Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1265-152T>G
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n.1265-151T>C
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c.-24-151_-24-150del (n.-24-151_-24-150del)
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n.186_187del
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n.186C>T
n.1265-150G>A
 dbSNP
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n.1265-149A>G
 gnomAD v4
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n.1265-148G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1265-148G>C
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n.1265-148G>T
 gnomAD v4
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n.1265-147G>A
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n.183C>A
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 gnomAD v4
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n.1732-146C>A
n.1650-146C>A
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n.182G>T
n.1265-146C>A
 gnomAD v4
11g.61959746C>GCA380844519BEST1,FTH1c.949-146C>G (n.949-146C>G)
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11g.61959746C>TCA380844514BEST1,FTH1c.949-146C>T (n.949-146C>T)
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n.2580-146C>T
c.1152-146C>T (n.1152-146C>T)
c.834-146C>T (n.834-146C>T)
c.296G>A (p.Ser99Asn)
c.*27G>A (n.*27G>A)
c.164-2509C>T (n.164-2509C>T)
c.688-146C>T (n.688-146C>T)
c.631-146C>T (n.631-146C>T)
c.972-146C>T (n.972-146C>T)
c.867+1448C>T (n.867+1448C>T)
c.714+2282C>T (n.714+2282C>T)
c.856-146C>T (n.856-146C>T)
c.106-146C>T (n.106-146C>T)
c.-24-146C>T (n.-24-146C>T)
n.1732-146C>T
n.1650-146C>T
n.1557+1448C>T
n.1404+2282C>T
n.182G>A
n.1265-146C>T
 gnomAD v4
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n.2580-145T>A
c.1152-145T>A (n.1152-145T>A)
c.834-145T>A (n.834-145T>A)
c.295A>T (p.Ser99Cys)
c.*26A>T (n.*26A>T)
c.164-2508T>A (n.164-2508T>A)
c.688-145T>A (n.688-145T>A)
c.631-145T>A (n.631-145T>A)
c.972-145T>A (n.972-145T>A)
c.867+1449T>A (n.867+1449T>A)
c.714+2283T>A (n.714+2283T>A)
c.856-145T>A (n.856-145T>A)
c.106-145T>A (n.106-145T>A)
c.-24-145T>A (n.-24-145T>A)
n.1732-145T>A
n.1650-145T>A
n.1557+1449T>A
n.1404+2283T>A
n.181A>T
n.1265-145T>A
11g.61959747T>CCA380844525BEST1,FTH1c.949-145T>C (n.949-145T>C)
c.769-145T>C (n.769-145T>C)
n.2580-145T>C
c.1152-145T>C (n.1152-145T>C)
c.834-145T>C (n.834-145T>C)
c.295A>G (p.Ser99Gly)
c.*26A>G (n.*26A>G)
c.164-2508T>C (n.164-2508T>C)
c.688-145T>C (n.688-145T>C)
c.631-145T>C (n.631-145T>C)
c.972-145T>C (n.972-145T>C)
c.867+1449T>C (n.867+1449T>C)
c.714+2283T>C (n.714+2283T>C)
c.856-145T>C (n.856-145T>C)
c.106-145T>C (n.106-145T>C)
c.-24-145T>C (n.-24-145T>C)
n.1732-145T>C
n.1650-145T>C
n.1557+1449T>C
n.1404+2283T>C
n.181A>G
n.1265-145T>C
11g.61959747T>GCA380844529BEST1,FTH1c.949-145T>G (n.949-145T>G)
c.769-145T>G (n.769-145T>G)
n.2580-145T>G
c.1152-145T>G (n.1152-145T>G)
c.834-145T>G (n.834-145T>G)
c.295A>C (p.Ser99Arg)
c.*26A>C (n.*26A>C)
c.164-2508T>G (n.164-2508T>G)
c.688-145T>G (n.688-145T>G)
c.631-145T>G (n.631-145T>G)
c.972-145T>G (n.972-145T>G)
c.867+1449T>G (n.867+1449T>G)
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c.856-145T>G (n.856-145T>G)
c.106-145T>G (n.106-145T>G)
c.-24-145T>G (n.-24-145T>G)
n.1732-145T>G
n.1650-145T>G
n.1557+1449T>G
n.1404+2283T>G
n.181A>C
n.1265-145T>G
11g.61959748G>ACA599796010BEST1,FTH1c.949-144G>A (n.949-144G>A)
c.769-144G>A (n.769-144G>A)
n.2580-144G>A
c.1152-144G>A (n.1152-144G>A)
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c.-24-144G>A (n.-24-144G>A)
n.1732-144G>A
n.1650-144G>A
n.1557+1450G>A
n.1404+2284G>A
n.180C>T
n.1265-144G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61959748G>CCA380844532BEST1,FTH1c.949-144G>C (n.949-144G>C)
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n.2580-144G>C
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c.834-144G>C (n.834-144G>C)
c.294C>G (p.Cys98Trp)
c.*25C>G (n.*25C>G)
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c.867+1450G>C (n.867+1450G>C)
c.714+2284G>C (n.714+2284G>C)
c.856-144G>C (n.856-144G>C)
c.106-144G>C (n.106-144G>C)
c.-24-144G>C (n.-24-144G>C)
n.1732-144G>C
n.1650-144G>C
n.1557+1450G>C
n.1404+2284G>C
n.180C>G
n.1265-144G>C
11g.61959748G=CA1977534430BEST1,FTH1c.949-144G= (n.949-144G=)
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c.1152-144G= (n.1152-144G=)
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n.1732-144G=
n.1650-144G=
n.1557+1450G=
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n.1265-144G=
11g.61959748G>TCA6040930BEST1,FTH1c.949-144G>T (n.949-144G>T)
c.769-144G>T (n.769-144G>T)
n.2580-144G>T
c.1152-144G>T (n.1152-144G>T)
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c.-24-144G>T (n.-24-144G>T)
n.1732-144G>T
n.1650-144G>T
n.1557+1450G>T
n.1404+2284G>T
n.180C>A
n.1265-144G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61959755_61959758delCA2613926641BEST1,FTH1c.949-137_949-134del (n.949-137_949-134del)
c.769-137_769-134del (n.769-137_769-134del)
n.2580-137_2580-134del
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c.834-137_834-134del (n.834-137_834-134del)
c.291_294del (p.Cys98AlafsTer?)
c.*22_*25del (n.*22_*25del)
c.164-2500_164-2497del (n.164-2500_164-2497del)
c.688-137_688-134del (n.688-137_688-134del)
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c.867+1457_867+1460del (n.867+1457_867+1460del)
c.714+2291_714+2294del (n.714+2291_714+2294del)
c.856-137_856-134del (n.856-137_856-134del)
c.106-137_106-134del (n.106-137_106-134del)
c.-24-137_-24-134del (n.-24-137_-24-134del)
n.1732-137_1732-134del
n.1650-137_1650-134del
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n.177_180del
n.1265-137_1265-134del
 gnomAD v4
11g.61959749C>ACA380844533BEST1,FTH1c.949-143C>A (n.949-143C>A)
c.769-143C>A (n.769-143C>A)
n.2580-143C>A
c.1152-143C>A (n.1152-143C>A)
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c.293G>T (p.Cys98Phe)
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c.164-2506C>A (n.164-2506C>A)
c.688-143C>A (n.688-143C>A)
c.631-143C>A (n.631-143C>A)
c.972-143C>A (n.972-143C>A)
c.867+1451C>A (n.867+1451C>A)
c.714+2285C>A (n.714+2285C>A)
c.856-143C>A (n.856-143C>A)
c.106-143C>A (n.106-143C>A)
c.-24-143C>A (n.-24-143C>A)
n.1732-143C>A
n.1650-143C>A
n.1557+1451C>A
n.1404+2285C>A
n.179G>T
n.1265-143C>A
 gnomAD v4
11g.61959749C=CA1977534435BEST1,FTH1c.949-143C= (n.949-143C=)
c.769-143C= (n.769-143C=)
n.2580-143C=
c.1152-143C= (n.1152-143C=)
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c.856-143C= (n.856-143C=)
c.106-143C= (n.106-143C=)
c.-24-143C= (n.-24-143C=)
n.1732-143C=
n.1650-143C=
n.1557+1451C=
n.1404+2285C=
n.179G=
n.1265-143C=
11g.61959749C>GCA380844535BEST1,FTH1c.949-143C>G (n.949-143C>G)
c.769-143C>G (n.769-143C>G)
n.2580-143C>G
c.1152-143C>G (n.1152-143C>G)
c.834-143C>G (n.834-143C>G)
c.293G>C (p.Cys98Ser)
c.*24G>C (n.*24G>C)
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c.688-143C>G (n.688-143C>G)
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c.972-143C>G (n.972-143C>G)
c.867+1451C>G (n.867+1451C>G)
c.714+2285C>G (n.714+2285C>G)
c.856-143C>G (n.856-143C>G)
c.106-143C>G (n.106-143C>G)
c.-24-143C>G (n.-24-143C>G)
n.1732-143C>G
n.1650-143C>G
n.1557+1451C>G
n.1404+2285C>G
n.179G>C
n.1265-143C>G
11g.61959749C>TCA380844540BEST1,FTH1c.949-143C>T (n.949-143C>T)
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n.2580-143C>T
c.1152-143C>T (n.1152-143C>T)
c.834-143C>T (n.834-143C>T)
c.293G>A (p.Cys98Tyr)
c.*24G>A (n.*24G>A)
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c.688-143C>T (n.688-143C>T)
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c.867+1451C>T (n.867+1451C>T)
c.714+2285C>T (n.714+2285C>T)
c.856-143C>T (n.856-143C>T)
c.106-143C>T (n.106-143C>T)
c.-24-143C>T (n.-24-143C>T)
n.1732-143C>T
n.1650-143C>T
n.1557+1451C>T
n.1404+2285C>T
n.179G>A
n.1265-143C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61959750A>CCA380844545BEST1,FTH1c.949-142A>C (n.949-142A>C)
c.769-142A>C (n.769-142A>C)
n.2580-142A>C
c.1152-142A>C (n.1152-142A>C)
c.834-142A>C (n.834-142A>C)
c.292T>G (p.Cys98Gly)
c.*23T>G (n.*23T>G)
c.164-2505A>C (n.164-2505A>C)
c.688-142A>C (n.688-142A>C)
c.631-142A>C (n.631-142A>C)
c.972-142A>C (n.972-142A>C)
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c.714+2286A>C (n.714+2286A>C)
c.856-142A>C (n.856-142A>C)
c.106-142A>C (n.106-142A>C)
c.-24-142A>C (n.-24-142A>C)
n.1732-142A>C
n.1650-142A>C
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n.1404+2286A>C
n.178T>G
n.1265-142A>C
11g.61959750A>GCA380844546BEST1,FTH1c.949-142A>G (n.949-142A>G)
c.769-142A>G (n.769-142A>G)
n.2580-142A>G
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c.292T>C (p.Cys98Arg)
c.*23T>C (n.*23T>C)
c.164-2505A>G (n.164-2505A>G)
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c.106-142A>G (n.106-142A>G)
c.-24-142A>G (n.-24-142A>G)
n.1732-142A>G
n.1650-142A>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched