Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
11	g.61964441T=	CA1977538903	BEST1,FTH1	c.286A= (n.286A=) c.319T= (n.319T=) c.1292T= (n.1292T=) c.972T= (n.972T=) c.114+2871A= (n.114+2871A=) c.261+928A= (n.261+928A=) c.2182T= (n.2182T=) n.2860T= c.2088T= (n.2088T=) n.2393T=
11	g.61964441_61964445delinsTAATA	CA1977538902	BEST1,FTH1	c.282_286delinsTATTA (n.282_286delinsTATTA) c.319_323delinsTAATA (n.319_323delinsTAATA) c.1292_1296delinsTAATA (n.1292_1296delinsTAATA) c.972_976delinsTAATA (n.972_976delinsTAATA) c.114+2867_114+2871delinsTATTA (n.114+2867_114+2871delinsTATTA) c.261+924_261+928delinsTATTA (n.261+924_261+928delinsTATTA) c.2182_2186delinsTAATA (n.2182_2186delinsTAATA) n.2860_2864delinsTAATA c.2088_2092delinsTAATA (n.2088_2092delinsTAATA) n.2393_2397delinsTAATA
11	g.61964442A=	CA1977538907	BEST1,FTH1	c.285T= (n.285T=) c.320A= (n.320A=) c.1293A= (n.1293A=) c.973A= (n.973A=) c.114+2870T= (n.114+2870T=) c.261+927T= (n.261+927T=) c.2183A= (n.2183A=) n.2861A= c.2089A= (n.2089A=) n.2394A=
11	g.61964442A>C	CA938623700	BEST1,FTH1	c.285T>G (n.285T>G) c.320A>C (n.320A>C) c.1293A>C (n.1293A>C) c.973A>C (n.973A>C) c.114+2870T>G (n.114+2870T>G) c.261+927T>G (n.261+927T>G) c.2183A>C (n.2183A>C) n.2861A>C c.2089A>C (n.2089A>C) n.2394A>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.61964443dup	CA1977538906	BEST1,FTH1	c.285dup (n.285dup) c.321dup (n.321dup) c.1294dup (n.1294dup) c.974dup (n.974dup) c.114+2870dup (n.114+2870dup) c.261+927dup (n.261+927dup) c.2184dup (n.2184dup) n.2862dup c.2090dup (n.2090dup) n.2395dup	dbSNP
11	g.61964446_61964449del	CA679008628	BEST1,FTH1	c.282_285del (n.282_285del) c.324_327del (n.324_327del) c.1297_1300del (n.1297_1300del) c.977_980del (n.977_980del) c.114+2867_114+2870del (n.114+2867_114+2870del) c.261+924_261+927del (n.261+924_261+927del) c.2187_2190del (n.2187_2190del) n.2865_2868del c.2093_2096del (n.2093_2096del) n.2398_2401del	dbSNP gnomAD v4
11	g.61964446A>G	CA2613931153	BEST1,FTH1	c.281T>C (n.281T>C) c.324A>G (n.324A>G) c.1297A>G (n.1297A>G) c.977A>G (n.977A>G) c.114+2866T>C (n.114+2866T>C) c.261+923T>C (n.261+923T>C) c.2187A>G (n.2187A>G) n.2865A>G c.2093A>G (n.2093A>G) n.2398A>G	gnomAD v4
11	g.61964448T>A	CA2723833997	BEST1,FTH1	c.279A>T (n.279A>T) c.326T>A (n.326T>A) c.1299T>A (n.1299T>A) c.979T>A (n.979T>A) c.114+2864A>T (n.114+2864A>T) c.261+921A>T (n.261+921A>T) c.2189T>A (n.2189T>A) n.2867T>A c.2095T>A (n.2095T>A) n.2400T>A	dbSNP
11	g.61964448T>C	CA1977538910	BEST1,FTH1	c.279A>G (n.279A>G) c.326T>C (n.326T>C) c.1299T>C (n.1299T>C) c.979T>C (n.979T>C) c.114+2864A>G (n.114+2864A>G) c.261+921A>G (n.261+921A>G) c.2189T>C (n.2189T>C) n.2867T>C c.2095T>C (n.2095T>C) n.2400T>C	dbSNP
11	g.61964448T=	CA1977538909	BEST1,FTH1	c.279A= (n.279A=) c.326T= (n.326T=) c.1299T= (n.1299T=) c.979T= (n.979T=) c.114+2864A= (n.114+2864A=) c.261+921A= (n.261+921A=) c.2189T= (n.2189T=) n.2867T= c.2095T= (n.2095T=) n.2400T=
11	g.61964449A>G	CA2613931154	BEST1,FTH1	c.278T>C (n.278T>C) c.327A>G (n.327A>G) c.1300A>G (n.1300A>G) c.980A>G (n.980A>G) c.114+2863T>C (n.114+2863T>C) c.261+920T>C (n.261+920T>C) c.2190A>G (n.2190A>G) n.2868A>G c.2096A>G (n.2096A>G) n.2401A>G	gnomAD v4
11	g.61964450C>A	CA2613931156	BEST1,FTH1	c.277G>T (n.277G>T) c.328C>A (n.328C>A) c.1301C>A (n.1301C>A) c.981C>A (n.981C>A) c.114+2862G>T (n.114+2862G>T) c.261+919G>T (n.261+919G>T) c.2191C>A (n.2191C>A) n.2869C>A c.2097C>A (n.2097C>A) n.2402C>A	gnomAD v4
11	g.61964450C>G	CA2613931155	BEST1,FTH1	c.277G>C (n.277G>C) c.328C>G (n.328C>G) c.1301C>G (n.1301C>G) c.981C>G (n.981C>G) c.114+2862G>C (n.114+2862G>C) c.261+919G>C (n.261+919G>C) c.2191C>G (n.2191C>G) n.2869C>G c.2097C>G (n.2097C>G) n.2402C>G	gnomAD v4
11	g.61964451A=	CA1977538911	BEST1,FTH1	c.276T= (n.276T=) c.329A= (n.329A=) c.1302A= (n.1302A=) c.982A= (n.982A=) c.114+2861T= (n.114+2861T=) c.261+918T= (n.261+918T=) c.2192A= (n.2192A=) n.2870A= c.2098A= (n.2098A=) n.2403A=
11	g.61964451A>G	CA222945963	BEST1,FTH1	c.276T>C (n.276T>C) c.329A>G (n.329A>G) c.1302A>G (n.1302A>G) c.982A>G (n.982A>G) c.114+2861T>C (n.114+2861T>C) c.261+918T>C (n.261+918T>C) c.2192A>G (n.2192A>G) n.2870A>G c.2098A>G (n.2098A>G) n.2403A>G	dbSNP gnomAD v4
11	g.61964452A=	CA1977538915	BEST1,FTH1	c.275T= (n.275T=) c.330A= (n.330A=) c.1303A= (n.1303A=) c.983A= (n.983A=) c.114+2860T= (n.114+2860T=) c.261+917T= (n.261+917T=) c.2193A= (n.2193A=) n.2871A= c.2099A= (n.2099A=) n.2404A=
11	g.61964452A>G	CA1977538916	BEST1,FTH1	c.275T>C (n.275T>C) c.330A>G (n.330A>G) c.1303A>G (n.1303A>G) c.983A>G (n.983A>G) c.114+2860T>C (n.114+2860T>C) c.261+917T>C (n.261+917T>C) c.2193A>G (n.2193A>G) n.2871A>G c.2099A>G (n.2099A>G) n.2404A>G	dbSNP
11	g.61964452A>T	CA599526042	BEST1,FTH1	c.275T>A (n.275T>A) c.330A>T (n.330A>T) c.1303A>T (n.1303A>T) c.983A>T (n.983A>T) c.114+2860T>A (n.114+2860T>A) c.261+917T>A (n.261+917T>A) c.2193A>T (n.2193A>T) n.2871A>T c.2099A>T (n.2099A>T) n.2404A>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.61964453A>G	CA2613931157	BEST1,FTH1	c.274T>C (n.274T>C) c.331A>G (n.331A>G) c.1304A>G (n.1304A>G) c.984A>G (n.984A>G) c.114+2859T>C (n.114+2859T>C) c.261+916T>C (n.261+916T>C) c.2194A>G (n.2194A>G) n.2872A>G c.2100A>G (n.2100A>G) n.2405A>G	gnomAD v4
11	g.61964455A=	CA1977538918	BEST1,FTH1	c.272T= (n.272T=) c.333A= (n.333A=) c.1306A= (n.1306A=) c.986A= (n.986A=) c.114+2857T= (n.114+2857T=) c.261+914T= (n.261+914T=) c.2196A= (n.2196A=) n.2874A= c.2102A= (n.2102A=) n.2407A=
11	g.61964455A>C	CA599526043	BEST1,FTH1	c.272T>G (n.272T>G) c.333A>C (n.333A>C) c.1306A>C (n.1306A>C) c.986A>C (n.986A>C) c.114+2857T>G (n.114+2857T>G) c.261+914T>G (n.261+914T>G) c.2196A>C (n.2196A>C) n.2874A>C c.2102A>C (n.2102A>C) n.2407A>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.61964456C>A	CA2613931158	BEST1,FTH1	c.271G>T (n.271G>T) c.334C>A (n.334C>A) c.1307C>A (n.1307C>A) c.987C>A (n.987C>A) c.114+2856G>T (n.114+2856G>T) c.261+913G>T (n.261+913G>T) c.2197C>A (n.2197C>A) n.2875C>A c.2103C>A (n.2103C>A) n.2408C>A	gnomAD v4
11	g.61964456C>T	CA2613931159	BEST1,FTH1	c.271G>A (n.271G>A) c.334C>T (n.334C>T) c.1307C>T (n.1307C>T) c.987C>T (n.987C>T) c.114+2856G>A (n.114+2856G>A) c.261+913G>A (n.261+913G>A) c.2197C>T (n.2197C>T) n.2875C>T c.2103C>T (n.2103C>T) n.2408C>T	gnomAD v4
11	g.61964458C>A	CA938623702	BEST1,FTH1	c.269G>T (n.269G>T) c.336C>A (n.336C>A) c.1309C>A (n.1309C>A) c.989C>A (n.989C>A) c.114+2854G>T (n.114+2854G>T) c.261+911G>T (n.261+911G>T) c.2199C>A (n.2199C>A) n.2877C>A c.2105C>A (n.2105C>A) n.2410C>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.61964458C=	CA1977538920	BEST1,FTH1	c.269G= (n.269G=) c.336C= (n.336C=) c.1309C= (n.1309C=) c.989C= (n.989C=) c.114+2854G= (n.114+2854G=) c.261+911G= (n.261+911G=) c.2199C= (n.2199C=) n.2877C= c.2105C= (n.2105C=) n.2410C=
11	g.61964458C>T	CA679008629	BEST1,FTH1	c.269G>A (n.269G>A) c.336C>T (n.336C>T) c.1309C>T (n.1309C>T) c.989C>T (n.989C>T) c.114+2854G>A (n.114+2854G>A) c.261+911G>A (n.261+911G>A) c.2199C>T (n.2199C>T) n.2877C>T c.2105C>T (n.2105C>T) n.2410C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.61964458_61964459insACA	CA2792344570	BEST1,FTH1	c.268_269insTGT (n.268_269insTGT) c.336_337insACA (n.336_337insACA) c.1309_1310insACA (n.1309_1310insACA) c.989_990insACA (n.989_990insACA) c.114+2853_114+2854insTGT (n.114+2853_114+2854insTGT) c.261+910_261+911insTGT (n.261+910_261+911insTGT) c.2199_2200insACA (n.2199_2200insACA) n.2877_2878insACA c.2105_2106insACA (n.2105_2106insACA) n.2410_2411insACA
11	g.61964458_61964459insACT	CA2792344571	BEST1,FTH1	c.268_269insAGT (n.268_269insAGT) c.336_337insACT (n.336_337insACT) c.1309_1310insACT (n.1309_1310insACT) c.989_990insACT (n.989_990insACT) c.114+2853_114+2854insAGT (n.114+2853_114+2854insAGT) c.261+910_261+911insAGT (n.261+910_261+911insAGT) c.2199_2200insACT (n.2199_2200insACT) n.2877_2878insACT c.2105_2106insACT (n.2105_2106insACT) n.2410_2411insACT
11	g.61964458_61964459insACAG	CA2792344572	BEST1,FTH1	c.268_269insCTGT (n.268_269insCTGT) c.336_337insACAG (n.336_337insACAG) c.1309_1310insACAG (n.1309_1310insACAG) c.989_990insACAG (n.989_990insACAG) c.114+2853_114+2854insCTGT (n.114+2853_114+2854insCTGT) c.261+910_261+911insCTGT (n.261+910_261+911insCTGT) c.2199_2200insACAG (n.2199_2200insACAG) n.2877_2878insACAG c.2105_2106insACAG (n.2105_2106insACAG) n.2410_2411insACAG
11	g.61964459G>A	CA222945979	BEST1,FTH1	c.268C>T (n.268C>T) c.337G>A (n.337G>A) c.1310G>A (n.1310G>A) c.990G>A (n.990G>A) c.114+2853C>T (n.114+2853C>T) c.261+910C>T (n.261+910C>T) c.2200G>A (n.2200G>A) n.2878G>A c.2106G>A (n.2106G>A) n.2411G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.61964459G=	CA1977538921	BEST1,FTH1	c.268C= (n.268C=) c.337G= (n.337G=) c.1310G= (n.1310G=) c.990G= (n.990G=) c.114+2853C= (n.114+2853C=) c.261+910C= (n.261+910C=) c.2200G= (n.2200G=) n.2878G= c.2106G= (n.2106G=) n.2411G=
11	g.61964459G>T	CA2613931160	BEST1,FTH1	c.268C>A (n.268C>A) c.337G>T (n.337G>T) c.1310G>T (n.1310G>T) c.990G>T (n.990G>T) c.114+2853C>A (n.114+2853C>A) c.261+910C>A (n.261+910C>A) c.2200G>T (n.2200G>T) n.2878G>T c.2106G>T (n.2106G>T) n.2411G>T	gnomAD v4
11	g.61964460T>C	CA222945982	BEST1,FTH1	c.267A>G (n.267A>G) c.338T>C (n.338T>C) c.1311T>C (n.1311T>C) c.991T>C (n.991T>C) c.114+2852A>G (n.114+2852A>G) c.261+909A>G (n.261+909A>G) c.2201T>C (n.2201T>C) n.2879T>C c.2107T>C (n.2107T>C) n.2412T>C	dbSNP
11	g.61964460T=	CA1977538922	BEST1,FTH1	c.267A= (n.267A=) c.338T= (n.338T=) c.1311T= (n.1311T=) c.991T= (n.991T=) c.114+2852A= (n.114+2852A=) c.261+909A= (n.261+909A=) c.2201T= (n.2201T=) n.2879T= c.2107T= (n.2107T=) n.2412T=
11	g.61964464_61964468del	CA2613931161	BEST1,FTH1	c.259_263del (n.259_263del) c.1315_1319del (n.1315_1319del) c.114+2844_114+2848del (n.114+2844_114+2848del) c.261+901_261+905del (n.261+901_261+905del)	gnomAD v4
11	g.61964467T>C	CA222945987	BEST1,FTH1	c.260A>G (n.260A>G) c.1318T>C (n.1318T>C) c.114+2845A>G (n.114+2845A>G) c.261+902A>G (n.261+902A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.61964467T>G	CA2792344573	BEST1,FTH1	c.260A>C (n.260A>C) c.1318T>G (n.1318T>G) c.114+2845A>C (n.114+2845A>C) c.261+902A>C (n.261+902A>C)
11	g.61964467T=	CA1977538924	BEST1,FTH1	c.260A= (n.260A=) c.1318T= (n.1318T=) c.114+2845A= (n.114+2845A=) c.261+902A= (n.261+902A=)
11	g.61964468_61964469insA	CA2792344574	BEST1,FTH1	c.258_259insT (n.258_259insT) c.1319_1320insA (n.1319_1320insA) c.114+2843_114+2844insT (n.114+2843_114+2844insT) c.261+900_261+901insT (n.261+900_261+901insT)
11	g.61964469G>A	CA2613931162	BEST1,FTH1	c.258C>T (n.258C>T) c.1320G>A (n.1320G>A) c.114+2843C>T (n.114+2843C>T) c.261+900C>T (n.261+900C>T)	gnomAD v4
11	g.61964469G>C	CA2792344575	BEST1,FTH1	c.258C>G (n.258C>G) c.1320G>C (n.1320G>C) c.114+2843C>G (n.114+2843C>G) c.261+900C>G (n.261+900C>G)
11	g.61964469G=	CA1977538926	BEST1,FTH1	c.258C= (n.258C=) c.1320G= (n.1320G=) c.114+2843C= (n.114+2843C=) c.261+900C= (n.261+900C=)
11	g.61964469G>T	CA222945988	BEST1,FTH1	c.258C>A (n.258C>A) c.1320G>T (n.1320G>T) c.114+2843C>A (n.114+2843C>A) c.261+900C>A (n.261+900C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.61964471T>G	CA2613931163	BEST1,FTH1	c.256A>C (n.256A>C) c.1322T>G (n.1322T>G) c.114+2841A>C (n.114+2841A>C) c.261+898A>C (n.261+898A>C)	gnomAD v4
11	g.61964472T>A	CA2613931164	BEST1,FTH1	c.255A>T (n.255A>T) c.1323T>A (n.1323T>A) c.114+2840A>T (n.114+2840A>T) c.261+897A>T (n.261+897A>T)	gnomAD v4
11	g.61964472_61964489del	CA2792344576	BEST1,FTH1	c.238_255del (n.238_255del) c.1323_1340del (n.1323_1340del) c.114+2823_114+2840del (n.114+2823_114+2840del) c.261+880_261+897del (n.261+880_261+897del)
11	g.61964473A>C	CA2613931165	BEST1,FTH1	c.254T>G (n.254T>G) c.1324A>C (n.1324A>C) c.114+2839T>G (n.114+2839T>G) c.261+896T>G (n.261+896T>G)	gnomAD v4
11	g.61964474del	CA2597718553	BEST1,FTH1	c.253del (n.253del) c.1325del (n.1325del) c.114+2838del (n.114+2838del) c.261+895del (n.261+895del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.61964474G>A	CA2613931166	BEST1,FTH1	c.253C>T (n.253C>T) c.1325G>A (n.1325G>A) c.114+2838C>T (n.114+2838C>T) c.261+895C>T (n.261+895C>T)	gnomAD v4
11	g.61964475_61964478del	CA2792344577	BEST1,FTH1	c.250_253del (n.250_253del) c.1326_1329del (n.1326_1329del) c.114+2835_114+2838del (n.114+2835_114+2838del) c.261+892_261+895del (n.261+892_261+895del)
11	g.61964475T>C	CA938623708	BEST1,FTH1	c.252A>G (n.252A>G) c.1326T>C (n.1326T>C) c.114+2837A>G (n.114+2837A>G) c.261+894A>G (n.261+894A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.61964475T>G	CA1977538930	BEST1,FTH1	c.252A>C (n.252A>C) c.1326T>G (n.1326T>G) c.114+2837A>C (n.114+2837A>C) c.261+894A>C (n.261+894A>C)	dbSNP
11	g.61964475T=	CA1977538928	BEST1,FTH1	c.252A= (n.252A=) c.1326T= (n.1326T=) c.114+2837A= (n.114+2837A=) c.261+894A= (n.261+894A=)
11	g.61964476G>A	CA2613931168	BEST1,FTH1	c.251C>T (n.251C>T) c.1327G>A (n.1327G>A) c.114+2836C>T (n.114+2836C>T) c.261+893C>T (n.261+893C>T)	gnomAD v4
11	g.61964476G>T	CA2613931167	BEST1,FTH1	c.251C>A (n.251C>A) c.1327G>T (n.1327G>T) c.114+2836C>A (n.114+2836C>A) c.261+893C>A (n.261+893C>A)	gnomAD v4
11	g.61964478G>A	CA599526044	BEST1,FTH1	c.249C>T (n.249C>T) c.1329G>A (n.1329G>A) c.114+2834C>T (n.114+2834C>T) c.261+891C>T (n.261+891C>T)	dbSNP gnomAD v2
11	g.61964478G>C	CA2792344580	BEST1,FTH1	c.249C>G (n.249C>G) c.1329G>C (n.1329G>C) c.114+2834C>G (n.114+2834C>G) c.261+891C>G (n.261+891C>G)
11	g.61964478G=	CA1977538932	BEST1,FTH1	c.249C= (n.249C=) c.1329G= (n.1329G=) c.114+2834C= (n.114+2834C=) c.261+891C= (n.261+891C=)
11	g.61964478G>T	CA2613931169	BEST1,FTH1	c.249C>A (n.249C>A) c.1329G>T (n.1329G>T) c.114+2834C>A (n.114+2834C>A) c.261+891C>A (n.261+891C>A)	gnomAD v4
11	g.61964480T>A	CA2613931170	BEST1,FTH1	c.247A>T (n.247A>T) c.1331T>A (n.1331T>A) c.114+2832A>T (n.114+2832A>T) c.261+889A>T (n.261+889A>T)	gnomAD v4
11	g.61964480T>C	CA599526045	BEST1,FTH1	c.247A>G (n.247A>G) c.1331T>C (n.1331T>C) c.114+2832A>G (n.114+2832A>G) c.261+889A>G (n.261+889A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.61964480T=	CA1977538933	BEST1,FTH1	c.247A= (n.247A=) c.1331T= (n.1331T=) c.114+2832A= (n.114+2832A=) c.261+889A= (n.261+889A=)
11	g.61964481T>A	CA2613931171	BEST1,FTH1	c.246A>T (n.246A>T) c.1332T>A (n.1332T>A) c.114+2831A>T (n.114+2831A>T) c.261+888A>T (n.261+888A>T)	gnomAD v4
11	g.61964481T>C	CA2613931172	BEST1,FTH1	c.246A>G (n.246A>G) c.1332T>C (n.1332T>C) c.114+2831A>G (n.114+2831A>G) c.261+888A>G (n.261+888A>G)	gnomAD v4
11	g.61964483G>T	CA2613931173	BEST1,FTH1	c.244C>A (n.244C>A) c.1334G>T (n.1334G>T) c.114+2829C>A (n.114+2829C>A) c.261+886C>A (n.261+886C>A)	gnomAD v4
11	g.61964484A>G	CA2613931174	BEST1,FTH1	c.243T>C (n.243T>C) c.1335A>G (n.1335A>G) c.114+2828T>C (n.114+2828T>C) c.261+885T>C (n.261+885T>C)	gnomAD v4
11	g.61964486C>A	CA2613931175	BEST1,FTH1	c.241G>T (n.241G>T) c.1337C>A (n.1337C>A) c.114+2826G>T (n.114+2826G>T) c.261+883G>T (n.261+883G>T)	gnomAD v4
11	g.61964486C=	CA1977538936	BEST1,FTH1	c.241G= (n.241G=) c.1337C= (n.1337C=) c.114+2826G= (n.114+2826G=) c.261+883G= (n.261+883G=)
11	g.61964486C>T	CA222945993	BEST1,FTH1	c.241G>A (n.241G>A) c.1337C>T (n.1337C>T) c.114+2826G>A (n.114+2826G>A) c.261+883G>A (n.261+883G>A)	dbSNP gnomAD v4
11	g.61964487T>C	CA2613931176	BEST1,FTH1	c.240A>G (n.240A>G) c.1338T>C (n.1338T>C) c.114+2825A>G (n.114+2825A>G) c.261+882A>G (n.261+882A>G)	gnomAD v4
11	g.61964488G>C	CA2613931177	BEST1,FTH1	c.239C>G (n.239C>G) c.1339G>C (n.1339G>C) c.114+2824C>G (n.114+2824C>G) c.261+881C>G (n.261+881C>G)	gnomAD v4
11	g.61964488G=	CA1977538937	BEST1,FTH1	c.239C= (n.239C=) c.1339G= (n.1339G=) c.114+2824C= (n.114+2824C=) c.261+881C= (n.261+881C=)
11	g.61964488G>T	CA938623713	BEST1,FTH1	c.239C>A (n.239C>A) c.1339G>T (n.1339G>T) c.114+2824C>A (n.114+2824C>A) c.261+881C>A (n.261+881C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.61964488_61964489insCACA	CA2613931178	BEST1,FTH1	c.238_239insTGTG (n.238_239insTGTG) c.1339_1340insCACA (n.1339_1340insCACA) c.114+2823_114+2824insTGTG (n.114+2823_114+2824insTGTG) c.261+880_261+881insTGTG (n.261+880_261+881insTGTG)	gnomAD v4
11	g.61964489A>C	CA2531199621	BEST1,FTH1	c.238T>G (n.238T>G) c.1340A>C (n.1340A>C) c.114+2823T>G (n.114+2823T>G) c.261+880T>G (n.261+880T>G)	gnomAD v4
11	g.61964491_61964492insTGGCCACTGACAAAAATGACCCCCATGTGAGTATTGG	CA2613931179	BEST1,FTH1	c.235_236insCCAATACTCACATGGGGGTCATTTTTGTCAGTGGCCA (n.235_236insCCAATACTCACATGGGGGTCATTTTTGTCAGTGGCCA) c.1342_1343insTGGCCACTGACAAAAATGACCCCCATGTGAGTATTGG (n.1342_1343insTGGCCACTGACAAAAATGACCCCCATGTGAGTATTGG) c.114+2820_114+2821insCCAATACTCACATGGGGGTCATTTTTGTCAGTGGCCA (n.114+2820_114+2821insCCAATACTCACATGGGGGTCATTTTTGTCAGTGGCCA) c.261+877_261+878insCCAATACTCACATGGGGGTCATTTTTGTCAGTGGCCA (n.261+877_261+878insCCAATACTCACATGGGGGTCATTTTTGTCAGTGGCCA)	gnomAD v4
11	g.61964493dup	CA2613931180	BEST1,FTH1	c.235dup (n.235dup) c.1344dup (n.1344dup) c.114+2820dup (n.114+2820dup) c.261+877dup (n.261+877dup)	gnomAD v4
11	g.61964494C>A	CA2613931181	BEST1,FTH1	c.233G>T (n.233G>T) c.1345C>A (n.1345C>A) c.114+2818G>T (n.114+2818G>T) c.261+875G>T (n.261+875G>T)	gnomAD v4
11	g.61964494C=	CA1977538939	BEST1,FTH1	c.233G= (n.233G=) c.1345C= (n.1345C=) c.114+2818G= (n.114+2818G=) c.261+875G= (n.261+875G=)
11	g.61964494C>T	CA222945994	BEST1,FTH1	c.233G>A (n.233G>A) c.1345C>T (n.1345C>T) c.114+2818G>A (n.114+2818G>A) c.261+875G>A (n.261+875G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.61964495_61964497del	CA2792344581	BEST1,FTH1	c.231_233del (n.231_233del) c.1346_1348del (n.1346_1348del) c.114+2816_114+2818del (n.114+2816_114+2818del) c.261+873_261+875del (n.261+873_261+875del)
11	g.61964494_61964495insT	CA2613931183	BEST1,FTH1	c.232_233insA (n.232_233insA) c.1345_1346insT (n.1345_1346insT) c.114+2817_114+2818insA (n.114+2817_114+2818insA) c.261+874_261+875insA (n.261+874_261+875insA)	gnomAD v4
11	g.61964494_61964495insCCCAGGAAATAAAT	CA2613931182	BEST1,FTH1	c.232_233insATTTATTTCCTGGG (n.232_233insATTTATTTCCTGGG) c.1345_1346insCCCAGGAAATAAAT (n.1345_1346insCCCAGGAAATAAAT) c.114+2817_114+2818insATTTATTTCCTGGG (n.114+2817_114+2818insATTTATTTCCTGGG) c.261+874_261+875insATTTATTTCCTGGG (n.261+874_261+875insATTTATTTCCTGGG)	gnomAD v4
11	g.61964494_61964495insTGGCCACTGACAAAAATGACCCCCATGTGAGTATT	CA2613931184	BEST1,FTH1	c.232_233insAATACTCACATGGGGGTCATTTTTGTCAGTGGCCA (n.232_233insAATACTCACATGGGGGTCATTTTTGTCAGTGGCCA) c.1345_1346insTGGCCACTGACAAAAATGACCCCCATGTGAGTATT (n.1345_1346insTGGCCACTGACAAAAATGACCCCCATGTGAGTATT) c.114+2817_114+2818insAATACTCACATGGGGGTCATTTTTGTCAGTGGCCA (n.114+2817_114+2818insAATACTCACATGGGGGTCATTTTTGTCAGTGGCCA) c.261+874_261+875insAATACTCACATGGGGGTCATTTTTGTCAGTGGCCA (n.261+874_261+875insAATACTCACATGGGGGTCATTTTTGTCAGTGGCCA)	gnomAD v4
11	g.61964495G>A	CA222945995	BEST1,FTH1	c.232C>T (n.232C>T) c.1346G>A (n.1346G>A) c.114+2817C>T (n.114+2817C>T) c.261+874C>T (n.261+874C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.61964495G=	CA1977538941	BEST1,FTH1	c.232C= (n.232C=) c.1346G= (n.1346G=) c.114+2817C= (n.114+2817C=) c.261+874C= (n.261+874C=)
11	g.61964495G>T	CA2613931185	BEST1,FTH1	c.232C>A (n.232C>A) c.1346G>T (n.1346G>T) c.114+2817C>A (n.114+2817C>A) c.261+874C>A (n.261+874C>A)	gnomAD v4
11	g.61964496G>A	CA2613931186	BEST1,FTH1	c.231C>T (n.231C>T) c.1347G>A (n.1347G>A) c.114+2816C>T (n.114+2816C>T) c.261+873C>T (n.261+873C>T)	gnomAD v4
11	g.61964496G>T	CA2613931187	BEST1,FTH1	c.231C>A (n.231C>A) c.1347G>T (n.1347G>T) c.114+2816C>A (n.114+2816C>A) c.261+873C>A (n.261+873C>A)	gnomAD v4
11	g.61964497C>A	CA2613931189	BEST1,FTH1	c.230G>T (n.230G>T) c.1348C>A (n.1348C>A) c.114+2815G>T (n.114+2815G>T) c.261+872G>T (n.261+872G>T)	gnomAD v4
11	g.61964497C>T	CA2613931190	BEST1,FTH1	c.230G>A (n.230G>A) c.1348C>T (n.1348C>T) c.114+2815G>A (n.114+2815G>A) c.261+872G>A (n.261+872G>A)	gnomAD v4
11	g.61964497_61964498insCACTGACAAAAATGACCCCCATGTGAGTATTGGAACCCC	CA2613931188	BEST1,FTH1	c.230_231insGGGTTCCAATACTCACATGGGGGTCATTTTTGTCAGTGG (n.230_231insGGGTTCCAATACTCACATGGGGGTCATTTTTGTCAGTGG) c.1348_1349insCACTGACAAAAATGACCCCCATGTGAGTATTGGAACCCC (n.1348_1349insCACTGACAAAAATGACCCCCATGTGAGTATTGGAACCCC) c.114+2815_114+2816insGGGTTCCAATACTCACATGGGGGTCATTTTTGTCAGTGG (n.114+2815_114+2816insGGGTTCCAATACTCACATGGGGGTCATTTTTGTCAGTGG) c.261+872_261+873insGGGTTCCAATACTCACATGGGGGTCATTTTTGTCAGTGG (n.261+872_261+873insGGGTTCCAATACTCACATGGGGGTCATTTTTGTCAGTGG)	gnomAD v4
11	g.61964498A>C	CA2613931193	BEST1,FTH1	c.229T>G (n.229T>G) c.1349A>C (n.1349A>C) c.114+2814T>G (n.114+2814T>G) c.261+871T>G (n.261+871T>G)	gnomAD v4
11	g.61964498A>G	CA2613931192	BEST1,FTH1	c.229T>C (n.229T>C) c.1349A>G (n.1349A>G) c.114+2814T>C (n.114+2814T>C) c.261+871T>C (n.261+871T>C)	gnomAD v4
11	g.61964498A>T	CA2613931191	BEST1,FTH1	c.229T>A (n.229T>A) c.1349A>T (n.1349A>T) c.114+2814T>A (n.114+2814T>A) c.261+871T>A (n.261+871T>A)	gnomAD v4
11	g.61964499C>A	CA2613931194	BEST1,FTH1	c.228G>T (n.228G>T) c.1350C>A (n.1350C>A) c.114+2813G>T (n.114+2813G>T) c.261+870G>T (n.261+870G>T)	gnomAD v4
11	g.61964500T>A	CA2792344583	BEST1,FTH1	c.227A>T (n.227A>T) c.1351T>A (n.1351T>A) c.114+2812A>T (n.114+2812A>T) c.261+869A>T (n.261+869A>T)
11	g.61964500T>C	CA1977538944	BEST1,FTH1	c.227A>G (n.227A>G) c.1351T>C (n.1351T>C) c.114+2812A>G (n.114+2812A>G) c.261+869A>G (n.261+869A>G)	dbSNP
11	g.61964500T=	CA1977538943	BEST1,FTH1	c.227A= (n.227A=) c.1351T= (n.1351T=) c.114+2812A= (n.114+2812A=) c.261+869A= (n.261+869A=)
11	g.61964500_61964501insACA	CA2792344584	BEST1,FTH1	c.226_227insTGT (n.226_227insTGT) c.1351_1352insACA (n.1351_1352insACA) c.114+2811_114+2812insTGT (n.114+2811_114+2812insTGT) c.261+868_261+869insTGT (n.261+868_261+869insTGT)
11	g.61964501T>C	CA2613931195	BEST1,FTH1	c.226A>G (n.226A>G) c.1352T>C (n.1352T>C) c.114+2811A>G (n.114+2811A>G) c.261+868A>G (n.261+868A>G)	gnomAD v4
11	g.61964503A>C	CA2613931196	BEST1,FTH1	c.224T>G (n.224T>G) c.1354A>C (n.1354A>C) c.114+2809T>G (n.114+2809T>G) c.261+866T>G (n.261+866T>G)	gnomAD v4
11	g.61964504_61964505insACAC	CA2792344585	BEST1,FTH1	c.222_223insGTGT (n.222_223insGTGT) c.1355_1356insACAC (n.1355_1356insACAC) c.114+2807_114+2808insGTGT (n.114+2807_114+2808insGTGT) c.261+864_261+865insGTGT (n.261+864_261+865insGTGT)
11	g.61964505G>A	CA10635127	BEST1,FTH1	c.222C>T (n.222C>T) c.1356G>A (n.1356G>A) c.114+2807C>T (n.114+2807C>T) c.261+864C>T (n.261+864C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.61964505G>C	CA222946000	BEST1,FTH1	c.222C>G (n.222C>G) c.1356G>C (n.1356G>C) c.114+2807C>G (n.114+2807C>G) c.261+864C>G (n.261+864C>G)	dbSNP gnomAD v4
11	g.61964505G=	CA1977538949	BEST1,FTH1	c.222C= (n.222C=) c.1356G= (n.1356G=) c.114+2807C= (n.114+2807C=) c.261+864C= (n.261+864C=)
11	g.61964505G>T	CA1977538953	BEST1,FTH1	c.222C>A (n.222C>A) c.1356G>T (n.1356G>T) c.114+2807C>A (n.114+2807C>A) c.261+864C>A (n.261+864C>A)	dbSNP gnomAD v4
11	g.61964507A>G	CA2613931197	BEST1,FTH1	c.220T>C (n.220T>C) c.1358A>G (n.1358A>G) c.114+2805T>C (n.114+2805T>C) c.261+862T>C (n.261+862T>C)	gnomAD v4
11	g.61964508T>C	CA2613931198	BEST1,FTH1	c.219A>G (n.219A>G) c.1359T>C (n.1359T>C) c.114+2804A>G (n.114+2804A>G) c.261+861A>G (n.261+861A>G)	gnomAD v4
11	g.61964509C>A	CA2613931199	BEST1,FTH1	c.218G>T (n.218G>T) c.1360C>A (n.1360C>A) c.114+2803G>T (n.114+2803G>T) c.261+860G>T (n.261+860G>T)	gnomAD v4
11	g.61964509_61964510insACA	CA2792344586	BEST1,FTH1	c.217_218insTGT (n.217_218insTGT) c.1360_1361insACA (n.1360_1361insACA) c.114+2802_114+2803insTGT (n.114+2802_114+2803insTGT) c.261+859_261+860insTGT (n.261+859_261+860insTGT)
11	g.61964510T>C	CA2613931201	BEST1,FTH1	c.217A>G (n.217A>G) c.1361T>C (n.1361T>C) c.114+2802A>G (n.114+2802A>G) c.261+859A>G (n.261+859A>G)	gnomAD v4
11	g.61964510_61964513del	CA2613931200	BEST1,FTH1	c.214_217del (n.214_217del) c.1361_1364del (n.1361_1364del) c.114+2799_114+2802del (n.114+2799_114+2802del) c.261+856_261+859del (n.261+856_261+859del)	gnomAD v4
11	g.61964511G>A	CA2613931202	BEST1,FTH1	c.216C>T (n.216C>T) c.1362G>A (n.1362G>A) c.114+2801C>T (n.114+2801C>T) c.261+858C>T (n.261+858C>T)	gnomAD v4
11	g.61964511G>T	CA2613931203	BEST1,FTH1	c.216C>A (n.216C>A) c.1362G>T (n.1362G>T) c.114+2801C>A (n.114+2801C>A) c.261+858C>A (n.261+858C>A)	gnomAD v4
11	g.61964511_61964513del	CA2792344587	BEST1,FTH1	c.214_216del (n.214_216del) c.1362_1364del (n.1362_1364del) c.114+2799_114+2801del (n.114+2799_114+2801del) c.261+856_261+858del (n.261+856_261+858del)
11	g.61964512G>A	CA2613931205	BEST1,FTH1	c.215C>T (n.215C>T) c.1363G>A (n.1363G>A) c.114+2800C>T (n.114+2800C>T) c.261+857C>T (n.261+857C>T)	gnomAD v4
11	g.61964512G>T	CA2613931204	BEST1,FTH1	c.215C>A (n.215C>A) c.1363G>T (n.1363G>T) c.114+2800C>A (n.114+2800C>A) c.261+857C>A (n.261+857C>A)	gnomAD v4
11	g.61964513A>T	CA2792344588	BEST1,FTH1	c.214T>A (n.214T>A) c.1364A>T (n.1364A>T) c.114+2799T>A (n.114+2799T>A) c.261+856T>A (n.261+856T>A)
11	g.61964514A=	CA1977538958	BEST1,FTH1	c.213T= (n.213T=) c.1365A= (n.1365A=) c.114+2798T= (n.114+2798T=) c.261+855T= (n.261+855T=)
11	g.61964514A>C	CA2792344589	BEST1,FTH1	c.213T>G (n.213T>G) c.1365A>C (n.1365A>C) c.114+2798T>G (n.114+2798T>G) c.261+855T>G (n.261+855T>G)
11	g.61964514A>G	CA679008638	BEST1,FTH1	c.213T>C (n.213T>C) c.1365A>G (n.1365A>G) c.114+2798T>C (n.114+2798T>C) c.261+855T>C (n.261+855T>C)	dbSNP gnomAD v4
11	g.61964515G>A	CA679008643	BEST1,FTH1	c.212C>T (n.212C>T) c.1366G>A (n.1366G>A) c.114+2797C>T (n.114+2797C>T) c.261+854C>T (n.261+854C>T)	dbSNP
11	g.61964515G>C	CA679008644	BEST1,FTH1	c.212C>G (n.212C>G) c.1366G>C (n.1366G>C) c.114+2797C>G (n.114+2797C>G) c.261+854C>G (n.261+854C>G)	dbSNP
11	g.61964515G=	CA1977538962	BEST1,FTH1	c.212C= (n.212C=) c.1366G= (n.1366G=) c.114+2797C= (n.114+2797C=) c.261+854C= (n.261+854C=)
11	g.61964515_61964517del	CA2792344591	BEST1,FTH1	c.210_212del (n.210_212del) c.1366_1368del (n.1366_1368del) c.114+2795_114+2797del (n.114+2795_114+2797del) c.261+852_261+854del (n.261+852_261+854del)
11	g.61964516A=	CA1977538966	BEST1,FTH1	c.211T= (n.211T=) c.1367A= (n.1367A=) c.114+2796T= (n.114+2796T=) c.261+853T= (n.261+853T=)
11	g.61964516A>G	CA1977538967	BEST1,FTH1	c.211T>C (n.211T>C) c.1367A>G (n.1367A>G) c.114+2796T>C (n.114+2796T>C) c.261+853T>C (n.261+853T>C)	dbSNP
11	g.61964516A>T	CA2792344592	BEST1,FTH1	c.211T>A (n.211T>A) c.1367A>T (n.1367A>T) c.114+2796T>A (n.114+2796T>A) c.261+853T>A (n.261+853T>A)
11	g.61964517T>A	CA2613931206	BEST1,FTH1	c.210A>T (n.210A>T) c.1368T>A (n.1368T>A) c.114+2795A>T (n.114+2795A>T) c.261+852A>T (n.261+852A>T)	gnomAD v4
11	g.61964517T>C	CA222946003	BEST1,FTH1	c.210A>G (n.210A>G) c.1368T>C (n.1368T>C) c.114+2795A>G (n.114+2795A>G) c.261+852A>G (n.261+852A>G)	dbSNP
11	g.61964517T=	CA1977538969	BEST1,FTH1	c.210A= (n.210A=) c.1368T= (n.1368T=) c.114+2795A= (n.114+2795A=) c.261+852A= (n.261+852A=)
11	g.61964518A>G	CA2613931207	BEST1,FTH1	c.209T>C (n.209T>C) c.1369A>G (n.1369A>G) c.114+2794T>C (n.114+2794T>C) c.261+851T>C (n.261+851T>C)	gnomAD v4
11	g.61964519G>A	CA679008645	BEST1,FTH1	c.208C>T (n.208C>T) c.1370G>A (n.1370G>A) c.114+2793C>T (n.114+2793C>T) c.261+850C>T (n.261+850C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.61964519G>C	CA938623730	BEST1,FTH1	c.208C>G (n.208C>G) c.1370G>C (n.1370G>C) c.114+2793C>G (n.114+2793C>G) c.261+850C>G (n.261+850C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.61964519G=	CA1977538971	BEST1,FTH1	c.208C= (n.208C=) c.1370G= (n.1370G=) c.114+2793C= (n.114+2793C=) c.261+850C= (n.261+850C=)
11	g.61964519G>T	CA2613931208	BEST1,FTH1	c.208C>A (n.208C>A) c.1370G>T (n.1370G>T) c.114+2793C>A (n.114+2793C>A) c.261+850C>A (n.261+850C>A)	gnomAD v4
11	g.61964519_61964520insAGA	CA2792344593	BEST1,FTH1	c.207_208insTCT (n.207_208insTCT) c.1370_1371insAGA (n.1370_1371insAGA) c.114+2792_114+2793insTCT (n.114+2792_114+2793insTCT) c.261+849_261+850insTCT (n.261+849_261+850insTCT)
11	g.61964520C>A	CA2613931209	BEST1,FTH1	c.207G>T (n.207G>T) c.1371C>A (n.1371C>A) c.114+2792G>T (n.114+2792G>T) c.261+849G>T (n.261+849G>T)	gnomAD v4
11	g.61964520C>G	CA2792344594	BEST1,FTH1	c.207G>C (n.207G>C) c.1371C>G (n.1371C>G) c.114+2792G>C (n.114+2792G>C) c.261+849G>C (n.261+849G>C)
11	g.61964521C>A	CA2613931210	BEST1,FTH1	c.206G>T (n.206G>T) c.1372C>A (n.1372C>A) c.114+2791G>T (n.114+2791G>T) c.261+848G>T (n.261+848G>T)	gnomAD v4
11	g.61964521C=	CA1977538972	BEST1,FTH1	c.206G= (n.206G=) c.1372C= (n.1372C=) c.114+2791G= (n.114+2791G=) c.261+848G= (n.261+848G=)
11	g.61964521C>T	CA1977538974	BEST1,FTH1	c.206G>A (n.206G>A) c.1372C>T (n.1372C>T) c.114+2791G>A (n.114+2791G>A) c.261+848G>A (n.261+848G>A)	dbSNP
11	g.61964522T>C	CA2613931211	BEST1,FTH1	c.205A>G (n.205A>G) c.1373T>C (n.1373T>C) c.114+2790A>G (n.114+2790A>G) c.261+847A>G (n.261+847A>G)	gnomAD v4
11	g.61964522_61964526del	CA2792344595	BEST1,FTH1	c.201_205del (n.201_205del) c.1373_1377del (n.1373_1377del) c.114+2786_114+2790del (n.114+2786_114+2790del) c.261+843_261+847del (n.261+843_261+847del)
11	g.61964523G>C	CA2613931212	BEST1,FTH1	c.204C>G (n.204C>G) c.1374G>C (n.1374G>C) c.114+2789C>G (n.114+2789C>G) c.261+846C>G (n.261+846C>G)	gnomAD v4
11	g.61964523G>T	CA2613931213	BEST1,FTH1	c.204C>A (n.204C>A) c.1374G>T (n.1374G>T) c.114+2789C>A (n.114+2789C>A) c.261+846C>A (n.261+846C>A)	gnomAD v4
11	g.61964524del	CA2792344596	BEST1,FTH1	c.204del (n.204del) c.1375del (n.1375del) c.114+2789del (n.114+2789del) c.261+846del (n.261+846del)
11	g.61964524G>A	CA1977538977	BEST1,FTH1	c.203C>T (n.203C>T) c.1375G>A (n.1375G>A) c.114+2788C>T (n.114+2788C>T) c.261+845C>T (n.261+845C>T)	dbSNP
11	g.61964524G=	CA1977538975	BEST1,FTH1	c.203C= (n.203C=) c.1375G= (n.1375G=) c.114+2788C= (n.114+2788C=) c.261+845C= (n.261+845C=)
11	g.61964524G>T	CA679008646	BEST1,FTH1	c.203C>A (n.203C>A) c.1375G>T (n.1375G>T) c.114+2788C>A (n.114+2788C>A) c.261+845C>A (n.261+845C>A)	dbSNP gnomAD v4
11	g.61964525A>G	CA2613931214	BEST1,FTH1	c.202T>C (n.202T>C) c.1376A>G (n.1376A>G) c.114+2787T>C (n.114+2787T>C) c.261+844T>C (n.261+844T>C)	gnomAD v4
11	g.61964526T>C	CA222946013	BEST1,FTH1	c.201A>G (n.201A>G) c.1377T>C (n.1377T>C) c.114+2786A>G (n.114+2786A>G) c.261+843A>G (n.261+843A>G)	dbSNP
11	g.61964526T>G	CA679008647	BEST1,FTH1	c.201A>C (n.201A>C) c.1377T>G (n.1377T>G) c.114+2786A>C (n.114+2786A>C) c.261+843A>C (n.261+843A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.61964526T=	CA1977538979	BEST1,FTH1	c.201A= (n.201A=) c.1377T= (n.1377T=) c.114+2786A= (n.114+2786A=) c.261+843A= (n.261+843A=)
11	g.61964527A>G	CA2613931216	BEST1,FTH1	c.200T>C (n.200T>C) c.1378A>G (n.1378A>G) c.114+2785T>C (n.114+2785T>C) c.261+842T>C (n.261+842T>C)	gnomAD v4
11	g.61964527A>T	CA2613931215	BEST1,FTH1	c.200T>A (n.200T>A) c.1378A>T (n.1378A>T) c.114+2785T>A (n.114+2785T>A) c.261+842T>A (n.261+842T>A)	gnomAD v4
11	g.61964528G>T	CA2613931217	BEST1,FTH1	c.199C>A (n.199C>A) c.1379G>T (n.1379G>T) c.114+2784C>A (n.114+2784C>A) c.261+841C>A (n.261+841C>A)	gnomAD v4
11	g.61964529A>T	CA938623734	BEST1,FTH1	c.198T>A (n.198T>A) c.1380A>T (n.1380A>T) c.114+2783T>A (n.114+2783T>A) c.261+840T>A (n.261+840T>A)	gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.61964529_61964530delinsAT	CA1977538980	BEST1,FTH1	c.197_198delinsAT (n.197_198delinsAT) c.1380_1381delinsAT (n.1380_1381delinsAT) c.114+2782_114+2783delinsAT (n.114+2782_114+2783delinsAT) c.261+839_261+840delinsAT (n.261+839_261+840delinsAT)
11	g.61964529_61964531del	CA2792344597	BEST1,FTH1	c.196_198del (n.196_198del) c.1380_1382del (n.1380_1382del) c.114+2781_114+2783del (n.114+2781_114+2783del) c.261+838_261+840del (n.261+838_261+840del)
11	g.61964530T>C	CA222946014	BEST1,FTH1	c.197A>G (n.197A>G) c.1381T>C (n.1381T>C) c.114+2782A>G (n.114+2782A>G) c.261+839A>G (n.261+839A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.61964530T>G	CA2613931218	BEST1,FTH1	c.197A>C (n.197A>C) c.1381T>G (n.1381T>G) c.114+2782A>C (n.114+2782A>C) c.261+839A>C (n.261+839A>C)	gnomAD v4
11	g.61964530T=	CA1977538985	BEST1,FTH1	c.197A= (n.197A=) c.1381T= (n.1381T=) c.114+2782A= (n.114+2782A=) c.261+839A= (n.261+839A=)
11	g.61964532dup	CA679008652	BEST1,FTH1	c.197dup (n.197dup) c.1383dup (n.1383dup) c.114+2782dup (n.114+2782dup) c.261+839dup (n.261+839dup)	dbSNP gnomAD v4
11	g.61964532del	CA679008650	BEST1,FTH1	c.197del (n.197del) c.1383del (n.1383del) c.114+2782del (n.114+2782del) c.261+839del (n.261+839del)	dbSNP
11	g.61964530_61964531insA	CA2792344598	BEST1,FTH1	c.196_197insT (n.196_197insT) c.1381_1382insA (n.1381_1382insA) c.114+2781_114+2782insT (n.114+2781_114+2782insT) c.261+838_261+839insT (n.261+838_261+839insT)
11	g.61964531T>C	CA2613931219	BEST1,FTH1	c.196A>G (n.196A>G) c.1382T>C (n.1382T>C) c.114+2781A>G (n.114+2781A>G) c.261+838A>G (n.261+838A>G)	gnomAD v4
11	g.61964531T>G	CA2792344599	BEST1,FTH1	c.196A>C (n.196A>C) c.1382T>G (n.1382T>G) c.114+2781A>C (n.114+2781A>C) c.261+838A>C (n.261+838A>C)
11	g.61964531_61964533delinsTTC	CA1977538987	BEST1,FTH1	c.194_196delinsGAA (n.194_196delinsGAA) c.1382_1384delinsTTC (n.1382_1384delinsTTC) c.114+2779_114+2781delinsGAA (n.114+2779_114+2781delinsGAA) c.261+836_261+838delinsGAA (n.261+836_261+838delinsGAA)
11	g.61964532T>A	CA2613931220	BEST1,FTH1	c.195A>T (n.195A>T) c.1383T>A (n.1383T>A) c.114+2780A>T (n.114+2780A>T) c.261+837A>T (n.261+837A>T)	gnomAD v4
11	g.61964533_61964534del	CA938623737	BEST1,FTH1	c.194_195del (n.194_195del) c.1384_1385del (n.1384_1385del) c.114+2779_114+2780del (n.114+2779_114+2780del) c.261+836_261+837del (n.261+836_261+837del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.61964534T>A	CA2613931221	BEST1,FTH1	c.193A>T (n.193A>T) c.1385T>A (n.1385T>A) c.114+2778A>T (n.114+2778A>T) c.261+835A>T (n.261+835A>T)	gnomAD v4
11	g.61964535del	CA2792344600	BEST1,FTH1	c.192del (n.192del) c.1386del (n.1386del) c.114+2777del (n.114+2777del) c.261+834del (n.261+834del)
11	g.61964535G>A	CA1977538989	BEST1,FTH1	c.192C>T (n.192C>T) c.1386G>A (n.1386G>A) c.114+2777C>T (n.114+2777C>T) c.261+834C>T (n.261+834C>T)	dbSNP
11	g.61964535G=	CA1977538988	BEST1,FTH1	c.192C= (n.192C=) c.1386G= (n.1386G=) c.114+2777C= (n.114+2777C=) c.261+834C= (n.261+834C=)
11	g.61964535G>T	CA2613931222	BEST1,FTH1	c.192C>A (n.192C>A) c.1386G>T (n.1386G>T) c.114+2777C>A (n.114+2777C>A) c.261+834C>A (n.261+834C>A)	gnomAD v4
11	g.61964537T>C	CA679008653	BEST1,FTH1	c.190A>G (n.190A>G) c.1388T>C (n.1388T>C) c.114+2775A>G (n.114+2775A>G) c.261+832A>G (n.261+832A>G)	dbSNP gnomAD v4
11	g.61964537T=	CA1977538990	BEST1,FTH1	c.190A= (n.190A=) c.1388T= (n.1388T=) c.114+2775A= (n.114+2775A=) c.261+832A= (n.261+832A=)
11	g.61964538T>A	CA2792344601	BEST1,FTH1	c.189A>T (n.189A>T) c.1389T>A (n.1389T>A) c.114+2774A>T (n.114+2774A>T) c.261+831A>T (n.261+831A>T)
11	g.61964538T>G	CA222946015	BEST1,FTH1	c.189A>C (n.189A>C) c.1389T>G (n.1389T>G) c.114+2774A>C (n.114+2774A>C) c.261+831A>C (n.261+831A>C)	dbSNP
11	g.61964538T=	CA1977538993	BEST1,FTH1	c.189A= (n.189A=) c.1389T= (n.1389T=) c.114+2774A= (n.114+2774A=) c.261+831A= (n.261+831A=)
11	g.61964538_61964539insA	CA2792344603	BEST1,FTH1	c.188_189insT (n.188_189insT) c.1389_1390insA (n.1389_1390insA) c.114+2773_114+2774insT (n.114+2773_114+2774insT) c.261+830_261+831insT (n.261+830_261+831insT)
11	g.61964539C>A	CA2792344602	BEST1,FTH1	c.188G>T (n.188G>T) c.1390C>A (n.1390C>A) c.114+2773G>T (n.114+2773G>T) c.261+830G>T (n.261+830G>T)
11	g.61964539C=	CA1977538996	BEST1,FTH1	c.188G= (n.188G=) c.1390C= (n.1390C=) c.114+2773G= (n.114+2773G=) c.261+830G= (n.261+830G=)
11	g.61964539C>G	CA599795980	BEST1,FTH1	c.188G>C (n.188G>C) c.1390C>G (n.1390C>G) c.114+2773G>C (n.114+2773G>C) c.261+830G>C (n.261+830G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.61964539C>T	CA938623740	BEST1,FTH1	c.188G>A (n.188G>A) c.1390C>T (n.1390C>T) c.114+2773G>A (n.114+2773G>A) c.261+830G>A (n.261+830G>A)	gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.61964539_61964540insT	CA2792344605	BEST1,FTH1	c.187_188insA (n.187_188insA) c.1390_1391insT (n.1390_1391insT) c.114+2772_114+2773insA (n.114+2772_114+2773insA) c.261+829_261+830insA (n.261+829_261+830insA)
11	g.61964540A>T	CA2792344604	BEST1,FTH1	c.187T>A (n.187T>A) c.1391A>T (n.1391A>T) c.114+2772T>A (n.114+2772T>A) c.261+829T>A (n.261+829T>A)

Number of alleles fetched