Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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c.769-123del (n.769-123del)
n.2580-123del
c.1152-123del (n.1152-123del)
c.834-123del (n.834-123del)
c.276del (p.Arg93AspfsTer?)
c.*7del (n.*7del)
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n.1732-123del
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 gnomAD v4
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n.161G>T
n.1265-125C>A
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61959768C>ACA380844737BEST1,FTH1c.949-124C>A (n.949-124C>A)
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n.1732-124C>A
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n.160G>T
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11g.61959768C=CA1977534455BEST1,FTH1c.949-124C= (n.949-124C=)
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c.274G= (p.Gly92=)
c.*5G= (n.*5G=)
c.164-2487C= (n.164-2487C=)
c.688-124C= (n.688-124C=)
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c.856-124C= (n.856-124C=)
c.106-124C= (n.106-124C=)
c.-24-124C= (n.-24-124C=)
n.1732-124C=
n.1650-124C=
n.1557+1470C=
n.1404+2304C=
n.160G=
n.1265-124C=
11g.61959768C>GCA380844738BEST1,FTH1c.949-124C>G (n.949-124C>G)
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n.2580-124C>G
c.1152-124C>G (n.1152-124C>G)
c.834-124C>G (n.834-124C>G)
c.274G>C (p.Gly92Arg)
c.*5G>C (n.*5G>C)
c.164-2487C>G (n.164-2487C>G)
c.688-124C>G (n.688-124C>G)
c.631-124C>G (n.631-124C>G)
c.972-124C>G (n.972-124C>G)
c.867+1470C>G (n.867+1470C>G)
c.714+2304C>G (n.714+2304C>G)
c.856-124C>G (n.856-124C>G)
c.106-124C>G (n.106-124C>G)
c.-24-124C>G (n.-24-124C>G)
n.1732-124C>G
n.1650-124C>G
n.1557+1470C>G
n.1404+2304C>G
n.160G>C
n.1265-124C>G
11g.61959768C>TCA380844739BEST1,FTH1c.949-124C>T (n.949-124C>T)
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n.2580-124C>T
c.1152-124C>T (n.1152-124C>T)
c.834-124C>T (n.834-124C>T)
c.274G>A (p.Gly92Arg)
c.*5G>A (n.*5G>A)
c.164-2487C>T (n.164-2487C>T)
c.688-124C>T (n.688-124C>T)
c.631-124C>T (n.631-124C>T)
c.972-124C>T (n.972-124C>T)
c.867+1470C>T (n.867+1470C>T)
c.714+2304C>T (n.714+2304C>T)
c.856-124C>T (n.856-124C>T)
c.106-124C>T (n.106-124C>T)
c.-24-124C>T (n.-24-124C>T)
n.1732-124C>T
n.1650-124C>T
n.1557+1470C>T
n.1404+2304C>T
n.160G>A
n.1265-124C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61959769C>ACA380844745BEST1,FTH1c.949-123C>A (n.949-123C>A)
c.769-123C>A (n.769-123C>A)
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c.273G>T (p.Met91Ile)
c.*4G>T (n.*4G>T)
c.164-2486C>A (n.164-2486C>A)
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 gnomAD v4
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n.1265-112C>G
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n.1732-111A>C
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n.1265-111A>G
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n.1732-111A>T
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11g.61959782G>TCA380844920BEST1,FTH1c.949-110G>T (n.949-110G>T)
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c.260C>A (p.Pro87His)
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11g.61959784G>ACA380844958BEST1,FTH1c.949-108G>A (n.949-108G>A)
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c.834-108G>A (n.834-108G>A)
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c.856-108G>A (n.856-108G>A)
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11g.61959784G>CCA380844961BEST1,FTH1c.949-108G>C (n.949-108G>C)
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n.1265-108G>C
11g.61959784G>TCA380844965BEST1,FTH1c.949-108G>T (n.949-108G>T)
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11g.61959785A=CA1977534473BEST1,FTH1c.949-107A= (n.949-107A=)
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11g.61959785A>CCA380844974BEST1,FTH1c.949-107A>C (n.949-107A>C)
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n.1265-107A>C
11g.61959785A>GCA380844978BEST1,FTH1c.949-107A>G (n.949-107A>G)
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n.1732-107A>G
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n.1265-107A>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.1650-107A>T
n.1557+1487A>T
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n.142T=
n.1265-106A=
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n.1732-106A>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.61959786A>TCA380844982BEST1,FTH1c.949-106A>T (n.949-106A>T)
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c.834-106A>T (n.834-106A>T)
c.256T>A (p.Phe86Ile)
c.233T>A (p.Phe78Tyr)
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c.106-106A>T (n.106-106A>T)
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n.1732-106A>T
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11g.61959787A>CCA380844996BEST1,FTH1c.949-105A>C (n.949-105A>C)
c.769-105A>C (n.769-105A>C)
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c.255T>G (p.Ser85Arg)
c.232T>G (p.Phe78Val)
c.164-2468A>C (n.164-2468A>C)
c.688-105A>C (n.688-105A>C)
c.631-105A>C (n.631-105A>C)
c.972-105A>C (n.972-105A>C)
c.867+1489A>C (n.867+1489A>C)
c.714+2323A>C (n.714+2323A>C)
c.856-105A>C (n.856-105A>C)
c.106-105A>C (n.106-105A>C)
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n.1732-105A>C
n.1650-105A>C
n.1557+1489A>C
n.1404+2323A>C
n.141T>G
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11g.61959787A>GCA380844998BEST1,FTH1c.949-105A>G (n.949-105A>G)
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n.2580-105A>G
c.1152-105A>G (n.1152-105A>G)
c.834-105A>G (n.834-105A>G)
c.255T>C (p.Ser85=)
c.232T>C (p.Phe78Leu)
c.164-2468A>G (n.164-2468A>G)
c.688-105A>G (n.688-105A>G)
c.631-105A>G (n.631-105A>G)
c.972-105A>G (n.972-105A>G)
c.867+1489A>G (n.867+1489A>G)
c.714+2323A>G (n.714+2323A>G)
c.856-105A>G (n.856-105A>G)
c.106-105A>G (n.106-105A>G)
c.-24-105A>G (n.-24-105A>G)
n.1732-105A>G
n.1650-105A>G
n.1557+1489A>G
n.1404+2323A>G
n.141T>C
n.1265-105A>G
11g.61959787A>TCA380844999BEST1,FTH1c.949-105A>T (n.949-105A>T)
c.769-105A>T (n.769-105A>T)
n.2580-105A>T
c.1152-105A>T (n.1152-105A>T)
c.834-105A>T (n.834-105A>T)
c.255T>A (p.Ser85Arg)
c.232T>A (p.Phe78Ile)
c.164-2468A>T (n.164-2468A>T)
c.688-105A>T (n.688-105A>T)
c.631-105A>T (n.631-105A>T)
c.972-105A>T (n.972-105A>T)
c.867+1489A>T (n.867+1489A>T)
c.714+2323A>T (n.714+2323A>T)
c.856-105A>T (n.856-105A>T)
c.106-105A>T (n.106-105A>T)
c.-24-105A>T (n.-24-105A>T)
n.1732-105A>T
n.1650-105A>T
n.1557+1489A>T
n.1404+2323A>T
n.141T>A
n.1265-105A>T
11g.61959788C>ACA380845004BEST1,FTH1c.949-104C>A (n.949-104C>A)
c.769-104C>A (n.769-104C>A)
n.2580-104C>A
c.1152-104C>A (n.1152-104C>A)
c.834-104C>A (n.834-104C>A)
c.254G>T (p.Ser85Ile)
c.231G>T (p.Gln77His)
c.164-2467C>A (n.164-2467C>A)
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c.631-104C>A (n.631-104C>A)
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c.867+1490C>A (n.867+1490C>A)
c.714+2324C>A (n.714+2324C>A)
c.856-104C>A (n.856-104C>A)
c.106-104C>A (n.106-104C>A)
c.-24-104C>A (n.-24-104C>A)
n.1732-104C>A
n.1650-104C>A
n.1557+1490C>A
n.1404+2324C>A
n.140G>T
n.1265-104C>A
11g.61959788C>GCA380845008BEST1,FTH1c.949-104C>G (n.949-104C>G)
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c.231G>C (p.Gln77His)
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c.-24-104C>G (n.-24-104C>G)
n.1732-104C>G
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n.140G>C
n.1265-104C>G
11g.61959788C>TCA380845011BEST1,FTH1c.949-104C>T (n.949-104C>T)
c.769-104C>T (n.769-104C>T)
n.2580-104C>T
c.1152-104C>T (n.1152-104C>T)
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c.254G>A (p.Ser85Asn)
c.231G>A (p.Gln77=)
c.164-2467C>T (n.164-2467C>T)
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c.-24-104C>T (n.-24-104C>T)
n.1732-104C>T
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n.140G>A
n.1265-104C>T
11g.61959788_61959790delinsCTGCA1977534480BEST1,FTH1c.949-104_949-102delinsCTG (n.949-104_949-102delinsCTG)
c.769-104_769-102delinsCTG (n.769-104_769-102delinsCTG)
n.2580-104_2580-102delinsCTG
c.1152-104_1152-102delinsCTG (n.1152-104_1152-102delinsCTG)
c.834-104_834-102delinsCTG (n.834-104_834-102delinsCTG)
c.252_254delinsCAG (p.Leu84=)
c.229_231delinsCAG (p.Gln77=)
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c.688-104_688-102delinsCTG (n.688-104_688-102delinsCTG)
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c.714+2324_714+2326delinsCTG (n.714+2324_714+2326delinsCTG)
c.856-104_856-102delinsCTG (n.856-104_856-102delinsCTG)
c.106-104_106-102delinsCTG (n.106-104_106-102delinsCTG)
c.-24-104_-24-102delinsCTG (n.-24-104_-24-102delinsCTG)
n.1732-104_1732-102delinsCTG
n.1650-104_1650-102delinsCTG
n.1557+1490_1557+1492delinsCTG
n.1404+2324_1404+2326delinsCTG
n.138_140delinsCAG
n.1265-104_1265-102delinsCTG
11g.61959789T>ACA380845018BEST1,FTH1c.949-103T>A (n.949-103T>A)
c.769-103T>A (n.769-103T>A)
n.2580-103T>A
c.1152-103T>A (n.1152-103T>A)
c.834-103T>A (n.834-103T>A)
c.253A>T (p.Ser85Cys)
c.230A>T (p.Gln77Leu)
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c.688-103T>A (n.688-103T>A)
c.631-103T>A (n.631-103T>A)
c.972-103T>A (n.972-103T>A)
c.867+1491T>A (n.867+1491T>A)
c.714+2325T>A (n.714+2325T>A)
c.856-103T>A (n.856-103T>A)
c.106-103T>A (n.106-103T>A)
c.-24-103T>A (n.-24-103T>A)
n.1732-103T>A
n.1650-103T>A
n.1557+1491T>A
n.1404+2325T>A
n.139A>T
n.1265-103T>A
11g.61959789T>CCA380845030BEST1,FTH1c.949-103T>C (n.949-103T>C)
c.769-103T>C (n.769-103T>C)
n.2580-103T>C
c.1152-103T>C (n.1152-103T>C)
c.834-103T>C (n.834-103T>C)
c.253A>G (p.Ser85Gly)
c.230A>G (p.Gln77Arg)
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c.688-103T>C (n.688-103T>C)
c.631-103T>C (n.631-103T>C)
c.972-103T>C (n.972-103T>C)
c.867+1491T>C (n.867+1491T>C)
c.714+2325T>C (n.714+2325T>C)
c.856-103T>C (n.856-103T>C)
c.106-103T>C (n.106-103T>C)
c.-24-103T>C (n.-24-103T>C)
n.1732-103T>C
n.1650-103T>C
n.1557+1491T>C
n.1404+2325T>C
n.139A>G
n.1265-103T>C
 gnomAD v4
11g.61959789T>GCA380845024BEST1,FTH1c.949-103T>G (n.949-103T>G)
c.769-103T>G (n.769-103T>G)
n.2580-103T>G
c.1152-103T>G (n.1152-103T>G)
c.834-103T>G (n.834-103T>G)
c.253A>C (p.Ser85Arg)
c.230A>C (p.Gln77Pro)
c.164-2466T>G (n.164-2466T>G)
c.688-103T>G (n.688-103T>G)
c.631-103T>G (n.631-103T>G)
c.972-103T>G (n.972-103T>G)
c.867+1491T>G (n.867+1491T>G)
c.714+2325T>G (n.714+2325T>G)
c.856-103T>G (n.856-103T>G)
c.106-103T>G (n.106-103T>G)
c.-24-103T>G (n.-24-103T>G)
n.1732-103T>G
n.1650-103T>G
n.1557+1491T>G
n.1404+2325T>G
n.139A>C
n.1265-103T>G
11g.61959789_61959790delCA6040933BEST1,FTH1c.949-103_949-102del (n.949-103_949-102del)
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n.2580-103_2580-102del
c.1152-103_1152-102del (n.1152-103_1152-102del)
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c.164-2466_164-2465del (n.164-2466_164-2465del)
c.688-103_688-102del (n.688-103_688-102del)
c.631-103_631-102del (n.631-103_631-102del)
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c.867+1491_867+1492del (n.867+1491_867+1492del)
c.714+2325_714+2326del (n.714+2325_714+2326del)
c.856-103_856-102del (n.856-103_856-102del)
c.106-103_106-102del (n.106-103_106-102del)
c.-24-103_-24-102del (n.-24-103_-24-102del)
n.1732-103_1732-102del
n.1650-103_1650-102del
n.1557+1491_1557+1492del
n.1404+2325_1404+2326del
n.138_139del
n.1265-103_1265-102del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61959790G>ACA380845038BEST1,FTH1c.949-102G>A (n.949-102G>A)
c.769-102G>A (n.769-102G>A)
n.2580-102G>A
c.1152-102G>A (n.1152-102G>A)
c.834-102G>A (n.834-102G>A)
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c.164-2465G>A (n.164-2465G>A)
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c.631-102G>A (n.631-102G>A)
c.972-102G>A (n.972-102G>A)
c.867+1492G>A (n.867+1492G>A)
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n.1265-102G>A
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c.769-102G>C (n.769-102G>C)
n.2580-102G>C
c.1152-102G>C (n.1152-102G>C)
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n.1732-102G>C
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n.1265-102G>C
11g.61959790G>TCA380845045BEST1,FTH1c.949-102G>T (n.949-102G>T)
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 gnomAD v4
11g.61959791A=CA1977534483BEST1,FTH1c.949-101A= (n.949-101A=)
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n.1265-101A=
11g.61959791A>CCA380845054BEST1,FTH1c.949-101A>C (n.949-101A>C)
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c.251T>G (p.Leu84Arg)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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c.-24-98T>C (n.-24-98T>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1404+2332del
n.133del
n.1265-96del
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 gnomAD v4
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n.132G>A
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n.130_132delinsCTG
n.1265-96_1265-94delinsCAG
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n.1265-95A=
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n.2580-95A>C
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 dbSNP
11g.61959797A>GCA380845145BEST1,FTH1c.949-95A>G (n.949-95A>G)
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n.131T>C
n.1265-95A>G
11g.61959797A>TCA380845148BEST1,FTH1c.949-95A>T (n.949-95A>T)
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n.131T>A
n.1265-95A>T
11g.61959803_61959804delCA6040935BEST1,FTH1c.949-89_949-88del (n.949-89_949-88del)
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n.1732-89_1732-88del
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n.1404+2339_1404+2340del
n.130_131del
n.1265-89_1265-88del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61959798G>ACA380845156BEST1,FTH1c.949-94G>A (n.949-94G>A)
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n.1732-94G>A
n.1650-94G>A
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n.1404+2334G>A
n.130C>T
n.1265-94G>A
11g.61959798G>CCA380845163BEST1,FTH1c.949-94G>C (n.949-94G>C)
c.769-94G>C (n.769-94G>C)
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c.1152-94G>C (n.1152-94G>C)
c.834-94G>C (n.834-94G>C)
c.244C>G (p.Leu82Val)
c.221C>G (p.Ser74Cys)
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c.688-94G>C (n.688-94G>C)
c.631-94G>C (n.631-94G>C)
c.972-94G>C (n.972-94G>C)
c.867+1500G>C (n.867+1500G>C)
c.714+2334G>C (n.714+2334G>C)
c.856-94G>C (n.856-94G>C)
c.106-94G>C (n.106-94G>C)
c.-24-94G>C (n.-24-94G>C)
n.1732-94G>C
n.1650-94G>C
n.1557+1500G>C
n.1404+2334G>C
n.130C>G
n.1265-94G>C
11g.61959798G>TCA380845158BEST1,FTH1c.949-94G>T (n.949-94G>T)
c.769-94G>T (n.769-94G>T)
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c.1152-94G>T (n.1152-94G>T)
c.834-94G>T (n.834-94G>T)
c.244C>A (p.Leu82Met)
c.221C>A (p.Ser74Tyr)
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 gnomAD v4
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c.972-89A>T (n.972-89A>T)
c.867+1505A>T (n.867+1505A>T)
c.714+2339A>T (n.714+2339A>T)
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n.1265-88G>A
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c.-24-88G>C (n.-24-88G>C)
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n.1265-88G>C
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c.-24-88G>T (n.-24-88G>T)
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n.124C>A
n.1265-88G>T
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n.2580-87G>A
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n.123C>T
n.1265-87G>A
11g.61959805G>CCA380845234BEST1,FTH1c.949-87G>C (n.949-87G>C)
c.769-87G>C (n.769-87G>C)
n.2580-87G>C
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c.237C>G (p.Ser79=)
c.214C>G (p.Pro72Ala)
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c.-24-87G>C (n.-24-87G>C)
n.1732-87G>C
n.1650-87G>C
n.1557+1507G>C
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n.1265-87G>C
11g.61959805G>TCA380845237BEST1,FTH1c.949-87G>T (n.949-87G>T)
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n.1557+1507G>T
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n.123C>A
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11g.61959805_61959807delinsGGACA1977534503BEST1,FTH1c.949-87_949-85delinsGGA (n.949-87_949-85delinsGGA)
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c.-24-87_-24-85delinsGGA (n.-24-87_-24-85delinsGGA)
n.1732-87_1732-85delinsGGA
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n.121_123delinsTCC
n.1265-87_1265-85delinsGGA
11g.61959806G>ACA380845245BEST1,FTH1c.949-86G>A (n.949-86G>A)
c.769-86G>A (n.769-86G>A)
n.2580-86G>A
c.1152-86G>A (n.1152-86G>A)
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c.-24-86G>A (n.-24-86G>A)
n.1732-86G>A
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n.1557+1508G>A
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n.122C>T
n.1265-86G>A
 gnomAD v4
11g.61959806G>CCA380845249BEST1,FTH1c.949-86G>C (n.949-86G>C)
c.769-86G>C (n.769-86G>C)
n.2580-86G>C
c.1152-86G>C (n.1152-86G>C)
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c.867+1508G>C (n.867+1508G>C)
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c.-24-86G>C (n.-24-86G>C)
n.1732-86G>C
n.1650-86G>C
n.1557+1508G>C
n.1404+2342G>C
n.122C>G
n.1265-86G>C
11g.61959806G>TCA380845254BEST1,FTH1c.949-86G>T (n.949-86G>T)
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n.2580-86G>T
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c.834-86G>T (n.834-86G>T)
c.236C>A (p.Ser79Tyr)
c.213C>A (p.Leu71=)
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c.688-86G>T (n.688-86G>T)
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n.1732-86G>T
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n.1557+1508G>T
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n.122C>A
n.1265-86G>T
11g.61959810_61959811delCA599796012BEST1,FTH1c.949-82_949-81del (n.949-82_949-81del)
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n.2580-82_2580-81del
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c.834-82_834-81del (n.834-82_834-81del)
c.235_236del (p.Ser79ProfsTer11)
c.212_213del (p.Leu71ProfsTer?)
c.164-2445_164-2444del (n.164-2445_164-2444del)
c.688-82_688-81del (n.688-82_688-81del)
c.631-82_631-81del (n.631-82_631-81del)
c.972-82_972-81del (n.972-82_972-81del)
c.867+1512_867+1513del (n.867+1512_867+1513del)
c.714+2346_714+2347del (n.714+2346_714+2347del)
c.856-82_856-81del (n.856-82_856-81del)
c.106-82_106-81del (n.106-82_106-81del)
c.-24-82_-24-81del (n.-24-82_-24-81del)
n.1732-82_1732-81del
n.1650-82_1650-81del
n.1557+1512_1557+1513del
n.1404+2346_1404+2347del
n.121_122del
n.1265-82_1265-81del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61959807A=CA1977534506BEST1,FTH1c.949-85A= (n.949-85A=)
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n.121T=
n.1265-85A=
11g.61959807A>CCA380845270BEST1,FTH1c.949-85A>C (n.949-85A>C)
c.769-85A>C (n.769-85A>C)
n.2580-85A>C
c.1152-85A>C (n.1152-85A>C)
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c.235T>G (p.Ser79Ala)
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c.867+1509A>C (n.867+1509A>C)
c.714+2343A>C (n.714+2343A>C)
c.856-85A>C (n.856-85A>C)
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c.-24-85A>C (n.-24-85A>C)
n.1732-85A>C
n.1650-85A>C
n.1557+1509A>C
n.1404+2343A>C
n.121T>G
n.1265-85A>C
 gnomAD v4
11g.61959807A>GCA380845257BEST1,FTH1c.949-85A>G (n.949-85A>G)
c.769-85A>G (n.769-85A>G)
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n.1265-82G>A
 gnomAD v4
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c.856-82G>C (n.856-82G>C)
c.106-82G>C (n.106-82G>C)
c.-24-82G>C (n.-24-82G>C)
n.1732-82G>C
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n.118C>A
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 gnomAD v4
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n.117T=
n.1265-81A=
11g.61959811A>CCA380845321BEST1,FTH1c.949-81A>C (n.949-81A>C)
c.769-81A>C (n.769-81A>C)
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c.231T>G (p.Asn77Lys)
c.208T>G (p.Ser70Ala)
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c.867+1513A>C (n.867+1513A>C)
c.714+2347A>C (n.714+2347A>C)
c.856-81A>C (n.856-81A>C)
c.106-81A>C (n.106-81A>C)
c.-24-81A>C (n.-24-81A>C)
n.1732-81A>C
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n.1557+1513A>C
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n.117T>G
n.1265-81A>C
 gnomAD v4
11g.61959811A>GCA6040938BEST1,FTH1c.949-81A>G (n.949-81A>G)
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c.231T>C (p.Asn77=)
c.208T>C (p.Ser70Pro)
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n.1732-81A>G
n.1650-81A>G
n.1557+1513A>G
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n.117T>C
n.1265-81A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61959811A>TCA380845327BEST1,FTH1c.949-81A>T (n.949-81A>T)
c.769-81A>T (n.769-81A>T)
n.2580-81A>T
c.1152-81A>T (n.1152-81A>T)
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c.231T>A (p.Asn77Lys)
c.208T>A (p.Ser70Thr)
c.164-2444A>T (n.164-2444A>T)
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c.714+2348T>A (n.714+2348T>A)
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n.1265-80T>A
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n.1265-80T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1265-80T>G
 gnomAD v4
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n.1265-80T=
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n.115A>T
n.1265-79T>A
11g.61959813T>CCA380845338BEST1,FTH1c.949-79T>C (n.949-79T>C)
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c.206A>G (p.Glu69Gly)
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n.1265-79T>C
11g.61959813T>GCA6040940BEST1,FTH1c.949-79T>G (n.949-79T>G)
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n.1732-79T>G
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n.1557+1515T>G
n.1404+2349T>G
n.115A>C
n.1265-79T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61959813T=CA1977534516BEST1,FTH1c.949-79T= (n.949-79T=)
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n.1265-79T=
11g.61959814C>ACA380845343BEST1,FTH1c.949-78C>A (n.949-78C>A)
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n.2580-78C>A
c.1152-78C>A (n.1152-78C>A)
c.834-78C>A (n.834-78C>A)
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c.205G>T (p.Glu69Ter)
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c.688-78C>A (n.688-78C>A)
c.631-78C>A (n.631-78C>A)
c.972-78C>A (n.972-78C>A)
c.867+1516C>A (n.867+1516C>A)
c.714+2350C>A (n.714+2350C>A)
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n.1732-78C>A
n.1650-78C>A
n.1557+1516C>A
n.1404+2350C>A
n.114G>T
n.1265-78C>A
 gnomAD v4
11g.61959814C>GCA380845346BEST1,FTH1c.949-78C>G (n.949-78C>G)
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c.-24-78C>G (n.-24-78C>G)
n.1732-78C>G
n.1650-78C>G
n.1557+1516C>G
n.1404+2350C>G
n.114G>C
n.1265-78C>G
11g.61959814C>TCA380845349BEST1,FTH1c.949-78C>T (n.949-78C>T)
c.769-78C>T (n.769-78C>T)
n.2580-78C>T
c.1152-78C>T (n.1152-78C>T)
c.834-78C>T (n.834-78C>T)
c.228G>A (p.Arg76=)
c.205G>A (p.Glu69Lys)
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c.688-78C>T (n.688-78C>T)
c.631-78C>T (n.631-78C>T)
c.972-78C>T (n.972-78C>T)
c.867+1516C>T (n.867+1516C>T)
c.714+2350C>T (n.714+2350C>T)
c.856-78C>T (n.856-78C>T)
c.106-78C>T (n.106-78C>T)
c.-24-78C>T (n.-24-78C>T)
n.1732-78C>T
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n.1557+1516C>T
n.1404+2350C>T
n.114G>A
n.1265-78C>T
11g.61959815C>ACA380845353BEST1,FTH1c.949-77C>A (n.949-77C>A)
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n.2580-77C>A
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c.204G>T (p.Glu68Asp)
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c.631-77C>A (n.631-77C>A)
c.972-77C>A (n.972-77C>A)
c.867+1517C>A (n.867+1517C>A)
c.714+2351C>A (n.714+2351C>A)
c.856-77C>A (n.856-77C>A)
c.106-77C>A (n.106-77C>A)
c.-24-77C>A (n.-24-77C>A)
n.1732-77C>A
n.1650-77C>A
n.1557+1517C>A
n.1404+2351C>A
n.113G>T
n.1265-77C>A
11g.61959815C=CA1977534520BEST1,FTH1c.949-77C= (n.949-77C=)
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c.856-77C= (n.856-77C=)
c.106-77C= (n.106-77C=)
c.-24-77C= (n.-24-77C=)
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11g.61959815C>GCA380845359BEST1,FTH1c.949-77C>G (n.949-77C>G)
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c.227G>C (p.Arg76Thr)
c.204G>C (p.Glu68Asp)
c.164-2440C>G (n.164-2440C>G)
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c.856-77C>G (n.856-77C>G)
c.106-77C>G (n.106-77C>G)
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n.1732-77C>G
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11g.61959815C>TCA6040941BEST1,FTH1c.949-77C>T (n.949-77C>T)
c.769-77C>T (n.769-77C>T)
n.2580-77C>T
c.1152-77C>T (n.1152-77C>T)
c.834-77C>T (n.834-77C>T)
c.227G>A (p.Arg76Lys)
c.204G>A (p.Glu68=)
c.164-2440C>T (n.164-2440C>T)
c.688-77C>T (n.688-77C>T)
c.631-77C>T (n.631-77C>T)
c.972-77C>T (n.972-77C>T)
c.867+1517C>T (n.867+1517C>T)
c.714+2351C>T (n.714+2351C>T)
c.856-77C>T (n.856-77C>T)
c.106-77C>T (n.106-77C>T)
c.-24-77C>T (n.-24-77C>T)
n.1732-77C>T
n.1650-77C>T
n.1557+1517C>T
n.1404+2351C>T
n.113G>A
n.1265-77C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61959816T>ACA380845369BEST1,FTH1c.949-76T>A (n.949-76T>A)
c.769-76T>A (n.769-76T>A)
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c.834-76T>A (n.834-76T>A)
c.226A>T (p.Arg76Trp)
c.203A>T (p.Glu68Val)
c.164-2439T>A (n.164-2439T>A)
c.688-76T>A (n.688-76T>A)
c.631-76T>A (n.631-76T>A)
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c.867+1518T>A (n.867+1518T>A)
c.714+2352T>A (n.714+2352T>A)
c.856-76T>A (n.856-76T>A)
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c.-24-76T>A (n.-24-76T>A)
n.1732-76T>A
n.1650-76T>A
n.1557+1518T>A
n.1404+2352T>A
n.112A>T
n.1265-76T>A
11g.61959816T>CCA380845372BEST1,FTH1c.949-76T>C (n.949-76T>C)
c.769-76T>C (n.769-76T>C)
n.2580-76T>C
c.1152-76T>C (n.1152-76T>C)
c.834-76T>C (n.834-76T>C)
c.226A>G (p.Arg76Gly)
c.203A>G (p.Glu68Gly)
c.164-2439T>C (n.164-2439T>C)
c.688-76T>C (n.688-76T>C)
c.631-76T>C (n.631-76T>C)
c.972-76T>C (n.972-76T>C)
c.867+1518T>C (n.867+1518T>C)
c.714+2352T>C (n.714+2352T>C)
c.856-76T>C (n.856-76T>C)
c.106-76T>C (n.106-76T>C)
c.-24-76T>C (n.-24-76T>C)
n.1732-76T>C
n.1650-76T>C
n.1557+1518T>C
n.1404+2352T>C
n.112A>G
n.1265-76T>C
11g.61959816T>GCA380845381BEST1,FTH1c.949-76T>G (n.949-76T>G)
c.769-76T>G (n.769-76T>G)
n.2580-76T>G
c.1152-76T>G (n.1152-76T>G)
c.834-76T>G (n.834-76T>G)
c.226A>C (p.Arg76=)
c.203A>C (p.Glu68Ala)
c.164-2439T>G (n.164-2439T>G)
c.688-76T>G (n.688-76T>G)
c.631-76T>G (n.631-76T>G)
c.972-76T>G (n.972-76T>G)
c.867+1518T>G (n.867+1518T>G)
c.714+2352T>G (n.714+2352T>G)
c.856-76T>G (n.856-76T>G)
c.106-76T>G (n.106-76T>G)
c.-24-76T>G (n.-24-76T>G)
n.1732-76T>G
n.1650-76T>G
n.1557+1518T>G
n.1404+2352T>G
n.112A>C
n.1265-76T>G
11g.61959817C>ACA380845386BEST1,FTH1c.949-75C>A (n.949-75C>A)
c.769-75C>A (n.769-75C>A)
n.2580-75C>A
c.1152-75C>A (n.1152-75C>A)
c.834-75C>A (n.834-75C>A)
c.225G>T (p.Trp75Cys)
c.202G>T (p.Glu68Ter)
c.164-2438C>A (n.164-2438C>A)
c.688-75C>A (n.688-75C>A)
c.631-75C>A (n.631-75C>A)
c.972-75C>A (n.972-75C>A)
c.867+1519C>A (n.867+1519C>A)
c.714+2353C>A (n.714+2353C>A)
c.856-75C>A (n.856-75C>A)
c.106-75C>A (n.106-75C>A)
c.-24-75C>A (n.-24-75C>A)
n.1732-75C>A
n.1650-75C>A
n.1557+1519C>A
n.1404+2353C>A
n.111G>T
n.1265-75C>A
11g.61959817C>GCA380845392BEST1,FTH1c.949-75C>G (n.949-75C>G)
c.769-75C>G (n.769-75C>G)
n.2580-75C>G
c.1152-75C>G (n.1152-75C>G)
c.834-75C>G (n.834-75C>G)
c.225G>C (p.Trp75Cys)
c.202G>C (p.Glu68Gln)
c.164-2438C>G (n.164-2438C>G)
c.688-75C>G (n.688-75C>G)
c.631-75C>G (n.631-75C>G)
c.972-75C>G (n.972-75C>G)
c.867+1519C>G (n.867+1519C>G)
c.714+2353C>G (n.714+2353C>G)
c.856-75C>G (n.856-75C>G)
c.106-75C>G (n.106-75C>G)
c.-24-75C>G (n.-24-75C>G)
n.1732-75C>G
n.1650-75C>G
n.1557+1519C>G
n.1404+2353C>G
n.111G>C
n.1265-75C>G
11g.61959817C>TCA380845397BEST1,FTH1c.949-75C>T (n.949-75C>T)
c.769-75C>T (n.769-75C>T)
n.2580-75C>T
c.1152-75C>T (n.1152-75C>T)
c.834-75C>T (n.834-75C>T)
c.225G>A (p.Trp75Ter)
c.202G>A (p.Glu68Lys)
c.164-2438C>T (n.164-2438C>T)
c.688-75C>T (n.688-75C>T)
c.631-75C>T (n.631-75C>T)
c.972-75C>T (n.972-75C>T)
c.867+1519C>T (n.867+1519C>T)
c.714+2353C>T (n.714+2353C>T)
c.856-75C>T (n.856-75C>T)
c.106-75C>T (n.106-75C>T)
c.-24-75C>T (n.-24-75C>T)
n.1732-75C>T
n.1650-75C>T
n.1557+1519C>T
n.1404+2353C>T
n.111G>A
n.1265-75C>T
11g.61959818C>ACA380845412BEST1,FTH1c.949-74C>A (n.949-74C>A)
c.769-74C>A (n.769-74C>A)
n.2580-74C>A
c.1152-74C>A (n.1152-74C>A)
c.834-74C>A (n.834-74C>A)
c.224G>T (p.Trp75Leu)
c.201G>T (p.Leu67Phe)
c.164-2437C>A (n.164-2437C>A)
c.688-74C>A (n.688-74C>A)
c.631-74C>A (n.631-74C>A)
c.972-74C>A (n.972-74C>A)
c.867+1520C>A (n.867+1520C>A)
c.714+2354C>A (n.714+2354C>A)
c.856-74C>A (n.856-74C>A)
c.106-74C>A (n.106-74C>A)
c.-24-74C>A (n.-24-74C>A)
n.1732-74C>A
n.1650-74C>A
n.1557+1520C>A
n.1404+2354C>A
n.110G>T
n.1265-74C>A
 gnomAD v4
11g.61959818C=CA1977534523BEST1,FTH1c.949-74C= (n.949-74C=)
c.769-74C= (n.769-74C=)
n.2580-74C=
c.1152-74C= (n.1152-74C=)
c.834-74C= (n.834-74C=)
c.224G= (p.Trp75=)
c.201G= (p.Leu67=)
c.164-2437C= (n.164-2437C=)
c.688-74C= (n.688-74C=)
c.631-74C= (n.631-74C=)
c.972-74C= (n.972-74C=)
c.867+1520C= (n.867+1520C=)
c.714+2354C= (n.714+2354C=)
c.856-74C= (n.856-74C=)
c.106-74C= (n.106-74C=)
c.-24-74C= (n.-24-74C=)
n.1732-74C=
n.1650-74C=
n.1557+1520C=
n.1404+2354C=
n.110G=
n.1265-74C=
11g.61959818C>GCA380845400BEST1,FTH1c.949-74C>G (n.949-74C>G)
c.769-74C>G (n.769-74C>G)
n.2580-74C>G
c.1152-74C>G (n.1152-74C>G)
c.834-74C>G (n.834-74C>G)
c.224G>C (p.Trp75Ser)
c.201G>C (p.Leu67Phe)
c.164-2437C>G (n.164-2437C>G)
c.688-74C>G (n.688-74C>G)
c.631-74C>G (n.631-74C>G)
c.972-74C>G (n.972-74C>G)
c.867+1520C>G (n.867+1520C>G)
c.714+2354C>G (n.714+2354C>G)
c.856-74C>G (n.856-74C>G)
c.106-74C>G (n.106-74C>G)
c.-24-74C>G (n.-24-74C>G)
n.1732-74C>G
n.1650-74C>G
n.1557+1520C>G
n.1404+2354C>G
n.110G>C
n.1265-74C>G
11g.61959818C>TCA6040942BEST1,FTH1c.949-74C>T (n.949-74C>T)
c.769-74C>T (n.769-74C>T)
n.2580-74C>T
c.1152-74C>T (n.1152-74C>T)
c.834-74C>T (n.834-74C>T)
c.224G>A (p.Trp75Ter)
c.201G>A (p.Leu67=)
c.164-2437C>T (n.164-2437C>T)
c.688-74C>T (n.688-74C>T)
c.631-74C>T (n.631-74C>T)
c.972-74C>T (n.972-74C>T)
c.867+1520C>T (n.867+1520C>T)
c.714+2354C>T (n.714+2354C>T)
c.856-74C>T (n.856-74C>T)
c.106-74C>T (n.106-74C>T)
c.-24-74C>T (n.-24-74C>T)
n.1732-74C>T
n.1650-74C>T
n.1557+1520C>T
n.1404+2354C>T
n.110G>A
n.1265-74C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61959819A=CA1977534526BEST1,FTH1c.949-73A= (n.949-73A=)
c.769-73A= (n.769-73A=)
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c.1152-73A= (n.1152-73A=)
c.834-73A= (n.834-73A=)
c.223T= (p.Trp75=)
c.200T= (p.Leu67=)
c.164-2436A= (n.164-2436A=)
c.688-73A= (n.688-73A=)
c.631-73A= (n.631-73A=)
c.972-73A= (n.972-73A=)
c.867+1521A= (n.867+1521A=)
c.714+2355A= (n.714+2355A=)
c.856-73A= (n.856-73A=)
c.106-73A= (n.106-73A=)
c.-24-73A= (n.-24-73A=)
n.1732-73A=
n.1650-73A=
n.1557+1521A=
n.1404+2355A=
n.109T=
n.1265-73A=
11g.61959819A>CCA380845413BEST1,FTH1c.949-73A>C (n.949-73A>C)
c.769-73A>C (n.769-73A>C)
n.2580-73A>C
c.1152-73A>C (n.1152-73A>C)
c.834-73A>C (n.834-73A>C)
c.223T>G (p.Trp75Gly)
c.200T>G (p.Leu67Trp)
c.164-2436A>C (n.164-2436A>C)
c.688-73A>C (n.688-73A>C)
c.631-73A>C (n.631-73A>C)
c.972-73A>C (n.972-73A>C)
c.867+1521A>C (n.867+1521A>C)
c.714+2355A>C (n.714+2355A>C)
c.856-73A>C (n.856-73A>C)
c.106-73A>C (n.106-73A>C)
c.-24-73A>C (n.-24-73A>C)
n.1732-73A>C
n.1650-73A>C
n.1557+1521A>C
n.1404+2355A>C
n.109T>G
n.1265-73A>C
11g.61959819A>GCA380845415BEST1,FTH1c.949-73A>G (n.949-73A>G)
c.769-73A>G (n.769-73A>G)
n.2580-73A>G
c.1152-73A>G (n.1152-73A>G)
c.834-73A>G (n.834-73A>G)
c.223T>C (p.Trp75Arg)
c.200T>C (p.Leu67Ser)
c.164-2436A>G (n.164-2436A>G)
c.688-73A>G (n.688-73A>G)
c.631-73A>G (n.631-73A>G)
c.972-73A>G (n.972-73A>G)
c.867+1521A>G (n.867+1521A>G)
c.714+2355A>G (n.714+2355A>G)
c.856-73A>G (n.856-73A>G)
c.106-73A>G (n.106-73A>G)
c.-24-73A>G (n.-24-73A>G)
n.1732-73A>G
n.1650-73A>G
n.1557+1521A>G
n.1404+2355A>G
n.109T>C
n.1265-73A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61959819A>TCA380845418BEST1,FTH1c.949-73A>T (n.949-73A>T)
c.769-73A>T (n.769-73A>T)
n.2580-73A>T
c.1152-73A>T (n.1152-73A>T)
c.834-73A>T (n.834-73A>T)
c.223T>A (p.Trp75Arg)
c.200T>A (p.Leu67Ter)
c.164-2436A>T (n.164-2436A>T)
c.688-73A>T (n.688-73A>T)
c.631-73A>T (n.631-73A>T)
c.972-73A>T (n.972-73A>T)
c.867+1521A>T (n.867+1521A>T)
c.714+2355A>T (n.714+2355A>T)
c.856-73A>T (n.856-73A>T)
c.106-73A>T (n.106-73A>T)
c.-24-73A>T (n.-24-73A>T)
n.1732-73A>T
n.1650-73A>T
n.1557+1521A>T
n.1404+2355A>T
n.109T>A
n.1265-73A>T
11g.61959820A>CCA380845429BEST1,FTH1c.949-72A>C (n.949-72A>C)
c.769-72A>C (n.769-72A>C)
n.2580-72A>C
c.1152-72A>C (n.1152-72A>C)
c.834-72A>C (n.834-72A>C)
c.222T>G (p.Thr74=)
c.199T>G (p.Leu67Val)
c.164-2435A>C (n.164-2435A>C)
c.688-72A>C (n.688-72A>C)
c.631-72A>C (n.631-72A>C)
c.972-72A>C (n.972-72A>C)
c.867+1522A>C (n.867+1522A>C)
c.714+2356A>C (n.714+2356A>C)
c.856-72A>C (n.856-72A>C)
c.106-72A>C (n.106-72A>C)
c.-24-72A>C (n.-24-72A>C)
n.1732-72A>C
n.1650-72A>C
n.1557+1522A>C
n.1404+2356A>C
n.108T>G
n.1265-72A>C
11g.61959820A>TCA380845440BEST1,FTH1c.949-72A>T (n.949-72A>T)
c.769-72A>T (n.769-72A>T)
n.2580-72A>T
c.1152-72A>T (n.1152-72A>T)
c.834-72A>T (n.834-72A>T)
c.222T>A (p.Thr74=)
c.199T>A (p.Leu67Met)
c.164-2435A>T (n.164-2435A>T)
c.688-72A>T (n.688-72A>T)
c.631-72A>T (n.631-72A>T)
c.972-72A>T (n.972-72A>T)
c.867+1522A>T (n.867+1522A>T)
c.714+2356A>T (n.714+2356A>T)
c.856-72A>T (n.856-72A>T)
c.106-72A>T (n.106-72A>T)
c.-24-72A>T (n.-24-72A>T)
n.1732-72A>T
n.1650-72A>T
n.1557+1522A>T
n.1404+2356A>T
n.108T>A
n.1265-72A>T
11g.61959821G>ACA380845445BEST1,FTH1c.949-71G>A (n.949-71G>A)
c.769-71G>A (n.769-71G>A)
n.2580-71G>A
c.1152-71G>A (n.1152-71G>A)
c.834-71G>A (n.834-71G>A)
c.221C>T (p.Thr74Ile)
c.198C>T (p.Asp66=)
c.164-2434G>A (n.164-2434G>A)
c.688-71G>A (n.688-71G>A)
c.631-71G>A (n.631-71G>A)
c.972-71G>A (n.972-71G>A)
c.867+1523G>A (n.867+1523G>A)
c.714+2357G>A (n.714+2357G>A)
c.856-71G>A (n.856-71G>A)
c.106-71G>A (n.106-71G>A)
c.-24-71G>A (n.-24-71G>A)
n.1732-71G>A
n.1650-71G>A
n.1557+1523G>A
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c.1152-70T>G (n.1152-70T>G)
c.834-70T>G (n.834-70T>G)
c.220A>C (p.Thr74Pro)
c.197A>C (p.Asp66Ala)
c.344A>C
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c.714+2359C>A (n.714+2359C>A)
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c.-24-69C>A (n.-24-69C>A)
n.1732-69C>A
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n.105G>T
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11g.61959823C>GCA380845472BEST1,FTH1c.949-69C>G (n.949-69C>G)
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n.2580-69C>G
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c.834-69C>G (n.834-69C>G)
c.219G>C (p.Met73Ile)
c.196G>C (p.Asp66His)
c.343G>C
c.164-2432C>G (n.164-2432C>G)
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c.834-69C>T (n.834-69C>T)
c.219G>A (p.Met73Ile)
c.196G>A (p.Asp66Asn)
c.343G>A
c.164-2432C>T (n.164-2432C>T)
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c.856-69C>T (n.856-69C>T)
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n.1732-69C>T
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c.769-68A>C (n.769-68A>C)
n.2580-68A>C
c.1152-68A>C (n.1152-68A>C)
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c.195T>G (p.Asp65Glu)
c.342T>G (p.Asp114Glu)
c.164-2431A>C (n.164-2431A>C)
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c.631-68A>C (n.631-68A>C)
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c.867+1526A>C (n.867+1526A>C)
c.714+2360A>C (n.714+2360A>C)
c.856-68A>C (n.856-68A>C)
c.106-68A>C (n.106-68A>C)
c.-24-68A>C (n.-24-68A>C)
n.1732-68A>C
n.1650-68A>C
n.1557+1526A>C
n.1404+2360A>C
n.104T>G
n.1265-68A>C
11g.61959824A>GCA380845476BEST1,FTH1c.949-68A>G (n.949-68A>G)
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n.2580-68A>G
c.1152-68A>G (n.1152-68A>G)
c.834-68A>G (n.834-68A>G)
c.218T>C (p.Met73Thr)
c.195T>C (p.Asp65=)
c.342T>C (p.Asp114=)
c.164-2431A>G (n.164-2431A>G)
c.688-68A>G (n.688-68A>G)
c.631-68A>G (n.631-68A>G)
c.972-68A>G (n.972-68A>G)
c.867+1526A>G (n.867+1526A>G)
c.714+2360A>G (n.714+2360A>G)
c.856-68A>G (n.856-68A>G)
c.106-68A>G (n.106-68A>G)
c.-24-68A>G (n.-24-68A>G)
n.1732-68A>G
n.1650-68A>G
n.1557+1526A>G
n.1404+2360A>G
n.104T>C
n.1265-68A>G
11g.61959824A>TCA380845490BEST1,FTH1c.949-68A>T (n.949-68A>T)
c.769-68A>T (n.769-68A>T)
n.2580-68A>T
c.1152-68A>T (n.1152-68A>T)
c.834-68A>T (n.834-68A>T)
c.218T>A (p.Met73Lys)
c.195T>A (p.Asp65Glu)
c.342T>A (p.Asp114Glu)
c.164-2431A>T (n.164-2431A>T)
c.688-68A>T (n.688-68A>T)
c.631-68A>T (n.631-68A>T)
c.972-68A>T (n.972-68A>T)
c.867+1526A>T (n.867+1526A>T)
c.714+2360A>T (n.714+2360A>T)
c.856-68A>T (n.856-68A>T)
c.106-68A>T (n.106-68A>T)
c.-24-68A>T (n.-24-68A>T)
n.1732-68A>T
n.1650-68A>T
n.1557+1526A>T
n.1404+2360A>T
n.104T>A
n.1265-68A>T
11g.61959825T>ACA380845499BEST1,FTH1c.949-67T>A (n.949-67T>A)
c.769-67T>A (n.769-67T>A)
n.2580-67T>A
c.1152-67T>A (n.1152-67T>A)
c.834-67T>A (n.834-67T>A)
c.217A>T (p.Met73Leu)
c.194A>T (p.Asp65Val)
c.341A>T (p.Asp114Val)
c.164-2430T>A (n.164-2430T>A)
c.688-67T>A (n.688-67T>A)
c.631-67T>A (n.631-67T>A)
c.972-67T>A (n.972-67T>A)
c.867+1527T>A (n.867+1527T>A)
c.714+2361T>A (n.714+2361T>A)
c.856-67T>A (n.856-67T>A)
c.106-67T>A (n.106-67T>A)
c.-24-67T>A (n.-24-67T>A)
n.1732-67T>A
n.1650-67T>A
n.1557+1527T>A
n.1404+2361T>A
n.103A>T
n.1265-67T>A
11g.61959825T>CCA380845507BEST1,FTH1c.949-67T>C (n.949-67T>C)
c.769-67T>C (n.769-67T>C)
n.2580-67T>C
c.1152-67T>C (n.1152-67T>C)
c.834-67T>C (n.834-67T>C)
c.217A>G (p.Met73Val)
c.194A>G (p.Asp65Gly)
c.341A>G (p.Asp114Gly)
c.164-2430T>C (n.164-2430T>C)
c.688-67T>C (n.688-67T>C)
c.631-67T>C (n.631-67T>C)
c.972-67T>C (n.972-67T>C)
c.867+1527T>C (n.867+1527T>C)
c.714+2361T>C (n.714+2361T>C)
c.856-67T>C (n.856-67T>C)
c.106-67T>C (n.106-67T>C)
c.-24-67T>C (n.-24-67T>C)
n.1732-67T>C
n.1650-67T>C
n.1557+1527T>C
n.1404+2361T>C
n.103A>G
n.1265-67T>C
11g.61959825T>GCA380845510BEST1,FTH1c.949-67T>G (n.949-67T>G)
c.769-67T>G (n.769-67T>G)
n.2580-67T>G
c.1152-67T>G (n.1152-67T>G)
c.834-67T>G (n.834-67T>G)
c.217A>C (p.Met73Leu)
c.194A>C (p.Asp65Ala)
c.341A>C (p.Asp114Ala)
c.164-2430T>G (n.164-2430T>G)
c.688-67T>G (n.688-67T>G)
c.631-67T>G (n.631-67T>G)
c.972-67T>G (n.972-67T>G)
c.867+1527T>G (n.867+1527T>G)
c.714+2361T>G (n.714+2361T>G)
c.856-67T>G (n.856-67T>G)
c.106-67T>G (n.106-67T>G)
c.-24-67T>G (n.-24-67T>G)
n.1732-67T>G
n.1650-67T>G
n.1557+1527T>G
n.1404+2361T>G
n.103A>C
n.1265-67T>G
11g.61959826C>ACA380845511BEST1,FTH1c.949-66C>A (n.949-66C>A)
c.769-66C>A (n.769-66C>A)
n.2580-66C>A
c.1152-66C>A (n.1152-66C>A)
c.834-66C>A (n.834-66C>A)
c.216G>T (p.Leu72=)
c.193G>T (p.Asp65Tyr)
c.340G>T (p.Asp114Tyr)
c.164-2429C>A (n.164-2429C>A)
c.688-66C>A (n.688-66C>A)
c.631-66C>A (n.631-66C>A)
c.972-66C>A (n.972-66C>A)
c.867+1528C>A (n.867+1528C>A)
c.714+2362C>A (n.714+2362C>A)
c.856-66C>A (n.856-66C>A)
c.106-66C>A (n.106-66C>A)
c.-24-66C>A (n.-24-66C>A)
n.1732-66C>A
n.1650-66C>A
n.1557+1528C>A
n.1404+2362C>A
n.102G>T
n.1265-66C>A
11g.61959826C=CA1977534529BEST1,FTH1c.949-66C= (n.949-66C=)
c.769-66C= (n.769-66C=)
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c.1152-66C= (n.1152-66C=)
c.834-66C= (n.834-66C=)
c.216G= (p.Leu72=)
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c.340G= (p.Asp114=)
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 gnomAD v4
11g.61959829G>CCA380845540BEST1,FTH1c.949-63G>C (n.949-63G>C)
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c.337C>G (p.Pro113Ala)
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c.-24-63G>C (n.-24-63G>C)
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11g.61959829G>TCA380845541BEST1,FTH1c.949-63G>T (n.949-63G>T)
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 gnomAD v4
11g.61959830C>ACA380845542BEST1,FTH1c.949-62C>A (n.949-62C>A)
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 gnomAD v4
11g.61959830C=CA1977534537BEST1,FTH1c.949-62C= (n.949-62C=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.61959834T>CCA380845573BEST1,FTH1c.949-58T>C (n.949-58T>C)
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c.208A>G (p.Met70Val)
c.185A>G (p.Tyr62Cys)
c.332A>G (p.Tyr111Cys)
c.164-2421T>C (n.164-2421T>C)
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c.208A>C (p.Met70Leu)
c.185A>C (p.Tyr62Ser)
c.332A>C (p.Tyr111Ser)
c.164-2421T>G (n.164-2421T>G)
c.688-58T>G (n.688-58T>G)
c.631-58T>G (n.631-58T>G)
c.972-58T>G (n.972-58T>G)
c.867+1536T>G (n.867+1536T>G)
c.714+2370T>G (n.714+2370T>G)
c.856-58T>G (n.856-58T>G)
c.106-58T>G (n.106-58T>G)
c.-24-58T>G (n.-24-58T>G)
n.1732-58T>G
n.1650-58T>G
n.1557+1536T>G
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n.94A>C
n.1265-58T>G
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c.714+2371A>C (n.714+2371A>C)
c.856-57A>C (n.856-57A>C)
c.106-57A>C (n.106-57A>C)
c.-24-57A>C (n.-24-57A>C)
n.1732-57A>C
n.1650-57A>C
n.1557+1537A>C
n.1404+2371A>C
n.93T>G
n.1265-57A>C
11g.61959835A>GCA380845584BEST1,FTH1c.949-57A>G (n.949-57A>G)
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c.1152-57A>G (n.1152-57A>G)
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c.207T>C (p.Cys69=)
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c.331T>C (p.Tyr111His)
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c.714+2371A>G (n.714+2371A>G)
c.856-57A>G (n.856-57A>G)
c.106-57A>G (n.106-57A>G)
c.-24-57A>G (n.-24-57A>G)
n.1732-57A>G
n.1650-57A>G
n.1557+1537A>G
n.1404+2371A>G
n.93T>C
n.1265-57A>G
 gnomAD v4
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n.2580-57A>T
c.1152-57A>T (n.1152-57A>T)
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c.972-57A>T (n.972-57A>T)
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c.714+2371A>T (n.714+2371A>T)
c.856-57A>T (n.856-57A>T)
c.106-57A>T (n.106-57A>T)
c.-24-57A>T (n.-24-57A>T)
n.1732-57A>T
n.1650-57A>T
n.1557+1537A>T
n.1404+2371A>T
n.93T>A
n.1265-57A>T
11g.61959836C>ACA380845591BEST1,FTH1c.949-56C>A (n.949-56C>A)
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n.2580-56C>A
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c.-24-56C>A (n.-24-56C>A)
n.1732-56C>A
n.1650-56C>A
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n.92G>T
n.1265-56C>A
 dbSNP
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n.1557+1538C>G
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n.92G>C
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c.183G>A (p.Leu61=)
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c.-24-56C>T (n.-24-56C>T)
n.1732-56C>T
n.1650-56C>T
n.1557+1538C>T
n.1404+2372C>T
n.92G>A
n.1265-56C>T
 dbSNP gnomAD v2
11g.61959837A=CA1977534549BEST1,FTH1c.949-55A= (n.949-55A=)
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n.1265-55A=
11g.61959837A>CCA380845602BEST1,FTH1c.949-55A>C (n.949-55A>C)
c.769-55A>C (n.769-55A>C)
n.2580-55A>C
c.1152-55A>C (n.1152-55A>C)
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c.631-55A>C (n.631-55A>C)
c.972-55A>C (n.972-55A>C)
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c.714+2373A>C (n.714+2373A>C)
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c.106-55A>C (n.106-55A>C)
c.-24-55A>C (n.-24-55A>C)
n.1732-55A>C
n.1650-55A>C
n.1557+1539A>C
n.1404+2373A>C
n.91T>G
n.1265-55A>C
11g.61959837A>GCA6040946BEST1,FTH1c.949-55A>G (n.949-55A>G)
c.769-55A>G (n.769-55A>G)
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c.688-55A>G (n.688-55A>G)
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c.867+1539A>G (n.867+1539A>G)
c.714+2373A>G (n.714+2373A>G)
c.856-55A>G (n.856-55A>G)
c.106-55A>G (n.106-55A>G)
c.-24-55A>G (n.-24-55A>G)
n.1732-55A>G
n.1650-55A>G
n.1557+1539A>G
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n.91T>C
n.1265-55A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61959837A>TCA380845605BEST1,FTH1c.949-55A>T (n.949-55A>T)
c.769-55A>T (n.769-55A>T)
n.2580-55A>T
c.1152-55A>T (n.1152-55A>T)
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c.205T>A (p.Cys69Ser)
c.182T>A (p.Leu61Ter)
c.329T>A (p.Leu110Ter)
c.164-2418A>T (n.164-2418A>T)
c.688-55A>T (n.688-55A>T)
c.631-55A>T (n.631-55A>T)
c.972-55A>T (n.972-55A>T)
c.867+1539A>T (n.867+1539A>T)
c.714+2373A>T (n.714+2373A>T)
c.856-55A>T (n.856-55A>T)
c.106-55A>T (n.106-55A>T)
c.-24-55A>T (n.-24-55A>T)
n.1732-55A>T
n.1650-55A>T
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n.91T>A
n.1265-55A>T
11g.61959838A=CA1977534554BEST1,FTH1c.949-54A= (n.949-54A=)
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c.856-54A= (n.856-54A=)
c.106-54A= (n.106-54A=)
c.-24-54A= (n.-24-54A=)
n.1732-54A=
n.1650-54A=
n.1557+1540A=
n.1404+2374A=
n.90T=
n.1265-54A=
11g.61959838A>CCA380845606BEST1,FTH1c.949-54A>C (n.949-54A>C)
c.769-54A>C (n.769-54A>C)
n.2580-54A>C
c.1152-54A>C (n.1152-54A>C)
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c.204T>G (p.Pro68=)
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c.164-2417A>C (n.164-2417A>C)
c.688-54A>C (n.688-54A>C)
c.631-54A>C (n.631-54A>C)
c.972-54A>C (n.972-54A>C)
c.867+1540A>C (n.867+1540A>C)
c.714+2374A>C (n.714+2374A>C)
c.856-54A>C (n.856-54A>C)
c.106-54A>C (n.106-54A>C)
c.-24-54A>C (n.-24-54A>C)
n.1732-54A>C
n.1650-54A>C
n.1557+1540A>C
n.1404+2374A>C
n.90T>G
n.1265-54A>C
11g.61959838A>GCA938621945BEST1,FTH1c.949-54A>G (n.949-54A>G)
c.769-54A>G (n.769-54A>G)
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c.204T>C (p.Pro68=)
c.181T>C (p.Leu61=)
c.328T>C (p.Leu110=)
c.164-2417A>G (n.164-2417A>G)
c.688-54A>G (n.688-54A>G)
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c.-24-54A>G (n.-24-54A>G)
n.1732-54A>G
n.1650-54A>G
n.1557+1540A>G
n.1404+2374A>G
n.90T>C
n.1265-54A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61959838A>TCA380845608BEST1,FTH1c.949-54A>T (n.949-54A>T)
c.769-54A>T (n.769-54A>T)
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c.204T>A (p.Pro68=)
c.181T>A (p.Leu61Met)
c.328T>A (p.Leu110Met)
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c.688-54A>T (n.688-54A>T)
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c.856-50C>T (n.856-50C>T)
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n.1404+2378C>T
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11g.61959843C>ACA380845640BEST1,FTH1c.949-49C>A (n.949-49C>A)
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 gnomAD v4
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n.1650-49C>T
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n.1404+2379C>T
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n.1265-49C>T
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c.714+2380T>C (n.714+2380T>C)
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n.84A>G
n.1265-48T>C
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n.1265-47G>A
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n.1265-47G>C
 dbSNP gnomAD v4
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c.714+2382C>T (n.714+2382C>T)
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c.-24-46C>T (n.-24-46C>T)
n.1732-46C>T
n.1650-46C>T
n.1557+1548C>T
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n.82G>A
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11g.61959847C>ACA380845671BEST1,FTH1c.949-45C>A (n.949-45C>A)
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n.2580-45C>A
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c.714+2383C>A (n.714+2383C>A)
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n.1732-45C>A
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n.1732-45C>G
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 dbSNP
11g.61959847C>TCA380845672BEST1,FTH1c.949-45C>T (n.949-45C>T)
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n.2580-45C>T
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c.834-45C>T (n.834-45C>T)
c.195G>A (p.Gln65=)
c.172G>A (p.Gly58Ser)
c.319G>A (p.Gly107Ser)
c.164-2408C>T (n.164-2408C>T)
c.688-45C>T (n.688-45C>T)
c.631-45C>T (n.631-45C>T)
c.972-45C>T (n.972-45C>T)
c.867+1549C>T (n.867+1549C>T)
c.714+2383C>T (n.714+2383C>T)
c.856-45C>T (n.856-45C>T)
c.106-45C>T (n.106-45C>T)
c.-24-45C>T (n.-24-45C>T)
n.1732-45C>T
n.1650-45C>T
n.1557+1549C>T
n.1404+2383C>T
n.81G>A
n.1265-45C>T
11g.61959848T>ACA380845674BEST1,FTH1c.949-44T>A (n.949-44T>A)
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n.2580-44T>A
c.1152-44T>A (n.1152-44T>A)
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n.1265-43G>T
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n.1265-41dup
 dbSNP
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n.1265-42G>A
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n.1732-42G>C
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n.1265-42G>C
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n.2580-42G>T
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n.1732-42G>T
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n.1404+2386G>T
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n.1650-41G>A
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n.77C>T
n.1265-41G>A
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n.77C>G
n.1265-41G>C
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c.191C>A (p.Ser64Tyr)
c.168C>A (p.Ile56=)
c.315C>A (p.Ile105=)
c.164-2404G>T (n.164-2404G>T)
c.688-41G>T (n.688-41G>T)
c.631-41G>T (n.631-41G>T)
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c.867+1553G>T (n.867+1553G>T)
c.714+2387G>T (n.714+2387G>T)
c.856-41G>T (n.856-41G>T)
c.106-41G>T (n.106-41G>T)
c.-24-41G>T (n.-24-41G>T)
n.1732-41G>T
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n.1265-41G>T
 gnomAD v4
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 dbSNP
11g.61959856T>ACA380845748BEST1,FTH1c.949-36T>A (n.949-36T>A)
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n.1732-34T>G
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Number of alleles fetched