Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.183C>A
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 gnomAD v4
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c.*27G>T (n.*27G>T)
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c.714+2282C>A (n.714+2282C>A)
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n.1265-146C>A
 gnomAD v4
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n.1265-146C>G
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n.182G>A
n.1265-146C>T
 gnomAD v4
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n.1732-145T>A
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n.1265-145T>A
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c.867+1449T>C (n.867+1449T>C)
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c.106-145T>C (n.106-145T>C)
c.-24-145T>C (n.-24-145T>C)
n.1732-145T>C
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n.1265-145T>C
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n.181A>C
n.1265-145T>G
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n.1265-144G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.714+2284G>C (n.714+2284G>C)
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c.-24-144G>C (n.-24-144G>C)
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n.1265-144G>C
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n.2580-144G>T
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n.1265-144G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61959755_61959758delCA2613926641BEST1,FTH1c.949-137_949-134del (n.949-137_949-134del)
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n.2580-137_2580-134del
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c.688-137_688-134del (n.688-137_688-134del)
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c.867+1457_867+1460del (n.867+1457_867+1460del)
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c.-24-137_-24-134del (n.-24-137_-24-134del)
n.1732-137_1732-134del
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n.177_180del
n.1265-137_1265-134del
 gnomAD v4
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c.-24-143C>A (n.-24-143C>A)
n.1732-143C>A
n.1650-143C>A
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n.179G>T
n.1265-143C>A
 gnomAD v4
11g.61959749C=CA1977534435BEST1,FTH1c.949-143C= (n.949-143C=)
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n.179G=
n.1265-143C=
11g.61959749C>GCA380844535BEST1,FTH1c.949-143C>G (n.949-143C>G)
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n.1732-143C>G
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n.1265-143C>G
11g.61959749C>TCA380844540BEST1,FTH1c.949-143C>T (n.949-143C>T)
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n.2580-143C>T
c.1152-143C>T (n.1152-143C>T)
c.834-143C>T (n.834-143C>T)
c.293G>A (p.Cys98Tyr)
c.*24G>A (n.*24G>A)
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c.688-143C>T (n.688-143C>T)
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n.1732-143C>T
n.1650-143C>T
n.1557+1451C>T
n.1404+2285C>T
n.179G>A
n.1265-143C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61959750A>CCA380844545BEST1,FTH1c.949-142A>C (n.949-142A>C)
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c.*23T>G (n.*23T>G)
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c.631-142A>C (n.631-142A>C)
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c.714+2286A>C (n.714+2286A>C)
c.856-142A>C (n.856-142A>C)
c.106-142A>C (n.106-142A>C)
c.-24-142A>C (n.-24-142A>C)
n.1732-142A>C
n.1650-142A>C
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n.178T>G
n.1265-142A>C
11g.61959750A>GCA380844546BEST1,FTH1c.949-142A>G (n.949-142A>G)
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n.2580-142A>G
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n.1732-142A>G
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n.1557+1452A>G
n.1404+2286A>G
n.178T>C
n.1265-142A>G
11g.61959750A>TCA380844547BEST1,FTH1c.949-142A>T (n.949-142A>T)
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c.292T>A (p.Cys98Ser)
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n.1732-142A>T
n.1650-142A>T
n.1557+1452A>T
n.1404+2286A>T
n.178T>A
n.1265-142A>T
11g.61959752G>ACA380844551BEST1,FTH1c.949-140G>A (n.949-140G>A)
c.769-140G>A (n.769-140G>A)
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c.867+1454G>A (n.867+1454G>A)
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c.856-140G>A (n.856-140G>A)
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c.-24-140G>A (n.-24-140G>A)
n.1732-140G>A
n.1650-140G>A
n.1557+1454G>A
n.1404+2288G>A
n.176C>T
n.1265-140G>A
 gnomAD v4
11g.61959752G>CCA380844562BEST1,FTH1c.949-140G>C (n.949-140G>C)
c.769-140G>C (n.769-140G>C)
n.2580-140G>C
c.1152-140G>C (n.1152-140G>C)
c.834-140G>C (n.834-140G>C)
c.290C>G (p.Ala97Gly)
c.*21C>G (n.*21C>G)
c.164-2503G>C (n.164-2503G>C)
c.688-140G>C (n.688-140G>C)
c.631-140G>C (n.631-140G>C)
c.972-140G>C (n.972-140G>C)
c.867+1454G>C (n.867+1454G>C)
c.714+2288G>C (n.714+2288G>C)
c.856-140G>C (n.856-140G>C)
c.106-140G>C (n.106-140G>C)
c.-24-140G>C (n.-24-140G>C)
n.1732-140G>C
n.1650-140G>C
n.1557+1454G>C
n.1404+2288G>C
n.176C>G
n.1265-140G>C
11g.61959752G>TCA380844558BEST1,FTH1c.949-140G>T (n.949-140G>T)
c.769-140G>T (n.769-140G>T)
n.2580-140G>T
c.1152-140G>T (n.1152-140G>T)
c.834-140G>T (n.834-140G>T)
c.290C>A (p.Ala97Asp)
c.*21C>A (n.*21C>A)
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c.688-140G>T (n.688-140G>T)
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c.972-140G>T (n.972-140G>T)
c.867+1454G>T (n.867+1454G>T)
c.714+2288G>T (n.714+2288G>T)
c.856-140G>T (n.856-140G>T)
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c.-24-140G>T (n.-24-140G>T)
n.1732-140G>T
n.1650-140G>T
n.1557+1454G>T
n.1404+2288G>T
n.176C>A
n.1265-140G>T
11g.61959753C>ACA380844563BEST1,FTH1c.949-139C>A (n.949-139C>A)
c.769-139C>A (n.769-139C>A)
n.2580-139C>A
c.1152-139C>A (n.1152-139C>A)
c.834-139C>A (n.834-139C>A)
c.289G>T (p.Ala97Ser)
c.*20G>T (n.*20G>T)
c.164-2502C>A (n.164-2502C>A)
c.688-139C>A (n.688-139C>A)
c.631-139C>A (n.631-139C>A)
c.972-139C>A (n.972-139C>A)
c.867+1455C>A (n.867+1455C>A)
c.714+2289C>A (n.714+2289C>A)
c.856-139C>A (n.856-139C>A)
c.106-139C>A (n.106-139C>A)
c.-24-139C>A (n.-24-139C>A)
n.1732-139C>A
n.1650-139C>A
n.1557+1455C>A
n.1404+2289C>A
n.175G>T
n.1265-139C>A
 gnomAD v4
11g.61959753C=CA1977534438BEST1,FTH1c.949-139C= (n.949-139C=)
c.769-139C= (n.769-139C=)
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c.164-2502C= (n.164-2502C=)
c.688-139C= (n.688-139C=)
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c.714+2289C= (n.714+2289C=)
c.856-139C= (n.856-139C=)
c.106-139C= (n.106-139C=)
c.-24-139C= (n.-24-139C=)
n.1732-139C=
n.1650-139C=
n.1557+1455C=
n.1404+2289C=
n.175G=
n.1265-139C=
11g.61959753C>GCA6040931BEST1,FTH1c.949-139C>G (n.949-139C>G)
c.769-139C>G (n.769-139C>G)
n.2580-139C>G
c.1152-139C>G (n.1152-139C>G)
c.834-139C>G (n.834-139C>G)
c.289G>C (p.Ala97Pro)
c.*20G>C (n.*20G>C)
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c.688-139C>G (n.688-139C>G)
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c.972-139C>G (n.972-139C>G)
c.867+1455C>G (n.867+1455C>G)
c.714+2289C>G (n.714+2289C>G)
c.856-139C>G (n.856-139C>G)
c.106-139C>G (n.106-139C>G)
c.-24-139C>G (n.-24-139C>G)
n.1732-139C>G
n.1650-139C>G
n.1557+1455C>G
n.1404+2289C>G
n.175G>C
n.1265-139C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.61959753C>TCA380844564BEST1,FTH1c.949-139C>T (n.949-139C>T)
c.769-139C>T (n.769-139C>T)
n.2580-139C>T
c.1152-139C>T (n.1152-139C>T)
c.834-139C>T (n.834-139C>T)
c.289G>A (p.Ala97Thr)
c.*20G>A (n.*20G>A)
c.164-2502C>T (n.164-2502C>T)
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c.972-139C>T (n.972-139C>T)
c.867+1455C>T (n.867+1455C>T)
c.714+2289C>T (n.714+2289C>T)
c.856-139C>T (n.856-139C>T)
c.106-139C>T (n.106-139C>T)
c.-24-139C>T (n.-24-139C>T)
n.1732-139C>T
n.1650-139C>T
n.1557+1455C>T
n.1404+2289C>T
n.175G>A
n.1265-139C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61959755G>ACA380844567BEST1,FTH1c.949-137G>A (n.949-137G>A)
c.769-137G>A (n.769-137G>A)
n.2580-137G>A
c.1152-137G>A (n.1152-137G>A)
c.834-137G>A (n.834-137G>A)
c.287C>T (p.Pro96Leu)
c.*18C>T (n.*18C>T)
c.164-2500G>A (n.164-2500G>A)
c.688-137G>A (n.688-137G>A)
c.631-137G>A (n.631-137G>A)
c.972-137G>A (n.972-137G>A)
c.867+1457G>A (n.867+1457G>A)
c.714+2291G>A (n.714+2291G>A)
c.856-137G>A (n.856-137G>A)
c.106-137G>A (n.106-137G>A)
c.-24-137G>A (n.-24-137G>A)
n.1732-137G>A
n.1650-137G>A
n.1557+1457G>A
n.1404+2291G>A
n.173C>T
n.1265-137G>A
11g.61959755G>CCA380844577BEST1,FTH1c.949-137G>C (n.949-137G>C)
c.769-137G>C (n.769-137G>C)
n.2580-137G>C
c.1152-137G>C (n.1152-137G>C)
c.834-137G>C (n.834-137G>C)
c.287C>G (p.Pro96Arg)
c.*18C>G (n.*18C>G)
c.164-2500G>C (n.164-2500G>C)
c.688-137G>C (n.688-137G>C)
c.631-137G>C (n.631-137G>C)
c.972-137G>C (n.972-137G>C)
c.867+1457G>C (n.867+1457G>C)
c.714+2291G>C (n.714+2291G>C)
c.856-137G>C (n.856-137G>C)
c.106-137G>C (n.106-137G>C)
c.-24-137G>C (n.-24-137G>C)
n.1732-137G>C
n.1650-137G>C
n.1557+1457G>C
n.1404+2291G>C
n.173C>G
n.1265-137G>C
11g.61959755G>TCA380844579BEST1,FTH1c.949-137G>T (n.949-137G>T)
c.769-137G>T (n.769-137G>T)
n.2580-137G>T
c.1152-137G>T (n.1152-137G>T)
c.834-137G>T (n.834-137G>T)
c.287C>A (p.Pro96His)
c.*18C>A (n.*18C>A)
c.164-2500G>T (n.164-2500G>T)
c.688-137G>T (n.688-137G>T)
c.631-137G>T (n.631-137G>T)
c.972-137G>T (n.972-137G>T)
c.867+1457G>T (n.867+1457G>T)
c.714+2291G>T (n.714+2291G>T)
c.856-137G>T (n.856-137G>T)
c.106-137G>T (n.106-137G>T)
c.-24-137G>T (n.-24-137G>T)
n.1732-137G>T
n.1650-137G>T
n.1557+1457G>T
n.1404+2291G>T
n.173C>A
n.1265-137G>T
11g.61959756G>ACA380844584BEST1,FTH1c.949-136G>A (n.949-136G>A)
c.769-136G>A (n.769-136G>A)
n.2580-136G>A
c.1152-136G>A (n.1152-136G>A)
c.834-136G>A (n.834-136G>A)
c.286C>T (p.Pro96Ser)
c.*17C>T (n.*17C>T)
c.164-2499G>A (n.164-2499G>A)
c.688-136G>A (n.688-136G>A)
c.631-136G>A (n.631-136G>A)
c.972-136G>A (n.972-136G>A)
c.867+1458G>A (n.867+1458G>A)
c.714+2292G>A (n.714+2292G>A)
c.856-136G>A (n.856-136G>A)
c.106-136G>A (n.106-136G>A)
c.-24-136G>A (n.-24-136G>A)
n.1732-136G>A
n.1650-136G>A
n.1557+1458G>A
n.1404+2292G>A
n.172C>T
n.1265-136G>A
 gnomAD v4
11g.61959756G>CCA380844588BEST1,FTH1c.949-136G>C (n.949-136G>C)
c.769-136G>C (n.769-136G>C)
n.2580-136G>C
c.1152-136G>C (n.1152-136G>C)
c.834-136G>C (n.834-136G>C)
c.286C>G (p.Pro96Ala)
c.*17C>G (n.*17C>G)
c.164-2499G>C (n.164-2499G>C)
c.688-136G>C (n.688-136G>C)
c.631-136G>C (n.631-136G>C)
c.972-136G>C (n.972-136G>C)
c.867+1458G>C (n.867+1458G>C)
c.714+2292G>C (n.714+2292G>C)
c.856-136G>C (n.856-136G>C)
c.106-136G>C (n.106-136G>C)
c.-24-136G>C (n.-24-136G>C)
n.1732-136G>C
n.1650-136G>C
n.1557+1458G>C
n.1404+2292G>C
n.172C>G
n.1265-136G>C
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.168G>A
n.1265-132C>T
 gnomAD v4
11g.61959761C>ACA380844636BEST1,FTH1c.949-131C>A (n.949-131C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1265-127T>A
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c.277A>G (p.Arg93Gly)
c.*8A>G (n.*8A>G)
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c.-24-127T>C (n.-24-127T>C)
n.1732-127T>C
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c.276del (p.Arg93AspfsTer?)
c.*7del (n.*7del)
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 gnomAD v4
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11g.61959784G>TCA380844965BEST1,FTH1c.949-108G>T (n.949-108G>T)
c.769-108G>T (n.769-108G>T)
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c.258C>A (p.Phe86Leu)
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11g.61959785A=CA1977534473BEST1,FTH1c.949-107A= (n.949-107A=)
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11g.61959788C>TCA380845011BEST1,FTH1c.949-104C>T (n.949-104C>T)
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n.1265-104_1265-102delinsCTG
11g.61959789T>ACA380845018BEST1,FTH1c.949-103T>A (n.949-103T>A)
c.769-103T>A (n.769-103T>A)
n.2580-103T>A
c.1152-103T>A (n.1152-103T>A)
c.834-103T>A (n.834-103T>A)
c.253A>T (p.Ser85Cys)
c.230A>T (p.Gln77Leu)
c.164-2466T>A (n.164-2466T>A)
c.688-103T>A (n.688-103T>A)
c.631-103T>A (n.631-103T>A)
c.972-103T>A (n.972-103T>A)
c.867+1491T>A (n.867+1491T>A)
c.714+2325T>A (n.714+2325T>A)
c.856-103T>A (n.856-103T>A)
c.106-103T>A (n.106-103T>A)
c.-24-103T>A (n.-24-103T>A)
n.1732-103T>A
n.1650-103T>A
n.1557+1491T>A
n.1404+2325T>A
n.139A>T
n.1265-103T>A
11g.61959789T>CCA380845030BEST1,FTH1c.949-103T>C (n.949-103T>C)
c.769-103T>C (n.769-103T>C)
n.2580-103T>C
c.1152-103T>C (n.1152-103T>C)
c.834-103T>C (n.834-103T>C)
c.253A>G (p.Ser85Gly)
c.230A>G (p.Gln77Arg)
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c.688-103T>C (n.688-103T>C)
c.631-103T>C (n.631-103T>C)
c.972-103T>C (n.972-103T>C)
c.867+1491T>C (n.867+1491T>C)
c.714+2325T>C (n.714+2325T>C)
c.856-103T>C (n.856-103T>C)
c.106-103T>C (n.106-103T>C)
c.-24-103T>C (n.-24-103T>C)
n.1732-103T>C
n.1650-103T>C
n.1557+1491T>C
n.1404+2325T>C
n.139A>G
n.1265-103T>C
 gnomAD v4
11g.61959789T>GCA380845024BEST1,FTH1c.949-103T>G (n.949-103T>G)
c.769-103T>G (n.769-103T>G)
n.2580-103T>G
c.1152-103T>G (n.1152-103T>G)
c.834-103T>G (n.834-103T>G)
c.253A>C (p.Ser85Arg)
c.230A>C (p.Gln77Pro)
c.164-2466T>G (n.164-2466T>G)
c.688-103T>G (n.688-103T>G)
c.631-103T>G (n.631-103T>G)
c.972-103T>G (n.972-103T>G)
c.867+1491T>G (n.867+1491T>G)
c.714+2325T>G (n.714+2325T>G)
c.856-103T>G (n.856-103T>G)
c.106-103T>G (n.106-103T>G)
c.-24-103T>G (n.-24-103T>G)
n.1732-103T>G
n.1650-103T>G
n.1557+1491T>G
n.1404+2325T>G
n.139A>C
n.1265-103T>G
11g.61959789_61959790delCA6040933BEST1,FTH1c.949-103_949-102del (n.949-103_949-102del)
c.769-103_769-102del (n.769-103_769-102del)
n.2580-103_2580-102del
c.1152-103_1152-102del (n.1152-103_1152-102del)
c.834-103_834-102del (n.834-103_834-102del)
c.252_253del (p.Ser85PhefsTer5)
c.229_230del (p.Gln77ValfsTer?)
c.164-2466_164-2465del (n.164-2466_164-2465del)
c.688-103_688-102del (n.688-103_688-102del)
c.631-103_631-102del (n.631-103_631-102del)
c.972-103_972-102del (n.972-103_972-102del)
c.867+1491_867+1492del (n.867+1491_867+1492del)
c.714+2325_714+2326del (n.714+2325_714+2326del)
c.856-103_856-102del (n.856-103_856-102del)
c.106-103_106-102del (n.106-103_106-102del)
c.-24-103_-24-102del (n.-24-103_-24-102del)
n.1732-103_1732-102del
n.1650-103_1650-102del
n.1557+1491_1557+1492del
n.1404+2325_1404+2326del
n.138_139del
n.1265-103_1265-102del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61959790G>ACA380845038BEST1,FTH1c.949-102G>A (n.949-102G>A)
c.769-102G>A (n.769-102G>A)
n.2580-102G>A
c.1152-102G>A (n.1152-102G>A)
c.834-102G>A (n.834-102G>A)
c.252C>T (p.Leu84=)
c.229C>T (p.Gln77Ter)
c.164-2465G>A (n.164-2465G>A)
c.688-102G>A (n.688-102G>A)
c.631-102G>A (n.631-102G>A)
c.972-102G>A (n.972-102G>A)
c.867+1492G>A (n.867+1492G>A)
c.714+2326G>A (n.714+2326G>A)
c.856-102G>A (n.856-102G>A)
c.106-102G>A (n.106-102G>A)
c.-24-102G>A (n.-24-102G>A)
n.1732-102G>A
n.1650-102G>A
n.1557+1492G>A
n.1404+2326G>A
n.138C>T
n.1265-102G>A
11g.61959790G>CCA380845039BEST1,FTH1c.949-102G>C (n.949-102G>C)
c.769-102G>C (n.769-102G>C)
n.2580-102G>C
c.1152-102G>C (n.1152-102G>C)
c.834-102G>C (n.834-102G>C)
c.252C>G (p.Leu84=)
c.229C>G (p.Gln77Glu)
c.164-2465G>C (n.164-2465G>C)
c.688-102G>C (n.688-102G>C)
c.631-102G>C (n.631-102G>C)
c.972-102G>C (n.972-102G>C)
c.867+1492G>C (n.867+1492G>C)
c.714+2326G>C (n.714+2326G>C)
c.856-102G>C (n.856-102G>C)
c.106-102G>C (n.106-102G>C)
c.-24-102G>C (n.-24-102G>C)
n.1732-102G>C
n.1650-102G>C
n.1557+1492G>C
n.1404+2326G>C
n.138C>G
n.1265-102G>C
11g.61959790G>TCA380845045BEST1,FTH1c.949-102G>T (n.949-102G>T)
c.769-102G>T (n.769-102G>T)
n.2580-102G>T
c.1152-102G>T (n.1152-102G>T)
c.834-102G>T (n.834-102G>T)
c.252C>A (p.Leu84=)
c.229C>A (p.Gln77Lys)
c.164-2465G>T (n.164-2465G>T)
c.688-102G>T (n.688-102G>T)
c.631-102G>T (n.631-102G>T)
c.972-102G>T (n.972-102G>T)
c.867+1492G>T (n.867+1492G>T)
c.714+2326G>T (n.714+2326G>T)
c.856-102G>T (n.856-102G>T)
c.106-102G>T (n.106-102G>T)
c.-24-102G>T (n.-24-102G>T)
n.1732-102G>T
n.1650-102G>T
n.1557+1492G>T
n.1404+2326G>T
n.138C>A
n.1265-102G>T
 gnomAD v4
11g.61959791A=CA1977534483BEST1,FTH1c.949-101A= (n.949-101A=)
c.769-101A= (n.769-101A=)
n.2580-101A=
c.1152-101A= (n.1152-101A=)
c.834-101A= (n.834-101A=)
c.251T= (p.Leu84=)
c.228T= (p.Pro76=)
c.164-2464A= (n.164-2464A=)
c.688-101A= (n.688-101A=)
c.631-101A= (n.631-101A=)
c.972-101A= (n.972-101A=)
c.867+1493A= (n.867+1493A=)
c.714+2327A= (n.714+2327A=)
c.856-101A= (n.856-101A=)
c.106-101A= (n.106-101A=)
c.-24-101A= (n.-24-101A=)
n.1732-101A=
n.1650-101A=
n.1557+1493A=
n.1404+2327A=
n.137T=
n.1265-101A=
11g.61959791A>CCA380845054BEST1,FTH1c.949-101A>C (n.949-101A>C)
c.769-101A>C (n.769-101A>C)
n.2580-101A>C
c.1152-101A>C (n.1152-101A>C)
c.834-101A>C (n.834-101A>C)
c.251T>G (p.Leu84Arg)
c.228T>G (p.Pro76=)
c.164-2464A>C (n.164-2464A>C)
c.688-101A>C (n.688-101A>C)
c.631-101A>C (n.631-101A>C)
c.972-101A>C (n.972-101A>C)
c.867+1493A>C (n.867+1493A>C)
c.714+2327A>C (n.714+2327A>C)
c.856-101A>C (n.856-101A>C)
c.106-101A>C (n.106-101A>C)
c.-24-101A>C (n.-24-101A>C)
n.1732-101A>C
n.1650-101A>C
n.1557+1493A>C
n.1404+2327A>C
n.137T>G
n.1265-101A>C
11g.61959791A>GCA6040934BEST1,FTH1c.949-101A>G (n.949-101A>G)
c.769-101A>G (n.769-101A>G)
n.2580-101A>G
c.1152-101A>G (n.1152-101A>G)
c.834-101A>G (n.834-101A>G)
c.251T>C (p.Leu84Pro)
c.228T>C (p.Pro76=)
c.164-2464A>G (n.164-2464A>G)
c.688-101A>G (n.688-101A>G)
c.631-101A>G (n.631-101A>G)
c.972-101A>G (n.972-101A>G)
c.867+1493A>G (n.867+1493A>G)
c.714+2327A>G (n.714+2327A>G)
c.856-101A>G (n.856-101A>G)
c.106-101A>G (n.106-101A>G)
c.-24-101A>G (n.-24-101A>G)
n.1732-101A>G
n.1650-101A>G
n.1557+1493A>G
n.1404+2327A>G
n.137T>C
n.1265-101A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61959791A>TCA380845048BEST1,FTH1c.949-101A>T (n.949-101A>T)
c.769-101A>T (n.769-101A>T)
n.2580-101A>T
c.1152-101A>T (n.1152-101A>T)
c.834-101A>T (n.834-101A>T)
c.251T>A (p.Leu84His)
c.228T>A (p.Pro76=)
c.164-2464A>T (n.164-2464A>T)
c.688-101A>T (n.688-101A>T)
c.631-101A>T (n.631-101A>T)
c.972-101A>T (n.972-101A>T)
c.867+1493A>T (n.867+1493A>T)
c.714+2327A>T (n.714+2327A>T)
c.856-101A>T (n.856-101A>T)
c.106-101A>T (n.106-101A>T)
c.-24-101A>T (n.-24-101A>T)
n.1732-101A>T
n.1650-101A>T
n.1557+1493A>T
n.1404+2327A>T
n.137T>A
n.1265-101A>T
11g.61959792G>ACA380845059BEST1,FTH1c.949-100G>A (n.949-100G>A)
c.769-100G>A (n.769-100G>A)
n.2580-100G>A
c.1152-100G>A (n.1152-100G>A)
c.834-100G>A (n.834-100G>A)
c.250C>T (p.Leu84Phe)
c.227C>T (p.Pro76Leu)
c.164-2463G>A (n.164-2463G>A)
c.688-100G>A (n.688-100G>A)
c.631-100G>A (n.631-100G>A)
c.972-100G>A (n.972-100G>A)
c.867+1494G>A (n.867+1494G>A)
c.714+2328G>A (n.714+2328G>A)
c.856-100G>A (n.856-100G>A)
c.106-100G>A (n.106-100G>A)
c.-24-100G>A (n.-24-100G>A)
n.1732-100G>A
n.1650-100G>A
n.1557+1494G>A
n.1404+2328G>A
n.136C>T
n.1265-100G>A
 gnomAD v4
11g.61959792G>CCA380845067BEST1,FTH1c.949-100G>C (n.949-100G>C)
c.769-100G>C (n.769-100G>C)
n.2580-100G>C
c.1152-100G>C (n.1152-100G>C)
c.834-100G>C (n.834-100G>C)
c.250C>G (p.Leu84Val)
c.227C>G (p.Pro76Arg)
c.164-2463G>C (n.164-2463G>C)
c.688-100G>C (n.688-100G>C)
c.631-100G>C (n.631-100G>C)
c.972-100G>C (n.972-100G>C)
c.867+1494G>C (n.867+1494G>C)
c.714+2328G>C (n.714+2328G>C)
c.856-100G>C (n.856-100G>C)
c.106-100G>C (n.106-100G>C)
c.-24-100G>C (n.-24-100G>C)
n.1732-100G>C
n.1650-100G>C
n.1557+1494G>C
n.1404+2328G>C
n.136C>G
n.1265-100G>C
11g.61959792G=CA1977534487BEST1,FTH1c.949-100G= (n.949-100G=)
c.769-100G= (n.769-100G=)
n.2580-100G=
c.1152-100G= (n.1152-100G=)
c.834-100G= (n.834-100G=)
c.250C= (p.Leu84=)
c.227C= (p.Pro76=)
c.164-2463G= (n.164-2463G=)
c.688-100G= (n.688-100G=)
c.631-100G= (n.631-100G=)
c.972-100G= (n.972-100G=)
c.867+1494G= (n.867+1494G=)
c.714+2328G= (n.714+2328G=)
c.856-100G= (n.856-100G=)
c.106-100G= (n.106-100G=)
c.-24-100G= (n.-24-100G=)
n.1732-100G=
n.1650-100G=
n.1557+1494G=
n.1404+2328G=
n.136C=
n.1265-100G=
11g.61959792G>TCA380845063BEST1,FTH1c.949-100G>T (n.949-100G>T)
c.769-100G>T (n.769-100G>T)
n.2580-100G>T
c.1152-100G>T (n.1152-100G>T)
c.834-100G>T (n.834-100G>T)
c.250C>A (p.Leu84Ile)
c.227C>A (p.Pro76His)
c.164-2463G>T (n.164-2463G>T)
c.688-100G>T (n.688-100G>T)
c.631-100G>T (n.631-100G>T)
c.972-100G>T (n.972-100G>T)
c.867+1494G>T (n.867+1494G>T)
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c.856-100G>T (n.856-100G>T)
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 gnomAD v4
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n.133_134delinsGA
n.1265-98_1265-97delinsTC
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n.1557+1497C>A
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n.1265-97C>A
11g.61959795C>GCA380845096BEST1,FTH1c.949-97C>G (n.949-97C>G)
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n.1557+1497C>G
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n.1265-97C>G
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n.133G>A
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 gnomAD v4
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c.972-96del (n.972-96del)
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c.714+2332del (n.714+2332del)
c.856-96del (n.856-96del)
c.106-96del (n.106-96del)
c.-24-96del (n.-24-96del)
n.1732-96del
n.1650-96del
n.1557+1498del
n.1404+2332del
n.133del
n.1265-96del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61959796C>ACA380845118BEST1,FTH1c.949-96C>A (n.949-96C>A)
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n.132G>T
n.1265-96C>A
 gnomAD v4
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c.856-96C= (n.856-96C=)
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n.132G=
n.1265-96C=
11g.61959796C>GCA6040936BEST1,FTH1c.949-96C>G (n.949-96C>G)
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n.2580-96C>G
c.1152-96C>G (n.1152-96C>G)
c.834-96C>G (n.834-96C>G)
c.246G>C (p.Leu82=)
c.223G>C (p.Gly75Arg)
c.164-2459C>G (n.164-2459C>G)
c.688-96C>G (n.688-96C>G)
c.631-96C>G (n.631-96C>G)
c.972-96C>G (n.972-96C>G)
c.867+1498C>G (n.867+1498C>G)
c.714+2332C>G (n.714+2332C>G)
c.856-96C>G (n.856-96C>G)
c.106-96C>G (n.106-96C>G)
c.-24-96C>G (n.-24-96C>G)
n.1732-96C>G
n.1650-96C>G
n.1557+1498C>G
n.1404+2332C>G
n.132G>C
n.1265-96C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61959796C>TCA380845124BEST1,FTH1c.949-96C>T (n.949-96C>T)
c.769-96C>T (n.769-96C>T)
n.2580-96C>T
c.1152-96C>T (n.1152-96C>T)
c.834-96C>T (n.834-96C>T)
c.246G>A (p.Leu82=)
c.223G>A (p.Gly75Arg)
c.164-2459C>T (n.164-2459C>T)
c.688-96C>T (n.688-96C>T)
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c.972-96C>T (n.972-96C>T)
c.867+1498C>T (n.867+1498C>T)
c.714+2332C>T (n.714+2332C>T)
c.856-96C>T (n.856-96C>T)
c.106-96C>T (n.106-96C>T)
c.-24-96C>T (n.-24-96C>T)
n.1732-96C>T
n.1650-96C>T
n.1557+1498C>T
n.1404+2332C>T
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n.1265-96C>T
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n.1265-96_1265-94delinsCAG
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 dbSNP
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n.131T>A
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c.-24-89_-24-88del (n.-24-89_-24-88del)
n.1732-89_1732-88del
n.1650-89_1650-88del
n.1557+1505_1557+1506del
n.1404+2339_1404+2340del
n.130_131del
n.1265-89_1265-88del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61959798G>ACA380845156BEST1,FTH1c.949-94G>A (n.949-94G>A)
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n.1650-94G>A
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n.1265-94G>A
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c.867+1500G>C (n.867+1500G>C)
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n.130C>G
n.1265-94G>C
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c.834-94G>T (n.834-94G>T)
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c.856-94G>T (n.856-94G>T)
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c.-24-94G>T (n.-24-94G>T)
n.1732-94G>T
n.1650-94G>T
n.1557+1500G>T
n.1404+2334G>T
n.130C>A
n.1265-94G>T
11g.61959799A>CCA380845167BEST1,FTH1c.949-93A>C (n.949-93A>C)
c.769-93A>C (n.769-93A>C)
n.2580-93A>C
c.1152-93A>C (n.1152-93A>C)
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c.856-93A>C (n.856-93A>C)
c.106-93A>C (n.106-93A>C)
c.-24-93A>C (n.-24-93A>C)
n.1732-93A>C
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n.129T>G
n.1265-93A>C
11g.61959799A>GCA380845169BEST1,FTH1c.949-93A>G (n.949-93A>G)
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c.220T>C (p.Ser74Pro)
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c.856-93A>G (n.856-93A>G)
c.106-93A>G (n.106-93A>G)
c.-24-93A>G (n.-24-93A>G)
n.1732-93A>G
n.1650-93A>G
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n.129T>C
n.1265-93A>G
11g.61959799A>TCA380845173BEST1,FTH1c.949-93A>T (n.949-93A>T)
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c.243T>A (p.Ser81=)
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c.856-93A>T (n.856-93A>T)
c.106-93A>T (n.106-93A>T)
c.-24-93A>T (n.-24-93A>T)
n.1732-93A>T
n.1650-93A>T
n.1557+1501A>T
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n.129T>A
n.1265-93A>T
11g.61959800G>ACA380845178BEST1,FTH1c.949-92G>A (n.949-92G>A)
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c.834-92G>A (n.834-92G>A)
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c.219C>T (p.Leu73=)
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c.867+1502G>A (n.867+1502G>A)
c.714+2336G>A (n.714+2336G>A)
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n.1732-92G>A
n.1650-92G>A
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n.128C>T
n.1265-92G>A
 dbSNP gnomAD v2
11g.61959800G>CCA380845181BEST1,FTH1c.949-92G>C (n.949-92G>C)
c.769-92G>C (n.769-92G>C)
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c.1152-92G>C (n.1152-92G>C)
c.834-92G>C (n.834-92G>C)
c.242C>G (p.Ser81Cys)
c.219C>G (p.Leu73=)
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c.688-92G>C (n.688-92G>C)
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c.106-92G>C (n.106-92G>C)
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n.1732-92G>C
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n.128C>G
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11g.61959800G=CA1977534500BEST1,FTH1c.949-92G= (n.949-92G=)
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 gnomAD v4
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n.126C>T
n.1265-90G>A
11g.61959802G>CCA380845202BEST1,FTH1c.949-90G>C (n.949-90G>C)
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11g.61959802G>TCA380845199BEST1,FTH1c.949-90G>T (n.949-90G>T)
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c.217C>A (p.Leu73Ile)
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n.1265-90G>T
 gnomAD v4
11g.61959803A>CCA380845211BEST1,FTH1c.949-89A>C (n.949-89A>C)
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n.125T>G
n.1265-89A>C
11g.61959803A>GCA380845215BEST1,FTH1c.949-89A>G (n.949-89A>G)
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c.216T>C (p.Pro72=)
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c.106-89A>G (n.106-89A>G)
c.-24-89A>G (n.-24-89A>G)
n.1732-89A>G
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n.1404+2339A>G
n.125T>C
n.1265-89A>G
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c.834-89A>T (n.834-89A>T)
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c.216T>A (p.Pro72=)
c.164-2452A>T (n.164-2452A>T)
c.688-89A>T (n.688-89A>T)
c.631-89A>T (n.631-89A>T)
c.972-89A>T (n.972-89A>T)
c.867+1505A>T (n.867+1505A>T)
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c.856-89A>T (n.856-89A>T)
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n.1265-88G>A
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c.238C>G (p.Leu80Val)
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c.856-88G>C (n.856-88G>C)
c.106-88G>C (n.106-88G>C)
c.-24-88G>C (n.-24-88G>C)
n.1732-88G>C
n.1650-88G>C
n.1557+1506G>C
n.1404+2340G>C
n.124C>G
n.1265-88G>C
11g.61959804G>TCA380845226BEST1,FTH1c.949-88G>T (n.949-88G>T)
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c.215C>A (p.Pro72His)
c.164-2451G>T (n.164-2451G>T)
c.688-88G>T (n.688-88G>T)
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c.856-88G>T (n.856-88G>T)
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c.-24-88G>T (n.-24-88G>T)
n.1732-88G>T
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n.1557+1506G>T
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n.124C>A
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11g.61959805G>ACA380845230BEST1,FTH1c.949-87G>A (n.949-87G>A)
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c.867+1507G>A (n.867+1507G>A)
c.714+2341G>A (n.714+2341G>A)
c.856-87G>A (n.856-87G>A)
c.106-87G>A (n.106-87G>A)
c.-24-87G>A (n.-24-87G>A)
n.1732-87G>A
n.1650-87G>A
n.1557+1507G>A
n.1404+2341G>A
n.123C>T
n.1265-87G>A
11g.61959805G>CCA380845234BEST1,FTH1c.949-87G>C (n.949-87G>C)
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c.237C>G (p.Ser79=)
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n.1650-87G>C
n.1557+1507G>C
n.1404+2341G>C
n.123C>G
n.1265-87G>C
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n.2580-87G>T
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c.834-87G>T (n.834-87G>T)
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c.106-87G>T (n.106-87G>T)
c.-24-87G>T (n.-24-87G>T)
n.1732-87G>T
n.1650-87G>T
n.1557+1507G>T
n.1404+2341G>T
n.123C>A
n.1265-87G>T
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n.121_123delinsTCC
n.1265-87_1265-85delinsGGA
11g.61959806G>ACA380845245BEST1,FTH1c.949-86G>A (n.949-86G>A)
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c.213C>T (p.Leu71=)
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c.688-86G>A (n.688-86G>A)
c.631-86G>A (n.631-86G>A)
c.972-86G>A (n.972-86G>A)
c.867+1508G>A (n.867+1508G>A)
c.714+2342G>A (n.714+2342G>A)
c.856-86G>A (n.856-86G>A)
c.106-86G>A (n.106-86G>A)
c.-24-86G>A (n.-24-86G>A)
n.1732-86G>A
n.1650-86G>A
n.1557+1508G>A
n.1404+2342G>A
n.122C>T
n.1265-86G>A
 gnomAD v4
11g.61959806G>CCA380845249BEST1,FTH1c.949-86G>C (n.949-86G>C)
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n.2580-86G>C
c.1152-86G>C (n.1152-86G>C)
c.834-86G>C (n.834-86G>C)
c.236C>G (p.Ser79Cys)
c.213C>G (p.Leu71=)
c.164-2449G>C (n.164-2449G>C)
c.688-86G>C (n.688-86G>C)
c.631-86G>C (n.631-86G>C)
c.972-86G>C (n.972-86G>C)
c.867+1508G>C (n.867+1508G>C)
c.714+2342G>C (n.714+2342G>C)
c.856-86G>C (n.856-86G>C)
c.106-86G>C (n.106-86G>C)
c.-24-86G>C (n.-24-86G>C)
n.1732-86G>C
n.1650-86G>C
n.1557+1508G>C
n.1404+2342G>C
n.122C>G
n.1265-86G>C
11g.61959806G>TCA380845254BEST1,FTH1c.949-86G>T (n.949-86G>T)
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c.1152-86G>T (n.1152-86G>T)
c.834-86G>T (n.834-86G>T)
c.236C>A (p.Ser79Tyr)
c.213C>A (p.Leu71=)
c.164-2449G>T (n.164-2449G>T)
c.688-86G>T (n.688-86G>T)
c.631-86G>T (n.631-86G>T)
c.972-86G>T (n.972-86G>T)
c.867+1508G>T (n.867+1508G>T)
c.714+2342G>T (n.714+2342G>T)
c.856-86G>T (n.856-86G>T)
c.106-86G>T (n.106-86G>T)
c.-24-86G>T (n.-24-86G>T)
n.1732-86G>T
n.1650-86G>T
n.1557+1508G>T
n.1404+2342G>T
n.122C>A
n.1265-86G>T
11g.61959810_61959811delCA599796012BEST1,FTH1c.949-82_949-81del (n.949-82_949-81del)
c.769-82_769-81del (n.769-82_769-81del)
n.2580-82_2580-81del
c.1152-82_1152-81del (n.1152-82_1152-81del)
c.834-82_834-81del (n.834-82_834-81del)
c.235_236del (p.Ser79ProfsTer11)
c.212_213del (p.Leu71ProfsTer?)
c.164-2445_164-2444del (n.164-2445_164-2444del)
c.688-82_688-81del (n.688-82_688-81del)
c.631-82_631-81del (n.631-82_631-81del)
c.972-82_972-81del (n.972-82_972-81del)
c.867+1512_867+1513del (n.867+1512_867+1513del)
c.714+2346_714+2347del (n.714+2346_714+2347del)
c.856-82_856-81del (n.856-82_856-81del)
c.106-82_106-81del (n.106-82_106-81del)
c.-24-82_-24-81del (n.-24-82_-24-81del)
n.1732-82_1732-81del
n.1650-82_1650-81del
n.1557+1512_1557+1513del
n.1404+2346_1404+2347del
n.121_122del
n.1265-82_1265-81del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61959807A=CA1977534506BEST1,FTH1c.949-85A= (n.949-85A=)
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c.235T= (p.Ser79=)
c.212T= (p.Leu71=)
c.164-2448A= (n.164-2448A=)
c.688-85A= (n.688-85A=)
c.631-85A= (n.631-85A=)
c.972-85A= (n.972-85A=)
c.867+1509A= (n.867+1509A=)
c.714+2343A= (n.714+2343A=)
c.856-85A= (n.856-85A=)
c.106-85A= (n.106-85A=)
c.-24-85A= (n.-24-85A=)
n.1732-85A=
n.1650-85A=
n.1557+1509A=
n.1404+2343A=
n.121T=
n.1265-85A=
11g.61959807A>CCA380845270BEST1,FTH1c.949-85A>C (n.949-85A>C)
c.769-85A>C (n.769-85A>C)
n.2580-85A>C
c.1152-85A>C (n.1152-85A>C)
c.834-85A>C (n.834-85A>C)
c.235T>G (p.Ser79Ala)
c.212T>G (p.Leu71Arg)
c.164-2448A>C (n.164-2448A>C)
c.688-85A>C (n.688-85A>C)
c.631-85A>C (n.631-85A>C)
c.972-85A>C (n.972-85A>C)
c.867+1509A>C (n.867+1509A>C)
c.714+2343A>C (n.714+2343A>C)
c.856-85A>C (n.856-85A>C)
c.106-85A>C (n.106-85A>C)
c.-24-85A>C (n.-24-85A>C)
n.1732-85A>C
n.1650-85A>C
n.1557+1509A>C
n.1404+2343A>C
n.121T>G
n.1265-85A>C
 gnomAD v4
11g.61959807A>GCA380845257BEST1,FTH1c.949-85A>G (n.949-85A>G)
c.769-85A>G (n.769-85A>G)
n.2580-85A>G
c.1152-85A>G (n.1152-85A>G)
c.834-85A>G (n.834-85A>G)
c.235T>C (p.Ser79Pro)
c.212T>C (p.Leu71Pro)
c.164-2448A>G (n.164-2448A>G)
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c.631-85A>G (n.631-85A>G)
c.972-85A>G (n.972-85A>G)
c.867+1509A>G (n.867+1509A>G)
c.714+2343A>G (n.714+2343A>G)
c.856-85A>G (n.856-85A>G)
c.106-85A>G (n.106-85A>G)
c.-24-85A>G (n.-24-85A>G)
n.1732-85A>G
n.1650-85A>G
n.1557+1509A>G
n.1404+2343A>G
n.121T>C
n.1265-85A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61959807A>TCA380845265BEST1,FTH1c.949-85A>T (n.949-85A>T)
c.769-85A>T (n.769-85A>T)
n.2580-85A>T
c.1152-85A>T (n.1152-85A>T)
c.834-85A>T (n.834-85A>T)
c.235T>A (p.Ser79Thr)
c.212T>A (p.Leu71His)
c.164-2448A>T (n.164-2448A>T)
c.688-85A>T (n.688-85A>T)
c.631-85A>T (n.631-85A>T)
c.972-85A>T (n.972-85A>T)
c.867+1509A>T (n.867+1509A>T)
c.714+2343A>T (n.714+2343A>T)
c.856-85A>T (n.856-85A>T)
c.106-85A>T (n.106-85A>T)
c.-24-85A>T (n.-24-85A>T)
n.1732-85A>T
n.1650-85A>T
n.1557+1509A>T
n.1404+2343A>T
n.121T>A
n.1265-85A>T
11g.61959808G>ACA380845275BEST1,FTH1c.949-84G>A (n.949-84G>A)
c.769-84G>A (n.769-84G>A)
n.2580-84G>A
c.1152-84G>A (n.1152-84G>A)
c.834-84G>A (n.834-84G>A)
c.234C>T (p.Leu78=)
c.211C>T (p.Leu71Phe)
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c.688-84G>A (n.688-84G>A)
c.631-84G>A (n.631-84G>A)
c.972-84G>A (n.972-84G>A)
c.867+1510G>A (n.867+1510G>A)
c.714+2344G>A (n.714+2344G>A)
c.856-84G>A (n.856-84G>A)
c.106-84G>A (n.106-84G>A)
c.-24-84G>A (n.-24-84G>A)
n.1732-84G>A
n.1650-84G>A
n.1557+1510G>A
n.1404+2344G>A
n.120C>T
n.1265-84G>A
11g.61959808G>CCA380845288BEST1,FTH1c.949-84G>C (n.949-84G>C)
c.769-84G>C (n.769-84G>C)
n.2580-84G>C
c.1152-84G>C (n.1152-84G>C)
c.834-84G>C (n.834-84G>C)
c.234C>G (p.Leu78=)
c.211C>G (p.Leu71Val)
c.164-2447G>C (n.164-2447G>C)
c.688-84G>C (n.688-84G>C)
c.631-84G>C (n.631-84G>C)
c.972-84G>C (n.972-84G>C)
c.867+1510G>C (n.867+1510G>C)
c.714+2344G>C (n.714+2344G>C)
c.856-84G>C (n.856-84G>C)
c.106-84G>C (n.106-84G>C)
c.-24-84G>C (n.-24-84G>C)
n.1732-84G>C
n.1650-84G>C
n.1557+1510G>C
n.1404+2344G>C
n.120C>G
n.1265-84G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61959808G=CA1977534508BEST1,FTH1c.949-84G= (n.949-84G=)
c.769-84G= (n.769-84G=)
n.2580-84G=
c.1152-84G= (n.1152-84G=)
c.834-84G= (n.834-84G=)
c.234C= (p.Leu78=)
c.211C= (p.Leu71=)
c.164-2447G= (n.164-2447G=)
c.688-84G= (n.688-84G=)
c.631-84G= (n.631-84G=)
c.972-84G= (n.972-84G=)
c.867+1510G= (n.867+1510G=)
c.714+2344G= (n.714+2344G=)
c.856-84G= (n.856-84G=)
c.106-84G= (n.106-84G=)
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n.1732-84G=
n.1650-84G=
n.1557+1510G=
n.1404+2344G=
n.120C=
n.1265-84G=
11g.61959808G>TCA380845291BEST1,FTH1c.949-84G>T (n.949-84G>T)
c.769-84G>T (n.769-84G>T)
n.2580-84G>T
c.1152-84G>T (n.1152-84G>T)
c.834-84G>T (n.834-84G>T)
c.234C>A (p.Leu78=)
c.211C>A (p.Leu71Ile)
c.164-2447G>T (n.164-2447G>T)
c.688-84G>T (n.688-84G>T)
c.631-84G>T (n.631-84G>T)
c.972-84G>T (n.972-84G>T)
c.867+1510G>T (n.867+1510G>T)
c.714+2344G>T (n.714+2344G>T)
c.856-84G>T (n.856-84G>T)
c.106-84G>T (n.106-84G>T)
c.-24-84G>T (n.-24-84G>T)
n.1732-84G>T
n.1650-84G>T
n.1557+1510G>T
n.1404+2344G>T
n.120C>A
n.1265-84G>T
11g.61959809A>CCA380845296BEST1,FTH1c.949-83A>C (n.949-83A>C)
c.769-83A>C (n.769-83A>C)
n.2580-83A>C
c.1152-83A>C (n.1152-83A>C)
c.834-83A>C (n.834-83A>C)
c.233T>G (p.Leu78Arg)
c.210T>G (p.Ser70=)
c.164-2446A>C (n.164-2446A>C)
c.688-83A>C (n.688-83A>C)
c.631-83A>C (n.631-83A>C)
c.972-83A>C (n.972-83A>C)
c.867+1511A>C (n.867+1511A>C)
c.714+2345A>C (n.714+2345A>C)
c.856-83A>C (n.856-83A>C)
c.106-83A>C (n.106-83A>C)
c.-24-83A>C (n.-24-83A>C)
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n.1265-82G>C
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n.1732-81A>C
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n.1557+1513A>C
n.1404+2347A>C
n.117T>G
n.1265-81A>C
 gnomAD v4
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n.1732-81A>G
n.1650-81A>G
n.1557+1513A>G
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n.1265-81A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1152-81A>T (n.1152-81A>T)
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n.1650-81A>T
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n.1404+2347A>T
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n.1265-81A>T
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c.714+2348T>A (n.714+2348T>A)
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c.106-80T>A (n.106-80T>A)
c.-24-80T>A (n.-24-80T>A)
n.1732-80T>A
n.1650-80T>A
n.1557+1514T>A
n.1404+2348T>A
n.116A>T
n.1265-80T>A
11g.61959812T>CCA6040939BEST1,FTH1c.949-80T>C (n.949-80T>C)
c.769-80T>C (n.769-80T>C)
n.2580-80T>C
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c.230A>G (p.Asn77Ser)
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c.688-80T>C (n.688-80T>C)
c.631-80T>C (n.631-80T>C)
c.972-80T>C (n.972-80T>C)
c.867+1514T>C (n.867+1514T>C)
c.714+2348T>C (n.714+2348T>C)
c.856-80T>C (n.856-80T>C)
c.106-80T>C (n.106-80T>C)
c.-24-80T>C (n.-24-80T>C)
n.1732-80T>C
n.1650-80T>C
n.1557+1514T>C
n.1404+2348T>C
n.116A>G
n.1265-80T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61959812T>GCA380845328BEST1,FTH1c.949-80T>G (n.949-80T>G)
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n.1732-80T>G
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n.1557+1514T>G
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n.116A>C
n.1265-80T>G
 gnomAD v4
11g.61959812T=CA1977534514BEST1,FTH1c.949-80T= (n.949-80T=)
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c.834-80T= (n.834-80T=)
c.230A= (p.Asn77=)
c.207A= (p.Glu69=)
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c.688-80T= (n.688-80T=)
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c.856-80T= (n.856-80T=)
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n.1265-80T=
11g.61959813T>ACA380845340BEST1,FTH1c.949-79T>A (n.949-79T>A)
c.769-79T>A (n.769-79T>A)
n.2580-79T>A
c.1152-79T>A (n.1152-79T>A)
c.834-79T>A (n.834-79T>A)
c.229A>T (p.Asn77Tyr)
c.206A>T (p.Glu69Val)
c.164-2442T>A (n.164-2442T>A)
c.688-79T>A (n.688-79T>A)
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c.972-79T>A (n.972-79T>A)
c.867+1515T>A (n.867+1515T>A)
c.714+2349T>A (n.714+2349T>A)
c.856-79T>A (n.856-79T>A)
c.106-79T>A (n.106-79T>A)
c.-24-79T>A (n.-24-79T>A)
n.1732-79T>A
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n.1557+1515T>A
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n.1265-79T>A
11g.61959813T>CCA380845338BEST1,FTH1c.949-79T>C (n.949-79T>C)
c.769-79T>C (n.769-79T>C)
n.2580-79T>C
c.1152-79T>C (n.1152-79T>C)
c.834-79T>C (n.834-79T>C)
c.229A>G (p.Asn77Asp)
c.206A>G (p.Glu69Gly)
c.164-2442T>C (n.164-2442T>C)
c.688-79T>C (n.688-79T>C)
c.631-79T>C (n.631-79T>C)
c.972-79T>C (n.972-79T>C)
c.867+1515T>C (n.867+1515T>C)
c.714+2349T>C (n.714+2349T>C)
c.856-79T>C (n.856-79T>C)
c.106-79T>C (n.106-79T>C)
c.-24-79T>C (n.-24-79T>C)
n.1732-79T>C
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n.1557+1515T>C
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n.115A>G
n.1265-79T>C
11g.61959813T>GCA6040940BEST1,FTH1c.949-79T>G (n.949-79T>G)
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c.1152-79T>G (n.1152-79T>G)
c.834-79T>G (n.834-79T>G)
c.229A>C (p.Asn77His)
c.206A>C (p.Glu69Ala)
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Number of alleles fetched