Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.61964776T>A | CA380853725 | BEST1,FTH1 | c.503A>T (p.Glu168Val) c.*1627T>A (n.*1627T>A) c.413A>T (p.Glu138Val) c.114+2536A>T (n.114+2536A>T) c.261+593A>T (n.261+593A>T) c.293A>T (p.Glu98Val) c.*208A>T (n.*208A>T) c.*412A>T (n.*412A>T) n.759A>T | |
11 | g.61964776T>C | CA380853727 | BEST1,FTH1 | c.503A>G (p.Glu168Gly) c.*1627T>C (n.*1627T>C) c.413A>G (p.Glu138Gly) c.114+2536A>G (n.114+2536A>G) c.261+593A>G (n.261+593A>G) c.293A>G (p.Glu98Gly) c.*208A>G (n.*208A>G) c.*412A>G (n.*412A>G) n.759A>G | |
11 | g.61964776T>G | CA380853729 | BEST1,FTH1 | c.503A>C (p.Glu168Ala) c.*1627T>G (n.*1627T>G) c.413A>C (p.Glu138Ala) c.114+2536A>C (n.114+2536A>C) c.261+593A>C (n.261+593A>C) c.293A>C (p.Glu98Ala) c.*208A>C (n.*208A>C) c.*412A>C (n.*412A>C) n.759A>C | |
11 | g.61964777C>A | CA380853733 | BEST1,FTH1 | c.502G>T (p.Glu168Ter) c.*1628C>A (n.*1628C>A) c.412G>T (p.Glu138Ter) c.114+2535G>T (n.114+2535G>T) c.261+592G>T (n.261+592G>T) c.292G>T (p.Glu98Ter) c.*207G>T (n.*207G>T) c.*411G>T (n.*411G>T) n.758G>T | |
11 | g.61964777C>G | CA380853740 | BEST1,FTH1 | c.502G>C (p.Glu168Gln) c.*1628C>G (n.*1628C>G) c.412G>C (p.Glu138Gln) c.114+2535G>C (n.114+2535G>C) c.261+592G>C (n.261+592G>C) c.292G>C (p.Glu98Gln) c.*207G>C (n.*207G>C) c.*411G>C (n.*411G>C) n.758G>C | |
11 | g.61964777C>T | CA380853742 | BEST1,FTH1 | c.502G>A (p.Glu168Lys) c.*1628C>T (n.*1628C>T) c.412G>A (p.Glu138Lys) c.114+2535G>A (n.114+2535G>A) c.261+592G>A (n.261+592G>A) c.292G>A (p.Glu98Lys) c.*207G>A (n.*207G>A) c.*411G>A (n.*411G>A) n.758G>A | |
11 | g.61964778C>A | CA474958747 | BEST1,FTH1 | c.501G>T (p.Ala167=) c.*1629C>A (n.*1629C>A) c.411G>T (p.Ala137=) c.114+2534G>T (n.114+2534G>T) c.261+591G>T (n.261+591G>T) c.291G>T (p.Ala97=) c.*206G>T (n.*206G>T) c.*410G>T (n.*410G>T) n.757G>T | |
11 | g.61964778C= | CA1977539235 | BEST1,FTH1 | c.501G= (p.Ala167=) c.*1629C= (n.*1629C=) c.411G= (p.Ala137=) c.114+2534G= (n.114+2534G=) c.261+591G= (n.261+591G=) c.291G= (p.Ala97=) c.*206G= (n.*206G=) c.*410G= (n.*410G=) n.757G= | |
11 | g.61964778C>G | CA474958748 | BEST1,FTH1 | c.501G>C (p.Ala167=) c.*1629C>G (n.*1629C>G) c.411G>C (p.Ala137=) c.114+2534G>C (n.114+2534G>C) c.261+591G>C (n.261+591G>C) c.291G>C (p.Ala97=) c.*206G>C (n.*206G>C) c.*410G>C (n.*410G>C) n.757G>C | |
11 | g.61964778C>T | CA6041208 | BEST1,FTH1 | c.501G>A (p.Ala167=) c.*1629C>T (n.*1629C>T) c.411G>A (p.Ala137=) c.114+2534G>A (n.114+2534G>A) c.261+591G>A (n.261+591G>A) c.291G>A (p.Ala97=) c.*206G>A (n.*206G>A) c.*410G>A (n.*410G>A) n.757G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61964779G>A | CA6041209 | BEST1,FTH1 | c.500C>T (p.Ala167Val) c.*1630G>A (n.*1630G>A) c.410C>T (p.Ala137Val) c.114+2533C>T (n.114+2533C>T) c.261+590C>T (n.261+590C>T) c.290C>T (p.Ala97Val) c.*205C>T (n.*205C>T) c.*409C>T (n.*409C>T) n.756C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.61964779G>C | CA380853754 | BEST1,FTH1 | c.500C>G (p.Ala167Gly) c.*1630G>C (n.*1630G>C) c.410C>G (p.Ala137Gly) c.114+2533C>G (n.114+2533C>G) c.261+590C>G (n.261+590C>G) c.290C>G (p.Ala97Gly) c.*205C>G (n.*205C>G) c.*409C>G (n.*409C>G) n.756C>G | gnomAD v4 |
11 | g.61964779G= | CA1977539239 | BEST1,FTH1 | c.500C= (p.Ala167=) c.*1630G= (n.*1630G=) c.410C= (p.Ala137=) c.114+2533C= (n.114+2533C=) c.261+590C= (n.261+590C=) c.290C= (p.Ala97=) c.*205C= (n.*205C=) c.*409C= (n.*409C=) n.756C= | |
11 | g.61964779G>T | CA380853749 | BEST1,FTH1 | c.500C>A (p.Ala167Glu) c.*1630G>T (n.*1630G>T) c.410C>A (p.Ala137Glu) c.114+2533C>A (n.114+2533C>A) c.261+590C>A (n.261+590C>A) c.290C>A (p.Ala97Glu) c.*205C>A (n.*205C>A) c.*409C>A (n.*409C>A) n.756C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61964780C>A | CA380853757 | BEST1,FTH1 | c.499G>T (p.Ala167Ser) c.*1631C>A (n.*1631C>A) c.409G>T (p.Ala137Ser) c.114+2532G>T (n.114+2532G>T) c.261+589G>T (n.261+589G>T) c.289G>T (p.Ala97Ser) c.*204G>T (n.*204G>T) c.*408G>T (n.*408G>T) n.755G>T | |
11 | g.61964780C>G | CA380853759 | BEST1,FTH1 | c.499G>C (p.Ala167Pro) c.*1631C>G (n.*1631C>G) c.409G>C (p.Ala137Pro) c.114+2532G>C (n.114+2532G>C) c.261+589G>C (n.261+589G>C) c.289G>C (p.Ala97Pro) c.*204G>C (n.*204G>C) c.*408G>C (n.*408G>C) n.755G>C | |
11 | g.61964780C>T | CA380853762 | BEST1,FTH1 | c.499G>A (p.Ala167Thr) c.*1631C>T (n.*1631C>T) c.409G>A (p.Ala137Thr) c.114+2532G>A (n.114+2532G>A) c.261+589G>A (n.261+589G>A) c.289G>A (p.Ala97Thr) c.*204G>A (n.*204G>A) c.*408G>A (n.*408G>A) n.755G>A | |
11 | g.61964781C>A | CA380853765 | BEST1,FTH1 | c.498G>T (p.Leu166Phe) c.*1632C>A (n.*1632C>A) c.408G>T (p.Leu136Phe) c.114+2531G>T (n.114+2531G>T) c.261+588G>T (n.261+588G>T) c.288G>T (p.Leu96Phe) c.*203G>T (n.*203G>T) c.*407G>T (n.*407G>T) n.754G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61964781C= | CA1977539241 | BEST1,FTH1 | c.498G= (p.Leu166=) c.*1632C= (n.*1632C=) c.408G= (p.Leu136=) c.114+2531G= (n.114+2531G=) c.261+588G= (n.261+588G=) c.288G= (p.Leu96=) c.*203G= (n.*203G=) c.*407G= (n.*407G=) n.754G= | |
11 | g.61964781C>G | CA380853768 | BEST1,FTH1 | c.498G>C (p.Leu166Phe) c.*1632C>G (n.*1632C>G) c.408G>C (p.Leu136Phe) c.114+2531G>C (n.114+2531G>C) c.261+588G>C (n.261+588G>C) c.288G>C (p.Leu96Phe) c.*203G>C (n.*203G>C) c.*407G>C (n.*407G>C) n.754G>C | dbSNP |
11 | g.61964781C>T | CA474958749 | BEST1,FTH1 | c.498G>A (p.Leu166=) c.*1632C>T (n.*1632C>T) c.408G>A (p.Leu136=) c.114+2531G>A (n.114+2531G>A) c.261+588G>A (n.261+588G>A) c.288G>A (p.Leu96=) c.*203G>A (n.*203G>A) c.*407G>A (n.*407G>A) n.754G>A | gnomAD v4 |
11 | g.61964782A= | CA1977539245 | BEST1,FTH1 | c.497T= (p.Leu166=) c.*1633A= (n.*1633A=) c.407T= (p.Leu136=) c.114+2530T= (n.114+2530T=) c.261+587T= (n.261+587T=) c.287T= (p.Leu96=) c.*202T= (n.*202T=) c.*406T= (n.*406T=) n.753T= | |
11 | g.61964782A>C | CA380853779 | BEST1,FTH1 | c.497T>G (p.Leu166Trp) c.*1633A>C (n.*1633A>C) c.407T>G (p.Leu136Trp) c.114+2530T>G (n.114+2530T>G) c.261+587T>G (n.261+587T>G) c.287T>G (p.Leu96Trp) c.*202T>G (n.*202T>G) c.*406T>G (n.*406T>G) n.753T>G | |
11 | g.61964782A>G | CA222946257 | BEST1,FTH1 | c.497T>C (p.Leu166Ser) c.*1633A>G (n.*1633A>G) c.407T>C (p.Leu136Ser) c.114+2530T>C (n.114+2530T>C) c.261+587T>C (n.261+587T>C) c.287T>C (p.Leu96Ser) c.*202T>C (n.*202T>C) c.*406T>C (n.*406T>C) n.753T>C | dbSNP |
11 | g.61964782A>T | CA380853784 | BEST1,FTH1 | c.497T>A (p.Leu166Ter) c.*1633A>T (n.*1633A>T) c.407T>A (p.Leu136Ter) c.114+2530T>A (n.114+2530T>A) c.261+587T>A (n.261+587T>A) c.287T>A (p.Leu96Ter) c.*202T>A (n.*202T>A) c.*406T>A (n.*406T>A) n.753T>A | COSMIC |
11 | g.61964783A= | CA1977539247 | BEST1,FTH1 | c.496T= (p.Leu166=) c.*1634A= (n.*1634A=) c.406T= (p.Leu136=) c.114+2529T= (n.114+2529T=) c.261+586T= (n.261+586T=) c.286T= (p.Leu96=) c.*201T= (n.*201T=) c.*405T= (n.*405T=) n.752T= | |
11 | g.61964783A>C | CA380853785 | BEST1,FTH1 | c.496T>G (p.Leu166Val) c.*1634A>C (n.*1634A>C) c.406T>G (p.Leu136Val) c.114+2529T>G (n.114+2529T>G) c.261+586T>G (n.261+586T>G) c.286T>G (p.Leu96Val) c.*201T>G (n.*201T>G) c.*405T>G (n.*405T>G) n.752T>G | |
11 | g.61964783A>G | CA474958750 | BEST1,FTH1 | c.496T>C (p.Leu166=) c.*1634A>G (n.*1634A>G) c.406T>C (p.Leu136=) c.114+2529T>C (n.114+2529T>C) c.261+586T>C (n.261+586T>C) c.286T>C (p.Leu96=) c.*201T>C (n.*201T>C) c.*405T>C (n.*405T>C) n.752T>C | |
11 | g.61964783A>T | CA380853787 | BEST1,FTH1 | c.496T>A (p.Leu166Met) c.*1634A>T (n.*1634A>T) c.406T>A (p.Leu136Met) c.114+2529T>A (n.114+2529T>A) c.261+586T>A (n.261+586T>A) c.286T>A (p.Leu96Met) c.*201T>A (n.*201T>A) c.*405T>A (n.*405T>A) n.752T>A | dbSNP |
11 | g.61964784_61964789dup | CA2613931334 | BEST1,FTH1 | c.491_496dup (p.Gly165_Leu166insSerGly) c.*1635_*1640dup (n.*1635_*1640dup) c.401_406dup (p.Gly135_Leu136insSerGly) c.114+2524_114+2529dup (n.114+2524_114+2529dup) c.261+581_261+586dup (n.261+581_261+586dup) c.281_286dup (p.Gly95_Leu96insSerGly) c.*196_*201dup (n.*196_*201dup) c.*400_*405dup (n.*400_*405dup) n.747_752dup | gnomAD v4 |
11 | g.61964784G>A | CA474958753 | BEST1,FTH1 | c.495C>T (p.Gly165=) c.*1635G>A (n.*1635G>A) c.405C>T (p.Gly135=) c.114+2528C>T (n.114+2528C>T) c.261+585C>T (n.261+585C>T) c.285C>T (p.Gly95=) c.*200C>T (n.*200C>T) c.*404C>T (n.*404C>T) n.751C>T | |
11 | g.61964784G>C | CA474958751 | BEST1,FTH1 | c.495C>G (p.Gly165=) c.*1635G>C (n.*1635G>C) c.405C>G (p.Gly135=) c.114+2528C>G (n.114+2528C>G) c.261+585C>G (n.261+585C>G) c.285C>G (p.Gly95=) c.*200C>G (n.*200C>G) c.*404C>G (n.*404C>G) n.751C>G | |
11 | g.61964784G>T | CA474958752 | BEST1,FTH1 | c.495C>A (p.Gly165=) c.*1635G>T (n.*1635G>T) c.405C>A (p.Gly135=) c.114+2528C>A (n.114+2528C>A) c.261+585C>A (n.261+585C>A) c.285C>A (p.Gly95=) c.*200C>A (n.*200C>A) c.*404C>A (n.*404C>A) n.751C>A | |
11 | g.61964785C>A | CA380853795 | BEST1,FTH1 | c.494G>T (p.Gly165Val) c.*1636C>A (n.*1636C>A) c.404G>T (p.Gly135Val) c.114+2527G>T (n.114+2527G>T) c.261+584G>T (n.261+584G>T) c.284G>T (p.Gly95Val) c.*199G>T (n.*199G>T) c.*403G>T (n.*403G>T) n.750G>T | |
11 | g.61964785C>G | CA380853793 | BEST1,FTH1 | c.494G>C (p.Gly165Ala) c.*1636C>G (n.*1636C>G) c.404G>C (p.Gly135Ala) c.114+2527G>C (n.114+2527G>C) c.261+584G>C (n.261+584G>C) c.284G>C (p.Gly95Ala) c.*199G>C (n.*199G>C) c.*403G>C (n.*403G>C) n.750G>C | |
11 | g.61964785C>T | CA380853791 | BEST1,FTH1 | c.494G>A (p.Gly165Asp) c.*1636C>T (n.*1636C>T) c.404G>A (p.Gly135Asp) c.114+2527G>A (n.114+2527G>A) c.261+584G>A (n.261+584G>A) c.284G>A (p.Gly95Asp) c.*199G>A (n.*199G>A) c.*403G>A (n.*403G>A) n.750G>A | |
11 | g.61964786C>A | CA380853798 | BEST1,FTH1 | c.493G>T (p.Gly165Cys) c.*1637C>A (n.*1637C>A) c.403G>T (p.Gly135Cys) c.114+2526G>T (n.114+2526G>T) c.261+583G>T (n.261+583G>T) c.283G>T (p.Gly95Cys) c.*198G>T (n.*198G>T) c.*402G>T (n.*402G>T) n.749G>T | |
11 | g.61964786C>G | CA380853800 | BEST1,FTH1 | c.493G>C (p.Gly165Arg) c.*1637C>G (n.*1637C>G) c.403G>C (p.Gly135Arg) c.114+2526G>C (n.114+2526G>C) c.261+583G>C (n.261+583G>C) c.283G>C (p.Gly95Arg) c.*198G>C (n.*198G>C) c.*402G>C (n.*402G>C) n.749G>C | |
11 | g.61964786C>T | CA380853803 | BEST1,FTH1 | c.493G>A (p.Gly165Ser) c.*1637C>T (n.*1637C>T) c.403G>A (p.Gly135Ser) c.114+2526G>A (n.114+2526G>A) c.261+583G>A (n.261+583G>A) c.283G>A (p.Gly95Ser) c.*198G>A (n.*198G>A) c.*402G>A (n.*402G>A) n.749G>A | |
11 | g.61964787A>C | CA474958754 | BEST1,FTH1 | c.492T>G (p.Ser164=) c.*1638A>C (n.*1638A>C) c.402T>G (p.Ser134=) c.114+2525T>G (n.114+2525T>G) c.261+582T>G (n.261+582T>G) c.282T>G (p.Ser94=) c.*197T>G (n.*197T>G) c.*401T>G (n.*401T>G) n.748T>G | |
11 | g.61964787A>G | CA474958755 | BEST1,FTH1 | c.492T>C (p.Ser164=) c.*1638A>G (n.*1638A>G) c.402T>C (p.Ser134=) c.114+2525T>C (n.114+2525T>C) c.261+582T>C (n.261+582T>C) c.282T>C (p.Ser94=) c.*197T>C (n.*197T>C) c.*401T>C (n.*401T>C) n.748T>C | |
11 | g.61964787A>T | CA474958756 | BEST1,FTH1 | c.492T>A (p.Ser164=) c.*1638A>T (n.*1638A>T) c.402T>A (p.Ser134=) c.114+2525T>A (n.114+2525T>A) c.261+582T>A (n.261+582T>A) c.282T>A (p.Ser94=) c.*197T>A (n.*197T>A) c.*401T>A (n.*401T>A) n.748T>A | |
11 | g.61964788G>A | CA222946262 | BEST1,FTH1 | c.491C>T (p.Ser164Phe) c.*1639G>A (n.*1639G>A) c.401C>T (p.Ser134Phe) c.114+2524C>T (n.114+2524C>T) c.261+581C>T (n.261+581C>T) c.281C>T (p.Ser94Phe) c.*196C>T (n.*196C>T) c.*400C>T (n.*400C>T) n.747C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61964788G>C | CA380853807 | BEST1,FTH1 | c.491C>G (p.Ser164Cys) c.*1639G>C (n.*1639G>C) c.401C>G (p.Ser134Cys) c.114+2524C>G (n.114+2524C>G) c.261+581C>G (n.261+581C>G) c.281C>G (p.Ser94Cys) c.*196C>G (n.*196C>G) c.*400C>G (n.*400C>G) n.747C>G | |
11 | g.61964788G= | CA1977539252 | BEST1,FTH1 | c.491C= (p.Ser164=) c.*1639G= (n.*1639G=) c.401C= (p.Ser134=) c.114+2524C= (n.114+2524C=) c.261+581C= (n.261+581C=) c.281C= (p.Ser94=) c.*196C= (n.*196C=) c.*400C= (n.*400C=) n.747C= | |
11 | g.61964788G>T | CA380853810 | BEST1,FTH1 | c.491C>A (p.Ser164Tyr) c.*1639G>T (n.*1639G>T) c.401C>A (p.Ser134Tyr) c.114+2524C>A (n.114+2524C>A) c.261+581C>A (n.261+581C>A) c.281C>A (p.Ser94Tyr) c.*196C>A (n.*196C>A) c.*400C>A (n.*400C>A) n.747C>A | dbSNP |
11 | g.61964789A= | CA1977539254 | BEST1,FTH1 | c.490T= (p.Ser164=) c.*1640A= (n.*1640A=) c.400T= (p.Ser134=) c.114+2523T= (n.114+2523T=) c.261+580T= (n.261+580T=) c.280T= (p.Ser94=) c.*195T= (n.*195T=) c.*399T= (n.*399T=) n.746T= | |
11 | g.61964789A>C | CA380853814 | BEST1,FTH1 | c.490T>G (p.Ser164Ala) c.*1640A>C (n.*1640A>C) c.400T>G (p.Ser134Ala) c.114+2523T>G (n.114+2523T>G) c.261+580T>G (n.261+580T>G) c.280T>G (p.Ser94Ala) c.*195T>G (n.*195T>G) c.*399T>G (n.*399T>G) n.746T>G | dbSNP |
11 | g.61964789A>G | CA6041210 | BEST1,FTH1 | c.490T>C (p.Ser164Pro) c.*1640A>G (n.*1640A>G) c.400T>C (p.Ser134Pro) c.114+2523T>C (n.114+2523T>C) c.261+580T>C (n.261+580T>C) c.280T>C (p.Ser94Pro) c.*195T>C (n.*195T>C) c.*399T>C (n.*399T>C) n.746T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61964789A>T | CA380853819 | BEST1,FTH1 | c.490T>A (p.Ser164Thr) c.*1640A>T (n.*1640A>T) c.400T>A (p.Ser134Thr) c.114+2523T>A (n.114+2523T>A) c.261+580T>A (n.261+580T>A) c.280T>A (p.Ser94Thr) c.*195T>A (n.*195T>A) c.*399T>A (n.*399T>A) n.746T>A | |
11 | g.61964789_61964792dup | CA2697548602 | BEST1,FTH1 | c.487_490dup (p.Ser164Ter) c.*1640_*1643dup (n.*1640_*1643dup) c.397_400dup (p.Ser134Ter) c.114+2520_114+2523dup (n.114+2520_114+2523dup) c.261+577_261+580dup (n.261+577_261+580dup) c.277_280dup (p.Ser94Ter) c.*192_*195dup (n.*192_*195dup) c.*396_*399dup (n.*396_*399dup) n.743_746dup | ClinVar |
11 | g.61964790T>A | CA380853821 | BEST1,FTH1 | c.489A>T (p.Glu163Asp) c.*1641T>A (n.*1641T>A) c.399A>T (p.Glu133Asp) c.114+2522A>T (n.114+2522A>T) c.261+579A>T (n.261+579A>T) c.279A>T (p.Glu93Asp) c.*194A>T (n.*194A>T) c.*398A>T (n.*398A>T) n.745A>T | |
11 | g.61964790T>C | CA6041211 | BEST1,FTH1 | c.489A>G (p.Glu163=) c.*1641T>C (n.*1641T>C) c.399A>G (p.Glu133=) c.114+2522A>G (n.114+2522A>G) c.261+579A>G (n.261+579A>G) c.279A>G (p.Glu93=) c.*194A>G (n.*194A>G) c.*398A>G (n.*398A>G) n.745A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.61964790T>G | CA380853828 | BEST1,FTH1 | c.489A>C (p.Glu163Asp) c.*1641T>G (n.*1641T>G) c.399A>C (p.Glu133Asp) c.114+2522A>C (n.114+2522A>C) c.261+579A>C (n.261+579A>C) c.279A>C (p.Glu93Asp) c.*194A>C (n.*194A>C) c.*398A>C (n.*398A>C) n.745A>C | |
11 | g.61964790T= | CA1977539257 | BEST1,FTH1 | c.489A= (p.Glu163=) c.*1641T= (n.*1641T=) c.399A= (p.Glu133=) c.114+2522A= (n.114+2522A=) c.261+579A= (n.261+579A=) c.279A= (p.Glu93=) c.*194A= (n.*194A=) c.*398A= (n.*398A=) n.745A= | |
11 | g.61964791T>A | CA380853835 | BEST1,FTH1 | c.488A>T (p.Glu163Val) c.*1642T>A (n.*1642T>A) c.398A>T (p.Glu133Val) c.114+2521A>T (n.114+2521A>T) c.261+578A>T (n.261+578A>T) c.278A>T (p.Glu93Val) c.*193A>T (n.*193A>T) c.*397A>T (n.*397A>T) n.744A>T | |
11 | g.61964791T>C | CA380853837 | BEST1,FTH1 | c.488A>G (p.Glu163Gly) c.*1642T>C (n.*1642T>C) c.398A>G (p.Glu133Gly) c.114+2521A>G (n.114+2521A>G) c.261+578A>G (n.261+578A>G) c.278A>G (p.Glu93Gly) c.*193A>G (n.*193A>G) c.*397A>G (n.*397A>G) n.744A>G | |
11 | g.61964791T>G | CA380853832 | BEST1,FTH1 | c.488A>C (p.Glu163Ala) c.*1642T>G (n.*1642T>G) c.398A>C (p.Glu133Ala) c.114+2521A>C (n.114+2521A>C) c.261+578A>C (n.261+578A>C) c.278A>C (p.Glu93Ala) c.*193A>C (n.*193A>C) c.*397A>C (n.*397A>C) n.744A>C | |
11 | g.61964792C>A | CA380853846 | BEST1,FTH1 | c.487G>T (p.Glu163Ter) c.*1643C>A (n.*1643C>A) c.397G>T (p.Glu133Ter) c.114+2520G>T (n.114+2520G>T) c.261+577G>T (n.261+577G>T) c.277G>T (p.Glu93Ter) c.*192G>T (n.*192G>T) c.*396G>T (n.*396G>T) n.743G>T | |
11 | g.61964792C= | CA1977539258 | BEST1,FTH1 | c.487G= (p.Glu163=) c.*1643C= (n.*1643C=) c.397G= (p.Glu133=) c.114+2520G= (n.114+2520G=) c.261+577G= (n.261+577G=) c.277G= (p.Glu93=) c.*192G= (n.*192G=) c.*396G= (n.*396G=) n.743G= | |
11 | g.61964792C>G | CA380853844 | BEST1,FTH1 | c.487G>C (p.Glu163Gln) c.*1643C>G (n.*1643C>G) c.397G>C (p.Glu133Gln) c.114+2520G>C (n.114+2520G>C) c.261+577G>C (n.261+577G>C) c.277G>C (p.Glu93Gln) c.*192G>C (n.*192G>C) c.*396G>C (n.*396G>C) n.743G>C | |
11 | g.61964792C>T | CA6041212 | BEST1,FTH1 | c.487G>A (p.Glu163Lys) c.*1643C>T (n.*1643C>T) c.397G>A (p.Glu133Lys) c.114+2520G>A (n.114+2520G>A) c.261+577G>A (n.261+577G>A) c.277G>A (p.Glu93Lys) c.*192G>A (n.*192G>A) c.*396G>A (n.*396G>A) n.743G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61964793G>A | CA6041213 | BEST1,FTH1 | c.486C>T (p.Pro162=) c.*1644G>A (n.*1644G>A) c.396C>T (p.Pro132=) c.114+2519C>T (n.114+2519C>T) c.261+576C>T (n.261+576C>T) c.276C>T (p.Pro92=) c.*191C>T (n.*191C>T) c.*395C>T (n.*395C>T) n.742C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61964793G>C | CA6041214 | BEST1,FTH1 | c.486C>G (p.Pro162=) c.*1644G>C (n.*1644G>C) c.396C>G (p.Pro132=) c.114+2519C>G (n.114+2519C>G) c.261+576C>G (n.261+576C>G) c.276C>G (p.Pro92=) c.*191C>G (n.*191C>G) c.*395C>G (n.*395C>G) n.742C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61964793G= | CA1977539260 | BEST1,FTH1 | c.486C= (p.Pro162=) c.*1644G= (n.*1644G=) c.396C= (p.Pro132=) c.114+2519C= (n.114+2519C=) c.261+576C= (n.261+576C=) c.276C= (p.Pro92=) c.*191C= (n.*191C=) c.*395C= (n.*395C=) n.742C= | |
11 | g.61964793G>T | CA474958757 | BEST1,FTH1 | c.486C>A (p.Pro162=) c.*1644G>T (n.*1644G>T) c.396C>A (p.Pro132=) c.114+2519C>A (n.114+2519C>A) c.261+576C>A (n.261+576C>A) c.276C>A (p.Pro92=) c.*191C>A (n.*191C>A) c.*395C>A (n.*395C>A) n.742C>A | dbSNP |
11 | g.61964794G>A | CA380853853 | BEST1,FTH1 | c.485C>T (p.Pro162Leu) c.*1645G>A (n.*1645G>A) c.395C>T (p.Pro132Leu) c.114+2518C>T (n.114+2518C>T) c.261+575C>T (n.261+575C>T) c.275C>T (p.Pro92Leu) c.*190C>T (n.*190C>T) c.*394C>T (n.*394C>T) n.741C>T | |
11 | g.61964794G>C | CA380853855 | BEST1,FTH1 | c.485C>G (p.Pro162Arg) c.*1645G>C (n.*1645G>C) c.395C>G (p.Pro132Arg) c.114+2518C>G (n.114+2518C>G) c.261+575C>G (n.261+575C>G) c.275C>G (p.Pro92Arg) c.*190C>G (n.*190C>G) c.*394C>G (n.*394C>G) n.741C>G | |
11 | g.61964794G>T | CA380853858 | BEST1,FTH1 | c.485C>A (p.Pro162His) c.*1645G>T (n.*1645G>T) c.395C>A (p.Pro132His) c.114+2518C>A (n.114+2518C>A) c.261+575C>A (n.261+575C>A) c.275C>A (p.Pro92His) c.*190C>A (n.*190C>A) c.*394C>A (n.*394C>A) n.741C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61964795G>A | CA380853861 | BEST1,FTH1 | c.484C>T (p.Pro162Ser) c.*1646G>A (n.*1646G>A) c.394C>T (p.Pro132Ser) c.114+2517C>T (n.114+2517C>T) c.261+574C>T (n.261+574C>T) c.274C>T (p.Pro92Ser) c.*189C>T (n.*189C>T) c.*393C>T (n.*393C>T) n.740C>T | COSMIC |
11 | g.61964795G>C | CA380853863 | BEST1,FTH1 | c.484C>G (p.Pro162Ala) c.*1646G>C (n.*1646G>C) c.394C>G (p.Pro132Ala) c.114+2517C>G (n.114+2517C>G) c.261+574C>G (n.261+574C>G) c.274C>G (p.Pro92Ala) c.*189C>G (n.*189C>G) c.*393C>G (n.*393C>G) n.740C>G | |
11 | g.61964795G= | CA1977539261 | BEST1,FTH1 | c.484C= (p.Pro162=) c.*1646G= (n.*1646G=) c.394C= (p.Pro132=) c.114+2517C= (n.114+2517C=) c.261+574C= (n.261+574C=) c.274C= (p.Pro92=) c.*189C= (n.*189C=) c.*393C= (n.*393C=) n.740C= | |
11 | g.61964795G>T | CA6041215 | BEST1,FTH1 | c.484C>A (p.Pro162Thr) c.*1646G>T (n.*1646G>T) c.394C>A (p.Pro132Thr) c.114+2517C>A (n.114+2517C>A) c.261+574C>A (n.261+574C>A) c.274C>A (p.Pro92Thr) c.*189C>A (n.*189C>A) c.*393C>A (n.*393C>A) n.740C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61964796del | CA2613931335 | BEST1,FTH1 | c.483del (p.Glu163AsnfsTer?) c.*1647del (n.*1647del) c.393del (p.Glu133AsnfsTer?) c.114+2516del (n.114+2516del) c.261+573del (n.261+573del) c.273del (p.Glu93AsnfsTer?) c.*188del (n.*188del) c.*392del (n.*392del) n.739del | gnomAD v4 |
11 | g.61964796C>A | CA474958758 | BEST1,FTH1 | c.483G>T (p.Ala161=) c.*1647C>A (n.*1647C>A) c.393G>T (p.Ala131=) c.114+2516G>T (n.114+2516G>T) c.261+573G>T (n.261+573G>T) c.273G>T (p.Ala91=) c.*188G>T (n.*188G>T) c.*392G>T (n.*392G>T) n.739G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61964796C= | CA1977539263 | BEST1,FTH1 | c.483G= (p.Ala161=) c.*1647C= (n.*1647C=) c.393G= (p.Ala131=) c.114+2516G= (n.114+2516G=) c.261+573G= (n.261+573G=) c.273G= (p.Ala91=) c.*188G= (n.*188G=) c.*392G= (n.*392G=) n.739G= | |
11 | g.61964796C>G | CA474958759 | BEST1,FTH1 | c.483G>C (p.Ala161=) c.*1647C>G (n.*1647C>G) c.393G>C (p.Ala131=) c.114+2516G>C (n.114+2516G>C) c.261+573G>C (n.261+573G>C) c.273G>C (p.Ala91=) c.*188G>C (n.*188G>C) c.*392G>C (n.*392G>C) n.739G>C | dbSNP |
11 | g.61964796C>T | CA6041216 | BEST1,FTH1 | c.483G>A (p.Ala161=) c.*1647C>T (n.*1647C>T) c.393G>A (p.Ala131=) c.114+2516G>A (n.114+2516G>A) c.261+573G>A (n.261+573G>A) c.273G>A (p.Ala91=) c.*188G>A (n.*188G>A) c.*392G>A (n.*392G>A) n.739G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.61964797G>A | CA6041217 | BEST1,FTH1 | c.482C>T (p.Ala161Val) c.*1648G>A (n.*1648G>A) c.392C>T (p.Ala131Val) c.114+2515C>T (n.114+2515C>T) c.261+572C>T (n.261+572C>T) c.272C>T (p.Ala91Val) c.*187C>T (n.*187C>T) c.*391C>T (n.*391C>T) n.738C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61964797G>C | CA380853868 | BEST1,FTH1 | c.482C>G (p.Ala161Gly) c.*1648G>C (n.*1648G>C) c.392C>G (p.Ala131Gly) c.114+2515C>G (n.114+2515C>G) c.261+572C>G (n.261+572C>G) c.272C>G (p.Ala91Gly) c.*187C>G (n.*187C>G) c.*391C>G (n.*391C>G) n.738C>G | |
11 | g.61964797G= | CA1977539267 | BEST1,FTH1 | c.482C= (p.Ala161=) c.*1648G= (n.*1648G=) c.392C= (p.Ala131=) c.114+2515C= (n.114+2515C=) c.261+572C= (n.261+572C=) c.272C= (p.Ala91=) c.*187C= (n.*187C=) c.*391C= (n.*391C=) n.738C= | |
11 | g.61964797G>T | CA380853866 | BEST1,FTH1 | c.482C>A (p.Ala161Glu) c.*1648G>T (n.*1648G>T) c.392C>A (p.Ala131Glu) c.114+2515C>A (n.114+2515C>A) c.261+572C>A (n.261+572C>A) c.272C>A (p.Ala91Glu) c.*187C>A (n.*187C>A) c.*391C>A (n.*391C>A) n.738C>A | |
11 | g.61964798C>A | CA380853869 | BEST1,FTH1 | c.481G>T (p.Ala161Ser) c.*1649C>A (n.*1649C>A) c.391G>T (p.Ala131Ser) c.114+2514G>T (n.114+2514G>T) c.261+571G>T (n.261+571G>T) c.271G>T (p.Ala91Ser) c.*186G>T (n.*186G>T) c.*390G>T (n.*390G>T) n.737G>T | |
11 | g.61964798C>G | CA380853871 | BEST1,FTH1 | c.481G>C (p.Ala161Pro) c.*1649C>G (n.*1649C>G) c.391G>C (p.Ala131Pro) c.114+2514G>C (n.114+2514G>C) c.261+571G>C (n.261+571G>C) c.271G>C (p.Ala91Pro) c.*186G>C (n.*186G>C) c.*390G>C (n.*390G>C) n.737G>C | gnomAD v4 |
11 | g.61964798C>T | CA380853874 | BEST1,FTH1 | c.481G>A (p.Ala161Thr) c.*1649C>T (n.*1649C>T) c.391G>A (p.Ala131Thr) c.114+2514G>A (n.114+2514G>A) c.261+571G>A (n.261+571G>A) c.271G>A (p.Ala91Thr) c.*186G>A (n.*186G>A) c.*390G>A (n.*390G>A) n.737G>A | COSMIC |
11 | g.61964799T>A | CA474958760 | BEST1,FTH1 | c.480A>T (p.Gly160=) c.*1650T>A (n.*1650T>A) c.390A>T (p.Gly130=) c.114+2513A>T (n.114+2513A>T) c.261+570A>T (n.261+570A>T) c.270A>T (p.Gly90=) c.*185A>T (n.*185A>T) c.*389A>T (n.*389A>T) n.736A>T | dbSNP |
11 | g.61964799T>C | CA474958761 | BEST1,FTH1 | c.480A>G (p.Gly160=) c.*1650T>C (n.*1650T>C) c.390A>G (p.Gly130=) c.114+2513A>G (n.114+2513A>G) c.261+570A>G (n.261+570A>G) c.270A>G (p.Gly90=) c.*185A>G (n.*185A>G) c.*389A>G (n.*389A>G) n.736A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61964799T>G | CA474958762 | BEST1,FTH1 | c.480A>C (p.Gly160=) c.*1650T>G (n.*1650T>G) c.390A>C (p.Gly130=) c.114+2513A>C (n.114+2513A>C) c.261+570A>C (n.261+570A>C) c.270A>C (p.Gly90=) c.*185A>C (n.*185A>C) c.*389A>C (n.*389A>C) n.736A>C | |
11 | g.61964799T= | CA1977539270 | BEST1,FTH1 | c.480A= (p.Gly160=) c.*1650T= (n.*1650T=) c.390A= (p.Gly130=) c.114+2513A= (n.114+2513A=) c.261+570A= (n.261+570A=) c.270A= (p.Gly90=) c.*185A= (n.*185A=) c.*389A= (n.*389A=) n.736A= | |
11 | g.61964800C>A | CA380853876 | BEST1,FTH1 | c.479G>T (p.Gly160Val) c.*1651C>A (n.*1651C>A) c.389G>T (p.Gly130Val) c.114+2512G>T (n.114+2512G>T) c.261+569G>T (n.261+569G>T) c.269G>T (p.Gly90Val) c.*184G>T (n.*184G>T) c.*388G>T (n.*388G>T) n.735G>T | |
11 | g.61964800C>G | CA380853877 | BEST1,FTH1 | c.479G>C (p.Gly160Ala) c.*1651C>G (n.*1651C>G) c.389G>C (p.Gly130Ala) c.114+2512G>C (n.114+2512G>C) c.261+569G>C (n.261+569G>C) c.269G>C (p.Gly90Ala) c.*184G>C (n.*184G>C) c.*388G>C (n.*388G>C) n.735G>C | |
11 | g.61964800C>T | CA380853879 | BEST1,FTH1 | c.479G>A (p.Gly160Glu) c.*1651C>T (n.*1651C>T) c.389G>A (p.Gly130Glu) c.114+2512G>A (n.114+2512G>A) c.261+569G>A (n.261+569G>A) c.269G>A (p.Gly90Glu) c.*184G>A (n.*184G>A) c.*388G>A (n.*388G>A) n.735G>A | |
11 | g.61964801C>A | CA380853882 | BEST1,FTH1 | c.478G>T (p.Gly160Ter) c.*1652C>A (n.*1652C>A) c.388G>T (p.Gly130Ter) c.114+2511G>T (n.114+2511G>T) c.261+568G>T (n.261+568G>T) c.268G>T (p.Gly90Ter) c.*183G>T (n.*183G>T) c.*387G>T (n.*387G>T) n.734G>T | |
11 | g.61964801C>G | CA380853883 | BEST1,FTH1 | c.478G>C (p.Gly160Arg) c.*1652C>G (n.*1652C>G) c.388G>C (p.Gly130Arg) c.114+2511G>C (n.114+2511G>C) c.261+568G>C (n.261+568G>C) c.268G>C (p.Gly90Arg) c.*183G>C (n.*183G>C) c.*387G>C (n.*387G>C) n.734G>C | |
11 | g.61964801C>T | CA380853885 | BEST1,FTH1 | c.478G>A (p.Gly160Arg) c.*1652C>T (n.*1652C>T) c.388G>A (p.Gly130Arg) c.114+2511G>A (n.114+2511G>A) c.261+568G>A (n.261+568G>A) c.268G>A (p.Gly90Arg) c.*183G>A (n.*183G>A) c.*387G>A (n.*387G>A) n.734G>A | gnomAD v4 |
11 | g.61964802C>A | CA380853888 | BEST1,FTH1 | c.477G>T (p.Met159Ile) c.*1653C>A (n.*1653C>A) c.387G>T (p.Met129Ile) c.114+2510G>T (n.114+2510G>T) c.261+567G>T (n.261+567G>T) c.267G>T (p.Met89Ile) c.*182G>T (n.*182G>T) c.*386G>T (n.*386G>T) n.733G>T | |
11 | g.61964802C= | CA1977539272 | BEST1,FTH1 | c.477G= (p.Met159=) c.*1653C= (n.*1653C=) c.387G= (p.Met129=) c.114+2510G= (n.114+2510G=) c.261+567G= (n.261+567G=) c.267G= (p.Met89=) c.*182G= (n.*182G=) c.*386G= (n.*386G=) n.733G= | |
11 | g.61964802C>G | CA380853891 | BEST1,FTH1 | c.477G>C (p.Met159Ile) c.*1653C>G (n.*1653C>G) c.387G>C (p.Met129Ile) c.114+2510G>C (n.114+2510G>C) c.261+567G>C (n.261+567G>C) c.267G>C (p.Met89Ile) c.*182G>C (n.*182G>C) c.*386G>C (n.*386G>C) n.733G>C | |
11 | g.61964802C>T | CA380853897 | BEST1,FTH1 | c.477G>A (p.Met159Ile) c.*1653C>T (n.*1653C>T) c.387G>A (p.Met129Ile) c.114+2510G>A (n.114+2510G>A) c.261+567G>A (n.261+567G>A) c.267G>A (p.Met89Ile) c.*182G>A (n.*182G>A) c.*386G>A (n.*386G>A) n.733G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61964803A= | CA1977539275 | BEST1,FTH1 | c.476T= (p.Met159=) c.*1654A= (n.*1654A=) c.386T= (p.Met129=) c.114+2509T= (n.114+2509T=) c.261+566T= (n.261+566T=) c.266T= (p.Met89=) c.*181T= (n.*181T=) c.*385T= (n.*385T=) n.732T= | |
11 | g.61964803A>C | CA380853903 | BEST1,FTH1 | c.476T>G (p.Met159Arg) c.*1654A>C (n.*1654A>C) c.386T>G (p.Met129Arg) c.114+2509T>G (n.114+2509T>G) c.261+566T>G (n.261+566T>G) c.266T>G (p.Met89Arg) c.*181T>G (n.*181T>G) c.*385T>G (n.*385T>G) n.732T>G | dbSNP |
11 | g.61964803A>G | CA380853904 | BEST1,FTH1 | c.476T>C (p.Met159Thr) c.*1654A>G (n.*1654A>G) c.386T>C (p.Met129Thr) c.114+2509T>C (n.114+2509T>C) c.261+566T>C (n.261+566T>C) c.266T>C (p.Met89Thr) c.*181T>C (n.*181T>C) c.*385T>C (n.*385T>C) n.732T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61964803A>T | CA380853902 | BEST1,FTH1 | c.476T>A (p.Met159Lys) c.*1654A>T (n.*1654A>T) c.386T>A (p.Met129Lys) c.114+2509T>A (n.114+2509T>A) c.261+566T>A (n.261+566T>A) c.266T>A (p.Met89Lys) c.*181T>A (n.*181T>A) c.*385T>A (n.*385T>A) n.732T>A | |
11 | g.61964804T>A | CA380853905 | BEST1,FTH1 | c.475A>T (p.Met159Leu) c.*1655T>A (n.*1655T>A) c.385A>T (p.Met129Leu) c.114+2508A>T (n.114+2508A>T) c.261+565A>T (n.261+565A>T) c.265A>T (p.Met89Leu) c.*180A>T (n.*180A>T) c.*384A>T (n.*384A>T) n.731A>T | |
11 | g.61964804T>C | CA380853906 | BEST1,FTH1 | c.475A>G (p.Met159Val) c.*1655T>C (n.*1655T>C) c.385A>G (p.Met129Val) c.114+2508A>G (n.114+2508A>G) c.261+565A>G (n.261+565A>G) c.265A>G (p.Met89Val) c.*180A>G (n.*180A>G) c.*384A>G (n.*384A>G) n.731A>G | |
11 | g.61964804T>G | CA380853907 | BEST1,FTH1 | c.475A>C (p.Met159Leu) c.*1655T>G (n.*1655T>G) c.385A>C (p.Met129Leu) c.114+2508A>C (n.114+2508A>C) c.261+565A>C (n.261+565A>C) c.265A>C (p.Met89Leu) c.*180A>C (n.*180A>C) c.*384A>C (n.*384A>C) n.731A>C | |
11 | g.61964805C>A | CA380853910 | BEST1,FTH1 | c.474G>T (p.Lys158Asn) c.*1656C>A (n.*1656C>A) c.384G>T (p.Lys128Asn) c.114+2507G>T (n.114+2507G>T) c.261+564G>T (n.261+564G>T) c.264G>T (p.Lys88Asn) c.*179G>T (n.*179G>T) c.*383G>T (n.*383G>T) n.730G>T | |
11 | g.61964805C= | CA1977539277 | BEST1,FTH1 | c.474G= (p.Lys158=) c.*1656C= (n.*1656C=) c.384G= (p.Lys128=) c.114+2507G= (n.114+2507G=) c.261+564G= (n.261+564G=) c.264G= (p.Lys88=) c.*179G= (n.*179G=) c.*383G= (n.*383G=) n.730G= | |
11 | g.61964805C>G | CA380853912 | BEST1,FTH1 | c.474G>C (p.Lys158Asn) c.*1656C>G (n.*1656C>G) c.384G>C (p.Lys128Asn) c.114+2507G>C (n.114+2507G>C) c.261+564G>C (n.261+564G>C) c.264G>C (p.Lys88Asn) c.*179G>C (n.*179G>C) c.*383G>C (n.*383G>C) n.730G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61964805C>T | CA474958763 | BEST1,FTH1 | c.474G>A (p.Lys158=) c.*1656C>T (n.*1656C>T) c.384G>A (p.Lys128=) c.114+2507G>A (n.114+2507G>A) c.261+564G>A (n.261+564G>A) c.264G>A (p.Lys88=) c.*179G>A (n.*179G>A) c.*383G>A (n.*383G>A) n.730G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61964806T>A | CA380853916 | BEST1,FTH1 | c.473A>T (p.Lys158Met) c.*1657T>A (n.*1657T>A) c.383A>T (p.Lys128Met) c.114+2506A>T (n.114+2506A>T) c.261+563A>T (n.261+563A>T) c.263A>T (p.Lys88Met) c.*178A>T (n.*178A>T) c.*382A>T (n.*382A>T) n.729A>T | |
11 | g.61964806T>C | CA380853917 | BEST1,FTH1 | c.473A>G (p.Lys158Arg) c.*1657T>C (n.*1657T>C) c.383A>G (p.Lys128Arg) c.114+2506A>G (n.114+2506A>G) c.261+563A>G (n.261+563A>G) c.263A>G (p.Lys88Arg) c.*178A>G (n.*178A>G) c.*382A>G (n.*382A>G) n.729A>G | |
11 | g.61964806T>G | CA380853919 | BEST1,FTH1 | c.473A>C (p.Lys158Thr) c.*1657T>G (n.*1657T>G) c.383A>C (p.Lys128Thr) c.114+2506A>C (n.114+2506A>C) c.261+563A>C (n.261+563A>C) c.263A>C (p.Lys88Thr) c.*178A>C (n.*178A>C) c.*382A>C (n.*382A>C) n.729A>C | |
11 | g.61964807T>A | CA380853921 | BEST1,FTH1 | c.472A>T (p.Lys158Ter) c.*1658T>A (n.*1658T>A) c.382A>T (p.Lys128Ter) c.114+2505A>T (n.114+2505A>T) c.261+562A>T (n.261+562A>T) c.262A>T (p.Lys88Ter) c.*177A>T (n.*177A>T) c.*381A>T (n.*381A>T) n.728A>T | |
11 | g.61964807T>C | CA380853923 | BEST1,FTH1 | c.472A>G (p.Lys158Glu) c.*1658T>C (n.*1658T>C) c.382A>G (p.Lys128Glu) c.114+2505A>G (n.114+2505A>G) c.261+562A>G (n.261+562A>G) c.262A>G (p.Lys88Glu) c.*177A>G (n.*177A>G) c.*381A>G (n.*381A>G) n.728A>G | |
11 | g.61964807T>G | CA380853925 | BEST1,FTH1 | c.472A>C (p.Lys158Gln) c.*1658T>G (n.*1658T>G) c.382A>C (p.Lys128Gln) c.114+2505A>C (n.114+2505A>C) c.261+562A>C (n.261+562A>C) c.262A>C (p.Lys88Gln) c.*177A>C (n.*177A>C) c.*381A>C (n.*381A>C) n.728A>C | |
11 | g.61964808G>A | CA222946331 | BEST1,FTH1 | c.471C>T (p.Arg157=) c.*1659G>A (n.*1659G>A) c.381C>T (p.Arg127=) c.114+2504C>T (n.114+2504C>T) c.261+561C>T (n.261+561C>T) c.261C>T (p.Arg87=) c.*176C>T (n.*176C>T) c.*380C>T (n.*380C>T) n.727C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61964808G>C | CA474958764 | BEST1,FTH1 | c.471C>G (p.Arg157=) c.*1659G>C (n.*1659G>C) c.381C>G (p.Arg127=) c.114+2504C>G (n.114+2504C>G) c.261+561C>G (n.261+561C>G) c.261C>G (p.Arg87=) c.*176C>G (n.*176C>G) c.*380C>G (n.*380C>G) n.727C>G | dbSNP COSMIC |
11 | g.61964808G= | CA1977539280 | BEST1,FTH1 | c.471C= (p.Arg157=) c.*1659G= (n.*1659G=) c.381C= (p.Arg127=) c.114+2504C= (n.114+2504C=) c.261+561C= (n.261+561C=) c.261C= (p.Arg87=) c.*176C= (n.*176C=) c.*380C= (n.*380C=) n.727C= | |
11 | g.61964808G>T | CA474958765 | BEST1,FTH1 | c.471C>A (p.Arg157=) c.*1659G>T (n.*1659G>T) c.381C>A (p.Arg127=) c.114+2504C>A (n.114+2504C>A) c.261+561C>A (n.261+561C>A) c.261C>A (p.Arg87=) c.*176C>A (n.*176C>A) c.*380C>A (n.*380C>A) n.727C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61964809C>A | CA380853929 | BEST1,FTH1 | c.470G>T (p.Arg157Leu) c.*1660C>A (n.*1660C>A) c.380G>T (p.Arg127Leu) c.114+2503G>T (n.114+2503G>T) c.261+560G>T (n.261+560G>T) c.260G>T (p.Arg87Leu) c.*175G>T (n.*175G>T) c.*379G>T (n.*379G>T) n.726G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61964809C= | CA1977539284 | BEST1,FTH1 | c.470G= (p.Arg157=) c.*1660C= (n.*1660C=) c.380G= (p.Arg127=) c.114+2503G= (n.114+2503G=) c.261+560G= (n.261+560G=) c.260G= (p.Arg87=) c.*175G= (n.*175G=) c.*379G= (n.*379G=) n.726G= | |
11 | g.61964809C>G | CA380853930 | BEST1,FTH1 | c.470G>C (p.Arg157Pro) c.*1660C>G (n.*1660C>G) c.380G>C (p.Arg127Pro) c.114+2503G>C (n.114+2503G>C) c.261+560G>C (n.261+560G>C) c.260G>C (p.Arg87Pro) c.*175G>C (n.*175G>C) c.*379G>C (n.*379G>C) n.726G>C | |
11 | g.61964809C>T | CA6041218 | BEST1,FTH1 | c.470G>A (p.Arg157His) c.*1660C>T (n.*1660C>T) c.380G>A (p.Arg127His) c.114+2503G>A (n.114+2503G>A) c.261+560G>A (n.261+560G>A) c.260G>A (p.Arg87His) c.*175G>A (n.*175G>A) c.*379G>A (n.*379G>A) n.726G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61964810G>A | CA6041219 | BEST1,FTH1 | c.469C>T (p.Arg157Cys) c.*1661G>A (n.*1661G>A) c.379C>T (p.Arg127Cys) c.114+2502C>T (n.114+2502C>T) c.261+559C>T (n.261+559C>T) c.259C>T (p.Arg87Cys) c.*174C>T (n.*174C>T) c.*378C>T (n.*378C>T) n.725C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61964810G>C | CA380853933 | BEST1,FTH1 | c.469C>G (p.Arg157Gly) c.*1661G>C (n.*1661G>C) c.379C>G (p.Arg127Gly) c.114+2502C>G (n.114+2502C>G) c.261+559C>G (n.261+559C>G) c.259C>G (p.Arg87Gly) c.*174C>G (n.*174C>G) c.*378C>G (n.*378C>G) n.725C>G | |
11 | g.61964810G= | CA1977539287 | BEST1,FTH1 | c.469C= (p.Arg157=) c.*1661G= (n.*1661G=) c.379C= (p.Arg127=) c.114+2502C= (n.114+2502C=) c.261+559C= (n.261+559C=) c.259C= (p.Arg87=) c.*174C= (n.*174C=) c.*378C= (n.*378C=) n.725C= | |
11 | g.61964810G>T | CA380853935 | BEST1,FTH1 | c.469C>A (p.Arg157Ser) c.*1661G>T (n.*1661G>T) c.379C>A (p.Arg127Ser) c.114+2502C>A (n.114+2502C>A) c.261+559C>A (n.261+559C>A) c.259C>A (p.Arg87Ser) c.*174C>A (n.*174C>A) c.*378C>A (n.*378C>A) n.725C>A | |
11 | g.61964811C>A | CA380853937 | BEST1,FTH1 | c.468G>T (p.Leu156Phe) c.*1662C>A (n.*1662C>A) c.378G>T (p.Leu126Phe) c.114+2501G>T (n.114+2501G>T) c.261+558G>T (n.261+558G>T) c.258G>T (p.Leu86Phe) c.*173G>T (n.*173G>T) c.*377G>T (n.*377G>T) n.724G>T | |
11 | g.61964811C= | CA1977539290 | BEST1,FTH1 | c.468G= (p.Leu156=) c.*1662C= (n.*1662C=) c.378G= (p.Leu126=) c.114+2501G= (n.114+2501G=) c.261+558G= (n.261+558G=) c.258G= (p.Leu86=) c.*173G= (n.*173G=) c.*377G= (n.*377G=) n.724G= | |
11 | g.61964811C>G | CA380853938 | BEST1,FTH1 | c.468G>C (p.Leu156Phe) c.*1662C>G (n.*1662C>G) c.378G>C (p.Leu126Phe) c.114+2501G>C (n.114+2501G>C) c.261+558G>C (n.261+558G>C) c.258G>C (p.Leu86Phe) c.*173G>C (n.*173G>C) c.*377G>C (n.*377G>C) n.724G>C | |
11 | g.61964811C>T | CA474958767 | BEST1,FTH1 | c.468G>A (p.Leu156=) c.*1662C>T (n.*1662C>T) c.378G>A (p.Leu126=) c.114+2501G>A (n.114+2501G>A) c.261+558G>A (n.261+558G>A) c.258G>A (p.Leu86=) c.*173G>A (n.*173G>A) c.*377G>A (n.*377G>A) n.724G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61964812A>C | CA380853944 | BEST1,FTH1 | c.467T>G (p.Leu156Trp) c.*1663A>C (n.*1663A>C) c.377T>G (p.Leu126Trp) c.114+2500T>G (n.114+2500T>G) c.261+557T>G (n.261+557T>G) c.257T>G (p.Leu86Trp) c.*172T>G (n.*172T>G) c.*376T>G (n.*376T>G) n.723T>G | gnomAD v4 |
11 | g.61964812A>G | CA380853943 | BEST1,FTH1 | c.467T>C (p.Leu156Ser) c.*1663A>G (n.*1663A>G) c.377T>C (p.Leu126Ser) c.114+2500T>C (n.114+2500T>C) c.261+557T>C (n.261+557T>C) c.257T>C (p.Leu86Ser) c.*172T>C (n.*172T>C) c.*376T>C (n.*376T>C) n.723T>C | |
11 | g.61964812A>T | CA380853941 | BEST1,FTH1 | c.467T>A (p.Leu156Ter) c.*1663A>T (n.*1663A>T) c.377T>A (p.Leu126Ter) c.114+2500T>A (n.114+2500T>A) c.261+557T>A (n.261+557T>A) c.257T>A (p.Leu86Ter) c.*172T>A (n.*172T>A) c.*376T>A (n.*376T>A) n.723T>A | |
11 | g.61964813A= | CA1977539292 | BEST1,FTH1 | c.466T= (p.Leu156=) c.*1664A= (n.*1664A=) c.376T= (p.Leu126=) c.114+2499T= (n.114+2499T=) c.261+556T= (n.261+556T=) c.256T= (p.Leu86=) c.*171T= (n.*171T=) c.*375T= (n.*375T=) n.722T= | |
11 | g.61964813A>C | CA380853946 | BEST1,FTH1 | c.466T>G (p.Leu156Val) c.*1664A>C (n.*1664A>C) c.376T>G (p.Leu126Val) c.114+2499T>G (n.114+2499T>G) c.261+556T>G (n.261+556T>G) c.256T>G (p.Leu86Val) c.*171T>G (n.*171T>G) c.*375T>G (n.*375T>G) n.722T>G | |
11 | g.61964813A>G | CA474958769 | BEST1,FTH1 | c.466T>C (p.Leu156=) c.*1664A>G (n.*1664A>G) c.376T>C (p.Leu126=) c.114+2499T>C (n.114+2499T>C) c.261+556T>C (n.261+556T>C) c.256T>C (p.Leu86=) c.*171T>C (n.*171T>C) c.*375T>C (n.*375T>C) n.722T>C | dbSNP |
11 | g.61964813A>T | CA380853948 | BEST1,FTH1 | c.466T>A (p.Leu156Met) c.*1664A>T (n.*1664A>T) c.376T>A (p.Leu126Met) c.114+2499T>A (n.114+2499T>A) c.261+556T>A (n.261+556T>A) c.256T>A (p.Leu86Met) c.*171T>A (n.*171T>A) c.*375T>A (n.*375T>A) n.722T>A | |
11 | g.61964814G>A | CA474958771 | BEST1,FTH1 | c.465C>T (p.Asn155=) c.*1665G>A (n.*1665G>A) c.375C>T (p.Asn125=) c.114+2498C>T (n.114+2498C>T) c.261+555C>T (n.261+555C>T) c.255C>T (p.Asn85=) c.*170C>T (n.*170C>T) c.*374C>T (n.*374C>T) n.721C>T | dbSNP |
11 | g.61964814G>C | CA380853950 | BEST1,FTH1 | c.465C>G (p.Asn155Lys) c.*1665G>C (n.*1665G>C) c.375C>G (p.Asn125Lys) c.114+2498C>G (n.114+2498C>G) c.261+555C>G (n.261+555C>G) c.255C>G (p.Asn85Lys) c.*170C>G (n.*170C>G) c.*374C>G (n.*374C>G) n.721C>G | |
11 | g.61964814G= | CA1977539294 | BEST1,FTH1 | c.465C= (p.Asn155=) c.*1665G= (n.*1665G=) c.375C= (p.Asn125=) c.114+2498C= (n.114+2498C=) c.261+555C= (n.261+555C=) c.255C= (p.Asn85=) c.*170C= (n.*170C=) c.*374C= (n.*374C=) n.721C= | |
11 | g.61964814G>T | CA380853951 | BEST1,FTH1 | c.465C>A (p.Asn155Lys) c.*1665G>T (n.*1665G>T) c.375C>A (p.Asn125Lys) c.114+2498C>A (n.114+2498C>A) c.261+555C>A (n.261+555C>A) c.255C>A (p.Asn85Lys) c.*170C>A (n.*170C>A) c.*374C>A (n.*374C>A) n.721C>A | |
11 | g.61964815T>A | CA380853954 | BEST1,FTH1 | c.464A>T (p.Asn155Ile) c.*1666T>A (n.*1666T>A) c.374A>T (p.Asn125Ile) c.114+2497A>T (n.114+2497A>T) c.261+554A>T (n.261+554A>T) c.254A>T (p.Asn85Ile) c.*169A>T (n.*169A>T) c.*373A>T (n.*373A>T) n.720A>T | |
11 | g.61964815T>C | CA380853956 | BEST1,FTH1 | c.464A>G (p.Asn155Ser) c.*1666T>C (n.*1666T>C) c.374A>G (p.Asn125Ser) c.114+2497A>G (n.114+2497A>G) c.261+554A>G (n.261+554A>G) c.254A>G (p.Asn85Ser) c.*169A>G (n.*169A>G) c.*373A>G (n.*373A>G) n.720A>G | gnomAD v4 |
11 | g.61964815T>G | CA380853957 | BEST1,FTH1 | c.464A>C (p.Asn155Thr) c.*1666T>G (n.*1666T>G) c.374A>C (p.Asn125Thr) c.114+2497A>C (n.114+2497A>C) c.261+554A>C (n.261+554A>C) c.254A>C (p.Asn85Thr) c.*169A>C (n.*169A>C) c.*373A>C (n.*373A>C) n.720A>C | |
11 | g.61964816T>A | CA380853961 | BEST1,FTH1 | c.463A>T (p.Asn155Tyr) c.*1667T>A (n.*1667T>A) c.373A>T (p.Asn125Tyr) c.114+2496A>T (n.114+2496A>T) c.261+553A>T (n.261+553A>T) c.253A>T (p.Asn85Tyr) c.*168A>T (n.*168A>T) c.*372A>T (n.*372A>T) n.719A>T | |
11 | g.61964816T>C | CA380853962 | BEST1,FTH1 | c.463A>G (p.Asn155Asp) c.*1667T>C (n.*1667T>C) c.373A>G (p.Asn125Asp) c.114+2496A>G (n.114+2496A>G) c.261+553A>G (n.261+553A>G) c.253A>G (p.Asn85Asp) c.*168A>G (n.*168A>G) c.*372A>G (n.*372A>G) n.719A>G | |
11 | g.61964816T>G | CA380853960 | BEST1,FTH1 | c.463A>C (p.Asn155His) c.*1667T>G (n.*1667T>G) c.373A>C (p.Asn125His) c.114+2496A>C (n.114+2496A>C) c.261+553A>C (n.261+553A>C) c.253A>C (p.Asn85His) c.*168A>C (n.*168A>C) c.*372A>C (n.*372A>C) n.719A>C | |
11 | g.61964817G>A | CA474958775 | BEST1,FTH1 | c.462C>T (p.Thr154=) c.*1668G>A (n.*1668G>A) c.372C>T (p.Thr124=) c.114+2495C>T (n.114+2495C>T) c.261+552C>T (n.261+552C>T) c.252C>T (p.Thr84=) c.*167C>T (n.*167C>T) c.*371C>T (n.*371C>T) n.718C>T | |
11 | g.61964817G>C | CA474958776 | BEST1,FTH1 | c.462C>G (p.Thr154=) c.*1668G>C (n.*1668G>C) c.372C>G (p.Thr124=) c.114+2495C>G (n.114+2495C>G) c.261+552C>G (n.261+552C>G) c.252C>G (p.Thr84=) c.*167C>G (n.*167C>G) c.*371C>G (n.*371C>G) n.718C>G | |
11 | g.61964817G= | CA1977539296 | BEST1,FTH1 | c.462C= (p.Thr154=) c.*1668G= (n.*1668G=) c.372C= (p.Thr124=) c.114+2495C= (n.114+2495C=) c.261+552C= (n.261+552C=) c.252C= (p.Thr84=) c.*167C= (n.*167C=) c.*371C= (n.*371C=) n.718C= | |
11 | g.61964817G>T | CA222946355 | BEST1,FTH1 | c.462C>A (p.Thr154=) c.*1668G>T (n.*1668G>T) c.372C>A (p.Thr124=) c.114+2495C>A (n.114+2495C>A) c.261+552C>A (n.261+552C>A) c.252C>A (p.Thr84=) c.*167C>A (n.*167C>A) c.*371C>A (n.*371C>A) n.718C>A | dbSNP |
11 | g.61964818G>A | CA380853963 | BEST1,FTH1 | c.461C>T (p.Thr154Ile) c.*1669G>A (n.*1669G>A) c.371C>T (p.Thr124Ile) c.114+2494C>T (n.114+2494C>T) c.261+551C>T (n.261+551C>T) c.251C>T (p.Thr84Ile) c.*166C>T (n.*166C>T) c.*370C>T (n.*370C>T) n.717C>T | |
11 | g.61964818G>C | CA6041220 | BEST1,FTH1 | c.461C>G (p.Thr154Ser) c.*1669G>C (n.*1669G>C) c.371C>G (p.Thr124Ser) c.114+2494C>G (n.114+2494C>G) c.261+551C>G (n.261+551C>G) c.251C>G (p.Thr84Ser) c.*166C>G (n.*166C>G) c.*370C>G (n.*370C>G) n.717C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61964818G= | CA1977539299 | BEST1,FTH1 | c.461C= (p.Thr154=) c.*1669G= (n.*1669G=) c.371C= (p.Thr124=) c.114+2494C= (n.114+2494C=) c.261+551C= (n.261+551C=) c.251C= (p.Thr84=) c.*166C= (n.*166C=) c.*370C= (n.*370C=) n.717C= | |
11 | g.61964818G>T | CA380853967 | BEST1,FTH1 | c.461C>A (p.Thr154Asn) c.*1669G>T (n.*1669G>T) c.371C>A (p.Thr124Asn) c.114+2494C>A (n.114+2494C>A) c.261+551C>A (n.261+551C>A) c.251C>A (p.Thr84Asn) c.*166C>A (n.*166C>A) c.*370C>A (n.*370C>A) n.717C>A | |
11 | g.61964819T>A | CA380853969 | BEST1,FTH1 | c.460A>T (p.Thr154Ser) c.*1670T>A (n.*1670T>A) c.370A>T (p.Thr124Ser) c.114+2493A>T (n.114+2493A>T) c.261+550A>T (n.261+550A>T) c.250A>T (p.Thr84Ser) c.*165A>T (n.*165A>T) c.*369A>T (n.*369A>T) n.716A>T | |
11 | g.61964819T>C | CA380853971 | BEST1,FTH1 | c.460A>G (p.Thr154Ala) c.*1670T>C (n.*1670T>C) c.370A>G (p.Thr124Ala) c.114+2493A>G (n.114+2493A>G) c.261+550A>G (n.261+550A>G) c.250A>G (p.Thr84Ala) c.*165A>G (n.*165A>G) c.*369A>G (n.*369A>G) n.716A>G | |
11 | g.61964819T>G | CA380853972 | BEST1,FTH1 | c.460A>C (p.Thr154Pro) c.*1670T>G (n.*1670T>G) c.370A>C (p.Thr124Pro) c.114+2493A>C (n.114+2493A>C) c.261+550A>C (n.261+550A>C) c.250A>C (p.Thr84Pro) c.*165A>C (n.*165A>C) c.*369A>C (n.*369A>C) n.716A>C | |
11 | g.61964820C>A | CA474958778 | BEST1,FTH1 | c.459G>T (p.Val153=) c.*1671C>A (n.*1671C>A) c.369G>T (p.Val123=) c.114+2492G>T (n.114+2492G>T) c.261+549G>T (n.261+549G>T) c.249G>T (p.Val83=) c.*164G>T (n.*164G>T) c.*368G>T (n.*368G>T) n.715G>T | |
11 | g.61964820C= | CA1977539303 | BEST1,FTH1 | c.459G= (p.Val153=) c.*1671C= (n.*1671C=) c.369G= (p.Val123=) c.114+2492G= (n.114+2492G=) c.261+549G= (n.261+549G=) c.249G= (p.Val83=) c.*164G= (n.*164G=) c.*368G= (n.*368G=) n.715G= | |
11 | g.61964820C>G | CA474958779 | BEST1,FTH1 | c.459G>C (p.Val153=) c.*1671C>G (n.*1671C>G) c.369G>C (p.Val123=) c.114+2492G>C (n.114+2492G>C) c.261+549G>C (n.261+549G>C) c.249G>C (p.Val83=) c.*164G>C (n.*164G>C) c.*368G>C (n.*368G>C) n.715G>C | |
11 | g.61964820C>T | CA474958780 | BEST1,FTH1 | c.459G>A (p.Val153=) c.*1671C>T (n.*1671C>T) c.369G>A (p.Val123=) c.114+2492G>A (n.114+2492G>A) c.261+549G>A (n.261+549G>A) c.249G>A (p.Val83=) c.*164G>A (n.*164G>A) c.*368G>A (n.*368G>A) n.715G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61964821A>C | CA380853978 | BEST1,FTH1 | c.458T>G (p.Val153Gly) c.*1672A>C (n.*1672A>C) c.368T>G (p.Val123Gly) c.114+2491T>G (n.114+2491T>G) c.261+548T>G (n.261+548T>G) c.248T>G (p.Val83Gly) c.*163T>G (n.*163T>G) c.*367T>G (n.*367T>G) n.714T>G | |
11 | g.61964821A>G | CA380853976 | BEST1,FTH1 | c.458T>C (p.Val153Ala) c.*1672A>G (n.*1672A>G) c.368T>C (p.Val123Ala) c.114+2491T>C (n.114+2491T>C) c.261+548T>C (n.261+548T>C) c.248T>C (p.Val83Ala) c.*163T>C (n.*163T>C) c.*367T>C (n.*367T>C) n.714T>C | |
11 | g.61964821A>T | CA380853975 | BEST1,FTH1 | c.458T>A (p.Val153Glu) c.*1672A>T (n.*1672A>T) c.368T>A (p.Val123Glu) c.114+2491T>A (n.114+2491T>A) c.261+548T>A (n.261+548T>A) c.248T>A (p.Val83Glu) c.*163T>A (n.*163T>A) c.*367T>A (n.*367T>A) n.714T>A | |
11 | g.61964822C>A | CA380853980 | BEST1,FTH1 | c.457G>T (p.Val153Leu) c.*1673C>A (n.*1673C>A) c.367G>T (p.Val123Leu) c.114+2490G>T (n.114+2490G>T) c.261+547G>T (n.261+547G>T) c.247G>T (p.Val83Leu) c.*162G>T (n.*162G>T) c.*366G>T (n.*366G>T) n.713G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61964822C= | CA1977539306 | BEST1,FTH1 | c.457G= (p.Val153=) c.*1673C= (n.*1673C=) c.367G= (p.Val123=) c.114+2490G= (n.114+2490G=) c.261+547G= (n.261+547G=) c.247G= (p.Val83=) c.*162G= (n.*162G=) c.*366G= (n.*366G=) n.713G= | |
11 | g.61964822C>G | CA380853982 | BEST1,FTH1 | c.457G>C (p.Val153Leu) c.*1673C>G (n.*1673C>G) c.367G>C (p.Val123Leu) c.114+2490G>C (n.114+2490G>C) c.261+547G>C (n.261+547G>C) c.247G>C (p.Val83Leu) c.*162G>C (n.*162G>C) c.*366G>C (n.*366G>C) n.713G>C | |
11 | g.61964822C>T | CA6041221 | BEST1,FTH1 | c.457G>A (p.Val153Met) c.*1673C>T (n.*1673C>T) c.367G>A (p.Val123Met) c.114+2490G>A (n.114+2490G>A) c.261+547G>A (n.261+547G>A) c.247G>A (p.Val83Met) c.*162G>A (n.*162G>A) c.*366G>A (n.*366G>A) n.713G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61964823G>A | CA6041222 | BEST1,FTH1 | c.456C>T (p.His152=) c.*1674G>A (n.*1674G>A) c.366C>T (p.His122=) c.114+2489C>T (n.114+2489C>T) c.261+546C>T (n.261+546C>T) c.246C>T (p.His82=) c.*161C>T (n.*161C>T) c.*365C>T (n.*365C>T) n.712C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61964823G>C | CA380853986 | BEST1,FTH1 | c.456C>G (p.His152Gln) c.*1674G>C (n.*1674G>C) c.366C>G (p.His122Gln) c.114+2489C>G (n.114+2489C>G) c.261+546C>G (n.261+546C>G) c.246C>G (p.His82Gln) c.*161C>G (n.*161C>G) c.*365C>G (n.*365C>G) n.712C>G | |
11 | g.61964823G= | CA1977539309 | BEST1,FTH1 | c.456C= (p.His152=) c.*1674G= (n.*1674G=) c.366C= (p.His122=) c.114+2489C= (n.114+2489C=) c.261+546C= (n.261+546C=) c.246C= (p.His82=) c.*161C= (n.*161C=) c.*365C= (n.*365C=) n.712C= | |
11 | g.61964823G>T | CA380853988 | BEST1,FTH1 | c.456C>A (p.His152Gln) c.*1674G>T (n.*1674G>T) c.366C>A (p.His122Gln) c.114+2489C>A (n.114+2489C>A) c.261+546C>A (n.261+546C>A) c.246C>A (p.His82Gln) c.*161C>A (n.*161C>A) c.*365C>A (n.*365C>A) n.712C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61964824T>A | CA380853990 | BEST1,FTH1 | c.455A>T (p.His152Leu) c.*1675T>A (n.*1675T>A) c.365A>T (p.His122Leu) c.114+2488A>T (n.114+2488A>T) c.261+545A>T (n.261+545A>T) c.245A>T (p.His82Leu) c.*160A>T (n.*160A>T) c.*364A>T (n.*364A>T) n.711A>T | |
11 | g.61964824T>C | CA380853994 | BEST1,FTH1 | c.455A>G (p.His152Arg) c.*1675T>C (n.*1675T>C) c.365A>G (p.His122Arg) c.114+2488A>G (n.114+2488A>G) c.261+545A>G (n.261+545A>G) c.245A>G (p.His82Arg) c.*160A>G (n.*160A>G) c.*364A>G (n.*364A>G) n.711A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61964824T>G | CA380853992 | BEST1,FTH1 | c.455A>C (p.His152Pro) c.*1675T>G (n.*1675T>G) c.365A>C (p.His122Pro) c.114+2488A>C (n.114+2488A>C) c.261+545A>C (n.261+545A>C) c.245A>C (p.His82Pro) c.*160A>C (n.*160A>C) c.*364A>C (n.*364A>C) n.711A>C | |
11 | g.61964824T= | CA1977539310 | BEST1,FTH1 | c.455A= (p.His152=) c.*1675T= (n.*1675T=) c.365A= (p.His122=) c.114+2488A= (n.114+2488A=) c.261+545A= (n.261+545A=) c.245A= (p.His82=) c.*160A= (n.*160A=) c.*364A= (n.*364A=) n.711A= | |
11 | g.61964825G>A | CA6041223 | BEST1,FTH1 | c.454C>T (p.His152Tyr) c.*1676G>A (n.*1676G>A) c.364C>T (p.His122Tyr) c.114+2487C>T (n.114+2487C>T) c.261+544C>T (n.261+544C>T) c.244C>T (p.His82Tyr) c.*159C>T (n.*159C>T) c.*363C>T (n.*363C>T) n.710C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61964825G>C | CA380853997 | BEST1,FTH1 | c.454C>G (p.His152Asp) c.*1676G>C (n.*1676G>C) c.364C>G (p.His122Asp) c.114+2487C>G (n.114+2487C>G) c.261+544C>G (n.261+544C>G) c.244C>G (p.His82Asp) c.*159C>G (n.*159C>G) c.*363C>G (n.*363C>G) n.710C>G | |
11 | g.61964825G= | CA1977539312 | BEST1,FTH1 | c.454C= (p.His152=) c.*1676G= (n.*1676G=) c.364C= (p.His122=) c.114+2487C= (n.114+2487C=) c.261+544C= (n.261+544C=) c.244C= (p.His82=) c.*159C= (n.*159C=) c.*363C= (n.*363C=) n.710C= | |
11 | g.61964825G>T | CA380853998 | BEST1,FTH1 | c.454C>A (p.His152Asn) c.*1676G>T (n.*1676G>T) c.364C>A (p.His122Asn) c.114+2487C>A (n.114+2487C>A) c.261+544C>A (n.261+544C>A) c.244C>A (p.His82Asn) c.*159C>A (n.*159C>A) c.*363C>A (n.*363C>A) n.710C>A | |
11 | g.61964826G>A | CA474958781 | BEST1,FTH1 | c.453C>T (p.Asp151=) c.*1677G>A (n.*1677G>A) c.363C>T (p.Asp121=) c.114+2486C>T (n.114+2486C>T) c.261+543C>T (n.261+543C>T) c.243C>T (p.Asp81=) c.*158C>T (n.*158C>T) c.*362C>T (n.*362C>T) n.709C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61964826G>C | CA380853999 | BEST1,FTH1 | c.453C>G (p.Asp151Glu) c.*1677G>C (n.*1677G>C) c.363C>G (p.Asp121Glu) c.114+2486C>G (n.114+2486C>G) c.261+543C>G (n.261+543C>G) c.243C>G (p.Asp81Glu) c.*158C>G (n.*158C>G) c.*362C>G (n.*362C>G) n.709C>G | |
11 | g.61964826G= | CA1977539314 | BEST1,FTH1 | c.453C= (p.Asp151=) c.*1677G= (n.*1677G=) c.363C= (p.Asp121=) c.114+2486C= (n.114+2486C=) c.261+543C= (n.261+543C=) c.243C= (p.Asp81=) c.*158C= (n.*158C=) c.*362C= (n.*362C=) n.709C= | |
11 | g.61964826G>T | CA380854001 | BEST1,FTH1 | c.453C>A (p.Asp151Glu) c.*1677G>T (n.*1677G>T) c.363C>A (p.Asp121Glu) c.114+2486C>A (n.114+2486C>A) c.261+543C>A (n.261+543C>A) c.243C>A (p.Asp81Glu) c.*158C>A (n.*158C>A) c.*362C>A (n.*362C>A) n.709C>A | |
11 | g.61964827T>A | CA380854003 | BEST1,FTH1 | c.452A>T (p.Asp151Val) c.*1678T>A (n.*1678T>A) c.362A>T (p.Asp121Val) c.114+2485A>T (n.114+2485A>T) c.261+542A>T (n.261+542A>T) c.242A>T (p.Asp81Val) c.*157A>T (n.*157A>T) c.*361A>T (n.*361A>T) n.708A>T | |
11 | g.61964827T>C | CA6041224 | BEST1,FTH1 | c.452A>G (p.Asp151Gly) c.*1678T>C (n.*1678T>C) c.362A>G (p.Asp121Gly) c.114+2485A>G (n.114+2485A>G) c.261+542A>G (n.261+542A>G) c.242A>G (p.Asp81Gly) c.*157A>G (n.*157A>G) c.*361A>G (n.*361A>G) n.708A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61964827T>G | CA380854006 | BEST1,FTH1 | c.452A>C (p.Asp151Ala) c.*1678T>G (n.*1678T>G) c.362A>C (p.Asp121Ala) c.114+2485A>C (n.114+2485A>C) c.261+542A>C (n.261+542A>C) c.242A>C (p.Asp81Ala) c.*157A>C (n.*157A>C) c.*361A>C (n.*361A>C) n.708A>C | |
11 | g.61964827T= | CA1977539315 | BEST1,FTH1 | c.452A= (p.Asp151=) c.*1678T= (n.*1678T=) c.362A= (p.Asp121=) c.114+2485A= (n.114+2485A=) c.261+542A= (n.261+542A=) c.242A= (p.Asp81=) c.*157A= (n.*157A=) c.*361A= (n.*361A=) n.708A= | |
11 | g.61964828C>A | CA380854008 | BEST1,FTH1 | c.451G>T (p.Asp151Tyr) c.*1679C>A (n.*1679C>A) c.361G>T (p.Asp121Tyr) c.114+2484G>T (n.114+2484G>T) c.261+541G>T (n.261+541G>T) c.241G>T (p.Asp81Tyr) c.*156G>T (n.*156G>T) c.*360G>T (n.*360G>T) n.707G>T | |
11 | g.61964828C= | CA1977539319 | BEST1,FTH1 | c.451G= (p.Asp151=) c.*1679C= (n.*1679C=) c.361G= (p.Asp121=) c.114+2484G= (n.114+2484G=) c.261+541G= (n.261+541G=) c.241G= (p.Asp81=) c.*156G= (n.*156G=) c.*360G= (n.*360G=) n.707G= | |
11 | g.61964828C>G | CA380854009 | BEST1,FTH1 | c.451G>C (p.Asp151His) c.*1679C>G (n.*1679C>G) c.361G>C (p.Asp121His) c.114+2484G>C (n.114+2484G>C) c.261+541G>C (n.261+541G>C) c.241G>C (p.Asp81His) c.*156G>C (n.*156G>C) c.*360G>C (n.*360G>C) n.707G>C | |
11 | g.61964828C>T | CA380854010 | BEST1,FTH1 | c.451G>A (p.Asp151Asn) c.*1679C>T (n.*1679C>T) c.361G>A (p.Asp121Asn) c.114+2484G>A (n.114+2484G>A) c.261+541G>A (n.261+541G>A) c.241G>A (p.Asp81Asn) c.*156G>A (n.*156G>A) c.*360G>A (n.*360G>A) n.707G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61964829A>C | CA474958782 | BEST1,FTH1 | c.450T>G (p.Gly150=) c.*1680A>C (n.*1680A>C) c.360T>G (p.Gly120=) c.114+2483T>G (n.114+2483T>G) c.261+540T>G (n.261+540T>G) c.240T>G (p.Gly80=) c.*155T>G (n.*155T>G) c.*359T>G (n.*359T>G) n.706T>G | |
11 | g.61964829A>G | CA474958783 | BEST1,FTH1 | c.450T>C (p.Gly150=) c.*1680A>G (n.*1680A>G) c.360T>C (p.Gly120=) c.114+2483T>C (n.114+2483T>C) c.261+540T>C (n.261+540T>C) c.240T>C (p.Gly80=) c.*155T>C (n.*155T>C) c.*359T>C (n.*359T>C) n.706T>C | |
11 | g.61964829A>T | CA474958784 | BEST1,FTH1 | c.450T>A (p.Gly150=) c.*1680A>T (n.*1680A>T) c.360T>A (p.Gly120=) c.114+2483T>A (n.114+2483T>A) c.261+540T>A (n.261+540T>A) c.240T>A (p.Gly80=) c.*155T>A (n.*155T>A) c.*359T>A (n.*359T>A) n.706T>A | |
11 | g.61964830C>A | CA380854014 | BEST1,FTH1 | c.449G>T (p.Gly150Val) c.*1681C>A (n.*1681C>A) c.359G>T (p.Gly120Val) c.114+2482G>T (n.114+2482G>T) c.261+539G>T (n.261+539G>T) c.239G>T (p.Gly80Val) c.*154G>T (n.*154G>T) c.*358G>T (n.*358G>T) n.705G>T | |
11 | g.61964830C>G | CA380854016 | BEST1,FTH1 | c.449G>C (p.Gly150Ala) c.*1681C>G (n.*1681C>G) c.359G>C (p.Gly120Ala) c.114+2482G>C (n.114+2482G>C) c.261+539G>C (n.261+539G>C) c.239G>C (p.Gly80Ala) c.*154G>C (n.*154G>C) c.*358G>C (n.*358G>C) n.705G>C | |
11 | g.61964830C>T | CA380854015 | BEST1,FTH1 | c.449G>A (p.Gly150Asp) c.*1681C>T (n.*1681C>T) c.359G>A (p.Gly120Asp) c.114+2482G>A (n.114+2482G>A) c.261+539G>A (n.261+539G>A) c.239G>A (p.Gly80Asp) c.*154G>A (n.*154G>A) c.*358G>A (n.*358G>A) n.705G>A | |
11 | g.61964831C>A | CA380854019 | BEST1,FTH1 | c.448G>T (p.Gly150Cys) c.*1682C>A (n.*1682C>A) c.358G>T (p.Gly120Cys) c.114+2481G>T (n.114+2481G>T) c.261+538G>T (n.261+538G>T) c.238G>T (p.Gly80Cys) c.*153G>T (n.*153G>T) c.*357G>T (n.*357G>T) n.704G>T | |
11 | g.61964831C>G | CA380854021 | BEST1,FTH1 | c.448G>C (p.Gly150Arg) c.*1682C>G (n.*1682C>G) c.358G>C (p.Gly120Arg) c.114+2481G>C (n.114+2481G>C) c.261+538G>C (n.261+538G>C) c.238G>C (p.Gly80Arg) c.*153G>C (n.*153G>C) c.*357G>C (n.*357G>C) n.704G>C | |
11 | g.61964831C>T | CA380854022 | BEST1,FTH1 | c.448G>A (p.Gly150Ser) c.*1682C>T (n.*1682C>T) c.358G>A (p.Gly120Ser) c.114+2481G>A (n.114+2481G>A) c.261+538G>A (n.261+538G>A) c.238G>A (p.Gly80Ser) c.*153G>A (n.*153G>A) c.*357G>A (n.*357G>A) n.704G>A | |
11 | g.61964832C>A | CA380854023 | BEST1,FTH1 | c.447G>T (p.Leu149Phe) c.*1683C>A (n.*1683C>A) c.357G>T (p.Leu119Phe) c.114+2480G>T (n.114+2480G>T) c.261+537G>T (n.261+537G>T) c.237G>T (p.Leu79Phe) c.*152G>T (n.*152G>T) c.*356G>T (n.*356G>T) n.703G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61964832C>G | CA380854024 | BEST1,FTH1 | c.447G>C (p.Leu149Phe) c.*1683C>G (n.*1683C>G) c.357G>C (p.Leu119Phe) c.114+2480G>C (n.114+2480G>C) c.261+537G>C (n.261+537G>C) c.237G>C (p.Leu79Phe) c.*152G>C (n.*152G>C) c.*356G>C (n.*356G>C) n.703G>C | |
11 | g.61964832C>T | CA474958785 | BEST1,FTH1 | c.447G>A (p.Leu149=) c.*1683C>T (n.*1683C>T) c.357G>A (p.Leu119=) c.114+2480G>A (n.114+2480G>A) c.261+537G>A (n.261+537G>A) c.237G>A (p.Leu79=) c.*152G>A (n.*152G>A) c.*356G>A (n.*356G>A) n.703G>A | gnomAD v4 |
11 | g.61964833A>C | CA380854026 | BEST1,FTH1 | c.446T>G (p.Leu149Trp) c.*1684A>C (n.*1684A>C) c.356T>G (p.Leu119Trp) c.114+2479T>G (n.114+2479T>G) c.261+536T>G (n.261+536T>G) c.236T>G (p.Leu79Trp) c.*151T>G (n.*151T>G) c.*355T>G (n.*355T>G) n.702T>G | |
11 | g.61964833A>G | CA380854028 | BEST1,FTH1 | c.446T>C (p.Leu149Ser) c.*1684A>G (n.*1684A>G) c.356T>C (p.Leu119Ser) c.114+2479T>C (n.114+2479T>C) c.261+536T>C (n.261+536T>C) c.236T>C (p.Leu79Ser) c.*151T>C (n.*151T>C) c.*355T>C (n.*355T>C) n.702T>C | |
11 | g.61964833A>T | CA380854030 | BEST1,FTH1 | c.446T>A (p.Leu149Ter) c.*1684A>T (n.*1684A>T) c.356T>A (p.Leu119Ter) c.114+2479T>A (n.114+2479T>A) c.261+536T>A (n.261+536T>A) c.236T>A (p.Leu79Ter) c.*151T>A (n.*151T>A) c.*355T>A (n.*355T>A) n.702T>A | |
11 | g.61964833_61964835delinsAAT | CA1977539320 | BEST1,FTH1 | c.444_446delinsATT (p.Glu148=) c.*1684_*1686delinsAAT (n.*1684_*1686delinsAAT) c.354_356delinsATT (p.Glu118=) c.114+2477_114+2479delinsATT (n.114+2477_114+2479delinsATT) c.261+534_261+536delinsATT (n.261+534_261+536delinsATT) c.234_236delinsATT (p.Glu78=) c.*149_*151delinsATT (n.*149_*151delinsATT) c.*353_*355delinsATT (n.*353_*355delinsATT) n.700_702delinsATT | |
11 | g.61964834A= | CA1977539322 | BEST1,FTH1 | c.445T= (p.Leu149=) c.*1685A= (n.*1685A=) c.355T= (p.Leu119=) c.114+2478T= (n.114+2478T=) c.261+535T= (n.261+535T=) c.235T= (p.Leu79=) c.*150T= (n.*150T=) c.*354T= (n.*354T=) n.701T= | |
11 | g.61964834A>C | CA380854033 | BEST1,FTH1 | c.445T>G (p.Leu149Val) c.*1685A>C (n.*1685A>C) c.355T>G (p.Leu119Val) c.114+2478T>G (n.114+2478T>G) c.261+535T>G (n.261+535T>G) c.235T>G (p.Leu79Val) c.*150T>G (n.*150T>G) c.*354T>G (n.*354T>G) n.701T>G | ClinVar |
11 | g.61964834A>G | CA474958786 | BEST1,FTH1 | c.445T>C (p.Leu149=) c.*1685A>G (n.*1685A>G) c.355T>C (p.Leu119=) c.114+2478T>C (n.114+2478T>C) c.261+535T>C (n.261+535T>C) c.235T>C (p.Leu79=) c.*150T>C (n.*150T>C) c.*354T>C (n.*354T>C) n.701T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61964834A>T | CA380854034 | BEST1,FTH1 | c.445T>A (p.Leu149Met) c.*1685A>T (n.*1685A>T) c.355T>A (p.Leu119Met) c.114+2478T>A (n.114+2478T>A) c.261+535T>A (n.261+535T>A) c.235T>A (p.Leu79Met) c.*150T>A (n.*150T>A) c.*354T>A (n.*354T>A) n.701T>A | |
11 | g.61964834_61964835del | CA918894542 | BEST1,FTH1 | c.444_445del (p.Glu148AspfsTer3) c.*1685_*1686del (n.*1685_*1686del) c.354_355del (p.Glu118AspfsTer3) c.114+2477_114+2478del (n.114+2477_114+2478del) c.261+534_261+535del (n.261+534_261+535del) c.234_235del (p.Glu78AspfsTer3) c.*149_*150del (n.*149_*150del) c.*353_*354del (n.*353_*354del) n.700_701del | dbSNP |
11 | g.61964835T>A | CA380854036 | BEST1,FTH1 | c.444A>T (p.Glu148Asp) c.*1686T>A (n.*1686T>A) c.354A>T (p.Glu118Asp) c.114+2477A>T (n.114+2477A>T) c.261+534A>T (n.261+534A>T) c.234A>T (p.Glu78Asp) c.*149A>T (n.*149A>T) c.*353A>T (n.*353A>T) n.700A>T | |
11 | g.61964835T>C | CA474958787 | BEST1,FTH1 | c.444A>G (p.Glu148=) c.*1686T>C (n.*1686T>C) c.354A>G (p.Glu118=) c.114+2477A>G (n.114+2477A>G) c.261+534A>G (n.261+534A>G) c.234A>G (p.Glu78=) c.*149A>G (n.*149A>G) c.*353A>G (n.*353A>G) n.700A>G | |
11 | g.61964835T>G | CA380854038 | BEST1,FTH1 | c.444A>C (p.Glu148Asp) c.*1686T>G (n.*1686T>G) c.354A>C (p.Glu118Asp) c.114+2477A>C (n.114+2477A>C) c.261+534A>C (n.261+534A>C) c.234A>C (p.Glu78Asp) c.*149A>C (n.*149A>C) c.*353A>C (n.*353A>C) n.700A>C | |
11 | g.61964836T>A | CA380854044 | BEST1,FTH1 | c.443A>T (p.Glu148Val) c.*1687T>A (n.*1687T>A) c.353A>T (p.Glu118Val) c.114+2476A>T (n.114+2476A>T) c.261+533A>T (n.261+533A>T) c.233A>T (p.Glu78Val) c.*148A>T (n.*148A>T) c.*352A>T (n.*352A>T) n.699A>T | |
11 | g.61964836T>C | CA380854040 | BEST1,FTH1 | c.443A>G (p.Glu148Gly) c.*1687T>C (n.*1687T>C) c.353A>G (p.Glu118Gly) c.114+2476A>G (n.114+2476A>G) c.261+533A>G (n.261+533A>G) c.233A>G (p.Glu78Gly) c.*148A>G (n.*148A>G) c.*352A>G (n.*352A>G) n.699A>G | |
11 | g.61964836T>G | CA380854042 | BEST1,FTH1 | c.443A>C (p.Glu148Ala) c.*1687T>G (n.*1687T>G) c.353A>C (p.Glu118Ala) c.114+2476A>C (n.114+2476A>C) c.261+533A>C (n.261+533A>C) c.233A>C (p.Glu78Ala) c.*148A>C (n.*148A>C) c.*352A>C (n.*352A>C) n.699A>C | dbSNP |
11 | g.61964836T= | CA1977539324 | BEST1,FTH1 | c.443A= (p.Glu148=) c.*1687T= (n.*1687T=) c.353A= (p.Glu118=) c.114+2476A= (n.114+2476A=) c.261+533A= (n.261+533A=) c.233A= (p.Glu78=) c.*148A= (n.*148A=) c.*352A= (n.*352A=) n.699A= | |
11 | g.61964837C>A | CA380854045 | BEST1,FTH1 | c.442G>T (p.Glu148Ter) c.*1688C>A (n.*1688C>A) c.352G>T (p.Glu118Ter) c.114+2475G>T (n.114+2475G>T) c.261+532G>T (n.261+532G>T) c.232G>T (p.Glu78Ter) c.*147G>T (n.*147G>T) c.*351G>T (n.*351G>T) n.698G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61964837C= | CA1977539327 | BEST1,FTH1 | c.442G= (p.Glu148=) c.*1688C= (n.*1688C=) c.352G= (p.Glu118=) c.114+2475G= (n.114+2475G=) c.261+532G= (n.261+532G=) c.232G= (p.Glu78=) c.*147G= (n.*147G=) c.*351G= (n.*351G=) n.698G= | |
11 | g.61964837C>G | CA380854047 | BEST1,FTH1 | c.442G>C (p.Glu148Gln) c.*1688C>G (n.*1688C>G) c.352G>C (p.Glu118Gln) c.114+2475G>C (n.114+2475G>C) c.261+532G>C (n.261+532G>C) c.232G>C (p.Glu78Gln) c.*147G>C (n.*147G>C) c.*351G>C (n.*351G>C) n.698G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61964837C>T | CA380854049 | BEST1,FTH1 | c.442G>A (p.Glu148Lys) c.*1688C>T (n.*1688C>T) c.352G>A (p.Glu118Lys) c.114+2475G>A (n.114+2475G>A) c.261+532G>A (n.261+532G>A) c.232G>A (p.Glu78Lys) c.*147G>A (n.*147G>A) c.*351G>A (n.*351G>A) n.698G>A | |
11 | g.61964838T>A | CA380854051 | BEST1,FTH1 | c.441A>T (p.Lys147Asn) c.*1689T>A (n.*1689T>A) c.351A>T (p.Lys117Asn) c.114+2474A>T (n.114+2474A>T) c.261+531A>T (n.261+531A>T) c.231A>T (p.Lys77Asn) c.*146A>T (n.*146A>T) n.885A>T c.*350A>T (n.*350A>T) n.697A>T | |
11 | g.61964838T>C | CA474958788 | BEST1,FTH1 | c.441A>G (p.Lys147=) c.*1689T>C (n.*1689T>C) c.351A>G (p.Lys117=) c.114+2474A>G (n.114+2474A>G) c.261+531A>G (n.261+531A>G) c.231A>G (p.Lys77=) c.*146A>G (n.*146A>G) n.885A>G c.*350A>G (n.*350A>G) n.697A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61964838T>G | CA380854053 | BEST1,FTH1 | c.441A>C (p.Lys147Asn) c.*1689T>G (n.*1689T>G) c.351A>C (p.Lys117Asn) c.114+2474A>C (n.114+2474A>C) c.261+531A>C (n.261+531A>C) c.231A>C (p.Lys77Asn) c.*146A>C (n.*146A>C) n.885A>C c.*350A>C (n.*350A>C) n.697A>C | |
11 | g.61964838T= | CA1977539329 | BEST1,FTH1 | c.441A= (p.Lys147=) c.*1689T= (n.*1689T=) c.351A= (p.Lys117=) c.114+2474A= (n.114+2474A=) c.261+531A= (n.261+531A=) c.231A= (p.Lys77=) c.*146A= (n.*146A=) n.885A= c.*350A= (n.*350A=) n.697A= | |
11 | g.61964838_61964839insGC | CA918894544 | BEST1,FTH1 | c.440_441insGC (p.Glu148GlnfsTer7) c.*1689_*1690insGC (n.*1689_*1690insGC) c.350_351insGC (p.Glu118GlnfsTer7) c.114+2473_114+2474insGC (n.114+2473_114+2474insGC) c.261+530_261+531insGC (n.261+530_261+531insGC) c.230_231insGC (p.Glu78GlnfsTer7) c.*145_*146insGC (n.*145_*146insGC) n.884_885insGC c.*349_*350insGC (n.*349_*350insGC) n.696_697insGC | dbSNP |
11 | g.61964839T>A | CA380854055 | BEST1,FTH1 | c.440A>T (p.Lys147Ile) c.*1690T>A (n.*1690T>A) c.350A>T (p.Lys117Ile) c.114+2473A>T (n.114+2473A>T) c.261+530A>T (n.261+530A>T) c.230A>T (p.Lys77Ile) c.*145A>T (n.*145A>T) n.884A>T c.*349A>T (n.*349A>T) n.696A>T | |
11 | g.61964839T>C | CA6041225 | BEST1,FTH1 | c.440A>G (p.Lys147Arg) c.*1690T>C (n.*1690T>C) c.350A>G (p.Lys117Arg) c.114+2473A>G (n.114+2473A>G) c.261+530A>G (n.261+530A>G) c.230A>G (p.Lys77Arg) c.*145A>G (n.*145A>G) n.884A>G c.*349A>G (n.*349A>G) n.696A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61964839T>G | CA380854057 | BEST1,FTH1 | c.440A>C (p.Lys147Thr) c.*1690T>G (n.*1690T>G) c.350A>C (p.Lys117Thr) c.114+2473A>C (n.114+2473A>C) c.261+530A>C (n.261+530A>C) c.230A>C (p.Lys77Thr) c.*145A>C (n.*145A>C) n.884A>C c.*349A>C (n.*349A>C) n.696A>C | |
11 | g.61964839T= | CA1977539336 | BEST1,FTH1 | c.440A= (p.Lys147=) c.*1690T= (n.*1690T=) c.350A= (p.Lys117=) c.114+2473A= (n.114+2473A=) c.261+530A= (n.261+530A=) c.230A= (p.Lys77=) c.*145A= (n.*145A=) n.884A= c.*349A= (n.*349A=) n.696A= | |
11 | g.61964840T>A | CA380854060 | BEST1,FTH1 | c.439A>T (p.Lys147Ter) c.*1691T>A (n.*1691T>A) c.349A>T (p.Lys117Ter) c.114+2472A>T (n.114+2472A>T) c.261+529A>T (n.261+529A>T) c.229A>T (p.Lys77Ter) c.*144A>T (n.*144A>T) n.883A>T c.*348A>T (n.*348A>T) n.695A>T | |
11 | g.61964840T>C | CA380854062 | BEST1,FTH1 | c.439A>G (p.Lys147Glu) c.*1691T>C (n.*1691T>C) c.349A>G (p.Lys117Glu) c.114+2472A>G (n.114+2472A>G) c.261+529A>G (n.261+529A>G) c.229A>G (p.Lys77Glu) c.*144A>G (n.*144A>G) n.883A>G c.*348A>G (n.*348A>G) n.695A>G | |
11 | g.61964840T>G | CA380854063 | BEST1,FTH1 | c.439A>C (p.Lys147Gln) c.*1691T>G (n.*1691T>G) c.349A>C (p.Lys117Gln) c.114+2472A>C (n.114+2472A>C) c.261+529A>C (n.261+529A>C) c.229A>C (p.Lys77Gln) c.*144A>C (n.*144A>C) n.883A>C c.*348A>C (n.*348A>C) n.695A>C | |
11 | g.61964841G>A | CA474958789 | BEST1,FTH1 | c.438C>T (p.Ile146=) c.*1692G>A (n.*1692G>A) c.348C>T (p.Ile116=) c.114+2471C>T (n.114+2471C>T) c.261+528C>T (n.261+528C>T) c.228C>T (p.Ile76=) c.*143C>T (n.*143C>T) n.882C>T c.*347C>T (n.*347C>T) n.694C>T | dbSNP |
11 | g.61964841G>C | CA380854064 | BEST1,FTH1 | c.438C>G (p.Ile146Met) c.*1692G>C (n.*1692G>C) c.348C>G (p.Ile116Met) c.114+2471C>G (n.114+2471C>G) c.261+528C>G (n.261+528C>G) c.228C>G (p.Ile76Met) c.*143C>G (n.*143C>G) n.882C>G c.*347C>G (n.*347C>G) n.694C>G | |
11 | g.61964841G= | CA1977539339 | BEST1,FTH1 | c.438C= (p.Ile146=) c.*1692G= (n.*1692G=) c.348C= (p.Ile116=) c.114+2471C= (n.114+2471C=) c.261+528C= (n.261+528C=) c.228C= (p.Ile76=) c.*143C= (n.*143C=) n.882C= c.*347C= (n.*347C=) n.694C= | |
11 | g.61964841G>T | CA474958790 | BEST1,FTH1 | c.438C>A (p.Ile146=) c.*1692G>T (n.*1692G>T) c.348C>A (p.Ile116=) c.114+2471C>A (n.114+2471C>A) c.261+528C>A (n.261+528C>A) c.228C>A (p.Ile76=) c.*143C>A (n.*143C>A) n.882C>A c.*347C>A (n.*347C>A) n.694C>A | |
11 | g.61964842A>C | CA380854069 | BEST1,FTH1 | c.437T>G (p.Ile146Ser) c.*1693A>C (n.*1693A>C) c.347T>G (p.Ile116Ser) c.114+2470T>G (n.114+2470T>G) c.261+527T>G (n.261+527T>G) c.227T>G (p.Ile76Ser) c.*142T>G (n.*142T>G) n.881T>G c.*346T>G (n.*346T>G) n.693T>G | |
11 | g.61964842A>G | CA380854071 | BEST1,FTH1 | c.437T>C (p.Ile146Thr) c.*1693A>G (n.*1693A>G) c.347T>C (p.Ile116Thr) c.114+2470T>C (n.114+2470T>C) c.261+527T>C (n.261+527T>C) c.227T>C (p.Ile76Thr) c.*142T>C (n.*142T>C) n.881T>C c.*346T>C (n.*346T>C) n.693T>C | |
11 | g.61964842A>T | CA380854067 | BEST1,FTH1 | c.437T>A (p.Ile146Asn) c.*1693A>T (n.*1693A>T) c.347T>A (p.Ile116Asn) c.114+2470T>A (n.114+2470T>A) c.261+527T>A (n.261+527T>A) c.227T>A (p.Ile76Asn) c.*142T>A (n.*142T>A) n.881T>A c.*346T>A (n.*346T>A) n.693T>A | |
11 | g.61964843T>A | CA380854076 | BEST1,FTH1 | c.436A>T (p.Ile146Phe) c.*1694T>A (n.*1694T>A) c.346A>T (p.Ile116Phe) c.114+2469A>T (n.114+2469A>T) c.261+526A>T (n.261+526A>T) c.226A>T (p.Ile76Phe) c.*141A>T (n.*141A>T) n.880A>T c.*345A>T (n.*345A>T) n.692A>T | |
11 | g.61964843T>C | CA222946402 | BEST1,FTH1 | c.436A>G (p.Ile146Val) c.*1694T>C (n.*1694T>C) c.346A>G (p.Ile116Val) c.114+2469A>G (n.114+2469A>G) c.261+526A>G (n.261+526A>G) c.226A>G (p.Ile76Val) c.*141A>G (n.*141A>G) n.880A>G c.*345A>G (n.*345A>G) n.692A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61964843T>G | CA380854074 | BEST1,FTH1 | c.436A>C (p.Ile146Leu) c.*1694T>G (n.*1694T>G) c.346A>C (p.Ile116Leu) c.114+2469A>C (n.114+2469A>C) c.261+526A>C (n.261+526A>C) c.226A>C (p.Ile76Leu) c.*141A>C (n.*141A>C) n.880A>C c.*345A>C (n.*345A>C) n.692A>C | |
11 | g.61964843T= | CA1977539341 | BEST1,FTH1 | c.436A= (p.Ile146=) c.*1694T= (n.*1694T=) c.346A= (p.Ile116=) c.114+2469A= (n.114+2469A=) c.261+526A= (n.261+526A=) c.226A= (p.Ile76=) c.*141A= (n.*141A=) n.880A= c.*345A= (n.*345A=) n.692A= | |
11 | g.61964844G>A | CA474958791 | BEST1,FTH1 | c.435C>T (p.Ala145=) c.*1695G>A (n.*1695G>A) c.345C>T (p.Ala115=) c.114+2468C>T (n.114+2468C>T) c.261+525C>T (n.261+525C>T) c.225C>T (p.Ala75=) c.*140C>T (n.*140C>T) n.879C>T c.*344C>T (n.*344C>T) n.691C>T | |
11 | g.61964844G>C | CA474958792 | BEST1,FTH1 | c.435C>G (p.Ala145=) c.*1695G>C (n.*1695G>C) c.345C>G (p.Ala115=) c.114+2468C>G (n.114+2468C>G) c.261+525C>G (n.261+525C>G) c.225C>G (p.Ala75=) c.*140C>G (n.*140C>G) n.879C>G c.*344C>G (n.*344C>G) n.691C>G | |
11 | g.61964844G>T | CA474958793 | BEST1,FTH1 | c.435C>A (p.Ala145=) c.*1695G>T (n.*1695G>T) c.345C>A (p.Ala115=) c.114+2468C>A (n.114+2468C>A) c.261+525C>A (n.261+525C>A) c.225C>A (p.Ala75=) c.*140C>A (n.*140C>A) n.879C>A c.*344C>A (n.*344C>A) n.691C>A | |
11 | g.61964845G>A | CA380854079 | BEST1,FTH1 | c.434C>T (p.Ala145Val) c.*1696G>A (n.*1696G>A) c.344C>T (p.Ala115Val) c.114+2467C>T (n.114+2467C>T) c.261+524C>T (n.261+524C>T) c.224C>T (p.Ala75Val) c.*139C>T (n.*139C>T) n.878C>T c.*343C>T (n.*343C>T) n.690C>T | |
11 | g.61964845G>C | CA380854080 | BEST1,FTH1 | c.434C>G (p.Ala145Gly) c.*1696G>C (n.*1696G>C) c.344C>G (p.Ala115Gly) c.114+2467C>G (n.114+2467C>G) c.261+524C>G (n.261+524C>G) c.224C>G (p.Ala75Gly) c.*139C>G (n.*139C>G) n.878C>G c.*343C>G (n.*343C>G) n.690C>G | |
11 | g.61964845G>T | CA380854082 | BEST1,FTH1 | c.434C>A (p.Ala145Asp) c.*1696G>T (n.*1696G>T) c.344C>A (p.Ala115Asp) c.114+2467C>A (n.114+2467C>A) c.261+524C>A (n.261+524C>A) c.224C>A (p.Ala75Asp) c.*139C>A (n.*139C>A) n.878C>A c.*343C>A (n.*343C>A) n.690C>A | |
11 | g.61964846C>A | CA380854085 | BEST1,FTH1 | c.433G>T (p.Ala145Ser) c.*1697C>A (n.*1697C>A) c.343G>T (p.Ala115Ser) c.114+2466G>T (n.114+2466G>T) c.261+523G>T (n.261+523G>T) c.223G>T (p.Ala75Ser) c.*138G>T (n.*138G>T) n.877G>T c.*342G>T (n.*342G>T) n.689G>T | dbSNP |
11 | g.61964846C= | CA1977539343 | BEST1,FTH1 | c.433G= (p.Ala145=) c.*1697C= (n.*1697C=) c.343G= (p.Ala115=) c.114+2466G= (n.114+2466G=) c.261+523G= (n.261+523G=) c.223G= (p.Ala75=) c.*138G= (n.*138G=) n.877G= c.*342G= (n.*342G=) n.689G= | |
11 | g.61964846C>G | CA380854086 | BEST1,FTH1 | c.433G>C (p.Ala145Pro) c.*1697C>G (n.*1697C>G) c.343G>C (p.Ala115Pro) c.114+2466G>C (n.114+2466G>C) c.261+523G>C (n.261+523G>C) c.223G>C (p.Ala75Pro) c.*138G>C (n.*138G>C) n.877G>C c.*342G>C (n.*342G>C) n.689G>C | |
11 | g.61964846C>T | CA380854088 | BEST1,FTH1 | c.433G>A (p.Ala145Thr) c.*1697C>T (n.*1697C>T) c.343G>A (p.Ala115Thr) c.114+2466G>A (n.114+2466G>A) c.261+523G>A (n.261+523G>A) c.223G>A (p.Ala75Thr) c.*138G>A (n.*138G>A) n.877G>A c.*342G>A (n.*342G>A) n.689G>A | gnomAD v4 |
11 | g.61964847T>A | CA380854090 | BEST1,FTH1 | c.432A>T (p.Lys144Asn) c.*1698T>A (n.*1698T>A) c.342A>T (p.Lys114Asn) c.114+2465A>T (n.114+2465A>T) c.261+522A>T (n.261+522A>T) c.222A>T (p.Lys74Asn) c.*137A>T (n.*137A>T) n.876A>T c.*341A>T (n.*341A>T) n.688A>T | |
11 | g.61964847T>C | CA474958794 | BEST1,FTH1 | c.432A>G (p.Lys144=) c.*1698T>C (n.*1698T>C) c.342A>G (p.Lys114=) c.114+2465A>G (n.114+2465A>G) c.261+522A>G (n.261+522A>G) c.222A>G (p.Lys74=) c.*137A>G (n.*137A>G) n.876A>G c.*341A>G (n.*341A>G) n.688A>G | |
11 | g.61964847T>G | CA380854092 | BEST1,FTH1 | c.432A>C (p.Lys144Asn) c.*1698T>G (n.*1698T>G) c.342A>C (p.Lys114Asn) c.114+2465A>C (n.114+2465A>C) c.261+522A>C (n.261+522A>C) c.222A>C (p.Lys74Asn) c.*137A>C (n.*137A>C) n.876A>C c.*341A>C (n.*341A>C) n.688A>C | |
11 | g.61964848T>A | CA380854094 | BEST1,FTH1 | c.431A>T (p.Lys144Ile) c.*1699T>A (n.*1699T>A) c.341A>T (p.Lys114Ile) c.114+2464A>T (n.114+2464A>T) c.261+521A>T (n.261+521A>T) c.221A>T (p.Lys74Ile) c.*136A>T (n.*136A>T) n.875A>T c.*340A>T (n.*340A>T) n.687A>T | |
11 | g.61964848T>C | CA222946420 | BEST1,FTH1 | c.431A>G (p.Lys144Arg) c.*1699T>C (n.*1699T>C) c.341A>G (p.Lys114Arg) c.114+2464A>G (n.114+2464A>G) c.261+521A>G (n.261+521A>G) c.221A>G (p.Lys74Arg) c.*136A>G (n.*136A>G) n.875A>G c.*340A>G (n.*340A>G) n.687A>G | dbSNP |
11 | g.61964848T>G | CA380854097 | BEST1,FTH1 | c.431A>C (p.Lys144Thr) c.*1699T>G (n.*1699T>G) c.341A>C (p.Lys114Thr) c.114+2464A>C (n.114+2464A>C) c.261+521A>C (n.261+521A>C) c.221A>C (p.Lys74Thr) c.*136A>C (n.*136A>C) n.875A>C c.*340A>C (n.*340A>C) n.687A>C | |
11 | g.61964848T= | CA1977539346 | BEST1,FTH1 | c.431A= (p.Lys144=) c.*1699T= (n.*1699T=) c.341A= (p.Lys114=) c.114+2464A= (n.114+2464A=) c.261+521A= (n.261+521A=) c.221A= (p.Lys74=) c.*136A= (n.*136A=) n.875A= c.*340A= (n.*340A=) n.687A= | |
11 | g.61964849T>A | CA380854099 | BEST1,FTH1 | c.430A>T (p.Lys144Ter) c.*1700T>A (n.*1700T>A) c.340A>T (p.Lys114Ter) c.114+2463A>T (n.114+2463A>T) c.261+520A>T (n.261+520A>T) c.220A>T (p.Lys74Ter) c.*135A>T (n.*135A>T) n.874A>T c.*339A>T (n.*339A>T) n.686A>T | |
11 | g.61964849T>C | CA380854103 | BEST1,FTH1 | c.430A>G (p.Lys144Glu) c.*1700T>C (n.*1700T>C) c.340A>G (p.Lys114Glu) c.114+2463A>G (n.114+2463A>G) c.261+520A>G (n.261+520A>G) c.220A>G (p.Lys74Glu) c.*135A>G (n.*135A>G) n.874A>G c.*339A>G (n.*339A>G) n.686A>G | COSMIC |
11 | g.61964849T>G | CA380854101 | BEST1,FTH1 | c.430A>C (p.Lys144Gln) c.*1700T>G (n.*1700T>G) c.340A>C (p.Lys114Gln) c.114+2463A>C (n.114+2463A>C) c.261+520A>C (n.261+520A>C) c.220A>C (p.Lys74Gln) c.*135A>C (n.*135A>C) n.874A>C c.*339A>C (n.*339A>C) n.686A>C | |
11 | g.61964850C>A | CA474958795 | BEST1,FTH1 | c.429G>T (p.Val143=) c.*1701C>A (n.*1701C>A) c.339G>T (p.Val113=) c.114+2462G>T (n.114+2462G>T) c.261+519G>T (n.261+519G>T) c.219G>T (p.Val73=) c.*134G>T (n.*134G>T) n.873G>T c.*338G>T (n.*338G>T) n.685G>T | |
11 | g.61964850C>G | CA474958796 | BEST1,FTH1 | c.429G>C (p.Val143=) c.*1701C>G (n.*1701C>G) c.339G>C (p.Val113=) c.114+2462G>C (n.114+2462G>C) c.261+519G>C (n.261+519G>C) c.219G>C (p.Val73=) c.*134G>C (n.*134G>C) n.873G>C c.*338G>C (n.*338G>C) n.685G>C | |
11 | g.61964850C>T | CA474958797 | BEST1,FTH1 | c.429G>A (p.Val143=) c.*1701C>T (n.*1701C>T) c.339G>A (p.Val113=) c.114+2462G>A (n.114+2462G>A) c.261+519G>A (n.261+519G>A) c.219G>A (p.Val73=) c.*134G>A (n.*134G>A) n.873G>A c.*338G>A (n.*338G>A) n.685G>A | |
11 | g.61964851A= | CA1977539348 | BEST1,FTH1 | c.428T= (p.Val143=) c.*1702A= (n.*1702A=) c.338T= (p.Val113=) c.114+2461T= (n.114+2461T=) c.261+518T= (n.261+518T=) c.218T= (p.Val73=) c.*133T= (n.*133T=) n.872T= c.*337T= (n.*337T=) n.684T= | |
11 | g.61964851A>C | CA380854105 | BEST1,FTH1 | c.428T>G (p.Val143Gly) c.*1702A>C (n.*1702A>C) c.338T>G (p.Val113Gly) c.114+2461T>G (n.114+2461T>G) c.261+518T>G (n.261+518T>G) c.218T>G (p.Val73Gly) c.*133T>G (n.*133T>G) n.872T>G c.*337T>G (n.*337T>G) n.684T>G | |
11 | g.61964851A>G | CA380854107 | BEST1,FTH1 | c.428T>C (p.Val143Ala) c.*1702A>G (n.*1702A>G) c.338T>C (p.Val113Ala) c.114+2461T>C (n.114+2461T>C) c.261+518T>C (n.261+518T>C) c.218T>C (p.Val73Ala) c.*133T>C (n.*133T>C) n.872T>C c.*337T>C (n.*337T>C) n.684T>C | |
11 | g.61964851A>T | CA380854108 | BEST1,FTH1 | c.428T>A (p.Val143Glu) c.*1702A>T (n.*1702A>T) c.338T>A (p.Val113Glu) c.114+2461T>A (n.114+2461T>A) c.261+518T>A (n.261+518T>A) c.218T>A (p.Val73Glu) c.*133T>A (n.*133T>A) n.872T>A c.*337T>A (n.*337T>A) n.684T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61964852C>A | CA380854111 | BEST1,FTH1 | c.427G>T (p.Val143Leu) c.*1703C>A (n.*1703C>A) c.337G>T (p.Val113Leu) c.114+2460G>T (n.114+2460G>T) c.261+517G>T (n.261+517G>T) c.217G>T (p.Val73Leu) c.*132G>T (n.*132G>T) n.871G>T c.*336G>T (n.*336G>T) n.683G>T | |
11 | g.61964852C= | CA1977539350 | BEST1,FTH1 | c.427G= (p.Val143=) c.*1703C= (n.*1703C=) c.337G= (p.Val113=) c.114+2460G= (n.114+2460G=) c.261+517G= (n.261+517G=) c.217G= (p.Val73=) c.*132G= (n.*132G=) n.871G= c.*336G= (n.*336G=) n.683G= | |
11 | g.61964852C>G | CA380854113 | BEST1,FTH1 | c.427G>C (p.Val143Leu) c.*1703C>G (n.*1703C>G) c.337G>C (p.Val113Leu) c.114+2460G>C (n.114+2460G>C) c.261+517G>C (n.261+517G>C) c.217G>C (p.Val73Leu) c.*132G>C (n.*132G>C) n.871G>C c.*336G>C (n.*336G>C) n.683G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.61964852C>T | CA380854115 | BEST1,FTH1 | c.427G>A (p.Val143Met) c.*1703C>T (n.*1703C>T) c.337G>A (p.Val113Met) c.114+2460G>A (n.114+2460G>A) c.261+517G>A (n.261+517G>A) c.217G>A (p.Val73Met) c.*132G>A (n.*132G>A) n.871G>A c.*336G>A (n.*336G>A) n.683G>A | dbSNP |
11 | g.61964853C>A | CA380854117 | BEST1,FTH1 | c.426G>T (p.Gln142His) c.*1704C>A (n.*1704C>A) c.336G>T (p.Gln112His) c.114+2459G>T (n.114+2459G>T) c.261+516G>T (n.261+516G>T) c.216G>T (p.Gln72His) c.*131G>T (n.*131G>T) n.870G>T c.*335G>T (n.*335G>T) n.682G>T | |
11 | g.61964853C= | CA1977539352 | BEST1,FTH1 | c.426G= (p.Gln142=) c.*1704C= (n.*1704C=) c.336G= (p.Gln112=) c.114+2459G= (n.114+2459G=) c.261+516G= (n.261+516G=) c.216G= (p.Gln72=) c.*131G= (n.*131G=) n.870G= c.*335G= (n.*335G=) n.682G= | |
11 | g.61964853C>G | CA380854119 | BEST1,FTH1 | c.426G>C (p.Gln142His) c.*1704C>G (n.*1704C>G) c.336G>C (p.Gln112His) c.114+2459G>C (n.114+2459G>C) c.261+516G>C (n.261+516G>C) c.216G>C (p.Gln72His) c.*131G>C (n.*131G>C) n.870G>C c.*335G>C (n.*335G>C) n.682G>C | |
11 | g.61964853C>T | CA474958798 | BEST1,FTH1 | c.426G>A (p.Gln142=) c.*1704C>T (n.*1704C>T) c.336G>A (p.Gln112=) c.114+2459G>A (n.114+2459G>A) c.261+516G>A (n.261+516G>A) c.216G>A (p.Gln72=) c.*131G>A (n.*131G>A) n.870G>A c.*335G>A (n.*335G>A) n.682G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61964854T>A | CA380854122 | BEST1,FTH1 | c.425A>T (p.Gln142Leu) c.*1705T>A (n.*1705T>A) c.335A>T (p.Gln112Leu) c.114+2458A>T (n.114+2458A>T) c.261+515A>T (n.261+515A>T) c.215A>T (p.Gln72Leu) c.*130A>T (n.*130A>T) n.869A>T c.*334A>T (n.*334A>T) n.681A>T | |
11 | g.61964854T>C | CA380854123 | BEST1,FTH1 | c.425A>G (p.Gln142Arg) c.*1705T>C (n.*1705T>C) c.335A>G (p.Gln112Arg) c.114+2458A>G (n.114+2458A>G) c.261+515A>G (n.261+515A>G) c.215A>G (p.Gln72Arg) c.*130A>G (n.*130A>G) n.869A>G c.*334A>G (n.*334A>G) n.681A>G | |
11 | g.61964854T>G | CA380854125 | BEST1,FTH1 | c.425A>C (p.Gln142Pro) c.*1705T>G (n.*1705T>G) c.335A>C (p.Gln112Pro) c.114+2458A>C (n.114+2458A>C) c.261+515A>C (n.261+515A>C) c.215A>C (p.Gln72Pro) c.*130A>C (n.*130A>C) n.869A>C c.*334A>C (n.*334A>C) n.681A>C | |
11 | g.61964855G>A | CA380854129 | BEST1,FTH1 | c.424C>T (p.Gln142Ter) c.*1706G>A (n.*1706G>A) c.334C>T (p.Gln112Ter) c.114+2457C>T (n.114+2457C>T) c.261+514C>T (n.261+514C>T) c.214C>T (p.Gln72Ter) c.*129C>T (n.*129C>T) n.868C>T c.*333C>T (n.*333C>T) n.680C>T | |
11 | g.61964855G>C | CA380854131 | BEST1,FTH1 | c.424C>G (p.Gln142Glu) c.*1706G>C (n.*1706G>C) c.334C>G (p.Gln112Glu) c.114+2457C>G (n.114+2457C>G) c.261+514C>G (n.261+514C>G) c.214C>G (p.Gln72Glu) c.*129C>G (n.*129C>G) n.868C>G c.*333C>G (n.*333C>G) n.680C>G | |
11 | g.61964855G>T | CA380854127 | BEST1,FTH1 | c.424C>A (p.Gln142Lys) c.*1706G>T (n.*1706G>T) c.334C>A (p.Gln112Lys) c.114+2457C>A (n.114+2457C>A) c.261+514C>A (n.261+514C>A) c.214C>A (p.Gln72Lys) c.*129C>A (n.*129C>A) n.868C>A c.*333C>A (n.*333C>A) n.680C>A | |
11 | g.61964856C>A | CA380854133 | BEST1,FTH1 | c.423G>T (p.Glu141Asp) c.*1707C>A (n.*1707C>A) c.333G>T (p.Glu111Asp) c.114+2456G>T (n.114+2456G>T) c.261+513G>T (n.261+513G>T) c.213G>T (p.Glu71Asp) c.*128G>T (n.*128G>T) n.867G>T c.*332G>T (n.*332G>T) n.679G>T | |
11 | g.61964856C= | CA1977539353 | BEST1,FTH1 | c.423G= (p.Glu141=) c.*1707C= (n.*1707C=) c.333G= (p.Glu111=) c.114+2456G= (n.114+2456G=) c.261+513G= (n.261+513G=) c.213G= (p.Glu71=) c.*128G= (n.*128G=) n.867G= c.*332G= (n.*332G=) n.679G= | |
11 | g.61964856C>G | CA380854135 | BEST1,FTH1 | c.423G>C (p.Glu141Asp) c.*1707C>G (n.*1707C>G) c.333G>C (p.Glu111Asp) c.114+2456G>C (n.114+2456G>C) c.261+513G>C (n.261+513G>C) c.213G>C (p.Glu71Asp) c.*128G>C (n.*128G>C) n.867G>C c.*332G>C (n.*332G>C) n.679G>C | |
11 | g.61964856C>T | CA474958799 | BEST1,FTH1 | c.423G>A (p.Glu141=) c.*1707C>T (n.*1707C>T) c.333G>A (p.Glu111=) c.114+2456G>A (n.114+2456G>A) c.261+513G>A (n.261+513G>A) c.213G>A (p.Glu71=) c.*128G>A (n.*128G>A) n.867G>A c.*332G>A (n.*332G>A) n.679G>A | dbSNP |
11 | g.61964857T>A | CA380854137 | BEST1,FTH1 | c.422A>T (p.Glu141Val) c.*1708T>A (n.*1708T>A) c.332A>T (p.Glu111Val) c.114+2455A>T (n.114+2455A>T) c.261+512A>T (n.261+512A>T) c.212A>T (p.Glu71Val) c.*127A>T (n.*127A>T) n.866A>T c.*331A>T (n.*331A>T) n.678A>T | |
11 | g.61964857T>C | CA6041226 | BEST1,FTH1 | c.422A>G (p.Glu141Gly) c.*1708T>C (n.*1708T>C) c.332A>G (p.Glu111Gly) c.114+2455A>G (n.114+2455A>G) c.261+512A>G (n.261+512A>G) c.212A>G (p.Glu71Gly) c.*127A>G (n.*127A>G) n.866A>G c.*331A>G (n.*331A>G) n.678A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61964857T>G | CA380854139 | BEST1,FTH1 | c.422A>C (p.Glu141Ala) c.*1708T>G (n.*1708T>G) c.332A>C (p.Glu111Ala) c.114+2455A>C (n.114+2455A>C) c.261+512A>C (n.261+512A>C) c.212A>C (p.Glu71Ala) c.*127A>C (n.*127A>C) n.866A>C c.*331A>C (n.*331A>C) n.678A>C | |
11 | g.61964857T= | CA1977539357 | BEST1,FTH1 | c.422A= (p.Glu141=) c.*1708T= (n.*1708T=) c.332A= (p.Glu111=) c.114+2455A= (n.114+2455A=) c.261+512A= (n.261+512A=) c.212A= (p.Glu71=) c.*127A= (n.*127A=) n.866A= c.*331A= (n.*331A=) n.678A= | |
11 | g.61964858C>A | CA380854142 | BEST1,FTH1 | c.421G>T (p.Glu141Ter) c.*1709C>A (n.*1709C>A) c.331G>T (p.Glu111Ter) c.114+2454G>T (n.114+2454G>T) c.261+511G>T (n.261+511G>T) c.211G>T (p.Glu71Ter) c.*126G>T (n.*126G>T) n.865G>T c.*330G>T (n.*330G>T) n.677G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61964858C= | CA1977539359 | BEST1,FTH1 | c.421G= (p.Glu141=) c.*1709C= (n.*1709C=) c.331G= (p.Glu111=) c.114+2454G= (n.114+2454G=) c.261+511G= (n.261+511G=) c.211G= (p.Glu71=) c.*126G= (n.*126G=) n.865G= c.*330G= (n.*330G=) n.677G= | |
11 | g.61964858C>G | CA380854143 | BEST1,FTH1 | c.421G>C (p.Glu141Gln) c.*1709C>G (n.*1709C>G) c.331G>C (p.Glu111Gln) c.114+2454G>C (n.114+2454G>C) c.261+511G>C (n.261+511G>C) c.211G>C (p.Glu71Gln) c.*126G>C (n.*126G>C) n.865G>C c.*330G>C (n.*330G>C) n.677G>C | |
11 | g.61964858C>T | CA380854145 | BEST1,FTH1 | c.421G>A (p.Glu141Lys) c.*1709C>T (n.*1709C>T) c.331G>A (p.Glu111Lys) c.114+2454G>A (n.114+2454G>A) c.261+511G>A (n.261+511G>A) c.211G>A (p.Glu71Lys) c.*126G>A (n.*126G>A) n.865G>A c.*330G>A (n.*330G>A) n.677G>A | |
11 | g.61964859A= | CA1977539361 | BEST1,FTH1 | c.420T= (p.Asn140=) c.*1710A= (n.*1710A=) c.330T= (p.Asn110=) c.114+2453T= (n.114+2453T=) c.261+510T= (n.261+510T=) c.210T= (p.Asn70=) c.*125T= (n.*125T=) n.864T= c.*329T= (n.*329T=) n.676T= | |
11 | g.61964859A>C | CA380854148 | BEST1,FTH1 | c.420T>G (p.Asn140Lys) c.*1710A>C (n.*1710A>C) c.330T>G (p.Asn110Lys) c.114+2453T>G (n.114+2453T>G) c.261+510T>G (n.261+510T>G) c.210T>G (p.Asn70Lys) c.*125T>G (n.*125T>G) n.864T>G c.*329T>G (n.*329T>G) n.676T>G | |
11 | g.61964859A>G | CA474958800 | BEST1,FTH1 | c.420T>C (p.Asn140=) c.*1710A>G (n.*1710A>G) c.330T>C (p.Asn110=) c.114+2453T>C (n.114+2453T>C) c.261+510T>C (n.261+510T>C) c.210T>C (p.Asn70=) c.*125T>C (n.*125T>C) n.864T>C c.*329T>C (n.*329T>C) n.676T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61964859A>T | CA380854149 | BEST1,FTH1 | c.420T>A (p.Asn140Lys) c.*1710A>T (n.*1710A>T) c.330T>A (p.Asn110Lys) c.114+2453T>A (n.114+2453T>A) c.261+510T>A (n.261+510T>A) c.210T>A (p.Asn70Lys) c.*125T>A (n.*125T>A) n.864T>A c.*329T>A (n.*329T>A) n.676T>A | |
11 | g.61964860T>A | CA380854150 | BEST1,FTH1 | c.419A>T (p.Asn140Ile) c.*1711T>A (n.*1711T>A) c.329A>T (p.Asn110Ile) c.114+2452A>T (n.114+2452A>T) c.261+509A>T (n.261+509A>T) c.209A>T (p.Asn70Ile) c.*124A>T (n.*124A>T) n.863A>T c.*328A>T (n.*328A>T) n.675A>T | |
11 | g.61964860T>C | CA380854152 | BEST1,FTH1 | c.419A>G (p.Asn140Ser) c.*1711T>C (n.*1711T>C) c.329A>G (p.Asn110Ser) c.114+2452A>G (n.114+2452A>G) c.261+509A>G (n.261+509A>G) c.209A>G (p.Asn70Ser) c.*124A>G (n.*124A>G) n.863A>G c.*328A>G (n.*328A>G) n.675A>G | dbSNP |
11 | g.61964860T>G | CA380854154 | BEST1,FTH1 | c.419A>C (p.Asn140Thr) c.*1711T>G (n.*1711T>G) c.329A>C (p.Asn110Thr) c.114+2452A>C (n.114+2452A>C) c.261+509A>C (n.261+509A>C) c.209A>C (p.Asn70Thr) c.*124A>C (n.*124A>C) n.863A>C c.*328A>C (n.*328A>C) n.675A>C | |
11 | g.61964860T= | CA1977539363 | BEST1,FTH1 | c.419A= (p.Asn140=) c.*1711T= (n.*1711T=) c.329A= (p.Asn110=) c.114+2452A= (n.114+2452A=) c.261+509A= (n.261+509A=) c.209A= (p.Asn70=) c.*124A= (n.*124A=) n.863A= c.*328A= (n.*328A=) n.675A= | |
11 | g.61964861T>A | CA380854158 | BEST1,FTH1 | c.418A>T (p.Asn140Tyr) c.*1712T>A (n.*1712T>A) c.328A>T (p.Asn110Tyr) c.114+2451A>T (n.114+2451A>T) c.261+508A>T (n.261+508A>T) c.208A>T (p.Asn70Tyr) c.*123A>T (n.*123A>T) n.862A>T c.*327A>T (n.*327A>T) n.674A>T | |
11 | g.61964861T>C | CA6041227 | BEST1,FTH1 | c.418A>G (p.Asn140Asp) c.*1712T>C (n.*1712T>C) c.328A>G (p.Asn110Asp) c.114+2451A>G (n.114+2451A>G) c.261+508A>G (n.261+508A>G) c.208A>G (p.Asn70Asp) c.*123A>G (n.*123A>G) n.862A>G c.*327A>G (n.*327A>G) n.674A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61964861T>G | CA380854156 | BEST1,FTH1 | c.418A>C (p.Asn140His) c.*1712T>G (n.*1712T>G) c.328A>C (p.Asn110His) c.114+2451A>C (n.114+2451A>C) c.261+508A>C (n.261+508A>C) c.208A>C (p.Asn70His) c.*123A>C (n.*123A>C) n.862A>C c.*327A>C (n.*327A>C) n.674A>C | |
11 | g.61964861T= | CA1977539367 | BEST1,FTH1 | c.418A= (p.Asn140=) c.*1712T= (n.*1712T=) c.328A= (p.Asn110=) c.114+2451A= (n.114+2451A=) c.261+508A= (n.261+508A=) c.208A= (p.Asn70=) c.*123A= (n.*123A=) n.862A= c.*327A= (n.*327A=) n.674A= | |
11 | g.61964862C>A | CA474958801 | BEST1,FTH1 | c.417G>T (p.Leu139=) c.*1713C>A (n.*1713C>A) c.327G>T (p.Leu109=) c.114+2450G>T (n.114+2450G>T) c.261+507G>T (n.261+507G>T) c.207G>T (p.Leu69=) c.*122G>T (n.*122G>T) n.861G>T c.*326G>T (n.*326G>T) n.673G>T | |
11 | g.61964862C= | CA1977539368 | BEST1,FTH1 | c.417G= (p.Leu139=) c.*1713C= (n.*1713C=) c.327G= (p.Leu109=) c.114+2450G= (n.114+2450G=) c.261+507G= (n.261+507G=) c.207G= (p.Leu69=) c.*122G= (n.*122G=) n.861G= c.*326G= (n.*326G=) n.673G= | |
11 | g.61964862C>G | CA6041228 | BEST1,FTH1 | c.417G>C (p.Leu139=) c.*1713C>G (n.*1713C>G) c.327G>C (p.Leu109=) c.114+2450G>C (n.114+2450G>C) c.261+507G>C (n.261+507G>C) c.207G>C (p.Leu69=) c.*122G>C (n.*122G>C) n.861G>C c.*326G>C (n.*326G>C) n.673G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61964862C>T | CA474958802 | BEST1,FTH1 | c.417G>A (p.Leu139=) c.*1713C>T (n.*1713C>T) c.327G>A (p.Leu109=) c.114+2450G>A (n.114+2450G>A) c.261+507G>A (n.261+507G>A) c.207G>A (p.Leu69=) c.*122G>A (n.*122G>A) n.861G>A c.*326G>A (n.*326G>A) n.673G>A | |
11 | g.61964863A>C | CA380854162 | BEST1,FTH1 | c.416T>G (p.Leu139Arg) c.*1714A>C (n.*1714A>C) c.326T>G (p.Leu109Arg) c.114+2449T>G (n.114+2449T>G) c.261+506T>G (n.261+506T>G) c.206T>G (p.Leu69Arg) c.*121T>G (n.*121T>G) n.860T>G c.*325T>G (n.*325T>G) n.672T>G | |
11 | g.61964863A>G | CA380854164 | BEST1,FTH1 | c.416T>C (p.Leu139Pro) c.*1714A>G (n.*1714A>G) c.326T>C (p.Leu109Pro) c.114+2449T>C (n.114+2449T>C) c.261+506T>C (n.261+506T>C) c.206T>C (p.Leu69Pro) c.*121T>C (n.*121T>C) n.860T>C c.*325T>C (n.*325T>C) n.672T>C | |
11 | g.61964863A>T | CA380854165 | BEST1,FTH1 | c.416T>A (p.Leu139Gln) c.*1714A>T (n.*1714A>T) c.326T>A (p.Leu109Gln) c.114+2449T>A (n.114+2449T>A) c.261+506T>A (n.261+506T>A) c.206T>A (p.Leu69Gln) c.*121T>A (n.*121T>A) n.860T>A c.*325T>A (n.*325T>A) n.672T>A | |
11 | g.61964864G>A | CA474958803 | BEST1,FTH1 | c.415C>T (p.Leu139=) c.*1715G>A (n.*1715G>A) c.325C>T (p.Leu109=) c.114+2448C>T (n.114+2448C>T) c.261+505C>T (n.261+505C>T) c.205C>T (p.Leu69=) c.*120C>T (n.*120C>T) n.859C>T c.*324C>T (n.*324C>T) n.671C>T | |
11 | g.61964864G>C | CA380854167 | BEST1,FTH1 | c.415C>G (p.Leu139Val) c.*1715G>C (n.*1715G>C) c.325C>G (p.Leu109Val) c.114+2448C>G (n.114+2448C>G) c.261+505C>G (n.261+505C>G) c.205C>G (p.Leu69Val) c.*120C>G (n.*120C>G) n.859C>G c.*324C>G (n.*324C>G) n.671C>G | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.61964864G= | CA1977539372 | BEST1,FTH1 | c.415C= (p.Leu139=) c.*1715G= (n.*1715G=) c.325C= (p.Leu109=) c.114+2448C= (n.114+2448C=) c.261+505C= (n.261+505C=) c.205C= (p.Leu69=) c.*120C= (n.*120C=) n.859C= c.*324C= (n.*324C=) n.671C= | |
11 | g.61964864G>T | CA380854169 | BEST1,FTH1 | c.415C>A (p.Leu139Met) c.*1715G>T (n.*1715G>T) c.325C>A (p.Leu109Met) c.114+2448C>A (n.114+2448C>A) c.261+505C>A (n.261+505C>A) c.205C>A (p.Leu69Met) c.*120C>A (n.*120C>A) n.859C>A c.*324C>A (n.*324C>A) n.671C>A | |
11 | g.61964865G>A | CA222946476 | BEST1,FTH1 | c.414C>T (p.Tyr138=) c.*1716G>A (n.*1716G>A) c.324C>T (p.Tyr108=) c.114+2447C>T (n.114+2447C>T) c.261+504C>T (n.261+504C>T) c.204C>T (p.Tyr68=) c.*119C>T (n.*119C>T) n.858C>T c.*323C>T (n.*323C>T) n.670C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61964865G>C | CA380854173 | BEST1,FTH1 | c.414C>G (p.Tyr138Ter) c.*1716G>C (n.*1716G>C) c.324C>G (p.Tyr108Ter) c.114+2447C>G (n.114+2447C>G) c.261+504C>G (n.261+504C>G) c.204C>G (p.Tyr68Ter) c.*119C>G (n.*119C>G) n.858C>G c.*323C>G (n.*323C>G) n.670C>G | |
11 | g.61964865G= | CA1977539376 | BEST1,FTH1 | c.414C= (p.Tyr138=) c.*1716G= (n.*1716G=) c.324C= (p.Tyr108=) c.114+2447C= (n.114+2447C=) c.261+504C= (n.261+504C=) c.204C= (p.Tyr68=) c.*119C= (n.*119C=) n.858C= c.*323C= (n.*323C=) n.670C= | |
11 | g.61964865G>T | CA380854171 | BEST1,FTH1 | c.414C>A (p.Tyr138Ter) c.*1716G>T (n.*1716G>T) c.324C>A (p.Tyr108Ter) c.114+2447C>A (n.114+2447C>A) c.261+504C>A (n.261+504C>A) c.204C>A (p.Tyr68Ter) c.*119C>A (n.*119C>A) n.858C>A c.*323C>A (n.*323C>A) n.670C>A | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.61964866T>A | CA10638897 | BEST1,FTH1 | c.413A>T (p.Tyr138Phe) c.*1717T>A (n.*1717T>A) c.323A>T (p.Tyr108Phe) c.114+2446A>T (n.114+2446A>T) c.261+503A>T (n.261+503A>T) c.203A>T (p.Tyr68Phe) c.*118A>T (n.*118A>T) n.857A>T c.*322A>T (n.*322A>T) n.669A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.61964866T>C | CA380854176 | BEST1,FTH1 | c.413A>G (p.Tyr138Cys) c.*1717T>C (n.*1717T>C) c.323A>G (p.Tyr108Cys) c.114+2446A>G (n.114+2446A>G) c.261+503A>G (n.261+503A>G) c.203A>G (p.Tyr68Cys) c.*118A>G (n.*118A>G) n.857A>G c.*322A>G (n.*322A>G) n.669A>G | |
11 | g.61964866T>G | CA380854178 | BEST1,FTH1 | c.413A>C (p.Tyr138Ser) c.*1717T>G (n.*1717T>G) c.323A>C (p.Tyr108Ser) c.114+2446A>C (n.114+2446A>C) c.261+503A>C (n.261+503A>C) c.203A>C (p.Tyr68Ser) c.*118A>C (n.*118A>C) n.857A>C c.*322A>C (n.*322A>C) n.669A>C | |
11 | g.61964866T= | CA1977539380 | BEST1,FTH1 | c.413A= (p.Tyr138=) c.*1717T= (n.*1717T=) c.323A= (p.Tyr108=) c.114+2446A= (n.114+2446A=) c.261+503A= (n.261+503A=) c.203A= (p.Tyr68=) c.*118A= (n.*118A=) n.857A= c.*322A= (n.*322A=) n.669A= | |
11 | g.61964867A= | CA1977539381 | BEST1,FTH1 | c.412T= (p.Tyr138=) c.*1718A= (n.*1718A=) c.322T= (p.Tyr108=) c.114+2445T= (n.114+2445T=) c.261+502T= (n.261+502T=) c.202T= (p.Tyr68=) c.*117T= (n.*117T=) n.856T= c.*321T= (n.*321T=) n.668T= | |
11 | g.61964867A>C | CA380854180 | BEST1,FTH1 | c.412T>G (p.Tyr138Asp) c.*1718A>C (n.*1718A>C) c.322T>G (p.Tyr108Asp) c.114+2445T>G (n.114+2445T>G) c.261+502T>G (n.261+502T>G) c.202T>G (p.Tyr68Asp) c.*117T>G (n.*117T>G) n.856T>G c.*321T>G (n.*321T>G) n.668T>G | dbSNP |
11 | g.61964867A>G | CA380854182 | BEST1,FTH1 | c.412T>C (p.Tyr138His) c.*1718A>G (n.*1718A>G) c.322T>C (p.Tyr108His) c.114+2445T>C (n.114+2445T>C) c.261+502T>C (n.261+502T>C) c.202T>C (p.Tyr68His) c.*117T>C (n.*117T>C) n.856T>C c.*321T>C (n.*321T>C) n.668T>C | |
11 | g.61964867A>T | CA380854184 | BEST1,FTH1 | c.412T>A (p.Tyr138Asn) c.*1718A>T (n.*1718A>T) c.322T>A (p.Tyr108Asn) c.114+2445T>A (n.114+2445T>A) c.261+502T>A (n.261+502T>A) c.202T>A (p.Tyr68Asn) c.*117T>A (n.*117T>A) n.856T>A c.*321T>A (n.*321T>A) n.668T>A | gnomAD v4 |
11 | g.61964868A= | CA1977539390 | BEST1,FTH1 | c.411T= (p.His137=) c.*1719A= (n.*1719A=) c.321T= (p.His107=) c.114+2444T= (n.114+2444T=) c.261+501T= (n.261+501T=) c.201T= (p.His67=) c.*116T= (n.*116T=) n.855T= c.*320T= (n.*320T=) n.667T= | |
11 | g.61964868A>C | CA380854189 | BEST1,FTH1 | c.411T>G (p.His137Gln) c.*1719A>C (n.*1719A>C) c.321T>G (p.His107Gln) c.114+2444T>G (n.114+2444T>G) c.261+501T>G (n.261+501T>G) c.201T>G (p.His67Gln) c.*116T>G (n.*116T>G) n.855T>G c.*320T>G (n.*320T>G) n.667T>G | |
11 | g.61964868A>G | CA6041229 | BEST1,FTH1 | c.411T>C (p.His137=) c.*1719A>G (n.*1719A>G) c.321T>C (p.His107=) c.114+2444T>C (n.114+2444T>C) c.261+501T>C (n.261+501T>C) c.201T>C (p.His67=) c.*116T>C (n.*116T>C) n.855T>C c.*320T>C (n.*320T>C) n.667T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61964868A>T | CA380854186 | BEST1,FTH1 | c.411T>A (p.His137Gln) c.*1719A>T (n.*1719A>T) c.321T>A (p.His107Gln) c.114+2444T>A (n.114+2444T>A) c.261+501T>A (n.261+501T>A) c.201T>A (p.His67Gln) c.*116T>A (n.*116T>A) n.855T>A c.*320T>A (n.*320T>A) n.667T>A | |
11 | g.61964869T>A | CA380854191 | BEST1,FTH1 | c.410A>T (p.His137Leu) c.*1720T>A (n.*1720T>A) c.320A>T (p.His107Leu) c.114+2443A>T (n.114+2443A>T) c.261+500A>T (n.261+500A>T) c.200A>T (p.His67Leu) c.*115A>T (n.*115A>T) n.854A>T c.*319A>T (n.*319A>T) n.666A>T | |
11 | g.61964869T>C | CA6041230 | BEST1,FTH1 | c.410A>G (p.His137Arg) c.*1720T>C (n.*1720T>C) c.320A>G (p.His107Arg) c.114+2443A>G (n.114+2443A>G) c.261+500A>G (n.261+500A>G) c.200A>G (p.His67Arg) c.*115A>G (n.*115A>G) n.854A>G c.*319A>G (n.*319A>G) n.666A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61964869T>G | CA380854192 | BEST1,FTH1 | c.410A>C (p.His137Pro) c.*1720T>G (n.*1720T>G) c.320A>C (p.His107Pro) c.114+2443A>C (n.114+2443A>C) c.261+500A>C (n.261+500A>C) c.200A>C (p.His67Pro) c.*115A>C (n.*115A>C) n.854A>C c.*319A>C (n.*319A>C) n.666A>C | |
11 | g.61964869T= | CA1977539393 | BEST1,FTH1 | c.410A= (p.His137=) c.*1720T= (n.*1720T=) c.320A= (p.His107=) c.114+2443A= (n.114+2443A=) c.261+500A= (n.261+500A=) c.200A= (p.His67=) c.*115A= (n.*115A=) n.854A= c.*319A= (n.*319A=) n.666A= | |
11 | g.61964872_61964873del | CA2695214632 | BEST1,FTH1 | c.409_410del (p.His137LeufsTer4) c.*1723_*1724del (n.*1723_*1724del) c.319_320del (p.His107LeufsTer4) c.114+2442_114+2443del (n.114+2442_114+2443del) c.261+499_261+500del (n.261+499_261+500del) c.199_200del (p.His67LeufsTer4) c.*114_*115del (n.*114_*115del) n.853_854del c.*318_*319del (n.*318_*319del) n.665_666del | |
11 | g.61964870G>A | CA380854196 | BEST1,FTH1 | c.409C>T (p.His137Tyr) c.*1721G>A (n.*1721G>A) c.319C>T (p.His107Tyr) c.114+2442C>T (n.114+2442C>T) c.261+499C>T (n.261+499C>T) c.199C>T (p.His67Tyr) c.*114C>T (n.*114C>T) n.853C>T c.*318C>T (n.*318C>T) n.665C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61964870G>C | CA6041231 | BEST1,FTH1 | c.409C>G (p.His137Asp) c.*1721G>C (n.*1721G>C) c.319C>G (p.His107Asp) c.114+2442C>G (n.114+2442C>G) c.261+499C>G (n.261+499C>G) c.199C>G (p.His67Asp) c.*114C>G (n.*114C>G) n.853C>G c.*318C>G (n.*318C>G) n.665C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.61964870G= | CA1977539397 | BEST1,FTH1 | c.409C= (p.His137=) c.*1721G= (n.*1721G=) c.319C= (p.His107=) c.114+2442C= (n.114+2442C=) c.261+499C= (n.261+499C=) c.199C= (p.His67=) c.*114C= (n.*114C=) n.853C= c.*318C= (n.*318C=) n.665C= | |
11 | g.61964870G>T | CA380854197 | BEST1,FTH1 | c.409C>A (p.His137Asn) c.*1721G>T (n.*1721G>T) c.319C>A (p.His107Asn) c.114+2442C>A (n.114+2442C>A) c.261+499C>A (n.261+499C>A) c.199C>A (p.His67Asn) c.*114C>A (n.*114C>A) n.853C>A c.*318C>A (n.*318C>A) n.665C>A | |
11 | g.61964871T>A | CA474958804 | BEST1,FTH1 | c.408A>T (p.Thr136=) c.*1722T>A (n.*1722T>A) c.318A>T (p.Thr106=) c.114+2441A>T (n.114+2441A>T) c.261+498A>T (n.261+498A>T) c.198A>T (p.Thr66=) c.*113A>T (n.*113A>T) n.852A>T c.*317A>T (n.*317A>T) n.664A>T | dbSNP |
11 | g.61964871T>C | CA474958805 | BEST1,FTH1 | c.408A>G (p.Thr136=) c.*1722T>C (n.*1722T>C) c.318A>G (p.Thr106=) c.114+2441A>G (n.114+2441A>G) c.261+498A>G (n.261+498A>G) c.198A>G (p.Thr66=) c.*113A>G (n.*113A>G) n.852A>G c.*317A>G (n.*317A>G) n.664A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61964871T>G | CA474958806 | BEST1,FTH1 | c.408A>C (p.Thr136=) c.*1722T>G (n.*1722T>G) c.318A>C (p.Thr106=) c.114+2441A>C (n.114+2441A>C) c.261+498A>C (n.261+498A>C) c.198A>C (p.Thr66=) c.*113A>C (n.*113A>C) n.852A>C c.*317A>C (n.*317A>C) n.664A>C | |
11 | g.61964871T= | CA1977539398 | BEST1,FTH1 | c.408A= (p.Thr136=) c.*1722T= (n.*1722T=) c.318A= (p.Thr106=) c.114+2441A= (n.114+2441A=) c.261+498A= (n.261+498A=) c.198A= (p.Thr66=) c.*113A= (n.*113A=) n.852A= c.*317A= (n.*317A=) n.664A= | |
11 | g.61964872G>A | CA380854201 | BEST1,FTH1 | c.407C>T (p.Thr136Ile) c.*1723G>A (n.*1723G>A) c.317C>T (p.Thr106Ile) c.114+2440C>T (n.114+2440C>T) c.261+497C>T (n.261+497C>T) c.197C>T (p.Thr66Ile) c.*112C>T (n.*112C>T) n.851C>T c.*316C>T (n.*316C>T) n.663C>T | |
11 | g.61964872G>C | CA6041232 | BEST1,FTH1 | c.407C>G (p.Thr136Arg) c.*1723G>C (n.*1723G>C) c.317C>G (p.Thr106Arg) c.114+2440C>G (n.114+2440C>G) c.261+497C>G (n.261+497C>G) c.197C>G (p.Thr66Arg) c.*112C>G (n.*112C>G) n.851C>G c.*316C>G (n.*316C>G) n.663C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61964872G= | CA1977539403 | BEST1,FTH1 | c.407C= (p.Thr136=) c.*1723G= (n.*1723G=) c.317C= (p.Thr106=) c.114+2440C= (n.114+2440C=) c.261+497C= (n.261+497C=) c.197C= (p.Thr66=) c.*112C= (n.*112C=) n.851C= c.*316C= (n.*316C=) n.663C= | |
11 | g.61964872G>T | CA380854203 | BEST1,FTH1 | c.407C>A (p.Thr136Lys) c.*1723G>T (n.*1723G>T) c.317C>A (p.Thr106Lys) c.114+2440C>A (n.114+2440C>A) c.261+497C>A (n.261+497C>A) c.197C>A (p.Thr66Lys) c.*112C>A (n.*112C>A) n.851C>A c.*316C>A (n.*316C>A) n.663C>A | |
11 | g.61964873T>A | CA380854206 | BEST1,FTH1 | c.406A>T (p.Thr136Ser) c.*1724T>A (n.*1724T>A) c.316A>T (p.Thr106Ser) c.114+2439A>T (n.114+2439A>T) c.261+496A>T (n.261+496A>T) c.196A>T (p.Thr66Ser) c.*111A>T (n.*111A>T) n.850A>T c.*315A>T (n.*315A>T) n.662A>T | |
11 | g.61964873T>C | CA380854208 | BEST1,FTH1 | c.406A>G (p.Thr136Ala) c.*1724T>C (n.*1724T>C) c.316A>G (p.Thr106Ala) c.114+2439A>G (n.114+2439A>G) c.261+496A>G (n.261+496A>G) c.196A>G (p.Thr66Ala) c.*111A>G (n.*111A>G) n.850A>G c.*315A>G (n.*315A>G) n.662A>G | |
11 | g.61964873T>G | CA380854210 | BEST1,FTH1 | c.406A>C (p.Thr136Pro) c.*1724T>G (n.*1724T>G) c.316A>C (p.Thr106Pro) c.114+2439A>C (n.114+2439A>C) c.261+496A>C (n.261+496A>C) c.196A>C (p.Thr66Pro) c.*111A>C (n.*111A>C) n.850A>C c.*315A>C (n.*315A>C) n.662A>C | |
11 | g.61964874C>A | CA380854212 | BEST1,FTH1 | c.405G>T (p.Glu135Asp) c.*1725C>A (n.*1725C>A) c.315G>T (p.Glu105Asp) c.114+2438G>T (n.114+2438G>T) c.261+495G>T (n.261+495G>T) c.195G>T (p.Glu65Asp) c.*110G>T (n.*110G>T) n.849G>T c.*314G>T (n.*314G>T) n.661G>T | |
11 | g.61964874C>G | CA380854214 | BEST1,FTH1 | c.405G>C (p.Glu135Asp) c.*1725C>G (n.*1725C>G) c.315G>C (p.Glu105Asp) c.114+2438G>C (n.114+2438G>C) c.261+495G>C (n.261+495G>C) c.195G>C (p.Glu65Asp) c.*110G>C (n.*110G>C) n.849G>C c.*314G>C (n.*314G>C) n.661G>C | |
11 | g.61964874C>T | CA474958807 | BEST1,FTH1 | c.405G>A (p.Glu135=) c.*1725C>T (n.*1725C>T) c.315G>A (p.Glu105=) c.114+2438G>A (n.114+2438G>A) c.261+495G>A (n.261+495G>A) c.195G>A (p.Glu65=) c.*110G>A (n.*110G>A) n.849G>A c.*314G>A (n.*314G>A) n.661G>A | COSMIC |
11 | g.61964875T>A | CA380854216 | BEST1,FTH1 | c.404A>T (p.Glu135Val) c.*1726T>A (n.*1726T>A) c.314A>T (p.Glu105Val) c.114+2437A>T (n.114+2437A>T) c.261+494A>T (n.261+494A>T) c.194A>T (p.Glu65Val) c.*109A>T (n.*109A>T) n.848A>T c.*313A>T (n.*313A>T) n.660A>T | |
11 | g.61964875T>C | CA380854218 | BEST1,FTH1 | c.404A>G (p.Glu135Gly) c.*1726T>C (n.*1726T>C) c.314A>G (p.Glu105Gly) c.114+2437A>G (n.114+2437A>G) c.261+494A>G (n.261+494A>G) c.194A>G (p.Glu65Gly) c.*109A>G (n.*109A>G) n.848A>G c.*313A>G (n.*313A>G) n.660A>G | |
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