Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.61964507A>GCA2613931197BEST1,FTH1c.*220T>C (n.*220T>C)
c.*1358A>G (n.*1358A>G)
c.114+2805T>C (n.114+2805T>C)
c.261+862T>C (n.261+862T>C)
gnomAD v4
11g.61964508T>CCA2613931198BEST1,FTH1c.*219A>G (n.*219A>G)
c.*1359T>C (n.*1359T>C)
c.114+2804A>G (n.114+2804A>G)
c.261+861A>G (n.261+861A>G)
gnomAD v4
11g.61964509C>ACA2613931199BEST1,FTH1c.*218G>T (n.*218G>T)
c.*1360C>A (n.*1360C>A)
c.114+2803G>T (n.114+2803G>T)
c.261+860G>T (n.261+860G>T)
gnomAD v4
11g.61964509_61964510insACACA2792344586BEST1,FTH1c.*217_*218insTGT (n.*217_*218insTGT)
c.*1360_*1361insACA (n.*1360_*1361insACA)
c.114+2802_114+2803insTGT (n.114+2802_114+2803insTGT)
c.261+859_261+860insTGT (n.261+859_261+860insTGT)
11g.61964510T>CCA2613931201BEST1,FTH1c.*217A>G (n.*217A>G)
c.*1361T>C (n.*1361T>C)
c.114+2802A>G (n.114+2802A>G)
c.261+859A>G (n.261+859A>G)
gnomAD v4
11g.61964510_61964513delCA2613931200BEST1,FTH1c.*214_*217del (n.*214_*217del)
c.*1361_*1364del (n.*1361_*1364del)
c.114+2799_114+2802del (n.114+2799_114+2802del)
c.261+856_261+859del (n.261+856_261+859del)
gnomAD v4
11g.61964511G>ACA2613931202BEST1,FTH1c.*216C>T (n.*216C>T)
c.*1362G>A (n.*1362G>A)
c.114+2801C>T (n.114+2801C>T)
c.261+858C>T (n.261+858C>T)
gnomAD v4
11g.61964511G>TCA2613931203BEST1,FTH1c.*216C>A (n.*216C>A)
c.*1362G>T (n.*1362G>T)
c.114+2801C>A (n.114+2801C>A)
c.261+858C>A (n.261+858C>A)
gnomAD v4
11g.61964511_61964513delCA2792344587BEST1,FTH1c.*214_*216del (n.*214_*216del)
c.*1362_*1364del (n.*1362_*1364del)
c.114+2799_114+2801del (n.114+2799_114+2801del)
c.261+856_261+858del (n.261+856_261+858del)
11g.61964512G>ACA2613931205BEST1,FTH1c.*215C>T (n.*215C>T)
c.*1363G>A (n.*1363G>A)
c.114+2800C>T (n.114+2800C>T)
c.261+857C>T (n.261+857C>T)
gnomAD v4
11g.61964512G>TCA2613931204BEST1,FTH1c.*215C>A (n.*215C>A)
c.*1363G>T (n.*1363G>T)
c.114+2800C>A (n.114+2800C>A)
c.261+857C>A (n.261+857C>A)
gnomAD v4
11g.61964513A>TCA2792344588BEST1,FTH1c.*214T>A (n.*214T>A)
c.*1364A>T (n.*1364A>T)
c.114+2799T>A (n.114+2799T>A)
c.261+856T>A (n.261+856T>A)
11g.61964514A=CA1977538958BEST1,FTH1c.*213T= (n.*213T=)
c.*1365A= (n.*1365A=)
c.114+2798T= (n.114+2798T=)
c.261+855T= (n.261+855T=)
11g.61964514A>CCA2792344589BEST1,FTH1c.*213T>G (n.*213T>G)
c.*1365A>C (n.*1365A>C)
c.114+2798T>G (n.114+2798T>G)
c.261+855T>G (n.261+855T>G)
11g.61964514A>GCA679008638BEST1,FTH1c.*213T>C (n.*213T>C)
c.*1365A>G (n.*1365A>G)
c.114+2798T>C (n.114+2798T>C)
c.261+855T>C (n.261+855T>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.61964515G>ACA679008643BEST1,FTH1c.*212C>T (n.*212C>T)
c.*1366G>A (n.*1366G>A)
c.114+2797C>T (n.114+2797C>T)
c.261+854C>T (n.261+854C>T)
dbSNP
11g.61964515G>CCA679008644BEST1,FTH1c.*212C>G (n.*212C>G)
c.*1366G>C (n.*1366G>C)
c.114+2797C>G (n.114+2797C>G)
c.261+854C>G (n.261+854C>G)
dbSNP
11g.61964515G=CA1977538962BEST1,FTH1c.*212C= (n.*212C=)
c.*1366G= (n.*1366G=)
c.114+2797C= (n.114+2797C=)
c.261+854C= (n.261+854C=)
11g.61964515_61964517delCA2792344591BEST1,FTH1c.*210_*212del (n.*210_*212del)
c.*1366_*1368del (n.*1366_*1368del)
c.114+2795_114+2797del (n.114+2795_114+2797del)
c.261+852_261+854del (n.261+852_261+854del)
11g.61964516A=CA1977538966BEST1,FTH1c.*211T= (n.*211T=)
c.*1367A= (n.*1367A=)
c.114+2796T= (n.114+2796T=)
c.261+853T= (n.261+853T=)
11g.61964516A>GCA1977538967BEST1,FTH1c.*211T>C (n.*211T>C)
c.*1367A>G (n.*1367A>G)
c.114+2796T>C (n.114+2796T>C)
c.261+853T>C (n.261+853T>C)
dbSNP
11g.61964516A>TCA2792344592BEST1,FTH1c.*211T>A (n.*211T>A)
c.*1367A>T (n.*1367A>T)
c.114+2796T>A (n.114+2796T>A)
c.261+853T>A (n.261+853T>A)
11g.61964517T>ACA2613931206BEST1,FTH1c.*210A>T (n.*210A>T)
c.*1368T>A (n.*1368T>A)
c.114+2795A>T (n.114+2795A>T)
c.261+852A>T (n.261+852A>T)
gnomAD v4
11g.61964517T>CCA222946003BEST1,FTH1c.*210A>G (n.*210A>G)
c.*1368T>C (n.*1368T>C)
c.114+2795A>G (n.114+2795A>G)
c.261+852A>G (n.261+852A>G)
dbSNP
11g.61964517T=CA1977538969BEST1,FTH1c.*210A= (n.*210A=)
c.*1368T= (n.*1368T=)
c.114+2795A= (n.114+2795A=)
c.261+852A= (n.261+852A=)
11g.61964518A>GCA2613931207BEST1,FTH1c.*209T>C (n.*209T>C)
c.*1369A>G (n.*1369A>G)
c.114+2794T>C (n.114+2794T>C)
c.261+851T>C (n.261+851T>C)
gnomAD v4
11g.61964519G>ACA679008645BEST1,FTH1c.*208C>T (n.*208C>T)
c.*1370G>A (n.*1370G>A)
c.114+2793C>T (n.114+2793C>T)
c.261+850C>T (n.261+850C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61964519G>CCA938623730BEST1,FTH1c.*208C>G (n.*208C>G)
c.*1370G>C (n.*1370G>C)
c.114+2793C>G (n.114+2793C>G)
c.261+850C>G (n.261+850C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61964519G=CA1977538971BEST1,FTH1c.*208C= (n.*208C=)
c.*1370G= (n.*1370G=)
c.114+2793C= (n.114+2793C=)
c.261+850C= (n.261+850C=)
11g.61964519G>TCA2613931208BEST1,FTH1c.*208C>A (n.*208C>A)
c.*1370G>T (n.*1370G>T)
c.114+2793C>A (n.114+2793C>A)
c.261+850C>A (n.261+850C>A)
gnomAD v4
11g.61964519_61964520insAGACA2792344593BEST1,FTH1c.*207_*208insTCT (n.*207_*208insTCT)
c.*1370_*1371insAGA (n.*1370_*1371insAGA)
c.114+2792_114+2793insTCT (n.114+2792_114+2793insTCT)
c.261+849_261+850insTCT (n.261+849_261+850insTCT)
11g.61964520C>ACA2613931209BEST1,FTH1c.*207G>T (n.*207G>T)
c.*1371C>A (n.*1371C>A)
c.114+2792G>T (n.114+2792G>T)
c.261+849G>T (n.261+849G>T)
gnomAD v4
11g.61964520C>GCA2792344594BEST1,FTH1c.*207G>C (n.*207G>C)
c.*1371C>G (n.*1371C>G)
c.114+2792G>C (n.114+2792G>C)
c.261+849G>C (n.261+849G>C)
11g.61964521C>ACA2613931210BEST1,FTH1c.*206G>T (n.*206G>T)
c.*1372C>A (n.*1372C>A)
c.114+2791G>T (n.114+2791G>T)
c.261+848G>T (n.261+848G>T)
gnomAD v4
11g.61964521C=CA1977538972BEST1,FTH1c.*206G= (n.*206G=)
c.*1372C= (n.*1372C=)
c.114+2791G= (n.114+2791G=)
c.261+848G= (n.261+848G=)
11g.61964521C>TCA1977538974BEST1,FTH1c.*206G>A (n.*206G>A)
c.*1372C>T (n.*1372C>T)
c.114+2791G>A (n.114+2791G>A)
c.261+848G>A (n.261+848G>A)
dbSNP
11g.61964522T>CCA2613931211BEST1,FTH1c.*205A>G (n.*205A>G)
c.*1373T>C (n.*1373T>C)
c.114+2790A>G (n.114+2790A>G)
c.261+847A>G (n.261+847A>G)
gnomAD v4
11g.61964522_61964526delCA2792344595BEST1,FTH1c.*201_*205del (n.*201_*205del)
c.*1373_*1377del (n.*1373_*1377del)
c.114+2786_114+2790del (n.114+2786_114+2790del)
c.261+843_261+847del (n.261+843_261+847del)
11g.61964523G>CCA2613931212BEST1,FTH1c.*204C>G (n.*204C>G)
c.*1374G>C (n.*1374G>C)
c.114+2789C>G (n.114+2789C>G)
c.261+846C>G (n.261+846C>G)
gnomAD v4
11g.61964523G>TCA2613931213BEST1,FTH1c.*204C>A (n.*204C>A)
c.*1374G>T (n.*1374G>T)
c.114+2789C>A (n.114+2789C>A)
c.261+846C>A (n.261+846C>A)
gnomAD v4
11g.61964524delCA2792344596BEST1,FTH1c.*204del (n.*204del)
c.*1375del (n.*1375del)
c.114+2789del (n.114+2789del)
c.261+846del (n.261+846del)
11g.61964524G>ACA1977538977BEST1,FTH1c.*203C>T (n.*203C>T)
c.*1375G>A (n.*1375G>A)
c.114+2788C>T (n.114+2788C>T)
c.261+845C>T (n.261+845C>T)
dbSNP
11g.61964524G=CA1977538975BEST1,FTH1c.*203C= (n.*203C=)
c.*1375G= (n.*1375G=)
c.114+2788C= (n.114+2788C=)
c.261+845C= (n.261+845C=)
11g.61964524G>TCA679008646BEST1,FTH1c.*203C>A (n.*203C>A)
c.*1375G>T (n.*1375G>T)
c.114+2788C>A (n.114+2788C>A)
c.261+845C>A (n.261+845C>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.61964525A>GCA2613931214BEST1,FTH1c.*202T>C (n.*202T>C)
c.*1376A>G (n.*1376A>G)
c.114+2787T>C (n.114+2787T>C)
c.261+844T>C (n.261+844T>C)
gnomAD v4
11g.61964526T>CCA222946013BEST1,FTH1c.*201A>G (n.*201A>G)
c.*1377T>C (n.*1377T>C)
c.114+2786A>G (n.114+2786A>G)
c.261+843A>G (n.261+843A>G)
dbSNP
11g.61964526T>GCA679008647BEST1,FTH1c.*201A>C (n.*201A>C)
c.*1377T>G (n.*1377T>G)
c.114+2786A>C (n.114+2786A>C)
c.261+843A>C (n.261+843A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61964526T=CA1977538979BEST1,FTH1c.*201A= (n.*201A=)
c.*1377T= (n.*1377T=)
c.114+2786A= (n.114+2786A=)
c.261+843A= (n.261+843A=)
11g.61964527A>GCA2613931216BEST1,FTH1c.*200T>C (n.*200T>C)
c.*1378A>G (n.*1378A>G)
c.114+2785T>C (n.114+2785T>C)
c.261+842T>C (n.261+842T>C)
gnomAD v4
11g.61964527A>TCA2613931215BEST1,FTH1c.*200T>A (n.*200T>A)
c.*1378A>T (n.*1378A>T)
c.114+2785T>A (n.114+2785T>A)
c.261+842T>A (n.261+842T>A)
gnomAD v4
11g.61964528G>TCA2613931217BEST1,FTH1c.*199C>A (n.*199C>A)
c.*1379G>T (n.*1379G>T)
c.114+2784C>A (n.114+2784C>A)
c.261+841C>A (n.261+841C>A)
gnomAD v4
11g.61964529A>TCA938623734BEST1,FTH1c.*198T>A (n.*198T>A)
c.*1380A>T (n.*1380A>T)
c.114+2783T>A (n.114+2783T>A)
c.261+840T>A (n.261+840T>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61964529_61964530delinsATCA1977538980BEST1,FTH1c.*197_*198delinsAT (n.*197_*198delinsAT)
c.*1380_*1381delinsAT (n.*1380_*1381delinsAT)
c.114+2782_114+2783delinsAT (n.114+2782_114+2783delinsAT)
c.261+839_261+840delinsAT (n.261+839_261+840delinsAT)
11g.61964529_61964531delCA2792344597BEST1,FTH1c.*196_*198del (n.*196_*198del)
c.*1380_*1382del (n.*1380_*1382del)
c.114+2781_114+2783del (n.114+2781_114+2783del)
c.261+838_261+840del (n.261+838_261+840del)
11g.61964530T>CCA222946014BEST1,FTH1c.*197A>G (n.*197A>G)
c.*1381T>C (n.*1381T>C)
c.114+2782A>G (n.114+2782A>G)
c.261+839A>G (n.261+839A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61964530T>GCA2613931218BEST1,FTH1c.*197A>C (n.*197A>C)
c.*1381T>G (n.*1381T>G)
c.114+2782A>C (n.114+2782A>C)
c.261+839A>C (n.261+839A>C)
gnomAD v4
11g.61964530T=CA1977538985BEST1,FTH1c.*197A= (n.*197A=)
c.*1381T= (n.*1381T=)
c.114+2782A= (n.114+2782A=)
c.261+839A= (n.261+839A=)
11g.61964532dupCA679008652BEST1,FTH1c.*197dup (n.*197dup)
c.*1383dup (n.*1383dup)
c.114+2782dup (n.114+2782dup)
c.261+839dup (n.261+839dup)
dbSNP gnomAD v4
11g.61964532delCA679008650BEST1,FTH1c.*197del (n.*197del)
c.*1383del (n.*1383del)
c.114+2782del (n.114+2782del)
c.261+839del (n.261+839del)
dbSNP
11g.61964530_61964531insACA2792344598BEST1,FTH1c.*196_*197insT (n.*196_*197insT)
c.*1381_*1382insA (n.*1381_*1382insA)
c.114+2781_114+2782insT (n.114+2781_114+2782insT)
c.261+838_261+839insT (n.261+838_261+839insT)
11g.61964531T>CCA2613931219BEST1,FTH1c.*196A>G (n.*196A>G)
c.*1382T>C (n.*1382T>C)
c.114+2781A>G (n.114+2781A>G)
c.261+838A>G (n.261+838A>G)
gnomAD v4
11g.61964531T>GCA2792344599BEST1,FTH1c.*196A>C (n.*196A>C)
c.*1382T>G (n.*1382T>G)
c.114+2781A>C (n.114+2781A>C)
c.261+838A>C (n.261+838A>C)
11g.61964531_61964533delinsTTCCA1977538987BEST1,FTH1c.*194_*196delinsGAA (n.*194_*196delinsGAA)
c.*1382_*1384delinsTTC (n.*1382_*1384delinsTTC)
c.114+2779_114+2781delinsGAA (n.114+2779_114+2781delinsGAA)
c.261+836_261+838delinsGAA (n.261+836_261+838delinsGAA)
11g.61964532T>ACA2613931220BEST1,FTH1c.*195A>T (n.*195A>T)
c.*1383T>A (n.*1383T>A)
c.114+2780A>T (n.114+2780A>T)
c.261+837A>T (n.261+837A>T)
gnomAD v4
11g.61964533_61964534delCA938623737BEST1,FTH1c.*194_*195del (n.*194_*195del)
c.*1384_*1385del (n.*1384_*1385del)
c.114+2779_114+2780del (n.114+2779_114+2780del)
c.261+836_261+837del (n.261+836_261+837del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61964534T>ACA2613931221BEST1,FTH1c.*193A>T (n.*193A>T)
c.*1385T>A (n.*1385T>A)
c.114+2778A>T (n.114+2778A>T)
c.261+835A>T (n.261+835A>T)
gnomAD v4
11g.61964535delCA2792344600BEST1,FTH1c.*192del (n.*192del)
c.*1386del (n.*1386del)
c.114+2777del (n.114+2777del)
c.261+834del (n.261+834del)
11g.61964535G>ACA1977538989BEST1,FTH1c.*192C>T (n.*192C>T)
c.*1386G>A (n.*1386G>A)
c.114+2777C>T (n.114+2777C>T)
c.261+834C>T (n.261+834C>T)
dbSNP
11g.61964535G=CA1977538988BEST1,FTH1c.*192C= (n.*192C=)
c.*1386G= (n.*1386G=)
c.114+2777C= (n.114+2777C=)
c.261+834C= (n.261+834C=)
11g.61964535G>TCA2613931222BEST1,FTH1c.*192C>A (n.*192C>A)
c.*1386G>T (n.*1386G>T)
c.114+2777C>A (n.114+2777C>A)
c.261+834C>A (n.261+834C>A)
gnomAD v4
11g.61964537T>CCA679008653BEST1,FTH1c.*190A>G (n.*190A>G)
c.*1388T>C (n.*1388T>C)
c.114+2775A>G (n.114+2775A>G)
c.261+832A>G (n.261+832A>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.61964537T=CA1977538990BEST1,FTH1c.*190A= (n.*190A=)
c.*1388T= (n.*1388T=)
c.114+2775A= (n.114+2775A=)
c.261+832A= (n.261+832A=)
11g.61964538T>ACA2792344601BEST1,FTH1c.*189A>T (n.*189A>T)
c.*1389T>A (n.*1389T>A)
c.114+2774A>T (n.114+2774A>T)
c.261+831A>T (n.261+831A>T)
11g.61964538T>GCA222946015BEST1,FTH1c.*189A>C (n.*189A>C)
c.*1389T>G (n.*1389T>G)
c.114+2774A>C (n.114+2774A>C)
c.261+831A>C (n.261+831A>C)
dbSNP
11g.61964538T=CA1977538993BEST1,FTH1c.*189A= (n.*189A=)
c.*1389T= (n.*1389T=)
c.114+2774A= (n.114+2774A=)
c.261+831A= (n.261+831A=)
11g.61964538_61964539insACA2792344603BEST1,FTH1c.*188_*189insT (n.*188_*189insT)
c.*1389_*1390insA (n.*1389_*1390insA)
c.114+2773_114+2774insT (n.114+2773_114+2774insT)
c.261+830_261+831insT (n.261+830_261+831insT)
11g.61964539C>ACA2792344602BEST1,FTH1c.*188G>T (n.*188G>T)
c.*1390C>A (n.*1390C>A)
c.114+2773G>T (n.114+2773G>T)
c.261+830G>T (n.261+830G>T)
11g.61964539C=CA1977538996BEST1,FTH1c.*188G= (n.*188G=)
c.*1390C= (n.*1390C=)
c.114+2773G= (n.114+2773G=)
c.261+830G= (n.261+830G=)
11g.61964539C>GCA599795980BEST1,FTH1c.*188G>C (n.*188G>C)
c.*1390C>G (n.*1390C>G)
c.114+2773G>C (n.114+2773G>C)
c.261+830G>C (n.261+830G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61964539C>TCA938623740BEST1,FTH1c.*188G>A (n.*188G>A)
c.*1390C>T (n.*1390C>T)
c.114+2773G>A (n.114+2773G>A)
c.261+830G>A (n.261+830G>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61964539_61964540insTCA2792344605BEST1,FTH1c.*187_*188insA (n.*187_*188insA)
c.*1390_*1391insT (n.*1390_*1391insT)
c.114+2772_114+2773insA (n.114+2772_114+2773insA)
c.261+829_261+830insA (n.261+829_261+830insA)
11g.61964540A>TCA2792344604BEST1,FTH1c.*187T>A (n.*187T>A)
c.*1391A>T (n.*1391A>T)
c.114+2772T>A (n.114+2772T>A)
c.261+829T>A (n.261+829T>A)
11g.61964541_61964542delinsTCCA1977538998BEST1,FTH1c.*185_*186delinsGA (n.*185_*186delinsGA)
c.*1392_*1393delinsTC (n.*1392_*1393delinsTC)
c.114+2770_114+2771delinsGA (n.114+2770_114+2771delinsGA)
c.261+827_261+828delinsGA (n.261+827_261+828delinsGA)
11g.61964542C>ACA2613931223BEST1,FTH1c.*185G>T (n.*185G>T)
c.*1393C>A (n.*1393C>A)
c.114+2770G>T (n.114+2770G>T)
c.261+827G>T (n.261+827G>T)
gnomAD v4
11g.61964542C=CA1977539000BEST1,FTH1c.*185G= (n.*185G=)
c.*1393C= (n.*1393C=)
c.114+2770G= (n.114+2770G=)
c.261+827G= (n.261+827G=)
11g.61964542C>GCA1977539002BEST1,FTH1c.*185G>C (n.*185G>C)
c.*1393C>G (n.*1393C>G)
c.114+2770G>C (n.114+2770G>C)
c.261+827G>C (n.261+827G>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.61964542C>TCA2613931224BEST1,FTH1c.*185G>A (n.*185G>A)
c.*1393C>T (n.*1393C>T)
c.114+2770G>A (n.114+2770G>A)
c.261+827G>A (n.261+827G>A)
gnomAD v4
11g.61964544delCA1977538999BEST1,FTH1c.*185del (n.*185del)
c.*1395del (n.*1395del)
c.114+2770del (n.114+2770del)
c.261+827del (n.261+827del)
dbSNP gnomAD v4
11g.61964542_61964556delCA2792344607BEST1,FTH1c.*171_*185del (n.*171_*185del)
c.*1393_*1407del (n.*1393_*1407del)
c.114+2756_114+2770del (n.114+2756_114+2770del)
c.261+813_261+827del (n.261+813_261+827del)
11g.61964543C>ACA2613931225BEST1,FTH1c.*184G>T (n.*184G>T)
c.*1394C>A (n.*1394C>A)
c.114+2769G>T (n.114+2769G>T)
c.261+826G>T (n.261+826G>T)
gnomAD v4
11g.61964543_61964547delCA2792344608BEST1,FTH1c.*180_*184del (n.*180_*184del)
c.*1394_*1398del (n.*1394_*1398del)
c.114+2765_114+2769del (n.114+2765_114+2769del)
c.261+822_261+826del (n.261+822_261+826del)
11g.61964544C>ACA2613931226BEST1,FTH1c.*183G>T (n.*183G>T)
c.*1395C>A (n.*1395C>A)
c.114+2768G>T (n.114+2768G>T)
c.261+825G>T (n.261+825G>T)
gnomAD v4
11g.61964544_61964547delCA2792344609BEST1,FTH1c.*180_*183del (n.*180_*183del)
c.*1395_*1398del (n.*1395_*1398del)
c.114+2765_114+2768del (n.114+2765_114+2768del)
c.261+822_261+825del (n.261+822_261+825del)
11g.61964545A>TCA2613931227BEST1,FTH1c.*182T>A (n.*182T>A)
c.*1396A>T (n.*1396A>T)
c.114+2767T>A (n.114+2767T>A)
c.261+824T>A (n.261+824T>A)
gnomAD v4
11g.61964546A=CA1977539003BEST1,FTH1c.*181T= (n.*181T=)
c.*1397A= (n.*1397A=)
c.114+2766T= (n.114+2766T=)
c.261+823T= (n.261+823T=)
11g.61964546A>CCA1977539004BEST1,FTH1c.*181T>G (n.*181T>G)
c.*1397A>C (n.*1397A>C)
c.114+2766T>G (n.114+2766T>G)
c.261+823T>G (n.261+823T>G)
dbSNP
11g.61964547G>ACA679008657BEST1,FTH1c.*180C>T (n.*180C>T)
c.*1398G>A (n.*1398G>A)
c.114+2765C>T (n.114+2765C>T)
c.261+822C>T (n.261+822C>T)
dbSNP
11g.61964547G>CCA222946018BEST1,FTH1c.*180C>G (n.*180C>G)
c.*1398G>C (n.*1398G>C)
c.114+2765C>G (n.114+2765C>G)
c.261+822C>G (n.261+822C>G)
dbSNP
11g.61964547G=CA1977539006BEST1,FTH1c.*180C= (n.*180C=)
c.*1398G= (n.*1398G=)
c.114+2765C= (n.114+2765C=)
c.261+822C= (n.261+822C=)
11g.61964547G>TCA2613931228BEST1,FTH1c.*180C>A (n.*180C>A)
c.*1398G>T (n.*1398G>T)
c.114+2765C>A (n.114+2765C>A)
c.261+822C>A (n.261+822C>A)
gnomAD v4
11g.61964549C>ACA2613931229BEST1,FTH1c.*178G>T (n.*178G>T)
c.*1400C>A (n.*1400C>A)
c.114+2763G>T (n.114+2763G>T)
c.261+820G>T (n.261+820G>T)
gnomAD v4
11g.61964550_61964552delCA2792344610BEST1,FTH1c.*176_*178del (n.*176_*178del)
c.*1401_*1403del (n.*1401_*1403del)
c.114+2761_114+2763del (n.114+2761_114+2763del)
c.261+818_261+820del (n.261+818_261+820del)
11g.61964550C>ACA2613931230BEST1,FTH1c.*177G>T (n.*177G>T)
c.*1401C>A (n.*1401C>A)
c.114+2762G>T (n.114+2762G>T)
c.261+819G>T (n.261+819G>T)
gnomAD v4
11g.61964550C>TCA2613931231BEST1,FTH1c.*177G>A (n.*177G>A)
c.*1401C>T (n.*1401C>T)
c.114+2762G>A (n.114+2762G>A)
c.261+819G>A (n.261+819G>A)
gnomAD v4
11g.61964551T>CCA2613931233BEST1,FTH1c.*176A>G (n.*176A>G)
c.*1402T>C (n.*1402T>C)
c.114+2761A>G (n.114+2761A>G)
c.261+818A>G (n.261+818A>G)
gnomAD v4
11g.61964552C>ACA2613931234BEST1,FTH1c.*175G>T (n.*175G>T)
c.*1403C>A (n.*1403C>A)
c.114+2760G>T (n.114+2760G>T)
c.261+817G>T (n.261+817G>T)
gnomAD v4
11g.61964554A>CCA2792344611BEST1,FTH1c.*173T>G (n.*173T>G)
c.*1405A>C (n.*1405A>C)
c.114+2758T>G (n.114+2758T>G)
c.261+815T>G (n.261+815T>G)
11g.61964556_61964557delCA2792344612BEST1,FTH1c.*171_*172del (n.*171_*172del)
c.*1407_*1408del (n.*1407_*1408del)
c.114+2756_114+2757del (n.114+2756_114+2757del)
c.261+813_261+814del (n.261+813_261+814del)
11g.61964556G>ACA2613931235BEST1,FTH1c.*171C>T (n.*171C>T)
c.*1407G>A (n.*1407G>A)
c.114+2756C>T (n.114+2756C>T)
c.261+813C>T (n.261+813C>T)
gnomAD v4
11g.61964556G>TCA2613931236BEST1,FTH1c.*171C>A (n.*171C>A)
c.*1407G>T (n.*1407G>T)
c.114+2756C>A (n.114+2756C>A)
c.261+813C>A (n.261+813C>A)
gnomAD v4
11g.61964557A>GCA2613931238BEST1,FTH1c.*170T>C (n.*170T>C)
c.*1408A>G (n.*1408A>G)
c.114+2755T>C (n.114+2755T>C)
c.261+812T>C (n.261+812T>C)
gnomAD v4
11g.61964560_61964562delCA2613931237BEST1,FTH1c.*168_*170del (n.*168_*170del)
c.*1411_*1413del (n.*1411_*1413del)
c.114+2753_114+2755del (n.114+2753_114+2755del)
c.261+810_261+812del (n.261+810_261+812del)
gnomAD v4
11g.61964558C>ACA2613931239BEST1,FTH1c.*169G>T (n.*169G>T)
c.*1409C>A (n.*1409C>A)
c.114+2754G>T (n.114+2754G>T)
c.261+811G>T (n.261+811G>T)
gnomAD v4
11g.61964558C=CA1977539010BEST1,FTH1c.*169G= (n.*169G=)
c.*1409C= (n.*1409C=)
c.114+2754G= (n.114+2754G=)
c.261+811G= (n.261+811G=)
11g.61964558C>GCA679008660BEST1,FTH1c.*169G>C (n.*169G>C)
c.*1409C>G (n.*1409C>G)
c.114+2754G>C (n.114+2754G>C)
c.261+811G>C (n.261+811G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61964558_61964559delinsCACA1977539008BEST1,FTH1c.*168_*169delinsTG (n.*168_*169delinsTG)
c.*1409_*1410delinsCA (n.*1409_*1410delinsCA)
c.114+2753_114+2754delinsTG (n.114+2753_114+2754delinsTG)
c.261+810_261+811delinsTG (n.261+810_261+811delinsTG)
11g.61964560delCA679008662BEST1,FTH1c.*168del (n.*168del)
c.*1411del (n.*1411del)
c.114+2753del (n.114+2753del)
c.261+810del (n.261+810del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61964560A>CCA2613931240BEST1,FTH1c.*167T>G (n.*167T>G)
c.*1411A>C (n.*1411A>C)
c.114+2752T>G (n.114+2752T>G)
c.261+809T>G (n.261+809T>G)
gnomAD v4
11g.61964561C>ACA2613931241BEST1,FTH1c.*166G>T (n.*166G>T)
c.*1412C>A (n.*1412C>A)
c.114+2751G>T (n.114+2751G>T)
c.261+808G>T (n.261+808G>T)
gnomAD v4
11g.61964562A=CA1977539012BEST1,FTH1c.*165T= (n.*165T=)
c.*1413A= (n.*1413A=)
c.114+2750T= (n.114+2750T=)
c.261+807T= (n.261+807T=)
11g.61964562A>GCA10635128BEST1,FTH1c.*165T>C (n.*165T>C)
c.*1413A>G (n.*1413A>G)
c.114+2750T>C (n.114+2750T>C)
c.261+807T>C (n.261+807T>C)
ClinVar dbSNP
11g.61964563C>ACA679008667BEST1,FTH1c.*164G>T (n.*164G>T)
c.*1414C>A (n.*1414C>A)
c.114+2749G>T (n.114+2749G>T)
c.261+806G>T (n.261+806G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61964563C=CA1977539015BEST1,FTH1c.*164G= (n.*164G=)
c.*1414C= (n.*1414C=)
c.114+2749G= (n.114+2749G=)
c.261+806G= (n.261+806G=)
11g.61964563C>GCA2613931243BEST1,FTH1c.*164G>C (n.*164G>C)
c.*1414C>G (n.*1414C>G)
c.114+2749G>C (n.114+2749G>C)
c.261+806G>C (n.261+806G>C)
gnomAD v4
11g.61964563C>TCA222946027BEST1,FTH1c.*164G>A (n.*164G>A)
c.*1414C>T (n.*1414C>T)
c.114+2749G>A (n.114+2749G>A)
c.261+806G>A (n.261+806G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.61964564delCA2613931242BEST1,FTH1c.*164del (n.*164del)
c.*1415del (n.*1415del)
c.114+2749del (n.114+2749del)
c.261+806del (n.261+806del)
gnomAD v4
11g.61964563_61964569delCA2792344613BEST1,FTH1c.*158_*164del (n.*158_*164del)
c.*1414_*1420del (n.*1414_*1420del)
c.114+2743_114+2749del (n.114+2743_114+2749del)
c.261+800_261+806del (n.261+800_261+806del)
11g.61964564C>ACA2613931245BEST1,FTH1c.*163G>T (n.*163G>T)
c.*1415C>A (n.*1415C>A)
c.114+2748G>T (n.114+2748G>T)
c.261+805G>T (n.261+805G>T)
gnomAD v4
11g.61964564_61964565dupCA2613931244BEST1,FTH1c.*162_*163dup (n.*162_*163dup)
c.*1415_*1416dup (n.*1415_*1416dup)
c.114+2747_114+2748dup (n.114+2747_114+2748dup)
c.261+804_261+805dup (n.261+804_261+805dup)
gnomAD v4
11g.61964565delCA2613931246BEST1,FTH1c.*162del (n.*162del)
c.*1416del (n.*1416del)
c.114+2747del (n.114+2747del)
c.261+804del (n.261+804del)
gnomAD v4
11g.61964565T>CCA2613931247BEST1,FTH1c.*162A>G (n.*162A>G)
c.*1416T>C (n.*1416T>C)
c.114+2747A>G (n.114+2747A>G)
c.261+804A>G (n.261+804A>G)
gnomAD v4
11g.61964565_61964566delCA2792344614BEST1,FTH1c.*161_*162del (n.*161_*162del)
c.*1416_*1417del (n.*1416_*1417del)
c.114+2746_114+2747del (n.114+2746_114+2747del)
c.261+803_261+804del (n.261+803_261+804del)
11g.61964566G>CCA2613931249BEST1,FTH1c.*161C>G (n.*161C>G)
c.*1417G>C (n.*1417G>C)
c.114+2746C>G (n.114+2746C>G)
c.261+803C>G (n.261+803C>G)
c.*418C>G (n.*418C>G)
c.*622C>G (n.*622C>G)
gnomAD v4
11g.61964566G>TCA2613931250BEST1,FTH1c.*161C>A (n.*161C>A)
c.*1417G>T (n.*1417G>T)
c.114+2746C>A (n.114+2746C>A)
c.261+803C>A (n.261+803C>A)
c.*418C>A (n.*418C>A)
c.*622C>A (n.*622C>A)
gnomAD v4
11g.61964568delCA2613931248BEST1,FTH1c.*161del (n.*161del)
c.*1419del (n.*1419del)
c.114+2746del (n.114+2746del)
c.261+803del (n.261+803del)
c.*418del (n.*418del)
c.*622del (n.*622del)
gnomAD v4
11g.61964566_61964567insACACA2792344615BEST1,FTH1c.*160_*161insTGT (n.*160_*161insTGT)
c.*1417_*1418insACA (n.*1417_*1418insACA)
c.114+2745_114+2746insTGT (n.114+2745_114+2746insTGT)
c.261+802_261+803insTGT (n.261+802_261+803insTGT)
c.*417_*418insTGT (n.*417_*418insTGT)
c.*621_*622insTGT (n.*621_*622insTGT)
11g.61964567G>ACA2792344616BEST1,FTH1c.*160C>T (n.*160C>T)
c.*1418G>A (n.*1418G>A)
c.114+2745C>T (n.114+2745C>T)
c.261+802C>T (n.261+802C>T)
c.*417C>T (n.*417C>T)
c.*621C>T (n.*621C>T)
11g.61964567G>TCA2613931251BEST1,FTH1c.*160C>A (n.*160C>A)
c.*1418G>T (n.*1418G>T)
c.114+2745C>A (n.114+2745C>A)
c.261+802C>A (n.261+802C>A)
c.*417C>A (n.*417C>A)
c.*621C>A (n.*621C>A)
gnomAD v4
11g.61964568G>ACA222946031BEST1,FTH1c.*159C>T (n.*159C>T)
c.*1419G>A (n.*1419G>A)
c.114+2744C>T (n.114+2744C>T)
c.261+801C>T (n.261+801C>T)
c.*416C>T (n.*416C>T)
c.*620C>T (n.*620C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61964568G>CCA679008673BEST1,FTH1c.*159C>G (n.*159C>G)
c.*1419G>C (n.*1419G>C)
c.114+2744C>G (n.114+2744C>G)
c.261+801C>G (n.261+801C>G)
c.*416C>G (n.*416C>G)
c.*620C>G (n.*620C>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.61964568G=CA1977539020BEST1,FTH1c.*159C= (n.*159C=)
c.*1419G= (n.*1419G=)
c.114+2744C= (n.114+2744C=)
c.261+801C= (n.261+801C=)
c.*416C= (n.*416C=)
c.*620C= (n.*620C=)
11g.61964568_61964569delCA2792344618BEST1,FTH1c.*158_*159del (n.*158_*159del)
c.*1419_*1420del (n.*1419_*1420del)
c.114+2743_114+2744del (n.114+2743_114+2744del)
c.261+800_261+801del (n.261+800_261+801del)
c.*415_*416del (n.*415_*416del)
c.*619_*620del (n.*619_*620del)
11g.61964569T>CCA2613931252BEST1,FTH1c.*158A>G (n.*158A>G)
c.*1420T>C (n.*1420T>C)
c.114+2743A>G (n.114+2743A>G)
c.261+800A>G (n.261+800A>G)
c.*415A>G (n.*415A>G)
c.*619A>G (n.*619A>G)
gnomAD v4
11g.61964569T=CA1977539023BEST1,FTH1c.*158A= (n.*158A=)
c.*1420T= (n.*1420T=)
c.114+2743A= (n.114+2743A=)
c.261+800A= (n.261+800A=)
c.*415A= (n.*415A=)
c.*619A= (n.*619A=)
11g.61964570A>GCA2613931253BEST1,FTH1c.*157T>C (n.*157T>C)
c.*1421A>G (n.*1421A>G)
c.114+2742T>C (n.114+2742T>C)
c.261+799T>C (n.261+799T>C)
c.*414T>C (n.*414T>C)
c.*618T>C (n.*618T>C)
gnomAD v4
11g.61964570dupCA679008675BEST1,FTH1c.*157dup (n.*157dup)
c.*1421dup (n.*1421dup)
c.114+2742dup (n.114+2742dup)
c.261+799dup (n.261+799dup)
c.*414dup (n.*414dup)
c.*618dup (n.*618dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61964571_61964573delCA2792344620BEST1,FTH1c.*155_*157del (n.*155_*157del)
c.*1422_*1424del (n.*1422_*1424del)
c.114+2740_114+2742del (n.114+2740_114+2742del)
c.261+797_261+799del (n.261+797_261+799del)
c.*412_*414del (n.*412_*414del)
c.*616_*618del (n.*616_*618del)
11g.61964571C>ACA2613931254BEST1,FTH1c.*156G>T (n.*156G>T)
c.*1422C>A (n.*1422C>A)
c.114+2741G>T (n.114+2741G>T)
c.261+798G>T (n.261+798G>T)
c.*413G>T (n.*413G>T)
c.*617G>T (n.*617G>T)
gnomAD v4
11g.61964572C>ACA2613931255BEST1,FTH1c.*155G>T (n.*155G>T)
c.*1423C>A (n.*1423C>A)
c.114+2740G>T (n.114+2740G>T)
c.261+797G>T (n.261+797G>T)
c.*412G>T (n.*412G>T)
c.*616G>T (n.*616G>T)
gnomAD v4
11g.61964572_61964574delCA2792344621BEST1,FTH1c.*153_*155del (n.*153_*155del)
c.*1423_*1425del (n.*1423_*1425del)
c.114+2738_114+2740del (n.114+2738_114+2740del)
c.261+795_261+797del (n.261+795_261+797del)
c.*410_*412del (n.*410_*412del)
c.*614_*616del (n.*614_*616del)
11g.61964574A=CA1977539027BEST1,FTH1c.*153T= (n.*153T=)
c.*1425A= (n.*1425A=)
c.114+2738T= (n.114+2738T=)
c.261+795T= (n.261+795T=)
c.*410T= (n.*410T=)
c.*614T= (n.*614T=)
11g.61964574A>CCA2613931256BEST1,FTH1c.*153T>G (n.*153T>G)
c.*1425A>C (n.*1425A>C)
c.114+2738T>G (n.114+2738T>G)
c.261+795T>G (n.261+795T>G)
c.*410T>G (n.*410T>G)
c.*614T>G (n.*614T>G)
gnomAD v4
11g.61964574A>GCA599795981BEST1,FTH1c.*153T>C (n.*153T>C)
c.*1425A>G (n.*1425A>G)
c.114+2738T>C (n.114+2738T>C)
c.261+795T>C (n.261+795T>C)
c.*410T>C (n.*410T>C)
c.*614T>C (n.*614T>C)
dbSNP gnomAD v2
11g.61964575A>CCA2613931257BEST1,FTH1c.*152T>G (n.*152T>G)
c.*1426A>C (n.*1426A>C)
c.114+2737T>G (n.114+2737T>G)
c.261+794T>G (n.261+794T>G)
c.*409T>G (n.*409T>G)
c.*613T>G (n.*613T>G)
gnomAD v4
11g.61964576T>CCA2792344622BEST1,FTH1c.*151A>G (n.*151A>G)
c.*1427T>C (n.*1427T>C)
c.114+2736A>G (n.114+2736A>G)
c.261+793A>G (n.261+793A>G)
c.*408A>G (n.*408A>G)
c.*612A>G (n.*612A>G)
11g.61964578delCA2613931258BEST1,FTH1c.*151del (n.*151del)
c.*1429del (n.*1429del)
c.114+2736del (n.114+2736del)
c.261+793del (n.261+793del)
c.*408del (n.*408del)
c.*612del (n.*612del)
gnomAD v4
11g.61964579_61964582delCA2613931259BEST1,FTH1c.*148_*151del (n.*148_*151del)
c.*1430_*1433del (n.*1430_*1433del)
c.114+2733_114+2736del (n.114+2733_114+2736del)
c.261+790_261+793del (n.261+790_261+793del)
c.*405_*408del (n.*405_*408del)
c.*609_*612del (n.*609_*612del)
gnomAD v4
11g.61964579C>ACA222946032BEST1,FTH1c.*148G>T (n.*148G>T)
c.*1430C>A (n.*1430C>A)
c.114+2733G>T (n.114+2733G>T)
c.261+790G>T (n.261+790G>T)
c.*405G>T (n.*405G>T)
c.*609G>T (n.*609G>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.61964579C=CA1977539029BEST1,FTH1c.*148G= (n.*148G=)
c.*1430C= (n.*1430C=)
c.114+2733G= (n.114+2733G=)
c.261+790G= (n.261+790G=)
c.*405G= (n.*405G=)
c.*609G= (n.*609G=)
11g.61964579C>TCA2613931260BEST1,FTH1c.*148G>A (n.*148G>A)
c.*1430C>T (n.*1430C>T)
c.114+2733G>A (n.114+2733G>A)
c.261+790G>A (n.261+790G>A)
c.*405G>A (n.*405G>A)
c.*609G>A (n.*609G>A)
gnomAD v4
11g.61964579_61964580insGCA654314693BEST1,FTH1c.*147_*148insC (n.*147_*148insC)
c.*1430_*1431insG (n.*1430_*1431insG)
c.114+2732_114+2733insC (n.114+2732_114+2733insC)
c.261+789_261+790insC (n.261+789_261+790insC)
c.*404_*405insC (n.*404_*405insC)
c.*608_*609insC (n.*608_*609insC)
COSMIC
11g.61964580T>GCA679008682BEST1,FTH1c.*147A>C (n.*147A>C)
c.*1431T>G (n.*1431T>G)
c.114+2732A>C (n.114+2732A>C)
c.261+789A>C (n.261+789A>C)
c.*404A>C (n.*404A>C)
c.*608A>C (n.*608A>C)
dbSNP
11g.61964580T=CA1977539031BEST1,FTH1c.*147A= (n.*147A=)
c.*1431T= (n.*1431T=)
c.114+2732A= (n.114+2732A=)
c.261+789A= (n.261+789A=)
c.*404A= (n.*404A=)
c.*608A= (n.*608A=)
11g.61964581_61964582insACCA2792344624BEST1,FTH1c.*145_*146insGT (n.*145_*146insGT)
c.*1432_*1433insAC (n.*1432_*1433insAC)
c.114+2730_114+2731insGT (n.114+2730_114+2731insGT)
c.261+787_261+788insGT (n.261+787_261+788insGT)
c.*402_*403insGT (n.*402_*403insGT)
c.*606_*607insGT (n.*606_*607insGT)
11g.61964582T>CCA2613931261BEST1,FTH1c.*145A>G (n.*145A>G)
c.*1433T>C (n.*1433T>C)
c.114+2730A>G (n.114+2730A>G)
c.261+787A>G (n.261+787A>G)
c.*402A>G (n.*402A>G)
c.*606A>G (n.*606A>G)
gnomAD v4
11g.61964584T>CCA2613931262BEST1,FTH1c.*143A>G (n.*143A>G)
c.*1435T>C (n.*1435T>C)
c.114+2728A>G (n.114+2728A>G)
c.261+785A>G (n.261+785A>G)
c.*400A>G (n.*400A>G)
c.*604A>G (n.*604A>G)
gnomAD v4
11g.61964585T>CCA1977539035BEST1,FTH1c.*142A>G (n.*142A>G)
c.*1436T>C (n.*1436T>C)
c.114+2727A>G (n.114+2727A>G)
c.261+784A>G (n.261+784A>G)
c.*399A>G (n.*399A>G)
c.*603A>G (n.*603A>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.61964585T>GCA2613931263BEST1,FTH1c.*142A>C (n.*142A>C)
c.*1436T>G (n.*1436T>G)
c.114+2727A>C (n.114+2727A>C)
c.261+784A>C (n.261+784A>C)
c.*399A>C (n.*399A>C)
c.*603A>C (n.*603A>C)
gnomAD v4
11g.61964585T=CA1977539034BEST1,FTH1c.*142A= (n.*142A=)
c.*1436T= (n.*1436T=)
c.114+2727A= (n.114+2727A=)
c.261+784A= (n.261+784A=)
c.*399A= (n.*399A=)
c.*603A= (n.*603A=)
11g.61964587G>ACA679008686BEST1,FTH1c.*140C>T (n.*140C>T)
c.*1438G>A (n.*1438G>A)
c.114+2725C>T (n.114+2725C>T)
c.261+782C>T (n.261+782C>T)
c.*397C>T (n.*397C>T)
c.*601C>T (n.*601C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61964587G=CA1977539037BEST1,FTH1c.*140C= (n.*140C=)
c.*1438G= (n.*1438G=)
c.114+2725C= (n.114+2725C=)
c.261+782C= (n.261+782C=)
c.*397C= (n.*397C=)
c.*601C= (n.*601C=)
11g.61964587G>TCA2613931264BEST1,FTH1c.*140C>A (n.*140C>A)
c.*1438G>T (n.*1438G>T)
c.114+2725C>A (n.114+2725C>A)
c.261+782C>A (n.261+782C>A)
c.*397C>A (n.*397C>A)
c.*601C>A (n.*601C>A)
gnomAD v4
11g.61964591G>TCA2613931265BEST1,FTH1c.*136C>A (n.*136C>A)
c.*1442G>T (n.*1442G>T)
c.114+2721C>A (n.114+2721C>A)
c.261+778C>A (n.261+778C>A)
c.*393C>A (n.*393C>A)
c.*597C>A (n.*597C>A)
gnomAD v4
11g.61964594T>CCA2613931266BEST1,FTH1c.*133A>G (n.*133A>G)
c.*1445T>C (n.*1445T>C)
c.114+2718A>G (n.114+2718A>G)
c.261+775A>G (n.261+775A>G)
c.*390A>G (n.*390A>G)
c.*594A>G (n.*594A>G)
gnomAD v4
11g.61964595G>TCA2613931267BEST1,FTH1c.*132C>A (n.*132C>A)
c.*1446G>T (n.*1446G>T)
c.114+2717C>A (n.114+2717C>A)
c.261+774C>A (n.261+774C>A)
c.*389C>A (n.*389C>A)
c.*593C>A (n.*593C>A)
gnomAD v4
11g.61964596G>ACA2613931268BEST1,FTH1c.*131C>T (n.*131C>T)
c.*1447G>A (n.*1447G>A)
c.114+2716C>T (n.114+2716C>T)
c.261+773C>T (n.261+773C>T)
c.*388C>T (n.*388C>T)
c.*592C>T (n.*592C>T)
gnomAD v4
11g.61964596G>TCA2613931269BEST1,FTH1c.*131C>A (n.*131C>A)
c.*1447G>T (n.*1447G>T)
c.114+2716C>A (n.114+2716C>A)
c.261+773C>A (n.261+773C>A)
c.*388C>A (n.*388C>A)
c.*592C>A (n.*592C>A)
gnomAD v4
11g.61964597T>CCA2613931270BEST1,FTH1c.*130A>G (n.*130A>G)
c.*1448T>C (n.*1448T>C)
c.114+2715A>G (n.114+2715A>G)
c.261+772A>G (n.261+772A>G)
c.*387A>G (n.*387A>G)
c.*591A>G (n.*591A>G)
gnomAD v4
11g.61964598A>GCA2613931271BEST1,FTH1c.*129T>C (n.*129T>C)
c.*1449A>G (n.*1449A>G)
c.114+2714T>C (n.114+2714T>C)
c.261+771T>C (n.261+771T>C)
c.*386T>C (n.*386T>C)
c.*590T>C (n.*590T>C)
gnomAD v4
11g.61964599C>ACA2613931272BEST1,FTH1c.*128G>T (n.*128G>T)
c.*1450C>A (n.*1450C>A)
c.114+2713G>T (n.114+2713G>T)
c.261+770G>T (n.261+770G>T)
c.*385G>T (n.*385G>T)
c.*589G>T (n.*589G>T)
gnomAD v4
11g.61964604C>ACA2613931273BEST1,FTH1c.*123G>T (n.*123G>T)
c.*1455C>A (n.*1455C>A)
c.114+2708G>T (n.114+2708G>T)
c.261+765G>T (n.261+765G>T)
c.*380G>T (n.*380G>T)
c.*584G>T (n.*584G>T)
gnomAD v4
11g.61964604C>TCA2613931274BEST1,FTH1c.*123G>A (n.*123G>A)
c.*1455C>T (n.*1455C>T)
c.114+2708G>A (n.114+2708G>A)
c.261+765G>A (n.261+765G>A)
c.*380G>A (n.*380G>A)
c.*584G>A (n.*584G>A)
gnomAD v4
11g.61964604_61964606delinsCAACA1977539039BEST1,FTH1c.*121_*123delinsTTG (n.*121_*123delinsTTG)
c.*1455_*1457delinsCAA (n.*1455_*1457delinsCAA)
c.114+2706_114+2708delinsTTG (n.114+2706_114+2708delinsTTG)
c.261+763_261+765delinsTTG (n.261+763_261+765delinsTTG)
c.*378_*380delinsTTG (n.*378_*380delinsTTG)
c.*582_*584delinsTTG (n.*582_*584delinsTTG)
11g.61964607dupCA2613931275BEST1,FTH1c.*122dup (n.*122dup)
c.*1458dup (n.*1458dup)
c.114+2707dup (n.114+2707dup)
c.261+764dup (n.261+764dup)
c.*379dup (n.*379dup)
c.*583dup (n.*583dup)
gnomAD v4
11g.61964606_61964607delCA1977539040BEST1,FTH1c.*121_*122del (n.*121_*122del)
c.*1457_*1458del (n.*1457_*1458del)
c.114+2706_114+2707del (n.114+2706_114+2707del)
c.261+763_261+764del (n.261+763_261+764del)
c.*378_*379del (n.*378_*379del)
c.*582_*583del (n.*582_*583del)
dbSNP
11g.61964606_61964608delinsAAGCA1977539041BEST1,FTH1c.*119_*121delinsCTT (n.*119_*121delinsCTT)
c.*1457_*1459delinsAAG (n.*1457_*1459delinsAAG)
c.114+2704_114+2706delinsCTT (n.114+2704_114+2706delinsCTT)
c.261+761_261+763delinsCTT (n.261+761_261+763delinsCTT)
c.*376_*378delinsCTT (n.*376_*378delinsCTT)
c.*580_*582delinsCTT (n.*580_*582delinsCTT)
11g.61964607A=CA1977539044BEST1,FTH1c.*120T= (n.*120T=)
c.*1458A= (n.*1458A=)
c.114+2705T= (n.114+2705T=)
c.261+762T= (n.261+762T=)
c.*377T= (n.*377T=)
c.*581T= (n.*581T=)
11g.61964607A>GCA222946035BEST1,FTH1c.*120T>C (n.*120T>C)
c.*1458A>G (n.*1458A>G)
c.114+2705T>C (n.114+2705T>C)
c.261+762T>C (n.261+762T>C)
c.*377T>C (n.*377T>C)
c.*581T>C (n.*581T>C)
dbSNP
11g.61964607A>TCA2613931276BEST1,FTH1c.*120T>A (n.*120T>A)
c.*1458A>T (n.*1458A>T)
c.114+2705T>A (n.114+2705T>A)
c.261+762T>A (n.261+762T>A)
c.*377T>A (n.*377T>A)
c.*581T>A (n.*581T>A)
gnomAD v4
11g.61964608_61964609delCA599795982BEST1,FTH1c.*119_*120del (n.*119_*120del)
c.*1459_*1460del (n.*1459_*1460del)
c.114+2704_114+2705del (n.114+2704_114+2705del)
c.261+761_261+762del (n.261+761_261+762del)
c.*376_*377del (n.*376_*377del)
c.*580_*581del (n.*580_*581del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched