| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.61964879T>A | CA380854237 | BEST1,FTH1 | c.400A>T (p.Ile134Phe) c.*1730T>A (n.*1730T>A) c.310A>T (p.Ile104Phe) c.114+2433A>T (n.114+2433A>T) c.261+490A>T (n.261+490A>T) c.190A>T (p.Ile64Phe) c.*105A>T (n.*105A>T) n.844A>T c.*309A>T (n.*309A>T) n.656A>T | |
| 11 | g.61964879T>C | CA380854240 | BEST1,FTH1 | c.400A>G (p.Ile134Val) c.*1730T>C (n.*1730T>C) c.310A>G (p.Ile104Val) c.114+2433A>G (n.114+2433A>G) c.261+490A>G (n.261+490A>G) c.190A>G (p.Ile64Val) c.*105A>G (n.*105A>G) n.844A>G c.*309A>G (n.*309A>G) n.656A>G | |
| 11 | g.61964879T>G | CA380854238 | BEST1,FTH1 | c.400A>C (p.Ile134Leu) c.*1730T>G (n.*1730T>G) c.310A>C (p.Ile104Leu) c.114+2433A>C (n.114+2433A>C) c.261+490A>C (n.261+490A>C) c.190A>C (p.Ile64Leu) c.*105A>C (n.*105A>C) n.844A>C c.*309A>C (n.*309A>C) n.656A>C | |
| 11 | g.61964880G>A | CA6041233 | BEST1,FTH1 | c.399C>T (p.Phe133=) c.*1731G>A (n.*1731G>A) c.309C>T (p.Phe103=) c.114+2432C>T (n.114+2432C>T) c.261+489C>T (n.261+489C>T) c.189C>T (p.Phe63=) c.*104C>T (n.*104C>T) n.843C>T c.*308C>T (n.*308C>T) n.655C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61964880G>C | CA380854243 | BEST1,FTH1 | c.399C>G (p.Phe133Leu) c.*1731G>C (n.*1731G>C) c.309C>G (p.Phe103Leu) c.114+2432C>G (n.114+2432C>G) c.261+489C>G (n.261+489C>G) c.189C>G (p.Phe63Leu) c.*104C>G (n.*104C>G) n.843C>G c.*308C>G (n.*308C>G) n.655C>G | |
| 11 | g.61964880G= | CA1977539406 | BEST1,FTH1 | c.399C= (p.Phe133=) c.*1731G= (n.*1731G=) c.309C= (p.Phe103=) c.114+2432C= (n.114+2432C=) c.261+489C= (n.261+489C=) c.189C= (p.Phe63=) c.*104C= (n.*104C=) n.843C= c.*308C= (n.*308C=) n.655C= | |
| 11 | g.61964880G>T | CA380854245 | BEST1,FTH1 | c.399C>A (p.Phe133Leu) c.*1731G>T (n.*1731G>T) c.309C>A (p.Phe103Leu) c.114+2432C>A (n.114+2432C>A) c.261+489C>A (n.261+489C>A) c.189C>A (p.Phe63Leu) c.*104C>A (n.*104C>A) n.843C>A c.*308C>A (n.*308C>A) n.655C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61964881A>C | CA380854248 | BEST1,FTH1 | c.398T>G (p.Phe133Cys) c.*1732A>C (n.*1732A>C) c.308T>G (p.Phe103Cys) c.114+2431T>G (n.114+2431T>G) c.261+488T>G (n.261+488T>G) c.188T>G (p.Phe63Cys) c.*103T>G (n.*103T>G) n.842T>G c.*307T>G (n.*307T>G) n.654T>G | |
| 11 | g.61964881A>G | CA380854249 | BEST1,FTH1 | c.398T>C (p.Phe133Ser) c.*1732A>G (n.*1732A>G) c.308T>C (p.Phe103Ser) c.114+2431T>C (n.114+2431T>C) c.261+488T>C (n.261+488T>C) c.188T>C (p.Phe63Ser) c.*103T>C (n.*103T>C) n.842T>C c.*307T>C (n.*307T>C) n.654T>C | |
| 11 | g.61964881A>T | CA380854251 | BEST1,FTH1 | c.398T>A (p.Phe133Tyr) c.*1732A>T (n.*1732A>T) c.308T>A (p.Phe103Tyr) c.114+2431T>A (n.114+2431T>A) c.261+488T>A (n.261+488T>A) c.188T>A (p.Phe63Tyr) c.*103T>A (n.*103T>A) n.842T>A c.*307T>A (n.*307T>A) n.654T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61964882A>C | CA380854254 | BEST1,FTH1 | c.397T>G (p.Phe133Val) c.*1733A>C (n.*1733A>C) c.307T>G (p.Phe103Val) c.114+2430T>G (n.114+2430T>G) c.261+487T>G (n.261+487T>G) c.187T>G (p.Phe63Val) c.*102T>G (n.*102T>G) n.841T>G c.*306T>G (n.*306T>G) n.653T>G | |
| 11 | g.61964882A>G | CA380854255 | BEST1,FTH1 | c.397T>C (p.Phe133Leu) c.*1733A>G (n.*1733A>G) c.307T>C (p.Phe103Leu) c.114+2430T>C (n.114+2430T>C) c.261+487T>C (n.261+487T>C) c.187T>C (p.Phe63Leu) c.*102T>C (n.*102T>C) n.841T>C c.*306T>C (n.*306T>C) n.653T>C | |
| 11 | g.61964882A>T | CA380854257 | BEST1,FTH1 | c.397T>A (p.Phe133Ile) c.*1733A>T (n.*1733A>T) c.307T>A (p.Phe103Ile) c.114+2430T>A (n.114+2430T>A) c.261+487T>A (n.261+487T>A) c.187T>A (p.Phe63Ile) c.*102T>A (n.*102T>A) n.841T>A c.*306T>A (n.*306T>A) n.653T>A | |
| 11 | g.61964883G>A | CA474958810 | BEST1,FTH1 | c.396C>T (p.Asp132=) c.*1734G>A (n.*1734G>A) c.306C>T (p.Asp102=) c.114+2429C>T (n.114+2429C>T) c.261+486C>T (n.261+486C>T) c.186C>T (p.Asp62=) c.*101C>T (n.*101C>T) n.840C>T c.*305C>T (n.*305C>T) n.652C>T | |
| 11 | g.61964883G>C | CA380854260 | BEST1,FTH1 | c.396C>G (p.Asp132Glu) c.*1734G>C (n.*1734G>C) c.306C>G (p.Asp102Glu) c.114+2429C>G (n.114+2429C>G) c.261+486C>G (n.261+486C>G) c.186C>G (p.Asp62Glu) c.*101C>G (n.*101C>G) n.840C>G c.*305C>G (n.*305C>G) n.652C>G | |
| 11 | g.61964883G>T | CA380854261 | BEST1,FTH1 | c.396C>A (p.Asp132Glu) c.*1734G>T (n.*1734G>T) c.306C>A (p.Asp102Glu) c.114+2429C>A (n.114+2429C>A) c.261+486C>A (n.261+486C>A) c.186C>A (p.Asp62Glu) c.*101C>A (n.*101C>A) n.840C>A c.*305C>A (n.*305C>A) n.652C>A | |
| 11 | g.61964884T>A | CA380854267 | BEST1,FTH1 | c.395A>T (p.Asp132Val) c.*1735T>A (n.*1735T>A) c.305A>T (p.Asp102Val) c.114+2428A>T (n.114+2428A>T) c.261+485A>T (n.261+485A>T) c.185A>T (p.Asp62Val) c.*100A>T (n.*100A>T) n.839A>T c.*304A>T (n.*304A>T) n.651A>T | |
| 11 | g.61964884T>C | CA380854263 | BEST1,FTH1 | c.395A>G (p.Asp132Gly) c.*1735T>C (n.*1735T>C) c.305A>G (p.Asp102Gly) c.114+2428A>G (n.114+2428A>G) c.261+485A>G (n.261+485A>G) c.185A>G (p.Asp62Gly) c.*100A>G (n.*100A>G) n.839A>G c.*304A>G (n.*304A>G) n.651A>G | |
| 11 | g.61964884T>G | CA380854265 | BEST1,FTH1 | c.395A>C (p.Asp132Ala) c.*1735T>G (n.*1735T>G) c.305A>C (p.Asp102Ala) c.114+2428A>C (n.114+2428A>C) c.261+485A>C (n.261+485A>C) c.185A>C (p.Asp62Ala) c.*100A>C (n.*100A>C) n.839A>C c.*304A>C (n.*304A>C) n.651A>C | |
| 11 | g.61964885C>A | CA380854270 | BEST1,FTH1 | c.394G>T (p.Asp132Tyr) c.*1736C>A (n.*1736C>A) c.304G>T (p.Asp102Tyr) c.114+2427G>T (n.114+2427G>T) c.261+484G>T (n.261+484G>T) c.184G>T (p.Asp62Tyr) c.*99G>T (n.*99G>T) n.838G>T c.*303G>T (n.*303G>T) n.650G>T | |
| 11 | g.61964885C>G | CA380854271 | BEST1,FTH1 | c.394G>C (p.Asp132His) c.*1736C>G (n.*1736C>G) c.304G>C (p.Asp102His) c.114+2427G>C (n.114+2427G>C) c.261+484G>C (n.261+484G>C) c.184G>C (p.Asp62His) c.*99G>C (n.*99G>C) n.838G>C c.*303G>C (n.*303G>C) n.650G>C | |
| 11 | g.61964885C>T | CA380854273 | BEST1,FTH1 | c.394G>A (p.Asp132Asn) c.*1736C>T (n.*1736C>T) c.304G>A (p.Asp102Asn) c.114+2427G>A (n.114+2427G>A) c.261+484G>A (n.261+484G>A) c.184G>A (p.Asp62Asn) c.*99G>A (n.*99G>A) n.838G>A c.*303G>A (n.*303G>A) n.650G>A | |
| 11 | g.61964886A>C | CA380854276 | BEST1,FTH1 | c.393T>G (p.Cys131Trp) c.*1737A>C (n.*1737A>C) c.303T>G (p.Cys101Trp) c.114+2426T>G (n.114+2426T>G) c.261+483T>G (n.261+483T>G) c.183T>G (p.Cys61Trp) c.*98T>G (n.*98T>G) n.837T>G c.*302T>G (n.*302T>G) n.649T>G | |
| 11 | g.61964886A>G | CA474958811 | BEST1,FTH1 | c.393T>C (p.Cys131=) c.*1737A>G (n.*1737A>G) c.303T>C (p.Cys101=) c.114+2426T>C (n.114+2426T>C) c.261+483T>C (n.261+483T>C) c.183T>C (p.Cys61=) c.*98T>C (n.*98T>C) n.837T>C c.*302T>C (n.*302T>C) n.649T>C | |
| 11 | g.61964886A>T | CA380854277 | BEST1,FTH1 | c.393T>A (p.Cys131Ter) c.*1737A>T (n.*1737A>T) c.303T>A (p.Cys101Ter) c.114+2426T>A (n.114+2426T>A) c.261+483T>A (n.261+483T>A) c.183T>A (p.Cys61Ter) c.*98T>A (n.*98T>A) n.837T>A c.*302T>A (n.*302T>A) n.649T>A | |
| 11 | g.61964887C>A | CA380854279 | BEST1,FTH1 | c.392G>T (p.Cys131Phe) c.*1738C>A (n.*1738C>A) c.302G>T (p.Cys101Phe) c.114+2425G>T (n.114+2425G>T) c.261+482G>T (n.261+482G>T) c.182G>T (p.Cys61Phe) c.*97G>T (n.*97G>T) n.836G>T c.*301G>T (n.*301G>T) n.648G>T | |
| 11 | g.61964887C>G | CA380854282 | BEST1,FTH1 | c.392G>C (p.Cys131Ser) c.*1738C>G (n.*1738C>G) c.302G>C (p.Cys101Ser) c.114+2425G>C (n.114+2425G>C) c.261+482G>C (n.261+482G>C) c.182G>C (p.Cys61Ser) c.*97G>C (n.*97G>C) n.836G>C c.*301G>C (n.*301G>C) n.648G>C | |
| 11 | g.61964887C>T | CA380854283 | BEST1,FTH1 | c.392G>A (p.Cys131Tyr) c.*1738C>T (n.*1738C>T) c.302G>A (p.Cys101Tyr) c.114+2425G>A (n.114+2425G>A) c.261+482G>A (n.261+482G>A) c.182G>A (p.Cys61Tyr) c.*97G>A (n.*97G>A) n.836G>A c.*301G>A (n.*301G>A) n.648G>A | |
| 11 | g.61964888A>C | CA380854287 | BEST1,FTH1 | c.391T>G (p.Cys131Gly) c.*1739A>C (n.*1739A>C) c.301T>G (p.Cys101Gly) c.114+2424T>G (n.114+2424T>G) c.261+481T>G (n.261+481T>G) c.181T>G (p.Cys61Gly) c.*96T>G (n.*96T>G) n.835T>G c.*300T>G (n.*300T>G) n.647T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.61964888A>G | CA380854288 | BEST1,FTH1 | c.391T>C (p.Cys131Arg) c.*1739A>G (n.*1739A>G) c.301T>C (p.Cys101Arg) c.114+2424T>C (n.114+2424T>C) c.261+481T>C (n.261+481T>C) c.181T>C (p.Cys61Arg) c.*96T>C (n.*96T>C) n.835T>C c.*300T>C (n.*300T>C) n.647T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.61964888A>T | CA380854290 | BEST1,FTH1 | c.391T>A (p.Cys131Ser) c.*1739A>T (n.*1739A>T) c.301T>A (p.Cys101Ser) c.114+2424T>A (n.114+2424T>A) c.261+481T>A (n.261+481T>A) c.181T>A (p.Cys61Ser) c.*96T>A (n.*96T>A) n.835T>A c.*300T>A (n.*300T>A) n.647T>A | |
| 11 | g.61964889C>A | CA380854292 | BEST1,FTH1 | c.390G>T (p.Leu130Phe) c.*1740C>A (n.*1740C>A) c.300G>T (p.Leu100Phe) c.114+2423G>T (n.114+2423G>T) c.261+480G>T (n.261+480G>T) c.180G>T (p.Leu60Phe) c.*95G>T (n.*95G>T) n.834G>T c.*299G>T (n.*299G>T) n.646G>T | |
| 11 | g.61964889C= | CA1977539408 | BEST1,FTH1 | c.390G= (p.Leu130=) c.*1740C= (n.*1740C=) c.300G= (p.Leu100=) c.114+2423G= (n.114+2423G=) c.261+480G= (n.261+480G=) c.180G= (p.Leu60=) c.*95G= (n.*95G=) n.834G= c.*299G= (n.*299G=) n.646G= | |
| 11 | g.61964889C>G | CA380854294 | BEST1,FTH1 | c.390G>C (p.Leu130Phe) c.*1740C>G (n.*1740C>G) c.300G>C (p.Leu100Phe) c.114+2423G>C (n.114+2423G>C) c.261+480G>C (n.261+480G>C) c.180G>C (p.Leu60Phe) c.*95G>C (n.*95G>C) n.834G>C c.*299G>C (n.*299G>C) n.646G>C | |
| 11 | g.61964889C>T | CA474958812 | BEST1,FTH1 | c.390G>A (p.Leu130=) c.*1740C>T (n.*1740C>T) c.300G>A (p.Leu100=) c.114+2423G>A (n.114+2423G>A) c.261+480G>A (n.261+480G>A) c.180G>A (p.Leu60=) c.*95G>A (n.*95G>A) n.834G>A c.*299G>A (n.*299G>A) n.646G>A | dbSNP |
| 11 | g.61964889_61964938del | CA2792344692 | BEST1,FTH1 | c.388-47_390del c.*1740_*1789del (n.*1740_*1789del) c.298-47_300del c.114+2374_114+2423del (n.114+2374_114+2423del) c.261+431_261+480del (n.261+431_261+480del) c.178-47_180del c.*93-47_*95del n.832-47_834del c.*297-47_*299del n.597_646del | |
| 11 | g.61964890A>C | CA380854299 | BEST1,FTH1 | c.389T>G (p.Leu130Trp) c.*1741A>C (n.*1741A>C) c.299T>G (p.Leu100Trp) c.114+2422T>G (n.114+2422T>G) c.261+479T>G (n.261+479T>G) c.179T>G (p.Leu60Trp) c.*94T>G (n.*94T>G) n.833T>G c.*298T>G (n.*298T>G) n.645T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.61964890A>G | CA380854297 | BEST1,FTH1 | c.389T>C (p.Leu130Ser) c.*1741A>G (n.*1741A>G) c.299T>C (p.Leu100Ser) c.114+2422T>C (n.114+2422T>C) c.261+479T>C (n.261+479T>C) c.179T>C (p.Leu60Ser) c.*94T>C (n.*94T>C) n.833T>C c.*298T>C (n.*298T>C) n.645T>C | |
| 11 | g.61964890A>T | CA380854298 | BEST1,FTH1 | c.389T>A (p.Leu130Ter) c.*1741A>T (n.*1741A>T) c.299T>A (p.Leu100Ter) c.114+2422T>A (n.114+2422T>A) c.261+479T>A (n.261+479T>A) c.179T>A (p.Leu60Ter) c.*94T>A (n.*94T>A) n.833T>A c.*298T>A (n.*298T>A) n.645T>A | |
| 11 | g.61964890_61964900delinsAACTGCAAAAC | CA1977539410 | BEST1,FTH1 | c.388-9_389delinsGTTTTGCAGTT c.*1741_*1751delinsAACTGCAAAAC (n.*1741_*1751delinsAACTGCAAAAC) c.298-9_299delinsGTTTTGCAGTT c.114+2412_114+2422delinsGTTTTGCAGTT (n.114+2412_114+2422delinsGTTTTGCAGTT) c.261+469_261+479delinsGTTTTGCAGTT (n.261+469_261+479delinsGTTTTGCAGTT) c.178-9_179delinsGTTTTGCAGTT c.*93-9_*94delinsGTTTTGCAGTT n.832-9_833delinsGTTTTGCAGTT c.*297-9_*298delinsGTTTTGCAGTT n.635_645delinsGTTTTGCAGTT | |
| 11 | g.61964891A>C | CA380854302 | BEST1,FTH1 | c.388T>G (p.Leu130Val) c.*1742A>C (n.*1742A>C) c.298T>G (p.Leu100Val) c.114+2421T>G (n.114+2421T>G) c.261+478T>G (n.261+478T>G) c.178T>G (p.Leu60Val) c.*93T>G (n.*93T>G) n.832T>G c.*297T>G (n.*297T>G) n.644T>G | |
| 11 | g.61964891A>G | CA474958813 | BEST1,FTH1 | c.388T>C (p.Leu130=) c.*1742A>G (n.*1742A>G) c.298T>C (p.Leu100=) c.114+2421T>C (n.114+2421T>C) c.261+478T>C (n.261+478T>C) c.178T>C (p.Leu60=) c.*93T>C (n.*93T>C) n.832T>C c.*297T>C (n.*297T>C) n.644T>C | |
| 11 | g.61964891A>T | CA380854304 | BEST1,FTH1 | c.388T>A (p.Leu130Met) c.*1742A>T (n.*1742A>T) c.298T>A (p.Leu100Met) c.114+2421T>A (n.114+2421T>A) c.261+478T>A (n.261+478T>A) c.178T>A (p.Leu60Met) c.*93T>A (n.*93T>A) n.832T>A c.*297T>A (n.*297T>A) n.644T>A | |
| 11 | g.61964892_61964901del | CA1977539414 | BEST1,FTH1 | c.388-9_388del c.*1743_*1752del (n.*1743_*1752del) c.298-9_298del c.114+2412_114+2421del (n.114+2412_114+2421del) c.261+469_261+478del (n.261+469_261+478del) c.178-9_178del c.*93-9_*93del n.832-9_832del c.*297-9_*297del n.635_644del | dbSNP |
| 11 | g.61964892C>A | CA222946549 | BEST1,FTH1 | c.388-1G>T (n.388-1G>T) c.*1743C>A (n.*1743C>A) c.298-1G>T (n.298-1G>T) c.114+2420G>T (n.114+2420G>T) c.261+477G>T (n.261+477G>T) c.178-1G>T (n.178-1G>T) c.*93-1G>T (n.*93-1G>T) n.832-1G>T c.*297-1G>T (n.*297-1G>T) n.643G>T | dbSNP |
| 11 | g.61964892C= | CA1977539422 | BEST1,FTH1 | c.388-1G= (n.388-1G=) c.*1743C= (n.*1743C=) c.298-1G= (n.298-1G=) c.114+2420G= (n.114+2420G=) c.261+477G= (n.261+477G=) c.178-1G= (n.178-1G=) c.*93-1G= (n.*93-1G=) n.832-1G= c.*297-1G= (n.*297-1G=) n.643G= | |
| 11 | g.61964892C>G | CA380854307 | BEST1,FTH1 | c.388-1G>C (n.388-1G>C) c.*1743C>G (n.*1743C>G) c.298-1G>C (n.298-1G>C) c.114+2420G>C (n.114+2420G>C) c.261+477G>C (n.261+477G>C) c.178-1G>C (n.178-1G>C) c.*93-1G>C (n.*93-1G>C) n.832-1G>C c.*297-1G>C (n.*297-1G>C) n.643G>C | dbSNP |
| 11 | g.61964892C>T | CA380854309 | BEST1,FTH1 | c.388-1G>A (n.388-1G>A) c.*1743C>T (n.*1743C>T) c.298-1G>A (n.298-1G>A) c.114+2420G>A (n.114+2420G>A) c.261+477G>A (n.261+477G>A) c.178-1G>A (n.178-1G>A) c.*93-1G>A (n.*93-1G>A) n.832-1G>A c.*297-1G>A (n.*297-1G>A) n.643G>A | |
| 11 | g.61964892_61964986del | CA2792344694 | BEST1,FTH1 | c.387+1_388-1del (n.387+1_388-1del) c.*1743_*1837del (n.*1743_*1837del) c.297+1_298-1del (n.297+1_298-1del) c.114+2326_114+2420del (n.114+2326_114+2420del) c.261+383_261+477del (n.261+383_261+477del) c.177+1_178-1del (n.177+1_178-1del) c.*92+1_*93-1del (n.*92+1_*93-1del) n.831+1_832-1del c.*296+1_*297-1del (n.*296+1_*297-1del) n.549_643del | |
| 11 | g.61964893T>A | CA380854311 | BEST1,FTH1 | c.388-2A>T (n.388-2A>T) c.*1744T>A (n.*1744T>A) c.298-2A>T (n.298-2A>T) c.114+2419A>T (n.114+2419A>T) c.261+476A>T (n.261+476A>T) c.178-2A>T (n.178-2A>T) c.*93-2A>T (n.*93-2A>T) n.832-2A>T c.*297-2A>T (n.*297-2A>T) n.642A>T | |
| 11 | g.61964893T>C | CA380854313 | BEST1,FTH1 | c.388-2A>G (n.388-2A>G) c.*1744T>C (n.*1744T>C) c.298-2A>G (n.298-2A>G) c.114+2419A>G (n.114+2419A>G) c.261+476A>G (n.261+476A>G) c.178-2A>G (n.178-2A>G) c.*93-2A>G (n.*93-2A>G) n.832-2A>G c.*297-2A>G (n.*297-2A>G) n.642A>G | |
| 11 | g.61964893T>G | CA380854315 | BEST1,FTH1 | c.388-2A>C (n.388-2A>C) c.*1744T>G (n.*1744T>G) c.298-2A>C (n.298-2A>C) c.114+2419A>C (n.114+2419A>C) c.261+476A>C (n.261+476A>C) c.178-2A>C (n.178-2A>C) c.*93-2A>C (n.*93-2A>C) n.832-2A>C c.*297-2A>C (n.*297-2A>C) n.642A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.61964893T= | CA1977539428 | BEST1,FTH1 | c.388-2A= (n.388-2A=) c.*1744T= (n.*1744T=) c.298-2A= (n.298-2A=) c.114+2419A= (n.114+2419A=) c.261+476A= (n.261+476A=) c.178-2A= (n.178-2A=) c.*93-2A= (n.*93-2A=) n.832-2A= c.*297-2A= (n.*297-2A=) n.642A= | |
| 11 | g.61964894G>A | CA599796022 | BEST1,FTH1 | c.388-3C>T (n.388-3C>T) c.*1745G>A (n.*1745G>A) c.298-3C>T (n.298-3C>T) c.114+2418C>T (n.114+2418C>T) c.261+475C>T (n.261+475C>T) c.178-3C>T (n.178-3C>T) c.*93-3C>T (n.*93-3C>T) n.832-3C>T c.*297-3C>T (n.*297-3C>T) n.641C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.61964894G= | CA1977539430 | BEST1,FTH1 | c.388-3C= (n.388-3C=) c.*1745G= (n.*1745G=) c.298-3C= (n.298-3C=) c.114+2418C= (n.114+2418C=) c.261+475C= (n.261+475C=) c.178-3C= (n.178-3C=) c.*93-3C= (n.*93-3C=) n.832-3C= c.*297-3C= (n.*297-3C=) n.641C= | |
| 11 | g.61964894G>T | CA2613931336 | BEST1,FTH1 | c.388-3C>A (n.388-3C>A) c.*1745G>T (n.*1745G>T) c.298-3C>A (n.298-3C>A) c.114+2418C>A (n.114+2418C>A) c.261+475C>A (n.261+475C>A) c.178-3C>A (n.178-3C>A) c.*93-3C>A (n.*93-3C>A) n.832-3C>A c.*297-3C>A (n.*297-3C>A) n.641C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61964894_61964895insTGGGTCATTCTTTTCAGTTGC | CA918894545 | BEST1,FTH1 | c.388-4_388-3insGCAACTGAAAAGAATGACCCA (n.388-4_388-3insGCAACTGAAAAGAATGACCCA) c.*1745_*1746insTGGGTCATTCTTTTCAGTTGC (n.*1745_*1746insTGGGTCATTCTTTTCAGTTGC) c.298-4_298-3insGCAACTGAAAAGAATGACCCA (n.298-4_298-3insGCAACTGAAAAGAATGACCCA) c.114+2417_114+2418insGCAACTGAAAAGAATGACCCA (n.114+2417_114+2418insGCAACTGAAAAGAATGACCCA) c.261+474_261+475insGCAACTGAAAAGAATGACCCA (n.261+474_261+475insGCAACTGAAAAGAATGACCCA) c.178-4_178-3insGCAACTGAAAAGAATGACCCA (n.178-4_178-3insGCAACTGAAAAGAATGACCCA) c.*93-4_*93-3insGCAACTGAAAAGAATGACCCA (n.*93-4_*93-3insGCAACTGAAAAGAATGACCCA) n.832-4_832-3insGCAACTGAAAAGAATGACCCA c.*297-4_*297-3insGCAACTGAAAAGAATGACCCA (n.*297-4_*297-3insGCAACTGAAAAGAATGACCCA) n.640_641insGCAACTGAAAAGAATGACCCA | dbSNP |
| 11 | g.61964895C= | CA1977539432 | BEST1,FTH1 | c.388-4G= (n.388-4G=) c.*1746C= (n.*1746C=) c.298-4G= (n.298-4G=) c.114+2417G= (n.114+2417G=) c.261+474G= (n.261+474G=) c.178-4G= (n.178-4G=) c.*93-4G= (n.*93-4G=) n.832-4G= c.*297-4G= (n.*297-4G=) n.640G= | |
| 11 | g.61964896A= | CA1977539434 | BEST1,FTH1 | c.388-5T= (n.388-5T=) c.*1747A= (n.*1747A=) c.298-5T= (n.298-5T=) c.114+2416T= (n.114+2416T=) c.261+473T= (n.261+473T=) c.178-5T= (n.178-5T=) c.*93-5T= (n.*93-5T=) n.832-5T= c.*297-5T= (n.*297-5T=) n.639T= | |
| 11 | g.61964896A>G | CA6041235 | BEST1,FTH1 | c.388-5T>C (n.388-5T>C) c.*1747A>G (n.*1747A>G) c.298-5T>C (n.298-5T>C) c.114+2416T>C (n.114+2416T>C) c.261+473T>C (n.261+473T>C) c.178-5T>C (n.178-5T>C) c.*93-5T>C (n.*93-5T>C) n.832-5T>C c.*297-5T>C (n.*297-5T>C) n.639T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61964899dup | CA6041234 | BEST1,FTH1 | c.388-5dup (n.388-5dup) c.*1750dup (n.*1750dup) c.298-5dup (n.298-5dup) c.114+2416dup (n.114+2416dup) c.261+473dup (n.261+473dup) c.178-5dup (n.178-5dup) c.*93-5dup (n.*93-5dup) n.832-5dup c.*297-5dup (n.*297-5dup) n.639dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61964897A= | CA1977539436 | BEST1,FTH1 | c.388-6T= (n.388-6T=) c.*1748A= (n.*1748A=) c.298-6T= (n.298-6T=) c.114+2415T= (n.114+2415T=) c.261+472T= (n.261+472T=) c.178-6T= (n.178-6T=) c.*93-6T= (n.*93-6T=) n.832-6T= c.*297-6T= (n.*297-6T=) n.638T= | |
| 11 | g.61964897A>C | CA1977539438 | BEST1,FTH1 | c.388-6T>G (n.388-6T>G) c.*1748A>C (n.*1748A>C) c.298-6T>G (n.298-6T>G) c.114+2415T>G (n.114+2415T>G) c.261+472T>G (n.261+472T>G) c.178-6T>G (n.178-6T>G) c.*93-6T>G (n.*93-6T>G) n.832-6T>G c.*297-6T>G (n.*297-6T>G) n.638T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61964903T>C | CA599796023 | BEST1,FTH1 | c.388-12A>G (n.388-12A>G) c.*1754T>C (n.*1754T>C) c.298-12A>G (n.298-12A>G) c.114+2409A>G (n.114+2409A>G) c.261+466A>G (n.261+466A>G) c.178-12A>G (n.178-12A>G) c.*93-12A>G (n.*93-12A>G) n.832-12A>G c.*297-12A>G (n.*297-12A>G) n.632A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.61964903T= | CA1977539440 | BEST1,FTH1 | c.388-12A= (n.388-12A=) c.*1754T= (n.*1754T=) c.298-12A= (n.298-12A=) c.114+2409A= (n.114+2409A=) c.261+466A= (n.261+466A=) c.178-12A= (n.178-12A=) c.*93-12A= (n.*93-12A=) n.832-12A= c.*297-12A= (n.*297-12A=) n.632A= | |
| 11 | g.61964904G>A | CA2613931337 | BEST1,FTH1 | c.388-13C>T (n.388-13C>T) c.*1755G>A (n.*1755G>A) c.298-13C>T (n.298-13C>T) c.114+2408C>T (n.114+2408C>T) c.261+465C>T (n.261+465C>T) c.178-13C>T (n.178-13C>T) c.*93-13C>T (n.*93-13C>T) n.832-13C>T c.*297-13C>T (n.*297-13C>T) n.631C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61964904G>T | CA2613931338 | BEST1,FTH1 | c.388-13C>A (n.388-13C>A) c.*1755G>T (n.*1755G>T) c.298-13C>A (n.298-13C>A) c.114+2408C>A (n.114+2408C>A) c.261+465C>A (n.261+465C>A) c.178-13C>A (n.178-13C>A) c.*93-13C>A (n.*93-13C>A) n.832-13C>A c.*297-13C>A (n.*297-13C>A) n.631C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61964905G>A | CA599796024 | BEST1,FTH1 | c.388-14C>T (n.388-14C>T) c.*1756G>A (n.*1756G>A) c.298-14C>T (n.298-14C>T) c.114+2407C>T (n.114+2407C>T) c.261+464C>T (n.261+464C>T) c.178-14C>T (n.178-14C>T) c.*93-14C>T (n.*93-14C>T) n.832-14C>T c.*297-14C>T (n.*297-14C>T) n.630C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61964905G= | CA1977539441 | BEST1,FTH1 | c.388-14C= (n.388-14C=) c.*1756G= (n.*1756G=) c.298-14C= (n.298-14C=) c.114+2407C= (n.114+2407C=) c.261+464C= (n.261+464C=) c.178-14C= (n.178-14C=) c.*93-14C= (n.*93-14C=) n.832-14C= c.*297-14C= (n.*297-14C=) n.630C= | |
| 11 | g.61964906G>T | CA2613931339 | BEST1,FTH1 | c.388-15C>A (n.388-15C>A) c.*1757G>T (n.*1757G>T) c.298-15C>A (n.298-15C>A) c.114+2406C>A (n.114+2406C>A) c.261+463C>A (n.261+463C>A) c.178-15C>A (n.178-15C>A) c.*93-15C>A (n.*93-15C>A) n.832-15C>A c.*297-15C>A (n.*297-15C>A) n.629C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61964907G>A | CA599796025 | BEST1,FTH1 | c.388-16C>T (n.388-16C>T) c.*1758G>A (n.*1758G>A) c.298-16C>T (n.298-16C>T) c.114+2405C>T (n.114+2405C>T) c.261+462C>T (n.261+462C>T) c.178-16C>T (n.178-16C>T) c.*93-16C>T (n.*93-16C>T) n.832-16C>T c.*297-16C>T (n.*297-16C>T) n.628C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61964907G= | CA1977539443 | BEST1,FTH1 | c.388-16C= (n.388-16C=) c.*1758G= (n.*1758G=) c.298-16C= (n.298-16C=) c.114+2405C= (n.114+2405C=) c.261+462C= (n.261+462C=) c.178-16C= (n.178-16C=) c.*93-16C= (n.*93-16C=) n.832-16C= c.*297-16C= (n.*297-16C=) n.628C= | |
| 11 | g.61964909A>G | CA2613931340 | BEST1,FTH1 | c.388-18T>C (n.388-18T>C) c.*1760A>G (n.*1760A>G) c.298-18T>C (n.298-18T>C) c.114+2403T>C (n.114+2403T>C) c.261+460T>C (n.261+460T>C) c.178-18T>C (n.178-18T>C) c.*93-18T>C (n.*93-18T>C) n.832-18T>C c.*297-18T>C (n.*297-18T>C) n.626T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.61964910G>A | CA2613931341 | BEST1,FTH1 | c.388-19C>T (n.388-19C>T) c.*1761G>A (n.*1761G>A) c.298-19C>T (n.298-19C>T) c.114+2402C>T (n.114+2402C>T) c.261+459C>T (n.261+459C>T) c.178-19C>T (n.178-19C>T) c.*93-19C>T (n.*93-19C>T) n.832-19C>T c.*297-19C>T (n.*297-19C>T) n.625C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61964910G>T | CA2613931342 | BEST1,FTH1 | c.388-19C>A (n.388-19C>A) c.*1761G>T (n.*1761G>T) c.298-19C>A (n.298-19C>A) c.114+2402C>A (n.114+2402C>A) c.261+459C>A (n.261+459C>A) c.178-19C>A (n.178-19C>A) c.*93-19C>A (n.*93-19C>A) n.832-19C>A c.*297-19C>A (n.*297-19C>A) n.625C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61964911A>G | CA2613931343 | BEST1,FTH1 | c.388-20T>C (n.388-20T>C) c.*1762A>G (n.*1762A>G) c.298-20T>C (n.298-20T>C) c.114+2401T>C (n.114+2401T>C) c.261+458T>C (n.261+458T>C) c.178-20T>C (n.178-20T>C) c.*93-20T>C (n.*93-20T>C) n.832-20T>C c.*297-20T>C (n.*297-20T>C) n.624T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.61964912C= | CA1977539447 | BEST1,FTH1 | c.388-21G= (n.388-21G=) c.*1763C= (n.*1763C=) c.298-21G= (n.298-21G=) c.114+2400G= (n.114+2400G=) c.261+457G= (n.261+457G=) c.178-21G= (n.178-21G=) c.*93-21G= (n.*93-21G=) n.832-21G= c.*297-21G= (n.*297-21G=) n.623G= | |
| 11 | g.61964912C>G | CA2574846251 | BEST1,FTH1 | c.388-21G>C (n.388-21G>C) c.*1763C>G (n.*1763C>G) c.298-21G>C (n.298-21G>C) c.114+2400G>C (n.114+2400G>C) c.261+457G>C (n.261+457G>C) c.178-21G>C (n.178-21G>C) c.*93-21G>C (n.*93-21G>C) n.832-21G>C c.*297-21G>C (n.*297-21G>C) n.623G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.61964912C>T | CA222946554 | BEST1,FTH1 | c.388-21G>A (n.388-21G>A) c.*1763C>T (n.*1763C>T) c.298-21G>A (n.298-21G>A) c.114+2400G>A (n.114+2400G>A) c.261+457G>A (n.261+457G>A) c.178-21G>A (n.178-21G>A) c.*93-21G>A (n.*93-21G>A) n.832-21G>A c.*297-21G>A (n.*297-21G>A) n.623G>A | dbSNP |
| 11 | g.61964912_61964916delinsCAGTT | CA1977539446 | BEST1,FTH1 | c.388-25_388-21delinsAACTG (n.388-25_388-21delinsAACTG) c.*1763_*1767delinsCAGTT (n.*1763_*1767delinsCAGTT) c.298-25_298-21delinsAACTG (n.298-25_298-21delinsAACTG) c.114+2396_114+2400delinsAACTG (n.114+2396_114+2400delinsAACTG) c.261+453_261+457delinsAACTG (n.261+453_261+457delinsAACTG) c.178-25_178-21delinsAACTG (n.178-25_178-21delinsAACTG) c.*93-25_*93-21delinsAACTG (n.*93-25_*93-21delinsAACTG) n.832-25_832-21delinsAACTG c.*297-25_*297-21delinsAACTG (n.*297-25_*297-21delinsAACTG) n.619_623delinsAACTG | |
| 11 | g.61964913A= | CA1977539449 | BEST1,FTH1 | c.388-22T= (n.388-22T=) c.*1764A= (n.*1764A=) c.298-22T= (n.298-22T=) c.114+2399T= (n.114+2399T=) c.261+456T= (n.261+456T=) c.178-22T= (n.178-22T=) c.*93-22T= (n.*93-22T=) n.832-22T= c.*297-22T= (n.*297-22T=) n.622T= | |
| 11 | g.61964913A>G | CA938623854 | BEST1,FTH1 | c.388-22T>C (n.388-22T>C) c.*1764A>G (n.*1764A>G) c.298-22T>C (n.298-22T>C) c.114+2399T>C (n.114+2399T>C) c.261+456T>C (n.261+456T>C) c.178-22T>C (n.178-22T>C) c.*93-22T>C (n.*93-22T>C) n.832-22T>C c.*297-22T>C (n.*297-22T>C) n.622T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61964916_61964919del | CA6041236 | BEST1,FTH1 | c.388-25_388-22del (n.388-25_388-22del) c.*1767_*1770del (n.*1767_*1770del) c.298-25_298-22del (n.298-25_298-22del) c.114+2396_114+2399del (n.114+2396_114+2399del) c.261+453_261+456del (n.261+453_261+456del) c.178-25_178-22del (n.178-25_178-22del) c.*93-25_*93-22del (n.*93-25_*93-22del) n.832-25_832-22del c.*297-25_*297-22del (n.*297-25_*297-22del) n.619_622del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61964914G>A | CA6041237 | BEST1,FTH1 | c.388-23C>T (n.388-23C>T) c.*1765G>A (n.*1765G>A) c.298-23C>T (n.298-23C>T) c.114+2398C>T (n.114+2398C>T) c.261+455C>T (n.261+455C>T) c.178-23C>T (n.178-23C>T) c.*93-23C>T (n.*93-23C>T) n.832-23C>T c.*297-23C>T (n.*297-23C>T) n.621C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.61964914G= | CA1977539452 | BEST1,FTH1 | c.388-23C= (n.388-23C=) c.*1765G= (n.*1765G=) c.298-23C= (n.298-23C=) c.114+2398C= (n.114+2398C=) c.261+455C= (n.261+455C=) c.178-23C= (n.178-23C=) c.*93-23C= (n.*93-23C=) n.832-23C= c.*297-23C= (n.*297-23C=) n.621C= | |
| 11 | g.61964914G>T | CA2613931344 | BEST1,FTH1 | c.388-23C>A (n.388-23C>A) c.*1765G>T (n.*1765G>T) c.298-23C>A (n.298-23C>A) c.114+2398C>A (n.114+2398C>A) c.261+455C>A (n.261+455C>A) c.178-23C>A (n.178-23C>A) c.*93-23C>A (n.*93-23C>A) n.832-23C>A c.*297-23C>A (n.*297-23C>A) n.621C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61964918G>A | CA2574846252 | BEST1,FTH1 | c.388-27C>T (n.388-27C>T) c.*1769G>A (n.*1769G>A) c.298-27C>T (n.298-27C>T) c.114+2394C>T (n.114+2394C>T) c.261+451C>T (n.261+451C>T) c.178-27C>T (n.178-27C>T) c.*93-27C>T (n.*93-27C>T) n.832-27C>T c.*297-27C>T (n.*297-27C>T) n.617C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61964918G>T | CA2613931345 | BEST1,FTH1 | c.388-27C>A (n.388-27C>A) c.*1769G>T (n.*1769G>T) c.298-27C>A (n.298-27C>A) c.114+2394C>A (n.114+2394C>A) c.261+451C>A (n.261+451C>A) c.178-27C>A (n.178-27C>A) c.*93-27C>A (n.*93-27C>A) n.832-27C>A c.*297-27C>A (n.*297-27C>A) n.617C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61964919T>C | CA2574846253 | BEST1,FTH1 | c.388-28A>G (n.388-28A>G) c.*1770T>C (n.*1770T>C) c.298-28A>G (n.298-28A>G) c.114+2393A>G (n.114+2393A>G) c.261+450A>G (n.261+450A>G) c.178-28A>G (n.178-28A>G) c.*93-28A>G (n.*93-28A>G) n.832-28A>G c.*297-28A>G (n.*297-28A>G) n.616A>G | |
| 11 | g.61964920G>A | CA222946578 | BEST1,FTH1 | c.388-29C>T (n.388-29C>T) c.*1771G>A (n.*1771G>A) c.298-29C>T (n.298-29C>T) c.114+2392C>T (n.114+2392C>T) c.261+449C>T (n.261+449C>T) c.178-29C>T (n.178-29C>T) c.*93-29C>T (n.*93-29C>T) n.832-29C>T c.*297-29C>T (n.*297-29C>T) n.615C>T | dbSNP |
| 11 | g.61964920G= | CA1977539454 | BEST1,FTH1 | c.388-29C= (n.388-29C=) c.*1771G= (n.*1771G=) c.298-29C= (n.298-29C=) c.114+2392C= (n.114+2392C=) c.261+449C= (n.261+449C=) c.178-29C= (n.178-29C=) c.*93-29C= (n.*93-29C=) n.832-29C= c.*297-29C= (n.*297-29C=) n.615C= | |
| 11 | g.61964922del | CA2613931346 | BEST1,FTH1 | c.388-29del (n.388-29del) c.*1773del (n.*1773del) c.298-29del (n.298-29del) c.114+2392del (n.114+2392del) c.261+449del (n.261+449del) c.178-29del (n.178-29del) c.*93-29del (n.*93-29del) n.832-29del c.*297-29del (n.*297-29del) n.615del | gnomAD v4 |
| 11 | g.61964921G>A | CA938623859 | BEST1,FTH1 | c.388-30C>T (n.388-30C>T) c.*1772G>A (n.*1772G>A) c.298-30C>T (n.298-30C>T) c.114+2391C>T (n.114+2391C>T) c.261+448C>T (n.261+448C>T) c.178-30C>T (n.178-30C>T) c.*93-30C>T (n.*93-30C>T) n.832-30C>T c.*297-30C>T (n.*297-30C>T) n.614C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61964921G>C | CA6041238 | BEST1,FTH1 | c.388-30C>G (n.388-30C>G) c.*1772G>C (n.*1772G>C) c.298-30C>G (n.298-30C>G) c.114+2391C>G (n.114+2391C>G) c.261+448C>G (n.261+448C>G) c.178-30C>G (n.178-30C>G) c.*93-30C>G (n.*93-30C>G) n.832-30C>G c.*297-30C>G (n.*297-30C>G) n.614C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61964921G= | CA1977539456 | BEST1,FTH1 | c.388-30C= (n.388-30C=) c.*1772G= (n.*1772G=) c.298-30C= (n.298-30C=) c.114+2391C= (n.114+2391C=) c.261+448C= (n.261+448C=) c.178-30C= (n.178-30C=) c.*93-30C= (n.*93-30C=) n.832-30C= c.*297-30C= (n.*297-30C=) n.614C= | |
| 11 | g.61964922G>A | CA2613931347 | BEST1,FTH1 | c.388-31C>T (n.388-31C>T) c.*1773G>A (n.*1773G>A) c.298-31C>T (n.298-31C>T) c.114+2390C>T (n.114+2390C>T) c.261+447C>T (n.261+447C>T) c.178-31C>T (n.178-31C>T) c.*93-31C>T (n.*93-31C>T) n.832-31C>T c.*297-31C>T (n.*297-31C>T) n.613C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61964922G>T | CA2613931348 | BEST1,FTH1 | c.388-31C>A (n.388-31C>A) c.*1773G>T (n.*1773G>T) c.298-31C>A (n.298-31C>A) c.114+2390C>A (n.114+2390C>A) c.261+447C>A (n.261+447C>A) c.178-31C>A (n.178-31C>A) c.*93-31C>A (n.*93-31C>A) n.832-31C>A c.*297-31C>A (n.*297-31C>A) n.613C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61964924A= | CA1977539458 | BEST1,FTH1 | c.388-33T= (n.388-33T=) c.*1775A= (n.*1775A=) c.298-33T= (n.298-33T=) c.114+2388T= (n.114+2388T=) c.261+445T= (n.261+445T=) c.178-33T= (n.178-33T=) c.*93-33T= (n.*93-33T=) n.832-33T= c.*297-33T= (n.*297-33T=) n.611T= | |
| 11 | g.61964924A>G | CA599796026 | BEST1,FTH1 | c.388-33T>C (n.388-33T>C) c.*1775A>G (n.*1775A>G) c.298-33T>C (n.298-33T>C) c.114+2388T>C (n.114+2388T>C) c.261+445T>C (n.261+445T>C) c.178-33T>C (n.178-33T>C) c.*93-33T>C (n.*93-33T>C) n.832-33T>C c.*297-33T>C (n.*297-33T>C) n.611T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.61964925G>A | CA2613931349 | BEST1,FTH1 | c.388-34C>T (n.388-34C>T) c.*1776G>A (n.*1776G>A) c.298-34C>T (n.298-34C>T) c.114+2387C>T (n.114+2387C>T) c.261+444C>T (n.261+444C>T) c.178-34C>T (n.178-34C>T) c.*93-34C>T (n.*93-34C>T) n.832-34C>T c.*297-34C>T (n.*297-34C>T) n.610C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61964925G>C | CA6041239 | BEST1,FTH1 | c.388-34C>G (n.388-34C>G) c.*1776G>C (n.*1776G>C) c.298-34C>G (n.298-34C>G) c.114+2387C>G (n.114+2387C>G) c.261+444C>G (n.261+444C>G) c.178-34C>G (n.178-34C>G) c.*93-34C>G (n.*93-34C>G) n.832-34C>G c.*297-34C>G (n.*297-34C>G) n.610C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61964925G= | CA1977539461 | BEST1,FTH1 | c.388-34C= (n.388-34C=) c.*1776G= (n.*1776G=) c.298-34C= (n.298-34C=) c.114+2387C= (n.114+2387C=) c.261+444C= (n.261+444C=) c.178-34C= (n.178-34C=) c.*93-34C= (n.*93-34C=) n.832-34C= c.*297-34C= (n.*297-34C=) n.610C= | |
| 11 | g.61964926_61964927delinsCT | CA1977539463 | BEST1,FTH1 | c.388-36_388-35delinsAG (n.388-36_388-35delinsAG) c.*1777_*1778delinsCT (n.*1777_*1778delinsCT) c.298-36_298-35delinsAG (n.298-36_298-35delinsAG) c.114+2385_114+2386delinsAG (n.114+2385_114+2386delinsAG) c.261+442_261+443delinsAG (n.261+442_261+443delinsAG) c.178-36_178-35delinsAG (n.178-36_178-35delinsAG) c.*93-36_*93-35delinsAG (n.*93-36_*93-35delinsAG) n.832-36_832-35delinsAG c.*297-36_*297-35delinsAG (n.*297-36_*297-35delinsAG) n.608_609delinsAG | |
| 11 | g.61964927T>C | CA1977539467 | BEST1,FTH1 | c.388-36A>G (n.388-36A>G) c.*1778T>C (n.*1778T>C) c.298-36A>G (n.298-36A>G) c.114+2385A>G (n.114+2385A>G) c.261+442A>G (n.261+442A>G) c.178-36A>G (n.178-36A>G) c.*93-36A>G (n.*93-36A>G) n.832-36A>G c.*297-36A>G (n.*297-36A>G) n.608A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61964927T= | CA1977539465 | BEST1,FTH1 | c.388-36A= (n.388-36A=) c.*1778T= (n.*1778T=) c.298-36A= (n.298-36A=) c.114+2385A= (n.114+2385A=) c.261+442A= (n.261+442A=) c.178-36A= (n.178-36A=) c.*93-36A= (n.*93-36A=) n.832-36A= c.*297-36A= (n.*297-36A=) n.608A= | |
| 11 | g.61964929del | CA6041240 | BEST1,FTH1 | c.388-36del (n.388-36del) c.*1780del (n.*1780del) c.298-36del (n.298-36del) c.114+2385del (n.114+2385del) c.261+442del (n.261+442del) c.178-36del (n.178-36del) c.*93-36del (n.*93-36del) n.832-36del c.*297-36del (n.*297-36del) n.608del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.61964928T>G | CA6041241 | BEST1,FTH1 | c.388-37A>C (n.388-37A>C) c.*1779T>G (n.*1779T>G) c.298-37A>C (n.298-37A>C) c.114+2384A>C (n.114+2384A>C) c.261+441A>C (n.261+441A>C) c.178-37A>C (n.178-37A>C) c.*93-37A>C (n.*93-37A>C) n.832-37A>C c.*297-37A>C (n.*297-37A>C) n.607A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.61964928T= | CA1977539470 | BEST1,FTH1 | c.388-37A= (n.388-37A=) c.*1779T= (n.*1779T=) c.298-37A= (n.298-37A=) c.114+2384A= (n.114+2384A=) c.261+441A= (n.261+441A=) c.178-37A= (n.178-37A=) c.*93-37A= (n.*93-37A=) n.832-37A= c.*297-37A= (n.*297-37A=) n.607A= | |
| 11 | g.61964929T>A | CA6041242 | BEST1,FTH1 | c.388-38A>T (n.388-38A>T) c.*1780T>A (n.*1780T>A) c.298-38A>T (n.298-38A>T) c.114+2383A>T (n.114+2383A>T) c.261+440A>T (n.261+440A>T) c.178-38A>T (n.178-38A>T) c.*93-38A>T (n.*93-38A>T) n.832-38A>T c.*297-38A>T (n.*297-38A>T) n.606A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.61964929T>C | CA222946599 | BEST1,FTH1 | c.388-38A>G (n.388-38A>G) c.*1780T>C (n.*1780T>C) c.298-38A>G (n.298-38A>G) c.114+2383A>G (n.114+2383A>G) c.261+440A>G (n.261+440A>G) c.178-38A>G (n.178-38A>G) c.*93-38A>G (n.*93-38A>G) n.832-38A>G c.*297-38A>G (n.*297-38A>G) n.606A>G | dbSNP |
| 11 | g.61964929T= | CA1977539473 | BEST1,FTH1 | c.388-38A= (n.388-38A=) c.*1780T= (n.*1780T=) c.298-38A= (n.298-38A=) c.114+2383A= (n.114+2383A=) c.261+440A= (n.261+440A=) c.178-38A= (n.178-38A=) c.*93-38A= (n.*93-38A=) n.832-38A= c.*297-38A= (n.*297-38A=) n.606A= | |
| 11 | g.61964931C>T | CA2574846254 | BEST1,FTH1 | c.388-40G>A (n.388-40G>A) c.*1782C>T (n.*1782C>T) c.298-40G>A (n.298-40G>A) c.114+2381G>A (n.114+2381G>A) c.261+438G>A (n.261+438G>A) c.178-40G>A (n.178-40G>A) c.*93-40G>A (n.*93-40G>A) n.832-40G>A c.*297-40G>A (n.*297-40G>A) n.604G>A | |
| 11 | g.61964932C>A | CA2574846255 | BEST1,FTH1 | c.388-41G>T (n.388-41G>T) c.*1783C>A (n.*1783C>A) c.298-41G>T (n.298-41G>T) c.114+2380G>T (n.114+2380G>T) c.261+437G>T (n.261+437G>T) c.178-41G>T (n.178-41G>T) c.*93-41G>T (n.*93-41G>T) n.832-41G>T c.*297-41G>T (n.*297-41G>T) n.603G>T | |
| 11 | g.61964932C>T | CA2574846256 | BEST1,FTH1 | c.388-41G>A (n.388-41G>A) c.*1783C>T (n.*1783C>T) c.298-41G>A (n.298-41G>A) c.114+2380G>A (n.114+2380G>A) c.261+437G>A (n.261+437G>A) c.178-41G>A (n.178-41G>A) c.*93-41G>A (n.*93-41G>A) n.832-41G>A c.*297-41G>A (n.*297-41G>A) n.603G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61964933A= | CA1977539477 | BEST1,FTH1 | c.388-42T= (n.388-42T=) c.*1784A= (n.*1784A=) c.298-42T= (n.298-42T=) c.114+2379T= (n.114+2379T=) c.261+436T= (n.261+436T=) c.178-42T= (n.178-42T=) c.*93-42T= (n.*93-42T=) n.832-42T= c.*297-42T= (n.*297-42T=) n.602T= | |
| 11 | g.61964933A>C | CA599796027 | BEST1,FTH1 | c.388-42T>G (n.388-42T>G) c.*1784A>C (n.*1784A>C) c.298-42T>G (n.298-42T>G) c.114+2379T>G (n.114+2379T>G) c.261+436T>G (n.261+436T>G) c.178-42T>G (n.178-42T>G) c.*93-42T>G (n.*93-42T>G) n.832-42T>G c.*297-42T>G (n.*297-42T>G) n.602T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.61964934A= | CA1977539480 | BEST1,FTH1 | c.388-43T= (n.388-43T=) c.*1785A= (n.*1785A=) c.298-43T= (n.298-43T=) c.114+2378T= (n.114+2378T=) c.261+435T= (n.261+435T=) c.178-43T= (n.178-43T=) c.*93-43T= (n.*93-43T=) n.832-43T= c.*297-43T= (n.*297-43T=) n.601T= | |
| 11 | g.61964934A>G | CA6041243 | BEST1,FTH1 | c.388-43T>C (n.388-43T>C) c.*1785A>G (n.*1785A>G) c.298-43T>C (n.298-43T>C) c.114+2378T>C (n.114+2378T>C) c.261+435T>C (n.261+435T>C) c.178-43T>C (n.178-43T>C) c.*93-43T>C (n.*93-43T>C) n.832-43T>C c.*297-43T>C (n.*297-43T>C) n.601T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.61964935T>C | CA1977539484 | BEST1,FTH1 | c.388-44A>G (n.388-44A>G) c.*1786T>C (n.*1786T>C) c.298-44A>G (n.298-44A>G) c.114+2377A>G (n.114+2377A>G) c.261+434A>G (n.261+434A>G) c.178-44A>G (n.178-44A>G) c.*93-44A>G (n.*93-44A>G) n.832-44A>G c.*297-44A>G (n.*297-44A>G) n.600A>G | dbSNP |
| 11 | g.61964935T= | CA1977539482 | BEST1,FTH1 | c.388-44A= (n.388-44A=) c.*1786T= (n.*1786T=) c.298-44A= (n.298-44A=) c.114+2377A= (n.114+2377A=) c.261+434A= (n.261+434A=) c.178-44A= (n.178-44A=) c.*93-44A= (n.*93-44A=) n.832-44A= c.*297-44A= (n.*297-44A=) n.600A= | |
| 11 | g.61964938C= | CA1977539486 | BEST1,FTH1 | c.388-47G= (n.388-47G=) c.*1789C= (n.*1789C=) c.298-47G= (n.298-47G=) c.114+2374G= (n.114+2374G=) c.261+431G= (n.261+431G=) c.178-47G= (n.178-47G=) c.*93-47G= (n.*93-47G=) n.832-47G= c.*297-47G= (n.*297-47G=) n.597G= | |
| 11 | g.61964938C>G | CA6041244 | BEST1,FTH1 | c.388-47G>C (n.388-47G>C) c.*1789C>G (n.*1789C>G) c.298-47G>C (n.298-47G>C) c.114+2374G>C (n.114+2374G>C) c.261+431G>C (n.261+431G>C) c.178-47G>C (n.178-47G>C) c.*93-47G>C (n.*93-47G>C) n.832-47G>C c.*297-47G>C (n.*297-47G>C) n.597G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61964943G= | CA1977539487 | BEST1,FTH1 | c.387+44C= (n.387+44C=) c.*1794G= (n.*1794G=) c.297+44C= (n.297+44C=) c.114+2369C= (n.114+2369C=) c.261+426C= (n.261+426C=) c.177+44C= (n.177+44C=) c.*92+44C= (n.*92+44C=) n.831+44C= c.*296+44C= (n.*296+44C=) n.592C= | |
| 11 | g.61964943G>T | CA1977539488 | BEST1,FTH1 | c.387+44C>A (n.387+44C>A) c.*1794G>T (n.*1794G>T) c.297+44C>A (n.297+44C>A) c.114+2369C>A (n.114+2369C>A) c.261+426C>A (n.261+426C>A) c.177+44C>A (n.177+44C>A) c.*92+44C>A (n.*92+44C>A) n.831+44C>A c.*296+44C>A (n.*296+44C>A) n.592C>A | dbSNP |
| 11 | g.61964944C>A | CA6041245 | BEST1,FTH1 | c.387+43G>T (n.387+43G>T) c.*1795C>A (n.*1795C>A) c.297+43G>T (n.297+43G>T) c.114+2368G>T (n.114+2368G>T) c.261+425G>T (n.261+425G>T) c.177+43G>T (n.177+43G>T) c.*92+43G>T (n.*92+43G>T) n.831+43G>T c.*296+43G>T (n.*296+43G>T) n.591G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61964944C= | CA1977539489 | BEST1,FTH1 | c.387+43G= (n.387+43G=) c.*1795C= (n.*1795C=) c.297+43G= (n.297+43G=) c.114+2368G= (n.114+2368G=) c.261+425G= (n.261+425G=) c.177+43G= (n.177+43G=) c.*92+43G= (n.*92+43G=) n.831+43G= c.*296+43G= (n.*296+43G=) n.591G= | |
| 11 | g.61964944C>G | CA2613931351 | BEST1,FTH1 | c.387+43G>C (n.387+43G>C) c.*1795C>G (n.*1795C>G) c.297+43G>C (n.297+43G>C) c.114+2368G>C (n.114+2368G>C) c.261+425G>C (n.261+425G>C) c.177+43G>C (n.177+43G>C) c.*92+43G>C (n.*92+43G>C) n.831+43G>C c.*296+43G>C (n.*296+43G>C) n.591G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.61964946A= | CA1977539491 | BEST1,FTH1 | c.387+41T= (n.387+41T=) c.*1797A= (n.*1797A=) c.297+41T= (n.297+41T=) c.114+2366T= (n.114+2366T=) c.261+423T= (n.261+423T=) c.177+41T= (n.177+41T=) c.*92+41T= (n.*92+41T=) n.831+41T= c.*296+41T= (n.*296+41T=) n.589T= | |
| 11 | g.61964946A>G | CA599796028 | BEST1,FTH1 | c.387+41T>C (n.387+41T>C) c.*1797A>G (n.*1797A>G) c.297+41T>C (n.297+41T>C) c.114+2366T>C (n.114+2366T>C) c.261+423T>C (n.261+423T>C) c.177+41T>C (n.177+41T>C) c.*92+41T>C (n.*92+41T>C) n.831+41T>C c.*296+41T>C (n.*296+41T>C) n.589T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.61964948T>C | CA938623861 | BEST1,FTH1 | c.387+39A>G (n.387+39A>G) c.*1799T>C (n.*1799T>C) c.297+39A>G (n.297+39A>G) c.114+2364A>G (n.114+2364A>G) c.261+421A>G (n.261+421A>G) c.177+39A>G (n.177+39A>G) c.*92+39A>G (n.*92+39A>G) n.831+39A>G c.*296+39A>G (n.*296+39A>G) n.587A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61964948T= | CA1977539492 | BEST1,FTH1 | c.387+39A= (n.387+39A=) c.*1799T= (n.*1799T=) c.297+39A= (n.297+39A=) c.114+2364A= (n.114+2364A=) c.261+421A= (n.261+421A=) c.177+39A= (n.177+39A=) c.*92+39A= (n.*92+39A=) n.831+39A= c.*296+39A= (n.*296+39A=) n.587A= | |
| 11 | g.61964949G>A | CA6041246 | BEST1,FTH1 | c.387+38C>T (n.387+38C>T) c.*1800G>A (n.*1800G>A) c.297+38C>T (n.297+38C>T) c.114+2363C>T (n.114+2363C>T) c.261+420C>T (n.261+420C>T) c.177+38C>T (n.177+38C>T) c.*92+38C>T (n.*92+38C>T) n.831+38C>T c.*296+38C>T (n.*296+38C>T) n.586C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61964949G= | CA1977539494 | BEST1,FTH1 | c.387+38C= (n.387+38C=) c.*1800G= (n.*1800G=) c.297+38C= (n.297+38C=) c.114+2363C= (n.114+2363C=) c.261+420C= (n.261+420C=) c.177+38C= (n.177+38C=) c.*92+38C= (n.*92+38C=) n.831+38C= c.*296+38C= (n.*296+38C=) n.586C= | |
| 11 | g.61964949G>T | CA222946614 | BEST1,FTH1 | c.387+38C>A (n.387+38C>A) c.*1800G>T (n.*1800G>T) c.297+38C>A (n.297+38C>A) c.114+2363C>A (n.114+2363C>A) c.261+420C>A (n.261+420C>A) c.177+38C>A (n.177+38C>A) c.*92+38C>A (n.*92+38C>A) n.831+38C>A c.*296+38C>A (n.*296+38C>A) n.586C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61964953T>A | CA1977539498 | BEST1,FTH1 | c.387+34A>T (n.387+34A>T) c.*1804T>A (n.*1804T>A) c.297+34A>T (n.297+34A>T) c.114+2359A>T (n.114+2359A>T) c.261+416A>T (n.261+416A>T) c.177+34A>T (n.177+34A>T) c.*92+34A>T (n.*92+34A>T) n.831+34A>T c.*296+34A>T (n.*296+34A>T) n.582A>T | dbSNP |
| 11 | g.61964953T= | CA1977539499 | BEST1,FTH1 | c.387+34A= (n.387+34A=) c.*1804T= (n.*1804T=) c.297+34A= (n.297+34A=) c.114+2359A= (n.114+2359A=) c.261+416A= (n.261+416A=) c.177+34A= (n.177+34A=) c.*92+34A= (n.*92+34A=) n.831+34A= c.*296+34A= (n.*296+34A=) n.582A= | |
| 11 | g.61964955C= | CA1977539502 | BEST1,FTH1 | c.387+32G= (n.387+32G=) c.*1806C= (n.*1806C=) c.297+32G= (n.297+32G=) c.114+2357G= (n.114+2357G=) c.261+414G= (n.261+414G=) c.177+32G= (n.177+32G=) c.*92+32G= (n.*92+32G=) n.831+32G= c.*296+32G= (n.*296+32G=) n.580G= | |
| 11 | g.61964955C>T | CA6041247 | BEST1,FTH1 | c.387+32G>A (n.387+32G>A) c.*1806C>T (n.*1806C>T) c.297+32G>A (n.297+32G>A) c.114+2357G>A (n.114+2357G>A) c.261+414G>A (n.261+414G>A) c.177+32G>A (n.177+32G>A) c.*92+32G>A (n.*92+32G>A) n.831+32G>A c.*296+32G>A (n.*296+32G>A) n.580G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61964957_61964961delinsCCATT | CA1977539507 | BEST1,FTH1 | c.387+26_387+30delinsAATGG (n.387+26_387+30delinsAATGG) c.*1808_*1812delinsCCATT (n.*1808_*1812delinsCCATT) c.297+26_297+30delinsAATGG (n.297+26_297+30delinsAATGG) c.114+2351_114+2355delinsAATGG (n.114+2351_114+2355delinsAATGG) c.261+408_261+412delinsAATGG (n.261+408_261+412delinsAATGG) c.177+26_177+30delinsAATGG (n.177+26_177+30delinsAATGG) c.*92+26_*92+30delinsAATGG (n.*92+26_*92+30delinsAATGG) n.831+26_831+30delinsAATGG c.*296+26_*296+30delinsAATGG (n.*296+26_*296+30delinsAATGG) n.574_578delinsAATGG | |
| 11 | g.61964957_61964962delinsCCATTT | CA1977539504 | BEST1,FTH1 | c.387+25_387+30delinsAAATGG (n.387+25_387+30delinsAAATGG) c.*1808_*1813delinsCCATTT (n.*1808_*1813delinsCCATTT) c.297+25_297+30delinsAAATGG (n.297+25_297+30delinsAAATGG) c.114+2350_114+2355delinsAAATGG (n.114+2350_114+2355delinsAAATGG) c.261+407_261+412delinsAAATGG (n.261+407_261+412delinsAAATGG) c.177+25_177+30delinsAAATGG (n.177+25_177+30delinsAAATGG) c.*92+25_*92+30delinsAAATGG (n.*92+25_*92+30delinsAAATGG) n.831+25_831+30delinsAAATGG c.*296+25_*296+30delinsAAATGG (n.*296+25_*296+30delinsAAATGG) n.573_578delinsAAATGG | |
| 11 | g.61964958C= | CA1977539511 | BEST1,FTH1 | c.387+29G= (n.387+29G=) c.*1809C= (n.*1809C=) c.297+29G= (n.297+29G=) c.114+2354G= (n.114+2354G=) c.261+411G= (n.261+411G=) c.177+29G= (n.177+29G=) c.*92+29G= (n.*92+29G=) n.831+29G= c.*296+29G= (n.*296+29G=) n.577G= | |
| 11 | g.61964958C>T | CA222946636 | BEST1,FTH1 | c.387+29G>A (n.387+29G>A) c.*1809C>T (n.*1809C>T) c.297+29G>A (n.297+29G>A) c.114+2354G>A (n.114+2354G>A) c.261+411G>A (n.261+411G>A) c.177+29G>A (n.177+29G>A) c.*92+29G>A (n.*92+29G>A) n.831+29G>A c.*296+29G>A (n.*296+29G>A) n.577G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61964958_61964961del | CA599796029 | BEST1,FTH1 | c.387+26_387+29del (n.387+26_387+29del) c.*1809_*1812del (n.*1809_*1812del) c.297+26_297+29del (n.297+26_297+29del) c.114+2351_114+2354del (n.114+2351_114+2354del) c.261+408_261+411del (n.261+408_261+411del) c.177+26_177+29del (n.177+26_177+29del) c.*92+26_*92+29del (n.*92+26_*92+29del) n.831+26_831+29del c.*296+26_*296+29del (n.*296+26_*296+29del) n.574_577del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.61964958_61964962del | CA6041248 | BEST1,FTH1 | c.387+25_387+29del (n.387+25_387+29del) c.*1809_*1813del (n.*1809_*1813del) c.297+25_297+29del (n.297+25_297+29del) c.114+2350_114+2354del (n.114+2350_114+2354del) c.261+407_261+411del (n.261+407_261+411del) c.177+25_177+29del (n.177+25_177+29del) c.*92+25_*92+29del (n.*92+25_*92+29del) n.831+25_831+29del c.*296+25_*296+29del (n.*296+25_*296+29del) n.573_577del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61964960T>C | CA6041249 | BEST1,FTH1 | c.387+27A>G (n.387+27A>G) c.*1811T>C (n.*1811T>C) c.297+27A>G (n.297+27A>G) c.114+2352A>G (n.114+2352A>G) c.261+409A>G (n.261+409A>G) c.177+27A>G (n.177+27A>G) c.*92+27A>G (n.*92+27A>G) n.831+27A>G c.*296+27A>G (n.*296+27A>G) n.575A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61964960T= | CA1977539515 | BEST1,FTH1 | c.387+27A= (n.387+27A=) c.*1811T= (n.*1811T=) c.297+27A= (n.297+27A=) c.114+2352A= (n.114+2352A=) c.261+409A= (n.261+409A=) c.177+27A= (n.177+27A=) c.*92+27A= (n.*92+27A=) n.831+27A= c.*296+27A= (n.*296+27A=) n.575A= | |
| 11 | g.61964962T>C | CA6041250 | BEST1,FTH1 | c.387+25A>G (n.387+25A>G) c.*1813T>C (n.*1813T>C) c.297+25A>G (n.297+25A>G) c.114+2350A>G (n.114+2350A>G) c.261+407A>G (n.261+407A>G) c.177+25A>G (n.177+25A>G) c.*92+25A>G (n.*92+25A>G) n.831+25A>G c.*296+25A>G (n.*296+25A>G) n.573A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61964962T= | CA1977539517 | BEST1,FTH1 | c.387+25A= (n.387+25A=) c.*1813T= (n.*1813T=) c.297+25A= (n.297+25A=) c.114+2350A= (n.114+2350A=) c.261+407A= (n.261+407A=) c.177+25A= (n.177+25A=) c.*92+25A= (n.*92+25A=) n.831+25A= c.*296+25A= (n.*296+25A=) n.573A= | |
| 11 | g.61964963del | CA2613931352 | BEST1,FTH1 | c.387+24del (n.387+24del) c.*1814del (n.*1814del) c.297+24del (n.297+24del) c.114+2349del (n.114+2349del) c.261+406del (n.261+406del) c.177+24del (n.177+24del) c.*92+24del (n.*92+24del) n.831+24del c.*296+24del (n.*296+24del) n.572del | gnomAD v4 |
| 11 | g.61964969T>A | CA599796030 | BEST1,FTH1 | c.387+18A>T (n.387+18A>T) c.*1820T>A (n.*1820T>A) c.297+18A>T (n.297+18A>T) c.114+2343A>T (n.114+2343A>T) c.261+400A>T (n.261+400A>T) c.177+18A>T (n.177+18A>T) c.*92+18A>T (n.*92+18A>T) n.831+18A>T c.*296+18A>T (n.*296+18A>T) n.566A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.61964969T= | CA1977539519 | BEST1,FTH1 | c.387+18A= (n.387+18A=) c.*1820T= (n.*1820T=) c.297+18A= (n.297+18A=) c.114+2343A= (n.114+2343A=) c.261+400A= (n.261+400A=) c.177+18A= (n.177+18A=) c.*92+18A= (n.*92+18A=) n.831+18A= c.*296+18A= (n.*296+18A=) n.566A= | |
| 11 | g.61964969_61964970delinsTG | CA1977539521 | BEST1,FTH1 | c.387+17_387+18delinsCA (n.387+17_387+18delinsCA) c.*1820_*1821delinsTG (n.*1820_*1821delinsTG) c.297+17_297+18delinsCA (n.297+17_297+18delinsCA) c.114+2342_114+2343delinsCA (n.114+2342_114+2343delinsCA) c.261+399_261+400delinsCA (n.261+399_261+400delinsCA) c.177+17_177+18delinsCA (n.177+17_177+18delinsCA) c.*92+17_*92+18delinsCA (n.*92+17_*92+18delinsCA) n.831+17_831+18delinsCA c.*296+17_*296+18delinsCA (n.*296+17_*296+18delinsCA) n.565_566delinsCA | |
| 11 | g.61964970G>C | CA2501409148 | BEST1,FTH1 | c.387+17C>G (n.387+17C>G) c.*1821G>C (n.*1821G>C) c.297+17C>G (n.297+17C>G) c.114+2342C>G (n.114+2342C>G) c.261+399C>G (n.261+399C>G) c.177+17C>G (n.177+17C>G) c.*92+17C>G (n.*92+17C>G) n.831+17C>G c.*296+17C>G (n.*296+17C>G) n.565C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.61964973del | CA679009058 | BEST1,FTH1 | c.387+17del (n.387+17del) c.*1824del (n.*1824del) c.297+17del (n.297+17del) c.114+2342del (n.114+2342del) c.261+399del (n.261+399del) c.177+17del (n.177+17del) c.*92+17del (n.*92+17del) n.831+17del c.*296+17del (n.*296+17del) n.565del | dbSNP |
| 11 | g.61964972_61964973del | CA2613931354 | BEST1,FTH1 | c.387+16_387+17del (n.387+16_387+17del) c.*1823_*1824del (n.*1823_*1824del) c.297+16_297+17del (n.297+16_297+17del) c.114+2341_114+2342del (n.114+2341_114+2342del) c.261+398_261+399del (n.261+398_261+399del) c.177+16_177+17del (n.177+16_177+17del) c.*92+16_*92+17del (n.*92+16_*92+17del) n.831+16_831+17del c.*296+16_*296+17del (n.*296+16_*296+17del) n.564_565del | gnomAD v4 |
| 11 | g.61964971G>T | CA2792344700 | BEST1,FTH1 | c.387+16C>A (n.387+16C>A) c.*1822G>T (n.*1822G>T) c.297+16C>A (n.297+16C>A) c.114+2341C>A (n.114+2341C>A) c.261+398C>A (n.261+398C>A) c.177+16C>A (n.177+16C>A) c.*92+16C>A (n.*92+16C>A) n.831+16C>A c.*296+16C>A (n.*296+16C>A) n.564C>A | |
| 11 | g.61964973G>A | CA2574846257 | BEST1,FTH1 | c.387+14C>T (n.387+14C>T) c.*1824G>A (n.*1824G>A) c.297+14C>T (n.297+14C>T) c.114+2339C>T (n.114+2339C>T) c.261+396C>T (n.261+396C>T) c.177+14C>T (n.177+14C>T) c.*92+14C>T (n.*92+14C>T) n.831+14C>T c.*296+14C>T (n.*296+14C>T) n.562C>T | |
| 11 | g.61964973G>T | CA2613931355 | BEST1,FTH1 | c.387+14C>A (n.387+14C>A) c.*1824G>T (n.*1824G>T) c.297+14C>A (n.297+14C>A) c.114+2339C>A (n.114+2339C>A) c.261+396C>A (n.261+396C>A) c.177+14C>A (n.177+14C>A) c.*92+14C>A (n.*92+14C>A) n.831+14C>A c.*296+14C>A (n.*296+14C>A) n.562C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61964975T>C | CA6041251 | BEST1,FTH1 | c.387+12A>G (n.387+12A>G) c.*1826T>C (n.*1826T>C) c.297+12A>G (n.297+12A>G) c.114+2337A>G (n.114+2337A>G) c.261+394A>G (n.261+394A>G) c.177+12A>G (n.177+12A>G) c.*92+12A>G (n.*92+12A>G) n.831+12A>G c.*296+12A>G (n.*296+12A>G) n.560A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61964975T= | CA1977539525 | BEST1,FTH1 | c.387+12A= (n.387+12A=) c.*1826T= (n.*1826T=) c.297+12A= (n.297+12A=) c.114+2337A= (n.114+2337A=) c.261+394A= (n.261+394A=) c.177+12A= (n.177+12A=) c.*92+12A= (n.*92+12A=) n.831+12A= c.*296+12A= (n.*296+12A=) n.560A= | |
| 11 | g.61964977_61964995del | CA2613931356 | BEST1,FTH1 | c.381_387+12del c.*1828_*1846del (n.*1828_*1846del) c.291_297+12del c.114+2319_114+2337del (n.114+2319_114+2337del) c.261+376_261+394del (n.261+376_261+394del) c.171_177+12del c.*86_*92+12del n.825_831+12del c.*290_*296+12del n.542_560del | gnomAD v4 |
| 11 | g.61964977C>T | CA2613931358 | BEST1,FTH1 | c.387+10G>A (n.387+10G>A) c.*1828C>T (n.*1828C>T) c.297+10G>A (n.297+10G>A) c.114+2335G>A (n.114+2335G>A) c.261+392G>A (n.261+392G>A) c.177+10G>A (n.177+10G>A) c.*92+10G>A (n.*92+10G>A) n.831+10G>A c.*296+10G>A (n.*296+10G>A) n.558G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61964979A= | CA1977539527 | BEST1,FTH1 | c.387+8T= (n.387+8T=) c.*1830A= (n.*1830A=) c.297+8T= (n.297+8T=) c.114+2333T= (n.114+2333T=) c.261+390T= (n.261+390T=) c.177+8T= (n.177+8T=) c.*92+8T= (n.*92+8T=) n.831+8T= c.*296+8T= (n.*296+8T=) n.556T= | |
| 11 | g.61964979A>G | CA222946646 | BEST1,FTH1 | c.387+8T>C (n.387+8T>C) c.*1830A>G (n.*1830A>G) c.297+8T>C (n.297+8T>C) c.114+2333T>C (n.114+2333T>C) c.261+390T>C (n.261+390T>C) c.177+8T>C (n.177+8T>C) c.*92+8T>C (n.*92+8T>C) n.831+8T>C c.*296+8T>C (n.*296+8T>C) n.556T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |