Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.61959434A>C | CA2574846103 | BEST1 | c.868-64A>C (n.868-64A>C) c.688-64A>C (n.688-64A>C) n.2435A>C c.1071-64A>C (n.1071-64A>C) c.753-64A>C (n.753-64A>C) c.164-2821A>C (n.164-2821A>C) c.688-458A>C (n.688-458A>C) c.550-64A>C (n.550-64A>C) c.891-64A>C (n.891-64A>C) c.867+1136A>C (n.867+1136A>C) c.714+1970A>C (n.714+1970A>C) c.775-64A>C (n.775-64A>C) c.25-64A>C (n.25-64A>C) c.-105-64A>C (n.-105-64A>C) n.1651-64A>C n.1569-64A>C n.1557+1136A>C n.1404+1970A>C n.196+298T>G n.1184-64A>C | gnomAD v4 |
11 | g.61959434A>T | CA2574846104 | BEST1 | c.868-64A>T (n.868-64A>T) c.688-64A>T (n.688-64A>T) n.2435A>T c.1071-64A>T (n.1071-64A>T) c.753-64A>T (n.753-64A>T) c.164-2821A>T (n.164-2821A>T) c.688-458A>T (n.688-458A>T) c.550-64A>T (n.550-64A>T) c.891-64A>T (n.891-64A>T) c.867+1136A>T (n.867+1136A>T) c.714+1970A>T (n.714+1970A>T) c.775-64A>T (n.775-64A>T) c.25-64A>T (n.25-64A>T) c.-105-64A>T (n.-105-64A>T) n.1651-64A>T n.1569-64A>T n.1557+1136A>T n.1404+1970A>T n.196+298T>A n.1184-64A>T | gnomAD v4 |
11 | g.61959436del | CA2843389195 | BEST1 | c.868-62del (n.868-62del) c.688-62del (n.688-62del) n.2437del c.1071-62del (n.1071-62del) c.753-62del (n.753-62del) c.164-2819del (n.164-2819del) c.688-456del (n.688-456del) c.550-62del (n.550-62del) c.891-62del (n.891-62del) c.867+1138del (n.867+1138del) c.714+1972del (n.714+1972del) c.775-62del (n.775-62del) c.25-62del (n.25-62del) c.-105-62del (n.-105-62del) n.1651-62del n.1569-62del n.1557+1138del n.1404+1972del n.196+298del n.1184-62del | |
11 | g.61959435A>T | CA2613926104 | BEST1 | c.868-63A>T (n.868-63A>T) c.688-63A>T (n.688-63A>T) n.2436A>T c.1071-63A>T (n.1071-63A>T) c.753-63A>T (n.753-63A>T) c.164-2820A>T (n.164-2820A>T) c.688-457A>T (n.688-457A>T) c.550-63A>T (n.550-63A>T) c.891-63A>T (n.891-63A>T) c.867+1137A>T (n.867+1137A>T) c.714+1971A>T (n.714+1971A>T) c.775-63A>T (n.775-63A>T) c.25-63A>T (n.25-63A>T) c.-105-63A>T (n.-105-63A>T) n.1651-63A>T n.1569-63A>T n.1557+1137A>T n.1404+1971A>T n.196+297T>A n.1184-63A>T | gnomAD v4 |
11 | g.61959436A>G | CA2613926105 | BEST1 | c.868-62A>G (n.868-62A>G) c.688-62A>G (n.688-62A>G) n.2437A>G c.1071-62A>G (n.1071-62A>G) c.753-62A>G (n.753-62A>G) c.164-2819A>G (n.164-2819A>G) c.688-456A>G (n.688-456A>G) c.550-62A>G (n.550-62A>G) c.891-62A>G (n.891-62A>G) c.867+1138A>G (n.867+1138A>G) c.714+1972A>G (n.714+1972A>G) c.775-62A>G (n.775-62A>G) c.25-62A>G (n.25-62A>G) c.-105-62A>G (n.-105-62A>G) n.1651-62A>G n.1569-62A>G n.1557+1138A>G n.1404+1972A>G n.196+296T>C n.1184-62A>G | gnomAD v4 |
11 | g.61959437G>T | CA2792335783 | BEST1 | c.868-61G>T (n.868-61G>T) c.688-61G>T (n.688-61G>T) n.2438G>T c.1071-61G>T (n.1071-61G>T) c.753-61G>T (n.753-61G>T) c.164-2818G>T (n.164-2818G>T) c.688-455G>T (n.688-455G>T) c.550-61G>T (n.550-61G>T) c.891-61G>T (n.891-61G>T) c.867+1139G>T (n.867+1139G>T) c.714+1973G>T (n.714+1973G>T) c.775-61G>T (n.775-61G>T) c.25-61G>T (n.25-61G>T) c.-105-61G>T (n.-105-61G>T) n.1651-61G>T n.1569-61G>T n.1557+1139G>T n.1404+1973G>T n.196+295C>A n.1184-61G>T | |
11 | g.61959441dup | CA2832563683 | BEST1 | c.868-57dup (n.868-57dup) c.688-57dup (n.688-57dup) n.2442dup c.1071-57dup (n.1071-57dup) c.753-57dup (n.753-57dup) c.164-2814dup (n.164-2814dup) c.688-451dup (n.688-451dup) c.550-57dup (n.550-57dup) c.891-57dup (n.891-57dup) c.867+1143dup (n.867+1143dup) c.714+1977dup (n.714+1977dup) c.775-57dup (n.775-57dup) c.25-57dup (n.25-57dup) c.-105-57dup (n.-105-57dup) n.1651-57dup n.1569-57dup n.1557+1143dup n.1404+1977dup n.196+295dup n.1184-57dup | |
11 | g.61959438G>A | CA2613926108 | BEST1 | c.868-60G>A (n.868-60G>A) c.688-60G>A (n.688-60G>A) n.2439G>A c.1071-60G>A (n.1071-60G>A) c.753-60G>A (n.753-60G>A) c.164-2817G>A (n.164-2817G>A) c.688-454G>A (n.688-454G>A) c.550-60G>A (n.550-60G>A) c.891-60G>A (n.891-60G>A) c.867+1140G>A (n.867+1140G>A) c.714+1974G>A (n.714+1974G>A) c.775-60G>A (n.775-60G>A) c.25-60G>A (n.25-60G>A) c.-105-60G>A (n.-105-60G>A) n.1651-60G>A n.1569-60G>A n.1557+1140G>A n.1404+1974G>A n.196+294C>T n.1184-60G>A | gnomAD v4 |
11 | g.61959438G= | CA1977533813 | BEST1 | c.868-60G= (n.868-60G=) c.688-60G= (n.688-60G=) n.2439G= c.1071-60G= (n.1071-60G=) c.753-60G= (n.753-60G=) c.164-2817G= (n.164-2817G=) c.688-454G= (n.688-454G=) c.550-60G= (n.550-60G=) c.891-60G= (n.891-60G=) c.867+1140G= (n.867+1140G=) c.714+1974G= (n.714+1974G=) c.775-60G= (n.775-60G=) c.25-60G= (n.25-60G=) c.-105-60G= (n.-105-60G=) n.1651-60G= n.1569-60G= n.1557+1140G= n.1404+1974G= n.196+294C= n.1184-60G= | |
11 | g.61959438G>T | CA222939085 | BEST1 | c.868-60G>T (n.868-60G>T) c.688-60G>T (n.688-60G>T) n.2439G>T c.1071-60G>T (n.1071-60G>T) c.753-60G>T (n.753-60G>T) c.164-2817G>T (n.164-2817G>T) c.688-454G>T (n.688-454G>T) c.550-60G>T (n.550-60G>T) c.891-60G>T (n.891-60G>T) c.867+1140G>T (n.867+1140G>T) c.714+1974G>T (n.714+1974G>T) c.775-60G>T (n.775-60G>T) c.25-60G>T (n.25-60G>T) c.-105-60G>T (n.-105-60G>T) n.1651-60G>T n.1569-60G>T n.1557+1140G>T n.1404+1974G>T n.196+294C>A n.1184-60G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61959439G>A | CA678994079 | BEST1 | c.868-59G>A (n.868-59G>A) c.688-59G>A (n.688-59G>A) n.2440G>A c.1071-59G>A (n.1071-59G>A) c.753-59G>A (n.753-59G>A) c.164-2816G>A (n.164-2816G>A) c.688-453G>A (n.688-453G>A) c.550-59G>A (n.550-59G>A) c.891-59G>A (n.891-59G>A) c.867+1141G>A (n.867+1141G>A) c.714+1975G>A (n.714+1975G>A) c.775-59G>A (n.775-59G>A) c.25-59G>A (n.25-59G>A) c.-105-59G>A (n.-105-59G>A) n.1651-59G>A n.1569-59G>A n.1557+1141G>A n.1404+1975G>A n.196+293C>T n.1184-59G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61959439G= | CA1977533816 | BEST1 | c.868-59G= (n.868-59G=) c.688-59G= (n.688-59G=) n.2440G= c.1071-59G= (n.1071-59G=) c.753-59G= (n.753-59G=) c.164-2816G= (n.164-2816G=) c.688-453G= (n.688-453G=) c.550-59G= (n.550-59G=) c.891-59G= (n.891-59G=) c.867+1141G= (n.867+1141G=) c.714+1975G= (n.714+1975G=) c.775-59G= (n.775-59G=) c.25-59G= (n.25-59G=) c.-105-59G= (n.-105-59G=) n.1651-59G= n.1569-59G= n.1557+1141G= n.1404+1975G= n.196+293C= n.1184-59G= | |
11 | g.61959439G>T | CA2574846105 | BEST1 | c.868-59G>T (n.868-59G>T) c.688-59G>T (n.688-59G>T) n.2440G>T c.1071-59G>T (n.1071-59G>T) c.753-59G>T (n.753-59G>T) c.164-2816G>T (n.164-2816G>T) c.688-453G>T (n.688-453G>T) c.550-59G>T (n.550-59G>T) c.891-59G>T (n.891-59G>T) c.867+1141G>T (n.867+1141G>T) c.714+1975G>T (n.714+1975G>T) c.775-59G>T (n.775-59G>T) c.25-59G>T (n.25-59G>T) c.-105-59G>T (n.-105-59G>T) n.1651-59G>T n.1569-59G>T n.1557+1141G>T n.1404+1975G>T n.196+293C>A n.1184-59G>T | |
11 | g.61959440G>A | CA1977533826 | BEST1 | c.868-58G>A (n.868-58G>A) c.688-58G>A (n.688-58G>A) n.2441G>A c.1071-58G>A (n.1071-58G>A) c.753-58G>A (n.753-58G>A) c.164-2815G>A (n.164-2815G>A) c.688-452G>A (n.688-452G>A) c.550-58G>A (n.550-58G>A) c.891-58G>A (n.891-58G>A) c.867+1142G>A (n.867+1142G>A) c.714+1976G>A (n.714+1976G>A) c.775-58G>A (n.775-58G>A) c.25-58G>A (n.25-58G>A) c.-105-58G>A (n.-105-58G>A) n.1651-58G>A n.1569-58G>A n.1557+1142G>A n.1404+1976G>A n.196+292C>T n.1184-58G>A | dbSNP |
11 | g.61959440G= | CA1977533824 | BEST1 | c.868-58G= (n.868-58G=) c.688-58G= (n.688-58G=) n.2441G= c.1071-58G= (n.1071-58G=) c.753-58G= (n.753-58G=) c.164-2815G= (n.164-2815G=) c.688-452G= (n.688-452G=) c.550-58G= (n.550-58G=) c.891-58G= (n.891-58G=) c.867+1142G= (n.867+1142G=) c.714+1976G= (n.714+1976G=) c.775-58G= (n.775-58G=) c.25-58G= (n.25-58G=) c.-105-58G= (n.-105-58G=) n.1651-58G= n.1569-58G= n.1557+1142G= n.1404+1976G= n.196+292C= n.1184-58G= | |
11 | g.61959441G>A | CA2574846106 | BEST1 | c.868-57G>A (n.868-57G>A) c.688-57G>A (n.688-57G>A) n.2442G>A c.1071-57G>A (n.1071-57G>A) c.753-57G>A (n.753-57G>A) c.164-2814G>A (n.164-2814G>A) c.688-451G>A (n.688-451G>A) c.550-57G>A (n.550-57G>A) c.891-57G>A (n.891-57G>A) c.867+1143G>A (n.867+1143G>A) c.714+1977G>A (n.714+1977G>A) c.775-57G>A (n.775-57G>A) c.25-57G>A (n.25-57G>A) c.-105-57G>A (n.-105-57G>A) n.1651-57G>A n.1569-57G>A n.1557+1143G>A n.1404+1977G>A n.196+291C>T n.1184-57G>A | |
11 | g.61959441G= | CA1977533829 | BEST1 | c.868-57G= (n.868-57G=) c.688-57G= (n.688-57G=) n.2442G= c.1071-57G= (n.1071-57G=) c.753-57G= (n.753-57G=) c.164-2814G= (n.164-2814G=) c.688-451G= (n.688-451G=) c.550-57G= (n.550-57G=) c.891-57G= (n.891-57G=) c.867+1143G= (n.867+1143G=) c.714+1977G= (n.714+1977G=) c.775-57G= (n.775-57G=) c.25-57G= (n.25-57G=) c.-105-57G= (n.-105-57G=) n.1651-57G= n.1569-57G= n.1557+1143G= n.1404+1977G= n.196+291C= n.1184-57G= | |
11 | g.61959441G>T | CA222939088 | BEST1 | c.868-57G>T (n.868-57G>T) c.688-57G>T (n.688-57G>T) n.2442G>T c.1071-57G>T (n.1071-57G>T) c.753-57G>T (n.753-57G>T) c.164-2814G>T (n.164-2814G>T) c.688-451G>T (n.688-451G>T) c.550-57G>T (n.550-57G>T) c.891-57G>T (n.891-57G>T) c.867+1143G>T (n.867+1143G>T) c.714+1977G>T (n.714+1977G>T) c.775-57G>T (n.775-57G>T) c.25-57G>T (n.25-57G>T) c.-105-57G>T (n.-105-57G>T) n.1651-57G>T n.1569-57G>T n.1557+1143G>T n.1404+1977G>T n.196+291C>A n.1184-57G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61959442A>G | CA2613926112 | BEST1 | c.868-56A>G (n.868-56A>G) c.688-56A>G (n.688-56A>G) n.2443A>G c.1071-56A>G (n.1071-56A>G) c.753-56A>G (n.753-56A>G) c.164-2813A>G (n.164-2813A>G) c.688-450A>G (n.688-450A>G) c.550-56A>G (n.550-56A>G) c.891-56A>G (n.891-56A>G) c.867+1144A>G (n.867+1144A>G) c.714+1978A>G (n.714+1978A>G) c.775-56A>G (n.775-56A>G) c.25-56A>G (n.25-56A>G) c.-105-56A>G (n.-105-56A>G) n.1651-56A>G n.1569-56A>G n.1557+1144A>G n.1404+1978A>G n.196+290T>C n.1184-56A>G | gnomAD v4 |
11 | g.61959443A>G | CA2723911494 | BEST1 | c.868-55A>G (n.868-55A>G) c.688-55A>G (n.688-55A>G) n.2444A>G c.1071-55A>G (n.1071-55A>G) c.753-55A>G (n.753-55A>G) c.164-2812A>G (n.164-2812A>G) c.688-449A>G (n.688-449A>G) c.550-55A>G (n.550-55A>G) c.891-55A>G (n.891-55A>G) c.867+1145A>G (n.867+1145A>G) c.714+1979A>G (n.714+1979A>G) c.775-55A>G (n.775-55A>G) c.25-55A>G (n.25-55A>G) c.-105-55A>G (n.-105-55A>G) n.1651-55A>G n.1569-55A>G n.1557+1145A>G n.1404+1979A>G n.196+289T>C n.1184-55A>G | dbSNP |
11 | g.61959445C>A | CA2613926116 | BEST1 | c.868-53C>A (n.868-53C>A) c.688-53C>A (n.688-53C>A) n.2446C>A c.1071-53C>A (n.1071-53C>A) c.753-53C>A (n.753-53C>A) c.164-2810C>A (n.164-2810C>A) c.688-447C>A (n.688-447C>A) c.550-53C>A (n.550-53C>A) c.891-53C>A (n.891-53C>A) c.867+1147C>A (n.867+1147C>A) c.714+1981C>A (n.714+1981C>A) c.775-53C>A (n.775-53C>A) c.25-53C>A (n.25-53C>A) c.-105-53C>A (n.-105-53C>A) n.1651-53C>A n.1569-53C>A n.1557+1147C>A n.1404+1981C>A n.196+287G>T n.1184-53C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61959446T>C | CA222939094 | BEST1 | c.868-52T>C (n.868-52T>C) c.688-52T>C (n.688-52T>C) n.2447T>C c.1071-52T>C (n.1071-52T>C) c.753-52T>C (n.753-52T>C) c.164-2809T>C (n.164-2809T>C) c.688-446T>C (n.688-446T>C) c.550-52T>C (n.550-52T>C) c.891-52T>C (n.891-52T>C) c.867+1148T>C (n.867+1148T>C) c.714+1982T>C (n.714+1982T>C) c.775-52T>C (n.775-52T>C) c.25-52T>C (n.25-52T>C) c.-105-52T>C (n.-105-52T>C) n.1651-52T>C n.1569-52T>C n.1557+1148T>C n.1404+1982T>C n.196+286A>G n.1184-52T>C | dbSNP |
11 | g.61959446T>G | CA222939106 | BEST1 | c.868-52T>G (n.868-52T>G) c.688-52T>G (n.688-52T>G) n.2447T>G c.1071-52T>G (n.1071-52T>G) c.753-52T>G (n.753-52T>G) c.164-2809T>G (n.164-2809T>G) c.688-446T>G (n.688-446T>G) c.550-52T>G (n.550-52T>G) c.891-52T>G (n.891-52T>G) c.867+1148T>G (n.867+1148T>G) c.714+1982T>G (n.714+1982T>G) c.775-52T>G (n.775-52T>G) c.25-52T>G (n.25-52T>G) c.-105-52T>G (n.-105-52T>G) n.1651-52T>G n.1569-52T>G n.1557+1148T>G n.1404+1982T>G n.196+286A>C n.1184-52T>G | dbSNP |
11 | g.61959446T= | CA1977533832 | BEST1 | c.868-52T= (n.868-52T=) c.688-52T= (n.688-52T=) n.2447T= c.1071-52T= (n.1071-52T=) c.753-52T= (n.753-52T=) c.164-2809T= (n.164-2809T=) c.688-446T= (n.688-446T=) c.550-52T= (n.550-52T=) c.891-52T= (n.891-52T=) c.867+1148T= (n.867+1148T=) c.714+1982T= (n.714+1982T=) c.775-52T= (n.775-52T=) c.25-52T= (n.25-52T=) c.-105-52T= (n.-105-52T=) n.1651-52T= n.1569-52T= n.1557+1148T= n.1404+1982T= n.196+286A= n.1184-52T= | |
11 | g.61959447G>A | CA2723911503 | BEST1 | c.868-51G>A (n.868-51G>A) c.688-51G>A (n.688-51G>A) n.2448G>A c.1071-51G>A (n.1071-51G>A) c.753-51G>A (n.753-51G>A) c.164-2808G>A (n.164-2808G>A) c.688-445G>A (n.688-445G>A) c.550-51G>A (n.550-51G>A) c.891-51G>A (n.891-51G>A) c.867+1149G>A (n.867+1149G>A) c.714+1983G>A (n.714+1983G>A) c.775-51G>A (n.775-51G>A) c.25-51G>A (n.25-51G>A) c.-105-51G>A (n.-105-51G>A) n.1651-51G>A n.1569-51G>A n.1557+1149G>A n.1404+1983G>A n.196+285C>T n.1184-51G>A | dbSNP |
11 | g.61959447G>T | CA2574846107 | BEST1 | c.868-51G>T (n.868-51G>T) c.688-51G>T (n.688-51G>T) n.2448G>T c.1071-51G>T (n.1071-51G>T) c.753-51G>T (n.753-51G>T) c.164-2808G>T (n.164-2808G>T) c.688-445G>T (n.688-445G>T) c.550-51G>T (n.550-51G>T) c.891-51G>T (n.891-51G>T) c.867+1149G>T (n.867+1149G>T) c.714+1983G>T (n.714+1983G>T) c.775-51G>T (n.775-51G>T) c.25-51G>T (n.25-51G>T) c.-105-51G>T (n.-105-51G>T) n.1651-51G>T n.1569-51G>T n.1557+1149G>T n.1404+1983G>T n.196+285C>A n.1184-51G>T | |
11 | g.61959448_61959449delinsGC | CA1977533835 | BEST1 | c.868-50_868-49delinsGC (n.868-50_868-49delinsGC) c.688-50_688-49delinsGC (n.688-50_688-49delinsGC) n.2449_2450delinsGC c.1071-50_1071-49delinsGC (n.1071-50_1071-49delinsGC) c.753-50_753-49delinsGC (n.753-50_753-49delinsGC) c.164-2807_164-2806delinsGC (n.164-2807_164-2806delinsGC) c.688-444_688-443delinsGC (n.688-444_688-443delinsGC) c.550-50_550-49delinsGC (n.550-50_550-49delinsGC) c.891-50_891-49delinsGC (n.891-50_891-49delinsGC) c.867+1150_867+1151delinsGC (n.867+1150_867+1151delinsGC) c.714+1984_714+1985delinsGC (n.714+1984_714+1985delinsGC) c.775-50_775-49delinsGC (n.775-50_775-49delinsGC) c.25-50_25-49delinsGC (n.25-50_25-49delinsGC) c.-105-50_-105-49delinsGC (n.-105-50_-105-49delinsGC) n.1651-50_1651-49delinsGC n.1569-50_1569-49delinsGC n.1557+1150_1557+1151delinsGC n.1404+1984_1404+1985delinsGC n.196+283_196+284delinsGC n.1184-50_1184-49delinsGC | |
11 | g.61959448_61959474dup | CA2613926118 | BEST1 | c.868-50_868-24dup (n.868-50_868-24dup) c.688-50_688-24dup (n.688-50_688-24dup) n.2449_2475dup c.1071-50_1071-24dup (n.1071-50_1071-24dup) c.753-50_753-24dup (n.753-50_753-24dup) c.164-2807_164-2781dup (n.164-2807_164-2781dup) c.688-444_688-418dup (n.688-444_688-418dup) c.550-50_550-24dup (n.550-50_550-24dup) c.891-50_891-24dup (n.891-50_891-24dup) c.867+1150_867+1176dup (n.867+1150_867+1176dup) c.714+1984_714+2010dup (n.714+1984_714+2010dup) c.775-50_775-24dup (n.775-50_775-24dup) c.25-50_25-24dup (n.25-50_25-24dup) c.-105-50_-105-24dup (n.-105-50_-105-24dup) n.1651-50_1651-24dup n.1569-50_1569-24dup n.1557+1150_1557+1176dup n.1404+1984_1404+2010dup n.196+258_196+284dup n.1184-50_1184-24dup | gnomAD v4 |
11 | g.61959449del | CA6040909 | BEST1 | c.868-49del (n.868-49del) c.688-49del (n.688-49del) n.2450del c.1071-49del (n.1071-49del) c.753-49del (n.753-49del) c.164-2806del (n.164-2806del) c.688-443del (n.688-443del) c.550-49del (n.550-49del) c.891-49del (n.891-49del) c.867+1151del (n.867+1151del) c.714+1985del (n.714+1985del) c.775-49del (n.775-49del) c.25-49del (n.25-49del) c.-105-49del (n.-105-49del) n.1651-49del n.1569-49del n.1557+1151del n.1404+1985del n.196+283del n.1184-49del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61959449C>A | CA2574846108 | BEST1 | c.868-49C>A (n.868-49C>A) c.688-49C>A (n.688-49C>A) n.2450C>A c.1071-49C>A (n.1071-49C>A) c.753-49C>A (n.753-49C>A) c.164-2806C>A (n.164-2806C>A) c.688-443C>A (n.688-443C>A) c.550-49C>A (n.550-49C>A) c.891-49C>A (n.891-49C>A) c.867+1151C>A (n.867+1151C>A) c.714+1985C>A (n.714+1985C>A) c.775-49C>A (n.775-49C>A) c.25-49C>A (n.25-49C>A) c.-105-49C>A (n.-105-49C>A) n.1651-49C>A n.1569-49C>A n.1557+1151C>A n.1404+1985C>A n.196+283G>T n.1184-49C>A | |
11 | g.61959449C= | CA1977533838 | BEST1 | c.868-49C= (n.868-49C=) c.688-49C= (n.688-49C=) n.2450C= c.1071-49C= (n.1071-49C=) c.753-49C= (n.753-49C=) c.164-2806C= (n.164-2806C=) c.688-443C= (n.688-443C=) c.550-49C= (n.550-49C=) c.891-49C= (n.891-49C=) c.867+1151C= (n.867+1151C=) c.714+1985C= (n.714+1985C=) c.775-49C= (n.775-49C=) c.25-49C= (n.25-49C=) c.-105-49C= (n.-105-49C=) n.1651-49C= n.1569-49C= n.1557+1151C= n.1404+1985C= n.196+283G= n.1184-49C= | |
11 | g.61959449C>T | CA1977533840 | BEST1 | c.868-49C>T (n.868-49C>T) c.688-49C>T (n.688-49C>T) n.2450C>T c.1071-49C>T (n.1071-49C>T) c.753-49C>T (n.753-49C>T) c.164-2806C>T (n.164-2806C>T) c.688-443C>T (n.688-443C>T) c.550-49C>T (n.550-49C>T) c.891-49C>T (n.891-49C>T) c.867+1151C>T (n.867+1151C>T) c.714+1985C>T (n.714+1985C>T) c.775-49C>T (n.775-49C>T) c.25-49C>T (n.25-49C>T) c.-105-49C>T (n.-105-49C>T) n.1651-49C>T n.1569-49C>T n.1557+1151C>T n.1404+1985C>T n.196+283G>A n.1184-49C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61959452dup | CA2551402489 | BEST1 | c.868-46dup (n.868-46dup) c.688-46dup (n.688-46dup) n.2453dup c.1071-46dup (n.1071-46dup) c.753-46dup (n.753-46dup) c.164-2803dup (n.164-2803dup) c.688-440dup (n.688-440dup) c.550-46dup (n.550-46dup) c.891-46dup (n.891-46dup) c.867+1154dup (n.867+1154dup) c.714+1988dup (n.714+1988dup) c.775-46dup (n.775-46dup) c.25-46dup (n.25-46dup) c.-105-46dup (n.-105-46dup) n.1651-46dup n.1569-46dup n.1557+1154dup n.1404+1988dup n.196+282dup n.1184-46dup | |
11 | g.61959452_61959455delinsTGAG | CA1977533841 | BEST1 | c.868-46_868-43delinsTGAG (n.868-46_868-43delinsTGAG) c.688-46_688-43delinsTGAG (n.688-46_688-43delinsTGAG) n.2453_2456delinsTGAG c.1071-46_1071-43delinsTGAG (n.1071-46_1071-43delinsTGAG) c.753-46_753-43delinsTGAG (n.753-46_753-43delinsTGAG) c.164-2803_164-2800delinsTGAG (n.164-2803_164-2800delinsTGAG) c.688-440_688-437delinsTGAG (n.688-440_688-437delinsTGAG) c.550-46_550-43delinsTGAG (n.550-46_550-43delinsTGAG) c.891-46_891-43delinsTGAG (n.891-46_891-43delinsTGAG) c.867+1154_867+1157delinsTGAG (n.867+1154_867+1157delinsTGAG) c.714+1988_714+1991delinsTGAG (n.714+1988_714+1991delinsTGAG) c.775-46_775-43delinsTGAG (n.775-46_775-43delinsTGAG) c.25-46_25-43delinsTGAG (n.25-46_25-43delinsTGAG) c.-105-46_-105-43delinsTGAG (n.-105-46_-105-43delinsTGAG) n.1651-46_1651-43delinsTGAG n.1569-46_1569-43delinsTGAG n.1557+1154_1557+1157delinsTGAG n.1404+1988_1404+1991delinsTGAG n.196+277_196+280delinsCTCA n.1184-46_1184-43delinsTGAG | |
11 | g.61959453G>A | CA6040910 | BEST1 | c.868-45G>A (n.868-45G>A) c.688-45G>A (n.688-45G>A) n.2454G>A c.1071-45G>A (n.1071-45G>A) c.753-45G>A (n.753-45G>A) c.164-2802G>A (n.164-2802G>A) c.688-439G>A (n.688-439G>A) c.550-45G>A (n.550-45G>A) c.891-45G>A (n.891-45G>A) c.867+1155G>A (n.867+1155G>A) c.714+1989G>A (n.714+1989G>A) c.775-45G>A (n.775-45G>A) c.25-45G>A (n.25-45G>A) c.-105-45G>A (n.-105-45G>A) n.1651-45G>A n.1569-45G>A n.1557+1155G>A n.1404+1989G>A n.196+279C>T n.1184-45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61959453G>C | CA2613926130 | BEST1 | c.868-45G>C (n.868-45G>C) c.688-45G>C (n.688-45G>C) n.2454G>C c.1071-45G>C (n.1071-45G>C) c.753-45G>C (n.753-45G>C) c.164-2802G>C (n.164-2802G>C) c.688-439G>C (n.688-439G>C) c.550-45G>C (n.550-45G>C) c.891-45G>C (n.891-45G>C) c.867+1155G>C (n.867+1155G>C) c.714+1989G>C (n.714+1989G>C) c.775-45G>C (n.775-45G>C) c.25-45G>C (n.25-45G>C) c.-105-45G>C (n.-105-45G>C) n.1651-45G>C n.1569-45G>C n.1557+1155G>C n.1404+1989G>C n.196+279C>G n.1184-45G>C | gnomAD v4 |
11 | g.61959453G= | CA1977533843 | BEST1 | c.868-45G= (n.868-45G=) c.688-45G= (n.688-45G=) n.2454G= c.1071-45G= (n.1071-45G=) c.753-45G= (n.753-45G=) c.164-2802G= (n.164-2802G=) c.688-439G= (n.688-439G=) c.550-45G= (n.550-45G=) c.891-45G= (n.891-45G=) c.867+1155G= (n.867+1155G=) c.714+1989G= (n.714+1989G=) c.775-45G= (n.775-45G=) c.25-45G= (n.25-45G=) c.-105-45G= (n.-105-45G=) n.1651-45G= n.1569-45G= n.1557+1155G= n.1404+1989G= n.196+279C= n.1184-45G= | |
11 | g.61959453G>T | CA2792335784 | BEST1 | c.868-45G>T (n.868-45G>T) c.688-45G>T (n.688-45G>T) n.2454G>T c.1071-45G>T (n.1071-45G>T) c.753-45G>T (n.753-45G>T) c.164-2802G>T (n.164-2802G>T) c.688-439G>T (n.688-439G>T) c.550-45G>T (n.550-45G>T) c.891-45G>T (n.891-45G>T) c.867+1155G>T (n.867+1155G>T) c.714+1989G>T (n.714+1989G>T) c.775-45G>T (n.775-45G>T) c.25-45G>T (n.25-45G>T) c.-105-45G>T (n.-105-45G>T) n.1651-45G>T n.1569-45G>T n.1557+1155G>T n.1404+1989G>T n.196+279C>A n.1184-45G>T | |
11 | g.61959456_61959458del | CA222939130 | BEST1 | c.868-42_868-40del (n.868-42_868-40del) c.688-42_688-40del (n.688-42_688-40del) n.2457_2459del c.1071-42_1071-40del (n.1071-42_1071-40del) c.753-42_753-40del (n.753-42_753-40del) c.164-2799_164-2797del (n.164-2799_164-2797del) c.688-436_688-434del (n.688-436_688-434del) c.550-42_550-40del (n.550-42_550-40del) c.891-42_891-40del (n.891-42_891-40del) c.867+1158_867+1160del (n.867+1158_867+1160del) c.714+1992_714+1994del (n.714+1992_714+1994del) c.775-42_775-40del (n.775-42_775-40del) c.25-42_25-40del (n.25-42_25-40del) c.-105-42_-105-40del (n.-105-42_-105-40del) n.1651-42_1651-40del n.1569-42_1569-40del n.1557+1158_1557+1160del n.1404+1992_1404+1994del n.196+277_196+279del n.1184-42_1184-40del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61959455G>C | CA2613926139 | BEST1 | c.868-43G>C (n.868-43G>C) c.688-43G>C (n.688-43G>C) n.2456G>C c.1071-43G>C (n.1071-43G>C) c.753-43G>C (n.753-43G>C) c.164-2800G>C (n.164-2800G>C) c.688-437G>C (n.688-437G>C) c.550-43G>C (n.550-43G>C) c.891-43G>C (n.891-43G>C) c.867+1157G>C (n.867+1157G>C) c.714+1991G>C (n.714+1991G>C) c.775-43G>C (n.775-43G>C) c.25-43G>C (n.25-43G>C) c.-105-43G>C (n.-105-43G>C) n.1651-43G>C n.1569-43G>C n.1557+1157G>C n.1404+1991G>C n.196+277C>G n.1184-43G>C | gnomAD v4 |
11 | g.61959455G= | CA1977533850 | BEST1 | c.868-43G= (n.868-43G=) c.688-43G= (n.688-43G=) n.2456G= c.1071-43G= (n.1071-43G=) c.753-43G= (n.753-43G=) c.164-2800G= (n.164-2800G=) c.688-437G= (n.688-437G=) c.550-43G= (n.550-43G=) c.891-43G= (n.891-43G=) c.867+1157G= (n.867+1157G=) c.714+1991G= (n.714+1991G=) c.775-43G= (n.775-43G=) c.25-43G= (n.25-43G=) c.-105-43G= (n.-105-43G=) n.1651-43G= n.1569-43G= n.1557+1157G= n.1404+1991G= n.196+277C= n.1184-43G= | |
11 | g.61959455G>T | CA599795969 | BEST1 | c.868-43G>T (n.868-43G>T) c.688-43G>T (n.688-43G>T) n.2456G>T c.1071-43G>T (n.1071-43G>T) c.753-43G>T (n.753-43G>T) c.164-2800G>T (n.164-2800G>T) c.688-437G>T (n.688-437G>T) c.550-43G>T (n.550-43G>T) c.891-43G>T (n.891-43G>T) c.867+1157G>T (n.867+1157G>T) c.714+1991G>T (n.714+1991G>T) c.775-43G>T (n.775-43G>T) c.25-43G>T (n.25-43G>T) c.-105-43G>T (n.-105-43G>T) n.1651-43G>T n.1569-43G>T n.1557+1157G>T n.1404+1991G>T n.196+277C>A n.1184-43G>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.61959457A= | CA1977533852 | BEST1 | c.868-41A= (n.868-41A=) c.688-41A= (n.688-41A=) n.2458A= c.1071-41A= (n.1071-41A=) c.753-41A= (n.753-41A=) c.164-2798A= (n.164-2798A=) c.688-435A= (n.688-435A=) c.550-41A= (n.550-41A=) c.891-41A= (n.891-41A=) c.867+1159A= (n.867+1159A=) c.714+1993A= (n.714+1993A=) c.775-41A= (n.775-41A=) c.25-41A= (n.25-41A=) c.-105-41A= (n.-105-41A=) n.1651-41A= n.1569-41A= n.1557+1159A= n.1404+1993A= n.196+275T= n.1184-41A= | |
11 | g.61959457A>C | CA1977533853 | BEST1 | c.868-41A>C (n.868-41A>C) c.688-41A>C (n.688-41A>C) n.2458A>C c.1071-41A>C (n.1071-41A>C) c.753-41A>C (n.753-41A>C) c.164-2798A>C (n.164-2798A>C) c.688-435A>C (n.688-435A>C) c.550-41A>C (n.550-41A>C) c.891-41A>C (n.891-41A>C) c.867+1159A>C (n.867+1159A>C) c.714+1993A>C (n.714+1993A>C) c.775-41A>C (n.775-41A>C) c.25-41A>C (n.25-41A>C) c.-105-41A>C (n.-105-41A>C) n.1651-41A>C n.1569-41A>C n.1557+1159A>C n.1404+1993A>C n.196+275T>G n.1184-41A>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61959460T>C | CA2613926145 | BEST1 | c.868-38T>C (n.868-38T>C) c.688-38T>C (n.688-38T>C) n.2461T>C c.1071-38T>C (n.1071-38T>C) c.753-38T>C (n.753-38T>C) c.164-2795T>C (n.164-2795T>C) c.688-432T>C (n.688-432T>C) c.550-38T>C (n.550-38T>C) c.891-38T>C (n.891-38T>C) c.867+1162T>C (n.867+1162T>C) c.714+1996T>C (n.714+1996T>C) c.775-38T>C (n.775-38T>C) c.25-38T>C (n.25-38T>C) c.-105-38T>C (n.-105-38T>C) n.1651-38T>C n.1569-38T>C n.1557+1162T>C n.1404+1996T>C n.196+272A>G n.1184-38T>C | gnomAD v4 |
11 | g.61959461C>A | CA2613926147 | BEST1 | c.868-37C>A (n.868-37C>A) c.688-37C>A (n.688-37C>A) n.2462C>A c.1071-37C>A (n.1071-37C>A) c.753-37C>A (n.753-37C>A) c.164-2794C>A (n.164-2794C>A) c.688-431C>A (n.688-431C>A) c.550-37C>A (n.550-37C>A) c.891-37C>A (n.891-37C>A) c.867+1163C>A (n.867+1163C>A) c.714+1997C>A (n.714+1997C>A) c.775-37C>A (n.775-37C>A) c.25-37C>A (n.25-37C>A) c.-105-37C>A (n.-105-37C>A) n.1651-37C>A n.1569-37C>A n.1557+1163C>A n.1404+1997C>A n.196+271G>T n.1184-37C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61959461C>T | CA2574846109 | BEST1 | c.868-37C>T (n.868-37C>T) c.688-37C>T (n.688-37C>T) n.2462C>T c.1071-37C>T (n.1071-37C>T) c.753-37C>T (n.753-37C>T) c.164-2794C>T (n.164-2794C>T) c.688-431C>T (n.688-431C>T) c.550-37C>T (n.550-37C>T) c.891-37C>T (n.891-37C>T) c.867+1163C>T (n.867+1163C>T) c.714+1997C>T (n.714+1997C>T) c.775-37C>T (n.775-37C>T) c.25-37C>T (n.25-37C>T) c.-105-37C>T (n.-105-37C>T) n.1651-37C>T n.1569-37C>T n.1557+1163C>T n.1404+1997C>T n.196+271G>A n.1184-37C>T | |
11 | g.61959463G>A | CA599795970 | BEST1 | c.868-35G>A (n.868-35G>A) c.688-35G>A (n.688-35G>A) n.2464G>A c.1071-35G>A (n.1071-35G>A) c.753-35G>A (n.753-35G>A) c.164-2792G>A (n.164-2792G>A) c.688-429G>A (n.688-429G>A) c.550-35G>A (n.550-35G>A) c.891-35G>A (n.891-35G>A) c.867+1165G>A (n.867+1165G>A) c.714+1999G>A (n.714+1999G>A) c.775-35G>A (n.775-35G>A) c.25-35G>A (n.25-35G>A) c.-105-35G>A (n.-105-35G>A) n.1651-35G>A n.1569-35G>A n.1557+1165G>A n.1404+1999G>A n.196+269C>T n.1184-35G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61959463G= | CA1977533855 | BEST1 | c.868-35G= (n.868-35G=) c.688-35G= (n.688-35G=) n.2464G= c.1071-35G= (n.1071-35G=) c.753-35G= (n.753-35G=) c.164-2792G= (n.164-2792G=) c.688-429G= (n.688-429G=) c.550-35G= (n.550-35G=) c.891-35G= (n.891-35G=) c.867+1165G= (n.867+1165G=) c.714+1999G= (n.714+1999G=) c.775-35G= (n.775-35G=) c.25-35G= (n.25-35G=) c.-105-35G= (n.-105-35G=) n.1651-35G= n.1569-35G= n.1557+1165G= n.1404+1999G= n.196+269C= n.1184-35G= | |
11 | g.61959464C>T | CA2613926151 | BEST1 | c.868-34C>T (n.868-34C>T) c.688-34C>T (n.688-34C>T) n.2465C>T c.1071-34C>T (n.1071-34C>T) c.753-34C>T (n.753-34C>T) c.164-2791C>T (n.164-2791C>T) c.688-428C>T (n.688-428C>T) c.550-34C>T (n.550-34C>T) c.891-34C>T (n.891-34C>T) c.867+1166C>T (n.867+1166C>T) c.714+2000C>T (n.714+2000C>T) c.775-34C>T (n.775-34C>T) c.25-34C>T (n.25-34C>T) c.-105-34C>T (n.-105-34C>T) n.1651-34C>T n.1569-34C>T n.1557+1166C>T n.1404+2000C>T n.196+268G>A n.1184-34C>T | gnomAD v4 |
11 | g.61959465C= | CA1977533861 | BEST1 | c.868-33C= (n.868-33C=) c.688-33C= (n.688-33C=) n.2466C= c.1071-33C= (n.1071-33C=) c.753-33C= (n.753-33C=) c.164-2790C= (n.164-2790C=) c.688-427C= (n.688-427C=) c.550-33C= (n.550-33C=) c.891-33C= (n.891-33C=) c.867+1167C= (n.867+1167C=) c.714+2001C= (n.714+2001C=) c.775-33C= (n.775-33C=) c.25-33C= (n.25-33C=) c.-105-33C= (n.-105-33C=) n.1651-33C= n.1569-33C= n.1557+1167C= n.1404+2001C= n.196+267G= n.1184-33C= | |
11 | g.61959465C>T | CA6040911 | BEST1 | c.868-33C>T (n.868-33C>T) c.688-33C>T (n.688-33C>T) n.2466C>T c.1071-33C>T (n.1071-33C>T) c.753-33C>T (n.753-33C>T) c.164-2790C>T (n.164-2790C>T) c.688-427C>T (n.688-427C>T) c.550-33C>T (n.550-33C>T) c.891-33C>T (n.891-33C>T) c.867+1167C>T (n.867+1167C>T) c.714+2001C>T (n.714+2001C>T) c.775-33C>T (n.775-33C>T) c.25-33C>T (n.25-33C>T) c.-105-33C>T (n.-105-33C>T) n.1651-33C>T n.1569-33C>T n.1557+1167C>T n.1404+2001C>T n.196+267G>A n.1184-33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61959466T>A | CA1977533870 | BEST1 | c.868-32T>A (n.868-32T>A) c.688-32T>A (n.688-32T>A) n.2467T>A c.1071-32T>A (n.1071-32T>A) c.753-32T>A (n.753-32T>A) c.164-2789T>A (n.164-2789T>A) c.688-426T>A (n.688-426T>A) c.550-32T>A (n.550-32T>A) c.891-32T>A (n.891-32T>A) c.867+1168T>A (n.867+1168T>A) c.714+2002T>A (n.714+2002T>A) c.775-32T>A (n.775-32T>A) c.25-32T>A (n.25-32T>A) c.-105-32T>A (n.-105-32T>A) n.1651-32T>A n.1569-32T>A n.1557+1168T>A n.1404+2002T>A n.196+266A>T n.1184-32T>A | dbSNP |
11 | g.61959466T>C | CA6040912 | BEST1 | c.868-32T>C (n.868-32T>C) c.688-32T>C (n.688-32T>C) n.2467T>C c.1071-32T>C (n.1071-32T>C) c.753-32T>C (n.753-32T>C) c.164-2789T>C (n.164-2789T>C) c.688-426T>C (n.688-426T>C) c.550-32T>C (n.550-32T>C) c.891-32T>C (n.891-32T>C) c.867+1168T>C (n.867+1168T>C) c.714+2002T>C (n.714+2002T>C) c.775-32T>C (n.775-32T>C) c.25-32T>C (n.25-32T>C) c.-105-32T>C (n.-105-32T>C) n.1651-32T>C n.1569-32T>C n.1557+1168T>C n.1404+2002T>C n.196+266A>G n.1184-32T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.61959466T= | CA1977533867 | BEST1 | c.868-32T= (n.868-32T=) c.688-32T= (n.688-32T=) n.2467T= c.1071-32T= (n.1071-32T=) c.753-32T= (n.753-32T=) c.164-2789T= (n.164-2789T=) c.688-426T= (n.688-426T=) c.550-32T= (n.550-32T=) c.891-32T= (n.891-32T=) c.867+1168T= (n.867+1168T=) c.714+2002T= (n.714+2002T=) c.775-32T= (n.775-32T=) c.25-32T= (n.25-32T=) c.-105-32T= (n.-105-32T=) n.1651-32T= n.1569-32T= n.1557+1168T= n.1404+2002T= n.196+266A= n.1184-32T= | |
11 | g.61959468A= | CA1977533873 | BEST1 | c.868-30A= (n.868-30A=) c.688-30A= (n.688-30A=) n.2469A= c.1071-30A= (n.1071-30A=) c.753-30A= (n.753-30A=) c.164-2787A= (n.164-2787A=) c.688-424A= (n.688-424A=) c.550-30A= (n.550-30A=) c.891-30A= (n.891-30A=) c.867+1170A= (n.867+1170A=) c.714+2004A= (n.714+2004A=) c.775-30A= (n.775-30A=) c.25-30A= (n.25-30A=) c.-105-30A= (n.-105-30A=) n.1651-30A= n.1569-30A= n.1557+1170A= n.1404+2004A= n.196+264T= n.1184-30A= | |
11 | g.61959468A>G | CA6040913 | BEST1 | c.868-30A>G (n.868-30A>G) c.688-30A>G (n.688-30A>G) n.2469A>G c.1071-30A>G (n.1071-30A>G) c.753-30A>G (n.753-30A>G) c.164-2787A>G (n.164-2787A>G) c.688-424A>G (n.688-424A>G) c.550-30A>G (n.550-30A>G) c.891-30A>G (n.891-30A>G) c.867+1170A>G (n.867+1170A>G) c.714+2004A>G (n.714+2004A>G) c.775-30A>G (n.775-30A>G) c.25-30A>G (n.25-30A>G) c.-105-30A>G (n.-105-30A>G) n.1651-30A>G n.1569-30A>G n.1557+1170A>G n.1404+2004A>G n.196+264T>C n.1184-30A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61959469G>A | CA222939155 | BEST1 | c.868-29G>A (n.868-29G>A) c.688-29G>A (n.688-29G>A) n.2470G>A c.1071-29G>A (n.1071-29G>A) c.753-29G>A (n.753-29G>A) c.164-2786G>A (n.164-2786G>A) c.688-423G>A (n.688-423G>A) c.550-29G>A (n.550-29G>A) c.891-29G>A (n.891-29G>A) c.867+1171G>A (n.867+1171G>A) c.714+2005G>A (n.714+2005G>A) c.775-29G>A (n.775-29G>A) c.25-29G>A (n.25-29G>A) c.-105-29G>A (n.-105-29G>A) n.1651-29G>A n.1569-29G>A n.1557+1171G>A n.1404+2005G>A n.196+263C>T n.1184-29G>A | dbSNP |
11 | g.61959469G= | CA1977533883 | BEST1 | c.868-29G= (n.868-29G=) c.688-29G= (n.688-29G=) n.2470G= c.1071-29G= (n.1071-29G=) c.753-29G= (n.753-29G=) c.164-2786G= (n.164-2786G=) c.688-423G= (n.688-423G=) c.550-29G= (n.550-29G=) c.891-29G= (n.891-29G=) c.867+1171G= (n.867+1171G=) c.714+2005G= (n.714+2005G=) c.775-29G= (n.775-29G=) c.25-29G= (n.25-29G=) c.-105-29G= (n.-105-29G=) n.1651-29G= n.1569-29G= n.1557+1171G= n.1404+2005G= n.196+263C= n.1184-29G= | |
11 | g.61959469G>T | CA2574846110 | BEST1 | c.868-29G>T (n.868-29G>T) c.688-29G>T (n.688-29G>T) n.2470G>T c.1071-29G>T (n.1071-29G>T) c.753-29G>T (n.753-29G>T) c.164-2786G>T (n.164-2786G>T) c.688-423G>T (n.688-423G>T) c.550-29G>T (n.550-29G>T) c.891-29G>T (n.891-29G>T) c.867+1171G>T (n.867+1171G>T) c.714+2005G>T (n.714+2005G>T) c.775-29G>T (n.775-29G>T) c.25-29G>T (n.25-29G>T) c.-105-29G>T (n.-105-29G>T) n.1651-29G>T n.1569-29G>T n.1557+1171G>T n.1404+2005G>T n.196+263C>A n.1184-29G>T | |
11 | g.61959470G>A | CA678994094 | BEST1 | c.868-28G>A (n.868-28G>A) c.688-28G>A (n.688-28G>A) n.2471G>A c.1071-28G>A (n.1071-28G>A) c.753-28G>A (n.753-28G>A) c.164-2785G>A (n.164-2785G>A) c.688-422G>A (n.688-422G>A) c.550-28G>A (n.550-28G>A) c.891-28G>A (n.891-28G>A) c.867+1172G>A (n.867+1172G>A) c.714+2006G>A (n.714+2006G>A) c.775-28G>A (n.775-28G>A) c.25-28G>A (n.25-28G>A) c.-105-28G>A (n.-105-28G>A) n.1651-28G>A n.1569-28G>A n.1557+1172G>A n.1404+2006G>A n.196+262C>T n.1184-28G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61959470G>C | CA1977533885 | BEST1 | c.868-28G>C (n.868-28G>C) c.688-28G>C (n.688-28G>C) n.2471G>C c.1071-28G>C (n.1071-28G>C) c.753-28G>C (n.753-28G>C) c.164-2785G>C (n.164-2785G>C) c.688-422G>C (n.688-422G>C) c.550-28G>C (n.550-28G>C) c.891-28G>C (n.891-28G>C) c.867+1172G>C (n.867+1172G>C) c.714+2006G>C (n.714+2006G>C) c.775-28G>C (n.775-28G>C) c.25-28G>C (n.25-28G>C) c.-105-28G>C (n.-105-28G>C) n.1651-28G>C n.1569-28G>C n.1557+1172G>C n.1404+2006G>C n.196+262C>G n.1184-28G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61959470G= | CA1977533884 | BEST1 | c.868-28G= (n.868-28G=) c.688-28G= (n.688-28G=) n.2471G= c.1071-28G= (n.1071-28G=) c.753-28G= (n.753-28G=) c.164-2785G= (n.164-2785G=) c.688-422G= (n.688-422G=) c.550-28G= (n.550-28G=) c.891-28G= (n.891-28G=) c.867+1172G= (n.867+1172G=) c.714+2006G= (n.714+2006G=) c.775-28G= (n.775-28G=) c.25-28G= (n.25-28G=) c.-105-28G= (n.-105-28G=) n.1651-28G= n.1569-28G= n.1557+1172G= n.1404+2006G= n.196+262C= n.1184-28G= | |
11 | g.61959471G>A | CA6040914 | BEST1 | c.868-27G>A (n.868-27G>A) c.688-27G>A (n.688-27G>A) n.2472G>A c.1071-27G>A (n.1071-27G>A) c.753-27G>A (n.753-27G>A) c.164-2784G>A (n.164-2784G>A) c.688-421G>A (n.688-421G>A) c.550-27G>A (n.550-27G>A) c.891-27G>A (n.891-27G>A) c.867+1173G>A (n.867+1173G>A) c.714+2007G>A (n.714+2007G>A) c.775-27G>A (n.775-27G>A) c.25-27G>A (n.25-27G>A) c.-105-27G>A (n.-105-27G>A) n.1651-27G>A n.1569-27G>A n.1557+1173G>A n.1404+2007G>A n.196+261C>T n.1184-27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61959471G= | CA1977533886 | BEST1 | c.868-27G= (n.868-27G=) c.688-27G= (n.688-27G=) n.2472G= c.1071-27G= (n.1071-27G=) c.753-27G= (n.753-27G=) c.164-2784G= (n.164-2784G=) c.688-421G= (n.688-421G=) c.550-27G= (n.550-27G=) c.891-27G= (n.891-27G=) c.867+1173G= (n.867+1173G=) c.714+2007G= (n.714+2007G=) c.775-27G= (n.775-27G=) c.25-27G= (n.25-27G=) c.-105-27G= (n.-105-27G=) n.1651-27G= n.1569-27G= n.1557+1173G= n.1404+2007G= n.196+261C= n.1184-27G= | |
11 | g.61959471G>T | CA599795971 | BEST1 | c.868-27G>T (n.868-27G>T) c.688-27G>T (n.688-27G>T) n.2472G>T c.1071-27G>T (n.1071-27G>T) c.753-27G>T (n.753-27G>T) c.164-2784G>T (n.164-2784G>T) c.688-421G>T (n.688-421G>T) c.550-27G>T (n.550-27G>T) c.891-27G>T (n.891-27G>T) c.867+1173G>T (n.867+1173G>T) c.714+2007G>T (n.714+2007G>T) c.775-27G>T (n.775-27G>T) c.25-27G>T (n.25-27G>T) c.-105-27G>T (n.-105-27G>T) n.1651-27G>T n.1569-27G>T n.1557+1173G>T n.1404+2007G>T n.196+261C>A n.1184-27G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61959474T>C | CA2613926161 | BEST1 | c.868-24T>C (n.868-24T>C) c.688-24T>C (n.688-24T>C) n.2475T>C c.1071-24T>C (n.1071-24T>C) c.753-24T>C (n.753-24T>C) c.164-2781T>C (n.164-2781T>C) c.688-418T>C (n.688-418T>C) c.550-24T>C (n.550-24T>C) c.891-24T>C (n.891-24T>C) c.867+1176T>C (n.867+1176T>C) c.714+2010T>C (n.714+2010T>C) c.775-24T>C (n.775-24T>C) c.25-24T>C (n.25-24T>C) c.-105-24T>C (n.-105-24T>C) n.1651-24T>C n.1569-24T>C n.1557+1176T>C n.1404+2010T>C n.196+258A>G n.1184-24T>C | gnomAD v4 |
11 | g.61959476dup | CA2613926165 | BEST1 | c.868-22dup (n.868-22dup) c.688-22dup (n.688-22dup) n.2477dup c.1071-22dup (n.1071-22dup) c.753-22dup (n.753-22dup) c.164-2779dup (n.164-2779dup) c.688-416dup (n.688-416dup) c.550-22dup (n.550-22dup) c.891-22dup (n.891-22dup) c.867+1178dup (n.867+1178dup) c.714+2012dup (n.714+2012dup) c.775-22dup (n.775-22dup) c.25-22dup (n.25-22dup) c.-105-22dup (n.-105-22dup) n.1651-22dup n.1569-22dup n.1557+1178dup n.1404+2012dup n.196+256dup n.1184-22dup | gnomAD v4 |
11 | g.61959477A= | CA1977533887 | BEST1 | c.868-21A= (n.868-21A=) c.688-21A= (n.688-21A=) n.2478A= c.1071-21A= (n.1071-21A=) c.753-21A= (n.753-21A=) c.164-2778A= (n.164-2778A=) c.688-415A= (n.688-415A=) c.550-21A= (n.550-21A=) c.891-21A= (n.891-21A=) c.867+1179A= (n.867+1179A=) c.714+2013A= (n.714+2013A=) c.775-21A= (n.775-21A=) c.25-21A= (n.25-21A=) c.-105-21A= (n.-105-21A=) n.1651-21A= n.1569-21A= n.1557+1179A= n.1404+2013A= n.196+255T= n.1184-21A= | |
11 | g.61959477A>G | CA938621823 | BEST1 | c.868-21A>G (n.868-21A>G) c.688-21A>G (n.688-21A>G) n.2478A>G c.1071-21A>G (n.1071-21A>G) c.753-21A>G (n.753-21A>G) c.164-2778A>G (n.164-2778A>G) c.688-415A>G (n.688-415A>G) c.550-21A>G (n.550-21A>G) c.891-21A>G (n.891-21A>G) c.867+1179A>G (n.867+1179A>G) c.714+2013A>G (n.714+2013A>G) c.775-21A>G (n.775-21A>G) c.25-21A>G (n.25-21A>G) c.-105-21A>G (n.-105-21A>G) n.1651-21A>G n.1569-21A>G n.1557+1179A>G n.1404+2013A>G n.196+255T>C n.1184-21A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61959479A= | CA1977533888 | BEST1 | c.868-19A= (n.868-19A=) c.688-19A= (n.688-19A=) n.2480A= c.1071-19A= (n.1071-19A=) c.753-19A= (n.753-19A=) c.164-2776A= (n.164-2776A=) c.688-413A= (n.688-413A=) c.550-19A= (n.550-19A=) c.891-19A= (n.891-19A=) c.867+1181A= (n.867+1181A=) c.714+2015A= (n.714+2015A=) c.775-19A= (n.775-19A=) c.25-19A= (n.25-19A=) c.-105-19A= (n.-105-19A=) n.1651-19A= n.1569-19A= n.1557+1181A= n.1404+2015A= n.196+253T= n.1184-19A= | |
11 | g.61959479A>C | CA1977533889 | BEST1 | c.868-19A>C (n.868-19A>C) c.688-19A>C (n.688-19A>C) n.2480A>C c.1071-19A>C (n.1071-19A>C) c.753-19A>C (n.753-19A>C) c.164-2776A>C (n.164-2776A>C) c.688-413A>C (n.688-413A>C) c.550-19A>C (n.550-19A>C) c.891-19A>C (n.891-19A>C) c.867+1181A>C (n.867+1181A>C) c.714+2015A>C (n.714+2015A>C) c.775-19A>C (n.775-19A>C) c.25-19A>C (n.25-19A>C) c.-105-19A>C (n.-105-19A>C) n.1651-19A>C n.1569-19A>C n.1557+1181A>C n.1404+2015A>C n.196+253T>G n.1184-19A>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61959481C>A | CA6040915 | BEST1 | c.868-17C>A (n.868-17C>A) c.688-17C>A (n.688-17C>A) n.2482C>A c.1071-17C>A (n.1071-17C>A) c.753-17C>A (n.753-17C>A) c.164-2774C>A (n.164-2774C>A) c.688-411C>A (n.688-411C>A) c.550-17C>A (n.550-17C>A) c.891-17C>A (n.891-17C>A) c.867+1183C>A (n.867+1183C>A) c.714+2017C>A (n.714+2017C>A) c.775-17C>A (n.775-17C>A) c.25-17C>A (n.25-17C>A) c.-105-17C>A (n.-105-17C>A) n.1651-17C>A n.1569-17C>A n.1557+1183C>A n.1404+2017C>A n.196+251G>T n.1184-17C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61959481C= | CA1977533896 | BEST1 | c.868-17C= (n.868-17C=) c.688-17C= (n.688-17C=) n.2482C= c.1071-17C= (n.1071-17C=) c.753-17C= (n.753-17C=) c.164-2774C= (n.164-2774C=) c.688-411C= (n.688-411C=) c.550-17C= (n.550-17C=) c.891-17C= (n.891-17C=) c.867+1183C= (n.867+1183C=) c.714+2017C= (n.714+2017C=) c.775-17C= (n.775-17C=) c.25-17C= (n.25-17C=) c.-105-17C= (n.-105-17C=) n.1651-17C= n.1569-17C= n.1557+1183C= n.1404+2017C= n.196+251G= n.1184-17C= | |
11 | g.61959481C>G | CA6040916 | BEST1 | c.868-17C>G (n.868-17C>G) c.688-17C>G (n.688-17C>G) n.2482C>G c.1071-17C>G (n.1071-17C>G) c.753-17C>G (n.753-17C>G) c.164-2774C>G (n.164-2774C>G) c.688-411C>G (n.688-411C>G) c.550-17C>G (n.550-17C>G) c.891-17C>G (n.891-17C>G) c.867+1183C>G (n.867+1183C>G) c.714+2017C>G (n.714+2017C>G) c.775-17C>G (n.775-17C>G) c.25-17C>G (n.25-17C>G) c.-105-17C>G (n.-105-17C>G) n.1651-17C>G n.1569-17C>G n.1557+1183C>G n.1404+2017C>G n.196+251G>C n.1184-17C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61959481C>T | CA2838182051 | BEST1 | c.868-17C>T (n.868-17C>T) c.688-17C>T (n.688-17C>T) n.2482C>T c.1071-17C>T (n.1071-17C>T) c.753-17C>T (n.753-17C>T) c.164-2774C>T (n.164-2774C>T) c.688-411C>T (n.688-411C>T) c.550-17C>T (n.550-17C>T) c.891-17C>T (n.891-17C>T) c.867+1183C>T (n.867+1183C>T) c.714+2017C>T (n.714+2017C>T) c.775-17C>T (n.775-17C>T) c.25-17C>T (n.25-17C>T) c.-105-17C>T (n.-105-17C>T) n.1651-17C>T n.1569-17C>T n.1557+1183C>T n.1404+2017C>T n.196+251G>A n.1184-17C>T | |
11 | g.61959483_61959485delinsTCA | CA1977533897 | BEST1 | c.868-15_868-13delinsTCA (n.868-15_868-13delinsTCA) c.688-15_688-13delinsTCA (n.688-15_688-13delinsTCA) n.2484_2486delinsTCA c.1071-15_1071-13delinsTCA (n.1071-15_1071-13delinsTCA) c.753-15_753-13delinsTCA (n.753-15_753-13delinsTCA) c.164-2772_164-2770delinsTCA (n.164-2772_164-2770delinsTCA) c.688-409_688-407delinsTCA (n.688-409_688-407delinsTCA) c.550-15_550-13delinsTCA (n.550-15_550-13delinsTCA) c.891-15_891-13delinsTCA (n.891-15_891-13delinsTCA) c.867+1185_867+1187delinsTCA (n.867+1185_867+1187delinsTCA) c.714+2019_714+2021delinsTCA (n.714+2019_714+2021delinsTCA) c.775-15_775-13delinsTCA (n.775-15_775-13delinsTCA) c.25-15_25-13delinsTCA (n.25-15_25-13delinsTCA) c.-105-15_-105-13delinsTCA (n.-105-15_-105-13delinsTCA) n.1651-15_1651-13delinsTCA n.1569-15_1569-13delinsTCA n.1557+1185_1557+1187delinsTCA n.1404+2019_1404+2021delinsTCA n.196+247_196+249delinsTGA n.1184-15_1184-13delinsTCA | |
11 | g.61959485_61959486del | CA222939187 | BEST1 | c.868-13_868-12del (n.868-13_868-12del) c.688-13_688-12del (n.688-13_688-12del) n.2486_2487del c.1071-13_1071-12del (n.1071-13_1071-12del) c.753-13_753-12del (n.753-13_753-12del) c.164-2770_164-2769del (n.164-2770_164-2769del) c.688-407_688-406del (n.688-407_688-406del) c.550-13_550-12del (n.550-13_550-12del) c.891-13_891-12del (n.891-13_891-12del) c.867+1187_867+1188del (n.867+1187_867+1188del) c.714+2021_714+2022del (n.714+2021_714+2022del) c.775-13_775-12del (n.775-13_775-12del) c.25-13_25-12del (n.25-13_25-12del) c.-105-13_-105-12del (n.-105-13_-105-12del) n.1651-13_1651-12del n.1569-13_1569-12del n.1557+1187_1557+1188del n.1404+2021_1404+2022del n.196+247_196+248del n.1184-13_1184-12del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61959485A= | CA1977533898 | BEST1 | c.868-13A= (n.868-13A=) c.688-13A= (n.688-13A=) n.2486A= c.1071-13A= (n.1071-13A=) c.753-13A= (n.753-13A=) c.164-2770A= (n.164-2770A=) c.688-407A= (n.688-407A=) c.550-13A= (n.550-13A=) c.891-13A= (n.891-13A=) c.867+1187A= (n.867+1187A=) c.714+2021A= (n.714+2021A=) c.775-13A= (n.775-13A=) c.25-13A= (n.25-13A=) c.-105-13A= (n.-105-13A=) n.1651-13A= n.1569-13A= n.1557+1187A= n.1404+2021A= n.196+247T= n.1184-13A= | |
11 | g.61959485A>G | CA6040917 | BEST1 | c.868-13A>G (n.868-13A>G) c.688-13A>G (n.688-13A>G) n.2486A>G c.1071-13A>G (n.1071-13A>G) c.753-13A>G (n.753-13A>G) c.164-2770A>G (n.164-2770A>G) c.688-407A>G (n.688-407A>G) c.550-13A>G (n.550-13A>G) c.891-13A>G (n.891-13A>G) c.867+1187A>G (n.867+1187A>G) c.714+2021A>G (n.714+2021A>G) c.775-13A>G (n.775-13A>G) c.25-13A>G (n.25-13A>G) c.-105-13A>G (n.-105-13A>G) n.1651-13A>G n.1569-13A>G n.1557+1187A>G n.1404+2021A>G n.196+247T>C n.1184-13A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61959486C= | CA1977533899 | BEST1 | c.868-12C= (n.868-12C=) c.688-12C= (n.688-12C=) n.2487C= c.1071-12C= (n.1071-12C=) c.753-12C= (n.753-12C=) c.164-2769C= (n.164-2769C=) c.688-406C= (n.688-406C=) c.550-12C= (n.550-12C=) c.891-12C= (n.891-12C=) c.867+1188C= (n.867+1188C=) c.714+2022C= (n.714+2022C=) c.775-12C= (n.775-12C=) c.25-12C= (n.25-12C=) c.-105-12C= (n.-105-12C=) n.1651-12C= n.1569-12C= n.1557+1188C= n.1404+2022C= n.196+246G= n.1184-12C= | |
11 | g.61959486C>T | CA599795972 | BEST1 | c.868-12C>T (n.868-12C>T) c.688-12C>T (n.688-12C>T) n.2487C>T c.1071-12C>T (n.1071-12C>T) c.753-12C>T (n.753-12C>T) c.164-2769C>T (n.164-2769C>T) c.688-406C>T (n.688-406C>T) c.550-12C>T (n.550-12C>T) c.891-12C>T (n.891-12C>T) c.867+1188C>T (n.867+1188C>T) c.714+2022C>T (n.714+2022C>T) c.775-12C>T (n.775-12C>T) c.25-12C>T (n.25-12C>T) c.-105-12C>T (n.-105-12C>T) n.1651-12C>T n.1569-12C>T n.1557+1188C>T n.1404+2022C>T n.196+246G>A n.1184-12C>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.61959489G>A | CA1977533901 | BEST1 | c.868-9G>A (n.868-9G>A) c.688-9G>A (n.688-9G>A) n.2490G>A c.1071-9G>A (n.1071-9G>A) c.753-9G>A (n.753-9G>A) c.164-2766G>A (n.164-2766G>A) c.688-403G>A (n.688-403G>A) c.550-9G>A (n.550-9G>A) c.891-9G>A (n.891-9G>A) c.867+1191G>A (n.867+1191G>A) c.714+2025G>A (n.714+2025G>A) c.775-9G>A (n.775-9G>A) c.25-9G>A (n.25-9G>A) c.-105-9G>A (n.-105-9G>A) n.1651-9G>A n.1569-9G>A n.1557+1191G>A n.1404+2025G>A n.196+243C>T n.1184-9G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.61959489G= | CA1977533900 | BEST1 | c.868-9G= (n.868-9G=) c.688-9G= (n.688-9G=) n.2490G= c.1071-9G= (n.1071-9G=) c.753-9G= (n.753-9G=) c.164-2766G= (n.164-2766G=) c.688-403G= (n.688-403G=) c.550-9G= (n.550-9G=) c.891-9G= (n.891-9G=) c.867+1191G= (n.867+1191G=) c.714+2025G= (n.714+2025G=) c.775-9G= (n.775-9G=) c.25-9G= (n.25-9G=) c.-105-9G= (n.-105-9G=) n.1651-9G= n.1569-9G= n.1557+1191G= n.1404+2025G= n.196+243C= n.1184-9G= | |
11 | g.61959494del | CA2613926175 | BEST1 | c.868-4del (n.868-4del) c.688-4del (n.688-4del) n.2495del c.1071-4del (n.1071-4del) c.753-4del (n.753-4del) c.164-2761del (n.164-2761del) c.688-398del (n.688-398del) c.550-4del (n.550-4del) c.891-4del (n.891-4del) c.867+1196del (n.867+1196del) c.714+2030del (n.714+2030del) c.775-4del (n.775-4del) c.25-4del (n.25-4del) c.-105-4del (n.-105-4del) n.1651-4del n.1569-4del n.1557+1196del n.1404+2030del n.196+241del n.1184-4del | gnomAD v4 |
11 | g.61959492C= | CA1977533902 | BEST1 | c.868-6C= (n.868-6C=) c.688-6C= (n.688-6C=) n.2493C= c.1071-6C= (n.1071-6C=) c.753-6C= (n.753-6C=) c.164-2763C= (n.164-2763C=) c.688-400C= (n.688-400C=) c.550-6C= (n.550-6C=) c.891-6C= (n.891-6C=) c.867+1194C= (n.867+1194C=) c.714+2028C= (n.714+2028C=) c.775-6C= (n.775-6C=) c.25-6C= (n.25-6C=) c.-105-6C= (n.-105-6C=) n.1651-6C= n.1569-6C= n.1557+1194C= n.1404+2028C= n.196+240G= n.1184-6C= | |
11 | g.61959492C>T | CA6040918 | BEST1 | c.868-6C>T (n.868-6C>T) c.688-6C>T (n.688-6C>T) n.2493C>T c.1071-6C>T (n.1071-6C>T) c.753-6C>T (n.753-6C>T) c.164-2763C>T (n.164-2763C>T) c.688-400C>T (n.688-400C>T) c.550-6C>T (n.550-6C>T) c.891-6C>T (n.891-6C>T) c.867+1194C>T (n.867+1194C>T) c.714+2028C>T (n.714+2028C>T) c.775-6C>T (n.775-6C>T) c.25-6C>T (n.25-6C>T) c.-105-6C>T (n.-105-6C>T) n.1651-6C>T n.1569-6C>T n.1557+1194C>T n.1404+2028C>T n.196+240G>A n.1184-6C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61959493C>A | CA2613926179 | BEST1 | c.868-5C>A (n.868-5C>A) c.688-5C>A (n.688-5C>A) n.2494C>A c.1071-5C>A (n.1071-5C>A) c.753-5C>A (n.753-5C>A) c.164-2762C>A (n.164-2762C>A) c.688-399C>A (n.688-399C>A) c.550-5C>A (n.550-5C>A) c.891-5C>A (n.891-5C>A) c.867+1195C>A (n.867+1195C>A) c.714+2029C>A (n.714+2029C>A) c.775-5C>A (n.775-5C>A) c.25-5C>A (n.25-5C>A) c.-105-5C>A (n.-105-5C>A) n.1651-5C>A n.1569-5C>A n.1557+1195C>A n.1404+2029C>A n.196+239G>T n.1184-5C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61959493C>T | CA2613926181 | BEST1 | c.868-5C>T (n.868-5C>T) c.688-5C>T (n.688-5C>T) n.2494C>T c.1071-5C>T (n.1071-5C>T) c.753-5C>T (n.753-5C>T) c.164-2762C>T (n.164-2762C>T) c.688-399C>T (n.688-399C>T) c.550-5C>T (n.550-5C>T) c.891-5C>T (n.891-5C>T) c.867+1195C>T (n.867+1195C>T) c.714+2029C>T (n.714+2029C>T) c.775-5C>T (n.775-5C>T) c.25-5C>T (n.25-5C>T) c.-105-5C>T (n.-105-5C>T) n.1651-5C>T n.1569-5C>T n.1557+1195C>T n.1404+2029C>T n.196+239G>A n.1184-5C>T | gnomAD v4 |
11 | g.61959494C>A | CA2613926182 | BEST1 | c.868-4C>A (n.868-4C>A) c.688-4C>A (n.688-4C>A) n.2495C>A c.1071-4C>A (n.1071-4C>A) c.753-4C>A (n.753-4C>A) c.164-2761C>A (n.164-2761C>A) c.688-398C>A (n.688-398C>A) c.550-4C>A (n.550-4C>A) c.891-4C>A (n.891-4C>A) c.867+1196C>A (n.867+1196C>A) c.714+2030C>A (n.714+2030C>A) c.775-4C>A (n.775-4C>A) c.25-4C>A (n.25-4C>A) c.-105-4C>A (n.-105-4C>A) n.1651-4C>A n.1569-4C>A n.1557+1196C>A n.1404+2030C>A n.196+238G>T n.1184-4C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61959494C>T | CA2792335785 | BEST1 | c.868-4C>T (n.868-4C>T) c.688-4C>T (n.688-4C>T) n.2495C>T c.1071-4C>T (n.1071-4C>T) c.753-4C>T (n.753-4C>T) c.164-2761C>T (n.164-2761C>T) c.688-398C>T (n.688-398C>T) c.550-4C>T (n.550-4C>T) c.891-4C>T (n.891-4C>T) c.867+1196C>T (n.867+1196C>T) c.714+2030C>T (n.714+2030C>T) c.775-4C>T (n.775-4C>T) c.25-4C>T (n.25-4C>T) c.-105-4C>T (n.-105-4C>T) n.1651-4C>T n.1569-4C>T n.1557+1196C>T n.1404+2030C>T n.196+238G>A n.1184-4C>T | |
11 | g.61959496A= | CA1977533903 | BEST1 | c.868-2A= (n.868-2A=) c.688-2A= (n.688-2A=) n.2497A= c.1071-2A= (n.1071-2A=) c.753-2A= (n.753-2A=) c.164-2759A= (n.164-2759A=) c.688-396A= (n.688-396A=) c.550-2A= (n.550-2A=) c.891-2A= (n.891-2A=) c.867+1198A= (n.867+1198A=) c.714+2032A= (n.714+2032A=) c.775-2A= (n.775-2A=) c.25-2A= (n.25-2A=) c.-105-2A= (n.-105-2A=) n.1651-2A= n.1569-2A= n.1557+1198A= n.1404+2032A= n.196+236T= n.1184-2A= | |
11 | g.61959496A>C | CA380843541 | BEST1 | c.868-2A>C (n.868-2A>C) c.688-2A>C (n.688-2A>C) n.2497A>C c.1071-2A>C (n.1071-2A>C) c.753-2A>C (n.753-2A>C) c.164-2759A>C (n.164-2759A>C) c.688-396A>C (n.688-396A>C) c.550-2A>C (n.550-2A>C) c.891-2A>C (n.891-2A>C) c.867+1198A>C (n.867+1198A>C) c.714+2032A>C (n.714+2032A>C) c.775-2A>C (n.775-2A>C) c.25-2A>C (n.25-2A>C) c.-105-2A>C (n.-105-2A>C) n.1651-2A>C n.1569-2A>C n.1557+1198A>C n.1404+2032A>C n.196+236T>G n.1184-2A>C | |
11 | g.61959496A>G | CA222939214 | BEST1 | c.868-2A>G (n.868-2A>G) c.688-2A>G (n.688-2A>G) n.2497A>G c.1071-2A>G (n.1071-2A>G) c.753-2A>G (n.753-2A>G) c.164-2759A>G (n.164-2759A>G) c.688-396A>G (n.688-396A>G) c.550-2A>G (n.550-2A>G) c.891-2A>G (n.891-2A>G) c.867+1198A>G (n.867+1198A>G) c.714+2032A>G (n.714+2032A>G) c.775-2A>G (n.775-2A>G) c.25-2A>G (n.25-2A>G) c.-105-2A>G (n.-105-2A>G) n.1651-2A>G n.1569-2A>G n.1557+1198A>G n.1404+2032A>G n.196+236T>C n.1184-2A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61959496A>T | CA380843545 | BEST1 | c.868-2A>T (n.868-2A>T) c.688-2A>T (n.688-2A>T) n.2497A>T c.1071-2A>T (n.1071-2A>T) c.753-2A>T (n.753-2A>T) c.164-2759A>T (n.164-2759A>T) c.688-396A>T (n.688-396A>T) c.550-2A>T (n.550-2A>T) c.891-2A>T (n.891-2A>T) c.867+1198A>T (n.867+1198A>T) c.714+2032A>T (n.714+2032A>T) c.775-2A>T (n.775-2A>T) c.25-2A>T (n.25-2A>T) c.-105-2A>T (n.-105-2A>T) n.1651-2A>T n.1569-2A>T n.1557+1198A>T n.1404+2032A>T n.196+236T>A n.1184-2A>T | |
11 | g.61959497G>A | CA380843550 | BEST1 | c.868-1G>A (n.868-1G>A) c.688-1G>A (n.688-1G>A) n.2498G>A c.1071-1G>A (n.1071-1G>A) c.753-1G>A (n.753-1G>A) c.164-2758G>A (n.164-2758G>A) c.688-395G>A (n.688-395G>A) c.550-1G>A (n.550-1G>A) c.891-1G>A (n.891-1G>A) c.867+1199G>A (n.867+1199G>A) c.714+2033G>A (n.714+2033G>A) c.775-1G>A (n.775-1G>A) c.25-1G>A (n.25-1G>A) c.-105-1G>A (n.-105-1G>A) n.1651-1G>A n.1569-1G>A n.1557+1199G>A n.1404+2033G>A n.196+235C>T n.1184-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61959497G>C | CA380843558 | BEST1 | c.868-1G>C (n.868-1G>C) c.688-1G>C (n.688-1G>C) n.2498G>C c.1071-1G>C (n.1071-1G>C) c.753-1G>C (n.753-1G>C) c.164-2758G>C (n.164-2758G>C) c.688-395G>C (n.688-395G>C) c.550-1G>C (n.550-1G>C) c.891-1G>C (n.891-1G>C) c.867+1199G>C (n.867+1199G>C) c.714+2033G>C (n.714+2033G>C) c.775-1G>C (n.775-1G>C) c.25-1G>C (n.25-1G>C) c.-105-1G>C (n.-105-1G>C) n.1651-1G>C n.1569-1G>C n.1557+1199G>C n.1404+2033G>C n.196+235C>G n.1184-1G>C | |
11 | g.61959497G>T | CA380843562 | BEST1 | c.868-1G>T (n.868-1G>T) c.688-1G>T (n.688-1G>T) n.2498G>T c.1071-1G>T (n.1071-1G>T) c.753-1G>T (n.753-1G>T) c.164-2758G>T (n.164-2758G>T) c.688-395G>T (n.688-395G>T) c.550-1G>T (n.550-1G>T) c.891-1G>T (n.891-1G>T) c.867+1199G>T (n.867+1199G>T) c.714+2033G>T (n.714+2033G>T) c.775-1G>T (n.775-1G>T) c.25-1G>T (n.25-1G>T) c.-105-1G>T (n.-105-1G>T) n.1651-1G>T n.1569-1G>T n.1557+1199G>T n.1404+2033G>T n.196+235C>A n.1184-1G>T | |
11 | g.61959498G>A | CA380843565 | BEST1 | c.868G>A (p.Val290Met) c.688G>A (p.Val230Met) n.2499G>A c.1071G>A (p.Trp357Ter) c.753G>A (p.Trp251Ter) c.164-2757G>A (n.164-2757G>A) c.688-394G>A (n.688-394G>A) c.550G>A (p.Val184Met) c.891G>A (p.Trp297Ter) c.867+1200G>A (n.867+1200G>A) c.714+2034G>A (n.714+2034G>A) c.775G>A (p.Val259Met) c.25G>A (p.Val9Met) c.-105G>A (n.-105G>A) n.1651G>A n.1569G>A n.1557+1200G>A n.1404+2034G>A n.196+234C>T n.1184G>A | COSMIC COSMIC |
11 | g.61959498G>C | CA380843568 | BEST1 | c.868G>C (p.Val290Leu) c.688G>C (p.Val230Leu) n.2499G>C c.1071G>C (p.Trp357Cys) c.753G>C (p.Trp251Cys) c.164-2757G>C (n.164-2757G>C) c.688-394G>C (n.688-394G>C) c.550G>C (p.Val184Leu) c.891G>C (p.Trp297Cys) c.867+1200G>C (n.867+1200G>C) c.714+2034G>C (n.714+2034G>C) c.775G>C (p.Val259Leu) c.25G>C (p.Val9Leu) c.-105G>C (n.-105G>C) n.1651G>C n.1569G>C n.1557+1200G>C n.1404+2034G>C n.196+234C>G n.1184G>C | |
11 | g.61959498G>T | CA380843572 | BEST1 | c.868G>T (p.Val290Leu) c.688G>T (p.Val230Leu) n.2499G>T c.1071G>T (p.Trp357Cys) c.753G>T (p.Trp251Cys) c.164-2757G>T (n.164-2757G>T) c.688-394G>T (n.688-394G>T) c.550G>T (p.Val184Leu) c.891G>T (p.Trp297Cys) c.867+1200G>T (n.867+1200G>T) c.714+2034G>T (n.714+2034G>T) c.775G>T (p.Val259Leu) c.25G>T (p.Val9Leu) c.-105G>T (n.-105G>T) n.1651G>T n.1569G>T n.1557+1200G>T n.1404+2034G>T n.196+234C>A n.1184G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61959499T>A | CA380843574 | BEST1 | c.869T>A (p.Val290Glu) c.689T>A (p.Val230Glu) n.2500T>A c.1072T>A (p.Trp358Arg) c.754T>A (p.Trp252Arg) c.164-2756T>A (n.164-2756T>A) c.688-393T>A (n.688-393T>A) c.551T>A (p.Val184Glu) c.892T>A (p.Trp298Arg) c.867+1201T>A (n.867+1201T>A) c.714+2035T>A (n.714+2035T>A) c.776T>A (p.Val259Glu) c.26T>A (p.Val9Glu) c.-104T>A (n.-104T>A) n.1652T>A n.1570T>A n.1557+1201T>A n.1404+2035T>A n.196+233A>T n.1185T>A | |
11 | g.61959499T>C | CA380843580 | BEST1 | c.869T>C (p.Val290Ala) c.689T>C (p.Val230Ala) n.2500T>C c.1072T>C (p.Trp358Arg) c.754T>C (p.Trp252Arg) c.164-2756T>C (n.164-2756T>C) c.688-393T>C (n.688-393T>C) c.551T>C (p.Val184Ala) c.892T>C (p.Trp298Arg) c.867+1201T>C (n.867+1201T>C) c.714+2035T>C (n.714+2035T>C) c.776T>C (p.Val259Ala) c.26T>C (p.Val9Ala) c.-104T>C (n.-104T>C) n.1652T>C n.1570T>C n.1557+1201T>C n.1404+2035T>C n.196+233A>G n.1185T>C | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.61959499T>G | CA380843578 | BEST1 | c.869T>G (p.Val290Gly) c.689T>G (p.Val230Gly) n.2500T>G c.1072T>G (p.Trp358Gly) c.754T>G (p.Trp252Gly) c.164-2756T>G (n.164-2756T>G) c.688-393T>G (n.688-393T>G) c.551T>G (p.Val184Gly) c.892T>G (p.Trp298Gly) c.867+1201T>G (n.867+1201T>G) c.714+2035T>G (n.714+2035T>G) c.776T>G (p.Val259Gly) c.26T>G (p.Val9Gly) c.-104T>G (n.-104T>G) n.1652T>G n.1570T>G n.1557+1201T>G n.1404+2035T>G n.196+233A>C n.1185T>G | |
11 | g.61959500G>A | CA380843584 | BEST1 | c.870G>A (p.Val290=) c.690G>A (p.Val230=) n.2501G>A c.1073G>A (p.Trp358Ter) c.755G>A (p.Trp252Ter) c.164-2755G>A (n.164-2755G>A) c.688-392G>A (n.688-392G>A) c.552G>A (p.Val184=) c.893G>A (p.Trp298Ter) c.867+1202G>A (n.867+1202G>A) c.714+2036G>A (n.714+2036G>A) c.777G>A (p.Val259=) c.27G>A (p.Val9=) c.-103G>A (n.-103G>A) n.1653G>A n.1571G>A n.1557+1202G>A n.1404+2036G>A n.196+232C>T n.1186G>A | |
11 | g.61959500G>C | CA380843587 | BEST1 | c.870G>C (p.Val290=) c.690G>C (p.Val230=) n.2501G>C c.1073G>C (p.Trp358Ser) c.755G>C (p.Trp252Ser) c.164-2755G>C (n.164-2755G>C) c.688-392G>C (n.688-392G>C) c.552G>C (p.Val184=) c.893G>C (p.Trp298Ser) c.867+1202G>C (n.867+1202G>C) c.714+2036G>C (n.714+2036G>C) c.777G>C (p.Val259=) c.27G>C (p.Val9=) c.-103G>C (n.-103G>C) n.1653G>C n.1571G>C n.1557+1202G>C n.1404+2036G>C n.196+232C>G n.1186G>C | |
11 | g.61959500G>T | CA380843589 | BEST1 | c.870G>T (p.Val290=) c.690G>T (p.Val230=) n.2501G>T c.1073G>T (p.Trp358Leu) c.755G>T (p.Trp252Leu) c.164-2755G>T (n.164-2755G>T) c.688-392G>T (n.688-392G>T) c.552G>T (p.Val184=) c.893G>T (p.Trp298Leu) c.867+1202G>T (n.867+1202G>T) c.714+2036G>T (n.714+2036G>T) c.777G>T (p.Val259=) c.27G>T (p.Val9=) c.-103G>T (n.-103G>T) n.1653G>T n.1571G>T n.1557+1202G>T n.1404+2036G>T n.196+232C>A n.1186G>T | |
11 | g.61959501G>A | CA380843593 | BEST1 | c.871G>A (p.Ala291Thr) c.691G>A (p.Ala231Thr) n.2502G>A c.1074G>A (p.Trp358Ter) c.756G>A (p.Trp252Ter) c.164-2754G>A (n.164-2754G>A) c.688-391G>A (n.688-391G>A) c.553G>A (p.Ala185Thr) c.894G>A (p.Trp298Ter) c.867+1203G>A (n.867+1203G>A) c.714+2037G>A (n.714+2037G>A) c.778G>A (p.Ala260Thr) c.28G>A (p.Ala10Thr) c.-102G>A (n.-102G>A) n.1654G>A n.1572G>A n.1557+1203G>A n.1404+2037G>A n.196+231C>T n.1187G>A | gnomAD v4 |
11 | g.61959501G>C | CA380843596 | BEST1 | c.871G>C (p.Ala291Pro) c.691G>C (p.Ala231Pro) n.2502G>C c.1074G>C (p.Trp358Cys) c.756G>C (p.Trp252Cys) c.164-2754G>C (n.164-2754G>C) c.688-391G>C (n.688-391G>C) c.553G>C (p.Ala185Pro) c.894G>C (p.Trp298Cys) c.867+1203G>C (n.867+1203G>C) c.714+2037G>C (n.714+2037G>C) c.778G>C (p.Ala260Pro) c.28G>C (p.Ala10Pro) c.-102G>C (n.-102G>C) n.1654G>C n.1572G>C n.1557+1203G>C n.1404+2037G>C n.196+231C>G n.1187G>C | |
11 | g.61959501G>T | CA380843599 | BEST1 | c.871G>T (p.Ala291Ser) c.691G>T (p.Ala231Ser) n.2502G>T c.1074G>T (p.Trp358Cys) c.756G>T (p.Trp252Cys) c.164-2754G>T (n.164-2754G>T) c.688-391G>T (n.688-391G>T) c.553G>T (p.Ala185Ser) c.894G>T (p.Trp298Cys) c.867+1203G>T (n.867+1203G>T) c.714+2037G>T (n.714+2037G>T) c.778G>T (p.Ala260Ser) c.28G>T (p.Ala10Ser) c.-102G>T (n.-102G>T) n.1654G>T n.1572G>T n.1557+1203G>T n.1404+2037G>T n.196+231C>A n.1187G>T | |
11 | g.61959502C>A | CA380843604 | BEST1 | c.872C>A (p.Ala291Glu) c.692C>A (p.Ala231Glu) n.2503C>A c.1075C>A (p.Gln359Lys) c.757C>A (p.Gln253Lys) c.164-2753C>A (n.164-2753C>A) c.688-390C>A (n.688-390C>A) c.554C>A (p.Ala185Glu) c.895C>A (p.Gln299Lys) c.867+1204C>A (n.867+1204C>A) c.714+2038C>A (n.714+2038C>A) c.779C>A (p.Ala260Glu) c.29C>A (p.Ala10Glu) c.-101C>A (n.-101C>A) n.1655C>A n.1573C>A n.1557+1204C>A n.1404+2038C>A n.196+230G>T n.1188C>A | |
11 | g.61959502C>G | CA380843607 | BEST1 | c.872C>G (p.Ala291Gly) c.692C>G (p.Ala231Gly) n.2503C>G c.1075C>G (p.Gln359Glu) c.757C>G (p.Gln253Glu) c.164-2753C>G (n.164-2753C>G) c.688-390C>G (n.688-390C>G) c.554C>G (p.Ala185Gly) c.895C>G (p.Gln299Glu) c.867+1204C>G (n.867+1204C>G) c.714+2038C>G (n.714+2038C>G) c.779C>G (p.Ala260Gly) c.29C>G (p.Ala10Gly) c.-101C>G (n.-101C>G) n.1655C>G n.1573C>G n.1557+1204C>G n.1404+2038C>G n.196+230G>C n.1188C>G | |
11 | g.61959502C>T | CA380843609 | BEST1 | c.872C>T (p.Ala291Val) c.692C>T (p.Ala231Val) n.2503C>T c.1075C>T (p.Gln359Ter) c.757C>T (p.Gln253Ter) c.164-2753C>T (n.164-2753C>T) c.688-390C>T (n.688-390C>T) c.554C>T (p.Ala185Val) c.895C>T (p.Gln299Ter) c.867+1204C>T (n.867+1204C>T) c.714+2038C>T (n.714+2038C>T) c.779C>T (p.Ala260Val) c.29C>T (p.Ala10Val) c.-101C>T (n.-101C>T) n.1655C>T n.1573C>T n.1557+1204C>T n.1404+2038C>T n.196+230G>A n.1188C>T | |
11 | g.61959503A= | CA1977533904 | BEST1 | c.873A= (p.Ala291=) c.693A= (p.Ala231=) n.2504A= c.1076A= (p.Gln359=) c.758A= (p.Gln253=) c.164-2752A= (n.164-2752A=) c.688-389A= (n.688-389A=) c.555A= (p.Ala185=) c.896A= (p.Gln299=) c.867+1205A= (n.867+1205A=) c.714+2039A= (n.714+2039A=) c.780A= (p.Ala260=) c.30A= (p.Ala10=) c.-100A= (n.-100A=) n.1656A= n.1574A= n.1557+1205A= n.1404+2039A= n.196+229T= n.1189A= | |
11 | g.61959503A>C | CA380843612 | BEST1 | c.873A>C (p.Ala291=) c.693A>C (p.Ala231=) n.2504A>C c.1076A>C (p.Gln359Pro) c.758A>C (p.Gln253Pro) c.164-2752A>C (n.164-2752A>C) c.688-389A>C (n.688-389A>C) c.555A>C (p.Ala185=) c.896A>C (p.Gln299Pro) c.867+1205A>C (n.867+1205A>C) c.714+2039A>C (n.714+2039A>C) c.780A>C (p.Ala260=) c.30A>C (p.Ala10=) c.-100A>C (n.-100A>C) n.1656A>C n.1574A>C n.1557+1205A>C n.1404+2039A>C n.196+229T>G n.1189A>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61959503A>G | CA380843614 | BEST1 | c.873A>G (p.Ala291=) c.693A>G (p.Ala231=) n.2504A>G c.1076A>G (p.Gln359Arg) c.758A>G (p.Gln253Arg) c.164-2752A>G (n.164-2752A>G) c.688-389A>G (n.688-389A>G) c.555A>G (p.Ala185=) c.896A>G (p.Gln299Arg) c.867+1205A>G (n.867+1205A>G) c.714+2039A>G (n.714+2039A>G) c.780A>G (p.Ala260=) c.30A>G (p.Ala10=) c.-100A>G (n.-100A>G) n.1656A>G n.1574A>G n.1557+1205A>G n.1404+2039A>G n.196+229T>C n.1189A>G | |
11 | g.61959503A>T | CA380843617 | BEST1 | c.873A>T (p.Ala291=) c.693A>T (p.Ala231=) n.2504A>T c.1076A>T (p.Gln359Leu) c.758A>T (p.Gln253Leu) c.164-2752A>T (n.164-2752A>T) c.688-389A>T (n.688-389A>T) c.555A>T (p.Ala185=) c.896A>T (p.Gln299Leu) c.867+1205A>T (n.867+1205A>T) c.714+2039A>T (n.714+2039A>T) c.780A>T (p.Ala260=) c.30A>T (p.Ala10=) c.-100A>T (n.-100A>T) n.1656A>T n.1574A>T n.1557+1205A>T n.1404+2039A>T n.196+229T>A n.1189A>T | dbSNP |
11 | g.61959504G>A | CA10588524 | BEST1 | c.874G>A (p.Glu292Lys) c.694G>A (p.Glu232Lys) n.2505G>A c.1077G>A (p.Gln359=) c.759G>A (p.Gln253=) c.164-2751G>A (n.164-2751G>A) c.688-388G>A (n.688-388G>A) c.556G>A (p.Glu186Lys) c.897G>A (p.Gln299=) c.867+1206G>A (n.867+1206G>A) c.714+2040G>A (n.714+2040G>A) c.781G>A (p.Glu261Lys) c.31G>A (p.Glu11Lys) c.-99G>A (n.-99G>A) n.1657G>A n.1575G>A n.1557+1206G>A n.1404+2040G>A n.196+228C>T n.1190G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.61959504G>C | CA380843621 | BEST1 | c.874G>C (p.Glu292Gln) c.694G>C (p.Glu232Gln) n.2505G>C c.1077G>C (p.Gln359His) c.759G>C (p.Gln253His) c.164-2751G>C (n.164-2751G>C) c.688-388G>C (n.688-388G>C) c.556G>C (p.Glu186Gln) c.897G>C (p.Gln299His) c.867+1206G>C (n.867+1206G>C) c.714+2040G>C (n.714+2040G>C) c.781G>C (p.Glu261Gln) c.31G>C (p.Glu11Gln) c.-99G>C (n.-99G>C) n.1657G>C n.1575G>C n.1557+1206G>C n.1404+2040G>C n.196+228C>G n.1190G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.61959504G= | CA1977533905 | BEST1 | c.874G= (p.Glu292=) c.694G= (p.Glu232=) n.2505G= c.1077G= (p.Gln359=) c.759G= (p.Gln253=) c.164-2751G= (n.164-2751G=) c.688-388G= (n.688-388G=) c.556G= (p.Glu186=) c.897G= (p.Gln299=) c.867+1206G= (n.867+1206G=) c.714+2040G= (n.714+2040G=) c.781G= (p.Glu261=) c.31G= (p.Glu11=) c.-99G= (n.-99G=) n.1657G= n.1575G= n.1557+1206G= n.1404+2040G= n.196+228C= n.1190G= | |
11 | g.61959504G>T | CA380843624 | BEST1 | c.874G>T (p.Glu292Ter) c.694G>T (p.Glu232Ter) n.2505G>T c.1077G>T (p.Gln359His) c.759G>T (p.Gln253His) c.164-2751G>T (n.164-2751G>T) c.688-388G>T (n.688-388G>T) c.556G>T (p.Glu186Ter) c.897G>T (p.Gln299His) c.867+1206G>T (n.867+1206G>T) c.714+2040G>T (n.714+2040G>T) c.781G>T (p.Glu261Ter) c.31G>T (p.Glu11Ter) c.-99G>T (n.-99G>T) n.1657G>T n.1575G>T n.1557+1206G>T n.1404+2040G>T n.196+228C>A n.1190G>T | |
11 | g.61959505A>C | CA380843630 | BEST1 | c.875A>C (p.Glu292Ala) c.695A>C (p.Glu232Ala) n.2506A>C c.1078A>C (p.Ser360Arg) c.760A>C (p.Ser254Arg) c.164-2750A>C (n.164-2750A>C) c.688-387A>C (n.688-387A>C) c.557A>C (p.Glu186Ala) c.898A>C (p.Ser300Arg) c.867+1207A>C (n.867+1207A>C) c.714+2041A>C (n.714+2041A>C) c.782A>C (p.Glu261Ala) c.32A>C (p.Glu11Ala) c.-98A>C (n.-98A>C) n.1658A>C n.1576A>C n.1557+1207A>C n.1404+2041A>C n.196+227T>G n.1191A>C | |
11 | g.61959505A>G | CA380843633 | BEST1 | c.875A>G (p.Glu292Gly) c.695A>G (p.Glu232Gly) n.2506A>G c.1078A>G (p.Ser360Gly) c.760A>G (p.Ser254Gly) c.164-2750A>G (n.164-2750A>G) c.688-387A>G (n.688-387A>G) c.557A>G (p.Glu186Gly) c.898A>G (p.Ser300Gly) c.867+1207A>G (n.867+1207A>G) c.714+2041A>G (n.714+2041A>G) c.782A>G (p.Glu261Gly) c.32A>G (p.Glu11Gly) c.-98A>G (n.-98A>G) n.1658A>G n.1576A>G n.1557+1207A>G n.1404+2041A>G n.196+227T>C n.1191A>G | |
11 | g.61959505A>T | CA380843636 | BEST1 | c.875A>T (p.Glu292Val) c.695A>T (p.Glu232Val) n.2506A>T c.1078A>T (p.Ser360Cys) c.760A>T (p.Ser254Cys) c.164-2750A>T (n.164-2750A>T) c.688-387A>T (n.688-387A>T) c.557A>T (p.Glu186Val) c.898A>T (p.Ser300Cys) c.867+1207A>T (n.867+1207A>T) c.714+2041A>T (n.714+2041A>T) c.782A>T (p.Glu261Val) c.32A>T (p.Glu11Val) c.-98A>T (n.-98A>T) n.1658A>T n.1576A>T n.1557+1207A>T n.1404+2041A>T n.196+227T>A n.1191A>T | gnomAD v4 |
11 | g.61959506G>A | CA380843640 | BEST1 | c.876G>A (p.Glu292=) c.696G>A (p.Glu232=) n.2507G>A c.1079G>A (p.Ser360Asn) c.761G>A (p.Ser254Asn) c.164-2749G>A (n.164-2749G>A) c.688-386G>A (n.688-386G>A) c.558G>A (p.Glu186=) c.899G>A (p.Ser300Asn) c.867+1208G>A (n.867+1208G>A) c.714+2042G>A (n.714+2042G>A) c.783G>A (p.Glu261=) c.33G>A (p.Glu11=) c.-97G>A (n.-97G>A) n.1659G>A n.1577G>A n.1557+1208G>A n.1404+2042G>A n.196+226C>T n.1192G>A | |
11 | g.61959506G>C | CA380843641 | BEST1 | c.876G>C (p.Glu292Asp) c.696G>C (p.Glu232Asp) n.2507G>C c.1079G>C (p.Ser360Thr) c.761G>C (p.Ser254Thr) c.164-2749G>C (n.164-2749G>C) c.688-386G>C (n.688-386G>C) c.558G>C (p.Glu186Asp) c.899G>C (p.Ser300Thr) c.867+1208G>C (n.867+1208G>C) c.714+2042G>C (n.714+2042G>C) c.783G>C (p.Glu261Asp) c.33G>C (p.Glu11Asp) c.-97G>C (n.-97G>C) n.1659G>C n.1577G>C n.1557+1208G>C n.1404+2042G>C n.196+226C>G n.1192G>C | |
11 | g.61959506G>T | CA380843645 | BEST1 | c.876G>T (p.Glu292Asp) c.696G>T (p.Glu232Asp) n.2507G>T c.1079G>T (p.Ser360Ile) c.761G>T (p.Ser254Ile) c.164-2749G>T (n.164-2749G>T) c.688-386G>T (n.688-386G>T) c.558G>T (p.Glu186Asp) c.899G>T (p.Ser300Ile) c.867+1208G>T (n.867+1208G>T) c.714+2042G>T (n.714+2042G>T) c.783G>T (p.Glu261Asp) c.33G>T (p.Glu11Asp) c.-97G>T (n.-97G>T) n.1659G>T n.1577G>T n.1557+1208G>T n.1404+2042G>T n.196+226C>A n.1192G>T | |
11 | g.61959507C>A | CA227826 | BEST1 | c.877C>A (p.Gln293Lys) c.697C>A (p.Gln233Lys) n.2508C>A c.1080C>A (p.Ser360Arg) c.762C>A (p.Ser254Arg) c.164-2748C>A (n.164-2748C>A) c.688-385C>A (n.688-385C>A) c.559C>A (p.Gln187Lys) c.900C>A (p.Ser300Arg) c.867+1209C>A (n.867+1209C>A) c.714+2043C>A (n.714+2043C>A) c.784C>A (p.Gln262Lys) c.34C>A (p.Gln12Lys) c.-96C>A (n.-96C>A) n.1660C>A n.1578C>A n.1557+1209C>A n.1404+2043C>A n.196+225G>T n.1193C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.61959507C= | CA1977533908 | BEST1 | c.877C= (p.Gln293=) c.697C= (p.Gln233=) n.2508C= c.1080C= (p.Ser360=) c.762C= (p.Ser254=) c.164-2748C= (n.164-2748C=) c.688-385C= (n.688-385C=) c.559C= (p.Gln187=) c.900C= (p.Ser300=) c.867+1209C= (n.867+1209C=) c.714+2043C= (n.714+2043C=) c.784C= (p.Gln262=) c.34C= (p.Gln12=) c.-96C= (n.-96C=) n.1660C= n.1578C= n.1557+1209C= n.1404+2043C= n.196+225G= n.1193C= | |
11 | g.61959507C>G | CA380843648 | BEST1 | c.877C>G (p.Gln293Glu) c.697C>G (p.Gln233Glu) n.2508C>G c.1080C>G (p.Ser360Arg) c.762C>G (p.Ser254Arg) c.164-2748C>G (n.164-2748C>G) c.688-385C>G (n.688-385C>G) c.559C>G (p.Gln187Glu) c.900C>G (p.Ser300Arg) c.867+1209C>G (n.867+1209C>G) c.714+2043C>G (n.714+2043C>G) c.784C>G (p.Gln262Glu) c.34C>G (p.Gln12Glu) c.-96C>G (n.-96C>G) n.1660C>G n.1578C>G n.1557+1209C>G n.1404+2043C>G n.196+225G>C n.1193C>G | |
11 | g.61959507C>T | CA380843652 | BEST1 | c.877C>T (p.Gln293Ter) c.697C>T (p.Gln233Ter) n.2508C>T c.1080C>T (p.Ser360=) c.762C>T (p.Ser254=) c.164-2748C>T (n.164-2748C>T) c.688-385C>T (n.688-385C>T) c.559C>T (p.Gln187Ter) c.900C>T (p.Ser300=) c.867+1209C>T (n.867+1209C>T) c.714+2043C>T (n.714+2043C>T) c.784C>T (p.Gln262Ter) c.34C>T (p.Gln12Ter) c.-96C>T (n.-96C>T) n.1660C>T n.1578C>T n.1557+1209C>T n.1404+2043C>T n.196+225G>A n.1193C>T | |
11 | g.61959508A>C | CA380843656 | BEST1 | c.878A>C (p.Gln293Pro) c.698A>C (p.Gln233Pro) n.2509A>C c.1081A>C (p.Ser361Arg) c.763A>C (p.Ser255Arg) c.164-2747A>C (n.164-2747A>C) c.688-384A>C (n.688-384A>C) c.560A>C (p.Gln187Pro) c.901A>C (p.Ser301Arg) c.867+1210A>C (n.867+1210A>C) c.714+2044A>C (n.714+2044A>C) c.785A>C (p.Gln262Pro) c.35A>C (p.Gln12Pro) c.-95A>C (n.-95A>C) n.1661A>C n.1579A>C n.1557+1210A>C n.1404+2044A>C n.196+224T>G n.1194A>C | |
11 | g.61959508A>G | CA380843659 | BEST1 | c.878A>G (p.Gln293Arg) c.698A>G (p.Gln233Arg) n.2509A>G c.1081A>G (p.Ser361Gly) c.763A>G (p.Ser255Gly) c.164-2747A>G (n.164-2747A>G) c.688-384A>G (n.688-384A>G) c.560A>G (p.Gln187Arg) c.901A>G (p.Ser301Gly) c.867+1210A>G (n.867+1210A>G) c.714+2044A>G (n.714+2044A>G) c.785A>G (p.Gln262Arg) c.35A>G (p.Gln12Arg) c.-95A>G (n.-95A>G) n.1661A>G n.1579A>G n.1557+1210A>G n.1404+2044A>G n.196+224T>C n.1194A>G | |
11 | g.61959508A>T | CA380843660 | BEST1 | c.878A>T (p.Gln293Leu) c.698A>T (p.Gln233Leu) n.2509A>T c.1081A>T (p.Ser361Cys) c.763A>T (p.Ser255Cys) c.164-2747A>T (n.164-2747A>T) c.688-384A>T (n.688-384A>T) c.560A>T (p.Gln187Leu) c.901A>T (p.Ser301Cys) c.867+1210A>T (n.867+1210A>T) c.714+2044A>T (n.714+2044A>T) c.785A>T (p.Gln262Leu) c.35A>T (p.Gln12Leu) c.-95A>T (n.-95A>T) n.1661A>T n.1579A>T n.1557+1210A>T n.1404+2044A>T n.196+224T>A n.1194A>T | |
11 | g.61959508_61959509del | CA2613926211 | BEST1 | c.878_879del (p.Gln293ProfsTer9) c.698_699del (p.Gln233ProfsTer9) n.2509_2510del c.1081_1082del (p.Ser361LeufsTer?) c.763_764del (p.Ser255LeufsTer?) c.164-2747_164-2746del (n.164-2747_164-2746del) c.688-384_688-383del (n.688-384_688-383del) c.560_561del (p.Gln187ProfsTer9) c.901_902del (p.Ser301LeufsTer?) c.867+1210_867+1211del (n.867+1210_867+1211del) c.714+2044_714+2045del (n.714+2044_714+2045del) c.785_786del (p.Gln262ProfsTer9) c.35_36del (p.Gln12ProfsTer9) c.-95_-94del (n.-95_-94del) n.1661_1662del n.1579_1580del n.1557+1210_1557+1211del n.1404+2044_1404+2045del n.196+223_196+224del n.1194_1195del | gnomAD v4 |
11 | g.61959509G>A | CA380843671 | BEST1 | c.879G>A (p.Gln293=) c.699G>A (p.Gln233=) n.2510G>A c.1082G>A (p.Ser361Asn) c.764G>A (p.Ser255Asn) c.164-2746G>A (n.164-2746G>A) c.688-383G>A (n.688-383G>A) c.561G>A (p.Gln187=) c.902G>A (p.Ser301Asn) c.867+1211G>A (n.867+1211G>A) c.714+2045G>A (n.714+2045G>A) c.786G>A (p.Gln262=) c.36G>A (p.Gln12=) c.-94G>A (n.-94G>A) n.1662G>A n.1580G>A n.1557+1211G>A n.1404+2045G>A n.196+223C>T n.1195G>A | |
11 | g.61959509G>C | CA380843668 | BEST1 | c.879G>C (p.Gln293His) c.699G>C (p.Gln233His) n.2510G>C c.1082G>C (p.Ser361Thr) c.764G>C (p.Ser255Thr) c.164-2746G>C (n.164-2746G>C) c.688-383G>C (n.688-383G>C) c.561G>C (p.Gln187His) c.902G>C (p.Ser301Thr) c.867+1211G>C (n.867+1211G>C) c.714+2045G>C (n.714+2045G>C) c.786G>C (p.Gln262His) c.36G>C (p.Gln12His) c.-94G>C (n.-94G>C) n.1662G>C n.1580G>C n.1557+1211G>C n.1404+2045G>C n.196+223C>G n.1195G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.61959509G>T | CA380843666 | BEST1 | c.879G>T (p.Gln293His) c.699G>T (p.Gln233His) n.2510G>T c.1082G>T (p.Ser361Ile) c.764G>T (p.Ser255Ile) c.164-2746G>T (n.164-2746G>T) c.688-383G>T (n.688-383G>T) c.561G>T (p.Gln187His) c.902G>T (p.Ser301Ile) c.867+1211G>T (n.867+1211G>T) c.714+2045G>T (n.714+2045G>T) c.786G>T (p.Gln262His) c.36G>T (p.Gln12His) c.-94G>T (n.-94G>T) n.1662G>T n.1580G>T n.1557+1211G>T n.1404+2045G>T n.196+223C>A n.1195G>T | |
11 | g.61959510C>A | CA380843679 | BEST1 | c.880C>A (p.Leu294Ile) c.700C>A (p.Leu234Ile) n.2511C>A c.1083C>A (p.Ser361Arg) c.765C>A (p.Ser255Arg) c.164-2745C>A (n.164-2745C>A) c.688-382C>A (n.688-382C>A) c.562C>A (p.Leu188Ile) c.903C>A (p.Ser301Arg) c.867+1212C>A (n.867+1212C>A) c.714+2046C>A (n.714+2046C>A) c.787C>A (p.Leu263Ile) c.37C>A (p.Leu13Ile) c.-93C>A (n.-93C>A) n.1663C>A n.1581C>A n.1557+1212C>A n.1404+2046C>A n.196+222G>T n.1196C>A | |
11 | g.61959510C= | CA1977533910 | BEST1 | c.880C= (p.Leu294=) c.700C= (p.Leu234=) n.2511C= c.1083C= (p.Ser361=) c.765C= (p.Ser255=) c.164-2745C= (n.164-2745C=) c.688-382C= (n.688-382C=) c.562C= (p.Leu188=) c.903C= (p.Ser301=) c.867+1212C= (n.867+1212C=) c.714+2046C= (n.714+2046C=) c.787C= (p.Leu263=) c.37C= (p.Leu13=) c.-93C= (n.-93C=) n.1663C= n.1581C= n.1557+1212C= n.1404+2046C= n.196+222G= n.1196C= | |
11 | g.61959510C>G | CA227829 | BEST1 | c.880C>G (p.Leu294Val) c.700C>G (p.Leu234Val) n.2511C>G c.1083C>G (p.Ser361Arg) c.765C>G (p.Ser255Arg) c.164-2745C>G (n.164-2745C>G) c.688-382C>G (n.688-382C>G) c.562C>G (p.Leu188Val) c.903C>G (p.Ser301Arg) c.867+1212C>G (n.867+1212C>G) c.714+2046C>G (n.714+2046C>G) c.787C>G (p.Leu263Val) c.37C>G (p.Leu13Val) c.-93C>G (n.-93C>G) n.1663C>G n.1581C>G n.1557+1212C>G n.1404+2046C>G n.196+222G>C n.1196C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.61959510C>T | CA380843682 | BEST1 | c.880C>T (p.Leu294Phe) c.700C>T (p.Leu234Phe) n.2511C>T c.1083C>T (p.Ser361=) c.765C>T (p.Ser255=) c.164-2745C>T (n.164-2745C>T) c.688-382C>T (n.688-382C>T) c.562C>T (p.Leu188Phe) c.903C>T (p.Ser301=) c.867+1212C>T (n.867+1212C>T) c.714+2046C>T (n.714+2046C>T) c.787C>T (p.Leu263Phe) c.37C>T (p.Leu13Phe) c.-93C>T (n.-93C>T) n.1663C>T n.1581C>T n.1557+1212C>T n.1404+2046C>T n.196+222G>A n.1196C>T | |
11 | g.61959510_61959513delinsCTCA | CA1977533911 | BEST1 | c.880_883delinsCTCA (p.Leu294=) c.700_703delinsCTCA (p.Leu234=) n.2511_2514delinsCTCA c.1083_1086delinsCTCA (p.Ser361=) c.765_768delinsCTCA (p.Ser255=) c.164-2745_164-2742delinsCTCA (n.164-2745_164-2742delinsCTCA) c.688-382_688-379delinsCTCA (n.688-382_688-379delinsCTCA) c.562_565delinsCTCA (p.Leu188=) c.903_906delinsCTCA (p.Ser301=) c.867+1212_867+1215delinsCTCA (n.867+1212_867+1215delinsCTCA) c.714+2046_714+2049delinsCTCA (n.714+2046_714+2049delinsCTCA) c.787_790delinsCTCA (p.Leu263=) c.37_40delinsCTCA (p.Leu13=) c.-93_-90delinsCTCA (n.-93_-90delinsCTCA) n.1663_1666delinsCTCA n.1581_1584delinsCTCA n.1557+1212_1557+1215delinsCTCA n.1404+2046_1404+2049delinsCTCA n.196+219_196+222delinsTGAG n.1196_1199delinsCTCA | |
11 | g.61959511T>A | CA380843689 | BEST1 | c.881T>A (p.Leu294His) c.701T>A (p.Leu234His) n.2512T>A c.1084T>A (p.Ser362Thr) c.766T>A (p.Ser256Thr) c.164-2744T>A (n.164-2744T>A) c.688-381T>A (n.688-381T>A) c.563T>A (p.Leu188His) c.904T>A (p.Ser302Thr) c.867+1213T>A (n.867+1213T>A) c.714+2047T>A (n.714+2047T>A) c.788T>A (p.Leu263His) c.38T>A (p.Leu13His) c.-92T>A (n.-92T>A) n.1664T>A n.1582T>A n.1557+1213T>A n.1404+2047T>A n.196+221A>T n.1197T>A | |
11 | g.61959511T>C | CA380843699 | BEST1 | c.881T>C (p.Leu294Pro) c.701T>C (p.Leu234Pro) n.2512T>C c.1084T>C (p.Ser362Pro) c.766T>C (p.Ser256Pro) c.164-2744T>C (n.164-2744T>C) c.688-381T>C (n.688-381T>C) c.563T>C (p.Leu188Pro) c.904T>C (p.Ser302Pro) c.867+1213T>C (n.867+1213T>C) c.714+2047T>C (n.714+2047T>C) c.788T>C (p.Leu263Pro) c.38T>C (p.Leu13Pro) c.-92T>C (n.-92T>C) n.1664T>C n.1582T>C n.1557+1213T>C n.1404+2047T>C n.196+221A>G n.1197T>C | |
11 | g.61959511T>G | CA380843701 | BEST1 | c.881T>G (p.Leu294Arg) c.701T>G (p.Leu234Arg) n.2512T>G c.1084T>G (p.Ser362Ala) c.766T>G (p.Ser256Ala) c.164-2744T>G (n.164-2744T>G) c.688-381T>G (n.688-381T>G) c.563T>G (p.Leu188Arg) c.904T>G (p.Ser302Ala) c.867+1213T>G (n.867+1213T>G) c.714+2047T>G (n.714+2047T>G) c.788T>G (p.Leu263Arg) c.38T>G (p.Leu13Arg) c.-92T>G (n.-92T>G) n.1664T>G n.1582T>G n.1557+1213T>G n.1404+2047T>G n.196+221A>C n.1197T>G | |
11 | g.61959514_61959516del | CA227830 | BEST1 | c.884_886del (p.Ile295del) c.704_706del (p.Ile235del) n.2515_2517del c.1087_1089del (p.Ser363del) c.769_771del (p.Ser257del) c.164-2741_164-2739del (n.164-2741_164-2739del) c.688-378_688-376del (n.688-378_688-376del) c.566_568del (p.Ile189del) c.907_909del (p.Ser303del) c.867+1216_867+1218del (n.867+1216_867+1218del) c.714+2050_714+2052del (n.714+2050_714+2052del) c.791_793del (p.Ile264del) c.41_43del (p.Ile14del) c.-89_-87del (n.-89_-87del) n.1667_1669del n.1585_1587del n.1557+1216_1557+1218del n.1404+2050_1404+2052del n.196+219_196+221del n.1200_1202del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61959512C>A | CA380843705 | BEST1 | c.882C>A (p.Leu294=) c.702C>A (p.Leu234=) n.2513C>A c.1085C>A (p.Ser362Ter) c.767C>A (p.Ser256Ter) c.164-2743C>A (n.164-2743C>A) c.688-380C>A (n.688-380C>A) c.564C>A (p.Leu188=) c.905C>A (p.Ser302Ter) c.867+1214C>A (n.867+1214C>A) c.714+2048C>A (n.714+2048C>A) c.789C>A (p.Leu263=) c.39C>A (p.Leu13=) c.-91C>A (n.-91C>A) n.1665C>A n.1583C>A n.1557+1214C>A n.1404+2048C>A n.196+220G>T n.1198C>A | |
11 | g.61959512C>G | CA380843707 | BEST1 | c.882C>G (p.Leu294=) c.702C>G (p.Leu234=) n.2513C>G c.1085C>G (p.Ser362Ter) c.767C>G (p.Ser256Ter) c.164-2743C>G (n.164-2743C>G) c.688-380C>G (n.688-380C>G) c.564C>G (p.Leu188=) c.905C>G (p.Ser302Ter) c.867+1214C>G (n.867+1214C>G) c.714+2048C>G (n.714+2048C>G) c.789C>G (p.Leu263=) c.39C>G (p.Leu13=) c.-91C>G (n.-91C>G) n.1665C>G n.1583C>G n.1557+1214C>G n.1404+2048C>G n.196+220G>C n.1198C>G | |
11 | g.61959512C>T | CA380843711 | BEST1 | c.882C>T (p.Leu294=) c.702C>T (p.Leu234=) n.2513C>T c.1085C>T (p.Ser362Leu) c.767C>T (p.Ser256Leu) c.164-2743C>T (n.164-2743C>T) c.688-380C>T (n.688-380C>T) c.564C>T (p.Leu188=) c.905C>T (p.Ser302Leu) c.867+1214C>T (n.867+1214C>T) c.714+2048C>T (n.714+2048C>T) c.789C>T (p.Leu263=) c.39C>T (p.Leu13=) c.-91C>T (n.-91C>T) n.1665C>T n.1583C>T n.1557+1214C>T n.1404+2048C>T n.196+220G>A n.1198C>T | |
11 | g.61959513A= | CA1977533915 | BEST1 | c.883A= (p.Ile295=) c.703A= (p.Ile235=) n.2514A= c.1086A= (p.Ser362=) c.768A= (p.Ser256=) c.164-2742A= (n.164-2742A=) c.688-379A= (n.688-379A=) c.565A= (p.Ile189=) c.906A= (p.Ser302=) c.867+1215A= (n.867+1215A=) c.714+2049A= (n.714+2049A=) c.790A= (p.Ile264=) c.40A= (p.Ile14=) c.-90A= (n.-90A=) n.1666A= n.1584A= n.1557+1215A= n.1404+2049A= n.196+219T= n.1199A= | |
11 | g.61959513A>C | CA380843713 | BEST1 | c.883A>C (p.Ile295Leu) c.703A>C (p.Ile235Leu) n.2514A>C c.1086A>C (p.Ser362=) c.768A>C (p.Ser256=) c.164-2742A>C (n.164-2742A>C) c.688-379A>C (n.688-379A>C) c.565A>C (p.Ile189Leu) c.906A>C (p.Ser302=) c.867+1215A>C (n.867+1215A>C) c.714+2049A>C (n.714+2049A>C) c.790A>C (p.Ile264Leu) c.40A>C (p.Ile14Leu) c.-90A>C (n.-90A>C) n.1666A>C n.1584A>C n.1557+1215A>C n.1404+2049A>C n.196+219T>G n.1199A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.61959513A>G | CA222939240 | BEST1 | c.883A>G (p.Ile295Val) c.703A>G (p.Ile235Val) n.2514A>G c.1086A>G (p.Ser362=) c.768A>G (p.Ser256=) c.164-2742A>G (n.164-2742A>G) c.688-379A>G (n.688-379A>G) c.565A>G (p.Ile189Val) c.906A>G (p.Ser302=) c.867+1215A>G (n.867+1215A>G) c.714+2049A>G (n.714+2049A>G) c.790A>G (p.Ile264Val) c.40A>G (p.Ile14Val) c.-90A>G (n.-90A>G) n.1666A>G n.1584A>G n.1557+1215A>G n.1404+2049A>G n.196+219T>C n.1199A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61959513A>T | CA380843715 | BEST1 | c.883A>T (p.Ile295Phe) c.703A>T (p.Ile235Phe) n.2514A>T c.1086A>T (p.Ser362=) c.768A>T (p.Ser256=) c.164-2742A>T (n.164-2742A>T) c.688-379A>T (n.688-379A>T) c.565A>T (p.Ile189Phe) c.906A>T (p.Ser302=) c.867+1215A>T (n.867+1215A>T) c.714+2049A>T (n.714+2049A>T) c.790A>T (p.Ile264Phe) c.40A>T (p.Ile14Phe) c.-90A>T (n.-90A>T) n.1666A>T n.1584A>T n.1557+1215A>T n.1404+2049A>T n.196+219T>A n.1199A>T | dbSNP |
11 | g.61959514T>A | CA380843721 | BEST1 | c.884T>A (p.Ile295Asn) c.704T>A (p.Ile235Asn) n.2515T>A c.1087T>A (p.Ser363Thr) c.769T>A (p.Ser257Thr) c.164-2741T>A (n.164-2741T>A) c.688-378T>A (n.688-378T>A) c.566T>A (p.Ile189Asn) c.907T>A (p.Ser303Thr) c.867+1216T>A (n.867+1216T>A) c.714+2050T>A (n.714+2050T>A) c.791T>A (p.Ile264Asn) c.41T>A (p.Ile14Asn) c.-89T>A (n.-89T>A) n.1667T>A n.1585T>A n.1557+1216T>A n.1404+2050T>A n.196+218A>T n.1200T>A | |
11 | g.61959514T>C | CA227832 | BEST1 | c.884T>C (p.Ile295Thr) c.704T>C (p.Ile235Thr) n.2515T>C c.1087T>C (p.Ser363Pro) c.769T>C (p.Ser257Pro) c.164-2741T>C (n.164-2741T>C) c.688-378T>C (n.688-378T>C) c.566T>C (p.Ile189Thr) c.907T>C (p.Ser303Pro) c.867+1216T>C (n.867+1216T>C) c.714+2050T>C (n.714+2050T>C) c.791T>C (p.Ile264Thr) c.41T>C (p.Ile14Thr) c.-89T>C (n.-89T>C) n.1667T>C n.1585T>C n.1557+1216T>C n.1404+2050T>C n.196+218A>G n.1200T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.61959514T>G | CA380843725 | BEST1 | c.884T>G (p.Ile295Ser) c.704T>G (p.Ile235Ser) n.2515T>G c.1087T>G (p.Ser363Ala) c.769T>G (p.Ser257Ala) c.164-2741T>G (n.164-2741T>G) c.688-378T>G (n.688-378T>G) c.566T>G (p.Ile189Ser) c.907T>G (p.Ser303Ala) c.867+1216T>G (n.867+1216T>G) c.714+2050T>G (n.714+2050T>G) c.791T>G (p.Ile264Ser) c.41T>G (p.Ile14Ser) c.-89T>G (n.-89T>G) n.1667T>G n.1585T>G n.1557+1216T>G n.1404+2050T>G n.196+218A>C n.1200T>G | |
11 | g.61959514T= | CA1977533930 | BEST1 | c.884T= (p.Ile295=) c.704T= (p.Ile235=) n.2515T= c.1087T= (p.Ser363=) c.769T= (p.Ser257=) c.164-2741T= (n.164-2741T=) c.688-378T= (n.688-378T=) c.566T= (p.Ile189=) c.907T= (p.Ser303=) c.867+1216T= (n.867+1216T=) c.714+2050T= (n.714+2050T=) c.791T= (p.Ile264=) c.41T= (p.Ile14=) c.-89T= (n.-89T=) n.1667T= n.1585T= n.1557+1216T= n.1404+2050T= n.196+218A= n.1200T= | |
11 | g.61959515C>A | CA380843729 | BEST1 | c.885C>A (p.Ile295=) c.705C>A (p.Ile235=) n.2516C>A c.1088C>A (p.Ser363Ter) c.770C>A (p.Ser257Ter) c.164-2740C>A (n.164-2740C>A) c.688-377C>A (n.688-377C>A) c.567C>A (p.Ile189=) c.908C>A (p.Ser303Ter) c.867+1217C>A (n.867+1217C>A) c.714+2051C>A (n.714+2051C>A) c.792C>A (p.Ile264=) c.42C>A (p.Ile14=) c.-88C>A (n.-88C>A) n.1668C>A n.1586C>A n.1557+1217C>A n.1404+2051C>A n.196+217G>T n.1201C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61959515C= | CA1977533940 | BEST1 | c.885C= (p.Ile295=) c.705C= (p.Ile235=) n.2516C= c.1088C= (p.Ser363=) c.770C= (p.Ser257=) c.164-2740C= (n.164-2740C=) c.688-377C= (n.688-377C=) c.567C= (p.Ile189=) c.908C= (p.Ser303=) c.867+1217C= (n.867+1217C=) c.714+2051C= (n.714+2051C=) c.792C= (p.Ile264=) c.42C= (p.Ile14=) c.-88C= (n.-88C=) n.1668C= n.1586C= n.1557+1217C= n.1404+2051C= n.196+217G= n.1201C= | |
11 | g.61959515C>G | CA380843730 | BEST1 | c.885C>G (p.Ile295Met) c.705C>G (p.Ile235Met) n.2516C>G c.1088C>G (p.Ser363Ter) c.770C>G (p.Ser257Ter) c.164-2740C>G (n.164-2740C>G) c.688-377C>G (n.688-377C>G) c.567C>G (p.Ile189Met) c.908C>G (p.Ser303Ter) c.867+1217C>G (n.867+1217C>G) c.714+2051C>G (n.714+2051C>G) c.792C>G (p.Ile264Met) c.42C>G (p.Ile14Met) c.-88C>G (n.-88C>G) n.1668C>G n.1586C>G n.1557+1217C>G n.1404+2051C>G n.196+217G>C n.1201C>G | |
11 | g.61959515C>T | CA380843734 | BEST1 | c.885C>T (p.Ile295=) c.705C>T (p.Ile235=) n.2516C>T c.1088C>T (p.Ser363Leu) c.770C>T (p.Ser257Leu) c.164-2740C>T (n.164-2740C>T) c.688-377C>T (n.688-377C>T) c.567C>T (p.Ile189=) c.908C>T (p.Ser303Leu) c.867+1217C>T (n.867+1217C>T) c.714+2051C>T (n.714+2051C>T) c.792C>T (p.Ile264=) c.42C>T (p.Ile14=) c.-88C>T (n.-88C>T) n.1668C>T n.1586C>T n.1557+1217C>T n.1404+2051C>T n.196+217G>A n.1201C>T | gnomAD v4 |
11 | g.61959516A= | CA1977533947 | BEST1 | c.886A= (p.Asn296=) c.706A= (p.Asn236=) n.2517A= c.1089A= (p.Ser363=) c.771A= (p.Ser257=) c.164-2739A= (n.164-2739A=) c.688-376A= (n.688-376A=) c.568A= (p.Asn190=) c.909A= (p.Ser303=) c.867+1218A= (n.867+1218A=) c.714+2052A= (n.714+2052A=) c.793A= (p.Asn265=) c.43A= (p.Asn15=) c.-87A= (n.-87A=) n.1669A= n.1587A= n.1557+1218A= n.1404+2052A= n.196+216T= n.1202A= | |
11 | g.61959516A>C | CA227833 | BEST1 | c.886A>C (p.Asn296His) c.706A>C (p.Asn236His) n.2517A>C c.1089A>C (p.Ser363=) c.771A>C (p.Ser257=) c.164-2739A>C (n.164-2739A>C) c.688-376A>C (n.688-376A>C) c.568A>C (p.Asn190His) c.909A>C (p.Ser303=) c.867+1218A>C (n.867+1218A>C) c.714+2052A>C (n.714+2052A>C) c.793A>C (p.Asn265His) c.43A>C (p.Asn15His) c.-87A>C (n.-87A>C) n.1669A>C n.1587A>C n.1557+1218A>C n.1404+2052A>C n.196+216T>G n.1202A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.61959516A>G | CA380843743 | BEST1 | c.886A>G (p.Asn296Asp) c.706A>G (p.Asn236Asp) n.2517A>G c.1089A>G (p.Ser363=) c.771A>G (p.Ser257=) c.164-2739A>G (n.164-2739A>G) c.688-376A>G (n.688-376A>G) c.568A>G (p.Asn190Asp) c.909A>G (p.Ser303=) c.867+1218A>G (n.867+1218A>G) c.714+2052A>G (n.714+2052A>G) c.793A>G (p.Asn265Asp) c.43A>G (p.Asn15Asp) c.-87A>G (n.-87A>G) n.1669A>G n.1587A>G n.1557+1218A>G n.1404+2052A>G n.196+216T>C n.1202A>G | ClinVar |
11 | g.61959516A>T | CA380843740 | BEST1 | c.886A>T (p.Asn296Tyr) c.706A>T (p.Asn236Tyr) n.2517A>T c.1089A>T (p.Ser363=) c.771A>T (p.Ser257=) c.164-2739A>T (n.164-2739A>T) c.688-376A>T (n.688-376A>T) c.568A>T (p.Asn190Tyr) c.909A>T (p.Ser303=) c.867+1218A>T (n.867+1218A>T) c.714+2052A>T (n.714+2052A>T) c.793A>T (p.Asn265Tyr) c.43A>T (p.Asn15Tyr) c.-87A>T (n.-87A>T) n.1669A>T n.1587A>T n.1557+1218A>T n.1404+2052A>T n.196+216T>A n.1202A>T | |
11 | g.61959517A= | CA1977533957 | BEST1 | c.887A= (p.Asn296=) c.707A= (p.Asn236=) n.2518A= c.1090A= (p.Thr364=) c.772A= (p.Thr258=) c.164-2738A= (n.164-2738A=) c.688-375A= (n.688-375A=) c.569A= (p.Asn190=) c.910A= (p.Thr304=) c.867+1219A= (n.867+1219A=) c.714+2053A= (n.714+2053A=) c.794A= (p.Asn265=) c.44A= (p.Asn15=) c.-86A= (n.-86A=) n.1670A= n.1588A= n.1557+1219A= n.1404+2053A= n.196+215T= n.1203A= | |
11 | g.61959517A>C | CA380843745 | BEST1 | c.887A>C (p.Asn296Thr) c.707A>C (p.Asn236Thr) n.2518A>C c.1090A>C (p.Thr364Pro) c.772A>C (p.Thr258Pro) c.164-2738A>C (n.164-2738A>C) c.688-375A>C (n.688-375A>C) c.569A>C (p.Asn190Thr) c.910A>C (p.Thr304Pro) c.867+1219A>C (n.867+1219A>C) c.714+2053A>C (n.714+2053A>C) c.794A>C (p.Asn265Thr) c.44A>C (p.Asn15Thr) c.-86A>C (n.-86A>C) n.1670A>C n.1588A>C n.1557+1219A>C n.1404+2053A>C n.196+215T>G n.1203A>C | |
11 | g.61959517A>G | CA227834 | BEST1 | c.887A>G (p.Asn296Ser) c.707A>G (p.Asn236Ser) n.2518A>G c.1090A>G (p.Thr364Ala) c.772A>G (p.Thr258Ala) c.164-2738A>G (n.164-2738A>G) c.688-375A>G (n.688-375A>G) c.569A>G (p.Asn190Ser) c.910A>G (p.Thr304Ala) c.867+1219A>G (n.867+1219A>G) c.714+2053A>G (n.714+2053A>G) c.794A>G (p.Asn265Ser) c.44A>G (p.Asn15Ser) c.-86A>G (n.-86A>G) n.1670A>G n.1588A>G n.1557+1219A>G n.1404+2053A>G n.196+215T>C n.1203A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.61959517A>T | CA380843751 | BEST1 | c.887A>T (p.Asn296Ile) c.707A>T (p.Asn236Ile) n.2518A>T c.1090A>T (p.Thr364Ser) c.772A>T (p.Thr258Ser) c.164-2738A>T (n.164-2738A>T) c.688-375A>T (n.688-375A>T) c.569A>T (p.Asn190Ile) c.910A>T (p.Thr304Ser) c.867+1219A>T (n.867+1219A>T) c.714+2053A>T (n.714+2053A>T) c.794A>T (p.Asn265Ile) c.44A>T (p.Asn15Ile) c.-86A>T (n.-86A>T) n.1670A>T n.1588A>T n.1557+1219A>T n.1404+2053A>T n.196+215T>A n.1203A>T | gnomAD v4 |
11 | g.61959518C>A | CA380843753 | BEST1 | c.888C>A (p.Asn296Lys) c.708C>A (p.Asn236Lys) n.2519C>A c.1091C>A (p.Thr364Asn) c.773C>A (p.Thr258Asn) c.164-2737C>A (n.164-2737C>A) c.688-374C>A (n.688-374C>A) c.570C>A (p.Asn190Lys) c.911C>A (p.Thr304Asn) c.867+1220C>A (n.867+1220C>A) c.714+2054C>A (n.714+2054C>A) c.795C>A (p.Asn265Lys) c.45C>A (p.Asn15Lys) c.-85C>A (n.-85C>A) n.1671C>A n.1589C>A n.1557+1220C>A n.1404+2054C>A n.196+214G>T n.1204C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.61959518C= | CA1977533975 | BEST1 | c.888C= (p.Asn296=) c.708C= (p.Asn236=) n.2519C= c.1091C= (p.Thr364=) c.773C= (p.Thr258=) c.164-2737C= (n.164-2737C=) c.688-374C= (n.688-374C=) c.570C= (p.Asn190=) c.911C= (p.Thr304=) c.867+1220C= (n.867+1220C=) c.714+2054C= (n.714+2054C=) c.795C= (p.Asn265=) c.45C= (p.Asn15=) c.-85C= (n.-85C=) n.1671C= n.1589C= n.1557+1220C= n.1404+2054C= n.196+214G= n.1204C= | |
11 | g.61959518C>G | CA380843757 | BEST1 | c.888C>G (p.Asn296Lys) c.708C>G (p.Asn236Lys) n.2519C>G c.1091C>G (p.Thr364Ser) c.773C>G (p.Thr258Ser) c.164-2737C>G (n.164-2737C>G) c.688-374C>G (n.688-374C>G) c.570C>G (p.Asn190Lys) c.911C>G (p.Thr304Ser) c.867+1220C>G (n.867+1220C>G) c.714+2054C>G (n.714+2054C>G) c.795C>G (p.Asn265Lys) c.45C>G (p.Asn15Lys) c.-85C>G (n.-85C>G) n.1671C>G n.1589C>G n.1557+1220C>G n.1404+2054C>G n.196+214G>C n.1204C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.61959518C>T | CA380843760 | BEST1 | c.888C>T (p.Asn296=) c.708C>T (p.Asn236=) n.2519C>T c.1091C>T (p.Thr364Ile) c.773C>T (p.Thr258Ile) c.164-2737C>T (n.164-2737C>T) c.688-374C>T (n.688-374C>T) c.570C>T (p.Asn190=) c.911C>T (p.Thr304Ile) c.867+1220C>T (n.867+1220C>T) c.714+2054C>T (n.714+2054C>T) c.795C>T (p.Asn265=) c.45C>T (p.Asn15=) c.-85C>T (n.-85C>T) n.1671C>T n.1589C>T n.1557+1220C>T n.1404+2054C>T n.196+214G>A n.1204C>T | |
11 | g.61959519C>A | CA380843764 | BEST1 | c.889C>A (p.Pro297Thr) c.709C>A (p.Pro237Thr) n.2520C>A c.1092C>A (p.Thr364=) c.774C>A (p.Thr258=) c.164-2736C>A (n.164-2736C>A) c.688-373C>A (n.688-373C>A) c.571C>A (p.Pro191Thr) c.912C>A (p.Thr304=) c.867+1221C>A (n.867+1221C>A) c.714+2055C>A (n.714+2055C>A) c.796C>A (p.Pro266Thr) c.46C>A (p.Pro16Thr) c.-84C>A (n.-84C>A) n.1672C>A n.1590C>A n.1557+1221C>A n.1404+2055C>A n.196+213G>T n.1205C>A | |
11 | g.61959519C= | CA1977534001 | BEST1 | c.889C= (p.Pro297=) c.709C= (p.Pro237=) n.2520C= c.1092C= (p.Thr364=) c.774C= (p.Thr258=) c.164-2736C= (n.164-2736C=) c.688-373C= (n.688-373C=) c.571C= (p.Pro191=) c.912C= (p.Thr304=) c.867+1221C= (n.867+1221C=) c.714+2055C= (n.714+2055C=) c.796C= (p.Pro266=) c.46C= (p.Pro16=) c.-84C= (n.-84C=) n.1672C= n.1590C= n.1557+1221C= n.1404+2055C= n.196+213G= n.1205C= | |
11 | g.61959519C>G | CA227835 | BEST1 | c.889C>G (p.Pro297Ala) c.709C>G (p.Pro237Ala) n.2520C>G c.1092C>G (p.Thr364=) c.774C>G (p.Thr258=) c.164-2736C>G (n.164-2736C>G) c.688-373C>G (n.688-373C>G) c.571C>G (p.Pro191Ala) c.912C>G (p.Thr304=) c.867+1221C>G (n.867+1221C>G) c.714+2055C>G (n.714+2055C>G) c.796C>G (p.Pro266Ala) c.46C>G (p.Pro16Ala) c.-84C>G (n.-84C>G) n.1672C>G n.1590C>G n.1557+1221C>G n.1404+2055C>G n.196+213G>C n.1205C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.61959519C>T | CA227836 | BEST1 | c.889C>T (p.Pro297Ser) c.709C>T (p.Pro237Ser) n.2520C>T c.1092C>T (p.Thr364=) c.774C>T (p.Thr258=) c.164-2736C>T (n.164-2736C>T) c.688-373C>T (n.688-373C>T) c.571C>T (p.Pro191Ser) c.912C>T (p.Thr304=) c.867+1221C>T (n.867+1221C>T) c.714+2055C>T (n.714+2055C>T) c.796C>T (p.Pro266Ser) c.46C>T (p.Pro16Ser) c.-84C>T (n.-84C>T) n.1672C>T n.1590C>T n.1557+1221C>T n.1404+2055C>T n.196+213G>A n.1205C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61959520C>A | CA380843771 | BEST1 | c.890C>A (p.Pro297His) c.710C>A (p.Pro237His) n.2521C>A c.1093C>A (p.Pro365Thr) c.775C>A (p.Pro259Thr) c.164-2735C>A (n.164-2735C>A) c.688-372C>A (n.688-372C>A) c.572C>A (p.Pro191His) c.913C>A (p.Pro305Thr) c.867+1222C>A (n.867+1222C>A) c.714+2056C>A (n.714+2056C>A) c.797C>A (p.Pro266His) c.47C>A (p.Pro16His) c.-83C>A (n.-83C>A) n.1673C>A n.1591C>A n.1557+1222C>A n.1404+2056C>A n.196+212G>T n.1206C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.61959520C>G | CA380843769 | BEST1 | c.890C>G (p.Pro297Arg) c.710C>G (p.Pro237Arg) n.2521C>G c.1093C>G (p.Pro365Ala) c.775C>G (p.Pro259Ala) c.164-2735C>G (n.164-2735C>G) c.688-372C>G (n.688-372C>G) c.572C>G (p.Pro191Arg) c.913C>G (p.Pro305Ala) c.867+1222C>G (n.867+1222C>G) c.714+2056C>G (n.714+2056C>G) c.797C>G (p.Pro266Arg) c.47C>G (p.Pro16Arg) c.-83C>G (n.-83C>G) n.1673C>G n.1591C>G n.1557+1222C>G n.1404+2056C>G n.196+212G>C n.1206C>G | |
11 | g.61959520C>T | CA380843768 | BEST1 | c.890C>T (p.Pro297Leu) c.710C>T (p.Pro237Leu) n.2521C>T c.1093C>T (p.Pro365Ser) c.775C>T (p.Pro259Ser) c.164-2735C>T (n.164-2735C>T) c.688-372C>T (n.688-372C>T) c.572C>T (p.Pro191Leu) c.913C>T (p.Pro305Ser) c.867+1222C>T (n.867+1222C>T) c.714+2056C>T (n.714+2056C>T) c.797C>T (p.Pro266Leu) c.47C>T (p.Pro16Leu) c.-83C>T (n.-83C>T) n.1673C>T n.1591C>T n.1557+1222C>T n.1404+2056C>T n.196+212G>A n.1206C>T | |
11 | g.61959521C>A | CA380843776 | BEST1 | c.891C>A (p.Pro297=) c.711C>A (p.Pro237=) n.2522C>A c.1094C>A (p.Pro365His) c.776C>A (p.Pro259His) c.164-2734C>A (n.164-2734C>A) c.688-371C>A (n.688-371C>A) c.573C>A (p.Pro191=) c.914C>A (p.Pro305His) c.867+1223C>A (n.867+1223C>A) c.714+2057C>A (n.714+2057C>A) c.798C>A (p.Pro266=) c.48C>A (p.Pro16=) c.-82C>A (n.-82C>A) n.1674C>A n.1592C>A n.1557+1223C>A n.1404+2057C>A n.196+211G>T n.1207C>A | |
11 | g.61959521C= | CA1977534016 | BEST1 | c.891C= (p.Pro297=) c.711C= (p.Pro237=) n.2522C= c.1094C= (p.Pro365=) c.776C= (p.Pro259=) c.164-2734C= (n.164-2734C=) c.688-371C= (n.688-371C=) c.573C= (p.Pro191=) c.914C= (p.Pro305=) c.867+1223C= (n.867+1223C=) c.714+2057C= (n.714+2057C=) c.798C= (p.Pro266=) c.48C= (p.Pro16=) c.-82C= (n.-82C=) n.1674C= n.1592C= n.1557+1223C= n.1404+2057C= n.196+211G= n.1207C= | |
11 | g.61959521C>G | CA380843778 | BEST1 | c.891C>G (p.Pro297=) c.711C>G (p.Pro237=) n.2522C>G c.1094C>G (p.Pro365Arg) c.776C>G (p.Pro259Arg) c.164-2734C>G (n.164-2734C>G) c.688-371C>G (n.688-371C>G) c.573C>G (p.Pro191=) c.914C>G (p.Pro305Arg) c.867+1223C>G (n.867+1223C>G) c.714+2057C>G (n.714+2057C>G) c.798C>G (p.Pro266=) c.48C>G (p.Pro16=) c.-82C>G (n.-82C>G) n.1674C>G n.1592C>G n.1557+1223C>G n.1404+2057C>G n.196+211G>C n.1207C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61959521C>T | CA380843781 | BEST1 | c.891C>T (p.Pro297=) c.711C>T (p.Pro237=) n.2522C>T c.1094C>T (p.Pro365Leu) c.776C>T (p.Pro259Leu) c.164-2734C>T (n.164-2734C>T) c.688-371C>T (n.688-371C>T) c.573C>T (p.Pro191=) c.914C>T (p.Pro305Leu) c.867+1223C>T (n.867+1223C>T) c.714+2057C>T (n.714+2057C>T) c.798C>T (p.Pro266=) c.48C>T (p.Pro16=) c.-82C>T (n.-82C>T) n.1674C>T n.1592C>T n.1557+1223C>T n.1404+2057C>T n.196+211G>A n.1207C>T | gnomAD v4 |
11 | g.61959522T>A | CA380843785 | BEST1 | c.892T>A (p.Phe298Ile) c.712T>A (p.Phe238Ile) n.2523T>A c.1095T>A (p.Pro365=) c.777T>A (p.Pro259=) c.164-2733T>A (n.164-2733T>A) c.688-370T>A (n.688-370T>A) c.574T>A (p.Phe192Ile) c.915T>A (p.Pro305=) c.867+1224T>A (n.867+1224T>A) c.714+2058T>A (n.714+2058T>A) c.799T>A (p.Phe267Ile) c.49T>A (p.Phe17Ile) c.-81T>A (n.-81T>A) n.1675T>A n.1593T>A n.1557+1224T>A n.1404+2058T>A n.196+210A>T n.1208T>A | |
11 | g.61959522T>C | CA380843788 | BEST1 | c.892T>C (p.Phe298Leu) c.712T>C (p.Phe238Leu) n.2523T>C c.1095T>C (p.Pro365=) c.777T>C (p.Pro259=) c.164-2733T>C (n.164-2733T>C) c.688-370T>C (n.688-370T>C) c.574T>C (p.Phe192Leu) c.915T>C (p.Pro305=) c.867+1224T>C (n.867+1224T>C) c.714+2058T>C (n.714+2058T>C) c.799T>C (p.Phe267Leu) c.49T>C (p.Phe17Leu) c.-81T>C (n.-81T>C) n.1675T>C n.1593T>C n.1557+1224T>C n.1404+2058T>C n.196+210A>G n.1208T>C | |
11 | g.61959522T>G | CA380843789 | BEST1 | c.892T>G (p.Phe298Val) c.712T>G (p.Phe238Val) n.2523T>G c.1095T>G (p.Pro365=) c.777T>G (p.Pro259=) c.164-2733T>G (n.164-2733T>G) c.688-370T>G (n.688-370T>G) c.574T>G (p.Phe192Val) c.915T>G (p.Pro305=) c.867+1224T>G (n.867+1224T>G) c.714+2058T>G (n.714+2058T>G) c.799T>G (p.Phe267Val) c.49T>G (p.Phe17Val) c.-81T>G (n.-81T>G) n.1675T>G n.1593T>G n.1557+1224T>G n.1404+2058T>G n.196+210A>C n.1208T>G | gnomAD v4 |
11 | g.61959523T>A | CA380843793 | BEST1 | c.893T>A (p.Phe298Tyr) c.713T>A (p.Phe238Tyr) n.2524T>A c.1096T>A (p.Leu366Met) c.778T>A (p.Leu260Met) c.164-2732T>A (n.164-2732T>A) c.688-369T>A (n.688-369T>A) c.575T>A (p.Phe192Tyr) c.916T>A (p.Leu306Met) c.867+1225T>A (n.867+1225T>A) c.714+2059T>A (n.714+2059T>A) c.800T>A (p.Phe267Tyr) c.50T>A (p.Phe17Tyr) c.-80T>A (n.-80T>A) n.1676T>A n.1594T>A n.1557+1225T>A n.1404+2059T>A n.196+209A>T n.1209T>A | |
11 | g.61959523T>C | CA227837 | BEST1 | c.893T>C (p.Phe298Ser) c.713T>C (p.Phe238Ser) n.2524T>C c.1096T>C (p.Leu366=) c.778T>C (p.Leu260=) c.164-2732T>C (n.164-2732T>C) c.688-369T>C (n.688-369T>C) c.575T>C (p.Phe192Ser) c.916T>C (p.Leu306=) c.867+1225T>C (n.867+1225T>C) c.714+2059T>C (n.714+2059T>C) c.800T>C (p.Phe267Ser) c.50T>C (p.Phe17Ser) c.-80T>C (n.-80T>C) n.1676T>C n.1594T>C n.1557+1225T>C n.1404+2059T>C n.196+209A>G n.1209T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.61959523T>G | CA380843795 | BEST1 | c.893T>G (p.Phe298Cys) c.713T>G (p.Phe238Cys) n.2524T>G c.1096T>G (p.Leu366Val) c.778T>G (p.Leu260Val) c.164-2732T>G (n.164-2732T>G) c.688-369T>G (n.688-369T>G) c.575T>G (p.Phe192Cys) c.916T>G (p.Leu306Val) c.867+1225T>G (n.867+1225T>G) c.714+2059T>G (n.714+2059T>G) c.800T>G (p.Phe267Cys) c.50T>G (p.Phe17Cys) c.-80T>G (n.-80T>G) n.1676T>G n.1594T>G n.1557+1225T>G n.1404+2059T>G n.196+209A>C n.1209T>G | |
11 | g.61959523T= | CA1977534020 | BEST1 | c.893T= (p.Phe298=) c.713T= (p.Phe238=) n.2524T= c.1096T= (p.Leu366=) c.778T= (p.Leu260=) c.164-2732T= (n.164-2732T=) c.688-369T= (n.688-369T=) c.575T= (p.Phe192=) c.916T= (p.Leu306=) c.867+1225T= (n.867+1225T=) c.714+2059T= (n.714+2059T=) c.800T= (p.Phe267=) c.50T= (p.Phe17=) c.-80T= (n.-80T=) n.1676T= n.1594T= n.1557+1225T= n.1404+2059T= n.196+209A= n.1209T= | |
11 | g.61959524T>A | CA380843799 | BEST1 | c.894T>A (p.Phe298Leu) c.714T>A (p.Phe238Leu) n.2525T>A c.1097T>A (p.Leu366Ter) c.779T>A (p.Leu260Ter) c.164-2731T>A (n.164-2731T>A) c.688-368T>A (n.688-368T>A) c.576T>A (p.Phe192Leu) c.917T>A (p.Leu306Ter) c.867+1226T>A (n.867+1226T>A) c.714+2060T>A (n.714+2060T>A) c.801T>A (p.Phe267Leu) c.51T>A (p.Phe17Leu) c.-79T>A (n.-79T>A) n.1677T>A n.1595T>A n.1557+1226T>A n.1404+2060T>A n.196+208A>T n.1210T>A | |
11 | g.61959524T>C | CA380843800 | BEST1 | c.894T>C (p.Phe298=) c.714T>C (p.Phe238=) n.2525T>C c.1097T>C (p.Leu366Ser) c.779T>C (p.Leu260Ser) c.164-2731T>C (n.164-2731T>C) c.688-368T>C (n.688-368T>C) c.576T>C (p.Phe192=) c.917T>C (p.Leu306Ser) c.867+1226T>C (n.867+1226T>C) c.714+2060T>C (n.714+2060T>C) c.801T>C (p.Phe267=) c.51T>C (p.Phe17=) c.-79T>C (n.-79T>C) n.1677T>C n.1595T>C n.1557+1226T>C n.1404+2060T>C n.196+208A>G n.1210T>C | |
11 | g.61959524T>G | CA380843802 | BEST1 | c.894T>G (p.Phe298Leu) c.714T>G (p.Phe238Leu) n.2525T>G c.1097T>G (p.Leu366Trp) c.779T>G (p.Leu260Trp) c.164-2731T>G (n.164-2731T>G) c.688-368T>G (n.688-368T>G) c.576T>G (p.Phe192Leu) c.917T>G (p.Leu306Trp) c.867+1226T>G (n.867+1226T>G) c.714+2060T>G (n.714+2060T>G) c.801T>G (p.Phe267Leu) c.51T>G (p.Phe17Leu) c.-79T>G (n.-79T>G) n.1677T>G n.1595T>G n.1557+1226T>G n.1404+2060T>G n.196+208A>C n.1210T>G | |
11 | g.61959525G>A | CA380843811 | BEST1 | c.895G>A (p.Gly299Arg) c.715G>A (p.Gly239Arg) n.2526G>A c.1098G>A (p.Leu366=) c.780G>A (p.Leu260=) c.164-2730G>A (n.164-2730G>A) c.688-367G>A (n.688-367G>A) c.577G>A (p.Gly193Arg) c.918G>A (p.Leu306=) c.867+1227G>A (n.867+1227G>A) c.714+2061G>A (n.714+2061G>A) c.802G>A (p.Gly268Arg) c.52G>A (p.Gly18Arg) c.-78G>A (n.-78G>A) n.1678G>A n.1596G>A n.1557+1227G>A n.1404+2061G>A n.196+207C>T n.1211G>A | ClinVar |
11 | g.61959525G>C | CA380843809 | BEST1 | c.895G>C (p.Gly299Arg) c.715G>C (p.Gly239Arg) n.2526G>C c.1098G>C (p.Leu366Phe) c.780G>C (p.Leu260Phe) c.164-2730G>C (n.164-2730G>C) c.688-367G>C (n.688-367G>C) c.577G>C (p.Gly193Arg) c.918G>C (p.Leu306Phe) c.867+1227G>C (n.867+1227G>C) c.714+2061G>C (n.714+2061G>C) c.802G>C (p.Gly268Arg) c.52G>C (p.Gly18Arg) c.-78G>C (n.-78G>C) n.1678G>C n.1596G>C n.1557+1227G>C n.1404+2061G>C n.196+207C>G n.1211G>C | |
11 | g.61959525G>T | CA380843805 | BEST1 | c.895G>T (p.Gly299Ter) c.715G>T (p.Gly239Ter) n.2526G>T c.1098G>T (p.Leu366Phe) c.780G>T (p.Leu260Phe) c.164-2730G>T (n.164-2730G>T) c.688-367G>T (n.688-367G>T) c.577G>T (p.Gly193Ter) c.918G>T (p.Leu306Phe) c.867+1227G>T (n.867+1227G>T) c.714+2061G>T (n.714+2061G>T) c.802G>T (p.Gly268Ter) c.52G>T (p.Gly18Ter) c.-78G>T (n.-78G>T) n.1678G>T n.1596G>T n.1557+1227G>T n.1404+2061G>T n.196+207C>A n.1211G>T | |
11 | g.61959526G>A | CA227838 | BEST1 | c.896G>A (p.Gly299Glu) c.716G>A (p.Gly239Glu) n.2527G>A c.1099G>A (p.Glu367Lys) c.781G>A (p.Glu261Lys) c.164-2729G>A (n.164-2729G>A) c.688-366G>A (n.688-366G>A) c.578G>A (p.Gly193Glu) c.919G>A (p.Glu307Lys) c.867+1228G>A (n.867+1228G>A) c.714+2062G>A (n.714+2062G>A) c.803G>A (p.Gly268Glu) c.53G>A (p.Gly18Glu) c.-77G>A (n.-77G>A) n.1679G>A n.1597G>A n.1557+1228G>A n.1404+2062G>A n.196+206C>T n.1212G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61959526G>C | CA380843816 | BEST1 | c.896G>C (p.Gly299Ala) c.716G>C (p.Gly239Ala) n.2527G>C c.1099G>C (p.Glu367Gln) c.781G>C (p.Glu261Gln) c.164-2729G>C (n.164-2729G>C) c.688-366G>C (n.688-366G>C) c.578G>C (p.Gly193Ala) c.919G>C (p.Glu307Gln) c.867+1228G>C (n.867+1228G>C) c.714+2062G>C (n.714+2062G>C) c.803G>C (p.Gly268Ala) c.53G>C (p.Gly18Ala) c.-77G>C (n.-77G>C) n.1679G>C n.1597G>C n.1557+1228G>C n.1404+2062G>C n.196+206C>G n.1212G>C | |
11 | g.61959526G= | CA1977534028 | BEST1 | c.896G= (p.Gly299=) c.716G= (p.Gly239=) n.2527G= c.1099G= (p.Glu367=) c.781G= (p.Glu261=) c.164-2729G= (n.164-2729G=) c.688-366G= (n.688-366G=) c.578G= (p.Gly193=) c.919G= (p.Glu307=) c.867+1228G= (n.867+1228G=) c.714+2062G= (n.714+2062G=) c.803G= (p.Gly268=) c.53G= (p.Gly18=) c.-77G= (n.-77G=) n.1679G= n.1597G= n.1557+1228G= n.1404+2062G= n.196+206C= n.1212G= | |
11 | g.61959526G>T | CA380843820 | BEST1 | c.896G>T (p.Gly299Val) c.716G>T (p.Gly239Val) n.2527G>T c.1099G>T (p.Glu367Ter) c.781G>T (p.Glu261Ter) c.164-2729G>T (n.164-2729G>T) c.688-366G>T (n.688-366G>T) c.578G>T (p.Gly193Val) c.919G>T (p.Glu307Ter) c.867+1228G>T (n.867+1228G>T) c.714+2062G>T (n.714+2062G>T) c.803G>T (p.Gly268Val) c.53G>T (p.Gly18Val) c.-77G>T (n.-77G>T) n.1679G>T n.1597G>T n.1557+1228G>T n.1404+2062G>T n.196+206C>A n.1212G>T | |
11 | g.61959527A>C | CA380843822 | BEST1 | c.897A>C (p.Gly299=) c.717A>C (p.Gly239=) n.2528A>C c.1100A>C (p.Glu367Ala) c.782A>C (p.Glu261Ala) c.164-2728A>C (n.164-2728A>C) c.688-365A>C (n.688-365A>C) c.579A>C (p.Gly193=) c.920A>C (p.Glu307Ala) c.867+1229A>C (n.867+1229A>C) c.714+2063A>C (n.714+2063A>C) c.804A>C (p.Gly268=) c.54A>C (p.Gly18=) c.-76A>C (n.-76A>C) n.1680A>C n.1598A>C n.1557+1229A>C n.1404+2063A>C n.196+205T>G n.1213A>C | |
11 | g.61959527A>G | CA380843823 | BEST1 | c.897A>G (p.Gly299=) c.717A>G (p.Gly239=) n.2528A>G c.1100A>G (p.Glu367Gly) c.782A>G (p.Glu261Gly) c.164-2728A>G (n.164-2728A>G) c.688-365A>G (n.688-365A>G) c.579A>G (p.Gly193=) c.920A>G (p.Glu307Gly) c.867+1229A>G (n.867+1229A>G) c.714+2063A>G (n.714+2063A>G) c.804A>G (p.Gly268=) c.54A>G (p.Gly18=) c.-76A>G (n.-76A>G) n.1680A>G n.1598A>G n.1557+1229A>G n.1404+2063A>G n.196+205T>C n.1213A>G | |
11 | g.61959527A>T | CA380843824 | BEST1 | c.897A>T (p.Gly299=) c.717A>T (p.Gly239=) n.2528A>T c.1100A>T (p.Glu367Val) c.782A>T (p.Glu261Val) c.164-2728A>T (n.164-2728A>T) c.688-365A>T (n.688-365A>T) c.579A>T (p.Gly193=) c.920A>T (p.Glu307Val) c.867+1229A>T (n.867+1229A>T) c.714+2063A>T (n.714+2063A>T) c.804A>T (p.Gly268=) c.54A>T (p.Gly18=) c.-76A>T (n.-76A>T) n.1680A>T n.1598A>T n.1557+1229A>T n.1404+2063A>T n.196+205T>A n.1213A>T | |
11 | g.61959527_61959529del | CA2565613995 | BEST1 | c.897_899del (p.Glu300del) c.717_719del (p.Glu240del) n.2528_2530del c.1100_1102del (p.Glu367_Arg368delinsGly) c.782_784del (p.Glu261_Arg262delinsGly) c.164-2728_164-2726del (n.164-2728_164-2726del) c.688-365_688-363del (n.688-365_688-363del) c.579_581del (p.Glu194del) c.920_922del (p.Glu307_Arg308delinsGly) c.867+1229_867+1231del (n.867+1229_867+1231del) c.714+2063_714+2065del (n.714+2063_714+2065del) c.804_806del (p.Glu269del) c.54_56del (p.Glu19del) c.-76_-74del (n.-76_-74del) n.1680_1682del n.1598_1600del n.1557+1229_1557+1231del n.1404+2063_1404+2065del n.196+203_196+205del n.1213_1215del | |
11 | g.61959528G>A | CA227839 | BEST1 | c.898G>A (p.Glu300Lys) c.718G>A (p.Glu240Lys) n.2529G>A c.1101G>A (p.Glu367=) c.783G>A (p.Glu261=) c.164-2727G>A (n.164-2727G>A) c.688-364G>A (n.688-364G>A) c.580G>A (p.Glu194Lys) c.921G>A (p.Glu307=) c.867+1230G>A (n.867+1230G>A) c.714+2064G>A (n.714+2064G>A) c.805G>A (p.Glu269Lys) c.55G>A (p.Glu19Lys) c.-75G>A (n.-75G>A) n.1681G>A n.1599G>A n.1557+1230G>A n.1404+2064G>A n.196+204C>T n.1214G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.61959528G>C | CA380843826 | BEST1 | c.898G>C (p.Glu300Gln) c.718G>C (p.Glu240Gln) n.2529G>C c.1101G>C (p.Glu367Asp) c.783G>C (p.Glu261Asp) c.164-2727G>C (n.164-2727G>C) c.688-364G>C (n.688-364G>C) c.580G>C (p.Glu194Gln) c.921G>C (p.Glu307Asp) c.867+1230G>C (n.867+1230G>C) c.714+2064G>C (n.714+2064G>C) c.805G>C (p.Glu269Gln) c.55G>C (p.Glu19Gln) c.-75G>C (n.-75G>C) n.1681G>C n.1599G>C n.1557+1230G>C n.1404+2064G>C n.196+204C>G n.1214G>C | |
11 | g.61959528G= | CA1977534038 | BEST1 | c.898G= (p.Glu300=) c.718G= (p.Glu240=) n.2529G= c.1101G= (p.Glu367=) c.783G= (p.Glu261=) c.164-2727G= (n.164-2727G=) c.688-364G= (n.688-364G=) c.580G= (p.Glu194=) c.921G= (p.Glu307=) c.867+1230G= (n.867+1230G=) c.714+2064G= (n.714+2064G=) c.805G= (p.Glu269=) c.55G= (p.Glu19=) c.-75G= (n.-75G=) n.1681G= n.1599G= n.1557+1230G= n.1404+2064G= n.196+204C= n.1214G= | |
11 | g.61959528G>T | CA380843829 | BEST1 | c.898G>T (p.Glu300Ter) c.718G>T (p.Glu240Ter) n.2529G>T c.1101G>T (p.Glu367Asp) c.783G>T (p.Glu261Asp) c.164-2727G>T (n.164-2727G>T) c.688-364G>T (n.688-364G>T) c.580G>T (p.Glu194Ter) c.921G>T (p.Glu307Asp) c.867+1230G>T (n.867+1230G>T) c.714+2064G>T (n.714+2064G>T) c.805G>T (p.Glu269Ter) c.55G>T (p.Glu19Ter) c.-75G>T (n.-75G>T) n.1681G>T n.1599G>T n.1557+1230G>T n.1404+2064G>T n.196+204C>A n.1214G>T | |
11 | g.61959529A>C | CA380843833 | BEST1 | c.899A>C (p.Glu300Ala) c.719A>C (p.Glu240Ala) n.2530A>C c.1102A>C (p.Arg368=) c.784A>C (p.Arg262=) c.164-2726A>C (n.164-2726A>C) c.688-363A>C (n.688-363A>C) c.581A>C (p.Glu194Ala) c.922A>C (p.Arg308=) c.867+1231A>C (n.867+1231A>C) c.714+2065A>C (n.714+2065A>C) c.806A>C (p.Glu269Ala) c.56A>C (p.Glu19Ala) c.-74A>C (n.-74A>C) n.1682A>C n.1600A>C n.1557+1231A>C n.1404+2065A>C n.196+203T>G n.1215A>C | |
11 | g.61959529A>G | CA380843835 | BEST1 | c.899A>G (p.Glu300Gly) c.719A>G (p.Glu240Gly) n.2530A>G c.1102A>G (p.Arg368Gly) c.784A>G (p.Arg262Gly) c.164-2726A>G (n.164-2726A>G) c.688-363A>G (n.688-363A>G) c.581A>G (p.Glu194Gly) c.922A>G (p.Arg308Gly) c.867+1231A>G (n.867+1231A>G) c.714+2065A>G (n.714+2065A>G) c.806A>G (p.Glu269Gly) c.56A>G (p.Glu19Gly) c.-74A>G (n.-74A>G) n.1682A>G n.1600A>G n.1557+1231A>G n.1404+2065A>G n.196+203T>C n.1215A>G | |
11 | g.61959529A>T | CA380843838 | BEST1 | c.899A>T (p.Glu300Val) c.719A>T (p.Glu240Val) n.2530A>T c.1102A>T (p.Arg368Trp) c.784A>T (p.Arg262Trp) c.164-2726A>T (n.164-2726A>T) c.688-363A>T (n.688-363A>T) c.581A>T (p.Glu194Val) c.922A>T (p.Arg308Trp) c.867+1231A>T (n.867+1231A>T) c.714+2065A>T (n.714+2065A>T) c.806A>T (p.Glu269Val) c.56A>T (p.Glu19Val) c.-74A>T (n.-74A>T) n.1682A>T n.1600A>T n.1557+1231A>T n.1404+2065A>T n.196+203T>A n.1215A>T | |
11 | g.61959530G>A | CA380843847 | BEST1 | c.900G>A (p.Glu300=) c.720G>A (p.Glu240=) n.2531G>A c.1103G>A (p.Arg368Lys) c.785G>A (p.Arg262Lys) c.164-2725G>A (n.164-2725G>A) c.688-362G>A (n.688-362G>A) c.582G>A (p.Glu194=) c.923G>A (p.Arg308Lys) c.867+1232G>A (n.867+1232G>A) c.714+2066G>A (n.714+2066G>A) c.807G>A (p.Glu269=) c.57G>A (p.Glu19=) c.-73G>A (n.-73G>A) n.1683G>A n.1601G>A n.1557+1232G>A n.1404+2066G>A n.196+202C>T n.1216G>A | gnomAD v4 |
11 | g.61959530G>C | CA227841 | BEST1 | c.900G>C (p.Glu300Asp) c.720G>C (p.Glu240Asp) n.2531G>C c.1103G>C (p.Arg368Thr) c.785G>C (p.Arg262Thr) c.164-2725G>C (n.164-2725G>C) c.688-362G>C (n.688-362G>C) c.582G>C (p.Glu194Asp) c.923G>C (p.Arg308Thr) c.867+1232G>C (n.867+1232G>C) c.714+2066G>C (n.714+2066G>C) c.807G>C (p.Glu269Asp) c.57G>C (p.Glu19Asp) c.-73G>C (n.-73G>C) n.1683G>C n.1601G>C n.1557+1232G>C n.1404+2066G>C n.196+202C>G n.1216G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.61959530G= | CA1977534049 | BEST1 | c.900G= (p.Glu300=) c.720G= (p.Glu240=) n.2531G= c.1103G= (p.Arg368=) c.785G= (p.Arg262=) c.164-2725G= (n.164-2725G=) c.688-362G= (n.688-362G=) c.582G= (p.Glu194=) c.923G= (p.Arg308=) c.867+1232G= (n.867+1232G=) c.714+2066G= (n.714+2066G=) c.807G= (p.Glu269=) c.57G= (p.Glu19=) c.-73G= (n.-73G=) n.1683G= n.1601G= n.1557+1232G= n.1404+2066G= n.196+202C= n.1216G= | |
11 | g.61959530G>T | CA380843844 | BEST1 | c.900G>T (p.Glu300Asp) c.720G>T (p.Glu240Asp) n.2531G>T c.1103G>T (p.Arg368Met) c.785G>T (p.Arg262Met) c.164-2725G>T (n.164-2725G>T) c.688-362G>T (n.688-362G>T) c.582G>T (p.Glu194Asp) c.923G>T (p.Arg308Met) c.867+1232G>T (n.867+1232G>T) c.714+2066G>T (n.714+2066G>T) c.807G>T (p.Glu269Asp) c.57G>T (p.Glu19Asp) c.-73G>T (n.-73G>T) n.1683G>T n.1601G>T n.1557+1232G>T n.1404+2066G>T n.196+202C>A n.1216G>T | |
11 | g.61959530_61959533delinsGGAT | CA1977534047 | BEST1 | c.900_903delinsGGAT (p.Glu300=) c.720_723delinsGGAT (p.Glu240=) n.2531_2534delinsGGAT c.1103_1106delinsGGAT (p.Arg368=) c.785_788delinsGGAT (p.Arg262=) c.164-2725_164-2722delinsGGAT (n.164-2725_164-2722delinsGGAT) c.688-362_688-359delinsGGAT (n.688-362_688-359delinsGGAT) c.582_585delinsGGAT (p.Glu194=) c.923_926delinsGGAT (p.Arg308=) c.867+1232_867+1235delinsGGAT (n.867+1232_867+1235delinsGGAT) c.714+2066_714+2069delinsGGAT (n.714+2066_714+2069delinsGGAT) c.807_810delinsGGAT (p.Glu269=) c.57_60delinsGGAT (p.Glu19=) c.-73_-70delinsGGAT (n.-73_-70delinsGGAT) n.1683_1686delinsGGAT n.1601_1604delinsGGAT n.1557+1232_1557+1235delinsGGAT n.1404+2066_1404+2069delinsGGAT n.196+199_196+202delinsATCC n.1216_1219delinsGGAT | |
11 | g.61959531G>A | CA227842 | BEST1 | c.901G>A (p.Asp301Asn) c.721G>A (p.Asp241Asn) n.2532G>A c.1104G>A (p.Arg368=) c.786G>A (p.Arg262=) c.164-2724G>A (n.164-2724G>A) c.688-361G>A (n.688-361G>A) c.583G>A (p.Asp195Asn) c.924G>A (p.Arg308=) c.867+1233G>A (n.867+1233G>A) c.714+2067G>A (n.714+2067G>A) c.808G>A (p.Asp270Asn) c.58G>A (p.Asp20Asn) c.-72G>A (n.-72G>A) n.1684G>A n.1602G>A n.1557+1233G>A n.1404+2067G>A n.196+201C>T n.1217G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.61959531G>C | CA380843856 | BEST1 | c.901G>C (p.Asp301His) c.721G>C (p.Asp241His) n.2532G>C c.1104G>C (p.Arg368Ser) c.786G>C (p.Arg262Ser) c.164-2724G>C (n.164-2724G>C) c.688-361G>C (n.688-361G>C) c.583G>C (p.Asp195His) c.924G>C (p.Arg308Ser) c.867+1233G>C (n.867+1233G>C) c.714+2067G>C (n.714+2067G>C) c.808G>C (p.Asp270His) c.58G>C (p.Asp20His) c.-72G>C (n.-72G>C) n.1684G>C n.1602G>C n.1557+1233G>C n.1404+2067G>C n.196+201C>G n.1217G>C | ClinVar |
11 | g.61959531G= | CA1977534059 | BEST1 | c.901G= (p.Asp301=) c.721G= (p.Asp241=) n.2532G= c.1104G= (p.Arg368=) c.786G= (p.Arg262=) c.164-2724G= (n.164-2724G=) c.688-361G= (n.688-361G=) c.583G= (p.Asp195=) c.924G= (p.Arg308=) c.867+1233G= (n.867+1233G=) c.714+2067G= (n.714+2067G=) c.808G= (p.Asp270=) c.58G= (p.Asp20=) c.-72G= (n.-72G=) n.1684G= n.1602G= n.1557+1233G= n.1404+2067G= n.196+201C= n.1217G= | |
11 | g.61959531G>T | CA380843858 | BEST1 | c.901G>T (p.Asp301Tyr) c.721G>T (p.Asp241Tyr) n.2532G>T c.1104G>T (p.Arg368Ser) c.786G>T (p.Arg262Ser) c.164-2724G>T (n.164-2724G>T) c.688-361G>T (n.688-361G>T) c.583G>T (p.Asp195Tyr) c.924G>T (p.Arg308Ser) c.867+1233G>T (n.867+1233G>T) c.714+2067G>T (n.714+2067G>T) c.808G>T (p.Asp270Tyr) c.58G>T (p.Asp20Tyr) c.-72G>T (n.-72G>T) n.1684G>T n.1602G>T n.1557+1233G>T n.1404+2067G>T n.196+201C>A n.1217G>T | |
11 | g.61959540_61959542del | CA227843 | BEST1 | c.910_912del (p.Asp304del) c.730_732del (p.Asp244del) n.2541_2543del c.1113_1115del (p.Met371del) c.795_797del (p.Met265del) c.164-2715_164-2713del (n.164-2715_164-2713del) c.688-352_688-350del (n.688-352_688-350del) c.592_594del (p.Asp198del) c.933_935del (p.Met311del) c.867+1242_867+1244del (n.867+1242_867+1244del) c.714+2076_714+2078del (n.714+2076_714+2078del) c.817_819del (p.Asp273del) c.67_69del (p.Asp23del) c.-63_-61del (n.-63_-61del) n.1693_1695del n.1611_1613del n.1557+1242_1557+1244del n.1404+2076_1404+2078del n.196+199_196+201del n.1226_1228del | ClinVar dbSNP |
11 | g.61959534_61959542del | CA2695214336 | BEST1 | c.904_912del (p.Asp302_Asp304del) c.724_732del (p.Asp242_Asp244del) n.2535_2543del c.1107_1115del (p.Met369_Met371del) c.789_797del (p.Met263_Met265del) c.164-2721_164-2713del (n.164-2721_164-2713del) c.688-358_688-350del (n.688-358_688-350del) c.586_594del (p.Asp196_Asp198del) c.927_935del (p.Met309_Met311del) c.867+1236_867+1244del (n.867+1236_867+1244del) c.714+2070_714+2078del (n.714+2070_714+2078del) c.811_819del (p.Asp271_Asp273del) c.61_69del (p.Asp21_Asp23del) c.-69_-61del (n.-69_-61del) n.1687_1695del n.1605_1613del n.1557+1236_1557+1244del n.1404+2070_1404+2078del n.196+193_196+201del n.1220_1228del | |
11 | g.61959532A>C | CA380843861 | BEST1 | c.902A>C (p.Asp301Ala) c.722A>C (p.Asp241Ala) n.2533A>C c.1105A>C (p.Met369Leu) c.787A>C (p.Met263Leu) c.164-2723A>C (n.164-2723A>C) c.688-360A>C (n.688-360A>C) c.584A>C (p.Asp195Ala) c.925A>C (p.Met309Leu) c.867+1234A>C (n.867+1234A>C) c.714+2068A>C (n.714+2068A>C) c.809A>C (p.Asp270Ala) c.59A>C (p.Asp20Ala) c.-71A>C (n.-71A>C) n.1685A>C n.1603A>C n.1557+1234A>C n.1404+2068A>C n.196+200T>G n.1218A>C | |
11 | g.61959532A>G | CA380843864 | BEST1 | c.902A>G (p.Asp301Gly) c.722A>G (p.Asp241Gly) n.2533A>G c.1105A>G (p.Met369Val) c.787A>G (p.Met263Val) c.164-2723A>G (n.164-2723A>G) c.688-360A>G (n.688-360A>G) c.584A>G (p.Asp195Gly) c.925A>G (p.Met309Val) c.867+1234A>G (n.867+1234A>G) c.714+2068A>G (n.714+2068A>G) c.809A>G (p.Asp270Gly) c.59A>G (p.Asp20Gly) c.-71A>G (n.-71A>G) n.1685A>G n.1603A>G n.1557+1234A>G n.1404+2068A>G n.196+200T>C n.1218A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61959532A>T | CA380843867 | BEST1 | c.902A>T (p.Asp301Val) c.722A>T (p.Asp241Val) n.2533A>T c.1105A>T (p.Met369Leu) c.787A>T (p.Met263Leu) c.164-2723A>T (n.164-2723A>T) c.688-360A>T (n.688-360A>T) c.584A>T (p.Asp195Val) c.925A>T (p.Met309Leu) c.867+1234A>T (n.867+1234A>T) c.714+2068A>T (n.714+2068A>T) c.809A>T (p.Asp270Val) c.59A>T (p.Asp20Val) c.-71A>T (n.-71A>T) n.1685A>T n.1603A>T n.1557+1234A>T n.1404+2068A>T n.196+200T>A n.1218A>T | |
11 | g.61959533T>A | CA380843870 | BEST1 | c.903T>A (p.Asp301Glu) c.723T>A (p.Asp241Glu) n.2534T>A c.1106T>A (p.Met369Lys) c.788T>A (p.Met263Lys) c.164-2722T>A (n.164-2722T>A) c.688-359T>A (n.688-359T>A) c.585T>A (p.Asp195Glu) c.926T>A (p.Met309Lys) c.867+1235T>A (n.867+1235T>A) c.714+2069T>A (n.714+2069T>A) c.810T>A (p.Asp270Glu) c.60T>A (p.Asp20Glu) c.-70T>A (n.-70T>A) n.1686T>A n.1604T>A n.1557+1235T>A n.1404+2069T>A n.196+199A>T n.1219T>A | |
11 | g.61959533T>C | CA222939317 | BEST1 | c.903T>C (p.Asp301=) c.723T>C (p.Asp241=) n.2534T>C c.1106T>C (p.Met369Thr) c.788T>C (p.Met263Thr) c.164-2722T>C (n.164-2722T>C) c.688-359T>C (n.688-359T>C) c.585T>C (p.Asp195=) c.926T>C (p.Met309Thr) c.867+1235T>C (n.867+1235T>C) c.714+2069T>C (n.714+2069T>C) c.810T>C (p.Asp270=) c.60T>C (p.Asp20=) c.-70T>C (n.-70T>C) n.1686T>C n.1604T>C n.1557+1235T>C n.1404+2069T>C n.196+199A>G n.1219T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61959533T>G | CA227845 | BEST1 | c.903T>G (p.Asp301Glu) c.723T>G (p.Asp241Glu) n.2534T>G c.1106T>G (p.Met369Arg) c.788T>G (p.Met263Arg) c.164-2722T>G (n.164-2722T>G) c.688-359T>G (n.688-359T>G) c.585T>G (p.Asp195Glu) c.926T>G (p.Met309Arg) c.867+1235T>G (n.867+1235T>G) c.714+2069T>G (n.714+2069T>G) c.810T>G (p.Asp270Glu) c.60T>G (p.Asp20Glu) c.-70T>G (n.-70T>G) n.1686T>G n.1604T>G n.1557+1235T>G n.1404+2069T>G n.196+199A>C n.1219T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.61959533T= | CA1977534071 | BEST1 | c.903T= (p.Asp301=) c.723T= (p.Asp241=) n.2534T= c.1106T= (p.Met369=) c.788T= (p.Met263=) c.164-2722T= (n.164-2722T=) c.688-359T= (n.688-359T=) c.585T= (p.Asp195=) c.926T= (p.Met309=) c.867+1235T= (n.867+1235T=) c.714+2069T= (n.714+2069T=) c.810T= (p.Asp270=) c.60T= (p.Asp20=) c.-70T= (n.-70T=) n.1686T= n.1604T= n.1557+1235T= n.1404+2069T= n.196+199A= n.1219T= |