Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.61964892_61964986delCA2792344694BEST1,FTH1c.387+1_388-1del (n.387+1_388-1del)
c.*1743_*1837del (n.*1743_*1837del)
c.297+1_298-1del (n.297+1_298-1del)
c.114+2326_114+2420del (n.114+2326_114+2420del)
c.261+383_261+477del (n.261+383_261+477del)
c.177+1_178-1del (n.177+1_178-1del)
c.*92+1_*93-1del (n.*92+1_*93-1del)
n.831+1_832-1del
c.*296+1_*297-1del (n.*296+1_*297-1del)
n.549_643del
11g.61964977_61964995delCA2613931356BEST1,FTH1c.381_387+12del
c.*1828_*1846del (n.*1828_*1846del)
c.291_297+12del
c.114+2319_114+2337del (n.114+2319_114+2337del)
c.261+376_261+394del (n.261+376_261+394del)
c.171_177+12del
c.*86_*92+12del
n.825_831+12del
c.*290_*296+12del
n.542_560del
 gnomAD v4
11g.61964980T>CCA1977539532BEST1,FTH1c.387+7A>G (n.387+7A>G)
c.*1831T>C (n.*1831T>C)
c.297+7A>G (n.297+7A>G)
c.114+2332A>G (n.114+2332A>G)
c.261+389A>G (n.261+389A>G)
c.177+7A>G (n.177+7A>G)
c.*92+7A>G (n.*92+7A>G)
n.831+7A>G
c.*296+7A>G (n.*296+7A>G)
n.555A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.61964980T=CA1977539530BEST1,FTH1c.387+7A= (n.387+7A=)
c.*1831T= (n.*1831T=)
c.297+7A= (n.297+7A=)
c.114+2332A= (n.114+2332A=)
c.261+389A= (n.261+389A=)
c.177+7A= (n.177+7A=)
c.*92+7A= (n.*92+7A=)
n.831+7A=
c.*296+7A= (n.*296+7A=)
n.555A=
11g.61964981A>GCA2613931359BEST1,FTH1c.387+6T>C (n.387+6T>C)
c.*1832A>G (n.*1832A>G)
c.297+6T>C (n.297+6T>C)
c.114+2331T>C (n.114+2331T>C)
c.261+388T>C (n.261+388T>C)
c.177+6T>C (n.177+6T>C)
c.*92+6T>C (n.*92+6T>C)
n.831+6T>C
c.*296+6T>C (n.*296+6T>C)
n.554T>C
 gnomAD v4
11g.61964982C=CA1977539533BEST1,FTH1c.387+5G= (n.387+5G=)
c.*1833C= (n.*1833C=)
c.297+5G= (n.297+5G=)
c.114+2330G= (n.114+2330G=)
c.261+387G= (n.261+387G=)
c.177+5G= (n.177+5G=)
c.*92+5G= (n.*92+5G=)
n.831+5G=
c.*296+5G= (n.*296+5G=)
n.553G=
11g.61964982C>GCA1977539534BEST1,FTH1c.387+5G>C (n.387+5G>C)
c.*1833C>G (n.*1833C>G)
c.297+5G>C (n.297+5G>C)
c.114+2330G>C (n.114+2330G>C)
c.261+387G>C (n.261+387G>C)
c.177+5G>C (n.177+5G>C)
c.*92+5G>C (n.*92+5G>C)
n.831+5G>C
c.*296+5G>C (n.*296+5G>C)
n.553G>C
 dbSNP
11g.61964983T>ACA222946653BEST1,FTH1c.387+4A>T (n.387+4A>T)
c.*1834T>A (n.*1834T>A)
c.297+4A>T (n.297+4A>T)
c.114+2329A>T (n.114+2329A>T)
c.261+386A>T (n.261+386A>T)
c.177+4A>T (n.177+4A>T)
c.*92+4A>T (n.*92+4A>T)
n.831+4A>T
c.*296+4A>T (n.*296+4A>T)
n.552A>T
 dbSNP
11g.61964983T>CCA6041252BEST1,FTH1c.387+4A>G (n.387+4A>G)
c.*1834T>C (n.*1834T>C)
c.297+4A>G (n.297+4A>G)
c.114+2329A>G (n.114+2329A>G)
c.261+386A>G (n.261+386A>G)
c.177+4A>G (n.177+4A>G)
c.*92+4A>G (n.*92+4A>G)
n.831+4A>G
c.*296+4A>G (n.*296+4A>G)
n.552A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61964983T=CA1977539538BEST1,FTH1c.387+4A= (n.387+4A=)
c.*1834T= (n.*1834T=)
c.297+4A= (n.297+4A=)
c.114+2329A= (n.114+2329A=)
c.261+386A= (n.261+386A=)
c.177+4A= (n.177+4A=)
c.*92+4A= (n.*92+4A=)
n.831+4A=
c.*296+4A= (n.*296+4A=)
n.552A=
11g.61964985A>CCA380854343BEST1,FTH1c.387+2T>G (n.387+2T>G)
c.*1836A>C (n.*1836A>C)
c.297+2T>G (n.297+2T>G)
c.114+2327T>G (n.114+2327T>G)
c.261+384T>G (n.261+384T>G)
c.177+2T>G (n.177+2T>G)
c.*92+2T>G (n.*92+2T>G)
n.831+2T>G
c.*296+2T>G (n.*296+2T>G)
n.550T>G
11g.61964985A>GCA380854345BEST1,FTH1c.387+2T>C (n.387+2T>C)
c.*1836A>G (n.*1836A>G)
c.297+2T>C (n.297+2T>C)
c.114+2327T>C (n.114+2327T>C)
c.261+384T>C (n.261+384T>C)
c.177+2T>C (n.177+2T>C)
c.*92+2T>C (n.*92+2T>C)
n.831+2T>C
c.*296+2T>C (n.*296+2T>C)
n.550T>C
11g.61964985A>TCA380854346BEST1,FTH1c.387+2T>A (n.387+2T>A)
c.*1836A>T (n.*1836A>T)
c.297+2T>A (n.297+2T>A)
c.114+2327T>A (n.114+2327T>A)
c.261+384T>A (n.261+384T>A)
c.177+2T>A (n.177+2T>A)
c.*92+2T>A (n.*92+2T>A)
n.831+2T>A
c.*296+2T>A (n.*296+2T>A)
n.550T>A
11g.61964986C>ACA222946663BEST1,FTH1c.387+1G>T (n.387+1G>T)
c.*1837C>A (n.*1837C>A)
c.297+1G>T (n.297+1G>T)
c.114+2326G>T (n.114+2326G>T)
c.261+383G>T (n.261+383G>T)
c.177+1G>T (n.177+1G>T)
c.*92+1G>T (n.*92+1G>T)
n.831+1G>T
c.*296+1G>T (n.*296+1G>T)
n.549G>T
 dbSNP COSMIC
11g.61964986C=CA1977539541BEST1,FTH1c.387+1G= (n.387+1G=)
c.*1837C= (n.*1837C=)
c.297+1G= (n.297+1G=)
c.114+2326G= (n.114+2326G=)
c.261+383G= (n.261+383G=)
c.177+1G= (n.177+1G=)
c.*92+1G= (n.*92+1G=)
n.831+1G=
c.*296+1G= (n.*296+1G=)
n.549G=
11g.61964986C>GCA380854350BEST1,FTH1c.387+1G>C (n.387+1G>C)
c.*1837C>G (n.*1837C>G)
c.297+1G>C (n.297+1G>C)
c.114+2326G>C (n.114+2326G>C)
c.261+383G>C (n.261+383G>C)
c.177+1G>C (n.177+1G>C)
c.*92+1G>C (n.*92+1G>C)
n.831+1G>C
c.*296+1G>C (n.*296+1G>C)
n.549G>C
11g.61964986C>TCA380854352BEST1,FTH1c.387+1G>A (n.387+1G>A)
c.*1837C>T (n.*1837C>T)
c.297+1G>A (n.297+1G>A)
c.114+2326G>A (n.114+2326G>A)
c.261+383G>A (n.261+383G>A)
c.177+1G>A (n.177+1G>A)
c.*92+1G>A (n.*92+1G>A)
n.831+1G>A
c.*296+1G>A (n.*296+1G>A)
n.549G>A
11g.61964987A=CA1977539546BEST1,FTH1c.387T= (p.His129=)
c.*1838A= (n.*1838A=)
c.297T= (p.His99=)
c.114+2325T= (n.114+2325T=)
c.261+382T= (n.261+382T=)
c.177T= (p.His59=)
c.*92T= (n.*92T=)
n.831T=
c.*296T= (n.*296T=)
n.548T=
11g.61964987A>CCA380854354BEST1,FTH1c.387T>G (p.His129Gln)
c.*1838A>C (n.*1838A>C)
c.297T>G (p.His99Gln)
c.114+2325T>G (n.114+2325T>G)
c.261+382T>G (n.261+382T>G)
c.177T>G (p.His59Gln)
c.*92T>G (n.*92T>G)
n.831T>G
c.*296T>G (n.*296T>G)
n.548T>G
11g.61964987A>GCA222946672BEST1,FTH1c.387T>C (p.His129=)
c.*1838A>G (n.*1838A>G)
c.297T>C (p.His99=)
c.114+2325T>C (n.114+2325T>C)
c.261+382T>C (n.261+382T>C)
c.177T>C (p.His59=)
c.*92T>C (n.*92T>C)
n.831T>C
c.*296T>C (n.*296T>C)
n.548T>C
 dbSNP
11g.61964987A>TCA380854357BEST1,FTH1c.387T>A (p.His129Gln)
c.*1838A>T (n.*1838A>T)
c.297T>A (p.His99Gln)
c.114+2325T>A (n.114+2325T>A)
c.261+382T>A (n.261+382T>A)
c.177T>A (p.His59Gln)
c.*92T>A (n.*92T>A)
n.831T>A
c.*296T>A (n.*296T>A)
n.548T>A
11g.61964988T>ACA380854359BEST1,FTH1c.386A>T (p.His129Leu)
c.*1839T>A (n.*1839T>A)
c.296A>T (p.His99Leu)
c.114+2324A>T (n.114+2324A>T)
c.261+381A>T (n.261+381A>T)
c.176A>T (p.His59Leu)
c.*91A>T (n.*91A>T)
n.830A>T
c.*295A>T (n.*295A>T)
n.547A>T
11g.61964988T>CCA380854361BEST1,FTH1c.386A>G (p.His129Arg)
c.*1839T>C (n.*1839T>C)
c.296A>G (p.His99Arg)
c.114+2324A>G (n.114+2324A>G)
c.261+381A>G (n.261+381A>G)
c.176A>G (p.His59Arg)
c.*91A>G (n.*91A>G)
n.830A>G
c.*295A>G (n.*295A>G)
n.547A>G
11g.61964988T>GCA222946675BEST1,FTH1c.386A>C (p.His129Pro)
c.*1839T>G (n.*1839T>G)
c.296A>C (p.His99Pro)
c.114+2324A>C (n.114+2324A>C)
c.261+381A>C (n.261+381A>C)
c.176A>C (p.His59Pro)
c.*91A>C (n.*91A>C)
n.830A>C
c.*295A>C (n.*295A>C)
n.547A>C
 dbSNP
11g.61964988T=CA1977539548BEST1,FTH1c.386A= (p.His129=)
c.*1839T= (n.*1839T=)
c.296A= (p.His99=)
c.114+2324A= (n.114+2324A=)
c.261+381A= (n.261+381A=)
c.176A= (p.His59=)
c.*91A= (n.*91A=)
n.830A=
c.*295A= (n.*295A=)
n.547A=
11g.61964989G>ACA380854362BEST1,FTH1c.385C>T (p.His129Tyr)
c.*1840G>A (n.*1840G>A)
c.295C>T (p.His99Tyr)
c.114+2323C>T (n.114+2323C>T)
c.175C>T
c.261+380C>T (n.261+380C>T)
c.175C>T (p.His59Tyr)
c.*90C>T (n.*90C>T)
n.829C>T
c.*294C>T (n.*294C>T)
n.546C>T
 COSMIC
11g.61964989G>CCA380854363BEST1,FTH1c.385C>G (p.His129Asp)
c.*1840G>C (n.*1840G>C)
c.295C>G (p.His99Asp)
c.114+2323C>G (n.114+2323C>G)
c.175C>G
c.261+380C>G (n.261+380C>G)
c.175C>G (p.His59Asp)
c.*90C>G (n.*90C>G)
n.829C>G
c.*294C>G (n.*294C>G)
n.546C>G
11g.61964989G>TCA380854364BEST1,FTH1c.385C>A (p.His129Asn)
c.*1840G>T (n.*1840G>T)
c.295C>A (p.His99Asn)
c.114+2323C>A (n.114+2323C>A)
c.175C>A
c.261+380C>A (n.261+380C>A)
c.175C>A (p.His59Asn)
c.*90C>A (n.*90C>A)
n.829C>A
c.*294C>A (n.*294C>A)
n.546C>A
11g.61964990G>ACA474958814BEST1,FTH1c.384C>T (p.Pro128=)
c.*1841G>A (n.*1841G>A)
c.294C>T (p.Pro98=)
c.114+2322C>T (n.114+2322C>T)
c.174C>T (p.Pro58=)
c.261+379C>T (n.261+379C>T)
c.*89C>T (n.*89C>T)
n.828C>T
c.*293C>T (n.*293C>T)
n.545C>T
 gnomAD v4
11g.61964990G>CCA474958815BEST1,FTH1c.384C>G (p.Pro128=)
c.*1841G>C (n.*1841G>C)
c.294C>G (p.Pro98=)
c.114+2322C>G (n.114+2322C>G)
c.174C>G (p.Pro58=)
c.261+379C>G (n.261+379C>G)
c.*89C>G (n.*89C>G)
n.828C>G
c.*293C>G (n.*293C>G)
n.545C>G
11g.61964990G>TCA474958816BEST1,FTH1c.384C>A (p.Pro128=)
c.*1841G>T (n.*1841G>T)
c.294C>A (p.Pro98=)
c.114+2322C>A (n.114+2322C>A)
c.174C>A (p.Pro58=)
c.261+379C>A (n.261+379C>A)
c.*89C>A (n.*89C>A)
n.828C>A
c.*293C>A (n.*293C>A)
n.545C>A
11g.61964991G>ACA380854365BEST1,FTH1c.383C>T (p.Pro128Leu)
c.*1842G>A (n.*1842G>A)
c.293C>T (p.Pro98Leu)
c.114+2321C>T (n.114+2321C>T)
c.173C>T (p.Pro58Leu)
c.261+378C>T (n.261+378C>T)
c.*88C>T (n.*88C>T)
n.827C>T
c.*292C>T (n.*292C>T)
n.544C>T
11g.61964991G>CCA380854366BEST1,FTH1c.383C>G (p.Pro128Arg)
c.*1842G>C (n.*1842G>C)
c.293C>G (p.Pro98Arg)
c.114+2321C>G (n.114+2321C>G)
c.173C>G (p.Pro58Arg)
c.261+378C>G (n.261+378C>G)
c.*88C>G (n.*88C>G)
n.827C>G
c.*292C>G (n.*292C>G)
n.544C>G
 gnomAD v4
11g.61964991G>TCA380854367BEST1,FTH1c.383C>A (p.Pro128His)
c.*1842G>T (n.*1842G>T)
c.293C>A (p.Pro98His)
c.114+2321C>A (n.114+2321C>A)
c.173C>A (p.Pro58His)
c.261+378C>A (n.261+378C>A)
c.*88C>A (n.*88C>A)
n.827C>A
c.*292C>A (n.*292C>A)
n.544C>A
 gnomAD v4
11g.61964992G>ACA380854368BEST1,FTH1c.382C>T (p.Pro128Ser)
c.*1843G>A (n.*1843G>A)
c.292C>T (p.Pro98Ser)
c.114+2320C>T (n.114+2320C>T)
c.172C>T (p.Pro58Ser)
c.261+377C>T (n.261+377C>T)
c.*87C>T (n.*87C>T)
n.826C>T
c.*291C>T (n.*291C>T)
n.543C>T
11g.61964992G>CCA380854370BEST1,FTH1c.382C>G (p.Pro128Ala)
c.*1843G>C (n.*1843G>C)
c.292C>G (p.Pro98Ala)
c.114+2320C>G (n.114+2320C>G)
c.172C>G (p.Pro58Ala)
c.261+377C>G (n.261+377C>G)
c.*87C>G (n.*87C>G)
n.826C>G
c.*291C>G (n.*291C>G)
n.543C>G
11g.61964992G>TCA380854372BEST1,FTH1c.382C>A (p.Pro128Thr)
c.*1843G>T (n.*1843G>T)
c.292C>A (p.Pro98Thr)
c.114+2320C>A (n.114+2320C>A)
c.172C>A (p.Pro58Thr)
c.261+377C>A (n.261+377C>A)
c.*87C>A (n.*87C>A)
n.826C>A
c.*291C>A (n.*291C>A)
n.543C>A
11g.61964993G>ACA6041253BEST1,FTH1c.381C>T (p.Asp127=)
c.*1844G>A (n.*1844G>A)
c.291C>T (p.Asp97=)
c.114+2319C>T (n.114+2319C>T)
c.171C>T (p.Asp57=)
c.261+376C>T (n.261+376C>T)
c.*86C>T (n.*86C>T)
n.825C>T
c.*290C>T (n.*290C>T)
n.542C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61964993G>CCA380854375BEST1,FTH1c.381C>G (p.Asp127Glu)
c.*1844G>C (n.*1844G>C)
c.291C>G (p.Asp97Glu)
c.114+2319C>G (n.114+2319C>G)
c.171C>G (p.Asp57Glu)
c.261+376C>G (n.261+376C>G)
c.*86C>G (n.*86C>G)
n.825C>G
c.*290C>G (n.*290C>G)
n.542C>G
11g.61964993G=CA1977539551BEST1,FTH1c.381C= (p.Asp127=)
c.*1844G= (n.*1844G=)
c.291C= (p.Asp97=)
c.114+2319C= (n.114+2319C=)
c.171C= (p.Asp57=)
c.261+376C= (n.261+376C=)
c.*86C= (n.*86C=)
n.825C=
c.*290C= (n.*290C=)
n.542C=
11g.61964993G>TCA380854377BEST1,FTH1c.381C>A (p.Asp127Glu)
c.*1844G>T (n.*1844G>T)
c.291C>A (p.Asp97Glu)
c.114+2319C>A (n.114+2319C>A)
c.171C>A (p.Asp57Glu)
c.261+376C>A (n.261+376C>A)
c.*86C>A (n.*86C>A)
n.825C>A
c.*290C>A (n.*290C>A)
n.542C>A
11g.61964994T>ACA380854383BEST1,FTH1c.380A>T (p.Asp127Val)
c.*1845T>A (n.*1845T>A)
c.290A>T (p.Asp97Val)
c.114+2318A>T (n.114+2318A>T)
c.170A>T (p.Asp57Val)
c.261+375A>T (n.261+375A>T)
c.*85A>T (n.*85A>T)
n.824A>T
c.*289A>T (n.*289A>T)
n.541A>T
11g.61964994T>CCA380854379BEST1,FTH1c.380A>G (p.Asp127Gly)
c.*1845T>C (n.*1845T>C)
c.290A>G (p.Asp97Gly)
c.114+2318A>G (n.114+2318A>G)
c.170A>G (p.Asp57Gly)
c.261+375A>G (n.261+375A>G)
c.*85A>G (n.*85A>G)
n.824A>G
c.*289A>G (n.*289A>G)
n.541A>G
11g.61964994T>GCA380854381BEST1,FTH1c.380A>C (p.Asp127Ala)
c.*1845T>G (n.*1845T>G)
c.290A>C (p.Asp97Ala)
c.114+2318A>C (n.114+2318A>C)
c.170A>C (p.Asp57Ala)
c.261+375A>C (n.261+375A>C)
c.*85A>C (n.*85A>C)
n.824A>C
c.*289A>C (n.*289A>C)
n.541A>C
11g.61964995C>ACA380854387BEST1,FTH1c.379G>T (p.Asp127Tyr)
c.*1846C>A (n.*1846C>A)
c.289G>T (p.Asp97Tyr)
c.114+2317G>T (n.114+2317G>T)
c.169G>T (p.Asp57Tyr)
c.261+374G>T (n.261+374G>T)
c.*84G>T (n.*84G>T)
n.823G>T
c.*288G>T (n.*288G>T)
n.540G>T
11g.61964995C>GCA380854389BEST1,FTH1c.379G>C (p.Asp127His)
c.*1846C>G (n.*1846C>G)
c.289G>C (p.Asp97His)
c.114+2317G>C (n.114+2317G>C)
c.169G>C (p.Asp57His)
c.261+374G>C (n.261+374G>C)
c.*84G>C (n.*84G>C)
n.823G>C
c.*288G>C (n.*288G>C)
n.540G>C
11g.61964995C>TCA380854390BEST1,FTH1c.379G>A (p.Asp127Asn)
c.*1846C>T (n.*1846C>T)
c.289G>A (p.Asp97Asn)
c.114+2317G>A (n.114+2317G>A)
c.169G>A (p.Asp57Asn)
c.261+374G>A (n.261+374G>A)
c.*84G>A (n.*84G>A)
n.823G>A
c.*288G>A (n.*288G>A)
n.540G>A
11g.61964996A>CCA380854391BEST1,FTH1c.378T>G (p.Asn126Lys)
c.*1847A>C (n.*1847A>C)
c.288T>G (p.Asn96Lys)
c.114+2316T>G (n.114+2316T>G)
c.168T>G (p.Asn56Lys)
c.261+373T>G (n.261+373T>G)
c.*83T>G (n.*83T>G)
n.822T>G
c.*287T>G (n.*287T>G)
n.539T>G
11g.61964996A>GCA474958817BEST1,FTH1c.378T>C (p.Asn126=)
c.*1847A>G (n.*1847A>G)
c.288T>C (p.Asn96=)
c.114+2316T>C (n.114+2316T>C)
c.168T>C (p.Asn56=)
c.261+373T>C (n.261+373T>C)
c.*83T>C (n.*83T>C)
n.822T>C
c.*287T>C (n.*287T>C)
n.539T>C
11g.61964996A>TCA380854392BEST1,FTH1c.378T>A (p.Asn126Lys)
c.*1847A>T (n.*1847A>T)
c.288T>A (p.Asn96Lys)
c.114+2316T>A (n.114+2316T>A)
c.168T>A (p.Asn56Lys)
c.261+373T>A (n.261+373T>A)
c.*83T>A (n.*83T>A)
n.822T>A
c.*287T>A (n.*287T>A)
n.539T>A
11g.61964997T>ACA380854393BEST1,FTH1c.377A>T (p.Asn126Ile)
c.*1848T>A (n.*1848T>A)
c.287A>T (p.Asn96Ile)
c.114+2315A>T (n.114+2315A>T)
c.167A>T (p.Asn56Ile)
c.261+372A>T (n.261+372A>T)
c.*82A>T (n.*82A>T)
n.821A>T
c.*286A>T (n.*286A>T)
n.538A>T
 gnomAD v4
11g.61964997T>CCA380854394BEST1,FTH1c.377A>G (p.Asn126Ser)
c.*1848T>C (n.*1848T>C)
c.287A>G (p.Asn96Ser)
c.114+2315A>G (n.114+2315A>G)
c.167A>G (p.Asn56Ser)
c.261+372A>G (n.261+372A>G)
c.*82A>G (n.*82A>G)
n.821A>G
c.*286A>G (n.*286A>G)
n.538A>G
 gnomAD v4 COSMIC
11g.61964997T>GCA380854395BEST1,FTH1c.377A>C (p.Asn126Thr)
c.*1848T>G (n.*1848T>G)
c.287A>C (p.Asn96Thr)
c.114+2315A>C (n.114+2315A>C)
c.167A>C (p.Asn56Thr)
c.261+372A>C (n.261+372A>C)
c.*82A>C (n.*82A>C)
n.821A>C
c.*286A>C (n.*286A>C)
n.538A>C
11g.61964998T>ACA380854396BEST1,FTH1c.376A>T (p.Asn126Tyr)
c.*1849T>A (n.*1849T>A)
c.286A>T (p.Asn96Tyr)
c.114+2314A>T (n.114+2314A>T)
c.166A>T (p.Asn56Tyr)
c.261+371A>T (n.261+371A>T)
c.*81A>T (n.*81A>T)
n.820A>T
c.*285A>T (n.*285A>T)
n.537A>T
11g.61964998T>CCA380854397BEST1,FTH1c.376A>G (p.Asn126Asp)
c.*1849T>C (n.*1849T>C)
c.286A>G (p.Asn96Asp)
c.114+2314A>G (n.114+2314A>G)
c.166A>G (p.Asn56Asp)
c.261+371A>G (n.261+371A>G)
c.*81A>G (n.*81A>G)
n.820A>G
c.*285A>G (n.*285A>G)
n.537A>G
11g.61964998T>GCA6041254BEST1,FTH1c.376A>C (p.Asn126His)
c.*1849T>G (n.*1849T>G)
c.286A>C (p.Asn96His)
c.114+2314A>C (n.114+2314A>C)
c.166A>C (p.Asn56His)
c.261+371A>C (n.261+371A>C)
c.*81A>C (n.*81A>C)
n.820A>C
c.*285A>C (n.*285A>C)
n.537A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61964998T=CA1977539553BEST1,FTH1c.376A= (p.Asn126=)
c.*1849T= (n.*1849T=)
c.286A= (p.Asn96=)
c.114+2314A= (n.114+2314A=)
c.166A= (p.Asn56=)
c.261+371A= (n.261+371A=)
c.*81A= (n.*81A=)
n.820A=
c.*285A= (n.*285A=)
n.537A=
11g.61964999T>ACA380854398BEST1,FTH1c.375A>T (p.Lys125Asn)
c.*1850T>A (n.*1850T>A)
c.285A>T (p.Lys95Asn)
c.114+2313A>T (n.114+2313A>T)
c.165A>T (p.Lys55Asn)
c.261+370A>T (n.261+370A>T)
c.*80A>T (n.*80A>T)
n.819A>T
c.*284A>T (n.*284A>T)
n.536A>T
11g.61964999T>CCA474958818BEST1,FTH1c.375A>G (p.Lys125=)
c.*1850T>C (n.*1850T>C)
c.285A>G (p.Lys95=)
c.114+2313A>G (n.114+2313A>G)
c.165A>G (p.Lys55=)
c.261+370A>G (n.261+370A>G)
c.*80A>G (n.*80A>G)
n.819A>G
c.*284A>G (n.*284A>G)
n.536A>G
 dbSNP
11g.61964999T>GCA380854399BEST1,FTH1c.375A>C (p.Lys125Asn)
c.*1850T>G (n.*1850T>G)
c.285A>C (p.Lys95Asn)
c.114+2313A>C (n.114+2313A>C)
c.165A>C (p.Lys55Asn)
c.261+370A>C (n.261+370A>C)
c.*80A>C (n.*80A>C)
n.819A>C
c.*284A>C (n.*284A>C)
n.536A>C
11g.61964999T=CA1977539555BEST1,FTH1c.375A= (p.Lys125=)
c.*1850T= (n.*1850T=)
c.285A= (p.Lys95=)
c.114+2313A= (n.114+2313A=)
c.165A= (p.Lys55=)
c.261+370A= (n.261+370A=)
c.*80A= (n.*80A=)
n.819A=
c.*284A= (n.*284A=)
n.536A=
11g.61965000T>ACA380854401BEST1,FTH1c.374A>T (p.Lys125Ile)
c.*1851T>A (n.*1851T>A)
c.284A>T (p.Lys95Ile)
c.114+2312A>T (n.114+2312A>T)
c.164A>T (p.Lys55Ile)
c.261+369A>T (n.261+369A>T)
c.*79A>T (n.*79A>T)
n.818A>T
c.*283A>T (n.*283A>T)
n.535A>T
11g.61965000T>CCA6041255BEST1,FTH1c.374A>G (p.Lys125Arg)
c.*1851T>C (n.*1851T>C)
c.284A>G (p.Lys95Arg)
c.114+2312A>G (n.114+2312A>G)
c.164A>G (p.Lys55Arg)
c.261+369A>G (n.261+369A>G)
c.*79A>G (n.*79A>G)
n.818A>G
c.*283A>G (n.*283A>G)
n.535A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61965000T>GCA380854400BEST1,FTH1c.374A>C (p.Lys125Thr)
c.*1851T>G (n.*1851T>G)
c.284A>C (p.Lys95Thr)
c.114+2312A>C (n.114+2312A>C)
c.164A>C (p.Lys55Thr)
c.261+369A>C (n.261+369A>C)
c.*79A>C (n.*79A>C)
n.818A>C
c.*283A>C (n.*283A>C)
n.535A>C
11g.61965000T=CA1977539557BEST1,FTH1c.374A= (p.Lys125=)
c.*1851T= (n.*1851T=)
c.284A= (p.Lys95=)
c.114+2312A= (n.114+2312A=)
c.164A= (p.Lys55=)
c.261+369A= (n.261+369A=)
c.*79A= (n.*79A=)
n.818A=
c.*283A= (n.*283A=)
n.535A=
11g.61965001T>ACA380854403BEST1,FTH1c.373A>T (p.Lys125Ter)
c.*1852T>A (n.*1852T>A)
c.283A>T (p.Lys95Ter)
c.114+2311A>T (n.114+2311A>T)
c.163A>T (p.Lys55Ter)
c.261+368A>T (n.261+368A>T)
c.*78A>T (n.*78A>T)
n.817A>T
c.*282A>T (n.*282A>T)
n.534A>T
11g.61965001T>CCA380854402BEST1,FTH1c.373A>G (p.Lys125Glu)
c.*1852T>C (n.*1852T>C)
c.283A>G (p.Lys95Glu)
c.114+2311A>G (n.114+2311A>G)
c.163A>G (p.Lys55Glu)
c.261+368A>G (n.261+368A>G)
c.*78A>G (n.*78A>G)
n.817A>G
c.*282A>G (n.*282A>G)
n.534A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.61965001T>GCA380854404BEST1,FTH1c.373A>C (p.Lys125Gln)
c.*1852T>G (n.*1852T>G)
c.283A>C (p.Lys95Gln)
c.114+2311A>C (n.114+2311A>C)
c.163A>C (p.Lys55Gln)
c.261+368A>C (n.261+368A>C)
c.*78A>C (n.*78A>C)
n.817A>C
c.*282A>C (n.*282A>C)
n.534A>C
11g.61965001T=CA1977539561BEST1,FTH1c.373A= (p.Lys125=)
c.*1852T= (n.*1852T=)
c.283A= (p.Lys95=)
c.114+2311A= (n.114+2311A=)
c.163A= (p.Lys55=)
c.261+368A= (n.261+368A=)
c.*78A= (n.*78A=)
n.817A=
c.*282A= (n.*282A=)
n.534A=
11g.61965002G>ACA474958819BEST1,FTH1c.372C>T (p.Asp124=)
c.*1853G>A (n.*1853G>A)
c.282C>T (p.Asp94=)
c.114+2310C>T (n.114+2310C>T)
c.162C>T (p.Asp54=)
c.261+367C>T (n.261+367C>T)
c.*77C>T (n.*77C>T)
n.816C>T
c.*281C>T (n.*281C>T)
n.533C>T
 COSMIC
11g.61965002G>CCA380854405BEST1,FTH1c.372C>G (p.Asp124Glu)
c.*1853G>C (n.*1853G>C)
c.282C>G (p.Asp94Glu)
c.114+2310C>G (n.114+2310C>G)
c.162C>G (p.Asp54Glu)
c.261+367C>G (n.261+367C>G)
c.*77C>G (n.*77C>G)
n.816C>G
c.*281C>G (n.*281C>G)
n.533C>G
11g.61965002G>TCA380854406BEST1,FTH1c.372C>A (p.Asp124Glu)
c.*1853G>T (n.*1853G>T)
c.282C>A (p.Asp94Glu)
c.114+2310C>A (n.114+2310C>A)
c.162C>A (p.Asp54Glu)
c.261+367C>A (n.261+367C>A)
c.*77C>A (n.*77C>A)
n.816C>A
c.*281C>A (n.*281C>A)
n.533C>A
11g.61965003T>ACA380854407BEST1,FTH1c.371A>T (p.Asp124Val)
c.*1854T>A (n.*1854T>A)
c.281A>T (p.Asp94Val)
c.114+2309A>T (n.114+2309A>T)
c.161A>T (p.Asp54Val)
c.261+366A>T (n.261+366A>T)
c.*76A>T (n.*76A>T)
n.815A>T
c.*280A>T (n.*280A>T)
n.532A>T
11g.61965003T>CCA380854408BEST1,FTH1c.371A>G (p.Asp124Gly)
c.*1854T>C (n.*1854T>C)
c.281A>G (p.Asp94Gly)
c.114+2309A>G (n.114+2309A>G)
c.161A>G (p.Asp54Gly)
c.261+366A>G (n.261+366A>G)
c.*76A>G (n.*76A>G)
n.815A>G
c.*280A>G (n.*280A>G)
n.532A>G
11g.61965003T>GCA6041256BEST1,FTH1c.371A>C (p.Asp124Ala)
c.*1854T>G (n.*1854T>G)
c.281A>C (p.Asp94Ala)
c.114+2309A>C (n.114+2309A>C)
c.161A>C (p.Asp54Ala)
c.261+366A>C (n.261+366A>C)
c.*76A>C (n.*76A>C)
n.815A>C
c.*280A>C (n.*280A>C)
n.532A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61965003T=CA1977539565BEST1,FTH1c.371A= (p.Asp124=)
c.*1854T= (n.*1854T=)
c.281A= (p.Asp94=)
c.114+2309A= (n.114+2309A=)
c.161A= (p.Asp54=)
c.261+366A= (n.261+366A=)
c.*76A= (n.*76A=)
n.815A=
c.*280A= (n.*280A=)
n.532A=
11g.61965004C>ACA380854411BEST1,FTH1c.370G>T (p.Asp124Tyr)
c.*1855C>A (n.*1855C>A)
c.280G>T (p.Asp94Tyr)
c.114+2308G>T (n.114+2308G>T)
c.160G>T (p.Asp54Tyr)
c.261+365G>T (n.261+365G>T)
c.*75G>T (n.*75G>T)
n.814G>T
c.*279G>T (n.*279G>T)
n.531G>T
11g.61965004C>GCA380854410BEST1,FTH1c.370G>C (p.Asp124His)
c.*1855C>G (n.*1855C>G)
c.280G>C (p.Asp94His)
c.114+2308G>C (n.114+2308G>C)
c.160G>C (p.Asp54His)
c.261+365G>C (n.261+365G>C)
c.*75G>C (n.*75G>C)
n.814G>C
c.*279G>C (n.*279G>C)
n.531G>C
11g.61965004C>TCA380854409BEST1,FTH1c.370G>A (p.Asp124Asn)
c.*1855C>T (n.*1855C>T)
c.280G>A (p.Asp94Asn)
c.114+2308G>A (n.114+2308G>A)
c.160G>A (p.Asp54Asn)
c.261+365G>A (n.261+365G>A)
c.*75G>A (n.*75G>A)
n.814G>A
c.*279G>A (n.*279G>A)
n.531G>A
11g.61965005A>CCA474958820BEST1,FTH1c.369T>G (p.Thr123=)
c.*1856A>C (n.*1856A>C)
c.279T>G (p.Thr93=)
c.114+2307T>G (n.114+2307T>G)
c.159T>G (p.Thr53=)
c.261+364T>G (n.261+364T>G)
c.*74T>G (n.*74T>G)
n.813T>G
c.*278T>G (n.*278T>G)
n.530T>G
11g.61965005A>GCA474958821BEST1,FTH1c.369T>C (p.Thr123=)
c.*1856A>G (n.*1856A>G)
c.279T>C (p.Thr93=)
c.114+2307T>C (n.114+2307T>C)
c.159T>C (p.Thr53=)
c.261+364T>C (n.261+364T>C)
c.*74T>C (n.*74T>C)
n.813T>C
c.*278T>C (n.*278T>C)
n.530T>C
11g.61965005A>TCA474958822BEST1,FTH1c.369T>A (p.Thr123=)
c.*1856A>T (n.*1856A>T)
c.279T>A (p.Thr93=)
c.114+2307T>A (n.114+2307T>A)
c.159T>A (p.Thr53=)
c.261+364T>A (n.261+364T>A)
c.*74T>A (n.*74T>A)
n.813T>A
c.*278T>A (n.*278T>A)
n.530T>A
11g.61965006G>ACA380854414BEST1,FTH1c.368C>T (p.Thr123Ile)
c.*1857G>A (n.*1857G>A)
c.278C>T (p.Thr93Ile)
c.114+2306C>T (n.114+2306C>T)
c.158C>T (p.Thr53Ile)
c.261+363C>T (n.261+363C>T)
c.*73C>T (n.*73C>T)
n.812C>T
c.*277C>T (n.*277C>T)
n.529C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.61965006G>CCA380854415BEST1,FTH1c.368C>G (p.Thr123Ser)
c.*1857G>C (n.*1857G>C)
c.278C>G (p.Thr93Ser)
c.114+2306C>G (n.114+2306C>G)
c.158C>G (p.Thr53Ser)
c.261+363C>G (n.261+363C>G)
c.*73C>G (n.*73C>G)
n.812C>G
c.*277C>G (n.*277C>G)
n.529C>G
11g.61965006G=CA1977539569BEST1,FTH1c.368C= (p.Thr123=)
c.*1857G= (n.*1857G=)
c.278C= (p.Thr93=)
c.114+2306C= (n.114+2306C=)
c.158C= (p.Thr53=)
c.261+363C= (n.261+363C=)
c.*73C= (n.*73C=)
n.812C=
c.*277C= (n.*277C=)
n.529C=
11g.61965006G>TCA380854417BEST1,FTH1c.368C>A (p.Thr123Asn)
c.*1857G>T (n.*1857G>T)
c.278C>A (p.Thr93Asn)
c.114+2306C>A (n.114+2306C>A)
c.158C>A (p.Thr53Asn)
c.261+363C>A (n.261+363C>A)
c.*73C>A (n.*73C>A)
n.812C>A
c.*277C>A (n.*277C>A)
n.529C>A
11g.61965007T>ACA380854419BEST1,FTH1c.367A>T (p.Thr123Ser)
c.*1858T>A (n.*1858T>A)
c.277A>T (p.Thr93Ser)
c.114+2305A>T (n.114+2305A>T)
c.157A>T (p.Thr53Ser)
c.261+362A>T (n.261+362A>T)
c.*72A>T (n.*72A>T)
n.811A>T
c.*276A>T (n.*276A>T)
n.528A>T
11g.61965007T>CCA380854421BEST1,FTH1c.367A>G (p.Thr123Ala)
c.*1858T>C (n.*1858T>C)
c.277A>G (p.Thr93Ala)
c.114+2305A>G (n.114+2305A>G)
c.157A>G (p.Thr53Ala)
c.261+362A>G (n.261+362A>G)
c.*72A>G (n.*72A>G)
n.811A>G
c.*276A>G (n.*276A>G)
n.528A>G
11g.61965007T>GCA380854423BEST1,FTH1c.367A>C (p.Thr123Pro)
c.*1858T>G (n.*1858T>G)
c.277A>C (p.Thr93Pro)
c.114+2305A>C (n.114+2305A>C)
c.157A>C (p.Thr53Pro)
c.261+362A>C (n.261+362A>C)
c.*72A>C (n.*72A>C)
n.811A>C
c.*276A>C (n.*276A>C)
n.528A>C
11g.61965008G>ACA474958823BEST1,FTH1c.366C>T (p.Ala122=)
c.*1859G>A (n.*1859G>A)
c.276C>T (p.Ala92=)
c.114+2304C>T (n.114+2304C>T)
c.156C>T (p.Ala52=)
c.261+361C>T (n.261+361C>T)
c.*71C>T (n.*71C>T)
n.810C>T
c.*275C>T (n.*275C>T)
n.527C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61965008G>CCA474958825BEST1,FTH1c.366C>G (p.Ala122=)
c.*1859G>C (n.*1859G>C)
c.276C>G (p.Ala92=)
c.114+2304C>G (n.114+2304C>G)
c.156C>G (p.Ala52=)
c.261+361C>G (n.261+361C>G)
c.*71C>G (n.*71C>G)
n.810C>G
c.*275C>G (n.*275C>G)
n.527C>G
11g.61965008G=CA1977539574BEST1,FTH1c.366C= (p.Ala122=)
c.*1859G= (n.*1859G=)
c.276C= (p.Ala92=)
c.114+2304C= (n.114+2304C=)
c.156C= (p.Ala52=)
c.261+361C= (n.261+361C=)
c.*71C= (n.*71C=)
n.810C=
c.*275C= (n.*275C=)
n.527C=
11g.61965008G>TCA474958824BEST1,FTH1c.366C>A (p.Ala122=)
c.*1859G>T (n.*1859G>T)
c.276C>A (p.Ala92=)
c.114+2304C>A (n.114+2304C>A)
c.156C>A (p.Ala52=)
c.261+361C>A (n.261+361C>A)
c.*71C>A (n.*71C>A)
n.810C>A
c.*275C>A (n.*275C>A)
n.527C>A
11g.61965009G>ACA380854425BEST1,FTH1c.365C>T (p.Ala122Val)
c.*1860G>A (n.*1860G>A)
c.275C>T (p.Ala92Val)
c.114+2303C>T (n.114+2303C>T)
c.155C>T (p.Ala52Val)
c.261+360C>T (n.261+360C>T)
c.*70C>T (n.*70C>T)
n.809C>T
c.*274C>T (n.*274C>T)
n.526C>T
11g.61965009G>CCA380854428BEST1,FTH1c.365C>G (p.Ala122Gly)
c.*1860G>C (n.*1860G>C)
c.275C>G (p.Ala92Gly)
c.114+2303C>G (n.114+2303C>G)
c.155C>G (p.Ala52Gly)
c.261+360C>G (n.261+360C>G)
c.*70C>G (n.*70C>G)
n.809C>G
c.*274C>G (n.*274C>G)
n.526C>G
11g.61965009G>TCA380854427BEST1,FTH1c.365C>A (p.Ala122Asp)
c.*1860G>T (n.*1860G>T)
c.275C>A (p.Ala92Asp)
c.114+2303C>A (n.114+2303C>A)
c.155C>A (p.Ala52Asp)
c.261+360C>A (n.261+360C>A)
c.*70C>A (n.*70C>A)
n.809C>A
c.*274C>A (n.*274C>A)
n.526C>A
11g.61965010C>ACA380854430BEST1,FTH1c.364G>T (p.Ala122Ser)
c.*1861C>A (n.*1861C>A)
c.274G>T (p.Ala92Ser)
c.114+2302G>T (n.114+2302G>T)
c.154G>T (p.Ala52Ser)
c.261+359G>T (n.261+359G>T)
c.*69G>T (n.*69G>T)
n.808G>T
c.*273G>T (n.*273G>T)
n.525G>T
11g.61965010C>GCA380854432BEST1,FTH1c.364G>C (p.Ala122Pro)
c.*1861C>G (n.*1861C>G)
c.274G>C (p.Ala92Pro)
c.114+2302G>C (n.114+2302G>C)
c.154G>C (p.Ala52Pro)
c.261+359G>C (n.261+359G>C)
c.*69G>C (n.*69G>C)
n.808G>C
c.*273G>C (n.*273G>C)
n.525G>C
11g.61965010C>TCA380854434BEST1,FTH1c.364G>A (p.Ala122Thr)
c.*1861C>T (n.*1861C>T)
c.274G>A (p.Ala92Thr)
c.114+2302G>A (n.114+2302G>A)
c.154G>A (p.Ala52Thr)
c.261+359G>A (n.261+359G>A)
c.*69G>A (n.*69G>A)
n.808G>A
c.*273G>A (n.*273G>A)
n.525G>A
 gnomAD v4
11g.61965011C>ACA474958826BEST1,FTH1c.363G>T (p.Leu121=)
c.*1862C>A (n.*1862C>A)
c.273G>T (p.Leu91=)
c.114+2301G>T (n.114+2301G>T)
c.153G>T (p.Leu51=)
c.261+358G>T (n.261+358G>T)
c.*68G>T (n.*68G>T)
n.807G>T
c.*272G>T (n.*272G>T)
n.524G>T
11g.61965011C>GCA474958827BEST1,FTH1c.363G>C (p.Leu121=)
c.*1862C>G (n.*1862C>G)
c.273G>C (p.Leu91=)
c.114+2301G>C (n.114+2301G>C)
c.153G>C (p.Leu51=)
c.261+358G>C (n.261+358G>C)
c.*68G>C (n.*68G>C)
n.807G>C
c.*272G>C (n.*272G>C)
n.524G>C
11g.61965011C>TCA474958828BEST1,FTH1c.363G>A (p.Leu121=)
c.*1862C>T (n.*1862C>T)
c.273G>A (p.Leu91=)
c.114+2301G>A (n.114+2301G>A)
c.153G>A (p.Leu51=)
c.261+358G>A (n.261+358G>A)
c.*68G>A (n.*68G>A)
n.807G>A
c.*272G>A (n.*272G>A)
n.524G>A
11g.61965012A>CCA380854435BEST1,FTH1c.362T>G (p.Leu121Arg)
c.*1863A>C (n.*1863A>C)
c.272T>G (p.Leu91Arg)
c.114+2300T>G (n.114+2300T>G)
c.152T>G (p.Leu51Arg)
c.261+357T>G (n.261+357T>G)
c.*67T>G (n.*67T>G)
n.806T>G
c.*271T>G (n.*271T>G)
n.523T>G
11g.61965012A>GCA380854437BEST1,FTH1c.362T>C (p.Leu121Pro)
c.*1863A>G (n.*1863A>G)
c.272T>C (p.Leu91Pro)
c.114+2300T>C (n.114+2300T>C)
c.152T>C (p.Leu51Pro)
c.261+357T>C (n.261+357T>C)
c.*67T>C (n.*67T>C)
n.806T>C
c.*271T>C (n.*271T>C)
n.523T>C
11g.61965012A>TCA380854439BEST1,FTH1c.362T>A (p.Leu121Gln)
c.*1863A>T (n.*1863A>T)
c.272T>A (p.Leu91Gln)
c.114+2300T>A (n.114+2300T>A)
c.152T>A (p.Leu51Gln)
c.261+357T>A (n.261+357T>A)
c.*67T>A (n.*67T>A)
n.806T>A
c.*271T>A (n.*271T>A)
n.523T>A
11g.61965013G>ACA474958829BEST1,FTH1c.361C>T (p.Leu121=)
c.*1864G>A (n.*1864G>A)
c.271C>T (p.Leu91=)
c.114+2299C>T (n.114+2299C>T)
c.151C>T (p.Leu51=)
c.261+356C>T (n.261+356C>T)
c.*66C>T (n.*66C>T)
n.805C>T
c.*270C>T (n.*270C>T)
n.522C>T
11g.61965013G>CCA380854441BEST1,FTH1c.361C>G (p.Leu121Val)
c.*1864G>C (n.*1864G>C)
c.271C>G (p.Leu91Val)
c.114+2299C>G (n.114+2299C>G)
c.151C>G (p.Leu51Val)
c.261+356C>G (n.261+356C>G)
c.*66C>G (n.*66C>G)
n.805C>G
c.*270C>G (n.*270C>G)
n.522C>G
11g.61965013G>TCA380854442BEST1,FTH1c.361C>A (p.Leu121Met)
c.*1864G>T (n.*1864G>T)
c.271C>A (p.Leu91Met)
c.114+2299C>A (n.114+2299C>A)
c.151C>A (p.Leu51Met)
c.261+356C>A (n.261+356C>A)
c.*66C>A (n.*66C>A)
n.805C>A
c.*270C>A (n.*270C>A)
n.522C>A
 gnomAD v4
11g.61965014T>ACA380854445BEST1,FTH1c.360A>T (p.Lys120Asn)
c.*1865T>A (n.*1865T>A)
c.270A>T (p.Lys90Asn)
c.114+2298A>T (n.114+2298A>T)
c.150A>T (p.Lys50Asn)
c.261+355A>T (n.261+355A>T)
c.*65A>T (n.*65A>T)
n.804A>T
c.*269A>T (n.*269A>T)
n.521A>T
11g.61965014T>CCA474958830BEST1,FTH1c.360A>G (p.Lys120=)
c.*1865T>C (n.*1865T>C)
c.270A>G (p.Lys90=)
c.114+2298A>G (n.114+2298A>G)
c.150A>G (p.Lys50=)
c.261+355A>G (n.261+355A>G)
c.*65A>G (n.*65A>G)
n.804A>G
c.*269A>G (n.*269A>G)
n.521A>G
11g.61965014T>GCA380854446BEST1,FTH1c.360A>C (p.Lys120Asn)
c.*1865T>G (n.*1865T>G)
c.270A>C (p.Lys90Asn)
c.114+2298A>C (n.114+2298A>C)
c.150A>C (p.Lys50Asn)
c.261+355A>C (n.261+355A>C)
c.*65A>C (n.*65A>C)
n.804A>C
c.*269A>C (n.*269A>C)
n.521A>C
11g.61965015T>ACA380854451BEST1,FTH1c.359A>T (p.Lys120Ile)
c.*1866T>A (n.*1866T>A)
c.269A>T (p.Lys90Ile)
c.114+2297A>T (n.114+2297A>T)
c.149A>T (p.Lys50Ile)
c.261+354A>T (n.261+354A>T)
c.*64A>T (n.*64A>T)
n.803A>T
c.*268A>T (n.*268A>T)
n.520A>T
11g.61965015T>CCA6041257BEST1,FTH1c.359A>G (p.Lys120Arg)
c.*1866T>C (n.*1866T>C)
c.269A>G (p.Lys90Arg)
c.114+2297A>G (n.114+2297A>G)
c.149A>G (p.Lys50Arg)
c.261+354A>G (n.261+354A>G)
c.*64A>G (n.*64A>G)
n.803A>G
c.*268A>G (n.*268A>G)
n.520A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61965015T>GCA380854449BEST1,FTH1c.359A>C (p.Lys120Thr)
c.*1866T>G (n.*1866T>G)
c.269A>C (p.Lys90Thr)
c.114+2297A>C (n.114+2297A>C)
c.149A>C (p.Lys50Thr)
c.261+354A>C (n.261+354A>C)
c.*64A>C (n.*64A>C)
n.803A>C
c.*268A>C (n.*268A>C)
n.520A>C
11g.61965015T=CA1977539583BEST1,FTH1c.359A= (p.Lys120=)
c.*1866T= (n.*1866T=)
c.269A= (p.Lys90=)
c.114+2297A= (n.114+2297A=)
c.149A= (p.Lys50=)
c.261+354A= (n.261+354A=)
c.*64A= (n.*64A=)
n.803A=
c.*268A= (n.*268A=)
n.520A=
11g.61965016T>ACA380854454BEST1,FTH1c.358A>T (p.Lys120Ter)
c.*1867T>A (n.*1867T>A)
c.268A>T (p.Lys90Ter)
c.114+2296A>T (n.114+2296A>T)
c.148A>T (p.Lys50Ter)
c.261+353A>T (n.261+353A>T)
c.*63A>T (n.*63A>T)
n.802A>T
c.*267A>T (n.*267A>T)
n.519A>T
11g.61965016T>CCA380854456BEST1,FTH1c.358A>G (p.Lys120Glu)
c.*1867T>C (n.*1867T>C)
c.268A>G (p.Lys90Glu)
c.114+2296A>G (n.114+2296A>G)
c.148A>G (p.Lys50Glu)
c.261+353A>G (n.261+353A>G)
c.*63A>G (n.*63A>G)
n.802A>G
c.*267A>G (n.*267A>G)
n.519A>G
 gnomAD v4
11g.61965016T>GCA380854457BEST1,FTH1c.358A>C (p.Lys120Gln)
c.*1867T>G (n.*1867T>G)
c.268A>C (p.Lys90Gln)
c.114+2296A>C (n.114+2296A>C)
c.148A>C (p.Lys50Gln)
c.261+353A>C (n.261+353A>C)
c.*63A>C (n.*63A>C)
n.802A>C
c.*267A>C (n.*267A>C)
n.519A>C
 dbSNP
11g.61965016T=CA1977539586BEST1,FTH1c.358A= (p.Lys120=)
c.*1867T= (n.*1867T=)
c.268A= (p.Lys90=)
c.114+2296A= (n.114+2296A=)
c.148A= (p.Lys50=)
c.261+353A= (n.261+353A=)
c.*63A= (n.*63A=)
n.802A=
c.*267A= (n.*267A=)
n.519A=
11g.61965017G>ACA6041258BEST1,FTH1c.357C>T (p.His119=)
c.*1868G>A (n.*1868G>A)
c.267C>T (p.His89=)
c.114+2295C>T (n.114+2295C>T)
c.147C>T (p.His49=)
c.261+352C>T (n.261+352C>T)
c.*62C>T (n.*62C>T)
n.801C>T
c.*266C>T (n.*266C>T)
n.518C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61965017G>CCA6041259BEST1,FTH1c.357C>G (p.His119Gln)
c.*1868G>C (n.*1868G>C)
c.267C>G (p.His89Gln)
c.114+2295C>G (n.114+2295C>G)
c.147C>G (p.His49Gln)
c.261+352C>G (n.261+352C>G)
c.*62C>G (n.*62C>G)
n.801C>G
c.*266C>G (n.*266C>G)
n.518C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61965017G=CA1977539590BEST1,FTH1c.357C= (p.His119=)
c.*1868G= (n.*1868G=)
c.267C= (p.His89=)
c.114+2295C= (n.114+2295C=)
c.147C= (p.His49=)
c.261+352C= (n.261+352C=)
c.*62C= (n.*62C=)
n.801C=
c.*266C= (n.*266C=)
n.518C=
11g.61965017G>TCA380854461BEST1,FTH1c.357C>A (p.His119Gln)
c.*1868G>T (n.*1868G>T)
c.267C>A (p.His89Gln)
c.114+2295C>A (n.114+2295C>A)
c.147C>A (p.His49Gln)
c.261+352C>A (n.261+352C>A)
c.*62C>A (n.*62C>A)
n.801C>A
c.*266C>A (n.*266C>A)
n.518C>A
 gnomAD v4
11g.61965018T>ACA380854462BEST1,FTH1c.356A>T (p.His119Leu)
c.*1869T>A (n.*1869T>A)
c.266A>T (p.His89Leu)
c.114+2294A>T (n.114+2294A>T)
c.146A>T (p.His49Leu)
c.261+351A>T (n.261+351A>T)
c.*61A>T (n.*61A>T)
n.800A>T
c.*265A>T (n.*265A>T)
n.517A>T
11g.61965018T>CCA380854465BEST1,FTH1c.356A>G (p.His119Arg)
c.*1869T>C (n.*1869T>C)
c.266A>G (p.His89Arg)
c.114+2294A>G (n.114+2294A>G)
c.146A>G (p.His49Arg)
c.261+351A>G (n.261+351A>G)
c.*61A>G (n.*61A>G)
n.800A>G
c.*265A>G (n.*265A>G)
n.517A>G
11g.61965018T>GCA380854467BEST1,FTH1c.356A>C (p.His119Pro)
c.*1869T>G (n.*1869T>G)
c.266A>C (p.His89Pro)
c.114+2294A>C (n.114+2294A>C)
c.146A>C (p.His49Pro)
c.261+351A>C (n.261+351A>C)
c.*61A>C (n.*61A>C)
n.800A>C
c.*265A>C (n.*265A>C)
n.517A>C
11g.61965019G>ACA380854469BEST1,FTH1c.355C>T (p.His119Tyr)
c.*1870G>A (n.*1870G>A)
c.265C>T (p.His89Tyr)
c.114+2293C>T (n.114+2293C>T)
c.145C>T (p.His49Tyr)
c.261+350C>T (n.261+350C>T)
c.*60C>T (n.*60C>T)
n.799C>T
c.*264C>T (n.*264C>T)
n.516C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61965019G>CCA380854470BEST1,FTH1c.355C>G (p.His119Asp)
c.*1870G>C (n.*1870G>C)
c.265C>G (p.His89Asp)
c.114+2293C>G (n.114+2293C>G)
c.145C>G (p.His49Asp)
c.261+350C>G (n.261+350C>G)
c.*60C>G (n.*60C>G)
n.799C>G
c.*264C>G (n.*264C>G)
n.516C>G
11g.61965019G=CA1977539595BEST1,FTH1c.355C= (p.His119=)
c.*1870G= (n.*1870G=)
c.265C= (p.His89=)
c.114+2293C= (n.114+2293C=)
c.145C= (p.His49=)
c.261+350C= (n.261+350C=)
c.*60C= (n.*60C=)
n.799C=
c.*264C= (n.*264C=)
n.516C=
11g.61965019G>TCA380854471BEST1,FTH1c.355C>A (p.His119Asn)
c.*1870G>T (n.*1870G>T)
c.265C>A (p.His89Asn)
c.114+2293C>A (n.114+2293C>A)
c.145C>A (p.His49Asn)
c.261+350C>A (n.261+350C>A)
c.*60C>A (n.*60C>A)
n.799C>A
c.*264C>A (n.*264C>A)
n.516C>A
11g.61965020C>ACA474958831BEST1,FTH1c.354G>T (p.Leu118=)
c.*1871C>A (n.*1871C>A)
c.264G>T (p.Leu88=)
c.114+2292G>T (n.114+2292G>T)
c.144G>T (p.Leu48=)
c.261+349G>T (n.261+349G>T)
c.*59G>T (n.*59G>T)
n.798G>T
c.*263G>T (n.*263G>T)
n.515G>T
11g.61965020C>GCA474958832BEST1,FTH1c.354G>C (p.Leu118=)
c.*1871C>G (n.*1871C>G)
c.264G>C (p.Leu88=)
c.114+2292G>C (n.114+2292G>C)
c.144G>C (p.Leu48=)
c.261+349G>C (n.261+349G>C)
c.*59G>C (n.*59G>C)
n.798G>C
c.*263G>C (n.*263G>C)
n.515G>C
11g.61965020C>TCA474958833BEST1,FTH1c.354G>A (p.Leu118=)
c.*1871C>T (n.*1871C>T)
c.264G>A (p.Leu88=)
c.114+2292G>A (n.114+2292G>A)
c.144G>A (p.Leu48=)
c.261+349G>A (n.261+349G>A)
c.*59G>A (n.*59G>A)
n.798G>A
c.*263G>A (n.*263G>A)
n.515G>A
11g.61965021A>CCA380854477BEST1,FTH1c.353T>G (p.Leu118Arg)
c.*1872A>C (n.*1872A>C)
c.263T>G (p.Leu88Arg)
c.114+2291T>G (n.114+2291T>G)
c.143T>G (p.Leu48Arg)
c.261+348T>G (n.261+348T>G)
c.*58T>G (n.*58T>G)
n.797T>G
c.*262T>G (n.*262T>G)
n.514T>G
11g.61965021A>GCA380854475BEST1,FTH1c.353T>C (p.Leu118Pro)
c.*1872A>G (n.*1872A>G)
c.263T>C (p.Leu88Pro)
c.114+2291T>C (n.114+2291T>C)
c.143T>C (p.Leu48Pro)
c.261+348T>C (n.261+348T>C)
c.*58T>C (n.*58T>C)
n.797T>C
c.*262T>C (n.*262T>C)
n.514T>C
11g.61965021A>TCA380854474BEST1,FTH1c.353T>A (p.Leu118Gln)
c.*1872A>T (n.*1872A>T)
c.263T>A (p.Leu88Gln)
c.114+2291T>A (n.114+2291T>A)
c.143T>A (p.Leu48Gln)
c.261+348T>A (n.261+348T>A)
c.*58T>A (n.*58T>A)
n.797T>A
c.*262T>A (n.*262T>A)
n.514T>A
11g.61965022G>ACA474958834BEST1,FTH1c.352C>T (p.Leu118=)
c.*1873G>A (n.*1873G>A)
c.262C>T (p.Leu88=)
c.114+2290C>T (n.114+2290C>T)
c.142C>T (p.Leu48=)
c.261+347C>T (n.261+347C>T)
c.*57C>T (n.*57C>T)
n.796C>T
c.*261C>T (n.*261C>T)
n.513C>T
 gnomAD v4
11g.61965022G>CCA380854480BEST1,FTH1c.352C>G (p.Leu118Val)
c.*1873G>C (n.*1873G>C)
c.262C>G (p.Leu88Val)
c.114+2290C>G (n.114+2290C>G)
c.142C>G (p.Leu48Val)
c.261+347C>G (n.261+347C>G)
c.*57C>G (n.*57C>G)
n.796C>G
c.*261C>G (n.*261C>G)
n.513C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61965022G=CA1977539598BEST1,FTH1c.352C= (p.Leu118=)
c.*1873G= (n.*1873G=)
c.262C= (p.Leu88=)
c.114+2290C= (n.114+2290C=)
c.142C= (p.Leu48=)
c.261+347C= (n.261+347C=)
c.*57C= (n.*57C=)
n.796C=
c.*261C= (n.*261C=)
n.513C=
11g.61965022G>TCA380854481BEST1,FTH1c.352C>A (p.Leu118Met)
c.*1873G>T (n.*1873G>T)
c.262C>A (p.Leu88Met)
c.114+2290C>A (n.114+2290C>A)
c.142C>A (p.Leu48Met)
c.261+347C>A (n.261+347C>A)
c.*57C>A (n.*57C>A)
n.796C>A
c.*261C>A (n.*261C>A)
n.513C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61965023T>ACA380854484BEST1,FTH1c.351A>T (p.Glu117Asp)
c.*1874T>A (n.*1874T>A)
c.261A>T (p.Glu87Asp)
c.114+2289A>T (n.114+2289A>T)
c.141A>T (p.Glu47Asp)
c.261+346A>T (n.261+346A>T)
c.*56A>T (n.*56A>T)
n.795A>T
c.*260A>T (n.*260A>T)
n.512A>T
11g.61965023T>CCA474958835BEST1,FTH1c.351A>G (p.Glu117=)
c.*1874T>C (n.*1874T>C)
c.261A>G (p.Glu87=)
c.114+2289A>G (n.114+2289A>G)
c.141A>G (p.Glu47=)
c.261+346A>G (n.261+346A>G)
c.*56A>G (n.*56A>G)
n.795A>G
c.*260A>G (n.*260A>G)
n.512A>G
11g.61965023T>GCA380854485BEST1,FTH1c.351A>C (p.Glu117Asp)
c.*1874T>G (n.*1874T>G)
c.261A>C (p.Glu87Asp)
c.114+2289A>C (n.114+2289A>C)
c.141A>C (p.Glu47Asp)
c.261+346A>C (n.261+346A>C)
c.*56A>C (n.*56A>C)
n.795A>C
c.*260A>C (n.*260A>C)
n.512A>C
11g.61965024_61965036delCA2574846258BEST1,FTH1c.339_351del (p.Gln113HisfsTer23)
c.*1875_*1887del (n.*1875_*1887del)
c.249_261del (p.Gln83HisfsTer23)
c.114+2277_114+2289del (n.114+2277_114+2289del)
c.129_141del (p.Gln43HisfsTer?)
c.261+334_261+346del (n.261+334_261+346del)
c.129_141del (p.Gln43HisfsTer23)
c.*44_*56del (n.*44_*56del)
n.783_795del
c.*248_*260del (n.*248_*260del)
n.500_512del
11g.61965024T>ACA380854488BEST1,FTH1c.350A>T (p.Glu117Val)
c.*1875T>A (n.*1875T>A)
c.260A>T (p.Glu87Val)
c.114+2288A>T (n.114+2288A>T)
c.140A>T (p.Glu47Val)
c.261+345A>T (n.261+345A>T)
c.*55A>T (n.*55A>T)
n.794A>T
c.*259A>T (n.*259A>T)
n.511A>T
11g.61965024T>CCA380854490BEST1,FTH1c.350A>G (p.Glu117Gly)
c.*1875T>C (n.*1875T>C)
c.260A>G (p.Glu87Gly)
c.114+2288A>G (n.114+2288A>G)
c.140A>G (p.Glu47Gly)
c.261+345A>G (n.261+345A>G)
c.*55A>G (n.*55A>G)
n.794A>G
c.*259A>G (n.*259A>G)
n.511A>G
11g.61965024T>GCA380854492BEST1,FTH1c.350A>C (p.Glu117Ala)
c.*1875T>G (n.*1875T>G)
c.260A>C (p.Glu87Ala)
c.114+2288A>C (n.114+2288A>C)
c.140A>C (p.Glu47Ala)
c.261+345A>C (n.261+345A>C)
c.*55A>C (n.*55A>C)
n.794A>C
c.*259A>C (n.*259A>C)
n.511A>C
11g.61965025C>ACA380854494BEST1,FTH1c.349G>T (p.Glu117Ter)
c.*1876C>A (n.*1876C>A)
c.259G>T (p.Glu87Ter)
c.114+2287G>T (n.114+2287G>T)
c.139G>T (p.Glu47Ter)
c.261+344G>T (n.261+344G>T)
c.*54G>T (n.*54G>T)
n.793G>T
c.*258G>T (n.*258G>T)
n.510G>T
11g.61965025C>GCA380854496BEST1,FTH1c.349G>C (p.Glu117Gln)
c.*1876C>G (n.*1876C>G)
c.259G>C (p.Glu87Gln)
c.114+2287G>C (n.114+2287G>C)
c.139G>C (p.Glu47Gln)
c.261+344G>C (n.261+344G>C)
c.*54G>C (n.*54G>C)
n.793G>C
c.*258G>C (n.*258G>C)
n.510G>C
11g.61965025C>TCA380854498BEST1,FTH1c.349G>A (p.Glu117Lys)
c.*1876C>T (n.*1876C>T)
c.259G>A (p.Glu87Lys)
c.114+2287G>A (n.114+2287G>A)
c.139G>A (p.Glu47Lys)
c.261+344G>A (n.261+344G>A)
c.*54G>A (n.*54G>A)
n.793G>A
c.*258G>A (n.*258G>A)
n.510G>A
11g.61965026C>ACA474958836BEST1,FTH1c.348G>T (p.Leu116=)
c.*1877C>A (n.*1877C>A)
c.258G>T (p.Leu86=)
c.114+2286G>T (n.114+2286G>T)
c.138G>T (p.Leu46=)
c.261+343G>T (n.261+343G>T)
c.*53G>T (n.*53G>T)
n.792G>T
c.*257G>T (n.*257G>T)
n.509G>T
11g.61965026C>GCA474958837BEST1,FTH1c.348G>C (p.Leu116=)
c.*1877C>G (n.*1877C>G)
c.258G>C (p.Leu86=)
c.114+2286G>C (n.114+2286G>C)
c.138G>C (p.Leu46=)
c.261+343G>C (n.261+343G>C)
c.*53G>C (n.*53G>C)
n.792G>C
c.*257G>C (n.*257G>C)
n.509G>C
11g.61965026C>TCA474958838BEST1,FTH1c.348G>A (p.Leu116=)
c.*1877C>T (n.*1877C>T)
c.258G>A (p.Leu86=)
c.114+2286G>A (n.114+2286G>A)
c.138G>A (p.Leu46=)
c.261+343G>A (n.261+343G>A)
c.*53G>A (n.*53G>A)
n.792G>A
c.*257G>A (n.*257G>A)
n.509G>A
11g.61965027A>CCA380854500BEST1,FTH1c.347T>G (p.Leu116Arg)
c.*1878A>C (n.*1878A>C)
c.257T>G (p.Leu86Arg)
c.114+2285T>G (n.114+2285T>G)
c.137T>G (p.Leu46Arg)
c.261+342T>G (n.261+342T>G)
c.*52T>G (n.*52T>G)
n.791T>G
c.*256T>G (n.*256T>G)
n.508T>G
11g.61965027A>GCA380854502BEST1,FTH1c.347T>C (p.Leu116Pro)
c.*1878A>G (n.*1878A>G)
c.257T>C (p.Leu86Pro)
c.114+2285T>C (n.114+2285T>C)
c.137T>C (p.Leu46Pro)
c.261+342T>C (n.261+342T>C)
c.*52T>C (n.*52T>C)
n.791T>C
c.*256T>C (n.*256T>C)
n.508T>C
11g.61965027A>TCA380854504BEST1,FTH1c.347T>A (p.Leu116Gln)
c.*1878A>T (n.*1878A>T)
c.257T>A (p.Leu86Gln)
c.114+2285T>A (n.114+2285T>A)
c.137T>A (p.Leu46Gln)
c.261+342T>A (n.261+342T>A)
c.*52T>A (n.*52T>A)
n.791T>A
c.*256T>A (n.*256T>A)
n.508T>A
11g.61965028G>ACA474958839BEST1,FTH1c.346C>T (p.Leu116=)
c.*1879G>A (n.*1879G>A)
c.256C>T (p.Leu86=)
c.114+2284C>T (n.114+2284C>T)
c.136C>T (p.Leu46=)
c.261+341C>T (n.261+341C>T)
c.*51C>T (n.*51C>T)
n.790C>T
c.*255C>T (n.*255C>T)
n.507C>T
 gnomAD v4
11g.61965028G>CCA380854506BEST1,FTH1c.346C>G (p.Leu116Val)
c.*1879G>C (n.*1879G>C)
c.256C>G (p.Leu86Val)
c.114+2284C>G (n.114+2284C>G)
c.136C>G (p.Leu46Val)
c.261+341C>G (n.261+341C>G)
c.*51C>G (n.*51C>G)
n.790C>G
c.*255C>G (n.*255C>G)
n.507C>G
11g.61965028G>TCA380854508BEST1,FTH1c.346C>A (p.Leu116Met)
c.*1879G>T (n.*1879G>T)
c.256C>A (p.Leu86Met)
c.114+2284C>A (n.114+2284C>A)
c.136C>A (p.Leu46Met)
c.261+341C>A (n.261+341C>A)
c.*51C>A (n.*51C>A)
n.790C>A
c.*255C>A (n.*255C>A)
n.507C>A
11g.61965029T>ACA474958840BEST1,FTH1c.345A>T (p.Leu115=)
c.*1880T>A (n.*1880T>A)
c.255A>T (p.Leu85=)
c.114+2283A>T (n.114+2283A>T)
c.135A>T (p.Leu45=)
c.261+340A>T (n.261+340A>T)
c.*50A>T (n.*50A>T)
n.789A>T
c.*254A>T (n.*254A>T)
n.506A>T
11g.61965029T>CCA474958841BEST1,FTH1c.345A>G (p.Leu115=)
c.*1880T>C (n.*1880T>C)
c.255A>G (p.Leu85=)
c.114+2283A>G (n.114+2283A>G)
c.135A>G (p.Leu45=)
c.261+340A>G (n.261+340A>G)
c.*50A>G (n.*50A>G)
n.789A>G
c.*254A>G (n.*254A>G)
n.506A>G
 gnomAD v4
11g.61965029T>GCA474958842BEST1,FTH1c.345A>C (p.Leu115=)
c.*1880T>G (n.*1880T>G)
c.255A>C (p.Leu85=)
c.114+2283A>C (n.114+2283A>C)
c.135A>C (p.Leu45=)
c.261+340A>C (n.261+340A>C)
c.*50A>C (n.*50A>C)
n.789A>C
c.*254A>C (n.*254A>C)
n.506A>C
11g.61965030A>CCA380854510BEST1,FTH1c.344T>G (p.Leu115Arg)
c.*1881A>C (n.*1881A>C)
c.254T>G (p.Leu85Arg)
c.114+2282T>G (n.114+2282T>G)
c.134T>G (p.Leu45Arg)
c.261+339T>G (n.261+339T>G)
c.*49T>G (n.*49T>G)
n.788T>G
c.*253T>G (n.*253T>G)
n.505T>G
11g.61965030A>GCA380854512BEST1,FTH1c.344T>C (p.Leu115Pro)
c.*1881A>G (n.*1881A>G)
c.254T>C (p.Leu85Pro)
c.114+2282T>C (n.114+2282T>C)
c.134T>C (p.Leu45Pro)
c.261+339T>C (n.261+339T>C)
c.*49T>C (n.*49T>C)
n.788T>C
c.*253T>C (n.*253T>C)
n.505T>C
11g.61965030A>TCA380854514BEST1,FTH1c.344T>A (p.Leu115Gln)
c.*1881A>T (n.*1881A>T)
c.254T>A (p.Leu85Gln)
c.114+2282T>A (n.114+2282T>A)
c.134T>A (p.Leu45Gln)
c.261+339T>A (n.261+339T>A)
c.*49T>A (n.*49T>A)
n.788T>A
c.*253T>A (n.*253T>A)
n.505T>A
11g.61965031G>ACA474958843BEST1,FTH1c.343C>T (p.Leu115=)
c.*1882G>A (n.*1882G>A)
c.253C>T (p.Leu85=)
c.114+2281C>T (n.114+2281C>T)
c.133C>T (p.Leu45=)
c.261+338C>T (n.261+338C>T)
c.*48C>T (n.*48C>T)
n.787C>T
c.*252C>T (n.*252C>T)
n.504C>T
11g.61965031G>CCA380854516BEST1,FTH1c.343C>G (p.Leu115Val)
c.*1882G>C (n.*1882G>C)
c.253C>G (p.Leu85Val)
c.114+2281C>G (n.114+2281C>G)
c.133C>G (p.Leu45Val)
c.261+338C>G (n.261+338C>G)
c.*48C>G (n.*48C>G)
n.787C>G
c.*252C>G (n.*252C>G)
n.504C>G
11g.61965031G>TCA380854517BEST1,FTH1c.343C>A (p.Leu115Ile)
c.*1882G>T (n.*1882G>T)
c.253C>A (p.Leu85Ile)
c.114+2281C>A (n.114+2281C>A)
c.133C>A (p.Leu45Ile)
c.261+338C>A (n.261+338C>A)
c.*48C>A (n.*48C>A)
n.787C>A
c.*252C>A (n.*252C>A)
n.504C>A
 gnomAD v4
11g.61965032T>ACA474958844BEST1,FTH1c.342A>T (p.Ser114=)
c.*1883T>A (n.*1883T>A)
c.252A>T (p.Ser84=)
c.114+2280A>T (n.114+2280A>T)
c.132A>T (p.Ser44=)
c.261+337A>T (n.261+337A>T)
c.*47A>T (n.*47A>T)
n.786A>T
c.*251A>T (n.*251A>T)
n.503A>T
11g.61965032T>CCA474958845BEST1,FTH1c.342A>G (p.Ser114=)
c.*1883T>C (n.*1883T>C)
c.252A>G (p.Ser84=)
c.114+2280A>G (n.114+2280A>G)
c.132A>G (p.Ser44=)
c.261+337A>G (n.261+337A>G)
c.*47A>G (n.*47A>G)
n.786A>G
c.*251A>G (n.*251A>G)
n.503A>G
11g.61965032T>GCA474958846BEST1,FTH1c.342A>C (p.Ser114=)
c.*1883T>G (n.*1883T>G)
c.252A>C (p.Ser84=)
c.114+2280A>C (n.114+2280A>C)
c.132A>C (p.Ser44=)
c.261+337A>C (n.261+337A>C)
c.*47A>C (n.*47A>C)
n.786A>C
c.*251A>C (n.*251A>C)
n.503A>C
11g.61965033G>ACA380854520BEST1,FTH1c.341C>T (p.Ser114Leu)
c.*1884G>A (n.*1884G>A)
c.251C>T (p.Ser84Leu)
c.114+2279C>T (n.114+2279C>T)
c.131C>T (p.Ser44Leu)
c.261+336C>T (n.261+336C>T)
c.*46C>T (n.*46C>T)
n.785C>T
c.*250C>T (n.*250C>T)
n.502C>T
11g.61965033G>CCA380854522BEST1,FTH1c.341C>G (p.Ser114Ter)
c.*1884G>C (n.*1884G>C)
c.251C>G (p.Ser84Ter)
c.114+2279C>G (n.114+2279C>G)
c.131C>G (p.Ser44Ter)
c.261+336C>G (n.261+336C>G)
c.*46C>G (n.*46C>G)
n.785C>G
c.*250C>G (n.*250C>G)
n.502C>G
11g.61965033G>TCA380854523BEST1,FTH1c.341C>A (p.Ser114Ter)
c.*1884G>T (n.*1884G>T)
c.251C>A (p.Ser84Ter)
c.114+2279C>A (n.114+2279C>A)
c.131C>A (p.Ser44Ter)
c.261+336C>A (n.261+336C>A)
c.*46C>A (n.*46C>A)
n.785C>A
c.*250C>A (n.*250C>A)
n.502C>A
 gnomAD v4
11g.61965034A>CCA380855045BEST1,FTH1c.340T>G (p.Ser114Ala)
c.*1885A>C (n.*1885A>C)
c.250T>G (p.Ser84Ala)
c.114+2278T>G (n.114+2278T>G)
c.130T>G (p.Ser44Ala)
c.261+335T>G (n.261+335T>G)
c.*45T>G (n.*45T>G)
n.784T>G
c.*249T>G (n.*249T>G)
n.501T>G
11g.61965034A>GCA380855047BEST1,FTH1c.340T>C (p.Ser114Pro)
c.*1885A>G (n.*1885A>G)
c.250T>C (p.Ser84Pro)
c.114+2278T>C (n.114+2278T>C)
c.130T>C (p.Ser44Pro)
c.261+335T>C (n.261+335T>C)
c.*45T>C (n.*45T>C)
n.784T>C
c.*249T>C (n.*249T>C)
n.501T>C
11g.61965034A>TCA380855049BEST1,FTH1c.340T>A (p.Ser114Thr)
c.*1885A>T (n.*1885A>T)
c.250T>A (p.Ser84Thr)
c.114+2278T>A (n.114+2278T>A)
c.130T>A (p.Ser44Thr)
c.261+335T>A (n.261+335T>A)
c.*45T>A (n.*45T>A)
n.784T>A
c.*249T>A (n.*249T>A)
n.501T>A
 gnomAD v4
11g.61965035C>ACA380855051BEST1,FTH1c.339G>T (p.Gln113His)
c.*1886C>A (n.*1886C>A)
c.249G>T (p.Gln83His)
c.114+2277G>T (n.114+2277G>T)
c.129G>T (p.Gln43His)
c.261+334G>T (n.261+334G>T)
c.*44G>T (n.*44G>T)
n.783G>T
c.*248G>T (n.*248G>T)
n.500G>T
11g.61965035C>GCA380855053BEST1,FTH1c.339G>C (p.Gln113His)
c.*1886C>G (n.*1886C>G)
c.249G>C (p.Gln83His)
c.114+2277G>C (n.114+2277G>C)
c.129G>C (p.Gln43His)
c.261+334G>C (n.261+334G>C)
c.*44G>C (n.*44G>C)
n.783G>C
c.*248G>C (n.*248G>C)
n.500G>C
11g.61965035C>TCA474959529BEST1,FTH1c.339G>A (p.Gln113=)
c.*1886C>T (n.*1886C>T)
c.249G>A (p.Gln83=)
c.114+2277G>A (n.114+2277G>A)
c.129G>A (p.Gln43=)
c.261+334G>A (n.261+334G>A)
c.*44G>A (n.*44G>A)
n.783G>A
c.*248G>A (n.*248G>A)
n.500G>A
11g.61965036T>ACA380855061BEST1,FTH1c.338A>T (p.Gln113Leu)
c.*1887T>A (n.*1887T>A)
c.248A>T (p.Gln83Leu)
c.114+2276A>T (n.114+2276A>T)
c.128A>T (p.Gln43Leu)
c.261+333A>T (n.261+333A>T)
c.*43A>T (n.*43A>T)
n.782A>T
c.*247A>T (n.*247A>T)
n.499A>T
11g.61965036T>CCA380855060BEST1,FTH1c.338A>G (p.Gln113Arg)
c.*1887T>C (n.*1887T>C)
c.248A>G (p.Gln83Arg)
c.114+2276A>G (n.114+2276A>G)
c.128A>G (p.Gln43Arg)
c.261+333A>G (n.261+333A>G)
c.*43A>G (n.*43A>G)
n.782A>G
c.*247A>G (n.*247A>G)
n.499A>G
 gnomAD v4
11g.61965036T>GCA380855057BEST1,FTH1c.338A>C (p.Gln113Pro)
c.*1887T>G (n.*1887T>G)
c.248A>C (p.Gln83Pro)
c.114+2276A>C (n.114+2276A>C)
c.128A>C (p.Gln43Pro)
c.261+333A>C (n.261+333A>C)
c.*43A>C (n.*43A>C)
n.782A>C
c.*247A>C (n.*247A>C)
n.499A>C
11g.61965037G>ACA380855066BEST1,FTH1c.337C>T (p.Gln113Ter)
c.*1888G>A (n.*1888G>A)
c.247C>T (p.Gln83Ter)
c.114+2275C>T (n.114+2275C>T)
c.127C>T (p.Gln43Ter)
c.261+332C>T (n.261+332C>T)
c.*42C>T (n.*42C>T)
n.781C>T
c.*246C>T (n.*246C>T)
n.498C>T
11g.61965037G>CCA380855069BEST1,FTH1c.337C>G (p.Gln113Glu)
c.*1888G>C (n.*1888G>C)
c.247C>G (p.Gln83Glu)
c.114+2275C>G (n.114+2275C>G)
c.127C>G (p.Gln43Glu)
c.261+332C>G (n.261+332C>G)
c.*42C>G (n.*42C>G)
n.781C>G
c.*246C>G (n.*246C>G)
n.498C>G
11g.61965037G>TCA380855071BEST1,FTH1c.337C>A (p.Gln113Lys)
c.*1888G>T (n.*1888G>T)
c.247C>A (p.Gln83Lys)
c.114+2275C>A (n.114+2275C>A)
c.127C>A (p.Gln43Lys)
c.261+332C>A (n.261+332C>A)
c.*42C>A (n.*42C>A)
n.781C>A
c.*246C>A (n.*246C>A)
n.498C>A
11g.61965038A=CA1977539603BEST1,FTH1c.336T= (p.Asn112=)
c.*1889A= (n.*1889A=)
c.246T= (p.Asn82=)
c.114+2274T= (n.114+2274T=)
c.126T= (p.Asn42=)
c.261+331T= (n.261+331T=)
c.*41T= (n.*41T=)
n.780T=
c.*245T= (n.*245T=)
n.497T=
11g.61965038A>CCA380855075BEST1,FTH1c.336T>G (p.Asn112Lys)
c.*1889A>C (n.*1889A>C)
c.246T>G (p.Asn82Lys)
c.114+2274T>G (n.114+2274T>G)
c.126T>G (p.Asn42Lys)
c.261+331T>G (n.261+331T>G)
c.*41T>G (n.*41T>G)
n.780T>G
c.*245T>G (n.*245T>G)
n.497T>G
11g.61965038A>GCA474959530BEST1,FTH1c.336T>C (p.Asn112=)
c.*1889A>G (n.*1889A>G)
c.246T>C (p.Asn82=)
c.114+2274T>C (n.114+2274T>C)
c.126T>C (p.Asn42=)
c.261+331T>C (n.261+331T>C)
c.*41T>C (n.*41T>C)
n.780T>C
c.*245T>C (n.*245T>C)
n.497T>C
11g.61965038A>TCA6041260BEST1,FTH1c.336T>A (p.Asn112Lys)
c.*1889A>T (n.*1889A>T)
c.246T>A (p.Asn82Lys)
c.114+2274T>A (n.114+2274T>A)
c.126T>A (p.Asn42Lys)
c.261+331T>A (n.261+331T>A)
c.*41T>A (n.*41T>A)
n.780T>A
c.*245T>A (n.*245T>A)
n.497T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.61965039T>ACA380855082BEST1,FTH1c.335A>T (p.Asn112Ile)
c.*1890T>A (n.*1890T>A)
c.245A>T (p.Asn82Ile)
c.114+2273A>T (n.114+2273A>T)
c.125A>T (p.Asn42Ile)
c.261+330A>T (n.261+330A>T)
c.*40A>T (n.*40A>T)
n.779A>T
c.*244A>T (n.*244A>T)
n.496A>T
11g.61965039T>CCA380855083BEST1,FTH1c.335A>G (p.Asn112Ser)
c.*1890T>C (n.*1890T>C)
c.245A>G (p.Asn82Ser)
c.114+2273A>G (n.114+2273A>G)
c.125A>G (p.Asn42Ser)
c.261+330A>G (n.261+330A>G)
c.*40A>G (n.*40A>G)
n.779A>G
c.*244A>G (n.*244A>G)
n.496A>G
11g.61965039T>GCA380855087BEST1,FTH1c.335A>C (p.Asn112Thr)
c.*1890T>G (n.*1890T>G)
c.245A>C (p.Asn82Thr)
c.114+2273A>C (n.114+2273A>C)
c.125A>C (p.Asn42Thr)
c.261+330A>C (n.261+330A>C)
c.*40A>C (n.*40A>C)
n.779A>C
c.*244A>C (n.*244A>C)
n.496A>C
11g.61965040T>ACA380855091BEST1,FTH1c.334A>T (p.Asn112Tyr)
c.*1891T>A (n.*1891T>A)
c.244A>T (p.Asn82Tyr)
c.114+2272A>T (n.114+2272A>T)
c.124A>T (p.Asn42Tyr)
c.261+329A>T (n.261+329A>T)
c.*39A>T (n.*39A>T)
n.778A>T
c.*243A>T (n.*243A>T)
n.495A>T
 gnomAD v4
11g.61965040T>CCA380855093BEST1,FTH1c.334A>G (p.Asn112Asp)
c.*1891T>C (n.*1891T>C)
c.244A>G (p.Asn82Asp)
c.114+2272A>G (n.114+2272A>G)
c.124A>G (p.Asn42Asp)
c.261+329A>G (n.261+329A>G)
c.*39A>G (n.*39A>G)
n.778A>G
c.*243A>G (n.*243A>G)
n.495A>G
11g.61965040T>GCA380855095BEST1,FTH1c.334A>C (p.Asn112His)
c.*1891T>G (n.*1891T>G)
c.244A>C (p.Asn82His)
c.114+2272A>C (n.114+2272A>C)
c.124A>C (p.Asn42His)
c.261+329A>C (n.261+329A>C)
c.*39A>C (n.*39A>C)
n.778A>C
c.*243A>C (n.*243A>C)
n.495A>C
11g.61965041C>ACA474959531BEST1,FTH1c.333G>T (p.Val111=)
c.*1892C>A (n.*1892C>A)
c.243G>T (p.Val81=)
c.114+2271G>T (n.114+2271G>T)
c.123G>T (p.Val41=)
c.261+328G>T (n.261+328G>T)
c.*38G>T (n.*38G>T)
n.777G>T
c.*242G>T (n.*242G>T)
n.494G>T
11g.61965041C>GCA474959532BEST1,FTH1c.333G>C (p.Val111=)
c.*1892C>G (n.*1892C>G)
c.243G>C (p.Val81=)
c.114+2271G>C (n.114+2271G>C)
c.123G>C (p.Val41=)
c.261+328G>C (n.261+328G>C)
c.*38G>C (n.*38G>C)
n.777G>C
c.*242G>C (n.*242G>C)
n.494G>C
11g.61965041C>TCA474959533BEST1,FTH1c.333G>A (p.Val111=)
c.*1892C>T (n.*1892C>T)
c.243G>A (p.Val81=)
c.114+2271G>A (n.114+2271G>A)
c.123G>A (p.Val41=)
c.261+328G>A (n.261+328G>A)
c.*38G>A (n.*38G>A)
n.777G>A
c.*242G>A (n.*242G>A)
n.494G>A
11g.61965043_61965044delCA2613931363BEST1,FTH1c.332_333del (p.Val111GlufsTer13)
c.*1894_*1895del (n.*1894_*1895del)
c.242_243del (p.Val81GlufsTer13)
c.114+2270_114+2271del (n.114+2270_114+2271del)
c.122_123del (p.Val41GlufsTer13)
c.261+327_261+328del (n.261+327_261+328del)
c.*37_*38del (n.*37_*38del)
n.776_777del
c.*241_*242del (n.*241_*242del)
n.493_494del
 gnomAD v4
11g.61965042A>CCA380855099BEST1,FTH1c.332T>G (p.Val111Gly)
c.*1893A>C (n.*1893A>C)
c.242T>G (p.Val81Gly)
c.114+2270T>G (n.114+2270T>G)
c.122T>G (p.Val41Gly)
c.261+327T>G (n.261+327T>G)
c.*37T>G (n.*37T>G)
n.776T>G
c.*241T>G (n.*241T>G)
n.493T>G
11g.61965042A>GCA380855101BEST1,FTH1c.332T>C (p.Val111Ala)
c.*1893A>G (n.*1893A>G)
c.242T>C (p.Val81Ala)
c.114+2270T>C (n.114+2270T>C)
c.122T>C (p.Val41Ala)
c.261+327T>C (n.261+327T>C)
c.*37T>C (n.*37T>C)
n.776T>C
c.*241T>C (n.*241T>C)
n.493T>C
11g.61965042A>TCA380855104BEST1,FTH1c.332T>A (p.Val111Glu)
c.*1893A>T (n.*1893A>T)
c.242T>A (p.Val81Glu)
c.114+2270T>A (n.114+2270T>A)
c.122T>A (p.Val41Glu)
c.261+327T>A (n.261+327T>A)
c.*37T>A (n.*37T>A)
n.776T>A
c.*241T>A (n.*241T>A)
n.493T>A
11g.61965042dupCA645573066BEST1,FTH1c.332dup (p.Asn112GlufsTer13)
c.*1893dup (n.*1893dup)
c.242dup (p.Asn82GlufsTer13)
c.114+2270dup (n.114+2270dup)
c.122dup (p.Asn42GlufsTer13)
c.261+327dup (n.261+327dup)
c.*37dup (n.*37dup)
n.776dup
c.*241dup (n.*241dup)
n.493dup
 COSMIC
11g.61965043C>ACA380855110BEST1,FTH1c.331G>T (p.Val111Leu)
c.*1894C>A (n.*1894C>A)
c.241G>T (p.Val81Leu)
c.114+2269G>T (n.114+2269G>T)
c.121G>T (p.Val41Leu)
c.261+326G>T (n.261+326G>T)
c.*36G>T (n.*36G>T)
n.775G>T
c.*240G>T (n.*240G>T)
n.492G>T
 COSMIC
11g.61965043C>GCA380855113BEST1,FTH1c.331G>C (p.Val111Leu)
c.*1894C>G (n.*1894C>G)
c.241G>C (p.Val81Leu)
c.114+2269G>C (n.114+2269G>C)
c.121G>C (p.Val41Leu)
c.261+326G>C (n.261+326G>C)
c.*36G>C (n.*36G>C)
n.775G>C
c.*240G>C (n.*240G>C)
n.492G>C
11g.61965043C>TCA380855108BEST1,FTH1c.331G>A (p.Val111Met)
c.*1894C>T (n.*1894C>T)
c.241G>A (p.Val81Met)
c.114+2269G>A (n.114+2269G>A)
c.121G>A (p.Val41Met)
c.261+326G>A (n.261+326G>A)
c.*36G>A (n.*36G>A)
n.775G>A
c.*240G>A (n.*240G>A)
n.492G>A
 gnomAD v4
11g.61965044A=CA1977539605BEST1,FTH1c.330T= (p.Asn110=)
c.*1895A= (n.*1895A=)
c.240T= (p.Asn80=)
c.114+2268T= (n.114+2268T=)
c.120T= (p.Asn40=)
c.261+325T= (n.261+325T=)
c.*35T= (n.*35T=)
n.774T=
c.*239T= (n.*239T=)
n.491T=
11g.61965044A>CCA380855115BEST1,FTH1c.330T>G (p.Asn110Lys)
c.*1895A>C (n.*1895A>C)
c.240T>G (p.Asn80Lys)
c.114+2268T>G (n.114+2268T>G)
c.120T>G (p.Asn40Lys)
c.261+325T>G (n.261+325T>G)
c.*35T>G (n.*35T>G)
n.774T>G
c.*239T>G (n.*239T>G)
n.491T>G
11g.61965044A>GCA6041261BEST1,FTH1c.330T>C (p.Asn110=)
c.*1895A>G (n.*1895A>G)
c.240T>C (p.Asn80=)
c.114+2268T>C (n.114+2268T>C)
c.120T>C (p.Asn40=)
c.261+325T>C (n.261+325T>C)
c.*35T>C (n.*35T>C)
n.774T>C
c.*239T>C (n.*239T>C)
n.491T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61965044A>TCA380855119BEST1,FTH1c.330T>A (p.Asn110Lys)
c.*1895A>T (n.*1895A>T)
c.240T>A (p.Asn80Lys)
c.114+2268T>A (n.114+2268T>A)
c.120T>A (p.Asn40Lys)
c.261+325T>A (n.261+325T>A)
c.*35T>A (n.*35T>A)
n.774T>A
c.*239T>A (n.*239T>A)
n.491T>A
11g.61965045T>ACA380855123BEST1,FTH1c.329A>T (p.Asn110Ile)
c.*1896T>A (n.*1896T>A)
c.239A>T (p.Asn80Ile)
c.114+2267A>T (n.114+2267A>T)
c.119A>T (p.Asn40Ile)
c.261+324A>T (n.261+324A>T)
c.*34A>T (n.*34A>T)
n.773A>T
c.*238A>T (n.*238A>T)
n.490A>T
11g.61965045T>CCA380855125BEST1,FTH1c.329A>G (p.Asn110Ser)
c.*1896T>C (n.*1896T>C)
c.239A>G (p.Asn80Ser)
c.114+2267A>G (n.114+2267A>G)
c.119A>G (p.Asn40Ser)
c.261+324A>G (n.261+324A>G)
c.*34A>G (n.*34A>G)
n.773A>G
c.*238A>G (n.*238A>G)
n.490A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.61965045T>GCA380855128BEST1,FTH1c.329A>C (p.Asn110Thr)
c.*1896T>G (n.*1896T>G)
c.239A>C (p.Asn80Thr)
c.114+2267A>C (n.114+2267A>C)
c.119A>C (p.Asn40Thr)
c.261+324A>C (n.261+324A>C)
c.*34A>C (n.*34A>C)
n.773A>C
c.*238A>C (n.*238A>C)
n.490A>C
11g.61965045T=CA1977539610BEST1,FTH1c.329A= (p.Asn110=)
c.*1896T= (n.*1896T=)
c.239A= (p.Asn80=)
c.114+2267A= (n.114+2267A=)
c.119A= (p.Asn40=)
c.261+324A= (n.261+324A=)
c.*34A= (n.*34A=)
n.773A=
c.*238A= (n.*238A=)
n.490A=
11g.61965051dupCA2613931364BEST1,FTH1c.329dup (p.Asn110LysfsTer15)
c.*1902dup (n.*1902dup)
c.239dup (p.Asn80LysfsTer15)
c.114+2267dup (n.114+2267dup)
c.119dup (p.Asn40LysfsTer15)
c.261+324dup (n.261+324dup)
c.*34dup (n.*34dup)
n.773dup
c.*238dup (n.*238dup)
n.490dup
 gnomAD v4
11g.61965051delCA474959534BEST1,FTH1c.329del (p.Asn110MetfsTer2)
c.*1902del (n.*1902del)
c.239del (p.Asn80MetfsTer2)
c.114+2267del (n.114+2267del)
c.119del (p.Asn40MetfsTer2)
c.261+324del (n.261+324del)
c.*34del (n.*34del)
n.773del
c.*238del (n.*238del)
n.490del
 gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.61965046T>ACA380855136BEST1,FTH1c.328A>T (p.Asn110Tyr)
c.*1897T>A (n.*1897T>A)
c.238A>T (p.Asn80Tyr)
c.114+2266A>T (n.114+2266A>T)
c.118A>T (p.Asn40Tyr)
c.261+323A>T (n.261+323A>T)
c.*33A>T (n.*33A>T)
n.772A>T
c.*237A>T (n.*237A>T)
n.489A>T
11g.61965046T>CCA380855131BEST1,FTH1c.328A>G (p.Asn110Asp)
c.*1897T>C (n.*1897T>C)
c.238A>G (p.Asn80Asp)
c.114+2266A>G (n.114+2266A>G)
c.118A>G (p.Asn40Asp)
c.261+323A>G (n.261+323A>G)
c.*33A>G (n.*33A>G)
n.772A>G
c.*237A>G (n.*237A>G)
n.489A>G
11g.61965046T>GCA380855134BEST1,FTH1c.328A>C (p.Asn110His)
c.*1897T>G (n.*1897T>G)
c.238A>C (p.Asn80His)
c.114+2266A>C (n.114+2266A>C)
c.118A>C (p.Asn40His)
c.261+323A>C (n.261+323A>C)
c.*33A>C (n.*33A>C)
n.772A>C
c.*237A>C (n.*237A>C)
n.489A>C
 dbSNP
11g.61965047T>ACA380855141BEST1,FTH1c.327A>T (p.Lys109Asn)
c.*1898T>A (n.*1898T>A)
c.237A>T (p.Lys79Asn)
c.114+2265A>T (n.114+2265A>T)
c.117A>T (p.Lys39Asn)
c.261+322A>T (n.261+322A>T)
c.*32A>T (n.*32A>T)
n.771A>T
c.*236A>T (n.*236A>T)
n.488A>T
11g.61965047T>CCA474959535BEST1,FTH1c.327A>G (p.Lys109=)
c.*1898T>C (n.*1898T>C)
c.237A>G (p.Lys79=)
c.114+2265A>G (n.114+2265A>G)
c.117A>G (p.Lys39=)
c.261+322A>G (n.261+322A>G)
c.*32A>G (n.*32A>G)
n.771A>G
c.*236A>G (n.*236A>G)
n.488A>G
 dbSNP
11g.61965047T>GCA380855143BEST1,FTH1c.327A>C (p.Lys109Asn)
c.*1898T>G (n.*1898T>G)
c.237A>C (p.Lys79Asn)
c.114+2265A>C (n.114+2265A>C)
c.117A>C (p.Lys39Asn)
c.261+322A>C (n.261+322A>C)
c.*32A>C (n.*32A>C)
n.771A>C
c.*236A>C (n.*236A>C)
n.488A>C
11g.61965047T=CA1977539612BEST1,FTH1c.327A= (p.Lys109=)
c.*1898T= (n.*1898T=)
c.237A= (p.Lys79=)
c.114+2265A= (n.114+2265A=)
c.117A= (p.Lys39=)
c.261+322A= (n.261+322A=)
c.*32A= (n.*32A=)
n.771A=
c.*236A= (n.*236A=)
n.488A=
11g.61965048T>ACA380855146BEST1,FTH1c.326A>T (p.Lys109Ile)
c.*1899T>A (n.*1899T>A)
c.236A>T (p.Lys79Ile)
c.114+2264A>T (n.114+2264A>T)
c.116A>T (p.Lys39Ile)
c.261+321A>T (n.261+321A>T)
c.*31A>T (n.*31A>T)
n.770A>T
c.*235A>T (n.*235A>T)
n.487A>T
11g.61965048T>CCA380855148BEST1,FTH1c.326A>G (p.Lys109Arg)
c.*1899T>C (n.*1899T>C)
c.236A>G (p.Lys79Arg)
c.114+2264A>G (n.114+2264A>G)
c.116A>G (p.Lys39Arg)
c.261+321A>G (n.261+321A>G)
c.*31A>G (n.*31A>G)
n.770A>G
c.*235A>G (n.*235A>G)
n.487A>G
11g.61965048T>GCA380855149BEST1,FTH1c.326A>C (p.Lys109Thr)
c.*1899T>G (n.*1899T>G)
c.236A>C (p.Lys79Thr)
c.114+2264A>C (n.114+2264A>C)
c.116A>C (p.Lys39Thr)
c.261+321A>C (n.261+321A>C)
c.*31A>C (n.*31A>C)
n.770A>C
c.*235A>C (n.*235A>C)
n.487A>C
11g.61965049T>ACA380855153BEST1,FTH1c.325A>T (p.Lys109Ter)
c.*1900T>A (n.*1900T>A)
c.235A>T (p.Lys79Ter)
c.114+2263A>T (n.114+2263A>T)
c.115A>T (p.Lys39Ter)
c.261+320A>T (n.261+320A>T)
c.*30A>T (n.*30A>T)
n.769A>T
c.*234A>T (n.*234A>T)
n.486A>T
11g.61965049T>CCA380855169BEST1,FTH1c.325A>G (p.Lys109Glu)
c.*1900T>C (n.*1900T>C)
c.235A>G (p.Lys79Glu)
c.114+2263A>G (n.114+2263A>G)
c.115A>G (p.Lys39Glu)
c.261+320A>G (n.261+320A>G)
c.*30A>G (n.*30A>G)
n.769A>G
c.*234A>G (n.*234A>G)
n.486A>G
11g.61965049T>GCA380855156BEST1,FTH1c.325A>C (p.Lys109Gln)
c.*1900T>G (n.*1900T>G)
c.235A>C (p.Lys79Gln)
c.114+2263A>C (n.114+2263A>C)
c.115A>C (p.Lys39Gln)
c.261+320A>C (n.261+320A>C)
c.*30A>C (n.*30A>C)
n.769A>C
c.*234A>C (n.*234A>C)
n.486A>C
11g.61965050T>ACA380855172BEST1,FTH1c.324A>T (p.Glu108Asp)
c.*1901T>A (n.*1901T>A)
c.234A>T (p.Glu78Asp)
c.114+2262A>T (n.114+2262A>T)
c.114A>T (p.Glu38Asp)
c.261+319A>T (n.261+319A>T)
c.*29A>T (n.*29A>T)
n.768A>T
c.*233A>T (n.*233A>T)
n.485A>T
11g.61965050T>CCA474959536BEST1,FTH1c.324A>G (p.Glu108=)
c.*1901T>C (n.*1901T>C)
c.234A>G (p.Glu78=)
c.114+2262A>G (n.114+2262A>G)
c.114A>G (p.Glu38=)
c.261+319A>G (n.261+319A>G)
c.*29A>G (n.*29A>G)
n.768A>G
c.*233A>G (n.*233A>G)
n.485A>G
 gnomAD v4
11g.61965050T>GCA380855175BEST1,FTH1c.324A>C (p.Glu108Asp)
c.*1901T>G (n.*1901T>G)
c.234A>C (p.Glu78Asp)
c.114+2262A>C (n.114+2262A>C)
c.114A>C (p.Glu38Asp)
c.261+319A>C (n.261+319A>C)
c.*29A>C (n.*29A>C)
n.768A>C
c.*233A>C (n.*233A>C)
n.485A>C
 gnomAD v4
11g.61965051T>ACA380855177BEST1,FTH1c.323A>T (p.Glu108Val)
c.*1902T>A (n.*1902T>A)
c.233A>T (p.Glu78Val)
c.114+2261A>T (n.114+2261A>T)
c.113A>T (p.Glu38Val)
c.261+318A>T (n.261+318A>T)
c.*28A>T (n.*28A>T)
n.767A>T
c.*232A>T (n.*232A>T)
n.484A>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.61965051T>CCA380855181BEST1,FTH1c.323A>G (p.Glu108Gly)
c.*1902T>C (n.*1902T>C)
c.233A>G (p.Glu78Gly)
c.114+2261A>G (n.114+2261A>G)
c.113A>G (p.Glu38Gly)
c.261+318A>G (n.261+318A>G)
c.*28A>G (n.*28A>G)
n.767A>G
c.*232A>G (n.*232A>G)
n.484A>G
 gnomAD v4
11g.61965051T>GCA380855183BEST1,FTH1c.323A>C (p.Glu108Ala)
c.*1902T>G (n.*1902T>G)
c.233A>C (p.Glu78Ala)
c.114+2261A>C (n.114+2261A>C)
c.113A>C (p.Glu38Ala)
c.261+318A>C (n.261+318A>C)
c.*28A>C (n.*28A>C)
n.767A>C
c.*232A>C (n.*232A>C)
n.484A>C
 dbSNP
11g.61965051T=CA1977539614BEST1,FTH1c.323A= (p.Glu108=)
c.*1902T= (n.*1902T=)
c.233A= (p.Glu78=)
c.114+2261A= (n.114+2261A=)
c.113A= (p.Glu38=)
c.261+318A= (n.261+318A=)
c.*28A= (n.*28A=)
n.767A=
c.*232A= (n.*232A=)
n.484A=
11g.61965052C>ACA380855187BEST1,FTH1c.322G>T (p.Glu108Ter)
c.*1903C>A (n.*1903C>A)
c.232G>T (p.Glu78Ter)
c.114+2260G>T (n.114+2260G>T)
c.112G>T (p.Glu38Ter)
c.261+317G>T (n.261+317G>T)
c.*27G>T (n.*27G>T)
n.766G>T
c.*231G>T (n.*231G>T)
n.483G>T
11g.61965052C=CA1977539616BEST1,FTH1c.322G= (p.Glu108=)
c.*1903C= (n.*1903C=)
c.232G= (p.Glu78=)
c.114+2260G= (n.114+2260G=)
c.112G= (p.Glu38=)
c.261+317G= (n.261+317G=)
c.*27G= (n.*27G=)
n.766G=
c.*231G= (n.*231G=)
n.483G=
11g.61965052C>GCA380855189BEST1,FTH1c.322G>C (p.Glu108Gln)
c.*1903C>G (n.*1903C>G)
c.232G>C (p.Glu78Gln)
c.114+2260G>C (n.114+2260G>C)
c.112G>C (p.Glu38Gln)
c.261+317G>C (n.261+317G>C)
c.*27G>C (n.*27G>C)
n.766G>C
c.*231G>C (n.*231G>C)
n.483G>C
11g.61965052C>TCA222946735BEST1,FTH1c.322G>A (p.Glu108Lys)
c.*1903C>T (n.*1903C>T)
c.232G>A (p.Glu78Lys)
c.114+2260G>A (n.114+2260G>A)
c.112G>A (p.Glu38Lys)
c.261+317G>A (n.261+317G>A)
c.*27G>A (n.*27G>A)
n.766G>A
c.*231G>A (n.*231G>A)
n.483G>A
 dbSNP
11g.61965053C>ACA380855194BEST1,FTH1c.321G>T (p.Leu107Phe)
c.*1904C>A (n.*1904C>A)
c.231G>T (p.Leu77Phe)
c.114+2259G>T (n.114+2259G>T)
c.111G>T (p.Leu37Phe)
c.261+316G>T (n.261+316G>T)
c.*26G>T (n.*26G>T)
n.765G>T
c.*230G>T (n.*230G>T)
n.482G>T
11g.61965053C>GCA380855199BEST1,FTH1c.321G>C (p.Leu107Phe)
c.*1904C>G (n.*1904C>G)
c.231G>C (p.Leu77Phe)
c.114+2259G>C (n.114+2259G>C)
c.111G>C (p.Leu37Phe)
c.261+316G>C (n.261+316G>C)
c.*26G>C (n.*26G>C)
n.765G>C
c.*230G>C (n.*230G>C)
n.482G>C
11g.61965053C>TCA474959537BEST1,FTH1c.321G>A (p.Leu107=)
c.*1904C>T (n.*1904C>T)
c.231G>A (p.Leu77=)
c.114+2259G>A (n.114+2259G>A)
c.111G>A (p.Leu37=)
c.261+316G>A (n.261+316G>A)
c.*26G>A (n.*26G>A)
n.765G>A
c.*230G>A (n.*230G>A)
n.482G>A
11g.61965054A=CA1977539619BEST1,FTH1c.320T= (p.Leu107=)
c.*1905A= (n.*1905A=)
c.230T= (p.Leu77=)
c.114+2258T= (n.114+2258T=)
c.110T= (p.Leu37=)
c.261+315T= (n.261+315T=)
c.*25T= (n.*25T=)
n.764T=
c.*229T= (n.*229T=)
n.481T=
11g.61965054A>CCA222946748BEST1,FTH1c.320T>G (p.Leu107Trp)
c.*1905A>C (n.*1905A>C)
c.230T>G (p.Leu77Trp)
c.114+2258T>G (n.114+2258T>G)
c.110T>G (p.Leu37Trp)
c.261+315T>G (n.261+315T>G)
c.*25T>G (n.*25T>G)
n.764T>G
c.*229T>G (n.*229T>G)
n.481T>G
 dbSNP
11g.61965054A>GCA380855207BEST1,FTH1c.320T>C (p.Leu107Ser)
c.*1905A>G (n.*1905A>G)
c.230T>C (p.Leu77Ser)
c.114+2258T>C (n.114+2258T>C)
c.110T>C (p.Leu37Ser)
c.261+315T>C (n.261+315T>C)
c.*25T>C (n.*25T>C)
n.764T>C
c.*229T>C (n.*229T>C)
n.481T>C
11g.61965054A>TCA380855204BEST1,FTH1c.320T>A (p.Leu107Ter)
c.*1905A>T (n.*1905A>T)
c.230T>A (p.Leu77Ter)
c.114+2258T>A (n.114+2258T>A)
c.110T>A (p.Leu37Ter)
c.261+315T>A (n.261+315T>A)
c.*25T>A (n.*25T>A)
n.764T>A
c.*229T>A (n.*229T>A)
n.481T>A
11g.61965055A>CCA380855210BEST1,FTH1c.319T>G (p.Leu107Val)
c.*1906A>C (n.*1906A>C)
c.229T>G (p.Leu77Val)
c.114+2257T>G (n.114+2257T>G)
c.109T>G (p.Leu37Val)
c.261+314T>G (n.261+314T>G)
c.*24T>G (n.*24T>G)
n.763T>G
c.*228T>G (n.*228T>G)
n.480T>G
11g.61965055A>GCA474959538BEST1,FTH1c.319T>C (p.Leu107=)
c.*1906A>G (n.*1906A>G)
c.229T>C (p.Leu77=)
c.114+2257T>C (n.114+2257T>C)
c.109T>C (p.Leu37=)
c.261+314T>C (n.261+314T>C)
c.*24T>C (n.*24T>C)
n.763T>C
c.*228T>C (n.*228T>C)
n.480T>C
 gnomAD v4
11g.61965055A>TCA380855213BEST1,FTH1c.319T>A (p.Leu107Met)
c.*1906A>T (n.*1906A>T)
c.229T>A (p.Leu77Met)
c.114+2257T>A (n.114+2257T>A)
c.109T>A (p.Leu37Met)
c.261+314T>A (n.261+314T>A)
c.*24T>A (n.*24T>A)
n.763T>A
c.*228T>A (n.*228T>A)
n.480T>A
11g.61965056A=CA1977539623BEST1,FTH1c.318T= (p.His106=)
c.*1907A= (n.*1907A=)
c.228T= (p.His76=)
c.114+2256T= (n.114+2256T=)
c.108T= (p.His36=)
c.261+313T= (n.261+313T=)
c.*23T= (n.*23T=)
n.762T=
c.*227T= (n.*227T=)
n.479T=
11g.61965056A>CCA380855216BEST1,FTH1c.318T>G (p.His106Gln)
c.*1907A>C (n.*1907A>C)
c.228T>G (p.His76Gln)
c.114+2256T>G (n.114+2256T>G)
c.108T>G (p.His36Gln)
c.261+313T>G (n.261+313T>G)
c.*23T>G (n.*23T>G)
n.762T>G
c.*227T>G (n.*227T>G)
n.479T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61965056A>GCA474959539BEST1,FTH1c.318T>C (p.His106=)
c.*1907A>G (n.*1907A>G)
c.228T>C (p.His76=)
c.114+2256T>C (n.114+2256T>C)
c.108T>C (p.His36=)
c.261+313T>C (n.261+313T>C)
c.*23T>C (n.*23T>C)
n.762T>C
c.*227T>C (n.*227T>C)
n.479T>C
 dbSNP
11g.61965056A>TCA380855219BEST1,FTH1c.318T>A (p.His106Gln)
c.*1907A>T (n.*1907A>T)
c.228T>A (p.His76Gln)
c.114+2256T>A (n.114+2256T>A)
c.108T>A (p.His36Gln)
c.261+313T>A (n.261+313T>A)
c.*23T>A (n.*23T>A)
n.762T>A
c.*227T>A (n.*227T>A)
n.479T>A
11g.61965057T>ACA380855223BEST1,FTH1c.317A>T (p.His106Leu)
c.*1908T>A (n.*1908T>A)
c.227A>T (p.His76Leu)
c.114+2255A>T (n.114+2255A>T)
c.107A>T (p.His36Leu)
c.261+312A>T (n.261+312A>T)
c.*22A>T (n.*22A>T)
n.761A>T
c.*226A>T (n.*226A>T)
n.478A>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.61965057T>CCA380855228BEST1,FTH1c.317A>G (p.His106Arg)
c.*1908T>C (n.*1908T>C)
c.227A>G (p.His76Arg)
c.114+2255A>G (n.114+2255A>G)
c.107A>G (p.His36Arg)
c.261+312A>G (n.261+312A>G)
c.*22A>G (n.*22A>G)
n.761A>G
c.*226A>G (n.*226A>G)
n.478A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61965057T>GCA380855226BEST1,FTH1c.317A>C (p.His106Pro)
c.*1908T>G (n.*1908T>G)
c.227A>C (p.His76Pro)
c.114+2255A>C (n.114+2255A>C)
c.107A>C (p.His36Pro)
c.261+312A>C (n.261+312A>C)
c.*22A>C (n.*22A>C)
n.761A>C
c.*226A>C (n.*226A>C)
n.478A>C
11g.61965057T=CA1977539626BEST1,FTH1c.317A= (p.His106=)
c.*1908T= (n.*1908T=)
c.227A= (p.His76=)
c.114+2255A= (n.114+2255A=)
c.107A= (p.His36=)
c.261+312A= (n.261+312A=)
c.*22A= (n.*22A=)
n.761A=
c.*226A= (n.*226A=)
n.478A=
11g.61965058G>ACA380855232BEST1,FTH1c.316C>T (p.His106Tyr)
c.*1909G>A (n.*1909G>A)
c.226C>T (p.His76Tyr)
c.114+2254C>T (n.114+2254C>T)
c.106C>T (p.His36Tyr)
c.261+311C>T (n.261+311C>T)
c.*21C>T (n.*21C>T)
n.760C>T
c.*225C>T (n.*225C>T)
n.477C>T
 gnomAD v4
11g.61965058G>CCA380855234BEST1,FTH1c.316C>G (p.His106Asp)
c.*1909G>C (n.*1909G>C)
c.226C>G (p.His76Asp)
c.114+2254C>G (n.114+2254C>G)
c.106C>G (p.His36Asp)
c.261+311C>G (n.261+311C>G)
c.*21C>G (n.*21C>G)
n.760C>G
c.*225C>G (n.*225C>G)
n.477C>G
11g.61965058G>TCA380855236BEST1,FTH1c.316C>A (p.His106Asn)
c.*1909G>T (n.*1909G>T)
c.226C>A (p.His76Asn)
c.114+2254C>A (n.114+2254C>A)
c.106C>A (p.His36Asn)
c.261+311C>A (n.261+311C>A)
c.*21C>A (n.*21C>A)
n.760C>A
c.*225C>A (n.*225C>A)
n.477C>A
11g.61965059T>ACA380855239BEST1,FTH1c.315A>T (p.Leu105Phe)
c.*1910T>A (n.*1910T>A)
c.225A>T (p.Leu75Phe)
c.114+2253A>T (n.114+2253A>T)
c.105A>T (p.Leu35Phe)
c.261+310A>T (n.261+310A>T)
c.*20A>T (n.*20A>T)
n.759A>T
c.*224A>T (n.*224A>T)
n.476A>T
11g.61965059T>CCA474959540BEST1,FTH1c.315A>G (p.Leu105=)
c.*1910T>C (n.*1910T>C)
c.225A>G (p.Leu75=)
c.114+2253A>G (n.114+2253A>G)
c.105A>G (p.Leu35=)
c.261+310A>G (n.261+310A>G)
c.*20A>G (n.*20A>G)
n.759A>G
c.*224A>G (n.*224A>G)
n.476A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.61965059T>GCA380855242BEST1,FTH1c.315A>C (p.Leu105Phe)
c.*1910T>G (n.*1910T>G)
c.225A>C (p.Leu75Phe)
c.114+2253A>C (n.114+2253A>C)
c.105A>C (p.Leu35Phe)
c.261+310A>C (n.261+310A>C)
c.*20A>C (n.*20A>C)
n.759A>C
c.*224A>C (n.*224A>C)
n.476A>C
11g.61965059T=CA1977539630BEST1,FTH1c.315A= (p.Leu105=)
c.*1910T= (n.*1910T=)
c.225A= (p.Leu75=)
c.114+2253A= (n.114+2253A=)
c.105A= (p.Leu35=)
c.261+310A= (n.261+310A=)
c.*20A= (n.*20A=)
n.759A=
c.*224A= (n.*224A=)
n.476A=
11g.61965060A>CCA380855245BEST1,FTH1c.314T>G (p.Leu105Ter)
c.*1911A>C (n.*1911A>C)
c.224T>G (p.Leu75Ter)
c.114+2252T>G (n.114+2252T>G)
c.104T>G (p.Leu35Ter)
c.261+309T>G (n.261+309T>G)
c.*19T>G (n.*19T>G)
n.758T>G
c.*223T>G (n.*223T>G)
n.475T>G
11g.61965060A>GCA380855249BEST1,FTH1c.314T>C (p.Leu105Ser)
c.*1911A>G (n.*1911A>G)
c.224T>C (p.Leu75Ser)
c.114+2252T>C (n.114+2252T>C)
c.104T>C (p.Leu35Ser)
c.261+309T>C (n.261+309T>C)
c.*19T>C (n.*19T>C)
n.758T>C
c.*223T>C (n.*223T>C)
n.475T>C
11g.61965060A>TCA380855251BEST1,FTH1c.314T>A (p.Leu105Ter)
c.*1911A>T (n.*1911A>T)
c.224T>A (p.Leu75Ter)
c.114+2252T>A (n.114+2252T>A)
c.104T>A (p.Leu35Ter)
c.261+309T>A (n.261+309T>A)
c.*19T>A (n.*19T>A)
n.758T>A
c.*223T>A (n.*223T>A)
n.475T>A
11g.61965061A=CA1977539633BEST1,FTH1c.313T= (p.Leu105=)
c.*1912A= (n.*1912A=)
c.223T= (p.Leu75=)
c.114+2251T= (n.114+2251T=)
c.103T= (p.Leu35=)
c.261+308T= (n.261+308T=)
c.*18T= (n.*18T=)
n.757T=
c.*222T= (n.*222T=)
n.474T=
11g.61965061A>CCA380855256BEST1,FTH1c.313T>G (p.Leu105Val)
c.*1912A>C (n.*1912A>C)
c.223T>G (p.Leu75Val)
c.114+2251T>G (n.114+2251T>G)
c.103T>G (p.Leu35Val)
c.261+308T>G (n.261+308T>G)
c.*18T>G (n.*18T>G)
n.757T>G
c.*222T>G (n.*222T>G)
n.474T>G
11g.61965061A>GCA474959541BEST1,FTH1c.313T>C (p.Leu105=)
c.*1912A>G (n.*1912A>G)
c.223T>C (p.Leu75=)
c.114+2251T>C (n.114+2251T>C)
c.103T>C (p.Leu35=)
c.261+308T>C (n.261+308T>C)
c.*18T>C (n.*18T>C)
n.757T>C
c.*222T>C (n.*222T>C)
n.474T>C
 dbSNP
11g.61965061A>TCA380855257BEST1,FTH1c.313T>A (p.Leu105Ile)
c.*1912A>T (n.*1912A>T)
c.223T>A (p.Leu75Ile)
c.114+2251T>A (n.114+2251T>A)
c.103T>A (p.Leu35Ile)
c.261+308T>A (n.261+308T>A)
c.*18T>A (n.*18T>A)
n.757T>A
c.*222T>A (n.*222T>A)
n.474T>A
11g.61965062T>ACA474959542BEST1,FTH1c.312A>T (p.Ala104=)
c.*1913T>A (n.*1913T>A)
c.222A>T (p.Ala74=)
c.114+2250A>T (n.114+2250A>T)
c.102A>T (p.Ala34=)
c.261+307A>T (n.261+307A>T)
c.*17A>T (n.*17A>T)
n.756A>T
c.*221A>T (n.*221A>T)
n.473A>T
11g.61965062T>CCA6041262BEST1,FTH1c.312A>G (p.Ala104=)
c.*1913T>C (n.*1913T>C)
c.222A>G (p.Ala74=)
c.114+2250A>G (n.114+2250A>G)
c.102A>G (p.Ala34=)
c.261+307A>G (n.261+307A>G)
c.*17A>G (n.*17A>G)
n.756A>G
c.*221A>G (n.*221A>G)
n.473A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61965062T>GCA474959543BEST1,FTH1c.312A>C (p.Ala104=)
c.*1913T>G (n.*1913T>G)
c.222A>C (p.Ala74=)
c.114+2250A>C (n.114+2250A>C)
c.102A>C (p.Ala34=)
c.261+307A>C (n.261+307A>C)
c.*17A>C (n.*17A>C)
n.756A>C
c.*221A>C (n.*221A>C)
n.473A>C
11g.61965062T=CA1977539646BEST1,FTH1c.312A= (p.Ala104=)
c.*1913T= (n.*1913T=)
c.222A= (p.Ala74=)
c.114+2250A= (n.114+2250A=)
c.102A= (p.Ala34=)
c.261+307A= (n.261+307A=)
c.*17A= (n.*17A=)
n.756A=
c.*221A= (n.*221A=)
n.473A=
11g.61965063G>ACA380855266BEST1,FTH1c.311C>T (p.Ala104Val)
c.*1914G>A (n.*1914G>A)
c.221C>T (p.Ala74Val)
c.114+2249C>T (n.114+2249C>T)
c.101C>T (p.Ala34Val)
c.261+306C>T (n.261+306C>T)
c.*16C>T (n.*16C>T)
n.755C>T
c.*220C>T (n.*220C>T)
n.472C>T
11g.61965063G>CCA380855262BEST1,FTH1c.311C>G (p.Ala104Gly)
c.*1914G>C (n.*1914G>C)
c.221C>G (p.Ala74Gly)
c.114+2249C>G (n.114+2249C>G)
c.101C>G (p.Ala34Gly)
c.261+306C>G (n.261+306C>G)
c.*16C>G (n.*16C>G)
n.755C>G
c.*220C>G (n.*220C>G)
n.472C>G
 gnomAD v4
11g.61965063G=CA1977539652BEST1,FTH1c.311C= (p.Ala104=)
c.*1914G= (n.*1914G=)
c.221C= (p.Ala74=)
c.114+2249C= (n.114+2249C=)
c.101C= (p.Ala34=)
c.261+306C= (n.261+306C=)
c.*16C= (n.*16C=)
n.755C=
c.*220C= (n.*220C=)
n.472C=
11g.61965063G>TCA380855265BEST1,FTH1c.311C>A (p.Ala104Glu)
c.*1914G>T (n.*1914G>T)
c.221C>A (p.Ala74Glu)
c.114+2249C>A (n.114+2249C>A)
c.101C>A (p.Ala34Glu)
c.261+306C>A (n.261+306C>A)
c.*16C>A (n.*16C>A)
n.755C>A
c.*220C>A (n.*220C>A)
n.472C>A
 gnomAD v4
11g.61965064C>ACA380855268BEST1,FTH1c.310G>T (p.Ala104Ser)
c.*1915C>A (n.*1915C>A)
c.220G>T (p.Ala74Ser)
c.114+2248G>T (n.114+2248G>T)
c.100G>T (p.Ala34Ser)
c.261+305G>T (n.261+305G>T)
c.*15G>T (n.*15G>T)
n.754G>T
c.*219G>T (n.*219G>T)
n.471G>T
11g.61965064C=CA1977539657BEST1,FTH1c.310G= (p.Ala104=)
c.*1915C= (n.*1915C=)
c.220G= (p.Ala74=)
c.114+2248G= (n.114+2248G=)
c.100G= (p.Ala34=)
c.261+305G= (n.261+305G=)
c.*15G= (n.*15G=)
n.754G=
c.*219G= (n.*219G=)
n.471G=
11g.61965064C>GCA380855269BEST1,FTH1c.310G>C (p.Ala104Pro)
c.*1915C>G (n.*1915C>G)
c.220G>C (p.Ala74Pro)
c.114+2248G>C (n.114+2248G>C)
c.100G>C (p.Ala34Pro)
c.261+305G>C (n.261+305G>C)
c.*15G>C (n.*15G>C)
n.754G>C
c.*219G>C (n.*219G>C)
n.471G>C
11g.61965064C>TCA380855271BEST1,FTH1c.310G>A (p.Ala104Thr)
c.*1915C>T (n.*1915C>T)
c.220G>A (p.Ala74Thr)
c.114+2248G>A (n.114+2248G>A)
c.100G>A (p.Ala34Thr)
c.261+305G>A (n.261+305G>A)
c.*15G>A (n.*15G>A)
n.754G>A
c.*219G>A (n.*219G>A)
n.471G>A
 dbSNP gnomAD v2
11g.61965067_61965068dupCA599796013BEST1,FTH1c.309_310dup (p.Ala104ValfsTer9)
c.*1918_*1919dup (n.*1918_*1919dup)
c.219_220dup (p.Ala74ValfsTer9)
c.114+2247_114+2248dup (n.114+2247_114+2248dup)
c.99_100dup (p.Ala34ValfsTer9)
c.261+304_261+305dup (n.261+304_261+305dup)
c.*14_*15dup (n.*14_*15dup)
n.753_754dup
c.*218_*219dup (n.*218_*219dup)
n.470_471dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61965065A>CCA380855273BEST1,FTH1c.309T>G (p.Cys103Trp)
c.*1916A>C (n.*1916A>C)
c.219T>G (p.Cys73Trp)
c.114+2247T>G (n.114+2247T>G)
c.99T>G (p.Cys33Trp)
c.261+304T>G (n.261+304T>G)
c.*14T>G (n.*14T>G)
n.753T>G
c.*218T>G (n.*218T>G)
n.470T>G
11g.61965065A>GCA474959544BEST1,FTH1c.309T>C (p.Cys103=)
c.*1916A>G (n.*1916A>G)
c.219T>C (p.Cys73=)
c.114+2247T>C (n.114+2247T>C)
c.99T>C (p.Cys33=)
c.261+304T>C (n.261+304T>C)
c.*14T>C (n.*14T>C)
n.753T>C
c.*218T>C (n.*218T>C)
n.470T>C
11g.61965065A>TCA380855274BEST1,FTH1c.309T>A (p.Cys103Ter)
c.*1916A>T (n.*1916A>T)
c.219T>A (p.Cys73Ter)
c.114+2247T>A (n.114+2247T>A)
c.99T>A (p.Cys33Ter)
c.261+304T>A (n.261+304T>A)
c.*14T>A (n.*14T>A)
n.753T>A
c.*218T>A (n.*218T>A)
n.470T>A
11g.61965066C>ACA380855276BEST1,FTH1c.308G>T (p.Cys103Phe)
c.*1917C>A (n.*1917C>A)
c.218G>T (p.Cys73Phe)
c.114+2246G>T (n.114+2246G>T)
c.98G>T (p.Cys33Phe)
c.261+303G>T (n.261+303G>T)
c.*13G>T (n.*13G>T)
n.752G>T
c.*217G>T (n.*217G>T)
n.469G>T
11g.61965066C>GCA380855278BEST1,FTH1c.308G>C (p.Cys103Ser)
c.*1917C>G (n.*1917C>G)
c.218G>C (p.Cys73Ser)
c.114+2246G>C (n.114+2246G>C)
c.98G>C (p.Cys33Ser)
c.261+303G>C (n.261+303G>C)
c.*13G>C (n.*13G>C)
n.752G>C
c.*217G>C (n.*217G>C)
n.469G>C
11g.61965066C>TCA380855279BEST1,FTH1c.308G>A (p.Cys103Tyr)
c.*1917C>T (n.*1917C>T)
c.218G>A (p.Cys73Tyr)
c.114+2246G>A (n.114+2246G>A)
c.98G>A (p.Cys33Tyr)
c.261+303G>A (n.261+303G>A)
c.*13G>A (n.*13G>A)
n.752G>A
c.*217G>A (n.*217G>A)
n.469G>A
 gnomAD v4
11g.61965067A>CCA380855282BEST1,FTH1c.307T>G (p.Cys103Gly)
c.*1918A>C (n.*1918A>C)
c.217T>G (p.Cys73Gly)
c.114+2245T>G (n.114+2245T>G)
c.97T>G (p.Cys33Gly)
c.261+302T>G (n.261+302T>G)
c.*12T>G (n.*12T>G)
n.751T>G
c.*216T>G (n.*216T>G)
n.468T>G
11g.61965067A>GCA380855284BEST1,FTH1c.307T>C (p.Cys103Arg)
c.*1918A>G (n.*1918A>G)
c.217T>C (p.Cys73Arg)
c.114+2245T>C (n.114+2245T>C)
c.97T>C (p.Cys33Arg)
c.261+302T>C (n.261+302T>C)
c.*12T>C (n.*12T>C)
n.751T>C
c.*216T>C (n.*216T>C)
n.468T>C
11g.61965067A>TCA380855285BEST1,FTH1c.307T>A (p.Cys103Ser)
c.*1918A>T (n.*1918A>T)
c.217T>A (p.Cys73Ser)
c.114+2245T>A (n.114+2245T>A)
c.97T>A (p.Cys33Ser)
c.261+302T>A (n.261+302T>A)
c.*12T>A (n.*12T>A)
n.751T>A
c.*216T>A (n.*216T>A)
n.468T>A
11g.61965068C>ACA380855289BEST1,FTH1c.306G>T (p.Glu102Asp)
c.*1919C>A (n.*1919C>A)
c.216G>T (p.Glu72Asp)
c.114+2244G>T (n.114+2244G>T)
c.96G>T (p.Glu32Asp)
c.261+301G>T (n.261+301G>T)
c.*11G>T (n.*11G>T)
n.750G>T
c.*215G>T (n.*215G>T)
n.467G>T
11g.61965068C=CA1977539660BEST1,FTH1c.306G= (p.Glu102=)
c.*1919C= (n.*1919C=)
c.216G= (p.Glu72=)
c.114+2244G= (n.114+2244G=)
c.96G= (p.Glu32=)
c.261+301G= (n.261+301G=)
c.*11G= (n.*11G=)
n.750G=
c.*215G= (n.*215G=)
n.467G=
11g.61965068C>GCA380855287BEST1,FTH1c.306G>C (p.Glu102Asp)
c.*1919C>G (n.*1919C>G)
c.216G>C (p.Glu72Asp)
c.114+2244G>C (n.114+2244G>C)
c.96G>C (p.Glu32Asp)
c.261+301G>C (n.261+301G>C)
c.*11G>C (n.*11G>C)
n.750G>C
c.*215G>C (n.*215G>C)
n.467G>C
11g.61965068C>TCA474959545BEST1,FTH1c.306G>A (p.Glu102=)
c.*1919C>T (n.*1919C>T)
c.216G>A (p.Glu72=)
c.114+2244G>A (n.114+2244G>A)
c.96G>A (p.Glu32=)
c.261+301G>A (n.261+301G>A)
c.*11G>A (n.*11G>A)
n.750G>A
c.*215G>A (n.*215G>A)
n.467G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61965069T>ACA380855291BEST1,FTH1c.305A>T (p.Glu102Val)
c.*1920T>A (n.*1920T>A)
c.215A>T (p.Glu72Val)
c.114+2243A>T (n.114+2243A>T)
c.95A>T (p.Glu32Val)
c.261+300A>T (n.261+300A>T)
c.*10A>T (n.*10A>T)
n.749A>T
c.*214A>T (n.*214A>T)
n.466A>T
11g.61965069T>CCA380855292BEST1,FTH1c.305A>G (p.Glu102Gly)
c.*1920T>C (n.*1920T>C)
c.215A>G (p.Glu72Gly)
c.114+2243A>G (n.114+2243A>G)
c.95A>G (p.Glu32Gly)
c.261+300A>G (n.261+300A>G)
c.*10A>G (n.*10A>G)
n.749A>G
c.*214A>G (n.*214A>G)
n.466A>G
11g.61965069T>GCA380855294BEST1,FTH1c.305A>C (p.Glu102Ala)
c.*1920T>G (n.*1920T>G)
c.215A>C (p.Glu72Ala)
c.114+2243A>C (n.114+2243A>C)
c.95A>C (p.Glu32Ala)
c.261+300A>C (n.261+300A>C)
c.*10A>C (n.*10A>C)
n.749A>C
c.*214A>C (n.*214A>C)
n.466A>C
 gnomAD v4
11g.61965070C>ACA380855297BEST1,FTH1c.304G>T (p.Glu102Ter)
c.*1921C>A (n.*1921C>A)
c.214G>T (p.Glu72Ter)
c.114+2242G>T (n.114+2242G>T)
c.94G>T (p.Glu32Ter)
c.261+299G>T (n.261+299G>T)
c.*9G>T (n.*9G>T)
n.748G>T
c.*213G>T (n.*213G>T)
n.465G>T
11g.61965070C=CA1977539662BEST1,FTH1c.304G= (p.Glu102=)
c.*1921C= (n.*1921C=)
c.214G= (p.Glu72=)
c.114+2242G= (n.114+2242G=)
c.94G= (p.Glu32=)
c.261+299G= (n.261+299G=)
c.*9G= (n.*9G=)
n.748G=
c.*213G= (n.*213G=)
n.465G=
11g.61965070C>GCA380855298BEST1,FTH1c.304G>C (p.Glu102Gln)
c.*1921C>G (n.*1921C>G)
c.214G>C (p.Glu72Gln)
c.114+2242G>C (n.114+2242G>C)
c.94G>C (p.Glu32Gln)
c.261+299G>C (n.261+299G>C)
c.*9G>C (n.*9G>C)
n.748G>C
c.*213G>C (n.*213G>C)
n.465G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61965070C>TCA380855300BEST1,FTH1c.304G>A (p.Glu102Lys)
c.*1921C>T (n.*1921C>T)
c.214G>A (p.Glu72Lys)
c.114+2242G>A (n.114+2242G>A)
c.94G>A (p.Glu32Lys)
c.261+299G>A (n.261+299G>A)
c.*9G>A (n.*9G>A)
n.748G>A
c.*213G>A (n.*213G>A)
n.465G>A
11g.61965071C>ACA380855303BEST1,FTH1c.303G>T (p.Met101Ile)
c.*1922C>A (n.*1922C>A)
c.213G>T (p.Met71Ile)
c.114+2241G>T (n.114+2241G>T)
c.93G>T (p.Met31Ile)
c.261+298G>T (n.261+298G>T)
c.*8G>T (n.*8G>T)
n.747G>T
c.*212G>T (n.*212G>T)
n.464G>T
11g.61965071C>GCA380855304BEST1,FTH1c.303G>C (p.Met101Ile)
c.*1922C>G (n.*1922C>G)
c.213G>C (p.Met71Ile)
c.114+2241G>C (n.114+2241G>C)
c.93G>C (p.Met31Ile)
c.261+298G>C (n.261+298G>C)
c.*8G>C (n.*8G>C)
n.747G>C
c.*212G>C (n.*212G>C)
n.464G>C
11g.61965071C>TCA380855306BEST1,FTH1c.303G>A (p.Met101Ile)
c.*1922C>T (n.*1922C>T)
c.213G>A (p.Met71Ile)
c.114+2241G>A (n.114+2241G>A)
c.93G>A (p.Met31Ile)
c.261+298G>A (n.261+298G>A)
c.*8G>A (n.*8G>A)
n.747G>A
c.*212G>A (n.*212G>A)
n.464G>A
11g.61965072A>CCA380855308BEST1,FTH1c.302T>G (p.Met101Arg)
c.*1923A>C (n.*1923A>C)
c.212T>G (p.Met71Arg)
c.114+2240T>G (n.114+2240T>G)
c.92T>G (p.Met31Arg)
c.261+297T>G (n.261+297T>G)
c.*7T>G (n.*7T>G)
n.746T>G
c.*211T>G (n.*211T>G)
n.463T>G
11g.61965072A>GCA380855310BEST1,FTH1c.302T>C (p.Met101Thr)
c.*1923A>G (n.*1923A>G)
c.212T>C (p.Met71Thr)
c.114+2240T>C (n.114+2240T>C)
c.92T>C (p.Met31Thr)
c.261+297T>C (n.261+297T>C)
c.*7T>C (n.*7T>C)
n.746T>C
c.*211T>C (n.*211T>C)
n.463T>C
11g.61965072A>TCA380855312BEST1,FTH1c.302T>A (p.Met101Lys)
c.*1923A>T (n.*1923A>T)
c.212T>A (p.Met71Lys)
c.114+2240T>A (n.114+2240T>A)
c.92T>A (p.Met31Lys)
c.261+297T>A (n.261+297T>A)
c.*7T>A (n.*7T>A)
n.746T>A
c.*211T>A (n.*211T>A)
n.463T>A
11g.61965073T>ACA380855318BEST1,FTH1c.301A>T (p.Met101Leu)
c.*1924T>A (n.*1924T>A)
c.211A>T (p.Met71Leu)
c.114+2239A>T (n.114+2239A>T)
c.91A>T (p.Met31Leu)
c.261+296A>T (n.261+296A>T)
c.*6A>T (n.*6A>T)
n.745A>T
c.*210A>T (n.*210A>T)
n.462A>T
11g.61965073T>CCA380855317BEST1,FTH1c.301A>G (p.Met101Val)
c.*1924T>C (n.*1924T>C)
c.211A>G (p.Met71Val)
c.114+2239A>G (n.114+2239A>G)
c.91A>G (p.Met31Val)
c.261+296A>G (n.261+296A>G)
c.*6A>G (n.*6A>G)
n.745A>G
c.*210A>G (n.*210A>G)
n.462A>G
 gnomAD v4
11g.61965073T>GCA380855315BEST1,FTH1c.301A>C (p.Met101Leu)
c.*1924T>G (n.*1924T>G)
c.211A>C (p.Met71Leu)
c.114+2239A>C (n.114+2239A>C)
c.91A>C (p.Met31Leu)
c.261+296A>C (n.261+296A>C)
c.*6A>C (n.*6A>C)
n.745A>C
c.*210A>C (n.*210A>C)
n.462A>C
11g.61965074T>ACA474959546BEST1,FTH1c.300A>T (p.Ala100=)
c.*1925T>A (n.*1925T>A)
c.210A>T (p.Ala70=)
c.114+2238A>T (n.114+2238A>T)
c.90A>T (p.Ala30=)
c.261+295A>T (n.261+295A>T)
c.*5A>T (n.*5A>T)
n.744A>T
c.*209A>T (n.*209A>T)
n.461A>T
11g.61965074T>CCA222946760BEST1,FTH1c.300A>G (p.Ala100=)
c.*1925T>C (n.*1925T>C)
c.210A>G (p.Ala70=)
c.114+2238A>G (n.114+2238A>G)
c.90A>G (p.Ala30=)
c.261+295A>G (n.261+295A>G)
c.*5A>G (n.*5A>G)
n.744A>G
c.*209A>G (n.*209A>G)
n.461A>G
 dbSNP COSMIC
11g.61965074T>GCA474959547BEST1,FTH1c.300A>C (p.Ala100=)
c.*1925T>G (n.*1925T>G)
c.210A>C (p.Ala70=)
c.114+2238A>C (n.114+2238A>C)
c.90A>C (p.Ala30=)
c.261+295A>C (n.261+295A>C)
c.*5A>C (n.*5A>C)
n.744A>C
c.*209A>C (n.*209A>C)
n.461A>C
11g.61965074T=CA1977539666BEST1,FTH1c.300A= (p.Ala100=)
c.*1925T= (n.*1925T=)
c.210A= (p.Ala70=)
c.114+2238A= (n.114+2238A=)
c.90A= (p.Ala30=)
c.261+295A= (n.261+295A=)
c.*5A= (n.*5A=)
n.744A=
c.*209A= (n.*209A=)
n.461A=
11g.61965075G>ACA380855321BEST1,FTH1c.299C>T (p.Ala100Val)
c.*1926G>A (n.*1926G>A)
c.209C>T (p.Ala70Val)
c.114+2237C>T (n.114+2237C>T)
c.89C>T (p.Ala30Val)
c.261+294C>T (n.261+294C>T)
c.*4C>T (n.*4C>T)
n.743C>T
c.*208C>T (n.*208C>T)
n.460C>T
 gnomAD v4
11g.61965075G>CCA380855323BEST1,FTH1c.299C>G (p.Ala100Gly)
c.*1926G>C (n.*1926G>C)
c.209C>G (p.Ala70Gly)
c.114+2237C>G (n.114+2237C>G)
c.89C>G (p.Ala30Gly)
c.261+294C>G (n.261+294C>G)
c.*4C>G (n.*4C>G)
n.743C>G
c.*208C>G (n.*208C>G)
n.460C>G
11g.61965075G=CA1977539670BEST1,FTH1c.299C= (p.Ala100=)
c.*1926G= (n.*1926G=)
c.209C= (p.Ala70=)
c.114+2237C= (n.114+2237C=)
c.89C= (p.Ala30=)
c.261+294C= (n.261+294C=)
c.*4C= (n.*4C=)
n.743C=
c.*208C= (n.*208C=)
n.460C=
11g.61965075G>TCA6041263BEST1,FTH1c.299C>A (p.Ala100Glu)
c.*1926G>T (n.*1926G>T)
c.209C>A (p.Ala70Glu)
c.114+2237C>A (n.114+2237C>A)
c.89C>A (p.Ala30Glu)
c.261+294C>A (n.261+294C>A)
c.*4C>A (n.*4C>A)
n.743C>A
c.*208C>A (n.*208C>A)
n.460C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61965075_61965076delinsTTCA2580084374BEST1,FTH1c.298_299delinsAA (p.Ala100Lys)
c.*1926_*1927delinsTT (n.*1926_*1927delinsTT)
c.208_209delinsAA (p.Ala70Lys)
c.114+2236_114+2237delinsAA (n.114+2236_114+2237delinsAA)
c.88_89delinsAA (p.Ala30Lys)
c.261+293_261+294delinsAA (n.261+293_261+294delinsAA)
c.*3_*4delinsAA (n.*3_*4delinsAA)
n.742_743delinsAA
c.*207_*208delinsAA (n.*207_*208delinsAA)
n.459_460delinsAA
 ClinVar
11g.61965076C>ACA380855325BEST1,FTH1c.298G>T (p.Ala100Ser)
c.*1927C>A (n.*1927C>A)
c.208G>T (p.Ala70Ser)
c.114+2236G>T (n.114+2236G>T)
c.88G>T (p.Ala30Ser)
c.261+293G>T (n.261+293G>T)
c.*3G>T (n.*3G>T)
n.742G>T
c.*207G>T (n.*207G>T)
n.459G>T
11g.61965076C=CA1977539674BEST1,FTH1c.298G= (p.Ala100=)
c.*1927C= (n.*1927C=)
c.208G= (p.Ala70=)
c.114+2236G= (n.114+2236G=)
c.88G= (p.Ala30=)
c.261+293G= (n.261+293G=)
c.*3G= (n.*3G=)
n.742G=
c.*207G= (n.*207G=)
n.459G=
11g.61965076C>GCA380855327BEST1,FTH1c.298G>C (p.Ala100Pro)
c.*1927C>G (n.*1927C>G)
c.208G>C (p.Ala70Pro)
c.114+2236G>C (n.114+2236G>C)
c.88G>C (p.Ala30Pro)
c.261+293G>C (n.261+293G>C)
c.*3G>C (n.*3G>C)
n.742G>C
c.*207G>C (n.*207G>C)
n.459G>C
11g.61965076C>TCA6041264BEST1,FTH1c.298G>A (p.Ala100Thr)
c.*1927C>T (n.*1927C>T)
c.208G>A (p.Ala70Thr)
c.114+2236G>A (n.114+2236G>A)
c.88G>A (p.Ala30Thr)
c.261+293G>A (n.261+293G>A)
c.*3G>A (n.*3G>A)
n.742G>A
c.*207G>A (n.*207G>A)
n.459G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61965077A=CA1977539679BEST1,FTH1c.297T= (p.Asn99=)
c.*1928A= (n.*1928A=)
c.207T= (p.Asn69=)
c.114+2235T= (n.114+2235T=)
c.87T= (p.Asn29=)
c.261+292T= (n.261+292T=)
c.*2T= (n.*2T=)
n.741T=
c.*206T= (n.*206T=)
n.458T=
11g.61965077A>CCA380855331BEST1,FTH1c.297T>G (p.Asn99Lys)
c.*1928A>C (n.*1928A>C)
c.207T>G (p.Asn69Lys)
c.114+2235T>G (n.114+2235T>G)
c.87T>G (p.Asn29Lys)
c.261+292T>G (n.261+292T>G)
c.*2T>G (n.*2T>G)
n.741T>G
c.*206T>G (n.*206T>G)
n.458T>G
11g.61965077A>GCA6041265BEST1,FTH1c.297T>C (p.Asn99=)
c.*1928A>G (n.*1928A>G)
c.207T>C (p.Asn69=)
c.114+2235T>C (n.114+2235T>C)
c.87T>C (p.Asn29=)
c.261+292T>C (n.261+292T>C)
c.*2T>C (n.*2T>C)
n.741T>C
c.*206T>C (n.*206T>C)
n.458T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61965077A>TCA380855333BEST1,FTH1c.297T>A (p.Asn99Lys)
c.*1928A>T (n.*1928A>T)
c.207T>A (p.Asn69Lys)
c.114+2235T>A (n.114+2235T>A)
c.87T>A (p.Asn29Lys)
c.261+292T>A (n.261+292T>A)
c.*2T>A (n.*2T>A)
n.741T>A
c.*206T>A (n.*206T>A)
n.458T>A
11g.61965078T>ACA380855335BEST1,FTH1c.296A>T (p.Asn99Ile)
c.*1929T>A (n.*1929T>A)
c.206A>T (p.Asn69Ile)
c.114+2234A>T (n.114+2234A>T)
c.86A>T (p.Asn29Ile)
c.261+291A>T (n.261+291A>T)
c.*1A>T (n.*1A>T)
n.740A>T
c.*205A>T (n.*205A>T)
n.457A>T
11g.61965078T>CCA380855337BEST1,FTH1c.296A>G (p.Asn99Ser)
c.*1929T>C (n.*1929T>C)
c.206A>G (p.Asn69Ser)
c.114+2234A>G (n.114+2234A>G)
c.86A>G (p.Asn29Ser)
c.261+291A>G (n.261+291A>G)
c.*1A>G (n.*1A>G)
n.740A>G
c.*205A>G (n.*205A>G)
n.457A>G
 gnomAD v4
11g.61965078T>GCA380855339BEST1,FTH1c.296A>C (p.Asn99Thr)
c.*1929T>G (n.*1929T>G)
c.206A>C (p.Asn69Thr)
c.114+2234A>C (n.114+2234A>C)
c.86A>C (p.Asn29Thr)
c.261+291A>C (n.261+291A>C)
c.*1A>C (n.*1A>C)
n.740A>C
c.*205A>C (n.*205A>C)
n.457A>C
11g.61965079T>ACA380855349BEST1,FTH1c.295A>T (p.Asn99Tyr)
c.*1930T>A (n.*1930T>A)
c.205A>T (p.Asn69Tyr)
c.114+2233A>T (n.114+2233A>T)
c.85A>T (p.Asn29Tyr)
c.261+290A>T (n.261+290A>T)
c.288A>T (p.Ter96Cys)
n.739A>T
c.*204A>T (n.*204A>T)
n.456A>T
11g.61965079T>CCA380855346BEST1,FTH1c.295A>G (p.Asn99Asp)
c.*1930T>C (n.*1930T>C)
c.205A>G (p.Asn69Asp)
c.114+2233A>G (n.114+2233A>G)
c.85A>G (p.Asn29Asp)
c.261+290A>G (n.261+290A>G)
c.288A>G (p.Ter96Trp)
n.739A>G
c.*204A>G (n.*204A>G)
n.456A>G
 gnomAD v4
11g.61965079T>GCA380855344BEST1,FTH1c.295A>C (p.Asn99His)
c.*1930T>G (n.*1930T>G)
c.205A>C (p.Asn69His)
c.114+2233A>C (n.114+2233A>C)
c.85A>C (p.Asn29His)
c.261+290A>C (n.261+290A>C)
c.288A>C (p.Ter96Cys)
n.739A>C
c.*204A>C (n.*204A>C)
n.456A>C
11g.61965080C>ACA474959550BEST1,FTH1c.294G>T (p.Leu98=)
c.*1931C>A (n.*1931C>A)
c.204G>T (p.Leu68=)
c.114+2232G>T (n.114+2232G>T)
c.84G>T (p.Leu28=)
c.261+289G>T (n.261+289G>T)
c.287G>T (p.Ter96Leu)
n.738G>T
c.*203G>T (n.*203G>T)
n.455G>T
 gnomAD v4
11g.61965080C>GCA474959548BEST1,FTH1c.294G>C (p.Leu98=)
c.*1931C>G (n.*1931C>G)
c.204G>C (p.Leu68=)
c.114+2232G>C (n.114+2232G>C)
c.84G>C (p.Leu28=)
c.261+289G>C (n.261+289G>C)
c.287G>C (p.Ter96Ser)
n.738G>C
c.*203G>C (n.*203G>C)
n.455G>C
11g.61965080C>TCA474959549BEST1,FTH1c.294G>A (p.Leu98=)
c.*1931C>T (n.*1931C>T)
c.204G>A (p.Leu68=)
c.114+2232G>A (n.114+2232G>A)
c.84G>A (p.Leu28=)
c.261+289G>A (n.261+289G>A)
c.287G>A (p.Ter96=)
n.738G>A
c.*203G>A (n.*203G>A)
n.455G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched