Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.61964541_61964542delinsTC | CA1977538998 | BEST1,FTH1 | c.*185_*186delinsGA (n.*185_*186delinsGA) c.*1392_*1393delinsTC (n.*1392_*1393delinsTC) c.114+2770_114+2771delinsGA (n.114+2770_114+2771delinsGA) c.261+827_261+828delinsGA (n.261+827_261+828delinsGA) | |
11 | g.61964542C>A | CA2613931223 | BEST1,FTH1 | c.*185G>T (n.*185G>T) c.*1393C>A (n.*1393C>A) c.114+2770G>T (n.114+2770G>T) c.261+827G>T (n.261+827G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61964542C= | CA1977539000 | BEST1,FTH1 | c.*185G= (n.*185G=) c.*1393C= (n.*1393C=) c.114+2770G= (n.114+2770G=) c.261+827G= (n.261+827G=) | |
11 | g.61964542C>G | CA1977539002 | BEST1,FTH1 | c.*185G>C (n.*185G>C) c.*1393C>G (n.*1393C>G) c.114+2770G>C (n.114+2770G>C) c.261+827G>C (n.261+827G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61964542C>T | CA2613931224 | BEST1,FTH1 | c.*185G>A (n.*185G>A) c.*1393C>T (n.*1393C>T) c.114+2770G>A (n.114+2770G>A) c.261+827G>A (n.261+827G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61964544del | CA1977538999 | BEST1,FTH1 | c.*185del (n.*185del) c.*1395del (n.*1395del) c.114+2770del (n.114+2770del) c.261+827del (n.261+827del) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61964542_61964556del | CA2792344607 | BEST1,FTH1 | c.*171_*185del (n.*171_*185del) c.*1393_*1407del (n.*1393_*1407del) c.114+2756_114+2770del (n.114+2756_114+2770del) c.261+813_261+827del (n.261+813_261+827del) | |
11 | g.61964543C>A | CA2613931225 | BEST1,FTH1 | c.*184G>T (n.*184G>T) c.*1394C>A (n.*1394C>A) c.114+2769G>T (n.114+2769G>T) c.261+826G>T (n.261+826G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61964543_61964547del | CA2792344608 | BEST1,FTH1 | c.*180_*184del (n.*180_*184del) c.*1394_*1398del (n.*1394_*1398del) c.114+2765_114+2769del (n.114+2765_114+2769del) c.261+822_261+826del (n.261+822_261+826del) | |
11 | g.61964544C>A | CA2613931226 | BEST1,FTH1 | c.*183G>T (n.*183G>T) c.*1395C>A (n.*1395C>A) c.114+2768G>T (n.114+2768G>T) c.261+825G>T (n.261+825G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61964544_61964547del | CA2792344609 | BEST1,FTH1 | c.*180_*183del (n.*180_*183del) c.*1395_*1398del (n.*1395_*1398del) c.114+2765_114+2768del (n.114+2765_114+2768del) c.261+822_261+825del (n.261+822_261+825del) | |
11 | g.61964545A>T | CA2613931227 | BEST1,FTH1 | c.*182T>A (n.*182T>A) c.*1396A>T (n.*1396A>T) c.114+2767T>A (n.114+2767T>A) c.261+824T>A (n.261+824T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61964546A= | CA1977539003 | BEST1,FTH1 | c.*181T= (n.*181T=) c.*1397A= (n.*1397A=) c.114+2766T= (n.114+2766T=) c.261+823T= (n.261+823T=) | |
11 | g.61964546A>C | CA1977539004 | BEST1,FTH1 | c.*181T>G (n.*181T>G) c.*1397A>C (n.*1397A>C) c.114+2766T>G (n.114+2766T>G) c.261+823T>G (n.261+823T>G) | dbSNP |
11 | g.61964547G>A | CA679008657 | BEST1,FTH1 | c.*180C>T (n.*180C>T) c.*1398G>A (n.*1398G>A) c.114+2765C>T (n.114+2765C>T) c.261+822C>T (n.261+822C>T) | dbSNP |
11 | g.61964547G>C | CA222946018 | BEST1,FTH1 | c.*180C>G (n.*180C>G) c.*1398G>C (n.*1398G>C) c.114+2765C>G (n.114+2765C>G) c.261+822C>G (n.261+822C>G) | dbSNP |
11 | g.61964547G= | CA1977539006 | BEST1,FTH1 | c.*180C= (n.*180C=) c.*1398G= (n.*1398G=) c.114+2765C= (n.114+2765C=) c.261+822C= (n.261+822C=) | |
11 | g.61964547G>T | CA2613931228 | BEST1,FTH1 | c.*180C>A (n.*180C>A) c.*1398G>T (n.*1398G>T) c.114+2765C>A (n.114+2765C>A) c.261+822C>A (n.261+822C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61964549C>A | CA2613931229 | BEST1,FTH1 | c.*178G>T (n.*178G>T) c.*1400C>A (n.*1400C>A) c.114+2763G>T (n.114+2763G>T) c.261+820G>T (n.261+820G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61964550_61964552del | CA2792344610 | BEST1,FTH1 | c.*176_*178del (n.*176_*178del) c.*1401_*1403del (n.*1401_*1403del) c.114+2761_114+2763del (n.114+2761_114+2763del) c.261+818_261+820del (n.261+818_261+820del) | |
11 | g.61964550C>A | CA2613931230 | BEST1,FTH1 | c.*177G>T (n.*177G>T) c.*1401C>A (n.*1401C>A) c.114+2762G>T (n.114+2762G>T) c.261+819G>T (n.261+819G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61964550C>T | CA2613931231 | BEST1,FTH1 | c.*177G>A (n.*177G>A) c.*1401C>T (n.*1401C>T) c.114+2762G>A (n.114+2762G>A) c.261+819G>A (n.261+819G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61964551T>C | CA2613931233 | BEST1,FTH1 | c.*176A>G (n.*176A>G) c.*1402T>C (n.*1402T>C) c.114+2761A>G (n.114+2761A>G) c.261+818A>G (n.261+818A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.61964552C>A | CA2613931234 | BEST1,FTH1 | c.*175G>T (n.*175G>T) c.*1403C>A (n.*1403C>A) c.114+2760G>T (n.114+2760G>T) c.261+817G>T (n.261+817G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61964554A>C | CA2792344611 | BEST1,FTH1 | c.*173T>G (n.*173T>G) c.*1405A>C (n.*1405A>C) c.114+2758T>G (n.114+2758T>G) c.261+815T>G (n.261+815T>G) | |
11 | g.61964556_61964557del | CA2792344612 | BEST1,FTH1 | c.*171_*172del (n.*171_*172del) c.*1407_*1408del (n.*1407_*1408del) c.114+2756_114+2757del (n.114+2756_114+2757del) c.261+813_261+814del (n.261+813_261+814del) | |
11 | g.61964556G>A | CA2613931235 | BEST1,FTH1 | c.*171C>T (n.*171C>T) c.*1407G>A (n.*1407G>A) c.114+2756C>T (n.114+2756C>T) c.261+813C>T (n.261+813C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61964556G>T | CA2613931236 | BEST1,FTH1 | c.*171C>A (n.*171C>A) c.*1407G>T (n.*1407G>T) c.114+2756C>A (n.114+2756C>A) c.261+813C>A (n.261+813C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61964557A>G | CA2613931238 | BEST1,FTH1 | c.*170T>C (n.*170T>C) c.*1408A>G (n.*1408A>G) c.114+2755T>C (n.114+2755T>C) c.261+812T>C (n.261+812T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.61964560_61964562del | CA2613931237 | BEST1,FTH1 | c.*168_*170del (n.*168_*170del) c.*1411_*1413del (n.*1411_*1413del) c.114+2753_114+2755del (n.114+2753_114+2755del) c.261+810_261+812del (n.261+810_261+812del) | gnomAD v4 |
11 | g.61964558C>A | CA2613931239 | BEST1,FTH1 | c.*169G>T (n.*169G>T) c.*1409C>A (n.*1409C>A) c.114+2754G>T (n.114+2754G>T) c.261+811G>T (n.261+811G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61964558C= | CA1977539010 | BEST1,FTH1 | c.*169G= (n.*169G=) c.*1409C= (n.*1409C=) c.114+2754G= (n.114+2754G=) c.261+811G= (n.261+811G=) | |
11 | g.61964558C>G | CA679008660 | BEST1,FTH1 | c.*169G>C (n.*169G>C) c.*1409C>G (n.*1409C>G) c.114+2754G>C (n.114+2754G>C) c.261+811G>C (n.261+811G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61964558_61964559delinsCA | CA1977539008 | BEST1,FTH1 | c.*168_*169delinsTG (n.*168_*169delinsTG) c.*1409_*1410delinsCA (n.*1409_*1410delinsCA) c.114+2753_114+2754delinsTG (n.114+2753_114+2754delinsTG) c.261+810_261+811delinsTG (n.261+810_261+811delinsTG) | |
11 | g.61964560del | CA679008662 | BEST1,FTH1 | c.*168del (n.*168del) c.*1411del (n.*1411del) c.114+2753del (n.114+2753del) c.261+810del (n.261+810del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61964560A>C | CA2613931240 | BEST1,FTH1 | c.*167T>G (n.*167T>G) c.*1411A>C (n.*1411A>C) c.114+2752T>G (n.114+2752T>G) c.261+809T>G (n.261+809T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.61964561C>A | CA2613931241 | BEST1,FTH1 | c.*166G>T (n.*166G>T) c.*1412C>A (n.*1412C>A) c.114+2751G>T (n.114+2751G>T) c.261+808G>T (n.261+808G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61964562A= | CA1977539012 | BEST1,FTH1 | c.*165T= (n.*165T=) c.*1413A= (n.*1413A=) c.114+2750T= (n.114+2750T=) c.261+807T= (n.261+807T=) | |
11 | g.61964562A>G | CA10635128 | BEST1,FTH1 | c.*165T>C (n.*165T>C) c.*1413A>G (n.*1413A>G) c.114+2750T>C (n.114+2750T>C) c.261+807T>C (n.261+807T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.61964563C>A | CA679008667 | BEST1,FTH1 | c.*164G>T (n.*164G>T) c.*1414C>A (n.*1414C>A) c.114+2749G>T (n.114+2749G>T) c.261+806G>T (n.261+806G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61964563C= | CA1977539015 | BEST1,FTH1 | c.*164G= (n.*164G=) c.*1414C= (n.*1414C=) c.114+2749G= (n.114+2749G=) c.261+806G= (n.261+806G=) | |
11 | g.61964563C>G | CA2613931243 | BEST1,FTH1 | c.*164G>C (n.*164G>C) c.*1414C>G (n.*1414C>G) c.114+2749G>C (n.114+2749G>C) c.261+806G>C (n.261+806G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.61964563C>T | CA222946027 | BEST1,FTH1 | c.*164G>A (n.*164G>A) c.*1414C>T (n.*1414C>T) c.114+2749G>A (n.114+2749G>A) c.261+806G>A (n.261+806G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61964564del | CA2613931242 | BEST1,FTH1 | c.*164del (n.*164del) c.*1415del (n.*1415del) c.114+2749del (n.114+2749del) c.261+806del (n.261+806del) | gnomAD v4 |
11 | g.61964563_61964569del | CA2792344613 | BEST1,FTH1 | c.*158_*164del (n.*158_*164del) c.*1414_*1420del (n.*1414_*1420del) c.114+2743_114+2749del (n.114+2743_114+2749del) c.261+800_261+806del (n.261+800_261+806del) | |
11 | g.61964564C>A | CA2613931245 | BEST1,FTH1 | c.*163G>T (n.*163G>T) c.*1415C>A (n.*1415C>A) c.114+2748G>T (n.114+2748G>T) c.261+805G>T (n.261+805G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61964564_61964565dup | CA2613931244 | BEST1,FTH1 | c.*162_*163dup (n.*162_*163dup) c.*1415_*1416dup (n.*1415_*1416dup) c.114+2747_114+2748dup (n.114+2747_114+2748dup) c.261+804_261+805dup (n.261+804_261+805dup) | gnomAD v4 |
11 | g.61964565del | CA2613931246 | BEST1,FTH1 | c.*162del (n.*162del) c.*1416del (n.*1416del) c.114+2747del (n.114+2747del) c.261+804del (n.261+804del) | gnomAD v4 |
11 | g.61964565T>C | CA2613931247 | BEST1,FTH1 | c.*162A>G (n.*162A>G) c.*1416T>C (n.*1416T>C) c.114+2747A>G (n.114+2747A>G) c.261+804A>G (n.261+804A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.61964565_61964566del | CA2792344614 | BEST1,FTH1 | c.*161_*162del (n.*161_*162del) c.*1416_*1417del (n.*1416_*1417del) c.114+2746_114+2747del (n.114+2746_114+2747del) c.261+803_261+804del (n.261+803_261+804del) | |
11 | g.61964566G>C | CA2613931249 | BEST1,FTH1 | c.*161C>G (n.*161C>G) c.*1417G>C (n.*1417G>C) c.114+2746C>G (n.114+2746C>G) c.261+803C>G (n.261+803C>G) c.*418C>G (n.*418C>G) c.*622C>G (n.*622C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.61964566G>T | CA2613931250 | BEST1,FTH1 | c.*161C>A (n.*161C>A) c.*1417G>T (n.*1417G>T) c.114+2746C>A (n.114+2746C>A) c.261+803C>A (n.261+803C>A) c.*418C>A (n.*418C>A) c.*622C>A (n.*622C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61964568del | CA2613931248 | BEST1,FTH1 | c.*161del (n.*161del) c.*1419del (n.*1419del) c.114+2746del (n.114+2746del) c.261+803del (n.261+803del) c.*418del (n.*418del) c.*622del (n.*622del) | gnomAD v4 |
11 | g.61964566_61964567insACA | CA2792344615 | BEST1,FTH1 | c.*160_*161insTGT (n.*160_*161insTGT) c.*1417_*1418insACA (n.*1417_*1418insACA) c.114+2745_114+2746insTGT (n.114+2745_114+2746insTGT) c.261+802_261+803insTGT (n.261+802_261+803insTGT) c.*417_*418insTGT (n.*417_*418insTGT) c.*621_*622insTGT (n.*621_*622insTGT) | |
11 | g.61964567G>A | CA2792344616 | BEST1,FTH1 | c.*160C>T (n.*160C>T) c.*1418G>A (n.*1418G>A) c.114+2745C>T (n.114+2745C>T) c.261+802C>T (n.261+802C>T) c.*417C>T (n.*417C>T) c.*621C>T (n.*621C>T) | |
11 | g.61964567G>T | CA2613931251 | BEST1,FTH1 | c.*160C>A (n.*160C>A) c.*1418G>T (n.*1418G>T) c.114+2745C>A (n.114+2745C>A) c.261+802C>A (n.261+802C>A) c.*417C>A (n.*417C>A) c.*621C>A (n.*621C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61964568G>A | CA222946031 | BEST1,FTH1 | c.*159C>T (n.*159C>T) c.*1419G>A (n.*1419G>A) c.114+2744C>T (n.114+2744C>T) c.261+801C>T (n.261+801C>T) c.*416C>T (n.*416C>T) c.*620C>T (n.*620C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61964568G>C | CA679008673 | BEST1,FTH1 | c.*159C>G (n.*159C>G) c.*1419G>C (n.*1419G>C) c.114+2744C>G (n.114+2744C>G) c.261+801C>G (n.261+801C>G) c.*416C>G (n.*416C>G) c.*620C>G (n.*620C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61964568G= | CA1977539020 | BEST1,FTH1 | c.*159C= (n.*159C=) c.*1419G= (n.*1419G=) c.114+2744C= (n.114+2744C=) c.261+801C= (n.261+801C=) c.*416C= (n.*416C=) c.*620C= (n.*620C=) | |
11 | g.61964568_61964569del | CA2792344618 | BEST1,FTH1 | c.*158_*159del (n.*158_*159del) c.*1419_*1420del (n.*1419_*1420del) c.114+2743_114+2744del (n.114+2743_114+2744del) c.261+800_261+801del (n.261+800_261+801del) c.*415_*416del (n.*415_*416del) c.*619_*620del (n.*619_*620del) | |
11 | g.61964569T>C | CA2613931252 | BEST1,FTH1 | c.*158A>G (n.*158A>G) c.*1420T>C (n.*1420T>C) c.114+2743A>G (n.114+2743A>G) c.261+800A>G (n.261+800A>G) c.*415A>G (n.*415A>G) c.*619A>G (n.*619A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.61964569T= | CA1977539023 | BEST1,FTH1 | c.*158A= (n.*158A=) c.*1420T= (n.*1420T=) c.114+2743A= (n.114+2743A=) c.261+800A= (n.261+800A=) c.*415A= (n.*415A=) c.*619A= (n.*619A=) | |
11 | g.61964570A>G | CA2613931253 | BEST1,FTH1 | c.*157T>C (n.*157T>C) c.*1421A>G (n.*1421A>G) c.114+2742T>C (n.114+2742T>C) c.261+799T>C (n.261+799T>C) c.*414T>C (n.*414T>C) c.*618T>C (n.*618T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.61964570dup | CA679008675 | BEST1,FTH1 | c.*157dup (n.*157dup) c.*1421dup (n.*1421dup) c.114+2742dup (n.114+2742dup) c.261+799dup (n.261+799dup) c.*414dup (n.*414dup) c.*618dup (n.*618dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61964571_61964573del | CA2792344620 | BEST1,FTH1 | c.*155_*157del (n.*155_*157del) c.*1422_*1424del (n.*1422_*1424del) c.114+2740_114+2742del (n.114+2740_114+2742del) c.261+797_261+799del (n.261+797_261+799del) c.*412_*414del (n.*412_*414del) c.*616_*618del (n.*616_*618del) | |
11 | g.61964571C>A | CA2613931254 | BEST1,FTH1 | c.*156G>T (n.*156G>T) c.*1422C>A (n.*1422C>A) c.114+2741G>T (n.114+2741G>T) c.261+798G>T (n.261+798G>T) c.*413G>T (n.*413G>T) c.*617G>T (n.*617G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61964572C>A | CA2613931255 | BEST1,FTH1 | c.*155G>T (n.*155G>T) c.*1423C>A (n.*1423C>A) c.114+2740G>T (n.114+2740G>T) c.261+797G>T (n.261+797G>T) c.*412G>T (n.*412G>T) c.*616G>T (n.*616G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61964572_61964574del | CA2792344621 | BEST1,FTH1 | c.*153_*155del (n.*153_*155del) c.*1423_*1425del (n.*1423_*1425del) c.114+2738_114+2740del (n.114+2738_114+2740del) c.261+795_261+797del (n.261+795_261+797del) c.*410_*412del (n.*410_*412del) c.*614_*616del (n.*614_*616del) | |
11 | g.61964574A= | CA1977539027 | BEST1,FTH1 | c.*153T= (n.*153T=) c.*1425A= (n.*1425A=) c.114+2738T= (n.114+2738T=) c.261+795T= (n.261+795T=) c.*410T= (n.*410T=) c.*614T= (n.*614T=) | |
11 | g.61964574A>C | CA2613931256 | BEST1,FTH1 | c.*153T>G (n.*153T>G) c.*1425A>C (n.*1425A>C) c.114+2738T>G (n.114+2738T>G) c.261+795T>G (n.261+795T>G) c.*410T>G (n.*410T>G) c.*614T>G (n.*614T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.61964574A>G | CA599795981 | BEST1,FTH1 | c.*153T>C (n.*153T>C) c.*1425A>G (n.*1425A>G) c.114+2738T>C (n.114+2738T>C) c.261+795T>C (n.261+795T>C) c.*410T>C (n.*410T>C) c.*614T>C (n.*614T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.61964575A>C | CA2613931257 | BEST1,FTH1 | c.*152T>G (n.*152T>G) c.*1426A>C (n.*1426A>C) c.114+2737T>G (n.114+2737T>G) c.261+794T>G (n.261+794T>G) c.*409T>G (n.*409T>G) c.*613T>G (n.*613T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.61964576T>C | CA2792344622 | BEST1,FTH1 | c.*151A>G (n.*151A>G) c.*1427T>C (n.*1427T>C) c.114+2736A>G (n.114+2736A>G) c.261+793A>G (n.261+793A>G) c.*408A>G (n.*408A>G) c.*612A>G (n.*612A>G) | |
11 | g.61964578del | CA2613931258 | BEST1,FTH1 | c.*151del (n.*151del) c.*1429del (n.*1429del) c.114+2736del (n.114+2736del) c.261+793del (n.261+793del) c.*408del (n.*408del) c.*612del (n.*612del) | gnomAD v4 |
11 | g.61964579_61964582del | CA2613931259 | BEST1,FTH1 | c.*148_*151del (n.*148_*151del) c.*1430_*1433del (n.*1430_*1433del) c.114+2733_114+2736del (n.114+2733_114+2736del) c.261+790_261+793del (n.261+790_261+793del) c.*405_*408del (n.*405_*408del) c.*609_*612del (n.*609_*612del) | gnomAD v4 |
11 | g.61964579C>A | CA222946032 | BEST1,FTH1 | c.*148G>T (n.*148G>T) c.*1430C>A (n.*1430C>A) c.114+2733G>T (n.114+2733G>T) c.261+790G>T (n.261+790G>T) c.*405G>T (n.*405G>T) c.*609G>T (n.*609G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61964579C= | CA1977539029 | BEST1,FTH1 | c.*148G= (n.*148G=) c.*1430C= (n.*1430C=) c.114+2733G= (n.114+2733G=) c.261+790G= (n.261+790G=) c.*405G= (n.*405G=) c.*609G= (n.*609G=) | |
11 | g.61964579C>T | CA2613931260 | BEST1,FTH1 | c.*148G>A (n.*148G>A) c.*1430C>T (n.*1430C>T) c.114+2733G>A (n.114+2733G>A) c.261+790G>A (n.261+790G>A) c.*405G>A (n.*405G>A) c.*609G>A (n.*609G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61964579_61964580insG | CA654314693 | BEST1,FTH1 | c.*147_*148insC (n.*147_*148insC) c.*1430_*1431insG (n.*1430_*1431insG) c.114+2732_114+2733insC (n.114+2732_114+2733insC) c.261+789_261+790insC (n.261+789_261+790insC) c.*404_*405insC (n.*404_*405insC) c.*608_*609insC (n.*608_*609insC) | COSMIC |
11 | g.61964580T>G | CA679008682 | BEST1,FTH1 | c.*147A>C (n.*147A>C) c.*1431T>G (n.*1431T>G) c.114+2732A>C (n.114+2732A>C) c.261+789A>C (n.261+789A>C) c.*404A>C (n.*404A>C) c.*608A>C (n.*608A>C) | dbSNP |
11 | g.61964580T= | CA1977539031 | BEST1,FTH1 | c.*147A= (n.*147A=) c.*1431T= (n.*1431T=) c.114+2732A= (n.114+2732A=) c.261+789A= (n.261+789A=) c.*404A= (n.*404A=) c.*608A= (n.*608A=) | |
11 | g.61964581_61964582insAC | CA2792344624 | BEST1,FTH1 | c.*145_*146insGT (n.*145_*146insGT) c.*1432_*1433insAC (n.*1432_*1433insAC) c.114+2730_114+2731insGT (n.114+2730_114+2731insGT) c.261+787_261+788insGT (n.261+787_261+788insGT) c.*402_*403insGT (n.*402_*403insGT) c.*606_*607insGT (n.*606_*607insGT) | |
11 | g.61964582T>C | CA2613931261 | BEST1,FTH1 | c.*145A>G (n.*145A>G) c.*1433T>C (n.*1433T>C) c.114+2730A>G (n.114+2730A>G) c.261+787A>G (n.261+787A>G) c.*402A>G (n.*402A>G) c.*606A>G (n.*606A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.61964584T>C | CA2613931262 | BEST1,FTH1 | c.*143A>G (n.*143A>G) c.*1435T>C (n.*1435T>C) c.114+2728A>G (n.114+2728A>G) c.261+785A>G (n.261+785A>G) c.*400A>G (n.*400A>G) c.*604A>G (n.*604A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.61964585T>C | CA1977539035 | BEST1,FTH1 | c.*142A>G (n.*142A>G) c.*1436T>C (n.*1436T>C) c.114+2727A>G (n.114+2727A>G) c.261+784A>G (n.261+784A>G) c.*399A>G (n.*399A>G) c.*603A>G (n.*603A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61964585T>G | CA2613931263 | BEST1,FTH1 | c.*142A>C (n.*142A>C) c.*1436T>G (n.*1436T>G) c.114+2727A>C (n.114+2727A>C) c.261+784A>C (n.261+784A>C) c.*399A>C (n.*399A>C) c.*603A>C (n.*603A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.61964585T= | CA1977539034 | BEST1,FTH1 | c.*142A= (n.*142A=) c.*1436T= (n.*1436T=) c.114+2727A= (n.114+2727A=) c.261+784A= (n.261+784A=) c.*399A= (n.*399A=) c.*603A= (n.*603A=) | |
11 | g.61964587G>A | CA679008686 | BEST1,FTH1 | c.*140C>T (n.*140C>T) c.*1438G>A (n.*1438G>A) c.114+2725C>T (n.114+2725C>T) c.261+782C>T (n.261+782C>T) c.*397C>T (n.*397C>T) c.*601C>T (n.*601C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61964587G= | CA1977539037 | BEST1,FTH1 | c.*140C= (n.*140C=) c.*1438G= (n.*1438G=) c.114+2725C= (n.114+2725C=) c.261+782C= (n.261+782C=) c.*397C= (n.*397C=) c.*601C= (n.*601C=) | |
11 | g.61964587G>T | CA2613931264 | BEST1,FTH1 | c.*140C>A (n.*140C>A) c.*1438G>T (n.*1438G>T) c.114+2725C>A (n.114+2725C>A) c.261+782C>A (n.261+782C>A) c.*397C>A (n.*397C>A) c.*601C>A (n.*601C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61964591G>T | CA2613931265 | BEST1,FTH1 | c.*136C>A (n.*136C>A) c.*1442G>T (n.*1442G>T) c.114+2721C>A (n.114+2721C>A) c.261+778C>A (n.261+778C>A) c.*393C>A (n.*393C>A) c.*597C>A (n.*597C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61964594T>C | CA2613931266 | BEST1,FTH1 | c.*133A>G (n.*133A>G) c.*1445T>C (n.*1445T>C) c.114+2718A>G (n.114+2718A>G) c.261+775A>G (n.261+775A>G) c.*390A>G (n.*390A>G) c.*594A>G (n.*594A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.61964595G>T | CA2613931267 | BEST1,FTH1 | c.*132C>A (n.*132C>A) c.*1446G>T (n.*1446G>T) c.114+2717C>A (n.114+2717C>A) c.261+774C>A (n.261+774C>A) c.*389C>A (n.*389C>A) c.*593C>A (n.*593C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61964596G>A | CA2613931268 | BEST1,FTH1 | c.*131C>T (n.*131C>T) c.*1447G>A (n.*1447G>A) c.114+2716C>T (n.114+2716C>T) c.261+773C>T (n.261+773C>T) c.*388C>T (n.*388C>T) c.*592C>T (n.*592C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61964596G>T | CA2613931269 | BEST1,FTH1 | c.*131C>A (n.*131C>A) c.*1447G>T (n.*1447G>T) c.114+2716C>A (n.114+2716C>A) c.261+773C>A (n.261+773C>A) c.*388C>A (n.*388C>A) c.*592C>A (n.*592C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61964597T>C | CA2613931270 | BEST1,FTH1 | c.*130A>G (n.*130A>G) c.*1448T>C (n.*1448T>C) c.114+2715A>G (n.114+2715A>G) c.261+772A>G (n.261+772A>G) c.*387A>G (n.*387A>G) c.*591A>G (n.*591A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.61964598A>G | CA2613931271 | BEST1,FTH1 | c.*129T>C (n.*129T>C) c.*1449A>G (n.*1449A>G) c.114+2714T>C (n.114+2714T>C) c.261+771T>C (n.261+771T>C) c.*386T>C (n.*386T>C) c.*590T>C (n.*590T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.61964599C>A | CA2613931272 | BEST1,FTH1 | c.*128G>T (n.*128G>T) c.*1450C>A (n.*1450C>A) c.114+2713G>T (n.114+2713G>T) c.261+770G>T (n.261+770G>T) c.*385G>T (n.*385G>T) c.*589G>T (n.*589G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61964604C>A | CA2613931273 | BEST1,FTH1 | c.*123G>T (n.*123G>T) c.*1455C>A (n.*1455C>A) c.114+2708G>T (n.114+2708G>T) c.261+765G>T (n.261+765G>T) c.*380G>T (n.*380G>T) c.*584G>T (n.*584G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61964604C>T | CA2613931274 | BEST1,FTH1 | c.*123G>A (n.*123G>A) c.*1455C>T (n.*1455C>T) c.114+2708G>A (n.114+2708G>A) c.261+765G>A (n.261+765G>A) c.*380G>A (n.*380G>A) c.*584G>A (n.*584G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61964604_61964606delinsCAA | CA1977539039 | BEST1,FTH1 | c.*121_*123delinsTTG (n.*121_*123delinsTTG) c.*1455_*1457delinsCAA (n.*1455_*1457delinsCAA) c.114+2706_114+2708delinsTTG (n.114+2706_114+2708delinsTTG) c.261+763_261+765delinsTTG (n.261+763_261+765delinsTTG) c.*378_*380delinsTTG (n.*378_*380delinsTTG) c.*582_*584delinsTTG (n.*582_*584delinsTTG) | |
11 | g.61964607dup | CA2613931275 | BEST1,FTH1 | c.*122dup (n.*122dup) c.*1458dup (n.*1458dup) c.114+2707dup (n.114+2707dup) c.261+764dup (n.261+764dup) c.*379dup (n.*379dup) c.*583dup (n.*583dup) | gnomAD v4 |
11 | g.61964606_61964607del | CA1977539040 | BEST1,FTH1 | c.*121_*122del (n.*121_*122del) c.*1457_*1458del (n.*1457_*1458del) c.114+2706_114+2707del (n.114+2706_114+2707del) c.261+763_261+764del (n.261+763_261+764del) c.*378_*379del (n.*378_*379del) c.*582_*583del (n.*582_*583del) | dbSNP |
11 | g.61964606_61964608delinsAAG | CA1977539041 | BEST1,FTH1 | c.*119_*121delinsCTT (n.*119_*121delinsCTT) c.*1457_*1459delinsAAG (n.*1457_*1459delinsAAG) c.114+2704_114+2706delinsCTT (n.114+2704_114+2706delinsCTT) c.261+761_261+763delinsCTT (n.261+761_261+763delinsCTT) c.*376_*378delinsCTT (n.*376_*378delinsCTT) c.*580_*582delinsCTT (n.*580_*582delinsCTT) | |
11 | g.61964607A= | CA1977539044 | BEST1,FTH1 | c.*120T= (n.*120T=) c.*1458A= (n.*1458A=) c.114+2705T= (n.114+2705T=) c.261+762T= (n.261+762T=) c.*377T= (n.*377T=) c.*581T= (n.*581T=) | |
11 | g.61964607A>G | CA222946035 | BEST1,FTH1 | c.*120T>C (n.*120T>C) c.*1458A>G (n.*1458A>G) c.114+2705T>C (n.114+2705T>C) c.261+762T>C (n.261+762T>C) c.*377T>C (n.*377T>C) c.*581T>C (n.*581T>C) | dbSNP |
11 | g.61964607A>T | CA2613931276 | BEST1,FTH1 | c.*120T>A (n.*120T>A) c.*1458A>T (n.*1458A>T) c.114+2705T>A (n.114+2705T>A) c.261+762T>A (n.261+762T>A) c.*377T>A (n.*377T>A) c.*581T>A (n.*581T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61964608_61964609del | CA599795982 | BEST1,FTH1 | c.*119_*120del (n.*119_*120del) c.*1459_*1460del (n.*1459_*1460del) c.114+2704_114+2705del (n.114+2704_114+2705del) c.261+761_261+762del (n.261+761_261+762del) c.*376_*377del (n.*376_*377del) c.*580_*581del (n.*580_*581del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61964608G>A | CA222946043 | BEST1,FTH1 | c.*119C>T (n.*119C>T) c.*1459G>A (n.*1459G>A) c.114+2704C>T (n.114+2704C>T) c.261+761C>T (n.261+761C>T) c.*376C>T (n.*376C>T) c.*580C>T (n.*580C>T) | dbSNP |
11 | g.61964608G= | CA1977539046 | BEST1,FTH1 | c.*119C= (n.*119C=) c.*1459G= (n.*1459G=) c.114+2704C= (n.114+2704C=) c.261+761C= (n.261+761C=) c.*376C= (n.*376C=) c.*580C= (n.*580C=) | |
11 | g.61964608G>T | CA2613931277 | BEST1,FTH1 | c.*119C>A (n.*119C>A) c.*1459G>T (n.*1459G>T) c.114+2704C>A (n.114+2704C>A) c.261+761C>A (n.261+761C>A) c.*376C>A (n.*376C>A) c.*580C>A (n.*580C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61964611C>A | CA2613931278 | BEST1,FTH1 | c.*116G>T (n.*116G>T) c.*1462C>A (n.*1462C>A) c.114+2701G>T (n.114+2701G>T) c.261+758G>T (n.261+758G>T) c.*373G>T (n.*373G>T) c.*577G>T (n.*577G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61964611C= | CA1977539048 | BEST1,FTH1 | c.*116G= (n.*116G=) c.*1462C= (n.*1462C=) c.114+2701G= (n.114+2701G=) c.261+758G= (n.261+758G=) c.*373G= (n.*373G=) c.*577G= (n.*577G=) | |
11 | g.61964611C>T | CA679008689 | BEST1,FTH1 | c.*116G>A (n.*116G>A) c.*1462C>T (n.*1462C>T) c.114+2701G>A (n.114+2701G>A) c.261+758G>A (n.261+758G>A) c.*373G>A (n.*373G>A) c.*577G>A (n.*577G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61964614A>C | CA2613931279 | BEST1,FTH1 | c.*113T>G (n.*113T>G) c.*1465A>C (n.*1465A>C) c.114+2698T>G (n.114+2698T>G) c.261+755T>G (n.261+755T>G) c.*370T>G (n.*370T>G) c.*574T>G (n.*574T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.61964614A>T | CA2613931280 | BEST1,FTH1 | c.*113T>A (n.*113T>A) c.*1465A>T (n.*1465A>T) c.114+2698T>A (n.114+2698T>A) c.261+755T>A (n.261+755T>A) c.*370T>A (n.*370T>A) c.*574T>A (n.*574T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61964616G>A | CA1977539052 | BEST1,FTH1 | c.*111C>T (n.*111C>T) c.*1467G>A (n.*1467G>A) c.114+2696C>T (n.114+2696C>T) c.261+753C>T (n.261+753C>T) c.*368C>T (n.*368C>T) c.*572C>T (n.*572C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61964616G= | CA1977539050 | BEST1,FTH1 | c.*111C= (n.*111C=) c.*1467G= (n.*1467G=) c.114+2696C= (n.114+2696C=) c.261+753C= (n.261+753C=) c.*368C= (n.*368C=) c.*572C= (n.*572C=) | |
11 | g.61964616G>T | CA2613931281 | BEST1,FTH1 | c.*111C>A (n.*111C>A) c.*1467G>T (n.*1467G>T) c.114+2696C>A (n.114+2696C>A) c.261+753C>A (n.261+753C>A) c.*368C>A (n.*368C>A) c.*572C>A (n.*572C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61964617T>C | CA2544721258 | BEST1,FTH1 | c.*110A>G (n.*110A>G) c.*1468T>C (n.*1468T>C) c.114+2695A>G (n.114+2695A>G) c.261+752A>G (n.261+752A>G) c.*367A>G (n.*367A>G) c.*571A>G (n.*571A>G) | |
11 | g.61964617_61964618delinsTG | CA1977539053 | BEST1,FTH1 | c.*109_*110delinsCA (n.*109_*110delinsCA) c.*1468_*1469delinsTG (n.*1468_*1469delinsTG) c.114+2694_114+2695delinsCA (n.114+2694_114+2695delinsCA) c.261+751_261+752delinsCA (n.261+751_261+752delinsCA) c.*366_*367delinsCA (n.*366_*367delinsCA) c.*570_*571delinsCA (n.*570_*571delinsCA) | |
11 | g.61964618G>A | CA1977539057 | BEST1,FTH1 | c.*109C>T (n.*109C>T) c.*1469G>A (n.*1469G>A) c.114+2694C>T (n.114+2694C>T) c.261+751C>T (n.261+751C>T) c.*366C>T (n.*366C>T) c.*570C>T (n.*570C>T) | dbSNP |
11 | g.61964618G= | CA1977539055 | BEST1,FTH1 | c.*109C= (n.*109C=) c.*1469G= (n.*1469G=) c.114+2694C= (n.114+2694C=) c.261+751C= (n.261+751C=) c.*366C= (n.*366C=) c.*570C= (n.*570C=) | |
11 | g.61964618G>T | CA2613931282 | BEST1,FTH1 | c.*109C>A (n.*109C>A) c.*1469G>T (n.*1469G>T) c.114+2694C>A (n.114+2694C>A) c.261+751C>A (n.261+751C>A) c.*366C>A (n.*366C>A) c.*570C>A (n.*570C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61964619del | CA938623751 | BEST1,FTH1 | c.*109del (n.*109del) c.*1470del (n.*1470del) c.114+2694del (n.114+2694del) c.261+751del (n.261+751del) c.*366del (n.*366del) c.*570del (n.*570del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61964619G>A | CA2613931283 | BEST1,FTH1 | c.*108C>T (n.*108C>T) c.*1470G>A (n.*1470G>A) c.114+2693C>T (n.114+2693C>T) c.261+750C>T (n.261+750C>T) c.*365C>T (n.*365C>T) c.*569C>T (n.*569C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61964619G>T | CA2613931284 | BEST1,FTH1 | c.*108C>A (n.*108C>A) c.*1470G>T (n.*1470G>T) c.114+2693C>A (n.114+2693C>A) c.261+750C>A (n.261+750C>A) c.*365C>A (n.*365C>A) c.*569C>A (n.*569C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61964620A>G | CA2555245995 | BEST1,FTH1 | c.*107T>C (n.*107T>C) c.*1471A>G (n.*1471A>G) c.114+2692T>C (n.114+2692T>C) c.261+749T>C (n.261+749T>C) c.*364T>C (n.*364T>C) c.*568T>C (n.*568T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.61964622G>T | CA2613931285 | BEST1,FTH1 | c.*105C>A (n.*105C>A) c.*1473G>T (n.*1473G>T) c.114+2690C>A (n.114+2690C>A) c.261+747C>A (n.261+747C>A) c.*362C>A (n.*362C>A) c.*566C>A (n.*566C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61964623T>G | CA2613931286 | BEST1,FTH1 | c.*104A>C (n.*104A>C) c.*1474T>G (n.*1474T>G) c.114+2689A>C (n.114+2689A>C) c.261+746A>C (n.261+746A>C) c.*361A>C (n.*361A>C) c.*565A>C (n.*565A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.61964625T>C | CA2613931287 | BEST1,FTH1 | c.*102A>G (n.*102A>G) c.*1476T>C (n.*1476T>C) c.114+2687A>G (n.114+2687A>G) c.261+744A>G (n.261+744A>G) c.*359A>G (n.*359A>G) c.*563A>G (n.*563A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.61964627G>A | CA938623752 | BEST1,FTH1 | c.*100C>T (n.*100C>T) c.*1478G>A (n.*1478G>A) c.114+2685C>T (n.114+2685C>T) c.261+742C>T (n.261+742C>T) c.*357C>T (n.*357C>T) c.*561C>T (n.*561C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61964627G>C | CA2613931289 | BEST1,FTH1 | c.*100C>G (n.*100C>G) c.*1478G>C (n.*1478G>C) c.114+2685C>G (n.114+2685C>G) c.261+742C>G (n.261+742C>G) c.*357C>G (n.*357C>G) c.*561C>G (n.*561C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.61964627G= | CA1977539058 | BEST1,FTH1 | c.*100C= (n.*100C=) c.*1478G= (n.*1478G=) c.114+2685C= (n.114+2685C=) c.261+742C= (n.261+742C=) c.*357C= (n.*357C=) c.*561C= (n.*561C=) | |
11 | g.61964627G>T | CA2574846240 | BEST1,FTH1 | c.*100C>A (n.*100C>A) c.*1478G>T (n.*1478G>T) c.114+2685C>A (n.114+2685C>A) c.261+742C>A (n.261+742C>A) c.*357C>A (n.*357C>A) c.*561C>A (n.*561C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61964628G>A | CA2574846241 | BEST1,FTH1 | c.*99C>T (n.*99C>T) c.*1479G>A (n.*1479G>A) c.114+2684C>T (n.114+2684C>T) c.261+741C>T (n.261+741C>T) c.*356C>T (n.*356C>T) c.*560C>T (n.*560C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61964628G>T | CA2574846242 | BEST1,FTH1 | c.*99C>A (n.*99C>A) c.*1479G>T (n.*1479G>T) c.114+2684C>A (n.114+2684C>A) c.261+741C>A (n.261+741C>A) c.*356C>A (n.*356C>A) c.*560C>A (n.*560C>A) | |
11 | g.61964630A>T | CA2613931290 | BEST1,FTH1 | c.*97T>A (n.*97T>A) c.*1481A>T (n.*1481A>T) c.114+2682T>A (n.114+2682T>A) c.261+739T>A (n.261+739T>A) c.*354T>A (n.*354T>A) c.*558T>A (n.*558T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61964631C>A | CA679008690 | BEST1,FTH1 | c.*96G>T (n.*96G>T) c.*1482C>A (n.*1482C>A) c.114+2681G>T (n.114+2681G>T) c.261+738G>T (n.261+738G>T) c.*353G>T (n.*353G>T) c.*557G>T (n.*557G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61964631C= | CA1977539060 | BEST1,FTH1 | c.*96G= (n.*96G=) c.*1482C= (n.*1482C=) c.114+2681G= (n.114+2681G=) c.261+738G= (n.261+738G=) c.*353G= (n.*353G=) c.*557G= (n.*557G=) | |
11 | g.61964635T>G | CA2613931291 | BEST1,FTH1 | c.*92A>C (n.*92A>C) c.*1486T>G (n.*1486T>G) c.114+2677A>C (n.114+2677A>C) c.261+734A>C (n.261+734A>C) c.*349A>C (n.*349A>C) c.*553A>C (n.*553A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.61964636T>C | CA2574846243 | BEST1,FTH1 | c.*91A>G (n.*91A>G) c.*1487T>C (n.*1487T>C) c.114+2676A>G (n.114+2676A>G) c.261+733A>G (n.261+733A>G) c.*348A>G (n.*348A>G) c.*552A>G (n.*552A>G) | |
11 | g.61964637A= | CA1977539062 | BEST1,FTH1 | c.*90T= (n.*90T=) c.*1488A= (n.*1488A=) c.114+2675T= (n.114+2675T=) c.261+732T= (n.261+732T=) c.*347T= (n.*347T=) c.*551T= (n.*551T=) | |
11 | g.61964637A>G | CA222946060 | BEST1,FTH1 | c.*90T>C (n.*90T>C) c.*1488A>G (n.*1488A>G) c.114+2675T>C (n.114+2675T>C) c.261+732T>C (n.261+732T>C) c.*347T>C (n.*347T>C) c.*551T>C (n.*551T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61964637A>T | CA2574846244 | BEST1,FTH1 | c.*90T>A (n.*90T>A) c.*1488A>T (n.*1488A>T) c.114+2675T>A (n.114+2675T>A) c.261+732T>A (n.261+732T>A) c.*347T>A (n.*347T>A) c.*551T>A (n.*551T>A) | |
11 | g.61964637_61964638insACT | CA2792344631 | BEST1,FTH1 | c.*89_*90insAGT (n.*89_*90insAGT) c.*1488_*1489insACT (n.*1488_*1489insACT) c.114+2674_114+2675insAGT (n.114+2674_114+2675insAGT) c.261+731_261+732insAGT (n.261+731_261+732insAGT) c.*346_*347insAGT (n.*346_*347insAGT) c.*550_*551insAGT (n.*550_*551insAGT) | |
11 | g.61964638T>C | CA222946067 | BEST1,FTH1 | c.*89A>G (n.*89A>G) c.*1489T>C (n.*1489T>C) c.114+2674A>G (n.114+2674A>G) c.261+731A>G (n.261+731A>G) c.*346A>G (n.*346A>G) c.*550A>G (n.*550A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61964638T= | CA1977539064 | BEST1,FTH1 | c.*89A= (n.*89A=) c.*1489T= (n.*1489T=) c.114+2674A= (n.114+2674A=) c.261+731A= (n.261+731A=) c.*346A= (n.*346A=) c.*550A= (n.*550A=) |