Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.61964446_61964449del | CA679008628 | BEST1,FTH1 | c.*282_*285del (n.*282_*285del) c.*324_*327del (n.*324_*327del) c.*1297_*1300del (n.*1297_*1300del) c.*977_*980del (n.*977_*980del) c.114+2867_114+2870del (n.114+2867_114+2870del) c.261+924_261+927del (n.261+924_261+927del) c.*2187_*2190del (n.*2187_*2190del) n.2865_2868del c.*2093_*2096del (n.*2093_*2096del) n.2398_2401del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61964448T>A | CA2723833997 | BEST1,FTH1 | c.*279A>T (n.*279A>T) c.*326T>A (n.*326T>A) c.*1299T>A (n.*1299T>A) c.*979T>A (n.*979T>A) c.114+2864A>T (n.114+2864A>T) c.261+921A>T (n.261+921A>T) c.*2189T>A (n.*2189T>A) n.2867T>A c.*2095T>A (n.*2095T>A) n.2400T>A | dbSNP |
11 | g.61964448T>C | CA1977538910 | BEST1,FTH1 | c.*279A>G (n.*279A>G) c.*326T>C (n.*326T>C) c.*1299T>C (n.*1299T>C) c.*979T>C (n.*979T>C) c.114+2864A>G (n.114+2864A>G) c.261+921A>G (n.261+921A>G) c.*2189T>C (n.*2189T>C) n.2867T>C c.*2095T>C (n.*2095T>C) n.2400T>C | dbSNP |
11 | g.61964448T= | CA1977538909 | BEST1,FTH1 | c.*279A= (n.*279A=) c.*326T= (n.*326T=) c.*1299T= (n.*1299T=) c.*979T= (n.*979T=) c.114+2864A= (n.114+2864A=) c.261+921A= (n.261+921A=) c.*2189T= (n.*2189T=) n.2867T= c.*2095T= (n.*2095T=) n.2400T= | |
11 | g.61964449A>G | CA2613931154 | BEST1,FTH1 | c.*278T>C (n.*278T>C) c.*327A>G (n.*327A>G) c.*1300A>G (n.*1300A>G) c.*980A>G (n.*980A>G) c.114+2863T>C (n.114+2863T>C) c.261+920T>C (n.261+920T>C) c.*2190A>G (n.*2190A>G) n.2868A>G c.*2096A>G (n.*2096A>G) n.2401A>G | gnomAD v4 |
11 | g.61964450C>A | CA2613931156 | BEST1,FTH1 | c.*277G>T (n.*277G>T) c.*328C>A (n.*328C>A) c.*1301C>A (n.*1301C>A) c.*981C>A (n.*981C>A) c.114+2862G>T (n.114+2862G>T) c.261+919G>T (n.261+919G>T) c.*2191C>A (n.*2191C>A) n.2869C>A c.*2097C>A (n.*2097C>A) n.2402C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61964450C>G | CA2613931155 | BEST1,FTH1 | c.*277G>C (n.*277G>C) c.*328C>G (n.*328C>G) c.*1301C>G (n.*1301C>G) c.*981C>G (n.*981C>G) c.114+2862G>C (n.114+2862G>C) c.261+919G>C (n.261+919G>C) c.*2191C>G (n.*2191C>G) n.2869C>G c.*2097C>G (n.*2097C>G) n.2402C>G | gnomAD v4 |
11 | g.61964451A= | CA1977538911 | BEST1,FTH1 | c.*276T= (n.*276T=) c.*329A= (n.*329A=) c.*1302A= (n.*1302A=) c.*982A= (n.*982A=) c.114+2861T= (n.114+2861T=) c.261+918T= (n.261+918T=) c.*2192A= (n.*2192A=) n.2870A= c.*2098A= (n.*2098A=) n.2403A= | |
11 | g.61964451A>G | CA222945963 | BEST1,FTH1 | c.*276T>C (n.*276T>C) c.*329A>G (n.*329A>G) c.*1302A>G (n.*1302A>G) c.*982A>G (n.*982A>G) c.114+2861T>C (n.114+2861T>C) c.261+918T>C (n.261+918T>C) c.*2192A>G (n.*2192A>G) n.2870A>G c.*2098A>G (n.*2098A>G) n.2403A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61964452A= | CA1977538915 | BEST1,FTH1 | c.*275T= (n.*275T=) c.*330A= (n.*330A=) c.*1303A= (n.*1303A=) c.*983A= (n.*983A=) c.114+2860T= (n.114+2860T=) c.261+917T= (n.261+917T=) c.*2193A= (n.*2193A=) n.2871A= c.*2099A= (n.*2099A=) n.2404A= | |
11 | g.61964452A>G | CA1977538916 | BEST1,FTH1 | c.*275T>C (n.*275T>C) c.*330A>G (n.*330A>G) c.*1303A>G (n.*1303A>G) c.*983A>G (n.*983A>G) c.114+2860T>C (n.114+2860T>C) c.261+917T>C (n.261+917T>C) c.*2193A>G (n.*2193A>G) n.2871A>G c.*2099A>G (n.*2099A>G) n.2404A>G | dbSNP |
11 | g.61964452A>T | CA599526042 | BEST1,FTH1 | c.*275T>A (n.*275T>A) c.*330A>T (n.*330A>T) c.*1303A>T (n.*1303A>T) c.*983A>T (n.*983A>T) c.114+2860T>A (n.114+2860T>A) c.261+917T>A (n.261+917T>A) c.*2193A>T (n.*2193A>T) n.2871A>T c.*2099A>T (n.*2099A>T) n.2404A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61964453A>G | CA2613931157 | BEST1,FTH1 | c.*274T>C (n.*274T>C) c.*331A>G (n.*331A>G) c.*1304A>G (n.*1304A>G) c.*984A>G (n.*984A>G) c.114+2859T>C (n.114+2859T>C) c.261+916T>C (n.261+916T>C) c.*2194A>G (n.*2194A>G) n.2872A>G c.*2100A>G (n.*2100A>G) n.2405A>G | gnomAD v4 |
11 | g.61964455A= | CA1977538918 | BEST1,FTH1 | c.*272T= (n.*272T=) c.*333A= (n.*333A=) c.*1306A= (n.*1306A=) c.*986A= (n.*986A=) c.114+2857T= (n.114+2857T=) c.261+914T= (n.261+914T=) c.*2196A= (n.*2196A=) n.2874A= c.*2102A= (n.*2102A=) n.2407A= | |
11 | g.61964455A>C | CA599526043 | BEST1,FTH1 | c.*272T>G (n.*272T>G) c.*333A>C (n.*333A>C) c.*1306A>C (n.*1306A>C) c.*986A>C (n.*986A>C) c.114+2857T>G (n.114+2857T>G) c.261+914T>G (n.261+914T>G) c.*2196A>C (n.*2196A>C) n.2874A>C c.*2102A>C (n.*2102A>C) n.2407A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61964456C>A | CA2613931158 | BEST1,FTH1 | c.*271G>T (n.*271G>T) c.*334C>A (n.*334C>A) c.*1307C>A (n.*1307C>A) c.*987C>A (n.*987C>A) c.114+2856G>T (n.114+2856G>T) c.261+913G>T (n.261+913G>T) c.*2197C>A (n.*2197C>A) n.2875C>A c.*2103C>A (n.*2103C>A) n.2408C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61964456C>T | CA2613931159 | BEST1,FTH1 | c.*271G>A (n.*271G>A) c.*334C>T (n.*334C>T) c.*1307C>T (n.*1307C>T) c.*987C>T (n.*987C>T) c.114+2856G>A (n.114+2856G>A) c.261+913G>A (n.261+913G>A) c.*2197C>T (n.*2197C>T) n.2875C>T c.*2103C>T (n.*2103C>T) n.2408C>T | gnomAD v4 |
11 | g.61964458C>A | CA938623702 | BEST1,FTH1 | c.*269G>T (n.*269G>T) c.*336C>A (n.*336C>A) c.*1309C>A (n.*1309C>A) c.*989C>A (n.*989C>A) c.114+2854G>T (n.114+2854G>T) c.261+911G>T (n.261+911G>T) c.*2199C>A (n.*2199C>A) n.2877C>A c.*2105C>A (n.*2105C>A) n.2410C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61964458C= | CA1977538920 | BEST1,FTH1 | c.*269G= (n.*269G=) c.*336C= (n.*336C=) c.*1309C= (n.*1309C=) c.*989C= (n.*989C=) c.114+2854G= (n.114+2854G=) c.261+911G= (n.261+911G=) c.*2199C= (n.*2199C=) n.2877C= c.*2105C= (n.*2105C=) n.2410C= | |
11 | g.61964458C>T | CA679008629 | BEST1,FTH1 | c.*269G>A (n.*269G>A) c.*336C>T (n.*336C>T) c.*1309C>T (n.*1309C>T) c.*989C>T (n.*989C>T) c.114+2854G>A (n.114+2854G>A) c.261+911G>A (n.261+911G>A) c.*2199C>T (n.*2199C>T) n.2877C>T c.*2105C>T (n.*2105C>T) n.2410C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61964458_61964459insACA | CA2792344570 | BEST1,FTH1 | c.*268_*269insTGT (n.*268_*269insTGT) c.*336_*337insACA (n.*336_*337insACA) c.*1309_*1310insACA (n.*1309_*1310insACA) c.*989_*990insACA (n.*989_*990insACA) c.114+2853_114+2854insTGT (n.114+2853_114+2854insTGT) c.261+910_261+911insTGT (n.261+910_261+911insTGT) c.*2199_*2200insACA (n.*2199_*2200insACA) n.2877_2878insACA c.*2105_*2106insACA (n.*2105_*2106insACA) n.2410_2411insACA | |
11 | g.61964458_61964459insACT | CA2792344571 | BEST1,FTH1 | c.*268_*269insAGT (n.*268_*269insAGT) c.*336_*337insACT (n.*336_*337insACT) c.*1309_*1310insACT (n.*1309_*1310insACT) c.*989_*990insACT (n.*989_*990insACT) c.114+2853_114+2854insAGT (n.114+2853_114+2854insAGT) c.261+910_261+911insAGT (n.261+910_261+911insAGT) c.*2199_*2200insACT (n.*2199_*2200insACT) n.2877_2878insACT c.*2105_*2106insACT (n.*2105_*2106insACT) n.2410_2411insACT | |
11 | g.61964458_61964459insACAG | CA2792344572 | BEST1,FTH1 | c.*268_*269insCTGT (n.*268_*269insCTGT) c.*336_*337insACAG (n.*336_*337insACAG) c.*1309_*1310insACAG (n.*1309_*1310insACAG) c.*989_*990insACAG (n.*989_*990insACAG) c.114+2853_114+2854insCTGT (n.114+2853_114+2854insCTGT) c.261+910_261+911insCTGT (n.261+910_261+911insCTGT) c.*2199_*2200insACAG (n.*2199_*2200insACAG) n.2877_2878insACAG c.*2105_*2106insACAG (n.*2105_*2106insACAG) n.2410_2411insACAG | |
11 | g.61964459G>A | CA222945979 | BEST1,FTH1 | c.*268C>T (n.*268C>T) c.*337G>A (n.*337G>A) c.*1310G>A (n.*1310G>A) c.*990G>A (n.*990G>A) c.114+2853C>T (n.114+2853C>T) c.261+910C>T (n.261+910C>T) c.*2200G>A (n.*2200G>A) n.2878G>A c.*2106G>A (n.*2106G>A) n.2411G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61964459G= | CA1977538921 | BEST1,FTH1 | c.*268C= (n.*268C=) c.*337G= (n.*337G=) c.*1310G= (n.*1310G=) c.*990G= (n.*990G=) c.114+2853C= (n.114+2853C=) c.261+910C= (n.261+910C=) c.*2200G= (n.*2200G=) n.2878G= c.*2106G= (n.*2106G=) n.2411G= | |
11 | g.61964459G>T | CA2613931160 | BEST1,FTH1 | c.*268C>A (n.*268C>A) c.*337G>T (n.*337G>T) c.*1310G>T (n.*1310G>T) c.*990G>T (n.*990G>T) c.114+2853C>A (n.114+2853C>A) c.261+910C>A (n.261+910C>A) c.*2200G>T (n.*2200G>T) n.2878G>T c.*2106G>T (n.*2106G>T) n.2411G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61964460T>C | CA222945982 | BEST1,FTH1 | c.*267A>G (n.*267A>G) c.*338T>C (n.*338T>C) c.*1311T>C (n.*1311T>C) c.*991T>C (n.*991T>C) c.114+2852A>G (n.114+2852A>G) c.261+909A>G (n.261+909A>G) c.*2201T>C (n.*2201T>C) n.2879T>C c.*2107T>C (n.*2107T>C) n.2412T>C | dbSNP |
11 | g.61964460T= | CA1977538922 | BEST1,FTH1 | c.*267A= (n.*267A=) c.*338T= (n.*338T=) c.*1311T= (n.*1311T=) c.*991T= (n.*991T=) c.114+2852A= (n.114+2852A=) c.261+909A= (n.261+909A=) c.*2201T= (n.*2201T=) n.2879T= c.*2107T= (n.*2107T=) n.2412T= | |
11 | g.61964464_61964468del | CA2613931161 | BEST1,FTH1 | c.*259_*263del (n.*259_*263del) c.*1315_*1319del (n.*1315_*1319del) c.114+2844_114+2848del (n.114+2844_114+2848del) c.261+901_261+905del (n.261+901_261+905del) | gnomAD v4 |
11 | g.61964467T>C | CA222945987 | BEST1,FTH1 | c.*260A>G (n.*260A>G) c.*1318T>C (n.*1318T>C) c.114+2845A>G (n.114+2845A>G) c.261+902A>G (n.261+902A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61964467T>G | CA2792344573 | BEST1,FTH1 | c.*260A>C (n.*260A>C) c.*1318T>G (n.*1318T>G) c.114+2845A>C (n.114+2845A>C) c.261+902A>C (n.261+902A>C) | |
11 | g.61964467T= | CA1977538924 | BEST1,FTH1 | c.*260A= (n.*260A=) c.*1318T= (n.*1318T=) c.114+2845A= (n.114+2845A=) c.261+902A= (n.261+902A=) | |
11 | g.61964468_61964469insA | CA2792344574 | BEST1,FTH1 | c.*258_*259insT (n.*258_*259insT) c.*1319_*1320insA (n.*1319_*1320insA) c.114+2843_114+2844insT (n.114+2843_114+2844insT) c.261+900_261+901insT (n.261+900_261+901insT) | |
11 | g.61964469G>A | CA2613931162 | BEST1,FTH1 | c.*258C>T (n.*258C>T) c.*1320G>A (n.*1320G>A) c.114+2843C>T (n.114+2843C>T) c.261+900C>T (n.261+900C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61964469G>C | CA2792344575 | BEST1,FTH1 | c.*258C>G (n.*258C>G) c.*1320G>C (n.*1320G>C) c.114+2843C>G (n.114+2843C>G) c.261+900C>G (n.261+900C>G) | |
11 | g.61964469G= | CA1977538926 | BEST1,FTH1 | c.*258C= (n.*258C=) c.*1320G= (n.*1320G=) c.114+2843C= (n.114+2843C=) c.261+900C= (n.261+900C=) | |
11 | g.61964469G>T | CA222945988 | BEST1,FTH1 | c.*258C>A (n.*258C>A) c.*1320G>T (n.*1320G>T) c.114+2843C>A (n.114+2843C>A) c.261+900C>A (n.261+900C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61964471T>G | CA2613931163 | BEST1,FTH1 | c.*256A>C (n.*256A>C) c.*1322T>G (n.*1322T>G) c.114+2841A>C (n.114+2841A>C) c.261+898A>C (n.261+898A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.61964472T>A | CA2613931164 | BEST1,FTH1 | c.*255A>T (n.*255A>T) c.*1323T>A (n.*1323T>A) c.114+2840A>T (n.114+2840A>T) c.261+897A>T (n.261+897A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61964472_61964489del | CA2792344576 | BEST1,FTH1 | c.*238_*255del (n.*238_*255del) c.*1323_*1340del (n.*1323_*1340del) c.114+2823_114+2840del (n.114+2823_114+2840del) c.261+880_261+897del (n.261+880_261+897del) | |
11 | g.61964473A>C | CA2613931165 | BEST1,FTH1 | c.*254T>G (n.*254T>G) c.*1324A>C (n.*1324A>C) c.114+2839T>G (n.114+2839T>G) c.261+896T>G (n.261+896T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.61964474del | CA2597718553 | BEST1,FTH1 | c.*253del (n.*253del) c.*1325del (n.*1325del) c.114+2838del (n.114+2838del) c.261+895del (n.261+895del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61964474G>A | CA2613931166 | BEST1,FTH1 | c.*253C>T (n.*253C>T) c.*1325G>A (n.*1325G>A) c.114+2838C>T (n.114+2838C>T) c.261+895C>T (n.261+895C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61964475_61964478del | CA2792344577 | BEST1,FTH1 | c.*250_*253del (n.*250_*253del) c.*1326_*1329del (n.*1326_*1329del) c.114+2835_114+2838del (n.114+2835_114+2838del) c.261+892_261+895del (n.261+892_261+895del) | |
11 | g.61964475T>C | CA938623708 | BEST1,FTH1 | c.*252A>G (n.*252A>G) c.*1326T>C (n.*1326T>C) c.114+2837A>G (n.114+2837A>G) c.261+894A>G (n.261+894A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61964475T>G | CA1977538930 | BEST1,FTH1 | c.*252A>C (n.*252A>C) c.*1326T>G (n.*1326T>G) c.114+2837A>C (n.114+2837A>C) c.261+894A>C (n.261+894A>C) | dbSNP |
11 | g.61964475T= | CA1977538928 | BEST1,FTH1 | c.*252A= (n.*252A=) c.*1326T= (n.*1326T=) c.114+2837A= (n.114+2837A=) c.261+894A= (n.261+894A=) | |
11 | g.61964476G>A | CA2613931168 | BEST1,FTH1 | c.*251C>T (n.*251C>T) c.*1327G>A (n.*1327G>A) c.114+2836C>T (n.114+2836C>T) c.261+893C>T (n.261+893C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61964476G>T | CA2613931167 | BEST1,FTH1 | c.*251C>A (n.*251C>A) c.*1327G>T (n.*1327G>T) c.114+2836C>A (n.114+2836C>A) c.261+893C>A (n.261+893C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61964478G>A | CA599526044 | BEST1,FTH1 | c.*249C>T (n.*249C>T) c.*1329G>A (n.*1329G>A) c.114+2834C>T (n.114+2834C>T) c.261+891C>T (n.261+891C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.61964478G>C | CA2792344580 | BEST1,FTH1 | c.*249C>G (n.*249C>G) c.*1329G>C (n.*1329G>C) c.114+2834C>G (n.114+2834C>G) c.261+891C>G (n.261+891C>G) | |
11 | g.61964478G= | CA1977538932 | BEST1,FTH1 | c.*249C= (n.*249C=) c.*1329G= (n.*1329G=) c.114+2834C= (n.114+2834C=) c.261+891C= (n.261+891C=) | |
11 | g.61964478G>T | CA2613931169 | BEST1,FTH1 | c.*249C>A (n.*249C>A) c.*1329G>T (n.*1329G>T) c.114+2834C>A (n.114+2834C>A) c.261+891C>A (n.261+891C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61964480T>A | CA2613931170 | BEST1,FTH1 | c.*247A>T (n.*247A>T) c.*1331T>A (n.*1331T>A) c.114+2832A>T (n.114+2832A>T) c.261+889A>T (n.261+889A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61964480T>C | CA599526045 | BEST1,FTH1 | c.*247A>G (n.*247A>G) c.*1331T>C (n.*1331T>C) c.114+2832A>G (n.114+2832A>G) c.261+889A>G (n.261+889A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61964480T= | CA1977538933 | BEST1,FTH1 | c.*247A= (n.*247A=) c.*1331T= (n.*1331T=) c.114+2832A= (n.114+2832A=) c.261+889A= (n.261+889A=) | |
11 | g.61964481T>A | CA2613931171 | BEST1,FTH1 | c.*246A>T (n.*246A>T) c.*1332T>A (n.*1332T>A) c.114+2831A>T (n.114+2831A>T) c.261+888A>T (n.261+888A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61964481T>C | CA2613931172 | BEST1,FTH1 | c.*246A>G (n.*246A>G) c.*1332T>C (n.*1332T>C) c.114+2831A>G (n.114+2831A>G) c.261+888A>G (n.261+888A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.61964483G>T | CA2613931173 | BEST1,FTH1 | c.*244C>A (n.*244C>A) c.*1334G>T (n.*1334G>T) c.114+2829C>A (n.114+2829C>A) c.261+886C>A (n.261+886C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61964484A>G | CA2613931174 | BEST1,FTH1 | c.*243T>C (n.*243T>C) c.*1335A>G (n.*1335A>G) c.114+2828T>C (n.114+2828T>C) c.261+885T>C (n.261+885T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.61964486C>A | CA2613931175 | BEST1,FTH1 | c.*241G>T (n.*241G>T) c.*1337C>A (n.*1337C>A) c.114+2826G>T (n.114+2826G>T) c.261+883G>T (n.261+883G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61964486C= | CA1977538936 | BEST1,FTH1 | c.*241G= (n.*241G=) c.*1337C= (n.*1337C=) c.114+2826G= (n.114+2826G=) c.261+883G= (n.261+883G=) | |
11 | g.61964486C>T | CA222945993 | BEST1,FTH1 | c.*241G>A (n.*241G>A) c.*1337C>T (n.*1337C>T) c.114+2826G>A (n.114+2826G>A) c.261+883G>A (n.261+883G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61964487T>C | CA2613931176 | BEST1,FTH1 | c.*240A>G (n.*240A>G) c.*1338T>C (n.*1338T>C) c.114+2825A>G (n.114+2825A>G) c.261+882A>G (n.261+882A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.61964488G>C | CA2613931177 | BEST1,FTH1 | c.*239C>G (n.*239C>G) c.*1339G>C (n.*1339G>C) c.114+2824C>G (n.114+2824C>G) c.261+881C>G (n.261+881C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.61964488G= | CA1977538937 | BEST1,FTH1 | c.*239C= (n.*239C=) c.*1339G= (n.*1339G=) c.114+2824C= (n.114+2824C=) c.261+881C= (n.261+881C=) | |
11 | g.61964488G>T | CA938623713 | BEST1,FTH1 | c.*239C>A (n.*239C>A) c.*1339G>T (n.*1339G>T) c.114+2824C>A (n.114+2824C>A) c.261+881C>A (n.261+881C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61964488_61964489insCACA | CA2613931178 | BEST1,FTH1 | c.*238_*239insTGTG (n.*238_*239insTGTG) c.*1339_*1340insCACA (n.*1339_*1340insCACA) c.114+2823_114+2824insTGTG (n.114+2823_114+2824insTGTG) c.261+880_261+881insTGTG (n.261+880_261+881insTGTG) | gnomAD v4 |
11 | g.61964489A>C | CA2531199621 | BEST1,FTH1 | c.*238T>G (n.*238T>G) c.*1340A>C (n.*1340A>C) c.114+2823T>G (n.114+2823T>G) c.261+880T>G (n.261+880T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.61964491_61964492insTGGCCACTGACAAAAATGACCCCCATGTGAGTATTGG | CA2613931179 | BEST1,FTH1 | c.*235_*236insCCAATACTCACATGGGGGTCATTTTTGTCAGTGGCCA (n.*235_*236insCCAATACTCACATGGGGGTCATTTTTGTCAGTGGCCA) c.*1342_*1343insTGGCCACTGACAAAAATGACCCCCATGTGAGTATTGG (n.*1342_*1343insTGGCCACTGACAAAAATGACCCCCATGTGAGTATTGG) c.114+2820_114+2821insCCAATACTCACATGGGGGTCATTTTTGTCAGTGGCCA (n.114+2820_114+2821insCCAATACTCACATGGGGGTCATTTTTGTCAGTGGCCA) c.261+877_261+878insCCAATACTCACATGGGGGTCATTTTTGTCAGTGGCCA (n.261+877_261+878insCCAATACTCACATGGGGGTCATTTTTGTCAGTGGCCA) | gnomAD v4 |
11 | g.61964493dup | CA2613931180 | BEST1,FTH1 | c.*235dup (n.*235dup) c.*1344dup (n.*1344dup) c.114+2820dup (n.114+2820dup) c.261+877dup (n.261+877dup) | gnomAD v4 |
11 | g.61964494C>A | CA2613931181 | BEST1,FTH1 | c.*233G>T (n.*233G>T) c.*1345C>A (n.*1345C>A) c.114+2818G>T (n.114+2818G>T) c.261+875G>T (n.261+875G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61964494C= | CA1977538939 | BEST1,FTH1 | c.*233G= (n.*233G=) c.*1345C= (n.*1345C=) c.114+2818G= (n.114+2818G=) c.261+875G= (n.261+875G=) | |
11 | g.61964494C>T | CA222945994 | BEST1,FTH1 | c.*233G>A (n.*233G>A) c.*1345C>T (n.*1345C>T) c.114+2818G>A (n.114+2818G>A) c.261+875G>A (n.261+875G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61964495_61964497del | CA2792344581 | BEST1,FTH1 | c.*231_*233del (n.*231_*233del) c.*1346_*1348del (n.*1346_*1348del) c.114+2816_114+2818del (n.114+2816_114+2818del) c.261+873_261+875del (n.261+873_261+875del) | |
11 | g.61964494_61964495insT | CA2613931183 | BEST1,FTH1 | c.*232_*233insA (n.*232_*233insA) c.*1345_*1346insT (n.*1345_*1346insT) c.114+2817_114+2818insA (n.114+2817_114+2818insA) c.261+874_261+875insA (n.261+874_261+875insA) | gnomAD v4 |
11 | g.61964494_61964495insCCCAGGAAATAAAT | CA2613931182 | BEST1,FTH1 | c.*232_*233insATTTATTTCCTGGG (n.*232_*233insATTTATTTCCTGGG) c.*1345_*1346insCCCAGGAAATAAAT (n.*1345_*1346insCCCAGGAAATAAAT) c.114+2817_114+2818insATTTATTTCCTGGG (n.114+2817_114+2818insATTTATTTCCTGGG) c.261+874_261+875insATTTATTTCCTGGG (n.261+874_261+875insATTTATTTCCTGGG) | gnomAD v4 |
11 | g.61964494_61964495insTGGCCACTGACAAAAATGACCCCCATGTGAGTATT | CA2613931184 | BEST1,FTH1 | c.*232_*233insAATACTCACATGGGGGTCATTTTTGTCAGTGGCCA (n.*232_*233insAATACTCACATGGGGGTCATTTTTGTCAGTGGCCA) c.*1345_*1346insTGGCCACTGACAAAAATGACCCCCATGTGAGTATT (n.*1345_*1346insTGGCCACTGACAAAAATGACCCCCATGTGAGTATT) c.114+2817_114+2818insAATACTCACATGGGGGTCATTTTTGTCAGTGGCCA (n.114+2817_114+2818insAATACTCACATGGGGGTCATTTTTGTCAGTGGCCA) c.261+874_261+875insAATACTCACATGGGGGTCATTTTTGTCAGTGGCCA (n.261+874_261+875insAATACTCACATGGGGGTCATTTTTGTCAGTGGCCA) | gnomAD v4 |
11 | g.61964495G>A | CA222945995 | BEST1,FTH1 | c.*232C>T (n.*232C>T) c.*1346G>A (n.*1346G>A) c.114+2817C>T (n.114+2817C>T) c.261+874C>T (n.261+874C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61964495G= | CA1977538941 | BEST1,FTH1 | c.*232C= (n.*232C=) c.*1346G= (n.*1346G=) c.114+2817C= (n.114+2817C=) c.261+874C= (n.261+874C=) | |
11 | g.61964495G>T | CA2613931185 | BEST1,FTH1 | c.*232C>A (n.*232C>A) c.*1346G>T (n.*1346G>T) c.114+2817C>A (n.114+2817C>A) c.261+874C>A (n.261+874C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61964496G>A | CA2613931186 | BEST1,FTH1 | c.*231C>T (n.*231C>T) c.*1347G>A (n.*1347G>A) c.114+2816C>T (n.114+2816C>T) c.261+873C>T (n.261+873C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61964496G>T | CA2613931187 | BEST1,FTH1 | c.*231C>A (n.*231C>A) c.*1347G>T (n.*1347G>T) c.114+2816C>A (n.114+2816C>A) c.261+873C>A (n.261+873C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61964497C>A | CA2613931189 | BEST1,FTH1 | c.*230G>T (n.*230G>T) c.*1348C>A (n.*1348C>A) c.114+2815G>T (n.114+2815G>T) c.261+872G>T (n.261+872G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61964497C>T | CA2613931190 | BEST1,FTH1 | c.*230G>A (n.*230G>A) c.*1348C>T (n.*1348C>T) c.114+2815G>A (n.114+2815G>A) c.261+872G>A (n.261+872G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61964497_61964498insCACTGACAAAAATGACCCCCATGTGAGTATTGGAACCCC | CA2613931188 | BEST1,FTH1 | c.*230_*231insGGGTTCCAATACTCACATGGGGGTCATTTTTGTCAGTGG (n.*230_*231insGGGTTCCAATACTCACATGGGGGTCATTTTTGTCAGTGG) c.*1348_*1349insCACTGACAAAAATGACCCCCATGTGAGTATTGGAACCCC (n.*1348_*1349insCACTGACAAAAATGACCCCCATGTGAGTATTGGAACCCC) c.114+2815_114+2816insGGGTTCCAATACTCACATGGGGGTCATTTTTGTCAGTGG (n.114+2815_114+2816insGGGTTCCAATACTCACATGGGGGTCATTTTTGTCAGTGG) c.261+872_261+873insGGGTTCCAATACTCACATGGGGGTCATTTTTGTCAGTGG (n.261+872_261+873insGGGTTCCAATACTCACATGGGGGTCATTTTTGTCAGTGG) | gnomAD v4 |
11 | g.61964498A>C | CA2613931193 | BEST1,FTH1 | c.*229T>G (n.*229T>G) c.*1349A>C (n.*1349A>C) c.114+2814T>G (n.114+2814T>G) c.261+871T>G (n.261+871T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.61964498A>G | CA2613931192 | BEST1,FTH1 | c.*229T>C (n.*229T>C) c.*1349A>G (n.*1349A>G) c.114+2814T>C (n.114+2814T>C) c.261+871T>C (n.261+871T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.61964498A>T | CA2613931191 | BEST1,FTH1 | c.*229T>A (n.*229T>A) c.*1349A>T (n.*1349A>T) c.114+2814T>A (n.114+2814T>A) c.261+871T>A (n.261+871T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61964499C>A | CA2613931194 | BEST1,FTH1 | c.*228G>T (n.*228G>T) c.*1350C>A (n.*1350C>A) c.114+2813G>T (n.114+2813G>T) c.261+870G>T (n.261+870G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61964500T>A | CA2792344583 | BEST1,FTH1 | c.*227A>T (n.*227A>T) c.*1351T>A (n.*1351T>A) c.114+2812A>T (n.114+2812A>T) c.261+869A>T (n.261+869A>T) | |
11 | g.61964500T>C | CA1977538944 | BEST1,FTH1 | c.*227A>G (n.*227A>G) c.*1351T>C (n.*1351T>C) c.114+2812A>G (n.114+2812A>G) c.261+869A>G (n.261+869A>G) | dbSNP |
11 | g.61964500T= | CA1977538943 | BEST1,FTH1 | c.*227A= (n.*227A=) c.*1351T= (n.*1351T=) c.114+2812A= (n.114+2812A=) c.261+869A= (n.261+869A=) | |
11 | g.61964500_61964501insACA | CA2792344584 | BEST1,FTH1 | c.*226_*227insTGT (n.*226_*227insTGT) c.*1351_*1352insACA (n.*1351_*1352insACA) c.114+2811_114+2812insTGT (n.114+2811_114+2812insTGT) c.261+868_261+869insTGT (n.261+868_261+869insTGT) | |
11 | g.61964501T>C | CA2613931195 | BEST1,FTH1 | c.*226A>G (n.*226A>G) c.*1352T>C (n.*1352T>C) c.114+2811A>G (n.114+2811A>G) c.261+868A>G (n.261+868A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.61964503A>C | CA2613931196 | BEST1,FTH1 | c.*224T>G (n.*224T>G) c.*1354A>C (n.*1354A>C) c.114+2809T>G (n.114+2809T>G) c.261+866T>G (n.261+866T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.61964504_61964505insACAC | CA2792344585 | BEST1,FTH1 | c.*222_*223insGTGT (n.*222_*223insGTGT) c.*1355_*1356insACAC (n.*1355_*1356insACAC) c.114+2807_114+2808insGTGT (n.114+2807_114+2808insGTGT) c.261+864_261+865insGTGT (n.261+864_261+865insGTGT) | |
11 | g.61964505G>A | CA10635127 | BEST1,FTH1 | c.*222C>T (n.*222C>T) c.*1356G>A (n.*1356G>A) c.114+2807C>T (n.114+2807C>T) c.261+864C>T (n.261+864C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61964505G>C | CA222946000 | BEST1,FTH1 | c.*222C>G (n.*222C>G) c.*1356G>C (n.*1356G>C) c.114+2807C>G (n.114+2807C>G) c.261+864C>G (n.261+864C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61964505G= | CA1977538949 | BEST1,FTH1 | c.*222C= (n.*222C=) c.*1356G= (n.*1356G=) c.114+2807C= (n.114+2807C=) c.261+864C= (n.261+864C=) | |
11 | g.61964505G>T | CA1977538953 | BEST1,FTH1 | c.*222C>A (n.*222C>A) c.*1356G>T (n.*1356G>T) c.114+2807C>A (n.114+2807C>A) c.261+864C>A (n.261+864C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61964507A>G | CA2613931197 | BEST1,FTH1 | c.*220T>C (n.*220T>C) c.*1358A>G (n.*1358A>G) c.114+2805T>C (n.114+2805T>C) c.261+862T>C (n.261+862T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.61964508T>C | CA2613931198 | BEST1,FTH1 | c.*219A>G (n.*219A>G) c.*1359T>C (n.*1359T>C) c.114+2804A>G (n.114+2804A>G) c.261+861A>G (n.261+861A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.61964509C>A | CA2613931199 | BEST1,FTH1 | c.*218G>T (n.*218G>T) c.*1360C>A (n.*1360C>A) c.114+2803G>T (n.114+2803G>T) c.261+860G>T (n.261+860G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61964509_61964510insACA | CA2792344586 | BEST1,FTH1 | c.*217_*218insTGT (n.*217_*218insTGT) c.*1360_*1361insACA (n.*1360_*1361insACA) c.114+2802_114+2803insTGT (n.114+2802_114+2803insTGT) c.261+859_261+860insTGT (n.261+859_261+860insTGT) | |
11 | g.61964510T>C | CA2613931201 | BEST1,FTH1 | c.*217A>G (n.*217A>G) c.*1361T>C (n.*1361T>C) c.114+2802A>G (n.114+2802A>G) c.261+859A>G (n.261+859A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.61964510_61964513del | CA2613931200 | BEST1,FTH1 | c.*214_*217del (n.*214_*217del) c.*1361_*1364del (n.*1361_*1364del) c.114+2799_114+2802del (n.114+2799_114+2802del) c.261+856_261+859del (n.261+856_261+859del) | gnomAD v4 |
11 | g.61964511G>A | CA2613931202 | BEST1,FTH1 | c.*216C>T (n.*216C>T) c.*1362G>A (n.*1362G>A) c.114+2801C>T (n.114+2801C>T) c.261+858C>T (n.261+858C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61964511G>T | CA2613931203 | BEST1,FTH1 | c.*216C>A (n.*216C>A) c.*1362G>T (n.*1362G>T) c.114+2801C>A (n.114+2801C>A) c.261+858C>A (n.261+858C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61964511_61964513del | CA2792344587 | BEST1,FTH1 | c.*214_*216del (n.*214_*216del) c.*1362_*1364del (n.*1362_*1364del) c.114+2799_114+2801del (n.114+2799_114+2801del) c.261+856_261+858del (n.261+856_261+858del) | |
11 | g.61964512G>A | CA2613931205 | BEST1,FTH1 | c.*215C>T (n.*215C>T) c.*1363G>A (n.*1363G>A) c.114+2800C>T (n.114+2800C>T) c.261+857C>T (n.261+857C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61964512G>T | CA2613931204 | BEST1,FTH1 | c.*215C>A (n.*215C>A) c.*1363G>T (n.*1363G>T) c.114+2800C>A (n.114+2800C>A) c.261+857C>A (n.261+857C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61964513A>T | CA2792344588 | BEST1,FTH1 | c.*214T>A (n.*214T>A) c.*1364A>T (n.*1364A>T) c.114+2799T>A (n.114+2799T>A) c.261+856T>A (n.261+856T>A) | |
11 | g.61964514A= | CA1977538958 | BEST1,FTH1 | c.*213T= (n.*213T=) c.*1365A= (n.*1365A=) c.114+2798T= (n.114+2798T=) c.261+855T= (n.261+855T=) | |
11 | g.61964514A>C | CA2792344589 | BEST1,FTH1 | c.*213T>G (n.*213T>G) c.*1365A>C (n.*1365A>C) c.114+2798T>G (n.114+2798T>G) c.261+855T>G (n.261+855T>G) | |
11 | g.61964514A>G | CA679008638 | BEST1,FTH1 | c.*213T>C (n.*213T>C) c.*1365A>G (n.*1365A>G) c.114+2798T>C (n.114+2798T>C) c.261+855T>C (n.261+855T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61964515G>A | CA679008643 | BEST1,FTH1 | c.*212C>T (n.*212C>T) c.*1366G>A (n.*1366G>A) c.114+2797C>T (n.114+2797C>T) c.261+854C>T (n.261+854C>T) | dbSNP |
11 | g.61964515G>C | CA679008644 | BEST1,FTH1 | c.*212C>G (n.*212C>G) c.*1366G>C (n.*1366G>C) c.114+2797C>G (n.114+2797C>G) c.261+854C>G (n.261+854C>G) | dbSNP |
11 | g.61964515G= | CA1977538962 | BEST1,FTH1 | c.*212C= (n.*212C=) c.*1366G= (n.*1366G=) c.114+2797C= (n.114+2797C=) c.261+854C= (n.261+854C=) | |
11 | g.61964515_61964517del | CA2792344591 | BEST1,FTH1 | c.*210_*212del (n.*210_*212del) c.*1366_*1368del (n.*1366_*1368del) c.114+2795_114+2797del (n.114+2795_114+2797del) c.261+852_261+854del (n.261+852_261+854del) | |
11 | g.61964516A= | CA1977538966 | BEST1,FTH1 | c.*211T= (n.*211T=) c.*1367A= (n.*1367A=) c.114+2796T= (n.114+2796T=) c.261+853T= (n.261+853T=) | |
11 | g.61964516A>G | CA1977538967 | BEST1,FTH1 | c.*211T>C (n.*211T>C) c.*1367A>G (n.*1367A>G) c.114+2796T>C (n.114+2796T>C) c.261+853T>C (n.261+853T>C) | dbSNP |
11 | g.61964516A>T | CA2792344592 | BEST1,FTH1 | c.*211T>A (n.*211T>A) c.*1367A>T (n.*1367A>T) c.114+2796T>A (n.114+2796T>A) c.261+853T>A (n.261+853T>A) | |
11 | g.61964517T>A | CA2613931206 | BEST1,FTH1 | c.*210A>T (n.*210A>T) c.*1368T>A (n.*1368T>A) c.114+2795A>T (n.114+2795A>T) c.261+852A>T (n.261+852A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61964517T>C | CA222946003 | BEST1,FTH1 | c.*210A>G (n.*210A>G) c.*1368T>C (n.*1368T>C) c.114+2795A>G (n.114+2795A>G) c.261+852A>G (n.261+852A>G) | dbSNP |
11 | g.61964517T= | CA1977538969 | BEST1,FTH1 | c.*210A= (n.*210A=) c.*1368T= (n.*1368T=) c.114+2795A= (n.114+2795A=) c.261+852A= (n.261+852A=) | |
11 | g.61964518A>G | CA2613931207 | BEST1,FTH1 | c.*209T>C (n.*209T>C) c.*1369A>G (n.*1369A>G) c.114+2794T>C (n.114+2794T>C) c.261+851T>C (n.261+851T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.61964519G>A | CA679008645 | BEST1,FTH1 | c.*208C>T (n.*208C>T) c.*1370G>A (n.*1370G>A) c.114+2793C>T (n.114+2793C>T) c.261+850C>T (n.261+850C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61964519G>C | CA938623730 | BEST1,FTH1 | c.*208C>G (n.*208C>G) c.*1370G>C (n.*1370G>C) c.114+2793C>G (n.114+2793C>G) c.261+850C>G (n.261+850C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61964519G= | CA1977538971 | BEST1,FTH1 | c.*208C= (n.*208C=) c.*1370G= (n.*1370G=) c.114+2793C= (n.114+2793C=) c.261+850C= (n.261+850C=) | |
11 | g.61964519G>T | CA2613931208 | BEST1,FTH1 | c.*208C>A (n.*208C>A) c.*1370G>T (n.*1370G>T) c.114+2793C>A (n.114+2793C>A) c.261+850C>A (n.261+850C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61964519_61964520insAGA | CA2792344593 | BEST1,FTH1 | c.*207_*208insTCT (n.*207_*208insTCT) c.*1370_*1371insAGA (n.*1370_*1371insAGA) c.114+2792_114+2793insTCT (n.114+2792_114+2793insTCT) c.261+849_261+850insTCT (n.261+849_261+850insTCT) | |
11 | g.61964520C>A | CA2613931209 | BEST1,FTH1 | c.*207G>T (n.*207G>T) c.*1371C>A (n.*1371C>A) c.114+2792G>T (n.114+2792G>T) c.261+849G>T (n.261+849G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61964520C>G | CA2792344594 | BEST1,FTH1 | c.*207G>C (n.*207G>C) c.*1371C>G (n.*1371C>G) c.114+2792G>C (n.114+2792G>C) c.261+849G>C (n.261+849G>C) | |
11 | g.61964521C>A | CA2613931210 | BEST1,FTH1 | c.*206G>T (n.*206G>T) c.*1372C>A (n.*1372C>A) c.114+2791G>T (n.114+2791G>T) c.261+848G>T (n.261+848G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61964521C= | CA1977538972 | BEST1,FTH1 | c.*206G= (n.*206G=) c.*1372C= (n.*1372C=) c.114+2791G= (n.114+2791G=) c.261+848G= (n.261+848G=) | |
11 | g.61964521C>T | CA1977538974 | BEST1,FTH1 | c.*206G>A (n.*206G>A) c.*1372C>T (n.*1372C>T) c.114+2791G>A (n.114+2791G>A) c.261+848G>A (n.261+848G>A) | dbSNP |
11 | g.61964522T>C | CA2613931211 | BEST1,FTH1 | c.*205A>G (n.*205A>G) c.*1373T>C (n.*1373T>C) c.114+2790A>G (n.114+2790A>G) c.261+847A>G (n.261+847A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.61964522_61964526del | CA2792344595 | BEST1,FTH1 | c.*201_*205del (n.*201_*205del) c.*1373_*1377del (n.*1373_*1377del) c.114+2786_114+2790del (n.114+2786_114+2790del) c.261+843_261+847del (n.261+843_261+847del) | |
11 | g.61964523G>C | CA2613931212 | BEST1,FTH1 | c.*204C>G (n.*204C>G) c.*1374G>C (n.*1374G>C) c.114+2789C>G (n.114+2789C>G) c.261+846C>G (n.261+846C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.61964523G>T | CA2613931213 | BEST1,FTH1 | c.*204C>A (n.*204C>A) c.*1374G>T (n.*1374G>T) c.114+2789C>A (n.114+2789C>A) c.261+846C>A (n.261+846C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61964524del | CA2792344596 | BEST1,FTH1 | c.*204del (n.*204del) c.*1375del (n.*1375del) c.114+2789del (n.114+2789del) c.261+846del (n.261+846del) | |
11 | g.61964524G>A | CA1977538977 | BEST1,FTH1 | c.*203C>T (n.*203C>T) c.*1375G>A (n.*1375G>A) c.114+2788C>T (n.114+2788C>T) c.261+845C>T (n.261+845C>T) | dbSNP |
11 | g.61964524G= | CA1977538975 | BEST1,FTH1 | c.*203C= (n.*203C=) c.*1375G= (n.*1375G=) c.114+2788C= (n.114+2788C=) c.261+845C= (n.261+845C=) | |
11 | g.61964524G>T | CA679008646 | BEST1,FTH1 | c.*203C>A (n.*203C>A) c.*1375G>T (n.*1375G>T) c.114+2788C>A (n.114+2788C>A) c.261+845C>A (n.261+845C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61964525A>G | CA2613931214 | BEST1,FTH1 | c.*202T>C (n.*202T>C) c.*1376A>G (n.*1376A>G) c.114+2787T>C (n.114+2787T>C) c.261+844T>C (n.261+844T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.61964526T>C | CA222946013 | BEST1,FTH1 | c.*201A>G (n.*201A>G) c.*1377T>C (n.*1377T>C) c.114+2786A>G (n.114+2786A>G) c.261+843A>G (n.261+843A>G) | dbSNP |
11 | g.61964526T>G | CA679008647 | BEST1,FTH1 | c.*201A>C (n.*201A>C) c.*1377T>G (n.*1377T>G) c.114+2786A>C (n.114+2786A>C) c.261+843A>C (n.261+843A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61964526T= | CA1977538979 | BEST1,FTH1 | c.*201A= (n.*201A=) c.*1377T= (n.*1377T=) c.114+2786A= (n.114+2786A=) c.261+843A= (n.261+843A=) | |
11 | g.61964527A>G | CA2613931216 | BEST1,FTH1 | c.*200T>C (n.*200T>C) c.*1378A>G (n.*1378A>G) c.114+2785T>C (n.114+2785T>C) c.261+842T>C (n.261+842T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.61964527A>T | CA2613931215 | BEST1,FTH1 | c.*200T>A (n.*200T>A) c.*1378A>T (n.*1378A>T) c.114+2785T>A (n.114+2785T>A) c.261+842T>A (n.261+842T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61964528G>T | CA2613931217 | BEST1,FTH1 | c.*199C>A (n.*199C>A) c.*1379G>T (n.*1379G>T) c.114+2784C>A (n.114+2784C>A) c.261+841C>A (n.261+841C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61964529A>T | CA938623734 | BEST1,FTH1 | c.*198T>A (n.*198T>A) c.*1380A>T (n.*1380A>T) c.114+2783T>A (n.114+2783T>A) c.261+840T>A (n.261+840T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61964529_61964530delinsAT | CA1977538980 | BEST1,FTH1 | c.*197_*198delinsAT (n.*197_*198delinsAT) c.*1380_*1381delinsAT (n.*1380_*1381delinsAT) c.114+2782_114+2783delinsAT (n.114+2782_114+2783delinsAT) c.261+839_261+840delinsAT (n.261+839_261+840delinsAT) | |
11 | g.61964529_61964531del | CA2792344597 | BEST1,FTH1 | c.*196_*198del (n.*196_*198del) c.*1380_*1382del (n.*1380_*1382del) c.114+2781_114+2783del (n.114+2781_114+2783del) c.261+838_261+840del (n.261+838_261+840del) | |
11 | g.61964530T>C | CA222946014 | BEST1,FTH1 | c.*197A>G (n.*197A>G) c.*1381T>C (n.*1381T>C) c.114+2782A>G (n.114+2782A>G) c.261+839A>G (n.261+839A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61964530T>G | CA2613931218 | BEST1,FTH1 | c.*197A>C (n.*197A>C) c.*1381T>G (n.*1381T>G) c.114+2782A>C (n.114+2782A>C) c.261+839A>C (n.261+839A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.61964530T= | CA1977538985 | BEST1,FTH1 | c.*197A= (n.*197A=) c.*1381T= (n.*1381T=) c.114+2782A= (n.114+2782A=) c.261+839A= (n.261+839A=) | |
11 | g.61964532dup | CA679008652 | BEST1,FTH1 | c.*197dup (n.*197dup) c.*1383dup (n.*1383dup) c.114+2782dup (n.114+2782dup) c.261+839dup (n.261+839dup) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61964532del | CA679008650 | BEST1,FTH1 | c.*197del (n.*197del) c.*1383del (n.*1383del) c.114+2782del (n.114+2782del) c.261+839del (n.261+839del) | dbSNP |
11 | g.61964530_61964531insA | CA2792344598 | BEST1,FTH1 | c.*196_*197insT (n.*196_*197insT) c.*1381_*1382insA (n.*1381_*1382insA) c.114+2781_114+2782insT (n.114+2781_114+2782insT) c.261+838_261+839insT (n.261+838_261+839insT) | |
11 | g.61964531T>C | CA2613931219 | BEST1,FTH1 | c.*196A>G (n.*196A>G) c.*1382T>C (n.*1382T>C) c.114+2781A>G (n.114+2781A>G) c.261+838A>G (n.261+838A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.61964531T>G | CA2792344599 | BEST1,FTH1 | c.*196A>C (n.*196A>C) c.*1382T>G (n.*1382T>G) c.114+2781A>C (n.114+2781A>C) c.261+838A>C (n.261+838A>C) | |
11 | g.61964531_61964533delinsTTC | CA1977538987 | BEST1,FTH1 | c.*194_*196delinsGAA (n.*194_*196delinsGAA) c.*1382_*1384delinsTTC (n.*1382_*1384delinsTTC) c.114+2779_114+2781delinsGAA (n.114+2779_114+2781delinsGAA) c.261+836_261+838delinsGAA (n.261+836_261+838delinsGAA) | |
11 | g.61964532T>A | CA2613931220 | BEST1,FTH1 | c.*195A>T (n.*195A>T) c.*1383T>A (n.*1383T>A) c.114+2780A>T (n.114+2780A>T) c.261+837A>T (n.261+837A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61964533_61964534del | CA938623737 | BEST1,FTH1 | c.*194_*195del (n.*194_*195del) c.*1384_*1385del (n.*1384_*1385del) c.114+2779_114+2780del (n.114+2779_114+2780del) c.261+836_261+837del (n.261+836_261+837del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61964534T>A | CA2613931221 | BEST1,FTH1 | c.*193A>T (n.*193A>T) c.*1385T>A (n.*1385T>A) c.114+2778A>T (n.114+2778A>T) c.261+835A>T (n.261+835A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61964535del | CA2792344600 | BEST1,FTH1 | c.*192del (n.*192del) c.*1386del (n.*1386del) c.114+2777del (n.114+2777del) c.261+834del (n.261+834del) | |
11 | g.61964535G>A | CA1977538989 | BEST1,FTH1 | c.*192C>T (n.*192C>T) c.*1386G>A (n.*1386G>A) c.114+2777C>T (n.114+2777C>T) c.261+834C>T (n.261+834C>T) | dbSNP |
11 | g.61964535G= | CA1977538988 | BEST1,FTH1 | c.*192C= (n.*192C=) c.*1386G= (n.*1386G=) c.114+2777C= (n.114+2777C=) c.261+834C= (n.261+834C=) | |
11 | g.61964535G>T | CA2613931222 | BEST1,FTH1 | c.*192C>A (n.*192C>A) c.*1386G>T (n.*1386G>T) c.114+2777C>A (n.114+2777C>A) c.261+834C>A (n.261+834C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61964537T>C | CA679008653 | BEST1,FTH1 | c.*190A>G (n.*190A>G) c.*1388T>C (n.*1388T>C) c.114+2775A>G (n.114+2775A>G) c.261+832A>G (n.261+832A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61964537T= | CA1977538990 | BEST1,FTH1 | c.*190A= (n.*190A=) c.*1388T= (n.*1388T=) c.114+2775A= (n.114+2775A=) c.261+832A= (n.261+832A=) | |
11 | g.61964538T>A | CA2792344601 | BEST1,FTH1 | c.*189A>T (n.*189A>T) c.*1389T>A (n.*1389T>A) c.114+2774A>T (n.114+2774A>T) c.261+831A>T (n.261+831A>T) | |
11 | g.61964538T>G | CA222946015 | BEST1,FTH1 | c.*189A>C (n.*189A>C) c.*1389T>G (n.*1389T>G) c.114+2774A>C (n.114+2774A>C) c.261+831A>C (n.261+831A>C) | dbSNP |
11 | g.61964538T= | CA1977538993 | BEST1,FTH1 | c.*189A= (n.*189A=) c.*1389T= (n.*1389T=) c.114+2774A= (n.114+2774A=) c.261+831A= (n.261+831A=) | |
11 | g.61964538_61964539insA | CA2792344603 | BEST1,FTH1 | c.*188_*189insT (n.*188_*189insT) c.*1389_*1390insA (n.*1389_*1390insA) c.114+2773_114+2774insT (n.114+2773_114+2774insT) c.261+830_261+831insT (n.261+830_261+831insT) | |
11 | g.61964539C>A | CA2792344602 | BEST1,FTH1 | c.*188G>T (n.*188G>T) c.*1390C>A (n.*1390C>A) c.114+2773G>T (n.114+2773G>T) c.261+830G>T (n.261+830G>T) | |
11 | g.61964539C= | CA1977538996 | BEST1,FTH1 | c.*188G= (n.*188G=) c.*1390C= (n.*1390C=) c.114+2773G= (n.114+2773G=) c.261+830G= (n.261+830G=) | |
11 | g.61964539C>G | CA599795980 | BEST1,FTH1 | c.*188G>C (n.*188G>C) c.*1390C>G (n.*1390C>G) c.114+2773G>C (n.114+2773G>C) c.261+830G>C (n.261+830G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61964539C>T | CA938623740 | BEST1,FTH1 | c.*188G>A (n.*188G>A) c.*1390C>T (n.*1390C>T) c.114+2773G>A (n.114+2773G>A) c.261+830G>A (n.261+830G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61964539_61964540insT | CA2792344605 | BEST1,FTH1 | c.*187_*188insA (n.*187_*188insA) c.*1390_*1391insT (n.*1390_*1391insT) c.114+2772_114+2773insA (n.114+2772_114+2773insA) c.261+829_261+830insA (n.261+829_261+830insA) | |
11 | g.61964540A>T | CA2792344604 | BEST1,FTH1 | c.*187T>A (n.*187T>A) c.*1391A>T (n.*1391A>T) c.114+2772T>A (n.114+2772T>A) c.261+829T>A (n.261+829T>A) | |
11 | g.61964541_61964542delinsTC | CA1977538998 | BEST1,FTH1 | c.*185_*186delinsGA (n.*185_*186delinsGA) c.*1392_*1393delinsTC (n.*1392_*1393delinsTC) c.114+2770_114+2771delinsGA (n.114+2770_114+2771delinsGA) c.261+827_261+828delinsGA (n.261+827_261+828delinsGA) | |
11 | g.61964542C>A | CA2613931223 | BEST1,FTH1 | c.*185G>T (n.*185G>T) c.*1393C>A (n.*1393C>A) c.114+2770G>T (n.114+2770G>T) c.261+827G>T (n.261+827G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61964542C= | CA1977539000 | BEST1,FTH1 | c.*185G= (n.*185G=) c.*1393C= (n.*1393C=) c.114+2770G= (n.114+2770G=) c.261+827G= (n.261+827G=) | |
11 | g.61964542C>G | CA1977539002 | BEST1,FTH1 | c.*185G>C (n.*185G>C) c.*1393C>G (n.*1393C>G) c.114+2770G>C (n.114+2770G>C) c.261+827G>C (n.261+827G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61964542C>T | CA2613931224 | BEST1,FTH1 | c.*185G>A (n.*185G>A) c.*1393C>T (n.*1393C>T) c.114+2770G>A (n.114+2770G>A) c.261+827G>A (n.261+827G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61964544del | CA1977538999 | BEST1,FTH1 | c.*185del (n.*185del) c.*1395del (n.*1395del) c.114+2770del (n.114+2770del) c.261+827del (n.261+827del) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61964542_61964556del | CA2792344607 | BEST1,FTH1 | c.*171_*185del (n.*171_*185del) c.*1393_*1407del (n.*1393_*1407del) c.114+2756_114+2770del (n.114+2756_114+2770del) c.261+813_261+827del (n.261+813_261+827del) | |
11 | g.61964543C>A | CA2613931225 | BEST1,FTH1 | c.*184G>T (n.*184G>T) c.*1394C>A (n.*1394C>A) c.114+2769G>T (n.114+2769G>T) c.261+826G>T (n.261+826G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61964543_61964547del | CA2792344608 | BEST1,FTH1 | c.*180_*184del (n.*180_*184del) c.*1394_*1398del (n.*1394_*1398del) c.114+2765_114+2769del (n.114+2765_114+2769del) c.261+822_261+826del (n.261+822_261+826del) | |
11 | g.61964544C>A | CA2613931226 | BEST1,FTH1 | c.*183G>T (n.*183G>T) c.*1395C>A (n.*1395C>A) c.114+2768G>T (n.114+2768G>T) c.261+825G>T (n.261+825G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61964544_61964547del | CA2792344609 | BEST1,FTH1 | c.*180_*183del (n.*180_*183del) c.*1395_*1398del (n.*1395_*1398del) c.114+2765_114+2768del (n.114+2765_114+2768del) c.261+822_261+825del (n.261+822_261+825del) | |
11 | g.61964545A>T | CA2613931227 | BEST1,FTH1 | c.*182T>A (n.*182T>A) c.*1396A>T (n.*1396A>T) c.114+2767T>A (n.114+2767T>A) c.261+824T>A (n.261+824T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61964546A= | CA1977539003 | BEST1,FTH1 | c.*181T= (n.*181T=) c.*1397A= (n.*1397A=) c.114+2766T= (n.114+2766T=) c.261+823T= (n.261+823T=) | |
11 | g.61964546A>C | CA1977539004 | BEST1,FTH1 | c.*181T>G (n.*181T>G) c.*1397A>C (n.*1397A>C) c.114+2766T>G (n.114+2766T>G) c.261+823T>G (n.261+823T>G) | dbSNP |
11 | g.61964547G>A | CA679008657 | BEST1,FTH1 | c.*180C>T (n.*180C>T) c.*1398G>A (n.*1398G>A) c.114+2765C>T (n.114+2765C>T) c.261+822C>T (n.261+822C>T) | dbSNP |
11 | g.61964547G>C | CA222946018 | BEST1,FTH1 | c.*180C>G (n.*180C>G) c.*1398G>C (n.*1398G>C) c.114+2765C>G (n.114+2765C>G) c.261+822C>G (n.261+822C>G) | dbSNP |
11 | g.61964547G= | CA1977539006 | BEST1,FTH1 | c.*180C= (n.*180C=) c.*1398G= (n.*1398G=) c.114+2765C= (n.114+2765C=) c.261+822C= (n.261+822C=) | |
11 | g.61964547G>T | CA2613931228 | BEST1,FTH1 | c.*180C>A (n.*180C>A) c.*1398G>T (n.*1398G>T) c.114+2765C>A (n.114+2765C>A) c.261+822C>A (n.261+822C>A) | gnomAD v4 |