Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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c.970A>C (p.Arg324=)
c.867+1279A>C (n.867+1279A>C)
c.714+2113A>C (n.714+2113A>C)
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c.104A>C (p.Gln35Pro)
c.-26A>C (n.-26A>C)
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11g.61959577A>TCA380844267BEST1c.947A>T (p.Gln316Leu)
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
11g.61959583G>ACA1977534294BEST1c.948+5G>A (n.948+5G>A)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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11g.61959588G>ACA2573147312BEST1c.948+10G>A (n.948+10G>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.1264+10G>C
 gnomAD v4
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n.1264+11A>T
11g.61959590G>ACA222939455BEST1c.948+12G>A (n.948+12G>A)
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 dbSNP
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 dbSNP
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11g.61959591G>TCA2613926327BEST1c.948+13G>T (n.948+13G>T)
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n.2579+13G>T
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 gnomAD v4
11g.61959594G>ACA2613926329BEST1c.948+16G>A (n.948+16G>A)
c.768+16G>A (n.768+16G>A)
n.2579+16G>A
c.1151+16G>A (n.1151+16G>A)
c.833+16G>A (n.833+16G>A)
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c.714+2130G>A (n.714+2130G>A)
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c.-25+16G>A (n.-25+16G>A)
n.1731+16G>A
n.1649+16G>A
n.1557+1296G>A
n.1404+2130G>A
n.196+138C>T
n.1264+16G>A
 ClinVar gnomAD v4
11g.61959596G>TCA2613926331BEST1c.948+18G>T (n.948+18G>T)
c.768+18G>T (n.768+18G>T)
n.2579+18G>T
c.1151+18G>T (n.1151+18G>T)
c.833+18G>T (n.833+18G>T)
c.164-2659G>T (n.164-2659G>T)
c.688-296G>T (n.688-296G>T)
c.630+18G>T (n.630+18G>T)
c.971+18G>T (n.971+18G>T)
c.867+1298G>T (n.867+1298G>T)
c.714+2132G>T (n.714+2132G>T)
c.855+18G>T (n.855+18G>T)
c.105+18G>T (n.105+18G>T)
c.-25+18G>T (n.-25+18G>T)
n.1731+18G>T
n.1649+18G>T
n.1557+1298G>T
n.1404+2132G>T
n.196+136C>A
n.1264+18G>T
 gnomAD v4
11g.61959598A>GCA2723911564BEST1c.948+20A>G (n.948+20A>G)
c.768+20A>G (n.768+20A>G)
n.2579+20A>G
c.1151+20A>G (n.1151+20A>G)
c.833+20A>G (n.833+20A>G)
c.164-2657A>G (n.164-2657A>G)
c.688-294A>G (n.688-294A>G)
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c.971+20A>G (n.971+20A>G)
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c.714+2134A>G (n.714+2134A>G)
c.855+20A>G (n.855+20A>G)
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c.-25+20A>G (n.-25+20A>G)
n.1731+20A>G
n.1649+20A>G
n.1557+1300A>G
n.1404+2134A>G
n.196+134T>C
n.1264+20A>G
 dbSNP
11g.61959600C>TCA2792335787BEST1c.948+22C>T (n.948+22C>T)
c.768+22C>T (n.768+22C>T)
n.2579+22C>T
c.1151+22C>T (n.1151+22C>T)
c.833+22C>T (n.833+22C>T)
c.164-2655C>T (n.164-2655C>T)
c.688-292C>T (n.688-292C>T)
c.630+22C>T (n.630+22C>T)
c.971+22C>T (n.971+22C>T)
c.867+1302C>T (n.867+1302C>T)
c.714+2136C>T (n.714+2136C>T)
c.855+22C>T (n.855+22C>T)
c.105+22C>T (n.105+22C>T)
c.-25+22C>T (n.-25+22C>T)
n.1731+22C>T
n.1649+22C>T
n.1557+1302C>T
n.1404+2136C>T
n.196+132G>A
n.1264+22C>T
11g.61959601C=CA1977534301BEST1c.948+23C= (n.948+23C=)
c.768+23C= (n.768+23C=)
n.2579+23C=
c.1151+23C= (n.1151+23C=)
c.833+23C= (n.833+23C=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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11g.61959620A=CA1977534317BEST1c.948+42A= (n.948+42A=)
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11g.61959620A>CCA599795976BEST1c.948+42A>C (n.948+42A>C)
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n.1264+42A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61959622delCA6040923BEST1c.948+44del (n.948+44del)
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n.1731+44del
n.1649+44del
n.1557+1324del
n.1404+2158del
n.196+112del
n.1264+44del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.61959621A>CCA6040924BEST1c.948+43A>C (n.948+43A>C)
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n.2579+43A>C
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c.833+43A>C (n.833+43A>C)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61959621A>GCA599795977BEST1c.948+43A>G (n.948+43A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61959621A>TCA599795978BEST1c.948+43A>T (n.948+43A>T)
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n.2579+43A>T
c.1151+43A>T (n.1151+43A>T)
c.833+43A>T (n.833+43A>T)
c.164-2634A>T (n.164-2634A>T)
c.688-271A>T (n.688-271A>T)
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c.855+43A>T (n.855+43A>T)
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c.-25+43A>T (n.-25+43A>T)
n.1731+43A>T
n.1649+43A>T
n.1557+1323A>T
n.1404+2157A>T
n.196+111T>A
n.1264+43A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61959623G>ACA222939484BEST1c.948+45G>A (n.948+45G>A)
c.768+45G>A (n.768+45G>A)
n.2579+45G>A
c.1151+45G>A (n.1151+45G>A)
c.833+45G>A (n.833+45G>A)
c.164-2632G>A (n.164-2632G>A)
c.688-269G>A (n.688-269G>A)
c.630+45G>A (n.630+45G>A)
c.971+45G>A (n.971+45G>A)
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n.1731+45G>A
n.1649+45G>A
n.1557+1325G>A
n.1404+2159G>A
n.196+109C>T
n.1264+45G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61959623G=CA1977534325BEST1c.948+45G= (n.948+45G=)
c.768+45G= (n.768+45G=)
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c.630+45G= (n.630+45G=)
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c.867+1325G= (n.867+1325G=)
c.714+2159G= (n.714+2159G=)
c.855+45G= (n.855+45G=)
c.105+45G= (n.105+45G=)
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n.1731+45G=
n.1649+45G=
n.1557+1325G=
n.1404+2159G=
n.196+109C=
n.1264+45G=
11g.61959624T>ACA2574846111BEST1c.948+46T>A (n.948+46T>A)
c.768+46T>A (n.768+46T>A)
n.2579+46T>A
c.1151+46T>A (n.1151+46T>A)
c.833+46T>A (n.833+46T>A)
c.164-2631T>A (n.164-2631T>A)
c.688-268T>A (n.688-268T>A)
c.630+46T>A (n.630+46T>A)
c.971+46T>A (n.971+46T>A)
c.867+1326T>A (n.867+1326T>A)
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched