Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.61964510_61964513del | CA2613931200 | BEST1,FTH1 | c.*214_*217del (n.*214_*217del) c.*1361_*1364del (n.*1361_*1364del) c.114+2799_114+2802del (n.114+2799_114+2802del) c.261+856_261+859del (n.261+856_261+859del) | gnomAD v4 |
11 | g.61964511G>A | CA2613931202 | BEST1,FTH1 | c.*216C>T (n.*216C>T) c.*1362G>A (n.*1362G>A) c.114+2801C>T (n.114+2801C>T) c.261+858C>T (n.261+858C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61964511G>T | CA2613931203 | BEST1,FTH1 | c.*216C>A (n.*216C>A) c.*1362G>T (n.*1362G>T) c.114+2801C>A (n.114+2801C>A) c.261+858C>A (n.261+858C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61964511_61964513del | CA2792344587 | BEST1,FTH1 | c.*214_*216del (n.*214_*216del) c.*1362_*1364del (n.*1362_*1364del) c.114+2799_114+2801del (n.114+2799_114+2801del) c.261+856_261+858del (n.261+856_261+858del) | |
11 | g.61964512G>A | CA2613931205 | BEST1,FTH1 | c.*215C>T (n.*215C>T) c.*1363G>A (n.*1363G>A) c.114+2800C>T (n.114+2800C>T) c.261+857C>T (n.261+857C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61964512G>T | CA2613931204 | BEST1,FTH1 | c.*215C>A (n.*215C>A) c.*1363G>T (n.*1363G>T) c.114+2800C>A (n.114+2800C>A) c.261+857C>A (n.261+857C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61964513A>T | CA2792344588 | BEST1,FTH1 | c.*214T>A (n.*214T>A) c.*1364A>T (n.*1364A>T) c.114+2799T>A (n.114+2799T>A) c.261+856T>A (n.261+856T>A) | |
11 | g.61964514A= | CA1977538958 | BEST1,FTH1 | c.*213T= (n.*213T=) c.*1365A= (n.*1365A=) c.114+2798T= (n.114+2798T=) c.261+855T= (n.261+855T=) | |
11 | g.61964514A>C | CA2792344589 | BEST1,FTH1 | c.*213T>G (n.*213T>G) c.*1365A>C (n.*1365A>C) c.114+2798T>G (n.114+2798T>G) c.261+855T>G (n.261+855T>G) | |
11 | g.61964514A>G | CA679008638 | BEST1,FTH1 | c.*213T>C (n.*213T>C) c.*1365A>G (n.*1365A>G) c.114+2798T>C (n.114+2798T>C) c.261+855T>C (n.261+855T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61964515G>A | CA679008643 | BEST1,FTH1 | c.*212C>T (n.*212C>T) c.*1366G>A (n.*1366G>A) c.114+2797C>T (n.114+2797C>T) c.261+854C>T (n.261+854C>T) | dbSNP |
11 | g.61964515G>C | CA679008644 | BEST1,FTH1 | c.*212C>G (n.*212C>G) c.*1366G>C (n.*1366G>C) c.114+2797C>G (n.114+2797C>G) c.261+854C>G (n.261+854C>G) | dbSNP |
11 | g.61964515G= | CA1977538962 | BEST1,FTH1 | c.*212C= (n.*212C=) c.*1366G= (n.*1366G=) c.114+2797C= (n.114+2797C=) c.261+854C= (n.261+854C=) | |
11 | g.61964515_61964517del | CA2792344591 | BEST1,FTH1 | c.*210_*212del (n.*210_*212del) c.*1366_*1368del (n.*1366_*1368del) c.114+2795_114+2797del (n.114+2795_114+2797del) c.261+852_261+854del (n.261+852_261+854del) | |
11 | g.61964516A= | CA1977538966 | BEST1,FTH1 | c.*211T= (n.*211T=) c.*1367A= (n.*1367A=) c.114+2796T= (n.114+2796T=) c.261+853T= (n.261+853T=) | |
11 | g.61964516A>G | CA1977538967 | BEST1,FTH1 | c.*211T>C (n.*211T>C) c.*1367A>G (n.*1367A>G) c.114+2796T>C (n.114+2796T>C) c.261+853T>C (n.261+853T>C) | dbSNP |
11 | g.61964516A>T | CA2792344592 | BEST1,FTH1 | c.*211T>A (n.*211T>A) c.*1367A>T (n.*1367A>T) c.114+2796T>A (n.114+2796T>A) c.261+853T>A (n.261+853T>A) | |
11 | g.61964517T>A | CA2613931206 | BEST1,FTH1 | c.*210A>T (n.*210A>T) c.*1368T>A (n.*1368T>A) c.114+2795A>T (n.114+2795A>T) c.261+852A>T (n.261+852A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61964517T>C | CA222946003 | BEST1,FTH1 | c.*210A>G (n.*210A>G) c.*1368T>C (n.*1368T>C) c.114+2795A>G (n.114+2795A>G) c.261+852A>G (n.261+852A>G) | dbSNP |
11 | g.61964517T= | CA1977538969 | BEST1,FTH1 | c.*210A= (n.*210A=) c.*1368T= (n.*1368T=) c.114+2795A= (n.114+2795A=) c.261+852A= (n.261+852A=) | |
11 | g.61964518A>G | CA2613931207 | BEST1,FTH1 | c.*209T>C (n.*209T>C) c.*1369A>G (n.*1369A>G) c.114+2794T>C (n.114+2794T>C) c.261+851T>C (n.261+851T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.61964519G>A | CA679008645 | BEST1,FTH1 | c.*208C>T (n.*208C>T) c.*1370G>A (n.*1370G>A) c.114+2793C>T (n.114+2793C>T) c.261+850C>T (n.261+850C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61964519G>C | CA938623730 | BEST1,FTH1 | c.*208C>G (n.*208C>G) c.*1370G>C (n.*1370G>C) c.114+2793C>G (n.114+2793C>G) c.261+850C>G (n.261+850C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61964519G= | CA1977538971 | BEST1,FTH1 | c.*208C= (n.*208C=) c.*1370G= (n.*1370G=) c.114+2793C= (n.114+2793C=) c.261+850C= (n.261+850C=) | |
11 | g.61964519G>T | CA2613931208 | BEST1,FTH1 | c.*208C>A (n.*208C>A) c.*1370G>T (n.*1370G>T) c.114+2793C>A (n.114+2793C>A) c.261+850C>A (n.261+850C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61964519_61964520insAGA | CA2792344593 | BEST1,FTH1 | c.*207_*208insTCT (n.*207_*208insTCT) c.*1370_*1371insAGA (n.*1370_*1371insAGA) c.114+2792_114+2793insTCT (n.114+2792_114+2793insTCT) c.261+849_261+850insTCT (n.261+849_261+850insTCT) | |
11 | g.61964520C>A | CA2613931209 | BEST1,FTH1 | c.*207G>T (n.*207G>T) c.*1371C>A (n.*1371C>A) c.114+2792G>T (n.114+2792G>T) c.261+849G>T (n.261+849G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61964520C>G | CA2792344594 | BEST1,FTH1 | c.*207G>C (n.*207G>C) c.*1371C>G (n.*1371C>G) c.114+2792G>C (n.114+2792G>C) c.261+849G>C (n.261+849G>C) | |
11 | g.61964521C>A | CA2613931210 | BEST1,FTH1 | c.*206G>T (n.*206G>T) c.*1372C>A (n.*1372C>A) c.114+2791G>T (n.114+2791G>T) c.261+848G>T (n.261+848G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61964521C= | CA1977538972 | BEST1,FTH1 | c.*206G= (n.*206G=) c.*1372C= (n.*1372C=) c.114+2791G= (n.114+2791G=) c.261+848G= (n.261+848G=) | |
11 | g.61964521C>T | CA1977538974 | BEST1,FTH1 | c.*206G>A (n.*206G>A) c.*1372C>T (n.*1372C>T) c.114+2791G>A (n.114+2791G>A) c.261+848G>A (n.261+848G>A) | dbSNP |
11 | g.61964522T>C | CA2613931211 | BEST1,FTH1 | c.*205A>G (n.*205A>G) c.*1373T>C (n.*1373T>C) c.114+2790A>G (n.114+2790A>G) c.261+847A>G (n.261+847A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.61964522_61964526del | CA2792344595 | BEST1,FTH1 | c.*201_*205del (n.*201_*205del) c.*1373_*1377del (n.*1373_*1377del) c.114+2786_114+2790del (n.114+2786_114+2790del) c.261+843_261+847del (n.261+843_261+847del) | |
11 | g.61964523G>C | CA2613931212 | BEST1,FTH1 | c.*204C>G (n.*204C>G) c.*1374G>C (n.*1374G>C) c.114+2789C>G (n.114+2789C>G) c.261+846C>G (n.261+846C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.61964523G>T | CA2613931213 | BEST1,FTH1 | c.*204C>A (n.*204C>A) c.*1374G>T (n.*1374G>T) c.114+2789C>A (n.114+2789C>A) c.261+846C>A (n.261+846C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61964524del | CA2792344596 | BEST1,FTH1 | c.*204del (n.*204del) c.*1375del (n.*1375del) c.114+2789del (n.114+2789del) c.261+846del (n.261+846del) | |
11 | g.61964524G>A | CA1977538977 | BEST1,FTH1 | c.*203C>T (n.*203C>T) c.*1375G>A (n.*1375G>A) c.114+2788C>T (n.114+2788C>T) c.261+845C>T (n.261+845C>T) | dbSNP |
11 | g.61964524G= | CA1977538975 | BEST1,FTH1 | c.*203C= (n.*203C=) c.*1375G= (n.*1375G=) c.114+2788C= (n.114+2788C=) c.261+845C= (n.261+845C=) | |
11 | g.61964524G>T | CA679008646 | BEST1,FTH1 | c.*203C>A (n.*203C>A) c.*1375G>T (n.*1375G>T) c.114+2788C>A (n.114+2788C>A) c.261+845C>A (n.261+845C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61964525A>G | CA2613931214 | BEST1,FTH1 | c.*202T>C (n.*202T>C) c.*1376A>G (n.*1376A>G) c.114+2787T>C (n.114+2787T>C) c.261+844T>C (n.261+844T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.61964526T>C | CA222946013 | BEST1,FTH1 | c.*201A>G (n.*201A>G) c.*1377T>C (n.*1377T>C) c.114+2786A>G (n.114+2786A>G) c.261+843A>G (n.261+843A>G) | dbSNP |
11 | g.61964526T>G | CA679008647 | BEST1,FTH1 | c.*201A>C (n.*201A>C) c.*1377T>G (n.*1377T>G) c.114+2786A>C (n.114+2786A>C) c.261+843A>C (n.261+843A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61964526T= | CA1977538979 | BEST1,FTH1 | c.*201A= (n.*201A=) c.*1377T= (n.*1377T=) c.114+2786A= (n.114+2786A=) c.261+843A= (n.261+843A=) | |
11 | g.61964527A>G | CA2613931216 | BEST1,FTH1 | c.*200T>C (n.*200T>C) c.*1378A>G (n.*1378A>G) c.114+2785T>C (n.114+2785T>C) c.261+842T>C (n.261+842T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.61964527A>T | CA2613931215 | BEST1,FTH1 | c.*200T>A (n.*200T>A) c.*1378A>T (n.*1378A>T) c.114+2785T>A (n.114+2785T>A) c.261+842T>A (n.261+842T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61964528G>T | CA2613931217 | BEST1,FTH1 | c.*199C>A (n.*199C>A) c.*1379G>T (n.*1379G>T) c.114+2784C>A (n.114+2784C>A) c.261+841C>A (n.261+841C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61964529A>T | CA938623734 | BEST1,FTH1 | c.*198T>A (n.*198T>A) c.*1380A>T (n.*1380A>T) c.114+2783T>A (n.114+2783T>A) c.261+840T>A (n.261+840T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61964529_61964530delinsAT | CA1977538980 | BEST1,FTH1 | c.*197_*198delinsAT (n.*197_*198delinsAT) c.*1380_*1381delinsAT (n.*1380_*1381delinsAT) c.114+2782_114+2783delinsAT (n.114+2782_114+2783delinsAT) c.261+839_261+840delinsAT (n.261+839_261+840delinsAT) | |
11 | g.61964529_61964531del | CA2792344597 | BEST1,FTH1 | c.*196_*198del (n.*196_*198del) c.*1380_*1382del (n.*1380_*1382del) c.114+2781_114+2783del (n.114+2781_114+2783del) c.261+838_261+840del (n.261+838_261+840del) | |
11 | g.61964530T>C | CA222946014 | BEST1,FTH1 | c.*197A>G (n.*197A>G) c.*1381T>C (n.*1381T>C) c.114+2782A>G (n.114+2782A>G) c.261+839A>G (n.261+839A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61964530T>G | CA2613931218 | BEST1,FTH1 | c.*197A>C (n.*197A>C) c.*1381T>G (n.*1381T>G) c.114+2782A>C (n.114+2782A>C) c.261+839A>C (n.261+839A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.61964530T= | CA1977538985 | BEST1,FTH1 | c.*197A= (n.*197A=) c.*1381T= (n.*1381T=) c.114+2782A= (n.114+2782A=) c.261+839A= (n.261+839A=) | |
11 | g.61964532dup | CA679008652 | BEST1,FTH1 | c.*197dup (n.*197dup) c.*1383dup (n.*1383dup) c.114+2782dup (n.114+2782dup) c.261+839dup (n.261+839dup) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61964532del | CA679008650 | BEST1,FTH1 | c.*197del (n.*197del) c.*1383del (n.*1383del) c.114+2782del (n.114+2782del) c.261+839del (n.261+839del) | dbSNP |
11 | g.61964530_61964531insA | CA2792344598 | BEST1,FTH1 | c.*196_*197insT (n.*196_*197insT) c.*1381_*1382insA (n.*1381_*1382insA) c.114+2781_114+2782insT (n.114+2781_114+2782insT) c.261+838_261+839insT (n.261+838_261+839insT) | |
11 | g.61964531T>C | CA2613931219 | BEST1,FTH1 | c.*196A>G (n.*196A>G) c.*1382T>C (n.*1382T>C) c.114+2781A>G (n.114+2781A>G) c.261+838A>G (n.261+838A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.61964531T>G | CA2792344599 | BEST1,FTH1 | c.*196A>C (n.*196A>C) c.*1382T>G (n.*1382T>G) c.114+2781A>C (n.114+2781A>C) c.261+838A>C (n.261+838A>C) | |
11 | g.61964531_61964533delinsTTC | CA1977538987 | BEST1,FTH1 | c.*194_*196delinsGAA (n.*194_*196delinsGAA) c.*1382_*1384delinsTTC (n.*1382_*1384delinsTTC) c.114+2779_114+2781delinsGAA (n.114+2779_114+2781delinsGAA) c.261+836_261+838delinsGAA (n.261+836_261+838delinsGAA) | |
11 | g.61964532T>A | CA2613931220 | BEST1,FTH1 | c.*195A>T (n.*195A>T) c.*1383T>A (n.*1383T>A) c.114+2780A>T (n.114+2780A>T) c.261+837A>T (n.261+837A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61964533_61964534del | CA938623737 | BEST1,FTH1 | c.*194_*195del (n.*194_*195del) c.*1384_*1385del (n.*1384_*1385del) c.114+2779_114+2780del (n.114+2779_114+2780del) c.261+836_261+837del (n.261+836_261+837del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61964534T>A | CA2613931221 | BEST1,FTH1 | c.*193A>T (n.*193A>T) c.*1385T>A (n.*1385T>A) c.114+2778A>T (n.114+2778A>T) c.261+835A>T (n.261+835A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61964535del | CA2792344600 | BEST1,FTH1 | c.*192del (n.*192del) c.*1386del (n.*1386del) c.114+2777del (n.114+2777del) c.261+834del (n.261+834del) | |
11 | g.61964535G>A | CA1977538989 | BEST1,FTH1 | c.*192C>T (n.*192C>T) c.*1386G>A (n.*1386G>A) c.114+2777C>T (n.114+2777C>T) c.261+834C>T (n.261+834C>T) | dbSNP |
11 | g.61964535G= | CA1977538988 | BEST1,FTH1 | c.*192C= (n.*192C=) c.*1386G= (n.*1386G=) c.114+2777C= (n.114+2777C=) c.261+834C= (n.261+834C=) | |
11 | g.61964535G>T | CA2613931222 | BEST1,FTH1 | c.*192C>A (n.*192C>A) c.*1386G>T (n.*1386G>T) c.114+2777C>A (n.114+2777C>A) c.261+834C>A (n.261+834C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61964537T>C | CA679008653 | BEST1,FTH1 | c.*190A>G (n.*190A>G) c.*1388T>C (n.*1388T>C) c.114+2775A>G (n.114+2775A>G) c.261+832A>G (n.261+832A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61964537T= | CA1977538990 | BEST1,FTH1 | c.*190A= (n.*190A=) c.*1388T= (n.*1388T=) c.114+2775A= (n.114+2775A=) c.261+832A= (n.261+832A=) | |
11 | g.61964538T>A | CA2792344601 | BEST1,FTH1 | c.*189A>T (n.*189A>T) c.*1389T>A (n.*1389T>A) c.114+2774A>T (n.114+2774A>T) c.261+831A>T (n.261+831A>T) | |
11 | g.61964538T>G | CA222946015 | BEST1,FTH1 | c.*189A>C (n.*189A>C) c.*1389T>G (n.*1389T>G) c.114+2774A>C (n.114+2774A>C) c.261+831A>C (n.261+831A>C) | dbSNP |
11 | g.61964538T= | CA1977538993 | BEST1,FTH1 | c.*189A= (n.*189A=) c.*1389T= (n.*1389T=) c.114+2774A= (n.114+2774A=) c.261+831A= (n.261+831A=) | |
11 | g.61964538_61964539insA | CA2792344603 | BEST1,FTH1 | c.*188_*189insT (n.*188_*189insT) c.*1389_*1390insA (n.*1389_*1390insA) c.114+2773_114+2774insT (n.114+2773_114+2774insT) c.261+830_261+831insT (n.261+830_261+831insT) | |
11 | g.61964539C>A | CA2792344602 | BEST1,FTH1 | c.*188G>T (n.*188G>T) c.*1390C>A (n.*1390C>A) c.114+2773G>T (n.114+2773G>T) c.261+830G>T (n.261+830G>T) | |
11 | g.61964539C= | CA1977538996 | BEST1,FTH1 | c.*188G= (n.*188G=) c.*1390C= (n.*1390C=) c.114+2773G= (n.114+2773G=) c.261+830G= (n.261+830G=) | |
11 | g.61964539C>G | CA599795980 | BEST1,FTH1 | c.*188G>C (n.*188G>C) c.*1390C>G (n.*1390C>G) c.114+2773G>C (n.114+2773G>C) c.261+830G>C (n.261+830G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61964539C>T | CA938623740 | BEST1,FTH1 | c.*188G>A (n.*188G>A) c.*1390C>T (n.*1390C>T) c.114+2773G>A (n.114+2773G>A) c.261+830G>A (n.261+830G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61964539_61964540insT | CA2792344605 | BEST1,FTH1 | c.*187_*188insA (n.*187_*188insA) c.*1390_*1391insT (n.*1390_*1391insT) c.114+2772_114+2773insA (n.114+2772_114+2773insA) c.261+829_261+830insA (n.261+829_261+830insA) | |
11 | g.61964540A>T | CA2792344604 | BEST1,FTH1 | c.*187T>A (n.*187T>A) c.*1391A>T (n.*1391A>T) c.114+2772T>A (n.114+2772T>A) c.261+829T>A (n.261+829T>A) | |
11 | g.61964541_61964542delinsTC | CA1977538998 | BEST1,FTH1 | c.*185_*186delinsGA (n.*185_*186delinsGA) c.*1392_*1393delinsTC (n.*1392_*1393delinsTC) c.114+2770_114+2771delinsGA (n.114+2770_114+2771delinsGA) c.261+827_261+828delinsGA (n.261+827_261+828delinsGA) | |
11 | g.61964542C>A | CA2613931223 | BEST1,FTH1 | c.*185G>T (n.*185G>T) c.*1393C>A (n.*1393C>A) c.114+2770G>T (n.114+2770G>T) c.261+827G>T (n.261+827G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61964542C= | CA1977539000 | BEST1,FTH1 | c.*185G= (n.*185G=) c.*1393C= (n.*1393C=) c.114+2770G= (n.114+2770G=) c.261+827G= (n.261+827G=) | |
11 | g.61964542C>G | CA1977539002 | BEST1,FTH1 | c.*185G>C (n.*185G>C) c.*1393C>G (n.*1393C>G) c.114+2770G>C (n.114+2770G>C) c.261+827G>C (n.261+827G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61964542C>T | CA2613931224 | BEST1,FTH1 | c.*185G>A (n.*185G>A) c.*1393C>T (n.*1393C>T) c.114+2770G>A (n.114+2770G>A) c.261+827G>A (n.261+827G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61964544del | CA1977538999 | BEST1,FTH1 | c.*185del (n.*185del) c.*1395del (n.*1395del) c.114+2770del (n.114+2770del) c.261+827del (n.261+827del) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61964542_61964556del | CA2792344607 | BEST1,FTH1 | c.*171_*185del (n.*171_*185del) c.*1393_*1407del (n.*1393_*1407del) c.114+2756_114+2770del (n.114+2756_114+2770del) c.261+813_261+827del (n.261+813_261+827del) | |
11 | g.61964543C>A | CA2613931225 | BEST1,FTH1 | c.*184G>T (n.*184G>T) c.*1394C>A (n.*1394C>A) c.114+2769G>T (n.114+2769G>T) c.261+826G>T (n.261+826G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61964543_61964547del | CA2792344608 | BEST1,FTH1 | c.*180_*184del (n.*180_*184del) c.*1394_*1398del (n.*1394_*1398del) c.114+2765_114+2769del (n.114+2765_114+2769del) c.261+822_261+826del (n.261+822_261+826del) | |
11 | g.61964544C>A | CA2613931226 | BEST1,FTH1 | c.*183G>T (n.*183G>T) c.*1395C>A (n.*1395C>A) c.114+2768G>T (n.114+2768G>T) c.261+825G>T (n.261+825G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61964544_61964547del | CA2792344609 | BEST1,FTH1 | c.*180_*183del (n.*180_*183del) c.*1395_*1398del (n.*1395_*1398del) c.114+2765_114+2768del (n.114+2765_114+2768del) c.261+822_261+825del (n.261+822_261+825del) | |
11 | g.61964545A>T | CA2613931227 | BEST1,FTH1 | c.*182T>A (n.*182T>A) c.*1396A>T (n.*1396A>T) c.114+2767T>A (n.114+2767T>A) c.261+824T>A (n.261+824T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61964546A= | CA1977539003 | BEST1,FTH1 | c.*181T= (n.*181T=) c.*1397A= (n.*1397A=) c.114+2766T= (n.114+2766T=) c.261+823T= (n.261+823T=) | |
11 | g.61964546A>C | CA1977539004 | BEST1,FTH1 | c.*181T>G (n.*181T>G) c.*1397A>C (n.*1397A>C) c.114+2766T>G (n.114+2766T>G) c.261+823T>G (n.261+823T>G) | dbSNP |
11 | g.61964547G>A | CA679008657 | BEST1,FTH1 | c.*180C>T (n.*180C>T) c.*1398G>A (n.*1398G>A) c.114+2765C>T (n.114+2765C>T) c.261+822C>T (n.261+822C>T) | dbSNP |
11 | g.61964547G>C | CA222946018 | BEST1,FTH1 | c.*180C>G (n.*180C>G) c.*1398G>C (n.*1398G>C) c.114+2765C>G (n.114+2765C>G) c.261+822C>G (n.261+822C>G) | dbSNP |
11 | g.61964547G= | CA1977539006 | BEST1,FTH1 | c.*180C= (n.*180C=) c.*1398G= (n.*1398G=) c.114+2765C= (n.114+2765C=) c.261+822C= (n.261+822C=) | |
11 | g.61964547G>T | CA2613931228 | BEST1,FTH1 | c.*180C>A (n.*180C>A) c.*1398G>T (n.*1398G>T) c.114+2765C>A (n.114+2765C>A) c.261+822C>A (n.261+822C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61964549C>A | CA2613931229 | BEST1,FTH1 | c.*178G>T (n.*178G>T) c.*1400C>A (n.*1400C>A) c.114+2763G>T (n.114+2763G>T) c.261+820G>T (n.261+820G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61964550_61964552del | CA2792344610 | BEST1,FTH1 | c.*176_*178del (n.*176_*178del) c.*1401_*1403del (n.*1401_*1403del) c.114+2761_114+2763del (n.114+2761_114+2763del) c.261+818_261+820del (n.261+818_261+820del) | |
11 | g.61964550C>A | CA2613931230 | BEST1,FTH1 | c.*177G>T (n.*177G>T) c.*1401C>A (n.*1401C>A) c.114+2762G>T (n.114+2762G>T) c.261+819G>T (n.261+819G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61964550C>T | CA2613931231 | BEST1,FTH1 | c.*177G>A (n.*177G>A) c.*1401C>T (n.*1401C>T) c.114+2762G>A (n.114+2762G>A) c.261+819G>A (n.261+819G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61964551T>C | CA2613931233 | BEST1,FTH1 | c.*176A>G (n.*176A>G) c.*1402T>C (n.*1402T>C) c.114+2761A>G (n.114+2761A>G) c.261+818A>G (n.261+818A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.61964552C>A | CA2613931234 | BEST1,FTH1 | c.*175G>T (n.*175G>T) c.*1403C>A (n.*1403C>A) c.114+2760G>T (n.114+2760G>T) c.261+817G>T (n.261+817G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61964554A>C | CA2792344611 | BEST1,FTH1 | c.*173T>G (n.*173T>G) c.*1405A>C (n.*1405A>C) c.114+2758T>G (n.114+2758T>G) c.261+815T>G (n.261+815T>G) | |
11 | g.61964556_61964557del | CA2792344612 | BEST1,FTH1 | c.*171_*172del (n.*171_*172del) c.*1407_*1408del (n.*1407_*1408del) c.114+2756_114+2757del (n.114+2756_114+2757del) c.261+813_261+814del (n.261+813_261+814del) | |
11 | g.61964556G>A | CA2613931235 | BEST1,FTH1 | c.*171C>T (n.*171C>T) c.*1407G>A (n.*1407G>A) c.114+2756C>T (n.114+2756C>T) c.261+813C>T (n.261+813C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61964556G>T | CA2613931236 | BEST1,FTH1 | c.*171C>A (n.*171C>A) c.*1407G>T (n.*1407G>T) c.114+2756C>A (n.114+2756C>A) c.261+813C>A (n.261+813C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61964557A>G | CA2613931238 | BEST1,FTH1 | c.*170T>C (n.*170T>C) c.*1408A>G (n.*1408A>G) c.114+2755T>C (n.114+2755T>C) c.261+812T>C (n.261+812T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.61964560_61964562del | CA2613931237 | BEST1,FTH1 | c.*168_*170del (n.*168_*170del) c.*1411_*1413del (n.*1411_*1413del) c.114+2753_114+2755del (n.114+2753_114+2755del) c.261+810_261+812del (n.261+810_261+812del) | gnomAD v4 |
11 | g.61964558C>A | CA2613931239 | BEST1,FTH1 | c.*169G>T (n.*169G>T) c.*1409C>A (n.*1409C>A) c.114+2754G>T (n.114+2754G>T) c.261+811G>T (n.261+811G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61964558C= | CA1977539010 | BEST1,FTH1 | c.*169G= (n.*169G=) c.*1409C= (n.*1409C=) c.114+2754G= (n.114+2754G=) c.261+811G= (n.261+811G=) | |
11 | g.61964558C>G | CA679008660 | BEST1,FTH1 | c.*169G>C (n.*169G>C) c.*1409C>G (n.*1409C>G) c.114+2754G>C (n.114+2754G>C) c.261+811G>C (n.261+811G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61964558_61964559delinsCA | CA1977539008 | BEST1,FTH1 | c.*168_*169delinsTG (n.*168_*169delinsTG) c.*1409_*1410delinsCA (n.*1409_*1410delinsCA) c.114+2753_114+2754delinsTG (n.114+2753_114+2754delinsTG) c.261+810_261+811delinsTG (n.261+810_261+811delinsTG) | |
11 | g.61964560del | CA679008662 | BEST1,FTH1 | c.*168del (n.*168del) c.*1411del (n.*1411del) c.114+2753del (n.114+2753del) c.261+810del (n.261+810del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61964560A>C | CA2613931240 | BEST1,FTH1 | c.*167T>G (n.*167T>G) c.*1411A>C (n.*1411A>C) c.114+2752T>G (n.114+2752T>G) c.261+809T>G (n.261+809T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.61964561C>A | CA2613931241 | BEST1,FTH1 | c.*166G>T (n.*166G>T) c.*1412C>A (n.*1412C>A) c.114+2751G>T (n.114+2751G>T) c.261+808G>T (n.261+808G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61964562A= | CA1977539012 | BEST1,FTH1 | c.*165T= (n.*165T=) c.*1413A= (n.*1413A=) c.114+2750T= (n.114+2750T=) c.261+807T= (n.261+807T=) | |
11 | g.61964562A>G | CA10635128 | BEST1,FTH1 | c.*165T>C (n.*165T>C) c.*1413A>G (n.*1413A>G) c.114+2750T>C (n.114+2750T>C) c.261+807T>C (n.261+807T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.61964563C>A | CA679008667 | BEST1,FTH1 | c.*164G>T (n.*164G>T) c.*1414C>A (n.*1414C>A) c.114+2749G>T (n.114+2749G>T) c.261+806G>T (n.261+806G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61964563C= | CA1977539015 | BEST1,FTH1 | c.*164G= (n.*164G=) c.*1414C= (n.*1414C=) c.114+2749G= (n.114+2749G=) c.261+806G= (n.261+806G=) | |
11 | g.61964563C>G | CA2613931243 | BEST1,FTH1 | c.*164G>C (n.*164G>C) c.*1414C>G (n.*1414C>G) c.114+2749G>C (n.114+2749G>C) c.261+806G>C (n.261+806G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.61964563C>T | CA222946027 | BEST1,FTH1 | c.*164G>A (n.*164G>A) c.*1414C>T (n.*1414C>T) c.114+2749G>A (n.114+2749G>A) c.261+806G>A (n.261+806G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61964564del | CA2613931242 | BEST1,FTH1 | c.*164del (n.*164del) c.*1415del (n.*1415del) c.114+2749del (n.114+2749del) c.261+806del (n.261+806del) | gnomAD v4 |
11 | g.61964563_61964569del | CA2792344613 | BEST1,FTH1 | c.*158_*164del (n.*158_*164del) c.*1414_*1420del (n.*1414_*1420del) c.114+2743_114+2749del (n.114+2743_114+2749del) c.261+800_261+806del (n.261+800_261+806del) | |
11 | g.61964564C>A | CA2613931245 | BEST1,FTH1 | c.*163G>T (n.*163G>T) c.*1415C>A (n.*1415C>A) c.114+2748G>T (n.114+2748G>T) c.261+805G>T (n.261+805G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61964564_61964565dup | CA2613931244 | BEST1,FTH1 | c.*162_*163dup (n.*162_*163dup) c.*1415_*1416dup (n.*1415_*1416dup) c.114+2747_114+2748dup (n.114+2747_114+2748dup) c.261+804_261+805dup (n.261+804_261+805dup) | gnomAD v4 |
11 | g.61964565del | CA2613931246 | BEST1,FTH1 | c.*162del (n.*162del) c.*1416del (n.*1416del) c.114+2747del (n.114+2747del) c.261+804del (n.261+804del) | gnomAD v4 |
11 | g.61964565T>C | CA2613931247 | BEST1,FTH1 | c.*162A>G (n.*162A>G) c.*1416T>C (n.*1416T>C) c.114+2747A>G (n.114+2747A>G) c.261+804A>G (n.261+804A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.61964565_61964566del | CA2792344614 | BEST1,FTH1 | c.*161_*162del (n.*161_*162del) c.*1416_*1417del (n.*1416_*1417del) c.114+2746_114+2747del (n.114+2746_114+2747del) c.261+803_261+804del (n.261+803_261+804del) | |
11 | g.61964566G>C | CA2613931249 | BEST1,FTH1 | c.*161C>G (n.*161C>G) c.*1417G>C (n.*1417G>C) c.114+2746C>G (n.114+2746C>G) c.261+803C>G (n.261+803C>G) c.*418C>G (n.*418C>G) c.*622C>G (n.*622C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.61964566G>T | CA2613931250 | BEST1,FTH1 | c.*161C>A (n.*161C>A) c.*1417G>T (n.*1417G>T) c.114+2746C>A (n.114+2746C>A) c.261+803C>A (n.261+803C>A) c.*418C>A (n.*418C>A) c.*622C>A (n.*622C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61964568del | CA2613931248 | BEST1,FTH1 | c.*161del (n.*161del) c.*1419del (n.*1419del) c.114+2746del (n.114+2746del) c.261+803del (n.261+803del) c.*418del (n.*418del) c.*622del (n.*622del) | gnomAD v4 |
11 | g.61964566_61964567insACA | CA2792344615 | BEST1,FTH1 | c.*160_*161insTGT (n.*160_*161insTGT) c.*1417_*1418insACA (n.*1417_*1418insACA) c.114+2745_114+2746insTGT (n.114+2745_114+2746insTGT) c.261+802_261+803insTGT (n.261+802_261+803insTGT) c.*417_*418insTGT (n.*417_*418insTGT) c.*621_*622insTGT (n.*621_*622insTGT) | |
11 | g.61964567G>A | CA2792344616 | BEST1,FTH1 | c.*160C>T (n.*160C>T) c.*1418G>A (n.*1418G>A) c.114+2745C>T (n.114+2745C>T) c.261+802C>T (n.261+802C>T) c.*417C>T (n.*417C>T) c.*621C>T (n.*621C>T) | |
11 | g.61964567G>T | CA2613931251 | BEST1,FTH1 | c.*160C>A (n.*160C>A) c.*1418G>T (n.*1418G>T) c.114+2745C>A (n.114+2745C>A) c.261+802C>A (n.261+802C>A) c.*417C>A (n.*417C>A) c.*621C>A (n.*621C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61964568G>A | CA222946031 | BEST1,FTH1 | c.*159C>T (n.*159C>T) c.*1419G>A (n.*1419G>A) c.114+2744C>T (n.114+2744C>T) c.261+801C>T (n.261+801C>T) c.*416C>T (n.*416C>T) c.*620C>T (n.*620C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61964568G>C | CA679008673 | BEST1,FTH1 | c.*159C>G (n.*159C>G) c.*1419G>C (n.*1419G>C) c.114+2744C>G (n.114+2744C>G) c.261+801C>G (n.261+801C>G) c.*416C>G (n.*416C>G) c.*620C>G (n.*620C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61964568G= | CA1977539020 | BEST1,FTH1 | c.*159C= (n.*159C=) c.*1419G= (n.*1419G=) c.114+2744C= (n.114+2744C=) c.261+801C= (n.261+801C=) c.*416C= (n.*416C=) c.*620C= (n.*620C=) | |
11 | g.61964568_61964569del | CA2792344618 | BEST1,FTH1 | c.*158_*159del (n.*158_*159del) c.*1419_*1420del (n.*1419_*1420del) c.114+2743_114+2744del (n.114+2743_114+2744del) c.261+800_261+801del (n.261+800_261+801del) c.*415_*416del (n.*415_*416del) c.*619_*620del (n.*619_*620del) | |
11 | g.61964569T>C | CA2613931252 | BEST1,FTH1 | c.*158A>G (n.*158A>G) c.*1420T>C (n.*1420T>C) c.114+2743A>G (n.114+2743A>G) c.261+800A>G (n.261+800A>G) c.*415A>G (n.*415A>G) c.*619A>G (n.*619A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.61964569T= | CA1977539023 | BEST1,FTH1 | c.*158A= (n.*158A=) c.*1420T= (n.*1420T=) c.114+2743A= (n.114+2743A=) c.261+800A= (n.261+800A=) c.*415A= (n.*415A=) c.*619A= (n.*619A=) | |
11 | g.61964570A>G | CA2613931253 | BEST1,FTH1 | c.*157T>C (n.*157T>C) c.*1421A>G (n.*1421A>G) c.114+2742T>C (n.114+2742T>C) c.261+799T>C (n.261+799T>C) c.*414T>C (n.*414T>C) c.*618T>C (n.*618T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.61964570dup | CA679008675 | BEST1,FTH1 | c.*157dup (n.*157dup) c.*1421dup (n.*1421dup) c.114+2742dup (n.114+2742dup) c.261+799dup (n.261+799dup) c.*414dup (n.*414dup) c.*618dup (n.*618dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61964571_61964573del | CA2792344620 | BEST1,FTH1 | c.*155_*157del (n.*155_*157del) c.*1422_*1424del (n.*1422_*1424del) c.114+2740_114+2742del (n.114+2740_114+2742del) c.261+797_261+799del (n.261+797_261+799del) c.*412_*414del (n.*412_*414del) c.*616_*618del (n.*616_*618del) | |
11 | g.61964571C>A | CA2613931254 | BEST1,FTH1 | c.*156G>T (n.*156G>T) c.*1422C>A (n.*1422C>A) c.114+2741G>T (n.114+2741G>T) c.261+798G>T (n.261+798G>T) c.*413G>T (n.*413G>T) c.*617G>T (n.*617G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61964572C>A | CA2613931255 | BEST1,FTH1 | c.*155G>T (n.*155G>T) c.*1423C>A (n.*1423C>A) c.114+2740G>T (n.114+2740G>T) c.261+797G>T (n.261+797G>T) c.*412G>T (n.*412G>T) c.*616G>T (n.*616G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61964572_61964574del | CA2792344621 | BEST1,FTH1 | c.*153_*155del (n.*153_*155del) c.*1423_*1425del (n.*1423_*1425del) c.114+2738_114+2740del (n.114+2738_114+2740del) c.261+795_261+797del (n.261+795_261+797del) c.*410_*412del (n.*410_*412del) c.*614_*616del (n.*614_*616del) | |
11 | g.61964574A= | CA1977539027 | BEST1,FTH1 | c.*153T= (n.*153T=) c.*1425A= (n.*1425A=) c.114+2738T= (n.114+2738T=) c.261+795T= (n.261+795T=) c.*410T= (n.*410T=) c.*614T= (n.*614T=) | |
11 | g.61964574A>C | CA2613931256 | BEST1,FTH1 | c.*153T>G (n.*153T>G) c.*1425A>C (n.*1425A>C) c.114+2738T>G (n.114+2738T>G) c.261+795T>G (n.261+795T>G) c.*410T>G (n.*410T>G) c.*614T>G (n.*614T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.61964574A>G | CA599795981 | BEST1,FTH1 | c.*153T>C (n.*153T>C) c.*1425A>G (n.*1425A>G) c.114+2738T>C (n.114+2738T>C) c.261+795T>C (n.261+795T>C) c.*410T>C (n.*410T>C) c.*614T>C (n.*614T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.61964575A>C | CA2613931257 | BEST1,FTH1 | c.*152T>G (n.*152T>G) c.*1426A>C (n.*1426A>C) c.114+2737T>G (n.114+2737T>G) c.261+794T>G (n.261+794T>G) c.*409T>G (n.*409T>G) c.*613T>G (n.*613T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.61964576T>C | CA2792344622 | BEST1,FTH1 | c.*151A>G (n.*151A>G) c.*1427T>C (n.*1427T>C) c.114+2736A>G (n.114+2736A>G) c.261+793A>G (n.261+793A>G) c.*408A>G (n.*408A>G) c.*612A>G (n.*612A>G) | |
11 | g.61964578del | CA2613931258 | BEST1,FTH1 | c.*151del (n.*151del) c.*1429del (n.*1429del) c.114+2736del (n.114+2736del) c.261+793del (n.261+793del) c.*408del (n.*408del) c.*612del (n.*612del) | gnomAD v4 |
11 | g.61964579_61964582del | CA2613931259 | BEST1,FTH1 | c.*148_*151del (n.*148_*151del) c.*1430_*1433del (n.*1430_*1433del) c.114+2733_114+2736del (n.114+2733_114+2736del) c.261+790_261+793del (n.261+790_261+793del) c.*405_*408del (n.*405_*408del) c.*609_*612del (n.*609_*612del) | gnomAD v4 |
11 | g.61964579C>A | CA222946032 | BEST1,FTH1 | c.*148G>T (n.*148G>T) c.*1430C>A (n.*1430C>A) c.114+2733G>T (n.114+2733G>T) c.261+790G>T (n.261+790G>T) c.*405G>T (n.*405G>T) c.*609G>T (n.*609G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61964579C= | CA1977539029 | BEST1,FTH1 | c.*148G= (n.*148G=) c.*1430C= (n.*1430C=) c.114+2733G= (n.114+2733G=) c.261+790G= (n.261+790G=) c.*405G= (n.*405G=) c.*609G= (n.*609G=) | |
11 | g.61964579C>T | CA2613931260 | BEST1,FTH1 | c.*148G>A (n.*148G>A) c.*1430C>T (n.*1430C>T) c.114+2733G>A (n.114+2733G>A) c.261+790G>A (n.261+790G>A) c.*405G>A (n.*405G>A) c.*609G>A (n.*609G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61964579_61964580insG | CA654314693 | BEST1,FTH1 | c.*147_*148insC (n.*147_*148insC) c.*1430_*1431insG (n.*1430_*1431insG) c.114+2732_114+2733insC (n.114+2732_114+2733insC) c.261+789_261+790insC (n.261+789_261+790insC) c.*404_*405insC (n.*404_*405insC) c.*608_*609insC (n.*608_*609insC) | COSMIC |
11 | g.61964580T>G | CA679008682 | BEST1,FTH1 | c.*147A>C (n.*147A>C) c.*1431T>G (n.*1431T>G) c.114+2732A>C (n.114+2732A>C) c.261+789A>C (n.261+789A>C) c.*404A>C (n.*404A>C) c.*608A>C (n.*608A>C) | dbSNP |
11 | g.61964580T= | CA1977539031 | BEST1,FTH1 | c.*147A= (n.*147A=) c.*1431T= (n.*1431T=) c.114+2732A= (n.114+2732A=) c.261+789A= (n.261+789A=) c.*404A= (n.*404A=) c.*608A= (n.*608A=) | |
11 | g.61964581_61964582insAC | CA2792344624 | BEST1,FTH1 | c.*145_*146insGT (n.*145_*146insGT) c.*1432_*1433insAC (n.*1432_*1433insAC) c.114+2730_114+2731insGT (n.114+2730_114+2731insGT) c.261+787_261+788insGT (n.261+787_261+788insGT) c.*402_*403insGT (n.*402_*403insGT) c.*606_*607insGT (n.*606_*607insGT) | |
11 | g.61964582T>C | CA2613931261 | BEST1,FTH1 | c.*145A>G (n.*145A>G) c.*1433T>C (n.*1433T>C) c.114+2730A>G (n.114+2730A>G) c.261+787A>G (n.261+787A>G) c.*402A>G (n.*402A>G) c.*606A>G (n.*606A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.61964584T>C | CA2613931262 | BEST1,FTH1 | c.*143A>G (n.*143A>G) c.*1435T>C (n.*1435T>C) c.114+2728A>G (n.114+2728A>G) c.261+785A>G (n.261+785A>G) c.*400A>G (n.*400A>G) c.*604A>G (n.*604A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.61964585T>C | CA1977539035 | BEST1,FTH1 | c.*142A>G (n.*142A>G) c.*1436T>C (n.*1436T>C) c.114+2727A>G (n.114+2727A>G) c.261+784A>G (n.261+784A>G) c.*399A>G (n.*399A>G) c.*603A>G (n.*603A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61964585T>G | CA2613931263 | BEST1,FTH1 | c.*142A>C (n.*142A>C) c.*1436T>G (n.*1436T>G) c.114+2727A>C (n.114+2727A>C) c.261+784A>C (n.261+784A>C) c.*399A>C (n.*399A>C) c.*603A>C (n.*603A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.61964585T= | CA1977539034 | BEST1,FTH1 | c.*142A= (n.*142A=) c.*1436T= (n.*1436T=) c.114+2727A= (n.114+2727A=) c.261+784A= (n.261+784A=) c.*399A= (n.*399A=) c.*603A= (n.*603A=) | |
11 | g.61964587G>A | CA679008686 | BEST1,FTH1 | c.*140C>T (n.*140C>T) c.*1438G>A (n.*1438G>A) c.114+2725C>T (n.114+2725C>T) c.261+782C>T (n.261+782C>T) c.*397C>T (n.*397C>T) c.*601C>T (n.*601C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61964587G= | CA1977539037 | BEST1,FTH1 | c.*140C= (n.*140C=) c.*1438G= (n.*1438G=) c.114+2725C= (n.114+2725C=) c.261+782C= (n.261+782C=) c.*397C= (n.*397C=) c.*601C= (n.*601C=) | |
11 | g.61964587G>T | CA2613931264 | BEST1,FTH1 | c.*140C>A (n.*140C>A) c.*1438G>T (n.*1438G>T) c.114+2725C>A (n.114+2725C>A) c.261+782C>A (n.261+782C>A) c.*397C>A (n.*397C>A) c.*601C>A (n.*601C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61964591G>T | CA2613931265 | BEST1,FTH1 | c.*136C>A (n.*136C>A) c.*1442G>T (n.*1442G>T) c.114+2721C>A (n.114+2721C>A) c.261+778C>A (n.261+778C>A) c.*393C>A (n.*393C>A) c.*597C>A (n.*597C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61964594T>C | CA2613931266 | BEST1,FTH1 | c.*133A>G (n.*133A>G) c.*1445T>C (n.*1445T>C) c.114+2718A>G (n.114+2718A>G) c.261+775A>G (n.261+775A>G) c.*390A>G (n.*390A>G) c.*594A>G (n.*594A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.61964595G>T | CA2613931267 | BEST1,FTH1 | c.*132C>A (n.*132C>A) c.*1446G>T (n.*1446G>T) c.114+2717C>A (n.114+2717C>A) c.261+774C>A (n.261+774C>A) c.*389C>A (n.*389C>A) c.*593C>A (n.*593C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61964596G>A | CA2613931268 | BEST1,FTH1 | c.*131C>T (n.*131C>T) c.*1447G>A (n.*1447G>A) c.114+2716C>T (n.114+2716C>T) c.261+773C>T (n.261+773C>T) c.*388C>T (n.*388C>T) c.*592C>T (n.*592C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61964596G>T | CA2613931269 | BEST1,FTH1 | c.*131C>A (n.*131C>A) c.*1447G>T (n.*1447G>T) c.114+2716C>A (n.114+2716C>A) c.261+773C>A (n.261+773C>A) c.*388C>A (n.*388C>A) c.*592C>A (n.*592C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61964597T>C | CA2613931270 | BEST1,FTH1 | c.*130A>G (n.*130A>G) c.*1448T>C (n.*1448T>C) c.114+2715A>G (n.114+2715A>G) c.261+772A>G (n.261+772A>G) c.*387A>G (n.*387A>G) c.*591A>G (n.*591A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.61964598A>G | CA2613931271 | BEST1,FTH1 | c.*129T>C (n.*129T>C) c.*1449A>G (n.*1449A>G) c.114+2714T>C (n.114+2714T>C) c.261+771T>C (n.261+771T>C) c.*386T>C (n.*386T>C) c.*590T>C (n.*590T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.61964599C>A | CA2613931272 | BEST1,FTH1 | c.*128G>T (n.*128G>T) c.*1450C>A (n.*1450C>A) c.114+2713G>T (n.114+2713G>T) c.261+770G>T (n.261+770G>T) c.*385G>T (n.*385G>T) c.*589G>T (n.*589G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61964604C>A | CA2613931273 | BEST1,FTH1 | c.*123G>T (n.*123G>T) c.*1455C>A (n.*1455C>A) c.114+2708G>T (n.114+2708G>T) c.261+765G>T (n.261+765G>T) c.*380G>T (n.*380G>T) c.*584G>T (n.*584G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61964604C>T | CA2613931274 | BEST1,FTH1 | c.*123G>A (n.*123G>A) c.*1455C>T (n.*1455C>T) c.114+2708G>A (n.114+2708G>A) c.261+765G>A (n.261+765G>A) c.*380G>A (n.*380G>A) c.*584G>A (n.*584G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61964604_61964606delinsCAA | CA1977539039 | BEST1,FTH1 | c.*121_*123delinsTTG (n.*121_*123delinsTTG) c.*1455_*1457delinsCAA (n.*1455_*1457delinsCAA) c.114+2706_114+2708delinsTTG (n.114+2706_114+2708delinsTTG) c.261+763_261+765delinsTTG (n.261+763_261+765delinsTTG) c.*378_*380delinsTTG (n.*378_*380delinsTTG) c.*582_*584delinsTTG (n.*582_*584delinsTTG) | |
11 | g.61964607dup | CA2613931275 | BEST1,FTH1 | c.*122dup (n.*122dup) c.*1458dup (n.*1458dup) c.114+2707dup (n.114+2707dup) c.261+764dup (n.261+764dup) c.*379dup (n.*379dup) c.*583dup (n.*583dup) | gnomAD v4 |
11 | g.61964606_61964607del | CA1977539040 | BEST1,FTH1 | c.*121_*122del (n.*121_*122del) c.*1457_*1458del (n.*1457_*1458del) c.114+2706_114+2707del (n.114+2706_114+2707del) c.261+763_261+764del (n.261+763_261+764del) c.*378_*379del (n.*378_*379del) c.*582_*583del (n.*582_*583del) | dbSNP |
11 | g.61964606_61964608delinsAAG | CA1977539041 | BEST1,FTH1 | c.*119_*121delinsCTT (n.*119_*121delinsCTT) c.*1457_*1459delinsAAG (n.*1457_*1459delinsAAG) c.114+2704_114+2706delinsCTT (n.114+2704_114+2706delinsCTT) c.261+761_261+763delinsCTT (n.261+761_261+763delinsCTT) c.*376_*378delinsCTT (n.*376_*378delinsCTT) c.*580_*582delinsCTT (n.*580_*582delinsCTT) | |
11 | g.61964607A= | CA1977539044 | BEST1,FTH1 | c.*120T= (n.*120T=) c.*1458A= (n.*1458A=) c.114+2705T= (n.114+2705T=) c.261+762T= (n.261+762T=) c.*377T= (n.*377T=) c.*581T= (n.*581T=) | |
11 | g.61964607A>G | CA222946035 | BEST1,FTH1 | c.*120T>C (n.*120T>C) c.*1458A>G (n.*1458A>G) c.114+2705T>C (n.114+2705T>C) c.261+762T>C (n.261+762T>C) c.*377T>C (n.*377T>C) c.*581T>C (n.*581T>C) | dbSNP |
11 | g.61964607A>T | CA2613931276 | BEST1,FTH1 | c.*120T>A (n.*120T>A) c.*1458A>T (n.*1458A>T) c.114+2705T>A (n.114+2705T>A) c.261+762T>A (n.261+762T>A) c.*377T>A (n.*377T>A) c.*581T>A (n.*581T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61964608_61964609del | CA599795982 | BEST1,FTH1 | c.*119_*120del (n.*119_*120del) c.*1459_*1460del (n.*1459_*1460del) c.114+2704_114+2705del (n.114+2704_114+2705del) c.261+761_261+762del (n.261+761_261+762del) c.*376_*377del (n.*376_*377del) c.*580_*581del (n.*580_*581del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61964608G>A | CA222946043 | BEST1,FTH1 | c.*119C>T (n.*119C>T) c.*1459G>A (n.*1459G>A) c.114+2704C>T (n.114+2704C>T) c.261+761C>T (n.261+761C>T) c.*376C>T (n.*376C>T) c.*580C>T (n.*580C>T) | dbSNP |
11 | g.61964608G= | CA1977539046 | BEST1,FTH1 | c.*119C= (n.*119C=) c.*1459G= (n.*1459G=) c.114+2704C= (n.114+2704C=) c.261+761C= (n.261+761C=) c.*376C= (n.*376C=) c.*580C= (n.*580C=) | |
11 | g.61964608G>T | CA2613931277 | BEST1,FTH1 | c.*119C>A (n.*119C>A) c.*1459G>T (n.*1459G>T) c.114+2704C>A (n.114+2704C>A) c.261+761C>A (n.261+761C>A) c.*376C>A (n.*376C>A) c.*580C>A (n.*580C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61964611C>A | CA2613931278 | BEST1,FTH1 | c.*116G>T (n.*116G>T) c.*1462C>A (n.*1462C>A) c.114+2701G>T (n.114+2701G>T) c.261+758G>T (n.261+758G>T) c.*373G>T (n.*373G>T) c.*577G>T (n.*577G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61964611C= | CA1977539048 | BEST1,FTH1 | c.*116G= (n.*116G=) c.*1462C= (n.*1462C=) c.114+2701G= (n.114+2701G=) c.261+758G= (n.261+758G=) c.*373G= (n.*373G=) c.*577G= (n.*577G=) | |
11 | g.61964611C>T | CA679008689 | BEST1,FTH1 | c.*116G>A (n.*116G>A) c.*1462C>T (n.*1462C>T) c.114+2701G>A (n.114+2701G>A) c.261+758G>A (n.261+758G>A) c.*373G>A (n.*373G>A) c.*577G>A (n.*577G>A) | dbSNP gnomAD v4 |