) c.261+319A>T (n.261+319A>T) c.*29A>T (n.*29A>T) n.768A>T c.*233A>T (n.*233A>T) n.485A>T | |
11 | g.61965050T>C | CA474959536 | BEST1,FTH1 | c.324A>G (p.Glu108=) c.*1901T>C (n.*1901T>C) c.234A>G (p.Glu78=) c.114+2262A>G (n.114+2262A>G) c.114A>G (p.Glu38=) c.261+319A>G (n.261+319A>G) c.*29A>G (n.*29A>G) n.768A>G c.*233A>G (n.*233A>G) n.485A>G | gnomAD v4 |
11 | g.61965050T>G | CA380855175 | BEST1,FTH1 | c.324A>C (p.Glu108Asp) c.*1901T>G (n.*1901T>G) c.234A>C (p.Glu78Asp) c.114+2262A>C (n.114+2262A>C) c.114A>C (p.Glu38Asp) c.261+319A>C (n.261+319A>C) c.*29A>C (n.*29A>C) n.768A>C c.*233A>C (n.*233A>C) n.485A>C | gnomAD v4 |
11 | g.61965051T>A | CA380855177 | BEST1,FTH1 | c.323A>T (p.Glu108Val) c.*1902T>A (n.*1902T>A) c.233A>T (p.Glu78Val) c.114+2261A>T (n.114+2261A>T) c.113A>T (p.Glu38Val) c.261+318A>T (n.261+318A>T) c.*28A>T (n.*28A>T) n.767A>T c.*232A>T (n.*232A>T) n.484A>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61965051T>C | CA380855181 | BEST1,FTH1 | c.323A>G (p.Glu108Gly) c.*1902T>C (n.*1902T>C) c.233A>G (p.Glu78Gly) c.114+2261A>G (n.114+2261A>G) c.113A>G (p.Glu38Gly) c.261+318A>G (n.261+318A>G) c.*28A>G (n.*28A>G) n.767A>G c.*232A>G (n.*232A>G) n.484A>G | gnomAD v4 |
11 | g.61965051T>G | CA380855183 | BEST1,FTH1 | c.323A>C (p.Glu108Ala) c.*1902T>G (n.*1902T>G) c.233A>C (p.Glu78Ala) c.114+2261A>C (n.114+2261A>C) c.113A>C (p.Glu38Ala) c.261+318A>C (n.261+318A>C) c.*28A>C (n.*28A>C) n.767A>C c.*232A>C (n.*232A>C) n.484A>C | dbSNP |
11 | g.61965051T= | CA1977539614 | BEST1,FTH1 | c.323A= (p.Glu108=) c.*1902T= (n.*1902T=) c.233A= (p.Glu78=) c.114+2261A= (n.114+2261A=) c.113A= (p.Glu38=) c.261+318A= (n.261+318A=) c.*28A= (n.*28A=) n.767A= c.*232A= (n.*232A=) n.484A= | |
11 | g.61965052C>A | CA380855187 | BEST1,FTH1 | c.322G>T (p.Glu108Ter) c.*1903C>A (n.*1903C>A) c.232G>T (p.Glu78Ter) c.114+2260G>T (n.114+2260G>T) c.112G>T (p.Glu38Ter) c.261+317G>T (n.261+317G>T) c.*27G>T (n.*27G>T) n.766G>T c.*231G>T (n.*231G>T) n.483G>T | |
11 | g.61965052C= | CA1977539616 | BEST1,FTH1 | c.322G= (p.Glu108=) c.*1903C= (n.*1903C=) c.232G= (p.Glu78=) c.114+2260G= (n.114+2260G=) c.112G= (p.Glu38=) c.261+317G= (n.261+317G=) c.*27G= (n.*27G=) n.766G= c.*231G= (n.*231G=) n.483G= | |
11 | g.61965052C>G | CA380855189 | BEST1,FTH1 | c.322G>C (p.Glu108Gln) c.*1903C>G (n.*1903C>G) c.232G>C (p.Glu78Gln) c.114+2260G>C (n.114+2260G>C) c.112G>C (p.Glu38Gln) c.261+317G>C (n.261+317G>C) c.*27G>C (n.*27G>C) n.766G>C c.*231G>C (n.*231G>C) n.483G>C | |
11 | g.61965052C>T | CA222946735 | BEST1,FTH1 | c.322G>A (p.Glu108Lys) c.*1903C>T (n.*1903C>T) c.232G>A (p.Glu78Lys) c.114+2260G>A (n.114+2260G>A) c.112G>A (p.Glu38Lys) c.261+317G>A (n.261+317G>A) c.*27G>A (n.*27G>A) n.766G>A c.*231G>A (n.*231G>A) n.483G>A | dbSNP |
11 | g.61965053C>A | CA380855194 | BEST1,FTH1 | c.321G>T (p.Leu107Phe) c.*1904C>A (n.*1904C>A) c.231G>T (p.Leu77Phe) c.114+2259G>T (n.114+2259G>T) c.111G>T (p.Leu37Phe) c.261+316G>T (n.261+316G>T) c.*26G>T (n.*26G>T) n.765G>T c.*230G>T (n.*230G>T) n.482G>T | |
11 | g.61965053C>G | CA380855199 | BEST1,FTH1 | c.321G>C (p.Leu107Phe) c.*1904C>G (n.*1904C>G) c.231G>C (p.Leu77Phe) c.114+2259G>C (n.114+2259G>C) c.111G>C (p.Leu37Phe) c.261+316G>C (n.261+316G>C) c.*26G>C (n.*26G>C) n.765G>C c.*230G>C (n.*230G>C) n.482G>C | |
11 | g.61965053C>T | CA474959537 | BEST1,FTH1 | c.321G>A (p.Leu107=) c.*1904C>T (n.*1904C>T) c.231G>A (p.Leu77=) c.114+2259G>A (n.114+2259G>A) c.111G>A (p.Leu37=) c.261+316G>A (n.261+316G>A) c.*26G>A (n.*26G>A) n.765G>A c.*230G>A (n.*230G>A) n.482G>A | |
11 | g.61965054A= | CA1977539619 | BEST1,FTH1 | c.320T= (p.Leu107=) c.*1905A= (n.*1905A=) c.230T= (p.Leu77=) c.114+2258T= (n.114+2258T=) c.110T= (p.Leu37=) c.261+315T= (n.261+315T=) c.*25T= (n.*25T=) n.764T= c.*229T= (n.*229T=) n.481T= | |
11 | g.61965054A>C | CA222946748 | BEST1,FTH1 | c.320T>G (p.Leu107Trp) c.*1905A>C (n.*1905A>C) c.230T>G (p.Leu77Trp) c.114+2258T>G (n.114+2258T>G) c.110T>G (p.Leu37Trp) c.261+315T>G (n.261+315T>G) c.*25T>G (n.*25T>G) n.764T>G c.*229T>G (n.*229T>G) n.481T>G | dbSNP |
11 | g.61965054A>G | CA380855207 | BEST1,FTH1 | c.320T>C (p.Leu107Ser) c.*1905A>G (n.*1905A>G) c.230T>C (p.Leu77Ser) c.114+2258T>C (n.114+2258T>C) c.110T>C (p.Leu37Ser) c.261+315T>C (n.261+315T>C) c.*25T>C (n.*25T>C) n.764T>C c.*229T>C (n.*229T>C) n.481T>C | |
11 | g.61965054A>T | CA380855204 | BEST1,FTH1 | c.320T>A (p.Leu107Ter) c.*1905A>T (n.*1905A>T) c.230T>A (p.Leu77Ter) c.114+2258T>A (n.114+2258T>A) c.110T>A (p.Leu37Ter) c.261+315T>A (n.261+315T>A) c.*25T>A (n.*25T>A) n.764T>A c.*229T>A (n.*229T>A) n.481T>A | |
11 | g.61965055A>C | CA380855210 | BEST1,FTH1 | c.319T>G (p.Leu107Val) c.*1906A>C (n.*1906A>C) c.229T>G (p.Leu77Val) c.114+2257T>G (n.114+2257T>G) c.109T>G (p.Leu37Val) c.261+314T>G (n.261+314T>G) c.*24T>G (n.*24T>G) n.763T>G c.*228T>G (n.*228T>G) n.480T>G | |
11 | g.61965055A>G | CA474959538 | BEST1,FTH1 | c.319T>C (p.Leu107=) c.*1906A>G (n.*1906A>G) c.229T>C (p.Leu77=) c.114+2257T>C (n.114+2257T>C) c.109T>C (p.Leu37=) c.261+314T>C (n.261+314T>C) c.*24T>C (n.*24T>C) n.763T>C c.*228T>C (n.*228T>C) n.480T>C | gnomAD v4 |
11 | g.61965055A>T | CA380855213 | BEST1,FTH1 | c.319T>A (p.Leu107Met) c.*1906A>T (n.*1906A>T) c.229T>A (p.Leu77Met) c.114+2257T>A (n.114+2257T>A) c.109T>A (p.Leu37Met) c.261+314T>A (n.261+314T>A) c.*24T>A (n.*24T>A) n.763T>A c.*228T>A (n.*228T>A) n.480T>A | |
11 | g.61965056A= | CA1977539623 | BEST1,FTH1 | c.318T= (p.His106=) c.*1907A= (n.*1907A=) c.228T= (p.His76=) c.114+2256T= (n.114+2256T=) c.108T= (p.His36=) c.261+313T= (n.261+313T=) c.*23T= (n.*23T=) n.762T= c.*227T= (n.*227T=) n.479T= | |
11 | g.61965056A>C | CA380855216 | BEST1,FTH1 | c.318T>G (p.His106Gln) c.*1907A>C (n.*1907A>C) c.228T>G (p.His76Gln) c.114+2256T>G (n.114+2256T>G) c.108T>G (p.His36Gln) c.261+313T>G (n.261+313T>G) c.*23T>G (n.*23T>G) n.762T>G c.*227T>G (n.*227T>G) n.479T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61965056A>G | CA474959539 | BEST1,FTH1 | c.318T>C (p.His106=) c.*1907A>G (n.*1907A>G) c.228T>C (p.His76=) c.114+2256T>C (n.114+2256T>C) c.108T>C (p.His36=) c.261+313T>C (n.261+313T>C) c.*23T>C (n.*23T>C) n.762T>C c.*227T>C (n.*227T>C) n.479T>C | dbSNP |
11 | g.61965056A>T | CA380855219 | BEST1,FTH1 | c.318T>A (p.His106Gln) c.*1907A>T (n.*1907A>T) c.228T>A (p.His76Gln) c.114+2256T>A (n.114+2256T>A) c.108T>A (p.His36Gln) c.261+313T>A (n.261+313T>A) c.*23T>A (n.*23T>A) n.762T>A c.*227T>A (n.*227T>A) n.479T>A | |
11 | g.61965057T>A | CA380855223 | BEST1,FTH1 | c.317A>T (p.His106Leu) c.*1908T>A (n.*1908T>A) c.227A>T (p.His76Leu) c.114+2255A>T (n.114+2255A>T) c.107A>T (p.His36Leu) c.261+312A>T (n.261+312A>T) c.*22A>T (n.*22A>T) n.761A>T c.*226A>T (n.*226A>T) n.478A>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61965057T>C | CA380855228 | BEST1,FTH1 | c.317A>G (p.His106Arg) c.*1908T>C (n.*1908T>C) c.227A>G (p.His76Arg) c.114+2255A>G (n.114+2255A>G) c.107A>G (p.His36Arg) c.261+312A>G (n.261+312A>G) c.*22A>G (n.*22A>G) n.761A>G c.*226A>G (n.*226A>G) n.478A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61965057T>G | CA380855226 | BEST1,FTH1 | c.317A>C (p.His106Pro) c.*1908T>G (n.*1908T>G) c.227A>C (p.His76Pro) c.114+2255A>C (n.114+2255A>C) c.107A>C (p.His36Pro) c.261+312A>C (n.261+312A>C) c.*22A>C (n.*22A>C) n.761A>C c.*226A>C (n.*226A>C) n.478A>C | |
11 | g.61965057T= | CA1977539626 | BEST1,FTH1 | c.317A= (p.His106=) c.*1908T= (n.*1908T=) c.227A= (p.His76=) c.114+2255A= (n.114+2255A=) c.107A= (p.His36=) c.261+312A= (n.261+312A=) c.*22A= (n.*22A=) n.761A= c.*226A= (n.*226A=) n.478A= | |
11 | g.61965058G>A | CA380855232 | BEST1,FTH1 | c.316C>T (p.His106Tyr) c.*1909G>A (n.*1909G>A) c.226C>T (p.His76Tyr) c.114+2254C>T (n.114+2254C>T) c.106C>T (p.His36Tyr) c.261+311C>T (n.261+311C>T) c.*21C>T (n.*21C>T) n.760C>T c.*225C>T (n.*225C>T) n.477C>T | gnomAD v4 |
11 | g.61965058G>C | CA380855234 | BEST1,FTH1 | c.316C>G (p.His106Asp) c.*1909G>C (n.*1909G>C) c.226C>G (p.His76Asp) c.114+2254C>G (n.114+2254C>G) c.106C>G (p.His36Asp) c.261+311C>G (n.261+311C>G) c.*21C>G (n.*21C>G) n.760C>G c.*225C>G (n.*225C>G) n.477C>G | |
11 | g.61965058G>T | CA380855236 | BEST1,FTH1 | c.316C>A (p.His106Asn) c.*1909G>T (n.*1909G>T) c.226C>A (p.His76Asn) c.114+2254C>A (n.114+2254C>A) c.106C>A (p.His36Asn) c.261+311C>A (n.261+311C>A) c.*21C>A (n.*21C>A) n.760C>A c.*225C>A (n.*225C>A) n.477C>A | |
11 | g.61965059T>A | CA380855239 | BEST1,FTH1 | c.315A>T (p.Leu105Phe) c.*1910T>A (n.*1910T>A) c.225A>T (p.Leu75Phe) c.114+2253A>T (n.114+2253A>T) c.105A>T (p.Leu35Phe) c.261+310A>T (n.261+310A>T) c.*20A>T (n.*20A>T) n.759A>T c.*224A>T (n.*224A>T) n.476A>T | |
11 | g.61965059T>C | CA474959540 | BEST1,FTH1 | c.315A>G (p.Leu105=) c.*1910T>C (n.*1910T>C) c.225A>G (p.Leu75=) c.114+2253A>G (n.114+2253A>G) c.105A>G (p.Leu35=) c.261+310A>G (n.261+310A>G) c.*20A>G (n.*20A>G) n.759A>G c.*224A>G (n.*224A>G) n.476A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61965059T>G | CA380855242 | BEST1,FTH1 | c.315A>C (p.Leu105Phe) c.*1910T>G (n.*1910T>G) c.225A>C (p.Leu75Phe) c.114+2253A>C (n.114+2253A>C) c.105A>C (p.Leu35Phe) c.261+310A>C (n.261+310A>C) c.*20A>C (n.*20A>C) n.759A>C c.*224A>C (n.*224A>C) n.476A>C | |
11 | g.61965059T= | CA1977539630 | BEST1,FTH1 | c.315A= (p.Leu105=) c.*1910T= (n.*1910T=) c.225A= (p.Leu75=) c.114+2253A= (n.114+2253A=) c.105A= (p.Leu35=) c.261+310A= (n.261+310A=) c.*20A= (n.*20A=) n.759A= c.*224A= (n.*224A=) n.476A= | |
11 | g.61965060A>C | CA380855245 | BEST1,FTH1 | c.314T>G (p.Leu105Ter) c.*1911A>C (n.*1911A>C) c.224T>G (p.Leu75Ter) c.114+2252T>G (n.114+2252T>G) c.104T>G (p.Leu35Ter) c.261+309T>G (n.261+309T>G) c.*19T>G (n.*19T>G) n.758T>G c.*223T>G (n.*223T>G) n.475T>G | |
11 | g.61965060A>G | CA380855249 | BEST1,FTH1 | c.314T>C (p.Leu105Ser) c.*1911A>G (n.*1911A>G) c.224T>C (p.Leu75Ser) c.114+2252T>C (n.114+2252T>C) c.104T>C (p.Leu35Ser) c.261+309T>C (n.261+309T>C) c.*19T>C (n.*19T>C) n.758T>C c.*223T>C (n.*223T>C) n.475T>C | |
11 | g.61965060A>T | CA380855251 | BEST1,FTH1 | c.314T>A (p.Leu105Ter) c.*1911A>T (n.*1911A>T) c.224T>A (p.Leu75Ter) c.114+2252T>A (n.114+2252T>A) c.104T>A (p.Leu35Ter) c.261+309T>A (n.261+309T>A) c.*19T>A (n.*19T>A) n.758T>A c.*223T>A (n.*223T>A) n.475T>A | |
11 | g.61965061A= | CA1977539633 | BEST1,FTH1 | c.313T= (p.Leu105=) c.*1912A= (n.*1912A=) c.223T= (p.Leu75=) c.114+2251T= (n.114+2251T=) c.103T= (p.Leu35=) c.261+308T= (n.261+308T=) c.*18T= (n.*18T=) n.757T= c.*222T= (n.*222T=) n.474T= | |
11 | g.61965061A>C | CA380855256 | BEST1,FTH1 | c.313T>G (p.Leu105Val) c.*1912A>C (n.*1912A>C) c.223T>G (p.Leu75Val) c.114+2251T>G (n.114+2251T>G) c.103T>G (p.Leu35Val) c.261+308T>G (n.261+308T>G) c.*18T>G (n.*18T>G) n.757T>G c.*222T>G (n.*222T>G) n.474T>G | |
11 | g.61965061A>G | CA474959541 | BEST1,FTH1 | c.313T>C (p.Leu105=) c.*1912A>G (n.*1912A>G) c.223T>C (p.Leu75=) c.114+2251T>C (n.114+2251T>C) c.103T>C (p.Leu35=) c.261+308T>C (n.261+308T>C) c.*18T>C (n.*18T>C) n.757T>C c.*222T>C (n.*222T>C) n.474T>C | dbSNP |
11 | g.61965061A>T | CA380855257 | BEST1,FTH1 | c.313T>A (p.Leu105Ile) c.*1912A>T (n.*1912A>T) c.223T>A (p.Leu75Ile) c.114+2251T>A (n.114+2251T>A) c.103T>A (p.Leu35Ile) c.261+308T>A (n.261+308T>A) c.*18T>A (n.*18T>A) n.757T>A c.*222T>A (n.*222T>A) n.474T>A | |
11 | g.61965062T>A | CA474959542 | BEST1,FTH1 | c.312A>T (p.Ala104=) c.*1913T>A (n.*1913T>A) c.222A>T (p.Ala74=) c.114+2250A>T (n.114+2250A>T) c.102A>T (p.Ala34=) c.261+307A>T (n.261+307A>T) c.*17A>T (n.*17A>T) n.756A>T c.*221A>T (n.*221A>T) n.473A>T | |
11 | g.61965062T>C | CA6041262 | BEST1,FTH1 | c.312A>G (p.Ala104=) c.*1913T>C (n.*1913T>C) c.222A>G (p.Ala74=) c.114+2250A>G (n.114+2250A>G) c.102A>G (p.Ala34=) c.261+307A>G (n.261+307A>G) c.*17A>G (n.*17A>G) n.756A>G c.*221A>G (n.*221A>G) n.473A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61965062T>G | CA474959543 | BEST1,FTH1 | c.312A>C (p.Ala104=) c.*1913T>G (n.*1913T>G) c.222A>C (p.Ala74=) c.114+2250A>C (n.114+2250A>C) c.102A>C (p.Ala34=) c.261+307A>C (n.261+307A>C) c.*17A>C (n.*17A>C) n.756A>C c.*221A>C (n.*221A>C) n.473A>C | |
11 | g.61965062T= | CA1977539646 | BEST1,FTH1 | c.312A= (p.Ala104=) c.*1913T= (n.*1913T=) c.222A= (p.Ala74=) c.114+2250A= (n.114+2250A=) c.102A= (p.Ala34=) c.261+307A= (n.261+307A=) c.*17A= (n.*17A=) n.756A= c.*221A= (n.*221A=) n.473A= | |
11 | g.61965063G>A | CA380855266 | BEST1,FTH1 | c.311C>T (p.Ala104Val) c.*1914G>A (n.*1914G>A) c.221C>T (p.Ala74Val) c.114+2249C>T (n.114+2249C>T) c.101C>T (p.Ala34Val) c.261+306C>T (n.261+306C>T) c.*16C>T (n.*16C>T) n.755C>T c.*220C>T (n.*220C>T) n.472C>T | |
11 | g.61965063G>C | CA380855262 | BEST1,FTH1 | c.311C>G (p.Ala104Gly) c.*1914G>C (n.*1914G>C) c.221C>G (p.Ala74Gly) c.114+2249C>G (n.114+2249C>G) c.101C>G (p.Ala34Gly) c.261+306C>G (n.261+306C>G) c.*16C>G (n.*16C>G) n.755C>G c.*220C>G (n.*220C>G) n.472C>G | gnomAD v4 |
11 | g.61965063G= | CA1977539652 | BEST1,FTH1 | c.311C= (p.Ala104=) c.*1914G= (n.*1914G=) c.221C= (p.Ala74=) c.114+2249C= (n.114+2249C=) c.101C= (p.Ala34=) c.261+306C= (n.261+306C=) c.*16C= (n.*16C=) n.755C= c.*220C= (n.*220C=) n.472C= | |
11 | g.61965063G>T | CA380855265 | BEST1,FTH1 | c.311C>A (p.Ala104Glu) c.*1914G>T (n.*1914G>T) c.221C>A (p.Ala74Glu) c.114+2249C>A (n.114+2249C>A) c.101C>A (p.Ala34Glu) c.261+306C>A (n.261+306C>A) c.*16C>A (n.*16C>A) n.755C>A c.*220C>A (n.*220C>A) n.472C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61965064C>A | CA380855268 | BEST1,FTH1 | c.310G>T (p.Ala104Ser) c.*1915C>A (n.*1915C>A) c.220G>T (p.Ala74Ser) c.114+2248G>T (n.114+2248G>T) c.100G>T (p.Ala34Ser) c.261+305G>T (n.261+305G>T) c.*15G>T (n.*15G>T) n.754G>T c.*219G>T (n.*219G>T) n.471G>T | |
11 | g.61965064C= | CA1977539657 | BEST1,FTH1 | c.310G= (p.Ala104=) c.*1915C= (n.*1915C=) c.220G= (p.Ala74=) c.114+2248G= (n.114+2248G=) c.100G= (p.Ala34=) c.261+305G= (n.261+305G=) c.*15G= (n.*15G=) n.754G= c.*219G= (n.*219G=) n.471G= | |
11 | g.61965064C>G | CA380855269 | BEST1,FTH1 | c.310G>C (p.Ala104Pro) c.*1915C>G (n.*1915C>G) c.220G>C (p.Ala74Pro) c.114+2248G>C (n.114+2248G>C) c.100G>C (p.Ala34Pro) c.261+305G>C (n.261+305G>C) c.*15G>C (n.*15G>C) n.754G>C c.*219G>C (n.*219G>C) n.471G>C | |
11 | g.61965064C>T | CA380855271 | BEST1,FTH1 | c.310G>A (p.Ala104Thr) c.*1915C>T (n.*1915C>T) c.220G>A (p.Ala74Thr) c.114+2248G>A (n.114+2248G>A) c.100G>A (p.Ala34Thr) c.261+305G>A (n.261+305G>A) c.*15G>A (n.*15G>A) n.754G>A c.*219G>A (n.*219G>A) n.471G>A | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.61965067_61965068dup | CA599796013 | BEST1,FTH1 | c.309_310dup (p.Ala104ValfsTer9) c.*1918_*1919dup (n.*1918_*1919dup) c.219_220dup (p.Ala74ValfsTer9) c.114+2247_114+2248dup (n.114+2247_114+2248dup) c.99_100dup (p.Ala34ValfsTer9) c.261+304_261+305dup (n.261+304_261+305dup) c.*14_*15dup (n.*14_*15dup) n.753_754dup c.*218_*219dup (n.*218_*219dup) n.470_471dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61965065A>C | CA380855273 | BEST1,FTH1 | c.309T>G (p.Cys103Trp) c.*1916A>C (n.*1916A>C) c.219T>G (p.Cys73Trp) c.114+2247T>G (n.114+2247T>G) c.99T>G (p.Cys33Trp) c.261+304T>G (n.261+304T>G) c.*14T>G (n.*14T>G) n.753T>G c.*218T>G (n.*218T>G) n.470T>G | |
11 | g.61965065A>G | CA474959544 | BEST1,FTH1 | c.309T>C (p.Cys103=) c.*1916A>G (n.*1916A>G) c.219T>C (p.Cys73=) c.114+2247T>C (n.114+2247T>C) c.99T>C (p.Cys33=) c.261+304T>C (n.261+304T>C) c.*14T>C (n.*14T>C) n.753T>C c.*218T>C (n.*218T>C) n.470T>C | |
11 | g.61965065A>T | CA380855274 | BEST1,FTH1 | c.309T>A (p.Cys103Ter) c.*1916A>T (n.*1916A>T) c.219T>A (p.Cys73Ter) c.114+2247T>A (n.114+2247T>A) c.99T>A (p.Cys33Ter) c.261+304T>A (n.261+304T>A) c.*14T>A (n.*14T>A) n.753T>A c.*218T>A (n.*218T>A) n.470T>A | |
11 | g.61965066C>A | CA380855276 | BEST1,FTH1 | c.308G>T (p.Cys103Phe) c.*1917C>A (n.*1917C>A) c.218G>T (p.Cys73Phe) c.114+2246G>T (n.114+2246G>T) c.98G>T (p.Cys33Phe) c.261+303G>T (n.261+303G>T) c.*13G>T (n.*13G>T) n.752G>T c.*217G>T (n.*217G>T) n.469G>T | |
11 | g.61965066C>G | CA380855278 | BEST1,FTH1 | c.308G>C (p.Cys103Ser) c.*1917C>G (n.*1917C>G) c.218G>C (p.Cys73Ser) c.114+2246G>C (n.114+2246G>C) c.98G>C (p.Cys33Ser) c.261+303G>C (n.261+303G>C) c.*13G>C (n.*13G>C) n.752G>C c.*217G>C (n.*217G>C) n.469G>C | |
11 | g.61965066C>T | CA380855279 | BEST1,FTH1 | c.308G>A (p.Cys103Tyr) c.*1917C>T (n.*1917C>T) c.218G>A (p.Cys73Tyr) c.114+2246G>A (n.114+2246G>A) c.98G>A (p.Cys33Tyr) c.261+303G>A (n.261+303G>A) c.*13G>A (n.*13G>A) n.752G>A c.*217G>A (n.*217G>A) n.469G>A | gnomAD v4 |
11 | g.61965067A>C | CA380855282 | BEST1,FTH1 | c.307T>G (p.Cys103Gly) c.*1918A>C (n.*1918A>C) c.217T>G (p.Cys73Gly) c.114+2245T>G (n.114+2245T>G) c.97T>G (p.Cys33Gly) c.261+302T>G (n.261+302T>G) c.*12T>G (n.*12T>G) n.751T>G c.*216T>G (n.*216T>G) n.468T>G | |
11 | g.61965067A>G | CA380855284 | BEST1,FTH1 | c.307T>C (p.Cys103Arg) c.*1918A>G (n.*1918A>G) c.217T>C (p.Cys73Arg) c.114+2245T>C (n.114+2245T>C) c.97T>C (p.Cys33Arg) c.261+302T>C (n.261+302T>C) c.*12T>C (n.*12T>C) n.751T>C c.*216T>C (n.*216T>C) n.468T>C | |
11 | g.61965067A>T | CA380855285 | BEST1,FTH1 | c.307T>A (p.Cys103Ser) c.*1918A>T (n.*1918A>T) c.217T>A (p.Cys73Ser) c.114+2245T>A (n.114+2245T>A) c.97T>A (p.Cys33Ser) c.261+302T>A (n.261+302T>A) c.*12T>A (n.*12T>A) n.751T>A c.*216T>A (n.*216T>A) n.468T>A | |
11 | g.61965068C>A | CA380855289 | BEST1,FTH1 | c.306G>T (p.Glu102Asp) c.*1919C>A (n.*1919C>A) c.216G>T (p.Glu72Asp) c.114+2244G>T (n.114+2244G>T) c.96G>T (p.Glu32Asp) c.261+301G>T (n.261+301G>T) c.*11G>T (n.*11G>T) n.750G>T c.*215G>T (n.*215G>T) n.467G>T | |
11 | g.61965068C= | CA1977539660 | BEST1,FTH1 | c.306G= (p.Glu102=) c.*1919C= (n.*1919C=) c.216G= (p.Glu72=) c.114+2244G= (n.114+2244G=) c.96G= (p.Glu32=) c.261+301G= (n.261+301G=) c.*11G= (n.*11G=) n.750G= c.*215G= (n.*215G=) n.467G= | |
11 | g.61965068C>G | CA380855287 | BEST1,FTH1 | c.306G>C (p.Glu102Asp) c.*1919C>G (n.*1919C>G) c.216G>C (p.Glu72Asp) c.114+2244G>C (n.114+2244G>C) c.96G>C (p.Glu32Asp) c.261+301G>C (n.261+301G>C) c.*11G>C (n.*11G>C) n.750G>C c.*215G>C (n.*215G>C) n.467G>C | |
11 | g.61965068C>T | CA474959545 | BEST1,FTH1 | c.306G>A (p.Glu102=) c.*1919C>T (n.*1919C>T) c.216G>A (p.Glu72=) c.114+2244G>A (n.114+2244G>A) c.96G>A (p.Glu32=) c.261+301G>A (n.261+301G>A) c.*11G>A (n.*11G>A) n.750G>A c.*215G>A (n.*215G>A) n.467G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61965069T>A | CA380855291 | BEST1,FTH1 | c.305A>T (p.Glu102Val) c.*1920T>A (n.*1920T>A) c.215A>T (p.Glu72Val) c.114+2243A>T (n.114+2243A>T) c.95A>T (p.Glu32Val) c.261+300A>T (n.261+300A>T) c.*10A>T (n.*10A>T) n.749A>T c.*214A>T (n.*214A>T) n.466A>T | |
11 | g.61965069T>C | CA380855292 | BEST1,FTH1 | c.305A>G (p.Glu102Gly) c.*1920T>C (n.*1920T>C) c.215A>G (p.Glu72Gly) c.114+2243A>G (n.114+2243A>G) c.95A>G (p.Glu32Gly) c.261+300A>G (n.261+300A>G) c.*10A>G (n.*10A>G) n.749A>G c.*214A>G (n.*214A>G) n.466A>G | |
11 | g.61965069T>G | CA380855294 | BEST1,FTH1 | c.305A>C (p.Glu102Ala) c.*1920T>G (n.*1920T>G) c.215A>C (p.Glu72Ala) c.114+2243A>C (n.114+2243A>C) c.95A>C (p.Glu32Ala) c.261+300A>C (n.261+300A>C) c.*10A>C (n.*10A>C) n.749A>C c.*214A>C (n.*214A>C) n.466A>C | gnomAD v4 |
11 | g.61965070C>A | CA380855297 | BEST1,FTH1 | c.304G>T (p.Glu102Ter) c.*1921C>A (n.*1921C>A) c.214G>T (p.Glu72Ter) c.114+2242G>T (n.114+2242G>T) c.94G>T (p.Glu32Ter) c.261+299G>T (n.261+299G>T) c.*9G>T (n.*9G>T) n.748G>T c.*213G>T (n.*213G>T) n.465G>T | |
11 | g.61965070C= | CA1977539662 | BEST1,FTH1 | c.304G= (p.Glu102=) c.*1921C= (n.*1921C=) c.214G= (p.Glu72=) c.114+2242G= (n.114+2242G=) c.94G= (p.Glu32=) c.261+299G= (n.261+299G=) c.*9G= (n.*9G=) n.748G= c.*213G= (n.*213G=) n.465G= | |
11 | g.61965070C>G | CA380855298 | BEST1,FTH1 | c.304G>C (p.Glu102Gln) c.*1921C>G (n.*1921C>G) c.214G>C (p.Glu72Gln) c.114+2242G>C (n.114+2242G>C) c.94G>C (p.Glu32Gln) c.261+299G>C (n.261+299G>C) c.*9G>C (n.*9G>C) n.748G>C c.*213G>C (n.*213G>C) n.465G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61965070C>T | CA380855300 | BEST1,FTH1 | c.304G>A (p.Glu102Lys) c.*1921C>T (n.*1921C>T) c.214G>A (p.Glu72Lys) c.114+2242G>A (n.114+2242G>A) c.94G>A (p.Glu32Lys) c.261+299G>A (n.261+299G>A) c.*9G>A (n.*9G>A) n.748G>A c.*213G>A (n.*213G>A) n.465G>A | |
11 | g.61965071C>A | CA380855303 | BEST1,FTH1 | c.303G>T (p.Met101Ile) c.*1922C>A (n.*1922C>A) c.213G>T (p.Met71Ile) c.114+2241G>T (n.114+2241G>T) c.93G>T (p.Met31Ile) c.261+298G>T (n.261+298G>T) c.*8G>T (n.*8G>T) n.747G>T c.*212G>T (n.*212G>T) n.464G>T | |
11 | g.61965071C>G | CA380855304 | BEST1,FTH1 | c.303G>C (p.Met101Ile) c.*1922C>G (n.*1922C>G) c.213G>C (p.Met71Ile) c.114+2241G>C (n.114+2241G>C) c.93G>C (p.Met31Ile) c.261+298G>C (n.261+298G>C) c.*8G>C (n.*8G>C) n.747G>C c.*212G>C (n.*212G>C) n.464G>C | |
11 | g.61965071C>T | CA380855306 | BEST1,FTH1 | c.303G>A (p.Met101Ile) c.*1922C>T (n.*1922C>T) c.213G>A (p.Met71Ile) c.114+2241G>A (n.114+2241G>A) c.93G>A (p.Met31Ile) c.261+298G>A (n.261+298G>A) c.*8G>A (n.*8G>A) n.747G>A c.*212G>A (n.*212G>A) n.464G>A | |
11 | g.61965072A>C | CA380855308 | BEST1,FTH1 | c.302T>G (p.Met101Arg) c.*1923A>C (n.*1923A>C) c.212T>G (p.Met71Arg) c.114+2240T>G (n.114+2240T>G) c.92T>G (p.Met31Arg) c.261+297T>G (n.261+297T>G) c.*7T>G (n.*7T>G) n.746T>G c.*211T>G (n.*211T>G) n.463T>G | |
11 | g.61965072A>G | CA380855310 | BEST1,FTH1 | c.302T>C (p.Met101Thr) c.*1923A>G (n.*1923A>G) c.212T>C (p.Met71Thr) c.114+2240T>C (n.114+2240T>C) c.92T>C (p.Met31Thr) c.261+297T>C (n.261+297T>C) c.*7T>C (n.*7T>C) n.746T>C c.*211T>C (n.*211T>C) n.463T>C | |
11 | g.61965072A>T | CA380855312 | BEST1,FTH1 | c.302T>A (p.Met101Lys) c.*1923A>T (n.*1923A>T) c.212T>A (p.Met71Lys) c.114+2240T>A (n.114+2240T>A) c.92T>A (p.Met31Lys) c.261+297T>A (n.261+297T>A) c.*7T>A (n.*7T>A) n.746T>A c.*211T>A (n.*211T>A) n.463T>A | |
11 | g.61965073T>A | CA380855318 | BEST1,FTH1 | c.301A>T (p.Met101Leu) c.*1924T>A (n.*1924T>A) c.211A>T (p.Met71Leu) c.114+2239A>T (n.114+2239A>T) c.91A>T (p.Met31Leu) c.261+296A>T (n.261+296A>T) c.*6A>T (n.*6A>T) n.745A>T c.*210A>T (n.*210A>T) n.462A>T | |
11 | g.61965073T>C | CA380855317 | BEST1,FTH1 | c.301A>G (p.Met101Val) c.*1924T>C (n.*1924T>C) c.211A>G (p.Met71Val) c.114+2239A>G (n.114+2239A>G) c.91A>G (p.Met31Val) c.261+296A>G (n.261+296A>G) c.*6A>G (n.*6A>G) n.745A>G c.*210A>G (n.*210A>G) n.462A>G | gnomAD v4 |
11 | g.61965073T>G | CA380855315 | BEST1,FTH1 | c.301A>C (p.Met101Leu) c.*1924T>G (n.*1924T>G) c.211A>C (p.Met71Leu) c.114+2239A>C (n.114+2239A>C) c.91A>C (p.Met31Leu) c.261+296A>C (n.261+296A>C) c.*6A>C (n.*6A>C) n.745A>C c.*210A>C (n.*210A>C) n.462A>C | |
11 | g.61965074T>A | CA474959546 | BEST1,FTH1 | c.300A>T (p.Ala100=) c.*1925T>A (n.*1925T>A) c.210A>T (p.Ala70=) c.114+2238A>T (n.114+2238A>T) c.90A>T (p.Ala30=) c.261+295A>T (n.261+295A>T) c.*5A>T (n.*5A>T) n.744A>T c.*209A>T (n.*209A>T) n.461A>T | |
11 | g.61965074T>C | CA222946760 | BEST1,FTH1 | c.300A>G (p.Ala100=) c.*1925T>C (n.*1925T>C) c.210A>G (p.Ala70=) c.114+2238A>G (n.114+2238A>G) c.90A>G (p.Ala30=) c.261+295A>G (n.261+295A>G) c.*5A>G (n.*5A>G) n.744A>G c.*209A>G (n.*209A>G) n.461A>G | dbSNP COSMIC |
11 | g.61965074T>G | CA474959547 | BEST1,FTH1 | c.300A>C (p.Ala100=) c.*1925T>G (n.*1925T>G) c.210A>C (p.Ala70=) c.114+2238A>C (n.114+2238A>C) c.90A>C (p.Ala30=) c.261+295A>C (n.261+295A>C) c.*5A>C (n.*5A>C) n.744A>C c.*209A>C (n.*209A>C) n.461A>C | |
11 | g.61965074T= | CA1977539666 | BEST1,FTH1 | c.300A= (p.Ala100=) c.*1925T= (n.*1925T=) c.210A= (p.Ala70=) c.114+2238A= (n.114+2238A=) c.90A= (p.Ala30=) c.261+295A= (n.261+295A=) c.*5A= (n.*5A=) n.744A= c.*209A= (n.*209A=) n.461A= | |
11 | g.61965075G>A | CA380855321 | BEST1,FTH1 | c.299C>T (p.Ala100Val) c.*1926G>A (n.*1926G>A) c.209C>T (p.Ala70Val) c.114+2237C>T (n.114+2237C>T) c.89C>T (p.Ala30Val) c.261+294C>T (n.261+294C>T) c.*4C>T (n.*4C>T) n.743C>T c.*208C>T (n.*208C>T) n.460C>T | gnomAD v4 |
11 | g.61965075G>C | CA380855323 | BEST1,FTH1 | c.299C>G (p.Ala100Gly) c.*1926G>C (n.*1926G>C) c.209C>G (p.Ala70Gly) c.114+2237C>G (n.114+2237C>G) c.89C>G (p.Ala30Gly) c.261+294C>G (n.261+294C>G) c.*4C>G (n.*4C>G) n.743C>G c.*208C>G (n.*208C>G) n.460C>G | |
11 | g.61965075G= | CA1977539670 | BEST1,FTH1 | c.299C= (p.Ala100=) c.*1926G= (n.*1926G=) c.209C= (p.Ala70=) c.114+2237C= (n.114+2237C=) c.89C= (p.Ala30=) c.261+294C= (n.261+294C=) c.*4C= (n.*4C=) n.743C= c.*208C= (n.*208C=) n.460C= | |
11 | g.61965075G>T | CA6041263 | BEST1,FTH1 | c.299C>A (p.Ala100Glu) c.*1926G>T (n.*1926G>T) c.209C>A (p.Ala70Glu) c.114+2237C>A (n.114+2237C>A) c.89C>A (p.Ala30Glu) c.261+294C>A (n.261+294C>A) c.*4C>A (n.*4C>A) n.743C>A c.*208C>A (n.*208C>A) n.460C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61965075_61965076delinsTT | CA2580084374 | BEST1,FTH1 | c.298_299delinsAA (p.Ala100Lys) c.*1926_*1927delinsTT (n.*1926_*1927delinsTT) c.208_209delinsAA (p.Ala70Lys) c.114+2236_114+2237delinsAA (n.114+2236_114+2237delinsAA) c.88_89delinsAA (p.Ala30Lys) c.261+293_261+294delinsAA (n.261+293_261+294delinsAA) c.*3_*4delinsAA (n.*3_*4delinsAA) n.742_743delinsAA c.*207_*208delinsAA (n.*207_*208delinsAA) n.459_460delinsAA | ClinVar |
11 | g.61965076C>A | CA380855325 | BEST1,FTH1 | c.298G>T (p.Ala100Ser) c.*1927C>A (n.*1927C>A) c.208G>T (p.Ala70Ser) c.114+2236G>T (n.114+2236G>T) c.88G>T (p.Ala30Ser) c.261+293G>T (n.261+293G>T) c.*3G>T (n.*3G>T) n.742G>T c.*207G>T (n.*207G>T) n.459G>T | |
11 | g.61965076C= | CA1977539674 | BEST1,FTH1 | c.298G= (p.Ala100=) c.*1927C= (n.*1927C=) c.208G= (p.Ala70=) c.114+2236G= (n.114+2236G=) c.88G= (p.Ala30=) c.261+293G= (n.261+293G=) c.*3G= (n.*3G=) n.742G= c.*207G= (n.*207G=) n.459G= | |
11 | g.61965076C>G | CA380855327 | BEST1,FTH1 | c.298G>C (p.Ala100Pro) c.*1927C>G (n.*1927C>G) c.208G>C (p.Ala70Pro) c.114+2236G>C (n.114+2236G>C) c.88G>C (p.Ala30Pro) c.261+293G>C (n.261+293G>C) c.*3G>C (n.*3G>C) n.742G>C c.*207G>C (n.*207G>C) n.459G>C | |
11 | g.61965076C>T | CA6041264 | BEST1,FTH1 | c.298G>A (p.Ala100Thr) c.*1927C>T (n.*1927C>T) c.208G>A (p.Ala70Thr) c.114+2236G>A (n.114+2236G>A) c.88G>A (p.Ala30Thr) c.261+293G>A (n.261+293G>A) c.*3G>A (n.*3G>A) n.742G>A c.*207G>A (n.*207G>A) n.459G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61965077A= | CA1977539679 | BEST1,FTH1 | c.297T= (p.Asn99=) c.*1928A= (n.*1928A=) c.207T= (p.Asn69=) c.114+2235T= (n.114+2235T=) c.87T= (p.Asn29=) c.261+292T= (n.261+292T=) c.*2T= (n.*2T=) n.741T= c.*206T= (n.*206T=) n.458T= | |
11 | g.61965077A>C | CA380855331 | BEST1,FTH1 | c.297T>G (p.Asn99Lys) c.*1928A>C (n.*1928A>C) c.207T>G (p.Asn69Lys) c.114+2235T>G (n.114+2235T>G) c.87T>G (p.Asn29Lys) c.261+292T>G (n.261+292T>G) c.*2T>G (n.*2T>G) n.741T>G c.*206T>G (n.*206T>G) n.458T>G | |
11 | g.61965077A>G | CA6041265 | BEST1,FTH1 | c.297T>C (p.Asn99=) c.*1928A>G (n.*1928A>G) c.207T>C (p.Asn69=) c.114+2235T>C (n.114+2235T>C) c.87T>C (p.Asn29=) c.261+292T>C (n.261+292T>C) c.*2T>C (n.*2T>C) n.741T>C c.*206T>C (n.*206T>C) n.458T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61965077A>T | CA380855333 | BEST1,FTH1 | c.297T>A (p.Asn99Lys) c.*1928A>T (n.*1928A>T) c.207T>A (p.Asn69Lys) c.114+2235T>A (n.114+2235T>A) c.87T>A (p.Asn29Lys) c.261+292T>A (n.261+292T>A) c.*2T>A (n.*2T>A) n.741T>A c.*206T>A (n.*206T>A) n.458T>A | |
11 | g.61965078T>A | CA380855335 | BEST1,FTH1 | c.296A>T (p.Asn99Ile) c.*1929T>A (n.*1929T>A) c.206A>T (p.Asn69Ile) c.114+2234A>T (n.114+2234A>T) c.86A>T (p.Asn29Ile) c.261+291A>T (n.261+291A>T) c.*1A>T (n.*1A>T) n.740A>T c.*205A>T (n.*205A>T) n.457A>T | |
11 | g.61965078T>C | CA380855337 | BEST1,FTH1 | c.296A>G (p.Asn99Ser) c.*1929T>C (n.*1929T>C) c.206A>G (p.Asn69Ser) c.114+2234A>G (n.114+2234A>G) c.86A>G (p.Asn29Ser) c.261+291A>G (n.261+291A>G) c.*1A>G (n.*1A>G) n.740A>G c.*205A>G (n.*205A>G) n.457A>G | gnomAD v4 |
11 | g.61965078T>G | CA380855339 | BEST1,FTH1 | c.296A>C (p.Asn99Thr) c.*1929T>G (n.*1929T>G) c.206A>C (p.Asn69Thr) c.114+2234A>C (n.114+2234A>C) c.86A>C (p.Asn29Thr) c.261+291A>C (n.261+291A>C) c.*1A>C (n.*1A>C) n.740A>C c.*205A>C (n.*205A>C) n.457A>C | |
11 | g.61965079T>A | CA380855349 | BEST1,FTH1 | c.295A>T (p.Asn99Tyr) c.*1930T>A (n.*1930T>A) c.205A>T (p.Asn69Tyr) c.114+2233A>T (n.114+2233A>T) c.85A>T (p.Asn29Tyr) c.261+290A>T (n.261+290A>T) c.288A>T (p.Ter96Cys) n.739A>T c.*204A>T (n.*204A>T) n.456A>T | |
11 | g.61965079T>C | CA380855346 | BEST1,FTH1 | c.295A>G (p.Asn99Asp) c.*1930T>C (n.*1930T>C) c.205A>G (p.Asn69Asp) c.114+2233A>G (n.114+2233A>G) c.85A>G (p.Asn29Asp) c.261+290A>G (n.261+290A>G) c.288A>G (p.Ter96Trp) n.739A>G c.*204A>G (n.*204A>G) n.456A>G | gnomAD v4 |
11 | g.61965079T>G | CA380855344 | BEST1,FTH1 | c.295A>C (p.Asn99His) c.*1930T>G (n.*1930T>G) c.205A>C (p.Asn69His) c.114+2233A>C (n.114+2233A>C) c.85A>C (p.Asn29His) c.261+290A>C (n.261+290A>C) c.288A>C (p.Ter96Cys) n.739A>C c.*204A>C (n.*204A>C) n.456A>C | |
11 | g.61965080C>A | CA474959550 | BEST1,FTH1 | c.294G>T (p.Leu98=) c.*1931C>A (n.*1931C>A) c.204G>T (p.Leu68=) c.114+2232G>T (n.114+2232G>T) c.84G>T (p.Leu28=) c.261+289G>T (n.261+289G>T) c.287G>T (p.Ter96Leu) n.738G>T c.*203G>T (n.*203G>T) n.455G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61965080C>G | CA474959548 | BEST1,FTH1 | c.294G>C (p.Leu98=) c.*1931C>G (n.*1931C>G) c.204G>C (p.Leu68=) c.114+2232G>C (n.114+2232G>C) c.84G>C (p.Leu28=) c.261+289G>C (n.261+289G>C) c.287G>C (p.Ter96Ser) n.738G>C c.*203G>C (n.*203G>C) n.455G>C | |
11 | g.61965080C>T | CA474959549 | BEST1,FTH1 | c.294G>A (p.Leu98=) c.*1931C>T (n.*1931C>T) c.204G>A (p.Leu68=) c.114+2232G>A (n.114+2232G>A) c.84G>A (p.Leu28=) c.261+289G>A (n.261+289G>A) c.287G>A (p.Ter96=) n.738G>A c.*203G>A (n.*203G>A) n.455G>A | gnomAD v4 |
11 | g.61965081A>C | CA380855352 | BEST1,FTH1 | c.293T>G (p.Leu98Arg) c.*1932A>C (n.*1932A>C) c.203T>G (p.Leu68Arg) c.114+2231T>G (n.114+2231T>G) c.83T>G (p.Leu28Arg) c.261+288T>G (n.261+288T>G) c.286T>G (p.Ter96Gly) n.737T>G c.*202T>G (n.*202T>G) n.454T>G | |
11 | g.61965081A>G | CA380855358 | BEST1,FTH1 | c.293T>C (p.Leu98Pro) c.*1932A>G (n.*1932A>G) c.203T>C (p.Leu68Pro) c.114+2231T>C (n.114+2231T>C) c.83T>C (p.Leu28Pro) c.261+288T>C (n.261+288T>C) c.286T>C (p.Ter96Arg) n.737T>C c.*202T>C (n.*202T>C) n.454T>C | gnomAD v4 |
11 | g.61965081A>T | CA380855355 | BEST1,FTH1 | c.293T>A (p.Leu98Gln) c.*1932A>T (n.*1932A>T) c.203T>A (p.Leu68Gln) c.114+2231T>A (n.114+2231T>A) c.83T>A (p.Leu28Gln) c.261+288T>A (n.261+288T>A) c.286T>A (p.Ter96Arg) n.737T>A c.*202T>A (n.*202T>A) n.454T>A | |
11 | g.61965082G>A | CA222946793 | BEST1,FTH1 | c.292C>T (p.Leu98=) c.*1933G>A (n.*1933G>A) c.202C>T (p.Leu68=) c.114+2230C>T (n.114+2230C>T) c.82C>T (p.Leu28=) c.261+287C>T (n.261+287C>T) c.285C>T (p.Gly95=) n.736C>T c.*201C>T (n.*201C>T) n.453C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.61965082G>C | CA380855361 | BEST1,FTH1 | c.292C>G (p.Leu98Val) c.*1933G>C (n.*1933G>C) c.202C>G (p.Leu68Val) c.114+2230C>G (n.114+2230C>G) c.82C>G (p.Leu28Val) c.261+287C>G (n.261+287C>G) c.285C>G (p.Gly95=) n.736C>G c.*201C>G (n.*201C>G) n.453C>G | |
11 | g.61965082G= | CA1977539683 | BEST1,FTH1 | c.292C= (p.Leu98=) c.*1933G= (n.*1933G=) c.202C= (p.Leu68=) c.114+2230C= (n.114+2230C=) c.82C= (p.Leu28=) c.261+287C= (n.261+287C=) c.285C= (p.Gly95=) n.736C= c.*201C= (n.*201C=) n.453C= | |
11 | g.61965082G>T | CA380855363 | BEST1,FTH1 | c.292C>A (p.Leu98Met) c.*1933G>T (n.*1933G>T) c.202C>A (p.Leu68Met) c.114+2230C>A (n.114+2230C>A) c.82C>A (p.Leu28Met) c.261+287C>A (n.261+287C>A) c.285C>A (p.Gly95=) n.736C>A c.*201C>A (n.*201C>A) n.453C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61965083C>A | CA222946794 | BEST1,FTH1 | c.291G>T (p.Gly97=) c.*1934C>A (n.*1934C>A) c.201G>T (p.Gly67=) c.114+2229G>T (n.114+2229G>T) c.81G>T (p.Gly27=) c.261+286G>T (n.261+286G>T) c.284G>T (p.Gly95Val) n.735G>T c.*200G>T (n.*200G>T) n.452G>T | dbSNP |
11 | g.61965083C= | CA1977539693 | BEST1,FTH1 | c.291G= (p.Gly97=) c.*1934C= (n.*1934C=) c.201G= (p.Gly67=) c.114+2229G= (n.114+2229G=) c.81G= (p.Gly27=) c.261+286G= (n.261+286G=) c.284G= (p.Gly95=) n.735G= c.*200G= (n.*200G=) n.452G= | |
11 | g.61965083C>G | CA474959551 | BEST1,FTH1 | c.291G>C (p.Gly97=) c.*1934C>G (n.*1934C>G) c.201G>C (p.Gly67=) c.114+2229G>C (n.114+2229G>C) c.81G>C (p.Gly27=) c.261+286G>C (n.261+286G>C) c.284G>C (p.Gly95Ala) n.735G>C c.*200G>C (n.*200G>C) n.452G>C | |
11 | g.61965083C>T | CA474959552 | BEST1,FTH1 | c.291G>A (p.Gly97=) c.*1934C>T (n.*1934C>T) c.201G>A (p.Gly67=) c.114+2229G>A (n.114+2229G>A) c.81G>A (p.Gly27=) c.261+286G>A (n.261+286G>A) c.284G>A (p.Gly95Asp) n.735G>A c.*200G>A (n.*200G>A) n.452G>A | |
11 | g.61965084C>A | CA380855371 | BEST1,FTH1 | c.290G>T (p.Gly97Val) c.*1935C>A (n.*1935C>A) c.200G>T (p.Gly67Val) c.114+2228G>T (n.114+2228G>T) c.80G>T (p.Gly27Val) c.261+285G>T (n.261+285G>T) c.283G>T (p.Gly95Cys) n.734G>T c.*199G>T (n.*199G>T) n.451G>T | dbSNP |
11 | g.61965084C= | CA1977539696 | BEST1,FTH1 | c.290G= (p.Gly97=) c.*1935C= (n.*1935C=) c.200G= (p.Gly67=) c.114+2228G= (n.114+2228G=) c.80G= (p.Gly27=) c.261+285G= (n.261+285G=) c.283G= (p.Gly95=) n.734G= c.*199G= (n.*199G=) n.451G= | |
11 | g.61965084C>G | CA380855373 | BEST1,FTH1 | c.290G>C (p.Gly97Ala) c.*1935C>G (n.*1935C>G) c.200G>C (p.Gly67Ala) c.114+2228G>C (n.114+2228G>C) c.80G>C (p.Gly27Ala) c.261+285G>C (n.261+285G>C) c.283G>C (p.Gly95Arg) n.734G>C c.*199G>C (n.*199G>C) n.451G>C | |
11 | g.61965084C>T | CA380855376 | BEST1,FTH1 | c.290G>A (p.Gly97Glu) c.*1935C>T (n.*1935C>T) c.200G>A (p.Gly67Glu) c.114+2228G>A (n.114+2228G>A) c.80G>A (p.Gly27Glu) c.261+285G>A (n.261+285G>A) c.283G>A (p.Gly95Ser) n.734G>A c.*199G>A (n.*199G>A) n.451G>A | |
11 | g.61965085C>A | CA380855379 | BEST1,FTH1 | c.289G>T (p.Gly97Trp) c.*1936C>A (n.*1936C>A) c.199G>T (p.Gly67Trp) c.114+2227G>T (n.114+2227G>T) c.79G>T (p.Gly27Trp) c.261+284G>T (n.261+284G>T) c.282G>T (p.Ala94=) n.733G>T c.*198G>T (n.*198G>T) n.450G>T | |
11 | g.61965085C= | CA1977539699 | BEST1,FTH1 | c.289G= (p.Gly97=) c.*1936C= (n.*1936C=) c.199G= (p.Gly67=) c.114+2227G= (n.114+2227G=) c.79G= (p.Gly27=) c.261+284G= (n.261+284G=) c.282G= (p.Ala94=) n.733G= c.*198G= (n.*198G=) n.450G= | |
11 | g.61965085C>G | CA380855381 | BEST1,FTH1 | c.289G>C (p.Gly97Arg) c.*1936C>G (n.*1936C>G) c.199G>C (p.Gly67Arg) c.114+2227G>C (n.114+2227G>C) c.79G>C (p.Gly27Arg) c.261+284G>C (n.261+284G>C) c.282G>C (p.Ala94=) n.733G>C c.*198G>C (n.*198G>C) n.450G>C | |
11 | g.61965085C>T | CA6041266 | BEST1,FTH1 | c.289G>A (p.Gly97Arg) c.*1936C>T (n.*1936C>T) c.199G>A (p.Gly67Arg) c.114+2227G>A (n.114+2227G>A) c.79G>A (p.Gly27Arg) c.261+284G>A (n.261+284G>A) c.282G>A (p.Ala94=) n.733G>A c.*198G>A (n.*198G>A) n.450G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61965086G>A | CA474959553 | BEST1,FTH1 | c.288C>T (p.Ser96=) c.*1937G>A (n.*1937G>A) c.198C>T (p.Ser66=) c.114+2226C>T (n.114+2226C>T) c.78C>T (p.Ser26=) c.261+283C>T (n.261+283C>T) c.281C>T (p.Ala94Val) n.732C>T c.*197C>T (n.*197C>T) n.449C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.61965086G>C | CA380855387 | BEST1,FTH1 | c.288C>G (p.Ser96Arg) c.*1937G>C (n.*1937G>C) c.198C>G (p.Ser66Arg) c.114+2226C>G (n.114+2226C>G) c.78C>G (p.Ser26Arg) c.261+283C>G (n.261+283C>G) c.281C>G (p.Ala94Gly) n.732C>G c.*197C>G (n.*197C>G) n.449C>G | COSMIC |
11 | g.61965086G= | CA1977539702 | BEST1,FTH1 | c.288C= (p.Ser96=) c.*1937G= (n.*1937G=) c.198C= (p.Ser66=) c.114+2226C= (n.114+2226C=) c.78C= (p.Ser26=) c.261+283C= (n.261+283C=) c.281C= (p.Ala94=) n.732C= c.*197C= (n.*197C=) n.449C= | |
11 | g.61965086G>T | CA380855389 | BEST1,FTH1 | c.288C>A (p.Ser96Arg) c.*1937G>T (n.*1937G>T) c.198C>A (p.Ser66Arg) c.114+2226C>A (n.114+2226C>A) c.78C>A (p.Ser26Arg) c.261+283C>A (n.261+283C>A) c.281C>A (p.Ala94Glu) n.732C>A c.*197C>A (n.*197C>A) n.449C>A | |
11 | g.61965087C>A | CA380855395 | BEST1,FTH1 | c.287G>T (p.Ser96Ile) c.*1938C>A (n.*1938C>A) c.197G>T (p.Ser66Ile) c.114+2225G>T (n.114+2225G>T) c.77G>T (p.Ser26Ile) c.261+282G>T (n.261+282G>T) c.280G>T (p.Ala94Ser) n.731G>T c.*196G>T (n.*196G>T) n.448G>T | COSMIC |
11 | g.61965087C= | CA1977539705 | BEST1,FTH1 | c.287G= (p.Ser96=) c.*1938C= (n.*1938C=) c.197G= (p.Ser66=) c.114+2225G= (n.114+2225G=) c.77G= (p.Ser26=) c.261+282G= (n.261+282G=) c.280G= (p.Ala94=) n.731G= c.*196G= (n.*196G=) n.448G= | |
11 | g.61965087C>G | CA380855394 | BEST1,FTH1 | c.287G>C (p.Ser96Thr) c.*1938C>G (n.*1938C>G) c.197G>C (p.Ser66Thr) c.114+2225G>C (n.114+2225G>C) c.77G>C (p.Ser26Thr) c.261+282G>C (n.261+282G>C) c.280G>C (p.Ala94Pro) n.731G>C c.*196G>C (n.*196G>C) n.448G>C | |
11 | g.61965087C>T | CA380855392 | BEST1,FTH1 | c.287G>A (p.Ser96Asn) c.*1938C>T (n.*1938C>T) c.197G>A (p.Ser66Asn) c.114+2225G>A (n.114+2225G>A) c.77G>A (p.Ser26Asn) c.261+282G>A (n.261+282G>A) c.280G>A (p.Ala94Thr) n.731G>A c.*196G>A (n.*196G>A) n.448G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61965088T>A | CA380855399 | BEST1,FTH1 | c.286A>T (p.Ser96Cys) c.*1939T>A (n.*1939T>A) c.196A>T (p.Ser66Cys) c.114+2224A>T (n.114+2224A>T) c.76A>T (p.Ser26Cys) c.261+281A>T (n.261+281A>T) c.279A>T (p.Arg93Ser) n.730A>T c.*195A>T (n.*195A>T) n.447A>T | |
11 | g.61965088T>C | CA380855401 | BEST1,FTH1 | c.286A>G (p.Ser96Gly) c.*1939T>C (n.*1939T>C) c.196A>G (p.Ser66Gly) c.114+2224A>G (n.114+2224A>G) c.76A>G (p.Ser26Gly) c.261+281A>G (n.261+281A>G) c.279A>G (p.Arg93=) n.730A>G c.*195A>G (n.*195A>G) n.447A>G | |
11 | g.61965088T>G | CA380855404 | BEST1,FTH1 | c.286A>C (p.Ser96Arg) c.*1939T>G (n.*1939T>G) c.196A>C (p.Ser66Arg) c.114+2224A>C (n.114+2224A>C) c.76A>C (p.Ser26Arg) c.261+281A>C (n.261+281A>C) c.279A>C (p.Arg93Ser) n.730A>C c.*195A>C (n.*195A>C) n.447A>C | |
11 | g.61965089C>A | CA380855407 | BEST1,FTH1 | c.285G>T (p.Glu95Asp) c.*1940C>A (n.*1940C>A) c.195G>T (p.Glu65Asp) c.114+2223G>T (n.114+2223G>T) c.75G>T (p.Glu25Asp) c.261+280G>T (n.261+280G>T) c.278G>T (p.Arg93Ile) n.729G>T c.*194G>T (n.*194G>T) n.446G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61965089C>G | CA380855410 | BEST1,FTH1 | c.285G>C (p.Glu95Asp) c.*1940C>G (n.*1940C>G) c.195G>C (p.Glu65Asp) c.114+2223G>C (n.114+2223G>C) c.75G>C (p.Glu25Asp) c.261+280G>C (n.261+280G>C) c.278G>C (p.Arg93Thr) n.729G>C c.*194G>C (n.*194G>C) n.446G>C | COSMIC |
11 | g.61965089C>T | CA474959554 | BEST1,FTH1 | c.285G>A (p.Glu95=) c.*1940C>T (n.*1940C>T) c.195G>A (p.Glu65=) c.114+2223G>A (n.114+2223G>A) c.75G>A (p.Glu25=) c.261+280G>A (n.261+280G>A) c.278G>A (p.Arg93Lys) n.729G>A c.*194G>A (n.*194G>A) n.446G>A | |
11 | g.61965090T>A | CA380855411 | BEST1,FTH1 | c.284A>T (p.Glu95Val) c.*1941T>A (n.*1941T>A) c.194A>T (p.Glu65Val) c.114+2222A>T (n.114+2222A>T) c.74A>T (p.Glu25Val) c.261+279A>T (n.261+279A>T) c.277A>T (p.Arg93Ter) n.728A>T c.*193A>T (n.*193A>T) n.445A>T | |
11 | g.61965090T>C | CA380855414 | BEST1,FTH1 | c.284A>G (p.Glu95Gly) c.*1941T>C (n.*1941T>C) c.194A>G (p.Glu65Gly) c.114+2222A>G (n.114+2222A>G) c.74A>G (p.Glu25Gly) c.261+279A>G (n.261+279A>G) c.277A>G (p.Arg93Gly) n.728A>G c.*193A>G (n.*193A>G) n.445A>G | |
11 | g.61965090T>G | CA380855416 | BEST1,FTH1 | c.284A>C (p.Glu95Ala) c.*1941T>G (n.*1941T>G) c.194A>C (p.Glu65Ala) c.114+2222A>C (n.114+2222A>C) c.74A>C (p.Glu25Ala) c.261+279A>C (n.261+279A>C) c.277A>C (p.Arg93=) n.728A>C c.*193A>C (n.*193A>C) n.445A>C |