Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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11 | g.61959500G>C | CA380843587 | BEST1 | c.870G>C (p.Val290=) c.690G>C (p.Val230=) n.2501G>C c.1073G>C (p.Trp358Ser) c.755G>C (p.Trp252Ser) c.164-2755G>C (n.164-2755G>C) c.688-392G>C (n.688-392G>C) c.552G>C (p.Val184=) c.893G>C (p.Trp298Ser) c.867+1202G>C (n.867+1202G>C) c.714+2036G>C (n.714+2036G>C) c.777G>C (p.Val259=) c.27G>C (p.Val9=) c.-103G>C (n.-103G>C) n.1653G>C n.1571G>C n.1557+1202G>C n.1404+2036G>C n.196+232C>G n.1186G>C | |
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11 | g.61959503A>T | CA380843617 | BEST1 | c.873A>T (p.Ala291=) c.693A>T (p.Ala231=) n.2504A>T c.1076A>T (p.Gln359Leu) c.758A>T (p.Gln253Leu) c.164-2752A>T (n.164-2752A>T) c.688-389A>T (n.688-389A>T) c.555A>T (p.Ala185=) c.896A>T (p.Gln299Leu) c.867+1205A>T (n.867+1205A>T) c.714+2039A>T (n.714+2039A>T) c.780A>T (p.Ala260=) c.30A>T (p.Ala10=) c.-100A>T (n.-100A>T) n.1656A>T n.1574A>T n.1557+1205A>T n.1404+2039A>T n.196+229T>A n.1189A>T | dbSNP |
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11 | g.61959504G= | CA1977533905 | BEST1 | c.874G= (p.Glu292=) c.694G= (p.Glu232=) n.2505G= c.1077G= (p.Gln359=) c.759G= (p.Gln253=) c.164-2751G= (n.164-2751G=) c.688-388G= (n.688-388G=) c.556G= (p.Glu186=) c.897G= (p.Gln299=) c.867+1206G= (n.867+1206G=) c.714+2040G= (n.714+2040G=) c.781G= (p.Glu261=) c.31G= (p.Glu11=) c.-99G= (n.-99G=) n.1657G= n.1575G= n.1557+1206G= n.1404+2040G= n.196+228C= n.1190G= | |
11 | g.61959504G>T | CA380843624 | BEST1 | c.874G>T (p.Glu292Ter) c.694G>T (p.Glu232Ter) n.2505G>T c.1077G>T (p.Gln359His) c.759G>T (p.Gln253His) c.164-2751G>T (n.164-2751G>T) c.688-388G>T (n.688-388G>T) c.556G>T (p.Glu186Ter) c.897G>T (p.Gln299His) c.867+1206G>T (n.867+1206G>T) c.714+2040G>T (n.714+2040G>T) c.781G>T (p.Glu261Ter) c.31G>T (p.Glu11Ter) c.-99G>T (n.-99G>T) n.1657G>T n.1575G>T n.1557+1206G>T n.1404+2040G>T n.196+228C>A n.1190G>T | |
11 | g.61959505A>C | CA380843630 | BEST1 | c.875A>C (p.Glu292Ala) c.695A>C (p.Glu232Ala) n.2506A>C c.1078A>C (p.Ser360Arg) c.760A>C (p.Ser254Arg) c.164-2750A>C (n.164-2750A>C) c.688-387A>C (n.688-387A>C) c.557A>C (p.Glu186Ala) c.898A>C (p.Ser300Arg) c.867+1207A>C (n.867+1207A>C) c.714+2041A>C (n.714+2041A>C) c.782A>C (p.Glu261Ala) c.32A>C (p.Glu11Ala) c.-98A>C (n.-98A>C) n.1658A>C n.1576A>C n.1557+1207A>C n.1404+2041A>C n.196+227T>G n.1191A>C | |
11 | g.61959505A>G | CA380843633 | BEST1 | c.875A>G (p.Glu292Gly) c.695A>G (p.Glu232Gly) n.2506A>G c.1078A>G (p.Ser360Gly) c.760A>G (p.Ser254Gly) c.164-2750A>G (n.164-2750A>G) c.688-387A>G (n.688-387A>G) c.557A>G (p.Glu186Gly) c.898A>G (p.Ser300Gly) c.867+1207A>G (n.867+1207A>G) c.714+2041A>G (n.714+2041A>G) c.782A>G (p.Glu261Gly) c.32A>G (p.Glu11Gly) c.-98A>G (n.-98A>G) n.1658A>G n.1576A>G n.1557+1207A>G n.1404+2041A>G n.196+227T>C n.1191A>G | |
11 | g.61959505A>T | CA380843636 | BEST1 | c.875A>T (p.Glu292Val) c.695A>T (p.Glu232Val) n.2506A>T c.1078A>T (p.Ser360Cys) c.760A>T (p.Ser254Cys) c.164-2750A>T (n.164-2750A>T) c.688-387A>T (n.688-387A>T) c.557A>T (p.Glu186Val) c.898A>T (p.Ser300Cys) c.867+1207A>T (n.867+1207A>T) c.714+2041A>T (n.714+2041A>T) c.782A>T (p.Glu261Val) c.32A>T (p.Glu11Val) c.-98A>T (n.-98A>T) n.1658A>T n.1576A>T n.1557+1207A>T n.1404+2041A>T n.196+227T>A n.1191A>T | gnomAD v4 |
11 | g.61959506G>A | CA380843640 | BEST1 | c.876G>A (p.Glu292=) c.696G>A (p.Glu232=) n.2507G>A c.1079G>A (p.Ser360Asn) c.761G>A (p.Ser254Asn) c.164-2749G>A (n.164-2749G>A) c.688-386G>A (n.688-386G>A) c.558G>A (p.Glu186=) c.899G>A (p.Ser300Asn) c.867+1208G>A (n.867+1208G>A) c.714+2042G>A (n.714+2042G>A) c.783G>A (p.Glu261=) c.33G>A (p.Glu11=) c.-97G>A (n.-97G>A) n.1659G>A n.1577G>A n.1557+1208G>A n.1404+2042G>A n.196+226C>T n.1192G>A | |
11 | g.61959506G>C | CA380843641 | BEST1 | c.876G>C (p.Glu292Asp) c.696G>C (p.Glu232Asp) n.2507G>C c.1079G>C (p.Ser360Thr) c.761G>C (p.Ser254Thr) c.164-2749G>C (n.164-2749G>C) c.688-386G>C (n.688-386G>C) c.558G>C (p.Glu186Asp) c.899G>C (p.Ser300Thr) c.867+1208G>C (n.867+1208G>C) c.714+2042G>C (n.714+2042G>C) c.783G>C (p.Glu261Asp) c.33G>C (p.Glu11Asp) c.-97G>C (n.-97G>C) n.1659G>C n.1577G>C n.1557+1208G>C n.1404+2042G>C n.196+226C>G n.1192G>C | |
11 | g.61959506G>T | CA380843645 | BEST1 | c.876G>T (p.Glu292Asp) c.696G>T (p.Glu232Asp) n.2507G>T c.1079G>T (p.Ser360Ile) c.761G>T (p.Ser254Ile) c.164-2749G>T (n.164-2749G>T) c.688-386G>T (n.688-386G>T) c.558G>T (p.Glu186Asp) c.899G>T (p.Ser300Ile) c.867+1208G>T (n.867+1208G>T) c.714+2042G>T (n.714+2042G>T) c.783G>T (p.Glu261Asp) c.33G>T (p.Glu11Asp) c.-97G>T (n.-97G>T) n.1659G>T n.1577G>T n.1557+1208G>T n.1404+2042G>T n.196+226C>A n.1192G>T | |
11 | g.61959507C>A | CA227826 | BEST1 | c.877C>A (p.Gln293Lys) c.697C>A (p.Gln233Lys) n.2508C>A c.1080C>A (p.Ser360Arg) c.762C>A (p.Ser254Arg) c.164-2748C>A (n.164-2748C>A) c.688-385C>A (n.688-385C>A) c.559C>A (p.Gln187Lys) c.900C>A (p.Ser300Arg) c.867+1209C>A (n.867+1209C>A) c.714+2043C>A (n.714+2043C>A) c.784C>A (p.Gln262Lys) c.34C>A (p.Gln12Lys) c.-96C>A (n.-96C>A) n.1660C>A n.1578C>A n.1557+1209C>A n.1404+2043C>A n.196+225G>T n.1193C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.61959507C= | CA1977533908 | BEST1 | c.877C= (p.Gln293=) c.697C= (p.Gln233=) n.2508C= c.1080C= (p.Ser360=) c.762C= (p.Ser254=) c.164-2748C= (n.164-2748C=) c.688-385C= (n.688-385C=) c.559C= (p.Gln187=) c.900C= (p.Ser300=) c.867+1209C= (n.867+1209C=) c.714+2043C= (n.714+2043C=) c.784C= (p.Gln262=) c.34C= (p.Gln12=) c.-96C= (n.-96C=) n.1660C= n.1578C= n.1557+1209C= n.1404+2043C= n.196+225G= n.1193C= | |
11 | g.61959507C>G | CA380843648 | BEST1 | c.877C>G (p.Gln293Glu) c.697C>G (p.Gln233Glu) n.2508C>G c.1080C>G (p.Ser360Arg) c.762C>G (p.Ser254Arg) c.164-2748C>G (n.164-2748C>G) c.688-385C>G (n.688-385C>G) c.559C>G (p.Gln187Glu) c.900C>G (p.Ser300Arg) c.867+1209C>G (n.867+1209C>G) c.714+2043C>G (n.714+2043C>G) c.784C>G (p.Gln262Glu) c.34C>G (p.Gln12Glu) c.-96C>G (n.-96C>G) n.1660C>G n.1578C>G n.1557+1209C>G n.1404+2043C>G n.196+225G>C n.1193C>G | |
11 | g.61959507C>T | CA380843652 | BEST1 | c.877C>T (p.Gln293Ter) c.697C>T (p.Gln233Ter) n.2508C>T c.1080C>T (p.Ser360=) c.762C>T (p.Ser254=) c.164-2748C>T (n.164-2748C>T) c.688-385C>T (n.688-385C>T) c.559C>T (p.Gln187Ter) c.900C>T (p.Ser300=) c.867+1209C>T (n.867+1209C>T) c.714+2043C>T (n.714+2043C>T) c.784C>T (p.Gln262Ter) c.34C>T (p.Gln12Ter) c.-96C>T (n.-96C>T) n.1660C>T n.1578C>T n.1557+1209C>T n.1404+2043C>T n.196+225G>A n.1193C>T | |
11 | g.61959508A>C | CA380843656 | BEST1 | c.878A>C (p.Gln293Pro) c.698A>C (p.Gln233Pro) n.2509A>C c.1081A>C (p.Ser361Arg) c.763A>C (p.Ser255Arg) c.164-2747A>C (n.164-2747A>C) c.688-384A>C (n.688-384A>C) c.560A>C (p.Gln187Pro) c.901A>C (p.Ser301Arg) c.867+1210A>C (n.867+1210A>C) c.714+2044A>C (n.714+2044A>C) c.785A>C (p.Gln262Pro) c.35A>C (p.Gln12Pro) c.-95A>C (n.-95A>C) n.1661A>C n.1579A>C n.1557+1210A>C n.1404+2044A>C n.196+224T>G n.1194A>C | |
11 | g.61959508A>G | CA380843659 | BEST1 | c.878A>G (p.Gln293Arg) c.698A>G (p.Gln233Arg) n.2509A>G c.1081A>G (p.Ser361Gly) c.763A>G (p.Ser255Gly) c.164-2747A>G (n.164-2747A>G) c.688-384A>G (n.688-384A>G) c.560A>G (p.Gln187Arg) c.901A>G (p.Ser301Gly) c.867+1210A>G (n.867+1210A>G) c.714+2044A>G (n.714+2044A>G) c.785A>G (p.Gln262Arg) c.35A>G (p.Gln12Arg) c.-95A>G (n.-95A>G) n.1661A>G n.1579A>G n.1557+1210A>G n.1404+2044A>G n.196+224T>C n.1194A>G | |
11 | g.61959508A>T | CA380843660 | BEST1 | c.878A>T (p.Gln293Leu) c.698A>T (p.Gln233Leu) n.2509A>T c.1081A>T (p.Ser361Cys) c.763A>T (p.Ser255Cys) c.164-2747A>T (n.164-2747A>T) c.688-384A>T (n.688-384A>T) c.560A>T (p.Gln187Leu) c.901A>T (p.Ser301Cys) c.867+1210A>T (n.867+1210A>T) c.714+2044A>T (n.714+2044A>T) c.785A>T (p.Gln262Leu) c.35A>T (p.Gln12Leu) c.-95A>T (n.-95A>T) n.1661A>T n.1579A>T n.1557+1210A>T n.1404+2044A>T n.196+224T>A n.1194A>T | |
11 | g.61959508_61959509del | CA2613926211 | BEST1 | c.878_879del (p.Gln293ProfsTer9) c.698_699del (p.Gln233ProfsTer9) n.2509_2510del c.1081_1082del (p.Ser361LeufsTer?) c.763_764del (p.Ser255LeufsTer?) c.164-2747_164-2746del (n.164-2747_164-2746del) c.688-384_688-383del (n.688-384_688-383del) c.560_561del (p.Gln187ProfsTer9) c.901_902del (p.Ser301LeufsTer?) c.867+1210_867+1211del (n.867+1210_867+1211del) c.714+2044_714+2045del (n.714+2044_714+2045del) c.785_786del (p.Gln262ProfsTer9) c.35_36del (p.Gln12ProfsTer9) c.-95_-94del (n.-95_-94del) n.1661_1662del n.1579_1580del n.1557+1210_1557+1211del n.1404+2044_1404+2045del n.196+223_196+224del n.1194_1195del | gnomAD v4 |
11 | g.61959509G>A | CA380843671 | BEST1 | c.879G>A (p.Gln293=) c.699G>A (p.Gln233=) n.2510G>A c.1082G>A (p.Ser361Asn) c.764G>A (p.Ser255Asn) c.164-2746G>A (n.164-2746G>A) c.688-383G>A (n.688-383G>A) c.561G>A (p.Gln187=) c.902G>A (p.Ser301Asn) c.867+1211G>A (n.867+1211G>A) c.714+2045G>A (n.714+2045G>A) c.786G>A (p.Gln262=) c.36G>A (p.Gln12=) c.-94G>A (n.-94G>A) n.1662G>A n.1580G>A n.1557+1211G>A n.1404+2045G>A n.196+223C>T n.1195G>A | |
11 | g.61959509G>C | CA380843668 | BEST1 | c.879G>C (p.Gln293His) c.699G>C (p.Gln233His) n.2510G>C c.1082G>C (p.Ser361Thr) c.764G>C (p.Ser255Thr) c.164-2746G>C (n.164-2746G>C) c.688-383G>C (n.688-383G>C) c.561G>C (p.Gln187His) c.902G>C (p.Ser301Thr) c.867+1211G>C (n.867+1211G>C) c.714+2045G>C (n.714+2045G>C) c.786G>C (p.Gln262His) c.36G>C (p.Gln12His) c.-94G>C (n.-94G>C) n.1662G>C n.1580G>C n.1557+1211G>C n.1404+2045G>C n.196+223C>G n.1195G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.61959509G>T | CA380843666 | BEST1 | c.879G>T (p.Gln293His) c.699G>T (p.Gln233His) n.2510G>T c.1082G>T (p.Ser361Ile) c.764G>T (p.Ser255Ile) c.164-2746G>T (n.164-2746G>T) c.688-383G>T (n.688-383G>T) c.561G>T (p.Gln187His) c.902G>T (p.Ser301Ile) c.867+1211G>T (n.867+1211G>T) c.714+2045G>T (n.714+2045G>T) c.786G>T (p.Gln262His) c.36G>T (p.Gln12His) c.-94G>T (n.-94G>T) n.1662G>T n.1580G>T n.1557+1211G>T n.1404+2045G>T n.196+223C>A n.1195G>T | |
11 | g.61959510C>A | CA380843679 | BEST1 | c.880C>A (p.Leu294Ile) c.700C>A (p.Leu234Ile) n.2511C>A c.1083C>A (p.Ser361Arg) c.765C>A (p.Ser255Arg) c.164-2745C>A (n.164-2745C>A) c.688-382C>A (n.688-382C>A) c.562C>A (p.Leu188Ile) c.903C>A (p.Ser301Arg) c.867+1212C>A (n.867+1212C>A) c.714+2046C>A (n.714+2046C>A) c.787C>A (p.Leu263Ile) c.37C>A (p.Leu13Ile) c.-93C>A (n.-93C>A) n.1663C>A n.1581C>A n.1557+1212C>A n.1404+2046C>A n.196+222G>T n.1196C>A | |
11 | g.61959510C= | CA1977533910 | BEST1 | c.880C= (p.Leu294=) c.700C= (p.Leu234=) n.2511C= c.1083C= (p.Ser361=) c.765C= (p.Ser255=) c.164-2745C= (n.164-2745C=) c.688-382C= (n.688-382C=) c.562C= (p.Leu188=) c.903C= (p.Ser301=) c.867+1212C= (n.867+1212C=) c.714+2046C= (n.714+2046C=) c.787C= (p.Leu263=) c.37C= (p.Leu13=) c.-93C= (n.-93C=) n.1663C= n.1581C= n.1557+1212C= n.1404+2046C= n.196+222G= n.1196C= | |
11 | g.61959510C>G | CA227829 | BEST1 | c.880C>G (p.Leu294Val) c.700C>G (p.Leu234Val) n.2511C>G c.1083C>G (p.Ser361Arg) c.765C>G (p.Ser255Arg) c.164-2745C>G (n.164-2745C>G) c.688-382C>G (n.688-382C>G) c.562C>G (p.Leu188Val) c.903C>G (p.Ser301Arg) c.867+1212C>G (n.867+1212C>G) c.714+2046C>G (n.714+2046C>G) c.787C>G (p.Leu263Val) c.37C>G (p.Leu13Val) c.-93C>G (n.-93C>G) n.1663C>G n.1581C>G n.1557+1212C>G n.1404+2046C>G n.196+222G>C n.1196C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.61959510C>T | CA380843682 | BEST1 | c.880C>T (p.Leu294Phe) c.700C>T (p.Leu234Phe) n.2511C>T c.1083C>T (p.Ser361=) c.765C>T (p.Ser255=) c.164-2745C>T (n.164-2745C>T) c.688-382C>T (n.688-382C>T) c.562C>T (p.Leu188Phe) c.903C>T (p.Ser301=) c.867+1212C>T (n.867+1212C>T) c.714+2046C>T (n.714+2046C>T) c.787C>T (p.Leu263Phe) c.37C>T (p.Leu13Phe) c.-93C>T (n.-93C>T) n.1663C>T n.1581C>T n.1557+1212C>T n.1404+2046C>T n.196+222G>A n.1196C>T | |
11 | g.61959510_61959513delinsCTCA | CA1977533911 | BEST1 | c.880_883delinsCTCA (p.Leu294=) c.700_703delinsCTCA (p.Leu234=) n.2511_2514delinsCTCA c.1083_1086delinsCTCA (p.Ser361=) c.765_768delinsCTCA (p.Ser255=) c.164-2745_164-2742delinsCTCA (n.164-2745_164-2742delinsCTCA) c.688-382_688-379delinsCTCA (n.688-382_688-379delinsCTCA) c.562_565delinsCTCA (p.Leu188=) c.903_906delinsCTCA (p.Ser301=) c.867+1212_867+1215delinsCTCA (n.867+1212_867+1215delinsCTCA) c.714+2046_714+2049delinsCTCA (n.714+2046_714+2049delinsCTCA) c.787_790delinsCTCA (p.Leu263=) c.37_40delinsCTCA (p.Leu13=) c.-93_-90delinsCTCA (n.-93_-90delinsCTCA) n.1663_1666delinsCTCA n.1581_1584delinsCTCA n.1557+1212_1557+1215delinsCTCA n.1404+2046_1404+2049delinsCTCA n.196+219_196+222delinsTGAG n.1196_1199delinsCTCA | |
11 | g.61959511T>A | CA380843689 | BEST1 | c.881T>A (p.Leu294His) c.701T>A (p.Leu234His) n.2512T>A c.1084T>A (p.Ser362Thr) c.766T>A (p.Ser256Thr) c.164-2744T>A (n.164-2744T>A) c.688-381T>A (n.688-381T>A) c.563T>A (p.Leu188His) c.904T>A (p.Ser302Thr) c.867+1213T>A (n.867+1213T>A) c.714+2047T>A (n.714+2047T>A) c.788T>A (p.Leu263His) c.38T>A (p.Leu13His) c.-92T>A (n.-92T>A) n.1664T>A n.1582T>A n.1557+1213T>A n.1404+2047T>A n.196+221A>T n.1197T>A | |
11 | g.61959511T>C | CA380843699 | BEST1 | c.881T>C (p.Leu294Pro) c.701T>C (p.Leu234Pro) n.2512T>C c.1084T>C (p.Ser362Pro) c.766T>C (p.Ser256Pro) c.164-2744T>C (n.164-2744T>C) c.688-381T>C (n.688-381T>C) c.563T>C (p.Leu188Pro) c.904T>C (p.Ser302Pro) c.867+1213T>C (n.867+1213T>C) c.714+2047T>C (n.714+2047T>C) c.788T>C (p.Leu263Pro) c.38T>C (p.Leu13Pro) c.-92T>C (n.-92T>C) n.1664T>C n.1582T>C n.1557+1213T>C n.1404+2047T>C n.196+221A>G n.1197T>C | |
11 | g.61959511T>G | CA380843701 | BEST1 | c.881T>G (p.Leu294Arg) c.701T>G (p.Leu234Arg) n.2512T>G c.1084T>G (p.Ser362Ala) c.766T>G (p.Ser256Ala) c.164-2744T>G (n.164-2744T>G) c.688-381T>G (n.688-381T>G) c.563T>G (p.Leu188Arg) c.904T>G (p.Ser302Ala) c.867+1213T>G (n.867+1213T>G) c.714+2047T>G (n.714+2047T>G) c.788T>G (p.Leu263Arg) c.38T>G (p.Leu13Arg) c.-92T>G (n.-92T>G) n.1664T>G n.1582T>G n.1557+1213T>G n.1404+2047T>G n.196+221A>C n.1197T>G | |
11 | g.61959514_61959516del | CA227830 | BEST1 | c.884_886del (p.Ile295del) c.704_706del (p.Ile235del) n.2515_2517del c.1087_1089del (p.Ser363del) c.769_771del (p.Ser257del) c.164-2741_164-2739del (n.164-2741_164-2739del) c.688-378_688-376del (n.688-378_688-376del) c.566_568del (p.Ile189del) c.907_909del (p.Ser303del) c.867+1216_867+1218del (n.867+1216_867+1218del) c.714+2050_714+2052del (n.714+2050_714+2052del) c.791_793del (p.Ile264del) c.41_43del (p.Ile14del) c.-89_-87del (n.-89_-87del) n.1667_1669del n.1585_1587del n.1557+1216_1557+1218del n.1404+2050_1404+2052del n.196+219_196+221del n.1200_1202del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61959512C>A | CA380843705 | BEST1 | c.882C>A (p.Leu294=) c.702C>A (p.Leu234=) n.2513C>A c.1085C>A (p.Ser362Ter) c.767C>A (p.Ser256Ter) c.164-2743C>A (n.164-2743C>A) c.688-380C>A (n.688-380C>A) c.564C>A (p.Leu188=) c.905C>A (p.Ser302Ter) c.867+1214C>A (n.867+1214C>A) c.714+2048C>A (n.714+2048C>A) c.789C>A (p.Leu263=) c.39C>A (p.Leu13=) c.-91C>A (n.-91C>A) n.1665C>A n.1583C>A n.1557+1214C>A n.1404+2048C>A n.196+220G>T n.1198C>A | |
11 | g.61959512C>G | CA380843707 | BEST1 | c.882C>G (p.Leu294=) c.702C>G (p.Leu234=) n.2513C>G c.1085C>G (p.Ser362Ter) c.767C>G (p.Ser256Ter) c.164-2743C>G (n.164-2743C>G) c.688-380C>G (n.688-380C>G) c.564C>G (p.Leu188=) c.905C>G (p.Ser302Ter) c.867+1214C>G (n.867+1214C>G) c.714+2048C>G (n.714+2048C>G) c.789C>G (p.Leu263=) c.39C>G (p.Leu13=) c.-91C>G (n.-91C>G) n.1665C>G n.1583C>G n.1557+1214C>G n.1404+2048C>G n.196+220G>C n.1198C>G | |
11 | g.61959512C>T | CA380843711 | BEST1 | c.882C>T (p.Leu294=) c.702C>T (p.Leu234=) n.2513C>T c.1085C>T (p.Ser362Leu) c.767C>T (p.Ser256Leu) c.164-2743C>T (n.164-2743C>T) c.688-380C>T (n.688-380C>T) c.564C>T (p.Leu188=) c.905C>T (p.Ser302Leu) c.867+1214C>T (n.867+1214C>T) c.714+2048C>T (n.714+2048C>T) c.789C>T (p.Leu263=) c.39C>T (p.Leu13=) c.-91C>T (n.-91C>T) n.1665C>T n.1583C>T n.1557+1214C>T n.1404+2048C>T n.196+220G>A n.1198C>T | |
11 | g.61959513A= | CA1977533915 | BEST1 | c.883A= (p.Ile295=) c.703A= (p.Ile235=) n.2514A= c.1086A= (p.Ser362=) c.768A= (p.Ser256=) c.164-2742A= (n.164-2742A=) c.688-379A= (n.688-379A=) c.565A= (p.Ile189=) c.906A= (p.Ser302=) c.867+1215A= (n.867+1215A=) c.714+2049A= (n.714+2049A=) c.790A= (p.Ile264=) c.40A= (p.Ile14=) c.-90A= (n.-90A=) n.1666A= n.1584A= n.1557+1215A= n.1404+2049A= n.196+219T= n.1199A= | |
11 | g.61959513A>C | CA380843713 | BEST1 | c.883A>C (p.Ile295Leu) c.703A>C (p.Ile235Leu) n.2514A>C c.1086A>C (p.Ser362=) c.768A>C (p.Ser256=) c.164-2742A>C (n.164-2742A>C) c.688-379A>C (n.688-379A>C) c.565A>C (p.Ile189Leu) c.906A>C (p.Ser302=) c.867+1215A>C (n.867+1215A>C) c.714+2049A>C (n.714+2049A>C) c.790A>C (p.Ile264Leu) c.40A>C (p.Ile14Leu) c.-90A>C (n.-90A>C) n.1666A>C n.1584A>C n.1557+1215A>C n.1404+2049A>C n.196+219T>G n.1199A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.61959513A>G | CA222939240 | BEST1 | c.883A>G (p.Ile295Val) c.703A>G (p.Ile235Val) n.2514A>G c.1086A>G (p.Ser362=) c.768A>G (p.Ser256=) c.164-2742A>G (n.164-2742A>G) c.688-379A>G (n.688-379A>G) c.565A>G (p.Ile189Val) c.906A>G (p.Ser302=) c.867+1215A>G (n.867+1215A>G) c.714+2049A>G (n.714+2049A>G) c.790A>G (p.Ile264Val) c.40A>G (p.Ile14Val) c.-90A>G (n.-90A>G) n.1666A>G n.1584A>G n.1557+1215A>G n.1404+2049A>G n.196+219T>C n.1199A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61959513A>T | CA380843715 | BEST1 | c.883A>T (p.Ile295Phe) c.703A>T (p.Ile235Phe) n.2514A>T c.1086A>T (p.Ser362=) c.768A>T (p.Ser256=) c.164-2742A>T (n.164-2742A>T) c.688-379A>T (n.688-379A>T) c.565A>T (p.Ile189Phe) c.906A>T (p.Ser302=) c.867+1215A>T (n.867+1215A>T) c.714+2049A>T (n.714+2049A>T) c.790A>T (p.Ile264Phe) c.40A>T (p.Ile14Phe) c.-90A>T (n.-90A>T) n.1666A>T n.1584A>T n.1557+1215A>T n.1404+2049A>T n.196+219T>A n.1199A>T | dbSNP |
11 | g.61959514T>A | CA380843721 | BEST1 | c.884T>A (p.Ile295Asn) c.704T>A (p.Ile235Asn) n.2515T>A c.1087T>A (p.Ser363Thr) c.769T>A (p.Ser257Thr) c.164-2741T>A (n.164-2741T>A) c.688-378T>A (n.688-378T>A) c.566T>A (p.Ile189Asn) c.907T>A (p.Ser303Thr) c.867+1216T>A (n.867+1216T>A) c.714+2050T>A (n.714+2050T>A) c.791T>A (p.Ile264Asn) c.41T>A (p.Ile14Asn) c.-89T>A (n.-89T>A) n.1667T>A n.1585T>A n.1557+1216T>A n.1404+2050T>A n.196+218A>T n.1200T>A | |
11 | g.61959514T>C | CA227832 | BEST1 | c.884T>C (p.Ile295Thr) c.704T>C (p.Ile235Thr) n.2515T>C c.1087T>C (p.Ser363Pro) c.769T>C (p.Ser257Pro) c.164-2741T>C (n.164-2741T>C) c.688-378T>C (n.688-378T>C) c.566T>C (p.Ile189Thr) c.907T>C (p.Ser303Pro) c.867+1216T>C (n.867+1216T>C) c.714+2050T>C (n.714+2050T>C) c.791T>C (p.Ile264Thr) c.41T>C (p.Ile14Thr) c.-89T>C (n.-89T>C) n.1667T>C n.1585T>C n.1557+1216T>C n.1404+2050T>C n.196+218A>G n.1200T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.61959514T>G | CA380843725 | BEST1 | c.884T>G (p.Ile295Ser) c.704T>G (p.Ile235Ser) n.2515T>G c.1087T>G (p.Ser363Ala) c.769T>G (p.Ser257Ala) c.164-2741T>G (n.164-2741T>G) c.688-378T>G (n.688-378T>G) c.566T>G (p.Ile189Ser) c.907T>G (p.Ser303Ala) c.867+1216T>G (n.867+1216T>G) c.714+2050T>G (n.714+2050T>G) c.791T>G (p.Ile264Ser) c.41T>G (p.Ile14Ser) c.-89T>G (n.-89T>G) n.1667T>G n.1585T>G n.1557+1216T>G n.1404+2050T>G n.196+218A>C n.1200T>G | |
11 | g.61959514T= | CA1977533930 | BEST1 | c.884T= (p.Ile295=) c.704T= (p.Ile235=) n.2515T= c.1087T= (p.Ser363=) c.769T= (p.Ser257=) c.164-2741T= (n.164-2741T=) c.688-378T= (n.688-378T=) c.566T= (p.Ile189=) c.907T= (p.Ser303=) c.867+1216T= (n.867+1216T=) c.714+2050T= (n.714+2050T=) c.791T= (p.Ile264=) c.41T= (p.Ile14=) c.-89T= (n.-89T=) n.1667T= n.1585T= n.1557+1216T= n.1404+2050T= n.196+218A= n.1200T= | |
11 | g.61959515C>A | CA380843729 | BEST1 | c.885C>A (p.Ile295=) c.705C>A (p.Ile235=) n.2516C>A c.1088C>A (p.Ser363Ter) c.770C>A (p.Ser257Ter) c.164-2740C>A (n.164-2740C>A) c.688-377C>A (n.688-377C>A) c.567C>A (p.Ile189=) c.908C>A (p.Ser303Ter) c.867+1217C>A (n.867+1217C>A) c.714+2051C>A (n.714+2051C>A) c.792C>A (p.Ile264=) c.42C>A (p.Ile14=) c.-88C>A (n.-88C>A) n.1668C>A n.1586C>A n.1557+1217C>A n.1404+2051C>A n.196+217G>T n.1201C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61959515C= | CA1977533940 | BEST1 | c.885C= (p.Ile295=) c.705C= (p.Ile235=) n.2516C= c.1088C= (p.Ser363=) c.770C= (p.Ser257=) c.164-2740C= (n.164-2740C=) c.688-377C= (n.688-377C=) c.567C= (p.Ile189=) c.908C= (p.Ser303=) c.867+1217C= (n.867+1217C=) c.714+2051C= (n.714+2051C=) c.792C= (p.Ile264=) c.42C= (p.Ile14=) c.-88C= (n.-88C=) n.1668C= n.1586C= n.1557+1217C= n.1404+2051C= n.196+217G= n.1201C= | |
11 | g.61959515C>G | CA380843730 | BEST1 | c.885C>G (p.Ile295Met) c.705C>G (p.Ile235Met) n.2516C>G c.1088C>G (p.Ser363Ter) c.770C>G (p.Ser257Ter) c.164-2740C>G (n.164-2740C>G) c.688-377C>G (n.688-377C>G) c.567C>G (p.Ile189Met) c.908C>G (p.Ser303Ter) c.867+1217C>G (n.867+1217C>G) c.714+2051C>G (n.714+2051C>G) c.792C>G (p.Ile264Met) c.42C>G (p.Ile14Met) c.-88C>G (n.-88C>G) n.1668C>G n.1586C>G n.1557+1217C>G n.1404+2051C>G n.196+217G>C n.1201C>G | |
11 | g.61959515C>T | CA380843734 | BEST1 | c.885C>T (p.Ile295=) c.705C>T (p.Ile235=) n.2516C>T c.1088C>T (p.Ser363Leu) c.770C>T (p.Ser257Leu) c.164-2740C>T (n.164-2740C>T) c.688-377C>T (n.688-377C>T) c.567C>T (p.Ile189=) c.908C>T (p.Ser303Leu) c.867+1217C>T (n.867+1217C>T) c.714+2051C>T (n.714+2051C>T) c.792C>T (p.Ile264=) c.42C>T (p.Ile14=) c.-88C>T (n.-88C>T) n.1668C>T n.1586C>T n.1557+1217C>T n.1404+2051C>T n.196+217G>A n.1201C>T | gnomAD v4 |
11 | g.61959516A= | CA1977533947 | BEST1 | c.886A= (p.Asn296=) c.706A= (p.Asn236=) n.2517A= c.1089A= (p.Ser363=) c.771A= (p.Ser257=) c.164-2739A= (n.164-2739A=) c.688-376A= (n.688-376A=) c.568A= (p.Asn190=) c.909A= (p.Ser303=) c.867+1218A= (n.867+1218A=) c.714+2052A= (n.714+2052A=) c.793A= (p.Asn265=) c.43A= (p.Asn15=) c.-87A= (n.-87A=) n.1669A= n.1587A= n.1557+1218A= n.1404+2052A= n.196+216T= n.1202A= | |
11 | g.61959516A>C | CA227833 | BEST1 | c.886A>C (p.Asn296His) c.706A>C (p.Asn236His) n.2517A>C c.1089A>C (p.Ser363=) c.771A>C (p.Ser257=) c.164-2739A>C (n.164-2739A>C) c.688-376A>C (n.688-376A>C) c.568A>C (p.Asn190His) c.909A>C (p.Ser303=) c.867+1218A>C (n.867+1218A>C) c.714+2052A>C (n.714+2052A>C) c.793A>C (p.Asn265His) c.43A>C (p.Asn15His) c.-87A>C (n.-87A>C) n.1669A>C n.1587A>C n.1557+1218A>C n.1404+2052A>C n.196+216T>G n.1202A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.61959516A>G | CA380843743 | BEST1 | c.886A>G (p.Asn296Asp) c.706A>G (p.Asn236Asp) n.2517A>G c.1089A>G (p.Ser363=) c.771A>G (p.Ser257=) c.164-2739A>G (n.164-2739A>G) c.688-376A>G (n.688-376A>G) c.568A>G (p.Asn190Asp) c.909A>G (p.Ser303=) c.867+1218A>G (n.867+1218A>G) c.714+2052A>G (n.714+2052A>G) c.793A>G (p.Asn265Asp) c.43A>G (p.Asn15Asp) c.-87A>G (n.-87A>G) n.1669A>G n.1587A>G n.1557+1218A>G n.1404+2052A>G n.196+216T>C n.1202A>G | ClinVar |
11 | g.61959516A>T | CA380843740 | BEST1 | c.886A>T (p.Asn296Tyr) c.706A>T (p.Asn236Tyr) n.2517A>T c.1089A>T (p.Ser363=) c.771A>T (p.Ser257=) c.164-2739A>T (n.164-2739A>T) c.688-376A>T (n.688-376A>T) c.568A>T (p.Asn190Tyr) c.909A>T (p.Ser303=) c.867+1218A>T (n.867+1218A>T) c.714+2052A>T (n.714+2052A>T) c.793A>T (p.Asn265Tyr) c.43A>T (p.Asn15Tyr) c.-87A>T (n.-87A>T) n.1669A>T n.1587A>T n.1557+1218A>T n.1404+2052A>T n.196+216T>A n.1202A>T | |
11 | g.61959517A= | CA1977533957 | BEST1 | c.887A= (p.Asn296=) c.707A= (p.Asn236=) n.2518A= c.1090A= (p.Thr364=) c.772A= (p.Thr258=) c.164-2738A= (n.164-2738A=) c.688-375A= (n.688-375A=) c.569A= (p.Asn190=) c.910A= (p.Thr304=) c.867+1219A= (n.867+1219A=) c.714+2053A= (n.714+2053A=) c.794A= (p.Asn265=) c.44A= (p.Asn15=) c.-86A= (n.-86A=) n.1670A= n.1588A= n.1557+1219A= n.1404+2053A= n.196+215T= n.1203A= | |
11 | g.61959517A>C | CA380843745 | BEST1 | c.887A>C (p.Asn296Thr) c.707A>C (p.Asn236Thr) n.2518A>C c.1090A>C (p.Thr364Pro) c.772A>C (p.Thr258Pro) c.164-2738A>C (n.164-2738A>C) c.688-375A>C (n.688-375A>C) c.569A>C (p.Asn190Thr) c.910A>C (p.Thr304Pro) c.867+1219A>C (n.867+1219A>C) c.714+2053A>C (n.714+2053A>C) c.794A>C (p.Asn265Thr) c.44A>C (p.Asn15Thr) c.-86A>C (n.-86A>C) n.1670A>C n.1588A>C n.1557+1219A>C n.1404+2053A>C n.196+215T>G n.1203A>C | |
11 | g.61959517A>G | CA227834 | BEST1 | c.887A>G (p.Asn296Ser) c.707A>G (p.Asn236Ser) n.2518A>G c.1090A>G (p.Thr364Ala) c.772A>G (p.Thr258Ala) c.164-2738A>G (n.164-2738A>G) c.688-375A>G (n.688-375A>G) c.569A>G (p.Asn190Ser) c.910A>G (p.Thr304Ala) c.867+1219A>G (n.867+1219A>G) c.714+2053A>G (n.714+2053A>G) c.794A>G (p.Asn265Ser) c.44A>G (p.Asn15Ser) c.-86A>G (n.-86A>G) n.1670A>G n.1588A>G n.1557+1219A>G n.1404+2053A>G n.196+215T>C n.1203A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.61959517A>T | CA380843751 | BEST1 | c.887A>T (p.Asn296Ile) c.707A>T (p.Asn236Ile) n.2518A>T c.1090A>T (p.Thr364Ser) c.772A>T (p.Thr258Ser) c.164-2738A>T (n.164-2738A>T) c.688-375A>T (n.688-375A>T) c.569A>T (p.Asn190Ile) c.910A>T (p.Thr304Ser) c.867+1219A>T (n.867+1219A>T) c.714+2053A>T (n.714+2053A>T) c.794A>T (p.Asn265Ile) c.44A>T (p.Asn15Ile) c.-86A>T (n.-86A>T) n.1670A>T n.1588A>T n.1557+1219A>T n.1404+2053A>T n.196+215T>A n.1203A>T | gnomAD v4 |
11 | g.61959518C>A | CA380843753 | BEST1 | c.888C>A (p.Asn296Lys) c.708C>A (p.Asn236Lys) n.2519C>A c.1091C>A (p.Thr364Asn) c.773C>A (p.Thr258Asn) c.164-2737C>A (n.164-2737C>A) c.688-374C>A (n.688-374C>A) c.570C>A (p.Asn190Lys) c.911C>A (p.Thr304Asn) c.867+1220C>A (n.867+1220C>A) c.714+2054C>A (n.714+2054C>A) c.795C>A (p.Asn265Lys) c.45C>A (p.Asn15Lys) c.-85C>A (n.-85C>A) n.1671C>A n.1589C>A n.1557+1220C>A n.1404+2054C>A n.196+214G>T n.1204C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.61959518C= | CA1977533975 | BEST1 | c.888C= (p.Asn296=) c.708C= (p.Asn236=) n.2519C= c.1091C= (p.Thr364=) c.773C= (p.Thr258=) c.164-2737C= (n.164-2737C=) c.688-374C= (n.688-374C=) c.570C= (p.Asn190=) c.911C= (p.Thr304=) c.867+1220C= (n.867+1220C=) c.714+2054C= (n.714+2054C=) c.795C= (p.Asn265=) c.45C= (p.Asn15=) c.-85C= (n.-85C=) n.1671C= n.1589C= n.1557+1220C= n.1404+2054C= n.196+214G= n.1204C= | |
11 | g.61959518C>G | CA380843757 | BEST1 | c.888C>G (p.Asn296Lys) c.708C>G (p.Asn236Lys) n.2519C>G c.1091C>G (p.Thr364Ser) c.773C>G (p.Thr258Ser) c.164-2737C>G (n.164-2737C>G) c.688-374C>G (n.688-374C>G) c.570C>G (p.Asn190Lys) c.911C>G (p.Thr304Ser) c.867+1220C>G (n.867+1220C>G) c.714+2054C>G (n.714+2054C>G) c.795C>G (p.Asn265Lys) c.45C>G (p.Asn15Lys) c.-85C>G (n.-85C>G) n.1671C>G n.1589C>G n.1557+1220C>G n.1404+2054C>G n.196+214G>C n.1204C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.61959518C>T | CA380843760 | BEST1 | c.888C>T (p.Asn296=) c.708C>T (p.Asn236=) n.2519C>T c.1091C>T (p.Thr364Ile) c.773C>T (p.Thr258Ile) c.164-2737C>T (n.164-2737C>T) c.688-374C>T (n.688-374C>T) c.570C>T (p.Asn190=) c.911C>T (p.Thr304Ile) c.867+1220C>T (n.867+1220C>T) c.714+2054C>T (n.714+2054C>T) c.795C>T (p.Asn265=) c.45C>T (p.Asn15=) c.-85C>T (n.-85C>T) n.1671C>T n.1589C>T n.1557+1220C>T n.1404+2054C>T n.196+214G>A n.1204C>T | |
11 | g.61959519C>A | CA380843764 | BEST1 | c.889C>A (p.Pro297Thr) c.709C>A (p.Pro237Thr) n.2520C>A c.1092C>A (p.Thr364=) c.774C>A (p.Thr258=) c.164-2736C>A (n.164-2736C>A) c.688-373C>A (n.688-373C>A) c.571C>A (p.Pro191Thr) c.912C>A (p.Thr304=) c.867+1221C>A (n.867+1221C>A) c.714+2055C>A (n.714+2055C>A) c.796C>A (p.Pro266Thr) c.46C>A (p.Pro16Thr) c.-84C>A (n.-84C>A) n.1672C>A n.1590C>A n.1557+1221C>A n.1404+2055C>A n.196+213G>T n.1205C>A | |
11 | g.61959519C= | CA1977534001 | BEST1 | c.889C= (p.Pro297=) c.709C= (p.Pro237=) n.2520C= c.1092C= (p.Thr364=) c.774C= (p.Thr258=) c.164-2736C= (n.164-2736C=) c.688-373C= (n.688-373C=) c.571C= (p.Pro191=) c.912C= (p.Thr304=) c.867+1221C= (n.867+1221C=) c.714+2055C= (n.714+2055C=) c.796C= (p.Pro266=) c.46C= (p.Pro16=) c.-84C= (n.-84C=) n.1672C= n.1590C= n.1557+1221C= n.1404+2055C= n.196+213G= n.1205C= | |
11 | g.61959519C>G | CA227835 | BEST1 | c.889C>G (p.Pro297Ala) c.709C>G (p.Pro237Ala) n.2520C>G c.1092C>G (p.Thr364=) c.774C>G (p.Thr258=) c.164-2736C>G (n.164-2736C>G) c.688-373C>G (n.688-373C>G) c.571C>G (p.Pro191Ala) c.912C>G (p.Thr304=) c.867+1221C>G (n.867+1221C>G) c.714+2055C>G (n.714+2055C>G) c.796C>G (p.Pro266Ala) c.46C>G (p.Pro16Ala) c.-84C>G (n.-84C>G) n.1672C>G n.1590C>G n.1557+1221C>G n.1404+2055C>G n.196+213G>C n.1205C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.61959519C>T | CA227836 | BEST1 | c.889C>T (p.Pro297Ser) c.709C>T (p.Pro237Ser) n.2520C>T c.1092C>T (p.Thr364=) c.774C>T (p.Thr258=) c.164-2736C>T (n.164-2736C>T) c.688-373C>T (n.688-373C>T) c.571C>T (p.Pro191Ser) c.912C>T (p.Thr304=) c.867+1221C>T (n.867+1221C>T) c.714+2055C>T (n.714+2055C>T) c.796C>T (p.Pro266Ser) c.46C>T (p.Pro16Ser) c.-84C>T (n.-84C>T) n.1672C>T n.1590C>T n.1557+1221C>T n.1404+2055C>T n.196+213G>A n.1205C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61959520C>A | CA380843771 | BEST1 | c.890C>A (p.Pro297His) c.710C>A (p.Pro237His) n.2521C>A c.1093C>A (p.Pro365Thr) c.775C>A (p.Pro259Thr) c.164-2735C>A (n.164-2735C>A) c.688-372C>A (n.688-372C>A) c.572C>A (p.Pro191His) c.913C>A (p.Pro305Thr) c.867+1222C>A (n.867+1222C>A) c.714+2056C>A (n.714+2056C>A) c.797C>A (p.Pro266His) c.47C>A (p.Pro16His) c.-83C>A (n.-83C>A) n.1673C>A n.1591C>A n.1557+1222C>A n.1404+2056C>A n.196+212G>T n.1206C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.61959520C>G | CA380843769 | BEST1 | c.890C>G (p.Pro297Arg) c.710C>G (p.Pro237Arg) n.2521C>G c.1093C>G (p.Pro365Ala) c.775C>G (p.Pro259Ala) c.164-2735C>G (n.164-2735C>G) c.688-372C>G (n.688-372C>G) c.572C>G (p.Pro191Arg) c.913C>G (p.Pro305Ala) c.867+1222C>G (n.867+1222C>G) c.714+2056C>G (n.714+2056C>G) c.797C>G (p.Pro266Arg) c.47C>G (p.Pro16Arg) c.-83C>G (n.-83C>G) n.1673C>G n.1591C>G n.1557+1222C>G n.1404+2056C>G n.196+212G>C n.1206C>G | |
11 | g.61959520C>T | CA380843768 | BEST1 | c.890C>T (p.Pro297Leu) c.710C>T (p.Pro237Leu) n.2521C>T c.1093C>T (p.Pro365Ser) c.775C>T (p.Pro259Ser) c.164-2735C>T (n.164-2735C>T) c.688-372C>T (n.688-372C>T) c.572C>T (p.Pro191Leu) c.913C>T (p.Pro305Ser) c.867+1222C>T (n.867+1222C>T) c.714+2056C>T (n.714+2056C>T) c.797C>T (p.Pro266Leu) c.47C>T (p.Pro16Leu) c.-83C>T (n.-83C>T) n.1673C>T n.1591C>T n.1557+1222C>T n.1404+2056C>T n.196+212G>A n.1206C>T | |
11 | g.61959521C>A | CA380843776 | BEST1 | c.891C>A (p.Pro297=) c.711C>A (p.Pro237=) n.2522C>A c.1094C>A (p.Pro365His) c.776C>A (p.Pro259His) c.164-2734C>A (n.164-2734C>A) c.688-371C>A (n.688-371C>A) c.573C>A (p.Pro191=) c.914C>A (p.Pro305His) c.867+1223C>A (n.867+1223C>A) c.714+2057C>A (n.714+2057C>A) c.798C>A (p.Pro266=) c.48C>A (p.Pro16=) c.-82C>A (n.-82C>A) n.1674C>A n.1592C>A n.1557+1223C>A n.1404+2057C>A n.196+211G>T n.1207C>A | |
11 | g.61959521C= | CA1977534016 | BEST1 | c.891C= (p.Pro297=) c.711C= (p.Pro237=) n.2522C= c.1094C= (p.Pro365=) c.776C= (p.Pro259=) c.164-2734C= (n.164-2734C=) c.688-371C= (n.688-371C=) c.573C= (p.Pro191=) c.914C= (p.Pro305=) c.867+1223C= (n.867+1223C=) c.714+2057C= (n.714+2057C=) c.798C= (p.Pro266=) c.48C= (p.Pro16=) c.-82C= (n.-82C=) n.1674C= n.1592C= n.1557+1223C= n.1404+2057C= n.196+211G= n.1207C= | |
11 | g.61959521C>G | CA380843778 | BEST1 | c.891C>G (p.Pro297=) c.711C>G (p.Pro237=) n.2522C>G c.1094C>G (p.Pro365Arg) c.776C>G (p.Pro259Arg) c.164-2734C>G (n.164-2734C>G) c.688-371C>G (n.688-371C>G) c.573C>G (p.Pro191=) c.914C>G (p.Pro305Arg) c.867+1223C>G (n.867+1223C>G) c.714+2057C>G (n.714+2057C>G) c.798C>G (p.Pro266=) c.48C>G (p.Pro16=) c.-82C>G (n.-82C>G) n.1674C>G n.1592C>G n.1557+1223C>G n.1404+2057C>G n.196+211G>C n.1207C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61959521C>T | CA380843781 | BEST1 | c.891C>T (p.Pro297=) c.711C>T (p.Pro237=) n.2522C>T c.1094C>T (p.Pro365Leu) c.776C>T (p.Pro259Leu) c.164-2734C>T (n.164-2734C>T) c.688-371C>T (n.688-371C>T) c.573C>T (p.Pro191=) c.914C>T (p.Pro305Leu) c.867+1223C>T (n.867+1223C>T) c.714+2057C>T (n.714+2057C>T) c.798C>T (p.Pro266=) c.48C>T (p.Pro16=) c.-82C>T (n.-82C>T) n.1674C>T n.1592C>T n.1557+1223C>T n.1404+2057C>T n.196+211G>A n.1207C>T | gnomAD v4 |
11 | g.61959522T>A | CA380843785 | BEST1 | c.892T>A (p.Phe298Ile) c.712T>A (p.Phe238Ile) n.2523T>A c.1095T>A (p.Pro365=) c.777T>A (p.Pro259=) c.164-2733T>A (n.164-2733T>A) c.688-370T>A (n.688-370T>A) c.574T>A (p.Phe192Ile) c.915T>A (p.Pro305=) c.867+1224T>A (n.867+1224T>A) c.714+2058T>A (n.714+2058T>A) c.799T>A (p.Phe267Ile) c.49T>A (p.Phe17Ile) c.-81T>A (n.-81T>A) n.1675T>A n.1593T>A n.1557+1224T>A n.1404+2058T>A n.196+210A>T n.1208T>A | |
11 | g.61959522T>C | CA380843788 | BEST1 | c.892T>C (p.Phe298Leu) c.712T>C (p.Phe238Leu) n.2523T>C c.1095T>C (p.Pro365=) c.777T>C (p.Pro259=) c.164-2733T>C (n.164-2733T>C) c.688-370T>C (n.688-370T>C) c.574T>C (p.Phe192Leu) c.915T>C (p.Pro305=) c.867+1224T>C (n.867+1224T>C) c.714+2058T>C (n.714+2058T>C) c.799T>C (p.Phe267Leu) c.49T>C (p.Phe17Leu) c.-81T>C (n.-81T>C) n.1675T>C n.1593T>C n.1557+1224T>C n.1404+2058T>C n.196+210A>G n.1208T>C | |
11 | g.61959522T>G | CA380843789 | BEST1 | c.892T>G (p.Phe298Val) c.712T>G (p.Phe238Val) n.2523T>G c.1095T>G (p.Pro365=) c.777T>G (p.Pro259=) c.164-2733T>G (n.164-2733T>G) c.688-370T>G (n.688-370T>G) c.574T>G (p.Phe192Val) c.915T>G (p.Pro305=) c.867+1224T>G (n.867+1224T>G) c.714+2058T>G (n.714+2058T>G) c.799T>G (p.Phe267Val) c.49T>G (p.Phe17Val) c.-81T>G (n.-81T>G) n.1675T>G n.1593T>G n.1557+1224T>G n.1404+2058T>G n.196+210A>C n.1208T>G | gnomAD v4 |
11 | g.61959523T>A | CA380843793 | BEST1 | c.893T>A (p.Phe298Tyr) c.713T>A (p.Phe238Tyr) n.2524T>A c.1096T>A (p.Leu366Met) c.778T>A (p.Leu260Met) c.164-2732T>A (n.164-2732T>A) c.688-369T>A (n.688-369T>A) c.575T>A (p.Phe192Tyr) c.916T>A (p.Leu306Met) c.867+1225T>A (n.867+1225T>A) c.714+2059T>A (n.714+2059T>A) c.800T>A (p.Phe267Tyr) c.50T>A (p.Phe17Tyr) c.-80T>A (n.-80T>A) n.1676T>A n.1594T>A n.1557+1225T>A n.1404+2059T>A n.196+209A>T n.1209T>A | |
11 | g.61959523T>C | CA227837 | BEST1 | c.893T>C (p.Phe298Ser) c.713T>C (p.Phe238Ser) n.2524T>C c.1096T>C (p.Leu366=) c.778T>C (p.Leu260=) c.164-2732T>C (n.164-2732T>C) c.688-369T>C (n.688-369T>C) c.575T>C (p.Phe192Ser) c.916T>C (p.Leu306=) c.867+1225T>C (n.867+1225T>C) c.714+2059T>C (n.714+2059T>C) c.800T>C (p.Phe267Ser) c.50T>C (p.Phe17Ser) c.-80T>C (n.-80T>C) n.1676T>C n.1594T>C n.1557+1225T>C n.1404+2059T>C n.196+209A>G n.1209T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.61959523T>G | CA380843795 | BEST1 | c.893T>G (p.Phe298Cys) c.713T>G (p.Phe238Cys) n.2524T>G c.1096T>G (p.Leu366Val) c.778T>G (p.Leu260Val) c.164-2732T>G (n.164-2732T>G) c.688-369T>G (n.688-369T>G) c.575T>G (p.Phe192Cys) c.916T>G (p.Leu306Val) c.867+1225T>G (n.867+1225T>G) c.714+2059T>G (n.714+2059T>G) c.800T>G (p.Phe267Cys) c.50T>G (p.Phe17Cys) c.-80T>G (n.-80T>G) n.1676T>G n.1594T>G n.1557+1225T>G n.1404+2059T>G n.196+209A>C n.1209T>G | |
11 | g.61959523T= | CA1977534020 | BEST1 | c.893T= (p.Phe298=) c.713T= (p.Phe238=) n.2524T= c.1096T= (p.Leu366=) c.778T= (p.Leu260=) c.164-2732T= (n.164-2732T=) c.688-369T= (n.688-369T=) c.575T= (p.Phe192=) c.916T= (p.Leu306=) c.867+1225T= (n.867+1225T=) c.714+2059T= (n.714+2059T=) c.800T= (p.Phe267=) c.50T= (p.Phe17=) c.-80T= (n.-80T=) n.1676T= n.1594T= n.1557+1225T= n.1404+2059T= n.196+209A= n.1209T= | |
11 | g.61959524T>A | CA380843799 | BEST1 | c.894T>A (p.Phe298Leu) c.714T>A (p.Phe238Leu) n.2525T>A c.1097T>A (p.Leu366Ter) c.779T>A (p.Leu260Ter) c.164-2731T>A (n.164-2731T>A) c.688-368T>A (n.688-368T>A) c.576T>A (p.Phe192Leu) c.917T>A (p.Leu306Ter) c.867+1226T>A (n.867+1226T>A) c.714+2060T>A (n.714+2060T>A) c.801T>A (p.Phe267Leu) c.51T>A (p.Phe17Leu) c.-79T>A (n.-79T>A) n.1677T>A n.1595T>A n.1557+1226T>A n.1404+2060T>A n.196+208A>T n.1210T>A | |
11 | g.61959524T>C | CA380843800 | BEST1 | c.894T>C (p.Phe298=) c.714T>C (p.Phe238=) n.2525T>C c.1097T>C (p.Leu366Ser) c.779T>C (p.Leu260Ser) c.164-2731T>C (n.164-2731T>C) c.688-368T>C (n.688-368T>C) c.576T>C (p.Phe192=) c.917T>C (p.Leu306Ser) c.867+1226T>C (n.867+1226T>C) c.714+2060T>C (n.714+2060T>C) c.801T>C (p.Phe267=) c.51T>C (p.Phe17=) c.-79T>C (n.-79T>C) n.1677T>C n.1595T>C n.1557+1226T>C n.1404+2060T>C n.196+208A>G n.1210T>C | |
11 | g.61959524T>G | CA380843802 | BEST1 | c.894T>G (p.Phe298Leu) c.714T>G (p.Phe238Leu) n.2525T>G c.1097T>G (p.Leu366Trp) c.779T>G (p.Leu260Trp) c.164-2731T>G (n.164-2731T>G) c.688-368T>G (n.688-368T>G) c.576T>G (p.Phe192Leu) c.917T>G (p.Leu306Trp) c.867+1226T>G (n.867+1226T>G) c.714+2060T>G (n.714+2060T>G) c.801T>G (p.Phe267Leu) c.51T>G (p.Phe17Leu) c.-79T>G (n.-79T>G) n.1677T>G n.1595T>G n.1557+1226T>G n.1404+2060T>G n.196+208A>C n.1210T>G | |
11 | g.61959525G>A | CA380843811 | BEST1 | c.895G>A (p.Gly299Arg) c.715G>A (p.Gly239Arg) n.2526G>A c.1098G>A (p.Leu366=) c.780G>A (p.Leu260=) c.164-2730G>A (n.164-2730G>A) c.688-367G>A (n.688-367G>A) c.577G>A (p.Gly193Arg) c.918G>A (p.Leu306=) c.867+1227G>A (n.867+1227G>A) c.714+2061G>A (n.714+2061G>A) c.802G>A (p.Gly268Arg) c.52G>A (p.Gly18Arg) c.-78G>A (n.-78G>A) n.1678G>A n.1596G>A n.1557+1227G>A n.1404+2061G>A n.196+207C>T n.1211G>A | ClinVar |
11 | g.61959525G>C | CA380843809 | BEST1 | c.895G>C (p.Gly299Arg) c.715G>C (p.Gly239Arg) n.2526G>C c.1098G>C (p.Leu366Phe) c.780G>C (p.Leu260Phe) c.164-2730G>C (n.164-2730G>C) c.688-367G>C (n.688-367G>C) c.577G>C (p.Gly193Arg) c.918G>C (p.Leu306Phe) c.867+1227G>C (n.867+1227G>C) c.714+2061G>C (n.714+2061G>C) c.802G>C (p.Gly268Arg) c.52G>C (p.Gly18Arg) c.-78G>C (n.-78G>C) n.1678G>C n.1596G>C n.1557+1227G>C n.1404+2061G>C n.196+207C>G n.1211G>C | |
11 | g.61959525G>T | CA380843805 | BEST1 | c.895G>T (p.Gly299Ter) c.715G>T (p.Gly239Ter) n.2526G>T c.1098G>T (p.Leu366Phe) c.780G>T (p.Leu260Phe) c.164-2730G>T (n.164-2730G>T) c.688-367G>T (n.688-367G>T) c.577G>T (p.Gly193Ter) c.918G>T (p.Leu306Phe) c.867+1227G>T (n.867+1227G>T) c.714+2061G>T (n.714+2061G>T) c.802G>T (p.Gly268Ter) c.52G>T (p.Gly18Ter) c.-78G>T (n.-78G>T) n.1678G>T n.1596G>T n.1557+1227G>T n.1404+2061G>T n.196+207C>A n.1211G>T | |
11 | g.61959526G>A | CA227838 | BEST1 | c.896G>A (p.Gly299Glu) c.716G>A (p.Gly239Glu) n.2527G>A c.1099G>A (p.Glu367Lys) c.781G>A (p.Glu261Lys) c.164-2729G>A (n.164-2729G>A) c.688-366G>A (n.688-366G>A) c.578G>A (p.Gly193Glu) c.919G>A (p.Glu307Lys) c.867+1228G>A (n.867+1228G>A) c.714+2062G>A (n.714+2062G>A) c.803G>A (p.Gly268Glu) c.53G>A (p.Gly18Glu) c.-77G>A (n.-77G>A) n.1679G>A n.1597G>A n.1557+1228G>A n.1404+2062G>A n.196+206C>T n.1212G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61959526G>C | CA380843816 | BEST1 | c.896G>C (p.Gly299Ala) c.716G>C (p.Gly239Ala) n.2527G>C c.1099G>C (p.Glu367Gln) c.781G>C (p.Glu261Gln) c.164-2729G>C (n.164-2729G>C) c.688-366G>C (n.688-366G>C) c.578G>C (p.Gly193Ala) c.919G>C (p.Glu307Gln) c.867+1228G>C (n.867+1228G>C) c.714+2062G>C (n.714+2062G>C) c.803G>C (p.Gly268Ala) c.53G>C (p.Gly18Ala) c.-77G>C (n.-77G>C) n.1679G>C n.1597G>C n.1557+1228G>C n.1404+2062G>C n.196+206C>G n.1212G>C | |
11 | g.61959526G= | CA1977534028 | BEST1 | c.896G= (p.Gly299=) c.716G= (p.Gly239=) n.2527G= c.1099G= (p.Glu367=) c.781G= (p.Glu261=) c.164-2729G= (n.164-2729G=) c.688-366G= (n.688-366G=) c.578G= (p.Gly193=) c.919G= (p.Glu307=) c.867+1228G= (n.867+1228G=) c.714+2062G= (n.714+2062G=) c.803G= (p.Gly268=) c.53G= (p.Gly18=) c.-77G= (n.-77G=) n.1679G= n.1597G= n.1557+1228G= n.1404+2062G= n.196+206C= n.1212G= | |
11 | g.61959526G>T | CA380843820 | BEST1 | c.896G>T (p.Gly299Val) c.716G>T (p.Gly239Val) n.2527G>T c.1099G>T (p.Glu367Ter) c.781G>T (p.Glu261Ter) c.164-2729G>T (n.164-2729G>T) c.688-366G>T (n.688-366G>T) c.578G>T (p.Gly193Val) c.919G>T (p.Glu307Ter) c.867+1228G>T (n.867+1228G>T) c.714+2062G>T (n.714+2062G>T) c.803G>T (p.Gly268Val) c.53G>T (p.Gly18Val) c.-77G>T (n.-77G>T) n.1679G>T n.1597G>T n.1557+1228G>T n.1404+2062G>T n.196+206C>A n.1212G>T | |
11 | g.61959527A>C | CA380843822 | BEST1 | c.897A>C (p.Gly299=) c.717A>C (p.Gly239=) n.2528A>C c.1100A>C (p.Glu367Ala) c.782A>C (p.Glu261Ala) c.164-2728A>C (n.164-2728A>C) c.688-365A>C (n.688-365A>C) c.579A>C (p.Gly193=) c.920A>C (p.Glu307Ala) c.867+1229A>C (n.867+1229A>C) c.714+2063A>C (n.714+2063A>C) c.804A>C (p.Gly268=) c.54A>C (p.Gly18=) c.-76A>C (n.-76A>C) n.1680A>C n.1598A>C n.1557+1229A>C n.1404+2063A>C n.196+205T>G n.1213A>C | |
11 | g.61959527A>G | CA380843823 | BEST1 | c.897A>G (p.Gly299=) c.717A>G (p.Gly239=) n.2528A>G c.1100A>G (p.Glu367Gly) c.782A>G (p.Glu261Gly) c.164-2728A>G (n.164-2728A>G) c.688-365A>G (n.688-365A>G) c.579A>G (p.Gly193=) c.920A>G (p.Glu307Gly) c.867+1229A>G (n.867+1229A>G) c.714+2063A>G (n.714+2063A>G) c.804A>G (p.Gly268=) c.54A>G (p.Gly18=) c.-76A>G (n.-76A>G) n.1680A>G n.1598A>G n.1557+1229A>G n.1404+2063A>G n.196+205T>C n.1213A>G | |
11 | g.61959527A>T | CA380843824 | BEST1 | c.897A>T (p.Gly299=) c.717A>T (p.Gly239=) n.2528A>T c.1100A>T (p.Glu367Val) c.782A>T (p.Glu261Val) c.164-2728A>T (n.164-2728A>T) c.688-365A>T (n.688-365A>T) c.579A>T (p.Gly193=) c.920A>T (p.Glu307Val) c.867+1229A>T (n.867+1229A>T) c.714+2063A>T (n.714+2063A>T) c.804A>T (p.Gly268=) c.54A>T (p.Gly18=) c.-76A>T (n.-76A>T) n.1680A>T n.1598A>T n.1557+1229A>T n.1404+2063A>T n.196+205T>A n.1213A>T | |
11 | g.61959527_61959529del | CA2565613995 | BEST1 | c.897_899del (p.Glu300del) c.717_719del (p.Glu240del) n.2528_2530del c.1100_1102del (p.Glu367_Arg368delinsGly) c.782_784del (p.Glu261_Arg262delinsGly) c.164-2728_164-2726del (n.164-2728_164-2726del) c.688-365_688-363del (n.688-365_688-363del) c.579_581del (p.Glu194del) c.920_922del (p.Glu307_Arg308delinsGly) c.867+1229_867+1231del (n.867+1229_867+1231del) c.714+2063_714+2065del (n.714+2063_714+2065del) c.804_806del (p.Glu269del) c.54_56del (p.Glu19del) c.-76_-74del (n.-76_-74del) n.1680_1682del n.1598_1600del n.1557+1229_1557+1231del n.1404+2063_1404+2065del n.196+203_196+205del n.1213_1215del | |
11 | g.61959528G>A | CA227839 | BEST1 | c.898G>A (p.Glu300Lys) c.718G>A (p.Glu240Lys) n.2529G>A c.1101G>A (p.Glu367=) c.783G>A (p.Glu261=) c.164-2727G>A (n.164-2727G>A) c.688-364G>A (n.688-364G>A) c.580G>A (p.Glu194Lys) c.921G>A (p.Glu307=) c.867+1230G>A (n.867+1230G>A) c.714+2064G>A (n.714+2064G>A) c.805G>A (p.Glu269Lys) c.55G>A (p.Glu19Lys) c.-75G>A (n.-75G>A) n.1681G>A n.1599G>A n.1557+1230G>A n.1404+2064G>A n.196+204C>T n.1214G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.61959528G>C | CA380843826 | BEST1 | c.898G>C (p.Glu300Gln) c.718G>C (p.Glu240Gln) n.2529G>C c.1101G>C (p.Glu367Asp) c.783G>C (p.Glu261Asp) c.164-2727G>C (n.164-2727G>C) c.688-364G>C (n.688-364G>C) c.580G>C (p.Glu194Gln) c.921G>C (p.Glu307Asp) c.867+1230G>C (n.867+1230G>C) c.714+2064G>C (n.714+2064G>C) c.805G>C (p.Glu269Gln) c.55G>C (p.Glu19Gln) c.-75G>C (n.-75G>C) n.1681G>C n.1599G>C n.1557+1230G>C n.1404+2064G>C n.196+204C>G n.1214G>C | |
11 | g.61959528G= | CA1977534038 | BEST1 | c.898G= (p.Glu300=) c.718G= (p.Glu240=) n.2529G= c.1101G= (p.Glu367=) c.783G= (p.Glu261=) c.164-2727G= (n.164-2727G=) c.688-364G= (n.688-364G=) c.580G= (p.Glu194=) c.921G= (p.Glu307=) c.867+1230G= (n.867+1230G=) c.714+2064G= (n.714+2064G=) c.805G= (p.Glu269=) c.55G= (p.Glu19=) c.-75G= (n.-75G=) n.1681G= n.1599G= n.1557+1230G= n.1404+2064G= n.196+204C= n.1214G= | |
11 | g.61959528G>T | CA380843829 | BEST1 | c.898G>T (p.Glu300Ter) c.718G>T (p.Glu240Ter) n.2529G>T c.1101G>T (p.Glu367Asp) c.783G>T (p.Glu261Asp) c.164-2727G>T (n.164-2727G>T) c.688-364G>T (n.688-364G>T) c.580G>T (p.Glu194Ter) c.921G>T (p.Glu307Asp) c.867+1230G>T (n.867+1230G>T) c.714+2064G>T (n.714+2064G>T) c.805G>T (p.Glu269Ter) c.55G>T (p.Glu19Ter) c.-75G>T (n.-75G>T) n.1681G>T n.1599G>T n.1557+1230G>T n.1404+2064G>T n.196+204C>A n.1214G>T | |
11 | g.61959529A>C | CA380843833 | BEST1 | c.899A>C (p.Glu300Ala) c.719A>C (p.Glu240Ala) n.2530A>C c.1102A>C (p.Arg368=) c.784A>C (p.Arg262=) c.164-2726A>C (n.164-2726A>C) c.688-363A>C (n.688-363A>C) c.581A>C (p.Glu194Ala) c.922A>C (p.Arg308=) c.867+1231A>C (n.867+1231A>C) c.714+2065A>C (n.714+2065A>C) c.806A>C (p.Glu269Ala) c.56A>C (p.Glu19Ala) c.-74A>C (n.-74A>C) n.1682A>C n.1600A>C n.1557+1231A>C n.1404+2065A>C n.196+203T>G n.1215A>C | |
11 | g.61959529A>G | CA380843835 | BEST1 | c.899A>G (p.Glu300Gly) c.719A>G (p.Glu240Gly) n.2530A>G c.1102A>G (p.Arg368Gly) c.784A>G (p.Arg262Gly) c.164-2726A>G (n.164-2726A>G) c.688-363A>G (n.688-363A>G) c.581A>G (p.Glu194Gly) c.922A>G (p.Arg308Gly) c.867+1231A>G (n.867+1231A>G) c.714+2065A>G (n.714+2065A>G) c.806A>G (p.Glu269Gly) c.56A>G (p.Glu19Gly) c.-74A>G (n.-74A>G) n.1682A>G n.1600A>G n.1557+1231A>G n.1404+2065A>G n.196+203T>C n.1215A>G | |
11 | g.61959529A>T | CA380843838 | BEST1 | c.899A>T (p.Glu300Val) c.719A>T (p.Glu240Val) n.2530A>T c.1102A>T (p.Arg368Trp) c.784A>T (p.Arg262Trp) c.164-2726A>T (n.164-2726A>T) c.688-363A>T (n.688-363A>T) c.581A>T (p.Glu194Val) c.922A>T (p.Arg308Trp) c.867+1231A>T (n.867+1231A>T) c.714+2065A>T (n.714+2065A>T) c.806A>T (p.Glu269Val) c.56A>T (p.Glu19Val) c.-74A>T (n.-74A>T) n.1682A>T n.1600A>T n.1557+1231A>T n.1404+2065A>T n.196+203T>A n.1215A>T | |
11 | g.61959530G>A | CA380843847 | BEST1 | c.900G>A (p.Glu300=) c.720G>A (p.Glu240=) n.2531G>A c.1103G>A (p.Arg368Lys) c.785G>A (p.Arg262Lys) c.164-2725G>A (n.164-2725G>A) c.688-362G>A (n.688-362G>A) c.582G>A (p.Glu194=) c.923G>A (p.Arg308Lys) c.867+1232G>A (n.867+1232G>A) c.714+2066G>A (n.714+2066G>A) c.807G>A (p.Glu269=) c.57G>A (p.Glu19=) c.-73G>A (n.-73G>A) n.1683G>A n.1601G>A n.1557+1232G>A n.1404+2066G>A n.196+202C>T n.1216G>A | gnomAD v4 |
11 | g.61959530G>C | CA227841 | BEST1 | c.900G>C (p.Glu300Asp) c.720G>C (p.Glu240Asp) n.2531G>C c.1103G>C (p.Arg368Thr) c.785G>C (p.Arg262Thr) c.164-2725G>C (n.164-2725G>C) c.688-362G>C (n.688-362G>C) c.582G>C (p.Glu194Asp) c.923G>C (p.Arg308Thr) c.867+1232G>C (n.867+1232G>C) c.714+2066G>C (n.714+2066G>C) c.807G>C (p.Glu269Asp) c.57G>C (p.Glu19Asp) c.-73G>C (n.-73G>C) n.1683G>C n.1601G>C n.1557+1232G>C n.1404+2066G>C n.196+202C>G n.1216G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.61959530G= | CA1977534049 | BEST1 | c.900G= (p.Glu300=) c.720G= (p.Glu240=) n.2531G= c.1103G= (p.Arg368=) c.785G= (p.Arg262=) c.164-2725G= (n.164-2725G=) c.688-362G= (n.688-362G=) c.582G= (p.Glu194=) c.923G= (p.Arg308=) c.867+1232G= (n.867+1232G=) c.714+2066G= (n.714+2066G=) c.807G= (p.Glu269=) c.57G= (p.Glu19=) c.-73G= (n.-73G=) n.1683G= n.1601G= n.1557+1232G= n.1404+2066G= n.196+202C= n.1216G= | |
11 | g.61959530G>T | CA380843844 | BEST1 | c.900G>T (p.Glu300Asp) c.720G>T (p.Glu240Asp) n.2531G>T c.1103G>T (p.Arg368Met) c.785G>T (p.Arg262Met) c.164-2725G>T (n.164-2725G>T) c.688-362G>T (n.688-362G>T) c.582G>T (p.Glu194Asp) c.923G>T (p.Arg308Met) c.867+1232G>T (n.867+1232G>T) c.714+2066G>T (n.714+2066G>T) c.807G>T (p.Glu269Asp) c.57G>T (p.Glu19Asp) c.-73G>T (n.-73G>T) n.1683G>T n.1601G>T n.1557+1232G>T n.1404+2066G>T n.196+202C>A n.1216G>T | |
11 | g.61959530_61959533delinsGGAT | CA1977534047 | BEST1 | c.900_903delinsGGAT (p.Glu300=) c.720_723delinsGGAT (p.Glu240=) n.2531_2534delinsGGAT c.1103_1106delinsGGAT (p.Arg368=) c.785_788delinsGGAT (p.Arg262=) c.164-2725_164-2722delinsGGAT (n.164-2725_164-2722delinsGGAT) c.688-362_688-359delinsGGAT (n.688-362_688-359delinsGGAT) c.582_585delinsGGAT (p.Glu194=) c.923_926delinsGGAT (p.Arg308=) c.867+1232_867+1235delinsGGAT (n.867+1232_867+1235delinsGGAT) c.714+2066_714+2069delinsGGAT (n.714+2066_714+2069delinsGGAT) c.807_810delinsGGAT (p.Glu269=) c.57_60delinsGGAT (p.Glu19=) c.-73_-70delinsGGAT (n.-73_-70delinsGGAT) n.1683_1686delinsGGAT n.1601_1604delinsGGAT n.1557+1232_1557+1235delinsGGAT n.1404+2066_1404+2069delinsGGAT n.196+199_196+202delinsATCC n.1216_1219delinsGGAT | |
11 | g.61959531G>A | CA227842 | BEST1 | c.901G>A (p.Asp301Asn) c.721G>A (p.Asp241Asn) n.2532G>A c.1104G>A (p.Arg368=) c.786G>A (p.Arg262=) c.164-2724G>A (n.164-2724G>A) c.688-361G>A (n.688-361G>A) c.583G>A (p.Asp195Asn) c.924G>A (p.Arg308=) c.867+1233G>A (n.867+1233G>A) c.714+2067G>A (n.714+2067G>A) c.808G>A (p.Asp270Asn) c.58G>A (p.Asp20Asn) c.-72G>A (n.-72G>A) n.1684G>A n.1602G>A n.1557+1233G>A n.1404+2067G>A n.196+201C>T n.1217G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.61959531G>C | CA380843856 | BEST1 | c.901G>C (p.Asp301His) c.721G>C (p.Asp241His) n.2532G>C c.1104G>C (p.Arg368Ser) c.786G>C (p.Arg262Ser) c.164-2724G>C (n.164-2724G>C) c.688-361G>C (n.688-361G>C) c.583G>C (p.Asp195His) c.924G>C (p.Arg308Ser) c.867+1233G>C (n.867+1233G>C) c.714+2067G>C (n.714+2067G>C) c.808G>C (p.Asp270His) c.58G>C (p.Asp20His) c.-72G>C (n.-72G>C) n.1684G>C n.1602G>C n.1557+1233G>C n.1404+2067G>C n.196+201C>G n.1217G>C | ClinVar |
11 | g.61959531G= | CA1977534059 | BEST1 | c.901G= (p.Asp301=) c.721G= (p.Asp241=) n.2532G= c.1104G= (p.Arg368=) c.786G= (p.Arg262=) c.164-2724G= (n.164-2724G=) c.688-361G= (n.688-361G=) c.583G= (p.Asp195=) c.924G= (p.Arg308=) c.867+1233G= (n.867+1233G=) c.714+2067G= (n.714+2067G=) c.808G= (p.Asp270=) c.58G= (p.Asp20=) c.-72G= (n.-72G=) n.1684G= n.1602G= n.1557+1233G= n.1404+2067G= n.196+201C= n.1217G= | |
11 | g.61959531G>T | CA380843858 | BEST1 | c.901G>T (p.Asp301Tyr) c.721G>T (p.Asp241Tyr) n.2532G>T c.1104G>T (p.Arg368Ser) c.786G>T (p.Arg262Ser) c.164-2724G>T (n.164-2724G>T) c.688-361G>T (n.688-361G>T) c.583G>T (p.Asp195Tyr) c.924G>T (p.Arg308Ser) c.867+1233G>T (n.867+1233G>T) c.714+2067G>T (n.714+2067G>T) c.808G>T (p.Asp270Tyr) c.58G>T (p.Asp20Tyr) c.-72G>T (n.-72G>T) n.1684G>T n.1602G>T n.1557+1233G>T n.1404+2067G>T n.196+201C>A n.1217G>T | |
11 | g.61959540_61959542del | CA227843 | BEST1 | c.910_912del (p.Asp304del) c.730_732del (p.Asp244del) n.2541_2543del c.1113_1115del (p.Met371del) c.795_797del (p.Met265del) c.164-2715_164-2713del (n.164-2715_164-2713del) c.688-352_688-350del (n.688-352_688-350del) c.592_594del (p.Asp198del) c.933_935del (p.Met311del) c.867+1242_867+1244del (n.867+1242_867+1244del) c.714+2076_714+2078del (n.714+2076_714+2078del) c.817_819del (p.Asp273del) c.67_69del (p.Asp23del) c.-63_-61del (n.-63_-61del) n.1693_1695del n.1611_1613del n.1557+1242_1557+1244del n.1404+2076_1404+2078del n.196+199_196+201del n.1226_1228del | ClinVar dbSNP |
11 | g.61959534_61959542del | CA2695214336 | BEST1 | c.904_912del (p.Asp302_Asp304del) c.724_732del (p.Asp242_Asp244del) n.2535_2543del c.1107_1115del (p.Met369_Met371del) c.789_797del (p.Met263_Met265del) c.164-2721_164-2713del (n.164-2721_164-2713del) c.688-358_688-350del (n.688-358_688-350del) c.586_594del (p.Asp196_Asp198del) c.927_935del (p.Met309_Met311del) c.867+1236_867+1244del (n.867+1236_867+1244del) c.714+2070_714+2078del (n.714+2070_714+2078del) c.811_819del (p.Asp271_Asp273del) c.61_69del (p.Asp21_Asp23del) c.-69_-61del (n.-69_-61del) n.1687_1695del n.1605_1613del n.1557+1236_1557+1244del n.1404+2070_1404+2078del n.196+193_196+201del n.1220_1228del | |
11 | g.61959532A>C | CA380843861 | BEST1 | c.902A>C (p.Asp301Ala) c.722A>C (p.Asp241Ala) n.2533A>C c.1105A>C (p.Met369Leu) c.787A>C (p.Met263Leu) c.164-2723A>C (n.164-2723A>C) c.688-360A>C (n.688-360A>C) c.584A>C (p.Asp195Ala) c.925A>C (p.Met309Leu) c.867+1234A>C (n.867+1234A>C) c.714+2068A>C (n.714+2068A>C) c.809A>C (p.Asp270Ala) c.59A>C (p.Asp20Ala) c.-71A>C (n.-71A>C) n.1685A>C n.1603A>C n.1557+1234A>C n.1404+2068A>C n.196+200T>G n.1218A>C | |
11 | g.61959532A>G | CA380843864 | BEST1 | c.902A>G (p.Asp301Gly) c.722A>G (p.Asp241Gly) n.2533A>G c.1105A>G (p.Met369Val) c.787A>G (p.Met263Val) c.164-2723A>G (n.164-2723A>G) c.688-360A>G (n.688-360A>G) c.584A>G (p.Asp195Gly) c.925A>G (p.Met309Val) c.867+1234A>G (n.867+1234A>G) c.714+2068A>G (n.714+2068A>G) c.809A>G (p.Asp270Gly) c.59A>G (p.Asp20Gly) c.-71A>G (n.-71A>G) n.1685A>G n.1603A>G n.1557+1234A>G n.1404+2068A>G n.196+200T>C n.1218A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61959532A>T | CA380843867 | BEST1 | c.902A>T (p.Asp301Val) c.722A>T (p.Asp241Val) n.2533A>T c.1105A>T (p.Met369Leu) c.787A>T (p.Met263Leu) c.164-2723A>T (n.164-2723A>T) c.688-360A>T (n.688-360A>T) c.584A>T (p.Asp195Val) c.925A>T (p.Met309Leu) c.867+1234A>T (n.867+1234A>T) c.714+2068A>T (n.714+2068A>T) c.809A>T (p.Asp270Val) c.59A>T (p.Asp20Val) c.-71A>T (n.-71A>T) n.1685A>T n.1603A>T n.1557+1234A>T n.1404+2068A>T n.196+200T>A n.1218A>T | |
11 | g.61959533T>A | CA380843870 | BEST1 | c.903T>A (p.Asp301Glu) c.723T>A (p.Asp241Glu) n.2534T>A c.1106T>A (p.Met369Lys) c.788T>A (p.Met263Lys) c.164-2722T>A (n.164-2722T>A) c.688-359T>A (n.688-359T>A) c.585T>A (p.Asp195Glu) c.926T>A (p.Met309Lys) c.867+1235T>A (n.867+1235T>A) c.714+2069T>A (n.714+2069T>A) c.810T>A (p.Asp270Glu) c.60T>A (p.Asp20Glu) c.-70T>A (n.-70T>A) n.1686T>A n.1604T>A n.1557+1235T>A n.1404+2069T>A n.196+199A>T n.1219T>A | |
11 | g.61959533T>C | CA222939317 | BEST1 | c.903T>C (p.Asp301=) c.723T>C (p.Asp241=) n.2534T>C c.1106T>C (p.Met369Thr) c.788T>C (p.Met263Thr) c.164-2722T>C (n.164-2722T>C) c.688-359T>C (n.688-359T>C) c.585T>C (p.Asp195=) c.926T>C (p.Met309Thr) c.867+1235T>C (n.867+1235T>C) c.714+2069T>C (n.714+2069T>C) c.810T>C (p.Asp270=) c.60T>C (p.Asp20=) c.-70T>C (n.-70T>C) n.1686T>C n.1604T>C n.1557+1235T>C n.1404+2069T>C n.196+199A>G n.1219T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61959533T>G | CA227845 | BEST1 | c.903T>G (p.Asp301Glu) c.723T>G (p.Asp241Glu) n.2534T>G c.1106T>G (p.Met369Arg) c.788T>G (p.Met263Arg) c.164-2722T>G (n.164-2722T>G) c.688-359T>G (n.688-359T>G) c.585T>G (p.Asp195Glu) c.926T>G (p.Met309Arg) c.867+1235T>G (n.867+1235T>G) c.714+2069T>G (n.714+2069T>G) c.810T>G (p.Asp270Glu) c.60T>G (p.Asp20Glu) c.-70T>G (n.-70T>G) n.1686T>G n.1604T>G n.1557+1235T>G n.1404+2069T>G n.196+199A>C n.1219T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.61959533T= | CA1977534071 | BEST1 | c.903T= (p.Asp301=) c.723T= (p.Asp241=) n.2534T= c.1106T= (p.Met369=) c.788T= (p.Met263=) c.164-2722T= (n.164-2722T=) c.688-359T= (n.688-359T=) c.585T= (p.Asp195=) c.926T= (p.Met309=) c.867+1235T= (n.867+1235T=) c.714+2069T= (n.714+2069T=) c.810T= (p.Asp270=) c.60T= (p.Asp20=) c.-70T= (n.-70T=) n.1686T= n.1604T= n.1557+1235T= n.1404+2069T= n.196+199A= n.1219T= | |
11 | g.61959534G>A | CA380843880 | BEST1 | c.904G>A (p.Asp302Asn) c.724G>A (p.Asp242Asn) n.2535G>A c.1107G>A (p.Met369Ile) c.789G>A (p.Met263Ile) c.164-2721G>A (n.164-2721G>A) c.688-358G>A (n.688-358G>A) c.586G>A (p.Asp196Asn) c.927G>A (p.Met309Ile) c.867+1236G>A (n.867+1236G>A) c.714+2070G>A (n.714+2070G>A) c.811G>A (p.Asp271Asn) c.61G>A (p.Asp21Asn) c.-69G>A (n.-69G>A) n.1687G>A n.1605G>A n.1557+1236G>A n.1404+2070G>A n.196+198C>T n.1220G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.61959534G>C | CA227846 | BEST1 | c.904G>C (p.Asp302His) c.724G>C (p.Asp242His) n.2535G>C c.1107G>C (p.Met369Ile) c.789G>C (p.Met263Ile) c.164-2721G>C (n.164-2721G>C) c.688-358G>C (n.688-358G>C) c.586G>C (p.Asp196His) c.927G>C (p.Met309Ile) c.867+1236G>C (n.867+1236G>C) c.714+2070G>C (n.714+2070G>C) c.811G>C (p.Asp271His) c.61G>C (p.Asp21His) c.-69G>C (n.-69G>C) n.1687G>C n.1605G>C n.1557+1236G>C n.1404+2070G>C n.196+198C>G n.1220G>C | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.61959534G= | CA1977534087 | BEST1 | c.904G= (p.Asp302=) c.724G= (p.Asp242=) n.2535G= c.1107G= (p.Met369=) c.789G= (p.Met263=) c.164-2721G= (n.164-2721G=) c.688-358G= (n.688-358G=) c.586G= (p.Asp196=) c.927G= (p.Met309=) c.867+1236G= (n.867+1236G=) c.714+2070G= (n.714+2070G=) c.811G= (p.Asp271=) c.61G= (p.Asp21=) c.-69G= (n.-69G=) n.1687G= n.1605G= n.1557+1236G= n.1404+2070G= n.196+198C= n.1220G= | |
11 | g.61959534G>T | CA380843881 | BEST1 | c.904G>T (p.Asp302Tyr) c.724G>T (p.Asp242Tyr) n.2535G>T c.1107G>T (p.Met369Ile) c.789G>T (p.Met263Ile) c.164-2721G>T (n.164-2721G>T) c.688-358G>T (n.688-358G>T) c.586G>T (p.Asp196Tyr) c.927G>T (p.Met309Ile) c.867+1236G>T (n.867+1236G>T) c.714+2070G>T (n.714+2070G>T) c.811G>T (p.Asp271Tyr) c.61G>T (p.Asp21Tyr) c.-69G>T (n.-69G>T) n.1687G>T n.1605G>T n.1557+1236G>T n.1404+2070G>T n.196+198C>A n.1220G>T | |
11 | g.61959535A= | CA1977534095 | BEST1 | c.905A= (p.Asp302=) c.725A= (p.Asp242=) n.2536A= c.1108A= (p.Met370=) c.790A= (p.Met264=) c.164-2720A= (n.164-2720A=) c.688-357A= (n.688-357A=) c.587A= (p.Asp196=) c.928A= (p.Met310=) c.867+1237A= (n.867+1237A=) c.714+2071A= (n.714+2071A=) c.812A= (p.Asp271=) c.62A= (p.Asp21=) c.-68A= (n.-68A=) n.1688A= n.1606A= n.1557+1237A= n.1404+2071A= n.196+197T= n.1221A= | |
11 | g.61959535A>C | CA380843890 | BEST1 | c.905A>C (p.Asp302Ala) c.725A>C (p.Asp242Ala) n.2536A>C c.1108A>C (p.Met370Leu) c.790A>C (p.Met264Leu) c.164-2720A>C (n.164-2720A>C) c.688-357A>C (n.688-357A>C) c.587A>C (p.Asp196Ala) c.928A>C (p.Met310Leu) c.867+1237A>C (n.867+1237A>C) c.714+2071A>C (n.714+2071A>C) c.812A>C (p.Asp271Ala) c.62A>C (p.Asp21Ala) c.-68A>C (n.-68A>C) n.1688A>C n.1606A>C n.1557+1237A>C n.1404+2071A>C n.196+197T>G n.1221A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.61959535A>G | CA227847 | BEST1 | c.905A>G (p.Asp302Gly) c.725A>G (p.Asp242Gly) n.2536A>G c.1108A>G (p.Met370Val) c.790A>G (p.Met264Val) c.164-2720A>G (n.164-2720A>G) c.688-357A>G (n.688-357A>G) c.587A>G (p.Asp196Gly) c.928A>G (p.Met310Val) c.867+1237A>G (n.867+1237A>G) c.714+2071A>G (n.714+2071A>G) c.812A>G (p.Asp271Gly) c.62A>G (p.Asp21Gly) c.-68A>G (n.-68A>G) n.1688A>G n.1606A>G n.1557+1237A>G n.1404+2071A>G n.196+197T>C n.1221A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.61959535A>T | CA227848 | BEST1 | c.905A>T (p.Asp302Val) c.725A>T (p.Asp242Val) n.2536A>T c.1108A>T (p.Met370Leu) c.790A>T (p.Met264Leu) c.164-2720A>T (n.164-2720A>T) c.688-357A>T (n.688-357A>T) c.587A>T (p.Asp196Val) c.928A>T (p.Met310Leu) c.867+1237A>T (n.867+1237A>T) c.714+2071A>T (n.714+2071A>T) c.812A>T (p.Asp271Val) c.62A>T (p.Asp21Val) c.-68A>T (n.-68A>T) n.1688A>T n.1606A>T n.1557+1237A>T n.1404+2071A>T n.196+197T>A n.1221A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.61959536T>A | CA380843892 | BEST1 | c.906T>A (p.Asp302Glu) c.726T>A (p.Asp242Glu) n.2537T>A c.1109T>A (p.Met370Lys) c.791T>A (p.Met264Lys) c.164-2719T>A (n.164-2719T>A) c.688-356T>A (n.688-356T>A) c.588T>A (p.Asp196Glu) c.929T>A (p.Met310Lys) c.867+1238T>A (n.867+1238T>A) c.714+2072T>A (n.714+2072T>A) c.813T>A (p.Asp271Glu) c.63T>A (p.Asp21Glu) c.-67T>A (n.-67T>A) n.1689T>A n.1607T>A n.1557+1238T>A n.1404+2072T>A n.196+196A>T n.1222T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61959536T>C | CA380843896 | BEST1 | c.906T>C (p.Asp302=) c.726T>C (p.Asp242=) n.2537T>C c.1109T>C (p.Met370Thr) c.791T>C (p.Met264Thr) c.164-2719T>C (n.164-2719T>C) c.688-356T>C (n.688-356T>C) c.588T>C (p.Asp196=) c.929T>C (p.Met310Thr) c.867+1238T>C (n.867+1238T>C) c.714+2072T>C (n.714+2072T>C) c.813T>C (p.Asp271=) c.63T>C (p.Asp21=) c.-67T>C (n.-67T>C) n.1689T>C n.1607T>C n.1557+1238T>C n.1404+2072T>C n.196+196A>G n.1222T>C | |
11 | g.61959536T>G | CA380843899 | BEST1 | c.906T>G (p.Asp302Glu) c.726T>G (p.Asp242Glu) n.2537T>G c.1109T>G (p.Met370Arg) c.791T>G (p.Met264Arg) c.164-2719T>G (n.164-2719T>G) c.688-356T>G (n.688-356T>G) c.588T>G (p.Asp196Glu) c.929T>G (p.Met310Arg) c.867+1238T>G (n.867+1238T>G) c.714+2072T>G (n.714+2072T>G) c.813T>G (p.Asp271Glu) c.63T>G (p.Asp21Glu) c.-67T>G (n.-67T>G) n.1689T>G n.1607T>G n.1557+1238T>G n.1404+2072T>G n.196+196A>C n.1222T>G | |
11 | g.61959537G>A | CA380843902 | BEST1 | c.907G>A (p.Asp303Asn) c.727G>A (p.Asp243Asn) n.2538G>A c.1110G>A (p.Met370Ile) c.792G>A (p.Met264Ile) c.164-2718G>A (n.164-2718G>A) c.688-355G>A (n.688-355G>A) c.589G>A (p.Asp197Asn) c.930G>A (p.Met310Ile) c.867+1239G>A (n.867+1239G>A) c.714+2073G>A (n.714+2073G>A) c.814G>A (p.Asp272Asn) c.64G>A (p.Asp22Asn) c.-66G>A (n.-66G>A) n.1690G>A n.1608G>A n.1557+1239G>A n.1404+2073G>A n.196+195C>T n.1223G>A | |
11 | g.61959537G>C | CA380843904 | BEST1 | c.907G>C (p.Asp303His) c.727G>C (p.Asp243His) n.2538G>C c.1110G>C (p.Met370Ile) c.792G>C (p.Met264Ile) c.164-2718G>C (n.164-2718G>C) c.688-355G>C (n.688-355G>C) c.589G>C (p.Asp197His) c.930G>C (p.Met310Ile) c.867+1239G>C (n.867+1239G>C) c.714+2073G>C (n.714+2073G>C) c.814G>C (p.Asp272His) c.64G>C (p.Asp22His) c.-66G>C (n.-66G>C) n.1690G>C n.1608G>C n.1557+1239G>C n.1404+2073G>C n.196+195C>G n.1223G>C | |
11 | g.61959537G= | CA1977534103 | BEST1 | c.907G= (p.Asp303=) c.727G= (p.Asp243=) n.2538G= c.1110G= (p.Met370=) c.792G= (p.Met264=) c.164-2718G= (n.164-2718G=) c.688-355G= (n.688-355G=) c.589G= (p.Asp197=) c.930G= (p.Met310=) c.867+1239G= (n.867+1239G=) c.714+2073G= (n.714+2073G=) c.814G= (p.Asp272=) c.64G= (p.Asp22=) c.-66G= (n.-66G=) n.1690G= n.1608G= n.1557+1239G= n.1404+2073G= n.196+195C= n.1223G= | |
11 | g.61959537G>T | CA380843907 | BEST1 | c.907G>T (p.Asp303Tyr) c.727G>T (p.Asp243Tyr) n.2538G>T c.1110G>T (p.Met370Ile) c.792G>T (p.Met264Ile) c.164-2718G>T (n.164-2718G>T) c.688-355G>T (n.688-355G>T) c.589G>T (p.Asp197Tyr) c.930G>T (p.Met310Ile) c.867+1239G>T (n.867+1239G>T) c.714+2073G>T (n.714+2073G>T) c.814G>T (p.Asp272Tyr) c.64G>T (p.Asp22Tyr) c.-66G>T (n.-66G>T) n.1690G>T n.1608G>T n.1557+1239G>T n.1404+2073G>T n.196+195C>A n.1223G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.61959538A= | CA1977534116 | BEST1 | c.908A= (p.Asp303=) c.728A= (p.Asp243=) n.2539A= c.1111A= (p.Met371=) c.793A= (p.Met265=) c.164-2717A= (n.164-2717A=) c.688-354A= (n.688-354A=) c.590A= (p.Asp197=) c.931A= (p.Met311=) c.867+1240A= (n.867+1240A=) c.714+2074A= (n.714+2074A=) c.815A= (p.Asp272=) c.65A= (p.Asp22=) c.-65A= (n.-65A=) n.1691A= n.1609A= n.1557+1240A= n.1404+2074A= n.196+194T= n.1224A= | |
11 | g.61959538A>C | CA380843909 | BEST1 | c.908A>C (p.Asp303Ala) c.728A>C (p.Asp243Ala) n.2539A>C c.1111A>C (p.Met371Leu) c.793A>C (p.Met265Leu) c.164-2717A>C (n.164-2717A>C) c.688-354A>C (n.688-354A>C) c.590A>C (p.Asp197Ala) c.931A>C (p.Met311Leu) c.867+1240A>C (n.867+1240A>C) c.714+2074A>C (n.714+2074A>C) c.815A>C (p.Asp272Ala) c.65A>C (p.Asp22Ala) c.-65A>C (n.-65A>C) n.1691A>C n.1609A>C n.1557+1240A>C n.1404+2074A>C n.196+194T>G n.1224A>C | |
11 | g.61959538A>G | CA380843910 | BEST1 | c.908A>G (p.Asp303Gly) c.728A>G (p.Asp243Gly) n.2539A>G c.1111A>G (p.Met371Val) c.793A>G (p.Met265Val) c.164-2717A>G (n.164-2717A>G) c.688-354A>G (n.688-354A>G) c.590A>G (p.Asp197Gly) c.931A>G (p.Met311Val) c.867+1240A>G (n.867+1240A>G) c.714+2074A>G (n.714+2074A>G) c.815A>G (p.Asp272Gly) c.65A>G (p.Asp22Gly) c.-65A>G (n.-65A>G) n.1691A>G n.1609A>G n.1557+1240A>G n.1404+2074A>G n.196+194T>C n.1224A>G | |
11 | g.61959538A>T | CA380843911 | BEST1 | c.908A>T (p.Asp303Val) c.728A>T (p.Asp243Val) n.2539A>T c.1111A>T (p.Met371Leu) c.793A>T (p.Met265Leu) c.164-2717A>T (n.164-2717A>T) c.688-354A>T (n.688-354A>T) c.590A>T (p.Asp197Val) c.931A>T (p.Met311Leu) c.867+1240A>T (n.867+1240A>T) c.714+2074A>T (n.714+2074A>T) c.815A>T (p.Asp272Val) c.65A>T (p.Asp22Val) c.-65A>T (n.-65A>T) n.1691A>T n.1609A>T n.1557+1240A>T n.1404+2074A>T n.196+194T>A n.1224A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.61959539T>A | CA227849 | BEST1 | c.909T>A (p.Asp303Glu) c.729T>A (p.Asp243Glu) n.2540T>A c.1112T>A (p.Met371Lys) c.794T>A (p.Met265Lys) c.164-2716T>A (n.164-2716T>A) c.688-353T>A (n.688-353T>A) c.591T>A (p.Asp197Glu) c.932T>A (p.Met311Lys) c.867+1241T>A (n.867+1241T>A) c.714+2075T>A (n.714+2075T>A) c.816T>A (p.Asp272Glu) c.66T>A (p.Asp22Glu) c.-64T>A (n.-64T>A) n.1692T>A n.1610T>A n.1557+1241T>A n.1404+2075T>A n.196+193A>T n.1225T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61959539T>C | CA380843914 | BEST1 | c.909T>C (p.Asp303=) c.729T>C (p.Asp243=) n.2540T>C c.1112T>C (p.Met371Thr) c.794T>C (p.Met265Thr) c.164-2716T>C (n.164-2716T>C) c.688-353T>C (n.688-353T>C) c.591T>C (p.Asp197=) c.932T>C (p.Met311Thr) c.867+1241T>C (n.867+1241T>C) c.714+2075T>C (n.714+2075T>C) c.816T>C (p.Asp272=) c.66T>C (p.Asp22=) c.-64T>C (n.-64T>C) n.1692T>C n.1610T>C n.1557+1241T>C n.1404+2075T>C n.196+193A>G n.1225T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61959539T>G | CA380843915 | BEST1 | c.909T>G (p.Asp303Glu) c.729T>G (p.Asp243Glu) n.2540T>G c.1112T>G (p.Met371Arg) c.794T>G (p.Met265Arg) c.164-2716T>G (n.164-2716T>G) c.688-353T>G (n.688-353T>G) c.591T>G (p.Asp197Glu) c.932T>G (p.Met311Arg) c.867+1241T>G (n.867+1241T>G) c.714+2075T>G (n.714+2075T>G) c.816T>G (p.Asp272Glu) c.66T>G (p.Asp22Glu) c.-64T>G (n.-64T>G) n.1692T>G n.1610T>G n.1557+1241T>G n.1404+2075T>G n.196+193A>C n.1225T>G | |
11 | g.61959539T= | CA1977534121 | BEST1 | c.909T= (p.Asp303=) c.729T= (p.Asp243=) n.2540T= c.1112T= (p.Met371=) c.794T= (p.Met265=) c.164-2716T= (n.164-2716T=) c.688-353T= (n.688-353T=) c.591T= (p.Asp197=) c.932T= (p.Met311=) c.867+1241T= (n.867+1241T=) c.714+2075T= (n.714+2075T=) c.816T= (p.Asp272=) c.66T= (p.Asp22=) c.-64T= (n.-64T=) n.1692T= n.1610T= n.1557+1241T= n.1404+2075T= n.196+193A= n.1225T= | |
11 | g.61959540G>A | CA380843918 | BEST1 | c.910G>A (p.Asp304Asn) c.730G>A (p.Asp244Asn) n.2541G>A c.1113G>A (p.Met371Ile) c.795G>A (p.Met265Ile) c.164-2715G>A (n.164-2715G>A) c.688-352G>A (n.688-352G>A) c.592G>A (p.Asp198Asn) c.933G>A (p.Met311Ile) c.867+1242G>A (n.867+1242G>A) c.714+2076G>A (n.714+2076G>A) c.817G>A (p.Asp273Asn) c.67G>A (p.Asp23Asn) c.-63G>A (n.-63G>A) n.1693G>A n.1611G>A n.1557+1242G>A n.1404+2076G>A n.196+192C>T n.1226G>A | ClinVar dbSNP |
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11 | g.61959540G= | CA1977534131 | BEST1 | c.910G= (p.Asp304=) c.730G= (p.Asp244=) n.2541G= c.1113G= (p.Met371=) c.795G= (p.Met265=) c.164-2715G= (n.164-2715G=) c.688-352G= (n.688-352G=) c.592G= (p.Asp198=) c.933G= (p.Met311=) c.867+1242G= (n.867+1242G=) c.714+2076G= (n.714+2076G=) c.817G= (p.Asp273=) c.67G= (p.Asp23=) c.-63G= (n.-63G=) n.1693G= n.1611G= n.1557+1242G= n.1404+2076G= n.196+192C= n.1226G= | |
11 | g.61959540G>T | CA380843916 | BEST1 | c.910G>T (p.Asp304Tyr) c.730G>T (p.Asp244Tyr) n.2541G>T c.1113G>T (p.Met371Ile) c.795G>T (p.Met265Ile) c.164-2715G>T (n.164-2715G>T) c.688-352G>T (n.688-352G>T) c.592G>T (p.Asp198Tyr) c.933G>T (p.Met311Ile) c.867+1242G>T (n.867+1242G>T) c.714+2076G>T (n.714+2076G>T) c.817G>T (p.Asp273Tyr) c.67G>T (p.Asp23Tyr) c.-63G>T (n.-63G>T) n.1693G>T n.1611G>T n.1557+1242G>T n.1404+2076G>T n.196+192C>A n.1226G>T | |
11 | g.61959541A>C | CA380843924 | BEST1 | c.911A>C (p.Asp304Ala) c.731A>C (p.Asp244Ala) n.2542A>C c.1114A>C (p.Ile372Leu) c.796A>C (p.Ile266Leu) c.164-2714A>C (n.164-2714A>C) c.688-351A>C (n.688-351A>C) c.593A>C (p.Asp198Ala) c.934A>C (p.Ile312Leu) c.867+1243A>C (n.867+1243A>C) c.714+2077A>C (n.714+2077A>C) c.818A>C (p.Asp273Ala) c.68A>C (p.Asp23Ala) c.-62A>C (n.-62A>C) n.1694A>C n.1612A>C n.1557+1243A>C n.1404+2077A>C n.196+191T>G n.1227A>C | |
11 | g.61959541A>G | CA380843927 | BEST1 | c.911A>G (p.Asp304Gly) c.731A>G (p.Asp244Gly) n.2542A>G c.1114A>G (p.Ile372Val) c.796A>G (p.Ile266Val) c.164-2714A>G (n.164-2714A>G) c.688-351A>G (n.688-351A>G) c.593A>G (p.Asp198Gly) c.934A>G (p.Ile312Val) c.867+1243A>G (n.867+1243A>G) c.714+2077A>G (n.714+2077A>G) c.818A>G (p.Asp273Gly) c.68A>G (p.Asp23Gly) c.-62A>G (n.-62A>G) n.1694A>G n.1612A>G n.1557+1243A>G n.1404+2077A>G n.196+191T>C n.1227A>G | |
11 | g.61959541A>T | CA380843929 | BEST1 | c.911A>T (p.Asp304Val) c.731A>T (p.Asp244Val) n.2542A>T c.1114A>T (p.Ile372Phe) c.796A>T (p.Ile266Phe) c.164-2714A>T (n.164-2714A>T) c.688-351A>T (n.688-351A>T) c.593A>T (p.Asp198Val) c.934A>T (p.Ile312Phe) c.867+1243A>T (n.867+1243A>T) c.714+2077A>T (n.714+2077A>T) c.818A>T (p.Asp273Val) c.68A>T (p.Asp23Val) c.-62A>T (n.-62A>T) n.1694A>T n.1612A>T n.1557+1243A>T n.1404+2077A>T n.196+191T>A n.1227A>T | |
11 | g.61959542T>A | CA380843935 | BEST1 | c.912T>A (p.Asp304Glu) c.732T>A (p.Asp244Glu) n.2543T>A c.1115T>A (p.Ile372Asn) c.797T>A (p.Ile266Asn) c.164-2713T>A (n.164-2713T>A) c.688-350T>A (n.688-350T>A) c.594T>A (p.Asp198Glu) c.935T>A (p.Ile312Asn) c.867+1244T>A (n.867+1244T>A) c.714+2078T>A (n.714+2078T>A) c.819T>A (p.Asp273Glu) c.69T>A (p.Asp23Glu) c.-61T>A (n.-61T>A) n.1695T>A n.1613T>A n.1557+1244T>A n.1404+2078T>A n.196+190A>T n.1228T>A | |
11 | g.61959542T>C | CA380843943 | BEST1 | c.912T>C (p.Asp304=) c.732T>C (p.Asp244=) n.2543T>C c.1115T>C (p.Ile372Thr) c.797T>C (p.Ile266Thr) c.164-2713T>C (n.164-2713T>C) c.688-350T>C (n.688-350T>C) c.594T>C (p.Asp198=) c.935T>C (p.Ile312Thr) c.867+1244T>C (n.867+1244T>C) c.714+2078T>C (n.714+2078T>C) c.819T>C (p.Asp273=) c.69T>C (p.Asp23=) c.-61T>C (n.-61T>C) n.1695T>C n.1613T>C n.1557+1244T>C n.1404+2078T>C n.196+190A>G n.1228T>C | |
11 | g.61959542T>G | CA380843947 | BEST1 | c.912T>G (p.Asp304Glu) c.732T>G (p.Asp244Glu) n.2543T>G c.1115T>G (p.Ile372Ser) c.797T>G (p.Ile266Ser) c.164-2713T>G (n.164-2713T>G) c.688-350T>G (n.688-350T>G) c.594T>G (p.Asp198Glu) c.935T>G (p.Ile312Ser) c.867+1244T>G (n.867+1244T>G) c.714+2078T>G (n.714+2078T>G) c.819T>G (p.Asp273Glu) c.69T>G (p.Asp23Glu) c.-61T>G (n.-61T>G) n.1695T>G n.1613T>G n.1557+1244T>G n.1404+2078T>G n.196+190A>C n.1228T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.61959542T= | CA1977534137 | BEST1 | c.912T= (p.Asp304=) c.732T= (p.Asp244=) n.2543T= c.1115T= (p.Ile372=) c.797T= (p.Ile266=) c.164-2713T= (n.164-2713T=) c.688-350T= (n.688-350T=) c.594T= (p.Asp198=) c.935T= (p.Ile312=) c.867+1244T= (n.867+1244T=) c.714+2078T= (n.714+2078T=) c.819T= (p.Asp273=) c.69T= (p.Asp23=) c.-61T= (n.-61T=) n.1695T= n.1613T= n.1557+1244T= n.1404+2078T= n.196+190A= n.1228T= | |
11 | g.61959545dup | CA2843389196 | BEST1 | c.915dup (p.Glu306Ter) c.735dup (p.Glu246Ter) n.2546dup c.1118dup (p.Leu373PhefsTer?) c.800dup (p.Leu267PhefsTer?) c.164-2710dup (n.164-2710dup) c.688-347dup (n.688-347dup) c.597dup (p.Glu200Ter) c.938dup (p.Leu313PhefsTer?) c.867+1247dup (n.867+1247dup) c.714+2081dup (n.714+2081dup) c.822dup (p.Glu275Ter) c.72dup (p.Glu25Ter) c.-58dup (n.-58dup) n.1698dup n.1616dup n.1557+1247dup n.1404+2081dup n.196+190dup n.1231dup | |
11 | g.61959543T>A | CA380843950 | BEST1 | c.913T>A (p.Phe305Ile) c.733T>A (p.Phe245Ile) n.2544T>A c.1116T>A (p.Ile372=) c.798T>A (p.Ile266=) c.164-2712T>A (n.164-2712T>A) c.688-349T>A (n.688-349T>A) c.595T>A (p.Phe199Ile) c.936T>A (p.Ile312=) c.867+1245T>A (n.867+1245T>A) c.714+2079T>A (n.714+2079T>A) c.820T>A (p.Phe274Ile) c.70T>A (p.Phe24Ile) c.-60T>A (n.-60T>A) n.1696T>A n.1614T>A n.1557+1245T>A n.1404+2079T>A n.196+189A>T n.1229T>A | |
11 | g.61959543T>C | CA380843951 | BEST1 | c.913T>C (p.Phe305Leu) c.733T>C (p.Phe245Leu) n.2544T>C c.1116T>C (p.Ile372=) c.798T>C (p.Ile266=) c.164-2712T>C (n.164-2712T>C) c.688-349T>C (n.688-349T>C) c.595T>C (p.Phe199Leu) c.936T>C (p.Ile312=) c.867+1245T>C (n.867+1245T>C) c.714+2079T>C (n.714+2079T>C) c.820T>C (p.Phe274Leu) c.70T>C (p.Phe24Leu) c.-60T>C (n.-60T>C) n.1696T>C n.1614T>C n.1557+1245T>C n.1404+2079T>C n.196+189A>G n.1229T>C | |
11 | g.61959543T>G | CA380843952 | BEST1 | c.913T>G (p.Phe305Val) c.733T>G (p.Phe245Val) n.2544T>G c.1116T>G (p.Ile372Met) c.798T>G (p.Ile266Met) c.164-2712T>G (n.164-2712T>G) c.688-349T>G (n.688-349T>G) c.595T>G (p.Phe199Val) c.936T>G (p.Ile312Met) c.867+1245T>G (n.867+1245T>G) c.714+2079T>G (n.714+2079T>G) c.820T>G (p.Phe274Val) c.70T>G (p.Phe24Val) c.-60T>G (n.-60T>G) n.1696T>G n.1614T>G n.1557+1245T>G n.1404+2079T>G n.196+189A>C n.1229T>G | |
11 | g.61959544T>A | CA380843953 | BEST1 | c.914T>A (p.Phe305Tyr) c.734T>A (p.Phe245Tyr) n.2545T>A c.1117T>A (p.Leu373Met) c.799T>A (p.Leu267Met) c.164-2711T>A (n.164-2711T>A) c.688-348T>A (n.688-348T>A) c.596T>A (p.Phe199Tyr) c.937T>A (p.Leu313Met) c.867+1246T>A (n.867+1246T>A) c.714+2080T>A (n.714+2080T>A) c.821T>A (p.Phe274Tyr) c.71T>A (p.Phe24Tyr) c.-59T>A (n.-59T>A) n.1697T>A n.1615T>A n.1557+1246T>A n.1404+2080T>A n.196+188A>T n.1230T>A | |
11 | g.61959544T>C | CA227850 | BEST1 | c.914T>C (p.Phe305Ser) c.734T>C (p.Phe245Ser) n.2545T>C c.1117T>C (p.Leu373=) c.799T>C (p.Leu267=) c.164-2711T>C (n.164-2711T>C) c.688-348T>C (n.688-348T>C) c.596T>C (p.Phe199Ser) c.937T>C (p.Leu313=) c.867+1246T>C (n.867+1246T>C) c.714+2080T>C (n.714+2080T>C) c.821T>C (p.Phe274Ser) c.71T>C (p.Phe24Ser) c.-59T>C (n.-59T>C) n.1697T>C n.1615T>C n.1557+1246T>C n.1404+2080T>C n.196+188A>G n.1230T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61959544T>G | CA380843958 | BEST1 | c.914T>G (p.Phe305Cys) c.734T>G (p.Phe245Cys) n.2545T>G c.1117T>G (p.Leu373Val) c.799T>G (p.Leu267Val) c.164-2711T>G (n.164-2711T>G) c.688-348T>G (n.688-348T>G) c.596T>G (p.Phe199Cys) c.937T>G (p.Leu313Val) c.867+1246T>G (n.867+1246T>G) c.714+2080T>G (n.714+2080T>G) c.821T>G (p.Phe274Cys) c.71T>G (p.Phe24Cys) c.-59T>G (n.-59T>G) n.1697T>G n.1615T>G n.1557+1246T>G n.1404+2080T>G n.196+188A>C n.1230T>G | |
11 | g.61959544T= | CA1977534148 | BEST1 | c.914T= (p.Phe305=) c.734T= (p.Phe245=) n.2545T= c.1117T= (p.Leu373=) c.799T= (p.Leu267=) c.164-2711T= (n.164-2711T=) c.688-348T= (n.688-348T=) c.596T= (p.Phe199=) c.937T= (p.Leu313=) c.867+1246T= (n.867+1246T=) c.714+2080T= (n.714+2080T=) c.821T= (p.Phe274=) c.71T= (p.Phe24=) c.-59T= (n.-59T=) n.1697T= n.1615T= n.1557+1246T= n.1404+2080T= n.196+188A= n.1230T= | |
11 | g.61959545T>A | CA380843960 | BEST1 | c.915T>A (p.Phe305Leu) c.735T>A (p.Phe245Leu) n.2546T>A c.1118T>A (p.Leu373Ter) c.800T>A (p.Leu267Ter) c.164-2710T>A (n.164-2710T>A) c.688-347T>A (n.688-347T>A) c.597T>A (p.Phe199Leu) c.938T>A (p.Leu313Ter) c.867+1247T>A (n.867+1247T>A) c.714+2081T>A (n.714+2081T>A) c.822T>A (p.Phe274Leu) c.72T>A (p.Phe24Leu) c.-58T>A (n.-58T>A) n.1698T>A n.1616T>A n.1557+1247T>A n.1404+2081T>A n.196+187A>T n.1231T>A | |
11 | g.61959545T>C | CA380843961 | BEST1 | c.915T>C (p.Phe305=) c.735T>C (p.Phe245=) n.2546T>C c.1118T>C (p.Leu373Ser) c.800T>C (p.Leu267Ser) c.164-2710T>C (n.164-2710T>C) c.688-347T>C (n.688-347T>C) c.597T>C (p.Phe199=) c.938T>C (p.Leu313Ser) c.867+1247T>C (n.867+1247T>C) c.714+2081T>C (n.714+2081T>C) c.822T>C (p.Phe274=) c.72T>C (p.Phe24=) c.-58T>C (n.-58T>C) n.1698T>C n.1616T>C n.1557+1247T>C n.1404+2081T>C n.196+187A>G n.1231T>C | |
11 | g.61959545T>G | CA380843959 | BEST1 | c.915T>G (p.Phe305Leu) c.735T>G (p.Phe245Leu) n.2546T>G c.1118T>G (p.Leu373Trp) c.800T>G (p.Leu267Trp) c.164-2710T>G (n.164-2710T>G) c.688-347T>G (n.688-347T>G) c.597T>G (p.Phe199Leu) c.938T>G (p.Leu313Trp) c.867+1247T>G (n.867+1247T>G) c.714+2081T>G (n.714+2081T>G) c.822T>G (p.Phe274Leu) c.72T>G (p.Phe24Leu) c.-58T>G (n.-58T>G) n.1698T>G n.1616T>G n.1557+1247T>G n.1404+2081T>G n.196+187A>C n.1231T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61959545T= | CA1977534154 | BEST1 | c.915T= (p.Phe305=) c.735T= (p.Phe245=) n.2546T= c.1118T= (p.Leu373=) c.800T= (p.Leu267=) c.164-2710T= (n.164-2710T=) c.688-347T= (n.688-347T=) c.597T= (p.Phe199=) c.938T= (p.Leu313=) c.867+1247T= (n.867+1247T=) c.714+2081T= (n.714+2081T=) c.822T= (p.Phe274=) c.72T= (p.Phe24=) c.-58T= (n.-58T=) n.1698T= n.1616T= n.1557+1247T= n.1404+2081T= n.196+187A= n.1231T= | |
11 | g.61959546G>A | CA380843963 | BEST1 | c.916G>A (p.Glu306Lys) c.736G>A (p.Glu246Lys) n.2547G>A c.1119G>A (p.Leu373=) c.801G>A (p.Leu267=) c.164-2709G>A (n.164-2709G>A) c.688-346G>A (n.688-346G>A) c.598G>A (p.Glu200Lys) c.939G>A (p.Leu313=) c.867+1248G>A (n.867+1248G>A) c.714+2082G>A (n.714+2082G>A) c.823G>A (p.Glu275Lys) c.73G>A (p.Glu25Lys) c.-57G>A (n.-57G>A) n.1699G>A n.1617G>A n.1557+1248G>A n.1404+2082G>A n.196+186C>T n.1232G>A | |
11 | g.61959546G>C | CA380843968 | BEST1 | c.916G>C (p.Glu306Gln) c.736G>C (p.Glu246Gln) n.2547G>C c.1119G>C (p.Leu373Phe) c.801G>C (p.Leu267Phe) c.164-2709G>C (n.164-2709G>C) c.688-346G>C (n.688-346G>C) c.598G>C (p.Glu200Gln) c.939G>C (p.Leu313Phe) c.867+1248G>C (n.867+1248G>C) c.714+2082G>C (n.714+2082G>C) c.823G>C (p.Glu275Gln) c.73G>C (p.Glu25Gln) c.-57G>C (n.-57G>C) n.1699G>C n.1617G>C n.1557+1248G>C n.1404+2082G>C n.196+186C>G n.1232G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.61959546G>T | CA380843971 | BEST1 | c.916G>T (p.Glu306Ter) c.736G>T (p.Glu246Ter) n.2547G>T c.1119G>T (p.Leu373Phe) c.801G>T (p.Leu267Phe) c.164-2709G>T (n.164-2709G>T) c.688-346G>T (n.688-346G>T) c.598G>T (p.Glu200Ter) c.939G>T (p.Leu313Phe) c.867+1248G>T (n.867+1248G>T) c.714+2082G>T (n.714+2082G>T) c.823G>T (p.Glu275Ter) c.73G>T (p.Glu25Ter) c.-57G>T (n.-57G>T) n.1699G>T n.1617G>T n.1557+1248G>T n.1404+2082G>T n.196+186C>A n.1232G>T | |
11 | g.61959547A= | CA1977534162 | BEST1 | c.917A= (p.Glu306=) c.737A= (p.Glu246=) n.2548A= c.1120A= (p.Arg374=) c.802A= (p.Arg268=) c.164-2708A= (n.164-2708A=) c.688-345A= (n.688-345A=) c.599A= (p.Glu200=) c.940A= (p.Arg314=) c.867+1249A= (n.867+1249A=) c.714+2083A= (n.714+2083A=) c.824A= (p.Glu275=) c.74A= (p.Glu25=) c.-56A= (n.-56A=) n.1700A= n.1618A= n.1557+1249A= n.1404+2083A= n.196+185T= n.1233A= | |
11 | g.61959547A>C | CA380843975 | BEST1 | c.917A>C (p.Glu306Ala) c.737A>C (p.Glu246Ala) n.2548A>C c.1120A>C (p.Arg374=) c.802A>C (p.Arg268=) c.164-2708A>C (n.164-2708A>C) c.688-345A>C (n.688-345A>C) c.599A>C (p.Glu200Ala) c.940A>C (p.Arg314=) c.867+1249A>C (n.867+1249A>C) c.714+2083A>C (n.714+2083A>C) c.824A>C (p.Glu275Ala) c.74A>C (p.Glu25Ala) c.-56A>C (n.-56A>C) n.1700A>C n.1618A>C n.1557+1249A>C n.1404+2083A>C n.196+185T>G n.1233A>C | |
11 | g.61959547A>G | CA227851 | BEST1 | c.917A>G (p.Glu306Gly) c.737A>G (p.Glu246Gly) n.2548A>G c.1120A>G (p.Arg374Gly) c.802A>G (p.Arg268Gly) c.164-2708A>G (n.164-2708A>G) c.688-345A>G (n.688-345A>G) c.599A>G (p.Glu200Gly) c.940A>G (p.Arg314Gly) c.867+1249A>G (n.867+1249A>G) c.714+2083A>G (n.714+2083A>G) c.824A>G (p.Glu275Gly) c.74A>G (p.Glu25Gly) c.-56A>G (n.-56A>G) n.1700A>G n.1618A>G n.1557+1249A>G n.1404+2083A>G n.196+185T>C n.1233A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.61959547A>T | CA380843979 | BEST1 | c.917A>T (p.Glu306Val) c.737A>T (p.Glu246Val) n.2548A>T c.1120A>T (p.Arg374Ter) c.802A>T (p.Arg268Ter) c.164-2708A>T (n.164-2708A>T) c.688-345A>T (n.688-345A>T) c.599A>T (p.Glu200Val) c.940A>T (p.Arg314Ter) c.867+1249A>T (n.867+1249A>T) c.714+2083A>T (n.714+2083A>T) c.824A>T (p.Glu275Val) c.74A>T (p.Glu25Val) c.-56A>T (n.-56A>T) n.1700A>T n.1618A>T n.1557+1249A>T n.1404+2083A>T n.196+185T>A n.1233A>T | |
11 | g.61959548G>A | CA380843984 | BEST1 | c.918G>A (p.Glu306=) c.738G>A (p.Glu246=) n.2549G>A c.1121G>A (p.Arg374Lys) c.803G>A (p.Arg268Lys) c.164-2707G>A (n.164-2707G>A) c.688-344G>A (n.688-344G>A) c.600G>A (p.Glu200=) c.941G>A (p.Arg314Lys) c.867+1250G>A (n.867+1250G>A) c.714+2084G>A (n.714+2084G>A) c.825G>A (p.Glu275=) c.75G>A (p.Glu25=) c.-55G>A (n.-55G>A) n.1701G>A n.1619G>A n.1557+1250G>A n.1404+2084G>A n.196+184C>T n.1234G>A | |
11 | g.61959548G>C | CA227852 | BEST1 | c.918G>C (p.Glu306Asp) c.738G>C (p.Glu246Asp) n.2549G>C c.1121G>C (p.Arg374Thr) c.803G>C (p.Arg268Thr) c.164-2707G>C (n.164-2707G>C) c.688-344G>C (n.688-344G>C) c.600G>C (p.Glu200Asp) c.941G>C (p.Arg314Thr) c.867+1250G>C (n.867+1250G>C) c.714+2084G>C (n.714+2084G>C) c.825G>C (p.Glu275Asp) c.75G>C (p.Glu25Asp) c.-55G>C (n.-55G>C) n.1701G>C n.1619G>C n.1557+1250G>C n.1404+2084G>C n.196+184C>G n.1234G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.61959548G= | CA1977534168 | BEST1 | c.918G= (p.Glu306=) c.738G= (p.Glu246=) n.2549G= c.1121G= (p.Arg374=) c.803G= (p.Arg268=) c.164-2707G= (n.164-2707G=) c.688-344G= (n.688-344G=) c.600G= (p.Glu200=) c.941G= (p.Arg314=) c.867+1250G= (n.867+1250G=) c.714+2084G= (n.714+2084G=) c.825G= (p.Glu275=) c.75G= (p.Glu25=) c.-55G= (n.-55G=) n.1701G= n.1619G= n.1557+1250G= n.1404+2084G= n.196+184C= n.1234G= | |
11 | g.61959548G>T | CA380843982 | BEST1 | c.918G>T (p.Glu306Asp) c.738G>T (p.Glu246Asp) n.2549G>T c.1121G>T (p.Arg374Ile) c.803G>T (p.Arg268Ile) c.164-2707G>T (n.164-2707G>T) c.688-344G>T (n.688-344G>T) c.600G>T (p.Glu200Asp) c.941G>T (p.Arg314Ile) c.867+1250G>T (n.867+1250G>T) c.714+2084G>T (n.714+2084G>T) c.825G>T (p.Glu275Asp) c.75G>T (p.Glu25Asp) c.-55G>T (n.-55G>T) n.1701G>T n.1619G>T n.1557+1250G>T n.1404+2084G>T n.196+184C>A n.1234G>T | ClinVar |
11 | g.61959549A= | CA1977534177 | BEST1 | c.919A= (p.Thr307=) c.739A= (p.Thr247=) n.2550A= c.1122A= (p.Arg374=) c.804A= (p.Arg268=) c.164-2706A= (n.164-2706A=) c.688-343A= (n.688-343A=) c.601A= (p.Thr201=) c.942A= (p.Arg314=) c.867+1251A= (n.867+1251A=) c.714+2085A= (n.714+2085A=) c.826A= (p.Thr276=) c.76A= (p.Thr26=) c.-54A= (n.-54A=) n.1702A= n.1620A= n.1557+1251A= n.1404+2085A= n.196+183T= n.1235A= | |
11 | g.61959549A>C | CA380843988 | BEST1 | c.919A>C (p.Thr307Pro) c.739A>C (p.Thr247Pro) n.2550A>C c.1122A>C (p.Arg374Ser) c.804A>C (p.Arg268Ser) c.164-2706A>C (n.164-2706A>C) c.688-343A>C (n.688-343A>C) c.601A>C (p.Thr201Pro) c.942A>C (p.Arg314Ser) c.867+1251A>C (n.867+1251A>C) c.714+2085A>C (n.714+2085A>C) c.826A>C (p.Thr276Pro) c.76A>C (p.Thr26Pro) c.-54A>C (n.-54A>C) n.1702A>C n.1620A>C n.1557+1251A>C n.1404+2085A>C n.196+183T>G n.1235A>C | |
11 | g.61959549A>G | CA227853 | BEST1 | c.919A>G (p.Thr307Ala) c.739A>G (p.Thr247Ala) n.2550A>G c.1122A>G (p.Arg374=) c.804A>G (p.Arg268=) c.164-2706A>G (n.164-2706A>G) c.688-343A>G (n.688-343A>G) c.601A>G (p.Thr201Ala) c.942A>G (p.Arg314=) c.867+1251A>G (n.867+1251A>G) c.714+2085A>G (n.714+2085A>G) c.826A>G (p.Thr276Ala) c.76A>G (p.Thr26Ala) c.-54A>G (n.-54A>G) n.1702A>G n.1620A>G n.1557+1251A>G n.1404+2085A>G n.196+183T>C n.1235A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.61959549A>T | CA380843994 | BEST1 | c.919A>T (p.Thr307Ser) c.739A>T (p.Thr247Ser) n.2550A>T c.1122A>T (p.Arg374Ser) c.804A>T (p.Arg268Ser) c.164-2706A>T (n.164-2706A>T) c.688-343A>T (n.688-343A>T) c.601A>T (p.Thr201Ser) c.942A>T (p.Arg314Ser) c.867+1251A>T (n.867+1251A>T) c.714+2085A>T (n.714+2085A>T) c.826A>T (p.Thr276Ser) c.76A>T (p.Thr26Ser) c.-54A>T (n.-54A>T) n.1702A>T n.1620A>T n.1557+1251A>T n.1404+2085A>T n.196+183T>A n.1235A>T | |
11 | g.61959550C>A | CA380843995 | BEST1 | c.920C>A (p.Thr307Asn) c.740C>A (p.Thr247Asn) n.2551C>A c.1123C>A (p.Pro375Thr) c.805C>A (p.Pro269Thr) c.164-2705C>A (n.164-2705C>A) c.688-342C>A (n.688-342C>A) c.602C>A (p.Thr201Asn) c.943C>A (p.Pro315Thr) c.867+1252C>A (n.867+1252C>A) c.714+2086C>A (n.714+2086C>A) c.827C>A (p.Thr276Asn) c.77C>A (p.Thr26Asn) c.-53C>A (n.-53C>A) n.1703C>A n.1621C>A n.1557+1252C>A n.1404+2086C>A n.196+182G>T n.1236C>A | ClinVar |
11 | g.61959550C= | CA1977534186 | BEST1 | c.920C= (p.Thr307=) c.740C= (p.Thr247=) n.2551C= c.1123C= (p.Pro375=) c.805C= (p.Pro269=) c.164-2705C= (n.164-2705C=) c.688-342C= (n.688-342C=) c.602C= (p.Thr201=) c.943C= (p.Pro315=) c.867+1252C= (n.867+1252C=) c.714+2086C= (n.714+2086C=) c.827C= (p.Thr276=) c.77C= (p.Thr26=) c.-53C= (n.-53C=) n.1703C= n.1621C= n.1557+1252C= n.1404+2086C= n.196+182G= n.1236C= | |
11 | g.61959550C>G | CA380843996 | BEST1 | c.920C>G (p.Thr307Ser) c.740C>G (p.Thr247Ser) n.2551C>G c.1123C>G (p.Pro375Ala) c.805C>G (p.Pro269Ala) c.164-2705C>G (n.164-2705C>G) c.688-342C>G (n.688-342C>G) c.602C>G (p.Thr201Ser) c.943C>G (p.Pro315Ala) c.867+1252C>G (n.867+1252C>G) c.714+2086C>G (n.714+2086C>G) c.827C>G (p.Thr276Ser) c.77C>G (p.Thr26Ser) c.-53C>G (n.-53C>G) n.1703C>G n.1621C>G n.1557+1252C>G n.1404+2086C>G n.196+182G>C n.1236C>G | |
11 | g.61959550C>T | CA227854 | BEST1 | c.920C>T (p.Thr307Ile) c.740C>T (p.Thr247Ile) n.2551C>T c.1123C>T (p.Pro375Ser) c.805C>T (p.Pro269Ser) c.164-2705C>T (n.164-2705C>T) c.688-342C>T (n.688-342C>T) c.602C>T (p.Thr201Ile) c.943C>T (p.Pro315Ser) c.867+1252C>T (n.867+1252C>T) c.714+2086C>T (n.714+2086C>T) c.827C>T (p.Thr276Ile) c.77C>T (p.Thr26Ile) c.-53C>T (n.-53C>T) n.1703C>T n.1621C>T n.1557+1252C>T n.1404+2086C>T n.196+182G>A n.1236C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.61959551C>A | CA380844002 | BEST1 | c.921C>A (p.Thr307=) c.741C>A (p.Thr247=) n.2552C>A c.1124C>A (p.Pro375Gln) c.806C>A (p.Pro269Gln) c.164-2704C>A (n.164-2704C>A) c.688-341C>A (n.688-341C>A) c.603C>A (p.Thr201=) c.944C>A (p.Pro315Gln) c.867+1253C>A (n.867+1253C>A) c.714+2087C>A (n.714+2087C>A) c.828C>A (p.Thr276=) c.78C>A (p.Thr26=) c.-52C>A (n.-52C>A) n.1704C>A n.1622C>A n.1557+1253C>A n.1404+2087C>A n.196+181G>T n.1237C>A | |
11 | g.61959551C>G | CA380844003 | BEST1 | c.921C>G (p.Thr307=) c.741C>G (p.Thr247=) n.2552C>G c.1124C>G (p.Pro375Arg) c.806C>G (p.Pro269Arg) c.164-2704C>G (n.164-2704C>G) c.688-341C>G (n.688-341C>G) c.603C>G (p.Thr201=) c.944C>G (p.Pro315Arg) c.867+1253C>G (n.867+1253C>G) c.714+2087C>G (n.714+2087C>G) c.828C>G (p.Thr276=) c.78C>G (p.Thr26=) c.-52C>G (n.-52C>G) n.1704C>G n.1622C>G n.1557+1253C>G n.1404+2087C>G n.196+181G>C n.1237C>G | gnomAD v4 |
11 | g.61959551C>T | CA380843999 | BEST1 | c.921C>T (p.Thr307=) c.741C>T (p.Thr247=) n.2552C>T c.1124C>T (p.Pro375Leu) c.806C>T (p.Pro269Leu) c.164-2704C>T (n.164-2704C>T) c.688-341C>T (n.688-341C>T) c.603C>T (p.Thr201=) c.944C>T (p.Pro315Leu) c.867+1253C>T (n.867+1253C>T) c.714+2087C>T (n.714+2087C>T) c.828C>T (p.Thr276=) c.78C>T (p.Thr26=) c.-52C>T (n.-52C>T) n.1704C>T n.1622C>T n.1557+1253C>T n.1404+2087C>T n.196+181G>A n.1237C>T | |
11 | g.61959552A>C | CA380844005 | BEST1 | c.922A>C (p.Asn308His) c.742A>C (p.Asn248His) n.2553A>C c.1125A>C (p.Pro375=) c.807A>C (p.Pro269=) c.164-2703A>C (n.164-2703A>C) c.688-340A>C (n.688-340A>C) c.604A>C (p.Asn202His) c.945A>C (p.Pro315=) c.867+1254A>C (n.867+1254A>C) c.714+2088A>C (n.714+2088A>C) c.829A>C (p.Asn277His) c.79A>C (p.Asn27His) c.-51A>C (n.-51A>C) n.1705A>C n.1623A>C n.1557+1254A>C n.1404+2088A>C n.196+180T>G n.1238A>C | |
11 | g.61959552A>G | CA380844009 | BEST1 | c.922A>G (p.Asn308Asp) c.742A>G (p.Asn248Asp) n.2553A>G c.1125A>G (p.Pro375=) c.807A>G (p.Pro269=) c.164-2703A>G (n.164-2703A>G) c.688-340A>G (n.688-340A>G) c.604A>G (p.Asn202Asp) c.945A>G (p.Pro315=) c.867+1254A>G (n.867+1254A>G) c.714+2088A>G (n.714+2088A>G) c.829A>G (p.Asn277Asp) c.79A>G (p.Asn27Asp) c.-51A>G (n.-51A>G) n.1705A>G n.1623A>G n.1557+1254A>G n.1404+2088A>G n.196+180T>C n.1238A>G | |
11 | g.61959552A>T | CA380844013 | BEST1 | c.922A>T (p.Asn308Tyr) c.742A>T (p.Asn248Tyr) n.2553A>T c.1125A>T (p.Pro375=) c.807A>T (p.Pro269=) c.164-2703A>T (n.164-2703A>T) c.688-340A>T (n.688-340A>T) c.604A>T (p.Asn202Tyr) c.945A>T (p.Pro315=) c.867+1254A>T (n.867+1254A>T) c.714+2088A>T (n.714+2088A>T) c.829A>T (p.Asn277Tyr) c.79A>T (p.Asn27Tyr) c.-51A>T (n.-51A>T) n.1705A>T n.1623A>T n.1557+1254A>T n.1404+2088A>T n.196+180T>A n.1238A>T | |
11 | g.61959553A= | CA1977534191 | BEST1 | c.923A= (p.Asn308=) c.743A= (p.Asn248=) n.2554A= c.1126A= (p.Thr376=) c.808A= (p.Thr270=) c.164-2702A= (n.164-2702A=) c.688-339A= (n.688-339A=) c.605A= (p.Asn202=) c.946A= (p.Thr316=) c.867+1255A= (n.867+1255A=) c.714+2089A= (n.714+2089A=) c.830A= (p.Asn277=) c.80A= (p.Asn27=) c.-50A= (n.-50A=) n.1706A= n.1624A= n.1557+1255A= n.1404+2089A= n.196+179T= n.1239A= | |
11 | g.61959553A>C | CA380844019 | BEST1 | c.923A>C (p.Asn308Thr) c.743A>C (p.Asn248Thr) n.2554A>C c.1126A>C (p.Thr376Pro) c.808A>C (p.Thr270Pro) c.164-2702A>C (n.164-2702A>C) c.688-339A>C (n.688-339A>C) c.605A>C (p.Asn202Thr) c.946A>C (p.Thr316Pro) c.867+1255A>C (n.867+1255A>C) c.714+2089A>C (n.714+2089A>C) c.830A>C (p.Asn277Thr) c.80A>C (p.Asn27Thr) c.-50A>C (n.-50A>C) n.1706A>C n.1624A>C n.1557+1255A>C n.1404+2089A>C n.196+179T>G n.1239A>C | |
11 | g.61959553A>G | CA227855 | BEST1 | c.923A>G (p.Asn308Ser) c.743A>G (p.Asn248Ser) n.2554A>G c.1126A>G (p.Thr376Ala) c.808A>G (p.Thr270Ala) c.164-2702A>G (n.164-2702A>G) c.688-339A>G (n.688-339A>G) c.605A>G (p.Asn202Ser) c.946A>G (p.Thr316Ala) c.867+1255A>G (n.867+1255A>G) c.714+2089A>G (n.714+2089A>G) c.830A>G (p.Asn277Ser) c.80A>G (p.Asn27Ser) c.-50A>G (n.-50A>G) n.1706A>G n.1624A>G n.1557+1255A>G n.1404+2089A>G n.196+179T>C n.1239A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.61959553A>T | CA380844022 | BEST1 | c.923A>T (p.Asn308Ile) c.743A>T (p.Asn248Ile) n.2554A>T c.1126A>T (p.Thr376Ser) c.808A>T (p.Thr270Ser) c.164-2702A>T (n.164-2702A>T) c.688-339A>T (n.688-339A>T) c.605A>T (p.Asn202Ile) c.946A>T (p.Thr316Ser) c.867+1255A>T (n.867+1255A>T) c.714+2089A>T (n.714+2089A>T) c.830A>T (p.Asn277Ile) c.80A>T (p.Asn27Ile) c.-50A>T (n.-50A>T) n.1706A>T n.1624A>T n.1557+1255A>T n.1404+2089A>T n.196+179T>A n.1239A>T | |
11 | g.61959554C>A | CA380844027 | BEST1 | c.924C>A (p.Asn308Lys) c.744C>A (p.Asn248Lys) n.2555C>A c.1127C>A (p.Thr376Asn) c.809C>A (p.Thr270Asn) c.164-2701C>A (n.164-2701C>A) c.688-338C>A (n.688-338C>A) c.606C>A (p.Asn202Lys) c.947C>A (p.Thr316Asn) c.867+1256C>A (n.867+1256C>A) c.714+2090C>A (n.714+2090C>A) c.831C>A (p.Asn277Lys) c.81C>A (p.Asn27Lys) c.-49C>A (n.-49C>A) n.1707C>A n.1625C>A n.1557+1256C>A n.1404+2090C>A n.196+178G>T n.1240C>A | |
11 | g.61959554C>G | CA380844025 | BEST1 | c.924C>G (p.Asn308Lys) c.744C>G (p.Asn248Lys) n.2555C>G c.1127C>G (p.Thr376Ser) c.809C>G (p.Thr270Ser) c.164-2701C>G (n.164-2701C>G) c.688-338C>G (n.688-338C>G) c.606C>G (p.Asn202Lys) c.947C>G (p.Thr316Ser) c.867+1256C>G (n.867+1256C>G) c.714+2090C>G (n.714+2090C>G) c.831C>G (p.Asn277Lys) c.81C>G (p.Asn27Lys) c.-49C>G (n.-49C>G) n.1707C>G n.1625C>G n.1557+1256C>G n.1404+2090C>G n.196+178G>C n.1240C>G | |
11 | g.61959554C>T | CA380844023 | BEST1 | c.924C>T (p.Asn308=) c.744C>T (p.Asn248=) n.2555C>T c.1127C>T (p.Thr376Ile) c.809C>T (p.Thr270Ile) c.164-2701C>T (n.164-2701C>T) c.688-338C>T (n.688-338C>T) c.606C>T (p.Asn202=) c.947C>T (p.Thr316Ile) c.867+1256C>T (n.867+1256C>T) c.714+2090C>T (n.714+2090C>T) c.831C>T (p.Asn277=) c.81C>T (p.Asn27=) c.-49C>T (n.-49C>T) n.1707C>T n.1625C>T n.1557+1256C>T n.1404+2090C>T n.196+178G>A n.1240C>T | |
11 | g.61959555T>A | CA380844028 | BEST1 | c.925T>A (p.Trp309Arg) c.745T>A (p.Trp249Arg) n.2556T>A c.1128T>A (p.Thr376=) c.810T>A (p.Thr270=) c.164-2700T>A (n.164-2700T>A) c.688-337T>A (n.688-337T>A) c.607T>A (p.Trp203Arg) c.948T>A (p.Thr316=) c.867+1257T>A (n.867+1257T>A) c.714+2091T>A (n.714+2091T>A) c.832T>A (p.Trp278Arg) c.82T>A (p.Trp28Arg) c.-48T>A (n.-48T>A) n.1708T>A n.1626T>A n.1557+1257T>A n.1404+2091T>A n.196+177A>T n.1241T>A | gnomAD v4 |
11 | g.61959555T>C | CA380844029 | BEST1 | c.925T>C (p.Trp309Arg) c.745T>C (p.Trp249Arg) n.2556T>C c.1128T>C (p.Thr376=) c.810T>C (p.Thr270=) c.164-2700T>C (n.164-2700T>C) c.688-337T>C (n.688-337T>C) c.607T>C (p.Trp203Arg) c.948T>C (p.Thr316=) c.867+1257T>C (n.867+1257T>C) c.714+2091T>C (n.714+2091T>C) c.832T>C (p.Trp278Arg) c.82T>C (p.Trp28Arg) c.-48T>C (n.-48T>C) n.1708T>C n.1626T>C n.1557+1257T>C n.1404+2091T>C n.196+177A>G n.1241T>C | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.61959555T>G | CA380844031 | BEST1 | c.925T>G (p.Trp309Gly) c.745T>G (p.Trp249Gly) n.2556T>G c.1128T>G (p.Thr376=) c.810T>G (p.Thr270=) c.164-2700T>G (n.164-2700T>G) c.688-337T>G (n.688-337T>G) c.607T>G (p.Trp203Gly) c.948T>G (p.Thr316=) c.867+1257T>G (n.867+1257T>G) c.714+2091T>G (n.714+2091T>G) c.832T>G (p.Trp278Gly) c.82T>G (p.Trp28Gly) c.-48T>G (n.-48T>G) n.1708T>G n.1626T>G n.1557+1257T>G n.1404+2091T>G n.196+177A>C n.1241T>G | |
11 | g.61959556G>A | CA380844033 | BEST1 | c.926G>A (p.Trp309Ter) c.746G>A (p.Trp249Ter) n.2557G>A c.1129G>A (p.Gly377Arg) c.811G>A (p.Gly271Arg) c.164-2699G>A (n.164-2699G>A) c.688-336G>A (n.688-336G>A) c.608G>A (p.Trp203Ter) c.949G>A (p.Gly317Arg) c.867+1258G>A (n.867+1258G>A) c.714+2092G>A (n.714+2092G>A) c.833G>A (p.Trp278Ter) c.83G>A (p.Trp28Ter) c.-47G>A (n.-47G>A) n.1709G>A n.1627G>A n.1557+1258G>A n.1404+2092G>A n.196+176C>T n.1242G>A | |
11 | g.61959556G>C | CA380844036 | BEST1 | c.926G>C (p.Trp309Ser) c.746G>C (p.Trp249Ser) n.2557G>C c.1129G>C (p.Gly377Arg) c.811G>C (p.Gly271Arg) c.164-2699G>C (n.164-2699G>C) c.688-336G>C (n.688-336G>C) c.608G>C (p.Trp203Ser) c.949G>C (p.Gly317Arg) c.867+1258G>C (n.867+1258G>C) c.714+2092G>C (n.714+2092G>C) c.833G>C (p.Trp278Ser) c.83G>C (p.Trp28Ser) c.-47G>C (n.-47G>C) n.1709G>C n.1627G>C n.1557+1258G>C n.1404+2092G>C n.196+176C>G n.1242G>C | |
11 | g.61959556G>T | CA380844039 | BEST1 | c.926G>T (p.Trp309Leu) c.746G>T (p.Trp249Leu) n.2557G>T c.1129G>T (p.Gly377Ter) c.811G>T (p.Gly271Ter) c.164-2699G>T (n.164-2699G>T) c.688-336G>T (n.688-336G>T) c.608G>T (p.Trp203Leu) c.949G>T (p.Gly317Ter) c.867+1258G>T (n.867+1258G>T) c.714+2092G>T (n.714+2092G>T) c.833G>T (p.Trp278Leu) c.83G>T (p.Trp28Leu) c.-47G>T (n.-47G>T) n.1709G>T n.1627G>T n.1557+1258G>T n.1404+2092G>T n.196+176C>A n.1242G>T | |
11 | g.61959557G>A | CA380844042 | BEST1 | c.927G>A (p.Trp309Ter) c.747G>A (p.Trp249Ter) n.2558G>A c.1130G>A (p.Gly377Glu) c.812G>A (p.Gly271Glu) c.164-2698G>A (n.164-2698G>A) c.688-335G>A (n.688-335G>A) c.609G>A (p.Trp203Ter) c.950G>A (p.Gly317Glu) c.867+1259G>A (n.867+1259G>A) c.714+2093G>A (n.714+2093G>A) c.834G>A (p.Trp278Ter) c.84G>A (p.Trp28Ter) c.-46G>A (n.-46G>A) n.1710G>A n.1628G>A n.1557+1259G>A n.1404+2093G>A n.196+175C>T n.1243G>A | |
11 | g.61959557G>C | CA380844048 | BEST1 | c.927G>C (p.Trp309Cys) c.747G>C (p.Trp249Cys) n.2558G>C c.1130G>C (p.Gly377Ala) c.812G>C (p.Gly271Ala) c.164-2698G>C (n.164-2698G>C) c.688-335G>C (n.688-335G>C) c.609G>C (p.Trp203Cys) c.950G>C (p.Gly317Ala) c.867+1259G>C (n.867+1259G>C) c.714+2093G>C (n.714+2093G>C) c.834G>C (p.Trp278Cys) c.84G>C (p.Trp28Cys) c.-46G>C (n.-46G>C) n.1710G>C n.1628G>C n.1557+1259G>C n.1404+2093G>C n.196+175C>G n.1243G>C | gnomAD v4 |
11 | g.61959557G>T | CA380844047 | BEST1 | c.927G>T (p.Trp309Cys) c.747G>T (p.Trp249Cys) n.2558G>T c.1130G>T (p.Gly377Val) c.812G>T (p.Gly271Val) c.164-2698G>T (n.164-2698G>T) c.688-335G>T (n.688-335G>T) c.609G>T (p.Trp203Cys) c.950G>T (p.Gly317Val) c.867+1259G>T (n.867+1259G>T) c.714+2093G>T (n.714+2093G>T) c.834G>T (p.Trp278Cys) c.84G>T (p.Trp28Cys) c.-46G>T (n.-46G>T) n.1710G>T n.1628G>T n.1557+1259G>T n.1404+2093G>T n.196+175C>A n.1243G>T | |
11 | g.61959558A= | CA1977534197 | BEST1 | c.928A= (p.Ile310=) c.748A= (p.Ile250=) n.2559A= c.1131A= (p.Gly377=) c.813A= (p.Gly271=) c.164-2697A= (n.164-2697A=) c.688-334A= (n.688-334A=) c.610A= (p.Ile204=) c.951A= (p.Gly317=) c.867+1260A= (n.867+1260A=) c.714+2094A= (n.714+2094A=) c.835A= (p.Ile279=) c.85A= (p.Ile29=) c.-45A= (n.-45A=) n.1711A= n.1629A= n.1557+1260A= n.1404+2094A= n.196+174T= n.1244A= | |
11 | g.61959558A>C | CA380844049 | BEST1 | c.928A>C (p.Ile310Leu) c.748A>C (p.Ile250Leu) n.2559A>C c.1131A>C (p.Gly377=) c.813A>C (p.Gly271=) c.164-2697A>C (n.164-2697A>C) c.688-334A>C (n.688-334A>C) c.610A>C (p.Ile204Leu) c.951A>C (p.Gly317=) c.867+1260A>C (n.867+1260A>C) c.714+2094A>C (n.714+2094A>C) c.835A>C (p.Ile279Leu) c.85A>C (p.Ile29Leu) c.-45A>C (n.-45A>C) n.1711A>C n.1629A>C n.1557+1260A>C n.1404+2094A>C n.196+174T>G n.1244A>C | |
11 | g.61959558A>G | CA380844051 | BEST1 | c.928A>G (p.Ile310Val) c.748A>G (p.Ile250Val) n.2559A>G c.1131A>G (p.Gly377=) c.813A>G (p.Gly271=) c.164-2697A>G (n.164-2697A>G) c.688-334A>G (n.688-334A>G) c.610A>G (p.Ile204Val) c.951A>G (p.Gly317=) c.867+1260A>G (n.867+1260A>G) c.714+2094A>G (n.714+2094A>G) c.835A>G (p.Ile279Val) c.85A>G (p.Ile29Val) c.-45A>G (n.-45A>G) n.1711A>G n.1629A>G n.1557+1260A>G n.1404+2094A>G n.196+174T>C n.1244A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61959558A>T | CA380844060 | BEST1 | c.928A>T (p.Ile310Phe) c.748A>T (p.Ile250Phe) n.2559A>T c.1131A>T (p.Gly377=) c.813A>T (p.Gly271=) c.164-2697A>T (n.164-2697A>T) c.688-334A>T (n.688-334A>T) c.610A>T (p.Ile204Phe) c.951A>T (p.Gly317=) c.867+1260A>T (n.867+1260A>T) c.714+2094A>T (n.714+2094A>T) c.835A>T (p.Ile279Phe) c.85A>T (p.Ile29Phe) c.-45A>T (n.-45A>T) n.1711A>T n.1629A>T n.1557+1260A>T n.1404+2094A>T n.196+174T>A n.1244A>T | |
11 | g.61959559T>A | CA380844068 | BEST1 | c.929T>A (p.Ile310Asn) c.749T>A (p.Ile250Asn) n.2560T>A c.1132T>A (p.Leu378Met) c.814T>A (p.Leu272Met) c.164-2696T>A (n.164-2696T>A) c.688-333T>A (n.688-333T>A) c.611T>A (p.Ile204Asn) c.952T>A (p.Leu318Met) c.867+1261T>A (n.867+1261T>A) c.714+2095T>A (n.714+2095T>A) c.836T>A (p.Ile279Asn) c.86T>A (p.Ile29Asn) c.-44T>A (n.-44T>A) n.1712T>A n.1630T>A n.1557+1261T>A n.1404+2095T>A n.196+173A>T n.1245T>A | |
11 | g.61959559T>C | CA227856 | BEST1 | c.929T>C (p.Ile310Thr) c.749T>C (p.Ile250Thr) n.2560T>C c.1132T>C (p.Leu378=) c.814T>C (p.Leu272=) c.164-2696T>C (n.164-2696T>C) c.688-333T>C (n.688-333T>C) c.611T>C (p.Ile204Thr) c.952T>C (p.Leu318=) c.867+1261T>C (n.867+1261T>C) c.714+2095T>C (n.714+2095T>C) c.836T>C (p.Ile279Thr) c.86T>C (p.Ile29Thr) c.-44T>C (n.-44T>C) n.1712T>C n.1630T>C n.1557+1261T>C n.1404+2095T>C n.196+173A>G n.1245T>C | ClinVar dbSNP |
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11 | g.61959559T= | CA1977534203 | BEST1 | c.929T= (p.Ile310=) c.749T= (p.Ile250=) n.2560T= c.1132T= (p.Leu378=) c.814T= (p.Leu272=) c.164-2696T= (n.164-2696T=) c.688-333T= (n.688-333T=) c.611T= (p.Ile204=) c.952T= (p.Leu318=) c.867+1261T= (n.867+1261T=) c.714+2095T= (n.714+2095T=) c.836T= (p.Ile279=) c.86T= (p.Ile29=) c.-44T= (n.-44T=) n.1712T= n.1630T= n.1557+1261T= n.1404+2095T= n.196+173A= n.1245T= | |
11 | g.61959560T>A | CA380844078 | BEST1 | c.930T>A (p.Ile310=) c.750T>A (p.Ile250=) n.2561T>A c.1133T>A (p.Leu378Ter) c.815T>A (p.Leu272Ter) c.164-2695T>A (n.164-2695T>A) c.688-332T>A (n.688-332T>A) c.612T>A (p.Ile204=) c.953T>A (p.Leu318Ter) c.867+1262T>A (n.867+1262T>A) c.714+2096T>A (n.714+2096T>A) c.837T>A (p.Ile279=) c.87T>A (p.Ile29=) c.-43T>A (n.-43T>A) n.1713T>A n.1631T>A n.1557+1262T>A n.1404+2096T>A n.196+172A>T n.1246T>A | |
11 | g.61959560T>C | CA380844080 | BEST1 | c.930T>C (p.Ile310=) c.750T>C (p.Ile250=) n.2561T>C c.1133T>C (p.Leu378Ser) c.815T>C (p.Leu272Ser) c.164-2695T>C (n.164-2695T>C) c.688-332T>C (n.688-332T>C) c.612T>C (p.Ile204=) c.953T>C (p.Leu318Ser) c.867+1262T>C (n.867+1262T>C) c.714+2096T>C (n.714+2096T>C) c.837T>C (p.Ile279=) c.87T>C (p.Ile29=) c.-43T>C (n.-43T>C) n.1713T>C n.1631T>C n.1557+1262T>C n.1404+2096T>C n.196+172A>G n.1246T>C | |
11 | g.61959560T>G | CA380844081 | BEST1 | c.930T>G (p.Ile310Met) c.750T>G (p.Ile250Met) n.2561T>G c.1133T>G (p.Leu378Trp) c.815T>G (p.Leu272Trp) c.164-2695T>G (n.164-2695T>G) c.688-332T>G (n.688-332T>G) c.612T>G (p.Ile204Met) c.953T>G (p.Leu318Trp) c.867+1262T>G (n.867+1262T>G) c.714+2096T>G (n.714+2096T>G) c.837T>G (p.Ile279Met) c.87T>G (p.Ile29Met) c.-43T>G (n.-43T>G) n.1713T>G n.1631T>G n.1557+1262T>G n.1404+2096T>G n.196+172A>C n.1246T>G | |
11 | g.61959561G>A | CA380844082 | BEST1 | c.931G>A (p.Val311Ile) c.751G>A (p.Val251Ile) n.2562G>A c.1134G>A (p.Leu378=) c.816G>A (p.Leu272=) c.164-2694G>A (n.164-2694G>A) c.688-331G>A (n.688-331G>A) c.613G>A (p.Val205Ile) c.954G>A (p.Leu318=) c.867+1263G>A (n.867+1263G>A) c.714+2097G>A (n.714+2097G>A) c.838G>A (p.Val280Ile) c.88G>A (p.Val30Ile) c.-42G>A (n.-42G>A) n.1714G>A n.1632G>A n.1557+1263G>A n.1404+2097G>A n.196+171C>T n.1247G>A | |
11 | g.61959561G>C | CA380844084 | BEST1 | c.931G>C (p.Val311Leu) c.751G>C (p.Val251Leu) n.2562G>C c.1134G>C (p.Leu378Phe) c.816G>C (p.Leu272Phe) c.164-2694G>C (n.164-2694G>C) c.688-331G>C (n.688-331G>C) c.613G>C (p.Val205Leu) c.954G>C (p.Leu318Phe) c.867+1263G>C (n.867+1263G>C) c.714+2097G>C (n.714+2097G>C) c.838G>C (p.Val280Leu) c.88G>C (p.Val30Leu) c.-42G>C (n.-42G>C) n.1714G>C n.1632G>C n.1557+1263G>C n.1404+2097G>C n.196+171C>G n.1247G>C | |
11 | g.61959561G>T | CA380844091 | BEST1 | c.931G>T (p.Val311Phe) c.751G>T (p.Val251Phe) n.2562G>T c.1134G>T (p.Leu378Phe) c.816G>T (p.Leu272Phe) c.164-2694G>T (n.164-2694G>T) c.688-331G>T (n.688-331G>T) c.613G>T (p.Val205Phe) c.954G>T (p.Leu318Phe) c.867+1263G>T (n.867+1263G>T) c.714+2097G>T (n.714+2097G>T) c.838G>T (p.Val280Phe) c.88G>T (p.Val30Phe) c.-42G>T (n.-42G>T) n.1714G>T n.1632G>T n.1557+1263G>T n.1404+2097G>T n.196+171C>A n.1247G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61959562T>A | CA380844094 | BEST1 | c.932T>A (p.Val311Asp) c.752T>A (p.Val251Asp) n.2563T>A c.1135T>A (p.Ser379Thr) c.817T>A (p.Ser273Thr) c.164-2693T>A (n.164-2693T>A) c.688-330T>A (n.688-330T>A) c.614T>A (p.Val205Asp) c.955T>A (p.Ser319Thr) c.867+1264T>A (n.867+1264T>A) c.714+2098T>A (n.714+2098T>A) c.839T>A (p.Val280Asp) c.89T>A (p.Val30Asp) c.-41T>A (n.-41T>A) n.1715T>A n.1633T>A n.1557+1264T>A n.1404+2098T>A n.196+170A>T n.1248T>A | |
11 | g.61959562T>C | CA380844092 | BEST1 | c.932T>C (p.Val311Ala) c.752T>C (p.Val251Ala) n.2563T>C c.1135T>C (p.Ser379Pro) c.817T>C (p.Ser273Pro) c.164-2693T>C (n.164-2693T>C) c.688-330T>C (n.688-330T>C) c.614T>C (p.Val205Ala) c.955T>C (p.Ser319Pro) c.867+1264T>C (n.867+1264T>C) c.714+2098T>C (n.714+2098T>C) c.839T>C (p.Val280Ala) c.89T>C (p.Val30Ala) c.-41T>C (n.-41T>C) n.1715T>C n.1633T>C n.1557+1264T>C n.1404+2098T>C n.196+170A>G n.1248T>C | |
11 | g.61959562T>G | CA380844093 | BEST1 | c.932T>G (p.Val311Gly) c.752T>G (p.Val251Gly) n.2563T>G c.1135T>G (p.Ser379Ala) c.817T>G (p.Ser273Ala) c.164-2693T>G (n.164-2693T>G) c.688-330T>G (n.688-330T>G) c.614T>G (p.Val205Gly) c.955T>G (p.Ser319Ala) c.867+1264T>G (n.867+1264T>G) c.714+2098T>G (n.714+2098T>G) c.839T>G (p.Val280Gly) c.89T>G (p.Val30Gly) c.-41T>G (n.-41T>G) n.1715T>G n.1633T>G n.1557+1264T>G n.1404+2098T>G n.196+170A>C n.1248T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61959562T= | CA1977534236 | BEST1 | c.932T= (p.Val311=) c.752T= (p.Val251=) n.2563T= c.1135T= (p.Ser379=) c.817T= (p.Ser273=) c.164-2693T= (n.164-2693T=) c.688-330T= (n.688-330T=) c.614T= (p.Val205=) c.955T= (p.Ser319=) c.867+1264T= (n.867+1264T=) c.714+2098T= (n.714+2098T=) c.839T= (p.Val280=) c.89T= (p.Val30=) c.-41T= (n.-41T=) n.1715T= n.1633T= n.1557+1264T= n.1404+2098T= n.196+170A= n.1248T= | |
11 | g.61959563C>A | CA380844095 | BEST1 | c.933C>A (p.Val311=) c.753C>A (p.Val251=) n.2564C>A c.1136C>A (p.Ser379Ter) c.818C>A (p.Ser273Ter) c.164-2692C>A (n.164-2692C>A) c.688-329C>A (n.688-329C>A) c.615C>A (p.Val205=) c.956C>A (p.Ser319Ter) c.867+1265C>A (n.867+1265C>A) c.714+2099C>A (n.714+2099C>A) c.840C>A (p.Val280=) c.90C>A (p.Val30=) c.-40C>A (n.-40C>A) n.1716C>A n.1634C>A n.1557+1265C>A n.1404+2099C>A n.196+169G>T n.1249C>A | |
11 | g.61959563C= | CA1977534248 | BEST1 | c.933C= (p.Val311=) c.753C= (p.Val251=) n.2564C= c.1136C= (p.Ser379=) c.818C= (p.Ser273=) c.164-2692C= (n.164-2692C=) c.688-329C= (n.688-329C=) c.615C= (p.Val205=) c.956C= (p.Ser319=) c.867+1265C= (n.867+1265C=) c.714+2099C= (n.714+2099C=) c.840C= (p.Val280=) c.90C= (p.Val30=) c.-40C= (n.-40C=) n.1716C= n.1634C= n.1557+1265C= n.1404+2099C= n.196+169G= n.1249C= | |
11 | g.61959563C>G | CA380844096 | BEST1 | c.933C>G (p.Val311=) c.753C>G (p.Val251=) n.2564C>G c.1136C>G (p.Ser379Trp) c.818C>G (p.Ser273Trp) c.164-2692C>G (n.164-2692C>G) c.688-329C>G (n.688-329C>G) c.615C>G (p.Val205=) c.956C>G (p.Ser319Trp) c.867+1265C>G (n.867+1265C>G) c.714+2099C>G (n.714+2099C>G) c.840C>G (p.Val280=) c.90C>G (p.Val30=) c.-40C>G (n.-40C>G) n.1716C>G n.1634C>G n.1557+1265C>G n.1404+2099C>G n.196+169G>C n.1249C>G | dbSNP |
11 | g.61959563C>T | CA227857 | BEST1 | c.933C>T (p.Val311=) c.753C>T (p.Val251=) n.2564C>T c.1136C>T (p.Ser379Leu) c.818C>T (p.Ser273Leu) c.164-2692C>T (n.164-2692C>T) c.688-329C>T (n.688-329C>T) c.615C>T (p.Val205=) c.956C>T (p.Ser319Leu) c.867+1265C>T (n.867+1265C>T) c.714+2099C>T (n.714+2099C>T) c.840C>T (p.Val280=) c.90C>T (p.Val30=) c.-40C>T (n.-40C>T) n.1716C>T n.1634C>T n.1557+1265C>T n.1404+2099C>T n.196+169G>A n.1249C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.61959564G>A | CA227859 | BEST1 | c.934G>A (p.Asp312Asn) c.754G>A (p.Asp252Asn) n.2565G>A c.1137G>A (p.Ser379=) c.819G>A (p.Ser273=) c.164-2691G>A (n.164-2691G>A) c.688-328G>A (n.688-328G>A) c.616G>A (p.Asp206Asn) c.957G>A (p.Ser319=) c.867+1266G>A (n.867+1266G>A) c.714+2100G>A (n.714+2100G>A) c.841G>A (p.Asp281Asn) c.91G>A (p.Asp31Asn) c.-39G>A (n.-39G>A) n.1717G>A n.1635G>A n.1557+1266G>A n.1404+2100G>A n.196+168C>T n.1250G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61959564G>C | CA380844102 | BEST1 | c.934G>C (p.Asp312His) c.754G>C (p.Asp252His) n.2565G>C c.1137G>C (p.Ser379=) c.819G>C (p.Ser273=) c.164-2691G>C (n.164-2691G>C) c.688-328G>C (n.688-328G>C) c.616G>C (p.Asp206His) c.957G>C (p.Ser319=) c.867+1266G>C (n.867+1266G>C) c.714+2100G>C (n.714+2100G>C) c.841G>C (p.Asp281His) c.91G>C (p.Asp31His) c.-39G>C (n.-39G>C) n.1717G>C n.1635G>C n.1557+1266G>C n.1404+2100G>C n.196+168C>G n.1250G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61959564G= | CA1977534256 | BEST1 | c.934G= (p.Asp312=) c.754G= (p.Asp252=) n.2565G= c.1137G= (p.Ser379=) c.819G= (p.Ser273=) c.164-2691G= (n.164-2691G=) c.688-328G= (n.688-328G=) c.616G= (p.Asp206=) c.957G= (p.Ser319=) c.867+1266G= (n.867+1266G=) c.714+2100G= (n.714+2100G=) c.841G= (p.Asp281=) c.91G= (p.Asp31=) c.-39G= (n.-39G=) n.1717G= n.1635G= n.1557+1266G= n.1404+2100G= n.196+168C= n.1250G= | |
11 | g.61959564G>T | CA380844106 | BEST1 | c.934G>T (p.Asp312Tyr) c.754G>T (p.Asp252Tyr) n.2565G>T c.1137G>T (p.Ser379=) c.819G>T (p.Ser273=) c.164-2691G>T (n.164-2691G>T) c.688-328G>T (n.688-328G>T) c.616G>T (p.Asp206Tyr) c.957G>T (p.Ser319=) c.867+1266G>T (n.867+1266G>T) c.714+2100G>T (n.714+2100G>T) c.841G>T (p.Asp281Tyr) c.91G>T (p.Asp31Tyr) c.-39G>T (n.-39G>T) n.1717G>T n.1635G>T n.1557+1266G>T n.1404+2100G>T n.196+168C>A n.1250G>T | |
11 | g.61959566_61959570dup | CA2740093050 | BEST1 | c.936_940dup (p.Asn314ThrfsTer?) c.756_760dup (p.Asn254ThrfsTer?) n.2567_2571dup c.1139_1143dup (p.Ile382GlnfsTer12) c.821_825dup (p.Ile276GlnfsTer12) c.164-2689_164-2685dup (n.164-2689_164-2685dup) c.688-326_688-322dup (n.688-326_688-322dup) c.618_622dup (p.Asn208ThrfsTer?) c.959_963dup (p.Ile322GlnfsTer12) c.867+1268_867+1272dup (n.867+1268_867+1272dup) c.714+2102_714+2106dup (n.714+2102_714+2106dup) c.843_847dup (p.Asn283ThrfsTer?) c.93_97dup (p.Asn33ThrfsTer?) c.-37_-33dup (n.-37_-33dup) n.1719_1723dup n.1637_1641dup n.1557+1268_1557+1272dup n.1404+2102_1404+2106dup n.196+164_196+168dup n.1252_1256dup | ClinVar |
11 | g.61959565A>C | CA380844120 | BEST1 | c.935A>C (p.Asp312Ala) c.755A>C (p.Asp252Ala) n.2566A>C c.1138A>C (p.Thr380Pro) c.820A>C (p.Thr274Pro) c.164-2690A>C (n.164-2690A>C) c.688-327A>C (n.688-327A>C) c.617A>C (p.Asp206Ala) c.958A>C (p.Thr320Pro) c.867+1267A>C (n.867+1267A>C) c.714+2101A>C (n.714+2101A>C) c.842A>C (p.Asp281Ala) c.92A>C (p.Asp31Ala) c.-38A>C (n.-38A>C) n.1718A>C n.1636A>C n.1557+1267A>C n.1404+2101A>C n.196+167T>G n.1251A>C | |
11 | g.61959565A>G | CA380844112 | BEST1 | c.935A>G (p.Asp312Gly) c.755A>G (p.Asp252Gly) n.2566A>G c.1138A>G (p.Thr380Ala) c.820A>G (p.Thr274Ala) c.164-2690A>G (n.164-2690A>G) c.688-327A>G (n.688-327A>G) c.617A>G (p.Asp206Gly) c.958A>G (p.Thr320Ala) c.867+1267A>G (n.867+1267A>G) c.714+2101A>G (n.714+2101A>G) c.842A>G (p.Asp281Gly) c.92A>G (p.Asp31Gly) c.-38A>G (n.-38A>G) n.1718A>G n.1636A>G n.1557+1267A>G n.1404+2101A>G n.196+167T>C n.1251A>G | |
11 | g.61959565A>T | CA380844116 | BEST1 | c.935A>T (p.Asp312Val) c.755A>T (p.Asp252Val) n.2566A>T c.1138A>T (p.Thr380Ser) c.820A>T (p.Thr274Ser) c.164-2690A>T (n.164-2690A>T) c.688-327A>T (n.688-327A>T) c.617A>T (p.Asp206Val) c.958A>T (p.Thr320Ser) c.867+1267A>T (n.867+1267A>T) c.714+2101A>T (n.714+2101A>T) c.842A>T (p.Asp281Val) c.92A>T (p.Asp31Val) c.-38A>T (n.-38A>T) n.1718A>T n.1636A>T n.1557+1267A>T n.1404+2101A>T n.196+167T>A n.1251A>T | |
11 | g.61959566C>A | CA6040919 | BEST1 | c.936C>A (p.Asp312Glu) c.756C>A (p.Asp252Glu) n.2567C>A c.1139C>A (p.Thr380Lys) c.821C>A (p.Thr274Lys) c.164-2689C>A (n.164-2689C>A) c.688-326C>A (n.688-326C>A) c.618C>A (p.Asp206Glu) c.959C>A (p.Thr320Lys) c.867+1268C>A (n.867+1268C>A) c.714+2102C>A (n.714+2102C>A) c.843C>A (p.Asp281Glu) c.93C>A (p.Asp31Glu) c.-37C>A (n.-37C>A) n.1719C>A n.1637C>A n.1557+1268C>A n.1404+2102C>A n.196+166G>T n.1252C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61959566C= | CA1977534261 | BEST1 | c.936C= (p.Asp312=) c.756C= (p.Asp252=) n.2567C= c.1139C= (p.Thr380=) c.821C= (p.Thr274=) c.164-2689C= (n.164-2689C=) c.688-326C= (n.688-326C=) c.618C= (p.Asp206=) c.959C= (p.Thr320=) c.867+1268C= (n.867+1268C=) c.714+2102C= (n.714+2102C=) c.843C= (p.Asp281=) c.93C= (p.Asp31=) c.-37C= (n.-37C=) n.1719C= n.1637C= n.1557+1268C= n.1404+2102C= n.196+166G= n.1252C= | |
11 | g.61959566C>G | CA380844130 | BEST1 | c.936C>G (p.Asp312Glu) c.756C>G (p.Asp252Glu) n.2567C>G c.1139C>G (p.Thr380Arg) c.821C>G (p.Thr274Arg) c.164-2689C>G (n.164-2689C>G) c.688-326C>G (n.688-326C>G) c.618C>G (p.Asp206Glu) c.959C>G (p.Thr320Arg) c.867+1268C>G (n.867+1268C>G) c.714+2102C>G (n.714+2102C>G) c.843C>G (p.Asp281Glu) c.93C>G (p.Asp31Glu) c.-37C>G (n.-37C>G) n.1719C>G n.1637C>G n.1557+1268C>G n.1404+2102C>G n.196+166G>C n.1252C>G | |
11 | g.61959566C>T | CA380844133 | BEST1 | c.936C>T (p.Asp312=) c.756C>T (p.Asp252=) n.2567C>T c.1139C>T (p.Thr380Ile) c.821C>T (p.Thr274Ile) c.164-2689C>T (n.164-2689C>T) c.688-326C>T (n.688-326C>T) c.618C>T (p.Asp206=) c.959C>T (p.Thr320Ile) c.867+1268C>T (n.867+1268C>T) c.714+2102C>T (n.714+2102C>T) c.843C>T (p.Asp281=) c.93C>T (p.Asp31=) c.-37C>T (n.-37C>T) n.1719C>T n.1637C>T n.1557+1268C>T n.1404+2102C>T n.196+166G>A n.1252C>T | dbSNP |
11 | g.61959567A>C | CA474806469 | BEST1 | c.937A>C (p.Arg313=) c.757A>C (p.Arg253=) n.2568A>C c.1140A>C (p.Thr380=) c.822A>C (p.Thr274=) c.164-2688A>C (n.164-2688A>C) c.688-325A>C (n.688-325A>C) c.619A>C (p.Arg207=) c.960A>C (p.Thr320=) c.867+1269A>C (n.867+1269A>C) c.714+2103A>C (n.714+2103A>C) c.844A>C (p.Arg282=) c.94A>C (p.Arg32=) c.-36A>C (n.-36A>C) n.1720A>C n.1638A>C n.1557+1269A>C n.1404+2103A>C n.196+165T>G n.1253A>C | |
11 | g.61959567A>G | CA380844134 | BEST1 | c.937A>G (p.Arg313Gly) c.757A>G (p.Arg253Gly) n.2568A>G c.1140A>G (p.Thr380=) c.822A>G (p.Thr274=) c.164-2688A>G (n.164-2688A>G) c.688-325A>G (n.688-325A>G) c.619A>G (p.Arg207Gly) c.960A>G (p.Thr320=) c.867+1269A>G (n.867+1269A>G) c.714+2103A>G (n.714+2103A>G) c.844A>G (p.Arg282Gly) c.94A>G (p.Arg32Gly) c.-36A>G (n.-36A>G) n.1720A>G n.1638A>G n.1557+1269A>G n.1404+2103A>G n.196+165T>C n.1253A>G | |
11 | g.61959567A>T | CA380844136 | BEST1 | c.937A>T (p.Arg313Trp) c.757A>T (p.Arg253Trp) n.2568A>T c.1140A>T (p.Thr380=) c.822A>T (p.Thr274=) c.164-2688A>T (n.164-2688A>T) c.688-325A>T (n.688-325A>T) c.619A>T (p.Arg207Trp) c.960A>T (p.Thr320=) c.867+1269A>T (n.867+1269A>T) c.714+2103A>T (n.714+2103A>T) c.844A>T (p.Arg282Trp) c.94A>T (p.Arg32Trp) c.-36A>T (n.-36A>T) n.1720A>T n.1638A>T n.1557+1269A>T n.1404+2103A>T n.196+165T>A n.1253A>T | |
11 | g.61959568G>A | CA380844150 | BEST1 | c.938G>A (p.Arg313Lys) c.758G>A (p.Arg253Lys) n.2569G>A c.1141G>A (p.Gly381Arg) c.823G>A (p.Gly275Arg) c.164-2687G>A (n.164-2687G>A) c.688-324G>A (n.688-324G>A) c.620G>A (p.Arg207Lys) c.961G>A (p.Gly321Arg) c.867+1270G>A (n.867+1270G>A) c.714+2104G>A (n.714+2104G>A) c.845G>A (p.Arg282Lys) c.95G>A (p.Arg32Lys) c.-35G>A (n.-35G>A) n.1721G>A n.1639G>A n.1557+1270G>A n.1404+2104G>A n.196+164C>T n.1254G>A | ClinVar |
11 | g.61959568G>C | CA380844142 | BEST1 | c.938G>C (p.Arg313Thr) c.758G>C (p.Arg253Thr) n.2569G>C c.1141G>C (p.Gly381Arg) c.823G>C (p.Gly275Arg) c.164-2687G>C (n.164-2687G>C) c.688-324G>C (n.688-324G>C) c.620G>C (p.Arg207Thr) c.961G>C (p.Gly321Arg) c.867+1270G>C (n.867+1270G>C) c.714+2104G>C (n.714+2104G>C) c.845G>C (p.Arg282Thr) c.95G>C (p.Arg32Thr) c.-35G>C (n.-35G>C) n.1721G>C n.1639G>C n.1557+1270G>C n.1404+2104G>C n.196+164C>G n.1254G>C | |
11 | g.61959568G>T | CA380844145 | BEST1 | c.938G>T (p.Arg313Met) c.758G>T (p.Arg253Met) n.2569G>T c.1141G>T (p.Gly381Ter) c.823G>T (p.Gly275Ter) c.164-2687G>T (n.164-2687G>T) c.688-324G>T (n.688-324G>T) c.620G>T (p.Arg207Met) c.961G>T (p.Gly321Ter) c.867+1270G>T (n.867+1270G>T) c.714+2104G>T (n.714+2104G>T) c.845G>T (p.Arg282Met) c.95G>T (p.Arg32Met) c.-35G>T (n.-35G>T) n.1721G>T n.1639G>T n.1557+1270G>T n.1404+2104G>T n.196+164C>A n.1254G>T | |
11 | g.61959569G>A | CA380844156 | BEST1 | c.939G>A (p.Arg313=) c.759G>A (p.Arg253=) n.2570G>A c.1142G>A (p.Gly381Glu) c.824G>A (p.Gly275Glu) c.164-2686G>A (n.164-2686G>A) c.688-323G>A (n.688-323G>A) c.621G>A (p.Arg207=) c.962G>A (p.Gly321Glu) c.867+1271G>A (n.867+1271G>A) c.714+2105G>A (n.714+2105G>A) c.846G>A (p.Arg282=) c.96G>A (p.Arg32=) c.-34G>A (n.-34G>A) n.1722G>A n.1640G>A n.1557+1271G>A n.1404+2105G>A n.196+163C>T n.1255G>A | gnomAD v4 |
11 | g.61959569G>C | CA380844161 | BEST1 | c.939G>C (p.Arg313Ser) c.759G>C (p.Arg253Ser) n.2570G>C c.1142G>C (p.Gly381Ala) c.824G>C (p.Gly275Ala) c.164-2686G>C (n.164-2686G>C) c.688-323G>C (n.688-323G>C) c.621G>C (p.Arg207Ser) c.962G>C (p.Gly321Ala) c.867+1271G>C (n.867+1271G>C) c.714+2105G>C (n.714+2105G>C) c.846G>C (p.Arg282Ser) c.96G>C (p.Arg32Ser) c.-34G>C (n.-34G>C) n.1722G>C n.1640G>C n.1557+1271G>C n.1404+2105G>C n.196+163C>G n.1255G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.61959569G= | CA1977534266 | BEST1 | c.939G= (p.Arg313=) c.759G= (p.Arg253=) n.2570G= c.1142G= (p.Gly381=) c.824G= (p.Gly275=) c.164-2686G= (n.164-2686G=) c.688-323G= (n.688-323G=) c.621G= (p.Arg207=) c.962G= (p.Gly321=) c.867+1271G= (n.867+1271G=) c.714+2105G= (n.714+2105G=) c.846G= (p.Arg282=) c.96G= (p.Arg32=) c.-34G= (n.-34G=) n.1722G= n.1640G= n.1557+1271G= n.1404+2105G= n.196+163C= n.1255G= | |
11 | g.61959569G>T | CA380844166 | BEST1 | c.939G>T (p.Arg313Ser) c.759G>T (p.Arg253Ser) n.2570G>T c.1142G>T (p.Gly381Val) c.824G>T (p.Gly275Val) c.164-2686G>T (n.164-2686G>T) c.688-323G>T (n.688-323G>T) c.621G>T (p.Arg207Ser) c.962G>T (p.Gly321Val) c.867+1271G>T (n.867+1271G>T) c.714+2105G>T (n.714+2105G>T) c.846G>T (p.Arg282Ser) c.96G>T (p.Arg32Ser) c.-34G>T (n.-34G>T) n.1722G>T n.1640G>T n.1557+1271G>T n.1404+2105G>T n.196+163C>A n.1255G>T | |
11 | g.61959570A= | CA1977534269 | BEST1 | c.940A= (p.Asn314=) c.760A= (p.Asn254=) n.2571A= c.1143A= (p.Gly381=) c.825A= (p.Gly275=) c.164-2685A= (n.164-2685A=) c.688-322A= (n.688-322A=) c.622A= (p.Asn208=) c.963A= (p.Gly321=) c.867+1272A= (n.867+1272A=) c.714+2106A= (n.714+2106A=) c.847A= (p.Asn283=) c.97A= (p.Asn33=) c.-33A= (n.-33A=) n.1723A= n.1641A= n.1557+1272A= n.1404+2106A= n.196+162T= n.1256A= | |
11 | g.61959570A>C | CA6040920 | BEST1 | c.940A>C (p.Asn314His) c.760A>C (p.Asn254His) n.2571A>C c.1143A>C (p.Gly381=) c.825A>C (p.Gly275=) c.164-2685A>C (n.164-2685A>C) c.688-322A>C (n.688-322A>C) c.622A>C (p.Asn208His) c.963A>C (p.Gly321=) c.867+1272A>C (n.867+1272A>C) c.714+2106A>C (n.714+2106A>C) c.847A>C (p.Asn283His) c.97A>C (p.Asn33His) c.-33A>C (n.-33A>C) n.1723A>C n.1641A>C n.1557+1272A>C n.1404+2106A>C n.196+162T>G n.1256A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61959570A>G | CA380844167 | BEST1 | c.940A>G (p.Asn314Asp) c.760A>G (p.Asn254Asp) n.2571A>G c.1143A>G (p.Gly381=) c.825A>G (p.Gly275=) c.164-2685A>G (n.164-2685A>G) c.688-322A>G (n.688-322A>G) c.622A>G (p.Asn208Asp) c.963A>G (p.Gly321=) c.867+1272A>G (n.867+1272A>G) c.714+2106A>G (n.714+2106A>G) c.847A>G (p.Asn283Asp) c.97A>G (p.Asn33Asp) c.-33A>G (n.-33A>G) n.1723A>G n.1641A>G n.1557+1272A>G n.1404+2106A>G n.196+162T>C n.1256A>G | |
11 | g.61959570A>T | CA380844171 | BEST1 | c.940A>T (p.Asn314Tyr) c.760A>T (p.Asn254Tyr) n.2571A>T c.1143A>T (p.Gly381=) c.825A>T (p.Gly275=) c.164-2685A>T (n.164-2685A>T) c.688-322A>T (n.688-322A>T) c.622A>T (p.Asn208Tyr) c.963A>T (p.Gly321=) c.867+1272A>T (n.867+1272A>T) c.714+2106A>T (n.714+2106A>T) c.847A>T (p.Asn283Tyr) c.97A>T (p.Asn33Tyr) c.-33A>T (n.-33A>T) n.1723A>T n.1641A>T n.1557+1272A>T n.1404+2106A>T n.196+162T>A n.1256A>T | |
11 | g.61959571A= | CA1977534271 | BEST1 | c.941A= (p.Asn314=) c.761A= (p.Asn254=) n.2572A= c.1144A= (p.Ile382=) c.826A= (p.Ile276=) c.164-2684A= (n.164-2684A=) c.688-321A= (n.688-321A=) c.623A= (p.Asn208=) c.964A= (p.Ile322=) c.867+1273A= (n.867+1273A=) c.714+2107A= (n.714+2107A=) c.848A= (p.Asn283=) c.98A= (p.Asn33=) c.-32A= (n.-32A=) n.1724A= n.1642A= n.1557+1273A= n.1404+2107A= n.196+161T= n.1257A= | |
11 | g.61959571A>C | CA380844182 | BEST1 | c.941A>C (p.Asn314Thr) c.761A>C (p.Asn254Thr) n.2572A>C c.1144A>C (p.Ile382Leu) c.826A>C (p.Ile276Leu) c.164-2684A>C (n.164-2684A>C) c.688-321A>C (n.688-321A>C) c.623A>C (p.Asn208Thr) c.964A>C (p.Ile322Leu) c.867+1273A>C (n.867+1273A>C) c.714+2107A>C (n.714+2107A>C) c.848A>C (p.Asn283Thr) c.98A>C (p.Asn33Thr) c.-32A>C (n.-32A>C) n.1724A>C n.1642A>C n.1557+1273A>C n.1404+2107A>C n.196+161T>G n.1257A>C | |
11 | g.61959571A>G | CA380844187 | BEST1 | c.941A>G (p.Asn314Ser) c.761A>G (p.Asn254Ser) n.2572A>G c.1144A>G (p.Ile382Val) c.826A>G (p.Ile276Val) c.164-2684A>G (n.164-2684A>G) c.688-321A>G (n.688-321A>G) c.623A>G (p.Asn208Ser) c.964A>G (p.Ile322Val) c.867+1273A>G (n.867+1273A>G) c.714+2107A>G (n.714+2107A>G) c.848A>G (p.Asn283Ser) c.98A>G (p.Asn33Ser) c.-32A>G (n.-32A>G) n.1724A>G n.1642A>G n.1557+1273A>G n.1404+2107A>G n.196+161T>C n.1257A>G | dbSNP |
11 | g.61959571A>T | CA380844190 | BEST1 | c.941A>T (p.Asn314Ile) c.761A>T (p.Asn254Ile) n.2572A>T c.1144A>T (p.Ile382Phe) c.826A>T (p.Ile276Phe) c.164-2684A>T (n.164-2684A>T) c.688-321A>T (n.688-321A>T) c.623A>T (p.Asn208Ile) c.964A>T (p.Ile322Phe) c.867+1273A>T (n.867+1273A>T) c.714+2107A>T (n.714+2107A>T) c.848A>T (p.Asn283Ile) c.98A>T (p.Asn33Ile) c.-32A>T (n.-32A>T) n.1724A>T n.1642A>T n.1557+1273A>T n.1404+2107A>T n.196+161T>A n.1257A>T | |
11 | g.61959572T>A | CA380844193 | BEST1 | c.942T>A (p.Asn314Lys) c.762T>A (p.Asn254Lys) n.2573T>A c.1145T>A (p.Ile382Asn) c.827T>A (p.Ile276Asn) c.164-2683T>A (n.164-2683T>A) c.688-320T>A (n.688-320T>A) c.624T>A (p.Asn208Lys) c.965T>A (p.Ile322Asn) c.867+1274T>A (n.867+1274T>A) c.714+2108T>A (n.714+2108T>A) c.849T>A (p.Asn283Lys) c.99T>A (p.Asn33Lys) c.-31T>A (n.-31T>A) n.1725T>A n.1643T>A n.1557+1274T>A n.1404+2108T>A n.196+160A>T n.1258T>A | |
11 | g.61959572T>C | CA380844195 | BEST1 | c.942T>C (p.Asn314=) c.762T>C (p.Asn254=) n.2573T>C c.1145T>C (p.Ile382Thr) c.827T>C (p.Ile276Thr) c.164-2683T>C (n.164-2683T>C) c.688-320T>C (n.688-320T>C) c.624T>C (p.Asn208=) c.965T>C (p.Ile322Thr) c.867+1274T>C (n.867+1274T>C) c.714+2108T>C (n.714+2108T>C) c.849T>C (p.Asn283=) c.99T>C (p.Asn33=) c.-31T>C (n.-31T>C) n.1725T>C n.1643T>C n.1557+1274T>C n.1404+2108T>C n.196+160A>G n.1258T>C | |
11 | g.61959572T>G | CA380844201 | BEST1 | c.942T>G (p.Asn314Lys) c.762T>G (p.Asn254Lys) n.2573T>G c.1145T>G (p.Ile382Ser) c.827T>G (p.Ile276Ser) c.164-2683T>G (n.164-2683T>G) c.688-320T>G (n.688-320T>G) c.624T>G (p.Asn208Lys) c.965T>G (p.Ile322Ser) c.867+1274T>G (n.867+1274T>G) c.714+2108T>G (n.714+2108T>G) c.849T>G (p.Asn283Lys) c.99T>G (p.Asn33Lys) c.-31T>G (n.-31T>G) n.1725T>G n.1643T>G n.1557+1274T>G n.1404+2108T>G n.196+160A>C n.1258T>G | |
11 | g.61959573T>A | CA380844208 | BEST1 | c.943T>A (p.Leu315Met) c.763T>A (p.Leu255Met) n.2574T>A c.1146T>A (p.Ile382=) c.828T>A (p.Ile276=) c.164-2682T>A (n.164-2682T>A) c.688-319T>A (n.688-319T>A) c.625T>A (p.Leu209Met) c.966T>A (p.Ile322=) c.867+1275T>A (n.867+1275T>A) c.714+2109T>A (n.714+2109T>A) c.850T>A (p.Leu284Met) c.100T>A (p.Leu34Met) c.-30T>A (n.-30T>A) n.1726T>A n.1644T>A n.1557+1275T>A n.1404+2109T>A n.196+159A>T n.1259T>A | |
11 | g.61959573T>C | CA6040921 | BEST1 | c.943T>C (p.Leu315=) c.763T>C (p.Leu255=) n.2574T>C c.1146T>C (p.Ile382=) c.828T>C (p.Ile276=) c.164-2682T>C (n.164-2682T>C) c.688-319T>C (n.688-319T>C) c.625T>C (p.Leu209=) c.966T>C (p.Ile322=) c.867+1275T>C (n.867+1275T>C) c.714+2109T>C (n.714+2109T>C) c.850T>C (p.Leu284=) c.100T>C (p.Leu34=) c.-30T>C (n.-30T>C) n.1726T>C n.1644T>C n.1557+1275T>C n.1404+2109T>C n.196+159A>G n.1259T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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11 | g.61959574T>A | CA380844213 | BEST1 | c.944T>A (p.Leu315Ter) c.764T>A (p.Leu255Ter) n.2575T>A c.1147T>A (p.Cys383Ser) c.829T>A (p.Cys277Ser) c.164-2681T>A (n.164-2681T>A) c.688-318T>A (n.688-318T>A) c.626T>A (p.Leu209Ter) c.967T>A (p.Cys323Ser) c.867+1276T>A (n.867+1276T>A) c.714+2110T>A (n.714+2110T>A) c.851T>A (p.Leu284Ter) c.101T>A (p.Leu34Ter) c.-29T>A (n.-29T>A) n.1727T>A n.1645T>A n.1557+1276T>A n.1404+2110T>A n.196+158A>T n.1260T>A | |
11 | g.61959574T>C | CA380844216 | BEST1 | c.944T>C (p.Leu315Ser) c.764T>C (p.Leu255Ser) n.2575T>C c.1147T>C (p.Cys383Arg) c.829T>C (p.Cys277Arg) c.164-2681T>C (n.164-2681T>C) c.688-318T>C (n.688-318T>C) c.626T>C (p.Leu209Ser) c.967T>C (p.Cys323Arg) c.867+1276T>C (n.867+1276T>C) c.714+2110T>C (n.714+2110T>C) c.851T>C (p.Leu284Ser) c.101T>C (p.Leu34Ser) c.-29T>C (n.-29T>C) n.1727T>C n.1645T>C n.1557+1276T>C n.1404+2110T>C n.196+158A>G n.1260T>C | |
11 | g.61959574T>G | CA380844215 | BEST1 | c.944T>G (p.Leu315Trp) c.764T>G (p.Leu255Trp) n.2575T>G c.1147T>G (p.Cys383Gly) c.829T>G (p.Cys277Gly) c.164-2681T>G (n.164-2681T>G) c.688-318T>G (n.688-318T>G) c.626T>G (p.Leu209Trp) c.967T>G (p.Cys323Gly) c.867+1276T>G (n.867+1276T>G) c.714+2110T>G (n.714+2110T>G) c.851T>G (p.Leu284Trp) c.101T>G (p.Leu34Trp) c.-29T>G (n.-29T>G) n.1727T>G n.1645T>G n.1557+1276T>G n.1404+2110T>G n.196+158A>C n.1260T>G | |
11 | g.61959575G>A | CA380844219 | BEST1 | c.945G>A (p.Leu315=) c.765G>A (p.Leu255=) n.2576G>A c.1148G>A (p.Cys383Tyr) c.830G>A (p.Cys277Tyr) c.164-2680G>A (n.164-2680G>A) c.688-317G>A (n.688-317G>A) c.627G>A (p.Leu209=) c.968G>A (p.Cys323Tyr) c.867+1277G>A (n.867+1277G>A) c.714+2111G>A (n.714+2111G>A) c.852G>A (p.Leu284=) c.102G>A (p.Leu34=) c.-28G>A (n.-28G>A) n.1728G>A n.1646G>A n.1557+1277G>A n.1404+2111G>A n.196+157C>T n.1261G>A | |
11 | g.61959575G>C | CA380844227 | BEST1 | c.945G>C (p.Leu315Phe) c.765G>C (p.Leu255Phe) n.2576G>C c.1148G>C (p.Cys383Ser) c.830G>C (p.Cys277Ser) c.164-2680G>C (n.164-2680G>C) c.688-317G>C (n.688-317G>C) c.627G>C (p.Leu209Phe) c.968G>C (p.Cys323Ser) c.867+1277G>C (n.867+1277G>C) c.714+2111G>C (n.714+2111G>C) c.852G>C (p.Leu284Phe) c.102G>C (p.Leu34Phe) c.-28G>C (n.-28G>C) n.1728G>C n.1646G>C n.1557+1277G>C n.1404+2111G>C n.196+157C>G n.1261G>C | |
11 | g.61959575G>T | CA380844228 | BEST1 | c.945G>T (p.Leu315Phe) c.765G>T (p.Leu255Phe) n.2576G>T c.1148G>T (p.Cys383Phe) c.830G>T (p.Cys277Phe) c.164-2680G>T (n.164-2680G>T) c.688-317G>T (n.688-317G>T) c.627G>T (p.Leu209Phe) c.968G>T (p.Cys323Phe) c.867+1277G>T (n.867+1277G>T) c.714+2111G>T (n.714+2111G>T) c.852G>T (p.Leu284Phe) c.102G>T (p.Leu34Phe) c.-28G>T (n.-28G>T) n.1728G>T n.1646G>T n.1557+1277G>T n.1404+2111G>T n.196+157C>A n.1261G>T | |
11 | g.61959576C>A | CA380844240 | BEST1 | c.946C>A (p.Gln316Lys) c.766C>A (p.Gln256Lys) n.2577C>A c.1149C>A (p.Cys383Ter) c.831C>A (p.Cys277Ter) c.164-2679C>A (n.164-2679C>A) c.688-316C>A (n.688-316C>A) c.628C>A (p.Gln210Lys) c.969C>A (p.Cys323Ter) c.867+1278C>A (n.867+1278C>A) c.714+2112C>A (n.714+2112C>A) c.853C>A (p.Gln285Lys) c.103C>A (p.Gln35Lys) c.-27C>A (n.-27C>A) n.1729C>A n.1647C>A n.1557+1278C>A n.1404+2112C>A n.196+156G>T n.1262C>A | |
11 | g.61959576C= | CA1977534276 | BEST1 | c.946C= (p.Gln316=) c.766C= (p.Gln256=) n.2577C= c.1149C= (p.Cys383=) c.831C= (p.Cys277=) c.164-2679C= (n.164-2679C=) c.688-316C= (n.688-316C=) c.628C= (p.Gln210=) c.969C= (p.Cys323=) c.867+1278C= (n.867+1278C=) c.714+2112C= (n.714+2112C=) c.853C= (p.Gln285=) c.103C= (p.Gln35=) c.-27C= (n.-27C=) n.1729C= n.1647C= n.1557+1278C= n.1404+2112C= n.196+156G= n.1262C= | |
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11 | g.61959576C>T | CA380844250 | BEST1 | c.946C>T (p.Gln316Ter) c.766C>T (p.Gln256Ter) n.2577C>T c.1149C>T (p.Cys383=) c.831C>T (p.Cys277=) c.164-2679C>T (n.164-2679C>T) c.688-316C>T (n.688-316C>T) c.628C>T (p.Gln210Ter) c.969C>T (p.Cys323=) c.867+1278C>T (n.867+1278C>T) c.714+2112C>T (n.714+2112C>T) c.853C>T (p.Gln285Ter) c.103C>T (p.Gln35Ter) c.-27C>T (n.-27C>T) n.1729C>T n.1647C>T n.1557+1278C>T n.1404+2112C>T n.196+156G>A n.1262C>T | dbSNP |
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11 | g.61959577A>G | CA380844266 | BEST1 | c.947A>G (p.Gln316Arg) c.767A>G (p.Gln256Arg) n.2578A>G c.1150A>G (p.Arg384Gly) c.832A>G (p.Arg278Gly) c.164-2678A>G (n.164-2678A>G) c.688-315A>G (n.688-315A>G) c.629A>G (p.Gln210Arg) c.970A>G (p.Arg324Gly) c.867+1279A>G (n.867+1279A>G) c.714+2113A>G (n.714+2113A>G) c.854A>G (p.Gln285Arg) c.104A>G (p.Gln35Arg) c.-26A>G (n.-26A>G) n.1730A>G n.1648A>G n.1557+1279A>G n.1404+2113A>G n.196+155T>C n.1263A>G | |
11 | g.61959577A>T | CA380844267 | BEST1 | c.947A>T (p.Gln316Leu) c.767A>T (p.Gln256Leu) n.2578A>T c.1150A>T (p.Arg384Trp) c.832A>T (p.Arg278Trp) c.164-2678A>T (n.164-2678A>T) c.688-315A>T (n.688-315A>T) c.629A>T (p.Gln210Leu) c.970A>T (p.Arg324Trp) c.867+1279A>T (n.867+1279A>T) c.714+2113A>T (n.714+2113A>T) c.854A>T (p.Gln285Leu) c.104A>T (p.Gln35Leu) c.-26A>T (n.-26A>T) n.1730A>T n.1648A>T n.1557+1279A>T n.1404+2113A>T n.196+155T>A n.1263A>T | |
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11 | g.61959578G= | CA1977534285 | BEST1 | c.948G= (p.Gln316=) c.768G= (p.Gln256=) n.2579G= c.1151G= (p.Arg384=) c.833G= (p.Arg278=) c.164-2677G= (n.164-2677G=) c.688-314G= (n.688-314G=) c.630G= (p.Gln210=) c.971G= (p.Arg324=) c.867+1280G= (n.867+1280G=) c.714+2114G= (n.714+2114G=) c.855G= (p.Gln285=) c.105G= (p.Gln35=) c.-25G= (n.-25G=) n.1731G= n.1649G= n.1557+1280G= n.1404+2114G= n.196+154C= n.1264G= | |
11 | g.61959578G>T | CA380844284 | BEST1 | c.948G>T (p.Gln316His) c.768G>T (p.Gln256His) n.2579G>T c.1151G>T (p.Arg384Met) c.833G>T (p.Arg278Met) c.164-2677G>T (n.164-2677G>T) c.688-314G>T (n.688-314G>T) c.630G>T (p.Gln210His) c.971G>T (p.Arg324Met) c.867+1280G>T (n.867+1280G>T) c.714+2114G>T (n.714+2114G>T) c.855G>T (p.Gln285His) c.105G>T (p.Gln35His) c.-25G>T (n.-25G>T) n.1731G>T n.1649G>T n.1557+1280G>T n.1404+2114G>T n.196+154C>A n.1264G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61959579del | CA1977534284 | BEST1 | c.948+1del c.768+1del n.2579+1del c.1151+1del c.833+1del c.164-2676del (n.164-2676del) c.688-313del (n.688-313del) c.630+1del c.971+1del c.867+1281del (n.867+1281del) c.714+2115del (n.714+2115del) c.855+1del c.105+1del c.-25+1del n.1731+1del n.1649+1del n.1557+1281del n.1404+2115del n.196+154del n.1264+1del | dbSNP |
11 | g.61959579G>A | CA380844289 | BEST1 | c.948+1G>A (n.948+1G>A) c.768+1G>A (n.768+1G>A) n.2579+1G>A c.1151+1G>A (n.1151+1G>A) c.833+1G>A (n.833+1G>A) c.164-2676G>A (n.164-2676G>A) c.688-313G>A (n.688-313G>A) c.630+1G>A (n.630+1G>A) c.971+1G>A (n.971+1G>A) c.867+1281G>A (n.867+1281G>A) c.714+2115G>A (n.714+2115G>A) c.855+1G>A (n.855+1G>A) c.105+1G>A (n.105+1G>A) c.-25+1G>A (n.-25+1G>A) n.1731+1G>A n.1649+1G>A n.1557+1281G>A n.1404+2115G>A n.196+153C>T n.1264+1G>A | gnomAD v4 |
11 | g.61959579G>C | CA380844286 | BEST1 | c.948+1G>C (n.948+1G>C) c.768+1G>C (n.768+1G>C) n.2579+1G>C c.1151+1G>C (n.1151+1G>C) c.833+1G>C (n.833+1G>C) c.164-2676G>C (n.164-2676G>C) c.688-313G>C (n.688-313G>C) c.630+1G>C (n.630+1G>C) c.971+1G>C (n.971+1G>C) c.867+1281G>C (n.867+1281G>C) c.714+2115G>C (n.714+2115G>C) c.855+1G>C (n.855+1G>C) c.105+1G>C (n.105+1G>C) c.-25+1G>C (n.-25+1G>C) n.1731+1G>C n.1649+1G>C n.1557+1281G>C n.1404+2115G>C n.196+153C>G n.1264+1G>C | |
11 | g.61959579G= | CA1977534289 | BEST1 | c.948+1G= (n.948+1G=) c.768+1G= (n.768+1G=) n.2579+1G= c.1151+1G= (n.1151+1G=) c.833+1G= (n.833+1G=) c.164-2676G= (n.164-2676G=) c.688-313G= (n.688-313G=) c.630+1G= (n.630+1G=) c.971+1G= (n.971+1G=) c.867+1281G= (n.867+1281G=) c.714+2115G= (n.714+2115G=) c.855+1G= (n.855+1G=) c.105+1G= (n.105+1G=) c.-25+1G= (n.-25+1G=) n.1731+1G= n.1649+1G= n.1557+1281G= n.1404+2115G= n.196+153C= n.1264+1G= | |
11 | g.61959579G>T | CA380844288 | BEST1 | c.948+1G>T (n.948+1G>T) c.768+1G>T (n.768+1G>T) n.2579+1G>T c.1151+1G>T (n.1151+1G>T) c.833+1G>T (n.833+1G>T) c.164-2676G>T (n.164-2676G>T) c.688-313G>T (n.688-313G>T) c.630+1G>T (n.630+1G>T) c.971+1G>T (n.971+1G>T) c.867+1281G>T (n.867+1281G>T) c.714+2115G>T (n.714+2115G>T) c.855+1G>T (n.855+1G>T) c.105+1G>T (n.105+1G>T) c.-25+1G>T (n.-25+1G>T) n.1731+1G>T n.1649+1G>T n.1557+1281G>T n.1404+2115G>T n.196+153C>A n.1264+1G>T | dbSNP |
11 | g.61959579_61959580delinsTA | CA2499221107 | BEST1 | c.948+1_948+2delinsTA (n.948+1_948+2delinsTA) c.768+1_768+2delinsTA (n.768+1_768+2delinsTA) n.2579+1_2579+2delinsTA c.1151+1_1151+2delinsTA (n.1151+1_1151+2delinsTA) c.833+1_833+2delinsTA (n.833+1_833+2delinsTA) c.164-2676_164-2675delinsTA (n.164-2676_164-2675delinsTA) c.688-313_688-312delinsTA (n.688-313_688-312delinsTA) c.630+1_630+2delinsTA (n.630+1_630+2delinsTA) c.971+1_971+2delinsTA (n.971+1_971+2delinsTA) c.867+1281_867+1282delinsTA (n.867+1281_867+1282delinsTA) c.714+2115_714+2116delinsTA (n.714+2115_714+2116delinsTA) c.855+1_855+2delinsTA (n.855+1_855+2delinsTA) c.105+1_105+2delinsTA (n.105+1_105+2delinsTA) c.-25+1_-25+2delinsTA (n.-25+1_-25+2delinsTA) n.1731+1_1731+2delinsTA n.1649+1_1649+2delinsTA n.1557+1281_1557+1282delinsTA n.1404+2115_1404+2116delinsTA n.196+152_196+153delinsTA n.1264+1_1264+2delinsTA | ClinVar dbSNP |
11 | g.61959580T>A | CA380844290 | BEST1 | c.948+2T>A (n.948+2T>A) c.768+2T>A (n.768+2T>A) n.2579+2T>A c.1151+2T>A (n.1151+2T>A) c.833+2T>A (n.833+2T>A) c.164-2675T>A (n.164-2675T>A) c.688-312T>A (n.688-312T>A) c.630+2T>A (n.630+2T>A) c.971+2T>A (n.971+2T>A) c.867+1282T>A (n.867+1282T>A) c.714+2116T>A (n.714+2116T>A) c.855+2T>A (n.855+2T>A) c.105+2T>A (n.105+2T>A) c.-25+2T>A (n.-25+2T>A) n.1731+2T>A n.1649+2T>A n.1557+1282T>A n.1404+2116T>A n.196+152A>T n.1264+2T>A | dbSNP |
11 | g.61959580T>C | CA380844291 | BEST1 | c.948+2T>C (n.948+2T>C) c.768+2T>C (n.768+2T>C) n.2579+2T>C c.1151+2T>C (n.1151+2T>C) c.833+2T>C (n.833+2T>C) c.164-2675T>C (n.164-2675T>C) c.688-312T>C (n.688-312T>C) c.630+2T>C (n.630+2T>C) c.971+2T>C (n.971+2T>C) c.867+1282T>C (n.867+1282T>C) c.714+2116T>C (n.714+2116T>C) c.855+2T>C (n.855+2T>C) c.105+2T>C (n.105+2T>C) c.-25+2T>C (n.-25+2T>C) n.1731+2T>C n.1649+2T>C n.1557+1282T>C n.1404+2116T>C n.196+152A>G n.1264+2T>C | |
11 | g.61959580T>G | CA380844293 | BEST1 | c.948+2T>G (n.948+2T>G) c.768+2T>G (n.768+2T>G) n.2579+2T>G c.1151+2T>G (n.1151+2T>G) c.833+2T>G (n.833+2T>G) c.164-2675T>G (n.164-2675T>G) c.688-312T>G (n.688-312T>G) c.630+2T>G (n.630+2T>G) c.971+2T>G (n.971+2T>G) c.867+1282T>G (n.867+1282T>G) c.714+2116T>G (n.714+2116T>G) c.855+2T>G (n.855+2T>G) c.105+2T>G (n.105+2T>G) c.-25+2T>G (n.-25+2T>G) n.1731+2T>G n.1649+2T>G n.1557+1282T>G n.1404+2116T>G n.196+152A>C n.1264+2T>G | |
11 | g.61959580T= | CA1977534291 | BEST1 | c.948+2T= (n.948+2T=) c.768+2T= (n.768+2T=) n.2579+2T= c.1151+2T= (n.1151+2T=) c.833+2T= (n.833+2T=) c.164-2675T= (n.164-2675T=) c.688-312T= (n.688-312T=) c.630+2T= (n.630+2T=) c.971+2T= (n.971+2T=) c.867+1282T= (n.867+1282T=) c.714+2116T= (n.714+2116T=) c.855+2T= (n.855+2T=) c.105+2T= (n.105+2T=) c.-25+2T= (n.-25+2T=) n.1731+2T= n.1649+2T= n.1557+1282T= n.1404+2116T= n.196+152A= n.1264+2T= | |
11 | g.61959582T>C | CA2613926307 | BEST1 | c.948+4T>C (n.948+4T>C) c.768+4T>C (n.768+4T>C) n.2579+4T>C c.1151+4T>C (n.1151+4T>C) c.833+4T>C (n.833+4T>C) c.164-2673T>C (n.164-2673T>C) c.688-310T>C (n.688-310T>C) c.630+4T>C (n.630+4T>C) c.971+4T>C (n.971+4T>C) c.867+1284T>C (n.867+1284T>C) c.714+2118T>C (n.714+2118T>C) c.855+4T>C (n.855+4T>C) c.105+4T>C (n.105+4T>C) c.-25+4T>C (n.-25+4T>C) n.1731+4T>C n.1649+4T>C n.1557+1284T>C n.1404+2118T>C n.196+150A>G n.1264+4T>C | gnomAD v4 |
11 | g.61959582T>G | CA2613926309 | BEST1 | c.948+4T>G (n.948+4T>G) c.768+4T>G (n.768+4T>G) n.2579+4T>G c.1151+4T>G (n.1151+4T>G) c.833+4T>G (n.833+4T>G) c.164-2673T>G (n.164-2673T>G) c.688-310T>G (n.688-310T>G) c.630+4T>G (n.630+4T>G) c.971+4T>G (n.971+4T>G) c.867+1284T>G (n.867+1284T>G) c.714+2118T>G (n.714+2118T>G) c.855+4T>G (n.855+4T>G) c.105+4T>G (n.105+4T>G) c.-25+4T>G (n.-25+4T>G) n.1731+4T>G n.1649+4T>G n.1557+1284T>G n.1404+2118T>G n.196+150A>C n.1264+4T>G | gnomAD v4 |
11 | g.61959583G>A | CA1977534294 | BEST1 | c.948+5G>A (n.948+5G>A) c.768+5G>A (n.768+5G>A) n.2579+5G>A c.1151+5G>A (n.1151+5G>A) c.833+5G>A (n.833+5G>A) c.164-2672G>A (n.164-2672G>A) c.688-309G>A (n.688-309G>A) c.630+5G>A (n.630+5G>A) c.971+5G>A (n.971+5G>A) c.867+1285G>A (n.867+1285G>A) c.714+2119G>A (n.714+2119G>A) c.855+5G>A (n.855+5G>A) c.105+5G>A (n.105+5G>A) c.-25+5G>A (n.-25+5G>A) n.1731+5G>A n.1649+5G>A n.1557+1285G>A n.1404+2119G>A n.196+149C>T n.1264+5G>A | dbSNP |
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11 | g.61959583G>T | CA2613926310 | BEST1 | c.948+5G>T (n.948+5G>T) c.768+5G>T (n.768+5G>T) n.2579+5G>T c.1151+5G>T (n.1151+5G>T) c.833+5G>T (n.833+5G>T) c.164-2672G>T (n.164-2672G>T) c.688-309G>T (n.688-309G>T) c.630+5G>T (n.630+5G>T) c.971+5G>T (n.971+5G>T) c.867+1285G>T (n.867+1285G>T) c.714+2119G>T (n.714+2119G>T) c.855+5G>T (n.855+5G>T) c.105+5G>T (n.105+5G>T) c.-25+5G>T (n.-25+5G>T) n.1731+5G>T n.1649+5G>T n.1557+1285G>T n.1404+2119G>T n.196+149C>A n.1264+5G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61959584G>A | CA2613926312 | BEST1 | c.948+6G>A (n.948+6G>A) c.768+6G>A (n.768+6G>A) n.2579+6G>A c.1151+6G>A (n.1151+6G>A) c.833+6G>A (n.833+6G>A) c.164-2671G>A (n.164-2671G>A) c.688-308G>A (n.688-308G>A) c.630+6G>A (n.630+6G>A) c.971+6G>A (n.971+6G>A) c.867+1286G>A (n.867+1286G>A) c.714+2120G>A (n.714+2120G>A) c.855+6G>A (n.855+6G>A) c.105+6G>A (n.105+6G>A) c.-25+6G>A (n.-25+6G>A) n.1731+6G>A n.1649+6G>A n.1557+1286G>A n.1404+2120G>A n.196+148C>T n.1264+6G>A | gnomAD v4 |
11 | g.61959586G>A | CA599795973 | BEST1 | c.948+8G>A (n.948+8G>A) c.768+8G>A (n.768+8G>A) n.2579+8G>A c.1151+8G>A (n.1151+8G>A) c.833+8G>A (n.833+8G>A) c.164-2669G>A (n.164-2669G>A) c.688-306G>A (n.688-306G>A) c.630+8G>A (n.630+8G>A) c.971+8G>A (n.971+8G>A) c.867+1288G>A (n.867+1288G>A) c.714+2122G>A (n.714+2122G>A) c.855+8G>A (n.855+8G>A) c.105+8G>A (n.105+8G>A) c.-25+8G>A (n.-25+8G>A) n.1731+8G>A n.1649+8G>A n.1557+1288G>A n.1404+2122G>A n.196+146C>T n.1264+8G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61959586G= | CA1977534296 | BEST1 | c.948+8G= (n.948+8G=) c.768+8G= (n.768+8G=) n.2579+8G= c.1151+8G= (n.1151+8G=) c.833+8G= (n.833+8G=) c.164-2669G= (n.164-2669G=) c.688-306G= (n.688-306G=) c.630+8G= (n.630+8G=) c.971+8G= (n.971+8G=) c.867+1288G= (n.867+1288G=) c.714+2122G= (n.714+2122G=) c.855+8G= (n.855+8G=) c.105+8G= (n.105+8G=) c.-25+8G= (n.-25+8G=) n.1731+8G= n.1649+8G= n.1557+1288G= n.1404+2122G= n.196+146C= n.1264+8G= | |
11 | g.61959588G>A | CA2573147312 | BEST1 | c.948+10G>A (n.948+10G>A) c.768+10G>A (n.768+10G>A) n.2579+10G>A c.1151+10G>A (n.1151+10G>A) c.833+10G>A (n.833+10G>A) c.164-2667G>A (n.164-2667G>A) c.688-304G>A (n.688-304G>A) c.630+10G>A (n.630+10G>A) c.971+10G>A (n.971+10G>A) c.867+1290G>A (n.867+1290G>A) c.714+2124G>A (n.714+2124G>A) c.855+10G>A (n.855+10G>A) c.105+10G>A (n.105+10G>A) c.-25+10G>A (n.-25+10G>A) n.1731+10G>A n.1649+10G>A n.1557+1290G>A n.1404+2124G>A n.196+144C>T n.1264+10G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61959588G>C | CA2613926324 | BEST1 | c.948+10G>C (n.948+10G>C) c.768+10G>C (n.768+10G>C) n.2579+10G>C c.1151+10G>C (n.1151+10G>C) c.833+10G>C (n.833+10G>C) c.164-2667G>C (n.164-2667G>C) c.688-304G>C (n.688-304G>C) c.630+10G>C (n.630+10G>C) c.971+10G>C (n.971+10G>C) c.867+1290G>C (n.867+1290G>C) c.714+2124G>C (n.714+2124G>C) c.855+10G>C (n.855+10G>C) c.105+10G>C (n.105+10G>C) c.-25+10G>C (n.-25+10G>C) n.1731+10G>C n.1649+10G>C n.1557+1290G>C n.1404+2124G>C n.196+144C>G n.1264+10G>C | gnomAD v4 |
11 | g.61959589A>T | CA2792335786 | BEST1 | c.948+11A>T (n.948+11A>T) c.768+11A>T (n.768+11A>T) n.2579+11A>T c.1151+11A>T (n.1151+11A>T) c.833+11A>T (n.833+11A>T) c.164-2666A>T (n.164-2666A>T) c.688-303A>T (n.688-303A>T) c.630+11A>T (n.630+11A>T) c.971+11A>T (n.971+11A>T) c.867+1291A>T (n.867+1291A>T) c.714+2125A>T (n.714+2125A>T) c.855+11A>T (n.855+11A>T) c.105+11A>T (n.105+11A>T) c.-25+11A>T (n.-25+11A>T) n.1731+11A>T n.1649+11A>T n.1557+1291A>T n.1404+2125A>T n.196+143T>A n.1264+11A>T | |
11 | g.61959590G>A | CA222939455 | BEST1 | c.948+12G>A (n.948+12G>A) c.768+12G>A (n.768+12G>A) n.2579+12G>A c.1151+12G>A (n.1151+12G>A) c.833+12G>A (n.833+12G>A) c.164-2665G>A (n.164-2665G>A) c.688-302G>A (n.688-302G>A) c.630+12G>A (n.630+12G>A) c.971+12G>A (n.971+12G>A) c.867+1292G>A (n.867+1292G>A) c.714+2126G>A (n.714+2126G>A) c.855+12G>A (n.855+12G>A) c.105+12G>A (n.105+12G>A) c.-25+12G>A (n.-25+12G>A) n.1731+12G>A n.1649+12G>A n.1557+1292G>A n.1404+2126G>A n.196+142C>T n.1264+12G>A | dbSNP |
11 | g.61959590G= | CA1977534297 | BEST1 | c.948+12G= (n.948+12G=) c.768+12G= (n.768+12G=) n.2579+12G= c.1151+12G= (n.1151+12G=) c.833+12G= (n.833+12G=) c.164-2665G= (n.164-2665G=) c.688-302G= (n.688-302G=) c.630+12G= (n.630+12G=) c.971+12G= (n.971+12G=) c.867+1292G= (n.867+1292G=) c.714+2126G= (n.714+2126G=) c.855+12G= (n.855+12G=) c.105+12G= (n.105+12G=) c.-25+12G= (n.-25+12G=) n.1731+12G= n.1649+12G= n.1557+1292G= n.1404+2126G= n.196+142C= n.1264+12G= | |
11 | g.61959591G>C | CA1977534300 | BEST1 | c.948+13G>C (n.948+13G>C) c.768+13G>C (n.768+13G>C) n.2579+13G>C c.1151+13G>C (n.1151+13G>C) c.833+13G>C (n.833+13G>C) c.164-2664G>C (n.164-2664G>C) c.688-301G>C (n.688-301G>C) c.630+13G>C (n.630+13G>C) c.971+13G>C (n.971+13G>C) c.867+1293G>C (n.867+1293G>C) c.714+2127G>C (n.714+2127G>C) c.855+13G>C (n.855+13G>C) c.105+13G>C (n.105+13G>C) c.-25+13G>C (n.-25+13G>C) n.1731+13G>C n.1649+13G>C n.1557+1293G>C n.1404+2127G>C n.196+141C>G n.1264+13G>C | dbSNP |
11 | g.61959591G= | CA1977534299 | BEST1 | c.948+13G= (n.948+13G=) c.768+13G= (n.768+13G=) n.2579+13G= c.1151+13G= (n.1151+13G=) c.833+13G= (n.833+13G=) c.164-2664G= (n.164-2664G=) c.688-301G= (n.688-301G=) c.630+13G= (n.630+13G=) c.971+13G= (n.971+13G=) c.867+1293G= (n.867+1293G=) c.714+2127G= (n.714+2127G=) c.855+13G= (n.855+13G=) c.105+13G= (n.105+13G=) c.-25+13G= (n.-25+13G=) n.1731+13G= n.1649+13G= n.1557+1293G= n.1404+2127G= n.196+141C= n.1264+13G= | |
11 | g.61959591G>T | CA2613926327 | BEST1 | c.948+13G>T (n.948+13G>T) c.768+13G>T (n.768+13G>T) n.2579+13G>T c.1151+13G>T (n.1151+13G>T) c.833+13G>T (n.833+13G>T) c.164-2664G>T (n.164-2664G>T) c.688-301G>T (n.688-301G>T) c.630+13G>T (n.630+13G>T) c.971+13G>T (n.971+13G>T) c.867+1293G>T (n.867+1293G>T) c.714+2127G>T (n.714+2127G>T) c.855+13G>T (n.855+13G>T) c.105+13G>T (n.105+13G>T) c.-25+13G>T (n.-25+13G>T) n.1731+13G>T n.1649+13G>T n.1557+1293G>T n.1404+2127G>T n.196+141C>A n.1264+13G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61959594G>A | CA2613926329 | BEST1 | c.948+16G>A (n.948+16G>A) c.768+16G>A (n.768+16G>A) n.2579+16G>A c.1151+16G>A (n.1151+16G>A) c.833+16G>A (n.833+16G>A) c.164-2661G>A (n.164-2661G>A) c.688-298G>A (n.688-298G>A) c.630+16G>A (n.630+16G>A) c.971+16G>A (n.971+16G>A) c.867+1296G>A (n.867+1296G>A) c.714+2130G>A (n.714+2130G>A) c.855+16G>A (n.855+16G>A) c.105+16G>A (n.105+16G>A) c.-25+16G>A (n.-25+16G>A) n.1731+16G>A n.1649+16G>A n.1557+1296G>A n.1404+2130G>A n.196+138C>T n.1264+16G>A | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.61959596G>T | CA2613926331 | BEST1 | c.948+18G>T (n.948+18G>T) c.768+18G>T (n.768+18G>T) n.2579+18G>T c.1151+18G>T (n.1151+18G>T) c.833+18G>T (n.833+18G>T) c.164-2659G>T (n.164-2659G>T) c.688-296G>T (n.688-296G>T) c.630+18G>T (n.630+18G>T) c.971+18G>T (n.971+18G>T) c.867+1298G>T (n.867+1298G>T) c.714+2132G>T (n.714+2132G>T) c.855+18G>T (n.855+18G>T) c.105+18G>T (n.105+18G>T) c.-25+18G>T (n.-25+18G>T) n.1731+18G>T n.1649+18G>T n.1557+1298G>T n.1404+2132G>T n.196+136C>A n.1264+18G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61959598A>G | CA2723911564 | BEST1 | c.948+20A>G (n.948+20A>G) c.768+20A>G (n.768+20A>G) n.2579+20A>G c.1151+20A>G (n.1151+20A>G) c.833+20A>G (n.833+20A>G) c.164-2657A>G (n.164-2657A>G) c.688-294A>G (n.688-294A>G) c.630+20A>G (n.630+20A>G) c.971+20A>G (n.971+20A>G) c.867+1300A>G (n.867+1300A>G) c.714+2134A>G (n.714+2134A>G) c.855+20A>G (n.855+20A>G) c.105+20A>G (n.105+20A>G) c.-25+20A>G (n.-25+20A>G) n.1731+20A>G n.1649+20A>G n.1557+1300A>G n.1404+2134A>G n.196+134T>C n.1264+20A>G | dbSNP |