Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.61959910G>ACA380846078BEST1,FTH1c.967G>A (p.Asp323Asn)
c.787G>A (p.Asp263Asn)
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c.164-2345G>A (n.164-2345G>A)
c.706G>A (p.Asp236Asn)
c.649G>A (p.Asp217Asn)
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c.867+1612G>A (n.867+1612G>A)
c.715-2345G>A (n.715-2345G>A)
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c.124G>A (p.Asp42Asn)
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n.1405-2345G>A
n.18C>T
n.1283G>A
11g.61959910G>CCA380846079BEST1,FTH1c.967G>C (p.Asp323His)
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c.649G>C (p.Asp217His)
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c.867+1612G>C (n.867+1612G>C)
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c.-6G>C (n.-6G>C)
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n.1668G>C
n.1557+1612G>C
n.1405-2345G>C
n.18C>G
n.1283G>C
11g.61959910G>TCA380846080BEST1,FTH1c.967G>T (p.Asp323Tyr)
c.787G>T (p.Asp263Tyr)
n.2598G>T
c.1170G>T (p.Trp390Cys)
c.852G>T (p.Trp284Cys)
c.132C>A (p.Ile44=)
c.115-6C>A (n.115-6C>A)
c.262-6C>A (n.262-6C>A)
c.164-2345G>T (n.164-2345G>T)
c.706G>T (p.Asp236Tyr)
c.649G>T (p.Asp217Tyr)
c.990G>T (p.Trp330Cys)
c.867+1612G>T (n.867+1612G>T)
c.715-2345G>T (n.715-2345G>T)
c.874G>T (p.Asp292Tyr)
c.124G>T (p.Asp42Tyr)
c.-6G>T (n.-6G>T)
n.1750G>T
n.1668G>T
n.1557+1612G>T
n.1405-2345G>T
n.18C>A
n.1283G>T
11g.61959914_61959918delCA2613926771BEST1,FTH1c.971_975del (p.Glu324AlafsTer15)
c.791_795del (p.Glu264AlafsTer15)
n.2602_2606del
c.1174_1178del (p.Arg392HisfsTer?)
c.856_860del (p.Arg286HisfsTer?)
c.128_132del (p.Leu43ProfsTer?)
c.115-10_115-6del (n.115-10_115-6del)
c.262-10_262-6del (n.262-10_262-6del)
c.164-2341_164-2337del (n.164-2341_164-2337del)
c.710_714del (p.Glu237AlafsTer15)
c.653_657del (p.Glu218AlafsTer15)
c.994_998del (p.Arg332HisfsTer?)
c.867+1616_867+1620del (n.867+1616_867+1620del)
c.715-2341_715-2337del (n.715-2341_715-2337del)
c.878_882del (p.Glu293AlafsTer15)
c.128_132del (p.Glu43AlafsTer15)
c.-2_3del (n.-2_3del)
n.1754_1758del
n.1672_1676del
n.1557+1616_1557+1620del
n.1405-2341_1405-2337del
n.14_18del
n.1287_1291del
 ClinVar gnomAD v4
11g.61959911A=CA1977534667BEST1,FTH1c.968A= (p.Asp323=)
c.788A= (p.Asp263=)
n.2599A=
c.1171A= (p.Met391=)
c.853A= (p.Met285=)
c.131T= (p.Ile44=)
c.115-7T= (n.115-7T=)
c.262-7T= (n.262-7T=)
c.164-2344A= (n.164-2344A=)
c.707A= (p.Asp236=)
c.650A= (p.Asp217=)
c.991A= (p.Met331=)
c.867+1613A= (n.867+1613A=)
c.715-2344A= (n.715-2344A=)
c.875A= (p.Asp292=)
c.125A= (p.Asp42=)
c.-5A= (n.-5A=)
n.1751A=
n.1669A=
n.1557+1613A=
n.1405-2344A=
n.17T=
n.1284A=
11g.61959911A>CCA380846081BEST1,FTH1c.968A>C (p.Asp323Ala)
c.788A>C (p.Asp263Ala)
n.2599A>C
c.1171A>C (p.Met391Leu)
c.853A>C (p.Met285Leu)
c.131T>G (p.Ile44Ser)
c.115-7T>G (n.115-7T>G)
c.262-7T>G (n.262-7T>G)
c.164-2344A>C (n.164-2344A>C)
c.707A>C (p.Asp236Ala)
c.650A>C (p.Asp217Ala)
c.991A>C (p.Met331Leu)
c.867+1613A>C (n.867+1613A>C)
c.715-2344A>C (n.715-2344A>C)
c.875A>C (p.Asp292Ala)
c.125A>C (p.Asp42Ala)
c.-5A>C (n.-5A>C)
n.1751A>C
n.1669A>C
n.1557+1613A>C
n.1405-2344A>C
n.17T>G
n.1284A>C
11g.61959911A>GCA380846082BEST1,FTH1c.968A>G (p.Asp323Gly)
c.788A>G (p.Asp263Gly)
n.2599A>G
c.1171A>G (p.Met391Val)
c.853A>G (p.Met285Val)
c.131T>C (p.Ile44Thr)
c.115-7T>C (n.115-7T>C)
c.262-7T>C (n.262-7T>C)
c.164-2344A>G (n.164-2344A>G)
c.707A>G (p.Asp236Gly)
c.650A>G (p.Asp217Gly)
c.991A>G (p.Met331Val)
c.867+1613A>G (n.867+1613A>G)
c.715-2344A>G (n.715-2344A>G)
c.875A>G (p.Asp292Gly)
c.125A>G (p.Asp42Gly)
c.-5A>G (n.-5A>G)
n.1751A>G
n.1669A>G
n.1557+1613A>G
n.1405-2344A>G
n.17T>C
n.1284A>G
11g.61959911A>TCA6040958BEST1,FTH1c.968A>T (p.Asp323Val)
c.788A>T (p.Asp263Val)
n.2599A>T
c.1171A>T (p.Met391Leu)
c.853A>T (p.Met285Leu)
c.131T>A (p.Ile44Asn)
c.115-7T>A (n.115-7T>A)
c.262-7T>A (n.262-7T>A)
c.164-2344A>T (n.164-2344A>T)
c.707A>T (p.Asp236Val)
c.650A>T (p.Asp217Val)
c.991A>T (p.Met331Leu)
c.867+1613A>T (n.867+1613A>T)
c.715-2344A>T (n.715-2344A>T)
c.875A>T (p.Asp292Val)
c.125A>T (p.Asp42Val)
c.-5A>T (n.-5A>T)
n.1751A>T
n.1669A>T
n.1557+1613A>T
n.1405-2344A>T
n.17T>A
n.1284A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61959912T>ACA380846083BEST1,FTH1c.969T>A (p.Asp323Glu)
c.789T>A (p.Asp263Glu)
n.2600T>A
c.1172T>A (p.Met391Lys)
c.854T>A (p.Met285Lys)
c.130A>T (p.Ile44Phe)
c.115-8A>T (n.115-8A>T)
c.262-8A>T (n.262-8A>T)
c.164-2343T>A (n.164-2343T>A)
c.708T>A (p.Asp236Glu)
c.651T>A (p.Asp217Glu)
c.992T>A (p.Met331Lys)
c.867+1614T>A (n.867+1614T>A)
c.715-2343T>A (n.715-2343T>A)
c.876T>A (p.Asp292Glu)
c.126T>A (p.Asp42Glu)
c.-4T>A (n.-4T>A)
n.1752T>A
n.1670T>A
n.1557+1614T>A
n.1405-2343T>A
n.16A>T
n.1285T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61959912T>CCA380846084BEST1,FTH1c.969T>C (p.Asp323=)
c.789T>C (p.Asp263=)
n.2600T>C
c.1172T>C (p.Met391Thr)
c.854T>C (p.Met285Thr)
c.130A>G (p.Ile44Val)
c.115-8A>G (n.115-8A>G)
c.262-8A>G (n.262-8A>G)
c.164-2343T>C (n.164-2343T>C)
c.708T>C (p.Asp236=)
c.651T>C (p.Asp217=)
c.992T>C (p.Met331Thr)
c.867+1614T>C (n.867+1614T>C)
c.715-2343T>C (n.715-2343T>C)
c.876T>C (p.Asp292=)
c.126T>C (p.Asp42=)
c.-4T>C (n.-4T>C)
n.1752T>C
n.1670T>C
n.1557+1614T>C
n.1405-2343T>C
n.16A>G
n.1285T>C
11g.61959912T>GCA380846085BEST1,FTH1c.969T>G (p.Asp323Glu)
c.789T>G (p.Asp263Glu)
n.2600T>G
c.1172T>G (p.Met391Arg)
c.854T>G (p.Met285Arg)
c.130A>C (p.Ile44Leu)
c.115-8A>C (n.115-8A>C)
c.262-8A>C (n.262-8A>C)
c.164-2343T>G (n.164-2343T>G)
c.708T>G (p.Asp236Glu)
c.651T>G (p.Asp217Glu)
c.992T>G (p.Met331Arg)
c.867+1614T>G (n.867+1614T>G)
c.715-2343T>G (n.715-2343T>G)
c.876T>G (p.Asp292Glu)
c.126T>G (p.Asp42Glu)
c.-4T>G (n.-4T>G)
n.1752T>G
n.1670T>G
n.1557+1614T>G
n.1405-2343T>G
n.16A>C
n.1285T>G
 gnomAD v4
11g.61959912T=CA1977534673BEST1,FTH1c.969T= (p.Asp323=)
c.789T= (p.Asp263=)
n.2600T=
c.1172T= (p.Met391=)
c.854T= (p.Met285=)
c.130A= (p.Ile44=)
c.115-8A= (n.115-8A=)
c.262-8A= (n.262-8A=)
c.164-2343T= (n.164-2343T=)
c.708T= (p.Asp236=)
c.651T= (p.Asp217=)
c.992T= (p.Met331=)
c.867+1614T= (n.867+1614T=)
c.715-2343T= (n.715-2343T=)
c.876T= (p.Asp292=)
c.126T= (p.Asp42=)
c.-4T= (n.-4T=)
n.1752T=
n.1670T=
n.1557+1614T=
n.1405-2343T=
n.16A=
n.1285T=
11g.61959913G>ACA380846086BEST1,FTH1c.970G>A (p.Glu324Lys)
c.790G>A (p.Glu264Lys)
n.2601G>A
c.1173G>A (p.Met391Ile)
c.855G>A (p.Met285Ile)
c.129C>T (p.Leu43=)
c.115-9C>T (n.115-9C>T)
c.262-9C>T (n.262-9C>T)
c.164-2342G>A (n.164-2342G>A)
c.709G>A (p.Glu237Lys)
c.652G>A (p.Glu218Lys)
c.993G>A (p.Met331Ile)
c.867+1615G>A (n.867+1615G>A)
c.715-2342G>A (n.715-2342G>A)
c.877G>A (p.Glu293Lys)
c.127G>A (p.Glu43Lys)
c.-3G>A (n.-3G>A)
n.1753G>A
n.1671G>A
n.1557+1615G>A
n.1405-2342G>A
n.15C>T
n.1286G>A
11g.61959913G>CCA380846087BEST1,FTH1c.970G>C (p.Glu324Gln)
c.790G>C (p.Glu264Gln)
n.2601G>C
c.1173G>C (p.Met391Ile)
c.855G>C (p.Met285Ile)
c.129C>G (p.Leu43=)
c.115-9C>G (n.115-9C>G)
c.262-9C>G (n.262-9C>G)
c.164-2342G>C (n.164-2342G>C)
c.709G>C (p.Glu237Gln)
c.652G>C (p.Glu218Gln)
c.993G>C (p.Met331Ile)
c.867+1615G>C (n.867+1615G>C)
c.715-2342G>C (n.715-2342G>C)
c.877G>C (p.Glu293Gln)
c.127G>C (p.Glu43Gln)
c.-3G>C (n.-3G>C)
n.1753G>C
n.1671G>C
n.1557+1615G>C
n.1405-2342G>C
n.15C>G
n.1286G>C
11g.61959913G=CA1977534679BEST1,FTH1c.970G= (p.Glu324=)
c.790G= (p.Glu264=)
n.2601G=
c.1173G= (p.Met391=)
c.855G= (p.Met285=)
c.129C= (p.Leu43=)
c.115-9C= (n.115-9C=)
c.262-9C= (n.262-9C=)
c.164-2342G= (n.164-2342G=)
c.709G= (p.Glu237=)
c.652G= (p.Glu218=)
c.993G= (p.Met331=)
c.867+1615G= (n.867+1615G=)
c.715-2342G= (n.715-2342G=)
c.877G= (p.Glu293=)
c.127G= (p.Glu43=)
c.-3G= (n.-3G=)
n.1753G=
n.1671G=
n.1557+1615G=
n.1405-2342G=
n.15C=
n.1286G=
11g.61959913G>TCA380846088BEST1,FTH1c.970G>T (p.Glu324Ter)
c.790G>T (p.Glu264Ter)
n.2601G>T
c.1173G>T (p.Met391Ile)
c.855G>T (p.Met285Ile)
c.129C>A (p.Leu43=)
c.115-9C>A (n.115-9C>A)
c.262-9C>A (n.262-9C>A)
c.164-2342G>T (n.164-2342G>T)
c.709G>T (p.Glu237Ter)
c.652G>T (p.Glu218Ter)
c.993G>T (p.Met331Ile)
c.867+1615G>T (n.867+1615G>T)
c.715-2342G>T (n.715-2342G>T)
c.877G>T (p.Glu293Ter)
c.127G>T (p.Glu43Ter)
c.-3G>T (n.-3G>T)
n.1753G>T
n.1671G>T
n.1557+1615G>T
n.1405-2342G>T
n.15C>A
n.1286G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61959914A=CA1977534681BEST1,FTH1c.971A= (p.Glu324=)
c.791A= (p.Glu264=)
n.2602A=
c.1174A= (p.Arg392=)
c.856A= (p.Arg286=)
c.128T= (p.Leu43=)
c.115-10T= (n.115-10T=)
c.262-10T= (n.262-10T=)
c.164-2341A= (n.164-2341A=)
c.710A= (p.Glu237=)
c.653A= (p.Glu218=)
c.994A= (p.Arg332=)
c.867+1616A= (n.867+1616A=)
c.715-2341A= (n.715-2341A=)
c.878A= (p.Glu293=)
c.128A= (p.Glu43=)
c.-2A= (n.-2A=)
n.1754A=
n.1672A=
n.1557+1616A=
n.1405-2341A=
n.14T=
n.1287A=
11g.61959914A>CCA380846090BEST1,FTH1c.971A>C (p.Glu324Ala)
c.791A>C (p.Glu264Ala)
n.2602A>C
c.1174A>C (p.Arg392=)
c.856A>C (p.Arg286=)
c.128T>G (p.Leu43Arg)
c.115-10T>G (n.115-10T>G)
c.262-10T>G (n.262-10T>G)
c.164-2341A>C (n.164-2341A>C)
c.710A>C (p.Glu237Ala)
c.653A>C (p.Glu218Ala)
c.994A>C (p.Arg332=)
c.867+1616A>C (n.867+1616A>C)
c.715-2341A>C (n.715-2341A>C)
c.878A>C (p.Glu293Ala)
c.128A>C (p.Glu43Ala)
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n.1672A>C
n.1557+1616A>C
n.1405-2341A>C
n.14T>G
n.1287A>C
11g.61959914A>GCA222939774BEST1,FTH1c.971A>G (p.Glu324Gly)
c.791A>G (p.Glu264Gly)
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c.867+1616A>G (n.867+1616A>G)
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c.878A>G (p.Glu293Gly)
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c.-2A>G (n.-2A>G)
n.1754A>G
n.1672A>G
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n.1405-2341A>G
n.14T>C
n.1287A>G
 dbSNP
11g.61959914A>TCA380846089BEST1,FTH1c.971A>T (p.Glu324Val)
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c.710A>T (p.Glu237Val)
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c.994A>T (p.Arg332Ter)
c.867+1616A>T (n.867+1616A>T)
c.715-2341A>T (n.715-2341A>T)
c.878A>T (p.Glu293Val)
c.128A>T (p.Glu43Val)
c.-2A>T (n.-2A>T)
n.1754A>T
n.1672A>T
n.1557+1616A>T
n.1405-2341A>T
n.14T>A
n.1287A>T
11g.61959915G>ACA380846091BEST1,FTH1c.972G>A (p.Glu324=)
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c.711G>A (p.Glu237=)
c.654G>A (p.Glu218=)
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n.1405-2340G>A
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c.1175G>C (p.Arg392Thr)
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c.711G>C (p.Glu237Asp)
c.654G>C (p.Glu218Asp)
c.995G>C (p.Arg332Thr)
c.867+1617G>C (n.867+1617G>C)
c.715-2340G>C (n.715-2340G>C)
c.879G>C (p.Glu293Asp)
c.129G>C (p.Glu43Asp)
c.-1G>C (n.-1G>C)
n.1755G>C
n.1673G>C
n.1557+1617G>C
n.1405-2340G>C
n.13C>G
n.1288G>C
11g.61959915G>TCA380846093BEST1,FTH1c.972G>T (p.Glu324Asp)
c.792G>T (p.Glu264Asp)
n.2603G>T
c.1175G>T (p.Arg392Ile)
c.857G>T (p.Arg286Ile)
c.127C>A (p.Leu43Ile)
c.115-11C>A (n.115-11C>A)
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c.164-2340G>T (n.164-2340G>T)
c.711G>T (p.Glu237Asp)
c.654G>T (p.Glu218Asp)
c.995G>T (p.Arg332Ile)
c.867+1617G>T (n.867+1617G>T)
c.715-2340G>T (n.715-2340G>T)
c.879G>T (p.Glu293Asp)
c.129G>T (p.Glu43Asp)
c.-1G>T (n.-1G>T)
n.1755G>T
n.1673G>T
n.1557+1617G>T
n.1405-2340G>T
n.13C>A
n.1288G>T
11g.61959916A>CCA380846094BEST1,FTH1c.973A>C (p.Met325Leu)
c.793A>C (p.Met265Leu)
n.2604A>C
c.1176A>C (p.Arg392Ser)
c.858A>C (p.Arg286Ser)
c.126T>G (p.His42Gln)
c.115-12T>G (n.115-12T>G)
c.262-12T>G (n.262-12T>G)
c.164-2339A>C (n.164-2339A>C)
c.712A>C (p.Met238Leu)
c.655A>C (p.Met219Leu)
c.996A>C (p.Arg332Ser)
c.867+1618A>C (n.867+1618A>C)
c.715-2339A>C (n.715-2339A>C)
c.880A>C (p.Met294Leu)
c.130A>C (p.Met44Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.1756A>C
n.1674A>C
n.1557+1618A>C
n.1405-2339A>C
n.12T>G
n.1289A>C
11g.61959916A>GCA380846095BEST1,FTH1c.973A>G (p.Met325Val)
c.793A>G (p.Met265Val)
n.2604A>G
c.1176A>G (p.Arg392=)
c.858A>G (p.Arg286=)
c.126T>C (p.His42=)
c.115-12T>C (n.115-12T>C)
c.262-12T>C (n.262-12T>C)
c.164-2339A>G (n.164-2339A>G)
c.712A>G (p.Met238Val)
c.655A>G (p.Met219Val)
c.996A>G (p.Arg332=)
c.867+1618A>G (n.867+1618A>G)
c.715-2339A>G (n.715-2339A>G)
c.880A>G (p.Met294Val)
c.130A>G (p.Met44Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
n.1756A>G
n.1674A>G
n.1557+1618A>G
n.1405-2339A>G
n.12T>C
n.1289A>G
 COSMIC COSMIC
11g.61959916A>TCA380846096BEST1,FTH1c.973A>T (p.Met325Leu)
c.793A>T (p.Met265Leu)
n.2604A>T
c.1176A>T (p.Arg392Ser)
c.858A>T (p.Arg286Ser)
c.126T>A (p.His42Gln)
c.115-12T>A (n.115-12T>A)
c.262-12T>A (n.262-12T>A)
c.164-2339A>T (n.164-2339A>T)
c.712A>T (p.Met238Leu)
c.655A>T (p.Met219Leu)
c.996A>T (p.Arg332Ser)
c.867+1618A>T (n.867+1618A>T)
c.715-2339A>T (n.715-2339A>T)
c.880A>T (p.Met294Leu)
c.130A>T (p.Met44Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.1756A>T
n.1674A>T
n.1557+1618A>T
n.1405-2339A>T
n.12T>A
n.1289A>T
11g.61959917T>ACA380846097BEST1,FTH1c.974T>A (p.Met325Lys)
c.794T>A (p.Met265Lys)
n.2605T>A
c.1177T>A (p.Cys393Ser)
c.859T>A (p.Cys287Ser)
c.125A>T (p.His42Leu)
c.115-13A>T (n.115-13A>T)
c.262-13A>T (n.262-13A>T)
c.164-2338T>A (n.164-2338T>A)
c.713T>A (p.Met238Lys)
c.656T>A (p.Met219Lys)
c.997T>A (p.Cys333Ser)
c.867+1619T>A (n.867+1619T>A)
c.715-2338T>A (n.715-2338T>A)
c.881T>A (p.Met294Lys)
c.131T>A (p.Met44Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.1757T>A
n.1675T>A
n.1557+1619T>A
n.1405-2338T>A
n.11A>T
n.1290T>A
11g.61959917T>CCA6040959BEST1,FTH1c.974T>C (p.Met325Thr)
c.794T>C (p.Met265Thr)
n.2605T>C
c.1177T>C (p.Cys393Arg)
c.859T>C (p.Cys287Arg)
c.125A>G (p.His42Arg)
c.115-13A>G (n.115-13A>G)
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c.164-2338T>C (n.164-2338T>C)
c.713T>C (p.Met238Thr)
c.656T>C (p.Met219Thr)
c.997T>C (p.Cys333Arg)
c.867+1619T>C (n.867+1619T>C)
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c.881T>C (p.Met294Thr)
c.131T>C (p.Met44Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.1757T>C
n.1675T>C
n.1557+1619T>C
n.1405-2338T>C
n.11A>G
n.1290T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61959917T>GCA380846098BEST1,FTH1c.974T>G (p.Met325Arg)
c.794T>G (p.Met265Arg)
n.2605T>G
c.1177T>G (p.Cys393Gly)
c.859T>G (p.Cys287Gly)
c.125A>C (p.His42Pro)
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c.262-13A>C (n.262-13A>C)
c.164-2338T>G (n.164-2338T>G)
c.713T>G (p.Met238Arg)
c.656T>G (p.Met219Arg)
c.997T>G (p.Cys333Gly)
c.867+1619T>G (n.867+1619T>G)
c.715-2338T>G (n.715-2338T>G)
c.881T>G (p.Met294Arg)
c.131T>G (p.Met44Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.1757T>G
n.1675T>G
n.1557+1619T>G
n.1405-2338T>G
n.11A>C
n.1290T>G
11g.61959917T=CA1977534683BEST1,FTH1c.974T= (p.Met325=)
c.794T= (p.Met265=)
n.2605T=
c.1177T= (p.Cys393=)
c.859T= (p.Cys287=)
c.125A= (p.His42=)
c.115-13A= (n.115-13A=)
c.262-13A= (n.262-13A=)
c.164-2338T= (n.164-2338T=)
c.713T= (p.Met238=)
c.656T= (p.Met219=)
c.997T= (p.Cys333=)
c.867+1619T= (n.867+1619T=)
c.715-2338T= (n.715-2338T=)
c.881T= (p.Met294=)
c.131T= (p.Met44=)
c.2T= (p.Met1=)
n.1757T=
n.1675T=
n.1557+1619T=
n.1405-2338T=
n.11A=
n.1290T=
11g.61959918G>ACA380846099BEST1,FTH1c.975G>A (p.Met325Ile)
c.795G>A (p.Met265Ile)
n.2606G>A
c.1178G>A (p.Cys393Tyr)
c.860G>A (p.Cys287Tyr)
c.124C>T (p.His42Tyr)
c.115-14C>T (n.115-14C>T)
c.262-14C>T (n.262-14C>T)
c.164-2337G>A (n.164-2337G>A)
c.714G>A (p.Met238Ile)
c.657G>A (p.Met219Ile)
c.998G>A (p.Cys333Tyr)
c.867+1620G>A (n.867+1620G>A)
c.715-2337G>A (n.715-2337G>A)
c.882G>A (p.Met294Ile)
c.132G>A (p.Met44Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.1758G>A
n.1676G>A
n.1557+1620G>A
n.1405-2337G>A
n.10C>T
n.1291G>A
11g.61959918G>CCA380846100BEST1,FTH1c.975G>C (p.Met325Ile)
c.795G>C (p.Met265Ile)
n.2606G>C
c.1178G>C (p.Cys393Ser)
c.860G>C (p.Cys287Ser)
c.124C>G (p.His42Asp)
c.115-14C>G (n.115-14C>G)
c.262-14C>G (n.262-14C>G)
c.164-2337G>C (n.164-2337G>C)
c.714G>C (p.Met238Ile)
c.657G>C (p.Met219Ile)
c.998G>C (p.Cys333Ser)
c.867+1620G>C (n.867+1620G>C)
c.715-2337G>C (n.715-2337G>C)
c.882G>C (p.Met294Ile)
c.132G>C (p.Met44Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.1758G>C
n.1676G>C
n.1557+1620G>C
n.1405-2337G>C
n.10C>G
n.1291G>C
11g.61959918G>TCA380846101BEST1,FTH1c.975G>T (p.Met325Ile)
c.795G>T (p.Met265Ile)
n.2606G>T
c.1178G>T (p.Cys393Phe)
c.860G>T (p.Cys287Phe)
c.124C>A (p.His42Asn)
c.115-14C>A (n.115-14C>A)
c.262-14C>A (n.262-14C>A)
c.164-2337G>T (n.164-2337G>T)
c.714G>T (p.Met238Ile)
c.657G>T (p.Met219Ile)
c.998G>T (p.Cys333Phe)
c.867+1620G>T (n.867+1620G>T)
c.715-2337G>T (n.715-2337G>T)
c.882G>T (p.Met294Ile)
c.132G>T (p.Met44Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.1758G>T
n.1676G>T
n.1557+1620G>T
n.1405-2337G>T
n.10C>A
n.1291G>T
11g.61959919C>ACA380846102BEST1,FTH1c.976C>A (p.His326Asn)
c.796C>A (p.His266Asn)
n.2607C>A
c.1179C>A (p.Cys393Ter)
c.861C>A (p.Cys287Ter)
c.123G>T (p.Val41=)
c.115-15G>T (n.115-15G>T)
c.262-15G>T (n.262-15G>T)
c.164-2336C>A (n.164-2336C>A)
c.715C>A (p.His239Asn)
c.658C>A (p.His220Asn)
c.999C>A (p.Cys333Ter)
c.867+1621C>A (n.867+1621C>A)
c.715-2336C>A (n.715-2336C>A)
c.883C>A (p.His295Asn)
c.133C>A (p.His45Asn)
c.4C>A (p.His2Asn)
n.1759C>A
n.1677C>A
n.1557+1621C>A
n.1405-2336C>A
n.9G>T
n.1292C>A
11g.61959919C>GCA380846104BEST1,FTH1c.976C>G (p.His326Asp)
c.796C>G (p.His266Asp)
n.2607C>G
c.1179C>G (p.Cys393Trp)
c.861C>G (p.Cys287Trp)
c.123G>C (p.Val41=)
c.115-15G>C (n.115-15G>C)
c.262-15G>C (n.262-15G>C)
c.164-2336C>G (n.164-2336C>G)
c.715C>G (p.His239Asp)
c.658C>G (p.His220Asp)
c.999C>G (p.Cys333Trp)
c.867+1621C>G (n.867+1621C>G)
c.715-2336C>G (n.715-2336C>G)
c.883C>G (p.His295Asp)
c.133C>G (p.His45Asp)
c.4C>G (p.His2Asp)
n.1759C>G
n.1677C>G
n.1557+1621C>G
n.1405-2336C>G
n.9G>C
n.1292C>G
11g.61959919C>TCA380846103BEST1,FTH1c.976C>T (p.His326Tyr)
c.796C>T (p.His266Tyr)
n.2607C>T
c.1179C>T (p.Cys393=)
c.861C>T (p.Cys287=)
c.123G>A (p.Val41=)
c.115-15G>A (n.115-15G>A)
c.262-15G>A (n.262-15G>A)
c.164-2336C>T (n.164-2336C>T)
c.715C>T (p.His239Tyr)
c.658C>T (p.His220Tyr)
c.999C>T (p.Cys333=)
c.867+1621C>T (n.867+1621C>T)
c.715-2336C>T (n.715-2336C>T)
c.883C>T (p.His295Tyr)
c.133C>T (p.His45Tyr)
c.4C>T (p.His2Tyr)
n.1759C>T
n.1677C>T
n.1557+1621C>T
n.1405-2336C>T
n.9G>A
n.1292C>T
11g.61959920A>CCA380846105BEST1,FTH1c.977A>C (p.His326Pro)
c.797A>C (p.His266Pro)
n.2608A>C
c.1180A>C (p.Thr394Pro)
c.862A>C (p.Thr288Pro)
c.122T>G (p.Val41Gly)
c.115-16T>G (n.115-16T>G)
c.262-16T>G (n.262-16T>G)
c.164-2335A>C (n.164-2335A>C)
c.716A>C (p.His239Pro)
c.659A>C (p.His220Pro)
c.1000A>C (p.Thr334Pro)
c.867+1622A>C (n.867+1622A>C)
c.715-2335A>C (n.715-2335A>C)
c.884A>C (p.His295Pro)
c.134A>C (p.His45Pro)
c.5A>C (p.His2Pro)
n.1760A>C
n.1678A>C
n.1557+1622A>C
n.1405-2335A>C
n.8T>G
n.1293A>C
11g.61959920A>GCA380846107BEST1,FTH1c.977A>G (p.His326Arg)
c.797A>G (p.His266Arg)
n.2608A>G
c.1180A>G (p.Thr394Ala)
c.862A>G (p.Thr288Ala)
c.122T>C (p.Val41Ala)
c.115-16T>C (n.115-16T>C)
c.262-16T>C (n.262-16T>C)
c.164-2335A>G (n.164-2335A>G)
c.716A>G (p.His239Arg)
c.659A>G (p.His220Arg)
c.1000A>G (p.Thr334Ala)
c.867+1622A>G (n.867+1622A>G)
c.715-2335A>G (n.715-2335A>G)
c.884A>G (p.His295Arg)
c.134A>G (p.His45Arg)
c.5A>G (p.His2Arg)
n.1760A>G
n.1678A>G
n.1557+1622A>G
n.1405-2335A>G
n.8T>C
n.1293A>G
11g.61959920A>TCA380846106BEST1,FTH1c.977A>T (p.His326Leu)
c.797A>T (p.His266Leu)
n.2608A>T
c.1180A>T (p.Thr394Ser)
c.862A>T (p.Thr288Ser)
c.122T>A (p.Val41Glu)
c.115-16T>A (n.115-16T>A)
c.262-16T>A (n.262-16T>A)
c.164-2335A>T (n.164-2335A>T)
c.716A>T (p.His239Leu)
c.659A>T (p.His220Leu)
c.1000A>T (p.Thr334Ser)
c.867+1622A>T (n.867+1622A>T)
c.715-2335A>T (n.715-2335A>T)
c.884A>T (p.His295Leu)
c.134A>T (p.His45Leu)
c.5A>T (p.His2Leu)
n.1760A>T
n.1678A>T
n.1557+1622A>T
n.1405-2335A>T
n.8T>A
n.1293A>T
11g.61959921C>ACA380846108BEST1,FTH1c.978C>A (p.His326Gln)
c.798C>A (p.His266Gln)
n.2609C>A
c.1181C>A (p.Thr394Asn)
c.863C>A (p.Thr288Asn)
c.121G>T (p.Val41Leu)
c.115-17G>T (n.115-17G>T)
c.262-17G>T (n.262-17G>T)
c.164-2334C>A (n.164-2334C>A)
c.717C>A (p.His239Gln)
c.660C>A (p.His220Gln)
c.1001C>A (p.Thr334Asn)
c.867+1623C>A (n.867+1623C>A)
c.715-2334C>A (n.715-2334C>A)
c.885C>A (p.His295Gln)
c.135C>A (p.His45Gln)
c.6C>A (p.His2Gln)
n.1761C>A
n.1679C>A
n.1557+1623C>A
n.1405-2334C>A
n.7G>T
n.1294C>A
11g.61959921C>GCA380846110BEST1,FTH1c.978C>G (p.His326Gln)
c.798C>G (p.His266Gln)
n.2609C>G
c.1181C>G (p.Thr394Ser)
c.863C>G (p.Thr288Ser)
c.121G>C (p.Val41Leu)
c.115-17G>C (n.115-17G>C)
c.262-17G>C (n.262-17G>C)
c.164-2334C>G (n.164-2334C>G)
c.717C>G (p.His239Gln)
c.660C>G (p.His220Gln)
c.1001C>G (p.Thr334Ser)
c.867+1623C>G (n.867+1623C>G)
c.715-2334C>G (n.715-2334C>G)
c.885C>G (p.His295Gln)
c.135C>G (p.His45Gln)
c.6C>G (p.His2Gln)
n.1761C>G
n.1679C>G
n.1557+1623C>G
n.1405-2334C>G
n.7G>C
n.1294C>G
11g.61959921C>TCA380846109BEST1,FTH1c.978C>T (p.His326=)
c.798C>T (p.His266=)
n.2609C>T
c.1181C>T (p.Thr394Ile)
c.863C>T (p.Thr288Ile)
c.121G>A (p.Val41Met)
c.115-17G>A (n.115-17G>A)
c.262-17G>A (n.262-17G>A)
c.164-2334C>T (n.164-2334C>T)
c.717C>T (p.His239=)
c.660C>T (p.His220=)
c.1001C>T (p.Thr334Ile)
c.867+1623C>T (n.867+1623C>T)
c.715-2334C>T (n.715-2334C>T)
c.885C>T (p.His295=)
c.135C>T (p.His45=)
c.6C>T (p.His2=)
n.1761C>T
n.1679C>T
n.1557+1623C>T
n.1405-2334C>T
n.7G>A
n.1294C>T
11g.61959922delCA2695214605BEST1,FTH1c.979del (p.Gln327ArgfsTer?)
c.799del (p.Gln267ArgfsTer?)
n.2610del
c.1182del (p.Arg395GlyfsTer13)
c.864del (p.Arg289GlyfsTer13)
c.121del (p.Val41CysfsTer?)
c.115-17del (n.115-17del)
c.262-17del (n.262-17del)
c.164-2333del (n.164-2333del)
c.718del (p.Gln240ArgfsTer?)
c.661del (p.Gln221ArgfsTer?)
c.1002del (p.Arg335GlyfsTer13)
c.867+1624del (n.867+1624del)
c.715-2333del (n.715-2333del)
c.886del (p.Gln296ArgfsTer?)
c.136del (p.Gln46ArgfsTer?)
c.7del (p.Gln3ArgfsTer?)
n.1762del
n.1680del
n.1557+1624del
n.1405-2333del
n.7del
n.1295del
11g.61959922C>ACA380846111BEST1,FTH1c.979C>A (p.Gln327Lys)
c.799C>A (p.Gln267Lys)
n.2610C>A
c.1182C>A (p.Thr394=)
c.864C>A (p.Thr288=)
c.120G>T (p.Leu40=)
c.115-18G>T (n.115-18G>T)
c.262-18G>T (n.262-18G>T)
c.164-2333C>A (n.164-2333C>A)
c.718C>A (p.Gln240Lys)
c.661C>A (p.Gln221Lys)
c.1002C>A (p.Thr334=)
c.867+1624C>A (n.867+1624C>A)
c.715-2333C>A (n.715-2333C>A)
c.886C>A (p.Gln296Lys)
c.136C>A (p.Gln46Lys)
c.7C>A (p.Gln3Lys)
n.1762C>A
n.1680C>A
n.1557+1624C>A
n.1405-2333C>A
n.6G>T
n.1295C>A
11g.61959922C=CA1977534686BEST1,FTH1c.979C= (p.Gln327=)
c.799C= (p.Gln267=)
n.2610C=
c.1182C= (p.Thr394=)
c.864C= (p.Thr288=)
c.120G= (p.Leu40=)
c.115-18G= (n.115-18G=)
c.262-18G= (n.262-18G=)
c.164-2333C= (n.164-2333C=)
c.718C= (p.Gln240=)
c.661C= (p.Gln221=)
c.1002C= (p.Thr334=)
c.867+1624C= (n.867+1624C=)
c.715-2333C= (n.715-2333C=)
c.886C= (p.Gln296=)
c.136C= (p.Gln46=)
c.7C= (p.Gln3=)
n.1762C=
n.1680C=
n.1557+1624C=
n.1405-2333C=
n.6G=
n.1295C=
11g.61959922C>GCA380846112BEST1,FTH1c.979C>G (p.Gln327Glu)
c.799C>G (p.Gln267Glu)
n.2610C>G
c.1182C>G (p.Thr394=)
c.864C>G (p.Thr288=)
c.120G>C (p.Leu40=)
c.115-18G>C (n.115-18G>C)
c.262-18G>C (n.262-18G>C)
c.164-2333C>G (n.164-2333C>G)
c.718C>G (p.Gln240Glu)
c.661C>G (p.Gln221Glu)
c.1002C>G (p.Thr334=)
c.867+1624C>G (n.867+1624C>G)
c.715-2333C>G (n.715-2333C>G)
c.886C>G (p.Gln296Glu)
c.136C>G (p.Gln46Glu)
c.7C>G (p.Gln3Glu)
n.1762C>G
n.1680C>G
n.1557+1624C>G
n.1405-2333C>G
n.6G>C
n.1295C>G
 dbSNP
11g.61959922C>TCA380846113BEST1,FTH1c.979C>T (p.Gln327Ter)
c.799C>T (p.Gln267Ter)
n.2610C>T
c.1182C>T (p.Thr394=)
c.864C>T (p.Thr288=)
c.120G>A (p.Leu40=)
c.115-18G>A (n.115-18G>A)
c.262-18G>A (n.262-18G>A)
c.164-2333C>T (n.164-2333C>T)
c.718C>T (p.Gln240Ter)
c.661C>T (p.Gln221Ter)
c.1002C>T (p.Thr334=)
c.867+1624C>T (n.867+1624C>T)
c.715-2333C>T (n.715-2333C>T)
c.886C>T (p.Gln296Ter)
c.136C>T (p.Gln46Ter)
c.7C>T (p.Gln3Ter)
n.1762C>T
n.1680C>T
n.1557+1624C>T
n.1405-2333C>T
n.6G>A
n.1295C>T
11g.61959923A=CA1977534688BEST1,FTH1c.980A= (p.Gln327=)
c.800A= (p.Gln267=)
n.2611A=
c.1183A= (p.Arg395=)
c.865A= (p.Arg289=)
c.119T= (p.Leu40=)
c.115-19T= (n.115-19T=)
c.262-19T= (n.262-19T=)
c.164-2332A= (n.164-2332A=)
c.719A= (p.Gln240=)
c.662A= (p.Gln221=)
c.1003A= (p.Arg335=)
c.867+1625A= (n.867+1625A=)
c.715-2332A= (n.715-2332A=)
c.887A= (p.Gln296=)
c.137A= (p.Gln46=)
c.8A= (p.Gln3=)
n.1763A=
n.1681A=
n.1557+1625A=
n.1405-2332A=
n.5T=
n.1296A=
11g.61959923A>CCA380846114BEST1,FTH1c.980A>C (p.Gln327Pro)
c.800A>C (p.Gln267Pro)
n.2611A>C
c.1183A>C (p.Arg395=)
c.865A>C (p.Arg289=)
c.119T>G (p.Leu40Arg)
c.115-19T>G (n.115-19T>G)
c.262-19T>G (n.262-19T>G)
c.164-2332A>C (n.164-2332A>C)
c.719A>C (p.Gln240Pro)
c.662A>C (p.Gln221Pro)
c.1003A>C (p.Arg335=)
c.867+1625A>C (n.867+1625A>C)
c.715-2332A>C (n.715-2332A>C)
c.887A>C (p.Gln296Pro)
c.137A>C (p.Gln46Pro)
c.8A>C (p.Gln3Pro)
n.1763A>C
n.1681A>C
n.1557+1625A>C
n.1405-2332A>C
n.5T>G
n.1296A>C
11g.61959923A>GCA380846115BEST1,FTH1c.980A>G (p.Gln327Arg)
c.800A>G (p.Gln267Arg)
n.2611A>G
c.1183A>G (p.Arg395Gly)
c.865A>G (p.Arg289Gly)
c.119T>C (p.Leu40Pro)
c.115-19T>C (n.115-19T>C)
c.262-19T>C (n.262-19T>C)
c.164-2332A>G (n.164-2332A>G)
c.719A>G (p.Gln240Arg)
c.662A>G (p.Gln221Arg)
c.1003A>G (p.Arg335Gly)
c.867+1625A>G (n.867+1625A>G)
c.715-2332A>G (n.715-2332A>G)
c.887A>G (p.Gln296Arg)
c.137A>G (p.Gln46Arg)
c.8A>G (p.Gln3Arg)
n.1763A>G
n.1681A>G
n.1557+1625A>G
n.1405-2332A>G
n.5T>C
n.1296A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.61959923A>TCA380846116BEST1,FTH1c.980A>T (p.Gln327Leu)
c.800A>T (p.Gln267Leu)
n.2611A>T
c.1183A>T (p.Arg395Trp)
c.865A>T (p.Arg289Trp)
c.119T>A (p.Leu40Gln)
c.115-19T>A (n.115-19T>A)
c.262-19T>A (n.262-19T>A)
c.164-2332A>T (n.164-2332A>T)
c.719A>T (p.Gln240Leu)
c.662A>T (p.Gln221Leu)
c.1003A>T (p.Arg335Trp)
c.867+1625A>T (n.867+1625A>T)
c.715-2332A>T (n.715-2332A>T)
c.887A>T (p.Gln296Leu)
c.137A>T (p.Gln46Leu)
c.8A>T (p.Gln3Leu)
n.1763A>T
n.1681A>T
n.1557+1625A>T
n.1405-2332A>T
n.5T>A
n.1296A>T
11g.61959924G>ACA6040960BEST1,FTH1c.981G>A (p.Gln327=)
c.801G>A (p.Gln267=)
n.2612G>A
c.1184G>A (p.Arg395Lys)
c.866G>A (p.Arg289Lys)
c.118C>T (p.Leu40=)
c.115-20C>T (n.115-20C>T)
c.262-20C>T (n.262-20C>T)
c.164-2331G>A (n.164-2331G>A)
c.720G>A (p.Gln240=)
c.663G>A (p.Gln221=)
c.1004G>A (p.Arg335Lys)
c.867+1626G>A (n.867+1626G>A)
c.715-2331G>A (n.715-2331G>A)
c.888G>A (p.Gln296=)
c.138G>A (p.Gln46=)
c.9G>A (p.Gln3=)
n.1764G>A
n.1682G>A
n.1557+1626G>A
n.1405-2331G>A
n.4C>T
n.1297G>A
 dbSNP ExAC COSMIC COSMIC
11g.61959924G>CCA380846117BEST1,FTH1c.981G>C (p.Gln327His)
c.801G>C (p.Gln267His)
n.2612G>C
c.1184G>C (p.Arg395Thr)
c.866G>C (p.Arg289Thr)
c.118C>G (p.Leu40Val)
c.115-20C>G (n.115-20C>G)
c.262-20C>G (n.262-20C>G)
c.164-2331G>C (n.164-2331G>C)
c.720G>C (p.Gln240His)
c.663G>C (p.Gln221His)
c.1004G>C (p.Arg335Thr)
c.867+1626G>C (n.867+1626G>C)
c.715-2331G>C (n.715-2331G>C)
c.888G>C (p.Gln296His)
c.138G>C (p.Gln46His)
c.9G>C (p.Gln3His)
n.1764G>C
n.1682G>C
n.1557+1626G>C
n.1405-2331G>C
n.4C>G
n.1297G>C
11g.61959924G=CA1977534691BEST1,FTH1c.981G= (p.Gln327=)
c.801G= (p.Gln267=)
n.2612G=
c.1184G= (p.Arg395=)
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c.888G= (p.Gln296=)
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n.4C=
n.1297G=
11g.61959924G>TCA380846118BEST1,FTH1c.981G>T (p.Gln327His)
c.801G>T (p.Gln267His)
n.2612G>T
c.1184G>T (p.Arg395Met)
c.866G>T (p.Arg289Met)
c.118C>A (p.Leu40Met)
c.115-20C>A (n.115-20C>A)
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c.164-2331G>T (n.164-2331G>T)
c.720G>T (p.Gln240His)
c.663G>T (p.Gln221His)
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c.867+1626G>T (n.867+1626G>T)
c.715-2331G>T (n.715-2331G>T)
c.888G>T (p.Gln296His)
c.138G>T (p.Gln46His)
c.9G>T (p.Gln3His)
n.1764G>T
n.1682G>T
n.1557+1626G>T
n.1405-2331G>T
n.4C>A
n.1297G>T
11g.61959925G>ACA380846119BEST1,FTH1c.982G>A (p.Asp328Asn)
c.802G>A (p.Asp268Asn)
n.2613G>A
c.1185G>A (p.Arg395=)
c.867G>A (p.Arg289=)
c.117C>T (p.Val39=)
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c.1005G>A (p.Arg335=)
c.867+1627G>A (n.867+1627G>A)
c.715-2330G>A (n.715-2330G>A)
c.889G>A (p.Asp297Asn)
c.139G>A (p.Asp47Asn)
c.10G>A (p.Asp4Asn)
n.1765G>A
n.1683G>A
n.1557+1627G>A
n.1405-2330G>A
n.3C>T
n.1298G>A
11g.61959925G>CCA380846120BEST1,FTH1c.982G>C (p.Asp328His)
c.802G>C (p.Asp268His)
n.2613G>C
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c.867G>C (p.Arg289Ser)
c.117C>G (p.Val39=)
c.115-21C>G (n.115-21C>G)
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c.164-2330G>C (n.164-2330G>C)
c.721G>C (p.Asp241His)
c.664G>C (p.Asp222His)
c.1005G>C (p.Arg335Ser)
c.867+1627G>C (n.867+1627G>C)
c.715-2330G>C (n.715-2330G>C)
c.889G>C (p.Asp297His)
c.139G>C (p.Asp47His)
c.10G>C (p.Asp4His)
n.1765G>C
n.1683G>C
n.1557+1627G>C
n.1405-2330G>C
n.3C>G
n.1298G>C
11g.61959925G>TCA380846121BEST1,FTH1c.982G>T (p.Asp328Tyr)
c.802G>T (p.Asp268Tyr)
n.2613G>T
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c.1005G>T (p.Arg335Ser)
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c.715-2330G>T (n.715-2330G>T)
c.889G>T (p.Asp297Tyr)
c.139G>T (p.Asp47Tyr)
c.10G>T (p.Asp4Tyr)
n.1765G>T
n.1683G>T
n.1557+1627G>T
n.1405-2330G>T
n.3C>A
n.1298G>T
11g.61959926A>CCA380846122BEST1,FTH1c.983A>C (p.Asp328Ala)
c.803A>C (p.Asp268Ala)
n.2614A>C
c.1186A>C (p.Thr396Pro)
c.868A>C (p.Thr290Pro)
c.116T>G (p.Val39Gly)
c.115-22T>G (n.115-22T>G)
c.262-22T>G (n.262-22T>G)
c.164-2329A>C (n.164-2329A>C)
c.722A>C (p.Asp241Ala)
c.665A>C (p.Asp222Ala)
c.1006A>C (p.Thr336Pro)
c.867+1628A>C (n.867+1628A>C)
c.715-2329A>C (n.715-2329A>C)
c.890A>C (p.Asp297Ala)
c.140A>C (p.Asp47Ala)
c.11A>C (p.Asp4Ala)
n.1766A>C
n.1684A>C
n.1557+1628A>C
n.1405-2329A>C
n.2T>G
n.1299A>C
11g.61959926A>GCA380846124BEST1,FTH1c.983A>G (p.Asp328Gly)
c.803A>G (p.Asp268Gly)
n.2614A>G
c.1186A>G (p.Thr396Ala)
c.868A>G (p.Thr290Ala)
c.116T>C (p.Val39Ala)
c.115-22T>C (n.115-22T>C)
c.262-22T>C (n.262-22T>C)
c.164-2329A>G (n.164-2329A>G)
c.722A>G (p.Asp241Gly)
c.665A>G (p.Asp222Gly)
c.1006A>G (p.Thr336Ala)
c.867+1628A>G (n.867+1628A>G)
c.715-2329A>G (n.715-2329A>G)
c.890A>G (p.Asp297Gly)
c.140A>G (p.Asp47Gly)
c.11A>G (p.Asp4Gly)
n.1766A>G
n.1684A>G
n.1557+1628A>G
n.1405-2329A>G
n.2T>C
n.1299A>G
11g.61959926A>TCA380846123BEST1,FTH1c.983A>T (p.Asp328Val)
c.803A>T (p.Asp268Val)
n.2614A>T
c.1186A>T (p.Thr396Ser)
c.868A>T (p.Thr290Ser)
c.116T>A (p.Val39Asp)
c.115-22T>A (n.115-22T>A)
c.262-22T>A (n.262-22T>A)
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c.722A>T (p.Asp241Val)
c.665A>T (p.Asp222Val)
c.1006A>T (p.Thr336Ser)
c.867+1628A>T (n.867+1628A>T)
c.715-2329A>T (n.715-2329A>T)
c.890A>T (p.Asp297Val)
c.140A>T (p.Asp47Val)
c.11A>T (p.Asp4Val)
n.1766A>T
n.1684A>T
n.1557+1628A>T
n.1405-2329A>T
n.2T>A
n.1299A>T
11g.61959927C>ACA222939794BEST1,FTH1c.984C>A (p.Asp328Glu)
c.804C>A (p.Asp268Glu)
n.2615C>A
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c.164-2328C>A (n.164-2328C>A)
c.723C>A (p.Asp241Glu)
c.666C>A (p.Asp222Glu)
c.1007C>A (p.Thr336Asn)
c.867+1629C>A (n.867+1629C>A)
c.715-2328C>A (n.715-2328C>A)
c.891C>A (p.Asp297Glu)
c.141C>A (p.Asp47Glu)
c.12C>A (p.Asp4Glu)
n.1767C>A
n.1685C>A
n.1557+1629C>A
n.1405-2328C>A
n.1G>T
n.1300C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.61959927C=CA1977534695BEST1,FTH1c.984C= (p.Asp328=)
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c.1187C= (p.Thr396=)
c.869C= (p.Thr290=)
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c.115-23G= (n.115-23G=)
c.262-23G= (n.262-23G=)
c.164-2328C= (n.164-2328C=)
c.723C= (p.Asp241=)
c.666C= (p.Asp222=)
c.1007C= (p.Thr336=)
c.867+1629C= (n.867+1629C=)
c.715-2328C= (n.715-2328C=)
c.891C= (p.Asp297=)
c.141C= (p.Asp47=)
c.12C= (p.Asp4=)
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n.1685C=
n.1557+1629C=
n.1405-2328C=
n.1G=
n.1300C=
11g.61959927C>GCA380846125BEST1,FTH1c.984C>G (p.Asp328Glu)
c.804C>G (p.Asp268Glu)
n.2615C>G
c.1187C>G (p.Thr396Ser)
c.869C>G (p.Thr290Ser)
c.115G>C (p.Val39Leu)
c.115-23G>C (n.115-23G>C)
c.262-23G>C (n.262-23G>C)
c.164-2328C>G (n.164-2328C>G)
c.723C>G (p.Asp241Glu)
c.666C>G (p.Asp222Glu)
c.1007C>G (p.Thr336Ser)
c.867+1629C>G (n.867+1629C>G)
c.715-2328C>G (n.715-2328C>G)
c.891C>G (p.Asp297Glu)
c.141C>G (p.Asp47Glu)
c.12C>G (p.Asp4Glu)
n.1767C>G
n.1685C>G
n.1557+1629C>G
n.1405-2328C>G
n.1G>C
n.1300C>G
11g.61959927C>TCA380846126BEST1,FTH1c.984C>T (p.Asp328=)
c.804C>T (p.Asp268=)
n.2615C>T
c.1187C>T (p.Thr396Ile)
c.869C>T (p.Thr290Ile)
c.115G>A (p.Val39Ile)
c.115-23G>A (n.115-23G>A)
c.262-23G>A (n.262-23G>A)
c.164-2328C>T (n.164-2328C>T)
c.723C>T (p.Asp241=)
c.666C>T (p.Asp222=)
c.1007C>T (p.Thr336Ile)
c.867+1629C>T (n.867+1629C>T)
c.715-2328C>T (n.715-2328C>T)
c.891C>T (p.Asp297=)
c.141C>T (p.Asp47=)
c.12C>T (p.Asp4=)
n.1767C>T
n.1685C>T
n.1557+1629C>T
n.1405-2328C>T
n.1G>A
n.1300C>T
11g.61959928C>ACA380846127BEST1,FTH1c.985C>A (p.Leu329Met)
c.805C>A (p.Leu269Met)
n.2616C>A
c.1188C>A (p.Thr396=)
c.870C>A (p.Thr290=)
c.115-1G>T (n.115-1G>T)
c.115-24G>T (n.115-24G>T)
c.262-24G>T (n.262-24G>T)
c.164-2327C>A (n.164-2327C>A)
c.724C>A (p.Leu242Met)
c.667C>A (p.Leu223Met)
c.1008C>A (p.Thr336=)
c.867+1630C>A (n.867+1630C>A)
c.715-2327C>A (n.715-2327C>A)
c.892C>A (p.Leu298Met)
c.142C>A (p.Leu48Met)
c.13C>A (p.Leu5Met)
n.1768C>A
n.1686C>A
n.1557+1630C>A
n.1405-2327C>A
n.1301C>A
11g.61959928C=CA1977534698BEST1,FTH1c.985C= (p.Leu329=)
c.805C= (p.Leu269=)
n.2616C=
c.1188C= (p.Thr396=)
c.870C= (p.Thr290=)
c.115-1G= (n.115-1G=)
c.115-24G= (n.115-24G=)
c.262-24G= (n.262-24G=)
c.164-2327C= (n.164-2327C=)
c.724C= (p.Leu242=)
c.667C= (p.Leu223=)
c.1008C= (p.Thr336=)
c.867+1630C= (n.867+1630C=)
c.715-2327C= (n.715-2327C=)
c.892C= (p.Leu298=)
c.142C= (p.Leu48=)
c.13C= (p.Leu5=)
n.1768C=
n.1686C=
n.1557+1630C=
n.1405-2327C=
n.1301C=
11g.61959928C>GCA380846128BEST1,FTH1c.985C>G (p.Leu329Val)
c.805C>G (p.Leu269Val)
n.2616C>G
c.1188C>G (p.Thr396=)
c.870C>G (p.Thr290=)
c.115-1G>C (n.115-1G>C)
c.115-24G>C (n.115-24G>C)
c.262-24G>C (n.262-24G>C)
c.164-2327C>G (n.164-2327C>G)
c.724C>G (p.Leu242Val)
c.667C>G (p.Leu223Val)
c.1008C>G (p.Thr336=)
c.867+1630C>G (n.867+1630C>G)
c.715-2327C>G (n.715-2327C>G)
c.892C>G (p.Leu298Val)
c.142C>G (p.Leu48Val)
c.13C>G (p.Leu5Val)
n.1768C>G
n.1686C>G
n.1557+1630C>G
n.1405-2327C>G
n.1301C>G
 gnomAD v4
11g.61959928C>TCA380846129BEST1,FTH1c.985C>T (p.Leu329=)
c.805C>T (p.Leu269=)
n.2616C>T
c.1188C>T (p.Thr396=)
c.870C>T (p.Thr290=)
c.115-1G>A (n.115-1G>A)
c.115-24G>A (n.115-24G>A)
c.262-24G>A (n.262-24G>A)
c.164-2327C>T (n.164-2327C>T)
c.724C>T (p.Leu242=)
c.667C>T (p.Leu223=)
c.1008C>T (p.Thr336=)
c.867+1630C>T (n.867+1630C>T)
c.715-2327C>T (n.715-2327C>T)
c.892C>T (p.Leu298=)
c.142C>T (p.Leu48=)
c.13C>T (p.Leu5=)
n.1768C>T
n.1686C>T
n.1557+1630C>T
n.1405-2327C>T
n.1301C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61959929T>ACA380846130BEST1,FTH1c.986T>A (p.Leu329Gln)
c.806T>A (p.Leu269Gln)
n.2617T>A
c.1189T>A (p.Cys397Ser)
c.871T>A (p.Cys291Ser)
c.115-2A>T (n.115-2A>T)
c.115-25A>T (n.115-25A>T)
c.262-25A>T (n.262-25A>T)
c.164-2326T>A (n.164-2326T>A)
c.725T>A (p.Leu242Gln)
c.668T>A (p.Leu223Gln)
c.1009T>A (p.Cys337Ser)
c.867+1631T>A (n.867+1631T>A)
c.715-2326T>A (n.715-2326T>A)
c.893T>A (p.Leu298Gln)
c.143T>A (p.Leu48Gln)
c.14T>A (p.Leu5Gln)
n.1769T>A
n.1687T>A
n.1557+1631T>A
n.1405-2326T>A
n.1302T>A
11g.61959929T>CCA6040961BEST1,FTH1c.986T>C (p.Leu329Pro)
c.806T>C (p.Leu269Pro)
n.2617T>C
c.1189T>C (p.Cys397Arg)
c.871T>C (p.Cys291Arg)
c.115-2A>G (n.115-2A>G)
c.115-25A>G (n.115-25A>G)
c.262-25A>G (n.262-25A>G)
c.164-2326T>C (n.164-2326T>C)
c.725T>C (p.Leu242Pro)
c.668T>C (p.Leu223Pro)
c.1009T>C (p.Cys337Arg)
c.867+1631T>C (n.867+1631T>C)
c.715-2326T>C (n.715-2326T>C)
c.893T>C (p.Leu298Pro)
c.143T>C (p.Leu48Pro)
c.14T>C (p.Leu5Pro)
n.1769T>C
n.1687T>C
n.1557+1631T>C
n.1405-2326T>C
n.1302T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61959929T>GCA380846131BEST1,FTH1c.986T>G (p.Leu329Arg)
c.806T>G (p.Leu269Arg)
n.2617T>G
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c.1009T>G (p.Cys337Gly)
c.867+1631T>G (n.867+1631T>G)
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c.143T>G (p.Leu48Arg)
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n.1687T>G
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n.1405-2326T>G
n.1302T>G
11g.61959929T=CA1977534702BEST1,FTH1c.986T= (p.Leu329=)
c.806T= (p.Leu269=)
n.2617T=
c.1189T= (p.Cys397=)
c.871T= (p.Cys291=)
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c.725T= (p.Leu242=)
c.668T= (p.Leu223=)
c.1009T= (p.Cys337=)
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c.893T= (p.Leu298=)
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c.14T= (p.Leu5=)
n.1769T=
n.1687T=
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n.1405-2326T=
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11g.61959930G>ACA380846134BEST1,FTH1c.987G>A (p.Leu329=)
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c.872G>A (p.Cys291Tyr)
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c.726G>A (p.Leu242=)
c.669G>A (p.Leu223=)
c.1010G>A (p.Cys337Tyr)
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c.894G>A (p.Leu298=)
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n.1770G>A
n.1688G>A
n.1557+1632G>A
n.1405-2325G>A
n.1303G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61959930G>CCA380846133BEST1,FTH1c.987G>C (p.Leu329=)
c.807G>C (p.Leu269=)
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c.872G>C (p.Cys291Ser)
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c.726G>C (p.Leu242=)
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c.1010G>C (p.Cys337Ser)
c.867+1632G>C (n.867+1632G>C)
c.715-2325G>C (n.715-2325G>C)
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c.144G>C (p.Leu48=)
c.15G>C (p.Leu5=)
n.1770G>C
n.1688G>C
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n.1405-2325G>C
n.1303G>C
11g.61959930G=CA1977534707BEST1,FTH1c.987G= (p.Leu329=)
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n.1770G=
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11g.61959930G>TCA380846132BEST1,FTH1c.987G>T (p.Leu329=)
c.807G>T (p.Leu269=)
n.2618G>T
c.1190G>T (p.Cys397Phe)
c.872G>T (p.Cys291Phe)
c.115-3C>A (n.115-3C>A)
c.115-26C>A (n.115-26C>A)
c.262-26C>A (n.262-26C>A)
c.164-2325G>T (n.164-2325G>T)
c.726G>T (p.Leu242=)
c.669G>T (p.Leu223=)
c.1010G>T (p.Cys337Phe)
c.867+1632G>T (n.867+1632G>T)
c.715-2325G>T (n.715-2325G>T)
c.894G>T (p.Leu298=)
c.144G>T (p.Leu48=)
c.15G>T (p.Leu5=)
n.1770G>T
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n.1405-2325G>T
n.1303G>T
11g.61959931C>ACA380846135BEST1,FTH1c.988C>A (p.Pro330Thr)
c.808C>A (p.Pro270Thr)
n.2619C>A
c.1191C>A (p.Cys397Ter)
c.873C>A (p.Cys291Ter)
c.115-4G>T (n.115-4G>T)
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c.727C>A (p.Pro243Thr)
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c.145C>A (p.Pro49Thr)
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n.1771C>A
n.1689C>A
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n.1304C>A
11g.61959931C>GCA380846136BEST1,FTH1c.988C>G (p.Pro330Ala)
c.808C>G (p.Pro270Ala)
n.2619C>G
c.1191C>G (p.Cys397Trp)
c.873C>G (p.Cys291Trp)
c.115-4G>C (n.115-4G>C)
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c.262-27G>C (n.262-27G>C)
c.164-2324C>G (n.164-2324C>G)
c.727C>G (p.Pro243Ala)
c.670C>G (p.Pro224Ala)
c.1011C>G (p.Cys337Trp)
c.867+1633C>G (n.867+1633C>G)
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c.895C>G (p.Pro299Ala)
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n.1771C>G
n.1689C>G
n.1557+1633C>G
n.1405-2324C>G
n.1304C>G
11g.61959931C>TCA380846137BEST1,FTH1c.988C>T (p.Pro330Ser)
c.808C>T (p.Pro270Ser)
n.2619C>T
c.1191C>T (p.Cys397=)
c.873C>T (p.Cys291=)
c.115-4G>A (n.115-4G>A)
c.115-27G>A (n.115-27G>A)
c.262-27G>A (n.262-27G>A)
c.164-2324C>T (n.164-2324C>T)
c.727C>T (p.Pro243Ser)
c.670C>T (p.Pro224Ser)
c.1011C>T (p.Cys337=)
c.867+1633C>T (n.867+1633C>T)
c.715-2324C>T (n.715-2324C>T)
c.895C>T (p.Pro299Ser)
c.145C>T (p.Pro49Ser)
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n.1771C>T
n.1689C>T
n.1557+1633C>T
n.1405-2324C>T
n.1304C>T
11g.61959932C>ACA380846138BEST1,FTH1c.989C>A (p.Pro330His)
c.809C>A (p.Pro270His)
n.2620C>A
c.1192C>A (p.Leu398Ile)
c.874C>A (p.Leu292Ile)
c.115-5G>T (n.115-5G>T)
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c.164-2323C>A (n.164-2323C>A)
c.728C>A (p.Pro243His)
c.671C>A (p.Pro224His)
c.1012C>A (p.Leu338Ile)
c.867+1634C>A (n.867+1634C>A)
c.715-2323C>A (n.715-2323C>A)
c.896C>A (p.Pro299His)
c.146C>A (p.Pro49His)
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n.1772C>A
n.1690C>A
n.1557+1634C>A
n.1405-2323C>A
n.1305C>A
11g.61959932C>GCA380846139BEST1,FTH1c.989C>G (p.Pro330Arg)
c.809C>G (p.Pro270Arg)
n.2620C>G
c.1192C>G (p.Leu398Val)
c.874C>G (p.Leu292Val)
c.115-5G>C (n.115-5G>C)
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c.262-28G>C (n.262-28G>C)
c.164-2323C>G (n.164-2323C>G)
c.728C>G (p.Pro243Arg)
c.671C>G (p.Pro224Arg)
c.1012C>G (p.Leu338Val)
c.867+1634C>G (n.867+1634C>G)
c.715-2323C>G (n.715-2323C>G)
c.896C>G (p.Pro299Arg)
c.146C>G (p.Pro49Arg)
c.17C>G (p.Pro6Arg)
n.1772C>G
n.1690C>G
n.1557+1634C>G
n.1405-2323C>G
n.1305C>G
11g.61959932C>TCA380846140BEST1,FTH1c.989C>T (p.Pro330Leu)
c.809C>T (p.Pro270Leu)
n.2620C>T
c.1192C>T (p.Leu398Phe)
c.874C>T (p.Leu292Phe)
c.115-5G>A (n.115-5G>A)
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c.262-28G>A (n.262-28G>A)
c.164-2323C>T (n.164-2323C>T)
c.728C>T (p.Pro243Leu)
c.671C>T (p.Pro224Leu)
c.1012C>T (p.Leu338Phe)
c.867+1634C>T (n.867+1634C>T)
c.715-2323C>T (n.715-2323C>T)
c.896C>T (p.Pro299Leu)
c.146C>T (p.Pro49Leu)
c.17C>T (p.Pro6Leu)
n.1772C>T
n.1690C>T
n.1557+1634C>T
n.1405-2323C>T
n.1305C>T
11g.61959933T>ACA380846141BEST1,FTH1c.990T>A (p.Pro330=)
c.810T>A (p.Pro270=)
n.2621T>A
c.1193T>A (p.Leu398His)
c.875T>A (p.Leu292His)
c.115-6A>T (n.115-6A>T)
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c.164-2322T>A (n.164-2322T>A)
c.729T>A (p.Pro243=)
c.672T>A (p.Pro224=)
c.1013T>A (p.Leu338His)
c.867+1635T>A (n.867+1635T>A)
c.715-2322T>A (n.715-2322T>A)
c.897T>A (p.Pro299=)
c.147T>A (p.Pro49=)
c.18T>A (p.Pro6=)
n.1773T>A
n.1691T>A
n.1557+1635T>A
n.1405-2322T>A
n.1306T>A
11g.61959933T>CCA380846142BEST1,FTH1c.990T>C (p.Pro330=)
c.810T>C (p.Pro270=)
n.2621T>C
c.1193T>C (p.Leu398Pro)
c.875T>C (p.Leu292Pro)
c.115-6A>G (n.115-6A>G)
c.115-29A>G (n.115-29A>G)
c.262-29A>G (n.262-29A>G)
c.164-2322T>C (n.164-2322T>C)
c.729T>C (p.Pro243=)
c.672T>C (p.Pro224=)
c.1013T>C (p.Leu338Pro)
c.867+1635T>C (n.867+1635T>C)
c.715-2322T>C (n.715-2322T>C)
c.897T>C (p.Pro299=)
c.147T>C (p.Pro49=)
c.18T>C (p.Pro6=)
n.1773T>C
n.1691T>C
n.1557+1635T>C
n.1405-2322T>C
n.1306T>C
11g.61959933T>GCA380846143BEST1,FTH1c.990T>G (p.Pro330=)
c.810T>G (p.Pro270=)
n.2621T>G
c.1193T>G (p.Leu398Arg)
c.875T>G (p.Leu292Arg)
c.115-6A>C (n.115-6A>C)
c.115-29A>C (n.115-29A>C)
c.262-29A>C (n.262-29A>C)
c.164-2322T>G (n.164-2322T>G)
c.729T>G (p.Pro243=)
c.672T>G (p.Pro224=)
c.1013T>G (p.Leu338Arg)
c.867+1635T>G (n.867+1635T>G)
c.715-2322T>G (n.715-2322T>G)
c.897T>G (p.Pro299=)
c.147T>G (p.Pro49=)
c.18T>G (p.Pro6=)
n.1773T>G
n.1691T>G
n.1557+1635T>G
n.1405-2322T>G
n.1306T>G
11g.61959934C>ACA474559449BEST1,FTH1c.991C>A (p.Arg331=)
c.811C>A (p.Arg271=)
n.2622C>A
c.1194C>A (p.Leu398=)
c.876C>A (p.Leu292=)
c.115-7G>T (n.115-7G>T)
c.115-30G>T (n.115-30G>T)
c.262-30G>T (n.262-30G>T)
c.164-2321C>A (n.164-2321C>A)
c.730C>A (p.Arg244=)
c.673C>A (p.Arg225=)
c.1014C>A (p.Leu338=)
c.867+1636C>A (n.867+1636C>A)
c.715-2321C>A (n.715-2321C>A)
c.898C>A (p.Arg300=)
c.148C>A (p.Arg50=)
c.19C>A (p.Arg7=)
n.1774C>A
n.1692C>A
n.1557+1636C>A
n.1405-2321C>A
n.1307C>A
11g.61959934C=CA1977534714BEST1,FTH1c.991C= (p.Arg331=)
c.811C= (p.Arg271=)
n.2622C=
c.1194C= (p.Leu398=)
c.876C= (p.Leu292=)
c.115-7G= (n.115-7G=)
c.115-30G= (n.115-30G=)
c.262-30G= (n.262-30G=)
c.164-2321C= (n.164-2321C=)
c.730C= (p.Arg244=)
c.673C= (p.Arg225=)
c.1014C= (p.Leu338=)
c.867+1636C= (n.867+1636C=)
c.715-2321C= (n.715-2321C=)
c.898C= (p.Arg300=)
c.148C= (p.Arg50=)
c.19C= (p.Arg7=)
n.1774C=
n.1692C=
n.1557+1636C=
n.1405-2321C=
n.1307C=
11g.61959934C>GCA380846144BEST1,FTH1c.991C>G (p.Arg331Gly)
c.811C>G (p.Arg271Gly)
n.2622C>G
c.1194C>G (p.Leu398=)
c.876C>G (p.Leu292=)
c.115-7G>C (n.115-7G>C)
c.115-30G>C (n.115-30G>C)
c.262-30G>C (n.262-30G>C)
c.164-2321C>G (n.164-2321C>G)
c.730C>G (p.Arg244Gly)
c.673C>G (p.Arg225Gly)
c.1014C>G (p.Leu338=)
c.867+1636C>G (n.867+1636C>G)
c.715-2321C>G (n.715-2321C>G)
c.898C>G (p.Arg300Gly)
c.148C>G (p.Arg50Gly)
c.19C>G (p.Arg7Gly)
n.1774C>G
n.1692C>G
n.1557+1636C>G
n.1405-2321C>G
n.1307C>G
11g.61959934C>TCA6040962BEST1,FTH1c.991C>T (p.Arg331Trp)
c.811C>T (p.Arg271Trp)
n.2622C>T
c.1194C>T (p.Leu398=)
c.876C>T (p.Leu292=)
c.115-7G>A (n.115-7G>A)
c.115-30G>A (n.115-30G>A)
c.262-30G>A (n.262-30G>A)
c.164-2321C>T (n.164-2321C>T)
c.730C>T (p.Arg244Trp)
c.673C>T (p.Arg225Trp)
c.1014C>T (p.Leu338=)
c.867+1636C>T (n.867+1636C>T)
c.715-2321C>T (n.715-2321C>T)
c.898C>T (p.Arg300Trp)
c.148C>T (p.Arg50Trp)
c.19C>T (p.Arg7Trp)
n.1774C>T
n.1692C>T
n.1557+1636C>T
n.1405-2321C>T
n.1307C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61959935G>ACA6040963BEST1,FTH1c.992G>A (p.Arg331Gln)
c.812G>A (p.Arg271Gln)
n.2623G>A
c.1195G>A (p.Gly399Arg)
c.877G>A (p.Gly293Arg)
c.115-8C>T (n.115-8C>T)
c.115-31C>T (n.115-31C>T)
c.262-31C>T (n.262-31C>T)
c.164-2320G>A (n.164-2320G>A)
c.731G>A (p.Arg244Gln)
c.674G>A (p.Arg225Gln)
c.1015G>A (p.Gly339Arg)
c.867+1637G>A (n.867+1637G>A)
c.715-2320G>A (n.715-2320G>A)
c.899G>A (p.Arg300Gln)
c.149G>A (p.Arg50Gln)
c.20G>A (p.Arg7Gln)
n.1775G>A
n.1693G>A
n.1557+1637G>A
n.1405-2320G>A
n.1308G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61959935G>CCA380846146BEST1,FTH1c.992G>C (p.Arg331Pro)
c.812G>C (p.Arg271Pro)
n.2623G>C
c.1195G>C (p.Gly399Arg)
c.877G>C (p.Gly293Arg)
c.115-8C>G (n.115-8C>G)
c.115-31C>G (n.115-31C>G)
c.262-31C>G (n.262-31C>G)
c.164-2320G>C (n.164-2320G>C)
c.731G>C (p.Arg244Pro)
c.674G>C (p.Arg225Pro)
c.1015G>C (p.Gly339Arg)
c.867+1637G>C (n.867+1637G>C)
c.715-2320G>C (n.715-2320G>C)
c.899G>C (p.Arg300Pro)
c.149G>C (p.Arg50Pro)
c.20G>C (p.Arg7Pro)
n.1775G>C
n.1693G>C
n.1557+1637G>C
n.1405-2320G>C
n.1308G>C
 ClinVar dbSNP
11g.61959935G=CA1977534722BEST1,FTH1c.992G= (p.Arg331=)
c.812G= (p.Arg271=)
n.2623G=
c.1195G= (p.Gly399=)
c.877G= (p.Gly293=)
c.115-8C= (n.115-8C=)
c.115-31C= (n.115-31C=)
c.262-31C= (n.262-31C=)
c.164-2320G= (n.164-2320G=)
c.731G= (p.Arg244=)
c.674G= (p.Arg225=)
c.1015G= (p.Gly339=)
c.867+1637G= (n.867+1637G=)
c.715-2320G= (n.715-2320G=)
c.899G= (p.Arg300=)
c.149G= (p.Arg50=)
c.20G= (p.Arg7=)
n.1775G=
n.1693G=
n.1557+1637G=
n.1405-2320G=
n.1308G=
11g.61959935G>TCA380846145BEST1,FTH1c.992G>T (p.Arg331Leu)
c.812G>T (p.Arg271Leu)
n.2623G>T
c.1195G>T (p.Gly399Ter)
c.877G>T (p.Gly293Ter)
c.115-8C>A (n.115-8C>A)
c.115-31C>A (n.115-31C>A)
c.262-31C>A (n.262-31C>A)
c.164-2320G>T (n.164-2320G>T)
c.731G>T (p.Arg244Leu)
c.674G>T (p.Arg225Leu)
c.1015G>T (p.Gly339Ter)
c.867+1637G>T (n.867+1637G>T)
c.715-2320G>T (n.715-2320G>T)
c.899G>T (p.Arg300Leu)
c.149G>T (p.Arg50Leu)
c.20G>T (p.Arg7Leu)
n.1775G>T
n.1693G>T
n.1557+1637G>T
n.1405-2320G>T
n.1308G>T
11g.61959936G>ACA380846147BEST1,FTH1c.993G>A (p.Arg331=)
c.813G>A (p.Arg271=)
n.2624G>A
c.1196G>A (p.Gly399Glu)
c.878G>A (p.Gly293Glu)
c.115-9C>T (n.115-9C>T)
c.115-32C>T (n.115-32C>T)
c.262-32C>T (n.262-32C>T)
c.164-2319G>A (n.164-2319G>A)
c.732G>A (p.Arg244=)
c.675G>A (p.Arg225=)
c.1016G>A (p.Gly339Glu)
c.867+1638G>A (n.867+1638G>A)
c.715-2319G>A (n.715-2319G>A)
c.900G>A (p.Arg300=)
c.150G>A (p.Arg50=)
c.21G>A (p.Arg7=)
n.1776G>A
n.1694G>A
n.1557+1638G>A
n.1405-2319G>A
n.1309G>A
11g.61959936G>CCA380846148BEST1,FTH1c.993G>C (p.Arg331=)
c.813G>C (p.Arg271=)
n.2624G>C
c.1196G>C (p.Gly399Ala)
c.878G>C (p.Gly293Ala)
c.115-9C>G (n.115-9C>G)
c.115-32C>G (n.115-32C>G)
c.262-32C>G (n.262-32C>G)
c.164-2319G>C (n.164-2319G>C)
c.732G>C (p.Arg244=)
c.675G>C (p.Arg225=)
c.1016G>C (p.Gly339Ala)
c.867+1638G>C (n.867+1638G>C)
c.715-2319G>C (n.715-2319G>C)
c.900G>C (p.Arg300=)
c.150G>C (p.Arg50=)
c.21G>C (p.Arg7=)
n.1776G>C
n.1694G>C
n.1557+1638G>C
n.1405-2319G>C
n.1309G>C
11g.61959936G=CA1977534729BEST1,FTH1c.993G= (p.Arg331=)
c.813G= (p.Arg271=)
n.2624G=
c.1196G= (p.Gly399=)
c.878G= (p.Gly293=)
c.115-9C= (n.115-9C=)
c.115-32C= (n.115-32C=)
c.262-32C= (n.262-32C=)
c.164-2319G= (n.164-2319G=)
c.732G= (p.Arg244=)
c.675G= (p.Arg225=)
c.1016G= (p.Gly339=)
c.867+1638G= (n.867+1638G=)
c.715-2319G= (n.715-2319G=)
c.900G= (p.Arg300=)
c.150G= (p.Arg50=)
c.21G= (p.Arg7=)
n.1776G=
n.1694G=
n.1557+1638G=
n.1405-2319G=
n.1309G=
11g.61959936G>TCA380846149BEST1,FTH1c.993G>T (p.Arg331=)
c.813G>T (p.Arg271=)
n.2624G>T
c.1196G>T (p.Gly399Val)
c.878G>T (p.Gly293Val)
c.115-9C>A (n.115-9C>A)
c.115-32C>A (n.115-32C>A)
c.262-32C>A (n.262-32C>A)
c.164-2319G>T (n.164-2319G>T)
c.732G>T (p.Arg244=)
c.675G>T (p.Arg225=)
c.1016G>T (p.Gly339Val)
c.867+1638G>T (n.867+1638G>T)
c.715-2319G>T (n.715-2319G>T)
c.900G>T (p.Arg300=)
c.150G>T (p.Arg50=)
c.21G>T (p.Arg7=)
n.1776G>T
n.1694G>T
n.1557+1638G>T
n.1405-2319G>T
n.1309G>T
 dbSNP gnomAD v2
11g.61959936_61959937delinsGACA1977534726BEST1,FTH1c.993_994delinsGA (p.Arg331=)
c.813_814delinsGA (p.Arg271=)
n.2624_2625delinsGA
c.1196_1197delinsGA (p.Gly399=)
c.878_879delinsGA (p.Gly293=)
c.115-10_115-9delinsTC (n.115-10_115-9delinsTC)
c.115-33_115-32delinsTC (n.115-33_115-32delinsTC)
c.262-33_262-32delinsTC (n.262-33_262-32delinsTC)
c.164-2319_164-2318delinsGA (n.164-2319_164-2318delinsGA)
c.732_733delinsGA (p.Arg244=)
c.675_676delinsGA (p.Arg225=)
c.1016_1017delinsGA (p.Gly339=)
c.867+1638_867+1639delinsGA (n.867+1638_867+1639delinsGA)
c.715-2319_715-2318delinsGA (n.715-2319_715-2318delinsGA)
c.900_901delinsGA (p.Arg300=)
c.150_151delinsGA (p.Arg50=)
c.21_22delinsGA (p.Arg7=)
n.1776_1777delinsGA
n.1694_1695delinsGA
n.1557+1638_1557+1639delinsGA
n.1405-2319_1405-2318delinsGA
n.1309_1310delinsGA
11g.61959937delCA1139661973BEST1,FTH1c.994del (p.Met332TrpfsTer?)
c.814del (p.Met272TrpfsTer?)
n.2625del
c.1197del (p.Trp400GlyfsTer8)
c.879del (p.Trp294GlyfsTer8)
c.115-10del (n.115-10del)
c.115-33del (n.115-33del)
c.262-33del (n.262-33del)
c.164-2318del (n.164-2318del)
c.733del (p.Met245TrpfsTer?)
c.676del (p.Met226TrpfsTer?)
c.1017del (p.Trp340GlyfsTer8)
c.867+1639del (n.867+1639del)
c.715-2318del (n.715-2318del)
c.901del (p.Met301TrpfsTer?)
c.151del (p.Met51TrpfsTer?)
c.22del (p.Met8TrpfsTer?)
n.1777del
n.1695del
n.1557+1639del
n.1405-2318del
n.1310del
 ClinVar dbSNP
11g.61959937A>CCA380846150BEST1,FTH1c.994A>C (p.Met332Leu)
c.814A>C (p.Met272Leu)
n.2625A>C
c.1197A>C (p.Gly399=)
c.879A>C (p.Gly293=)
c.115-10T>G (n.115-10T>G)
c.115-33T>G (n.115-33T>G)
c.262-33T>G (n.262-33T>G)
c.164-2318A>C (n.164-2318A>C)
c.733A>C (p.Met245Leu)
c.676A>C (p.Met226Leu)
c.1017A>C (p.Gly339=)
c.867+1639A>C (n.867+1639A>C)
c.715-2318A>C (n.715-2318A>C)
c.901A>C (p.Met301Leu)
c.151A>C (p.Met51Leu)
c.22A>C (p.Met8Leu)
n.1777A>C
n.1695A>C
n.1557+1639A>C
n.1405-2318A>C
n.1310A>C
11g.61959937A>GCA380846151BEST1,FTH1c.994A>G (p.Met332Val)
c.814A>G (p.Met272Val)
n.2625A>G
c.1197A>G (p.Gly399=)
c.879A>G (p.Gly293=)
c.115-10T>C (n.115-10T>C)
c.115-33T>C (n.115-33T>C)
c.262-33T>C (n.262-33T>C)
c.164-2318A>G (n.164-2318A>G)
c.733A>G (p.Met245Val)
c.676A>G (p.Met226Val)
c.1017A>G (p.Gly339=)
c.867+1639A>G (n.867+1639A>G)
c.715-2318A>G (n.715-2318A>G)
c.901A>G (p.Met301Val)
c.151A>G (p.Met51Val)
c.22A>G (p.Met8Val)
n.1777A>G
n.1695A>G
n.1557+1639A>G
n.1405-2318A>G
n.1310A>G
11g.61959937A>TCA380846152BEST1,FTH1c.994A>T (p.Met332Leu)
c.814A>T (p.Met272Leu)
n.2625A>T
c.1197A>T (p.Gly399=)
c.879A>T (p.Gly293=)
c.115-10T>A (n.115-10T>A)
c.115-33T>A (n.115-33T>A)
c.262-33T>A (n.262-33T>A)
c.164-2318A>T (n.164-2318A>T)
c.733A>T (p.Met245Leu)
c.676A>T (p.Met226Leu)
c.1017A>T (p.Gly339=)
c.867+1639A>T (n.867+1639A>T)
c.715-2318A>T (n.715-2318A>T)
c.901A>T (p.Met301Leu)
c.151A>T (p.Met51Leu)
c.22A>T (p.Met8Leu)
n.1777A>T
n.1695A>T
n.1557+1639A>T
n.1405-2318A>T
n.1310A>T
11g.61959938T>ACA380846153BEST1,FTH1c.995T>A (p.Met332Lys)
c.815T>A (p.Met272Lys)
n.2626T>A
c.1198T>A (p.Trp400Arg)
c.880T>A (p.Trp294Arg)
c.115-11A>T (n.115-11A>T)
c.115-34A>T (n.115-34A>T)
c.262-34A>T (n.262-34A>T)
c.164-2317T>A (n.164-2317T>A)
c.734T>A (p.Met245Lys)
c.677T>A (p.Met226Lys)
c.1018T>A (p.Trp340Arg)
c.867+1640T>A (n.867+1640T>A)
c.715-2317T>A (n.715-2317T>A)
c.902T>A (p.Met301Lys)
c.152T>A (p.Met51Lys)
c.23T>A (p.Met8Lys)
n.1778T>A
n.1696T>A
n.1557+1640T>A
n.1405-2317T>A
n.1311T>A
11g.61959938T>CCA380846154BEST1,FTH1c.995T>C (p.Met332Thr)
c.815T>C (p.Met272Thr)
n.2626T>C
c.1198T>C (p.Trp400Arg)
c.880T>C (p.Trp294Arg)
c.115-11A>G (n.115-11A>G)
c.115-34A>G (n.115-34A>G)
c.262-34A>G (n.262-34A>G)
c.164-2317T>C (n.164-2317T>C)
c.734T>C (p.Met245Thr)
c.677T>C (p.Met226Thr)
c.1018T>C (p.Trp340Arg)
c.867+1640T>C (n.867+1640T>C)
c.715-2317T>C (n.715-2317T>C)
c.902T>C (p.Met301Thr)
c.152T>C (p.Met51Thr)
c.23T>C (p.Met8Thr)
n.1778T>C
n.1696T>C
n.1557+1640T>C
n.1405-2317T>C
n.1311T>C
11g.61959938T>GCA380846155BEST1,FTH1c.995T>G (p.Met332Arg)
c.815T>G (p.Met272Arg)
n.2626T>G
c.1198T>G (p.Trp400Gly)
c.880T>G (p.Trp294Gly)
c.115-11A>C (n.115-11A>C)
c.115-34A>C (n.115-34A>C)
c.262-34A>C (n.262-34A>C)
c.164-2317T>G (n.164-2317T>G)
c.734T>G (p.Met245Arg)
c.677T>G (p.Met226Arg)
c.1018T>G (p.Trp340Gly)
c.867+1640T>G (n.867+1640T>G)
c.715-2317T>G (n.715-2317T>G)
c.902T>G (p.Met301Arg)
c.152T>G (p.Met51Arg)
c.23T>G (p.Met8Arg)
n.1778T>G
n.1696T>G
n.1557+1640T>G
n.1405-2317T>G
n.1311T>G
11g.61959939G>ACA380846156BEST1,FTH1c.996G>A (p.Met332Ile)
c.816G>A (p.Met272Ile)
n.2627G>A
c.1199G>A (p.Trp400Ter)
c.881G>A (p.Trp294Ter)
c.115-12C>T (n.115-12C>T)
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n.1405-2311C>A
n.1317C>A
11g.61959944C=CA1977534745BEST1,FTH1c.1001C= (p.Pro334=)
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c.821C>G (p.Pro274Arg)
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c.1204C>G (p.Arg402Gly)
c.886C>G (p.Arg296Gly)
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n.1405-2311C>G
n.1317C>G
 dbSNP
11g.61959944C>TCA6040964BEST1,FTH1c.1001C>T (p.Pro334Leu)
c.821C>T (p.Pro274Leu)
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c.740C>T (p.Pro247Leu)
c.683C>T (p.Pro228Leu)
c.1024C>T (p.Arg342Trp)
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n.1784C>T
n.1702C>T
n.1557+1646C>T
n.1405-2311C>T
n.1317C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61959945G>ACA6040965BEST1,FTH1c.1002G>A (p.Pro334=)
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c.887G>A (p.Arg296Gln)
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c.164-2310G>A (n.164-2310G>A)
c.741G>A (p.Pro247=)
c.684G>A (p.Pro228=)
c.1025G>A (p.Arg342Gln)
c.867+1647G>A (n.867+1647G>A)
c.715-2310G>A (n.715-2310G>A)
c.909G>A (p.Pro303=)
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n.1318G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61959945G>CCA380846171BEST1,FTH1c.1002G>C (p.Pro334=)
c.822G>C (p.Pro274=)
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c.741G>C (p.Pro247=)
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n.1785G>C
n.1703G>C
n.1557+1647G>C
n.1405-2310G>C
n.1318G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61959945G=CA1977534747BEST1,FTH1c.1002G= (p.Pro334=)
c.822G= (p.Pro274=)
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c.1205G= (p.Arg402=)
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n.1785G=
n.1703G=
n.1557+1647G=
n.1405-2310G=
n.1318G=
11g.61959945G>TCA380846172BEST1,FTH1c.1002G>T (p.Pro334=)
c.822G>T (p.Pro274=)
n.2633G>T
c.1205G>T (p.Arg402Leu)
c.887G>T (p.Arg296Leu)
c.115-18C>A (n.115-18C>A)
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c.262-41C>A (n.262-41C>A)
c.164-2310G>T (n.164-2310G>T)
c.741G>T (p.Pro247=)
c.684G>T (p.Pro228=)
c.1025G>T (p.Arg342Leu)
c.867+1647G>T (n.867+1647G>T)
c.715-2310G>T (n.715-2310G>T)
c.909G>T (p.Pro303=)
c.159G>T (p.Pro53=)
c.30G>T (p.Pro10=)
n.1785G>T
n.1703G>T
n.1557+1647G>T
n.1405-2310G>T
n.1318G>T
11g.61959946G>ACA380846173BEST1,FTH1c.1003G>A (p.Asp335Asn)
c.823G>A (p.Asp275Asn)
n.2634G>A
c.1206G>A (p.Arg402=)
c.888G>A (p.Arg296=)
c.115-19C>T (n.115-19C>T)
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c.164-2309G>A (n.164-2309G>A)
c.742G>A (p.Asp248Asn)
c.685G>A (p.Asp229Asn)
c.1026G>A (p.Arg342=)
c.867+1648G>A (n.867+1648G>A)
c.715-2309G>A (n.715-2309G>A)
c.910G>A (p.Asp304Asn)
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c.31G>A (p.Asp11Asn)
n.1786G>A
n.1704G>A
n.1557+1648G>A
n.1405-2309G>A
n.1319G>A
11g.61959946G>CCA380846175BEST1,FTH1c.1003G>C (p.Asp335His)
c.823G>C (p.Asp275His)
n.2634G>C
c.1206G>C (p.Arg402=)
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c.742G>C (p.Asp248His)
c.685G>C (p.Asp229His)
c.1026G>C (p.Arg342=)
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c.715-2309G>C (n.715-2309G>C)
c.910G>C (p.Asp304His)
c.160G>C (p.Asp54His)
c.31G>C (p.Asp11His)
n.1786G>C
n.1704G>C
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n.1405-2309G>C
n.1319G>C
11g.61959946G=CA1977534750BEST1,FTH1c.1003G= (p.Asp335=)
c.823G= (p.Asp275=)
n.2634G=
c.1206G= (p.Arg402=)
c.888G= (p.Arg296=)
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c.742G= (p.Asp248=)
c.685G= (p.Asp229=)
c.1026G= (p.Arg342=)
c.867+1648G= (n.867+1648G=)
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c.910G= (p.Asp304=)
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n.1704G=
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11g.61959946G>TCA380846174BEST1,FTH1c.1003G>T (p.Asp335Tyr)
c.823G>T (p.Asp275Tyr)
n.2634G>T
c.1206G>T (p.Arg402=)
c.888G>T (p.Arg296=)
c.115-19C>A (n.115-19C>A)
c.115-42C>A (n.115-42C>A)
c.262-42C>A (n.262-42C>A)
c.164-2309G>T (n.164-2309G>T)
c.742G>T (p.Asp248Tyr)
c.685G>T (p.Asp229Tyr)
c.1026G>T (p.Arg342=)
c.867+1648G>T (n.867+1648G>T)
c.715-2309G>T (n.715-2309G>T)
c.910G>T (p.Asp304Tyr)
c.160G>T (p.Asp54Tyr)
c.31G>T (p.Asp11Tyr)
n.1786G>T
n.1704G>T
n.1557+1648G>T
n.1405-2309G>T
n.1319G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61959947A>CCA380846176BEST1,FTH1c.1004A>C (p.Asp335Ala)
c.824A>C (p.Asp275Ala)
n.2635A>C
c.1207A>C (p.Thr403Pro)
c.889A>C (p.Thr297Pro)
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c.164-2308A>C (n.164-2308A>C)
c.743A>C (p.Asp248Ala)
c.686A>C (p.Asp229Ala)
c.1027A>C (p.Thr343Pro)
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c.715-2308A>C (n.715-2308A>C)
c.911A>C (p.Asp304Ala)
c.161A>C (p.Asp54Ala)
c.32A>C (p.Asp11Ala)
n.1787A>C
n.1705A>C
n.1557+1649A>C
n.1405-2308A>C
n.1320A>C
11g.61959947A>GCA380846177BEST1,FTH1c.1004A>G (p.Asp335Gly)
c.824A>G (p.Asp275Gly)
n.2635A>G
c.1207A>G (p.Thr403Ala)
c.889A>G (p.Thr297Ala)
c.115-20T>C (n.115-20T>C)
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c.164-2308A>G (n.164-2308A>G)
c.743A>G (p.Asp248Gly)
c.686A>G (p.Asp229Gly)
c.1027A>G (p.Thr343Ala)
c.867+1649A>G (n.867+1649A>G)
c.715-2308A>G (n.715-2308A>G)
c.911A>G (p.Asp304Gly)
c.161A>G (p.Asp54Gly)
c.32A>G (p.Asp11Gly)
n.1787A>G
n.1705A>G
n.1557+1649A>G
n.1405-2308A>G
n.1320A>G
11g.61959947A>TCA380846178BEST1,FTH1c.1004A>T (p.Asp335Val)
c.824A>T (p.Asp275Val)
n.2635A>T
c.1207A>T (p.Thr403Ser)
c.889A>T (p.Thr297Ser)
c.115-20T>A (n.115-20T>A)
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c.262-43T>A (n.262-43T>A)
c.164-2308A>T (n.164-2308A>T)
c.743A>T (p.Asp248Val)
c.686A>T (p.Asp229Val)
c.1027A>T (p.Thr343Ser)
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c.911A>T (p.Asp304Val)
c.161A>T (p.Asp54Val)
c.32A>T (p.Asp11Val)
n.1787A>T
n.1705A>T
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n.1405-2308A>T
n.1320A>T
11g.61959948C>ACA380846179BEST1,FTH1c.1005C>A (p.Asp335Glu)
c.825C>A (p.Asp275Glu)
n.2636C>A
c.1208C>A (p.Thr403Lys)
c.890C>A (p.Thr297Lys)
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c.164-2307C>A (n.164-2307C>A)
c.744C>A (p.Asp248Glu)
c.687C>A (p.Asp229Glu)
c.1028C>A (p.Thr343Lys)
c.867+1650C>A (n.867+1650C>A)
c.715-2307C>A (n.715-2307C>A)
c.912C>A (p.Asp304Glu)
c.162C>A (p.Asp54Glu)
c.33C>A (p.Asp11Glu)
n.1788C>A
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n.1405-2307C>A
n.1321C>A
11g.61959948C=CA1977534754BEST1,FTH1c.1005C= (p.Asp335=)
c.825C= (p.Asp275=)
n.2636C=
c.1208C= (p.Thr403=)
c.890C= (p.Thr297=)
c.115-21G= (n.115-21G=)
c.115-44G= (n.115-44G=)
c.262-44G= (n.262-44G=)
c.164-2307C= (n.164-2307C=)
c.744C= (p.Asp248=)
c.687C= (p.Asp229=)
c.1028C= (p.Thr343=)
c.867+1650C= (n.867+1650C=)
c.715-2307C= (n.715-2307C=)
c.912C= (p.Asp304=)
c.162C= (p.Asp54=)
c.33C= (p.Asp11=)
n.1788C=
n.1706C=
n.1557+1650C=
n.1405-2307C=
n.1321C=
11g.61959948C>GCA380846180BEST1,FTH1c.1005C>G (p.Asp335Glu)
c.825C>G (p.Asp275Glu)
n.2636C>G
c.1208C>G (p.Thr403Arg)
c.890C>G (p.Thr297Arg)
c.115-21G>C (n.115-21G>C)
c.115-44G>C (n.115-44G>C)
c.262-44G>C (n.262-44G>C)
c.164-2307C>G (n.164-2307C>G)
c.744C>G (p.Asp248Glu)
c.687C>G (p.Asp229Glu)
c.1028C>G (p.Thr343Arg)
c.867+1650C>G (n.867+1650C>G)
c.715-2307C>G (n.715-2307C>G)
c.912C>G (p.Asp304Glu)
c.162C>G (p.Asp54Glu)
c.33C>G (p.Asp11Glu)
n.1788C>G
n.1706C>G
n.1557+1650C>G
n.1405-2307C>G
n.1321C>G
11g.61959948C>TCA380846181BEST1,FTH1c.1005C>T (p.Asp335=)
c.825C>T (p.Asp275=)
n.2636C>T
c.1208C>T (p.Thr403Ile)
c.890C>T (p.Thr297Ile)
c.115-21G>A (n.115-21G>A)
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c.164-2307C>T (n.164-2307C>T)
c.744C>T (p.Asp248=)
c.687C>T (p.Asp229=)
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c.715-2307C>T (n.715-2307C>T)
c.912C>T (p.Asp304=)
c.162C>T (p.Asp54=)
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n.1788C>T
n.1706C>T
n.1557+1650C>T
n.1405-2307C>T
n.1321C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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n.1322A>T
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11g.61959950T>CCA380846186BEST1,FTH1c.1007T>C (p.Met336Thr)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61959950T=CA1977534759BEST1,FTH1c.1007T= (p.Met336=)
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11g.61959951G>TCA380846188BEST1,FTH1c.1008G>T (p.Met336Ile)
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11g.61959952T>ACA380846190BEST1,FTH1c.1009T>A (p.Tyr337Asn)
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n.2640T>A
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11g.61959952T>CCA380846191BEST1,FTH1c.1009T>C (p.Tyr337His)
c.829T>C (p.Tyr277His)
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c.691T>C (p.Tyr231His)
c.1032T>C (p.Cys344=)
c.867+1654T>C (n.867+1654T>C)
c.715-2303T>C (n.715-2303T>C)
c.916T>C (p.Tyr306His)
c.166T>C (p.Tyr56His)
c.37T>C (p.Tyr13His)
n.1792T>C
n.1710T>C
n.1557+1654T>C
n.1405-2303T>C
n.1325T>C
11g.61959952T>GCA380846192BEST1,FTH1c.1009T>G (p.Tyr337Asp)
c.829T>G (p.Tyr277Asp)
n.2640T>G
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c.894T>G (p.Cys298Trp)
c.115-25A>C (n.115-25A>C)
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n.1792T>G
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11g.61959953A>CCA380846193BEST1,FTH1c.1010A>C (p.Tyr337Ser)
c.830A>C (p.Tyr277Ser)
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c.749A>C (p.Tyr250Ser)
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c.715-2302A>C (n.715-2302A>C)
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n.1793A>C
n.1711A>C
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n.1405-2302A>C
n.1326A>C
11g.61959953A>GCA380846194BEST1,FTH1c.1010A>G (p.Tyr337Cys)
c.830A>G (p.Tyr277Cys)
n.2641A>G
c.1213A>G (p.Thr405Ala)
c.895A>G (p.Thr299Ala)
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c.749A>G (p.Tyr250Cys)
c.692A>G (p.Tyr231Cys)
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c.867+1655A>G (n.867+1655A>G)
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n.1793A>G
n.1711A>G
n.1557+1655A>G
n.1405-2302A>G
n.1326A>G
 gnomAD v4
11g.61959953A>TCA380846195BEST1,FTH1c.1010A>T (p.Tyr337Phe)
c.830A>T (p.Tyr277Phe)
n.2641A>T
c.1213A>T (p.Thr405Ser)
c.895A>T (p.Thr299Ser)
c.115-26T>A (n.115-26T>A)
c.115-49T>A (n.115-49T>A)
c.262-49T>A (n.262-49T>A)
c.164-2302A>T (n.164-2302A>T)
c.749A>T (p.Tyr250Phe)
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c.1033A>T (p.Thr345Ser)
c.867+1655A>T (n.867+1655A>T)
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c.917A>T (p.Tyr306Phe)
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n.1793A>T
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n.1326A>T
11g.61959954C>ACA380846196BEST1,FTH1c.1011C>A (p.Tyr337Ter)
c.831C>A (p.Tyr277Ter)
n.2642C>A
c.1214C>A (p.Thr405Asn)
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c.750C>A (p.Tyr250Ter)
c.693C>A (p.Tyr231Ter)
c.1034C>A (p.Thr345Asn)
c.867+1656C>A (n.867+1656C>A)
c.715-2301C>A (n.715-2301C>A)
c.918C>A (p.Tyr306Ter)
c.168C>A (p.Tyr56Ter)
c.39C>A (p.Tyr13Ter)
n.1794C>A
n.1712C>A
n.1557+1656C>A
n.1405-2301C>A
n.1327C>A
11g.61959954C>GCA380846197BEST1,FTH1c.1011C>G (p.Tyr337Ter)
c.831C>G (p.Tyr277Ter)
n.2642C>G
c.1214C>G (p.Thr405Ser)
c.896C>G (p.Thr299Ser)
c.115-27G>C (n.115-27G>C)
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11g.61959954C>TCA380846198BEST1,FTH1c.1011C>T (p.Tyr337=)
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c.750C>T (p.Tyr250=)
c.693C>T (p.Tyr231=)
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c.918C>T (p.Tyr306=)
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11g.61959955T>ACA380846199BEST1,FTH1c.1012T>A (p.Trp338Arg)
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n.1328T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61959955T>CCA380846200BEST1,FTH1c.1012T>C (p.Trp338Arg)
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c.897T>C (p.Thr299=)
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n.1405-2300T>C
n.1328T>C
11g.61959955T>GCA380846201BEST1,FTH1c.1012T>G (p.Trp338Gly)
c.832T>G (p.Trp278Gly)
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n.1795T>G
n.1713T>G
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n.1405-2300T>G
n.1328T>G
11g.61959955T=CA1977534766BEST1,FTH1c.1012T= (p.Trp338=)
c.832T= (p.Trp278=)
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c.1215T= (p.Thr405=)
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c.1035T= (p.Thr345=)
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c.715-2300T= (n.715-2300T=)
c.919T= (p.Trp307=)
c.169T= (p.Trp57=)
c.40T= (p.Trp14=)
n.1795T=
n.1713T=
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n.1328T=
11g.61959956G>ACA380846204BEST1,FTH1c.1013G>A (p.Trp338Ter)
c.833G>A (p.Trp278Ter)
n.2644G>A
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c.898G>A (p.Gly300Arg)
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n.1796G>A
n.1714G>A
n.1557+1658G>A
n.1405-2299G>A
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 ClinVar gnomAD v4
11g.61959956G>CCA380846203BEST1,FTH1c.1013G>C (p.Trp338Ser)
c.833G>C (p.Trp278Ser)
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c.164-2299G>C (n.164-2299G>C)
c.752G>C (p.Trp251Ser)
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n.1557+1658G>C
n.1405-2299G>C
n.1329G>C
 gnomAD v4
11g.61959956G>TCA380846202BEST1,FTH1c.1013G>T (p.Trp338Leu)
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n.1796G>T
n.1714G>T
n.1557+1658G>T
n.1405-2299G>T
n.1329G>T
 gnomAD v4
11g.61959957G>ACA380846205BEST1,FTH1c.1014G>A (p.Trp338Ter)
c.834G>A (p.Trp278Ter)
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c.1217G>A (p.Gly406Glu)
c.899G>A (p.Gly300Glu)
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c.164-2298G>A (n.164-2298G>A)
c.753G>A (p.Trp251Ter)
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c.715-2298G>A (n.715-2298G>A)
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n.1797G>A
n.1715G>A
n.1557+1659G>A
n.1405-2298G>A
n.1330G>A
11g.61959957G>CCA380846206BEST1,FTH1c.1014G>C (p.Trp338Cys)
c.834G>C (p.Trp278Cys)
n.2645G>C
c.1217G>C (p.Gly406Ala)
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c.164-2298G>C (n.164-2298G>C)
c.753G>C (p.Trp251Cys)
c.696G>C (p.Trp232Cys)
c.1037G>C (p.Gly346Ala)
c.867+1659G>C (n.867+1659G>C)
c.715-2298G>C (n.715-2298G>C)
c.921G>C (p.Trp307Cys)
c.171G>C (p.Trp57Cys)
c.42G>C (p.Trp14Cys)
n.1797G>C
n.1715G>C
n.1557+1659G>C
n.1405-2298G>C
n.1330G>C
 gnomAD v4
11g.61959957G>TCA380846207BEST1,FTH1c.1014G>T (p.Trp338Cys)
c.834G>T (p.Trp278Cys)
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c.1217G>T (p.Gly406Val)
c.899G>T (p.Gly300Val)
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c.164-2298G>T (n.164-2298G>T)
c.753G>T (p.Trp251Cys)
c.696G>T (p.Trp232Cys)
c.1037G>T (p.Gly346Val)
c.867+1659G>T (n.867+1659G>T)
c.715-2298G>T (n.715-2298G>T)
c.921G>T (p.Trp307Cys)
c.171G>T (p.Trp57Cys)
c.42G>T (p.Trp14Cys)
n.1797G>T
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n.1557+1659G>T
n.1405-2298G>T
n.1330G>T
11g.61959957_61959958delinsCTCA2573147315BEST1,FTH1c.1014_1015delinsCT (p.Trp338_Asn339delinsCysTyr)
c.834_835delinsCT (p.Trp278_Asn279delinsCysTyr)
n.2645_2646delinsCT
c.1217_1218delinsCT (p.Gly406Ala)
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c.115-54_115-53delinsAG (n.115-54_115-53delinsAG)
c.262-54_262-53delinsAG (n.262-54_262-53delinsAG)
c.164-2298_164-2297delinsCT (n.164-2298_164-2297delinsCT)
c.753_754delinsCT (p.Trp251_Asn252delinsCysTyr)
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c.1037_1038delinsCT (p.Gly346Ala)
c.867+1659_867+1660delinsCT (n.867+1659_867+1660delinsCT)
c.715-2298_715-2297delinsCT (n.715-2298_715-2297delinsCT)
c.921_922delinsCT (p.Trp307_Asn308delinsCysTyr)
c.171_172delinsCT (p.Trp57_Asn58delinsCysTyr)
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n.1797_1798delinsCT
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n.1557+1659_1557+1660delinsCT
n.1405-2298_1405-2297delinsCT
n.1330_1331delinsCT
 ClinVar dbSNP
11g.61959958A>CCA380846208BEST1,FTH1c.1015A>C (p.Asn339His)
c.835A>C (p.Asn279His)
n.2646A>C
c.1218A>C (p.Gly406=)
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c.115-31T>G (n.115-31T>G)
c.115-54T>G (n.115-54T>G)
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c.164-2297A>C (n.164-2297A>C)
c.754A>C (p.Asn252His)
c.697A>C (p.Asn233His)
c.1038A>C (p.Gly346=)
c.867+1660A>C (n.867+1660A>C)
c.715-2297A>C (n.715-2297A>C)
c.922A>C (p.Asn308His)
c.172A>C (p.Asn58His)
c.43A>C (p.Asn15His)
n.1798A>C
n.1716A>C
n.1557+1660A>C
n.1405-2297A>C
n.1331A>C
 gnomAD v4
11g.61959958A>GCA380846209BEST1,FTH1c.1015A>G (p.Asn339Asp)
c.835A>G (p.Asn279Asp)
n.2646A>G
c.1218A>G (p.Gly406=)
c.900A>G (p.Gly300=)
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c.164-2297A>G (n.164-2297A>G)
c.754A>G (p.Asn252Asp)
c.697A>G (p.Asn233Asp)
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c.43A>G (p.Asn15Asp)
n.1798A>G
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n.1557+1660A>G
n.1405-2297A>G
n.1331A>G
11g.61959958A>TCA380846210BEST1,FTH1c.1015A>T (p.Asn339Tyr)
c.835A>T (p.Asn279Tyr)
n.2646A>T
c.1218A>T (p.Gly406=)
c.900A>T (p.Gly300=)
c.115-31T>A (n.115-31T>A)
c.115-54T>A (n.115-54T>A)
c.262-54T>A (n.262-54T>A)
c.164-2297A>T (n.164-2297A>T)
c.754A>T (p.Asn252Tyr)
c.697A>T (p.Asn233Tyr)
c.1038A>T (p.Gly346=)
c.867+1660A>T (n.867+1660A>T)
c.715-2297A>T (n.715-2297A>T)
c.922A>T (p.Asn308Tyr)
c.172A>T (p.Asn58Tyr)
c.43A>T (p.Asn15Tyr)
n.1798A>T
n.1716A>T
n.1557+1660A>T
n.1405-2297A>T
n.1331A>T
 gnomAD v4
11g.61959959A=CA1977534769BEST1,FTH1c.1016A= (p.Asn339=)
c.836A= (p.Asn279=)
n.2647A=
c.1219A= (p.Ile407=)
c.901A= (p.Ile301=)
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c.755A= (p.Asn252=)
c.698A= (p.Asn233=)
c.1039A= (p.Ile347=)
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c.923A= (p.Asn308=)
c.173A= (p.Asn58=)
c.44A= (p.Asn15=)
n.1799A=
n.1717A=
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n.1332A=
11g.61959959A>CCA380846211BEST1,FTH1c.1016A>C (p.Asn339Thr)
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n.2647A>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1801A>T
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n.1334A>T
11g.61959962delCA2723911675BEST1,FTH1c.1019del (p.Lys340SerfsTer29)
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n.2650del
c.1222del (p.Ser408AlafsTer?)
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n.1802del
n.1720del
n.1557+1664del
n.1405-2293del
n.1335del
 dbSNP
11g.61959962A>CCA380846219BEST1,FTH1c.1019A>C (p.Lys340Thr)
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n.1802A>C
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 ClinVar
11g.61959962A>GCA380846221BEST1,FTH1c.1019A>G (p.Lys340Arg)
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n.1802A>G
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n.1335A>G
11g.61959962A>TCA380846220BEST1,FTH1c.1019A>T (p.Lys340Met)
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n.1802A>T
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n.1335A>T
11g.61959963G>ACA380846222BEST1,FTH1c.1020G>A (p.Lys340=)
c.840G>A (p.Lys280=)
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n.1803G>A
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n.1557+1665G>A
n.1405-2292G>A
n.1336G>A
11g.61959963G>CCA380846224BEST1,FTH1c.1020G>C (p.Lys340Asn)
c.840G>C (p.Lys280Asn)
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c.1223G>C (p.Ser408Thr)
c.905G>C (p.Ser302Thr)
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c.759G>C (p.Lys253Asn)
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c.1043G>C (p.Ser348Thr)
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c.927G>C (p.Lys309Asn)
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n.1405-2292G>C
n.1336G>C
11g.61959963G>TCA380846223BEST1,FTH1c.1020G>T (p.Lys340Asn)
c.840G>T (p.Lys280Asn)
n.2651G>T
c.1223G>T (p.Ser408Ile)
c.905G>T (p.Ser302Ile)
c.115-36C>A (n.115-36C>A)
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c.759G>T (p.Lys253Asn)
c.702G>T (p.Lys234Asn)
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c.927G>T (p.Lys309Asn)
c.177G>T (p.Lys59Asn)
c.48G>T (p.Lys16Asn)
n.1803G>T
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n.1336G>T
11g.61959964C>ACA380846225BEST1,FTH1c.1021C>A (p.Pro341Thr)
c.841C>A (p.Pro281Thr)
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c.715-2291C>A (n.715-2291C>A)
c.928C>A (p.Pro310Thr)
c.178C>A (p.Pro60Thr)
c.49C>A (p.Pro17Thr)
n.1804C>A
n.1722C>A
n.1557+1666C>A
n.1405-2291C>A
n.1337C>A
11g.61959964C=CA1977534775BEST1,FTH1c.1021C= (p.Pro341=)
c.841C= (p.Pro281=)
n.2652C=
c.1224C= (p.Ser408=)
c.906C= (p.Ser302=)
c.115-37G= (n.115-37G=)
c.115-60G= (n.115-60G=)
c.262-60G= (n.262-60G=)
c.164-2291C= (n.164-2291C=)
c.760C= (p.Pro254=)
c.703C= (p.Pro235=)
c.1044C= (p.Ser348=)
c.867+1666C= (n.867+1666C=)
c.715-2291C= (n.715-2291C=)
c.928C= (p.Pro310=)
c.178C= (p.Pro60=)
c.49C= (p.Pro17=)
n.1804C=
n.1722C=
n.1557+1666C=
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n.1337C=
11g.61959964C>GCA380846227BEST1,FTH1c.1021C>G (p.Pro341Ala)
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n.2652C>G
c.1224C>G (p.Ser408Arg)
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c.715-2291C>G (n.715-2291C>G)
c.928C>G (p.Pro310Ala)
c.178C>G (p.Pro60Ala)
c.49C>G (p.Pro17Ala)
n.1804C>G
n.1722C>G
n.1557+1666C>G
n.1405-2291C>G
n.1337C>G
11g.61959964C>TCA380846226BEST1,FTH1c.1021C>T (p.Pro341Ser)
c.841C>T (p.Pro281Ser)
n.2652C>T
c.1224C>T (p.Ser408=)
c.906C>T (p.Ser302=)
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c.115-60G>A (n.115-60G>A)
c.262-60G>A (n.262-60G>A)
c.164-2291C>T (n.164-2291C>T)
c.760C>T (p.Pro254Ser)
c.703C>T (p.Pro235Ser)
c.1044C>T (p.Ser348=)
c.867+1666C>T (n.867+1666C>T)
c.715-2291C>T (n.715-2291C>T)
c.928C>T (p.Pro310Ser)
c.178C>T (p.Pro60Ser)
c.49C>T (p.Pro17Ser)
n.1804C>T
n.1722C>T
n.1557+1666C>T
n.1405-2291C>T
n.1337C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61959966delCA2792335833BEST1,FTH1c.1023del (p.Glu342SerfsTer27)
c.843del (p.Glu282SerfsTer27)
n.2654del
c.1226del (p.Pro409ArgfsTer?)
c.908del (p.Pro303ArgfsTer?)
c.115-37del (n.115-37del)
c.115-60del (n.115-60del)
c.262-60del (n.262-60del)
c.164-2289del (n.164-2289del)
c.762del (p.Glu255SerfsTer27)
c.705del (p.Glu236SerfsTer27)
c.1046del (p.Pro349ArgfsTer?)
c.867+1668del (n.867+1668del)
c.715-2289del (n.715-2289del)
c.930del (p.Glu311SerfsTer27)
c.180del (p.Glu61SerfsTer27)
c.51del (p.Glu18SerfsTer27)
n.1806del
n.1724del
n.1557+1668del
n.1405-2289del
n.1339del
11g.61959965C>ACA380846228BEST1,FTH1c.1022C>A (p.Pro341His)
c.842C>A (p.Pro281His)
n.2653C>A
c.1225C>A (p.Pro409Thr)
c.907C>A (p.Pro303Thr)
c.115-38G>T (n.115-38G>T)
c.115-61G>T (n.115-61G>T)
c.262-61G>T (n.262-61G>T)
c.164-2290C>A (n.164-2290C>A)
c.761C>A (p.Pro254His)
c.704C>A (p.Pro235His)
c.1045C>A (p.Pro349Thr)
c.867+1667C>A (n.867+1667C>A)
c.715-2290C>A (n.715-2290C>A)
c.929C>A (p.Pro310His)
c.179C>A (p.Pro60His)
c.50C>A (p.Pro17His)
n.1805C>A
n.1723C>A
n.1557+1667C>A
n.1405-2290C>A
n.1338C>A
11g.61959965C=CA1977534779BEST1,FTH1c.1022C= (p.Pro341=)
c.842C= (p.Pro281=)
n.2653C=
c.1225C= (p.Pro409=)
c.907C= (p.Pro303=)
c.115-38G= (n.115-38G=)
c.115-61G= (n.115-61G=)
c.262-61G= (n.262-61G=)
c.164-2290C= (n.164-2290C=)
c.761C= (p.Pro254=)
c.704C= (p.Pro235=)
c.1045C= (p.Pro349=)
c.867+1667C= (n.867+1667C=)
c.715-2290C= (n.715-2290C=)
c.929C= (p.Pro310=)
c.179C= (p.Pro60=)
c.50C= (p.Pro17=)
n.1805C=
n.1723C=
n.1557+1667C=
n.1405-2290C=
n.1338C=
11g.61959965C>GCA6040966BEST1,FTH1c.1022C>G (p.Pro341Arg)
c.842C>G (p.Pro281Arg)
n.2653C>G
c.1225C>G (p.Pro409Ala)
c.907C>G (p.Pro303Ala)
c.115-38G>C (n.115-38G>C)
c.115-61G>C (n.115-61G>C)
c.262-61G>C (n.262-61G>C)
c.164-2290C>G (n.164-2290C>G)
c.761C>G (p.Pro254Arg)
c.704C>G (p.Pro235Arg)
c.1045C>G (p.Pro349Ala)
c.867+1667C>G (n.867+1667C>G)
c.715-2290C>G (n.715-2290C>G)
c.929C>G (p.Pro310Arg)
c.179C>G (p.Pro60Arg)
c.50C>G (p.Pro17Arg)
n.1805C>G
n.1723C>G
n.1557+1667C>G
n.1405-2290C>G
n.1338C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61959965C>TCA380846229BEST1,FTH1c.1022C>T (p.Pro341Leu)
c.842C>T (p.Pro281Leu)
n.2653C>T
c.1225C>T (p.Pro409Ser)
c.907C>T (p.Pro303Ser)
c.115-38G>A (n.115-38G>A)
c.115-61G>A (n.115-61G>A)
c.262-61G>A (n.262-61G>A)
c.164-2290C>T (n.164-2290C>T)
c.761C>T (p.Pro254Leu)
c.704C>T (p.Pro235Leu)
c.1045C>T (p.Pro349Ser)
c.867+1667C>T (n.867+1667C>T)
c.715-2290C>T (n.715-2290C>T)
c.929C>T (p.Pro310Leu)
c.179C>T (p.Pro60Leu)
c.50C>T (p.Pro17Leu)
n.1805C>T
n.1723C>T
n.1557+1667C>T
n.1405-2290C>T
n.1338C>T
11g.61959966C>ACA380846230BEST1,FTH1c.1023C>A (p.Pro341=)
c.843C>A (p.Pro281=)
n.2654C>A
c.1226C>A (p.Pro409Gln)
c.908C>A (p.Pro303Gln)
c.115-39G>T (n.115-39G>T)
c.115-62G>T (n.115-62G>T)
c.262-62G>T (n.262-62G>T)
c.164-2289C>A (n.164-2289C>A)
c.762C>A (p.Pro254=)
c.705C>A (p.Pro235=)
c.1046C>A (p.Pro349Gln)
c.867+1668C>A (n.867+1668C>A)
c.715-2289C>A (n.715-2289C>A)
c.930C>A (p.Pro310=)
c.180C>A (p.Pro60=)
c.51C>A (p.Pro17=)
n.1806C>A
n.1724C>A
n.1557+1668C>A
n.1405-2289C>A
n.1339C>A
 gnomAD v4
11g.61959966C=CA1977534789BEST1,FTH1c.1023C= (p.Pro341=)
c.843C= (p.Pro281=)
n.2654C=
c.1226C= (p.Pro409=)
c.908C= (p.Pro303=)
c.115-39G= (n.115-39G=)
c.115-62G= (n.115-62G=)
c.262-62G= (n.262-62G=)
c.164-2289C= (n.164-2289C=)
c.762C= (p.Pro254=)
c.705C= (p.Pro235=)
c.1046C= (p.Pro349=)
c.867+1668C= (n.867+1668C=)
c.715-2289C= (n.715-2289C=)
c.930C= (p.Pro310=)
c.180C= (p.Pro60=)
c.51C= (p.Pro17=)
n.1806C=
n.1724C=
n.1557+1668C=
n.1405-2289C=
n.1339C=
11g.61959966C>GCA6040967BEST1,FTH1c.1023C>G (p.Pro341=)
c.843C>G (p.Pro281=)
n.2654C>G
c.1226C>G (p.Pro409Arg)
c.908C>G (p.Pro303Arg)
c.115-39G>C (n.115-39G>C)
c.115-62G>C (n.115-62G>C)
c.262-62G>C (n.262-62G>C)
c.164-2289C>G (n.164-2289C>G)
c.762C>G (p.Pro254=)
c.705C>G (p.Pro235=)
c.1046C>G (p.Pro349Arg)
c.867+1668C>G (n.867+1668C>G)
c.715-2289C>G (n.715-2289C>G)
c.930C>G (p.Pro310=)
c.180C>G (p.Pro60=)
c.51C>G (p.Pro17=)
n.1806C>G
n.1724C>G
n.1557+1668C>G
n.1405-2289C>G
n.1339C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61959966C>TCA227720BEST1,FTH1c.1023C>T (p.Pro341=)
c.843C>T (p.Pro281=)
n.2654C>T
c.1226C>T (p.Pro409Leu)
c.908C>T (p.Pro303Leu)
c.115-39G>A (n.115-39G>A)
c.115-62G>A (n.115-62G>A)
c.262-62G>A (n.262-62G>A)
c.164-2289C>T (n.164-2289C>T)
c.762C>T (p.Pro254=)
c.705C>T (p.Pro235=)
c.1046C>T (p.Pro349Leu)
c.867+1668C>T (n.867+1668C>T)
c.715-2289C>T (n.715-2289C>T)
c.930C>T (p.Pro310=)
c.180C>T (p.Pro60=)
c.51C>T (p.Pro17=)
n.1806C>T
n.1724C>T
n.1557+1668C>T
n.1405-2289C>T
n.1339C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61959967G>ACA6040968BEST1,FTH1c.1024G>A (p.Glu342Lys)
c.844G>A (p.Glu282Lys)
n.2655G>A
c.1227G>A (p.Pro409=)
c.909G>A (p.Pro303=)
c.115-40C>T (n.115-40C>T)
c.115-63C>T (n.115-63C>T)
c.262-63C>T (n.262-63C>T)
c.164-2288G>A (n.164-2288G>A)
c.763G>A (p.Glu255Lys)
c.706G>A (p.Glu236Lys)
c.1047G>A (p.Pro349=)
c.867+1669G>A (n.867+1669G>A)
c.715-2288G>A (n.715-2288G>A)
c.931G>A (p.Glu311Lys)
c.181G>A (p.Glu61Lys)
c.52G>A (p.Glu18Lys)
n.1807G>A
n.1725G>A
n.1557+1669G>A
n.1405-2288G>A
n.1340G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61959967G>CCA222939914BEST1,FTH1c.1024G>C (p.Glu342Gln)
c.844G>C (p.Glu282Gln)
n.2655G>C
c.1227G>C (p.Pro409=)
c.909G>C (p.Pro303=)
c.115-40C>G (n.115-40C>G)
c.115-63C>G (n.115-63C>G)
c.262-63C>G (n.262-63C>G)
c.164-2288G>C (n.164-2288G>C)
c.763G>C (p.Glu255Gln)
c.706G>C (p.Glu236Gln)
c.1047G>C (p.Pro349=)
c.867+1669G>C (n.867+1669G>C)
c.715-2288G>C (n.715-2288G>C)
c.931G>C (p.Glu311Gln)
c.181G>C (p.Glu61Gln)
c.52G>C (p.Glu18Gln)
n.1807G>C
n.1725G>C
n.1557+1669G>C
n.1405-2288G>C
n.1340G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61959967G=CA1977534797BEST1,FTH1c.1024G= (p.Glu342=)
c.844G= (p.Glu282=)
n.2655G=
c.1227G= (p.Pro409=)
c.909G= (p.Pro303=)
c.115-40C= (n.115-40C=)
c.115-63C= (n.115-63C=)
c.262-63C= (n.262-63C=)
c.164-2288G= (n.164-2288G=)
c.763G= (p.Glu255=)
c.706G= (p.Glu236=)
c.1047G= (p.Pro349=)
c.867+1669G= (n.867+1669G=)
c.715-2288G= (n.715-2288G=)
c.931G= (p.Glu311=)
c.181G= (p.Glu61=)
c.52G= (p.Glu18=)
n.1807G=
n.1725G=
n.1557+1669G=
n.1405-2288G=
n.1340G=
11g.61959967G>TCA380846231BEST1,FTH1c.1024G>T (p.Glu342Ter)
c.844G>T (p.Glu282Ter)
n.2655G>T
c.1227G>T (p.Pro409=)
c.909G>T (p.Pro303=)
c.115-40C>A (n.115-40C>A)
c.115-63C>A (n.115-63C>A)
c.262-63C>A (n.262-63C>A)
c.164-2288G>T (n.164-2288G>T)
c.763G>T (p.Glu255Ter)
c.706G>T (p.Glu236Ter)
c.1047G>T (p.Pro349=)
c.867+1669G>T (n.867+1669G>T)
c.715-2288G>T (n.715-2288G>T)
c.931G>T (p.Glu311Ter)
c.181G>T (p.Glu61Ter)
c.52G>T (p.Glu18Ter)
n.1807G>T
n.1725G>T
n.1557+1669G>T
n.1405-2288G>T
n.1340G>T
11g.61959968A=CA1977534801BEST1,FTH1c.1025A= (p.Glu342=)
c.845A= (p.Glu282=)
n.2656A=
c.1228A= (p.Ser410=)
c.910A= (p.Ser304=)
c.115-41T= (n.115-41T=)
c.115-64T= (n.115-64T=)
c.262-64T= (n.262-64T=)
c.164-2287A= (n.164-2287A=)
c.764A= (p.Glu255=)
c.707A= (p.Glu236=)
c.1048A= (p.Ser350=)
c.867+1670A= (n.867+1670A=)
c.715-2287A= (n.715-2287A=)
c.932A= (p.Glu311=)
c.182A= (p.Glu61=)
c.53A= (p.Glu18=)
n.1808A=
n.1726A=
n.1557+1670A=
n.1405-2287A=
n.1341A=
11g.61959968A>CCA380846232BEST1,FTH1c.1025A>C (p.Glu342Ala)
c.845A>C (p.Glu282Ala)
n.2656A>C
c.1228A>C (p.Ser410Arg)
c.910A>C (p.Ser304Arg)
c.115-41T>G (n.115-41T>G)
c.115-64T>G (n.115-64T>G)
c.262-64T>G (n.262-64T>G)
c.164-2287A>C (n.164-2287A>C)
c.764A>C (p.Glu255Ala)
c.707A>C (p.Glu236Ala)
c.1048A>C (p.Ser350Arg)
c.867+1670A>C (n.867+1670A>C)
c.715-2287A>C (n.715-2287A>C)
c.932A>C (p.Glu311Ala)
c.182A>C (p.Glu61Ala)
c.53A>C (p.Glu18Ala)
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n.1726A>C
n.1557+1670A>C
n.1405-2287A>C
n.1341A>C
11g.61959968A>GCA6040969BEST1,FTH1c.1025A>G (p.Glu342Gly)
c.845A>G (p.Glu282Gly)
n.2656A>G
c.1228A>G (p.Ser410Gly)
c.910A>G (p.Ser304Gly)
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c.764A>G (p.Glu255Gly)
c.707A>G (p.Glu236Gly)
c.1048A>G (p.Ser350Gly)
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n.1808A>G
n.1726A>G
n.1557+1670A>G
n.1405-2287A>G
n.1341A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61959968A>TCA380846233BEST1,FTH1c.1025A>T (p.Glu342Val)
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c.910A>T (p.Ser304Cys)
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c.764A>T (p.Glu255Val)
c.707A>T (p.Glu236Val)
c.1048A>T (p.Ser350Cys)
c.867+1670A>T (n.867+1670A>T)
c.715-2287A>T (n.715-2287A>T)
c.932A>T (p.Glu311Val)
c.182A>T (p.Glu61Val)
c.53A>T (p.Glu18Val)
n.1808A>T
n.1726A>T
n.1557+1670A>T
n.1405-2287A>T
n.1341A>T
11g.61959969G>ACA227722BEST1,FTH1c.1026G>A (p.Glu342=)
c.846G>A (p.Glu282=)
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c.911G>A (p.Ser304Asn)
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c.765G>A (p.Glu255=)
c.708G>A (p.Glu236=)
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c.933G>A (p.Glu311=)
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c.54G>A (p.Glu18=)
n.1809G>A
n.1727G>A
n.1557+1671G>A
n.1405-2286G>A
n.1342G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61959969G>CCA380846234BEST1,FTH1c.1026G>C (p.Glu342Asp)
c.846G>C (p.Glu282Asp)
n.2657G>C
c.1229G>C (p.Ser410Thr)
c.911G>C (p.Ser304Thr)
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c.708G>C (p.Glu236Asp)
c.1049G>C (p.Ser350Thr)
c.867+1671G>C (n.867+1671G>C)
c.715-2286G>C (n.715-2286G>C)
c.933G>C (p.Glu311Asp)
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c.54G>C (p.Glu18Asp)
n.1809G>C
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n.1405-2286G>C
n.1342G>C
11g.61959969G=CA1977534809BEST1,FTH1c.1026G= (p.Glu342=)
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c.1229G= (p.Ser410=)
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n.1727G=
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n.1342G=
11g.61959969G>TCA380846235BEST1,FTH1c.1026G>T (p.Glu342Asp)
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n.2657G>T
c.1229G>T (p.Ser410Ile)
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c.164-2286G>T (n.164-2286G>T)
c.765G>T (p.Glu255Asp)
c.708G>T (p.Glu236Asp)
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c.867+1671G>T (n.867+1671G>T)
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11g.61959970C>ACA380846236BEST1,FTH1c.1027C>A (p.Pro343Thr)
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c.766C>A (p.Pro256Thr)
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c.184C>A (p.Pro62Thr)
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n.1810C>A
n.1728C>A
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n.1405-2285C>A
n.1343C>A
11g.61959970C>GCA380846238BEST1,FTH1c.1027C>G (p.Pro343Ala)
c.847C>G (p.Pro283Ala)
n.2658C>G
c.1230C>G (p.Ser410Arg)
c.912C>G (p.Ser304Arg)
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n.1343C>G
11g.61959970C>TCA380846237BEST1,FTH1c.1027C>T (p.Pro343Ser)
c.847C>T (p.Pro283Ser)
n.2658C>T
c.1230C>T (p.Ser410=)
c.912C>T (p.Ser304=)
c.115-43G>A (n.115-43G>A)
c.115-66G>A (n.115-66G>A)
c.262-66G>A (n.262-66G>A)
c.164-2285C>T (n.164-2285C>T)
c.766C>T (p.Pro256Ser)
c.709C>T (p.Pro237Ser)
c.1050C>T (p.Ser350=)
c.867+1672C>T (n.867+1672C>T)
c.715-2285C>T (n.715-2285C>T)
c.934C>T (p.Pro312Ser)
c.184C>T (p.Pro62Ser)
c.55C>T (p.Pro19Ser)
n.1810C>T
n.1728C>T
n.1557+1672C>T
n.1405-2285C>T
n.1343C>T
11g.61959971C>ACA380846239BEST1,FTH1c.1028C>A (p.Pro343Gln)
c.848C>A (p.Pro283Gln)
n.2659C>A
c.1231C>A (p.His411Asn)
c.913C>A (p.His305Asn)
c.115-44G>T (n.115-44G>T)
c.115-67G>T (n.115-67G>T)
c.262-67G>T (n.262-67G>T)
c.164-2284C>A (n.164-2284C>A)
c.767C>A (p.Pro256Gln)
c.710C>A (p.Pro237Gln)
c.1051C>A (p.His351Asn)
c.867+1673C>A (n.867+1673C>A)
c.715-2284C>A (n.715-2284C>A)
c.935C>A (p.Pro312Gln)
c.185C>A (p.Pro62Gln)
c.56C>A (p.Pro19Gln)
n.1811C>A
n.1729C>A
n.1557+1673C>A
n.1405-2284C>A
n.1344C>A
11g.61959971C>GCA380846240BEST1,FTH1c.1028C>G (p.Pro343Arg)
c.848C>G (p.Pro283Arg)
n.2659C>G
c.1231C>G (p.His411Asp)
c.913C>G (p.His305Asp)
c.115-44G>C (n.115-44G>C)
c.115-67G>C (n.115-67G>C)
c.262-67G>C (n.262-67G>C)
c.164-2284C>G (n.164-2284C>G)
c.767C>G (p.Pro256Arg)
c.710C>G (p.Pro237Arg)
c.1051C>G (p.His351Asp)
c.867+1673C>G (n.867+1673C>G)
c.715-2284C>G (n.715-2284C>G)
c.935C>G (p.Pro312Arg)
c.185C>G (p.Pro62Arg)
c.56C>G (p.Pro19Arg)
n.1811C>G
n.1729C>G
n.1557+1673C>G
n.1405-2284C>G
n.1344C>G
11g.61959971C>TCA380846241BEST1,FTH1c.1028C>T (p.Pro343Leu)
c.848C>T (p.Pro283Leu)
n.2659C>T
c.1231C>T (p.His411Tyr)
c.913C>T (p.His305Tyr)
c.115-44G>A (n.115-44G>A)
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c.262-67G>A (n.262-67G>A)
c.164-2284C>T (n.164-2284C>T)
c.767C>T (p.Pro256Leu)
c.710C>T (p.Pro237Leu)
c.1051C>T (p.His351Tyr)
c.867+1673C>T (n.867+1673C>T)
c.715-2284C>T (n.715-2284C>T)
c.935C>T (p.Pro312Leu)
c.185C>T (p.Pro62Leu)
c.56C>T (p.Pro19Leu)
n.1811C>T
n.1729C>T
n.1557+1673C>T
n.1405-2284C>T
n.1344C>T
11g.61959972A>CCA380846242BEST1,FTH1c.1029A>C (p.Pro343=)
c.849A>C (p.Pro283=)
n.2660A>C
c.1232A>C (p.His411Pro)
c.914A>C (p.His305Pro)
c.115-45T>G (n.115-45T>G)
c.115-68T>G (n.115-68T>G)
c.262-68T>G (n.262-68T>G)
c.164-2283A>C (n.164-2283A>C)
c.768A>C (p.Pro256=)
c.711A>C (p.Pro237=)
c.1052A>C (p.His351Pro)
c.867+1674A>C (n.867+1674A>C)
c.715-2283A>C (n.715-2283A>C)
c.936A>C (p.Pro312=)
c.186A>C (p.Pro62=)
c.57A>C (p.Pro19=)
n.1812A>C
n.1730A>C
n.1557+1674A>C
n.1405-2283A>C
n.1345A>C
11g.61959972A>GCA380846243BEST1,FTH1c.1029A>G (p.Pro343=)
c.849A>G (p.Pro283=)
n.2660A>G
c.1232A>G (p.His411Arg)
c.914A>G (p.His305Arg)
c.115-45T>C (n.115-45T>C)
c.115-68T>C (n.115-68T>C)
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c.164-2283A>G (n.164-2283A>G)
c.768A>G (p.Pro256=)
c.711A>G (p.Pro237=)
c.1052A>G (p.His351Arg)
c.867+1674A>G (n.867+1674A>G)
c.715-2283A>G (n.715-2283A>G)
c.936A>G (p.Pro312=)
c.186A>G (p.Pro62=)
c.57A>G (p.Pro19=)
n.1812A>G
n.1730A>G
n.1557+1674A>G
n.1405-2283A>G
n.1345A>G
11g.61959972A>TCA380846244BEST1,FTH1c.1029A>T (p.Pro343=)
c.849A>T (p.Pro283=)
n.2660A>T
c.1232A>T (p.His411Leu)
c.914A>T (p.His305Leu)
c.115-45T>A (n.115-45T>A)
c.115-68T>A (n.115-68T>A)
c.262-68T>A (n.262-68T>A)
c.164-2283A>T (n.164-2283A>T)
c.768A>T (p.Pro256=)
c.711A>T (p.Pro237=)
c.1052A>T (p.His351Leu)
c.867+1674A>T (n.867+1674A>T)
c.715-2283A>T (n.715-2283A>T)
c.936A>T (p.Pro312=)
c.186A>T (p.Pro62=)
c.57A>T (p.Pro19=)
n.1812A>T
n.1730A>T
n.1557+1674A>T
n.1405-2283A>T
n.1345A>T
11g.61959972dupCA2838498763BEST1,FTH1c.1029dup (p.Gln344ThrfsTer?)
c.849dup (p.Gln284ThrfsTer?)
n.2660dup
c.1232dup (p.His411GlnfsTer?)
c.914dup (p.His305GlnfsTer?)
c.115-45dup (n.115-45dup)
c.115-68dup (n.115-68dup)
c.262-68dup (n.262-68dup)
c.164-2283dup (n.164-2283dup)
c.768dup (p.Gln257ThrfsTer?)
c.711dup (p.Gln238ThrfsTer?)
c.1052dup (p.His351GlnfsTer?)
c.867+1674dup (n.867+1674dup)
c.715-2283dup (n.715-2283dup)
c.936dup (p.Gln313ThrfsTer?)
c.186dup (p.Gln63ThrfsTer?)
c.57dup (p.Gln20ThrfsTer?)
n.1812dup
n.1730dup
n.1557+1674dup
n.1405-2283dup
n.1345dup
11g.61959973C>ACA380846245BEST1,FTH1c.1030C>A (p.Gln344Lys)
c.850C>A (p.Gln284Lys)
n.2661C>A
c.1233C>A (p.His411Gln)
c.915C>A (p.His305Gln)
c.115-46G>T (n.115-46G>T)
c.115-69G>T (n.115-69G>T)
c.262-69G>T (n.262-69G>T)
c.164-2282C>A (n.164-2282C>A)
c.769C>A (p.Gln257Lys)
c.712C>A (p.Gln238Lys)
c.1053C>A (p.His351Gln)
c.867+1675C>A (n.867+1675C>A)
c.715-2282C>A (n.715-2282C>A)
c.937C>A (p.Gln313Lys)
c.187C>A (p.Gln63Lys)
c.58C>A (p.Gln20Lys)
n.1813C>A
n.1731C>A
n.1557+1675C>A
n.1405-2282C>A
n.1346C>A
11g.61959973C=CA1977534812BEST1,FTH1c.1030C= (p.Gln344=)
c.850C= (p.Gln284=)
n.2661C=
c.1233C= (p.His411=)
c.915C= (p.His305=)
c.115-46G= (n.115-46G=)
c.115-69G= (n.115-69G=)
c.262-69G= (n.262-69G=)
c.164-2282C= (n.164-2282C=)
c.769C= (p.Gln257=)
c.712C= (p.Gln238=)
c.1053C= (p.His351=)
c.867+1675C= (n.867+1675C=)
c.715-2282C= (n.715-2282C=)
c.937C= (p.Gln313=)
c.187C= (p.Gln63=)
c.58C= (p.Gln20=)
n.1813C=
n.1731C=
n.1557+1675C=
n.1405-2282C=
n.1346C=
11g.61959973C>GCA380846246BEST1,FTH1c.1030C>G (p.Gln344Glu)
c.850C>G (p.Gln284Glu)
n.2661C>G
c.1233C>G (p.His411Gln)
c.915C>G (p.His305Gln)
c.115-46G>C (n.115-46G>C)
c.115-69G>C (n.115-69G>C)
c.262-69G>C (n.262-69G>C)
c.164-2282C>G (n.164-2282C>G)
c.769C>G (p.Gln257Glu)
c.712C>G (p.Gln238Glu)
c.1053C>G (p.His351Gln)
c.867+1675C>G (n.867+1675C>G)
c.715-2282C>G (n.715-2282C>G)
c.937C>G (p.Gln313Glu)
c.187C>G (p.Gln63Glu)
c.58C>G (p.Gln20Glu)
n.1813C>G
n.1731C>G
n.1557+1675C>G
n.1405-2282C>G
n.1346C>G
 gnomAD v4
11g.61959973C>TCA380846247BEST1,FTH1c.1030C>T (p.Gln344Ter)
c.850C>T (p.Gln284Ter)
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c.1233C>T (p.His411=)
c.915C>T (p.His305=)
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c.115-69G>A (n.115-69G>A)
c.262-69G>A (n.262-69G>A)
c.164-2282C>T (n.164-2282C>T)
c.769C>T (p.Gln257Ter)
c.712C>T (p.Gln238Ter)
c.1053C>T (p.His351=)
c.867+1675C>T (n.867+1675C>T)
c.715-2282C>T (n.715-2282C>T)
c.937C>T (p.Gln313Ter)
c.187C>T (p.Gln63Ter)
c.58C>T (p.Gln20Ter)
n.1813C>T
n.1731C>T
n.1557+1675C>T
n.1405-2282C>T
n.1346C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61959974A=CA1977534816BEST1,FTH1c.1031A= (p.Gln344=)
c.851A= (p.Gln284=)
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n.1814A=
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n.1347A=
11g.61959974A>CCA380846248BEST1,FTH1c.1031A>C (p.Gln344Pro)
c.851A>C (p.Gln284Pro)
n.2662A>C
c.1234A>C (p.Ser412Arg)
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n.1814A>C
n.1732A>C
n.1557+1676A>C
n.1405-2281A>C
n.1347A>C
11g.61959974A>GCA222939938BEST1,FTH1c.1031A>G (p.Gln344Arg)
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c.770A>G (p.Gln257Arg)
c.713A>G (p.Gln238Arg)
c.1054A>G (p.Ser352Gly)
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c.59A>G (p.Gln20Arg)
n.1814A>G
n.1732A>G
n.1557+1676A>G
n.1405-2281A>G
n.1347A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61959974A>TCA380846249BEST1,FTH1c.1031A>T (p.Gln344Leu)
c.851A>T (p.Gln284Leu)
n.2662A>T
c.1234A>T (p.Ser412Cys)
c.916A>T (p.Ser306Cys)
c.115-47T>A (n.115-47T>A)
c.115-70T>A (n.115-70T>A)
c.262-70T>A (n.262-70T>A)
c.164-2281A>T (n.164-2281A>T)
c.770A>T (p.Gln257Leu)
c.713A>T (p.Gln238Leu)
c.1054A>T (p.Ser352Cys)
c.867+1676A>T (n.867+1676A>T)
c.715-2281A>T (n.715-2281A>T)
c.938A>T (p.Gln313Leu)
c.188A>T (p.Gln63Leu)
c.59A>T (p.Gln20Leu)
n.1814A>T
n.1732A>T
n.1557+1676A>T
n.1405-2281A>T
n.1347A>T
11g.61959975delCA2613926859BEST1,FTH1c.1032del (p.Gln344HisfsTer25)
c.852del (p.Gln284HisfsTer25)
n.2663del
c.1235del (p.Ser412ThrfsTer?)
c.917del (p.Ser306ThrfsTer?)
c.115-48del (n.115-48del)
c.115-71del (n.115-71del)
c.262-71del (n.262-71del)
c.164-2280del (n.164-2280del)
c.771del (p.Gln257HisfsTer25)
c.714del (p.Gln238HisfsTer25)
c.1055del (p.Ser352ThrfsTer?)
c.867+1677del (n.867+1677del)
c.715-2280del (n.715-2280del)
c.939del (p.Gln313HisfsTer25)
c.189del (p.Gln63HisfsTer25)
c.60del (p.Gln20HisfsTer25)
n.1815del
n.1733del
n.1557+1677del
n.1405-2280del
n.1348del
 gnomAD v4
11g.61959975G>ACA380846252BEST1,FTH1c.1032G>A (p.Gln344=)
c.852G>A (p.Gln284=)
n.2663G>A
c.1235G>A (p.Ser412Asn)
c.917G>A (p.Ser306Asn)
c.115-48C>T (n.115-48C>T)
c.115-71C>T (n.115-71C>T)
c.262-71C>T (n.262-71C>T)
c.164-2280G>A (n.164-2280G>A)
c.771G>A (p.Gln257=)
c.714G>A (p.Gln238=)
c.1055G>A (p.Ser352Asn)
c.867+1677G>A (n.867+1677G>A)
c.715-2280G>A (n.715-2280G>A)
c.939G>A (p.Gln313=)
c.189G>A (p.Gln63=)
c.60G>A (p.Gln20=)
n.1815G>A
n.1733G>A
n.1557+1677G>A
n.1405-2280G>A
n.1348G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.61959975G>CCA380846250BEST1,FTH1c.1032G>C (p.Gln344His)
c.852G>C (p.Gln284His)
n.2663G>C
c.1235G>C (p.Ser412Thr)
c.917G>C (p.Ser306Thr)
c.115-48C>G (n.115-48C>G)
c.115-71C>G (n.115-71C>G)
c.262-71C>G (n.262-71C>G)
c.164-2280G>C (n.164-2280G>C)
c.771G>C (p.Gln257His)
c.714G>C (p.Gln238His)
c.1055G>C (p.Ser352Thr)
c.867+1677G>C (n.867+1677G>C)
c.715-2280G>C (n.715-2280G>C)
c.939G>C (p.Gln313His)
c.189G>C (p.Gln63His)
c.60G>C (p.Gln20His)
n.1815G>C
n.1733G>C
n.1557+1677G>C
n.1405-2280G>C
n.1348G>C
11g.61959975G=CA1977534820BEST1,FTH1c.1032G= (p.Gln344=)
c.852G= (p.Gln284=)
n.2663G=
c.1235G= (p.Ser412=)
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c.164-2280G= (n.164-2280G=)
c.771G= (p.Gln257=)
c.714G= (p.Gln238=)
c.1055G= (p.Ser352=)
c.867+1677G= (n.867+1677G=)
c.715-2280G= (n.715-2280G=)
c.939G= (p.Gln313=)
c.189G= (p.Gln63=)
c.60G= (p.Gln20=)
n.1815G=
n.1733G=
n.1557+1677G=
n.1405-2280G=
n.1348G=
11g.61959975G>TCA380846251BEST1,FTH1c.1032G>T (p.Gln344His)
c.852G>T (p.Gln284His)
n.2663G>T
c.1235G>T (p.Ser412Ile)
c.917G>T (p.Ser306Ile)
c.115-48C>A (n.115-48C>A)
c.115-71C>A (n.115-71C>A)
c.262-71C>A (n.262-71C>A)
c.164-2280G>T (n.164-2280G>T)
c.771G>T (p.Gln257His)
c.714G>T (p.Gln238His)
c.1055G>T (p.Ser352Ile)
c.867+1677G>T (n.867+1677G>T)
c.715-2280G>T (n.715-2280G>T)
c.939G>T (p.Gln313His)
c.189G>T (p.Gln63His)
c.60G>T (p.Gln20His)
n.1815G>T
n.1733G>T
n.1557+1677G>T
n.1405-2280G>T
n.1348G>T
11g.61959975_61959976delinsGCCA1977534819BEST1,FTH1c.1032_1033delinsGC (p.Gln344=)
c.852_853delinsGC (p.Gln284=)
n.2663_2664delinsGC
c.1235_1236delinsGC (p.Ser412=)
c.917_918delinsGC (p.Ser306=)
c.115-49_115-48delinsGC (n.115-49_115-48delinsGC)
c.115-72_115-71delinsGC (n.115-72_115-71delinsGC)
c.262-72_262-71delinsGC (n.262-72_262-71delinsGC)
c.164-2280_164-2279delinsGC (n.164-2280_164-2279delinsGC)
c.771_772delinsGC (p.Gln257=)
c.714_715delinsGC (p.Gln238=)
c.1055_1056delinsGC (p.Ser352=)
c.867+1677_867+1678delinsGC (n.867+1677_867+1678delinsGC)
c.715-2280_715-2279delinsGC (n.715-2280_715-2279delinsGC)
c.939_940delinsGC (p.Gln313=)
c.189_190delinsGC (p.Gln63=)
c.60_61delinsGC (p.Gln20=)
n.1815_1816delinsGC
n.1733_1734delinsGC
n.1557+1677_1557+1678delinsGC
n.1405-2280_1405-2279delinsGC
n.1348_1349delinsGC
11g.61959976C>ACA222939941BEST1,FTH1c.1033C>A (p.Pro345Thr)
c.853C>A (p.Pro285Thr)
n.2664C>A
c.1236C>A (p.Ser412Arg)
c.918C>A (p.Ser306Arg)
c.115-49G>T (n.115-49G>T)
c.115-72G>T (n.115-72G>T)
c.262-72G>T (n.262-72G>T)
c.164-2279C>A (n.164-2279C>A)
c.772C>A (p.Pro258Thr)
c.715C>A (p.Pro239Thr)
c.1056C>A (p.Ser352Arg)
c.867+1678C>A (n.867+1678C>A)
c.715-2279C>A (n.715-2279C>A)
c.940C>A (p.Pro314Thr)
c.190C>A (p.Pro64Thr)
c.61C>A (p.Pro21Thr)
n.1816C>A
n.1734C>A
n.1557+1678C>A
n.1405-2279C>A
n.1349C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61959976C=CA1977534827BEST1,FTH1c.1033C= (p.Pro345=)
c.853C= (p.Pro285=)
n.2664C=
c.1236C= (p.Ser412=)
c.918C= (p.Ser306=)
c.115-49G= (n.115-49G=)
c.115-72G= (n.115-72G=)
c.262-72G= (n.262-72G=)
c.164-2279C= (n.164-2279C=)
c.772C= (p.Pro258=)
c.715C= (p.Pro239=)
c.1056C= (p.Ser352=)
c.867+1678C= (n.867+1678C=)
c.715-2279C= (n.715-2279C=)
c.940C= (p.Pro314=)
c.190C= (p.Pro64=)
c.61C= (p.Pro21=)
n.1816C=
n.1734C=
n.1557+1678C=
n.1405-2279C=
n.1349C=
11g.61959976C>GCA380846253BEST1,FTH1c.1033C>G (p.Pro345Ala)
c.853C>G (p.Pro285Ala)
n.2664C>G
c.1236C>G (p.Ser412Arg)
c.918C>G (p.Ser306Arg)
c.115-49G>C (n.115-49G>C)
c.115-72G>C (n.115-72G>C)
c.262-72G>C (n.262-72G>C)
c.164-2279C>G (n.164-2279C>G)
c.772C>G (p.Pro258Ala)
c.715C>G (p.Pro239Ala)
c.1056C>G (p.Ser352Arg)
c.867+1678C>G (n.867+1678C>G)
c.715-2279C>G (n.715-2279C>G)
c.940C>G (p.Pro314Ala)
c.190C>G (p.Pro64Ala)
c.61C>G (p.Pro21Ala)
n.1816C>G
n.1734C>G
n.1557+1678C>G
n.1405-2279C>G
n.1349C>G
 ClinVar
11g.61959976C>TCA380846254BEST1,FTH1c.1033C>T (p.Pro345Ser)
c.853C>T (p.Pro285Ser)
n.2664C>T
c.1236C>T (p.Ser412=)
c.918C>T (p.Ser306=)
c.115-49G>A (n.115-49G>A)
c.115-72G>A (n.115-72G>A)
c.262-72G>A (n.262-72G>A)
c.164-2279C>T (n.164-2279C>T)
c.772C>T (p.Pro258Ser)
c.715C>T (p.Pro239Ser)
c.1056C>T (p.Ser352=)
c.867+1678C>T (n.867+1678C>T)
c.715-2279C>T (n.715-2279C>T)
c.940C>T (p.Pro314Ser)
c.190C>T (p.Pro64Ser)
c.61C>T (p.Pro21Ser)
n.1816C>T
n.1734C>T
n.1557+1678C>T
n.1405-2279C>T
n.1349C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61959981dupCA599525682BEST1,FTH1c.1038dup (p.Tyr347LeufsTer?)
c.858dup (p.Tyr287LeufsTer?)
n.2669dup
c.1241dup (p.Thr415TyrfsTer?)
c.923dup (p.Thr309TyrfsTer?)
c.115-49dup (n.115-49dup)
c.115-72dup (n.115-72dup)
c.262-72dup (n.262-72dup)
c.164-2274dup (n.164-2274dup)
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c.720dup (p.Tyr241LeufsTer?)
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c.945dup (p.Tyr316LeufsTer?)
c.195dup (p.Tyr66LeufsTer?)
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n.1739dup
n.1557+1683dup
n.1405-2274dup
n.1354dup
 gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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n.2669del
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c.923del (p.Pro308LeufsTer?)
c.115-49del (n.115-49del)
c.115-72del (n.115-72del)
c.262-72del (n.262-72del)
c.164-2274del (n.164-2274del)
c.777del (p.Tyr260ThrfsTer22)
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c.1061del (p.Pro354LeufsTer?)
c.867+1683del (n.867+1683del)
c.715-2274del (n.715-2274del)
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c.66del (p.Tyr23ThrfsTer22)
n.1821del
n.1739del
n.1557+1683del
n.1405-2274del
n.1354del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1350C>G
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 dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC
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 dbSNP
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c.164-2277C>G (n.164-2277C>G)
c.774C>G (p.Pro258=)
c.717C>G (p.Pro239=)
c.1058C>G (p.Pro353Arg)
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c.715-2277C>G (n.715-2277C>G)
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c.192C>G (p.Pro64=)
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n.1818C>G
n.1736C>G
n.1557+1680C>G
n.1405-2277C>G
n.1351C>G
11g.61959978C>TCA380846260BEST1,FTH1c.1035C>T (p.Pro345=)
c.855C>T (p.Pro285=)
n.2666C>T
c.1238C>T (p.Pro413Leu)
c.920C>T (p.Pro307Leu)
c.115-51G>A (n.115-51G>A)
c.115-74G>A (n.115-74G>A)
c.262-74G>A (n.262-74G>A)
c.164-2277C>T (n.164-2277C>T)
c.774C>T (p.Pro258=)
c.717C>T (p.Pro239=)
c.1058C>T (p.Pro353Leu)
c.867+1680C>T (n.867+1680C>T)
c.715-2277C>T (n.715-2277C>T)
c.942C>T (p.Pro314=)
c.192C>T (p.Pro64=)
c.63C>T (p.Pro21=)
n.1818C>T
n.1736C>T
n.1557+1680C>T
n.1405-2277C>T
n.1351C>T
11g.61959979C>ACA380846261BEST1,FTH1c.1036C>A (p.Pro346Thr)
c.856C>A (p.Pro286Thr)
n.2667C>A
c.1239C>A (p.Pro413=)
c.921C>A (p.Pro307=)
c.115-52G>T (n.115-52G>T)
c.115-75G>T (n.115-75G>T)
c.262-75G>T (n.262-75G>T)
c.164-2276C>A (n.164-2276C>A)
c.775C>A (p.Pro259Thr)
c.718C>A (p.Pro240Thr)
c.1059C>A (p.Pro353=)
c.867+1681C>A (n.867+1681C>A)
c.715-2276C>A (n.715-2276C>A)
c.943C>A (p.Pro315Thr)
c.193C>A (p.Pro65Thr)
c.64C>A (p.Pro22Thr)
n.1819C>A
n.1737C>A
n.1557+1681C>A
n.1405-2276C>A
n.1352C>A
11g.61959979C=CA1977534838BEST1,FTH1c.1036C= (p.Pro346=)
c.856C= (p.Pro286=)
n.2667C=
c.1239C= (p.Pro413=)
c.921C= (p.Pro307=)
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c.115-75G= (n.115-75G=)
c.262-75G= (n.262-75G=)
c.164-2276C= (n.164-2276C=)
c.775C= (p.Pro259=)
c.718C= (p.Pro240=)
c.1059C= (p.Pro353=)
c.867+1681C= (n.867+1681C=)
c.715-2276C= (n.715-2276C=)
c.943C= (p.Pro315=)
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c.64C= (p.Pro22=)
n.1819C=
n.1737C=
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n.1405-2276C=
n.1352C=
11g.61959979C>GCA380846262BEST1,FTH1c.1036C>G (p.Pro346Ala)
c.856C>G (p.Pro286Ala)
n.2667C>G
c.1239C>G (p.Pro413=)
c.921C>G (p.Pro307=)
c.115-52G>C (n.115-52G>C)
c.115-75G>C (n.115-75G>C)
c.262-75G>C (n.262-75G>C)
c.164-2276C>G (n.164-2276C>G)
c.775C>G (p.Pro259Ala)
c.718C>G (p.Pro240Ala)
c.1059C>G (p.Pro353=)
c.867+1681C>G (n.867+1681C>G)
c.715-2276C>G (n.715-2276C>G)
c.943C>G (p.Pro315Ala)
c.193C>G (p.Pro65Ala)
c.64C>G (p.Pro22Ala)
n.1819C>G
n.1737C>G
n.1557+1681C>G
n.1405-2276C>G
n.1352C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61959979C>TCA380846263BEST1,FTH1c.1036C>T (p.Pro346Ser)
c.856C>T (p.Pro286Ser)
n.2667C>T
c.1239C>T (p.Pro413=)
c.921C>T (p.Pro307=)
c.115-52G>A (n.115-52G>A)
c.115-75G>A (n.115-75G>A)
c.262-75G>A (n.262-75G>A)
c.164-2276C>T (n.164-2276C>T)
c.775C>T (p.Pro259Ser)
c.718C>T (p.Pro240Ser)
c.1059C>T (p.Pro353=)
c.867+1681C>T (n.867+1681C>T)
c.715-2276C>T (n.715-2276C>T)
c.943C>T (p.Pro315Ser)
c.193C>T (p.Pro65Ser)
c.64C>T (p.Pro22Ser)
n.1819C>T
n.1737C>T
n.1557+1681C>T
n.1405-2276C>T
n.1352C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61959980C>ACA6040971BEST1,FTH1c.1037C>A (p.Pro346His)
c.857C>A (p.Pro286His)
n.2668C>A
c.1240C>A (p.Pro414Thr)
c.922C>A (p.Pro308Thr)
c.115-53G>T (n.115-53G>T)
c.115-76G>T (n.115-76G>T)
c.262-76G>T (n.262-76G>T)
c.164-2275C>A (n.164-2275C>A)
c.776C>A (p.Pro259His)
c.719C>A (p.Pro240His)
c.1060C>A (p.Pro354Thr)
c.867+1682C>A (n.867+1682C>A)
c.715-2275C>A (n.715-2275C>A)
c.944C>A (p.Pro315His)
c.194C>A (p.Pro65His)
c.65C>A (p.Pro22His)
n.1820C>A
n.1738C>A
n.1557+1682C>A
n.1405-2275C>A
n.1353C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61959980C=CA1977534842BEST1,FTH1c.1037C= (p.Pro346=)
c.857C= (p.Pro286=)
n.2668C=
c.1240C= (p.Pro414=)
c.922C= (p.Pro308=)
c.115-53G= (n.115-53G=)
c.115-76G= (n.115-76G=)
c.262-76G= (n.262-76G=)
c.164-2275C= (n.164-2275C=)
c.776C= (p.Pro259=)
c.719C= (p.Pro240=)
c.1060C= (p.Pro354=)
c.867+1682C= (n.867+1682C=)
c.715-2275C= (n.715-2275C=)
c.944C= (p.Pro315=)
c.194C= (p.Pro65=)
c.65C= (p.Pro22=)
n.1820C=
n.1738C=
n.1557+1682C=
n.1405-2275C=
n.1353C=
11g.61959980C>GCA380846264BEST1,FTH1c.1037C>G (p.Pro346Arg)
c.857C>G (p.Pro286Arg)
n.2668C>G
c.1240C>G (p.Pro414Ala)
c.922C>G (p.Pro308Ala)
c.115-53G>C (n.115-53G>C)
c.115-76G>C (n.115-76G>C)
c.262-76G>C (n.262-76G>C)
c.164-2275C>G (n.164-2275C>G)
c.776C>G (p.Pro259Arg)
c.719C>G (p.Pro240Arg)
c.1060C>G (p.Pro354Ala)
c.867+1682C>G (n.867+1682C>G)
c.715-2275C>G (n.715-2275C>G)
c.944C>G (p.Pro315Arg)
c.194C>G (p.Pro65Arg)
c.65C>G (p.Pro22Arg)
n.1820C>G
n.1738C>G
n.1557+1682C>G
n.1405-2275C>G
n.1353C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61959980C>TCA380846265BEST1,FTH1c.1037C>T (p.Pro346Leu)
c.857C>T (p.Pro286Leu)
n.2668C>T
c.1240C>T (p.Pro414Ser)
c.922C>T (p.Pro308Ser)
c.115-53G>A (n.115-53G>A)
c.115-76G>A (n.115-76G>A)
c.262-76G>A (n.262-76G>A)
c.164-2275C>T (n.164-2275C>T)
c.776C>T (p.Pro259Leu)
c.719C>T (p.Pro240Leu)
c.1060C>T (p.Pro354Ser)
c.867+1682C>T (n.867+1682C>T)
c.715-2275C>T (n.715-2275C>T)
c.944C>T (p.Pro315Leu)
c.194C>T (p.Pro65Leu)
c.65C>T (p.Pro22Leu)
n.1820C>T
n.1738C>T
n.1557+1682C>T
n.1405-2275C>T
n.1353C>T
11g.61959981C>ACA380846266BEST1,FTH1c.1038C>A (p.Pro346=)
c.858C>A (p.Pro286=)
n.2669C>A
c.1241C>A (p.Pro414His)
c.923C>A (p.Pro308His)
c.115-54G>T (n.115-54G>T)
c.115-77G>T (n.115-77G>T)
c.262-77G>T (n.262-77G>T)
c.164-2274C>A (n.164-2274C>A)
c.777C>A (p.Pro259=)
c.720C>A (p.Pro240=)
c.1061C>A (p.Pro354His)
c.867+1683C>A (n.867+1683C>A)
c.715-2274C>A (n.715-2274C>A)
c.945C>A (p.Pro315=)
c.195C>A (p.Pro65=)
c.66C>A (p.Pro22=)
n.1821C>A
n.1739C>A
n.1557+1683C>A
n.1405-2274C>A
n.1354C>A
 gnomAD v4
11g.61959981C=CA1977534845BEST1,FTH1c.1038C= (p.Pro346=)
c.858C= (p.Pro286=)
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c.1241C= (p.Pro414=)
c.923C= (p.Pro308=)
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c.115-77G= (n.115-77G=)
c.262-77G= (n.262-77G=)
c.164-2274C= (n.164-2274C=)
c.777C= (p.Pro259=)
c.720C= (p.Pro240=)
c.1061C= (p.Pro354=)
c.867+1683C= (n.867+1683C=)
c.715-2274C= (n.715-2274C=)
c.945C= (p.Pro315=)
c.195C= (p.Pro65=)
c.66C= (p.Pro22=)
n.1821C=
n.1739C=
n.1557+1683C=
n.1405-2274C=
n.1354C=
11g.61959981C>GCA380846267BEST1,FTH1c.1038C>G (p.Pro346=)
c.858C>G (p.Pro286=)
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c.923C>G (p.Pro308Arg)
c.115-54G>C (n.115-54G>C)
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c.262-77G>C (n.262-77G>C)
c.164-2274C>G (n.164-2274C>G)
c.777C>G (p.Pro259=)
c.720C>G (p.Pro240=)
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n.1354C>G
11g.61959981C>TCA222939957BEST1,FTH1c.1038C>T (p.Pro346=)
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c.923C>T (p.Pro308Leu)
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c.777C>T (p.Pro259=)
c.720C>T (p.Pro240=)
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n.1821C>T
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n.1405-2274C>T
n.1354C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61959982T>ACA380846268BEST1,FTH1c.1039T>A (p.Tyr347Asn)
c.859T>A (p.Tyr287Asn)
n.2670T>A
c.1242T>A (p.Pro414=)
c.924T>A (p.Pro308=)
c.115-55A>T (n.115-55A>T)
c.115-78A>T (n.115-78A>T)
c.262-78A>T (n.262-78A>T)
c.164-2273T>A (n.164-2273T>A)
c.778T>A (p.Tyr260Asn)
c.721T>A (p.Tyr241Asn)
c.1062T>A (p.Pro354=)
c.867+1684T>A (n.867+1684T>A)
c.715-2273T>A (n.715-2273T>A)
c.946T>A (p.Tyr316Asn)
c.196T>A (p.Tyr66Asn)
c.67T>A (p.Tyr23Asn)
n.1822T>A
n.1740T>A
n.1557+1684T>A
n.1405-2273T>A
n.1355T>A
11g.61959982T>CCA380846269BEST1,FTH1c.1039T>C (p.Tyr347His)
c.859T>C (p.Tyr287His)
n.2670T>C
c.1242T>C (p.Pro414=)
c.924T>C (p.Pro308=)
c.115-55A>G (n.115-55A>G)
c.115-78A>G (n.115-78A>G)
c.262-78A>G (n.262-78A>G)
c.164-2273T>C (n.164-2273T>C)
c.778T>C (p.Tyr260His)
c.721T>C (p.Tyr241His)
c.1062T>C (p.Pro354=)
c.867+1684T>C (n.867+1684T>C)
c.715-2273T>C (n.715-2273T>C)
c.946T>C (p.Tyr316His)
c.196T>C (p.Tyr66His)
c.67T>C (p.Tyr23His)
n.1822T>C
n.1740T>C
n.1557+1684T>C
n.1405-2273T>C
n.1355T>C
11g.61959982T>GCA380846270BEST1,FTH1c.1039T>G (p.Tyr347Asp)
c.859T>G (p.Tyr287Asp)
n.2670T>G
c.1242T>G (p.Pro414=)
c.924T>G (p.Pro308=)
c.115-55A>C (n.115-55A>C)
c.115-78A>C (n.115-78A>C)
c.262-78A>C (n.262-78A>C)
c.164-2273T>G (n.164-2273T>G)
c.778T>G (p.Tyr260Asp)
c.721T>G (p.Tyr241Asp)
c.1062T>G (p.Pro354=)
c.867+1684T>G (n.867+1684T>G)
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c.67T>G (p.Tyr23Asp)
n.1822T>G
n.1740T>G
n.1557+1684T>G
n.1405-2273T>G
n.1355T>G
11g.61959983A=CA1977534847BEST1,FTH1c.1040A= (p.Tyr347=)
c.860A= (p.Tyr287=)
n.2671A=
c.1243A= (p.Thr415=)
c.925A= (p.Thr309=)
c.115-56T= (n.115-56T=)
c.115-79T= (n.115-79T=)
c.262-79T= (n.262-79T=)
c.164-2272A= (n.164-2272A=)
c.779A= (p.Tyr260=)
c.722A= (p.Tyr241=)
c.1063A= (p.Thr355=)
c.867+1685A= (n.867+1685A=)
c.715-2272A= (n.715-2272A=)
c.947A= (p.Tyr316=)
c.197A= (p.Tyr66=)
c.68A= (p.Tyr23=)
n.1823A=
n.1741A=
n.1557+1685A=
n.1405-2272A=
n.1356A=
11g.61959983A>CCA380846271BEST1,FTH1c.1040A>C (p.Tyr347Ser)
c.860A>C (p.Tyr287Ser)
n.2671A>C
c.1243A>C (p.Thr415Pro)
c.925A>C (p.Thr309Pro)
c.115-56T>G (n.115-56T>G)
c.115-79T>G (n.115-79T>G)
c.262-79T>G (n.262-79T>G)
c.164-2272A>C (n.164-2272A>C)
c.779A>C (p.Tyr260Ser)
c.722A>C (p.Tyr241Ser)
c.1063A>C (p.Thr355Pro)
c.867+1685A>C (n.867+1685A>C)
c.715-2272A>C (n.715-2272A>C)
c.947A>C (p.Tyr316Ser)
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c.68A>C (p.Tyr23Ser)
n.1823A>C
n.1741A>C
n.1557+1685A>C
n.1405-2272A>C
n.1356A>C
11g.61959983A>GCA380846272BEST1,FTH1c.1040A>G (p.Tyr347Cys)
c.860A>G (p.Tyr287Cys)
n.2671A>G
c.1243A>G (p.Thr415Ala)
c.925A>G (p.Thr309Ala)
c.115-56T>C (n.115-56T>C)
c.115-79T>C (n.115-79T>C)
c.262-79T>C (n.262-79T>C)
c.164-2272A>G (n.164-2272A>G)
c.779A>G (p.Tyr260Cys)
c.722A>G (p.Tyr241Cys)
c.1063A>G (p.Thr355Ala)
c.867+1685A>G (n.867+1685A>G)
c.715-2272A>G (n.715-2272A>G)
c.947A>G (p.Tyr316Cys)
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n.1823A>G
n.1741A>G
n.1557+1685A>G
n.1405-2272A>G
n.1356A>G
 dbSNP
11g.61959983A>TCA380846273BEST1,FTH1c.1040A>T (p.Tyr347Phe)
c.860A>T (p.Tyr287Phe)
n.2671A>T
c.1243A>T (p.Thr415Ser)
c.925A>T (p.Thr309Ser)
c.115-56T>A (n.115-56T>A)
c.115-79T>A (n.115-79T>A)
c.262-79T>A (n.262-79T>A)
c.164-2272A>T (n.164-2272A>T)
c.779A>T (p.Tyr260Phe)
c.722A>T (p.Tyr241Phe)
c.1063A>T (p.Thr355Ser)
c.867+1685A>T (n.867+1685A>T)
c.715-2272A>T (n.715-2272A>T)
c.947A>T (p.Tyr316Phe)
c.197A>T (p.Tyr66Phe)
c.68A>T (p.Tyr23Phe)
n.1823A>T
n.1741A>T
n.1557+1685A>T
n.1405-2272A>T
n.1356A>T
11g.61959984C>ACA380846274BEST1,FTH1c.1041C>A (p.Tyr347Ter)
c.861C>A (p.Tyr287Ter)
n.2672C>A
c.1244C>A (p.Thr415Lys)
c.926C>A (p.Thr309Lys)
c.115-57G>T (n.115-57G>T)
c.115-80G>T (n.115-80G>T)
c.262-80G>T (n.262-80G>T)
c.164-2271C>A (n.164-2271C>A)
c.780C>A (p.Tyr260Ter)
c.723C>A (p.Tyr241Ter)
c.1064C>A (p.Thr355Lys)
c.867+1686C>A (n.867+1686C>A)
c.715-2271C>A (n.715-2271C>A)
c.948C>A (p.Tyr316Ter)
c.198C>A (p.Tyr66Ter)
c.69C>A (p.Tyr23Ter)
n.1824C>A
n.1742C>A
n.1557+1686C>A
n.1405-2271C>A
n.1357C>A
11g.61959984C=CA1977534850BEST1,FTH1c.1041C= (p.Tyr347=)
c.861C= (p.Tyr287=)
n.2672C=
c.1244C= (p.Thr415=)
c.926C= (p.Thr309=)
c.115-57G= (n.115-57G=)
c.115-80G= (n.115-80G=)
c.262-80G= (n.262-80G=)
c.164-2271C= (n.164-2271C=)
c.780C= (p.Tyr260=)
c.723C= (p.Tyr241=)
c.1064C= (p.Thr355=)
c.867+1686C= (n.867+1686C=)
c.715-2271C= (n.715-2271C=)
c.948C= (p.Tyr316=)
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n.1824C=
n.1742C=
n.1557+1686C=
n.1405-2271C=
n.1357C=
11g.61959984C>GCA380846275BEST1,FTH1c.1041C>G (p.Tyr347Ter)
c.861C>G (p.Tyr287Ter)
n.2672C>G
c.1244C>G (p.Thr415Arg)
c.926C>G (p.Thr309Arg)
c.115-57G>C (n.115-57G>C)
c.115-80G>C (n.115-80G>C)
c.262-80G>C (n.262-80G>C)
c.164-2271C>G (n.164-2271C>G)
c.780C>G (p.Tyr260Ter)
c.723C>G (p.Tyr241Ter)
c.1064C>G (p.Thr355Arg)
c.867+1686C>G (n.867+1686C>G)
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c.948C>G (p.Tyr316Ter)
c.198C>G (p.Tyr66Ter)
c.69C>G (p.Tyr23Ter)
n.1824C>G
n.1742C>G
n.1557+1686C>G
n.1405-2271C>G
n.1357C>G
11g.61959984C>TCA6040972BEST1,FTH1c.1041C>T (p.Tyr347=)
c.861C>T (p.Tyr287=)
n.2672C>T
c.1244C>T (p.Thr415Ile)
c.926C>T (p.Thr309Ile)
c.115-57G>A (n.115-57G>A)
c.115-80G>A (n.115-80G>A)
c.262-80G>A (n.262-80G>A)
c.164-2271C>T (n.164-2271C>T)
c.780C>T (p.Tyr260=)
c.723C>T (p.Tyr241=)
c.1064C>T (p.Thr355Ile)
c.867+1686C>T (n.867+1686C>T)
c.715-2271C>T (n.715-2271C>T)
c.948C>T (p.Tyr316=)
c.198C>T (p.Tyr66=)
c.69C>T (p.Tyr23=)
n.1824C>T
n.1742C>T
n.1557+1686C>T
n.1405-2271C>T
n.1357C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61959985A>CCA380846278BEST1,FTH1c.1042A>C (p.Thr348Pro)
c.862A>C (p.Thr288Pro)
n.2673A>C
c.1245A>C (p.Thr415=)
c.927A>C (p.Thr309=)
c.115-58T>G (n.115-58T>G)
c.115-81T>G (n.115-81T>G)
c.262-81T>G (n.262-81T>G)
c.164-2270A>C (n.164-2270A>C)
c.781A>C (p.Thr261Pro)
c.724A>C (p.Thr242Pro)
c.1065A>C (p.Thr355=)
c.867+1687A>C (n.867+1687A>C)
c.715-2270A>C (n.715-2270A>C)
c.949A>C (p.Thr317Pro)
c.199A>C (p.Thr67Pro)
c.70A>C (p.Thr24Pro)
n.1825A>C
n.1743A>C
n.1557+1687A>C
n.1405-2270A>C
n.1358A>C
11g.61959985A>GCA380846276BEST1,FTH1c.1042A>G (p.Thr348Ala)
c.862A>G (p.Thr288Ala)
n.2673A>G
c.1245A>G (p.Thr415=)
c.927A>G (p.Thr309=)
c.115-58T>C (n.115-58T>C)
c.115-81T>C (n.115-81T>C)
c.262-81T>C (n.262-81T>C)
c.164-2270A>G (n.164-2270A>G)
c.781A>G (p.Thr261Ala)
c.724A>G (p.Thr242Ala)
c.1065A>G (p.Thr355=)
c.867+1687A>G (n.867+1687A>G)
c.715-2270A>G (n.715-2270A>G)
c.949A>G (p.Thr317Ala)
c.199A>G (p.Thr67Ala)
c.70A>G (p.Thr24Ala)
n.1825A>G
n.1743A>G
n.1557+1687A>G
n.1405-2270A>G
n.1358A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.61959985A>TCA380846277BEST1,FTH1c.1042A>T (p.Thr348Ser)
c.862A>T (p.Thr288Ser)
n.2673A>T
c.1245A>T (p.Thr415=)
c.927A>T (p.Thr309=)
c.115-58T>A (n.115-58T>A)
c.115-81T>A (n.115-81T>A)
c.262-81T>A (n.262-81T>A)
c.164-2270A>T (n.164-2270A>T)
c.781A>T (p.Thr261Ser)
c.724A>T (p.Thr242Ser)
c.1065A>T (p.Thr355=)
c.867+1687A>T (n.867+1687A>T)
c.715-2270A>T (n.715-2270A>T)
c.949A>T (p.Thr317Ser)
c.199A>T (p.Thr67Ser)
c.70A>T (p.Thr24Ser)
n.1825A>T
n.1743A>T
n.1557+1687A>T
n.1405-2270A>T
n.1358A>T
11g.61959986C>ACA380846279BEST1,FTH1c.1043C>A (p.Thr348Lys)
c.863C>A (p.Thr288Lys)
n.2674C>A
c.1246C>A (p.Gln416Lys)
c.928C>A (p.Gln310Lys)
c.115-59G>T (n.115-59G>T)
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c.164-2269C>A (n.164-2269C>A)
c.782C>A (p.Thr261Lys)
c.725C>A (p.Thr242Lys)
c.1066C>A (p.Gln356Lys)
c.867+1688C>A (n.867+1688C>A)
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n.1744C>A
n.1557+1688C>A
n.1405-2269C>A
n.1359C>A
11g.61959986C>GCA380846280BEST1,FTH1c.1043C>G (p.Thr348Arg)
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c.928C>G (p.Gln310Glu)
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c.867+1688C>G (n.867+1688C>G)
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n.1405-2269C>G
n.1359C>G
 gnomAD v4
11g.61959986C>TCA380846281BEST1,FTH1c.1043C>T (p.Thr348Ile)
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c.71C>T (p.Thr24Ile)
n.1826C>T
n.1744C>T
n.1557+1688C>T
n.1405-2269C>T
n.1359C>T
 gnomAD v4
11g.61959987A>CCA380846282BEST1,FTH1c.1044A>C (p.Thr348=)
c.864A>C (p.Thr288=)
n.2675A>C
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c.783A>C (p.Thr261=)
c.726A>C (p.Thr242=)
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c.867+1689A>C (n.867+1689A>C)
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c.951A>C (p.Thr317=)
c.201A>C (p.Thr67=)
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n.1827A>C
n.1745A>C
n.1557+1689A>C
n.1405-2268A>C
n.1360A>C
11g.61959987A>GCA380846283BEST1,FTH1c.1044A>G (p.Thr348=)
c.864A>G (p.Thr288=)
n.2675A>G
c.1247A>G (p.Gln416Arg)
c.929A>G (p.Gln310Arg)
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c.164-2268A>G (n.164-2268A>G)
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n.1827A>G
n.1745A>G
n.1557+1689A>G
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n.1360A>G
11g.61959987A>TCA380846284BEST1,FTH1c.1044A>T (p.Thr348=)
c.864A>T (p.Thr288=)
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c.201A>T (p.Thr67=)
c.72A>T (p.Thr24=)
n.1827A>T
n.1745A>T
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n.1405-2268A>T
n.1360A>T
11g.61959987_61959996delinsAGCTGCTTCCCA1977534853BEST1,FTH1c.1044_1053delinsAGCTGCTTCC (p.Thr348=)
c.864_873delinsAGCTGCTTCC (p.Thr288=)
n.2675_2684delinsAGCTGCTTCC
c.1247_1256delinsAGCTGCTTCC (p.Gln416=)
c.929_938delinsAGCTGCTTCC (p.Gln310=)
c.115-69_115-60delinsGGAAGCAGCT (n.115-69_115-60delinsGGAAGCAGCT)
c.115-92_115-83delinsGGAAGCAGCT (n.115-92_115-83delinsGGAAGCAGCT)
c.262-92_262-83delinsGGAAGCAGCT (n.262-92_262-83delinsGGAAGCAGCT)
c.164-2268_164-2259delinsAGCTGCTTCC (n.164-2268_164-2259delinsAGCTGCTTCC)
c.783_792delinsAGCTGCTTCC (p.Thr261=)
c.726_735delinsAGCTGCTTCC (p.Thr242=)
c.1067_1076delinsAGCTGCTTCC (p.Gln356=)
c.867+1689_867+1698delinsAGCTGCTTCC (n.867+1689_867+1698delinsAGCTGCTTCC)
c.715-2268_715-2259delinsAGCTGCTTCC (n.715-2268_715-2259delinsAGCTGCTTCC)
c.951_960delinsAGCTGCTTCC (p.Thr317=)
c.201_210delinsAGCTGCTTCC (p.Thr67=)
c.72_81delinsAGCTGCTTCC (p.Thr24=)
n.1827_1836delinsAGCTGCTTCC
n.1745_1754delinsAGCTGCTTCC
n.1557+1689_1557+1698delinsAGCTGCTTCC
n.1405-2268_1405-2259delinsAGCTGCTTCC
n.1360_1369delinsAGCTGCTTCC
11g.61959988G>ACA380846287BEST1,FTH1c.1045G>A (p.Ala349Thr)
c.865G>A (p.Ala289Thr)
n.2676G>A
c.1248G>A (p.Gln416=)
c.930G>A (p.Gln310=)
c.115-61C>T (n.115-61C>T)
c.115-84C>T (n.115-84C>T)
c.262-84C>T (n.262-84C>T)
c.164-2267G>A (n.164-2267G>A)
c.784G>A (p.Ala262Thr)
c.727G>A (p.Ala243Thr)
c.1068G>A (p.Gln356=)
c.867+1690G>A (n.867+1690G>A)
c.715-2267G>A (n.715-2267G>A)
c.952G>A (p.Ala318Thr)
c.202G>A (p.Ala68Thr)
c.73G>A (p.Ala25Thr)
n.1828G>A
n.1746G>A
n.1557+1690G>A
n.1405-2267G>A
n.1361G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61959988G>CCA380846286BEST1,FTH1c.1045G>C (p.Ala349Pro)
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c.1248G>C (p.Gln416His)
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c.164-2267G>C (n.164-2267G>C)
c.784G>C (p.Ala262Pro)
c.727G>C (p.Ala243Pro)
c.1068G>C (p.Gln356His)
c.867+1690G>C (n.867+1690G>C)
c.715-2267G>C (n.715-2267G>C)
c.952G>C (p.Ala318Pro)
c.202G>C (p.Ala68Pro)
c.73G>C (p.Ala25Pro)
n.1828G>C
n.1746G>C
n.1557+1690G>C
n.1405-2267G>C
n.1361G>C
11g.61959988G=CA1977534855BEST1,FTH1c.1045G= (p.Ala349=)
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n.2676G=
c.1248G= (p.Gln416=)
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c.867+1690G= (n.867+1690G=)
c.715-2267G= (n.715-2267G=)
c.952G= (p.Ala318=)
c.202G= (p.Ala68=)
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n.1828G=
n.1746G=
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n.1361G=
11g.61959988G>TCA380846285BEST1,FTH1c.1045G>T (p.Ala349Ser)
c.865G>T (p.Ala289Ser)
n.2676G>T
c.1248G>T (p.Gln416His)
c.930G>T (p.Gln310His)
c.115-61C>A (n.115-61C>A)
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c.262-84C>A (n.262-84C>A)
c.164-2267G>T (n.164-2267G>T)
c.784G>T (p.Ala262Ser)
c.727G>T (p.Ala243Ser)
c.1068G>T (p.Gln356His)
c.867+1690G>T (n.867+1690G>T)
c.715-2267G>T (n.715-2267G>T)
c.952G>T (p.Ala318Ser)
c.202G>T (p.Ala68Ser)
c.73G>T (p.Ala25Ser)
n.1828G>T
n.1746G>T
n.1557+1690G>T
n.1405-2267G>T
n.1361G>T
11g.61959990_61959998delCA599525683BEST1,FTH1c.1047_1055del (p.Ala350_Ala352del)
c.867_875del (p.Ala290_Ala292del)
n.2678_2686del
c.1250_1258del (p.Leu417_Pro419del)
c.932_940del (p.Leu311_Pro313del)
c.115-69_115-61del (n.115-69_115-61del)
c.115-92_115-84del (n.115-92_115-84del)
c.262-92_262-84del (n.262-92_262-84del)
c.164-2265_164-2257del (n.164-2265_164-2257del)
c.786_794del (p.Ala263_Ala265del)
c.729_737del (p.Ala244_Ala246del)
c.1070_1078del (p.Leu357_Pro359del)
c.867+1692_867+1700del (n.867+1692_867+1700del)
c.715-2265_715-2257del (n.715-2265_715-2257del)
c.954_962del (p.Ala319_Ala321del)
c.204_212del (p.Ala69_Ala71del)
c.75_83del (p.Ala26_Ala28del)
n.1830_1838del
n.1748_1756del
n.1557+1692_1557+1700del
n.1405-2265_1405-2257del
n.1363_1371del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61959989C>ACA380846288BEST1,FTH1c.1046C>A (p.Ala349Asp)
c.866C>A (p.Ala289Asp)
n.2677C>A
c.1249C>A (p.Leu417Met)
c.931C>A (p.Leu311Met)
c.115-62G>T (n.115-62G>T)
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c.785C>A (p.Ala262Asp)
c.728C>A (p.Ala243Asp)
c.1069C>A (p.Leu357Met)
c.867+1691C>A (n.867+1691C>A)
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c.953C>A (p.Ala318Asp)
c.203C>A (p.Ala68Asp)
c.74C>A (p.Ala25Asp)
n.1829C>A
n.1747C>A
n.1557+1691C>A
n.1405-2266C>A
n.1362C>A
 COSMIC COSMIC
11g.61959989C>GCA380846289BEST1,FTH1c.1046C>G (p.Ala349Gly)
c.866C>G (p.Ala289Gly)
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c.785C>G (p.Ala262Gly)
c.728C>G (p.Ala243Gly)
c.1069C>G (p.Leu357Val)
c.867+1691C>G (n.867+1691C>G)
c.715-2266C>G (n.715-2266C>G)
c.953C>G (p.Ala318Gly)
c.203C>G (p.Ala68Gly)
c.74C>G (p.Ala25Gly)
n.1829C>G
n.1747C>G
n.1557+1691C>G
n.1405-2266C>G
n.1362C>G
11g.61959989C>TCA380846290BEST1,FTH1c.1046C>T (p.Ala349Val)
c.866C>T (p.Ala289Val)
n.2677C>T
c.1249C>T (p.Leu417=)
c.931C>T (p.Leu311=)
c.115-62G>A (n.115-62G>A)
c.115-85G>A (n.115-85G>A)
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c.728C>T (p.Ala243Val)
c.1069C>T (p.Leu357=)
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c.715-2266C>T (n.715-2266C>T)
c.953C>T (p.Ala318Val)
c.203C>T (p.Ala68Val)
c.74C>T (p.Ala25Val)
n.1829C>T
n.1747C>T
n.1557+1691C>T
n.1405-2266C>T
n.1362C>T
11g.61959990T>ACA380846291BEST1,FTH1c.1047T>A (p.Ala349=)
c.867T>A (p.Ala289=)
n.2678T>A
c.1250T>A (p.Leu417Gln)
c.932T>A (p.Leu311Gln)
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c.786T>A (p.Ala262=)
c.729T>A (p.Ala243=)
c.1070T>A (p.Leu357Gln)
c.867+1692T>A (n.867+1692T>A)
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c.954T>A (p.Ala318=)
c.204T>A (p.Ala68=)
c.75T>A (p.Ala25=)
n.1830T>A
n.1748T>A
n.1557+1692T>A
n.1405-2265T>A
n.1363T>A
11g.61959990T>CCA380846292BEST1,FTH1c.1047T>C (p.Ala349=)
c.867T>C (p.Ala289=)
n.2678T>C
c.1250T>C (p.Leu417Pro)
c.932T>C (p.Leu311Pro)
c.115-63A>G (n.115-63A>G)
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c.729T>C (p.Ala243=)
c.1070T>C (p.Leu357Pro)
c.867+1692T>C (n.867+1692T>C)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2
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 dbSNP gnomAD v2
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 dbSNP gnomAD v2
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n.1366T>A
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c.789T>C (p.Ala263=)
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c.957T>C (p.Ala319=)
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n.1833T>C
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n.1366T>C
11g.61959993T>GCA380846302BEST1,FTH1c.1050T>G (p.Ala350=)
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c.164-2262T>G (n.164-2262T>G)
c.789T>G (p.Ala263=)
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c.867+1695T>G (n.867+1695T>G)
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c.78T>G (p.Ala26=)
n.1833T>G
n.1751T>G
n.1557+1695T>G
n.1405-2262T>G
n.1366T>G
11g.61959994delCA2574846119BEST1,FTH1c.1051del (p.Ser351ProfsTer18)
c.871del (p.Ser291ProfsTer18)
n.2682del
c.1254del (p.Pro419ArgfsTer?)
c.936del (p.Pro313ArgfsTer?)
c.115-66del (n.115-66del)
c.115-89del (n.115-89del)
c.262-89del (n.262-89del)
c.164-2261del (n.164-2261del)
c.790del (p.Ser264ProfsTer18)
c.733del (p.Ser245ProfsTer18)
c.1074del (p.Pro359ArgfsTer?)
c.867+1696del (n.867+1696del)
c.715-2261del (n.715-2261del)
c.958del (p.Ser320ProfsTer18)
c.208del (p.Ser70ProfsTer18)
c.79del (p.Ser27ProfsTer18)
n.1834del
n.1752del
n.1557+1696del
n.1405-2261del
n.1367del
 gnomAD v4
11g.61959994T>ACA380846303BEST1,FTH1c.1051T>A (p.Ser351Thr)
c.871T>A (p.Ser291Thr)
n.2682T>A
c.1254T>A (p.Leu418=)
c.936T>A (p.Leu312=)
c.115-67A>T (n.115-67A>T)
c.115-90A>T (n.115-90A>T)
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c.790T>A (p.Ser264Thr)
c.733T>A (p.Ser245Thr)
c.1074T>A (p.Leu358=)
c.867+1696T>A (n.867+1696T>A)
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c.958T>A (p.Ser320Thr)
c.208T>A (p.Ser70Thr)
c.79T>A (p.Ser27Thr)
n.1834T>A
n.1752T>A
n.1557+1696T>A
n.1405-2261T>A
n.1367T>A
11g.61959994T>CCA380846304BEST1,FTH1c.1051T>C (p.Ser351Pro)
c.871T>C (p.Ser291Pro)
n.2682T>C
c.1254T>C (p.Leu418=)
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c.115-67A>G (n.115-67A>G)
c.115-90A>G (n.115-90A>G)
c.262-90A>G (n.262-90A>G)
c.164-2261T>C (n.164-2261T>C)
c.790T>C (p.Ser264Pro)
c.733T>C (p.Ser245Pro)
c.1074T>C (p.Leu358=)
c.867+1696T>C (n.867+1696T>C)
c.715-2261T>C (n.715-2261T>C)
c.958T>C (p.Ser320Pro)
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c.79T>C (p.Ser27Pro)
n.1834T>C
n.1752T>C
n.1557+1696T>C
n.1405-2261T>C
n.1367T>C
11g.61959994T>GCA380846305BEST1,FTH1c.1051T>G (p.Ser351Ala)
c.871T>G (p.Ser291Ala)
n.2682T>G
c.1254T>G (p.Leu418=)
c.936T>G (p.Leu312=)
c.115-67A>C (n.115-67A>C)
c.115-90A>C (n.115-90A>C)
c.262-90A>C (n.262-90A>C)
c.164-2261T>G (n.164-2261T>G)
c.790T>G (p.Ser264Ala)
c.733T>G (p.Ser245Ala)
c.1074T>G (p.Leu358=)
c.867+1696T>G (n.867+1696T>G)
c.715-2261T>G (n.715-2261T>G)
c.958T>G (p.Ser320Ala)
c.208T>G (p.Ser70Ala)
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n.1834T>G
n.1752T>G
n.1557+1696T>G
n.1405-2261T>G
n.1367T>G
11g.61959995C>ACA380846306BEST1,FTH1c.1052C>A (p.Ser351Tyr)
c.872C>A (p.Ser291Tyr)
n.2683C>A
c.1255C>A (p.Pro419Thr)
c.937C>A (p.Pro313Thr)
c.115-68G>T (n.115-68G>T)
c.115-91G>T (n.115-91G>T)
c.262-91G>T (n.262-91G>T)
c.164-2260C>A (n.164-2260C>A)
c.791C>A (p.Ser264Tyr)
c.734C>A (p.Ser245Tyr)
c.1075C>A (p.Pro359Thr)
c.867+1697C>A (n.867+1697C>A)
c.715-2260C>A (n.715-2260C>A)
c.959C>A (p.Ser320Tyr)
c.209C>A (p.Ser70Tyr)
c.80C>A (p.Ser27Tyr)
n.1835C>A
n.1753C>A
n.1557+1697C>A
n.1405-2260C>A
n.1368C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.61959995C=CA1977534864BEST1,FTH1c.1052C= (p.Ser351=)
c.872C= (p.Ser291=)
n.2683C=
c.1255C= (p.Pro419=)
c.937C= (p.Pro313=)
c.115-68G= (n.115-68G=)
c.115-91G= (n.115-91G=)
c.262-91G= (n.262-91G=)
c.164-2260C= (n.164-2260C=)
c.791C= (p.Ser264=)
c.734C= (p.Ser245=)
c.1075C= (p.Pro359=)
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c.715-2260C= (n.715-2260C=)
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c.872C>G (p.Ser291Cys)
n.2683C>G
c.1255C>G (p.Pro419Ala)
c.937C>G (p.Pro313Ala)
c.115-68G>C (n.115-68G>C)
c.115-91G>C (n.115-91G>C)
c.262-91G>C (n.262-91G>C)
c.164-2260C>G (n.164-2260C>G)
c.791C>G (p.Ser264Cys)
c.734C>G (p.Ser245Cys)
c.1075C>G (p.Pro359Ala)
c.867+1697C>G (n.867+1697C>G)
c.715-2260C>G (n.715-2260C>G)
c.959C>G (p.Ser320Cys)
c.209C>G (p.Ser70Cys)
c.80C>G (p.Ser27Cys)
n.1835C>G
n.1753C>G
n.1557+1697C>G
n.1405-2260C>G
n.1368C>G
11g.61959995C>TCA380846308BEST1,FTH1c.1052C>T (p.Ser351Phe)
c.872C>T (p.Ser291Phe)
n.2683C>T
c.1255C>T (p.Pro419Ser)
c.937C>T (p.Pro313Ser)
c.115-68G>A (n.115-68G>A)
c.115-91G>A (n.115-91G>A)
c.262-91G>A (n.262-91G>A)
c.164-2260C>T (n.164-2260C>T)
c.791C>T (p.Ser264Phe)
c.734C>T (p.Ser245Phe)
c.1075C>T (p.Pro359Ser)
c.867+1697C>T (n.867+1697C>T)
c.715-2260C>T (n.715-2260C>T)
c.959C>T (p.Ser320Phe)
c.209C>T (p.Ser70Phe)
c.80C>T (p.Ser27Phe)
n.1835C>T
n.1753C>T
n.1557+1697C>T
n.1405-2260C>T
n.1368C>T
11g.61959996C>ACA380846309BEST1,FTH1c.1053C>A (p.Ser351=)
c.873C>A (p.Ser291=)
n.2684C>A
c.1256C>A (p.Pro419Gln)
c.938C>A (p.Pro313Gln)
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c.115-92G>T (n.115-92G>T)
c.262-92G>T (n.262-92G>T)
c.164-2259C>A (n.164-2259C>A)
c.792C>A (p.Ser264=)
c.735C>A (p.Ser245=)
c.1076C>A (p.Pro359Gln)
c.867+1698C>A (n.867+1698C>A)
c.715-2259C>A (n.715-2259C>A)
c.960C>A (p.Ser320=)
c.210C>A (p.Ser70=)
c.81C>A (p.Ser27=)
n.1836C>A
n.1754C>A
n.1557+1698C>A
n.1405-2259C>A
n.1369C>A
11g.61959996C=CA1977534867BEST1,FTH1c.1053C= (p.Ser351=)
c.873C= (p.Ser291=)
n.2684C=
c.1256C= (p.Pro419=)
c.938C= (p.Pro313=)
c.115-69G= (n.115-69G=)
c.115-92G= (n.115-92G=)
c.262-92G= (n.262-92G=)
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c.792C= (p.Ser264=)
c.735C= (p.Ser245=)
c.1076C= (p.Pro359=)
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c.715-2259C= (n.715-2259C=)
c.960C= (p.Ser320=)
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n.1836C=
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n.1369C=
11g.61959996C>GCA380846310BEST1,FTH1c.1053C>G (p.Ser351=)
c.873C>G (p.Ser291=)
n.2684C>G
c.1256C>G (p.Pro419Arg)
c.938C>G (p.Pro313Arg)
c.115-69G>C (n.115-69G>C)
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c.262-92G>C (n.262-92G>C)
c.164-2259C>G (n.164-2259C>G)
c.792C>G (p.Ser264=)
c.735C>G (p.Ser245=)
c.1076C>G (p.Pro359Arg)
c.867+1698C>G (n.867+1698C>G)
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c.960C>G (p.Ser320=)
c.210C>G (p.Ser70=)
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n.1836C>G
n.1754C>G
n.1557+1698C>G
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n.1369C>G
11g.61959996C>TCA222939964BEST1,FTH1c.1053C>T (p.Ser351=)
c.873C>T (p.Ser291=)
n.2684C>T
c.1256C>T (p.Pro419Leu)
c.938C>T (p.Pro313Leu)
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c.164-2259C>T (n.164-2259C>T)
c.792C>T (p.Ser264=)
c.735C>T (p.Ser245=)
c.1076C>T (p.Pro359Leu)
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c.960C>T (p.Ser320=)
c.210C>T (p.Ser70=)
c.81C>T (p.Ser27=)
n.1836C>T
n.1754C>T
n.1557+1698C>T
n.1405-2259C>T
n.1369C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61959997G>ACA6040973BEST1,FTH1c.1054G>A (p.Ala352Thr)
c.874G>A (p.Ala292Thr)
n.2685G>A
c.1257G>A (p.Pro419=)
c.939G>A (p.Pro313=)
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c.164-2258G>A (n.164-2258G>A)
c.793G>A (p.Ala265Thr)
c.736G>A (p.Ala246Thr)
c.1077G>A (p.Pro359=)
c.867+1699G>A (n.867+1699G>A)
c.715-2258G>A (n.715-2258G>A)
c.961G>A (p.Ala321Thr)
c.211G>A (p.Ala71Thr)
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n.1837G>A
n.1755G>A
n.1557+1699G>A
n.1405-2258G>A
n.1370G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61959997G>CCA380846311BEST1,FTH1c.1054G>C (p.Ala352Pro)
c.874G>C (p.Ala292Pro)
n.2685G>C
c.1257G>C (p.Pro419=)
c.939G>C (p.Pro313=)
c.115-70C>G (n.115-70C>G)
c.115-93C>G (n.115-93C>G)
c.262-93C>G (n.262-93C>G)
c.164-2258G>C (n.164-2258G>C)
c.793G>C (p.Ala265Pro)
c.736G>C (p.Ala246Pro)
c.1077G>C (p.Pro359=)
c.867+1699G>C (n.867+1699G>C)
c.715-2258G>C (n.715-2258G>C)
c.961G>C (p.Ala321Pro)
c.211G>C (p.Ala71Pro)
c.82G>C (p.Ala28Pro)
n.1837G>C
n.1755G>C
n.1557+1699G>C
n.1405-2258G>C
n.1370G>C
11g.61959997G=CA1977534871BEST1,FTH1c.1054G= (p.Ala352=)
c.874G= (p.Ala292=)
n.2685G=
c.1257G= (p.Pro419=)
c.939G= (p.Pro313=)
c.115-70C= (n.115-70C=)
c.115-93C= (n.115-93C=)
c.262-93C= (n.262-93C=)
c.164-2258G= (n.164-2258G=)
c.793G= (p.Ala265=)
c.736G= (p.Ala246=)
c.1077G= (p.Pro359=)
c.867+1699G= (n.867+1699G=)
c.715-2258G= (n.715-2258G=)
c.961G= (p.Ala321=)
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c.82G= (p.Ala28=)
n.1837G=
n.1755G=
n.1557+1699G=
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n.1370G=
11g.61959997G>TCA380846312BEST1,FTH1c.1054G>T (p.Ala352Ser)
c.874G>T (p.Ala292Ser)
n.2685G>T
c.1257G>T (p.Pro419=)
c.939G>T (p.Pro313=)
c.115-70C>A (n.115-70C>A)
c.115-93C>A (n.115-93C>A)
c.262-93C>A (n.262-93C>A)
c.164-2258G>T (n.164-2258G>T)
c.793G>T (p.Ala265Ser)
c.736G>T (p.Ala246Ser)
c.1077G>T (p.Pro359=)
c.867+1699G>T (n.867+1699G>T)
c.715-2258G>T (n.715-2258G>T)
c.961G>T (p.Ala321Ser)
c.211G>T (p.Ala71Ser)
c.82G>T (p.Ala28Ser)
n.1837G>T
n.1755G>T
n.1557+1699G>T
n.1405-2258G>T
n.1370G>T
11g.61959998C>ACA380846313BEST1,FTH1c.1055C>A (p.Ala352Asp)
c.875C>A (p.Ala292Asp)
n.2686C>A
c.1258C>A (p.Pro420Thr)
c.940C>A (p.Pro314Thr)
c.115-71G>T (n.115-71G>T)
c.115-94G>T (n.115-94G>T)
c.262-94G>T (n.262-94G>T)
c.164-2257C>A (n.164-2257C>A)
c.794C>A (p.Ala265Asp)
c.737C>A (p.Ala246Asp)
c.1078C>A (p.Pro360Thr)
c.867+1700C>A (n.867+1700C>A)
c.715-2257C>A (n.715-2257C>A)
c.962C>A (p.Ala321Asp)
c.212C>A (p.Ala71Asp)
c.83C>A (p.Ala28Asp)
n.1838C>A
n.1756C>A
n.1557+1700C>A
n.1405-2257C>A
n.1371C>A
 gnomAD v4
11g.61959998C=CA1977534879BEST1,FTH1c.1055C= (p.Ala352=)
c.875C= (p.Ala292=)
n.2686C=
c.1258C= (p.Pro420=)
c.940C= (p.Pro314=)
c.115-71G= (n.115-71G=)
c.115-94G= (n.115-94G=)
c.262-94G= (n.262-94G=)
c.164-2257C= (n.164-2257C=)
c.794C= (p.Ala265=)
c.737C= (p.Ala246=)
c.1078C= (p.Pro360=)
c.867+1700C= (n.867+1700C=)
c.715-2257C= (n.715-2257C=)
c.962C= (p.Ala321=)
c.212C= (p.Ala71=)
c.83C= (p.Ala28=)
n.1838C=
n.1756C=
n.1557+1700C=
n.1405-2257C=
n.1371C=
11g.61959998C>GCA380846314BEST1,FTH1c.1055C>G (p.Ala352Gly)
c.875C>G (p.Ala292Gly)
n.2686C>G
c.1258C>G (p.Pro420Ala)
c.940C>G (p.Pro314Ala)
c.115-71G>C (n.115-71G>C)
c.115-94G>C (n.115-94G>C)
c.262-94G>C (n.262-94G>C)
c.164-2257C>G (n.164-2257C>G)
c.794C>G (p.Ala265Gly)
c.737C>G (p.Ala246Gly)
c.1078C>G (p.Pro360Ala)
c.867+1700C>G (n.867+1700C>G)
c.715-2257C>G (n.715-2257C>G)
c.962C>G (p.Ala321Gly)
c.212C>G (p.Ala71Gly)
c.83C>G (p.Ala28Gly)
n.1838C>G
n.1756C>G
n.1557+1700C>G
n.1405-2257C>G
n.1371C>G
11g.61959998C>TCA380846315BEST1,FTH1c.1055C>T (p.Ala352Val)
c.875C>T (p.Ala292Val)
n.2686C>T
c.1258C>T (p.Pro420Ser)
c.940C>T (p.Pro314Ser)
c.115-71G>A (n.115-71G>A)
c.115-94G>A (n.115-94G>A)
c.262-94G>A (n.262-94G>A)
c.164-2257C>T (n.164-2257C>T)
c.794C>T (p.Ala265Val)
c.737C>T (p.Ala246Val)
c.1078C>T (p.Pro360Ser)
c.867+1700C>T (n.867+1700C>T)
c.715-2257C>T (n.715-2257C>T)
c.962C>T (p.Ala321Val)
c.212C>T (p.Ala71Val)
c.83C>T (p.Ala28Val)
n.1838C>T
n.1756C>T
n.1557+1700C>T
n.1405-2257C>T
n.1371C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61959999C>ACA380846316BEST1,FTH1c.1056C>A (p.Ala352=)
c.876C>A (p.Ala292=)
n.2687C>A
c.1259C>A (p.Pro420His)
c.941C>A (p.Pro314His)
c.115-72G>T (n.115-72G>T)
c.115-95G>T (n.115-95G>T)
c.262-95G>T (n.262-95G>T)
c.164-2256C>A (n.164-2256C>A)
c.795C>A (p.Ala265=)
c.738C>A (p.Ala246=)
c.1079C>A (p.Pro360His)
c.867+1701C>A (n.867+1701C>A)
c.715-2256C>A (n.715-2256C>A)
c.963C>A (p.Ala321=)
c.213C>A (p.Ala71=)
c.84C>A (p.Ala28=)
n.1839C>A
n.1757C>A
n.1557+1701C>A
n.1405-2256C>A
n.1372C>A
11g.61959999C>GCA380846317BEST1,FTH1c.1056C>G (p.Ala352=)
c.876C>G (p.Ala292=)
n.2687C>G
c.1259C>G (p.Pro420Arg)
c.941C>G (p.Pro314Arg)
c.115-72G>C (n.115-72G>C)
c.115-95G>C (n.115-95G>C)
c.262-95G>C (n.262-95G>C)
c.164-2256C>G (n.164-2256C>G)
c.795C>G (p.Ala265=)
c.738C>G (p.Ala246=)
c.1079C>G (p.Pro360Arg)
c.867+1701C>G (n.867+1701C>G)
c.715-2256C>G (n.715-2256C>G)
c.963C>G (p.Ala321=)
c.213C>G (p.Ala71=)
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n.1839C>G
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n.1557+1701C>G
n.1405-2256C>G
n.1372C>G
11g.61959999C>TCA380846318BEST1,FTH1c.1056C>T (p.Ala352=)
c.876C>T (p.Ala292=)
n.2687C>T
c.1259C>T (p.Pro420Leu)
c.941C>T (p.Pro314Leu)
c.115-72G>A (n.115-72G>A)
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c.795C>T (p.Ala265=)
c.738C>T (p.Ala246=)
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c.963C>T (p.Ala321=)
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n.1839C>T
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n.1405-2256C>T
n.1372C>T
11g.61960000C>ACA380846319BEST1,FTH1c.1057C>A (p.Gln353Lys)
c.877C>A (p.Gln293Lys)
n.2688C>A
c.1260C>A (p.Pro420=)
c.942C>A (p.Pro314=)
c.115-73G>T (n.115-73G>T)
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c.262-96G>T (n.262-96G>T)
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c.796C>A (p.Gln266Lys)
c.739C>A (p.Gln247Lys)
c.1080C>A (p.Pro360=)
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c.715-2255C>A (n.715-2255C>A)
c.964C>A (p.Gln322Lys)
c.214C>A (p.Gln72Lys)
c.85C>A (p.Gln29Lys)
n.1840C>A
n.1758C>A
n.1557+1702C>A
n.1405-2255C>A
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 COSMIC
11g.61960000C>GCA380846320BEST1,FTH1c.1057C>G (p.Gln353Glu)
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n.1405-2255C>G
n.1373C>G
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n.1405-2255C>T
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 gnomAD v4
11g.61960001A=CA1977534880BEST1,FTH1c.1058A= (p.Gln353=)
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c.715-2254A= (n.715-2254A=)
c.965A= (p.Gln322=)
c.215A= (p.Gln72=)
c.86A= (p.Gln29=)
n.1841A=
n.1759A=
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n.1405-2254A=
n.1374A=
11g.61960001A>CCA380846324BEST1,FTH1c.1058A>C (p.Gln353Pro)
c.878A>C (p.Gln293Pro)
n.2689A>C
c.1261A>C (p.Ser421Arg)
c.943A>C (p.Ser315Arg)
c.115-74T>G (n.115-74T>G)
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c.262-97T>G (n.262-97T>G)
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c.965A>C (p.Gln322Pro)
c.215A>C (p.Gln72Pro)
c.86A>C (p.Gln29Pro)
n.1841A>C
n.1759A>C
n.1557+1703A>C
n.1405-2254A>C
n.1374A>C
11g.61960001A>GCA380846323BEST1,FTH1c.1058A>G (p.Gln353Arg)
c.878A>G (p.Gln293Arg)
n.2689A>G
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c.1081A>G (p.Ser361Gly)
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n.1374A>G
 gnomAD v4
11g.61960001A>TCA380846322BEST1,FTH1c.1058A>T (p.Gln353Leu)
c.878A>T (p.Gln293Leu)
n.2689A>T
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c.943A>T (p.Ser315Cys)
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c.797A>T (p.Gln266Leu)
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c.1081A>T (p.Ser361Cys)
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c.965A>T (p.Gln322Leu)
c.215A>T (p.Gln72Leu)
c.86A>T (p.Gln29Leu)
n.1841A>T
n.1759A>T
n.1557+1703A>T
n.1405-2254A>T
n.1374A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61960002G>ACA380846325BEST1,FTH1c.1059G>A (p.Gln353=)
c.879G>A (p.Gln293=)
n.2690G>A
c.1262G>A (p.Ser421Asn)
c.944G>A (p.Ser315Asn)
c.115-75C>T (n.115-75C>T)
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c.262-98C>T (n.262-98C>T)
c.164-2253G>A (n.164-2253G>A)
c.798G>A (p.Gln266=)
c.741G>A (p.Gln247=)
c.1082G>A (p.Ser361Asn)
c.867+1704G>A (n.867+1704G>A)
c.715-2253G>A (n.715-2253G>A)
c.966G>A (p.Gln322=)
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n.1842G>A
n.1760G>A
n.1557+1704G>A
n.1405-2253G>A
n.1375G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61960002G>CCA380846326BEST1,FTH1c.1059G>C (p.Gln353His)
c.879G>C (p.Gln293His)
n.2690G>C
c.1262G>C (p.Ser421Thr)
c.944G>C (p.Ser315Thr)
c.115-75C>G (n.115-75C>G)
c.115-98C>G (n.115-98C>G)
c.262-98C>G (n.262-98C>G)
c.164-2253G>C (n.164-2253G>C)
c.798G>C (p.Gln266His)
c.741G>C (p.Gln247His)
c.1082G>C (p.Ser361Thr)
c.867+1704G>C (n.867+1704G>C)
c.715-2253G>C (n.715-2253G>C)
c.966G>C (p.Gln322His)
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n.1842G>C
n.1760G>C
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n.1405-2253G>C
n.1375G>C
11g.61960002G=CA1977534883BEST1,FTH1c.1059G= (p.Gln353=)
c.879G= (p.Gln293=)
n.2690G=
c.1262G= (p.Ser421=)
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c.798G= (p.Gln266=)
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c.1082G= (p.Ser361=)
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c.715-2253G= (n.715-2253G=)
c.966G= (p.Gln322=)
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n.1842G=
n.1760G=
n.1557+1704G=
n.1405-2253G=
n.1375G=
11g.61960002G>TCA380846327BEST1,FTH1c.1059G>T (p.Gln353His)
c.879G>T (p.Gln293His)
n.2690G>T
c.1262G>T (p.Ser421Ile)
c.944G>T (p.Ser315Ile)
c.115-75C>A (n.115-75C>A)
c.115-98C>A (n.115-98C>A)
c.262-98C>A (n.262-98C>A)
c.164-2253G>T (n.164-2253G>T)
c.798G>T (p.Gln266His)
c.741G>T (p.Gln247His)
c.1082G>T (p.Ser361Ile)
c.867+1704G>T (n.867+1704G>T)
c.715-2253G>T (n.715-2253G>T)
c.966G>T (p.Gln322His)
c.216G>T (p.Gln72His)
c.87G>T (p.Gln29His)
n.1842G>T
n.1760G>T
n.1557+1704G>T
n.1405-2253G>T
n.1375G>T
11g.61960003T>ACA380846328BEST1,FTH1c.1060T>A (p.Phe354Ile)
c.880T>A (p.Phe294Ile)
n.2691T>A
c.1263T>A (p.Ser421Arg)
c.945T>A (p.Ser315Arg)
c.115-76A>T (n.115-76A>T)
c.115-99A>T (n.115-99A>T)
c.262-99A>T (n.262-99A>T)
c.164-2252T>A (n.164-2252T>A)
c.799T>A (p.Phe267Ile)
c.742T>A (p.Phe248Ile)
c.1083T>A (p.Ser361Arg)
c.867+1705T>A (n.867+1705T>A)
c.715-2252T>A (n.715-2252T>A)
c.967T>A (p.Phe323Ile)
c.217T>A (p.Phe73Ile)
c.88T>A (p.Phe30Ile)
n.1843T>A
n.1761T>A
n.1557+1705T>A
n.1405-2252T>A
n.1376T>A
11g.61960003T>CCA380846329BEST1,FTH1c.1060T>C (p.Phe354Leu)
c.880T>C (p.Phe294Leu)
n.2691T>C
c.1263T>C (p.Ser421=)
c.945T>C (p.Ser315=)
c.115-76A>G (n.115-76A>G)
c.115-99A>G (n.115-99A>G)
c.262-99A>G (n.262-99A>G)
c.164-2252T>C (n.164-2252T>C)
c.799T>C (p.Phe267Leu)
c.742T>C (p.Phe248Leu)
c.1083T>C (p.Ser361=)
c.867+1705T>C (n.867+1705T>C)
c.715-2252T>C (n.715-2252T>C)
c.967T>C (p.Phe323Leu)
c.217T>C (p.Phe73Leu)
c.88T>C (p.Phe30Leu)
n.1843T>C
n.1761T>C
n.1557+1705T>C
n.1405-2252T>C
n.1376T>C
11g.61960003T>GCA380846330BEST1,FTH1c.1060T>G (p.Phe354Val)
c.880T>G (p.Phe294Val)
n.2691T>G
c.1263T>G (p.Ser421Arg)
c.945T>G (p.Ser315Arg)
c.115-76A>C (n.115-76A>C)
c.115-99A>C (n.115-99A>C)
c.262-99A>C (n.262-99A>C)
c.164-2252T>G (n.164-2252T>G)
c.799T>G (p.Phe267Val)
c.742T>G (p.Phe248Val)
c.1083T>G (p.Ser361Arg)
c.867+1705T>G (n.867+1705T>G)
c.715-2252T>G (n.715-2252T>G)
c.967T>G (p.Phe323Val)
c.217T>G (p.Phe73Val)
c.88T>G (p.Phe30Val)
n.1843T>G
n.1761T>G
n.1557+1705T>G
n.1405-2252T>G
n.1376T>G
11g.61960004T>ACA380846331BEST1,FTH1c.1061T>A (p.Phe354Tyr)
c.881T>A (p.Phe294Tyr)
n.2692T>A
c.1264T>A (p.Ser422Thr)
c.946T>A (p.Ser316Thr)
c.115-77A>T (n.115-77A>T)
c.115-100A>T (n.115-100A>T)
c.262-100A>T (n.262-100A>T)
c.164-2251T>A (n.164-2251T>A)
c.800T>A (p.Phe267Tyr)
c.743T>A (p.Phe248Tyr)
c.1084T>A (p.Ser362Thr)
c.867+1706T>A (n.867+1706T>A)
c.715-2251T>A (n.715-2251T>A)
c.968T>A (p.Phe323Tyr)
c.218T>A (p.Phe73Tyr)
c.89T>A (p.Phe30Tyr)
n.1844T>A
n.1762T>A
n.1557+1706T>A
n.1405-2251T>A
n.1377T>A
 dbSNP
11g.61960004T>CCA380846332BEST1,FTH1c.1061T>C (p.Phe354Ser)
c.881T>C (p.Phe294Ser)
n.2692T>C
c.1264T>C (p.Ser422Pro)
c.946T>C (p.Ser316Pro)
c.115-77A>G (n.115-77A>G)
c.115-100A>G (n.115-100A>G)
c.262-100A>G (n.262-100A>G)
c.164-2251T>C (n.164-2251T>C)
c.800T>C (p.Phe267Ser)
c.743T>C (p.Phe248Ser)
c.1084T>C (p.Ser362Pro)
c.867+1706T>C (n.867+1706T>C)
c.715-2251T>C (n.715-2251T>C)
c.968T>C (p.Phe323Ser)
c.218T>C (p.Phe73Ser)
c.89T>C (p.Phe30Ser)
n.1844T>C
n.1762T>C
n.1557+1706T>C
n.1405-2251T>C
n.1377T>C
11g.61960004T>GCA380846333BEST1,FTH1c.1061T>G (p.Phe354Cys)
c.881T>G (p.Phe294Cys)
n.2692T>G
c.1264T>G (p.Ser422Ala)
c.946T>G (p.Ser316Ala)
c.115-77A>C (n.115-77A>C)
c.115-100A>C (n.115-100A>C)
c.262-100A>C (n.262-100A>C)
c.164-2251T>G (n.164-2251T>G)
c.800T>G (p.Phe267Cys)
c.743T>G (p.Phe248Cys)
c.1084T>G (p.Ser362Ala)
c.867+1706T>G (n.867+1706T>G)
c.715-2251T>G (n.715-2251T>G)
c.968T>G (p.Phe323Cys)
c.218T>G (p.Phe73Cys)
c.89T>G (p.Phe30Cys)
n.1844T>G
n.1762T>G
n.1557+1706T>G
n.1405-2251T>G
n.1377T>G
11g.61960004T=CA1977534885BEST1,FTH1c.1061T= (p.Phe354=)
c.881T= (p.Phe294=)
n.2692T=
c.1264T= (p.Ser422=)
c.946T= (p.Ser316=)
c.115-77A= (n.115-77A=)
c.115-100A= (n.115-100A=)
c.262-100A= (n.262-100A=)
c.164-2251T= (n.164-2251T=)
c.800T= (p.Phe267=)
c.743T= (p.Phe248=)
c.1084T= (p.Ser362=)
c.867+1706T= (n.867+1706T=)
c.715-2251T= (n.715-2251T=)
c.968T= (p.Phe323=)
c.218T= (p.Phe73=)
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n.1844T=
n.1762T=
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n.1405-2251T=
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11g.61960005C>ACA380846334BEST1,FTH1c.1062C>A (p.Phe354Leu)
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c.164-2250C>A (n.164-2250C>A)
c.801C>A (p.Phe267Leu)
c.744C>A (p.Phe248Leu)
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c.867+1707C>A (n.867+1707C>A)
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c.219C>A (p.Phe73Leu)
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n.1845C>A
n.1763C>A
n.1557+1707C>A
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n.1378C>A
 gnomAD v4
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c.882C= (p.Phe294=)
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c.1265C= (p.Ser422=)
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c.262-101G= (n.262-101G=)
c.164-2250C= (n.164-2250C=)
c.801C= (p.Phe267=)
c.744C= (p.Phe248=)
c.1085C= (p.Ser362=)
c.867+1707C= (n.867+1707C=)
c.715-2250C= (n.715-2250C=)
c.969C= (p.Phe323=)
c.219C= (p.Phe73=)
c.90C= (p.Phe30=)
n.1845C=
n.1763C=
n.1557+1707C=
n.1405-2250C=
n.1378C=
11g.61960005C>GCA380846335BEST1,FTH1c.1062C>G (p.Phe354Leu)
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n.2693C>G
c.1265C>G (p.Ser422Cys)
c.947C>G (p.Ser316Cys)
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c.744C>G (p.Phe248Leu)
c.1085C>G (p.Ser362Cys)
c.867+1707C>G (n.867+1707C>G)
c.715-2250C>G (n.715-2250C>G)
c.969C>G (p.Phe323Leu)
c.219C>G (p.Phe73Leu)
c.90C>G (p.Phe30Leu)
n.1845C>G
n.1763C>G
n.1557+1707C>G
n.1405-2250C>G
n.1378C>G
 ClinVar dbSNP
11g.61960005C>TCA380846336BEST1,FTH1c.1062C>T (p.Phe354=)
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n.2693C>T
c.1265C>T (p.Ser422Phe)
c.947C>T (p.Ser316Phe)
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c.262-101G>A (n.262-101G>A)
c.164-2250C>T (n.164-2250C>T)
c.801C>T (p.Phe267=)
c.744C>T (p.Phe248=)
c.1085C>T (p.Ser362Phe)
c.867+1707C>T (n.867+1707C>T)
c.715-2250C>T (n.715-2250C>T)
c.969C>T (p.Phe323=)
c.219C>T (p.Phe73=)
c.90C>T (p.Phe30=)
n.1845C>T
n.1763C>T
n.1557+1707C>T
n.1405-2250C>T
n.1378C>T
11g.61960005_61960008delinsCCGTCA1977534889BEST1,FTH1c.1062_1065delinsCCGT (p.Phe354=)
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c.115-81_115-78delinsACGG (n.115-81_115-78delinsACGG)
c.115-104_115-101delinsACGG (n.115-104_115-101delinsACGG)
c.262-104_262-101delinsACGG (n.262-104_262-101delinsACGG)
c.164-2250_164-2247delinsCCGT (n.164-2250_164-2247delinsCCGT)
c.801_804delinsCCGT (p.Phe267=)
c.744_747delinsCCGT (p.Phe248=)
c.1085_1088delinsCCGT (p.Ser362=)
c.867+1707_867+1710delinsCCGT (n.867+1707_867+1710delinsCCGT)
c.715-2250_715-2247delinsCCGT (n.715-2250_715-2247delinsCCGT)
c.969_972delinsCCGT (p.Phe323=)
c.219_222delinsCCGT (p.Phe73=)
c.90_93delinsCCGT (p.Phe30=)
n.1845_1848delinsCCGT
n.1763_1766delinsCCGT
n.1557+1707_1557+1710delinsCCGT
n.1405-2250_1405-2247delinsCCGT
n.1378_1381delinsCCGT
11g.61960006C>ACA380846337BEST1,FTH1c.1063C>A (p.Arg355Ser)
c.883C>A (p.Arg295Ser)
n.2694C>A
c.1266C>A (p.Ser422=)
c.948C>A (p.Ser316=)
c.115-79G>T (n.115-79G>T)
c.115-102G>T (n.115-102G>T)
c.262-102G>T (n.262-102G>T)
c.164-2249C>A (n.164-2249C>A)
c.802C>A (p.Arg268Ser)
c.745C>A (p.Arg249Ser)
c.1086C>A (p.Ser362=)
c.867+1708C>A (n.867+1708C>A)
c.715-2249C>A (n.715-2249C>A)
c.970C>A (p.Arg324Ser)
c.220C>A (p.Arg74Ser)
c.91C>A (p.Arg31Ser)
n.1846C>A
n.1764C>A
n.1557+1708C>A
n.1405-2249C>A
n.1379C>A
11g.61960006C=CA1977534893BEST1,FTH1c.1063C= (p.Arg355=)
c.883C= (p.Arg295=)
n.2694C=
c.1266C= (p.Ser422=)
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c.802C= (p.Arg268=)
c.745C= (p.Arg249=)
c.1086C= (p.Ser362=)
c.867+1708C= (n.867+1708C=)
c.715-2249C= (n.715-2249C=)
c.970C= (p.Arg324=)
c.220C= (p.Arg74=)
c.91C= (p.Arg31=)
n.1846C=
n.1764C=
n.1557+1708C=
n.1405-2249C=
n.1379C=
11g.61960006C>GCA380846338BEST1,FTH1c.1063C>G (p.Arg355Gly)
c.883C>G (p.Arg295Gly)
n.2694C>G
c.1266C>G (p.Ser422=)
c.948C>G (p.Ser316=)
c.115-79G>C (n.115-79G>C)
c.115-102G>C (n.115-102G>C)
c.262-102G>C (n.262-102G>C)
c.164-2249C>G (n.164-2249C>G)
c.802C>G (p.Arg268Gly)
c.745C>G (p.Arg249Gly)
c.1086C>G (p.Ser362=)
c.867+1708C>G (n.867+1708C>G)
c.715-2249C>G (n.715-2249C>G)
c.970C>G (p.Arg324Gly)
c.220C>G (p.Arg74Gly)
c.91C>G (p.Arg31Gly)
n.1846C>G
n.1764C>G
n.1557+1708C>G
n.1405-2249C>G
n.1379C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61960006C>TCA6040974BEST1,FTH1c.1063C>T (p.Arg355Cys)
c.883C>T (p.Arg295Cys)
n.2694C>T
c.1266C>T (p.Ser422=)
c.948C>T (p.Ser316=)
c.115-79G>A (n.115-79G>A)
c.115-102G>A (n.115-102G>A)
c.262-102G>A (n.262-102G>A)
c.164-2249C>T (n.164-2249C>T)
c.802C>T (p.Arg268Cys)
c.745C>T (p.Arg249Cys)
c.1086C>T (p.Ser362=)
c.867+1708C>T (n.867+1708C>T)
c.715-2249C>T (n.715-2249C>T)
c.970C>T (p.Arg324Cys)
c.220C>T (p.Arg74Cys)
c.91C>T (p.Arg31Cys)
n.1846C>T
n.1764C>T
n.1557+1708C>T
n.1405-2249C>T
n.1379C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61960008_61960010delCA938621992BEST1,FTH1c.1065_1067del (p.Arg356del)
c.885_887del (p.Arg296del)
n.2696_2698del
c.1268_1270del (p.Val423del)
c.950_952del (p.Val317del)
c.115-81_115-79del (n.115-81_115-79del)
c.115-104_115-102del (n.115-104_115-102del)
c.262-104_262-102del (n.262-104_262-102del)
c.164-2247_164-2245del (n.164-2247_164-2245del)
c.804_806del (p.Arg269del)
c.747_749del (p.Arg250del)
c.1088_1090del (p.Val363del)
c.867+1710_867+1712del (n.867+1710_867+1712del)
c.715-2247_715-2245del (n.715-2247_715-2245del)
c.972_974del (p.Arg325del)
c.222_224del (p.Arg75del)
c.93_95del (p.Arg32del)
n.1848_1850del
n.1766_1768del
n.1557+1710_1557+1712del
n.1405-2247_1405-2245del
n.1381_1383del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61960007G>ACA6040975BEST1,FTH1c.1064G>A (p.Arg355His)
c.884G>A (p.Arg295His)
n.2695G>A
c.1267G>A (p.Val423Ile)
c.949G>A (p.Val317Ile)
c.115-80C>T (n.115-80C>T)
c.115-103C>T (n.115-103C>T)
c.262-103C>T (n.262-103C>T)
c.164-2248G>A (n.164-2248G>A)
c.803G>A (p.Arg268His)
c.746G>A (p.Arg249His)
c.1087G>A (p.Val363Ile)
c.867+1709G>A (n.867+1709G>A)
c.715-2248G>A (n.715-2248G>A)
c.971G>A (p.Arg324His)
c.221G>A (p.Arg74His)
c.92G>A (p.Arg31His)
n.1847G>A
n.1765G>A
n.1557+1709G>A
n.1405-2248G>A
n.1380G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61960007G>CCA380846340BEST1,FTH1c.1064G>C (p.Arg355Pro)
c.884G>C (p.Arg295Pro)
n.2695G>C
c.1267G>C (p.Val423Leu)
c.949G>C (p.Val317Leu)
c.115-80C>G (n.115-80C>G)
c.115-103C>G (n.115-103C>G)
c.262-103C>G (n.262-103C>G)
c.164-2248G>C (n.164-2248G>C)
c.803G>C (p.Arg268Pro)
c.746G>C (p.Arg249Pro)
c.1087G>C (p.Val363Leu)
c.867+1709G>C (n.867+1709G>C)
c.715-2248G>C (n.715-2248G>C)
c.971G>C (p.Arg324Pro)
c.221G>C (p.Arg74Pro)
c.92G>C (p.Arg31Pro)
n.1847G>C
n.1765G>C
n.1557+1709G>C
n.1405-2248G>C
n.1380G>C
11g.61960007G=CA1977534897BEST1,FTH1c.1064G= (p.Arg355=)
c.884G= (p.Arg295=)
n.2695G=
c.1267G= (p.Val423=)
c.949G= (p.Val317=)
c.115-80C= (n.115-80C=)
c.115-103C= (n.115-103C=)
c.262-103C= (n.262-103C=)
c.164-2248G= (n.164-2248G=)
c.803G= (p.Arg268=)
c.746G= (p.Arg249=)
c.1087G= (p.Val363=)
c.867+1709G= (n.867+1709G=)
c.715-2248G= (n.715-2248G=)
c.971G= (p.Arg324=)
c.221G= (p.Arg74=)
c.92G= (p.Arg31=)
n.1847G=
n.1765G=
n.1557+1709G=
n.1405-2248G=
n.1380G=
11g.61960007G>TCA380846339BEST1,FTH1c.1064G>T (p.Arg355Leu)
c.884G>T (p.Arg295Leu)
n.2695G>T
c.1267G>T (p.Val423Phe)
c.949G>T (p.Val317Phe)
c.115-80C>A (n.115-80C>A)
c.115-103C>A (n.115-103C>A)
c.262-103C>A (n.262-103C>A)
c.164-2248G>T (n.164-2248G>T)
c.803G>T (p.Arg268Leu)
c.746G>T (p.Arg249Leu)
c.1087G>T (p.Val363Phe)
c.867+1709G>T (n.867+1709G>T)
c.715-2248G>T (n.715-2248G>T)
c.971G>T (p.Arg324Leu)
c.221G>T (p.Arg74Leu)
c.92G>T (p.Arg31Leu)
n.1847G>T
n.1765G>T
n.1557+1709G>T
n.1405-2248G>T
n.1380G>T
11g.61960008_61960012delCA2613926977BEST1,FTH1c.1065_1069del (p.Arg356LeufsTer?)
c.885_889del (p.Arg296LeufsTer?)
n.2696_2700del
c.1268_1272del (p.Val423AlafsTer?)
c.950_954del (p.Val317AlafsTer?)
c.115-84_115-80del (n.115-84_115-80del)
c.115-107_115-103del (n.115-107_115-103del)
c.262-107_262-103del (n.262-107_262-103del)
c.164-2247_164-2243del (n.164-2247_164-2243del)
c.804_808del (p.Arg269LeufsTer?)
c.747_751del (p.Arg250LeufsTer?)
c.1088_1092del (p.Val363AlafsTer?)
c.867+1710_867+1714del (n.867+1710_867+1714del)
c.715-2247_715-2243del (n.715-2247_715-2243del)
c.972_976del (p.Arg325LeufsTer?)
c.222_226del (p.Arg75LeufsTer?)
c.93_97del (p.Arg32LeufsTer?)
n.1848_1852del
n.1766_1770del
n.1557+1710_1557+1714del
n.1405-2247_1405-2243del
n.1381_1385del
 gnomAD v4
11g.61960008T>ACA222939982BEST1,FTH1c.1065T>A (p.Arg355=)
c.885T>A (p.Arg295=)
n.2696T>A
c.1268T>A (p.Val423Asp)
c.950T>A (p.Val317Asp)
c.115-81A>T (n.115-81A>T)
c.115-104A>T (n.115-104A>T)
c.262-104A>T (n.262-104A>T)
c.164-2247T>A (n.164-2247T>A)
c.804T>A (p.Arg268=)
c.747T>A (p.Arg249=)
c.1088T>A (p.Val363Asp)
c.867+1710T>A (n.867+1710T>A)
c.715-2247T>A (n.715-2247T>A)
c.972T>A (p.Arg324=)
c.222T>A (p.Arg74=)
c.93T>A (p.Arg31=)
n.1848T>A
n.1766T>A
n.1557+1710T>A
n.1405-2247T>A
n.1381T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61960008T>CCA6040976BEST1,FTH1c.1065T>C (p.Arg355=)
c.885T>C (p.Arg295=)
n.2696T>C
c.1268T>C (p.Val423Ala)
c.950T>C (p.Val317Ala)
c.115-81A>G (n.115-81A>G)
c.115-104A>G (n.115-104A>G)
c.262-104A>G (n.262-104A>G)
c.164-2247T>C (n.164-2247T>C)
c.804T>C (p.Arg268=)
c.747T>C (p.Arg249=)
c.1088T>C (p.Val363Ala)
c.867+1710T>C (n.867+1710T>C)
c.715-2247T>C (n.715-2247T>C)
c.972T>C (p.Arg324=)
c.222T>C (p.Arg74=)
c.93T>C (p.Arg31=)
n.1848T>C
n.1766T>C
n.1557+1710T>C
n.1405-2247T>C
n.1381T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61960008T>GCA380846341BEST1,FTH1c.1065T>G (p.Arg355=)
c.885T>G (p.Arg295=)
n.2696T>G
c.1268T>G (p.Val423Gly)
c.950T>G (p.Val317Gly)
c.115-81A>C (n.115-81A>C)
c.115-104A>C (n.115-104A>C)
c.262-104A>C (n.262-104A>C)
c.164-2247T>G (n.164-2247T>G)
c.804T>G (p.Arg268=)
c.747T>G (p.Arg249=)
c.1088T>G (p.Val363Gly)
c.867+1710T>G (n.867+1710T>G)
c.715-2247T>G (n.715-2247T>G)
c.972T>G (p.Arg324=)
c.222T>G (p.Arg74=)
c.93T>G (p.Arg31=)
n.1848T>G
n.1766T>G
n.1557+1710T>G
n.1405-2247T>G
n.1381T>G
11g.61960008T=CA1977534900BEST1,FTH1c.1065T= (p.Arg355=)
c.885T= (p.Arg295=)
n.2696T=
c.1268T= (p.Val423=)
c.950T= (p.Val317=)
c.115-81A= (n.115-81A=)
c.115-104A= (n.115-104A=)
c.262-104A= (n.262-104A=)
c.164-2247T= (n.164-2247T=)
c.804T= (p.Arg268=)
c.747T= (p.Arg249=)
c.1088T= (p.Val363=)
c.867+1710T= (n.867+1710T=)
c.715-2247T= (n.715-2247T=)
c.972T= (p.Arg324=)
c.222T= (p.Arg74=)
c.93T= (p.Arg31=)
n.1848T=
n.1766T=
n.1557+1710T=
n.1405-2247T=
n.1381T=
11g.61960009C>ACA474559685BEST1,FTH1c.1066C>A (p.Arg356=)
c.886C>A (p.Arg296=)
n.2697C>A
c.1269C>A (p.Val423=)
c.951C>A (p.Val317=)
c.115-82G>T (n.115-82G>T)
c.115-105G>T (n.115-105G>T)
c.262-105G>T (n.262-105G>T)
c.164-2246C>A (n.164-2246C>A)
c.805C>A (p.Arg269=)
c.748C>A (p.Arg250=)
c.1089C>A (p.Val363=)
c.867+1711C>A (n.867+1711C>A)
c.715-2246C>A (n.715-2246C>A)
c.973C>A (p.Arg325=)
c.223C>A (p.Arg75=)
c.94C>A (p.Arg32=)
n.1849C>A
n.1767C>A
n.1557+1711C>A
n.1405-2246C>A
n.1382C>A
11g.61960009C=CA1977534905BEST1,FTH1c.1066C= (p.Arg356=)
c.886C= (p.Arg296=)
n.2697C=
c.1269C= (p.Val423=)
c.951C= (p.Val317=)
c.115-82G= (n.115-82G=)
c.115-105G= (n.115-105G=)
c.262-105G= (n.262-105G=)
c.164-2246C= (n.164-2246C=)
c.805C= (p.Arg269=)
c.748C= (p.Arg250=)
c.1089C= (p.Val363=)
c.867+1711C= (n.867+1711C=)
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c.223C= (p.Arg75=)
c.94C= (p.Arg32=)
n.1849C=
n.1767C=
n.1557+1711C=
n.1405-2246C=
n.1382C=
11g.61960009C>GCA380846342BEST1,FTH1c.1066C>G (p.Arg356Gly)
c.886C>G (p.Arg296Gly)
n.2697C>G
c.1269C>G (p.Val423=)
c.951C>G (p.Val317=)
c.115-82G>C (n.115-82G>C)
c.115-105G>C (n.115-105G>C)
c.262-105G>C (n.262-105G>C)
c.164-2246C>G (n.164-2246C>G)
c.805C>G (p.Arg269Gly)
c.748C>G (p.Arg250Gly)
c.1089C>G (p.Val363=)
c.867+1711C>G (n.867+1711C>G)
c.715-2246C>G (n.715-2246C>G)
c.973C>G (p.Arg325Gly)
c.223C>G (p.Arg75Gly)
c.94C>G (p.Arg32Gly)
n.1849C>G
n.1767C>G
n.1557+1711C>G
n.1405-2246C>G
n.1382C>G
 ClinVar gnomAD v4
11g.61960009C>TCA380846343BEST1,FTH1c.1066C>T (p.Arg356Ter)
c.886C>T (p.Arg296Ter)
n.2697C>T
c.1269C>T (p.Val423=)
c.951C>T (p.Val317=)
c.115-82G>A (n.115-82G>A)
c.115-105G>A (n.115-105G>A)
c.262-105G>A (n.262-105G>A)
c.164-2246C>T (n.164-2246C>T)
c.805C>T (p.Arg269Ter)
c.748C>T (p.Arg250Ter)
c.1089C>T (p.Val363=)
c.867+1711C>T (n.867+1711C>T)
c.715-2246C>T (n.715-2246C>T)
c.973C>T (p.Arg325Ter)
c.223C>T (p.Arg75Ter)
c.94C>T (p.Arg32Ter)
n.1849C>T
n.1767C>T
n.1557+1711C>T
n.1405-2246C>T
n.1382C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61960010G>ACA6040977BEST1,FTH1c.1067G>A (p.Arg356Gln)
c.887G>A (p.Arg296Gln)
n.2698G>A
c.1270G>A (p.Glu424Lys)
c.952G>A (p.Glu318Lys)
c.115-83C>T (n.115-83C>T)
c.115-106C>T (n.115-106C>T)
c.262-106C>T (n.262-106C>T)
c.164-2245G>A (n.164-2245G>A)
c.806G>A (p.Arg269Gln)
c.749G>A (p.Arg250Gln)
c.1090G>A (p.Glu364Lys)
c.867+1712G>A (n.867+1712G>A)
c.715-2245G>A (n.715-2245G>A)
c.974G>A (p.Arg325Gln)
c.224G>A (p.Arg75Gln)
c.95G>A (p.Arg32Gln)
n.1850G>A
n.1768G>A
n.1557+1712G>A
n.1405-2245G>A
n.1383G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.61960010G>CCA380846344BEST1,FTH1c.1067G>C (p.Arg356Pro)
c.887G>C (p.Arg296Pro)
n.2698G>C
c.1270G>C (p.Glu424Gln)
c.952G>C (p.Glu318Gln)
c.115-83C>G (n.115-83C>G)
c.115-106C>G (n.115-106C>G)
c.262-106C>G (n.262-106C>G)
c.164-2245G>C (n.164-2245G>C)
c.806G>C (p.Arg269Pro)
c.749G>C (p.Arg250Pro)
c.1090G>C (p.Glu364Gln)
c.867+1712G>C (n.867+1712G>C)
c.715-2245G>C (n.715-2245G>C)
c.974G>C (p.Arg325Pro)
c.224G>C (p.Arg75Pro)
c.95G>C (p.Arg32Pro)
n.1850G>C
n.1768G>C
n.1557+1712G>C
n.1405-2245G>C
n.1383G>C
11g.61960010G=CA1977534912BEST1,FTH1c.1067G= (p.Arg356=)
c.887G= (p.Arg296=)
n.2698G=
c.1270G= (p.Glu424=)
c.952G= (p.Glu318=)
c.115-83C= (n.115-83C=)
c.115-106C= (n.115-106C=)
c.262-106C= (n.262-106C=)
c.164-2245G= (n.164-2245G=)
c.806G= (p.Arg269=)
c.749G= (p.Arg250=)
c.1090G= (p.Glu364=)
c.867+1712G= (n.867+1712G=)
c.715-2245G= (n.715-2245G=)
c.974G= (p.Arg325=)
c.224G= (p.Arg75=)
c.95G= (p.Arg32=)
n.1850G=
n.1768G=
n.1557+1712G=
n.1405-2245G=
n.1383G=
11g.61960010G>TCA6040978BEST1,FTH1c.1067G>T (p.Arg356Leu)
c.887G>T (p.Arg296Leu)
n.2698G>T
c.1270G>T (p.Glu424Ter)
c.952G>T (p.Glu318Ter)
c.115-83C>A (n.115-83C>A)
c.115-106C>A (n.115-106C>A)
c.262-106C>A (n.262-106C>A)
c.164-2245G>T (n.164-2245G>T)
c.806G>T (p.Arg269Leu)
c.749G>T (p.Arg250Leu)
c.1090G>T (p.Glu364Ter)
c.867+1712G>T (n.867+1712G>T)
c.715-2245G>T (n.715-2245G>T)
c.974G>T (p.Arg325Leu)
c.224G>T (p.Arg75Leu)
c.95G>T (p.Arg32Leu)
n.1850G>T
n.1768G>T
n.1557+1712G>T
n.1405-2245G>T
n.1383G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched