Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1184-17C>T
11g.61959483_61959485delinsTCACA1977533897BEST1c.868-15_868-13delinsTCA (n.868-15_868-13delinsTCA)
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n.1651-15_1651-13delinsTCA
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n.196+247_196+249delinsTGA
n.1184-15_1184-13delinsTCA
11g.61959485_61959486delCA222939187BEST1c.868-13_868-12del (n.868-13_868-12del)
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n.1184-13_1184-12del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1184-13A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1557+1188C=
n.1404+2022C=
n.196+246G=
n.1184-12C=
11g.61959486C>TCA599795972BEST1c.868-12C>T (n.868-12C>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1184-2A>T
11g.61959497G>ACA380843550BEST1c.868-1G>A (n.868-1G>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.1184-1G>C
11g.61959497G>TCA380843562BEST1c.868-1G>T (n.868-1G>T)
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n.196+235C>A
n.1184-1G>T
11g.61959498G>ACA380843565BEST1c.868G>A (p.Val290Met)
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c.775G>A (p.Val259Met)
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n.196+234C>T
n.1184G>A
 COSMIC COSMIC
11g.61959498G>CCA380843568BEST1c.868G>C (p.Val290Leu)
c.688G>C (p.Val230Leu)
n.2499G>C
c.1071G>C (p.Trp357Cys)
c.753G>C (p.Trp251Cys)
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c.550G>C (p.Val184Leu)
c.891G>C (p.Trp297Cys)
c.867+1200G>C (n.867+1200G>C)
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c.775G>C (p.Val259Leu)
c.25G>C (p.Val9Leu)
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n.1557+1200G>C
n.1404+2034G>C
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n.1184G>C
11g.61959498G>TCA380843572BEST1c.868G>T (p.Val290Leu)
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c.714+2034G>T (n.714+2034G>T)
c.775G>T (p.Val259Leu)
c.25G>T (p.Val9Leu)
c.-105G>T (n.-105G>T)
n.1651G>T
n.1569G>T
n.1557+1200G>T
n.1404+2034G>T
n.196+234C>A
n.1184G>T
 gnomAD v4
11g.61959499T>ACA380843574BEST1c.869T>A (p.Val290Glu)
c.689T>A (p.Val230Glu)
n.2500T>A
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c.754T>A (p.Trp252Arg)
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c.551T>A (p.Val184Glu)
c.892T>A (p.Trp298Arg)
c.867+1201T>A (n.867+1201T>A)
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c.776T>A (p.Val259Glu)
c.26T>A (p.Val9Glu)
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n.1652T>A
n.1570T>A
n.1557+1201T>A
n.1404+2035T>A
n.196+233A>T
n.1185T>A
11g.61959499T>CCA380843580BEST1c.869T>C (p.Val290Ala)
c.689T>C (p.Val230Ala)
n.2500T>C
c.1072T>C (p.Trp358Arg)
c.754T>C (p.Trp252Arg)
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c.892T>C (p.Trp298Arg)
c.867+1201T>C (n.867+1201T>C)
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c.26T>C (p.Val9Ala)
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n.1652T>C
n.1570T>C
n.1557+1201T>C
n.1404+2035T>C
n.196+233A>G
n.1185T>C
 ClinVar gnomAD v4
11g.61959499T>GCA380843578BEST1c.869T>G (p.Val290Gly)
c.689T>G (p.Val230Gly)
n.2500T>G
c.1072T>G (p.Trp358Gly)
c.754T>G (p.Trp252Gly)
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c.867+1201T>G (n.867+1201T>G)
c.714+2035T>G (n.714+2035T>G)
c.776T>G (p.Val259Gly)
c.26T>G (p.Val9Gly)
c.-104T>G (n.-104T>G)
n.1652T>G
n.1570T>G
n.1557+1201T>G
n.1404+2035T>G
n.196+233A>C
n.1185T>G
11g.61959500G>ACA380843584BEST1c.870G>A (p.Val290=)
c.690G>A (p.Val230=)
n.2501G>A
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c.777G>A (p.Val259=)
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c.-103G>A (n.-103G>A)
n.1653G>A
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n.1557+1202G>A
n.1404+2036G>A
n.196+232C>T
n.1186G>A
11g.61959500G>CCA380843587BEST1c.870G>C (p.Val290=)
c.690G>C (p.Val230=)
n.2501G>C
c.1073G>C (p.Trp358Ser)
c.755G>C (p.Trp252Ser)
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c.552G>C (p.Val184=)
c.893G>C (p.Trp298Ser)
c.867+1202G>C (n.867+1202G>C)
c.714+2036G>C (n.714+2036G>C)
c.777G>C (p.Val259=)
c.27G>C (p.Val9=)
c.-103G>C (n.-103G>C)
n.1653G>C
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n.1404+2036G>C
n.196+232C>G
n.1186G>C
11g.61959500G>TCA380843589BEST1c.870G>T (p.Val290=)
c.690G>T (p.Val230=)
n.2501G>T
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c.755G>T (p.Trp252Leu)
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c.777G>T (p.Val259=)
c.27G>T (p.Val9=)
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n.1653G>T
n.1571G>T
n.1557+1202G>T
n.1404+2036G>T
n.196+232C>A
n.1186G>T
11g.61959501G>ACA380843593BEST1c.871G>A (p.Ala291Thr)
c.691G>A (p.Ala231Thr)
n.2502G>A
c.1074G>A (p.Trp358Ter)
c.756G>A (p.Trp252Ter)
c.164-2754G>A (n.164-2754G>A)
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c.553G>A (p.Ala185Thr)
c.894G>A (p.Trp298Ter)
c.867+1203G>A (n.867+1203G>A)
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c.778G>A (p.Ala260Thr)
c.28G>A (p.Ala10Thr)
c.-102G>A (n.-102G>A)
n.1654G>A
n.1572G>A
n.1557+1203G>A
n.1404+2037G>A
n.196+231C>T
n.1187G>A
 gnomAD v4
11g.61959501G>CCA380843596BEST1c.871G>C (p.Ala291Pro)
c.691G>C (p.Ala231Pro)
n.2502G>C
c.1074G>C (p.Trp358Cys)
c.756G>C (p.Trp252Cys)
c.164-2754G>C (n.164-2754G>C)
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c.553G>C (p.Ala185Pro)
c.894G>C (p.Trp298Cys)
c.867+1203G>C (n.867+1203G>C)
c.714+2037G>C (n.714+2037G>C)
c.778G>C (p.Ala260Pro)
c.28G>C (p.Ala10Pro)
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n.1572G>C
n.1557+1203G>C
n.1404+2037G>C
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n.1187G>C
11g.61959501G>TCA380843599BEST1c.871G>T (p.Ala291Ser)
c.691G>T (p.Ala231Ser)
n.2502G>T
c.1074G>T (p.Trp358Cys)
c.756G>T (p.Trp252Cys)
c.164-2754G>T (n.164-2754G>T)
c.688-391G>T (n.688-391G>T)
c.553G>T (p.Ala185Ser)
c.894G>T (p.Trp298Cys)
c.867+1203G>T (n.867+1203G>T)
c.714+2037G>T (n.714+2037G>T)
c.778G>T (p.Ala260Ser)
c.28G>T (p.Ala10Ser)
c.-102G>T (n.-102G>T)
n.1654G>T
n.1572G>T
n.1557+1203G>T
n.1404+2037G>T
n.196+231C>A
n.1187G>T
11g.61959502C>ACA380843604BEST1c.872C>A (p.Ala291Glu)
c.692C>A (p.Ala231Glu)
n.2503C>A
c.1075C>A (p.Gln359Lys)
c.757C>A (p.Gln253Lys)
c.164-2753C>A (n.164-2753C>A)
c.688-390C>A (n.688-390C>A)
c.554C>A (p.Ala185Glu)
c.895C>A (p.Gln299Lys)
c.867+1204C>A (n.867+1204C>A)
c.714+2038C>A (n.714+2038C>A)
c.779C>A (p.Ala260Glu)
c.29C>A (p.Ala10Glu)
c.-101C>A (n.-101C>A)
n.1655C>A
n.1573C>A
n.1557+1204C>A
n.1404+2038C>A
n.196+230G>T
n.1188C>A
11g.61959502C>GCA380843607BEST1c.872C>G (p.Ala291Gly)
c.692C>G (p.Ala231Gly)
n.2503C>G
c.1075C>G (p.Gln359Glu)
c.757C>G (p.Gln253Glu)
c.164-2753C>G (n.164-2753C>G)
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c.554C>G (p.Ala185Gly)
c.895C>G (p.Gln299Glu)
c.867+1204C>G (n.867+1204C>G)
c.714+2038C>G (n.714+2038C>G)
c.779C>G (p.Ala260Gly)
c.29C>G (p.Ala10Gly)
c.-101C>G (n.-101C>G)
n.1655C>G
n.1573C>G
n.1557+1204C>G
n.1404+2038C>G
n.196+230G>C
n.1188C>G
11g.61959502C>TCA380843609BEST1c.872C>T (p.Ala291Val)
c.692C>T (p.Ala231Val)
n.2503C>T
c.1075C>T (p.Gln359Ter)
c.757C>T (p.Gln253Ter)
c.164-2753C>T (n.164-2753C>T)
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c.554C>T (p.Ala185Val)
c.895C>T (p.Gln299Ter)
c.867+1204C>T (n.867+1204C>T)
c.714+2038C>T (n.714+2038C>T)
c.779C>T (p.Ala260Val)
c.29C>T (p.Ala10Val)
c.-101C>T (n.-101C>T)
n.1655C>T
n.1573C>T
n.1557+1204C>T
n.1404+2038C>T
n.196+230G>A
n.1188C>T
11g.61959503A=CA1977533904BEST1c.873A= (p.Ala291=)
c.693A= (p.Ala231=)
n.2504A=
c.1076A= (p.Gln359=)
c.758A= (p.Gln253=)
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c.555A= (p.Ala185=)
c.896A= (p.Gln299=)
c.867+1205A= (n.867+1205A=)
c.714+2039A= (n.714+2039A=)
c.780A= (p.Ala260=)
c.30A= (p.Ala10=)
c.-100A= (n.-100A=)
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n.1574A=
n.1557+1205A=
n.1404+2039A=
n.196+229T=
n.1189A=
11g.61959503A>CCA380843612BEST1c.873A>C (p.Ala291=)
c.693A>C (p.Ala231=)
n.2504A>C
c.1076A>C (p.Gln359Pro)
c.758A>C (p.Gln253Pro)
c.164-2752A>C (n.164-2752A>C)
c.688-389A>C (n.688-389A>C)
c.555A>C (p.Ala185=)
c.896A>C (p.Gln299Pro)
c.867+1205A>C (n.867+1205A>C)
c.714+2039A>C (n.714+2039A>C)
c.780A>C (p.Ala260=)
c.30A>C (p.Ala10=)
c.-100A>C (n.-100A>C)
n.1656A>C
n.1574A>C
n.1557+1205A>C
n.1404+2039A>C
n.196+229T>G
n.1189A>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.61959503A>GCA380843614BEST1c.873A>G (p.Ala291=)
c.693A>G (p.Ala231=)
n.2504A>G
c.1076A>G (p.Gln359Arg)
c.758A>G (p.Gln253Arg)
c.164-2752A>G (n.164-2752A>G)
c.688-389A>G (n.688-389A>G)
c.555A>G (p.Ala185=)
c.896A>G (p.Gln299Arg)
c.867+1205A>G (n.867+1205A>G)
c.714+2039A>G (n.714+2039A>G)
c.780A>G (p.Ala260=)
c.30A>G (p.Ala10=)
c.-100A>G (n.-100A>G)
n.1656A>G
n.1574A>G
n.1557+1205A>G
n.1404+2039A>G
n.196+229T>C
n.1189A>G
11g.61959503A>TCA380843617BEST1c.873A>T (p.Ala291=)
c.693A>T (p.Ala231=)
n.2504A>T
c.1076A>T (p.Gln359Leu)
c.758A>T (p.Gln253Leu)
c.164-2752A>T (n.164-2752A>T)
c.688-389A>T (n.688-389A>T)
c.555A>T (p.Ala185=)
c.896A>T (p.Gln299Leu)
c.867+1205A>T (n.867+1205A>T)
c.714+2039A>T (n.714+2039A>T)
c.780A>T (p.Ala260=)
c.30A>T (p.Ala10=)
c.-100A>T (n.-100A>T)
n.1656A>T
n.1574A>T
n.1557+1205A>T
n.1404+2039A>T
n.196+229T>A
n.1189A>T
 dbSNP
11g.61959504G>ACA10588524BEST1c.874G>A (p.Glu292Lys)
c.694G>A (p.Glu232Lys)
n.2505G>A
c.1077G>A (p.Gln359=)
c.759G>A (p.Gln253=)
c.164-2751G>A (n.164-2751G>A)
c.688-388G>A (n.688-388G>A)
c.556G>A (p.Glu186Lys)
c.897G>A (p.Gln299=)
c.867+1206G>A (n.867+1206G>A)
c.714+2040G>A (n.714+2040G>A)
c.781G>A (p.Glu261Lys)
c.31G>A (p.Glu11Lys)
c.-99G>A (n.-99G>A)
n.1657G>A
n.1575G>A
n.1557+1206G>A
n.1404+2040G>A
n.196+228C>T
n.1190G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.61959504G>CCA380843621BEST1c.874G>C (p.Glu292Gln)
c.694G>C (p.Glu232Gln)
n.2505G>C
c.1077G>C (p.Gln359His)
c.759G>C (p.Gln253His)
c.164-2751G>C (n.164-2751G>C)
c.688-388G>C (n.688-388G>C)
c.556G>C (p.Glu186Gln)
c.897G>C (p.Gln299His)
c.867+1206G>C (n.867+1206G>C)
c.714+2040G>C (n.714+2040G>C)
c.781G>C (p.Glu261Gln)
c.31G>C (p.Glu11Gln)
c.-99G>C (n.-99G>C)
n.1657G>C
n.1575G>C
n.1557+1206G>C
n.1404+2040G>C
n.196+228C>G
n.1190G>C
 ClinVar dbSNP
11g.61959504G=CA1977533905BEST1c.874G= (p.Glu292=)
c.694G= (p.Glu232=)
n.2505G=
c.1077G= (p.Gln359=)
c.759G= (p.Gln253=)
c.164-2751G= (n.164-2751G=)
c.688-388G= (n.688-388G=)
c.556G= (p.Glu186=)
c.897G= (p.Gln299=)
c.867+1206G= (n.867+1206G=)
c.714+2040G= (n.714+2040G=)
c.781G= (p.Glu261=)
c.31G= (p.Glu11=)
c.-99G= (n.-99G=)
n.1657G=
n.1575G=
n.1557+1206G=
n.1404+2040G=
n.196+228C=
n.1190G=
11g.61959504G>TCA380843624BEST1c.874G>T (p.Glu292Ter)
c.694G>T (p.Glu232Ter)
n.2505G>T
c.1077G>T (p.Gln359His)
c.759G>T (p.Gln253His)
c.164-2751G>T (n.164-2751G>T)
c.688-388G>T (n.688-388G>T)
c.556G>T (p.Glu186Ter)
c.897G>T (p.Gln299His)
c.867+1206G>T (n.867+1206G>T)
c.714+2040G>T (n.714+2040G>T)
c.781G>T (p.Glu261Ter)
c.31G>T (p.Glu11Ter)
c.-99G>T (n.-99G>T)
n.1657G>T
n.1575G>T
n.1557+1206G>T
n.1404+2040G>T
n.196+228C>A
n.1190G>T
11g.61959505A>CCA380843630BEST1c.875A>C (p.Glu292Ala)
c.695A>C (p.Glu232Ala)
n.2506A>C
c.1078A>C (p.Ser360Arg)
c.760A>C (p.Ser254Arg)
c.164-2750A>C (n.164-2750A>C)
c.688-387A>C (n.688-387A>C)
c.557A>C (p.Glu186Ala)
c.898A>C (p.Ser300Arg)
c.867+1207A>C (n.867+1207A>C)
c.714+2041A>C (n.714+2041A>C)
c.782A>C (p.Glu261Ala)
c.32A>C (p.Glu11Ala)
c.-98A>C (n.-98A>C)
n.1658A>C
n.1576A>C
n.1557+1207A>C
n.1404+2041A>C
n.196+227T>G
n.1191A>C
11g.61959505A>GCA380843633BEST1c.875A>G (p.Glu292Gly)
c.695A>G (p.Glu232Gly)
n.2506A>G
c.1078A>G (p.Ser360Gly)
c.760A>G (p.Ser254Gly)
c.164-2750A>G (n.164-2750A>G)
c.688-387A>G (n.688-387A>G)
c.557A>G (p.Glu186Gly)
c.898A>G (p.Ser300Gly)
c.867+1207A>G (n.867+1207A>G)
c.714+2041A>G (n.714+2041A>G)
c.782A>G (p.Glu261Gly)
c.32A>G (p.Glu11Gly)
c.-98A>G (n.-98A>G)
n.1658A>G
n.1576A>G
n.1557+1207A>G
n.1404+2041A>G
n.196+227T>C
n.1191A>G
11g.61959505A>TCA380843636BEST1c.875A>T (p.Glu292Val)
c.695A>T (p.Glu232Val)
n.2506A>T
c.1078A>T (p.Ser360Cys)
c.760A>T (p.Ser254Cys)
c.164-2750A>T (n.164-2750A>T)
c.688-387A>T (n.688-387A>T)
c.557A>T (p.Glu186Val)
c.898A>T (p.Ser300Cys)
c.867+1207A>T (n.867+1207A>T)
c.714+2041A>T (n.714+2041A>T)
c.782A>T (p.Glu261Val)
c.32A>T (p.Glu11Val)
c.-98A>T (n.-98A>T)
n.1658A>T
n.1576A>T
n.1557+1207A>T
n.1404+2041A>T
n.196+227T>A
n.1191A>T
 gnomAD v4
11g.61959506G>ACA380843640BEST1c.876G>A (p.Glu292=)
c.696G>A (p.Glu232=)
n.2507G>A
c.1079G>A (p.Ser360Asn)
c.761G>A (p.Ser254Asn)
c.164-2749G>A (n.164-2749G>A)
c.688-386G>A (n.688-386G>A)
c.558G>A (p.Glu186=)
c.899G>A (p.Ser300Asn)
c.867+1208G>A (n.867+1208G>A)
c.714+2042G>A (n.714+2042G>A)
c.783G>A (p.Glu261=)
c.33G>A (p.Glu11=)
c.-97G>A (n.-97G>A)
n.1659G>A
n.1577G>A
n.1557+1208G>A
n.1404+2042G>A
n.196+226C>T
n.1192G>A
11g.61959506G>CCA380843641BEST1c.876G>C (p.Glu292Asp)
c.696G>C (p.Glu232Asp)
n.2507G>C
c.1079G>C (p.Ser360Thr)
c.761G>C (p.Ser254Thr)
c.164-2749G>C (n.164-2749G>C)
c.688-386G>C (n.688-386G>C)
c.558G>C (p.Glu186Asp)
c.899G>C (p.Ser300Thr)
c.867+1208G>C (n.867+1208G>C)
c.714+2042G>C (n.714+2042G>C)
c.783G>C (p.Glu261Asp)
c.33G>C (p.Glu11Asp)
c.-97G>C (n.-97G>C)
n.1659G>C
n.1577G>C
n.1557+1208G>C
n.1404+2042G>C
n.196+226C>G
n.1192G>C
11g.61959506G>TCA380843645BEST1c.876G>T (p.Glu292Asp)
c.696G>T (p.Glu232Asp)
n.2507G>T
c.1079G>T (p.Ser360Ile)
c.761G>T (p.Ser254Ile)
c.164-2749G>T (n.164-2749G>T)
c.688-386G>T (n.688-386G>T)
c.558G>T (p.Glu186Asp)
c.899G>T (p.Ser300Ile)
c.867+1208G>T (n.867+1208G>T)
c.714+2042G>T (n.714+2042G>T)
c.783G>T (p.Glu261Asp)
c.33G>T (p.Glu11Asp)
c.-97G>T (n.-97G>T)
n.1659G>T
n.1577G>T
n.1557+1208G>T
n.1404+2042G>T
n.196+226C>A
n.1192G>T
11g.61959507C>ACA227826BEST1c.877C>A (p.Gln293Lys)
c.697C>A (p.Gln233Lys)
n.2508C>A
c.1080C>A (p.Ser360Arg)
c.762C>A (p.Ser254Arg)
c.164-2748C>A (n.164-2748C>A)
c.688-385C>A (n.688-385C>A)
c.559C>A (p.Gln187Lys)
c.900C>A (p.Ser300Arg)
c.867+1209C>A (n.867+1209C>A)
c.714+2043C>A (n.714+2043C>A)
c.784C>A (p.Gln262Lys)
c.34C>A (p.Gln12Lys)
c.-96C>A (n.-96C>A)
n.1660C>A
n.1578C>A
n.1557+1209C>A
n.1404+2043C>A
n.196+225G>T
n.1193C>A
 ClinVar dbSNP
11g.61959507C=CA1977533908BEST1c.877C= (p.Gln293=)
c.697C= (p.Gln233=)
n.2508C=
c.1080C= (p.Ser360=)
c.762C= (p.Ser254=)
c.164-2748C= (n.164-2748C=)
c.688-385C= (n.688-385C=)
c.559C= (p.Gln187=)
c.900C= (p.Ser300=)
c.867+1209C= (n.867+1209C=)
c.714+2043C= (n.714+2043C=)
c.784C= (p.Gln262=)
c.34C= (p.Gln12=)
c.-96C= (n.-96C=)
n.1660C=
n.1578C=
n.1557+1209C=
n.1404+2043C=
n.196+225G=
n.1193C=
11g.61959507C>GCA380843648BEST1c.877C>G (p.Gln293Glu)
c.697C>G (p.Gln233Glu)
n.2508C>G
c.1080C>G (p.Ser360Arg)
c.762C>G (p.Ser254Arg)
c.164-2748C>G (n.164-2748C>G)
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c.559C>G (p.Gln187Glu)
c.900C>G (p.Ser300Arg)
c.867+1209C>G (n.867+1209C>G)
c.714+2043C>G (n.714+2043C>G)
c.784C>G (p.Gln262Glu)
c.34C>G (p.Gln12Glu)
c.-96C>G (n.-96C>G)
n.1660C>G
n.1578C>G
n.1557+1209C>G
n.1404+2043C>G
n.196+225G>C
n.1193C>G
11g.61959507C>TCA380843652BEST1c.877C>T (p.Gln293Ter)
c.697C>T (p.Gln233Ter)
n.2508C>T
c.1080C>T (p.Ser360=)
c.762C>T (p.Ser254=)
c.164-2748C>T (n.164-2748C>T)
c.688-385C>T (n.688-385C>T)
c.559C>T (p.Gln187Ter)
c.900C>T (p.Ser300=)
c.867+1209C>T (n.867+1209C>T)
c.714+2043C>T (n.714+2043C>T)
c.784C>T (p.Gln262Ter)
c.34C>T (p.Gln12Ter)
c.-96C>T (n.-96C>T)
n.1660C>T
n.1578C>T
n.1557+1209C>T
n.1404+2043C>T
n.196+225G>A
n.1193C>T
11g.61959508A>CCA380843656BEST1c.878A>C (p.Gln293Pro)
c.698A>C (p.Gln233Pro)
n.2509A>C
c.1081A>C (p.Ser361Arg)
c.763A>C (p.Ser255Arg)
c.164-2747A>C (n.164-2747A>C)
c.688-384A>C (n.688-384A>C)
c.560A>C (p.Gln187Pro)
c.901A>C (p.Ser301Arg)
c.867+1210A>C (n.867+1210A>C)
c.714+2044A>C (n.714+2044A>C)
c.785A>C (p.Gln262Pro)
c.35A>C (p.Gln12Pro)
c.-95A>C (n.-95A>C)
n.1661A>C
n.1579A>C
n.1557+1210A>C
n.1404+2044A>C
n.196+224T>G
n.1194A>C
11g.61959508A>GCA380843659BEST1c.878A>G (p.Gln293Arg)
c.698A>G (p.Gln233Arg)
n.2509A>G
c.1081A>G (p.Ser361Gly)
c.763A>G (p.Ser255Gly)
c.164-2747A>G (n.164-2747A>G)
c.688-384A>G (n.688-384A>G)
c.560A>G (p.Gln187Arg)
c.901A>G (p.Ser301Gly)
c.867+1210A>G (n.867+1210A>G)
c.714+2044A>G (n.714+2044A>G)
c.785A>G (p.Gln262Arg)
c.35A>G (p.Gln12Arg)
c.-95A>G (n.-95A>G)
n.1661A>G
n.1579A>G
n.1557+1210A>G
n.1404+2044A>G
n.196+224T>C
n.1194A>G
11g.61959508A>TCA380843660BEST1c.878A>T (p.Gln293Leu)
c.698A>T (p.Gln233Leu)
n.2509A>T
c.1081A>T (p.Ser361Cys)
c.763A>T (p.Ser255Cys)
c.164-2747A>T (n.164-2747A>T)
c.688-384A>T (n.688-384A>T)
c.560A>T (p.Gln187Leu)
c.901A>T (p.Ser301Cys)
c.867+1210A>T (n.867+1210A>T)
c.714+2044A>T (n.714+2044A>T)
c.785A>T (p.Gln262Leu)
c.35A>T (p.Gln12Leu)
c.-95A>T (n.-95A>T)
n.1661A>T
n.1579A>T
n.1557+1210A>T
n.1404+2044A>T
n.196+224T>A
n.1194A>T
11g.61959508_61959509delCA2613926211BEST1c.878_879del (p.Gln293ProfsTer9)
c.698_699del (p.Gln233ProfsTer9)
n.2509_2510del
c.1081_1082del (p.Ser361LeufsTer?)
c.763_764del (p.Ser255LeufsTer?)
c.164-2747_164-2746del (n.164-2747_164-2746del)
c.688-384_688-383del (n.688-384_688-383del)
c.560_561del (p.Gln187ProfsTer9)
c.901_902del (p.Ser301LeufsTer?)
c.867+1210_867+1211del (n.867+1210_867+1211del)
c.714+2044_714+2045del (n.714+2044_714+2045del)
c.785_786del (p.Gln262ProfsTer9)
c.35_36del (p.Gln12ProfsTer9)
c.-95_-94del (n.-95_-94del)
n.1661_1662del
n.1579_1580del
n.1557+1210_1557+1211del
n.1404+2044_1404+2045del
n.196+223_196+224del
n.1194_1195del
 gnomAD v4
11g.61959509G>ACA380843671BEST1c.879G>A (p.Gln293=)
c.699G>A (p.Gln233=)
n.2510G>A
c.1082G>A (p.Ser361Asn)
c.764G>A (p.Ser255Asn)
c.164-2746G>A (n.164-2746G>A)
c.688-383G>A (n.688-383G>A)
c.561G>A (p.Gln187=)
c.902G>A (p.Ser301Asn)
c.867+1211G>A (n.867+1211G>A)
c.714+2045G>A (n.714+2045G>A)
c.786G>A (p.Gln262=)
c.36G>A (p.Gln12=)
c.-94G>A (n.-94G>A)
n.1662G>A
n.1580G>A
n.1557+1211G>A
n.1404+2045G>A
n.196+223C>T
n.1195G>A
11g.61959509G>CCA380843668BEST1c.879G>C (p.Gln293His)
c.699G>C (p.Gln233His)
n.2510G>C
c.1082G>C (p.Ser361Thr)
c.764G>C (p.Ser255Thr)
c.164-2746G>C (n.164-2746G>C)
c.688-383G>C (n.688-383G>C)
c.561G>C (p.Gln187His)
c.902G>C (p.Ser301Thr)
c.867+1211G>C (n.867+1211G>C)
c.714+2045G>C (n.714+2045G>C)
c.786G>C (p.Gln262His)
c.36G>C (p.Gln12His)
c.-94G>C (n.-94G>C)
n.1662G>C
n.1580G>C
n.1557+1211G>C
n.1404+2045G>C
n.196+223C>G
n.1195G>C
 ClinVar dbSNP
11g.61959509G>TCA380843666BEST1c.879G>T (p.Gln293His)
c.699G>T (p.Gln233His)
n.2510G>T
c.1082G>T (p.Ser361Ile)
c.764G>T (p.Ser255Ile)
c.164-2746G>T (n.164-2746G>T)
c.688-383G>T (n.688-383G>T)
c.561G>T (p.Gln187His)
c.902G>T (p.Ser301Ile)
c.867+1211G>T (n.867+1211G>T)
c.714+2045G>T (n.714+2045G>T)
c.786G>T (p.Gln262His)
c.36G>T (p.Gln12His)
c.-94G>T (n.-94G>T)
n.1662G>T
n.1580G>T
n.1557+1211G>T
n.1404+2045G>T
n.196+223C>A
n.1195G>T
11g.61959510C>ACA380843679BEST1c.880C>A (p.Leu294Ile)
c.700C>A (p.Leu234Ile)
n.2511C>A
c.1083C>A (p.Ser361Arg)
c.765C>A (p.Ser255Arg)
c.164-2745C>A (n.164-2745C>A)
c.688-382C>A (n.688-382C>A)
c.562C>A (p.Leu188Ile)
c.903C>A (p.Ser301Arg)
c.867+1212C>A (n.867+1212C>A)
c.714+2046C>A (n.714+2046C>A)
c.787C>A (p.Leu263Ile)
c.37C>A (p.Leu13Ile)
c.-93C>A (n.-93C>A)
n.1663C>A
n.1581C>A
n.1557+1212C>A
n.1404+2046C>A
n.196+222G>T
n.1196C>A
11g.61959510C=CA1977533910BEST1c.880C= (p.Leu294=)
c.700C= (p.Leu234=)
n.2511C=
c.1083C= (p.Ser361=)
c.765C= (p.Ser255=)
c.164-2745C= (n.164-2745C=)
c.688-382C= (n.688-382C=)
c.562C= (p.Leu188=)
c.903C= (p.Ser301=)
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n.1404+2046C=
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n.1196C=
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n.2511C>G
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c.562C>G (p.Leu188Val)
c.903C>G (p.Ser301Arg)
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n.1663C>G
n.1581C>G
n.1557+1212C>G
n.1404+2046C>G
n.196+222G>C
n.1196C>G
 ClinVar dbSNP
11g.61959510C>TCA380843682BEST1c.880C>T (p.Leu294Phe)
c.700C>T (p.Leu234Phe)
n.2511C>T
c.1083C>T (p.Ser361=)
c.765C>T (p.Ser255=)
c.164-2745C>T (n.164-2745C>T)
c.688-382C>T (n.688-382C>T)
c.562C>T (p.Leu188Phe)
c.903C>T (p.Ser301=)
c.867+1212C>T (n.867+1212C>T)
c.714+2046C>T (n.714+2046C>T)
c.787C>T (p.Leu263Phe)
c.37C>T (p.Leu13Phe)
c.-93C>T (n.-93C>T)
n.1663C>T
n.1581C>T
n.1557+1212C>T
n.1404+2046C>T
n.196+222G>A
n.1196C>T
11g.61959510_61959513delinsCTCACA1977533911BEST1c.880_883delinsCTCA (p.Leu294=)
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c.765_768delinsCTCA (p.Ser255=)
c.164-2745_164-2742delinsCTCA (n.164-2745_164-2742delinsCTCA)
c.688-382_688-379delinsCTCA (n.688-382_688-379delinsCTCA)
c.562_565delinsCTCA (p.Leu188=)
c.903_906delinsCTCA (p.Ser301=)
c.867+1212_867+1215delinsCTCA (n.867+1212_867+1215delinsCTCA)
c.714+2046_714+2049delinsCTCA (n.714+2046_714+2049delinsCTCA)
c.787_790delinsCTCA (p.Leu263=)
c.37_40delinsCTCA (p.Leu13=)
c.-93_-90delinsCTCA (n.-93_-90delinsCTCA)
n.1663_1666delinsCTCA
n.1581_1584delinsCTCA
n.1557+1212_1557+1215delinsCTCA
n.1404+2046_1404+2049delinsCTCA
n.196+219_196+222delinsTGAG
n.1196_1199delinsCTCA
11g.61959511T>ACA380843689BEST1c.881T>A (p.Leu294His)
c.701T>A (p.Leu234His)
n.2512T>A
c.1084T>A (p.Ser362Thr)
c.766T>A (p.Ser256Thr)
c.164-2744T>A (n.164-2744T>A)
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c.563T>A (p.Leu188His)
c.904T>A (p.Ser302Thr)
c.867+1213T>A (n.867+1213T>A)
c.714+2047T>A (n.714+2047T>A)
c.788T>A (p.Leu263His)
c.38T>A (p.Leu13His)
c.-92T>A (n.-92T>A)
n.1664T>A
n.1582T>A
n.1557+1213T>A
n.1404+2047T>A
n.196+221A>T
n.1197T>A
11g.61959511T>CCA380843699BEST1c.881T>C (p.Leu294Pro)
c.701T>C (p.Leu234Pro)
n.2512T>C
c.1084T>C (p.Ser362Pro)
c.766T>C (p.Ser256Pro)
c.164-2744T>C (n.164-2744T>C)
c.688-381T>C (n.688-381T>C)
c.563T>C (p.Leu188Pro)
c.904T>C (p.Ser302Pro)
c.867+1213T>C (n.867+1213T>C)
c.714+2047T>C (n.714+2047T>C)
c.788T>C (p.Leu263Pro)
c.38T>C (p.Leu13Pro)
c.-92T>C (n.-92T>C)
n.1664T>C
n.1582T>C
n.1557+1213T>C
n.1404+2047T>C
n.196+221A>G
n.1197T>C
11g.61959511T>GCA380843701BEST1c.881T>G (p.Leu294Arg)
c.701T>G (p.Leu234Arg)
n.2512T>G
c.1084T>G (p.Ser362Ala)
c.766T>G (p.Ser256Ala)
c.164-2744T>G (n.164-2744T>G)
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c.563T>G (p.Leu188Arg)
c.904T>G (p.Ser302Ala)
c.867+1213T>G (n.867+1213T>G)
c.714+2047T>G (n.714+2047T>G)
c.788T>G (p.Leu263Arg)
c.38T>G (p.Leu13Arg)
c.-92T>G (n.-92T>G)
n.1664T>G
n.1582T>G
n.1557+1213T>G
n.1404+2047T>G
n.196+221A>C
n.1197T>G
11g.61959514_61959516delCA227830BEST1c.884_886del (p.Ile295del)
c.704_706del (p.Ile235del)
n.2515_2517del
c.1087_1089del (p.Ser363del)
c.769_771del (p.Ser257del)
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c.566_568del (p.Ile189del)
c.907_909del (p.Ser303del)
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c.714+2050_714+2052del (n.714+2050_714+2052del)
c.791_793del (p.Ile264del)
c.41_43del (p.Ile14del)
c.-89_-87del (n.-89_-87del)
n.1667_1669del
n.1585_1587del
n.1557+1216_1557+1218del
n.1404+2050_1404+2052del
n.196+219_196+221del
n.1200_1202del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61959512C>ACA380843705BEST1c.882C>A (p.Leu294=)
c.702C>A (p.Leu234=)
n.2513C>A
c.1085C>A (p.Ser362Ter)
c.767C>A (p.Ser256Ter)
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c.789C>A (p.Leu263=)
c.39C>A (p.Leu13=)
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n.1665C>A
n.1583C>A
n.1557+1214C>A
n.1404+2048C>A
n.196+220G>T
n.1198C>A
11g.61959512C>GCA380843707BEST1c.882C>G (p.Leu294=)
c.702C>G (p.Leu234=)
n.2513C>G
c.1085C>G (p.Ser362Ter)
c.767C>G (p.Ser256Ter)
c.164-2743C>G (n.164-2743C>G)
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c.564C>G (p.Leu188=)
c.905C>G (p.Ser302Ter)
c.867+1214C>G (n.867+1214C>G)
c.714+2048C>G (n.714+2048C>G)
c.789C>G (p.Leu263=)
c.39C>G (p.Leu13=)
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n.1665C>G
n.1583C>G
n.1557+1214C>G
n.1404+2048C>G
n.196+220G>C
n.1198C>G
11g.61959512C>TCA380843711BEST1c.882C>T (p.Leu294=)
c.702C>T (p.Leu234=)
n.2513C>T
c.1085C>T (p.Ser362Leu)
c.767C>T (p.Ser256Leu)
c.164-2743C>T (n.164-2743C>T)
c.688-380C>T (n.688-380C>T)
c.564C>T (p.Leu188=)
c.905C>T (p.Ser302Leu)
c.867+1214C>T (n.867+1214C>T)
c.714+2048C>T (n.714+2048C>T)
c.789C>T (p.Leu263=)
c.39C>T (p.Leu13=)
c.-91C>T (n.-91C>T)
n.1665C>T
n.1583C>T
n.1557+1214C>T
n.1404+2048C>T
n.196+220G>A
n.1198C>T
11g.61959513A=CA1977533915BEST1c.883A= (p.Ile295=)
c.703A= (p.Ile235=)
n.2514A=
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c.768A= (p.Ser256=)
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c.565A= (p.Ile189=)
c.906A= (p.Ser302=)
c.867+1215A= (n.867+1215A=)
c.714+2049A= (n.714+2049A=)
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c.-90A= (n.-90A=)
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n.1584A=
n.1557+1215A=
n.1404+2049A=
n.196+219T=
n.1199A=
11g.61959513A>CCA380843713BEST1c.883A>C (p.Ile295Leu)
c.703A>C (p.Ile235Leu)
n.2514A>C
c.1086A>C (p.Ser362=)
c.768A>C (p.Ser256=)
c.164-2742A>C (n.164-2742A>C)
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c.565A>C (p.Ile189Leu)
c.906A>C (p.Ser302=)
c.867+1215A>C (n.867+1215A>C)
c.714+2049A>C (n.714+2049A>C)
c.790A>C (p.Ile264Leu)
c.40A>C (p.Ile14Leu)
c.-90A>C (n.-90A>C)
n.1666A>C
n.1584A>C
n.1557+1215A>C
n.1404+2049A>C
n.196+219T>G
n.1199A>C
 ClinVar dbSNP
11g.61959513A>GCA222939240BEST1c.883A>G (p.Ile295Val)
c.703A>G (p.Ile235Val)
n.2514A>G
c.1086A>G (p.Ser362=)
c.768A>G (p.Ser256=)
c.164-2742A>G (n.164-2742A>G)
c.688-379A>G (n.688-379A>G)
c.565A>G (p.Ile189Val)
c.906A>G (p.Ser302=)
c.867+1215A>G (n.867+1215A>G)
c.714+2049A>G (n.714+2049A>G)
c.790A>G (p.Ile264Val)
c.40A>G (p.Ile14Val)
c.-90A>G (n.-90A>G)
n.1666A>G
n.1584A>G
n.1557+1215A>G
n.1404+2049A>G
n.196+219T>C
n.1199A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61959513A>TCA380843715BEST1c.883A>T (p.Ile295Phe)
c.703A>T (p.Ile235Phe)
n.2514A>T
c.1086A>T (p.Ser362=)
c.768A>T (p.Ser256=)
c.164-2742A>T (n.164-2742A>T)
c.688-379A>T (n.688-379A>T)
c.565A>T (p.Ile189Phe)
c.906A>T (p.Ser302=)
c.867+1215A>T (n.867+1215A>T)
c.714+2049A>T (n.714+2049A>T)
c.790A>T (p.Ile264Phe)
c.40A>T (p.Ile14Phe)
c.-90A>T (n.-90A>T)
n.1666A>T
n.1584A>T
n.1557+1215A>T
n.1404+2049A>T
n.196+219T>A
n.1199A>T
 dbSNP
11g.61959514T>ACA380843721BEST1c.884T>A (p.Ile295Asn)
c.704T>A (p.Ile235Asn)
n.2515T>A
c.1087T>A (p.Ser363Thr)
c.769T>A (p.Ser257Thr)
c.164-2741T>A (n.164-2741T>A)
c.688-378T>A (n.688-378T>A)
c.566T>A (p.Ile189Asn)
c.907T>A (p.Ser303Thr)
c.867+1216T>A (n.867+1216T>A)
c.714+2050T>A (n.714+2050T>A)
c.791T>A (p.Ile264Asn)
c.41T>A (p.Ile14Asn)
c.-89T>A (n.-89T>A)
n.1667T>A
n.1585T>A
n.1557+1216T>A
n.1404+2050T>A
n.196+218A>T
n.1200T>A
11g.61959514T>CCA227832BEST1c.884T>C (p.Ile295Thr)
c.704T>C (p.Ile235Thr)
n.2515T>C
c.1087T>C (p.Ser363Pro)
c.769T>C (p.Ser257Pro)
c.164-2741T>C (n.164-2741T>C)
c.688-378T>C (n.688-378T>C)
c.566T>C (p.Ile189Thr)
c.907T>C (p.Ser303Pro)
c.867+1216T>C (n.867+1216T>C)
c.714+2050T>C (n.714+2050T>C)
c.791T>C (p.Ile264Thr)
c.41T>C (p.Ile14Thr)
c.-89T>C (n.-89T>C)
n.1667T>C
n.1585T>C
n.1557+1216T>C
n.1404+2050T>C
n.196+218A>G
n.1200T>C
 ClinVar dbSNP
11g.61959514T>GCA380843725BEST1c.884T>G (p.Ile295Ser)
c.704T>G (p.Ile235Ser)
n.2515T>G
c.1087T>G (p.Ser363Ala)
c.769T>G (p.Ser257Ala)
c.164-2741T>G (n.164-2741T>G)
c.688-378T>G (n.688-378T>G)
c.566T>G (p.Ile189Ser)
c.907T>G (p.Ser303Ala)
c.867+1216T>G (n.867+1216T>G)
c.714+2050T>G (n.714+2050T>G)
c.791T>G (p.Ile264Ser)
c.41T>G (p.Ile14Ser)
c.-89T>G (n.-89T>G)
n.1667T>G
n.1585T>G
n.1557+1216T>G
n.1404+2050T>G
n.196+218A>C
n.1200T>G
11g.61959514T=CA1977533930BEST1c.884T= (p.Ile295=)
c.704T= (p.Ile235=)
n.2515T=
c.1087T= (p.Ser363=)
c.769T= (p.Ser257=)
c.164-2741T= (n.164-2741T=)
c.688-378T= (n.688-378T=)
c.566T= (p.Ile189=)
c.907T= (p.Ser303=)
c.867+1216T= (n.867+1216T=)
c.714+2050T= (n.714+2050T=)
c.791T= (p.Ile264=)
c.41T= (p.Ile14=)
c.-89T= (n.-89T=)
n.1667T=
n.1585T=
n.1557+1216T=
n.1404+2050T=
n.196+218A=
n.1200T=
11g.61959515C>ACA380843729BEST1c.885C>A (p.Ile295=)
c.705C>A (p.Ile235=)
n.2516C>A
c.1088C>A (p.Ser363Ter)
c.770C>A (p.Ser257Ter)
c.164-2740C>A (n.164-2740C>A)
c.688-377C>A (n.688-377C>A)
c.567C>A (p.Ile189=)
c.908C>A (p.Ser303Ter)
c.867+1217C>A (n.867+1217C>A)
c.714+2051C>A (n.714+2051C>A)
c.792C>A (p.Ile264=)
c.42C>A (p.Ile14=)
c.-88C>A (n.-88C>A)
n.1668C>A
n.1586C>A
n.1557+1217C>A
n.1404+2051C>A
n.196+217G>T
n.1201C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61959515C=CA1977533940BEST1c.885C= (p.Ile295=)
c.705C= (p.Ile235=)
n.2516C=
c.1088C= (p.Ser363=)
c.770C= (p.Ser257=)
c.164-2740C= (n.164-2740C=)
c.688-377C= (n.688-377C=)
c.567C= (p.Ile189=)
c.908C= (p.Ser303=)
c.867+1217C= (n.867+1217C=)
c.714+2051C= (n.714+2051C=)
c.792C= (p.Ile264=)
c.42C= (p.Ile14=)
c.-88C= (n.-88C=)
n.1668C=
n.1586C=
n.1557+1217C=
n.1404+2051C=
n.196+217G=
n.1201C=
11g.61959515C>GCA380843730BEST1c.885C>G (p.Ile295Met)
c.705C>G (p.Ile235Met)
n.2516C>G
c.1088C>G (p.Ser363Ter)
c.770C>G (p.Ser257Ter)
c.164-2740C>G (n.164-2740C>G)
c.688-377C>G (n.688-377C>G)
c.567C>G (p.Ile189Met)
c.908C>G (p.Ser303Ter)
c.867+1217C>G (n.867+1217C>G)
c.714+2051C>G (n.714+2051C>G)
c.792C>G (p.Ile264Met)
c.42C>G (p.Ile14Met)
c.-88C>G (n.-88C>G)
n.1668C>G
n.1586C>G
n.1557+1217C>G
n.1404+2051C>G
n.196+217G>C
n.1201C>G
11g.61959515C>TCA380843734BEST1c.885C>T (p.Ile295=)
c.705C>T (p.Ile235=)
n.2516C>T
c.1088C>T (p.Ser363Leu)
c.770C>T (p.Ser257Leu)
c.164-2740C>T (n.164-2740C>T)
c.688-377C>T (n.688-377C>T)
c.567C>T (p.Ile189=)
c.908C>T (p.Ser303Leu)
c.867+1217C>T (n.867+1217C>T)
c.714+2051C>T (n.714+2051C>T)
c.792C>T (p.Ile264=)
c.42C>T (p.Ile14=)
c.-88C>T (n.-88C>T)
n.1668C>T
n.1586C>T
n.1557+1217C>T
n.1404+2051C>T
n.196+217G>A
n.1201C>T
 gnomAD v4
11g.61959516A=CA1977533947BEST1c.886A= (p.Asn296=)
c.706A= (p.Asn236=)
n.2517A=
c.1089A= (p.Ser363=)
c.771A= (p.Ser257=)
c.164-2739A= (n.164-2739A=)
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c.568A= (p.Asn190=)
c.909A= (p.Ser303=)
c.867+1218A= (n.867+1218A=)
c.714+2052A= (n.714+2052A=)
c.793A= (p.Asn265=)
c.43A= (p.Asn15=)
c.-87A= (n.-87A=)
n.1669A=
n.1587A=
n.1557+1218A=
n.1404+2052A=
n.196+216T=
n.1202A=
11g.61959516A>CCA227833BEST1c.886A>C (p.Asn296His)
c.706A>C (p.Asn236His)
n.2517A>C
c.1089A>C (p.Ser363=)
c.771A>C (p.Ser257=)
c.164-2739A>C (n.164-2739A>C)
c.688-376A>C (n.688-376A>C)
c.568A>C (p.Asn190His)
c.909A>C (p.Ser303=)
c.867+1218A>C (n.867+1218A>C)
c.714+2052A>C (n.714+2052A>C)
c.793A>C (p.Asn265His)
c.43A>C (p.Asn15His)
c.-87A>C (n.-87A>C)
n.1669A>C
n.1587A>C
n.1557+1218A>C
n.1404+2052A>C
n.196+216T>G
n.1202A>C
 ClinVar dbSNP
11g.61959516A>GCA380843743BEST1c.886A>G (p.Asn296Asp)
c.706A>G (p.Asn236Asp)
n.2517A>G
c.1089A>G (p.Ser363=)
c.771A>G (p.Ser257=)
c.164-2739A>G (n.164-2739A>G)
c.688-376A>G (n.688-376A>G)
c.568A>G (p.Asn190Asp)
c.909A>G (p.Ser303=)
c.867+1218A>G (n.867+1218A>G)
c.714+2052A>G (n.714+2052A>G)
c.793A>G (p.Asn265Asp)
c.43A>G (p.Asn15Asp)
c.-87A>G (n.-87A>G)
n.1669A>G
n.1587A>G
n.1557+1218A>G
n.1404+2052A>G
n.196+216T>C
n.1202A>G
 ClinVar
11g.61959516A>TCA380843740BEST1c.886A>T (p.Asn296Tyr)
c.706A>T (p.Asn236Tyr)
n.2517A>T
c.1089A>T (p.Ser363=)
c.771A>T (p.Ser257=)
c.164-2739A>T (n.164-2739A>T)
c.688-376A>T (n.688-376A>T)
c.568A>T (p.Asn190Tyr)
c.909A>T (p.Ser303=)
c.867+1218A>T (n.867+1218A>T)
c.714+2052A>T (n.714+2052A>T)
c.793A>T (p.Asn265Tyr)
c.43A>T (p.Asn15Tyr)
c.-87A>T (n.-87A>T)
n.1669A>T
n.1587A>T
n.1557+1218A>T
n.1404+2052A>T
n.196+216T>A
n.1202A>T
11g.61959517A=CA1977533957BEST1c.887A= (p.Asn296=)
c.707A= (p.Asn236=)
n.2518A=
c.1090A= (p.Thr364=)
c.772A= (p.Thr258=)
c.164-2738A= (n.164-2738A=)
c.688-375A= (n.688-375A=)
c.569A= (p.Asn190=)
c.910A= (p.Thr304=)
c.867+1219A= (n.867+1219A=)
c.714+2053A= (n.714+2053A=)
c.794A= (p.Asn265=)
c.44A= (p.Asn15=)
c.-86A= (n.-86A=)
n.1670A=
n.1588A=
n.1557+1219A=
n.1404+2053A=
n.196+215T=
n.1203A=
11g.61959517A>CCA380843745BEST1c.887A>C (p.Asn296Thr)
c.707A>C (p.Asn236Thr)
n.2518A>C
c.1090A>C (p.Thr364Pro)
c.772A>C (p.Thr258Pro)
c.164-2738A>C (n.164-2738A>C)
c.688-375A>C (n.688-375A>C)
c.569A>C (p.Asn190Thr)
c.910A>C (p.Thr304Pro)
c.867+1219A>C (n.867+1219A>C)
c.714+2053A>C (n.714+2053A>C)
c.794A>C (p.Asn265Thr)
c.44A>C (p.Asn15Thr)
c.-86A>C (n.-86A>C)
n.1670A>C
n.1588A>C
n.1557+1219A>C
n.1404+2053A>C
n.196+215T>G
n.1203A>C
11g.61959517A>GCA227834BEST1c.887A>G (p.Asn296Ser)
c.707A>G (p.Asn236Ser)
n.2518A>G
c.1090A>G (p.Thr364Ala)
c.772A>G (p.Thr258Ala)
c.164-2738A>G (n.164-2738A>G)
c.688-375A>G (n.688-375A>G)
c.569A>G (p.Asn190Ser)
c.910A>G (p.Thr304Ala)
c.867+1219A>G (n.867+1219A>G)
c.714+2053A>G (n.714+2053A>G)
c.794A>G (p.Asn265Ser)
c.44A>G (p.Asn15Ser)
c.-86A>G (n.-86A>G)
n.1670A>G
n.1588A>G
n.1557+1219A>G
n.1404+2053A>G
n.196+215T>C
n.1203A>G
 ClinVar dbSNP
11g.61959517A>TCA380843751BEST1c.887A>T (p.Asn296Ile)
c.707A>T (p.Asn236Ile)
n.2518A>T
c.1090A>T (p.Thr364Ser)
c.772A>T (p.Thr258Ser)
c.164-2738A>T (n.164-2738A>T)
c.688-375A>T (n.688-375A>T)
c.569A>T (p.Asn190Ile)
c.910A>T (p.Thr304Ser)
c.867+1219A>T (n.867+1219A>T)
c.714+2053A>T (n.714+2053A>T)
c.794A>T (p.Asn265Ile)
c.44A>T (p.Asn15Ile)
c.-86A>T (n.-86A>T)
n.1670A>T
n.1588A>T
n.1557+1219A>T
n.1404+2053A>T
n.196+215T>A
n.1203A>T
 gnomAD v4
11g.61959518C>ACA380843753BEST1c.888C>A (p.Asn296Lys)
c.708C>A (p.Asn236Lys)
n.2519C>A
c.1091C>A (p.Thr364Asn)
c.773C>A (p.Thr258Asn)
c.164-2737C>A (n.164-2737C>A)
c.688-374C>A (n.688-374C>A)
c.570C>A (p.Asn190Lys)
c.911C>A (p.Thr304Asn)
c.867+1220C>A (n.867+1220C>A)
c.714+2054C>A (n.714+2054C>A)
c.795C>A (p.Asn265Lys)
c.45C>A (p.Asn15Lys)
c.-85C>A (n.-85C>A)
n.1671C>A
n.1589C>A
n.1557+1220C>A
n.1404+2054C>A
n.196+214G>T
n.1204C>A
 ClinVar dbSNP
11g.61959518C=CA1977533975BEST1c.888C= (p.Asn296=)
c.708C= (p.Asn236=)
n.2519C=
c.1091C= (p.Thr364=)
c.773C= (p.Thr258=)
c.164-2737C= (n.164-2737C=)
c.688-374C= (n.688-374C=)
c.570C= (p.Asn190=)
c.911C= (p.Thr304=)
c.867+1220C= (n.867+1220C=)
c.714+2054C= (n.714+2054C=)
c.795C= (p.Asn265=)
c.45C= (p.Asn15=)
c.-85C= (n.-85C=)
n.1671C=
n.1589C=
n.1557+1220C=
n.1404+2054C=
n.196+214G=
n.1204C=
11g.61959518C>GCA380843757BEST1c.888C>G (p.Asn296Lys)
c.708C>G (p.Asn236Lys)
n.2519C>G
c.1091C>G (p.Thr364Ser)
c.773C>G (p.Thr258Ser)
c.164-2737C>G (n.164-2737C>G)
c.688-374C>G (n.688-374C>G)
c.570C>G (p.Asn190Lys)
c.911C>G (p.Thr304Ser)
c.867+1220C>G (n.867+1220C>G)
c.714+2054C>G (n.714+2054C>G)
c.795C>G (p.Asn265Lys)
c.45C>G (p.Asn15Lys)
c.-85C>G (n.-85C>G)
n.1671C>G
n.1589C>G
n.1557+1220C>G
n.1404+2054C>G
n.196+214G>C
n.1204C>G
 ClinVar dbSNP
11g.61959518C>TCA380843760BEST1c.888C>T (p.Asn296=)
c.708C>T (p.Asn236=)
n.2519C>T
c.1091C>T (p.Thr364Ile)
c.773C>T (p.Thr258Ile)
c.164-2737C>T (n.164-2737C>T)
c.688-374C>T (n.688-374C>T)
c.570C>T (p.Asn190=)
c.911C>T (p.Thr304Ile)
c.867+1220C>T (n.867+1220C>T)
c.714+2054C>T (n.714+2054C>T)
c.795C>T (p.Asn265=)
c.45C>T (p.Asn15=)
c.-85C>T (n.-85C>T)
n.1671C>T
n.1589C>T
n.1557+1220C>T
n.1404+2054C>T
n.196+214G>A
n.1204C>T
11g.61959519C>ACA380843764BEST1c.889C>A (p.Pro297Thr)
c.709C>A (p.Pro237Thr)
n.2520C>A
c.1092C>A (p.Thr364=)
c.774C>A (p.Thr258=)
c.164-2736C>A (n.164-2736C>A)
c.688-373C>A (n.688-373C>A)
c.571C>A (p.Pro191Thr)
c.912C>A (p.Thr304=)
c.867+1221C>A (n.867+1221C>A)
c.714+2055C>A (n.714+2055C>A)
c.796C>A (p.Pro266Thr)
c.46C>A (p.Pro16Thr)
c.-84C>A (n.-84C>A)
n.1672C>A
n.1590C>A
n.1557+1221C>A
n.1404+2055C>A
n.196+213G>T
n.1205C>A
11g.61959519C=CA1977534001BEST1c.889C= (p.Pro297=)
c.709C= (p.Pro237=)
n.2520C=
c.1092C= (p.Thr364=)
c.774C= (p.Thr258=)
c.164-2736C= (n.164-2736C=)
c.688-373C= (n.688-373C=)
c.571C= (p.Pro191=)
c.912C= (p.Thr304=)
c.867+1221C= (n.867+1221C=)
c.714+2055C= (n.714+2055C=)
c.796C= (p.Pro266=)
c.46C= (p.Pro16=)
c.-84C= (n.-84C=)
n.1672C=
n.1590C=
n.1557+1221C=
n.1404+2055C=
n.196+213G=
n.1205C=
11g.61959519C>GCA227835BEST1c.889C>G (p.Pro297Ala)
c.709C>G (p.Pro237Ala)
n.2520C>G
c.1092C>G (p.Thr364=)
c.774C>G (p.Thr258=)
c.164-2736C>G (n.164-2736C>G)
c.688-373C>G (n.688-373C>G)
c.571C>G (p.Pro191Ala)
c.912C>G (p.Thr304=)
c.867+1221C>G (n.867+1221C>G)
c.714+2055C>G (n.714+2055C>G)
c.796C>G (p.Pro266Ala)
c.46C>G (p.Pro16Ala)
c.-84C>G (n.-84C>G)
n.1672C>G
n.1590C>G
n.1557+1221C>G
n.1404+2055C>G
n.196+213G>C
n.1205C>G
 ClinVar dbSNP
11g.61959519C>TCA227836BEST1c.889C>T (p.Pro297Ser)
c.709C>T (p.Pro237Ser)
n.2520C>T
c.1092C>T (p.Thr364=)
c.774C>T (p.Thr258=)
c.164-2736C>T (n.164-2736C>T)
c.688-373C>T (n.688-373C>T)
c.571C>T (p.Pro191Ser)
c.912C>T (p.Thr304=)
c.867+1221C>T (n.867+1221C>T)
c.714+2055C>T (n.714+2055C>T)
c.796C>T (p.Pro266Ser)
c.46C>T (p.Pro16Ser)
c.-84C>T (n.-84C>T)
n.1672C>T
n.1590C>T
n.1557+1221C>T
n.1404+2055C>T
n.196+213G>A
n.1205C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61959520C>ACA380843771BEST1c.890C>A (p.Pro297His)
c.710C>A (p.Pro237His)
n.2521C>A
c.1093C>A (p.Pro365Thr)
c.775C>A (p.Pro259Thr)
c.164-2735C>A (n.164-2735C>A)
c.688-372C>A (n.688-372C>A)
c.572C>A (p.Pro191His)
c.913C>A (p.Pro305Thr)
c.867+1222C>A (n.867+1222C>A)
c.714+2056C>A (n.714+2056C>A)
c.797C>A (p.Pro266His)
c.47C>A (p.Pro16His)
c.-83C>A (n.-83C>A)
n.1673C>A
n.1591C>A
n.1557+1222C>A
n.1404+2056C>A
n.196+212G>T
n.1206C>A
 ClinVar dbSNP
11g.61959520C>GCA380843769BEST1c.890C>G (p.Pro297Arg)
c.710C>G (p.Pro237Arg)
n.2521C>G
c.1093C>G (p.Pro365Ala)
c.775C>G (p.Pro259Ala)
c.164-2735C>G (n.164-2735C>G)
c.688-372C>G (n.688-372C>G)
c.572C>G (p.Pro191Arg)
c.913C>G (p.Pro305Ala)
c.867+1222C>G (n.867+1222C>G)
c.714+2056C>G (n.714+2056C>G)
c.797C>G (p.Pro266Arg)
c.47C>G (p.Pro16Arg)
c.-83C>G (n.-83C>G)
n.1673C>G
n.1591C>G
n.1557+1222C>G
n.1404+2056C>G
n.196+212G>C
n.1206C>G
11g.61959520C>TCA380843768BEST1c.890C>T (p.Pro297Leu)
c.710C>T (p.Pro237Leu)
n.2521C>T
c.1093C>T (p.Pro365Ser)
c.775C>T (p.Pro259Ser)
c.164-2735C>T (n.164-2735C>T)
c.688-372C>T (n.688-372C>T)
c.572C>T (p.Pro191Leu)
c.913C>T (p.Pro305Ser)
c.867+1222C>T (n.867+1222C>T)
c.714+2056C>T (n.714+2056C>T)
c.797C>T (p.Pro266Leu)
c.47C>T (p.Pro16Leu)
c.-83C>T (n.-83C>T)
n.1673C>T
n.1591C>T
n.1557+1222C>T
n.1404+2056C>T
n.196+212G>A
n.1206C>T
11g.61959521C>ACA380843776BEST1c.891C>A (p.Pro297=)
c.711C>A (p.Pro237=)
n.2522C>A
c.1094C>A (p.Pro365His)
c.776C>A (p.Pro259His)
c.164-2734C>A (n.164-2734C>A)
c.688-371C>A (n.688-371C>A)
c.573C>A (p.Pro191=)
c.914C>A (p.Pro305His)
c.867+1223C>A (n.867+1223C>A)
c.714+2057C>A (n.714+2057C>A)
c.798C>A (p.Pro266=)
c.48C>A (p.Pro16=)
c.-82C>A (n.-82C>A)
n.1674C>A
n.1592C>A
n.1557+1223C>A
n.1404+2057C>A
n.196+211G>T
n.1207C>A
11g.61959521C=CA1977534016BEST1c.891C= (p.Pro297=)
c.711C= (p.Pro237=)
n.2522C=
c.1094C= (p.Pro365=)
c.776C= (p.Pro259=)
c.164-2734C= (n.164-2734C=)
c.688-371C= (n.688-371C=)
c.573C= (p.Pro191=)
c.914C= (p.Pro305=)
c.867+1223C= (n.867+1223C=)
c.714+2057C= (n.714+2057C=)
c.798C= (p.Pro266=)
c.48C= (p.Pro16=)
c.-82C= (n.-82C=)
n.1674C=
n.1592C=
n.1557+1223C=
n.1404+2057C=
n.196+211G=
n.1207C=
11g.61959521C>GCA380843778BEST1c.891C>G (p.Pro297=)
c.711C>G (p.Pro237=)
n.2522C>G
c.1094C>G (p.Pro365Arg)
c.776C>G (p.Pro259Arg)
c.164-2734C>G (n.164-2734C>G)
c.688-371C>G (n.688-371C>G)
c.573C>G (p.Pro191=)
c.914C>G (p.Pro305Arg)
c.867+1223C>G (n.867+1223C>G)
c.714+2057C>G (n.714+2057C>G)
c.798C>G (p.Pro266=)
c.48C>G (p.Pro16=)
c.-82C>G (n.-82C>G)
n.1674C>G
n.1592C>G
n.1557+1223C>G
n.1404+2057C>G
n.196+211G>C
n.1207C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61959521C>TCA380843781BEST1c.891C>T (p.Pro297=)
c.711C>T (p.Pro237=)
n.2522C>T
c.1094C>T (p.Pro365Leu)
c.776C>T (p.Pro259Leu)
c.164-2734C>T (n.164-2734C>T)
c.688-371C>T (n.688-371C>T)
c.573C>T (p.Pro191=)
c.914C>T (p.Pro305Leu)
c.867+1223C>T (n.867+1223C>T)
c.714+2057C>T (n.714+2057C>T)
c.798C>T (p.Pro266=)
c.48C>T (p.Pro16=)
c.-82C>T (n.-82C>T)
n.1674C>T
n.1592C>T
n.1557+1223C>T
n.1404+2057C>T
n.196+211G>A
n.1207C>T
 gnomAD v4
11g.61959522T>ACA380843785BEST1c.892T>A (p.Phe298Ile)
c.712T>A (p.Phe238Ile)
n.2523T>A
c.1095T>A (p.Pro365=)
c.777T>A (p.Pro259=)
c.164-2733T>A (n.164-2733T>A)
c.688-370T>A (n.688-370T>A)
c.574T>A (p.Phe192Ile)
c.915T>A (p.Pro305=)
c.867+1224T>A (n.867+1224T>A)
c.714+2058T>A (n.714+2058T>A)
c.799T>A (p.Phe267Ile)
c.49T>A (p.Phe17Ile)
c.-81T>A (n.-81T>A)
n.1675T>A
n.1593T>A
n.1557+1224T>A
n.1404+2058T>A
n.196+210A>T
n.1208T>A
11g.61959522T>CCA380843788BEST1c.892T>C (p.Phe298Leu)
c.712T>C (p.Phe238Leu)
n.2523T>C
c.1095T>C (p.Pro365=)
c.777T>C (p.Pro259=)
c.164-2733T>C (n.164-2733T>C)
c.688-370T>C (n.688-370T>C)
c.574T>C (p.Phe192Leu)
c.915T>C (p.Pro305=)
c.867+1224T>C (n.867+1224T>C)
c.714+2058T>C (n.714+2058T>C)
c.799T>C (p.Phe267Leu)
c.49T>C (p.Phe17Leu)
c.-81T>C (n.-81T>C)
n.1675T>C
n.1593T>C
n.1557+1224T>C
n.1404+2058T>C
n.196+210A>G
n.1208T>C
11g.61959522T>GCA380843789BEST1c.892T>G (p.Phe298Val)
c.712T>G (p.Phe238Val)
n.2523T>G
c.1095T>G (p.Pro365=)
c.777T>G (p.Pro259=)
c.164-2733T>G (n.164-2733T>G)
c.688-370T>G (n.688-370T>G)
c.574T>G (p.Phe192Val)
c.915T>G (p.Pro305=)
c.867+1224T>G (n.867+1224T>G)
c.714+2058T>G (n.714+2058T>G)
c.799T>G (p.Phe267Val)
c.49T>G (p.Phe17Val)
c.-81T>G (n.-81T>G)
n.1675T>G
n.1593T>G
n.1557+1224T>G
n.1404+2058T>G
n.196+210A>C
n.1208T>G
 gnomAD v4
11g.61959523T>ACA380843793BEST1c.893T>A (p.Phe298Tyr)
c.713T>A (p.Phe238Tyr)
n.2524T>A
c.1096T>A (p.Leu366Met)
c.778T>A (p.Leu260Met)
c.164-2732T>A (n.164-2732T>A)
c.688-369T>A (n.688-369T>A)
c.575T>A (p.Phe192Tyr)
c.916T>A (p.Leu306Met)
c.867+1225T>A (n.867+1225T>A)
c.714+2059T>A (n.714+2059T>A)
c.800T>A (p.Phe267Tyr)
c.50T>A (p.Phe17Tyr)
c.-80T>A (n.-80T>A)
n.1676T>A
n.1594T>A
n.1557+1225T>A
n.1404+2059T>A
n.196+209A>T
n.1209T>A
11g.61959523T>CCA227837BEST1c.893T>C (p.Phe298Ser)
c.713T>C (p.Phe238Ser)
n.2524T>C
c.1096T>C (p.Leu366=)
c.778T>C (p.Leu260=)
c.164-2732T>C (n.164-2732T>C)
c.688-369T>C (n.688-369T>C)
c.575T>C (p.Phe192Ser)
c.916T>C (p.Leu306=)
c.867+1225T>C (n.867+1225T>C)
c.714+2059T>C (n.714+2059T>C)
c.800T>C (p.Phe267Ser)
c.50T>C (p.Phe17Ser)
c.-80T>C (n.-80T>C)
n.1676T>C
n.1594T>C
n.1557+1225T>C
n.1404+2059T>C
n.196+209A>G
n.1209T>C
 ClinVar dbSNP
11g.61959523T>GCA380843795BEST1c.893T>G (p.Phe298Cys)
c.713T>G (p.Phe238Cys)
n.2524T>G
c.1096T>G (p.Leu366Val)
c.778T>G (p.Leu260Val)
c.164-2732T>G (n.164-2732T>G)
c.688-369T>G (n.688-369T>G)
c.575T>G (p.Phe192Cys)
c.916T>G (p.Leu306Val)
c.867+1225T>G (n.867+1225T>G)
c.714+2059T>G (n.714+2059T>G)
c.800T>G (p.Phe267Cys)
c.50T>G (p.Phe17Cys)
c.-80T>G (n.-80T>G)
n.1676T>G
n.1594T>G
n.1557+1225T>G
n.1404+2059T>G
n.196+209A>C
n.1209T>G
11g.61959523T=CA1977534020BEST1c.893T= (p.Phe298=)
c.713T= (p.Phe238=)
n.2524T=
c.1096T= (p.Leu366=)
c.778T= (p.Leu260=)
c.164-2732T= (n.164-2732T=)
c.688-369T= (n.688-369T=)
c.575T= (p.Phe192=)
c.916T= (p.Leu306=)
c.867+1225T= (n.867+1225T=)
c.714+2059T= (n.714+2059T=)
c.800T= (p.Phe267=)
c.50T= (p.Phe17=)
c.-80T= (n.-80T=)
n.1676T=
n.1594T=
n.1557+1225T=
n.1404+2059T=
n.196+209A=
n.1209T=
11g.61959524T>ACA380843799BEST1c.894T>A (p.Phe298Leu)
c.714T>A (p.Phe238Leu)
n.2525T>A
c.1097T>A (p.Leu366Ter)
c.779T>A (p.Leu260Ter)
c.164-2731T>A (n.164-2731T>A)
c.688-368T>A (n.688-368T>A)
c.576T>A (p.Phe192Leu)
c.917T>A (p.Leu306Ter)
c.867+1226T>A (n.867+1226T>A)
c.714+2060T>A (n.714+2060T>A)
c.801T>A (p.Phe267Leu)
c.51T>A (p.Phe17Leu)
c.-79T>A (n.-79T>A)
n.1677T>A
n.1595T>A
n.1557+1226T>A
n.1404+2060T>A
n.196+208A>T
n.1210T>A
11g.61959524T>CCA380843800BEST1c.894T>C (p.Phe298=)
c.714T>C (p.Phe238=)
n.2525T>C
c.1097T>C (p.Leu366Ser)
c.779T>C (p.Leu260Ser)
c.164-2731T>C (n.164-2731T>C)
c.688-368T>C (n.688-368T>C)
c.576T>C (p.Phe192=)
c.917T>C (p.Leu306Ser)
c.867+1226T>C (n.867+1226T>C)
c.714+2060T>C (n.714+2060T>C)
c.801T>C (p.Phe267=)
c.51T>C (p.Phe17=)
c.-79T>C (n.-79T>C)
n.1677T>C
n.1595T>C
n.1557+1226T>C
n.1404+2060T>C
n.196+208A>G
n.1210T>C
11g.61959524T>GCA380843802BEST1c.894T>G (p.Phe298Leu)
c.714T>G (p.Phe238Leu)
n.2525T>G
c.1097T>G (p.Leu366Trp)
c.779T>G (p.Leu260Trp)
c.164-2731T>G (n.164-2731T>G)
c.688-368T>G (n.688-368T>G)
c.576T>G (p.Phe192Leu)
c.917T>G (p.Leu306Trp)
c.867+1226T>G (n.867+1226T>G)
c.714+2060T>G (n.714+2060T>G)
c.801T>G (p.Phe267Leu)
c.51T>G (p.Phe17Leu)
c.-79T>G (n.-79T>G)
n.1677T>G
n.1595T>G
n.1557+1226T>G
n.1404+2060T>G
n.196+208A>C
n.1210T>G
11g.61959525G>ACA380843811BEST1c.895G>A (p.Gly299Arg)
c.715G>A (p.Gly239Arg)
n.2526G>A
c.1098G>A (p.Leu366=)
c.780G>A (p.Leu260=)
c.164-2730G>A (n.164-2730G>A)
c.688-367G>A (n.688-367G>A)
c.577G>A (p.Gly193Arg)
c.918G>A (p.Leu306=)
c.867+1227G>A (n.867+1227G>A)
c.714+2061G>A (n.714+2061G>A)
c.802G>A (p.Gly268Arg)
c.52G>A (p.Gly18Arg)
c.-78G>A (n.-78G>A)
n.1678G>A
n.1596G>A
n.1557+1227G>A
n.1404+2061G>A
n.196+207C>T
n.1211G>A
 ClinVar
11g.61959525G>CCA380843809BEST1c.895G>C (p.Gly299Arg)
c.715G>C (p.Gly239Arg)
n.2526G>C
c.1098G>C (p.Leu366Phe)
c.780G>C (p.Leu260Phe)
c.164-2730G>C (n.164-2730G>C)
c.688-367G>C (n.688-367G>C)
c.577G>C (p.Gly193Arg)
c.918G>C (p.Leu306Phe)
c.867+1227G>C (n.867+1227G>C)
c.714+2061G>C (n.714+2061G>C)
c.802G>C (p.Gly268Arg)
c.52G>C (p.Gly18Arg)
c.-78G>C (n.-78G>C)
n.1678G>C
n.1596G>C
n.1557+1227G>C
n.1404+2061G>C
n.196+207C>G
n.1211G>C
11g.61959525G>TCA380843805BEST1c.895G>T (p.Gly299Ter)
c.715G>T (p.Gly239Ter)
n.2526G>T
c.1098G>T (p.Leu366Phe)
c.780G>T (p.Leu260Phe)
c.164-2730G>T (n.164-2730G>T)
c.688-367G>T (n.688-367G>T)
c.577G>T (p.Gly193Ter)
c.918G>T (p.Leu306Phe)
c.867+1227G>T (n.867+1227G>T)
c.714+2061G>T (n.714+2061G>T)
c.802G>T (p.Gly268Ter)
c.52G>T (p.Gly18Ter)
c.-78G>T (n.-78G>T)
n.1678G>T
n.1596G>T
n.1557+1227G>T
n.1404+2061G>T
n.196+207C>A
n.1211G>T
11g.61959526G>ACA227838BEST1c.896G>A (p.Gly299Glu)
c.716G>A (p.Gly239Glu)
n.2527G>A
c.1099G>A (p.Glu367Lys)
c.781G>A (p.Glu261Lys)
c.164-2729G>A (n.164-2729G>A)
c.688-366G>A (n.688-366G>A)
c.578G>A (p.Gly193Glu)
c.919G>A (p.Glu307Lys)
c.867+1228G>A (n.867+1228G>A)
c.714+2062G>A (n.714+2062G>A)
c.803G>A (p.Gly268Glu)
c.53G>A (p.Gly18Glu)
c.-77G>A (n.-77G>A)
n.1679G>A
n.1597G>A
n.1557+1228G>A
n.1404+2062G>A
n.196+206C>T
n.1212G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61959526G>CCA380843816BEST1c.896G>C (p.Gly299Ala)
c.716G>C (p.Gly239Ala)
n.2527G>C
c.1099G>C (p.Glu367Gln)
c.781G>C (p.Glu261Gln)
c.164-2729G>C (n.164-2729G>C)
c.688-366G>C (n.688-366G>C)
c.578G>C (p.Gly193Ala)
c.919G>C (p.Glu307Gln)
c.867+1228G>C (n.867+1228G>C)
c.714+2062G>C (n.714+2062G>C)
c.803G>C (p.Gly268Ala)
c.53G>C (p.Gly18Ala)
c.-77G>C (n.-77G>C)
n.1679G>C
n.1597G>C
n.1557+1228G>C
n.1404+2062G>C
n.196+206C>G
n.1212G>C
11g.61959526G=CA1977534028BEST1c.896G= (p.Gly299=)
c.716G= (p.Gly239=)
n.2527G=
c.1099G= (p.Glu367=)
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c.688-366G= (n.688-366G=)
c.578G= (p.Gly193=)
c.919G= (p.Glu307=)
c.867+1228G= (n.867+1228G=)
c.714+2062G= (n.714+2062G=)
c.803G= (p.Gly268=)
c.53G= (p.Gly18=)
c.-77G= (n.-77G=)
n.1679G=
n.1597G=
n.1557+1228G=
n.1404+2062G=
n.196+206C=
n.1212G=
11g.61959526G>TCA380843820BEST1c.896G>T (p.Gly299Val)
c.716G>T (p.Gly239Val)
n.2527G>T
c.1099G>T (p.Glu367Ter)
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c.578G>T (p.Gly193Val)
c.919G>T (p.Glu307Ter)
c.867+1228G>T (n.867+1228G>T)
c.714+2062G>T (n.714+2062G>T)
c.803G>T (p.Gly268Val)
c.53G>T (p.Gly18Val)
c.-77G>T (n.-77G>T)
n.1679G>T
n.1597G>T
n.1557+1228G>T
n.1404+2062G>T
n.196+206C>A
n.1212G>T
11g.61959527A>CCA380843822BEST1c.897A>C (p.Gly299=)
c.717A>C (p.Gly239=)
n.2528A>C
c.1100A>C (p.Glu367Ala)
c.782A>C (p.Glu261Ala)
c.164-2728A>C (n.164-2728A>C)
c.688-365A>C (n.688-365A>C)
c.579A>C (p.Gly193=)
c.920A>C (p.Glu307Ala)
c.867+1229A>C (n.867+1229A>C)
c.714+2063A>C (n.714+2063A>C)
c.804A>C (p.Gly268=)
c.54A>C (p.Gly18=)
c.-76A>C (n.-76A>C)
n.1680A>C
n.1598A>C
n.1557+1229A>C
n.1404+2063A>C
n.196+205T>G
n.1213A>C
11g.61959527A>GCA380843823BEST1c.897A>G (p.Gly299=)
c.717A>G (p.Gly239=)
n.2528A>G
c.1100A>G (p.Glu367Gly)
c.782A>G (p.Glu261Gly)
c.164-2728A>G (n.164-2728A>G)
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c.579A>G (p.Gly193=)
c.920A>G (p.Glu307Gly)
c.867+1229A>G (n.867+1229A>G)
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c.804A>G (p.Gly268=)
c.54A>G (p.Gly18=)
c.-76A>G (n.-76A>G)
n.1680A>G
n.1598A>G
n.1557+1229A>G
n.1404+2063A>G
n.196+205T>C
n.1213A>G
11g.61959527A>TCA380843824BEST1c.897A>T (p.Gly299=)
c.717A>T (p.Gly239=)
n.2528A>T
c.1100A>T (p.Glu367Val)
c.782A>T (p.Glu261Val)
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c.579A>T (p.Gly193=)
c.920A>T (p.Glu307Val)
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c.714+2063A>T (n.714+2063A>T)
c.804A>T (p.Gly268=)
c.54A>T (p.Gly18=)
c.-76A>T (n.-76A>T)
n.1680A>T
n.1598A>T
n.1557+1229A>T
n.1404+2063A>T
n.196+205T>A
n.1213A>T
11g.61959527_61959529delCA2565613995BEST1c.897_899del (p.Glu300del)
c.717_719del (p.Glu240del)
n.2528_2530del
c.1100_1102del (p.Glu367_Arg368delinsGly)
c.782_784del (p.Glu261_Arg262delinsGly)
c.164-2728_164-2726del (n.164-2728_164-2726del)
c.688-365_688-363del (n.688-365_688-363del)
c.579_581del (p.Glu194del)
c.920_922del (p.Glu307_Arg308delinsGly)
c.867+1229_867+1231del (n.867+1229_867+1231del)
c.714+2063_714+2065del (n.714+2063_714+2065del)
c.804_806del (p.Glu269del)
c.54_56del (p.Glu19del)
c.-76_-74del (n.-76_-74del)
n.1680_1682del
n.1598_1600del
n.1557+1229_1557+1231del
n.1404+2063_1404+2065del
n.196+203_196+205del
n.1213_1215del
11g.61959528G>ACA227839BEST1c.898G>A (p.Glu300Lys)
c.718G>A (p.Glu240Lys)
n.2529G>A
c.1101G>A (p.Glu367=)
c.783G>A (p.Glu261=)
c.164-2727G>A (n.164-2727G>A)
c.688-364G>A (n.688-364G>A)
c.580G>A (p.Glu194Lys)
c.921G>A (p.Glu307=)
c.867+1230G>A (n.867+1230G>A)
c.714+2064G>A (n.714+2064G>A)
c.805G>A (p.Glu269Lys)
c.55G>A (p.Glu19Lys)
c.-75G>A (n.-75G>A)
n.1681G>A
n.1599G>A
n.1557+1230G>A
n.1404+2064G>A
n.196+204C>T
n.1214G>A
 ClinVar dbSNP
11g.61959528G>CCA380843826BEST1c.898G>C (p.Glu300Gln)
c.718G>C (p.Glu240Gln)
n.2529G>C
c.1101G>C (p.Glu367Asp)
c.783G>C (p.Glu261Asp)
c.164-2727G>C (n.164-2727G>C)
c.688-364G>C (n.688-364G>C)
c.580G>C (p.Glu194Gln)
c.921G>C (p.Glu307Asp)
c.867+1230G>C (n.867+1230G>C)
c.714+2064G>C (n.714+2064G>C)
c.805G>C (p.Glu269Gln)
c.55G>C (p.Glu19Gln)
c.-75G>C (n.-75G>C)
n.1681G>C
n.1599G>C
n.1557+1230G>C
n.1404+2064G>C
n.196+204C>G
n.1214G>C
11g.61959528G=CA1977534038BEST1c.898G= (p.Glu300=)
c.718G= (p.Glu240=)
n.2529G=
c.1101G= (p.Glu367=)
c.783G= (p.Glu261=)
c.164-2727G= (n.164-2727G=)
c.688-364G= (n.688-364G=)
c.580G= (p.Glu194=)
c.921G= (p.Glu307=)
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c.805G= (p.Glu269=)
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c.-75G= (n.-75G=)
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n.1599G=
n.1557+1230G=
n.1404+2064G=
n.196+204C=
n.1214G=
11g.61959528G>TCA380843829BEST1c.898G>T (p.Glu300Ter)
c.718G>T (p.Glu240Ter)
n.2529G>T
c.1101G>T (p.Glu367Asp)
c.783G>T (p.Glu261Asp)
c.164-2727G>T (n.164-2727G>T)
c.688-364G>T (n.688-364G>T)
c.580G>T (p.Glu194Ter)
c.921G>T (p.Glu307Asp)
c.867+1230G>T (n.867+1230G>T)
c.714+2064G>T (n.714+2064G>T)
c.805G>T (p.Glu269Ter)
c.55G>T (p.Glu19Ter)
c.-75G>T (n.-75G>T)
n.1681G>T
n.1599G>T
n.1557+1230G>T
n.1404+2064G>T
n.196+204C>A
n.1214G>T
11g.61959529A>CCA380843833BEST1c.899A>C (p.Glu300Ala)
c.719A>C (p.Glu240Ala)
n.2530A>C
c.1102A>C (p.Arg368=)
c.784A>C (p.Arg262=)
c.164-2726A>C (n.164-2726A>C)
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c.581A>C (p.Glu194Ala)
c.922A>C (p.Arg308=)
c.867+1231A>C (n.867+1231A>C)
c.714+2065A>C (n.714+2065A>C)
c.806A>C (p.Glu269Ala)
c.56A>C (p.Glu19Ala)
c.-74A>C (n.-74A>C)
n.1682A>C
n.1600A>C
n.1557+1231A>C
n.1404+2065A>C
n.196+203T>G
n.1215A>C
11g.61959529A>GCA380843835BEST1c.899A>G (p.Glu300Gly)
c.719A>G (p.Glu240Gly)
n.2530A>G
c.1102A>G (p.Arg368Gly)
c.784A>G (p.Arg262Gly)
c.164-2726A>G (n.164-2726A>G)
c.688-363A>G (n.688-363A>G)
c.581A>G (p.Glu194Gly)
c.922A>G (p.Arg308Gly)
c.867+1231A>G (n.867+1231A>G)
c.714+2065A>G (n.714+2065A>G)
c.806A>G (p.Glu269Gly)
c.56A>G (p.Glu19Gly)
c.-74A>G (n.-74A>G)
n.1682A>G
n.1600A>G
n.1557+1231A>G
n.1404+2065A>G
n.196+203T>C
n.1215A>G
11g.61959529A>TCA380843838BEST1c.899A>T (p.Glu300Val)
c.719A>T (p.Glu240Val)
n.2530A>T
c.1102A>T (p.Arg368Trp)
c.784A>T (p.Arg262Trp)
c.164-2726A>T (n.164-2726A>T)
c.688-363A>T (n.688-363A>T)
c.581A>T (p.Glu194Val)
c.922A>T (p.Arg308Trp)
c.867+1231A>T (n.867+1231A>T)
c.714+2065A>T (n.714+2065A>T)
c.806A>T (p.Glu269Val)
c.56A>T (p.Glu19Val)
c.-74A>T (n.-74A>T)
n.1682A>T
n.1600A>T
n.1557+1231A>T
n.1404+2065A>T
n.196+203T>A
n.1215A>T
11g.61959530G>ACA380843847BEST1c.900G>A (p.Glu300=)
c.720G>A (p.Glu240=)
n.2531G>A
c.1103G>A (p.Arg368Lys)
c.785G>A (p.Arg262Lys)
c.164-2725G>A (n.164-2725G>A)
c.688-362G>A (n.688-362G>A)
c.582G>A (p.Glu194=)
c.923G>A (p.Arg308Lys)
c.867+1232G>A (n.867+1232G>A)
c.714+2066G>A (n.714+2066G>A)
c.807G>A (p.Glu269=)
c.57G>A (p.Glu19=)
c.-73G>A (n.-73G>A)
n.1683G>A
n.1601G>A
n.1557+1232G>A
n.1404+2066G>A
n.196+202C>T
n.1216G>A
 gnomAD v4
11g.61959530G>CCA227841BEST1c.900G>C (p.Glu300Asp)
c.720G>C (p.Glu240Asp)
n.2531G>C
c.1103G>C (p.Arg368Thr)
c.785G>C (p.Arg262Thr)
c.164-2725G>C (n.164-2725G>C)
c.688-362G>C (n.688-362G>C)
c.582G>C (p.Glu194Asp)
c.923G>C (p.Arg308Thr)
c.867+1232G>C (n.867+1232G>C)
c.714+2066G>C (n.714+2066G>C)
c.807G>C (p.Glu269Asp)
c.57G>C (p.Glu19Asp)
c.-73G>C (n.-73G>C)
n.1683G>C
n.1601G>C
n.1557+1232G>C
n.1404+2066G>C
n.196+202C>G
n.1216G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.61959530G=CA1977534049BEST1c.900G= (p.Glu300=)
c.720G= (p.Glu240=)
n.2531G=
c.1103G= (p.Arg368=)
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c.164-2725G= (n.164-2725G=)
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c.582G= (p.Glu194=)
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c.-73G= (n.-73G=)
n.1683G=
n.1601G=
n.1557+1232G=
n.1404+2066G=
n.196+202C=
n.1216G=
11g.61959530G>TCA380843844BEST1c.900G>T (p.Glu300Asp)
c.720G>T (p.Glu240Asp)
n.2531G>T
c.1103G>T (p.Arg368Met)
c.785G>T (p.Arg262Met)
c.164-2725G>T (n.164-2725G>T)
c.688-362G>T (n.688-362G>T)
c.582G>T (p.Glu194Asp)
c.923G>T (p.Arg308Met)
c.867+1232G>T (n.867+1232G>T)
c.714+2066G>T (n.714+2066G>T)
c.807G>T (p.Glu269Asp)
c.57G>T (p.Glu19Asp)
c.-73G>T (n.-73G>T)
n.1683G>T
n.1601G>T
n.1557+1232G>T
n.1404+2066G>T
n.196+202C>A
n.1216G>T
11g.61959530_61959533delinsGGATCA1977534047BEST1c.900_903delinsGGAT (p.Glu300=)
c.720_723delinsGGAT (p.Glu240=)
n.2531_2534delinsGGAT
c.1103_1106delinsGGAT (p.Arg368=)
c.785_788delinsGGAT (p.Arg262=)
c.164-2725_164-2722delinsGGAT (n.164-2725_164-2722delinsGGAT)
c.688-362_688-359delinsGGAT (n.688-362_688-359delinsGGAT)
c.582_585delinsGGAT (p.Glu194=)
c.923_926delinsGGAT (p.Arg308=)
c.867+1232_867+1235delinsGGAT (n.867+1232_867+1235delinsGGAT)
c.714+2066_714+2069delinsGGAT (n.714+2066_714+2069delinsGGAT)
c.807_810delinsGGAT (p.Glu269=)
c.57_60delinsGGAT (p.Glu19=)
c.-73_-70delinsGGAT (n.-73_-70delinsGGAT)
n.1683_1686delinsGGAT
n.1601_1604delinsGGAT
n.1557+1232_1557+1235delinsGGAT
n.1404+2066_1404+2069delinsGGAT
n.196+199_196+202delinsATCC
n.1216_1219delinsGGAT
11g.61959531G>ACA227842BEST1c.901G>A (p.Asp301Asn)
c.721G>A (p.Asp241Asn)
n.2532G>A
c.1104G>A (p.Arg368=)
c.786G>A (p.Arg262=)
c.164-2724G>A (n.164-2724G>A)
c.688-361G>A (n.688-361G>A)
c.583G>A (p.Asp195Asn)
c.924G>A (p.Arg308=)
c.867+1233G>A (n.867+1233G>A)
c.714+2067G>A (n.714+2067G>A)
c.808G>A (p.Asp270Asn)
c.58G>A (p.Asp20Asn)
c.-72G>A (n.-72G>A)
n.1684G>A
n.1602G>A
n.1557+1233G>A
n.1404+2067G>A
n.196+201C>T
n.1217G>A
 ClinVar dbSNP
11g.61959531G>CCA380843856BEST1c.901G>C (p.Asp301His)
c.721G>C (p.Asp241His)
n.2532G>C
c.1104G>C (p.Arg368Ser)
c.786G>C (p.Arg262Ser)
c.164-2724G>C (n.164-2724G>C)
c.688-361G>C (n.688-361G>C)
c.583G>C (p.Asp195His)
c.924G>C (p.Arg308Ser)
c.867+1233G>C (n.867+1233G>C)
c.714+2067G>C (n.714+2067G>C)
c.808G>C (p.Asp270His)
c.58G>C (p.Asp20His)
c.-72G>C (n.-72G>C)
n.1684G>C
n.1602G>C
n.1557+1233G>C
n.1404+2067G>C
n.196+201C>G
n.1217G>C
 ClinVar
11g.61959531G=CA1977534059BEST1c.901G= (p.Asp301=)
c.721G= (p.Asp241=)
n.2532G=
c.1104G= (p.Arg368=)
c.786G= (p.Arg262=)
c.164-2724G= (n.164-2724G=)
c.688-361G= (n.688-361G=)
c.583G= (p.Asp195=)
c.924G= (p.Arg308=)
c.867+1233G= (n.867+1233G=)
c.714+2067G= (n.714+2067G=)
c.808G= (p.Asp270=)
c.58G= (p.Asp20=)
c.-72G= (n.-72G=)
n.1684G=
n.1602G=
n.1557+1233G=
n.1404+2067G=
n.196+201C=
n.1217G=
11g.61959531G>TCA380843858BEST1c.901G>T (p.Asp301Tyr)
c.721G>T (p.Asp241Tyr)
n.2532G>T
c.1104G>T (p.Arg368Ser)
c.786G>T (p.Arg262Ser)
c.164-2724G>T (n.164-2724G>T)
c.688-361G>T (n.688-361G>T)
c.583G>T (p.Asp195Tyr)
c.924G>T (p.Arg308Ser)
c.867+1233G>T (n.867+1233G>T)
c.714+2067G>T (n.714+2067G>T)
c.808G>T (p.Asp270Tyr)
c.58G>T (p.Asp20Tyr)
c.-72G>T (n.-72G>T)
n.1684G>T
n.1602G>T
n.1557+1233G>T
n.1404+2067G>T
n.196+201C>A
n.1217G>T
11g.61959540_61959542delCA227843BEST1c.910_912del (p.Asp304del)
c.730_732del (p.Asp244del)
n.2541_2543del
c.1113_1115del (p.Met371del)
c.795_797del (p.Met265del)
c.164-2715_164-2713del (n.164-2715_164-2713del)
c.688-352_688-350del (n.688-352_688-350del)
c.592_594del (p.Asp198del)
c.933_935del (p.Met311del)
c.867+1242_867+1244del (n.867+1242_867+1244del)
c.714+2076_714+2078del (n.714+2076_714+2078del)
c.817_819del (p.Asp273del)
c.67_69del (p.Asp23del)
c.-63_-61del (n.-63_-61del)
n.1693_1695del
n.1611_1613del
n.1557+1242_1557+1244del
n.1404+2076_1404+2078del
n.196+199_196+201del
n.1226_1228del
 ClinVar dbSNP
11g.61959534_61959542delCA2695214336BEST1c.904_912del (p.Asp302_Asp304del)
c.724_732del (p.Asp242_Asp244del)
n.2535_2543del
c.1107_1115del (p.Met369_Met371del)
c.789_797del (p.Met263_Met265del)
c.164-2721_164-2713del (n.164-2721_164-2713del)
c.688-358_688-350del (n.688-358_688-350del)
c.586_594del (p.Asp196_Asp198del)
c.927_935del (p.Met309_Met311del)
c.867+1236_867+1244del (n.867+1236_867+1244del)
c.714+2070_714+2078del (n.714+2070_714+2078del)
c.811_819del (p.Asp271_Asp273del)
c.61_69del (p.Asp21_Asp23del)
c.-69_-61del (n.-69_-61del)
n.1687_1695del
n.1605_1613del
n.1557+1236_1557+1244del
n.1404+2070_1404+2078del
n.196+193_196+201del
n.1220_1228del
11g.61959532A>CCA380843861BEST1c.902A>C (p.Asp301Ala)
c.722A>C (p.Asp241Ala)
n.2533A>C
c.1105A>C (p.Met369Leu)
c.787A>C (p.Met263Leu)
c.164-2723A>C (n.164-2723A>C)
c.688-360A>C (n.688-360A>C)
c.584A>C (p.Asp195Ala)
c.925A>C (p.Met309Leu)
c.867+1234A>C (n.867+1234A>C)
c.714+2068A>C (n.714+2068A>C)
c.809A>C (p.Asp270Ala)
c.59A>C (p.Asp20Ala)
c.-71A>C (n.-71A>C)
n.1685A>C
n.1603A>C
n.1557+1234A>C
n.1404+2068A>C
n.196+200T>G
n.1218A>C
11g.61959532A>GCA380843864BEST1c.902A>G (p.Asp301Gly)
c.722A>G (p.Asp241Gly)
n.2533A>G
c.1105A>G (p.Met369Val)
c.787A>G (p.Met263Val)
c.164-2723A>G (n.164-2723A>G)
c.688-360A>G (n.688-360A>G)
c.584A>G (p.Asp195Gly)
c.925A>G (p.Met309Val)
c.867+1234A>G (n.867+1234A>G)
c.714+2068A>G (n.714+2068A>G)
c.809A>G (p.Asp270Gly)
c.59A>G (p.Asp20Gly)
c.-71A>G (n.-71A>G)
n.1685A>G
n.1603A>G
n.1557+1234A>G
n.1404+2068A>G
n.196+200T>C
n.1218A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61959532A>TCA380843867BEST1c.902A>T (p.Asp301Val)
c.722A>T (p.Asp241Val)
n.2533A>T
c.1105A>T (p.Met369Leu)
c.787A>T (p.Met263Leu)
c.164-2723A>T (n.164-2723A>T)
c.688-360A>T (n.688-360A>T)
c.584A>T (p.Asp195Val)
c.925A>T (p.Met309Leu)
c.867+1234A>T (n.867+1234A>T)
c.714+2068A>T (n.714+2068A>T)
c.809A>T (p.Asp270Val)
c.59A>T (p.Asp20Val)
c.-71A>T (n.-71A>T)
n.1685A>T
n.1603A>T
n.1557+1234A>T
n.1404+2068A>T
n.196+200T>A
n.1218A>T
11g.61959533T>ACA380843870BEST1c.903T>A (p.Asp301Glu)
c.723T>A (p.Asp241Glu)
n.2534T>A
c.1106T>A (p.Met369Lys)
c.788T>A (p.Met263Lys)
c.164-2722T>A (n.164-2722T>A)
c.688-359T>A (n.688-359T>A)
c.585T>A (p.Asp195Glu)
c.926T>A (p.Met309Lys)
c.867+1235T>A (n.867+1235T>A)
c.714+2069T>A (n.714+2069T>A)
c.810T>A (p.Asp270Glu)
c.60T>A (p.Asp20Glu)
c.-70T>A (n.-70T>A)
n.1686T>A
n.1604T>A
n.1557+1235T>A
n.1404+2069T>A
n.196+199A>T
n.1219T>A
11g.61959533T>CCA222939317BEST1c.903T>C (p.Asp301=)
c.723T>C (p.Asp241=)
n.2534T>C
c.1106T>C (p.Met369Thr)
c.788T>C (p.Met263Thr)
c.164-2722T>C (n.164-2722T>C)
c.688-359T>C (n.688-359T>C)
c.585T>C (p.Asp195=)
c.926T>C (p.Met309Thr)
c.867+1235T>C (n.867+1235T>C)
c.714+2069T>C (n.714+2069T>C)
c.810T>C (p.Asp270=)
c.60T>C (p.Asp20=)
c.-70T>C (n.-70T>C)
n.1686T>C
n.1604T>C
n.1557+1235T>C
n.1404+2069T>C
n.196+199A>G
n.1219T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.61959533T>GCA227845BEST1c.903T>G (p.Asp301Glu)
c.723T>G (p.Asp241Glu)
n.2534T>G
c.1106T>G (p.Met369Arg)
c.788T>G (p.Met263Arg)
c.164-2722T>G (n.164-2722T>G)
c.688-359T>G (n.688-359T>G)
c.585T>G (p.Asp195Glu)
c.926T>G (p.Met309Arg)
c.867+1235T>G (n.867+1235T>G)
c.714+2069T>G (n.714+2069T>G)
c.810T>G (p.Asp270Glu)
c.60T>G (p.Asp20Glu)
c.-70T>G (n.-70T>G)
n.1686T>G
n.1604T>G
n.1557+1235T>G
n.1404+2069T>G
n.196+199A>C
n.1219T>G
 ClinVar dbSNP
11g.61959533T=CA1977534071BEST1c.903T= (p.Asp301=)
c.723T= (p.Asp241=)
n.2534T=
c.1106T= (p.Met369=)
c.788T= (p.Met263=)
c.164-2722T= (n.164-2722T=)
c.688-359T= (n.688-359T=)
c.585T= (p.Asp195=)
c.926T= (p.Met309=)
c.867+1235T= (n.867+1235T=)
c.714+2069T= (n.714+2069T=)
c.810T= (p.Asp270=)
c.60T= (p.Asp20=)
c.-70T= (n.-70T=)
n.1686T=
n.1604T=
n.1557+1235T=
n.1404+2069T=
n.196+199A=
n.1219T=
11g.61959534G>ACA380843880BEST1c.904G>A (p.Asp302Asn)
c.724G>A (p.Asp242Asn)
n.2535G>A
c.1107G>A (p.Met369Ile)
c.789G>A (p.Met263Ile)
c.164-2721G>A (n.164-2721G>A)
c.688-358G>A (n.688-358G>A)
c.586G>A (p.Asp196Asn)
c.927G>A (p.Met309Ile)
c.867+1236G>A (n.867+1236G>A)
c.714+2070G>A (n.714+2070G>A)
c.811G>A (p.Asp271Asn)
c.61G>A (p.Asp21Asn)
c.-69G>A (n.-69G>A)
n.1687G>A
n.1605G>A
n.1557+1236G>A
n.1404+2070G>A
n.196+198C>T
n.1220G>A
 ClinVar dbSNP
11g.61959534G>CCA227846BEST1c.904G>C (p.Asp302His)
c.724G>C (p.Asp242His)
n.2535G>C
c.1107G>C (p.Met369Ile)
c.789G>C (p.Met263Ile)
c.164-2721G>C (n.164-2721G>C)
c.688-358G>C (n.688-358G>C)
c.586G>C (p.Asp196His)
c.927G>C (p.Met309Ile)
c.867+1236G>C (n.867+1236G>C)
c.714+2070G>C (n.714+2070G>C)
c.811G>C (p.Asp271His)
c.61G>C (p.Asp21His)
c.-69G>C (n.-69G>C)
n.1687G>C
n.1605G>C
n.1557+1236G>C
n.1404+2070G>C
n.196+198C>G
n.1220G>C
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11g.61959534G=CA1977534087BEST1c.904G= (p.Asp302=)
c.724G= (p.Asp242=)
n.2535G=
c.1107G= (p.Met369=)
c.789G= (p.Met263=)
c.164-2721G= (n.164-2721G=)
c.688-358G= (n.688-358G=)
c.586G= (p.Asp196=)
c.927G= (p.Met309=)
c.867+1236G= (n.867+1236G=)
c.714+2070G= (n.714+2070G=)
c.811G= (p.Asp271=)
c.61G= (p.Asp21=)
c.-69G= (n.-69G=)
n.1687G=
n.1605G=
n.1557+1236G=
n.1404+2070G=
n.196+198C=
n.1220G=
11g.61959534G>TCA380843881BEST1c.904G>T (p.Asp302Tyr)
c.724G>T (p.Asp242Tyr)
n.2535G>T
c.1107G>T (p.Met369Ile)
c.789G>T (p.Met263Ile)
c.164-2721G>T (n.164-2721G>T)
c.688-358G>T (n.688-358G>T)
c.586G>T (p.Asp196Tyr)
c.927G>T (p.Met309Ile)
c.867+1236G>T (n.867+1236G>T)
c.714+2070G>T (n.714+2070G>T)
c.811G>T (p.Asp271Tyr)
c.61G>T (p.Asp21Tyr)
c.-69G>T (n.-69G>T)
n.1687G>T
n.1605G>T
n.1557+1236G>T
n.1404+2070G>T
n.196+198C>A
n.1220G>T
11g.61959535A=CA1977534095BEST1c.905A= (p.Asp302=)
c.725A= (p.Asp242=)
n.2536A=
c.1108A= (p.Met370=)
c.790A= (p.Met264=)
c.164-2720A= (n.164-2720A=)
c.688-357A= (n.688-357A=)
c.587A= (p.Asp196=)
c.928A= (p.Met310=)
c.867+1237A= (n.867+1237A=)
c.714+2071A= (n.714+2071A=)
c.812A= (p.Asp271=)
c.62A= (p.Asp21=)
c.-68A= (n.-68A=)
n.1688A=
n.1606A=
n.1557+1237A=
n.1404+2071A=
n.196+197T=
n.1221A=
11g.61959535A>CCA380843890BEST1c.905A>C (p.Asp302Ala)
c.725A>C (p.Asp242Ala)
n.2536A>C
c.1108A>C (p.Met370Leu)
c.790A>C (p.Met264Leu)
c.164-2720A>C (n.164-2720A>C)
c.688-357A>C (n.688-357A>C)
c.587A>C (p.Asp196Ala)
c.928A>C (p.Met310Leu)
c.867+1237A>C (n.867+1237A>C)
c.714+2071A>C (n.714+2071A>C)
c.812A>C (p.Asp271Ala)
c.62A>C (p.Asp21Ala)
c.-68A>C (n.-68A>C)
n.1688A>C
n.1606A>C
n.1557+1237A>C
n.1404+2071A>C
n.196+197T>G
n.1221A>C
 ClinVar dbSNP
11g.61959535A>GCA227847BEST1c.905A>G (p.Asp302Gly)
c.725A>G (p.Asp242Gly)
n.2536A>G
c.1108A>G (p.Met370Val)
c.790A>G (p.Met264Val)
c.164-2720A>G (n.164-2720A>G)
c.688-357A>G (n.688-357A>G)
c.587A>G (p.Asp196Gly)
c.928A>G (p.Met310Val)
c.867+1237A>G (n.867+1237A>G)
c.714+2071A>G (n.714+2071A>G)
c.812A>G (p.Asp271Gly)
c.62A>G (p.Asp21Gly)
c.-68A>G (n.-68A>G)
n.1688A>G
n.1606A>G
n.1557+1237A>G
n.1404+2071A>G
n.196+197T>C
n.1221A>G
 ClinVar dbSNP
11g.61959535A>TCA227848BEST1c.905A>T (p.Asp302Val)
c.725A>T (p.Asp242Val)
n.2536A>T
c.1108A>T (p.Met370Leu)
c.790A>T (p.Met264Leu)
c.164-2720A>T (n.164-2720A>T)
c.688-357A>T (n.688-357A>T)
c.587A>T (p.Asp196Val)
c.928A>T (p.Met310Leu)
c.867+1237A>T (n.867+1237A>T)
c.714+2071A>T (n.714+2071A>T)
c.812A>T (p.Asp271Val)
c.62A>T (p.Asp21Val)
c.-68A>T (n.-68A>T)
n.1688A>T
n.1606A>T
n.1557+1237A>T
n.1404+2071A>T
n.196+197T>A
n.1221A>T
 ClinVar dbSNP
11g.61959536T>ACA380843892BEST1c.906T>A (p.Asp302Glu)
c.726T>A (p.Asp242Glu)
n.2537T>A
c.1109T>A (p.Met370Lys)
c.791T>A (p.Met264Lys)
c.164-2719T>A (n.164-2719T>A)
c.688-356T>A (n.688-356T>A)
c.588T>A (p.Asp196Glu)
c.929T>A (p.Met310Lys)
c.867+1238T>A (n.867+1238T>A)
c.714+2072T>A (n.714+2072T>A)
c.813T>A (p.Asp271Glu)
c.63T>A (p.Asp21Glu)
c.-67T>A (n.-67T>A)
n.1689T>A
n.1607T>A
n.1557+1238T>A
n.1404+2072T>A
n.196+196A>T
n.1222T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61959536T>CCA380843896BEST1c.906T>C (p.Asp302=)
c.726T>C (p.Asp242=)
n.2537T>C
c.1109T>C (p.Met370Thr)
c.791T>C (p.Met264Thr)
c.164-2719T>C (n.164-2719T>C)
c.688-356T>C (n.688-356T>C)
c.588T>C (p.Asp196=)
c.929T>C (p.Met310Thr)
c.867+1238T>C (n.867+1238T>C)
c.714+2072T>C (n.714+2072T>C)
c.813T>C (p.Asp271=)
c.63T>C (p.Asp21=)
c.-67T>C (n.-67T>C)
n.1689T>C
n.1607T>C
n.1557+1238T>C
n.1404+2072T>C
n.196+196A>G
n.1222T>C
11g.61959536T>GCA380843899BEST1c.906T>G (p.Asp302Glu)
c.726T>G (p.Asp242Glu)
n.2537T>G
c.1109T>G (p.Met370Arg)
c.791T>G (p.Met264Arg)
c.164-2719T>G (n.164-2719T>G)
c.688-356T>G (n.688-356T>G)
c.588T>G (p.Asp196Glu)
c.929T>G (p.Met310Arg)
c.867+1238T>G (n.867+1238T>G)
c.714+2072T>G (n.714+2072T>G)
c.813T>G (p.Asp271Glu)
c.63T>G (p.Asp21Glu)
c.-67T>G (n.-67T>G)
n.1689T>G
n.1607T>G
n.1557+1238T>G
n.1404+2072T>G
n.196+196A>C
n.1222T>G
11g.61959537G>ACA380843902BEST1c.907G>A (p.Asp303Asn)
c.727G>A (p.Asp243Asn)
n.2538G>A
c.1110G>A (p.Met370Ile)
c.792G>A (p.Met264Ile)
c.164-2718G>A (n.164-2718G>A)
c.688-355G>A (n.688-355G>A)
c.589G>A (p.Asp197Asn)
c.930G>A (p.Met310Ile)
c.867+1239G>A (n.867+1239G>A)
c.714+2073G>A (n.714+2073G>A)
c.814G>A (p.Asp272Asn)
c.64G>A (p.Asp22Asn)
c.-66G>A (n.-66G>A)
n.1690G>A
n.1608G>A
n.1557+1239G>A
n.1404+2073G>A
n.196+195C>T
n.1223G>A
11g.61959537G>CCA380843904BEST1c.907G>C (p.Asp303His)
c.727G>C (p.Asp243His)
n.2538G>C
c.1110G>C (p.Met370Ile)
c.792G>C (p.Met264Ile)
c.164-2718G>C (n.164-2718G>C)
c.688-355G>C (n.688-355G>C)
c.589G>C (p.Asp197His)
c.930G>C (p.Met310Ile)
c.867+1239G>C (n.867+1239G>C)
c.714+2073G>C (n.714+2073G>C)
c.814G>C (p.Asp272His)
c.64G>C (p.Asp22His)
c.-66G>C (n.-66G>C)
n.1690G>C
n.1608G>C
n.1557+1239G>C
n.1404+2073G>C
n.196+195C>G
n.1223G>C
11g.61959537G=CA1977534103BEST1c.907G= (p.Asp303=)
c.727G= (p.Asp243=)
n.2538G=
c.1110G= (p.Met370=)
c.792G= (p.Met264=)
c.164-2718G= (n.164-2718G=)
c.688-355G= (n.688-355G=)
c.589G= (p.Asp197=)
c.930G= (p.Met310=)
c.867+1239G= (n.867+1239G=)
c.714+2073G= (n.714+2073G=)
c.814G= (p.Asp272=)
c.64G= (p.Asp22=)
c.-66G= (n.-66G=)
n.1690G=
n.1608G=
n.1557+1239G=
n.1404+2073G=
n.196+195C=
n.1223G=
11g.61959537G>TCA380843907BEST1c.907G>T (p.Asp303Tyr)
c.727G>T (p.Asp243Tyr)
n.2538G>T
c.1110G>T (p.Met370Ile)
c.792G>T (p.Met264Ile)
c.164-2718G>T (n.164-2718G>T)
c.688-355G>T (n.688-355G>T)
c.589G>T (p.Asp197Tyr)
c.930G>T (p.Met310Ile)
c.867+1239G>T (n.867+1239G>T)
c.714+2073G>T (n.714+2073G>T)
c.814G>T (p.Asp272Tyr)
c.64G>T (p.Asp22Tyr)
c.-66G>T (n.-66G>T)
n.1690G>T
n.1608G>T
n.1557+1239G>T
n.1404+2073G>T
n.196+195C>A
n.1223G>T
 ClinVar dbSNP
11g.61959538A=CA1977534116BEST1c.908A= (p.Asp303=)
c.728A= (p.Asp243=)
n.2539A=
c.1111A= (p.Met371=)
c.793A= (p.Met265=)
c.164-2717A= (n.164-2717A=)
c.688-354A= (n.688-354A=)
c.590A= (p.Asp197=)
c.931A= (p.Met311=)
c.867+1240A= (n.867+1240A=)
c.714+2074A= (n.714+2074A=)
c.815A= (p.Asp272=)
c.65A= (p.Asp22=)
c.-65A= (n.-65A=)
n.1691A=
n.1609A=
n.1557+1240A=
n.1404+2074A=
n.196+194T=
n.1224A=
11g.61959538A>CCA380843909BEST1c.908A>C (p.Asp303Ala)
c.728A>C (p.Asp243Ala)
n.2539A>C
c.1111A>C (p.Met371Leu)
c.793A>C (p.Met265Leu)
c.164-2717A>C (n.164-2717A>C)
c.688-354A>C (n.688-354A>C)
c.590A>C (p.Asp197Ala)
c.931A>C (p.Met311Leu)
c.867+1240A>C (n.867+1240A>C)
c.714+2074A>C (n.714+2074A>C)
c.815A>C (p.Asp272Ala)
c.65A>C (p.Asp22Ala)
c.-65A>C (n.-65A>C)
n.1691A>C
n.1609A>C
n.1557+1240A>C
n.1404+2074A>C
n.196+194T>G
n.1224A>C
11g.61959538A>GCA380843910BEST1c.908A>G (p.Asp303Gly)
c.728A>G (p.Asp243Gly)
n.2539A>G
c.1111A>G (p.Met371Val)
c.793A>G (p.Met265Val)
c.164-2717A>G (n.164-2717A>G)
c.688-354A>G (n.688-354A>G)
c.590A>G (p.Asp197Gly)
c.931A>G (p.Met311Val)
c.867+1240A>G (n.867+1240A>G)
c.714+2074A>G (n.714+2074A>G)
c.815A>G (p.Asp272Gly)
c.65A>G (p.Asp22Gly)
c.-65A>G (n.-65A>G)
n.1691A>G
n.1609A>G
n.1557+1240A>G
n.1404+2074A>G
n.196+194T>C
n.1224A>G
11g.61959538A>TCA380843911BEST1c.908A>T (p.Asp303Val)
c.728A>T (p.Asp243Val)
n.2539A>T
c.1111A>T (p.Met371Leu)
c.793A>T (p.Met265Leu)
c.164-2717A>T (n.164-2717A>T)
c.688-354A>T (n.688-354A>T)
c.590A>T (p.Asp197Val)
c.931A>T (p.Met311Leu)
c.867+1240A>T (n.867+1240A>T)
c.714+2074A>T (n.714+2074A>T)
c.815A>T (p.Asp272Val)
c.65A>T (p.Asp22Val)
c.-65A>T (n.-65A>T)
n.1691A>T
n.1609A>T
n.1557+1240A>T
n.1404+2074A>T
n.196+194T>A
n.1224A>T
 ClinVar dbSNP
11g.61959539T>ACA227849BEST1c.909T>A (p.Asp303Glu)
c.729T>A (p.Asp243Glu)
n.2540T>A
c.1112T>A (p.Met371Lys)
c.794T>A (p.Met265Lys)
c.164-2716T>A (n.164-2716T>A)
c.688-353T>A (n.688-353T>A)
c.591T>A (p.Asp197Glu)
c.932T>A (p.Met311Lys)
c.867+1241T>A (n.867+1241T>A)
c.714+2075T>A (n.714+2075T>A)
c.816T>A (p.Asp272Glu)
c.66T>A (p.Asp22Glu)
c.-64T>A (n.-64T>A)
n.1692T>A
n.1610T>A
n.1557+1241T>A
n.1404+2075T>A
n.196+193A>T
n.1225T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61959539T>CCA380843914BEST1c.909T>C (p.Asp303=)
c.729T>C (p.Asp243=)
n.2540T>C
c.1112T>C (p.Met371Thr)
c.794T>C (p.Met265Thr)
c.164-2716T>C (n.164-2716T>C)
c.688-353T>C (n.688-353T>C)
c.591T>C (p.Asp197=)
c.932T>C (p.Met311Thr)
c.867+1241T>C (n.867+1241T>C)
c.714+2075T>C (n.714+2075T>C)
c.816T>C (p.Asp272=)
c.66T>C (p.Asp22=)
c.-64T>C (n.-64T>C)
n.1692T>C
n.1610T>C
n.1557+1241T>C
n.1404+2075T>C
n.196+193A>G
n.1225T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61959539T>GCA380843915BEST1c.909T>G (p.Asp303Glu)
c.729T>G (p.Asp243Glu)
n.2540T>G
c.1112T>G (p.Met371Arg)
c.794T>G (p.Met265Arg)
c.164-2716T>G (n.164-2716T>G)
c.688-353T>G (n.688-353T>G)
c.591T>G (p.Asp197Glu)
c.932T>G (p.Met311Arg)
c.867+1241T>G (n.867+1241T>G)
c.714+2075T>G (n.714+2075T>G)
c.816T>G (p.Asp272Glu)
c.66T>G (p.Asp22Glu)
c.-64T>G (n.-64T>G)
n.1692T>G
n.1610T>G
n.1557+1241T>G
n.1404+2075T>G
n.196+193A>C
n.1225T>G
11g.61959539T=CA1977534121BEST1c.909T= (p.Asp303=)
c.729T= (p.Asp243=)
n.2540T=
c.1112T= (p.Met371=)
c.794T= (p.Met265=)
c.164-2716T= (n.164-2716T=)
c.688-353T= (n.688-353T=)
c.591T= (p.Asp197=)
c.932T= (p.Met311=)
c.867+1241T= (n.867+1241T=)
c.714+2075T= (n.714+2075T=)
c.816T= (p.Asp272=)
c.66T= (p.Asp22=)
c.-64T= (n.-64T=)
n.1692T=
n.1610T=
n.1557+1241T=
n.1404+2075T=
n.196+193A=
n.1225T=
11g.61959540G>ACA380843918BEST1c.910G>A (p.Asp304Asn)
c.730G>A (p.Asp244Asn)
n.2541G>A
c.1113G>A (p.Met371Ile)
c.795G>A (p.Met265Ile)
c.164-2715G>A (n.164-2715G>A)
c.688-352G>A (n.688-352G>A)
c.592G>A (p.Asp198Asn)
c.933G>A (p.Met311Ile)
c.867+1242G>A (n.867+1242G>A)
c.714+2076G>A (n.714+2076G>A)
c.817G>A (p.Asp273Asn)
c.67G>A (p.Asp23Asn)
c.-63G>A (n.-63G>A)
n.1693G>A
n.1611G>A
n.1557+1242G>A
n.1404+2076G>A
n.196+192C>T
n.1226G>A
 ClinVar dbSNP
11g.61959540G>CCA380843922BEST1c.910G>C (p.Asp304His)
c.730G>C (p.Asp244His)
n.2541G>C
c.1113G>C (p.Met371Ile)
c.795G>C (p.Met265Ile)
c.164-2715G>C (n.164-2715G>C)
c.688-352G>C (n.688-352G>C)
c.592G>C (p.Asp198His)
c.933G>C (p.Met311Ile)
c.867+1242G>C (n.867+1242G>C)
c.714+2076G>C (n.714+2076G>C)
c.817G>C (p.Asp273His)
c.67G>C (p.Asp23His)
c.-63G>C (n.-63G>C)
n.1693G>C
n.1611G>C
n.1557+1242G>C
n.1404+2076G>C
n.196+192C>G
n.1226G>C
11g.61959540G=CA1977534131BEST1c.910G= (p.Asp304=)
c.730G= (p.Asp244=)
n.2541G=
c.1113G= (p.Met371=)
c.795G= (p.Met265=)
c.164-2715G= (n.164-2715G=)
c.688-352G= (n.688-352G=)
c.592G= (p.Asp198=)
c.933G= (p.Met311=)
c.867+1242G= (n.867+1242G=)
c.714+2076G= (n.714+2076G=)
c.817G= (p.Asp273=)
c.67G= (p.Asp23=)
c.-63G= (n.-63G=)
n.1693G=
n.1611G=
n.1557+1242G=
n.1404+2076G=
n.196+192C=
n.1226G=
11g.61959540G>TCA380843916BEST1c.910G>T (p.Asp304Tyr)
c.730G>T (p.Asp244Tyr)
n.2541G>T
c.1113G>T (p.Met371Ile)
c.795G>T (p.Met265Ile)
c.164-2715G>T (n.164-2715G>T)
c.688-352G>T (n.688-352G>T)
c.592G>T (p.Asp198Tyr)
c.933G>T (p.Met311Ile)
c.867+1242G>T (n.867+1242G>T)
c.714+2076G>T (n.714+2076G>T)
c.817G>T (p.Asp273Tyr)
c.67G>T (p.Asp23Tyr)
c.-63G>T (n.-63G>T)
n.1693G>T
n.1611G>T
n.1557+1242G>T
n.1404+2076G>T
n.196+192C>A
n.1226G>T
11g.61959541A>CCA380843924BEST1c.911A>C (p.Asp304Ala)
c.731A>C (p.Asp244Ala)
n.2542A>C
c.1114A>C (p.Ile372Leu)
c.796A>C (p.Ile266Leu)
c.164-2714A>C (n.164-2714A>C)
c.688-351A>C (n.688-351A>C)
c.593A>C (p.Asp198Ala)
c.934A>C (p.Ile312Leu)
c.867+1243A>C (n.867+1243A>C)
c.714+2077A>C (n.714+2077A>C)
c.818A>C (p.Asp273Ala)
c.68A>C (p.Asp23Ala)
c.-62A>C (n.-62A>C)
n.1694A>C
n.1612A>C
n.1557+1243A>C
n.1404+2077A>C
n.196+191T>G
n.1227A>C
11g.61959541A>GCA380843927BEST1c.911A>G (p.Asp304Gly)
c.731A>G (p.Asp244Gly)
n.2542A>G
c.1114A>G (p.Ile372Val)
c.796A>G (p.Ile266Val)
c.164-2714A>G (n.164-2714A>G)
c.688-351A>G (n.688-351A>G)
c.593A>G (p.Asp198Gly)
c.934A>G (p.Ile312Val)
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c.593A>T (p.Asp198Val)
c.934A>T (p.Ile312Phe)
c.867+1243A>T (n.867+1243A>T)
c.714+2077A>T (n.714+2077A>T)
c.818A>T (p.Asp273Val)
c.68A>T (p.Asp23Val)
c.-62A>T (n.-62A>T)
n.1694A>T
n.1612A>T
n.1557+1243A>T
n.1404+2077A>T
n.196+191T>A
n.1227A>T
11g.61959542T>ACA380843935BEST1c.912T>A (p.Asp304Glu)
c.732T>A (p.Asp244Glu)
n.2543T>A
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c.797T>A (p.Ile266Asn)
c.164-2713T>A (n.164-2713T>A)
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c.594T>A (p.Asp198Glu)
c.935T>A (p.Ile312Asn)
c.867+1244T>A (n.867+1244T>A)
c.714+2078T>A (n.714+2078T>A)
c.819T>A (p.Asp273Glu)
c.69T>A (p.Asp23Glu)
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n.1404+2078T>A
n.196+190A>T
n.1228T>A
11g.61959542T>CCA380843943BEST1c.912T>C (p.Asp304=)
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c.594T>C (p.Asp198=)
c.935T>C (p.Ile312Thr)
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c.819T>C (p.Asp273=)
c.69T>C (p.Asp23=)
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n.1695T>C
n.1613T>C
n.1557+1244T>C
n.1404+2078T>C
n.196+190A>G
n.1228T>C
11g.61959542T>GCA380843947BEST1c.912T>G (p.Asp304Glu)
c.732T>G (p.Asp244Glu)
n.2543T>G
c.1115T>G (p.Ile372Ser)
c.797T>G (p.Ile266Ser)
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c.594T>G (p.Asp198Glu)
c.935T>G (p.Ile312Ser)
c.867+1244T>G (n.867+1244T>G)
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c.819T>G (p.Asp273Glu)
c.69T>G (p.Asp23Glu)
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n.1695T>G
n.1613T>G
n.1557+1244T>G
n.1404+2078T>G
n.196+190A>C
n.1228T>G
 ClinVar dbSNP
11g.61959542T=CA1977534137BEST1c.912T= (p.Asp304=)
c.732T= (p.Asp244=)
n.2543T=
c.1115T= (p.Ile372=)
c.797T= (p.Ile266=)
c.164-2713T= (n.164-2713T=)
c.688-350T= (n.688-350T=)
c.594T= (p.Asp198=)
c.935T= (p.Ile312=)
c.867+1244T= (n.867+1244T=)
c.714+2078T= (n.714+2078T=)
c.819T= (p.Asp273=)
c.69T= (p.Asp23=)
c.-61T= (n.-61T=)
n.1695T=
n.1613T=
n.1557+1244T=
n.1404+2078T=
n.196+190A=
n.1228T=
11g.61959545dupCA2843389196BEST1c.915dup (p.Glu306Ter)
c.735dup (p.Glu246Ter)
n.2546dup
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c.800dup (p.Leu267PhefsTer?)
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c.688-347dup (n.688-347dup)
c.597dup (p.Glu200Ter)
c.938dup (p.Leu313PhefsTer?)
c.867+1247dup (n.867+1247dup)
c.714+2081dup (n.714+2081dup)
c.822dup (p.Glu275Ter)
c.72dup (p.Glu25Ter)
c.-58dup (n.-58dup)
n.1698dup
n.1616dup
n.1557+1247dup
n.1404+2081dup
n.196+190dup
n.1231dup
11g.61959543T>ACA380843950BEST1c.913T>A (p.Phe305Ile)
c.733T>A (p.Phe245Ile)
n.2544T>A
c.1116T>A (p.Ile372=)
c.798T>A (p.Ile266=)
c.164-2712T>A (n.164-2712T>A)
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c.595T>A (p.Phe199Ile)
c.936T>A (p.Ile312=)
c.867+1245T>A (n.867+1245T>A)
c.714+2079T>A (n.714+2079T>A)
c.820T>A (p.Phe274Ile)
c.70T>A (p.Phe24Ile)
c.-60T>A (n.-60T>A)
n.1696T>A
n.1614T>A
n.1557+1245T>A
n.1404+2079T>A
n.196+189A>T
n.1229T>A
11g.61959543T>CCA380843951BEST1c.913T>C (p.Phe305Leu)
c.733T>C (p.Phe245Leu)
n.2544T>C
c.1116T>C (p.Ile372=)
c.798T>C (p.Ile266=)
c.164-2712T>C (n.164-2712T>C)
c.688-349T>C (n.688-349T>C)
c.595T>C (p.Phe199Leu)
c.936T>C (p.Ile312=)
c.867+1245T>C (n.867+1245T>C)
c.714+2079T>C (n.714+2079T>C)
c.820T>C (p.Phe274Leu)
c.70T>C (p.Phe24Leu)
c.-60T>C (n.-60T>C)
n.1696T>C
n.1614T>C
n.1557+1245T>C
n.1404+2079T>C
n.196+189A>G
n.1229T>C
11g.61959543T>GCA380843952BEST1c.913T>G (p.Phe305Val)
c.733T>G (p.Phe245Val)
n.2544T>G
c.1116T>G (p.Ile372Met)
c.798T>G (p.Ile266Met)
c.164-2712T>G (n.164-2712T>G)
c.688-349T>G (n.688-349T>G)
c.595T>G (p.Phe199Val)
c.936T>G (p.Ile312Met)
c.867+1245T>G (n.867+1245T>G)
c.714+2079T>G (n.714+2079T>G)
c.820T>G (p.Phe274Val)
c.70T>G (p.Phe24Val)
c.-60T>G (n.-60T>G)
n.1696T>G
n.1614T>G
n.1557+1245T>G
n.1404+2079T>G
n.196+189A>C
n.1229T>G
11g.61959544T>ACA380843953BEST1c.914T>A (p.Phe305Tyr)
c.734T>A (p.Phe245Tyr)
n.2545T>A
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c.799T>A (p.Leu267Met)
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c.596T>A (p.Phe199Tyr)
c.937T>A (p.Leu313Met)
c.867+1246T>A (n.867+1246T>A)
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c.821T>A (p.Phe274Tyr)
c.71T>A (p.Phe24Tyr)
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n.1697T>A
n.1615T>A
n.1557+1246T>A
n.1404+2080T>A
n.196+188A>T
n.1230T>A
11g.61959544T>CCA227850BEST1c.914T>C (p.Phe305Ser)
c.734T>C (p.Phe245Ser)
n.2545T>C
c.1117T>C (p.Leu373=)
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c.164-2711T>C (n.164-2711T>C)
c.688-348T>C (n.688-348T>C)
c.596T>C (p.Phe199Ser)
c.937T>C (p.Leu313=)
c.867+1246T>C (n.867+1246T>C)
c.714+2080T>C (n.714+2080T>C)
c.821T>C (p.Phe274Ser)
c.71T>C (p.Phe24Ser)
c.-59T>C (n.-59T>C)
n.1697T>C
n.1615T>C
n.1557+1246T>C
n.1404+2080T>C
n.196+188A>G
n.1230T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61959544T>GCA380843958BEST1c.914T>G (p.Phe305Cys)
c.734T>G (p.Phe245Cys)
n.2545T>G
c.1117T>G (p.Leu373Val)
c.799T>G (p.Leu267Val)
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c.867+1246T>G (n.867+1246T>G)
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c.71T>G (p.Phe24Cys)
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n.1697T>G
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n.1557+1246T>G
n.1404+2080T>G
n.196+188A>C
n.1230T>G
11g.61959544T=CA1977534148BEST1c.914T= (p.Phe305=)
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n.2545T=
c.1117T= (p.Leu373=)
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c.937T= (p.Leu313=)
c.867+1246T= (n.867+1246T=)
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c.-59T= (n.-59T=)
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n.1615T=
n.1557+1246T=
n.1404+2080T=
n.196+188A=
n.1230T=
11g.61959545T>ACA380843960BEST1c.915T>A (p.Phe305Leu)
c.735T>A (p.Phe245Leu)
n.2546T>A
c.1118T>A (p.Leu373Ter)
c.800T>A (p.Leu267Ter)
c.164-2710T>A (n.164-2710T>A)
c.688-347T>A (n.688-347T>A)
c.597T>A (p.Phe199Leu)
c.938T>A (p.Leu313Ter)
c.867+1247T>A (n.867+1247T>A)
c.714+2081T>A (n.714+2081T>A)
c.822T>A (p.Phe274Leu)
c.72T>A (p.Phe24Leu)
c.-58T>A (n.-58T>A)
n.1698T>A
n.1616T>A
n.1557+1247T>A
n.1404+2081T>A
n.196+187A>T
n.1231T>A
11g.61959545T>CCA380843961BEST1c.915T>C (p.Phe305=)
c.735T>C (p.Phe245=)
n.2546T>C
c.1118T>C (p.Leu373Ser)
c.800T>C (p.Leu267Ser)
c.164-2710T>C (n.164-2710T>C)
c.688-347T>C (n.688-347T>C)
c.597T>C (p.Phe199=)
c.938T>C (p.Leu313Ser)
c.867+1247T>C (n.867+1247T>C)
c.714+2081T>C (n.714+2081T>C)
c.822T>C (p.Phe274=)
c.72T>C (p.Phe24=)
c.-58T>C (n.-58T>C)
n.1698T>C
n.1616T>C
n.1557+1247T>C
n.1404+2081T>C
n.196+187A>G
n.1231T>C
11g.61959545T>GCA380843959BEST1c.915T>G (p.Phe305Leu)
c.735T>G (p.Phe245Leu)
n.2546T>G
c.1118T>G (p.Leu373Trp)
c.800T>G (p.Leu267Trp)
c.164-2710T>G (n.164-2710T>G)
c.688-347T>G (n.688-347T>G)
c.597T>G (p.Phe199Leu)
c.938T>G (p.Leu313Trp)
c.867+1247T>G (n.867+1247T>G)
c.714+2081T>G (n.714+2081T>G)
c.822T>G (p.Phe274Leu)
c.72T>G (p.Phe24Leu)
c.-58T>G (n.-58T>G)
n.1698T>G
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n.1557+1247T>G
n.1404+2081T>G
n.196+187A>C
n.1231T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61959545T=CA1977534154BEST1c.915T= (p.Phe305=)
c.735T= (p.Phe245=)
n.2546T=
c.1118T= (p.Leu373=)
c.800T= (p.Leu267=)
c.164-2710T= (n.164-2710T=)
c.688-347T= (n.688-347T=)
c.597T= (p.Phe199=)
c.938T= (p.Leu313=)
c.867+1247T= (n.867+1247T=)
c.714+2081T= (n.714+2081T=)
c.822T= (p.Phe274=)
c.72T= (p.Phe24=)
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n.1698T=
n.1616T=
n.1557+1247T=
n.1404+2081T=
n.196+187A=
n.1231T=
11g.61959546G>ACA380843963BEST1c.916G>A (p.Glu306Lys)
c.736G>A (p.Glu246Lys)
n.2547G>A
c.1119G>A (p.Leu373=)
c.801G>A (p.Leu267=)
c.164-2709G>A (n.164-2709G>A)
c.688-346G>A (n.688-346G>A)
c.598G>A (p.Glu200Lys)
c.939G>A (p.Leu313=)
c.867+1248G>A (n.867+1248G>A)
c.714+2082G>A (n.714+2082G>A)
c.823G>A (p.Glu275Lys)
c.73G>A (p.Glu25Lys)
c.-57G>A (n.-57G>A)
n.1699G>A
n.1617G>A
n.1557+1248G>A
n.1404+2082G>A
n.196+186C>T
n.1232G>A
11g.61959546G>CCA380843968BEST1c.916G>C (p.Glu306Gln)
c.736G>C (p.Glu246Gln)
n.2547G>C
c.1119G>C (p.Leu373Phe)
c.801G>C (p.Leu267Phe)
c.164-2709G>C (n.164-2709G>C)
c.688-346G>C (n.688-346G>C)
c.598G>C (p.Glu200Gln)
c.939G>C (p.Leu313Phe)
c.867+1248G>C (n.867+1248G>C)
c.714+2082G>C (n.714+2082G>C)
c.823G>C (p.Glu275Gln)
c.73G>C (p.Glu25Gln)
c.-57G>C (n.-57G>C)
n.1699G>C
n.1617G>C
n.1557+1248G>C
n.1404+2082G>C
n.196+186C>G
n.1232G>C
 ClinVar dbSNP
11g.61959546G>TCA380843971BEST1c.916G>T (p.Glu306Ter)
c.736G>T (p.Glu246Ter)
n.2547G>T
c.1119G>T (p.Leu373Phe)
c.801G>T (p.Leu267Phe)
c.164-2709G>T (n.164-2709G>T)
c.688-346G>T (n.688-346G>T)
c.598G>T (p.Glu200Ter)
c.939G>T (p.Leu313Phe)
c.867+1248G>T (n.867+1248G>T)
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n.1557+1248G>T
n.1404+2082G>T
n.196+186C>A
n.1232G>T
11g.61959547A=CA1977534162BEST1c.917A= (p.Glu306=)
c.737A= (p.Glu246=)
n.2548A=
c.1120A= (p.Arg374=)
c.802A= (p.Arg268=)
c.164-2708A= (n.164-2708A=)
c.688-345A= (n.688-345A=)
c.599A= (p.Glu200=)
c.940A= (p.Arg314=)
c.867+1249A= (n.867+1249A=)
c.714+2083A= (n.714+2083A=)
c.824A= (p.Glu275=)
c.74A= (p.Glu25=)
c.-56A= (n.-56A=)
n.1700A=
n.1618A=
n.1557+1249A=
n.1404+2083A=
n.196+185T=
n.1233A=
11g.61959547A>CCA380843975BEST1c.917A>C (p.Glu306Ala)
c.737A>C (p.Glu246Ala)
n.2548A>C
c.1120A>C (p.Arg374=)
c.802A>C (p.Arg268=)
c.164-2708A>C (n.164-2708A>C)
c.688-345A>C (n.688-345A>C)
c.599A>C (p.Glu200Ala)
c.940A>C (p.Arg314=)
c.867+1249A>C (n.867+1249A>C)
c.714+2083A>C (n.714+2083A>C)
c.824A>C (p.Glu275Ala)
c.74A>C (p.Glu25Ala)
c.-56A>C (n.-56A>C)
n.1700A>C
n.1618A>C
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n.1404+2083A>C
n.196+185T>G
n.1233A>C
11g.61959547A>GCA227851BEST1c.917A>G (p.Glu306Gly)
c.737A>G (p.Glu246Gly)
n.2548A>G
c.1120A>G (p.Arg374Gly)
c.802A>G (p.Arg268Gly)
c.164-2708A>G (n.164-2708A>G)
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c.599A>G (p.Glu200Gly)
c.940A>G (p.Arg314Gly)
c.867+1249A>G (n.867+1249A>G)
c.714+2083A>G (n.714+2083A>G)
c.824A>G (p.Glu275Gly)
c.74A>G (p.Glu25Gly)
c.-56A>G (n.-56A>G)
n.1700A>G
n.1618A>G
n.1557+1249A>G
n.1404+2083A>G
n.196+185T>C
n.1233A>G
 ClinVar dbSNP
11g.61959547A>TCA380843979BEST1c.917A>T (p.Glu306Val)
c.737A>T (p.Glu246Val)
n.2548A>T
c.1120A>T (p.Arg374Ter)
c.802A>T (p.Arg268Ter)
c.164-2708A>T (n.164-2708A>T)
c.688-345A>T (n.688-345A>T)
c.599A>T (p.Glu200Val)
c.940A>T (p.Arg314Ter)
c.867+1249A>T (n.867+1249A>T)
c.714+2083A>T (n.714+2083A>T)
c.824A>T (p.Glu275Val)
c.74A>T (p.Glu25Val)
c.-56A>T (n.-56A>T)
n.1700A>T
n.1618A>T
n.1557+1249A>T
n.1404+2083A>T
n.196+185T>A
n.1233A>T
11g.61959548G>ACA380843984BEST1c.918G>A (p.Glu306=)
c.738G>A (p.Glu246=)
n.2549G>A
c.1121G>A (p.Arg374Lys)
c.803G>A (p.Arg268Lys)
c.164-2707G>A (n.164-2707G>A)
c.688-344G>A (n.688-344G>A)
c.600G>A (p.Glu200=)
c.941G>A (p.Arg314Lys)
c.867+1250G>A (n.867+1250G>A)
c.714+2084G>A (n.714+2084G>A)
c.825G>A (p.Glu275=)
c.75G>A (p.Glu25=)
c.-55G>A (n.-55G>A)
n.1701G>A
n.1619G>A
n.1557+1250G>A
n.1404+2084G>A
n.196+184C>T
n.1234G>A
11g.61959548G>CCA227852BEST1c.918G>C (p.Glu306Asp)
c.738G>C (p.Glu246Asp)
n.2549G>C
c.1121G>C (p.Arg374Thr)
c.803G>C (p.Arg268Thr)
c.164-2707G>C (n.164-2707G>C)
c.688-344G>C (n.688-344G>C)
c.600G>C (p.Glu200Asp)
c.941G>C (p.Arg314Thr)
c.867+1250G>C (n.867+1250G>C)
c.714+2084G>C (n.714+2084G>C)
c.825G>C (p.Glu275Asp)
c.75G>C (p.Glu25Asp)
c.-55G>C (n.-55G>C)
n.1701G>C
n.1619G>C
n.1557+1250G>C
n.1404+2084G>C
n.196+184C>G
n.1234G>C
 ClinVar dbSNP
11g.61959548G=CA1977534168BEST1c.918G= (p.Glu306=)
c.738G= (p.Glu246=)
n.2549G=
c.1121G= (p.Arg374=)
c.803G= (p.Arg268=)
c.164-2707G= (n.164-2707G=)
c.688-344G= (n.688-344G=)
c.600G= (p.Glu200=)
c.941G= (p.Arg314=)
c.867+1250G= (n.867+1250G=)
c.714+2084G= (n.714+2084G=)
c.825G= (p.Glu275=)
c.75G= (p.Glu25=)
c.-55G= (n.-55G=)
n.1701G=
n.1619G=
n.1557+1250G=
n.1404+2084G=
n.196+184C=
n.1234G=
11g.61959548G>TCA380843982BEST1c.918G>T (p.Glu306Asp)
c.738G>T (p.Glu246Asp)
n.2549G>T
c.1121G>T (p.Arg374Ile)
c.803G>T (p.Arg268Ile)
c.164-2707G>T (n.164-2707G>T)
c.688-344G>T (n.688-344G>T)
c.600G>T (p.Glu200Asp)
c.941G>T (p.Arg314Ile)
c.867+1250G>T (n.867+1250G>T)
c.714+2084G>T (n.714+2084G>T)
c.825G>T (p.Glu275Asp)
c.75G>T (p.Glu25Asp)
c.-55G>T (n.-55G>T)
n.1701G>T
n.1619G>T
n.1557+1250G>T
n.1404+2084G>T
n.196+184C>A
n.1234G>T
 ClinVar
11g.61959549A=CA1977534177BEST1c.919A= (p.Thr307=)
c.739A= (p.Thr247=)
n.2550A=
c.1122A= (p.Arg374=)
c.804A= (p.Arg268=)
c.164-2706A= (n.164-2706A=)
c.688-343A= (n.688-343A=)
c.601A= (p.Thr201=)
c.942A= (p.Arg314=)
c.867+1251A= (n.867+1251A=)
c.714+2085A= (n.714+2085A=)
c.826A= (p.Thr276=)
c.76A= (p.Thr26=)
c.-54A= (n.-54A=)
n.1702A=
n.1620A=
n.1557+1251A=
n.1404+2085A=
n.196+183T=
n.1235A=
11g.61959549A>CCA380843988BEST1c.919A>C (p.Thr307Pro)
c.739A>C (p.Thr247Pro)
n.2550A>C
c.1122A>C (p.Arg374Ser)
c.804A>C (p.Arg268Ser)
c.164-2706A>C (n.164-2706A>C)
c.688-343A>C (n.688-343A>C)
c.601A>C (p.Thr201Pro)
c.942A>C (p.Arg314Ser)
c.867+1251A>C (n.867+1251A>C)
c.714+2085A>C (n.714+2085A>C)
c.826A>C (p.Thr276Pro)
c.76A>C (p.Thr26Pro)
c.-54A>C (n.-54A>C)
n.1702A>C
n.1620A>C
n.1557+1251A>C
n.1404+2085A>C
n.196+183T>G
n.1235A>C
11g.61959549A>GCA227853BEST1c.919A>G (p.Thr307Ala)
c.739A>G (p.Thr247Ala)
n.2550A>G
c.1122A>G (p.Arg374=)
c.804A>G (p.Arg268=)
c.164-2706A>G (n.164-2706A>G)
c.688-343A>G (n.688-343A>G)
c.601A>G (p.Thr201Ala)
c.942A>G (p.Arg314=)
c.867+1251A>G (n.867+1251A>G)
c.714+2085A>G (n.714+2085A>G)
c.826A>G (p.Thr276Ala)
c.76A>G (p.Thr26Ala)
c.-54A>G (n.-54A>G)
n.1702A>G
n.1620A>G
n.1557+1251A>G
n.1404+2085A>G
n.196+183T>C
n.1235A>G
 ClinVar dbSNP
11g.61959549A>TCA380843994BEST1c.919A>T (p.Thr307Ser)
c.739A>T (p.Thr247Ser)
n.2550A>T
c.1122A>T (p.Arg374Ser)
c.804A>T (p.Arg268Ser)
c.164-2706A>T (n.164-2706A>T)
c.688-343A>T (n.688-343A>T)
c.601A>T (p.Thr201Ser)
c.942A>T (p.Arg314Ser)
c.867+1251A>T (n.867+1251A>T)
c.714+2085A>T (n.714+2085A>T)
c.826A>T (p.Thr276Ser)
c.76A>T (p.Thr26Ser)
c.-54A>T (n.-54A>T)
n.1702A>T
n.1620A>T
n.1557+1251A>T
n.1404+2085A>T
n.196+183T>A
n.1235A>T
11g.61959550C>ACA380843995BEST1c.920C>A (p.Thr307Asn)
c.740C>A (p.Thr247Asn)
n.2551C>A
c.1123C>A (p.Pro375Thr)
c.805C>A (p.Pro269Thr)
c.164-2705C>A (n.164-2705C>A)
c.688-342C>A (n.688-342C>A)
c.602C>A (p.Thr201Asn)
c.943C>A (p.Pro315Thr)
c.867+1252C>A (n.867+1252C>A)
c.714+2086C>A (n.714+2086C>A)
c.827C>A (p.Thr276Asn)
c.77C>A (p.Thr26Asn)
c.-53C>A (n.-53C>A)
n.1703C>A
n.1621C>A
n.1557+1252C>A
n.1404+2086C>A
n.196+182G>T
n.1236C>A
 ClinVar
11g.61959550C=CA1977534186BEST1c.920C= (p.Thr307=)
c.740C= (p.Thr247=)
n.2551C=
c.1123C= (p.Pro375=)
c.805C= (p.Pro269=)
c.164-2705C= (n.164-2705C=)
c.688-342C= (n.688-342C=)
c.602C= (p.Thr201=)
c.943C= (p.Pro315=)
c.867+1252C= (n.867+1252C=)
c.714+2086C= (n.714+2086C=)
c.827C= (p.Thr276=)
c.77C= (p.Thr26=)
c.-53C= (n.-53C=)
n.1703C=
n.1621C=
n.1557+1252C=
n.1404+2086C=
n.196+182G=
n.1236C=
11g.61959550C>GCA380843996BEST1c.920C>G (p.Thr307Ser)
c.740C>G (p.Thr247Ser)
n.2551C>G
c.1123C>G (p.Pro375Ala)
c.805C>G (p.Pro269Ala)
c.164-2705C>G (n.164-2705C>G)
c.688-342C>G (n.688-342C>G)
c.602C>G (p.Thr201Ser)
c.943C>G (p.Pro315Ala)
c.867+1252C>G (n.867+1252C>G)
c.714+2086C>G (n.714+2086C>G)
c.827C>G (p.Thr276Ser)
c.77C>G (p.Thr26Ser)
c.-53C>G (n.-53C>G)
n.1703C>G
n.1621C>G
n.1557+1252C>G
n.1404+2086C>G
n.196+182G>C
n.1236C>G
11g.61959550C>TCA227854BEST1c.920C>T (p.Thr307Ile)
c.740C>T (p.Thr247Ile)
n.2551C>T
c.1123C>T (p.Pro375Ser)
c.805C>T (p.Pro269Ser)
c.164-2705C>T (n.164-2705C>T)
c.688-342C>T (n.688-342C>T)
c.602C>T (p.Thr201Ile)
c.943C>T (p.Pro315Ser)
c.867+1252C>T (n.867+1252C>T)
c.714+2086C>T (n.714+2086C>T)
c.827C>T (p.Thr276Ile)
c.77C>T (p.Thr26Ile)
c.-53C>T (n.-53C>T)
n.1703C>T
n.1621C>T
n.1557+1252C>T
n.1404+2086C>T
n.196+182G>A
n.1236C>T
 ClinVar dbSNP
11g.61959551C>ACA380844002BEST1c.921C>A (p.Thr307=)
c.741C>A (p.Thr247=)
n.2552C>A
c.1124C>A (p.Pro375Gln)
c.806C>A (p.Pro269Gln)
c.164-2704C>A (n.164-2704C>A)
c.688-341C>A (n.688-341C>A)
c.603C>A (p.Thr201=)
c.944C>A (p.Pro315Gln)
c.867+1253C>A (n.867+1253C>A)
c.714+2087C>A (n.714+2087C>A)
c.828C>A (p.Thr276=)
c.78C>A (p.Thr26=)
c.-52C>A (n.-52C>A)
n.1704C>A
n.1622C>A
n.1557+1253C>A
n.1404+2087C>A
n.196+181G>T
n.1237C>A
11g.61959551C>GCA380844003BEST1c.921C>G (p.Thr307=)
c.741C>G (p.Thr247=)
n.2552C>G
c.1124C>G (p.Pro375Arg)
c.806C>G (p.Pro269Arg)
c.164-2704C>G (n.164-2704C>G)
c.688-341C>G (n.688-341C>G)
c.603C>G (p.Thr201=)
c.944C>G (p.Pro315Arg)
c.867+1253C>G (n.867+1253C>G)
c.714+2087C>G (n.714+2087C>G)
c.828C>G (p.Thr276=)
c.78C>G (p.Thr26=)
c.-52C>G (n.-52C>G)
n.1704C>G
n.1622C>G
n.1557+1253C>G
n.1404+2087C>G
n.196+181G>C
n.1237C>G
 gnomAD v4
11g.61959551C>TCA380843999BEST1c.921C>T (p.Thr307=)
c.741C>T (p.Thr247=)
n.2552C>T
c.1124C>T (p.Pro375Leu)
c.806C>T (p.Pro269Leu)
c.164-2704C>T (n.164-2704C>T)
c.688-341C>T (n.688-341C>T)
c.603C>T (p.Thr201=)
c.944C>T (p.Pro315Leu)
c.867+1253C>T (n.867+1253C>T)
c.714+2087C>T (n.714+2087C>T)
c.828C>T (p.Thr276=)
c.78C>T (p.Thr26=)
c.-52C>T (n.-52C>T)
n.1704C>T
n.1622C>T
n.1557+1253C>T
n.1404+2087C>T
n.196+181G>A
n.1237C>T
11g.61959552A>CCA380844005BEST1c.922A>C (p.Asn308His)
c.742A>C (p.Asn248His)
n.2553A>C
c.1125A>C (p.Pro375=)
c.807A>C (p.Pro269=)
c.164-2703A>C (n.164-2703A>C)
c.688-340A>C (n.688-340A>C)
c.604A>C (p.Asn202His)
c.945A>C (p.Pro315=)
c.867+1254A>C (n.867+1254A>C)
c.714+2088A>C (n.714+2088A>C)
c.829A>C (p.Asn277His)
c.79A>C (p.Asn27His)
c.-51A>C (n.-51A>C)
n.1705A>C
n.1623A>C
n.1557+1254A>C
n.1404+2088A>C
n.196+180T>G
n.1238A>C
11g.61959552A>GCA380844009BEST1c.922A>G (p.Asn308Asp)
c.742A>G (p.Asn248Asp)
n.2553A>G
c.1125A>G (p.Pro375=)
c.807A>G (p.Pro269=)
c.164-2703A>G (n.164-2703A>G)
c.688-340A>G (n.688-340A>G)
c.604A>G (p.Asn202Asp)
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c.604A>T (p.Asn202Tyr)
c.945A>T (p.Pro315=)
c.867+1254A>T (n.867+1254A>T)
c.714+2088A>T (n.714+2088A>T)
c.829A>T (p.Asn277Tyr)
c.79A>T (p.Asn27Tyr)
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n.196+180T>A
n.1238A>T
11g.61959553A=CA1977534191BEST1c.923A= (p.Asn308=)
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n.1239A>C
11g.61959553A>GCA227855BEST1c.923A>G (p.Asn308Ser)
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n.2554A>G
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n.1239A>G
 ClinVar dbSNP
11g.61959553A>TCA380844022BEST1c.923A>T (p.Asn308Ile)
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c.946A>T (p.Thr316Ser)
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c.830A>T (p.Asn277Ile)
c.80A>T (p.Asn27Ile)
c.-50A>T (n.-50A>T)
n.1706A>T
n.1624A>T
n.1557+1255A>T
n.1404+2089A>T
n.196+179T>A
n.1239A>T
11g.61959554C>ACA380844027BEST1c.924C>A (p.Asn308Lys)
c.744C>A (p.Asn248Lys)
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c.81C>A (p.Asn27Lys)
c.-49C>A (n.-49C>A)
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n.196+178G>T
n.1240C>A
11g.61959554C>GCA380844025BEST1c.924C>G (p.Asn308Lys)
c.744C>G (p.Asn248Lys)
n.2555C>G
c.1127C>G (p.Thr376Ser)
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c.606C>G (p.Asn202Lys)
c.947C>G (p.Thr316Ser)
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c.831C>G (p.Asn277Lys)
c.81C>G (p.Asn27Lys)
c.-49C>G (n.-49C>G)
n.1707C>G
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n.1404+2090C>G
n.196+178G>C
n.1240C>G
11g.61959554C>TCA380844023BEST1c.924C>T (p.Asn308=)
c.744C>T (p.Asn248=)
n.2555C>T
c.1127C>T (p.Thr376Ile)
c.809C>T (p.Thr270Ile)
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c.606C>T (p.Asn202=)
c.947C>T (p.Thr316Ile)
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c.831C>T (p.Asn277=)
c.81C>T (p.Asn27=)
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n.1707C>T
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n.196+178G>A
n.1240C>T
11g.61959555T>ACA380844028BEST1c.925T>A (p.Trp309Arg)
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n.1708T>A
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n.1557+1257T>A
n.1404+2091T>A
n.196+177A>T
n.1241T>A
 gnomAD v4
11g.61959555T>CCA380844029BEST1c.925T>C (p.Trp309Arg)
c.745T>C (p.Trp249Arg)
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c.1128T>C (p.Thr376=)
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c.607T>C (p.Trp203Arg)
c.948T>C (p.Thr316=)
c.867+1257T>C (n.867+1257T>C)
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c.82T>C (p.Trp28Arg)
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n.1708T>C
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n.1404+2091T>C
n.196+177A>G
n.1241T>C
 ClinVar gnomAD v4
11g.61959555T>GCA380844031BEST1c.925T>G (p.Trp309Gly)
c.745T>G (p.Trp249Gly)
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c.607T>G (p.Trp203Gly)
c.948T>G (p.Thr316=)
c.867+1257T>G (n.867+1257T>G)
c.714+2091T>G (n.714+2091T>G)
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c.82T>G (p.Trp28Gly)
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n.1404+2091T>G
n.196+177A>C
n.1241T>G
11g.61959556G>ACA380844033BEST1c.926G>A (p.Trp309Ter)
c.746G>A (p.Trp249Ter)
n.2557G>A
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c.608G>A (p.Trp203Ter)
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c.83G>A (p.Trp28Ter)
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n.1709G>A
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n.1557+1258G>A
n.1404+2092G>A
n.196+176C>T
n.1242G>A
11g.61959556G>CCA380844036BEST1c.926G>C (p.Trp309Ser)
c.746G>C (p.Trp249Ser)
n.2557G>C
c.1129G>C (p.Gly377Arg)
c.811G>C (p.Gly271Arg)
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c.688-336G>C (n.688-336G>C)
c.608G>C (p.Trp203Ser)
c.949G>C (p.Gly317Arg)
c.867+1258G>C (n.867+1258G>C)
c.714+2092G>C (n.714+2092G>C)
c.833G>C (p.Trp278Ser)
c.83G>C (p.Trp28Ser)
c.-47G>C (n.-47G>C)
n.1709G>C
n.1627G>C
n.1557+1258G>C
n.1404+2092G>C
n.196+176C>G
n.1242G>C
11g.61959556G>TCA380844039BEST1c.926G>T (p.Trp309Leu)
c.746G>T (p.Trp249Leu)
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c.608G>T (p.Trp203Leu)
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c.714+2092G>T (n.714+2092G>T)
c.833G>T (p.Trp278Leu)
c.83G>T (p.Trp28Leu)
c.-47G>T (n.-47G>T)
n.1709G>T
n.1627G>T
n.1557+1258G>T
n.1404+2092G>T
n.196+176C>A
n.1242G>T
11g.61959557G>ACA380844042BEST1c.927G>A (p.Trp309Ter)
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n.1243G>A
11g.61959557G>CCA380844048BEST1c.927G>C (p.Trp309Cys)
c.747G>C (p.Trp249Cys)
n.2558G>C
c.1130G>C (p.Gly377Ala)
c.812G>C (p.Gly271Ala)
c.164-2698G>C (n.164-2698G>C)
c.688-335G>C (n.688-335G>C)
c.609G>C (p.Trp203Cys)
c.950G>C (p.Gly317Ala)
c.867+1259G>C (n.867+1259G>C)
c.714+2093G>C (n.714+2093G>C)
c.834G>C (p.Trp278Cys)
c.84G>C (p.Trp28Cys)
c.-46G>C (n.-46G>C)
n.1710G>C
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n.1404+2093G>C
n.196+175C>G
n.1243G>C
 gnomAD v4
11g.61959557G>TCA380844047BEST1c.927G>T (p.Trp309Cys)
c.747G>T (p.Trp249Cys)
n.2558G>T
c.1130G>T (p.Gly377Val)
c.812G>T (p.Gly271Val)
c.164-2698G>T (n.164-2698G>T)
c.688-335G>T (n.688-335G>T)
c.609G>T (p.Trp203Cys)
c.950G>T (p.Gly317Val)
c.867+1259G>T (n.867+1259G>T)
c.714+2093G>T (n.714+2093G>T)
c.834G>T (p.Trp278Cys)
c.84G>T (p.Trp28Cys)
c.-46G>T (n.-46G>T)
n.1710G>T
n.1628G>T
n.1557+1259G>T
n.1404+2093G>T
n.196+175C>A
n.1243G>T
11g.61959558A=CA1977534197BEST1c.928A= (p.Ile310=)
c.748A= (p.Ile250=)
n.2559A=
c.1131A= (p.Gly377=)
c.813A= (p.Gly271=)
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c.688-334A= (n.688-334A=)
c.610A= (p.Ile204=)
c.951A= (p.Gly317=)
c.867+1260A= (n.867+1260A=)
c.714+2094A= (n.714+2094A=)
c.835A= (p.Ile279=)
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c.-45A= (n.-45A=)
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n.1629A=
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n.1404+2094A=
n.196+174T=
n.1244A=
11g.61959558A>CCA380844049BEST1c.928A>C (p.Ile310Leu)
c.748A>C (p.Ile250Leu)
n.2559A>C
c.1131A>C (p.Gly377=)
c.813A>C (p.Gly271=)
c.164-2697A>C (n.164-2697A>C)
c.688-334A>C (n.688-334A>C)
c.610A>C (p.Ile204Leu)
c.951A>C (p.Gly317=)
c.867+1260A>C (n.867+1260A>C)
c.714+2094A>C (n.714+2094A>C)
c.835A>C (p.Ile279Leu)
c.85A>C (p.Ile29Leu)
c.-45A>C (n.-45A>C)
n.1711A>C
n.1629A>C
n.1557+1260A>C
n.1404+2094A>C
n.196+174T>G
n.1244A>C
11g.61959558A>GCA380844051BEST1c.928A>G (p.Ile310Val)
c.748A>G (p.Ile250Val)
n.2559A>G
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c.867+1260A>G (n.867+1260A>G)
c.714+2094A>G (n.714+2094A>G)
c.835A>G (p.Ile279Val)
c.85A>G (p.Ile29Val)
c.-45A>G (n.-45A>G)
n.1711A>G
n.1629A>G
n.1557+1260A>G
n.1404+2094A>G
n.196+174T>C
n.1244A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61959558A>TCA380844060BEST1c.928A>T (p.Ile310Phe)
c.748A>T (p.Ile250Phe)
n.2559A>T
c.1131A>T (p.Gly377=)
c.813A>T (p.Gly271=)
c.164-2697A>T (n.164-2697A>T)
c.688-334A>T (n.688-334A>T)
c.610A>T (p.Ile204Phe)
c.951A>T (p.Gly317=)
c.867+1260A>T (n.867+1260A>T)
c.714+2094A>T (n.714+2094A>T)
c.835A>T (p.Ile279Phe)
c.85A>T (p.Ile29Phe)
c.-45A>T (n.-45A>T)
n.1711A>T
n.1629A>T
n.1557+1260A>T
n.1404+2094A>T
n.196+174T>A
n.1244A>T
11g.61959559T>ACA380844068BEST1c.929T>A (p.Ile310Asn)
c.749T>A (p.Ile250Asn)
n.2560T>A
c.1132T>A (p.Leu378Met)
c.814T>A (p.Leu272Met)
c.164-2696T>A (n.164-2696T>A)
c.688-333T>A (n.688-333T>A)
c.611T>A (p.Ile204Asn)
c.952T>A (p.Leu318Met)
c.867+1261T>A (n.867+1261T>A)
c.714+2095T>A (n.714+2095T>A)
c.836T>A (p.Ile279Asn)
c.86T>A (p.Ile29Asn)
c.-44T>A (n.-44T>A)
n.1712T>A
n.1630T>A
n.1557+1261T>A
n.1404+2095T>A
n.196+173A>T
n.1245T>A
11g.61959559T>CCA227856BEST1c.929T>C (p.Ile310Thr)
c.749T>C (p.Ile250Thr)
n.2560T>C
c.1132T>C (p.Leu378=)
c.814T>C (p.Leu272=)
c.164-2696T>C (n.164-2696T>C)
c.688-333T>C (n.688-333T>C)
c.611T>C (p.Ile204Thr)
c.952T>C (p.Leu318=)
c.867+1261T>C (n.867+1261T>C)
c.714+2095T>C (n.714+2095T>C)
c.836T>C (p.Ile279Thr)
c.86T>C (p.Ile29Thr)
c.-44T>C (n.-44T>C)
n.1712T>C
n.1630T>C
n.1557+1261T>C
n.1404+2095T>C
n.196+173A>G
n.1245T>C
 ClinVar dbSNP
11g.61959559T>GCA380844073BEST1c.929T>G (p.Ile310Ser)
c.749T>G (p.Ile250Ser)
n.2560T>G
c.1132T>G (p.Leu378Val)
c.814T>G (p.Leu272Val)
c.164-2696T>G (n.164-2696T>G)
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c.611T>G (p.Ile204Ser)
c.952T>G (p.Leu318Val)
c.867+1261T>G (n.867+1261T>G)
c.714+2095T>G (n.714+2095T>G)
c.836T>G (p.Ile279Ser)
c.86T>G (p.Ile29Ser)
c.-44T>G (n.-44T>G)
n.1712T>G
n.1630T>G
n.1557+1261T>G
n.1404+2095T>G
n.196+173A>C
n.1245T>G
11g.61959559T=CA1977534203BEST1c.929T= (p.Ile310=)
c.749T= (p.Ile250=)
n.2560T=
c.1132T= (p.Leu378=)
c.814T= (p.Leu272=)
c.164-2696T= (n.164-2696T=)
c.688-333T= (n.688-333T=)
c.611T= (p.Ile204=)
c.952T= (p.Leu318=)
c.867+1261T= (n.867+1261T=)
c.714+2095T= (n.714+2095T=)
c.836T= (p.Ile279=)
c.86T= (p.Ile29=)
c.-44T= (n.-44T=)
n.1712T=
n.1630T=
n.1557+1261T=
n.1404+2095T=
n.196+173A=
n.1245T=
11g.61959560T>ACA380844078BEST1c.930T>A (p.Ile310=)
c.750T>A (p.Ile250=)
n.2561T>A
c.1133T>A (p.Leu378Ter)
c.815T>A (p.Leu272Ter)
c.164-2695T>A (n.164-2695T>A)
c.688-332T>A (n.688-332T>A)
c.612T>A (p.Ile204=)
c.953T>A (p.Leu318Ter)
c.867+1262T>A (n.867+1262T>A)
c.714+2096T>A (n.714+2096T>A)
c.837T>A (p.Ile279=)
c.87T>A (p.Ile29=)
c.-43T>A (n.-43T>A)
n.1713T>A
n.1631T>A
n.1557+1262T>A
n.1404+2096T>A
n.196+172A>T
n.1246T>A
11g.61959560T>CCA380844080BEST1c.930T>C (p.Ile310=)
c.750T>C (p.Ile250=)
n.2561T>C
c.1133T>C (p.Leu378Ser)
c.815T>C (p.Leu272Ser)
c.164-2695T>C (n.164-2695T>C)
c.688-332T>C (n.688-332T>C)
c.612T>C (p.Ile204=)
c.953T>C (p.Leu318Ser)
c.867+1262T>C (n.867+1262T>C)
c.714+2096T>C (n.714+2096T>C)
c.837T>C (p.Ile279=)
c.87T>C (p.Ile29=)
c.-43T>C (n.-43T>C)
n.1713T>C
n.1631T>C
n.1557+1262T>C
n.1404+2096T>C
n.196+172A>G
n.1246T>C
11g.61959560T>GCA380844081BEST1c.930T>G (p.Ile310Met)
c.750T>G (p.Ile250Met)
n.2561T>G
c.1133T>G (p.Leu378Trp)
c.815T>G (p.Leu272Trp)
c.164-2695T>G (n.164-2695T>G)
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c.612T>G (p.Ile204Met)
c.953T>G (p.Leu318Trp)
c.867+1262T>G (n.867+1262T>G)
c.714+2096T>G (n.714+2096T>G)
c.837T>G (p.Ile279Met)
c.87T>G (p.Ile29Met)
c.-43T>G (n.-43T>G)
n.1713T>G
n.1631T>G
n.1557+1262T>G
n.1404+2096T>G
n.196+172A>C
n.1246T>G
11g.61959561G>ACA380844082BEST1c.931G>A (p.Val311Ile)
c.751G>A (p.Val251Ile)
n.2562G>A
c.1134G>A (p.Leu378=)
c.816G>A (p.Leu272=)
c.164-2694G>A (n.164-2694G>A)
c.688-331G>A (n.688-331G>A)
c.613G>A (p.Val205Ile)
c.954G>A (p.Leu318=)
c.867+1263G>A (n.867+1263G>A)
c.714+2097G>A (n.714+2097G>A)
c.838G>A (p.Val280Ile)
c.88G>A (p.Val30Ile)
c.-42G>A (n.-42G>A)
n.1714G>A
n.1632G>A
n.1557+1263G>A
n.1404+2097G>A
n.196+171C>T
n.1247G>A
11g.61959561G>CCA380844084BEST1c.931G>C (p.Val311Leu)
c.751G>C (p.Val251Leu)
n.2562G>C
c.1134G>C (p.Leu378Phe)
c.816G>C (p.Leu272Phe)
c.164-2694G>C (n.164-2694G>C)
c.688-331G>C (n.688-331G>C)
c.613G>C (p.Val205Leu)
c.954G>C (p.Leu318Phe)
c.867+1263G>C (n.867+1263G>C)
c.714+2097G>C (n.714+2097G>C)
c.838G>C (p.Val280Leu)
c.88G>C (p.Val30Leu)
c.-42G>C (n.-42G>C)
n.1714G>C
n.1632G>C
n.1557+1263G>C
n.1404+2097G>C
n.196+171C>G
n.1247G>C
11g.61959561G>TCA380844091BEST1c.931G>T (p.Val311Phe)
c.751G>T (p.Val251Phe)
n.2562G>T
c.1134G>T (p.Leu378Phe)
c.816G>T (p.Leu272Phe)
c.164-2694G>T (n.164-2694G>T)
c.688-331G>T (n.688-331G>T)
c.613G>T (p.Val205Phe)
c.954G>T (p.Leu318Phe)
c.867+1263G>T (n.867+1263G>T)
c.714+2097G>T (n.714+2097G>T)
c.838G>T (p.Val280Phe)
c.88G>T (p.Val30Phe)
c.-42G>T (n.-42G>T)
n.1714G>T
n.1632G>T
n.1557+1263G>T
n.1404+2097G>T
n.196+171C>A
n.1247G>T
 gnomAD v4
11g.61959562T>ACA380844094BEST1c.932T>A (p.Val311Asp)
c.752T>A (p.Val251Asp)
n.2563T>A
c.1135T>A (p.Ser379Thr)
c.817T>A (p.Ser273Thr)
c.164-2693T>A (n.164-2693T>A)
c.688-330T>A (n.688-330T>A)
c.614T>A (p.Val205Asp)
c.955T>A (p.Ser319Thr)
c.867+1264T>A (n.867+1264T>A)
c.714+2098T>A (n.714+2098T>A)
c.839T>A (p.Val280Asp)
c.89T>A (p.Val30Asp)
c.-41T>A (n.-41T>A)
n.1715T>A
n.1633T>A
n.1557+1264T>A
n.1404+2098T>A
n.196+170A>T
n.1248T>A
11g.61959562T>CCA380844092BEST1c.932T>C (p.Val311Ala)
c.752T>C (p.Val251Ala)
n.2563T>C
c.1135T>C (p.Ser379Pro)
c.817T>C (p.Ser273Pro)
c.164-2693T>C (n.164-2693T>C)
c.688-330T>C (n.688-330T>C)
c.614T>C (p.Val205Ala)
c.955T>C (p.Ser319Pro)
c.867+1264T>C (n.867+1264T>C)
c.714+2098T>C (n.714+2098T>C)
c.839T>C (p.Val280Ala)
c.89T>C (p.Val30Ala)
c.-41T>C (n.-41T>C)
n.1715T>C
n.1633T>C
n.1557+1264T>C
n.1404+2098T>C
n.196+170A>G
n.1248T>C
11g.61959562T>GCA380844093BEST1c.932T>G (p.Val311Gly)
c.752T>G (p.Val251Gly)
n.2563T>G
c.1135T>G (p.Ser379Ala)
c.817T>G (p.Ser273Ala)
c.164-2693T>G (n.164-2693T>G)
c.688-330T>G (n.688-330T>G)
c.614T>G (p.Val205Gly)
c.955T>G (p.Ser319Ala)
c.867+1264T>G (n.867+1264T>G)
c.714+2098T>G (n.714+2098T>G)
c.839T>G (p.Val280Gly)
c.89T>G (p.Val30Gly)
c.-41T>G (n.-41T>G)
n.1715T>G
n.1633T>G
n.1557+1264T>G
n.1404+2098T>G
n.196+170A>C
n.1248T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61959562T=CA1977534236BEST1c.932T= (p.Val311=)
c.752T= (p.Val251=)
n.2563T=
c.1135T= (p.Ser379=)
c.817T= (p.Ser273=)
c.164-2693T= (n.164-2693T=)
c.688-330T= (n.688-330T=)
c.614T= (p.Val205=)
c.955T= (p.Ser319=)
c.867+1264T= (n.867+1264T=)
c.714+2098T= (n.714+2098T=)
c.839T= (p.Val280=)
c.89T= (p.Val30=)
c.-41T= (n.-41T=)
n.1715T=
n.1633T=
n.1557+1264T=
n.1404+2098T=
n.196+170A=
n.1248T=
11g.61959563C>ACA380844095BEST1c.933C>A (p.Val311=)
c.753C>A (p.Val251=)
n.2564C>A
c.1136C>A (p.Ser379Ter)
c.818C>A (p.Ser273Ter)
c.164-2692C>A (n.164-2692C>A)
c.688-329C>A (n.688-329C>A)
c.615C>A (p.Val205=)
c.956C>A (p.Ser319Ter)
c.867+1265C>A (n.867+1265C>A)
c.714+2099C>A (n.714+2099C>A)
c.840C>A (p.Val280=)
c.90C>A (p.Val30=)
c.-40C>A (n.-40C>A)
n.1716C>A
n.1634C>A
n.1557+1265C>A
n.1404+2099C>A
n.196+169G>T
n.1249C>A
11g.61959563C=CA1977534248BEST1c.933C= (p.Val311=)
c.753C= (p.Val251=)
n.2564C=
c.1136C= (p.Ser379=)
c.818C= (p.Ser273=)
c.164-2692C= (n.164-2692C=)
c.688-329C= (n.688-329C=)
c.615C= (p.Val205=)
c.956C= (p.Ser319=)
c.867+1265C= (n.867+1265C=)
c.714+2099C= (n.714+2099C=)
c.840C= (p.Val280=)
c.90C= (p.Val30=)
c.-40C= (n.-40C=)
n.1716C=
n.1634C=
n.1557+1265C=
n.1404+2099C=
n.196+169G=
n.1249C=
11g.61959563C>GCA380844096BEST1c.933C>G (p.Val311=)
c.753C>G (p.Val251=)
n.2564C>G
c.1136C>G (p.Ser379Trp)
c.818C>G (p.Ser273Trp)
c.164-2692C>G (n.164-2692C>G)
c.688-329C>G (n.688-329C>G)
c.615C>G (p.Val205=)
c.956C>G (p.Ser319Trp)
c.867+1265C>G (n.867+1265C>G)
c.714+2099C>G (n.714+2099C>G)
c.840C>G (p.Val280=)
c.90C>G (p.Val30=)
c.-40C>G (n.-40C>G)
n.1716C>G
n.1634C>G
n.1557+1265C>G
n.1404+2099C>G
n.196+169G>C
n.1249C>G
 dbSNP
11g.61959563C>TCA227857BEST1c.933C>T (p.Val311=)
c.753C>T (p.Val251=)
n.2564C>T
c.1136C>T (p.Ser379Leu)
c.818C>T (p.Ser273Leu)
c.164-2692C>T (n.164-2692C>T)
c.688-329C>T (n.688-329C>T)
c.615C>T (p.Val205=)
c.956C>T (p.Ser319Leu)
c.867+1265C>T (n.867+1265C>T)
c.714+2099C>T (n.714+2099C>T)
c.840C>T (p.Val280=)
c.90C>T (p.Val30=)
c.-40C>T (n.-40C>T)
n.1716C>T
n.1634C>T
n.1557+1265C>T
n.1404+2099C>T
n.196+169G>A
n.1249C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.61959564G>ACA227859BEST1c.934G>A (p.Asp312Asn)
c.754G>A (p.Asp252Asn)
n.2565G>A
c.1137G>A (p.Ser379=)
c.819G>A (p.Ser273=)
c.164-2691G>A (n.164-2691G>A)
c.688-328G>A (n.688-328G>A)
c.616G>A (p.Asp206Asn)
c.957G>A (p.Ser319=)
c.867+1266G>A (n.867+1266G>A)
c.714+2100G>A (n.714+2100G>A)
c.841G>A (p.Asp281Asn)
c.91G>A (p.Asp31Asn)
c.-39G>A (n.-39G>A)
n.1717G>A
n.1635G>A
n.1557+1266G>A
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n.196+168C>T
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 ClinVar

Number of alleles fetched