Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
11	g.61964537T>C	CA679008653	BEST1,FTH1	c.190A>G (n.190A>G) c.1388T>C (n.1388T>C) c.114+2775A>G (n.114+2775A>G) c.261+832A>G (n.261+832A>G)	dbSNP gnomAD v4
11	g.61964537T=	CA1977538990	BEST1,FTH1	c.190A= (n.190A=) c.1388T= (n.1388T=) c.114+2775A= (n.114+2775A=) c.261+832A= (n.261+832A=)
11	g.61964538T>A	CA2792344601	BEST1,FTH1	c.189A>T (n.189A>T) c.1389T>A (n.1389T>A) c.114+2774A>T (n.114+2774A>T) c.261+831A>T (n.261+831A>T)
11	g.61964538T>G	CA222946015	BEST1,FTH1	c.189A>C (n.189A>C) c.1389T>G (n.1389T>G) c.114+2774A>C (n.114+2774A>C) c.261+831A>C (n.261+831A>C)	dbSNP
11	g.61964538T=	CA1977538993	BEST1,FTH1	c.189A= (n.189A=) c.1389T= (n.1389T=) c.114+2774A= (n.114+2774A=) c.261+831A= (n.261+831A=)
11	g.61964538_61964539insA	CA2792344603	BEST1,FTH1	c.188_189insT (n.188_189insT) c.1389_1390insA (n.1389_1390insA) c.114+2773_114+2774insT (n.114+2773_114+2774insT) c.261+830_261+831insT (n.261+830_261+831insT)
11	g.61964539C>A	CA2792344602	BEST1,FTH1	c.188G>T (n.188G>T) c.1390C>A (n.1390C>A) c.114+2773G>T (n.114+2773G>T) c.261+830G>T (n.261+830G>T)
11	g.61964539C=	CA1977538996	BEST1,FTH1	c.188G= (n.188G=) c.1390C= (n.1390C=) c.114+2773G= (n.114+2773G=) c.261+830G= (n.261+830G=)
11	g.61964539C>G	CA599795980	BEST1,FTH1	c.188G>C (n.188G>C) c.1390C>G (n.1390C>G) c.114+2773G>C (n.114+2773G>C) c.261+830G>C (n.261+830G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.61964539C>T	CA938623740	BEST1,FTH1	c.188G>A (n.188G>A) c.1390C>T (n.1390C>T) c.114+2773G>A (n.114+2773G>A) c.261+830G>A (n.261+830G>A)	gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.61964539_61964540insT	CA2792344605	BEST1,FTH1	c.187_188insA (n.187_188insA) c.1390_1391insT (n.1390_1391insT) c.114+2772_114+2773insA (n.114+2772_114+2773insA) c.261+829_261+830insA (n.261+829_261+830insA)
11	g.61964540A>T	CA2792344604	BEST1,FTH1	c.187T>A (n.187T>A) c.1391A>T (n.1391A>T) c.114+2772T>A (n.114+2772T>A) c.261+829T>A (n.261+829T>A)
11	g.61964541_61964542delinsTC	CA1977538998	BEST1,FTH1	c.185_186delinsGA (n.185_186delinsGA) c.1392_1393delinsTC (n.1392_1393delinsTC) c.114+2770_114+2771delinsGA (n.114+2770_114+2771delinsGA) c.261+827_261+828delinsGA (n.261+827_261+828delinsGA)
11	g.61964542C>A	CA2613931223	BEST1,FTH1	c.185G>T (n.185G>T) c.1393C>A (n.1393C>A) c.114+2770G>T (n.114+2770G>T) c.261+827G>T (n.261+827G>T)	gnomAD v4
11	g.61964542C=	CA1977539000	BEST1,FTH1	c.185G= (n.185G=) c.1393C= (n.1393C=) c.114+2770G= (n.114+2770G=) c.261+827G= (n.261+827G=)
11	g.61964542C>G	CA1977539002	BEST1,FTH1	c.185G>C (n.185G>C) c.1393C>G (n.1393C>G) c.114+2770G>C (n.114+2770G>C) c.261+827G>C (n.261+827G>C)	dbSNP gnomAD v4
11	g.61964542C>T	CA2613931224	BEST1,FTH1	c.185G>A (n.185G>A) c.1393C>T (n.1393C>T) c.114+2770G>A (n.114+2770G>A) c.261+827G>A (n.261+827G>A)	gnomAD v4
11	g.61964544del	CA1977538999	BEST1,FTH1	c.185del (n.185del) c.1395del (n.1395del) c.114+2770del (n.114+2770del) c.261+827del (n.261+827del)	dbSNP gnomAD v4
11	g.61964542_61964556del	CA2792344607	BEST1,FTH1	c.171_185del (n.171_185del) c.1393_1407del (n.1393_1407del) c.114+2756_114+2770del (n.114+2756_114+2770del) c.261+813_261+827del (n.261+813_261+827del)
11	g.61964543C>A	CA2613931225	BEST1,FTH1	c.184G>T (n.184G>T) c.1394C>A (n.1394C>A) c.114+2769G>T (n.114+2769G>T) c.261+826G>T (n.261+826G>T)	gnomAD v4
11	g.61964543_61964547del	CA2792344608	BEST1,FTH1	c.180_184del (n.180_184del) c.1394_1398del (n.1394_1398del) c.114+2765_114+2769del (n.114+2765_114+2769del) c.261+822_261+826del (n.261+822_261+826del)
11	g.61964544C>A	CA2613931226	BEST1,FTH1	c.183G>T (n.183G>T) c.1395C>A (n.1395C>A) c.114+2768G>T (n.114+2768G>T) c.261+825G>T (n.261+825G>T)	gnomAD v4
11	g.61964544_61964547del	CA2792344609	BEST1,FTH1	c.180_183del (n.180_183del) c.1395_1398del (n.1395_1398del) c.114+2765_114+2768del (n.114+2765_114+2768del) c.261+822_261+825del (n.261+822_261+825del)
11	g.61964545A>T	CA2613931227	BEST1,FTH1	c.182T>A (n.182T>A) c.1396A>T (n.1396A>T) c.114+2767T>A (n.114+2767T>A) c.261+824T>A (n.261+824T>A)	gnomAD v4
11	g.61964546A=	CA1977539003	BEST1,FTH1	c.181T= (n.181T=) c.1397A= (n.1397A=) c.114+2766T= (n.114+2766T=) c.261+823T= (n.261+823T=)
11	g.61964546A>C	CA1977539004	BEST1,FTH1	c.181T>G (n.181T>G) c.1397A>C (n.1397A>C) c.114+2766T>G (n.114+2766T>G) c.261+823T>G (n.261+823T>G)	dbSNP
11	g.61964547G>A	CA679008657	BEST1,FTH1	c.180C>T (n.180C>T) c.1398G>A (n.1398G>A) c.114+2765C>T (n.114+2765C>T) c.261+822C>T (n.261+822C>T)	dbSNP
11	g.61964547G>C	CA222946018	BEST1,FTH1	c.180C>G (n.180C>G) c.1398G>C (n.1398G>C) c.114+2765C>G (n.114+2765C>G) c.261+822C>G (n.261+822C>G)	dbSNP
11	g.61964547G=	CA1977539006	BEST1,FTH1	c.180C= (n.180C=) c.1398G= (n.1398G=) c.114+2765C= (n.114+2765C=) c.261+822C= (n.261+822C=)
11	g.61964547G>T	CA2613931228	BEST1,FTH1	c.180C>A (n.180C>A) c.1398G>T (n.1398G>T) c.114+2765C>A (n.114+2765C>A) c.261+822C>A (n.261+822C>A)	gnomAD v4
11	g.61964549C>A	CA2613931229	BEST1,FTH1	c.178G>T (n.178G>T) c.1400C>A (n.1400C>A) c.114+2763G>T (n.114+2763G>T) c.261+820G>T (n.261+820G>T)	gnomAD v4
11	g.61964550_61964552del	CA2792344610	BEST1,FTH1	c.176_178del (n.176_178del) c.1401_1403del (n.1401_1403del) c.114+2761_114+2763del (n.114+2761_114+2763del) c.261+818_261+820del (n.261+818_261+820del)
11	g.61964550C>A	CA2613931230	BEST1,FTH1	c.177G>T (n.177G>T) c.1401C>A (n.1401C>A) c.114+2762G>T (n.114+2762G>T) c.261+819G>T (n.261+819G>T)	gnomAD v4
11	g.61964550C>T	CA2613931231	BEST1,FTH1	c.177G>A (n.177G>A) c.1401C>T (n.1401C>T) c.114+2762G>A (n.114+2762G>A) c.261+819G>A (n.261+819G>A)	gnomAD v4
11	g.61964551T>C	CA2613931233	BEST1,FTH1	c.176A>G (n.176A>G) c.1402T>C (n.1402T>C) c.114+2761A>G (n.114+2761A>G) c.261+818A>G (n.261+818A>G)	gnomAD v4
11	g.61964552C>A	CA2613931234	BEST1,FTH1	c.175G>T (n.175G>T) c.1403C>A (n.1403C>A) c.114+2760G>T (n.114+2760G>T) c.261+817G>T (n.261+817G>T)	gnomAD v4
11	g.61964554A>C	CA2792344611	BEST1,FTH1	c.173T>G (n.173T>G) c.1405A>C (n.1405A>C) c.114+2758T>G (n.114+2758T>G) c.261+815T>G (n.261+815T>G)
11	g.61964556_61964557del	CA2792344612	BEST1,FTH1	c.171_172del (n.171_172del) c.1407_1408del (n.1407_1408del) c.114+2756_114+2757del (n.114+2756_114+2757del) c.261+813_261+814del (n.261+813_261+814del)
11	g.61964556G>A	CA2613931235	BEST1,FTH1	c.171C>T (n.171C>T) c.1407G>A (n.1407G>A) c.114+2756C>T (n.114+2756C>T) c.261+813C>T (n.261+813C>T)	gnomAD v4
11	g.61964556G>T	CA2613931236	BEST1,FTH1	c.171C>A (n.171C>A) c.1407G>T (n.1407G>T) c.114+2756C>A (n.114+2756C>A) c.261+813C>A (n.261+813C>A)	gnomAD v4
11	g.61964557A>G	CA2613931238	BEST1,FTH1	c.170T>C (n.170T>C) c.1408A>G (n.1408A>G) c.114+2755T>C (n.114+2755T>C) c.261+812T>C (n.261+812T>C)	gnomAD v4
11	g.61964560_61964562del	CA2613931237	BEST1,FTH1	c.168_170del (n.168_170del) c.1411_1413del (n.1411_1413del) c.114+2753_114+2755del (n.114+2753_114+2755del) c.261+810_261+812del (n.261+810_261+812del)	gnomAD v4
11	g.61964558C>A	CA2613931239	BEST1,FTH1	c.169G>T (n.169G>T) c.1409C>A (n.1409C>A) c.114+2754G>T (n.114+2754G>T) c.261+811G>T (n.261+811G>T)	gnomAD v4
11	g.61964558C=	CA1977539010	BEST1,FTH1	c.169G= (n.169G=) c.1409C= (n.1409C=) c.114+2754G= (n.114+2754G=) c.261+811G= (n.261+811G=)
11	g.61964558C>G	CA679008660	BEST1,FTH1	c.169G>C (n.169G>C) c.1409C>G (n.1409C>G) c.114+2754G>C (n.114+2754G>C) c.261+811G>C (n.261+811G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.61964558_61964559delinsCA	CA1977539008	BEST1,FTH1	c.168_169delinsTG (n.168_169delinsTG) c.1409_1410delinsCA (n.1409_1410delinsCA) c.114+2753_114+2754delinsTG (n.114+2753_114+2754delinsTG) c.261+810_261+811delinsTG (n.261+810_261+811delinsTG)
11	g.61964560del	CA679008662	BEST1,FTH1	c.168del (n.168del) c.1411del (n.1411del) c.114+2753del (n.114+2753del) c.261+810del (n.261+810del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.61964560A>C	CA2613931240	BEST1,FTH1	c.167T>G (n.167T>G) c.1411A>C (n.1411A>C) c.114+2752T>G (n.114+2752T>G) c.261+809T>G (n.261+809T>G)	gnomAD v4
11	g.61964561C>A	CA2613931241	BEST1,FTH1	c.166G>T (n.166G>T) c.1412C>A (n.1412C>A) c.114+2751G>T (n.114+2751G>T) c.261+808G>T (n.261+808G>T)	gnomAD v4
11	g.61964562A=	CA1977539012	BEST1,FTH1	c.165T= (n.165T=) c.1413A= (n.1413A=) c.114+2750T= (n.114+2750T=) c.261+807T= (n.261+807T=)
11	g.61964562A>G	CA10635128	BEST1,FTH1	c.165T>C (n.165T>C) c.1413A>G (n.1413A>G) c.114+2750T>C (n.114+2750T>C) c.261+807T>C (n.261+807T>C)	ClinVar dbSNP
11	g.61964563C>A	CA679008667	BEST1,FTH1	c.164G>T (n.164G>T) c.1414C>A (n.1414C>A) c.114+2749G>T (n.114+2749G>T) c.261+806G>T (n.261+806G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.61964563C=	CA1977539015	BEST1,FTH1	c.164G= (n.164G=) c.1414C= (n.1414C=) c.114+2749G= (n.114+2749G=) c.261+806G= (n.261+806G=)
11	g.61964563C>G	CA2613931243	BEST1,FTH1	c.164G>C (n.164G>C) c.1414C>G (n.1414C>G) c.114+2749G>C (n.114+2749G>C) c.261+806G>C (n.261+806G>C)	gnomAD v4
11	g.61964563C>T	CA222946027	BEST1,FTH1	c.164G>A (n.164G>A) c.1414C>T (n.1414C>T) c.114+2749G>A (n.114+2749G>A) c.261+806G>A (n.261+806G>A)	dbSNP gnomAD v4
11	g.61964564del	CA2613931242	BEST1,FTH1	c.164del (n.164del) c.1415del (n.1415del) c.114+2749del (n.114+2749del) c.261+806del (n.261+806del)	gnomAD v4
11	g.61964563_61964569del	CA2792344613	BEST1,FTH1	c.158_164del (n.158_164del) c.1414_1420del (n.1414_1420del) c.114+2743_114+2749del (n.114+2743_114+2749del) c.261+800_261+806del (n.261+800_261+806del)
11	g.61964564C>A	CA2613931245	BEST1,FTH1	c.163G>T (n.163G>T) c.1415C>A (n.1415C>A) c.114+2748G>T (n.114+2748G>T) c.261+805G>T (n.261+805G>T)	gnomAD v4
11	g.61964564_61964565dup	CA2613931244	BEST1,FTH1	c.162_163dup (n.162_163dup) c.1415_1416dup (n.1415_1416dup) c.114+2747_114+2748dup (n.114+2747_114+2748dup) c.261+804_261+805dup (n.261+804_261+805dup)	gnomAD v4
11	g.61964565del	CA2613931246	BEST1,FTH1	c.162del (n.162del) c.1416del (n.1416del) c.114+2747del (n.114+2747del) c.261+804del (n.261+804del)	gnomAD v4
11	g.61964565T>C	CA2613931247	BEST1,FTH1	c.162A>G (n.162A>G) c.1416T>C (n.1416T>C) c.114+2747A>G (n.114+2747A>G) c.261+804A>G (n.261+804A>G)	gnomAD v4
11	g.61964565_61964566del	CA2792344614	BEST1,FTH1	c.161_162del (n.161_162del) c.1416_1417del (n.1416_1417del) c.114+2746_114+2747del (n.114+2746_114+2747del) c.261+803_261+804del (n.261+803_261+804del)
11	g.61964566G>C	CA2613931249	BEST1,FTH1	c.161C>G (n.161C>G) c.1417G>C (n.1417G>C) c.114+2746C>G (n.114+2746C>G) c.261+803C>G (n.261+803C>G) c.418C>G (n.418C>G) c.622C>G (n.622C>G)	gnomAD v4
11	g.61964566G>T	CA2613931250	BEST1,FTH1	c.161C>A (n.161C>A) c.1417G>T (n.1417G>T) c.114+2746C>A (n.114+2746C>A) c.261+803C>A (n.261+803C>A) c.418C>A (n.418C>A) c.622C>A (n.622C>A)	gnomAD v4
11	g.61964568del	CA2613931248	BEST1,FTH1	c.161del (n.161del) c.1419del (n.1419del) c.114+2746del (n.114+2746del) c.261+803del (n.261+803del) c.418del (n.418del) c.622del (n.622del)	gnomAD v4
11	g.61964566_61964567insACA	CA2792344615	BEST1,FTH1	c.160_161insTGT (n.160_161insTGT) c.1417_1418insACA (n.1417_1418insACA) c.114+2745_114+2746insTGT (n.114+2745_114+2746insTGT) c.261+802_261+803insTGT (n.261+802_261+803insTGT) c.417_418insTGT (n.417_418insTGT) c.621_622insTGT (n.621_622insTGT)
11	g.61964567G>A	CA2792344616	BEST1,FTH1	c.160C>T (n.160C>T) c.1418G>A (n.1418G>A) c.114+2745C>T (n.114+2745C>T) c.261+802C>T (n.261+802C>T) c.417C>T (n.417C>T) c.621C>T (n.621C>T)
11	g.61964567G>T	CA2613931251	BEST1,FTH1	c.160C>A (n.160C>A) c.1418G>T (n.1418G>T) c.114+2745C>A (n.114+2745C>A) c.261+802C>A (n.261+802C>A) c.417C>A (n.417C>A) c.621C>A (n.621C>A)	gnomAD v4
11	g.61964568G>A	CA222946031	BEST1,FTH1	c.159C>T (n.159C>T) c.1419G>A (n.1419G>A) c.114+2744C>T (n.114+2744C>T) c.261+801C>T (n.261+801C>T) c.416C>T (n.416C>T) c.620C>T (n.620C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.61964568G>C	CA679008673	BEST1,FTH1	c.159C>G (n.159C>G) c.1419G>C (n.1419G>C) c.114+2744C>G (n.114+2744C>G) c.261+801C>G (n.261+801C>G) c.416C>G (n.416C>G) c.620C>G (n.620C>G)	dbSNP gnomAD v4
11	g.61964568G=	CA1977539020	BEST1,FTH1	c.159C= (n.159C=) c.1419G= (n.1419G=) c.114+2744C= (n.114+2744C=) c.261+801C= (n.261+801C=) c.416C= (n.416C=) c.620C= (n.620C=)
11	g.61964568_61964569del	CA2792344618	BEST1,FTH1	c.158_159del (n.158_159del) c.1419_1420del (n.1419_1420del) c.114+2743_114+2744del (n.114+2743_114+2744del) c.261+800_261+801del (n.261+800_261+801del) c.415_416del (n.415_416del) c.619_620del (n.619_620del)
11	g.61964569T>C	CA2613931252	BEST1,FTH1	c.158A>G (n.158A>G) c.1420T>C (n.1420T>C) c.114+2743A>G (n.114+2743A>G) c.261+800A>G (n.261+800A>G) c.415A>G (n.415A>G) c.619A>G (n.619A>G)	gnomAD v4
11	g.61964569T=	CA1977539023	BEST1,FTH1	c.158A= (n.158A=) c.1420T= (n.1420T=) c.114+2743A= (n.114+2743A=) c.261+800A= (n.261+800A=) c.415A= (n.415A=) c.619A= (n.619A=)
11	g.61964570A>G	CA2613931253	BEST1,FTH1	c.157T>C (n.157T>C) c.1421A>G (n.1421A>G) c.114+2742T>C (n.114+2742T>C) c.261+799T>C (n.261+799T>C) c.414T>C (n.414T>C) c.618T>C (n.618T>C)	gnomAD v4
11	g.61964570dup	CA679008675	BEST1,FTH1	c.157dup (n.157dup) c.1421dup (n.1421dup) c.114+2742dup (n.114+2742dup) c.261+799dup (n.261+799dup) c.414dup (n.414dup) c.618dup (n.618dup)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.61964571_61964573del	CA2792344620	BEST1,FTH1	c.155_157del (n.155_157del) c.1422_1424del (n.1422_1424del) c.114+2740_114+2742del (n.114+2740_114+2742del) c.261+797_261+799del (n.261+797_261+799del) c.412_414del (n.412_414del) c.616_618del (n.616_618del)
11	g.61964571C>A	CA2613931254	BEST1,FTH1	c.156G>T (n.156G>T) c.1422C>A (n.1422C>A) c.114+2741G>T (n.114+2741G>T) c.261+798G>T (n.261+798G>T) c.413G>T (n.413G>T) c.617G>T (n.617G>T)	gnomAD v4
11	g.61964572C>A	CA2613931255	BEST1,FTH1	c.155G>T (n.155G>T) c.1423C>A (n.1423C>A) c.114+2740G>T (n.114+2740G>T) c.261+797G>T (n.261+797G>T) c.412G>T (n.412G>T) c.616G>T (n.616G>T)	gnomAD v4
11	g.61964572_61964574del	CA2792344621	BEST1,FTH1	c.153_155del (n.153_155del) c.1423_1425del (n.1423_1425del) c.114+2738_114+2740del (n.114+2738_114+2740del) c.261+795_261+797del (n.261+795_261+797del) c.410_412del (n.410_412del) c.614_616del (n.614_616del)
11	g.61964574A=	CA1977539027	BEST1,FTH1	c.153T= (n.153T=) c.1425A= (n.1425A=) c.114+2738T= (n.114+2738T=) c.261+795T= (n.261+795T=) c.410T= (n.410T=) c.614T= (n.614T=)
11	g.61964574A>C	CA2613931256	BEST1,FTH1	c.153T>G (n.153T>G) c.1425A>C (n.1425A>C) c.114+2738T>G (n.114+2738T>G) c.261+795T>G (n.261+795T>G) c.410T>G (n.410T>G) c.614T>G (n.614T>G)	gnomAD v4
11	g.61964574A>G	CA599795981	BEST1,FTH1	c.153T>C (n.153T>C) c.1425A>G (n.1425A>G) c.114+2738T>C (n.114+2738T>C) c.261+795T>C (n.261+795T>C) c.410T>C (n.410T>C) c.614T>C (n.614T>C)	dbSNP gnomAD v2
11	g.61964575A>C	CA2613931257	BEST1,FTH1	c.152T>G (n.152T>G) c.1426A>C (n.1426A>C) c.114+2737T>G (n.114+2737T>G) c.261+794T>G (n.261+794T>G) c.409T>G (n.409T>G) c.613T>G (n.613T>G)	gnomAD v4
11	g.61964576T>C	CA2792344622	BEST1,FTH1	c.151A>G (n.151A>G) c.1427T>C (n.1427T>C) c.114+2736A>G (n.114+2736A>G) c.261+793A>G (n.261+793A>G) c.408A>G (n.408A>G) c.612A>G (n.612A>G)
11	g.61964578del	CA2613931258	BEST1,FTH1	c.151del (n.151del) c.1429del (n.1429del) c.114+2736del (n.114+2736del) c.261+793del (n.261+793del) c.408del (n.408del) c.612del (n.612del)	gnomAD v4
11	g.61964579_61964582del	CA2613931259	BEST1,FTH1	c.148_151del (n.148_151del) c.1430_1433del (n.1430_1433del) c.114+2733_114+2736del (n.114+2733_114+2736del) c.261+790_261+793del (n.261+790_261+793del) c.405_408del (n.405_408del) c.609_612del (n.609_612del)	gnomAD v4
11	g.61964579C>A	CA222946032	BEST1,FTH1	c.148G>T (n.148G>T) c.1430C>A (n.1430C>A) c.114+2733G>T (n.114+2733G>T) c.261+790G>T (n.261+790G>T) c.405G>T (n.405G>T) c.609G>T (n.609G>T)	dbSNP gnomAD v4
11	g.61964579C=	CA1977539029	BEST1,FTH1	c.148G= (n.148G=) c.1430C= (n.1430C=) c.114+2733G= (n.114+2733G=) c.261+790G= (n.261+790G=) c.405G= (n.405G=) c.609G= (n.609G=)
11	g.61964579C>T	CA2613931260	BEST1,FTH1	c.148G>A (n.148G>A) c.1430C>T (n.1430C>T) c.114+2733G>A (n.114+2733G>A) c.261+790G>A (n.261+790G>A) c.405G>A (n.405G>A) c.609G>A (n.609G>A)	gnomAD v4
11	g.61964579_61964580insG	CA654314693	BEST1,FTH1	c.147_148insC (n.147_148insC) c.1430_1431insG (n.1430_1431insG) c.114+2732_114+2733insC (n.114+2732_114+2733insC) c.261+789_261+790insC (n.261+789_261+790insC) c.404_405insC (n.404_405insC) c.608_609insC (n.608_609insC)	COSMIC
11	g.61964580T>G	CA679008682	BEST1,FTH1	c.147A>C (n.147A>C) c.1431T>G (n.1431T>G) c.114+2732A>C (n.114+2732A>C) c.261+789A>C (n.261+789A>C) c.404A>C (n.404A>C) c.608A>C (n.608A>C)	dbSNP
11	g.61964580T=	CA1977539031	BEST1,FTH1	c.147A= (n.147A=) c.1431T= (n.1431T=) c.114+2732A= (n.114+2732A=) c.261+789A= (n.261+789A=) c.404A= (n.404A=) c.608A= (n.608A=)
11	g.61964581_61964582insAC	CA2792344624	BEST1,FTH1	c.145_146insGT (n.145_146insGT) c.1432_1433insAC (n.1432_1433insAC) c.114+2730_114+2731insGT (n.114+2730_114+2731insGT) c.261+787_261+788insGT (n.261+787_261+788insGT) c.402_403insGT (n.402_403insGT) c.606_607insGT (n.606_607insGT)
11	g.61964582T>C	CA2613931261	BEST1,FTH1	c.145A>G (n.145A>G) c.1433T>C (n.1433T>C) c.114+2730A>G (n.114+2730A>G) c.261+787A>G (n.261+787A>G) c.402A>G (n.402A>G) c.606A>G (n.606A>G)	gnomAD v4
11	g.61964584T>C	CA2613931262	BEST1,FTH1	c.143A>G (n.143A>G) c.1435T>C (n.1435T>C) c.114+2728A>G (n.114+2728A>G) c.261+785A>G (n.261+785A>G) c.400A>G (n.400A>G) c.604A>G (n.604A>G)	gnomAD v4
11	g.61964585T>C	CA1977539035	BEST1,FTH1	c.142A>G (n.142A>G) c.1436T>C (n.1436T>C) c.114+2727A>G (n.114+2727A>G) c.261+784A>G (n.261+784A>G) c.399A>G (n.399A>G) c.603A>G (n.603A>G)	dbSNP gnomAD v4
11	g.61964585T>G	CA2613931263	BEST1,FTH1	c.142A>C (n.142A>C) c.1436T>G (n.1436T>G) c.114+2727A>C (n.114+2727A>C) c.261+784A>C (n.261+784A>C) c.399A>C (n.399A>C) c.603A>C (n.603A>C)	gnomAD v4
11	g.61964585T=	CA1977539034	BEST1,FTH1	c.142A= (n.142A=) c.1436T= (n.1436T=) c.114+2727A= (n.114+2727A=) c.261+784A= (n.261+784A=) c.399A= (n.399A=) c.603A= (n.603A=)
11	g.61964587G>A	CA679008686	BEST1,FTH1	c.140C>T (n.140C>T) c.1438G>A (n.1438G>A) c.114+2725C>T (n.114+2725C>T) c.261+782C>T (n.261+782C>T) c.397C>T (n.397C>T) c.601C>T (n.601C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.61964587G=	CA1977539037	BEST1,FTH1	c.140C= (n.140C=) c.1438G= (n.1438G=) c.114+2725C= (n.114+2725C=) c.261+782C= (n.261+782C=) c.397C= (n.397C=) c.601C= (n.601C=)
11	g.61964587G>T	CA2613931264	BEST1,FTH1	c.140C>A (n.140C>A) c.1438G>T (n.1438G>T) c.114+2725C>A (n.114+2725C>A) c.261+782C>A (n.261+782C>A) c.397C>A (n.397C>A) c.601C>A (n.601C>A)	gnomAD v4
11	g.61964591G>T	CA2613931265	BEST1,FTH1	c.136C>A (n.136C>A) c.1442G>T (n.1442G>T) c.114+2721C>A (n.114+2721C>A) c.261+778C>A (n.261+778C>A) c.393C>A (n.393C>A) c.597C>A (n.597C>A)	gnomAD v4
11	g.61964594T>C	CA2613931266	BEST1,FTH1	c.133A>G (n.133A>G) c.1445T>C (n.1445T>C) c.114+2718A>G (n.114+2718A>G) c.261+775A>G (n.261+775A>G) c.390A>G (n.390A>G) c.594A>G (n.594A>G)	gnomAD v4
11	g.61964595G>T	CA2613931267	BEST1,FTH1	c.132C>A (n.132C>A) c.1446G>T (n.1446G>T) c.114+2717C>A (n.114+2717C>A) c.261+774C>A (n.261+774C>A) c.389C>A (n.389C>A) c.593C>A (n.593C>A)	gnomAD v4
11	g.61964596G>A	CA2613931268	BEST1,FTH1	c.131C>T (n.131C>T) c.1447G>A (n.1447G>A) c.114+2716C>T (n.114+2716C>T) c.261+773C>T (n.261+773C>T) c.388C>T (n.388C>T) c.592C>T (n.592C>T)	gnomAD v4
11	g.61964596G>T	CA2613931269	BEST1,FTH1	c.131C>A (n.131C>A) c.1447G>T (n.1447G>T) c.114+2716C>A (n.114+2716C>A) c.261+773C>A (n.261+773C>A) c.388C>A (n.388C>A) c.592C>A (n.592C>A)	gnomAD v4
11	g.61964597T>C	CA2613931270	BEST1,FTH1	c.130A>G (n.130A>G) c.1448T>C (n.1448T>C) c.114+2715A>G (n.114+2715A>G) c.261+772A>G (n.261+772A>G) c.387A>G (n.387A>G) c.591A>G (n.591A>G)	gnomAD v4
11	g.61964598A>G	CA2613931271	BEST1,FTH1	c.129T>C (n.129T>C) c.1449A>G (n.1449A>G) c.114+2714T>C (n.114+2714T>C) c.261+771T>C (n.261+771T>C) c.386T>C (n.386T>C) c.590T>C (n.590T>C)	gnomAD v4
11	g.61964599C>A	CA2613931272	BEST1,FTH1	c.128G>T (n.128G>T) c.1450C>A (n.1450C>A) c.114+2713G>T (n.114+2713G>T) c.261+770G>T (n.261+770G>T) c.385G>T (n.385G>T) c.589G>T (n.589G>T)	gnomAD v4
11	g.61964604C>A	CA2613931273	BEST1,FTH1	c.123G>T (n.123G>T) c.1455C>A (n.1455C>A) c.114+2708G>T (n.114+2708G>T) c.261+765G>T (n.261+765G>T) c.380G>T (n.380G>T) c.584G>T (n.584G>T)	gnomAD v4
11	g.61964604C>T	CA2613931274	BEST1,FTH1	c.123G>A (n.123G>A) c.1455C>T (n.1455C>T) c.114+2708G>A (n.114+2708G>A) c.261+765G>A (n.261+765G>A) c.380G>A (n.380G>A) c.584G>A (n.584G>A)	gnomAD v4
11	g.61964604_61964606delinsCAA	CA1977539039	BEST1,FTH1	c.121_123delinsTTG (n.121_123delinsTTG) c.1455_1457delinsCAA (n.1455_1457delinsCAA) c.114+2706_114+2708delinsTTG (n.114+2706_114+2708delinsTTG) c.261+763_261+765delinsTTG (n.261+763_261+765delinsTTG) c.378_380delinsTTG (n.378_380delinsTTG) c.582_584delinsTTG (n.582_584delinsTTG)
11	g.61964607dup	CA2613931275	BEST1,FTH1	c.122dup (n.122dup) c.1458dup (n.1458dup) c.114+2707dup (n.114+2707dup) c.261+764dup (n.261+764dup) c.379dup (n.379dup) c.583dup (n.583dup)	gnomAD v4
11	g.61964606_61964607del	CA1977539040	BEST1,FTH1	c.121_122del (n.121_122del) c.1457_1458del (n.1457_1458del) c.114+2706_114+2707del (n.114+2706_114+2707del) c.261+763_261+764del (n.261+763_261+764del) c.378_379del (n.378_379del) c.582_583del (n.582_583del)	dbSNP
11	g.61964606_61964608delinsAAG	CA1977539041	BEST1,FTH1	c.119_121delinsCTT (n.119_121delinsCTT) c.1457_1459delinsAAG (n.1457_1459delinsAAG) c.114+2704_114+2706delinsCTT (n.114+2704_114+2706delinsCTT) c.261+761_261+763delinsCTT (n.261+761_261+763delinsCTT) c.376_378delinsCTT (n.376_378delinsCTT) c.580_582delinsCTT (n.580_582delinsCTT)
11	g.61964607A=	CA1977539044	BEST1,FTH1	c.120T= (n.120T=) c.1458A= (n.1458A=) c.114+2705T= (n.114+2705T=) c.261+762T= (n.261+762T=) c.377T= (n.377T=) c.581T= (n.581T=)
11	g.61964607A>G	CA222946035	BEST1,FTH1	c.120T>C (n.120T>C) c.1458A>G (n.1458A>G) c.114+2705T>C (n.114+2705T>C) c.261+762T>C (n.261+762T>C) c.377T>C (n.377T>C) c.581T>C (n.581T>C)	dbSNP
11	g.61964607A>T	CA2613931276	BEST1,FTH1	c.120T>A (n.120T>A) c.1458A>T (n.1458A>T) c.114+2705T>A (n.114+2705T>A) c.261+762T>A (n.261+762T>A) c.377T>A (n.377T>A) c.581T>A (n.581T>A)	gnomAD v4
11	g.61964608_61964609del	CA599795982	BEST1,FTH1	c.119_120del (n.119_120del) c.1459_1460del (n.1459_1460del) c.114+2704_114+2705del (n.114+2704_114+2705del) c.261+761_261+762del (n.261+761_261+762del) c.376_377del (n.376_377del) c.580_581del (n.580_581del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.61964608G>A	CA222946043	BEST1,FTH1	c.119C>T (n.119C>T) c.1459G>A (n.1459G>A) c.114+2704C>T (n.114+2704C>T) c.261+761C>T (n.261+761C>T) c.376C>T (n.376C>T) c.580C>T (n.580C>T)	dbSNP
11	g.61964608G=	CA1977539046	BEST1,FTH1	c.119C= (n.119C=) c.1459G= (n.1459G=) c.114+2704C= (n.114+2704C=) c.261+761C= (n.261+761C=) c.376C= (n.376C=) c.580C= (n.580C=)
11	g.61964608G>T	CA2613931277	BEST1,FTH1	c.119C>A (n.119C>A) c.1459G>T (n.1459G>T) c.114+2704C>A (n.114+2704C>A) c.261+761C>A (n.261+761C>A) c.376C>A (n.376C>A) c.580C>A (n.580C>A)	gnomAD v4
11	g.61964611C>A	CA2613931278	BEST1,FTH1	c.116G>T (n.116G>T) c.1462C>A (n.1462C>A) c.114+2701G>T (n.114+2701G>T) c.261+758G>T (n.261+758G>T) c.373G>T (n.373G>T) c.577G>T (n.577G>T)	gnomAD v4
11	g.61964611C=	CA1977539048	BEST1,FTH1	c.116G= (n.116G=) c.1462C= (n.1462C=) c.114+2701G= (n.114+2701G=) c.261+758G= (n.261+758G=) c.373G= (n.373G=) c.577G= (n.577G=)
11	g.61964611C>T	CA679008689	BEST1,FTH1	c.116G>A (n.116G>A) c.1462C>T (n.1462C>T) c.114+2701G>A (n.114+2701G>A) c.261+758G>A (n.261+758G>A) c.373G>A (n.373G>A) c.577G>A (n.577G>A)	dbSNP gnomAD v4
11	g.61964614A>C	CA2613931279	BEST1,FTH1	c.113T>G (n.113T>G) c.1465A>C (n.1465A>C) c.114+2698T>G (n.114+2698T>G) c.261+755T>G (n.261+755T>G) c.370T>G (n.370T>G) c.574T>G (n.574T>G)	gnomAD v4
11	g.61964614A>T	CA2613931280	BEST1,FTH1	c.113T>A (n.113T>A) c.1465A>T (n.1465A>T) c.114+2698T>A (n.114+2698T>A) c.261+755T>A (n.261+755T>A) c.370T>A (n.370T>A) c.574T>A (n.574T>A)	gnomAD v4
11	g.61964616G>A	CA1977539052	BEST1,FTH1	c.111C>T (n.111C>T) c.1467G>A (n.1467G>A) c.114+2696C>T (n.114+2696C>T) c.261+753C>T (n.261+753C>T) c.368C>T (n.368C>T) c.572C>T (n.572C>T)	dbSNP gnomAD v4
11	g.61964616G=	CA1977539050	BEST1,FTH1	c.111C= (n.111C=) c.1467G= (n.1467G=) c.114+2696C= (n.114+2696C=) c.261+753C= (n.261+753C=) c.368C= (n.368C=) c.572C= (n.572C=)
11	g.61964616G>T	CA2613931281	BEST1,FTH1	c.111C>A (n.111C>A) c.1467G>T (n.1467G>T) c.114+2696C>A (n.114+2696C>A) c.261+753C>A (n.261+753C>A) c.368C>A (n.368C>A) c.572C>A (n.572C>A)	gnomAD v4
11	g.61964617T>C	CA2544721258	BEST1,FTH1	c.110A>G (n.110A>G) c.1468T>C (n.1468T>C) c.114+2695A>G (n.114+2695A>G) c.261+752A>G (n.261+752A>G) c.367A>G (n.367A>G) c.571A>G (n.571A>G)
11	g.61964617_61964618delinsTG	CA1977539053	BEST1,FTH1	c.109_110delinsCA (n.109_110delinsCA) c.1468_1469delinsTG (n.1468_1469delinsTG) c.114+2694_114+2695delinsCA (n.114+2694_114+2695delinsCA) c.261+751_261+752delinsCA (n.261+751_261+752delinsCA) c.366_367delinsCA (n.366_367delinsCA) c.570_571delinsCA (n.570_571delinsCA)
11	g.61964618G>A	CA1977539057	BEST1,FTH1	c.109C>T (n.109C>T) c.1469G>A (n.1469G>A) c.114+2694C>T (n.114+2694C>T) c.261+751C>T (n.261+751C>T) c.366C>T (n.366C>T) c.570C>T (n.570C>T)	dbSNP
11	g.61964618G=	CA1977539055	BEST1,FTH1	c.109C= (n.109C=) c.1469G= (n.1469G=) c.114+2694C= (n.114+2694C=) c.261+751C= (n.261+751C=) c.366C= (n.366C=) c.570C= (n.570C=)
11	g.61964618G>T	CA2613931282	BEST1,FTH1	c.109C>A (n.109C>A) c.1469G>T (n.1469G>T) c.114+2694C>A (n.114+2694C>A) c.261+751C>A (n.261+751C>A) c.366C>A (n.366C>A) c.570C>A (n.570C>A)	gnomAD v4
11	g.61964619del	CA938623751	BEST1,FTH1	c.109del (n.109del) c.1470del (n.1470del) c.114+2694del (n.114+2694del) c.261+751del (n.261+751del) c.366del (n.366del) c.570del (n.570del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.61964619G>A	CA2613931283	BEST1,FTH1	c.108C>T (n.108C>T) c.1470G>A (n.1470G>A) c.114+2693C>T (n.114+2693C>T) c.261+750C>T (n.261+750C>T) c.365C>T (n.365C>T) c.569C>T (n.569C>T)	gnomAD v4
11	g.61964619G>T	CA2613931284	BEST1,FTH1	c.108C>A (n.108C>A) c.1470G>T (n.1470G>T) c.114+2693C>A (n.114+2693C>A) c.261+750C>A (n.261+750C>A) c.365C>A (n.365C>A) c.569C>A (n.569C>A)	gnomAD v4
11	g.61964620A>G	CA2555245995	BEST1,FTH1	c.107T>C (n.107T>C) c.1471A>G (n.1471A>G) c.114+2692T>C (n.114+2692T>C) c.261+749T>C (n.261+749T>C) c.364T>C (n.364T>C) c.568T>C (n.568T>C)	gnomAD v4
11	g.61964622G>T	CA2613931285	BEST1,FTH1	c.105C>A (n.105C>A) c.1473G>T (n.1473G>T) c.114+2690C>A (n.114+2690C>A) c.261+747C>A (n.261+747C>A) c.362C>A (n.362C>A) c.566C>A (n.566C>A)	gnomAD v4
11	g.61964623T>G	CA2613931286	BEST1,FTH1	c.104A>C (n.104A>C) c.1474T>G (n.1474T>G) c.114+2689A>C (n.114+2689A>C) c.261+746A>C (n.261+746A>C) c.361A>C (n.361A>C) c.565A>C (n.565A>C)	gnomAD v4
11	g.61964625T>C	CA2613931287	BEST1,FTH1	c.102A>G (n.102A>G) c.1476T>C (n.1476T>C) c.114+2687A>G (n.114+2687A>G) c.261+744A>G (n.261+744A>G) c.359A>G (n.359A>G) c.563A>G (n.563A>G)	gnomAD v4
11	g.61964627G>A	CA938623752	BEST1,FTH1	c.100C>T (n.100C>T) c.1478G>A (n.1478G>A) c.114+2685C>T (n.114+2685C>T) c.261+742C>T (n.261+742C>T) c.357C>T (n.357C>T) c.561C>T (n.561C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.61964627G>C	CA2613931289	BEST1,FTH1	c.100C>G (n.100C>G) c.1478G>C (n.1478G>C) c.114+2685C>G (n.114+2685C>G) c.261+742C>G (n.261+742C>G) c.357C>G (n.357C>G) c.561C>G (n.561C>G)	gnomAD v4
11	g.61964627G=	CA1977539058	BEST1,FTH1	c.100C= (n.100C=) c.1478G= (n.1478G=) c.114+2685C= (n.114+2685C=) c.261+742C= (n.261+742C=) c.357C= (n.357C=) c.561C= (n.561C=)
11	g.61964627G>T	CA2574846240	BEST1,FTH1	c.100C>A (n.100C>A) c.1478G>T (n.1478G>T) c.114+2685C>A (n.114+2685C>A) c.261+742C>A (n.261+742C>A) c.357C>A (n.357C>A) c.561C>A (n.561C>A)	gnomAD v4
11	g.61964628G>A	CA2574846241	BEST1,FTH1	c.99C>T (n.99C>T) c.1479G>A (n.1479G>A) c.114+2684C>T (n.114+2684C>T) c.261+741C>T (n.261+741C>T) c.356C>T (n.356C>T) c.560C>T (n.560C>T)	gnomAD v4
11	g.61964628G>T	CA2574846242	BEST1,FTH1	c.99C>A (n.99C>A) c.1479G>T (n.1479G>T) c.114+2684C>A (n.114+2684C>A) c.261+741C>A (n.261+741C>A) c.356C>A (n.356C>A) c.560C>A (n.560C>A)
11	g.61964630A>T	CA2613931290	BEST1,FTH1	c.97T>A (n.97T>A) c.1481A>T (n.1481A>T) c.114+2682T>A (n.114+2682T>A) c.261+739T>A (n.261+739T>A) c.354T>A (n.354T>A) c.558T>A (n.558T>A)	gnomAD v4
11	g.61964631C>A	CA679008690	BEST1,FTH1	c.96G>T (n.96G>T) c.1482C>A (n.1482C>A) c.114+2681G>T (n.114+2681G>T) c.261+738G>T (n.261+738G>T) c.353G>T (n.353G>T) c.557G>T (n.557G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.61964631C=	CA1977539060	BEST1,FTH1	c.96G= (n.96G=) c.1482C= (n.1482C=) c.114+2681G= (n.114+2681G=) c.261+738G= (n.261+738G=) c.353G= (n.353G=) c.557G= (n.557G=)
11	g.61964635T>G	CA2613931291	BEST1,FTH1	c.92A>C (n.92A>C) c.1486T>G (n.1486T>G) c.114+2677A>C (n.114+2677A>C) c.261+734A>C (n.261+734A>C) c.349A>C (n.349A>C) c.553A>C (n.553A>C)	gnomAD v4
11	g.61964636T>C	CA2574846243	BEST1,FTH1	c.91A>G (n.91A>G) c.1487T>C (n.1487T>C) c.114+2676A>G (n.114+2676A>G) c.261+733A>G (n.261+733A>G) c.348A>G (n.348A>G) c.552A>G (n.552A>G)

Number of alleles fetched