Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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11 | g.61959589A>T | CA2792335786 | BEST1 | c.948+11A>T (n.948+11A>T) c.768+11A>T (n.768+11A>T) n.2579+11A>T c.1151+11A>T (n.1151+11A>T) c.833+11A>T (n.833+11A>T) c.164-2666A>T (n.164-2666A>T) c.688-303A>T (n.688-303A>T) c.630+11A>T (n.630+11A>T) c.971+11A>T (n.971+11A>T) c.867+1291A>T (n.867+1291A>T) c.714+2125A>T (n.714+2125A>T) c.855+11A>T (n.855+11A>T) c.105+11A>T (n.105+11A>T) c.-25+11A>T (n.-25+11A>T) n.1731+11A>T n.1649+11A>T n.1557+1291A>T n.1404+2125A>T n.196+143T>A n.1264+11A>T | |
11 | g.61959590G>A | CA222939455 | BEST1 | c.948+12G>A (n.948+12G>A) c.768+12G>A (n.768+12G>A) n.2579+12G>A c.1151+12G>A (n.1151+12G>A) c.833+12G>A (n.833+12G>A) c.164-2665G>A (n.164-2665G>A) c.688-302G>A (n.688-302G>A) c.630+12G>A (n.630+12G>A) c.971+12G>A (n.971+12G>A) c.867+1292G>A (n.867+1292G>A) c.714+2126G>A (n.714+2126G>A) c.855+12G>A (n.855+12G>A) c.105+12G>A (n.105+12G>A) c.-25+12G>A (n.-25+12G>A) n.1731+12G>A n.1649+12G>A n.1557+1292G>A n.1404+2126G>A n.196+142C>T n.1264+12G>A | dbSNP |
11 | g.61959590G= | CA1977534297 | BEST1 | c.948+12G= (n.948+12G=) c.768+12G= (n.768+12G=) n.2579+12G= c.1151+12G= (n.1151+12G=) c.833+12G= (n.833+12G=) c.164-2665G= (n.164-2665G=) c.688-302G= (n.688-302G=) c.630+12G= (n.630+12G=) c.971+12G= (n.971+12G=) c.867+1292G= (n.867+1292G=) c.714+2126G= (n.714+2126G=) c.855+12G= (n.855+12G=) c.105+12G= (n.105+12G=) c.-25+12G= (n.-25+12G=) n.1731+12G= n.1649+12G= n.1557+1292G= n.1404+2126G= n.196+142C= n.1264+12G= | |
11 | g.61959591G>C | CA1977534300 | BEST1 | c.948+13G>C (n.948+13G>C) c.768+13G>C (n.768+13G>C) n.2579+13G>C c.1151+13G>C (n.1151+13G>C) c.833+13G>C (n.833+13G>C) c.164-2664G>C (n.164-2664G>C) c.688-301G>C (n.688-301G>C) c.630+13G>C (n.630+13G>C) c.971+13G>C (n.971+13G>C) c.867+1293G>C (n.867+1293G>C) c.714+2127G>C (n.714+2127G>C) c.855+13G>C (n.855+13G>C) c.105+13G>C (n.105+13G>C) c.-25+13G>C (n.-25+13G>C) n.1731+13G>C n.1649+13G>C n.1557+1293G>C n.1404+2127G>C n.196+141C>G n.1264+13G>C | dbSNP |
11 | g.61959591G= | CA1977534299 | BEST1 | c.948+13G= (n.948+13G=) c.768+13G= (n.768+13G=) n.2579+13G= c.1151+13G= (n.1151+13G=) c.833+13G= (n.833+13G=) c.164-2664G= (n.164-2664G=) c.688-301G= (n.688-301G=) c.630+13G= (n.630+13G=) c.971+13G= (n.971+13G=) c.867+1293G= (n.867+1293G=) c.714+2127G= (n.714+2127G=) c.855+13G= (n.855+13G=) c.105+13G= (n.105+13G=) c.-25+13G= (n.-25+13G=) n.1731+13G= n.1649+13G= n.1557+1293G= n.1404+2127G= n.196+141C= n.1264+13G= | |
11 | g.61959591G>T | CA2613926327 | BEST1 | c.948+13G>T (n.948+13G>T) c.768+13G>T (n.768+13G>T) n.2579+13G>T c.1151+13G>T (n.1151+13G>T) c.833+13G>T (n.833+13G>T) c.164-2664G>T (n.164-2664G>T) c.688-301G>T (n.688-301G>T) c.630+13G>T (n.630+13G>T) c.971+13G>T (n.971+13G>T) c.867+1293G>T (n.867+1293G>T) c.714+2127G>T (n.714+2127G>T) c.855+13G>T (n.855+13G>T) c.105+13G>T (n.105+13G>T) c.-25+13G>T (n.-25+13G>T) n.1731+13G>T n.1649+13G>T n.1557+1293G>T n.1404+2127G>T n.196+141C>A n.1264+13G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61959594G>A | CA2613926329 | BEST1 | c.948+16G>A (n.948+16G>A) c.768+16G>A (n.768+16G>A) n.2579+16G>A c.1151+16G>A (n.1151+16G>A) c.833+16G>A (n.833+16G>A) c.164-2661G>A (n.164-2661G>A) c.688-298G>A (n.688-298G>A) c.630+16G>A (n.630+16G>A) c.971+16G>A (n.971+16G>A) c.867+1296G>A (n.867+1296G>A) c.714+2130G>A (n.714+2130G>A) c.855+16G>A (n.855+16G>A) c.105+16G>A (n.105+16G>A) c.-25+16G>A (n.-25+16G>A) n.1731+16G>A n.1649+16G>A n.1557+1296G>A n.1404+2130G>A n.196+138C>T n.1264+16G>A | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.61959596G>T | CA2613926331 | BEST1 | c.948+18G>T (n.948+18G>T) c.768+18G>T (n.768+18G>T) n.2579+18G>T c.1151+18G>T (n.1151+18G>T) c.833+18G>T (n.833+18G>T) c.164-2659G>T (n.164-2659G>T) c.688-296G>T (n.688-296G>T) c.630+18G>T (n.630+18G>T) c.971+18G>T (n.971+18G>T) c.867+1298G>T (n.867+1298G>T) c.714+2132G>T (n.714+2132G>T) c.855+18G>T (n.855+18G>T) c.105+18G>T (n.105+18G>T) c.-25+18G>T (n.-25+18G>T) n.1731+18G>T n.1649+18G>T n.1557+1298G>T n.1404+2132G>T n.196+136C>A n.1264+18G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61959598A>G | CA2723911564 | BEST1 | c.948+20A>G (n.948+20A>G) c.768+20A>G (n.768+20A>G) n.2579+20A>G c.1151+20A>G (n.1151+20A>G) c.833+20A>G (n.833+20A>G) c.164-2657A>G (n.164-2657A>G) c.688-294A>G (n.688-294A>G) c.630+20A>G (n.630+20A>G) c.971+20A>G (n.971+20A>G) c.867+1300A>G (n.867+1300A>G) c.714+2134A>G (n.714+2134A>G) c.855+20A>G (n.855+20A>G) c.105+20A>G (n.105+20A>G) c.-25+20A>G (n.-25+20A>G) n.1731+20A>G n.1649+20A>G n.1557+1300A>G n.1404+2134A>G n.196+134T>C n.1264+20A>G | dbSNP |
11 | g.61959600C>T | CA2792335787 | BEST1 | c.948+22C>T (n.948+22C>T) c.768+22C>T (n.768+22C>T) n.2579+22C>T c.1151+22C>T (n.1151+22C>T) c.833+22C>T (n.833+22C>T) c.164-2655C>T (n.164-2655C>T) c.688-292C>T (n.688-292C>T) c.630+22C>T (n.630+22C>T) c.971+22C>T (n.971+22C>T) c.867+1302C>T (n.867+1302C>T) c.714+2136C>T (n.714+2136C>T) c.855+22C>T (n.855+22C>T) c.105+22C>T (n.105+22C>T) c.-25+22C>T (n.-25+22C>T) n.1731+22C>T n.1649+22C>T n.1557+1302C>T n.1404+2136C>T n.196+132G>A n.1264+22C>T | |
11 | g.61959601C= | CA1977534301 | BEST1 | c.948+23C= (n.948+23C=) c.768+23C= (n.768+23C=) n.2579+23C= c.1151+23C= (n.1151+23C=) c.833+23C= (n.833+23C=) c.164-2654C= (n.164-2654C=) c.688-291C= (n.688-291C=) c.630+23C= (n.630+23C=) c.971+23C= (n.971+23C=) c.867+1303C= (n.867+1303C=) c.714+2137C= (n.714+2137C=) c.855+23C= (n.855+23C=) c.105+23C= (n.105+23C=) c.-25+23C= (n.-25+23C=) n.1731+23C= n.1649+23C= n.1557+1303C= n.1404+2137C= n.196+131G= n.1264+23C= | |
11 | g.61959601C>G | CA938621869 | BEST1 | c.948+23C>G (n.948+23C>G) c.768+23C>G (n.768+23C>G) n.2579+23C>G c.1151+23C>G (n.1151+23C>G) c.833+23C>G (n.833+23C>G) c.164-2654C>G (n.164-2654C>G) c.688-291C>G (n.688-291C>G) c.630+23C>G (n.630+23C>G) c.971+23C>G (n.971+23C>G) c.867+1303C>G (n.867+1303C>G) c.714+2137C>G (n.714+2137C>G) c.855+23C>G (n.855+23C>G) c.105+23C>G (n.105+23C>G) c.-25+23C>G (n.-25+23C>G) n.1731+23C>G n.1649+23C>G n.1557+1303C>G n.1404+2137C>G n.196+131G>C n.1264+23C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61959602A>G | CA2613926332 | BEST1 | c.948+24A>G (n.948+24A>G) c.768+24A>G (n.768+24A>G) n.2579+24A>G c.1151+24A>G (n.1151+24A>G) c.833+24A>G (n.833+24A>G) c.164-2653A>G (n.164-2653A>G) c.688-290A>G (n.688-290A>G) c.630+24A>G (n.630+24A>G) c.971+24A>G (n.971+24A>G) c.867+1304A>G (n.867+1304A>G) c.714+2138A>G (n.714+2138A>G) c.855+24A>G (n.855+24A>G) c.105+24A>G (n.105+24A>G) c.-25+24A>G (n.-25+24A>G) n.1731+24A>G n.1649+24A>G n.1557+1304A>G n.1404+2138A>G n.196+130T>C n.1264+24A>G | gnomAD v4 |
11 | g.61959603T>C | CA678994312 | BEST1 | c.948+25T>C (n.948+25T>C) c.768+25T>C (n.768+25T>C) n.2579+25T>C c.1151+25T>C (n.1151+25T>C) c.833+25T>C (n.833+25T>C) c.164-2652T>C (n.164-2652T>C) c.688-289T>C (n.688-289T>C) c.630+25T>C (n.630+25T>C) c.971+25T>C (n.971+25T>C) c.867+1305T>C (n.867+1305T>C) c.714+2139T>C (n.714+2139T>C) c.855+25T>C (n.855+25T>C) c.105+25T>C (n.105+25T>C) c.-25+25T>C (n.-25+25T>C) n.1731+25T>C n.1649+25T>C n.1557+1305T>C n.1404+2139T>C n.196+129A>G n.1264+25T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61959603T= | CA1977534303 | BEST1 | c.948+25T= (n.948+25T=) c.768+25T= (n.768+25T=) n.2579+25T= c.1151+25T= (n.1151+25T=) c.833+25T= (n.833+25T=) c.164-2652T= (n.164-2652T=) c.688-289T= (n.688-289T=) c.630+25T= (n.630+25T=) c.971+25T= (n.971+25T=) c.867+1305T= (n.867+1305T=) c.714+2139T= (n.714+2139T=) c.855+25T= (n.855+25T=) c.105+25T= (n.105+25T=) c.-25+25T= (n.-25+25T=) n.1731+25T= n.1649+25T= n.1557+1305T= n.1404+2139T= n.196+129A= n.1264+25T= | |
11 | g.61959605C>A | CA938621875 | BEST1 | c.948+27C>A (n.948+27C>A) c.768+27C>A (n.768+27C>A) n.2579+27C>A c.1151+27C>A (n.1151+27C>A) c.833+27C>A (n.833+27C>A) c.164-2650C>A (n.164-2650C>A) c.688-287C>A (n.688-287C>A) c.630+27C>A (n.630+27C>A) c.971+27C>A (n.971+27C>A) c.867+1307C>A (n.867+1307C>A) c.714+2141C>A (n.714+2141C>A) c.855+27C>A (n.855+27C>A) c.105+27C>A (n.105+27C>A) c.-25+27C>A (n.-25+27C>A) n.1731+27C>A n.1649+27C>A n.1557+1307C>A n.1404+2141C>A n.196+127G>T n.1264+27C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61959605C= | CA1977534304 | BEST1 | c.948+27C= (n.948+27C=) c.768+27C= (n.768+27C=) n.2579+27C= c.1151+27C= (n.1151+27C=) c.833+27C= (n.833+27C=) c.164-2650C= (n.164-2650C=) c.688-287C= (n.688-287C=) c.630+27C= (n.630+27C=) c.971+27C= (n.971+27C=) c.867+1307C= (n.867+1307C=) c.714+2141C= (n.714+2141C=) c.855+27C= (n.855+27C=) c.105+27C= (n.105+27C=) c.-25+27C= (n.-25+27C=) n.1731+27C= n.1649+27C= n.1557+1307C= n.1404+2141C= n.196+127G= n.1264+27C= | |
11 | g.61959606C>T | CA2613926335 | BEST1 | c.948+28C>T (n.948+28C>T) c.768+28C>T (n.768+28C>T) n.2579+28C>T c.1151+28C>T (n.1151+28C>T) c.833+28C>T (n.833+28C>T) c.164-2649C>T (n.164-2649C>T) c.688-286C>T (n.688-286C>T) c.630+28C>T (n.630+28C>T) c.971+28C>T (n.971+28C>T) c.867+1308C>T (n.867+1308C>T) c.714+2142C>T (n.714+2142C>T) c.855+28C>T (n.855+28C>T) c.105+28C>T (n.105+28C>T) c.-25+28C>T (n.-25+28C>T) n.1731+28C>T n.1649+28C>T n.1557+1308C>T n.1404+2142C>T n.196+126G>A n.1264+28C>T | gnomAD v4 |
11 | g.61959608T>A | CA2792335788 | BEST1 | c.948+30T>A (n.948+30T>A) c.768+30T>A (n.768+30T>A) n.2579+30T>A c.1151+30T>A (n.1151+30T>A) c.833+30T>A (n.833+30T>A) c.164-2647T>A (n.164-2647T>A) c.688-284T>A (n.688-284T>A) c.630+30T>A (n.630+30T>A) c.971+30T>A (n.971+30T>A) c.867+1310T>A (n.867+1310T>A) c.714+2144T>A (n.714+2144T>A) c.855+30T>A (n.855+30T>A) c.105+30T>A (n.105+30T>A) c.-25+30T>A (n.-25+30T>A) n.1731+30T>A n.1649+30T>A n.1557+1310T>A n.1404+2144T>A n.196+124A>T n.1264+30T>A | |
11 | g.61959608T>C | CA6040922 | BEST1 | c.948+30T>C (n.948+30T>C) c.768+30T>C (n.768+30T>C) n.2579+30T>C c.1151+30T>C (n.1151+30T>C) c.833+30T>C (n.833+30T>C) c.164-2647T>C (n.164-2647T>C) c.688-284T>C (n.688-284T>C) c.630+30T>C (n.630+30T>C) c.971+30T>C (n.971+30T>C) c.867+1310T>C (n.867+1310T>C) c.714+2144T>C (n.714+2144T>C) c.855+30T>C (n.855+30T>C) c.105+30T>C (n.105+30T>C) c.-25+30T>C (n.-25+30T>C) n.1731+30T>C n.1649+30T>C n.1557+1310T>C n.1404+2144T>C n.196+124A>G n.1264+30T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61959608T= | CA1977534306 | BEST1 | c.948+30T= (n.948+30T=) c.768+30T= (n.768+30T=) n.2579+30T= c.1151+30T= (n.1151+30T=) c.833+30T= (n.833+30T=) c.164-2647T= (n.164-2647T=) c.688-284T= (n.688-284T=) c.630+30T= (n.630+30T=) c.971+30T= (n.971+30T=) c.867+1310T= (n.867+1310T=) c.714+2144T= (n.714+2144T=) c.855+30T= (n.855+30T=) c.105+30T= (n.105+30T=) c.-25+30T= (n.-25+30T=) n.1731+30T= n.1649+30T= n.1557+1310T= n.1404+2144T= n.196+124A= n.1264+30T= | |
11 | g.61959609_61959610insA | CA2792335789 | BEST1 | c.948+31_948+32insA (n.948+31_948+32insA) c.768+31_768+32insA (n.768+31_768+32insA) n.2579+31_2579+32insA c.1151+31_1151+32insA (n.1151+31_1151+32insA) c.833+31_833+32insA (n.833+31_833+32insA) c.164-2646_164-2645insA (n.164-2646_164-2645insA) c.688-283_688-282insA (n.688-283_688-282insA) c.630+31_630+32insA (n.630+31_630+32insA) c.971+31_971+32insA (n.971+31_971+32insA) c.867+1311_867+1312insA (n.867+1311_867+1312insA) c.714+2145_714+2146insA (n.714+2145_714+2146insA) c.855+31_855+32insA (n.855+31_855+32insA) c.105+31_105+32insA (n.105+31_105+32insA) c.-25+31_-25+32insA (n.-25+31_-25+32insA) n.1731+31_1731+32insA n.1649+31_1649+32insA n.1557+1311_1557+1312insA n.1404+2145_1404+2146insA n.196+122_196+123insT n.1264+31_1264+32insA | |
11 | g.61959612C>A | CA1977534309 | BEST1 | c.948+34C>A (n.948+34C>A) c.768+34C>A (n.768+34C>A) n.2579+34C>A c.1151+34C>A (n.1151+34C>A) c.833+34C>A (n.833+34C>A) c.164-2643C>A (n.164-2643C>A) c.688-280C>A (n.688-280C>A) c.630+34C>A (n.630+34C>A) c.971+34C>A (n.971+34C>A) c.867+1314C>A (n.867+1314C>A) c.714+2148C>A (n.714+2148C>A) c.855+34C>A (n.855+34C>A) c.105+34C>A (n.105+34C>A) c.-25+34C>A (n.-25+34C>A) n.1731+34C>A n.1649+34C>A n.1557+1314C>A n.1404+2148C>A n.196+120G>T n.1264+34C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61959612C= | CA1977534308 | BEST1 | c.948+34C= (n.948+34C=) c.768+34C= (n.768+34C=) n.2579+34C= c.1151+34C= (n.1151+34C=) c.833+34C= (n.833+34C=) c.164-2643C= (n.164-2643C=) c.688-280C= (n.688-280C=) c.630+34C= (n.630+34C=) c.971+34C= (n.971+34C=) c.867+1314C= (n.867+1314C=) c.714+2148C= (n.714+2148C=) c.855+34C= (n.855+34C=) c.105+34C= (n.105+34C=) c.-25+34C= (n.-25+34C=) n.1731+34C= n.1649+34C= n.1557+1314C= n.1404+2148C= n.196+120G= n.1264+34C= | |
11 | g.61959612C>G | CA2613926342 | BEST1 | c.948+34C>G (n.948+34C>G) c.768+34C>G (n.768+34C>G) n.2579+34C>G c.1151+34C>G (n.1151+34C>G) c.833+34C>G (n.833+34C>G) c.164-2643C>G (n.164-2643C>G) c.688-280C>G (n.688-280C>G) c.630+34C>G (n.630+34C>G) c.971+34C>G (n.971+34C>G) c.867+1314C>G (n.867+1314C>G) c.714+2148C>G (n.714+2148C>G) c.855+34C>G (n.855+34C>G) c.105+34C>G (n.105+34C>G) c.-25+34C>G (n.-25+34C>G) n.1731+34C>G n.1649+34C>G n.1557+1314C>G n.1404+2148C>G n.196+120G>C n.1264+34C>G | gnomAD v4 |
11 | g.61959613C= | CA1977534311 | BEST1 | c.948+35C= (n.948+35C=) c.768+35C= (n.768+35C=) n.2579+35C= c.1151+35C= (n.1151+35C=) c.833+35C= (n.833+35C=) c.164-2642C= (n.164-2642C=) c.688-279C= (n.688-279C=) c.630+35C= (n.630+35C=) c.971+35C= (n.971+35C=) c.867+1315C= (n.867+1315C=) c.714+2149C= (n.714+2149C=) c.855+35C= (n.855+35C=) c.105+35C= (n.105+35C=) c.-25+35C= (n.-25+35C=) n.1731+35C= n.1649+35C= n.1557+1315C= n.1404+2149C= n.196+119G= n.1264+35C= | |
11 | g.61959613C>T | CA599795974 | BEST1 | c.948+35C>T (n.948+35C>T) c.768+35C>T (n.768+35C>T) n.2579+35C>T c.1151+35C>T (n.1151+35C>T) c.833+35C>T (n.833+35C>T) c.164-2642C>T (n.164-2642C>T) c.688-279C>T (n.688-279C>T) c.630+35C>T (n.630+35C>T) c.971+35C>T (n.971+35C>T) c.867+1315C>T (n.867+1315C>T) c.714+2149C>T (n.714+2149C>T) c.855+35C>T (n.855+35C>T) c.105+35C>T (n.105+35C>T) c.-25+35C>T (n.-25+35C>T) n.1731+35C>T n.1649+35C>T n.1557+1315C>T n.1404+2149C>T n.196+119G>A n.1264+35C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61959614T>C | CA599795975 | BEST1 | c.948+36T>C (n.948+36T>C) c.768+36T>C (n.768+36T>C) n.2579+36T>C c.1151+36T>C (n.1151+36T>C) c.833+36T>C (n.833+36T>C) c.164-2641T>C (n.164-2641T>C) c.688-278T>C (n.688-278T>C) c.630+36T>C (n.630+36T>C) c.971+36T>C (n.971+36T>C) c.867+1316T>C (n.867+1316T>C) c.714+2150T>C (n.714+2150T>C) c.855+36T>C (n.855+36T>C) c.105+36T>C (n.105+36T>C) c.-25+36T>C (n.-25+36T>C) n.1731+36T>C n.1649+36T>C n.1557+1316T>C n.1404+2150T>C n.196+118A>G n.1264+36T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61959614T= | CA1977534313 | BEST1 | c.948+36T= (n.948+36T=) c.768+36T= (n.768+36T=) n.2579+36T= c.1151+36T= (n.1151+36T=) c.833+36T= (n.833+36T=) c.164-2641T= (n.164-2641T=) c.688-278T= (n.688-278T=) c.630+36T= (n.630+36T=) c.971+36T= (n.971+36T=) c.867+1316T= (n.867+1316T=) c.714+2150T= (n.714+2150T=) c.855+36T= (n.855+36T=) c.105+36T= (n.105+36T=) c.-25+36T= (n.-25+36T=) n.1731+36T= n.1649+36T= n.1557+1316T= n.1404+2150T= n.196+118A= n.1264+36T= | |
11 | g.61959616C= | CA1977534314 | BEST1 | c.948+38C= (n.948+38C=) c.768+38C= (n.768+38C=) n.2579+38C= c.1151+38C= (n.1151+38C=) c.833+38C= (n.833+38C=) c.164-2639C= (n.164-2639C=) c.688-276C= (n.688-276C=) c.630+38C= (n.630+38C=) c.971+38C= (n.971+38C=) c.867+1318C= (n.867+1318C=) c.714+2152C= (n.714+2152C=) c.855+38C= (n.855+38C=) c.105+38C= (n.105+38C=) c.-25+38C= (n.-25+38C=) n.1731+38C= n.1649+38C= n.1557+1318C= n.1404+2152C= n.196+116G= n.1264+38C= | |
11 | g.61959616C>G | CA678994327 | BEST1 | c.948+38C>G (n.948+38C>G) c.768+38C>G (n.768+38C>G) n.2579+38C>G c.1151+38C>G (n.1151+38C>G) c.833+38C>G (n.833+38C>G) c.164-2639C>G (n.164-2639C>G) c.688-276C>G (n.688-276C>G) c.630+38C>G (n.630+38C>G) c.971+38C>G (n.971+38C>G) c.867+1318C>G (n.867+1318C>G) c.714+2152C>G (n.714+2152C>G) c.855+38C>G (n.855+38C>G) c.105+38C>G (n.105+38C>G) c.-25+38C>G (n.-25+38C>G) n.1731+38C>G n.1649+38C>G n.1557+1318C>G n.1404+2152C>G n.196+116G>C n.1264+38C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61959618C>A | CA2613926348 | BEST1 | c.948+40C>A (n.948+40C>A) c.768+40C>A (n.768+40C>A) n.2579+40C>A c.1151+40C>A (n.1151+40C>A) c.833+40C>A (n.833+40C>A) c.164-2637C>A (n.164-2637C>A) c.688-274C>A (n.688-274C>A) c.630+40C>A (n.630+40C>A) c.971+40C>A (n.971+40C>A) c.867+1320C>A (n.867+1320C>A) c.714+2154C>A (n.714+2154C>A) c.855+40C>A (n.855+40C>A) c.105+40C>A (n.105+40C>A) c.-25+40C>A (n.-25+40C>A) n.1731+40C>A n.1649+40C>A n.1557+1320C>A n.1404+2154C>A n.196+114G>T n.1264+40C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61959619C>T | CA2613926350 | BEST1 | c.948+41C>T (n.948+41C>T) c.768+41C>T (n.768+41C>T) n.2579+41C>T c.1151+41C>T (n.1151+41C>T) c.833+41C>T (n.833+41C>T) c.164-2636C>T (n.164-2636C>T) c.688-273C>T (n.688-273C>T) c.630+41C>T (n.630+41C>T) c.971+41C>T (n.971+41C>T) c.867+1321C>T (n.867+1321C>T) c.714+2155C>T (n.714+2155C>T) c.855+41C>T (n.855+41C>T) c.105+41C>T (n.105+41C>T) c.-25+41C>T (n.-25+41C>T) n.1731+41C>T n.1649+41C>T n.1557+1321C>T n.1404+2155C>T n.196+113G>A n.1264+41C>T | gnomAD v4 |
11 | g.61959619_61959620delinsCA | CA1977534315 | BEST1 | c.948+41_948+42delinsCA (n.948+41_948+42delinsCA) c.768+41_768+42delinsCA (n.768+41_768+42delinsCA) n.2579+41_2579+42delinsCA c.1151+41_1151+42delinsCA (n.1151+41_1151+42delinsCA) c.833+41_833+42delinsCA (n.833+41_833+42delinsCA) c.164-2636_164-2635delinsCA (n.164-2636_164-2635delinsCA) c.688-273_688-272delinsCA (n.688-273_688-272delinsCA) c.630+41_630+42delinsCA (n.630+41_630+42delinsCA) c.971+41_971+42delinsCA (n.971+41_971+42delinsCA) c.867+1321_867+1322delinsCA (n.867+1321_867+1322delinsCA) c.714+2155_714+2156delinsCA (n.714+2155_714+2156delinsCA) c.855+41_855+42delinsCA (n.855+41_855+42delinsCA) c.105+41_105+42delinsCA (n.105+41_105+42delinsCA) c.-25+41_-25+42delinsCA (n.-25+41_-25+42delinsCA) n.1731+41_1731+42delinsCA n.1649+41_1649+42delinsCA n.1557+1321_1557+1322delinsCA n.1404+2155_1404+2156delinsCA n.196+112_196+113delinsTG n.1264+41_1264+42delinsCA | |
11 | g.61959620A= | CA1977534317 | BEST1 | c.948+42A= (n.948+42A=) c.768+42A= (n.768+42A=) n.2579+42A= c.1151+42A= (n.1151+42A=) c.833+42A= (n.833+42A=) c.164-2635A= (n.164-2635A=) c.688-272A= (n.688-272A=) c.630+42A= (n.630+42A=) c.971+42A= (n.971+42A=) c.867+1322A= (n.867+1322A=) c.714+2156A= (n.714+2156A=) c.855+42A= (n.855+42A=) c.105+42A= (n.105+42A=) c.-25+42A= (n.-25+42A=) n.1731+42A= n.1649+42A= n.1557+1322A= n.1404+2156A= n.196+112T= n.1264+42A= | |
11 | g.61959620A>C | CA599795976 | BEST1 | c.948+42A>C (n.948+42A>C) c.768+42A>C (n.768+42A>C) n.2579+42A>C c.1151+42A>C (n.1151+42A>C) c.833+42A>C (n.833+42A>C) c.164-2635A>C (n.164-2635A>C) c.688-272A>C (n.688-272A>C) c.630+42A>C (n.630+42A>C) c.971+42A>C (n.971+42A>C) c.867+1322A>C (n.867+1322A>C) c.714+2156A>C (n.714+2156A>C) c.855+42A>C (n.855+42A>C) c.105+42A>C (n.105+42A>C) c.-25+42A>C (n.-25+42A>C) n.1731+42A>C n.1649+42A>C n.1557+1322A>C n.1404+2156A>C n.196+112T>G n.1264+42A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61959622del | CA6040923 | BEST1 | c.948+44del (n.948+44del) c.768+44del (n.768+44del) n.2579+44del c.1151+44del (n.1151+44del) c.833+44del (n.833+44del) c.164-2633del (n.164-2633del) c.688-270del (n.688-270del) c.630+44del (n.630+44del) c.971+44del (n.971+44del) c.867+1324del (n.867+1324del) c.714+2158del (n.714+2158del) c.855+44del (n.855+44del) c.105+44del (n.105+44del) c.-25+44del (n.-25+44del) n.1731+44del n.1649+44del n.1557+1324del n.1404+2158del n.196+112del n.1264+44del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61959621A= | CA1977534320 | BEST1 | c.948+43A= (n.948+43A=) c.768+43A= (n.768+43A=) n.2579+43A= c.1151+43A= (n.1151+43A=) c.833+43A= (n.833+43A=) c.164-2634A= (n.164-2634A=) c.688-271A= (n.688-271A=) c.630+43A= (n.630+43A=) c.971+43A= (n.971+43A=) c.867+1323A= (n.867+1323A=) c.714+2157A= (n.714+2157A=) c.855+43A= (n.855+43A=) c.105+43A= (n.105+43A=) c.-25+43A= (n.-25+43A=) n.1731+43A= n.1649+43A= n.1557+1323A= n.1404+2157A= n.196+111T= n.1264+43A= | |
11 | g.61959621A>C | CA6040924 | BEST1 | c.948+43A>C (n.948+43A>C) c.768+43A>C (n.768+43A>C) n.2579+43A>C c.1151+43A>C (n.1151+43A>C) c.833+43A>C (n.833+43A>C) c.164-2634A>C (n.164-2634A>C) c.688-271A>C (n.688-271A>C) c.630+43A>C (n.630+43A>C) c.971+43A>C (n.971+43A>C) c.867+1323A>C (n.867+1323A>C) c.714+2157A>C (n.714+2157A>C) c.855+43A>C (n.855+43A>C) c.105+43A>C (n.105+43A>C) c.-25+43A>C (n.-25+43A>C) n.1731+43A>C n.1649+43A>C n.1557+1323A>C n.1404+2157A>C n.196+111T>G n.1264+43A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61959621A>G | CA599795977 | BEST1 | c.948+43A>G (n.948+43A>G) c.768+43A>G (n.768+43A>G) n.2579+43A>G c.1151+43A>G (n.1151+43A>G) c.833+43A>G (n.833+43A>G) c.164-2634A>G (n.164-2634A>G) c.688-271A>G (n.688-271A>G) c.630+43A>G (n.630+43A>G) c.971+43A>G (n.971+43A>G) c.867+1323A>G (n.867+1323A>G) c.714+2157A>G (n.714+2157A>G) c.855+43A>G (n.855+43A>G) c.105+43A>G (n.105+43A>G) c.-25+43A>G (n.-25+43A>G) n.1731+43A>G n.1649+43A>G n.1557+1323A>G n.1404+2157A>G n.196+111T>C n.1264+43A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61959621A>T | CA599795978 | BEST1 | c.948+43A>T (n.948+43A>T) c.768+43A>T (n.768+43A>T) n.2579+43A>T c.1151+43A>T (n.1151+43A>T) c.833+43A>T (n.833+43A>T) c.164-2634A>T (n.164-2634A>T) c.688-271A>T (n.688-271A>T) c.630+43A>T (n.630+43A>T) c.971+43A>T (n.971+43A>T) c.867+1323A>T (n.867+1323A>T) c.714+2157A>T (n.714+2157A>T) c.855+43A>T (n.855+43A>T) c.105+43A>T (n.105+43A>T) c.-25+43A>T (n.-25+43A>T) n.1731+43A>T n.1649+43A>T n.1557+1323A>T n.1404+2157A>T n.196+111T>A n.1264+43A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61959623G>A | CA222939484 | BEST1 | c.948+45G>A (n.948+45G>A) c.768+45G>A (n.768+45G>A) n.2579+45G>A c.1151+45G>A (n.1151+45G>A) c.833+45G>A (n.833+45G>A) c.164-2632G>A (n.164-2632G>A) c.688-269G>A (n.688-269G>A) c.630+45G>A (n.630+45G>A) c.971+45G>A (n.971+45G>A) c.867+1325G>A (n.867+1325G>A) c.714+2159G>A (n.714+2159G>A) c.855+45G>A (n.855+45G>A) c.105+45G>A (n.105+45G>A) c.-25+45G>A (n.-25+45G>A) n.1731+45G>A n.1649+45G>A n.1557+1325G>A n.1404+2159G>A n.196+109C>T n.1264+45G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61959623G= | CA1977534325 | BEST1 | c.948+45G= (n.948+45G=) c.768+45G= (n.768+45G=) n.2579+45G= c.1151+45G= (n.1151+45G=) c.833+45G= (n.833+45G=) c.164-2632G= (n.164-2632G=) c.688-269G= (n.688-269G=) c.630+45G= (n.630+45G=) c.971+45G= (n.971+45G=) c.867+1325G= (n.867+1325G=) c.714+2159G= (n.714+2159G=) c.855+45G= (n.855+45G=) c.105+45G= (n.105+45G=) c.-25+45G= (n.-25+45G=) n.1731+45G= n.1649+45G= n.1557+1325G= n.1404+2159G= n.196+109C= n.1264+45G= | |
11 | g.61959624T>A | CA2574846111 | BEST1 | c.948+46T>A (n.948+46T>A) c.768+46T>A (n.768+46T>A) n.2579+46T>A c.1151+46T>A (n.1151+46T>A) c.833+46T>A (n.833+46T>A) c.164-2631T>A (n.164-2631T>A) c.688-268T>A (n.688-268T>A) c.630+46T>A (n.630+46T>A) c.971+46T>A (n.971+46T>A) c.867+1326T>A (n.867+1326T>A) c.714+2160T>A (n.714+2160T>A) c.855+46T>A (n.855+46T>A) c.105+46T>A (n.105+46T>A) c.-25+46T>A (n.-25+46T>A) n.1731+46T>A n.1649+46T>A n.1557+1326T>A n.1404+2160T>A n.196+108A>T n.1264+46T>A | |
11 | g.61959624T>C | CA938621889 | BEST1 | c.948+46T>C (n.948+46T>C) c.768+46T>C (n.768+46T>C) n.2579+46T>C c.1151+46T>C (n.1151+46T>C) c.833+46T>C (n.833+46T>C) c.164-2631T>C (n.164-2631T>C) c.688-268T>C (n.688-268T>C) c.630+46T>C (n.630+46T>C) c.971+46T>C (n.971+46T>C) c.867+1326T>C (n.867+1326T>C) c.714+2160T>C (n.714+2160T>C) c.855+46T>C (n.855+46T>C) c.105+46T>C (n.105+46T>C) c.-25+46T>C (n.-25+46T>C) n.1731+46T>C n.1649+46T>C n.1557+1326T>C n.1404+2160T>C n.196+108A>G n.1264+46T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.61959629C>A | CA2613926358 | BEST1 | c.948+51C>A (n.948+51C>A) c.768+51C>A (n.768+51C>A) n.2579+51C>A c.1151+51C>A (n.1151+51C>A) c.833+51C>A (n.833+51C>A) c.164-2626C>A (n.164-2626C>A) c.688-263C>A (n.688-263C>A) c.630+51C>A (n.630+51C>A) c.971+51C>A (n.971+51C>A) c.867+1331C>A (n.867+1331C>A) c.714+2165C>A (n.714+2165C>A) c.855+51C>A (n.855+51C>A) c.105+51C>A (n.105+51C>A) c.-25+51C>A (n.-25+51C>A) n.1731+51C>A n.1649+51C>A n.1557+1331C>A n.1404+2165C>A n.196+103G>T n.1264+51C>A | gnomAD v4 |
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11 | g.61959629C>T | CA6040925 | BEST1 | c.948+51C>T (n.948+51C>T) c.768+51C>T (n.768+51C>T) n.2579+51C>T c.1151+51C>T (n.1151+51C>T) c.833+51C>T (n.833+51C>T) c.164-2626C>T (n.164-2626C>T) c.688-263C>T (n.688-263C>T) c.630+51C>T (n.630+51C>T) c.971+51C>T (n.971+51C>T) c.867+1331C>T (n.867+1331C>T) c.714+2165C>T (n.714+2165C>T) c.855+51C>T (n.855+51C>T) c.105+51C>T (n.105+51C>T) c.-25+51C>T (n.-25+51C>T) n.1731+51C>T n.1649+51C>T n.1557+1331C>T n.1404+2165C>T n.196+103G>A n.1264+51C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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11 | g.61959630C= | CA1977534333 | BEST1 | c.948+52C= (n.948+52C=) c.768+52C= (n.768+52C=) n.2579+52C= c.1151+52C= (n.1151+52C=) c.833+52C= (n.833+52C=) c.164-2625C= (n.164-2625C=) c.688-262C= (n.688-262C=) c.630+52C= (n.630+52C=) c.971+52C= (n.971+52C=) c.867+1332C= (n.867+1332C=) c.714+2166C= (n.714+2166C=) c.855+52C= (n.855+52C=) c.105+52C= (n.105+52C=) c.-25+52C= (n.-25+52C=) n.1731+52C= n.1649+52C= n.1557+1332C= n.1404+2166C= n.196+102G= n.1264+52C= | |
11 | g.61959630C>T | CA6040926 | BEST1 | c.948+52C>T (n.948+52C>T) c.768+52C>T (n.768+52C>T) n.2579+52C>T c.1151+52C>T (n.1151+52C>T) c.833+52C>T (n.833+52C>T) c.164-2625C>T (n.164-2625C>T) c.688-262C>T (n.688-262C>T) c.630+52C>T (n.630+52C>T) c.971+52C>T (n.971+52C>T) c.867+1332C>T (n.867+1332C>T) c.714+2166C>T (n.714+2166C>T) c.855+52C>T (n.855+52C>T) c.105+52C>T (n.105+52C>T) c.-25+52C>T (n.-25+52C>T) n.1731+52C>T n.1649+52C>T n.1557+1332C>T n.1404+2166C>T n.196+102G>A n.1264+52C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.61959632A>G | CA2613926367 | BEST1 | c.948+54A>G (n.948+54A>G) c.768+54A>G (n.768+54A>G) n.2579+54A>G c.1151+54A>G (n.1151+54A>G) c.833+54A>G (n.833+54A>G) c.164-2623A>G (n.164-2623A>G) c.688-260A>G (n.688-260A>G) c.630+54A>G (n.630+54A>G) c.971+54A>G (n.971+54A>G) c.867+1334A>G (n.867+1334A>G) c.714+2168A>G (n.714+2168A>G) c.855+54A>G (n.855+54A>G) c.105+54A>G (n.105+54A>G) c.-25+54A>G (n.-25+54A>G) n.1731+54A>G n.1649+54A>G n.1557+1334A>G n.1404+2168A>G n.196+100T>C n.1264+54A>G | gnomAD v4 |
11 | g.61959632_61959633insGTC | CA2792335791 | BEST1 | c.948+54_948+55insGTC (n.948+54_948+55insGTC) c.768+54_768+55insGTC (n.768+54_768+55insGTC) n.2579+54_2579+55insGTC c.1151+54_1151+55insGTC (n.1151+54_1151+55insGTC) c.833+54_833+55insGTC (n.833+54_833+55insGTC) c.164-2623_164-2622insGTC (n.164-2623_164-2622insGTC) c.688-260_688-259insGTC (n.688-260_688-259insGTC) c.630+54_630+55insGTC (n.630+54_630+55insGTC) c.971+54_971+55insGTC (n.971+54_971+55insGTC) c.867+1334_867+1335insGTC (n.867+1334_867+1335insGTC) c.714+2168_714+2169insGTC (n.714+2168_714+2169insGTC) c.855+54_855+55insGTC (n.855+54_855+55insGTC) c.105+54_105+55insGTC (n.105+54_105+55insGTC) c.-25+54_-25+55insGTC (n.-25+54_-25+55insGTC) n.1731+54_1731+55insGTC n.1649+54_1649+55insGTC n.1557+1334_1557+1335insGTC n.1404+2168_1404+2169insGTC n.196+99_196+100insGAC n.1264+54_1264+55insGTC | |
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11 | g.61959637A>T | CA1977534337 | BEST1 | c.948+59A>T (n.948+59A>T) c.768+59A>T (n.768+59A>T) n.2579+59A>T c.1151+59A>T (n.1151+59A>T) c.833+59A>T (n.833+59A>T) c.164-2618A>T (n.164-2618A>T) c.688-255A>T (n.688-255A>T) c.630+59A>T (n.630+59A>T) c.971+59A>T (n.971+59A>T) c.867+1339A>T (n.867+1339A>T) c.714+2173A>T (n.714+2173A>T) c.855+59A>T (n.855+59A>T) c.105+59A>T (n.105+59A>T) c.-25+59A>T (n.-25+59A>T) n.1731+59A>T n.1649+59A>T n.1557+1339A>T n.1404+2173A>T n.196+95T>A n.1264+59A>T | dbSNP |
11 | g.61959638G>A | CA2574846114 | BEST1 | c.948+60G>A (n.948+60G>A) c.768+60G>A (n.768+60G>A) n.2579+60G>A c.1151+60G>A (n.1151+60G>A) c.833+60G>A (n.833+60G>A) c.164-2617G>A (n.164-2617G>A) c.688-254G>A (n.688-254G>A) c.630+60G>A (n.630+60G>A) c.971+60G>A (n.971+60G>A) c.867+1340G>A (n.867+1340G>A) c.714+2174G>A (n.714+2174G>A) c.855+60G>A (n.855+60G>A) c.105+60G>A (n.105+60G>A) c.-25+60G>A (n.-25+60G>A) n.1731+60G>A n.1649+60G>A n.1557+1340G>A n.1404+2174G>A n.196+94C>T n.1264+60G>A | gnomAD v4 |
11 | g.61959638G>C | CA2574846113 | BEST1 | c.948+60G>C (n.948+60G>C) c.768+60G>C (n.768+60G>C) n.2579+60G>C c.1151+60G>C (n.1151+60G>C) c.833+60G>C (n.833+60G>C) c.164-2617G>C (n.164-2617G>C) c.688-254G>C (n.688-254G>C) c.630+60G>C (n.630+60G>C) c.971+60G>C (n.971+60G>C) c.867+1340G>C (n.867+1340G>C) c.714+2174G>C (n.714+2174G>C) c.855+60G>C (n.855+60G>C) c.105+60G>C (n.105+60G>C) c.-25+60G>C (n.-25+60G>C) n.1731+60G>C n.1649+60G>C n.1557+1340G>C n.1404+2174G>C n.196+94C>G n.1264+60G>C | |
11 | g.61959639del | CA2792335792 | BEST1 | c.948+61del (n.948+61del) c.768+61del (n.768+61del) n.2579+61del c.1151+61del (n.1151+61del) c.833+61del (n.833+61del) c.164-2616del (n.164-2616del) c.688-253del (n.688-253del) c.630+61del (n.630+61del) c.971+61del (n.971+61del) c.867+1341del (n.867+1341del) c.714+2175del (n.714+2175del) c.855+61del (n.855+61del) c.105+61del (n.105+61del) c.-25+61del (n.-25+61del) n.1731+61del n.1649+61del n.1557+1341del n.1404+2175del n.196+94del n.1264+61del | |
11 | g.61959639G>C | CA2613926376 | BEST1 | c.948+61G>C (n.948+61G>C) c.768+61G>C (n.768+61G>C) n.2579+61G>C c.1151+61G>C (n.1151+61G>C) c.833+61G>C (n.833+61G>C) c.164-2616G>C (n.164-2616G>C) c.688-253G>C (n.688-253G>C) c.630+61G>C (n.630+61G>C) c.971+61G>C (n.971+61G>C) c.867+1341G>C (n.867+1341G>C) c.714+2175G>C (n.714+2175G>C) c.855+61G>C (n.855+61G>C) c.105+61G>C (n.105+61G>C) c.-25+61G>C (n.-25+61G>C) n.1731+61G>C n.1649+61G>C n.1557+1341G>C n.1404+2175G>C n.196+93C>G n.1264+61G>C | gnomAD v4 |
11 | g.61959640A>G | CA2613926377 | BEST1 | c.948+62A>G (n.948+62A>G) c.768+62A>G (n.768+62A>G) n.2579+62A>G c.1151+62A>G (n.1151+62A>G) c.833+62A>G (n.833+62A>G) c.164-2615A>G (n.164-2615A>G) c.688-252A>G (n.688-252A>G) c.630+62A>G (n.630+62A>G) c.971+62A>G (n.971+62A>G) c.867+1342A>G (n.867+1342A>G) c.714+2176A>G (n.714+2176A>G) c.855+62A>G (n.855+62A>G) c.105+62A>G (n.105+62A>G) c.-25+62A>G (n.-25+62A>G) n.1731+62A>G n.1649+62A>G n.1557+1342A>G n.1404+2176A>G n.196+92T>C n.1264+62A>G | gnomAD v4 |
11 | g.61959640A>T | CA2723911579 | BEST1 | c.948+62A>T (n.948+62A>T) c.768+62A>T (n.768+62A>T) n.2579+62A>T c.1151+62A>T (n.1151+62A>T) c.833+62A>T (n.833+62A>T) c.164-2615A>T (n.164-2615A>T) c.688-252A>T (n.688-252A>T) c.630+62A>T (n.630+62A>T) c.971+62A>T (n.971+62A>T) c.867+1342A>T (n.867+1342A>T) c.714+2176A>T (n.714+2176A>T) c.855+62A>T (n.855+62A>T) c.105+62A>T (n.105+62A>T) c.-25+62A>T (n.-25+62A>T) n.1731+62A>T n.1649+62A>T n.1557+1342A>T n.1404+2176A>T n.196+92T>A n.1264+62A>T | dbSNP |
11 | g.61959641C>A | CA678994343 | BEST1 | c.948+63C>A (n.948+63C>A) c.768+63C>A (n.768+63C>A) n.2579+63C>A c.1151+63C>A (n.1151+63C>A) c.833+63C>A (n.833+63C>A) c.164-2614C>A (n.164-2614C>A) c.688-251C>A (n.688-251C>A) c.630+63C>A (n.630+63C>A) c.971+63C>A (n.971+63C>A) c.867+1343C>A (n.867+1343C>A) c.714+2177C>A (n.714+2177C>A) c.855+63C>A (n.855+63C>A) c.105+63C>A (n.105+63C>A) c.-25+63C>A (n.-25+63C>A) n.1731+63C>A n.1649+63C>A n.1557+1343C>A n.1404+2177C>A n.196+91G>T n.1264+63C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61959641C= | CA1977534339 | BEST1 | c.948+63C= (n.948+63C=) c.768+63C= (n.768+63C=) n.2579+63C= c.1151+63C= (n.1151+63C=) c.833+63C= (n.833+63C=) c.164-2614C= (n.164-2614C=) c.688-251C= (n.688-251C=) c.630+63C= (n.630+63C=) c.971+63C= (n.971+63C=) c.867+1343C= (n.867+1343C=) c.714+2177C= (n.714+2177C=) c.855+63C= (n.855+63C=) c.105+63C= (n.105+63C=) c.-25+63C= (n.-25+63C=) n.1731+63C= n.1649+63C= n.1557+1343C= n.1404+2177C= n.196+91G= n.1264+63C= | |
11 | g.61959641C>T | CA2613926381 | BEST1 | c.948+63C>T (n.948+63C>T) c.768+63C>T (n.768+63C>T) n.2579+63C>T c.1151+63C>T (n.1151+63C>T) c.833+63C>T (n.833+63C>T) c.164-2614C>T (n.164-2614C>T) c.688-251C>T (n.688-251C>T) c.630+63C>T (n.630+63C>T) c.971+63C>T (n.971+63C>T) c.867+1343C>T (n.867+1343C>T) c.714+2177C>T (n.714+2177C>T) c.855+63C>T (n.855+63C>T) c.105+63C>T (n.105+63C>T) c.-25+63C>T (n.-25+63C>T) n.1731+63C>T n.1649+63C>T n.1557+1343C>T n.1404+2177C>T n.196+91G>A n.1264+63C>T | gnomAD v4 |
11 | g.61959642C>A | CA1977534342 | BEST1 | c.948+64C>A (n.948+64C>A) c.768+64C>A (n.768+64C>A) n.2579+64C>A c.1151+64C>A (n.1151+64C>A) c.833+64C>A (n.833+64C>A) c.164-2613C>A (n.164-2613C>A) c.688-250C>A (n.688-250C>A) c.630+64C>A (n.630+64C>A) c.971+64C>A (n.971+64C>A) c.867+1344C>A (n.867+1344C>A) c.714+2178C>A (n.714+2178C>A) c.855+64C>A (n.855+64C>A) c.105+64C>A (n.105+64C>A) c.-25+64C>A (n.-25+64C>A) n.1731+64C>A n.1649+64C>A n.1557+1344C>A n.1404+2178C>A n.196+90G>T n.1264+64C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61959642C= | CA1977534340 | BEST1 | c.948+64C= (n.948+64C=) c.768+64C= (n.768+64C=) n.2579+64C= c.1151+64C= (n.1151+64C=) c.833+64C= (n.833+64C=) c.164-2613C= (n.164-2613C=) c.688-250C= (n.688-250C=) c.630+64C= (n.630+64C=) c.971+64C= (n.971+64C=) c.867+1344C= (n.867+1344C=) c.714+2178C= (n.714+2178C=) c.855+64C= (n.855+64C=) c.105+64C= (n.105+64C=) c.-25+64C= (n.-25+64C=) n.1731+64C= n.1649+64C= n.1557+1344C= n.1404+2178C= n.196+90G= n.1264+64C= | |
11 | g.61959643C>A | CA2613926407 | BEST1 | c.948+65C>A (n.948+65C>A) c.768+65C>A (n.768+65C>A) n.2579+65C>A c.1151+65C>A (n.1151+65C>A) c.833+65C>A (n.833+65C>A) c.164-2612C>A (n.164-2612C>A) c.688-249C>A (n.688-249C>A) c.630+65C>A (n.630+65C>A) c.971+65C>A (n.971+65C>A) c.867+1345C>A (n.867+1345C>A) c.714+2179C>A (n.714+2179C>A) c.855+65C>A (n.855+65C>A) c.105+65C>A (n.105+65C>A) c.-25+65C>A (n.-25+65C>A) n.1731+65C>A n.1649+65C>A n.1557+1345C>A n.1404+2179C>A n.196+89G>T n.1264+65C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61959643C>T | CA2570609306 | BEST1 | c.948+65C>T (n.948+65C>T) c.768+65C>T (n.768+65C>T) n.2579+65C>T c.1151+65C>T (n.1151+65C>T) c.833+65C>T (n.833+65C>T) c.164-2612C>T (n.164-2612C>T) c.688-249C>T (n.688-249C>T) c.630+65C>T (n.630+65C>T) c.971+65C>T (n.971+65C>T) c.867+1345C>T (n.867+1345C>T) c.714+2179C>T (n.714+2179C>T) c.855+65C>T (n.855+65C>T) c.105+65C>T (n.105+65C>T) c.-25+65C>T (n.-25+65C>T) n.1731+65C>T n.1649+65C>T n.1557+1345C>T n.1404+2179C>T n.196+89G>A n.1264+65C>T | |
11 | g.61959643_61959644insA | CA2792335794 | BEST1 | c.948+65_948+66insA (n.948+65_948+66insA) c.768+65_768+66insA (n.768+65_768+66insA) n.2579+65_2579+66insA c.1151+65_1151+66insA (n.1151+65_1151+66insA) c.833+65_833+66insA (n.833+65_833+66insA) c.164-2612_164-2611insA (n.164-2612_164-2611insA) c.688-249_688-248insA (n.688-249_688-248insA) c.630+65_630+66insA (n.630+65_630+66insA) c.971+65_971+66insA (n.971+65_971+66insA) c.867+1345_867+1346insA (n.867+1345_867+1346insA) c.714+2179_714+2180insA (n.714+2179_714+2180insA) c.855+65_855+66insA (n.855+65_855+66insA) c.105+65_105+66insA (n.105+65_105+66insA) c.-25+65_-25+66insA (n.-25+65_-25+66insA) n.1731+65_1731+66insA n.1649+65_1649+66insA n.1557+1345_1557+1346insA n.1404+2179_1404+2180insA n.196+88_196+89insT n.1264+65_1264+66insA | |
11 | g.61959643_61959644insAGA | CA2792335793 | BEST1 | c.948+65_948+66insAGA (n.948+65_948+66insAGA) c.768+65_768+66insAGA (n.768+65_768+66insAGA) n.2579+65_2579+66insAGA c.1151+65_1151+66insAGA (n.1151+65_1151+66insAGA) c.833+65_833+66insAGA (n.833+65_833+66insAGA) c.164-2612_164-2611insAGA (n.164-2612_164-2611insAGA) c.688-249_688-248insAGA (n.688-249_688-248insAGA) c.630+65_630+66insAGA (n.630+65_630+66insAGA) c.971+65_971+66insAGA (n.971+65_971+66insAGA) c.867+1345_867+1346insAGA (n.867+1345_867+1346insAGA) c.714+2179_714+2180insAGA (n.714+2179_714+2180insAGA) c.855+65_855+66insAGA (n.855+65_855+66insAGA) c.105+65_105+66insAGA (n.105+65_105+66insAGA) c.-25+65_-25+66insAGA (n.-25+65_-25+66insAGA) n.1731+65_1731+66insAGA n.1649+65_1649+66insAGA n.1557+1345_1557+1346insAGA n.1404+2179_1404+2180insAGA n.196+88_196+89insTCT n.1264+65_1264+66insAGA | |
11 | g.61959644C>A | CA2613926408 | BEST1 | c.948+66C>A (n.948+66C>A) c.768+66C>A (n.768+66C>A) n.2579+66C>A c.1151+66C>A (n.1151+66C>A) c.833+66C>A (n.833+66C>A) c.164-2611C>A (n.164-2611C>A) c.688-248C>A (n.688-248C>A) c.630+66C>A (n.630+66C>A) c.971+66C>A (n.971+66C>A) c.867+1346C>A (n.867+1346C>A) c.714+2180C>A (n.714+2180C>A) c.855+66C>A (n.855+66C>A) c.105+66C>A (n.105+66C>A) c.-25+66C>A (n.-25+66C>A) n.1731+66C>A n.1649+66C>A n.1557+1346C>A n.1404+2180C>A n.196+88G>T n.1264+66C>A | gnomAD v4 |
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11 | g.61959644C>G | CA2792335795 | BEST1 | c.948+66C>G (n.948+66C>G) c.768+66C>G (n.768+66C>G) n.2579+66C>G c.1151+66C>G (n.1151+66C>G) c.833+66C>G (n.833+66C>G) c.164-2611C>G (n.164-2611C>G) c.688-248C>G (n.688-248C>G) c.630+66C>G (n.630+66C>G) c.971+66C>G (n.971+66C>G) c.867+1346C>G (n.867+1346C>G) c.714+2180C>G (n.714+2180C>G) c.855+66C>G (n.855+66C>G) c.105+66C>G (n.105+66C>G) c.-25+66C>G (n.-25+66C>G) n.1731+66C>G n.1649+66C>G n.1557+1346C>G n.1404+2180C>G n.196+88G>C n.1264+66C>G | |
11 | g.61959644C>T | CA2613926409 | BEST1 | c.948+66C>T (n.948+66C>T) c.768+66C>T (n.768+66C>T) n.2579+66C>T c.1151+66C>T (n.1151+66C>T) c.833+66C>T (n.833+66C>T) c.164-2611C>T (n.164-2611C>T) c.688-248C>T (n.688-248C>T) c.630+66C>T (n.630+66C>T) c.971+66C>T (n.971+66C>T) c.867+1346C>T (n.867+1346C>T) c.714+2180C>T (n.714+2180C>T) c.855+66C>T (n.855+66C>T) c.105+66C>T (n.105+66C>T) c.-25+66C>T (n.-25+66C>T) n.1731+66C>T n.1649+66C>T n.1557+1346C>T n.1404+2180C>T n.196+88G>A n.1264+66C>T | gnomAD v4 |
11 | g.61959645_61959647dup | CA599795979 | BEST1 | c.948+67_948+69dup (n.948+67_948+69dup) c.768+67_768+69dup (n.768+67_768+69dup) n.2579+67_2579+69dup c.1151+67_1151+69dup (n.1151+67_1151+69dup) c.833+67_833+69dup (n.833+67_833+69dup) c.164-2610_164-2608dup (n.164-2610_164-2608dup) c.688-247_688-245dup (n.688-247_688-245dup) c.630+67_630+69dup (n.630+67_630+69dup) c.971+67_971+69dup (n.971+67_971+69dup) c.867+1347_867+1349dup (n.867+1347_867+1349dup) c.714+2181_714+2183dup (n.714+2181_714+2183dup) c.855+67_855+69dup (n.855+67_855+69dup) c.105+67_105+69dup (n.105+67_105+69dup) c.-25+67_-25+69dup (n.-25+67_-25+69dup) n.1731+67_1731+69dup n.1649+67_1649+69dup n.1557+1347_1557+1349dup n.1404+2181_1404+2183dup n.196+85_196+87dup n.1264+67_1264+69dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61959646C>A | CA2613926413 | BEST1 | c.948+68C>A (n.948+68C>A) c.768+68C>A (n.768+68C>A) n.2579+68C>A c.1151+68C>A (n.1151+68C>A) c.833+68C>A (n.833+68C>A) c.164-2609C>A (n.164-2609C>A) c.688-246C>A (n.688-246C>A) c.630+68C>A (n.630+68C>A) c.971+68C>A (n.971+68C>A) c.867+1348C>A (n.867+1348C>A) c.714+2182C>A (n.714+2182C>A) c.855+68C>A (n.855+68C>A) c.105+68C>A (n.105+68C>A) c.-25+68C>A (n.-25+68C>A) n.1731+68C>A n.1649+68C>A n.1557+1348C>A n.1404+2182C>A n.196+86G>T n.1264+68C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61959646C= | CA1977534345 | BEST1 | c.948+68C= (n.948+68C=) c.768+68C= (n.768+68C=) n.2579+68C= c.1151+68C= (n.1151+68C=) c.833+68C= (n.833+68C=) c.164-2609C= (n.164-2609C=) c.688-246C= (n.688-246C=) c.630+68C= (n.630+68C=) c.971+68C= (n.971+68C=) c.867+1348C= (n.867+1348C=) c.714+2182C= (n.714+2182C=) c.855+68C= (n.855+68C=) c.105+68C= (n.105+68C=) c.-25+68C= (n.-25+68C=) n.1731+68C= n.1649+68C= n.1557+1348C= n.1404+2182C= n.196+86G= n.1264+68C= | |
11 | g.61959646C>G | CA678994350 | BEST1 | c.948+68C>G (n.948+68C>G) c.768+68C>G (n.768+68C>G) n.2579+68C>G c.1151+68C>G (n.1151+68C>G) c.833+68C>G (n.833+68C>G) c.164-2609C>G (n.164-2609C>G) c.688-246C>G (n.688-246C>G) c.630+68C>G (n.630+68C>G) c.971+68C>G (n.971+68C>G) c.867+1348C>G (n.867+1348C>G) c.714+2182C>G (n.714+2182C>G) c.855+68C>G (n.855+68C>G) c.105+68C>G (n.105+68C>G) c.-25+68C>G (n.-25+68C>G) n.1731+68C>G n.1649+68C>G n.1557+1348C>G n.1404+2182C>G n.196+86G>C n.1264+68C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61959646C>T | CA2613926437 | BEST1 | c.948+68C>T (n.948+68C>T) c.768+68C>T (n.768+68C>T) n.2579+68C>T c.1151+68C>T (n.1151+68C>T) c.833+68C>T (n.833+68C>T) c.164-2609C>T (n.164-2609C>T) c.688-246C>T (n.688-246C>T) c.630+68C>T (n.630+68C>T) c.971+68C>T (n.971+68C>T) c.867+1348C>T (n.867+1348C>T) c.714+2182C>T (n.714+2182C>T) c.855+68C>T (n.855+68C>T) c.105+68C>T (n.105+68C>T) c.-25+68C>T (n.-25+68C>T) n.1731+68C>T n.1649+68C>T n.1557+1348C>T n.1404+2182C>T n.196+86G>A n.1264+68C>T | gnomAD v4 |
11 | g.61959647T>A | CA2792335796 | BEST1 | c.948+69T>A (n.948+69T>A) c.768+69T>A (n.768+69T>A) n.2579+69T>A c.1151+69T>A (n.1151+69T>A) c.833+69T>A (n.833+69T>A) c.164-2608T>A (n.164-2608T>A) c.688-245T>A (n.688-245T>A) c.630+69T>A (n.630+69T>A) c.971+69T>A (n.971+69T>A) c.867+1349T>A (n.867+1349T>A) c.714+2183T>A (n.714+2183T>A) c.855+69T>A (n.855+69T>A) c.105+69T>A (n.105+69T>A) c.-25+69T>A (n.-25+69T>A) n.1731+69T>A n.1649+69T>A n.1557+1349T>A n.1404+2183T>A n.196+85A>T n.1264+69T>A | |
11 | g.61959647_61959648insA | CA2792335797 | BEST1 | c.948+69_948+70insA (n.948+69_948+70insA) c.768+69_768+70insA (n.768+69_768+70insA) n.2579+69_2579+70insA c.1151+69_1151+70insA (n.1151+69_1151+70insA) c.833+69_833+70insA (n.833+69_833+70insA) c.164-2608_164-2607insA (n.164-2608_164-2607insA) c.688-245_688-244insA (n.688-245_688-244insA) c.630+69_630+70insA (n.630+69_630+70insA) c.971+69_971+70insA (n.971+69_971+70insA) c.867+1349_867+1350insA (n.867+1349_867+1350insA) c.714+2183_714+2184insA (n.714+2183_714+2184insA) c.855+69_855+70insA (n.855+69_855+70insA) c.105+69_105+70insA (n.105+69_105+70insA) c.-25+69_-25+70insA (n.-25+69_-25+70insA) n.1731+69_1731+70insA n.1649+69_1649+70insA n.1557+1349_1557+1350insA n.1404+2183_1404+2184insA n.196+84_196+85insT n.1264+69_1264+70insA | |
11 | g.61959648G>A | CA2613926440 | BEST1 | c.948+70G>A (n.948+70G>A) c.768+70G>A (n.768+70G>A) n.2579+70G>A c.1151+70G>A (n.1151+70G>A) c.833+70G>A (n.833+70G>A) c.164-2607G>A (n.164-2607G>A) c.688-244G>A (n.688-244G>A) c.630+70G>A (n.630+70G>A) c.971+70G>A (n.971+70G>A) c.867+1350G>A (n.867+1350G>A) c.714+2184G>A (n.714+2184G>A) c.855+70G>A (n.855+70G>A) c.105+70G>A (n.105+70G>A) c.-25+70G>A (n.-25+70G>A) n.1731+70G>A n.1649+70G>A n.1557+1350G>A n.1404+2184G>A n.196+84C>T n.1264+70G>A | gnomAD v4 |
11 | g.61959649T>A | CA2792335799 | BEST1 | c.948+71T>A (n.948+71T>A) c.768+71T>A (n.768+71T>A) n.2579+71T>A c.1151+71T>A (n.1151+71T>A) c.833+71T>A (n.833+71T>A) c.164-2606T>A (n.164-2606T>A) c.688-243T>A (n.688-243T>A) c.630+71T>A (n.630+71T>A) c.971+71T>A (n.971+71T>A) c.867+1351T>A (n.867+1351T>A) c.714+2185T>A (n.714+2185T>A) c.855+71T>A (n.855+71T>A) c.105+71T>A (n.105+71T>A) c.-25+71T>A (n.-25+71T>A) n.1731+71T>A n.1649+71T>A n.1557+1351T>A n.1404+2185T>A n.196+83A>T n.1264+71T>A | |
11 | g.61959649_61959654del | CA2792335798 | BEST1 | c.948+71_948+76del (n.948+71_948+76del) c.768+71_768+76del (n.768+71_768+76del) n.2579+71_2579+76del c.1151+71_1151+76del (n.1151+71_1151+76del) c.833+71_833+76del (n.833+71_833+76del) c.164-2606_164-2601del (n.164-2606_164-2601del) c.688-243_688-238del (n.688-243_688-238del) c.630+71_630+76del (n.630+71_630+76del) c.971+71_971+76del (n.971+71_971+76del) c.867+1351_867+1356del (n.867+1351_867+1356del) c.714+2185_714+2190del (n.714+2185_714+2190del) c.855+71_855+76del (n.855+71_855+76del) c.105+71_105+76del (n.105+71_105+76del) c.-25+71_-25+76del (n.-25+71_-25+76del) n.1731+71_1731+76del n.1649+71_1649+76del n.1557+1351_1557+1356del n.1404+2185_1404+2190del n.196+78_196+83del n.1264+71_1264+76del | |
11 | g.61959651C>A | CA2574846115 | BEST1 | c.948+73C>A (n.948+73C>A) c.768+73C>A (n.768+73C>A) n.2579+73C>A c.1151+73C>A (n.1151+73C>A) c.833+73C>A (n.833+73C>A) c.164-2604C>A (n.164-2604C>A) c.688-241C>A (n.688-241C>A) c.630+73C>A (n.630+73C>A) c.971+73C>A (n.971+73C>A) c.867+1353C>A (n.867+1353C>A) c.714+2187C>A (n.714+2187C>A) c.855+73C>A (n.855+73C>A) c.105+73C>A (n.105+73C>A) c.-25+73C>A (n.-25+73C>A) n.1731+73C>A n.1649+73C>A n.1557+1353C>A n.1404+2187C>A n.196+81G>T n.1264+73C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61959652_61959654del | CA2792335800 | BEST1 | c.948+74_948+76del (n.948+74_948+76del) c.768+74_768+76del (n.768+74_768+76del) n.2579+74_2579+76del c.1151+74_1151+76del (n.1151+74_1151+76del) c.833+74_833+76del (n.833+74_833+76del) c.164-2603_164-2601del (n.164-2603_164-2601del) c.688-240_688-238del (n.688-240_688-238del) c.630+74_630+76del (n.630+74_630+76del) c.971+74_971+76del (n.971+74_971+76del) c.867+1354_867+1356del (n.867+1354_867+1356del) c.714+2188_714+2190del (n.714+2188_714+2190del) c.855+74_855+76del (n.855+74_855+76del) c.105+74_105+76del (n.105+74_105+76del) c.-25+74_-25+76del (n.-25+74_-25+76del) n.1731+74_1731+76del n.1649+74_1649+76del n.1557+1354_1557+1356del n.1404+2188_1404+2190del n.196+78_196+80del n.1264+74_1264+76del | |
11 | g.61959654T>A | CA2574846116 | BEST1 | c.948+76T>A (n.948+76T>A) c.768+76T>A (n.768+76T>A) n.2579+76T>A c.1151+76T>A (n.1151+76T>A) c.833+76T>A (n.833+76T>A) c.164-2601T>A (n.164-2601T>A) c.688-238T>A (n.688-238T>A) c.630+76T>A (n.630+76T>A) c.971+76T>A (n.971+76T>A) c.867+1356T>A (n.867+1356T>A) c.714+2190T>A (n.714+2190T>A) c.855+76T>A (n.855+76T>A) c.105+76T>A (n.105+76T>A) c.-25+76T>A (n.-25+76T>A) n.1731+76T>A n.1649+76T>A n.1557+1356T>A n.1404+2190T>A n.196+78A>T n.1264+76T>A | |
11 | g.61959654T>C | CA2613926443 | BEST1 | c.948+76T>C (n.948+76T>C) c.768+76T>C (n.768+76T>C) n.2579+76T>C c.1151+76T>C (n.1151+76T>C) c.833+76T>C (n.833+76T>C) c.164-2601T>C (n.164-2601T>C) c.688-238T>C (n.688-238T>C) c.630+76T>C (n.630+76T>C) c.971+76T>C (n.971+76T>C) c.867+1356T>C (n.867+1356T>C) c.714+2190T>C (n.714+2190T>C) c.855+76T>C (n.855+76T>C) c.105+76T>C (n.105+76T>C) c.-25+76T>C (n.-25+76T>C) n.1731+76T>C n.1649+76T>C n.1557+1356T>C n.1404+2190T>C n.196+78A>G n.1264+76T>C | gnomAD v4 |
11 | g.61959657G>A | CA222939499 | BEST1 | c.948+79G>A (n.948+79G>A) c.768+79G>A (n.768+79G>A) n.2579+79G>A c.1151+79G>A (n.1151+79G>A) c.833+79G>A (n.833+79G>A) c.164-2598G>A (n.164-2598G>A) c.688-235G>A (n.688-235G>A) c.630+79G>A (n.630+79G>A) c.971+79G>A (n.971+79G>A) c.867+1359G>A (n.867+1359G>A) c.714+2193G>A (n.714+2193G>A) c.855+79G>A (n.855+79G>A) c.105+79G>A (n.105+79G>A) c.-25+79G>A (n.-25+79G>A) n.1731+79G>A n.1649+79G>A n.1557+1359G>A n.1404+2193G>A n.196+75C>T n.1264+79G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61959657G>C | CA678994370 | BEST1 | c.948+79G>C (n.948+79G>C) c.768+79G>C (n.768+79G>C) n.2579+79G>C c.1151+79G>C (n.1151+79G>C) c.833+79G>C (n.833+79G>C) c.164-2598G>C (n.164-2598G>C) c.688-235G>C (n.688-235G>C) c.630+79G>C (n.630+79G>C) c.971+79G>C (n.971+79G>C) c.867+1359G>C (n.867+1359G>C) c.714+2193G>C (n.714+2193G>C) c.855+79G>C (n.855+79G>C) c.105+79G>C (n.105+79G>C) c.-25+79G>C (n.-25+79G>C) n.1731+79G>C n.1649+79G>C n.1557+1359G>C n.1404+2193G>C n.196+75C>G n.1264+79G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61959657G= | CA1977534347 | BEST1 | c.948+79G= (n.948+79G=) c.768+79G= (n.768+79G=) n.2579+79G= c.1151+79G= (n.1151+79G=) c.833+79G= (n.833+79G=) c.164-2598G= (n.164-2598G=) c.688-235G= (n.688-235G=) c.630+79G= (n.630+79G=) c.971+79G= (n.971+79G=) c.867+1359G= (n.867+1359G=) c.714+2193G= (n.714+2193G=) c.855+79G= (n.855+79G=) c.105+79G= (n.105+79G=) c.-25+79G= (n.-25+79G=) n.1731+79G= n.1649+79G= n.1557+1359G= n.1404+2193G= n.196+75C= n.1264+79G= | |
11 | g.61959657G>T | CA2792335801 | BEST1 | c.948+79G>T (n.948+79G>T) c.768+79G>T (n.768+79G>T) n.2579+79G>T c.1151+79G>T (n.1151+79G>T) c.833+79G>T (n.833+79G>T) c.164-2598G>T (n.164-2598G>T) c.688-235G>T (n.688-235G>T) c.630+79G>T (n.630+79G>T) c.971+79G>T (n.971+79G>T) c.867+1359G>T (n.867+1359G>T) c.714+2193G>T (n.714+2193G>T) c.855+79G>T (n.855+79G>T) c.105+79G>T (n.105+79G>T) c.-25+79G>T (n.-25+79G>T) n.1731+79G>T n.1649+79G>T n.1557+1359G>T n.1404+2193G>T n.196+75C>A n.1264+79G>T | |
11 | g.61959660G>A | CA2613926448 | BEST1 | c.948+82G>A (n.948+82G>A) c.768+82G>A (n.768+82G>A) n.2579+82G>A c.1151+82G>A (n.1151+82G>A) c.833+82G>A (n.833+82G>A) c.164-2595G>A (n.164-2595G>A) c.688-232G>A (n.688-232G>A) c.630+82G>A (n.630+82G>A) c.971+82G>A (n.971+82G>A) c.867+1362G>A (n.867+1362G>A) c.714+2196G>A (n.714+2196G>A) c.855+82G>A (n.855+82G>A) c.105+82G>A (n.105+82G>A) c.-25+82G>A (n.-25+82G>A) n.1731+82G>A n.1649+82G>A n.1557+1362G>A n.1404+2196G>A n.196+72C>T n.1264+82G>A | gnomAD v4 |
11 | g.61959660_61959664del | CA2792335802 | BEST1 | c.948+82_948+86del (n.948+82_948+86del) c.768+82_768+86del (n.768+82_768+86del) n.2579+82_2579+86del c.1151+82_1151+86del (n.1151+82_1151+86del) c.833+82_833+86del (n.833+82_833+86del) c.164-2595_164-2591del (n.164-2595_164-2591del) c.688-232_688-228del (n.688-232_688-228del) c.630+82_630+86del (n.630+82_630+86del) c.971+82_971+86del (n.971+82_971+86del) c.867+1362_867+1366del (n.867+1362_867+1366del) c.714+2196_714+2200del (n.714+2196_714+2200del) c.855+82_855+86del (n.855+82_855+86del) c.105+82_105+86del (n.105+82_105+86del) c.-25+82_-25+86del (n.-25+82_-25+86del) n.1731+82_1731+86del n.1649+82_1649+86del n.1557+1362_1557+1366del n.1404+2196_1404+2200del n.196+68_196+72del n.1264+82_1264+86del | |
11 | g.61959661G>T | CA2613926451 | BEST1 | c.948+83G>T (n.948+83G>T) c.768+83G>T (n.768+83G>T) n.2579+83G>T c.1151+83G>T (n.1151+83G>T) c.833+83G>T (n.833+83G>T) c.164-2594G>T (n.164-2594G>T) c.688-231G>T (n.688-231G>T) c.630+83G>T (n.630+83G>T) c.971+83G>T (n.971+83G>T) c.867+1363G>T (n.867+1363G>T) c.714+2197G>T (n.714+2197G>T) c.855+83G>T (n.855+83G>T) c.105+83G>T (n.105+83G>T) c.-25+83G>T (n.-25+83G>T) n.1731+83G>T n.1649+83G>T n.1557+1363G>T n.1404+2197G>T n.196+71C>A n.1264+83G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61959662C>A | CA2613926477 | BEST1 | c.948+84C>A (n.948+84C>A) c.768+84C>A (n.768+84C>A) n.2579+84C>A c.1151+84C>A (n.1151+84C>A) c.833+84C>A (n.833+84C>A) c.164-2593C>A (n.164-2593C>A) c.688-230C>A (n.688-230C>A) c.630+84C>A (n.630+84C>A) c.971+84C>A (n.971+84C>A) c.867+1364C>A (n.867+1364C>A) c.714+2198C>A (n.714+2198C>A) c.855+84C>A (n.855+84C>A) c.105+84C>A (n.105+84C>A) c.-25+84C>A (n.-25+84C>A) n.1731+84C>A n.1649+84C>A n.1557+1364C>A n.1404+2198C>A n.196+70G>T n.1264+84C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61959662C= | CA1977534349 | BEST1 | c.948+84C= (n.948+84C=) c.768+84C= (n.768+84C=) n.2579+84C= c.1151+84C= (n.1151+84C=) c.833+84C= (n.833+84C=) c.164-2593C= (n.164-2593C=) c.688-230C= (n.688-230C=) c.630+84C= (n.630+84C=) c.971+84C= (n.971+84C=) c.867+1364C= (n.867+1364C=) c.714+2198C= (n.714+2198C=) c.855+84C= (n.855+84C=) c.105+84C= (n.105+84C=) c.-25+84C= (n.-25+84C=) n.1731+84C= n.1649+84C= n.1557+1364C= n.1404+2198C= n.196+70G= n.1264+84C= | |
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11 | g.61959663C>T | CA222939522 | BEST1 | c.948+85C>T (n.948+85C>T) c.768+85C>T (n.768+85C>T) n.2579+85C>T c.1151+85C>T (n.1151+85C>T) c.833+85C>T (n.833+85C>T) c.164-2592C>T (n.164-2592C>T) c.688-229C>T (n.688-229C>T) c.630+85C>T (n.630+85C>T) c.971+85C>T (n.971+85C>T) c.867+1365C>T (n.867+1365C>T) c.714+2199C>T (n.714+2199C>T) c.855+85C>T (n.855+85C>T) c.105+85C>T (n.105+85C>T) c.-25+85C>T (n.-25+85C>T) n.1731+85C>T n.1649+85C>T n.1557+1365C>T n.1404+2199C>T n.196+69G>A n.1264+85C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61959664_61959666delinsTCA | CA1977534354 | BEST1 | c.948+86_948+88delinsTCA (n.948+86_948+88delinsTCA) c.768+86_768+88delinsTCA (n.768+86_768+88delinsTCA) n.2579+86_2579+88delinsTCA c.1151+86_1151+88delinsTCA (n.1151+86_1151+88delinsTCA) c.833+86_833+88delinsTCA (n.833+86_833+88delinsTCA) c.164-2591_164-2589delinsTCA (n.164-2591_164-2589delinsTCA) c.688-228_688-226delinsTCA (n.688-228_688-226delinsTCA) c.630+86_630+88delinsTCA (n.630+86_630+88delinsTCA) c.971+86_971+88delinsTCA (n.971+86_971+88delinsTCA) c.867+1366_867+1368delinsTCA (n.867+1366_867+1368delinsTCA) c.714+2200_714+2202delinsTCA (n.714+2200_714+2202delinsTCA) c.855+86_855+88delinsTCA (n.855+86_855+88delinsTCA) c.105+86_105+88delinsTCA (n.105+86_105+88delinsTCA) c.-25+86_-25+88delinsTCA (n.-25+86_-25+88delinsTCA) n.1731+86_1731+88delinsTCA n.1649+86_1649+88delinsTCA n.1557+1366_1557+1368delinsTCA n.1404+2200_1404+2202delinsTCA n.196+66_196+68delinsTGA n.1264+86_1264+88delinsTCA | |
11 | g.61959665del | CA2792335804 | BEST1 | c.948+87del (n.948+87del) c.768+87del (n.768+87del) n.2579+87del c.1151+87del (n.1151+87del) c.833+87del (n.833+87del) c.164-2590del (n.164-2590del) c.688-227del (n.688-227del) c.630+87del (n.630+87del) c.971+87del (n.971+87del) c.867+1367del (n.867+1367del) c.714+2201del (n.714+2201del) c.855+87del (n.855+87del) c.105+87del (n.105+87del) c.-25+87del (n.-25+87del) n.1731+87del n.1649+87del n.1557+1367del n.1404+2201del n.196+67del n.1264+87del | |
11 | g.61959665C>T | CA2613926478 | BEST1 | c.948+87C>T (n.948+87C>T) c.768+87C>T (n.768+87C>T) n.2579+87C>T c.1151+87C>T (n.1151+87C>T) c.833+87C>T (n.833+87C>T) c.164-2590C>T (n.164-2590C>T) c.688-227C>T (n.688-227C>T) c.630+87C>T (n.630+87C>T) c.971+87C>T (n.971+87C>T) c.867+1367C>T (n.867+1367C>T) c.714+2201C>T (n.714+2201C>T) c.855+87C>T (n.855+87C>T) c.105+87C>T (n.105+87C>T) c.-25+87C>T (n.-25+87C>T) n.1731+87C>T n.1649+87C>T n.1557+1367C>T n.1404+2201C>T n.196+67G>A n.1264+87C>T | gnomAD v4 |
11 | g.61959667_61959668del | CA1977534355 | BEST1 | c.948+89_948+90del (n.948+89_948+90del) c.768+89_768+90del (n.768+89_768+90del) n.2579+89_2579+90del c.1151+89_1151+90del (n.1151+89_1151+90del) c.833+89_833+90del (n.833+89_833+90del) c.164-2588_164-2587del (n.164-2588_164-2587del) c.688-225_688-224del (n.688-225_688-224del) c.630+89_630+90del (n.630+89_630+90del) c.971+89_971+90del (n.971+89_971+90del) c.867+1369_867+1370del (n.867+1369_867+1370del) c.714+2203_714+2204del (n.714+2203_714+2204del) c.855+89_855+90del (n.855+89_855+90del) c.105+89_105+90del (n.105+89_105+90del) c.-25+89_-25+90del (n.-25+89_-25+90del) n.1731+89_1731+90del n.1649+89_1649+90del n.1557+1369_1557+1370del n.1404+2203_1404+2204del n.196+66_196+67del n.1264+89_1264+90del | dbSNP |
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11 | g.61959670T>A | CA2613926480 | BEST1 | c.948+92T>A (n.948+92T>A) c.768+92T>A (n.768+92T>A) n.2579+92T>A c.1151+92T>A (n.1151+92T>A) c.833+92T>A (n.833+92T>A) c.164-2585T>A (n.164-2585T>A) c.688-222T>A (n.688-222T>A) c.630+92T>A (n.630+92T>A) c.971+92T>A (n.971+92T>A) c.867+1372T>A (n.867+1372T>A) c.714+2206T>A (n.714+2206T>A) c.855+92T>A (n.855+92T>A) c.105+92T>A (n.105+92T>A) c.-25+92T>A (n.-25+92T>A) n.1731+92T>A n.1649+92T>A n.1557+1372T>A n.1404+2206T>A n.196+62A>T n.1264+92T>A | gnomAD v4 |
11 | g.61959670_61959671insACA | CA2792335805 | BEST1 | c.948+92_948+93insACA (n.948+92_948+93insACA) c.768+92_768+93insACA (n.768+92_768+93insACA) n.2579+92_2579+93insACA c.1151+92_1151+93insACA (n.1151+92_1151+93insACA) c.833+92_833+93insACA (n.833+92_833+93insACA) c.164-2585_164-2584insACA (n.164-2585_164-2584insACA) c.688-222_688-221insACA (n.688-222_688-221insACA) c.630+92_630+93insACA (n.630+92_630+93insACA) c.971+92_971+93insACA (n.971+92_971+93insACA) c.867+1372_867+1373insACA (n.867+1372_867+1373insACA) c.714+2206_714+2207insACA (n.714+2206_714+2207insACA) c.855+92_855+93insACA (n.855+92_855+93insACA) c.105+92_105+93insACA (n.105+92_105+93insACA) c.-25+92_-25+93insACA (n.-25+92_-25+93insACA) n.1731+92_1731+93insACA n.1649+92_1649+93insACA n.1557+1372_1557+1373insACA n.1404+2206_1404+2207insACA n.196+61_196+62insTGT n.1264+92_1264+93insACA | |
11 | g.61959671G>A | CA938621899 | BEST1 | c.948+93G>A (n.948+93G>A) c.768+93G>A (n.768+93G>A) n.2579+93G>A c.1151+93G>A (n.1151+93G>A) c.833+93G>A (n.833+93G>A) c.164-2584G>A (n.164-2584G>A) c.688-221G>A (n.688-221G>A) c.630+93G>A (n.630+93G>A) c.971+93G>A (n.971+93G>A) c.867+1373G>A (n.867+1373G>A) c.714+2207G>A (n.714+2207G>A) c.855+93G>A (n.855+93G>A) c.105+93G>A (n.105+93G>A) c.-25+93G>A (n.-25+93G>A) n.1731+93G>A n.1649+93G>A n.1557+1373G>A n.1404+2207G>A n.196+61C>T n.1264+93G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.61959679_61959680insCAT | CA2792335812 | BEST1 | c.948+101_948+102insCAT (n.948+101_948+102insCAT) c.768+101_768+102insCAT (n.768+101_768+102insCAT) n.2579+101_2579+102insCAT c.1151+101_1151+102insCAT (n.1151+101_1151+102insCAT) c.833+101_833+102insCAT (n.833+101_833+102insCAT) c.164-2576_164-2575insCAT (n.164-2576_164-2575insCAT) c.688-213_688-212insCAT (n.688-213_688-212insCAT) c.630+101_630+102insCAT (n.630+101_630+102insCAT) c.971+101_971+102insCAT (n.971+101_971+102insCAT) c.867+1381_867+1382insCAT (n.867+1381_867+1382insCAT) c.714+2215_714+2216insCAT (n.714+2215_714+2216insCAT) c.855+101_855+102insCAT (n.855+101_855+102insCAT) c.105+101_105+102insCAT (n.105+101_105+102insCAT) c.-25+101_-25+102insCAT (n.-25+101_-25+102insCAT) n.1731+101_1731+102insCAT n.1649+101_1649+102insCAT n.1557+1381_1557+1382insCAT n.1404+2215_1404+2216insCAT n.196+52_196+53insATG n.1264+101_1264+102insCAT | |
11 | g.61959679_61959680insCACCAACCCCCCAAACACACCCAACAC | CA2792335811 | BEST1 | c.948+101_948+102insCACCAACCCCCCAAACACACCCAACAC (n.948+101_948+102insCACCAACCCCCCAAACACACCCAACAC) c.768+101_768+102insCACCAACCCCCCAAACACACCCAACAC (n.768+101_768+102insCACCAACCCCCCAAACACACCCAACAC) n.2579+101_2579+102insCACCAACCCCCCAAACACACCCAACAC c.1151+101_1151+102insCACCAACCCCCCAAACACACCCAACAC (n.1151+101_1151+102insCACCAACCCCCCAAACACACCCAACAC) c.833+101_833+102insCACCAACCCCCCAAACACACCCAACAC (n.833+101_833+102insCACCAACCCCCCAAACACACCCAACAC) c.164-2576_164-2575insCACCAACCCCCCAAACACACCCAACAC (n.164-2576_164-2575insCACCAACCCCCCAAACACACCCAACAC) c.688-213_688-212insCACCAACCCCCCAAACACACCCAACAC (n.688-213_688-212insCACCAACCCCCCAAACACACCCAACAC) c.630+101_630+102insCACCAACCCCCCAAACACACCCAACAC (n.630+101_630+102insCACCAACCCCCCAAACACACCCAACAC) c.971+101_971+102insCACCAACCCCCCAAACACACCCAACAC (n.971+101_971+102insCACCAACCCCCCAAACACACCCAACAC) c.867+1381_867+1382insCACCAACCCCCCAAACACACCCAACAC (n.867+1381_867+1382insCACCAACCCCCCAAACACACCCAACAC) c.714+2215_714+2216insCACCAACCCCCCAAACACACCCAACAC (n.714+2215_714+2216insCACCAACCCCCCAAACACACCCAACAC) c.855+101_855+102insCACCAACCCCCCAAACACACCCAACAC (n.855+101_855+102insCACCAACCCCCCAAACACACCCAACAC) c.105+101_105+102insCACCAACCCCCCAAACACACCCAACAC (n.105+101_105+102insCACCAACCCCCCAAACACACCCAACAC) c.-25+101_-25+102insCACCAACCCCCCAAACACACCCAACAC (n.-25+101_-25+102insCACCAACCCCCCAAACACACCCAACAC) n.1731+101_1731+102insCACCAACCCCCCAAACACACCCAACAC n.1649+101_1649+102insCACCAACCCCCCAAACACACCCAACAC n.1557+1381_1557+1382insCACCAACCCCCCAAACACACCCAACAC n.1404+2215_1404+2216insCACCAACCCCCCAAACACACCCAACAC n.196+52_196+53insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGGGTTGGTG n.1264+101_1264+102insCACCAACCCCCCAAACACACCCAACAC | |
11 | g.61959680A= | CA1977534367 | BEST1 | c.948+102A= (n.948+102A=) c.768+102A= (n.768+102A=) n.2579+102A= c.1151+102A= (n.1151+102A=) c.833+102A= (n.833+102A=) c.164-2575A= (n.164-2575A=) c.688-212A= (n.688-212A=) c.630+102A= (n.630+102A=) c.971+102A= (n.971+102A=) c.867+1382A= (n.867+1382A=) c.714+2216A= (n.714+2216A=) c.855+102A= (n.855+102A=) c.105+102A= (n.105+102A=) c.-25+102A= (n.-25+102A=) n.1731+102A= n.1649+102A= n.1557+1382A= n.1404+2216A= n.196+52T= n.1264+102A= | |
11 | g.61959680A>C | CA1977534369 | BEST1 | c.948+102A>C (n.948+102A>C) c.768+102A>C (n.768+102A>C) n.2579+102A>C c.1151+102A>C (n.1151+102A>C) c.833+102A>C (n.833+102A>C) c.164-2575A>C (n.164-2575A>C) c.688-212A>C (n.688-212A>C) c.630+102A>C (n.630+102A>C) c.971+102A>C (n.971+102A>C) c.867+1382A>C (n.867+1382A>C) c.714+2216A>C (n.714+2216A>C) c.855+102A>C (n.855+102A>C) c.105+102A>C (n.105+102A>C) c.-25+102A>C (n.-25+102A>C) n.1731+102A>C n.1649+102A>C n.1557+1382A>C n.1404+2216A>C n.196+52T>G n.1264+102A>C | dbSNP |
11 | g.61959681C>A | CA2613926499 | BEST1 | c.948+103C>A (n.948+103C>A) c.768+103C>A (n.768+103C>A) n.2579+103C>A c.1151+103C>A (n.1151+103C>A) c.833+103C>A (n.833+103C>A) c.164-2574C>A (n.164-2574C>A) c.688-211C>A (n.688-211C>A) c.630+103C>A (n.630+103C>A) c.971+103C>A (n.971+103C>A) c.867+1383C>A (n.867+1383C>A) c.714+2217C>A (n.714+2217C>A) c.855+103C>A (n.855+103C>A) c.105+103C>A (n.105+103C>A) c.-25+103C>A (n.-25+103C>A) n.1731+103C>A n.1649+103C>A n.1557+1383C>A n.1404+2217C>A n.196+51G>T n.1264+103C>A | gnomAD v4 |
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11 | g.61959682C>A | CA2613926503 | BEST1 | c.948+104C>A (n.948+104C>A) c.768+104C>A (n.768+104C>A) n.2579+104C>A c.1151+104C>A (n.1151+104C>A) c.833+104C>A (n.833+104C>A) c.164-2573C>A (n.164-2573C>A) c.688-210C>A (n.688-210C>A) c.630+104C>A (n.630+104C>A) c.971+104C>A (n.971+104C>A) c.867+1384C>A (n.867+1384C>A) c.714+2218C>A (n.714+2218C>A) c.855+104C>A (n.855+104C>A) c.105+104C>A (n.105+104C>A) c.-25+104C>A (n.-25+104C>A) n.1731+104C>A n.1649+104C>A n.1557+1384C>A n.1404+2218C>A n.196+50G>T n.1264+104C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61959682C>T | CA2613926505 | BEST1 | c.948+104C>T (n.948+104C>T) c.768+104C>T (n.768+104C>T) n.2579+104C>T c.1151+104C>T (n.1151+104C>T) c.833+104C>T (n.833+104C>T) c.164-2573C>T (n.164-2573C>T) c.688-210C>T (n.688-210C>T) c.630+104C>T (n.630+104C>T) c.971+104C>T (n.971+104C>T) c.867+1384C>T (n.867+1384C>T) c.714+2218C>T (n.714+2218C>T) c.855+104C>T (n.855+104C>T) c.105+104C>T (n.105+104C>T) c.-25+104C>T (n.-25+104C>T) n.1731+104C>T n.1649+104C>T n.1557+1384C>T n.1404+2218C>T n.196+50G>A n.1264+104C>T | gnomAD v4 |
11 | g.61959684_61959687dup | CA678994416 | BEST1 | c.948+106_948+109dup (n.948+106_948+109dup) c.768+106_768+109dup (n.768+106_768+109dup) n.2579+106_2579+109dup c.1151+106_1151+109dup (n.1151+106_1151+109dup) c.833+106_833+109dup (n.833+106_833+109dup) c.164-2571_164-2568dup (n.164-2571_164-2568dup) c.688-208_688-205dup (n.688-208_688-205dup) c.630+106_630+109dup (n.630+106_630+109dup) c.971+106_971+109dup (n.971+106_971+109dup) c.867+1386_867+1389dup (n.867+1386_867+1389dup) c.714+2220_714+2223dup (n.714+2220_714+2223dup) c.855+106_855+109dup (n.855+106_855+109dup) c.105+106_105+109dup (n.105+106_105+109dup) c.-25+106_-25+109dup (n.-25+106_-25+109dup) n.1731+106_1731+109dup n.1649+106_1649+109dup n.1557+1386_1557+1389dup n.1404+2220_1404+2223dup n.196+47_196+50dup n.1264+106_1264+109dup | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61959683C>A | CA6040927 | BEST1 | c.948+105C>A (n.948+105C>A) c.768+105C>A (n.768+105C>A) n.2579+105C>A c.1151+105C>A (n.1151+105C>A) c.833+105C>A (n.833+105C>A) c.164-2572C>A (n.164-2572C>A) c.688-209C>A (n.688-209C>A) c.630+105C>A (n.630+105C>A) c.971+105C>A (n.971+105C>A) c.867+1385C>A (n.867+1385C>A) c.714+2219C>A (n.714+2219C>A) c.855+105C>A (n.855+105C>A) c.105+105C>A (n.105+105C>A) c.-25+105C>A (n.-25+105C>A) n.1731+105C>A n.1649+105C>A n.1557+1385C>A n.1404+2219C>A n.196+49G>T n.1264+105C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61959683C= | CA1977534371 | BEST1 | c.948+105C= (n.948+105C=) c.768+105C= (n.768+105C=) n.2579+105C= c.1151+105C= (n.1151+105C=) c.833+105C= (n.833+105C=) c.164-2572C= (n.164-2572C=) c.688-209C= (n.688-209C=) c.630+105C= (n.630+105C=) c.971+105C= (n.971+105C=) c.867+1385C= (n.867+1385C=) c.714+2219C= (n.714+2219C=) c.855+105C= (n.855+105C=) c.105+105C= (n.105+105C=) c.-25+105C= (n.-25+105C=) n.1731+105C= n.1649+105C= n.1557+1385C= n.1404+2219C= n.196+49G= n.1264+105C= | |
11 | g.61959684T>C | CA2613926510 | BEST1 | c.948+106T>C (n.948+106T>C) c.768+106T>C (n.768+106T>C) n.2579+106T>C c.1151+106T>C (n.1151+106T>C) c.833+106T>C (n.833+106T>C) c.164-2571T>C (n.164-2571T>C) c.688-208T>C (n.688-208T>C) c.630+106T>C (n.630+106T>C) c.971+106T>C (n.971+106T>C) c.867+1386T>C (n.867+1386T>C) c.714+2220T>C (n.714+2220T>C) c.855+106T>C (n.855+106T>C) c.105+106T>C (n.105+106T>C) c.-25+106T>C (n.-25+106T>C) n.1731+106T>C n.1649+106T>C n.1557+1386T>C n.1404+2220T>C n.196+48A>G n.1264+106T>C | gnomAD v4 |
11 | g.61959684_61959685insAG | CA2792335813 | BEST1 | c.948+106_948+107insAG (n.948+106_948+107insAG) c.768+106_768+107insAG (n.768+106_768+107insAG) n.2579+106_2579+107insAG c.1151+106_1151+107insAG (n.1151+106_1151+107insAG) c.833+106_833+107insAG (n.833+106_833+107insAG) c.164-2571_164-2570insAG (n.164-2571_164-2570insAG) c.688-208_688-207insAG (n.688-208_688-207insAG) c.630+106_630+107insAG (n.630+106_630+107insAG) c.971+106_971+107insAG (n.971+106_971+107insAG) c.867+1386_867+1387insAG (n.867+1386_867+1387insAG) c.714+2220_714+2221insAG (n.714+2220_714+2221insAG) c.855+106_855+107insAG (n.855+106_855+107insAG) c.105+106_105+107insAG (n.105+106_105+107insAG) c.-25+106_-25+107insAG (n.-25+106_-25+107insAG) n.1731+106_1731+107insAG n.1649+106_1649+107insAG n.1557+1386_1557+1387insAG n.1404+2220_1404+2221insAG n.196+47_196+48insCT n.1264+106_1264+107insAG | |
11 | g.61959685T>C | CA1977534375 | BEST1 | c.948+107T>C (n.948+107T>C) c.768+107T>C (n.768+107T>C) n.2579+107T>C c.1151+107T>C (n.1151+107T>C) c.833+107T>C (n.833+107T>C) c.164-2570T>C (n.164-2570T>C) c.688-207T>C (n.688-207T>C) c.630+107T>C (n.630+107T>C) c.971+107T>C (n.971+107T>C) c.867+1387T>C (n.867+1387T>C) c.714+2221T>C (n.714+2221T>C) c.855+107T>C (n.855+107T>C) c.105+107T>C (n.105+107T>C) c.-25+107T>C (n.-25+107T>C) n.1731+107T>C n.1649+107T>C n.1557+1387T>C n.1404+2221T>C n.196+47A>G n.1264+107T>C | dbSNP |
11 | g.61959685T>G | CA1977534376 | BEST1 | c.948+107T>G (n.948+107T>G) c.768+107T>G (n.768+107T>G) n.2579+107T>G c.1151+107T>G (n.1151+107T>G) c.833+107T>G (n.833+107T>G) c.164-2570T>G (n.164-2570T>G) c.688-207T>G (n.688-207T>G) c.630+107T>G (n.630+107T>G) c.971+107T>G (n.971+107T>G) c.867+1387T>G (n.867+1387T>G) c.714+2221T>G (n.714+2221T>G) c.855+107T>G (n.855+107T>G) c.105+107T>G (n.105+107T>G) c.-25+107T>G (n.-25+107T>G) n.1731+107T>G n.1649+107T>G n.1557+1387T>G n.1404+2221T>G n.196+47A>C n.1264+107T>G | dbSNP |
11 | g.61959685T= | CA1977534374 | BEST1 | c.948+107T= (n.948+107T=) c.768+107T= (n.768+107T=) n.2579+107T= c.1151+107T= (n.1151+107T=) c.833+107T= (n.833+107T=) c.164-2570T= (n.164-2570T=) c.688-207T= (n.688-207T=) c.630+107T= (n.630+107T=) c.971+107T= (n.971+107T=) c.867+1387T= (n.867+1387T=) c.714+2221T= (n.714+2221T=) c.855+107T= (n.855+107T=) c.105+107T= (n.105+107T=) c.-25+107T= (n.-25+107T=) n.1731+107T= n.1649+107T= n.1557+1387T= n.1404+2221T= n.196+47A= n.1264+107T= | |
11 | g.61959685_61959686delinsTC | CA1977534373 | BEST1 | c.948+107_948+108delinsTC (n.948+107_948+108delinsTC) c.768+107_768+108delinsTC (n.768+107_768+108delinsTC) n.2579+107_2579+108delinsTC c.1151+107_1151+108delinsTC (n.1151+107_1151+108delinsTC) c.833+107_833+108delinsTC (n.833+107_833+108delinsTC) c.164-2570_164-2569delinsTC (n.164-2570_164-2569delinsTC) c.688-207_688-206delinsTC (n.688-207_688-206delinsTC) c.630+107_630+108delinsTC (n.630+107_630+108delinsTC) c.971+107_971+108delinsTC (n.971+107_971+108delinsTC) c.867+1387_867+1388delinsTC (n.867+1387_867+1388delinsTC) c.714+2221_714+2222delinsTC (n.714+2221_714+2222delinsTC) c.855+107_855+108delinsTC (n.855+107_855+108delinsTC) c.105+107_105+108delinsTC (n.105+107_105+108delinsTC) c.-25+107_-25+108delinsTC (n.-25+107_-25+108delinsTC) n.1731+107_1731+108delinsTC n.1649+107_1649+108delinsTC n.1557+1387_1557+1388delinsTC n.1404+2221_1404+2222delinsTC n.196+46_196+47delinsGA n.1264+107_1264+108delinsTC | |
11 | g.61959686C>A | CA2613926513 | BEST1 | c.948+108C>A (n.948+108C>A) c.768+108C>A (n.768+108C>A) n.2579+108C>A c.1151+108C>A (n.1151+108C>A) c.833+108C>A (n.833+108C>A) c.164-2569C>A (n.164-2569C>A) c.688-206C>A (n.688-206C>A) c.630+108C>A (n.630+108C>A) c.971+108C>A (n.971+108C>A) c.867+1388C>A (n.867+1388C>A) c.714+2222C>A (n.714+2222C>A) c.855+108C>A (n.855+108C>A) c.105+108C>A (n.105+108C>A) c.-25+108C>A (n.-25+108C>A) n.1731+108C>A n.1649+108C>A n.1557+1388C>A n.1404+2222C>A n.196+46G>T n.1264+108C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61959686C= | CA1977534378 | BEST1 | c.948+108C= (n.948+108C=) c.768+108C= (n.768+108C=) n.2579+108C= c.1151+108C= (n.1151+108C=) c.833+108C= (n.833+108C=) c.164-2569C= (n.164-2569C=) c.688-206C= (n.688-206C=) c.630+108C= (n.630+108C=) c.971+108C= (n.971+108C=) c.867+1388C= (n.867+1388C=) c.714+2222C= (n.714+2222C=) c.855+108C= (n.855+108C=) c.105+108C= (n.105+108C=) c.-25+108C= (n.-25+108C=) n.1731+108C= n.1649+108C= n.1557+1388C= n.1404+2222C= n.196+46G= n.1264+108C= | |
11 | g.61959686C>T | CA678994419 | BEST1 | c.948+108C>T (n.948+108C>T) c.768+108C>T (n.768+108C>T) n.2579+108C>T c.1151+108C>T (n.1151+108C>T) c.833+108C>T (n.833+108C>T) c.164-2569C>T (n.164-2569C>T) c.688-206C>T (n.688-206C>T) c.630+108C>T (n.630+108C>T) c.971+108C>T (n.971+108C>T) c.867+1388C>T (n.867+1388C>T) c.714+2222C>T (n.714+2222C>T) c.855+108C>T (n.855+108C>T) c.105+108C>T (n.105+108C>T) c.-25+108C>T (n.-25+108C>T) n.1731+108C>T n.1649+108C>T n.1557+1388C>T n.1404+2222C>T n.196+46G>A n.1264+108C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61959689del | CA599796003 | BEST1 | c.948+111del (n.948+111del) c.768+111del (n.768+111del) n.2579+111del c.1151+111del (n.1151+111del) c.833+111del (n.833+111del) c.164-2566del (n.164-2566del) c.688-203del (n.688-203del) c.630+111del (n.630+111del) c.971+111del (n.971+111del) c.867+1391del (n.867+1391del) c.714+2225del (n.714+2225del) c.855+111del (n.855+111del) c.105+111del (n.105+111del) c.-25+111del (n.-25+111del) n.1731+111del n.1649+111del n.1557+1391del n.1404+2225del n.196+46del n.1264+111del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61959686_61959693delinsCCCCTCCT | CA1977534380 | BEST1 | c.948+108_948+115delinsCCCCTCCT (n.948+108_948+115delinsCCCCTCCT) c.768+108_768+115delinsCCCCTCCT (n.768+108_768+115delinsCCCCTCCT) n.2579+108_2579+115delinsCCCCTCCT c.1151+108_1151+115delinsCCCCTCCT (n.1151+108_1151+115delinsCCCCTCCT) c.833+108_833+115delinsCCCCTCCT (n.833+108_833+115delinsCCCCTCCT) c.164-2569_164-2562delinsCCCCTCCT (n.164-2569_164-2562delinsCCCCTCCT) c.688-206_688-199delinsCCCCTCCT (n.688-206_688-199delinsCCCCTCCT) c.630+108_630+115delinsCCCCTCCT (n.630+108_630+115delinsCCCCTCCT) c.971+108_971+115delinsCCCCTCCT (n.971+108_971+115delinsCCCCTCCT) c.867+1388_867+1395delinsCCCCTCCT (n.867+1388_867+1395delinsCCCCTCCT) c.714+2222_714+2229delinsCCCCTCCT (n.714+2222_714+2229delinsCCCCTCCT) c.855+108_855+115delinsCCCCTCCT (n.855+108_855+115delinsCCCCTCCT) c.105+108_105+115delinsCCCCTCCT (n.105+108_105+115delinsCCCCTCCT) c.-25+108_-25+115delinsCCCCTCCT (n.-25+108_-25+115delinsCCCCTCCT) n.1731+108_1731+115delinsCCCCTCCT n.1649+108_1649+115delinsCCCCTCCT n.1557+1388_1557+1395delinsCCCCTCCT n.1404+2222_1404+2229delinsCCCCTCCT n.196+39_196+46delinsAGGAGGGG n.1264+108_1264+115delinsCCCCTCCT | |
11 | g.61959687C>A | CA2792335814 | BEST1 | c.948+109C>A (n.948+109C>A) c.768+109C>A (n.768+109C>A) n.2579+109C>A c.1151+109C>A (n.1151+109C>A) c.833+109C>A (n.833+109C>A) c.164-2568C>A (n.164-2568C>A) c.688-205C>A (n.688-205C>A) c.630+109C>A (n.630+109C>A) c.971+109C>A (n.971+109C>A) c.867+1389C>A (n.867+1389C>A) c.714+2223C>A (n.714+2223C>A) c.855+109C>A (n.855+109C>A) c.105+109C>A (n.105+109C>A) c.-25+109C>A (n.-25+109C>A) n.1731+109C>A n.1649+109C>A n.1557+1389C>A n.1404+2223C>A n.196+45G>T n.1264+109C>A | |
11 | g.61959687C= | CA1977534383 | BEST1 | c.948+109C= (n.948+109C=) c.768+109C= (n.768+109C=) n.2579+109C= c.1151+109C= (n.1151+109C=) c.833+109C= (n.833+109C=) c.164-2568C= (n.164-2568C=) c.688-205C= (n.688-205C=) c.630+109C= (n.630+109C=) c.971+109C= (n.971+109C=) c.867+1389C= (n.867+1389C=) c.714+2223C= (n.714+2223C=) c.855+109C= (n.855+109C=) c.105+109C= (n.105+109C=) c.-25+109C= (n.-25+109C=) n.1731+109C= n.1649+109C= n.1557+1389C= n.1404+2223C= n.196+45G= n.1264+109C= | |
11 | g.61959687C>T | CA1977534385 | BEST1 | c.948+109C>T (n.948+109C>T) c.768+109C>T (n.768+109C>T) n.2579+109C>T c.1151+109C>T (n.1151+109C>T) c.833+109C>T (n.833+109C>T) c.164-2568C>T (n.164-2568C>T) c.688-205C>T (n.688-205C>T) c.630+109C>T (n.630+109C>T) c.971+109C>T (n.971+109C>T) c.867+1389C>T (n.867+1389C>T) c.714+2223C>T (n.714+2223C>T) c.855+109C>T (n.855+109C>T) c.105+109C>T (n.105+109C>T) c.-25+109C>T (n.-25+109C>T) n.1731+109C>T n.1649+109C>T n.1557+1389C>T n.1404+2223C>T n.196+45G>A n.1264+109C>T | dbSNP |
11 | g.61959694_61959700del | CA599796004 | BEST1 | c.948+116_948+122del (n.948+116_948+122del) c.768+116_768+122del (n.768+116_768+122del) n.2579+116_2579+122del c.1151+116_1151+122del (n.1151+116_1151+122del) c.833+116_833+122del (n.833+116_833+122del) c.164-2561_164-2555del (n.164-2561_164-2555del) c.688-198_688-192del (n.688-198_688-192del) c.630+116_630+122del (n.630+116_630+122del) c.971+116_971+122del (n.971+116_971+122del) c.867+1396_867+1402del (n.867+1396_867+1402del) c.714+2230_714+2236del (n.714+2230_714+2236del) c.855+116_855+122del (n.855+116_855+122del) c.105+116_105+122del (n.105+116_105+122del) c.-25+116_-25+122del (n.-25+116_-25+122del) n.1731+116_1731+122del n.1649+116_1649+122del n.1557+1396_1557+1402del n.1404+2230_1404+2236del n.196+39_196+45del n.1264+116_1264+122del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61959688C>A | CA2613926516 | BEST1 | c.948+110C>A (n.948+110C>A) c.768+110C>A (n.768+110C>A) n.2579+110C>A c.1151+110C>A (n.1151+110C>A) c.833+110C>A (n.833+110C>A) c.164-2567C>A (n.164-2567C>A) c.688-204C>A (n.688-204C>A) c.630+110C>A (n.630+110C>A) c.971+110C>A (n.971+110C>A) c.867+1390C>A (n.867+1390C>A) c.714+2224C>A (n.714+2224C>A) c.855+110C>A (n.855+110C>A) c.105+110C>A (n.105+110C>A) c.-25+110C>A (n.-25+110C>A) n.1731+110C>A n.1649+110C>A n.1557+1390C>A n.1404+2224C>A n.196+44G>T n.1264+110C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61959688C= | CA1977534386 | BEST1 | c.948+110C= (n.948+110C=) c.768+110C= (n.768+110C=) n.2579+110C= c.1151+110C= (n.1151+110C=) c.833+110C= (n.833+110C=) c.164-2567C= (n.164-2567C=) c.688-204C= (n.688-204C=) c.630+110C= (n.630+110C=) c.971+110C= (n.971+110C=) c.867+1390C= (n.867+1390C=) c.714+2224C= (n.714+2224C=) c.855+110C= (n.855+110C=) c.105+110C= (n.105+110C=) c.-25+110C= (n.-25+110C=) n.1731+110C= n.1649+110C= n.1557+1390C= n.1404+2224C= n.196+44G= n.1264+110C= | |
11 | g.61959688C>G | CA678994420 | BEST1 | c.948+110C>G (n.948+110C>G) c.768+110C>G (n.768+110C>G) n.2579+110C>G c.1151+110C>G (n.1151+110C>G) c.833+110C>G (n.833+110C>G) c.164-2567C>G (n.164-2567C>G) c.688-204C>G (n.688-204C>G) c.630+110C>G (n.630+110C>G) c.971+110C>G (n.971+110C>G) c.867+1390C>G (n.867+1390C>G) c.714+2224C>G (n.714+2224C>G) c.855+110C>G (n.855+110C>G) c.105+110C>G (n.105+110C>G) c.-25+110C>G (n.-25+110C>G) n.1731+110C>G n.1649+110C>G n.1557+1390C>G n.1404+2224C>G n.196+44G>C n.1264+110C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |