Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.61964625T>CCA2613931287BEST1,FTH1c.*102A>G (n.*102A>G)
c.*1476T>C (n.*1476T>C)
c.114+2687A>G (n.114+2687A>G)
c.261+744A>G (n.261+744A>G)
c.*359A>G (n.*359A>G)
c.*563A>G (n.*563A>G)
gnomAD v4
11g.61964627G>ACA938623752BEST1,FTH1c.*100C>T (n.*100C>T)
c.*1478G>A (n.*1478G>A)
c.114+2685C>T (n.114+2685C>T)
c.261+742C>T (n.261+742C>T)
c.*357C>T (n.*357C>T)
c.*561C>T (n.*561C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61964627G>CCA2613931289BEST1,FTH1c.*100C>G (n.*100C>G)
c.*1478G>C (n.*1478G>C)
c.114+2685C>G (n.114+2685C>G)
c.261+742C>G (n.261+742C>G)
c.*357C>G (n.*357C>G)
c.*561C>G (n.*561C>G)
gnomAD v4
11g.61964627G=CA1977539058BEST1,FTH1c.*100C= (n.*100C=)
c.*1478G= (n.*1478G=)
c.114+2685C= (n.114+2685C=)
c.261+742C= (n.261+742C=)
c.*357C= (n.*357C=)
c.*561C= (n.*561C=)
11g.61964627G>TCA2574846240BEST1,FTH1c.*100C>A (n.*100C>A)
c.*1478G>T (n.*1478G>T)
c.114+2685C>A (n.114+2685C>A)
c.261+742C>A (n.261+742C>A)
c.*357C>A (n.*357C>A)
c.*561C>A (n.*561C>A)
gnomAD v4
11g.61964628G>ACA2574846241BEST1,FTH1c.*99C>T (n.*99C>T)
c.*1479G>A (n.*1479G>A)
c.114+2684C>T (n.114+2684C>T)
c.261+741C>T (n.261+741C>T)
c.*356C>T (n.*356C>T)
c.*560C>T (n.*560C>T)
gnomAD v4
11g.61964628G>TCA2574846242BEST1,FTH1c.*99C>A (n.*99C>A)
c.*1479G>T (n.*1479G>T)
c.114+2684C>A (n.114+2684C>A)
c.261+741C>A (n.261+741C>A)
c.*356C>A (n.*356C>A)
c.*560C>A (n.*560C>A)
11g.61964630A>TCA2613931290BEST1,FTH1c.*97T>A (n.*97T>A)
c.*1481A>T (n.*1481A>T)
c.114+2682T>A (n.114+2682T>A)
c.261+739T>A (n.261+739T>A)
c.*354T>A (n.*354T>A)
c.*558T>A (n.*558T>A)
gnomAD v4
11g.61964631C>ACA679008690BEST1,FTH1c.*96G>T (n.*96G>T)
c.*1482C>A (n.*1482C>A)
c.114+2681G>T (n.114+2681G>T)
c.261+738G>T (n.261+738G>T)
c.*353G>T (n.*353G>T)
c.*557G>T (n.*557G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61964631C=CA1977539060BEST1,FTH1c.*96G= (n.*96G=)
c.*1482C= (n.*1482C=)
c.114+2681G= (n.114+2681G=)
c.261+738G= (n.261+738G=)
c.*353G= (n.*353G=)
c.*557G= (n.*557G=)
11g.61964635T>GCA2613931291BEST1,FTH1c.*92A>C (n.*92A>C)
c.*1486T>G (n.*1486T>G)
c.114+2677A>C (n.114+2677A>C)
c.261+734A>C (n.261+734A>C)
c.*349A>C (n.*349A>C)
c.*553A>C (n.*553A>C)
gnomAD v4
11g.61964636T>CCA2574846243BEST1,FTH1c.*91A>G (n.*91A>G)
c.*1487T>C (n.*1487T>C)
c.114+2676A>G (n.114+2676A>G)
c.261+733A>G (n.261+733A>G)
c.*348A>G (n.*348A>G)
c.*552A>G (n.*552A>G)
11g.61964637A=CA1977539062BEST1,FTH1c.*90T= (n.*90T=)
c.*1488A= (n.*1488A=)
c.114+2675T= (n.114+2675T=)
c.261+732T= (n.261+732T=)
c.*347T= (n.*347T=)
c.*551T= (n.*551T=)
11g.61964637A>GCA222946060BEST1,FTH1c.*90T>C (n.*90T>C)
c.*1488A>G (n.*1488A>G)
c.114+2675T>C (n.114+2675T>C)
c.261+732T>C (n.261+732T>C)
c.*347T>C (n.*347T>C)
c.*551T>C (n.*551T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61964637A>TCA2574846244BEST1,FTH1c.*90T>A (n.*90T>A)
c.*1488A>T (n.*1488A>T)
c.114+2675T>A (n.114+2675T>A)
c.261+732T>A (n.261+732T>A)
c.*347T>A (n.*347T>A)
c.*551T>A (n.*551T>A)
11g.61964637_61964638insACTCA2792344631BEST1,FTH1c.*89_*90insAGT (n.*89_*90insAGT)
c.*1488_*1489insACT (n.*1488_*1489insACT)
c.114+2674_114+2675insAGT (n.114+2674_114+2675insAGT)
c.261+731_261+732insAGT (n.261+731_261+732insAGT)
c.*346_*347insAGT (n.*346_*347insAGT)
c.*550_*551insAGT (n.*550_*551insAGT)
11g.61964638T>CCA222946067BEST1,FTH1c.*89A>G (n.*89A>G)
c.*1489T>C (n.*1489T>C)
c.114+2674A>G (n.114+2674A>G)
c.261+731A>G (n.261+731A>G)
c.*346A>G (n.*346A>G)
c.*550A>G (n.*550A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61964638T=CA1977539064BEST1,FTH1c.*89A= (n.*89A=)
c.*1489T= (n.*1489T=)
c.114+2674A= (n.114+2674A=)
c.261+731A= (n.261+731A=)
c.*346A= (n.*346A=)
c.*550A= (n.*550A=)
11g.61964645G=CA1977539066BEST1,FTH1c.*82C= (n.*82C=)
c.*1496G= (n.*1496G=)
c.114+2667C= (n.114+2667C=)
c.261+724C= (n.261+724C=)
c.*339C= (n.*339C=)
c.*543C= (n.*543C=)
11g.61964645G>TCA222946076BEST1,FTH1c.*82C>A (n.*82C>A)
c.*1496G>T (n.*1496G>T)
c.114+2667C>A (n.114+2667C>A)
c.261+724C>A (n.261+724C>A)
c.*339C>A (n.*339C>A)
c.*543C>A (n.*543C>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.61964646G>ACA2613931293BEST1,FTH1c.*81C>T (n.*81C>T)
c.*1497G>A (n.*1497G>A)
c.114+2666C>T (n.114+2666C>T)
c.261+723C>T (n.261+723C>T)
c.*338C>T (n.*338C>T)
c.*542C>T (n.*542C>T)
gnomAD v4
11g.61964646G>CCA2613931294BEST1,FTH1c.*81C>G (n.*81C>G)
c.*1497G>C (n.*1497G>C)
c.114+2666C>G (n.114+2666C>G)
c.261+723C>G (n.261+723C>G)
c.*338C>G (n.*338C>G)
c.*542C>G (n.*542C>G)
gnomAD v4
11g.61964646G>TCA2574846245BEST1,FTH1c.*81C>A (n.*81C>A)
c.*1497G>T (n.*1497G>T)
c.114+2666C>A (n.114+2666C>A)
c.261+723C>A (n.261+723C>A)
c.*338C>A (n.*338C>A)
c.*542C>A (n.*542C>A)
11g.61964647T>CCA2613931295BEST1,FTH1c.*80A>G (n.*80A>G)
c.*1498T>C (n.*1498T>C)
c.114+2665A>G (n.114+2665A>G)
c.261+722A>G (n.261+722A>G)
c.*337A>G (n.*337A>G)
c.*541A>G (n.*541A>G)
gnomAD v4
11g.61964648A>GCA2792344632BEST1,FTH1c.*79T>C (n.*79T>C)
c.*1499A>G (n.*1499A>G)
c.114+2664T>C (n.114+2664T>C)
c.261+721T>C (n.261+721T>C)
c.*336T>C (n.*336T>C)
c.*540T>C (n.*540T>C)
11g.61964648_61964670delinsAAAGGAAACCCCAACATGCATGCCA1977539068BEST1,FTH1c.*57_*79delinsGCATGCATGTTGGGGTTTCCTTT (n.*57_*79delinsGCATGCATGTTGGGGTTTCCTTT)
c.*1499_*1521delinsAAAGGAAACCCCAACATGCATGC (n.*1499_*1521delinsAAAGGAAACCCCAACATGCATGC)
c.114+2642_114+2664delinsGCATGCATGTTGGGGTTTCCTTT (n.114+2642_114+2664delinsGCATGCATGTTGGGGTTTCCTTT)
c.261+699_261+721delinsGCATGCATGTTGGGGTTTCCTTT (n.261+699_261+721delinsGCATGCATGTTGGGGTTTCCTTT)
c.*314_*336delinsGCATGCATGTTGGGGTTTCCTTT (n.*314_*336delinsGCATGCATGTTGGGGTTTCCTTT)
c.*518_*540delinsGCATGCATGTTGGGGTTTCCTTT (n.*518_*540delinsGCATGCATGTTGGGGTTTCCTTT)
11g.61964650_61964671delCA222946077BEST1,FTH1c.*57_*78del (n.*57_*78del)
c.*1501_*1522del (n.*1501_*1522del)
c.114+2642_114+2663del (n.114+2642_114+2663del)
c.261+699_261+720del (n.261+699_261+720del)
c.*314_*335del (n.*314_*335del)
c.*518_*539del (n.*518_*539del)
dbSNP gnomAD v4
11g.61964650A=CA1977539070BEST1,FTH1c.*77T= (n.*77T=)
c.*1501A= (n.*1501A=)
c.114+2662T= (n.114+2662T=)
c.261+719T= (n.261+719T=)
c.*334T= (n.*334T=)
c.*538T= (n.*538T=)
11g.61964650A>GCA222946078BEST1,FTH1c.*77T>C (n.*77T>C)
c.*1501A>G (n.*1501A>G)
c.114+2662T>C (n.114+2662T>C)
c.261+719T>C (n.261+719T>C)
c.*334T>C (n.*334T>C)
c.*538T>C (n.*538T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61964653A>GCA2613931296BEST1,FTH1c.*74T>C (n.*74T>C)
c.*1504A>G (n.*1504A>G)
c.114+2659T>C (n.114+2659T>C)
c.261+716T>C (n.261+716T>C)
c.*331T>C (n.*331T>C)
c.*535T>C (n.*535T>C)
gnomAD v4
11g.61964653_61964658delCA2792344633BEST1,FTH1c.*69_*74del (n.*69_*74del)
c.*1504_*1509del (n.*1504_*1509del)
c.114+2654_114+2659del (n.114+2654_114+2659del)
c.261+711_261+716del (n.261+711_261+716del)
c.*326_*331del (n.*326_*331del)
c.*530_*535del (n.*530_*535del)
11g.61964655A>GCA2613931297BEST1,FTH1c.*72T>C (n.*72T>C)
c.*1506A>G (n.*1506A>G)
c.114+2657T>C (n.114+2657T>C)
c.261+714T>C (n.261+714T>C)
c.*329T>C (n.*329T>C)
c.*533T>C (n.*533T>C)
gnomAD v4
11g.61964656C>ACA2613931298BEST1,FTH1c.*71G>T (n.*71G>T)
c.*1507C>A (n.*1507C>A)
c.114+2656G>T (n.114+2656G>T)
c.261+713G>T (n.261+713G>T)
c.*328G>T (n.*328G>T)
c.*532G>T (n.*532G>T)
gnomAD v4
11g.61964656C=CA1977539072BEST1,FTH1c.*71G= (n.*71G=)
c.*1507C= (n.*1507C=)
c.114+2656G= (n.114+2656G=)
c.261+713G= (n.261+713G=)
c.*328G= (n.*328G=)
c.*532G= (n.*532G=)
11g.61964656C>GCA1977539073BEST1,FTH1c.*71G>C (n.*71G>C)
c.*1507C>G (n.*1507C>G)
c.114+2656G>C (n.114+2656G>C)
c.261+713G>C (n.261+713G>C)
c.*328G>C (n.*328G>C)
c.*532G>C (n.*532G>C)
dbSNP
11g.61964656C>TCA2613931299BEST1,FTH1c.*71G>A (n.*71G>A)
c.*1507C>T (n.*1507C>T)
c.114+2656G>A (n.114+2656G>A)
c.261+713G>A (n.261+713G>A)
c.*328G>A (n.*328G>A)
c.*532G>A (n.*532G>A)
gnomAD v4
11g.61964657C>ACA2792344636BEST1,FTH1c.*70G>T (n.*70G>T)
c.*1508C>A (n.*1508C>A)
c.114+2655G>T (n.114+2655G>T)
c.261+712G>T (n.261+712G>T)
c.*327G>T (n.*327G>T)
c.*531G>T (n.*531G>T)
11g.61964657C=CA1977539074BEST1,FTH1c.*70G= (n.*70G=)
c.*1508C= (n.*1508C=)
c.114+2655G= (n.114+2655G=)
c.261+712G= (n.261+712G=)
c.*327G= (n.*327G=)
c.*531G= (n.*531G=)
11g.61964657C>GCA222946079BEST1,FTH1c.*70G>C (n.*70G>C)
c.*1508C>G (n.*1508C>G)
c.114+2655G>C (n.114+2655G>C)
c.261+712G>C (n.261+712G>C)
c.*327G>C (n.*327G>C)
c.*531G>C (n.*531G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61964657C>TCA679008694BEST1,FTH1c.*70G>A (n.*70G>A)
c.*1508C>T (n.*1508C>T)
c.114+2655G>A (n.114+2655G>A)
c.261+712G>A (n.261+712G>A)
c.*327G>A (n.*327G>A)
c.*531G>A (n.*531G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61964657_61964660delCA2792344635BEST1,FTH1c.*67_*70del (n.*67_*70del)
c.*1508_*1511del (n.*1508_*1511del)
c.114+2652_114+2655del (n.114+2652_114+2655del)
c.261+709_261+712del (n.261+709_261+712del)
c.*324_*327del (n.*324_*327del)
c.*528_*531del (n.*528_*531del)
11g.61964658C>ACA2613931300BEST1,FTH1c.*69G>T (n.*69G>T)
c.*1509C>A (n.*1509C>A)
c.114+2654G>T (n.114+2654G>T)
c.261+711G>T (n.261+711G>T)
c.*326G>T (n.*326G>T)
c.*530G>T (n.*530G>T)
gnomAD v4
11g.61964659C>ACA2613931301BEST1,FTH1c.*68G>T (n.*68G>T)
c.*1510C>A (n.*1510C>A)
c.114+2653G>T (n.114+2653G>T)
c.261+710G>T (n.261+710G>T)
c.*325G>T (n.*325G>T)
c.*529G>T (n.*529G>T)
gnomAD v4
11g.61964659C=CA1977539077BEST1,FTH1c.*68G= (n.*68G=)
c.*1510C= (n.*1510C=)
c.114+2653G= (n.114+2653G=)
c.261+710G= (n.261+710G=)
c.*325G= (n.*325G=)
c.*529G= (n.*529G=)
11g.61964659C>GCA679008696BEST1,FTH1c.*68G>C (n.*68G>C)
c.*1510C>G (n.*1510C>G)
c.114+2653G>C (n.114+2653G>C)
c.261+710G>C (n.261+710G>C)
c.*325G>C (n.*325G>C)
c.*529G>C (n.*529G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61964659C>TCA2613931302BEST1,FTH1c.*68G>A (n.*68G>A)
c.*1510C>T (n.*1510C>T)
c.114+2653G>A (n.114+2653G>A)
c.261+710G>A (n.261+710G>A)
c.*325G>A (n.*325G>A)
c.*529G>A (n.*529G>A)
gnomAD v4
11g.61964660_61964661insGCCTGCA2792344637BEST1,FTH1c.*66_*67insCAGGC (n.*66_*67insCAGGC)
c.*1511_*1512insGCCTG (n.*1511_*1512insGCCTG)
c.114+2651_114+2652insCAGGC (n.114+2651_114+2652insCAGGC)
c.261+708_261+709insCAGGC (n.261+708_261+709insCAGGC)
c.*323_*324insCAGGC (n.*323_*324insCAGGC)
c.*527_*528insCAGGC (n.*527_*528insCAGGC)
11g.61964662C>ACA2574846246BEST1,FTH1c.*65G>T (n.*65G>T)
c.*1513C>A (n.*1513C>A)
c.114+2650G>T (n.114+2650G>T)
c.261+707G>T (n.261+707G>T)
c.*322G>T (n.*322G>T)
c.*526G>T (n.*526G>T)
gnomAD v4
11g.61964662C>GCA2792344639BEST1,FTH1c.*65G>C (n.*65G>C)
c.*1513C>G (n.*1513C>G)
c.114+2650G>C (n.114+2650G>C)
c.261+707G>C (n.261+707G>C)
c.*322G>C (n.*322G>C)
c.*526G>C (n.*526G>C)
11g.61964662C>TCA2613931303BEST1,FTH1c.*65G>A (n.*65G>A)
c.*1513C>T (n.*1513C>T)
c.114+2650G>A (n.114+2650G>A)
c.261+707G>A (n.261+707G>A)
c.*322G>A (n.*322G>A)
c.*526G>A (n.*526G>A)
gnomAD v4
11g.61964663A>CCA2613931304BEST1,FTH1c.*64T>G (n.*64T>G)
c.*1514A>C (n.*1514A>C)
c.114+2649T>G (n.114+2649T>G)
c.261+706T>G (n.261+706T>G)
c.*321T>G (n.*321T>G)
c.*525T>G (n.*525T>G)
gnomAD v4
11g.61964663A>GCA2792344641BEST1,FTH1c.*64T>C (n.*64T>C)
c.*1514A>G (n.*1514A>G)
c.114+2649T>C (n.114+2649T>C)
c.261+706T>C (n.261+706T>C)
c.*321T>C (n.*321T>C)
c.*525T>C (n.*525T>C)
11g.61964664T>CCA2613931305BEST1,FTH1c.*63A>G (n.*63A>G)
c.*1515T>C (n.*1515T>C)
c.114+2648A>G (n.114+2648A>G)
c.261+705A>G (n.261+705A>G)
c.*320A>G (n.*320A>G)
c.*524A>G (n.*524A>G)
gnomAD v4
11g.61964665G>TCA2613931306BEST1,FTH1c.*62C>A (n.*62C>A)
c.*1516G>T (n.*1516G>T)
c.114+2647C>A (n.114+2647C>A)
c.261+704C>A (n.261+704C>A)
c.*319C>A (n.*319C>A)
c.*523C>A (n.*523C>A)
gnomAD v4
11g.61964666C=CA1977539080BEST1,FTH1c.*61G= (n.*61G=)
c.*1517C= (n.*1517C=)
c.114+2646G= (n.114+2646G=)
c.261+703G= (n.261+703G=)
c.*318G= (n.*318G=)
c.*522G= (n.*522G=)
11g.61964666C>TCA222946085BEST1,FTH1c.*61G>A (n.*61G>A)
c.*1517C>T (n.*1517C>T)
c.114+2646G>A (n.114+2646G>A)
c.261+703G>A (n.261+703G>A)
c.*318G>A (n.*318G>A)
c.*522G>A (n.*522G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61964667A>GCA2613931307BEST1,FTH1c.*60T>C (n.*60T>C)
c.*1518A>G (n.*1518A>G)
c.114+2645T>C (n.114+2645T>C)
c.261+702T>C (n.261+702T>C)
c.*317T>C (n.*317T>C)
c.*521T>C (n.*521T>C)
gnomAD v4
11g.61964668T>CCA222946086BEST1,FTH1c.*59A>G (n.*59A>G)
c.*1519T>C (n.*1519T>C)
c.114+2644A>G (n.114+2644A>G)
c.261+701A>G (n.261+701A>G)
c.*316A>G (n.*316A>G)
c.*520A>G (n.*520A>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.61964668T=CA1977539081BEST1,FTH1c.*59A= (n.*59A=)
c.*1519T= (n.*1519T=)
c.114+2644A= (n.114+2644A=)
c.261+701A= (n.261+701A=)
c.*316A= (n.*316A=)
c.*520A= (n.*520A=)
11g.61964669G>ACA2613931308BEST1,FTH1c.*58C>T (n.*58C>T)
c.*1520G>A (n.*1520G>A)
c.114+2643C>T (n.114+2643C>T)
c.261+700C>T (n.261+700C>T)
c.*315C>T (n.*315C>T)
c.*519C>T (n.*519C>T)
gnomAD v4
11g.61964669G>TCA2613931309BEST1,FTH1c.*58C>A (n.*58C>A)
c.*1520G>T (n.*1520G>T)
c.114+2643C>A (n.114+2643C>A)
c.261+700C>A (n.261+700C>A)
c.*315C>A (n.*315C>A)
c.*519C>A (n.*519C>A)
gnomAD v4
11g.61964671A=CA1977539084BEST1,FTH1c.*56T= (n.*56T=)
c.*1522A= (n.*1522A=)
c.114+2641T= (n.114+2641T=)
c.261+698T= (n.261+698T=)
c.*313T= (n.*313T=)
c.*517T= (n.*517T=)
11g.61964671A>CCA2613931311BEST1,FTH1c.*56T>G (n.*56T>G)
c.*1522A>C (n.*1522A>C)
c.114+2641T>G (n.114+2641T>G)
c.261+698T>G (n.261+698T>G)
c.*313T>G (n.*313T>G)
c.*517T>G (n.*517T>G)
gnomAD v4
11g.61964671A>GCA679008699BEST1,FTH1c.*56T>C (n.*56T>C)
c.*1522A>G (n.*1522A>G)
c.114+2641T>C (n.114+2641T>C)
c.261+698T>C (n.261+698T>C)
c.*313T>C (n.*313T>C)
c.*517T>C (n.*517T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61964671A>TCA2613931310BEST1,FTH1c.*56T>A (n.*56T>A)
c.*1522A>T (n.*1522A>T)
c.114+2641T>A (n.114+2641T>A)
c.261+698T>A (n.261+698T>A)
c.*313T>A (n.*313T>A)
c.*517T>A (n.*517T>A)
gnomAD v4
11g.61964672C=CA1977539085BEST1,FTH1c.*55G= (n.*55G=)
c.*1523C= (n.*1523C=)
c.114+2640G= (n.114+2640G=)
c.261+697G= (n.261+697G=)
c.*312G= (n.*312G=)
c.*516G= (n.*516G=)
11g.61964672C>GCA2792344643BEST1,FTH1c.*55G>C (n.*55G>C)
c.*1523C>G (n.*1523C>G)
c.114+2640G>C (n.114+2640G>C)
c.261+697G>C (n.261+697G>C)
c.*312G>C (n.*312G>C)
c.*516G>C (n.*516G>C)
11g.61964672C>TCA599795983BEST1,FTH1c.*55G>A (n.*55G>A)
c.*1523C>T (n.*1523C>T)
c.114+2640G>A (n.114+2640G>A)
c.261+697G>A (n.261+697G>A)
c.*312G>A (n.*312G>A)
c.*516G>A (n.*516G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61964673T>CCA2613931312BEST1,FTH1c.*54A>G (n.*54A>G)
c.*1524T>C (n.*1524T>C)
c.114+2639A>G (n.114+2639A>G)
c.261+696A>G (n.261+696A>G)
c.*311A>G (n.*311A>G)
c.*515A>G (n.*515A>G)
gnomAD v4
11g.61964673T>GCA1977539088BEST1,FTH1c.*54A>C (n.*54A>C)
c.*1524T>G (n.*1524T>G)
c.114+2639A>C (n.114+2639A>C)
c.261+696A>C (n.261+696A>C)
c.*311A>C (n.*311A>C)
c.*515A>C (n.*515A>C)
dbSNP
11g.61964673T=CA1977539087BEST1,FTH1c.*54A= (n.*54A=)
c.*1524T= (n.*1524T=)
c.114+2639A= (n.114+2639A=)
c.261+696A= (n.261+696A=)
c.*311A= (n.*311A=)
c.*515A= (n.*515A=)
11g.61964674G>ACA222946087BEST1,FTH1c.*53C>T (n.*53C>T)
c.*1525G>A (n.*1525G>A)
c.114+2638C>T (n.114+2638C>T)
c.261+695C>T (n.261+695C>T)
c.*310C>T (n.*310C>T)
c.*514C>T (n.*514C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61964674G=CA1977539089BEST1,FTH1c.*53C= (n.*53C=)
c.*1525G= (n.*1525G=)
c.114+2638C= (n.114+2638C=)
c.261+695C= (n.261+695C=)
c.*310C= (n.*310C=)
c.*514C= (n.*514C=)
11g.61964674G>TCA2613931313BEST1,FTH1c.*53C>A (n.*53C>A)
c.*1525G>T (n.*1525G>T)
c.114+2638C>A (n.114+2638C>A)
c.261+695C>A (n.261+695C>A)
c.*310C>A (n.*310C>A)
c.*514C>A (n.*514C>A)
gnomAD v4
11g.61964675C>TCA2613931314BEST1,FTH1c.*52G>A (n.*52G>A)
c.*1526C>T (n.*1526C>T)
c.114+2637G>A (n.114+2637G>A)
c.261+694G>A (n.261+694G>A)
c.*309G>A (n.*309G>A)
c.*513G>A (n.*513G>A)
gnomAD v4
11g.61964676C=CA1977539091BEST1,FTH1c.*51G= (n.*51G=)
c.*1527C= (n.*1527C=)
c.114+2636G= (n.114+2636G=)
c.261+693G= (n.261+693G=)
c.*308G= (n.*308G=)
c.*512G= (n.*512G=)
11g.61964676C>TCA1977539092BEST1,FTH1c.*51G>A (n.*51G>A)
c.*1527C>T (n.*1527C>T)
c.114+2636G>A (n.114+2636G>A)
c.261+693G>A (n.261+693G>A)
c.*308G>A (n.*308G>A)
c.*512G>A (n.*512G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.61964678T>CCA938623762BEST1,FTH1c.*49A>G (n.*49A>G)
c.*1529T>C (n.*1529T>C)
c.114+2634A>G (n.114+2634A>G)
c.261+691A>G (n.261+691A>G)
c.*306A>G (n.*306A>G)
c.*510A>G (n.*510A>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.61964678T=CA1977539093BEST1,FTH1c.*49A= (n.*49A=)
c.*1529T= (n.*1529T=)
c.114+2634A= (n.114+2634A=)
c.261+691A= (n.261+691A=)
c.*306A= (n.*306A=)
c.*510A= (n.*510A=)
11g.61964679G>ACA2792344646BEST1,FTH1c.*48C>T (n.*48C>T)
c.*1530G>A (n.*1530G>A)
c.114+2633C>T (n.114+2633C>T)
c.261+690C>T (n.261+690C>T)
c.*305C>T (n.*305C>T)
c.*509C>T (n.*509C>T)
11g.61964682G>ACA2613931315BEST1,FTH1c.*45C>T (n.*45C>T)
c.*1533G>A (n.*1533G>A)
c.114+2630C>T (n.114+2630C>T)
c.261+687C>T (n.261+687C>T)
c.*302C>T (n.*302C>T)
c.*506C>T (n.*506C>T)
gnomAD v4
11g.61964682G>TCA2574846247BEST1,FTH1c.*45C>A (n.*45C>A)
c.*1533G>T (n.*1533G>T)
c.114+2630C>A (n.114+2630C>A)
c.261+687C>A (n.261+687C>A)
c.*302C>A (n.*302C>A)
c.*506C>A (n.*506C>A)
gnomAD v4
11g.61964684C>GCA2574846248BEST1,FTH1c.*43G>C (n.*43G>C)
c.*1535C>G (n.*1535C>G)
c.114+2628G>C (n.114+2628G>C)
c.261+685G>C (n.261+685G>C)
c.*300G>C (n.*300G>C)
c.*504G>C (n.*504G>C)
gnomAD v4
11g.61964686A>CCA2613931316BEST1,FTH1c.*41T>G (n.*41T>G)
c.*1537A>C (n.*1537A>C)
c.114+2626T>G (n.114+2626T>G)
c.261+683T>G (n.261+683T>G)
c.*298T>G (n.*298T>G)
c.*502T>G (n.*502T>G)
gnomAD v4
11g.61964687G>CCA654314694BEST1,FTH1c.*40C>G (n.*40C>G)
c.*1538G>C (n.*1538G>C)
c.114+2625C>G (n.114+2625C>G)
c.261+682C>G (n.261+682C>G)
c.*297C>G (n.*297C>G)
c.*501C>G (n.*501C>G)
COSMIC
11g.61964689delCA2613931317BEST1,FTH1c.*40del (n.*40del)
c.*1540del (n.*1540del)
c.114+2625del (n.114+2625del)
c.261+682del (n.261+682del)
c.*297del (n.*297del)
c.*501del (n.*501del)
gnomAD v4
11g.61964688G>ACA6041182BEST1,FTH1c.*39C>T (n.*39C>T)
c.*1539G>A (n.*1539G>A)
c.114+2624C>T (n.114+2624C>T)
c.261+681C>T (n.261+681C>T)
c.*296C>T (n.*296C>T)
c.*500C>T (n.*500C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61964688G>CCA599795984BEST1,FTH1c.*39C>G (n.*39C>G)
c.*1539G>C (n.*1539G>C)
c.114+2624C>G (n.114+2624C>G)
c.261+681C>G (n.261+681C>G)
c.*296C>G (n.*296C>G)
c.*500C>G (n.*500C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61964688G=CA1977539095BEST1,FTH1c.*39C= (n.*39C=)
c.*1539G= (n.*1539G=)
c.114+2624C= (n.114+2624C=)
c.261+681C= (n.261+681C=)
c.*296C= (n.*296C=)
c.*500C= (n.*500C=)
11g.61964688G>TCA2792344647BEST1,FTH1c.*39C>A (n.*39C>A)
c.*1539G>T (n.*1539G>T)
c.114+2624C>A (n.114+2624C>A)
c.261+681C>A (n.261+681C>A)
c.*296C>A (n.*296C>A)
c.*500C>A (n.*500C>A)
11g.61964689G>ACA2613931318BEST1,FTH1c.*38C>T (n.*38C>T)
c.*1540G>A (n.*1540G>A)
c.114+2623C>T (n.114+2623C>T)
c.261+680C>T (n.261+680C>T)
c.*295C>T (n.*295C>T)
c.*499C>T (n.*499C>T)
gnomAD v4
11g.61964689G>TCA2574846249BEST1,FTH1c.*38C>A (n.*38C>A)
c.*1540G>T (n.*1540G>T)
c.114+2623C>A (n.114+2623C>A)
c.261+680C>A (n.261+680C>A)
c.*295C>A (n.*295C>A)
c.*499C>A (n.*499C>A)
11g.61964692G>ACA6041183BEST1,FTH1c.*35C>T (n.*35C>T)
c.*1543G>A (n.*1543G>A)
c.114+2620C>T (n.114+2620C>T)
c.261+677C>T (n.261+677C>T)
c.*292C>T (n.*292C>T)
c.*496C>T (n.*496C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61964692G>CCA2613931319BEST1,FTH1c.*35C>G (n.*35C>G)
c.*1543G>C (n.*1543G>C)
c.114+2620C>G (n.114+2620C>G)
c.261+677C>G (n.261+677C>G)
c.*292C>G (n.*292C>G)
c.*496C>G (n.*496C>G)
gnomAD v4
11g.61964692G=CA1977539096BEST1,FTH1c.*35C= (n.*35C=)
c.*1543G= (n.*1543G=)
c.114+2620C= (n.114+2620C=)
c.261+677C= (n.261+677C=)
c.*292C= (n.*292C=)
c.*496C= (n.*496C=)
11g.61964694C>ACA2613931320BEST1,FTH1c.*33G>T (n.*33G>T)
c.*1545C>A (n.*1545C>A)
c.114+2618G>T (n.114+2618G>T)
c.261+675G>T (n.261+675G>T)
c.*290G>T (n.*290G>T)
c.*494G>T (n.*494G>T)
gnomAD v4
11g.61964694C=CA1977539098BEST1,FTH1c.*33G= (n.*33G=)
c.*1545C= (n.*1545C=)
c.114+2618G= (n.114+2618G=)
c.261+675G= (n.261+675G=)
c.*290G= (n.*290G=)
c.*494G= (n.*494G=)
11g.61964694C>TCA6041184BEST1,FTH1c.*33G>A (n.*33G>A)
c.*1545C>T (n.*1545C>T)
c.114+2618G>A (n.114+2618G>A)
c.261+675G>A (n.261+675G>A)
c.*290G>A (n.*290G>A)
c.*494G>A (n.*494G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61964697_61964701delCA2792344650BEST1,FTH1c.*29_*33del (n.*29_*33del)
c.*1548_*1552del (n.*1548_*1552del)
c.114+2614_114+2618del (n.114+2614_114+2618del)
c.261+671_261+675del (n.261+671_261+675del)
c.*286_*290del (n.*286_*290del)
c.*490_*494del (n.*490_*494del)
11g.61964695A>CCA2741178523BEST1,FTH1c.*32T>G (n.*32T>G)
c.*1546A>C (n.*1546A>C)
c.114+2617T>G (n.114+2617T>G)
c.261+674T>G (n.261+674T>G)
c.*289T>G (n.*289T>G)
c.*493T>G (n.*493T>G)
11g.61964695dupCA2613931321BEST1,FTH1c.*32dup (n.*32dup)
c.*1546dup (n.*1546dup)
c.114+2617dup (n.114+2617dup)
c.261+674dup (n.261+674dup)
c.*289dup (n.*289dup)
c.*493dup (n.*493dup)
gnomAD v4
11g.61964695_61964696delinsACCA1977539099BEST1,FTH1c.*31_*32delinsGT (n.*31_*32delinsGT)
c.*1546_*1547delinsAC (n.*1546_*1547delinsAC)
c.114+2616_114+2617delinsGT (n.114+2616_114+2617delinsGT)
c.261+673_261+674delinsGT (n.261+673_261+674delinsGT)
c.*288_*289delinsGT (n.*288_*289delinsGT)
c.*492_*493delinsGT (n.*492_*493delinsGT)
11g.61964696C>ACA6041185BEST1,FTH1c.*31G>T (n.*31G>T)
c.*1547C>A (n.*1547C>A)
c.114+2616G>T (n.114+2616G>T)
c.261+673G>T (n.261+673G>T)
c.*288G>T (n.*288G>T)
c.*492G>T (n.*492G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61964696C=CA1977539101BEST1,FTH1c.*31G= (n.*31G=)
c.*1547C= (n.*1547C=)
c.114+2616G= (n.114+2616G=)
c.261+673G= (n.261+673G=)
c.*288G= (n.*288G=)
c.*492G= (n.*492G=)
11g.61964699delCA222946121BEST1,FTH1c.*31del (n.*31del)
c.*1550del (n.*1550del)
c.114+2616del (n.114+2616del)
c.261+673del (n.261+673del)
c.*288del (n.*288del)
c.*492del (n.*492del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61964696_61964703delinsCCCCACGGCA1977539102BEST1,FTH1c.*24_*31delinsCCGTGGGG (n.*24_*31delinsCCGTGGGG)
c.*1547_*1554delinsCCCCACGG (n.*1547_*1554delinsCCCCACGG)
c.114+2609_114+2616delinsCCGTGGGG (n.114+2609_114+2616delinsCCGTGGGG)
c.261+666_261+673delinsCCGTGGGG (n.261+666_261+673delinsCCGTGGGG)
c.*281_*288delinsCCGTGGGG (n.*281_*288delinsCCGTGGGG)
c.*485_*492delinsCCGTGGGG (n.*485_*492delinsCCGTGGGG)
11g.61964697C>ACA599795986BEST1,FTH1c.*30G>T (n.*30G>T)
c.*1548C>A (n.*1548C>A)
c.114+2615G>T (n.114+2615G>T)
c.261+672G>T (n.261+672G>T)
c.*287G>T (n.*287G>T)
c.*491G>T (n.*491G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61964697C=CA1977539104BEST1,FTH1c.*30G= (n.*30G=)
c.*1548C= (n.*1548C=)
c.114+2615G= (n.114+2615G=)
c.261+672G= (n.261+672G=)
c.*287G= (n.*287G=)
c.*491G= (n.*491G=)
11g.61964697C>TCA679008713BEST1,FTH1c.*30G>A (n.*30G>A)
c.*1548C>T (n.*1548C>T)
c.114+2615G>A (n.114+2615G>A)
c.261+672G>A (n.261+672G>A)
c.*287G>A (n.*287G>A)
c.*491G>A (n.*491G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.61964698_61964704delCA599795985BEST1,FTH1c.*24_*30del (n.*24_*30del)
c.*1549_*1555del (n.*1549_*1555del)
c.114+2609_114+2615del (n.114+2609_114+2615del)
c.261+666_261+672del (n.261+666_261+672del)
c.*281_*287del (n.*281_*287del)
c.*485_*491del (n.*485_*491del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61964698C=CA1977539106BEST1,FTH1c.*29G= (n.*29G=)
c.*1549C= (n.*1549C=)
c.114+2614G= (n.114+2614G=)
c.261+671G= (n.261+671G=)
c.*286G= (n.*286G=)
c.*490G= (n.*490G=)
11g.61964698C>GCA1977539107BEST1,FTH1c.*29G>C (n.*29G>C)
c.*1549C>G (n.*1549C>G)
c.114+2614G>C (n.114+2614G>C)
c.261+671G>C (n.261+671G>C)
c.*286G>C (n.*286G>C)
c.*490G>C (n.*490G>C)
dbSNP
11g.61964698C>TCA6041186BEST1,FTH1c.*29G>A (n.*29G>A)
c.*1549C>T (n.*1549C>T)
c.114+2614G>A (n.114+2614G>A)
c.261+671G>A (n.261+671G>A)
c.*286G>A (n.*286G>A)
c.*490G>A (n.*490G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61964699C=CA1977539108BEST1,FTH1c.*28G= (n.*28G=)
c.*1550C= (n.*1550C=)
c.114+2613G= (n.114+2613G=)
c.261+670G= (n.261+670G=)
c.*285G= (n.*285G=)
c.*489G= (n.*489G=)
11g.61964699C>TCA6041187BEST1,FTH1c.*28G>A (n.*28G>A)
c.*1550C>T (n.*1550C>T)
c.114+2613G>A (n.114+2613G>A)
c.261+670G>A (n.261+670G>A)
c.*285G>A (n.*285G>A)
c.*489G>A (n.*489G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61964701C=CA1977539109BEST1,FTH1c.*26G= (n.*26G=)
c.*1552C= (n.*1552C=)
c.114+2611G= (n.114+2611G=)
c.261+668G= (n.261+668G=)
c.*283G= (n.*283G=)
c.*487G= (n.*487G=)
11g.61964701C>GCA2613931322BEST1,FTH1c.*26G>C (n.*26G>C)
c.*1552C>G (n.*1552C>G)
c.114+2611G>C (n.114+2611G>C)
c.261+668G>C (n.261+668G>C)
c.*283G>C (n.*283G>C)
c.*487G>C (n.*487G>C)
gnomAD v4
11g.61964701C>TCA6041188BEST1,FTH1c.*26G>A (n.*26G>A)
c.*1552C>T (n.*1552C>T)
c.114+2611G>A (n.114+2611G>A)
c.261+668G>A (n.261+668G>A)
c.*283G>A (n.*283G>A)
c.*487G>A (n.*487G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61964701_61964702delCA2574846250BEST1,FTH1c.*25_*26del (n.*25_*26del)
c.*1552_*1553del (n.*1552_*1553del)
c.114+2610_114+2611del (n.114+2610_114+2611del)
c.261+667_261+668del (n.261+667_261+668del)
c.*282_*283del (n.*282_*283del)
c.*486_*487del (n.*486_*487del)
11g.61964702G>ACA6041189BEST1,FTH1c.*25C>T (n.*25C>T)
c.*1553G>A (n.*1553G>A)
c.114+2610C>T (n.114+2610C>T)
c.261+667C>T (n.261+667C>T)
c.*282C>T (n.*282C>T)
c.*486C>T (n.*486C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61964702G=CA1977539112BEST1,FTH1c.*25C= (n.*25C=)
c.*1553G= (n.*1553G=)
c.114+2610C= (n.114+2610C=)
c.261+667C= (n.261+667C=)
c.*282C= (n.*282C=)
c.*486C= (n.*486C=)
11g.61964702_61964703insTGCA2792344658BEST1,FTH1c.*25_*26insAC (n.*25_*26insAC)
c.*1553_*1554insTG (n.*1553_*1554insTG)
c.114+2610_114+2611insAC (n.114+2610_114+2611insAC)
c.261+667_261+668insAC (n.261+667_261+668insAC)
c.*282_*283insAC (n.*282_*283insAC)
c.*486_*487insAC (n.*486_*487insAC)
11g.61964703G>ACA2613931323BEST1,FTH1c.*24C>T (n.*24C>T)
c.*1554G>A (n.*1554G>A)
c.114+2609C>T (n.114+2609C>T)
c.261+666C>T (n.261+666C>T)
c.*281C>T (n.*281C>T)
c.*485C>T (n.*485C>T)
gnomAD v4
11g.61964703G>CCA2613931324BEST1,FTH1c.*24C>G (n.*24C>G)
c.*1554G>C (n.*1554G>C)
c.114+2609C>G (n.114+2609C>G)
c.261+666C>G (n.261+666C>G)
c.*281C>G (n.*281C>G)
c.*485C>G (n.*485C>G)
gnomAD v4
11g.61964705T>CCA6041190BEST1,FTH1c.*22A>G (n.*22A>G)
c.*1556T>C (n.*1556T>C)
c.114+2607A>G (n.114+2607A>G)
c.261+664A>G (n.261+664A>G)
c.*279A>G (n.*279A>G)
c.*483A>G (n.*483A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61964705T=CA1977539113BEST1,FTH1c.*22A= (n.*22A=)
c.*1556T= (n.*1556T=)
c.114+2607A= (n.114+2607A=)
c.261+664A= (n.261+664A=)
c.*279A= (n.*279A=)
c.*483A= (n.*483A=)
11g.61964706A=CA1977539115BEST1,FTH1c.*21T= (n.*21T=)
c.*1557A= (n.*1557A=)
c.114+2606T= (n.114+2606T=)
c.261+663T= (n.261+663T=)
c.*278T= (n.*278T=)
c.*482T= (n.*482T=)
11g.61964706A>GCA599795987BEST1,FTH1c.*21T>C (n.*21T>C)
c.*1557A>G (n.*1557A>G)
c.114+2606T>C (n.114+2606T>C)
c.261+663T>C (n.261+663T>C)
c.*278T>C (n.*278T>C)
c.*482T>C (n.*482T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61964706A>TCA6041191BEST1,FTH1c.*21T>A (n.*21T>A)
c.*1557A>T (n.*1557A>T)
c.114+2606T>A (n.114+2606T>A)
c.261+663T>A (n.261+663T>A)
c.*278T>A (n.*278T>A)
c.*482T>A (n.*482T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61964707T>CCA679008727BEST1,FTH1c.*20A>G (n.*20A>G)
c.*1558T>C (n.*1558T>C)
c.114+2605A>G (n.114+2605A>G)
c.261+662A>G (n.261+662A>G)
c.*277A>G (n.*277A>G)
c.*481A>G (n.*481A>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.61964707T=CA1977539117BEST1,FTH1c.*20A= (n.*20A=)
c.*1558T= (n.*1558T=)
c.114+2605A= (n.114+2605A=)
c.261+662A= (n.261+662A=)
c.*277A= (n.*277A=)
c.*481A= (n.*481A=)
11g.61964709G>ACA2613931326BEST1,FTH1c.*18C>T (n.*18C>T)
c.*1560G>A (n.*1560G>A)
c.114+2603C>T (n.114+2603C>T)
c.261+660C>T (n.261+660C>T)
c.*275C>T (n.*275C>T)
c.*479C>T (n.*479C>T)
gnomAD v4
11g.61964709G>CCA2613931325BEST1,FTH1c.*18C>G (n.*18C>G)
c.*1560G>C (n.*1560G>C)
c.114+2603C>G (n.114+2603C>G)
c.261+660C>G (n.261+660C>G)
c.*275C>G (n.*275C>G)
c.*479C>G (n.*479C>G)
gnomAD v4
11g.61964713A=CA1977539119BEST1,FTH1c.*14T= (n.*14T=)
c.*1564A= (n.*1564A=)
c.114+2599T= (n.114+2599T=)
c.261+656T= (n.261+656T=)
c.*271T= (n.*271T=)
c.*475T= (n.*475T=)
11g.61964713A>TCA6041192BEST1,FTH1c.*14T>A (n.*14T>A)
c.*1564A>T (n.*1564A>T)
c.114+2599T>A (n.114+2599T>A)
c.261+656T>A (n.261+656T>A)
c.*271T>A (n.*271T>A)
c.*475T>A (n.*475T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.61964714A=CA1977539121BEST1,FTH1c.*13T= (n.*13T=)
c.*1565A= (n.*1565A=)
c.114+2598T= (n.114+2598T=)
c.261+655T= (n.261+655T=)
c.*270T= (n.*270T=)
c.*474T= (n.*474T=)
11g.61964714A>GCA1977539122BEST1,FTH1c.*13T>C (n.*13T>C)
c.*1565A>G (n.*1565A>G)
c.114+2598T>C (n.114+2598T>C)
c.261+655T>C (n.261+655T>C)
c.*270T>C (n.*270T>C)
c.*474T>C (n.*474T>C)
dbSNP
11g.61964716T>CCA1977539124BEST1,FTH1c.*11A>G (n.*11A>G)
c.*1567T>C (n.*1567T>C)
c.114+2596A>G (n.114+2596A>G)
c.261+653A>G (n.261+653A>G)
c.*268A>G (n.*268A>G)
c.*472A>G (n.*472A>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.61964716T=CA1977539123BEST1,FTH1c.*11A= (n.*11A=)
c.*1567T= (n.*1567T=)
c.114+2596A= (n.114+2596A=)
c.261+653A= (n.261+653A=)
c.*268A= (n.*268A=)
c.*472A= (n.*472A=)
11g.61964717A=CA1977539127BEST1,FTH1c.*10T= (n.*10T=)
c.*1568A= (n.*1568A=)
c.114+2595T= (n.114+2595T=)
c.261+652T= (n.261+652T=)
c.*267T= (n.*267T=)
c.*471T= (n.*471T=)
11g.61964717A>TCA6041193BEST1,FTH1c.*10T>A (n.*10T>A)
c.*1568A>T (n.*1568A>T)
c.114+2595T>A (n.114+2595T>A)
c.261+652T>A (n.261+652T>A)
c.*267T>A (n.*267T>A)
c.*471T>A (n.*471T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61964717_61964724delinsAGCCCGAGCA1977539126BEST1,FTH1c.*3_*10delinsCTCGGGCT (n.*3_*10delinsCTCGGGCT)
c.*1568_*1575delinsAGCCCGAG (n.*1568_*1575delinsAGCCCGAG)
c.114+2588_114+2595delinsCTCGGGCT (n.114+2588_114+2595delinsCTCGGGCT)
c.261+645_261+652delinsCTCGGGCT (n.261+645_261+652delinsCTCGGGCT)
c.*260_*267delinsCTCGGGCT (n.*260_*267delinsCTCGGGCT)
c.*464_*471delinsCTCGGGCT (n.*464_*471delinsCTCGGGCT)
11g.61964718delCA2613931327BEST1,FTH1c.*9del (n.*9del)
c.*1569del (n.*1569del)
c.114+2594del (n.114+2594del)
c.261+651del (n.261+651del)
c.*266del (n.*266del)
c.*470del (n.*470del)
gnomAD v4
11g.61964720_61964726delCA918894541BEST1,FTH1c.*3_*9del (n.*3_*9del)
c.*1571_*1577del (n.*1571_*1577del)
c.114+2588_114+2594del (n.114+2588_114+2594del)
c.261+645_261+651del (n.261+645_261+651del)
c.*260_*266del (n.*260_*266del)
c.*464_*470del (n.*464_*470del)
dbSNP
11g.61964719C>ACA2613931328BEST1,FTH1c.*8G>T (n.*8G>T)
c.*1570C>A (n.*1570C>A)
c.114+2593G>T (n.114+2593G>T)
c.261+650G>T (n.261+650G>T)
c.*265G>T (n.*265G>T)
c.*469G>T (n.*469G>T)
gnomAD v4
11g.61964719C=CA1977539130BEST1,FTH1c.*8G= (n.*8G=)
c.*1570C= (n.*1570C=)
c.114+2593G= (n.114+2593G=)
c.261+650G= (n.261+650G=)
c.*265G= (n.*265G=)
c.*469G= (n.*469G=)
11g.61964719C>GCA599795988BEST1,FTH1c.*8G>C (n.*8G>C)
c.*1570C>G (n.*1570C>G)
c.114+2593G>C (n.114+2593G>C)
c.261+650G>C (n.261+650G>C)
c.*265G>C (n.*265G>C)
c.*469G>C (n.*469G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61964719C>TCA6041194BEST1,FTH1c.*8G>A (n.*8G>A)
c.*1570C>T (n.*1570C>T)
c.114+2593G>A (n.114+2593G>A)
c.261+650G>A (n.261+650G>A)
c.*265G>A (n.*265G>A)
c.*469G>A (n.*469G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61964720C=CA1977539133BEST1,FTH1c.*7G= (n.*7G=)
c.*1571C= (n.*1571C=)
c.114+2592G= (n.114+2592G=)
c.261+649G= (n.261+649G=)
c.*264G= (n.*264G=)
c.*468G= (n.*468G=)
11g.61964720C>TCA599795989BEST1,FTH1c.*7G>A (n.*7G>A)
c.*1571C>T (n.*1571C>T)
c.114+2592G>A (n.114+2592G>A)
c.261+649G>A (n.261+649G>A)
c.*264G>A (n.*264G>A)
c.*468G>A (n.*468G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61964721C=CA1977539137BEST1,FTH1c.*6G= (n.*6G=)
c.*1572C= (n.*1572C=)
c.114+2591G= (n.114+2591G=)
c.261+648G= (n.261+648G=)
c.*263G= (n.*263G=)
c.*467G= (n.*467G=)
11g.61964721C>GCA6041195BEST1,FTH1c.*6G>C (n.*6G>C)
c.*1572C>G (n.*1572C>G)
c.114+2591G>C (n.114+2591G>C)
c.261+648G>C (n.261+648G>C)
c.*263G>C (n.*263G>C)
c.*467G>C (n.*467G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61964721C>TCA222946148BEST1,FTH1c.*6G>A (n.*6G>A)
c.*1572C>T (n.*1572C>T)
c.114+2591G>A (n.114+2591G>A)
c.261+648G>A (n.261+648G>A)
c.*263G>A (n.*263G>A)
c.*467G>A (n.*467G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61964722G>ACA6041196BEST1,FTH1c.*5C>T (n.*5C>T)
c.*1573G>A (n.*1573G>A)
c.114+2590C>T (n.114+2590C>T)
c.261+647C>T (n.261+647C>T)
c.*262C>T (n.*262C>T)
c.*466C>T (n.*466C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61964722G>CCA2613931329BEST1,FTH1c.*5C>G (n.*5C>G)
c.*1573G>C (n.*1573G>C)
c.114+2590C>G (n.114+2590C>G)
c.261+647C>G (n.261+647C>G)
c.*262C>G (n.*262C>G)
c.*466C>G (n.*466C>G)
gnomAD v4
11g.61964722G=CA1977539140BEST1,FTH1c.*5C= (n.*5C=)
c.*1573G= (n.*1573G=)
c.114+2590C= (n.114+2590C=)
c.261+647C= (n.261+647C=)
c.*262C= (n.*262C=)
c.*466C= (n.*466C=)
11g.61964723A=CA1977539142BEST1,FTH1c.*4T= (n.*4T=)
c.*1574A= (n.*1574A=)
c.114+2589T= (n.114+2589T=)
c.261+646T= (n.261+646T=)
c.*261T= (n.*261T=)
c.*465T= (n.*465T=)
11g.61964723A>CCA1977539146BEST1,FTH1c.*4T>G (n.*4T>G)
c.*1574A>C (n.*1574A>C)
c.114+2589T>G (n.114+2589T>G)
c.261+646T>G (n.261+646T>G)
c.*261T>G (n.*261T>G)
c.*465T>G (n.*465T>G)
dbSNP
11g.61964723A>GCA938623782BEST1,FTH1c.*4T>C (n.*4T>C)
c.*1574A>G (n.*1574A>G)
c.114+2589T>C (n.114+2589T>C)
c.261+646T>C (n.261+646T>C)
c.*261T>C (n.*261T>C)
c.*465T>C (n.*465T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61964724G>ACA599795990BEST1,FTH1c.*3C>T (n.*3C>T)
c.*1575G>A (n.*1575G>A)
c.114+2588C>T (n.114+2588C>T)
c.261+645C>T (n.261+645C>T)
c.*260C>T (n.*260C>T)
c.*464C>T (n.*464C>T)
dbSNP gnomAD v2
11g.61964724G>CCA2613931330BEST1,FTH1c.*3C>G (n.*3C>G)
c.*1575G>C (n.*1575G>C)
c.114+2588C>G (n.114+2588C>G)
c.261+645C>G (n.261+645C>G)
c.*260C>G (n.*260C>G)
c.*464C>G (n.*464C>G)
gnomAD v4
11g.61964724G=CA1977539151BEST1,FTH1c.*3C= (n.*3C=)
c.*1575G= (n.*1575G=)
c.114+2588C= (n.114+2588C=)
c.261+645C= (n.261+645C=)
c.*260C= (n.*260C=)
c.*464C= (n.*464C=)

Number of alleles fetched