Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.61959566_61959570dup | CA2740093050 | BEST1 | c.936_940dup (p.Asn314ThrfsTer?) c.756_760dup (p.Asn254ThrfsTer?) n.2567_2571dup c.1139_1143dup (p.Ile382GlnfsTer12) c.821_825dup (p.Ile276GlnfsTer12) c.164-2689_164-2685dup (n.164-2689_164-2685dup) c.688-326_688-322dup (n.688-326_688-322dup) c.618_622dup (p.Asn208ThrfsTer?) c.959_963dup (p.Ile322GlnfsTer12) c.867+1268_867+1272dup (n.867+1268_867+1272dup) c.714+2102_714+2106dup (n.714+2102_714+2106dup) c.843_847dup (p.Asn283ThrfsTer?) c.93_97dup (p.Asn33ThrfsTer?) c.-37_-33dup (n.-37_-33dup) n.1719_1723dup n.1637_1641dup n.1557+1268_1557+1272dup n.1404+2102_1404+2106dup n.196+164_196+168dup n.1252_1256dup | ClinVar |
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11 | g.61959567A>G | CA380844134 | BEST1 | c.937A>G (p.Arg313Gly) c.757A>G (p.Arg253Gly) n.2568A>G c.1140A>G (p.Thr380=) c.822A>G (p.Thr274=) c.164-2688A>G (n.164-2688A>G) c.688-325A>G (n.688-325A>G) c.619A>G (p.Arg207Gly) c.960A>G (p.Thr320=) c.867+1269A>G (n.867+1269A>G) c.714+2103A>G (n.714+2103A>G) c.844A>G (p.Arg282Gly) c.94A>G (p.Arg32Gly) c.-36A>G (n.-36A>G) n.1720A>G n.1638A>G n.1557+1269A>G n.1404+2103A>G n.196+165T>C n.1253A>G | |
11 | g.61959567A>T | CA380844136 | BEST1 | c.937A>T (p.Arg313Trp) c.757A>T (p.Arg253Trp) n.2568A>T c.1140A>T (p.Thr380=) c.822A>T (p.Thr274=) c.164-2688A>T (n.164-2688A>T) c.688-325A>T (n.688-325A>T) c.619A>T (p.Arg207Trp) c.960A>T (p.Thr320=) c.867+1269A>T (n.867+1269A>T) c.714+2103A>T (n.714+2103A>T) c.844A>T (p.Arg282Trp) c.94A>T (p.Arg32Trp) c.-36A>T (n.-36A>T) n.1720A>T n.1638A>T n.1557+1269A>T n.1404+2103A>T n.196+165T>A n.1253A>T | |
11 | g.61959568G>A | CA380844150 | BEST1 | c.938G>A (p.Arg313Lys) c.758G>A (p.Arg253Lys) n.2569G>A c.1141G>A (p.Gly381Arg) c.823G>A (p.Gly275Arg) c.164-2687G>A (n.164-2687G>A) c.688-324G>A (n.688-324G>A) c.620G>A (p.Arg207Lys) c.961G>A (p.Gly321Arg) c.867+1270G>A (n.867+1270G>A) c.714+2104G>A (n.714+2104G>A) c.845G>A (p.Arg282Lys) c.95G>A (p.Arg32Lys) c.-35G>A (n.-35G>A) n.1721G>A n.1639G>A n.1557+1270G>A n.1404+2104G>A n.196+164C>T n.1254G>A | ClinVar |
11 | g.61959568G>C | CA380844142 | BEST1 | c.938G>C (p.Arg313Thr) c.758G>C (p.Arg253Thr) n.2569G>C c.1141G>C (p.Gly381Arg) c.823G>C (p.Gly275Arg) c.164-2687G>C (n.164-2687G>C) c.688-324G>C (n.688-324G>C) c.620G>C (p.Arg207Thr) c.961G>C (p.Gly321Arg) c.867+1270G>C (n.867+1270G>C) c.714+2104G>C (n.714+2104G>C) c.845G>C (p.Arg282Thr) c.95G>C (p.Arg32Thr) c.-35G>C (n.-35G>C) n.1721G>C n.1639G>C n.1557+1270G>C n.1404+2104G>C n.196+164C>G n.1254G>C | |
11 | g.61959568G>T | CA380844145 | BEST1 | c.938G>T (p.Arg313Met) c.758G>T (p.Arg253Met) n.2569G>T c.1141G>T (p.Gly381Ter) c.823G>T (p.Gly275Ter) c.164-2687G>T (n.164-2687G>T) c.688-324G>T (n.688-324G>T) c.620G>T (p.Arg207Met) c.961G>T (p.Gly321Ter) c.867+1270G>T (n.867+1270G>T) c.714+2104G>T (n.714+2104G>T) c.845G>T (p.Arg282Met) c.95G>T (p.Arg32Met) c.-35G>T (n.-35G>T) n.1721G>T n.1639G>T n.1557+1270G>T n.1404+2104G>T n.196+164C>A n.1254G>T | |
11 | g.61959569G>A | CA380844156 | BEST1 | c.939G>A (p.Arg313=) c.759G>A (p.Arg253=) n.2570G>A c.1142G>A (p.Gly381Glu) c.824G>A (p.Gly275Glu) c.164-2686G>A (n.164-2686G>A) c.688-323G>A (n.688-323G>A) c.621G>A (p.Arg207=) c.962G>A (p.Gly321Glu) c.867+1271G>A (n.867+1271G>A) c.714+2105G>A (n.714+2105G>A) c.846G>A (p.Arg282=) c.96G>A (p.Arg32=) c.-34G>A (n.-34G>A) n.1722G>A n.1640G>A n.1557+1271G>A n.1404+2105G>A n.196+163C>T n.1255G>A | gnomAD v4 |
11 | g.61959569G>C | CA380844161 | BEST1 | c.939G>C (p.Arg313Ser) c.759G>C (p.Arg253Ser) n.2570G>C c.1142G>C (p.Gly381Ala) c.824G>C (p.Gly275Ala) c.164-2686G>C (n.164-2686G>C) c.688-323G>C (n.688-323G>C) c.621G>C (p.Arg207Ser) c.962G>C (p.Gly321Ala) c.867+1271G>C (n.867+1271G>C) c.714+2105G>C (n.714+2105G>C) c.846G>C (p.Arg282Ser) c.96G>C (p.Arg32Ser) c.-34G>C (n.-34G>C) n.1722G>C n.1640G>C n.1557+1271G>C n.1404+2105G>C n.196+163C>G n.1255G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.61959569G= | CA1977534266 | BEST1 | c.939G= (p.Arg313=) c.759G= (p.Arg253=) n.2570G= c.1142G= (p.Gly381=) c.824G= (p.Gly275=) c.164-2686G= (n.164-2686G=) c.688-323G= (n.688-323G=) c.621G= (p.Arg207=) c.962G= (p.Gly321=) c.867+1271G= (n.867+1271G=) c.714+2105G= (n.714+2105G=) c.846G= (p.Arg282=) c.96G= (p.Arg32=) c.-34G= (n.-34G=) n.1722G= n.1640G= n.1557+1271G= n.1404+2105G= n.196+163C= n.1255G= | |
11 | g.61959569G>T | CA380844166 | BEST1 | c.939G>T (p.Arg313Ser) c.759G>T (p.Arg253Ser) n.2570G>T c.1142G>T (p.Gly381Val) c.824G>T (p.Gly275Val) c.164-2686G>T (n.164-2686G>T) c.688-323G>T (n.688-323G>T) c.621G>T (p.Arg207Ser) c.962G>T (p.Gly321Val) c.867+1271G>T (n.867+1271G>T) c.714+2105G>T (n.714+2105G>T) c.846G>T (p.Arg282Ser) c.96G>T (p.Arg32Ser) c.-34G>T (n.-34G>T) n.1722G>T n.1640G>T n.1557+1271G>T n.1404+2105G>T n.196+163C>A n.1255G>T | |
11 | g.61959570A= | CA1977534269 | BEST1 | c.940A= (p.Asn314=) c.760A= (p.Asn254=) n.2571A= c.1143A= (p.Gly381=) c.825A= (p.Gly275=) c.164-2685A= (n.164-2685A=) c.688-322A= (n.688-322A=) c.622A= (p.Asn208=) c.963A= (p.Gly321=) c.867+1272A= (n.867+1272A=) c.714+2106A= (n.714+2106A=) c.847A= (p.Asn283=) c.97A= (p.Asn33=) c.-33A= (n.-33A=) n.1723A= n.1641A= n.1557+1272A= n.1404+2106A= n.196+162T= n.1256A= | |
11 | g.61959570A>C | CA6040920 | BEST1 | c.940A>C (p.Asn314His) c.760A>C (p.Asn254His) n.2571A>C c.1143A>C (p.Gly381=) c.825A>C (p.Gly275=) c.164-2685A>C (n.164-2685A>C) c.688-322A>C (n.688-322A>C) c.622A>C (p.Asn208His) c.963A>C (p.Gly321=) c.867+1272A>C (n.867+1272A>C) c.714+2106A>C (n.714+2106A>C) c.847A>C (p.Asn283His) c.97A>C (p.Asn33His) c.-33A>C (n.-33A>C) n.1723A>C n.1641A>C n.1557+1272A>C n.1404+2106A>C n.196+162T>G n.1256A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61959570A>G | CA380844167 | BEST1 | c.940A>G (p.Asn314Asp) c.760A>G (p.Asn254Asp) n.2571A>G c.1143A>G (p.Gly381=) c.825A>G (p.Gly275=) c.164-2685A>G (n.164-2685A>G) c.688-322A>G (n.688-322A>G) c.622A>G (p.Asn208Asp) c.963A>G (p.Gly321=) c.867+1272A>G (n.867+1272A>G) c.714+2106A>G (n.714+2106A>G) c.847A>G (p.Asn283Asp) c.97A>G (p.Asn33Asp) c.-33A>G (n.-33A>G) n.1723A>G n.1641A>G n.1557+1272A>G n.1404+2106A>G n.196+162T>C n.1256A>G | |
11 | g.61959570A>T | CA380844171 | BEST1 | c.940A>T (p.Asn314Tyr) c.760A>T (p.Asn254Tyr) n.2571A>T c.1143A>T (p.Gly381=) c.825A>T (p.Gly275=) c.164-2685A>T (n.164-2685A>T) c.688-322A>T (n.688-322A>T) c.622A>T (p.Asn208Tyr) c.963A>T (p.Gly321=) c.867+1272A>T (n.867+1272A>T) c.714+2106A>T (n.714+2106A>T) c.847A>T (p.Asn283Tyr) c.97A>T (p.Asn33Tyr) c.-33A>T (n.-33A>T) n.1723A>T n.1641A>T n.1557+1272A>T n.1404+2106A>T n.196+162T>A n.1256A>T | |
11 | g.61959571A= | CA1977534271 | BEST1 | c.941A= (p.Asn314=) c.761A= (p.Asn254=) n.2572A= c.1144A= (p.Ile382=) c.826A= (p.Ile276=) c.164-2684A= (n.164-2684A=) c.688-321A= (n.688-321A=) c.623A= (p.Asn208=) c.964A= (p.Ile322=) c.867+1273A= (n.867+1273A=) c.714+2107A= (n.714+2107A=) c.848A= (p.Asn283=) c.98A= (p.Asn33=) c.-32A= (n.-32A=) n.1724A= n.1642A= n.1557+1273A= n.1404+2107A= n.196+161T= n.1257A= | |
11 | g.61959571A>C | CA380844182 | BEST1 | c.941A>C (p.Asn314Thr) c.761A>C (p.Asn254Thr) n.2572A>C c.1144A>C (p.Ile382Leu) c.826A>C (p.Ile276Leu) c.164-2684A>C (n.164-2684A>C) c.688-321A>C (n.688-321A>C) c.623A>C (p.Asn208Thr) c.964A>C (p.Ile322Leu) c.867+1273A>C (n.867+1273A>C) c.714+2107A>C (n.714+2107A>C) c.848A>C (p.Asn283Thr) c.98A>C (p.Asn33Thr) c.-32A>C (n.-32A>C) n.1724A>C n.1642A>C n.1557+1273A>C n.1404+2107A>C n.196+161T>G n.1257A>C | |
11 | g.61959571A>G | CA380844187 | BEST1 | c.941A>G (p.Asn314Ser) c.761A>G (p.Asn254Ser) n.2572A>G c.1144A>G (p.Ile382Val) c.826A>G (p.Ile276Val) c.164-2684A>G (n.164-2684A>G) c.688-321A>G (n.688-321A>G) c.623A>G (p.Asn208Ser) c.964A>G (p.Ile322Val) c.867+1273A>G (n.867+1273A>G) c.714+2107A>G (n.714+2107A>G) c.848A>G (p.Asn283Ser) c.98A>G (p.Asn33Ser) c.-32A>G (n.-32A>G) n.1724A>G n.1642A>G n.1557+1273A>G n.1404+2107A>G n.196+161T>C n.1257A>G | dbSNP |
11 | g.61959571A>T | CA380844190 | BEST1 | c.941A>T (p.Asn314Ile) c.761A>T (p.Asn254Ile) n.2572A>T c.1144A>T (p.Ile382Phe) c.826A>T (p.Ile276Phe) c.164-2684A>T (n.164-2684A>T) c.688-321A>T (n.688-321A>T) c.623A>T (p.Asn208Ile) c.964A>T (p.Ile322Phe) c.867+1273A>T (n.867+1273A>T) c.714+2107A>T (n.714+2107A>T) c.848A>T (p.Asn283Ile) c.98A>T (p.Asn33Ile) c.-32A>T (n.-32A>T) n.1724A>T n.1642A>T n.1557+1273A>T n.1404+2107A>T n.196+161T>A n.1257A>T | |
11 | g.61959572T>A | CA380844193 | BEST1 | c.942T>A (p.Asn314Lys) c.762T>A (p.Asn254Lys) n.2573T>A c.1145T>A (p.Ile382Asn) c.827T>A (p.Ile276Asn) c.164-2683T>A (n.164-2683T>A) c.688-320T>A (n.688-320T>A) c.624T>A (p.Asn208Lys) c.965T>A (p.Ile322Asn) c.867+1274T>A (n.867+1274T>A) c.714+2108T>A (n.714+2108T>A) c.849T>A (p.Asn283Lys) c.99T>A (p.Asn33Lys) c.-31T>A (n.-31T>A) n.1725T>A n.1643T>A n.1557+1274T>A n.1404+2108T>A n.196+160A>T n.1258T>A | |
11 | g.61959572T>C | CA380844195 | BEST1 | c.942T>C (p.Asn314=) c.762T>C (p.Asn254=) n.2573T>C c.1145T>C (p.Ile382Thr) c.827T>C (p.Ile276Thr) c.164-2683T>C (n.164-2683T>C) c.688-320T>C (n.688-320T>C) c.624T>C (p.Asn208=) c.965T>C (p.Ile322Thr) c.867+1274T>C (n.867+1274T>C) c.714+2108T>C (n.714+2108T>C) c.849T>C (p.Asn283=) c.99T>C (p.Asn33=) c.-31T>C (n.-31T>C) n.1725T>C n.1643T>C n.1557+1274T>C n.1404+2108T>C n.196+160A>G n.1258T>C | |
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11 | g.61959573T>A | CA380844208 | BEST1 | c.943T>A (p.Leu315Met) c.763T>A (p.Leu255Met) n.2574T>A c.1146T>A (p.Ile382=) c.828T>A (p.Ile276=) c.164-2682T>A (n.164-2682T>A) c.688-319T>A (n.688-319T>A) c.625T>A (p.Leu209Met) c.966T>A (p.Ile322=) c.867+1275T>A (n.867+1275T>A) c.714+2109T>A (n.714+2109T>A) c.850T>A (p.Leu284Met) c.100T>A (p.Leu34Met) c.-30T>A (n.-30T>A) n.1726T>A n.1644T>A n.1557+1275T>A n.1404+2109T>A n.196+159A>T n.1259T>A | |
11 | g.61959573T>C | CA6040921 | BEST1 | c.943T>C (p.Leu315=) c.763T>C (p.Leu255=) n.2574T>C c.1146T>C (p.Ile382=) c.828T>C (p.Ile276=) c.164-2682T>C (n.164-2682T>C) c.688-319T>C (n.688-319T>C) c.625T>C (p.Leu209=) c.966T>C (p.Ile322=) c.867+1275T>C (n.867+1275T>C) c.714+2109T>C (n.714+2109T>C) c.850T>C (p.Leu284=) c.100T>C (p.Leu34=) c.-30T>C (n.-30T>C) n.1726T>C n.1644T>C n.1557+1275T>C n.1404+2109T>C n.196+159A>G n.1259T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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11 | g.61959574T>C | CA380844216 | BEST1 | c.944T>C (p.Leu315Ser) c.764T>C (p.Leu255Ser) n.2575T>C c.1147T>C (p.Cys383Arg) c.829T>C (p.Cys277Arg) c.164-2681T>C (n.164-2681T>C) c.688-318T>C (n.688-318T>C) c.626T>C (p.Leu209Ser) c.967T>C (p.Cys323Arg) c.867+1276T>C (n.867+1276T>C) c.714+2110T>C (n.714+2110T>C) c.851T>C (p.Leu284Ser) c.101T>C (p.Leu34Ser) c.-29T>C (n.-29T>C) n.1727T>C n.1645T>C n.1557+1276T>C n.1404+2110T>C n.196+158A>G n.1260T>C | |
11 | g.61959574T>G | CA380844215 | BEST1 | c.944T>G (p.Leu315Trp) c.764T>G (p.Leu255Trp) n.2575T>G c.1147T>G (p.Cys383Gly) c.829T>G (p.Cys277Gly) c.164-2681T>G (n.164-2681T>G) c.688-318T>G (n.688-318T>G) c.626T>G (p.Leu209Trp) c.967T>G (p.Cys323Gly) c.867+1276T>G (n.867+1276T>G) c.714+2110T>G (n.714+2110T>G) c.851T>G (p.Leu284Trp) c.101T>G (p.Leu34Trp) c.-29T>G (n.-29T>G) n.1727T>G n.1645T>G n.1557+1276T>G n.1404+2110T>G n.196+158A>C n.1260T>G | |
11 | g.61959575G>A | CA380844219 | BEST1 | c.945G>A (p.Leu315=) c.765G>A (p.Leu255=) n.2576G>A c.1148G>A (p.Cys383Tyr) c.830G>A (p.Cys277Tyr) c.164-2680G>A (n.164-2680G>A) c.688-317G>A (n.688-317G>A) c.627G>A (p.Leu209=) c.968G>A (p.Cys323Tyr) c.867+1277G>A (n.867+1277G>A) c.714+2111G>A (n.714+2111G>A) c.852G>A (p.Leu284=) c.102G>A (p.Leu34=) c.-28G>A (n.-28G>A) n.1728G>A n.1646G>A n.1557+1277G>A n.1404+2111G>A n.196+157C>T n.1261G>A | |
11 | g.61959575G>C | CA380844227 | BEST1 | c.945G>C (p.Leu315Phe) c.765G>C (p.Leu255Phe) n.2576G>C c.1148G>C (p.Cys383Ser) c.830G>C (p.Cys277Ser) c.164-2680G>C (n.164-2680G>C) c.688-317G>C (n.688-317G>C) c.627G>C (p.Leu209Phe) c.968G>C (p.Cys323Ser) c.867+1277G>C (n.867+1277G>C) c.714+2111G>C (n.714+2111G>C) c.852G>C (p.Leu284Phe) c.102G>C (p.Leu34Phe) c.-28G>C (n.-28G>C) n.1728G>C n.1646G>C n.1557+1277G>C n.1404+2111G>C n.196+157C>G n.1261G>C | |
11 | g.61959575G>T | CA380844228 | BEST1 | c.945G>T (p.Leu315Phe) c.765G>T (p.Leu255Phe) n.2576G>T c.1148G>T (p.Cys383Phe) c.830G>T (p.Cys277Phe) c.164-2680G>T (n.164-2680G>T) c.688-317G>T (n.688-317G>T) c.627G>T (p.Leu209Phe) c.968G>T (p.Cys323Phe) c.867+1277G>T (n.867+1277G>T) c.714+2111G>T (n.714+2111G>T) c.852G>T (p.Leu284Phe) c.102G>T (p.Leu34Phe) c.-28G>T (n.-28G>T) n.1728G>T n.1646G>T n.1557+1277G>T n.1404+2111G>T n.196+157C>A n.1261G>T | |
11 | g.61959576C>A | CA380844240 | BEST1 | c.946C>A (p.Gln316Lys) c.766C>A (p.Gln256Lys) n.2577C>A c.1149C>A (p.Cys383Ter) c.831C>A (p.Cys277Ter) c.164-2679C>A (n.164-2679C>A) c.688-316C>A (n.688-316C>A) c.628C>A (p.Gln210Lys) c.969C>A (p.Cys323Ter) c.867+1278C>A (n.867+1278C>A) c.714+2112C>A (n.714+2112C>A) c.853C>A (p.Gln285Lys) c.103C>A (p.Gln35Lys) c.-27C>A (n.-27C>A) n.1729C>A n.1647C>A n.1557+1278C>A n.1404+2112C>A n.196+156G>T n.1262C>A | |
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11 | g.61959576C>T | CA380844250 | BEST1 | c.946C>T (p.Gln316Ter) c.766C>T (p.Gln256Ter) n.2577C>T c.1149C>T (p.Cys383=) c.831C>T (p.Cys277=) c.164-2679C>T (n.164-2679C>T) c.688-316C>T (n.688-316C>T) c.628C>T (p.Gln210Ter) c.969C>T (p.Cys323=) c.867+1278C>T (n.867+1278C>T) c.714+2112C>T (n.714+2112C>T) c.853C>T (p.Gln285Ter) c.103C>T (p.Gln35Ter) c.-27C>T (n.-27C>T) n.1729C>T n.1647C>T n.1557+1278C>T n.1404+2112C>T n.196+156G>A n.1262C>T | dbSNP |
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11 | g.61959577A>G | CA380844266 | BEST1 | c.947A>G (p.Gln316Arg) c.767A>G (p.Gln256Arg) n.2578A>G c.1150A>G (p.Arg384Gly) c.832A>G (p.Arg278Gly) c.164-2678A>G (n.164-2678A>G) c.688-315A>G (n.688-315A>G) c.629A>G (p.Gln210Arg) c.970A>G (p.Arg324Gly) c.867+1279A>G (n.867+1279A>G) c.714+2113A>G (n.714+2113A>G) c.854A>G (p.Gln285Arg) c.104A>G (p.Gln35Arg) c.-26A>G (n.-26A>G) n.1730A>G n.1648A>G n.1557+1279A>G n.1404+2113A>G n.196+155T>C n.1263A>G | |
11 | g.61959577A>T | CA380844267 | BEST1 | c.947A>T (p.Gln316Leu) c.767A>T (p.Gln256Leu) n.2578A>T c.1150A>T (p.Arg384Trp) c.832A>T (p.Arg278Trp) c.164-2678A>T (n.164-2678A>T) c.688-315A>T (n.688-315A>T) c.629A>T (p.Gln210Leu) c.970A>T (p.Arg324Trp) c.867+1279A>T (n.867+1279A>T) c.714+2113A>T (n.714+2113A>T) c.854A>T (p.Gln285Leu) c.104A>T (p.Gln35Leu) c.-26A>T (n.-26A>T) n.1730A>T n.1648A>T n.1557+1279A>T n.1404+2113A>T n.196+155T>A n.1263A>T | |
11 | g.61959577_61959578delinsAG | CA1977534279 | BEST1 | c.947_948delinsAG (p.Gln316=) c.767_768delinsAG (p.Gln256=) n.2578_2579delinsAG c.1150_1151delinsAG (p.Arg384=) c.832_833delinsAG (p.Arg278=) c.164-2678_164-2677delinsAG (n.164-2678_164-2677delinsAG) c.688-315_688-314delinsAG (n.688-315_688-314delinsAG) c.629_630delinsAG (p.Gln210=) c.970_971delinsAG (p.Arg324=) c.867+1279_867+1280delinsAG (n.867+1279_867+1280delinsAG) c.714+2113_714+2114delinsAG (n.714+2113_714+2114delinsAG) c.854_855delinsAG (p.Gln285=) c.104_105delinsAG (p.Gln35=) c.-26_-25delinsAG (n.-26_-25delinsAG) n.1730_1731delinsAG n.1648_1649delinsAG n.1557+1279_1557+1280delinsAG n.1404+2113_1404+2114delinsAG n.196+154_196+155delinsCT n.1263_1264delinsAG | |
11 | g.61959578G>A | CA380844269 | BEST1 | c.948G>A (p.Gln316=) c.768G>A (p.Gln256=) n.2579G>A c.1151G>A (p.Arg384Lys) c.833G>A (p.Arg278Lys) c.164-2677G>A (n.164-2677G>A) c.688-314G>A (n.688-314G>A) c.630G>A (p.Gln210=) c.971G>A (p.Arg324Lys) c.867+1280G>A (n.867+1280G>A) c.714+2114G>A (n.714+2114G>A) c.855G>A (p.Gln285=) c.105G>A (p.Gln35=) c.-25G>A (n.-25G>A) n.1731G>A n.1649G>A n.1557+1280G>A n.1404+2114G>A n.196+154C>T n.1264G>A | |
11 | g.61959578G>C | CA380844278 | BEST1 | c.948G>C (p.Gln316His) c.768G>C (p.Gln256His) n.2579G>C c.1151G>C (p.Arg384Thr) c.833G>C (p.Arg278Thr) c.164-2677G>C (n.164-2677G>C) c.688-314G>C (n.688-314G>C) c.630G>C (p.Gln210His) c.971G>C (p.Arg324Thr) c.867+1280G>C (n.867+1280G>C) c.714+2114G>C (n.714+2114G>C) c.855G>C (p.Gln285His) c.105G>C (p.Gln35His) c.-25G>C (n.-25G>C) n.1731G>C n.1649G>C n.1557+1280G>C n.1404+2114G>C n.196+154C>G n.1264G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61959578G= | CA1977534285 | BEST1 | c.948G= (p.Gln316=) c.768G= (p.Gln256=) n.2579G= c.1151G= (p.Arg384=) c.833G= (p.Arg278=) c.164-2677G= (n.164-2677G=) c.688-314G= (n.688-314G=) c.630G= (p.Gln210=) c.971G= (p.Arg324=) c.867+1280G= (n.867+1280G=) c.714+2114G= (n.714+2114G=) c.855G= (p.Gln285=) c.105G= (p.Gln35=) c.-25G= (n.-25G=) n.1731G= n.1649G= n.1557+1280G= n.1404+2114G= n.196+154C= n.1264G= | |
11 | g.61959578G>T | CA380844284 | BEST1 | c.948G>T (p.Gln316His) c.768G>T (p.Gln256His) n.2579G>T c.1151G>T (p.Arg384Met) c.833G>T (p.Arg278Met) c.164-2677G>T (n.164-2677G>T) c.688-314G>T (n.688-314G>T) c.630G>T (p.Gln210His) c.971G>T (p.Arg324Met) c.867+1280G>T (n.867+1280G>T) c.714+2114G>T (n.714+2114G>T) c.855G>T (p.Gln285His) c.105G>T (p.Gln35His) c.-25G>T (n.-25G>T) n.1731G>T n.1649G>T n.1557+1280G>T n.1404+2114G>T n.196+154C>A n.1264G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61959579del | CA1977534284 | BEST1 | c.948+1del c.768+1del n.2579+1del c.1151+1del c.833+1del c.164-2676del (n.164-2676del) c.688-313del (n.688-313del) c.630+1del c.971+1del c.867+1281del (n.867+1281del) c.714+2115del (n.714+2115del) c.855+1del c.105+1del c.-25+1del n.1731+1del n.1649+1del n.1557+1281del n.1404+2115del n.196+154del n.1264+1del | dbSNP |
11 | g.61959579G>A | CA380844289 | BEST1 | c.948+1G>A (n.948+1G>A) c.768+1G>A (n.768+1G>A) n.2579+1G>A c.1151+1G>A (n.1151+1G>A) c.833+1G>A (n.833+1G>A) c.164-2676G>A (n.164-2676G>A) c.688-313G>A (n.688-313G>A) c.630+1G>A (n.630+1G>A) c.971+1G>A (n.971+1G>A) c.867+1281G>A (n.867+1281G>A) c.714+2115G>A (n.714+2115G>A) c.855+1G>A (n.855+1G>A) c.105+1G>A (n.105+1G>A) c.-25+1G>A (n.-25+1G>A) n.1731+1G>A n.1649+1G>A n.1557+1281G>A n.1404+2115G>A n.196+153C>T n.1264+1G>A | gnomAD v4 |
11 | g.61959579G>C | CA380844286 | BEST1 | c.948+1G>C (n.948+1G>C) c.768+1G>C (n.768+1G>C) n.2579+1G>C c.1151+1G>C (n.1151+1G>C) c.833+1G>C (n.833+1G>C) c.164-2676G>C (n.164-2676G>C) c.688-313G>C (n.688-313G>C) c.630+1G>C (n.630+1G>C) c.971+1G>C (n.971+1G>C) c.867+1281G>C (n.867+1281G>C) c.714+2115G>C (n.714+2115G>C) c.855+1G>C (n.855+1G>C) c.105+1G>C (n.105+1G>C) c.-25+1G>C (n.-25+1G>C) n.1731+1G>C n.1649+1G>C n.1557+1281G>C n.1404+2115G>C n.196+153C>G n.1264+1G>C | |
11 | g.61959579G= | CA1977534289 | BEST1 | c.948+1G= (n.948+1G=) c.768+1G= (n.768+1G=) n.2579+1G= c.1151+1G= (n.1151+1G=) c.833+1G= (n.833+1G=) c.164-2676G= (n.164-2676G=) c.688-313G= (n.688-313G=) c.630+1G= (n.630+1G=) c.971+1G= (n.971+1G=) c.867+1281G= (n.867+1281G=) c.714+2115G= (n.714+2115G=) c.855+1G= (n.855+1G=) c.105+1G= (n.105+1G=) c.-25+1G= (n.-25+1G=) n.1731+1G= n.1649+1G= n.1557+1281G= n.1404+2115G= n.196+153C= n.1264+1G= | |
11 | g.61959579G>T | CA380844288 | BEST1 | c.948+1G>T (n.948+1G>T) c.768+1G>T (n.768+1G>T) n.2579+1G>T c.1151+1G>T (n.1151+1G>T) c.833+1G>T (n.833+1G>T) c.164-2676G>T (n.164-2676G>T) c.688-313G>T (n.688-313G>T) c.630+1G>T (n.630+1G>T) c.971+1G>T (n.971+1G>T) c.867+1281G>T (n.867+1281G>T) c.714+2115G>T (n.714+2115G>T) c.855+1G>T (n.855+1G>T) c.105+1G>T (n.105+1G>T) c.-25+1G>T (n.-25+1G>T) n.1731+1G>T n.1649+1G>T n.1557+1281G>T n.1404+2115G>T n.196+153C>A n.1264+1G>T | dbSNP |
11 | g.61959579_61959580delinsTA | CA2499221107 | BEST1 | c.948+1_948+2delinsTA (n.948+1_948+2delinsTA) c.768+1_768+2delinsTA (n.768+1_768+2delinsTA) n.2579+1_2579+2delinsTA c.1151+1_1151+2delinsTA (n.1151+1_1151+2delinsTA) c.833+1_833+2delinsTA (n.833+1_833+2delinsTA) c.164-2676_164-2675delinsTA (n.164-2676_164-2675delinsTA) c.688-313_688-312delinsTA (n.688-313_688-312delinsTA) c.630+1_630+2delinsTA (n.630+1_630+2delinsTA) c.971+1_971+2delinsTA (n.971+1_971+2delinsTA) c.867+1281_867+1282delinsTA (n.867+1281_867+1282delinsTA) c.714+2115_714+2116delinsTA (n.714+2115_714+2116delinsTA) c.855+1_855+2delinsTA (n.855+1_855+2delinsTA) c.105+1_105+2delinsTA (n.105+1_105+2delinsTA) c.-25+1_-25+2delinsTA (n.-25+1_-25+2delinsTA) n.1731+1_1731+2delinsTA n.1649+1_1649+2delinsTA n.1557+1281_1557+1282delinsTA n.1404+2115_1404+2116delinsTA n.196+152_196+153delinsTA n.1264+1_1264+2delinsTA | ClinVar dbSNP |
11 | g.61959580T>A | CA380844290 | BEST1 | c.948+2T>A (n.948+2T>A) c.768+2T>A (n.768+2T>A) n.2579+2T>A c.1151+2T>A (n.1151+2T>A) c.833+2T>A (n.833+2T>A) c.164-2675T>A (n.164-2675T>A) c.688-312T>A (n.688-312T>A) c.630+2T>A (n.630+2T>A) c.971+2T>A (n.971+2T>A) c.867+1282T>A (n.867+1282T>A) c.714+2116T>A (n.714+2116T>A) c.855+2T>A (n.855+2T>A) c.105+2T>A (n.105+2T>A) c.-25+2T>A (n.-25+2T>A) n.1731+2T>A n.1649+2T>A n.1557+1282T>A n.1404+2116T>A n.196+152A>T n.1264+2T>A | dbSNP |
11 | g.61959580T>C | CA380844291 | BEST1 | c.948+2T>C (n.948+2T>C) c.768+2T>C (n.768+2T>C) n.2579+2T>C c.1151+2T>C (n.1151+2T>C) c.833+2T>C (n.833+2T>C) c.164-2675T>C (n.164-2675T>C) c.688-312T>C (n.688-312T>C) c.630+2T>C (n.630+2T>C) c.971+2T>C (n.971+2T>C) c.867+1282T>C (n.867+1282T>C) c.714+2116T>C (n.714+2116T>C) c.855+2T>C (n.855+2T>C) c.105+2T>C (n.105+2T>C) c.-25+2T>C (n.-25+2T>C) n.1731+2T>C n.1649+2T>C n.1557+1282T>C n.1404+2116T>C n.196+152A>G n.1264+2T>C | |
11 | g.61959580T>G | CA380844293 | BEST1 | c.948+2T>G (n.948+2T>G) c.768+2T>G (n.768+2T>G) n.2579+2T>G c.1151+2T>G (n.1151+2T>G) c.833+2T>G (n.833+2T>G) c.164-2675T>G (n.164-2675T>G) c.688-312T>G (n.688-312T>G) c.630+2T>G (n.630+2T>G) c.971+2T>G (n.971+2T>G) c.867+1282T>G (n.867+1282T>G) c.714+2116T>G (n.714+2116T>G) c.855+2T>G (n.855+2T>G) c.105+2T>G (n.105+2T>G) c.-25+2T>G (n.-25+2T>G) n.1731+2T>G n.1649+2T>G n.1557+1282T>G n.1404+2116T>G n.196+152A>C n.1264+2T>G | |
11 | g.61959580T= | CA1977534291 | BEST1 | c.948+2T= (n.948+2T=) c.768+2T= (n.768+2T=) n.2579+2T= c.1151+2T= (n.1151+2T=) c.833+2T= (n.833+2T=) c.164-2675T= (n.164-2675T=) c.688-312T= (n.688-312T=) c.630+2T= (n.630+2T=) c.971+2T= (n.971+2T=) c.867+1282T= (n.867+1282T=) c.714+2116T= (n.714+2116T=) c.855+2T= (n.855+2T=) c.105+2T= (n.105+2T=) c.-25+2T= (n.-25+2T=) n.1731+2T= n.1649+2T= n.1557+1282T= n.1404+2116T= n.196+152A= n.1264+2T= | |
11 | g.61959582T>C | CA2613926307 | BEST1 | c.948+4T>C (n.948+4T>C) c.768+4T>C (n.768+4T>C) n.2579+4T>C c.1151+4T>C (n.1151+4T>C) c.833+4T>C (n.833+4T>C) c.164-2673T>C (n.164-2673T>C) c.688-310T>C (n.688-310T>C) c.630+4T>C (n.630+4T>C) c.971+4T>C (n.971+4T>C) c.867+1284T>C (n.867+1284T>C) c.714+2118T>C (n.714+2118T>C) c.855+4T>C (n.855+4T>C) c.105+4T>C (n.105+4T>C) c.-25+4T>C (n.-25+4T>C) n.1731+4T>C n.1649+4T>C n.1557+1284T>C n.1404+2118T>C n.196+150A>G n.1264+4T>C | gnomAD v4 |
11 | g.61959582T>G | CA2613926309 | BEST1 | c.948+4T>G (n.948+4T>G) c.768+4T>G (n.768+4T>G) n.2579+4T>G c.1151+4T>G (n.1151+4T>G) c.833+4T>G (n.833+4T>G) c.164-2673T>G (n.164-2673T>G) c.688-310T>G (n.688-310T>G) c.630+4T>G (n.630+4T>G) c.971+4T>G (n.971+4T>G) c.867+1284T>G (n.867+1284T>G) c.714+2118T>G (n.714+2118T>G) c.855+4T>G (n.855+4T>G) c.105+4T>G (n.105+4T>G) c.-25+4T>G (n.-25+4T>G) n.1731+4T>G n.1649+4T>G n.1557+1284T>G n.1404+2118T>G n.196+150A>C n.1264+4T>G | gnomAD v4 |
11 | g.61959583G>A | CA1977534294 | BEST1 | c.948+5G>A (n.948+5G>A) c.768+5G>A (n.768+5G>A) n.2579+5G>A c.1151+5G>A (n.1151+5G>A) c.833+5G>A (n.833+5G>A) c.164-2672G>A (n.164-2672G>A) c.688-309G>A (n.688-309G>A) c.630+5G>A (n.630+5G>A) c.971+5G>A (n.971+5G>A) c.867+1285G>A (n.867+1285G>A) c.714+2119G>A (n.714+2119G>A) c.855+5G>A (n.855+5G>A) c.105+5G>A (n.105+5G>A) c.-25+5G>A (n.-25+5G>A) n.1731+5G>A n.1649+5G>A n.1557+1285G>A n.1404+2119G>A n.196+149C>T n.1264+5G>A | dbSNP |
11 | g.61959583G= | CA1977534293 | BEST1 | c.948+5G= (n.948+5G=) c.768+5G= (n.768+5G=) n.2579+5G= c.1151+5G= (n.1151+5G=) c.833+5G= (n.833+5G=) c.164-2672G= (n.164-2672G=) c.688-309G= (n.688-309G=) c.630+5G= (n.630+5G=) c.971+5G= (n.971+5G=) c.867+1285G= (n.867+1285G=) c.714+2119G= (n.714+2119G=) c.855+5G= (n.855+5G=) c.105+5G= (n.105+5G=) c.-25+5G= (n.-25+5G=) n.1731+5G= n.1649+5G= n.1557+1285G= n.1404+2119G= n.196+149C= n.1264+5G= | |
11 | g.61959583G>T | CA2613926310 | BEST1 | c.948+5G>T (n.948+5G>T) c.768+5G>T (n.768+5G>T) n.2579+5G>T c.1151+5G>T (n.1151+5G>T) c.833+5G>T (n.833+5G>T) c.164-2672G>T (n.164-2672G>T) c.688-309G>T (n.688-309G>T) c.630+5G>T (n.630+5G>T) c.971+5G>T (n.971+5G>T) c.867+1285G>T (n.867+1285G>T) c.714+2119G>T (n.714+2119G>T) c.855+5G>T (n.855+5G>T) c.105+5G>T (n.105+5G>T) c.-25+5G>T (n.-25+5G>T) n.1731+5G>T n.1649+5G>T n.1557+1285G>T n.1404+2119G>T n.196+149C>A n.1264+5G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61959584G>A | CA2613926312 | BEST1 | c.948+6G>A (n.948+6G>A) c.768+6G>A (n.768+6G>A) n.2579+6G>A c.1151+6G>A (n.1151+6G>A) c.833+6G>A (n.833+6G>A) c.164-2671G>A (n.164-2671G>A) c.688-308G>A (n.688-308G>A) c.630+6G>A (n.630+6G>A) c.971+6G>A (n.971+6G>A) c.867+1286G>A (n.867+1286G>A) c.714+2120G>A (n.714+2120G>A) c.855+6G>A (n.855+6G>A) c.105+6G>A (n.105+6G>A) c.-25+6G>A (n.-25+6G>A) n.1731+6G>A n.1649+6G>A n.1557+1286G>A n.1404+2120G>A n.196+148C>T n.1264+6G>A | gnomAD v4 |
11 | g.61959586G>A | CA599795973 | BEST1 | c.948+8G>A (n.948+8G>A) c.768+8G>A (n.768+8G>A) n.2579+8G>A c.1151+8G>A (n.1151+8G>A) c.833+8G>A (n.833+8G>A) c.164-2669G>A (n.164-2669G>A) c.688-306G>A (n.688-306G>A) c.630+8G>A (n.630+8G>A) c.971+8G>A (n.971+8G>A) c.867+1288G>A (n.867+1288G>A) c.714+2122G>A (n.714+2122G>A) c.855+8G>A (n.855+8G>A) c.105+8G>A (n.105+8G>A) c.-25+8G>A (n.-25+8G>A) n.1731+8G>A n.1649+8G>A n.1557+1288G>A n.1404+2122G>A n.196+146C>T n.1264+8G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61959586G= | CA1977534296 | BEST1 | c.948+8G= (n.948+8G=) c.768+8G= (n.768+8G=) n.2579+8G= c.1151+8G= (n.1151+8G=) c.833+8G= (n.833+8G=) c.164-2669G= (n.164-2669G=) c.688-306G= (n.688-306G=) c.630+8G= (n.630+8G=) c.971+8G= (n.971+8G=) c.867+1288G= (n.867+1288G=) c.714+2122G= (n.714+2122G=) c.855+8G= (n.855+8G=) c.105+8G= (n.105+8G=) c.-25+8G= (n.-25+8G=) n.1731+8G= n.1649+8G= n.1557+1288G= n.1404+2122G= n.196+146C= n.1264+8G= | |
11 | g.61959588G>A | CA2573147312 | BEST1 | c.948+10G>A (n.948+10G>A) c.768+10G>A (n.768+10G>A) n.2579+10G>A c.1151+10G>A (n.1151+10G>A) c.833+10G>A (n.833+10G>A) c.164-2667G>A (n.164-2667G>A) c.688-304G>A (n.688-304G>A) c.630+10G>A (n.630+10G>A) c.971+10G>A (n.971+10G>A) c.867+1290G>A (n.867+1290G>A) c.714+2124G>A (n.714+2124G>A) c.855+10G>A (n.855+10G>A) c.105+10G>A (n.105+10G>A) c.-25+10G>A (n.-25+10G>A) n.1731+10G>A n.1649+10G>A n.1557+1290G>A n.1404+2124G>A n.196+144C>T n.1264+10G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61959588G>C | CA2613926324 | BEST1 | c.948+10G>C (n.948+10G>C) c.768+10G>C (n.768+10G>C) n.2579+10G>C c.1151+10G>C (n.1151+10G>C) c.833+10G>C (n.833+10G>C) c.164-2667G>C (n.164-2667G>C) c.688-304G>C (n.688-304G>C) c.630+10G>C (n.630+10G>C) c.971+10G>C (n.971+10G>C) c.867+1290G>C (n.867+1290G>C) c.714+2124G>C (n.714+2124G>C) c.855+10G>C (n.855+10G>C) c.105+10G>C (n.105+10G>C) c.-25+10G>C (n.-25+10G>C) n.1731+10G>C n.1649+10G>C n.1557+1290G>C n.1404+2124G>C n.196+144C>G n.1264+10G>C | gnomAD v4 |
11 | g.61959589A>T | CA2792335786 | BEST1 | c.948+11A>T (n.948+11A>T) c.768+11A>T (n.768+11A>T) n.2579+11A>T c.1151+11A>T (n.1151+11A>T) c.833+11A>T (n.833+11A>T) c.164-2666A>T (n.164-2666A>T) c.688-303A>T (n.688-303A>T) c.630+11A>T (n.630+11A>T) c.971+11A>T (n.971+11A>T) c.867+1291A>T (n.867+1291A>T) c.714+2125A>T (n.714+2125A>T) c.855+11A>T (n.855+11A>T) c.105+11A>T (n.105+11A>T) c.-25+11A>T (n.-25+11A>T) n.1731+11A>T n.1649+11A>T n.1557+1291A>T n.1404+2125A>T n.196+143T>A n.1264+11A>T | |
11 | g.61959590G>A | CA222939455 | BEST1 | c.948+12G>A (n.948+12G>A) c.768+12G>A (n.768+12G>A) n.2579+12G>A c.1151+12G>A (n.1151+12G>A) c.833+12G>A (n.833+12G>A) c.164-2665G>A (n.164-2665G>A) c.688-302G>A (n.688-302G>A) c.630+12G>A (n.630+12G>A) c.971+12G>A (n.971+12G>A) c.867+1292G>A (n.867+1292G>A) c.714+2126G>A (n.714+2126G>A) c.855+12G>A (n.855+12G>A) c.105+12G>A (n.105+12G>A) c.-25+12G>A (n.-25+12G>A) n.1731+12G>A n.1649+12G>A n.1557+1292G>A n.1404+2126G>A n.196+142C>T n.1264+12G>A | dbSNP |
11 | g.61959590G= | CA1977534297 | BEST1 | c.948+12G= (n.948+12G=) c.768+12G= (n.768+12G=) n.2579+12G= c.1151+12G= (n.1151+12G=) c.833+12G= (n.833+12G=) c.164-2665G= (n.164-2665G=) c.688-302G= (n.688-302G=) c.630+12G= (n.630+12G=) c.971+12G= (n.971+12G=) c.867+1292G= (n.867+1292G=) c.714+2126G= (n.714+2126G=) c.855+12G= (n.855+12G=) c.105+12G= (n.105+12G=) c.-25+12G= (n.-25+12G=) n.1731+12G= n.1649+12G= n.1557+1292G= n.1404+2126G= n.196+142C= n.1264+12G= | |
11 | g.61959591G>C | CA1977534300 | BEST1 | c.948+13G>C (n.948+13G>C) c.768+13G>C (n.768+13G>C) n.2579+13G>C c.1151+13G>C (n.1151+13G>C) c.833+13G>C (n.833+13G>C) c.164-2664G>C (n.164-2664G>C) c.688-301G>C (n.688-301G>C) c.630+13G>C (n.630+13G>C) c.971+13G>C (n.971+13G>C) c.867+1293G>C (n.867+1293G>C) c.714+2127G>C (n.714+2127G>C) c.855+13G>C (n.855+13G>C) c.105+13G>C (n.105+13G>C) c.-25+13G>C (n.-25+13G>C) n.1731+13G>C n.1649+13G>C n.1557+1293G>C n.1404+2127G>C n.196+141C>G n.1264+13G>C | dbSNP |
11 | g.61959591G= | CA1977534299 | BEST1 | c.948+13G= (n.948+13G=) c.768+13G= (n.768+13G=) n.2579+13G= c.1151+13G= (n.1151+13G=) c.833+13G= (n.833+13G=) c.164-2664G= (n.164-2664G=) c.688-301G= (n.688-301G=) c.630+13G= (n.630+13G=) c.971+13G= (n.971+13G=) c.867+1293G= (n.867+1293G=) c.714+2127G= (n.714+2127G=) c.855+13G= (n.855+13G=) c.105+13G= (n.105+13G=) c.-25+13G= (n.-25+13G=) n.1731+13G= n.1649+13G= n.1557+1293G= n.1404+2127G= n.196+141C= n.1264+13G= | |
11 | g.61959591G>T | CA2613926327 | BEST1 | c.948+13G>T (n.948+13G>T) c.768+13G>T (n.768+13G>T) n.2579+13G>T c.1151+13G>T (n.1151+13G>T) c.833+13G>T (n.833+13G>T) c.164-2664G>T (n.164-2664G>T) c.688-301G>T (n.688-301G>T) c.630+13G>T (n.630+13G>T) c.971+13G>T (n.971+13G>T) c.867+1293G>T (n.867+1293G>T) c.714+2127G>T (n.714+2127G>T) c.855+13G>T (n.855+13G>T) c.105+13G>T (n.105+13G>T) c.-25+13G>T (n.-25+13G>T) n.1731+13G>T n.1649+13G>T n.1557+1293G>T n.1404+2127G>T n.196+141C>A n.1264+13G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61959594G>A | CA2613926329 | BEST1 | c.948+16G>A (n.948+16G>A) c.768+16G>A (n.768+16G>A) n.2579+16G>A c.1151+16G>A (n.1151+16G>A) c.833+16G>A (n.833+16G>A) c.164-2661G>A (n.164-2661G>A) c.688-298G>A (n.688-298G>A) c.630+16G>A (n.630+16G>A) c.971+16G>A (n.971+16G>A) c.867+1296G>A (n.867+1296G>A) c.714+2130G>A (n.714+2130G>A) c.855+16G>A (n.855+16G>A) c.105+16G>A (n.105+16G>A) c.-25+16G>A (n.-25+16G>A) n.1731+16G>A n.1649+16G>A n.1557+1296G>A n.1404+2130G>A n.196+138C>T n.1264+16G>A | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.61959596G>T | CA2613926331 | BEST1 | c.948+18G>T (n.948+18G>T) c.768+18G>T (n.768+18G>T) n.2579+18G>T c.1151+18G>T (n.1151+18G>T) c.833+18G>T (n.833+18G>T) c.164-2659G>T (n.164-2659G>T) c.688-296G>T (n.688-296G>T) c.630+18G>T (n.630+18G>T) c.971+18G>T (n.971+18G>T) c.867+1298G>T (n.867+1298G>T) c.714+2132G>T (n.714+2132G>T) c.855+18G>T (n.855+18G>T) c.105+18G>T (n.105+18G>T) c.-25+18G>T (n.-25+18G>T) n.1731+18G>T n.1649+18G>T n.1557+1298G>T n.1404+2132G>T n.196+136C>A n.1264+18G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61959598A>G | CA2723911564 | BEST1 | c.948+20A>G (n.948+20A>G) c.768+20A>G (n.768+20A>G) n.2579+20A>G c.1151+20A>G (n.1151+20A>G) c.833+20A>G (n.833+20A>G) c.164-2657A>G (n.164-2657A>G) c.688-294A>G (n.688-294A>G) c.630+20A>G (n.630+20A>G) c.971+20A>G (n.971+20A>G) c.867+1300A>G (n.867+1300A>G) c.714+2134A>G (n.714+2134A>G) c.855+20A>G (n.855+20A>G) c.105+20A>G (n.105+20A>G) c.-25+20A>G (n.-25+20A>G) n.1731+20A>G n.1649+20A>G n.1557+1300A>G n.1404+2134A>G n.196+134T>C n.1264+20A>G | dbSNP |
11 | g.61959600C>T | CA2792335787 | BEST1 | c.948+22C>T (n.948+22C>T) c.768+22C>T (n.768+22C>T) n.2579+22C>T c.1151+22C>T (n.1151+22C>T) c.833+22C>T (n.833+22C>T) c.164-2655C>T (n.164-2655C>T) c.688-292C>T (n.688-292C>T) c.630+22C>T (n.630+22C>T) c.971+22C>T (n.971+22C>T) c.867+1302C>T (n.867+1302C>T) c.714+2136C>T (n.714+2136C>T) c.855+22C>T (n.855+22C>T) c.105+22C>T (n.105+22C>T) c.-25+22C>T (n.-25+22C>T) n.1731+22C>T n.1649+22C>T n.1557+1302C>T n.1404+2136C>T n.196+132G>A n.1264+22C>T | |
11 | g.61959601C= | CA1977534301 | BEST1 | c.948+23C= (n.948+23C=) c.768+23C= (n.768+23C=) n.2579+23C= c.1151+23C= (n.1151+23C=) c.833+23C= (n.833+23C=) c.164-2654C= (n.164-2654C=) c.688-291C= (n.688-291C=) c.630+23C= (n.630+23C=) c.971+23C= (n.971+23C=) c.867+1303C= (n.867+1303C=) c.714+2137C= (n.714+2137C=) c.855+23C= (n.855+23C=) c.105+23C= (n.105+23C=) c.-25+23C= (n.-25+23C=) n.1731+23C= n.1649+23C= n.1557+1303C= n.1404+2137C= n.196+131G= n.1264+23C= | |
11 | g.61959601C>G | CA938621869 | BEST1 | c.948+23C>G (n.948+23C>G) c.768+23C>G (n.768+23C>G) n.2579+23C>G c.1151+23C>G (n.1151+23C>G) c.833+23C>G (n.833+23C>G) c.164-2654C>G (n.164-2654C>G) c.688-291C>G (n.688-291C>G) c.630+23C>G (n.630+23C>G) c.971+23C>G (n.971+23C>G) c.867+1303C>G (n.867+1303C>G) c.714+2137C>G (n.714+2137C>G) c.855+23C>G (n.855+23C>G) c.105+23C>G (n.105+23C>G) c.-25+23C>G (n.-25+23C>G) n.1731+23C>G n.1649+23C>G n.1557+1303C>G n.1404+2137C>G n.196+131G>C n.1264+23C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61959602A>G | CA2613926332 | BEST1 | c.948+24A>G (n.948+24A>G) c.768+24A>G (n.768+24A>G) n.2579+24A>G c.1151+24A>G (n.1151+24A>G) c.833+24A>G (n.833+24A>G) c.164-2653A>G (n.164-2653A>G) c.688-290A>G (n.688-290A>G) c.630+24A>G (n.630+24A>G) c.971+24A>G (n.971+24A>G) c.867+1304A>G (n.867+1304A>G) c.714+2138A>G (n.714+2138A>G) c.855+24A>G (n.855+24A>G) c.105+24A>G (n.105+24A>G) c.-25+24A>G (n.-25+24A>G) n.1731+24A>G n.1649+24A>G n.1557+1304A>G n.1404+2138A>G n.196+130T>C n.1264+24A>G | gnomAD v4 |
11 | g.61959603T>C | CA678994312 | BEST1 | c.948+25T>C (n.948+25T>C) c.768+25T>C (n.768+25T>C) n.2579+25T>C c.1151+25T>C (n.1151+25T>C) c.833+25T>C (n.833+25T>C) c.164-2652T>C (n.164-2652T>C) c.688-289T>C (n.688-289T>C) c.630+25T>C (n.630+25T>C) c.971+25T>C (n.971+25T>C) c.867+1305T>C (n.867+1305T>C) c.714+2139T>C (n.714+2139T>C) c.855+25T>C (n.855+25T>C) c.105+25T>C (n.105+25T>C) c.-25+25T>C (n.-25+25T>C) n.1731+25T>C n.1649+25T>C n.1557+1305T>C n.1404+2139T>C n.196+129A>G n.1264+25T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61959603T= | CA1977534303 | BEST1 | c.948+25T= (n.948+25T=) c.768+25T= (n.768+25T=) n.2579+25T= c.1151+25T= (n.1151+25T=) c.833+25T= (n.833+25T=) c.164-2652T= (n.164-2652T=) c.688-289T= (n.688-289T=) c.630+25T= (n.630+25T=) c.971+25T= (n.971+25T=) c.867+1305T= (n.867+1305T=) c.714+2139T= (n.714+2139T=) c.855+25T= (n.855+25T=) c.105+25T= (n.105+25T=) c.-25+25T= (n.-25+25T=) n.1731+25T= n.1649+25T= n.1557+1305T= n.1404+2139T= n.196+129A= n.1264+25T= | |
11 | g.61959605C>A | CA938621875 | BEST1 | c.948+27C>A (n.948+27C>A) c.768+27C>A (n.768+27C>A) n.2579+27C>A c.1151+27C>A (n.1151+27C>A) c.833+27C>A (n.833+27C>A) c.164-2650C>A (n.164-2650C>A) c.688-287C>A (n.688-287C>A) c.630+27C>A (n.630+27C>A) c.971+27C>A (n.971+27C>A) c.867+1307C>A (n.867+1307C>A) c.714+2141C>A (n.714+2141C>A) c.855+27C>A (n.855+27C>A) c.105+27C>A (n.105+27C>A) c.-25+27C>A (n.-25+27C>A) n.1731+27C>A n.1649+27C>A n.1557+1307C>A n.1404+2141C>A n.196+127G>T n.1264+27C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61959605C= | CA1977534304 | BEST1 | c.948+27C= (n.948+27C=) c.768+27C= (n.768+27C=) n.2579+27C= c.1151+27C= (n.1151+27C=) c.833+27C= (n.833+27C=) c.164-2650C= (n.164-2650C=) c.688-287C= (n.688-287C=) c.630+27C= (n.630+27C=) c.971+27C= (n.971+27C=) c.867+1307C= (n.867+1307C=) c.714+2141C= (n.714+2141C=) c.855+27C= (n.855+27C=) c.105+27C= (n.105+27C=) c.-25+27C= (n.-25+27C=) n.1731+27C= n.1649+27C= n.1557+1307C= n.1404+2141C= n.196+127G= n.1264+27C= | |
11 | g.61959606C>T | CA2613926335 | BEST1 | c.948+28C>T (n.948+28C>T) c.768+28C>T (n.768+28C>T) n.2579+28C>T c.1151+28C>T (n.1151+28C>T) c.833+28C>T (n.833+28C>T) c.164-2649C>T (n.164-2649C>T) c.688-286C>T (n.688-286C>T) c.630+28C>T (n.630+28C>T) c.971+28C>T (n.971+28C>T) c.867+1308C>T (n.867+1308C>T) c.714+2142C>T (n.714+2142C>T) c.855+28C>T (n.855+28C>T) c.105+28C>T (n.105+28C>T) c.-25+28C>T (n.-25+28C>T) n.1731+28C>T n.1649+28C>T n.1557+1308C>T n.1404+2142C>T n.196+126G>A n.1264+28C>T | gnomAD v4 |
11 | g.61959608T>A | CA2792335788 | BEST1 | c.948+30T>A (n.948+30T>A) c.768+30T>A (n.768+30T>A) n.2579+30T>A c.1151+30T>A (n.1151+30T>A) c.833+30T>A (n.833+30T>A) c.164-2647T>A (n.164-2647T>A) c.688-284T>A (n.688-284T>A) c.630+30T>A (n.630+30T>A) c.971+30T>A (n.971+30T>A) c.867+1310T>A (n.867+1310T>A) c.714+2144T>A (n.714+2144T>A) c.855+30T>A (n.855+30T>A) c.105+30T>A (n.105+30T>A) c.-25+30T>A (n.-25+30T>A) n.1731+30T>A n.1649+30T>A n.1557+1310T>A n.1404+2144T>A n.196+124A>T n.1264+30T>A | |
11 | g.61959608T>C | CA6040922 | BEST1 | c.948+30T>C (n.948+30T>C) c.768+30T>C (n.768+30T>C) n.2579+30T>C c.1151+30T>C (n.1151+30T>C) c.833+30T>C (n.833+30T>C) c.164-2647T>C (n.164-2647T>C) c.688-284T>C (n.688-284T>C) c.630+30T>C (n.630+30T>C) c.971+30T>C (n.971+30T>C) c.867+1310T>C (n.867+1310T>C) c.714+2144T>C (n.714+2144T>C) c.855+30T>C (n.855+30T>C) c.105+30T>C (n.105+30T>C) c.-25+30T>C (n.-25+30T>C) n.1731+30T>C n.1649+30T>C n.1557+1310T>C n.1404+2144T>C n.196+124A>G n.1264+30T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61959608T= | CA1977534306 | BEST1 | c.948+30T= (n.948+30T=) c.768+30T= (n.768+30T=) n.2579+30T= c.1151+30T= (n.1151+30T=) c.833+30T= (n.833+30T=) c.164-2647T= (n.164-2647T=) c.688-284T= (n.688-284T=) c.630+30T= (n.630+30T=) c.971+30T= (n.971+30T=) c.867+1310T= (n.867+1310T=) c.714+2144T= (n.714+2144T=) c.855+30T= (n.855+30T=) c.105+30T= (n.105+30T=) c.-25+30T= (n.-25+30T=) n.1731+30T= n.1649+30T= n.1557+1310T= n.1404+2144T= n.196+124A= n.1264+30T= | |
11 | g.61959609_61959610insA | CA2792335789 | BEST1 | c.948+31_948+32insA (n.948+31_948+32insA) c.768+31_768+32insA (n.768+31_768+32insA) n.2579+31_2579+32insA c.1151+31_1151+32insA (n.1151+31_1151+32insA) c.833+31_833+32insA (n.833+31_833+32insA) c.164-2646_164-2645insA (n.164-2646_164-2645insA) c.688-283_688-282insA (n.688-283_688-282insA) c.630+31_630+32insA (n.630+31_630+32insA) c.971+31_971+32insA (n.971+31_971+32insA) c.867+1311_867+1312insA (n.867+1311_867+1312insA) c.714+2145_714+2146insA (n.714+2145_714+2146insA) c.855+31_855+32insA (n.855+31_855+32insA) c.105+31_105+32insA (n.105+31_105+32insA) c.-25+31_-25+32insA (n.-25+31_-25+32insA) n.1731+31_1731+32insA n.1649+31_1649+32insA n.1557+1311_1557+1312insA n.1404+2145_1404+2146insA n.196+122_196+123insT n.1264+31_1264+32insA | |
11 | g.61959612C>A | CA1977534309 | BEST1 | c.948+34C>A (n.948+34C>A) c.768+34C>A (n.768+34C>A) n.2579+34C>A c.1151+34C>A (n.1151+34C>A) c.833+34C>A (n.833+34C>A) c.164-2643C>A (n.164-2643C>A) c.688-280C>A (n.688-280C>A) c.630+34C>A (n.630+34C>A) c.971+34C>A (n.971+34C>A) c.867+1314C>A (n.867+1314C>A) c.714+2148C>A (n.714+2148C>A) c.855+34C>A (n.855+34C>A) c.105+34C>A (n.105+34C>A) c.-25+34C>A (n.-25+34C>A) n.1731+34C>A n.1649+34C>A n.1557+1314C>A n.1404+2148C>A n.196+120G>T n.1264+34C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61959612C= | CA1977534308 | BEST1 | c.948+34C= (n.948+34C=) c.768+34C= (n.768+34C=) n.2579+34C= c.1151+34C= (n.1151+34C=) c.833+34C= (n.833+34C=) c.164-2643C= (n.164-2643C=) c.688-280C= (n.688-280C=) c.630+34C= (n.630+34C=) c.971+34C= (n.971+34C=) c.867+1314C= (n.867+1314C=) c.714+2148C= (n.714+2148C=) c.855+34C= (n.855+34C=) c.105+34C= (n.105+34C=) c.-25+34C= (n.-25+34C=) n.1731+34C= n.1649+34C= n.1557+1314C= n.1404+2148C= n.196+120G= n.1264+34C= | |
11 | g.61959612C>G | CA2613926342 | BEST1 | c.948+34C>G (n.948+34C>G) c.768+34C>G (n.768+34C>G) n.2579+34C>G c.1151+34C>G (n.1151+34C>G) c.833+34C>G (n.833+34C>G) c.164-2643C>G (n.164-2643C>G) c.688-280C>G (n.688-280C>G) c.630+34C>G (n.630+34C>G) c.971+34C>G (n.971+34C>G) c.867+1314C>G (n.867+1314C>G) c.714+2148C>G (n.714+2148C>G) c.855+34C>G (n.855+34C>G) c.105+34C>G (n.105+34C>G) c.-25+34C>G (n.-25+34C>G) n.1731+34C>G n.1649+34C>G n.1557+1314C>G n.1404+2148C>G n.196+120G>C n.1264+34C>G | gnomAD v4 |
11 | g.61959613C= | CA1977534311 | BEST1 | c.948+35C= (n.948+35C=) c.768+35C= (n.768+35C=) n.2579+35C= c.1151+35C= (n.1151+35C=) c.833+35C= (n.833+35C=) c.164-2642C= (n.164-2642C=) c.688-279C= (n.688-279C=) c.630+35C= (n.630+35C=) c.971+35C= (n.971+35C=) c.867+1315C= (n.867+1315C=) c.714+2149C= (n.714+2149C=) c.855+35C= (n.855+35C=) c.105+35C= (n.105+35C=) c.-25+35C= (n.-25+35C=) n.1731+35C= n.1649+35C= n.1557+1315C= n.1404+2149C= n.196+119G= n.1264+35C= | |
11 | g.61959613C>T | CA599795974 | BEST1 | c.948+35C>T (n.948+35C>T) c.768+35C>T (n.768+35C>T) n.2579+35C>T c.1151+35C>T (n.1151+35C>T) c.833+35C>T (n.833+35C>T) c.164-2642C>T (n.164-2642C>T) c.688-279C>T (n.688-279C>T) c.630+35C>T (n.630+35C>T) c.971+35C>T (n.971+35C>T) c.867+1315C>T (n.867+1315C>T) c.714+2149C>T (n.714+2149C>T) c.855+35C>T (n.855+35C>T) c.105+35C>T (n.105+35C>T) c.-25+35C>T (n.-25+35C>T) n.1731+35C>T n.1649+35C>T n.1557+1315C>T n.1404+2149C>T n.196+119G>A n.1264+35C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61959614T>C | CA599795975 | BEST1 | c.948+36T>C (n.948+36T>C) c.768+36T>C (n.768+36T>C) n.2579+36T>C c.1151+36T>C (n.1151+36T>C) c.833+36T>C (n.833+36T>C) c.164-2641T>C (n.164-2641T>C) c.688-278T>C (n.688-278T>C) c.630+36T>C (n.630+36T>C) c.971+36T>C (n.971+36T>C) c.867+1316T>C (n.867+1316T>C) c.714+2150T>C (n.714+2150T>C) c.855+36T>C (n.855+36T>C) c.105+36T>C (n.105+36T>C) c.-25+36T>C (n.-25+36T>C) n.1731+36T>C n.1649+36T>C n.1557+1316T>C n.1404+2150T>C n.196+118A>G n.1264+36T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61959614T= | CA1977534313 | BEST1 | c.948+36T= (n.948+36T=) c.768+36T= (n.768+36T=) n.2579+36T= c.1151+36T= (n.1151+36T=) c.833+36T= (n.833+36T=) c.164-2641T= (n.164-2641T=) c.688-278T= (n.688-278T=) c.630+36T= (n.630+36T=) c.971+36T= (n.971+36T=) c.867+1316T= (n.867+1316T=) c.714+2150T= (n.714+2150T=) c.855+36T= (n.855+36T=) c.105+36T= (n.105+36T=) c.-25+36T= (n.-25+36T=) n.1731+36T= n.1649+36T= n.1557+1316T= n.1404+2150T= n.196+118A= n.1264+36T= | |
11 | g.61959616C= | CA1977534314 | BEST1 | c.948+38C= (n.948+38C=) c.768+38C= (n.768+38C=) n.2579+38C= c.1151+38C= (n.1151+38C=) c.833+38C= (n.833+38C=) c.164-2639C= (n.164-2639C=) c.688-276C= (n.688-276C=) c.630+38C= (n.630+38C=) c.971+38C= (n.971+38C=) c.867+1318C= (n.867+1318C=) c.714+2152C= (n.714+2152C=) c.855+38C= (n.855+38C=) c.105+38C= (n.105+38C=) c.-25+38C= (n.-25+38C=) n.1731+38C= n.1649+38C= n.1557+1318C= n.1404+2152C= n.196+116G= n.1264+38C= | |
11 | g.61959616C>G | CA678994327 | BEST1 | c.948+38C>G (n.948+38C>G) c.768+38C>G (n.768+38C>G) n.2579+38C>G c.1151+38C>G (n.1151+38C>G) c.833+38C>G (n.833+38C>G) c.164-2639C>G (n.164-2639C>G) c.688-276C>G (n.688-276C>G) c.630+38C>G (n.630+38C>G) c.971+38C>G (n.971+38C>G) c.867+1318C>G (n.867+1318C>G) c.714+2152C>G (n.714+2152C>G) c.855+38C>G (n.855+38C>G) c.105+38C>G (n.105+38C>G) c.-25+38C>G (n.-25+38C>G) n.1731+38C>G n.1649+38C>G n.1557+1318C>G n.1404+2152C>G n.196+116G>C n.1264+38C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61959618C>A | CA2613926348 | BEST1 | c.948+40C>A (n.948+40C>A) c.768+40C>A (n.768+40C>A) n.2579+40C>A c.1151+40C>A (n.1151+40C>A) c.833+40C>A (n.833+40C>A) c.164-2637C>A (n.164-2637C>A) c.688-274C>A (n.688-274C>A) c.630+40C>A (n.630+40C>A) c.971+40C>A (n.971+40C>A) c.867+1320C>A (n.867+1320C>A) c.714+2154C>A (n.714+2154C>A) c.855+40C>A (n.855+40C>A) c.105+40C>A (n.105+40C>A) c.-25+40C>A (n.-25+40C>A) n.1731+40C>A n.1649+40C>A n.1557+1320C>A n.1404+2154C>A n.196+114G>T n.1264+40C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61959619C>T | CA2613926350 | BEST1 | c.948+41C>T (n.948+41C>T) c.768+41C>T (n.768+41C>T) n.2579+41C>T c.1151+41C>T (n.1151+41C>T) c.833+41C>T (n.833+41C>T) c.164-2636C>T (n.164-2636C>T) c.688-273C>T (n.688-273C>T) c.630+41C>T (n.630+41C>T) c.971+41C>T (n.971+41C>T) c.867+1321C>T (n.867+1321C>T) c.714+2155C>T (n.714+2155C>T) c.855+41C>T (n.855+41C>T) c.105+41C>T (n.105+41C>T) c.-25+41C>T (n.-25+41C>T) n.1731+41C>T n.1649+41C>T n.1557+1321C>T n.1404+2155C>T n.196+113G>A n.1264+41C>T | gnomAD v4 |
11 | g.61959619_61959620delinsCA | CA1977534315 | BEST1 | c.948+41_948+42delinsCA (n.948+41_948+42delinsCA) c.768+41_768+42delinsCA (n.768+41_768+42delinsCA) n.2579+41_2579+42delinsCA c.1151+41_1151+42delinsCA (n.1151+41_1151+42delinsCA) c.833+41_833+42delinsCA (n.833+41_833+42delinsCA) c.164-2636_164-2635delinsCA (n.164-2636_164-2635delinsCA) c.688-273_688-272delinsCA (n.688-273_688-272delinsCA) c.630+41_630+42delinsCA (n.630+41_630+42delinsCA) c.971+41_971+42delinsCA (n.971+41_971+42delinsCA) c.867+1321_867+1322delinsCA (n.867+1321_867+1322delinsCA) c.714+2155_714+2156delinsCA (n.714+2155_714+2156delinsCA) c.855+41_855+42delinsCA (n.855+41_855+42delinsCA) c.105+41_105+42delinsCA (n.105+41_105+42delinsCA) c.-25+41_-25+42delinsCA (n.-25+41_-25+42delinsCA) n.1731+41_1731+42delinsCA n.1649+41_1649+42delinsCA n.1557+1321_1557+1322delinsCA n.1404+2155_1404+2156delinsCA n.196+112_196+113delinsTG n.1264+41_1264+42delinsCA | |
11 | g.61959620A= | CA1977534317 | BEST1 | c.948+42A= (n.948+42A=) c.768+42A= (n.768+42A=) n.2579+42A= c.1151+42A= (n.1151+42A=) c.833+42A= (n.833+42A=) c.164-2635A= (n.164-2635A=) c.688-272A= (n.688-272A=) c.630+42A= (n.630+42A=) c.971+42A= (n.971+42A=) c.867+1322A= (n.867+1322A=) c.714+2156A= (n.714+2156A=) c.855+42A= (n.855+42A=) c.105+42A= (n.105+42A=) c.-25+42A= (n.-25+42A=) n.1731+42A= n.1649+42A= n.1557+1322A= n.1404+2156A= n.196+112T= n.1264+42A= | |
11 | g.61959620A>C | CA599795976 | BEST1 | c.948+42A>C (n.948+42A>C) c.768+42A>C (n.768+42A>C) n.2579+42A>C c.1151+42A>C (n.1151+42A>C) c.833+42A>C (n.833+42A>C) c.164-2635A>C (n.164-2635A>C) c.688-272A>C (n.688-272A>C) c.630+42A>C (n.630+42A>C) c.971+42A>C (n.971+42A>C) c.867+1322A>C (n.867+1322A>C) c.714+2156A>C (n.714+2156A>C) c.855+42A>C (n.855+42A>C) c.105+42A>C (n.105+42A>C) c.-25+42A>C (n.-25+42A>C) n.1731+42A>C n.1649+42A>C n.1557+1322A>C n.1404+2156A>C n.196+112T>G n.1264+42A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61959622del | CA6040923 | BEST1 | c.948+44del (n.948+44del) c.768+44del (n.768+44del) n.2579+44del c.1151+44del (n.1151+44del) c.833+44del (n.833+44del) c.164-2633del (n.164-2633del) c.688-270del (n.688-270del) c.630+44del (n.630+44del) c.971+44del (n.971+44del) c.867+1324del (n.867+1324del) c.714+2158del (n.714+2158del) c.855+44del (n.855+44del) c.105+44del (n.105+44del) c.-25+44del (n.-25+44del) n.1731+44del n.1649+44del n.1557+1324del n.1404+2158del n.196+112del n.1264+44del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61959621A= | CA1977534320 | BEST1 | c.948+43A= (n.948+43A=) c.768+43A= (n.768+43A=) n.2579+43A= c.1151+43A= (n.1151+43A=) c.833+43A= (n.833+43A=) c.164-2634A= (n.164-2634A=) c.688-271A= (n.688-271A=) c.630+43A= (n.630+43A=) c.971+43A= (n.971+43A=) c.867+1323A= (n.867+1323A=) c.714+2157A= (n.714+2157A=) c.855+43A= (n.855+43A=) c.105+43A= (n.105+43A=) c.-25+43A= (n.-25+43A=) n.1731+43A= n.1649+43A= n.1557+1323A= n.1404+2157A= n.196+111T= n.1264+43A= | |
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11 | g.61959629C>A | CA2613926358 | BEST1 | c.948+51C>A (n.948+51C>A) c.768+51C>A (n.768+51C>A) n.2579+51C>A c.1151+51C>A (n.1151+51C>A) c.833+51C>A (n.833+51C>A) c.164-2626C>A (n.164-2626C>A) c.688-263C>A (n.688-263C>A) c.630+51C>A (n.630+51C>A) c.971+51C>A (n.971+51C>A) c.867+1331C>A (n.867+1331C>A) c.714+2165C>A (n.714+2165C>A) c.855+51C>A (n.855+51C>A) c.105+51C>A (n.105+51C>A) c.-25+51C>A (n.-25+51C>A) n.1731+51C>A n.1649+51C>A n.1557+1331C>A n.1404+2165C>A n.196+103G>T n.1264+51C>A | gnomAD v4 |
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11 | g.61959632A>G | CA2613926367 | BEST1 | c.948+54A>G (n.948+54A>G) c.768+54A>G (n.768+54A>G) n.2579+54A>G c.1151+54A>G (n.1151+54A>G) c.833+54A>G (n.833+54A>G) c.164-2623A>G (n.164-2623A>G) c.688-260A>G (n.688-260A>G) c.630+54A>G (n.630+54A>G) c.971+54A>G (n.971+54A>G) c.867+1334A>G (n.867+1334A>G) c.714+2168A>G (n.714+2168A>G) c.855+54A>G (n.855+54A>G) c.105+54A>G (n.105+54A>G) c.-25+54A>G (n.-25+54A>G) n.1731+54A>G n.1649+54A>G n.1557+1334A>G n.1404+2168A>G n.196+100T>C n.1264+54A>G | gnomAD v4 |
11 | g.61959632_61959633insGTC | CA2792335791 | BEST1 | c.948+54_948+55insGTC (n.948+54_948+55insGTC) c.768+54_768+55insGTC (n.768+54_768+55insGTC) n.2579+54_2579+55insGTC c.1151+54_1151+55insGTC (n.1151+54_1151+55insGTC) c.833+54_833+55insGTC (n.833+54_833+55insGTC) c.164-2623_164-2622insGTC (n.164-2623_164-2622insGTC) c.688-260_688-259insGTC (n.688-260_688-259insGTC) c.630+54_630+55insGTC (n.630+54_630+55insGTC) c.971+54_971+55insGTC (n.971+54_971+55insGTC) c.867+1334_867+1335insGTC (n.867+1334_867+1335insGTC) c.714+2168_714+2169insGTC (n.714+2168_714+2169insGTC) c.855+54_855+55insGTC (n.855+54_855+55insGTC) c.105+54_105+55insGTC (n.105+54_105+55insGTC) c.-25+54_-25+55insGTC (n.-25+54_-25+55insGTC) n.1731+54_1731+55insGTC n.1649+54_1649+55insGTC n.1557+1334_1557+1335insGTC n.1404+2168_1404+2169insGTC n.196+99_196+100insGAC n.1264+54_1264+55insGTC | |
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11 | g.61959634G>C | CA2613926369 | BEST1 | c.948+56G>C (n.948+56G>C) c.768+56G>C (n.768+56G>C) n.2579+56G>C c.1151+56G>C (n.1151+56G>C) c.833+56G>C (n.833+56G>C) c.164-2621G>C (n.164-2621G>C) c.688-258G>C (n.688-258G>C) c.630+56G>C (n.630+56G>C) c.971+56G>C (n.971+56G>C) c.867+1336G>C (n.867+1336G>C) c.714+2170G>C (n.714+2170G>C) c.855+56G>C (n.855+56G>C) c.105+56G>C (n.105+56G>C) c.-25+56G>C (n.-25+56G>C) n.1731+56G>C n.1649+56G>C n.1557+1336G>C n.1404+2170G>C n.196+98C>G n.1264+56G>C | gnomAD v4 |
11 | g.61959637A= | CA1977534336 | BEST1 | c.948+59A= (n.948+59A=) c.768+59A= (n.768+59A=) n.2579+59A= c.1151+59A= (n.1151+59A=) c.833+59A= (n.833+59A=) c.164-2618A= (n.164-2618A=) c.688-255A= (n.688-255A=) c.630+59A= (n.630+59A=) c.971+59A= (n.971+59A=) c.867+1339A= (n.867+1339A=) c.714+2173A= (n.714+2173A=) c.855+59A= (n.855+59A=) c.105+59A= (n.105+59A=) c.-25+59A= (n.-25+59A=) n.1731+59A= n.1649+59A= n.1557+1339A= n.1404+2173A= n.196+95T= n.1264+59A= | |
11 | g.61959637A>G | CA2613926371 | BEST1 | c.948+59A>G (n.948+59A>G) c.768+59A>G (n.768+59A>G) n.2579+59A>G c.1151+59A>G (n.1151+59A>G) c.833+59A>G (n.833+59A>G) c.164-2618A>G (n.164-2618A>G) c.688-255A>G (n.688-255A>G) c.630+59A>G (n.630+59A>G) c.971+59A>G (n.971+59A>G) c.867+1339A>G (n.867+1339A>G) c.714+2173A>G (n.714+2173A>G) c.855+59A>G (n.855+59A>G) c.105+59A>G (n.105+59A>G) c.-25+59A>G (n.-25+59A>G) n.1731+59A>G n.1649+59A>G n.1557+1339A>G n.1404+2173A>G n.196+95T>C n.1264+59A>G | gnomAD v4 |
11 | g.61959637A>T | CA1977534337 | BEST1 | c.948+59A>T (n.948+59A>T) c.768+59A>T (n.768+59A>T) n.2579+59A>T c.1151+59A>T (n.1151+59A>T) c.833+59A>T (n.833+59A>T) c.164-2618A>T (n.164-2618A>T) c.688-255A>T (n.688-255A>T) c.630+59A>T (n.630+59A>T) c.971+59A>T (n.971+59A>T) c.867+1339A>T (n.867+1339A>T) c.714+2173A>T (n.714+2173A>T) c.855+59A>T (n.855+59A>T) c.105+59A>T (n.105+59A>T) c.-25+59A>T (n.-25+59A>T) n.1731+59A>T n.1649+59A>T n.1557+1339A>T n.1404+2173A>T n.196+95T>A n.1264+59A>T | dbSNP |
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11 | g.61959639G>C | CA2613926376 | BEST1 | c.948+61G>C (n.948+61G>C) c.768+61G>C (n.768+61G>C) n.2579+61G>C c.1151+61G>C (n.1151+61G>C) c.833+61G>C (n.833+61G>C) c.164-2616G>C (n.164-2616G>C) c.688-253G>C (n.688-253G>C) c.630+61G>C (n.630+61G>C) c.971+61G>C (n.971+61G>C) c.867+1341G>C (n.867+1341G>C) c.714+2175G>C (n.714+2175G>C) c.855+61G>C (n.855+61G>C) c.105+61G>C (n.105+61G>C) c.-25+61G>C (n.-25+61G>C) n.1731+61G>C n.1649+61G>C n.1557+1341G>C n.1404+2175G>C n.196+93C>G n.1264+61G>C | gnomAD v4 |
11 | g.61959640A>G | CA2613926377 | BEST1 | c.948+62A>G (n.948+62A>G) c.768+62A>G (n.768+62A>G) n.2579+62A>G c.1151+62A>G (n.1151+62A>G) c.833+62A>G (n.833+62A>G) c.164-2615A>G (n.164-2615A>G) c.688-252A>G (n.688-252A>G) c.630+62A>G (n.630+62A>G) c.971+62A>G (n.971+62A>G) c.867+1342A>G (n.867+1342A>G) c.714+2176A>G (n.714+2176A>G) c.855+62A>G (n.855+62A>G) c.105+62A>G (n.105+62A>G) c.-25+62A>G (n.-25+62A>G) n.1731+62A>G n.1649+62A>G n.1557+1342A>G n.1404+2176A>G n.196+92T>C n.1264+62A>G | gnomAD v4 |
11 | g.61959640A>T | CA2723911579 | BEST1 | c.948+62A>T (n.948+62A>T) c.768+62A>T (n.768+62A>T) n.2579+62A>T c.1151+62A>T (n.1151+62A>T) c.833+62A>T (n.833+62A>T) c.164-2615A>T (n.164-2615A>T) c.688-252A>T (n.688-252A>T) c.630+62A>T (n.630+62A>T) c.971+62A>T (n.971+62A>T) c.867+1342A>T (n.867+1342A>T) c.714+2176A>T (n.714+2176A>T) c.855+62A>T (n.855+62A>T) c.105+62A>T (n.105+62A>T) c.-25+62A>T (n.-25+62A>T) n.1731+62A>T n.1649+62A>T n.1557+1342A>T n.1404+2176A>T n.196+92T>A n.1264+62A>T | dbSNP |
11 | g.61959641C>A | CA678994343 | BEST1 | c.948+63C>A (n.948+63C>A) c.768+63C>A (n.768+63C>A) n.2579+63C>A c.1151+63C>A (n.1151+63C>A) c.833+63C>A (n.833+63C>A) c.164-2614C>A (n.164-2614C>A) c.688-251C>A (n.688-251C>A) c.630+63C>A (n.630+63C>A) c.971+63C>A (n.971+63C>A) c.867+1343C>A (n.867+1343C>A) c.714+2177C>A (n.714+2177C>A) c.855+63C>A (n.855+63C>A) c.105+63C>A (n.105+63C>A) c.-25+63C>A (n.-25+63C>A) n.1731+63C>A n.1649+63C>A n.1557+1343C>A n.1404+2177C>A n.196+91G>T n.1264+63C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61959641C= | CA1977534339 | BEST1 | c.948+63C= (n.948+63C=) c.768+63C= (n.768+63C=) n.2579+63C= c.1151+63C= (n.1151+63C=) c.833+63C= (n.833+63C=) c.164-2614C= (n.164-2614C=) c.688-251C= (n.688-251C=) c.630+63C= (n.630+63C=) c.971+63C= (n.971+63C=) c.867+1343C= (n.867+1343C=) c.714+2177C= (n.714+2177C=) c.855+63C= (n.855+63C=) c.105+63C= (n.105+63C=) c.-25+63C= (n.-25+63C=) n.1731+63C= n.1649+63C= n.1557+1343C= n.1404+2177C= n.196+91G= n.1264+63C= | |
11 | g.61959641C>T | CA2613926381 | BEST1 | c.948+63C>T (n.948+63C>T) c.768+63C>T (n.768+63C>T) n.2579+63C>T c.1151+63C>T (n.1151+63C>T) c.833+63C>T (n.833+63C>T) c.164-2614C>T (n.164-2614C>T) c.688-251C>T (n.688-251C>T) c.630+63C>T (n.630+63C>T) c.971+63C>T (n.971+63C>T) c.867+1343C>T (n.867+1343C>T) c.714+2177C>T (n.714+2177C>T) c.855+63C>T (n.855+63C>T) c.105+63C>T (n.105+63C>T) c.-25+63C>T (n.-25+63C>T) n.1731+63C>T n.1649+63C>T n.1557+1343C>T n.1404+2177C>T n.196+91G>A n.1264+63C>T | gnomAD v4 |
11 | g.61959642C>A | CA1977534342 | BEST1 | c.948+64C>A (n.948+64C>A) c.768+64C>A (n.768+64C>A) n.2579+64C>A c.1151+64C>A (n.1151+64C>A) c.833+64C>A (n.833+64C>A) c.164-2613C>A (n.164-2613C>A) c.688-250C>A (n.688-250C>A) c.630+64C>A (n.630+64C>A) c.971+64C>A (n.971+64C>A) c.867+1344C>A (n.867+1344C>A) c.714+2178C>A (n.714+2178C>A) c.855+64C>A (n.855+64C>A) c.105+64C>A (n.105+64C>A) c.-25+64C>A (n.-25+64C>A) n.1731+64C>A n.1649+64C>A n.1557+1344C>A n.1404+2178C>A n.196+90G>T n.1264+64C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61959642C= | CA1977534340 | BEST1 | c.948+64C= (n.948+64C=) c.768+64C= (n.768+64C=) n.2579+64C= c.1151+64C= (n.1151+64C=) c.833+64C= (n.833+64C=) c.164-2613C= (n.164-2613C=) c.688-250C= (n.688-250C=) c.630+64C= (n.630+64C=) c.971+64C= (n.971+64C=) c.867+1344C= (n.867+1344C=) c.714+2178C= (n.714+2178C=) c.855+64C= (n.855+64C=) c.105+64C= (n.105+64C=) c.-25+64C= (n.-25+64C=) n.1731+64C= n.1649+64C= n.1557+1344C= n.1404+2178C= n.196+90G= n.1264+64C= | |
11 | g.61959643C>A | CA2613926407 | BEST1 | c.948+65C>A (n.948+65C>A) c.768+65C>A (n.768+65C>A) n.2579+65C>A c.1151+65C>A (n.1151+65C>A) c.833+65C>A (n.833+65C>A) c.164-2612C>A (n.164-2612C>A) c.688-249C>A (n.688-249C>A) c.630+65C>A (n.630+65C>A) c.971+65C>A (n.971+65C>A) c.867+1345C>A (n.867+1345C>A) c.714+2179C>A (n.714+2179C>A) c.855+65C>A (n.855+65C>A) c.105+65C>A (n.105+65C>A) c.-25+65C>A (n.-25+65C>A) n.1731+65C>A n.1649+65C>A n.1557+1345C>A n.1404+2179C>A n.196+89G>T n.1264+65C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61959643C>T | CA2570609306 | BEST1 | c.948+65C>T (n.948+65C>T) c.768+65C>T (n.768+65C>T) n.2579+65C>T c.1151+65C>T (n.1151+65C>T) c.833+65C>T (n.833+65C>T) c.164-2612C>T (n.164-2612C>T) c.688-249C>T (n.688-249C>T) c.630+65C>T (n.630+65C>T) c.971+65C>T (n.971+65C>T) c.867+1345C>T (n.867+1345C>T) c.714+2179C>T (n.714+2179C>T) c.855+65C>T (n.855+65C>T) c.105+65C>T (n.105+65C>T) c.-25+65C>T (n.-25+65C>T) n.1731+65C>T n.1649+65C>T n.1557+1345C>T n.1404+2179C>T n.196+89G>A n.1264+65C>T | |
11 | g.61959643_61959644insA | CA2792335794 | BEST1 | c.948+65_948+66insA (n.948+65_948+66insA) c.768+65_768+66insA (n.768+65_768+66insA) n.2579+65_2579+66insA c.1151+65_1151+66insA (n.1151+65_1151+66insA) c.833+65_833+66insA (n.833+65_833+66insA) c.164-2612_164-2611insA (n.164-2612_164-2611insA) c.688-249_688-248insA (n.688-249_688-248insA) c.630+65_630+66insA (n.630+65_630+66insA) c.971+65_971+66insA (n.971+65_971+66insA) c.867+1345_867+1346insA (n.867+1345_867+1346insA) c.714+2179_714+2180insA (n.714+2179_714+2180insA) c.855+65_855+66insA (n.855+65_855+66insA) c.105+65_105+66insA (n.105+65_105+66insA) c.-25+65_-25+66insA (n.-25+65_-25+66insA) n.1731+65_1731+66insA n.1649+65_1649+66insA n.1557+1345_1557+1346insA n.1404+2179_1404+2180insA n.196+88_196+89insT n.1264+65_1264+66insA | |
11 | g.61959643_61959644insAGA | CA2792335793 | BEST1 | c.948+65_948+66insAGA (n.948+65_948+66insAGA) c.768+65_768+66insAGA (n.768+65_768+66insAGA) n.2579+65_2579+66insAGA c.1151+65_1151+66insAGA (n.1151+65_1151+66insAGA) c.833+65_833+66insAGA (n.833+65_833+66insAGA) c.164-2612_164-2611insAGA (n.164-2612_164-2611insAGA) c.688-249_688-248insAGA (n.688-249_688-248insAGA) c.630+65_630+66insAGA (n.630+65_630+66insAGA) c.971+65_971+66insAGA (n.971+65_971+66insAGA) c.867+1345_867+1346insAGA (n.867+1345_867+1346insAGA) c.714+2179_714+2180insAGA (n.714+2179_714+2180insAGA) c.855+65_855+66insAGA (n.855+65_855+66insAGA) c.105+65_105+66insAGA (n.105+65_105+66insAGA) c.-25+65_-25+66insAGA (n.-25+65_-25+66insAGA) n.1731+65_1731+66insAGA n.1649+65_1649+66insAGA n.1557+1345_1557+1346insAGA n.1404+2179_1404+2180insAGA n.196+88_196+89insTCT n.1264+65_1264+66insAGA | |
11 | g.61959644C>A | CA2613926408 | BEST1 | c.948+66C>A (n.948+66C>A) c.768+66C>A (n.768+66C>A) n.2579+66C>A c.1151+66C>A (n.1151+66C>A) c.833+66C>A (n.833+66C>A) c.164-2611C>A (n.164-2611C>A) c.688-248C>A (n.688-248C>A) c.630+66C>A (n.630+66C>A) c.971+66C>A (n.971+66C>A) c.867+1346C>A (n.867+1346C>A) c.714+2180C>A (n.714+2180C>A) c.855+66C>A (n.855+66C>A) c.105+66C>A (n.105+66C>A) c.-25+66C>A (n.-25+66C>A) n.1731+66C>A n.1649+66C>A n.1557+1346C>A n.1404+2180C>A n.196+88G>T n.1264+66C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61959644C= | CA1977534343 | BEST1 | c.948+66C= (n.948+66C=) c.768+66C= (n.768+66C=) n.2579+66C= c.1151+66C= (n.1151+66C=) c.833+66C= (n.833+66C=) c.164-2611C= (n.164-2611C=) c.688-248C= (n.688-248C=) c.630+66C= (n.630+66C=) c.971+66C= (n.971+66C=) c.867+1346C= (n.867+1346C=) c.714+2180C= (n.714+2180C=) c.855+66C= (n.855+66C=) c.105+66C= (n.105+66C=) c.-25+66C= (n.-25+66C=) n.1731+66C= n.1649+66C= n.1557+1346C= n.1404+2180C= n.196+88G= n.1264+66C= | |
11 | g.61959644C>G | CA2792335795 | BEST1 | c.948+66C>G (n.948+66C>G) c.768+66C>G (n.768+66C>G) n.2579+66C>G c.1151+66C>G (n.1151+66C>G) c.833+66C>G (n.833+66C>G) c.164-2611C>G (n.164-2611C>G) c.688-248C>G (n.688-248C>G) c.630+66C>G (n.630+66C>G) c.971+66C>G (n.971+66C>G) c.867+1346C>G (n.867+1346C>G) c.714+2180C>G (n.714+2180C>G) c.855+66C>G (n.855+66C>G) c.105+66C>G (n.105+66C>G) c.-25+66C>G (n.-25+66C>G) n.1731+66C>G n.1649+66C>G n.1557+1346C>G n.1404+2180C>G n.196+88G>C n.1264+66C>G | |
11 | g.61959644C>T | CA2613926409 | BEST1 | c.948+66C>T (n.948+66C>T) c.768+66C>T (n.768+66C>T) n.2579+66C>T c.1151+66C>T (n.1151+66C>T) c.833+66C>T (n.833+66C>T) c.164-2611C>T (n.164-2611C>T) c.688-248C>T (n.688-248C>T) c.630+66C>T (n.630+66C>T) c.971+66C>T (n.971+66C>T) c.867+1346C>T (n.867+1346C>T) c.714+2180C>T (n.714+2180C>T) c.855+66C>T (n.855+66C>T) c.105+66C>T (n.105+66C>T) c.-25+66C>T (n.-25+66C>T) n.1731+66C>T n.1649+66C>T n.1557+1346C>T n.1404+2180C>T n.196+88G>A n.1264+66C>T | gnomAD v4 |
11 | g.61959645_61959647dup | CA599795979 | BEST1 | c.948+67_948+69dup (n.948+67_948+69dup) c.768+67_768+69dup (n.768+67_768+69dup) n.2579+67_2579+69dup c.1151+67_1151+69dup (n.1151+67_1151+69dup) c.833+67_833+69dup (n.833+67_833+69dup) c.164-2610_164-2608dup (n.164-2610_164-2608dup) c.688-247_688-245dup (n.688-247_688-245dup) c.630+67_630+69dup (n.630+67_630+69dup) c.971+67_971+69dup (n.971+67_971+69dup) c.867+1347_867+1349dup (n.867+1347_867+1349dup) c.714+2181_714+2183dup (n.714+2181_714+2183dup) c.855+67_855+69dup (n.855+67_855+69dup) c.105+67_105+69dup (n.105+67_105+69dup) c.-25+67_-25+69dup (n.-25+67_-25+69dup) n.1731+67_1731+69dup n.1649+67_1649+69dup n.1557+1347_1557+1349dup n.1404+2181_1404+2183dup n.196+85_196+87dup n.1264+67_1264+69dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.61959646C= | CA1977534345 | BEST1 | c.948+68C= (n.948+68C=) c.768+68C= (n.768+68C=) n.2579+68C= c.1151+68C= (n.1151+68C=) c.833+68C= (n.833+68C=) c.164-2609C= (n.164-2609C=) c.688-246C= (n.688-246C=) c.630+68C= (n.630+68C=) c.971+68C= (n.971+68C=) c.867+1348C= (n.867+1348C=) c.714+2182C= (n.714+2182C=) c.855+68C= (n.855+68C=) c.105+68C= (n.105+68C=) c.-25+68C= (n.-25+68C=) n.1731+68C= n.1649+68C= n.1557+1348C= n.1404+2182C= n.196+86G= n.1264+68C= | |
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11 | g.61959647T>A | CA2792335796 | BEST1 | c.948+69T>A (n.948+69T>A) c.768+69T>A (n.768+69T>A) n.2579+69T>A c.1151+69T>A (n.1151+69T>A) c.833+69T>A (n.833+69T>A) c.164-2608T>A (n.164-2608T>A) c.688-245T>A (n.688-245T>A) c.630+69T>A (n.630+69T>A) c.971+69T>A (n.971+69T>A) c.867+1349T>A (n.867+1349T>A) c.714+2183T>A (n.714+2183T>A) c.855+69T>A (n.855+69T>A) c.105+69T>A (n.105+69T>A) c.-25+69T>A (n.-25+69T>A) n.1731+69T>A n.1649+69T>A n.1557+1349T>A n.1404+2183T>A n.196+85A>T n.1264+69T>A | |
11 | g.61959647_61959648insA | CA2792335797 | BEST1 | c.948+69_948+70insA (n.948+69_948+70insA) c.768+69_768+70insA (n.768+69_768+70insA) n.2579+69_2579+70insA c.1151+69_1151+70insA (n.1151+69_1151+70insA) c.833+69_833+70insA (n.833+69_833+70insA) c.164-2608_164-2607insA (n.164-2608_164-2607insA) c.688-245_688-244insA (n.688-245_688-244insA) c.630+69_630+70insA (n.630+69_630+70insA) c.971+69_971+70insA (n.971+69_971+70insA) c.867+1349_867+1350insA (n.867+1349_867+1350insA) c.714+2183_714+2184insA (n.714+2183_714+2184insA) c.855+69_855+70insA (n.855+69_855+70insA) c.105+69_105+70insA (n.105+69_105+70insA) c.-25+69_-25+70insA (n.-25+69_-25+70insA) n.1731+69_1731+70insA n.1649+69_1649+70insA n.1557+1349_1557+1350insA n.1404+2183_1404+2184insA n.196+84_196+85insT n.1264+69_1264+70insA | |
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11 | g.61959649T>A | CA2792335799 | BEST1 | c.948+71T>A (n.948+71T>A) c.768+71T>A (n.768+71T>A) n.2579+71T>A c.1151+71T>A (n.1151+71T>A) c.833+71T>A (n.833+71T>A) c.164-2606T>A (n.164-2606T>A) c.688-243T>A (n.688-243T>A) c.630+71T>A (n.630+71T>A) c.971+71T>A (n.971+71T>A) c.867+1351T>A (n.867+1351T>A) c.714+2185T>A (n.714+2185T>A) c.855+71T>A (n.855+71T>A) c.105+71T>A (n.105+71T>A) c.-25+71T>A (n.-25+71T>A) n.1731+71T>A n.1649+71T>A n.1557+1351T>A n.1404+2185T>A n.196+83A>T n.1264+71T>A | |
11 | g.61959649_61959654del | CA2792335798 | BEST1 | c.948+71_948+76del (n.948+71_948+76del) c.768+71_768+76del (n.768+71_768+76del) n.2579+71_2579+76del c.1151+71_1151+76del (n.1151+71_1151+76del) c.833+71_833+76del (n.833+71_833+76del) c.164-2606_164-2601del (n.164-2606_164-2601del) c.688-243_688-238del (n.688-243_688-238del) c.630+71_630+76del (n.630+71_630+76del) c.971+71_971+76del (n.971+71_971+76del) c.867+1351_867+1356del (n.867+1351_867+1356del) c.714+2185_714+2190del (n.714+2185_714+2190del) c.855+71_855+76del (n.855+71_855+76del) c.105+71_105+76del (n.105+71_105+76del) c.-25+71_-25+76del (n.-25+71_-25+76del) n.1731+71_1731+76del n.1649+71_1649+76del n.1557+1351_1557+1356del n.1404+2185_1404+2190del n.196+78_196+83del n.1264+71_1264+76del | |
11 | g.61959651C>A | CA2574846115 | BEST1 | c.948+73C>A (n.948+73C>A) c.768+73C>A (n.768+73C>A) n.2579+73C>A c.1151+73C>A (n.1151+73C>A) c.833+73C>A (n.833+73C>A) c.164-2604C>A (n.164-2604C>A) c.688-241C>A (n.688-241C>A) c.630+73C>A (n.630+73C>A) c.971+73C>A (n.971+73C>A) c.867+1353C>A (n.867+1353C>A) c.714+2187C>A (n.714+2187C>A) c.855+73C>A (n.855+73C>A) c.105+73C>A (n.105+73C>A) c.-25+73C>A (n.-25+73C>A) n.1731+73C>A n.1649+73C>A n.1557+1353C>A n.1404+2187C>A n.196+81G>T n.1264+73C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61959652_61959654del | CA2792335800 | BEST1 | c.948+74_948+76del (n.948+74_948+76del) c.768+74_768+76del (n.768+74_768+76del) n.2579+74_2579+76del c.1151+74_1151+76del (n.1151+74_1151+76del) c.833+74_833+76del (n.833+74_833+76del) c.164-2603_164-2601del (n.164-2603_164-2601del) c.688-240_688-238del (n.688-240_688-238del) c.630+74_630+76del (n.630+74_630+76del) c.971+74_971+76del (n.971+74_971+76del) c.867+1354_867+1356del (n.867+1354_867+1356del) c.714+2188_714+2190del (n.714+2188_714+2190del) c.855+74_855+76del (n.855+74_855+76del) c.105+74_105+76del (n.105+74_105+76del) c.-25+74_-25+76del (n.-25+74_-25+76del) n.1731+74_1731+76del n.1649+74_1649+76del n.1557+1354_1557+1356del n.1404+2188_1404+2190del n.196+78_196+80del n.1264+74_1264+76del | |
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11 | g.61959654T>C | CA2613926443 | BEST1 | c.948+76T>C (n.948+76T>C) c.768+76T>C (n.768+76T>C) n.2579+76T>C c.1151+76T>C (n.1151+76T>C) c.833+76T>C (n.833+76T>C) c.164-2601T>C (n.164-2601T>C) c.688-238T>C (n.688-238T>C) c.630+76T>C (n.630+76T>C) c.971+76T>C (n.971+76T>C) c.867+1356T>C (n.867+1356T>C) c.714+2190T>C (n.714+2190T>C) c.855+76T>C (n.855+76T>C) c.105+76T>C (n.105+76T>C) c.-25+76T>C (n.-25+76T>C) n.1731+76T>C n.1649+76T>C n.1557+1356T>C n.1404+2190T>C n.196+78A>G n.1264+76T>C | gnomAD v4 |
11 | g.61959657G>A | CA222939499 | BEST1 | c.948+79G>A (n.948+79G>A) c.768+79G>A (n.768+79G>A) n.2579+79G>A c.1151+79G>A (n.1151+79G>A) c.833+79G>A (n.833+79G>A) c.164-2598G>A (n.164-2598G>A) c.688-235G>A (n.688-235G>A) c.630+79G>A (n.630+79G>A) c.971+79G>A (n.971+79G>A) c.867+1359G>A (n.867+1359G>A) c.714+2193G>A (n.714+2193G>A) c.855+79G>A (n.855+79G>A) c.105+79G>A (n.105+79G>A) c.-25+79G>A (n.-25+79G>A) n.1731+79G>A n.1649+79G>A n.1557+1359G>A n.1404+2193G>A n.196+75C>T n.1264+79G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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