Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
11	g.61964804T>A	CA380853905	BEST1,FTH1	c.475A>T (p.Met159Leu) c.1655T>A (n.1655T>A) c.385A>T (p.Met129Leu) c.114+2508A>T (n.114+2508A>T) c.261+565A>T (n.261+565A>T) c.265A>T (p.Met89Leu) c.180A>T (n.180A>T) c.384A>T (n.384A>T) n.731A>T
11	g.61964804T>C	CA380853906	BEST1,FTH1	c.475A>G (p.Met159Val) c.1655T>C (n.1655T>C) c.385A>G (p.Met129Val) c.114+2508A>G (n.114+2508A>G) c.261+565A>G (n.261+565A>G) c.265A>G (p.Met89Val) c.180A>G (n.180A>G) c.384A>G (n.384A>G) n.731A>G
11	g.61964804T>G	CA380853907	BEST1,FTH1	c.475A>C (p.Met159Leu) c.1655T>G (n.1655T>G) c.385A>C (p.Met129Leu) c.114+2508A>C (n.114+2508A>C) c.261+565A>C (n.261+565A>C) c.265A>C (p.Met89Leu) c.180A>C (n.180A>C) c.384A>C (n.384A>C) n.731A>C
11	g.61964805C>A	CA380853910	BEST1,FTH1	c.474G>T (p.Lys158Asn) c.1656C>A (n.1656C>A) c.384G>T (p.Lys128Asn) c.114+2507G>T (n.114+2507G>T) c.261+564G>T (n.261+564G>T) c.264G>T (p.Lys88Asn) c.179G>T (n.179G>T) c.383G>T (n.383G>T) n.730G>T
11	g.61964805C=	CA1977539277	BEST1,FTH1	c.474G= (p.Lys158=) c.1656C= (n.1656C=) c.384G= (p.Lys128=) c.114+2507G= (n.114+2507G=) c.261+564G= (n.261+564G=) c.264G= (p.Lys88=) c.179G= (n.179G=) c.383G= (n.383G=) n.730G=
11	g.61964805C>G	CA380853912	BEST1,FTH1	c.474G>C (p.Lys158Asn) c.1656C>G (n.1656C>G) c.384G>C (p.Lys128Asn) c.114+2507G>C (n.114+2507G>C) c.261+564G>C (n.261+564G>C) c.264G>C (p.Lys88Asn) c.179G>C (n.179G>C) c.383G>C (n.383G>C) n.730G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.61964805C>T	CA474958763	BEST1,FTH1	c.474G>A (p.Lys158=) c.1656C>T (n.1656C>T) c.384G>A (p.Lys128=) c.114+2507G>A (n.114+2507G>A) c.261+564G>A (n.261+564G>A) c.264G>A (p.Lys88=) c.179G>A (n.179G>A) c.383G>A (n.383G>A) n.730G>A	dbSNP gnomAD v4
11	g.61964806T>A	CA380853916	BEST1,FTH1	c.473A>T (p.Lys158Met) c.1657T>A (n.1657T>A) c.383A>T (p.Lys128Met) c.114+2506A>T (n.114+2506A>T) c.261+563A>T (n.261+563A>T) c.263A>T (p.Lys88Met) c.178A>T (n.178A>T) c.382A>T (n.382A>T) n.729A>T
11	g.61964806T>C	CA380853917	BEST1,FTH1	c.473A>G (p.Lys158Arg) c.1657T>C (n.1657T>C) c.383A>G (p.Lys128Arg) c.114+2506A>G (n.114+2506A>G) c.261+563A>G (n.261+563A>G) c.263A>G (p.Lys88Arg) c.178A>G (n.178A>G) c.382A>G (n.382A>G) n.729A>G
11	g.61964806T>G	CA380853919	BEST1,FTH1	c.473A>C (p.Lys158Thr) c.1657T>G (n.1657T>G) c.383A>C (p.Lys128Thr) c.114+2506A>C (n.114+2506A>C) c.261+563A>C (n.261+563A>C) c.263A>C (p.Lys88Thr) c.178A>C (n.178A>C) c.382A>C (n.382A>C) n.729A>C
11	g.61964807T>A	CA380853921	BEST1,FTH1	c.472A>T (p.Lys158Ter) c.1658T>A (n.1658T>A) c.382A>T (p.Lys128Ter) c.114+2505A>T (n.114+2505A>T) c.261+562A>T (n.261+562A>T) c.262A>T (p.Lys88Ter) c.177A>T (n.177A>T) c.381A>T (n.381A>T) n.728A>T
11	g.61964807T>C	CA380853923	BEST1,FTH1	c.472A>G (p.Lys158Glu) c.1658T>C (n.1658T>C) c.382A>G (p.Lys128Glu) c.114+2505A>G (n.114+2505A>G) c.261+562A>G (n.261+562A>G) c.262A>G (p.Lys88Glu) c.177A>G (n.177A>G) c.381A>G (n.381A>G) n.728A>G
11	g.61964807T>G	CA380853925	BEST1,FTH1	c.472A>C (p.Lys158Gln) c.1658T>G (n.1658T>G) c.382A>C (p.Lys128Gln) c.114+2505A>C (n.114+2505A>C) c.261+562A>C (n.261+562A>C) c.262A>C (p.Lys88Gln) c.177A>C (n.177A>C) c.381A>C (n.381A>C) n.728A>C
11	g.61964808G>A	CA222946331	BEST1,FTH1	c.471C>T (p.Arg157=) c.1659G>A (n.1659G>A) c.381C>T (p.Arg127=) c.114+2504C>T (n.114+2504C>T) c.261+561C>T (n.261+561C>T) c.261C>T (p.Arg87=) c.176C>T (n.176C>T) c.380C>T (n.380C>T) n.727C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.61964808G>C	CA474958764	BEST1,FTH1	c.471C>G (p.Arg157=) c.1659G>C (n.1659G>C) c.381C>G (p.Arg127=) c.114+2504C>G (n.114+2504C>G) c.261+561C>G (n.261+561C>G) c.261C>G (p.Arg87=) c.176C>G (n.176C>G) c.380C>G (n.380C>G) n.727C>G	dbSNP COSMIC
11	g.61964808G=	CA1977539280	BEST1,FTH1	c.471C= (p.Arg157=) c.1659G= (n.1659G=) c.381C= (p.Arg127=) c.114+2504C= (n.114+2504C=) c.261+561C= (n.261+561C=) c.261C= (p.Arg87=) c.176C= (n.176C=) c.380C= (n.380C=) n.727C=
11	g.61964808G>T	CA474958765	BEST1,FTH1	c.471C>A (p.Arg157=) c.1659G>T (n.1659G>T) c.381C>A (p.Arg127=) c.114+2504C>A (n.114+2504C>A) c.261+561C>A (n.261+561C>A) c.261C>A (p.Arg87=) c.176C>A (n.176C>A) c.380C>A (n.380C>A) n.727C>A	gnomAD v4
11	g.61964809C>A	CA380853929	BEST1,FTH1	c.470G>T (p.Arg157Leu) c.1660C>A (n.1660C>A) c.380G>T (p.Arg127Leu) c.114+2503G>T (n.114+2503G>T) c.261+560G>T (n.261+560G>T) c.260G>T (p.Arg87Leu) c.175G>T (n.175G>T) c.379G>T (n.379G>T) n.726G>T	gnomAD v4
11	g.61964809C=	CA1977539284	BEST1,FTH1	c.470G= (p.Arg157=) c.1660C= (n.1660C=) c.380G= (p.Arg127=) c.114+2503G= (n.114+2503G=) c.261+560G= (n.261+560G=) c.260G= (p.Arg87=) c.175G= (n.175G=) c.379G= (n.379G=) n.726G=
11	g.61964809C>G	CA380853930	BEST1,FTH1	c.470G>C (p.Arg157Pro) c.1660C>G (n.1660C>G) c.380G>C (p.Arg127Pro) c.114+2503G>C (n.114+2503G>C) c.261+560G>C (n.261+560G>C) c.260G>C (p.Arg87Pro) c.175G>C (n.175G>C) c.379G>C (n.379G>C) n.726G>C
11	g.61964809C>T	CA6041218	BEST1,FTH1	c.470G>A (p.Arg157His) c.1660C>T (n.1660C>T) c.380G>A (p.Arg127His) c.114+2503G>A (n.114+2503G>A) c.261+560G>A (n.261+560G>A) c.260G>A (p.Arg87His) c.175G>A (n.175G>A) c.379G>A (n.379G>A) n.726G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.61964810G>A	CA6041219	BEST1,FTH1	c.469C>T (p.Arg157Cys) c.1661G>A (n.1661G>A) c.379C>T (p.Arg127Cys) c.114+2502C>T (n.114+2502C>T) c.261+559C>T (n.261+559C>T) c.259C>T (p.Arg87Cys) c.174C>T (n.174C>T) c.378C>T (n.378C>T) n.725C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.61964810G>C	CA380853933	BEST1,FTH1	c.469C>G (p.Arg157Gly) c.1661G>C (n.1661G>C) c.379C>G (p.Arg127Gly) c.114+2502C>G (n.114+2502C>G) c.261+559C>G (n.261+559C>G) c.259C>G (p.Arg87Gly) c.174C>G (n.174C>G) c.378C>G (n.378C>G) n.725C>G
11	g.61964810G=	CA1977539287	BEST1,FTH1	c.469C= (p.Arg157=) c.1661G= (n.1661G=) c.379C= (p.Arg127=) c.114+2502C= (n.114+2502C=) c.261+559C= (n.261+559C=) c.259C= (p.Arg87=) c.174C= (n.174C=) c.378C= (n.378C=) n.725C=
11	g.61964810G>T	CA380853935	BEST1,FTH1	c.469C>A (p.Arg157Ser) c.1661G>T (n.1661G>T) c.379C>A (p.Arg127Ser) c.114+2502C>A (n.114+2502C>A) c.261+559C>A (n.261+559C>A) c.259C>A (p.Arg87Ser) c.174C>A (n.174C>A) c.378C>A (n.378C>A) n.725C>A
11	g.61964811C>A	CA380853937	BEST1,FTH1	c.468G>T (p.Leu156Phe) c.1662C>A (n.1662C>A) c.378G>T (p.Leu126Phe) c.114+2501G>T (n.114+2501G>T) c.261+558G>T (n.261+558G>T) c.258G>T (p.Leu86Phe) c.173G>T (n.173G>T) c.377G>T (n.377G>T) n.724G>T
11	g.61964811C=	CA1977539290	BEST1,FTH1	c.468G= (p.Leu156=) c.1662C= (n.1662C=) c.378G= (p.Leu126=) c.114+2501G= (n.114+2501G=) c.261+558G= (n.261+558G=) c.258G= (p.Leu86=) c.173G= (n.173G=) c.377G= (n.377G=) n.724G=
11	g.61964811C>G	CA380853938	BEST1,FTH1	c.468G>C (p.Leu156Phe) c.1662C>G (n.1662C>G) c.378G>C (p.Leu126Phe) c.114+2501G>C (n.114+2501G>C) c.261+558G>C (n.261+558G>C) c.258G>C (p.Leu86Phe) c.173G>C (n.173G>C) c.377G>C (n.377G>C) n.724G>C
11	g.61964811C>T	CA474958767	BEST1,FTH1	c.468G>A (p.Leu156=) c.1662C>T (n.1662C>T) c.378G>A (p.Leu126=) c.114+2501G>A (n.114+2501G>A) c.261+558G>A (n.261+558G>A) c.258G>A (p.Leu86=) c.173G>A (n.173G>A) c.377G>A (n.377G>A) n.724G>A	dbSNP gnomAD v4
11	g.61964812A>C	CA380853944	BEST1,FTH1	c.467T>G (p.Leu156Trp) c.1663A>C (n.1663A>C) c.377T>G (p.Leu126Trp) c.114+2500T>G (n.114+2500T>G) c.261+557T>G (n.261+557T>G) c.257T>G (p.Leu86Trp) c.172T>G (n.172T>G) c.376T>G (n.376T>G) n.723T>G	gnomAD v4
11	g.61964812A>G	CA380853943	BEST1,FTH1	c.467T>C (p.Leu156Ser) c.1663A>G (n.1663A>G) c.377T>C (p.Leu126Ser) c.114+2500T>C (n.114+2500T>C) c.261+557T>C (n.261+557T>C) c.257T>C (p.Leu86Ser) c.172T>C (n.172T>C) c.376T>C (n.376T>C) n.723T>C
11	g.61964812A>T	CA380853941	BEST1,FTH1	c.467T>A (p.Leu156Ter) c.1663A>T (n.1663A>T) c.377T>A (p.Leu126Ter) c.114+2500T>A (n.114+2500T>A) c.261+557T>A (n.261+557T>A) c.257T>A (p.Leu86Ter) c.172T>A (n.172T>A) c.376T>A (n.376T>A) n.723T>A
11	g.61964813A=	CA1977539292	BEST1,FTH1	c.466T= (p.Leu156=) c.1664A= (n.1664A=) c.376T= (p.Leu126=) c.114+2499T= (n.114+2499T=) c.261+556T= (n.261+556T=) c.256T= (p.Leu86=) c.171T= (n.171T=) c.375T= (n.375T=) n.722T=
11	g.61964813A>C	CA380853946	BEST1,FTH1	c.466T>G (p.Leu156Val) c.1664A>C (n.1664A>C) c.376T>G (p.Leu126Val) c.114+2499T>G (n.114+2499T>G) c.261+556T>G (n.261+556T>G) c.256T>G (p.Leu86Val) c.171T>G (n.171T>G) c.375T>G (n.375T>G) n.722T>G
11	g.61964813A>G	CA474958769	BEST1,FTH1	c.466T>C (p.Leu156=) c.1664A>G (n.1664A>G) c.376T>C (p.Leu126=) c.114+2499T>C (n.114+2499T>C) c.261+556T>C (n.261+556T>C) c.256T>C (p.Leu86=) c.171T>C (n.171T>C) c.375T>C (n.375T>C) n.722T>C	dbSNP
11	g.61964813A>T	CA380853948	BEST1,FTH1	c.466T>A (p.Leu156Met) c.1664A>T (n.1664A>T) c.376T>A (p.Leu126Met) c.114+2499T>A (n.114+2499T>A) c.261+556T>A (n.261+556T>A) c.256T>A (p.Leu86Met) c.171T>A (n.171T>A) c.375T>A (n.375T>A) n.722T>A
11	g.61964814G>A	CA474958771	BEST1,FTH1	c.465C>T (p.Asn155=) c.1665G>A (n.1665G>A) c.375C>T (p.Asn125=) c.114+2498C>T (n.114+2498C>T) c.261+555C>T (n.261+555C>T) c.255C>T (p.Asn85=) c.170C>T (n.170C>T) c.374C>T (n.374C>T) n.721C>T	dbSNP
11	g.61964814G>C	CA380853950	BEST1,FTH1	c.465C>G (p.Asn155Lys) c.1665G>C (n.1665G>C) c.375C>G (p.Asn125Lys) c.114+2498C>G (n.114+2498C>G) c.261+555C>G (n.261+555C>G) c.255C>G (p.Asn85Lys) c.170C>G (n.170C>G) c.374C>G (n.374C>G) n.721C>G
11	g.61964814G=	CA1977539294	BEST1,FTH1	c.465C= (p.Asn155=) c.1665G= (n.1665G=) c.375C= (p.Asn125=) c.114+2498C= (n.114+2498C=) c.261+555C= (n.261+555C=) c.255C= (p.Asn85=) c.170C= (n.170C=) c.374C= (n.374C=) n.721C=
11	g.61964814G>T	CA380853951	BEST1,FTH1	c.465C>A (p.Asn155Lys) c.1665G>T (n.1665G>T) c.375C>A (p.Asn125Lys) c.114+2498C>A (n.114+2498C>A) c.261+555C>A (n.261+555C>A) c.255C>A (p.Asn85Lys) c.170C>A (n.170C>A) c.374C>A (n.374C>A) n.721C>A
11	g.61964815T>A	CA380853954	BEST1,FTH1	c.464A>T (p.Asn155Ile) c.1666T>A (n.1666T>A) c.374A>T (p.Asn125Ile) c.114+2497A>T (n.114+2497A>T) c.261+554A>T (n.261+554A>T) c.254A>T (p.Asn85Ile) c.169A>T (n.169A>T) c.373A>T (n.373A>T) n.720A>T
11	g.61964815T>C	CA380853956	BEST1,FTH1	c.464A>G (p.Asn155Ser) c.1666T>C (n.1666T>C) c.374A>G (p.Asn125Ser) c.114+2497A>G (n.114+2497A>G) c.261+554A>G (n.261+554A>G) c.254A>G (p.Asn85Ser) c.169A>G (n.169A>G) c.373A>G (n.373A>G) n.720A>G	gnomAD v4
11	g.61964815T>G	CA380853957	BEST1,FTH1	c.464A>C (p.Asn155Thr) c.1666T>G (n.1666T>G) c.374A>C (p.Asn125Thr) c.114+2497A>C (n.114+2497A>C) c.261+554A>C (n.261+554A>C) c.254A>C (p.Asn85Thr) c.169A>C (n.169A>C) c.373A>C (n.373A>C) n.720A>C
11	g.61964816T>A	CA380853961	BEST1,FTH1	c.463A>T (p.Asn155Tyr) c.1667T>A (n.1667T>A) c.373A>T (p.Asn125Tyr) c.114+2496A>T (n.114+2496A>T) c.261+553A>T (n.261+553A>T) c.253A>T (p.Asn85Tyr) c.168A>T (n.168A>T) c.372A>T (n.372A>T) n.719A>T
11	g.61964816T>C	CA380853962	BEST1,FTH1	c.463A>G (p.Asn155Asp) c.1667T>C (n.1667T>C) c.373A>G (p.Asn125Asp) c.114+2496A>G (n.114+2496A>G) c.261+553A>G (n.261+553A>G) c.253A>G (p.Asn85Asp) c.168A>G (n.168A>G) c.372A>G (n.372A>G) n.719A>G
11	g.61964816T>G	CA380853960	BEST1,FTH1	c.463A>C (p.Asn155His) c.1667T>G (n.1667T>G) c.373A>C (p.Asn125His) c.114+2496A>C (n.114+2496A>C) c.261+553A>C (n.261+553A>C) c.253A>C (p.Asn85His) c.168A>C (n.168A>C) c.372A>C (n.372A>C) n.719A>C
11	g.61964817G>A	CA474958775	BEST1,FTH1	c.462C>T (p.Thr154=) c.1668G>A (n.1668G>A) c.372C>T (p.Thr124=) c.114+2495C>T (n.114+2495C>T) c.261+552C>T (n.261+552C>T) c.252C>T (p.Thr84=) c.167C>T (n.167C>T) c.371C>T (n.371C>T) n.718C>T
11	g.61964817G>C	CA474958776	BEST1,FTH1	c.462C>G (p.Thr154=) c.1668G>C (n.1668G>C) c.372C>G (p.Thr124=) c.114+2495C>G (n.114+2495C>G) c.261+552C>G (n.261+552C>G) c.252C>G (p.Thr84=) c.167C>G (n.167C>G) c.371C>G (n.371C>G) n.718C>G
11	g.61964817G=	CA1977539296	BEST1,FTH1	c.462C= (p.Thr154=) c.1668G= (n.1668G=) c.372C= (p.Thr124=) c.114+2495C= (n.114+2495C=) c.261+552C= (n.261+552C=) c.252C= (p.Thr84=) c.167C= (n.167C=) c.371C= (n.371C=) n.718C=
11	g.61964817G>T	CA222946355	BEST1,FTH1	c.462C>A (p.Thr154=) c.1668G>T (n.1668G>T) c.372C>A (p.Thr124=) c.114+2495C>A (n.114+2495C>A) c.261+552C>A (n.261+552C>A) c.252C>A (p.Thr84=) c.167C>A (n.167C>A) c.371C>A (n.371C>A) n.718C>A	dbSNP
11	g.61964818G>A	CA380853963	BEST1,FTH1	c.461C>T (p.Thr154Ile) c.1669G>A (n.1669G>A) c.371C>T (p.Thr124Ile) c.114+2494C>T (n.114+2494C>T) c.261+551C>T (n.261+551C>T) c.251C>T (p.Thr84Ile) c.166C>T (n.166C>T) c.370C>T (n.370C>T) n.717C>T
11	g.61964818G>C	CA6041220	BEST1,FTH1	c.461C>G (p.Thr154Ser) c.1669G>C (n.1669G>C) c.371C>G (p.Thr124Ser) c.114+2494C>G (n.114+2494C>G) c.261+551C>G (n.261+551C>G) c.251C>G (p.Thr84Ser) c.166C>G (n.166C>G) c.370C>G (n.370C>G) n.717C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.61964818G=	CA1977539299	BEST1,FTH1	c.461C= (p.Thr154=) c.1669G= (n.1669G=) c.371C= (p.Thr124=) c.114+2494C= (n.114+2494C=) c.261+551C= (n.261+551C=) c.251C= (p.Thr84=) c.166C= (n.166C=) c.370C= (n.370C=) n.717C=
11	g.61964818G>T	CA380853967	BEST1,FTH1	c.461C>A (p.Thr154Asn) c.1669G>T (n.1669G>T) c.371C>A (p.Thr124Asn) c.114+2494C>A (n.114+2494C>A) c.261+551C>A (n.261+551C>A) c.251C>A (p.Thr84Asn) c.166C>A (n.166C>A) c.370C>A (n.370C>A) n.717C>A
11	g.61964819T>A	CA380853969	BEST1,FTH1	c.460A>T (p.Thr154Ser) c.1670T>A (n.1670T>A) c.370A>T (p.Thr124Ser) c.114+2493A>T (n.114+2493A>T) c.261+550A>T (n.261+550A>T) c.250A>T (p.Thr84Ser) c.165A>T (n.165A>T) c.369A>T (n.369A>T) n.716A>T
11	g.61964819T>C	CA380853971	BEST1,FTH1	c.460A>G (p.Thr154Ala) c.1670T>C (n.1670T>C) c.370A>G (p.Thr124Ala) c.114+2493A>G (n.114+2493A>G) c.261+550A>G (n.261+550A>G) c.250A>G (p.Thr84Ala) c.165A>G (n.165A>G) c.369A>G (n.369A>G) n.716A>G
11	g.61964819T>G	CA380853972	BEST1,FTH1	c.460A>C (p.Thr154Pro) c.1670T>G (n.1670T>G) c.370A>C (p.Thr124Pro) c.114+2493A>C (n.114+2493A>C) c.261+550A>C (n.261+550A>C) c.250A>C (p.Thr84Pro) c.165A>C (n.165A>C) c.369A>C (n.369A>C) n.716A>C
11	g.61964820C>A	CA474958778	BEST1,FTH1	c.459G>T (p.Val153=) c.1671C>A (n.1671C>A) c.369G>T (p.Val123=) c.114+2492G>T (n.114+2492G>T) c.261+549G>T (n.261+549G>T) c.249G>T (p.Val83=) c.164G>T (n.164G>T) c.368G>T (n.368G>T) n.715G>T
11	g.61964820C=	CA1977539303	BEST1,FTH1	c.459G= (p.Val153=) c.1671C= (n.1671C=) c.369G= (p.Val123=) c.114+2492G= (n.114+2492G=) c.261+549G= (n.261+549G=) c.249G= (p.Val83=) c.164G= (n.164G=) c.368G= (n.368G=) n.715G=
11	g.61964820C>G	CA474958779	BEST1,FTH1	c.459G>C (p.Val153=) c.1671C>G (n.1671C>G) c.369G>C (p.Val123=) c.114+2492G>C (n.114+2492G>C) c.261+549G>C (n.261+549G>C) c.249G>C (p.Val83=) c.164G>C (n.164G>C) c.368G>C (n.368G>C) n.715G>C
11	g.61964820C>T	CA474958780	BEST1,FTH1	c.459G>A (p.Val153=) c.1671C>T (n.1671C>T) c.369G>A (p.Val123=) c.114+2492G>A (n.114+2492G>A) c.261+549G>A (n.261+549G>A) c.249G>A (p.Val83=) c.164G>A (n.164G>A) c.368G>A (n.368G>A) n.715G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.61964821A>C	CA380853978	BEST1,FTH1	c.458T>G (p.Val153Gly) c.1672A>C (n.1672A>C) c.368T>G (p.Val123Gly) c.114+2491T>G (n.114+2491T>G) c.261+548T>G (n.261+548T>G) c.248T>G (p.Val83Gly) c.163T>G (n.163T>G) c.367T>G (n.367T>G) n.714T>G
11	g.61964821A>G	CA380853976	BEST1,FTH1	c.458T>C (p.Val153Ala) c.1672A>G (n.1672A>G) c.368T>C (p.Val123Ala) c.114+2491T>C (n.114+2491T>C) c.261+548T>C (n.261+548T>C) c.248T>C (p.Val83Ala) c.163T>C (n.163T>C) c.367T>C (n.367T>C) n.714T>C
11	g.61964821A>T	CA380853975	BEST1,FTH1	c.458T>A (p.Val153Glu) c.1672A>T (n.1672A>T) c.368T>A (p.Val123Glu) c.114+2491T>A (n.114+2491T>A) c.261+548T>A (n.261+548T>A) c.248T>A (p.Val83Glu) c.163T>A (n.163T>A) c.367T>A (n.367T>A) n.714T>A
11	g.61964822C>A	CA380853980	BEST1,FTH1	c.457G>T (p.Val153Leu) c.1673C>A (n.1673C>A) c.367G>T (p.Val123Leu) c.114+2490G>T (n.114+2490G>T) c.261+547G>T (n.261+547G>T) c.247G>T (p.Val83Leu) c.162G>T (n.162G>T) c.366G>T (n.366G>T) n.713G>T	gnomAD v4
11	g.61964822C=	CA1977539306	BEST1,FTH1	c.457G= (p.Val153=) c.1673C= (n.1673C=) c.367G= (p.Val123=) c.114+2490G= (n.114+2490G=) c.261+547G= (n.261+547G=) c.247G= (p.Val83=) c.162G= (n.162G=) c.366G= (n.366G=) n.713G=
11	g.61964822C>G	CA380853982	BEST1,FTH1	c.457G>C (p.Val153Leu) c.1673C>G (n.1673C>G) c.367G>C (p.Val123Leu) c.114+2490G>C (n.114+2490G>C) c.261+547G>C (n.261+547G>C) c.247G>C (p.Val83Leu) c.162G>C (n.162G>C) c.366G>C (n.366G>C) n.713G>C
11	g.61964822C>T	CA6041221	BEST1,FTH1	c.457G>A (p.Val153Met) c.1673C>T (n.1673C>T) c.367G>A (p.Val123Met) c.114+2490G>A (n.114+2490G>A) c.261+547G>A (n.261+547G>A) c.247G>A (p.Val83Met) c.162G>A (n.162G>A) c.366G>A (n.366G>A) n.713G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.61964823G>A	CA6041222	BEST1,FTH1	c.456C>T (p.His152=) c.1674G>A (n.1674G>A) c.366C>T (p.His122=) c.114+2489C>T (n.114+2489C>T) c.261+546C>T (n.261+546C>T) c.246C>T (p.His82=) c.161C>T (n.161C>T) c.365C>T (n.365C>T) n.712C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.61964823G>C	CA380853986	BEST1,FTH1	c.456C>G (p.His152Gln) c.1674G>C (n.1674G>C) c.366C>G (p.His122Gln) c.114+2489C>G (n.114+2489C>G) c.261+546C>G (n.261+546C>G) c.246C>G (p.His82Gln) c.161C>G (n.161C>G) c.365C>G (n.365C>G) n.712C>G
11	g.61964823G=	CA1977539309	BEST1,FTH1	c.456C= (p.His152=) c.1674G= (n.1674G=) c.366C= (p.His122=) c.114+2489C= (n.114+2489C=) c.261+546C= (n.261+546C=) c.246C= (p.His82=) c.161C= (n.161C=) c.365C= (n.365C=) n.712C=
11	g.61964823G>T	CA380853988	BEST1,FTH1	c.456C>A (p.His152Gln) c.1674G>T (n.1674G>T) c.366C>A (p.His122Gln) c.114+2489C>A (n.114+2489C>A) c.261+546C>A (n.261+546C>A) c.246C>A (p.His82Gln) c.161C>A (n.161C>A) c.365C>A (n.365C>A) n.712C>A	gnomAD v4
11	g.61964824T>A	CA380853990	BEST1,FTH1	c.455A>T (p.His152Leu) c.1675T>A (n.1675T>A) c.365A>T (p.His122Leu) c.114+2488A>T (n.114+2488A>T) c.261+545A>T (n.261+545A>T) c.245A>T (p.His82Leu) c.160A>T (n.160A>T) c.364A>T (n.364A>T) n.711A>T
11	g.61964824T>C	CA380853994	BEST1,FTH1	c.455A>G (p.His152Arg) c.1675T>C (n.1675T>C) c.365A>G (p.His122Arg) c.114+2488A>G (n.114+2488A>G) c.261+545A>G (n.261+545A>G) c.245A>G (p.His82Arg) c.160A>G (n.160A>G) c.364A>G (n.364A>G) n.711A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.61964824T>G	CA380853992	BEST1,FTH1	c.455A>C (p.His152Pro) c.1675T>G (n.1675T>G) c.365A>C (p.His122Pro) c.114+2488A>C (n.114+2488A>C) c.261+545A>C (n.261+545A>C) c.245A>C (p.His82Pro) c.160A>C (n.160A>C) c.364A>C (n.364A>C) n.711A>C
11	g.61964824T=	CA1977539310	BEST1,FTH1	c.455A= (p.His152=) c.1675T= (n.1675T=) c.365A= (p.His122=) c.114+2488A= (n.114+2488A=) c.261+545A= (n.261+545A=) c.245A= (p.His82=) c.160A= (n.160A=) c.364A= (n.364A=) n.711A=
11	g.61964825G>A	CA6041223	BEST1,FTH1	c.454C>T (p.His152Tyr) c.1676G>A (n.1676G>A) c.364C>T (p.His122Tyr) c.114+2487C>T (n.114+2487C>T) c.261+544C>T (n.261+544C>T) c.244C>T (p.His82Tyr) c.159C>T (n.159C>T) c.363C>T (n.363C>T) n.710C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.61964825G>C	CA380853997	BEST1,FTH1	c.454C>G (p.His152Asp) c.1676G>C (n.1676G>C) c.364C>G (p.His122Asp) c.114+2487C>G (n.114+2487C>G) c.261+544C>G (n.261+544C>G) c.244C>G (p.His82Asp) c.159C>G (n.159C>G) c.363C>G (n.363C>G) n.710C>G
11	g.61964825G=	CA1977539312	BEST1,FTH1	c.454C= (p.His152=) c.1676G= (n.1676G=) c.364C= (p.His122=) c.114+2487C= (n.114+2487C=) c.261+544C= (n.261+544C=) c.244C= (p.His82=) c.159C= (n.159C=) c.363C= (n.363C=) n.710C=
11	g.61964825G>T	CA380853998	BEST1,FTH1	c.454C>A (p.His152Asn) c.1676G>T (n.1676G>T) c.364C>A (p.His122Asn) c.114+2487C>A (n.114+2487C>A) c.261+544C>A (n.261+544C>A) c.244C>A (p.His82Asn) c.159C>A (n.159C>A) c.363C>A (n.363C>A) n.710C>A
11	g.61964826G>A	CA474958781	BEST1,FTH1	c.453C>T (p.Asp151=) c.1677G>A (n.1677G>A) c.363C>T (p.Asp121=) c.114+2486C>T (n.114+2486C>T) c.261+543C>T (n.261+543C>T) c.243C>T (p.Asp81=) c.158C>T (n.158C>T) c.362C>T (n.362C>T) n.709C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.61964826G>C	CA380853999	BEST1,FTH1	c.453C>G (p.Asp151Glu) c.1677G>C (n.1677G>C) c.363C>G (p.Asp121Glu) c.114+2486C>G (n.114+2486C>G) c.261+543C>G (n.261+543C>G) c.243C>G (p.Asp81Glu) c.158C>G (n.158C>G) c.362C>G (n.362C>G) n.709C>G
11	g.61964826G=	CA1977539314	BEST1,FTH1	c.453C= (p.Asp151=) c.1677G= (n.1677G=) c.363C= (p.Asp121=) c.114+2486C= (n.114+2486C=) c.261+543C= (n.261+543C=) c.243C= (p.Asp81=) c.158C= (n.158C=) c.362C= (n.362C=) n.709C=
11	g.61964826G>T	CA380854001	BEST1,FTH1	c.453C>A (p.Asp151Glu) c.1677G>T (n.1677G>T) c.363C>A (p.Asp121Glu) c.114+2486C>A (n.114+2486C>A) c.261+543C>A (n.261+543C>A) c.243C>A (p.Asp81Glu) c.158C>A (n.158C>A) c.362C>A (n.362C>A) n.709C>A
11	g.61964827T>A	CA380854003	BEST1,FTH1	c.452A>T (p.Asp151Val) c.1678T>A (n.1678T>A) c.362A>T (p.Asp121Val) c.114+2485A>T (n.114+2485A>T) c.261+542A>T (n.261+542A>T) c.242A>T (p.Asp81Val) c.157A>T (n.157A>T) c.361A>T (n.361A>T) n.708A>T
11	g.61964827T>C	CA6041224	BEST1,FTH1	c.452A>G (p.Asp151Gly) c.1678T>C (n.1678T>C) c.362A>G (p.Asp121Gly) c.114+2485A>G (n.114+2485A>G) c.261+542A>G (n.261+542A>G) c.242A>G (p.Asp81Gly) c.157A>G (n.157A>G) c.361A>G (n.361A>G) n.708A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.61964827T>G	CA380854006	BEST1,FTH1	c.452A>C (p.Asp151Ala) c.1678T>G (n.1678T>G) c.362A>C (p.Asp121Ala) c.114+2485A>C (n.114+2485A>C) c.261+542A>C (n.261+542A>C) c.242A>C (p.Asp81Ala) c.157A>C (n.157A>C) c.361A>C (n.361A>C) n.708A>C
11	g.61964827T=	CA1977539315	BEST1,FTH1	c.452A= (p.Asp151=) c.1678T= (n.1678T=) c.362A= (p.Asp121=) c.114+2485A= (n.114+2485A=) c.261+542A= (n.261+542A=) c.242A= (p.Asp81=) c.157A= (n.157A=) c.361A= (n.361A=) n.708A=
11	g.61964828C>A	CA380854008	BEST1,FTH1	c.451G>T (p.Asp151Tyr) c.1679C>A (n.1679C>A) c.361G>T (p.Asp121Tyr) c.114+2484G>T (n.114+2484G>T) c.261+541G>T (n.261+541G>T) c.241G>T (p.Asp81Tyr) c.156G>T (n.156G>T) c.360G>T (n.360G>T) n.707G>T
11	g.61964828C=	CA1977539319	BEST1,FTH1	c.451G= (p.Asp151=) c.1679C= (n.1679C=) c.361G= (p.Asp121=) c.114+2484G= (n.114+2484G=) c.261+541G= (n.261+541G=) c.241G= (p.Asp81=) c.156G= (n.156G=) c.360G= (n.360G=) n.707G=
11	g.61964828C>G	CA380854009	BEST1,FTH1	c.451G>C (p.Asp151His) c.1679C>G (n.1679C>G) c.361G>C (p.Asp121His) c.114+2484G>C (n.114+2484G>C) c.261+541G>C (n.261+541G>C) c.241G>C (p.Asp81His) c.156G>C (n.156G>C) c.360G>C (n.360G>C) n.707G>C
11	g.61964828C>T	CA380854010	BEST1,FTH1	c.451G>A (p.Asp151Asn) c.1679C>T (n.1679C>T) c.361G>A (p.Asp121Asn) c.114+2484G>A (n.114+2484G>A) c.261+541G>A (n.261+541G>A) c.241G>A (p.Asp81Asn) c.156G>A (n.156G>A) c.360G>A (n.360G>A) n.707G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.61964829A>C	CA474958782	BEST1,FTH1	c.450T>G (p.Gly150=) c.1680A>C (n.1680A>C) c.360T>G (p.Gly120=) c.114+2483T>G (n.114+2483T>G) c.261+540T>G (n.261+540T>G) c.240T>G (p.Gly80=) c.155T>G (n.155T>G) c.359T>G (n.359T>G) n.706T>G
11	g.61964829A>G	CA474958783	BEST1,FTH1	c.450T>C (p.Gly150=) c.1680A>G (n.1680A>G) c.360T>C (p.Gly120=) c.114+2483T>C (n.114+2483T>C) c.261+540T>C (n.261+540T>C) c.240T>C (p.Gly80=) c.155T>C (n.155T>C) c.359T>C (n.359T>C) n.706T>C
11	g.61964829A>T	CA474958784	BEST1,FTH1	c.450T>A (p.Gly150=) c.1680A>T (n.1680A>T) c.360T>A (p.Gly120=) c.114+2483T>A (n.114+2483T>A) c.261+540T>A (n.261+540T>A) c.240T>A (p.Gly80=) c.155T>A (n.155T>A) c.359T>A (n.359T>A) n.706T>A
11	g.61964830C>A	CA380854014	BEST1,FTH1	c.449G>T (p.Gly150Val) c.1681C>A (n.1681C>A) c.359G>T (p.Gly120Val) c.114+2482G>T (n.114+2482G>T) c.261+539G>T (n.261+539G>T) c.239G>T (p.Gly80Val) c.154G>T (n.154G>T) c.358G>T (n.358G>T) n.705G>T
11	g.61964830C>G	CA380854016	BEST1,FTH1	c.449G>C (p.Gly150Ala) c.1681C>G (n.1681C>G) c.359G>C (p.Gly120Ala) c.114+2482G>C (n.114+2482G>C) c.261+539G>C (n.261+539G>C) c.239G>C (p.Gly80Ala) c.154G>C (n.154G>C) c.358G>C (n.358G>C) n.705G>C
11	g.61964830C>T	CA380854015	BEST1,FTH1	c.449G>A (p.Gly150Asp) c.1681C>T (n.1681C>T) c.359G>A (p.Gly120Asp) c.114+2482G>A (n.114+2482G>A) c.261+539G>A (n.261+539G>A) c.239G>A (p.Gly80Asp) c.154G>A (n.154G>A) c.358G>A (n.358G>A) n.705G>A
11	g.61964831C>A	CA380854019	BEST1,FTH1	c.448G>T (p.Gly150Cys) c.1682C>A (n.1682C>A) c.358G>T (p.Gly120Cys) c.114+2481G>T (n.114+2481G>T) c.261+538G>T (n.261+538G>T) c.238G>T (p.Gly80Cys) c.153G>T (n.153G>T) c.357G>T (n.357G>T) n.704G>T
11	g.61964831C>G	CA380854021	BEST1,FTH1	c.448G>C (p.Gly150Arg) c.1682C>G (n.1682C>G) c.358G>C (p.Gly120Arg) c.114+2481G>C (n.114+2481G>C) c.261+538G>C (n.261+538G>C) c.238G>C (p.Gly80Arg) c.153G>C (n.153G>C) c.357G>C (n.357G>C) n.704G>C
11	g.61964831C>T	CA380854022	BEST1,FTH1	c.448G>A (p.Gly150Ser) c.1682C>T (n.1682C>T) c.358G>A (p.Gly120Ser) c.114+2481G>A (n.114+2481G>A) c.261+538G>A (n.261+538G>A) c.238G>A (p.Gly80Ser) c.153G>A (n.153G>A) c.357G>A (n.357G>A) n.704G>A
11	g.61964832C>A	CA380854023	BEST1,FTH1	c.447G>T (p.Leu149Phe) c.1683C>A (n.1683C>A) c.357G>T (p.Leu119Phe) c.114+2480G>T (n.114+2480G>T) c.261+537G>T (n.261+537G>T) c.237G>T (p.Leu79Phe) c.152G>T (n.152G>T) c.356G>T (n.356G>T) n.703G>T	gnomAD v4
11	g.61964832C>G	CA380854024	BEST1,FTH1	c.447G>C (p.Leu149Phe) c.1683C>G (n.1683C>G) c.357G>C (p.Leu119Phe) c.114+2480G>C (n.114+2480G>C) c.261+537G>C (n.261+537G>C) c.237G>C (p.Leu79Phe) c.152G>C (n.152G>C) c.356G>C (n.356G>C) n.703G>C
11	g.61964832C>T	CA474958785	BEST1,FTH1	c.447G>A (p.Leu149=) c.1683C>T (n.1683C>T) c.357G>A (p.Leu119=) c.114+2480G>A (n.114+2480G>A) c.261+537G>A (n.261+537G>A) c.237G>A (p.Leu79=) c.152G>A (n.152G>A) c.356G>A (n.356G>A) n.703G>A	gnomAD v4
11	g.61964833A>C	CA380854026	BEST1,FTH1	c.446T>G (p.Leu149Trp) c.1684A>C (n.1684A>C) c.356T>G (p.Leu119Trp) c.114+2479T>G (n.114+2479T>G) c.261+536T>G (n.261+536T>G) c.236T>G (p.Leu79Trp) c.151T>G (n.151T>G) c.355T>G (n.355T>G) n.702T>G
11	g.61964833A>G	CA380854028	BEST1,FTH1	c.446T>C (p.Leu149Ser) c.1684A>G (n.1684A>G) c.356T>C (p.Leu119Ser) c.114+2479T>C (n.114+2479T>C) c.261+536T>C (n.261+536T>C) c.236T>C (p.Leu79Ser) c.151T>C (n.151T>C) c.355T>C (n.355T>C) n.702T>C
11	g.61964833A>T	CA380854030	BEST1,FTH1	c.446T>A (p.Leu149Ter) c.1684A>T (n.1684A>T) c.356T>A (p.Leu119Ter) c.114+2479T>A (n.114+2479T>A) c.261+536T>A (n.261+536T>A) c.236T>A (p.Leu79Ter) c.151T>A (n.151T>A) c.355T>A (n.355T>A) n.702T>A
11	g.61964833_61964835delinsAAT	CA1977539320	BEST1,FTH1	c.444_446delinsATT (p.Glu148=) c.1684_1686delinsAAT (n.1684_1686delinsAAT) c.354_356delinsATT (p.Glu118=) c.114+2477_114+2479delinsATT (n.114+2477_114+2479delinsATT) c.261+534_261+536delinsATT (n.261+534_261+536delinsATT) c.234_236delinsATT (p.Glu78=) c.149_151delinsATT (n.149_151delinsATT) c.353_355delinsATT (n.353_355delinsATT) n.700_702delinsATT
11	g.61964834A=	CA1977539322	BEST1,FTH1	c.445T= (p.Leu149=) c.1685A= (n.1685A=) c.355T= (p.Leu119=) c.114+2478T= (n.114+2478T=) c.261+535T= (n.261+535T=) c.235T= (p.Leu79=) c.150T= (n.150T=) c.354T= (n.354T=) n.701T=
11	g.61964834A>C	CA380854033	BEST1,FTH1	c.445T>G (p.Leu149Val) c.1685A>C (n.1685A>C) c.355T>G (p.Leu119Val) c.114+2478T>G (n.114+2478T>G) c.261+535T>G (n.261+535T>G) c.235T>G (p.Leu79Val) c.150T>G (n.150T>G) c.354T>G (n.354T>G) n.701T>G	ClinVar
11	g.61964834A>G	CA474958786	BEST1,FTH1	c.445T>C (p.Leu149=) c.1685A>G (n.1685A>G) c.355T>C (p.Leu119=) c.114+2478T>C (n.114+2478T>C) c.261+535T>C (n.261+535T>C) c.235T>C (p.Leu79=) c.150T>C (n.150T>C) c.354T>C (n.354T>C) n.701T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.61964834A>T	CA380854034	BEST1,FTH1	c.445T>A (p.Leu149Met) c.1685A>T (n.1685A>T) c.355T>A (p.Leu119Met) c.114+2478T>A (n.114+2478T>A) c.261+535T>A (n.261+535T>A) c.235T>A (p.Leu79Met) c.150T>A (n.150T>A) c.354T>A (n.354T>A) n.701T>A
11	g.61964834_61964835del	CA918894542	BEST1,FTH1	c.444_445del (p.Glu148AspfsTer3) c.1685_1686del (n.1685_1686del) c.354_355del (p.Glu118AspfsTer3) c.114+2477_114+2478del (n.114+2477_114+2478del) c.261+534_261+535del (n.261+534_261+535del) c.234_235del (p.Glu78AspfsTer3) c.149_150del (n.149_150del) c.353_354del (n.353_354del) n.700_701del	dbSNP
11	g.61964835T>A	CA380854036	BEST1,FTH1	c.444A>T (p.Glu148Asp) c.1686T>A (n.1686T>A) c.354A>T (p.Glu118Asp) c.114+2477A>T (n.114+2477A>T) c.261+534A>T (n.261+534A>T) c.234A>T (p.Glu78Asp) c.149A>T (n.149A>T) c.353A>T (n.353A>T) n.700A>T
11	g.61964835T>C	CA474958787	BEST1,FTH1	c.444A>G (p.Glu148=) c.1686T>C (n.1686T>C) c.354A>G (p.Glu118=) c.114+2477A>G (n.114+2477A>G) c.261+534A>G (n.261+534A>G) c.234A>G (p.Glu78=) c.149A>G (n.149A>G) c.353A>G (n.353A>G) n.700A>G
11	g.61964835T>G	CA380854038	BEST1,FTH1	c.444A>C (p.Glu148Asp) c.1686T>G (n.1686T>G) c.354A>C (p.Glu118Asp) c.114+2477A>C (n.114+2477A>C) c.261+534A>C (n.261+534A>C) c.234A>C (p.Glu78Asp) c.149A>C (n.149A>C) c.353A>C (n.353A>C) n.700A>C
11	g.61964836T>A	CA380854044	BEST1,FTH1	c.443A>T (p.Glu148Val) c.1687T>A (n.1687T>A) c.353A>T (p.Glu118Val) c.114+2476A>T (n.114+2476A>T) c.261+533A>T (n.261+533A>T) c.233A>T (p.Glu78Val) c.148A>T (n.148A>T) c.352A>T (n.352A>T) n.699A>T
11	g.61964836T>C	CA380854040	BEST1,FTH1	c.443A>G (p.Glu148Gly) c.1687T>C (n.1687T>C) c.353A>G (p.Glu118Gly) c.114+2476A>G (n.114+2476A>G) c.261+533A>G (n.261+533A>G) c.233A>G (p.Glu78Gly) c.148A>G (n.148A>G) c.352A>G (n.352A>G) n.699A>G
11	g.61964836T>G	CA380854042	BEST1,FTH1	c.443A>C (p.Glu148Ala) c.1687T>G (n.1687T>G) c.353A>C (p.Glu118Ala) c.114+2476A>C (n.114+2476A>C) c.261+533A>C (n.261+533A>C) c.233A>C (p.Glu78Ala) c.148A>C (n.148A>C) c.352A>C (n.352A>C) n.699A>C	dbSNP
11	g.61964836T=	CA1977539324	BEST1,FTH1	c.443A= (p.Glu148=) c.1687T= (n.1687T=) c.353A= (p.Glu118=) c.114+2476A= (n.114+2476A=) c.261+533A= (n.261+533A=) c.233A= (p.Glu78=) c.148A= (n.148A=) c.352A= (n.352A=) n.699A=
11	g.61964837C>A	CA380854045	BEST1,FTH1	c.442G>T (p.Glu148Ter) c.1688C>A (n.1688C>A) c.352G>T (p.Glu118Ter) c.114+2475G>T (n.114+2475G>T) c.261+532G>T (n.261+532G>T) c.232G>T (p.Glu78Ter) c.147G>T (n.147G>T) c.351G>T (n.351G>T) n.698G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.61964837C=	CA1977539327	BEST1,FTH1	c.442G= (p.Glu148=) c.1688C= (n.1688C=) c.352G= (p.Glu118=) c.114+2475G= (n.114+2475G=) c.261+532G= (n.261+532G=) c.232G= (p.Glu78=) c.147G= (n.147G=) c.351G= (n.351G=) n.698G=
11	g.61964837C>G	CA380854047	BEST1,FTH1	c.442G>C (p.Glu148Gln) c.1688C>G (n.1688C>G) c.352G>C (p.Glu118Gln) c.114+2475G>C (n.114+2475G>C) c.261+532G>C (n.261+532G>C) c.232G>C (p.Glu78Gln) c.147G>C (n.147G>C) c.351G>C (n.351G>C) n.698G>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.61964837C>T	CA380854049	BEST1,FTH1	c.442G>A (p.Glu148Lys) c.1688C>T (n.1688C>T) c.352G>A (p.Glu118Lys) c.114+2475G>A (n.114+2475G>A) c.261+532G>A (n.261+532G>A) c.232G>A (p.Glu78Lys) c.147G>A (n.147G>A) c.351G>A (n.351G>A) n.698G>A
11	g.61964838T>A	CA380854051	BEST1,FTH1	c.441A>T (p.Lys147Asn) c.1689T>A (n.1689T>A) c.351A>T (p.Lys117Asn) c.114+2474A>T (n.114+2474A>T) c.261+531A>T (n.261+531A>T) c.231A>T (p.Lys77Asn) c.146A>T (n.146A>T) n.885A>T c.350A>T (n.350A>T) n.697A>T
11	g.61964838T>C	CA474958788	BEST1,FTH1	c.441A>G (p.Lys147=) c.1689T>C (n.1689T>C) c.351A>G (p.Lys117=) c.114+2474A>G (n.114+2474A>G) c.261+531A>G (n.261+531A>G) c.231A>G (p.Lys77=) c.146A>G (n.146A>G) n.885A>G c.350A>G (n.350A>G) n.697A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.61964838T>G	CA380854053	BEST1,FTH1	c.441A>C (p.Lys147Asn) c.1689T>G (n.1689T>G) c.351A>C (p.Lys117Asn) c.114+2474A>C (n.114+2474A>C) c.261+531A>C (n.261+531A>C) c.231A>C (p.Lys77Asn) c.146A>C (n.146A>C) n.885A>C c.350A>C (n.350A>C) n.697A>C
11	g.61964838T=	CA1977539329	BEST1,FTH1	c.441A= (p.Lys147=) c.1689T= (n.1689T=) c.351A= (p.Lys117=) c.114+2474A= (n.114+2474A=) c.261+531A= (n.261+531A=) c.231A= (p.Lys77=) c.146A= (n.146A=) n.885A= c.350A= (n.350A=) n.697A=
11	g.61964838_61964839insGC	CA918894544	BEST1,FTH1	c.440_441insGC (p.Glu148GlnfsTer7) c.1689_1690insGC (n.1689_1690insGC) c.350_351insGC (p.Glu118GlnfsTer7) c.114+2473_114+2474insGC (n.114+2473_114+2474insGC) c.261+530_261+531insGC (n.261+530_261+531insGC) c.230_231insGC (p.Glu78GlnfsTer7) c.145_146insGC (n.145_146insGC) n.884_885insGC c.349_350insGC (n.349_350insGC) n.696_697insGC	dbSNP
11	g.61964839T>A	CA380854055	BEST1,FTH1	c.440A>T (p.Lys147Ile) c.1690T>A (n.1690T>A) c.350A>T (p.Lys117Ile) c.114+2473A>T (n.114+2473A>T) c.261+530A>T (n.261+530A>T) c.230A>T (p.Lys77Ile) c.145A>T (n.145A>T) n.884A>T c.349A>T (n.349A>T) n.696A>T
11	g.61964839T>C	CA6041225	BEST1,FTH1	c.440A>G (p.Lys147Arg) c.1690T>C (n.1690T>C) c.350A>G (p.Lys117Arg) c.114+2473A>G (n.114+2473A>G) c.261+530A>G (n.261+530A>G) c.230A>G (p.Lys77Arg) c.145A>G (n.145A>G) n.884A>G c.349A>G (n.349A>G) n.696A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.61964839T>G	CA380854057	BEST1,FTH1	c.440A>C (p.Lys147Thr) c.1690T>G (n.1690T>G) c.350A>C (p.Lys117Thr) c.114+2473A>C (n.114+2473A>C) c.261+530A>C (n.261+530A>C) c.230A>C (p.Lys77Thr) c.145A>C (n.145A>C) n.884A>C c.349A>C (n.349A>C) n.696A>C
11	g.61964839T=	CA1977539336	BEST1,FTH1	c.440A= (p.Lys147=) c.1690T= (n.1690T=) c.350A= (p.Lys117=) c.114+2473A= (n.114+2473A=) c.261+530A= (n.261+530A=) c.230A= (p.Lys77=) c.145A= (n.145A=) n.884A= c.349A= (n.349A=) n.696A=
11	g.61964840T>A	CA380854060	BEST1,FTH1	c.439A>T (p.Lys147Ter) c.1691T>A (n.1691T>A) c.349A>T (p.Lys117Ter) c.114+2472A>T (n.114+2472A>T) c.261+529A>T (n.261+529A>T) c.229A>T (p.Lys77Ter) c.144A>T (n.144A>T) n.883A>T c.348A>T (n.348A>T) n.695A>T
11	g.61964840T>C	CA380854062	BEST1,FTH1	c.439A>G (p.Lys147Glu) c.1691T>C (n.1691T>C) c.349A>G (p.Lys117Glu) c.114+2472A>G (n.114+2472A>G) c.261+529A>G (n.261+529A>G) c.229A>G (p.Lys77Glu) c.144A>G (n.144A>G) n.883A>G c.348A>G (n.348A>G) n.695A>G
11	g.61964840T>G	CA380854063	BEST1,FTH1	c.439A>C (p.Lys147Gln) c.1691T>G (n.1691T>G) c.349A>C (p.Lys117Gln) c.114+2472A>C (n.114+2472A>C) c.261+529A>C (n.261+529A>C) c.229A>C (p.Lys77Gln) c.144A>C (n.144A>C) n.883A>C c.348A>C (n.348A>C) n.695A>C
11	g.61964841G>A	CA474958789	BEST1,FTH1	c.438C>T (p.Ile146=) c.1692G>A (n.1692G>A) c.348C>T (p.Ile116=) c.114+2471C>T (n.114+2471C>T) c.261+528C>T (n.261+528C>T) c.228C>T (p.Ile76=) c.143C>T (n.143C>T) n.882C>T c.347C>T (n.347C>T) n.694C>T	dbSNP
11	g.61964841G>C	CA380854064	BEST1,FTH1	c.438C>G (p.Ile146Met) c.1692G>C (n.1692G>C) c.348C>G (p.Ile116Met) c.114+2471C>G (n.114+2471C>G) c.261+528C>G (n.261+528C>G) c.228C>G (p.Ile76Met) c.143C>G (n.143C>G) n.882C>G c.347C>G (n.347C>G) n.694C>G
11	g.61964841G=	CA1977539339	BEST1,FTH1	c.438C= (p.Ile146=) c.1692G= (n.1692G=) c.348C= (p.Ile116=) c.114+2471C= (n.114+2471C=) c.261+528C= (n.261+528C=) c.228C= (p.Ile76=) c.143C= (n.143C=) n.882C= c.347C= (n.347C=) n.694C=
11	g.61964841G>T	CA474958790	BEST1,FTH1	c.438C>A (p.Ile146=) c.1692G>T (n.1692G>T) c.348C>A (p.Ile116=) c.114+2471C>A (n.114+2471C>A) c.261+528C>A (n.261+528C>A) c.228C>A (p.Ile76=) c.143C>A (n.143C>A) n.882C>A c.347C>A (n.347C>A) n.694C>A
11	g.61964842A>C	CA380854069	BEST1,FTH1	c.437T>G (p.Ile146Ser) c.1693A>C (n.1693A>C) c.347T>G (p.Ile116Ser) c.114+2470T>G (n.114+2470T>G) c.261+527T>G (n.261+527T>G) c.227T>G (p.Ile76Ser) c.142T>G (n.142T>G) n.881T>G c.346T>G (n.346T>G) n.693T>G
11	g.61964842A>G	CA380854071	BEST1,FTH1	c.437T>C (p.Ile146Thr) c.1693A>G (n.1693A>G) c.347T>C (p.Ile116Thr) c.114+2470T>C (n.114+2470T>C) c.261+527T>C (n.261+527T>C) c.227T>C (p.Ile76Thr) c.142T>C (n.142T>C) n.881T>C c.346T>C (n.346T>C) n.693T>C
11	g.61964842A>T	CA380854067	BEST1,FTH1	c.437T>A (p.Ile146Asn) c.1693A>T (n.1693A>T) c.347T>A (p.Ile116Asn) c.114+2470T>A (n.114+2470T>A) c.261+527T>A (n.261+527T>A) c.227T>A (p.Ile76Asn) c.142T>A (n.142T>A) n.881T>A c.346T>A (n.346T>A) n.693T>A
11	g.61964843T>A	CA380854076	BEST1,FTH1	c.436A>T (p.Ile146Phe) c.1694T>A (n.1694T>A) c.346A>T (p.Ile116Phe) c.114+2469A>T (n.114+2469A>T) c.261+526A>T (n.261+526A>T) c.226A>T (p.Ile76Phe) c.141A>T (n.141A>T) n.880A>T c.345A>T (n.345A>T) n.692A>T
11	g.61964843T>C	CA222946402	BEST1,FTH1	c.436A>G (p.Ile146Val) c.1694T>C (n.1694T>C) c.346A>G (p.Ile116Val) c.114+2469A>G (n.114+2469A>G) c.261+526A>G (n.261+526A>G) c.226A>G (p.Ile76Val) c.141A>G (n.141A>G) n.880A>G c.345A>G (n.345A>G) n.692A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.61964843T>G	CA380854074	BEST1,FTH1	c.436A>C (p.Ile146Leu) c.1694T>G (n.1694T>G) c.346A>C (p.Ile116Leu) c.114+2469A>C (n.114+2469A>C) c.261+526A>C (n.261+526A>C) c.226A>C (p.Ile76Leu) c.141A>C (n.141A>C) n.880A>C c.345A>C (n.345A>C) n.692A>C
11	g.61964843T=	CA1977539341	BEST1,FTH1	c.436A= (p.Ile146=) c.1694T= (n.1694T=) c.346A= (p.Ile116=) c.114+2469A= (n.114+2469A=) c.261+526A= (n.261+526A=) c.226A= (p.Ile76=) c.141A= (n.141A=) n.880A= c.345A= (n.345A=) n.692A=
11	g.61964844G>A	CA474958791	BEST1,FTH1	c.435C>T (p.Ala145=) c.1695G>A (n.1695G>A) c.345C>T (p.Ala115=) c.114+2468C>T (n.114+2468C>T) c.261+525C>T (n.261+525C>T) c.225C>T (p.Ala75=) c.140C>T (n.140C>T) n.879C>T c.344C>T (n.344C>T) n.691C>T
11	g.61964844G>C	CA474958792	BEST1,FTH1	c.435C>G (p.Ala145=) c.1695G>C (n.1695G>C) c.345C>G (p.Ala115=) c.114+2468C>G (n.114+2468C>G) c.261+525C>G (n.261+525C>G) c.225C>G (p.Ala75=) c.140C>G (n.140C>G) n.879C>G c.344C>G (n.344C>G) n.691C>G
11	g.61964844G>T	CA474958793	BEST1,FTH1	c.435C>A (p.Ala145=) c.1695G>T (n.1695G>T) c.345C>A (p.Ala115=) c.114+2468C>A (n.114+2468C>A) c.261+525C>A (n.261+525C>A) c.225C>A (p.Ala75=) c.140C>A (n.140C>A) n.879C>A c.344C>A (n.344C>A) n.691C>A
11	g.61964845G>A	CA380854079	BEST1,FTH1	c.434C>T (p.Ala145Val) c.1696G>A (n.1696G>A) c.344C>T (p.Ala115Val) c.114+2467C>T (n.114+2467C>T) c.261+524C>T (n.261+524C>T) c.224C>T (p.Ala75Val) c.139C>T (n.139C>T) n.878C>T c.343C>T (n.343C>T) n.690C>T
11	g.61964845G>C	CA380854080	BEST1,FTH1	c.434C>G (p.Ala145Gly) c.1696G>C (n.1696G>C) c.344C>G (p.Ala115Gly) c.114+2467C>G (n.114+2467C>G) c.261+524C>G (n.261+524C>G) c.224C>G (p.Ala75Gly) c.139C>G (n.139C>G) n.878C>G c.343C>G (n.343C>G) n.690C>G
11	g.61964845G>T	CA380854082	BEST1,FTH1	c.434C>A (p.Ala145Asp) c.1696G>T (n.1696G>T) c.344C>A (p.Ala115Asp) c.114+2467C>A (n.114+2467C>A) c.261+524C>A (n.261+524C>A) c.224C>A (p.Ala75Asp) c.139C>A (n.139C>A) n.878C>A c.343C>A (n.343C>A) n.690C>A
11	g.61964846C>A	CA380854085	BEST1,FTH1	c.433G>T (p.Ala145Ser) c.1697C>A (n.1697C>A) c.343G>T (p.Ala115Ser) c.114+2466G>T (n.114+2466G>T) c.261+523G>T (n.261+523G>T) c.223G>T (p.Ala75Ser) c.138G>T (n.138G>T) n.877G>T c.342G>T (n.342G>T) n.689G>T	dbSNP
11	g.61964846C=	CA1977539343	BEST1,FTH1	c.433G= (p.Ala145=) c.1697C= (n.1697C=) c.343G= (p.Ala115=) c.114+2466G= (n.114+2466G=) c.261+523G= (n.261+523G=) c.223G= (p.Ala75=) c.138G= (n.138G=) n.877G= c.342G= (n.342G=) n.689G=
11	g.61964846C>G	CA380854086	BEST1,FTH1	c.433G>C (p.Ala145Pro) c.1697C>G (n.1697C>G) c.343G>C (p.Ala115Pro) c.114+2466G>C (n.114+2466G>C) c.261+523G>C (n.261+523G>C) c.223G>C (p.Ala75Pro) c.138G>C (n.138G>C) n.877G>C c.342G>C (n.342G>C) n.689G>C
11	g.61964846C>T	CA380854088	BEST1,FTH1	c.433G>A (p.Ala145Thr) c.1697C>T (n.1697C>T) c.343G>A (p.Ala115Thr) c.114+2466G>A (n.114+2466G>A) c.261+523G>A (n.261+523G>A) c.223G>A (p.Ala75Thr) c.138G>A (n.138G>A) n.877G>A c.342G>A (n.342G>A) n.689G>A	gnomAD v4
11	g.61964847T>A	CA380854090	BEST1,FTH1	c.432A>T (p.Lys144Asn) c.1698T>A (n.1698T>A) c.342A>T (p.Lys114Asn) c.114+2465A>T (n.114+2465A>T) c.261+522A>T (n.261+522A>T) c.222A>T (p.Lys74Asn) c.137A>T (n.137A>T) n.876A>T c.341A>T (n.341A>T) n.688A>T
11	g.61964847T>C	CA474958794	BEST1,FTH1	c.432A>G (p.Lys144=) c.1698T>C (n.1698T>C) c.342A>G (p.Lys114=) c.114+2465A>G (n.114+2465A>G) c.261+522A>G (n.261+522A>G) c.222A>G (p.Lys74=) c.137A>G (n.137A>G) n.876A>G c.341A>G (n.341A>G) n.688A>G
11	g.61964847T>G	CA380854092	BEST1,FTH1	c.432A>C (p.Lys144Asn) c.1698T>G (n.1698T>G) c.342A>C (p.Lys114Asn) c.114+2465A>C (n.114+2465A>C) c.261+522A>C (n.261+522A>C) c.222A>C (p.Lys74Asn) c.137A>C (n.137A>C) n.876A>C c.341A>C (n.341A>C) n.688A>C
11	g.61964848T>A	CA380854094	BEST1,FTH1	c.431A>T (p.Lys144Ile) c.1699T>A (n.1699T>A) c.341A>T (p.Lys114Ile) c.114+2464A>T (n.114+2464A>T) c.261+521A>T (n.261+521A>T) c.221A>T (p.Lys74Ile) c.136A>T (n.136A>T) n.875A>T c.340A>T (n.340A>T) n.687A>T
11	g.61964848T>C	CA222946420	BEST1,FTH1	c.431A>G (p.Lys144Arg) c.1699T>C (n.1699T>C) c.341A>G (p.Lys114Arg) c.114+2464A>G (n.114+2464A>G) c.261+521A>G (n.261+521A>G) c.221A>G (p.Lys74Arg) c.136A>G (n.136A>G) n.875A>G c.340A>G (n.340A>G) n.687A>G	dbSNP
11	g.61964848T>G	CA380854097	BEST1,FTH1	c.431A>C (p.Lys144Thr) c.1699T>G (n.1699T>G) c.341A>C (p.Lys114Thr) c.114+2464A>C (n.114+2464A>C) c.261+521A>C (n.261+521A>C) c.221A>C (p.Lys74Thr) c.136A>C (n.136A>C) n.875A>C c.340A>C (n.340A>C) n.687A>C
11	g.61964848T=	CA1977539346	BEST1,FTH1	c.431A= (p.Lys144=) c.1699T= (n.1699T=) c.341A= (p.Lys114=) c.114+2464A= (n.114+2464A=) c.261+521A= (n.261+521A=) c.221A= (p.Lys74=) c.136A= (n.136A=) n.875A= c.340A= (n.340A=) n.687A=
11	g.61964849T>A	CA380854099	BEST1,FTH1	c.430A>T (p.Lys144Ter) c.1700T>A (n.1700T>A) c.340A>T (p.Lys114Ter) c.114+2463A>T (n.114+2463A>T) c.261+520A>T (n.261+520A>T) c.220A>T (p.Lys74Ter) c.135A>T (n.135A>T) n.874A>T c.339A>T (n.339A>T) n.686A>T
11	g.61964849T>C	CA380854103	BEST1,FTH1	c.430A>G (p.Lys144Glu) c.1700T>C (n.1700T>C) c.340A>G (p.Lys114Glu) c.114+2463A>G (n.114+2463A>G) c.261+520A>G (n.261+520A>G) c.220A>G (p.Lys74Glu) c.135A>G (n.135A>G) n.874A>G c.339A>G (n.339A>G) n.686A>G	COSMIC
11	g.61964849T>G	CA380854101	BEST1,FTH1	c.430A>C (p.Lys144Gln) c.1700T>G (n.1700T>G) c.340A>C (p.Lys114Gln) c.114+2463A>C (n.114+2463A>C) c.261+520A>C (n.261+520A>C) c.220A>C (p.Lys74Gln) c.135A>C (n.135A>C) n.874A>C c.339A>C (n.339A>C) n.686A>C
11	g.61964850C>A	CA474958795	BEST1,FTH1	c.429G>T (p.Val143=) c.1701C>A (n.1701C>A) c.339G>T (p.Val113=) c.114+2462G>T (n.114+2462G>T) c.261+519G>T (n.261+519G>T) c.219G>T (p.Val73=) c.134G>T (n.134G>T) n.873G>T c.338G>T (n.338G>T) n.685G>T
11	g.61964850C>G	CA474958796	BEST1,FTH1	c.429G>C (p.Val143=) c.1701C>G (n.1701C>G) c.339G>C (p.Val113=) c.114+2462G>C (n.114+2462G>C) c.261+519G>C (n.261+519G>C) c.219G>C (p.Val73=) c.134G>C (n.134G>C) n.873G>C c.338G>C (n.338G>C) n.685G>C
11	g.61964850C>T	CA474958797	BEST1,FTH1	c.429G>A (p.Val143=) c.1701C>T (n.1701C>T) c.339G>A (p.Val113=) c.114+2462G>A (n.114+2462G>A) c.261+519G>A (n.261+519G>A) c.219G>A (p.Val73=) c.134G>A (n.134G>A) n.873G>A c.338G>A (n.338G>A) n.685G>A
11	g.61964851A=	CA1977539348	BEST1,FTH1	c.428T= (p.Val143=) c.1702A= (n.1702A=) c.338T= (p.Val113=) c.114+2461T= (n.114+2461T=) c.261+518T= (n.261+518T=) c.218T= (p.Val73=) c.133T= (n.133T=) n.872T= c.337T= (n.337T=) n.684T=
11	g.61964851A>C	CA380854105	BEST1,FTH1	c.428T>G (p.Val143Gly) c.1702A>C (n.1702A>C) c.338T>G (p.Val113Gly) c.114+2461T>G (n.114+2461T>G) c.261+518T>G (n.261+518T>G) c.218T>G (p.Val73Gly) c.133T>G (n.133T>G) n.872T>G c.337T>G (n.337T>G) n.684T>G
11	g.61964851A>G	CA380854107	BEST1,FTH1	c.428T>C (p.Val143Ala) c.1702A>G (n.1702A>G) c.338T>C (p.Val113Ala) c.114+2461T>C (n.114+2461T>C) c.261+518T>C (n.261+518T>C) c.218T>C (p.Val73Ala) c.133T>C (n.133T>C) n.872T>C c.337T>C (n.337T>C) n.684T>C
11	g.61964851A>T	CA380854108	BEST1,FTH1	c.428T>A (p.Val143Glu) c.1702A>T (n.1702A>T) c.338T>A (p.Val113Glu) c.114+2461T>A (n.114+2461T>A) c.261+518T>A (n.261+518T>A) c.218T>A (p.Val73Glu) c.133T>A (n.133T>A) n.872T>A c.337T>A (n.337T>A) n.684T>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.61964852C>A	CA380854111	BEST1,FTH1	c.427G>T (p.Val143Leu) c.1703C>A (n.1703C>A) c.337G>T (p.Val113Leu) c.114+2460G>T (n.114+2460G>T) c.261+517G>T (n.261+517G>T) c.217G>T (p.Val73Leu) c.132G>T (n.132G>T) n.871G>T c.336G>T (n.336G>T) n.683G>T
11	g.61964852C=	CA1977539350	BEST1,FTH1	c.427G= (p.Val143=) c.1703C= (n.1703C=) c.337G= (p.Val113=) c.114+2460G= (n.114+2460G=) c.261+517G= (n.261+517G=) c.217G= (p.Val73=) c.132G= (n.132G=) n.871G= c.336G= (n.336G=) n.683G=
11	g.61964852C>G	CA380854113	BEST1,FTH1	c.427G>C (p.Val143Leu) c.1703C>G (n.1703C>G) c.337G>C (p.Val113Leu) c.114+2460G>C (n.114+2460G>C) c.261+517G>C (n.261+517G>C) c.217G>C (p.Val73Leu) c.132G>C (n.132G>C) n.871G>C c.336G>C (n.336G>C) n.683G>C	ClinVar dbSNP
11	g.61964852C>T	CA380854115	BEST1,FTH1	c.427G>A (p.Val143Met) c.1703C>T (n.1703C>T) c.337G>A (p.Val113Met) c.114+2460G>A (n.114+2460G>A) c.261+517G>A (n.261+517G>A) c.217G>A (p.Val73Met) c.132G>A (n.132G>A) n.871G>A c.336G>A (n.336G>A) n.683G>A	dbSNP
11	g.61964853C>A	CA380854117	BEST1,FTH1	c.426G>T (p.Gln142His) c.1704C>A (n.1704C>A) c.336G>T (p.Gln112His) c.114+2459G>T (n.114+2459G>T) c.261+516G>T (n.261+516G>T) c.216G>T (p.Gln72His) c.131G>T (n.131G>T) n.870G>T c.335G>T (n.335G>T) n.682G>T
11	g.61964853C=	CA1977539352	BEST1,FTH1	c.426G= (p.Gln142=) c.1704C= (n.1704C=) c.336G= (p.Gln112=) c.114+2459G= (n.114+2459G=) c.261+516G= (n.261+516G=) c.216G= (p.Gln72=) c.131G= (n.131G=) n.870G= c.335G= (n.335G=) n.682G=
11	g.61964853C>G	CA380854119	BEST1,FTH1	c.426G>C (p.Gln142His) c.1704C>G (n.1704C>G) c.336G>C (p.Gln112His) c.114+2459G>C (n.114+2459G>C) c.261+516G>C (n.261+516G>C) c.216G>C (p.Gln72His) c.131G>C (n.131G>C) n.870G>C c.335G>C (n.335G>C) n.682G>C
11	g.61964853C>T	CA474958798	BEST1,FTH1	c.426G>A (p.Gln142=) c.1704C>T (n.1704C>T) c.336G>A (p.Gln112=) c.114+2459G>A (n.114+2459G>A) c.261+516G>A (n.261+516G>A) c.216G>A (p.Gln72=) c.131G>A (n.131G>A) n.870G>A c.335G>A (n.335G>A) n.682G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.61964854T>A	CA380854122	BEST1,FTH1	c.425A>T (p.Gln142Leu) c.1705T>A (n.1705T>A) c.335A>T (p.Gln112Leu) c.114+2458A>T (n.114+2458A>T) c.261+515A>T (n.261+515A>T) c.215A>T (p.Gln72Leu) c.130A>T (n.130A>T) n.869A>T c.334A>T (n.334A>T) n.681A>T
11	g.61964854T>C	CA380854123	BEST1,FTH1	c.425A>G (p.Gln142Arg) c.1705T>C (n.1705T>C) c.335A>G (p.Gln112Arg) c.114+2458A>G (n.114+2458A>G) c.261+515A>G (n.261+515A>G) c.215A>G (p.Gln72Arg) c.130A>G (n.130A>G) n.869A>G c.334A>G (n.334A>G) n.681A>G
11	g.61964854T>G	CA380854125	BEST1,FTH1	c.425A>C (p.Gln142Pro) c.1705T>G (n.1705T>G) c.335A>C (p.Gln112Pro) c.114+2458A>C (n.114+2458A>C) c.261+515A>C (n.261+515A>C) c.215A>C (p.Gln72Pro) c.130A>C (n.130A>C) n.869A>C c.334A>C (n.334A>C) n.681A>C
11	g.61964855G>A	CA380854129	BEST1,FTH1	c.424C>T (p.Gln142Ter) c.1706G>A (n.1706G>A) c.334C>T (p.Gln112Ter) c.114+2457C>T (n.114+2457C>T) c.261+514C>T (n.261+514C>T) c.214C>T (p.Gln72Ter) c.129C>T (n.129C>T) n.868C>T c.333C>T (n.333C>T) n.680C>T
11	g.61964855G>C	CA380854131	BEST1,FTH1	c.424C>G (p.Gln142Glu) c.1706G>C (n.1706G>C) c.334C>G (p.Gln112Glu) c.114+2457C>G (n.114+2457C>G) c.261+514C>G (n.261+514C>G) c.214C>G (p.Gln72Glu) c.129C>G (n.129C>G) n.868C>G c.333C>G (n.333C>G) n.680C>G
11	g.61964855G>T	CA380854127	BEST1,FTH1	c.424C>A (p.Gln142Lys) c.1706G>T (n.1706G>T) c.334C>A (p.Gln112Lys) c.114+2457C>A (n.114+2457C>A) c.261+514C>A (n.261+514C>A) c.214C>A (p.Gln72Lys) c.129C>A (n.129C>A) n.868C>A c.333C>A (n.333C>A) n.680C>A
11	g.61964856C>A	CA380854133	BEST1,FTH1	c.423G>T (p.Glu141Asp) c.1707C>A (n.1707C>A) c.333G>T (p.Glu111Asp) c.114+2456G>T (n.114+2456G>T) c.261+513G>T (n.261+513G>T) c.213G>T (p.Glu71Asp) c.128G>T (n.128G>T) n.867G>T c.332G>T (n.332G>T) n.679G>T
11	g.61964856C=	CA1977539353	BEST1,FTH1	c.423G= (p.Glu141=) c.1707C= (n.1707C=) c.333G= (p.Glu111=) c.114+2456G= (n.114+2456G=) c.261+513G= (n.261+513G=) c.213G= (p.Glu71=) c.128G= (n.128G=) n.867G= c.332G= (n.332G=) n.679G=
11	g.61964856C>G	CA380854135	BEST1,FTH1	c.423G>C (p.Glu141Asp) c.1707C>G (n.1707C>G) c.333G>C (p.Glu111Asp) c.114+2456G>C (n.114+2456G>C) c.261+513G>C (n.261+513G>C) c.213G>C (p.Glu71Asp) c.128G>C (n.128G>C) n.867G>C c.332G>C (n.332G>C) n.679G>C
11	g.61964856C>T	CA474958799	BEST1,FTH1	c.423G>A (p.Glu141=) c.1707C>T (n.1707C>T) c.333G>A (p.Glu111=) c.114+2456G>A (n.114+2456G>A) c.261+513G>A (n.261+513G>A) c.213G>A (p.Glu71=) c.128G>A (n.128G>A) n.867G>A c.332G>A (n.332G>A) n.679G>A	dbSNP
11	g.61964857T>A	CA380854137	BEST1,FTH1	c.422A>T (p.Glu141Val) c.1708T>A (n.1708T>A) c.332A>T (p.Glu111Val) c.114+2455A>T (n.114+2455A>T) c.261+512A>T (n.261+512A>T) c.212A>T (p.Glu71Val) c.127A>T (n.127A>T) n.866A>T c.331A>T (n.331A>T) n.678A>T
11	g.61964857T>C	CA6041226	BEST1,FTH1	c.422A>G (p.Glu141Gly) c.1708T>C (n.1708T>C) c.332A>G (p.Glu111Gly) c.114+2455A>G (n.114+2455A>G) c.261+512A>G (n.261+512A>G) c.212A>G (p.Glu71Gly) c.127A>G (n.127A>G) n.866A>G c.331A>G (n.331A>G) n.678A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.61964857T>G	CA380854139	BEST1,FTH1	c.422A>C (p.Glu141Ala) c.1708T>G (n.1708T>G) c.332A>C (p.Glu111Ala) c.114+2455A>C (n.114+2455A>C) c.261+512A>C (n.261+512A>C) c.212A>C (p.Glu71Ala) c.127A>C (n.127A>C) n.866A>C c.331A>C (n.331A>C) n.678A>C
11	g.61964857T=	CA1977539357	BEST1,FTH1	c.422A= (p.Glu141=) c.1708T= (n.1708T=) c.332A= (p.Glu111=) c.114+2455A= (n.114+2455A=) c.261+512A= (n.261+512A=) c.212A= (p.Glu71=) c.127A= (n.127A=) n.866A= c.331A= (n.331A=) n.678A=
11	g.61964858C>A	CA380854142	BEST1,FTH1	c.421G>T (p.Glu141Ter) c.1709C>A (n.1709C>A) c.331G>T (p.Glu111Ter) c.114+2454G>T (n.114+2454G>T) c.261+511G>T (n.261+511G>T) c.211G>T (p.Glu71Ter) c.126G>T (n.126G>T) n.865G>T c.330G>T (n.330G>T) n.677G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.61964858C=	CA1977539359	BEST1,FTH1	c.421G= (p.Glu141=) c.1709C= (n.1709C=) c.331G= (p.Glu111=) c.114+2454G= (n.114+2454G=) c.261+511G= (n.261+511G=) c.211G= (p.Glu71=) c.126G= (n.126G=) n.865G= c.330G= (n.330G=) n.677G=
11	g.61964858C>G	CA380854143	BEST1,FTH1	c.421G>C (p.Glu141Gln) c.1709C>G (n.1709C>G) c.331G>C (p.Glu111Gln) c.114+2454G>C (n.114+2454G>C) c.261+511G>C (n.261+511G>C) c.211G>C (p.Glu71Gln) c.126G>C (n.126G>C) n.865G>C c.330G>C (n.330G>C) n.677G>C
11	g.61964858C>T	CA380854145	BEST1,FTH1	c.421G>A (p.Glu141Lys) c.1709C>T (n.1709C>T) c.331G>A (p.Glu111Lys) c.114+2454G>A (n.114+2454G>A) c.261+511G>A (n.261+511G>A) c.211G>A (p.Glu71Lys) c.126G>A (n.126G>A) n.865G>A c.330G>A (n.330G>A) n.677G>A
11	g.61964859A=	CA1977539361	BEST1,FTH1	c.420T= (p.Asn140=) c.1710A= (n.1710A=) c.330T= (p.Asn110=) c.114+2453T= (n.114+2453T=) c.261+510T= (n.261+510T=) c.210T= (p.Asn70=) c.125T= (n.125T=) n.864T= c.329T= (n.329T=) n.676T=
11	g.61964859A>C	CA380854148	BEST1,FTH1	c.420T>G (p.Asn140Lys) c.1710A>C (n.1710A>C) c.330T>G (p.Asn110Lys) c.114+2453T>G (n.114+2453T>G) c.261+510T>G (n.261+510T>G) c.210T>G (p.Asn70Lys) c.125T>G (n.125T>G) n.864T>G c.329T>G (n.329T>G) n.676T>G
11	g.61964859A>G	CA474958800	BEST1,FTH1	c.420T>C (p.Asn140=) c.1710A>G (n.1710A>G) c.330T>C (p.Asn110=) c.114+2453T>C (n.114+2453T>C) c.261+510T>C (n.261+510T>C) c.210T>C (p.Asn70=) c.125T>C (n.125T>C) n.864T>C c.329T>C (n.329T>C) n.676T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.61964859A>T	CA380854149	BEST1,FTH1	c.420T>A (p.Asn140Lys) c.1710A>T (n.1710A>T) c.330T>A (p.Asn110Lys) c.114+2453T>A (n.114+2453T>A) c.261+510T>A (n.261+510T>A) c.210T>A (p.Asn70Lys) c.125T>A (n.125T>A) n.864T>A c.329T>A (n.329T>A) n.676T>A
11	g.61964860T>A	CA380854150	BEST1,FTH1	c.419A>T (p.Asn140Ile) c.1711T>A (n.1711T>A) c.329A>T (p.Asn110Ile) c.114+2452A>T (n.114+2452A>T) c.261+509A>T (n.261+509A>T) c.209A>T (p.Asn70Ile) c.124A>T (n.124A>T) n.863A>T c.328A>T (n.328A>T) n.675A>T
11	g.61964860T>C	CA380854152	BEST1,FTH1	c.419A>G (p.Asn140Ser) c.1711T>C (n.1711T>C) c.329A>G (p.Asn110Ser) c.114+2452A>G (n.114+2452A>G) c.261+509A>G (n.261+509A>G) c.209A>G (p.Asn70Ser) c.124A>G (n.124A>G) n.863A>G c.328A>G (n.328A>G) n.675A>G	dbSNP
11	g.61964860T>G	CA380854154	BEST1,FTH1	c.419A>C (p.Asn140Thr) c.1711T>G (n.1711T>G) c.329A>C (p.Asn110Thr) c.114+2452A>C (n.114+2452A>C) c.261+509A>C (n.261+509A>C) c.209A>C (p.Asn70Thr) c.124A>C (n.124A>C) n.863A>C c.328A>C (n.328A>C) n.675A>C
11	g.61964860T=	CA1977539363	BEST1,FTH1	c.419A= (p.Asn140=) c.1711T= (n.1711T=) c.329A= (p.Asn110=) c.114+2452A= (n.114+2452A=) c.261+509A= (n.261+509A=) c.209A= (p.Asn70=) c.124A= (n.124A=) n.863A= c.328A= (n.328A=) n.675A=
11	g.61964861T>A	CA380854158	BEST1,FTH1	c.418A>T (p.Asn140Tyr) c.1712T>A (n.1712T>A) c.328A>T (p.Asn110Tyr) c.114+2451A>T (n.114+2451A>T) c.261+508A>T (n.261+508A>T) c.208A>T (p.Asn70Tyr) c.123A>T (n.123A>T) n.862A>T c.327A>T (n.327A>T) n.674A>T
11	g.61964861T>C	CA6041227	BEST1,FTH1	c.418A>G (p.Asn140Asp) c.1712T>C (n.1712T>C) c.328A>G (p.Asn110Asp) c.114+2451A>G (n.114+2451A>G) c.261+508A>G (n.261+508A>G) c.208A>G (p.Asn70Asp) c.123A>G (n.123A>G) n.862A>G c.327A>G (n.327A>G) n.674A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.61964861T>G	CA380854156	BEST1,FTH1	c.418A>C (p.Asn140His) c.1712T>G (n.1712T>G) c.328A>C (p.Asn110His) c.114+2451A>C (n.114+2451A>C) c.261+508A>C (n.261+508A>C) c.208A>C (p.Asn70His) c.123A>C (n.123A>C) n.862A>C c.327A>C (n.327A>C) n.674A>C
11	g.61964861T=	CA1977539367	BEST1,FTH1	c.418A= (p.Asn140=) c.1712T= (n.1712T=) c.328A= (p.Asn110=) c.114+2451A= (n.114+2451A=) c.261+508A= (n.261+508A=) c.208A= (p.Asn70=) c.123A= (n.123A=) n.862A= c.327A= (n.327A=) n.674A=
11	g.61964862C>A	CA474958801	BEST1,FTH1	c.417G>T (p.Leu139=) c.1713C>A (n.1713C>A) c.327G>T (p.Leu109=) c.114+2450G>T (n.114+2450G>T) c.261+507G>T (n.261+507G>T) c.207G>T (p.Leu69=) c.122G>T (n.122G>T) n.861G>T c.326G>T (n.326G>T) n.673G>T
11	g.61964862C=	CA1977539368	BEST1,FTH1	c.417G= (p.Leu139=) c.1713C= (n.1713C=) c.327G= (p.Leu109=) c.114+2450G= (n.114+2450G=) c.261+507G= (n.261+507G=) c.207G= (p.Leu69=) c.122G= (n.122G=) n.861G= c.326G= (n.326G=) n.673G=
11	g.61964862C>G	CA6041228	BEST1,FTH1	c.417G>C (p.Leu139=) c.1713C>G (n.1713C>G) c.327G>C (p.Leu109=) c.114+2450G>C (n.114+2450G>C) c.261+507G>C (n.261+507G>C) c.207G>C (p.Leu69=) c.122G>C (n.122G>C) n.861G>C c.326G>C (n.326G>C) n.673G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.61964862C>T	CA474958802	BEST1,FTH1	c.417G>A (p.Leu139=) c.1713C>T (n.1713C>T) c.327G>A (p.Leu109=) c.114+2450G>A (n.114+2450G>A) c.261+507G>A (n.261+507G>A) c.207G>A (p.Leu69=) c.122G>A (n.122G>A) n.861G>A c.326G>A (n.326G>A) n.673G>A
11	g.61964863A>C	CA380854162	BEST1,FTH1	c.416T>G (p.Leu139Arg) c.1714A>C (n.1714A>C) c.326T>G (p.Leu109Arg) c.114+2449T>G (n.114+2449T>G) c.261+506T>G (n.261+506T>G) c.206T>G (p.Leu69Arg) c.121T>G (n.121T>G) n.860T>G c.325T>G (n.325T>G) n.672T>G
11	g.61964863A>G	CA380854164	BEST1,FTH1	c.416T>C (p.Leu139Pro) c.1714A>G (n.1714A>G) c.326T>C (p.Leu109Pro) c.114+2449T>C (n.114+2449T>C) c.261+506T>C (n.261+506T>C) c.206T>C (p.Leu69Pro) c.121T>C (n.121T>C) n.860T>C c.325T>C (n.325T>C) n.672T>C
11	g.61964863A>T	CA380854165	BEST1,FTH1	c.416T>A (p.Leu139Gln) c.1714A>T (n.1714A>T) c.326T>A (p.Leu109Gln) c.114+2449T>A (n.114+2449T>A) c.261+506T>A (n.261+506T>A) c.206T>A (p.Leu69Gln) c.121T>A (n.121T>A) n.860T>A c.325T>A (n.325T>A) n.672T>A
11	g.61964864G>A	CA474958803	BEST1,FTH1	c.415C>T (p.Leu139=) c.1715G>A (n.1715G>A) c.325C>T (p.Leu109=) c.114+2448C>T (n.114+2448C>T) c.261+505C>T (n.261+505C>T) c.205C>T (p.Leu69=) c.120C>T (n.120C>T) n.859C>T c.324C>T (n.324C>T) n.671C>T
11	g.61964864G>C	CA380854167	BEST1,FTH1	c.415C>G (p.Leu139Val) c.1715G>C (n.1715G>C) c.325C>G (p.Leu109Val) c.114+2448C>G (n.114+2448C>G) c.261+505C>G (n.261+505C>G) c.205C>G (p.Leu69Val) c.120C>G (n.120C>G) n.859C>G c.324C>G (n.324C>G) n.671C>G	dbSNP gnomAD v2
11	g.61964864G=	CA1977539372	BEST1,FTH1	c.415C= (p.Leu139=) c.1715G= (n.1715G=) c.325C= (p.Leu109=) c.114+2448C= (n.114+2448C=) c.261+505C= (n.261+505C=) c.205C= (p.Leu69=) c.120C= (n.120C=) n.859C= c.324C= (n.324C=) n.671C=
11	g.61964864G>T	CA380854169	BEST1,FTH1	c.415C>A (p.Leu139Met) c.1715G>T (n.1715G>T) c.325C>A (p.Leu109Met) c.114+2448C>A (n.114+2448C>A) c.261+505C>A (n.261+505C>A) c.205C>A (p.Leu69Met) c.120C>A (n.120C>A) n.859C>A c.324C>A (n.324C>A) n.671C>A
11	g.61964865G>A	CA222946476	BEST1,FTH1	c.414C>T (p.Tyr138=) c.1716G>A (n.1716G>A) c.324C>T (p.Tyr108=) c.114+2447C>T (n.114+2447C>T) c.261+504C>T (n.261+504C>T) c.204C>T (p.Tyr68=) c.119C>T (n.119C>T) n.858C>T c.323C>T (n.323C>T) n.670C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.61964865G>C	CA380854173	BEST1,FTH1	c.414C>G (p.Tyr138Ter) c.1716G>C (n.1716G>C) c.324C>G (p.Tyr108Ter) c.114+2447C>G (n.114+2447C>G) c.261+504C>G (n.261+504C>G) c.204C>G (p.Tyr68Ter) c.119C>G (n.119C>G) n.858C>G c.323C>G (n.323C>G) n.670C>G
11	g.61964865G=	CA1977539376	BEST1,FTH1	c.414C= (p.Tyr138=) c.1716G= (n.1716G=) c.324C= (p.Tyr108=) c.114+2447C= (n.114+2447C=) c.261+504C= (n.261+504C=) c.204C= (p.Tyr68=) c.119C= (n.119C=) n.858C= c.323C= (n.323C=) n.670C=
11	g.61964865G>T	CA380854171	BEST1,FTH1	c.414C>A (p.Tyr138Ter) c.1716G>T (n.1716G>T) c.324C>A (p.Tyr108Ter) c.114+2447C>A (n.114+2447C>A) c.261+504C>A (n.261+504C>A) c.204C>A (p.Tyr68Ter) c.119C>A (n.119C>A) n.858C>A c.323C>A (n.323C>A) n.670C>A	gnomAD v4 COSMIC
11	g.61964866T>A	CA10638897	BEST1,FTH1	c.413A>T (p.Tyr138Phe) c.1717T>A (n.1717T>A) c.323A>T (p.Tyr108Phe) c.114+2446A>T (n.114+2446A>T) c.261+503A>T (n.261+503A>T) c.203A>T (p.Tyr68Phe) c.118A>T (n.118A>T) n.857A>T c.322A>T (n.322A>T) n.669A>T	ClinVar dbSNP
11	g.61964866T>C	CA380854176	BEST1,FTH1	c.413A>G (p.Tyr138Cys) c.1717T>C (n.1717T>C) c.323A>G (p.Tyr108Cys) c.114+2446A>G (n.114+2446A>G) c.261+503A>G (n.261+503A>G) c.203A>G (p.Tyr68Cys) c.118A>G (n.118A>G) n.857A>G c.322A>G (n.322A>G) n.669A>G
11	g.61964866T>G	CA380854178	BEST1,FTH1	c.413A>C (p.Tyr138Ser) c.1717T>G (n.1717T>G) c.323A>C (p.Tyr108Ser) c.114+2446A>C (n.114+2446A>C) c.261+503A>C (n.261+503A>C) c.203A>C (p.Tyr68Ser) c.118A>C (n.118A>C) n.857A>C c.322A>C (n.322A>C) n.669A>C
11	g.61964866T=	CA1977539380	BEST1,FTH1	c.413A= (p.Tyr138=) c.1717T= (n.1717T=) c.323A= (p.Tyr108=) c.114+2446A= (n.114+2446A=) c.261+503A= (n.261+503A=) c.203A= (p.Tyr68=) c.118A= (n.118A=) n.857A= c.322A= (n.322A=) n.669A=
11	g.61964867A=	CA1977539381	BEST1,FTH1	c.412T= (p.Tyr138=) c.1718A= (n.1718A=) c.322T= (p.Tyr108=) c.114+2445T= (n.114+2445T=) c.261+502T= (n.261+502T=) c.202T= (p.Tyr68=) c.117T= (n.117T=) n.856T= c.321T= (n.321T=) n.668T=
11	g.61964867A>C	CA380854180	BEST1,FTH1	c.412T>G (p.Tyr138Asp) c.1718A>C (n.1718A>C) c.322T>G (p.Tyr108Asp) c.114+2445T>G (n.114+2445T>G) c.261+502T>G (n.261+502T>G) c.202T>G (p.Tyr68Asp) c.117T>G (n.117T>G) n.856T>G c.321T>G (n.321T>G) n.668T>G	dbSNP
11	g.61964867A>G	CA380854182	BEST1,FTH1	c.412T>C (p.Tyr138His) c.1718A>G (n.1718A>G) c.322T>C (p.Tyr108His) c.114+2445T>C (n.114+2445T>C) c.261+502T>C (n.261+502T>C) c.202T>C (p.Tyr68His) c.117T>C (n.117T>C) n.856T>C c.321T>C (n.321T>C) n.668T>C
11	g.61964867A>T	CA380854184	BEST1,FTH1	c.412T>A (p.Tyr138Asn) c.1718A>T (n.1718A>T) c.322T>A (p.Tyr108Asn) c.114+2445T>A (n.114+2445T>A) c.261+502T>A (n.261+502T>A) c.202T>A (p.Tyr68Asn) c.117T>A (n.117T>A) n.856T>A c.321T>A (n.321T>A) n.668T>A	gnomAD v4
11	g.61964868A=	CA1977539390	BEST1,FTH1	c.411T= (p.His137=) c.1719A= (n.1719A=) c.321T= (p.His107=) c.114+2444T= (n.114+2444T=) c.261+501T= (n.261+501T=) c.201T= (p.His67=) c.116T= (n.116T=) n.855T= c.320T= (n.320T=) n.667T=
11	g.61964868A>C	CA380854189	BEST1,FTH1	c.411T>G (p.His137Gln) c.1719A>C (n.1719A>C) c.321T>G (p.His107Gln) c.114+2444T>G (n.114+2444T>G) c.261+501T>G (n.261+501T>G) c.201T>G (p.His67Gln) c.116T>G (n.116T>G) n.855T>G c.320T>G (n.320T>G) n.667T>G
11	g.61964868A>G	CA6041229	BEST1,FTH1	c.411T>C (p.His137=) c.1719A>G (n.1719A>G) c.321T>C (p.His107=) c.114+2444T>C (n.114+2444T>C) c.261+501T>C (n.261+501T>C) c.201T>C (p.His67=) c.116T>C (n.116T>C) n.855T>C c.320T>C (n.320T>C) n.667T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.61964868A>T	CA380854186	BEST1,FTH1	c.411T>A (p.His137Gln) c.1719A>T (n.1719A>T) c.321T>A (p.His107Gln) c.114+2444T>A (n.114+2444T>A) c.261+501T>A (n.261+501T>A) c.201T>A (p.His67Gln) c.116T>A (n.116T>A) n.855T>A c.320T>A (n.320T>A) n.667T>A
11	g.61964869T>A	CA380854191	BEST1,FTH1	c.410A>T (p.His137Leu) c.1720T>A (n.1720T>A) c.320A>T (p.His107Leu) c.114+2443A>T (n.114+2443A>T) c.261+500A>T (n.261+500A>T) c.200A>T (p.His67Leu) c.115A>T (n.115A>T) n.854A>T c.319A>T (n.319A>T) n.666A>T
11	g.61964869T>C	CA6041230	BEST1,FTH1	c.410A>G (p.His137Arg) c.1720T>C (n.1720T>C) c.320A>G (p.His107Arg) c.114+2443A>G (n.114+2443A>G) c.261+500A>G (n.261+500A>G) c.200A>G (p.His67Arg) c.115A>G (n.115A>G) n.854A>G c.319A>G (n.319A>G) n.666A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.61964869T>G	CA380854192	BEST1,FTH1	c.410A>C (p.His137Pro) c.1720T>G (n.1720T>G) c.320A>C (p.His107Pro) c.114+2443A>C (n.114+2443A>C) c.261+500A>C (n.261+500A>C) c.200A>C (p.His67Pro) c.115A>C (n.115A>C) n.854A>C c.319A>C (n.319A>C) n.666A>C
11	g.61964869T=	CA1977539393	BEST1,FTH1	c.410A= (p.His137=) c.1720T= (n.1720T=) c.320A= (p.His107=) c.114+2443A= (n.114+2443A=) c.261+500A= (n.261+500A=) c.200A= (p.His67=) c.115A= (n.115A=) n.854A= c.319A= (n.319A=) n.666A=
11	g.61964872_61964873del	CA2695214632	BEST1,FTH1	c.409_410del (p.His137LeufsTer4) c.1723_1724del (n.1723_1724del) c.319_320del (p.His107LeufsTer4) c.114+2442_114+2443del (n.114+2442_114+2443del) c.261+499_261+500del (n.261+499_261+500del) c.199_200del (p.His67LeufsTer4) c.114_115del (n.114_115del) n.853_854del c.318_319del (n.318_319del) n.665_666del
11	g.61964870G>A	CA380854196	BEST1,FTH1	c.409C>T (p.His137Tyr) c.1721G>A (n.1721G>A) c.319C>T (p.His107Tyr) c.114+2442C>T (n.114+2442C>T) c.261+499C>T (n.261+499C>T) c.199C>T (p.His67Tyr) c.114C>T (n.114C>T) n.853C>T c.318C>T (n.318C>T) n.665C>T	dbSNP gnomAD v4
11	g.61964870G>C	CA6041231	BEST1,FTH1	c.409C>G (p.His137Asp) c.1721G>C (n.1721G>C) c.319C>G (p.His107Asp) c.114+2442C>G (n.114+2442C>G) c.261+499C>G (n.261+499C>G) c.199C>G (p.His67Asp) c.114C>G (n.114C>G) n.853C>G c.318C>G (n.318C>G) n.665C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2
11	g.61964870G=	CA1977539397	BEST1,FTH1	c.409C= (p.His137=) c.1721G= (n.1721G=) c.319C= (p.His107=) c.114+2442C= (n.114+2442C=) c.261+499C= (n.261+499C=) c.199C= (p.His67=) c.114C= (n.114C=) n.853C= c.318C= (n.318C=) n.665C=
11	g.61964870G>T	CA380854197	BEST1,FTH1	c.409C>A (p.His137Asn) c.1721G>T (n.1721G>T) c.319C>A (p.His107Asn) c.114+2442C>A (n.114+2442C>A) c.261+499C>A (n.261+499C>A) c.199C>A (p.His67Asn) c.114C>A (n.114C>A) n.853C>A c.318C>A (n.318C>A) n.665C>A
11	g.61964871T>A	CA474958804	BEST1,FTH1	c.408A>T (p.Thr136=) c.1722T>A (n.1722T>A) c.318A>T (p.Thr106=) c.114+2441A>T (n.114+2441A>T) c.261+498A>T (n.261+498A>T) c.198A>T (p.Thr66=) c.113A>T (n.113A>T) n.852A>T c.317A>T (n.317A>T) n.664A>T	dbSNP
11	g.61964871T>C	CA474958805	BEST1,FTH1	c.408A>G (p.Thr136=) c.1722T>C (n.1722T>C) c.318A>G (p.Thr106=) c.114+2441A>G (n.114+2441A>G) c.261+498A>G (n.261+498A>G) c.198A>G (p.Thr66=) c.113A>G (n.113A>G) n.852A>G c.317A>G (n.317A>G) n.664A>G	dbSNP gnomAD v4
11	g.61964871T>G	CA474958806	BEST1,FTH1	c.408A>C (p.Thr136=) c.1722T>G (n.1722T>G) c.318A>C (p.Thr106=) c.114+2441A>C (n.114+2441A>C) c.261+498A>C (n.261+498A>C) c.198A>C (p.Thr66=) c.113A>C (n.113A>C) n.852A>C c.317A>C (n.317A>C) n.664A>C
11	g.61964871T=	CA1977539398	BEST1,FTH1	c.408A= (p.Thr136=) c.1722T= (n.1722T=) c.318A= (p.Thr106=) c.114+2441A= (n.114+2441A=) c.261+498A= (n.261+498A=) c.198A= (p.Thr66=) c.113A= (n.113A=) n.852A= c.317A= (n.317A=) n.664A=
11	g.61964872G>A	CA380854201	BEST1,FTH1	c.407C>T (p.Thr136Ile) c.1723G>A (n.1723G>A) c.317C>T (p.Thr106Ile) c.114+2440C>T (n.114+2440C>T) c.261+497C>T (n.261+497C>T) c.197C>T (p.Thr66Ile) c.112C>T (n.112C>T) n.851C>T c.316C>T (n.316C>T) n.663C>T
11	g.61964872G>C	CA6041232	BEST1,FTH1	c.407C>G (p.Thr136Arg) c.1723G>C (n.1723G>C) c.317C>G (p.Thr106Arg) c.114+2440C>G (n.114+2440C>G) c.261+497C>G (n.261+497C>G) c.197C>G (p.Thr66Arg) c.112C>G (n.112C>G) n.851C>G c.316C>G (n.316C>G) n.663C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.61964872G=	CA1977539403	BEST1,FTH1	c.407C= (p.Thr136=) c.1723G= (n.1723G=) c.317C= (p.Thr106=) c.114+2440C= (n.114+2440C=) c.261+497C= (n.261+497C=) c.197C= (p.Thr66=) c.112C= (n.112C=) n.851C= c.316C= (n.316C=) n.663C=
11	g.61964872G>T	CA380854203	BEST1,FTH1	c.407C>A (p.Thr136Lys) c.1723G>T (n.1723G>T) c.317C>A (p.Thr106Lys) c.114+2440C>A (n.114+2440C>A) c.261+497C>A (n.261+497C>A) c.197C>A (p.Thr66Lys) c.112C>A (n.112C>A) n.851C>A c.316C>A (n.316C>A) n.663C>A
11	g.61964873T>A	CA380854206	BEST1,FTH1	c.406A>T (p.Thr136Ser) c.1724T>A (n.1724T>A) c.316A>T (p.Thr106Ser) c.114+2439A>T (n.114+2439A>T) c.261+496A>T (n.261+496A>T) c.196A>T (p.Thr66Ser) c.111A>T (n.111A>T) n.850A>T c.315A>T (n.315A>T) n.662A>T
11	g.61964873T>C	CA380854208	BEST1,FTH1	c.406A>G (p.Thr136Ala) c.1724T>C (n.1724T>C) c.316A>G (p.Thr106Ala) c.114+2439A>G (n.114+2439A>G) c.261+496A>G (n.261+496A>G) c.196A>G (p.Thr66Ala) c.111A>G (n.111A>G) n.850A>G c.315A>G (n.315A>G) n.662A>G
11	g.61964873T>G	CA380854210	BEST1,FTH1	c.406A>C (p.Thr136Pro) c.1724T>G (n.1724T>G) c.316A>C (p.Thr106Pro) c.114+2439A>C (n.114+2439A>C) c.261+496A>C (n.261+496A>C) c.196A>C (p.Thr66Pro) c.111A>C (n.111A>C) n.850A>C c.315A>C (n.315A>C) n.662A>C
11	g.61964874C>A	CA380854212	BEST1,FTH1	c.405G>T (p.Glu135Asp) c.1725C>A (n.1725C>A) c.315G>T (p.Glu105Asp) c.114+2438G>T (n.114+2438G>T) c.261+495G>T (n.261+495G>T) c.195G>T (p.Glu65Asp) c.110G>T (n.110G>T) n.849G>T c.314G>T (n.314G>T) n.661G>T
11	g.61964874C>G	CA380854214	BEST1,FTH1	c.405G>C (p.Glu135Asp) c.1725C>G (n.1725C>G) c.315G>C (p.Glu105Asp) c.114+2438G>C (n.114+2438G>C) c.261+495G>C (n.261+495G>C) c.195G>C (p.Glu65Asp) c.110G>C (n.110G>C) n.849G>C c.314G>C (n.314G>C) n.661G>C
11	g.61964874C>T	CA474958807	BEST1,FTH1	c.405G>A (p.Glu135=) c.1725C>T (n.1725C>T) c.315G>A (p.Glu105=) c.114+2438G>A (n.114+2438G>A) c.261+495G>A (n.261+495G>A) c.195G>A (p.Glu65=) c.110G>A (n.110G>A) n.849G>A c.314G>A (n.314G>A) n.661G>A	COSMIC
11	g.61964875T>A	CA380854216	BEST1,FTH1	c.404A>T (p.Glu135Val) c.1726T>A (n.1726T>A) c.314A>T (p.Glu105Val) c.114+2437A>T (n.114+2437A>T) c.261+494A>T (n.261+494A>T) c.194A>T (p.Glu65Val) c.109A>T (n.109A>T) n.848A>T c.313A>T (n.313A>T) n.660A>T
11	g.61964875T>C	CA380854218	BEST1,FTH1	c.404A>G (p.Glu135Gly) c.1726T>C (n.1726T>C) c.314A>G (p.Glu105Gly) c.114+2437A>G (n.114+2437A>G) c.261+494A>G (n.261+494A>G) c.194A>G (p.Glu65Gly) c.109A>G (n.109A>G) n.848A>G c.313A>G (n.313A>G) n.660A>G
11	g.61964875T>G	CA380854220	BEST1,FTH1	c.404A>C (p.Glu135Ala) c.1726T>G (n.1726T>G) c.314A>C (p.Glu105Ala) c.114+2437A>C (n.114+2437A>C) c.261+494A>C (n.261+494A>C) c.194A>C (p.Glu65Ala) c.109A>C (n.109A>C) n.848A>C c.313A>C (n.313A>C) n.660A>C
11	g.61964876C>A	CA380854222	BEST1,FTH1	c.403G>T (p.Glu135Ter) c.1727C>A (n.1727C>A) c.313G>T (p.Glu105Ter) c.114+2436G>T (n.114+2436G>T) c.261+493G>T (n.261+493G>T) c.193G>T (p.Glu65Ter) c.108G>T (n.108G>T) n.847G>T c.312G>T (n.312G>T) n.659G>T
11	g.61964876C>G	CA380854226	BEST1,FTH1	c.403G>C (p.Glu135Gln) c.1727C>G (n.1727C>G) c.313G>C (p.Glu105Gln) c.114+2436G>C (n.114+2436G>C) c.261+493G>C (n.261+493G>C) c.193G>C (p.Glu65Gln) c.108G>C (n.108G>C) n.847G>C c.312G>C (n.312G>C) n.659G>C
11	g.61964876C>T	CA380854224	BEST1,FTH1	c.403G>A (p.Glu135Lys) c.1727C>T (n.1727C>T) c.313G>A (p.Glu105Lys) c.114+2436G>A (n.114+2436G>A) c.261+493G>A (n.261+493G>A) c.193G>A (p.Glu65Lys) c.108G>A (n.108G>A) n.847G>A c.312G>A (n.312G>A) n.659G>A	COSMIC
11	g.61964877A>C	CA380854228	BEST1,FTH1	c.402T>G (p.Ile134Met) c.1728A>C (n.1728A>C) c.312T>G (p.Ile104Met) c.114+2435T>G (n.114+2435T>G) c.261+492T>G (n.261+492T>G) c.192T>G (p.Ile64Met) c.107T>G (n.107T>G) n.846T>G c.311T>G (n.311T>G) n.658T>G
11	g.61964877A>G	CA474958808	BEST1,FTH1	c.402T>C (p.Ile134=) c.1728A>G (n.1728A>G) c.312T>C (p.Ile104=) c.114+2435T>C (n.114+2435T>C) c.261+492T>C (n.261+492T>C) c.192T>C (p.Ile64=) c.107T>C (n.107T>C) n.846T>C c.311T>C (n.311T>C) n.658T>C
11	g.61964877A>T	CA474958809	BEST1,FTH1	c.402T>A (p.Ile134=) c.1728A>T (n.1728A>T) c.312T>A (p.Ile104=) c.114+2435T>A (n.114+2435T>A) c.261+492T>A (n.261+492T>A) c.192T>A (p.Ile64=) c.107T>A (n.107T>A) n.846T>A c.311T>A (n.311T>A) n.658T>A
11	g.61964878A>C	CA380854230	BEST1,FTH1	c.401T>G (p.Ile134Ser) c.1729A>C (n.1729A>C) c.311T>G (p.Ile104Ser) c.114+2434T>G (n.114+2434T>G) c.261+491T>G (n.261+491T>G) c.191T>G (p.Ile64Ser) c.106T>G (n.106T>G) n.845T>G c.310T>G (n.310T>G) n.657T>G
11	g.61964878A>G	CA380854232	BEST1,FTH1	c.401T>C (p.Ile134Thr) c.1729A>G (n.1729A>G) c.311T>C (p.Ile104Thr) c.114+2434T>C (n.114+2434T>C) c.261+491T>C (n.261+491T>C) c.191T>C (p.Ile64Thr) c.106T>C (n.106T>C) n.845T>C c.310T>C (n.310T>C) n.657T>C	gnomAD v4
11	g.61964878A>T	CA380854234	BEST1,FTH1	c.401T>A (p.Ile134Asn) c.1729A>T (n.1729A>T) c.311T>A (p.Ile104Asn) c.114+2434T>A (n.114+2434T>A) c.261+491T>A (n.261+491T>A) c.191T>A (p.Ile64Asn) c.106T>A (n.106T>A) n.845T>A c.310T>A (n.310T>A) n.657T>A
11	g.61964879T>A	CA380854237	BEST1,FTH1	c.400A>T (p.Ile134Phe) c.1730T>A (n.1730T>A) c.310A>T (p.Ile104Phe) c.114+2433A>T (n.114+2433A>T) c.261+490A>T (n.261+490A>T) c.190A>T (p.Ile64Phe) c.105A>T (n.105A>T) n.844A>T c.309A>T (n.309A>T) n.656A>T
11	g.61964879T>C	CA380854240	BEST1,FTH1	c.400A>G (p.Ile134Val) c.1730T>C (n.1730T>C) c.310A>G (p.Ile104Val) c.114+2433A>G (n.114+2433A>G) c.261+490A>G (n.261+490A>G) c.190A>G (p.Ile64Val) c.105A>G (n.105A>G) n.844A>G c.309A>G (n.309A>G) n.656A>G
11	g.61964879T>G	CA380854238	BEST1,FTH1	c.400A>C (p.Ile134Leu) c.1730T>G (n.1730T>G) c.310A>C (p.Ile104Leu) c.114+2433A>C (n.114+2433A>C) c.261+490A>C (n.261+490A>C) c.190A>C (p.Ile64Leu) c.105A>C (n.105A>C) n.844A>C c.309A>C (n.309A>C) n.656A>C
11	g.61964880G>A	CA6041233	BEST1,FTH1	c.399C>T (p.Phe133=) c.1731G>A (n.1731G>A) c.309C>T (p.Phe103=) c.114+2432C>T (n.114+2432C>T) c.261+489C>T (n.261+489C>T) c.189C>T (p.Phe63=) c.104C>T (n.104C>T) n.843C>T c.308C>T (n.308C>T) n.655C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.61964880G>C	CA380854243	BEST1,FTH1	c.399C>G (p.Phe133Leu) c.1731G>C (n.1731G>C) c.309C>G (p.Phe103Leu) c.114+2432C>G (n.114+2432C>G) c.261+489C>G (n.261+489C>G) c.189C>G (p.Phe63Leu) c.104C>G (n.104C>G) n.843C>G c.308C>G (n.308C>G) n.655C>G
11	g.61964880G=	CA1977539406	BEST1,FTH1	c.399C= (p.Phe133=) c.1731G= (n.1731G=) c.309C= (p.Phe103=) c.114+2432C= (n.114+2432C=) c.261+489C= (n.261+489C=) c.189C= (p.Phe63=) c.104C= (n.104C=) n.843C= c.308C= (n.308C=) n.655C=
11	g.61964880G>T	CA380854245	BEST1,FTH1	c.399C>A (p.Phe133Leu) c.1731G>T (n.1731G>T) c.309C>A (p.Phe103Leu) c.114+2432C>A (n.114+2432C>A) c.261+489C>A (n.261+489C>A) c.189C>A (p.Phe63Leu) c.104C>A (n.104C>A) n.843C>A c.308C>A (n.308C>A) n.655C>A	gnomAD v4
11	g.61964881A>C	CA380854248	BEST1,FTH1	c.398T>G (p.Phe133Cys) c.1732A>C (n.1732A>C) c.308T>G (p.Phe103Cys) c.114+2431T>G (n.114+2431T>G) c.261+488T>G (n.261+488T>G) c.188T>G (p.Phe63Cys) c.103T>G (n.103T>G) n.842T>G c.307T>G (n.307T>G) n.654T>G
11	g.61964881A>G	CA380854249	BEST1,FTH1	c.398T>C (p.Phe133Ser) c.1732A>G (n.1732A>G) c.308T>C (p.Phe103Ser) c.114+2431T>C (n.114+2431T>C) c.261+488T>C (n.261+488T>C) c.188T>C (p.Phe63Ser) c.103T>C (n.103T>C) n.842T>C c.307T>C (n.307T>C) n.654T>C
11	g.61964881A>T	CA380854251	BEST1,FTH1	c.398T>A (p.Phe133Tyr) c.1732A>T (n.1732A>T) c.308T>A (p.Phe103Tyr) c.114+2431T>A (n.114+2431T>A) c.261+488T>A (n.261+488T>A) c.188T>A (p.Phe63Tyr) c.103T>A (n.103T>A) n.842T>A c.307T>A (n.307T>A) n.654T>A	gnomAD v4
11	g.61964882A>C	CA380854254	BEST1,FTH1	c.397T>G (p.Phe133Val) c.1733A>C (n.1733A>C) c.307T>G (p.Phe103Val) c.114+2430T>G (n.114+2430T>G) c.261+487T>G (n.261+487T>G) c.187T>G (p.Phe63Val) c.102T>G (n.102T>G) n.841T>G c.306T>G (n.306T>G) n.653T>G
11	g.61964882A>G	CA380854255	BEST1,FTH1	c.397T>C (p.Phe133Leu) c.1733A>G (n.1733A>G) c.307T>C (p.Phe103Leu) c.114+2430T>C (n.114+2430T>C) c.261+487T>C (n.261+487T>C) c.187T>C (p.Phe63Leu) c.102T>C (n.102T>C) n.841T>C c.306T>C (n.306T>C) n.653T>C
11	g.61964882A>T	CA380854257	BEST1,FTH1	c.397T>A (p.Phe133Ile) c.1733A>T (n.1733A>T) c.307T>A (p.Phe103Ile) c.114+2430T>A (n.114+2430T>A) c.261+487T>A (n.261+487T>A) c.187T>A (p.Phe63Ile) c.102T>A (n.102T>A) n.841T>A c.306T>A (n.306T>A) n.653T>A
11	g.61964883G>A	CA474958810	BEST1,FTH1	c.396C>T (p.Asp132=) c.1734G>A (n.1734G>A) c.306C>T (p.Asp102=) c.114+2429C>T (n.114+2429C>T) c.261+486C>T (n.261+486C>T) c.186C>T (p.Asp62=) c.101C>T (n.101C>T) n.840C>T c.305C>T (n.305C>T) n.652C>T
11	g.61964883G>C	CA380854260	BEST1,FTH1	c.396C>G (p.Asp132Glu) c.1734G>C (n.1734G>C) c.306C>G (p.Asp102Glu) c.114+2429C>G (n.114+2429C>G) c.261+486C>G (n.261+486C>G) c.186C>G (p.Asp62Glu) c.101C>G (n.101C>G) n.840C>G c.305C>G (n.305C>G) n.652C>G
11	g.61964883G>T	CA380854261	BEST1,FTH1	c.396C>A (p.Asp132Glu) c.1734G>T (n.1734G>T) c.306C>A (p.Asp102Glu) c.114+2429C>A (n.114+2429C>A) c.261+486C>A (n.261+486C>A) c.186C>A (p.Asp62Glu) c.101C>A (n.101C>A) n.840C>A c.305C>A (n.305C>A) n.652C>A
11	g.61964884T>A	CA380854267	BEST1,FTH1	c.395A>T (p.Asp132Val) c.1735T>A (n.1735T>A) c.305A>T (p.Asp102Val) c.114+2428A>T (n.114+2428A>T) c.261+485A>T (n.261+485A>T) c.185A>T (p.Asp62Val) c.100A>T (n.100A>T) n.839A>T c.304A>T (n.304A>T) n.651A>T
11	g.61964884T>C	CA380854263	BEST1,FTH1	c.395A>G (p.Asp132Gly) c.1735T>C (n.1735T>C) c.305A>G (p.Asp102Gly) c.114+2428A>G (n.114+2428A>G) c.261+485A>G (n.261+485A>G) c.185A>G (p.Asp62Gly) c.100A>G (n.100A>G) n.839A>G c.304A>G (n.304A>G) n.651A>G
11	g.61964884T>G	CA380854265	BEST1,FTH1	c.395A>C (p.Asp132Ala) c.1735T>G (n.1735T>G) c.305A>C (p.Asp102Ala) c.114+2428A>C (n.114+2428A>C) c.261+485A>C (n.261+485A>C) c.185A>C (p.Asp62Ala) c.100A>C (n.100A>C) n.839A>C c.304A>C (n.304A>C) n.651A>C
11	g.61964885C>A	CA380854270	BEST1,FTH1	c.394G>T (p.Asp132Tyr) c.1736C>A (n.1736C>A) c.304G>T (p.Asp102Tyr) c.114+2427G>T (n.114+2427G>T) c.261+484G>T (n.261+484G>T) c.184G>T (p.Asp62Tyr) c.99G>T (n.99G>T) n.838G>T c.303G>T (n.303G>T) n.650G>T
11	g.61964885C>G	CA380854271	BEST1,FTH1	c.394G>C (p.Asp132His) c.1736C>G (n.1736C>G) c.304G>C (p.Asp102His) c.114+2427G>C (n.114+2427G>C) c.261+484G>C (n.261+484G>C) c.184G>C (p.Asp62His) c.99G>C (n.99G>C) n.838G>C c.303G>C (n.303G>C) n.650G>C
11	g.61964885C>T	CA380854273	BEST1,FTH1	c.394G>A (p.Asp132Asn) c.1736C>T (n.1736C>T) c.304G>A (p.Asp102Asn) c.114+2427G>A (n.114+2427G>A) c.261+484G>A (n.261+484G>A) c.184G>A (p.Asp62Asn) c.99G>A (n.99G>A) n.838G>A c.303G>A (n.303G>A) n.650G>A
11	g.61964886A>C	CA380854276	BEST1,FTH1	c.393T>G (p.Cys131Trp) c.1737A>C (n.1737A>C) c.303T>G (p.Cys101Trp) c.114+2426T>G (n.114+2426T>G) c.261+483T>G (n.261+483T>G) c.183T>G (p.Cys61Trp) c.98T>G (n.98T>G) n.837T>G c.302T>G (n.302T>G) n.649T>G
11	g.61964886A>G	CA474958811	BEST1,FTH1	c.393T>C (p.Cys131=) c.1737A>G (n.1737A>G) c.303T>C (p.Cys101=) c.114+2426T>C (n.114+2426T>C) c.261+483T>C (n.261+483T>C) c.183T>C (p.Cys61=) c.98T>C (n.98T>C) n.837T>C c.302T>C (n.302T>C) n.649T>C
11	g.61964886A>T	CA380854277	BEST1,FTH1	c.393T>A (p.Cys131Ter) c.1737A>T (n.1737A>T) c.303T>A (p.Cys101Ter) c.114+2426T>A (n.114+2426T>A) c.261+483T>A (n.261+483T>A) c.183T>A (p.Cys61Ter) c.98T>A (n.98T>A) n.837T>A c.302T>A (n.302T>A) n.649T>A
11	g.61964887C>A	CA380854279	BEST1,FTH1	c.392G>T (p.Cys131Phe) c.1738C>A (n.1738C>A) c.302G>T (p.Cys101Phe) c.114+2425G>T (n.114+2425G>T) c.261+482G>T (n.261+482G>T) c.182G>T (p.Cys61Phe) c.97G>T (n.97G>T) n.836G>T c.301G>T (n.301G>T) n.648G>T
11	g.61964887C>G	CA380854282	BEST1,FTH1	c.392G>C (p.Cys131Ser) c.1738C>G (n.1738C>G) c.302G>C (p.Cys101Ser) c.114+2425G>C (n.114+2425G>C) c.261+482G>C (n.261+482G>C) c.182G>C (p.Cys61Ser) c.97G>C (n.97G>C) n.836G>C c.301G>C (n.301G>C) n.648G>C
11	g.61964887C>T	CA380854283	BEST1,FTH1	c.392G>A (p.Cys131Tyr) c.1738C>T (n.1738C>T) c.302G>A (p.Cys101Tyr) c.114+2425G>A (n.114+2425G>A) c.261+482G>A (n.261+482G>A) c.182G>A (p.Cys61Tyr) c.97G>A (n.97G>A) n.836G>A c.301G>A (n.301G>A) n.648G>A
11	g.61964888A>C	CA380854287	BEST1,FTH1	c.391T>G (p.Cys131Gly) c.1739A>C (n.1739A>C) c.301T>G (p.Cys101Gly) c.114+2424T>G (n.114+2424T>G) c.261+481T>G (n.261+481T>G) c.181T>G (p.Cys61Gly) c.96T>G (n.96T>G) n.835T>G c.300T>G (n.300T>G) n.647T>G	gnomAD v4
11	g.61964888A>G	CA380854288	BEST1,FTH1	c.391T>C (p.Cys131Arg) c.1739A>G (n.1739A>G) c.301T>C (p.Cys101Arg) c.114+2424T>C (n.114+2424T>C) c.261+481T>C (n.261+481T>C) c.181T>C (p.Cys61Arg) c.96T>C (n.96T>C) n.835T>C c.300T>C (n.300T>C) n.647T>C	gnomAD v4
11	g.61964888A>T	CA380854290	BEST1,FTH1	c.391T>A (p.Cys131Ser) c.1739A>T (n.1739A>T) c.301T>A (p.Cys101Ser) c.114+2424T>A (n.114+2424T>A) c.261+481T>A (n.261+481T>A) c.181T>A (p.Cys61Ser) c.96T>A (n.96T>A) n.835T>A c.300T>A (n.300T>A) n.647T>A
11	g.61964889C>A	CA380854292	BEST1,FTH1	c.390G>T (p.Leu130Phe) c.1740C>A (n.1740C>A) c.300G>T (p.Leu100Phe) c.114+2423G>T (n.114+2423G>T) c.261+480G>T (n.261+480G>T) c.180G>T (p.Leu60Phe) c.95G>T (n.95G>T) n.834G>T c.299G>T (n.299G>T) n.646G>T
11	g.61964889C=	CA1977539408	BEST1,FTH1	c.390G= (p.Leu130=) c.1740C= (n.1740C=) c.300G= (p.Leu100=) c.114+2423G= (n.114+2423G=) c.261+480G= (n.261+480G=) c.180G= (p.Leu60=) c.95G= (n.95G=) n.834G= c.299G= (n.299G=) n.646G=
11	g.61964889C>G	CA380854294	BEST1,FTH1	c.390G>C (p.Leu130Phe) c.1740C>G (n.1740C>G) c.300G>C (p.Leu100Phe) c.114+2423G>C (n.114+2423G>C) c.261+480G>C (n.261+480G>C) c.180G>C (p.Leu60Phe) c.95G>C (n.95G>C) n.834G>C c.299G>C (n.299G>C) n.646G>C
11	g.61964889C>T	CA474958812	BEST1,FTH1	c.390G>A (p.Leu130=) c.1740C>T (n.1740C>T) c.300G>A (p.Leu100=) c.114+2423G>A (n.114+2423G>A) c.261+480G>A (n.261+480G>A) c.180G>A (p.Leu60=) c.95G>A (n.95G>A) n.834G>A c.299G>A (n.299G>A) n.646G>A	dbSNP
11	g.61964889_61964938del	CA2792344692	BEST1,FTH1	c.388-47_390del c.1740_1789del (n.1740_1789del) c.298-47_300del c.114+2374_114+2423del (n.114+2374_114+2423del) c.261+431_261+480del (n.261+431_261+480del) c.178-47_180del c.93-47_95del n.832-47_834del c.297-47_299del n.597_646del
11	g.61964890A>C	CA380854299	BEST1,FTH1	c.389T>G (p.Leu130Trp) c.1741A>C (n.1741A>C) c.299T>G (p.Leu100Trp) c.114+2422T>G (n.114+2422T>G) c.261+479T>G (n.261+479T>G) c.179T>G (p.Leu60Trp) c.94T>G (n.94T>G) n.833T>G c.298T>G (n.298T>G) n.645T>G	gnomAD v4
11	g.61964890A>G	CA380854297	BEST1,FTH1	c.389T>C (p.Leu130Ser) c.1741A>G (n.1741A>G) c.299T>C (p.Leu100Ser) c.114+2422T>C (n.114+2422T>C) c.261+479T>C (n.261+479T>C) c.179T>C (p.Leu60Ser) c.94T>C (n.94T>C) n.833T>C c.298T>C (n.298T>C) n.645T>C
11	g.61964890A>T	CA380854298	BEST1,FTH1	c.389T>A (p.Leu130Ter) c.1741A>T (n.1741A>T) c.299T>A (p.Leu100Ter) c.114+2422T>A (n.114+2422T>A) c.261+479T>A (n.261+479T>A) c.179T>A (p.Leu60Ter) c.94T>A (n.94T>A) n.833T>A c.298T>A (n.298T>A) n.645T>A
11	g.61964890_61964900delinsAACTGCAAAAC	CA1977539410	BEST1,FTH1	c.388-9_389delinsGTTTTGCAGTT c.1741_1751delinsAACTGCAAAAC (n.1741_1751delinsAACTGCAAAAC) c.298-9_299delinsGTTTTGCAGTT c.114+2412_114+2422delinsGTTTTGCAGTT (n.114+2412_114+2422delinsGTTTTGCAGTT) c.261+469_261+479delinsGTTTTGCAGTT (n.261+469_261+479delinsGTTTTGCAGTT) c.178-9_179delinsGTTTTGCAGTT c.93-9_94delinsGTTTTGCAGTT n.832-9_833delinsGTTTTGCAGTT c.297-9_298delinsGTTTTGCAGTT n.635_645delinsGTTTTGCAGTT
11	g.61964891A>C	CA380854302	BEST1,FTH1	c.388T>G (p.Leu130Val) c.1742A>C (n.1742A>C) c.298T>G (p.Leu100Val) c.114+2421T>G (n.114+2421T>G) c.261+478T>G (n.261+478T>G) c.178T>G (p.Leu60Val) c.93T>G (n.93T>G) n.832T>G c.297T>G (n.297T>G) n.644T>G
11	g.61964891A>G	CA474958813	BEST1,FTH1	c.388T>C (p.Leu130=) c.1742A>G (n.1742A>G) c.298T>C (p.Leu100=) c.114+2421T>C (n.114+2421T>C) c.261+478T>C (n.261+478T>C) c.178T>C (p.Leu60=) c.93T>C (n.93T>C) n.832T>C c.297T>C (n.297T>C) n.644T>C
11	g.61964891A>T	CA380854304	BEST1,FTH1	c.388T>A (p.Leu130Met) c.1742A>T (n.1742A>T) c.298T>A (p.Leu100Met) c.114+2421T>A (n.114+2421T>A) c.261+478T>A (n.261+478T>A) c.178T>A (p.Leu60Met) c.93T>A (n.93T>A) n.832T>A c.297T>A (n.297T>A) n.644T>A
11	g.61964892_61964901del	CA1977539414	BEST1,FTH1	c.388-9_388del c.1743_1752del (n.1743_1752del) c.298-9_298del c.114+2412_114+2421del (n.114+2412_114+2421del) c.261+469_261+478del (n.261+469_261+478del) c.178-9_178del c.93-9_93del n.832-9_832del c.297-9_297del n.635_644del	dbSNP
11	g.61964892C>A	CA222946549	BEST1,FTH1	c.388-1G>T (n.388-1G>T) c.1743C>A (n.1743C>A) c.298-1G>T (n.298-1G>T) c.114+2420G>T (n.114+2420G>T) c.261+477G>T (n.261+477G>T) c.178-1G>T (n.178-1G>T) c.93-1G>T (n.93-1G>T) n.832-1G>T c.297-1G>T (n.297-1G>T) n.643G>T	dbSNP
11	g.61964892C=	CA1977539422	BEST1,FTH1	c.388-1G= (n.388-1G=) c.1743C= (n.1743C=) c.298-1G= (n.298-1G=) c.114+2420G= (n.114+2420G=) c.261+477G= (n.261+477G=) c.178-1G= (n.178-1G=) c.93-1G= (n.93-1G=) n.832-1G= c.297-1G= (n.297-1G=) n.643G=
11	g.61964892C>G	CA380854307	BEST1,FTH1	c.388-1G>C (n.388-1G>C) c.1743C>G (n.1743C>G) c.298-1G>C (n.298-1G>C) c.114+2420G>C (n.114+2420G>C) c.261+477G>C (n.261+477G>C) c.178-1G>C (n.178-1G>C) c.93-1G>C (n.93-1G>C) n.832-1G>C c.297-1G>C (n.297-1G>C) n.643G>C	dbSNP
11	g.61964892C>T	CA380854309	BEST1,FTH1	c.388-1G>A (n.388-1G>A) c.1743C>T (n.1743C>T) c.298-1G>A (n.298-1G>A) c.114+2420G>A (n.114+2420G>A) c.261+477G>A (n.261+477G>A) c.178-1G>A (n.178-1G>A) c.93-1G>A (n.93-1G>A) n.832-1G>A c.297-1G>A (n.297-1G>A) n.643G>A
11	g.61964892_61964986del	CA2792344694	BEST1,FTH1	c.387+1_388-1del (n.387+1_388-1del) c.1743_1837del (n.1743_1837del) c.297+1_298-1del (n.297+1_298-1del) c.114+2326_114+2420del (n.114+2326_114+2420del) c.261+383_261+477del (n.261+383_261+477del) c.177+1_178-1del (n.177+1_178-1del) c.92+1_93-1del (n.92+1_93-1del) n.831+1_832-1del c.296+1_297-1del (n.296+1_297-1del) n.549_643del
11	g.61964893T>A	CA380854311	BEST1,FTH1	c.388-2A>T (n.388-2A>T) c.1744T>A (n.1744T>A) c.298-2A>T (n.298-2A>T) c.114+2419A>T (n.114+2419A>T) c.261+476A>T (n.261+476A>T) c.178-2A>T (n.178-2A>T) c.93-2A>T (n.93-2A>T) n.832-2A>T c.297-2A>T (n.297-2A>T) n.642A>T
11	g.61964893T>C	CA380854313	BEST1,FTH1	c.388-2A>G (n.388-2A>G) c.1744T>C (n.1744T>C) c.298-2A>G (n.298-2A>G) c.114+2419A>G (n.114+2419A>G) c.261+476A>G (n.261+476A>G) c.178-2A>G (n.178-2A>G) c.93-2A>G (n.93-2A>G) n.832-2A>G c.297-2A>G (n.297-2A>G) n.642A>G
11	g.61964893T>G	CA380854315	BEST1,FTH1	c.388-2A>C (n.388-2A>C) c.1744T>G (n.1744T>G) c.298-2A>C (n.298-2A>C) c.114+2419A>C (n.114+2419A>C) c.261+476A>C (n.261+476A>C) c.178-2A>C (n.178-2A>C) c.93-2A>C (n.93-2A>C) n.832-2A>C c.297-2A>C (n.297-2A>C) n.642A>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.61964893T=	CA1977539428	BEST1,FTH1	c.388-2A= (n.388-2A=) c.1744T= (n.1744T=) c.298-2A= (n.298-2A=) c.114+2419A= (n.114+2419A=) c.261+476A= (n.261+476A=) c.178-2A= (n.178-2A=) c.93-2A= (n.93-2A=) n.832-2A= c.297-2A= (n.297-2A=) n.642A=
11	g.61964894G>A	CA599796022	BEST1,FTH1	c.388-3C>T (n.388-3C>T) c.1745G>A (n.1745G>A) c.298-3C>T (n.298-3C>T) c.114+2418C>T (n.114+2418C>T) c.261+475C>T (n.261+475C>T) c.178-3C>T (n.178-3C>T) c.93-3C>T (n.93-3C>T) n.832-3C>T c.297-3C>T (n.297-3C>T) n.641C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11	g.61964894G=	CA1977539430	BEST1,FTH1	c.388-3C= (n.388-3C=) c.1745G= (n.1745G=) c.298-3C= (n.298-3C=) c.114+2418C= (n.114+2418C=) c.261+475C= (n.261+475C=) c.178-3C= (n.178-3C=) c.93-3C= (n.93-3C=) n.832-3C= c.297-3C= (n.297-3C=) n.641C=
11	g.61964894G>T	CA2613931336	BEST1,FTH1	c.388-3C>A (n.388-3C>A) c.1745G>T (n.1745G>T) c.298-3C>A (n.298-3C>A) c.114+2418C>A (n.114+2418C>A) c.261+475C>A (n.261+475C>A) c.178-3C>A (n.178-3C>A) c.93-3C>A (n.93-3C>A) n.832-3C>A c.297-3C>A (n.297-3C>A) n.641C>A	gnomAD v4
11	g.61964894_61964895insTGGGTCATTCTTTTCAGTTGC	CA918894545	BEST1,FTH1	c.388-4_388-3insGCAACTGAAAAGAATGACCCA (n.388-4_388-3insGCAACTGAAAAGAATGACCCA) c.1745_1746insTGGGTCATTCTTTTCAGTTGC (n.1745_1746insTGGGTCATTCTTTTCAGTTGC) c.298-4_298-3insGCAACTGAAAAGAATGACCCA (n.298-4_298-3insGCAACTGAAAAGAATGACCCA) c.114+2417_114+2418insGCAACTGAAAAGAATGACCCA (n.114+2417_114+2418insGCAACTGAAAAGAATGACCCA) c.261+474_261+475insGCAACTGAAAAGAATGACCCA (n.261+474_261+475insGCAACTGAAAAGAATGACCCA) c.178-4_178-3insGCAACTGAAAAGAATGACCCA (n.178-4_178-3insGCAACTGAAAAGAATGACCCA) c.93-4_93-3insGCAACTGAAAAGAATGACCCA (n.93-4_93-3insGCAACTGAAAAGAATGACCCA) n.832-4_832-3insGCAACTGAAAAGAATGACCCA c.297-4_297-3insGCAACTGAAAAGAATGACCCA (n.297-4_297-3insGCAACTGAAAAGAATGACCCA) n.640_641insGCAACTGAAAAGAATGACCCA	dbSNP
11	g.61964895C=	CA1977539432	BEST1,FTH1	c.388-4G= (n.388-4G=) c.1746C= (n.1746C=) c.298-4G= (n.298-4G=) c.114+2417G= (n.114+2417G=) c.261+474G= (n.261+474G=) c.178-4G= (n.178-4G=) c.93-4G= (n.93-4G=) n.832-4G= c.297-4G= (n.297-4G=) n.640G=
11	g.61964896A=	CA1977539434	BEST1,FTH1	c.388-5T= (n.388-5T=) c.1747A= (n.1747A=) c.298-5T= (n.298-5T=) c.114+2416T= (n.114+2416T=) c.261+473T= (n.261+473T=) c.178-5T= (n.178-5T=) c.93-5T= (n.93-5T=) n.832-5T= c.297-5T= (n.297-5T=) n.639T=
11	g.61964896A>G	CA6041235	BEST1,FTH1	c.388-5T>C (n.388-5T>C) c.1747A>G (n.1747A>G) c.298-5T>C (n.298-5T>C) c.114+2416T>C (n.114+2416T>C) c.261+473T>C (n.261+473T>C) c.178-5T>C (n.178-5T>C) c.93-5T>C (n.93-5T>C) n.832-5T>C c.297-5T>C (n.297-5T>C) n.639T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.61964899dup	CA6041234	BEST1,FTH1	c.388-5dup (n.388-5dup) c.1750dup (n.1750dup) c.298-5dup (n.298-5dup) c.114+2416dup (n.114+2416dup) c.261+473dup (n.261+473dup) c.178-5dup (n.178-5dup) c.93-5dup (n.93-5dup) n.832-5dup c.297-5dup (n.297-5dup) n.639dup	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.61964897A=	CA1977539436	BEST1,FTH1	c.388-6T= (n.388-6T=) c.1748A= (n.1748A=) c.298-6T= (n.298-6T=) c.114+2415T= (n.114+2415T=) c.261+472T= (n.261+472T=) c.178-6T= (n.178-6T=) c.93-6T= (n.93-6T=) n.832-6T= c.297-6T= (n.297-6T=) n.638T=
11	g.61964897A>C	CA1977539438	BEST1,FTH1	c.388-6T>G (n.388-6T>G) c.1748A>C (n.1748A>C) c.298-6T>G (n.298-6T>G) c.114+2415T>G (n.114+2415T>G) c.261+472T>G (n.261+472T>G) c.178-6T>G (n.178-6T>G) c.93-6T>G (n.93-6T>G) n.832-6T>G c.297-6T>G (n.297-6T>G) n.638T>G	dbSNP gnomAD v4
11	g.61964903T>C	CA599796023	BEST1,FTH1	c.388-12A>G (n.388-12A>G) c.1754T>C (n.1754T>C) c.298-12A>G (n.298-12A>G) c.114+2409A>G (n.114+2409A>G) c.261+466A>G (n.261+466A>G) c.178-12A>G (n.178-12A>G) c.93-12A>G (n.93-12A>G) n.832-12A>G c.297-12A>G (n.297-12A>G) n.632A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.61964903T=	CA1977539440	BEST1,FTH1	c.388-12A= (n.388-12A=) c.1754T= (n.1754T=) c.298-12A= (n.298-12A=) c.114+2409A= (n.114+2409A=) c.261+466A= (n.261+466A=) c.178-12A= (n.178-12A=) c.93-12A= (n.93-12A=) n.832-12A= c.297-12A= (n.297-12A=) n.632A=
11	g.61964904G>A	CA2613931337	BEST1,FTH1	c.388-13C>T (n.388-13C>T) c.1755G>A (n.1755G>A) c.298-13C>T (n.298-13C>T) c.114+2408C>T (n.114+2408C>T) c.261+465C>T (n.261+465C>T) c.178-13C>T (n.178-13C>T) c.93-13C>T (n.93-13C>T) n.832-13C>T c.297-13C>T (n.297-13C>T) n.631C>T	gnomAD v4
11	g.61964904G>T	CA2613931338	BEST1,FTH1	c.388-13C>A (n.388-13C>A) c.1755G>T (n.1755G>T) c.298-13C>A (n.298-13C>A) c.114+2408C>A (n.114+2408C>A) c.261+465C>A (n.261+465C>A) c.178-13C>A (n.178-13C>A) c.93-13C>A (n.93-13C>A) n.832-13C>A c.297-13C>A (n.297-13C>A) n.631C>A	gnomAD v4

Number of alleles fetched