| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.61964889_61964938del | CA2792344692 | BEST1,FTH1 | c.388-47_390del c.*1740_*1789del (n.*1740_*1789del) c.298-47_300del c.114+2374_114+2423del (n.114+2374_114+2423del) c.261+431_261+480del (n.261+431_261+480del) c.178-47_180del c.*93-47_*95del n.832-47_834del c.*297-47_*299del n.597_646del | |
| 11 | g.61964892_61964986del | CA2792344694 | BEST1,FTH1 | c.387+1_388-1del (n.387+1_388-1del) c.*1743_*1837del (n.*1743_*1837del) c.297+1_298-1del (n.297+1_298-1del) c.114+2326_114+2420del (n.114+2326_114+2420del) c.261+383_261+477del (n.261+383_261+477del) c.177+1_178-1del (n.177+1_178-1del) c.*92+1_*93-1del (n.*92+1_*93-1del) n.831+1_832-1del c.*296+1_*297-1del (n.*296+1_*297-1del) n.549_643del | |
| 11 | g.61964934A= | CA1977539480 | BEST1,FTH1 | c.388-43T= (n.388-43T=) c.*1785A= (n.*1785A=) c.298-43T= (n.298-43T=) c.114+2378T= (n.114+2378T=) c.261+435T= (n.261+435T=) c.178-43T= (n.178-43T=) c.*93-43T= (n.*93-43T=) n.832-43T= c.*297-43T= (n.*297-43T=) n.601T= | |
| 11 | g.61964934A>G | CA6041243 | BEST1,FTH1 | c.388-43T>C (n.388-43T>C) c.*1785A>G (n.*1785A>G) c.298-43T>C (n.298-43T>C) c.114+2378T>C (n.114+2378T>C) c.261+435T>C (n.261+435T>C) c.178-43T>C (n.178-43T>C) c.*93-43T>C (n.*93-43T>C) n.832-43T>C c.*297-43T>C (n.*297-43T>C) n.601T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.61964935T>C | CA1977539484 | BEST1,FTH1 | c.388-44A>G (n.388-44A>G) c.*1786T>C (n.*1786T>C) c.298-44A>G (n.298-44A>G) c.114+2377A>G (n.114+2377A>G) c.261+434A>G (n.261+434A>G) c.178-44A>G (n.178-44A>G) c.*93-44A>G (n.*93-44A>G) n.832-44A>G c.*297-44A>G (n.*297-44A>G) n.600A>G | dbSNP |
| 11 | g.61964935T= | CA1977539482 | BEST1,FTH1 | c.388-44A= (n.388-44A=) c.*1786T= (n.*1786T=) c.298-44A= (n.298-44A=) c.114+2377A= (n.114+2377A=) c.261+434A= (n.261+434A=) c.178-44A= (n.178-44A=) c.*93-44A= (n.*93-44A=) n.832-44A= c.*297-44A= (n.*297-44A=) n.600A= | |
| 11 | g.61964938C= | CA1977539486 | BEST1,FTH1 | c.388-47G= (n.388-47G=) c.*1789C= (n.*1789C=) c.298-47G= (n.298-47G=) c.114+2374G= (n.114+2374G=) c.261+431G= (n.261+431G=) c.178-47G= (n.178-47G=) c.*93-47G= (n.*93-47G=) n.832-47G= c.*297-47G= (n.*297-47G=) n.597G= | |
| 11 | g.61964938C>G | CA6041244 | BEST1,FTH1 | c.388-47G>C (n.388-47G>C) c.*1789C>G (n.*1789C>G) c.298-47G>C (n.298-47G>C) c.114+2374G>C (n.114+2374G>C) c.261+431G>C (n.261+431G>C) c.178-47G>C (n.178-47G>C) c.*93-47G>C (n.*93-47G>C) n.832-47G>C c.*297-47G>C (n.*297-47G>C) n.597G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61964943G= | CA1977539487 | BEST1,FTH1 | c.387+44C= (n.387+44C=) c.*1794G= (n.*1794G=) c.297+44C= (n.297+44C=) c.114+2369C= (n.114+2369C=) c.261+426C= (n.261+426C=) c.177+44C= (n.177+44C=) c.*92+44C= (n.*92+44C=) n.831+44C= c.*296+44C= (n.*296+44C=) n.592C= | |
| 11 | g.61964943G>T | CA1977539488 | BEST1,FTH1 | c.387+44C>A (n.387+44C>A) c.*1794G>T (n.*1794G>T) c.297+44C>A (n.297+44C>A) c.114+2369C>A (n.114+2369C>A) c.261+426C>A (n.261+426C>A) c.177+44C>A (n.177+44C>A) c.*92+44C>A (n.*92+44C>A) n.831+44C>A c.*296+44C>A (n.*296+44C>A) n.592C>A | dbSNP |
| 11 | g.61964944C>A | CA6041245 | BEST1,FTH1 | c.387+43G>T (n.387+43G>T) c.*1795C>A (n.*1795C>A) c.297+43G>T (n.297+43G>T) c.114+2368G>T (n.114+2368G>T) c.261+425G>T (n.261+425G>T) c.177+43G>T (n.177+43G>T) c.*92+43G>T (n.*92+43G>T) n.831+43G>T c.*296+43G>T (n.*296+43G>T) n.591G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61964944C= | CA1977539489 | BEST1,FTH1 | c.387+43G= (n.387+43G=) c.*1795C= (n.*1795C=) c.297+43G= (n.297+43G=) c.114+2368G= (n.114+2368G=) c.261+425G= (n.261+425G=) c.177+43G= (n.177+43G=) c.*92+43G= (n.*92+43G=) n.831+43G= c.*296+43G= (n.*296+43G=) n.591G= | |
| 11 | g.61964944C>G | CA2613931351 | BEST1,FTH1 | c.387+43G>C (n.387+43G>C) c.*1795C>G (n.*1795C>G) c.297+43G>C (n.297+43G>C) c.114+2368G>C (n.114+2368G>C) c.261+425G>C (n.261+425G>C) c.177+43G>C (n.177+43G>C) c.*92+43G>C (n.*92+43G>C) n.831+43G>C c.*296+43G>C (n.*296+43G>C) n.591G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.61964946A= | CA1977539491 | BEST1,FTH1 | c.387+41T= (n.387+41T=) c.*1797A= (n.*1797A=) c.297+41T= (n.297+41T=) c.114+2366T= (n.114+2366T=) c.261+423T= (n.261+423T=) c.177+41T= (n.177+41T=) c.*92+41T= (n.*92+41T=) n.831+41T= c.*296+41T= (n.*296+41T=) n.589T= | |
| 11 | g.61964946A>G | CA599796028 | BEST1,FTH1 | c.387+41T>C (n.387+41T>C) c.*1797A>G (n.*1797A>G) c.297+41T>C (n.297+41T>C) c.114+2366T>C (n.114+2366T>C) c.261+423T>C (n.261+423T>C) c.177+41T>C (n.177+41T>C) c.*92+41T>C (n.*92+41T>C) n.831+41T>C c.*296+41T>C (n.*296+41T>C) n.589T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.61964948T>C | CA938623861 | BEST1,FTH1 | c.387+39A>G (n.387+39A>G) c.*1799T>C (n.*1799T>C) c.297+39A>G (n.297+39A>G) c.114+2364A>G (n.114+2364A>G) c.261+421A>G (n.261+421A>G) c.177+39A>G (n.177+39A>G) c.*92+39A>G (n.*92+39A>G) n.831+39A>G c.*296+39A>G (n.*296+39A>G) n.587A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61964948T= | CA1977539492 | BEST1,FTH1 | c.387+39A= (n.387+39A=) c.*1799T= (n.*1799T=) c.297+39A= (n.297+39A=) c.114+2364A= (n.114+2364A=) c.261+421A= (n.261+421A=) c.177+39A= (n.177+39A=) c.*92+39A= (n.*92+39A=) n.831+39A= c.*296+39A= (n.*296+39A=) n.587A= | |
| 11 | g.61964949G>A | CA6041246 | BEST1,FTH1 | c.387+38C>T (n.387+38C>T) c.*1800G>A (n.*1800G>A) c.297+38C>T (n.297+38C>T) c.114+2363C>T (n.114+2363C>T) c.261+420C>T (n.261+420C>T) c.177+38C>T (n.177+38C>T) c.*92+38C>T (n.*92+38C>T) n.831+38C>T c.*296+38C>T (n.*296+38C>T) n.586C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61964949G= | CA1977539494 | BEST1,FTH1 | c.387+38C= (n.387+38C=) c.*1800G= (n.*1800G=) c.297+38C= (n.297+38C=) c.114+2363C= (n.114+2363C=) c.261+420C= (n.261+420C=) c.177+38C= (n.177+38C=) c.*92+38C= (n.*92+38C=) n.831+38C= c.*296+38C= (n.*296+38C=) n.586C= | |
| 11 | g.61964949G>T | CA222946614 | BEST1,FTH1 | c.387+38C>A (n.387+38C>A) c.*1800G>T (n.*1800G>T) c.297+38C>A (n.297+38C>A) c.114+2363C>A (n.114+2363C>A) c.261+420C>A (n.261+420C>A) c.177+38C>A (n.177+38C>A) c.*92+38C>A (n.*92+38C>A) n.831+38C>A c.*296+38C>A (n.*296+38C>A) n.586C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61964953T>A | CA1977539498 | BEST1,FTH1 | c.387+34A>T (n.387+34A>T) c.*1804T>A (n.*1804T>A) c.297+34A>T (n.297+34A>T) c.114+2359A>T (n.114+2359A>T) c.261+416A>T (n.261+416A>T) c.177+34A>T (n.177+34A>T) c.*92+34A>T (n.*92+34A>T) n.831+34A>T c.*296+34A>T (n.*296+34A>T) n.582A>T | dbSNP |
| 11 | g.61964953T= | CA1977539499 | BEST1,FTH1 | c.387+34A= (n.387+34A=) c.*1804T= (n.*1804T=) c.297+34A= (n.297+34A=) c.114+2359A= (n.114+2359A=) c.261+416A= (n.261+416A=) c.177+34A= (n.177+34A=) c.*92+34A= (n.*92+34A=) n.831+34A= c.*296+34A= (n.*296+34A=) n.582A= | |
| 11 | g.61964955C= | CA1977539502 | BEST1,FTH1 | c.387+32G= (n.387+32G=) c.*1806C= (n.*1806C=) c.297+32G= (n.297+32G=) c.114+2357G= (n.114+2357G=) c.261+414G= (n.261+414G=) c.177+32G= (n.177+32G=) c.*92+32G= (n.*92+32G=) n.831+32G= c.*296+32G= (n.*296+32G=) n.580G= | |
| 11 | g.61964955C>T | CA6041247 | BEST1,FTH1 | c.387+32G>A (n.387+32G>A) c.*1806C>T (n.*1806C>T) c.297+32G>A (n.297+32G>A) c.114+2357G>A (n.114+2357G>A) c.261+414G>A (n.261+414G>A) c.177+32G>A (n.177+32G>A) c.*92+32G>A (n.*92+32G>A) n.831+32G>A c.*296+32G>A (n.*296+32G>A) n.580G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61964957_61964961delinsCCATT | CA1977539507 | BEST1,FTH1 | c.387+26_387+30delinsAATGG (n.387+26_387+30delinsAATGG) c.*1808_*1812delinsCCATT (n.*1808_*1812delinsCCATT) c.297+26_297+30delinsAATGG (n.297+26_297+30delinsAATGG) c.114+2351_114+2355delinsAATGG (n.114+2351_114+2355delinsAATGG) c.261+408_261+412delinsAATGG (n.261+408_261+412delinsAATGG) c.177+26_177+30delinsAATGG (n.177+26_177+30delinsAATGG) c.*92+26_*92+30delinsAATGG (n.*92+26_*92+30delinsAATGG) n.831+26_831+30delinsAATGG c.*296+26_*296+30delinsAATGG (n.*296+26_*296+30delinsAATGG) n.574_578delinsAATGG | |
| 11 | g.61964957_61964962delinsCCATTT | CA1977539504 | BEST1,FTH1 | c.387+25_387+30delinsAAATGG (n.387+25_387+30delinsAAATGG) c.*1808_*1813delinsCCATTT (n.*1808_*1813delinsCCATTT) c.297+25_297+30delinsAAATGG (n.297+25_297+30delinsAAATGG) c.114+2350_114+2355delinsAAATGG (n.114+2350_114+2355delinsAAATGG) c.261+407_261+412delinsAAATGG (n.261+407_261+412delinsAAATGG) c.177+25_177+30delinsAAATGG (n.177+25_177+30delinsAAATGG) c.*92+25_*92+30delinsAAATGG (n.*92+25_*92+30delinsAAATGG) n.831+25_831+30delinsAAATGG c.*296+25_*296+30delinsAAATGG (n.*296+25_*296+30delinsAAATGG) n.573_578delinsAAATGG | |
| 11 | g.61964958C= | CA1977539511 | BEST1,FTH1 | c.387+29G= (n.387+29G=) c.*1809C= (n.*1809C=) c.297+29G= (n.297+29G=) c.114+2354G= (n.114+2354G=) c.261+411G= (n.261+411G=) c.177+29G= (n.177+29G=) c.*92+29G= (n.*92+29G=) n.831+29G= c.*296+29G= (n.*296+29G=) n.577G= | |
| 11 | g.61964958C>T | CA222946636 | BEST1,FTH1 | c.387+29G>A (n.387+29G>A) c.*1809C>T (n.*1809C>T) c.297+29G>A (n.297+29G>A) c.114+2354G>A (n.114+2354G>A) c.261+411G>A (n.261+411G>A) c.177+29G>A (n.177+29G>A) c.*92+29G>A (n.*92+29G>A) n.831+29G>A c.*296+29G>A (n.*296+29G>A) n.577G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61964958_61964961del | CA599796029 | BEST1,FTH1 | c.387+26_387+29del (n.387+26_387+29del) c.*1809_*1812del (n.*1809_*1812del) c.297+26_297+29del (n.297+26_297+29del) c.114+2351_114+2354del (n.114+2351_114+2354del) c.261+408_261+411del (n.261+408_261+411del) c.177+26_177+29del (n.177+26_177+29del) c.*92+26_*92+29del (n.*92+26_*92+29del) n.831+26_831+29del c.*296+26_*296+29del (n.*296+26_*296+29del) n.574_577del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.61964958_61964962del | CA6041248 | BEST1,FTH1 | c.387+25_387+29del (n.387+25_387+29del) c.*1809_*1813del (n.*1809_*1813del) c.297+25_297+29del (n.297+25_297+29del) c.114+2350_114+2354del (n.114+2350_114+2354del) c.261+407_261+411del (n.261+407_261+411del) c.177+25_177+29del (n.177+25_177+29del) c.*92+25_*92+29del (n.*92+25_*92+29del) n.831+25_831+29del c.*296+25_*296+29del (n.*296+25_*296+29del) n.573_577del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61964960T>C | CA6041249 | BEST1,FTH1 | c.387+27A>G (n.387+27A>G) c.*1811T>C (n.*1811T>C) c.297+27A>G (n.297+27A>G) c.114+2352A>G (n.114+2352A>G) c.261+409A>G (n.261+409A>G) c.177+27A>G (n.177+27A>G) c.*92+27A>G (n.*92+27A>G) n.831+27A>G c.*296+27A>G (n.*296+27A>G) n.575A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61964960T= | CA1977539515 | BEST1,FTH1 | c.387+27A= (n.387+27A=) c.*1811T= (n.*1811T=) c.297+27A= (n.297+27A=) c.114+2352A= (n.114+2352A=) c.261+409A= (n.261+409A=) c.177+27A= (n.177+27A=) c.*92+27A= (n.*92+27A=) n.831+27A= c.*296+27A= (n.*296+27A=) n.575A= | |
| 11 | g.61964962T>C | CA6041250 | BEST1,FTH1 | c.387+25A>G (n.387+25A>G) c.*1813T>C (n.*1813T>C) c.297+25A>G (n.297+25A>G) c.114+2350A>G (n.114+2350A>G) c.261+407A>G (n.261+407A>G) c.177+25A>G (n.177+25A>G) c.*92+25A>G (n.*92+25A>G) n.831+25A>G c.*296+25A>G (n.*296+25A>G) n.573A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61964962T= | CA1977539517 | BEST1,FTH1 | c.387+25A= (n.387+25A=) c.*1813T= (n.*1813T=) c.297+25A= (n.297+25A=) c.114+2350A= (n.114+2350A=) c.261+407A= (n.261+407A=) c.177+25A= (n.177+25A=) c.*92+25A= (n.*92+25A=) n.831+25A= c.*296+25A= (n.*296+25A=) n.573A= | |
| 11 | g.61964963del | CA2613931352 | BEST1,FTH1 | c.387+24del (n.387+24del) c.*1814del (n.*1814del) c.297+24del (n.297+24del) c.114+2349del (n.114+2349del) c.261+406del (n.261+406del) c.177+24del (n.177+24del) c.*92+24del (n.*92+24del) n.831+24del c.*296+24del (n.*296+24del) n.572del | gnomAD v4 |
| 11 | g.61964969T>A | CA599796030 | BEST1,FTH1 | c.387+18A>T (n.387+18A>T) c.*1820T>A (n.*1820T>A) c.297+18A>T (n.297+18A>T) c.114+2343A>T (n.114+2343A>T) c.261+400A>T (n.261+400A>T) c.177+18A>T (n.177+18A>T) c.*92+18A>T (n.*92+18A>T) n.831+18A>T c.*296+18A>T (n.*296+18A>T) n.566A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.61964969T= | CA1977539519 | BEST1,FTH1 | c.387+18A= (n.387+18A=) c.*1820T= (n.*1820T=) c.297+18A= (n.297+18A=) c.114+2343A= (n.114+2343A=) c.261+400A= (n.261+400A=) c.177+18A= (n.177+18A=) c.*92+18A= (n.*92+18A=) n.831+18A= c.*296+18A= (n.*296+18A=) n.566A= | |
| 11 | g.61964969_61964970delinsTG | CA1977539521 | BEST1,FTH1 | c.387+17_387+18delinsCA (n.387+17_387+18delinsCA) c.*1820_*1821delinsTG (n.*1820_*1821delinsTG) c.297+17_297+18delinsCA (n.297+17_297+18delinsCA) c.114+2342_114+2343delinsCA (n.114+2342_114+2343delinsCA) c.261+399_261+400delinsCA (n.261+399_261+400delinsCA) c.177+17_177+18delinsCA (n.177+17_177+18delinsCA) c.*92+17_*92+18delinsCA (n.*92+17_*92+18delinsCA) n.831+17_831+18delinsCA c.*296+17_*296+18delinsCA (n.*296+17_*296+18delinsCA) n.565_566delinsCA | |
| 11 | g.61964970G>C | CA2501409148 | BEST1,FTH1 | c.387+17C>G (n.387+17C>G) c.*1821G>C (n.*1821G>C) c.297+17C>G (n.297+17C>G) c.114+2342C>G (n.114+2342C>G) c.261+399C>G (n.261+399C>G) c.177+17C>G (n.177+17C>G) c.*92+17C>G (n.*92+17C>G) n.831+17C>G c.*296+17C>G (n.*296+17C>G) n.565C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.61964973del | CA679009058 | BEST1,FTH1 | c.387+17del (n.387+17del) c.*1824del (n.*1824del) c.297+17del (n.297+17del) c.114+2342del (n.114+2342del) c.261+399del (n.261+399del) c.177+17del (n.177+17del) c.*92+17del (n.*92+17del) n.831+17del c.*296+17del (n.*296+17del) n.565del | dbSNP |
| 11 | g.61964972_61964973del | CA2613931354 | BEST1,FTH1 | c.387+16_387+17del (n.387+16_387+17del) c.*1823_*1824del (n.*1823_*1824del) c.297+16_297+17del (n.297+16_297+17del) c.114+2341_114+2342del (n.114+2341_114+2342del) c.261+398_261+399del (n.261+398_261+399del) c.177+16_177+17del (n.177+16_177+17del) c.*92+16_*92+17del (n.*92+16_*92+17del) n.831+16_831+17del c.*296+16_*296+17del (n.*296+16_*296+17del) n.564_565del | gnomAD v4 |
| 11 | g.61964971G>T | CA2792344700 | BEST1,FTH1 | c.387+16C>A (n.387+16C>A) c.*1822G>T (n.*1822G>T) c.297+16C>A (n.297+16C>A) c.114+2341C>A (n.114+2341C>A) c.261+398C>A (n.261+398C>A) c.177+16C>A (n.177+16C>A) c.*92+16C>A (n.*92+16C>A) n.831+16C>A c.*296+16C>A (n.*296+16C>A) n.564C>A | |
| 11 | g.61964973G>A | CA2574846257 | BEST1,FTH1 | c.387+14C>T (n.387+14C>T) c.*1824G>A (n.*1824G>A) c.297+14C>T (n.297+14C>T) c.114+2339C>T (n.114+2339C>T) c.261+396C>T (n.261+396C>T) c.177+14C>T (n.177+14C>T) c.*92+14C>T (n.*92+14C>T) n.831+14C>T c.*296+14C>T (n.*296+14C>T) n.562C>T | |
| 11 | g.61964973G>T | CA2613931355 | BEST1,FTH1 | c.387+14C>A (n.387+14C>A) c.*1824G>T (n.*1824G>T) c.297+14C>A (n.297+14C>A) c.114+2339C>A (n.114+2339C>A) c.261+396C>A (n.261+396C>A) c.177+14C>A (n.177+14C>A) c.*92+14C>A (n.*92+14C>A) n.831+14C>A c.*296+14C>A (n.*296+14C>A) n.562C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61964975T>C | CA6041251 | BEST1,FTH1 | c.387+12A>G (n.387+12A>G) c.*1826T>C (n.*1826T>C) c.297+12A>G (n.297+12A>G) c.114+2337A>G (n.114+2337A>G) c.261+394A>G (n.261+394A>G) c.177+12A>G (n.177+12A>G) c.*92+12A>G (n.*92+12A>G) n.831+12A>G c.*296+12A>G (n.*296+12A>G) n.560A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61964975T= | CA1977539525 | BEST1,FTH1 | c.387+12A= (n.387+12A=) c.*1826T= (n.*1826T=) c.297+12A= (n.297+12A=) c.114+2337A= (n.114+2337A=) c.261+394A= (n.261+394A=) c.177+12A= (n.177+12A=) c.*92+12A= (n.*92+12A=) n.831+12A= c.*296+12A= (n.*296+12A=) n.560A= | |
| 11 | g.61964977_61964995del | CA2613931356 | BEST1,FTH1 | c.381_387+12del c.*1828_*1846del (n.*1828_*1846del) c.291_297+12del c.114+2319_114+2337del (n.114+2319_114+2337del) c.261+376_261+394del (n.261+376_261+394del) c.171_177+12del c.*86_*92+12del n.825_831+12del c.*290_*296+12del n.542_560del | gnomAD v4 |
| 11 | g.61964977C>T | CA2613931358 | BEST1,FTH1 | c.387+10G>A (n.387+10G>A) c.*1828C>T (n.*1828C>T) c.297+10G>A (n.297+10G>A) c.114+2335G>A (n.114+2335G>A) c.261+392G>A (n.261+392G>A) c.177+10G>A (n.177+10G>A) c.*92+10G>A (n.*92+10G>A) n.831+10G>A c.*296+10G>A (n.*296+10G>A) n.558G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61964979A= | CA1977539527 | BEST1,FTH1 | c.387+8T= (n.387+8T=) c.*1830A= (n.*1830A=) c.297+8T= (n.297+8T=) c.114+2333T= (n.114+2333T=) c.261+390T= (n.261+390T=) c.177+8T= (n.177+8T=) c.*92+8T= (n.*92+8T=) n.831+8T= c.*296+8T= (n.*296+8T=) n.556T= | |
| 11 | g.61964979A>G | CA222946646 | BEST1,FTH1 | c.387+8T>C (n.387+8T>C) c.*1830A>G (n.*1830A>G) c.297+8T>C (n.297+8T>C) c.114+2333T>C (n.114+2333T>C) c.261+390T>C (n.261+390T>C) c.177+8T>C (n.177+8T>C) c.*92+8T>C (n.*92+8T>C) n.831+8T>C c.*296+8T>C (n.*296+8T>C) n.556T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61964980T>C | CA1977539532 | BEST1,FTH1 | c.387+7A>G (n.387+7A>G) c.*1831T>C (n.*1831T>C) c.297+7A>G (n.297+7A>G) c.114+2332A>G (n.114+2332A>G) c.261+389A>G (n.261+389A>G) c.177+7A>G (n.177+7A>G) c.*92+7A>G (n.*92+7A>G) n.831+7A>G c.*296+7A>G (n.*296+7A>G) n.555A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61964980T= | CA1977539530 | BEST1,FTH1 | c.387+7A= (n.387+7A=) c.*1831T= (n.*1831T=) c.297+7A= (n.297+7A=) c.114+2332A= (n.114+2332A=) c.261+389A= (n.261+389A=) c.177+7A= (n.177+7A=) c.*92+7A= (n.*92+7A=) n.831+7A= c.*296+7A= (n.*296+7A=) n.555A= | |
| 11 | g.61964981A>G | CA2613931359 | BEST1,FTH1 | c.387+6T>C (n.387+6T>C) c.*1832A>G (n.*1832A>G) c.297+6T>C (n.297+6T>C) c.114+2331T>C (n.114+2331T>C) c.261+388T>C (n.261+388T>C) c.177+6T>C (n.177+6T>C) c.*92+6T>C (n.*92+6T>C) n.831+6T>C c.*296+6T>C (n.*296+6T>C) n.554T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.61964982C= | CA1977539533 | BEST1,FTH1 | c.387+5G= (n.387+5G=) c.*1833C= (n.*1833C=) c.297+5G= (n.297+5G=) c.114+2330G= (n.114+2330G=) c.261+387G= (n.261+387G=) c.177+5G= (n.177+5G=) c.*92+5G= (n.*92+5G=) n.831+5G= c.*296+5G= (n.*296+5G=) n.553G= | |
| 11 | g.61964982C>G | CA1977539534 | BEST1,FTH1 | c.387+5G>C (n.387+5G>C) c.*1833C>G (n.*1833C>G) c.297+5G>C (n.297+5G>C) c.114+2330G>C (n.114+2330G>C) c.261+387G>C (n.261+387G>C) c.177+5G>C (n.177+5G>C) c.*92+5G>C (n.*92+5G>C) n.831+5G>C c.*296+5G>C (n.*296+5G>C) n.553G>C | dbSNP |
| 11 | g.61964983T>A | CA222946653 | BEST1,FTH1 | c.387+4A>T (n.387+4A>T) c.*1834T>A (n.*1834T>A) c.297+4A>T (n.297+4A>T) c.114+2329A>T (n.114+2329A>T) c.261+386A>T (n.261+386A>T) c.177+4A>T (n.177+4A>T) c.*92+4A>T (n.*92+4A>T) n.831+4A>T c.*296+4A>T (n.*296+4A>T) n.552A>T | dbSNP |
| 11 | g.61964983T>C | CA6041252 | BEST1,FTH1 | c.387+4A>G (n.387+4A>G) c.*1834T>C (n.*1834T>C) c.297+4A>G (n.297+4A>G) c.114+2329A>G (n.114+2329A>G) c.261+386A>G (n.261+386A>G) c.177+4A>G (n.177+4A>G) c.*92+4A>G (n.*92+4A>G) n.831+4A>G c.*296+4A>G (n.*296+4A>G) n.552A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.61964983T= | CA1977539538 | BEST1,FTH1 | c.387+4A= (n.387+4A=) c.*1834T= (n.*1834T=) c.297+4A= (n.297+4A=) c.114+2329A= (n.114+2329A=) c.261+386A= (n.261+386A=) c.177+4A= (n.177+4A=) c.*92+4A= (n.*92+4A=) n.831+4A= c.*296+4A= (n.*296+4A=) n.552A= | |
| 11 | g.61964985A>C | CA380854343 | BEST1,FTH1 | c.387+2T>G (n.387+2T>G) c.*1836A>C (n.*1836A>C) c.297+2T>G (n.297+2T>G) c.114+2327T>G (n.114+2327T>G) c.261+384T>G (n.261+384T>G) c.177+2T>G (n.177+2T>G) c.*92+2T>G (n.*92+2T>G) n.831+2T>G c.*296+2T>G (n.*296+2T>G) n.550T>G | |
| 11 | g.61964985A>G | CA380854345 | BEST1,FTH1 | c.387+2T>C (n.387+2T>C) c.*1836A>G (n.*1836A>G) c.297+2T>C (n.297+2T>C) c.114+2327T>C (n.114+2327T>C) c.261+384T>C (n.261+384T>C) c.177+2T>C (n.177+2T>C) c.*92+2T>C (n.*92+2T>C) n.831+2T>C c.*296+2T>C (n.*296+2T>C) n.550T>C | |
| 11 | g.61964985A>T | CA380854346 | BEST1,FTH1 | c.387+2T>A (n.387+2T>A) c.*1836A>T (n.*1836A>T) c.297+2T>A (n.297+2T>A) c.114+2327T>A (n.114+2327T>A) c.261+384T>A (n.261+384T>A) c.177+2T>A (n.177+2T>A) c.*92+2T>A (n.*92+2T>A) n.831+2T>A c.*296+2T>A (n.*296+2T>A) n.550T>A | |
| 11 | g.61964986C>A | CA222946663 | BEST1,FTH1 | c.387+1G>T (n.387+1G>T) c.*1837C>A (n.*1837C>A) c.297+1G>T (n.297+1G>T) c.114+2326G>T (n.114+2326G>T) c.261+383G>T (n.261+383G>T) c.177+1G>T (n.177+1G>T) c.*92+1G>T (n.*92+1G>T) n.831+1G>T c.*296+1G>T (n.*296+1G>T) n.549G>T | dbSNP COSMIC |
| 11 | g.61964986C= | CA1977539541 | BEST1,FTH1 | c.387+1G= (n.387+1G=) c.*1837C= (n.*1837C=) c.297+1G= (n.297+1G=) c.114+2326G= (n.114+2326G=) c.261+383G= (n.261+383G=) c.177+1G= (n.177+1G=) c.*92+1G= (n.*92+1G=) n.831+1G= c.*296+1G= (n.*296+1G=) n.549G= | |
| 11 | g.61964986C>G | CA380854350 | BEST1,FTH1 | c.387+1G>C (n.387+1G>C) c.*1837C>G (n.*1837C>G) c.297+1G>C (n.297+1G>C) c.114+2326G>C (n.114+2326G>C) c.261+383G>C (n.261+383G>C) c.177+1G>C (n.177+1G>C) c.*92+1G>C (n.*92+1G>C) n.831+1G>C c.*296+1G>C (n.*296+1G>C) n.549G>C | |
| 11 | g.61964986C>T | CA380854352 | BEST1,FTH1 | c.387+1G>A (n.387+1G>A) c.*1837C>T (n.*1837C>T) c.297+1G>A (n.297+1G>A) c.114+2326G>A (n.114+2326G>A) c.261+383G>A (n.261+383G>A) c.177+1G>A (n.177+1G>A) c.*92+1G>A (n.*92+1G>A) n.831+1G>A c.*296+1G>A (n.*296+1G>A) n.549G>A | |
| 11 | g.61964987A= | CA1977539546 | BEST1,FTH1 | c.387T= (p.His129=) c.*1838A= (n.*1838A=) c.297T= (p.His99=) c.114+2325T= (n.114+2325T=) c.261+382T= (n.261+382T=) c.177T= (p.His59=) c.*92T= (n.*92T=) n.831T= c.*296T= (n.*296T=) n.548T= | |
| 11 | g.61964987A>C | CA380854354 | BEST1,FTH1 | c.387T>G (p.His129Gln) c.*1838A>C (n.*1838A>C) c.297T>G (p.His99Gln) c.114+2325T>G (n.114+2325T>G) c.261+382T>G (n.261+382T>G) c.177T>G (p.His59Gln) c.*92T>G (n.*92T>G) n.831T>G c.*296T>G (n.*296T>G) n.548T>G | |
| 11 | g.61964987A>G | CA222946672 | BEST1,FTH1 | c.387T>C (p.His129=) c.*1838A>G (n.*1838A>G) c.297T>C (p.His99=) c.114+2325T>C (n.114+2325T>C) c.261+382T>C (n.261+382T>C) c.177T>C (p.His59=) c.*92T>C (n.*92T>C) n.831T>C c.*296T>C (n.*296T>C) n.548T>C | dbSNP |
| 11 | g.61964987A>T | CA380854357 | BEST1,FTH1 | c.387T>A (p.His129Gln) c.*1838A>T (n.*1838A>T) c.297T>A (p.His99Gln) c.114+2325T>A (n.114+2325T>A) c.261+382T>A (n.261+382T>A) c.177T>A (p.His59Gln) c.*92T>A (n.*92T>A) n.831T>A c.*296T>A (n.*296T>A) n.548T>A | |
| 11 | g.61964988T>A | CA380854359 | BEST1,FTH1 | c.386A>T (p.His129Leu) c.*1839T>A (n.*1839T>A) c.296A>T (p.His99Leu) c.114+2324A>T (n.114+2324A>T) c.261+381A>T (n.261+381A>T) c.176A>T (p.His59Leu) c.*91A>T (n.*91A>T) n.830A>T c.*295A>T (n.*295A>T) n.547A>T | |
| 11 | g.61964988T>C | CA380854361 | BEST1,FTH1 | c.386A>G (p.His129Arg) c.*1839T>C (n.*1839T>C) c.296A>G (p.His99Arg) c.114+2324A>G (n.114+2324A>G) c.261+381A>G (n.261+381A>G) c.176A>G (p.His59Arg) c.*91A>G (n.*91A>G) n.830A>G c.*295A>G (n.*295A>G) n.547A>G | |
| 11 | g.61964988T>G | CA222946675 | BEST1,FTH1 | c.386A>C (p.His129Pro) c.*1839T>G (n.*1839T>G) c.296A>C (p.His99Pro) c.114+2324A>C (n.114+2324A>C) c.261+381A>C (n.261+381A>C) c.176A>C (p.His59Pro) c.*91A>C (n.*91A>C) n.830A>C c.*295A>C (n.*295A>C) n.547A>C | dbSNP |
| 11 | g.61964988T= | CA1977539548 | BEST1,FTH1 | c.386A= (p.His129=) c.*1839T= (n.*1839T=) c.296A= (p.His99=) c.114+2324A= (n.114+2324A=) c.261+381A= (n.261+381A=) c.176A= (p.His59=) c.*91A= (n.*91A=) n.830A= c.*295A= (n.*295A=) n.547A= | |
| 11 | g.61964989G>A | CA380854362 | BEST1,FTH1 | c.385C>T (p.His129Tyr) c.*1840G>A (n.*1840G>A) c.295C>T (p.His99Tyr) c.114+2323C>T (n.114+2323C>T) c.175C>T c.261+380C>T (n.261+380C>T) c.175C>T (p.His59Tyr) c.*90C>T (n.*90C>T) n.829C>T c.*294C>T (n.*294C>T) n.546C>T | COSMIC |
| 11 | g.61964989G>C | CA380854363 | BEST1,FTH1 | c.385C>G (p.His129Asp) c.*1840G>C (n.*1840G>C) c.295C>G (p.His99Asp) c.114+2323C>G (n.114+2323C>G) c.175C>G c.261+380C>G (n.261+380C>G) c.175C>G (p.His59Asp) c.*90C>G (n.*90C>G) n.829C>G c.*294C>G (n.*294C>G) n.546C>G | |
| 11 | g.61964989G>T | CA380854364 | BEST1,FTH1 | c.385C>A (p.His129Asn) c.*1840G>T (n.*1840G>T) c.295C>A (p.His99Asn) c.114+2323C>A (n.114+2323C>A) c.175C>A c.261+380C>A (n.261+380C>A) c.175C>A (p.His59Asn) c.*90C>A (n.*90C>A) n.829C>A c.*294C>A (n.*294C>A) n.546C>A | |
| 11 | g.61964990G>A | CA474958814 | BEST1,FTH1 | c.384C>T (p.Pro128=) c.*1841G>A (n.*1841G>A) c.294C>T (p.Pro98=) c.114+2322C>T (n.114+2322C>T) c.174C>T (p.Pro58=) c.261+379C>T (n.261+379C>T) c.*89C>T (n.*89C>T) n.828C>T c.*293C>T (n.*293C>T) n.545C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61964990G>C | CA474958815 | BEST1,FTH1 | c.384C>G (p.Pro128=) c.*1841G>C (n.*1841G>C) c.294C>G (p.Pro98=) c.114+2322C>G (n.114+2322C>G) c.174C>G (p.Pro58=) c.261+379C>G (n.261+379C>G) c.*89C>G (n.*89C>G) n.828C>G c.*293C>G (n.*293C>G) n.545C>G | |
| 11 | g.61964990G>T | CA474958816 | BEST1,FTH1 | c.384C>A (p.Pro128=) c.*1841G>T (n.*1841G>T) c.294C>A (p.Pro98=) c.114+2322C>A (n.114+2322C>A) c.174C>A (p.Pro58=) c.261+379C>A (n.261+379C>A) c.*89C>A (n.*89C>A) n.828C>A c.*293C>A (n.*293C>A) n.545C>A | |
| 11 | g.61964991G>A | CA380854365 | BEST1,FTH1 | c.383C>T (p.Pro128Leu) c.*1842G>A (n.*1842G>A) c.293C>T (p.Pro98Leu) c.114+2321C>T (n.114+2321C>T) c.173C>T (p.Pro58Leu) c.261+378C>T (n.261+378C>T) c.*88C>T (n.*88C>T) n.827C>T c.*292C>T (n.*292C>T) n.544C>T | |
| 11 | g.61964991G>C | CA380854366 | BEST1,FTH1 | c.383C>G (p.Pro128Arg) c.*1842G>C (n.*1842G>C) c.293C>G (p.Pro98Arg) c.114+2321C>G (n.114+2321C>G) c.173C>G (p.Pro58Arg) c.261+378C>G (n.261+378C>G) c.*88C>G (n.*88C>G) n.827C>G c.*292C>G (n.*292C>G) n.544C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.61964991G>T | CA380854367 | BEST1,FTH1 | c.383C>A (p.Pro128His) c.*1842G>T (n.*1842G>T) c.293C>A (p.Pro98His) c.114+2321C>A (n.114+2321C>A) c.173C>A (p.Pro58His) c.261+378C>A (n.261+378C>A) c.*88C>A (n.*88C>A) n.827C>A c.*292C>A (n.*292C>A) n.544C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61964992G>A | CA380854368 | BEST1,FTH1 | c.382C>T (p.Pro128Ser) c.*1843G>A (n.*1843G>A) c.292C>T (p.Pro98Ser) c.114+2320C>T (n.114+2320C>T) c.172C>T (p.Pro58Ser) c.261+377C>T (n.261+377C>T) c.*87C>T (n.*87C>T) n.826C>T c.*291C>T (n.*291C>T) n.543C>T | |
| 11 | g.61964992G>C | CA380854370 | BEST1,FTH1 | c.382C>G (p.Pro128Ala) c.*1843G>C (n.*1843G>C) c.292C>G (p.Pro98Ala) c.114+2320C>G (n.114+2320C>G) c.172C>G (p.Pro58Ala) c.261+377C>G (n.261+377C>G) c.*87C>G (n.*87C>G) n.826C>G c.*291C>G (n.*291C>G) n.543C>G | |
| 11 | g.61964992G>T | CA380854372 | BEST1,FTH1 | c.382C>A (p.Pro128Thr) c.*1843G>T (n.*1843G>T) c.292C>A (p.Pro98Thr) c.114+2320C>A (n.114+2320C>A) c.172C>A (p.Pro58Thr) c.261+377C>A (n.261+377C>A) c.*87C>A (n.*87C>A) n.826C>A c.*291C>A (n.*291C>A) n.543C>A | |
| 11 | g.61964993G>A | CA6041253 | BEST1,FTH1 | c.381C>T (p.Asp127=) c.*1844G>A (n.*1844G>A) c.291C>T (p.Asp97=) c.114+2319C>T (n.114+2319C>T) c.171C>T (p.Asp57=) c.261+376C>T (n.261+376C>T) c.*86C>T (n.*86C>T) n.825C>T c.*290C>T (n.*290C>T) n.542C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61964993G>C | CA380854375 | BEST1,FTH1 | c.381C>G (p.Asp127Glu) c.*1844G>C (n.*1844G>C) c.291C>G (p.Asp97Glu) c.114+2319C>G (n.114+2319C>G) c.171C>G (p.Asp57Glu) c.261+376C>G (n.261+376C>G) c.*86C>G (n.*86C>G) n.825C>G c.*290C>G (n.*290C>G) n.542C>G | |
| 11 | g.61964993G= | CA1977539551 | BEST1,FTH1 | c.381C= (p.Asp127=) c.*1844G= (n.*1844G=) c.291C= (p.Asp97=) c.114+2319C= (n.114+2319C=) c.171C= (p.Asp57=) c.261+376C= (n.261+376C=) c.*86C= (n.*86C=) n.825C= c.*290C= (n.*290C=) n.542C= | |
| 11 | g.61964993G>T | CA380854377 | BEST1,FTH1 | c.381C>A (p.Asp127Glu) c.*1844G>T (n.*1844G>T) c.291C>A (p.Asp97Glu) c.114+2319C>A (n.114+2319C>A) c.171C>A (p.Asp57Glu) c.261+376C>A (n.261+376C>A) c.*86C>A (n.*86C>A) n.825C>A c.*290C>A (n.*290C>A) n.542C>A | |
| 11 | g.61964994T>A | CA380854383 | BEST1,FTH1 | c.380A>T (p.Asp127Val) c.*1845T>A (n.*1845T>A) c.290A>T (p.Asp97Val) c.114+2318A>T (n.114+2318A>T) c.170A>T (p.Asp57Val) c.261+375A>T (n.261+375A>T) c.*85A>T (n.*85A>T) n.824A>T c.*289A>T (n.*289A>T) n.541A>T | |
| 11 | g.61964994T>C | CA380854379 | BEST1,FTH1 | c.380A>G (p.Asp127Gly) c.*1845T>C (n.*1845T>C) c.290A>G (p.Asp97Gly) c.114+2318A>G (n.114+2318A>G) c.170A>G (p.Asp57Gly) c.261+375A>G (n.261+375A>G) c.*85A>G (n.*85A>G) n.824A>G c.*289A>G (n.*289A>G) n.541A>G | |
| 11 | g.61964994T>G | CA380854381 | BEST1,FTH1 | c.380A>C (p.Asp127Ala) c.*1845T>G (n.*1845T>G) c.290A>C (p.Asp97Ala) c.114+2318A>C (n.114+2318A>C) c.170A>C (p.Asp57Ala) c.261+375A>C (n.261+375A>C) c.*85A>C (n.*85A>C) n.824A>C c.*289A>C (n.*289A>C) n.541A>C | |
| 11 | g.61964995C>A | CA380854387 | BEST1,FTH1 | c.379G>T (p.Asp127Tyr) c.*1846C>A (n.*1846C>A) c.289G>T (p.Asp97Tyr) c.114+2317G>T (n.114+2317G>T) c.169G>T (p.Asp57Tyr) c.261+374G>T (n.261+374G>T) c.*84G>T (n.*84G>T) n.823G>T c.*288G>T (n.*288G>T) n.540G>T | |
| 11 | g.61964995C>G | CA380854389 | BEST1,FTH1 | c.379G>C (p.Asp127His) c.*1846C>G (n.*1846C>G) c.289G>C (p.Asp97His) c.114+2317G>C (n.114+2317G>C) c.169G>C (p.Asp57His) c.261+374G>C (n.261+374G>C) c.*84G>C (n.*84G>C) n.823G>C c.*288G>C (n.*288G>C) n.540G>C | |
| 11 | g.61964995C>T | CA380854390 | BEST1,FTH1 | c.379G>A (p.Asp127Asn) c.*1846C>T (n.*1846C>T) c.289G>A (p.Asp97Asn) c.114+2317G>A (n.114+2317G>A) c.169G>A (p.Asp57Asn) c.261+374G>A (n.261+374G>A) c.*84G>A (n.*84G>A) n.823G>A c.*288G>A (n.*288G>A) n.540G>A | |
| 11 | g.61964996A>C | CA380854391 | BEST1,FTH1 | c.378T>G (p.Asn126Lys) c.*1847A>C (n.*1847A>C) c.288T>G (p.Asn96Lys) c.114+2316T>G (n.114+2316T>G) c.168T>G (p.Asn56Lys) c.261+373T>G (n.261+373T>G) c.*83T>G (n.*83T>G) n.822T>G c.*287T>G (n.*287T>G) n.539T>G | |
| 11 | g.61964996A>G | CA474958817 | BEST1,FTH1 | c.378T>C (p.Asn126=) c.*1847A>G (n.*1847A>G) c.288T>C (p.Asn96=) c.114+2316T>C (n.114+2316T>C) c.168T>C (p.Asn56=) c.261+373T>C (n.261+373T>C) c.*83T>C (n.*83T>C) n.822T>C c.*287T>C (n.*287T>C) n.539T>C | |
| 11 | g.61964996A>T | CA380854392 | BEST1,FTH1 | c.378T>A (p.Asn126Lys) c.*1847A>T (n.*1847A>T) c.288T>A (p.Asn96Lys) c.114+2316T>A (n.114+2316T>A) c.168T>A (p.Asn56Lys) c.261+373T>A (n.261+373T>A) c.*83T>A (n.*83T>A) n.822T>A c.*287T>A (n.*287T>A) n.539T>A | |
| 11 | g.61964997T>A | CA380854393 | BEST1,FTH1 | c.377A>T (p.Asn126Ile) c.*1848T>A (n.*1848T>A) c.287A>T (p.Asn96Ile) c.114+2315A>T (n.114+2315A>T) c.167A>T (p.Asn56Ile) c.261+372A>T (n.261+372A>T) c.*82A>T (n.*82A>T) n.821A>T c.*286A>T (n.*286A>T) n.538A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61964997T>C | CA380854394 | BEST1,FTH1 | c.377A>G (p.Asn126Ser) c.*1848T>C (n.*1848T>C) c.287A>G (p.Asn96Ser) c.114+2315A>G (n.114+2315A>G) c.167A>G (p.Asn56Ser) c.261+372A>G (n.261+372A>G) c.*82A>G (n.*82A>G) n.821A>G c.*286A>G (n.*286A>G) n.538A>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.61964997T>G | CA380854395 | BEST1,FTH1 | c.377A>C (p.Asn126Thr) c.*1848T>G (n.*1848T>G) c.287A>C (p.Asn96Thr) c.114+2315A>C (n.114+2315A>C) c.167A>C (p.Asn56Thr) c.261+372A>C (n.261+372A>C) c.*82A>C (n.*82A>C) n.821A>C c.*286A>C (n.*286A>C) n.538A>C | |
| 11 | g.61964998T>A | CA380854396 | BEST1,FTH1 | c.376A>T (p.Asn126Tyr) c.*1849T>A (n.*1849T>A) c.286A>T (p.Asn96Tyr) c.114+2314A>T (n.114+2314A>T) c.166A>T (p.Asn56Tyr) c.261+371A>T (n.261+371A>T) c.*81A>T (n.*81A>T) n.820A>T c.*285A>T (n.*285A>T) n.537A>T | |
| 11 | g.61964998T>C | CA380854397 | BEST1,FTH1 | c.376A>G (p.Asn126Asp) c.*1849T>C (n.*1849T>C) c.286A>G (p.Asn96Asp) c.114+2314A>G (n.114+2314A>G) c.166A>G (p.Asn56Asp) c.261+371A>G (n.261+371A>G) c.*81A>G (n.*81A>G) n.820A>G c.*285A>G (n.*285A>G) n.537A>G | |
| 11 | g.61964998T>G | CA6041254 | BEST1,FTH1 | c.376A>C (p.Asn126His) c.*1849T>G (n.*1849T>G) c.286A>C (p.Asn96His) c.114+2314A>C (n.114+2314A>C) c.166A>C (p.Asn56His) c.261+371A>C (n.261+371A>C) c.*81A>C (n.*81A>C) n.820A>C c.*285A>C (n.*285A>C) n.537A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61964998T= | CA1977539553 | BEST1,FTH1 | c.376A= (p.Asn126=) c.*1849T= (n.*1849T=) c.286A= (p.Asn96=) c.114+2314A= (n.114+2314A=) c.166A= (p.Asn56=) c.261+371A= (n.261+371A=) c.*81A= (n.*81A=) n.820A= c.*285A= (n.*285A=) n.537A= | |
| 11 | g.61964999T>A | CA380854398 | BEST1,FTH1 | c.375A>T (p.Lys125Asn) c.*1850T>A (n.*1850T>A) c.285A>T (p.Lys95Asn) c.114+2313A>T (n.114+2313A>T) c.165A>T (p.Lys55Asn) c.261+370A>T (n.261+370A>T) c.*80A>T (n.*80A>T) n.819A>T c.*284A>T (n.*284A>T) n.536A>T | |
| 11 | g.61964999T>C | CA474958818 | BEST1,FTH1 | c.375A>G (p.Lys125=) c.*1850T>C (n.*1850T>C) c.285A>G (p.Lys95=) c.114+2313A>G (n.114+2313A>G) c.165A>G (p.Lys55=) c.261+370A>G (n.261+370A>G) c.*80A>G (n.*80A>G) n.819A>G c.*284A>G (n.*284A>G) n.536A>G | dbSNP |
| 11 | g.61964999T>G | CA380854399 | BEST1,FTH1 | c.375A>C (p.Lys125Asn) c.*1850T>G (n.*1850T>G) c.285A>C (p.Lys95Asn) c.114+2313A>C (n.114+2313A>C) c.165A>C (p.Lys55Asn) c.261+370A>C (n.261+370A>C) c.*80A>C (n.*80A>C) n.819A>C c.*284A>C (n.*284A>C) n.536A>C | |
| 11 | g.61964999T= | CA1977539555 | BEST1,FTH1 | c.375A= (p.Lys125=) c.*1850T= (n.*1850T=) c.285A= (p.Lys95=) c.114+2313A= (n.114+2313A=) c.165A= (p.Lys55=) c.261+370A= (n.261+370A=) c.*80A= (n.*80A=) n.819A= c.*284A= (n.*284A=) n.536A= | |
| 11 | g.61965000T>A | CA380854401 | BEST1,FTH1 | c.374A>T (p.Lys125Ile) c.*1851T>A (n.*1851T>A) c.284A>T (p.Lys95Ile) c.114+2312A>T (n.114+2312A>T) c.164A>T (p.Lys55Ile) c.261+369A>T (n.261+369A>T) c.*79A>T (n.*79A>T) n.818A>T c.*283A>T (n.*283A>T) n.535A>T | |
| 11 | g.61965000T>C | CA6041255 | BEST1,FTH1 | c.374A>G (p.Lys125Arg) c.*1851T>C (n.*1851T>C) c.284A>G (p.Lys95Arg) c.114+2312A>G (n.114+2312A>G) c.164A>G (p.Lys55Arg) c.261+369A>G (n.261+369A>G) c.*79A>G (n.*79A>G) n.818A>G c.*283A>G (n.*283A>G) n.535A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61965000T>G | CA380854400 | BEST1,FTH1 | c.374A>C (p.Lys125Thr) c.*1851T>G (n.*1851T>G) c.284A>C (p.Lys95Thr) c.114+2312A>C (n.114+2312A>C) c.164A>C (p.Lys55Thr) c.261+369A>C (n.261+369A>C) c.*79A>C (n.*79A>C) n.818A>C c.*283A>C (n.*283A>C) n.535A>C | |
| 11 | g.61965000T= | CA1977539557 | BEST1,FTH1 | c.374A= (p.Lys125=) c.*1851T= (n.*1851T=) c.284A= (p.Lys95=) c.114+2312A= (n.114+2312A=) c.164A= (p.Lys55=) c.261+369A= (n.261+369A=) c.*79A= (n.*79A=) n.818A= c.*283A= (n.*283A=) n.535A= | |
| 11 | g.61965001T>A | CA380854403 | BEST1,FTH1 | c.373A>T (p.Lys125Ter) c.*1852T>A (n.*1852T>A) c.283A>T (p.Lys95Ter) c.114+2311A>T (n.114+2311A>T) c.163A>T (p.Lys55Ter) c.261+368A>T (n.261+368A>T) c.*78A>T (n.*78A>T) n.817A>T c.*282A>T (n.*282A>T) n.534A>T | |
| 11 | g.61965001T>C | CA380854402 | BEST1,FTH1 | c.373A>G (p.Lys125Glu) c.*1852T>C (n.*1852T>C) c.283A>G (p.Lys95Glu) c.114+2311A>G (n.114+2311A>G) c.163A>G (p.Lys55Glu) c.261+368A>G (n.261+368A>G) c.*78A>G (n.*78A>G) n.817A>G c.*282A>G (n.*282A>G) n.534A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61965001T>G | CA380854404 | BEST1,FTH1 | c.373A>C (p.Lys125Gln) c.*1852T>G (n.*1852T>G) c.283A>C (p.Lys95Gln) c.114+2311A>C (n.114+2311A>C) c.163A>C (p.Lys55Gln) c.261+368A>C (n.261+368A>C) c.*78A>C (n.*78A>C) n.817A>C c.*282A>C (n.*282A>C) n.534A>C | |
| 11 | g.61965001T= | CA1977539561 | BEST1,FTH1 | c.373A= (p.Lys125=) c.*1852T= (n.*1852T=) c.283A= (p.Lys95=) c.114+2311A= (n.114+2311A=) c.163A= (p.Lys55=) c.261+368A= (n.261+368A=) c.*78A= (n.*78A=) n.817A= c.*282A= (n.*282A=) n.534A= | |
| 11 | g.61965002G>A | CA474958819 | BEST1,FTH1 | c.372C>T (p.Asp124=) c.*1853G>A (n.*1853G>A) c.282C>T (p.Asp94=) c.114+2310C>T (n.114+2310C>T) c.162C>T (p.Asp54=) c.261+367C>T (n.261+367C>T) c.*77C>T (n.*77C>T) n.816C>T c.*281C>T (n.*281C>T) n.533C>T | COSMIC |
| 11 | g.61965002G>C | CA380854405 | BEST1,FTH1 | c.372C>G (p.Asp124Glu) c.*1853G>C (n.*1853G>C) c.282C>G (p.Asp94Glu) c.114+2310C>G (n.114+2310C>G) c.162C>G (p.Asp54Glu) c.261+367C>G (n.261+367C>G) c.*77C>G (n.*77C>G) n.816C>G c.*281C>G (n.*281C>G) n.533C>G | |
| 11 | g.61965002G>T | CA380854406 | BEST1,FTH1 | c.372C>A (p.Asp124Glu) c.*1853G>T (n.*1853G>T) c.282C>A (p.Asp94Glu) c.114+2310C>A (n.114+2310C>A) c.162C>A (p.Asp54Glu) c.261+367C>A (n.261+367C>A) c.*77C>A (n.*77C>A) n.816C>A c.*281C>A (n.*281C>A) n.533C>A | |
| 11 | g.61965003T>A | CA380854407 | BEST1,FTH1 | c.371A>T (p.Asp124Val) c.*1854T>A (n.*1854T>A) c.281A>T (p.Asp94Val) c.114+2309A>T (n.114+2309A>T) c.161A>T (p.Asp54Val) c.261+366A>T (n.261+366A>T) c.*76A>T (n.*76A>T) n.815A>T c.*280A>T (n.*280A>T) n.532A>T | |
| 11 | g.61965003T>C | CA380854408 | BEST1,FTH1 | c.371A>G (p.Asp124Gly) c.*1854T>C (n.*1854T>C) c.281A>G (p.Asp94Gly) c.114+2309A>G (n.114+2309A>G) c.161A>G (p.Asp54Gly) c.261+366A>G (n.261+366A>G) c.*76A>G (n.*76A>G) n.815A>G c.*280A>G (n.*280A>G) n.532A>G | |
| 11 | g.61965003T>G | CA6041256 | BEST1,FTH1 | c.371A>C (p.Asp124Ala) c.*1854T>G (n.*1854T>G) c.281A>C (p.Asp94Ala) c.114+2309A>C (n.114+2309A>C) c.161A>C (p.Asp54Ala) c.261+366A>C (n.261+366A>C) c.*76A>C (n.*76A>C) n.815A>C c.*280A>C (n.*280A>C) n.532A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.61965003T= | CA1977539565 | BEST1,FTH1 | c.371A= (p.Asp124=) c.*1854T= (n.*1854T=) c.281A= (p.Asp94=) c.114+2309A= (n.114+2309A=) c.161A= (p.Asp54=) c.261+366A= (n.261+366A=) c.*76A= (n.*76A=) n.815A= c.*280A= (n.*280A=) n.532A= | |
| 11 | g.61965004C>A | CA380854411 | BEST1,FTH1 | c.370G>T (p.Asp124Tyr) c.*1855C>A (n.*1855C>A) c.280G>T (p.Asp94Tyr) c.114+2308G>T (n.114+2308G>T) c.160G>T (p.Asp54Tyr) c.261+365G>T (n.261+365G>T) c.*75G>T (n.*75G>T) n.814G>T c.*279G>T (n.*279G>T) n.531G>T | |
| 11 | g.61965004C>G | CA380854410 | BEST1,FTH1 | c.370G>C (p.Asp124His) c.*1855C>G (n.*1855C>G) c.280G>C (p.Asp94His) c.114+2308G>C (n.114+2308G>C) c.160G>C (p.Asp54His) c.261+365G>C (n.261+365G>C) c.*75G>C (n.*75G>C) n.814G>C c.*279G>C (n.*279G>C) n.531G>C | |
| 11 | g.61965004C>T | CA380854409 | BEST1,FTH1 | c.370G>A (p.Asp124Asn) c.*1855C>T (n.*1855C>T) c.280G>A (p.Asp94Asn) c.114+2308G>A (n.114+2308G>A) c.160G>A (p.Asp54Asn) c.261+365G>A (n.261+365G>A) c.*75G>A (n.*75G>A) n.814G>A c.*279G>A (n.*279G>A) n.531G>A | |
| 11 | g.61965005A>C | CA474958820 | BEST1,FTH1 | c.369T>G (p.Thr123=) c.*1856A>C (n.*1856A>C) c.279T>G (p.Thr93=) c.114+2307T>G (n.114+2307T>G) c.159T>G (p.Thr53=) c.261+364T>G (n.261+364T>G) c.*74T>G (n.*74T>G) n.813T>G c.*278T>G (n.*278T>G) n.530T>G | |
| 11 | g.61965005A>G | CA474958821 | BEST1,FTH1 | c.369T>C (p.Thr123=) c.*1856A>G (n.*1856A>G) c.279T>C (p.Thr93=) c.114+2307T>C (n.114+2307T>C) c.159T>C (p.Thr53=) c.261+364T>C (n.261+364T>C) c.*74T>C (n.*74T>C) n.813T>C c.*278T>C (n.*278T>C) n.530T>C | |
| 11 | g.61965005A>T | CA474958822 | BEST1,FTH1 | c.369T>A (p.Thr123=) c.*1856A>T (n.*1856A>T) c.279T>A (p.Thr93=) c.114+2307T>A (n.114+2307T>A) c.159T>A (p.Thr53=) c.261+364T>A (n.261+364T>A) c.*74T>A (n.*74T>A) n.813T>A c.*278T>A (n.*278T>A) n.530T>A | |
| 11 | g.61965006G>A | CA380854414 | BEST1,FTH1 | c.368C>T (p.Thr123Ile) c.*1857G>A (n.*1857G>A) c.278C>T (p.Thr93Ile) c.114+2306C>T (n.114+2306C>T) c.158C>T (p.Thr53Ile) c.261+363C>T (n.261+363C>T) c.*73C>T (n.*73C>T) n.812C>T c.*277C>T (n.*277C>T) n.529C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61965006G>C | CA380854415 | BEST1,FTH1 | c.368C>G (p.Thr123Ser) c.*1857G>C (n.*1857G>C) c.278C>G (p.Thr93Ser) c.114+2306C>G (n.114+2306C>G) c.158C>G (p.Thr53Ser) c.261+363C>G (n.261+363C>G) c.*73C>G (n.*73C>G) n.812C>G c.*277C>G (n.*277C>G) n.529C>G | |
| 11 | g.61965006G= | CA1977539569 | BEST1,FTH1 | c.368C= (p.Thr123=) c.*1857G= (n.*1857G=) c.278C= (p.Thr93=) c.114+2306C= (n.114+2306C=) c.158C= (p.Thr53=) c.261+363C= (n.261+363C=) c.*73C= (n.*73C=) n.812C= c.*277C= (n.*277C=) n.529C= | |
| 11 | g.61965006G>T | CA380854417 | BEST1,FTH1 | c.368C>A (p.Thr123Asn) c.*1857G>T (n.*1857G>T) c.278C>A (p.Thr93Asn) c.114+2306C>A (n.114+2306C>A) c.158C>A (p.Thr53Asn) c.261+363C>A (n.261+363C>A) c.*73C>A (n.*73C>A) n.812C>A c.*277C>A (n.*277C>A) n.529C>A | |
| 11 | g.61965007T>A | CA380854419 | BEST1,FTH1 | c.367A>T (p.Thr123Ser) c.*1858T>A (n.*1858T>A) c.277A>T (p.Thr93Ser) c.114+2305A>T (n.114+2305A>T) c.157A>T (p.Thr53Ser) c.261+362A>T (n.261+362A>T) c.*72A>T (n.*72A>T) n.811A>T c.*276A>T (n.*276A>T) n.528A>T | |
| 11 | g.61965007T>C | CA380854421 | BEST1,FTH1 | c.367A>G (p.Thr123Ala) c.*1858T>C (n.*1858T>C) c.277A>G (p.Thr93Ala) c.114+2305A>G (n.114+2305A>G) c.157A>G (p.Thr53Ala) c.261+362A>G (n.261+362A>G) c.*72A>G (n.*72A>G) n.811A>G c.*276A>G (n.*276A>G) n.528A>G | |
| 11 | g.61965007T>G | CA380854423 | BEST1,FTH1 | c.367A>C (p.Thr123Pro) c.*1858T>G (n.*1858T>G) c.277A>C (p.Thr93Pro) c.114+2305A>C (n.114+2305A>C) c.157A>C (p.Thr53Pro) c.261+362A>C (n.261+362A>C) c.*72A>C (n.*72A>C) n.811A>C c.*276A>C (n.*276A>C) n.528A>C | |
| 11 | g.61965008G>A | CA474958823 | BEST1,FTH1 | c.366C>T (p.Ala122=) c.*1859G>A (n.*1859G>A) c.276C>T (p.Ala92=) c.114+2304C>T (n.114+2304C>T) c.156C>T (p.Ala52=) c.261+361C>T (n.261+361C>T) c.*71C>T (n.*71C>T) n.810C>T c.*275C>T (n.*275C>T) n.527C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.61965008G>C | CA474958825 | BEST1,FTH1 | c.366C>G (p.Ala122=) c.*1859G>C (n.*1859G>C) c.276C>G (p.Ala92=) c.114+2304C>G (n.114+2304C>G) c.156C>G (p.Ala52=) c.261+361C>G (n.261+361C>G) c.*71C>G (n.*71C>G) n.810C>G c.*275C>G (n.*275C>G) n.527C>G | |
| 11 | g.61965008G= | CA1977539574 | BEST1,FTH1 | c.366C= (p.Ala122=) c.*1859G= (n.*1859G=) c.276C= (p.Ala92=) c.114+2304C= (n.114+2304C=) c.156C= (p.Ala52=) c.261+361C= (n.261+361C=) c.*71C= (n.*71C=) n.810C= c.*275C= (n.*275C=) n.527C= | |
| 11 | g.61965008G>T | CA474958824 | BEST1,FTH1 | c.366C>A (p.Ala122=) c.*1859G>T (n.*1859G>T) c.276C>A (p.Ala92=) c.114+2304C>A (n.114+2304C>A) c.156C>A (p.Ala52=) c.261+361C>A (n.261+361C>A) c.*71C>A (n.*71C>A) n.810C>A c.*275C>A (n.*275C>A) n.527C>A | |
| 11 | g.61965009G>A | CA380854425 | BEST1,FTH1 | c.365C>T (p.Ala122Val) c.*1860G>A (n.*1860G>A) c.275C>T (p.Ala92Val) c.114+2303C>T (n.114+2303C>T) c.155C>T (p.Ala52Val) c.261+360C>T (n.261+360C>T) c.*70C>T (n.*70C>T) n.809C>T c.*274C>T (n.*274C>T) n.526C>T | |
| 11 | g.61965009G>C | CA380854428 | BEST1,FTH1 | c.365C>G (p.Ala122Gly) c.*1860G>C (n.*1860G>C) c.275C>G (p.Ala92Gly) c.114+2303C>G (n.114+2303C>G) c.155C>G (p.Ala52Gly) c.261+360C>G (n.261+360C>G) c.*70C>G (n.*70C>G) n.809C>G c.*274C>G (n.*274C>G) n.526C>G | |
| 11 | g.61965009G>T | CA380854427 | BEST1,FTH1 | c.365C>A (p.Ala122Asp) c.*1860G>T (n.*1860G>T) c.275C>A (p.Ala92Asp) c.114+2303C>A (n.114+2303C>A) c.155C>A (p.Ala52Asp) c.261+360C>A (n.261+360C>A) c.*70C>A (n.*70C>A) n.809C>A c.*274C>A (n.*274C>A) n.526C>A | |
| 11 | g.61965010C>A | CA380854430 | BEST1,FTH1 | c.364G>T (p.Ala122Ser) c.*1861C>A (n.*1861C>A) c.274G>T (p.Ala92Ser) c.114+2302G>T (n.114+2302G>T) c.154G>T (p.Ala52Ser) c.261+359G>T (n.261+359G>T) c.*69G>T (n.*69G>T) n.808G>T c.*273G>T (n.*273G>T) n.525G>T | |
| 11 | g.61965010C>G | CA380854432 | BEST1,FTH1 | c.364G>C (p.Ala122Pro) c.*1861C>G (n.*1861C>G) c.274G>C (p.Ala92Pro) c.114+2302G>C (n.114+2302G>C) c.154G>C (p.Ala52Pro) c.261+359G>C (n.261+359G>C) c.*69G>C (n.*69G>C) n.808G>C c.*273G>C (n.*273G>C) n.525G>C | |
| 11 | g.61965010C>T | CA380854434 | BEST1,FTH1 | c.364G>A (p.Ala122Thr) c.*1861C>T (n.*1861C>T) c.274G>A (p.Ala92Thr) c.114+2302G>A (n.114+2302G>A) c.154G>A (p.Ala52Thr) c.261+359G>A (n.261+359G>A) c.*69G>A (n.*69G>A) n.808G>A c.*273G>A (n.*273G>A) n.525G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61965011C>A | CA474958826 | BEST1,FTH1 | c.363G>T (p.Leu121=) c.*1862C>A (n.*1862C>A) c.273G>T (p.Leu91=) c.114+2301G>T (n.114+2301G>T) c.153G>T (p.Leu51=) c.261+358G>T (n.261+358G>T) c.*68G>T (n.*68G>T) n.807G>T c.*272G>T (n.*272G>T) n.524G>T | |
| 11 | g.61965011C>G | CA474958827 | BEST1,FTH1 | c.363G>C (p.Leu121=) c.*1862C>G (n.*1862C>G) c.273G>C (p.Leu91=) c.114+2301G>C (n.114+2301G>C) c.153G>C (p.Leu51=) c.261+358G>C (n.261+358G>C) c.*68G>C (n.*68G>C) n.807G>C c.*272G>C (n.*272G>C) n.524G>C | |
| 11 | g.61965011C>T | CA474958828 | BEST1,FTH1 | c.363G>A (p.Leu121=) c.*1862C>T (n.*1862C>T) c.273G>A (p.Leu91=) c.114+2301G>A (n.114+2301G>A) c.153G>A (p.Leu51=) c.261+358G>A (n.261+358G>A) c.*68G>A (n.*68G>A) n.807G>A c.*272G>A (n.*272G>A) n.524G>A | |
| 11 | g.61965012A>C | CA380854435 | BEST1,FTH1 | c.362T>G (p.Leu121Arg) c.*1863A>C (n.*1863A>C) c.272T>G (p.Leu91Arg) c.114+2300T>G (n.114+2300T>G) c.152T>G (p.Leu51Arg) c.261+357T>G (n.261+357T>G) c.*67T>G (n.*67T>G) n.806T>G c.*271T>G (n.*271T>G) n.523T>G | |
| 11 | g.61965012A>G | CA380854437 | BEST1,FTH1 | c.362T>C (p.Leu121Pro) c.*1863A>G (n.*1863A>G) c.272T>C (p.Leu91Pro) c.114+2300T>C (n.114+2300T>C) c.152T>C (p.Leu51Pro) c.261+357T>C (n.261+357T>C) c.*67T>C (n.*67T>C) n.806T>C c.*271T>C (n.*271T>C) n.523T>C | |
| 11 | g.61965012A>T | CA380854439 | BEST1,FTH1 | c.362T>A (p.Leu121Gln) c.*1863A>T (n.*1863A>T) c.272T>A (p.Leu91Gln) c.114+2300T>A (n.114+2300T>A) c.152T>A (p.Leu51Gln) c.261+357T>A (n.261+357T>A) c.*67T>A (n.*67T>A) n.806T>A c.*271T>A (n.*271T>A) n.523T>A | |
| 11 | g.61965013G>A | CA474958829 | BEST1,FTH1 | c.361C>T (p.Leu121=) c.*1864G>A (n.*1864G>A) c.271C>T (p.Leu91=) c.114+2299C>T (n.114+2299C>T) c.151C>T (p.Leu51=) c.261+356C>T (n.261+356C>T) c.*66C>T (n.*66C>T) n.805C>T c.*270C>T (n.*270C>T) n.522C>T | |
| 11 | g.61965013G>C | CA380854441 | BEST1,FTH1 | c.361C>G (p.Leu121Val) c.*1864G>C (n.*1864G>C) c.271C>G (p.Leu91Val) c.114+2299C>G (n.114+2299C>G) c.151C>G (p.Leu51Val) c.261+356C>G (n.261+356C>G) c.*66C>G (n.*66C>G) n.805C>G c.*270C>G (n.*270C>G) n.522C>G | |
| 11 | g.61965013G>T | CA380854442 | BEST1,FTH1 | c.361C>A (p.Leu121Met) c.*1864G>T (n.*1864G>T) c.271C>A (p.Leu91Met) c.114+2299C>A (n.114+2299C>A) c.151C>A (p.Leu51Met) c.261+356C>A (n.261+356C>A) c.*66C>A (n.*66C>A) n.805C>A c.*270C>A (n.*270C>A) n.522C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61965014T>A | CA380854445 | BEST1,FTH1 | c.360A>T (p.Lys120Asn) c.*1865T>A (n.*1865T>A) c.270A>T (p.Lys90Asn) c.114+2298A>T (n.114+2298A>T) c.150A>T (p.Lys50Asn) c.261+355A>T (n.261+355A>T) c.*65A>T (n.*65A>T) n.804A>T c.*269A>T (n.*269A>T) n.521A>T | |
| 11 | g.61965014T>C | CA474958830 | BEST1,FTH1 | c.360A>G (p.Lys120=) c.*1865T>C (n.*1865T>C) c.270A>G (p.Lys90=) c.114+2298A>G (n.114+2298A>G) c.150A>G (p.Lys50=) c.261+355A>G (n.261+355A>G) c.*65A>G (n.*65A>G) n.804A>G c.*269A>G (n.*269A>G) n.521A>G | |
| 11 | g.61965014T>G | CA380854446 | BEST1,FTH1 | c.360A>C (p.Lys120Asn) c.*1865T>G (n.*1865T>G) c.270A>C (p.Lys90Asn) c.114+2298A>C (n.114+2298A>C) c.150A>C (p.Lys50Asn) c.261+355A>C (n.261+355A>C) c.*65A>C (n.*65A>C) n.804A>C c.*269A>C (n.*269A>C) n.521A>C | |
| 11 | g.61965015T>A | CA380854451 | BEST1,FTH1 | c.359A>T (p.Lys120Ile) c.*1866T>A (n.*1866T>A) c.269A>T (p.Lys90Ile) c.114+2297A>T (n.114+2297A>T) c.149A>T (p.Lys50Ile) c.261+354A>T (n.261+354A>T) c.*64A>T (n.*64A>T) n.803A>T c.*268A>T (n.*268A>T) n.520A>T | |
| 11 | g.61965015T>C | CA6041257 | BEST1,FTH1 | c.359A>G (p.Lys120Arg) c.*1866T>C (n.*1866T>C) c.269A>G (p.Lys90Arg) c.114+2297A>G (n.114+2297A>G) c.149A>G (p.Lys50Arg) c.261+354A>G (n.261+354A>G) c.*64A>G (n.*64A>G) n.803A>G c.*268A>G (n.*268A>G) n.520A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.61965015T>G | CA380854449 | BEST1,FTH1 | c.359A>C (p.Lys120Thr) c.*1866T>G (n.*1866T>G) c.269A>C (p.Lys90Thr) c.114+2297A>C (n.114+2297A>C) c.149A>C (p.Lys50Thr) c.261+354A>C (n.261+354A>C) c.*64A>C (n.*64A>C) n.803A>C c.*268A>C (n.*268A>C) n.520A>C | |
| 11 | g.61965015T= | CA1977539583 | BEST1,FTH1 | c.359A= (p.Lys120=) c.*1866T= (n.*1866T=) c.269A= (p.Lys90=) c.114+2297A= (n.114+2297A=) c.149A= (p.Lys50=) c.261+354A= (n.261+354A=) c.*64A= (n.*64A=) n.803A= c.*268A= (n.*268A=) n.520A= | |
| 11 | g.61965016T>A | CA380854454 | BEST1,FTH1 | c.358A>T (p.Lys120Ter) c.*1867T>A (n.*1867T>A) c.268A>T (p.Lys90Ter) c.114+2296A>T (n.114+2296A>T) c.148A>T (p.Lys50Ter) c.261+353A>T (n.261+353A>T) c.*63A>T (n.*63A>T) n.802A>T c.*267A>T (n.*267A>T) n.519A>T | |
| 11 | g.61965016T>C | CA380854456 | BEST1,FTH1 | c.358A>G (p.Lys120Glu) c.*1867T>C (n.*1867T>C) c.268A>G (p.Lys90Glu) c.114+2296A>G (n.114+2296A>G) c.148A>G (p.Lys50Glu) c.261+353A>G (n.261+353A>G) c.*63A>G (n.*63A>G) n.802A>G c.*267A>G (n.*267A>G) n.519A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.61965016T>G | CA380854457 | BEST1,FTH1 | c.358A>C (p.Lys120Gln) c.*1867T>G (n.*1867T>G) c.268A>C (p.Lys90Gln) c.114+2296A>C (n.114+2296A>C) c.148A>C (p.Lys50Gln) c.261+353A>C (n.261+353A>C) c.*63A>C (n.*63A>C) n.802A>C c.*267A>C (n.*267A>C) n.519A>C | dbSNP |
| 11 | g.61965016T= | CA1977539586 | BEST1,FTH1 | c.358A= (p.Lys120=) c.*1867T= (n.*1867T=) c.268A= (p.Lys90=) c.114+2296A= (n.114+2296A=) c.148A= (p.Lys50=) c.261+353A= (n.261+353A=) c.*63A= (n.*63A=) n.802A= c.*267A= (n.*267A=) n.519A= | |
| 11 | g.61965017G>A | CA6041258 | BEST1,FTH1 | c.357C>T (p.His119=) c.*1868G>A (n.*1868G>A) c.267C>T (p.His89=) c.114+2295C>T (n.114+2295C>T) c.147C>T (p.His49=) c.261+352C>T (n.261+352C>T) c.*62C>T (n.*62C>T) n.801C>T c.*266C>T (n.*266C>T) n.518C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61965017G>C | CA6041259 | BEST1,FTH1 | c.357C>G (p.His119Gln) c.*1868G>C (n.*1868G>C) c.267C>G (p.His89Gln) c.114+2295C>G (n.114+2295C>G) c.147C>G (p.His49Gln) c.261+352C>G (n.261+352C>G) c.*62C>G (n.*62C>G) n.801C>G c.*266C>G (n.*266C>G) n.518C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61965017G= | CA1977539590 | BEST1,FTH1 | c.357C= (p.His119=) c.*1868G= (n.*1868G=) c.267C= (p.His89=) c.114+2295C= (n.114+2295C=) c.147C= (p.His49=) c.261+352C= (n.261+352C=) c.*62C= (n.*62C=) n.801C= c.*266C= (n.*266C=) n.518C= | |
| 11 | g.61965017G>T | CA380854461 | BEST1,FTH1 | c.357C>A (p.His119Gln) c.*1868G>T (n.*1868G>T) c.267C>A (p.His89Gln) c.114+2295C>A (n.114+2295C>A) c.147C>A (p.His49Gln) c.261+352C>A (n.261+352C>A) c.*62C>A (n.*62C>A) n.801C>A c.*266C>A (n.*266C>A) n.518C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61965018T>A | CA380854462 | BEST1,FTH1 | c.356A>T (p.His119Leu) c.*1869T>A (n.*1869T>A) c.266A>T (p.His89Leu) c.114+2294A>T (n.114+2294A>T) c.146A>T (p.His49Leu) c.261+351A>T (n.261+351A>T) c.*61A>T (n.*61A>T) n.800A>T c.*265A>T (n.*265A>T) n.517A>T | |
| 11 | g.61965018T>C | CA380854465 | BEST1,FTH1 | c.356A>G (p.His119Arg) c.*1869T>C (n.*1869T>C) c.266A>G (p.His89Arg) c.114+2294A>G (n.114+2294A>G) c.146A>G (p.His49Arg) c.261+351A>G (n.261+351A>G) c.*61A>G (n.*61A>G) n.800A>G c.*265A>G (n.*265A>G) n.517A>G | |
| 11 | g.61965018T>G | CA380854467 | BEST1,FTH1 | c.356A>C (p.His119Pro) c.*1869T>G (n.*1869T>G) c.266A>C (p.His89Pro) c.114+2294A>C (n.114+2294A>C) c.146A>C (p.His49Pro) c.261+351A>C (n.261+351A>C) c.*61A>C (n.*61A>C) n.800A>C c.*265A>C (n.*265A>C) n.517A>C | |
| 11 | g.61965019G>A | CA380854469 | BEST1,FTH1 | c.355C>T (p.His119Tyr) c.*1870G>A (n.*1870G>A) c.265C>T (p.His89Tyr) c.114+2293C>T (n.114+2293C>T) c.145C>T (p.His49Tyr) c.261+350C>T (n.261+350C>T) c.*60C>T (n.*60C>T) n.799C>T c.*264C>T (n.*264C>T) n.516C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.61965019G>C | CA380854470 | BEST1,FTH1 | c.355C>G (p.His119Asp) c.*1870G>C (n.*1870G>C) c.265C>G (p.His89Asp) c.114+2293C>G (n.114+2293C>G) c.145C>G (p.His49Asp) c.261+350C>G (n.261+350C>G) c.*60C>G (n.*60C>G) n.799C>G c.*264C>G (n.*264C>G) n.516C>G | |
| 11 | g.61965019G= | CA1977539595 | BEST1,FTH1 | c.355C= (p.His119=) c.*1870G= (n.*1870G=) c.265C= (p.His89=) c.114+2293C= (n.114+2293C=) c.145C= (p.His49=) c.261+350C= (n.261+350C=) c.*60C= (n.*60C=) n.799C= c.*264C= (n.*264C=) n.516C= | |
| 11 | g.61965019G>T | CA380854471 | BEST1,FTH1 | c.355C>A (p.His119Asn) c.*1870G>T (n.*1870G>T) c.265C>A (p.His89Asn) c.114+2293C>A (n.114+2293C>A) c.145C>A (p.His49Asn) c.261+350C>A (n.261+350C>A) c.*60C>A (n.*60C>A) n.799C>A c.*264C>A (n.*264C>A) n.516C>A | |
| 11 | g.61965020C>A | CA474958831 | BEST1,FTH1 | c.354G>T (p.Leu118=) c.*1871C>A (n.*1871C>A) c.264G>T (p.Leu88=) c.114+2292G>T (n.114+2292G>T) c.144G>T (p.Leu48=) c.261+349G>T (n.261+349G>T) c.*59G>T (n.*59G>T) n.798G>T c.*263G>T (n.*263G>T) n.515G>T | |
| 11 | g.61965020C>G | CA474958832 | BEST1,FTH1 | c.354G>C (p.Leu118=) c.*1871C>G (n.*1871C>G) c.264G>C (p.Leu88=) c.114+2292G>C (n.114+2292G>C) c.144G>C (p.Leu48=) c.261+349G>C (n.261+349G>C) c.*59G>C (n.*59G>C) n.798G>C c.*263G>C (n.*263G>C) n.515G>C | |
| 11 | g.61965020C>T | CA474958833 | BEST1,FTH1 | c.354G>A (p.Leu118=) c.*1871C>T (n.*1871C>T) c.264G>A (p.Leu88=) c.114+2292G>A (n.114+2292G>A) c.144G>A (p.Leu48=) c.261+349G>A (n.261+349G>A) c.*59G>A (n.*59G>A) n.798G>A c.*263G>A (n.*263G>A) n.515G>A | |
| 11 | g.61965021A>C | CA380854477 | BEST1,FTH1 | c.353T>G (p.Leu118Arg) c.*1872A>C (n.*1872A>C) c.263T>G (p.Leu88Arg) c.114+2291T>G (n.114+2291T>G) c.143T>G (p.Leu48Arg) c.261+348T>G (n.261+348T>G) c.*58T>G (n.*58T>G) n.797T>G c.*262T>G (n.*262T>G) n.514T>G | |
| 11 | g.61965021A>G | CA380854475 | BEST1,FTH1 | c.353T>C (p.Leu118Pro) c.*1872A>G (n.*1872A>G) c.263T>C (p.Leu88Pro) c.114+2291T>C (n.114+2291T>C) c.143T>C (p.Leu48Pro) c.261+348T>C (n.261+348T>C) c.*58T>C (n.*58T>C) n.797T>C c.*262T>C (n.*262T>C) n.514T>C | |
| 11 | g.61965021A>T | CA380854474 | BEST1,FTH1 | c.353T>A (p.Leu118Gln) c.*1872A>T (n.*1872A>T) c.263T>A (p.Leu88Gln) c.114+2291T>A (n.114+2291T>A) c.143T>A (p.Leu48Gln) c.261+348T>A (n.261+348T>A) c.*58T>A (n.*58T>A) n.797T>A c.*262T>A (n.*262T>A) n.514T>A | |
| 11 | g.61965022G>A | CA474958834 | BEST1,FTH1 | c.352C>T (p.Leu118=) c.*1873G>A (n.*1873G>A) c.262C>T (p.Leu88=) c.114+2290C>T (n.114+2290C>T) c.142C>T (p.Leu48=) c.261+347C>T (n.261+347C>T) c.*57C>T (n.*57C>T) n.796C>T c.*261C>T (n.*261C>T) n.513C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61965022G>C | CA380854480 | BEST1,FTH1 | c.352C>G (p.Leu118Val) c.*1873G>C (n.*1873G>C) c.262C>G (p.Leu88Val) c.114+2290C>G (n.114+2290C>G) c.142C>G (p.Leu48Val) c.261+347C>G (n.261+347C>G) c.*57C>G (n.*57C>G) n.796C>G c.*261C>G (n.*261C>G) n.513C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.61965022G= | CA1977539598 | BEST1,FTH1 | c.352C= (p.Leu118=) c.*1873G= (n.*1873G=) c.262C= (p.Leu88=) c.114+2290C= (n.114+2290C=) c.142C= (p.Leu48=) c.261+347C= (n.261+347C=) c.*57C= (n.*57C=) n.796C= c.*261C= (n.*261C=) n.513C= | |
| 11 | g.61965022G>T | CA380854481 | BEST1,FTH1 | c.352C>A (p.Leu118Met) c.*1873G>T (n.*1873G>T) c.262C>A (p.Leu88Met) c.114+2290C>A (n.114+2290C>A) c.142C>A (p.Leu48Met) c.261+347C>A (n.261+347C>A) c.*57C>A (n.*57C>A) n.796C>A c.*261C>A (n.*261C>A) n.513C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61965023T>A | CA380854484 | BEST1,FTH1 | c.351A>T (p.Glu117Asp) c.*1874T>A (n.*1874T>A) c.261A>T (p.Glu87Asp) c.114+2289A>T (n.114+2289A>T) c.141A>T (p.Glu47Asp) c.261+346A>T (n.261+346A>T) c.*56A>T (n.*56A>T) n.795A>T c.*260A>T (n.*260A>T) n.512A>T | |
| 11 | g.61965023T>C | CA474958835 | BEST1,FTH1 | c.351A>G (p.Glu117=) c.*1874T>C (n.*1874T>C) c.261A>G (p.Glu87=) c.114+2289A>G (n.114+2289A>G) c.141A>G (p.Glu47=) c.261+346A>G (n.261+346A>G) c.*56A>G (n.*56A>G) n.795A>G c.*260A>G (n.*260A>G) n.512A>G | |
| 11 | g.61965023T>G | CA380854485 | BEST1,FTH1 | c.351A>C (p.Glu117Asp) c.*1874T>G (n.*1874T>G) c.261A>C (p.Glu87Asp) c.114+2289A>C (n.114+2289A>C) c.141A>C (p.Glu47Asp) c.261+346A>C (n.261+346A>C) c.*56A>C (n.*56A>C) n.795A>C c.*260A>C (n.*260A>C) n.512A>C | |
| 11 | g.61965024_61965036del | CA2574846258 | BEST1,FTH1 | c.339_351del (p.Gln113HisfsTer23) c.*1875_*1887del (n.*1875_*1887del) c.249_261del (p.Gln83HisfsTer23) c.114+2277_114+2289del (n.114+2277_114+2289del) c.129_141del (p.Gln43HisfsTer?) c.261+334_261+346del (n.261+334_261+346del) c.129_141del (p.Gln43HisfsTer23) c.*44_*56del (n.*44_*56del) n.783_795del c.*248_*260del (n.*248_*260del) n.500_512del | |
| 11 | g.61965024T>A | CA380854488 | BEST1,FTH1 | c.350A>T (p.Glu117Val) c.*1875T>A (n.*1875T>A) c.260A>T (p.Glu87Val) c.114+2288A>T (n.114+2288A>T) c.140A>T (p.Glu47Val) c.261+345A>T (n.261+345A>T) c.*55A>T (n.*55A>T) n.794A>T c.*259A>T (n.*259A>T) n.511A>T | |
| 11 | g.61965024T>C | CA380854490 | BEST1,FTH1 | c.350A>G (p.Glu117Gly) c.*1875T>C (n.*1875T>C) c.260A>G (p.Glu87Gly) c.114+2288A>G (n.114+2288A>G) c.140A>G (p.Glu47Gly) c.261+345A>G (n.261+345A>G) c.*55A>G (n.*55A>G) n.794A>G c.*259A>G (n.*259A>G) n.511A>G | |
| 11 | g.61965024T>G | CA380854492 | BEST1,FTH1 | c.350A>C (p.Glu117Ala) c.*1875T>G (n.*1875T>G) c.260A>C (p.Glu87Ala) c.114+2288A>C (n.114+2288A>C) c.140A>C (p.Glu47Ala) c.261+345A>C (n.261+345A>C) c.*55A>C (n.*55A>C) n.794A>C c.*259A>C (n.*259A>C) n.511A>C | |
| 11 | g.61965025C>A | CA380854494 | BEST1,FTH1 | c.349G>T (p.Glu117Ter) c.*1876C>A (n.*1876C>A) c.259G>T (p.Glu87Ter) c.114+2287G>T (n.114+2287G>T) c.139G>T (p.Glu47Ter) c.261+344G>T (n.261+344G>T) c.*54G>T (n.*54G>T) n.793G>T c.*258G>T (n.*258G>T) n.510G>T | |
| 11 | g.61965025C>G | CA380854496 | BEST1,FTH1 | c.349G>C (p.Glu117Gln) c.*1876C>G (n.*1876C>G) c.259G>C (p.Glu87Gln) c.114+2287G>C (n.114+2287G>C) c.139G>C (p.Glu47Gln) c.261+344G>C (n.261+344G>C) c.*54G>C (n.*54G>C) n.793G>C c.*258G>C (n.*258G>C) n.510G>C | |
| 11 | g.61965025C>T | CA380854498 | BEST1,FTH1 | c.349G>A (p.Glu117Lys) c.*1876C>T (n.*1876C>T) c.259G>A (p.Glu87Lys) c.114+2287G>A (n.114+2287G>A) c.139G>A (p.Glu47Lys) c.261+344G>A (n.261+344G>A) c.*54G>A (n.*54G>A) n.793G>A c.*258G>A (n.*258G>A) n.510G>A | |
| 11 | g.61965026C>A | CA474958836 | BEST1,FTH1 | c.348G>T (p.Leu116=) c.*1877C>A (n.*1877C>A) c.258G>T (p.Leu86=) c.114+2286G>T (n.114+2286G>T) c.138G>T (p.Leu46=) c.261+343G>T (n.261+343G>T) c.*53G>T (n.*53G>T) n.792G>T c.*257G>T (n.*257G>T) n.509G>T | |
| 11 | g.61965026C>G | CA474958837 | BEST1,FTH1 | c.348G>C (p.Leu116=) c.*1877C>G (n.*1877C>G) c.258G>C (p.Leu86=) c.114+2286G>C (n.114+2286G>C) c.138G>C (p.Leu46=) c.261+343G>C (n.261+343G>C) c.*53G>C (n.*53G>C) n.792G>C c.*257G>C (n.*257G>C) n.509G>C | |
| 11 | g.61965026C>T | CA474958838 | BEST1,FTH1 | c.348G>A (p.Leu116=) c.*1877C>T (n.*1877C>T) c.258G>A (p.Leu86=) c.114+2286G>A (n.114+2286G>A) c.138G>A (p.Leu46=) c.261+343G>A (n.261+343G>A) c.*53G>A (n.*53G>A) n.792G>A c.*257G>A (n.*257G>A) n.509G>A | |
| 11 | g.61965027A>C | CA380854500 | BEST1,FTH1 | c.347T>G (p.Leu116Arg) c.*1878A>C (n.*1878A>C) c.257T>G (p.Leu86Arg) c.114+2285T>G (n.114+2285T>G) c.137T>G (p.Leu46Arg) c.261+342T>G (n.261+342T>G) c.*52T>G (n.*52T>G) n.791T>G c.*256T>G (n.*256T>G) n.508T>G | |
| 11 | g.61965027A>G | CA380854502 | BEST1,FTH1 | c.347T>C (p.Leu116Pro) c.*1878A>G (n.*1878A>G) c.257T>C (p.Leu86Pro) c.114+2285T>C (n.114+2285T>C) c.137T>C (p.Leu46Pro) c.261+342T>C (n.261+342T>C) c.*52T>C (n.*52T>C) n.791T>C c.*256T>C (n.*256T>C) n.508T>C | |
| 11 | g.61965027A>T | CA380854504 | BEST1,FTH1 | c.347T>A (p.Leu116Gln) c.*1878A>T (n.*1878A>T) c.257T>A (p.Leu86Gln) c.114+2285T>A (n.114+2285T>A) c.137T>A (p.Leu46Gln) c.261+342T>A (n.261+342T>A) c.*52T>A (n.*52T>A) n.791T>A c.*256T>A (n.*256T>A) n.508T>A | |
| 11 | g.61965028G>A | CA474958839 | BEST1,FTH1 | c.346C>T (p.Leu116=) c.*1879G>A (n.*1879G>A) c.256C>T (p.Leu86=) c.114+2284C>T (n.114+2284C>T) c.136C>T (p.Leu46=) c.261+341C>T (n.261+341C>T) c.*51C>T (n.*51C>T) n.790C>T c.*255C>T (n.*255C>T) n.507C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61965028G>C | CA380854506 | BEST1,FTH1 | c.346C>G (p.Leu116Val) c.*1879G>C (n.*1879G>C) c.256C>G (p.Leu86Val) c.114+2284C>G (n.114+2284C>G) c.136C>G (p.Leu46Val) c.261+341C>G (n.261+341C>G) c.*51C>G (n.*51C>G) n.790C>G c.*255C>G (n.*255C>G) n.507C>G | |
| 11 | g.61965028G>T | CA380854508 | BEST1,FTH1 | c.346C>A (p.Leu116Met) c.*1879G>T (n.*1879G>T) c.256C>A (p.Leu86Met) c.114+2284C>A (n.114+2284C>A) c.136C>A (p.Leu46Met) c.261+341C>A (n.261+341C>A) c.*51C>A (n.*51C>A) n.790C>A c.*255C>A (n.*255C>A) n.507C>A | |
| 11 | g.61965029T>A | CA474958840 | BEST1,FTH1 | c.345A>T (p.Leu115=) c.*1880T>A (n.*1880T>A) c.255A>T (p.Leu85=) c.114+2283A>T (n.114+2283A>T) c.135A>T (p.Leu45=) c.261+340A>T (n.261+340A>T) c.*50A>T (n.*50A>T) n.789A>T c.*254A>T (n.*254A>T) n.506A>T | |
| 11 | g.61965029T>C | CA474958841 | BEST1,FTH1 | c.345A>G (p.Leu115=) c.*1880T>C (n.*1880T>C) c.255A>G (p.Leu85=) c.114+2283A>G (n.114+2283A>G) c.135A>G (p.Leu45=) c.261+340A>G (n.261+340A>G) c.*50A>G (n.*50A>G) n.789A>G c.*254A>G (n.*254A>G) n.506A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.61965029T>G | CA474958842 | BEST1,FTH1 | c.345A>C (p.Leu115=) c.*1880T>G (n.*1880T>G) c.255A>C (p.Leu85=) c.114+2283A>C (n.114+2283A>C) c.135A>C (p.Leu45=) c.261+340A>C (n.261+340A>C) c.*50A>C (n.*50A>C) n.789A>C c.*254A>C (n.*254A>C) n.506A>C | |
| 11 | g.61965030A>C | CA380854510 | BEST1,FTH1 | c.344T>G (p.Leu115Arg) c.*1881A>C (n.*1881A>C) c.254T>G (p.Leu85Arg) c.114+2282T>G (n.114+2282T>G) c.134T>G (p.Leu45Arg) c.261+339T>G (n.261+339T>G) c.*49T>G (n.*49T>G) n.788T>G c.*253T>G (n.*253T>G) n.505T>G | |
| 11 | g.61965030A>G | CA380854512 | BEST1,FTH1 | c.344T>C (p.Leu115Pro) c.*1881A>G (n.*1881A>G) c.254T>C (p.Leu85Pro) c.114+2282T>C (n.114+2282T>C) c.134T>C (p.Leu45Pro) c.261+339T>C (n.261+339T>C) c.*49T>C (n.*49T>C) n.788T>C c.*253T>C (n.*253T>C) n.505T>C | |
| 11 | g.61965030A>T | CA380854514 | BEST1,FTH1 | c.344T>A (p.Leu115Gln) c.*1881A>T (n.*1881A>T) c.254T>A (p.Leu85Gln) c.114+2282T>A (n.114+2282T>A) c.134T>A (p.Leu45Gln) c.261+339T>A (n.261+339T>A) c.*49T>A (n.*49T>A) n.788T>A c.*253T>A (n.*253T>A) n.505T>A | |
| 11 | g.61965031G>A | CA474958843 | BEST1,FTH1 | c.343C>T (p.Leu115=) c.*1882G>A (n.*1882G>A) c.253C>T (p.Leu85=) c.114+2281C>T (n.114+2281C>T) c.133C>T (p.Leu45=) c.261+338C>T (n.261+338C>T) c.*48C>T (n.*48C>T) n.787C>T c.*252C>T (n.*252C>T) n.504C>T | |
| 11 | g.61965031G>C | CA380854516 | BEST1,FTH1 | c.343C>G (p.Leu115Val) c.*1882G>C (n.*1882G>C) c.253C>G (p.Leu85Val) c.114+2281C>G (n.114+2281C>G) c.133C>G (p.Leu45Val) c.261+338C>G (n.261+338C>G) c.*48C>G (n.*48C>G) n.787C>G c.*252C>G (n.*252C>G) n.504C>G | |
| 11 | g.61965031G>T | CA380854517 | BEST1,FTH1 | c.343C>A (p.Leu115Ile) c.*1882G>T (n.*1882G>T) c.253C>A (p.Leu85Ile) c.114+2281C>A (n.114+2281C>A) c.133C>A (p.Leu45Ile) c.261+338C>A (n.261+338C>A) c.*48C>A (n.*48C>A) n.787C>A c.*252C>A (n.*252C>A) n.504C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61965032T>A | CA474958844 | BEST1,FTH1 | c.342A>T (p.Ser114=) c.*1883T>A (n.*1883T>A) c.252A>T (p.Ser84=) c.114+2280A>T (n.114+2280A>T) c.132A>T (p.Ser44=) c.261+337A>T (n.261+337A>T) c.*47A>T (n.*47A>T) n.786A>T c.*251A>T (n.*251A>T) n.503A>T | |
| 11 | g.61965032T>C | CA474958845 | BEST1,FTH1 | c.342A>G (p.Ser114=) c.*1883T>C (n.*1883T>C) c.252A>G (p.Ser84=) c.114+2280A>G (n.114+2280A>G) c.132A>G (p.Ser44=) c.261+337A>G (n.261+337A>G) c.*47A>G (n.*47A>G) n.786A>G c.*251A>G (n.*251A>G) n.503A>G | |
| 11 | g.61965032T>G | CA474958846 | BEST1,FTH1 | c.342A>C (p.Ser114=) c.*1883T>G (n.*1883T>G) c.252A>C (p.Ser84=) c.114+2280A>C (n.114+2280A>C) c.132A>C (p.Ser44=) c.261+337A>C (n.261+337A>C) c.*47A>C (n.*47A>C) n.786A>C c.*251A>C (n.*251A>C) n.503A>C | |
| 11 | g.61965033G>A | CA380854520 | BEST1,FTH1 | c.341C>T (p.Ser114Leu) c.*1884G>A (n.*1884G>A) c.251C>T (p.Ser84Leu) c.114+2279C>T (n.114+2279C>T) c.131C>T (p.Ser44Leu) c.261+336C>T (n.261+336C>T) c.*46C>T (n.*46C>T) n.785C>T c.*250C>T (n.*250C>T) n.502C>T | |
| 11 | g.61965033G>C | CA380854522 | BEST1,FTH1 | c.341C>G (p.Ser114Ter) c.*1884G>C (n.*1884G>C) c.251C>G (p.Ser84Ter) c.114+2279C>G (n.114+2279C>G) c.131C>G (p.Ser44Ter) c.261+336C>G (n.261+336C>G) c.*46C>G (n.*46C>G) n.785C>G c.*250C>G (n.*250C>G) n.502C>G | |
| 11 | g.61965033G>T | CA380854523 | BEST1,FTH1 | c.341C>A (p.Ser114Ter) c.*1884G>T (n.*1884G>T) c.251C>A (p.Ser84Ter) c.114+2279C>A (n.114+2279C>A) c.131C>A (p.Ser44Ter) c.261+336C>A (n.261+336C>A) c.*46C>A (n.*46C>A) n.785C>A c.*250C>A (n.*250C>A) n.502C>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.61965034A>G | CA380855047 | BEST1,FTH1 | c.340T>C (p.Ser114Pro) c.*1885A>G (n.*1885A>G) c.250T>C (p.Ser84Pro) c.114+2278T>C (n.114+2278T>C) c.130T>C (p.Ser44Pro) c.261+335T>C (n.261+335T>C) c.*45T>C (n.*45T>C) n.784T>C c.*249T>C (n.*249T>C) n.501T>C | |
| 11 | g.61965034A>T | CA380855049 | BEST1,FTH1 | c.340T>A (p.Ser114Thr) c.*1885A>T (n.*1885A>T) c.250T>A (p.Ser84Thr) c.114+2278T>A (n.114+2278T>A) c.130T>A (p.Ser44Thr) c.261+335T>A (n.261+335T>A) c.*45T>A (n.*45T>A) n.784T>A c.*249T>A (n.*249T>A) n.501T>A | gnomAD v4 |