Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.61964713A=CA1977539119BEST1,FTH1c.*14T= (n.*14T=)
c.*1564A= (n.*1564A=)
c.114+2599T= (n.114+2599T=)
c.261+656T= (n.261+656T=)
c.*271T= (n.*271T=)
c.*475T= (n.*475T=)
11g.61964713A>TCA6041192BEST1,FTH1c.*14T>A (n.*14T>A)
c.*1564A>T (n.*1564A>T)
c.114+2599T>A (n.114+2599T>A)
c.261+656T>A (n.261+656T>A)
c.*271T>A (n.*271T>A)
c.*475T>A (n.*475T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.61964714A=CA1977539121BEST1,FTH1c.*13T= (n.*13T=)
c.*1565A= (n.*1565A=)
c.114+2598T= (n.114+2598T=)
c.261+655T= (n.261+655T=)
c.*270T= (n.*270T=)
c.*474T= (n.*474T=)
11g.61964714A>GCA1977539122BEST1,FTH1c.*13T>C (n.*13T>C)
c.*1565A>G (n.*1565A>G)
c.114+2598T>C (n.114+2598T>C)
c.261+655T>C (n.261+655T>C)
c.*270T>C (n.*270T>C)
c.*474T>C (n.*474T>C)
 dbSNP
11g.61964716T>CCA1977539124BEST1,FTH1c.*11A>G (n.*11A>G)
c.*1567T>C (n.*1567T>C)
c.114+2596A>G (n.114+2596A>G)
c.261+653A>G (n.261+653A>G)
c.*268A>G (n.*268A>G)
c.*472A>G (n.*472A>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.61964716T=CA1977539123BEST1,FTH1c.*11A= (n.*11A=)
c.*1567T= (n.*1567T=)
c.114+2596A= (n.114+2596A=)
c.261+653A= (n.261+653A=)
c.*268A= (n.*268A=)
c.*472A= (n.*472A=)
11g.61964717A=CA1977539127BEST1,FTH1c.*10T= (n.*10T=)
c.*1568A= (n.*1568A=)
c.114+2595T= (n.114+2595T=)
c.261+652T= (n.261+652T=)
c.*267T= (n.*267T=)
c.*471T= (n.*471T=)
11g.61964717A>TCA6041193BEST1,FTH1c.*10T>A (n.*10T>A)
c.*1568A>T (n.*1568A>T)
c.114+2595T>A (n.114+2595T>A)
c.261+652T>A (n.261+652T>A)
c.*267T>A (n.*267T>A)
c.*471T>A (n.*471T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61964717_61964724delinsAGCCCGAGCA1977539126BEST1,FTH1c.*3_*10delinsCTCGGGCT (n.*3_*10delinsCTCGGGCT)
c.*1568_*1575delinsAGCCCGAG (n.*1568_*1575delinsAGCCCGAG)
c.114+2588_114+2595delinsCTCGGGCT (n.114+2588_114+2595delinsCTCGGGCT)
c.261+645_261+652delinsCTCGGGCT (n.261+645_261+652delinsCTCGGGCT)
c.*260_*267delinsCTCGGGCT (n.*260_*267delinsCTCGGGCT)
c.*464_*471delinsCTCGGGCT (n.*464_*471delinsCTCGGGCT)
11g.61964718delCA2613931327BEST1,FTH1c.*9del (n.*9del)
c.*1569del (n.*1569del)
c.114+2594del (n.114+2594del)
c.261+651del (n.261+651del)
c.*266del (n.*266del)
c.*470del (n.*470del)
 gnomAD v4
11g.61964720_61964726delCA918894541BEST1,FTH1c.*3_*9del (n.*3_*9del)
c.*1571_*1577del (n.*1571_*1577del)
c.114+2588_114+2594del (n.114+2588_114+2594del)
c.261+645_261+651del (n.261+645_261+651del)
c.*260_*266del (n.*260_*266del)
c.*464_*470del (n.*464_*470del)
 dbSNP
11g.61964719C>ACA2613931328BEST1,FTH1c.*8G>T (n.*8G>T)
c.*1570C>A (n.*1570C>A)
c.114+2593G>T (n.114+2593G>T)
c.261+650G>T (n.261+650G>T)
c.*265G>T (n.*265G>T)
c.*469G>T (n.*469G>T)
 gnomAD v4
11g.61964719C=CA1977539130BEST1,FTH1c.*8G= (n.*8G=)
c.*1570C= (n.*1570C=)
c.114+2593G= (n.114+2593G=)
c.261+650G= (n.261+650G=)
c.*265G= (n.*265G=)
c.*469G= (n.*469G=)
11g.61964719C>GCA599795988BEST1,FTH1c.*8G>C (n.*8G>C)
c.*1570C>G (n.*1570C>G)
c.114+2593G>C (n.114+2593G>C)
c.261+650G>C (n.261+650G>C)
c.*265G>C (n.*265G>C)
c.*469G>C (n.*469G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61964719C>TCA6041194BEST1,FTH1c.*8G>A (n.*8G>A)
c.*1570C>T (n.*1570C>T)
c.114+2593G>A (n.114+2593G>A)
c.261+650G>A (n.261+650G>A)
c.*265G>A (n.*265G>A)
c.*469G>A (n.*469G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61964720C=CA1977539133BEST1,FTH1c.*7G= (n.*7G=)
c.*1571C= (n.*1571C=)
c.114+2592G= (n.114+2592G=)
c.261+649G= (n.261+649G=)
c.*264G= (n.*264G=)
c.*468G= (n.*468G=)
11g.61964720C>TCA599795989BEST1,FTH1c.*7G>A (n.*7G>A)
c.*1571C>T (n.*1571C>T)
c.114+2592G>A (n.114+2592G>A)
c.261+649G>A (n.261+649G>A)
c.*264G>A (n.*264G>A)
c.*468G>A (n.*468G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61964721C=CA1977539137BEST1,FTH1c.*6G= (n.*6G=)
c.*1572C= (n.*1572C=)
c.114+2591G= (n.114+2591G=)
c.261+648G= (n.261+648G=)
c.*263G= (n.*263G=)
c.*467G= (n.*467G=)
11g.61964721C>GCA6041195BEST1,FTH1c.*6G>C (n.*6G>C)
c.*1572C>G (n.*1572C>G)
c.114+2591G>C (n.114+2591G>C)
c.261+648G>C (n.261+648G>C)
c.*263G>C (n.*263G>C)
c.*467G>C (n.*467G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61964721C>TCA222946148BEST1,FTH1c.*6G>A (n.*6G>A)
c.*1572C>T (n.*1572C>T)
c.114+2591G>A (n.114+2591G>A)
c.261+648G>A (n.261+648G>A)
c.*263G>A (n.*263G>A)
c.*467G>A (n.*467G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61964722G>ACA6041196BEST1,FTH1c.*5C>T (n.*5C>T)
c.*1573G>A (n.*1573G>A)
c.114+2590C>T (n.114+2590C>T)
c.261+647C>T (n.261+647C>T)
c.*262C>T (n.*262C>T)
c.*466C>T (n.*466C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61964722G>CCA2613931329BEST1,FTH1c.*5C>G (n.*5C>G)
c.*1573G>C (n.*1573G>C)
c.114+2590C>G (n.114+2590C>G)
c.261+647C>G (n.261+647C>G)
c.*262C>G (n.*262C>G)
c.*466C>G (n.*466C>G)
 gnomAD v4
11g.61964722G=CA1977539140BEST1,FTH1c.*5C= (n.*5C=)
c.*1573G= (n.*1573G=)
c.114+2590C= (n.114+2590C=)
c.261+647C= (n.261+647C=)
c.*262C= (n.*262C=)
c.*466C= (n.*466C=)
11g.61964723A=CA1977539142BEST1,FTH1c.*4T= (n.*4T=)
c.*1574A= (n.*1574A=)
c.114+2589T= (n.114+2589T=)
c.261+646T= (n.261+646T=)
c.*261T= (n.*261T=)
c.*465T= (n.*465T=)
11g.61964723A>CCA1977539146BEST1,FTH1c.*4T>G (n.*4T>G)
c.*1574A>C (n.*1574A>C)
c.114+2589T>G (n.114+2589T>G)
c.261+646T>G (n.261+646T>G)
c.*261T>G (n.*261T>G)
c.*465T>G (n.*465T>G)
 dbSNP
11g.61964723A>GCA938623782BEST1,FTH1c.*4T>C (n.*4T>C)
c.*1574A>G (n.*1574A>G)
c.114+2589T>C (n.114+2589T>C)
c.261+646T>C (n.261+646T>C)
c.*261T>C (n.*261T>C)
c.*465T>C (n.*465T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61964724G>ACA599795990BEST1,FTH1c.*3C>T (n.*3C>T)
c.*1575G>A (n.*1575G>A)
c.114+2588C>T (n.114+2588C>T)
c.261+645C>T (n.261+645C>T)
c.*260C>T (n.*260C>T)
c.*464C>T (n.*464C>T)
 dbSNP gnomAD v2
11g.61964724G>CCA2613931330BEST1,FTH1c.*3C>G (n.*3C>G)
c.*1575G>C (n.*1575G>C)
c.114+2588C>G (n.114+2588C>G)
c.261+645C>G (n.261+645C>G)
c.*260C>G (n.*260C>G)
c.*464C>G (n.*464C>G)
 gnomAD v4
11g.61964724G=CA1977539151BEST1,FTH1c.*3C= (n.*3C=)
c.*1575G= (n.*1575G=)
c.114+2588C= (n.114+2588C=)
c.261+645C= (n.261+645C=)
c.*260C= (n.*260C=)
c.*464C= (n.*464C=)
11g.61964725G>ACA599795991BEST1,FTH1c.*2C>T (n.*2C>T)
c.*1576G>A (n.*1576G>A)
c.114+2587C>T (n.114+2587C>T)
c.261+644C>T (n.261+644C>T)
c.*259C>T (n.*259C>T)
c.*463C>T (n.*463C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61964725G=CA1977539153BEST1,FTH1c.*2C= (n.*2C=)
c.*1576G= (n.*1576G=)
c.114+2587C= (n.114+2587C=)
c.261+644C= (n.261+644C=)
c.*259C= (n.*259C=)
c.*463C= (n.*463C=)
11g.61964727T>ACA380853367BEST1,FTH1c.552A>T (p.Ter184Tyr)
c.*1578T>A (n.*1578T>A)
c.462A>T (p.Ter154Tyr)
c.114+2585A>T (n.114+2585A>T)
c.261+642A>T (n.261+642A>T)
c.342A>T (p.Ter114Tyr)
c.*257A>T (n.*257A>T)
c.*461A>T (n.*461A>T)
11g.61964727T>CCA474956570BEST1,FTH1c.552A>G (p.Ter184=)
c.*1578T>C (n.*1578T>C)
c.462A>G (p.Ter154=)
c.114+2585A>G (n.114+2585A>G)
c.261+642A>G (n.261+642A>G)
c.342A>G (p.Ter114=)
c.*257A>G (n.*257A>G)
c.*461A>G (n.*461A>G)
11g.61964727T>GCA380853368BEST1,FTH1c.552A>C (p.Ter184Tyr)
c.*1578T>G (n.*1578T>G)
c.462A>C (p.Ter154Tyr)
c.114+2585A>C (n.114+2585A>C)
c.261+642A>C (n.261+642A>C)
c.342A>C (p.Ter114Tyr)
c.*257A>C (n.*257A>C)
c.*461A>C (n.*461A>C)
11g.61964728T>ACA380853371BEST1,FTH1c.551A>T (p.Ter184Leu)
c.*1579T>A (n.*1579T>A)
c.461A>T (p.Ter154Leu)
c.114+2584A>T (n.114+2584A>T)
c.261+641A>T (n.261+641A>T)
c.341A>T (p.Ter114Leu)
c.*256A>T (n.*256A>T)
c.*460A>T (n.*460A>T)
11g.61964728T>CCA6041197BEST1,FTH1c.551A>G (p.Ter184=)
c.*1579T>C (n.*1579T>C)
c.461A>G (p.Ter154=)
c.114+2584A>G (n.114+2584A>G)
c.261+641A>G (n.261+641A>G)
c.341A>G (p.Ter114=)
c.*256A>G (n.*256A>G)
c.*460A>G (n.*460A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61964728T>GCA380853375BEST1,FTH1c.551A>C (p.Ter184Ser)
c.*1579T>G (n.*1579T>G)
c.461A>C (p.Ter154Ser)
c.114+2584A>C (n.114+2584A>C)
c.261+641A>C (n.261+641A>C)
c.341A>C (p.Ter114Ser)
c.*256A>C (n.*256A>C)
c.*460A>C (n.*460A>C)
11g.61964728T=CA1977539155BEST1,FTH1c.551A= (p.Ter184=)
c.*1579T= (n.*1579T=)
c.461A= (p.Ter154=)
c.114+2584A= (n.114+2584A=)
c.261+641A= (n.261+641A=)
c.341A= (p.Ter114=)
c.*256A= (n.*256A=)
c.*460A= (n.*460A=)
11g.61964729A=CA1977539157BEST1,FTH1c.550T= (p.Ter184=)
c.*1580A= (n.*1580A=)
c.460T= (p.Ter154=)
c.114+2583T= (n.114+2583T=)
c.261+640T= (n.261+640T=)
c.340T= (p.Ter114=)
c.*255T= (n.*255T=)
c.*459T= (n.*459T=)
11g.61964729A>CCA380853385BEST1,FTH1c.550T>G (p.Ter184Glu)
c.*1580A>C (n.*1580A>C)
c.460T>G (p.Ter154Glu)
c.114+2583T>G (n.114+2583T>G)
c.261+640T>G (n.261+640T>G)
c.340T>G (p.Ter114Glu)
c.*255T>G (n.*255T>G)
c.*459T>G (n.*459T>G)
11g.61964729A>GCA380853382BEST1,FTH1c.550T>C (p.Ter184Gln)
c.*1580A>G (n.*1580A>G)
c.460T>C (p.Ter154Gln)
c.114+2583T>C (n.114+2583T>C)
c.261+640T>C (n.261+640T>C)
c.340T>C (p.Ter114Gln)
c.*255T>C (n.*255T>C)
c.*459T>C (n.*459T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61964729A>TCA380853379BEST1,FTH1c.550T>A (p.Ter184Lys)
c.*1580A>T (n.*1580A>T)
c.460T>A (p.Ter154Lys)
c.114+2583T>A (n.114+2583T>A)
c.261+640T>A (n.261+640T>A)
c.340T>A (p.Ter114Lys)
c.*255T>A (n.*255T>A)
c.*459T>A (n.*459T>A)
11g.61964730G>ACA222946173BEST1,FTH1c.549C>T (p.Ser183=)
c.*1581G>A (n.*1581G>A)
c.459C>T (p.Ser153=)
c.114+2582C>T (n.114+2582C>T)
c.261+639C>T (n.261+639C>T)
c.339C>T (p.Ser113=)
c.*254C>T (n.*254C>T)
c.*458C>T (n.*458C>T)
 dbSNP
11g.61964730G>CCA380853390BEST1,FTH1c.549C>G (p.Ser183Arg)
c.*1581G>C (n.*1581G>C)
c.459C>G (p.Ser153Arg)
c.114+2582C>G (n.114+2582C>G)
c.261+639C>G (n.261+639C>G)
c.339C>G (p.Ser113Arg)
c.*254C>G (n.*254C>G)
c.*458C>G (n.*458C>G)
 dbSNP
11g.61964730G=CA1977539159BEST1,FTH1c.549C= (p.Ser183=)
c.*1581G= (n.*1581G=)
c.459C= (p.Ser153=)
c.114+2582C= (n.114+2582C=)
c.261+639C= (n.261+639C=)
c.339C= (p.Ser113=)
c.*254C= (n.*254C=)
c.*458C= (n.*458C=)
11g.61964730G>TCA380853393BEST1,FTH1c.549C>A (p.Ser183Arg)
c.*1581G>T (n.*1581G>T)
c.459C>A (p.Ser153Arg)
c.114+2582C>A (n.114+2582C>A)
c.261+639C>A (n.261+639C>A)
c.339C>A (p.Ser113Arg)
c.*254C>A (n.*254C>A)
c.*458C>A (n.*458C>A)
11g.61964731C>ACA380853397BEST1,FTH1c.548G>T (p.Ser183Ile)
c.*1582C>A (n.*1582C>A)
c.458G>T (p.Ser153Ile)
c.114+2581G>T (n.114+2581G>T)
c.261+638G>T (n.261+638G>T)
c.338G>T (p.Ser113Ile)
c.*253G>T (n.*253G>T)
c.*457G>T (n.*457G>T)
11g.61964731C>GCA380853400BEST1,FTH1c.548G>C (p.Ser183Thr)
c.*1582C>G (n.*1582C>G)
c.458G>C (p.Ser153Thr)
c.114+2581G>C (n.114+2581G>C)
c.261+638G>C (n.261+638G>C)
c.338G>C (p.Ser113Thr)
c.*253G>C (n.*253G>C)
c.*457G>C (n.*457G>C)
11g.61964731C>TCA380853402BEST1,FTH1c.548G>A (p.Ser183Asn)
c.*1582C>T (n.*1582C>T)
c.458G>A (p.Ser153Asn)
c.114+2581G>A (n.114+2581G>A)
c.261+638G>A (n.261+638G>A)
c.338G>A (p.Ser113Asn)
c.*253G>A (n.*253G>A)
c.*457G>A (n.*457G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
11g.61964732T>ACA380853405BEST1,FTH1c.547A>T (p.Ser183Cys)
c.*1583T>A (n.*1583T>A)
c.457A>T (p.Ser153Cys)
c.114+2580A>T (n.114+2580A>T)
c.261+637A>T (n.261+637A>T)
c.337A>T (p.Ser113Cys)
c.*252A>T (n.*252A>T)
c.*456A>T (n.*456A>T)
11g.61964732T>CCA6041198BEST1,FTH1c.547A>G (p.Ser183Gly)
c.*1583T>C (n.*1583T>C)
c.457A>G (p.Ser153Gly)
c.114+2580A>G (n.114+2580A>G)
c.261+637A>G (n.261+637A>G)
c.337A>G (p.Ser113Gly)
c.*252A>G (n.*252A>G)
c.*456A>G (n.*456A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.61964732T>GCA380853410BEST1,FTH1c.547A>C (p.Ser183Arg)
c.*1583T>G (n.*1583T>G)
c.457A>C (p.Ser153Arg)
c.114+2580A>C (n.114+2580A>C)
c.261+637A>C (n.261+637A>C)
c.337A>C (p.Ser113Arg)
c.*252A>C (n.*252A>C)
c.*456A>C (n.*456A>C)
11g.61964732T=CA1977539162BEST1,FTH1c.547A= (p.Ser183=)
c.*1583T= (n.*1583T=)
c.457A= (p.Ser153=)
c.114+2580A= (n.114+2580A=)
c.261+637A= (n.261+637A=)
c.337A= (p.Ser113=)
c.*252A= (n.*252A=)
c.*456A= (n.*456A=)
11g.61964733T>ACA380853413BEST1,FTH1c.546A>T (p.Glu182Asp)
c.*1584T>A (n.*1584T>A)
c.456A>T (p.Glu152Asp)
c.114+2579A>T (n.114+2579A>T)
c.261+636A>T (n.261+636A>T)
c.336A>T (p.Glu112Asp)
c.*251A>T (n.*251A>T)
c.*455A>T (n.*455A>T)
11g.61964733T>CCA474956571BEST1,FTH1c.546A>G (p.Glu182=)
c.*1584T>C (n.*1584T>C)
c.456A>G (p.Glu152=)
c.114+2579A>G (n.114+2579A>G)
c.261+636A>G (n.261+636A>G)
c.336A>G (p.Glu112=)
c.*251A>G (n.*251A>G)
c.*455A>G (n.*455A>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.61964733T>GCA380853416BEST1,FTH1c.546A>C (p.Glu182Asp)
c.*1584T>G (n.*1584T>G)
c.456A>C (p.Glu152Asp)
c.114+2579A>C (n.114+2579A>C)
c.261+636A>C (n.261+636A>C)
c.336A>C (p.Glu112Asp)
c.*251A>C (n.*251A>C)
c.*455A>C (n.*455A>C)
11g.61964733T=CA1977539165BEST1,FTH1c.546A= (p.Glu182=)
c.*1584T= (n.*1584T=)
c.456A= (p.Glu152=)
c.114+2579A= (n.114+2579A=)
c.261+636A= (n.261+636A=)
c.336A= (p.Glu112=)
c.*251A= (n.*251A=)
c.*455A= (n.*455A=)
11g.61964734T>ACA380853424BEST1,FTH1c.545A>T (p.Glu182Val)
c.*1585T>A (n.*1585T>A)
c.455A>T (p.Glu152Val)
c.114+2578A>T (n.114+2578A>T)
c.261+635A>T (n.261+635A>T)
c.335A>T (p.Glu112Val)
c.*250A>T (n.*250A>T)
c.*454A>T (n.*454A>T)
11g.61964734T>CCA380853421BEST1,FTH1c.545A>G (p.Glu182Gly)
c.*1585T>C (n.*1585T>C)
c.455A>G (p.Glu152Gly)
c.114+2578A>G (n.114+2578A>G)
c.261+635A>G (n.261+635A>G)
c.335A>G (p.Glu112Gly)
c.*250A>G (n.*250A>G)
c.*454A>G (n.*454A>G)
 gnomAD v4
11g.61964734T>GCA380853419BEST1,FTH1c.545A>C (p.Glu182Ala)
c.*1585T>G (n.*1585T>G)
c.455A>C (p.Glu152Ala)
c.114+2578A>C (n.114+2578A>C)
c.261+635A>C (n.261+635A>C)
c.335A>C (p.Glu112Ala)
c.*250A>C (n.*250A>C)
c.*454A>C (n.*454A>C)
11g.61964735C>ACA380853427BEST1,FTH1c.544G>T (p.Glu182Ter)
c.*1586C>A (n.*1586C>A)
c.454G>T (p.Glu152Ter)
c.114+2577G>T (n.114+2577G>T)
c.261+634G>T (n.261+634G>T)
c.334G>T (p.Glu112Ter)
c.*249G>T (n.*249G>T)
c.*453G>T (n.*453G>T)
11g.61964735C>GCA380853429BEST1,FTH1c.544G>C (p.Glu182Gln)
c.*1586C>G (n.*1586C>G)
c.454G>C (p.Glu152Gln)
c.114+2577G>C (n.114+2577G>C)
c.261+634G>C (n.261+634G>C)
c.334G>C (p.Glu112Gln)
c.*249G>C (n.*249G>C)
c.*453G>C (n.*453G>C)
11g.61964735C>TCA380853433BEST1,FTH1c.544G>A (p.Glu182Lys)
c.*1586C>T (n.*1586C>T)
c.454G>A (p.Glu152Lys)
c.114+2577G>A (n.114+2577G>A)
c.261+634G>A (n.261+634G>A)
c.334G>A (p.Glu112Lys)
c.*249G>A (n.*249G>A)
c.*453G>A (n.*453G>A)
11g.61964735_61964738delinsCATTCA1977539168BEST1,FTH1c.541_544delinsAATG (p.Asn181=)
c.*1586_*1589delinsCATT (n.*1586_*1589delinsCATT)
c.451_454delinsAATG (p.Asn151=)
c.114+2574_114+2577delinsAATG (n.114+2574_114+2577delinsAATG)
c.261+631_261+634delinsAATG (n.261+631_261+634delinsAATG)
c.331_334delinsAATG (p.Asn111=)
c.*246_*249delinsAATG (n.*246_*249delinsAATG)
c.*450_*453delinsAATG (n.*450_*453delinsAATG)
11g.61964736A>CCA380853437BEST1,FTH1c.543T>G (p.Asn181Lys)
c.*1587A>C (n.*1587A>C)
c.453T>G (p.Asn151Lys)
c.114+2576T>G (n.114+2576T>G)
c.261+633T>G (n.261+633T>G)
c.333T>G (p.Asn111Lys)
c.*248T>G (n.*248T>G)
c.*452T>G (n.*452T>G)
11g.61964736A>GCA474956572BEST1,FTH1c.543T>C (p.Asn181=)
c.*1587A>G (n.*1587A>G)
c.453T>C (p.Asn151=)
c.114+2576T>C (n.114+2576T>C)
c.261+633T>C (n.261+633T>C)
c.333T>C (p.Asn111=)
c.*248T>C (n.*248T>C)
c.*452T>C (n.*452T>C)
 gnomAD v4
11g.61964736A>TCA380853440BEST1,FTH1c.543T>A (p.Asn181Lys)
c.*1587A>T (n.*1587A>T)
c.453T>A (p.Asn151Lys)
c.114+2576T>A (n.114+2576T>A)
c.261+633T>A (n.261+633T>A)
c.333T>A (p.Asn111Lys)
c.*248T>A (n.*248T>A)
c.*452T>A (n.*452T>A)
11g.61964738_61964740dupCA2613931331BEST1,FTH1c.541_543dup (p.Asn181_Glu182insAsn)
c.*1589_*1591dup (n.*1589_*1591dup)
c.451_453dup (p.Asn151_Glu152insAsn)
c.114+2574_114+2576dup (n.114+2574_114+2576dup)
c.261+631_261+633dup (n.261+631_261+633dup)
c.331_333dup (p.Asn111_Glu112insAsn)
c.*246_*248dup (n.*246_*248dup)
c.*450_*452dup (n.*450_*452dup)
 gnomAD v4
11g.61964738_61964740delCA1977539170BEST1,FTH1c.541_543del (p.Asn181del)
c.*1589_*1591del (n.*1589_*1591del)
c.451_453del (p.Asn151del)
c.114+2574_114+2576del (n.114+2574_114+2576del)
c.261+631_261+633del (n.261+631_261+633del)
c.331_333del (p.Asn111del)
c.*246_*248del (n.*246_*248del)
c.*450_*452del (n.*450_*452del)
 dbSNP
11g.61964737T>ACA380853443BEST1,FTH1c.542A>T (p.Asn181Ile)
c.*1588T>A (n.*1588T>A)
c.452A>T (p.Asn151Ile)
c.114+2575A>T (n.114+2575A>T)
c.261+632A>T (n.261+632A>T)
c.332A>T (p.Asn111Ile)
c.*247A>T (n.*247A>T)
c.*451A>T (n.*451A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61964737T>CCA380853446BEST1,FTH1c.542A>G (p.Asn181Ser)
c.*1588T>C (n.*1588T>C)
c.452A>G (p.Asn151Ser)
c.114+2575A>G (n.114+2575A>G)
c.261+632A>G (n.261+632A>G)
c.332A>G (p.Asn111Ser)
c.*247A>G (n.*247A>G)
c.*451A>G (n.*451A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61964737T>GCA380853448BEST1,FTH1c.542A>C (p.Asn181Thr)
c.*1588T>G (n.*1588T>G)
c.452A>C (p.Asn151Thr)
c.114+2575A>C (n.114+2575A>C)
c.261+632A>C (n.261+632A>C)
c.332A>C (p.Asn111Thr)
c.*247A>C (n.*247A>C)
c.*451A>C (n.*451A>C)
11g.61964737T=CA1977539173BEST1,FTH1c.542A= (p.Asn181=)
c.*1588T= (n.*1588T=)
c.452A= (p.Asn151=)
c.114+2575A= (n.114+2575A=)
c.261+632A= (n.261+632A=)
c.332A= (p.Asn111=)
c.*247A= (n.*247A=)
c.*451A= (n.*451A=)
11g.61964738T>ACA380853452BEST1,FTH1c.541A>T (p.Asn181Tyr)
c.*1589T>A (n.*1589T>A)
c.451A>T (p.Asn151Tyr)
c.114+2574A>T (n.114+2574A>T)
c.261+631A>T (n.261+631A>T)
c.331A>T (p.Asn111Tyr)
c.*246A>T (n.*246A>T)
c.*450A>T (n.*450A>T)
11g.61964738T>CCA380853454BEST1,FTH1c.541A>G (p.Asn181Asp)
c.*1589T>C (n.*1589T>C)
c.451A>G (p.Asn151Asp)
c.114+2574A>G (n.114+2574A>G)
c.261+631A>G (n.261+631A>G)
c.331A>G (p.Asn111Asp)
c.*246A>G (n.*246A>G)
c.*450A>G (n.*450A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61964738T>GCA380853458BEST1,FTH1c.541A>C (p.Asn181His)
c.*1589T>G (n.*1589T>G)
c.451A>C (p.Asn151His)
c.114+2574A>C (n.114+2574A>C)
c.261+631A>C (n.261+631A>C)
c.331A>C (p.Asn111His)
c.*246A>C (n.*246A>C)
c.*450A>C (n.*450A>C)
11g.61964738T=CA1977539179BEST1,FTH1c.541A= (p.Asn181=)
c.*1589T= (n.*1589T=)
c.451A= (p.Asn151=)
c.114+2574A= (n.114+2574A=)
c.261+631A= (n.261+631A=)
c.331A= (p.Asn111=)
c.*246A= (n.*246A=)
c.*450A= (n.*450A=)
11g.61964739A=CA1977539180BEST1,FTH1c.540T= (p.Asp180=)
c.*1590A= (n.*1590A=)
c.450T= (p.Asp150=)
c.114+2573T= (n.114+2573T=)
c.261+630T= (n.261+630T=)
c.330T= (p.Asp110=)
c.*245T= (n.*245T=)
c.*449T= (n.*449T=)
11g.61964739A>CCA380853461BEST1,FTH1c.540T>G (p.Asp180Glu)
c.*1590A>C (n.*1590A>C)
c.450T>G (p.Asp150Glu)
c.114+2573T>G (n.114+2573T>G)
c.261+630T>G (n.261+630T>G)
c.330T>G (p.Asp110Glu)
c.*245T>G (n.*245T>G)
c.*449T>G (n.*449T>G)
11g.61964739A>GCA474956573BEST1,FTH1c.540T>C (p.Asp180=)
c.*1590A>G (n.*1590A>G)
c.450T>C (p.Asp150=)
c.114+2573T>C (n.114+2573T>C)
c.261+630T>C (n.261+630T>C)
c.330T>C (p.Asp110=)
c.*245T>C (n.*245T>C)
c.*449T>C (n.*449T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61964739A>TCA380853464BEST1,FTH1c.540T>A (p.Asp180Glu)
c.*1590A>T (n.*1590A>T)
c.450T>A (p.Asp150Glu)
c.114+2573T>A (n.114+2573T>A)
c.261+630T>A (n.261+630T>A)
c.330T>A (p.Asp110Glu)
c.*245T>A (n.*245T>A)
c.*449T>A (n.*449T>A)
11g.61964740T>ACA380853469BEST1,FTH1c.539A>T (p.Asp180Val)
c.*1591T>A (n.*1591T>A)
c.449A>T (p.Asp150Val)
c.114+2572A>T (n.114+2572A>T)
c.261+629A>T (n.261+629A>T)
c.329A>T (p.Asp110Val)
c.*244A>T (n.*244A>T)
c.*448A>T (n.*448A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61964740T>CCA380853471BEST1,FTH1c.539A>G (p.Asp180Gly)
c.*1591T>C (n.*1591T>C)
c.449A>G (p.Asp150Gly)
c.114+2572A>G (n.114+2572A>G)
c.261+629A>G (n.261+629A>G)
c.329A>G (p.Asp110Gly)
c.*244A>G (n.*244A>G)
c.*448A>G (n.*448A>G)
11g.61964740T>GCA380853467BEST1,FTH1c.539A>C (p.Asp180Ala)
c.*1591T>G (n.*1591T>G)
c.449A>C (p.Asp150Ala)
c.114+2572A>C (n.114+2572A>C)
c.261+629A>C (n.261+629A>C)
c.329A>C (p.Asp110Ala)
c.*244A>C (n.*244A>C)
c.*448A>C (n.*448A>C)
11g.61964740T=CA1977539184BEST1,FTH1c.539A= (p.Asp180=)
c.*1591T= (n.*1591T=)
c.449A= (p.Asp150=)
c.114+2572A= (n.114+2572A=)
c.261+629A= (n.261+629A=)
c.329A= (p.Asp110=)
c.*244A= (n.*244A=)
c.*448A= (n.*448A=)
11g.61964741C>ACA380853480BEST1,FTH1c.538G>T (p.Asp180Tyr)
c.*1592C>A (n.*1592C>A)
c.448G>T (p.Asp150Tyr)
c.114+2571G>T (n.114+2571G>T)
c.261+628G>T (n.261+628G>T)
c.328G>T (p.Asp110Tyr)
c.*243G>T (n.*243G>T)
c.*447G>T (n.*447G>T)
11g.61964741C=CA1977539187BEST1,FTH1c.538G= (p.Asp180=)
c.*1592C= (n.*1592C=)
c.448G= (p.Asp150=)
c.114+2571G= (n.114+2571G=)
c.261+628G= (n.261+628G=)
c.328G= (p.Asp110=)
c.*243G= (n.*243G=)
c.*447G= (n.*447G=)
11g.61964741C>GCA380853476BEST1,FTH1c.538G>C (p.Asp180His)
c.*1592C>G (n.*1592C>G)
c.448G>C (p.Asp150His)
c.114+2571G>C (n.114+2571G>C)
c.261+628G>C (n.261+628G>C)
c.328G>C (p.Asp110His)
c.*243G>C (n.*243G>C)
c.*447G>C (n.*447G>C)
11g.61964741C>TCA380853478BEST1,FTH1c.538G>A (p.Asp180Asn)
c.*1592C>T (n.*1592C>T)
c.448G>A (p.Asp150Asn)
c.114+2571G>A (n.114+2571G>A)
c.261+628G>A (n.261+628G>A)
c.328G>A (p.Asp110Asn)
c.*243G>A (n.*243G>A)
c.*447G>A (n.*447G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61964742A>CCA380853485BEST1,FTH1c.537T>G (p.Ser179Arg)
c.*1593A>C (n.*1593A>C)
c.447T>G (p.Ser149Arg)
c.114+2570T>G (n.114+2570T>G)
c.261+627T>G (n.261+627T>G)
c.327T>G (p.Ser109Arg)
c.*242T>G (n.*242T>G)
c.*446T>G (n.*446T>G)
11g.61964742A>GCA474956574BEST1,FTH1c.537T>C (p.Ser179=)
c.*1593A>G (n.*1593A>G)
c.447T>C (p.Ser149=)
c.114+2570T>C (n.114+2570T>C)
c.261+627T>C (n.261+627T>C)
c.327T>C (p.Ser109=)
c.*242T>C (n.*242T>C)
c.*446T>C (n.*446T>C)
11g.61964742A>TCA380853487BEST1,FTH1c.537T>A (p.Ser179Arg)
c.*1593A>T (n.*1593A>T)
c.447T>A (p.Ser149Arg)
c.114+2570T>A (n.114+2570T>A)
c.261+627T>A (n.261+627T>A)
c.327T>A (p.Ser109Arg)
c.*242T>A (n.*242T>A)
c.*446T>A (n.*446T>A)
11g.61964743C>ACA380853491BEST1,FTH1c.536G>T (p.Ser179Ile)
c.*1594C>A (n.*1594C>A)
c.446G>T (p.Ser149Ile)
c.114+2569G>T (n.114+2569G>T)
c.261+626G>T (n.261+626G>T)
c.326G>T (p.Ser109Ile)
c.*241G>T (n.*241G>T)
c.*445G>T (n.*445G>T)
11g.61964743C=CA1977539191BEST1,FTH1c.536G= (p.Ser179=)
c.*1594C= (n.*1594C=)
c.446G= (p.Ser149=)
c.114+2569G= (n.114+2569G=)
c.261+626G= (n.261+626G=)
c.326G= (p.Ser109=)
c.*241G= (n.*241G=)
c.*445G= (n.*445G=)
11g.61964743C>GCA380853494BEST1,FTH1c.536G>C (p.Ser179Thr)
c.*1594C>G (n.*1594C>G)
c.446G>C (p.Ser149Thr)
c.114+2569G>C (n.114+2569G>C)
c.261+626G>C (n.261+626G>C)
c.326G>C (p.Ser109Thr)
c.*241G>C (n.*241G>C)
c.*445G>C (n.*445G>C)
11g.61964743C>TCA6041199BEST1,FTH1c.536G>A (p.Ser179Asn)
c.*1594C>T (n.*1594C>T)
c.446G>A (p.Ser149Asn)
c.114+2569G>A (n.114+2569G>A)
c.261+626G>A (n.261+626G>A)
c.326G>A (p.Ser109Asn)
c.*241G>A (n.*241G>A)
c.*445G>A (n.*445G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61964744T>ACA380853498BEST1,FTH1c.535A>T (p.Ser179Cys)
c.*1595T>A (n.*1595T>A)
c.445A>T (p.Ser149Cys)
c.114+2568A>T (n.114+2568A>T)
c.261+625A>T (n.261+625A>T)
c.325A>T (p.Ser109Cys)
c.*240A>T (n.*240A>T)
c.*444A>T (n.*444A>T)
11g.61964744T>CCA380853501BEST1,FTH1c.535A>G (p.Ser179Gly)
c.*1595T>C (n.*1595T>C)
c.445A>G (p.Ser149Gly)
c.114+2568A>G (n.114+2568A>G)
c.261+625A>G (n.261+625A>G)
c.325A>G (p.Ser109Gly)
c.*240A>G (n.*240A>G)
c.*444A>G (n.*444A>G)
 dbSNP
11g.61964744T>GCA380853504BEST1,FTH1c.535A>C (p.Ser179Arg)
c.*1595T>G (n.*1595T>G)
c.445A>C (p.Ser149Arg)
c.114+2568A>C (n.114+2568A>C)
c.261+625A>C (n.261+625A>C)
c.325A>C (p.Ser109Arg)
c.*240A>C (n.*240A>C)
c.*444A>C (n.*444A>C)
11g.61964744T=CA1977539193BEST1,FTH1c.535A= (p.Ser179=)
c.*1595T= (n.*1595T=)
c.445A= (p.Ser149=)
c.114+2568A= (n.114+2568A=)
c.261+625A= (n.261+625A=)
c.325A= (p.Ser109=)
c.*240A= (n.*240A=)
c.*444A= (n.*444A=)
11g.61964745G>ACA474956575BEST1,FTH1c.534C>T (p.Asp178=)
c.*1596G>A (n.*1596G>A)
c.444C>T (p.Asp148=)
c.114+2567C>T (n.114+2567C>T)
c.261+624C>T (n.261+624C>T)
c.324C>T (p.Asp108=)
c.*239C>T (n.*239C>T)
c.*443C>T (n.*443C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61964745G>CCA380853508BEST1,FTH1c.534C>G (p.Asp178Glu)
c.*1596G>C (n.*1596G>C)
c.444C>G (p.Asp148Glu)
c.114+2567C>G (n.114+2567C>G)
c.261+624C>G (n.261+624C>G)
c.324C>G (p.Asp108Glu)
c.*239C>G (n.*239C>G)
c.*443C>G (n.*443C>G)
11g.61964745G=CA1977539194BEST1,FTH1c.534C= (p.Asp178=)
c.*1596G= (n.*1596G=)
c.444C= (p.Asp148=)
c.114+2567C= (n.114+2567C=)
c.261+624C= (n.261+624C=)
c.324C= (p.Asp108=)
c.*239C= (n.*239C=)
c.*443C= (n.*443C=)
11g.61964745G>TCA380853509BEST1,FTH1c.534C>A (p.Asp178Glu)
c.*1596G>T (n.*1596G>T)
c.444C>A (p.Asp148Glu)
c.114+2567C>A (n.114+2567C>A)
c.261+624C>A (n.261+624C>A)
c.324C>A (p.Asp108Glu)
c.*239C>A (n.*239C>A)
c.*443C>A (n.*443C>A)
11g.61964746T>ACA380853517BEST1,FTH1c.533A>T (p.Asp178Val)
c.*1597T>A (n.*1597T>A)
c.443A>T (p.Asp148Val)
c.114+2566A>T (n.114+2566A>T)
c.261+623A>T (n.261+623A>T)
c.323A>T (p.Asp108Val)
c.*238A>T (n.*238A>T)
c.*442A>T (n.*442A>T)
11g.61964746T>CCA380853519BEST1,FTH1c.533A>G (p.Asp178Gly)
c.*1597T>C (n.*1597T>C)
c.443A>G (p.Asp148Gly)
c.114+2566A>G (n.114+2566A>G)
c.261+623A>G (n.261+623A>G)
c.323A>G (p.Asp108Gly)
c.*238A>G (n.*238A>G)
c.*442A>G (n.*442A>G)
11g.61964746T>GCA380853513BEST1,FTH1c.533A>C (p.Asp178Ala)
c.*1597T>G (n.*1597T>G)
c.443A>C (p.Asp148Ala)
c.114+2566A>C (n.114+2566A>C)
c.261+623A>C (n.261+623A>C)
c.323A>C (p.Asp108Ala)
c.*238A>C (n.*238A>C)
c.*442A>C (n.*442A>C)
11g.61964747C>ACA380853524BEST1,FTH1c.532G>T (p.Asp178Tyr)
c.*1598C>A (n.*1598C>A)
c.442G>T (p.Asp148Tyr)
c.114+2565G>T (n.114+2565G>T)
c.261+622G>T (n.261+622G>T)
c.322G>T (p.Asp108Tyr)
c.*237G>T (n.*237G>T)
c.*441G>T (n.*441G>T)
n.788G>T
11g.61964747C=CA1977539197BEST1,FTH1c.532G= (p.Asp178=)
c.*1598C= (n.*1598C=)
c.442G= (p.Asp148=)
c.114+2565G= (n.114+2565G=)
c.261+622G= (n.261+622G=)
c.322G= (p.Asp108=)
c.*237G= (n.*237G=)
c.*441G= (n.*441G=)
n.788G=
11g.61964747C>GCA380853527BEST1,FTH1c.532G>C (p.Asp178His)
c.*1598C>G (n.*1598C>G)
c.442G>C (p.Asp148His)
c.114+2565G>C (n.114+2565G>C)
c.261+622G>C (n.261+622G>C)
c.322G>C (p.Asp108His)
c.*237G>C (n.*237G>C)
c.*441G>C (n.*441G>C)
n.788G>C
 dbSNP
11g.61964747C>TCA380853530BEST1,FTH1c.532G>A (p.Asp178Asn)
c.*1598C>T (n.*1598C>T)
c.442G>A (p.Asp148Asn)
c.114+2565G>A (n.114+2565G>A)
c.261+622G>A (n.261+622G>A)
c.322G>A (p.Asp108Asn)
c.*237G>A (n.*237G>A)
c.*441G>A (n.*441G>A)
n.788G>A
11g.61964748T>ACA474956576BEST1,FTH1c.531A>T (p.Gly177=)
c.*1599T>A (n.*1599T>A)
c.441A>T (p.Gly147=)
c.114+2564A>T (n.114+2564A>T)
c.261+621A>T (n.261+621A>T)
c.321A>T (p.Gly107=)
c.*236A>T (n.*236A>T)
c.*440A>T (n.*440A>T)
n.787A>T
11g.61964748T>CCA474956577BEST1,FTH1c.531A>G (p.Gly177=)
c.*1599T>C (n.*1599T>C)
c.441A>G (p.Gly147=)
c.114+2564A>G (n.114+2564A>G)
c.261+621A>G (n.261+621A>G)
c.321A>G (p.Gly107=)
c.*236A>G (n.*236A>G)
c.*440A>G (n.*440A>G)
n.787A>G
11g.61964748T>GCA474956578BEST1,FTH1c.531A>C (p.Gly177=)
c.*1599T>G (n.*1599T>G)
c.441A>C (p.Gly147=)
c.114+2564A>C (n.114+2564A>C)
c.261+621A>C (n.261+621A>C)
c.321A>C (p.Gly107=)
c.*236A>C (n.*236A>C)
c.*440A>C (n.*440A>C)
n.787A>C
11g.61964749C>ACA380853534BEST1,FTH1c.530G>T (p.Gly177Val)
c.*1600C>A (n.*1600C>A)
c.440G>T (p.Gly147Val)
c.114+2563G>T (n.114+2563G>T)
c.261+620G>T (n.261+620G>T)
c.320G>T (p.Gly107Val)
c.*235G>T (n.*235G>T)
c.*439G>T (n.*439G>T)
n.786G>T
11g.61964749C>GCA380853537BEST1,FTH1c.530G>C (p.Gly177Ala)
c.*1600C>G (n.*1600C>G)
c.440G>C (p.Gly147Ala)
c.114+2563G>C (n.114+2563G>C)
c.261+620G>C (n.261+620G>C)
c.320G>C (p.Gly107Ala)
c.*235G>C (n.*235G>C)
c.*439G>C (n.*439G>C)
n.786G>C
11g.61964749C>TCA380853540BEST1,FTH1c.530G>A (p.Gly177Glu)
c.*1600C>T (n.*1600C>T)
c.440G>A (p.Gly147Glu)
c.114+2563G>A (n.114+2563G>A)
c.261+620G>A (n.261+620G>A)
c.320G>A (p.Gly107Glu)
c.*235G>A (n.*235G>A)
c.*439G>A (n.*439G>A)
n.786G>A
11g.61964750C>ACA380853544BEST1,FTH1c.529G>T (p.Gly177Ter)
c.*1601C>A (n.*1601C>A)
c.439G>T (p.Gly147Ter)
c.114+2562G>T (n.114+2562G>T)
c.261+619G>T (n.261+619G>T)
c.319G>T (p.Gly107Ter)
c.*234G>T (n.*234G>T)
c.*438G>T (n.*438G>T)
n.785G>T
11g.61964750C>GCA380853548BEST1,FTH1c.529G>C (p.Gly177Arg)
c.*1601C>G (n.*1601C>G)
c.439G>C (p.Gly147Arg)
c.114+2562G>C (n.114+2562G>C)
c.261+619G>C (n.261+619G>C)
c.319G>C (p.Gly107Arg)
c.*234G>C (n.*234G>C)
c.*438G>C (n.*438G>C)
n.785G>C
11g.61964750C>TCA380853546BEST1,FTH1c.529G>A (p.Gly177Arg)
c.*1601C>T (n.*1601C>T)
c.439G>A (p.Gly147Arg)
c.114+2562G>A (n.114+2562G>A)
c.261+619G>A (n.261+619G>A)
c.319G>A (p.Gly107Arg)
c.*234G>A (n.*234G>A)
c.*438G>A (n.*438G>A)
n.785G>A
11g.61964751C>ACA474956579BEST1,FTH1c.528G>T (p.Leu176=)
c.*1602C>A (n.*1602C>A)
c.438G>T (p.Leu146=)
c.114+2561G>T (n.114+2561G>T)
c.261+618G>T (n.261+618G>T)
c.318G>T (p.Leu106=)
c.*233G>T (n.*233G>T)
c.*437G>T (n.*437G>T)
n.784G>T
 gnomAD v4
11g.61964751C>GCA474956580BEST1,FTH1c.528G>C (p.Leu176=)
c.*1602C>G (n.*1602C>G)
c.438G>C (p.Leu146=)
c.114+2561G>C (n.114+2561G>C)
c.261+618G>C (n.261+618G>C)
c.318G>C (p.Leu106=)
c.*233G>C (n.*233G>C)
c.*437G>C (n.*437G>C)
n.784G>C
11g.61964751C>TCA474956581BEST1,FTH1c.528G>A (p.Leu176=)
c.*1602C>T (n.*1602C>T)
c.438G>A (p.Leu146=)
c.114+2561G>A (n.114+2561G>A)
c.261+618G>A (n.261+618G>A)
c.318G>A (p.Leu106=)
c.*233G>A (n.*233G>A)
c.*437G>A (n.*437G>A)
n.784G>A
11g.61964752A>CCA380853551BEST1,FTH1c.527T>G (p.Leu176Arg)
c.*1603A>C (n.*1603A>C)
c.437T>G (p.Leu146Arg)
c.114+2560T>G (n.114+2560T>G)
c.261+617T>G (n.261+617T>G)
c.317T>G (p.Leu106Arg)
c.*232T>G (n.*232T>G)
c.*436T>G (n.*436T>G)
n.783T>G
11g.61964752A>GCA380853554BEST1,FTH1c.527T>C (p.Leu176Pro)
c.*1603A>G (n.*1603A>G)
c.437T>C (p.Leu146Pro)
c.114+2560T>C (n.114+2560T>C)
c.261+617T>C (n.261+617T>C)
c.317T>C (p.Leu106Pro)
c.*232T>C (n.*232T>C)
c.*436T>C (n.*436T>C)
n.783T>C
11g.61964752A>TCA380853557BEST1,FTH1c.527T>A (p.Leu176Gln)
c.*1603A>T (n.*1603A>T)
c.437T>A (p.Leu146Gln)
c.114+2560T>A (n.114+2560T>A)
c.261+617T>A (n.261+617T>A)
c.317T>A (p.Leu106Gln)
c.*232T>A (n.*232T>A)
c.*436T>A (n.*436T>A)
n.783T>A
11g.61964753G>ACA474956582BEST1,FTH1c.526C>T (p.Leu176=)
c.*1604G>A (n.*1604G>A)
c.436C>T (p.Leu146=)
c.114+2559C>T (n.114+2559C>T)
c.261+616C>T (n.261+616C>T)
c.316C>T (p.Leu106=)
c.*231C>T (n.*231C>T)
c.*435C>T (n.*435C>T)
n.782C>T
11g.61964753G>CCA380853560BEST1,FTH1c.526C>G (p.Leu176Val)
c.*1604G>C (n.*1604G>C)
c.436C>G (p.Leu146Val)
c.114+2559C>G (n.114+2559C>G)
c.261+616C>G (n.261+616C>G)
c.316C>G (p.Leu106Val)
c.*231C>G (n.*231C>G)
c.*435C>G (n.*435C>G)
n.782C>G
11g.61964753G>TCA380853563BEST1,FTH1c.526C>A (p.Leu176Met)
c.*1604G>T (n.*1604G>T)
c.436C>A (p.Leu146Met)
c.114+2559C>A (n.114+2559C>A)
c.261+616C>A (n.261+616C>A)
c.316C>A (p.Leu106Met)
c.*231C>A (n.*231C>A)
c.*435C>A (n.*435C>A)
n.782C>A
11g.61964754G>ACA6041200BEST1,FTH1c.525C>T (p.Thr175=)
c.*1605G>A (n.*1605G>A)
c.435C>T (p.Thr145=)
c.114+2558C>T (n.114+2558C>T)
c.261+615C>T (n.261+615C>T)
c.315C>T (p.Thr105=)
c.*230C>T (n.*230C>T)
c.*434C>T (n.*434C>T)
n.781C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61964754G>CCA474956583BEST1,FTH1c.525C>G (p.Thr175=)
c.*1605G>C (n.*1605G>C)
c.435C>G (p.Thr145=)
c.114+2558C>G (n.114+2558C>G)
c.261+615C>G (n.261+615C>G)
c.315C>G (p.Thr105=)
c.*230C>G (n.*230C>G)
c.*434C>G (n.*434C>G)
n.781C>G
11g.61964754G=CA1977539200BEST1,FTH1c.525C= (p.Thr175=)
c.*1605G= (n.*1605G=)
c.435C= (p.Thr145=)
c.114+2558C= (n.114+2558C=)
c.261+615C= (n.261+615C=)
c.315C= (p.Thr105=)
c.*230C= (n.*230C=)
c.*434C= (n.*434C=)
n.781C=
11g.61964754G>TCA474956584BEST1,FTH1c.525C>A (p.Thr175=)
c.*1605G>T (n.*1605G>T)
c.435C>A (p.Thr145=)
c.114+2558C>A (n.114+2558C>A)
c.261+615C>A (n.261+615C>A)
c.315C>A (p.Thr105=)
c.*230C>A (n.*230C>A)
c.*434C>A (n.*434C>A)
n.781C>A
11g.61964755G>ACA380853575BEST1,FTH1c.524C>T (p.Thr175Ile)
c.*1606G>A (n.*1606G>A)
c.434C>T (p.Thr145Ile)
c.114+2557C>T (n.114+2557C>T)
c.261+614C>T (n.261+614C>T)
c.314C>T (p.Thr105Ile)
c.*229C>T (n.*229C>T)
c.*433C>T (n.*433C>T)
n.780C>T
 COSMIC
11g.61964755G>CCA380853569BEST1,FTH1c.524C>G (p.Thr175Ser)
c.*1606G>C (n.*1606G>C)
c.434C>G (p.Thr145Ser)
c.114+2557C>G (n.114+2557C>G)
c.261+614C>G (n.261+614C>G)
c.314C>G (p.Thr105Ser)
c.*229C>G (n.*229C>G)
c.*433C>G (n.*433C>G)
n.780C>G
11g.61964755G>TCA380853572BEST1,FTH1c.524C>A (p.Thr175Asn)
c.*1606G>T (n.*1606G>T)
c.434C>A (p.Thr145Asn)
c.114+2557C>A (n.114+2557C>A)
c.261+614C>A (n.261+614C>A)
c.314C>A (p.Thr105Asn)
c.*229C>A (n.*229C>A)
c.*433C>A (n.*433C>A)
n.780C>A
11g.61964756T>ACA380853577BEST1,FTH1c.523A>T (p.Thr175Ser)
c.*1607T>A (n.*1607T>A)
c.433A>T (p.Thr145Ser)
c.114+2556A>T (n.114+2556A>T)
c.261+613A>T (n.261+613A>T)
c.313A>T (p.Thr105Ser)
c.*228A>T (n.*228A>T)
c.*432A>T (n.*432A>T)
n.779A>T
11g.61964756T>CCA380853580BEST1,FTH1c.523A>G (p.Thr175Ala)
c.*1607T>C (n.*1607T>C)
c.433A>G (p.Thr145Ala)
c.114+2556A>G (n.114+2556A>G)
c.261+613A>G (n.261+613A>G)
c.313A>G (p.Thr105Ala)
c.*228A>G (n.*228A>G)
c.*432A>G (n.*432A>G)
n.779A>G
11g.61964756T>GCA380853583BEST1,FTH1c.523A>C (p.Thr175Pro)
c.*1607T>G (n.*1607T>G)
c.433A>C (p.Thr145Pro)
c.114+2556A>C (n.114+2556A>C)
c.261+613A>C (n.261+613A>C)
c.313A>C (p.Thr105Pro)
c.*228A>C (n.*228A>C)
c.*432A>C (n.*432A>C)
n.779A>C
11g.61964757G>ACA6041201BEST1,FTH1c.522C>T (p.His174=)
c.*1608G>A (n.*1608G>A)
c.432C>T (p.His144=)
c.114+2555C>T (n.114+2555C>T)
c.261+612C>T (n.261+612C>T)
c.312C>T (p.His104=)
c.*227C>T (n.*227C>T)
c.*431C>T (n.*431C>T)
n.778C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61964757G>CCA380853586BEST1,FTH1c.522C>G (p.His174Gln)
c.*1608G>C (n.*1608G>C)
c.432C>G (p.His144Gln)
c.114+2555C>G (n.114+2555C>G)
c.261+612C>G (n.261+612C>G)
c.312C>G (p.His104Gln)
c.*227C>G (n.*227C>G)
c.*431C>G (n.*431C>G)
n.778C>G
11g.61964757G=CA1977539202BEST1,FTH1c.522C= (p.His174=)
c.*1608G= (n.*1608G=)
c.432C= (p.His144=)
c.114+2555C= (n.114+2555C=)
c.261+612C= (n.261+612C=)
c.312C= (p.His104=)
c.*227C= (n.*227C=)
c.*431C= (n.*431C=)
n.778C=
11g.61964757G>TCA380853589BEST1,FTH1c.522C>A (p.His174Gln)
c.*1608G>T (n.*1608G>T)
c.432C>A (p.His144Gln)
c.114+2555C>A (n.114+2555C>A)
c.261+612C>A (n.261+612C>A)
c.312C>A (p.His104Gln)
c.*227C>A (n.*227C>A)
c.*431C>A (n.*431C>A)
n.778C>A
11g.61964758T>ACA380853593BEST1,FTH1c.521A>T (p.His174Leu)
c.*1609T>A (n.*1609T>A)
c.431A>T (p.His144Leu)
c.114+2554A>T (n.114+2554A>T)
c.261+611A>T (n.261+611A>T)
c.311A>T (p.His104Leu)
c.*226A>T (n.*226A>T)
c.*430A>T (n.*430A>T)
n.777A>T
11g.61964758T>CCA380853594BEST1,FTH1c.521A>G (p.His174Arg)
c.*1609T>C (n.*1609T>C)
c.431A>G (p.His144Arg)
c.114+2554A>G (n.114+2554A>G)
c.261+611A>G (n.261+611A>G)
c.311A>G (p.His104Arg)
c.*226A>G (n.*226A>G)
c.*430A>G (n.*430A>G)
n.777A>G
11g.61964758T>GCA380853595BEST1,FTH1c.521A>C (p.His174Pro)
c.*1609T>G (n.*1609T>G)
c.431A>C (p.His144Pro)
c.114+2554A>C (n.114+2554A>C)
c.261+611A>C (n.261+611A>C)
c.311A>C (p.His104Pro)
c.*226A>C (n.*226A>C)
c.*430A>C (n.*430A>C)
n.777A>C
11g.61964759G>ACA380853596BEST1,FTH1c.520C>T (p.His174Tyr)
c.*1610G>A (n.*1610G>A)
c.430C>T (p.His144Tyr)
c.114+2553C>T (n.114+2553C>T)
c.261+610C>T (n.261+610C>T)
c.310C>T (p.His104Tyr)
c.*225C>T (n.*225C>T)
c.*429C>T (n.*429C>T)
n.776C>T
11g.61964759G>CCA380853599BEST1,FTH1c.520C>G (p.His174Asp)
c.*1610G>C (n.*1610G>C)
c.430C>G (p.His144Asp)
c.114+2553C>G (n.114+2553C>G)
c.261+610C>G (n.261+610C>G)
c.310C>G (p.His104Asp)
c.*225C>G (n.*225C>G)
c.*429C>G (n.*429C>G)
n.776C>G
11g.61964759G>TCA380853602BEST1,FTH1c.520C>A (p.His174Asn)
c.*1610G>T (n.*1610G>T)
c.430C>A (p.His144Asn)
c.114+2553C>A (n.114+2553C>A)
c.261+610C>A (n.261+610C>A)
c.310C>A (p.His104Asn)
c.*225C>A (n.*225C>A)
c.*429C>A (n.*429C>A)
n.776C>A
11g.61964760C>ACA6041202BEST1,FTH1c.519G>T (p.Lys173Asn)
c.*1611C>A (n.*1611C>A)
c.429G>T (p.Lys143Asn)
c.114+2552G>T (n.114+2552G>T)
c.261+609G>T (n.261+609G>T)
c.309G>T (p.Lys103Asn)
c.*224G>T (n.*224G>T)
c.*428G>T (n.*428G>T)
n.775G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61964760C=CA1977539207BEST1,FTH1c.519G= (p.Lys173=)
c.*1611C= (n.*1611C=)
c.429G= (p.Lys143=)
c.114+2552G= (n.114+2552G=)
c.261+609G= (n.261+609G=)
c.309G= (p.Lys103=)
c.*224G= (n.*224G=)
c.*428G= (n.*428G=)
n.775G=
11g.61964760C>GCA380853607BEST1,FTH1c.519G>C (p.Lys173Asn)
c.*1611C>G (n.*1611C>G)
c.429G>C (p.Lys143Asn)
c.114+2552G>C (n.114+2552G>C)
c.261+609G>C (n.261+609G>C)
c.309G>C (p.Lys103Asn)
c.*224G>C (n.*224G>C)
c.*428G>C (n.*428G>C)
n.775G>C
11g.61964760C>TCA474956585BEST1,FTH1c.519G>A (p.Lys173=)
c.*1611C>T (n.*1611C>T)
c.429G>A (p.Lys143=)
c.114+2552G>A (n.114+2552G>A)
c.261+609G>A (n.261+609G>A)
c.309G>A (p.Lys103=)
c.*224G>A (n.*224G>A)
c.*428G>A (n.*428G>A)
n.775G>A
11g.61964761T>ACA380853610BEST1,FTH1c.518A>T (p.Lys173Met)
c.*1612T>A (n.*1612T>A)
c.428A>T (p.Lys143Met)
c.114+2551A>T (n.114+2551A>T)
c.261+608A>T (n.261+608A>T)
c.308A>T (p.Lys103Met)
c.*223A>T (n.*223A>T)
c.*427A>T (n.*427A>T)
n.774A>T
11g.61964761T>CCA380853613BEST1,FTH1c.518A>G (p.Lys173Arg)
c.*1612T>C (n.*1612T>C)
c.428A>G (p.Lys143Arg)
c.114+2551A>G (n.114+2551A>G)
c.261+608A>G (n.261+608A>G)
c.308A>G (p.Lys103Arg)
c.*223A>G (n.*223A>G)
c.*427A>G (n.*427A>G)
n.774A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.61964761T>GCA380853618BEST1,FTH1c.518A>C (p.Lys173Thr)
c.*1612T>G (n.*1612T>G)
c.428A>C (p.Lys143Thr)
c.114+2551A>C (n.114+2551A>C)
c.261+608A>C (n.261+608A>C)
c.308A>C (p.Lys103Thr)
c.*223A>C (n.*223A>C)
c.*427A>C (n.*427A>C)
n.774A>C
11g.61964761T=CA1977539209BEST1,FTH1c.518A= (p.Lys173=)
c.*1612T= (n.*1612T=)
c.428A= (p.Lys143=)
c.114+2551A= (n.114+2551A=)
c.261+608A= (n.261+608A=)
c.308A= (p.Lys103=)
c.*223A= (n.*223A=)
c.*427A= (n.*427A=)
n.774A=
11g.61964762T>ACA380853622BEST1,FTH1c.517A>T (p.Lys173Ter)
c.*1613T>A (n.*1613T>A)
c.427A>T (p.Lys143Ter)
c.114+2550A>T (n.114+2550A>T)
c.261+607A>T (n.261+607A>T)
c.307A>T (p.Lys103Ter)
c.*222A>T (n.*222A>T)
c.*426A>T (n.*426A>T)
n.773A>T
11g.61964762T>CCA380853624BEST1,FTH1c.517A>G (p.Lys173Glu)
c.*1613T>C (n.*1613T>C)
c.427A>G (p.Lys143Glu)
c.114+2550A>G (n.114+2550A>G)
c.261+607A>G (n.261+607A>G)
c.307A>G (p.Lys103Glu)
c.*222A>G (n.*222A>G)
c.*426A>G (n.*426A>G)
n.773A>G
11g.61964762T>GCA6041203BEST1,FTH1c.517A>C (p.Lys173Gln)
c.*1613T>G (n.*1613T>G)
c.427A>C (p.Lys143Gln)
c.114+2550A>C (n.114+2550A>C)
c.261+607A>C (n.261+607A>C)
c.307A>C (p.Lys103Gln)
c.*222A>C (n.*222A>C)
c.*426A>C (n.*426A>C)
n.773A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61964762T=CA1977539213BEST1,FTH1c.517A= (p.Lys173=)
c.*1613T= (n.*1613T=)
c.427A= (p.Lys143=)
c.114+2550A= (n.114+2550A=)
c.261+607A= (n.261+607A=)
c.307A= (p.Lys103=)
c.*222A= (n.*222A=)
c.*426A= (n.*426A=)
n.773A=
11g.61964763G>ACA6041204BEST1,FTH1c.516C>T (p.Asp172=)
c.*1614G>A (n.*1614G>A)
c.426C>T (p.Asp142=)
c.114+2549C>T (n.114+2549C>T)
c.261+606C>T (n.261+606C>T)
c.306C>T (p.Asp102=)
c.*221C>T (n.*221C>T)
c.*425C>T (n.*425C>T)
n.772C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61964763G>CCA380853631BEST1,FTH1c.516C>G (p.Asp172Glu)
c.*1614G>C (n.*1614G>C)
c.426C>G (p.Asp142Glu)
c.114+2549C>G (n.114+2549C>G)
c.261+606C>G (n.261+606C>G)
c.306C>G (p.Asp102Glu)
c.*221C>G (n.*221C>G)
c.*425C>G (n.*425C>G)
n.772C>G
11g.61964763G=CA1977539216BEST1,FTH1c.516C= (p.Asp172=)
c.*1614G= (n.*1614G=)
c.426C= (p.Asp142=)
c.114+2549C= (n.114+2549C=)
c.261+606C= (n.261+606C=)
c.306C= (p.Asp102=)
c.*221C= (n.*221C=)
c.*425C= (n.*425C=)
n.772C=
11g.61964763G>TCA380853634BEST1,FTH1c.516C>A (p.Asp172Glu)
c.*1614G>T (n.*1614G>T)
c.426C>A (p.Asp142Glu)
c.114+2549C>A (n.114+2549C>A)
c.261+606C>A (n.261+606C>A)
c.306C>A (p.Asp102Glu)
c.*221C>A (n.*221C>A)
c.*425C>A (n.*425C>A)
n.772C>A
11g.61964764T>ACA380853637BEST1,FTH1c.515A>T (p.Asp172Val)
c.*1615T>A (n.*1615T>A)
c.425A>T (p.Asp142Val)
c.114+2548A>T (n.114+2548A>T)
c.261+605A>T (n.261+605A>T)
c.305A>T (p.Asp102Val)
c.*220A>T (n.*220A>T)
c.*424A>T (n.*424A>T)
n.771A>T
11g.61964764T>CCA380853640BEST1,FTH1c.515A>G (p.Asp172Gly)
c.*1615T>C (n.*1615T>C)
c.425A>G (p.Asp142Gly)
c.114+2548A>G (n.114+2548A>G)
c.261+605A>G (n.261+605A>G)
c.305A>G (p.Asp102Gly)
c.*220A>G (n.*220A>G)
c.*424A>G (n.*424A>G)
n.771A>G
11g.61964764T>GCA380853643BEST1,FTH1c.515A>C (p.Asp172Ala)
c.*1615T>G (n.*1615T>G)
c.425A>C (p.Asp142Ala)
c.114+2548A>C (n.114+2548A>C)
c.261+605A>C (n.261+605A>C)
c.305A>C (p.Asp102Ala)
c.*220A>C (n.*220A>C)
c.*424A>C (n.*424A>C)
n.771A>C
11g.61964765C>ACA380853651BEST1,FTH1c.514G>T (p.Asp172Tyr)
c.*1616C>A (n.*1616C>A)
c.424G>T (p.Asp142Tyr)
c.114+2547G>T (n.114+2547G>T)
c.261+604G>T (n.261+604G>T)
c.304G>T (p.Asp102Tyr)
c.*219G>T (n.*219G>T)
c.*423G>T (n.*423G>T)
n.770G>T
11g.61964765C=CA1977539220BEST1,FTH1c.514G= (p.Asp172=)
c.*1616C= (n.*1616C=)
c.424G= (p.Asp142=)
c.114+2547G= (n.114+2547G=)
c.261+604G= (n.261+604G=)
c.304G= (p.Asp102=)
c.*219G= (n.*219G=)
c.*423G= (n.*423G=)
n.770G=
11g.61964765C>GCA380853648BEST1,FTH1c.514G>C (p.Asp172His)
c.*1616C>G (n.*1616C>G)
c.424G>C (p.Asp142His)
c.114+2547G>C (n.114+2547G>C)
c.261+604G>C (n.261+604G>C)
c.304G>C (p.Asp102His)
c.*219G>C (n.*219G>C)
c.*423G>C (n.*423G>C)
n.770G>C
11g.61964765C>TCA6041205BEST1,FTH1c.514G>A (p.Asp172Asn)
c.*1616C>T (n.*1616C>T)
c.424G>A (p.Asp142Asn)
c.114+2547G>A (n.114+2547G>A)
c.261+604G>A (n.261+604G>A)
c.304G>A (p.Asp102Asn)
c.*219G>A (n.*219G>A)
c.*423G>A (n.*423G>A)
n.770G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61964766A>CCA380853653BEST1,FTH1c.513T>G (p.Phe171Leu)
c.*1617A>C (n.*1617A>C)
c.423T>G (p.Phe141Leu)
c.114+2546T>G (n.114+2546T>G)
c.261+603T>G (n.261+603T>G)
c.303T>G (p.Phe101Leu)
c.*218T>G (n.*218T>G)
c.*422T>G (n.*422T>G)
n.769T>G
11g.61964766A>GCA474956586BEST1,FTH1c.513T>C (p.Phe171=)
c.*1617A>G (n.*1617A>G)
c.423T>C (p.Phe141=)
c.114+2546T>C (n.114+2546T>C)
c.261+603T>C (n.261+603T>C)
c.303T>C (p.Phe101=)
c.*218T>C (n.*218T>C)
c.*422T>C (n.*422T>C)
n.769T>C
11g.61964766A>TCA380853655BEST1,FTH1c.513T>A (p.Phe171Leu)
c.*1617A>T (n.*1617A>T)
c.423T>A (p.Phe141Leu)
c.114+2546T>A (n.114+2546T>A)
c.261+603T>A (n.261+603T>A)
c.303T>A (p.Phe101Leu)
c.*218T>A (n.*218T>A)
c.*422T>A (n.*422T>A)
n.769T>A
11g.61964767_61964768delCA2697548601BEST1,FTH1c.512_513del (p.Phe171Ter)
c.*1618_*1619del (n.*1618_*1619del)
c.422_423del (p.Phe141Ter)
c.114+2545_114+2546del (n.114+2545_114+2546del)
c.261+602_261+603del (n.261+602_261+603del)
c.302_303del (p.Phe101Ter)
c.*217_*218del (n.*217_*218del)
c.*421_*422del (n.*421_*422del)
n.768_769del
 ClinVar
11g.61964767A=CA1977539223BEST1,FTH1c.512T= (p.Phe171=)
c.*1618A= (n.*1618A=)
c.422T= (p.Phe141=)
c.114+2545T= (n.114+2545T=)
c.261+602T= (n.261+602T=)
c.302T= (p.Phe101=)
c.*217T= (n.*217T=)
c.*421T= (n.*421T=)
n.768T=
11g.61964767A>CCA380853659BEST1,FTH1c.512T>G (p.Phe171Cys)
c.*1618A>C (n.*1618A>C)
c.422T>G (p.Phe141Cys)
c.114+2545T>G (n.114+2545T>G)
c.261+602T>G (n.261+602T>G)
c.302T>G (p.Phe101Cys)
c.*217T>G (n.*217T>G)
c.*421T>G (n.*421T>G)
n.768T>G
11g.61964767A>GCA6041206BEST1,FTH1c.512T>C (p.Phe171Ser)
c.*1618A>G (n.*1618A>G)
c.422T>C (p.Phe141Ser)
c.114+2545T>C (n.114+2545T>C)
c.261+602T>C (n.261+602T>C)
c.302T>C (p.Phe101Ser)
c.*217T>C (n.*217T>C)
c.*421T>C (n.*421T>C)
n.768T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61964767A>TCA380853662BEST1,FTH1c.512T>A (p.Phe171Tyr)
c.*1618A>T (n.*1618A>T)
c.422T>A (p.Phe141Tyr)
c.114+2545T>A (n.114+2545T>A)
c.261+602T>A (n.261+602T>A)
c.302T>A (p.Phe101Tyr)
c.*217T>A (n.*217T>A)
c.*421T>A (n.*421T>A)
n.768T>A
11g.61964768A=CA1977539227BEST1,FTH1c.511T= (p.Phe171=)
c.*1619A= (n.*1619A=)
c.421T= (p.Phe141=)
c.114+2544T= (n.114+2544T=)
c.261+601T= (n.261+601T=)
c.301T= (p.Phe101=)
c.*216T= (n.*216T=)
c.*420T= (n.*420T=)
n.767T=
11g.61964768A>CCA380853667BEST1,FTH1c.511T>G (p.Phe171Val)
c.*1619A>C (n.*1619A>C)
c.421T>G (p.Phe141Val)
c.114+2544T>G (n.114+2544T>G)
c.261+601T>G (n.261+601T>G)
c.301T>G (p.Phe101Val)
c.*216T>G (n.*216T>G)
c.*420T>G (n.*420T>G)
n.767T>G
11g.61964768A>GCA6041207BEST1,FTH1c.511T>C (p.Phe171Leu)
c.*1619A>G (n.*1619A>G)
c.421T>C (p.Phe141Leu)
c.114+2544T>C (n.114+2544T>C)
c.261+601T>C (n.261+601T>C)
c.301T>C (p.Phe101Leu)
c.*216T>C (n.*216T>C)
c.*420T>C (n.*420T>C)
n.767T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61964768A>TCA380853670BEST1,FTH1c.511T>A (p.Phe171Ile)
c.*1619A>T (n.*1619A>T)
c.421T>A (p.Phe141Ile)
c.114+2544T>A (n.114+2544T>A)
c.261+601T>A (n.261+601T>A)
c.301T>A (p.Phe101Ile)
c.*216T>A (n.*216T>A)
c.*420T>A (n.*420T>A)
n.767T>A
11g.61964769G>ACA222946229BEST1,FTH1c.510C>T (p.Leu170=)
c.*1620G>A (n.*1620G>A)
c.420C>T (p.Leu140=)
c.114+2543C>T (n.114+2543C>T)
c.261+600C>T (n.261+600C>T)
c.300C>T (p.Leu100=)
c.*215C>T (n.*215C>T)
c.*419C>T (n.*419C>T)
n.766C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61964769G>CCA474956587BEST1,FTH1c.510C>G (p.Leu170=)
c.*1620G>C (n.*1620G>C)
c.420C>G (p.Leu140=)
c.114+2543C>G (n.114+2543C>G)
c.261+600C>G (n.261+600C>G)
c.300C>G (p.Leu100=)
c.*215C>G (n.*215C>G)
c.*419C>G (n.*419C>G)
n.766C>G
 dbSNP
11g.61964769G=CA1977539229BEST1,FTH1c.510C= (p.Leu170=)
c.*1620G= (n.*1620G=)
c.420C= (p.Leu140=)
c.114+2543C= (n.114+2543C=)
c.261+600C= (n.261+600C=)
c.300C= (p.Leu100=)
c.*215C= (n.*215C=)
c.*419C= (n.*419C=)
n.766C=
11g.61964769G>TCA474956588BEST1,FTH1c.510C>A (p.Leu170=)
c.*1620G>T (n.*1620G>T)
c.420C>A (p.Leu140=)
c.114+2543C>A (n.114+2543C>A)
c.261+600C>A (n.261+600C>A)
c.300C>A (p.Leu100=)
c.*215C>A (n.*215C>A)
c.*419C>A (n.*419C>A)
n.766C>A
11g.61964770A>CCA380853676BEST1,FTH1c.509T>G (p.Leu170Arg)
c.*1621A>C (n.*1621A>C)
c.419T>G (p.Leu140Arg)
c.114+2542T>G (n.114+2542T>G)
c.261+599T>G (n.261+599T>G)
c.299T>G (p.Leu100Arg)
c.*214T>G (n.*214T>G)
c.*418T>G (n.*418T>G)
n.765T>G
11g.61964770A>GCA380853678BEST1,FTH1c.509T>C (p.Leu170Pro)
c.*1621A>G (n.*1621A>G)
c.419T>C (p.Leu140Pro)
c.114+2542T>C (n.114+2542T>C)
c.261+599T>C (n.261+599T>C)
c.299T>C (p.Leu100Pro)
c.*214T>C (n.*214T>C)
c.*418T>C (n.*418T>C)
n.765T>C
11g.61964770A>TCA380853682BEST1,FTH1c.509T>A (p.Leu170His)
c.*1621A>T (n.*1621A>T)
c.419T>A (p.Leu140His)
c.114+2542T>A (n.114+2542T>A)
c.261+599T>A (n.261+599T>A)
c.299T>A (p.Leu100His)
c.*214T>A (n.*214T>A)
c.*418T>A (n.*418T>A)
n.765T>A
11g.61964771G>ACA380853685BEST1,FTH1c.508C>T (p.Leu170Phe)
c.*1622G>A (n.*1622G>A)
c.418C>T (p.Leu140Phe)
c.114+2541C>T (n.114+2541C>T)
c.261+598C>T (n.261+598C>T)
c.298C>T (p.Leu100Phe)
c.*213C>T (n.*213C>T)
c.*417C>T (n.*417C>T)
n.764C>T
 gnomAD v4
11g.61964771G>CCA380853688BEST1,FTH1c.508C>G (p.Leu170Val)
c.*1622G>C (n.*1622G>C)
c.418C>G (p.Leu140Val)
c.114+2541C>G (n.114+2541C>G)
c.261+598C>G (n.261+598C>G)
c.298C>G (p.Leu100Val)
c.*213C>G (n.*213C>G)
c.*417C>G (n.*417C>G)
n.764C>G
 COSMIC
11g.61964771G>TCA380853691BEST1,FTH1c.508C>A (p.Leu170Ile)
c.*1622G>T (n.*1622G>T)
c.418C>A (p.Leu140Ile)
c.114+2541C>A (n.114+2541C>A)
c.261+598C>A (n.261+598C>A)
c.298C>A (p.Leu100Ile)
c.*213C>A (n.*213C>A)
c.*417C>A (n.*417C>A)
n.764C>A
11g.61964772A=CA1977539231BEST1,FTH1c.507T= (p.Tyr169=)
c.*1623A= (n.*1623A=)
c.417T= (p.Tyr139=)
c.114+2540T= (n.114+2540T=)
c.261+597T= (n.261+597T=)
c.297T= (p.Tyr99=)
c.*212T= (n.*212T=)
c.*416T= (n.*416T=)
n.763T=
11g.61964772A>CCA380853694BEST1,FTH1c.507T>G (p.Tyr169Ter)
c.*1623A>C (n.*1623A>C)
c.417T>G (p.Tyr139Ter)
c.114+2540T>G (n.114+2540T>G)
c.261+597T>G (n.261+597T>G)
c.297T>G (p.Tyr99Ter)
c.*212T>G (n.*212T>G)
c.*416T>G (n.*416T>G)
n.763T>G
11g.61964772A>GCA474956589BEST1,FTH1c.507T>C (p.Tyr169=)
c.*1623A>G (n.*1623A>G)
c.417T>C (p.Tyr139=)
c.114+2540T>C (n.114+2540T>C)
c.261+597T>C (n.261+597T>C)
c.297T>C (p.Tyr99=)
c.*212T>C (n.*212T>C)
c.*416T>C (n.*416T>C)
n.763T>C
 dbSNP
11g.61964772A>TCA380853696BEST1,FTH1c.507T>A (p.Tyr169Ter)
c.*1623A>T (n.*1623A>T)
c.417T>A (p.Tyr139Ter)
c.114+2540T>A (n.114+2540T>A)
c.261+597T>A (n.261+597T>A)
c.297T>A (p.Tyr99Ter)
c.*212T>A (n.*212T>A)
c.*416T>A (n.*416T>A)
n.763T>A
11g.61964773T>ACA380853704BEST1,FTH1c.506A>T (p.Tyr169Phe)
c.*1624T>A (n.*1624T>A)
c.416A>T (p.Tyr139Phe)
c.114+2539A>T (n.114+2539A>T)
c.261+596A>T (n.261+596A>T)
c.296A>T (p.Tyr99Phe)
c.*211A>T (n.*211A>T)
c.*415A>T (n.*415A>T)
n.762A>T
11g.61964773T>CCA380853702BEST1,FTH1c.506A>G (p.Tyr169Cys)
c.*1624T>C (n.*1624T>C)
c.416A>G (p.Tyr139Cys)
c.114+2539A>G (n.114+2539A>G)
c.261+596A>G (n.261+596A>G)
c.296A>G (p.Tyr99Cys)
c.*211A>G (n.*211A>G)
c.*415A>G (n.*415A>G)
n.762A>G
11g.61964773T>GCA380853699BEST1,FTH1c.506A>C (p.Tyr169Ser)
c.*1624T>G (n.*1624T>G)
c.416A>C (p.Tyr139Ser)
c.114+2539A>C (n.114+2539A>C)
c.261+596A>C (n.261+596A>C)
c.296A>C (p.Tyr99Ser)
c.*211A>C (n.*211A>C)
c.*415A>C (n.*415A>C)
n.762A>C
11g.61964774A>CCA380853707BEST1,FTH1c.505T>G (p.Tyr169Asp)
c.*1625A>C (n.*1625A>C)
c.415T>G (p.Tyr139Asp)
c.114+2538T>G (n.114+2538T>G)
c.261+595T>G (n.261+595T>G)
c.295T>G (p.Tyr99Asp)
c.*210T>G (n.*210T>G)
c.*414T>G (n.*414T>G)
n.761T>G
11g.61964774A>GCA380853710BEST1,FTH1c.505T>C (p.Tyr169His)
c.*1625A>G (n.*1625A>G)
c.415T>C (p.Tyr139His)
c.114+2538T>C (n.114+2538T>C)
c.261+595T>C (n.261+595T>C)
c.295T>C (p.Tyr99His)
c.*210T>C (n.*210T>C)
c.*414T>C (n.*414T>C)
n.761T>C
11g.61964774A>TCA380853712BEST1,FTH1c.505T>A (p.Tyr169Asn)
c.*1625A>T (n.*1625A>T)
c.415T>A (p.Tyr139Asn)
c.114+2538T>A (n.114+2538T>A)
c.261+595T>A (n.261+595T>A)
c.295T>A (p.Tyr99Asn)
c.*210T>A (n.*210T>A)
c.*414T>A (n.*414T>A)
n.761T>A
11g.61964775T>ACA380853717BEST1,FTH1c.504A>T (p.Glu168Asp)
c.*1626T>A (n.*1626T>A)
c.414A>T (p.Glu138Asp)
c.114+2537A>T (n.114+2537A>T)
c.261+594A>T (n.261+594A>T)
c.294A>T (p.Glu98Asp)
c.*209A>T (n.*209A>T)
c.*413A>T (n.*413A>T)
n.760A>T
11g.61964775T>CCA222946231BEST1,FTH1c.504A>G (p.Glu168=)
c.*1626T>C (n.*1626T>C)
c.414A>G (p.Glu138=)
c.114+2537A>G (n.114+2537A>G)
c.261+594A>G (n.261+594A>G)
c.294A>G (p.Glu98=)
c.*209A>G (n.*209A>G)
c.*413A>G (n.*413A>G)
n.760A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.61964775T>GCA380853721BEST1,FTH1c.504A>C (p.Glu168Asp)
c.*1626T>G (n.*1626T>G)
c.414A>C (p.Glu138Asp)
c.114+2537A>C (n.114+2537A>C)
c.261+594A>C (n.261+594A>C)
c.294A>C (p.Glu98Asp)
c.*209A>C (n.*209A>C)
c.*413A>C (n.*413A>C)
n.760A>C
11g.61964775T=CA1977539232BEST1,FTH1c.504A= (p.Glu168=)
c.*1626T= (n.*1626T=)
c.414A= (p.Glu138=)
c.114+2537A= (n.114+2537A=)
c.261+594A= (n.261+594A=)
c.294A= (p.Glu98=)
c.*209A= (n.*209A=)
c.*413A= (n.*413A=)
n.760A=
11g.61964776T>ACA380853725BEST1,FTH1c.503A>T (p.Glu168Val)
c.*1627T>A (n.*1627T>A)
c.413A>T (p.Glu138Val)
c.114+2536A>T (n.114+2536A>T)
c.261+593A>T (n.261+593A>T)
c.293A>T (p.Glu98Val)
c.*208A>T (n.*208A>T)
c.*412A>T (n.*412A>T)
n.759A>T
11g.61964776T>CCA380853727BEST1,FTH1c.503A>G (p.Glu168Gly)
c.*1627T>C (n.*1627T>C)
c.413A>G (p.Glu138Gly)
c.114+2536A>G (n.114+2536A>G)
c.261+593A>G (n.261+593A>G)
c.293A>G (p.Glu98Gly)
c.*208A>G (n.*208A>G)
c.*412A>G (n.*412A>G)
n.759A>G
11g.61964776T>GCA380853729BEST1,FTH1c.503A>C (p.Glu168Ala)
c.*1627T>G (n.*1627T>G)
c.413A>C (p.Glu138Ala)
c.114+2536A>C (n.114+2536A>C)
c.261+593A>C (n.261+593A>C)
c.293A>C (p.Glu98Ala)
c.*208A>C (n.*208A>C)
c.*412A>C (n.*412A>C)
n.759A>C
11g.61964777C>ACA380853733BEST1,FTH1c.502G>T (p.Glu168Ter)
c.*1628C>A (n.*1628C>A)
c.412G>T (p.Glu138Ter)
c.114+2535G>T (n.114+2535G>T)
c.261+592G>T (n.261+592G>T)
c.292G>T (p.Glu98Ter)
c.*207G>T (n.*207G>T)
c.*411G>T (n.*411G>T)
n.758G>T
11g.61964777C>GCA380853740BEST1,FTH1c.502G>C (p.Glu168Gln)
c.*1628C>G (n.*1628C>G)
c.412G>C (p.Glu138Gln)
c.114+2535G>C (n.114+2535G>C)
c.261+592G>C (n.261+592G>C)
c.292G>C (p.Glu98Gln)
c.*207G>C (n.*207G>C)
c.*411G>C (n.*411G>C)
n.758G>C
11g.61964777C>TCA380853742BEST1,FTH1c.502G>A (p.Glu168Lys)
c.*1628C>T (n.*1628C>T)
c.412G>A (p.Glu138Lys)
c.114+2535G>A (n.114+2535G>A)
c.261+592G>A (n.261+592G>A)
c.292G>A (p.Glu98Lys)
c.*207G>A (n.*207G>A)
c.*411G>A (n.*411G>A)
n.758G>A
11g.61964778C>ACA474958747BEST1,FTH1c.501G>T (p.Ala167=)
c.*1629C>A (n.*1629C>A)
c.411G>T (p.Ala137=)
c.114+2534G>T (n.114+2534G>T)
c.261+591G>T (n.261+591G>T)
c.291G>T (p.Ala97=)
c.*206G>T (n.*206G>T)
c.*410G>T (n.*410G>T)
n.757G>T
11g.61964778C=CA1977539235BEST1,FTH1c.501G= (p.Ala167=)
c.*1629C= (n.*1629C=)
c.411G= (p.Ala137=)
c.114+2534G= (n.114+2534G=)
c.261+591G= (n.261+591G=)
c.291G= (p.Ala97=)
c.*206G= (n.*206G=)
c.*410G= (n.*410G=)
n.757G=
11g.61964778C>GCA474958748BEST1,FTH1c.501G>C (p.Ala167=)
c.*1629C>G (n.*1629C>G)
c.411G>C (p.Ala137=)
c.114+2534G>C (n.114+2534G>C)
c.261+591G>C (n.261+591G>C)
c.291G>C (p.Ala97=)
c.*206G>C (n.*206G>C)
c.*410G>C (n.*410G>C)
n.757G>C
11g.61964778C>TCA6041208BEST1,FTH1c.501G>A (p.Ala167=)
c.*1629C>T (n.*1629C>T)
c.411G>A (p.Ala137=)
c.114+2534G>A (n.114+2534G>A)
c.261+591G>A (n.261+591G>A)
c.291G>A (p.Ala97=)
c.*206G>A (n.*206G>A)
c.*410G>A (n.*410G>A)
n.757G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61964779G>ACA6041209BEST1,FTH1c.500C>T (p.Ala167Val)
c.*1630G>A (n.*1630G>A)
c.410C>T (p.Ala137Val)
c.114+2533C>T (n.114+2533C>T)
c.261+590C>T (n.261+590C>T)
c.290C>T (p.Ala97Val)
c.*205C>T (n.*205C>T)
c.*409C>T (n.*409C>T)
n.756C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.61964779G>CCA380853754BEST1,FTH1c.500C>G (p.Ala167Gly)
c.*1630G>C (n.*1630G>C)
c.410C>G (p.Ala137Gly)
c.114+2533C>G (n.114+2533C>G)
c.261+590C>G (n.261+590C>G)
c.290C>G (p.Ala97Gly)
c.*205C>G (n.*205C>G)
c.*409C>G (n.*409C>G)
n.756C>G
 gnomAD v4
11g.61964779G=CA1977539239BEST1,FTH1c.500C= (p.Ala167=)
c.*1630G= (n.*1630G=)
c.410C= (p.Ala137=)
c.114+2533C= (n.114+2533C=)
c.261+590C= (n.261+590C=)
c.290C= (p.Ala97=)
c.*205C= (n.*205C=)
c.*409C= (n.*409C=)
n.756C=
11g.61964779G>TCA380853749BEST1,FTH1c.500C>A (p.Ala167Glu)
c.*1630G>T (n.*1630G>T)
c.410C>A (p.Ala137Glu)
c.114+2533C>A (n.114+2533C>A)
c.261+590C>A (n.261+590C>A)
c.290C>A (p.Ala97Glu)
c.*205C>A (n.*205C>A)
c.*409C>A (n.*409C>A)
n.756C>A
 gnomAD v4
11g.61964780C>ACA380853757BEST1,FTH1c.499G>T (p.Ala167Ser)
c.*1631C>A (n.*1631C>A)
c.409G>T (p.Ala137Ser)
c.114+2532G>T (n.114+2532G>T)
c.261+589G>T (n.261+589G>T)
c.289G>T (p.Ala97Ser)
c.*204G>T (n.*204G>T)
c.*408G>T (n.*408G>T)
n.755G>T
11g.61964780C>GCA380853759BEST1,FTH1c.499G>C (p.Ala167Pro)
c.*1631C>G (n.*1631C>G)
c.409G>C (p.Ala137Pro)
c.114+2532G>C (n.114+2532G>C)
c.261+589G>C (n.261+589G>C)
c.289G>C (p.Ala97Pro)
c.*204G>C (n.*204G>C)
c.*408G>C (n.*408G>C)
n.755G>C
11g.61964780C>TCA380853762BEST1,FTH1c.499G>A (p.Ala167Thr)
c.*1631C>T (n.*1631C>T)
c.409G>A (p.Ala137Thr)
c.114+2532G>A (n.114+2532G>A)
c.261+589G>A (n.261+589G>A)
c.289G>A (p.Ala97Thr)
c.*204G>A (n.*204G>A)
c.*408G>A (n.*408G>A)
n.755G>A
11g.61964781C>ACA380853765BEST1,FTH1c.498G>T (p.Leu166Phe)
c.*1632C>A (n.*1632C>A)
c.408G>T (p.Leu136Phe)
c.114+2531G>T (n.114+2531G>T)
c.261+588G>T (n.261+588G>T)
c.288G>T (p.Leu96Phe)
c.*203G>T (n.*203G>T)
c.*407G>T (n.*407G>T)
n.754G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61964781C=CA1977539241BEST1,FTH1c.498G= (p.Leu166=)
c.*1632C= (n.*1632C=)
c.408G= (p.Leu136=)
c.114+2531G= (n.114+2531G=)
c.261+588G= (n.261+588G=)
c.288G= (p.Leu96=)
c.*203G= (n.*203G=)
c.*407G= (n.*407G=)
n.754G=
11g.61964781C>GCA380853768BEST1,FTH1c.498G>C (p.Leu166Phe)
c.*1632C>G (n.*1632C>G)
c.408G>C (p.Leu136Phe)
c.114+2531G>C (n.114+2531G>C)
c.261+588G>C (n.261+588G>C)
c.288G>C (p.Leu96Phe)
c.*203G>C (n.*203G>C)
c.*407G>C (n.*407G>C)
n.754G>C
 dbSNP
11g.61964781C>TCA474958749BEST1,FTH1c.498G>A (p.Leu166=)
c.*1632C>T (n.*1632C>T)
c.408G>A (p.Leu136=)
c.114+2531G>A (n.114+2531G>A)
c.261+588G>A (n.261+588G>A)
c.288G>A (p.Leu96=)
c.*203G>A (n.*203G>A)
c.*407G>A (n.*407G>A)
n.754G>A
 gnomAD v4
11g.61964782A=CA1977539245BEST1,FTH1c.497T= (p.Leu166=)
c.*1633A= (n.*1633A=)
c.407T= (p.Leu136=)
c.114+2530T= (n.114+2530T=)
c.261+587T= (n.261+587T=)
c.287T= (p.Leu96=)
c.*202T= (n.*202T=)
c.*406T= (n.*406T=)
n.753T=
11g.61964782A>CCA380853779BEST1,FTH1c.497T>G (p.Leu166Trp)
c.*1633A>C (n.*1633A>C)
c.407T>G (p.Leu136Trp)
c.114+2530T>G (n.114+2530T>G)
c.261+587T>G (n.261+587T>G)
c.287T>G (p.Leu96Trp)
c.*202T>G (n.*202T>G)
c.*406T>G (n.*406T>G)
n.753T>G
11g.61964782A>GCA222946257BEST1,FTH1c.497T>C (p.Leu166Ser)
c.*1633A>G (n.*1633A>G)
c.407T>C (p.Leu136Ser)
c.114+2530T>C (n.114+2530T>C)
c.261+587T>C (n.261+587T>C)
c.287T>C (p.Leu96Ser)
c.*202T>C (n.*202T>C)
c.*406T>C (n.*406T>C)
n.753T>C
 dbSNP
11g.61964782A>TCA380853784BEST1,FTH1c.497T>A (p.Leu166Ter)
c.*1633A>T (n.*1633A>T)
c.407T>A (p.Leu136Ter)
c.114+2530T>A (n.114+2530T>A)
c.261+587T>A (n.261+587T>A)
c.287T>A (p.Leu96Ter)
c.*202T>A (n.*202T>A)
c.*406T>A (n.*406T>A)
n.753T>A
 COSMIC
11g.61964783A=CA1977539247BEST1,FTH1c.496T= (p.Leu166=)
c.*1634A= (n.*1634A=)
c.406T= (p.Leu136=)
c.114+2529T= (n.114+2529T=)
c.261+586T= (n.261+586T=)
c.286T= (p.Leu96=)
c.*201T= (n.*201T=)
c.*405T= (n.*405T=)
n.752T=
11g.61964783A>CCA380853785BEST1,FTH1c.496T>G (p.Leu166Val)
c.*1634A>C (n.*1634A>C)
c.406T>G (p.Leu136Val)
c.114+2529T>G (n.114+2529T>G)
c.261+586T>G (n.261+586T>G)
c.286T>G (p.Leu96Val)
c.*201T>G (n.*201T>G)
c.*405T>G (n.*405T>G)
n.752T>G
11g.61964783A>GCA474958750BEST1,FTH1c.496T>C (p.Leu166=)
c.*1634A>G (n.*1634A>G)
c.406T>C (p.Leu136=)
c.114+2529T>C (n.114+2529T>C)
c.261+586T>C (n.261+586T>C)
c.286T>C (p.Leu96=)
c.*201T>C (n.*201T>C)
c.*405T>C (n.*405T>C)
n.752T>C
11g.61964783A>TCA380853787BEST1,FTH1c.496T>A (p.Leu166Met)
c.*1634A>T (n.*1634A>T)
c.406T>A (p.Leu136Met)
c.114+2529T>A (n.114+2529T>A)
c.261+586T>A (n.261+586T>A)
c.286T>A (p.Leu96Met)
c.*201T>A (n.*201T>A)
c.*405T>A (n.*405T>A)
n.752T>A
 dbSNP
11g.61964784_61964789dupCA2613931334BEST1,FTH1c.491_496dup (p.Gly165_Leu166insSerGly)
c.*1635_*1640dup (n.*1635_*1640dup)
c.401_406dup (p.Gly135_Leu136insSerGly)
c.114+2524_114+2529dup (n.114+2524_114+2529dup)
c.261+581_261+586dup (n.261+581_261+586dup)
c.281_286dup (p.Gly95_Leu96insSerGly)
c.*196_*201dup (n.*196_*201dup)
c.*400_*405dup (n.*400_*405dup)
n.747_752dup
 gnomAD v4
11g.61964784G>ACA474958753BEST1,FTH1c.495C>T (p.Gly165=)
c.*1635G>A (n.*1635G>A)
c.405C>T (p.Gly135=)
c.114+2528C>T (n.114+2528C>T)
c.261+585C>T (n.261+585C>T)
c.285C>T (p.Gly95=)
c.*200C>T (n.*200C>T)
c.*404C>T (n.*404C>T)
n.751C>T
11g.61964784G>CCA474958751BEST1,FTH1c.495C>G (p.Gly165=)
c.*1635G>C (n.*1635G>C)
c.405C>G (p.Gly135=)
c.114+2528C>G (n.114+2528C>G)
c.261+585C>G (n.261+585C>G)
c.285C>G (p.Gly95=)
c.*200C>G (n.*200C>G)
c.*404C>G (n.*404C>G)
n.751C>G
11g.61964784G>TCA474958752BEST1,FTH1c.495C>A (p.Gly165=)
c.*1635G>T (n.*1635G>T)
c.405C>A (p.Gly135=)
c.114+2528C>A (n.114+2528C>A)
c.261+585C>A (n.261+585C>A)
c.285C>A (p.Gly95=)
c.*200C>A (n.*200C>A)
c.*404C>A (n.*404C>A)
n.751C>A
11g.61964785C>ACA380853795BEST1,FTH1c.494G>T (p.Gly165Val)
c.*1636C>A (n.*1636C>A)
c.404G>T (p.Gly135Val)
c.114+2527G>T (n.114+2527G>T)
c.261+584G>T (n.261+584G>T)
c.284G>T (p.Gly95Val)
c.*199G>T (n.*199G>T)
c.*403G>T (n.*403G>T)
n.750G>T
11g.61964785C>GCA380853793BEST1,FTH1c.494G>C (p.Gly165Ala)
c.*1636C>G (n.*1636C>G)
c.404G>C (p.Gly135Ala)
c.114+2527G>C (n.114+2527G>C)
c.261+584G>C (n.261+584G>C)
c.284G>C (p.Gly95Ala)
c.*199G>C (n.*199G>C)
c.*403G>C (n.*403G>C)
n.750G>C
11g.61964785C>TCA380853791BEST1,FTH1c.494G>A (p.Gly165Asp)
c.*1636C>T (n.*1636C>T)
c.404G>A (p.Gly135Asp)
c.114+2527G>A (n.114+2527G>A)
c.261+584G>A (n.261+584G>A)
c.284G>A (p.Gly95Asp)
c.*199G>A (n.*199G>A)
c.*403G>A (n.*403G>A)
n.750G>A
11g.61964786C>ACA380853798BEST1,FTH1c.493G>T (p.Gly165Cys)
c.*1637C>A (n.*1637C>A)
c.403G>T (p.Gly135Cys)
c.114+2526G>T (n.114+2526G>T)
c.261+583G>T (n.261+583G>T)
c.283G>T (p.Gly95Cys)
c.*198G>T (n.*198G>T)
c.*402G>T (n.*402G>T)
n.749G>T
11g.61964786C>GCA380853800BEST1,FTH1c.493G>C (p.Gly165Arg)
c.*1637C>G (n.*1637C>G)
c.403G>C (p.Gly135Arg)
c.114+2526G>C (n.114+2526G>C)
c.261+583G>C (n.261+583G>C)
c.283G>C (p.Gly95Arg)
c.*198G>C (n.*198G>C)
c.*402G>C (n.*402G>C)
n.749G>C
11g.61964786C>TCA380853803BEST1,FTH1c.493G>A (p.Gly165Ser)
c.*1637C>T (n.*1637C>T)
c.403G>A (p.Gly135Ser)
c.114+2526G>A (n.114+2526G>A)
c.261+583G>A (n.261+583G>A)
c.283G>A (p.Gly95Ser)
c.*198G>A (n.*198G>A)
c.*402G>A (n.*402G>A)
n.749G>A
11g.61964787A>CCA474958754BEST1,FTH1c.492T>G (p.Ser164=)
c.*1638A>C (n.*1638A>C)
c.402T>G (p.Ser134=)
c.114+2525T>G (n.114+2525T>G)
c.261+582T>G (n.261+582T>G)
c.282T>G (p.Ser94=)
c.*197T>G (n.*197T>G)
c.*401T>G (n.*401T>G)
n.748T>G
11g.61964787A>GCA474958755BEST1,FTH1c.492T>C (p.Ser164=)
c.*1638A>G (n.*1638A>G)
c.402T>C (p.Ser134=)
c.114+2525T>C (n.114+2525T>C)
c.261+582T>C (n.261+582T>C)
c.282T>C (p.Ser94=)
c.*197T>C (n.*197T>C)
c.*401T>C (n.*401T>C)
n.748T>C
11g.61964787A>TCA474958756BEST1,FTH1c.492T>A (p.Ser164=)
c.*1638A>T (n.*1638A>T)
c.402T>A (p.Ser134=)
c.114+2525T>A (n.114+2525T>A)
c.261+582T>A (n.261+582T>A)
c.282T>A (p.Ser94=)
c.*197T>A (n.*197T>A)
c.*401T>A (n.*401T>A)
n.748T>A
11g.61964788G>ACA222946262BEST1,FTH1c.491C>T (p.Ser164Phe)
c.*1639G>A (n.*1639G>A)
c.401C>T (p.Ser134Phe)
c.114+2524C>T (n.114+2524C>T)
c.261+581C>T (n.261+581C>T)
c.281C>T (p.Ser94Phe)
c.*196C>T (n.*196C>T)
c.*400C>T (n.*400C>T)
n.747C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.61964788G>CCA380853807BEST1,FTH1c.491C>G (p.Ser164Cys)
c.*1639G>C (n.*1639G>C)
c.401C>G (p.Ser134Cys)
c.114+2524C>G (n.114+2524C>G)
c.261+581C>G (n.261+581C>G)
c.281C>G (p.Ser94Cys)
c.*196C>G (n.*196C>G)
c.*400C>G (n.*400C>G)
n.747C>G
11g.61964788G=CA1977539252BEST1,FTH1c.491C= (p.Ser164=)
c.*1639G= (n.*1639G=)
c.401C= (p.Ser134=)
c.114+2524C= (n.114+2524C=)
c.261+581C= (n.261+581C=)
c.281C= (p.Ser94=)
c.*196C= (n.*196C=)
c.*400C= (n.*400C=)
n.747C=
11g.61964788G>TCA380853810BEST1,FTH1c.491C>A (p.Ser164Tyr)
c.*1639G>T (n.*1639G>T)
c.401C>A (p.Ser134Tyr)
c.114+2524C>A (n.114+2524C>A)
c.261+581C>A (n.261+581C>A)
c.281C>A (p.Ser94Tyr)
c.*196C>A (n.*196C>A)
c.*400C>A (n.*400C>A)
n.747C>A
 dbSNP
11g.61964789A=CA1977539254BEST1,FTH1c.490T= (p.Ser164=)
c.*1640A= (n.*1640A=)
c.400T= (p.Ser134=)
c.114+2523T= (n.114+2523T=)
c.261+580T= (n.261+580T=)
c.280T= (p.Ser94=)
c.*195T= (n.*195T=)
c.*399T= (n.*399T=)
n.746T=
11g.61964789A>CCA380853814BEST1,FTH1c.490T>G (p.Ser164Ala)
c.*1640A>C (n.*1640A>C)
c.400T>G (p.Ser134Ala)
c.114+2523T>G (n.114+2523T>G)
c.261+580T>G (n.261+580T>G)
c.280T>G (p.Ser94Ala)
c.*195T>G (n.*195T>G)
c.*399T>G (n.*399T>G)
n.746T>G
 dbSNP
11g.61964789A>GCA6041210BEST1,FTH1c.490T>C (p.Ser164Pro)
c.*1640A>G (n.*1640A>G)
c.400T>C (p.Ser134Pro)
c.114+2523T>C (n.114+2523T>C)
c.261+580T>C (n.261+580T>C)
c.280T>C (p.Ser94Pro)
c.*195T>C (n.*195T>C)
c.*399T>C (n.*399T>C)
n.746T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61964789A>TCA380853819BEST1,FTH1c.490T>A (p.Ser164Thr)
c.*1640A>T (n.*1640A>T)
c.400T>A (p.Ser134Thr)
c.114+2523T>A (n.114+2523T>A)
c.261+580T>A (n.261+580T>A)
c.280T>A (p.Ser94Thr)
c.*195T>A (n.*195T>A)
c.*399T>A (n.*399T>A)
n.746T>A
11g.61964789_61964792dupCA2697548602BEST1,FTH1c.487_490dup (p.Ser164Ter)
c.*1640_*1643dup (n.*1640_*1643dup)
c.397_400dup (p.Ser134Ter)
c.114+2520_114+2523dup (n.114+2520_114+2523dup)
c.261+577_261+580dup (n.261+577_261+580dup)
c.277_280dup (p.Ser94Ter)
c.*192_*195dup (n.*192_*195dup)
c.*396_*399dup (n.*396_*399dup)
n.743_746dup
 ClinVar
11g.61964790T>ACA380853821BEST1,FTH1c.489A>T (p.Glu163Asp)
c.*1641T>A (n.*1641T>A)
c.399A>T (p.Glu133Asp)
c.114+2522A>T (n.114+2522A>T)
c.261+579A>T (n.261+579A>T)
c.279A>T (p.Glu93Asp)
c.*194A>T (n.*194A>T)
c.*398A>T (n.*398A>T)
n.745A>T
11g.61964790T>CCA6041211BEST1,FTH1c.489A>G (p.Glu163=)
c.*1641T>C (n.*1641T>C)
c.399A>G (p.Glu133=)
c.114+2522A>G (n.114+2522A>G)
c.261+579A>G (n.261+579A>G)
c.279A>G (p.Glu93=)
c.*194A>G (n.*194A>G)
c.*398A>G (n.*398A>G)
n.745A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.61964790T>GCA380853828BEST1,FTH1c.489A>C (p.Glu163Asp)
c.*1641T>G (n.*1641T>G)
c.399A>C (p.Glu133Asp)
c.114+2522A>C (n.114+2522A>C)
c.261+579A>C (n.261+579A>C)
c.279A>C (p.Glu93Asp)
c.*194A>C (n.*194A>C)
c.*398A>C (n.*398A>C)
n.745A>C
11g.61964790T=CA1977539257BEST1,FTH1c.489A= (p.Glu163=)
c.*1641T= (n.*1641T=)
c.399A= (p.Glu133=)
c.114+2522A= (n.114+2522A=)
c.261+579A= (n.261+579A=)
c.279A= (p.Glu93=)
c.*194A= (n.*194A=)
c.*398A= (n.*398A=)
n.745A=
11g.61964791T>ACA380853835BEST1,FTH1c.488A>T (p.Glu163Val)
c.*1642T>A (n.*1642T>A)
c.398A>T (p.Glu133Val)
c.114+2521A>T (n.114+2521A>T)
c.261+578A>T (n.261+578A>T)
c.278A>T (p.Glu93Val)
c.*193A>T (n.*193A>T)
c.*397A>T (n.*397A>T)
n.744A>T
11g.61964791T>CCA380853837BEST1,FTH1c.488A>G (p.Glu163Gly)
c.*1642T>C (n.*1642T>C)
c.398A>G (p.Glu133Gly)
c.114+2521A>G (n.114+2521A>G)
c.261+578A>G (n.261+578A>G)
c.278A>G (p.Glu93Gly)
c.*193A>G (n.*193A>G)
c.*397A>G (n.*397A>G)
n.744A>G
11g.61964791T>GCA380853832BEST1,FTH1c.488A>C (p.Glu163Ala)
c.*1642T>G (n.*1642T>G)
c.398A>C (p.Glu133Ala)
c.114+2521A>C (n.114+2521A>C)
c.261+578A>C (n.261+578A>C)
c.278A>C (p.Glu93Ala)
c.*193A>C (n.*193A>C)
c.*397A>C (n.*397A>C)
n.744A>C
11g.61964792C>ACA380853846BEST1,FTH1c.487G>T (p.Glu163Ter)
c.*1643C>A (n.*1643C>A)
c.397G>T (p.Glu133Ter)
c.114+2520G>T (n.114+2520G>T)
c.261+577G>T (n.261+577G>T)
c.277G>T (p.Glu93Ter)
c.*192G>T (n.*192G>T)
c.*396G>T (n.*396G>T)
n.743G>T
11g.61964792C=CA1977539258BEST1,FTH1c.487G= (p.Glu163=)
c.*1643C= (n.*1643C=)
c.397G= (p.Glu133=)
c.114+2520G= (n.114+2520G=)
c.261+577G= (n.261+577G=)
c.277G= (p.Glu93=)
c.*192G= (n.*192G=)
c.*396G= (n.*396G=)
n.743G=
11g.61964792C>GCA380853844BEST1,FTH1c.487G>C (p.Glu163Gln)
c.*1643C>G (n.*1643C>G)
c.397G>C (p.Glu133Gln)
c.114+2520G>C (n.114+2520G>C)
c.261+577G>C (n.261+577G>C)
c.277G>C (p.Glu93Gln)
c.*192G>C (n.*192G>C)
c.*396G>C (n.*396G>C)
n.743G>C
11g.61964792C>TCA6041212BEST1,FTH1c.487G>A (p.Glu163Lys)
c.*1643C>T (n.*1643C>T)
c.397G>A (p.Glu133Lys)
c.114+2520G>A (n.114+2520G>A)
c.261+577G>A (n.261+577G>A)
c.277G>A (p.Glu93Lys)
c.*192G>A (n.*192G>A)
c.*396G>A (n.*396G>A)
n.743G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61964793G>ACA6041213BEST1,FTH1c.486C>T (p.Pro162=)
c.*1644G>A (n.*1644G>A)
c.396C>T (p.Pro132=)
c.114+2519C>T (n.114+2519C>T)
c.261+576C>T (n.261+576C>T)
c.276C>T (p.Pro92=)
c.*191C>T (n.*191C>T)
c.*395C>T (n.*395C>T)
n.742C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61964793G>CCA6041214BEST1,FTH1c.486C>G (p.Pro162=)
c.*1644G>C (n.*1644G>C)
c.396C>G (p.Pro132=)
c.114+2519C>G (n.114+2519C>G)
c.261+576C>G (n.261+576C>G)
c.276C>G (p.Pro92=)
c.*191C>G (n.*191C>G)
c.*395C>G (n.*395C>G)
n.742C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61964793G=CA1977539260BEST1,FTH1c.486C= (p.Pro162=)
c.*1644G= (n.*1644G=)
c.396C= (p.Pro132=)
c.114+2519C= (n.114+2519C=)
c.261+576C= (n.261+576C=)
c.276C= (p.Pro92=)
c.*191C= (n.*191C=)
c.*395C= (n.*395C=)
n.742C=
11g.61964793G>TCA474958757BEST1,FTH1c.486C>A (p.Pro162=)
c.*1644G>T (n.*1644G>T)
c.396C>A (p.Pro132=)
c.114+2519C>A (n.114+2519C>A)
c.261+576C>A (n.261+576C>A)
c.276C>A (p.Pro92=)
c.*191C>A (n.*191C>A)
c.*395C>A (n.*395C>A)
n.742C>A
 dbSNP
11g.61964794G>ACA380853853BEST1,FTH1c.485C>T (p.Pro162Leu)
c.*1645G>A (n.*1645G>A)
c.395C>T (p.Pro132Leu)
c.114+2518C>T (n.114+2518C>T)
c.261+575C>T (n.261+575C>T)
c.275C>T (p.Pro92Leu)
c.*190C>T (n.*190C>T)
c.*394C>T (n.*394C>T)
n.741C>T
11g.61964794G>CCA380853855BEST1,FTH1c.485C>G (p.Pro162Arg)
c.*1645G>C (n.*1645G>C)
c.395C>G (p.Pro132Arg)
c.114+2518C>G (n.114+2518C>G)
c.261+575C>G (n.261+575C>G)
c.275C>G (p.Pro92Arg)
c.*190C>G (n.*190C>G)
c.*394C>G (n.*394C>G)
n.741C>G
11g.61964794G>TCA380853858BEST1,FTH1c.485C>A (p.Pro162His)
c.*1645G>T (n.*1645G>T)
c.395C>A (p.Pro132His)
c.114+2518C>A (n.114+2518C>A)
c.261+575C>A (n.261+575C>A)
c.275C>A (p.Pro92His)
c.*190C>A (n.*190C>A)
c.*394C>A (n.*394C>A)
n.741C>A
 gnomAD v4
11g.61964795G>ACA380853861BEST1,FTH1c.484C>T (p.Pro162Ser)
c.*1646G>A (n.*1646G>A)
c.394C>T (p.Pro132Ser)
c.114+2517C>T (n.114+2517C>T)
c.261+574C>T (n.261+574C>T)
c.274C>T (p.Pro92Ser)
c.*189C>T (n.*189C>T)
c.*393C>T (n.*393C>T)
n.740C>T
 COSMIC
11g.61964795G>CCA380853863BEST1,FTH1c.484C>G (p.Pro162Ala)
c.*1646G>C (n.*1646G>C)
c.394C>G (p.Pro132Ala)
c.114+2517C>G (n.114+2517C>G)
c.261+574C>G (n.261+574C>G)
c.274C>G (p.Pro92Ala)
c.*189C>G (n.*189C>G)
c.*393C>G (n.*393C>G)
n.740C>G
11g.61964795G=CA1977539261BEST1,FTH1c.484C= (p.Pro162=)
c.*1646G= (n.*1646G=)
c.394C= (p.Pro132=)
c.114+2517C= (n.114+2517C=)
c.261+574C= (n.261+574C=)
c.274C= (p.Pro92=)
c.*189C= (n.*189C=)
c.*393C= (n.*393C=)
n.740C=
11g.61964795G>TCA6041215BEST1,FTH1c.484C>A (p.Pro162Thr)
c.*1646G>T (n.*1646G>T)
c.394C>A (p.Pro132Thr)
c.114+2517C>A (n.114+2517C>A)
c.261+574C>A (n.261+574C>A)
c.274C>A (p.Pro92Thr)
c.*189C>A (n.*189C>A)
c.*393C>A (n.*393C>A)
n.740C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61964796delCA2613931335BEST1,FTH1c.483del (p.Glu163AsnfsTer?)
c.*1647del (n.*1647del)
c.393del (p.Glu133AsnfsTer?)
c.114+2516del (n.114+2516del)
c.261+573del (n.261+573del)
c.273del (p.Glu93AsnfsTer?)
c.*188del (n.*188del)
c.*392del (n.*392del)
n.739del
 gnomAD v4
11g.61964796C>ACA474958758BEST1,FTH1c.483G>T (p.Ala161=)
c.*1647C>A (n.*1647C>A)
c.393G>T (p.Ala131=)
c.114+2516G>T (n.114+2516G>T)
c.261+573G>T (n.261+573G>T)
c.273G>T (p.Ala91=)
c.*188G>T (n.*188G>T)
c.*392G>T (n.*392G>T)
n.739G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.61964796C=CA1977539263BEST1,FTH1c.483G= (p.Ala161=)
c.*1647C= (n.*1647C=)
c.393G= (p.Ala131=)
c.114+2516G= (n.114+2516G=)
c.261+573G= (n.261+573G=)
c.273G= (p.Ala91=)
c.*188G= (n.*188G=)
c.*392G= (n.*392G=)
n.739G=
11g.61964796C>GCA474958759BEST1,FTH1c.483G>C (p.Ala161=)
c.*1647C>G (n.*1647C>G)
c.393G>C (p.Ala131=)
c.114+2516G>C (n.114+2516G>C)
c.261+573G>C (n.261+573G>C)
c.273G>C (p.Ala91=)
c.*188G>C (n.*188G>C)
c.*392G>C (n.*392G>C)
n.739G>C
 dbSNP
11g.61964796C>TCA6041216BEST1,FTH1c.483G>A (p.Ala161=)
c.*1647C>T (n.*1647C>T)
c.393G>A (p.Ala131=)
c.114+2516G>A (n.114+2516G>A)
c.261+573G>A (n.261+573G>A)
c.273G>A (p.Ala91=)
c.*188G>A (n.*188G>A)
c.*392G>A (n.*392G>A)
n.739G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.61964797G>ACA6041217BEST1,FTH1c.482C>T (p.Ala161Val)
c.*1648G>A (n.*1648G>A)
c.392C>T (p.Ala131Val)
c.114+2515C>T (n.114+2515C>T)
c.261+572C>T (n.261+572C>T)
c.272C>T (p.Ala91Val)
c.*187C>T (n.*187C>T)
c.*391C>T (n.*391C>T)
n.738C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61964797G>CCA380853868BEST1,FTH1c.482C>G (p.Ala161Gly)
c.*1648G>C (n.*1648G>C)
c.392C>G (p.Ala131Gly)
c.114+2515C>G (n.114+2515C>G)
c.261+572C>G (n.261+572C>G)
c.272C>G (p.Ala91Gly)
c.*187C>G (n.*187C>G)
c.*391C>G (n.*391C>G)
n.738C>G
11g.61964797G=CA1977539267BEST1,FTH1c.482C= (p.Ala161=)
c.*1648G= (n.*1648G=)
c.392C= (p.Ala131=)
c.114+2515C= (n.114+2515C=)
c.261+572C= (n.261+572C=)
c.272C= (p.Ala91=)
c.*187C= (n.*187C=)
c.*391C= (n.*391C=)
n.738C=
11g.61964797G>TCA380853866BEST1,FTH1c.482C>A (p.Ala161Glu)
c.*1648G>T (n.*1648G>T)
c.392C>A (p.Ala131Glu)
c.114+2515C>A (n.114+2515C>A)
c.261+572C>A (n.261+572C>A)
c.272C>A (p.Ala91Glu)
c.*187C>A (n.*187C>A)
c.*391C>A (n.*391C>A)
n.738C>A
11g.61964798C>ACA380853869BEST1,FTH1c.481G>T (p.Ala161Ser)
c.*1649C>A (n.*1649C>A)
c.391G>T (p.Ala131Ser)
c.114+2514G>T (n.114+2514G>T)
c.261+571G>T (n.261+571G>T)
c.271G>T (p.Ala91Ser)
c.*186G>T (n.*186G>T)
c.*390G>T (n.*390G>T)
n.737G>T
11g.61964798C>GCA380853871BEST1,FTH1c.481G>C (p.Ala161Pro)
c.*1649C>G (n.*1649C>G)
c.391G>C (p.Ala131Pro)
c.114+2514G>C (n.114+2514G>C)
c.261+571G>C (n.261+571G>C)
c.271G>C (p.Ala91Pro)
c.*186G>C (n.*186G>C)
c.*390G>C (n.*390G>C)
n.737G>C
 gnomAD v4
11g.61964798C>TCA380853874BEST1,FTH1c.481G>A (p.Ala161Thr)
c.*1649C>T (n.*1649C>T)
c.391G>A (p.Ala131Thr)
c.114+2514G>A (n.114+2514G>A)
c.261+571G>A (n.261+571G>A)
c.271G>A (p.Ala91Thr)
c.*186G>A (n.*186G>A)
c.*390G>A (n.*390G>A)
n.737G>A
 COSMIC
11g.61964799T>ACA474958760BEST1,FTH1c.480A>T (p.Gly160=)
c.*1650T>A (n.*1650T>A)
c.390A>T (p.Gly130=)
c.114+2513A>T (n.114+2513A>T)
c.261+570A>T (n.261+570A>T)
c.270A>T (p.Gly90=)
c.*185A>T (n.*185A>T)
c.*389A>T (n.*389A>T)
n.736A>T
 dbSNP
11g.61964799T>CCA474958761BEST1,FTH1c.480A>G (p.Gly160=)
c.*1650T>C (n.*1650T>C)
c.390A>G (p.Gly130=)
c.114+2513A>G (n.114+2513A>G)
c.261+570A>G (n.261+570A>G)
c.270A>G (p.Gly90=)
c.*185A>G (n.*185A>G)
c.*389A>G (n.*389A>G)
n.736A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.61964799T>GCA474958762BEST1,FTH1c.480A>C (p.Gly160=)
c.*1650T>G (n.*1650T>G)
c.390A>C (p.Gly130=)
c.114+2513A>C (n.114+2513A>C)
c.261+570A>C (n.261+570A>C)
c.270A>C (p.Gly90=)
c.*185A>C (n.*185A>C)
c.*389A>C (n.*389A>C)
n.736A>C
11g.61964799T=CA1977539270BEST1,FTH1c.480A= (p.Gly160=)
c.*1650T= (n.*1650T=)
c.390A= (p.Gly130=)
c.114+2513A= (n.114+2513A=)
c.261+570A= (n.261+570A=)
c.270A= (p.Gly90=)
c.*185A= (n.*185A=)
c.*389A= (n.*389A=)
n.736A=
11g.61964800C>ACA380853876BEST1,FTH1c.479G>T (p.Gly160Val)
c.*1651C>A (n.*1651C>A)
c.389G>T (p.Gly130Val)
c.114+2512G>T (n.114+2512G>T)
c.261+569G>T (n.261+569G>T)
c.269G>T (p.Gly90Val)
c.*184G>T (n.*184G>T)
c.*388G>T (n.*388G>T)
n.735G>T
11g.61964800C>GCA380853877BEST1,FTH1c.479G>C (p.Gly160Ala)
c.*1651C>G (n.*1651C>G)
c.389G>C (p.Gly130Ala)
c.114+2512G>C (n.114+2512G>C)
c.261+569G>C (n.261+569G>C)
c.269G>C (p.Gly90Ala)
c.*184G>C (n.*184G>C)
c.*388G>C (n.*388G>C)
n.735G>C
11g.61964800C>TCA380853879BEST1,FTH1c.479G>A (p.Gly160Glu)
c.*1651C>T (n.*1651C>T)
c.389G>A (p.Gly130Glu)
c.114+2512G>A (n.114+2512G>A)
c.261+569G>A (n.261+569G>A)
c.269G>A (p.Gly90Glu)
c.*184G>A (n.*184G>A)
c.*388G>A (n.*388G>A)
n.735G>A
11g.61964801C>ACA380853882BEST1,FTH1c.478G>T (p.Gly160Ter)
c.*1652C>A (n.*1652C>A)
c.388G>T (p.Gly130Ter)
c.114+2511G>T (n.114+2511G>T)
c.261+568G>T (n.261+568G>T)
c.268G>T (p.Gly90Ter)
c.*183G>T (n.*183G>T)
c.*387G>T (n.*387G>T)
n.734G>T
11g.61964801C>GCA380853883BEST1,FTH1c.478G>C (p.Gly160Arg)
c.*1652C>G (n.*1652C>G)
c.388G>C (p.Gly130Arg)
c.114+2511G>C (n.114+2511G>C)
c.261+568G>C (n.261+568G>C)
c.268G>C (p.Gly90Arg)
c.*183G>C (n.*183G>C)
c.*387G>C (n.*387G>C)
n.734G>C
11g.61964801C>TCA380853885BEST1,FTH1c.478G>A (p.Gly160Arg)
c.*1652C>T (n.*1652C>T)
c.388G>A (p.Gly130Arg)
c.114+2511G>A (n.114+2511G>A)
c.261+568G>A (n.261+568G>A)
c.268G>A (p.Gly90Arg)
c.*183G>A (n.*183G>A)
c.*387G>A (n.*387G>A)
n.734G>A
 gnomAD v4
11g.61964802C>ACA380853888BEST1,FTH1c.477G>T (p.Met159Ile)
c.*1653C>A (n.*1653C>A)
c.387G>T (p.Met129Ile)
c.114+2510G>T (n.114+2510G>T)
c.261+567G>T (n.261+567G>T)
c.267G>T (p.Met89Ile)
c.*182G>T (n.*182G>T)
c.*386G>T (n.*386G>T)
n.733G>T
11g.61964802C=CA1977539272BEST1,FTH1c.477G= (p.Met159=)
c.*1653C= (n.*1653C=)
c.387G= (p.Met129=)
c.114+2510G= (n.114+2510G=)
c.261+567G= (n.261+567G=)
c.267G= (p.Met89=)
c.*182G= (n.*182G=)
c.*386G= (n.*386G=)
n.733G=
11g.61964802C>GCA380853891BEST1,FTH1c.477G>C (p.Met159Ile)
c.*1653C>G (n.*1653C>G)
c.387G>C (p.Met129Ile)
c.114+2510G>C (n.114+2510G>C)
c.261+567G>C (n.261+567G>C)
c.267G>C (p.Met89Ile)
c.*182G>C (n.*182G>C)
c.*386G>C (n.*386G>C)
n.733G>C
11g.61964802C>TCA380853897BEST1,FTH1c.477G>A (p.Met159Ile)
c.*1653C>T (n.*1653C>T)
c.387G>A (p.Met129Ile)
c.114+2510G>A (n.114+2510G>A)
c.261+567G>A (n.261+567G>A)
c.267G>A (p.Met89Ile)
c.*182G>A (n.*182G>A)
c.*386G>A (n.*386G>A)
n.733G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.61964803A=CA1977539275BEST1,FTH1c.476T= (p.Met159=)
c.*1654A= (n.*1654A=)
c.386T= (p.Met129=)
c.114+2509T= (n.114+2509T=)
c.261+566T= (n.261+566T=)
c.266T= (p.Met89=)
c.*181T= (n.*181T=)
c.*385T= (n.*385T=)
n.732T=
11g.61964803A>CCA380853903BEST1,FTH1c.476T>G (p.Met159Arg)
c.*1654A>C (n.*1654A>C)
c.386T>G (p.Met129Arg)
c.114+2509T>G (n.114+2509T>G)
c.261+566T>G (n.261+566T>G)
c.266T>G (p.Met89Arg)
c.*181T>G (n.*181T>G)
c.*385T>G (n.*385T>G)
n.732T>G
 dbSNP
11g.61964803A>GCA380853904BEST1,FTH1c.476T>C (p.Met159Thr)
c.*1654A>G (n.*1654A>G)
c.386T>C (p.Met129Thr)
c.114+2509T>C (n.114+2509T>C)
c.261+566T>C (n.261+566T>C)
c.266T>C (p.Met89Thr)
c.*181T>C (n.*181T>C)
c.*385T>C (n.*385T>C)
n.732T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61964803A>TCA380853902BEST1,FTH1c.476T>A (p.Met159Lys)
c.*1654A>T (n.*1654A>T)
c.386T>A (p.Met129Lys)
c.114+2509T>A (n.114+2509T>A)
c.261+566T>A (n.261+566T>A)
c.266T>A (p.Met89Lys)
c.*181T>A (n.*181T>A)
c.*385T>A (n.*385T>A)
n.732T>A
11g.61964804T>ACA380853905BEST1,FTH1c.475A>T (p.Met159Leu)
c.*1655T>A (n.*1655T>A)
c.385A>T (p.Met129Leu)
c.114+2508A>T (n.114+2508A>T)
c.261+565A>T (n.261+565A>T)
c.265A>T (p.Met89Leu)
c.*180A>T (n.*180A>T)
c.*384A>T (n.*384A>T)
n.731A>T
11g.61964804T>CCA380853906BEST1,FTH1c.475A>G (p.Met159Val)
c.*1655T>C (n.*1655T>C)
c.385A>G (p.Met129Val)
c.114+2508A>G (n.114+2508A>G)
c.261+565A>G (n.261+565A>G)
c.265A>G (p.Met89Val)
c.*180A>G (n.*180A>G)
c.*384A>G (n.*384A>G)
n.731A>G
11g.61964804T>GCA380853907BEST1,FTH1c.475A>C (p.Met159Leu)
c.*1655T>G (n.*1655T>G)
c.385A>C (p.Met129Leu)
c.114+2508A>C (n.114+2508A>C)
c.261+565A>C (n.261+565A>C)
c.265A>C (p.Met89Leu)
c.*180A>C (n.*180A>C)
c.*384A>C (n.*384A>C)
n.731A>C
11g.61964805C>ACA380853910BEST1,FTH1c.474G>T (p.Lys158Asn)
c.*1656C>A (n.*1656C>A)
c.384G>T (p.Lys128Asn)
c.114+2507G>T (n.114+2507G>T)
c.261+564G>T (n.261+564G>T)
c.264G>T (p.Lys88Asn)
c.*179G>T (n.*179G>T)
c.*383G>T (n.*383G>T)
n.730G>T
11g.61964805C=CA1977539277BEST1,FTH1c.474G= (p.Lys158=)
c.*1656C= (n.*1656C=)
c.384G= (p.Lys128=)
c.114+2507G= (n.114+2507G=)
c.261+564G= (n.261+564G=)
c.264G= (p.Lys88=)
c.*179G= (n.*179G=)
c.*383G= (n.*383G=)
n.730G=
11g.61964805C>GCA380853912BEST1,FTH1c.474G>C (p.Lys158Asn)
c.*1656C>G (n.*1656C>G)
c.384G>C (p.Lys128Asn)
c.114+2507G>C (n.114+2507G>C)
c.261+564G>C (n.261+564G>C)
c.264G>C (p.Lys88Asn)
c.*179G>C (n.*179G>C)
c.*383G>C (n.*383G>C)
n.730G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61964805C>TCA474958763BEST1,FTH1c.474G>A (p.Lys158=)
c.*1656C>T (n.*1656C>T)
c.384G>A (p.Lys128=)
c.114+2507G>A (n.114+2507G>A)
c.261+564G>A (n.261+564G>A)
c.264G>A (p.Lys88=)
c.*179G>A (n.*179G>A)
c.*383G>A (n.*383G>A)
n.730G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.61964806T>ACA380853916BEST1,FTH1c.473A>T (p.Lys158Met)
c.*1657T>A (n.*1657T>A)
c.383A>T (p.Lys128Met)
c.114+2506A>T (n.114+2506A>T)
c.261+563A>T (n.261+563A>T)
c.263A>T (p.Lys88Met)
c.*178A>T (n.*178A>T)
c.*382A>T (n.*382A>T)
n.729A>T
11g.61964806T>CCA380853917BEST1,FTH1c.473A>G (p.Lys158Arg)
c.*1657T>C (n.*1657T>C)
c.383A>G (p.Lys128Arg)
c.114+2506A>G (n.114+2506A>G)
c.261+563A>G (n.261+563A>G)
c.263A>G (p.Lys88Arg)
c.*178A>G (n.*178A>G)
c.*382A>G (n.*382A>G)
n.729A>G
11g.61964806T>GCA380853919BEST1,FTH1c.473A>C (p.Lys158Thr)
c.*1657T>G (n.*1657T>G)
c.383A>C (p.Lys128Thr)
c.114+2506A>C (n.114+2506A>C)
c.261+563A>C (n.261+563A>C)
c.263A>C (p.Lys88Thr)
c.*178A>C (n.*178A>C)
c.*382A>C (n.*382A>C)
n.729A>C
11g.61964807T>ACA380853921BEST1,FTH1c.472A>T (p.Lys158Ter)
c.*1658T>A (n.*1658T>A)
c.382A>T (p.Lys128Ter)
c.114+2505A>T (n.114+2505A>T)
c.261+562A>T (n.261+562A>T)
c.262A>T (p.Lys88Ter)
c.*177A>T (n.*177A>T)
c.*381A>T (n.*381A>T)
n.728A>T
11g.61964807T>CCA380853923BEST1,FTH1c.472A>G (p.Lys158Glu)
c.*1658T>C (n.*1658T>C)
c.382A>G (p.Lys128Glu)
c.114+2505A>G (n.114+2505A>G)
c.261+562A>G (n.261+562A>G)
c.262A>G (p.Lys88Glu)
c.*177A>G (n.*177A>G)
c.*381A>G (n.*381A>G)
n.728A>G
11g.61964807T>GCA380853925BEST1,FTH1c.472A>C (p.Lys158Gln)
c.*1658T>G (n.*1658T>G)
c.382A>C (p.Lys128Gln)
c.114+2505A>C (n.114+2505A>C)
c.261+562A>C (n.261+562A>C)
c.262A>C (p.Lys88Gln)
c.*177A>C (n.*177A>C)
c.*381A>C (n.*381A>C)
n.728A>C
11g.61964808G>ACA222946331BEST1,FTH1c.471C>T (p.Arg157=)
c.*1659G>A (n.*1659G>A)
c.381C>T (p.Arg127=)
c.114+2504C>T (n.114+2504C>T)
c.261+561C>T (n.261+561C>T)
c.261C>T (p.Arg87=)
c.*176C>T (n.*176C>T)
c.*380C>T (n.*380C>T)
n.727C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61964808G>CCA474958764BEST1,FTH1c.471C>G (p.Arg157=)
c.*1659G>C (n.*1659G>C)
c.381C>G (p.Arg127=)
c.114+2504C>G (n.114+2504C>G)
c.261+561C>G (n.261+561C>G)
c.261C>G (p.Arg87=)
c.*176C>G (n.*176C>G)
c.*380C>G (n.*380C>G)
n.727C>G
 dbSNP COSMIC
11g.61964808G=CA1977539280BEST1,FTH1c.471C= (p.Arg157=)
c.*1659G= (n.*1659G=)
c.381C= (p.Arg127=)
c.114+2504C= (n.114+2504C=)
c.261+561C= (n.261+561C=)
c.261C= (p.Arg87=)
c.*176C= (n.*176C=)
c.*380C= (n.*380C=)
n.727C=
11g.61964808G>TCA474958765BEST1,FTH1c.471C>A (p.Arg157=)
c.*1659G>T (n.*1659G>T)
c.381C>A (p.Arg127=)
c.114+2504C>A (n.114+2504C>A)
c.261+561C>A (n.261+561C>A)
c.261C>A (p.Arg87=)
c.*176C>A (n.*176C>A)
c.*380C>A (n.*380C>A)
n.727C>A
 gnomAD v4
11g.61964809C>ACA380853929BEST1,FTH1c.470G>T (p.Arg157Leu)
c.*1660C>A (n.*1660C>A)
c.380G>T (p.Arg127Leu)
c.114+2503G>T (n.114+2503G>T)
c.261+560G>T (n.261+560G>T)
c.260G>T (p.Arg87Leu)
c.*175G>T (n.*175G>T)
c.*379G>T (n.*379G>T)
n.726G>T
 gnomAD v4
11g.61964809C=CA1977539284BEST1,FTH1c.470G= (p.Arg157=)
c.*1660C= (n.*1660C=)
c.380G= (p.Arg127=)
c.114+2503G= (n.114+2503G=)
c.261+560G= (n.261+560G=)
c.260G= (p.Arg87=)
c.*175G= (n.*175G=)
c.*379G= (n.*379G=)
n.726G=
11g.61964809C>GCA380853930BEST1,FTH1c.470G>C (p.Arg157Pro)
c.*1660C>G (n.*1660C>G)
c.380G>C (p.Arg127Pro)
c.114+2503G>C (n.114+2503G>C)
c.261+560G>C (n.261+560G>C)
c.260G>C (p.Arg87Pro)
c.*175G>C (n.*175G>C)
c.*379G>C (n.*379G>C)
n.726G>C
11g.61964809C>TCA6041218BEST1,FTH1c.470G>A (p.Arg157His)
c.*1660C>T (n.*1660C>T)
c.380G>A (p.Arg127His)
c.114+2503G>A (n.114+2503G>A)
c.261+560G>A (n.261+560G>A)
c.260G>A (p.Arg87His)
c.*175G>A (n.*175G>A)
c.*379G>A (n.*379G>A)
n.726G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61964810G>ACA6041219BEST1,FTH1c.469C>T (p.Arg157Cys)
c.*1661G>A (n.*1661G>A)
c.379C>T (p.Arg127Cys)
c.114+2502C>T (n.114+2502C>T)
c.261+559C>T (n.261+559C>T)
c.259C>T (p.Arg87Cys)
c.*174C>T (n.*174C>T)
c.*378C>T (n.*378C>T)
n.725C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61964810G>CCA380853933BEST1,FTH1c.469C>G (p.Arg157Gly)
c.*1661G>C (n.*1661G>C)
c.379C>G (p.Arg127Gly)
c.114+2502C>G (n.114+2502C>G)
c.261+559C>G (n.261+559C>G)
c.259C>G (p.Arg87Gly)
c.*174C>G (n.*174C>G)
c.*378C>G (n.*378C>G)
n.725C>G
11g.61964810G=CA1977539287BEST1,FTH1c.469C= (p.Arg157=)
c.*1661G= (n.*1661G=)
c.379C= (p.Arg127=)
c.114+2502C= (n.114+2502C=)
c.261+559C= (n.261+559C=)
c.259C= (p.Arg87=)
c.*174C= (n.*174C=)
c.*378C= (n.*378C=)
n.725C=
11g.61964810G>TCA380853935BEST1,FTH1c.469C>A (p.Arg157Ser)
c.*1661G>T (n.*1661G>T)
c.379C>A (p.Arg127Ser)
c.114+2502C>A (n.114+2502C>A)
c.261+559C>A (n.261+559C>A)
c.259C>A (p.Arg87Ser)
c.*174C>A (n.*174C>A)
c.*378C>A (n.*378C>A)
n.725C>A
11g.61964811C>ACA380853937BEST1,FTH1c.468G>T (p.Leu156Phe)
c.*1662C>A (n.*1662C>A)
c.378G>T (p.Leu126Phe)
c.114+2501G>T (n.114+2501G>T)
c.261+558G>T (n.261+558G>T)
c.258G>T (p.Leu86Phe)
c.*173G>T (n.*173G>T)
c.*377G>T (n.*377G>T)
n.724G>T
11g.61964811C=CA1977539290BEST1,FTH1c.468G= (p.Leu156=)
c.*1662C= (n.*1662C=)
c.378G= (p.Leu126=)
c.114+2501G= (n.114+2501G=)
c.261+558G= (n.261+558G=)
c.258G= (p.Leu86=)
c.*173G= (n.*173G=)
c.*377G= (n.*377G=)
n.724G=
11g.61964811C>GCA380853938BEST1,FTH1c.468G>C (p.Leu156Phe)
c.*1662C>G (n.*1662C>G)
c.378G>C (p.Leu126Phe)
c.114+2501G>C (n.114+2501G>C)
c.261+558G>C (n.261+558G>C)
c.258G>C (p.Leu86Phe)
c.*173G>C (n.*173G>C)
c.*377G>C (n.*377G>C)
n.724G>C
11g.61964811C>TCA474958767BEST1,FTH1c.468G>A (p.Leu156=)
c.*1662C>T (n.*1662C>T)
c.378G>A (p.Leu126=)
c.114+2501G>A (n.114+2501G>A)
c.261+558G>A (n.261+558G>A)
c.258G>A (p.Leu86=)
c.*173G>A (n.*173G>A)
c.*377G>A (n.*377G>A)
n.724G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.61964812A>CCA380853944BEST1,FTH1c.467T>G (p.Leu156Trp)
c.*1663A>C (n.*1663A>C)
c.377T>G (p.Leu126Trp)
c.114+2500T>G (n.114+2500T>G)
c.261+557T>G (n.261+557T>G)
c.257T>G (p.Leu86Trp)
c.*172T>G (n.*172T>G)
c.*376T>G (n.*376T>G)
n.723T>G
 gnomAD v4
11g.61964812A>GCA380853943BEST1,FTH1c.467T>C (p.Leu156Ser)
c.*1663A>G (n.*1663A>G)
c.377T>C (p.Leu126Ser)
c.114+2500T>C (n.114+2500T>C)
c.261+557T>C (n.261+557T>C)
c.257T>C (p.Leu86Ser)
c.*172T>C (n.*172T>C)
c.*376T>C (n.*376T>C)
n.723T>C
11g.61964812A>TCA380853941BEST1,FTH1c.467T>A (p.Leu156Ter)
c.*1663A>T (n.*1663A>T)
c.377T>A (p.Leu126Ter)
c.114+2500T>A (n.114+2500T>A)
c.261+557T>A (n.261+557T>A)
c.257T>A (p.Leu86Ter)
c.*172T>A (n.*172T>A)
c.*376T>A (n.*376T>A)
n.723T>A

Number of alleles fetched