Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.61960012G>TCA380846350BEST1,FTH1c.1069G>T (p.Ala357Ser)
c.889G>T (p.Ala297Ser)
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c.1272G>T (p.Glu424Asp)
c.954G>T (p.Glu318Asp)
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n.1385G>T
11g.61960013C>ACA380846351BEST1,FTH1c.1070C>A (p.Ala357Asp)
c.890C>A (p.Ala297Asp)
n.2701C>A
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n.1853C>A
n.1771C>A
n.1557+1715C>A
n.1405-2242C>A
n.1386C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61960013C=CA1977534920BEST1,FTH1c.1070C= (p.Ala357=)
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c.809C= (p.Ala270=)
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c.1093C= (p.Pro365=)
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11g.61960013C>GCA380846352BEST1,FTH1c.1070C>G (p.Ala357Gly)
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n.2701C>G
c.1273C>G (p.Pro425Ala)
c.955C>G (p.Pro319Ala)
c.115-86G>C (n.115-86G>C)
c.115-109G>C (n.115-109G>C)
c.262-109G>C (n.262-109G>C)
c.164-2242C>G (n.164-2242C>G)
c.809C>G (p.Ala270Gly)
c.752C>G (p.Ala251Gly)
c.1093C>G (p.Pro365Ala)
c.867+1715C>G (n.867+1715C>G)
c.715-2242C>G (n.715-2242C>G)
c.977C>G (p.Ala326Gly)
c.227C>G (p.Ala76Gly)
c.98C>G (p.Ala33Gly)
n.1853C>G
n.1771C>G
n.1557+1715C>G
n.1405-2242C>G
n.1386C>G
 gnomAD v4
11g.61960013C>TCA6040979BEST1,FTH1c.1070C>T (p.Ala357Val)
c.890C>T (p.Ala297Val)
n.2701C>T
c.1273C>T (p.Pro425Ser)
c.955C>T (p.Pro319Ser)
c.115-86G>A (n.115-86G>A)
c.115-109G>A (n.115-109G>A)
c.262-109G>A (n.262-109G>A)
c.164-2242C>T (n.164-2242C>T)
c.809C>T (p.Ala270Val)
c.752C>T (p.Ala251Val)
c.1093C>T (p.Pro365Ser)
c.867+1715C>T (n.867+1715C>T)
c.715-2242C>T (n.715-2242C>T)
c.977C>T (p.Ala326Val)
c.227C>T (p.Ala76Val)
c.98C>T (p.Ala33Val)
n.1853C>T
n.1771C>T
n.1557+1715C>T
n.1405-2242C>T
n.1386C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61960014C>ACA380846353BEST1,FTH1c.1071C>A (p.Ala357=)
c.891C>A (p.Ala297=)
n.2702C>A
c.1274C>A (p.Pro425His)
c.956C>A (p.Pro319His)
c.115-87G>T (n.115-87G>T)
c.115-110G>T (n.115-110G>T)
c.262-110G>T (n.262-110G>T)
c.164-2241C>A (n.164-2241C>A)
c.810C>A (p.Ala270=)
c.753C>A (p.Ala251=)
c.1094C>A (p.Pro365His)
c.867+1716C>A (n.867+1716C>A)
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c.978C>A (p.Ala326=)
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 ClinVar dbSNP
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n.1777T>A
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n.1405-2236T>C
n.1392T>C
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n.1405-2236T>G
n.1392T>G
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c.962T>A (p.Leu321Ter)
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n.1405-2235T>A
n.1393T>A
 gnomAD v4
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n.1393T>C
11g.61960020T>GCA380846373BEST1,FTH1c.1077T>G (p.Phe359Leu)
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n.1860T>G
n.1778T>G
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n.1405-2235T>G
n.1393T>G
11g.61960021A=CA1977534928BEST1,FTH1c.1078A= (p.Met360=)
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n.1405-2234A=
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11g.61960021A>CCA380846374BEST1,FTH1c.1078A>C (p.Met360Leu)
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c.963A>C (p.Leu321Phe)
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c.115-117T>G (n.115-117T>G)
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c.760A>C (p.Met254Leu)
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n.1394A>C
11g.61960021A>GCA6040980BEST1,FTH1c.1078A>G (p.Met360Val)
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n.1861A>G
n.1779A>G
n.1557+1723A>G
n.1405-2234A>G
n.1394A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61960021A>TCA380846375BEST1,FTH1c.1078A>T (p.Met360Leu)
c.898A>T (p.Met300Leu)
n.2709A>T
c.1281A>T (p.Leu427Phe)
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c.817A>T (p.Met273Leu)
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c.985A>T (p.Met329Leu)
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n.1861A>T
n.1779A>T
n.1557+1723A>T
n.1405-2234A>T
n.1394A>T
11g.61960022T>ACA380846380BEST1,FTH1c.1079T>A (p.Met360Lys)
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n.2710T>A
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n.1557+1724T>A
n.1405-2233T>A
n.1395T>A
11g.61960022T>CCA380846376BEST1,FTH1c.1079T>C (p.Met360Thr)
c.899T>C (p.Met300Thr)
n.2710T>C
c.1282T>C (p.Trp428Arg)
c.964T>C (p.Trp322Arg)
c.115-95A>G (n.115-95A>G)
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c.107T>C (p.Met36Thr)
n.1862T>C
n.1780T>C
n.1557+1724T>C
n.1405-2233T>C
n.1395T>C
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.61960022T>GCA380846378BEST1,FTH1c.1079T>G (p.Met360Arg)
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n.2710T>G
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c.818T>G (p.Met273Arg)
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c.236T>G (p.Met79Arg)
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n.1862T>G
n.1780T>G
n.1557+1724T>G
n.1405-2233T>G
n.1395T>G
 dbSNP
11g.61960022T=CA1977534931BEST1,FTH1c.1079T= (p.Met360=)
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c.818T= (p.Met273=)
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c.1102T= (p.Trp368=)
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c.715-2233T= (n.715-2233T=)
c.986T= (p.Met329=)
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c.164-2232G>A (n.164-2232G>A)
c.819G>A (p.Met273Ile)
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c.867+1725G>A (n.867+1725G>A)
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c.987G>A (p.Met329Ile)
c.237G>A (p.Met79Ile)
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n.1863G>A
n.1781G>A
n.1557+1725G>A
n.1405-2232G>A
n.1396G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61960023G>CCA380846384BEST1,FTH1c.1080G>C (p.Met360Ile)
c.900G>C (p.Met300Ile)
n.2711G>C
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c.715-2232G>C (n.715-2232G>C)
c.987G>C (p.Met329Ile)
c.237G>C (p.Met79Ile)
c.108G>C (p.Met36Ile)
n.1863G>C
n.1781G>C
n.1557+1725G>C
n.1405-2232G>C
n.1396G>C
11g.61960023G=CA1977534935BEST1,FTH1c.1080G= (p.Met360=)
c.900G= (p.Met300=)
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c.867+1725G= (n.867+1725G=)
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c.987G= (p.Met329=)
c.237G= (p.Met79=)
c.108G= (p.Met36=)
n.1863G=
n.1781G=
n.1557+1725G=
n.1405-2232G=
n.1396G=
11g.61960023G>TCA380846385BEST1,FTH1c.1080G>T (p.Met360Ile)
c.900G>T (p.Met300Ile)
n.2711G>T
c.1283G>T (p.Trp428Leu)
c.965G>T (p.Trp322Leu)
c.115-96C>A (n.115-96C>A)
c.115-119C>A (n.115-119C>A)
c.262-119C>A (n.262-119C>A)
c.164-2232G>T (n.164-2232G>T)
c.819G>T (p.Met273Ile)
c.762G>T (p.Met254Ile)
c.1103G>T (p.Trp368Leu)
c.867+1725G>T (n.867+1725G>T)
c.715-2232G>T (n.715-2232G>T)
c.987G>T (p.Met329Ile)
c.237G>T (p.Met79Ile)
c.108G>T (p.Met36Ile)
n.1863G>T
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n.1396G>T
11g.61960023_61960036delCA2792335834BEST1,FTH1c.1080_1093del (p.Met360IlefsTer?)
c.900_913del (p.Met300IlefsTer?)
n.2711_2724del
c.1283_1296del (p.Trp428TyrfsTer?)
c.965_978del (p.Trp322TyrfsTer?)
c.115-109_115-96del (n.115-109_115-96del)
c.115-132_115-119del (n.115-132_115-119del)
c.262-132_262-119del (n.262-132_262-119del)
c.164-2232_164-2219del (n.164-2232_164-2219del)
c.819_832del (p.Met273IlefsTer?)
c.762_775del (p.Met254IlefsTer?)
c.1103_1116del (p.Trp368TyrfsTer?)
c.867+1725_867+1738del (n.867+1725_867+1738del)
c.715-2232_715-2219del (n.715-2232_715-2219del)
c.987_1000del (p.Met329IlefsTer?)
c.237_250del (p.Met79IlefsTer?)
c.108_121del (p.Met36IlefsTer?)
n.1863_1876del
n.1781_1794del
n.1557+1725_1557+1738del
n.1405-2232_1405-2219del
n.1396_1409del
11g.61960024G>ACA380846388BEST1,FTH1c.1081G>A (p.Gly361Ser)
c.901G>A (p.Gly301Ser)
n.2712G>A
c.1284G>A (p.Trp428Ter)
c.966G>A (p.Trp322Ter)
c.115-97C>T (n.115-97C>T)
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c.164-2231G>A (n.164-2231G>A)
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c.1104G>A (p.Trp368Ter)
c.867+1726G>A (n.867+1726G>A)
c.715-2231G>A (n.715-2231G>A)
c.988G>A (p.Gly330Ser)
c.238G>A (p.Gly80Ser)
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n.1864G>A
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n.1397G>A
11g.61960024G>CCA380846389BEST1,FTH1c.1081G>C (p.Gly361Arg)
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c.763G>C (p.Gly255Arg)
c.1104G>C (p.Trp368Cys)
c.867+1726G>C (n.867+1726G>C)
c.715-2231G>C (n.715-2231G>C)
c.988G>C (p.Gly330Arg)
c.238G>C (p.Gly80Arg)
c.109G>C (p.Gly37Arg)
n.1864G>C
n.1782G>C
n.1557+1726G>C
n.1405-2231G>C
n.1397G>C
11g.61960024G>TCA380846391BEST1,FTH1c.1081G>T (p.Gly361Cys)
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 gnomAD v4
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11g.61960025G>TCA380846398BEST1,FTH1c.1082G>T (p.Gly361Val)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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11g.61960027T>CCA380846408BEST1,FTH1c.1084T>C (p.Ser362Pro)
c.904T>C (p.Ser302Pro)
n.2715T>C
c.1287T>C (p.Ala429=)
c.969T>C (p.Ala323=)
c.115-100A>G (n.115-100A>G)
c.115-123A>G (n.115-123A>G)
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c.164-2228T>C (n.164-2228T>C)
c.823T>C (p.Ser275Pro)
c.766T>C (p.Ser256Pro)
c.1107T>C (p.Ala369=)
c.867+1729T>C (n.867+1729T>C)
c.715-2228T>C (n.715-2228T>C)
c.991T>C (p.Ser331Pro)
c.241T>C (p.Ser81Pro)
c.112T>C (p.Ser38Pro)
n.1867T>C
n.1785T>C
n.1557+1729T>C
n.1405-2228T>C
n.1400T>C
11g.61960027T>GCA380846404BEST1,FTH1c.1084T>G (p.Ser362Ala)
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n.2715T>G
c.1287T>G (p.Ala429=)
c.969T>G (p.Ala323=)
c.115-100A>C (n.115-100A>C)
c.115-123A>C (n.115-123A>C)
c.262-123A>C (n.262-123A>C)
c.164-2228T>G (n.164-2228T>G)
c.823T>G (p.Ser275Ala)
c.766T>G (p.Ser256Ala)
c.1107T>G (p.Ala369=)
c.867+1729T>G (n.867+1729T>G)
c.715-2228T>G (n.715-2228T>G)
c.991T>G (p.Ser331Ala)
c.241T>G (p.Ser81Ala)
c.112T>G (p.Ser38Ala)
n.1867T>G
n.1785T>G
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n.1400T>G
11g.61960028C>ACA380846414BEST1,FTH1c.1085C>A (p.Ser362Tyr)
c.905C>A (p.Ser302Tyr)
n.2716C>A
c.1288C>A (p.Pro430Thr)
c.970C>A (p.Pro324Thr)
c.115-101G>T (n.115-101G>T)
c.115-124G>T (n.115-124G>T)
c.262-124G>T (n.262-124G>T)
c.164-2227C>A (n.164-2227C>A)
c.824C>A (p.Ser275Tyr)
c.767C>A (p.Ser256Tyr)
c.1108C>A (p.Pro370Thr)
c.867+1730C>A (n.867+1730C>A)
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c.992C>A (p.Ser331Tyr)
c.242C>A (p.Ser81Tyr)
c.113C>A (p.Ser38Tyr)
n.1868C>A
n.1786C>A
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n.1401C>A
 gnomAD v4
11g.61960028C>GCA380846410BEST1,FTH1c.1085C>G (p.Ser362Cys)
c.905C>G (p.Ser302Cys)
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c.1288C>G (p.Pro430Ala)
c.970C>G (p.Pro324Ala)
c.115-101G>C (n.115-101G>C)
c.115-124G>C (n.115-124G>C)
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c.164-2227C>G (n.164-2227C>G)
c.824C>G (p.Ser275Cys)
c.767C>G (p.Ser256Cys)
c.1108C>G (p.Pro370Ala)
c.867+1730C>G (n.867+1730C>G)
c.715-2227C>G (n.715-2227C>G)
c.992C>G (p.Ser331Cys)
c.242C>G (p.Ser81Cys)
c.113C>G (p.Ser38Cys)
n.1868C>G
n.1786C>G
n.1557+1730C>G
n.1405-2227C>G
n.1401C>G
11g.61960028C>TCA380846412BEST1,FTH1c.1085C>T (p.Ser362Phe)
c.905C>T (p.Ser302Phe)
n.2716C>T
c.1288C>T (p.Pro430Ser)
c.970C>T (p.Pro324Ser)
c.115-101G>A (n.115-101G>A)
c.115-124G>A (n.115-124G>A)
c.262-124G>A (n.262-124G>A)
c.164-2227C>T (n.164-2227C>T)
c.824C>T (p.Ser275Phe)
c.767C>T (p.Ser256Phe)
c.1108C>T (p.Pro370Ser)
c.867+1730C>T (n.867+1730C>T)
c.715-2227C>T (n.715-2227C>T)
c.992C>T (p.Ser331Phe)
c.242C>T (p.Ser81Phe)
c.113C>T (p.Ser38Phe)
n.1868C>T
n.1786C>T
n.1557+1730C>T
n.1405-2227C>T
n.1401C>T
11g.61960029C>ACA380846416BEST1,FTH1c.1086C>A (p.Ser362=)
c.906C>A (p.Ser302=)
n.2717C>A
c.1289C>A (p.Pro430Gln)
c.971C>A (p.Pro324Gln)
c.115-102G>T (n.115-102G>T)
c.115-125G>T (n.115-125G>T)
c.262-125G>T (n.262-125G>T)
c.164-2226C>A (n.164-2226C>A)
c.825C>A (p.Ser275=)
c.768C>A (p.Ser256=)
c.1109C>A (p.Pro370Gln)
c.867+1731C>A (n.867+1731C>A)
c.715-2226C>A (n.715-2226C>A)
c.993C>A (p.Ser331=)
c.243C>A (p.Ser81=)
c.114C>A (p.Ser38=)
n.1869C>A
n.1787C>A
n.1557+1731C>A
n.1405-2226C>A
n.1402C>A
11g.61960029C=CA1977534937BEST1,FTH1c.1086C= (p.Ser362=)
c.906C= (p.Ser302=)
n.2717C=
c.1289C= (p.Pro430=)
c.971C= (p.Pro324=)
c.115-102G= (n.115-102G=)
c.115-125G= (n.115-125G=)
c.262-125G= (n.262-125G=)
c.164-2226C= (n.164-2226C=)
c.825C= (p.Ser275=)
c.768C= (p.Ser256=)
c.1109C= (p.Pro370=)
c.867+1731C= (n.867+1731C=)
c.715-2226C= (n.715-2226C=)
c.993C= (p.Ser331=)
c.243C= (p.Ser81=)
c.114C= (p.Ser38=)
n.1869C=
n.1787C=
n.1557+1731C=
n.1405-2226C=
n.1402C=
11g.61960029C>GCA380846418BEST1,FTH1c.1086C>G (p.Ser362=)
c.906C>G (p.Ser302=)
n.2717C>G
c.1289C>G (p.Pro430Arg)
c.971C>G (p.Pro324Arg)
c.115-102G>C (n.115-102G>C)
c.115-125G>C (n.115-125G>C)
c.262-125G>C (n.262-125G>C)
c.164-2226C>G (n.164-2226C>G)
c.825C>G (p.Ser275=)
c.768C>G (p.Ser256=)
c.1109C>G (p.Pro370Arg)
c.867+1731C>G (n.867+1731C>G)
c.715-2226C>G (n.715-2226C>G)
c.993C>G (p.Ser331=)
c.243C>G (p.Ser81=)
c.114C>G (p.Ser38=)
n.1869C>G
n.1787C>G
n.1557+1731C>G
n.1405-2226C>G
n.1402C>G
11g.61960029C>TCA380846420BEST1,FTH1c.1086C>T (p.Ser362=)
c.906C>T (p.Ser302=)
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c.1289C>T (p.Pro430Leu)
c.971C>T (p.Pro324Leu)
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c.262-125G>A (n.262-125G>A)
c.164-2226C>T (n.164-2226C>T)
c.825C>T (p.Ser275=)
c.768C>T (p.Ser256=)
c.1109C>T (p.Pro370Leu)
c.867+1731C>T (n.867+1731C>T)
c.715-2226C>T (n.715-2226C>T)
c.993C>T (p.Ser331=)
c.243C>T (p.Ser81=)
c.114C>T (p.Ser38=)
n.1869C>T
n.1787C>T
n.1557+1731C>T
n.1405-2226C>T
n.1402C>T
 dbSNP gnomAD v2
11g.61960030A=CA1977534940BEST1,FTH1c.1087A= (p.Thr363=)
c.907A= (p.Thr303=)
n.2718A=
c.1290A= (p.Pro430=)
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c.826A= (p.Thr276=)
c.769A= (p.Thr257=)
c.1110A= (p.Pro370=)
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c.715-2225A= (n.715-2225A=)
c.994A= (p.Thr332=)
c.244A= (p.Thr82=)
c.115A= (p.Thr39=)
n.1870A=
n.1788A=
n.1557+1732A=
n.1405-2225A=
n.1403A=
11g.61960030A>CCA6040982BEST1,FTH1c.1087A>C (p.Thr363Pro)
c.907A>C (p.Thr303Pro)
n.2718A>C
c.1290A>C (p.Pro430=)
c.972A>C (p.Pro324=)
c.115-103T>G (n.115-103T>G)
c.115-126T>G (n.115-126T>G)
c.262-126T>G (n.262-126T>G)
c.164-2225A>C (n.164-2225A>C)
c.826A>C (p.Thr276Pro)
c.769A>C (p.Thr257Pro)
c.1110A>C (p.Pro370=)
c.867+1732A>C (n.867+1732A>C)
c.715-2225A>C (n.715-2225A>C)
c.994A>C (p.Thr332Pro)
c.244A>C (p.Thr82Pro)
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n.1870A>C
n.1788A>C
n.1557+1732A>C
n.1405-2225A>C
n.1403A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61960030A>GCA6040983BEST1,FTH1c.1087A>G (p.Thr363Ala)
c.907A>G (p.Thr303Ala)
n.2718A>G
c.1290A>G (p.Pro430=)
c.972A>G (p.Pro324=)
c.115-103T>C (n.115-103T>C)
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c.164-2225A>G (n.164-2225A>G)
c.826A>G (p.Thr276Ala)
c.769A>G (p.Thr257Ala)
c.1110A>G (p.Pro370=)
c.867+1732A>G (n.867+1732A>G)
c.715-2225A>G (n.715-2225A>G)
c.994A>G (p.Thr332Ala)
c.244A>G (p.Thr82Ala)
c.115A>G (p.Thr39Ala)
n.1870A>G
n.1788A>G
n.1557+1732A>G
n.1405-2225A>G
n.1403A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.61960030A>TCA380846424BEST1,FTH1c.1087A>T (p.Thr363Ser)
c.907A>T (p.Thr303Ser)
n.2718A>T
c.1290A>T (p.Pro430=)
c.972A>T (p.Pro324=)
c.115-103T>A (n.115-103T>A)
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c.164-2225A>T (n.164-2225A>T)
c.826A>T (p.Thr276Ser)
c.769A>T (p.Thr257Ser)
c.1110A>T (p.Pro370=)
c.867+1732A>T (n.867+1732A>T)
c.715-2225A>T (n.715-2225A>T)
c.994A>T (p.Thr332Ser)
c.244A>T (p.Thr82Ser)
c.115A>T (p.Thr39Ser)
n.1870A>T
n.1788A>T
n.1557+1732A>T
n.1405-2225A>T
n.1403A>T
11g.61960031C>ACA380846426BEST1,FTH1c.1088C>A (p.Thr363Asn)
c.908C>A (p.Thr303Asn)
n.2719C>A
c.1291C>A (p.Pro431Thr)
c.973C>A (p.Pro325Thr)
c.115-104G>T (n.115-104G>T)
c.115-127G>T (n.115-127G>T)
c.262-127G>T (n.262-127G>T)
c.164-2224C>A (n.164-2224C>A)
c.827C>A (p.Thr276Asn)
c.770C>A (p.Thr257Asn)
c.1111C>A (p.Pro371Thr)
c.867+1733C>A (n.867+1733C>A)
c.715-2224C>A (n.715-2224C>A)
c.995C>A (p.Thr332Asn)
c.245C>A (p.Thr82Asn)
c.116C>A (p.Thr39Asn)
n.1871C>A
n.1789C>A
n.1557+1733C>A
n.1405-2224C>A
n.1404C>A
11g.61960031C>GCA380846428BEST1,FTH1c.1088C>G (p.Thr363Ser)
c.908C>G (p.Thr303Ser)
n.2719C>G
c.1291C>G (p.Pro431Ala)
c.973C>G (p.Pro325Ala)
c.115-104G>C (n.115-104G>C)
c.115-127G>C (n.115-127G>C)
c.262-127G>C (n.262-127G>C)
c.164-2224C>G (n.164-2224C>G)
c.827C>G (p.Thr276Ser)
c.770C>G (p.Thr257Ser)
c.1111C>G (p.Pro371Ala)
c.867+1733C>G (n.867+1733C>G)
c.715-2224C>G (n.715-2224C>G)
c.995C>G (p.Thr332Ser)
c.245C>G (p.Thr82Ser)
c.116C>G (p.Thr39Ser)
n.1871C>G
n.1789C>G
n.1557+1733C>G
n.1405-2224C>G
n.1404C>G
11g.61960031C>TCA380846430BEST1,FTH1c.1088C>T (p.Thr363Ile)
c.908C>T (p.Thr303Ile)
n.2719C>T
c.1291C>T (p.Pro431Ser)
c.973C>T (p.Pro325Ser)
c.115-104G>A (n.115-104G>A)
c.115-127G>A (n.115-127G>A)
c.262-127G>A (n.262-127G>A)
c.164-2224C>T (n.164-2224C>T)
c.827C>T (p.Thr276Ile)
c.770C>T (p.Thr257Ile)
c.1111C>T (p.Pro371Ser)
c.867+1733C>T (n.867+1733C>T)
c.715-2224C>T (n.715-2224C>T)
c.995C>T (p.Thr332Ile)
c.245C>T (p.Thr82Ile)
c.116C>T (p.Thr39Ile)
n.1871C>T
n.1789C>T
n.1557+1733C>T
n.1405-2224C>T
n.1404C>T
11g.61960032C>ACA380846435BEST1,FTH1c.1089C>A (p.Thr363=)
c.909C>A (p.Thr303=)
n.2720C>A
c.1292C>A (p.Pro431His)
c.974C>A (p.Pro325His)
c.115-105G>T (n.115-105G>T)
c.115-128G>T (n.115-128G>T)
c.262-128G>T (n.262-128G>T)
c.164-2223C>A (n.164-2223C>A)
c.828C>A (p.Thr276=)
c.771C>A (p.Thr257=)
c.1112C>A (p.Pro371His)
c.867+1734C>A (n.867+1734C>A)
c.715-2223C>A (n.715-2223C>A)
c.996C>A (p.Thr332=)
c.246C>A (p.Thr82=)
c.117C>A (p.Thr39=)
n.1872C>A
n.1790C>A
n.1557+1734C>A
n.1405-2223C>A
n.1405C>A
11g.61960032C>GCA380846433BEST1,FTH1c.1089C>G (p.Thr363=)
c.909C>G (p.Thr303=)
n.2720C>G
c.1292C>G (p.Pro431Arg)
c.974C>G (p.Pro325Arg)
c.115-105G>C (n.115-105G>C)
c.115-128G>C (n.115-128G>C)
c.262-128G>C (n.262-128G>C)
c.164-2223C>G (n.164-2223C>G)
c.828C>G (p.Thr276=)
c.771C>G (p.Thr257=)
c.1112C>G (p.Pro371Arg)
c.867+1734C>G (n.867+1734C>G)
c.715-2223C>G (n.715-2223C>G)
c.996C>G (p.Thr332=)
c.246C>G (p.Thr82=)
c.117C>G (p.Thr39=)
n.1872C>G
n.1790C>G
n.1557+1734C>G
n.1405-2223C>G
n.1405C>G
11g.61960032C>TCA380846432BEST1,FTH1c.1089C>T (p.Thr363=)
c.909C>T (p.Thr303=)
n.2720C>T
c.1292C>T (p.Pro431Leu)
c.974C>T (p.Pro325Leu)
c.115-105G>A (n.115-105G>A)
c.115-128G>A (n.115-128G>A)
c.262-128G>A (n.262-128G>A)
c.164-2223C>T (n.164-2223C>T)
c.828C>T (p.Thr276=)
c.771C>T (p.Thr257=)
c.1112C>T (p.Pro371Leu)
c.867+1734C>T (n.867+1734C>T)
c.715-2223C>T (n.715-2223C>T)
c.996C>T (p.Thr332=)
c.246C>T (p.Thr82=)
c.117C>T (p.Thr39=)
n.1872C>T
n.1790C>T
n.1557+1734C>T
n.1405-2223C>T
n.1405C>T
11g.61960033T>ACA380846438BEST1,FTH1c.1090T>A (p.Phe364Ile)
c.910T>A (p.Phe304Ile)
n.2721T>A
c.1293T>A (p.Pro431=)
c.975T>A (p.Pro325=)
c.115-106A>T (n.115-106A>T)
c.115-129A>T (n.115-129A>T)
c.262-129A>T (n.262-129A>T)
c.164-2222T>A (n.164-2222T>A)
c.829T>A (p.Phe277Ile)
c.772T>A (p.Phe258Ile)
c.1113T>A (p.Pro371=)
c.867+1735T>A (n.867+1735T>A)
c.715-2222T>A (n.715-2222T>A)
c.997T>A (p.Phe333Ile)
c.247T>A (p.Phe83Ile)
c.118T>A (p.Phe40Ile)
n.1873T>A
n.1791T>A
n.1557+1735T>A
n.1405-2222T>A
n.1406T>A
11g.61960033T>CCA380846440BEST1,FTH1c.1090T>C (p.Phe364Leu)
c.910T>C (p.Phe304Leu)
n.2721T>C
c.1293T>C (p.Pro431=)
c.975T>C (p.Pro325=)
c.115-106A>G (n.115-106A>G)
c.115-129A>G (n.115-129A>G)
c.262-129A>G (n.262-129A>G)
c.164-2222T>C (n.164-2222T>C)
c.829T>C (p.Phe277Leu)
c.772T>C (p.Phe258Leu)
c.1113T>C (p.Pro371=)
c.867+1735T>C (n.867+1735T>C)
c.715-2222T>C (n.715-2222T>C)
c.997T>C (p.Phe333Leu)
c.247T>C (p.Phe83Leu)
c.118T>C (p.Phe40Leu)
n.1873T>C
n.1791T>C
n.1557+1735T>C
n.1405-2222T>C
n.1406T>C
11g.61960033T>GCA380846442BEST1,FTH1c.1090T>G (p.Phe364Val)
c.910T>G (p.Phe304Val)
n.2721T>G
c.1293T>G (p.Pro431=)
c.975T>G (p.Pro325=)
c.115-106A>C (n.115-106A>C)
c.115-129A>C (n.115-129A>C)
c.262-129A>C (n.262-129A>C)
c.164-2222T>G (n.164-2222T>G)
c.829T>G (p.Phe277Val)
c.772T>G (p.Phe258Val)
c.1113T>G (p.Pro371=)
c.867+1735T>G (n.867+1735T>G)
c.715-2222T>G (n.715-2222T>G)
c.997T>G (p.Phe333Val)
c.247T>G (p.Phe83Val)
c.118T>G (p.Phe40Val)
n.1873T>G
n.1791T>G
n.1557+1735T>G
n.1405-2222T>G
n.1406T>G
11g.61960034T>ACA380846445BEST1,FTH1c.1091T>A (p.Phe364Tyr)
c.911T>A (p.Phe304Tyr)
n.2722T>A
c.1294T>A (p.Ser432Thr)
c.976T>A (p.Ser326Thr)
c.115-107A>T (n.115-107A>T)
c.115-130A>T (n.115-130A>T)
c.262-130A>T (n.262-130A>T)
c.164-2221T>A (n.164-2221T>A)
c.830T>A (p.Phe277Tyr)
c.773T>A (p.Phe258Tyr)
c.1114T>A (p.Ser372Thr)
c.867+1736T>A (n.867+1736T>A)
c.715-2221T>A (n.715-2221T>A)
c.998T>A (p.Phe333Tyr)
c.248T>A (p.Phe83Tyr)
c.119T>A (p.Phe40Tyr)
n.1874T>A
n.1792T>A
n.1557+1736T>A
n.1405-2221T>A
n.1407T>A
11g.61960034T>CCA380846447BEST1,FTH1c.1091T>C (p.Phe364Ser)
c.911T>C (p.Phe304Ser)
n.2722T>C
c.1294T>C (p.Ser432Pro)
c.976T>C (p.Ser326Pro)
c.115-107A>G (n.115-107A>G)
c.115-130A>G (n.115-130A>G)
c.262-130A>G (n.262-130A>G)
c.164-2221T>C (n.164-2221T>C)
c.830T>C (p.Phe277Ser)
c.773T>C (p.Phe258Ser)
c.1114T>C (p.Ser372Pro)
c.867+1736T>C (n.867+1736T>C)
c.715-2221T>C (n.715-2221T>C)
c.998T>C (p.Phe333Ser)
c.248T>C (p.Phe83Ser)
c.119T>C (p.Phe40Ser)
n.1874T>C
n.1792T>C
n.1557+1736T>C
n.1405-2221T>C
n.1407T>C
11g.61960034T>GCA380846448BEST1,FTH1c.1091T>G (p.Phe364Cys)
c.911T>G (p.Phe304Cys)
n.2722T>G
c.1294T>G (p.Ser432Ala)
c.976T>G (p.Ser326Ala)
c.115-107A>C (n.115-107A>C)
c.115-130A>C (n.115-130A>C)
c.262-130A>C (n.262-130A>C)
c.164-2221T>G (n.164-2221T>G)
c.830T>G (p.Phe277Cys)
c.773T>G (p.Phe258Cys)
c.1114T>G (p.Ser372Ala)
c.867+1736T>G (n.867+1736T>G)
c.715-2221T>G (n.715-2221T>G)
c.998T>G (p.Phe333Cys)
c.248T>G (p.Phe83Cys)
c.119T>G (p.Phe40Cys)
n.1874T>G
n.1792T>G
n.1557+1736T>G
n.1405-2221T>G
n.1407T>G
11g.61960035C>ACA380846451BEST1,FTH1c.1092C>A (p.Phe364Leu)
c.912C>A (p.Phe304Leu)
n.2723C>A
c.1295C>A (p.Ser432Ter)
c.977C>A (p.Ser326Ter)
c.115-108G>T (n.115-108G>T)
c.115-131G>T (n.115-131G>T)
c.262-131G>T (n.262-131G>T)
c.164-2220C>A (n.164-2220C>A)
c.831C>A (p.Phe277Leu)
c.774C>A (p.Phe258Leu)
c.1115C>A (p.Ser372Ter)
c.867+1737C>A (n.867+1737C>A)
c.715-2220C>A (n.715-2220C>A)
c.999C>A (p.Phe333Leu)
c.249C>A (p.Phe83Leu)
c.120C>A (p.Phe40Leu)
n.1875C>A
n.1793C>A
n.1557+1737C>A
n.1405-2220C>A
n.1408C>A
 gnomAD v4
11g.61960035C=CA1977534946BEST1,FTH1c.1092C= (p.Phe364=)
c.912C= (p.Phe304=)
n.2723C=
c.1295C= (p.Ser432=)
c.977C= (p.Ser326=)
c.115-108G= (n.115-108G=)
c.115-131G= (n.115-131G=)
c.262-131G= (n.262-131G=)
c.164-2220C= (n.164-2220C=)
c.831C= (p.Phe277=)
c.774C= (p.Phe258=)
c.1115C= (p.Ser372=)
c.867+1737C= (n.867+1737C=)
c.715-2220C= (n.715-2220C=)
c.999C= (p.Phe333=)
c.249C= (p.Phe83=)
c.120C= (p.Phe40=)
n.1875C=
n.1793C=
n.1557+1737C=
n.1405-2220C=
n.1408C=
11g.61960035C>GCA380846453BEST1,FTH1c.1092C>G (p.Phe364Leu)
c.912C>G (p.Phe304Leu)
n.2723C>G
c.1295C>G (p.Ser432Ter)
c.977C>G (p.Ser326Ter)
c.115-108G>C (n.115-108G>C)
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c.831C>G (p.Phe277Leu)
c.774C>G (p.Phe258Leu)
c.1115C>G (p.Ser372Ter)
c.867+1737C>G (n.867+1737C>G)
c.715-2220C>G (n.715-2220C>G)
c.999C>G (p.Phe333Leu)
c.249C>G (p.Phe83Leu)
c.120C>G (p.Phe40Leu)
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n.1408C>G
11g.61960035C>TCA380846454BEST1,FTH1c.1092C>T (p.Phe364=)
c.912C>T (p.Phe304=)
n.2723C>T
c.1295C>T (p.Ser432Leu)
c.977C>T (p.Ser326Leu)
c.115-108G>A (n.115-108G>A)
c.115-131G>A (n.115-131G>A)
c.262-131G>A (n.262-131G>A)
c.164-2220C>T (n.164-2220C>T)
c.831C>T (p.Phe277=)
c.774C>T (p.Phe258=)
c.1115C>T (p.Ser372Leu)
c.867+1737C>T (n.867+1737C>T)
c.715-2220C>T (n.715-2220C>T)
c.999C>T (p.Phe333=)
c.249C>T (p.Phe83=)
c.120C>T (p.Phe40=)
n.1875C>T
n.1793C>T
n.1557+1737C>T
n.1405-2220C>T
n.1408C>T
 dbSNP gnomAD v2
11g.61960036A>CCA380846457BEST1,FTH1c.1093A>C (p.Asn365His)
c.913A>C (p.Asn305His)
n.2724A>C
c.1296A>C (p.Ser432=)
c.978A>C (p.Ser326=)
c.115-109T>G (n.115-109T>G)
c.115-132T>G (n.115-132T>G)
c.262-132T>G (n.262-132T>G)
c.164-2219A>C (n.164-2219A>C)
c.832A>C (p.Asn278His)
c.775A>C (p.Asn259His)
c.1116A>C (p.Ser372=)
c.867+1738A>C (n.867+1738A>C)
c.715-2219A>C (n.715-2219A>C)
c.1000A>C (p.Asn334His)
c.250A>C (p.Asn84His)
c.121A>C (p.Asn41His)
n.1876A>C
n.1794A>C
n.1557+1738A>C
n.1405-2219A>C
n.1409A>C
11g.61960036A>GCA380846459BEST1,FTH1c.1093A>G (p.Asn365Asp)
c.913A>G (p.Asn305Asp)
n.2724A>G
c.1296A>G (p.Ser432=)
c.978A>G (p.Ser326=)
c.115-109T>C (n.115-109T>C)
c.115-132T>C (n.115-132T>C)
c.262-132T>C (n.262-132T>C)
c.164-2219A>G (n.164-2219A>G)
c.832A>G (p.Asn278Asp)
c.775A>G (p.Asn259Asp)
c.1116A>G (p.Ser372=)
c.867+1738A>G (n.867+1738A>G)
c.715-2219A>G (n.715-2219A>G)
c.1000A>G (p.Asn334Asp)
c.250A>G (p.Asn84Asp)
c.121A>G (p.Asn41Asp)
n.1876A>G
n.1794A>G
n.1557+1738A>G
n.1405-2219A>G
n.1409A>G
11g.61960036A>TCA380846461BEST1,FTH1c.1093A>T (p.Asn365Tyr)
c.913A>T (p.Asn305Tyr)
n.2724A>T
c.1296A>T (p.Ser432=)
c.978A>T (p.Ser326=)
c.115-109T>A (n.115-109T>A)
c.115-132T>A (n.115-132T>A)
c.262-132T>A (n.262-132T>A)
c.164-2219A>T (n.164-2219A>T)
c.832A>T (p.Asn278Tyr)
c.775A>T (p.Asn259Tyr)
c.1116A>T (p.Ser372=)
c.867+1738A>T (n.867+1738A>T)
c.715-2219A>T (n.715-2219A>T)
c.1000A>T (p.Asn334Tyr)
c.250A>T (p.Asn84Tyr)
c.121A>T (p.Asn41Tyr)
n.1876A>T
n.1794A>T
n.1557+1738A>T
n.1405-2219A>T
n.1409A>T
11g.61960037A>CCA380846465BEST1,FTH1c.1094A>C (p.Asn365Thr)
c.914A>C (p.Asn305Thr)
n.2725A>C
c.1297A>C (p.Thr433Pro)
c.979A>C (p.Thr327Pro)
c.115-110T>G (n.115-110T>G)
c.115-133T>G (n.115-133T>G)
c.262-133T>G (n.262-133T>G)
c.164-2218A>C (n.164-2218A>C)
c.833A>C (p.Asn278Thr)
c.776A>C (p.Asn259Thr)
c.1117A>C (p.Thr373Pro)
c.867+1739A>C (n.867+1739A>C)
c.715-2218A>C (n.715-2218A>C)
c.1001A>C (p.Asn334Thr)
c.251A>C (p.Asn84Thr)
c.122A>C (p.Asn41Thr)
n.1877A>C
n.1795A>C
n.1557+1739A>C
n.1405-2218A>C
n.1410A>C
11g.61960037A>GCA380846467BEST1,FTH1c.1094A>G (p.Asn365Ser)
c.914A>G (p.Asn305Ser)
n.2725A>G
c.1297A>G (p.Thr433Ala)
c.979A>G (p.Thr327Ala)
c.115-110T>C (n.115-110T>C)
c.115-133T>C (n.115-133T>C)
c.262-133T>C (n.262-133T>C)
c.164-2218A>G (n.164-2218A>G)
c.833A>G (p.Asn278Ser)
c.776A>G (p.Asn259Ser)
c.1117A>G (p.Thr373Ala)
c.867+1739A>G (n.867+1739A>G)
c.715-2218A>G (n.715-2218A>G)
c.1001A>G (p.Asn334Ser)
c.251A>G (p.Asn84Ser)
c.122A>G (p.Asn41Ser)
n.1877A>G
n.1795A>G
n.1557+1739A>G
n.1405-2218A>G
n.1410A>G
 gnomAD v4
11g.61960037A>TCA380846464BEST1,FTH1c.1094A>T (p.Asn365Ile)
c.914A>T (p.Asn305Ile)
n.2725A>T
c.1297A>T (p.Thr433Ser)
c.979A>T (p.Thr327Ser)
c.115-110T>A (n.115-110T>A)
c.115-133T>A (n.115-133T>A)
c.262-133T>A (n.262-133T>A)
c.164-2218A>T (n.164-2218A>T)
c.833A>T (p.Asn278Ile)
c.776A>T (p.Asn259Ile)
c.1117A>T (p.Thr373Ser)
c.867+1739A>T (n.867+1739A>T)
c.715-2218A>T (n.715-2218A>T)
c.1001A>T (p.Asn334Ile)
c.251A>T (p.Asn84Ile)
c.122A>T (p.Asn41Ile)
n.1877A>T
n.1795A>T
n.1557+1739A>T
n.1405-2218A>T
n.1410A>T
11g.61960038C>ACA380846470BEST1,FTH1c.1095C>A (p.Asn365Lys)
c.915C>A (p.Asn305Lys)
n.2726C>A
c.1298C>A (p.Thr433Lys)
c.980C>A (p.Thr327Lys)
c.115-111G>T (n.115-111G>T)
c.115-134G>T (n.115-134G>T)
c.262-134G>T (n.262-134G>T)
c.164-2217C>A (n.164-2217C>A)
c.834C>A (p.Asn278Lys)
c.777C>A (p.Asn259Lys)
c.1118C>A (p.Thr373Lys)
c.867+1740C>A (n.867+1740C>A)
c.715-2217C>A (n.715-2217C>A)
c.1002C>A (p.Asn334Lys)
c.252C>A (p.Asn84Lys)
c.123C>A (p.Asn41Lys)
n.1878C>A
n.1796C>A
n.1557+1740C>A
n.1405-2217C>A
n.1411C>A
11g.61960038C=CA1977534950BEST1,FTH1c.1095C= (p.Asn365=)
c.915C= (p.Asn305=)
n.2726C=
c.1298C= (p.Thr433=)
c.980C= (p.Thr327=)
c.115-111G= (n.115-111G=)
c.115-134G= (n.115-134G=)
c.262-134G= (n.262-134G=)
c.164-2217C= (n.164-2217C=)
c.834C= (p.Asn278=)
c.777C= (p.Asn259=)
c.1118C= (p.Thr373=)
c.867+1740C= (n.867+1740C=)
c.715-2217C= (n.715-2217C=)
c.1002C= (p.Asn334=)
c.252C= (p.Asn84=)
c.123C= (p.Asn41=)
n.1878C=
n.1796C=
n.1557+1740C=
n.1405-2217C=
n.1411C=
11g.61960038C>GCA380846471BEST1,FTH1c.1095C>G (p.Asn365Lys)
c.915C>G (p.Asn305Lys)
n.2726C>G
c.1298C>G (p.Thr433Arg)
c.980C>G (p.Thr327Arg)
c.115-111G>C (n.115-111G>C)
c.115-134G>C (n.115-134G>C)
c.262-134G>C (n.262-134G>C)
c.164-2217C>G (n.164-2217C>G)
c.834C>G (p.Asn278Lys)
c.777C>G (p.Asn259Lys)
c.1118C>G (p.Thr373Arg)
c.867+1740C>G (n.867+1740C>G)
c.715-2217C>G (n.715-2217C>G)
c.1002C>G (p.Asn334Lys)
c.252C>G (p.Asn84Lys)
c.123C>G (p.Asn41Lys)
n.1878C>G
n.1796C>G
n.1557+1740C>G
n.1405-2217C>G
n.1411C>G
11g.61960038C>TCA380846473BEST1,FTH1c.1095C>T (p.Asn365=)
c.915C>T (p.Asn305=)
n.2726C>T
c.1298C>T (p.Thr433Ile)
c.980C>T (p.Thr327Ile)
c.115-111G>A (n.115-111G>A)
c.115-134G>A (n.115-134G>A)
c.262-134G>A (n.262-134G>A)
c.164-2217C>T (n.164-2217C>T)
c.834C>T (p.Asn278=)
c.777C>T (p.Asn259=)
c.1118C>T (p.Thr373Ile)
c.867+1740C>T (n.867+1740C>T)
c.715-2217C>T (n.715-2217C>T)
c.1002C>T (p.Asn334=)
c.252C>T (p.Asn84=)
c.123C>T (p.Asn41=)
n.1878C>T
n.1796C>T
n.1557+1740C>T
n.1405-2217C>T
n.1411C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61960039A>CCA380846475BEST1,FTH1c.1096A>C (p.Ile366Leu)
c.916A>C (p.Ile306Leu)
n.2727A>C
c.1299A>C (p.Thr433=)
c.981A>C (p.Thr327=)
c.115-112T>G (n.115-112T>G)
c.115-135T>G (n.115-135T>G)
c.262-135T>G (n.262-135T>G)
c.164-2216A>C (n.164-2216A>C)
c.835A>C (p.Ile279Leu)
c.778A>C (p.Ile260Leu)
c.1119A>C (p.Thr373=)
c.867+1741A>C (n.867+1741A>C)
c.715-2216A>C (n.715-2216A>C)
c.1003A>C (p.Ile335Leu)
c.253A>C (p.Ile85Leu)
c.124A>C (p.Ile42Leu)
n.1879A>C
n.1797A>C
n.1557+1741A>C
n.1405-2216A>C
n.1412A>C
11g.61960039A>GCA380846477BEST1,FTH1c.1096A>G (p.Ile366Val)
c.916A>G (p.Ile306Val)
n.2727A>G
c.1299A>G (p.Thr433=)
c.981A>G (p.Thr327=)
c.115-112T>C (n.115-112T>C)
c.115-135T>C (n.115-135T>C)
c.262-135T>C (n.262-135T>C)
c.164-2216A>G (n.164-2216A>G)
c.835A>G (p.Ile279Val)
c.778A>G (p.Ile260Val)
c.1119A>G (p.Thr373=)
c.867+1741A>G (n.867+1741A>G)
c.715-2216A>G (n.715-2216A>G)
c.1003A>G (p.Ile335Val)
c.253A>G (p.Ile85Val)
c.124A>G (p.Ile42Val)
n.1879A>G
n.1797A>G
n.1557+1741A>G
n.1405-2216A>G
n.1412A>G
11g.61960039A>TCA380846479BEST1,FTH1c.1096A>T (p.Ile366Phe)
c.916A>T (p.Ile306Phe)
n.2727A>T
c.1299A>T (p.Thr433=)
c.981A>T (p.Thr327=)
c.115-112T>A (n.115-112T>A)
c.115-135T>A (n.115-135T>A)
c.262-135T>A (n.262-135T>A)
c.164-2216A>T (n.164-2216A>T)
c.835A>T (p.Ile279Phe)
c.778A>T (p.Ile260Phe)
c.1119A>T (p.Thr373=)
c.867+1741A>T (n.867+1741A>T)
c.715-2216A>T (n.715-2216A>T)
c.1003A>T (p.Ile335Phe)
c.253A>T (p.Ile85Phe)
c.124A>T (p.Ile42Phe)
n.1879A>T
n.1797A>T
n.1557+1741A>T
n.1405-2216A>T
n.1412A>T
11g.61960040T>ACA380846482BEST1,FTH1c.1097T>A (p.Ile366Asn)
c.917T>A (p.Ile306Asn)
n.2728T>A
c.1300T>A (p.Ser434Thr)
c.982T>A (p.Ser328Thr)
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c.164-2215T>A (n.164-2215T>A)
c.836T>A (p.Ile279Asn)
c.779T>A (p.Ile260Asn)
c.1120T>A (p.Ser374Thr)
c.867+1742T>A (n.867+1742T>A)
c.715-2215T>A (n.715-2215T>A)
c.1004T>A (p.Ile335Asn)
c.254T>A (p.Ile85Asn)
c.125T>A (p.Ile42Asn)
n.1880T>A
n.1798T>A
n.1557+1742T>A
n.1405-2215T>A
n.1413T>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.61960040T>CCA380846483BEST1,FTH1c.1097T>C (p.Ile366Thr)
c.917T>C (p.Ile306Thr)
n.2728T>C
c.1300T>C (p.Ser434Pro)
c.982T>C (p.Ser328Pro)
c.115-113A>G (n.115-113A>G)
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c.262-136A>G (n.262-136A>G)
c.164-2215T>C (n.164-2215T>C)
c.836T>C (p.Ile279Thr)
c.779T>C (p.Ile260Thr)
c.1120T>C (p.Ser374Pro)
c.867+1742T>C (n.867+1742T>C)
c.715-2215T>C (n.715-2215T>C)
c.1004T>C (p.Ile335Thr)
c.254T>C (p.Ile85Thr)
c.125T>C (p.Ile42Thr)
n.1880T>C
n.1798T>C
n.1557+1742T>C
n.1405-2215T>C
n.1413T>C
 gnomAD v4
11g.61960040T>GCA380846485BEST1,FTH1c.1097T>G (p.Ile366Ser)
c.917T>G (p.Ile306Ser)
n.2728T>G
c.1300T>G (p.Ser434Ala)
c.982T>G (p.Ser328Ala)
c.115-113A>C (n.115-113A>C)
c.115-136A>C (n.115-136A>C)
c.262-136A>C (n.262-136A>C)
c.164-2215T>G (n.164-2215T>G)
c.836T>G (p.Ile279Ser)
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c.867+1742T>G (n.867+1742T>G)
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n.1880T>G
n.1798T>G
n.1557+1742T>G
n.1405-2215T>G
n.1413T>G
11g.61960040_61960050delinsTCAGGTGTGGCCA1977534952BEST1,FTH1c.1097_1100+7delinsTCAGGTGTGGC
c.917_920+7delinsTCAGGTGTGGC
n.2728_2738delinsTCAGGTGTGGC
c.1300_1303+7delinsTCAGGTGTGGC
c.982_985+7delinsTCAGGTGTGGC
c.115-123_115-113delinsGCCACACCTGA (n.115-123_115-113delinsGCCACACCTGA)
c.115-146_115-136delinsGCCACACCTGA (n.115-146_115-136delinsGCCACACCTGA)
c.262-146_262-136delinsGCCACACCTGA (n.262-146_262-136delinsGCCACACCTGA)
c.164-2215_164-2205delinsTCAGGTGTGGC (n.164-2215_164-2205delinsTCAGGTGTGGC)
c.836_839+7delinsTCAGGTGTGGC
c.779_782+7delinsTCAGGTGTGGC
c.1120_1123+7delinsTCAGGTGTGGC
c.867+1742_867+1752delinsTCAGGTGTGGC (n.867+1742_867+1752delinsTCAGGTGTGGC)
c.715-2215_715-2205delinsTCAGGTGTGGC (n.715-2215_715-2205delinsTCAGGTGTGGC)
c.1004_1007+7delinsTCAGGTGTGGC
c.254_257+7delinsTCAGGTGTGGC
c.125_128+7delinsTCAGGTGTGGC
n.1880_1883+7delinsTCAGGTGTGGC
n.1798_1801+7delinsTCAGGTGTGGC
n.1557+1742_1557+1752delinsTCAGGTGTGGC
n.1405-2215_1405-2205delinsTCAGGTGTGGC
n.1413_1416+7delinsTCAGGTGTGGC
11g.61960041C>ACA380846488BEST1,FTH1c.1098C>A (p.Ile366=)
c.918C>A (p.Ile306=)
n.2729C>A
c.1301C>A (p.Ser434Ter)
c.983C>A (p.Ser328Ter)
c.115-114G>T (n.115-114G>T)
c.115-137G>T (n.115-137G>T)
c.262-137G>T (n.262-137G>T)
c.164-2214C>A (n.164-2214C>A)
c.837C>A (p.Ile279=)
c.780C>A (p.Ile260=)
c.1121C>A (p.Ser374Ter)
c.867+1743C>A (n.867+1743C>A)
c.715-2214C>A (n.715-2214C>A)
c.1005C>A (p.Ile335=)
c.255C>A (p.Ile85=)
c.126C>A (p.Ile42=)
n.1881C>A
n.1799C>A
n.1557+1743C>A
n.1405-2214C>A
n.1414C>A
11g.61960041C=CA1977534959BEST1,FTH1c.1098C= (p.Ile366=)
c.918C= (p.Ile306=)
n.2729C=
c.1301C= (p.Ser434=)
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c.837C= (p.Ile279=)
c.780C= (p.Ile260=)
c.1121C= (p.Ser374=)
c.867+1743C= (n.867+1743C=)
c.715-2214C= (n.715-2214C=)
c.1005C= (p.Ile335=)
c.255C= (p.Ile85=)
c.126C= (p.Ile42=)
n.1881C=
n.1799C=
n.1557+1743C=
n.1405-2214C=
n.1414C=
11g.61960041C>GCA380846490BEST1,FTH1c.1098C>G (p.Ile366Met)
c.918C>G (p.Ile306Met)
n.2729C>G
c.1301C>G (p.Ser434Ter)
c.983C>G (p.Ser328Ter)
c.115-114G>C (n.115-114G>C)
c.115-137G>C (n.115-137G>C)
c.262-137G>C (n.262-137G>C)
c.164-2214C>G (n.164-2214C>G)
c.837C>G (p.Ile279Met)
c.780C>G (p.Ile260Met)
c.1121C>G (p.Ser374Ter)
c.867+1743C>G (n.867+1743C>G)
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c.1005C>G (p.Ile335Met)
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c.126C>G (p.Ile42Met)
n.1881C>G
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n.1557+1743C>G
n.1405-2214C>G
n.1414C>G
11g.61960041C>TCA380846492BEST1,FTH1c.1098C>T (p.Ile366=)
c.918C>T (p.Ile306=)
n.2729C>T
c.1301C>T (p.Ser434Leu)
c.983C>T (p.Ser328Leu)
c.115-114G>A (n.115-114G>A)
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c.262-137G>A (n.262-137G>A)
c.164-2214C>T (n.164-2214C>T)
c.837C>T (p.Ile279=)
c.780C>T (p.Ile260=)
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c.867+1743C>T (n.867+1743C>T)
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c.1005C>T (p.Ile335=)
c.255C>T (p.Ile85=)
c.126C>T (p.Ile42=)
n.1881C>T
n.1799C>T
n.1557+1743C>T
n.1405-2214C>T
n.1414C>T
 dbSNP gnomAD v2
11g.61960044_61960053delCA916083242BEST1,FTH1c.1100+1_1100+10del
c.920+1_920+10del
n.2732_2741del
c.1303+1_1303+10del
c.985+1_985+10del
c.115-123_115-114del (n.115-123_115-114del)
c.115-146_115-137del (n.115-146_115-137del)
c.262-146_262-137del (n.262-146_262-137del)
c.164-2211_164-2202del (n.164-2211_164-2202del)
c.839+1_839+10del
c.782+1_782+10del
c.1123+1_1123+10del
c.867+1746_867+1755del (n.867+1746_867+1755del)
c.715-2211_715-2202del (n.715-2211_715-2202del)
c.1007+1_1007+10del
c.257+1_257+10del
c.128+1_128+10del
n.1883+1_1883+10del
n.1801+1_1801+10del
n.1557+1746_1557+1755del
n.1405-2211_1405-2202del
n.1416+1_1416+10del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61960042A>CCA380846496BEST1,FTH1c.1099A>C (p.Ser367Arg)
c.919A>C (p.Ser307Arg)
n.2730A>C
c.1302A>C (p.Ser434=)
c.984A>C (p.Ser328=)
c.115-115T>G (n.115-115T>G)
c.115-138T>G (n.115-138T>G)
c.262-138T>G (n.262-138T>G)
c.164-2213A>C (n.164-2213A>C)
c.838A>C (p.Ser280Arg)
c.781A>C (p.Ser261Arg)
c.1122A>C (p.Ser374=)
c.867+1744A>C (n.867+1744A>C)
c.715-2213A>C (n.715-2213A>C)
c.1006A>C (p.Ser336Arg)
c.256A>C (p.Ser86Arg)
c.127A>C (p.Ser43Arg)
n.1882A>C
n.1800A>C
n.1557+1744A>C
n.1405-2213A>C
n.1415A>C
11g.61960042A>GCA380846498BEST1,FTH1c.1099A>G (p.Ser367Gly)
c.919A>G (p.Ser307Gly)
n.2730A>G
c.1302A>G (p.Ser434=)
c.984A>G (p.Ser328=)
c.115-115T>C (n.115-115T>C)
c.115-138T>C (n.115-138T>C)
c.262-138T>C (n.262-138T>C)
c.164-2213A>G (n.164-2213A>G)
c.838A>G (p.Ser280Gly)
c.781A>G (p.Ser261Gly)
c.1122A>G (p.Ser374=)
c.867+1744A>G (n.867+1744A>G)
c.715-2213A>G (n.715-2213A>G)
c.1006A>G (p.Ser336Gly)
c.256A>G (p.Ser86Gly)
c.127A>G (p.Ser43Gly)
n.1882A>G
n.1800A>G
n.1557+1744A>G
n.1405-2213A>G
n.1415A>G
 gnomAD v4
11g.61960042A>TCA380846494BEST1,FTH1c.1099A>T (p.Ser367Cys)
c.919A>T (p.Ser307Cys)
n.2730A>T
c.1302A>T (p.Ser434=)
c.984A>T (p.Ser328=)
c.115-115T>A (n.115-115T>A)
c.115-138T>A (n.115-138T>A)
c.262-138T>A (n.262-138T>A)
c.164-2213A>T (n.164-2213A>T)
c.838A>T (p.Ser280Cys)
c.781A>T (p.Ser261Cys)
c.1122A>T (p.Ser374=)
c.867+1744A>T (n.867+1744A>T)
c.715-2213A>T (n.715-2213A>T)
c.1006A>T (p.Ser336Cys)
c.256A>T (p.Ser86Cys)
c.127A>T (p.Ser43Cys)
n.1882A>T
n.1800A>T
n.1557+1744A>T
n.1405-2213A>T
n.1415A>T
11g.61960043G>ACA380846499BEST1,FTH1c.1100G>A (p.Ser367Asn)
c.920G>A (p.Ser307Asn)
n.2731G>A
c.1303G>A (p.Ala435Thr)
c.985G>A (p.Ala329Thr)
c.115-116C>T (n.115-116C>T)
c.115-139C>T (n.115-139C>T)
c.262-139C>T (n.262-139C>T)
c.164-2212G>A (n.164-2212G>A)
c.839G>A (p.Ser280Asn)
c.782G>A (p.Ser261Asn)
c.1123G>A (p.Ala375Thr)
c.867+1745G>A (n.867+1745G>A)
c.715-2212G>A (n.715-2212G>A)
c.1007G>A (p.Ser336Asn)
c.257G>A (p.Ser86Asn)
c.128G>A (p.Ser43Asn)
n.1883G>A
n.1801G>A
n.1557+1745G>A
n.1405-2212G>A
n.1416G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61960043G>CCA380846502BEST1,FTH1c.1100G>C (p.Ser367Thr)
c.920G>C (p.Ser307Thr)
n.2731G>C
c.1303G>C (p.Ala435Pro)
c.985G>C (p.Ala329Pro)
c.115-116C>G (n.115-116C>G)
c.115-139C>G (n.115-139C>G)
c.262-139C>G (n.262-139C>G)
c.164-2212G>C (n.164-2212G>C)
c.839G>C (p.Ser280Thr)
c.782G>C (p.Ser261Thr)
c.1123G>C (p.Ala375Pro)
c.867+1745G>C (n.867+1745G>C)
c.715-2212G>C (n.715-2212G>C)
c.1007G>C (p.Ser336Thr)
c.257G>C (p.Ser86Thr)
c.128G>C (p.Ser43Thr)
n.1883G>C
n.1801G>C
n.1557+1745G>C
n.1405-2212G>C
n.1416G>C
11g.61960043G=CA1977534977BEST1,FTH1c.1100G= (p.Ser367=)
c.920G= (p.Ser307=)
n.2731G=
c.1303G= (p.Ala435=)
c.985G= (p.Ala329=)
c.115-116C= (n.115-116C=)
c.115-139C= (n.115-139C=)
c.262-139C= (n.262-139C=)
c.164-2212G= (n.164-2212G=)
c.839G= (p.Ser280=)
c.782G= (p.Ser261=)
c.1123G= (p.Ala375=)
c.867+1745G= (n.867+1745G=)
c.715-2212G= (n.715-2212G=)
c.1007G= (p.Ser336=)
c.257G= (p.Ser86=)
c.128G= (p.Ser43=)
n.1883G=
n.1801G=
n.1557+1745G=
n.1405-2212G=
n.1416G=
11g.61960043G>TCA380846504BEST1,FTH1c.1100G>T (p.Ser367Ile)
c.920G>T (p.Ser307Ile)
n.2731G>T
c.1303G>T (p.Ala435Ser)
c.985G>T (p.Ala329Ser)
c.115-116C>A (n.115-116C>A)
c.115-139C>A (n.115-139C>A)
c.262-139C>A (n.262-139C>A)
c.164-2212G>T (n.164-2212G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1883+6del
n.1801+6del
n.1557+1751del
n.1405-2206del
n.1416+6del
 gnomAD v4
11g.61960049G>ACA599525684BEST1,FTH1c.1100+6G>A (n.1100+6G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
11g.61960050C>TCA599525685BEST1,FTH1c.1100+7C>T (n.1100+7C>T)
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n.1405-2205C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61960051C>ACA2792335835BEST1,FTH1c.1100+8C>A (n.1100+8C>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61960055G=CA1977534995BEST1,FTH1c.1100+12G= (n.1100+12G=)
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11g.61960057_61960064delCA2613927066BEST1,FTH1c.1100+14_1100+21del (n.1100+14_1100+21del)
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n.2745_2752del
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c.115-135_115-128del (n.115-135_115-128del)
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c.164-2198_164-2191del (n.164-2198_164-2191del)
c.839+14_839+21del (n.839+14_839+21del)
c.782+14_782+21del (n.782+14_782+21del)
c.1123+14_1123+21del (n.1123+14_1123+21del)
c.867+1759_867+1766del (n.867+1759_867+1766del)
c.715-2198_715-2191del (n.715-2198_715-2191del)
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n.1883+14_1883+21del
n.1801+14_1801+21del
n.1557+1759_1557+1766del
n.1405-2198_1405-2191del
n.1416+14_1416+21del
 gnomAD v4
11g.61960056C>ACA2613927067BEST1,FTH1c.1100+13C>A (n.1100+13C>A)
c.920+13C>A (n.920+13C>A)
n.2744C>A
c.1303+13C>A (n.1303+13C>A)
c.985+13C>A (n.985+13C>A)
c.115-129G>T (n.115-129G>T)
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c.262-152G>T (n.262-152G>T)
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c.839+13C>A (n.839+13C>A)
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c.715-2199C>A (n.715-2199C>A)
c.1007+13C>A (n.1007+13C>A)
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n.1883+13C>A
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n.1405-2199C>A
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 gnomAD v4
11g.61960056C=CA1977534998BEST1,FTH1c.1100+13C= (n.1100+13C=)
c.920+13C= (n.920+13C=)
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c.1303+13C= (n.1303+13C=)
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n.1801+13C=
n.1557+1758C=
n.1405-2199C=
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11g.61960056C>TCA1977534999BEST1,FTH1c.1100+13C>T (n.1100+13C>T)
c.920+13C>T (n.920+13C>T)
n.2744C>T
c.1303+13C>T (n.1303+13C>T)
c.985+13C>T (n.985+13C>T)
c.115-129G>A (n.115-129G>A)
c.115-152G>A (n.115-152G>A)
c.262-152G>A (n.262-152G>A)
c.164-2199C>T (n.164-2199C>T)
c.839+13C>T (n.839+13C>T)
c.782+13C>T (n.782+13C>T)
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c.867+1758C>T (n.867+1758C>T)
c.715-2199C>T (n.715-2199C>T)
c.1007+13C>T (n.1007+13C>T)
c.257+13C>T (n.257+13C>T)
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n.1883+13C>T
n.1801+13C>T
n.1557+1758C>T
n.1405-2199C>T
n.1416+13C>T
 dbSNP
11g.61960059G>ACA2613927070BEST1,FTH1c.1100+16G>A (n.1100+16G>A)
c.920+16G>A (n.920+16G>A)
n.2747G>A
c.1303+16G>A (n.1303+16G>A)
c.985+16G>A (n.985+16G>A)
c.115-132C>T (n.115-132C>T)
c.115-155C>T (n.115-155C>T)
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c.867+1761G>A (n.867+1761G>A)
c.715-2196G>A (n.715-2196G>A)
c.1007+16G>A (n.1007+16G>A)
c.257+16G>A (n.257+16G>A)
c.128+16G>A (n.128+16G>A)
n.1883+16G>A
n.1801+16G>A
n.1557+1761G>A
n.1405-2196G>A
n.1416+16G>A
 gnomAD v4
11g.61960059G>TCA2613927068BEST1,FTH1c.1100+16G>T (n.1100+16G>T)
c.920+16G>T (n.920+16G>T)
n.2747G>T
c.1303+16G>T (n.1303+16G>T)
c.985+16G>T (n.985+16G>T)
c.115-132C>A (n.115-132C>A)
c.115-155C>A (n.115-155C>A)
c.262-155C>A (n.262-155C>A)
c.164-2196G>T (n.164-2196G>T)
c.839+16G>T (n.839+16G>T)
c.782+16G>T (n.782+16G>T)
c.1123+16G>T (n.1123+16G>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
11g.61960070G>TCA2613927081BEST1,FTH1c.1100+27G>T (n.1100+27G>T)
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 dbSNP gnomAD v2
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1416+38C>A
 gnomAD v4
11g.61960081C>TCA2613927110BEST1,FTH1c.1100+38C>T (n.1100+38C>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched