Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.61964889_61964938del | CA2792344692 | BEST1,FTH1 | c.388-47_390del c.*1740_*1789del (n.*1740_*1789del) c.298-47_300del c.114+2374_114+2423del (n.114+2374_114+2423del) c.261+431_261+480del (n.261+431_261+480del) c.178-47_180del c.*93-47_*95del n.832-47_834del c.*297-47_*299del n.597_646del | |
11 | g.61964890_61964900delinsAACTGCAAAAC | CA1977539410 | BEST1,FTH1 | c.388-9_389delinsGTTTTGCAGTT c.*1741_*1751delinsAACTGCAAAAC (n.*1741_*1751delinsAACTGCAAAAC) c.298-9_299delinsGTTTTGCAGTT c.114+2412_114+2422delinsGTTTTGCAGTT (n.114+2412_114+2422delinsGTTTTGCAGTT) c.261+469_261+479delinsGTTTTGCAGTT (n.261+469_261+479delinsGTTTTGCAGTT) c.178-9_179delinsGTTTTGCAGTT c.*93-9_*94delinsGTTTTGCAGTT n.832-9_833delinsGTTTTGCAGTT c.*297-9_*298delinsGTTTTGCAGTT n.635_645delinsGTTTTGCAGTT | |
11 | g.61964892_61964901del | CA1977539414 | BEST1,FTH1 | c.388-9_388del c.*1743_*1752del (n.*1743_*1752del) c.298-9_298del c.114+2412_114+2421del (n.114+2412_114+2421del) c.261+469_261+478del (n.261+469_261+478del) c.178-9_178del c.*93-9_*93del n.832-9_832del c.*297-9_*297del n.635_644del | dbSNP |
11 | g.61964892_61964986del | CA2792344694 | BEST1,FTH1 | c.387+1_388-1del (n.387+1_388-1del) c.*1743_*1837del (n.*1743_*1837del) c.297+1_298-1del (n.297+1_298-1del) c.114+2326_114+2420del (n.114+2326_114+2420del) c.261+383_261+477del (n.261+383_261+477del) c.177+1_178-1del (n.177+1_178-1del) c.*92+1_*93-1del (n.*92+1_*93-1del) n.831+1_832-1del c.*296+1_*297-1del (n.*296+1_*297-1del) n.549_643del | |
11 | g.61964893T>A | CA380854311 | BEST1,FTH1 | c.388-2A>T (n.388-2A>T) c.*1744T>A (n.*1744T>A) c.298-2A>T (n.298-2A>T) c.114+2419A>T (n.114+2419A>T) c.261+476A>T (n.261+476A>T) c.178-2A>T (n.178-2A>T) c.*93-2A>T (n.*93-2A>T) n.832-2A>T c.*297-2A>T (n.*297-2A>T) n.642A>T | |
11 | g.61964893T>C | CA380854313 | BEST1,FTH1 | c.388-2A>G (n.388-2A>G) c.*1744T>C (n.*1744T>C) c.298-2A>G (n.298-2A>G) c.114+2419A>G (n.114+2419A>G) c.261+476A>G (n.261+476A>G) c.178-2A>G (n.178-2A>G) c.*93-2A>G (n.*93-2A>G) n.832-2A>G c.*297-2A>G (n.*297-2A>G) n.642A>G | |
11 | g.61964893T>G | CA380854315 | BEST1,FTH1 | c.388-2A>C (n.388-2A>C) c.*1744T>G (n.*1744T>G) c.298-2A>C (n.298-2A>C) c.114+2419A>C (n.114+2419A>C) c.261+476A>C (n.261+476A>C) c.178-2A>C (n.178-2A>C) c.*93-2A>C (n.*93-2A>C) n.832-2A>C c.*297-2A>C (n.*297-2A>C) n.642A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61964893T= | CA1977539428 | BEST1,FTH1 | c.388-2A= (n.388-2A=) c.*1744T= (n.*1744T=) c.298-2A= (n.298-2A=) c.114+2419A= (n.114+2419A=) c.261+476A= (n.261+476A=) c.178-2A= (n.178-2A=) c.*93-2A= (n.*93-2A=) n.832-2A= c.*297-2A= (n.*297-2A=) n.642A= | |
11 | g.61964894G>A | CA599796022 | BEST1,FTH1 | c.388-3C>T (n.388-3C>T) c.*1745G>A (n.*1745G>A) c.298-3C>T (n.298-3C>T) c.114+2418C>T (n.114+2418C>T) c.261+475C>T (n.261+475C>T) c.178-3C>T (n.178-3C>T) c.*93-3C>T (n.*93-3C>T) n.832-3C>T c.*297-3C>T (n.*297-3C>T) n.641C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.61964894G= | CA1977539430 | BEST1,FTH1 | c.388-3C= (n.388-3C=) c.*1745G= (n.*1745G=) c.298-3C= (n.298-3C=) c.114+2418C= (n.114+2418C=) c.261+475C= (n.261+475C=) c.178-3C= (n.178-3C=) c.*93-3C= (n.*93-3C=) n.832-3C= c.*297-3C= (n.*297-3C=) n.641C= | |
11 | g.61964894G>T | CA2613931336 | BEST1,FTH1 | c.388-3C>A (n.388-3C>A) c.*1745G>T (n.*1745G>T) c.298-3C>A (n.298-3C>A) c.114+2418C>A (n.114+2418C>A) c.261+475C>A (n.261+475C>A) c.178-3C>A (n.178-3C>A) c.*93-3C>A (n.*93-3C>A) n.832-3C>A c.*297-3C>A (n.*297-3C>A) n.641C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61964894_61964895insTGGGTCATTCTTTTCAGTTGC | CA918894545 | BEST1,FTH1 | c.388-4_388-3insGCAACTGAAAAGAATGACCCA (n.388-4_388-3insGCAACTGAAAAGAATGACCCA) c.*1745_*1746insTGGGTCATTCTTTTCAGTTGC (n.*1745_*1746insTGGGTCATTCTTTTCAGTTGC) c.298-4_298-3insGCAACTGAAAAGAATGACCCA (n.298-4_298-3insGCAACTGAAAAGAATGACCCA) c.114+2417_114+2418insGCAACTGAAAAGAATGACCCA (n.114+2417_114+2418insGCAACTGAAAAGAATGACCCA) c.261+474_261+475insGCAACTGAAAAGAATGACCCA (n.261+474_261+475insGCAACTGAAAAGAATGACCCA) c.178-4_178-3insGCAACTGAAAAGAATGACCCA (n.178-4_178-3insGCAACTGAAAAGAATGACCCA) c.*93-4_*93-3insGCAACTGAAAAGAATGACCCA (n.*93-4_*93-3insGCAACTGAAAAGAATGACCCA) n.832-4_832-3insGCAACTGAAAAGAATGACCCA c.*297-4_*297-3insGCAACTGAAAAGAATGACCCA (n.*297-4_*297-3insGCAACTGAAAAGAATGACCCA) n.640_641insGCAACTGAAAAGAATGACCCA | dbSNP |
11 | g.61964895C= | CA1977539432 | BEST1,FTH1 | c.388-4G= (n.388-4G=) c.*1746C= (n.*1746C=) c.298-4G= (n.298-4G=) c.114+2417G= (n.114+2417G=) c.261+474G= (n.261+474G=) c.178-4G= (n.178-4G=) c.*93-4G= (n.*93-4G=) n.832-4G= c.*297-4G= (n.*297-4G=) n.640G= | |
11 | g.61964896A= | CA1977539434 | BEST1,FTH1 | c.388-5T= (n.388-5T=) c.*1747A= (n.*1747A=) c.298-5T= (n.298-5T=) c.114+2416T= (n.114+2416T=) c.261+473T= (n.261+473T=) c.178-5T= (n.178-5T=) c.*93-5T= (n.*93-5T=) n.832-5T= c.*297-5T= (n.*297-5T=) n.639T= | |
11 | g.61964896A>G | CA6041235 | BEST1,FTH1 | c.388-5T>C (n.388-5T>C) c.*1747A>G (n.*1747A>G) c.298-5T>C (n.298-5T>C) c.114+2416T>C (n.114+2416T>C) c.261+473T>C (n.261+473T>C) c.178-5T>C (n.178-5T>C) c.*93-5T>C (n.*93-5T>C) n.832-5T>C c.*297-5T>C (n.*297-5T>C) n.639T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61964899dup | CA6041234 | BEST1,FTH1 | c.388-5dup (n.388-5dup) c.*1750dup (n.*1750dup) c.298-5dup (n.298-5dup) c.114+2416dup (n.114+2416dup) c.261+473dup (n.261+473dup) c.178-5dup (n.178-5dup) c.*93-5dup (n.*93-5dup) n.832-5dup c.*297-5dup (n.*297-5dup) n.639dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61964897A= | CA1977539436 | BEST1,FTH1 | c.388-6T= (n.388-6T=) c.*1748A= (n.*1748A=) c.298-6T= (n.298-6T=) c.114+2415T= (n.114+2415T=) c.261+472T= (n.261+472T=) c.178-6T= (n.178-6T=) c.*93-6T= (n.*93-6T=) n.832-6T= c.*297-6T= (n.*297-6T=) n.638T= | |
11 | g.61964897A>C | CA1977539438 | BEST1,FTH1 | c.388-6T>G (n.388-6T>G) c.*1748A>C (n.*1748A>C) c.298-6T>G (n.298-6T>G) c.114+2415T>G (n.114+2415T>G) c.261+472T>G (n.261+472T>G) c.178-6T>G (n.178-6T>G) c.*93-6T>G (n.*93-6T>G) n.832-6T>G c.*297-6T>G (n.*297-6T>G) n.638T>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61964903T>C | CA599796023 | BEST1,FTH1 | c.388-12A>G (n.388-12A>G) c.*1754T>C (n.*1754T>C) c.298-12A>G (n.298-12A>G) c.114+2409A>G (n.114+2409A>G) c.261+466A>G (n.261+466A>G) c.178-12A>G (n.178-12A>G) c.*93-12A>G (n.*93-12A>G) n.832-12A>G c.*297-12A>G (n.*297-12A>G) n.632A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61964903T= | CA1977539440 | BEST1,FTH1 | c.388-12A= (n.388-12A=) c.*1754T= (n.*1754T=) c.298-12A= (n.298-12A=) c.114+2409A= (n.114+2409A=) c.261+466A= (n.261+466A=) c.178-12A= (n.178-12A=) c.*93-12A= (n.*93-12A=) n.832-12A= c.*297-12A= (n.*297-12A=) n.632A= | |
11 | g.61964904G>A | CA2613931337 | BEST1,FTH1 | c.388-13C>T (n.388-13C>T) c.*1755G>A (n.*1755G>A) c.298-13C>T (n.298-13C>T) c.114+2408C>T (n.114+2408C>T) c.261+465C>T (n.261+465C>T) c.178-13C>T (n.178-13C>T) c.*93-13C>T (n.*93-13C>T) n.832-13C>T c.*297-13C>T (n.*297-13C>T) n.631C>T | gnomAD v4 |
11 | g.61964904G>T | CA2613931338 | BEST1,FTH1 | c.388-13C>A (n.388-13C>A) c.*1755G>T (n.*1755G>T) c.298-13C>A (n.298-13C>A) c.114+2408C>A (n.114+2408C>A) c.261+465C>A (n.261+465C>A) c.178-13C>A (n.178-13C>A) c.*93-13C>A (n.*93-13C>A) n.832-13C>A c.*297-13C>A (n.*297-13C>A) n.631C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61964905G>A | CA599796024 | BEST1,FTH1 | c.388-14C>T (n.388-14C>T) c.*1756G>A (n.*1756G>A) c.298-14C>T (n.298-14C>T) c.114+2407C>T (n.114+2407C>T) c.261+464C>T (n.261+464C>T) c.178-14C>T (n.178-14C>T) c.*93-14C>T (n.*93-14C>T) n.832-14C>T c.*297-14C>T (n.*297-14C>T) n.630C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61964905G= | CA1977539441 | BEST1,FTH1 | c.388-14C= (n.388-14C=) c.*1756G= (n.*1756G=) c.298-14C= (n.298-14C=) c.114+2407C= (n.114+2407C=) c.261+464C= (n.261+464C=) c.178-14C= (n.178-14C=) c.*93-14C= (n.*93-14C=) n.832-14C= c.*297-14C= (n.*297-14C=) n.630C= | |
11 | g.61964906G>T | CA2613931339 | BEST1,FTH1 | c.388-15C>A (n.388-15C>A) c.*1757G>T (n.*1757G>T) c.298-15C>A (n.298-15C>A) c.114+2406C>A (n.114+2406C>A) c.261+463C>A (n.261+463C>A) c.178-15C>A (n.178-15C>A) c.*93-15C>A (n.*93-15C>A) n.832-15C>A c.*297-15C>A (n.*297-15C>A) n.629C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61964907G>A | CA599796025 | BEST1,FTH1 | c.388-16C>T (n.388-16C>T) c.*1758G>A (n.*1758G>A) c.298-16C>T (n.298-16C>T) c.114+2405C>T (n.114+2405C>T) c.261+462C>T (n.261+462C>T) c.178-16C>T (n.178-16C>T) c.*93-16C>T (n.*93-16C>T) n.832-16C>T c.*297-16C>T (n.*297-16C>T) n.628C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61964907G= | CA1977539443 | BEST1,FTH1 | c.388-16C= (n.388-16C=) c.*1758G= (n.*1758G=) c.298-16C= (n.298-16C=) c.114+2405C= (n.114+2405C=) c.261+462C= (n.261+462C=) c.178-16C= (n.178-16C=) c.*93-16C= (n.*93-16C=) n.832-16C= c.*297-16C= (n.*297-16C=) n.628C= | |
11 | g.61964909A>G | CA2613931340 | BEST1,FTH1 | c.388-18T>C (n.388-18T>C) c.*1760A>G (n.*1760A>G) c.298-18T>C (n.298-18T>C) c.114+2403T>C (n.114+2403T>C) c.261+460T>C (n.261+460T>C) c.178-18T>C (n.178-18T>C) c.*93-18T>C (n.*93-18T>C) n.832-18T>C c.*297-18T>C (n.*297-18T>C) n.626T>C | gnomAD v4 |
11 | g.61964910G>A | CA2613931341 | BEST1,FTH1 | c.388-19C>T (n.388-19C>T) c.*1761G>A (n.*1761G>A) c.298-19C>T (n.298-19C>T) c.114+2402C>T (n.114+2402C>T) c.261+459C>T (n.261+459C>T) c.178-19C>T (n.178-19C>T) c.*93-19C>T (n.*93-19C>T) n.832-19C>T c.*297-19C>T (n.*297-19C>T) n.625C>T | gnomAD v4 |
11 | g.61964910G>T | CA2613931342 | BEST1,FTH1 | c.388-19C>A (n.388-19C>A) c.*1761G>T (n.*1761G>T) c.298-19C>A (n.298-19C>A) c.114+2402C>A (n.114+2402C>A) c.261+459C>A (n.261+459C>A) c.178-19C>A (n.178-19C>A) c.*93-19C>A (n.*93-19C>A) n.832-19C>A c.*297-19C>A (n.*297-19C>A) n.625C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61964911A>G | CA2613931343 | BEST1,FTH1 | c.388-20T>C (n.388-20T>C) c.*1762A>G (n.*1762A>G) c.298-20T>C (n.298-20T>C) c.114+2401T>C (n.114+2401T>C) c.261+458T>C (n.261+458T>C) c.178-20T>C (n.178-20T>C) c.*93-20T>C (n.*93-20T>C) n.832-20T>C c.*297-20T>C (n.*297-20T>C) n.624T>C | gnomAD v4 |
11 | g.61964912C= | CA1977539447 | BEST1,FTH1 | c.388-21G= (n.388-21G=) c.*1763C= (n.*1763C=) c.298-21G= (n.298-21G=) c.114+2400G= (n.114+2400G=) c.261+457G= (n.261+457G=) c.178-21G= (n.178-21G=) c.*93-21G= (n.*93-21G=) n.832-21G= c.*297-21G= (n.*297-21G=) n.623G= | |
11 | g.61964912C>G | CA2574846251 | BEST1,FTH1 | c.388-21G>C (n.388-21G>C) c.*1763C>G (n.*1763C>G) c.298-21G>C (n.298-21G>C) c.114+2400G>C (n.114+2400G>C) c.261+457G>C (n.261+457G>C) c.178-21G>C (n.178-21G>C) c.*93-21G>C (n.*93-21G>C) n.832-21G>C c.*297-21G>C (n.*297-21G>C) n.623G>C | gnomAD v4 |
11 | g.61964912C>T | CA222946554 | BEST1,FTH1 | c.388-21G>A (n.388-21G>A) c.*1763C>T (n.*1763C>T) c.298-21G>A (n.298-21G>A) c.114+2400G>A (n.114+2400G>A) c.261+457G>A (n.261+457G>A) c.178-21G>A (n.178-21G>A) c.*93-21G>A (n.*93-21G>A) n.832-21G>A c.*297-21G>A (n.*297-21G>A) n.623G>A | dbSNP |
11 | g.61964912_61964916delinsCAGTT | CA1977539446 | BEST1,FTH1 | c.388-25_388-21delinsAACTG (n.388-25_388-21delinsAACTG) c.*1763_*1767delinsCAGTT (n.*1763_*1767delinsCAGTT) c.298-25_298-21delinsAACTG (n.298-25_298-21delinsAACTG) c.114+2396_114+2400delinsAACTG (n.114+2396_114+2400delinsAACTG) c.261+453_261+457delinsAACTG (n.261+453_261+457delinsAACTG) c.178-25_178-21delinsAACTG (n.178-25_178-21delinsAACTG) c.*93-25_*93-21delinsAACTG (n.*93-25_*93-21delinsAACTG) n.832-25_832-21delinsAACTG c.*297-25_*297-21delinsAACTG (n.*297-25_*297-21delinsAACTG) n.619_623delinsAACTG | |
11 | g.61964913A= | CA1977539449 | BEST1,FTH1 | c.388-22T= (n.388-22T=) c.*1764A= (n.*1764A=) c.298-22T= (n.298-22T=) c.114+2399T= (n.114+2399T=) c.261+456T= (n.261+456T=) c.178-22T= (n.178-22T=) c.*93-22T= (n.*93-22T=) n.832-22T= c.*297-22T= (n.*297-22T=) n.622T= | |
11 | g.61964913A>G | CA938623854 | BEST1,FTH1 | c.388-22T>C (n.388-22T>C) c.*1764A>G (n.*1764A>G) c.298-22T>C (n.298-22T>C) c.114+2399T>C (n.114+2399T>C) c.261+456T>C (n.261+456T>C) c.178-22T>C (n.178-22T>C) c.*93-22T>C (n.*93-22T>C) n.832-22T>C c.*297-22T>C (n.*297-22T>C) n.622T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61964916_61964919del | CA6041236 | BEST1,FTH1 | c.388-25_388-22del (n.388-25_388-22del) c.*1767_*1770del (n.*1767_*1770del) c.298-25_298-22del (n.298-25_298-22del) c.114+2396_114+2399del (n.114+2396_114+2399del) c.261+453_261+456del (n.261+453_261+456del) c.178-25_178-22del (n.178-25_178-22del) c.*93-25_*93-22del (n.*93-25_*93-22del) n.832-25_832-22del c.*297-25_*297-22del (n.*297-25_*297-22del) n.619_622del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61964914G>A | CA6041237 | BEST1,FTH1 | c.388-23C>T (n.388-23C>T) c.*1765G>A (n.*1765G>A) c.298-23C>T (n.298-23C>T) c.114+2398C>T (n.114+2398C>T) c.261+455C>T (n.261+455C>T) c.178-23C>T (n.178-23C>T) c.*93-23C>T (n.*93-23C>T) n.832-23C>T c.*297-23C>T (n.*297-23C>T) n.621C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61964914G= | CA1977539452 | BEST1,FTH1 | c.388-23C= (n.388-23C=) c.*1765G= (n.*1765G=) c.298-23C= (n.298-23C=) c.114+2398C= (n.114+2398C=) c.261+455C= (n.261+455C=) c.178-23C= (n.178-23C=) c.*93-23C= (n.*93-23C=) n.832-23C= c.*297-23C= (n.*297-23C=) n.621C= | |
11 | g.61964914G>T | CA2613931344 | BEST1,FTH1 | c.388-23C>A (n.388-23C>A) c.*1765G>T (n.*1765G>T) c.298-23C>A (n.298-23C>A) c.114+2398C>A (n.114+2398C>A) c.261+455C>A (n.261+455C>A) c.178-23C>A (n.178-23C>A) c.*93-23C>A (n.*93-23C>A) n.832-23C>A c.*297-23C>A (n.*297-23C>A) n.621C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61964918G>A | CA2574846252 | BEST1,FTH1 | c.388-27C>T (n.388-27C>T) c.*1769G>A (n.*1769G>A) c.298-27C>T (n.298-27C>T) c.114+2394C>T (n.114+2394C>T) c.261+451C>T (n.261+451C>T) c.178-27C>T (n.178-27C>T) c.*93-27C>T (n.*93-27C>T) n.832-27C>T c.*297-27C>T (n.*297-27C>T) n.617C>T | gnomAD v4 |
11 | g.61964918G>T | CA2613931345 | BEST1,FTH1 | c.388-27C>A (n.388-27C>A) c.*1769G>T (n.*1769G>T) c.298-27C>A (n.298-27C>A) c.114+2394C>A (n.114+2394C>A) c.261+451C>A (n.261+451C>A) c.178-27C>A (n.178-27C>A) c.*93-27C>A (n.*93-27C>A) n.832-27C>A c.*297-27C>A (n.*297-27C>A) n.617C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61964919T>C | CA2574846253 | BEST1,FTH1 | c.388-28A>G (n.388-28A>G) c.*1770T>C (n.*1770T>C) c.298-28A>G (n.298-28A>G) c.114+2393A>G (n.114+2393A>G) c.261+450A>G (n.261+450A>G) c.178-28A>G (n.178-28A>G) c.*93-28A>G (n.*93-28A>G) n.832-28A>G c.*297-28A>G (n.*297-28A>G) n.616A>G | |
11 | g.61964920G>A | CA222946578 | BEST1,FTH1 | c.388-29C>T (n.388-29C>T) c.*1771G>A (n.*1771G>A) c.298-29C>T (n.298-29C>T) c.114+2392C>T (n.114+2392C>T) c.261+449C>T (n.261+449C>T) c.178-29C>T (n.178-29C>T) c.*93-29C>T (n.*93-29C>T) n.832-29C>T c.*297-29C>T (n.*297-29C>T) n.615C>T | dbSNP |
11 | g.61964920G= | CA1977539454 | BEST1,FTH1 | c.388-29C= (n.388-29C=) c.*1771G= (n.*1771G=) c.298-29C= (n.298-29C=) c.114+2392C= (n.114+2392C=) c.261+449C= (n.261+449C=) c.178-29C= (n.178-29C=) c.*93-29C= (n.*93-29C=) n.832-29C= c.*297-29C= (n.*297-29C=) n.615C= | |
11 | g.61964922del | CA2613931346 | BEST1,FTH1 | c.388-29del (n.388-29del) c.*1773del (n.*1773del) c.298-29del (n.298-29del) c.114+2392del (n.114+2392del) c.261+449del (n.261+449del) c.178-29del (n.178-29del) c.*93-29del (n.*93-29del) n.832-29del c.*297-29del (n.*297-29del) n.615del | gnomAD v4 |
11 | g.61964921G>A | CA938623859 | BEST1,FTH1 | c.388-30C>T (n.388-30C>T) c.*1772G>A (n.*1772G>A) c.298-30C>T (n.298-30C>T) c.114+2391C>T (n.114+2391C>T) c.261+448C>T (n.261+448C>T) c.178-30C>T (n.178-30C>T) c.*93-30C>T (n.*93-30C>T) n.832-30C>T c.*297-30C>T (n.*297-30C>T) n.614C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61964921G>C | CA6041238 | BEST1,FTH1 | c.388-30C>G (n.388-30C>G) c.*1772G>C (n.*1772G>C) c.298-30C>G (n.298-30C>G) c.114+2391C>G (n.114+2391C>G) c.261+448C>G (n.261+448C>G) c.178-30C>G (n.178-30C>G) c.*93-30C>G (n.*93-30C>G) n.832-30C>G c.*297-30C>G (n.*297-30C>G) n.614C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61964921G= | CA1977539456 | BEST1,FTH1 | c.388-30C= (n.388-30C=) c.*1772G= (n.*1772G=) c.298-30C= (n.298-30C=) c.114+2391C= (n.114+2391C=) c.261+448C= (n.261+448C=) c.178-30C= (n.178-30C=) c.*93-30C= (n.*93-30C=) n.832-30C= c.*297-30C= (n.*297-30C=) n.614C= | |
11 | g.61964922G>A | CA2613931347 | BEST1,FTH1 | c.388-31C>T (n.388-31C>T) c.*1773G>A (n.*1773G>A) c.298-31C>T (n.298-31C>T) c.114+2390C>T (n.114+2390C>T) c.261+447C>T (n.261+447C>T) c.178-31C>T (n.178-31C>T) c.*93-31C>T (n.*93-31C>T) n.832-31C>T c.*297-31C>T (n.*297-31C>T) n.613C>T | gnomAD v4 |
11 | g.61964922G>T | CA2613931348 | BEST1,FTH1 | c.388-31C>A (n.388-31C>A) c.*1773G>T (n.*1773G>T) c.298-31C>A (n.298-31C>A) c.114+2390C>A (n.114+2390C>A) c.261+447C>A (n.261+447C>A) c.178-31C>A (n.178-31C>A) c.*93-31C>A (n.*93-31C>A) n.832-31C>A c.*297-31C>A (n.*297-31C>A) n.613C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61964924A= | CA1977539458 | BEST1,FTH1 | c.388-33T= (n.388-33T=) c.*1775A= (n.*1775A=) c.298-33T= (n.298-33T=) c.114+2388T= (n.114+2388T=) c.261+445T= (n.261+445T=) c.178-33T= (n.178-33T=) c.*93-33T= (n.*93-33T=) n.832-33T= c.*297-33T= (n.*297-33T=) n.611T= | |
11 | g.61964924A>G | CA599796026 | BEST1,FTH1 | c.388-33T>C (n.388-33T>C) c.*1775A>G (n.*1775A>G) c.298-33T>C (n.298-33T>C) c.114+2388T>C (n.114+2388T>C) c.261+445T>C (n.261+445T>C) c.178-33T>C (n.178-33T>C) c.*93-33T>C (n.*93-33T>C) n.832-33T>C c.*297-33T>C (n.*297-33T>C) n.611T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61964925G>A | CA2613931349 | BEST1,FTH1 | c.388-34C>T (n.388-34C>T) c.*1776G>A (n.*1776G>A) c.298-34C>T (n.298-34C>T) c.114+2387C>T (n.114+2387C>T) c.261+444C>T (n.261+444C>T) c.178-34C>T (n.178-34C>T) c.*93-34C>T (n.*93-34C>T) n.832-34C>T c.*297-34C>T (n.*297-34C>T) n.610C>T | gnomAD v4 |
11 | g.61964925G>C | CA6041239 | BEST1,FTH1 | c.388-34C>G (n.388-34C>G) c.*1776G>C (n.*1776G>C) c.298-34C>G (n.298-34C>G) c.114+2387C>G (n.114+2387C>G) c.261+444C>G (n.261+444C>G) c.178-34C>G (n.178-34C>G) c.*93-34C>G (n.*93-34C>G) n.832-34C>G c.*297-34C>G (n.*297-34C>G) n.610C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61964925G= | CA1977539461 | BEST1,FTH1 | c.388-34C= (n.388-34C=) c.*1776G= (n.*1776G=) c.298-34C= (n.298-34C=) c.114+2387C= (n.114+2387C=) c.261+444C= (n.261+444C=) c.178-34C= (n.178-34C=) c.*93-34C= (n.*93-34C=) n.832-34C= c.*297-34C= (n.*297-34C=) n.610C= | |
11 | g.61964926_61964927delinsCT | CA1977539463 | BEST1,FTH1 | c.388-36_388-35delinsAG (n.388-36_388-35delinsAG) c.*1777_*1778delinsCT (n.*1777_*1778delinsCT) c.298-36_298-35delinsAG (n.298-36_298-35delinsAG) c.114+2385_114+2386delinsAG (n.114+2385_114+2386delinsAG) c.261+442_261+443delinsAG (n.261+442_261+443delinsAG) c.178-36_178-35delinsAG (n.178-36_178-35delinsAG) c.*93-36_*93-35delinsAG (n.*93-36_*93-35delinsAG) n.832-36_832-35delinsAG c.*297-36_*297-35delinsAG (n.*297-36_*297-35delinsAG) n.608_609delinsAG | |
11 | g.61964927T>C | CA1977539467 | BEST1,FTH1 | c.388-36A>G (n.388-36A>G) c.*1778T>C (n.*1778T>C) c.298-36A>G (n.298-36A>G) c.114+2385A>G (n.114+2385A>G) c.261+442A>G (n.261+442A>G) c.178-36A>G (n.178-36A>G) c.*93-36A>G (n.*93-36A>G) n.832-36A>G c.*297-36A>G (n.*297-36A>G) n.608A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61964927T= | CA1977539465 | BEST1,FTH1 | c.388-36A= (n.388-36A=) c.*1778T= (n.*1778T=) c.298-36A= (n.298-36A=) c.114+2385A= (n.114+2385A=) c.261+442A= (n.261+442A=) c.178-36A= (n.178-36A=) c.*93-36A= (n.*93-36A=) n.832-36A= c.*297-36A= (n.*297-36A=) n.608A= | |
11 | g.61964929del | CA6041240 | BEST1,FTH1 | c.388-36del (n.388-36del) c.*1780del (n.*1780del) c.298-36del (n.298-36del) c.114+2385del (n.114+2385del) c.261+442del (n.261+442del) c.178-36del (n.178-36del) c.*93-36del (n.*93-36del) n.832-36del c.*297-36del (n.*297-36del) n.608del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61964928T>G | CA6041241 | BEST1,FTH1 | c.388-37A>C (n.388-37A>C) c.*1779T>G (n.*1779T>G) c.298-37A>C (n.298-37A>C) c.114+2384A>C (n.114+2384A>C) c.261+441A>C (n.261+441A>C) c.178-37A>C (n.178-37A>C) c.*93-37A>C (n.*93-37A>C) n.832-37A>C c.*297-37A>C (n.*297-37A>C) n.607A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61964928T= | CA1977539470 | BEST1,FTH1 | c.388-37A= (n.388-37A=) c.*1779T= (n.*1779T=) c.298-37A= (n.298-37A=) c.114+2384A= (n.114+2384A=) c.261+441A= (n.261+441A=) c.178-37A= (n.178-37A=) c.*93-37A= (n.*93-37A=) n.832-37A= c.*297-37A= (n.*297-37A=) n.607A= | |
11 | g.61964929T>A | CA6041242 | BEST1,FTH1 | c.388-38A>T (n.388-38A>T) c.*1780T>A (n.*1780T>A) c.298-38A>T (n.298-38A>T) c.114+2383A>T (n.114+2383A>T) c.261+440A>T (n.261+440A>T) c.178-38A>T (n.178-38A>T) c.*93-38A>T (n.*93-38A>T) n.832-38A>T c.*297-38A>T (n.*297-38A>T) n.606A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61964929T>C | CA222946599 | BEST1,FTH1 | c.388-38A>G (n.388-38A>G) c.*1780T>C (n.*1780T>C) c.298-38A>G (n.298-38A>G) c.114+2383A>G (n.114+2383A>G) c.261+440A>G (n.261+440A>G) c.178-38A>G (n.178-38A>G) c.*93-38A>G (n.*93-38A>G) n.832-38A>G c.*297-38A>G (n.*297-38A>G) n.606A>G | dbSNP |
11 | g.61964929T= | CA1977539473 | BEST1,FTH1 | c.388-38A= (n.388-38A=) c.*1780T= (n.*1780T=) c.298-38A= (n.298-38A=) c.114+2383A= (n.114+2383A=) c.261+440A= (n.261+440A=) c.178-38A= (n.178-38A=) c.*93-38A= (n.*93-38A=) n.832-38A= c.*297-38A= (n.*297-38A=) n.606A= | |
11 | g.61964931C>T | CA2574846254 | BEST1,FTH1 | c.388-40G>A (n.388-40G>A) c.*1782C>T (n.*1782C>T) c.298-40G>A (n.298-40G>A) c.114+2381G>A (n.114+2381G>A) c.261+438G>A (n.261+438G>A) c.178-40G>A (n.178-40G>A) c.*93-40G>A (n.*93-40G>A) n.832-40G>A c.*297-40G>A (n.*297-40G>A) n.604G>A | |
11 | g.61964932C>A | CA2574846255 | BEST1,FTH1 | c.388-41G>T (n.388-41G>T) c.*1783C>A (n.*1783C>A) c.298-41G>T (n.298-41G>T) c.114+2380G>T (n.114+2380G>T) c.261+437G>T (n.261+437G>T) c.178-41G>T (n.178-41G>T) c.*93-41G>T (n.*93-41G>T) n.832-41G>T c.*297-41G>T (n.*297-41G>T) n.603G>T | |
11 | g.61964932C>T | CA2574846256 | BEST1,FTH1 | c.388-41G>A (n.388-41G>A) c.*1783C>T (n.*1783C>T) c.298-41G>A (n.298-41G>A) c.114+2380G>A (n.114+2380G>A) c.261+437G>A (n.261+437G>A) c.178-41G>A (n.178-41G>A) c.*93-41G>A (n.*93-41G>A) n.832-41G>A c.*297-41G>A (n.*297-41G>A) n.603G>A | gnomAD v4 |
11 | g.61964933A= | CA1977539477 | BEST1,FTH1 | c.388-42T= (n.388-42T=) c.*1784A= (n.*1784A=) c.298-42T= (n.298-42T=) c.114+2379T= (n.114+2379T=) c.261+436T= (n.261+436T=) c.178-42T= (n.178-42T=) c.*93-42T= (n.*93-42T=) n.832-42T= c.*297-42T= (n.*297-42T=) n.602T= | |
11 | g.61964933A>C | CA599796027 | BEST1,FTH1 | c.388-42T>G (n.388-42T>G) c.*1784A>C (n.*1784A>C) c.298-42T>G (n.298-42T>G) c.114+2379T>G (n.114+2379T>G) c.261+436T>G (n.261+436T>G) c.178-42T>G (n.178-42T>G) c.*93-42T>G (n.*93-42T>G) n.832-42T>G c.*297-42T>G (n.*297-42T>G) n.602T>G | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.61964934A= | CA1977539480 | BEST1,FTH1 | c.388-43T= (n.388-43T=) c.*1785A= (n.*1785A=) c.298-43T= (n.298-43T=) c.114+2378T= (n.114+2378T=) c.261+435T= (n.261+435T=) c.178-43T= (n.178-43T=) c.*93-43T= (n.*93-43T=) n.832-43T= c.*297-43T= (n.*297-43T=) n.601T= | |
11 | g.61964934A>G | CA6041243 | BEST1,FTH1 | c.388-43T>C (n.388-43T>C) c.*1785A>G (n.*1785A>G) c.298-43T>C (n.298-43T>C) c.114+2378T>C (n.114+2378T>C) c.261+435T>C (n.261+435T>C) c.178-43T>C (n.178-43T>C) c.*93-43T>C (n.*93-43T>C) n.832-43T>C c.*297-43T>C (n.*297-43T>C) n.601T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61964935T>C | CA1977539484 | BEST1,FTH1 | c.388-44A>G (n.388-44A>G) c.*1786T>C (n.*1786T>C) c.298-44A>G (n.298-44A>G) c.114+2377A>G (n.114+2377A>G) c.261+434A>G (n.261+434A>G) c.178-44A>G (n.178-44A>G) c.*93-44A>G (n.*93-44A>G) n.832-44A>G c.*297-44A>G (n.*297-44A>G) n.600A>G | dbSNP |
11 | g.61964935T= | CA1977539482 | BEST1,FTH1 | c.388-44A= (n.388-44A=) c.*1786T= (n.*1786T=) c.298-44A= (n.298-44A=) c.114+2377A= (n.114+2377A=) c.261+434A= (n.261+434A=) c.178-44A= (n.178-44A=) c.*93-44A= (n.*93-44A=) n.832-44A= c.*297-44A= (n.*297-44A=) n.600A= | |
11 | g.61964938C= | CA1977539486 | BEST1,FTH1 | c.388-47G= (n.388-47G=) c.*1789C= (n.*1789C=) c.298-47G= (n.298-47G=) c.114+2374G= (n.114+2374G=) c.261+431G= (n.261+431G=) c.178-47G= (n.178-47G=) c.*93-47G= (n.*93-47G=) n.832-47G= c.*297-47G= (n.*297-47G=) n.597G= | |
11 | g.61964938C>G | CA6041244 | BEST1,FTH1 | c.388-47G>C (n.388-47G>C) c.*1789C>G (n.*1789C>G) c.298-47G>C (n.298-47G>C) c.114+2374G>C (n.114+2374G>C) c.261+431G>C (n.261+431G>C) c.178-47G>C (n.178-47G>C) c.*93-47G>C (n.*93-47G>C) n.832-47G>C c.*297-47G>C (n.*297-47G>C) n.597G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61964943G= | CA1977539487 | BEST1,FTH1 | c.387+44C= (n.387+44C=) c.*1794G= (n.*1794G=) c.297+44C= (n.297+44C=) c.114+2369C= (n.114+2369C=) c.261+426C= (n.261+426C=) c.177+44C= (n.177+44C=) c.*92+44C= (n.*92+44C=) n.831+44C= c.*296+44C= (n.*296+44C=) n.592C= | |
11 | g.61964943G>T | CA1977539488 | BEST1,FTH1 | c.387+44C>A (n.387+44C>A) c.*1794G>T (n.*1794G>T) c.297+44C>A (n.297+44C>A) c.114+2369C>A (n.114+2369C>A) c.261+426C>A (n.261+426C>A) c.177+44C>A (n.177+44C>A) c.*92+44C>A (n.*92+44C>A) n.831+44C>A c.*296+44C>A (n.*296+44C>A) n.592C>A | dbSNP |
11 | g.61964944C>A | CA6041245 | BEST1,FTH1 | c.387+43G>T (n.387+43G>T) c.*1795C>A (n.*1795C>A) c.297+43G>T (n.297+43G>T) c.114+2368G>T (n.114+2368G>T) c.261+425G>T (n.261+425G>T) c.177+43G>T (n.177+43G>T) c.*92+43G>T (n.*92+43G>T) n.831+43G>T c.*296+43G>T (n.*296+43G>T) n.591G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61964944C= | CA1977539489 | BEST1,FTH1 | c.387+43G= (n.387+43G=) c.*1795C= (n.*1795C=) c.297+43G= (n.297+43G=) c.114+2368G= (n.114+2368G=) c.261+425G= (n.261+425G=) c.177+43G= (n.177+43G=) c.*92+43G= (n.*92+43G=) n.831+43G= c.*296+43G= (n.*296+43G=) n.591G= | |
11 | g.61964944C>G | CA2613931351 | BEST1,FTH1 | c.387+43G>C (n.387+43G>C) c.*1795C>G (n.*1795C>G) c.297+43G>C (n.297+43G>C) c.114+2368G>C (n.114+2368G>C) c.261+425G>C (n.261+425G>C) c.177+43G>C (n.177+43G>C) c.*92+43G>C (n.*92+43G>C) n.831+43G>C c.*296+43G>C (n.*296+43G>C) n.591G>C | gnomAD v4 |
11 | g.61964946A= | CA1977539491 | BEST1,FTH1 | c.387+41T= (n.387+41T=) c.*1797A= (n.*1797A=) c.297+41T= (n.297+41T=) c.114+2366T= (n.114+2366T=) c.261+423T= (n.261+423T=) c.177+41T= (n.177+41T=) c.*92+41T= (n.*92+41T=) n.831+41T= c.*296+41T= (n.*296+41T=) n.589T= | |
11 | g.61964946A>G | CA599796028 | BEST1,FTH1 | c.387+41T>C (n.387+41T>C) c.*1797A>G (n.*1797A>G) c.297+41T>C (n.297+41T>C) c.114+2366T>C (n.114+2366T>C) c.261+423T>C (n.261+423T>C) c.177+41T>C (n.177+41T>C) c.*92+41T>C (n.*92+41T>C) n.831+41T>C c.*296+41T>C (n.*296+41T>C) n.589T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61964948T>C | CA938623861 | BEST1,FTH1 | c.387+39A>G (n.387+39A>G) c.*1799T>C (n.*1799T>C) c.297+39A>G (n.297+39A>G) c.114+2364A>G (n.114+2364A>G) c.261+421A>G (n.261+421A>G) c.177+39A>G (n.177+39A>G) c.*92+39A>G (n.*92+39A>G) n.831+39A>G c.*296+39A>G (n.*296+39A>G) n.587A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61964948T= | CA1977539492 | BEST1,FTH1 | c.387+39A= (n.387+39A=) c.*1799T= (n.*1799T=) c.297+39A= (n.297+39A=) c.114+2364A= (n.114+2364A=) c.261+421A= (n.261+421A=) c.177+39A= (n.177+39A=) c.*92+39A= (n.*92+39A=) n.831+39A= c.*296+39A= (n.*296+39A=) n.587A= | |
11 | g.61964949G>A | CA6041246 | BEST1,FTH1 | c.387+38C>T (n.387+38C>T) c.*1800G>A (n.*1800G>A) c.297+38C>T (n.297+38C>T) c.114+2363C>T (n.114+2363C>T) c.261+420C>T (n.261+420C>T) c.177+38C>T (n.177+38C>T) c.*92+38C>T (n.*92+38C>T) n.831+38C>T c.*296+38C>T (n.*296+38C>T) n.586C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61964949G= | CA1977539494 | BEST1,FTH1 | c.387+38C= (n.387+38C=) c.*1800G= (n.*1800G=) c.297+38C= (n.297+38C=) c.114+2363C= (n.114+2363C=) c.261+420C= (n.261+420C=) c.177+38C= (n.177+38C=) c.*92+38C= (n.*92+38C=) n.831+38C= c.*296+38C= (n.*296+38C=) n.586C= | |
11 | g.61964949G>T | CA222946614 | BEST1,FTH1 | c.387+38C>A (n.387+38C>A) c.*1800G>T (n.*1800G>T) c.297+38C>A (n.297+38C>A) c.114+2363C>A (n.114+2363C>A) c.261+420C>A (n.261+420C>A) c.177+38C>A (n.177+38C>A) c.*92+38C>A (n.*92+38C>A) n.831+38C>A c.*296+38C>A (n.*296+38C>A) n.586C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61964953T>A | CA1977539498 | BEST1,FTH1 | c.387+34A>T (n.387+34A>T) c.*1804T>A (n.*1804T>A) c.297+34A>T (n.297+34A>T) c.114+2359A>T (n.114+2359A>T) c.261+416A>T (n.261+416A>T) c.177+34A>T (n.177+34A>T) c.*92+34A>T (n.*92+34A>T) n.831+34A>T c.*296+34A>T (n.*296+34A>T) n.582A>T | dbSNP |
11 | g.61964953T= | CA1977539499 | BEST1,FTH1 | c.387+34A= (n.387+34A=) c.*1804T= (n.*1804T=) c.297+34A= (n.297+34A=) c.114+2359A= (n.114+2359A=) c.261+416A= (n.261+416A=) c.177+34A= (n.177+34A=) c.*92+34A= (n.*92+34A=) n.831+34A= c.*296+34A= (n.*296+34A=) n.582A= | |
11 | g.61964955C= | CA1977539502 | BEST1,FTH1 | c.387+32G= (n.387+32G=) c.*1806C= (n.*1806C=) c.297+32G= (n.297+32G=) c.114+2357G= (n.114+2357G=) c.261+414G= (n.261+414G=) c.177+32G= (n.177+32G=) c.*92+32G= (n.*92+32G=) n.831+32G= c.*296+32G= (n.*296+32G=) n.580G= | |
11 | g.61964955C>T | CA6041247 | BEST1,FTH1 | c.387+32G>A (n.387+32G>A) c.*1806C>T (n.*1806C>T) c.297+32G>A (n.297+32G>A) c.114+2357G>A (n.114+2357G>A) c.261+414G>A (n.261+414G>A) c.177+32G>A (n.177+32G>A) c.*92+32G>A (n.*92+32G>A) n.831+32G>A c.*296+32G>A (n.*296+32G>A) n.580G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61964957_61964961delinsCCATT | CA1977539507 | BEST1,FTH1 | c.387+26_387+30delinsAATGG (n.387+26_387+30delinsAATGG) c.*1808_*1812delinsCCATT (n.*1808_*1812delinsCCATT) c.297+26_297+30delinsAATGG (n.297+26_297+30delinsAATGG) c.114+2351_114+2355delinsAATGG (n.114+2351_114+2355delinsAATGG) c.261+408_261+412delinsAATGG (n.261+408_261+412delinsAATGG) c.177+26_177+30delinsAATGG (n.177+26_177+30delinsAATGG) c.*92+26_*92+30delinsAATGG (n.*92+26_*92+30delinsAATGG) n.831+26_831+30delinsAATGG c.*296+26_*296+30delinsAATGG (n.*296+26_*296+30delinsAATGG) n.574_578delinsAATGG | |
11 | g.61964957_61964962delinsCCATTT | CA1977539504 | BEST1,FTH1 | c.387+25_387+30delinsAAATGG (n.387+25_387+30delinsAAATGG) c.*1808_*1813delinsCCATTT (n.*1808_*1813delinsCCATTT) c.297+25_297+30delinsAAATGG (n.297+25_297+30delinsAAATGG) c.114+2350_114+2355delinsAAATGG (n.114+2350_114+2355delinsAAATGG) c.261+407_261+412delinsAAATGG (n.261+407_261+412delinsAAATGG) c.177+25_177+30delinsAAATGG (n.177+25_177+30delinsAAATGG) c.*92+25_*92+30delinsAAATGG (n.*92+25_*92+30delinsAAATGG) n.831+25_831+30delinsAAATGG c.*296+25_*296+30delinsAAATGG (n.*296+25_*296+30delinsAAATGG) n.573_578delinsAAATGG | |
11 | g.61964958C= | CA1977539511 | BEST1,FTH1 | c.387+29G= (n.387+29G=) c.*1809C= (n.*1809C=) c.297+29G= (n.297+29G=) c.114+2354G= (n.114+2354G=) c.261+411G= (n.261+411G=) c.177+29G= (n.177+29G=) c.*92+29G= (n.*92+29G=) n.831+29G= c.*296+29G= (n.*296+29G=) n.577G= | |
11 | g.61964958C>T | CA222946636 | BEST1,FTH1 | c.387+29G>A (n.387+29G>A) c.*1809C>T (n.*1809C>T) c.297+29G>A (n.297+29G>A) c.114+2354G>A (n.114+2354G>A) c.261+411G>A (n.261+411G>A) c.177+29G>A (n.177+29G>A) c.*92+29G>A (n.*92+29G>A) n.831+29G>A c.*296+29G>A (n.*296+29G>A) n.577G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61964958_61964961del | CA599796029 | BEST1,FTH1 | c.387+26_387+29del (n.387+26_387+29del) c.*1809_*1812del (n.*1809_*1812del) c.297+26_297+29del (n.297+26_297+29del) c.114+2351_114+2354del (n.114+2351_114+2354del) c.261+408_261+411del (n.261+408_261+411del) c.177+26_177+29del (n.177+26_177+29del) c.*92+26_*92+29del (n.*92+26_*92+29del) n.831+26_831+29del c.*296+26_*296+29del (n.*296+26_*296+29del) n.574_577del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61964958_61964962del | CA6041248 | BEST1,FTH1 | c.387+25_387+29del (n.387+25_387+29del) c.*1809_*1813del (n.*1809_*1813del) c.297+25_297+29del (n.297+25_297+29del) c.114+2350_114+2354del (n.114+2350_114+2354del) c.261+407_261+411del (n.261+407_261+411del) c.177+25_177+29del (n.177+25_177+29del) c.*92+25_*92+29del (n.*92+25_*92+29del) n.831+25_831+29del c.*296+25_*296+29del (n.*296+25_*296+29del) n.573_577del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61964960T>C | CA6041249 | BEST1,FTH1 | c.387+27A>G (n.387+27A>G) c.*1811T>C (n.*1811T>C) c.297+27A>G (n.297+27A>G) c.114+2352A>G (n.114+2352A>G) c.261+409A>G (n.261+409A>G) c.177+27A>G (n.177+27A>G) c.*92+27A>G (n.*92+27A>G) n.831+27A>G c.*296+27A>G (n.*296+27A>G) n.575A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61964960T= | CA1977539515 | BEST1,FTH1 | c.387+27A= (n.387+27A=) c.*1811T= (n.*1811T=) c.297+27A= (n.297+27A=) c.114+2352A= (n.114+2352A=) c.261+409A= (n.261+409A=) c.177+27A= (n.177+27A=) c.*92+27A= (n.*92+27A=) n.831+27A= c.*296+27A= (n.*296+27A=) n.575A= | |
11 | g.61964962T>C | CA6041250 | BEST1,FTH1 | c.387+25A>G (n.387+25A>G) c.*1813T>C (n.*1813T>C) c.297+25A>G (n.297+25A>G) c.114+2350A>G (n.114+2350A>G) c.261+407A>G (n.261+407A>G) c.177+25A>G (n.177+25A>G) c.*92+25A>G (n.*92+25A>G) n.831+25A>G c.*296+25A>G (n.*296+25A>G) n.573A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61964962T= | CA1977539517 | BEST1,FTH1 | c.387+25A= (n.387+25A=) c.*1813T= (n.*1813T=) c.297+25A= (n.297+25A=) c.114+2350A= (n.114+2350A=) c.261+407A= (n.261+407A=) c.177+25A= (n.177+25A=) c.*92+25A= (n.*92+25A=) n.831+25A= c.*296+25A= (n.*296+25A=) n.573A= | |
11 | g.61964963del | CA2613931352 | BEST1,FTH1 | c.387+24del (n.387+24del) c.*1814del (n.*1814del) c.297+24del (n.297+24del) c.114+2349del (n.114+2349del) c.261+406del (n.261+406del) c.177+24del (n.177+24del) c.*92+24del (n.*92+24del) n.831+24del c.*296+24del (n.*296+24del) n.572del | gnomAD v4 |
11 | g.61964969T>A | CA599796030 | BEST1,FTH1 | c.387+18A>T (n.387+18A>T) c.*1820T>A (n.*1820T>A) c.297+18A>T (n.297+18A>T) c.114+2343A>T (n.114+2343A>T) c.261+400A>T (n.261+400A>T) c.177+18A>T (n.177+18A>T) c.*92+18A>T (n.*92+18A>T) n.831+18A>T c.*296+18A>T (n.*296+18A>T) n.566A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61964969T= | CA1977539519 | BEST1,FTH1 | c.387+18A= (n.387+18A=) c.*1820T= (n.*1820T=) c.297+18A= (n.297+18A=) c.114+2343A= (n.114+2343A=) c.261+400A= (n.261+400A=) c.177+18A= (n.177+18A=) c.*92+18A= (n.*92+18A=) n.831+18A= c.*296+18A= (n.*296+18A=) n.566A= | |
11 | g.61964969_61964970delinsTG | CA1977539521 | BEST1,FTH1 | c.387+17_387+18delinsCA (n.387+17_387+18delinsCA) c.*1820_*1821delinsTG (n.*1820_*1821delinsTG) c.297+17_297+18delinsCA (n.297+17_297+18delinsCA) c.114+2342_114+2343delinsCA (n.114+2342_114+2343delinsCA) c.261+399_261+400delinsCA (n.261+399_261+400delinsCA) c.177+17_177+18delinsCA (n.177+17_177+18delinsCA) c.*92+17_*92+18delinsCA (n.*92+17_*92+18delinsCA) n.831+17_831+18delinsCA c.*296+17_*296+18delinsCA (n.*296+17_*296+18delinsCA) n.565_566delinsCA | |
11 | g.61964970G>C | CA2501409148 | BEST1,FTH1 | c.387+17C>G (n.387+17C>G) c.*1821G>C (n.*1821G>C) c.297+17C>G (n.297+17C>G) c.114+2342C>G (n.114+2342C>G) c.261+399C>G (n.261+399C>G) c.177+17C>G (n.177+17C>G) c.*92+17C>G (n.*92+17C>G) n.831+17C>G c.*296+17C>G (n.*296+17C>G) n.565C>G | gnomAD v4 |
11 | g.61964973del | CA679009058 | BEST1,FTH1 | c.387+17del (n.387+17del) c.*1824del (n.*1824del) c.297+17del (n.297+17del) c.114+2342del (n.114+2342del) c.261+399del (n.261+399del) c.177+17del (n.177+17del) c.*92+17del (n.*92+17del) n.831+17del c.*296+17del (n.*296+17del) n.565del | dbSNP |
11 | g.61964972_61964973del | CA2613931354 | BEST1,FTH1 | c.387+16_387+17del (n.387+16_387+17del) c.*1823_*1824del (n.*1823_*1824del) c.297+16_297+17del (n.297+16_297+17del) c.114+2341_114+2342del (n.114+2341_114+2342del) c.261+398_261+399del (n.261+398_261+399del) c.177+16_177+17del (n.177+16_177+17del) c.*92+16_*92+17del (n.*92+16_*92+17del) n.831+16_831+17del c.*296+16_*296+17del (n.*296+16_*296+17del) n.564_565del | gnomAD v4 |
11 | g.61964971G>T | CA2792344700 | BEST1,FTH1 | c.387+16C>A (n.387+16C>A) c.*1822G>T (n.*1822G>T) c.297+16C>A (n.297+16C>A) c.114+2341C>A (n.114+2341C>A) c.261+398C>A (n.261+398C>A) c.177+16C>A (n.177+16C>A) c.*92+16C>A (n.*92+16C>A) n.831+16C>A c.*296+16C>A (n.*296+16C>A) n.564C>A | |
11 | g.61964973G>A | CA2574846257 | BEST1,FTH1 | c.387+14C>T (n.387+14C>T) c.*1824G>A (n.*1824G>A) c.297+14C>T (n.297+14C>T) c.114+2339C>T (n.114+2339C>T) c.261+396C>T (n.261+396C>T) c.177+14C>T (n.177+14C>T) c.*92+14C>T (n.*92+14C>T) n.831+14C>T c.*296+14C>T (n.*296+14C>T) n.562C>T | |
11 | g.61964973G>T | CA2613931355 | BEST1,FTH1 | c.387+14C>A (n.387+14C>A) c.*1824G>T (n.*1824G>T) c.297+14C>A (n.297+14C>A) c.114+2339C>A (n.114+2339C>A) c.261+396C>A (n.261+396C>A) c.177+14C>A (n.177+14C>A) c.*92+14C>A (n.*92+14C>A) n.831+14C>A c.*296+14C>A (n.*296+14C>A) n.562C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61964975T>C | CA6041251 | BEST1,FTH1 | c.387+12A>G (n.387+12A>G) c.*1826T>C (n.*1826T>C) c.297+12A>G (n.297+12A>G) c.114+2337A>G (n.114+2337A>G) c.261+394A>G (n.261+394A>G) c.177+12A>G (n.177+12A>G) c.*92+12A>G (n.*92+12A>G) n.831+12A>G c.*296+12A>G (n.*296+12A>G) n.560A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61964975T= | CA1977539525 | BEST1,FTH1 | c.387+12A= (n.387+12A=) c.*1826T= (n.*1826T=) c.297+12A= (n.297+12A=) c.114+2337A= (n.114+2337A=) c.261+394A= (n.261+394A=) c.177+12A= (n.177+12A=) c.*92+12A= (n.*92+12A=) n.831+12A= c.*296+12A= (n.*296+12A=) n.560A= | |
11 | g.61964977_61964995del | CA2613931356 | BEST1,FTH1 | c.381_387+12del c.*1828_*1846del (n.*1828_*1846del) c.291_297+12del c.114+2319_114+2337del (n.114+2319_114+2337del) c.261+376_261+394del (n.261+376_261+394del) c.171_177+12del c.*86_*92+12del n.825_831+12del c.*290_*296+12del n.542_560del | gnomAD v4 |
11 | g.61964977C>T | CA2613931358 | BEST1,FTH1 | c.387+10G>A (n.387+10G>A) c.*1828C>T (n.*1828C>T) c.297+10G>A (n.297+10G>A) c.114+2335G>A (n.114+2335G>A) c.261+392G>A (n.261+392G>A) c.177+10G>A (n.177+10G>A) c.*92+10G>A (n.*92+10G>A) n.831+10G>A c.*296+10G>A (n.*296+10G>A) n.558G>A | gnomAD v4 |
11 | g.61964979A= | CA1977539527 | BEST1,FTH1 | c.387+8T= (n.387+8T=) c.*1830A= (n.*1830A=) c.297+8T= (n.297+8T=) c.114+2333T= (n.114+2333T=) c.261+390T= (n.261+390T=) c.177+8T= (n.177+8T=) c.*92+8T= (n.*92+8T=) n.831+8T= c.*296+8T= (n.*296+8T=) n.556T= | |
11 | g.61964979A>G | CA222946646 | BEST1,FTH1 | c.387+8T>C (n.387+8T>C) c.*1830A>G (n.*1830A>G) c.297+8T>C (n.297+8T>C) c.114+2333T>C (n.114+2333T>C) c.261+390T>C (n.261+390T>C) c.177+8T>C (n.177+8T>C) c.*92+8T>C (n.*92+8T>C) n.831+8T>C c.*296+8T>C (n.*296+8T>C) n.556T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61964980T>C | CA1977539532 | BEST1,FTH1 | c.387+7A>G (n.387+7A>G) c.*1831T>C (n.*1831T>C) c.297+7A>G (n.297+7A>G) c.114+2332A>G (n.114+2332A>G) c.261+389A>G (n.261+389A>G) c.177+7A>G (n.177+7A>G) c.*92+7A>G (n.*92+7A>G) n.831+7A>G c.*296+7A>G (n.*296+7A>G) n.555A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61964980T= | CA1977539530 | BEST1,FTH1 | c.387+7A= (n.387+7A=) c.*1831T= (n.*1831T=) c.297+7A= (n.297+7A=) c.114+2332A= (n.114+2332A=) c.261+389A= (n.261+389A=) c.177+7A= (n.177+7A=) c.*92+7A= (n.*92+7A=) n.831+7A= c.*296+7A= (n.*296+7A=) n.555A= | |
11 | g.61964981A>G | CA2613931359 | BEST1,FTH1 | c.387+6T>C (n.387+6T>C) c.*1832A>G (n.*1832A>G) c.297+6T>C (n.297+6T>C) c.114+2331T>C (n.114+2331T>C) c.261+388T>C (n.261+388T>C) c.177+6T>C (n.177+6T>C) c.*92+6T>C (n.*92+6T>C) n.831+6T>C c.*296+6T>C (n.*296+6T>C) n.554T>C | gnomAD v4 |
11 | g.61964982C= | CA1977539533 | BEST1,FTH1 | c.387+5G= (n.387+5G=) c.*1833C= (n.*1833C=) c.297+5G= (n.297+5G=) c.114+2330G= (n.114+2330G=) c.261+387G= (n.261+387G=) c.177+5G= (n.177+5G=) c.*92+5G= (n.*92+5G=) n.831+5G= c.*296+5G= (n.*296+5G=) n.553G= | |
11 | g.61964982C>G | CA1977539534 | BEST1,FTH1 | c.387+5G>C (n.387+5G>C) c.*1833C>G (n.*1833C>G) c.297+5G>C (n.297+5G>C) c.114+2330G>C (n.114+2330G>C) c.261+387G>C (n.261+387G>C) c.177+5G>C (n.177+5G>C) c.*92+5G>C (n.*92+5G>C) n.831+5G>C c.*296+5G>C (n.*296+5G>C) n.553G>C | dbSNP |
11 | g.61964983T>A | CA222946653 | BEST1,FTH1 | c.387+4A>T (n.387+4A>T) c.*1834T>A (n.*1834T>A) c.297+4A>T (n.297+4A>T) c.114+2329A>T (n.114+2329A>T) c.261+386A>T (n.261+386A>T) c.177+4A>T (n.177+4A>T) c.*92+4A>T (n.*92+4A>T) n.831+4A>T c.*296+4A>T (n.*296+4A>T) n.552A>T | dbSNP |
11 | g.61964983T>C | CA6041252 | BEST1,FTH1 | c.387+4A>G (n.387+4A>G) c.*1834T>C (n.*1834T>C) c.297+4A>G (n.297+4A>G) c.114+2329A>G (n.114+2329A>G) c.261+386A>G (n.261+386A>G) c.177+4A>G (n.177+4A>G) c.*92+4A>G (n.*92+4A>G) n.831+4A>G c.*296+4A>G (n.*296+4A>G) n.552A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61964983T= | CA1977539538 | BEST1,FTH1 | c.387+4A= (n.387+4A=) c.*1834T= (n.*1834T=) c.297+4A= (n.297+4A=) c.114+2329A= (n.114+2329A=) c.261+386A= (n.261+386A=) c.177+4A= (n.177+4A=) c.*92+4A= (n.*92+4A=) n.831+4A= c.*296+4A= (n.*296+4A=) n.552A= | |
11 | g.61964985A>C | CA380854343 | BEST1,FTH1 | c.387+2T>G (n.387+2T>G) c.*1836A>C (n.*1836A>C) c.297+2T>G (n.297+2T>G) c.114+2327T>G (n.114+2327T>G) c.261+384T>G (n.261+384T>G) c.177+2T>G (n.177+2T>G) c.*92+2T>G (n.*92+2T>G) n.831+2T>G c.*296+2T>G (n.*296+2T>G) n.550T>G | |
11 | g.61964985A>G | CA380854345 | BEST1,FTH1 | c.387+2T>C (n.387+2T>C) c.*1836A>G (n.*1836A>G) c.297+2T>C (n.297+2T>C) c.114+2327T>C (n.114+2327T>C) c.261+384T>C (n.261+384T>C) c.177+2T>C (n.177+2T>C) c.*92+2T>C (n.*92+2T>C) n.831+2T>C c.*296+2T>C (n.*296+2T>C) n.550T>C | |
11 | g.61964985A>T | CA380854346 | BEST1,FTH1 | c.387+2T>A (n.387+2T>A) c.*1836A>T (n.*1836A>T) c.297+2T>A (n.297+2T>A) c.114+2327T>A (n.114+2327T>A) c.261+384T>A (n.261+384T>A) c.177+2T>A (n.177+2T>A) c.*92+2T>A (n.*92+2T>A) n.831+2T>A c.*296+2T>A (n.*296+2T>A) n.550T>A | |
11 | g.61964986C>A | CA222946663 | BEST1,FTH1 | c.387+1G>T (n.387+1G>T) c.*1837C>A (n.*1837C>A) c.297+1G>T (n.297+1G>T) c.114+2326G>T (n.114+2326G>T) c.261+383G>T (n.261+383G>T) c.177+1G>T (n.177+1G>T) c.*92+1G>T (n.*92+1G>T) n.831+1G>T c.*296+1G>T (n.*296+1G>T) n.549G>T | dbSNP COSMIC |
11 | g.61964986C= | CA1977539541 | BEST1,FTH1 | c.387+1G= (n.387+1G=) c.*1837C= (n.*1837C=) c.297+1G= (n.297+1G=) c.114+2326G= (n.114+2326G=) c.261+383G= (n.261+383G=) c.177+1G= (n.177+1G=) c.*92+1G= (n.*92+1G=) n.831+1G= c.*296+1G= (n.*296+1G=) n.549G= | |
11 | g.61964986C>G | CA380854350 | BEST1,FTH1 | c.387+1G>C (n.387+1G>C) c.*1837C>G (n.*1837C>G) c.297+1G>C (n.297+1G>C) c.114+2326G>C (n.114+2326G>C) c.261+383G>C (n.261+383G>C) c.177+1G>C (n.177+1G>C) c.*92+1G>C (n.*92+1G>C) n.831+1G>C c.*296+1G>C (n.*296+1G>C) n.549G>C | |
11 | g.61964986C>T | CA380854352 | BEST1,FTH1 | c.387+1G>A (n.387+1G>A) c.*1837C>T (n.*1837C>T) c.297+1G>A (n.297+1G>A) c.114+2326G>A (n.114+2326G>A) c.261+383G>A (n.261+383G>A) c.177+1G>A (n.177+1G>A) c.*92+1G>A (n.*92+1G>A) n.831+1G>A c.*296+1G>A (n.*296+1G>A) n.549G>A | |
11 | g.61964987A= | CA1977539546 | BEST1,FTH1 | c.387T= (p.His129=) c.*1838A= (n.*1838A=) c.297T= (p.His99=) c.114+2325T= (n.114+2325T=) c.261+382T= (n.261+382T=) c.177T= (p.His59=) c.*92T= (n.*92T=) n.831T= c.*296T= (n.*296T=) n.548T= | |
11 | g.61964987A>C | CA380854354 | BEST1,FTH1 | c.387T>G (p.His129Gln) c.*1838A>C (n.*1838A>C) c.297T>G (p.His99Gln) c.114+2325T>G (n.114+2325T>G) c.261+382T>G (n.261+382T>G) c.177T>G (p.His59Gln) c.*92T>G (n.*92T>G) n.831T>G c.*296T>G (n.*296T>G) n.548T>G | |
11 | g.61964987A>G | CA222946672 | BEST1,FTH1 | c.387T>C (p.His129=) c.*1838A>G (n.*1838A>G) c.297T>C (p.His99=) c.114+2325T>C (n.114+2325T>C) c.261+382T>C (n.261+382T>C) c.177T>C (p.His59=) c.*92T>C (n.*92T>C) n.831T>C c.*296T>C (n.*296T>C) n.548T>C | dbSNP |
11 | g.61964987A>T | CA380854357 | BEST1,FTH1 | c.387T>A (p.His129Gln) c.*1838A>T (n.*1838A>T) c.297T>A (p.His99Gln) c.114+2325T>A (n.114+2325T>A) c.261+382T>A (n.261+382T>A) c.177T>A (p.His59Gln) c.*92T>A (n.*92T>A) n.831T>A c.*296T>A (n.*296T>A) n.548T>A | |
11 | g.61964988T>A | CA380854359 | BEST1,FTH1 | c.386A>T (p.His129Leu) c.*1839T>A (n.*1839T>A) c.296A>T (p.His99Leu) c.114+2324A>T (n.114+2324A>T) c.261+381A>T (n.261+381A>T) c.176A>T (p.His59Leu) c.*91A>T (n.*91A>T) n.830A>T c.*295A>T (n.*295A>T) n.547A>T | |
11 | g.61964988T>C | CA380854361 | BEST1,FTH1 | c.386A>G (p.His129Arg) c.*1839T>C (n.*1839T>C) c.296A>G (p.His99Arg) c.114+2324A>G (n.114+2324A>G) c.261+381A>G (n.261+381A>G) c.176A>G (p.His59Arg) c.*91A>G (n.*91A>G) n.830A>G c.*295A>G (n.*295A>G) n.547A>G | |
11 | g.61964988T>G | CA222946675 | BEST1,FTH1 | c.386A>C (p.His129Pro) c.*1839T>G (n.*1839T>G) c.296A>C (p.His99Pro) c.114+2324A>C (n.114+2324A>C) c.261+381A>C (n.261+381A>C) c.176A>C (p.His59Pro) c.*91A>C (n.*91A>C) n.830A>C c.*295A>C (n.*295A>C) n.547A>C | dbSNP |
11 | g.61964988T= | CA1977539548 | BEST1,FTH1 | c.386A= (p.His129=) c.*1839T= (n.*1839T=) c.296A= (p.His99=) c.114+2324A= (n.114+2324A=) c.261+381A= (n.261+381A=) c.176A= (p.His59=) c.*91A= (n.*91A=) n.830A= c.*295A= (n.*295A=) n.547A= | |
11 | g.61964989G>A | CA380854362 | BEST1,FTH1 | c.385C>T (p.His129Tyr) c.*1840G>A (n.*1840G>A) c.295C>T (p.His99Tyr) c.114+2323C>T (n.114+2323C>T) c.175C>T c.261+380C>T (n.261+380C>T) c.175C>T (p.His59Tyr) c.*90C>T (n.*90C>T) n.829C>T c.*294C>T (n.*294C>T) n.546C>T | COSMIC |
11 | g.61964989G>C | CA380854363 | BEST1,FTH1 | c.385C>G (p.His129Asp) c.*1840G>C (n.*1840G>C) c.295C>G (p.His99Asp) c.114+2323C>G (n.114+2323C>G) c.175C>G c.261+380C>G (n.261+380C>G) c.175C>G (p.His59Asp) c.*90C>G (n.*90C>G) n.829C>G c.*294C>G (n.*294C>G) n.546C>G | |
11 | g.61964989G>T | CA380854364 | BEST1,FTH1 | c.385C>A (p.His129Asn) c.*1840G>T (n.*1840G>T) c.295C>A (p.His99Asn) c.114+2323C>A (n.114+2323C>A) c.175C>A c.261+380C>A (n.261+380C>A) c.175C>A (p.His59Asn) c.*90C>A (n.*90C>A) n.829C>A c.*294C>A (n.*294C>A) n.546C>A | |
11 | g.61964990G>A | CA474958814 | BEST1,FTH1 | c.384C>T (p.Pro128=) c.*1841G>A (n.*1841G>A) c.294C>T (p.Pro98=) c.114+2322C>T (n.114+2322C>T) c.174C>T (p.Pro58=) c.261+379C>T (n.261+379C>T) c.*89C>T (n.*89C>T) n.828C>T c.*293C>T (n.*293C>T) n.545C>T | gnomAD v4 |
11 | g.61964990G>C | CA474958815 | BEST1,FTH1 | c.384C>G (p.Pro128=) c.*1841G>C (n.*1841G>C) c.294C>G (p.Pro98=) c.114+2322C>G (n.114+2322C>G) c.174C>G (p.Pro58=) c.261+379C>G (n.261+379C>G) c.*89C>G (n.*89C>G) n.828C>G c.*293C>G (n.*293C>G) n.545C>G | |
11 | g.61964990G>T | CA474958816 | BEST1,FTH1 | c.384C>A (p.Pro128=) c.*1841G>T (n.*1841G>T) c.294C>A (p.Pro98=) c.114+2322C>A (n.114+2322C>A) c.174C>A (p.Pro58=) c.261+379C>A (n.261+379C>A) c.*89C>A (n.*89C>A) n.828C>A c.*293C>A (n.*293C>A) n.545C>A | |
11 | g.61964991G>A | CA380854365 | BEST1,FTH1 | c.383C>T (p.Pro128Leu) c.*1842G>A (n.*1842G>A) c.293C>T (p.Pro98Leu) c.114+2321C>T (n.114+2321C>T) c.173C>T (p.Pro58Leu) c.261+378C>T (n.261+378C>T) c.*88C>T (n.*88C>T) n.827C>T c.*292C>T (n.*292C>T) n.544C>T | |
11 | g.61964991G>C | CA380854366 | BEST1,FTH1 | c.383C>G (p.Pro128Arg) c.*1842G>C (n.*1842G>C) c.293C>G (p.Pro98Arg) c.114+2321C>G (n.114+2321C>G) c.173C>G (p.Pro58Arg) c.261+378C>G (n.261+378C>G) c.*88C>G (n.*88C>G) n.827C>G c.*292C>G (n.*292C>G) n.544C>G | gnomAD v4 |
11 | g.61964991G>T | CA380854367 | BEST1,FTH1 | c.383C>A (p.Pro128His) c.*1842G>T (n.*1842G>T) c.293C>A (p.Pro98His) c.114+2321C>A (n.114+2321C>A) c.173C>A (p.Pro58His) c.261+378C>A (n.261+378C>A) c.*88C>A (n.*88C>A) n.827C>A c.*292C>A (n.*292C>A) n.544C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61964992G>A | CA380854368 | BEST1,FTH1 | c.382C>T (p.Pro128Ser) c.*1843G>A (n.*1843G>A) c.292C>T (p.Pro98Ser) c.114+2320C>T (n.114+2320C>T) c.172C>T (p.Pro58Ser) c.261+377C>T (n.261+377C>T) c.*87C>T (n.*87C>T) n.826C>T c.*291C>T (n.*291C>T) n.543C>T | |
11 | g.61964992G>C | CA380854370 | BEST1,FTH1 | c.382C>G (p.Pro128Ala) c.*1843G>C (n.*1843G>C) c.292C>G (p.Pro98Ala) c.114+2320C>G (n.114+2320C>G) c.172C>G (p.Pro58Ala) c.261+377C>G (n.261+377C>G) c.*87C>G (n.*87C>G) n.826C>G c.*291C>G (n.*291C>G) n.543C>G | |
11 | g.61964992G>T | CA380854372 | BEST1,FTH1 | c.382C>A (p.Pro128Thr) c.*1843G>T (n.*1843G>T) c.292C>A (p.Pro98Thr) c.114+2320C>A (n.114+2320C>A) c.172C>A (p.Pro58Thr) c.261+377C>A (n.261+377C>A) c.*87C>A (n.*87C>A) n.826C>A c.*291C>A (n.*291C>A) n.543C>A | |
11 | g.61964993G>A | CA6041253 | BEST1,FTH1 | c.381C>T (p.Asp127=) c.*1844G>A (n.*1844G>A) c.291C>T (p.Asp97=) c.114+2319C>T (n.114+2319C>T) c.171C>T (p.Asp57=) c.261+376C>T (n.261+376C>T) c.*86C>T (n.*86C>T) n.825C>T c.*290C>T (n.*290C>T) n.542C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61964993G>C | CA380854375 | BEST1,FTH1 | c.381C>G (p.Asp127Glu) c.*1844G>C (n.*1844G>C) c.291C>G (p.Asp97Glu) c.114+2319C>G (n.114+2319C>G) c.171C>G (p.Asp57Glu) c.261+376C>G (n.261+376C>G) c.*86C>G (n.*86C>G) n.825C>G c.*290C>G (n.*290C>G) n.542C>G | |
11 | g.61964993G= | CA1977539551 | BEST1,FTH1 | c.381C= (p.Asp127=) c.*1844G= (n.*1844G=) c.291C= (p.Asp97=) c.114+2319C= (n.114+2319C=) c.171C= (p.Asp57=) c.261+376C= (n.261+376C=) c.*86C= (n.*86C=) n.825C= c.*290C= (n.*290C=) n.542C= | |
11 | g.61964993G>T | CA380854377 | BEST1,FTH1 | c.381C>A (p.Asp127Glu) c.*1844G>T (n.*1844G>T) c.291C>A (p.Asp97Glu) c.114+2319C>A (n.114+2319C>A) c.171C>A (p.Asp57Glu) c.261+376C>A (n.261+376C>A) c.*86C>A (n.*86C>A) n.825C>A c.*290C>A (n.*290C>A) n.542C>A |