Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.61959548G>ACA380843984BEST1c.918G>A (p.Glu306=)
c.738G>A (p.Glu246=)
n.2549G>A
c.1121G>A (p.Arg374Lys)
c.803G>A (p.Arg268Lys)
c.164-2707G>A (n.164-2707G>A)
c.688-344G>A (n.688-344G>A)
c.600G>A (p.Glu200=)
c.941G>A (p.Arg314Lys)
c.867+1250G>A (n.867+1250G>A)
c.714+2084G>A (n.714+2084G>A)
c.825G>A (p.Glu275=)
c.75G>A (p.Glu25=)
c.-55G>A (n.-55G>A)
n.1701G>A
n.1619G>A
n.1557+1250G>A
n.1404+2084G>A
n.196+184C>T
n.1234G>A
11g.61959548G>CCA227852BEST1c.918G>C (p.Glu306Asp)
c.738G>C (p.Glu246Asp)
n.2549G>C
c.1121G>C (p.Arg374Thr)
c.803G>C (p.Arg268Thr)
c.164-2707G>C (n.164-2707G>C)
c.688-344G>C (n.688-344G>C)
c.600G>C (p.Glu200Asp)
c.941G>C (p.Arg314Thr)
c.867+1250G>C (n.867+1250G>C)
c.714+2084G>C (n.714+2084G>C)
c.825G>C (p.Glu275Asp)
c.75G>C (p.Glu25Asp)
c.-55G>C (n.-55G>C)
n.1701G>C
n.1619G>C
n.1557+1250G>C
n.1404+2084G>C
n.196+184C>G
n.1234G>C
 ClinVar dbSNP
11g.61959548G=CA1977534168BEST1c.918G= (p.Glu306=)
c.738G= (p.Glu246=)
n.2549G=
c.1121G= (p.Arg374=)
c.803G= (p.Arg268=)
c.164-2707G= (n.164-2707G=)
c.688-344G= (n.688-344G=)
c.600G= (p.Glu200=)
c.941G= (p.Arg314=)
c.867+1250G= (n.867+1250G=)
c.714+2084G= (n.714+2084G=)
c.825G= (p.Glu275=)
c.75G= (p.Glu25=)
c.-55G= (n.-55G=)
n.1701G=
n.1619G=
n.1557+1250G=
n.1404+2084G=
n.196+184C=
n.1234G=
11g.61959548G>TCA380843982BEST1c.918G>T (p.Glu306Asp)
c.738G>T (p.Glu246Asp)
n.2549G>T
c.1121G>T (p.Arg374Ile)
c.803G>T (p.Arg268Ile)
c.164-2707G>T (n.164-2707G>T)
c.688-344G>T (n.688-344G>T)
c.600G>T (p.Glu200Asp)
c.941G>T (p.Arg314Ile)
c.867+1250G>T (n.867+1250G>T)
c.714+2084G>T (n.714+2084G>T)
c.825G>T (p.Glu275Asp)
c.75G>T (p.Glu25Asp)
c.-55G>T (n.-55G>T)
n.1701G>T
n.1619G>T
n.1557+1250G>T
n.1404+2084G>T
n.196+184C>A
n.1234G>T
 ClinVar
11g.61959549A=CA1977534177BEST1c.919A= (p.Thr307=)
c.739A= (p.Thr247=)
n.2550A=
c.1122A= (p.Arg374=)
c.804A= (p.Arg268=)
c.164-2706A= (n.164-2706A=)
c.688-343A= (n.688-343A=)
c.601A= (p.Thr201=)
c.942A= (p.Arg314=)
c.867+1251A= (n.867+1251A=)
c.714+2085A= (n.714+2085A=)
c.826A= (p.Thr276=)
c.76A= (p.Thr26=)
c.-54A= (n.-54A=)
n.1702A=
n.1620A=
n.1557+1251A=
n.1404+2085A=
n.196+183T=
n.1235A=
11g.61959549A>CCA380843988BEST1c.919A>C (p.Thr307Pro)
c.739A>C (p.Thr247Pro)
n.2550A>C
c.1122A>C (p.Arg374Ser)
c.804A>C (p.Arg268Ser)
c.164-2706A>C (n.164-2706A>C)
c.688-343A>C (n.688-343A>C)
c.601A>C (p.Thr201Pro)
c.942A>C (p.Arg314Ser)
c.867+1251A>C (n.867+1251A>C)
c.714+2085A>C (n.714+2085A>C)
c.826A>C (p.Thr276Pro)
c.76A>C (p.Thr26Pro)
c.-54A>C (n.-54A>C)
n.1702A>C
n.1620A>C
n.1557+1251A>C
n.1404+2085A>C
n.196+183T>G
n.1235A>C
11g.61959549A>GCA227853BEST1c.919A>G (p.Thr307Ala)
c.739A>G (p.Thr247Ala)
n.2550A>G
c.1122A>G (p.Arg374=)
c.804A>G (p.Arg268=)
c.164-2706A>G (n.164-2706A>G)
c.688-343A>G (n.688-343A>G)
c.601A>G (p.Thr201Ala)
c.942A>G (p.Arg314=)
c.867+1251A>G (n.867+1251A>G)
c.714+2085A>G (n.714+2085A>G)
c.826A>G (p.Thr276Ala)
c.76A>G (p.Thr26Ala)
c.-54A>G (n.-54A>G)
n.1702A>G
n.1620A>G
n.1557+1251A>G
n.1404+2085A>G
n.196+183T>C
n.1235A>G
 ClinVar dbSNP
11g.61959549A>TCA380843994BEST1c.919A>T (p.Thr307Ser)
c.739A>T (p.Thr247Ser)
n.2550A>T
c.1122A>T (p.Arg374Ser)
c.804A>T (p.Arg268Ser)
c.164-2706A>T (n.164-2706A>T)
c.688-343A>T (n.688-343A>T)
c.601A>T (p.Thr201Ser)
c.942A>T (p.Arg314Ser)
c.867+1251A>T (n.867+1251A>T)
c.714+2085A>T (n.714+2085A>T)
c.826A>T (p.Thr276Ser)
c.76A>T (p.Thr26Ser)
c.-54A>T (n.-54A>T)
n.1702A>T
n.1620A>T
n.1557+1251A>T
n.1404+2085A>T
n.196+183T>A
n.1235A>T
11g.61959550C>ACA380843995BEST1c.920C>A (p.Thr307Asn)
c.740C>A (p.Thr247Asn)
n.2551C>A
c.1123C>A (p.Pro375Thr)
c.805C>A (p.Pro269Thr)
c.164-2705C>A (n.164-2705C>A)
c.688-342C>A (n.688-342C>A)
c.602C>A (p.Thr201Asn)
c.943C>A (p.Pro315Thr)
c.867+1252C>A (n.867+1252C>A)
c.714+2086C>A (n.714+2086C>A)
c.827C>A (p.Thr276Asn)
c.77C>A (p.Thr26Asn)
c.-53C>A (n.-53C>A)
n.1703C>A
n.1621C>A
n.1557+1252C>A
n.1404+2086C>A
n.196+182G>T
n.1236C>A
 ClinVar
11g.61959550C=CA1977534186BEST1c.920C= (p.Thr307=)
c.740C= (p.Thr247=)
n.2551C=
c.1123C= (p.Pro375=)
c.805C= (p.Pro269=)
c.164-2705C= (n.164-2705C=)
c.688-342C= (n.688-342C=)
c.602C= (p.Thr201=)
c.943C= (p.Pro315=)
c.867+1252C= (n.867+1252C=)
c.714+2086C= (n.714+2086C=)
c.827C= (p.Thr276=)
c.77C= (p.Thr26=)
c.-53C= (n.-53C=)
n.1703C=
n.1621C=
n.1557+1252C=
n.1404+2086C=
n.196+182G=
n.1236C=
11g.61959550C>GCA380843996BEST1c.920C>G (p.Thr307Ser)
c.740C>G (p.Thr247Ser)
n.2551C>G
c.1123C>G (p.Pro375Ala)
c.805C>G (p.Pro269Ala)
c.164-2705C>G (n.164-2705C>G)
c.688-342C>G (n.688-342C>G)
c.602C>G (p.Thr201Ser)
c.943C>G (p.Pro315Ala)
c.867+1252C>G (n.867+1252C>G)
c.714+2086C>G (n.714+2086C>G)
c.827C>G (p.Thr276Ser)
c.77C>G (p.Thr26Ser)
c.-53C>G (n.-53C>G)
n.1703C>G
n.1621C>G
n.1557+1252C>G
n.1404+2086C>G
n.196+182G>C
n.1236C>G
11g.61959550C>TCA227854BEST1c.920C>T (p.Thr307Ile)
c.740C>T (p.Thr247Ile)
n.2551C>T
c.1123C>T (p.Pro375Ser)
c.805C>T (p.Pro269Ser)
c.164-2705C>T (n.164-2705C>T)
c.688-342C>T (n.688-342C>T)
c.602C>T (p.Thr201Ile)
c.943C>T (p.Pro315Ser)
c.867+1252C>T (n.867+1252C>T)
c.714+2086C>T (n.714+2086C>T)
c.827C>T (p.Thr276Ile)
c.77C>T (p.Thr26Ile)
c.-53C>T (n.-53C>T)
n.1703C>T
n.1621C>T
n.1557+1252C>T
n.1404+2086C>T
n.196+182G>A
n.1236C>T
 ClinVar dbSNP
11g.61959551C>ACA380844002BEST1c.921C>A (p.Thr307=)
c.741C>A (p.Thr247=)
n.2552C>A
c.1124C>A (p.Pro375Gln)
c.806C>A (p.Pro269Gln)
c.164-2704C>A (n.164-2704C>A)
c.688-341C>A (n.688-341C>A)
c.603C>A (p.Thr201=)
c.944C>A (p.Pro315Gln)
c.867+1253C>A (n.867+1253C>A)
c.714+2087C>A (n.714+2087C>A)
c.828C>A (p.Thr276=)
c.78C>A (p.Thr26=)
c.-52C>A (n.-52C>A)
n.1704C>A
n.1622C>A
n.1557+1253C>A
n.1404+2087C>A
n.196+181G>T
n.1237C>A
11g.61959551C>GCA380844003BEST1c.921C>G (p.Thr307=)
c.741C>G (p.Thr247=)
n.2552C>G
c.1124C>G (p.Pro375Arg)
c.806C>G (p.Pro269Arg)
c.164-2704C>G (n.164-2704C>G)
c.688-341C>G (n.688-341C>G)
c.603C>G (p.Thr201=)
c.944C>G (p.Pro315Arg)
c.867+1253C>G (n.867+1253C>G)
c.714+2087C>G (n.714+2087C>G)
c.828C>G (p.Thr276=)
c.78C>G (p.Thr26=)
c.-52C>G (n.-52C>G)
n.1704C>G
n.1622C>G
n.1557+1253C>G
n.1404+2087C>G
n.196+181G>C
n.1237C>G
 gnomAD v4
11g.61959551C>TCA380843999BEST1c.921C>T (p.Thr307=)
c.741C>T (p.Thr247=)
n.2552C>T
c.1124C>T (p.Pro375Leu)
c.806C>T (p.Pro269Leu)
c.164-2704C>T (n.164-2704C>T)
c.688-341C>T (n.688-341C>T)
c.603C>T (p.Thr201=)
c.944C>T (p.Pro315Leu)
c.867+1253C>T (n.867+1253C>T)
c.714+2087C>T (n.714+2087C>T)
c.828C>T (p.Thr276=)
c.78C>T (p.Thr26=)
c.-52C>T (n.-52C>T)
n.1704C>T
n.1622C>T
n.1557+1253C>T
n.1404+2087C>T
n.196+181G>A
n.1237C>T
11g.61959552A>CCA380844005BEST1c.922A>C (p.Asn308His)
c.742A>C (p.Asn248His)
n.2553A>C
c.1125A>C (p.Pro375=)
c.807A>C (p.Pro269=)
c.164-2703A>C (n.164-2703A>C)
c.688-340A>C (n.688-340A>C)
c.604A>C (p.Asn202His)
c.945A>C (p.Pro315=)
c.867+1254A>C (n.867+1254A>C)
c.714+2088A>C (n.714+2088A>C)
c.829A>C (p.Asn277His)
c.79A>C (p.Asn27His)
c.-51A>C (n.-51A>C)
n.1705A>C
n.1623A>C
n.1557+1254A>C
n.1404+2088A>C
n.196+180T>G
n.1238A>C
11g.61959552A>GCA380844009BEST1c.922A>G (p.Asn308Asp)
c.742A>G (p.Asn248Asp)
n.2553A>G
c.1125A>G (p.Pro375=)
c.807A>G (p.Pro269=)
c.164-2703A>G (n.164-2703A>G)
c.688-340A>G (n.688-340A>G)
c.604A>G (p.Asn202Asp)
c.945A>G (p.Pro315=)
c.867+1254A>G (n.867+1254A>G)
c.714+2088A>G (n.714+2088A>G)
c.829A>G (p.Asn277Asp)
c.79A>G (p.Asn27Asp)
c.-51A>G (n.-51A>G)
n.1705A>G
n.1623A>G
n.1557+1254A>G
n.1404+2088A>G
n.196+180T>C
n.1238A>G
11g.61959552A>TCA380844013BEST1c.922A>T (p.Asn308Tyr)
c.742A>T (p.Asn248Tyr)
n.2553A>T
c.1125A>T (p.Pro375=)
c.807A>T (p.Pro269=)
c.164-2703A>T (n.164-2703A>T)
c.688-340A>T (n.688-340A>T)
c.604A>T (p.Asn202Tyr)
c.945A>T (p.Pro315=)
c.867+1254A>T (n.867+1254A>T)
c.714+2088A>T (n.714+2088A>T)
c.829A>T (p.Asn277Tyr)
c.79A>T (p.Asn27Tyr)
c.-51A>T (n.-51A>T)
n.1705A>T
n.1623A>T
n.1557+1254A>T
n.1404+2088A>T
n.196+180T>A
n.1238A>T
11g.61959553A=CA1977534191BEST1c.923A= (p.Asn308=)
c.743A= (p.Asn248=)
n.2554A=
c.1126A= (p.Thr376=)
c.808A= (p.Thr270=)
c.164-2702A= (n.164-2702A=)
c.688-339A= (n.688-339A=)
c.605A= (p.Asn202=)
c.946A= (p.Thr316=)
c.867+1255A= (n.867+1255A=)
c.714+2089A= (n.714+2089A=)
c.830A= (p.Asn277=)
c.80A= (p.Asn27=)
c.-50A= (n.-50A=)
n.1706A=
n.1624A=
n.1557+1255A=
n.1404+2089A=
n.196+179T=
n.1239A=
11g.61959553A>CCA380844019BEST1c.923A>C (p.Asn308Thr)
c.743A>C (p.Asn248Thr)
n.2554A>C
c.1126A>C (p.Thr376Pro)
c.808A>C (p.Thr270Pro)
c.164-2702A>C (n.164-2702A>C)
c.688-339A>C (n.688-339A>C)
c.605A>C (p.Asn202Thr)
c.946A>C (p.Thr316Pro)
c.867+1255A>C (n.867+1255A>C)
c.714+2089A>C (n.714+2089A>C)
c.830A>C (p.Asn277Thr)
c.80A>C (p.Asn27Thr)
c.-50A>C (n.-50A>C)
n.1706A>C
n.1624A>C
n.1557+1255A>C
n.1404+2089A>C
n.196+179T>G
n.1239A>C
11g.61959553A>GCA227855BEST1c.923A>G (p.Asn308Ser)
c.743A>G (p.Asn248Ser)
n.2554A>G
c.1126A>G (p.Thr376Ala)
c.808A>G (p.Thr270Ala)
c.164-2702A>G (n.164-2702A>G)
c.688-339A>G (n.688-339A>G)
c.605A>G (p.Asn202Ser)
c.946A>G (p.Thr316Ala)
c.867+1255A>G (n.867+1255A>G)
c.714+2089A>G (n.714+2089A>G)
c.830A>G (p.Asn277Ser)
c.80A>G (p.Asn27Ser)
c.-50A>G (n.-50A>G)
n.1706A>G
n.1624A>G
n.1557+1255A>G
n.1404+2089A>G
n.196+179T>C
n.1239A>G
 ClinVar dbSNP
11g.61959553A>TCA380844022BEST1c.923A>T (p.Asn308Ile)
c.743A>T (p.Asn248Ile)
n.2554A>T
c.1126A>T (p.Thr376Ser)
c.808A>T (p.Thr270Ser)
c.164-2702A>T (n.164-2702A>T)
c.688-339A>T (n.688-339A>T)
c.605A>T (p.Asn202Ile)
c.946A>T (p.Thr316Ser)
c.867+1255A>T (n.867+1255A>T)
c.714+2089A>T (n.714+2089A>T)
c.830A>T (p.Asn277Ile)
c.80A>T (p.Asn27Ile)
c.-50A>T (n.-50A>T)
n.1706A>T
n.1624A>T
n.1557+1255A>T
n.1404+2089A>T
n.196+179T>A
n.1239A>T
11g.61959554C>ACA380844027BEST1c.924C>A (p.Asn308Lys)
c.744C>A (p.Asn248Lys)
n.2555C>A
c.1127C>A (p.Thr376Asn)
c.809C>A (p.Thr270Asn)
c.164-2701C>A (n.164-2701C>A)
c.688-338C>A (n.688-338C>A)
c.606C>A (p.Asn202Lys)
c.947C>A (p.Thr316Asn)
c.867+1256C>A (n.867+1256C>A)
c.714+2090C>A (n.714+2090C>A)
c.831C>A (p.Asn277Lys)
c.81C>A (p.Asn27Lys)
c.-49C>A (n.-49C>A)
n.1707C>A
n.1625C>A
n.1557+1256C>A
n.1404+2090C>A
n.196+178G>T
n.1240C>A
11g.61959554C>GCA380844025BEST1c.924C>G (p.Asn308Lys)
c.744C>G (p.Asn248Lys)
n.2555C>G
c.1127C>G (p.Thr376Ser)
c.809C>G (p.Thr270Ser)
c.164-2701C>G (n.164-2701C>G)
c.688-338C>G (n.688-338C>G)
c.606C>G (p.Asn202Lys)
c.947C>G (p.Thr316Ser)
c.867+1256C>G (n.867+1256C>G)
c.714+2090C>G (n.714+2090C>G)
c.831C>G (p.Asn277Lys)
c.81C>G (p.Asn27Lys)
c.-49C>G (n.-49C>G)
n.1707C>G
n.1625C>G
n.1557+1256C>G
n.1404+2090C>G
n.196+178G>C
n.1240C>G
11g.61959554C>TCA380844023BEST1c.924C>T (p.Asn308=)
c.744C>T (p.Asn248=)
n.2555C>T
c.1127C>T (p.Thr376Ile)
c.809C>T (p.Thr270Ile)
c.164-2701C>T (n.164-2701C>T)
c.688-338C>T (n.688-338C>T)
c.606C>T (p.Asn202=)
c.947C>T (p.Thr316Ile)
c.867+1256C>T (n.867+1256C>T)
c.714+2090C>T (n.714+2090C>T)
c.831C>T (p.Asn277=)
c.81C>T (p.Asn27=)
c.-49C>T (n.-49C>T)
n.1707C>T
n.1625C>T
n.1557+1256C>T
n.1404+2090C>T
n.196+178G>A
n.1240C>T
11g.61959555T>ACA380844028BEST1c.925T>A (p.Trp309Arg)
c.745T>A (p.Trp249Arg)
n.2556T>A
c.1128T>A (p.Thr376=)
c.810T>A (p.Thr270=)
c.164-2700T>A (n.164-2700T>A)
c.688-337T>A (n.688-337T>A)
c.607T>A (p.Trp203Arg)
c.948T>A (p.Thr316=)
c.867+1257T>A (n.867+1257T>A)
c.714+2091T>A (n.714+2091T>A)
c.832T>A (p.Trp278Arg)
c.82T>A (p.Trp28Arg)
c.-48T>A (n.-48T>A)
n.1708T>A
n.1626T>A
n.1557+1257T>A
n.1404+2091T>A
n.196+177A>T
n.1241T>A
 gnomAD v4
11g.61959555T>CCA380844029BEST1c.925T>C (p.Trp309Arg)
c.745T>C (p.Trp249Arg)
n.2556T>C
c.1128T>C (p.Thr376=)
c.810T>C (p.Thr270=)
c.164-2700T>C (n.164-2700T>C)
c.688-337T>C (n.688-337T>C)
c.607T>C (p.Trp203Arg)
c.948T>C (p.Thr316=)
c.867+1257T>C (n.867+1257T>C)
c.714+2091T>C (n.714+2091T>C)
c.832T>C (p.Trp278Arg)
c.82T>C (p.Trp28Arg)
c.-48T>C (n.-48T>C)
n.1708T>C
n.1626T>C
n.1557+1257T>C
n.1404+2091T>C
n.196+177A>G
n.1241T>C
 ClinVar gnomAD v4
11g.61959555T>GCA380844031BEST1c.925T>G (p.Trp309Gly)
c.745T>G (p.Trp249Gly)
n.2556T>G
c.1128T>G (p.Thr376=)
c.810T>G (p.Thr270=)
c.164-2700T>G (n.164-2700T>G)
c.688-337T>G (n.688-337T>G)
c.607T>G (p.Trp203Gly)
c.948T>G (p.Thr316=)
c.867+1257T>G (n.867+1257T>G)
c.714+2091T>G (n.714+2091T>G)
c.832T>G (p.Trp278Gly)
c.82T>G (p.Trp28Gly)
c.-48T>G (n.-48T>G)
n.1708T>G
n.1626T>G
n.1557+1257T>G
n.1404+2091T>G
n.196+177A>C
n.1241T>G
11g.61959556G>ACA380844033BEST1c.926G>A (p.Trp309Ter)
c.746G>A (p.Trp249Ter)
n.2557G>A
c.1129G>A (p.Gly377Arg)
c.811G>A (p.Gly271Arg)
c.164-2699G>A (n.164-2699G>A)
c.688-336G>A (n.688-336G>A)
c.608G>A (p.Trp203Ter)
c.949G>A (p.Gly317Arg)
c.867+1258G>A (n.867+1258G>A)
c.714+2092G>A (n.714+2092G>A)
c.833G>A (p.Trp278Ter)
c.83G>A (p.Trp28Ter)
c.-47G>A (n.-47G>A)
n.1709G>A
n.1627G>A
n.1557+1258G>A
n.1404+2092G>A
n.196+176C>T
n.1242G>A
11g.61959556G>CCA380844036BEST1c.926G>C (p.Trp309Ser)
c.746G>C (p.Trp249Ser)
n.2557G>C
c.1129G>C (p.Gly377Arg)
c.811G>C (p.Gly271Arg)
c.164-2699G>C (n.164-2699G>C)
c.688-336G>C (n.688-336G>C)
c.608G>C (p.Trp203Ser)
c.949G>C (p.Gly317Arg)
c.867+1258G>C (n.867+1258G>C)
c.714+2092G>C (n.714+2092G>C)
c.833G>C (p.Trp278Ser)
c.83G>C (p.Trp28Ser)
c.-47G>C (n.-47G>C)
n.1709G>C
n.1627G>C
n.1557+1258G>C
n.1404+2092G>C
n.196+176C>G
n.1242G>C
11g.61959556G>TCA380844039BEST1c.926G>T (p.Trp309Leu)
c.746G>T (p.Trp249Leu)
n.2557G>T
c.1129G>T (p.Gly377Ter)
c.811G>T (p.Gly271Ter)
c.164-2699G>T (n.164-2699G>T)
c.688-336G>T (n.688-336G>T)
c.608G>T (p.Trp203Leu)
c.949G>T (p.Gly317Ter)
c.867+1258G>T (n.867+1258G>T)
c.714+2092G>T (n.714+2092G>T)
c.833G>T (p.Trp278Leu)
c.83G>T (p.Trp28Leu)
c.-47G>T (n.-47G>T)
n.1709G>T
n.1627G>T
n.1557+1258G>T
n.1404+2092G>T
n.196+176C>A
n.1242G>T
11g.61959557G>ACA380844042BEST1c.927G>A (p.Trp309Ter)
c.747G>A (p.Trp249Ter)
n.2558G>A
c.1130G>A (p.Gly377Glu)
c.812G>A (p.Gly271Glu)
c.164-2698G>A (n.164-2698G>A)
c.688-335G>A (n.688-335G>A)
c.609G>A (p.Trp203Ter)
c.950G>A (p.Gly317Glu)
c.867+1259G>A (n.867+1259G>A)
c.714+2093G>A (n.714+2093G>A)
c.834G>A (p.Trp278Ter)
c.84G>A (p.Trp28Ter)
c.-46G>A (n.-46G>A)
n.1710G>A
n.1628G>A
n.1557+1259G>A
n.1404+2093G>A
n.196+175C>T
n.1243G>A
11g.61959557G>CCA380844048BEST1c.927G>C (p.Trp309Cys)
c.747G>C (p.Trp249Cys)
n.2558G>C
c.1130G>C (p.Gly377Ala)
c.812G>C (p.Gly271Ala)
c.164-2698G>C (n.164-2698G>C)
c.688-335G>C (n.688-335G>C)
c.609G>C (p.Trp203Cys)
c.950G>C (p.Gly317Ala)
c.867+1259G>C (n.867+1259G>C)
c.714+2093G>C (n.714+2093G>C)
c.834G>C (p.Trp278Cys)
c.84G>C (p.Trp28Cys)
c.-46G>C (n.-46G>C)
n.1710G>C
n.1628G>C
n.1557+1259G>C
n.1404+2093G>C
n.196+175C>G
n.1243G>C
 gnomAD v4
11g.61959557G>TCA380844047BEST1c.927G>T (p.Trp309Cys)
c.747G>T (p.Trp249Cys)
n.2558G>T
c.1130G>T (p.Gly377Val)
c.812G>T (p.Gly271Val)
c.164-2698G>T (n.164-2698G>T)
c.688-335G>T (n.688-335G>T)
c.609G>T (p.Trp203Cys)
c.950G>T (p.Gly317Val)
c.867+1259G>T (n.867+1259G>T)
c.714+2093G>T (n.714+2093G>T)
c.834G>T (p.Trp278Cys)
c.84G>T (p.Trp28Cys)
c.-46G>T (n.-46G>T)
n.1710G>T
n.1628G>T
n.1557+1259G>T
n.1404+2093G>T
n.196+175C>A
n.1243G>T
11g.61959558A=CA1977534197BEST1c.928A= (p.Ile310=)
c.748A= (p.Ile250=)
n.2559A=
c.1131A= (p.Gly377=)
c.813A= (p.Gly271=)
c.164-2697A= (n.164-2697A=)
c.688-334A= (n.688-334A=)
c.610A= (p.Ile204=)
c.951A= (p.Gly317=)
c.867+1260A= (n.867+1260A=)
c.714+2094A= (n.714+2094A=)
c.835A= (p.Ile279=)
c.85A= (p.Ile29=)
c.-45A= (n.-45A=)
n.1711A=
n.1629A=
n.1557+1260A=
n.1404+2094A=
n.196+174T=
n.1244A=
11g.61959558A>CCA380844049BEST1c.928A>C (p.Ile310Leu)
c.748A>C (p.Ile250Leu)
n.2559A>C
c.1131A>C (p.Gly377=)
c.813A>C (p.Gly271=)
c.164-2697A>C (n.164-2697A>C)
c.688-334A>C (n.688-334A>C)
c.610A>C (p.Ile204Leu)
c.951A>C (p.Gly317=)
c.867+1260A>C (n.867+1260A>C)
c.714+2094A>C (n.714+2094A>C)
c.835A>C (p.Ile279Leu)
c.85A>C (p.Ile29Leu)
c.-45A>C (n.-45A>C)
n.1711A>C
n.1629A>C
n.1557+1260A>C
n.1404+2094A>C
n.196+174T>G
n.1244A>C
11g.61959558A>GCA380844051BEST1c.928A>G (p.Ile310Val)
c.748A>G (p.Ile250Val)
n.2559A>G
c.1131A>G (p.Gly377=)
c.813A>G (p.Gly271=)
c.164-2697A>G (n.164-2697A>G)
c.688-334A>G (n.688-334A>G)
c.610A>G (p.Ile204Val)
c.951A>G (p.Gly317=)
c.867+1260A>G (n.867+1260A>G)
c.714+2094A>G (n.714+2094A>G)
c.835A>G (p.Ile279Val)
c.85A>G (p.Ile29Val)
c.-45A>G (n.-45A>G)
n.1711A>G
n.1629A>G
n.1557+1260A>G
n.1404+2094A>G
n.196+174T>C
n.1244A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61959558A>TCA380844060BEST1c.928A>T (p.Ile310Phe)
c.748A>T (p.Ile250Phe)
n.2559A>T
c.1131A>T (p.Gly377=)
c.813A>T (p.Gly271=)
c.164-2697A>T (n.164-2697A>T)
c.688-334A>T (n.688-334A>T)
c.610A>T (p.Ile204Phe)
c.951A>T (p.Gly317=)
c.867+1260A>T (n.867+1260A>T)
c.714+2094A>T (n.714+2094A>T)
c.835A>T (p.Ile279Phe)
c.85A>T (p.Ile29Phe)
c.-45A>T (n.-45A>T)
n.1711A>T
n.1629A>T
n.1557+1260A>T
n.1404+2094A>T
n.196+174T>A
n.1244A>T
11g.61959559T>ACA380844068BEST1c.929T>A (p.Ile310Asn)
c.749T>A (p.Ile250Asn)
n.2560T>A
c.1132T>A (p.Leu378Met)
c.814T>A (p.Leu272Met)
c.164-2696T>A (n.164-2696T>A)
c.688-333T>A (n.688-333T>A)
c.611T>A (p.Ile204Asn)
c.952T>A (p.Leu318Met)
c.867+1261T>A (n.867+1261T>A)
c.714+2095T>A (n.714+2095T>A)
c.836T>A (p.Ile279Asn)
c.86T>A (p.Ile29Asn)
c.-44T>A (n.-44T>A)
n.1712T>A
n.1630T>A
n.1557+1261T>A
n.1404+2095T>A
n.196+173A>T
n.1245T>A
11g.61959559T>CCA227856BEST1c.929T>C (p.Ile310Thr)
c.749T>C (p.Ile250Thr)
n.2560T>C
c.1132T>C (p.Leu378=)
c.814T>C (p.Leu272=)
c.164-2696T>C (n.164-2696T>C)
c.688-333T>C (n.688-333T>C)
c.611T>C (p.Ile204Thr)
c.952T>C (p.Leu318=)
c.867+1261T>C (n.867+1261T>C)
c.714+2095T>C (n.714+2095T>C)
c.836T>C (p.Ile279Thr)
c.86T>C (p.Ile29Thr)
c.-44T>C (n.-44T>C)
n.1712T>C
n.1630T>C
n.1557+1261T>C
n.1404+2095T>C
n.196+173A>G
n.1245T>C
 ClinVar dbSNP
11g.61959559T>GCA380844073BEST1c.929T>G (p.Ile310Ser)
c.749T>G (p.Ile250Ser)
n.2560T>G
c.1132T>G (p.Leu378Val)
c.814T>G (p.Leu272Val)
c.164-2696T>G (n.164-2696T>G)
c.688-333T>G (n.688-333T>G)
c.611T>G (p.Ile204Ser)
c.952T>G (p.Leu318Val)
c.867+1261T>G (n.867+1261T>G)
c.714+2095T>G (n.714+2095T>G)
c.836T>G (p.Ile279Ser)
c.86T>G (p.Ile29Ser)
c.-44T>G (n.-44T>G)
n.1712T>G
n.1630T>G
n.1557+1261T>G
n.1404+2095T>G
n.196+173A>C
n.1245T>G
11g.61959559T=CA1977534203BEST1c.929T= (p.Ile310=)
c.749T= (p.Ile250=)
n.2560T=
c.1132T= (p.Leu378=)
c.814T= (p.Leu272=)
c.164-2696T= (n.164-2696T=)
c.688-333T= (n.688-333T=)
c.611T= (p.Ile204=)
c.952T= (p.Leu318=)
c.867+1261T= (n.867+1261T=)
c.714+2095T= (n.714+2095T=)
c.836T= (p.Ile279=)
c.86T= (p.Ile29=)
c.-44T= (n.-44T=)
n.1712T=
n.1630T=
n.1557+1261T=
n.1404+2095T=
n.196+173A=
n.1245T=
11g.61959560T>ACA380844078BEST1c.930T>A (p.Ile310=)
c.750T>A (p.Ile250=)
n.2561T>A
c.1133T>A (p.Leu378Ter)
c.815T>A (p.Leu272Ter)
c.164-2695T>A (n.164-2695T>A)
c.688-332T>A (n.688-332T>A)
c.612T>A (p.Ile204=)
c.953T>A (p.Leu318Ter)
c.867+1262T>A (n.867+1262T>A)
c.714+2096T>A (n.714+2096T>A)
c.837T>A (p.Ile279=)
c.87T>A (p.Ile29=)
c.-43T>A (n.-43T>A)
n.1713T>A
n.1631T>A
n.1557+1262T>A
n.1404+2096T>A
n.196+172A>T
n.1246T>A
11g.61959560T>CCA380844080BEST1c.930T>C (p.Ile310=)
c.750T>C (p.Ile250=)
n.2561T>C
c.1133T>C (p.Leu378Ser)
c.815T>C (p.Leu272Ser)
c.164-2695T>C (n.164-2695T>C)
c.688-332T>C (n.688-332T>C)
c.612T>C (p.Ile204=)
c.953T>C (p.Leu318Ser)
c.867+1262T>C (n.867+1262T>C)
c.714+2096T>C (n.714+2096T>C)
c.837T>C (p.Ile279=)
c.87T>C (p.Ile29=)
c.-43T>C (n.-43T>C)
n.1713T>C
n.1631T>C
n.1557+1262T>C
n.1404+2096T>C
n.196+172A>G
n.1246T>C
11g.61959560T>GCA380844081BEST1c.930T>G (p.Ile310Met)
c.750T>G (p.Ile250Met)
n.2561T>G
c.1133T>G (p.Leu378Trp)
c.815T>G (p.Leu272Trp)
c.164-2695T>G (n.164-2695T>G)
c.688-332T>G (n.688-332T>G)
c.612T>G (p.Ile204Met)
c.953T>G (p.Leu318Trp)
c.867+1262T>G (n.867+1262T>G)
c.714+2096T>G (n.714+2096T>G)
c.837T>G (p.Ile279Met)
c.87T>G (p.Ile29Met)
c.-43T>G (n.-43T>G)
n.1713T>G
n.1631T>G
n.1557+1262T>G
n.1404+2096T>G
n.196+172A>C
n.1246T>G
11g.61959561G>ACA380844082BEST1c.931G>A (p.Val311Ile)
c.751G>A (p.Val251Ile)
n.2562G>A
c.1134G>A (p.Leu378=)
c.816G>A (p.Leu272=)
c.164-2694G>A (n.164-2694G>A)
c.688-331G>A (n.688-331G>A)
c.613G>A (p.Val205Ile)
c.954G>A (p.Leu318=)
c.867+1263G>A (n.867+1263G>A)
c.714+2097G>A (n.714+2097G>A)
c.838G>A (p.Val280Ile)
c.88G>A (p.Val30Ile)
c.-42G>A (n.-42G>A)
n.1714G>A
n.1632G>A
n.1557+1263G>A
n.1404+2097G>A
n.196+171C>T
n.1247G>A
11g.61959561G>CCA380844084BEST1c.931G>C (p.Val311Leu)
c.751G>C (p.Val251Leu)
n.2562G>C
c.1134G>C (p.Leu378Phe)
c.816G>C (p.Leu272Phe)
c.164-2694G>C (n.164-2694G>C)
c.688-331G>C (n.688-331G>C)
c.613G>C (p.Val205Leu)
c.954G>C (p.Leu318Phe)
c.867+1263G>C (n.867+1263G>C)
c.714+2097G>C (n.714+2097G>C)
c.838G>C (p.Val280Leu)
c.88G>C (p.Val30Leu)
c.-42G>C (n.-42G>C)
n.1714G>C
n.1632G>C
n.1557+1263G>C
n.1404+2097G>C
n.196+171C>G
n.1247G>C
11g.61959561G>TCA380844091BEST1c.931G>T (p.Val311Phe)
c.751G>T (p.Val251Phe)
n.2562G>T
c.1134G>T (p.Leu378Phe)
c.816G>T (p.Leu272Phe)
c.164-2694G>T (n.164-2694G>T)
c.688-331G>T (n.688-331G>T)
c.613G>T (p.Val205Phe)
c.954G>T (p.Leu318Phe)
c.867+1263G>T (n.867+1263G>T)
c.714+2097G>T (n.714+2097G>T)
c.838G>T (p.Val280Phe)
c.88G>T (p.Val30Phe)
c.-42G>T (n.-42G>T)
n.1714G>T
n.1632G>T
n.1557+1263G>T
n.1404+2097G>T
n.196+171C>A
n.1247G>T
 gnomAD v4
11g.61959562T>ACA380844094BEST1c.932T>A (p.Val311Asp)
c.752T>A (p.Val251Asp)
n.2563T>A
c.1135T>A (p.Ser379Thr)
c.817T>A (p.Ser273Thr)
c.164-2693T>A (n.164-2693T>A)
c.688-330T>A (n.688-330T>A)
c.614T>A (p.Val205Asp)
c.955T>A (p.Ser319Thr)
c.867+1264T>A (n.867+1264T>A)
c.714+2098T>A (n.714+2098T>A)
c.839T>A (p.Val280Asp)
c.89T>A (p.Val30Asp)
c.-41T>A (n.-41T>A)
n.1715T>A
n.1633T>A
n.1557+1264T>A
n.1404+2098T>A
n.196+170A>T
n.1248T>A
11g.61959562T>CCA380844092BEST1c.932T>C (p.Val311Ala)
c.752T>C (p.Val251Ala)
n.2563T>C
c.1135T>C (p.Ser379Pro)
c.817T>C (p.Ser273Pro)
c.164-2693T>C (n.164-2693T>C)
c.688-330T>C (n.688-330T>C)
c.614T>C (p.Val205Ala)
c.955T>C (p.Ser319Pro)
c.867+1264T>C (n.867+1264T>C)
c.714+2098T>C (n.714+2098T>C)
c.839T>C (p.Val280Ala)
c.89T>C (p.Val30Ala)
c.-41T>C (n.-41T>C)
n.1715T>C
n.1633T>C
n.1557+1264T>C
n.1404+2098T>C
n.196+170A>G
n.1248T>C
11g.61959562T>GCA380844093BEST1c.932T>G (p.Val311Gly)
c.752T>G (p.Val251Gly)
n.2563T>G
c.1135T>G (p.Ser379Ala)
c.817T>G (p.Ser273Ala)
c.164-2693T>G (n.164-2693T>G)
c.688-330T>G (n.688-330T>G)
c.614T>G (p.Val205Gly)
c.955T>G (p.Ser319Ala)
c.867+1264T>G (n.867+1264T>G)
c.714+2098T>G (n.714+2098T>G)
c.839T>G (p.Val280Gly)
c.89T>G (p.Val30Gly)
c.-41T>G (n.-41T>G)
n.1715T>G
n.1633T>G
n.1557+1264T>G
n.1404+2098T>G
n.196+170A>C
n.1248T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61959562T=CA1977534236BEST1c.932T= (p.Val311=)
c.752T= (p.Val251=)
n.2563T=
c.1135T= (p.Ser379=)
c.817T= (p.Ser273=)
c.164-2693T= (n.164-2693T=)
c.688-330T= (n.688-330T=)
c.614T= (p.Val205=)
c.955T= (p.Ser319=)
c.867+1264T= (n.867+1264T=)
c.714+2098T= (n.714+2098T=)
c.839T= (p.Val280=)
c.89T= (p.Val30=)
c.-41T= (n.-41T=)
n.1715T=
n.1633T=
n.1557+1264T=
n.1404+2098T=
n.196+170A=
n.1248T=
11g.61959563C>ACA380844095BEST1c.933C>A (p.Val311=)
c.753C>A (p.Val251=)
n.2564C>A
c.1136C>A (p.Ser379Ter)
c.818C>A (p.Ser273Ter)
c.164-2692C>A (n.164-2692C>A)
c.688-329C>A (n.688-329C>A)
c.615C>A (p.Val205=)
c.956C>A (p.Ser319Ter)
c.867+1265C>A (n.867+1265C>A)
c.714+2099C>A (n.714+2099C>A)
c.840C>A (p.Val280=)
c.90C>A (p.Val30=)
c.-40C>A (n.-40C>A)
n.1716C>A
n.1634C>A
n.1557+1265C>A
n.1404+2099C>A
n.196+169G>T
n.1249C>A
11g.61959563C=CA1977534248BEST1c.933C= (p.Val311=)
c.753C= (p.Val251=)
n.2564C=
c.1136C= (p.Ser379=)
c.818C= (p.Ser273=)
c.164-2692C= (n.164-2692C=)
c.688-329C= (n.688-329C=)
c.615C= (p.Val205=)
c.956C= (p.Ser319=)
c.867+1265C= (n.867+1265C=)
c.714+2099C= (n.714+2099C=)
c.840C= (p.Val280=)
c.90C= (p.Val30=)
c.-40C= (n.-40C=)
n.1716C=
n.1634C=
n.1557+1265C=
n.1404+2099C=
n.196+169G=
n.1249C=
11g.61959563C>GCA380844096BEST1c.933C>G (p.Val311=)
c.753C>G (p.Val251=)
n.2564C>G
c.1136C>G (p.Ser379Trp)
c.818C>G (p.Ser273Trp)
c.164-2692C>G (n.164-2692C>G)
c.688-329C>G (n.688-329C>G)
c.615C>G (p.Val205=)
c.956C>G (p.Ser319Trp)
c.867+1265C>G (n.867+1265C>G)
c.714+2099C>G (n.714+2099C>G)
c.840C>G (p.Val280=)
c.90C>G (p.Val30=)
c.-40C>G (n.-40C>G)
n.1716C>G
n.1634C>G
n.1557+1265C>G
n.1404+2099C>G
n.196+169G>C
n.1249C>G
 dbSNP
11g.61959563C>TCA227857BEST1c.933C>T (p.Val311=)
c.753C>T (p.Val251=)
n.2564C>T
c.1136C>T (p.Ser379Leu)
c.818C>T (p.Ser273Leu)
c.164-2692C>T (n.164-2692C>T)
c.688-329C>T (n.688-329C>T)
c.615C>T (p.Val205=)
c.956C>T (p.Ser319Leu)
c.867+1265C>T (n.867+1265C>T)
c.714+2099C>T (n.714+2099C>T)
c.840C>T (p.Val280=)
c.90C>T (p.Val30=)
c.-40C>T (n.-40C>T)
n.1716C>T
n.1634C>T
n.1557+1265C>T
n.1404+2099C>T
n.196+169G>A
n.1249C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.61959564G>ACA227859BEST1c.934G>A (p.Asp312Asn)
c.754G>A (p.Asp252Asn)
n.2565G>A
c.1137G>A (p.Ser379=)
c.819G>A (p.Ser273=)
c.164-2691G>A (n.164-2691G>A)
c.688-328G>A (n.688-328G>A)
c.616G>A (p.Asp206Asn)
c.957G>A (p.Ser319=)
c.867+1266G>A (n.867+1266G>A)
c.714+2100G>A (n.714+2100G>A)
c.841G>A (p.Asp281Asn)
c.91G>A (p.Asp31Asn)
c.-39G>A (n.-39G>A)
n.1717G>A
n.1635G>A
n.1557+1266G>A
n.1404+2100G>A
n.196+168C>T
n.1250G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61959564G>CCA380844102BEST1c.934G>C (p.Asp312His)
c.754G>C (p.Asp252His)
n.2565G>C
c.1137G>C (p.Ser379=)
c.819G>C (p.Ser273=)
c.164-2691G>C (n.164-2691G>C)
c.688-328G>C (n.688-328G>C)
c.616G>C (p.Asp206His)
c.957G>C (p.Ser319=)
c.867+1266G>C (n.867+1266G>C)
c.714+2100G>C (n.714+2100G>C)
c.841G>C (p.Asp281His)
c.91G>C (p.Asp31His)
c.-39G>C (n.-39G>C)
n.1717G>C
n.1635G>C
n.1557+1266G>C
n.1404+2100G>C
n.196+168C>G
n.1250G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61959564G=CA1977534256BEST1c.934G= (p.Asp312=)
c.754G= (p.Asp252=)
n.2565G=
c.1137G= (p.Ser379=)
c.819G= (p.Ser273=)
c.164-2691G= (n.164-2691G=)
c.688-328G= (n.688-328G=)
c.616G= (p.Asp206=)
c.957G= (p.Ser319=)
c.867+1266G= (n.867+1266G=)
c.714+2100G= (n.714+2100G=)
c.841G= (p.Asp281=)
c.91G= (p.Asp31=)
c.-39G= (n.-39G=)
n.1717G=
n.1635G=
n.1557+1266G=
n.1404+2100G=
n.196+168C=
n.1250G=
11g.61959564G>TCA380844106BEST1c.934G>T (p.Asp312Tyr)
c.754G>T (p.Asp252Tyr)
n.2565G>T
c.1137G>T (p.Ser379=)
c.819G>T (p.Ser273=)
c.164-2691G>T (n.164-2691G>T)
c.688-328G>T (n.688-328G>T)
c.616G>T (p.Asp206Tyr)
c.957G>T (p.Ser319=)
c.867+1266G>T (n.867+1266G>T)
c.714+2100G>T (n.714+2100G>T)
c.841G>T (p.Asp281Tyr)
c.91G>T (p.Asp31Tyr)
c.-39G>T (n.-39G>T)
n.1717G>T
n.1635G>T
n.1557+1266G>T
n.1404+2100G>T
n.196+168C>A
n.1250G>T
11g.61959566_61959570dupCA2740093050BEST1c.936_940dup (p.Asn314ThrfsTer?)
c.756_760dup (p.Asn254ThrfsTer?)
n.2567_2571dup
c.1139_1143dup (p.Ile382GlnfsTer12)
c.821_825dup (p.Ile276GlnfsTer12)
c.164-2689_164-2685dup (n.164-2689_164-2685dup)
c.688-326_688-322dup (n.688-326_688-322dup)
c.618_622dup (p.Asn208ThrfsTer?)
c.959_963dup (p.Ile322GlnfsTer12)
c.867+1268_867+1272dup (n.867+1268_867+1272dup)
c.714+2102_714+2106dup (n.714+2102_714+2106dup)
c.843_847dup (p.Asn283ThrfsTer?)
c.93_97dup (p.Asn33ThrfsTer?)
c.-37_-33dup (n.-37_-33dup)
n.1719_1723dup
n.1637_1641dup
n.1557+1268_1557+1272dup
n.1404+2102_1404+2106dup
n.196+164_196+168dup
n.1252_1256dup
 ClinVar
11g.61959565A>CCA380844120BEST1c.935A>C (p.Asp312Ala)
c.755A>C (p.Asp252Ala)
n.2566A>C
c.1138A>C (p.Thr380Pro)
c.820A>C (p.Thr274Pro)
c.164-2690A>C (n.164-2690A>C)
c.688-327A>C (n.688-327A>C)
c.617A>C (p.Asp206Ala)
c.958A>C (p.Thr320Pro)
c.867+1267A>C (n.867+1267A>C)
c.714+2101A>C (n.714+2101A>C)
c.842A>C (p.Asp281Ala)
c.92A>C (p.Asp31Ala)
c.-38A>C (n.-38A>C)
n.1718A>C
n.1636A>C
n.1557+1267A>C
n.1404+2101A>C
n.196+167T>G
n.1251A>C
11g.61959565A>GCA380844112BEST1c.935A>G (p.Asp312Gly)
c.755A>G (p.Asp252Gly)
n.2566A>G
c.1138A>G (p.Thr380Ala)
c.820A>G (p.Thr274Ala)
c.164-2690A>G (n.164-2690A>G)
c.688-327A>G (n.688-327A>G)
c.617A>G (p.Asp206Gly)
c.958A>G (p.Thr320Ala)
c.867+1267A>G (n.867+1267A>G)
c.714+2101A>G (n.714+2101A>G)
c.842A>G (p.Asp281Gly)
c.92A>G (p.Asp31Gly)
c.-38A>G (n.-38A>G)
n.1718A>G
n.1636A>G
n.1557+1267A>G
n.1404+2101A>G
n.196+167T>C
n.1251A>G
11g.61959565A>TCA380844116BEST1c.935A>T (p.Asp312Val)
c.755A>T (p.Asp252Val)
n.2566A>T
c.1138A>T (p.Thr380Ser)
c.820A>T (p.Thr274Ser)
c.164-2690A>T (n.164-2690A>T)
c.688-327A>T (n.688-327A>T)
c.617A>T (p.Asp206Val)
c.958A>T (p.Thr320Ser)
c.867+1267A>T (n.867+1267A>T)
c.714+2101A>T (n.714+2101A>T)
c.842A>T (p.Asp281Val)
c.92A>T (p.Asp31Val)
c.-38A>T (n.-38A>T)
n.1718A>T
n.1636A>T
n.1557+1267A>T
n.1404+2101A>T
n.196+167T>A
n.1251A>T
11g.61959566C>ACA6040919BEST1c.936C>A (p.Asp312Glu)
c.756C>A (p.Asp252Glu)
n.2567C>A
c.1139C>A (p.Thr380Lys)
c.821C>A (p.Thr274Lys)
c.164-2689C>A (n.164-2689C>A)
c.688-326C>A (n.688-326C>A)
c.618C>A (p.Asp206Glu)
c.959C>A (p.Thr320Lys)
c.867+1268C>A (n.867+1268C>A)
c.714+2102C>A (n.714+2102C>A)
c.843C>A (p.Asp281Glu)
c.93C>A (p.Asp31Glu)
c.-37C>A (n.-37C>A)
n.1719C>A
n.1637C>A
n.1557+1268C>A
n.1404+2102C>A
n.196+166G>T
n.1252C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61959566C=CA1977534261BEST1c.936C= (p.Asp312=)
c.756C= (p.Asp252=)
n.2567C=
c.1139C= (p.Thr380=)
c.821C= (p.Thr274=)
c.164-2689C= (n.164-2689C=)
c.688-326C= (n.688-326C=)
c.618C= (p.Asp206=)
c.959C= (p.Thr320=)
c.867+1268C= (n.867+1268C=)
c.714+2102C= (n.714+2102C=)
c.843C= (p.Asp281=)
c.93C= (p.Asp31=)
c.-37C= (n.-37C=)
n.1719C=
n.1637C=
n.1557+1268C=
n.1404+2102C=
n.196+166G=
n.1252C=
11g.61959566C>GCA380844130BEST1c.936C>G (p.Asp312Glu)
c.756C>G (p.Asp252Glu)
n.2567C>G
c.1139C>G (p.Thr380Arg)
c.821C>G (p.Thr274Arg)
c.164-2689C>G (n.164-2689C>G)
c.688-326C>G (n.688-326C>G)
c.618C>G (p.Asp206Glu)
c.959C>G (p.Thr320Arg)
c.867+1268C>G (n.867+1268C>G)
c.714+2102C>G (n.714+2102C>G)
c.843C>G (p.Asp281Glu)
c.93C>G (p.Asp31Glu)
c.-37C>G (n.-37C>G)
n.1719C>G
n.1637C>G
n.1557+1268C>G
n.1404+2102C>G
n.196+166G>C
n.1252C>G
11g.61959566C>TCA380844133BEST1c.936C>T (p.Asp312=)
c.756C>T (p.Asp252=)
n.2567C>T
c.1139C>T (p.Thr380Ile)
c.821C>T (p.Thr274Ile)
c.164-2689C>T (n.164-2689C>T)
c.688-326C>T (n.688-326C>T)
c.618C>T (p.Asp206=)
c.959C>T (p.Thr320Ile)
c.867+1268C>T (n.867+1268C>T)
c.714+2102C>T (n.714+2102C>T)
c.843C>T (p.Asp281=)
c.93C>T (p.Asp31=)
c.-37C>T (n.-37C>T)
n.1719C>T
n.1637C>T
n.1557+1268C>T
n.1404+2102C>T
n.196+166G>A
n.1252C>T
 dbSNP
11g.61959567A>CCA474806469BEST1c.937A>C (p.Arg313=)
c.757A>C (p.Arg253=)
n.2568A>C
c.1140A>C (p.Thr380=)
c.822A>C (p.Thr274=)
c.164-2688A>C (n.164-2688A>C)
c.688-325A>C (n.688-325A>C)
c.619A>C (p.Arg207=)
c.960A>C (p.Thr320=)
c.867+1269A>C (n.867+1269A>C)
c.714+2103A>C (n.714+2103A>C)
c.844A>C (p.Arg282=)
c.94A>C (p.Arg32=)
c.-36A>C (n.-36A>C)
n.1720A>C
n.1638A>C
n.1557+1269A>C
n.1404+2103A>C
n.196+165T>G
n.1253A>C
11g.61959567A>GCA380844134BEST1c.937A>G (p.Arg313Gly)
c.757A>G (p.Arg253Gly)
n.2568A>G
c.1140A>G (p.Thr380=)
c.822A>G (p.Thr274=)
c.164-2688A>G (n.164-2688A>G)
c.688-325A>G (n.688-325A>G)
c.619A>G (p.Arg207Gly)
c.960A>G (p.Thr320=)
c.867+1269A>G (n.867+1269A>G)
c.714+2103A>G (n.714+2103A>G)
c.844A>G (p.Arg282Gly)
c.94A>G (p.Arg32Gly)
c.-36A>G (n.-36A>G)
n.1720A>G
n.1638A>G
n.1557+1269A>G
n.1404+2103A>G
n.196+165T>C
n.1253A>G
11g.61959567A>TCA380844136BEST1c.937A>T (p.Arg313Trp)
c.757A>T (p.Arg253Trp)
n.2568A>T
c.1140A>T (p.Thr380=)
c.822A>T (p.Thr274=)
c.164-2688A>T (n.164-2688A>T)
c.688-325A>T (n.688-325A>T)
c.619A>T (p.Arg207Trp)
c.960A>T (p.Thr320=)
c.867+1269A>T (n.867+1269A>T)
c.714+2103A>T (n.714+2103A>T)
c.844A>T (p.Arg282Trp)
c.94A>T (p.Arg32Trp)
c.-36A>T (n.-36A>T)
n.1720A>T
n.1638A>T
n.1557+1269A>T
n.1404+2103A>T
n.196+165T>A
n.1253A>T
11g.61959568G>ACA380844150BEST1c.938G>A (p.Arg313Lys)
c.758G>A (p.Arg253Lys)
n.2569G>A
c.1141G>A (p.Gly381Arg)
c.823G>A (p.Gly275Arg)
c.164-2687G>A (n.164-2687G>A)
c.688-324G>A (n.688-324G>A)
c.620G>A (p.Arg207Lys)
c.961G>A (p.Gly321Arg)
c.867+1270G>A (n.867+1270G>A)
c.714+2104G>A (n.714+2104G>A)
c.845G>A (p.Arg282Lys)
c.95G>A (p.Arg32Lys)
c.-35G>A (n.-35G>A)
n.1721G>A
n.1639G>A
n.1557+1270G>A
n.1404+2104G>A
n.196+164C>T
n.1254G>A
 ClinVar
11g.61959568G>CCA380844142BEST1c.938G>C (p.Arg313Thr)
c.758G>C (p.Arg253Thr)
n.2569G>C
c.1141G>C (p.Gly381Arg)
c.823G>C (p.Gly275Arg)
c.164-2687G>C (n.164-2687G>C)
c.688-324G>C (n.688-324G>C)
c.620G>C (p.Arg207Thr)
c.961G>C (p.Gly321Arg)
c.867+1270G>C (n.867+1270G>C)
c.714+2104G>C (n.714+2104G>C)
c.845G>C (p.Arg282Thr)
c.95G>C (p.Arg32Thr)
c.-35G>C (n.-35G>C)
n.1721G>C
n.1639G>C
n.1557+1270G>C
n.1404+2104G>C
n.196+164C>G
n.1254G>C
11g.61959568G>TCA380844145BEST1c.938G>T (p.Arg313Met)
c.758G>T (p.Arg253Met)
n.2569G>T
c.1141G>T (p.Gly381Ter)
c.823G>T (p.Gly275Ter)
c.164-2687G>T (n.164-2687G>T)
c.688-324G>T (n.688-324G>T)
c.620G>T (p.Arg207Met)
c.961G>T (p.Gly321Ter)
c.867+1270G>T (n.867+1270G>T)
c.714+2104G>T (n.714+2104G>T)
c.845G>T (p.Arg282Met)
c.95G>T (p.Arg32Met)
c.-35G>T (n.-35G>T)
n.1721G>T
n.1639G>T
n.1557+1270G>T
n.1404+2104G>T
n.196+164C>A
n.1254G>T
11g.61959569G>ACA380844156BEST1c.939G>A (p.Arg313=)
c.759G>A (p.Arg253=)
n.2570G>A
c.1142G>A (p.Gly381Glu)
c.824G>A (p.Gly275Glu)
c.164-2686G>A (n.164-2686G>A)
c.688-323G>A (n.688-323G>A)
c.621G>A (p.Arg207=)
c.962G>A (p.Gly321Glu)
c.867+1271G>A (n.867+1271G>A)
c.714+2105G>A (n.714+2105G>A)
c.846G>A (p.Arg282=)
c.96G>A (p.Arg32=)
c.-34G>A (n.-34G>A)
n.1722G>A
n.1640G>A
n.1557+1271G>A
n.1404+2105G>A
n.196+163C>T
n.1255G>A
 gnomAD v4
11g.61959569G>CCA380844161BEST1c.939G>C (p.Arg313Ser)
c.759G>C (p.Arg253Ser)
n.2570G>C
c.1142G>C (p.Gly381Ala)
c.824G>C (p.Gly275Ala)
c.164-2686G>C (n.164-2686G>C)
c.688-323G>C (n.688-323G>C)
c.621G>C (p.Arg207Ser)
c.962G>C (p.Gly321Ala)
c.867+1271G>C (n.867+1271G>C)
c.714+2105G>C (n.714+2105G>C)
c.846G>C (p.Arg282Ser)
c.96G>C (p.Arg32Ser)
c.-34G>C (n.-34G>C)
n.1722G>C
n.1640G>C
n.1557+1271G>C
n.1404+2105G>C
n.196+163C>G
n.1255G>C
 ClinVar dbSNP
11g.61959569G=CA1977534266BEST1c.939G= (p.Arg313=)
c.759G= (p.Arg253=)
n.2570G=
c.1142G= (p.Gly381=)
c.824G= (p.Gly275=)
c.164-2686G= (n.164-2686G=)
c.688-323G= (n.688-323G=)
c.621G= (p.Arg207=)
c.962G= (p.Gly321=)
c.867+1271G= (n.867+1271G=)
c.714+2105G= (n.714+2105G=)
c.846G= (p.Arg282=)
c.96G= (p.Arg32=)
c.-34G= (n.-34G=)
n.1722G=
n.1640G=
n.1557+1271G=
n.1404+2105G=
n.196+163C=
n.1255G=
11g.61959569G>TCA380844166BEST1c.939G>T (p.Arg313Ser)
c.759G>T (p.Arg253Ser)
n.2570G>T
c.1142G>T (p.Gly381Val)
c.824G>T (p.Gly275Val)
c.164-2686G>T (n.164-2686G>T)
c.688-323G>T (n.688-323G>T)
c.621G>T (p.Arg207Ser)
c.962G>T (p.Gly321Val)
c.867+1271G>T (n.867+1271G>T)
c.714+2105G>T (n.714+2105G>T)
c.846G>T (p.Arg282Ser)
c.96G>T (p.Arg32Ser)
c.-34G>T (n.-34G>T)
n.1722G>T
n.1640G>T
n.1557+1271G>T
n.1404+2105G>T
n.196+163C>A
n.1255G>T
11g.61959570A=CA1977534269BEST1c.940A= (p.Asn314=)
c.760A= (p.Asn254=)
n.2571A=
c.1143A= (p.Gly381=)
c.825A= (p.Gly275=)
c.164-2685A= (n.164-2685A=)
c.688-322A= (n.688-322A=)
c.622A= (p.Asn208=)
c.963A= (p.Gly321=)
c.867+1272A= (n.867+1272A=)
c.714+2106A= (n.714+2106A=)
c.847A= (p.Asn283=)
c.97A= (p.Asn33=)
c.-33A= (n.-33A=)
n.1723A=
n.1641A=
n.1557+1272A=
n.1404+2106A=
n.196+162T=
n.1256A=
11g.61959570A>CCA6040920BEST1c.940A>C (p.Asn314His)
c.760A>C (p.Asn254His)
n.2571A>C
c.1143A>C (p.Gly381=)
c.825A>C (p.Gly275=)
c.164-2685A>C (n.164-2685A>C)
c.688-322A>C (n.688-322A>C)
c.622A>C (p.Asn208His)
c.963A>C (p.Gly321=)
c.867+1272A>C (n.867+1272A>C)
c.714+2106A>C (n.714+2106A>C)
c.847A>C (p.Asn283His)
c.97A>C (p.Asn33His)
c.-33A>C (n.-33A>C)
n.1723A>C
n.1641A>C
n.1557+1272A>C
n.1404+2106A>C
n.196+162T>G
n.1256A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61959570A>GCA380844167BEST1c.940A>G (p.Asn314Asp)
c.760A>G (p.Asn254Asp)
n.2571A>G
c.1143A>G (p.Gly381=)
c.825A>G (p.Gly275=)
c.164-2685A>G (n.164-2685A>G)
c.688-322A>G (n.688-322A>G)
c.622A>G (p.Asn208Asp)
c.963A>G (p.Gly321=)
c.867+1272A>G (n.867+1272A>G)
c.714+2106A>G (n.714+2106A>G)
c.847A>G (p.Asn283Asp)
c.97A>G (p.Asn33Asp)
c.-33A>G (n.-33A>G)
n.1723A>G
n.1641A>G
n.1557+1272A>G
n.1404+2106A>G
n.196+162T>C
n.1256A>G
11g.61959570A>TCA380844171BEST1c.940A>T (p.Asn314Tyr)
c.760A>T (p.Asn254Tyr)
n.2571A>T
c.1143A>T (p.Gly381=)
c.825A>T (p.Gly275=)
c.164-2685A>T (n.164-2685A>T)
c.688-322A>T (n.688-322A>T)
c.622A>T (p.Asn208Tyr)
c.963A>T (p.Gly321=)
c.867+1272A>T (n.867+1272A>T)
c.714+2106A>T (n.714+2106A>T)
c.847A>T (p.Asn283Tyr)
c.97A>T (p.Asn33Tyr)
c.-33A>T (n.-33A>T)
n.1723A>T
n.1641A>T
n.1557+1272A>T
n.1404+2106A>T
n.196+162T>A
n.1256A>T
11g.61959571A=CA1977534271BEST1c.941A= (p.Asn314=)
c.761A= (p.Asn254=)
n.2572A=
c.1144A= (p.Ile382=)
c.826A= (p.Ile276=)
c.164-2684A= (n.164-2684A=)
c.688-321A= (n.688-321A=)
c.623A= (p.Asn208=)
c.964A= (p.Ile322=)
c.867+1273A= (n.867+1273A=)
c.714+2107A= (n.714+2107A=)
c.848A= (p.Asn283=)
c.98A= (p.Asn33=)
c.-32A= (n.-32A=)
n.1724A=
n.1642A=
n.1557+1273A=
n.1404+2107A=
n.196+161T=
n.1257A=
11g.61959571A>CCA380844182BEST1c.941A>C (p.Asn314Thr)
c.761A>C (p.Asn254Thr)
n.2572A>C
c.1144A>C (p.Ile382Leu)
c.826A>C (p.Ile276Leu)
c.164-2684A>C (n.164-2684A>C)
c.688-321A>C (n.688-321A>C)
c.623A>C (p.Asn208Thr)
c.964A>C (p.Ile322Leu)
c.867+1273A>C (n.867+1273A>C)
c.714+2107A>C (n.714+2107A>C)
c.848A>C (p.Asn283Thr)
c.98A>C (p.Asn33Thr)
c.-32A>C (n.-32A>C)
n.1724A>C
n.1642A>C
n.1557+1273A>C
n.1404+2107A>C
n.196+161T>G
n.1257A>C
11g.61959571A>GCA380844187BEST1c.941A>G (p.Asn314Ser)
c.761A>G (p.Asn254Ser)
n.2572A>G
c.1144A>G (p.Ile382Val)
c.826A>G (p.Ile276Val)
c.164-2684A>G (n.164-2684A>G)
c.688-321A>G (n.688-321A>G)
c.623A>G (p.Asn208Ser)
c.964A>G (p.Ile322Val)
c.867+1273A>G (n.867+1273A>G)
c.714+2107A>G (n.714+2107A>G)
c.848A>G (p.Asn283Ser)
c.98A>G (p.Asn33Ser)
c.-32A>G (n.-32A>G)
n.1724A>G
n.1642A>G
n.1557+1273A>G
n.1404+2107A>G
n.196+161T>C
n.1257A>G
 dbSNP
11g.61959571A>TCA380844190BEST1c.941A>T (p.Asn314Ile)
c.761A>T (p.Asn254Ile)
n.2572A>T
c.1144A>T (p.Ile382Phe)
c.826A>T (p.Ile276Phe)
c.164-2684A>T (n.164-2684A>T)
c.688-321A>T (n.688-321A>T)
c.623A>T (p.Asn208Ile)
c.964A>T (p.Ile322Phe)
c.867+1273A>T (n.867+1273A>T)
c.714+2107A>T (n.714+2107A>T)
c.848A>T (p.Asn283Ile)
c.98A>T (p.Asn33Ile)
c.-32A>T (n.-32A>T)
n.1724A>T
n.1642A>T
n.1557+1273A>T
n.1404+2107A>T
n.196+161T>A
n.1257A>T
11g.61959572T>ACA380844193BEST1c.942T>A (p.Asn314Lys)
c.762T>A (p.Asn254Lys)
n.2573T>A
c.1145T>A (p.Ile382Asn)
c.827T>A (p.Ile276Asn)
c.164-2683T>A (n.164-2683T>A)
c.688-320T>A (n.688-320T>A)
c.624T>A (p.Asn208Lys)
c.965T>A (p.Ile322Asn)
c.867+1274T>A (n.867+1274T>A)
c.714+2108T>A (n.714+2108T>A)
c.849T>A (p.Asn283Lys)
c.99T>A (p.Asn33Lys)
c.-31T>A (n.-31T>A)
n.1725T>A
n.1643T>A
n.1557+1274T>A
n.1404+2108T>A
n.196+160A>T
n.1258T>A
11g.61959572T>CCA380844195BEST1c.942T>C (p.Asn314=)
c.762T>C (p.Asn254=)
n.2573T>C
c.1145T>C (p.Ile382Thr)
c.827T>C (p.Ile276Thr)
c.164-2683T>C (n.164-2683T>C)
c.688-320T>C (n.688-320T>C)
c.624T>C (p.Asn208=)
c.965T>C (p.Ile322Thr)
c.867+1274T>C (n.867+1274T>C)
c.714+2108T>C (n.714+2108T>C)
c.849T>C (p.Asn283=)
c.99T>C (p.Asn33=)
c.-31T>C (n.-31T>C)
n.1725T>C
n.1643T>C
n.1557+1274T>C
n.1404+2108T>C
n.196+160A>G
n.1258T>C
11g.61959572T>GCA380844201BEST1c.942T>G (p.Asn314Lys)
c.762T>G (p.Asn254Lys)
n.2573T>G
c.1145T>G (p.Ile382Ser)
c.827T>G (p.Ile276Ser)
c.164-2683T>G (n.164-2683T>G)
c.688-320T>G (n.688-320T>G)
c.624T>G (p.Asn208Lys)
c.965T>G (p.Ile322Ser)
c.867+1274T>G (n.867+1274T>G)
c.714+2108T>G (n.714+2108T>G)
c.849T>G (p.Asn283Lys)
c.99T>G (p.Asn33Lys)
c.-31T>G (n.-31T>G)
n.1725T>G
n.1643T>G
n.1557+1274T>G
n.1404+2108T>G
n.196+160A>C
n.1258T>G
11g.61959573T>ACA380844208BEST1c.943T>A (p.Leu315Met)
c.763T>A (p.Leu255Met)
n.2574T>A
c.1146T>A (p.Ile382=)
c.828T>A (p.Ile276=)
c.164-2682T>A (n.164-2682T>A)
c.688-319T>A (n.688-319T>A)
c.625T>A (p.Leu209Met)
c.966T>A (p.Ile322=)
c.867+1275T>A (n.867+1275T>A)
c.714+2109T>A (n.714+2109T>A)
c.850T>A (p.Leu284Met)
c.100T>A (p.Leu34Met)
c.-30T>A (n.-30T>A)
n.1726T>A
n.1644T>A
n.1557+1275T>A
n.1404+2109T>A
n.196+159A>T
n.1259T>A
11g.61959573T>CCA6040921BEST1c.943T>C (p.Leu315=)
c.763T>C (p.Leu255=)
n.2574T>C
c.1146T>C (p.Ile382=)
c.828T>C (p.Ile276=)
c.164-2682T>C (n.164-2682T>C)
c.688-319T>C (n.688-319T>C)
c.625T>C (p.Leu209=)
c.966T>C (p.Ile322=)
c.867+1275T>C (n.867+1275T>C)
c.714+2109T>C (n.714+2109T>C)
c.850T>C (p.Leu284=)
c.100T>C (p.Leu34=)
c.-30T>C (n.-30T>C)
n.1726T>C
n.1644T>C
n.1557+1275T>C
n.1404+2109T>C
n.196+159A>G
n.1259T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61959573T>GCA380844206BEST1c.943T>G (p.Leu315Val)
c.763T>G (p.Leu255Val)
n.2574T>G
c.1146T>G (p.Ile382Met)
c.828T>G (p.Ile276Met)
c.164-2682T>G (n.164-2682T>G)
c.688-319T>G (n.688-319T>G)
c.625T>G (p.Leu209Val)
c.966T>G (p.Ile322Met)
c.867+1275T>G (n.867+1275T>G)
c.714+2109T>G (n.714+2109T>G)
c.850T>G (p.Leu284Val)
c.100T>G (p.Leu34Val)
c.-30T>G (n.-30T>G)
n.1726T>G
n.1644T>G
n.1557+1275T>G
n.1404+2109T>G
n.196+159A>C
n.1259T>G
 dbSNP
11g.61959573T=CA1977534273BEST1c.943T= (p.Leu315=)
c.763T= (p.Leu255=)
n.2574T=
c.1146T= (p.Ile382=)
c.828T= (p.Ile276=)
c.164-2682T= (n.164-2682T=)
c.688-319T= (n.688-319T=)
c.625T= (p.Leu209=)
c.966T= (p.Ile322=)
c.867+1275T= (n.867+1275T=)
c.714+2109T= (n.714+2109T=)
c.850T= (p.Leu284=)
c.100T= (p.Leu34=)
c.-30T= (n.-30T=)
n.1726T=
n.1644T=
n.1557+1275T=
n.1404+2109T=
n.196+159A=
n.1259T=
11g.61959574T>ACA380844213BEST1c.944T>A (p.Leu315Ter)
c.764T>A (p.Leu255Ter)
n.2575T>A
c.1147T>A (p.Cys383Ser)
c.829T>A (p.Cys277Ser)
c.164-2681T>A (n.164-2681T>A)
c.688-318T>A (n.688-318T>A)
c.626T>A (p.Leu209Ter)
c.967T>A (p.Cys323Ser)
c.867+1276T>A (n.867+1276T>A)
c.714+2110T>A (n.714+2110T>A)
c.851T>A (p.Leu284Ter)
c.101T>A (p.Leu34Ter)
c.-29T>A (n.-29T>A)
n.1727T>A
n.1645T>A
n.1557+1276T>A
n.1404+2110T>A
n.196+158A>T
n.1260T>A
11g.61959574T>CCA380844216BEST1c.944T>C (p.Leu315Ser)
c.764T>C (p.Leu255Ser)
n.2575T>C
c.1147T>C (p.Cys383Arg)
c.829T>C (p.Cys277Arg)
c.164-2681T>C (n.164-2681T>C)
c.688-318T>C (n.688-318T>C)
c.626T>C (p.Leu209Ser)
c.967T>C (p.Cys323Arg)
c.867+1276T>C (n.867+1276T>C)
c.714+2110T>C (n.714+2110T>C)
c.851T>C (p.Leu284Ser)
c.101T>C (p.Leu34Ser)
c.-29T>C (n.-29T>C)
n.1727T>C
n.1645T>C
n.1557+1276T>C
n.1404+2110T>C
n.196+158A>G
n.1260T>C
11g.61959574T>GCA380844215BEST1c.944T>G (p.Leu315Trp)
c.764T>G (p.Leu255Trp)
n.2575T>G
c.1147T>G (p.Cys383Gly)
c.829T>G (p.Cys277Gly)
c.164-2681T>G (n.164-2681T>G)
c.688-318T>G (n.688-318T>G)
c.626T>G (p.Leu209Trp)
c.967T>G (p.Cys323Gly)
c.867+1276T>G (n.867+1276T>G)
c.714+2110T>G (n.714+2110T>G)
c.851T>G (p.Leu284Trp)
c.101T>G (p.Leu34Trp)
c.-29T>G (n.-29T>G)
n.1727T>G
n.1645T>G
n.1557+1276T>G
n.1404+2110T>G
n.196+158A>C
n.1260T>G
11g.61959575G>ACA380844219BEST1c.945G>A (p.Leu315=)
c.765G>A (p.Leu255=)
n.2576G>A
c.1148G>A (p.Cys383Tyr)
c.830G>A (p.Cys277Tyr)
c.164-2680G>A (n.164-2680G>A)
c.688-317G>A (n.688-317G>A)
c.627G>A (p.Leu209=)
c.968G>A (p.Cys323Tyr)
c.867+1277G>A (n.867+1277G>A)
c.714+2111G>A (n.714+2111G>A)
c.852G>A (p.Leu284=)
c.102G>A (p.Leu34=)
c.-28G>A (n.-28G>A)
n.1728G>A
n.1646G>A
n.1557+1277G>A
n.1404+2111G>A
n.196+157C>T
n.1261G>A
11g.61959575G>CCA380844227BEST1c.945G>C (p.Leu315Phe)
c.765G>C (p.Leu255Phe)
n.2576G>C
c.1148G>C (p.Cys383Ser)
c.830G>C (p.Cys277Ser)
c.164-2680G>C (n.164-2680G>C)
c.688-317G>C (n.688-317G>C)
c.627G>C (p.Leu209Phe)
c.968G>C (p.Cys323Ser)
c.867+1277G>C (n.867+1277G>C)
c.714+2111G>C (n.714+2111G>C)
c.852G>C (p.Leu284Phe)
c.102G>C (p.Leu34Phe)
c.-28G>C (n.-28G>C)
n.1728G>C
n.1646G>C
n.1557+1277G>C
n.1404+2111G>C
n.196+157C>G
n.1261G>C
11g.61959575G>TCA380844228BEST1c.945G>T (p.Leu315Phe)
c.765G>T (p.Leu255Phe)
n.2576G>T
c.1148G>T (p.Cys383Phe)
c.830G>T (p.Cys277Phe)
c.164-2680G>T (n.164-2680G>T)
c.688-317G>T (n.688-317G>T)
c.627G>T (p.Leu209Phe)
c.968G>T (p.Cys323Phe)
c.867+1277G>T (n.867+1277G>T)
c.714+2111G>T (n.714+2111G>T)
c.852G>T (p.Leu284Phe)
c.102G>T (p.Leu34Phe)
c.-28G>T (n.-28G>T)
n.1728G>T
n.1646G>T
n.1557+1277G>T
n.1404+2111G>T
n.196+157C>A
n.1261G>T
11g.61959576C>ACA380844240BEST1c.946C>A (p.Gln316Lys)
c.766C>A (p.Gln256Lys)
n.2577C>A
c.1149C>A (p.Cys383Ter)
c.831C>A (p.Cys277Ter)
c.164-2679C>A (n.164-2679C>A)
c.688-316C>A (n.688-316C>A)
c.628C>A (p.Gln210Lys)
c.969C>A (p.Cys323Ter)
c.867+1278C>A (n.867+1278C>A)
c.714+2112C>A (n.714+2112C>A)
c.853C>A (p.Gln285Lys)
c.103C>A (p.Gln35Lys)
c.-27C>A (n.-27C>A)
n.1729C>A
n.1647C>A
n.1557+1278C>A
n.1404+2112C>A
n.196+156G>T
n.1262C>A
11g.61959576C=CA1977534276BEST1c.946C= (p.Gln316=)
c.766C= (p.Gln256=)
n.2577C=
c.1149C= (p.Cys383=)
c.831C= (p.Cys277=)
c.164-2679C= (n.164-2679C=)
c.688-316C= (n.688-316C=)
c.628C= (p.Gln210=)
c.969C= (p.Cys323=)
c.867+1278C= (n.867+1278C=)
c.714+2112C= (n.714+2112C=)
c.853C= (p.Gln285=)
c.103C= (p.Gln35=)
c.-27C= (n.-27C=)
n.1729C=
n.1647C=
n.1557+1278C=
n.1404+2112C=
n.196+156G=
n.1262C=
11g.61959576C>GCA380844243BEST1c.946C>G (p.Gln316Glu)
c.766C>G (p.Gln256Glu)
n.2577C>G
c.1149C>G (p.Cys383Trp)
c.831C>G (p.Cys277Trp)
c.164-2679C>G (n.164-2679C>G)
c.688-316C>G (n.688-316C>G)
c.628C>G (p.Gln210Glu)
c.969C>G (p.Cys323Trp)
c.867+1278C>G (n.867+1278C>G)
c.714+2112C>G (n.714+2112C>G)
c.853C>G (p.Gln285Glu)
c.103C>G (p.Gln35Glu)
c.-27C>G (n.-27C>G)
n.1729C>G
n.1647C>G
n.1557+1278C>G
n.1404+2112C>G
n.196+156G>C
n.1262C>G
11g.61959576C>TCA380844250BEST1c.946C>T (p.Gln316Ter)
c.766C>T (p.Gln256Ter)
n.2577C>T
c.1149C>T (p.Cys383=)
c.831C>T (p.Cys277=)
c.164-2679C>T (n.164-2679C>T)
c.688-316C>T (n.688-316C>T)
c.628C>T (p.Gln210Ter)
c.969C>T (p.Cys323=)
c.867+1278C>T (n.867+1278C>T)
c.714+2112C>T (n.714+2112C>T)
c.853C>T (p.Gln285Ter)
c.103C>T (p.Gln35Ter)
c.-27C>T (n.-27C>T)
n.1729C>T
n.1647C>T
n.1557+1278C>T
n.1404+2112C>T
n.196+156G>A
n.1262C>T
 dbSNP
11g.61959577A>CCA380844256BEST1c.947A>C (p.Gln316Pro)
c.767A>C (p.Gln256Pro)
n.2578A>C
c.1150A>C (p.Arg384=)
c.832A>C (p.Arg278=)
c.164-2678A>C (n.164-2678A>C)
c.688-315A>C (n.688-315A>C)
c.629A>C (p.Gln210Pro)
c.970A>C (p.Arg324=)
c.867+1279A>C (n.867+1279A>C)
c.714+2113A>C (n.714+2113A>C)
c.854A>C (p.Gln285Pro)
c.104A>C (p.Gln35Pro)
c.-26A>C (n.-26A>C)
n.1730A>C
n.1648A>C
n.1557+1279A>C
n.1404+2113A>C
n.196+155T>G
n.1263A>C
11g.61959577A>GCA380844266BEST1c.947A>G (p.Gln316Arg)
c.767A>G (p.Gln256Arg)
n.2578A>G
c.1150A>G (p.Arg384Gly)
c.832A>G (p.Arg278Gly)
c.164-2678A>G (n.164-2678A>G)
c.688-315A>G (n.688-315A>G)
c.629A>G (p.Gln210Arg)
c.970A>G (p.Arg324Gly)
c.867+1279A>G (n.867+1279A>G)
c.714+2113A>G (n.714+2113A>G)
c.854A>G (p.Gln285Arg)
c.104A>G (p.Gln35Arg)
c.-26A>G (n.-26A>G)
n.1730A>G
n.1648A>G
n.1557+1279A>G
n.1404+2113A>G
n.196+155T>C
n.1263A>G
11g.61959577A>TCA380844267BEST1c.947A>T (p.Gln316Leu)
c.767A>T (p.Gln256Leu)
n.2578A>T
c.1150A>T (p.Arg384Trp)
c.832A>T (p.Arg278Trp)
c.164-2678A>T (n.164-2678A>T)
c.688-315A>T (n.688-315A>T)
c.629A>T (p.Gln210Leu)
c.970A>T (p.Arg324Trp)
c.867+1279A>T (n.867+1279A>T)
c.714+2113A>T (n.714+2113A>T)
c.854A>T (p.Gln285Leu)
c.104A>T (p.Gln35Leu)
c.-26A>T (n.-26A>T)
n.1730A>T
n.1648A>T
n.1557+1279A>T
n.1404+2113A>T
n.196+155T>A
n.1263A>T
11g.61959577_61959578delinsAGCA1977534279BEST1c.947_948delinsAG (p.Gln316=)
c.767_768delinsAG (p.Gln256=)
n.2578_2579delinsAG
c.1150_1151delinsAG (p.Arg384=)
c.832_833delinsAG (p.Arg278=)
c.164-2678_164-2677delinsAG (n.164-2678_164-2677delinsAG)
c.688-315_688-314delinsAG (n.688-315_688-314delinsAG)
c.629_630delinsAG (p.Gln210=)
c.970_971delinsAG (p.Arg324=)
c.867+1279_867+1280delinsAG (n.867+1279_867+1280delinsAG)
c.714+2113_714+2114delinsAG (n.714+2113_714+2114delinsAG)
c.854_855delinsAG (p.Gln285=)
c.104_105delinsAG (p.Gln35=)
c.-26_-25delinsAG (n.-26_-25delinsAG)
n.1730_1731delinsAG
n.1648_1649delinsAG
n.1557+1279_1557+1280delinsAG
n.1404+2113_1404+2114delinsAG
n.196+154_196+155delinsCT
n.1263_1264delinsAG
11g.61959578G>ACA380844269BEST1c.948G>A (p.Gln316=)
c.768G>A (p.Gln256=)
n.2579G>A
c.1151G>A (p.Arg384Lys)
c.833G>A (p.Arg278Lys)
c.164-2677G>A (n.164-2677G>A)
c.688-314G>A (n.688-314G>A)
c.630G>A (p.Gln210=)
c.971G>A (p.Arg324Lys)
c.867+1280G>A (n.867+1280G>A)
c.714+2114G>A (n.714+2114G>A)
c.855G>A (p.Gln285=)
c.105G>A (p.Gln35=)
c.-25G>A (n.-25G>A)
n.1731G>A
n.1649G>A
n.1557+1280G>A
n.1404+2114G>A
n.196+154C>T
n.1264G>A
11g.61959578G>CCA380844278BEST1c.948G>C (p.Gln316His)
c.768G>C (p.Gln256His)
n.2579G>C
c.1151G>C (p.Arg384Thr)
c.833G>C (p.Arg278Thr)
c.164-2677G>C (n.164-2677G>C)
c.688-314G>C (n.688-314G>C)
c.630G>C (p.Gln210His)
c.971G>C (p.Arg324Thr)
c.867+1280G>C (n.867+1280G>C)
c.714+2114G>C (n.714+2114G>C)
c.855G>C (p.Gln285His)
c.105G>C (p.Gln35His)
c.-25G>C (n.-25G>C)
n.1731G>C
n.1649G>C
n.1557+1280G>C
n.1404+2114G>C
n.196+154C>G
n.1264G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.61959578G=CA1977534285BEST1c.948G= (p.Gln316=)
c.768G= (p.Gln256=)
n.2579G=
c.1151G= (p.Arg384=)
c.833G= (p.Arg278=)
c.164-2677G= (n.164-2677G=)
c.688-314G= (n.688-314G=)
c.630G= (p.Gln210=)
c.971G= (p.Arg324=)
c.867+1280G= (n.867+1280G=)
c.714+2114G= (n.714+2114G=)
c.855G= (p.Gln285=)
c.105G= (p.Gln35=)
c.-25G= (n.-25G=)
n.1731G=
n.1649G=
n.1557+1280G=
n.1404+2114G=
n.196+154C=
n.1264G=
11g.61959578G>TCA380844284BEST1c.948G>T (p.Gln316His)
c.768G>T (p.Gln256His)
n.2579G>T
c.1151G>T (p.Arg384Met)
c.833G>T (p.Arg278Met)
c.164-2677G>T (n.164-2677G>T)
c.688-314G>T (n.688-314G>T)
c.630G>T (p.Gln210His)
c.971G>T (p.Arg324Met)
c.867+1280G>T (n.867+1280G>T)
c.714+2114G>T (n.714+2114G>T)
c.855G>T (p.Gln285His)
c.105G>T (p.Gln35His)
c.-25G>T (n.-25G>T)
n.1731G>T
n.1649G>T
n.1557+1280G>T
n.1404+2114G>T
n.196+154C>A
n.1264G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61959579delCA1977534284BEST1c.948+1del
c.768+1del
n.2579+1del
c.1151+1del
c.833+1del
c.164-2676del (n.164-2676del)
c.688-313del (n.688-313del)
c.630+1del
c.971+1del
c.867+1281del (n.867+1281del)
c.714+2115del (n.714+2115del)
c.855+1del
c.105+1del
c.-25+1del
n.1731+1del
n.1649+1del
n.1557+1281del
n.1404+2115del
n.196+154del
n.1264+1del
 dbSNP
11g.61959579G>ACA380844289BEST1c.948+1G>A (n.948+1G>A)
c.768+1G>A (n.768+1G>A)
n.2579+1G>A
c.1151+1G>A (n.1151+1G>A)
c.833+1G>A (n.833+1G>A)
c.164-2676G>A (n.164-2676G>A)
c.688-313G>A (n.688-313G>A)
c.630+1G>A (n.630+1G>A)
c.971+1G>A (n.971+1G>A)
c.867+1281G>A (n.867+1281G>A)
c.714+2115G>A (n.714+2115G>A)
c.855+1G>A (n.855+1G>A)
c.105+1G>A (n.105+1G>A)
c.-25+1G>A (n.-25+1G>A)
n.1731+1G>A
n.1649+1G>A
n.1557+1281G>A
n.1404+2115G>A
n.196+153C>T
n.1264+1G>A
 gnomAD v4
11g.61959579G>CCA380844286BEST1c.948+1G>C (n.948+1G>C)
c.768+1G>C (n.768+1G>C)
n.2579+1G>C
c.1151+1G>C (n.1151+1G>C)
c.833+1G>C (n.833+1G>C)
c.164-2676G>C (n.164-2676G>C)
c.688-313G>C (n.688-313G>C)
c.630+1G>C (n.630+1G>C)
c.971+1G>C (n.971+1G>C)
c.867+1281G>C (n.867+1281G>C)
c.714+2115G>C (n.714+2115G>C)
c.855+1G>C (n.855+1G>C)
c.105+1G>C (n.105+1G>C)
c.-25+1G>C (n.-25+1G>C)
n.1731+1G>C
n.1649+1G>C
n.1557+1281G>C
n.1404+2115G>C
n.196+153C>G
n.1264+1G>C
11g.61959579G=CA1977534289BEST1c.948+1G= (n.948+1G=)
c.768+1G= (n.768+1G=)
n.2579+1G=
c.1151+1G= (n.1151+1G=)
c.833+1G= (n.833+1G=)
c.164-2676G= (n.164-2676G=)
c.688-313G= (n.688-313G=)
c.630+1G= (n.630+1G=)
c.971+1G= (n.971+1G=)
c.867+1281G= (n.867+1281G=)
c.714+2115G= (n.714+2115G=)
c.855+1G= (n.855+1G=)
c.105+1G= (n.105+1G=)
c.-25+1G= (n.-25+1G=)
n.1731+1G=
n.1649+1G=
n.1557+1281G=
n.1404+2115G=
n.196+153C=
n.1264+1G=
11g.61959579G>TCA380844288BEST1c.948+1G>T (n.948+1G>T)
c.768+1G>T (n.768+1G>T)
n.2579+1G>T
c.1151+1G>T (n.1151+1G>T)
c.833+1G>T (n.833+1G>T)
c.164-2676G>T (n.164-2676G>T)
c.688-313G>T (n.688-313G>T)
c.630+1G>T (n.630+1G>T)
c.971+1G>T (n.971+1G>T)
c.867+1281G>T (n.867+1281G>T)
c.714+2115G>T (n.714+2115G>T)
c.855+1G>T (n.855+1G>T)
c.105+1G>T (n.105+1G>T)
c.-25+1G>T (n.-25+1G>T)
n.1731+1G>T
n.1649+1G>T
n.1557+1281G>T
n.1404+2115G>T
n.196+153C>A
n.1264+1G>T
 dbSNP
11g.61959579_61959580delinsTACA2499221107BEST1c.948+1_948+2delinsTA (n.948+1_948+2delinsTA)
c.768+1_768+2delinsTA (n.768+1_768+2delinsTA)
n.2579+1_2579+2delinsTA
c.1151+1_1151+2delinsTA (n.1151+1_1151+2delinsTA)
c.833+1_833+2delinsTA (n.833+1_833+2delinsTA)
c.164-2676_164-2675delinsTA (n.164-2676_164-2675delinsTA)
c.688-313_688-312delinsTA (n.688-313_688-312delinsTA)
c.630+1_630+2delinsTA (n.630+1_630+2delinsTA)
c.971+1_971+2delinsTA (n.971+1_971+2delinsTA)
c.867+1281_867+1282delinsTA (n.867+1281_867+1282delinsTA)
c.714+2115_714+2116delinsTA (n.714+2115_714+2116delinsTA)
c.855+1_855+2delinsTA (n.855+1_855+2delinsTA)
c.105+1_105+2delinsTA (n.105+1_105+2delinsTA)
c.-25+1_-25+2delinsTA (n.-25+1_-25+2delinsTA)
n.1731+1_1731+2delinsTA
n.1649+1_1649+2delinsTA
n.1557+1281_1557+1282delinsTA
n.1404+2115_1404+2116delinsTA
n.196+152_196+153delinsTA
n.1264+1_1264+2delinsTA
 ClinVar dbSNP
11g.61959580T>ACA380844290BEST1c.948+2T>A (n.948+2T>A)
c.768+2T>A (n.768+2T>A)
n.2579+2T>A
c.1151+2T>A (n.1151+2T>A)
c.833+2T>A (n.833+2T>A)
c.164-2675T>A (n.164-2675T>A)
c.688-312T>A (n.688-312T>A)
c.630+2T>A (n.630+2T>A)
c.971+2T>A (n.971+2T>A)
c.867+1282T>A (n.867+1282T>A)
c.714+2116T>A (n.714+2116T>A)
c.855+2T>A (n.855+2T>A)
c.105+2T>A (n.105+2T>A)
c.-25+2T>A (n.-25+2T>A)
n.1731+2T>A
n.1649+2T>A
n.1557+1282T>A
n.1404+2116T>A
n.196+152A>T
n.1264+2T>A
 dbSNP
11g.61959580T>CCA380844291BEST1c.948+2T>C (n.948+2T>C)
c.768+2T>C (n.768+2T>C)
n.2579+2T>C
c.1151+2T>C (n.1151+2T>C)
c.833+2T>C (n.833+2T>C)
c.164-2675T>C (n.164-2675T>C)
c.688-312T>C (n.688-312T>C)
c.630+2T>C (n.630+2T>C)
c.971+2T>C (n.971+2T>C)
c.867+1282T>C (n.867+1282T>C)
c.714+2116T>C (n.714+2116T>C)
c.855+2T>C (n.855+2T>C)
c.105+2T>C (n.105+2T>C)
c.-25+2T>C (n.-25+2T>C)
n.1731+2T>C
n.1649+2T>C
n.1557+1282T>C
n.1404+2116T>C
n.196+152A>G
n.1264+2T>C
11g.61959580T>GCA380844293BEST1c.948+2T>G (n.948+2T>G)
c.768+2T>G (n.768+2T>G)
n.2579+2T>G
c.1151+2T>G (n.1151+2T>G)
c.833+2T>G (n.833+2T>G)
c.164-2675T>G (n.164-2675T>G)
c.688-312T>G (n.688-312T>G)
c.630+2T>G (n.630+2T>G)
c.971+2T>G (n.971+2T>G)
c.867+1282T>G (n.867+1282T>G)
c.714+2116T>G (n.714+2116T>G)
c.855+2T>G (n.855+2T>G)
c.105+2T>G (n.105+2T>G)
c.-25+2T>G (n.-25+2T>G)
n.1731+2T>G
n.1649+2T>G
n.1557+1282T>G
n.1404+2116T>G
n.196+152A>C
n.1264+2T>G
11g.61959580T=CA1977534291BEST1c.948+2T= (n.948+2T=)
c.768+2T= (n.768+2T=)
n.2579+2T=
c.1151+2T= (n.1151+2T=)
c.833+2T= (n.833+2T=)
c.164-2675T= (n.164-2675T=)
c.688-312T= (n.688-312T=)
c.630+2T= (n.630+2T=)
c.971+2T= (n.971+2T=)
c.867+1282T= (n.867+1282T=)
c.714+2116T= (n.714+2116T=)
c.855+2T= (n.855+2T=)
c.105+2T= (n.105+2T=)
c.-25+2T= (n.-25+2T=)
n.1731+2T=
n.1649+2T=
n.1557+1282T=
n.1404+2116T=
n.196+152A=
n.1264+2T=
11g.61959582T>CCA2613926307BEST1c.948+4T>C (n.948+4T>C)
c.768+4T>C (n.768+4T>C)
n.2579+4T>C
c.1151+4T>C (n.1151+4T>C)
c.833+4T>C (n.833+4T>C)
c.164-2673T>C (n.164-2673T>C)
c.688-310T>C (n.688-310T>C)
c.630+4T>C (n.630+4T>C)
c.971+4T>C (n.971+4T>C)
c.867+1284T>C (n.867+1284T>C)
c.714+2118T>C (n.714+2118T>C)
c.855+4T>C (n.855+4T>C)
c.105+4T>C (n.105+4T>C)
c.-25+4T>C (n.-25+4T>C)
n.1731+4T>C
n.1649+4T>C
n.1557+1284T>C
n.1404+2118T>C
n.196+150A>G
n.1264+4T>C
 gnomAD v4
11g.61959582T>GCA2613926309BEST1c.948+4T>G (n.948+4T>G)
c.768+4T>G (n.768+4T>G)
n.2579+4T>G
c.1151+4T>G (n.1151+4T>G)
c.833+4T>G (n.833+4T>G)
c.164-2673T>G (n.164-2673T>G)
c.688-310T>G (n.688-310T>G)
c.630+4T>G (n.630+4T>G)
c.971+4T>G (n.971+4T>G)
c.867+1284T>G (n.867+1284T>G)
c.714+2118T>G (n.714+2118T>G)
c.855+4T>G (n.855+4T>G)
c.105+4T>G (n.105+4T>G)
c.-25+4T>G (n.-25+4T>G)
n.1731+4T>G
n.1649+4T>G
n.1557+1284T>G
n.1404+2118T>G
n.196+150A>C
n.1264+4T>G
 gnomAD v4
11g.61959583G>ACA1977534294BEST1c.948+5G>A (n.948+5G>A)
c.768+5G>A (n.768+5G>A)
n.2579+5G>A
c.1151+5G>A (n.1151+5G>A)
c.833+5G>A (n.833+5G>A)
c.164-2672G>A (n.164-2672G>A)
c.688-309G>A (n.688-309G>A)
c.630+5G>A (n.630+5G>A)
c.971+5G>A (n.971+5G>A)
c.867+1285G>A (n.867+1285G>A)
c.714+2119G>A (n.714+2119G>A)
c.855+5G>A (n.855+5G>A)
c.105+5G>A (n.105+5G>A)
c.-25+5G>A (n.-25+5G>A)
n.1731+5G>A
n.1649+5G>A
n.1557+1285G>A
n.1404+2119G>A
n.196+149C>T
n.1264+5G>A
 dbSNP
11g.61959583G=CA1977534293BEST1c.948+5G= (n.948+5G=)
c.768+5G= (n.768+5G=)
n.2579+5G=
c.1151+5G= (n.1151+5G=)
c.833+5G= (n.833+5G=)
c.164-2672G= (n.164-2672G=)
c.688-309G= (n.688-309G=)
c.630+5G= (n.630+5G=)
c.971+5G= (n.971+5G=)
c.867+1285G= (n.867+1285G=)
c.714+2119G= (n.714+2119G=)
c.855+5G= (n.855+5G=)
c.105+5G= (n.105+5G=)
c.-25+5G= (n.-25+5G=)
n.1731+5G=
n.1649+5G=
n.1557+1285G=
n.1404+2119G=
n.196+149C=
n.1264+5G=
11g.61959583G>TCA2613926310BEST1c.948+5G>T (n.948+5G>T)
c.768+5G>T (n.768+5G>T)
n.2579+5G>T
c.1151+5G>T (n.1151+5G>T)
c.833+5G>T (n.833+5G>T)
c.164-2672G>T (n.164-2672G>T)
c.688-309G>T (n.688-309G>T)
c.630+5G>T (n.630+5G>T)
c.971+5G>T (n.971+5G>T)
c.867+1285G>T (n.867+1285G>T)
c.714+2119G>T (n.714+2119G>T)
c.855+5G>T (n.855+5G>T)
c.105+5G>T (n.105+5G>T)
c.-25+5G>T (n.-25+5G>T)
n.1731+5G>T
n.1649+5G>T
n.1557+1285G>T
n.1404+2119G>T
n.196+149C>A
n.1264+5G>T
 gnomAD v4
11g.61959584G>ACA2613926312BEST1c.948+6G>A (n.948+6G>A)
c.768+6G>A (n.768+6G>A)
n.2579+6G>A
c.1151+6G>A (n.1151+6G>A)
c.833+6G>A (n.833+6G>A)
c.164-2671G>A (n.164-2671G>A)
c.688-308G>A (n.688-308G>A)
c.630+6G>A (n.630+6G>A)
c.971+6G>A (n.971+6G>A)
c.867+1286G>A (n.867+1286G>A)
c.714+2120G>A (n.714+2120G>A)
c.855+6G>A (n.855+6G>A)
c.105+6G>A (n.105+6G>A)
c.-25+6G>A (n.-25+6G>A)
n.1731+6G>A
n.1649+6G>A
n.1557+1286G>A
n.1404+2120G>A
n.196+148C>T
n.1264+6G>A
 gnomAD v4
11g.61959586G>ACA599795973BEST1c.948+8G>A (n.948+8G>A)
c.768+8G>A (n.768+8G>A)
n.2579+8G>A
c.1151+8G>A (n.1151+8G>A)
c.833+8G>A (n.833+8G>A)
c.164-2669G>A (n.164-2669G>A)
c.688-306G>A (n.688-306G>A)
c.630+8G>A (n.630+8G>A)
c.971+8G>A (n.971+8G>A)
c.867+1288G>A (n.867+1288G>A)
c.714+2122G>A (n.714+2122G>A)
c.855+8G>A (n.855+8G>A)
c.105+8G>A (n.105+8G>A)
c.-25+8G>A (n.-25+8G>A)
n.1731+8G>A
n.1649+8G>A
n.1557+1288G>A
n.1404+2122G>A
n.196+146C>T
n.1264+8G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61959586G=CA1977534296BEST1c.948+8G= (n.948+8G=)
c.768+8G= (n.768+8G=)
n.2579+8G=
c.1151+8G= (n.1151+8G=)
c.833+8G= (n.833+8G=)
c.164-2669G= (n.164-2669G=)
c.688-306G= (n.688-306G=)
c.630+8G= (n.630+8G=)
c.971+8G= (n.971+8G=)
c.867+1288G= (n.867+1288G=)
c.714+2122G= (n.714+2122G=)
c.855+8G= (n.855+8G=)
c.105+8G= (n.105+8G=)
c.-25+8G= (n.-25+8G=)
n.1731+8G=
n.1649+8G=
n.1557+1288G=
n.1404+2122G=
n.196+146C=
n.1264+8G=
11g.61959588G>ACA2573147312BEST1c.948+10G>A (n.948+10G>A)
c.768+10G>A (n.768+10G>A)
n.2579+10G>A
c.1151+10G>A (n.1151+10G>A)
c.833+10G>A (n.833+10G>A)
c.164-2667G>A (n.164-2667G>A)
c.688-304G>A (n.688-304G>A)
c.630+10G>A (n.630+10G>A)
c.971+10G>A (n.971+10G>A)
c.867+1290G>A (n.867+1290G>A)
c.714+2124G>A (n.714+2124G>A)
c.855+10G>A (n.855+10G>A)
c.105+10G>A (n.105+10G>A)
c.-25+10G>A (n.-25+10G>A)
n.1731+10G>A
n.1649+10G>A
n.1557+1290G>A
n.1404+2124G>A
n.196+144C>T
n.1264+10G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61959588G>CCA2613926324BEST1c.948+10G>C (n.948+10G>C)
c.768+10G>C (n.768+10G>C)
n.2579+10G>C
c.1151+10G>C (n.1151+10G>C)
c.833+10G>C (n.833+10G>C)
c.164-2667G>C (n.164-2667G>C)
c.688-304G>C (n.688-304G>C)
c.630+10G>C (n.630+10G>C)
c.971+10G>C (n.971+10G>C)
c.867+1290G>C (n.867+1290G>C)
c.714+2124G>C (n.714+2124G>C)
c.855+10G>C (n.855+10G>C)
c.105+10G>C (n.105+10G>C)
c.-25+10G>C (n.-25+10G>C)
n.1731+10G>C
n.1649+10G>C
n.1557+1290G>C
n.1404+2124G>C
n.196+144C>G
n.1264+10G>C
 gnomAD v4
11g.61959589A>TCA2792335786BEST1c.948+11A>T (n.948+11A>T)
c.768+11A>T (n.768+11A>T)
n.2579+11A>T
c.1151+11A>T (n.1151+11A>T)
c.833+11A>T (n.833+11A>T)
c.164-2666A>T (n.164-2666A>T)
c.688-303A>T (n.688-303A>T)
c.630+11A>T (n.630+11A>T)
c.971+11A>T (n.971+11A>T)
c.867+1291A>T (n.867+1291A>T)
c.714+2125A>T (n.714+2125A>T)
c.855+11A>T (n.855+11A>T)
c.105+11A>T (n.105+11A>T)
c.-25+11A>T (n.-25+11A>T)
n.1731+11A>T
n.1649+11A>T
n.1557+1291A>T
n.1404+2125A>T
n.196+143T>A
n.1264+11A>T
11g.61959590G>ACA222939455BEST1c.948+12G>A (n.948+12G>A)
c.768+12G>A (n.768+12G>A)
n.2579+12G>A
c.1151+12G>A (n.1151+12G>A)
c.833+12G>A (n.833+12G>A)
c.164-2665G>A (n.164-2665G>A)
c.688-302G>A (n.688-302G>A)
c.630+12G>A (n.630+12G>A)
c.971+12G>A (n.971+12G>A)
c.867+1292G>A (n.867+1292G>A)
c.714+2126G>A (n.714+2126G>A)
c.855+12G>A (n.855+12G>A)
c.105+12G>A (n.105+12G>A)
c.-25+12G>A (n.-25+12G>A)
n.1731+12G>A
n.1649+12G>A
n.1557+1292G>A
n.1404+2126G>A
n.196+142C>T
n.1264+12G>A
 dbSNP
11g.61959590G=CA1977534297BEST1c.948+12G= (n.948+12G=)
c.768+12G= (n.768+12G=)
n.2579+12G=
c.1151+12G= (n.1151+12G=)
c.833+12G= (n.833+12G=)
c.164-2665G= (n.164-2665G=)
c.688-302G= (n.688-302G=)
c.630+12G= (n.630+12G=)
c.971+12G= (n.971+12G=)
c.867+1292G= (n.867+1292G=)
c.714+2126G= (n.714+2126G=)
c.855+12G= (n.855+12G=)
c.105+12G= (n.105+12G=)
c.-25+12G= (n.-25+12G=)
n.1731+12G=
n.1649+12G=
n.1557+1292G=
n.1404+2126G=
n.196+142C=
n.1264+12G=
11g.61959591G>CCA1977534300BEST1c.948+13G>C (n.948+13G>C)
c.768+13G>C (n.768+13G>C)
n.2579+13G>C
c.1151+13G>C (n.1151+13G>C)
c.833+13G>C (n.833+13G>C)
c.164-2664G>C (n.164-2664G>C)
c.688-301G>C (n.688-301G>C)
c.630+13G>C (n.630+13G>C)
c.971+13G>C (n.971+13G>C)
c.867+1293G>C (n.867+1293G>C)
c.714+2127G>C (n.714+2127G>C)
c.855+13G>C (n.855+13G>C)
c.105+13G>C (n.105+13G>C)
c.-25+13G>C (n.-25+13G>C)
n.1731+13G>C
n.1649+13G>C
n.1557+1293G>C
n.1404+2127G>C
n.196+141C>G
n.1264+13G>C
 dbSNP
11g.61959591G=CA1977534299BEST1c.948+13G= (n.948+13G=)
c.768+13G= (n.768+13G=)
n.2579+13G=
c.1151+13G= (n.1151+13G=)
c.833+13G= (n.833+13G=)
c.164-2664G= (n.164-2664G=)
c.688-301G= (n.688-301G=)
c.630+13G= (n.630+13G=)
c.971+13G= (n.971+13G=)
c.867+1293G= (n.867+1293G=)
c.714+2127G= (n.714+2127G=)
c.855+13G= (n.855+13G=)
c.105+13G= (n.105+13G=)
c.-25+13G= (n.-25+13G=)
n.1731+13G=
n.1649+13G=
n.1557+1293G=
n.1404+2127G=
n.196+141C=
n.1264+13G=
11g.61959591G>TCA2613926327BEST1c.948+13G>T (n.948+13G>T)
c.768+13G>T (n.768+13G>T)
n.2579+13G>T
c.1151+13G>T (n.1151+13G>T)
c.833+13G>T (n.833+13G>T)
c.164-2664G>T (n.164-2664G>T)
c.688-301G>T (n.688-301G>T)
c.630+13G>T (n.630+13G>T)
c.971+13G>T (n.971+13G>T)
c.867+1293G>T (n.867+1293G>T)
c.714+2127G>T (n.714+2127G>T)
c.855+13G>T (n.855+13G>T)
c.105+13G>T (n.105+13G>T)
c.-25+13G>T (n.-25+13G>T)
n.1731+13G>T
n.1649+13G>T
n.1557+1293G>T
n.1404+2127G>T
n.196+141C>A
n.1264+13G>T
 gnomAD v4
11g.61959594G>ACA2613926329BEST1c.948+16G>A (n.948+16G>A)
c.768+16G>A (n.768+16G>A)
n.2579+16G>A
c.1151+16G>A (n.1151+16G>A)
c.833+16G>A (n.833+16G>A)
c.164-2661G>A (n.164-2661G>A)
c.688-298G>A (n.688-298G>A)
c.630+16G>A (n.630+16G>A)
c.971+16G>A (n.971+16G>A)
c.867+1296G>A (n.867+1296G>A)
c.714+2130G>A (n.714+2130G>A)
c.855+16G>A (n.855+16G>A)
c.105+16G>A (n.105+16G>A)
c.-25+16G>A (n.-25+16G>A)
n.1731+16G>A
n.1649+16G>A
n.1557+1296G>A
n.1404+2130G>A
n.196+138C>T
n.1264+16G>A
 ClinVar gnomAD v4
11g.61959596G>TCA2613926331BEST1c.948+18G>T (n.948+18G>T)
c.768+18G>T (n.768+18G>T)
n.2579+18G>T
c.1151+18G>T (n.1151+18G>T)
c.833+18G>T (n.833+18G>T)
c.164-2659G>T (n.164-2659G>T)
c.688-296G>T (n.688-296G>T)
c.630+18G>T (n.630+18G>T)
c.971+18G>T (n.971+18G>T)
c.867+1298G>T (n.867+1298G>T)
c.714+2132G>T (n.714+2132G>T)
c.855+18G>T (n.855+18G>T)
c.105+18G>T (n.105+18G>T)
c.-25+18G>T (n.-25+18G>T)
n.1731+18G>T
n.1649+18G>T
n.1557+1298G>T
n.1404+2132G>T
n.196+136C>A
n.1264+18G>T
 gnomAD v4
11g.61959598A>GCA2723911564BEST1c.948+20A>G (n.948+20A>G)
c.768+20A>G (n.768+20A>G)
n.2579+20A>G
c.1151+20A>G (n.1151+20A>G)
c.833+20A>G (n.833+20A>G)
c.164-2657A>G (n.164-2657A>G)
c.688-294A>G (n.688-294A>G)
c.630+20A>G (n.630+20A>G)
c.971+20A>G (n.971+20A>G)
c.867+1300A>G (n.867+1300A>G)
c.714+2134A>G (n.714+2134A>G)
c.855+20A>G (n.855+20A>G)
c.105+20A>G (n.105+20A>G)
c.-25+20A>G (n.-25+20A>G)
n.1731+20A>G
n.1649+20A>G
n.1557+1300A>G
n.1404+2134A>G
n.196+134T>C
n.1264+20A>G
 dbSNP
11g.61959600C>TCA2792335787BEST1c.948+22C>T (n.948+22C>T)
c.768+22C>T (n.768+22C>T)
n.2579+22C>T
c.1151+22C>T (n.1151+22C>T)
c.833+22C>T (n.833+22C>T)
c.164-2655C>T (n.164-2655C>T)
c.688-292C>T (n.688-292C>T)
c.630+22C>T (n.630+22C>T)
c.971+22C>T (n.971+22C>T)
c.867+1302C>T (n.867+1302C>T)
c.714+2136C>T (n.714+2136C>T)
c.855+22C>T (n.855+22C>T)
c.105+22C>T (n.105+22C>T)
c.-25+22C>T (n.-25+22C>T)
n.1731+22C>T
n.1649+22C>T
n.1557+1302C>T
n.1404+2136C>T
n.196+132G>A
n.1264+22C>T
11g.61959601C=CA1977534301BEST1c.948+23C= (n.948+23C=)
c.768+23C= (n.768+23C=)
n.2579+23C=
c.1151+23C= (n.1151+23C=)
c.833+23C= (n.833+23C=)
c.164-2654C= (n.164-2654C=)
c.688-291C= (n.688-291C=)
c.630+23C= (n.630+23C=)
c.971+23C= (n.971+23C=)
c.867+1303C= (n.867+1303C=)
c.714+2137C= (n.714+2137C=)
c.855+23C= (n.855+23C=)
c.105+23C= (n.105+23C=)
c.-25+23C= (n.-25+23C=)
n.1731+23C=
n.1649+23C=
n.1557+1303C=
n.1404+2137C=
n.196+131G=
n.1264+23C=
11g.61959601C>GCA938621869BEST1c.948+23C>G (n.948+23C>G)
c.768+23C>G (n.768+23C>G)
n.2579+23C>G
c.1151+23C>G (n.1151+23C>G)
c.833+23C>G (n.833+23C>G)
c.164-2654C>G (n.164-2654C>G)
c.688-291C>G (n.688-291C>G)
c.630+23C>G (n.630+23C>G)
c.971+23C>G (n.971+23C>G)
c.867+1303C>G (n.867+1303C>G)
c.714+2137C>G (n.714+2137C>G)
c.855+23C>G (n.855+23C>G)
c.105+23C>G (n.105+23C>G)
c.-25+23C>G (n.-25+23C>G)
n.1731+23C>G
n.1649+23C>G
n.1557+1303C>G
n.1404+2137C>G
n.196+131G>C
n.1264+23C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61959602A>GCA2613926332BEST1c.948+24A>G (n.948+24A>G)
c.768+24A>G (n.768+24A>G)
n.2579+24A>G
c.1151+24A>G (n.1151+24A>G)
c.833+24A>G (n.833+24A>G)
c.164-2653A>G (n.164-2653A>G)
c.688-290A>G (n.688-290A>G)
c.630+24A>G (n.630+24A>G)
c.971+24A>G (n.971+24A>G)
c.867+1304A>G (n.867+1304A>G)
c.714+2138A>G (n.714+2138A>G)
c.855+24A>G (n.855+24A>G)
c.105+24A>G (n.105+24A>G)
c.-25+24A>G (n.-25+24A>G)
n.1731+24A>G
n.1649+24A>G
n.1557+1304A>G
n.1404+2138A>G
n.196+130T>C
n.1264+24A>G
 gnomAD v4
11g.61959603T>CCA678994312BEST1c.948+25T>C (n.948+25T>C)
c.768+25T>C (n.768+25T>C)
n.2579+25T>C
c.1151+25T>C (n.1151+25T>C)
c.833+25T>C (n.833+25T>C)
c.164-2652T>C (n.164-2652T>C)
c.688-289T>C (n.688-289T>C)
c.630+25T>C (n.630+25T>C)
c.971+25T>C (n.971+25T>C)
c.867+1305T>C (n.867+1305T>C)
c.714+2139T>C (n.714+2139T>C)
c.855+25T>C (n.855+25T>C)
c.105+25T>C (n.105+25T>C)
c.-25+25T>C (n.-25+25T>C)
n.1731+25T>C
n.1649+25T>C
n.1557+1305T>C
n.1404+2139T>C
n.196+129A>G
n.1264+25T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61959603T=CA1977534303BEST1c.948+25T= (n.948+25T=)
c.768+25T= (n.768+25T=)
n.2579+25T=
c.1151+25T= (n.1151+25T=)
c.833+25T= (n.833+25T=)
c.164-2652T= (n.164-2652T=)
c.688-289T= (n.688-289T=)
c.630+25T= (n.630+25T=)
c.971+25T= (n.971+25T=)
c.867+1305T= (n.867+1305T=)
c.714+2139T= (n.714+2139T=)
c.855+25T= (n.855+25T=)
c.105+25T= (n.105+25T=)
c.-25+25T= (n.-25+25T=)
n.1731+25T=
n.1649+25T=
n.1557+1305T=
n.1404+2139T=
n.196+129A=
n.1264+25T=
11g.61959605C>ACA938621875BEST1c.948+27C>A (n.948+27C>A)
c.768+27C>A (n.768+27C>A)
n.2579+27C>A
c.1151+27C>A (n.1151+27C>A)
c.833+27C>A (n.833+27C>A)
c.164-2650C>A (n.164-2650C>A)
c.688-287C>A (n.688-287C>A)
c.630+27C>A (n.630+27C>A)
c.971+27C>A (n.971+27C>A)
c.867+1307C>A (n.867+1307C>A)
c.714+2141C>A (n.714+2141C>A)
c.855+27C>A (n.855+27C>A)
c.105+27C>A (n.105+27C>A)
c.-25+27C>A (n.-25+27C>A)
n.1731+27C>A
n.1649+27C>A
n.1557+1307C>A
n.1404+2141C>A
n.196+127G>T
n.1264+27C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61959605C=CA1977534304BEST1c.948+27C= (n.948+27C=)
c.768+27C= (n.768+27C=)
n.2579+27C=
c.1151+27C= (n.1151+27C=)
c.833+27C= (n.833+27C=)
c.164-2650C= (n.164-2650C=)
c.688-287C= (n.688-287C=)
c.630+27C= (n.630+27C=)
c.971+27C= (n.971+27C=)
c.867+1307C= (n.867+1307C=)
c.714+2141C= (n.714+2141C=)
c.855+27C= (n.855+27C=)
c.105+27C= (n.105+27C=)
c.-25+27C= (n.-25+27C=)
n.1731+27C=
n.1649+27C=
n.1557+1307C=
n.1404+2141C=
n.196+127G=
n.1264+27C=
11g.61959606C>TCA2613926335BEST1c.948+28C>T (n.948+28C>T)
c.768+28C>T (n.768+28C>T)
n.2579+28C>T
c.1151+28C>T (n.1151+28C>T)
c.833+28C>T (n.833+28C>T)
c.164-2649C>T (n.164-2649C>T)
c.688-286C>T (n.688-286C>T)
c.630+28C>T (n.630+28C>T)
c.971+28C>T (n.971+28C>T)
c.867+1308C>T (n.867+1308C>T)
c.714+2142C>T (n.714+2142C>T)
c.855+28C>T (n.855+28C>T)
c.105+28C>T (n.105+28C>T)
c.-25+28C>T (n.-25+28C>T)
n.1731+28C>T
n.1649+28C>T
n.1557+1308C>T
n.1404+2142C>T
n.196+126G>A
n.1264+28C>T
 gnomAD v4
11g.61959608T>ACA2792335788BEST1c.948+30T>A (n.948+30T>A)
c.768+30T>A (n.768+30T>A)
n.2579+30T>A
c.1151+30T>A (n.1151+30T>A)
c.833+30T>A (n.833+30T>A)
c.164-2647T>A (n.164-2647T>A)
c.688-284T>A (n.688-284T>A)
c.630+30T>A (n.630+30T>A)
c.971+30T>A (n.971+30T>A)
c.867+1310T>A (n.867+1310T>A)
c.714+2144T>A (n.714+2144T>A)
c.855+30T>A (n.855+30T>A)
c.105+30T>A (n.105+30T>A)
c.-25+30T>A (n.-25+30T>A)
n.1731+30T>A
n.1649+30T>A
n.1557+1310T>A
n.1404+2144T>A
n.196+124A>T
n.1264+30T>A
11g.61959608T>CCA6040922BEST1c.948+30T>C (n.948+30T>C)
c.768+30T>C (n.768+30T>C)
n.2579+30T>C
c.1151+30T>C (n.1151+30T>C)
c.833+30T>C (n.833+30T>C)
c.164-2647T>C (n.164-2647T>C)
c.688-284T>C (n.688-284T>C)
c.630+30T>C (n.630+30T>C)
c.971+30T>C (n.971+30T>C)
c.867+1310T>C (n.867+1310T>C)
c.714+2144T>C (n.714+2144T>C)
c.855+30T>C (n.855+30T>C)
c.105+30T>C (n.105+30T>C)
c.-25+30T>C (n.-25+30T>C)
n.1731+30T>C
n.1649+30T>C
n.1557+1310T>C
n.1404+2144T>C
n.196+124A>G
n.1264+30T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61959608T=CA1977534306BEST1c.948+30T= (n.948+30T=)
c.768+30T= (n.768+30T=)
n.2579+30T=
c.1151+30T= (n.1151+30T=)
c.833+30T= (n.833+30T=)
c.164-2647T= (n.164-2647T=)
c.688-284T= (n.688-284T=)
c.630+30T= (n.630+30T=)
c.971+30T= (n.971+30T=)
c.867+1310T= (n.867+1310T=)
c.714+2144T= (n.714+2144T=)
c.855+30T= (n.855+30T=)
c.105+30T= (n.105+30T=)
c.-25+30T= (n.-25+30T=)
n.1731+30T=
n.1649+30T=
n.1557+1310T=
n.1404+2144T=
n.196+124A=
n.1264+30T=
11g.61959609_61959610insACA2792335789BEST1c.948+31_948+32insA (n.948+31_948+32insA)
c.768+31_768+32insA (n.768+31_768+32insA)
n.2579+31_2579+32insA
c.1151+31_1151+32insA (n.1151+31_1151+32insA)
c.833+31_833+32insA (n.833+31_833+32insA)
c.164-2646_164-2645insA (n.164-2646_164-2645insA)
c.688-283_688-282insA (n.688-283_688-282insA)
c.630+31_630+32insA (n.630+31_630+32insA)
c.971+31_971+32insA (n.971+31_971+32insA)
c.867+1311_867+1312insA (n.867+1311_867+1312insA)
c.714+2145_714+2146insA (n.714+2145_714+2146insA)
c.855+31_855+32insA (n.855+31_855+32insA)
c.105+31_105+32insA (n.105+31_105+32insA)
c.-25+31_-25+32insA (n.-25+31_-25+32insA)
n.1731+31_1731+32insA
n.1649+31_1649+32insA
n.1557+1311_1557+1312insA
n.1404+2145_1404+2146insA
n.196+122_196+123insT
n.1264+31_1264+32insA
11g.61959612C>ACA1977534309BEST1c.948+34C>A (n.948+34C>A)
c.768+34C>A (n.768+34C>A)
n.2579+34C>A
c.1151+34C>A (n.1151+34C>A)
c.833+34C>A (n.833+34C>A)
c.164-2643C>A (n.164-2643C>A)
c.688-280C>A (n.688-280C>A)
c.630+34C>A (n.630+34C>A)
c.971+34C>A (n.971+34C>A)
c.867+1314C>A (n.867+1314C>A)
c.714+2148C>A (n.714+2148C>A)
c.855+34C>A (n.855+34C>A)
c.105+34C>A (n.105+34C>A)
c.-25+34C>A (n.-25+34C>A)
n.1731+34C>A
n.1649+34C>A
n.1557+1314C>A
n.1404+2148C>A
n.196+120G>T
n.1264+34C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.61959612C=CA1977534308BEST1c.948+34C= (n.948+34C=)
c.768+34C= (n.768+34C=)
n.2579+34C=
c.1151+34C= (n.1151+34C=)
c.833+34C= (n.833+34C=)
c.164-2643C= (n.164-2643C=)
c.688-280C= (n.688-280C=)
c.630+34C= (n.630+34C=)
c.971+34C= (n.971+34C=)
c.867+1314C= (n.867+1314C=)
c.714+2148C= (n.714+2148C=)
c.855+34C= (n.855+34C=)
c.105+34C= (n.105+34C=)
c.-25+34C= (n.-25+34C=)
n.1731+34C=
n.1649+34C=
n.1557+1314C=
n.1404+2148C=
n.196+120G=
n.1264+34C=
11g.61959612C>GCA2613926342BEST1c.948+34C>G (n.948+34C>G)
c.768+34C>G (n.768+34C>G)
n.2579+34C>G
c.1151+34C>G (n.1151+34C>G)
c.833+34C>G (n.833+34C>G)
c.164-2643C>G (n.164-2643C>G)
c.688-280C>G (n.688-280C>G)
c.630+34C>G (n.630+34C>G)
c.971+34C>G (n.971+34C>G)
c.867+1314C>G (n.867+1314C>G)
c.714+2148C>G (n.714+2148C>G)
c.855+34C>G (n.855+34C>G)
c.105+34C>G (n.105+34C>G)
c.-25+34C>G (n.-25+34C>G)
n.1731+34C>G
n.1649+34C>G
n.1557+1314C>G
n.1404+2148C>G
n.196+120G>C
n.1264+34C>G
 gnomAD v4
11g.61959613C=CA1977534311BEST1c.948+35C= (n.948+35C=)
c.768+35C= (n.768+35C=)
n.2579+35C=
c.1151+35C= (n.1151+35C=)
c.833+35C= (n.833+35C=)
c.164-2642C= (n.164-2642C=)
c.688-279C= (n.688-279C=)
c.630+35C= (n.630+35C=)
c.971+35C= (n.971+35C=)
c.867+1315C= (n.867+1315C=)
c.714+2149C= (n.714+2149C=)
c.855+35C= (n.855+35C=)
c.105+35C= (n.105+35C=)
c.-25+35C= (n.-25+35C=)
n.1731+35C=
n.1649+35C=
n.1557+1315C=
n.1404+2149C=
n.196+119G=
n.1264+35C=
11g.61959613C>TCA599795974BEST1c.948+35C>T (n.948+35C>T)
c.768+35C>T (n.768+35C>T)
n.2579+35C>T
c.1151+35C>T (n.1151+35C>T)
c.833+35C>T (n.833+35C>T)
c.164-2642C>T (n.164-2642C>T)
c.688-279C>T (n.688-279C>T)
c.630+35C>T (n.630+35C>T)
c.971+35C>T (n.971+35C>T)
c.867+1315C>T (n.867+1315C>T)
c.714+2149C>T (n.714+2149C>T)
c.855+35C>T (n.855+35C>T)
c.105+35C>T (n.105+35C>T)
c.-25+35C>T (n.-25+35C>T)
n.1731+35C>T
n.1649+35C>T
n.1557+1315C>T
n.1404+2149C>T
n.196+119G>A
n.1264+35C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61959614T>CCA599795975BEST1c.948+36T>C (n.948+36T>C)
c.768+36T>C (n.768+36T>C)
n.2579+36T>C
c.1151+36T>C (n.1151+36T>C)
c.833+36T>C (n.833+36T>C)
c.164-2641T>C (n.164-2641T>C)
c.688-278T>C (n.688-278T>C)
c.630+36T>C (n.630+36T>C)
c.971+36T>C (n.971+36T>C)
c.867+1316T>C (n.867+1316T>C)
c.714+2150T>C (n.714+2150T>C)
c.855+36T>C (n.855+36T>C)
c.105+36T>C (n.105+36T>C)
c.-25+36T>C (n.-25+36T>C)
n.1731+36T>C
n.1649+36T>C
n.1557+1316T>C
n.1404+2150T>C
n.196+118A>G
n.1264+36T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61959614T=CA1977534313BEST1c.948+36T= (n.948+36T=)
c.768+36T= (n.768+36T=)
n.2579+36T=
c.1151+36T= (n.1151+36T=)
c.833+36T= (n.833+36T=)
c.164-2641T= (n.164-2641T=)
c.688-278T= (n.688-278T=)
c.630+36T= (n.630+36T=)
c.971+36T= (n.971+36T=)
c.867+1316T= (n.867+1316T=)
c.714+2150T= (n.714+2150T=)
c.855+36T= (n.855+36T=)
c.105+36T= (n.105+36T=)
c.-25+36T= (n.-25+36T=)
n.1731+36T=
n.1649+36T=
n.1557+1316T=
n.1404+2150T=
n.196+118A=
n.1264+36T=
11g.61959616C=CA1977534314BEST1c.948+38C= (n.948+38C=)
c.768+38C= (n.768+38C=)
n.2579+38C=
c.1151+38C= (n.1151+38C=)
c.833+38C= (n.833+38C=)
c.164-2639C= (n.164-2639C=)
c.688-276C= (n.688-276C=)
c.630+38C= (n.630+38C=)
c.971+38C= (n.971+38C=)
c.867+1318C= (n.867+1318C=)
c.714+2152C= (n.714+2152C=)
c.855+38C= (n.855+38C=)
c.105+38C= (n.105+38C=)
c.-25+38C= (n.-25+38C=)
n.1731+38C=
n.1649+38C=
n.1557+1318C=
n.1404+2152C=
n.196+116G=
n.1264+38C=
11g.61959616C>GCA678994327BEST1c.948+38C>G (n.948+38C>G)
c.768+38C>G (n.768+38C>G)
n.2579+38C>G
c.1151+38C>G (n.1151+38C>G)
c.833+38C>G (n.833+38C>G)
c.164-2639C>G (n.164-2639C>G)
c.688-276C>G (n.688-276C>G)
c.630+38C>G (n.630+38C>G)
c.971+38C>G (n.971+38C>G)
c.867+1318C>G (n.867+1318C>G)
c.714+2152C>G (n.714+2152C>G)
c.855+38C>G (n.855+38C>G)
c.105+38C>G (n.105+38C>G)
c.-25+38C>G (n.-25+38C>G)
n.1731+38C>G
n.1649+38C>G
n.1557+1318C>G
n.1404+2152C>G
n.196+116G>C
n.1264+38C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61959618C>ACA2613926348BEST1c.948+40C>A (n.948+40C>A)
c.768+40C>A (n.768+40C>A)
n.2579+40C>A
c.1151+40C>A (n.1151+40C>A)
c.833+40C>A (n.833+40C>A)
c.164-2637C>A (n.164-2637C>A)
c.688-274C>A (n.688-274C>A)
c.630+40C>A (n.630+40C>A)
c.971+40C>A (n.971+40C>A)
c.867+1320C>A (n.867+1320C>A)
c.714+2154C>A (n.714+2154C>A)
c.855+40C>A (n.855+40C>A)
c.105+40C>A (n.105+40C>A)
c.-25+40C>A (n.-25+40C>A)
n.1731+40C>A
n.1649+40C>A
n.1557+1320C>A
n.1404+2154C>A
n.196+114G>T
n.1264+40C>A
 gnomAD v4
11g.61959619C>TCA2613926350BEST1c.948+41C>T (n.948+41C>T)
c.768+41C>T (n.768+41C>T)
n.2579+41C>T
c.1151+41C>T (n.1151+41C>T)
c.833+41C>T (n.833+41C>T)
c.164-2636C>T (n.164-2636C>T)
c.688-273C>T (n.688-273C>T)
c.630+41C>T (n.630+41C>T)
c.971+41C>T (n.971+41C>T)
c.867+1321C>T (n.867+1321C>T)
c.714+2155C>T (n.714+2155C>T)
c.855+41C>T (n.855+41C>T)
c.105+41C>T (n.105+41C>T)
c.-25+41C>T (n.-25+41C>T)
n.1731+41C>T
n.1649+41C>T
n.1557+1321C>T
n.1404+2155C>T
n.196+113G>A
n.1264+41C>T
 gnomAD v4
11g.61959619_61959620delinsCACA1977534315BEST1c.948+41_948+42delinsCA (n.948+41_948+42delinsCA)
c.768+41_768+42delinsCA (n.768+41_768+42delinsCA)
n.2579+41_2579+42delinsCA
c.1151+41_1151+42delinsCA (n.1151+41_1151+42delinsCA)
c.833+41_833+42delinsCA (n.833+41_833+42delinsCA)
c.164-2636_164-2635delinsCA (n.164-2636_164-2635delinsCA)
c.688-273_688-272delinsCA (n.688-273_688-272delinsCA)
c.630+41_630+42delinsCA (n.630+41_630+42delinsCA)
c.971+41_971+42delinsCA (n.971+41_971+42delinsCA)
c.867+1321_867+1322delinsCA (n.867+1321_867+1322delinsCA)
c.714+2155_714+2156delinsCA (n.714+2155_714+2156delinsCA)
c.855+41_855+42delinsCA (n.855+41_855+42delinsCA)
c.105+41_105+42delinsCA (n.105+41_105+42delinsCA)
c.-25+41_-25+42delinsCA (n.-25+41_-25+42delinsCA)
n.1731+41_1731+42delinsCA
n.1649+41_1649+42delinsCA
n.1557+1321_1557+1322delinsCA
n.1404+2155_1404+2156delinsCA
n.196+112_196+113delinsTG
n.1264+41_1264+42delinsCA
11g.61959620A=CA1977534317BEST1c.948+42A= (n.948+42A=)
c.768+42A= (n.768+42A=)
n.2579+42A=
c.1151+42A= (n.1151+42A=)
c.833+42A= (n.833+42A=)
c.164-2635A= (n.164-2635A=)
c.688-272A= (n.688-272A=)
c.630+42A= (n.630+42A=)
c.971+42A= (n.971+42A=)
c.867+1322A= (n.867+1322A=)
c.714+2156A= (n.714+2156A=)
c.855+42A= (n.855+42A=)
c.105+42A= (n.105+42A=)
c.-25+42A= (n.-25+42A=)
n.1731+42A=
n.1649+42A=
n.1557+1322A=
n.1404+2156A=
n.196+112T=
n.1264+42A=
11g.61959620A>CCA599795976BEST1c.948+42A>C (n.948+42A>C)
c.768+42A>C (n.768+42A>C)
n.2579+42A>C
c.1151+42A>C (n.1151+42A>C)
c.833+42A>C (n.833+42A>C)
c.164-2635A>C (n.164-2635A>C)
c.688-272A>C (n.688-272A>C)
c.630+42A>C (n.630+42A>C)
c.971+42A>C (n.971+42A>C)
c.867+1322A>C (n.867+1322A>C)
c.714+2156A>C (n.714+2156A>C)
c.855+42A>C (n.855+42A>C)
c.105+42A>C (n.105+42A>C)
c.-25+42A>C (n.-25+42A>C)
n.1731+42A>C
n.1649+42A>C
n.1557+1322A>C
n.1404+2156A>C
n.196+112T>G
n.1264+42A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61959622delCA6040923BEST1c.948+44del (n.948+44del)
c.768+44del (n.768+44del)
n.2579+44del
c.1151+44del (n.1151+44del)
c.833+44del (n.833+44del)
c.164-2633del (n.164-2633del)
c.688-270del (n.688-270del)
c.630+44del (n.630+44del)
c.971+44del (n.971+44del)
c.867+1324del (n.867+1324del)
c.714+2158del (n.714+2158del)
c.855+44del (n.855+44del)
c.105+44del (n.105+44del)
c.-25+44del (n.-25+44del)
n.1731+44del
n.1649+44del
n.1557+1324del
n.1404+2158del
n.196+112del
n.1264+44del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61959621A=CA1977534320BEST1c.948+43A= (n.948+43A=)
c.768+43A= (n.768+43A=)
n.2579+43A=
c.1151+43A= (n.1151+43A=)
c.833+43A= (n.833+43A=)
c.164-2634A= (n.164-2634A=)
c.688-271A= (n.688-271A=)
c.630+43A= (n.630+43A=)
c.971+43A= (n.971+43A=)
c.867+1323A= (n.867+1323A=)
c.714+2157A= (n.714+2157A=)
c.855+43A= (n.855+43A=)
c.105+43A= (n.105+43A=)
c.-25+43A= (n.-25+43A=)
n.1731+43A=
n.1649+43A=
n.1557+1323A=
n.1404+2157A=
n.196+111T=
n.1264+43A=
11g.61959621A>CCA6040924BEST1c.948+43A>C (n.948+43A>C)
c.768+43A>C (n.768+43A>C)
n.2579+43A>C
c.1151+43A>C (n.1151+43A>C)
c.833+43A>C (n.833+43A>C)
c.164-2634A>C (n.164-2634A>C)
c.688-271A>C (n.688-271A>C)
c.630+43A>C (n.630+43A>C)
c.971+43A>C (n.971+43A>C)
c.867+1323A>C (n.867+1323A>C)
c.714+2157A>C (n.714+2157A>C)
c.855+43A>C (n.855+43A>C)
c.105+43A>C (n.105+43A>C)
c.-25+43A>C (n.-25+43A>C)
n.1731+43A>C
n.1649+43A>C
n.1557+1323A>C
n.1404+2157A>C
n.196+111T>G
n.1264+43A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61959621A>GCA599795977BEST1c.948+43A>G (n.948+43A>G)
c.768+43A>G (n.768+43A>G)
n.2579+43A>G
c.1151+43A>G (n.1151+43A>G)
c.833+43A>G (n.833+43A>G)
c.164-2634A>G (n.164-2634A>G)
c.688-271A>G (n.688-271A>G)
c.630+43A>G (n.630+43A>G)
c.971+43A>G (n.971+43A>G)
c.867+1323A>G (n.867+1323A>G)
c.714+2157A>G (n.714+2157A>G)
c.855+43A>G (n.855+43A>G)
c.105+43A>G (n.105+43A>G)
c.-25+43A>G (n.-25+43A>G)
n.1731+43A>G
n.1649+43A>G
n.1557+1323A>G
n.1404+2157A>G
n.196+111T>C
n.1264+43A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61959621A>TCA599795978BEST1c.948+43A>T (n.948+43A>T)
c.768+43A>T (n.768+43A>T)
n.2579+43A>T
c.1151+43A>T (n.1151+43A>T)
c.833+43A>T (n.833+43A>T)
c.164-2634A>T (n.164-2634A>T)
c.688-271A>T (n.688-271A>T)
c.630+43A>T (n.630+43A>T)
c.971+43A>T (n.971+43A>T)
c.867+1323A>T (n.867+1323A>T)
c.714+2157A>T (n.714+2157A>T)
c.855+43A>T (n.855+43A>T)
c.105+43A>T (n.105+43A>T)
c.-25+43A>T (n.-25+43A>T)
n.1731+43A>T
n.1649+43A>T
n.1557+1323A>T
n.1404+2157A>T
n.196+111T>A
n.1264+43A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61959623G>ACA222939484BEST1c.948+45G>A (n.948+45G>A)
c.768+45G>A (n.768+45G>A)
n.2579+45G>A
c.1151+45G>A (n.1151+45G>A)
c.833+45G>A (n.833+45G>A)
c.164-2632G>A (n.164-2632G>A)
c.688-269G>A (n.688-269G>A)
c.630+45G>A (n.630+45G>A)
c.971+45G>A (n.971+45G>A)
c.867+1325G>A (n.867+1325G>A)
c.714+2159G>A (n.714+2159G>A)
c.855+45G>A (n.855+45G>A)
c.105+45G>A (n.105+45G>A)
c.-25+45G>A (n.-25+45G>A)
n.1731+45G>A
n.1649+45G>A
n.1557+1325G>A
n.1404+2159G>A
n.196+109C>T
n.1264+45G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61959623G=CA1977534325BEST1c.948+45G= (n.948+45G=)
c.768+45G= (n.768+45G=)
n.2579+45G=
c.1151+45G= (n.1151+45G=)
c.833+45G= (n.833+45G=)
c.164-2632G= (n.164-2632G=)
c.688-269G= (n.688-269G=)
c.630+45G= (n.630+45G=)
c.971+45G= (n.971+45G=)
c.867+1325G= (n.867+1325G=)
c.714+2159G= (n.714+2159G=)
c.855+45G= (n.855+45G=)
c.105+45G= (n.105+45G=)
c.-25+45G= (n.-25+45G=)
n.1731+45G=
n.1649+45G=
n.1557+1325G=
n.1404+2159G=
n.196+109C=
n.1264+45G=
11g.61959624T>ACA2574846111BEST1c.948+46T>A (n.948+46T>A)
c.768+46T>A (n.768+46T>A)
n.2579+46T>A
c.1151+46T>A (n.1151+46T>A)
c.833+46T>A (n.833+46T>A)
c.164-2631T>A (n.164-2631T>A)
c.688-268T>A (n.688-268T>A)
c.630+46T>A (n.630+46T>A)
c.971+46T>A (n.971+46T>A)
c.867+1326T>A (n.867+1326T>A)
c.714+2160T>A (n.714+2160T>A)
c.855+46T>A (n.855+46T>A)
c.105+46T>A (n.105+46T>A)
c.-25+46T>A (n.-25+46T>A)
n.1731+46T>A
n.1649+46T>A
n.1557+1326T>A
n.1404+2160T>A
n.196+108A>T
n.1264+46T>A
11g.61959624T>CCA938621889BEST1c.948+46T>C (n.948+46T>C)
c.768+46T>C (n.768+46T>C)
n.2579+46T>C
c.1151+46T>C (n.1151+46T>C)
c.833+46T>C (n.833+46T>C)
c.164-2631T>C (n.164-2631T>C)
c.688-268T>C (n.688-268T>C)
c.630+46T>C (n.630+46T>C)
c.971+46T>C (n.971+46T>C)
c.867+1326T>C (n.867+1326T>C)
c.714+2160T>C (n.714+2160T>C)
c.855+46T>C (n.855+46T>C)
c.105+46T>C (n.105+46T>C)
c.-25+46T>C (n.-25+46T>C)
n.1731+46T>C
n.1649+46T>C
n.1557+1326T>C
n.1404+2160T>C
n.196+108A>G
n.1264+46T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61959624T=CA1977534327BEST1c.948+46T= (n.948+46T=)
c.768+46T= (n.768+46T=)
n.2579+46T=
c.1151+46T= (n.1151+46T=)
c.833+46T= (n.833+46T=)
c.164-2631T= (n.164-2631T=)
c.688-268T= (n.688-268T=)
c.630+46T= (n.630+46T=)
c.971+46T= (n.971+46T=)
c.867+1326T= (n.867+1326T=)
c.714+2160T= (n.714+2160T=)
c.855+46T= (n.855+46T=)
c.105+46T= (n.105+46T=)
c.-25+46T= (n.-25+46T=)
n.1731+46T=
n.1649+46T=
n.1557+1326T=
n.1404+2160T=
n.196+108A=
n.1264+46T=
11g.61959626G>TCA2613926357BEST1c.948+48G>T (n.948+48G>T)
c.768+48G>T (n.768+48G>T)
n.2579+48G>T
c.1151+48G>T (n.1151+48G>T)
c.833+48G>T (n.833+48G>T)
c.164-2629G>T (n.164-2629G>T)
c.688-266G>T (n.688-266G>T)
c.630+48G>T (n.630+48G>T)
c.971+48G>T (n.971+48G>T)
c.867+1328G>T (n.867+1328G>T)
c.714+2162G>T (n.714+2162G>T)
c.855+48G>T (n.855+48G>T)
c.105+48G>T (n.105+48G>T)
c.-25+48G>T (n.-25+48G>T)
n.1731+48G>T
n.1649+48G>T
n.1557+1328G>T
n.1404+2162G>T
n.196+106C>A
n.1264+48G>T
 gnomAD v4
11g.61959627A>GCA2574846112BEST1c.948+49A>G (n.948+49A>G)
c.768+49A>G (n.768+49A>G)
n.2579+49A>G
c.1151+49A>G (n.1151+49A>G)
c.833+49A>G (n.833+49A>G)
c.164-2628A>G (n.164-2628A>G)
c.688-265A>G (n.688-265A>G)
c.630+49A>G (n.630+49A>G)
c.971+49A>G (n.971+49A>G)
c.867+1329A>G (n.867+1329A>G)
c.714+2163A>G (n.714+2163A>G)
c.855+49A>G (n.855+49A>G)
c.105+49A>G (n.105+49A>G)
c.-25+49A>G (n.-25+49A>G)
n.1731+49A>G
n.1649+49A>G
n.1557+1329A>G
n.1404+2163A>G
n.196+105T>C
n.1264+49A>G
11g.61959629C>ACA2613926358BEST1c.948+51C>A (n.948+51C>A)
c.768+51C>A (n.768+51C>A)
n.2579+51C>A
c.1151+51C>A (n.1151+51C>A)
c.833+51C>A (n.833+51C>A)
c.164-2626C>A (n.164-2626C>A)
c.688-263C>A (n.688-263C>A)
c.630+51C>A (n.630+51C>A)
c.971+51C>A (n.971+51C>A)
c.867+1331C>A (n.867+1331C>A)
c.714+2165C>A (n.714+2165C>A)
c.855+51C>A (n.855+51C>A)
c.105+51C>A (n.105+51C>A)
c.-25+51C>A (n.-25+51C>A)
n.1731+51C>A
n.1649+51C>A
n.1557+1331C>A
n.1404+2165C>A
n.196+103G>T
n.1264+51C>A
 gnomAD v4
11g.61959629C=CA1977534330BEST1c.948+51C= (n.948+51C=)
c.768+51C= (n.768+51C=)
n.2579+51C=
c.1151+51C= (n.1151+51C=)
c.833+51C= (n.833+51C=)
c.164-2626C= (n.164-2626C=)
c.688-263C= (n.688-263C=)
c.630+51C= (n.630+51C=)
c.971+51C= (n.971+51C=)
c.867+1331C= (n.867+1331C=)
c.714+2165C= (n.714+2165C=)
c.855+51C= (n.855+51C=)
c.105+51C= (n.105+51C=)
c.-25+51C= (n.-25+51C=)
n.1731+51C=
n.1649+51C=
n.1557+1331C=
n.1404+2165C=
n.196+103G=
n.1264+51C=
11g.61959629C>TCA6040925BEST1c.948+51C>T (n.948+51C>T)
c.768+51C>T (n.768+51C>T)
n.2579+51C>T
c.1151+51C>T (n.1151+51C>T)
c.833+51C>T (n.833+51C>T)
c.164-2626C>T (n.164-2626C>T)
c.688-263C>T (n.688-263C>T)
c.630+51C>T (n.630+51C>T)
c.971+51C>T (n.971+51C>T)
c.867+1331C>T (n.867+1331C>T)
c.714+2165C>T (n.714+2165C>T)
c.855+51C>T (n.855+51C>T)
c.105+51C>T (n.105+51C>T)
c.-25+51C>T (n.-25+51C>T)
n.1731+51C>T
n.1649+51C>T
n.1557+1331C>T
n.1404+2165C>T
n.196+103G>A
n.1264+51C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61959629_61959630insAGTCA2792335790BEST1c.948+51_948+52insAGT (n.948+51_948+52insAGT)
c.768+51_768+52insAGT (n.768+51_768+52insAGT)
n.2579+51_2579+52insAGT
c.1151+51_1151+52insAGT (n.1151+51_1151+52insAGT)
c.833+51_833+52insAGT (n.833+51_833+52insAGT)
c.164-2626_164-2625insAGT (n.164-2626_164-2625insAGT)
c.688-263_688-262insAGT (n.688-263_688-262insAGT)
c.630+51_630+52insAGT (n.630+51_630+52insAGT)
c.971+51_971+52insAGT (n.971+51_971+52insAGT)
c.867+1331_867+1332insAGT (n.867+1331_867+1332insAGT)
c.714+2165_714+2166insAGT (n.714+2165_714+2166insAGT)
c.855+51_855+52insAGT (n.855+51_855+52insAGT)
c.105+51_105+52insAGT (n.105+51_105+52insAGT)
c.-25+51_-25+52insAGT (n.-25+51_-25+52insAGT)
n.1731+51_1731+52insAGT
n.1649+51_1649+52insAGT
n.1557+1331_1557+1332insAGT
n.1404+2165_1404+2166insAGT
n.196+102_196+103insACT
n.1264+51_1264+52insAGT
11g.61959630C>ACA2613926361BEST1c.948+52C>A (n.948+52C>A)
c.768+52C>A (n.768+52C>A)
n.2579+52C>A
c.1151+52C>A (n.1151+52C>A)
c.833+52C>A (n.833+52C>A)
c.164-2625C>A (n.164-2625C>A)
c.688-262C>A (n.688-262C>A)
c.630+52C>A (n.630+52C>A)
c.971+52C>A (n.971+52C>A)
c.867+1332C>A (n.867+1332C>A)
c.714+2166C>A (n.714+2166C>A)
c.855+52C>A (n.855+52C>A)
c.105+52C>A (n.105+52C>A)
c.-25+52C>A (n.-25+52C>A)
n.1731+52C>A
n.1649+52C>A
n.1557+1332C>A
n.1404+2166C>A
n.196+102G>T
n.1264+52C>A
 gnomAD v4
11g.61959630C=CA1977534333BEST1c.948+52C= (n.948+52C=)
c.768+52C= (n.768+52C=)
n.2579+52C=
c.1151+52C= (n.1151+52C=)
c.833+52C= (n.833+52C=)
c.164-2625C= (n.164-2625C=)
c.688-262C= (n.688-262C=)
c.630+52C= (n.630+52C=)
c.971+52C= (n.971+52C=)
c.867+1332C= (n.867+1332C=)
c.714+2166C= (n.714+2166C=)
c.855+52C= (n.855+52C=)
c.105+52C= (n.105+52C=)
c.-25+52C= (n.-25+52C=)
n.1731+52C=
n.1649+52C=
n.1557+1332C=
n.1404+2166C=
n.196+102G=
n.1264+52C=
11g.61959630C>TCA6040926BEST1c.948+52C>T (n.948+52C>T)
c.768+52C>T (n.768+52C>T)
n.2579+52C>T
c.1151+52C>T (n.1151+52C>T)
c.833+52C>T (n.833+52C>T)
c.164-2625C>T (n.164-2625C>T)
c.688-262C>T (n.688-262C>T)
c.630+52C>T (n.630+52C>T)
c.971+52C>T (n.971+52C>T)
c.867+1332C>T (n.867+1332C>T)
c.714+2166C>T (n.714+2166C>T)
c.855+52C>T (n.855+52C>T)
c.105+52C>T (n.105+52C>T)
c.-25+52C>T (n.-25+52C>T)
n.1731+52C>T
n.1649+52C>T
n.1557+1332C>T
n.1404+2166C>T
n.196+102G>A
n.1264+52C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61959631A>CCA2613926365BEST1c.948+53A>C (n.948+53A>C)
c.768+53A>C (n.768+53A>C)
n.2579+53A>C
c.1151+53A>C (n.1151+53A>C)
c.833+53A>C (n.833+53A>C)
c.164-2624A>C (n.164-2624A>C)
c.688-261A>C (n.688-261A>C)
c.630+53A>C (n.630+53A>C)
c.971+53A>C (n.971+53A>C)
c.867+1333A>C (n.867+1333A>C)
c.714+2167A>C (n.714+2167A>C)
c.855+53A>C (n.855+53A>C)
c.105+53A>C (n.105+53A>C)
c.-25+53A>C (n.-25+53A>C)
n.1731+53A>C
n.1649+53A>C
n.1557+1333A>C
n.1404+2167A>C
n.196+101T>G
n.1264+53A>C
 gnomAD v4
11g.61959632A>GCA2613926367BEST1c.948+54A>G (n.948+54A>G)
c.768+54A>G (n.768+54A>G)
n.2579+54A>G
c.1151+54A>G (n.1151+54A>G)
c.833+54A>G (n.833+54A>G)
c.164-2623A>G (n.164-2623A>G)
c.688-260A>G (n.688-260A>G)
c.630+54A>G (n.630+54A>G)
c.971+54A>G (n.971+54A>G)
c.867+1334A>G (n.867+1334A>G)
c.714+2168A>G (n.714+2168A>G)
c.855+54A>G (n.855+54A>G)
c.105+54A>G (n.105+54A>G)
c.-25+54A>G (n.-25+54A>G)
n.1731+54A>G
n.1649+54A>G
n.1557+1334A>G
n.1404+2168A>G
n.196+100T>C
n.1264+54A>G
 gnomAD v4
11g.61959632_61959633insGTCCA2792335791BEST1c.948+54_948+55insGTC (n.948+54_948+55insGTC)
c.768+54_768+55insGTC (n.768+54_768+55insGTC)
n.2579+54_2579+55insGTC
c.1151+54_1151+55insGTC (n.1151+54_1151+55insGTC)
c.833+54_833+55insGTC (n.833+54_833+55insGTC)
c.164-2623_164-2622insGTC (n.164-2623_164-2622insGTC)
c.688-260_688-259insGTC (n.688-260_688-259insGTC)
c.630+54_630+55insGTC (n.630+54_630+55insGTC)
c.971+54_971+55insGTC (n.971+54_971+55insGTC)
c.867+1334_867+1335insGTC (n.867+1334_867+1335insGTC)
c.714+2168_714+2169insGTC (n.714+2168_714+2169insGTC)
c.855+54_855+55insGTC (n.855+54_855+55insGTC)
c.105+54_105+55insGTC (n.105+54_105+55insGTC)
c.-25+54_-25+55insGTC (n.-25+54_-25+55insGTC)
n.1731+54_1731+55insGTC
n.1649+54_1649+55insGTC
n.1557+1334_1557+1335insGTC
n.1404+2168_1404+2169insGTC
n.196+99_196+100insGAC
n.1264+54_1264+55insGTC
11g.61959634G>ACA2613926368BEST1c.948+56G>A (n.948+56G>A)
c.768+56G>A (n.768+56G>A)
n.2579+56G>A
c.1151+56G>A (n.1151+56G>A)
c.833+56G>A (n.833+56G>A)
c.164-2621G>A (n.164-2621G>A)
c.688-258G>A (n.688-258G>A)
c.630+56G>A (n.630+56G>A)
c.971+56G>A (n.971+56G>A)
c.867+1336G>A (n.867+1336G>A)
c.714+2170G>A (n.714+2170G>A)
c.855+56G>A (n.855+56G>A)
c.105+56G>A (n.105+56G>A)
c.-25+56G>A (n.-25+56G>A)
n.1731+56G>A
n.1649+56G>A
n.1557+1336G>A
n.1404+2170G>A
n.196+98C>T
n.1264+56G>A
 gnomAD v4
11g.61959634G>CCA2613926369BEST1c.948+56G>C (n.948+56G>C)
c.768+56G>C (n.768+56G>C)
n.2579+56G>C
c.1151+56G>C (n.1151+56G>C)
c.833+56G>C (n.833+56G>C)
c.164-2621G>C (n.164-2621G>C)
c.688-258G>C (n.688-258G>C)
c.630+56G>C (n.630+56G>C)
c.971+56G>C (n.971+56G>C)
c.867+1336G>C (n.867+1336G>C)
c.714+2170G>C (n.714+2170G>C)
c.855+56G>C (n.855+56G>C)
c.105+56G>C (n.105+56G>C)
c.-25+56G>C (n.-25+56G>C)
n.1731+56G>C
n.1649+56G>C
n.1557+1336G>C
n.1404+2170G>C
n.196+98C>G
n.1264+56G>C
 gnomAD v4
11g.61959637A=CA1977534336BEST1c.948+59A= (n.948+59A=)
c.768+59A= (n.768+59A=)
n.2579+59A=
c.1151+59A= (n.1151+59A=)
c.833+59A= (n.833+59A=)
c.164-2618A= (n.164-2618A=)
c.688-255A= (n.688-255A=)
c.630+59A= (n.630+59A=)
c.971+59A= (n.971+59A=)
c.867+1339A= (n.867+1339A=)
c.714+2173A= (n.714+2173A=)
c.855+59A= (n.855+59A=)
c.105+59A= (n.105+59A=)
c.-25+59A= (n.-25+59A=)
n.1731+59A=
n.1649+59A=
n.1557+1339A=
n.1404+2173A=
n.196+95T=
n.1264+59A=
11g.61959637A>GCA2613926371BEST1c.948+59A>G (n.948+59A>G)
c.768+59A>G (n.768+59A>G)
n.2579+59A>G
c.1151+59A>G (n.1151+59A>G)
c.833+59A>G (n.833+59A>G)
c.164-2618A>G (n.164-2618A>G)
c.688-255A>G (n.688-255A>G)
c.630+59A>G (n.630+59A>G)
c.971+59A>G (n.971+59A>G)
c.867+1339A>G (n.867+1339A>G)
c.714+2173A>G (n.714+2173A>G)
c.855+59A>G (n.855+59A>G)
c.105+59A>G (n.105+59A>G)
c.-25+59A>G (n.-25+59A>G)
n.1731+59A>G
n.1649+59A>G
n.1557+1339A>G
n.1404+2173A>G
n.196+95T>C
n.1264+59A>G
 gnomAD v4
11g.61959637A>TCA1977534337BEST1c.948+59A>T (n.948+59A>T)
c.768+59A>T (n.768+59A>T)
n.2579+59A>T
c.1151+59A>T (n.1151+59A>T)
c.833+59A>T (n.833+59A>T)
c.164-2618A>T (n.164-2618A>T)
c.688-255A>T (n.688-255A>T)
c.630+59A>T (n.630+59A>T)
c.971+59A>T (n.971+59A>T)
c.867+1339A>T (n.867+1339A>T)
c.714+2173A>T (n.714+2173A>T)
c.855+59A>T (n.855+59A>T)
c.105+59A>T (n.105+59A>T)
c.-25+59A>T (n.-25+59A>T)
n.1731+59A>T
n.1649+59A>T
n.1557+1339A>T
n.1404+2173A>T
n.196+95T>A
n.1264+59A>T
 dbSNP
11g.61959638G>ACA2574846114BEST1c.948+60G>A (n.948+60G>A)
c.768+60G>A (n.768+60G>A)
n.2579+60G>A
c.1151+60G>A (n.1151+60G>A)
c.833+60G>A (n.833+60G>A)
c.164-2617G>A (n.164-2617G>A)
c.688-254G>A (n.688-254G>A)
c.630+60G>A (n.630+60G>A)
c.971+60G>A (n.971+60G>A)
c.867+1340G>A (n.867+1340G>A)
c.714+2174G>A (n.714+2174G>A)
c.855+60G>A (n.855+60G>A)
c.105+60G>A (n.105+60G>A)
c.-25+60G>A (n.-25+60G>A)
n.1731+60G>A
n.1649+60G>A
n.1557+1340G>A
n.1404+2174G>A
n.196+94C>T
n.1264+60G>A
 gnomAD v4
11g.61959638G>CCA2574846113BEST1c.948+60G>C (n.948+60G>C)
c.768+60G>C (n.768+60G>C)
n.2579+60G>C
c.1151+60G>C (n.1151+60G>C)
c.833+60G>C (n.833+60G>C)
c.164-2617G>C (n.164-2617G>C)
c.688-254G>C (n.688-254G>C)
c.630+60G>C (n.630+60G>C)
c.971+60G>C (n.971+60G>C)
c.867+1340G>C (n.867+1340G>C)
c.714+2174G>C (n.714+2174G>C)
c.855+60G>C (n.855+60G>C)
c.105+60G>C (n.105+60G>C)
c.-25+60G>C (n.-25+60G>C)
n.1731+60G>C
n.1649+60G>C
n.1557+1340G>C
n.1404+2174G>C
n.196+94C>G
n.1264+60G>C
11g.61959639delCA2792335792BEST1c.948+61del (n.948+61del)
c.768+61del (n.768+61del)
n.2579+61del
c.1151+61del (n.1151+61del)
c.833+61del (n.833+61del)
c.164-2616del (n.164-2616del)
c.688-253del (n.688-253del)
c.630+61del (n.630+61del)
c.971+61del (n.971+61del)
c.867+1341del (n.867+1341del)
c.714+2175del (n.714+2175del)
c.855+61del (n.855+61del)
c.105+61del (n.105+61del)
c.-25+61del (n.-25+61del)
n.1731+61del
n.1649+61del
n.1557+1341del
n.1404+2175del
n.196+94del
n.1264+61del
11g.61959639G>CCA2613926376BEST1c.948+61G>C (n.948+61G>C)
c.768+61G>C (n.768+61G>C)
n.2579+61G>C
c.1151+61G>C (n.1151+61G>C)
c.833+61G>C (n.833+61G>C)
c.164-2616G>C (n.164-2616G>C)
c.688-253G>C (n.688-253G>C)
c.630+61G>C (n.630+61G>C)
c.971+61G>C (n.971+61G>C)
c.867+1341G>C (n.867+1341G>C)
c.714+2175G>C (n.714+2175G>C)
c.855+61G>C (n.855+61G>C)
c.105+61G>C (n.105+61G>C)
c.-25+61G>C (n.-25+61G>C)
n.1731+61G>C
n.1649+61G>C
n.1557+1341G>C
n.1404+2175G>C
n.196+93C>G
n.1264+61G>C
 gnomAD v4
11g.61959640A>GCA2613926377BEST1c.948+62A>G (n.948+62A>G)
c.768+62A>G (n.768+62A>G)
n.2579+62A>G
c.1151+62A>G (n.1151+62A>G)
c.833+62A>G (n.833+62A>G)
c.164-2615A>G (n.164-2615A>G)
c.688-252A>G (n.688-252A>G)
c.630+62A>G (n.630+62A>G)
c.971+62A>G (n.971+62A>G)
c.867+1342A>G (n.867+1342A>G)
c.714+2176A>G (n.714+2176A>G)
c.855+62A>G (n.855+62A>G)
c.105+62A>G (n.105+62A>G)
c.-25+62A>G (n.-25+62A>G)
n.1731+62A>G
n.1649+62A>G
n.1557+1342A>G
n.1404+2176A>G
n.196+92T>C
n.1264+62A>G
 gnomAD v4
11g.61959640A>TCA2723911579BEST1c.948+62A>T (n.948+62A>T)
c.768+62A>T (n.768+62A>T)
n.2579+62A>T
c.1151+62A>T (n.1151+62A>T)
c.833+62A>T (n.833+62A>T)
c.164-2615A>T (n.164-2615A>T)
c.688-252A>T (n.688-252A>T)
c.630+62A>T (n.630+62A>T)
c.971+62A>T (n.971+62A>T)
c.867+1342A>T (n.867+1342A>T)
c.714+2176A>T (n.714+2176A>T)
c.855+62A>T (n.855+62A>T)
c.105+62A>T (n.105+62A>T)
c.-25+62A>T (n.-25+62A>T)
n.1731+62A>T
n.1649+62A>T
n.1557+1342A>T
n.1404+2176A>T
n.196+92T>A
n.1264+62A>T
 dbSNP
11g.61959641C>ACA678994343BEST1c.948+63C>A (n.948+63C>A)
c.768+63C>A (n.768+63C>A)
n.2579+63C>A
c.1151+63C>A (n.1151+63C>A)
c.833+63C>A (n.833+63C>A)
c.164-2614C>A (n.164-2614C>A)
c.688-251C>A (n.688-251C>A)
c.630+63C>A (n.630+63C>A)
c.971+63C>A (n.971+63C>A)
c.867+1343C>A (n.867+1343C>A)
c.714+2177C>A (n.714+2177C>A)
c.855+63C>A (n.855+63C>A)
c.105+63C>A (n.105+63C>A)
c.-25+63C>A (n.-25+63C>A)
n.1731+63C>A
n.1649+63C>A
n.1557+1343C>A
n.1404+2177C>A
n.196+91G>T
n.1264+63C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.61959641C=CA1977534339BEST1c.948+63C= (n.948+63C=)
c.768+63C= (n.768+63C=)
n.2579+63C=
c.1151+63C= (n.1151+63C=)
c.833+63C= (n.833+63C=)
c.164-2614C= (n.164-2614C=)
c.688-251C= (n.688-251C=)
c.630+63C= (n.630+63C=)
c.971+63C= (n.971+63C=)
c.867+1343C= (n.867+1343C=)
c.714+2177C= (n.714+2177C=)
c.855+63C= (n.855+63C=)
c.105+63C= (n.105+63C=)
c.-25+63C= (n.-25+63C=)
n.1731+63C=
n.1649+63C=
n.1557+1343C=
n.1404+2177C=
n.196+91G=
n.1264+63C=
11g.61959641C>TCA2613926381BEST1c.948+63C>T (n.948+63C>T)
c.768+63C>T (n.768+63C>T)
n.2579+63C>T
c.1151+63C>T (n.1151+63C>T)
c.833+63C>T (n.833+63C>T)
c.164-2614C>T (n.164-2614C>T)
c.688-251C>T (n.688-251C>T)
c.630+63C>T (n.630+63C>T)
c.971+63C>T (n.971+63C>T)
c.867+1343C>T (n.867+1343C>T)
c.714+2177C>T (n.714+2177C>T)
c.855+63C>T (n.855+63C>T)
c.105+63C>T (n.105+63C>T)
c.-25+63C>T (n.-25+63C>T)
n.1731+63C>T
n.1649+63C>T
n.1557+1343C>T
n.1404+2177C>T
n.196+91G>A
n.1264+63C>T
 gnomAD v4
11g.61959642C>ACA1977534342BEST1c.948+64C>A (n.948+64C>A)
c.768+64C>A (n.768+64C>A)
n.2579+64C>A
c.1151+64C>A (n.1151+64C>A)
c.833+64C>A (n.833+64C>A)
c.164-2613C>A (n.164-2613C>A)
c.688-250C>A (n.688-250C>A)
c.630+64C>A (n.630+64C>A)
c.971+64C>A (n.971+64C>A)
c.867+1344C>A (n.867+1344C>A)
c.714+2178C>A (n.714+2178C>A)
c.855+64C>A (n.855+64C>A)
c.105+64C>A (n.105+64C>A)
c.-25+64C>A (n.-25+64C>A)
n.1731+64C>A
n.1649+64C>A
n.1557+1344C>A
n.1404+2178C>A
n.196+90G>T
n.1264+64C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.61959642C=CA1977534340BEST1c.948+64C= (n.948+64C=)
c.768+64C= (n.768+64C=)
n.2579+64C=
c.1151+64C= (n.1151+64C=)
c.833+64C= (n.833+64C=)
c.164-2613C= (n.164-2613C=)
c.688-250C= (n.688-250C=)
c.630+64C= (n.630+64C=)
c.971+64C= (n.971+64C=)
c.867+1344C= (n.867+1344C=)
c.714+2178C= (n.714+2178C=)
c.855+64C= (n.855+64C=)
c.105+64C= (n.105+64C=)
c.-25+64C= (n.-25+64C=)
n.1731+64C=
n.1649+64C=
n.1557+1344C=
n.1404+2178C=
n.196+90G=
n.1264+64C=
11g.61959643C>ACA2613926407BEST1c.948+65C>A (n.948+65C>A)
c.768+65C>A (n.768+65C>A)
n.2579+65C>A
c.1151+65C>A (n.1151+65C>A)
c.833+65C>A (n.833+65C>A)
c.164-2612C>A (n.164-2612C>A)
c.688-249C>A (n.688-249C>A)
c.630+65C>A (n.630+65C>A)
c.971+65C>A (n.971+65C>A)
c.867+1345C>A (n.867+1345C>A)
c.714+2179C>A (n.714+2179C>A)
c.855+65C>A (n.855+65C>A)
c.105+65C>A (n.105+65C>A)
c.-25+65C>A (n.-25+65C>A)
n.1731+65C>A
n.1649+65C>A
n.1557+1345C>A
n.1404+2179C>A
n.196+89G>T
n.1264+65C>A
 gnomAD v4
11g.61959643C>TCA2570609306BEST1c.948+65C>T (n.948+65C>T)
c.768+65C>T (n.768+65C>T)
n.2579+65C>T
c.1151+65C>T (n.1151+65C>T)
c.833+65C>T (n.833+65C>T)
c.164-2612C>T (n.164-2612C>T)
c.688-249C>T (n.688-249C>T)
c.630+65C>T (n.630+65C>T)
c.971+65C>T (n.971+65C>T)
c.867+1345C>T (n.867+1345C>T)
c.714+2179C>T (n.714+2179C>T)
c.855+65C>T (n.855+65C>T)
c.105+65C>T (n.105+65C>T)
c.-25+65C>T (n.-25+65C>T)
n.1731+65C>T
n.1649+65C>T
n.1557+1345C>T
n.1404+2179C>T
n.196+89G>A
n.1264+65C>T
11g.61959643_61959644insACA2792335794BEST1c.948+65_948+66insA (n.948+65_948+66insA)
c.768+65_768+66insA (n.768+65_768+66insA)
n.2579+65_2579+66insA
c.1151+65_1151+66insA (n.1151+65_1151+66insA)
c.833+65_833+66insA (n.833+65_833+66insA)
c.164-2612_164-2611insA (n.164-2612_164-2611insA)
c.688-249_688-248insA (n.688-249_688-248insA)
c.630+65_630+66insA (n.630+65_630+66insA)
c.971+65_971+66insA (n.971+65_971+66insA)
c.867+1345_867+1346insA (n.867+1345_867+1346insA)
c.714+2179_714+2180insA (n.714+2179_714+2180insA)
c.855+65_855+66insA (n.855+65_855+66insA)
c.105+65_105+66insA (n.105+65_105+66insA)
c.-25+65_-25+66insA (n.-25+65_-25+66insA)
n.1731+65_1731+66insA
n.1649+65_1649+66insA
n.1557+1345_1557+1346insA
n.1404+2179_1404+2180insA
n.196+88_196+89insT
n.1264+65_1264+66insA
11g.61959643_61959644insAGACA2792335793BEST1c.948+65_948+66insAGA (n.948+65_948+66insAGA)
c.768+65_768+66insAGA (n.768+65_768+66insAGA)
n.2579+65_2579+66insAGA
c.1151+65_1151+66insAGA (n.1151+65_1151+66insAGA)
c.833+65_833+66insAGA (n.833+65_833+66insAGA)
c.164-2612_164-2611insAGA (n.164-2612_164-2611insAGA)
c.688-249_688-248insAGA (n.688-249_688-248insAGA)
c.630+65_630+66insAGA (n.630+65_630+66insAGA)
c.971+65_971+66insAGA (n.971+65_971+66insAGA)
c.867+1345_867+1346insAGA (n.867+1345_867+1346insAGA)
c.714+2179_714+2180insAGA (n.714+2179_714+2180insAGA)
c.855+65_855+66insAGA (n.855+65_855+66insAGA)
c.105+65_105+66insAGA (n.105+65_105+66insAGA)
c.-25+65_-25+66insAGA (n.-25+65_-25+66insAGA)
n.1731+65_1731+66insAGA
n.1649+65_1649+66insAGA
n.1557+1345_1557+1346insAGA
n.1404+2179_1404+2180insAGA
n.196+88_196+89insTCT
n.1264+65_1264+66insAGA
11g.61959644C>ACA2613926408BEST1c.948+66C>A (n.948+66C>A)
c.768+66C>A (n.768+66C>A)
n.2579+66C>A
c.1151+66C>A (n.1151+66C>A)
c.833+66C>A (n.833+66C>A)
c.164-2611C>A (n.164-2611C>A)
c.688-248C>A (n.688-248C>A)
c.630+66C>A (n.630+66C>A)
c.971+66C>A (n.971+66C>A)
c.867+1346C>A (n.867+1346C>A)
c.714+2180C>A (n.714+2180C>A)
c.855+66C>A (n.855+66C>A)
c.105+66C>A (n.105+66C>A)
c.-25+66C>A (n.-25+66C>A)
n.1731+66C>A
n.1649+66C>A
n.1557+1346C>A
n.1404+2180C>A
n.196+88G>T
n.1264+66C>A
 gnomAD v4
11g.61959644C=CA1977534343BEST1c.948+66C= (n.948+66C=)
c.768+66C= (n.768+66C=)
n.2579+66C=
c.1151+66C= (n.1151+66C=)
c.833+66C= (n.833+66C=)
c.164-2611C= (n.164-2611C=)
c.688-248C= (n.688-248C=)
c.630+66C= (n.630+66C=)
c.971+66C= (n.971+66C=)
c.867+1346C= (n.867+1346C=)
c.714+2180C= (n.714+2180C=)
c.855+66C= (n.855+66C=)
c.105+66C= (n.105+66C=)
c.-25+66C= (n.-25+66C=)
n.1731+66C=
n.1649+66C=
n.1557+1346C=
n.1404+2180C=
n.196+88G=
n.1264+66C=
11g.61959644C>GCA2792335795BEST1c.948+66C>G (n.948+66C>G)
c.768+66C>G (n.768+66C>G)
n.2579+66C>G
c.1151+66C>G (n.1151+66C>G)
c.833+66C>G (n.833+66C>G)
c.164-2611C>G (n.164-2611C>G)
c.688-248C>G (n.688-248C>G)
c.630+66C>G (n.630+66C>G)
c.971+66C>G (n.971+66C>G)
c.867+1346C>G (n.867+1346C>G)
c.714+2180C>G (n.714+2180C>G)
c.855+66C>G (n.855+66C>G)
c.105+66C>G (n.105+66C>G)
c.-25+66C>G (n.-25+66C>G)
n.1731+66C>G
n.1649+66C>G
n.1557+1346C>G
n.1404+2180C>G
n.196+88G>C
n.1264+66C>G
11g.61959644C>TCA2613926409BEST1c.948+66C>T (n.948+66C>T)
c.768+66C>T (n.768+66C>T)
n.2579+66C>T
c.1151+66C>T (n.1151+66C>T)
c.833+66C>T (n.833+66C>T)
c.164-2611C>T (n.164-2611C>T)
c.688-248C>T (n.688-248C>T)
c.630+66C>T (n.630+66C>T)
c.971+66C>T (n.971+66C>T)
c.867+1346C>T (n.867+1346C>T)
c.714+2180C>T (n.714+2180C>T)
c.855+66C>T (n.855+66C>T)
c.105+66C>T (n.105+66C>T)
c.-25+66C>T (n.-25+66C>T)
n.1731+66C>T
n.1649+66C>T
n.1557+1346C>T
n.1404+2180C>T
n.196+88G>A
n.1264+66C>T
 gnomAD v4
11g.61959645_61959647dupCA599795979BEST1c.948+67_948+69dup (n.948+67_948+69dup)
c.768+67_768+69dup (n.768+67_768+69dup)
n.2579+67_2579+69dup
c.1151+67_1151+69dup (n.1151+67_1151+69dup)
c.833+67_833+69dup (n.833+67_833+69dup)
c.164-2610_164-2608dup (n.164-2610_164-2608dup)
c.688-247_688-245dup (n.688-247_688-245dup)
c.630+67_630+69dup (n.630+67_630+69dup)
c.971+67_971+69dup (n.971+67_971+69dup)
c.867+1347_867+1349dup (n.867+1347_867+1349dup)
c.714+2181_714+2183dup (n.714+2181_714+2183dup)
c.855+67_855+69dup (n.855+67_855+69dup)
c.105+67_105+69dup (n.105+67_105+69dup)
c.-25+67_-25+69dup (n.-25+67_-25+69dup)
n.1731+67_1731+69dup
n.1649+67_1649+69dup
n.1557+1347_1557+1349dup
n.1404+2181_1404+2183dup
n.196+85_196+87dup
n.1264+67_1264+69dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61959646C>ACA2613926413BEST1c.948+68C>A (n.948+68C>A)
c.768+68C>A (n.768+68C>A)
n.2579+68C>A
c.1151+68C>A (n.1151+68C>A)
c.833+68C>A (n.833+68C>A)
c.164-2609C>A (n.164-2609C>A)
c.688-246C>A (n.688-246C>A)
c.630+68C>A (n.630+68C>A)
c.971+68C>A (n.971+68C>A)
c.867+1348C>A (n.867+1348C>A)
c.714+2182C>A (n.714+2182C>A)
c.855+68C>A (n.855+68C>A)
c.105+68C>A (n.105+68C>A)
c.-25+68C>A (n.-25+68C>A)
n.1731+68C>A
n.1649+68C>A
n.1557+1348C>A
n.1404+2182C>A
n.196+86G>T
n.1264+68C>A
 gnomAD v4
11g.61959646C=CA1977534345BEST1c.948+68C= (n.948+68C=)
c.768+68C= (n.768+68C=)
n.2579+68C=
c.1151+68C= (n.1151+68C=)
c.833+68C= (n.833+68C=)
c.164-2609C= (n.164-2609C=)
c.688-246C= (n.688-246C=)
c.630+68C= (n.630+68C=)
c.971+68C= (n.971+68C=)
c.867+1348C= (n.867+1348C=)
c.714+2182C= (n.714+2182C=)
c.855+68C= (n.855+68C=)
c.105+68C= (n.105+68C=)
c.-25+68C= (n.-25+68C=)
n.1731+68C=
n.1649+68C=
n.1557+1348C=
n.1404+2182C=
n.196+86G=
n.1264+68C=
11g.61959646C>GCA678994350BEST1c.948+68C>G (n.948+68C>G)
c.768+68C>G (n.768+68C>G)
n.2579+68C>G
c.1151+68C>G (n.1151+68C>G)
c.833+68C>G (n.833+68C>G)
c.164-2609C>G (n.164-2609C>G)
c.688-246C>G (n.688-246C>G)
c.630+68C>G (n.630+68C>G)
c.971+68C>G (n.971+68C>G)
c.867+1348C>G (n.867+1348C>G)
c.714+2182C>G (n.714+2182C>G)
c.855+68C>G (n.855+68C>G)
c.105+68C>G (n.105+68C>G)
c.-25+68C>G (n.-25+68C>G)
n.1731+68C>G
n.1649+68C>G
n.1557+1348C>G
n.1404+2182C>G
n.196+86G>C
n.1264+68C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61959646C>TCA2613926437BEST1c.948+68C>T (n.948+68C>T)
c.768+68C>T (n.768+68C>T)
n.2579+68C>T
c.1151+68C>T (n.1151+68C>T)
c.833+68C>T (n.833+68C>T)
c.164-2609C>T (n.164-2609C>T)
c.688-246C>T (n.688-246C>T)
c.630+68C>T (n.630+68C>T)
c.971+68C>T (n.971+68C>T)
c.867+1348C>T (n.867+1348C>T)
c.714+2182C>T (n.714+2182C>T)
c.855+68C>T (n.855+68C>T)
c.105+68C>T (n.105+68C>T)
c.-25+68C>T (n.-25+68C>T)
n.1731+68C>T
n.1649+68C>T
n.1557+1348C>T
n.1404+2182C>T
n.196+86G>A
n.1264+68C>T
 gnomAD v4
11g.61959647T>ACA2792335796BEST1c.948+69T>A (n.948+69T>A)
c.768+69T>A (n.768+69T>A)
n.2579+69T>A
c.1151+69T>A (n.1151+69T>A)
c.833+69T>A (n.833+69T>A)
c.164-2608T>A (n.164-2608T>A)
c.688-245T>A (n.688-245T>A)
c.630+69T>A (n.630+69T>A)
c.971+69T>A (n.971+69T>A)
c.867+1349T>A (n.867+1349T>A)
c.714+2183T>A (n.714+2183T>A)
c.855+69T>A (n.855+69T>A)
c.105+69T>A (n.105+69T>A)
c.-25+69T>A (n.-25+69T>A)
n.1731+69T>A
n.1649+69T>A
n.1557+1349T>A
n.1404+2183T>A
n.196+85A>T
n.1264+69T>A
11g.61959647_61959648insACA2792335797BEST1c.948+69_948+70insA (n.948+69_948+70insA)
c.768+69_768+70insA (n.768+69_768+70insA)
n.2579+69_2579+70insA
c.1151+69_1151+70insA (n.1151+69_1151+70insA)
c.833+69_833+70insA (n.833+69_833+70insA)
c.164-2608_164-2607insA (n.164-2608_164-2607insA)
c.688-245_688-244insA (n.688-245_688-244insA)
c.630+69_630+70insA (n.630+69_630+70insA)
c.971+69_971+70insA (n.971+69_971+70insA)
c.867+1349_867+1350insA (n.867+1349_867+1350insA)
c.714+2183_714+2184insA (n.714+2183_714+2184insA)
c.855+69_855+70insA (n.855+69_855+70insA)
c.105+69_105+70insA (n.105+69_105+70insA)
c.-25+69_-25+70insA (n.-25+69_-25+70insA)
n.1731+69_1731+70insA
n.1649+69_1649+70insA
n.1557+1349_1557+1350insA
n.1404+2183_1404+2184insA
n.196+84_196+85insT
n.1264+69_1264+70insA
11g.61959648G>ACA2613926440BEST1c.948+70G>A (n.948+70G>A)
c.768+70G>A (n.768+70G>A)
n.2579+70G>A
c.1151+70G>A (n.1151+70G>A)
c.833+70G>A (n.833+70G>A)
c.164-2607G>A (n.164-2607G>A)
c.688-244G>A (n.688-244G>A)
c.630+70G>A (n.630+70G>A)
c.971+70G>A (n.971+70G>A)
c.867+1350G>A (n.867+1350G>A)
c.714+2184G>A (n.714+2184G>A)
c.855+70G>A (n.855+70G>A)
c.105+70G>A (n.105+70G>A)
c.-25+70G>A (n.-25+70G>A)
n.1731+70G>A
n.1649+70G>A
n.1557+1350G>A
n.1404+2184G>A
n.196+84C>T
n.1264+70G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched