Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
11	g.61964645G=	CA1977539066	BEST1,FTH1	c.82C= (n.82C=) c.1496G= (n.1496G=) c.114+2667C= (n.114+2667C=) c.261+724C= (n.261+724C=) c.339C= (n.339C=) c.543C= (n.543C=)
11	g.61964645G>T	CA222946076	BEST1,FTH1	c.82C>A (n.82C>A) c.1496G>T (n.1496G>T) c.114+2667C>A (n.114+2667C>A) c.261+724C>A (n.261+724C>A) c.339C>A (n.339C>A) c.543C>A (n.543C>A)	dbSNP gnomAD v4
11	g.61964646G>A	CA2613931293	BEST1,FTH1	c.81C>T (n.81C>T) c.1497G>A (n.1497G>A) c.114+2666C>T (n.114+2666C>T) c.261+723C>T (n.261+723C>T) c.338C>T (n.338C>T) c.542C>T (n.542C>T)	gnomAD v4
11	g.61964646G>C	CA2613931294	BEST1,FTH1	c.81C>G (n.81C>G) c.1497G>C (n.1497G>C) c.114+2666C>G (n.114+2666C>G) c.261+723C>G (n.261+723C>G) c.338C>G (n.338C>G) c.542C>G (n.542C>G)	gnomAD v4
11	g.61964646G>T	CA2574846245	BEST1,FTH1	c.81C>A (n.81C>A) c.1497G>T (n.1497G>T) c.114+2666C>A (n.114+2666C>A) c.261+723C>A (n.261+723C>A) c.338C>A (n.338C>A) c.542C>A (n.542C>A)
11	g.61964647T>C	CA2613931295	BEST1,FTH1	c.80A>G (n.80A>G) c.1498T>C (n.1498T>C) c.114+2665A>G (n.114+2665A>G) c.261+722A>G (n.261+722A>G) c.337A>G (n.337A>G) c.541A>G (n.541A>G)	gnomAD v4
11	g.61964648A>G	CA2792344632	BEST1,FTH1	c.79T>C (n.79T>C) c.1499A>G (n.1499A>G) c.114+2664T>C (n.114+2664T>C) c.261+721T>C (n.261+721T>C) c.336T>C (n.336T>C) c.540T>C (n.540T>C)
11	g.61964648_61964670delinsAAAGGAAACCCCAACATGCATGC	CA1977539068	BEST1,FTH1	c.57_79delinsGCATGCATGTTGGGGTTTCCTTT (n.57_79delinsGCATGCATGTTGGGGTTTCCTTT) c.1499_1521delinsAAAGGAAACCCCAACATGCATGC (n.1499_1521delinsAAAGGAAACCCCAACATGCATGC) c.114+2642_114+2664delinsGCATGCATGTTGGGGTTTCCTTT (n.114+2642_114+2664delinsGCATGCATGTTGGGGTTTCCTTT) c.261+699_261+721delinsGCATGCATGTTGGGGTTTCCTTT (n.261+699_261+721delinsGCATGCATGTTGGGGTTTCCTTT) c.314_336delinsGCATGCATGTTGGGGTTTCCTTT (n.314_336delinsGCATGCATGTTGGGGTTTCCTTT) c.518_540delinsGCATGCATGTTGGGGTTTCCTTT (n.518_540delinsGCATGCATGTTGGGGTTTCCTTT)
11	g.61964650_61964671del	CA222946077	BEST1,FTH1	c.57_78del (n.57_78del) c.1501_1522del (n.1501_1522del) c.114+2642_114+2663del (n.114+2642_114+2663del) c.261+699_261+720del (n.261+699_261+720del) c.314_335del (n.314_335del) c.518_539del (n.518_539del)	dbSNP gnomAD v4
11	g.61964650A=	CA1977539070	BEST1,FTH1	c.77T= (n.77T=) c.1501A= (n.1501A=) c.114+2662T= (n.114+2662T=) c.261+719T= (n.261+719T=) c.334T= (n.334T=) c.538T= (n.538T=)
11	g.61964650A>G	CA222946078	BEST1,FTH1	c.77T>C (n.77T>C) c.1501A>G (n.1501A>G) c.114+2662T>C (n.114+2662T>C) c.261+719T>C (n.261+719T>C) c.334T>C (n.334T>C) c.538T>C (n.538T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.61964653A>G	CA2613931296	BEST1,FTH1	c.74T>C (n.74T>C) c.1504A>G (n.1504A>G) c.114+2659T>C (n.114+2659T>C) c.261+716T>C (n.261+716T>C) c.331T>C (n.331T>C) c.535T>C (n.535T>C)	gnomAD v4
11	g.61964653_61964658del	CA2792344633	BEST1,FTH1	c.69_74del (n.69_74del) c.1504_1509del (n.1504_1509del) c.114+2654_114+2659del (n.114+2654_114+2659del) c.261+711_261+716del (n.261+711_261+716del) c.326_331del (n.326_331del) c.530_535del (n.530_535del)
11	g.61964655A>G	CA2613931297	BEST1,FTH1	c.72T>C (n.72T>C) c.1506A>G (n.1506A>G) c.114+2657T>C (n.114+2657T>C) c.261+714T>C (n.261+714T>C) c.329T>C (n.329T>C) c.533T>C (n.533T>C)	gnomAD v4
11	g.61964656C>A	CA2613931298	BEST1,FTH1	c.71G>T (n.71G>T) c.1507C>A (n.1507C>A) c.114+2656G>T (n.114+2656G>T) c.261+713G>T (n.261+713G>T) c.328G>T (n.328G>T) c.532G>T (n.532G>T)	gnomAD v4
11	g.61964656C=	CA1977539072	BEST1,FTH1	c.71G= (n.71G=) c.1507C= (n.1507C=) c.114+2656G= (n.114+2656G=) c.261+713G= (n.261+713G=) c.328G= (n.328G=) c.532G= (n.532G=)
11	g.61964656C>G	CA1977539073	BEST1,FTH1	c.71G>C (n.71G>C) c.1507C>G (n.1507C>G) c.114+2656G>C (n.114+2656G>C) c.261+713G>C (n.261+713G>C) c.328G>C (n.328G>C) c.532G>C (n.532G>C)	dbSNP
11	g.61964656C>T	CA2613931299	BEST1,FTH1	c.71G>A (n.71G>A) c.1507C>T (n.1507C>T) c.114+2656G>A (n.114+2656G>A) c.261+713G>A (n.261+713G>A) c.328G>A (n.328G>A) c.532G>A (n.532G>A)	gnomAD v4
11	g.61964657C>A	CA2792344636	BEST1,FTH1	c.70G>T (n.70G>T) c.1508C>A (n.1508C>A) c.114+2655G>T (n.114+2655G>T) c.261+712G>T (n.261+712G>T) c.327G>T (n.327G>T) c.531G>T (n.531G>T)
11	g.61964657C=	CA1977539074	BEST1,FTH1	c.70G= (n.70G=) c.1508C= (n.1508C=) c.114+2655G= (n.114+2655G=) c.261+712G= (n.261+712G=) c.327G= (n.327G=) c.531G= (n.531G=)
11	g.61964657C>G	CA222946079	BEST1,FTH1	c.70G>C (n.70G>C) c.1508C>G (n.1508C>G) c.114+2655G>C (n.114+2655G>C) c.261+712G>C (n.261+712G>C) c.327G>C (n.327G>C) c.531G>C (n.531G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.61964657C>T	CA679008694	BEST1,FTH1	c.70G>A (n.70G>A) c.1508C>T (n.1508C>T) c.114+2655G>A (n.114+2655G>A) c.261+712G>A (n.261+712G>A) c.327G>A (n.327G>A) c.531G>A (n.531G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.61964657_61964660del	CA2792344635	BEST1,FTH1	c.67_70del (n.67_70del) c.1508_1511del (n.1508_1511del) c.114+2652_114+2655del (n.114+2652_114+2655del) c.261+709_261+712del (n.261+709_261+712del) c.324_327del (n.324_327del) c.528_531del (n.528_531del)
11	g.61964658C>A	CA2613931300	BEST1,FTH1	c.69G>T (n.69G>T) c.1509C>A (n.1509C>A) c.114+2654G>T (n.114+2654G>T) c.261+711G>T (n.261+711G>T) c.326G>T (n.326G>T) c.530G>T (n.530G>T)	gnomAD v4
11	g.61964659C>A	CA2613931301	BEST1,FTH1	c.68G>T (n.68G>T) c.1510C>A (n.1510C>A) c.114+2653G>T (n.114+2653G>T) c.261+710G>T (n.261+710G>T) c.325G>T (n.325G>T) c.529G>T (n.529G>T)	gnomAD v4
11	g.61964659C=	CA1977539077	BEST1,FTH1	c.68G= (n.68G=) c.1510C= (n.1510C=) c.114+2653G= (n.114+2653G=) c.261+710G= (n.261+710G=) c.325G= (n.325G=) c.529G= (n.529G=)
11	g.61964659C>G	CA679008696	BEST1,FTH1	c.68G>C (n.68G>C) c.1510C>G (n.1510C>G) c.114+2653G>C (n.114+2653G>C) c.261+710G>C (n.261+710G>C) c.325G>C (n.325G>C) c.529G>C (n.529G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.61964659C>T	CA2613931302	BEST1,FTH1	c.68G>A (n.68G>A) c.1510C>T (n.1510C>T) c.114+2653G>A (n.114+2653G>A) c.261+710G>A (n.261+710G>A) c.325G>A (n.325G>A) c.529G>A (n.529G>A)	gnomAD v4
11	g.61964660_61964661insGCCTG	CA2792344637	BEST1,FTH1	c.66_67insCAGGC (n.66_67insCAGGC) c.1511_1512insGCCTG (n.1511_1512insGCCTG) c.114+2651_114+2652insCAGGC (n.114+2651_114+2652insCAGGC) c.261+708_261+709insCAGGC (n.261+708_261+709insCAGGC) c.323_324insCAGGC (n.323_324insCAGGC) c.527_528insCAGGC (n.527_528insCAGGC)
11	g.61964662C>A	CA2574846246	BEST1,FTH1	c.65G>T (n.65G>T) c.1513C>A (n.1513C>A) c.114+2650G>T (n.114+2650G>T) c.261+707G>T (n.261+707G>T) c.322G>T (n.322G>T) c.526G>T (n.526G>T)	gnomAD v4
11	g.61964662C>G	CA2792344639	BEST1,FTH1	c.65G>C (n.65G>C) c.1513C>G (n.1513C>G) c.114+2650G>C (n.114+2650G>C) c.261+707G>C (n.261+707G>C) c.322G>C (n.322G>C) c.526G>C (n.526G>C)
11	g.61964662C>T	CA2613931303	BEST1,FTH1	c.65G>A (n.65G>A) c.1513C>T (n.1513C>T) c.114+2650G>A (n.114+2650G>A) c.261+707G>A (n.261+707G>A) c.322G>A (n.322G>A) c.526G>A (n.526G>A)	gnomAD v4
11	g.61964663A>C	CA2613931304	BEST1,FTH1	c.64T>G (n.64T>G) c.1514A>C (n.1514A>C) c.114+2649T>G (n.114+2649T>G) c.261+706T>G (n.261+706T>G) c.321T>G (n.321T>G) c.525T>G (n.525T>G)	gnomAD v4
11	g.61964663A>G	CA2792344641	BEST1,FTH1	c.64T>C (n.64T>C) c.1514A>G (n.1514A>G) c.114+2649T>C (n.114+2649T>C) c.261+706T>C (n.261+706T>C) c.321T>C (n.321T>C) c.525T>C (n.525T>C)
11	g.61964664T>C	CA2613931305	BEST1,FTH1	c.63A>G (n.63A>G) c.1515T>C (n.1515T>C) c.114+2648A>G (n.114+2648A>G) c.261+705A>G (n.261+705A>G) c.320A>G (n.320A>G) c.524A>G (n.524A>G)	gnomAD v4
11	g.61964665G>T	CA2613931306	BEST1,FTH1	c.62C>A (n.62C>A) c.1516G>T (n.1516G>T) c.114+2647C>A (n.114+2647C>A) c.261+704C>A (n.261+704C>A) c.319C>A (n.319C>A) c.523C>A (n.523C>A)	gnomAD v4
11	g.61964666C=	CA1977539080	BEST1,FTH1	c.61G= (n.61G=) c.1517C= (n.1517C=) c.114+2646G= (n.114+2646G=) c.261+703G= (n.261+703G=) c.318G= (n.318G=) c.522G= (n.522G=)
11	g.61964666C>T	CA222946085	BEST1,FTH1	c.61G>A (n.61G>A) c.1517C>T (n.1517C>T) c.114+2646G>A (n.114+2646G>A) c.261+703G>A (n.261+703G>A) c.318G>A (n.318G>A) c.522G>A (n.522G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.61964667A>G	CA2613931307	BEST1,FTH1	c.60T>C (n.60T>C) c.1518A>G (n.1518A>G) c.114+2645T>C (n.114+2645T>C) c.261+702T>C (n.261+702T>C) c.317T>C (n.317T>C) c.521T>C (n.521T>C)	gnomAD v4
11	g.61964668T>C	CA222946086	BEST1,FTH1	c.59A>G (n.59A>G) c.1519T>C (n.1519T>C) c.114+2644A>G (n.114+2644A>G) c.261+701A>G (n.261+701A>G) c.316A>G (n.316A>G) c.520A>G (n.520A>G)	dbSNP gnomAD v4
11	g.61964668T=	CA1977539081	BEST1,FTH1	c.59A= (n.59A=) c.1519T= (n.1519T=) c.114+2644A= (n.114+2644A=) c.261+701A= (n.261+701A=) c.316A= (n.316A=) c.520A= (n.520A=)
11	g.61964669G>A	CA2613931308	BEST1,FTH1	c.58C>T (n.58C>T) c.1520G>A (n.1520G>A) c.114+2643C>T (n.114+2643C>T) c.261+700C>T (n.261+700C>T) c.315C>T (n.315C>T) c.519C>T (n.519C>T)	gnomAD v4
11	g.61964669G>T	CA2613931309	BEST1,FTH1	c.58C>A (n.58C>A) c.1520G>T (n.1520G>T) c.114+2643C>A (n.114+2643C>A) c.261+700C>A (n.261+700C>A) c.315C>A (n.315C>A) c.519C>A (n.519C>A)	gnomAD v4
11	g.61964671A=	CA1977539084	BEST1,FTH1	c.56T= (n.56T=) c.1522A= (n.1522A=) c.114+2641T= (n.114+2641T=) c.261+698T= (n.261+698T=) c.313T= (n.313T=) c.517T= (n.517T=)
11	g.61964671A>C	CA2613931311	BEST1,FTH1	c.56T>G (n.56T>G) c.1522A>C (n.1522A>C) c.114+2641T>G (n.114+2641T>G) c.261+698T>G (n.261+698T>G) c.313T>G (n.313T>G) c.517T>G (n.517T>G)	gnomAD v4
11	g.61964671A>G	CA679008699	BEST1,FTH1	c.56T>C (n.56T>C) c.1522A>G (n.1522A>G) c.114+2641T>C (n.114+2641T>C) c.261+698T>C (n.261+698T>C) c.313T>C (n.313T>C) c.517T>C (n.517T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.61964671A>T	CA2613931310	BEST1,FTH1	c.56T>A (n.56T>A) c.1522A>T (n.1522A>T) c.114+2641T>A (n.114+2641T>A) c.261+698T>A (n.261+698T>A) c.313T>A (n.313T>A) c.517T>A (n.517T>A)	gnomAD v4
11	g.61964672C=	CA1977539085	BEST1,FTH1	c.55G= (n.55G=) c.1523C= (n.1523C=) c.114+2640G= (n.114+2640G=) c.261+697G= (n.261+697G=) c.312G= (n.312G=) c.516G= (n.516G=)
11	g.61964672C>G	CA2792344643	BEST1,FTH1	c.55G>C (n.55G>C) c.1523C>G (n.1523C>G) c.114+2640G>C (n.114+2640G>C) c.261+697G>C (n.261+697G>C) c.312G>C (n.312G>C) c.516G>C (n.516G>C)
11	g.61964672C>T	CA599795983	BEST1,FTH1	c.55G>A (n.55G>A) c.1523C>T (n.1523C>T) c.114+2640G>A (n.114+2640G>A) c.261+697G>A (n.261+697G>A) c.312G>A (n.312G>A) c.516G>A (n.516G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.61964673T>C	CA2613931312	BEST1,FTH1	c.54A>G (n.54A>G) c.1524T>C (n.1524T>C) c.114+2639A>G (n.114+2639A>G) c.261+696A>G (n.261+696A>G) c.311A>G (n.311A>G) c.515A>G (n.515A>G)	gnomAD v4
11	g.61964673T>G	CA1977539088	BEST1,FTH1	c.54A>C (n.54A>C) c.1524T>G (n.1524T>G) c.114+2639A>C (n.114+2639A>C) c.261+696A>C (n.261+696A>C) c.311A>C (n.311A>C) c.515A>C (n.515A>C)	dbSNP
11	g.61964673T=	CA1977539087	BEST1,FTH1	c.54A= (n.54A=) c.1524T= (n.1524T=) c.114+2639A= (n.114+2639A=) c.261+696A= (n.261+696A=) c.311A= (n.311A=) c.515A= (n.515A=)
11	g.61964674G>A	CA222946087	BEST1,FTH1	c.53C>T (n.53C>T) c.1525G>A (n.1525G>A) c.114+2638C>T (n.114+2638C>T) c.261+695C>T (n.261+695C>T) c.310C>T (n.310C>T) c.514C>T (n.514C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.61964674G=	CA1977539089	BEST1,FTH1	c.53C= (n.53C=) c.1525G= (n.1525G=) c.114+2638C= (n.114+2638C=) c.261+695C= (n.261+695C=) c.310C= (n.310C=) c.514C= (n.514C=)
11	g.61964674G>T	CA2613931313	BEST1,FTH1	c.53C>A (n.53C>A) c.1525G>T (n.1525G>T) c.114+2638C>A (n.114+2638C>A) c.261+695C>A (n.261+695C>A) c.310C>A (n.310C>A) c.514C>A (n.514C>A)	gnomAD v4
11	g.61964675C>T	CA2613931314	BEST1,FTH1	c.52G>A (n.52G>A) c.1526C>T (n.1526C>T) c.114+2637G>A (n.114+2637G>A) c.261+694G>A (n.261+694G>A) c.309G>A (n.309G>A) c.513G>A (n.513G>A)	gnomAD v4
11	g.61964676C=	CA1977539091	BEST1,FTH1	c.51G= (n.51G=) c.1527C= (n.1527C=) c.114+2636G= (n.114+2636G=) c.261+693G= (n.261+693G=) c.308G= (n.308G=) c.512G= (n.512G=)
11	g.61964676C>T	CA1977539092	BEST1,FTH1	c.51G>A (n.51G>A) c.1527C>T (n.1527C>T) c.114+2636G>A (n.114+2636G>A) c.261+693G>A (n.261+693G>A) c.308G>A (n.308G>A) c.512G>A (n.512G>A)	dbSNP gnomAD v4
11	g.61964678T>C	CA938623762	BEST1,FTH1	c.49A>G (n.49A>G) c.1529T>C (n.1529T>C) c.114+2634A>G (n.114+2634A>G) c.261+691A>G (n.261+691A>G) c.306A>G (n.306A>G) c.510A>G (n.510A>G)	dbSNP gnomAD v4
11	g.61964678T=	CA1977539093	BEST1,FTH1	c.49A= (n.49A=) c.1529T= (n.1529T=) c.114+2634A= (n.114+2634A=) c.261+691A= (n.261+691A=) c.306A= (n.306A=) c.510A= (n.510A=)
11	g.61964679G>A	CA2792344646	BEST1,FTH1	c.48C>T (n.48C>T) c.1530G>A (n.1530G>A) c.114+2633C>T (n.114+2633C>T) c.261+690C>T (n.261+690C>T) c.305C>T (n.305C>T) c.509C>T (n.509C>T)
11	g.61964682G>A	CA2613931315	BEST1,FTH1	c.45C>T (n.45C>T) c.1533G>A (n.1533G>A) c.114+2630C>T (n.114+2630C>T) c.261+687C>T (n.261+687C>T) c.302C>T (n.302C>T) c.506C>T (n.506C>T)	gnomAD v4
11	g.61964682G>T	CA2574846247	BEST1,FTH1	c.45C>A (n.45C>A) c.1533G>T (n.1533G>T) c.114+2630C>A (n.114+2630C>A) c.261+687C>A (n.261+687C>A) c.302C>A (n.302C>A) c.506C>A (n.506C>A)	gnomAD v4
11	g.61964684C>G	CA2574846248	BEST1,FTH1	c.43G>C (n.43G>C) c.1535C>G (n.1535C>G) c.114+2628G>C (n.114+2628G>C) c.261+685G>C (n.261+685G>C) c.300G>C (n.300G>C) c.504G>C (n.504G>C)	gnomAD v4
11	g.61964686A>C	CA2613931316	BEST1,FTH1	c.41T>G (n.41T>G) c.1537A>C (n.1537A>C) c.114+2626T>G (n.114+2626T>G) c.261+683T>G (n.261+683T>G) c.298T>G (n.298T>G) c.502T>G (n.502T>G)	gnomAD v4
11	g.61964687G>C	CA654314694	BEST1,FTH1	c.40C>G (n.40C>G) c.1538G>C (n.1538G>C) c.114+2625C>G (n.114+2625C>G) c.261+682C>G (n.261+682C>G) c.297C>G (n.297C>G) c.501C>G (n.501C>G)	COSMIC
11	g.61964689del	CA2613931317	BEST1,FTH1	c.40del (n.40del) c.1540del (n.1540del) c.114+2625del (n.114+2625del) c.261+682del (n.261+682del) c.297del (n.297del) c.501del (n.501del)	gnomAD v4
11	g.61964688G>A	CA6041182	BEST1,FTH1	c.39C>T (n.39C>T) c.1539G>A (n.1539G>A) c.114+2624C>T (n.114+2624C>T) c.261+681C>T (n.261+681C>T) c.296C>T (n.296C>T) c.500C>T (n.500C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.61964688G>C	CA599795984	BEST1,FTH1	c.39C>G (n.39C>G) c.1539G>C (n.1539G>C) c.114+2624C>G (n.114+2624C>G) c.261+681C>G (n.261+681C>G) c.296C>G (n.296C>G) c.500C>G (n.500C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.61964688G=	CA1977539095	BEST1,FTH1	c.39C= (n.39C=) c.1539G= (n.1539G=) c.114+2624C= (n.114+2624C=) c.261+681C= (n.261+681C=) c.296C= (n.296C=) c.500C= (n.500C=)
11	g.61964688G>T	CA2792344647	BEST1,FTH1	c.39C>A (n.39C>A) c.1539G>T (n.1539G>T) c.114+2624C>A (n.114+2624C>A) c.261+681C>A (n.261+681C>A) c.296C>A (n.296C>A) c.500C>A (n.500C>A)
11	g.61964689G>A	CA2613931318	BEST1,FTH1	c.38C>T (n.38C>T) c.1540G>A (n.1540G>A) c.114+2623C>T (n.114+2623C>T) c.261+680C>T (n.261+680C>T) c.295C>T (n.295C>T) c.499C>T (n.499C>T)	gnomAD v4
11	g.61964689G>T	CA2574846249	BEST1,FTH1	c.38C>A (n.38C>A) c.1540G>T (n.1540G>T) c.114+2623C>A (n.114+2623C>A) c.261+680C>A (n.261+680C>A) c.295C>A (n.295C>A) c.499C>A (n.499C>A)
11	g.61964692G>A	CA6041183	BEST1,FTH1	c.35C>T (n.35C>T) c.1543G>A (n.1543G>A) c.114+2620C>T (n.114+2620C>T) c.261+677C>T (n.261+677C>T) c.292C>T (n.292C>T) c.496C>T (n.496C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.61964692G>C	CA2613931319	BEST1,FTH1	c.35C>G (n.35C>G) c.1543G>C (n.1543G>C) c.114+2620C>G (n.114+2620C>G) c.261+677C>G (n.261+677C>G) c.292C>G (n.292C>G) c.496C>G (n.496C>G)	gnomAD v4
11	g.61964692G=	CA1977539096	BEST1,FTH1	c.35C= (n.35C=) c.1543G= (n.1543G=) c.114+2620C= (n.114+2620C=) c.261+677C= (n.261+677C=) c.292C= (n.292C=) c.496C= (n.496C=)
11	g.61964694C>A	CA2613931320	BEST1,FTH1	c.33G>T (n.33G>T) c.1545C>A (n.1545C>A) c.114+2618G>T (n.114+2618G>T) c.261+675G>T (n.261+675G>T) c.290G>T (n.290G>T) c.494G>T (n.494G>T)	gnomAD v4
11	g.61964694C=	CA1977539098	BEST1,FTH1	c.33G= (n.33G=) c.1545C= (n.1545C=) c.114+2618G= (n.114+2618G=) c.261+675G= (n.261+675G=) c.290G= (n.290G=) c.494G= (n.494G=)
11	g.61964694C>T	CA6041184	BEST1,FTH1	c.33G>A (n.33G>A) c.1545C>T (n.1545C>T) c.114+2618G>A (n.114+2618G>A) c.261+675G>A (n.261+675G>A) c.290G>A (n.290G>A) c.494G>A (n.494G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.61964697_61964701del	CA2792344650	BEST1,FTH1	c.29_33del (n.29_33del) c.1548_1552del (n.1548_1552del) c.114+2614_114+2618del (n.114+2614_114+2618del) c.261+671_261+675del (n.261+671_261+675del) c.286_290del (n.286_290del) c.490_494del (n.490_494del)
11	g.61964695A>C	CA2741178523	BEST1,FTH1	c.32T>G (n.32T>G) c.1546A>C (n.1546A>C) c.114+2617T>G (n.114+2617T>G) c.261+674T>G (n.261+674T>G) c.289T>G (n.289T>G) c.493T>G (n.493T>G)
11	g.61964695dup	CA2613931321	BEST1,FTH1	c.32dup (n.32dup) c.1546dup (n.1546dup) c.114+2617dup (n.114+2617dup) c.261+674dup (n.261+674dup) c.289dup (n.289dup) c.493dup (n.493dup)	gnomAD v4
11	g.61964695_61964696delinsAC	CA1977539099	BEST1,FTH1	c.31_32delinsGT (n.31_32delinsGT) c.1546_1547delinsAC (n.1546_1547delinsAC) c.114+2616_114+2617delinsGT (n.114+2616_114+2617delinsGT) c.261+673_261+674delinsGT (n.261+673_261+674delinsGT) c.288_289delinsGT (n.288_289delinsGT) c.492_493delinsGT (n.492_493delinsGT)
11	g.61964696C>A	CA6041185	BEST1,FTH1	c.31G>T (n.31G>T) c.1547C>A (n.1547C>A) c.114+2616G>T (n.114+2616G>T) c.261+673G>T (n.261+673G>T) c.288G>T (n.288G>T) c.492G>T (n.492G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.61964696C=	CA1977539101	BEST1,FTH1	c.31G= (n.31G=) c.1547C= (n.1547C=) c.114+2616G= (n.114+2616G=) c.261+673G= (n.261+673G=) c.288G= (n.288G=) c.492G= (n.492G=)
11	g.61964699del	CA222946121	BEST1,FTH1	c.31del (n.31del) c.1550del (n.1550del) c.114+2616del (n.114+2616del) c.261+673del (n.261+673del) c.288del (n.288del) c.492del (n.492del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.61964696_61964703delinsCCCCACGG	CA1977539102	BEST1,FTH1	c.24_31delinsCCGTGGGG (n.24_31delinsCCGTGGGG) c.1547_1554delinsCCCCACGG (n.1547_1554delinsCCCCACGG) c.114+2609_114+2616delinsCCGTGGGG (n.114+2609_114+2616delinsCCGTGGGG) c.261+666_261+673delinsCCGTGGGG (n.261+666_261+673delinsCCGTGGGG) c.281_288delinsCCGTGGGG (n.281_288delinsCCGTGGGG) c.485_492delinsCCGTGGGG (n.485_492delinsCCGTGGGG)
11	g.61964697C>A	CA599795986	BEST1,FTH1	c.30G>T (n.30G>T) c.1548C>A (n.1548C>A) c.114+2615G>T (n.114+2615G>T) c.261+672G>T (n.261+672G>T) c.287G>T (n.287G>T) c.491G>T (n.491G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.61964697C=	CA1977539104	BEST1,FTH1	c.30G= (n.30G=) c.1548C= (n.1548C=) c.114+2615G= (n.114+2615G=) c.261+672G= (n.261+672G=) c.287G= (n.287G=) c.491G= (n.491G=)
11	g.61964697C>T	CA679008713	BEST1,FTH1	c.30G>A (n.30G>A) c.1548C>T (n.1548C>T) c.114+2615G>A (n.114+2615G>A) c.261+672G>A (n.261+672G>A) c.287G>A (n.287G>A) c.491G>A (n.491G>A)	dbSNP gnomAD v4
11	g.61964698_61964704del	CA599795985	BEST1,FTH1	c.24_30del (n.24_30del) c.1549_1555del (n.1549_1555del) c.114+2609_114+2615del (n.114+2609_114+2615del) c.261+666_261+672del (n.261+666_261+672del) c.281_287del (n.281_287del) c.485_491del (n.485_491del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.61964698C=	CA1977539106	BEST1,FTH1	c.29G= (n.29G=) c.1549C= (n.1549C=) c.114+2614G= (n.114+2614G=) c.261+671G= (n.261+671G=) c.286G= (n.286G=) c.490G= (n.490G=)
11	g.61964698C>G	CA1977539107	BEST1,FTH1	c.29G>C (n.29G>C) c.1549C>G (n.1549C>G) c.114+2614G>C (n.114+2614G>C) c.261+671G>C (n.261+671G>C) c.286G>C (n.286G>C) c.490G>C (n.490G>C)	dbSNP
11	g.61964698C>T	CA6041186	BEST1,FTH1	c.29G>A (n.29G>A) c.1549C>T (n.1549C>T) c.114+2614G>A (n.114+2614G>A) c.261+671G>A (n.261+671G>A) c.286G>A (n.286G>A) c.490G>A (n.490G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.61964699C=	CA1977539108	BEST1,FTH1	c.28G= (n.28G=) c.1550C= (n.1550C=) c.114+2613G= (n.114+2613G=) c.261+670G= (n.261+670G=) c.285G= (n.285G=) c.489G= (n.489G=)
11	g.61964699C>T	CA6041187	BEST1,FTH1	c.28G>A (n.28G>A) c.1550C>T (n.1550C>T) c.114+2613G>A (n.114+2613G>A) c.261+670G>A (n.261+670G>A) c.285G>A (n.285G>A) c.489G>A (n.489G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.61964701C=	CA1977539109	BEST1,FTH1	c.26G= (n.26G=) c.1552C= (n.1552C=) c.114+2611G= (n.114+2611G=) c.261+668G= (n.261+668G=) c.283G= (n.283G=) c.487G= (n.487G=)
11	g.61964701C>G	CA2613931322	BEST1,FTH1	c.26G>C (n.26G>C) c.1552C>G (n.1552C>G) c.114+2611G>C (n.114+2611G>C) c.261+668G>C (n.261+668G>C) c.283G>C (n.283G>C) c.487G>C (n.487G>C)	gnomAD v4
11	g.61964701C>T	CA6041188	BEST1,FTH1	c.26G>A (n.26G>A) c.1552C>T (n.1552C>T) c.114+2611G>A (n.114+2611G>A) c.261+668G>A (n.261+668G>A) c.283G>A (n.283G>A) c.487G>A (n.487G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.61964701_61964702del	CA2574846250	BEST1,FTH1	c.25_26del (n.25_26del) c.1552_1553del (n.1552_1553del) c.114+2610_114+2611del (n.114+2610_114+2611del) c.261+667_261+668del (n.261+667_261+668del) c.282_283del (n.282_283del) c.486_487del (n.486_487del)
11	g.61964702G>A	CA6041189	BEST1,FTH1	c.25C>T (n.25C>T) c.1553G>A (n.1553G>A) c.114+2610C>T (n.114+2610C>T) c.261+667C>T (n.261+667C>T) c.282C>T (n.282C>T) c.486C>T (n.486C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.61964702G=	CA1977539112	BEST1,FTH1	c.25C= (n.25C=) c.1553G= (n.1553G=) c.114+2610C= (n.114+2610C=) c.261+667C= (n.261+667C=) c.282C= (n.282C=) c.486C= (n.486C=)
11	g.61964702_61964703insTG	CA2792344658	BEST1,FTH1	c.25_26insAC (n.25_26insAC) c.1553_1554insTG (n.1553_1554insTG) c.114+2610_114+2611insAC (n.114+2610_114+2611insAC) c.261+667_261+668insAC (n.261+667_261+668insAC) c.282_283insAC (n.282_283insAC) c.486_487insAC (n.486_487insAC)
11	g.61964703G>A	CA2613931323	BEST1,FTH1	c.24C>T (n.24C>T) c.1554G>A (n.1554G>A) c.114+2609C>T (n.114+2609C>T) c.261+666C>T (n.261+666C>T) c.281C>T (n.281C>T) c.485C>T (n.485C>T)	gnomAD v4
11	g.61964703G>C	CA2613931324	BEST1,FTH1	c.24C>G (n.24C>G) c.1554G>C (n.1554G>C) c.114+2609C>G (n.114+2609C>G) c.261+666C>G (n.261+666C>G) c.281C>G (n.281C>G) c.485C>G (n.485C>G)	gnomAD v4
11	g.61964705T>C	CA6041190	BEST1,FTH1	c.22A>G (n.22A>G) c.1556T>C (n.1556T>C) c.114+2607A>G (n.114+2607A>G) c.261+664A>G (n.261+664A>G) c.279A>G (n.279A>G) c.483A>G (n.483A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.61964705T=	CA1977539113	BEST1,FTH1	c.22A= (n.22A=) c.1556T= (n.1556T=) c.114+2607A= (n.114+2607A=) c.261+664A= (n.261+664A=) c.279A= (n.279A=) c.483A= (n.483A=)
11	g.61964706A=	CA1977539115	BEST1,FTH1	c.21T= (n.21T=) c.1557A= (n.1557A=) c.114+2606T= (n.114+2606T=) c.261+663T= (n.261+663T=) c.278T= (n.278T=) c.482T= (n.482T=)
11	g.61964706A>G	CA599795987	BEST1,FTH1	c.21T>C (n.21T>C) c.1557A>G (n.1557A>G) c.114+2606T>C (n.114+2606T>C) c.261+663T>C (n.261+663T>C) c.278T>C (n.278T>C) c.482T>C (n.482T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.61964706A>T	CA6041191	BEST1,FTH1	c.21T>A (n.21T>A) c.1557A>T (n.1557A>T) c.114+2606T>A (n.114+2606T>A) c.261+663T>A (n.261+663T>A) c.278T>A (n.278T>A) c.482T>A (n.482T>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.61964707T>C	CA679008727	BEST1,FTH1	c.20A>G (n.20A>G) c.1558T>C (n.1558T>C) c.114+2605A>G (n.114+2605A>G) c.261+662A>G (n.261+662A>G) c.277A>G (n.277A>G) c.481A>G (n.481A>G)	dbSNP gnomAD v4
11	g.61964707T=	CA1977539117	BEST1,FTH1	c.20A= (n.20A=) c.1558T= (n.1558T=) c.114+2605A= (n.114+2605A=) c.261+662A= (n.261+662A=) c.277A= (n.277A=) c.481A= (n.481A=)
11	g.61964709G>A	CA2613931326	BEST1,FTH1	c.18C>T (n.18C>T) c.1560G>A (n.1560G>A) c.114+2603C>T (n.114+2603C>T) c.261+660C>T (n.261+660C>T) c.275C>T (n.275C>T) c.479C>T (n.479C>T)	gnomAD v4
11	g.61964709G>C	CA2613931325	BEST1,FTH1	c.18C>G (n.18C>G) c.1560G>C (n.1560G>C) c.114+2603C>G (n.114+2603C>G) c.261+660C>G (n.261+660C>G) c.275C>G (n.275C>G) c.479C>G (n.479C>G)	gnomAD v4
11	g.61964713A=	CA1977539119	BEST1,FTH1	c.14T= (n.14T=) c.1564A= (n.1564A=) c.114+2599T= (n.114+2599T=) c.261+656T= (n.261+656T=) c.271T= (n.271T=) c.475T= (n.475T=)
11	g.61964713A>T	CA6041192	BEST1,FTH1	c.14T>A (n.14T>A) c.1564A>T (n.1564A>T) c.114+2599T>A (n.114+2599T>A) c.261+656T>A (n.261+656T>A) c.271T>A (n.271T>A) c.475T>A (n.475T>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2
11	g.61964714A=	CA1977539121	BEST1,FTH1	c.13T= (n.13T=) c.1565A= (n.1565A=) c.114+2598T= (n.114+2598T=) c.261+655T= (n.261+655T=) c.270T= (n.270T=) c.474T= (n.474T=)
11	g.61964714A>G	CA1977539122	BEST1,FTH1	c.13T>C (n.13T>C) c.1565A>G (n.1565A>G) c.114+2598T>C (n.114+2598T>C) c.261+655T>C (n.261+655T>C) c.270T>C (n.270T>C) c.474T>C (n.474T>C)	dbSNP
11	g.61964716T>C	CA1977539124	BEST1,FTH1	c.11A>G (n.11A>G) c.1567T>C (n.1567T>C) c.114+2596A>G (n.114+2596A>G) c.261+653A>G (n.261+653A>G) c.268A>G (n.268A>G) c.472A>G (n.472A>G)	dbSNP gnomAD v4
11	g.61964716T=	CA1977539123	BEST1,FTH1	c.11A= (n.11A=) c.1567T= (n.1567T=) c.114+2596A= (n.114+2596A=) c.261+653A= (n.261+653A=) c.268A= (n.268A=) c.472A= (n.472A=)
11	g.61964717A=	CA1977539127	BEST1,FTH1	c.10T= (n.10T=) c.1568A= (n.1568A=) c.114+2595T= (n.114+2595T=) c.261+652T= (n.261+652T=) c.267T= (n.267T=) c.471T= (n.471T=)
11	g.61964717A>T	CA6041193	BEST1,FTH1	c.10T>A (n.10T>A) c.1568A>T (n.1568A>T) c.114+2595T>A (n.114+2595T>A) c.261+652T>A (n.261+652T>A) c.267T>A (n.267T>A) c.471T>A (n.471T>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.61964717_61964724delinsAGCCCGAG	CA1977539126	BEST1,FTH1	c.3_10delinsCTCGGGCT (n.3_10delinsCTCGGGCT) c.1568_1575delinsAGCCCGAG (n.1568_1575delinsAGCCCGAG) c.114+2588_114+2595delinsCTCGGGCT (n.114+2588_114+2595delinsCTCGGGCT) c.261+645_261+652delinsCTCGGGCT (n.261+645_261+652delinsCTCGGGCT) c.260_267delinsCTCGGGCT (n.260_267delinsCTCGGGCT) c.464_471delinsCTCGGGCT (n.464_471delinsCTCGGGCT)
11	g.61964718del	CA2613931327	BEST1,FTH1	c.9del (n.9del) c.1569del (n.1569del) c.114+2594del (n.114+2594del) c.261+651del (n.261+651del) c.266del (n.266del) c.470del (n.470del)	gnomAD v4
11	g.61964720_61964726del	CA918894541	BEST1,FTH1	c.3_9del (n.3_9del) c.1571_1577del (n.1571_1577del) c.114+2588_114+2594del (n.114+2588_114+2594del) c.261+645_261+651del (n.261+645_261+651del) c.260_266del (n.260_266del) c.464_470del (n.464_470del)	dbSNP
11	g.61964719C>A	CA2613931328	BEST1,FTH1	c.8G>T (n.8G>T) c.1570C>A (n.1570C>A) c.114+2593G>T (n.114+2593G>T) c.261+650G>T (n.261+650G>T) c.265G>T (n.265G>T) c.469G>T (n.469G>T)	gnomAD v4
11	g.61964719C=	CA1977539130	BEST1,FTH1	c.8G= (n.8G=) c.1570C= (n.1570C=) c.114+2593G= (n.114+2593G=) c.261+650G= (n.261+650G=) c.265G= (n.265G=) c.469G= (n.469G=)
11	g.61964719C>G	CA599795988	BEST1,FTH1	c.8G>C (n.8G>C) c.1570C>G (n.1570C>G) c.114+2593G>C (n.114+2593G>C) c.261+650G>C (n.261+650G>C) c.265G>C (n.265G>C) c.469G>C (n.469G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.61964719C>T	CA6041194	BEST1,FTH1	c.8G>A (n.8G>A) c.1570C>T (n.1570C>T) c.114+2593G>A (n.114+2593G>A) c.261+650G>A (n.261+650G>A) c.265G>A (n.265G>A) c.469G>A (n.469G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.61964720C=	CA1977539133	BEST1,FTH1	c.7G= (n.7G=) c.1571C= (n.1571C=) c.114+2592G= (n.114+2592G=) c.261+649G= (n.261+649G=) c.264G= (n.264G=) c.468G= (n.468G=)
11	g.61964720C>T	CA599795989	BEST1,FTH1	c.7G>A (n.7G>A) c.1571C>T (n.1571C>T) c.114+2592G>A (n.114+2592G>A) c.261+649G>A (n.261+649G>A) c.264G>A (n.264G>A) c.468G>A (n.468G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.61964721C=	CA1977539137	BEST1,FTH1	c.6G= (n.6G=) c.1572C= (n.1572C=) c.114+2591G= (n.114+2591G=) c.261+648G= (n.261+648G=) c.263G= (n.263G=) c.467G= (n.467G=)
11	g.61964721C>G	CA6041195	BEST1,FTH1	c.6G>C (n.6G>C) c.1572C>G (n.1572C>G) c.114+2591G>C (n.114+2591G>C) c.261+648G>C (n.261+648G>C) c.263G>C (n.263G>C) c.467G>C (n.467G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.61964721C>T	CA222946148	BEST1,FTH1	c.6G>A (n.6G>A) c.1572C>T (n.1572C>T) c.114+2591G>A (n.114+2591G>A) c.261+648G>A (n.261+648G>A) c.263G>A (n.263G>A) c.467G>A (n.467G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.61964722G>A	CA6041196	BEST1,FTH1	c.5C>T (n.5C>T) c.1573G>A (n.1573G>A) c.114+2590C>T (n.114+2590C>T) c.261+647C>T (n.261+647C>T) c.262C>T (n.262C>T) c.466C>T (n.466C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.61964722G>C	CA2613931329	BEST1,FTH1	c.5C>G (n.5C>G) c.1573G>C (n.1573G>C) c.114+2590C>G (n.114+2590C>G) c.261+647C>G (n.261+647C>G) c.262C>G (n.262C>G) c.466C>G (n.466C>G)	gnomAD v4
11	g.61964722G=	CA1977539140	BEST1,FTH1	c.5C= (n.5C=) c.1573G= (n.1573G=) c.114+2590C= (n.114+2590C=) c.261+647C= (n.261+647C=) c.262C= (n.262C=) c.466C= (n.466C=)
11	g.61964723A=	CA1977539142	BEST1,FTH1	c.4T= (n.4T=) c.1574A= (n.1574A=) c.114+2589T= (n.114+2589T=) c.261+646T= (n.261+646T=) c.261T= (n.261T=) c.465T= (n.465T=)
11	g.61964723A>C	CA1977539146	BEST1,FTH1	c.4T>G (n.4T>G) c.1574A>C (n.1574A>C) c.114+2589T>G (n.114+2589T>G) c.261+646T>G (n.261+646T>G) c.261T>G (n.261T>G) c.465T>G (n.465T>G)	dbSNP
11	g.61964723A>G	CA938623782	BEST1,FTH1	c.4T>C (n.4T>C) c.1574A>G (n.1574A>G) c.114+2589T>C (n.114+2589T>C) c.261+646T>C (n.261+646T>C) c.261T>C (n.261T>C) c.465T>C (n.465T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.61964724G>A	CA599795990	BEST1,FTH1	c.3C>T (n.3C>T) c.1575G>A (n.1575G>A) c.114+2588C>T (n.114+2588C>T) c.261+645C>T (n.261+645C>T) c.260C>T (n.260C>T) c.464C>T (n.464C>T)	dbSNP gnomAD v2
11	g.61964724G>C	CA2613931330	BEST1,FTH1	c.3C>G (n.3C>G) c.1575G>C (n.1575G>C) c.114+2588C>G (n.114+2588C>G) c.261+645C>G (n.261+645C>G) c.260C>G (n.260C>G) c.464C>G (n.464C>G)	gnomAD v4
11	g.61964724G=	CA1977539151	BEST1,FTH1	c.3C= (n.3C=) c.1575G= (n.1575G=) c.114+2588C= (n.114+2588C=) c.261+645C= (n.261+645C=) c.260C= (n.260C=) c.464C= (n.464C=)
11	g.61964725G>A	CA599795991	BEST1,FTH1	c.2C>T (n.2C>T) c.1576G>A (n.1576G>A) c.114+2587C>T (n.114+2587C>T) c.261+644C>T (n.261+644C>T) c.259C>T (n.259C>T) c.463C>T (n.463C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.61964725G=	CA1977539153	BEST1,FTH1	c.2C= (n.2C=) c.1576G= (n.1576G=) c.114+2587C= (n.114+2587C=) c.261+644C= (n.261+644C=) c.259C= (n.259C=) c.463C= (n.463C=)
11	g.61964727T>A	CA380853367	BEST1,FTH1	c.552A>T (p.Ter184Tyr) c.1578T>A (n.1578T>A) c.462A>T (p.Ter154Tyr) c.114+2585A>T (n.114+2585A>T) c.261+642A>T (n.261+642A>T) c.342A>T (p.Ter114Tyr) c.257A>T (n.257A>T) c.461A>T (n.461A>T)
11	g.61964727T>C	CA474956570	BEST1,FTH1	c.552A>G (p.Ter184=) c.1578T>C (n.1578T>C) c.462A>G (p.Ter154=) c.114+2585A>G (n.114+2585A>G) c.261+642A>G (n.261+642A>G) c.342A>G (p.Ter114=) c.257A>G (n.257A>G) c.461A>G (n.461A>G)
11	g.61964727T>G	CA380853368	BEST1,FTH1	c.552A>C (p.Ter184Tyr) c.1578T>G (n.1578T>G) c.462A>C (p.Ter154Tyr) c.114+2585A>C (n.114+2585A>C) c.261+642A>C (n.261+642A>C) c.342A>C (p.Ter114Tyr) c.257A>C (n.257A>C) c.461A>C (n.461A>C)
11	g.61964728T>A	CA380853371	BEST1,FTH1	c.551A>T (p.Ter184Leu) c.1579T>A (n.1579T>A) c.461A>T (p.Ter154Leu) c.114+2584A>T (n.114+2584A>T) c.261+641A>T (n.261+641A>T) c.341A>T (p.Ter114Leu) c.256A>T (n.256A>T) c.460A>T (n.460A>T)
11	g.61964728T>C	CA6041197	BEST1,FTH1	c.551A>G (p.Ter184=) c.1579T>C (n.1579T>C) c.461A>G (p.Ter154=) c.114+2584A>G (n.114+2584A>G) c.261+641A>G (n.261+641A>G) c.341A>G (p.Ter114=) c.256A>G (n.256A>G) c.460A>G (n.460A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.61964728T>G	CA380853375	BEST1,FTH1	c.551A>C (p.Ter184Ser) c.1579T>G (n.1579T>G) c.461A>C (p.Ter154Ser) c.114+2584A>C (n.114+2584A>C) c.261+641A>C (n.261+641A>C) c.341A>C (p.Ter114Ser) c.256A>C (n.256A>C) c.460A>C (n.460A>C)
11	g.61964728T=	CA1977539155	BEST1,FTH1	c.551A= (p.Ter184=) c.1579T= (n.1579T=) c.461A= (p.Ter154=) c.114+2584A= (n.114+2584A=) c.261+641A= (n.261+641A=) c.341A= (p.Ter114=) c.256A= (n.256A=) c.460A= (n.460A=)
11	g.61964729A=	CA1977539157	BEST1,FTH1	c.550T= (p.Ter184=) c.1580A= (n.1580A=) c.460T= (p.Ter154=) c.114+2583T= (n.114+2583T=) c.261+640T= (n.261+640T=) c.340T= (p.Ter114=) c.255T= (n.255T=) c.459T= (n.459T=)
11	g.61964729A>C	CA380853385	BEST1,FTH1	c.550T>G (p.Ter184Glu) c.1580A>C (n.1580A>C) c.460T>G (p.Ter154Glu) c.114+2583T>G (n.114+2583T>G) c.261+640T>G (n.261+640T>G) c.340T>G (p.Ter114Glu) c.255T>G (n.255T>G) c.459T>G (n.459T>G)
11	g.61964729A>G	CA380853382	BEST1,FTH1	c.550T>C (p.Ter184Gln) c.1580A>G (n.1580A>G) c.460T>C (p.Ter154Gln) c.114+2583T>C (n.114+2583T>C) c.261+640T>C (n.261+640T>C) c.340T>C (p.Ter114Gln) c.255T>C (n.255T>C) c.459T>C (n.459T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.61964729A>T	CA380853379	BEST1,FTH1	c.550T>A (p.Ter184Lys) c.1580A>T (n.1580A>T) c.460T>A (p.Ter154Lys) c.114+2583T>A (n.114+2583T>A) c.261+640T>A (n.261+640T>A) c.340T>A (p.Ter114Lys) c.255T>A (n.255T>A) c.459T>A (n.459T>A)
11	g.61964730G>A	CA222946173	BEST1,FTH1	c.549C>T (p.Ser183=) c.1581G>A (n.1581G>A) c.459C>T (p.Ser153=) c.114+2582C>T (n.114+2582C>T) c.261+639C>T (n.261+639C>T) c.339C>T (p.Ser113=) c.254C>T (n.254C>T) c.458C>T (n.458C>T)	dbSNP
11	g.61964730G>C	CA380853390	BEST1,FTH1	c.549C>G (p.Ser183Arg) c.1581G>C (n.1581G>C) c.459C>G (p.Ser153Arg) c.114+2582C>G (n.114+2582C>G) c.261+639C>G (n.261+639C>G) c.339C>G (p.Ser113Arg) c.254C>G (n.254C>G) c.458C>G (n.458C>G)	dbSNP
11	g.61964730G=	CA1977539159	BEST1,FTH1	c.549C= (p.Ser183=) c.1581G= (n.1581G=) c.459C= (p.Ser153=) c.114+2582C= (n.114+2582C=) c.261+639C= (n.261+639C=) c.339C= (p.Ser113=) c.254C= (n.254C=) c.458C= (n.458C=)
11	g.61964730G>T	CA380853393	BEST1,FTH1	c.549C>A (p.Ser183Arg) c.1581G>T (n.1581G>T) c.459C>A (p.Ser153Arg) c.114+2582C>A (n.114+2582C>A) c.261+639C>A (n.261+639C>A) c.339C>A (p.Ser113Arg) c.254C>A (n.254C>A) c.458C>A (n.458C>A)
11	g.61964731C>A	CA380853397	BEST1,FTH1	c.548G>T (p.Ser183Ile) c.1582C>A (n.1582C>A) c.458G>T (p.Ser153Ile) c.114+2581G>T (n.114+2581G>T) c.261+638G>T (n.261+638G>T) c.338G>T (p.Ser113Ile) c.253G>T (n.253G>T) c.457G>T (n.457G>T)
11	g.61964731C>G	CA380853400	BEST1,FTH1	c.548G>C (p.Ser183Thr) c.1582C>G (n.1582C>G) c.458G>C (p.Ser153Thr) c.114+2581G>C (n.114+2581G>C) c.261+638G>C (n.261+638G>C) c.338G>C (p.Ser113Thr) c.253G>C (n.253G>C) c.457G>C (n.457G>C)
11	g.61964731C>T	CA380853402	BEST1,FTH1	c.548G>A (p.Ser183Asn) c.1582C>T (n.1582C>T) c.458G>A (p.Ser153Asn) c.114+2581G>A (n.114+2581G>A) c.261+638G>A (n.261+638G>A) c.338G>A (p.Ser113Asn) c.253G>A (n.253G>A) c.457G>A (n.457G>A)	gnomAD v4 COSMIC
11	g.61964732T>A	CA380853405	BEST1,FTH1	c.547A>T (p.Ser183Cys) c.1583T>A (n.1583T>A) c.457A>T (p.Ser153Cys) c.114+2580A>T (n.114+2580A>T) c.261+637A>T (n.261+637A>T) c.337A>T (p.Ser113Cys) c.252A>T (n.252A>T) c.456A>T (n.456A>T)
11	g.61964732T>C	CA6041198	BEST1,FTH1	c.547A>G (p.Ser183Gly) c.1583T>C (n.1583T>C) c.457A>G (p.Ser153Gly) c.114+2580A>G (n.114+2580A>G) c.261+637A>G (n.261+637A>G) c.337A>G (p.Ser113Gly) c.252A>G (n.252A>G) c.456A>G (n.456A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2
11	g.61964732T>G	CA380853410	BEST1,FTH1	c.547A>C (p.Ser183Arg) c.1583T>G (n.1583T>G) c.457A>C (p.Ser153Arg) c.114+2580A>C (n.114+2580A>C) c.261+637A>C (n.261+637A>C) c.337A>C (p.Ser113Arg) c.252A>C (n.252A>C) c.456A>C (n.456A>C)
11	g.61964732T=	CA1977539162	BEST1,FTH1	c.547A= (p.Ser183=) c.1583T= (n.1583T=) c.457A= (p.Ser153=) c.114+2580A= (n.114+2580A=) c.261+637A= (n.261+637A=) c.337A= (p.Ser113=) c.252A= (n.252A=) c.456A= (n.456A=)
11	g.61964733T>A	CA380853413	BEST1,FTH1	c.546A>T (p.Glu182Asp) c.1584T>A (n.1584T>A) c.456A>T (p.Glu152Asp) c.114+2579A>T (n.114+2579A>T) c.261+636A>T (n.261+636A>T) c.336A>T (p.Glu112Asp) c.251A>T (n.251A>T) c.455A>T (n.455A>T)
11	g.61964733T>C	CA474956571	BEST1,FTH1	c.546A>G (p.Glu182=) c.1584T>C (n.1584T>C) c.456A>G (p.Glu152=) c.114+2579A>G (n.114+2579A>G) c.261+636A>G (n.261+636A>G) c.336A>G (p.Glu112=) c.251A>G (n.251A>G) c.455A>G (n.455A>G)	dbSNP gnomAD v4
11	g.61964733T>G	CA380853416	BEST1,FTH1	c.546A>C (p.Glu182Asp) c.1584T>G (n.1584T>G) c.456A>C (p.Glu152Asp) c.114+2579A>C (n.114+2579A>C) c.261+636A>C (n.261+636A>C) c.336A>C (p.Glu112Asp) c.251A>C (n.251A>C) c.455A>C (n.455A>C)
11	g.61964733T=	CA1977539165	BEST1,FTH1	c.546A= (p.Glu182=) c.1584T= (n.1584T=) c.456A= (p.Glu152=) c.114+2579A= (n.114+2579A=) c.261+636A= (n.261+636A=) c.336A= (p.Glu112=) c.251A= (n.251A=) c.455A= (n.455A=)
11	g.61964734T>A	CA380853424	BEST1,FTH1	c.545A>T (p.Glu182Val) c.1585T>A (n.1585T>A) c.455A>T (p.Glu152Val) c.114+2578A>T (n.114+2578A>T) c.261+635A>T (n.261+635A>T) c.335A>T (p.Glu112Val) c.250A>T (n.250A>T) c.454A>T (n.454A>T)
11	g.61964734T>C	CA380853421	BEST1,FTH1	c.545A>G (p.Glu182Gly) c.1585T>C (n.1585T>C) c.455A>G (p.Glu152Gly) c.114+2578A>G (n.114+2578A>G) c.261+635A>G (n.261+635A>G) c.335A>G (p.Glu112Gly) c.250A>G (n.250A>G) c.454A>G (n.454A>G)	gnomAD v4
11	g.61964734T>G	CA380853419	BEST1,FTH1	c.545A>C (p.Glu182Ala) c.1585T>G (n.1585T>G) c.455A>C (p.Glu152Ala) c.114+2578A>C (n.114+2578A>C) c.261+635A>C (n.261+635A>C) c.335A>C (p.Glu112Ala) c.250A>C (n.250A>C) c.454A>C (n.454A>C)
11	g.61964735C>A	CA380853427	BEST1,FTH1	c.544G>T (p.Glu182Ter) c.1586C>A (n.1586C>A) c.454G>T (p.Glu152Ter) c.114+2577G>T (n.114+2577G>T) c.261+634G>T (n.261+634G>T) c.334G>T (p.Glu112Ter) c.249G>T (n.249G>T) c.453G>T (n.453G>T)
11	g.61964735C>G	CA380853429	BEST1,FTH1	c.544G>C (p.Glu182Gln) c.1586C>G (n.1586C>G) c.454G>C (p.Glu152Gln) c.114+2577G>C (n.114+2577G>C) c.261+634G>C (n.261+634G>C) c.334G>C (p.Glu112Gln) c.249G>C (n.249G>C) c.453G>C (n.453G>C)
11	g.61964735C>T	CA380853433	BEST1,FTH1	c.544G>A (p.Glu182Lys) c.1586C>T (n.1586C>T) c.454G>A (p.Glu152Lys) c.114+2577G>A (n.114+2577G>A) c.261+634G>A (n.261+634G>A) c.334G>A (p.Glu112Lys) c.249G>A (n.249G>A) c.453G>A (n.453G>A)
11	g.61964735_61964738delinsCATT	CA1977539168	BEST1,FTH1	c.541_544delinsAATG (p.Asn181=) c.1586_1589delinsCATT (n.1586_1589delinsCATT) c.451_454delinsAATG (p.Asn151=) c.114+2574_114+2577delinsAATG (n.114+2574_114+2577delinsAATG) c.261+631_261+634delinsAATG (n.261+631_261+634delinsAATG) c.331_334delinsAATG (p.Asn111=) c.246_249delinsAATG (n.246_249delinsAATG) c.450_453delinsAATG (n.450_453delinsAATG)
11	g.61964736A>C	CA380853437	BEST1,FTH1	c.543T>G (p.Asn181Lys) c.1587A>C (n.1587A>C) c.453T>G (p.Asn151Lys) c.114+2576T>G (n.114+2576T>G) c.261+633T>G (n.261+633T>G) c.333T>G (p.Asn111Lys) c.248T>G (n.248T>G) c.452T>G (n.452T>G)
11	g.61964736A>G	CA474956572	BEST1,FTH1	c.543T>C (p.Asn181=) c.1587A>G (n.1587A>G) c.453T>C (p.Asn151=) c.114+2576T>C (n.114+2576T>C) c.261+633T>C (n.261+633T>C) c.333T>C (p.Asn111=) c.248T>C (n.248T>C) c.452T>C (n.452T>C)	gnomAD v4
11	g.61964736A>T	CA380853440	BEST1,FTH1	c.543T>A (p.Asn181Lys) c.1587A>T (n.1587A>T) c.453T>A (p.Asn151Lys) c.114+2576T>A (n.114+2576T>A) c.261+633T>A (n.261+633T>A) c.333T>A (p.Asn111Lys) c.248T>A (n.248T>A) c.452T>A (n.452T>A)
11	g.61964738_61964740dup	CA2613931331	BEST1,FTH1	c.541_543dup (p.Asn181_Glu182insAsn) c.1589_1591dup (n.1589_1591dup) c.451_453dup (p.Asn151_Glu152insAsn) c.114+2574_114+2576dup (n.114+2574_114+2576dup) c.261+631_261+633dup (n.261+631_261+633dup) c.331_333dup (p.Asn111_Glu112insAsn) c.246_248dup (n.246_248dup) c.450_452dup (n.450_452dup)	gnomAD v4
11	g.61964738_61964740del	CA1977539170	BEST1,FTH1	c.541_543del (p.Asn181del) c.1589_1591del (n.1589_1591del) c.451_453del (p.Asn151del) c.114+2574_114+2576del (n.114+2574_114+2576del) c.261+631_261+633del (n.261+631_261+633del) c.331_333del (p.Asn111del) c.246_248del (n.246_248del) c.450_452del (n.450_452del)	dbSNP
11	g.61964737T>A	CA380853443	BEST1,FTH1	c.542A>T (p.Asn181Ile) c.1588T>A (n.1588T>A) c.452A>T (p.Asn151Ile) c.114+2575A>T (n.114+2575A>T) c.261+632A>T (n.261+632A>T) c.332A>T (p.Asn111Ile) c.247A>T (n.247A>T) c.451A>T (n.451A>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.61964737T>C	CA380853446	BEST1,FTH1	c.542A>G (p.Asn181Ser) c.1588T>C (n.1588T>C) c.452A>G (p.Asn151Ser) c.114+2575A>G (n.114+2575A>G) c.261+632A>G (n.261+632A>G) c.332A>G (p.Asn111Ser) c.247A>G (n.247A>G) c.451A>G (n.451A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.61964737T>G	CA380853448	BEST1,FTH1	c.542A>C (p.Asn181Thr) c.1588T>G (n.1588T>G) c.452A>C (p.Asn151Thr) c.114+2575A>C (n.114+2575A>C) c.261+632A>C (n.261+632A>C) c.332A>C (p.Asn111Thr) c.247A>C (n.247A>C) c.451A>C (n.451A>C)
11	g.61964737T=	CA1977539173	BEST1,FTH1	c.542A= (p.Asn181=) c.1588T= (n.1588T=) c.452A= (p.Asn151=) c.114+2575A= (n.114+2575A=) c.261+632A= (n.261+632A=) c.332A= (p.Asn111=) c.247A= (n.247A=) c.451A= (n.451A=)
11	g.61964738T>A	CA380853452	BEST1,FTH1	c.541A>T (p.Asn181Tyr) c.1589T>A (n.1589T>A) c.451A>T (p.Asn151Tyr) c.114+2574A>T (n.114+2574A>T) c.261+631A>T (n.261+631A>T) c.331A>T (p.Asn111Tyr) c.246A>T (n.246A>T) c.450A>T (n.450A>T)
11	g.61964738T>C	CA380853454	BEST1,FTH1	c.541A>G (p.Asn181Asp) c.1589T>C (n.1589T>C) c.451A>G (p.Asn151Asp) c.114+2574A>G (n.114+2574A>G) c.261+631A>G (n.261+631A>G) c.331A>G (p.Asn111Asp) c.246A>G (n.246A>G) c.450A>G (n.450A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.61964738T>G	CA380853458	BEST1,FTH1	c.541A>C (p.Asn181His) c.1589T>G (n.1589T>G) c.451A>C (p.Asn151His) c.114+2574A>C (n.114+2574A>C) c.261+631A>C (n.261+631A>C) c.331A>C (p.Asn111His) c.246A>C (n.246A>C) c.450A>C (n.450A>C)
11	g.61964738T=	CA1977539179	BEST1,FTH1	c.541A= (p.Asn181=) c.1589T= (n.1589T=) c.451A= (p.Asn151=) c.114+2574A= (n.114+2574A=) c.261+631A= (n.261+631A=) c.331A= (p.Asn111=) c.246A= (n.246A=) c.450A= (n.450A=)
11	g.61964739A=	CA1977539180	BEST1,FTH1	c.540T= (p.Asp180=) c.1590A= (n.1590A=) c.450T= (p.Asp150=) c.114+2573T= (n.114+2573T=) c.261+630T= (n.261+630T=) c.330T= (p.Asp110=) c.245T= (n.245T=) c.449T= (n.449T=)
11	g.61964739A>C	CA380853461	BEST1,FTH1	c.540T>G (p.Asp180Glu) c.1590A>C (n.1590A>C) c.450T>G (p.Asp150Glu) c.114+2573T>G (n.114+2573T>G) c.261+630T>G (n.261+630T>G) c.330T>G (p.Asp110Glu) c.245T>G (n.245T>G) c.449T>G (n.449T>G)
11	g.61964739A>G	CA474956573	BEST1,FTH1	c.540T>C (p.Asp180=) c.1590A>G (n.1590A>G) c.450T>C (p.Asp150=) c.114+2573T>C (n.114+2573T>C) c.261+630T>C (n.261+630T>C) c.330T>C (p.Asp110=) c.245T>C (n.245T>C) c.449T>C (n.449T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.61964739A>T	CA380853464	BEST1,FTH1	c.540T>A (p.Asp180Glu) c.1590A>T (n.1590A>T) c.450T>A (p.Asp150Glu) c.114+2573T>A (n.114+2573T>A) c.261+630T>A (n.261+630T>A) c.330T>A (p.Asp110Glu) c.245T>A (n.245T>A) c.449T>A (n.449T>A)
11	g.61964740T>A	CA380853469	BEST1,FTH1	c.539A>T (p.Asp180Val) c.1591T>A (n.1591T>A) c.449A>T (p.Asp150Val) c.114+2572A>T (n.114+2572A>T) c.261+629A>T (n.261+629A>T) c.329A>T (p.Asp110Val) c.244A>T (n.244A>T) c.448A>T (n.448A>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.61964740T>C	CA380853471	BEST1,FTH1	c.539A>G (p.Asp180Gly) c.1591T>C (n.1591T>C) c.449A>G (p.Asp150Gly) c.114+2572A>G (n.114+2572A>G) c.261+629A>G (n.261+629A>G) c.329A>G (p.Asp110Gly) c.244A>G (n.244A>G) c.448A>G (n.448A>G)
11	g.61964740T>G	CA380853467	BEST1,FTH1	c.539A>C (p.Asp180Ala) c.1591T>G (n.1591T>G) c.449A>C (p.Asp150Ala) c.114+2572A>C (n.114+2572A>C) c.261+629A>C (n.261+629A>C) c.329A>C (p.Asp110Ala) c.244A>C (n.244A>C) c.448A>C (n.448A>C)
11	g.61964740T=	CA1977539184	BEST1,FTH1	c.539A= (p.Asp180=) c.1591T= (n.1591T=) c.449A= (p.Asp150=) c.114+2572A= (n.114+2572A=) c.261+629A= (n.261+629A=) c.329A= (p.Asp110=) c.244A= (n.244A=) c.448A= (n.448A=)
11	g.61964741C>A	CA380853480	BEST1,FTH1	c.538G>T (p.Asp180Tyr) c.1592C>A (n.1592C>A) c.448G>T (p.Asp150Tyr) c.114+2571G>T (n.114+2571G>T) c.261+628G>T (n.261+628G>T) c.328G>T (p.Asp110Tyr) c.243G>T (n.243G>T) c.447G>T (n.447G>T)
11	g.61964741C=	CA1977539187	BEST1,FTH1	c.538G= (p.Asp180=) c.1592C= (n.1592C=) c.448G= (p.Asp150=) c.114+2571G= (n.114+2571G=) c.261+628G= (n.261+628G=) c.328G= (p.Asp110=) c.243G= (n.243G=) c.447G= (n.447G=)
11	g.61964741C>G	CA380853476	BEST1,FTH1	c.538G>C (p.Asp180His) c.1592C>G (n.1592C>G) c.448G>C (p.Asp150His) c.114+2571G>C (n.114+2571G>C) c.261+628G>C (n.261+628G>C) c.328G>C (p.Asp110His) c.243G>C (n.243G>C) c.447G>C (n.447G>C)
11	g.61964741C>T	CA380853478	BEST1,FTH1	c.538G>A (p.Asp180Asn) c.1592C>T (n.1592C>T) c.448G>A (p.Asp150Asn) c.114+2571G>A (n.114+2571G>A) c.261+628G>A (n.261+628G>A) c.328G>A (p.Asp110Asn) c.243G>A (n.243G>A) c.447G>A (n.447G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched