Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.61959810_61959811delCA599796012BEST1,FTH1c.949-82_949-81del (n.949-82_949-81del)
c.769-82_769-81del (n.769-82_769-81del)
n.2580-82_2580-81del
c.1152-82_1152-81del (n.1152-82_1152-81del)
c.834-82_834-81del (n.834-82_834-81del)
c.235_236del (p.Ser79ProfsTer11)
c.212_213del (p.Leu71ProfsTer?)
c.164-2445_164-2444del (n.164-2445_164-2444del)
c.688-82_688-81del (n.688-82_688-81del)
c.631-82_631-81del (n.631-82_631-81del)
c.972-82_972-81del (n.972-82_972-81del)
c.867+1512_867+1513del (n.867+1512_867+1513del)
c.714+2346_714+2347del (n.714+2346_714+2347del)
c.856-82_856-81del (n.856-82_856-81del)
c.106-82_106-81del (n.106-82_106-81del)
c.-24-82_-24-81del (n.-24-82_-24-81del)
n.1732-82_1732-81del
n.1650-82_1650-81del
n.1557+1512_1557+1513del
n.1404+2346_1404+2347del
n.121_122del
n.1265-82_1265-81del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61959809A>CCA380845296BEST1,FTH1c.949-83A>C (n.949-83A>C)
c.769-83A>C (n.769-83A>C)
n.2580-83A>C
c.1152-83A>C (n.1152-83A>C)
c.834-83A>C (n.834-83A>C)
c.233T>G (p.Leu78Arg)
c.210T>G (p.Ser70=)
c.164-2446A>C (n.164-2446A>C)
c.688-83A>C (n.688-83A>C)
c.631-83A>C (n.631-83A>C)
c.972-83A>C (n.972-83A>C)
c.867+1511A>C (n.867+1511A>C)
c.714+2345A>C (n.714+2345A>C)
c.856-83A>C (n.856-83A>C)
c.106-83A>C (n.106-83A>C)
c.-24-83A>C (n.-24-83A>C)
n.1732-83A>C
n.1650-83A>C
n.1557+1511A>C
n.1404+2345A>C
n.119T>G
n.1265-83A>C
11g.61959809A>GCA380845299BEST1,FTH1c.949-83A>G (n.949-83A>G)
c.769-83A>G (n.769-83A>G)
n.2580-83A>G
c.1152-83A>G (n.1152-83A>G)
c.834-83A>G (n.834-83A>G)
c.233T>C (p.Leu78Pro)
c.210T>C (p.Ser70=)
c.164-2446A>G (n.164-2446A>G)
c.688-83A>G (n.688-83A>G)
c.631-83A>G (n.631-83A>G)
c.972-83A>G (n.972-83A>G)
c.867+1511A>G (n.867+1511A>G)
c.714+2345A>G (n.714+2345A>G)
c.856-83A>G (n.856-83A>G)
c.106-83A>G (n.106-83A>G)
c.-24-83A>G (n.-24-83A>G)
n.1732-83A>G
n.1650-83A>G
n.1557+1511A>G
n.1404+2345A>G
n.119T>C
n.1265-83A>G
 gnomAD v4
11g.61959809A>TCA380845303BEST1,FTH1c.949-83A>T (n.949-83A>T)
c.769-83A>T (n.769-83A>T)
n.2580-83A>T
c.1152-83A>T (n.1152-83A>T)
c.834-83A>T (n.834-83A>T)
c.233T>A (p.Leu78His)
c.210T>A (p.Ser70=)
c.164-2446A>T (n.164-2446A>T)
c.688-83A>T (n.688-83A>T)
c.631-83A>T (n.631-83A>T)
c.972-83A>T (n.972-83A>T)
c.867+1511A>T (n.867+1511A>T)
c.714+2345A>T (n.714+2345A>T)
c.856-83A>T (n.856-83A>T)
c.106-83A>T (n.106-83A>T)
c.-24-83A>T (n.-24-83A>T)
n.1732-83A>T
n.1650-83A>T
n.1557+1511A>T
n.1404+2345A>T
n.119T>A
n.1265-83A>T
11g.61959810G>ACA380845310BEST1,FTH1c.949-82G>A (n.949-82G>A)
c.769-82G>A (n.769-82G>A)
n.2580-82G>A
c.1152-82G>A (n.1152-82G>A)
c.834-82G>A (n.834-82G>A)
c.232C>T (p.Leu78Phe)
c.209C>T (p.Ser70Phe)
c.164-2445G>A (n.164-2445G>A)
c.688-82G>A (n.688-82G>A)
c.631-82G>A (n.631-82G>A)
c.972-82G>A (n.972-82G>A)
c.867+1512G>A (n.867+1512G>A)
c.714+2346G>A (n.714+2346G>A)
c.856-82G>A (n.856-82G>A)
c.106-82G>A (n.106-82G>A)
c.-24-82G>A (n.-24-82G>A)
n.1732-82G>A
n.1650-82G>A
n.1557+1512G>A
n.1404+2346G>A
n.118C>T
n.1265-82G>A
 gnomAD v4
11g.61959810G>CCA380845314BEST1,FTH1c.949-82G>C (n.949-82G>C)
c.769-82G>C (n.769-82G>C)
n.2580-82G>C
c.1152-82G>C (n.1152-82G>C)
c.834-82G>C (n.834-82G>C)
c.232C>G (p.Leu78Val)
c.209C>G (p.Ser70Cys)
c.164-2445G>C (n.164-2445G>C)
c.688-82G>C (n.688-82G>C)
c.631-82G>C (n.631-82G>C)
c.972-82G>C (n.972-82G>C)
c.867+1512G>C (n.867+1512G>C)
c.714+2346G>C (n.714+2346G>C)
c.856-82G>C (n.856-82G>C)
c.106-82G>C (n.106-82G>C)
c.-24-82G>C (n.-24-82G>C)
n.1732-82G>C
n.1650-82G>C
n.1557+1512G>C
n.1404+2346G>C
n.118C>G
n.1265-82G>C
11g.61959810G>TCA380845318BEST1,FTH1c.949-82G>T (n.949-82G>T)
c.769-82G>T (n.769-82G>T)
n.2580-82G>T
c.1152-82G>T (n.1152-82G>T)
c.834-82G>T (n.834-82G>T)
c.232C>A (p.Leu78Ile)
c.209C>A (p.Ser70Tyr)
c.164-2445G>T (n.164-2445G>T)
c.688-82G>T (n.688-82G>T)
c.631-82G>T (n.631-82G>T)
c.972-82G>T (n.972-82G>T)
c.867+1512G>T (n.867+1512G>T)
c.714+2346G>T (n.714+2346G>T)
c.856-82G>T (n.856-82G>T)
c.106-82G>T (n.106-82G>T)
c.-24-82G>T (n.-24-82G>T)
n.1732-82G>T
n.1650-82G>T
n.1557+1512G>T
n.1404+2346G>T
n.118C>A
n.1265-82G>T
 gnomAD v4
11g.61959811A=CA1977534511BEST1,FTH1c.949-81A= (n.949-81A=)
c.769-81A= (n.769-81A=)
n.2580-81A=
c.1152-81A= (n.1152-81A=)
c.834-81A= (n.834-81A=)
c.231T= (p.Asn77=)
c.208T= (p.Ser70=)
c.164-2444A= (n.164-2444A=)
c.688-81A= (n.688-81A=)
c.631-81A= (n.631-81A=)
c.972-81A= (n.972-81A=)
c.867+1513A= (n.867+1513A=)
c.714+2347A= (n.714+2347A=)
c.856-81A= (n.856-81A=)
c.106-81A= (n.106-81A=)
c.-24-81A= (n.-24-81A=)
n.1732-81A=
n.1650-81A=
n.1557+1513A=
n.1404+2347A=
n.117T=
n.1265-81A=
11g.61959811A>CCA380845321BEST1,FTH1c.949-81A>C (n.949-81A>C)
c.769-81A>C (n.769-81A>C)
n.2580-81A>C
c.1152-81A>C (n.1152-81A>C)
c.834-81A>C (n.834-81A>C)
c.231T>G (p.Asn77Lys)
c.208T>G (p.Ser70Ala)
c.164-2444A>C (n.164-2444A>C)
c.688-81A>C (n.688-81A>C)
c.631-81A>C (n.631-81A>C)
c.972-81A>C (n.972-81A>C)
c.867+1513A>C (n.867+1513A>C)
c.714+2347A>C (n.714+2347A>C)
c.856-81A>C (n.856-81A>C)
c.106-81A>C (n.106-81A>C)
c.-24-81A>C (n.-24-81A>C)
n.1732-81A>C
n.1650-81A>C
n.1557+1513A>C
n.1404+2347A>C
n.117T>G
n.1265-81A>C
 gnomAD v4
11g.61959811A>GCA6040938BEST1,FTH1c.949-81A>G (n.949-81A>G)
c.769-81A>G (n.769-81A>G)
n.2580-81A>G
c.1152-81A>G (n.1152-81A>G)
c.834-81A>G (n.834-81A>G)
c.231T>C (p.Asn77=)
c.208T>C (p.Ser70Pro)
c.164-2444A>G (n.164-2444A>G)
c.688-81A>G (n.688-81A>G)
c.631-81A>G (n.631-81A>G)
c.972-81A>G (n.972-81A>G)
c.867+1513A>G (n.867+1513A>G)
c.714+2347A>G (n.714+2347A>G)
c.856-81A>G (n.856-81A>G)
c.106-81A>G (n.106-81A>G)
c.-24-81A>G (n.-24-81A>G)
n.1732-81A>G
n.1650-81A>G
n.1557+1513A>G
n.1404+2347A>G
n.117T>C
n.1265-81A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61959811A>TCA380845327BEST1,FTH1c.949-81A>T (n.949-81A>T)
c.769-81A>T (n.769-81A>T)
n.2580-81A>T
c.1152-81A>T (n.1152-81A>T)
c.834-81A>T (n.834-81A>T)
c.231T>A (p.Asn77Lys)
c.208T>A (p.Ser70Thr)
c.164-2444A>T (n.164-2444A>T)
c.688-81A>T (n.688-81A>T)
c.631-81A>T (n.631-81A>T)
c.972-81A>T (n.972-81A>T)
c.867+1513A>T (n.867+1513A>T)
c.714+2347A>T (n.714+2347A>T)
c.856-81A>T (n.856-81A>T)
c.106-81A>T (n.106-81A>T)
c.-24-81A>T (n.-24-81A>T)
n.1732-81A>T
n.1650-81A>T
n.1557+1513A>T
n.1404+2347A>T
n.117T>A
n.1265-81A>T
11g.61959812T>ACA380845332BEST1,FTH1c.949-80T>A (n.949-80T>A)
c.769-80T>A (n.769-80T>A)
n.2580-80T>A
c.1152-80T>A (n.1152-80T>A)
c.834-80T>A (n.834-80T>A)
c.230A>T (p.Asn77Ile)
c.207A>T (p.Glu69Asp)
c.164-2443T>A (n.164-2443T>A)
c.688-80T>A (n.688-80T>A)
c.631-80T>A (n.631-80T>A)
c.972-80T>A (n.972-80T>A)
c.867+1514T>A (n.867+1514T>A)
c.714+2348T>A (n.714+2348T>A)
c.856-80T>A (n.856-80T>A)
c.106-80T>A (n.106-80T>A)
c.-24-80T>A (n.-24-80T>A)
n.1732-80T>A
n.1650-80T>A
n.1557+1514T>A
n.1404+2348T>A
n.116A>T
n.1265-80T>A
11g.61959812T>CCA6040939BEST1,FTH1c.949-80T>C (n.949-80T>C)
c.769-80T>C (n.769-80T>C)
n.2580-80T>C
c.1152-80T>C (n.1152-80T>C)
c.834-80T>C (n.834-80T>C)
c.230A>G (p.Asn77Ser)
c.207A>G (p.Glu69=)
c.164-2443T>C (n.164-2443T>C)
c.688-80T>C (n.688-80T>C)
c.631-80T>C (n.631-80T>C)
c.972-80T>C (n.972-80T>C)
c.867+1514T>C (n.867+1514T>C)
c.714+2348T>C (n.714+2348T>C)
c.856-80T>C (n.856-80T>C)
c.106-80T>C (n.106-80T>C)
c.-24-80T>C (n.-24-80T>C)
n.1732-80T>C
n.1650-80T>C
n.1557+1514T>C
n.1404+2348T>C
n.116A>G
n.1265-80T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61959812T>GCA380845328BEST1,FTH1c.949-80T>G (n.949-80T>G)
c.769-80T>G (n.769-80T>G)
n.2580-80T>G
c.1152-80T>G (n.1152-80T>G)
c.834-80T>G (n.834-80T>G)
c.230A>C (p.Asn77Thr)
c.207A>C (p.Glu69Asp)
c.164-2443T>G (n.164-2443T>G)
c.688-80T>G (n.688-80T>G)
c.631-80T>G (n.631-80T>G)
c.972-80T>G (n.972-80T>G)
c.867+1514T>G (n.867+1514T>G)
c.714+2348T>G (n.714+2348T>G)
c.856-80T>G (n.856-80T>G)
c.106-80T>G (n.106-80T>G)
c.-24-80T>G (n.-24-80T>G)
n.1732-80T>G
n.1650-80T>G
n.1557+1514T>G
n.1404+2348T>G
n.116A>C
n.1265-80T>G
 gnomAD v4
11g.61959812T=CA1977534514BEST1,FTH1c.949-80T= (n.949-80T=)
c.769-80T= (n.769-80T=)
n.2580-80T=
c.1152-80T= (n.1152-80T=)
c.834-80T= (n.834-80T=)
c.230A= (p.Asn77=)
c.207A= (p.Glu69=)
c.164-2443T= (n.164-2443T=)
c.688-80T= (n.688-80T=)
c.631-80T= (n.631-80T=)
c.972-80T= (n.972-80T=)
c.867+1514T= (n.867+1514T=)
c.714+2348T= (n.714+2348T=)
c.856-80T= (n.856-80T=)
c.106-80T= (n.106-80T=)
c.-24-80T= (n.-24-80T=)
n.1732-80T=
n.1650-80T=
n.1557+1514T=
n.1404+2348T=
n.116A=
n.1265-80T=
11g.61959813T>ACA380845340BEST1,FTH1c.949-79T>A (n.949-79T>A)
c.769-79T>A (n.769-79T>A)
n.2580-79T>A
c.1152-79T>A (n.1152-79T>A)
c.834-79T>A (n.834-79T>A)
c.229A>T (p.Asn77Tyr)
c.206A>T (p.Glu69Val)
c.164-2442T>A (n.164-2442T>A)
c.688-79T>A (n.688-79T>A)
c.631-79T>A (n.631-79T>A)
c.972-79T>A (n.972-79T>A)
c.867+1515T>A (n.867+1515T>A)
c.714+2349T>A (n.714+2349T>A)
c.856-79T>A (n.856-79T>A)
c.106-79T>A (n.106-79T>A)
c.-24-79T>A (n.-24-79T>A)
n.1732-79T>A
n.1650-79T>A
n.1557+1515T>A
n.1404+2349T>A
n.115A>T
n.1265-79T>A
11g.61959813T>CCA380845338BEST1,FTH1c.949-79T>C (n.949-79T>C)
c.769-79T>C (n.769-79T>C)
n.2580-79T>C
c.1152-79T>C (n.1152-79T>C)
c.834-79T>C (n.834-79T>C)
c.229A>G (p.Asn77Asp)
c.206A>G (p.Glu69Gly)
c.164-2442T>C (n.164-2442T>C)
c.688-79T>C (n.688-79T>C)
c.631-79T>C (n.631-79T>C)
c.972-79T>C (n.972-79T>C)
c.867+1515T>C (n.867+1515T>C)
c.714+2349T>C (n.714+2349T>C)
c.856-79T>C (n.856-79T>C)
c.106-79T>C (n.106-79T>C)
c.-24-79T>C (n.-24-79T>C)
n.1732-79T>C
n.1650-79T>C
n.1557+1515T>C
n.1404+2349T>C
n.115A>G
n.1265-79T>C
11g.61959813T>GCA6040940BEST1,FTH1c.949-79T>G (n.949-79T>G)
c.769-79T>G (n.769-79T>G)
n.2580-79T>G
c.1152-79T>G (n.1152-79T>G)
c.834-79T>G (n.834-79T>G)
c.229A>C (p.Asn77His)
c.206A>C (p.Glu69Ala)
c.164-2442T>G (n.164-2442T>G)
c.688-79T>G (n.688-79T>G)
c.631-79T>G (n.631-79T>G)
c.972-79T>G (n.972-79T>G)
c.867+1515T>G (n.867+1515T>G)
c.714+2349T>G (n.714+2349T>G)
c.856-79T>G (n.856-79T>G)
c.106-79T>G (n.106-79T>G)
c.-24-79T>G (n.-24-79T>G)
n.1732-79T>G
n.1650-79T>G
n.1557+1515T>G
n.1404+2349T>G
n.115A>C
n.1265-79T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61959813T=CA1977534516BEST1,FTH1c.949-79T= (n.949-79T=)
c.769-79T= (n.769-79T=)
n.2580-79T=
c.1152-79T= (n.1152-79T=)
c.834-79T= (n.834-79T=)
c.229A= (p.Asn77=)
c.206A= (p.Glu69=)
c.164-2442T= (n.164-2442T=)
c.688-79T= (n.688-79T=)
c.631-79T= (n.631-79T=)
c.972-79T= (n.972-79T=)
c.867+1515T= (n.867+1515T=)
c.714+2349T= (n.714+2349T=)
c.856-79T= (n.856-79T=)
c.106-79T= (n.106-79T=)
c.-24-79T= (n.-24-79T=)
n.1732-79T=
n.1650-79T=
n.1557+1515T=
n.1404+2349T=
n.115A=
n.1265-79T=
11g.61959814C>ACA380845343BEST1,FTH1c.949-78C>A (n.949-78C>A)
c.769-78C>A (n.769-78C>A)
n.2580-78C>A
c.1152-78C>A (n.1152-78C>A)
c.834-78C>A (n.834-78C>A)
c.228G>T (p.Arg76Ser)
c.205G>T (p.Glu69Ter)
c.164-2441C>A (n.164-2441C>A)
c.688-78C>A (n.688-78C>A)
c.631-78C>A (n.631-78C>A)
c.972-78C>A (n.972-78C>A)
c.867+1516C>A (n.867+1516C>A)
c.714+2350C>A (n.714+2350C>A)
c.856-78C>A (n.856-78C>A)
c.106-78C>A (n.106-78C>A)
c.-24-78C>A (n.-24-78C>A)
n.1732-78C>A
n.1650-78C>A
n.1557+1516C>A
n.1404+2350C>A
n.114G>T
n.1265-78C>A
 gnomAD v4
11g.61959814C>GCA380845346BEST1,FTH1c.949-78C>G (n.949-78C>G)
c.769-78C>G (n.769-78C>G)
n.2580-78C>G
c.1152-78C>G (n.1152-78C>G)
c.834-78C>G (n.834-78C>G)
c.228G>C (p.Arg76Ser)
c.205G>C (p.Glu69Gln)
c.164-2441C>G (n.164-2441C>G)
c.688-78C>G (n.688-78C>G)
c.631-78C>G (n.631-78C>G)
c.972-78C>G (n.972-78C>G)
c.867+1516C>G (n.867+1516C>G)
c.714+2350C>G (n.714+2350C>G)
c.856-78C>G (n.856-78C>G)
c.106-78C>G (n.106-78C>G)
c.-24-78C>G (n.-24-78C>G)
n.1732-78C>G
n.1650-78C>G
n.1557+1516C>G
n.1404+2350C>G
n.114G>C
n.1265-78C>G
11g.61959814C>TCA380845349BEST1,FTH1c.949-78C>T (n.949-78C>T)
c.769-78C>T (n.769-78C>T)
n.2580-78C>T
c.1152-78C>T (n.1152-78C>T)
c.834-78C>T (n.834-78C>T)
c.228G>A (p.Arg76=)
c.205G>A (p.Glu69Lys)
c.164-2441C>T (n.164-2441C>T)
c.688-78C>T (n.688-78C>T)
c.631-78C>T (n.631-78C>T)
c.972-78C>T (n.972-78C>T)
c.867+1516C>T (n.867+1516C>T)
c.714+2350C>T (n.714+2350C>T)
c.856-78C>T (n.856-78C>T)
c.106-78C>T (n.106-78C>T)
c.-24-78C>T (n.-24-78C>T)
n.1732-78C>T
n.1650-78C>T
n.1557+1516C>T
n.1404+2350C>T
n.114G>A
n.1265-78C>T
11g.61959815C>ACA380845353BEST1,FTH1c.949-77C>A (n.949-77C>A)
c.769-77C>A (n.769-77C>A)
n.2580-77C>A
c.1152-77C>A (n.1152-77C>A)
c.834-77C>A (n.834-77C>A)
c.227G>T (p.Arg76Met)
c.204G>T (p.Glu68Asp)
c.164-2440C>A (n.164-2440C>A)
c.688-77C>A (n.688-77C>A)
c.631-77C>A (n.631-77C>A)
c.972-77C>A (n.972-77C>A)
c.867+1517C>A (n.867+1517C>A)
c.714+2351C>A (n.714+2351C>A)
c.856-77C>A (n.856-77C>A)
c.106-77C>A (n.106-77C>A)
c.-24-77C>A (n.-24-77C>A)
n.1732-77C>A
n.1650-77C>A
n.1557+1517C>A
n.1404+2351C>A
n.113G>T
n.1265-77C>A
11g.61959815C=CA1977534520BEST1,FTH1c.949-77C= (n.949-77C=)
c.769-77C= (n.769-77C=)
n.2580-77C=
c.1152-77C= (n.1152-77C=)
c.834-77C= (n.834-77C=)
c.227G= (p.Arg76=)
c.204G= (p.Glu68=)
c.164-2440C= (n.164-2440C=)
c.688-77C= (n.688-77C=)
c.631-77C= (n.631-77C=)
c.972-77C= (n.972-77C=)
c.867+1517C= (n.867+1517C=)
c.714+2351C= (n.714+2351C=)
c.856-77C= (n.856-77C=)
c.106-77C= (n.106-77C=)
c.-24-77C= (n.-24-77C=)
n.1732-77C=
n.1650-77C=
n.1557+1517C=
n.1404+2351C=
n.113G=
n.1265-77C=
11g.61959815C>GCA380845359BEST1,FTH1c.949-77C>G (n.949-77C>G)
c.769-77C>G (n.769-77C>G)
n.2580-77C>G
c.1152-77C>G (n.1152-77C>G)
c.834-77C>G (n.834-77C>G)
c.227G>C (p.Arg76Thr)
c.204G>C (p.Glu68Asp)
c.164-2440C>G (n.164-2440C>G)
c.688-77C>G (n.688-77C>G)
c.631-77C>G (n.631-77C>G)
c.972-77C>G (n.972-77C>G)
c.867+1517C>G (n.867+1517C>G)
c.714+2351C>G (n.714+2351C>G)
c.856-77C>G (n.856-77C>G)
c.106-77C>G (n.106-77C>G)
c.-24-77C>G (n.-24-77C>G)
n.1732-77C>G
n.1650-77C>G
n.1557+1517C>G
n.1404+2351C>G
n.113G>C
n.1265-77C>G
11g.61959815C>TCA6040941BEST1,FTH1c.949-77C>T (n.949-77C>T)
c.769-77C>T (n.769-77C>T)
n.2580-77C>T
c.1152-77C>T (n.1152-77C>T)
c.834-77C>T (n.834-77C>T)
c.227G>A (p.Arg76Lys)
c.204G>A (p.Glu68=)
c.164-2440C>T (n.164-2440C>T)
c.688-77C>T (n.688-77C>T)
c.631-77C>T (n.631-77C>T)
c.972-77C>T (n.972-77C>T)
c.867+1517C>T (n.867+1517C>T)
c.714+2351C>T (n.714+2351C>T)
c.856-77C>T (n.856-77C>T)
c.106-77C>T (n.106-77C>T)
c.-24-77C>T (n.-24-77C>T)
n.1732-77C>T
n.1650-77C>T
n.1557+1517C>T
n.1404+2351C>T
n.113G>A
n.1265-77C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61959816T>ACA380845369BEST1,FTH1c.949-76T>A (n.949-76T>A)
c.769-76T>A (n.769-76T>A)
n.2580-76T>A
c.1152-76T>A (n.1152-76T>A)
c.834-76T>A (n.834-76T>A)
c.226A>T (p.Arg76Trp)
c.203A>T (p.Glu68Val)
c.164-2439T>A (n.164-2439T>A)
c.688-76T>A (n.688-76T>A)
c.631-76T>A (n.631-76T>A)
c.972-76T>A (n.972-76T>A)
c.867+1518T>A (n.867+1518T>A)
c.714+2352T>A (n.714+2352T>A)
c.856-76T>A (n.856-76T>A)
c.106-76T>A (n.106-76T>A)
c.-24-76T>A (n.-24-76T>A)
n.1732-76T>A
n.1650-76T>A
n.1557+1518T>A
n.1404+2352T>A
n.112A>T
n.1265-76T>A
11g.61959816T>CCA380845372BEST1,FTH1c.949-76T>C (n.949-76T>C)
c.769-76T>C (n.769-76T>C)
n.2580-76T>C
c.1152-76T>C (n.1152-76T>C)
c.834-76T>C (n.834-76T>C)
c.226A>G (p.Arg76Gly)
c.203A>G (p.Glu68Gly)
c.164-2439T>C (n.164-2439T>C)
c.688-76T>C (n.688-76T>C)
c.631-76T>C (n.631-76T>C)
c.972-76T>C (n.972-76T>C)
c.867+1518T>C (n.867+1518T>C)
c.714+2352T>C (n.714+2352T>C)
c.856-76T>C (n.856-76T>C)
c.106-76T>C (n.106-76T>C)
c.-24-76T>C (n.-24-76T>C)
n.1732-76T>C
n.1650-76T>C
n.1557+1518T>C
n.1404+2352T>C
n.112A>G
n.1265-76T>C
11g.61959816T>GCA380845381BEST1,FTH1c.949-76T>G (n.949-76T>G)
c.769-76T>G (n.769-76T>G)
n.2580-76T>G
c.1152-76T>G (n.1152-76T>G)
c.834-76T>G (n.834-76T>G)
c.226A>C (p.Arg76=)
c.203A>C (p.Glu68Ala)
c.164-2439T>G (n.164-2439T>G)
c.688-76T>G (n.688-76T>G)
c.631-76T>G (n.631-76T>G)
c.972-76T>G (n.972-76T>G)
c.867+1518T>G (n.867+1518T>G)
c.714+2352T>G (n.714+2352T>G)
c.856-76T>G (n.856-76T>G)
c.106-76T>G (n.106-76T>G)
c.-24-76T>G (n.-24-76T>G)
n.1732-76T>G
n.1650-76T>G
n.1557+1518T>G
n.1404+2352T>G
n.112A>C
n.1265-76T>G
11g.61959817C>ACA380845386BEST1,FTH1c.949-75C>A (n.949-75C>A)
c.769-75C>A (n.769-75C>A)
n.2580-75C>A
c.1152-75C>A (n.1152-75C>A)
c.834-75C>A (n.834-75C>A)
c.225G>T (p.Trp75Cys)
c.202G>T (p.Glu68Ter)
c.164-2438C>A (n.164-2438C>A)
c.688-75C>A (n.688-75C>A)
c.631-75C>A (n.631-75C>A)
c.972-75C>A (n.972-75C>A)
c.867+1519C>A (n.867+1519C>A)
c.714+2353C>A (n.714+2353C>A)
c.856-75C>A (n.856-75C>A)
c.106-75C>A (n.106-75C>A)
c.-24-75C>A (n.-24-75C>A)
n.1732-75C>A
n.1650-75C>A
n.1557+1519C>A
n.1404+2353C>A
n.111G>T
n.1265-75C>A
11g.61959817C>GCA380845392BEST1,FTH1c.949-75C>G (n.949-75C>G)
c.769-75C>G (n.769-75C>G)
n.2580-75C>G
c.1152-75C>G (n.1152-75C>G)
c.834-75C>G (n.834-75C>G)
c.225G>C (p.Trp75Cys)
c.202G>C (p.Glu68Gln)
c.164-2438C>G (n.164-2438C>G)
c.688-75C>G (n.688-75C>G)
c.631-75C>G (n.631-75C>G)
c.972-75C>G (n.972-75C>G)
c.867+1519C>G (n.867+1519C>G)
c.714+2353C>G (n.714+2353C>G)
c.856-75C>G (n.856-75C>G)
c.106-75C>G (n.106-75C>G)
c.-24-75C>G (n.-24-75C>G)
n.1732-75C>G
n.1650-75C>G
n.1557+1519C>G
n.1404+2353C>G
n.111G>C
n.1265-75C>G
11g.61959817C>TCA380845397BEST1,FTH1c.949-75C>T (n.949-75C>T)
c.769-75C>T (n.769-75C>T)
n.2580-75C>T
c.1152-75C>T (n.1152-75C>T)
c.834-75C>T (n.834-75C>T)
c.225G>A (p.Trp75Ter)
c.202G>A (p.Glu68Lys)
c.164-2438C>T (n.164-2438C>T)
c.688-75C>T (n.688-75C>T)
c.631-75C>T (n.631-75C>T)
c.972-75C>T (n.972-75C>T)
c.867+1519C>T (n.867+1519C>T)
c.714+2353C>T (n.714+2353C>T)
c.856-75C>T (n.856-75C>T)
c.106-75C>T (n.106-75C>T)
c.-24-75C>T (n.-24-75C>T)
n.1732-75C>T
n.1650-75C>T
n.1557+1519C>T
n.1404+2353C>T
n.111G>A
n.1265-75C>T
11g.61959818C>ACA380845412BEST1,FTH1c.949-74C>A (n.949-74C>A)
c.769-74C>A (n.769-74C>A)
n.2580-74C>A
c.1152-74C>A (n.1152-74C>A)
c.834-74C>A (n.834-74C>A)
c.224G>T (p.Trp75Leu)
c.201G>T (p.Leu67Phe)
c.164-2437C>A (n.164-2437C>A)
c.688-74C>A (n.688-74C>A)
c.631-74C>A (n.631-74C>A)
c.972-74C>A (n.972-74C>A)
c.867+1520C>A (n.867+1520C>A)
c.714+2354C>A (n.714+2354C>A)
c.856-74C>A (n.856-74C>A)
c.106-74C>A (n.106-74C>A)
c.-24-74C>A (n.-24-74C>A)
n.1732-74C>A
n.1650-74C>A
n.1557+1520C>A
n.1404+2354C>A
n.110G>T
n.1265-74C>A
 gnomAD v4
11g.61959818C=CA1977534523BEST1,FTH1c.949-74C= (n.949-74C=)
c.769-74C= (n.769-74C=)
n.2580-74C=
c.1152-74C= (n.1152-74C=)
c.834-74C= (n.834-74C=)
c.224G= (p.Trp75=)
c.201G= (p.Leu67=)
c.164-2437C= (n.164-2437C=)
c.688-74C= (n.688-74C=)
c.631-74C= (n.631-74C=)
c.972-74C= (n.972-74C=)
c.867+1520C= (n.867+1520C=)
c.714+2354C= (n.714+2354C=)
c.856-74C= (n.856-74C=)
c.106-74C= (n.106-74C=)
c.-24-74C= (n.-24-74C=)
n.1732-74C=
n.1650-74C=
n.1557+1520C=
n.1404+2354C=
n.110G=
n.1265-74C=
11g.61959818C>GCA380845400BEST1,FTH1c.949-74C>G (n.949-74C>G)
c.769-74C>G (n.769-74C>G)
n.2580-74C>G
c.1152-74C>G (n.1152-74C>G)
c.834-74C>G (n.834-74C>G)
c.224G>C (p.Trp75Ser)
c.201G>C (p.Leu67Phe)
c.164-2437C>G (n.164-2437C>G)
c.688-74C>G (n.688-74C>G)
c.631-74C>G (n.631-74C>G)
c.972-74C>G (n.972-74C>G)
c.867+1520C>G (n.867+1520C>G)
c.714+2354C>G (n.714+2354C>G)
c.856-74C>G (n.856-74C>G)
c.106-74C>G (n.106-74C>G)
c.-24-74C>G (n.-24-74C>G)
n.1732-74C>G
n.1650-74C>G
n.1557+1520C>G
n.1404+2354C>G
n.110G>C
n.1265-74C>G
11g.61959818C>TCA6040942BEST1,FTH1c.949-74C>T (n.949-74C>T)
c.769-74C>T (n.769-74C>T)
n.2580-74C>T
c.1152-74C>T (n.1152-74C>T)
c.834-74C>T (n.834-74C>T)
c.224G>A (p.Trp75Ter)
c.201G>A (p.Leu67=)
c.164-2437C>T (n.164-2437C>T)
c.688-74C>T (n.688-74C>T)
c.631-74C>T (n.631-74C>T)
c.972-74C>T (n.972-74C>T)
c.867+1520C>T (n.867+1520C>T)
c.714+2354C>T (n.714+2354C>T)
c.856-74C>T (n.856-74C>T)
c.106-74C>T (n.106-74C>T)
c.-24-74C>T (n.-24-74C>T)
n.1732-74C>T
n.1650-74C>T
n.1557+1520C>T
n.1404+2354C>T
n.110G>A
n.1265-74C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61959819A=CA1977534526BEST1,FTH1c.949-73A= (n.949-73A=)
c.769-73A= (n.769-73A=)
n.2580-73A=
c.1152-73A= (n.1152-73A=)
c.834-73A= (n.834-73A=)
c.223T= (p.Trp75=)
c.200T= (p.Leu67=)
c.164-2436A= (n.164-2436A=)
c.688-73A= (n.688-73A=)
c.631-73A= (n.631-73A=)
c.972-73A= (n.972-73A=)
c.867+1521A= (n.867+1521A=)
c.714+2355A= (n.714+2355A=)
c.856-73A= (n.856-73A=)
c.106-73A= (n.106-73A=)
c.-24-73A= (n.-24-73A=)
n.1732-73A=
n.1650-73A=
n.1557+1521A=
n.1404+2355A=
n.109T=
n.1265-73A=
11g.61959819A>CCA380845413BEST1,FTH1c.949-73A>C (n.949-73A>C)
c.769-73A>C (n.769-73A>C)
n.2580-73A>C
c.1152-73A>C (n.1152-73A>C)
c.834-73A>C (n.834-73A>C)
c.223T>G (p.Trp75Gly)
c.200T>G (p.Leu67Trp)
c.164-2436A>C (n.164-2436A>C)
c.688-73A>C (n.688-73A>C)
c.631-73A>C (n.631-73A>C)
c.972-73A>C (n.972-73A>C)
c.867+1521A>C (n.867+1521A>C)
c.714+2355A>C (n.714+2355A>C)
c.856-73A>C (n.856-73A>C)
c.106-73A>C (n.106-73A>C)
c.-24-73A>C (n.-24-73A>C)
n.1732-73A>C
n.1650-73A>C
n.1557+1521A>C
n.1404+2355A>C
n.109T>G
n.1265-73A>C
11g.61959819A>GCA380845415BEST1,FTH1c.949-73A>G (n.949-73A>G)
c.769-73A>G (n.769-73A>G)
n.2580-73A>G
c.1152-73A>G (n.1152-73A>G)
c.834-73A>G (n.834-73A>G)
c.223T>C (p.Trp75Arg)
c.200T>C (p.Leu67Ser)
c.164-2436A>G (n.164-2436A>G)
c.688-73A>G (n.688-73A>G)
c.631-73A>G (n.631-73A>G)
c.972-73A>G (n.972-73A>G)
c.867+1521A>G (n.867+1521A>G)
c.714+2355A>G (n.714+2355A>G)
c.856-73A>G (n.856-73A>G)
c.106-73A>G (n.106-73A>G)
c.-24-73A>G (n.-24-73A>G)
n.1732-73A>G
n.1650-73A>G
n.1557+1521A>G
n.1404+2355A>G
n.109T>C
n.1265-73A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61959819A>TCA380845418BEST1,FTH1c.949-73A>T (n.949-73A>T)
c.769-73A>T (n.769-73A>T)
n.2580-73A>T
c.1152-73A>T (n.1152-73A>T)
c.834-73A>T (n.834-73A>T)
c.223T>A (p.Trp75Arg)
c.200T>A (p.Leu67Ter)
c.164-2436A>T (n.164-2436A>T)
c.688-73A>T (n.688-73A>T)
c.631-73A>T (n.631-73A>T)
c.972-73A>T (n.972-73A>T)
c.867+1521A>T (n.867+1521A>T)
c.714+2355A>T (n.714+2355A>T)
c.856-73A>T (n.856-73A>T)
c.106-73A>T (n.106-73A>T)
c.-24-73A>T (n.-24-73A>T)
n.1732-73A>T
n.1650-73A>T
n.1557+1521A>T
n.1404+2355A>T
n.109T>A
n.1265-73A>T
11g.61959820A>CCA380845429BEST1,FTH1c.949-72A>C (n.949-72A>C)
c.769-72A>C (n.769-72A>C)
n.2580-72A>C
c.1152-72A>C (n.1152-72A>C)
c.834-72A>C (n.834-72A>C)
c.222T>G (p.Thr74=)
c.199T>G (p.Leu67Val)
c.164-2435A>C (n.164-2435A>C)
c.688-72A>C (n.688-72A>C)
c.631-72A>C (n.631-72A>C)
c.972-72A>C (n.972-72A>C)
c.867+1522A>C (n.867+1522A>C)
c.714+2356A>C (n.714+2356A>C)
c.856-72A>C (n.856-72A>C)
c.106-72A>C (n.106-72A>C)
c.-24-72A>C (n.-24-72A>C)
n.1732-72A>C
n.1650-72A>C
n.1557+1522A>C
n.1404+2356A>C
n.108T>G
n.1265-72A>C
11g.61959820A>TCA380845440BEST1,FTH1c.949-72A>T (n.949-72A>T)
c.769-72A>T (n.769-72A>T)
n.2580-72A>T
c.1152-72A>T (n.1152-72A>T)
c.834-72A>T (n.834-72A>T)
c.222T>A (p.Thr74=)
c.199T>A (p.Leu67Met)
c.164-2435A>T (n.164-2435A>T)
c.688-72A>T (n.688-72A>T)
c.631-72A>T (n.631-72A>T)
c.972-72A>T (n.972-72A>T)
c.867+1522A>T (n.867+1522A>T)
c.714+2356A>T (n.714+2356A>T)
c.856-72A>T (n.856-72A>T)
c.106-72A>T (n.106-72A>T)
c.-24-72A>T (n.-24-72A>T)
n.1732-72A>T
n.1650-72A>T
n.1557+1522A>T
n.1404+2356A>T
n.108T>A
n.1265-72A>T
11g.61959821G>ACA380845445BEST1,FTH1c.949-71G>A (n.949-71G>A)
c.769-71G>A (n.769-71G>A)
n.2580-71G>A
c.1152-71G>A (n.1152-71G>A)
c.834-71G>A (n.834-71G>A)
c.221C>T (p.Thr74Ile)
c.198C>T (p.Asp66=)
c.164-2434G>A (n.164-2434G>A)
c.688-71G>A (n.688-71G>A)
c.631-71G>A (n.631-71G>A)
c.972-71G>A (n.972-71G>A)
c.867+1523G>A (n.867+1523G>A)
c.714+2357G>A (n.714+2357G>A)
c.856-71G>A (n.856-71G>A)
c.106-71G>A (n.106-71G>A)
c.-24-71G>A (n.-24-71G>A)
n.1732-71G>A
n.1650-71G>A
n.1557+1523G>A
n.1404+2357G>A
n.107C>T
n.1265-71G>A
11g.61959821G>CCA380845447BEST1,FTH1c.949-71G>C (n.949-71G>C)
c.769-71G>C (n.769-71G>C)
n.2580-71G>C
c.1152-71G>C (n.1152-71G>C)
c.834-71G>C (n.834-71G>C)
c.221C>G (p.Thr74Ser)
c.198C>G (p.Asp66Glu)
c.164-2434G>C (n.164-2434G>C)
c.688-71G>C (n.688-71G>C)
c.631-71G>C (n.631-71G>C)
c.972-71G>C (n.972-71G>C)
c.867+1523G>C (n.867+1523G>C)
c.714+2357G>C (n.714+2357G>C)
c.856-71G>C (n.856-71G>C)
c.106-71G>C (n.106-71G>C)
c.-24-71G>C (n.-24-71G>C)
n.1732-71G>C
n.1650-71G>C
n.1557+1523G>C
n.1404+2357G>C
n.107C>G
n.1265-71G>C
11g.61959821G>TCA380845450BEST1,FTH1c.949-71G>T (n.949-71G>T)
c.769-71G>T (n.769-71G>T)
n.2580-71G>T
c.1152-71G>T (n.1152-71G>T)
c.834-71G>T (n.834-71G>T)
c.221C>A (p.Thr74Asn)
c.198C>A (p.Asp66Glu)
c.164-2434G>T (n.164-2434G>T)
c.688-71G>T (n.688-71G>T)
c.631-71G>T (n.631-71G>T)
c.972-71G>T (n.972-71G>T)
c.867+1523G>T (n.867+1523G>T)
c.714+2357G>T (n.714+2357G>T)
c.856-71G>T (n.856-71G>T)
c.106-71G>T (n.106-71G>T)
c.-24-71G>T (n.-24-71G>T)
n.1732-71G>T
n.1650-71G>T
n.1557+1523G>T
n.1404+2357G>T
n.107C>A
n.1265-71G>T
11g.61959822T>ACA380845455BEST1,FTH1c.949-70T>A (n.949-70T>A)
c.769-70T>A (n.769-70T>A)
n.2580-70T>A
c.1152-70T>A (n.1152-70T>A)
c.834-70T>A (n.834-70T>A)
c.220A>T (p.Thr74Ser)
c.197A>T (p.Asp66Val)
c.344A>T
c.164-2433T>A (n.164-2433T>A)
c.688-70T>A (n.688-70T>A)
c.631-70T>A (n.631-70T>A)
c.972-70T>A (n.972-70T>A)
c.867+1524T>A (n.867+1524T>A)
c.714+2358T>A (n.714+2358T>A)
c.856-70T>A (n.856-70T>A)
c.106-70T>A (n.106-70T>A)
c.-24-70T>A (n.-24-70T>A)
n.1732-70T>A
n.1650-70T>A
n.1557+1524T>A
n.1404+2358T>A
n.106A>T
n.1265-70T>A
11g.61959822T>CCA380845462BEST1,FTH1c.949-70T>C (n.949-70T>C)
c.769-70T>C (n.769-70T>C)
n.2580-70T>C
c.1152-70T>C (n.1152-70T>C)
c.834-70T>C (n.834-70T>C)
c.220A>G (p.Thr74Ala)
c.197A>G (p.Asp66Gly)
c.344A>G
c.164-2433T>C (n.164-2433T>C)
c.688-70T>C (n.688-70T>C)
c.631-70T>C (n.631-70T>C)
c.972-70T>C (n.972-70T>C)
c.867+1524T>C (n.867+1524T>C)
c.714+2358T>C (n.714+2358T>C)
c.856-70T>C (n.856-70T>C)
c.106-70T>C (n.106-70T>C)
c.-24-70T>C (n.-24-70T>C)
n.1732-70T>C
n.1650-70T>C
n.1557+1524T>C
n.1404+2358T>C
n.106A>G
n.1265-70T>C
11g.61959822T>GCA380845466BEST1,FTH1c.949-70T>G (n.949-70T>G)
c.769-70T>G (n.769-70T>G)
n.2580-70T>G
c.1152-70T>G (n.1152-70T>G)
c.834-70T>G (n.834-70T>G)
c.220A>C (p.Thr74Pro)
c.197A>C (p.Asp66Ala)
c.344A>C
c.164-2433T>G (n.164-2433T>G)
c.688-70T>G (n.688-70T>G)
c.631-70T>G (n.631-70T>G)
c.972-70T>G (n.972-70T>G)
c.867+1524T>G (n.867+1524T>G)
c.714+2358T>G (n.714+2358T>G)
c.856-70T>G (n.856-70T>G)
c.106-70T>G (n.106-70T>G)
c.-24-70T>G (n.-24-70T>G)
n.1732-70T>G
n.1650-70T>G
n.1557+1524T>G
n.1404+2358T>G
n.106A>C
n.1265-70T>G
11g.61959823C>ACA380845471BEST1,FTH1c.949-69C>A (n.949-69C>A)
c.769-69C>A (n.769-69C>A)
n.2580-69C>A
c.1152-69C>A (n.1152-69C>A)
c.834-69C>A (n.834-69C>A)
c.219G>T (p.Met73Ile)
c.196G>T (p.Asp66Tyr)
c.343G>T
c.164-2432C>A (n.164-2432C>A)
c.688-69C>A (n.688-69C>A)
c.631-69C>A (n.631-69C>A)
c.972-69C>A (n.972-69C>A)
c.867+1525C>A (n.867+1525C>A)
c.714+2359C>A (n.714+2359C>A)
c.856-69C>A (n.856-69C>A)
c.106-69C>A (n.106-69C>A)
c.-24-69C>A (n.-24-69C>A)
n.1732-69C>A
n.1650-69C>A
n.1557+1525C>A
n.1404+2359C>A
n.105G>T
n.1265-69C>A
11g.61959823C>GCA380845472BEST1,FTH1c.949-69C>G (n.949-69C>G)
c.769-69C>G (n.769-69C>G)
n.2580-69C>G
c.1152-69C>G (n.1152-69C>G)
c.834-69C>G (n.834-69C>G)
c.219G>C (p.Met73Ile)
c.196G>C (p.Asp66His)
c.343G>C
c.164-2432C>G (n.164-2432C>G)
c.688-69C>G (n.688-69C>G)
c.631-69C>G (n.631-69C>G)
c.972-69C>G (n.972-69C>G)
c.867+1525C>G (n.867+1525C>G)
c.714+2359C>G (n.714+2359C>G)
c.856-69C>G (n.856-69C>G)
c.106-69C>G (n.106-69C>G)
c.-24-69C>G (n.-24-69C>G)
n.1732-69C>G
n.1650-69C>G
n.1557+1525C>G
n.1404+2359C>G
n.105G>C
n.1265-69C>G
11g.61959823C>TCA380845469BEST1,FTH1c.949-69C>T (n.949-69C>T)
c.769-69C>T (n.769-69C>T)
n.2580-69C>T
c.1152-69C>T (n.1152-69C>T)
c.834-69C>T (n.834-69C>T)
c.219G>A (p.Met73Ile)
c.196G>A (p.Asp66Asn)
c.343G>A
c.164-2432C>T (n.164-2432C>T)
c.688-69C>T (n.688-69C>T)
c.631-69C>T (n.631-69C>T)
c.972-69C>T (n.972-69C>T)
c.867+1525C>T (n.867+1525C>T)
c.714+2359C>T (n.714+2359C>T)
c.856-69C>T (n.856-69C>T)
c.106-69C>T (n.106-69C>T)
c.-24-69C>T (n.-24-69C>T)
n.1732-69C>T
n.1650-69C>T
n.1557+1525C>T
n.1404+2359C>T
n.105G>A
n.1265-69C>T
11g.61959824A>CCA380845473BEST1,FTH1c.949-68A>C (n.949-68A>C)
c.769-68A>C (n.769-68A>C)
n.2580-68A>C
c.1152-68A>C (n.1152-68A>C)
c.834-68A>C (n.834-68A>C)
c.218T>G (p.Met73Arg)
c.195T>G (p.Asp65Glu)
c.342T>G (p.Asp114Glu)
c.164-2431A>C (n.164-2431A>C)
c.688-68A>C (n.688-68A>C)
c.631-68A>C (n.631-68A>C)
c.972-68A>C (n.972-68A>C)
c.867+1526A>C (n.867+1526A>C)
c.714+2360A>C (n.714+2360A>C)
c.856-68A>C (n.856-68A>C)
c.106-68A>C (n.106-68A>C)
c.-24-68A>C (n.-24-68A>C)
n.1732-68A>C
n.1650-68A>C
n.1557+1526A>C
n.1404+2360A>C
n.104T>G
n.1265-68A>C
11g.61959824A>GCA380845476BEST1,FTH1c.949-68A>G (n.949-68A>G)
c.769-68A>G (n.769-68A>G)
n.2580-68A>G
c.1152-68A>G (n.1152-68A>G)
c.834-68A>G (n.834-68A>G)
c.218T>C (p.Met73Thr)
c.195T>C (p.Asp65=)
c.342T>C (p.Asp114=)
c.164-2431A>G (n.164-2431A>G)
c.688-68A>G (n.688-68A>G)
c.631-68A>G (n.631-68A>G)
c.972-68A>G (n.972-68A>G)
c.867+1526A>G (n.867+1526A>G)
c.714+2360A>G (n.714+2360A>G)
c.856-68A>G (n.856-68A>G)
c.106-68A>G (n.106-68A>G)
c.-24-68A>G (n.-24-68A>G)
n.1732-68A>G
n.1650-68A>G
n.1557+1526A>G
n.1404+2360A>G
n.104T>C
n.1265-68A>G
11g.61959824A>TCA380845490BEST1,FTH1c.949-68A>T (n.949-68A>T)
c.769-68A>T (n.769-68A>T)
n.2580-68A>T
c.1152-68A>T (n.1152-68A>T)
c.834-68A>T (n.834-68A>T)
c.218T>A (p.Met73Lys)
c.195T>A (p.Asp65Glu)
c.342T>A (p.Asp114Glu)
c.164-2431A>T (n.164-2431A>T)
c.688-68A>T (n.688-68A>T)
c.631-68A>T (n.631-68A>T)
c.972-68A>T (n.972-68A>T)
c.867+1526A>T (n.867+1526A>T)
c.714+2360A>T (n.714+2360A>T)
c.856-68A>T (n.856-68A>T)
c.106-68A>T (n.106-68A>T)
c.-24-68A>T (n.-24-68A>T)
n.1732-68A>T
n.1650-68A>T
n.1557+1526A>T
n.1404+2360A>T
n.104T>A
n.1265-68A>T
11g.61959825T>ACA380845499BEST1,FTH1c.949-67T>A (n.949-67T>A)
c.769-67T>A (n.769-67T>A)
n.2580-67T>A
c.1152-67T>A (n.1152-67T>A)
c.834-67T>A (n.834-67T>A)
c.217A>T (p.Met73Leu)
c.194A>T (p.Asp65Val)
c.341A>T (p.Asp114Val)
c.164-2430T>A (n.164-2430T>A)
c.688-67T>A (n.688-67T>A)
c.631-67T>A (n.631-67T>A)
c.972-67T>A (n.972-67T>A)
c.867+1527T>A (n.867+1527T>A)
c.714+2361T>A (n.714+2361T>A)
c.856-67T>A (n.856-67T>A)
c.106-67T>A (n.106-67T>A)
c.-24-67T>A (n.-24-67T>A)
n.1732-67T>A
n.1650-67T>A
n.1557+1527T>A
n.1404+2361T>A
n.103A>T
n.1265-67T>A
11g.61959825T>CCA380845507BEST1,FTH1c.949-67T>C (n.949-67T>C)
c.769-67T>C (n.769-67T>C)
n.2580-67T>C
c.1152-67T>C (n.1152-67T>C)
c.834-67T>C (n.834-67T>C)
c.217A>G (p.Met73Val)
c.194A>G (p.Asp65Gly)
c.341A>G (p.Asp114Gly)
c.164-2430T>C (n.164-2430T>C)
c.688-67T>C (n.688-67T>C)
c.631-67T>C (n.631-67T>C)
c.972-67T>C (n.972-67T>C)
c.867+1527T>C (n.867+1527T>C)
c.714+2361T>C (n.714+2361T>C)
c.856-67T>C (n.856-67T>C)
c.106-67T>C (n.106-67T>C)
c.-24-67T>C (n.-24-67T>C)
n.1732-67T>C
n.1650-67T>C
n.1557+1527T>C
n.1404+2361T>C
n.103A>G
n.1265-67T>C
11g.61959825T>GCA380845510BEST1,FTH1c.949-67T>G (n.949-67T>G)
c.769-67T>G (n.769-67T>G)
n.2580-67T>G
c.1152-67T>G (n.1152-67T>G)
c.834-67T>G (n.834-67T>G)
c.217A>C (p.Met73Leu)
c.194A>C (p.Asp65Ala)
c.341A>C (p.Asp114Ala)
c.164-2430T>G (n.164-2430T>G)
c.688-67T>G (n.688-67T>G)
c.631-67T>G (n.631-67T>G)
c.972-67T>G (n.972-67T>G)
c.867+1527T>G (n.867+1527T>G)
c.714+2361T>G (n.714+2361T>G)
c.856-67T>G (n.856-67T>G)
c.106-67T>G (n.106-67T>G)
c.-24-67T>G (n.-24-67T>G)
n.1732-67T>G
n.1650-67T>G
n.1557+1527T>G
n.1404+2361T>G
n.103A>C
n.1265-67T>G
11g.61959826C>ACA380845511BEST1,FTH1c.949-66C>A (n.949-66C>A)
c.769-66C>A (n.769-66C>A)
n.2580-66C>A
c.1152-66C>A (n.1152-66C>A)
c.834-66C>A (n.834-66C>A)
c.216G>T (p.Leu72=)
c.193G>T (p.Asp65Tyr)
c.340G>T (p.Asp114Tyr)
c.164-2429C>A (n.164-2429C>A)
c.688-66C>A (n.688-66C>A)
c.631-66C>A (n.631-66C>A)
c.972-66C>A (n.972-66C>A)
c.867+1528C>A (n.867+1528C>A)
c.714+2362C>A (n.714+2362C>A)
c.856-66C>A (n.856-66C>A)
c.106-66C>A (n.106-66C>A)
c.-24-66C>A (n.-24-66C>A)
n.1732-66C>A
n.1650-66C>A
n.1557+1528C>A
n.1404+2362C>A
n.102G>T
n.1265-66C>A
11g.61959826C=CA1977534529BEST1,FTH1c.949-66C= (n.949-66C=)
c.769-66C= (n.769-66C=)
n.2580-66C=
c.1152-66C= (n.1152-66C=)
c.834-66C= (n.834-66C=)
c.216G= (p.Leu72=)
c.193G= (p.Asp65=)
c.340G= (p.Asp114=)
c.164-2429C= (n.164-2429C=)
c.688-66C= (n.688-66C=)
c.631-66C= (n.631-66C=)
c.972-66C= (n.972-66C=)
c.867+1528C= (n.867+1528C=)
c.714+2362C= (n.714+2362C=)
c.856-66C= (n.856-66C=)
c.106-66C= (n.106-66C=)
c.-24-66C= (n.-24-66C=)
n.1732-66C=
n.1650-66C=
n.1557+1528C=
n.1404+2362C=
n.102G=
n.1265-66C=
11g.61959826C>GCA380845512BEST1,FTH1c.949-66C>G (n.949-66C>G)
c.769-66C>G (n.769-66C>G)
n.2580-66C>G
c.1152-66C>G (n.1152-66C>G)
c.834-66C>G (n.834-66C>G)
c.216G>C (p.Leu72=)
c.193G>C (p.Asp65His)
c.340G>C (p.Asp114His)
c.164-2429C>G (n.164-2429C>G)
c.688-66C>G (n.688-66C>G)
c.631-66C>G (n.631-66C>G)
c.972-66C>G (n.972-66C>G)
c.867+1528C>G (n.867+1528C>G)
c.714+2362C>G (n.714+2362C>G)
c.856-66C>G (n.856-66C>G)
c.106-66C>G (n.106-66C>G)
c.-24-66C>G (n.-24-66C>G)
n.1732-66C>G
n.1650-66C>G
n.1557+1528C>G
n.1404+2362C>G
n.102G>C
n.1265-66C>G
11g.61959826C>TCA6040943BEST1,FTH1c.949-66C>T (n.949-66C>T)
c.769-66C>T (n.769-66C>T)
n.2580-66C>T
c.1152-66C>T (n.1152-66C>T)
c.834-66C>T (n.834-66C>T)
c.216G>A (p.Leu72=)
c.193G>A (p.Asp65Asn)
c.340G>A (p.Asp114Asn)
c.164-2429C>T (n.164-2429C>T)
c.688-66C>T (n.688-66C>T)
c.631-66C>T (n.631-66C>T)
c.972-66C>T (n.972-66C>T)
c.867+1528C>T (n.867+1528C>T)
c.714+2362C>T (n.714+2362C>T)
c.856-66C>T (n.856-66C>T)
c.106-66C>T (n.106-66C>T)
c.-24-66C>T (n.-24-66C>T)
n.1732-66C>T
n.1650-66C>T
n.1557+1528C>T
n.1404+2362C>T
n.102G>A
n.1265-66C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61959827A=CA1977534531BEST1,FTH1c.949-65A= (n.949-65A=)
c.769-65A= (n.769-65A=)
n.2580-65A=
c.1152-65A= (n.1152-65A=)
c.834-65A= (n.834-65A=)
c.215T= (p.Leu72=)
c.192T= (p.Pro64=)
c.339T= (p.Pro113=)
c.164-2428A= (n.164-2428A=)
c.688-65A= (n.688-65A=)
c.631-65A= (n.631-65A=)
c.972-65A= (n.972-65A=)
c.867+1529A= (n.867+1529A=)
c.714+2363A= (n.714+2363A=)
c.856-65A= (n.856-65A=)
c.106-65A= (n.106-65A=)
c.-24-65A= (n.-24-65A=)
n.1732-65A=
n.1650-65A=
n.1557+1529A=
n.1404+2363A=
n.101T=
n.1265-65A=
11g.61959827A>CCA380845515BEST1,FTH1c.949-65A>C (n.949-65A>C)
c.769-65A>C (n.769-65A>C)
n.2580-65A>C
c.1152-65A>C (n.1152-65A>C)
c.834-65A>C (n.834-65A>C)
c.215T>G (p.Leu72Arg)
c.192T>G (p.Pro64=)
c.339T>G (p.Pro113=)
c.164-2428A>C (n.164-2428A>C)
c.688-65A>C (n.688-65A>C)
c.631-65A>C (n.631-65A>C)
c.972-65A>C (n.972-65A>C)
c.867+1529A>C (n.867+1529A>C)
c.714+2363A>C (n.714+2363A>C)
c.856-65A>C (n.856-65A>C)
c.106-65A>C (n.106-65A>C)
c.-24-65A>C (n.-24-65A>C)
n.1732-65A>C
n.1650-65A>C
n.1557+1529A>C
n.1404+2363A>C
n.101T>G
n.1265-65A>C
11g.61959827A>GCA6040944BEST1,FTH1c.949-65A>G (n.949-65A>G)
c.769-65A>G (n.769-65A>G)
n.2580-65A>G
c.1152-65A>G (n.1152-65A>G)
c.834-65A>G (n.834-65A>G)
c.215T>C (p.Leu72Pro)
c.192T>C (p.Pro64=)
c.339T>C (p.Pro113=)
c.164-2428A>G (n.164-2428A>G)
c.688-65A>G (n.688-65A>G)
c.631-65A>G (n.631-65A>G)
c.972-65A>G (n.972-65A>G)
c.867+1529A>G (n.867+1529A>G)
c.714+2363A>G (n.714+2363A>G)
c.856-65A>G (n.856-65A>G)
c.106-65A>G (n.106-65A>G)
c.-24-65A>G (n.-24-65A>G)
n.1732-65A>G
n.1650-65A>G
n.1557+1529A>G
n.1404+2363A>G
n.101T>C
n.1265-65A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61959827A>TCA380845518BEST1,FTH1c.949-65A>T (n.949-65A>T)
c.769-65A>T (n.769-65A>T)
n.2580-65A>T
c.1152-65A>T (n.1152-65A>T)
c.834-65A>T (n.834-65A>T)
c.215T>A (p.Leu72Gln)
c.192T>A (p.Pro64=)
c.339T>A (p.Pro113=)
c.164-2428A>T (n.164-2428A>T)
c.688-65A>T (n.688-65A>T)
c.631-65A>T (n.631-65A>T)
c.972-65A>T (n.972-65A>T)
c.867+1529A>T (n.867+1529A>T)
c.714+2363A>T (n.714+2363A>T)
c.856-65A>T (n.856-65A>T)
c.106-65A>T (n.106-65A>T)
c.-24-65A>T (n.-24-65A>T)
n.1732-65A>T
n.1650-65A>T
n.1557+1529A>T
n.1404+2363A>T
n.101T>A
n.1265-65A>T
11g.61959828G>ACA380845529BEST1,FTH1c.949-64G>A (n.949-64G>A)
c.769-64G>A (n.769-64G>A)
n.2580-64G>A
c.1152-64G>A (n.1152-64G>A)
c.834-64G>A (n.834-64G>A)
c.214C>T (p.Leu72=)
c.191C>T (p.Pro64Leu)
c.338C>T (p.Pro113Leu)
c.164-2427G>A (n.164-2427G>A)
c.688-64G>A (n.688-64G>A)
c.631-64G>A (n.631-64G>A)
c.972-64G>A (n.972-64G>A)
c.867+1530G>A (n.867+1530G>A)
c.714+2364G>A (n.714+2364G>A)
c.856-64G>A (n.856-64G>A)
c.106-64G>A (n.106-64G>A)
c.-24-64G>A (n.-24-64G>A)
n.1732-64G>A
n.1650-64G>A
n.1557+1530G>A
n.1404+2364G>A
n.100C>T
n.1265-64G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61959828G>CCA380845532BEST1,FTH1c.949-64G>C (n.949-64G>C)
c.769-64G>C (n.769-64G>C)
n.2580-64G>C
c.1152-64G>C (n.1152-64G>C)
c.834-64G>C (n.834-64G>C)
c.214C>G (p.Leu72Val)
c.191C>G (p.Pro64Arg)
c.338C>G (p.Pro113Arg)
c.164-2427G>C (n.164-2427G>C)
c.688-64G>C (n.688-64G>C)
c.631-64G>C (n.631-64G>C)
c.972-64G>C (n.972-64G>C)
c.867+1530G>C (n.867+1530G>C)
c.714+2364G>C (n.714+2364G>C)
c.856-64G>C (n.856-64G>C)
c.106-64G>C (n.106-64G>C)
c.-24-64G>C (n.-24-64G>C)
n.1732-64G>C
n.1650-64G>C
n.1557+1530G>C
n.1404+2364G>C
n.100C>G
n.1265-64G>C
11g.61959828G=CA1977534534BEST1,FTH1c.949-64G= (n.949-64G=)
c.769-64G= (n.769-64G=)
n.2580-64G=
c.1152-64G= (n.1152-64G=)
c.834-64G= (n.834-64G=)
c.214C= (p.Leu72=)
c.191C= (p.Pro64=)
c.338C= (p.Pro113=)
c.164-2427G= (n.164-2427G=)
c.688-64G= (n.688-64G=)
c.631-64G= (n.631-64G=)
c.972-64G= (n.972-64G=)
c.867+1530G= (n.867+1530G=)
c.714+2364G= (n.714+2364G=)
c.856-64G= (n.856-64G=)
c.106-64G= (n.106-64G=)
c.-24-64G= (n.-24-64G=)
n.1732-64G=
n.1650-64G=
n.1557+1530G=
n.1404+2364G=
n.100C=
n.1265-64G=
11g.61959828G>TCA380845524BEST1,FTH1c.949-64G>T (n.949-64G>T)
c.769-64G>T (n.769-64G>T)
n.2580-64G>T
c.1152-64G>T (n.1152-64G>T)
c.834-64G>T (n.834-64G>T)
c.214C>A (p.Leu72Met)
c.191C>A (p.Pro64His)
c.338C>A (p.Pro113His)
c.164-2427G>T (n.164-2427G>T)
c.688-64G>T (n.688-64G>T)
c.631-64G>T (n.631-64G>T)
c.972-64G>T (n.972-64G>T)
c.867+1530G>T (n.867+1530G>T)
c.714+2364G>T (n.714+2364G>T)
c.856-64G>T (n.856-64G>T)
c.106-64G>T (n.106-64G>T)
c.-24-64G>T (n.-24-64G>T)
n.1732-64G>T
n.1650-64G>T
n.1557+1530G>T
n.1404+2364G>T
n.100C>A
n.1265-64G>T
 gnomAD v4
11g.61959829G>ACA380845537BEST1,FTH1c.949-63G>A (n.949-63G>A)
c.769-63G>A (n.769-63G>A)
n.2580-63G>A
c.1152-63G>A (n.1152-63G>A)
c.834-63G>A (n.834-63G>A)
c.213C>T (p.Cys71=)
c.190C>T (p.Pro64Ser)
c.337C>T (p.Pro113Ser)
c.164-2426G>A (n.164-2426G>A)
c.688-63G>A (n.688-63G>A)
c.631-63G>A (n.631-63G>A)
c.972-63G>A (n.972-63G>A)
c.867+1531G>A (n.867+1531G>A)
c.714+2365G>A (n.714+2365G>A)
c.856-63G>A (n.856-63G>A)
c.106-63G>A (n.106-63G>A)
c.-24-63G>A (n.-24-63G>A)
n.1732-63G>A
n.1650-63G>A
n.1557+1531G>A
n.1404+2365G>A
n.99C>T
n.1265-63G>A
 gnomAD v4
11g.61959829G>CCA380845540BEST1,FTH1c.949-63G>C (n.949-63G>C)
c.769-63G>C (n.769-63G>C)
n.2580-63G>C
c.1152-63G>C (n.1152-63G>C)
c.834-63G>C (n.834-63G>C)
c.213C>G (p.Cys71Trp)
c.190C>G (p.Pro64Ala)
c.337C>G (p.Pro113Ala)
c.164-2426G>C (n.164-2426G>C)
c.688-63G>C (n.688-63G>C)
c.631-63G>C (n.631-63G>C)
c.972-63G>C (n.972-63G>C)
c.867+1531G>C (n.867+1531G>C)
c.714+2365G>C (n.714+2365G>C)
c.856-63G>C (n.856-63G>C)
c.106-63G>C (n.106-63G>C)
c.-24-63G>C (n.-24-63G>C)
n.1732-63G>C
n.1650-63G>C
n.1557+1531G>C
n.1404+2365G>C
n.99C>G
n.1265-63G>C
11g.61959829G>TCA380845541BEST1,FTH1c.949-63G>T (n.949-63G>T)
c.769-63G>T (n.769-63G>T)
n.2580-63G>T
c.1152-63G>T (n.1152-63G>T)
c.834-63G>T (n.834-63G>T)
c.213C>A (p.Cys71Ter)
c.190C>A (p.Pro64Thr)
c.337C>A (p.Pro113Thr)
c.164-2426G>T (n.164-2426G>T)
c.688-63G>T (n.688-63G>T)
c.631-63G>T (n.631-63G>T)
c.972-63G>T (n.972-63G>T)
c.867+1531G>T (n.867+1531G>T)
c.714+2365G>T (n.714+2365G>T)
c.856-63G>T (n.856-63G>T)
c.106-63G>T (n.106-63G>T)
c.-24-63G>T (n.-24-63G>T)
n.1732-63G>T
n.1650-63G>T
n.1557+1531G>T
n.1404+2365G>T
n.99C>A
n.1265-63G>T
 gnomAD v4
11g.61959830C>ACA380845542BEST1,FTH1c.949-62C>A (n.949-62C>A)
c.769-62C>A (n.769-62C>A)
n.2580-62C>A
c.1152-62C>A (n.1152-62C>A)
c.834-62C>A (n.834-62C>A)
c.212G>T (p.Cys71Phe)
c.189G>T (p.Val63=)
c.336G>T (p.Val112=)
c.164-2425C>A (n.164-2425C>A)
c.688-62C>A (n.688-62C>A)
c.631-62C>A (n.631-62C>A)
c.972-62C>A (n.972-62C>A)
c.867+1532C>A (n.867+1532C>A)
c.714+2366C>A (n.714+2366C>A)
c.856-62C>A (n.856-62C>A)
c.106-62C>A (n.106-62C>A)
c.-24-62C>A (n.-24-62C>A)
n.1732-62C>A
n.1650-62C>A
n.1557+1532C>A
n.1404+2366C>A
n.98G>T
n.1265-62C>A
 gnomAD v4
11g.61959830C=CA1977534537BEST1,FTH1c.949-62C= (n.949-62C=)
c.769-62C= (n.769-62C=)
n.2580-62C=
c.1152-62C= (n.1152-62C=)
c.834-62C= (n.834-62C=)
c.212G= (p.Cys71=)
c.189G= (p.Val63=)
c.336G= (p.Val112=)
c.164-2425C= (n.164-2425C=)
c.688-62C= (n.688-62C=)
c.631-62C= (n.631-62C=)
c.972-62C= (n.972-62C=)
c.867+1532C= (n.867+1532C=)
c.714+2366C= (n.714+2366C=)
c.856-62C= (n.856-62C=)
c.106-62C= (n.106-62C=)
c.-24-62C= (n.-24-62C=)
n.1732-62C=
n.1650-62C=
n.1557+1532C=
n.1404+2366C=
n.98G=
n.1265-62C=
11g.61959830C>GCA380845544BEST1,FTH1c.949-62C>G (n.949-62C>G)
c.769-62C>G (n.769-62C>G)
n.2580-62C>G
c.1152-62C>G (n.1152-62C>G)
c.834-62C>G (n.834-62C>G)
c.212G>C (p.Cys71Ser)
c.189G>C (p.Val63=)
c.336G>C (p.Val112=)
c.164-2425C>G (n.164-2425C>G)
c.688-62C>G (n.688-62C>G)
c.631-62C>G (n.631-62C>G)
c.972-62C>G (n.972-62C>G)
c.867+1532C>G (n.867+1532C>G)
c.714+2366C>G (n.714+2366C>G)
c.856-62C>G (n.856-62C>G)
c.106-62C>G (n.106-62C>G)
c.-24-62C>G (n.-24-62C>G)
n.1732-62C>G
n.1650-62C>G
n.1557+1532C>G
n.1404+2366C>G
n.98G>C
n.1265-62C>G
11g.61959830C>TCA6040945BEST1,FTH1c.949-62C>T (n.949-62C>T)
c.769-62C>T (n.769-62C>T)
n.2580-62C>T
c.1152-62C>T (n.1152-62C>T)
c.834-62C>T (n.834-62C>T)
c.212G>A (p.Cys71Tyr)
c.189G>A (p.Val63=)
c.336G>A (p.Val112=)
c.164-2425C>T (n.164-2425C>T)
c.688-62C>T (n.688-62C>T)
c.631-62C>T (n.631-62C>T)
c.972-62C>T (n.972-62C>T)
c.867+1532C>T (n.867+1532C>T)
c.714+2366C>T (n.714+2366C>T)
c.856-62C>T (n.856-62C>T)
c.106-62C>T (n.106-62C>T)
c.-24-62C>T (n.-24-62C>T)
n.1732-62C>T
n.1650-62C>T
n.1557+1532C>T
n.1404+2366C>T
n.98G>A
n.1265-62C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.61959831A>CCA380845555BEST1,FTH1c.949-61A>C (n.949-61A>C)
c.769-61A>C (n.769-61A>C)
n.2580-61A>C
c.1152-61A>C (n.1152-61A>C)
c.834-61A>C (n.834-61A>C)
c.211T>G (p.Cys71Gly)
c.188T>G (p.Val63Gly)
c.335T>G (p.Val112Gly)
c.164-2424A>C (n.164-2424A>C)
c.688-61A>C (n.688-61A>C)
c.631-61A>C (n.631-61A>C)
c.972-61A>C (n.972-61A>C)
c.867+1533A>C (n.867+1533A>C)
c.714+2367A>C (n.714+2367A>C)
c.856-61A>C (n.856-61A>C)
c.106-61A>C (n.106-61A>C)
c.-24-61A>C (n.-24-61A>C)
n.1732-61A>C
n.1650-61A>C
n.1557+1533A>C
n.1404+2367A>C
n.97T>G
n.1265-61A>C
11g.61959831A>GCA380845553BEST1,FTH1c.949-61A>G (n.949-61A>G)
c.769-61A>G (n.769-61A>G)
n.2580-61A>G
c.1152-61A>G (n.1152-61A>G)
c.834-61A>G (n.834-61A>G)
c.211T>C (p.Cys71Arg)
c.188T>C (p.Val63Ala)
c.335T>C (p.Val112Ala)
c.164-2424A>G (n.164-2424A>G)
c.688-61A>G (n.688-61A>G)
c.631-61A>G (n.631-61A>G)
c.972-61A>G (n.972-61A>G)
c.867+1533A>G (n.867+1533A>G)
c.714+2367A>G (n.714+2367A>G)
c.856-61A>G (n.856-61A>G)
c.106-61A>G (n.106-61A>G)
c.-24-61A>G (n.-24-61A>G)
n.1732-61A>G
n.1650-61A>G
n.1557+1533A>G
n.1404+2367A>G
n.97T>C
n.1265-61A>G
11g.61959831A>TCA380845554BEST1,FTH1c.949-61A>T (n.949-61A>T)
c.769-61A>T (n.769-61A>T)
n.2580-61A>T
c.1152-61A>T (n.1152-61A>T)
c.834-61A>T (n.834-61A>T)
c.211T>A (p.Cys71Ser)
c.188T>A (p.Val63Glu)
c.335T>A (p.Val112Glu)
c.164-2424A>T (n.164-2424A>T)
c.688-61A>T (n.688-61A>T)
c.631-61A>T (n.631-61A>T)
c.972-61A>T (n.972-61A>T)
c.867+1533A>T (n.867+1533A>T)
c.714+2367A>T (n.714+2367A>T)
c.856-61A>T (n.856-61A>T)
c.106-61A>T (n.106-61A>T)
c.-24-61A>T (n.-24-61A>T)
n.1732-61A>T
n.1650-61A>T
n.1557+1533A>T
n.1404+2367A>T
n.97T>A
n.1265-61A>T
11g.61959832C>ACA380845557BEST1,FTH1c.949-60C>A (n.949-60C>A)
c.769-60C>A (n.769-60C>A)
n.2580-60C>A
c.1152-60C>A (n.1152-60C>A)
c.834-60C>A (n.834-60C>A)
c.210G>T (p.Met70Ile)
c.187G>T (p.Val63Leu)
c.334G>T (p.Val112Leu)
c.164-2423C>A (n.164-2423C>A)
c.688-60C>A (n.688-60C>A)
c.631-60C>A (n.631-60C>A)
c.972-60C>A (n.972-60C>A)
c.867+1534C>A (n.867+1534C>A)
c.714+2368C>A (n.714+2368C>A)
c.856-60C>A (n.856-60C>A)
c.106-60C>A (n.106-60C>A)
c.-24-60C>A (n.-24-60C>A)
n.1732-60C>A
n.1650-60C>A
n.1557+1534C>A
n.1404+2368C>A
n.96G>T
n.1265-60C>A
11g.61959832C=CA1977534539BEST1,FTH1c.949-60C= (n.949-60C=)
c.769-60C= (n.769-60C=)
n.2580-60C=
c.1152-60C= (n.1152-60C=)
c.834-60C= (n.834-60C=)
c.210G= (p.Met70=)
c.187G= (p.Val63=)
c.334G= (p.Val112=)
c.164-2423C= (n.164-2423C=)
c.688-60C= (n.688-60C=)
c.631-60C= (n.631-60C=)
c.972-60C= (n.972-60C=)
c.867+1534C= (n.867+1534C=)
c.714+2368C= (n.714+2368C=)
c.856-60C= (n.856-60C=)
c.106-60C= (n.106-60C=)
c.-24-60C= (n.-24-60C=)
n.1732-60C=
n.1650-60C=
n.1557+1534C=
n.1404+2368C=
n.96G=
n.1265-60C=
11g.61959832C>GCA380845561BEST1,FTH1c.949-60C>G (n.949-60C>G)
c.769-60C>G (n.769-60C>G)
n.2580-60C>G
c.1152-60C>G (n.1152-60C>G)
c.834-60C>G (n.834-60C>G)
c.210G>C (p.Met70Ile)
c.187G>C (p.Val63Leu)
c.334G>C (p.Val112Leu)
c.164-2423C>G (n.164-2423C>G)
c.688-60C>G (n.688-60C>G)
c.631-60C>G (n.631-60C>G)
c.972-60C>G (n.972-60C>G)
c.867+1534C>G (n.867+1534C>G)
c.714+2368C>G (n.714+2368C>G)
c.856-60C>G (n.856-60C>G)
c.106-60C>G (n.106-60C>G)
c.-24-60C>G (n.-24-60C>G)
n.1732-60C>G
n.1650-60C>G
n.1557+1534C>G
n.1404+2368C>G
n.96G>C
n.1265-60C>G
11g.61959832C>TCA380845562BEST1,FTH1c.949-60C>T (n.949-60C>T)
c.769-60C>T (n.769-60C>T)
n.2580-60C>T
c.1152-60C>T (n.1152-60C>T)
c.834-60C>T (n.834-60C>T)
c.210G>A (p.Met70Ile)
c.187G>A (p.Val63Met)
c.334G>A (p.Val112Met)
c.164-2423C>T (n.164-2423C>T)
c.688-60C>T (n.688-60C>T)
c.631-60C>T (n.631-60C>T)
c.972-60C>T (n.972-60C>T)
c.867+1534C>T (n.867+1534C>T)
c.714+2368C>T (n.714+2368C>T)
c.856-60C>T (n.856-60C>T)
c.106-60C>T (n.106-60C>T)
c.-24-60C>T (n.-24-60C>T)
n.1732-60C>T
n.1650-60C>T
n.1557+1534C>T
n.1404+2368C>T
n.96G>A
n.1265-60C>T
 dbSNP gnomAD v2
11g.61959833A=CA1977534543BEST1,FTH1c.949-59A= (n.949-59A=)
c.769-59A= (n.769-59A=)
n.2580-59A=
c.1152-59A= (n.1152-59A=)
c.834-59A= (n.834-59A=)
c.209T= (p.Met70=)
c.186T= (p.Tyr62=)
c.333T= (p.Tyr111=)
c.164-2422A= (n.164-2422A=)
c.688-59A= (n.688-59A=)
c.631-59A= (n.631-59A=)
c.972-59A= (n.972-59A=)
c.867+1535A= (n.867+1535A=)
c.714+2369A= (n.714+2369A=)
c.856-59A= (n.856-59A=)
c.106-59A= (n.106-59A=)
c.-24-59A= (n.-24-59A=)
n.1732-59A=
n.1650-59A=
n.1557+1535A=
n.1404+2369A=
n.95T=
n.1265-59A=
11g.61959833A>CCA380845563BEST1,FTH1c.949-59A>C (n.949-59A>C)
c.769-59A>C (n.769-59A>C)
n.2580-59A>C
c.1152-59A>C (n.1152-59A>C)
c.834-59A>C (n.834-59A>C)
c.209T>G (p.Met70Arg)
c.186T>G (p.Tyr62Ter)
c.333T>G (p.Tyr111Ter)
c.164-2422A>C (n.164-2422A>C)
c.688-59A>C (n.688-59A>C)
c.631-59A>C (n.631-59A>C)
c.972-59A>C (n.972-59A>C)
c.867+1535A>C (n.867+1535A>C)
c.714+2369A>C (n.714+2369A>C)
c.856-59A>C (n.856-59A>C)
c.106-59A>C (n.106-59A>C)
c.-24-59A>C (n.-24-59A>C)
n.1732-59A>C
n.1650-59A>C
n.1557+1535A>C
n.1404+2369A>C
n.95T>G
n.1265-59A>C
 gnomAD v4
11g.61959833A>GCA380845565BEST1,FTH1c.949-59A>G (n.949-59A>G)
c.769-59A>G (n.769-59A>G)
n.2580-59A>G
c.1152-59A>G (n.1152-59A>G)
c.834-59A>G (n.834-59A>G)
c.209T>C (p.Met70Thr)
c.186T>C (p.Tyr62=)
c.333T>C (p.Tyr111=)
c.164-2422A>G (n.164-2422A>G)
c.688-59A>G (n.688-59A>G)
c.631-59A>G (n.631-59A>G)
c.972-59A>G (n.972-59A>G)
c.867+1535A>G (n.867+1535A>G)
c.714+2369A>G (n.714+2369A>G)
c.856-59A>G (n.856-59A>G)
c.106-59A>G (n.106-59A>G)
c.-24-59A>G (n.-24-59A>G)
n.1732-59A>G
n.1650-59A>G
n.1557+1535A>G
n.1404+2369A>G
n.95T>C
n.1265-59A>G
11g.61959833A>TCA380845568BEST1,FTH1c.949-59A>T (n.949-59A>T)
c.769-59A>T (n.769-59A>T)
n.2580-59A>T
c.1152-59A>T (n.1152-59A>T)
c.834-59A>T (n.834-59A>T)
c.209T>A (p.Met70Lys)
c.186T>A (p.Tyr62Ter)
c.333T>A (p.Tyr111Ter)
c.164-2422A>T (n.164-2422A>T)
c.688-59A>T (n.688-59A>T)
c.631-59A>T (n.631-59A>T)
c.972-59A>T (n.972-59A>T)
c.867+1535A>T (n.867+1535A>T)
c.714+2369A>T (n.714+2369A>T)
c.856-59A>T (n.856-59A>T)
c.106-59A>T (n.106-59A>T)
c.-24-59A>T (n.-24-59A>T)
n.1732-59A>T
n.1650-59A>T
n.1557+1535A>T
n.1404+2369A>T
n.95T>A
n.1265-59A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61959834T>ACA380845576BEST1,FTH1c.949-58T>A (n.949-58T>A)
c.769-58T>A (n.769-58T>A)
n.2580-58T>A
c.1152-58T>A (n.1152-58T>A)
c.834-58T>A (n.834-58T>A)
c.208A>T (p.Met70Leu)
c.185A>T (p.Tyr62Phe)
c.332A>T (p.Tyr111Phe)
c.164-2421T>A (n.164-2421T>A)
c.688-58T>A (n.688-58T>A)
c.631-58T>A (n.631-58T>A)
c.972-58T>A (n.972-58T>A)
c.867+1536T>A (n.867+1536T>A)
c.714+2370T>A (n.714+2370T>A)
c.856-58T>A (n.856-58T>A)
c.106-58T>A (n.106-58T>A)
c.-24-58T>A (n.-24-58T>A)
n.1732-58T>A
n.1650-58T>A
n.1557+1536T>A
n.1404+2370T>A
n.94A>T
n.1265-58T>A
11g.61959834T>CCA380845573BEST1,FTH1c.949-58T>C (n.949-58T>C)
c.769-58T>C (n.769-58T>C)
n.2580-58T>C
c.1152-58T>C (n.1152-58T>C)
c.834-58T>C (n.834-58T>C)
c.208A>G (p.Met70Val)
c.185A>G (p.Tyr62Cys)
c.332A>G (p.Tyr111Cys)
c.164-2421T>C (n.164-2421T>C)
c.688-58T>C (n.688-58T>C)
c.631-58T>C (n.631-58T>C)
c.972-58T>C (n.972-58T>C)
c.867+1536T>C (n.867+1536T>C)
c.714+2370T>C (n.714+2370T>C)
c.856-58T>C (n.856-58T>C)
c.106-58T>C (n.106-58T>C)
c.-24-58T>C (n.-24-58T>C)
n.1732-58T>C
n.1650-58T>C
n.1557+1536T>C
n.1404+2370T>C
n.94A>G
n.1265-58T>C
11g.61959834T>GCA380845570BEST1,FTH1c.949-58T>G (n.949-58T>G)
c.769-58T>G (n.769-58T>G)
n.2580-58T>G
c.1152-58T>G (n.1152-58T>G)
c.834-58T>G (n.834-58T>G)
c.208A>C (p.Met70Leu)
c.185A>C (p.Tyr62Ser)
c.332A>C (p.Tyr111Ser)
c.164-2421T>G (n.164-2421T>G)
c.688-58T>G (n.688-58T>G)
c.631-58T>G (n.631-58T>G)
c.972-58T>G (n.972-58T>G)
c.867+1536T>G (n.867+1536T>G)
c.714+2370T>G (n.714+2370T>G)
c.856-58T>G (n.856-58T>G)
c.106-58T>G (n.106-58T>G)
c.-24-58T>G (n.-24-58T>G)
n.1732-58T>G
n.1650-58T>G
n.1557+1536T>G
n.1404+2370T>G
n.94A>C
n.1265-58T>G
11g.61959835A>CCA380845582BEST1,FTH1c.949-57A>C (n.949-57A>C)
c.769-57A>C (n.769-57A>C)
n.2580-57A>C
c.1152-57A>C (n.1152-57A>C)
c.834-57A>C (n.834-57A>C)
c.207T>G (p.Cys69Trp)
c.184T>G (p.Tyr62Asp)
c.331T>G (p.Tyr111Asp)
c.164-2420A>C (n.164-2420A>C)
c.688-57A>C (n.688-57A>C)
c.631-57A>C (n.631-57A>C)
c.972-57A>C (n.972-57A>C)
c.867+1537A>C (n.867+1537A>C)
c.714+2371A>C (n.714+2371A>C)
c.856-57A>C (n.856-57A>C)
c.106-57A>C (n.106-57A>C)
c.-24-57A>C (n.-24-57A>C)
n.1732-57A>C
n.1650-57A>C
n.1557+1537A>C
n.1404+2371A>C
n.93T>G
n.1265-57A>C
11g.61959835A>GCA380845584BEST1,FTH1c.949-57A>G (n.949-57A>G)
c.769-57A>G (n.769-57A>G)
n.2580-57A>G
c.1152-57A>G (n.1152-57A>G)
c.834-57A>G (n.834-57A>G)
c.207T>C (p.Cys69=)
c.184T>C (p.Tyr62His)
c.331T>C (p.Tyr111His)
c.164-2420A>G (n.164-2420A>G)
c.688-57A>G (n.688-57A>G)
c.631-57A>G (n.631-57A>G)
c.972-57A>G (n.972-57A>G)
c.867+1537A>G (n.867+1537A>G)
c.714+2371A>G (n.714+2371A>G)
c.856-57A>G (n.856-57A>G)
c.106-57A>G (n.106-57A>G)
c.-24-57A>G (n.-24-57A>G)
n.1732-57A>G
n.1650-57A>G
n.1557+1537A>G
n.1404+2371A>G
n.93T>C
n.1265-57A>G
 gnomAD v4
11g.61959835A>TCA380845587BEST1,FTH1c.949-57A>T (n.949-57A>T)
c.769-57A>T (n.769-57A>T)
n.2580-57A>T
c.1152-57A>T (n.1152-57A>T)
c.834-57A>T (n.834-57A>T)
c.207T>A (p.Cys69Ter)
c.184T>A (p.Tyr62Asn)
c.331T>A (p.Tyr111Asn)
c.164-2420A>T (n.164-2420A>T)
c.688-57A>T (n.688-57A>T)
c.631-57A>T (n.631-57A>T)
c.972-57A>T (n.972-57A>T)
c.867+1537A>T (n.867+1537A>T)
c.714+2371A>T (n.714+2371A>T)
c.856-57A>T (n.856-57A>T)
c.106-57A>T (n.106-57A>T)
c.-24-57A>T (n.-24-57A>T)
n.1732-57A>T
n.1650-57A>T
n.1557+1537A>T
n.1404+2371A>T
n.93T>A
n.1265-57A>T
11g.61959836C>ACA380845591BEST1,FTH1c.949-56C>A (n.949-56C>A)
c.769-56C>A (n.769-56C>A)
n.2580-56C>A
c.1152-56C>A (n.1152-56C>A)
c.834-56C>A (n.834-56C>A)
c.206G>T (p.Cys69Phe)
c.183G>T (p.Leu61Phe)
c.330G>T (p.Leu110Phe)
c.164-2419C>A (n.164-2419C>A)
c.688-56C>A (n.688-56C>A)
c.631-56C>A (n.631-56C>A)
c.972-56C>A (n.972-56C>A)
c.867+1538C>A (n.867+1538C>A)
c.714+2372C>A (n.714+2372C>A)
c.856-56C>A (n.856-56C>A)
c.106-56C>A (n.106-56C>A)
c.-24-56C>A (n.-24-56C>A)
n.1732-56C>A
n.1650-56C>A
n.1557+1538C>A
n.1404+2372C>A
n.92G>T
n.1265-56C>A
 dbSNP
11g.61959836C=CA1977534545BEST1,FTH1c.949-56C= (n.949-56C=)
c.769-56C= (n.769-56C=)
n.2580-56C=
c.1152-56C= (n.1152-56C=)
c.834-56C= (n.834-56C=)
c.206G= (p.Cys69=)
c.183G= (p.Leu61=)
c.330G= (p.Leu110=)
c.164-2419C= (n.164-2419C=)
c.688-56C= (n.688-56C=)
c.631-56C= (n.631-56C=)
c.972-56C= (n.972-56C=)
c.867+1538C= (n.867+1538C=)
c.714+2372C= (n.714+2372C=)
c.856-56C= (n.856-56C=)
c.106-56C= (n.106-56C=)
c.-24-56C= (n.-24-56C=)
n.1732-56C=
n.1650-56C=
n.1557+1538C=
n.1404+2372C=
n.92G=
n.1265-56C=
11g.61959836C>GCA380845596BEST1,FTH1c.949-56C>G (n.949-56C>G)
c.769-56C>G (n.769-56C>G)
n.2580-56C>G
c.1152-56C>G (n.1152-56C>G)
c.834-56C>G (n.834-56C>G)
c.206G>C (p.Cys69Ser)
c.183G>C (p.Leu61Phe)
c.330G>C (p.Leu110Phe)
c.164-2419C>G (n.164-2419C>G)
c.688-56C>G (n.688-56C>G)
c.631-56C>G (n.631-56C>G)
c.972-56C>G (n.972-56C>G)
c.867+1538C>G (n.867+1538C>G)
c.714+2372C>G (n.714+2372C>G)
c.856-56C>G (n.856-56C>G)
c.106-56C>G (n.106-56C>G)
c.-24-56C>G (n.-24-56C>G)
n.1732-56C>G
n.1650-56C>G
n.1557+1538C>G
n.1404+2372C>G
n.92G>C
n.1265-56C>G
11g.61959836C>TCA380845600BEST1,FTH1c.949-56C>T (n.949-56C>T)
c.769-56C>T (n.769-56C>T)
n.2580-56C>T
c.1152-56C>T (n.1152-56C>T)
c.834-56C>T (n.834-56C>T)
c.206G>A (p.Cys69Tyr)
c.183G>A (p.Leu61=)
c.330G>A (p.Leu110=)
c.164-2419C>T (n.164-2419C>T)
c.688-56C>T (n.688-56C>T)
c.631-56C>T (n.631-56C>T)
c.972-56C>T (n.972-56C>T)
c.867+1538C>T (n.867+1538C>T)
c.714+2372C>T (n.714+2372C>T)
c.856-56C>T (n.856-56C>T)
c.106-56C>T (n.106-56C>T)
c.-24-56C>T (n.-24-56C>T)
n.1732-56C>T
n.1650-56C>T
n.1557+1538C>T
n.1404+2372C>T
n.92G>A
n.1265-56C>T
 dbSNP gnomAD v2
11g.61959837A=CA1977534549BEST1,FTH1c.949-55A= (n.949-55A=)
c.769-55A= (n.769-55A=)
n.2580-55A=
c.1152-55A= (n.1152-55A=)
c.834-55A= (n.834-55A=)
c.205T= (p.Cys69=)
c.182T= (p.Leu61=)
c.329T= (p.Leu110=)
c.164-2418A= (n.164-2418A=)
c.688-55A= (n.688-55A=)
c.631-55A= (n.631-55A=)
c.972-55A= (n.972-55A=)
c.867+1539A= (n.867+1539A=)
c.714+2373A= (n.714+2373A=)
c.856-55A= (n.856-55A=)
c.106-55A= (n.106-55A=)
c.-24-55A= (n.-24-55A=)
n.1732-55A=
n.1650-55A=
n.1557+1539A=
n.1404+2373A=
n.91T=
n.1265-55A=
11g.61959837A>CCA380845602BEST1,FTH1c.949-55A>C (n.949-55A>C)
c.769-55A>C (n.769-55A>C)
n.2580-55A>C
c.1152-55A>C (n.1152-55A>C)
c.834-55A>C (n.834-55A>C)
c.205T>G (p.Cys69Gly)
c.182T>G (p.Leu61Trp)
c.329T>G (p.Leu110Trp)
c.164-2418A>C (n.164-2418A>C)
c.688-55A>C (n.688-55A>C)
c.631-55A>C (n.631-55A>C)
c.972-55A>C (n.972-55A>C)
c.867+1539A>C (n.867+1539A>C)
c.714+2373A>C (n.714+2373A>C)
c.856-55A>C (n.856-55A>C)
c.106-55A>C (n.106-55A>C)
c.-24-55A>C (n.-24-55A>C)
n.1732-55A>C
n.1650-55A>C
n.1557+1539A>C
n.1404+2373A>C
n.91T>G
n.1265-55A>C
11g.61959837A>GCA6040946BEST1,FTH1c.949-55A>G (n.949-55A>G)
c.769-55A>G (n.769-55A>G)
n.2580-55A>G
c.1152-55A>G (n.1152-55A>G)
c.834-55A>G (n.834-55A>G)
c.205T>C (p.Cys69Arg)
c.182T>C (p.Leu61Ser)
c.329T>C (p.Leu110Ser)
c.164-2418A>G (n.164-2418A>G)
c.688-55A>G (n.688-55A>G)
c.631-55A>G (n.631-55A>G)
c.972-55A>G (n.972-55A>G)
c.867+1539A>G (n.867+1539A>G)
c.714+2373A>G (n.714+2373A>G)
c.856-55A>G (n.856-55A>G)
c.106-55A>G (n.106-55A>G)
c.-24-55A>G (n.-24-55A>G)
n.1732-55A>G
n.1650-55A>G
n.1557+1539A>G
n.1404+2373A>G
n.91T>C
n.1265-55A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61959837A>TCA380845605BEST1,FTH1c.949-55A>T (n.949-55A>T)
c.769-55A>T (n.769-55A>T)
n.2580-55A>T
c.1152-55A>T (n.1152-55A>T)
c.834-55A>T (n.834-55A>T)
c.205T>A (p.Cys69Ser)
c.182T>A (p.Leu61Ter)
c.329T>A (p.Leu110Ter)
c.164-2418A>T (n.164-2418A>T)
c.688-55A>T (n.688-55A>T)
c.631-55A>T (n.631-55A>T)
c.972-55A>T (n.972-55A>T)
c.867+1539A>T (n.867+1539A>T)
c.714+2373A>T (n.714+2373A>T)
c.856-55A>T (n.856-55A>T)
c.106-55A>T (n.106-55A>T)
c.-24-55A>T (n.-24-55A>T)
n.1732-55A>T
n.1650-55A>T
n.1557+1539A>T
n.1404+2373A>T
n.91T>A
n.1265-55A>T
11g.61959838A=CA1977534554BEST1,FTH1c.949-54A= (n.949-54A=)
c.769-54A= (n.769-54A=)
n.2580-54A=
c.1152-54A= (n.1152-54A=)
c.834-54A= (n.834-54A=)
c.204T= (p.Pro68=)
c.181T= (p.Leu61=)
c.328T= (p.Leu110=)
c.164-2417A= (n.164-2417A=)
c.688-54A= (n.688-54A=)
c.631-54A= (n.631-54A=)
c.972-54A= (n.972-54A=)
c.867+1540A= (n.867+1540A=)
c.714+2374A= (n.714+2374A=)
c.856-54A= (n.856-54A=)
c.106-54A= (n.106-54A=)
c.-24-54A= (n.-24-54A=)
n.1732-54A=
n.1650-54A=
n.1557+1540A=
n.1404+2374A=
n.90T=
n.1265-54A=
11g.61959838A>CCA380845606BEST1,FTH1c.949-54A>C (n.949-54A>C)
c.769-54A>C (n.769-54A>C)
n.2580-54A>C
c.1152-54A>C (n.1152-54A>C)
c.834-54A>C (n.834-54A>C)
c.204T>G (p.Pro68=)
c.181T>G (p.Leu61Val)
c.328T>G (p.Leu110Val)
c.164-2417A>C (n.164-2417A>C)
c.688-54A>C (n.688-54A>C)
c.631-54A>C (n.631-54A>C)
c.972-54A>C (n.972-54A>C)
c.867+1540A>C (n.867+1540A>C)
c.714+2374A>C (n.714+2374A>C)
c.856-54A>C (n.856-54A>C)
c.106-54A>C (n.106-54A>C)
c.-24-54A>C (n.-24-54A>C)
n.1732-54A>C
n.1650-54A>C
n.1557+1540A>C
n.1404+2374A>C
n.90T>G
n.1265-54A>C
11g.61959838A>GCA938621945BEST1,FTH1c.949-54A>G (n.949-54A>G)
c.769-54A>G (n.769-54A>G)
n.2580-54A>G
c.1152-54A>G (n.1152-54A>G)
c.834-54A>G (n.834-54A>G)
c.204T>C (p.Pro68=)
c.181T>C (p.Leu61=)
c.328T>C (p.Leu110=)
c.164-2417A>G (n.164-2417A>G)
c.688-54A>G (n.688-54A>G)
c.631-54A>G (n.631-54A>G)
c.972-54A>G (n.972-54A>G)
c.867+1540A>G (n.867+1540A>G)
c.714+2374A>G (n.714+2374A>G)
c.856-54A>G (n.856-54A>G)
c.106-54A>G (n.106-54A>G)
c.-24-54A>G (n.-24-54A>G)
n.1732-54A>G
n.1650-54A>G
n.1557+1540A>G
n.1404+2374A>G
n.90T>C
n.1265-54A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61959838A>TCA380845608BEST1,FTH1c.949-54A>T (n.949-54A>T)
c.769-54A>T (n.769-54A>T)
n.2580-54A>T
c.1152-54A>T (n.1152-54A>T)
c.834-54A>T (n.834-54A>T)
c.204T>A (p.Pro68=)
c.181T>A (p.Leu61Met)
c.328T>A (p.Leu110Met)
c.164-2417A>T (n.164-2417A>T)
c.688-54A>T (n.688-54A>T)
c.631-54A>T (n.631-54A>T)
c.972-54A>T (n.972-54A>T)
c.867+1540A>T (n.867+1540A>T)
c.714+2374A>T (n.714+2374A>T)
c.856-54A>T (n.856-54A>T)
c.106-54A>T (n.106-54A>T)
c.-24-54A>T (n.-24-54A>T)
n.1732-54A>T
n.1650-54A>T
n.1557+1540A>T
n.1404+2374A>T
n.90T>A
n.1265-54A>T
11g.61959839G>ACA380845611BEST1,FTH1c.949-53G>A (n.949-53G>A)
c.769-53G>A (n.769-53G>A)
n.2580-53G>A
c.1152-53G>A (n.1152-53G>A)
c.834-53G>A (n.834-53G>A)
c.203C>T (p.Pro68Leu)
c.180C>T (p.Thr60=)
c.327C>T (p.Thr109=)
c.164-2416G>A (n.164-2416G>A)
c.688-53G>A (n.688-53G>A)
c.631-53G>A (n.631-53G>A)
c.972-53G>A (n.972-53G>A)
c.867+1541G>A (n.867+1541G>A)
c.714+2375G>A (n.714+2375G>A)
c.856-53G>A (n.856-53G>A)
c.106-53G>A (n.106-53G>A)
c.-24-53G>A (n.-24-53G>A)
n.1732-53G>A
n.1650-53G>A
n.1557+1541G>A
n.1404+2375G>A
n.89C>T
n.1265-53G>A
 gnomAD v4
11g.61959839G>CCA380845614BEST1,FTH1c.949-53G>C (n.949-53G>C)
c.769-53G>C (n.769-53G>C)
n.2580-53G>C
c.1152-53G>C (n.1152-53G>C)
c.834-53G>C (n.834-53G>C)
c.203C>G (p.Pro68Arg)
c.180C>G (p.Thr60=)
c.327C>G (p.Thr109=)
c.164-2416G>C (n.164-2416G>C)
c.688-53G>C (n.688-53G>C)
c.631-53G>C (n.631-53G>C)
c.972-53G>C (n.972-53G>C)
c.867+1541G>C (n.867+1541G>C)
c.714+2375G>C (n.714+2375G>C)
c.856-53G>C (n.856-53G>C)
c.106-53G>C (n.106-53G>C)
c.-24-53G>C (n.-24-53G>C)
n.1732-53G>C
n.1650-53G>C
n.1557+1541G>C
n.1404+2375G>C
n.89C>G
n.1265-53G>C
11g.61959839G>TCA380845616BEST1,FTH1c.949-53G>T (n.949-53G>T)
c.769-53G>T (n.769-53G>T)
n.2580-53G>T
c.1152-53G>T (n.1152-53G>T)
c.834-53G>T (n.834-53G>T)
c.203C>A (p.Pro68His)
c.180C>A (p.Thr60=)
c.327C>A (p.Thr109=)
c.164-2416G>T (n.164-2416G>T)
c.688-53G>T (n.688-53G>T)
c.631-53G>T (n.631-53G>T)
c.972-53G>T (n.972-53G>T)
c.867+1541G>T (n.867+1541G>T)
c.714+2375G>T (n.714+2375G>T)
c.856-53G>T (n.856-53G>T)
c.106-53G>T (n.106-53G>T)
c.-24-53G>T (n.-24-53G>T)
n.1732-53G>T
n.1650-53G>T
n.1557+1541G>T
n.1404+2375G>T
n.89C>A
n.1265-53G>T
11g.61959840G>ACA380845622BEST1,FTH1c.949-52G>A (n.949-52G>A)
c.769-52G>A (n.769-52G>A)
n.2580-52G>A
c.1152-52G>A (n.1152-52G>A)
c.834-52G>A (n.834-52G>A)
c.202C>T (p.Pro68Ser)
c.179C>T (p.Thr60Ile)
c.326C>T (p.Thr109Ile)
c.164-2415G>A (n.164-2415G>A)
c.688-52G>A (n.688-52G>A)
c.631-52G>A (n.631-52G>A)
c.972-52G>A (n.972-52G>A)
c.867+1542G>A (n.867+1542G>A)
c.714+2376G>A (n.714+2376G>A)
c.856-52G>A (n.856-52G>A)
c.106-52G>A (n.106-52G>A)
c.-24-52G>A (n.-24-52G>A)
n.1732-52G>A
n.1650-52G>A
n.1557+1542G>A
n.1404+2376G>A
n.88C>T
n.1265-52G>A
 dbSNP
11g.61959840G>CCA380845619BEST1,FTH1c.949-52G>C (n.949-52G>C)
c.769-52G>C (n.769-52G>C)
n.2580-52G>C
c.1152-52G>C (n.1152-52G>C)
c.834-52G>C (n.834-52G>C)
c.202C>G (p.Pro68Ala)
c.179C>G (p.Thr60Ser)
c.326C>G (p.Thr109Ser)
c.164-2415G>C (n.164-2415G>C)
c.688-52G>C (n.688-52G>C)
c.631-52G>C (n.631-52G>C)
c.972-52G>C (n.972-52G>C)
c.867+1542G>C (n.867+1542G>C)
c.714+2376G>C (n.714+2376G>C)
c.856-52G>C (n.856-52G>C)
c.106-52G>C (n.106-52G>C)
c.-24-52G>C (n.-24-52G>C)
n.1732-52G>C
n.1650-52G>C
n.1557+1542G>C
n.1404+2376G>C
n.88C>G
n.1265-52G>C
11g.61959840G=CA1977534556BEST1,FTH1c.949-52G= (n.949-52G=)
c.769-52G= (n.769-52G=)
n.2580-52G=
c.1152-52G= (n.1152-52G=)
c.834-52G= (n.834-52G=)
c.202C= (p.Pro68=)
c.179C= (p.Thr60=)
c.326C= (p.Thr109=)
c.164-2415G= (n.164-2415G=)
c.688-52G= (n.688-52G=)
c.631-52G= (n.631-52G=)
c.972-52G= (n.972-52G=)
c.867+1542G= (n.867+1542G=)
c.714+2376G= (n.714+2376G=)
c.856-52G= (n.856-52G=)
c.106-52G= (n.106-52G=)
c.-24-52G= (n.-24-52G=)
n.1732-52G=
n.1650-52G=
n.1557+1542G=
n.1404+2376G=
n.88C=
n.1265-52G=
11g.61959840G>TCA380845617BEST1,FTH1c.949-52G>T (n.949-52G>T)
c.769-52G>T (n.769-52G>T)
n.2580-52G>T
c.1152-52G>T (n.1152-52G>T)
c.834-52G>T (n.834-52G>T)
c.202C>A (p.Pro68Thr)
c.179C>A (p.Thr60Asn)
c.326C>A (p.Thr109Asn)
c.164-2415G>T (n.164-2415G>T)
c.688-52G>T (n.688-52G>T)
c.631-52G>T (n.631-52G>T)
c.972-52G>T (n.972-52G>T)
c.867+1542G>T (n.867+1542G>T)
c.714+2376G>T (n.714+2376G>T)
c.856-52G>T (n.856-52G>T)
c.106-52G>T (n.106-52G>T)
c.-24-52G>T (n.-24-52G>T)
n.1732-52G>T
n.1650-52G>T
n.1557+1542G>T
n.1404+2376G>T
n.88C>A
n.1265-52G>T
11g.61959841T>ACA380845623BEST1,FTH1c.949-51T>A (n.949-51T>A)
c.769-51T>A (n.769-51T>A)
n.2580-51T>A
c.1152-51T>A (n.1152-51T>A)
c.834-51T>A (n.834-51T>A)
c.201A>T (p.Gly67=)
c.178A>T (p.Thr60Ser)
c.325A>T (p.Thr109Ser)
c.164-2414T>A (n.164-2414T>A)
c.688-51T>A (n.688-51T>A)
c.631-51T>A (n.631-51T>A)
c.972-51T>A (n.972-51T>A)
c.867+1543T>A (n.867+1543T>A)
c.714+2377T>A (n.714+2377T>A)
c.856-51T>A (n.856-51T>A)
c.106-51T>A (n.106-51T>A)
c.-24-51T>A (n.-24-51T>A)
n.1732-51T>A
n.1650-51T>A
n.1557+1543T>A
n.1404+2377T>A
n.87A>T
n.1265-51T>A
11g.61959841T>CCA6040947BEST1,FTH1c.949-51T>C (n.949-51T>C)
c.769-51T>C (n.769-51T>C)
n.2580-51T>C
c.1152-51T>C (n.1152-51T>C)
c.834-51T>C (n.834-51T>C)
c.201A>G (p.Gly67=)
c.178A>G (p.Thr60Ala)
c.325A>G (p.Thr109Ala)
c.164-2414T>C (n.164-2414T>C)
c.688-51T>C (n.688-51T>C)
c.631-51T>C (n.631-51T>C)
c.972-51T>C (n.972-51T>C)
c.867+1543T>C (n.867+1543T>C)
c.714+2377T>C (n.714+2377T>C)
c.856-51T>C (n.856-51T>C)
c.106-51T>C (n.106-51T>C)
c.-24-51T>C (n.-24-51T>C)
n.1732-51T>C
n.1650-51T>C
n.1557+1543T>C
n.1404+2377T>C
n.87A>G
n.1265-51T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61959841T>GCA380845630BEST1,FTH1c.949-51T>G (n.949-51T>G)
c.769-51T>G (n.769-51T>G)
n.2580-51T>G
c.1152-51T>G (n.1152-51T>G)
c.834-51T>G (n.834-51T>G)
c.201A>C (p.Gly67=)
c.178A>C (p.Thr60Pro)
c.325A>C (p.Thr109Pro)
c.164-2414T>G (n.164-2414T>G)
c.688-51T>G (n.688-51T>G)
c.631-51T>G (n.631-51T>G)
c.972-51T>G (n.972-51T>G)
c.867+1543T>G (n.867+1543T>G)
c.714+2377T>G (n.714+2377T>G)
c.856-51T>G (n.856-51T>G)
c.106-51T>G (n.106-51T>G)
c.-24-51T>G (n.-24-51T>G)
n.1732-51T>G
n.1650-51T>G
n.1557+1543T>G
n.1404+2377T>G
n.87A>C
n.1265-51T>G
11g.61959841T=CA1977534558BEST1,FTH1c.949-51T= (n.949-51T=)
c.769-51T= (n.769-51T=)
n.2580-51T=
c.1152-51T= (n.1152-51T=)
c.834-51T= (n.834-51T=)
c.201A= (p.Gly67=)
c.178A= (p.Thr60=)
c.325A= (p.Thr109=)
c.164-2414T= (n.164-2414T=)
c.688-51T= (n.688-51T=)
c.631-51T= (n.631-51T=)
c.972-51T= (n.972-51T=)
c.867+1543T= (n.867+1543T=)
c.714+2377T= (n.714+2377T=)
c.856-51T= (n.856-51T=)
c.106-51T= (n.106-51T=)
c.-24-51T= (n.-24-51T=)
n.1732-51T=
n.1650-51T=
n.1557+1543T=
n.1404+2377T=
n.87A=
n.1265-51T=
11g.61959842C>ACA380845632BEST1,FTH1c.949-50C>A (n.949-50C>A)
c.769-50C>A (n.769-50C>A)
n.2580-50C>A
c.1152-50C>A (n.1152-50C>A)
c.834-50C>A (n.834-50C>A)
c.200G>T (p.Gly67Val)
c.177G>T (p.Arg59Ser)
c.324G>T (p.Arg108Ser)
c.164-2413C>A (n.164-2413C>A)
c.688-50C>A (n.688-50C>A)
c.631-50C>A (n.631-50C>A)
c.972-50C>A (n.972-50C>A)
c.867+1544C>A (n.867+1544C>A)
c.714+2378C>A (n.714+2378C>A)
c.856-50C>A (n.856-50C>A)
c.106-50C>A (n.106-50C>A)
c.-24-50C>A (n.-24-50C>A)
n.1732-50C>A
n.1650-50C>A
n.1557+1544C>A
n.1404+2378C>A
n.86G>T
n.1265-50C>A
 gnomAD v4
11g.61959842C>GCA380845634BEST1,FTH1c.949-50C>G (n.949-50C>G)
c.769-50C>G (n.769-50C>G)
n.2580-50C>G
c.1152-50C>G (n.1152-50C>G)
c.834-50C>G (n.834-50C>G)
c.200G>C (p.Gly67Ala)
c.177G>C (p.Arg59Ser)
c.324G>C (p.Arg108Ser)
c.164-2413C>G (n.164-2413C>G)
c.688-50C>G (n.688-50C>G)
c.631-50C>G (n.631-50C>G)
c.972-50C>G (n.972-50C>G)
c.867+1544C>G (n.867+1544C>G)
c.714+2378C>G (n.714+2378C>G)
c.856-50C>G (n.856-50C>G)
c.106-50C>G (n.106-50C>G)
c.-24-50C>G (n.-24-50C>G)
n.1732-50C>G
n.1650-50C>G
n.1557+1544C>G
n.1404+2378C>G
n.86G>C
n.1265-50C>G
11g.61959842C>TCA380845637BEST1,FTH1c.949-50C>T (n.949-50C>T)
c.769-50C>T (n.769-50C>T)
n.2580-50C>T
c.1152-50C>T (n.1152-50C>T)
c.834-50C>T (n.834-50C>T)
c.200G>A (p.Gly67Glu)
c.177G>A (p.Arg59=)
c.324G>A (p.Arg108=)
c.164-2413C>T (n.164-2413C>T)
c.688-50C>T (n.688-50C>T)
c.631-50C>T (n.631-50C>T)
c.972-50C>T (n.972-50C>T)
c.867+1544C>T (n.867+1544C>T)
c.714+2378C>T (n.714+2378C>T)
c.856-50C>T (n.856-50C>T)
c.106-50C>T (n.106-50C>T)
c.-24-50C>T (n.-24-50C>T)
n.1732-50C>T
n.1650-50C>T
n.1557+1544C>T
n.1404+2378C>T
n.86G>A
n.1265-50C>T
11g.61959843C>ACA380845640BEST1,FTH1c.949-49C>A (n.949-49C>A)
c.769-49C>A (n.769-49C>A)
n.2580-49C>A
c.1152-49C>A (n.1152-49C>A)
c.834-49C>A (n.834-49C>A)
c.199G>T (p.Gly67Ter)
c.176G>T (p.Arg59Met)
c.323G>T (p.Arg108Met)
c.164-2412C>A (n.164-2412C>A)
c.688-49C>A (n.688-49C>A)
c.631-49C>A (n.631-49C>A)
c.972-49C>A (n.972-49C>A)
c.867+1545C>A (n.867+1545C>A)
c.714+2379C>A (n.714+2379C>A)
c.856-49C>A (n.856-49C>A)
c.106-49C>A (n.106-49C>A)
c.-24-49C>A (n.-24-49C>A)
n.1732-49C>A
n.1650-49C>A
n.1557+1545C>A
n.1404+2379C>A
n.85G>T
n.1265-49C>A
 gnomAD v4
11g.61959843C>GCA380845642BEST1,FTH1c.949-49C>G (n.949-49C>G)
c.769-49C>G (n.769-49C>G)
n.2580-49C>G
c.1152-49C>G (n.1152-49C>G)
c.834-49C>G (n.834-49C>G)
c.199G>C (p.Gly67Arg)
c.176G>C (p.Arg59Thr)
c.323G>C (p.Arg108Thr)
c.164-2412C>G (n.164-2412C>G)
c.688-49C>G (n.688-49C>G)
c.631-49C>G (n.631-49C>G)
c.972-49C>G (n.972-49C>G)
c.867+1545C>G (n.867+1545C>G)
c.714+2379C>G (n.714+2379C>G)
c.856-49C>G (n.856-49C>G)
c.106-49C>G (n.106-49C>G)
c.-24-49C>G (n.-24-49C>G)
n.1732-49C>G
n.1650-49C>G
n.1557+1545C>G
n.1404+2379C>G
n.85G>C
n.1265-49C>G
11g.61959843C>TCA380845644BEST1,FTH1c.949-49C>T (n.949-49C>T)
c.769-49C>T (n.769-49C>T)
n.2580-49C>T
c.1152-49C>T (n.1152-49C>T)
c.834-49C>T (n.834-49C>T)
c.199G>A (p.Gly67Arg)
c.176G>A (p.Arg59Lys)
c.323G>A (p.Arg108Lys)
c.164-2412C>T (n.164-2412C>T)
c.688-49C>T (n.688-49C>T)
c.631-49C>T (n.631-49C>T)
c.972-49C>T (n.972-49C>T)
c.867+1545C>T (n.867+1545C>T)
c.714+2379C>T (n.714+2379C>T)
c.856-49C>T (n.856-49C>T)
c.106-49C>T (n.106-49C>T)
c.-24-49C>T (n.-24-49C>T)
n.1732-49C>T
n.1650-49C>T
n.1557+1545C>T
n.1404+2379C>T
n.85G>A
n.1265-49C>T
11g.61959844T>ACA380845646BEST1,FTH1c.949-48T>A (n.949-48T>A)
c.769-48T>A (n.769-48T>A)
n.2580-48T>A
c.1152-48T>A (n.1152-48T>A)
c.834-48T>A (n.834-48T>A)
c.198A>T (p.Ala66=)
c.175A>T (p.Arg59Trp)
c.322A>T (p.Arg108Trp)
c.164-2411T>A (n.164-2411T>A)
c.688-48T>A (n.688-48T>A)
c.631-48T>A (n.631-48T>A)
c.972-48T>A (n.972-48T>A)
c.867+1546T>A (n.867+1546T>A)
c.714+2380T>A (n.714+2380T>A)
c.856-48T>A (n.856-48T>A)
c.106-48T>A (n.106-48T>A)
c.-24-48T>A (n.-24-48T>A)
n.1732-48T>A
n.1650-48T>A
n.1557+1546T>A
n.1404+2380T>A
n.84A>T
n.1265-48T>A
11g.61959844T>CCA380845648BEST1,FTH1c.949-48T>C (n.949-48T>C)
c.769-48T>C (n.769-48T>C)
n.2580-48T>C
c.1152-48T>C (n.1152-48T>C)
c.834-48T>C (n.834-48T>C)
c.198A>G (p.Ala66=)
c.175A>G (p.Arg59Gly)
c.322A>G (p.Arg108Gly)
c.164-2411T>C (n.164-2411T>C)
c.688-48T>C (n.688-48T>C)
c.631-48T>C (n.631-48T>C)
c.972-48T>C (n.972-48T>C)
c.867+1546T>C (n.867+1546T>C)
c.714+2380T>C (n.714+2380T>C)
c.856-48T>C (n.856-48T>C)
c.106-48T>C (n.106-48T>C)
c.-24-48T>C (n.-24-48T>C)
n.1732-48T>C
n.1650-48T>C
n.1557+1546T>C
n.1404+2380T>C
n.84A>G
n.1265-48T>C
11g.61959845G>ACA380845653BEST1,FTH1c.949-47G>A (n.949-47G>A)
c.769-47G>A (n.769-47G>A)
n.2580-47G>A
c.1152-47G>A (n.1152-47G>A)
c.834-47G>A (n.834-47G>A)
c.197C>T (p.Ala66Val)
c.174C>T (p.Gly58=)
c.321C>T (p.Gly107=)
c.164-2410G>A (n.164-2410G>A)
c.688-47G>A (n.688-47G>A)
c.631-47G>A (n.631-47G>A)
c.972-47G>A (n.972-47G>A)
c.867+1547G>A (n.867+1547G>A)
c.714+2381G>A (n.714+2381G>A)
c.856-47G>A (n.856-47G>A)
c.106-47G>A (n.106-47G>A)
c.-24-47G>A (n.-24-47G>A)
n.1732-47G>A
n.1650-47G>A
n.1557+1547G>A
n.1404+2381G>A
n.83C>T
n.1265-47G>A
11g.61959845G>CCA380845657BEST1,FTH1c.949-47G>C (n.949-47G>C)
c.769-47G>C (n.769-47G>C)
n.2580-47G>C
c.1152-47G>C (n.1152-47G>C)
c.834-47G>C (n.834-47G>C)
c.197C>G (p.Ala66Gly)
c.174C>G (p.Gly58=)
c.321C>G (p.Gly107=)
c.164-2410G>C (n.164-2410G>C)
c.688-47G>C (n.688-47G>C)
c.631-47G>C (n.631-47G>C)
c.972-47G>C (n.972-47G>C)
c.867+1547G>C (n.867+1547G>C)
c.714+2381G>C (n.714+2381G>C)
c.856-47G>C (n.856-47G>C)
c.106-47G>C (n.106-47G>C)
c.-24-47G>C (n.-24-47G>C)
n.1732-47G>C
n.1650-47G>C
n.1557+1547G>C
n.1404+2381G>C
n.83C>G
n.1265-47G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.61959845G=CA1977534560BEST1,FTH1c.949-47G= (n.949-47G=)
c.769-47G= (n.769-47G=)
n.2580-47G=
c.1152-47G= (n.1152-47G=)
c.834-47G= (n.834-47G=)
c.197C= (p.Ala66=)
c.174C= (p.Gly58=)
c.321C= (p.Gly107=)
c.164-2410G= (n.164-2410G=)
c.688-47G= (n.688-47G=)
c.631-47G= (n.631-47G=)
c.972-47G= (n.972-47G=)
c.867+1547G= (n.867+1547G=)
c.714+2381G= (n.714+2381G=)
c.856-47G= (n.856-47G=)
c.106-47G= (n.106-47G=)
c.-24-47G= (n.-24-47G=)
n.1732-47G=
n.1650-47G=
n.1557+1547G=
n.1404+2381G=
n.83C=
n.1265-47G=
11g.61959845G>TCA380845660BEST1,FTH1c.949-47G>T (n.949-47G>T)
c.769-47G>T (n.769-47G>T)
n.2580-47G>T
c.1152-47G>T (n.1152-47G>T)
c.834-47G>T (n.834-47G>T)
c.197C>A (p.Ala66Glu)
c.174C>A (p.Gly58=)
c.321C>A (p.Gly107=)
c.164-2410G>T (n.164-2410G>T)
c.688-47G>T (n.688-47G>T)
c.631-47G>T (n.631-47G>T)
c.972-47G>T (n.972-47G>T)
c.867+1547G>T (n.867+1547G>T)
c.714+2381G>T (n.714+2381G>T)
c.856-47G>T (n.856-47G>T)
c.106-47G>T (n.106-47G>T)
c.-24-47G>T (n.-24-47G>T)
n.1732-47G>T
n.1650-47G>T
n.1557+1547G>T
n.1404+2381G>T
n.83C>A
n.1265-47G>T
11g.61959846C>ACA380845665BEST1,FTH1c.949-46C>A (n.949-46C>A)
c.769-46C>A (n.769-46C>A)
n.2580-46C>A
c.1152-46C>A (n.1152-46C>A)
c.834-46C>A (n.834-46C>A)
c.196G>T (p.Ala66Ser)
c.173G>T (p.Gly58Val)
c.320G>T (p.Gly107Val)
c.164-2409C>A (n.164-2409C>A)
c.688-46C>A (n.688-46C>A)
c.631-46C>A (n.631-46C>A)
c.972-46C>A (n.972-46C>A)
c.867+1548C>A (n.867+1548C>A)
c.714+2382C>A (n.714+2382C>A)
c.856-46C>A (n.856-46C>A)
c.106-46C>A (n.106-46C>A)
c.-24-46C>A (n.-24-46C>A)
n.1732-46C>A
n.1650-46C>A
n.1557+1548C>A
n.1404+2382C>A
n.82G>T
n.1265-46C>A
11g.61959846C>GCA380845668BEST1,FTH1c.949-46C>G (n.949-46C>G)
c.769-46C>G (n.769-46C>G)
n.2580-46C>G
c.1152-46C>G (n.1152-46C>G)
c.834-46C>G (n.834-46C>G)
c.196G>C (p.Ala66Pro)
c.173G>C (p.Gly58Ala)
c.320G>C (p.Gly107Ala)
c.164-2409C>G (n.164-2409C>G)
c.688-46C>G (n.688-46C>G)
c.631-46C>G (n.631-46C>G)
c.972-46C>G (n.972-46C>G)
c.867+1548C>G (n.867+1548C>G)
c.714+2382C>G (n.714+2382C>G)
c.856-46C>G (n.856-46C>G)
c.106-46C>G (n.106-46C>G)
c.-24-46C>G (n.-24-46C>G)
n.1732-46C>G
n.1650-46C>G
n.1557+1548C>G
n.1404+2382C>G
n.82G>C
n.1265-46C>G
11g.61959846C>TCA380845664BEST1,FTH1c.949-46C>T (n.949-46C>T)
c.769-46C>T (n.769-46C>T)
n.2580-46C>T
c.1152-46C>T (n.1152-46C>T)
c.834-46C>T (n.834-46C>T)
c.196G>A (p.Ala66Thr)
c.173G>A (p.Gly58Asp)
c.320G>A (p.Gly107Asp)
c.164-2409C>T (n.164-2409C>T)
c.688-46C>T (n.688-46C>T)
c.631-46C>T (n.631-46C>T)
c.972-46C>T (n.972-46C>T)
c.867+1548C>T (n.867+1548C>T)
c.714+2382C>T (n.714+2382C>T)
c.856-46C>T (n.856-46C>T)
c.106-46C>T (n.106-46C>T)
c.-24-46C>T (n.-24-46C>T)
n.1732-46C>T
n.1650-46C>T
n.1557+1548C>T
n.1404+2382C>T
n.82G>A
n.1265-46C>T
11g.61959847C>ACA380845671BEST1,FTH1c.949-45C>A (n.949-45C>A)
c.769-45C>A (n.769-45C>A)
n.2580-45C>A
c.1152-45C>A (n.1152-45C>A)
c.834-45C>A (n.834-45C>A)
c.195G>T (p.Gln65His)
c.172G>T (p.Gly58Cys)
c.319G>T (p.Gly107Cys)
c.164-2408C>A (n.164-2408C>A)
c.688-45C>A (n.688-45C>A)
c.631-45C>A (n.631-45C>A)
c.972-45C>A (n.972-45C>A)
c.867+1549C>A (n.867+1549C>A)
c.714+2383C>A (n.714+2383C>A)
c.856-45C>A (n.856-45C>A)
c.106-45C>A (n.106-45C>A)
c.-24-45C>A (n.-24-45C>A)
n.1732-45C>A
n.1650-45C>A
n.1557+1549C>A
n.1404+2383C>A
n.81G>T
n.1265-45C>A
11g.61959847C=CA1977534562BEST1,FTH1c.949-45C= (n.949-45C=)
c.769-45C= (n.769-45C=)
n.2580-45C=
c.1152-45C= (n.1152-45C=)
c.834-45C= (n.834-45C=)
c.195G= (p.Gln65=)
c.172G= (p.Gly58=)
c.319G= (p.Gly107=)
c.164-2408C= (n.164-2408C=)
c.688-45C= (n.688-45C=)
c.631-45C= (n.631-45C=)
c.972-45C= (n.972-45C=)
c.867+1549C= (n.867+1549C=)
c.714+2383C= (n.714+2383C=)
c.856-45C= (n.856-45C=)
c.106-45C= (n.106-45C=)
c.-24-45C= (n.-24-45C=)
n.1732-45C=
n.1650-45C=
n.1557+1549C=
n.1404+2383C=
n.81G=
n.1265-45C=
11g.61959847C>GCA222939647BEST1,FTH1c.949-45C>G (n.949-45C>G)
c.769-45C>G (n.769-45C>G)
n.2580-45C>G
c.1152-45C>G (n.1152-45C>G)
c.834-45C>G (n.834-45C>G)
c.195G>C (p.Gln65His)
c.172G>C (p.Gly58Arg)
c.319G>C (p.Gly107Arg)
c.164-2408C>G (n.164-2408C>G)
c.688-45C>G (n.688-45C>G)
c.631-45C>G (n.631-45C>G)
c.972-45C>G (n.972-45C>G)
c.867+1549C>G (n.867+1549C>G)
c.714+2383C>G (n.714+2383C>G)
c.856-45C>G (n.856-45C>G)
c.106-45C>G (n.106-45C>G)
c.-24-45C>G (n.-24-45C>G)
n.1732-45C>G
n.1650-45C>G
n.1557+1549C>G
n.1404+2383C>G
n.81G>C
n.1265-45C>G
 dbSNP
11g.61959847C>TCA380845672BEST1,FTH1c.949-45C>T (n.949-45C>T)
c.769-45C>T (n.769-45C>T)
n.2580-45C>T
c.1152-45C>T (n.1152-45C>T)
c.834-45C>T (n.834-45C>T)
c.195G>A (p.Gln65=)
c.172G>A (p.Gly58Ser)
c.319G>A (p.Gly107Ser)
c.164-2408C>T (n.164-2408C>T)
c.688-45C>T (n.688-45C>T)
c.631-45C>T (n.631-45C>T)
c.972-45C>T (n.972-45C>T)
c.867+1549C>T (n.867+1549C>T)
c.714+2383C>T (n.714+2383C>T)
c.856-45C>T (n.856-45C>T)
c.106-45C>T (n.106-45C>T)
c.-24-45C>T (n.-24-45C>T)
n.1732-45C>T
n.1650-45C>T
n.1557+1549C>T
n.1404+2383C>T
n.81G>A
n.1265-45C>T
11g.61959848T>ACA380845674BEST1,FTH1c.949-44T>A (n.949-44T>A)
c.769-44T>A (n.769-44T>A)
n.2580-44T>A
c.1152-44T>A (n.1152-44T>A)
c.834-44T>A (n.834-44T>A)
c.194A>T (p.Gln65Leu)
c.171A>T (p.Pro57=)
c.318A>T (p.Pro106=)
c.164-2407T>A (n.164-2407T>A)
c.688-44T>A (n.688-44T>A)
c.631-44T>A (n.631-44T>A)
c.972-44T>A (n.972-44T>A)
c.867+1550T>A (n.867+1550T>A)
c.714+2384T>A (n.714+2384T>A)
c.856-44T>A (n.856-44T>A)
c.106-44T>A (n.106-44T>A)
c.-24-44T>A (n.-24-44T>A)
n.1732-44T>A
n.1650-44T>A
n.1557+1550T>A
n.1404+2384T>A
n.80A>T
n.1265-44T>A
11g.61959848T>CCA380845677BEST1,FTH1c.949-44T>C (n.949-44T>C)
c.769-44T>C (n.769-44T>C)
n.2580-44T>C
c.1152-44T>C (n.1152-44T>C)
c.834-44T>C (n.834-44T>C)
c.194A>G (p.Gln65Arg)
c.171A>G (p.Pro57=)
c.318A>G (p.Pro106=)
c.164-2407T>C (n.164-2407T>C)
c.688-44T>C (n.688-44T>C)
c.631-44T>C (n.631-44T>C)
c.972-44T>C (n.972-44T>C)
c.867+1550T>C (n.867+1550T>C)
c.714+2384T>C (n.714+2384T>C)
c.856-44T>C (n.856-44T>C)
c.106-44T>C (n.106-44T>C)
c.-24-44T>C (n.-24-44T>C)
n.1732-44T>C
n.1650-44T>C
n.1557+1550T>C
n.1404+2384T>C
n.80A>G
n.1265-44T>C
11g.61959848T>GCA380845678BEST1,FTH1c.949-44T>G (n.949-44T>G)
c.769-44T>G (n.769-44T>G)
n.2580-44T>G
c.1152-44T>G (n.1152-44T>G)
c.834-44T>G (n.834-44T>G)
c.194A>C (p.Gln65Pro)
c.171A>C (p.Pro57=)
c.318A>C (p.Pro106=)
c.164-2407T>G (n.164-2407T>G)
c.688-44T>G (n.688-44T>G)
c.631-44T>G (n.631-44T>G)
c.972-44T>G (n.972-44T>G)
c.867+1550T>G (n.867+1550T>G)
c.714+2384T>G (n.714+2384T>G)
c.856-44T>G (n.856-44T>G)
c.106-44T>G (n.106-44T>G)
c.-24-44T>G (n.-24-44T>G)
n.1732-44T>G
n.1650-44T>G
n.1557+1550T>G
n.1404+2384T>G
n.80A>C
n.1265-44T>G
11g.61959848T=CA1977534564BEST1,FTH1c.949-44T= (n.949-44T=)
c.769-44T= (n.769-44T=)
n.2580-44T=
c.1152-44T= (n.1152-44T=)
c.834-44T= (n.834-44T=)
c.194A= (p.Gln65=)
c.171A= (p.Pro57=)
c.318A= (p.Pro106=)
c.164-2407T= (n.164-2407T=)
c.688-44T= (n.688-44T=)
c.631-44T= (n.631-44T=)
c.972-44T= (n.972-44T=)
c.867+1550T= (n.867+1550T=)
c.714+2384T= (n.714+2384T=)
c.856-44T= (n.856-44T=)
c.106-44T= (n.106-44T=)
c.-24-44T= (n.-24-44T=)
n.1732-44T=
n.1650-44T=
n.1557+1550T=
n.1404+2384T=
n.80A=
n.1265-44T=
11g.61959849G>ACA380845683BEST1,FTH1c.949-43G>A (n.949-43G>A)
c.769-43G>A (n.769-43G>A)
n.2580-43G>A
c.1152-43G>A (n.1152-43G>A)
c.834-43G>A (n.834-43G>A)
c.193C>T (p.Gln65Ter)
c.170C>T (p.Pro57Leu)
c.317C>T (p.Pro106Leu)
c.164-2406G>A (n.164-2406G>A)
c.688-43G>A (n.688-43G>A)
c.631-43G>A (n.631-43G>A)
c.972-43G>A (n.972-43G>A)
c.867+1551G>A (n.867+1551G>A)
c.714+2385G>A (n.714+2385G>A)
c.856-43G>A (n.856-43G>A)
c.106-43G>A (n.106-43G>A)
c.-24-43G>A (n.-24-43G>A)
n.1732-43G>A
n.1650-43G>A
n.1557+1551G>A
n.1404+2385G>A
n.79C>T
n.1265-43G>A
11g.61959849G>CCA380845685BEST1,FTH1c.949-43G>C (n.949-43G>C)
c.769-43G>C (n.769-43G>C)
n.2580-43G>C
c.1152-43G>C (n.1152-43G>C)
c.834-43G>C (n.834-43G>C)
c.193C>G (p.Gln65Glu)
c.170C>G (p.Pro57Arg)
c.317C>G (p.Pro106Arg)
c.164-2406G>C (n.164-2406G>C)
c.688-43G>C (n.688-43G>C)
c.631-43G>C (n.631-43G>C)
c.972-43G>C (n.972-43G>C)
c.867+1551G>C (n.867+1551G>C)
c.714+2385G>C (n.714+2385G>C)
c.856-43G>C (n.856-43G>C)
c.106-43G>C (n.106-43G>C)
c.-24-43G>C (n.-24-43G>C)
n.1732-43G>C
n.1650-43G>C
n.1557+1551G>C
n.1404+2385G>C
n.79C>G
n.1265-43G>C
11g.61959849G>TCA380845687BEST1,FTH1c.949-43G>T (n.949-43G>T)
c.769-43G>T (n.769-43G>T)
n.2580-43G>T
c.1152-43G>T (n.1152-43G>T)
c.834-43G>T (n.834-43G>T)
c.193C>A (p.Gln65Lys)
c.170C>A (p.Pro57Gln)
c.317C>A (p.Pro106Gln)
c.164-2406G>T (n.164-2406G>T)
c.688-43G>T (n.688-43G>T)
c.631-43G>T (n.631-43G>T)
c.972-43G>T (n.972-43G>T)
c.867+1551G>T (n.867+1551G>T)
c.714+2385G>T (n.714+2385G>T)
c.856-43G>T (n.856-43G>T)
c.106-43G>T (n.106-43G>T)
c.-24-43G>T (n.-24-43G>T)
n.1732-43G>T
n.1650-43G>T
n.1557+1551G>T
n.1404+2385G>T
n.79C>A
n.1265-43G>T
11g.61959851dupCA222939651BEST1,FTH1c.949-41dup (n.949-41dup)
c.769-41dup (n.769-41dup)
n.2580-41dup
c.1152-41dup (n.1152-41dup)
c.834-41dup (n.834-41dup)
c.193dup (p.Gln65ProfsTer26)
c.170dup (p.Gly58ArgfsTer8)
c.317dup (p.Gly107ArgfsTer8)
c.164-2404dup (n.164-2404dup)
c.688-41dup (n.688-41dup)
c.631-41dup (n.631-41dup)
c.972-41dup (n.972-41dup)
c.867+1553dup (n.867+1553dup)
c.714+2387dup (n.714+2387dup)
c.856-41dup (n.856-41dup)
c.106-41dup (n.106-41dup)
c.-24-41dup (n.-24-41dup)
n.1732-41dup
n.1650-41dup
n.1557+1553dup
n.1404+2387dup
n.79dup
n.1265-41dup
 dbSNP
11g.61959850G>ACA380845690BEST1,FTH1c.949-42G>A (n.949-42G>A)
c.769-42G>A (n.769-42G>A)
n.2580-42G>A
c.1152-42G>A (n.1152-42G>A)
c.834-42G>A (n.834-42G>A)
c.192C>T (p.Ser64=)
c.169C>T (p.Pro57Ser)
c.316C>T (p.Pro106Ser)
c.164-2405G>A (n.164-2405G>A)
c.688-42G>A (n.688-42G>A)
c.631-42G>A (n.631-42G>A)
c.972-42G>A (n.972-42G>A)
c.867+1552G>A (n.867+1552G>A)
c.714+2386G>A (n.714+2386G>A)
c.856-42G>A (n.856-42G>A)
c.106-42G>A (n.106-42G>A)
c.-24-42G>A (n.-24-42G>A)
n.1732-42G>A
n.1650-42G>A
n.1557+1552G>A
n.1404+2386G>A
n.78C>T
n.1265-42G>A
11g.61959850G>CCA380845692BEST1,FTH1c.949-42G>C (n.949-42G>C)
c.769-42G>C (n.769-42G>C)
n.2580-42G>C
c.1152-42G>C (n.1152-42G>C)
c.834-42G>C (n.834-42G>C)
c.192C>G (p.Ser64=)
c.169C>G (p.Pro57Ala)
c.316C>G (p.Pro106Ala)
c.164-2405G>C (n.164-2405G>C)
c.688-42G>C (n.688-42G>C)
c.631-42G>C (n.631-42G>C)
c.972-42G>C (n.972-42G>C)
c.867+1552G>C (n.867+1552G>C)
c.714+2386G>C (n.714+2386G>C)
c.856-42G>C (n.856-42G>C)
c.106-42G>C (n.106-42G>C)
c.-24-42G>C (n.-24-42G>C)
n.1732-42G>C
n.1650-42G>C
n.1557+1552G>C
n.1404+2386G>C
n.78C>G
n.1265-42G>C
11g.61959850G>TCA380845694BEST1,FTH1c.949-42G>T (n.949-42G>T)
c.769-42G>T (n.769-42G>T)
n.2580-42G>T
c.1152-42G>T (n.1152-42G>T)
c.834-42G>T (n.834-42G>T)
c.192C>A (p.Ser64=)
c.169C>A (p.Pro57Thr)
c.316C>A (p.Pro106Thr)
c.164-2405G>T (n.164-2405G>T)
c.688-42G>T (n.688-42G>T)
c.631-42G>T (n.631-42G>T)
c.972-42G>T (n.972-42G>T)
c.867+1552G>T (n.867+1552G>T)
c.714+2386G>T (n.714+2386G>T)
c.856-42G>T (n.856-42G>T)
c.106-42G>T (n.106-42G>T)
c.-24-42G>T (n.-24-42G>T)
n.1732-42G>T
n.1650-42G>T
n.1557+1552G>T
n.1404+2386G>T
n.78C>A
n.1265-42G>T
 gnomAD v4
11g.61959851G>ACA6040948BEST1,FTH1c.949-41G>A (n.949-41G>A)
c.769-41G>A (n.769-41G>A)
n.2580-41G>A
c.1152-41G>A (n.1152-41G>A)
c.834-41G>A (n.834-41G>A)
c.191C>T (p.Ser64Phe)
c.168C>T (p.Ile56=)
c.315C>T (p.Ile105=)
c.164-2404G>A (n.164-2404G>A)
c.688-41G>A (n.688-41G>A)
c.631-41G>A (n.631-41G>A)
c.972-41G>A (n.972-41G>A)
c.867+1553G>A (n.867+1553G>A)
c.714+2387G>A (n.714+2387G>A)
c.856-41G>A (n.856-41G>A)
c.106-41G>A (n.106-41G>A)
c.-24-41G>A (n.-24-41G>A)
n.1732-41G>A
n.1650-41G>A
n.1557+1553G>A
n.1404+2387G>A
n.77C>T
n.1265-41G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61959851G>CCA380845696BEST1,FTH1c.949-41G>C (n.949-41G>C)
c.769-41G>C (n.769-41G>C)
n.2580-41G>C
c.1152-41G>C (n.1152-41G>C)
c.834-41G>C (n.834-41G>C)
c.191C>G (p.Ser64Cys)
c.168C>G (p.Ile56Met)
c.315C>G (p.Ile105Met)
c.164-2404G>C (n.164-2404G>C)
c.688-41G>C (n.688-41G>C)
c.631-41G>C (n.631-41G>C)
c.972-41G>C (n.972-41G>C)
c.867+1553G>C (n.867+1553G>C)
c.714+2387G>C (n.714+2387G>C)
c.856-41G>C (n.856-41G>C)
c.106-41G>C (n.106-41G>C)
c.-24-41G>C (n.-24-41G>C)
n.1732-41G>C
n.1650-41G>C
n.1557+1553G>C
n.1404+2387G>C
n.77C>G
n.1265-41G>C
11g.61959851G=CA1977534569BEST1,FTH1c.949-41G= (n.949-41G=)
c.769-41G= (n.769-41G=)
n.2580-41G=
c.1152-41G= (n.1152-41G=)
c.834-41G= (n.834-41G=)
c.191C= (p.Ser64=)
c.168C= (p.Ile56=)
c.315C= (p.Ile105=)
c.164-2404G= (n.164-2404G=)
c.688-41G= (n.688-41G=)
c.631-41G= (n.631-41G=)
c.972-41G= (n.972-41G=)
c.867+1553G= (n.867+1553G=)
c.714+2387G= (n.714+2387G=)
c.856-41G= (n.856-41G=)
c.106-41G= (n.106-41G=)
c.-24-41G= (n.-24-41G=)
n.1732-41G=
n.1650-41G=
n.1557+1553G=
n.1404+2387G=
n.77C=
n.1265-41G=
11g.61959851G>TCA380845697BEST1,FTH1c.949-41G>T (n.949-41G>T)
c.769-41G>T (n.769-41G>T)
n.2580-41G>T
c.1152-41G>T (n.1152-41G>T)
c.834-41G>T (n.834-41G>T)
c.191C>A (p.Ser64Tyr)
c.168C>A (p.Ile56=)
c.315C>A (p.Ile105=)
c.164-2404G>T (n.164-2404G>T)
c.688-41G>T (n.688-41G>T)
c.631-41G>T (n.631-41G>T)
c.972-41G>T (n.972-41G>T)
c.867+1553G>T (n.867+1553G>T)
c.714+2387G>T (n.714+2387G>T)
c.856-41G>T (n.856-41G>T)
c.106-41G>T (n.106-41G>T)
c.-24-41G>T (n.-24-41G>T)
n.1732-41G>T
n.1650-41G>T
n.1557+1553G>T
n.1404+2387G>T
n.77C>A
n.1265-41G>T
 gnomAD v4
11g.61959852A=CA1977534572BEST1,FTH1c.949-40A= (n.949-40A=)
c.769-40A= (n.769-40A=)
n.2580-40A=
c.1152-40A= (n.1152-40A=)
c.834-40A= (n.834-40A=)
c.190T= (p.Ser64=)
c.167T= (p.Ile56=)
c.314T= (p.Ile105=)
c.164-2403A= (n.164-2403A=)
c.688-40A= (n.688-40A=)
c.631-40A= (n.631-40A=)
c.972-40A= (n.972-40A=)
c.867+1554A= (n.867+1554A=)
c.714+2388A= (n.714+2388A=)
c.856-40A= (n.856-40A=)
c.106-40A= (n.106-40A=)
c.-24-40A= (n.-24-40A=)
n.1732-40A=
n.1650-40A=
n.1557+1554A=
n.1404+2388A=
n.76T=
n.1265-40A=
11g.61959852A>CCA380845701BEST1,FTH1c.949-40A>C (n.949-40A>C)
c.769-40A>C (n.769-40A>C)
n.2580-40A>C
c.1152-40A>C (n.1152-40A>C)
c.834-40A>C (n.834-40A>C)
c.190T>G (p.Ser64Ala)
c.167T>G (p.Ile56Ser)
c.314T>G (p.Ile105Ser)
c.164-2403A>C (n.164-2403A>C)
c.688-40A>C (n.688-40A>C)
c.631-40A>C (n.631-40A>C)
c.972-40A>C (n.972-40A>C)
c.867+1554A>C (n.867+1554A>C)
c.714+2388A>C (n.714+2388A>C)
c.856-40A>C (n.856-40A>C)
c.106-40A>C (n.106-40A>C)
c.-24-40A>C (n.-24-40A>C)
n.1732-40A>C
n.1650-40A>C
n.1557+1554A>C
n.1404+2388A>C
n.76T>G
n.1265-40A>C
11g.61959852A>GCA380845707BEST1,FTH1c.949-40A>G (n.949-40A>G)
c.769-40A>G (n.769-40A>G)
n.2580-40A>G
c.1152-40A>G (n.1152-40A>G)
c.834-40A>G (n.834-40A>G)
c.190T>C (p.Ser64Pro)
c.167T>C (p.Ile56Thr)
c.314T>C (p.Ile105Thr)
c.164-2403A>G (n.164-2403A>G)
c.688-40A>G (n.688-40A>G)
c.631-40A>G (n.631-40A>G)
c.972-40A>G (n.972-40A>G)
c.867+1554A>G (n.867+1554A>G)
c.714+2388A>G (n.714+2388A>G)
c.856-40A>G (n.856-40A>G)
c.106-40A>G (n.106-40A>G)
c.-24-40A>G (n.-24-40A>G)
n.1732-40A>G
n.1650-40A>G
n.1557+1554A>G
n.1404+2388A>G
n.76T>C
n.1265-40A>G
 dbSNP gnomAD v2
11g.61959852A>TCA380845709BEST1,FTH1c.949-40A>T (n.949-40A>T)
c.769-40A>T (n.769-40A>T)
n.2580-40A>T
c.1152-40A>T (n.1152-40A>T)
c.834-40A>T (n.834-40A>T)
c.190T>A (p.Ser64Thr)
c.167T>A (p.Ile56Asn)
c.314T>A (p.Ile105Asn)
c.164-2403A>T (n.164-2403A>T)
c.688-40A>T (n.688-40A>T)
c.631-40A>T (n.631-40A>T)
c.972-40A>T (n.972-40A>T)
c.867+1554A>T (n.867+1554A>T)
c.714+2388A>T (n.714+2388A>T)
c.856-40A>T (n.856-40A>T)
c.106-40A>T (n.106-40A>T)
c.-24-40A>T (n.-24-40A>T)
n.1732-40A>T
n.1650-40A>T
n.1557+1554A>T
n.1404+2388A>T
n.76T>A
n.1265-40A>T
11g.61959853T>ACA380845712BEST1,FTH1c.949-39T>A (n.949-39T>A)
c.769-39T>A (n.769-39T>A)
n.2580-39T>A
c.1152-39T>A (n.1152-39T>A)
c.834-39T>A (n.834-39T>A)
c.189A>T (p.Ser63=)
c.166A>T (p.Ile56Phe)
c.313A>T (p.Ile105Phe)
c.164-2402T>A (n.164-2402T>A)
c.688-39T>A (n.688-39T>A)
c.631-39T>A (n.631-39T>A)
c.972-39T>A (n.972-39T>A)
c.867+1555T>A (n.867+1555T>A)
c.714+2389T>A (n.714+2389T>A)
c.856-39T>A (n.856-39T>A)
c.106-39T>A (n.106-39T>A)
c.-24-39T>A (n.-24-39T>A)
n.1732-39T>A
n.1650-39T>A
n.1557+1555T>A
n.1404+2389T>A
n.75A>T
n.1265-39T>A
11g.61959853T>CCA222939668BEST1,FTH1c.949-39T>C (n.949-39T>C)
c.769-39T>C (n.769-39T>C)
n.2580-39T>C
c.1152-39T>C (n.1152-39T>C)
c.834-39T>C (n.834-39T>C)
c.189A>G (p.Ser63=)
c.166A>G (p.Ile56Val)
c.313A>G (p.Ile105Val)
c.164-2402T>C (n.164-2402T>C)
c.688-39T>C (n.688-39T>C)
c.631-39T>C (n.631-39T>C)
c.972-39T>C (n.972-39T>C)
c.867+1555T>C (n.867+1555T>C)
c.714+2389T>C (n.714+2389T>C)
c.856-39T>C (n.856-39T>C)
c.106-39T>C (n.106-39T>C)
c.-24-39T>C (n.-24-39T>C)
n.1732-39T>C
n.1650-39T>C
n.1557+1555T>C
n.1404+2389T>C
n.75A>G
n.1265-39T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61959853T>GCA380845719BEST1,FTH1c.949-39T>G (n.949-39T>G)
c.769-39T>G (n.769-39T>G)
n.2580-39T>G
c.1152-39T>G (n.1152-39T>G)
c.834-39T>G (n.834-39T>G)
c.189A>C (p.Ser63=)
c.166A>C (p.Ile56Leu)
c.313A>C (p.Ile105Leu)
c.164-2402T>G (n.164-2402T>G)
c.688-39T>G (n.688-39T>G)
c.631-39T>G (n.631-39T>G)
c.972-39T>G (n.972-39T>G)
c.867+1555T>G (n.867+1555T>G)
c.714+2389T>G (n.714+2389T>G)
c.856-39T>G (n.856-39T>G)
c.106-39T>G (n.106-39T>G)
c.-24-39T>G (n.-24-39T>G)
n.1732-39T>G
n.1650-39T>G
n.1557+1555T>G
n.1404+2389T>G
n.75A>C
n.1265-39T>G
 gnomAD v4
11g.61959853T=CA1977534574BEST1,FTH1c.949-39T= (n.949-39T=)
c.769-39T= (n.769-39T=)
n.2580-39T=
c.1152-39T= (n.1152-39T=)
c.834-39T= (n.834-39T=)
c.189A= (p.Ser63=)
c.166A= (p.Ile56=)
c.313A= (p.Ile105=)
c.164-2402T= (n.164-2402T=)
c.688-39T= (n.688-39T=)
c.631-39T= (n.631-39T=)
c.972-39T= (n.972-39T=)
c.867+1555T= (n.867+1555T=)
c.714+2389T= (n.714+2389T=)
c.856-39T= (n.856-39T=)
c.106-39T= (n.106-39T=)
c.-24-39T= (n.-24-39T=)
n.1732-39T=
n.1650-39T=
n.1557+1555T=
n.1404+2389T=
n.75A=
n.1265-39T=
11g.61959854G>ACA380845723BEST1,FTH1c.949-38G>A (n.949-38G>A)
c.769-38G>A (n.769-38G>A)
n.2580-38G>A
c.1152-38G>A (n.1152-38G>A)
c.834-38G>A (n.834-38G>A)
c.188C>T (p.Ser63Leu)
c.165C>T (p.Ile55=)
c.312C>T (p.Ile104=)
c.164-2401G>A (n.164-2401G>A)
c.688-38G>A (n.688-38G>A)
c.631-38G>A (n.631-38G>A)
c.972-38G>A (n.972-38G>A)
c.867+1556G>A (n.867+1556G>A)
c.714+2390G>A (n.714+2390G>A)
c.856-38G>A (n.856-38G>A)
c.106-38G>A (n.106-38G>A)
c.-24-38G>A (n.-24-38G>A)
n.1732-38G>A
n.1650-38G>A
n.1557+1556G>A
n.1404+2390G>A
n.74C>T
n.1265-38G>A
11g.61959854G>CCA380845726BEST1,FTH1c.949-38G>C (n.949-38G>C)
c.769-38G>C (n.769-38G>C)
n.2580-38G>C
c.1152-38G>C (n.1152-38G>C)
c.834-38G>C (n.834-38G>C)
c.188C>G (p.Ser63Ter)
c.165C>G (p.Ile55Met)
c.312C>G (p.Ile104Met)
c.164-2401G>C (n.164-2401G>C)
c.688-38G>C (n.688-38G>C)
c.631-38G>C (n.631-38G>C)
c.972-38G>C (n.972-38G>C)
c.867+1556G>C (n.867+1556G>C)
c.714+2390G>C (n.714+2390G>C)
c.856-38G>C (n.856-38G>C)
c.106-38G>C (n.106-38G>C)
c.-24-38G>C (n.-24-38G>C)
n.1732-38G>C
n.1650-38G>C
n.1557+1556G>C
n.1404+2390G>C
n.74C>G
n.1265-38G>C
11g.61959854G=CA1977534577BEST1,FTH1c.949-38G= (n.949-38G=)
c.769-38G= (n.769-38G=)
n.2580-38G=
c.1152-38G= (n.1152-38G=)
c.834-38G= (n.834-38G=)
c.188C= (p.Ser63=)
c.165C= (p.Ile55=)
c.312C= (p.Ile104=)
c.164-2401G= (n.164-2401G=)
c.688-38G= (n.688-38G=)
c.631-38G= (n.631-38G=)
c.972-38G= (n.972-38G=)
c.867+1556G= (n.867+1556G=)
c.714+2390G= (n.714+2390G=)
c.856-38G= (n.856-38G=)
c.106-38G= (n.106-38G=)
c.-24-38G= (n.-24-38G=)
n.1732-38G=
n.1650-38G=
n.1557+1556G=
n.1404+2390G=
n.74C=
n.1265-38G=
11g.61959854G>TCA380845729BEST1,FTH1c.949-38G>T (n.949-38G>T)
c.769-38G>T (n.769-38G>T)
n.2580-38G>T
c.1152-38G>T (n.1152-38G>T)
c.834-38G>T (n.834-38G>T)
c.188C>A (p.Ser63Ter)
c.165C>A (p.Ile55=)
c.312C>A (p.Ile104=)
c.164-2401G>T (n.164-2401G>T)
c.688-38G>T (n.688-38G>T)
c.631-38G>T (n.631-38G>T)
c.972-38G>T (n.972-38G>T)
c.867+1556G>T (n.867+1556G>T)
c.714+2390G>T (n.714+2390G>T)
c.856-38G>T (n.856-38G>T)
c.106-38G>T (n.106-38G>T)
c.-24-38G>T (n.-24-38G>T)
n.1732-38G>T
n.1650-38G>T
n.1557+1556G>T
n.1404+2390G>T
n.74C>A
n.1265-38G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61959855A=CA1977534579BEST1,FTH1c.949-37A= (n.949-37A=)
c.769-37A= (n.769-37A=)
n.2580-37A=
c.1152-37A= (n.1152-37A=)
c.834-37A= (n.834-37A=)
c.187T= (p.Ser63=)
c.164T= (p.Ile55=)
c.311T= (p.Ile104=)
c.164-2400A= (n.164-2400A=)
c.688-37A= (n.688-37A=)
c.631-37A= (n.631-37A=)
c.972-37A= (n.972-37A=)
c.867+1557A= (n.867+1557A=)
c.714+2391A= (n.714+2391A=)
c.856-37A= (n.856-37A=)
c.106-37A= (n.106-37A=)
c.-24-37A= (n.-24-37A=)
n.1732-37A=
n.1650-37A=
n.1557+1557A=
n.1404+2391A=
n.73T=
n.1265-37A=
11g.61959855A>CCA380845731BEST1,FTH1c.949-37A>C (n.949-37A>C)
c.769-37A>C (n.769-37A>C)
n.2580-37A>C
c.1152-37A>C (n.1152-37A>C)
c.834-37A>C (n.834-37A>C)
c.187T>G (p.Ser63Ala)
c.164T>G (p.Ile55Ser)
c.311T>G (p.Ile104Ser)
c.164-2400A>C (n.164-2400A>C)
c.688-37A>C (n.688-37A>C)
c.631-37A>C (n.631-37A>C)
c.972-37A>C (n.972-37A>C)
c.867+1557A>C (n.867+1557A>C)
c.714+2391A>C (n.714+2391A>C)
c.856-37A>C (n.856-37A>C)
c.106-37A>C (n.106-37A>C)
c.-24-37A>C (n.-24-37A>C)
n.1732-37A>C
n.1650-37A>C
n.1557+1557A>C
n.1404+2391A>C
n.73T>G
n.1265-37A>C
11g.61959855A>GCA380845733BEST1,FTH1c.949-37A>G (n.949-37A>G)
c.769-37A>G (n.769-37A>G)
n.2580-37A>G
c.1152-37A>G (n.1152-37A>G)
c.834-37A>G (n.834-37A>G)
c.187T>C (p.Ser63Pro)
c.164T>C (p.Ile55Thr)
c.311T>C (p.Ile104Thr)
c.164-2400A>G (n.164-2400A>G)
c.688-37A>G (n.688-37A>G)
c.631-37A>G (n.631-37A>G)
c.972-37A>G (n.972-37A>G)
c.867+1557A>G (n.867+1557A>G)
c.714+2391A>G (n.714+2391A>G)
c.856-37A>G (n.856-37A>G)
c.106-37A>G (n.106-37A>G)
c.-24-37A>G (n.-24-37A>G)
n.1732-37A>G
n.1650-37A>G
n.1557+1557A>G
n.1404+2391A>G
n.73T>C
n.1265-37A>G
11g.61959855A>TCA380845736BEST1,FTH1c.949-37A>T (n.949-37A>T)
c.769-37A>T (n.769-37A>T)
n.2580-37A>T
c.1152-37A>T (n.1152-37A>T)
c.834-37A>T (n.834-37A>T)
c.187T>A (p.Ser63Thr)
c.164T>A (p.Ile55Asn)
c.311T>A (p.Ile104Asn)
c.164-2400A>T (n.164-2400A>T)
c.688-37A>T (n.688-37A>T)
c.631-37A>T (n.631-37A>T)
c.972-37A>T (n.972-37A>T)
c.867+1557A>T (n.867+1557A>T)
c.714+2391A>T (n.714+2391A>T)
c.856-37A>T (n.856-37A>T)
c.106-37A>T (n.106-37A>T)
c.-24-37A>T (n.-24-37A>T)
n.1732-37A>T
n.1650-37A>T
n.1557+1557A>T
n.1404+2391A>T
n.73T>A
n.1265-37A>T
 dbSNP
11g.61959856T>ACA380845748BEST1,FTH1c.949-36T>A (n.949-36T>A)
c.769-36T>A (n.769-36T>A)
n.2580-36T>A
c.1152-36T>A (n.1152-36T>A)
c.834-36T>A (n.834-36T>A)
c.186A>T (p.Arg62Ser)
c.163A>T (p.Ile55Phe)
c.310A>T (p.Ile104Phe)
c.164-2399T>A (n.164-2399T>A)
c.688-36T>A (n.688-36T>A)
c.631-36T>A (n.631-36T>A)
c.972-36T>A (n.972-36T>A)
c.867+1558T>A (n.867+1558T>A)
c.714+2392T>A (n.714+2392T>A)
c.856-36T>A (n.856-36T>A)
c.106-36T>A (n.106-36T>A)
c.-24-36T>A (n.-24-36T>A)
n.1732-36T>A
n.1650-36T>A
n.1557+1558T>A
n.1404+2392T>A
n.72A>T
n.1265-36T>A
11g.61959856T>CCA380845738BEST1,FTH1c.949-36T>C (n.949-36T>C)
c.769-36T>C (n.769-36T>C)
n.2580-36T>C
c.1152-36T>C (n.1152-36T>C)
c.834-36T>C (n.834-36T>C)
c.186A>G (p.Arg62=)
c.163A>G (p.Ile55Val)
c.310A>G (p.Ile104Val)
c.164-2399T>C (n.164-2399T>C)
c.688-36T>C (n.688-36T>C)
c.631-36T>C (n.631-36T>C)
c.972-36T>C (n.972-36T>C)
c.867+1558T>C (n.867+1558T>C)
c.714+2392T>C (n.714+2392T>C)
c.856-36T>C (n.856-36T>C)
c.106-36T>C (n.106-36T>C)
c.-24-36T>C (n.-24-36T>C)
n.1732-36T>C
n.1650-36T>C
n.1557+1558T>C
n.1404+2392T>C
n.72A>G
n.1265-36T>C
11g.61959856T>GCA380845745BEST1,FTH1c.949-36T>G (n.949-36T>G)
c.769-36T>G (n.769-36T>G)
n.2580-36T>G
c.1152-36T>G (n.1152-36T>G)
c.834-36T>G (n.834-36T>G)
c.186A>C (p.Arg62Ser)
c.163A>C (p.Ile55Leu)
c.310A>C (p.Ile104Leu)
c.164-2399T>G (n.164-2399T>G)
c.688-36T>G (n.688-36T>G)
c.631-36T>G (n.631-36T>G)
c.972-36T>G (n.972-36T>G)
c.867+1558T>G (n.867+1558T>G)
c.714+2392T>G (n.714+2392T>G)
c.856-36T>G (n.856-36T>G)
c.106-36T>G (n.106-36T>G)
c.-24-36T>G (n.-24-36T>G)
n.1732-36T>G
n.1650-36T>G
n.1557+1558T>G
n.1404+2392T>G
n.72A>C
n.1265-36T>G
11g.61959857C>ACA380845751BEST1,FTH1c.949-35C>A (n.949-35C>A)
c.769-35C>A (n.769-35C>A)
n.2580-35C>A
c.1152-35C>A (n.1152-35C>A)
c.834-35C>A (n.834-35C>A)
c.185G>T (p.Arg62Ile)
c.162G>T (p.Lys54Asn)
c.309G>T (p.Lys103Asn)
c.164-2398C>A (n.164-2398C>A)
c.688-35C>A (n.688-35C>A)
c.631-35C>A (n.631-35C>A)
c.972-35C>A (n.972-35C>A)
c.867+1559C>A (n.867+1559C>A)
c.714+2393C>A (n.714+2393C>A)
c.856-35C>A (n.856-35C>A)
c.106-35C>A (n.106-35C>A)
c.-24-35C>A (n.-24-35C>A)
n.1732-35C>A
n.1650-35C>A
n.1557+1559C>A
n.1404+2393C>A
n.71G>T
n.1265-35C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61959857C=CA1977534581BEST1,FTH1c.949-35C= (n.949-35C=)
c.769-35C= (n.769-35C=)
n.2580-35C=
c.1152-35C= (n.1152-35C=)
c.834-35C= (n.834-35C=)
c.185G= (p.Arg62=)
c.162G= (p.Lys54=)
c.309G= (p.Lys103=)
c.164-2398C= (n.164-2398C=)
c.688-35C= (n.688-35C=)
c.631-35C= (n.631-35C=)
c.972-35C= (n.972-35C=)
c.867+1559C= (n.867+1559C=)
c.714+2393C= (n.714+2393C=)
c.856-35C= (n.856-35C=)
c.106-35C= (n.106-35C=)
c.-24-35C= (n.-24-35C=)
n.1732-35C=
n.1650-35C=
n.1557+1559C=
n.1404+2393C=
n.71G=
n.1265-35C=
11g.61959857C>GCA380845755BEST1,FTH1c.949-35C>G (n.949-35C>G)
c.769-35C>G (n.769-35C>G)
n.2580-35C>G
c.1152-35C>G (n.1152-35C>G)
c.834-35C>G (n.834-35C>G)
c.185G>C (p.Arg62Thr)
c.162G>C (p.Lys54Asn)
c.309G>C (p.Lys103Asn)
c.164-2398C>G (n.164-2398C>G)
c.688-35C>G (n.688-35C>G)
c.631-35C>G (n.631-35C>G)
c.972-35C>G (n.972-35C>G)
c.867+1559C>G (n.867+1559C>G)
c.714+2393C>G (n.714+2393C>G)
c.856-35C>G (n.856-35C>G)
c.106-35C>G (n.106-35C>G)
c.-24-35C>G (n.-24-35C>G)
n.1732-35C>G
n.1650-35C>G
n.1557+1559C>G
n.1404+2393C>G
n.71G>C
n.1265-35C>G
11g.61959857C>TCA380845753BEST1,FTH1c.949-35C>T (n.949-35C>T)
c.769-35C>T (n.769-35C>T)
n.2580-35C>T
c.1152-35C>T (n.1152-35C>T)
c.834-35C>T (n.834-35C>T)
c.185G>A (p.Arg62Lys)
c.162G>A (p.Lys54=)
c.309G>A (p.Lys103=)
c.164-2398C>T (n.164-2398C>T)
c.688-35C>T (n.688-35C>T)
c.631-35C>T (n.631-35C>T)
c.972-35C>T (n.972-35C>T)
c.867+1559C>T (n.867+1559C>T)
c.714+2393C>T (n.714+2393C>T)
c.856-35C>T (n.856-35C>T)
c.106-35C>T (n.106-35C>T)
c.-24-35C>T (n.-24-35C>T)
n.1732-35C>T
n.1650-35C>T
n.1557+1559C>T
n.1404+2393C>T
n.71G>A
n.1265-35C>T
11g.61959858T>ACA380845757BEST1,FTH1c.949-34T>A (n.949-34T>A)
c.769-34T>A (n.769-34T>A)
n.2580-34T>A
c.1152-34T>A (n.1152-34T>A)
c.834-34T>A (n.834-34T>A)
c.184A>T (p.Arg62Ter)
c.161A>T (p.Lys54Met)
c.308A>T (p.Lys103Met)
c.164-2397T>A (n.164-2397T>A)
c.688-34T>A (n.688-34T>A)
c.631-34T>A (n.631-34T>A)
c.972-34T>A (n.972-34T>A)
c.867+1560T>A (n.867+1560T>A)
c.714+2394T>A (n.714+2394T>A)
c.856-34T>A (n.856-34T>A)
c.106-34T>A (n.106-34T>A)
c.-24-34T>A (n.-24-34T>A)
n.1732-34T>A
n.1650-34T>A
n.1557+1560T>A
n.1404+2394T>A
n.70A>T
n.1265-34T>A
11g.61959858T>CCA380845760BEST1,FTH1c.949-34T>C (n.949-34T>C)
c.769-34T>C (n.769-34T>C)
n.2580-34T>C
c.1152-34T>C (n.1152-34T>C)
c.834-34T>C (n.834-34T>C)
c.184A>G (p.Arg62Gly)
c.161A>G (p.Lys54Arg)
c.308A>G (p.Lys103Arg)
c.164-2397T>C (n.164-2397T>C)
c.688-34T>C (n.688-34T>C)
c.631-34T>C (n.631-34T>C)
c.972-34T>C (n.972-34T>C)
c.867+1560T>C (n.867+1560T>C)
c.714+2394T>C (n.714+2394T>C)
c.856-34T>C (n.856-34T>C)
c.106-34T>C (n.106-34T>C)
c.-24-34T>C (n.-24-34T>C)
n.1732-34T>C
n.1650-34T>C
n.1557+1560T>C
n.1404+2394T>C
n.70A>G
n.1265-34T>C
 gnomAD v4
11g.61959858T>GCA380845761BEST1,FTH1c.949-34T>G (n.949-34T>G)
c.769-34T>G (n.769-34T>G)
n.2580-34T>G
c.1152-34T>G (n.1152-34T>G)
c.834-34T>G (n.834-34T>G)
c.184A>C (p.Arg62=)
c.161A>C (p.Lys54Thr)
c.308A>C (p.Lys103Thr)
c.164-2397T>G (n.164-2397T>G)
c.688-34T>G (n.688-34T>G)
c.631-34T>G (n.631-34T>G)
c.972-34T>G (n.972-34T>G)
c.867+1560T>G (n.867+1560T>G)
c.714+2394T>G (n.714+2394T>G)
c.856-34T>G (n.856-34T>G)
c.106-34T>G (n.106-34T>G)
c.-24-34T>G (n.-24-34T>G)
n.1732-34T>G
n.1650-34T>G
n.1557+1560T>G
n.1404+2394T>G
n.70A>C
n.1265-34T>G
11g.61959859T>ACA380845763BEST1,FTH1c.949-33T>A (n.949-33T>A)
c.769-33T>A (n.769-33T>A)
n.2580-33T>A
c.1152-33T>A (n.1152-33T>A)
c.834-33T>A (n.834-33T>A)
c.183A>T (p.Glu61Asp)
c.160A>T (p.Lys54Ter)
c.307A>T (p.Lys103Ter)
c.164-2396T>A (n.164-2396T>A)
c.688-33T>A (n.688-33T>A)
c.631-33T>A (n.631-33T>A)
c.972-33T>A (n.972-33T>A)
c.867+1561T>A (n.867+1561T>A)
c.715-2396T>A (n.715-2396T>A)
c.856-33T>A (n.856-33T>A)
c.106-33T>A (n.106-33T>A)
c.-24-33T>A (n.-24-33T>A)
n.1732-33T>A
n.1650-33T>A
n.1557+1561T>A
n.1405-2396T>A
n.69A>T
n.1265-33T>A
11g.61959859T>CCA380845766BEST1,FTH1c.949-33T>C (n.949-33T>C)
c.769-33T>C (n.769-33T>C)
n.2580-33T>C
c.1152-33T>C (n.1152-33T>C)
c.834-33T>C (n.834-33T>C)
c.183A>G (p.Glu61=)
c.160A>G (p.Lys54Glu)
c.307A>G (p.Lys103Glu)
c.164-2396T>C (n.164-2396T>C)
c.688-33T>C (n.688-33T>C)
c.631-33T>C (n.631-33T>C)
c.972-33T>C (n.972-33T>C)
c.867+1561T>C (n.867+1561T>C)
c.715-2396T>C (n.715-2396T>C)
c.856-33T>C (n.856-33T>C)
c.106-33T>C (n.106-33T>C)
c.-24-33T>C (n.-24-33T>C)
n.1732-33T>C
n.1650-33T>C
n.1557+1561T>C
n.1405-2396T>C
n.69A>G
n.1265-33T>C
11g.61959859T>GCA380845771BEST1,FTH1c.949-33T>G (n.949-33T>G)
c.769-33T>G (n.769-33T>G)
n.2580-33T>G
c.1152-33T>G (n.1152-33T>G)
c.834-33T>G (n.834-33T>G)
c.183A>C (p.Glu61Asp)
c.160A>C (p.Lys54Gln)
c.307A>C (p.Lys103Gln)
c.164-2396T>G (n.164-2396T>G)
c.688-33T>G (n.688-33T>G)
c.631-33T>G (n.631-33T>G)
c.972-33T>G (n.972-33T>G)
c.867+1561T>G (n.867+1561T>G)
c.715-2396T>G (n.715-2396T>G)
c.856-33T>G (n.856-33T>G)
c.106-33T>G (n.106-33T>G)
c.-24-33T>G (n.-24-33T>G)
n.1732-33T>G
n.1650-33T>G
n.1557+1561T>G
n.1405-2396T>G
n.69A>C
n.1265-33T>G
11g.61959860T>ACA380845775BEST1,FTH1c.949-32T>A (n.949-32T>A)
c.769-32T>A (n.769-32T>A)
n.2580-32T>A
c.1152-32T>A (n.1152-32T>A)
c.834-32T>A (n.834-32T>A)
c.182A>T (p.Glu61Val)
c.159A>T (p.Arg53Ser)
c.306A>T (p.Arg102Ser)
c.164-2395T>A (n.164-2395T>A)
c.688-32T>A (n.688-32T>A)
c.631-32T>A (n.631-32T>A)
c.972-32T>A (n.972-32T>A)
c.867+1562T>A (n.867+1562T>A)
c.715-2395T>A (n.715-2395T>A)
c.856-32T>A (n.856-32T>A)
c.106-32T>A (n.106-32T>A)
c.-24-32T>A (n.-24-32T>A)
n.1732-32T>A
n.1650-32T>A
n.1557+1562T>A
n.1405-2395T>A
n.68A>T
n.1265-32T>A
11g.61959860T>CCA380845776BEST1,FTH1c.949-32T>C (n.949-32T>C)
c.769-32T>C (n.769-32T>C)
n.2580-32T>C
c.1152-32T>C (n.1152-32T>C)
c.834-32T>C (n.834-32T>C)
c.182A>G (p.Glu61Gly)
c.159A>G (p.Arg53=)
c.306A>G (p.Arg102=)
c.164-2395T>C (n.164-2395T>C)
c.688-32T>C (n.688-32T>C)
c.631-32T>C (n.631-32T>C)
c.972-32T>C (n.972-32T>C)
c.867+1562T>C (n.867+1562T>C)
c.715-2395T>C (n.715-2395T>C)
c.856-32T>C (n.856-32T>C)
c.106-32T>C (n.106-32T>C)
c.-24-32T>C (n.-24-32T>C)
n.1732-32T>C
n.1650-32T>C
n.1557+1562T>C
n.1405-2395T>C
n.68A>G
n.1265-32T>C
11g.61959860T>GCA380845777BEST1,FTH1c.949-32T>G (n.949-32T>G)
c.769-32T>G (n.769-32T>G)
n.2580-32T>G
c.1152-32T>G (n.1152-32T>G)
c.834-32T>G (n.834-32T>G)
c.182A>C (p.Glu61Ala)
c.159A>C (p.Arg53Ser)
c.306A>C (p.Arg102Ser)
c.164-2395T>G (n.164-2395T>G)
c.688-32T>G (n.688-32T>G)
c.631-32T>G (n.631-32T>G)
c.972-32T>G (n.972-32T>G)
c.867+1562T>G (n.867+1562T>G)
c.715-2395T>G (n.715-2395T>G)
c.856-32T>G (n.856-32T>G)
c.106-32T>G (n.106-32T>G)
c.-24-32T>G (n.-24-32T>G)
n.1732-32T>G
n.1650-32T>G
n.1557+1562T>G
n.1405-2395T>G
n.68A>C
n.1265-32T>G
11g.61959861C>ACA380845781BEST1,FTH1c.949-31C>A (n.949-31C>A)
c.769-31C>A (n.769-31C>A)
n.2580-31C>A
c.1152-31C>A (n.1152-31C>A)
c.834-31C>A (n.834-31C>A)
c.181G>T (p.Glu61Ter)
c.158G>T (p.Arg53Ile)
c.305G>T (p.Arg102Ile)
c.164-2394C>A (n.164-2394C>A)
c.688-31C>A (n.688-31C>A)
c.631-31C>A (n.631-31C>A)
c.972-31C>A (n.972-31C>A)
c.867+1563C>A (n.867+1563C>A)
c.715-2394C>A (n.715-2394C>A)
c.856-31C>A (n.856-31C>A)
c.106-31C>A (n.106-31C>A)
c.-24-31C>A (n.-24-31C>A)
n.1732-31C>A
n.1650-31C>A
n.1557+1563C>A
n.1405-2394C>A
n.67G>T
n.1265-31C>A
11g.61959861C=CA1977534583BEST1,FTH1c.949-31C= (n.949-31C=)
c.769-31C= (n.769-31C=)
n.2580-31C=
c.1152-31C= (n.1152-31C=)
c.834-31C= (n.834-31C=)
c.181G= (p.Glu61=)
c.158G= (p.Arg53=)
c.305G= (p.Arg102=)
c.164-2394C= (n.164-2394C=)
c.688-31C= (n.688-31C=)
c.631-31C= (n.631-31C=)
c.972-31C= (n.972-31C=)
c.867+1563C= (n.867+1563C=)
c.715-2394C= (n.715-2394C=)
c.856-31C= (n.856-31C=)
c.106-31C= (n.106-31C=)
c.-24-31C= (n.-24-31C=)
n.1732-31C=
n.1650-31C=
n.1557+1563C=
n.1405-2394C=
n.67G=
n.1265-31C=
11g.61959861C>GCA380845783BEST1,FTH1c.949-31C>G (n.949-31C>G)
c.769-31C>G (n.769-31C>G)
n.2580-31C>G
c.1152-31C>G (n.1152-31C>G)
c.834-31C>G (n.834-31C>G)
c.181G>C (p.Glu61Gln)
c.158G>C (p.Arg53Thr)
c.305G>C (p.Arg102Thr)
c.164-2394C>G (n.164-2394C>G)
c.688-31C>G (n.688-31C>G)
c.631-31C>G (n.631-31C>G)
c.972-31C>G (n.972-31C>G)
c.867+1563C>G (n.867+1563C>G)
c.715-2394C>G (n.715-2394C>G)
c.856-31C>G (n.856-31C>G)
c.106-31C>G (n.106-31C>G)
c.-24-31C>G (n.-24-31C>G)
n.1732-31C>G
n.1650-31C>G
n.1557+1563C>G
n.1405-2394C>G
n.67G>C
n.1265-31C>G
11g.61959861C>TCA222939675BEST1,FTH1c.949-31C>T (n.949-31C>T)
c.769-31C>T (n.769-31C>T)
n.2580-31C>T
c.1152-31C>T (n.1152-31C>T)
c.834-31C>T (n.834-31C>T)
c.181G>A (p.Glu61Lys)
c.158G>A (p.Arg53Lys)
c.305G>A (p.Arg102Lys)
c.164-2394C>T (n.164-2394C>T)
c.688-31C>T (n.688-31C>T)
c.631-31C>T (n.631-31C>T)
c.972-31C>T (n.972-31C>T)
c.867+1563C>T (n.867+1563C>T)
c.715-2394C>T (n.715-2394C>T)
c.856-31C>T (n.856-31C>T)
c.106-31C>T (n.106-31C>T)
c.-24-31C>T (n.-24-31C>T)
n.1732-31C>T
n.1650-31C>T
n.1557+1563C>T
n.1405-2394C>T
n.67G>A
n.1265-31C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61959862T>ACA380845787BEST1,FTH1c.949-30T>A (n.949-30T>A)
c.769-30T>A (n.769-30T>A)
n.2580-30T>A
c.1152-30T>A (n.1152-30T>A)
c.834-30T>A (n.834-30T>A)
c.180A>T (p.Thr60=)
c.157A>T (p.Arg53Ter)
c.304A>T (p.Arg102Ter)
c.164-2393T>A (n.164-2393T>A)
c.688-30T>A (n.688-30T>A)
c.631-30T>A (n.631-30T>A)
c.972-30T>A (n.972-30T>A)
c.867+1564T>A (n.867+1564T>A)
c.715-2393T>A (n.715-2393T>A)
c.856-30T>A (n.856-30T>A)
c.106-30T>A (n.106-30T>A)
c.-24-30T>A (n.-24-30T>A)
n.1732-30T>A
n.1650-30T>A
n.1557+1564T>A
n.1405-2393T>A
n.66A>T
n.1265-30T>A
11g.61959862T>CCA380845794BEST1,FTH1c.949-30T>C (n.949-30T>C)
c.769-30T>C (n.769-30T>C)
n.2580-30T>C
c.1152-30T>C (n.1152-30T>C)
c.834-30T>C (n.834-30T>C)
c.180A>G (p.Thr60=)
c.157A>G (p.Arg53Gly)
c.304A>G (p.Arg102Gly)
c.164-2393T>C (n.164-2393T>C)
c.688-30T>C (n.688-30T>C)
c.631-30T>C (n.631-30T>C)
c.972-30T>C (n.972-30T>C)
c.867+1564T>C (n.867+1564T>C)
c.715-2393T>C (n.715-2393T>C)
c.856-30T>C (n.856-30T>C)
c.106-30T>C (n.106-30T>C)
c.-24-30T>C (n.-24-30T>C)
n.1732-30T>C
n.1650-30T>C
n.1557+1564T>C
n.1405-2393T>C
n.66A>G
n.1265-30T>C
11g.61959863G>ACA380845799BEST1,FTH1c.949-29G>A (n.949-29G>A)
c.769-29G>A (n.769-29G>A)
n.2580-29G>A
c.1152-29G>A (n.1152-29G>A)
c.834-29G>A (n.834-29G>A)
c.179C>T (p.Thr60Ile)
c.156C>T (p.His52=)
c.303C>T (p.His101=)
c.164-2392G>A (n.164-2392G>A)
c.688-29G>A (n.688-29G>A)
c.631-29G>A (n.631-29G>A)
c.972-29G>A (n.972-29G>A)
c.867+1565G>A (n.867+1565G>A)
c.715-2392G>A (n.715-2392G>A)
c.856-29G>A (n.856-29G>A)
c.106-29G>A (n.106-29G>A)
c.-24-29G>A (n.-24-29G>A)
n.1732-29G>A
n.1650-29G>A
n.1557+1565G>A
n.1405-2392G>A
n.65C>T
n.1265-29G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61959863G>CCA380845800BEST1,FTH1c.949-29G>C (n.949-29G>C)
c.769-29G>C (n.769-29G>C)
n.2580-29G>C
c.1152-29G>C (n.1152-29G>C)
c.834-29G>C (n.834-29G>C)
c.179C>G (p.Thr60Arg)
c.156C>G (p.His52Gln)
c.303C>G (p.His101Gln)
c.164-2392G>C (n.164-2392G>C)
c.688-29G>C (n.688-29G>C)
c.631-29G>C (n.631-29G>C)
c.972-29G>C (n.972-29G>C)
c.867+1565G>C (n.867+1565G>C)
c.715-2392G>C (n.715-2392G>C)
c.856-29G>C (n.856-29G>C)
c.106-29G>C (n.106-29G>C)
c.-24-29G>C (n.-24-29G>C)
n.1732-29G>C
n.1650-29G>C
n.1557+1565G>C
n.1405-2392G>C
n.65C>G
n.1265-29G>C
11g.61959863G=CA1977534586BEST1,FTH1c.949-29G= (n.949-29G=)
c.769-29G= (n.769-29G=)
n.2580-29G=
c.1152-29G= (n.1152-29G=)
c.834-29G= (n.834-29G=)
c.179C= (p.Thr60=)
c.156C= (p.His52=)
c.303C= (p.His101=)
c.164-2392G= (n.164-2392G=)
c.688-29G= (n.688-29G=)
c.631-29G= (n.631-29G=)
c.972-29G= (n.972-29G=)
c.867+1565G= (n.867+1565G=)
c.715-2392G= (n.715-2392G=)
c.856-29G= (n.856-29G=)
c.106-29G= (n.106-29G=)
c.-24-29G= (n.-24-29G=)
n.1732-29G=
n.1650-29G=
n.1557+1565G=
n.1405-2392G=
n.65C=
n.1265-29G=
11g.61959863G>TCA380845803BEST1,FTH1c.949-29G>T (n.949-29G>T)
c.769-29G>T (n.769-29G>T)
n.2580-29G>T
c.1152-29G>T (n.1152-29G>T)
c.834-29G>T (n.834-29G>T)
c.179C>A (p.Thr60Lys)
c.156C>A (p.His52Gln)
c.303C>A (p.His101Gln)
c.164-2392G>T (n.164-2392G>T)
c.688-29G>T (n.688-29G>T)
c.631-29G>T (n.631-29G>T)
c.972-29G>T (n.972-29G>T)
c.867+1565G>T (n.867+1565G>T)
c.715-2392G>T (n.715-2392G>T)
c.856-29G>T (n.856-29G>T)
c.106-29G>T (n.106-29G>T)
c.-24-29G>T (n.-24-29G>T)
n.1732-29G>T
n.1650-29G>T
n.1557+1565G>T
n.1405-2392G>T
n.65C>A
n.1265-29G>T
11g.61959864T>ACA380845806BEST1,FTH1c.949-28T>A (n.949-28T>A)
c.769-28T>A (n.769-28T>A)
n.2580-28T>A
c.1152-28T>A (n.1152-28T>A)
c.834-28T>A (n.834-28T>A)
c.178A>T (p.Thr60Ser)
c.155A>T (p.His52Leu)
c.302A>T (p.His101Leu)
c.164-2391T>A (n.164-2391T>A)
c.688-28T>A (n.688-28T>A)
c.631-28T>A (n.631-28T>A)
c.972-28T>A (n.972-28T>A)
c.867+1566T>A (n.867+1566T>A)
c.715-2391T>A (n.715-2391T>A)
c.856-28T>A (n.856-28T>A)
c.106-28T>A (n.106-28T>A)
c.-24-28T>A (n.-24-28T>A)
n.1732-28T>A
n.1650-28T>A
n.1557+1566T>A
n.1405-2391T>A
n.64A>T
n.1265-28T>A
11g.61959864T>CCA380845807BEST1,FTH1c.949-28T>C (n.949-28T>C)
c.769-28T>C (n.769-28T>C)
n.2580-28T>C
c.1152-28T>C (n.1152-28T>C)
c.834-28T>C (n.834-28T>C)
c.178A>G (p.Thr60Ala)
c.155A>G (p.His52Arg)
c.302A>G (p.His101Arg)
c.164-2391T>C (n.164-2391T>C)
c.688-28T>C (n.688-28T>C)
c.631-28T>C (n.631-28T>C)
c.972-28T>C (n.972-28T>C)
c.867+1566T>C (n.867+1566T>C)
c.715-2391T>C (n.715-2391T>C)
c.856-28T>C (n.856-28T>C)
c.106-28T>C (n.106-28T>C)
c.-24-28T>C (n.-24-28T>C)
n.1732-28T>C
n.1650-28T>C
n.1557+1566T>C
n.1405-2391T>C
n.64A>G
n.1265-28T>C
11g.61959864T>GCA380845808BEST1,FTH1c.949-28T>G (n.949-28T>G)
c.769-28T>G (n.769-28T>G)
n.2580-28T>G
c.1152-28T>G (n.1152-28T>G)
c.834-28T>G (n.834-28T>G)
c.178A>C (p.Thr60Pro)
c.155A>C (p.His52Pro)
c.302A>C (p.His101Pro)
c.164-2391T>G (n.164-2391T>G)
c.688-28T>G (n.688-28T>G)
c.631-28T>G (n.631-28T>G)
c.972-28T>G (n.972-28T>G)
c.867+1566T>G (n.867+1566T>G)
c.715-2391T>G (n.715-2391T>G)
c.856-28T>G (n.856-28T>G)
c.106-28T>G (n.106-28T>G)
c.-24-28T>G (n.-24-28T>G)
n.1732-28T>G
n.1650-28T>G
n.1557+1566T>G
n.1405-2391T>G
n.64A>C
n.1265-28T>G
11g.61959865G>ACA380845809BEST1,FTH1c.949-27G>A (n.949-27G>A)
c.769-27G>A (n.769-27G>A)
n.2580-27G>A
c.1152-27G>A (n.1152-27G>A)
c.834-27G>A (n.834-27G>A)
c.177C>T (p.Pro59=)
c.154C>T (p.His52Tyr)
c.301C>T (p.His101Tyr)
c.164-2390G>A (n.164-2390G>A)
c.688-27G>A (n.688-27G>A)
c.631-27G>A (n.631-27G>A)
c.972-27G>A (n.972-27G>A)
c.867+1567G>A (n.867+1567G>A)
c.715-2390G>A (n.715-2390G>A)
c.856-27G>A (n.856-27G>A)
c.106-27G>A (n.106-27G>A)
c.-24-27G>A (n.-24-27G>A)
n.1732-27G>A
n.1650-27G>A
n.1557+1567G>A
n.1405-2390G>A
n.63C>T
n.1265-27G>A
 gnomAD v4
11g.61959865G>CCA380845810BEST1,FTH1c.949-27G>C (n.949-27G>C)
c.769-27G>C (n.769-27G>C)
n.2580-27G>C
c.1152-27G>C (n.1152-27G>C)
c.834-27G>C (n.834-27G>C)
c.177C>G (p.Pro59=)
c.154C>G (p.His52Asp)
c.301C>G (p.His101Asp)
c.164-2390G>C (n.164-2390G>C)
c.688-27G>C (n.688-27G>C)
c.631-27G>C (n.631-27G>C)
c.972-27G>C (n.972-27G>C)
c.867+1567G>C (n.867+1567G>C)
c.715-2390G>C (n.715-2390G>C)
c.856-27G>C (n.856-27G>C)
c.106-27G>C (n.106-27G>C)
c.-24-27G>C (n.-24-27G>C)
n.1732-27G>C
n.1650-27G>C
n.1557+1567G>C
n.1405-2390G>C
n.63C>G
n.1265-27G>C
11g.61959865G>TCA380845813BEST1,FTH1c.949-27G>T (n.949-27G>T)
c.769-27G>T (n.769-27G>T)
n.2580-27G>T
c.1152-27G>T (n.1152-27G>T)
c.834-27G>T (n.834-27G>T)
c.177C>A (p.Pro59=)
c.154C>A (p.His52Asn)
c.301C>A (p.His101Asn)
c.164-2390G>T (n.164-2390G>T)
c.688-27G>T (n.688-27G>T)
c.631-27G>T (n.631-27G>T)
c.972-27G>T (n.972-27G>T)
c.867+1567G>T (n.867+1567G>T)
c.715-2390G>T (n.715-2390G>T)
c.856-27G>T (n.856-27G>T)
c.106-27G>T (n.106-27G>T)
c.-24-27G>T (n.-24-27G>T)
n.1732-27G>T
n.1650-27G>T
n.1557+1567G>T
n.1405-2390G>T
n.63C>A
n.1265-27G>T
11g.61959866G>ACA380845817BEST1,FTH1c.949-26G>A (n.949-26G>A)
c.769-26G>A (n.769-26G>A)
n.2580-26G>A
c.1152-26G>A (n.1152-26G>A)
c.834-26G>A (n.834-26G>A)
c.176C>T (p.Pro59Leu)
c.153C>T (p.Ser51=)
c.300C>T (p.Ser100=)
c.164-2389G>A (n.164-2389G>A)
c.688-26G>A (n.688-26G>A)
c.631-26G>A (n.631-26G>A)
c.972-26G>A (n.972-26G>A)
c.867+1568G>A (n.867+1568G>A)
c.715-2389G>A (n.715-2389G>A)
c.856-26G>A (n.856-26G>A)
c.106-26G>A (n.106-26G>A)
c.-24-26G>A (n.-24-26G>A)
n.1732-26G>A
n.1650-26G>A
n.1557+1568G>A
n.1405-2389G>A
n.62C>T
n.1265-26G>A
 dbSNP gnomAD v2
11g.61959866G>CCA380845819BEST1,FTH1c.949-26G>C (n.949-26G>C)
c.769-26G>C (n.769-26G>C)
n.2580-26G>C
c.1152-26G>C (n.1152-26G>C)
c.834-26G>C (n.834-26G>C)
c.176C>G (p.Pro59Arg)
c.153C>G (p.Ser51=)
c.300C>G (p.Ser100=)
c.164-2389G>C (n.164-2389G>C)
c.688-26G>C (n.688-26G>C)
c.631-26G>C (n.631-26G>C)
c.972-26G>C (n.972-26G>C)
c.867+1568G>C (n.867+1568G>C)
c.715-2389G>C (n.715-2389G>C)
c.856-26G>C (n.856-26G>C)
c.106-26G>C (n.106-26G>C)
c.-24-26G>C (n.-24-26G>C)
n.1732-26G>C
n.1650-26G>C
n.1557+1568G>C
n.1405-2389G>C
n.62C>G
n.1265-26G>C
11g.61959866G=CA1977534588BEST1,FTH1c.949-26G= (n.949-26G=)
c.769-26G= (n.769-26G=)
n.2580-26G=
c.1152-26G= (n.1152-26G=)
c.834-26G= (n.834-26G=)
c.176C= (p.Pro59=)
c.153C= (p.Ser51=)
c.300C= (p.Ser100=)
c.164-2389G= (n.164-2389G=)
c.688-26G= (n.688-26G=)
c.631-26G= (n.631-26G=)
c.972-26G= (n.972-26G=)
c.867+1568G= (n.867+1568G=)
c.715-2389G= (n.715-2389G=)
c.856-26G= (n.856-26G=)
c.106-26G= (n.106-26G=)
c.-24-26G= (n.-24-26G=)
n.1732-26G=
n.1650-26G=
n.1557+1568G=
n.1405-2389G=
n.62C=
n.1265-26G=
11g.61959866G>TCA380845822BEST1,FTH1c.949-26G>T (n.949-26G>T)
c.769-26G>T (n.769-26G>T)
n.2580-26G>T
c.1152-26G>T (n.1152-26G>T)
c.834-26G>T (n.834-26G>T)
c.176C>A (p.Pro59His)
c.153C>A (p.Ser51=)
c.300C>A (p.Ser100=)
c.164-2389G>T (n.164-2389G>T)
c.688-26G>T (n.688-26G>T)
c.631-26G>T (n.631-26G>T)
c.972-26G>T (n.972-26G>T)
c.867+1568G>T (n.867+1568G>T)
c.715-2389G>T (n.715-2389G>T)
c.856-26G>T (n.856-26G>T)
c.106-26G>T (n.106-26G>T)
c.-24-26G>T (n.-24-26G>T)
n.1732-26G>T
n.1650-26G>T
n.1557+1568G>T
n.1405-2389G>T
n.62C>A
n.1265-26G>T
11g.61959867G>ACA380845830BEST1,FTH1c.949-25G>A (n.949-25G>A)
c.769-25G>A (n.769-25G>A)
n.2580-25G>A
c.1152-25G>A (n.1152-25G>A)
c.834-25G>A (n.834-25G>A)
c.175C>T (p.Pro59Ser)
c.152C>T (p.Ser51Phe)
c.299C>T (p.Ser100Phe)
c.164-2388G>A (n.164-2388G>A)
c.688-25G>A (n.688-25G>A)
c.631-25G>A (n.631-25G>A)
c.972-25G>A (n.972-25G>A)
c.867+1569G>A (n.867+1569G>A)
c.715-2388G>A (n.715-2388G>A)
c.856-25G>A (n.856-25G>A)
c.106-25G>A (n.106-25G>A)
c.-24-25G>A (n.-24-25G>A)
n.1732-25G>A
n.1650-25G>A
n.1557+1569G>A
n.1405-2388G>A
n.61C>T
n.1265-25G>A
11g.61959867G>CCA380845825BEST1,FTH1c.949-25G>C (n.949-25G>C)
c.769-25G>C (n.769-25G>C)
n.2580-25G>C
c.1152-25G>C (n.1152-25G>C)
c.834-25G>C (n.834-25G>C)
c.175C>G (p.Pro59Ala)
c.152C>G (p.Ser51Cys)
c.299C>G (p.Ser100Cys)
c.164-2388G>C (n.164-2388G>C)
c.688-25G>C (n.688-25G>C)
c.631-25G>C (n.631-25G>C)
c.972-25G>C (n.972-25G>C)
c.867+1569G>C (n.867+1569G>C)
c.715-2388G>C (n.715-2388G>C)
c.856-25G>C (n.856-25G>C)
c.106-25G>C (n.106-25G>C)
c.-24-25G>C (n.-24-25G>C)
n.1732-25G>C
n.1650-25G>C
n.1557+1569G>C
n.1405-2388G>C
n.61C>G
n.1265-25G>C
 gnomAD v4
11g.61959867G>TCA380845829BEST1,FTH1c.949-25G>T (n.949-25G>T)
c.769-25G>T (n.769-25G>T)
n.2580-25G>T
c.1152-25G>T (n.1152-25G>T)
c.834-25G>T (n.834-25G>T)
c.175C>A (p.Pro59Thr)
c.152C>A (p.Ser51Tyr)
c.299C>A (p.Ser100Tyr)
c.164-2388G>T (n.164-2388G>T)
c.688-25G>T (n.688-25G>T)
c.631-25G>T (n.631-25G>T)
c.972-25G>T (n.972-25G>T)
c.867+1569G>T (n.867+1569G>T)
c.715-2388G>T (n.715-2388G>T)
c.856-25G>T (n.856-25G>T)
c.106-25G>T (n.106-25G>T)
c.-24-25G>T (n.-24-25G>T)
n.1732-25G>T
n.1650-25G>T
n.1557+1569G>T
n.1405-2388G>T
n.61C>A
n.1265-25G>T
11g.61959868A>CCA380845834BEST1,FTH1c.949-24A>C (n.949-24A>C)
c.769-24A>C (n.769-24A>C)
n.2580-24A>C
c.1152-24A>C (n.1152-24A>C)
c.834-24A>C (n.834-24A>C)
c.174T>G (p.Ser58Arg)
c.151T>G (p.Ser51Ala)
c.298T>G (p.Ser100Ala)
c.164-2387A>C (n.164-2387A>C)
c.688-24A>C (n.688-24A>C)
c.631-24A>C (n.631-24A>C)
c.972-24A>C (n.972-24A>C)
c.867+1570A>C (n.867+1570A>C)
c.715-2387A>C (n.715-2387A>C)
c.856-24A>C (n.856-24A>C)
c.106-24A>C (n.106-24A>C)
c.-24-24A>C (n.-24-24A>C)
n.1732-24A>C
n.1650-24A>C
n.1557+1570A>C
n.1405-2387A>C
n.60T>G
n.1265-24A>C
11g.61959868A>GCA380845837BEST1,FTH1c.949-24A>G (n.949-24A>G)
c.769-24A>G (n.769-24A>G)
n.2580-24A>G
c.1152-24A>G (n.1152-24A>G)
c.834-24A>G (n.834-24A>G)
c.174T>C (p.Ser58=)
c.151T>C (p.Ser51Pro)
c.298T>C (p.Ser100Pro)
c.164-2387A>G (n.164-2387A>G)
c.688-24A>G (n.688-24A>G)
c.631-24A>G (n.631-24A>G)
c.972-24A>G (n.972-24A>G)
c.867+1570A>G (n.867+1570A>G)
c.715-2387A>G (n.715-2387A>G)
c.856-24A>G (n.856-24A>G)
c.106-24A>G (n.106-24A>G)
c.-24-24A>G (n.-24-24A>G)
n.1732-24A>G
n.1650-24A>G
n.1557+1570A>G
n.1405-2387A>G
n.60T>C
n.1265-24A>G
11g.61959868A>TCA380845839BEST1,FTH1c.949-24A>T (n.949-24A>T)
c.769-24A>T (n.769-24A>T)
n.2580-24A>T
c.1152-24A>T (n.1152-24A>T)
c.834-24A>T (n.834-24A>T)
c.174T>A (p.Ser58Arg)
c.151T>A (p.Ser51Thr)
c.298T>A (p.Ser100Thr)
c.164-2387A>T (n.164-2387A>T)
c.688-24A>T (n.688-24A>T)
c.631-24A>T (n.631-24A>T)
c.972-24A>T (n.972-24A>T)
c.867+1570A>T (n.867+1570A>T)
c.715-2387A>T (n.715-2387A>T)
c.856-24A>T (n.856-24A>T)
c.106-24A>T (n.106-24A>T)
c.-24-24A>T (n.-24-24A>T)
n.1732-24A>T
n.1650-24A>T
n.1557+1570A>T
n.1405-2387A>T
n.60T>A
n.1265-24A>T
11g.61959868_61959871delinsACTTCA1977534590BEST1,FTH1c.949-24_949-21delinsACTT (n.949-24_949-21delinsACTT)
c.769-24_769-21delinsACTT (n.769-24_769-21delinsACTT)
n.2580-24_2580-21delinsACTT
c.1152-24_1152-21delinsACTT (n.1152-24_1152-21delinsACTT)
c.834-24_834-21delinsACTT (n.834-24_834-21delinsACTT)
c.171_174delinsAAGT (p.Arg57=)
c.148_151delinsAAGT (p.Lys50=)
c.295_298delinsAAGT (p.Lys99=)
c.164-2387_164-2384delinsACTT (n.164-2387_164-2384delinsACTT)
c.688-24_688-21delinsACTT (n.688-24_688-21delinsACTT)
c.631-24_631-21delinsACTT (n.631-24_631-21delinsACTT)
c.972-24_972-21delinsACTT (n.972-24_972-21delinsACTT)
c.867+1570_867+1573delinsACTT (n.867+1570_867+1573delinsACTT)
c.715-2387_715-2384delinsACTT (n.715-2387_715-2384delinsACTT)
c.856-24_856-21delinsACTT (n.856-24_856-21delinsACTT)
c.106-24_106-21delinsACTT (n.106-24_106-21delinsACTT)
c.-24-24_-24-21delinsACTT (n.-24-24_-24-21delinsACTT)
n.1732-24_1732-21delinsACTT
n.1650-24_1650-21delinsACTT
n.1557+1570_1557+1573delinsACTT
n.1405-2387_1405-2384delinsACTT
n.57_60delinsAAGT
n.1265-24_1265-21delinsACTT
11g.61959869C>ACA380845846BEST1,FTH1c.949-23C>A (n.949-23C>A)
c.769-23C>A (n.769-23C>A)
n.2580-23C>A
c.1152-23C>A (n.1152-23C>A)
c.834-23C>A (n.834-23C>A)
c.173G>T (p.Ser58Ile)
c.150G>T (p.Lys50Asn)
c.297G>T (p.Lys99Asn)
c.164-2386C>A (n.164-2386C>A)
c.688-23C>A (n.688-23C>A)
c.631-23C>A (n.631-23C>A)
c.972-23C>A (n.972-23C>A)
c.867+1571C>A (n.867+1571C>A)
c.715-2386C>A (n.715-2386C>A)
c.856-23C>A (n.856-23C>A)
c.106-23C>A (n.106-23C>A)
c.-24-23C>A (n.-24-23C>A)
n.1732-23C>A
n.1650-23C>A
n.1557+1571C>A
n.1405-2386C>A
n.59G>T
n.1265-23C>A
11g.61959869C=CA1977534596BEST1,FTH1c.949-23C= (n.949-23C=)
c.769-23C= (n.769-23C=)
n.2580-23C=
c.1152-23C= (n.1152-23C=)
c.834-23C= (n.834-23C=)
c.173G= (p.Ser58=)
c.150G= (p.Lys50=)
c.297G= (p.Lys99=)
c.164-2386C= (n.164-2386C=)
c.688-23C= (n.688-23C=)
c.631-23C= (n.631-23C=)
c.972-23C= (n.972-23C=)
c.867+1571C= (n.867+1571C=)
c.715-2386C= (n.715-2386C=)
c.856-23C= (n.856-23C=)
c.106-23C= (n.106-23C=)
c.-24-23C= (n.-24-23C=)
n.1732-23C=
n.1650-23C=
n.1557+1571C=
n.1405-2386C=
n.59G=
n.1265-23C=
11g.61959869C>GCA380845849BEST1,FTH1c.949-23C>G (n.949-23C>G)
c.769-23C>G (n.769-23C>G)
n.2580-23C>G
c.1152-23C>G (n.1152-23C>G)
c.834-23C>G (n.834-23C>G)
c.173G>C (p.Ser58Thr)
c.150G>C (p.Lys50Asn)
c.297G>C (p.Lys99Asn)
c.164-2386C>G (n.164-2386C>G)
c.688-23C>G (n.688-23C>G)
c.631-23C>G (n.631-23C>G)
c.972-23C>G (n.972-23C>G)
c.867+1571C>G (n.867+1571C>G)
c.715-2386C>G (n.715-2386C>G)
c.856-23C>G (n.856-23C>G)
c.106-23C>G (n.106-23C>G)
c.-24-23C>G (n.-24-23C>G)
n.1732-23C>G
n.1650-23C>G
n.1557+1571C>G
n.1405-2386C>G
n.59G>C
n.1265-23C>G
11g.61959869C>TCA380845851BEST1,FTH1c.949-23C>T (n.949-23C>T)
c.769-23C>T (n.769-23C>T)
n.2580-23C>T
c.1152-23C>T (n.1152-23C>T)
c.834-23C>T (n.834-23C>T)
c.173G>A (p.Ser58Asn)
c.150G>A (p.Lys50=)
c.297G>A (p.Lys99=)
c.164-2386C>T (n.164-2386C>T)
c.688-23C>T (n.688-23C>T)
c.631-23C>T (n.631-23C>T)
c.972-23C>T (n.972-23C>T)
c.867+1571C>T (n.867+1571C>T)
c.715-2386C>T (n.715-2386C>T)
c.856-23C>T (n.856-23C>T)
c.106-23C>T (n.106-23C>T)
c.-24-23C>T (n.-24-23C>T)
n.1732-23C>T
n.1650-23C>T
n.1557+1571C>T
n.1405-2386C>T
n.59G>A
n.1265-23C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61959869_61959870delinsCTCA1977534595BEST1,FTH1c.949-23_949-22delinsCT (n.949-23_949-22delinsCT)
c.769-23_769-22delinsCT (n.769-23_769-22delinsCT)
n.2580-23_2580-22delinsCT
c.1152-23_1152-22delinsCT (n.1152-23_1152-22delinsCT)
c.834-23_834-22delinsCT (n.834-23_834-22delinsCT)
c.172_173delinsAG (p.Ser58=)
c.149_150delinsAG (p.Lys50=)
c.296_297delinsAG (p.Lys99=)
c.164-2386_164-2385delinsCT (n.164-2386_164-2385delinsCT)
c.688-23_688-22delinsCT (n.688-23_688-22delinsCT)
c.631-23_631-22delinsCT (n.631-23_631-22delinsCT)
c.972-23_972-22delinsCT (n.972-23_972-22delinsCT)
c.867+1571_867+1572delinsCT (n.867+1571_867+1572delinsCT)
c.715-2386_715-2385delinsCT (n.715-2386_715-2385delinsCT)
c.856-23_856-22delinsCT (n.856-23_856-22delinsCT)
c.106-23_106-22delinsCT (n.106-23_106-22delinsCT)
c.-24-23_-24-22delinsCT (n.-24-23_-24-22delinsCT)
n.1732-23_1732-22delinsCT
n.1650-23_1650-22delinsCT
n.1557+1571_1557+1572delinsCT
n.1405-2386_1405-2385delinsCT
n.58_59delinsAG
n.1265-23_1265-22delinsCT
11g.61959874_61959876delCA6040949BEST1,FTH1c.949-18_949-16del (n.949-18_949-16del)
c.769-18_769-16del (n.769-18_769-16del)
n.2580-18_2580-16del
c.1152-18_1152-16del (n.1152-18_1152-16del)
c.834-18_834-16del (n.834-18_834-16del)
c.171_173del (p.Arg57del)
c.148_150del (p.Lys50del)
c.295_297del (p.Lys99del)
c.164-2381_164-2379del (n.164-2381_164-2379del)
c.688-18_688-16del (n.688-18_688-16del)
c.631-18_631-16del (n.631-18_631-16del)
c.972-18_972-16del (n.972-18_972-16del)
c.867+1576_867+1578del (n.867+1576_867+1578del)
c.715-2381_715-2379del (n.715-2381_715-2379del)
c.856-18_856-16del (n.856-18_856-16del)
c.106-18_106-16del (n.106-18_106-16del)
c.-24-18_-24-16del (n.-24-18_-24-16del)
n.1732-18_1732-16del
n.1650-18_1650-16del
n.1557+1576_1557+1578del
n.1405-2381_1405-2379del
n.57_59del
n.1265-18_1265-16del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61959870T>ACA380845861BEST1,FTH1c.949-22T>A (n.949-22T>A)
c.769-22T>A (n.769-22T>A)
n.2580-22T>A
c.1152-22T>A (n.1152-22T>A)
c.834-22T>A (n.834-22T>A)
c.172A>T (p.Ser58Cys)
c.149A>T (p.Lys50Met)
c.296A>T (p.Lys99Met)
c.164-2385T>A (n.164-2385T>A)
c.688-22T>A (n.688-22T>A)
c.631-22T>A (n.631-22T>A)
c.972-22T>A (n.972-22T>A)
c.867+1572T>A (n.867+1572T>A)
c.715-2385T>A (n.715-2385T>A)
c.856-22T>A (n.856-22T>A)
c.106-22T>A (n.106-22T>A)
c.-24-22T>A (n.-24-22T>A)
n.1732-22T>A
n.1650-22T>A
n.1557+1572T>A
n.1405-2385T>A
n.58A>T
n.1265-22T>A
11g.61959870T>CCA6040950BEST1,FTH1c.949-22T>C (n.949-22T>C)
c.769-22T>C (n.769-22T>C)
n.2580-22T>C
c.1152-22T>C (n.1152-22T>C)
c.834-22T>C (n.834-22T>C)
c.172A>G (p.Ser58Gly)
c.149A>G (p.Lys50Arg)
c.296A>G (p.Lys99Arg)
c.164-2385T>C (n.164-2385T>C)
c.688-22T>C (n.688-22T>C)
c.631-22T>C (n.631-22T>C)
c.972-22T>C (n.972-22T>C)
c.867+1572T>C (n.867+1572T>C)
c.715-2385T>C (n.715-2385T>C)
c.856-22T>C (n.856-22T>C)
c.106-22T>C (n.106-22T>C)
c.-24-22T>C (n.-24-22T>C)
n.1732-22T>C
n.1650-22T>C
n.1557+1572T>C
n.1405-2385T>C
n.58A>G
n.1265-22T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61959870T>GCA380845864BEST1,FTH1c.949-22T>G (n.949-22T>G)
c.769-22T>G (n.769-22T>G)
n.2580-22T>G
c.1152-22T>G (n.1152-22T>G)
c.834-22T>G (n.834-22T>G)
c.172A>C (p.Ser58Arg)
c.149A>C (p.Lys50Thr)
c.296A>C (p.Lys99Thr)
c.164-2385T>G (n.164-2385T>G)
c.688-22T>G (n.688-22T>G)
c.631-22T>G (n.631-22T>G)
c.972-22T>G (n.972-22T>G)
c.867+1572T>G (n.867+1572T>G)
c.715-2385T>G (n.715-2385T>G)
c.856-22T>G (n.856-22T>G)
c.106-22T>G (n.106-22T>G)
c.-24-22T>G (n.-24-22T>G)
n.1732-22T>G
n.1650-22T>G
n.1557+1572T>G
n.1405-2385T>G
n.58A>C
n.1265-22T>G
11g.61959870T=CA1977534600BEST1,FTH1c.949-22T= (n.949-22T=)
c.769-22T= (n.769-22T=)
n.2580-22T=
c.1152-22T= (n.1152-22T=)
c.834-22T= (n.834-22T=)
c.172A= (p.Ser58=)
c.149A= (p.Lys50=)
c.296A= (p.Lys99=)
c.164-2385T= (n.164-2385T=)
c.688-22T= (n.688-22T=)
c.631-22T= (n.631-22T=)
c.972-22T= (n.972-22T=)
c.867+1572T= (n.867+1572T=)
c.715-2385T= (n.715-2385T=)
c.856-22T= (n.856-22T=)
c.106-22T= (n.106-22T=)
c.-24-22T= (n.-24-22T=)
n.1732-22T=
n.1650-22T=
n.1557+1572T=
n.1405-2385T=
n.58A=
n.1265-22T=
11g.61959871delCA227860BEST1,FTH1c.949-21del (n.949-21del)
c.769-21del (n.769-21del)
n.2580-21del
c.1152-21del (n.1152-21del)
c.834-21del (n.834-21del)
c.172del (p.Ser58ValfsTer15)
c.149del (p.Lys50SerfsTer?)
c.296del (p.Lys99SerfsTer?)
c.164-2384del (n.164-2384del)
c.688-21del (n.688-21del)
c.631-21del (n.631-21del)
c.972-21del (n.972-21del)
c.867+1573del (n.867+1573del)
c.715-2384del (n.715-2384del)
c.856-21del (n.856-21del)
c.106-21del (n.106-21del)
c.-24-21del (n.-24-21del)
n.1732-21del
n.1650-21del
n.1557+1573del
n.1405-2384del
n.58del
n.1265-21del
 ClinVar dbSNP
11g.61959871T>ACA380845868BEST1,FTH1c.949-21T>A (n.949-21T>A)
c.769-21T>A (n.769-21T>A)
n.2580-21T>A
c.1152-21T>A (n.1152-21T>A)
c.834-21T>A (n.834-21T>A)
c.171A>T (p.Arg57Ser)
c.148A>T (p.Lys50Ter)
c.295A>T (p.Lys99Ter)
c.164-2384T>A (n.164-2384T>A)
c.688-21T>A (n.688-21T>A)
c.631-21T>A (n.631-21T>A)
c.972-21T>A (n.972-21T>A)
c.867+1573T>A (n.867+1573T>A)
c.715-2384T>A (n.715-2384T>A)
c.856-21T>A (n.856-21T>A)
c.106-21T>A (n.106-21T>A)
c.-24-21T>A (n.-24-21T>A)
n.1732-21T>A
n.1650-21T>A
n.1557+1573T>A
n.1405-2384T>A
n.57A>T
n.1265-21T>A
11g.61959871T>CCA380845870BEST1,FTH1c.949-21T>C (n.949-21T>C)
c.769-21T>C (n.769-21T>C)
n.2580-21T>C
c.1152-21T>C (n.1152-21T>C)
c.834-21T>C (n.834-21T>C)
c.171A>G (p.Arg57=)
c.148A>G (p.Lys50Glu)
c.295A>G (p.Lys99Glu)
c.164-2384T>C (n.164-2384T>C)
c.688-21T>C (n.688-21T>C)
c.631-21T>C (n.631-21T>C)
c.972-21T>C (n.972-21T>C)
c.867+1573T>C (n.867+1573T>C)
c.715-2384T>C (n.715-2384T>C)
c.856-21T>C (n.856-21T>C)
c.106-21T>C (n.106-21T>C)
c.-24-21T>C (n.-24-21T>C)
n.1732-21T>C
n.1650-21T>C
n.1557+1573T>C
n.1405-2384T>C
n.57A>G
n.1265-21T>C
11g.61959871T>GCA6040951BEST1,FTH1c.949-21T>G (n.949-21T>G)
c.769-21T>G (n.769-21T>G)
n.2580-21T>G
c.1152-21T>G (n.1152-21T>G)
c.834-21T>G (n.834-21T>G)
c.171A>C (p.Arg57Ser)
c.148A>C (p.Lys50Gln)
c.295A>C (p.Lys99Gln)
c.164-2384T>G (n.164-2384T>G)
c.688-21T>G (n.688-21T>G)
c.631-21T>G (n.631-21T>G)
c.972-21T>G (n.972-21T>G)
c.867+1573T>G (n.867+1573T>G)
c.715-2384T>G (n.715-2384T>G)
c.856-21T>G (n.856-21T>G)
c.106-21T>G (n.106-21T>G)
c.-24-21T>G (n.-24-21T>G)
n.1732-21T>G
n.1650-21T>G
n.1557+1573T>G
n.1405-2384T>G
n.57A>C
n.1265-21T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61959871T=CA1977534603BEST1,FTH1c.949-21T= (n.949-21T=)
c.769-21T= (n.769-21T=)
n.2580-21T=
c.1152-21T= (n.1152-21T=)
c.834-21T= (n.834-21T=)
c.171A= (p.Arg57=)
c.148A= (p.Lys50=)
c.295A= (p.Lys99=)
c.164-2384T= (n.164-2384T=)
c.688-21T= (n.688-21T=)
c.631-21T= (n.631-21T=)
c.972-21T= (n.972-21T=)
c.867+1573T= (n.867+1573T=)
c.715-2384T= (n.715-2384T=)
c.856-21T= (n.856-21T=)
c.106-21T= (n.106-21T=)
c.-24-21T= (n.-24-21T=)
n.1732-21T=
n.1650-21T=
n.1557+1573T=
n.1405-2384T=
n.57A=
n.1265-21T=
11g.61959872C>ACA380845876BEST1,FTH1c.949-20C>A (n.949-20C>A)
c.769-20C>A (n.769-20C>A)
n.2580-20C>A
c.1152-20C>A (n.1152-20C>A)
c.834-20C>A (n.834-20C>A)
c.170G>T (p.Arg57Ile)
c.147G>T (p.Lys49Asn)
c.294G>T (p.Lys98Asn)
c.164-2383C>A (n.164-2383C>A)
c.688-20C>A (n.688-20C>A)
c.631-20C>A (n.631-20C>A)
c.972-20C>A (n.972-20C>A)
c.867+1574C>A (n.867+1574C>A)
c.715-2383C>A (n.715-2383C>A)
c.856-20C>A (n.856-20C>A)
c.106-20C>A (n.106-20C>A)
c.-24-20C>A (n.-24-20C>A)
n.1732-20C>A
n.1650-20C>A
n.1557+1574C>A
n.1405-2383C>A
n.56G>T
n.1265-20C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61959872C=CA1977534605BEST1,FTH1c.949-20C= (n.949-20C=)
c.769-20C= (n.769-20C=)
n.2580-20C=
c.1152-20C= (n.1152-20C=)
c.834-20C= (n.834-20C=)
c.170G= (p.Arg57=)
c.147G= (p.Lys49=)
c.294G= (p.Lys98=)
c.164-2383C= (n.164-2383C=)
c.688-20C= (n.688-20C=)
c.631-20C= (n.631-20C=)
c.972-20C= (n.972-20C=)
c.867+1574C= (n.867+1574C=)
c.715-2383C= (n.715-2383C=)
c.856-20C= (n.856-20C=)
c.106-20C= (n.106-20C=)
c.-24-20C= (n.-24-20C=)
n.1732-20C=
n.1650-20C=
n.1557+1574C=
n.1405-2383C=
n.56G=
n.1265-20C=
11g.61959872C>GCA380845878BEST1,FTH1c.949-20C>G (n.949-20C>G)
c.769-20C>G (n.769-20C>G)
n.2580-20C>G
c.1152-20C>G (n.1152-20C>G)
c.834-20C>G (n.834-20C>G)
c.170G>C (p.Arg57Thr)
c.147G>C (p.Lys49Asn)
c.294G>C (p.Lys98Asn)
c.164-2383C>G (n.164-2383C>G)
c.688-20C>G (n.688-20C>G)
c.631-20C>G (n.631-20C>G)
c.972-20C>G (n.972-20C>G)
c.867+1574C>G (n.867+1574C>G)
c.715-2383C>G (n.715-2383C>G)
c.856-20C>G (n.856-20C>G)
c.106-20C>G (n.106-20C>G)
c.-24-20C>G (n.-24-20C>G)
n.1732-20C>G
n.1650-20C>G
n.1557+1574C>G
n.1405-2383C>G
n.56G>C
n.1265-20C>G
11g.61959872C>TCA380845879BEST1,FTH1c.949-20C>T (n.949-20C>T)
c.769-20C>T (n.769-20C>T)
n.2580-20C>T
c.1152-20C>T (n.1152-20C>T)
c.834-20C>T (n.834-20C>T)
c.170G>A (p.Arg57Lys)
c.147G>A (p.Lys49=)
c.294G>A (p.Lys98=)
c.164-2383C>T (n.164-2383C>T)
c.688-20C>T (n.688-20C>T)
c.631-20C>T (n.631-20C>T)
c.972-20C>T (n.972-20C>T)
c.867+1574C>T (n.867+1574C>T)
c.715-2383C>T (n.715-2383C>T)
c.856-20C>T (n.856-20C>T)
c.106-20C>T (n.106-20C>T)
c.-24-20C>T (n.-24-20C>T)
n.1732-20C>T
n.1650-20C>T
n.1557+1574C>T
n.1405-2383C>T
n.56G>A
n.1265-20C>T
11g.61959873T>ACA380845888BEST1,FTH1c.949-19T>A (n.949-19T>A)
c.769-19T>A (n.769-19T>A)
n.2580-19T>A
c.1152-19T>A (n.1152-19T>A)
c.834-19T>A (n.834-19T>A)
c.169A>T (p.Arg57Ter)
c.146A>T (p.Lys49Met)
c.293A>T (p.Lys98Met)
c.164-2382T>A (n.164-2382T>A)
c.688-19T>A (n.688-19T>A)
c.631-19T>A (n.631-19T>A)
c.972-19T>A (n.972-19T>A)
c.867+1575T>A (n.867+1575T>A)
c.715-2382T>A (n.715-2382T>A)
c.856-19T>A (n.856-19T>A)
c.106-19T>A (n.106-19T>A)
c.-24-19T>A (n.-24-19T>A)
n.1732-19T>A
n.1650-19T>A
n.1557+1575T>A
n.1405-2382T>A
n.55A>T
n.1265-19T>A
11g.61959873T>CCA380845883BEST1,FTH1c.949-19T>C (n.949-19T>C)
c.769-19T>C (n.769-19T>C)
n.2580-19T>C
c.1152-19T>C (n.1152-19T>C)
c.834-19T>C (n.834-19T>C)
c.169A>G (p.Arg57Gly)
c.146A>G (p.Lys49Arg)
c.293A>G (p.Lys98Arg)
c.164-2382T>C (n.164-2382T>C)
c.688-19T>C (n.688-19T>C)
c.631-19T>C (n.631-19T>C)
c.972-19T>C (n.972-19T>C)
c.867+1575T>C (n.867+1575T>C)
c.715-2382T>C (n.715-2382T>C)
c.856-19T>C (n.856-19T>C)
c.106-19T>C (n.106-19T>C)
c.-24-19T>C (n.-24-19T>C)
n.1732-19T>C
n.1650-19T>C
n.1557+1575T>C
n.1405-2382T>C
n.55A>G
n.1265-19T>C
11g.61959873T>GCA380845885BEST1,FTH1c.949-19T>G (n.949-19T>G)
c.769-19T>G (n.769-19T>G)
n.2580-19T>G
c.1152-19T>G (n.1152-19T>G)
c.834-19T>G (n.834-19T>G)
c.169A>C (p.Arg57=)
c.146A>C (p.Lys49Thr)
c.293A>C (p.Lys98Thr)
c.164-2382T>G (n.164-2382T>G)
c.688-19T>G (n.688-19T>G)
c.631-19T>G (n.631-19T>G)
c.972-19T>G (n.972-19T>G)
c.867+1575T>G (n.867+1575T>G)
c.715-2382T>G (n.715-2382T>G)
c.856-19T>G (n.856-19T>G)
c.106-19T>G (n.106-19T>G)
c.-24-19T>G (n.-24-19T>G)
n.1732-19T>G
n.1650-19T>G
n.1557+1575T>G
n.1405-2382T>G
n.55A>C
n.1265-19T>G
11g.61959873_61959875delinsTTCCA1977534609BEST1,FTH1c.949-19_949-17delinsTTC (n.949-19_949-17delinsTTC)
c.769-19_769-17delinsTTC (n.769-19_769-17delinsTTC)
n.2580-19_2580-17delinsTTC
c.1152-19_1152-17delinsTTC (n.1152-19_1152-17delinsTTC)
c.834-19_834-17delinsTTC (n.834-19_834-17delinsTTC)
c.167_169delinsGAA (p.Arg56=)
c.144_146delinsGAA (p.Gln48=)
c.291_293delinsGAA (p.Gln97=)
c.164-2382_164-2380delinsTTC (n.164-2382_164-2380delinsTTC)
c.688-19_688-17delinsTTC (n.688-19_688-17delinsTTC)
c.631-19_631-17delinsTTC (n.631-19_631-17delinsTTC)
c.972-19_972-17delinsTTC (n.972-19_972-17delinsTTC)
c.867+1575_867+1577delinsTTC (n.867+1575_867+1577delinsTTC)
c.715-2382_715-2380delinsTTC (n.715-2382_715-2380delinsTTC)
c.856-19_856-17delinsTTC (n.856-19_856-17delinsTTC)
c.106-19_106-17delinsTTC (n.106-19_106-17delinsTTC)
c.-24-19_-24-17delinsTTC (n.-24-19_-24-17delinsTTC)
n.1732-19_1732-17delinsTTC
n.1650-19_1650-17delinsTTC
n.1557+1575_1557+1577delinsTTC
n.1405-2382_1405-2380delinsTTC
n.53_55delinsGAA
n.1265-19_1265-17delinsTTC
11g.61959874T>ACA380845892BEST1,FTH1c.949-18T>A (n.949-18T>A)
c.769-18T>A (n.769-18T>A)
n.2580-18T>A
c.1152-18T>A (n.1152-18T>A)
c.834-18T>A (n.834-18T>A)
c.168A>T (p.Arg56Ser)
c.145A>T (p.Lys49Ter)
c.292A>T (p.Lys98Ter)
c.164-2381T>A (n.164-2381T>A)
c.688-18T>A (n.688-18T>A)
c.631-18T>A (n.631-18T>A)
c.972-18T>A (n.972-18T>A)
c.867+1576T>A (n.867+1576T>A)
c.715-2381T>A (n.715-2381T>A)
c.856-18T>A (n.856-18T>A)
c.106-18T>A (n.106-18T>A)
c.-24-18T>A (n.-24-18T>A)
n.1732-18T>A
n.1650-18T>A
n.1557+1576T>A
n.1405-2381T>A
n.54A>T
n.1265-18T>A
11g.61959874T>CCA380845895BEST1,FTH1c.949-18T>C (n.949-18T>C)
c.769-18T>C (n.769-18T>C)
n.2580-18T>C
c.1152-18T>C (n.1152-18T>C)
c.834-18T>C (n.834-18T>C)
c.168A>G (p.Arg56=)
c.145A>G (p.Lys49Glu)
c.292A>G (p.Lys98Glu)
c.164-2381T>C (n.164-2381T>C)
c.688-18T>C (n.688-18T>C)
c.631-18T>C (n.631-18T>C)
c.972-18T>C (n.972-18T>C)
c.867+1576T>C (n.867+1576T>C)
c.715-2381T>C (n.715-2381T>C)
c.856-18T>C (n.856-18T>C)
c.106-18T>C (n.106-18T>C)
c.-24-18T>C (n.-24-18T>C)
n.1732-18T>C
n.1650-18T>C
n.1557+1576T>C
n.1405-2381T>C
n.54A>G
n.1265-18T>C
11g.61959874T>GCA380845898BEST1,FTH1c.949-18T>G (n.949-18T>G)
c.769-18T>G (n.769-18T>G)
n.2580-18T>G
c.1152-18T>G (n.1152-18T>G)
c.834-18T>G (n.834-18T>G)
c.168A>C (p.Arg56Ser)
c.145A>C (p.Lys49Gln)
c.292A>C (p.Lys98Gln)
c.164-2381T>G (n.164-2381T>G)
c.688-18T>G (n.688-18T>G)
c.631-18T>G (n.631-18T>G)
c.972-18T>G (n.972-18T>G)
c.867+1576T>G (n.867+1576T>G)
c.715-2381T>G (n.715-2381T>G)
c.856-18T>G (n.856-18T>G)
c.106-18T>G (n.106-18T>G)
c.-24-18T>G (n.-24-18T>G)
n.1732-18T>G
n.1650-18T>G
n.1557+1576T>G
n.1405-2381T>G
n.54A>C
n.1265-18T>G
11g.61959875_61959876delCA6040952BEST1,FTH1c.949-17_949-16del (n.949-17_949-16del)
c.769-17_769-16del (n.769-17_769-16del)
n.2580-17_2580-16del
c.1152-17_1152-16del (n.1152-17_1152-16del)
c.834-17_834-16del (n.834-17_834-16del)
c.167_168del (p.Arg56LysfsTer?)
c.144_145del (p.Lys49GlufsTer16)
c.291_292del (p.Lys98GlufsTer16)
c.164-2380_164-2379del (n.164-2380_164-2379del)
c.688-17_688-16del (n.688-17_688-16del)
c.631-17_631-16del (n.631-17_631-16del)
c.972-17_972-16del (n.972-17_972-16del)
c.867+1577_867+1578del (n.867+1577_867+1578del)
c.715-2380_715-2379del (n.715-2380_715-2379del)
c.856-17_856-16del (n.856-17_856-16del)
c.106-17_106-16del (n.106-17_106-16del)
c.-24-17_-24-16del (n.-24-17_-24-16del)
n.1732-17_1732-16del
n.1650-17_1650-16del
n.1557+1577_1557+1578del
n.1405-2380_1405-2379del
n.53_54del
n.1265-17_1265-16del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61959875C>ACA380845903BEST1,FTH1c.949-17C>A (n.949-17C>A)
c.769-17C>A (n.769-17C>A)
n.2580-17C>A
c.1152-17C>A (n.1152-17C>A)
c.834-17C>A (n.834-17C>A)
c.167G>T (p.Arg56Ile)
c.144G>T (p.Gln48His)
c.291G>T (p.Gln97His)
c.164-2380C>A (n.164-2380C>A)
c.688-17C>A (n.688-17C>A)
c.631-17C>A (n.631-17C>A)
c.972-17C>A (n.972-17C>A)
c.867+1577C>A (n.867+1577C>A)
c.715-2380C>A (n.715-2380C>A)
c.856-17C>A (n.856-17C>A)
c.106-17C>A (n.106-17C>A)
c.-24-17C>A (n.-24-17C>A)
n.1732-17C>A
n.1650-17C>A
n.1557+1577C>A
n.1405-2380C>A
n.53G>T
n.1265-17C>A
11g.61959875C>GCA380845906BEST1,FTH1c.949-17C>G (n.949-17C>G)
c.769-17C>G (n.769-17C>G)
n.2580-17C>G
c.1152-17C>G (n.1152-17C>G)
c.834-17C>G (n.834-17C>G)
c.167G>C (p.Arg56Thr)
c.144G>C (p.Gln48His)
c.291G>C (p.Gln97His)
c.164-2380C>G (n.164-2380C>G)
c.688-17C>G (n.688-17C>G)
c.631-17C>G (n.631-17C>G)
c.972-17C>G (n.972-17C>G)
c.867+1577C>G (n.867+1577C>G)
c.715-2380C>G (n.715-2380C>G)
c.856-17C>G (n.856-17C>G)
c.106-17C>G (n.106-17C>G)
c.-24-17C>G (n.-24-17C>G)
n.1732-17C>G
n.1650-17C>G
n.1557+1577C>G
n.1405-2380C>G
n.53G>C
n.1265-17C>G
11g.61959875C>TCA380845908BEST1,FTH1c.949-17C>T (n.949-17C>T)
c.769-17C>T (n.769-17C>T)
n.2580-17C>T
c.1152-17C>T (n.1152-17C>T)
c.834-17C>T (n.834-17C>T)
c.167G>A (p.Arg56Lys)
c.144G>A (p.Gln48=)
c.291G>A (p.Gln97=)
c.164-2380C>T (n.164-2380C>T)
c.688-17C>T (n.688-17C>T)
c.631-17C>T (n.631-17C>T)
c.972-17C>T (n.972-17C>T)
c.867+1577C>T (n.867+1577C>T)
c.715-2380C>T (n.715-2380C>T)
c.856-17C>T (n.856-17C>T)
c.106-17C>T (n.106-17C>T)
c.-24-17C>T (n.-24-17C>T)
n.1732-17C>T
n.1650-17C>T
n.1557+1577C>T
n.1405-2380C>T
n.53G>A
n.1265-17C>T
11g.61959876T>ACA380845913BEST1,FTH1c.949-16T>A (n.949-16T>A)
c.769-16T>A (n.769-16T>A)
n.2580-16T>A
c.1152-16T>A (n.1152-16T>A)
c.834-16T>A (n.834-16T>A)
c.166A>T (p.Arg56Ter)
c.143A>T (p.Gln48Leu)
c.290A>T (p.Gln97Leu)
c.164-2379T>A (n.164-2379T>A)
c.688-16T>A (n.688-16T>A)
c.631-16T>A (n.631-16T>A)
c.972-16T>A (n.972-16T>A)
c.867+1578T>A (n.867+1578T>A)
c.715-2379T>A (n.715-2379T>A)
c.856-16T>A (n.856-16T>A)
c.106-16T>A (n.106-16T>A)
c.-24-16T>A (n.-24-16T>A)
n.1732-16T>A
n.1650-16T>A
n.1557+1578T>A
n.1405-2379T>A
n.52A>T
n.1265-16T>A
 gnomAD v4
11g.61959876T>CCA380845918BEST1,FTH1c.949-16T>C (n.949-16T>C)
c.769-16T>C (n.769-16T>C)
n.2580-16T>C
c.1152-16T>C (n.1152-16T>C)
c.834-16T>C (n.834-16T>C)
c.166A>G (p.Arg56Gly)
c.143A>G (p.Gln48Arg)
c.290A>G (p.Gln97Arg)
c.164-2379T>C (n.164-2379T>C)
c.688-16T>C (n.688-16T>C)
c.631-16T>C (n.631-16T>C)
c.972-16T>C (n.972-16T>C)
c.867+1578T>C (n.867+1578T>C)
c.715-2379T>C (n.715-2379T>C)
c.856-16T>C (n.856-16T>C)
c.106-16T>C (n.106-16T>C)
c.-24-16T>C (n.-24-16T>C)
n.1732-16T>C
n.1650-16T>C
n.1557+1578T>C
n.1405-2379T>C
n.52A>G
n.1265-16T>C
11g.61959876T>GCA380845916BEST1,FTH1c.949-16T>G (n.949-16T>G)
c.769-16T>G (n.769-16T>G)
n.2580-16T>G
c.1152-16T>G (n.1152-16T>G)
c.834-16T>G (n.834-16T>G)
c.166A>C (p.Arg56=)
c.143A>C (p.Gln48Pro)
c.290A>C (p.Gln97Pro)
c.164-2379T>G (n.164-2379T>G)
c.688-16T>G (n.688-16T>G)
c.631-16T>G (n.631-16T>G)
c.972-16T>G (n.972-16T>G)
c.867+1578T>G (n.867+1578T>G)
c.715-2379T>G (n.715-2379T>G)
c.856-16T>G (n.856-16T>G)
c.106-16T>G (n.106-16T>G)
c.-24-16T>G (n.-24-16T>G)
n.1732-16T>G
n.1650-16T>G
n.1557+1578T>G
n.1405-2379T>G
n.52A>C
n.1265-16T>G
11g.61959877G>ACA380845922BEST1,FTH1c.949-15G>A (n.949-15G>A)
c.769-15G>A (n.769-15G>A)
n.2580-15G>A
c.1152-15G>A (n.1152-15G>A)
c.834-15G>A (n.834-15G>A)
c.165C>T (p.Asp55=)
c.142C>T (p.Gln48Ter)
c.289C>T (p.Gln97Ter)
c.164-2378G>A (n.164-2378G>A)
c.688-15G>A (n.688-15G>A)
c.631-15G>A (n.631-15G>A)
c.972-15G>A (n.972-15G>A)
c.867+1579G>A (n.867+1579G>A)
c.715-2378G>A (n.715-2378G>A)
c.856-15G>A (n.856-15G>A)
c.106-15G>A (n.106-15G>A)
c.-24-15G>A (n.-24-15G>A)
n.1732-15G>A
n.1650-15G>A
n.1557+1579G>A
n.1405-2378G>A
n.51C>T
n.1265-15G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61959877G>CCA380845928BEST1,FTH1c.949-15G>C (n.949-15G>C)
c.769-15G>C (n.769-15G>C)
n.2580-15G>C
c.1152-15G>C (n.1152-15G>C)
c.834-15G>C (n.834-15G>C)
c.165C>G (p.Asp55Glu)
c.142C>G (p.Gln48Glu)
c.289C>G (p.Gln97Glu)
c.164-2378G>C (n.164-2378G>C)
c.688-15G>C (n.688-15G>C)
c.631-15G>C (n.631-15G>C)
c.972-15G>C (n.972-15G>C)
c.867+1579G>C (n.867+1579G>C)
c.715-2378G>C (n.715-2378G>C)
c.856-15G>C (n.856-15G>C)
c.106-15G>C (n.106-15G>C)
c.-24-15G>C (n.-24-15G>C)
n.1732-15G>C
n.1650-15G>C
n.1557+1579G>C
n.1405-2378G>C
n.51C>G
n.1265-15G>C
 gnomAD v4
11g.61959877G=CA1977534614BEST1,FTH1c.949-15G= (n.949-15G=)
c.769-15G= (n.769-15G=)
n.2580-15G=
c.1152-15G= (n.1152-15G=)
c.834-15G= (n.834-15G=)
c.165C= (p.Asp55=)
c.142C= (p.Gln48=)
c.289C= (p.Gln97=)
c.164-2378G= (n.164-2378G=)
c.688-15G= (n.688-15G=)
c.631-15G= (n.631-15G=)
c.972-15G= (n.972-15G=)
c.867+1579G= (n.867+1579G=)
c.715-2378G= (n.715-2378G=)
c.856-15G= (n.856-15G=)
c.106-15G= (n.106-15G=)
c.-24-15G= (n.-24-15G=)
n.1732-15G=
n.1650-15G=
n.1557+1579G=
n.1405-2378G=
n.51C=
n.1265-15G=
11g.61959877G>TCA380845926BEST1,FTH1c.949-15G>T (n.949-15G>T)
c.769-15G>T (n.769-15G>T)
n.2580-15G>T
c.1152-15G>T (n.1152-15G>T)
c.834-15G>T (n.834-15G>T)
c.165C>A (p.Asp55Glu)
c.142C>A (p.Gln48Lys)
c.289C>A (p.Gln97Lys)
c.164-2378G>T (n.164-2378G>T)
c.688-15G>T (n.688-15G>T)
c.631-15G>T (n.631-15G>T)
c.972-15G>T (n.972-15G>T)
c.867+1579G>T (n.867+1579G>T)
c.715-2378G>T (n.715-2378G>T)
c.856-15G>T (n.856-15G>T)
c.106-15G>T (n.106-15G>T)
c.-24-15G>T (n.-24-15G>T)
n.1732-15G>T
n.1650-15G>T
n.1557+1579G>T
n.1405-2378G>T
n.51C>A
n.1265-15G>T
11g.61959878T>ACA380845932BEST1,FTH1c.949-14T>A (n.949-14T>A)
c.769-14T>A (n.769-14T>A)
n.2580-14T>A
c.1152-14T>A (n.1152-14T>A)
c.834-14T>A (n.834-14T>A)
c.164A>T (p.Asp55Val)
c.141A>T (p.Gly47=)
c.288A>T (p.Gly96=)
c.164-2377T>A (n.164-2377T>A)
c.688-14T>A (n.688-14T>A)
c.631-14T>A (n.631-14T>A)
c.972-14T>A (n.972-14T>A)
c.867+1580T>A (n.867+1580T>A)
c.715-2377T>A (n.715-2377T>A)
c.856-14T>A (n.856-14T>A)
c.106-14T>A (n.106-14T>A)
c.-24-14T>A (n.-24-14T>A)
n.1732-14T>A
n.1650-14T>A
n.1557+1580T>A
n.1405-2377T>A
n.50A>T
n.1265-14T>A
 dbSNP
11g.61959878T>CCA380845935BEST1,FTH1c.949-14T>C (n.949-14T>C)
c.769-14T>C (n.769-14T>C)
n.2580-14T>C
c.1152-14T>C (n.1152-14T>C)
c.834-14T>C (n.834-14T>C)
c.164A>G (p.Asp55Gly)
c.141A>G (p.Gly47=)
c.288A>G (p.Gly96=)
c.164-2377T>C (n.164-2377T>C)
c.688-14T>C (n.688-14T>C)
c.631-14T>C (n.631-14T>C)
c.972-14T>C (n.972-14T>C)
c.867+1580T>C (n.867+1580T>C)
c.715-2377T>C (n.715-2377T>C)
c.856-14T>C (n.856-14T>C)
c.106-14T>C (n.106-14T>C)
c.-24-14T>C (n.-24-14T>C)
n.1732-14T>C
n.1650-14T>C
n.1557+1580T>C
n.1405-2377T>C
n.50A>G
n.1265-14T>C
 ClinVar dbSNP
11g.61959878T>GCA380845937BEST1,FTH1c.949-14T>G (n.949-14T>G)
c.769-14T>G (n.769-14T>G)
n.2580-14T>G
c.1152-14T>G (n.1152-14T>G)
c.834-14T>G (n.834-14T>G)
c.164A>C (p.Asp55Ala)
c.141A>C (p.Gly47=)
c.288A>C (p.Gly96=)
c.164-2377T>G (n.164-2377T>G)
c.688-14T>G (n.688-14T>G)
c.631-14T>G (n.631-14T>G)
c.972-14T>G (n.972-14T>G)
c.867+1580T>G (n.867+1580T>G)
c.715-2377T>G (n.715-2377T>G)
c.856-14T>G (n.856-14T>G)
c.106-14T>G (n.106-14T>G)
c.-24-14T>G (n.-24-14T>G)
n.1732-14T>G
n.1650-14T>G
n.1557+1580T>G
n.1405-2377T>G
n.50A>C
n.1265-14T>G
11g.61959878T=CA1977534616BEST1,FTH1c.949-14T= (n.949-14T=)
c.769-14T= (n.769-14T=)
n.2580-14T=
c.1152-14T= (n.1152-14T=)
c.834-14T= (n.834-14T=)
c.164A= (p.Asp55=)
c.141A= (p.Gly47=)
c.288A= (p.Gly96=)
c.164-2377T= (n.164-2377T=)
c.688-14T= (n.688-14T=)
c.631-14T= (n.631-14T=)
c.972-14T= (n.972-14T=)
c.867+1580T= (n.867+1580T=)
c.715-2377T= (n.715-2377T=)
c.856-14T= (n.856-14T=)
c.106-14T= (n.106-14T=)
c.-24-14T= (n.-24-14T=)
n.1732-14T=
n.1650-14T=
n.1557+1580T=
n.1405-2377T=
n.50A=
n.1265-14T=
11g.61959879C>ACA380845941BEST1,FTH1c.949-13C>A (n.949-13C>A)
c.769-13C>A (n.769-13C>A)
n.2580-13C>A
c.1152-13C>A (n.1152-13C>A)
c.834-13C>A (n.834-13C>A)
c.163G>T (p.Asp55Tyr)
c.140G>T (p.Gly47Val)
c.287G>T (p.Gly96Val)
c.164-2376C>A (n.164-2376C>A)
c.688-13C>A (n.688-13C>A)
c.631-13C>A (n.631-13C>A)
c.972-13C>A (n.972-13C>A)
c.867+1581C>A (n.867+1581C>A)
c.715-2376C>A (n.715-2376C>A)
c.856-13C>A (n.856-13C>A)
c.106-13C>A (n.106-13C>A)
c.-24-13C>A (n.-24-13C>A)
n.1732-13C>A
n.1650-13C>A
n.1557+1581C>A
n.1405-2376C>A
n.49G>T
n.1265-13C>A
11g.61959879C=CA1977534619BEST1,FTH1c.949-13C= (n.949-13C=)
c.769-13C= (n.769-13C=)
n.2580-13C=
c.1152-13C= (n.1152-13C=)
c.834-13C= (n.834-13C=)
c.163G= (p.Asp55=)
c.140G= (p.Gly47=)
c.287G= (p.Gly96=)
c.164-2376C= (n.164-2376C=)
c.688-13C= (n.688-13C=)
c.631-13C= (n.631-13C=)
c.972-13C= (n.972-13C=)
c.867+1581C= (n.867+1581C=)
c.715-2376C= (n.715-2376C=)
c.856-13C= (n.856-13C=)
c.106-13C= (n.106-13C=)
c.-24-13C= (n.-24-13C=)
n.1732-13C=
n.1650-13C=
n.1557+1581C=
n.1405-2376C=
n.49G=
n.1265-13C=
11g.61959879C>GCA380845943BEST1,FTH1c.949-13C>G (n.949-13C>G)
c.769-13C>G (n.769-13C>G)
n.2580-13C>G
c.1152-13C>G (n.1152-13C>G)
c.834-13C>G (n.834-13C>G)
c.163G>C (p.Asp55His)
c.140G>C (p.Gly47Ala)
c.287G>C (p.Gly96Ala)
c.164-2376C>G (n.164-2376C>G)
c.688-13C>G (n.688-13C>G)
c.631-13C>G (n.631-13C>G)
c.972-13C>G (n.972-13C>G)
c.867+1581C>G (n.867+1581C>G)
c.715-2376C>G (n.715-2376C>G)
c.856-13C>G (n.856-13C>G)
c.106-13C>G (n.106-13C>G)
c.-24-13C>G (n.-24-13C>G)
n.1732-13C>G
n.1650-13C>G
n.1557+1581C>G
n.1405-2376C>G
n.49G>C
n.1265-13C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61959879C>TCA380845946BEST1,FTH1c.949-13C>T (n.949-13C>T)
c.769-13C>T (n.769-13C>T)
n.2580-13C>T
c.1152-13C>T (n.1152-13C>T)
c.834-13C>T (n.834-13C>T)
c.163G>A (p.Asp55Asn)
c.140G>A (p.Gly47Glu)
c.287G>A (p.Gly96Glu)
c.164-2376C>T (n.164-2376C>T)
c.688-13C>T (n.688-13C>T)
c.631-13C>T (n.631-13C>T)
c.972-13C>T (n.972-13C>T)
c.867+1581C>T (n.867+1581C>T)
c.715-2376C>T (n.715-2376C>T)
c.856-13C>T (n.856-13C>T)
c.106-13C>T (n.106-13C>T)
c.-24-13C>T (n.-24-13C>T)
n.1732-13C>T
n.1650-13C>T
n.1557+1581C>T
n.1405-2376C>T
n.49G>A
n.1265-13C>T
 dbSNP
11g.61959880C>ACA380845950BEST1,FTH1c.949-12C>A (n.949-12C>A)
c.769-12C>A (n.769-12C>A)
n.2580-12C>A
c.1152-12C>A (n.1152-12C>A)
c.834-12C>A (n.834-12C>A)
c.162G>T (p.Arg54Ser)
c.139G>T (p.Gly47Ter)
c.286G>T (p.Gly96Ter)
c.164-2375C>A (n.164-2375C>A)
c.688-12C>A (n.688-12C>A)
c.631-12C>A (n.631-12C>A)
c.972-12C>A (n.972-12C>A)
c.867+1582C>A (n.867+1582C>A)
c.715-2375C>A (n.715-2375C>A)
c.856-12C>A (n.856-12C>A)
c.106-12C>A (n.106-12C>A)
c.-24-12C>A (n.-24-12C>A)
n.1732-12C>A
n.1650-12C>A
n.1557+1582C>A
n.1405-2375C>A
n.48G>T
n.1265-12C>A
11g.61959880C=CA1977534622BEST1,FTH1c.949-12C= (n.949-12C=)
c.769-12C= (n.769-12C=)
n.2580-12C=
c.1152-12C= (n.1152-12C=)
c.834-12C= (n.834-12C=)
c.162G= (p.Arg54=)
c.139G= (p.Gly47=)
c.286G= (p.Gly96=)
c.164-2375C= (n.164-2375C=)
c.688-12C= (n.688-12C=)
c.631-12C= (n.631-12C=)
c.972-12C= (n.972-12C=)
c.867+1582C= (n.867+1582C=)
c.715-2375C= (n.715-2375C=)
c.856-12C= (n.856-12C=)
c.106-12C= (n.106-12C=)
c.-24-12C= (n.-24-12C=)
n.1732-12C=
n.1650-12C=
n.1557+1582C=
n.1405-2375C=
n.48G=
n.1265-12C=
11g.61959880C>GCA6040953BEST1,FTH1c.949-12C>G (n.949-12C>G)
c.769-12C>G (n.769-12C>G)
n.2580-12C>G
c.1152-12C>G (n.1152-12C>G)
c.834-12C>G (n.834-12C>G)
c.162G>C (p.Arg54Ser)
c.139G>C (p.Gly47Arg)
c.286G>C (p.Gly96Arg)
c.164-2375C>G (n.164-2375C>G)
c.688-12C>G (n.688-12C>G)
c.631-12C>G (n.631-12C>G)
c.972-12C>G (n.972-12C>G)
c.867+1582C>G (n.867+1582C>G)
c.715-2375C>G (n.715-2375C>G)
c.856-12C>G (n.856-12C>G)
c.106-12C>G (n.106-12C>G)
c.-24-12C>G (n.-24-12C>G)
n.1732-12C>G
n.1650-12C>G
n.1557+1582C>G
n.1405-2375C>G
n.48G>C
n.1265-12C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61959880C>TCA380845955BEST1,FTH1c.949-12C>T (n.949-12C>T)
c.769-12C>T (n.769-12C>T)
n.2580-12C>T
c.1152-12C>T (n.1152-12C>T)
c.834-12C>T (n.834-12C>T)
c.162G>A (p.Arg54=)
c.139G>A (p.Gly47Arg)
c.286G>A (p.Gly96Arg)
c.164-2375C>T (n.164-2375C>T)
c.688-12C>T (n.688-12C>T)
c.631-12C>T (n.631-12C>T)
c.972-12C>T (n.972-12C>T)
c.867+1582C>T (n.867+1582C>T)
c.715-2375C>T (n.715-2375C>T)
c.856-12C>T (n.856-12C>T)
c.106-12C>T (n.106-12C>T)
c.-24-12C>T (n.-24-12C>T)
n.1732-12C>T
n.1650-12C>T
n.1557+1582C>T
n.1405-2375C>T
n.48G>A
n.1265-12C>T
 dbSNP
11g.61959881C>ACA380845958BEST1,FTH1c.949-11C>A (n.949-11C>A)
c.769-11C>A (n.769-11C>A)
n.2580-11C>A
c.1152-11C>A (n.1152-11C>A)
c.834-11C>A (n.834-11C>A)
c.161G>T (p.Arg54Met)
c.138G>T (p.Gln46His)
c.285G>T (p.Gln95His)
c.164-2374C>A (n.164-2374C>A)
c.688-11C>A (n.688-11C>A)
c.631-11C>A (n.631-11C>A)
c.972-11C>A (n.972-11C>A)
c.867+1583C>A (n.867+1583C>A)
c.715-2374C>A (n.715-2374C>A)
c.856-11C>A (n.856-11C>A)
c.106-11C>A (n.106-11C>A)
c.-24-11C>A (n.-24-11C>A)
n.1732-11C>A
n.1650-11C>A
n.1557+1583C>A
n.1405-2374C>A
n.47G>T
n.1265-11C>A
 gnomAD v4
11g.61959881C>GCA380845960BEST1,FTH1c.949-11C>G (n.949-11C>G)
c.769-11C>G (n.769-11C>G)
n.2580-11C>G
c.1152-11C>G (n.1152-11C>G)
c.834-11C>G (n.834-11C>G)
c.161G>C (p.Arg54Thr)
c.138G>C (p.Gln46His)
c.285G>C (p.Gln95His)
c.164-2374C>G (n.164-2374C>G)
c.688-11C>G (n.688-11C>G)
c.631-11C>G (n.631-11C>G)
c.972-11C>G (n.972-11C>G)
c.867+1583C>G (n.867+1583C>G)
c.715-2374C>G (n.715-2374C>G)
c.856-11C>G (n.856-11C>G)
c.106-11C>G (n.106-11C>G)
c.-24-11C>G (n.-24-11C>G)
n.1732-11C>G
n.1650-11C>G
n.1557+1583C>G
n.1405-2374C>G
n.47G>C
n.1265-11C>G
11g.61959881C>TCA380845963BEST1,FTH1c.949-11C>T (n.949-11C>T)
c.769-11C>T (n.769-11C>T)
n.2580-11C>T
c.1152-11C>T (n.1152-11C>T)
c.834-11C>T (n.834-11C>T)
c.161G>A (p.Arg54Lys)
c.138G>A (p.Gln46=)
c.285G>A (p.Gln95=)
c.164-2374C>T (n.164-2374C>T)
c.688-11C>T (n.688-11C>T)
c.631-11C>T (n.631-11C>T)
c.972-11C>T (n.972-11C>T)
c.867+1583C>T (n.867+1583C>T)
c.715-2374C>T (n.715-2374C>T)
c.856-11C>T (n.856-11C>T)
c.106-11C>T (n.106-11C>T)
c.-24-11C>T (n.-24-11C>T)
n.1732-11C>T
n.1650-11C>T
n.1557+1583C>T
n.1405-2374C>T
n.47G>A
n.1265-11C>T
11g.61959882T>ACA380845971BEST1,FTH1c.949-10T>A (n.949-10T>A)
c.769-10T>A (n.769-10T>A)
n.2580-10T>A
c.1152-10T>A (n.1152-10T>A)
c.834-10T>A (n.834-10T>A)
c.160A>T (p.Arg54Trp)
c.137A>T (p.Gln46Leu)
c.284A>T (p.Gln95Leu)
c.164-2373T>A (n.164-2373T>A)
c.688-10T>A (n.688-10T>A)
c.631-10T>A (n.631-10T>A)
c.972-10T>A (n.972-10T>A)
c.867+1584T>A (n.867+1584T>A)
c.715-2373T>A (n.715-2373T>A)
c.856-10T>A (n.856-10T>A)
c.106-10T>A (n.106-10T>A)
c.-24-10T>A (n.-24-10T>A)
n.1732-10T>A
n.1650-10T>A
n.1557+1584T>A
n.1405-2373T>A
n.46A>T
n.1265-10T>A
11g.61959882T>CCA222939712BEST1,FTH1c.949-10T>C (n.949-10T>C)
c.769-10T>C (n.769-10T>C)
n.2580-10T>C
c.1152-10T>C (n.1152-10T>C)
c.834-10T>C (n.834-10T>C)
c.160A>G (p.Arg54Gly)
c.137A>G (p.Gln46Arg)
c.284A>G (p.Gln95Arg)
c.164-2373T>C (n.164-2373T>C)
c.688-10T>C (n.688-10T>C)
c.631-10T>C (n.631-10T>C)
c.972-10T>C (n.972-10T>C)
c.867+1584T>C (n.867+1584T>C)
c.715-2373T>C (n.715-2373T>C)
c.856-10T>C (n.856-10T>C)
c.106-10T>C (n.106-10T>C)
c.-24-10T>C (n.-24-10T>C)
n.1732-10T>C
n.1650-10T>C
n.1557+1584T>C
n.1405-2373T>C
n.46A>G
n.1265-10T>C
 dbSNP
11g.61959882T>GCA380845968BEST1,FTH1c.949-10T>G (n.949-10T>G)
c.769-10T>G (n.769-10T>G)
n.2580-10T>G
c.1152-10T>G (n.1152-10T>G)
c.834-10T>G (n.834-10T>G)
c.160A>C (p.Arg54=)
c.137A>C (p.Gln46Pro)
c.284A>C (p.Gln95Pro)
c.164-2373T>G (n.164-2373T>G)
c.688-10T>G (n.688-10T>G)
c.631-10T>G (n.631-10T>G)
c.972-10T>G (n.972-10T>G)
c.867+1584T>G (n.867+1584T>G)
c.715-2373T>G (n.715-2373T>G)
c.856-10T>G (n.856-10T>G)
c.106-10T>G (n.106-10T>G)
c.-24-10T>G (n.-24-10T>G)
n.1732-10T>G
n.1650-10T>G
n.1557+1584T>G
n.1405-2373T>G
n.46A>C
n.1265-10T>G
11g.61959882T=CA1977534623BEST1,FTH1c.949-10T= (n.949-10T=)
c.769-10T= (n.769-10T=)
n.2580-10T=
c.1152-10T= (n.1152-10T=)
c.834-10T= (n.834-10T=)
c.160A= (p.Arg54=)
c.137A= (p.Gln46=)
c.284A= (p.Gln95=)
c.164-2373T= (n.164-2373T=)
c.688-10T= (n.688-10T=)
c.631-10T= (n.631-10T=)
c.972-10T= (n.972-10T=)
c.867+1584T= (n.867+1584T=)
c.715-2373T= (n.715-2373T=)
c.856-10T= (n.856-10T=)
c.106-10T= (n.106-10T=)
c.-24-10T= (n.-24-10T=)
n.1732-10T=
n.1650-10T=
n.1557+1584T=
n.1405-2373T=
n.46A=
n.1265-10T=
11g.61959883G>ACA380845976BEST1,FTH1c.949-9G>A (n.949-9G>A)
c.769-9G>A (n.769-9G>A)
n.2580-9G>A
c.1152-9G>A (n.1152-9G>A)
c.834-9G>A (n.834-9G>A)
c.159C>T (p.Thr53=)
c.136C>T (p.Gln46Ter)
c.283C>T (p.Gln95Ter)
c.164-2372G>A (n.164-2372G>A)
c.688-9G>A (n.688-9G>A)
c.631-9G>A (n.631-9G>A)
c.972-9G>A (n.972-9G>A)
c.867+1585G>A (n.867+1585G>A)
c.715-2372G>A (n.715-2372G>A)
c.856-9G>A (n.856-9G>A)
c.106-9G>A (n.106-9G>A)
c.-24-9G>A (n.-24-9G>A)
n.1732-9G>A
n.1650-9G>A
n.1557+1585G>A
n.1405-2372G>A
n.45C>T
n.1265-9G>A
 gnomAD v4
11g.61959883G>CCA380845977BEST1,FTH1c.949-9G>C (n.949-9G>C)
c.769-9G>C (n.769-9G>C)
n.2580-9G>C
c.1152-9G>C (n.1152-9G>C)
c.834-9G>C (n.834-9G>C)
c.159C>G (p.Thr53=)
c.136C>G (p.Gln46Glu)
c.283C>G (p.Gln95Glu)
c.164-2372G>C (n.164-2372G>C)
c.688-9G>C (n.688-9G>C)
c.631-9G>C (n.631-9G>C)
c.972-9G>C (n.972-9G>C)
c.867+1585G>C (n.867+1585G>C)
c.715-2372G>C (n.715-2372G>C)
c.856-9G>C (n.856-9G>C)
c.106-9G>C (n.106-9G>C)
c.-24-9G>C (n.-24-9G>C)
n.1732-9G>C
n.1650-9G>C
n.1557+1585G>C
n.1405-2372G>C
n.45C>G
n.1265-9G>C
11g.61959883G>TCA380845980BEST1,FTH1c.949-9G>T (n.949-9G>T)
c.769-9G>T (n.769-9G>T)
n.2580-9G>T
c.1152-9G>T (n.1152-9G>T)
c.834-9G>T (n.834-9G>T)
c.159C>A (p.Thr53=)
c.136C>A (p.Gln46Lys)
c.283C>A (p.Gln95Lys)
c.164-2372G>T (n.164-2372G>T)
c.688-9G>T (n.688-9G>T)
c.631-9G>T (n.631-9G>T)
c.972-9G>T (n.972-9G>T)
c.867+1585G>T (n.867+1585G>T)
c.715-2372G>T (n.715-2372G>T)
c.856-9G>T (n.856-9G>T)
c.106-9G>T (n.106-9G>T)
c.-24-9G>T (n.-24-9G>T)
n.1732-9G>T
n.1650-9G>T
n.1557+1585G>T
n.1405-2372G>T
n.45C>A
n.1265-9G>T
11g.61959884G>ACA380845982BEST1,FTH1c.949-8G>A (n.949-8G>A)
c.769-8G>A (n.769-8G>A)
n.2580-8G>A
c.1152-8G>A (n.1152-8G>A)
c.834-8G>A (n.834-8G>A)
c.158C>T (p.Thr53Ile)
c.135C>T (p.His45=)
c.282C>T (p.His94=)
c.164-2371G>A (n.164-2371G>A)
c.688-8G>A (n.688-8G>A)
c.631-8G>A (n.631-8G>A)
c.972-8G>A (n.972-8G>A)
c.867+1586G>A (n.867+1586G>A)
c.715-2371G>A (n.715-2371G>A)
c.856-8G>A (n.856-8G>A)
c.106-8G>A (n.106-8G>A)
c.-24-8G>A (n.-24-8G>A)
n.1732-8G>A
n.1650-8G>A
n.1557+1586G>A
n.1405-2371G>A
n.44C>T
n.1265-8G>A
11g.61959884G>CCA6040954BEST1,FTH1c.949-8G>C (n.949-8G>C)
c.769-8G>C (n.769-8G>C)
n.2580-8G>C
c.1152-8G>C (n.1152-8G>C)
c.834-8G>C (n.834-8G>C)
c.158C>G (p.Thr53Ser)
c.135C>G (p.His45Gln)
c.282C>G (p.His94Gln)
c.164-2371G>C (n.164-2371G>C)
c.688-8G>C (n.688-8G>C)
c.631-8G>C (n.631-8G>C)
c.972-8G>C (n.972-8G>C)
c.867+1586G>C (n.867+1586G>C)
c.715-2371G>C (n.715-2371G>C)
c.856-8G>C (n.856-8G>C)
c.106-8G>C (n.106-8G>C)
c.-24-8G>C (n.-24-8G>C)
n.1732-8G>C
n.1650-8G>C
n.1557+1586G>C
n.1405-2371G>C
n.44C>G
n.1265-8G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61959884G=CA1977534625BEST1,FTH1c.949-8G= (n.949-8G=)
c.769-8G= (n.769-8G=)
n.2580-8G=
c.1152-8G= (n.1152-8G=)
c.834-8G= (n.834-8G=)
c.158C= (p.Thr53=)
c.135C= (p.His45=)
c.282C= (p.His94=)
c.164-2371G= (n.164-2371G=)
c.688-8G= (n.688-8G=)
c.631-8G= (n.631-8G=)
c.972-8G= (n.972-8G=)
c.867+1586G= (n.867+1586G=)
c.715-2371G= (n.715-2371G=)
c.856-8G= (n.856-8G=)
c.106-8G= (n.106-8G=)
c.-24-8G= (n.-24-8G=)
n.1732-8G=
n.1650-8G=
n.1557+1586G=
n.1405-2371G=
n.44C=
n.1265-8G=
11g.61959884G>TCA380845985BEST1,FTH1c.949-8G>T (n.949-8G>T)
c.769-8G>T (n.769-8G>T)
n.2580-8G>T
c.1152-8G>T (n.1152-8G>T)
c.834-8G>T (n.834-8G>T)
c.158C>A (p.Thr53Asn)
c.135C>A (p.His45Gln)
c.282C>A (p.His94Gln)
c.164-2371G>T (n.164-2371G>T)
c.688-8G>T (n.688-8G>T)
c.631-8G>T (n.631-8G>T)
c.972-8G>T (n.972-8G>T)
c.867+1586G>T (n.867+1586G>T)
c.715-2371G>T (n.715-2371G>T)
c.856-8G>T (n.856-8G>T)
c.106-8G>T (n.106-8G>T)
c.-24-8G>T (n.-24-8G>T)
n.1732-8G>T
n.1650-8G>T
n.1557+1586G>T
n.1405-2371G>T
n.44C>A
n.1265-8G>T
11g.61959885T>ACA380845988BEST1,FTH1c.949-7T>A (n.949-7T>A)
c.769-7T>A (n.769-7T>A)
n.2580-7T>A
c.1152-7T>A (n.1152-7T>A)
c.834-7T>A (n.834-7T>A)
c.157A>T (p.Thr53Ser)
c.134A>T (p.His45Leu)
c.281A>T (p.His94Leu)
c.164-2370T>A (n.164-2370T>A)
c.688-7T>A (n.688-7T>A)
c.631-7T>A (n.631-7T>A)
c.972-7T>A (n.972-7T>A)
c.867+1587T>A (n.867+1587T>A)
c.715-2370T>A (n.715-2370T>A)
c.856-7T>A (n.856-7T>A)
c.106-7T>A (n.106-7T>A)
c.-24-7T>A (n.-24-7T>A)
n.1732-7T>A
n.1650-7T>A
n.1557+1587T>A
n.1405-2370T>A
n.43A>T
n.1265-7T>A
11g.61959885T>CCA380845989BEST1,FTH1c.949-7T>C (n.949-7T>C)
c.769-7T>C (n.769-7T>C)
n.2580-7T>C
c.1152-7T>C (n.1152-7T>C)
c.834-7T>C (n.834-7T>C)
c.157A>G (p.Thr53Ala)
c.134A>G (p.His45Arg)
c.281A>G (p.His94Arg)
c.164-2370T>C (n.164-2370T>C)
c.688-7T>C (n.688-7T>C)
c.631-7T>C (n.631-7T>C)
c.972-7T>C (n.972-7T>C)
c.867+1587T>C (n.867+1587T>C)
c.715-2370T>C (n.715-2370T>C)
c.856-7T>C (n.856-7T>C)
c.106-7T>C (n.106-7T>C)
c.-24-7T>C (n.-24-7T>C)
n.1732-7T>C
n.1650-7T>C
n.1557+1587T>C
n.1405-2370T>C
n.43A>G
n.1265-7T>C
11g.61959885T>GCA380845991BEST1,FTH1c.949-7T>G (n.949-7T>G)
c.769-7T>G (n.769-7T>G)
n.2580-7T>G
c.1152-7T>G (n.1152-7T>G)
c.834-7T>G (n.834-7T>G)
c.157A>C (p.Thr53Pro)
c.134A>C (p.His45Pro)
c.281A>C (p.His94Pro)
c.164-2370T>G (n.164-2370T>G)
c.688-7T>G (n.688-7T>G)
c.631-7T>G (n.631-7T>G)
c.972-7T>G (n.972-7T>G)
c.867+1587T>G (n.867+1587T>G)
c.715-2370T>G (n.715-2370T>G)
c.856-7T>G (n.856-7T>G)
c.106-7T>G (n.106-7T>G)
c.-24-7T>G (n.-24-7T>G)
n.1732-7T>G
n.1650-7T>G
n.1557+1587T>G
n.1405-2370T>G
n.43A>C
n.1265-7T>G
11g.61959886G>ACA6040955BEST1,FTH1c.949-6G>A (n.949-6G>A)
c.769-6G>A (n.769-6G>A)
n.2580-6G>A
c.1152-6G>A (n.1152-6G>A)
c.834-6G>A (n.834-6G>A)
c.156C>T (p.Val52=)
c.133C>T (p.His45Tyr)
c.280C>T (p.His94Tyr)
c.164-2369G>A (n.164-2369G>A)
c.688-6G>A (n.688-6G>A)
c.631-6G>A (n.631-6G>A)
c.972-6G>A (n.972-6G>A)
c.867+1588G>A (n.867+1588G>A)
c.715-2369G>A (n.715-2369G>A)
c.856-6G>A (n.856-6G>A)
c.106-6G>A (n.106-6G>A)
c.-24-6G>A (n.-24-6G>A)
n.1732-6G>A
n.1650-6G>A
n.1557+1588G>A
n.1405-2369G>A
n.42C>T
n.1265-6G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61959886G>CCA380845993BEST1,FTH1c.949-6G>C (n.949-6G>C)
c.769-6G>C (n.769-6G>C)
n.2580-6G>C
c.1152-6G>C (n.1152-6G>C)
c.834-6G>C (n.834-6G>C)
c.156C>G (p.Val52=)
c.133C>G (p.His45Asp)
c.280C>G (p.His94Asp)
c.164-2369G>C (n.164-2369G>C)
c.688-6G>C (n.688-6G>C)
c.631-6G>C (n.631-6G>C)
c.972-6G>C (n.972-6G>C)
c.867+1588G>C (n.867+1588G>C)
c.715-2369G>C (n.715-2369G>C)
c.856-6G>C (n.856-6G>C)
c.106-6G>C (n.106-6G>C)
c.-24-6G>C (n.-24-6G>C)
n.1732-6G>C
n.1650-6G>C
n.1557+1588G>C
n.1405-2369G>C
n.42C>G
n.1265-6G>C
11g.61959886G=CA1977534628BEST1,FTH1c.949-6G= (n.949-6G=)
c.769-6G= (n.769-6G=)
n.2580-6G=
c.1152-6G= (n.1152-6G=)
c.834-6G= (n.834-6G=)
c.156C= (p.Val52=)
c.133C= (p.His45=)
c.280C= (p.His94=)
c.164-2369G= (n.164-2369G=)
c.688-6G= (n.688-6G=)
c.631-6G= (n.631-6G=)
c.972-6G= (n.972-6G=)
c.867+1588G= (n.867+1588G=)
c.715-2369G= (n.715-2369G=)
c.856-6G= (n.856-6G=)
c.106-6G= (n.106-6G=)
c.-24-6G= (n.-24-6G=)
n.1732-6G=
n.1650-6G=
n.1557+1588G=
n.1405-2369G=
n.42C=
n.1265-6G=
11g.61959886G>TCA380845995BEST1,FTH1c.949-6G>T (n.949-6G>T)
c.769-6G>T (n.769-6G>T)
n.2580-6G>T
c.1152-6G>T (n.1152-6G>T)
c.834-6G>T (n.834-6G>T)
c.156C>A (p.Val52=)
c.133C>A (p.His45Asn)
c.280C>A (p.His94Asn)
c.164-2369G>T (n.164-2369G>T)
c.688-6G>T (n.688-6G>T)
c.631-6G>T (n.631-6G>T)
c.972-6G>T (n.972-6G>T)
c.867+1588G>T (n.867+1588G>T)
c.715-2369G>T (n.715-2369G>T)
c.856-6G>T (n.856-6G>T)
c.106-6G>T (n.106-6G>T)
c.-24-6G>T (n.-24-6G>T)
n.1732-6G>T
n.1650-6G>T
n.1557+1588G>T
n.1405-2369G>T
n.42C>A
n.1265-6G>T
 gnomAD v4
11g.61959887A>CCA380846001BEST1,FTH1c.949-5A>C (n.949-5A>C)
c.769-5A>C (n.769-5A>C)
n.2580-5A>C
c.1152-5A>C (n.1152-5A>C)
c.834-5A>C (n.834-5A>C)
c.155T>G (p.Val52Gly)
c.132T>G (p.Gly44=)
c.279T>G (p.Gly93=)
c.164-2368A>C (n.164-2368A>C)
c.688-5A>C (n.688-5A>C)
c.631-5A>C (n.631-5A>C)
c.972-5A>C (n.972-5A>C)
c.867+1589A>C (n.867+1589A>C)
c.715-2368A>C (n.715-2368A>C)
c.856-5A>C (n.856-5A>C)
c.106-5A>C (n.106-5A>C)
c.-24-5A>C (n.-24-5A>C)
n.1732-5A>C
n.1650-5A>C
n.1557+1589A>C
n.1405-2368A>C
n.41T>G
n.1265-5A>C
11g.61959887A>GCA380846000BEST1,FTH1c.949-5A>G (n.949-5A>G)
c.769-5A>G (n.769-5A>G)
n.2580-5A>G
c.1152-5A>G (n.1152-5A>G)
c.834-5A>G (n.834-5A>G)
c.155T>C (p.Val52Ala)
c.132T>C (p.Gly44=)
c.279T>C (p.Gly93=)
c.164-2368A>G (n.164-2368A>G)
c.688-5A>G (n.688-5A>G)
c.631-5A>G (n.631-5A>G)
c.972-5A>G (n.972-5A>G)
c.867+1589A>G (n.867+1589A>G)
c.715-2368A>G (n.715-2368A>G)
c.856-5A>G (n.856-5A>G)
c.106-5A>G (n.106-5A>G)
c.-24-5A>G (n.-24-5A>G)
n.1732-5A>G
n.1650-5A>G
n.1557+1589A>G
n.1405-2368A>G
n.41T>C
n.1265-5A>G
 gnomAD v4
11g.61959887A>TCA380845998BEST1,FTH1c.949-5A>T (n.949-5A>T)
c.769-5A>T (n.769-5A>T)
n.2580-5A>T
c.1152-5A>T (n.1152-5A>T)
c.834-5A>T (n.834-5A>T)
c.155T>A (p.Val52Asp)
c.132T>A (p.Gly44=)
c.279T>A (p.Gly93=)
c.164-2368A>T (n.164-2368A>T)
c.688-5A>T (n.688-5A>T)
c.631-5A>T (n.631-5A>T)
c.972-5A>T (n.972-5A>T)
c.867+1589A>T (n.867+1589A>T)
c.715-2368A>T (n.715-2368A>T)
c.856-5A>T (n.856-5A>T)
c.106-5A>T (n.106-5A>T)
c.-24-5A>T (n.-24-5A>T)
n.1732-5A>T
n.1650-5A>T
n.1557+1589A>T
n.1405-2368A>T
n.41T>A
n.1265-5A>T
11g.61959888C>ACA380846007BEST1,FTH1c.949-4C>A (n.949-4C>A)
c.769-4C>A (n.769-4C>A)
n.2580-4C>A
c.1152-4C>A (n.1152-4C>A)
c.834-4C>A (n.834-4C>A)
c.154G>T (p.Val52Phe)
c.131G>T (p.Gly44Val)
c.278G>T (p.Gly93Val)
c.164-2367C>A (n.164-2367C>A)
c.688-4C>A (n.688-4C>A)
c.631-4C>A (n.631-4C>A)
c.972-4C>A (n.972-4C>A)
c.867+1590C>A (n.867+1590C>A)
c.715-2367C>A (n.715-2367C>A)
c.856-4C>A (n.856-4C>A)
c.106-4C>A (n.106-4C>A)
c.-24-4C>A (n.-24-4C>A)
n.1732-4C>A
n.1650-4C>A
n.1557+1590C>A
n.1405-2367C>A
n.40G>T
n.1265-4C>A
11g.61959888C>GCA380846004BEST1,FTH1c.949-4C>G (n.949-4C>G)
c.769-4C>G (n.769-4C>G)
n.2580-4C>G
c.1152-4C>G (n.1152-4C>G)
c.834-4C>G (n.834-4C>G)
c.154G>C (p.Val52Leu)
c.131G>C (p.Gly44Ala)
c.278G>C (p.Gly93Ala)
c.164-2367C>G (n.164-2367C>G)
c.688-4C>G (n.688-4C>G)
c.631-4C>G (n.631-4C>G)
c.972-4C>G (n.972-4C>G)
c.867+1590C>G (n.867+1590C>G)
c.715-2367C>G (n.715-2367C>G)
c.856-4C>G (n.856-4C>G)
c.106-4C>G (n.106-4C>G)
c.-24-4C>G (n.-24-4C>G)
n.1732-4C>G
n.1650-4C>G
n.1557+1590C>G
n.1405-2367C>G
n.40G>C
n.1265-4C>G
 COSMIC COSMIC
11g.61959888C>TCA380846006BEST1,FTH1c.949-4C>T (n.949-4C>T)
c.769-4C>T (n.769-4C>T)
n.2580-4C>T
c.1152-4C>T (n.1152-4C>T)
c.834-4C>T (n.834-4C>T)
c.154G>A (p.Val52Ile)
c.131G>A (p.Gly44Asp)
c.278G>A (p.Gly93Asp)
c.164-2367C>T (n.164-2367C>T)
c.688-4C>T (n.688-4C>T)
c.631-4C>T (n.631-4C>T)
c.972-4C>T (n.972-4C>T)
c.867+1590C>T (n.867+1590C>T)
c.715-2367C>T (n.715-2367C>T)
c.856-4C>T (n.856-4C>T)
c.106-4C>T (n.106-4C>T)
c.-24-4C>T (n.-24-4C>T)
n.1732-4C>T
n.1650-4C>T
n.1557+1590C>T
n.1405-2367C>T
n.40G>A
n.1265-4C>T
11g.61959889C>ACA380846010BEST1,FTH1c.949-3C>A (n.949-3C>A)
c.769-3C>A (n.769-3C>A)
n.2580-3C>A
c.1152-3C>A (n.1152-3C>A)
c.834-3C>A (n.834-3C>A)
c.153G>T (p.Leu51=)
c.130G>T (p.Gly44Cys)
c.277G>T (p.Gly93Cys)
c.164-2366C>A (n.164-2366C>A)
c.688-3C>A (n.688-3C>A)
c.631-3C>A (n.631-3C>A)
c.972-3C>A (n.972-3C>A)
c.867+1591C>A (n.867+1591C>A)
c.715-2366C>A (n.715-2366C>A)
c.856-3C>A (n.856-3C>A)
c.106-3C>A (n.106-3C>A)
c.-24-3C>A (n.-24-3C>A)
n.1732-3C>A
n.1650-3C>A
n.1557+1591C>A
n.1405-2366C>A
n.39G>T
n.1265-3C>A
11g.61959889C=CA1977534632BEST1,FTH1c.949-3C= (n.949-3C=)
c.769-3C= (n.769-3C=)
n.2580-3C=
c.1152-3C= (n.1152-3C=)
c.834-3C= (n.834-3C=)
c.153G= (p.Leu51=)
c.130G= (p.Gly44=)
c.277G= (p.Gly93=)
c.164-2366C= (n.164-2366C=)
c.688-3C= (n.688-3C=)
c.631-3C= (n.631-3C=)
c.972-3C= (n.972-3C=)
c.867+1591C= (n.867+1591C=)
c.715-2366C= (n.715-2366C=)
c.856-3C= (n.856-3C=)
c.106-3C= (n.106-3C=)
c.-24-3C= (n.-24-3C=)
n.1732-3C=
n.1650-3C=
n.1557+1591C=
n.1405-2366C=
n.39G=
n.1265-3C=
11g.61959889C>GCA380846012BEST1,FTH1c.949-3C>G (n.949-3C>G)
c.769-3C>G (n.769-3C>G)
n.2580-3C>G
c.1152-3C>G (n.1152-3C>G)
c.834-3C>G (n.834-3C>G)
c.153G>C (p.Leu51=)
c.130G>C (p.Gly44Arg)
c.277G>C (p.Gly93Arg)
c.164-2366C>G (n.164-2366C>G)
c.688-3C>G (n.688-3C>G)
c.631-3C>G (n.631-3C>G)
c.972-3C>G (n.972-3C>G)
c.867+1591C>G (n.867+1591C>G)
c.715-2366C>G (n.715-2366C>G)
c.856-3C>G (n.856-3C>G)
c.106-3C>G (n.106-3C>G)
c.-24-3C>G (n.-24-3C>G)
n.1732-3C>G
n.1650-3C>G
n.1557+1591C>G
n.1405-2366C>G
n.39G>C
n.1265-3C>G
11g.61959889C>TCA380846013BEST1,FTH1c.949-3C>T (n.949-3C>T)
c.769-3C>T (n.769-3C>T)
n.2580-3C>T
c.1152-3C>T (n.1152-3C>T)
c.834-3C>T (n.834-3C>T)
c.153G>A (p.Leu51=)
c.130G>A (p.Gly44Ser)
c.277G>A (p.Gly93Ser)
c.164-2366C>T (n.164-2366C>T)
c.688-3C>T (n.688-3C>T)
c.631-3C>T (n.631-3C>T)
c.972-3C>T (n.972-3C>T)
c.867+1591C>T (n.867+1591C>T)
c.715-2366C>T (n.715-2366C>T)
c.856-3C>T (n.856-3C>T)
c.106-3C>T (n.106-3C>T)
c.-24-3C>T (n.-24-3C>T)
n.1732-3C>T
n.1650-3C>T
n.1557+1591C>T
n.1405-2366C>T
n.39G>A
n.1265-3C>T
 dbSNP
11g.61959890A=CA1977534634BEST1,FTH1c.949-2A= (n.949-2A=)
c.769-2A= (n.769-2A=)
n.2580-2A=
c.1152-2A= (n.1152-2A=)
c.834-2A= (n.834-2A=)
c.152T= (p.Leu51=)
c.129T= (p.Pro43=)
c.276T= (p.Pro92=)
c.164-2365A= (n.164-2365A=)
c.688-2A= (n.688-2A=)
c.631-2A= (n.631-2A=)
c.972-2A= (n.972-2A=)
c.867+1592A= (n.867+1592A=)
c.715-2365A= (n.715-2365A=)
c.856-2A= (n.856-2A=)
c.106-2A= (n.106-2A=)
c.-24-2A= (n.-24-2A=)
n.1732-2A=
n.1650-2A=
n.1557+1592A=
n.1405-2365A=
n.38T=
n.1265-2A=
11g.61959890A>CCA380846019BEST1,FTH1c.949-2A>C (n.949-2A>C)
c.769-2A>C (n.769-2A>C)
n.2580-2A>C
c.1152-2A>C (n.1152-2A>C)
c.834-2A>C (n.834-2A>C)
c.152T>G (p.Leu51Arg)
c.129T>G (p.Pro43=)
c.276T>G (p.Pro92=)
c.164-2365A>C (n.164-2365A>C)
c.688-2A>C (n.688-2A>C)
c.631-2A>C (n.631-2A>C)
c.972-2A>C (n.972-2A>C)
c.867+1592A>C (n.867+1592A>C)
c.715-2365A>C (n.715-2365A>C)
c.856-2A>C (n.856-2A>C)
c.106-2A>C (n.106-2A>C)
c.-24-2A>C (n.-24-2A>C)
n.1732-2A>C
n.1650-2A>C
n.1557+1592A>C
n.1405-2365A>C
n.38T>G
n.1265-2A>C
 dbSNP gnomAD v2
11g.61959890A>GCA380846017BEST1,FTH1c.949-2A>G (n.949-2A>G)
c.769-2A>G (n.769-2A>G)
n.2580-2A>G
c.1152-2A>G (n.1152-2A>G)
c.834-2A>G (n.834-2A>G)
c.152T>C (p.Leu51Pro)
c.129T>C (p.Pro43=)
c.276T>C (p.Pro92=)
c.164-2365A>G (n.164-2365A>G)
c.688-2A>G (n.688-2A>G)
c.631-2A>G (n.631-2A>G)
c.972-2A>G (n.972-2A>G)
c.867+1592A>G (n.867+1592A>G)
c.715-2365A>G (n.715-2365A>G)
c.856-2A>G (n.856-2A>G)
c.106-2A>G (n.106-2A>G)
c.-24-2A>G (n.-24-2A>G)
n.1732-2A>G
n.1650-2A>G
n.1557+1592A>G
n.1405-2365A>G
n.38T>C
n.1265-2A>G
11g.61959890A>TCA380846016BEST1,FTH1c.949-2A>T (n.949-2A>T)
c.769-2A>T (n.769-2A>T)
n.2580-2A>T
c.1152-2A>T (n.1152-2A>T)
c.834-2A>T (n.834-2A>T)
c.152T>A (p.Leu51Gln)
c.129T>A (p.Pro43=)
c.276T>A (p.Pro92=)
c.164-2365A>T (n.164-2365A>T)
c.688-2A>T (n.688-2A>T)
c.631-2A>T (n.631-2A>T)
c.972-2A>T (n.972-2A>T)
c.867+1592A>T (n.867+1592A>T)
c.715-2365A>T (n.715-2365A>T)
c.856-2A>T (n.856-2A>T)
c.106-2A>T (n.106-2A>T)
c.-24-2A>T (n.-24-2A>T)
n.1732-2A>T
n.1650-2A>T
n.1557+1592A>T
n.1405-2365A>T
n.38T>A
n.1265-2A>T
11g.61959891G>ACA380846020BEST1,FTH1c.949-1G>A (n.949-1G>A)
c.769-1G>A (n.769-1G>A)
n.2580-1G>A
c.1152-1G>A (n.1152-1G>A)
c.834-1G>A (n.834-1G>A)
c.151C>T (p.Leu51=)
c.128C>T (p.Pro43Leu)
c.275C>T (p.Pro92Leu)
c.164-2364G>A (n.164-2364G>A)
c.688-1G>A (n.688-1G>A)
c.631-1G>A (n.631-1G>A)
c.972-1G>A (n.972-1G>A)
c.867+1593G>A (n.867+1593G>A)
c.715-2364G>A (n.715-2364G>A)
c.856-1G>A (n.856-1G>A)
c.106-1G>A (n.106-1G>A)
c.-24-1G>A (n.-24-1G>A)
n.1732-1G>A
n.1650-1G>A
n.1557+1593G>A
n.1405-2364G>A
n.37C>T
n.1265-1G>A
11g.61959891G>CCA380846022BEST1,FTH1c.949-1G>C (n.949-1G>C)
c.769-1G>C (n.769-1G>C)
n.2580-1G>C
c.1152-1G>C (n.1152-1G>C)
c.834-1G>C (n.834-1G>C)
c.151C>G (p.Leu51Val)
c.128C>G (p.Pro43Arg)
c.275C>G (p.Pro92Arg)
c.164-2364G>C (n.164-2364G>C)
c.688-1G>C (n.688-1G>C)
c.631-1G>C (n.631-1G>C)
c.972-1G>C (n.972-1G>C)
c.867+1593G>C (n.867+1593G>C)
c.715-2364G>C (n.715-2364G>C)
c.856-1G>C (n.856-1G>C)
c.106-1G>C (n.106-1G>C)
c.-24-1G>C (n.-24-1G>C)
n.1732-1G>C
n.1650-1G>C
n.1557+1593G>C
n.1405-2364G>C
n.37C>G
n.1265-1G>C
 gnomAD v4
11g.61959891G>TCA380846024BEST1,FTH1c.949-1G>T (n.949-1G>T)
c.769-1G>T (n.769-1G>T)
n.2580-1G>T
c.1152-1G>T (n.1152-1G>T)
c.834-1G>T (n.834-1G>T)
c.151C>A (p.Leu51Met)
c.128C>A (p.Pro43His)
c.275C>A (p.Pro92His)
c.164-2364G>T (n.164-2364G>T)
c.688-1G>T (n.688-1G>T)
c.631-1G>T (n.631-1G>T)
c.972-1G>T (n.972-1G>T)
c.867+1593G>T (n.867+1593G>T)
c.715-2364G>T (n.715-2364G>T)
c.856-1G>T (n.856-1G>T)
c.106-1G>T (n.106-1G>T)
c.-24-1G>T (n.-24-1G>T)
n.1732-1G>T
n.1650-1G>T
n.1557+1593G>T
n.1405-2364G>T
n.37C>A
n.1265-1G>T
11g.61959892G>ACA115727BEST1,FTH1c.949G>A (p.Val317Met)
c.769G>A (p.Val257Met)
n.2580G>A
c.1152G>A (p.Arg384=)
c.834G>A (p.Arg278=)
c.150C>T (p.His50=)
c.127C>T (p.Pro43Ser)
c.274C>T (p.Pro92Ser)
c.164-2363G>A (n.164-2363G>A)
c.688G>A (p.Val230Met)
c.631G>A (p.Val211Met)
c.972G>A (p.Arg324=)
c.867+1594G>A (n.867+1594G>A)
c.715-2363G>A (n.715-2363G>A)
c.856G>A (p.Val286Met)
c.106G>A (p.Val36Met)
c.-24G>A (n.-24G>A)
n.1732G>A
n.1650G>A
n.1557+1594G>A
n.1405-2363G>A
n.36C>T
n.1265G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61959892G>CCA380846027BEST1,FTH1c.949G>C (p.Val317Leu)
c.769G>C (p.Val257Leu)
n.2580G>C
c.1152G>C (p.Arg384Ser)
c.834G>C (p.Arg278Ser)
c.150C>G (p.His50Gln)
c.127C>G (p.Pro43Ala)
c.274C>G (p.Pro92Ala)
c.164-2363G>C (n.164-2363G>C)
c.688G>C (p.Val230Leu)
c.631G>C (p.Val211Leu)
c.972G>C (p.Arg324Ser)
c.867+1594G>C (n.867+1594G>C)
c.715-2363G>C (n.715-2363G>C)
c.856G>C (p.Val286Leu)
c.106G>C (p.Val36Leu)
c.-24G>C (n.-24G>C)
n.1732G>C
n.1650G>C
n.1557+1594G>C
n.1405-2363G>C
n.36C>G
n.1265G>C
11g.61959892G=CA1977534639BEST1,FTH1c.949G= (p.Val317=)
c.769G= (p.Val257=)
n.2580G=
c.1152G= (p.Arg384=)
c.834G= (p.Arg278=)
c.150C= (p.His50=)
c.127C= (p.Pro43=)
c.274C= (p.Pro92=)
c.164-2363G= (n.164-2363G=)
c.688G= (p.Val230=)
c.631G= (p.Val211=)
c.972G= (p.Arg324=)
c.867+1594G= (n.867+1594G=)
c.715-2363G= (n.715-2363G=)
c.856G= (p.Val286=)
c.106G= (p.Val36=)
c.-24G= (n.-24G=)
n.1732G=
n.1650G=
n.1557+1594G=
n.1405-2363G=
n.36C=
n.1265G=
11g.61959892G>TCA380846029BEST1,FTH1c.949G>T (p.Val317Leu)
c.769G>T (p.Val257Leu)
n.2580G>T
c.1152G>T (p.Arg384Ser)
c.834G>T (p.Arg278Ser)
c.150C>A (p.His50Gln)
c.127C>A (p.Pro43Thr)
c.274C>A (p.Pro92Thr)
c.164-2363G>T (n.164-2363G>T)
c.688G>T (p.Val230Leu)
c.631G>T (p.Val211Leu)
c.972G>T (p.Arg324Ser)
c.867+1594G>T (n.867+1594G>T)
c.715-2363G>T (n.715-2363G>T)
c.856G>T (p.Val286Leu)
c.106G>T (p.Val36Leu)
c.-24G>T (n.-24G>T)
n.1732G>T
n.1650G>T
n.1557+1594G>T
n.1405-2363G>T
n.36C>A
n.1265G>T
 ClinVar dbSNP
11g.61959893T>ACA380846030BEST1,FTH1c.950T>A (p.Val317Glu)
c.770T>A (p.Val257Glu)
n.2581T>A
c.1153T>A (p.Cys385Ser)
c.835T>A (p.Cys279Ser)
c.149A>T (p.His50Leu)
c.126A>T (p.Thr42=)
c.273A>T (p.Thr91=)
c.164-2362T>A (n.164-2362T>A)
c.689T>A (p.Val230Glu)
c.632T>A (p.Val211Glu)
c.973T>A (p.Cys325Ser)
c.867+1595T>A (n.867+1595T>A)
c.715-2362T>A (n.715-2362T>A)
c.857T>A (p.Val286Glu)
c.107T>A (p.Val36Glu)
c.-23T>A (n.-23T>A)
n.1733T>A
n.1651T>A
n.1557+1595T>A
n.1405-2362T>A
n.35A>T
n.1266T>A
11g.61959893T>CCA380846033BEST1,FTH1c.950T>C (p.Val317Ala)
c.770T>C (p.Val257Ala)
n.2581T>C
c.1153T>C (p.Cys385Arg)
c.835T>C (p.Cys279Arg)
c.149A>G (p.His50Arg)
c.126A>G (p.Thr42=)
c.273A>G (p.Thr91=)
c.164-2362T>C (n.164-2362T>C)
c.689T>C (p.Val230Ala)
c.632T>C (p.Val211Ala)
c.973T>C (p.Cys325Arg)
c.867+1595T>C (n.867+1595T>C)
c.715-2362T>C (n.715-2362T>C)
c.857T>C (p.Val286Ala)
c.107T>C (p.Val36Ala)
c.-23T>C (n.-23T>C)
n.1733T>C
n.1651T>C
n.1557+1595T>C
n.1405-2362T>C
n.35A>G
n.1266T>C
11g.61959893T>GCA380846031BEST1,FTH1c.950T>G (p.Val317Gly)
c.770T>G (p.Val257Gly)
n.2581T>G
c.1153T>G (p.Cys385Gly)
c.835T>G (p.Cys279Gly)
c.149A>C (p.His50Pro)
c.126A>C (p.Thr42=)
c.273A>C (p.Thr91=)
c.164-2362T>G (n.164-2362T>G)
c.689T>G (p.Val230Gly)
c.632T>G (p.Val211Gly)
c.973T>G (p.Cys325Gly)
c.867+1595T>G (n.867+1595T>G)
c.715-2362T>G (n.715-2362T>G)
c.857T>G (p.Val286Gly)
c.107T>G (p.Val36Gly)
c.-23T>G (n.-23T>G)
n.1733T>G
n.1651T>G
n.1557+1595T>G
n.1405-2362T>G
n.35A>C
n.1266T>G
11g.61959896_61959901delCA2695214599BEST1,FTH1c.953_958del (p.Ser318_Leu319del)
c.773_778del (p.Ser258_Leu259del)
n.2584_2589del
c.1156_1161del (p.Pro386_Cys387del)
c.838_843del (p.Pro280_Cys281del)
c.144_149del (p.Gln48_Gly49del)
c.121_126del (p.Gly41_Thr42del)
c.268_273del (p.Gly90_Thr91del)
c.164-2359_164-2354del (n.164-2359_164-2354del)
c.692_697del (p.Ser231_Leu232del)
c.635_640del (p.Ser212_Leu213del)
c.976_981del (p.Pro326_Cys327del)
c.867+1598_867+1603del (n.867+1598_867+1603del)
c.715-2359_715-2354del (n.715-2359_715-2354del)
c.860_865del (p.Ser287_Leu288del)
c.110_115del (p.Ser37_Leu38del)
c.-20_-15del (n.-20_-15del)
n.1736_1741del
n.1654_1659del
n.1557+1598_1557+1603del
n.1405-2359_1405-2354del
n.30_35del
n.1269_1274del
11g.61959894G>ACA380846034BEST1,FTH1c.951G>A (p.Val317=)
c.771G>A (p.Val257=)
n.2582G>A
c.1154G>A (p.Cys385Tyr)
c.836G>A (p.Cys279Tyr)
c.148C>T (p.His50Tyr)
c.125C>T (p.Thr42Ile)
c.272C>T (p.Thr91Ile)
c.164-2361G>A (n.164-2361G>A)
c.690G>A (p.Val230=)
c.633G>A (p.Val211=)
c.974G>A (p.Cys325Tyr)
c.867+1596G>A (n.867+1596G>A)
c.715-2361G>A (n.715-2361G>A)
c.858G>A (p.Val286=)
c.108G>A (p.Val36=)
c.-22G>A (n.-22G>A)
n.1734G>A
n.1652G>A
n.1557+1596G>A
n.1405-2361G>A
n.34C>T
n.1267G>A
11g.61959894G>CCA380846035BEST1,FTH1c.951G>C (p.Val317=)
c.771G>C (p.Val257=)
n.2582G>C
c.1154G>C (p.Cys385Ser)
c.836G>C (p.Cys279Ser)
c.148C>G (p.His50Asp)
c.125C>G (p.Thr42Arg)
c.272C>G (p.Thr91Arg)
c.164-2361G>C (n.164-2361G>C)
c.690G>C (p.Val230=)
c.633G>C (p.Val211=)
c.974G>C (p.Cys325Ser)
c.867+1596G>C (n.867+1596G>C)
c.715-2361G>C (n.715-2361G>C)
c.858G>C (p.Val286=)
c.108G>C (p.Val36=)
c.-22G>C (n.-22G>C)
n.1734G>C
n.1652G>C
n.1557+1596G>C
n.1405-2361G>C
n.34C>G
n.1267G>C
11g.61959894G>TCA380846036BEST1,FTH1c.951G>T (p.Val317=)
c.771G>T (p.Val257=)
n.2582G>T
c.1154G>T (p.Cys385Phe)
c.836G>T (p.Cys279Phe)
c.148C>A (p.His50Asn)
c.125C>A (p.Thr42Lys)
c.272C>A (p.Thr91Lys)
c.164-2361G>T (n.164-2361G>T)
c.690G>T (p.Val230=)
c.633G>T (p.Val211=)
c.974G>T (p.Cys325Phe)
c.867+1596G>T (n.867+1596G>T)
c.715-2361G>T (n.715-2361G>T)
c.858G>T (p.Val286=)
c.108G>T (p.Val36=)
c.-22G>T (n.-22G>T)
n.1734G>T
n.1652G>T
n.1557+1596G>T
n.1405-2361G>T
n.34C>A
n.1267G>T
11g.61959895T>ACA380846037BEST1,FTH1c.952T>A (p.Ser318Thr)
c.772T>A (p.Ser258Thr)
n.2583T>A
c.1155T>A (p.Cys385Ter)
c.837T>A (p.Cys279Ter)
c.147A>T (p.Gly49=)
c.124A>T (p.Thr42Ser)
c.271A>T (p.Thr91Ser)
c.164-2360T>A (n.164-2360T>A)
c.691T>A (p.Ser231Thr)
c.634T>A (p.Ser212Thr)
c.975T>A (p.Cys325Ter)
c.867+1597T>A (n.867+1597T>A)
c.715-2360T>A (n.715-2360T>A)
c.859T>A (p.Ser287Thr)
c.109T>A (p.Ser37Thr)
c.-21T>A (n.-21T>A)
n.1735T>A
n.1653T>A
n.1557+1597T>A
n.1405-2360T>A
n.33A>T
n.1268T>A
11g.61959895T>CCA380846038BEST1,FTH1c.952T>C (p.Ser318Pro)
c.772T>C (p.Ser258Pro)
n.2583T>C
c.1155T>C (p.Cys385=)
c.837T>C (p.Cys279=)
c.147A>G (p.Gly49=)
c.124A>G (p.Thr42Ala)
c.271A>G (p.Thr91Ala)
c.164-2360T>C (n.164-2360T>C)
c.691T>C (p.Ser231Pro)
c.634T>C (p.Ser212Pro)
c.975T>C (p.Cys325=)
c.867+1597T>C (n.867+1597T>C)
c.715-2360T>C (n.715-2360T>C)
c.859T>C (p.Ser287Pro)
c.109T>C (p.Ser37Pro)
c.-21T>C (n.-21T>C)
n.1735T>C
n.1653T>C
n.1557+1597T>C
n.1405-2360T>C
n.33A>G
n.1268T>C
11g.61959895T>GCA380846039BEST1,FTH1c.952T>G (p.Ser318Ala)
c.772T>G (p.Ser258Ala)
n.2583T>G
c.1155T>G (p.Cys385Trp)
c.837T>G (p.Cys279Trp)
c.147A>C (p.Gly49=)
c.124A>C (p.Thr42Pro)
c.271A>C (p.Thr91Pro)
c.164-2360T>G (n.164-2360T>G)
c.691T>G (p.Ser231Ala)
c.634T>G (p.Ser212Ala)
c.975T>G (p.Cys325Trp)
c.867+1597T>G (n.867+1597T>G)
c.715-2360T>G (n.715-2360T>G)
c.859T>G (p.Ser287Ala)
c.109T>G (p.Ser37Ala)
c.-21T>G (n.-21T>G)
n.1735T>G
n.1653T>G
n.1557+1597T>G
n.1405-2360T>G
n.33A>C
n.1268T>G
11g.61959896C>ACA380846040BEST1,FTH1c.953C>A (p.Ser318Tyr)
c.773C>A (p.Ser258Tyr)
n.2584C>A
c.1156C>A (p.Pro386Thr)
c.838C>A (p.Pro280Thr)
c.146G>T (p.Gly49Val)
c.123G>T (p.Gly41=)
c.270G>T (p.Gly90=)
c.164-2359C>A (n.164-2359C>A)
c.692C>A (p.Ser231Tyr)
c.635C>A (p.Ser212Tyr)
c.976C>A (p.Pro326Thr)
c.867+1598C>A (n.867+1598C>A)
c.715-2359C>A (n.715-2359C>A)
c.860C>A (p.Ser287Tyr)
c.110C>A (p.Ser37Tyr)
c.-20C>A (n.-20C>A)
n.1736C>A
n.1654C>A
n.1557+1598C>A
n.1405-2359C>A
n.32G>T
n.1269C>A
 ClinVar dbSNP
11g.61959896C=CA1977534643BEST1,FTH1c.953C= (p.Ser318=)
c.773C= (p.Ser258=)
n.2584C=
c.1156C= (p.Pro386=)
c.838C= (p.Pro280=)
c.146G= (p.Gly49=)
c.123G= (p.Gly41=)
c.270G= (p.Gly90=)
c.164-2359C= (n.164-2359C=)
c.692C= (p.Ser231=)
c.635C= (p.Ser212=)
c.976C= (p.Pro326=)
c.867+1598C= (n.867+1598C=)
c.715-2359C= (n.715-2359C=)
c.860C= (p.Ser287=)
c.110C= (p.Ser37=)
c.-20C= (n.-20C=)
n.1736C=
n.1654C=
n.1557+1598C=
n.1405-2359C=
n.32G=
n.1269C=
11g.61959896C>GCA380846041BEST1,FTH1c.953C>G (p.Ser318Cys)
c.773C>G (p.Ser258Cys)
n.2584C>G
c.1156C>G (p.Pro386Ala)
c.838C>G (p.Pro280Ala)
c.146G>C (p.Gly49Ala)
c.123G>C (p.Gly41=)
c.270G>C (p.Gly90=)
c.164-2359C>G (n.164-2359C>G)
c.692C>G (p.Ser231Cys)
c.635C>G (p.Ser212Cys)
c.976C>G (p.Pro326Ala)
c.867+1598C>G (n.867+1598C>G)
c.715-2359C>G (n.715-2359C>G)
c.860C>G (p.Ser287Cys)
c.110C>G (p.Ser37Cys)
c.-20C>G (n.-20C>G)
n.1736C>G
n.1654C>G
n.1557+1598C>G
n.1405-2359C>G
n.32G>C
n.1269C>G
11g.61959896C>TCA222939717BEST1,FTH1c.953C>T (p.Ser318Phe)
c.773C>T (p.Ser258Phe)
n.2584C>T
c.1156C>T (p.Pro386Ser)
c.838C>T (p.Pro280Ser)
c.146G>A (p.Gly49Glu)
c.123G>A (p.Gly41=)
c.270G>A (p.Gly90=)
c.164-2359C>T (n.164-2359C>T)
c.692C>T (p.Ser231Phe)
c.635C>T (p.Ser212Phe)
c.976C>T (p.Pro326Ser)
c.867+1598C>T (n.867+1598C>T)
c.715-2359C>T (n.715-2359C>T)
c.860C>T (p.Ser287Phe)
c.110C>T (p.Ser37Phe)
c.-20C>T (n.-20C>T)
n.1736C>T
n.1654C>T
n.1557+1598C>T
n.1405-2359C>T
n.32G>A
n.1269C>T
 dbSNP
11g.61959897C>ACA380846042BEST1,FTH1c.954C>A (p.Ser318=)
c.774C>A (p.Ser258=)
n.2585C>A
c.1157C>A (p.Pro386His)
c.839C>A (p.Pro280His)
c.145G>T (p.Gly49Ter)
c.122G>T (p.Gly41Val)
c.269G>T (p.Gly90Val)
c.164-2358C>A (n.164-2358C>A)
c.693C>A (p.Ser231=)
c.636C>A (p.Ser212=)
c.977C>A (p.Pro326His)
c.867+1599C>A (n.867+1599C>A)
c.715-2358C>A (n.715-2358C>A)
c.861C>A (p.Ser287=)
c.111C>A (p.Ser37=)
c.-19C>A (n.-19C>A)
n.1737C>A
n.1655C>A
n.1557+1599C>A
n.1405-2358C>A
n.31G>T
n.1270C>A
11g.61959897C=CA1977534648BEST1,FTH1c.954C= (p.Ser318=)
c.774C= (p.Ser258=)
n.2585C=
c.1157C= (p.Pro386=)
c.839C= (p.Pro280=)
c.145G= (p.Gly49=)
c.122G= (p.Gly41=)
c.269G= (p.Gly90=)
c.164-2358C= (n.164-2358C=)
c.693C= (p.Ser231=)
c.636C= (p.Ser212=)
c.977C= (p.Pro326=)
c.867+1599C= (n.867+1599C=)
c.715-2358C= (n.715-2358C=)
c.861C= (p.Ser287=)
c.111C= (p.Ser37=)
c.-19C= (n.-19C=)
n.1737C=
n.1655C=
n.1557+1599C=
n.1405-2358C=
n.31G=
n.1270C=
11g.61959897C>GCA6040956BEST1,FTH1c.954C>G (p.Ser318=)
c.774C>G (p.Ser258=)
n.2585C>G
c.1157C>G (p.Pro386Arg)
c.839C>G (p.Pro280Arg)
c.145G>C (p.Gly49Arg)
c.122G>C (p.Gly41Ala)
c.269G>C (p.Gly90Ala)
c.164-2358C>G (n.164-2358C>G)
c.693C>G (p.Ser231=)
c.636C>G (p.Ser212=)
c.977C>G (p.Pro326Arg)
c.867+1599C>G (n.867+1599C>G)
c.715-2358C>G (n.715-2358C>G)
c.861C>G (p.Ser287=)
c.111C>G (p.Ser37=)
c.-19C>G (n.-19C>G)
n.1737C>G
n.1655C>G
n.1557+1599C>G
n.1405-2358C>G
n.31G>C
n.1270C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61959897C>TCA380846043BEST1,FTH1c.954C>T (p.Ser318=)
c.774C>T (p.Ser258=)
n.2585C>T
c.1157C>T (p.Pro386Leu)
c.839C>T (p.Pro280Leu)
c.145G>A (p.Gly49Arg)
c.122G>A (p.Gly41Glu)
c.269G>A (p.Gly90Glu)
c.164-2358C>T (n.164-2358C>T)
c.693C>T (p.Ser231=)
c.636C>T (p.Ser212=)
c.977C>T (p.Pro326Leu)
c.867+1599C>T (n.867+1599C>T)
c.715-2358C>T (n.715-2358C>T)
c.861C>T (p.Ser287=)
c.111C>T (p.Ser37=)
c.-19C>T (n.-19C>T)
n.1737C>T
n.1655C>T
n.1557+1599C>T
n.1405-2358C>T
n.31G>A
n.1270C>T
11g.61959898C>ACA380846045BEST1,FTH1c.955C>A (p.Leu319Met)
c.775C>A (p.Leu259Met)
n.2586C>A
c.1158C>A (p.Pro386=)
c.840C>A (p.Pro280=)
c.144G>T (p.Gln48His)
c.121G>T (p.Gly41Trp)
c.268G>T (p.Gly90Trp)
c.164-2357C>A (n.164-2357C>A)
c.694C>A (p.Leu232Met)
c.637C>A (p.Leu213Met)
c.978C>A (p.Pro326=)
c.867+1600C>A (n.867+1600C>A)
c.715-2357C>A (n.715-2357C>A)
c.862C>A (p.Leu288Met)
c.112C>A (p.Leu38Met)
c.-18C>A (n.-18C>A)
n.1738C>A
n.1656C>A
n.1557+1600C>A
n.1405-2357C>A
n.30G>T
n.1271C>A
11g.61959898C=CA1977534651BEST1,FTH1c.955C= (p.Leu319=)
c.775C= (p.Leu259=)
n.2586C=
c.1158C= (p.Pro386=)
c.840C= (p.Pro280=)
c.144G= (p.Gln48=)
c.121G= (p.Gly41=)
c.268G= (p.Gly90=)
c.164-2357C= (n.164-2357C=)
c.694C= (p.Leu232=)
c.637C= (p.Leu213=)
c.978C= (p.Pro326=)
c.867+1600C= (n.867+1600C=)
c.715-2357C= (n.715-2357C=)
c.862C= (p.Leu288=)
c.112C= (p.Leu38=)
c.-18C= (n.-18C=)
n.1738C=
n.1656C=
n.1557+1600C=
n.1405-2357C=
n.30G=
n.1271C=
11g.61959898C>GCA222939735BEST1,FTH1c.955C>G (p.Leu319Val)
c.775C>G (p.Leu259Val)
n.2586C>G
c.1158C>G (p.Pro386=)
c.840C>G (p.Pro280=)
c.144G>C (p.Gln48His)
c.121G>C (p.Gly41Arg)
c.268G>C (p.Gly90Arg)
c.164-2357C>G (n.164-2357C>G)
c.694C>G (p.Leu232Val)
c.637C>G (p.Leu213Val)
c.978C>G (p.Pro326=)
c.867+1600C>G (n.867+1600C>G)
c.715-2357C>G (n.715-2357C>G)
c.862C>G (p.Leu288Val)
c.112C>G (p.Leu38Val)
c.-18C>G (n.-18C>G)
n.1738C>G
n.1656C>G
n.1557+1600C>G
n.1405-2357C>G
n.30G>C
n.1271C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61959898C>TCA380846044BEST1,FTH1c.955C>T (p.Leu319=)
c.775C>T (p.Leu259=)
n.2586C>T
c.1158C>T (p.Pro386=)
c.840C>T (p.Pro280=)
c.144G>A (p.Gln48=)
c.121G>A (p.Gly41Arg)
c.268G>A (p.Gly90Arg)
c.164-2357C>T (n.164-2357C>T)
c.694C>T (p.Leu232=)
c.637C>T (p.Leu213=)
c.978C>T (p.Pro326=)
c.867+1600C>T (n.867+1600C>T)
c.715-2357C>T (n.715-2357C>T)
c.862C>T (p.Leu288=)
c.112C>T (p.Leu38=)
c.-18C>T (n.-18C>T)
n.1738C>T
n.1656C>T
n.1557+1600C>T
n.1405-2357C>T
n.30G>A
n.1271C>T
11g.61959899T>ACA380846046BEST1,FTH1c.956T>A (p.Leu319Gln)
c.776T>A (p.Leu259Gln)
n.2587T>A
c.1159T>A (p.Cys387Ser)
c.841T>A (p.Cys281Ser)
c.143A>T (p.Gln48Leu)
c.120A>T (p.Thr40=)
c.267A>T (p.Thr89=)
c.164-2356T>A (n.164-2356T>A)
c.695T>A (p.Leu232Gln)
c.638T>A (p.Leu213Gln)
c.979T>A (p.Cys327Ser)
c.867+1601T>A (n.867+1601T>A)
c.715-2356T>A (n.715-2356T>A)
c.863T>A (p.Leu288Gln)
c.113T>A (p.Leu38Gln)
c.-17T>A (n.-17T>A)
n.1739T>A
n.1657T>A
n.1557+1601T>A
n.1405-2356T>A
n.29A>T
n.1272T>A
11g.61959899T>CCA380846047BEST1,FTH1c.956T>C (p.Leu319Pro)
c.776T>C (p.Leu259Pro)
n.2587T>C
c.1159T>C (p.Cys387Arg)
c.841T>C (p.Cys281Arg)
c.143A>G (p.Gln48Arg)
c.120A>G (p.Thr40=)
c.267A>G (p.Thr89=)
c.164-2356T>C (n.164-2356T>C)
c.695T>C (p.Leu232Pro)
c.638T>C (p.Leu213Pro)
c.979T>C (p.Cys327Arg)
c.867+1601T>C (n.867+1601T>C)
c.715-2356T>C (n.715-2356T>C)
c.863T>C (p.Leu288Pro)
c.113T>C (p.Leu38Pro)
c.-17T>C (n.-17T>C)
n.1739T>C
n.1657T>C
n.1557+1601T>C
n.1405-2356T>C
n.29A>G
n.1272T>C
 ClinVar dbSNP COSMIC
11g.61959899T>GCA380846048BEST1,FTH1c.956T>G (p.Leu319Arg)
c.776T>G (p.Leu259Arg)
n.2587T>G
c.1159T>G (p.Cys387Gly)
c.841T>G (p.Cys281Gly)
c.143A>C (p.Gln48Pro)
c.120A>C (p.Thr40=)
c.267A>C (p.Thr89=)
c.164-2356T>G (n.164-2356T>G)
c.695T>G (p.Leu232Arg)
c.638T>G (p.Leu213Arg)
c.979T>G (p.Cys327Gly)
c.867+1601T>G (n.867+1601T>G)
c.715-2356T>G (n.715-2356T>G)
c.863T>G (p.Leu288Arg)
c.113T>G (p.Leu38Arg)
c.-17T>G (n.-17T>G)
n.1739T>G
n.1657T>G
n.1557+1601T>G
n.1405-2356T>G
n.29A>C
n.1272T>G
11g.61959899T=CA1977534656BEST1,FTH1c.956T= (p.Leu319=)
c.776T= (p.Leu259=)
n.2587T=
c.1159T= (p.Cys387=)
c.841T= (p.Cys281=)
c.143A= (p.Gln48=)
c.120A= (p.Thr40=)
c.267A= (p.Thr89=)
c.164-2356T= (n.164-2356T=)
c.695T= (p.Leu232=)
c.638T= (p.Leu213=)
c.979T= (p.Cys327=)
c.867+1601T= (n.867+1601T=)
c.715-2356T= (n.715-2356T=)
c.863T= (p.Leu288=)
c.113T= (p.Leu38=)
c.-17T= (n.-17T=)
n.1739T=
n.1657T=
n.1557+1601T=
n.1405-2356T=
n.29A=
n.1272T=
11g.61959900G>ACA380846049BEST1,FTH1c.957G>A (p.Leu319=)
c.777G>A (p.Leu259=)
n.2588G>A
c.1160G>A (p.Cys387Tyr)
c.842G>A (p.Cys281Tyr)
c.142C>T (p.Gln48Ter)
c.119C>T (p.Thr40Ile)
c.266C>T (p.Thr89Ile)
c.164-2355G>A (n.164-2355G>A)
c.696G>A (p.Leu232=)
c.639G>A (p.Leu213=)
c.980G>A (p.Cys327Tyr)
c.867+1602G>A (n.867+1602G>A)
c.715-2355G>A (n.715-2355G>A)
c.864G>A (p.Leu288=)
c.114G>A (p.Leu38=)
c.-16G>A (n.-16G>A)
n.1740G>A
n.1658G>A
n.1557+1602G>A
n.1405-2355G>A
n.28C>T
n.1273G>A
11g.61959900G>CCA380846050BEST1,FTH1c.957G>C (p.Leu319=)
c.777G>C (p.Leu259=)
n.2588G>C
c.1160G>C (p.Cys387Ser)
c.842G>C (p.Cys281Ser)
c.142C>G (p.Gln48Glu)
c.119C>G (p.Thr40Arg)
c.266C>G (p.Thr89Arg)
c.164-2355G>C (n.164-2355G>C)
c.696G>C (p.Leu232=)
c.639G>C (p.Leu213=)
c.980G>C (p.Cys327Ser)
c.867+1602G>C (n.867+1602G>C)
c.715-2355G>C (n.715-2355G>C)
c.864G>C (p.Leu288=)
c.114G>C (p.Leu38=)
c.-16G>C (n.-16G>C)
n.1740G>C
n.1658G>C
n.1557+1602G>C
n.1405-2355G>C
n.28C>G
n.1273G>C
11g.61959900G>TCA380846051BEST1,FTH1c.957G>T (p.Leu319=)
c.777G>T (p.Leu259=)
n.2588G>T
c.1160G>T (p.Cys387Phe)
c.842G>T (p.Cys281Phe)
c.142C>A (p.Gln48Lys)
c.119C>A (p.Thr40Lys)
c.266C>A (p.Thr89Lys)
c.164-2355G>T (n.164-2355G>T)
c.696G>T (p.Leu232=)
c.639G>T (p.Leu213=)
c.980G>T (p.Cys327Phe)
c.867+1602G>T (n.867+1602G>T)
c.715-2355G>T (n.715-2355G>T)
c.864G>T (p.Leu288=)
c.114G>T (p.Leu38=)
c.-16G>T (n.-16G>T)
n.1740G>T
n.1658G>T
n.1557+1602G>T
n.1405-2355G>T
n.28C>A
n.1273G>T
11g.61959901T>ACA380846054BEST1,FTH1c.958T>A (p.Leu320Met)
c.778T>A (p.Leu260Met)
n.2589T>A
c.1161T>A (p.Cys387Ter)
c.843T>A (p.Cys281Ter)
c.141A>T (p.Gln47His)
c.118A>T (p.Thr40Ser)
c.265A>T (p.Thr89Ser)
c.164-2354T>A (n.164-2354T>A)
c.697T>A (p.Leu233Met)
c.640T>A (p.Leu214Met)
c.981T>A (p.Cys327Ter)
c.867+1603T>A (n.867+1603T>A)
c.715-2354T>A (n.715-2354T>A)
c.865T>A (p.Leu289Met)
c.115T>A (p.Leu39Met)
c.-15T>A (n.-15T>A)
n.1741T>A
n.1659T>A
n.1557+1603T>A
n.1405-2354T>A
n.27A>T
n.1274T>A
11g.61959901T>CCA380846053BEST1,FTH1c.958T>C (p.Leu320=)
c.778T>C (p.Leu260=)
n.2589T>C
c.1161T>C (p.Cys387=)
c.843T>C (p.Cys281=)
c.141A>G (p.Gln47=)
c.118A>G (p.Thr40Ala)
c.265A>G (p.Thr89Ala)
c.164-2354T>C (n.164-2354T>C)
c.697T>C (p.Leu233=)
c.640T>C (p.Leu214=)
c.981T>C (p.Cys327=)
c.867+1603T>C (n.867+1603T>C)
c.715-2354T>C (n.715-2354T>C)
c.865T>C (p.Leu289=)
c.115T>C (p.Leu39=)
c.-15T>C (n.-15T>C)
n.1741T>C
n.1659T>C
n.1557+1603T>C
n.1405-2354T>C
n.27A>G
n.1274T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.61959901T>GCA380846052BEST1,FTH1c.958T>G (p.Leu320Val)
c.778T>G (p.Leu260Val)
n.2589T>G
c.1161T>G (p.Cys387Trp)
c.843T>G (p.Cys281Trp)
c.141A>C (p.Gln47His)
c.118A>C (p.Thr40Pro)
c.265A>C (p.Thr89Pro)
c.164-2354T>G (n.164-2354T>G)
c.697T>G (p.Leu233Val)
c.640T>G (p.Leu214Val)
c.981T>G (p.Cys327Trp)
c.867+1603T>G (n.867+1603T>G)
c.715-2354T>G (n.715-2354T>G)
c.865T>G (p.Leu289Val)
c.115T>G (p.Leu39Val)
c.-15T>G (n.-15T>G)
n.1741T>G
n.1659T>G
n.1557+1603T>G
n.1405-2354T>G
n.27A>C
n.1274T>G
11g.61959901T=CA1977534659BEST1,FTH1c.958T= (p.Leu320=)
c.778T= (p.Leu260=)
n.2589T=
c.1161T= (p.Cys387=)
c.843T= (p.Cys281=)
c.141A= (p.Gln47=)
c.118A= (p.Thr40=)
c.265A= (p.Thr89=)
c.164-2354T= (n.164-2354T=)
c.697T= (p.Leu233=)
c.640T= (p.Leu214=)
c.981T= (p.Cys327=)
c.867+1603T= (n.867+1603T=)
c.715-2354T= (n.715-2354T=)
c.865T= (p.Leu289=)
c.115T= (p.Leu39=)
c.-15T= (n.-15T=)
n.1741T=
n.1659T=
n.1557+1603T=
n.1405-2354T=
n.27A=
n.1274T=
11g.61959902T>ACA380846055BEST1,FTH1c.959T>A (p.Leu320Ter)
c.779T>A (p.Leu260Ter)
n.2590T>A
c.1162T>A (p.Trp388Arg)
c.844T>A (p.Trp282Arg)
c.140A>T (p.Gln47Leu)
c.117A>T (p.Pro39=)
c.264A>T (p.Pro88=)
c.164-2353T>A (n.164-2353T>A)
c.698T>A (p.Leu233Ter)
c.641T>A (p.Leu214Ter)
c.982T>A (p.Trp328Arg)
c.867+1604T>A (n.867+1604T>A)
c.715-2353T>A (n.715-2353T>A)
c.866T>A (p.Leu289Ter)
c.116T>A (p.Leu39Ter)
c.-14T>A (n.-14T>A)
n.1742T>A
n.1660T>A
n.1557+1604T>A
n.1405-2353T>A
n.26A>T
n.1275T>A
11g.61959902T>CCA380846056BEST1,FTH1c.959T>C (p.Leu320Ser)
c.779T>C (p.Leu260Ser)
n.2590T>C
c.1162T>C (p.Trp388Arg)
c.844T>C (p.Trp282Arg)
c.140A>G (p.Gln47Arg)
c.117A>G (p.Pro39=)
c.264A>G (p.Pro88=)
c.164-2353T>C (n.164-2353T>C)
c.698T>C (p.Leu233Ser)
c.641T>C (p.Leu214Ser)
c.982T>C (p.Trp328Arg)
c.867+1604T>C (n.867+1604T>C)
c.715-2353T>C (n.715-2353T>C)
c.866T>C (p.Leu289Ser)
c.116T>C (p.Leu39Ser)
c.-14T>C (n.-14T>C)
n.1742T>C
n.1660T>C
n.1557+1604T>C
n.1405-2353T>C
n.26A>G
n.1275T>C
11g.61959902T>GCA380846057BEST1,FTH1c.959T>G (p.Leu320Trp)
c.779T>G (p.Leu260Trp)
n.2590T>G
c.1162T>G (p.Trp388Gly)
c.844T>G (p.Trp282Gly)
c.140A>C (p.Gln47Pro)
c.117A>C (p.Pro39=)
c.264A>C (p.Pro88=)
c.164-2353T>G (n.164-2353T>G)
c.698T>G (p.Leu233Trp)
c.641T>G (p.Leu214Trp)
c.982T>G (p.Trp328Gly)
c.867+1604T>G (n.867+1604T>G)
c.715-2353T>G (n.715-2353T>G)
c.866T>G (p.Leu289Trp)
c.116T>G (p.Leu39Trp)
c.-14T>G (n.-14T>G)
n.1742T>G
n.1660T>G
n.1557+1604T>G
n.1405-2353T>G
n.26A>C
n.1275T>G
11g.61959903G>ACA380846058BEST1,FTH1c.960G>A (p.Leu320=)
c.780G>A (p.Leu260=)
n.2591G>A
c.1163G>A (p.Trp388Ter)
c.845G>A (p.Trp282Ter)
c.139C>T (p.Gln47Ter)
c.116C>T (p.Pro39Leu)
c.263C>T (p.Pro88Leu)
c.164-2352G>A (n.164-2352G>A)
c.699G>A (p.Leu233=)
c.642G>A (p.Leu214=)
c.983G>A (p.Trp328Ter)
c.867+1605G>A (n.867+1605G>A)
c.715-2352G>A (n.715-2352G>A)
c.867G>A (p.Leu289=)
c.117G>A (p.Leu39=)
c.-13G>A (n.-13G>A)
n.1743G>A
n.1661G>A
n.1557+1605G>A
n.1405-2352G>A
n.25C>T
n.1276G>A
11g.61959903G>CCA380846059BEST1,FTH1c.960G>C (p.Leu320Phe)
c.780G>C (p.Leu260Phe)
n.2591G>C
c.1163G>C (p.Trp388Ser)
c.845G>C (p.Trp282Ser)
c.139C>G (p.Gln47Glu)
c.116C>G (p.Pro39Arg)
c.263C>G (p.Pro88Arg)
c.164-2352G>C (n.164-2352G>C)
c.699G>C (p.Leu233Phe)
c.642G>C (p.Leu214Phe)
c.983G>C (p.Trp328Ser)
c.867+1605G>C (n.867+1605G>C)
c.715-2352G>C (n.715-2352G>C)
c.867G>C (p.Leu289Phe)
c.117G>C (p.Leu39Phe)
c.-13G>C (n.-13G>C)
n.1743G>C
n.1661G>C
n.1557+1605G>C
n.1405-2352G>C
n.25C>G
n.1276G>C
11g.61959903G>TCA380846060BEST1,FTH1c.960G>T (p.Leu320Phe)
c.780G>T (p.Leu260Phe)
n.2591G>T
c.1163G>T (p.Trp388Leu)
c.845G>T (p.Trp282Leu)
c.139C>A (p.Gln47Lys)
c.116C>A (p.Pro39Gln)
c.263C>A (p.Pro88Gln)
c.164-2352G>T (n.164-2352G>T)
c.699G>T (p.Leu233Phe)
c.642G>T (p.Leu214Phe)
c.983G>T (p.Trp328Leu)
c.867+1605G>T (n.867+1605G>T)
c.715-2352G>T (n.715-2352G>T)
c.867G>T (p.Leu289Phe)
c.117G>T (p.Leu39Phe)
c.-13G>T (n.-13G>T)
n.1743G>T
n.1661G>T
n.1557+1605G>T
n.1405-2352G>T
n.25C>A
n.1276G>T
11g.61959904G>ACA380846061BEST1,FTH1c.961G>A (p.Ala321Thr)
c.781G>A (p.Ala261Thr)
n.2592G>A
c.1164G>A (p.Trp388Ter)
c.846G>A (p.Trp282Ter)
c.138C>T (p.Ser46=)
c.115C>T (p.Pro39Ser)
c.262C>T (p.Pro88Ser)
c.164-2351G>A (n.164-2351G>A)
c.700G>A (p.Ala234Thr)
c.643G>A (p.Ala215Thr)
c.984G>A (p.Trp328Ter)
c.867+1606G>A (n.867+1606G>A)
c.715-2351G>A (n.715-2351G>A)
c.868G>A (p.Ala290Thr)
c.118G>A (p.Ala40Thr)
c.-12G>A (n.-12G>A)
n.1744G>A
n.1662G>A
n.1557+1606G>A
n.1405-2351G>A
n.24C>T
n.1277G>A
11g.61959904G>CCA380846063BEST1,FTH1c.961G>C (p.Ala321Pro)
c.781G>C (p.Ala261Pro)
n.2592G>C
c.1164G>C (p.Trp388Cys)
c.846G>C (p.Trp282Cys)
c.138C>G (p.Ser46Arg)
c.115C>G (p.Pro39Ala)
c.262C>G (p.Pro88Ala)
c.164-2351G>C (n.164-2351G>C)
c.700G>C (p.Ala234Pro)
c.643G>C (p.Ala215Pro)
c.984G>C (p.Trp328Cys)
c.867+1606G>C (n.867+1606G>C)
c.715-2351G>C (n.715-2351G>C)
c.868G>C (p.Ala290Pro)
c.118G>C (p.Ala40Pro)
c.-12G>C (n.-12G>C)
n.1744G>C
n.1662G>C
n.1557+1606G>C
n.1405-2351G>C
n.24C>G
n.1277G>C
11g.61959904G>TCA380846062BEST1,FTH1c.961G>T (p.Ala321Ser)
c.781G>T (p.Ala261Ser)
n.2592G>T
c.1164G>T (p.Trp388Cys)
c.846G>T (p.Trp282Cys)
c.138C>A (p.Ser46Arg)
c.115C>A (p.Pro39Thr)
c.262C>A (p.Pro88Thr)
c.164-2351G>T (n.164-2351G>T)
c.700G>T (p.Ala234Ser)
c.643G>T (p.Ala215Ser)
c.984G>T (p.Trp328Cys)
c.867+1606G>T (n.867+1606G>T)
c.715-2351G>T (n.715-2351G>T)
c.868G>T (p.Ala290Ser)
c.118G>T (p.Ala40Ser)
c.-12G>T (n.-12G>T)
n.1744G>T
n.1662G>T
n.1557+1606G>T
n.1405-2351G>T
n.24C>A
n.1277G>T
11g.61959905C>ACA380846064BEST1,FTH1c.962C>A (p.Ala321Asp)
c.782C>A (p.Ala261Asp)
n.2593C>A
c.1165C>A (p.Leu389Met)
c.847C>A (p.Leu283Met)
c.137G>T (p.Ser46Ile)
c.115-1G>T (n.115-1G>T)
c.262-1G>T (n.262-1G>T)
c.164-2350C>A (n.164-2350C>A)
c.701C>A (p.Ala234Asp)
c.644C>A (p.Ala215Asp)
c.985C>A (p.Leu329Met)
c.867+1607C>A (n.867+1607C>A)
c.715-2350C>A (n.715-2350C>A)
c.869C>A (p.Ala290Asp)
c.119C>A (p.Ala40Asp)
c.-11C>A (n.-11C>A)
n.1745C>A
n.1663C>A
n.1557+1607C>A
n.1405-2350C>A
n.23G>T
n.1278C>A
11g.61959905C>GCA380846065BEST1,FTH1c.962C>G (p.Ala321Gly)
c.782C>G (p.Ala261Gly)
n.2593C>G
c.1165C>G (p.Leu389Val)
c.847C>G (p.Leu283Val)
c.137G>C (p.Ser46Thr)
c.115-1G>C (n.115-1G>C)
c.262-1G>C (n.262-1G>C)
c.164-2350C>G (n.164-2350C>G)
c.701C>G (p.Ala234Gly)
c.644C>G (p.Ala215Gly)
c.985C>G (p.Leu329Val)
c.867+1607C>G (n.867+1607C>G)
c.715-2350C>G (n.715-2350C>G)
c.869C>G (p.Ala290Gly)
c.119C>G (p.Ala40Gly)
c.-11C>G (n.-11C>G)
n.1745C>G
n.1663C>G
n.1557+1607C>G
n.1405-2350C>G
n.23G>C
n.1278C>G
11g.61959905C>TCA380846066BEST1,FTH1c.962C>T (p.Ala321Val)
c.782C>T (p.Ala261Val)
n.2593C>T
c.1165C>T (p.Leu389=)
c.847C>T (p.Leu283=)
c.137G>A (p.Ser46Asn)
c.115-1G>A (n.115-1G>A)
c.262-1G>A (n.262-1G>A)
c.164-2350C>T (n.164-2350C>T)
c.701C>T (p.Ala234Val)
c.644C>T (p.Ala215Val)
c.985C>T (p.Leu329=)
c.867+1607C>T (n.867+1607C>T)
c.715-2350C>T (n.715-2350C>T)
c.869C>T (p.Ala290Val)
c.119C>T (p.Ala40Val)
c.-11C>T (n.-11C>T)
n.1745C>T
n.1663C>T
n.1557+1607C>T
n.1405-2350C>T
n.23G>A
n.1278C>T
11g.61959906T>ACA380846067BEST1,FTH1c.963T>A (p.Ala321=)
c.783T>A (p.Ala261=)
n.2594T>A
c.1166T>A (p.Leu389Gln)
c.848T>A (p.Leu283Gln)
c.136A>T (p.Ser46Cys)
c.115-2A>T (n.115-2A>T)
c.262-2A>T (n.262-2A>T)
c.164-2349T>A (n.164-2349T>A)
c.702T>A (p.Ala234=)
c.645T>A (p.Ala215=)
c.986T>A (p.Leu329Gln)
c.867+1608T>A (n.867+1608T>A)
c.715-2349T>A (n.715-2349T>A)
c.870T>A (p.Ala290=)
c.120T>A (p.Ala40=)
c.-10T>A (n.-10T>A)
n.1746T>A
n.1664T>A
n.1557+1608T>A
n.1405-2349T>A
n.22A>T
n.1279T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61959906T>CCA6040957BEST1,FTH1c.963T>C (p.Ala321=)
c.783T>C (p.Ala261=)
n.2594T>C
c.1166T>C (p.Leu389Pro)
c.848T>C (p.Leu283Pro)
c.136A>G (p.Ser46Gly)
c.115-2A>G (n.115-2A>G)
c.262-2A>G (n.262-2A>G)
c.164-2349T>C (n.164-2349T>C)
c.702T>C (p.Ala234=)
c.645T>C (p.Ala215=)
c.986T>C (p.Leu329Pro)
c.867+1608T>C (n.867+1608T>C)
c.715-2349T>C (n.715-2349T>C)
c.870T>C (p.Ala290=)
c.120T>C (p.Ala40=)
c.-10T>C (n.-10T>C)
n.1746T>C
n.1664T>C
n.1557+1608T>C
n.1405-2349T>C
n.22A>G
n.1279T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61959906T>GCA380846068BEST1,FTH1c.963T>G (p.Ala321=)
c.783T>G (p.Ala261=)
n.2594T>G
c.1166T>G (p.Leu389Arg)
c.848T>G (p.Leu283Arg)
c.136A>C (p.Ser46Arg)
c.115-2A>C (n.115-2A>C)
c.262-2A>C (n.262-2A>C)
c.164-2349T>G (n.164-2349T>G)
c.702T>G (p.Ala234=)
c.645T>G (p.Ala215=)
c.986T>G (p.Leu329Arg)
c.867+1608T>G (n.867+1608T>G)
c.715-2349T>G (n.715-2349T>G)
c.870T>G (p.Ala290=)
c.120T>G (p.Ala40=)
c.-10T>G (n.-10T>G)
n.1746T>G
n.1664T>G
n.1557+1608T>G
n.1405-2349T>G
n.22A>C
n.1279T>G
11g.61959906T=CA1977534663BEST1,FTH1c.963T= (p.Ala321=)
c.783T= (p.Ala261=)
n.2594T=
c.1166T= (p.Leu389=)
c.848T= (p.Leu283=)
c.136A= (p.Ser46=)
c.115-2A= (n.115-2A=)
c.262-2A= (n.262-2A=)
c.164-2349T= (n.164-2349T=)
c.702T= (p.Ala234=)
c.645T= (p.Ala215=)
c.986T= (p.Leu329=)
c.867+1608T= (n.867+1608T=)
c.715-2349T= (n.715-2349T=)
c.870T= (p.Ala290=)
c.120T= (p.Ala40=)
c.-10T= (n.-10T=)
n.1746T=
n.1664T=
n.1557+1608T=
n.1405-2349T=
n.22A=
n.1279T=
11g.61959907G>ACA380846069BEST1,FTH1c.964G>A (p.Val322Met)
c.784G>A (p.Val262Met)
n.2595G>A
c.1167G>A (p.Leu389=)
c.849G>A (p.Leu283=)
c.135C>T (p.His45=)
c.115-3C>T (n.115-3C>T)
c.262-3C>T (n.262-3C>T)
c.164-2348G>A (n.164-2348G>A)
c.703G>A (p.Val235Met)
c.646G>A (p.Val216Met)
c.987G>A (p.Leu329=)
c.867+1609G>A (n.867+1609G>A)
c.715-2348G>A (n.715-2348G>A)
c.871G>A (p.Val291Met)
c.121G>A (p.Val41Met)
c.-9G>A (n.-9G>A)
n.1747G>A
n.1665G>A
n.1557+1609G>A
n.1405-2348G>A
n.21C>T
n.1280G>A
 gnomAD v4
11g.61959907G>CCA380846070BEST1,FTH1c.964G>C (p.Val322Leu)
c.784G>C (p.Val262Leu)
n.2595G>C
c.1167G>C (p.Leu389=)
c.849G>C (p.Leu283=)
c.135C>G (p.His45Gln)
c.115-3C>G (n.115-3C>G)
c.262-3C>G (n.262-3C>G)
c.164-2348G>C (n.164-2348G>C)
c.703G>C (p.Val235Leu)
c.646G>C (p.Val216Leu)
c.987G>C (p.Leu329=)
c.867+1609G>C (n.867+1609G>C)
c.715-2348G>C (n.715-2348G>C)
c.871G>C (p.Val291Leu)
c.121G>C (p.Val41Leu)
c.-9G>C (n.-9G>C)
n.1747G>C
n.1665G>C
n.1557+1609G>C
n.1405-2348G>C
n.21C>G
n.1280G>C
11g.61959907G>TCA380846071BEST1,FTH1c.964G>T (p.Val322Leu)
c.784G>T (p.Val262Leu)
n.2595G>T
c.1167G>T (p.Leu389=)
c.849G>T (p.Leu283=)
c.135C>A (p.His45Gln)
c.115-3C>A (n.115-3C>A)
c.262-3C>A (n.262-3C>A)
c.164-2348G>T (n.164-2348G>T)
c.703G>T (p.Val235Leu)
c.646G>T (p.Val216Leu)
c.987G>T (p.Leu329=)
c.867+1609G>T (n.867+1609G>T)
c.715-2348G>T (n.715-2348G>T)
c.871G>T (p.Val291Leu)
c.121G>T (p.Val41Leu)
c.-9G>T (n.-9G>T)
n.1747G>T
n.1665G>T
n.1557+1609G>T
n.1405-2348G>T
n.21C>A
n.1280G>T
11g.61959908T>ACA380846072BEST1,FTH1c.965T>A (p.Val322Glu)
c.785T>A (p.Val262Glu)
n.2596T>A
c.1168T>A (p.Trp390Arg)
c.850T>A (p.Trp284Arg)
c.134A>T (p.His45Leu)
c.115-4A>T (n.115-4A>T)
c.262-4A>T (n.262-4A>T)
c.164-2347T>A (n.164-2347T>A)
c.704T>A (p.Val235Glu)
c.647T>A (p.Val216Glu)
c.988T>A (p.Trp330Arg)
c.867+1610T>A (n.867+1610T>A)
c.715-2347T>A (n.715-2347T>A)
c.872T>A (p.Val291Glu)
c.122T>A (p.Val41Glu)
c.-8T>A (n.-8T>A)
n.1748T>A
n.1666T>A
n.1557+1610T>A
n.1405-2347T>A
n.20A>T
n.1281T>A
11g.61959908T>CCA380846073BEST1,FTH1c.965T>C (p.Val322Ala)
c.785T>C (p.Val262Ala)
n.2596T>C
c.1168T>C (p.Trp390Arg)
c.850T>C (p.Trp284Arg)
c.134A>G (p.His45Arg)
c.115-4A>G (n.115-4A>G)
c.262-4A>G (n.262-4A>G)
c.164-2347T>C (n.164-2347T>C)
c.704T>C (p.Val235Ala)
c.647T>C (p.Val216Ala)
c.988T>C (p.Trp330Arg)
c.867+1610T>C (n.867+1610T>C)
c.715-2347T>C (n.715-2347T>C)
c.872T>C (p.Val291Ala)
c.122T>C (p.Val41Ala)
c.-8T>C (n.-8T>C)
n.1748T>C
n.1666T>C
n.1557+1610T>C
n.1405-2347T>C
n.20A>G
n.1281T>C
 dbSNP
11g.61959908T>GCA380846074BEST1,FTH1c.965T>G (p.Val322Gly)
c.785T>G (p.Val262Gly)
n.2596T>G
c.1168T>G (p.Trp390Gly)
c.850T>G (p.Trp284Gly)
c.134A>C (p.His45Pro)
c.115-4A>C (n.115-4A>C)
c.262-4A>C (n.262-4A>C)
c.164-2347T>G (n.164-2347T>G)
c.704T>G (p.Val235Gly)
c.647T>G (p.Val216Gly)
c.988T>G (p.Trp330Gly)
c.867+1610T>G (n.867+1610T>G)
c.715-2347T>G (n.715-2347T>G)
c.872T>G (p.Val291Gly)
c.122T>G (p.Val41Gly)
c.-8T>G (n.-8T>G)
n.1748T>G
n.1666T>G
n.1557+1610T>G
n.1405-2347T>G
n.20A>C
n.1281T>G
11g.61959909G>ACA380846075BEST1,FTH1c.966G>A (p.Val322=)
c.786G>A (p.Val262=)
n.2597G>A
c.1169G>A (p.Trp390Ter)
c.851G>A (p.Trp284Ter)
c.133C>T (p.His45Tyr)
c.115-5C>T (n.115-5C>T)
c.262-5C>T (n.262-5C>T)
c.164-2346G>A (n.164-2346G>A)
c.705G>A (p.Val235=)
c.648G>A (p.Val216=)
c.989G>A (p.Trp330Ter)
c.867+1611G>A (n.867+1611G>A)
c.715-2346G>A (n.715-2346G>A)
c.873G>A (p.Val291=)
c.123G>A (p.Val41=)
c.-7G>A (n.-7G>A)
n.1749G>A
n.1667G>A
n.1557+1611G>A
n.1405-2346G>A
n.19C>T
n.1282G>A
11g.61959909G>CCA380846077BEST1,FTH1c.966G>C (p.Val322=)
c.786G>C (p.Val262=)
n.2597G>C
c.1169G>C (p.Trp390Ser)
c.851G>C (p.Trp284Ser)
c.133C>G (p.His45Asp)
c.115-5C>G (n.115-5C>G)
c.262-5C>G (n.262-5C>G)
c.164-2346G>C (n.164-2346G>C)
c.705G>C (p.Val235=)
c.648G>C (p.Val216=)
c.989G>C (p.Trp330Ser)
c.867+1611G>C (n.867+1611G>C)
c.715-2346G>C (n.715-2346G>C)
c.873G>C (p.Val291=)
c.123G>C (p.Val41=)
c.-7G>C (n.-7G>C)
n.1749G>C
n.1667G>C
n.1557+1611G>C
n.1405-2346G>C
n.19C>G
n.1282G>C
11g.61959909G>TCA380846076BEST1,FTH1c.966G>T (p.Val322=)
c.786G>T (p.Val262=)
n.2597G>T
c.1169G>T (p.Trp390Leu)
c.851G>T (p.Trp284Leu)
c.133C>A (p.His45Asn)
c.115-5C>A (n.115-5C>A)
c.262-5C>A (n.262-5C>A)
c.164-2346G>T (n.164-2346G>T)
c.705G>T (p.Val235=)
c.648G>T (p.Val216=)
c.989G>T (p.Trp330Leu)
c.867+1611G>T (n.867+1611G>T)
c.715-2346G>T (n.715-2346G>T)
c.873G>T (p.Val291=)
c.123G>T (p.Val41=)
c.-7G>T (n.-7G>T)
n.1749G>T
n.1667G>T
n.1557+1611G>T
n.1405-2346G>T
n.19C>A
n.1282G>T

Number of alleles fetched