Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
11	g.61964472_61964489del	CA2792344576	BEST1,FTH1	c.238_255del (n.238_255del) c.1323_1340del (n.1323_1340del) c.114+2823_114+2840del (n.114+2823_114+2840del) c.261+880_261+897del (n.261+880_261+897del)
11	g.61964486C>A	CA2613931175	BEST1,FTH1	c.241G>T (n.241G>T) c.1337C>A (n.1337C>A) c.114+2826G>T (n.114+2826G>T) c.261+883G>T (n.261+883G>T)	gnomAD v4
11	g.61964486C=	CA1977538936	BEST1,FTH1	c.241G= (n.241G=) c.1337C= (n.1337C=) c.114+2826G= (n.114+2826G=) c.261+883G= (n.261+883G=)
11	g.61964486C>T	CA222945993	BEST1,FTH1	c.241G>A (n.241G>A) c.1337C>T (n.1337C>T) c.114+2826G>A (n.114+2826G>A) c.261+883G>A (n.261+883G>A)	dbSNP gnomAD v4
11	g.61964487T>C	CA2613931176	BEST1,FTH1	c.240A>G (n.240A>G) c.1338T>C (n.1338T>C) c.114+2825A>G (n.114+2825A>G) c.261+882A>G (n.261+882A>G)	gnomAD v4
11	g.61964488G>C	CA2613931177	BEST1,FTH1	c.239C>G (n.239C>G) c.1339G>C (n.1339G>C) c.114+2824C>G (n.114+2824C>G) c.261+881C>G (n.261+881C>G)	gnomAD v4
11	g.61964488G=	CA1977538937	BEST1,FTH1	c.239C= (n.239C=) c.1339G= (n.1339G=) c.114+2824C= (n.114+2824C=) c.261+881C= (n.261+881C=)
11	g.61964488G>T	CA938623713	BEST1,FTH1	c.239C>A (n.239C>A) c.1339G>T (n.1339G>T) c.114+2824C>A (n.114+2824C>A) c.261+881C>A (n.261+881C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.61964488_61964489insCACA	CA2613931178	BEST1,FTH1	c.238_239insTGTG (n.238_239insTGTG) c.1339_1340insCACA (n.1339_1340insCACA) c.114+2823_114+2824insTGTG (n.114+2823_114+2824insTGTG) c.261+880_261+881insTGTG (n.261+880_261+881insTGTG)	gnomAD v4
11	g.61964489A>C	CA2531199621	BEST1,FTH1	c.238T>G (n.238T>G) c.1340A>C (n.1340A>C) c.114+2823T>G (n.114+2823T>G) c.261+880T>G (n.261+880T>G)	gnomAD v4
11	g.61964491_61964492insTGGCCACTGACAAAAATGACCCCCATGTGAGTATTGG	CA2613931179	BEST1,FTH1	c.235_236insCCAATACTCACATGGGGGTCATTTTTGTCAGTGGCCA (n.235_236insCCAATACTCACATGGGGGTCATTTTTGTCAGTGGCCA) c.1342_1343insTGGCCACTGACAAAAATGACCCCCATGTGAGTATTGG (n.1342_1343insTGGCCACTGACAAAAATGACCCCCATGTGAGTATTGG) c.114+2820_114+2821insCCAATACTCACATGGGGGTCATTTTTGTCAGTGGCCA (n.114+2820_114+2821insCCAATACTCACATGGGGGTCATTTTTGTCAGTGGCCA) c.261+877_261+878insCCAATACTCACATGGGGGTCATTTTTGTCAGTGGCCA (n.261+877_261+878insCCAATACTCACATGGGGGTCATTTTTGTCAGTGGCCA)	gnomAD v4
11	g.61964493dup	CA2613931180	BEST1,FTH1	c.235dup (n.235dup) c.1344dup (n.1344dup) c.114+2820dup (n.114+2820dup) c.261+877dup (n.261+877dup)	gnomAD v4
11	g.61964494C>A	CA2613931181	BEST1,FTH1	c.233G>T (n.233G>T) c.1345C>A (n.1345C>A) c.114+2818G>T (n.114+2818G>T) c.261+875G>T (n.261+875G>T)	gnomAD v4
11	g.61964494C=	CA1977538939	BEST1,FTH1	c.233G= (n.233G=) c.1345C= (n.1345C=) c.114+2818G= (n.114+2818G=) c.261+875G= (n.261+875G=)
11	g.61964494C>T	CA222945994	BEST1,FTH1	c.233G>A (n.233G>A) c.1345C>T (n.1345C>T) c.114+2818G>A (n.114+2818G>A) c.261+875G>A (n.261+875G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.61964495_61964497del	CA2792344581	BEST1,FTH1	c.231_233del (n.231_233del) c.1346_1348del (n.1346_1348del) c.114+2816_114+2818del (n.114+2816_114+2818del) c.261+873_261+875del (n.261+873_261+875del)
11	g.61964494_61964495insT	CA2613931183	BEST1,FTH1	c.232_233insA (n.232_233insA) c.1345_1346insT (n.1345_1346insT) c.114+2817_114+2818insA (n.114+2817_114+2818insA) c.261+874_261+875insA (n.261+874_261+875insA)	gnomAD v4
11	g.61964494_61964495insCCCAGGAAATAAAT	CA2613931182	BEST1,FTH1	c.232_233insATTTATTTCCTGGG (n.232_233insATTTATTTCCTGGG) c.1345_1346insCCCAGGAAATAAAT (n.1345_1346insCCCAGGAAATAAAT) c.114+2817_114+2818insATTTATTTCCTGGG (n.114+2817_114+2818insATTTATTTCCTGGG) c.261+874_261+875insATTTATTTCCTGGG (n.261+874_261+875insATTTATTTCCTGGG)	gnomAD v4
11	g.61964494_61964495insTGGCCACTGACAAAAATGACCCCCATGTGAGTATT	CA2613931184	BEST1,FTH1	c.232_233insAATACTCACATGGGGGTCATTTTTGTCAGTGGCCA (n.232_233insAATACTCACATGGGGGTCATTTTTGTCAGTGGCCA) c.1345_1346insTGGCCACTGACAAAAATGACCCCCATGTGAGTATT (n.1345_1346insTGGCCACTGACAAAAATGACCCCCATGTGAGTATT) c.114+2817_114+2818insAATACTCACATGGGGGTCATTTTTGTCAGTGGCCA (n.114+2817_114+2818insAATACTCACATGGGGGTCATTTTTGTCAGTGGCCA) c.261+874_261+875insAATACTCACATGGGGGTCATTTTTGTCAGTGGCCA (n.261+874_261+875insAATACTCACATGGGGGTCATTTTTGTCAGTGGCCA)	gnomAD v4
11	g.61964495G>A	CA222945995	BEST1,FTH1	c.232C>T (n.232C>T) c.1346G>A (n.1346G>A) c.114+2817C>T (n.114+2817C>T) c.261+874C>T (n.261+874C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.61964495G=	CA1977538941	BEST1,FTH1	c.232C= (n.232C=) c.1346G= (n.1346G=) c.114+2817C= (n.114+2817C=) c.261+874C= (n.261+874C=)
11	g.61964495G>T	CA2613931185	BEST1,FTH1	c.232C>A (n.232C>A) c.1346G>T (n.1346G>T) c.114+2817C>A (n.114+2817C>A) c.261+874C>A (n.261+874C>A)	gnomAD v4
11	g.61964496G>A	CA2613931186	BEST1,FTH1	c.231C>T (n.231C>T) c.1347G>A (n.1347G>A) c.114+2816C>T (n.114+2816C>T) c.261+873C>T (n.261+873C>T)	gnomAD v4
11	g.61964496G>T	CA2613931187	BEST1,FTH1	c.231C>A (n.231C>A) c.1347G>T (n.1347G>T) c.114+2816C>A (n.114+2816C>A) c.261+873C>A (n.261+873C>A)	gnomAD v4
11	g.61964497C>A	CA2613931189	BEST1,FTH1	c.230G>T (n.230G>T) c.1348C>A (n.1348C>A) c.114+2815G>T (n.114+2815G>T) c.261+872G>T (n.261+872G>T)	gnomAD v4
11	g.61964497C>T	CA2613931190	BEST1,FTH1	c.230G>A (n.230G>A) c.1348C>T (n.1348C>T) c.114+2815G>A (n.114+2815G>A) c.261+872G>A (n.261+872G>A)	gnomAD v4
11	g.61964497_61964498insCACTGACAAAAATGACCCCCATGTGAGTATTGGAACCCC	CA2613931188	BEST1,FTH1	c.230_231insGGGTTCCAATACTCACATGGGGGTCATTTTTGTCAGTGG (n.230_231insGGGTTCCAATACTCACATGGGGGTCATTTTTGTCAGTGG) c.1348_1349insCACTGACAAAAATGACCCCCATGTGAGTATTGGAACCCC (n.1348_1349insCACTGACAAAAATGACCCCCATGTGAGTATTGGAACCCC) c.114+2815_114+2816insGGGTTCCAATACTCACATGGGGGTCATTTTTGTCAGTGG (n.114+2815_114+2816insGGGTTCCAATACTCACATGGGGGTCATTTTTGTCAGTGG) c.261+872_261+873insGGGTTCCAATACTCACATGGGGGTCATTTTTGTCAGTGG (n.261+872_261+873insGGGTTCCAATACTCACATGGGGGTCATTTTTGTCAGTGG)	gnomAD v4
11	g.61964498A>C	CA2613931193	BEST1,FTH1	c.229T>G (n.229T>G) c.1349A>C (n.1349A>C) c.114+2814T>G (n.114+2814T>G) c.261+871T>G (n.261+871T>G)	gnomAD v4
11	g.61964498A>G	CA2613931192	BEST1,FTH1	c.229T>C (n.229T>C) c.1349A>G (n.1349A>G) c.114+2814T>C (n.114+2814T>C) c.261+871T>C (n.261+871T>C)	gnomAD v4
11	g.61964498A>T	CA2613931191	BEST1,FTH1	c.229T>A (n.229T>A) c.1349A>T (n.1349A>T) c.114+2814T>A (n.114+2814T>A) c.261+871T>A (n.261+871T>A)	gnomAD v4
11	g.61964499C>A	CA2613931194	BEST1,FTH1	c.228G>T (n.228G>T) c.1350C>A (n.1350C>A) c.114+2813G>T (n.114+2813G>T) c.261+870G>T (n.261+870G>T)	gnomAD v4
11	g.61964500T>A	CA2792344583	BEST1,FTH1	c.227A>T (n.227A>T) c.1351T>A (n.1351T>A) c.114+2812A>T (n.114+2812A>T) c.261+869A>T (n.261+869A>T)
11	g.61964500T>C	CA1977538944	BEST1,FTH1	c.227A>G (n.227A>G) c.1351T>C (n.1351T>C) c.114+2812A>G (n.114+2812A>G) c.261+869A>G (n.261+869A>G)	dbSNP
11	g.61964500T=	CA1977538943	BEST1,FTH1	c.227A= (n.227A=) c.1351T= (n.1351T=) c.114+2812A= (n.114+2812A=) c.261+869A= (n.261+869A=)
11	g.61964500_61964501insACA	CA2792344584	BEST1,FTH1	c.226_227insTGT (n.226_227insTGT) c.1351_1352insACA (n.1351_1352insACA) c.114+2811_114+2812insTGT (n.114+2811_114+2812insTGT) c.261+868_261+869insTGT (n.261+868_261+869insTGT)
11	g.61964501T>C	CA2613931195	BEST1,FTH1	c.226A>G (n.226A>G) c.1352T>C (n.1352T>C) c.114+2811A>G (n.114+2811A>G) c.261+868A>G (n.261+868A>G)	gnomAD v4
11	g.61964503A>C	CA2613931196	BEST1,FTH1	c.224T>G (n.224T>G) c.1354A>C (n.1354A>C) c.114+2809T>G (n.114+2809T>G) c.261+866T>G (n.261+866T>G)	gnomAD v4
11	g.61964504_61964505insACAC	CA2792344585	BEST1,FTH1	c.222_223insGTGT (n.222_223insGTGT) c.1355_1356insACAC (n.1355_1356insACAC) c.114+2807_114+2808insGTGT (n.114+2807_114+2808insGTGT) c.261+864_261+865insGTGT (n.261+864_261+865insGTGT)
11	g.61964505G>A	CA10635127	BEST1,FTH1	c.222C>T (n.222C>T) c.1356G>A (n.1356G>A) c.114+2807C>T (n.114+2807C>T) c.261+864C>T (n.261+864C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.61964505G>C	CA222946000	BEST1,FTH1	c.222C>G (n.222C>G) c.1356G>C (n.1356G>C) c.114+2807C>G (n.114+2807C>G) c.261+864C>G (n.261+864C>G)	dbSNP gnomAD v4
11	g.61964505G=	CA1977538949	BEST1,FTH1	c.222C= (n.222C=) c.1356G= (n.1356G=) c.114+2807C= (n.114+2807C=) c.261+864C= (n.261+864C=)
11	g.61964505G>T	CA1977538953	BEST1,FTH1	c.222C>A (n.222C>A) c.1356G>T (n.1356G>T) c.114+2807C>A (n.114+2807C>A) c.261+864C>A (n.261+864C>A)	dbSNP gnomAD v4
11	g.61964507A>G	CA2613931197	BEST1,FTH1	c.220T>C (n.220T>C) c.1358A>G (n.1358A>G) c.114+2805T>C (n.114+2805T>C) c.261+862T>C (n.261+862T>C)	gnomAD v4
11	g.61964508T>C	CA2613931198	BEST1,FTH1	c.219A>G (n.219A>G) c.1359T>C (n.1359T>C) c.114+2804A>G (n.114+2804A>G) c.261+861A>G (n.261+861A>G)	gnomAD v4
11	g.61964509C>A	CA2613931199	BEST1,FTH1	c.218G>T (n.218G>T) c.1360C>A (n.1360C>A) c.114+2803G>T (n.114+2803G>T) c.261+860G>T (n.261+860G>T)	gnomAD v4
11	g.61964509_61964510insACA	CA2792344586	BEST1,FTH1	c.217_218insTGT (n.217_218insTGT) c.1360_1361insACA (n.1360_1361insACA) c.114+2802_114+2803insTGT (n.114+2802_114+2803insTGT) c.261+859_261+860insTGT (n.261+859_261+860insTGT)
11	g.61964510T>C	CA2613931201	BEST1,FTH1	c.217A>G (n.217A>G) c.1361T>C (n.1361T>C) c.114+2802A>G (n.114+2802A>G) c.261+859A>G (n.261+859A>G)	gnomAD v4
11	g.61964510_61964513del	CA2613931200	BEST1,FTH1	c.214_217del (n.214_217del) c.1361_1364del (n.1361_1364del) c.114+2799_114+2802del (n.114+2799_114+2802del) c.261+856_261+859del (n.261+856_261+859del)	gnomAD v4
11	g.61964511G>A	CA2613931202	BEST1,FTH1	c.216C>T (n.216C>T) c.1362G>A (n.1362G>A) c.114+2801C>T (n.114+2801C>T) c.261+858C>T (n.261+858C>T)	gnomAD v4
11	g.61964511G>T	CA2613931203	BEST1,FTH1	c.216C>A (n.216C>A) c.1362G>T (n.1362G>T) c.114+2801C>A (n.114+2801C>A) c.261+858C>A (n.261+858C>A)	gnomAD v4
11	g.61964511_61964513del	CA2792344587	BEST1,FTH1	c.214_216del (n.214_216del) c.1362_1364del (n.1362_1364del) c.114+2799_114+2801del (n.114+2799_114+2801del) c.261+856_261+858del (n.261+856_261+858del)
11	g.61964512G>A	CA2613931205	BEST1,FTH1	c.215C>T (n.215C>T) c.1363G>A (n.1363G>A) c.114+2800C>T (n.114+2800C>T) c.261+857C>T (n.261+857C>T)	gnomAD v4
11	g.61964512G>T	CA2613931204	BEST1,FTH1	c.215C>A (n.215C>A) c.1363G>T (n.1363G>T) c.114+2800C>A (n.114+2800C>A) c.261+857C>A (n.261+857C>A)	gnomAD v4
11	g.61964513A>T	CA2792344588	BEST1,FTH1	c.214T>A (n.214T>A) c.1364A>T (n.1364A>T) c.114+2799T>A (n.114+2799T>A) c.261+856T>A (n.261+856T>A)
11	g.61964514A=	CA1977538958	BEST1,FTH1	c.213T= (n.213T=) c.1365A= (n.1365A=) c.114+2798T= (n.114+2798T=) c.261+855T= (n.261+855T=)
11	g.61964514A>C	CA2792344589	BEST1,FTH1	c.213T>G (n.213T>G) c.1365A>C (n.1365A>C) c.114+2798T>G (n.114+2798T>G) c.261+855T>G (n.261+855T>G)
11	g.61964514A>G	CA679008638	BEST1,FTH1	c.213T>C (n.213T>C) c.1365A>G (n.1365A>G) c.114+2798T>C (n.114+2798T>C) c.261+855T>C (n.261+855T>C)	dbSNP gnomAD v4
11	g.61964515G>A	CA679008643	BEST1,FTH1	c.212C>T (n.212C>T) c.1366G>A (n.1366G>A) c.114+2797C>T (n.114+2797C>T) c.261+854C>T (n.261+854C>T)	dbSNP
11	g.61964515G>C	CA679008644	BEST1,FTH1	c.212C>G (n.212C>G) c.1366G>C (n.1366G>C) c.114+2797C>G (n.114+2797C>G) c.261+854C>G (n.261+854C>G)	dbSNP
11	g.61964515G=	CA1977538962	BEST1,FTH1	c.212C= (n.212C=) c.1366G= (n.1366G=) c.114+2797C= (n.114+2797C=) c.261+854C= (n.261+854C=)
11	g.61964515_61964517del	CA2792344591	BEST1,FTH1	c.210_212del (n.210_212del) c.1366_1368del (n.1366_1368del) c.114+2795_114+2797del (n.114+2795_114+2797del) c.261+852_261+854del (n.261+852_261+854del)
11	g.61964516A=	CA1977538966	BEST1,FTH1	c.211T= (n.211T=) c.1367A= (n.1367A=) c.114+2796T= (n.114+2796T=) c.261+853T= (n.261+853T=)
11	g.61964516A>G	CA1977538967	BEST1,FTH1	c.211T>C (n.211T>C) c.1367A>G (n.1367A>G) c.114+2796T>C (n.114+2796T>C) c.261+853T>C (n.261+853T>C)	dbSNP
11	g.61964516A>T	CA2792344592	BEST1,FTH1	c.211T>A (n.211T>A) c.1367A>T (n.1367A>T) c.114+2796T>A (n.114+2796T>A) c.261+853T>A (n.261+853T>A)
11	g.61964517T>A	CA2613931206	BEST1,FTH1	c.210A>T (n.210A>T) c.1368T>A (n.1368T>A) c.114+2795A>T (n.114+2795A>T) c.261+852A>T (n.261+852A>T)	gnomAD v4
11	g.61964517T>C	CA222946003	BEST1,FTH1	c.210A>G (n.210A>G) c.1368T>C (n.1368T>C) c.114+2795A>G (n.114+2795A>G) c.261+852A>G (n.261+852A>G)	dbSNP
11	g.61964517T=	CA1977538969	BEST1,FTH1	c.210A= (n.210A=) c.1368T= (n.1368T=) c.114+2795A= (n.114+2795A=) c.261+852A= (n.261+852A=)
11	g.61964518A>G	CA2613931207	BEST1,FTH1	c.209T>C (n.209T>C) c.1369A>G (n.1369A>G) c.114+2794T>C (n.114+2794T>C) c.261+851T>C (n.261+851T>C)	gnomAD v4
11	g.61964519G>A	CA679008645	BEST1,FTH1	c.208C>T (n.208C>T) c.1370G>A (n.1370G>A) c.114+2793C>T (n.114+2793C>T) c.261+850C>T (n.261+850C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.61964519G>C	CA938623730	BEST1,FTH1	c.208C>G (n.208C>G) c.1370G>C (n.1370G>C) c.114+2793C>G (n.114+2793C>G) c.261+850C>G (n.261+850C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.61964519G=	CA1977538971	BEST1,FTH1	c.208C= (n.208C=) c.1370G= (n.1370G=) c.114+2793C= (n.114+2793C=) c.261+850C= (n.261+850C=)
11	g.61964519G>T	CA2613931208	BEST1,FTH1	c.208C>A (n.208C>A) c.1370G>T (n.1370G>T) c.114+2793C>A (n.114+2793C>A) c.261+850C>A (n.261+850C>A)	gnomAD v4
11	g.61964519_61964520insAGA	CA2792344593	BEST1,FTH1	c.207_208insTCT (n.207_208insTCT) c.1370_1371insAGA (n.1370_1371insAGA) c.114+2792_114+2793insTCT (n.114+2792_114+2793insTCT) c.261+849_261+850insTCT (n.261+849_261+850insTCT)
11	g.61964520C>A	CA2613931209	BEST1,FTH1	c.207G>T (n.207G>T) c.1371C>A (n.1371C>A) c.114+2792G>T (n.114+2792G>T) c.261+849G>T (n.261+849G>T)	gnomAD v4
11	g.61964520C>G	CA2792344594	BEST1,FTH1	c.207G>C (n.207G>C) c.1371C>G (n.1371C>G) c.114+2792G>C (n.114+2792G>C) c.261+849G>C (n.261+849G>C)
11	g.61964521C>A	CA2613931210	BEST1,FTH1	c.206G>T (n.206G>T) c.1372C>A (n.1372C>A) c.114+2791G>T (n.114+2791G>T) c.261+848G>T (n.261+848G>T)	gnomAD v4
11	g.61964521C=	CA1977538972	BEST1,FTH1	c.206G= (n.206G=) c.1372C= (n.1372C=) c.114+2791G= (n.114+2791G=) c.261+848G= (n.261+848G=)
11	g.61964521C>T	CA1977538974	BEST1,FTH1	c.206G>A (n.206G>A) c.1372C>T (n.1372C>T) c.114+2791G>A (n.114+2791G>A) c.261+848G>A (n.261+848G>A)	dbSNP
11	g.61964522T>C	CA2613931211	BEST1,FTH1	c.205A>G (n.205A>G) c.1373T>C (n.1373T>C) c.114+2790A>G (n.114+2790A>G) c.261+847A>G (n.261+847A>G)	gnomAD v4
11	g.61964522_61964526del	CA2792344595	BEST1,FTH1	c.201_205del (n.201_205del) c.1373_1377del (n.1373_1377del) c.114+2786_114+2790del (n.114+2786_114+2790del) c.261+843_261+847del (n.261+843_261+847del)
11	g.61964523G>C	CA2613931212	BEST1,FTH1	c.204C>G (n.204C>G) c.1374G>C (n.1374G>C) c.114+2789C>G (n.114+2789C>G) c.261+846C>G (n.261+846C>G)	gnomAD v4
11	g.61964523G>T	CA2613931213	BEST1,FTH1	c.204C>A (n.204C>A) c.1374G>T (n.1374G>T) c.114+2789C>A (n.114+2789C>A) c.261+846C>A (n.261+846C>A)	gnomAD v4
11	g.61964524del	CA2792344596	BEST1,FTH1	c.204del (n.204del) c.1375del (n.1375del) c.114+2789del (n.114+2789del) c.261+846del (n.261+846del)
11	g.61964524G>A	CA1977538977	BEST1,FTH1	c.203C>T (n.203C>T) c.1375G>A (n.1375G>A) c.114+2788C>T (n.114+2788C>T) c.261+845C>T (n.261+845C>T)	dbSNP
11	g.61964524G=	CA1977538975	BEST1,FTH1	c.203C= (n.203C=) c.1375G= (n.1375G=) c.114+2788C= (n.114+2788C=) c.261+845C= (n.261+845C=)
11	g.61964524G>T	CA679008646	BEST1,FTH1	c.203C>A (n.203C>A) c.1375G>T (n.1375G>T) c.114+2788C>A (n.114+2788C>A) c.261+845C>A (n.261+845C>A)	dbSNP gnomAD v4
11	g.61964525A>G	CA2613931214	BEST1,FTH1	c.202T>C (n.202T>C) c.1376A>G (n.1376A>G) c.114+2787T>C (n.114+2787T>C) c.261+844T>C (n.261+844T>C)	gnomAD v4
11	g.61964526T>C	CA222946013	BEST1,FTH1	c.201A>G (n.201A>G) c.1377T>C (n.1377T>C) c.114+2786A>G (n.114+2786A>G) c.261+843A>G (n.261+843A>G)	dbSNP
11	g.61964526T>G	CA679008647	BEST1,FTH1	c.201A>C (n.201A>C) c.1377T>G (n.1377T>G) c.114+2786A>C (n.114+2786A>C) c.261+843A>C (n.261+843A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.61964526T=	CA1977538979	BEST1,FTH1	c.201A= (n.201A=) c.1377T= (n.1377T=) c.114+2786A= (n.114+2786A=) c.261+843A= (n.261+843A=)
11	g.61964527A>G	CA2613931216	BEST1,FTH1	c.200T>C (n.200T>C) c.1378A>G (n.1378A>G) c.114+2785T>C (n.114+2785T>C) c.261+842T>C (n.261+842T>C)	gnomAD v4
11	g.61964527A>T	CA2613931215	BEST1,FTH1	c.200T>A (n.200T>A) c.1378A>T (n.1378A>T) c.114+2785T>A (n.114+2785T>A) c.261+842T>A (n.261+842T>A)	gnomAD v4
11	g.61964528G>T	CA2613931217	BEST1,FTH1	c.199C>A (n.199C>A) c.1379G>T (n.1379G>T) c.114+2784C>A (n.114+2784C>A) c.261+841C>A (n.261+841C>A)	gnomAD v4
11	g.61964529A>T	CA938623734	BEST1,FTH1	c.198T>A (n.198T>A) c.1380A>T (n.1380A>T) c.114+2783T>A (n.114+2783T>A) c.261+840T>A (n.261+840T>A)	gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.61964529_61964530delinsAT	CA1977538980	BEST1,FTH1	c.197_198delinsAT (n.197_198delinsAT) c.1380_1381delinsAT (n.1380_1381delinsAT) c.114+2782_114+2783delinsAT (n.114+2782_114+2783delinsAT) c.261+839_261+840delinsAT (n.261+839_261+840delinsAT)
11	g.61964529_61964531del	CA2792344597	BEST1,FTH1	c.196_198del (n.196_198del) c.1380_1382del (n.1380_1382del) c.114+2781_114+2783del (n.114+2781_114+2783del) c.261+838_261+840del (n.261+838_261+840del)
11	g.61964530T>C	CA222946014	BEST1,FTH1	c.197A>G (n.197A>G) c.1381T>C (n.1381T>C) c.114+2782A>G (n.114+2782A>G) c.261+839A>G (n.261+839A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.61964530T>G	CA2613931218	BEST1,FTH1	c.197A>C (n.197A>C) c.1381T>G (n.1381T>G) c.114+2782A>C (n.114+2782A>C) c.261+839A>C (n.261+839A>C)	gnomAD v4
11	g.61964530T=	CA1977538985	BEST1,FTH1	c.197A= (n.197A=) c.1381T= (n.1381T=) c.114+2782A= (n.114+2782A=) c.261+839A= (n.261+839A=)
11	g.61964532dup	CA679008652	BEST1,FTH1	c.197dup (n.197dup) c.1383dup (n.1383dup) c.114+2782dup (n.114+2782dup) c.261+839dup (n.261+839dup)	dbSNP gnomAD v4
11	g.61964532del	CA679008650	BEST1,FTH1	c.197del (n.197del) c.1383del (n.1383del) c.114+2782del (n.114+2782del) c.261+839del (n.261+839del)	dbSNP
11	g.61964530_61964531insA	CA2792344598	BEST1,FTH1	c.196_197insT (n.196_197insT) c.1381_1382insA (n.1381_1382insA) c.114+2781_114+2782insT (n.114+2781_114+2782insT) c.261+838_261+839insT (n.261+838_261+839insT)
11	g.61964531T>C	CA2613931219	BEST1,FTH1	c.196A>G (n.196A>G) c.1382T>C (n.1382T>C) c.114+2781A>G (n.114+2781A>G) c.261+838A>G (n.261+838A>G)	gnomAD v4
11	g.61964531T>G	CA2792344599	BEST1,FTH1	c.196A>C (n.196A>C) c.1382T>G (n.1382T>G) c.114+2781A>C (n.114+2781A>C) c.261+838A>C (n.261+838A>C)
11	g.61964531_61964533delinsTTC	CA1977538987	BEST1,FTH1	c.194_196delinsGAA (n.194_196delinsGAA) c.1382_1384delinsTTC (n.1382_1384delinsTTC) c.114+2779_114+2781delinsGAA (n.114+2779_114+2781delinsGAA) c.261+836_261+838delinsGAA (n.261+836_261+838delinsGAA)
11	g.61964532T>A	CA2613931220	BEST1,FTH1	c.195A>T (n.195A>T) c.1383T>A (n.1383T>A) c.114+2780A>T (n.114+2780A>T) c.261+837A>T (n.261+837A>T)	gnomAD v4
11	g.61964533_61964534del	CA938623737	BEST1,FTH1	c.194_195del (n.194_195del) c.1384_1385del (n.1384_1385del) c.114+2779_114+2780del (n.114+2779_114+2780del) c.261+836_261+837del (n.261+836_261+837del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.61964534T>A	CA2613931221	BEST1,FTH1	c.193A>T (n.193A>T) c.1385T>A (n.1385T>A) c.114+2778A>T (n.114+2778A>T) c.261+835A>T (n.261+835A>T)	gnomAD v4
11	g.61964535del	CA2792344600	BEST1,FTH1	c.192del (n.192del) c.1386del (n.1386del) c.114+2777del (n.114+2777del) c.261+834del (n.261+834del)
11	g.61964535G>A	CA1977538989	BEST1,FTH1	c.192C>T (n.192C>T) c.1386G>A (n.1386G>A) c.114+2777C>T (n.114+2777C>T) c.261+834C>T (n.261+834C>T)	dbSNP
11	g.61964535G=	CA1977538988	BEST1,FTH1	c.192C= (n.192C=) c.1386G= (n.1386G=) c.114+2777C= (n.114+2777C=) c.261+834C= (n.261+834C=)
11	g.61964535G>T	CA2613931222	BEST1,FTH1	c.192C>A (n.192C>A) c.1386G>T (n.1386G>T) c.114+2777C>A (n.114+2777C>A) c.261+834C>A (n.261+834C>A)	gnomAD v4
11	g.61964537T>C	CA679008653	BEST1,FTH1	c.190A>G (n.190A>G) c.1388T>C (n.1388T>C) c.114+2775A>G (n.114+2775A>G) c.261+832A>G (n.261+832A>G)	dbSNP gnomAD v4
11	g.61964537T=	CA1977538990	BEST1,FTH1	c.190A= (n.190A=) c.1388T= (n.1388T=) c.114+2775A= (n.114+2775A=) c.261+832A= (n.261+832A=)
11	g.61964538T>A	CA2792344601	BEST1,FTH1	c.189A>T (n.189A>T) c.1389T>A (n.1389T>A) c.114+2774A>T (n.114+2774A>T) c.261+831A>T (n.261+831A>T)
11	g.61964538T>G	CA222946015	BEST1,FTH1	c.189A>C (n.189A>C) c.1389T>G (n.1389T>G) c.114+2774A>C (n.114+2774A>C) c.261+831A>C (n.261+831A>C)	dbSNP
11	g.61964538T=	CA1977538993	BEST1,FTH1	c.189A= (n.189A=) c.1389T= (n.1389T=) c.114+2774A= (n.114+2774A=) c.261+831A= (n.261+831A=)
11	g.61964538_61964539insA	CA2792344603	BEST1,FTH1	c.188_189insT (n.188_189insT) c.1389_1390insA (n.1389_1390insA) c.114+2773_114+2774insT (n.114+2773_114+2774insT) c.261+830_261+831insT (n.261+830_261+831insT)
11	g.61964539C>A	CA2792344602	BEST1,FTH1	c.188G>T (n.188G>T) c.1390C>A (n.1390C>A) c.114+2773G>T (n.114+2773G>T) c.261+830G>T (n.261+830G>T)
11	g.61964539C=	CA1977538996	BEST1,FTH1	c.188G= (n.188G=) c.1390C= (n.1390C=) c.114+2773G= (n.114+2773G=) c.261+830G= (n.261+830G=)
11	g.61964539C>G	CA599795980	BEST1,FTH1	c.188G>C (n.188G>C) c.1390C>G (n.1390C>G) c.114+2773G>C (n.114+2773G>C) c.261+830G>C (n.261+830G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.61964539C>T	CA938623740	BEST1,FTH1	c.188G>A (n.188G>A) c.1390C>T (n.1390C>T) c.114+2773G>A (n.114+2773G>A) c.261+830G>A (n.261+830G>A)	gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.61964539_61964540insT	CA2792344605	BEST1,FTH1	c.187_188insA (n.187_188insA) c.1390_1391insT (n.1390_1391insT) c.114+2772_114+2773insA (n.114+2772_114+2773insA) c.261+829_261+830insA (n.261+829_261+830insA)
11	g.61964540A>T	CA2792344604	BEST1,FTH1	c.187T>A (n.187T>A) c.1391A>T (n.1391A>T) c.114+2772T>A (n.114+2772T>A) c.261+829T>A (n.261+829T>A)
11	g.61964541_61964542delinsTC	CA1977538998	BEST1,FTH1	c.185_186delinsGA (n.185_186delinsGA) c.1392_1393delinsTC (n.1392_1393delinsTC) c.114+2770_114+2771delinsGA (n.114+2770_114+2771delinsGA) c.261+827_261+828delinsGA (n.261+827_261+828delinsGA)
11	g.61964542C>A	CA2613931223	BEST1,FTH1	c.185G>T (n.185G>T) c.1393C>A (n.1393C>A) c.114+2770G>T (n.114+2770G>T) c.261+827G>T (n.261+827G>T)	gnomAD v4
11	g.61964542C=	CA1977539000	BEST1,FTH1	c.185G= (n.185G=) c.1393C= (n.1393C=) c.114+2770G= (n.114+2770G=) c.261+827G= (n.261+827G=)
11	g.61964542C>G	CA1977539002	BEST1,FTH1	c.185G>C (n.185G>C) c.1393C>G (n.1393C>G) c.114+2770G>C (n.114+2770G>C) c.261+827G>C (n.261+827G>C)	dbSNP gnomAD v4
11	g.61964542C>T	CA2613931224	BEST1,FTH1	c.185G>A (n.185G>A) c.1393C>T (n.1393C>T) c.114+2770G>A (n.114+2770G>A) c.261+827G>A (n.261+827G>A)	gnomAD v4
11	g.61964544del	CA1977538999	BEST1,FTH1	c.185del (n.185del) c.1395del (n.1395del) c.114+2770del (n.114+2770del) c.261+827del (n.261+827del)	dbSNP gnomAD v4
11	g.61964542_61964556del	CA2792344607	BEST1,FTH1	c.171_185del (n.171_185del) c.1393_1407del (n.1393_1407del) c.114+2756_114+2770del (n.114+2756_114+2770del) c.261+813_261+827del (n.261+813_261+827del)
11	g.61964543C>A	CA2613931225	BEST1,FTH1	c.184G>T (n.184G>T) c.1394C>A (n.1394C>A) c.114+2769G>T (n.114+2769G>T) c.261+826G>T (n.261+826G>T)	gnomAD v4
11	g.61964543_61964547del	CA2792344608	BEST1,FTH1	c.180_184del (n.180_184del) c.1394_1398del (n.1394_1398del) c.114+2765_114+2769del (n.114+2765_114+2769del) c.261+822_261+826del (n.261+822_261+826del)
11	g.61964544C>A	CA2613931226	BEST1,FTH1	c.183G>T (n.183G>T) c.1395C>A (n.1395C>A) c.114+2768G>T (n.114+2768G>T) c.261+825G>T (n.261+825G>T)	gnomAD v4
11	g.61964544_61964547del	CA2792344609	BEST1,FTH1	c.180_183del (n.180_183del) c.1395_1398del (n.1395_1398del) c.114+2765_114+2768del (n.114+2765_114+2768del) c.261+822_261+825del (n.261+822_261+825del)
11	g.61964545A>T	CA2613931227	BEST1,FTH1	c.182T>A (n.182T>A) c.1396A>T (n.1396A>T) c.114+2767T>A (n.114+2767T>A) c.261+824T>A (n.261+824T>A)	gnomAD v4
11	g.61964546A=	CA1977539003	BEST1,FTH1	c.181T= (n.181T=) c.1397A= (n.1397A=) c.114+2766T= (n.114+2766T=) c.261+823T= (n.261+823T=)
11	g.61964546A>C	CA1977539004	BEST1,FTH1	c.181T>G (n.181T>G) c.1397A>C (n.1397A>C) c.114+2766T>G (n.114+2766T>G) c.261+823T>G (n.261+823T>G)	dbSNP
11	g.61964547G>A	CA679008657	BEST1,FTH1	c.180C>T (n.180C>T) c.1398G>A (n.1398G>A) c.114+2765C>T (n.114+2765C>T) c.261+822C>T (n.261+822C>T)	dbSNP
11	g.61964547G>C	CA222946018	BEST1,FTH1	c.180C>G (n.180C>G) c.1398G>C (n.1398G>C) c.114+2765C>G (n.114+2765C>G) c.261+822C>G (n.261+822C>G)	dbSNP
11	g.61964547G=	CA1977539006	BEST1,FTH1	c.180C= (n.180C=) c.1398G= (n.1398G=) c.114+2765C= (n.114+2765C=) c.261+822C= (n.261+822C=)
11	g.61964547G>T	CA2613931228	BEST1,FTH1	c.180C>A (n.180C>A) c.1398G>T (n.1398G>T) c.114+2765C>A (n.114+2765C>A) c.261+822C>A (n.261+822C>A)	gnomAD v4
11	g.61964549C>A	CA2613931229	BEST1,FTH1	c.178G>T (n.178G>T) c.1400C>A (n.1400C>A) c.114+2763G>T (n.114+2763G>T) c.261+820G>T (n.261+820G>T)	gnomAD v4
11	g.61964550_61964552del	CA2792344610	BEST1,FTH1	c.176_178del (n.176_178del) c.1401_1403del (n.1401_1403del) c.114+2761_114+2763del (n.114+2761_114+2763del) c.261+818_261+820del (n.261+818_261+820del)
11	g.61964550C>A	CA2613931230	BEST1,FTH1	c.177G>T (n.177G>T) c.1401C>A (n.1401C>A) c.114+2762G>T (n.114+2762G>T) c.261+819G>T (n.261+819G>T)	gnomAD v4
11	g.61964550C>T	CA2613931231	BEST1,FTH1	c.177G>A (n.177G>A) c.1401C>T (n.1401C>T) c.114+2762G>A (n.114+2762G>A) c.261+819G>A (n.261+819G>A)	gnomAD v4
11	g.61964551T>C	CA2613931233	BEST1,FTH1	c.176A>G (n.176A>G) c.1402T>C (n.1402T>C) c.114+2761A>G (n.114+2761A>G) c.261+818A>G (n.261+818A>G)	gnomAD v4
11	g.61964552C>A	CA2613931234	BEST1,FTH1	c.175G>T (n.175G>T) c.1403C>A (n.1403C>A) c.114+2760G>T (n.114+2760G>T) c.261+817G>T (n.261+817G>T)	gnomAD v4
11	g.61964554A>C	CA2792344611	BEST1,FTH1	c.173T>G (n.173T>G) c.1405A>C (n.1405A>C) c.114+2758T>G (n.114+2758T>G) c.261+815T>G (n.261+815T>G)
11	g.61964556_61964557del	CA2792344612	BEST1,FTH1	c.171_172del (n.171_172del) c.1407_1408del (n.1407_1408del) c.114+2756_114+2757del (n.114+2756_114+2757del) c.261+813_261+814del (n.261+813_261+814del)
11	g.61964556G>A	CA2613931235	BEST1,FTH1	c.171C>T (n.171C>T) c.1407G>A (n.1407G>A) c.114+2756C>T (n.114+2756C>T) c.261+813C>T (n.261+813C>T)	gnomAD v4
11	g.61964556G>T	CA2613931236	BEST1,FTH1	c.171C>A (n.171C>A) c.1407G>T (n.1407G>T) c.114+2756C>A (n.114+2756C>A) c.261+813C>A (n.261+813C>A)	gnomAD v4
11	g.61964557A>G	CA2613931238	BEST1,FTH1	c.170T>C (n.170T>C) c.1408A>G (n.1408A>G) c.114+2755T>C (n.114+2755T>C) c.261+812T>C (n.261+812T>C)	gnomAD v4
11	g.61964560_61964562del	CA2613931237	BEST1,FTH1	c.168_170del (n.168_170del) c.1411_1413del (n.1411_1413del) c.114+2753_114+2755del (n.114+2753_114+2755del) c.261+810_261+812del (n.261+810_261+812del)	gnomAD v4
11	g.61964558C>A	CA2613931239	BEST1,FTH1	c.169G>T (n.169G>T) c.1409C>A (n.1409C>A) c.114+2754G>T (n.114+2754G>T) c.261+811G>T (n.261+811G>T)	gnomAD v4
11	g.61964558C=	CA1977539010	BEST1,FTH1	c.169G= (n.169G=) c.1409C= (n.1409C=) c.114+2754G= (n.114+2754G=) c.261+811G= (n.261+811G=)
11	g.61964558C>G	CA679008660	BEST1,FTH1	c.169G>C (n.169G>C) c.1409C>G (n.1409C>G) c.114+2754G>C (n.114+2754G>C) c.261+811G>C (n.261+811G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.61964558_61964559delinsCA	CA1977539008	BEST1,FTH1	c.168_169delinsTG (n.168_169delinsTG) c.1409_1410delinsCA (n.1409_1410delinsCA) c.114+2753_114+2754delinsTG (n.114+2753_114+2754delinsTG) c.261+810_261+811delinsTG (n.261+810_261+811delinsTG)
11	g.61964560del	CA679008662	BEST1,FTH1	c.168del (n.168del) c.1411del (n.1411del) c.114+2753del (n.114+2753del) c.261+810del (n.261+810del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.61964560A>C	CA2613931240	BEST1,FTH1	c.167T>G (n.167T>G) c.1411A>C (n.1411A>C) c.114+2752T>G (n.114+2752T>G) c.261+809T>G (n.261+809T>G)	gnomAD v4
11	g.61964561C>A	CA2613931241	BEST1,FTH1	c.166G>T (n.166G>T) c.1412C>A (n.1412C>A) c.114+2751G>T (n.114+2751G>T) c.261+808G>T (n.261+808G>T)	gnomAD v4
11	g.61964562A=	CA1977539012	BEST1,FTH1	c.165T= (n.165T=) c.1413A= (n.1413A=) c.114+2750T= (n.114+2750T=) c.261+807T= (n.261+807T=)
11	g.61964562A>G	CA10635128	BEST1,FTH1	c.165T>C (n.165T>C) c.1413A>G (n.1413A>G) c.114+2750T>C (n.114+2750T>C) c.261+807T>C (n.261+807T>C)	ClinVar dbSNP
11	g.61964563C>A	CA679008667	BEST1,FTH1	c.164G>T (n.164G>T) c.1414C>A (n.1414C>A) c.114+2749G>T (n.114+2749G>T) c.261+806G>T (n.261+806G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.61964563C=	CA1977539015	BEST1,FTH1	c.164G= (n.164G=) c.1414C= (n.1414C=) c.114+2749G= (n.114+2749G=) c.261+806G= (n.261+806G=)
11	g.61964563C>G	CA2613931243	BEST1,FTH1	c.164G>C (n.164G>C) c.1414C>G (n.1414C>G) c.114+2749G>C (n.114+2749G>C) c.261+806G>C (n.261+806G>C)	gnomAD v4
11	g.61964563C>T	CA222946027	BEST1,FTH1	c.164G>A (n.164G>A) c.1414C>T (n.1414C>T) c.114+2749G>A (n.114+2749G>A) c.261+806G>A (n.261+806G>A)	dbSNP gnomAD v4
11	g.61964564del	CA2613931242	BEST1,FTH1	c.164del (n.164del) c.1415del (n.1415del) c.114+2749del (n.114+2749del) c.261+806del (n.261+806del)	gnomAD v4
11	g.61964563_61964569del	CA2792344613	BEST1,FTH1	c.158_164del (n.158_164del) c.1414_1420del (n.1414_1420del) c.114+2743_114+2749del (n.114+2743_114+2749del) c.261+800_261+806del (n.261+800_261+806del)
11	g.61964564C>A	CA2613931245	BEST1,FTH1	c.163G>T (n.163G>T) c.1415C>A (n.1415C>A) c.114+2748G>T (n.114+2748G>T) c.261+805G>T (n.261+805G>T)	gnomAD v4
11	g.61964564_61964565dup	CA2613931244	BEST1,FTH1	c.162_163dup (n.162_163dup) c.1415_1416dup (n.1415_1416dup) c.114+2747_114+2748dup (n.114+2747_114+2748dup) c.261+804_261+805dup (n.261+804_261+805dup)	gnomAD v4
11	g.61964565del	CA2613931246	BEST1,FTH1	c.162del (n.162del) c.1416del (n.1416del) c.114+2747del (n.114+2747del) c.261+804del (n.261+804del)	gnomAD v4
11	g.61964565T>C	CA2613931247	BEST1,FTH1	c.162A>G (n.162A>G) c.1416T>C (n.1416T>C) c.114+2747A>G (n.114+2747A>G) c.261+804A>G (n.261+804A>G)	gnomAD v4
11	g.61964565_61964566del	CA2792344614	BEST1,FTH1	c.161_162del (n.161_162del) c.1416_1417del (n.1416_1417del) c.114+2746_114+2747del (n.114+2746_114+2747del) c.261+803_261+804del (n.261+803_261+804del)
11	g.61964566G>C	CA2613931249	BEST1,FTH1	c.161C>G (n.161C>G) c.1417G>C (n.1417G>C) c.114+2746C>G (n.114+2746C>G) c.261+803C>G (n.261+803C>G) c.418C>G (n.418C>G) c.622C>G (n.622C>G)	gnomAD v4
11	g.61964566G>T	CA2613931250	BEST1,FTH1	c.161C>A (n.161C>A) c.1417G>T (n.1417G>T) c.114+2746C>A (n.114+2746C>A) c.261+803C>A (n.261+803C>A) c.418C>A (n.418C>A) c.622C>A (n.622C>A)	gnomAD v4
11	g.61964568del	CA2613931248	BEST1,FTH1	c.161del (n.161del) c.1419del (n.1419del) c.114+2746del (n.114+2746del) c.261+803del (n.261+803del) c.418del (n.418del) c.622del (n.622del)	gnomAD v4
11	g.61964566_61964567insACA	CA2792344615	BEST1,FTH1	c.160_161insTGT (n.160_161insTGT) c.1417_1418insACA (n.1417_1418insACA) c.114+2745_114+2746insTGT (n.114+2745_114+2746insTGT) c.261+802_261+803insTGT (n.261+802_261+803insTGT) c.417_418insTGT (n.417_418insTGT) c.621_622insTGT (n.621_622insTGT)
11	g.61964567G>A	CA2792344616	BEST1,FTH1	c.160C>T (n.160C>T) c.1418G>A (n.1418G>A) c.114+2745C>T (n.114+2745C>T) c.261+802C>T (n.261+802C>T) c.417C>T (n.417C>T) c.621C>T (n.621C>T)
11	g.61964567G>T	CA2613931251	BEST1,FTH1	c.160C>A (n.160C>A) c.1418G>T (n.1418G>T) c.114+2745C>A (n.114+2745C>A) c.261+802C>A (n.261+802C>A) c.417C>A (n.417C>A) c.621C>A (n.621C>A)	gnomAD v4
11	g.61964568G>A	CA222946031	BEST1,FTH1	c.159C>T (n.159C>T) c.1419G>A (n.1419G>A) c.114+2744C>T (n.114+2744C>T) c.261+801C>T (n.261+801C>T) c.416C>T (n.416C>T) c.620C>T (n.620C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.61964568G>C	CA679008673	BEST1,FTH1	c.159C>G (n.159C>G) c.1419G>C (n.1419G>C) c.114+2744C>G (n.114+2744C>G) c.261+801C>G (n.261+801C>G) c.416C>G (n.416C>G) c.620C>G (n.620C>G)	dbSNP gnomAD v4
11	g.61964568G=	CA1977539020	BEST1,FTH1	c.159C= (n.159C=) c.1419G= (n.1419G=) c.114+2744C= (n.114+2744C=) c.261+801C= (n.261+801C=) c.416C= (n.416C=) c.620C= (n.620C=)
11	g.61964568_61964569del	CA2792344618	BEST1,FTH1	c.158_159del (n.158_159del) c.1419_1420del (n.1419_1420del) c.114+2743_114+2744del (n.114+2743_114+2744del) c.261+800_261+801del (n.261+800_261+801del) c.415_416del (n.415_416del) c.619_620del (n.619_620del)
11	g.61964569T>C	CA2613931252	BEST1,FTH1	c.158A>G (n.158A>G) c.1420T>C (n.1420T>C) c.114+2743A>G (n.114+2743A>G) c.261+800A>G (n.261+800A>G) c.415A>G (n.415A>G) c.619A>G (n.619A>G)	gnomAD v4
11	g.61964569T=	CA1977539023	BEST1,FTH1	c.158A= (n.158A=) c.1420T= (n.1420T=) c.114+2743A= (n.114+2743A=) c.261+800A= (n.261+800A=) c.415A= (n.415A=) c.619A= (n.619A=)
11	g.61964570A>G	CA2613931253	BEST1,FTH1	c.157T>C (n.157T>C) c.1421A>G (n.1421A>G) c.114+2742T>C (n.114+2742T>C) c.261+799T>C (n.261+799T>C) c.414T>C (n.414T>C) c.618T>C (n.618T>C)	gnomAD v4
11	g.61964570dup	CA679008675	BEST1,FTH1	c.157dup (n.157dup) c.1421dup (n.1421dup) c.114+2742dup (n.114+2742dup) c.261+799dup (n.261+799dup) c.414dup (n.414dup) c.618dup (n.618dup)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.61964571_61964573del	CA2792344620	BEST1,FTH1	c.155_157del (n.155_157del) c.1422_1424del (n.1422_1424del) c.114+2740_114+2742del (n.114+2740_114+2742del) c.261+797_261+799del (n.261+797_261+799del) c.412_414del (n.412_414del) c.616_618del (n.616_618del)
11	g.61964571C>A	CA2613931254	BEST1,FTH1	c.156G>T (n.156G>T) c.1422C>A (n.1422C>A) c.114+2741G>T (n.114+2741G>T) c.261+798G>T (n.261+798G>T) c.413G>T (n.413G>T) c.617G>T (n.617G>T)	gnomAD v4
11	g.61964572C>A	CA2613931255	BEST1,FTH1	c.155G>T (n.155G>T) c.1423C>A (n.1423C>A) c.114+2740G>T (n.114+2740G>T) c.261+797G>T (n.261+797G>T) c.412G>T (n.412G>T) c.616G>T (n.616G>T)	gnomAD v4
11	g.61964572_61964574del	CA2792344621	BEST1,FTH1	c.153_155del (n.153_155del) c.1423_1425del (n.1423_1425del) c.114+2738_114+2740del (n.114+2738_114+2740del) c.261+795_261+797del (n.261+795_261+797del) c.410_412del (n.410_412del) c.614_616del (n.614_616del)
11	g.61964574A=	CA1977539027	BEST1,FTH1	c.153T= (n.153T=) c.1425A= (n.1425A=) c.114+2738T= (n.114+2738T=) c.261+795T= (n.261+795T=) c.410T= (n.410T=) c.614T= (n.614T=)
11	g.61964574A>C	CA2613931256	BEST1,FTH1	c.153T>G (n.153T>G) c.1425A>C (n.1425A>C) c.114+2738T>G (n.114+2738T>G) c.261+795T>G (n.261+795T>G) c.410T>G (n.410T>G) c.614T>G (n.614T>G)	gnomAD v4
11	g.61964574A>G	CA599795981	BEST1,FTH1	c.153T>C (n.153T>C) c.1425A>G (n.1425A>G) c.114+2738T>C (n.114+2738T>C) c.261+795T>C (n.261+795T>C) c.410T>C (n.410T>C) c.614T>C (n.614T>C)	dbSNP gnomAD v2
11	g.61964575A>C	CA2613931257	BEST1,FTH1	c.152T>G (n.152T>G) c.1426A>C (n.1426A>C) c.114+2737T>G (n.114+2737T>G) c.261+794T>G (n.261+794T>G) c.409T>G (n.409T>G) c.613T>G (n.613T>G)	gnomAD v4
11	g.61964576T>C	CA2792344622	BEST1,FTH1	c.151A>G (n.151A>G) c.1427T>C (n.1427T>C) c.114+2736A>G (n.114+2736A>G) c.261+793A>G (n.261+793A>G) c.408A>G (n.408A>G) c.612A>G (n.612A>G)
11	g.61964578del	CA2613931258	BEST1,FTH1	c.151del (n.151del) c.1429del (n.1429del) c.114+2736del (n.114+2736del) c.261+793del (n.261+793del) c.408del (n.408del) c.612del (n.612del)	gnomAD v4
11	g.61964579_61964582del	CA2613931259	BEST1,FTH1	c.148_151del (n.148_151del) c.1430_1433del (n.1430_1433del) c.114+2733_114+2736del (n.114+2733_114+2736del) c.261+790_261+793del (n.261+790_261+793del) c.405_408del (n.405_408del) c.609_612del (n.609_612del)	gnomAD v4
11	g.61964579C>A	CA222946032	BEST1,FTH1	c.148G>T (n.148G>T) c.1430C>A (n.1430C>A) c.114+2733G>T (n.114+2733G>T) c.261+790G>T (n.261+790G>T) c.405G>T (n.405G>T) c.609G>T (n.609G>T)	dbSNP gnomAD v4
11	g.61964579C=	CA1977539029	BEST1,FTH1	c.148G= (n.148G=) c.1430C= (n.1430C=) c.114+2733G= (n.114+2733G=) c.261+790G= (n.261+790G=) c.405G= (n.405G=) c.609G= (n.609G=)
11	g.61964579C>T	CA2613931260	BEST1,FTH1	c.148G>A (n.148G>A) c.1430C>T (n.1430C>T) c.114+2733G>A (n.114+2733G>A) c.261+790G>A (n.261+790G>A) c.405G>A (n.405G>A) c.609G>A (n.609G>A)	gnomAD v4
11	g.61964579_61964580insG	CA654314693	BEST1,FTH1	c.147_148insC (n.147_148insC) c.1430_1431insG (n.1430_1431insG) c.114+2732_114+2733insC (n.114+2732_114+2733insC) c.261+789_261+790insC (n.261+789_261+790insC) c.404_405insC (n.404_405insC) c.608_609insC (n.608_609insC)	COSMIC
11	g.61964580T>G	CA679008682	BEST1,FTH1	c.147A>C (n.147A>C) c.1431T>G (n.1431T>G) c.114+2732A>C (n.114+2732A>C) c.261+789A>C (n.261+789A>C) c.404A>C (n.404A>C) c.608A>C (n.608A>C)	dbSNP
11	g.61964580T=	CA1977539031	BEST1,FTH1	c.147A= (n.147A=) c.1431T= (n.1431T=) c.114+2732A= (n.114+2732A=) c.261+789A= (n.261+789A=) c.404A= (n.404A=) c.608A= (n.608A=)
11	g.61964581_61964582insAC	CA2792344624	BEST1,FTH1	c.145_146insGT (n.145_146insGT) c.1432_1433insAC (n.1432_1433insAC) c.114+2730_114+2731insGT (n.114+2730_114+2731insGT) c.261+787_261+788insGT (n.261+787_261+788insGT) c.402_403insGT (n.402_403insGT) c.606_607insGT (n.606_607insGT)
11	g.61964582T>C	CA2613931261	BEST1,FTH1	c.145A>G (n.145A>G) c.1433T>C (n.1433T>C) c.114+2730A>G (n.114+2730A>G) c.261+787A>G (n.261+787A>G) c.402A>G (n.402A>G) c.606A>G (n.606A>G)	gnomAD v4
11	g.61964584T>C	CA2613931262	BEST1,FTH1	c.143A>G (n.143A>G) c.1435T>C (n.1435T>C) c.114+2728A>G (n.114+2728A>G) c.261+785A>G (n.261+785A>G) c.400A>G (n.400A>G) c.604A>G (n.604A>G)	gnomAD v4
11	g.61964585T>C	CA1977539035	BEST1,FTH1	c.142A>G (n.142A>G) c.1436T>C (n.1436T>C) c.114+2727A>G (n.114+2727A>G) c.261+784A>G (n.261+784A>G) c.399A>G (n.399A>G) c.603A>G (n.603A>G)	dbSNP gnomAD v4
11	g.61964585T>G	CA2613931263	BEST1,FTH1	c.142A>C (n.142A>C) c.1436T>G (n.1436T>G) c.114+2727A>C (n.114+2727A>C) c.261+784A>C (n.261+784A>C) c.399A>C (n.399A>C) c.603A>C (n.603A>C)	gnomAD v4
11	g.61964585T=	CA1977539034	BEST1,FTH1	c.142A= (n.142A=) c.1436T= (n.1436T=) c.114+2727A= (n.114+2727A=) c.261+784A= (n.261+784A=) c.399A= (n.399A=) c.603A= (n.603A=)

Number of alleles fetched