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11 | g.61959418G>T | CA2613926047 | BEST1 | c.868-80G>T (n.868-80G>T) c.688-80G>T (n.688-80G>T) n.2419G>T c.1071-80G>T (n.1071-80G>T) c.753-80G>T (n.753-80G>T) c.164-2837G>T (n.164-2837G>T) c.688-474G>T (n.688-474G>T) c.550-80G>T (n.550-80G>T) c.891-80G>T (n.891-80G>T) c.867+1120G>T (n.867+1120G>T) c.714+1954G>T (n.714+1954G>T) c.775-80G>T (n.775-80G>T) c.25-80G>T (n.25-80G>T) c.-105-80G>T (n.-105-80G>T) n.1651-80G>T n.1569-80G>T n.1557+1120G>T n.1404+1954G>T n.196+314C>A n.1184-80G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61959419C>A | CA2613926063 | BEST1 | c.868-79C>A (n.868-79C>A) c.688-79C>A (n.688-79C>A) n.2420C>A c.1071-79C>A (n.1071-79C>A) c.753-79C>A (n.753-79C>A) c.164-2836C>A (n.164-2836C>A) c.688-473C>A (n.688-473C>A) c.550-79C>A (n.550-79C>A) c.891-79C>A (n.891-79C>A) c.867+1121C>A (n.867+1121C>A) c.714+1955C>A (n.714+1955C>A) c.775-79C>A (n.775-79C>A) c.25-79C>A (n.25-79C>A) c.-105-79C>A (n.-105-79C>A) n.1651-79C>A n.1569-79C>A n.1557+1121C>A n.1404+1955C>A n.196+313G>T n.1184-79C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61959419C>T | CA2613926066 | BEST1 | c.868-79C>T (n.868-79C>T) c.688-79C>T (n.688-79C>T) n.2420C>T c.1071-79C>T (n.1071-79C>T) c.753-79C>T (n.753-79C>T) c.164-2836C>T (n.164-2836C>T) c.688-473C>T (n.688-473C>T) c.550-79C>T (n.550-79C>T) c.891-79C>T (n.891-79C>T) c.867+1121C>T (n.867+1121C>T) c.714+1955C>T (n.714+1955C>T) c.775-79C>T (n.775-79C>T) c.25-79C>T (n.25-79C>T) c.-105-79C>T (n.-105-79C>T) n.1651-79C>T n.1569-79C>T n.1557+1121C>T n.1404+1955C>T n.196+313G>A n.1184-79C>T | gnomAD v4 |
11 | g.61959421G>A | CA938621806 | BEST1 | c.868-77G>A (n.868-77G>A) c.688-77G>A (n.688-77G>A) n.2422G>A c.1071-77G>A (n.1071-77G>A) c.753-77G>A (n.753-77G>A) c.164-2834G>A (n.164-2834G>A) c.688-471G>A (n.688-471G>A) c.550-77G>A (n.550-77G>A) c.891-77G>A (n.891-77G>A) c.867+1123G>A (n.867+1123G>A) c.714+1957G>A (n.714+1957G>A) c.775-77G>A (n.775-77G>A) c.25-77G>A (n.25-77G>A) c.-105-77G>A (n.-105-77G>A) n.1651-77G>A n.1569-77G>A n.1557+1123G>A n.1404+1957G>A n.196+311C>T n.1184-77G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.61959422C>T | CA2613926075 | BEST1 | c.868-76C>T (n.868-76C>T) c.688-76C>T (n.688-76C>T) n.2423C>T c.1071-76C>T (n.1071-76C>T) c.753-76C>T (n.753-76C>T) c.164-2833C>T (n.164-2833C>T) c.688-470C>T (n.688-470C>T) c.550-76C>T (n.550-76C>T) c.891-76C>T (n.891-76C>T) c.867+1124C>T (n.867+1124C>T) c.714+1958C>T (n.714+1958C>T) c.775-76C>T (n.775-76C>T) c.25-76C>T (n.25-76C>T) c.-105-76C>T (n.-105-76C>T) n.1651-76C>T n.1569-76C>T n.1557+1124C>T n.1404+1958C>T n.196+310G>A n.1184-76C>T | gnomAD v4 |
11 | g.61959423A= | CA1977533801 | BEST1 | c.868-75A= (n.868-75A=) c.688-75A= (n.688-75A=) n.2424A= c.1071-75A= (n.1071-75A=) c.753-75A= (n.753-75A=) c.164-2832A= (n.164-2832A=) c.688-469A= (n.688-469A=) c.550-75A= (n.550-75A=) c.891-75A= (n.891-75A=) c.867+1125A= (n.867+1125A=) c.714+1959A= (n.714+1959A=) c.775-75A= (n.775-75A=) c.25-75A= (n.25-75A=) c.-105-75A= (n.-105-75A=) n.1651-75A= n.1569-75A= n.1557+1125A= n.1404+1959A= n.196+309T= n.1184-75A= | |
11 | g.61959423A>G | CA678994077 | BEST1 | c.868-75A>G (n.868-75A>G) c.688-75A>G (n.688-75A>G) n.2424A>G c.1071-75A>G (n.1071-75A>G) c.753-75A>G (n.753-75A>G) c.164-2832A>G (n.164-2832A>G) c.688-469A>G (n.688-469A>G) c.550-75A>G (n.550-75A>G) c.891-75A>G (n.891-75A>G) c.867+1125A>G (n.867+1125A>G) c.714+1959A>G (n.714+1959A>G) c.775-75A>G (n.775-75A>G) c.25-75A>G (n.25-75A>G) c.-105-75A>G (n.-105-75A>G) n.1651-75A>G n.1569-75A>G n.1557+1125A>G n.1404+1959A>G n.196+309T>C n.1184-75A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.61959425C>A | CA2613926081 | BEST1 | c.868-73C>A (n.868-73C>A) c.688-73C>A (n.688-73C>A) n.2426C>A c.1071-73C>A (n.1071-73C>A) c.753-73C>A (n.753-73C>A) c.164-2830C>A (n.164-2830C>A) c.688-467C>A (n.688-467C>A) c.550-73C>A (n.550-73C>A) c.891-73C>A (n.891-73C>A) c.867+1127C>A (n.867+1127C>A) c.714+1961C>A (n.714+1961C>A) c.775-73C>A (n.775-73C>A) c.25-73C>A (n.25-73C>A) c.-105-73C>A (n.-105-73C>A) n.1651-73C>A n.1569-73C>A n.1557+1127C>A n.1404+1961C>A n.196+307G>T n.1184-73C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61959425C>T | CA2613926080 | BEST1 | c.868-73C>T (n.868-73C>T) c.688-73C>T (n.688-73C>T) n.2426C>T c.1071-73C>T (n.1071-73C>T) c.753-73C>T (n.753-73C>T) c.164-2830C>T (n.164-2830C>T) c.688-467C>T (n.688-467C>T) c.550-73C>T (n.550-73C>T) c.891-73C>T (n.891-73C>T) c.867+1127C>T (n.867+1127C>T) c.714+1961C>T (n.714+1961C>T) c.775-73C>T (n.775-73C>T) c.25-73C>T (n.25-73C>T) c.-105-73C>T (n.-105-73C>T) n.1651-73C>T n.1569-73C>T n.1557+1127C>T n.1404+1961C>T n.196+307G>A n.1184-73C>T | gnomAD v4 |
11 | g.61959426T>C | CA2613926087 | BEST1 | c.868-72T>C (n.868-72T>C) c.688-72T>C (n.688-72T>C) n.2427T>C c.1071-72T>C (n.1071-72T>C) c.753-72T>C (n.753-72T>C) c.164-2829T>C (n.164-2829T>C) c.688-466T>C (n.688-466T>C) c.550-72T>C (n.550-72T>C) c.891-72T>C (n.891-72T>C) c.867+1128T>C (n.867+1128T>C) c.714+1962T>C (n.714+1962T>C) c.775-72T>C (n.775-72T>C) c.25-72T>C (n.25-72T>C) c.-105-72T>C (n.-105-72T>C) n.1651-72T>C n.1569-72T>C n.1557+1128T>C n.1404+1962T>C n.196+306A>G n.1184-72T>C | gnomAD v4 |
11 | g.61959426T>G | CA2613926088 | BEST1 | c.868-72T>G (n.868-72T>G) c.688-72T>G (n.688-72T>G) n.2427T>G c.1071-72T>G (n.1071-72T>G) c.753-72T>G (n.753-72T>G) c.164-2829T>G (n.164-2829T>G) c.688-466T>G (n.688-466T>G) c.550-72T>G (n.550-72T>G) c.891-72T>G (n.891-72T>G) c.867+1128T>G (n.867+1128T>G) c.714+1962T>G (n.714+1962T>G) c.775-72T>G (n.775-72T>G) c.25-72T>G (n.25-72T>G) c.-105-72T>G (n.-105-72T>G) n.1651-72T>G n.1569-72T>G n.1557+1128T>G n.1404+1962T>G n.196+306A>C n.1184-72T>G | gnomAD v4 |
11 | g.61959427G>A | CA2613926089 | BEST1 | c.868-71G>A (n.868-71G>A) c.688-71G>A (n.688-71G>A) n.2428G>A c.1071-71G>A (n.1071-71G>A) c.753-71G>A (n.753-71G>A) c.164-2828G>A (n.164-2828G>A) c.688-465G>A (n.688-465G>A) c.550-71G>A (n.550-71G>A) c.891-71G>A (n.891-71G>A) c.867+1129G>A (n.867+1129G>A) c.714+1963G>A (n.714+1963G>A) c.775-71G>A (n.775-71G>A) c.25-71G>A (n.25-71G>A) c.-105-71G>A (n.-105-71G>A) n.1651-71G>A n.1569-71G>A n.1557+1129G>A n.1404+1963G>A n.196+305C>T n.1184-71G>A | gnomAD v4 |
11 | g.61959428A= | CA1977533802 | BEST1 | c.868-70A= (n.868-70A=) c.688-70A= (n.688-70A=) n.2429A= c.1071-70A= (n.1071-70A=) c.753-70A= (n.753-70A=) c.164-2827A= (n.164-2827A=) c.688-464A= (n.688-464A=) c.550-70A= (n.550-70A=) c.891-70A= (n.891-70A=) c.867+1130A= (n.867+1130A=) c.714+1964A= (n.714+1964A=) c.775-70A= (n.775-70A=) c.25-70A= (n.25-70A=) c.-105-70A= (n.-105-70A=) n.1651-70A= n.1569-70A= n.1557+1130A= n.1404+1964A= n.196+304T= n.1184-70A= | |
11 | g.61959428A>C | CA938621809 | BEST1 | c.868-70A>C (n.868-70A>C) c.688-70A>C (n.688-70A>C) n.2429A>C c.1071-70A>C (n.1071-70A>C) c.753-70A>C (n.753-70A>C) c.164-2827A>C (n.164-2827A>C) c.688-464A>C (n.688-464A>C) c.550-70A>C (n.550-70A>C) c.891-70A>C (n.891-70A>C) c.867+1130A>C (n.867+1130A>C) c.714+1964A>C (n.714+1964A>C) c.775-70A>C (n.775-70A>C) c.25-70A>C (n.25-70A>C) c.-105-70A>C (n.-105-70A>C) n.1651-70A>C n.1569-70A>C n.1557+1130A>C n.1404+1964A>C n.196+304T>G n.1184-70A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.61959428A>T | CA2613926094 | BEST1 | c.868-70A>T (n.868-70A>T) c.688-70A>T (n.688-70A>T) n.2429A>T c.1071-70A>T (n.1071-70A>T) c.753-70A>T (n.753-70A>T) c.164-2827A>T (n.164-2827A>T) c.688-464A>T (n.688-464A>T) c.550-70A>T (n.550-70A>T) c.891-70A>T (n.891-70A>T) c.867+1130A>T (n.867+1130A>T) c.714+1964A>T (n.714+1964A>T) c.775-70A>T (n.775-70A>T) c.25-70A>T (n.25-70A>T) c.-105-70A>T (n.-105-70A>T) n.1651-70A>T n.1569-70A>T n.1557+1130A>T n.1404+1964A>T n.196+304T>A n.1184-70A>T | gnomAD v4 |
11 | g.61959429G>A | CA678994078 | BEST1 | c.868-69G>A (n.868-69G>A) c.688-69G>A (n.688-69G>A) n.2430G>A c.1071-69G>A (n.1071-69G>A) c.753-69G>A (n.753-69G>A) c.164-2826G>A (n.164-2826G>A) c.688-463G>A (n.688-463G>A) c.550-69G>A (n.550-69G>A) c.891-69G>A (n.891-69G>A) c.867+1131G>A (n.867+1131G>A) c.714+1965G>A (n.714+1965G>A) c.775-69G>A (n.775-69G>A) c.25-69G>A (n.25-69G>A) c.-105-69G>A (n.-105-69G>A) n.1651-69G>A n.1569-69G>A n.1557+1131G>A n.1404+1965G>A n.196+303C>T n.1184-69G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.61959430G= | CA1977533808 | BEST1 | c.868-68G= (n.868-68G=) c.688-68G= (n.688-68G=) n.2431G= c.1071-68G= (n.1071-68G=) c.753-68G= (n.753-68G=) c.164-2825G= (n.164-2825G=) c.688-462G= (n.688-462G=) c.550-68G= (n.550-68G=) c.891-68G= (n.891-68G=) c.867+1132G= (n.867+1132G=) c.714+1966G= (n.714+1966G=) c.775-68G= (n.775-68G=) c.25-68G= (n.25-68G=) c.-105-68G= (n.-105-68G=) n.1651-68G= n.1569-68G= n.1557+1132G= n.1404+1966G= n.196+302C= n.1184-68G= | |
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11 | g.61959442A>G | CA2613926112 | BEST1 | c.868-56A>G (n.868-56A>G) c.688-56A>G (n.688-56A>G) n.2443A>G c.1071-56A>G (n.1071-56A>G) c.753-56A>G (n.753-56A>G) c.164-2813A>G (n.164-2813A>G) c.688-450A>G (n.688-450A>G) c.550-56A>G (n.550-56A>G) c.891-56A>G (n.891-56A>G) c.867+1144A>G (n.867+1144A>G) c.714+1978A>G (n.714+1978A>G) c.775-56A>G (n.775-56A>G) c.25-56A>G (n.25-56A>G) c.-105-56A>G (n.-105-56A>G) n.1651-56A>G n.1569-56A>G n.1557+1144A>G n.1404+1978A>G n.196+290T>C n.1184-56A>G | gnomAD v4 |
11 | g.61959443A>G | CA2723911494 | BEST1 | c.868-55A>G (n.868-55A>G) c.688-55A>G (n.688-55A>G) n.2444A>G c.1071-55A>G (n.1071-55A>G) c.753-55A>G (n.753-55A>G) c.164-2812A>G (n.164-2812A>G) c.688-449A>G (n.688-449A>G) c.550-55A>G (n.550-55A>G) c.891-55A>G (n.891-55A>G) c.867+1145A>G (n.867+1145A>G) c.714+1979A>G (n.714+1979A>G) c.775-55A>G (n.775-55A>G) c.25-55A>G (n.25-55A>G) c.-105-55A>G (n.-105-55A>G) n.1651-55A>G n.1569-55A>G n.1557+1145A>G n.1404+1979A>G n.196+289T>C n.1184-55A>G | dbSNP |
11 | g.61959445C>A | CA2613926116 | BEST1 | c.868-53C>A (n.868-53C>A) c.688-53C>A (n.688-53C>A) n.2446C>A c.1071-53C>A (n.1071-53C>A) c.753-53C>A (n.753-53C>A) c.164-2810C>A (n.164-2810C>A) c.688-447C>A (n.688-447C>A) c.550-53C>A (n.550-53C>A) c.891-53C>A (n.891-53C>A) c.867+1147C>A (n.867+1147C>A) c.714+1981C>A (n.714+1981C>A) c.775-53C>A (n.775-53C>A) c.25-53C>A (n.25-53C>A) c.-105-53C>A (n.-105-53C>A) n.1651-53C>A n.1569-53C>A n.1557+1147C>A n.1404+1981C>A n.196+287G>T n.1184-53C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61959446T>C | CA222939094 | BEST1 | c.868-52T>C (n.868-52T>C) c.688-52T>C (n.688-52T>C) n.2447T>C c.1071-52T>C (n.1071-52T>C) c.753-52T>C (n.753-52T>C) c.164-2809T>C (n.164-2809T>C) c.688-446T>C (n.688-446T>C) c.550-52T>C (n.550-52T>C) c.891-52T>C (n.891-52T>C) c.867+1148T>C (n.867+1148T>C) c.714+1982T>C (n.714+1982T>C) c.775-52T>C (n.775-52T>C) c.25-52T>C (n.25-52T>C) c.-105-52T>C (n.-105-52T>C) n.1651-52T>C n.1569-52T>C n.1557+1148T>C n.1404+1982T>C n.196+286A>G n.1184-52T>C | dbSNP |
11 | g.61959446T>G | CA222939106 | BEST1 | c.868-52T>G (n.868-52T>G) c.688-52T>G (n.688-52T>G) n.2447T>G c.1071-52T>G (n.1071-52T>G) c.753-52T>G (n.753-52T>G) c.164-2809T>G (n.164-2809T>G) c.688-446T>G (n.688-446T>G) c.550-52T>G (n.550-52T>G) c.891-52T>G (n.891-52T>G) c.867+1148T>G (n.867+1148T>G) c.714+1982T>G (n.714+1982T>G) c.775-52T>G (n.775-52T>G) c.25-52T>G (n.25-52T>G) c.-105-52T>G (n.-105-52T>G) n.1651-52T>G n.1569-52T>G n.1557+1148T>G n.1404+1982T>G n.196+286A>C n.1184-52T>G | dbSNP |
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11 | g.61959449C= | CA1977533838 | BEST1 | c.868-49C= (n.868-49C=) c.688-49C= (n.688-49C=) n.2450C= c.1071-49C= (n.1071-49C=) c.753-49C= (n.753-49C=) c.164-2806C= (n.164-2806C=) c.688-443C= (n.688-443C=) c.550-49C= (n.550-49C=) c.891-49C= (n.891-49C=) c.867+1151C= (n.867+1151C=) c.714+1985C= (n.714+1985C=) c.775-49C= (n.775-49C=) c.25-49C= (n.25-49C=) c.-105-49C= (n.-105-49C=) n.1651-49C= n.1569-49C= n.1557+1151C= n.1404+1985C= n.196+283G= n.1184-49C= | |
11 | g.61959449C>T | CA1977533840 | BEST1 | c.868-49C>T (n.868-49C>T) c.688-49C>T (n.688-49C>T) n.2450C>T c.1071-49C>T (n.1071-49C>T) c.753-49C>T (n.753-49C>T) c.164-2806C>T (n.164-2806C>T) c.688-443C>T (n.688-443C>T) c.550-49C>T (n.550-49C>T) c.891-49C>T (n.891-49C>T) c.867+1151C>T (n.867+1151C>T) c.714+1985C>T (n.714+1985C>T) c.775-49C>T (n.775-49C>T) c.25-49C>T (n.25-49C>T) c.-105-49C>T (n.-105-49C>T) n.1651-49C>T n.1569-49C>T n.1557+1151C>T n.1404+1985C>T n.196+283G>A n.1184-49C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.61959452_61959455delinsTGAG | CA1977533841 | BEST1 | c.868-46_868-43delinsTGAG (n.868-46_868-43delinsTGAG) c.688-46_688-43delinsTGAG (n.688-46_688-43delinsTGAG) n.2453_2456delinsTGAG c.1071-46_1071-43delinsTGAG (n.1071-46_1071-43delinsTGAG) c.753-46_753-43delinsTGAG (n.753-46_753-43delinsTGAG) c.164-2803_164-2800delinsTGAG (n.164-2803_164-2800delinsTGAG) c.688-440_688-437delinsTGAG (n.688-440_688-437delinsTGAG) c.550-46_550-43delinsTGAG (n.550-46_550-43delinsTGAG) c.891-46_891-43delinsTGAG (n.891-46_891-43delinsTGAG) c.867+1154_867+1157delinsTGAG (n.867+1154_867+1157delinsTGAG) c.714+1988_714+1991delinsTGAG (n.714+1988_714+1991delinsTGAG) c.775-46_775-43delinsTGAG (n.775-46_775-43delinsTGAG) c.25-46_25-43delinsTGAG (n.25-46_25-43delinsTGAG) c.-105-46_-105-43delinsTGAG (n.-105-46_-105-43delinsTGAG) n.1651-46_1651-43delinsTGAG n.1569-46_1569-43delinsTGAG n.1557+1154_1557+1157delinsTGAG n.1404+1988_1404+1991delinsTGAG n.196+277_196+280delinsCTCA n.1184-46_1184-43delinsTGAG | |
11 | g.61959453G>A | CA6040910 | BEST1 | c.868-45G>A (n.868-45G>A) c.688-45G>A (n.688-45G>A) n.2454G>A c.1071-45G>A (n.1071-45G>A) c.753-45G>A (n.753-45G>A) c.164-2802G>A (n.164-2802G>A) c.688-439G>A (n.688-439G>A) c.550-45G>A (n.550-45G>A) c.891-45G>A (n.891-45G>A) c.867+1155G>A (n.867+1155G>A) c.714+1989G>A (n.714+1989G>A) c.775-45G>A (n.775-45G>A) c.25-45G>A (n.25-45G>A) c.-105-45G>A (n.-105-45G>A) n.1651-45G>A n.1569-45G>A n.1557+1155G>A n.1404+1989G>A n.196+279C>T n.1184-45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61959453G>C | CA2613926130 | BEST1 | c.868-45G>C (n.868-45G>C) c.688-45G>C (n.688-45G>C) n.2454G>C c.1071-45G>C (n.1071-45G>C) c.753-45G>C (n.753-45G>C) c.164-2802G>C (n.164-2802G>C) c.688-439G>C (n.688-439G>C) c.550-45G>C (n.550-45G>C) c.891-45G>C (n.891-45G>C) c.867+1155G>C (n.867+1155G>C) c.714+1989G>C (n.714+1989G>C) c.775-45G>C (n.775-45G>C) c.25-45G>C (n.25-45G>C) c.-105-45G>C (n.-105-45G>C) n.1651-45G>C n.1569-45G>C n.1557+1155G>C n.1404+1989G>C n.196+279C>G n.1184-45G>C | gnomAD v4 |
11 | g.61959453G= | CA1977533843 | BEST1 | c.868-45G= (n.868-45G=) c.688-45G= (n.688-45G=) n.2454G= c.1071-45G= (n.1071-45G=) c.753-45G= (n.753-45G=) c.164-2802G= (n.164-2802G=) c.688-439G= (n.688-439G=) c.550-45G= (n.550-45G=) c.891-45G= (n.891-45G=) c.867+1155G= (n.867+1155G=) c.714+1989G= (n.714+1989G=) c.775-45G= (n.775-45G=) c.25-45G= (n.25-45G=) c.-105-45G= (n.-105-45G=) n.1651-45G= n.1569-45G= n.1557+1155G= n.1404+1989G= n.196+279C= n.1184-45G= | |
11 | g.61959453G>T | CA2792335784 | BEST1 | c.868-45G>T (n.868-45G>T) c.688-45G>T (n.688-45G>T) n.2454G>T c.1071-45G>T (n.1071-45G>T) c.753-45G>T (n.753-45G>T) c.164-2802G>T (n.164-2802G>T) c.688-439G>T (n.688-439G>T) c.550-45G>T (n.550-45G>T) c.891-45G>T (n.891-45G>T) c.867+1155G>T (n.867+1155G>T) c.714+1989G>T (n.714+1989G>T) c.775-45G>T (n.775-45G>T) c.25-45G>T (n.25-45G>T) c.-105-45G>T (n.-105-45G>T) n.1651-45G>T n.1569-45G>T n.1557+1155G>T n.1404+1989G>T n.196+279C>A n.1184-45G>T | |
11 | g.61959456_61959458del | CA222939130 | BEST1 | c.868-42_868-40del (n.868-42_868-40del) c.688-42_688-40del (n.688-42_688-40del) n.2457_2459del c.1071-42_1071-40del (n.1071-42_1071-40del) c.753-42_753-40del (n.753-42_753-40del) c.164-2799_164-2797del (n.164-2799_164-2797del) c.688-436_688-434del (n.688-436_688-434del) c.550-42_550-40del (n.550-42_550-40del) c.891-42_891-40del (n.891-42_891-40del) c.867+1158_867+1160del (n.867+1158_867+1160del) c.714+1992_714+1994del (n.714+1992_714+1994del) c.775-42_775-40del (n.775-42_775-40del) c.25-42_25-40del (n.25-42_25-40del) c.-105-42_-105-40del (n.-105-42_-105-40del) n.1651-42_1651-40del n.1569-42_1569-40del n.1557+1158_1557+1160del n.1404+1992_1404+1994del n.196+277_196+279del n.1184-42_1184-40del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61959455G>C | CA2613926139 | BEST1 | c.868-43G>C (n.868-43G>C) c.688-43G>C (n.688-43G>C) n.2456G>C c.1071-43G>C (n.1071-43G>C) c.753-43G>C (n.753-43G>C) c.164-2800G>C (n.164-2800G>C) c.688-437G>C (n.688-437G>C) c.550-43G>C (n.550-43G>C) c.891-43G>C (n.891-43G>C) c.867+1157G>C (n.867+1157G>C) c.714+1991G>C (n.714+1991G>C) c.775-43G>C (n.775-43G>C) c.25-43G>C (n.25-43G>C) c.-105-43G>C (n.-105-43G>C) n.1651-43G>C n.1569-43G>C n.1557+1157G>C n.1404+1991G>C n.196+277C>G n.1184-43G>C | gnomAD v4 |
11 | g.61959455G= | CA1977533850 | BEST1 | c.868-43G= (n.868-43G=) c.688-43G= (n.688-43G=) n.2456G= c.1071-43G= (n.1071-43G=) c.753-43G= (n.753-43G=) c.164-2800G= (n.164-2800G=) c.688-437G= (n.688-437G=) c.550-43G= (n.550-43G=) c.891-43G= (n.891-43G=) c.867+1157G= (n.867+1157G=) c.714+1991G= (n.714+1991G=) c.775-43G= (n.775-43G=) c.25-43G= (n.25-43G=) c.-105-43G= (n.-105-43G=) n.1651-43G= n.1569-43G= n.1557+1157G= n.1404+1991G= n.196+277C= n.1184-43G= | |
11 | g.61959455G>T | CA599795969 | BEST1 | c.868-43G>T (n.868-43G>T) c.688-43G>T (n.688-43G>T) n.2456G>T c.1071-43G>T (n.1071-43G>T) c.753-43G>T (n.753-43G>T) c.164-2800G>T (n.164-2800G>T) c.688-437G>T (n.688-437G>T) c.550-43G>T (n.550-43G>T) c.891-43G>T (n.891-43G>T) c.867+1157G>T (n.867+1157G>T) c.714+1991G>T (n.714+1991G>T) c.775-43G>T (n.775-43G>T) c.25-43G>T (n.25-43G>T) c.-105-43G>T (n.-105-43G>T) n.1651-43G>T n.1569-43G>T n.1557+1157G>T n.1404+1991G>T n.196+277C>A n.1184-43G>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.61959457A= | CA1977533852 | BEST1 | c.868-41A= (n.868-41A=) c.688-41A= (n.688-41A=) n.2458A= c.1071-41A= (n.1071-41A=) c.753-41A= (n.753-41A=) c.164-2798A= (n.164-2798A=) c.688-435A= (n.688-435A=) c.550-41A= (n.550-41A=) c.891-41A= (n.891-41A=) c.867+1159A= (n.867+1159A=) c.714+1993A= (n.714+1993A=) c.775-41A= (n.775-41A=) c.25-41A= (n.25-41A=) c.-105-41A= (n.-105-41A=) n.1651-41A= n.1569-41A= n.1557+1159A= n.1404+1993A= n.196+275T= n.1184-41A= | |
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11 | g.61959461C>A | CA2613926147 | BEST1 | c.868-37C>A (n.868-37C>A) c.688-37C>A (n.688-37C>A) n.2462C>A c.1071-37C>A (n.1071-37C>A) c.753-37C>A (n.753-37C>A) c.164-2794C>A (n.164-2794C>A) c.688-431C>A (n.688-431C>A) c.550-37C>A (n.550-37C>A) c.891-37C>A (n.891-37C>A) c.867+1163C>A (n.867+1163C>A) c.714+1997C>A (n.714+1997C>A) c.775-37C>A (n.775-37C>A) c.25-37C>A (n.25-37C>A) c.-105-37C>A (n.-105-37C>A) n.1651-37C>A n.1569-37C>A n.1557+1163C>A n.1404+1997C>A n.196+271G>T n.1184-37C>A | gnomAD v4 |
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11 | g.61959463G>A | CA599795970 | BEST1 | c.868-35G>A (n.868-35G>A) c.688-35G>A (n.688-35G>A) n.2464G>A c.1071-35G>A (n.1071-35G>A) c.753-35G>A (n.753-35G>A) c.164-2792G>A (n.164-2792G>A) c.688-429G>A (n.688-429G>A) c.550-35G>A (n.550-35G>A) c.891-35G>A (n.891-35G>A) c.867+1165G>A (n.867+1165G>A) c.714+1999G>A (n.714+1999G>A) c.775-35G>A (n.775-35G>A) c.25-35G>A (n.25-35G>A) c.-105-35G>A (n.-105-35G>A) n.1651-35G>A n.1569-35G>A n.1557+1165G>A n.1404+1999G>A n.196+269C>T n.1184-35G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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11 | g.61959464C>T | CA2613926151 | BEST1 | c.868-34C>T (n.868-34C>T) c.688-34C>T (n.688-34C>T) n.2465C>T c.1071-34C>T (n.1071-34C>T) c.753-34C>T (n.753-34C>T) c.164-2791C>T (n.164-2791C>T) c.688-428C>T (n.688-428C>T) c.550-34C>T (n.550-34C>T) c.891-34C>T (n.891-34C>T) c.867+1166C>T (n.867+1166C>T) c.714+2000C>T (n.714+2000C>T) c.775-34C>T (n.775-34C>T) c.25-34C>T (n.25-34C>T) c.-105-34C>T (n.-105-34C>T) n.1651-34C>T n.1569-34C>T n.1557+1166C>T n.1404+2000C>T n.196+268G>A n.1184-34C>T | gnomAD v4 |
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11 | g.61959465C>T | CA6040911 | BEST1 | c.868-33C>T (n.868-33C>T) c.688-33C>T (n.688-33C>T) n.2466C>T c.1071-33C>T (n.1071-33C>T) c.753-33C>T (n.753-33C>T) c.164-2790C>T (n.164-2790C>T) c.688-427C>T (n.688-427C>T) c.550-33C>T (n.550-33C>T) c.891-33C>T (n.891-33C>T) c.867+1167C>T (n.867+1167C>T) c.714+2001C>T (n.714+2001C>T) c.775-33C>T (n.775-33C>T) c.25-33C>T (n.25-33C>T) c.-105-33C>T (n.-105-33C>T) n.1651-33C>T n.1569-33C>T n.1557+1167C>T n.1404+2001C>T n.196+267G>A n.1184-33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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11 | g.61959466T>C | CA6040912 | BEST1 | c.868-32T>C (n.868-32T>C) c.688-32T>C (n.688-32T>C) n.2467T>C c.1071-32T>C (n.1071-32T>C) c.753-32T>C (n.753-32T>C) c.164-2789T>C (n.164-2789T>C) c.688-426T>C (n.688-426T>C) c.550-32T>C (n.550-32T>C) c.891-32T>C (n.891-32T>C) c.867+1168T>C (n.867+1168T>C) c.714+2002T>C (n.714+2002T>C) c.775-32T>C (n.775-32T>C) c.25-32T>C (n.25-32T>C) c.-105-32T>C (n.-105-32T>C) n.1651-32T>C n.1569-32T>C n.1557+1168T>C n.1404+2002T>C n.196+266A>G n.1184-32T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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11 | g.61959468A>G | CA6040913 | BEST1 | c.868-30A>G (n.868-30A>G) c.688-30A>G (n.688-30A>G) n.2469A>G c.1071-30A>G (n.1071-30A>G) c.753-30A>G (n.753-30A>G) c.164-2787A>G (n.164-2787A>G) c.688-424A>G (n.688-424A>G) c.550-30A>G (n.550-30A>G) c.891-30A>G (n.891-30A>G) c.867+1170A>G (n.867+1170A>G) c.714+2004A>G (n.714+2004A>G) c.775-30A>G (n.775-30A>G) c.25-30A>G (n.25-30A>G) c.-105-30A>G (n.-105-30A>G) n.1651-30A>G n.1569-30A>G n.1557+1170A>G n.1404+2004A>G n.196+264T>C n.1184-30A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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11 | g.61959470G>A | CA678994094 | BEST1 | c.868-28G>A (n.868-28G>A) c.688-28G>A (n.688-28G>A) n.2471G>A c.1071-28G>A (n.1071-28G>A) c.753-28G>A (n.753-28G>A) c.164-2785G>A (n.164-2785G>A) c.688-422G>A (n.688-422G>A) c.550-28G>A (n.550-28G>A) c.891-28G>A (n.891-28G>A) c.867+1172G>A (n.867+1172G>A) c.714+2006G>A (n.714+2006G>A) c.775-28G>A (n.775-28G>A) c.25-28G>A (n.25-28G>A) c.-105-28G>A (n.-105-28G>A) n.1651-28G>A n.1569-28G>A n.1557+1172G>A n.1404+2006G>A n.196+262C>T n.1184-28G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61959470G>C | CA1977533885 | BEST1 | c.868-28G>C (n.868-28G>C) c.688-28G>C (n.688-28G>C) n.2471G>C c.1071-28G>C (n.1071-28G>C) c.753-28G>C (n.753-28G>C) c.164-2785G>C (n.164-2785G>C) c.688-422G>C (n.688-422G>C) c.550-28G>C (n.550-28G>C) c.891-28G>C (n.891-28G>C) c.867+1172G>C (n.867+1172G>C) c.714+2006G>C (n.714+2006G>C) c.775-28G>C (n.775-28G>C) c.25-28G>C (n.25-28G>C) c.-105-28G>C (n.-105-28G>C) n.1651-28G>C n.1569-28G>C n.1557+1172G>C n.1404+2006G>C n.196+262C>G n.1184-28G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61959470G= | CA1977533884 | BEST1 | c.868-28G= (n.868-28G=) c.688-28G= (n.688-28G=) n.2471G= c.1071-28G= (n.1071-28G=) c.753-28G= (n.753-28G=) c.164-2785G= (n.164-2785G=) c.688-422G= (n.688-422G=) c.550-28G= (n.550-28G=) c.891-28G= (n.891-28G=) c.867+1172G= (n.867+1172G=) c.714+2006G= (n.714+2006G=) c.775-28G= (n.775-28G=) c.25-28G= (n.25-28G=) c.-105-28G= (n.-105-28G=) n.1651-28G= n.1569-28G= n.1557+1172G= n.1404+2006G= n.196+262C= n.1184-28G= | |
11 | g.61959471G>A | CA6040914 | BEST1 | c.868-27G>A (n.868-27G>A) c.688-27G>A (n.688-27G>A) n.2472G>A c.1071-27G>A (n.1071-27G>A) c.753-27G>A (n.753-27G>A) c.164-2784G>A (n.164-2784G>A) c.688-421G>A (n.688-421G>A) c.550-27G>A (n.550-27G>A) c.891-27G>A (n.891-27G>A) c.867+1173G>A (n.867+1173G>A) c.714+2007G>A (n.714+2007G>A) c.775-27G>A (n.775-27G>A) c.25-27G>A (n.25-27G>A) c.-105-27G>A (n.-105-27G>A) n.1651-27G>A n.1569-27G>A n.1557+1173G>A n.1404+2007G>A n.196+261C>T n.1184-27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61959471G= | CA1977533886 | BEST1 | c.868-27G= (n.868-27G=) c.688-27G= (n.688-27G=) n.2472G= c.1071-27G= (n.1071-27G=) c.753-27G= (n.753-27G=) c.164-2784G= (n.164-2784G=) c.688-421G= (n.688-421G=) c.550-27G= (n.550-27G=) c.891-27G= (n.891-27G=) c.867+1173G= (n.867+1173G=) c.714+2007G= (n.714+2007G=) c.775-27G= (n.775-27G=) c.25-27G= (n.25-27G=) c.-105-27G= (n.-105-27G=) n.1651-27G= n.1569-27G= n.1557+1173G= n.1404+2007G= n.196+261C= n.1184-27G= | |
11 | g.61959471G>T | CA599795971 | BEST1 | c.868-27G>T (n.868-27G>T) c.688-27G>T (n.688-27G>T) n.2472G>T c.1071-27G>T (n.1071-27G>T) c.753-27G>T (n.753-27G>T) c.164-2784G>T (n.164-2784G>T) c.688-421G>T (n.688-421G>T) c.550-27G>T (n.550-27G>T) c.891-27G>T (n.891-27G>T) c.867+1173G>T (n.867+1173G>T) c.714+2007G>T (n.714+2007G>T) c.775-27G>T (n.775-27G>T) c.25-27G>T (n.25-27G>T) c.-105-27G>T (n.-105-27G>T) n.1651-27G>T n.1569-27G>T n.1557+1173G>T n.1404+2007G>T n.196+261C>A n.1184-27G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61959474T>C | CA2613926161 | BEST1 | c.868-24T>C (n.868-24T>C) c.688-24T>C (n.688-24T>C) n.2475T>C c.1071-24T>C (n.1071-24T>C) c.753-24T>C (n.753-24T>C) c.164-2781T>C (n.164-2781T>C) c.688-418T>C (n.688-418T>C) c.550-24T>C (n.550-24T>C) c.891-24T>C (n.891-24T>C) c.867+1176T>C (n.867+1176T>C) c.714+2010T>C (n.714+2010T>C) c.775-24T>C (n.775-24T>C) c.25-24T>C (n.25-24T>C) c.-105-24T>C (n.-105-24T>C) n.1651-24T>C n.1569-24T>C n.1557+1176T>C n.1404+2010T>C n.196+258A>G n.1184-24T>C | gnomAD v4 |
11 | g.61959476dup | CA2613926165 | BEST1 | c.868-22dup (n.868-22dup) c.688-22dup (n.688-22dup) n.2477dup c.1071-22dup (n.1071-22dup) c.753-22dup (n.753-22dup) c.164-2779dup (n.164-2779dup) c.688-416dup (n.688-416dup) c.550-22dup (n.550-22dup) c.891-22dup (n.891-22dup) c.867+1178dup (n.867+1178dup) c.714+2012dup (n.714+2012dup) c.775-22dup (n.775-22dup) c.25-22dup (n.25-22dup) c.-105-22dup (n.-105-22dup) n.1651-22dup n.1569-22dup n.1557+1178dup n.1404+2012dup n.196+256dup n.1184-22dup | gnomAD v4 |
11 | g.61959477A= | CA1977533887 | BEST1 | c.868-21A= (n.868-21A=) c.688-21A= (n.688-21A=) n.2478A= c.1071-21A= (n.1071-21A=) c.753-21A= (n.753-21A=) c.164-2778A= (n.164-2778A=) c.688-415A= (n.688-415A=) c.550-21A= (n.550-21A=) c.891-21A= (n.891-21A=) c.867+1179A= (n.867+1179A=) c.714+2013A= (n.714+2013A=) c.775-21A= (n.775-21A=) c.25-21A= (n.25-21A=) c.-105-21A= (n.-105-21A=) n.1651-21A= n.1569-21A= n.1557+1179A= n.1404+2013A= n.196+255T= n.1184-21A= | |
11 | g.61959477A>G | CA938621823 | BEST1 | c.868-21A>G (n.868-21A>G) c.688-21A>G (n.688-21A>G) n.2478A>G c.1071-21A>G (n.1071-21A>G) c.753-21A>G (n.753-21A>G) c.164-2778A>G (n.164-2778A>G) c.688-415A>G (n.688-415A>G) c.550-21A>G (n.550-21A>G) c.891-21A>G (n.891-21A>G) c.867+1179A>G (n.867+1179A>G) c.714+2013A>G (n.714+2013A>G) c.775-21A>G (n.775-21A>G) c.25-21A>G (n.25-21A>G) c.-105-21A>G (n.-105-21A>G) n.1651-21A>G n.1569-21A>G n.1557+1179A>G n.1404+2013A>G n.196+255T>C n.1184-21A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61959479A= | CA1977533888 | BEST1 | c.868-19A= (n.868-19A=) c.688-19A= (n.688-19A=) n.2480A= c.1071-19A= (n.1071-19A=) c.753-19A= (n.753-19A=) c.164-2776A= (n.164-2776A=) c.688-413A= (n.688-413A=) c.550-19A= (n.550-19A=) c.891-19A= (n.891-19A=) c.867+1181A= (n.867+1181A=) c.714+2015A= (n.714+2015A=) c.775-19A= (n.775-19A=) c.25-19A= (n.25-19A=) c.-105-19A= (n.-105-19A=) n.1651-19A= n.1569-19A= n.1557+1181A= n.1404+2015A= n.196+253T= n.1184-19A= | |
11 | g.61959479A>C | CA1977533889 | BEST1 | c.868-19A>C (n.868-19A>C) c.688-19A>C (n.688-19A>C) n.2480A>C c.1071-19A>C (n.1071-19A>C) c.753-19A>C (n.753-19A>C) c.164-2776A>C (n.164-2776A>C) c.688-413A>C (n.688-413A>C) c.550-19A>C (n.550-19A>C) c.891-19A>C (n.891-19A>C) c.867+1181A>C (n.867+1181A>C) c.714+2015A>C (n.714+2015A>C) c.775-19A>C (n.775-19A>C) c.25-19A>C (n.25-19A>C) c.-105-19A>C (n.-105-19A>C) n.1651-19A>C n.1569-19A>C n.1557+1181A>C n.1404+2015A>C n.196+253T>G n.1184-19A>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61959481C>A | CA6040915 | BEST1 | c.868-17C>A (n.868-17C>A) c.688-17C>A (n.688-17C>A) n.2482C>A c.1071-17C>A (n.1071-17C>A) c.753-17C>A (n.753-17C>A) c.164-2774C>A (n.164-2774C>A) c.688-411C>A (n.688-411C>A) c.550-17C>A (n.550-17C>A) c.891-17C>A (n.891-17C>A) c.867+1183C>A (n.867+1183C>A) c.714+2017C>A (n.714+2017C>A) c.775-17C>A (n.775-17C>A) c.25-17C>A (n.25-17C>A) c.-105-17C>A (n.-105-17C>A) n.1651-17C>A n.1569-17C>A n.1557+1183C>A n.1404+2017C>A n.196+251G>T n.1184-17C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61959481C= | CA1977533896 | BEST1 | c.868-17C= (n.868-17C=) c.688-17C= (n.688-17C=) n.2482C= c.1071-17C= (n.1071-17C=) c.753-17C= (n.753-17C=) c.164-2774C= (n.164-2774C=) c.688-411C= (n.688-411C=) c.550-17C= (n.550-17C=) c.891-17C= (n.891-17C=) c.867+1183C= (n.867+1183C=) c.714+2017C= (n.714+2017C=) c.775-17C= (n.775-17C=) c.25-17C= (n.25-17C=) c.-105-17C= (n.-105-17C=) n.1651-17C= n.1569-17C= n.1557+1183C= n.1404+2017C= n.196+251G= n.1184-17C= | |
11 | g.61959481C>G | CA6040916 | BEST1 | c.868-17C>G (n.868-17C>G) c.688-17C>G (n.688-17C>G) n.2482C>G c.1071-17C>G (n.1071-17C>G) c.753-17C>G (n.753-17C>G) c.164-2774C>G (n.164-2774C>G) c.688-411C>G (n.688-411C>G) c.550-17C>G (n.550-17C>G) c.891-17C>G (n.891-17C>G) c.867+1183C>G (n.867+1183C>G) c.714+2017C>G (n.714+2017C>G) c.775-17C>G (n.775-17C>G) c.25-17C>G (n.25-17C>G) c.-105-17C>G (n.-105-17C>G) n.1651-17C>G n.1569-17C>G n.1557+1183C>G n.1404+2017C>G n.196+251G>C n.1184-17C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61959481C>T | CA2838182051 | BEST1 | c.868-17C>T (n.868-17C>T) c.688-17C>T (n.688-17C>T) n.2482C>T c.1071-17C>T (n.1071-17C>T) c.753-17C>T (n.753-17C>T) c.164-2774C>T (n.164-2774C>T) c.688-411C>T (n.688-411C>T) c.550-17C>T (n.550-17C>T) c.891-17C>T (n.891-17C>T) c.867+1183C>T (n.867+1183C>T) c.714+2017C>T (n.714+2017C>T) c.775-17C>T (n.775-17C>T) c.25-17C>T (n.25-17C>T) c.-105-17C>T (n.-105-17C>T) n.1651-17C>T n.1569-17C>T n.1557+1183C>T n.1404+2017C>T n.196+251G>A n.1184-17C>T | |
11 | g.61959483_61959485delinsTCA | CA1977533897 | BEST1 | c.868-15_868-13delinsTCA (n.868-15_868-13delinsTCA) c.688-15_688-13delinsTCA (n.688-15_688-13delinsTCA) n.2484_2486delinsTCA c.1071-15_1071-13delinsTCA (n.1071-15_1071-13delinsTCA) c.753-15_753-13delinsTCA (n.753-15_753-13delinsTCA) c.164-2772_164-2770delinsTCA (n.164-2772_164-2770delinsTCA) c.688-409_688-407delinsTCA (n.688-409_688-407delinsTCA) c.550-15_550-13delinsTCA (n.550-15_550-13delinsTCA) c.891-15_891-13delinsTCA (n.891-15_891-13delinsTCA) c.867+1185_867+1187delinsTCA (n.867+1185_867+1187delinsTCA) c.714+2019_714+2021delinsTCA (n.714+2019_714+2021delinsTCA) c.775-15_775-13delinsTCA (n.775-15_775-13delinsTCA) c.25-15_25-13delinsTCA (n.25-15_25-13delinsTCA) c.-105-15_-105-13delinsTCA (n.-105-15_-105-13delinsTCA) n.1651-15_1651-13delinsTCA n.1569-15_1569-13delinsTCA n.1557+1185_1557+1187delinsTCA n.1404+2019_1404+2021delinsTCA n.196+247_196+249delinsTGA n.1184-15_1184-13delinsTCA | |
11 | g.61959485_61959486del | CA222939187 | BEST1 | c.868-13_868-12del (n.868-13_868-12del) c.688-13_688-12del (n.688-13_688-12del) n.2486_2487del c.1071-13_1071-12del (n.1071-13_1071-12del) c.753-13_753-12del (n.753-13_753-12del) c.164-2770_164-2769del (n.164-2770_164-2769del) c.688-407_688-406del (n.688-407_688-406del) c.550-13_550-12del (n.550-13_550-12del) c.891-13_891-12del (n.891-13_891-12del) c.867+1187_867+1188del (n.867+1187_867+1188del) c.714+2021_714+2022del (n.714+2021_714+2022del) c.775-13_775-12del (n.775-13_775-12del) c.25-13_25-12del (n.25-13_25-12del) c.-105-13_-105-12del (n.-105-13_-105-12del) n.1651-13_1651-12del n.1569-13_1569-12del n.1557+1187_1557+1188del n.1404+2021_1404+2022del n.196+247_196+248del n.1184-13_1184-12del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61959485A= | CA1977533898 | BEST1 | c.868-13A= (n.868-13A=) c.688-13A= (n.688-13A=) n.2486A= c.1071-13A= (n.1071-13A=) c.753-13A= (n.753-13A=) c.164-2770A= (n.164-2770A=) c.688-407A= (n.688-407A=) c.550-13A= (n.550-13A=) c.891-13A= (n.891-13A=) c.867+1187A= (n.867+1187A=) c.714+2021A= (n.714+2021A=) c.775-13A= (n.775-13A=) c.25-13A= (n.25-13A=) c.-105-13A= (n.-105-13A=) n.1651-13A= n.1569-13A= n.1557+1187A= n.1404+2021A= n.196+247T= n.1184-13A= | |
11 | g.61959485A>G | CA6040917 | BEST1 | c.868-13A>G (n.868-13A>G) c.688-13A>G (n.688-13A>G) n.2486A>G c.1071-13A>G (n.1071-13A>G) c.753-13A>G (n.753-13A>G) c.164-2770A>G (n.164-2770A>G) c.688-407A>G (n.688-407A>G) c.550-13A>G (n.550-13A>G) c.891-13A>G (n.891-13A>G) c.867+1187A>G (n.867+1187A>G) c.714+2021A>G (n.714+2021A>G) c.775-13A>G (n.775-13A>G) c.25-13A>G (n.25-13A>G) c.-105-13A>G (n.-105-13A>G) n.1651-13A>G n.1569-13A>G n.1557+1187A>G n.1404+2021A>G n.196+247T>C n.1184-13A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61959486C= | CA1977533899 | BEST1 | c.868-12C= (n.868-12C=) c.688-12C= (n.688-12C=) n.2487C= c.1071-12C= (n.1071-12C=) c.753-12C= (n.753-12C=) c.164-2769C= (n.164-2769C=) c.688-406C= (n.688-406C=) c.550-12C= (n.550-12C=) c.891-12C= (n.891-12C=) c.867+1188C= (n.867+1188C=) c.714+2022C= (n.714+2022C=) c.775-12C= (n.775-12C=) c.25-12C= (n.25-12C=) c.-105-12C= (n.-105-12C=) n.1651-12C= n.1569-12C= n.1557+1188C= n.1404+2022C= n.196+246G= n.1184-12C= | |
11 | g.61959486C>T | CA599795972 | BEST1 | c.868-12C>T (n.868-12C>T) c.688-12C>T (n.688-12C>T) n.2487C>T c.1071-12C>T (n.1071-12C>T) c.753-12C>T (n.753-12C>T) c.164-2769C>T (n.164-2769C>T) c.688-406C>T (n.688-406C>T) c.550-12C>T (n.550-12C>T) c.891-12C>T (n.891-12C>T) c.867+1188C>T (n.867+1188C>T) c.714+2022C>T (n.714+2022C>T) c.775-12C>T (n.775-12C>T) c.25-12C>T (n.25-12C>T) c.-105-12C>T (n.-105-12C>T) n.1651-12C>T n.1569-12C>T n.1557+1188C>T n.1404+2022C>T n.196+246G>A n.1184-12C>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.61959489G>A | CA1977533901 | BEST1 | c.868-9G>A (n.868-9G>A) c.688-9G>A (n.688-9G>A) n.2490G>A c.1071-9G>A (n.1071-9G>A) c.753-9G>A (n.753-9G>A) c.164-2766G>A (n.164-2766G>A) c.688-403G>A (n.688-403G>A) c.550-9G>A (n.550-9G>A) c.891-9G>A (n.891-9G>A) c.867+1191G>A (n.867+1191G>A) c.714+2025G>A (n.714+2025G>A) c.775-9G>A (n.775-9G>A) c.25-9G>A (n.25-9G>A) c.-105-9G>A (n.-105-9G>A) n.1651-9G>A n.1569-9G>A n.1557+1191G>A n.1404+2025G>A n.196+243C>T n.1184-9G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.61959489G= | CA1977533900 | BEST1 | c.868-9G= (n.868-9G=) c.688-9G= (n.688-9G=) n.2490G= c.1071-9G= (n.1071-9G=) c.753-9G= (n.753-9G=) c.164-2766G= (n.164-2766G=) c.688-403G= (n.688-403G=) c.550-9G= (n.550-9G=) c.891-9G= (n.891-9G=) c.867+1191G= (n.867+1191G=) c.714+2025G= (n.714+2025G=) c.775-9G= (n.775-9G=) c.25-9G= (n.25-9G=) c.-105-9G= (n.-105-9G=) n.1651-9G= n.1569-9G= n.1557+1191G= n.1404+2025G= n.196+243C= n.1184-9G= | |
11 | g.61959494del | CA2613926175 | BEST1 | c.868-4del (n.868-4del) c.688-4del (n.688-4del) n.2495del c.1071-4del (n.1071-4del) c.753-4del (n.753-4del) c.164-2761del (n.164-2761del) c.688-398del (n.688-398del) c.550-4del (n.550-4del) c.891-4del (n.891-4del) c.867+1196del (n.867+1196del) c.714+2030del (n.714+2030del) c.775-4del (n.775-4del) c.25-4del (n.25-4del) c.-105-4del (n.-105-4del) n.1651-4del n.1569-4del n.1557+1196del n.1404+2030del n.196+241del n.1184-4del | gnomAD v4 |
11 | g.61959492C= | CA1977533902 | BEST1 | c.868-6C= (n.868-6C=) c.688-6C= (n.688-6C=) n.2493C= c.1071-6C= (n.1071-6C=) c.753-6C= (n.753-6C=) c.164-2763C= (n.164-2763C=) c.688-400C= (n.688-400C=) c.550-6C= (n.550-6C=) c.891-6C= (n.891-6C=) c.867+1194C= (n.867+1194C=) c.714+2028C= (n.714+2028C=) c.775-6C= (n.775-6C=) c.25-6C= (n.25-6C=) c.-105-6C= (n.-105-6C=) n.1651-6C= n.1569-6C= n.1557+1194C= n.1404+2028C= n.196+240G= n.1184-6C= | |
11 | g.61959492C>T | CA6040918 | BEST1 | c.868-6C>T (n.868-6C>T) c.688-6C>T (n.688-6C>T) n.2493C>T c.1071-6C>T (n.1071-6C>T) c.753-6C>T (n.753-6C>T) c.164-2763C>T (n.164-2763C>T) c.688-400C>T (n.688-400C>T) c.550-6C>T (n.550-6C>T) c.891-6C>T (n.891-6C>T) c.867+1194C>T (n.867+1194C>T) c.714+2028C>T (n.714+2028C>T) c.775-6C>T (n.775-6C>T) c.25-6C>T (n.25-6C>T) c.-105-6C>T (n.-105-6C>T) n.1651-6C>T n.1569-6C>T n.1557+1194C>T n.1404+2028C>T n.196+240G>A n.1184-6C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61959493C>A | CA2613926179 | BEST1 | c.868-5C>A (n.868-5C>A) c.688-5C>A (n.688-5C>A) n.2494C>A c.1071-5C>A (n.1071-5C>A) c.753-5C>A (n.753-5C>A) c.164-2762C>A (n.164-2762C>A) c.688-399C>A (n.688-399C>A) c.550-5C>A (n.550-5C>A) c.891-5C>A (n.891-5C>A) c.867+1195C>A (n.867+1195C>A) c.714+2029C>A (n.714+2029C>A) c.775-5C>A (n.775-5C>A) c.25-5C>A (n.25-5C>A) c.-105-5C>A (n.-105-5C>A) n.1651-5C>A n.1569-5C>A n.1557+1195C>A n.1404+2029C>A n.196+239G>T n.1184-5C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61959493C>T | CA2613926181 | BEST1 | c.868-5C>T (n.868-5C>T) c.688-5C>T (n.688-5C>T) n.2494C>T c.1071-5C>T (n.1071-5C>T) c.753-5C>T (n.753-5C>T) c.164-2762C>T (n.164-2762C>T) c.688-399C>T (n.688-399C>T) c.550-5C>T (n.550-5C>T) c.891-5C>T (n.891-5C>T) c.867+1195C>T (n.867+1195C>T) c.714+2029C>T (n.714+2029C>T) c.775-5C>T (n.775-5C>T) c.25-5C>T (n.25-5C>T) c.-105-5C>T (n.-105-5C>T) n.1651-5C>T n.1569-5C>T n.1557+1195C>T n.1404+2029C>T n.196+239G>A n.1184-5C>T | gnomAD v4 |
11 | g.61959494C>A | CA2613926182 | BEST1 | c.868-4C>A (n.868-4C>A) c.688-4C>A (n.688-4C>A) n.2495C>A c.1071-4C>A (n.1071-4C>A) c.753-4C>A (n.753-4C>A) c.164-2761C>A (n.164-2761C>A) c.688-398C>A (n.688-398C>A) c.550-4C>A (n.550-4C>A) c.891-4C>A (n.891-4C>A) c.867+1196C>A (n.867+1196C>A) c.714+2030C>A (n.714+2030C>A) c.775-4C>A (n.775-4C>A) c.25-4C>A (n.25-4C>A) c.-105-4C>A (n.-105-4C>A) n.1651-4C>A n.1569-4C>A n.1557+1196C>A n.1404+2030C>A n.196+238G>T n.1184-4C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61959494C>T | CA2792335785 | BEST1 | c.868-4C>T (n.868-4C>T) c.688-4C>T (n.688-4C>T) n.2495C>T c.1071-4C>T (n.1071-4C>T) c.753-4C>T (n.753-4C>T) c.164-2761C>T (n.164-2761C>T) c.688-398C>T (n.688-398C>T) c.550-4C>T (n.550-4C>T) c.891-4C>T (n.891-4C>T) c.867+1196C>T (n.867+1196C>T) c.714+2030C>T (n.714+2030C>T) c.775-4C>T (n.775-4C>T) c.25-4C>T (n.25-4C>T) c.-105-4C>T (n.-105-4C>T) n.1651-4C>T n.1569-4C>T n.1557+1196C>T n.1404+2030C>T n.196+238G>A n.1184-4C>T | |
11 | g.61959496A= | CA1977533903 | BEST1 | c.868-2A= (n.868-2A=) c.688-2A= (n.688-2A=) n.2497A= c.1071-2A= (n.1071-2A=) c.753-2A= (n.753-2A=) c.164-2759A= (n.164-2759A=) c.688-396A= (n.688-396A=) c.550-2A= (n.550-2A=) c.891-2A= (n.891-2A=) c.867+1198A= (n.867+1198A=) c.714+2032A= (n.714+2032A=) c.775-2A= (n.775-2A=) c.25-2A= (n.25-2A=) c.-105-2A= (n.-105-2A=) n.1651-2A= n.1569-2A= n.1557+1198A= n.1404+2032A= n.196+236T= n.1184-2A= | |
11 | g.61959496A>C | CA380843541 | BEST1 | c.868-2A>C (n.868-2A>C) c.688-2A>C (n.688-2A>C) n.2497A>C c.1071-2A>C (n.1071-2A>C) c.753-2A>C (n.753-2A>C) c.164-2759A>C (n.164-2759A>C) c.688-396A>C (n.688-396A>C) c.550-2A>C (n.550-2A>C) c.891-2A>C (n.891-2A>C) c.867+1198A>C (n.867+1198A>C) c.714+2032A>C (n.714+2032A>C) c.775-2A>C (n.775-2A>C) c.25-2A>C (n.25-2A>C) c.-105-2A>C (n.-105-2A>C) n.1651-2A>C n.1569-2A>C n.1557+1198A>C n.1404+2032A>C n.196+236T>G n.1184-2A>C | |
11 | g.61959496A>G | CA222939214 | BEST1 | c.868-2A>G (n.868-2A>G) c.688-2A>G (n.688-2A>G) n.2497A>G c.1071-2A>G (n.1071-2A>G) c.753-2A>G (n.753-2A>G) c.164-2759A>G (n.164-2759A>G) c.688-396A>G (n.688-396A>G) c.550-2A>G (n.550-2A>G) c.891-2A>G (n.891-2A>G) c.867+1198A>G (n.867+1198A>G) c.714+2032A>G (n.714+2032A>G) c.775-2A>G (n.775-2A>G) c.25-2A>G (n.25-2A>G) c.-105-2A>G (n.-105-2A>G) n.1651-2A>G n.1569-2A>G n.1557+1198A>G n.1404+2032A>G n.196+236T>C n.1184-2A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61959496A>T | CA380843545 | BEST1 | c.868-2A>T (n.868-2A>T) c.688-2A>T (n.688-2A>T) n.2497A>T c.1071-2A>T (n.1071-2A>T) c.753-2A>T (n.753-2A>T) c.164-2759A>T (n.164-2759A>T) c.688-396A>T (n.688-396A>T) c.550-2A>T (n.550-2A>T) c.891-2A>T (n.891-2A>T) c.867+1198A>T (n.867+1198A>T) c.714+2032A>T (n.714+2032A>T) c.775-2A>T (n.775-2A>T) c.25-2A>T (n.25-2A>T) c.-105-2A>T (n.-105-2A>T) n.1651-2A>T n.1569-2A>T n.1557+1198A>T n.1404+2032A>T n.196+236T>A n.1184-2A>T | |
11 | g.61959497G>A | CA380843550 | BEST1 | c.868-1G>A (n.868-1G>A) c.688-1G>A (n.688-1G>A) n.2498G>A c.1071-1G>A (n.1071-1G>A) c.753-1G>A (n.753-1G>A) c.164-2758G>A (n.164-2758G>A) c.688-395G>A (n.688-395G>A) c.550-1G>A (n.550-1G>A) c.891-1G>A (n.891-1G>A) c.867+1199G>A (n.867+1199G>A) c.714+2033G>A (n.714+2033G>A) c.775-1G>A (n.775-1G>A) c.25-1G>A (n.25-1G>A) c.-105-1G>A (n.-105-1G>A) n.1651-1G>A n.1569-1G>A n.1557+1199G>A n.1404+2033G>A n.196+235C>T n.1184-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61959497G>C | CA380843558 | BEST1 | c.868-1G>C (n.868-1G>C) c.688-1G>C (n.688-1G>C) n.2498G>C c.1071-1G>C (n.1071-1G>C) c.753-1G>C (n.753-1G>C) c.164-2758G>C (n.164-2758G>C) c.688-395G>C (n.688-395G>C) c.550-1G>C (n.550-1G>C) c.891-1G>C (n.891-1G>C) c.867+1199G>C (n.867+1199G>C) c.714+2033G>C (n.714+2033G>C) c.775-1G>C (n.775-1G>C) c.25-1G>C (n.25-1G>C) c.-105-1G>C (n.-105-1G>C) n.1651-1G>C n.1569-1G>C n.1557+1199G>C n.1404+2033G>C n.196+235C>G n.1184-1G>C | |
11 | g.61959497G>T | CA380843562 | BEST1 | c.868-1G>T (n.868-1G>T) c.688-1G>T (n.688-1G>T) n.2498G>T c.1071-1G>T (n.1071-1G>T) c.753-1G>T (n.753-1G>T) c.164-2758G>T (n.164-2758G>T) c.688-395G>T (n.688-395G>T) c.550-1G>T (n.550-1G>T) c.891-1G>T (n.891-1G>T) c.867+1199G>T (n.867+1199G>T) c.714+2033G>T (n.714+2033G>T) c.775-1G>T (n.775-1G>T) c.25-1G>T (n.25-1G>T) c.-105-1G>T (n.-105-1G>T) n.1651-1G>T n.1569-1G>T n.1557+1199G>T n.1404+2033G>T n.196+235C>A n.1184-1G>T | |
11 | g.61959498G>A | CA380843565 | BEST1 | c.868G>A (p.Val290Met) c.688G>A (p.Val230Met) n.2499G>A c.1071G>A (p.Trp357Ter) c.753G>A (p.Trp251Ter) c.164-2757G>A (n.164-2757G>A) c.688-394G>A (n.688-394G>A) c.550G>A (p.Val184Met) c.891G>A (p.Trp297Ter) c.867+1200G>A (n.867+1200G>A) c.714+2034G>A (n.714+2034G>A) c.775G>A (p.Val259Met) c.25G>A (p.Val9Met) c.-105G>A (n.-105G>A) n.1651G>A n.1569G>A n.1557+1200G>A n.1404+2034G>A n.196+234C>T n.1184G>A | COSMIC COSMIC |
11 | g.61959498G>C | CA380843568 | BEST1 | c.868G>C (p.Val290Leu) c.688G>C (p.Val230Leu) n.2499G>C c.1071G>C (p.Trp357Cys) c.753G>C (p.Trp251Cys) c.164-2757G>C (n.164-2757G>C) c.688-394G>C (n.688-394G>C) c.550G>C (p.Val184Leu) c.891G>C (p.Trp297Cys) c.867+1200G>C (n.867+1200G>C) c.714+2034G>C (n.714+2034G>C) c.775G>C (p.Val259Leu) c.25G>C (p.Val9Leu) c.-105G>C (n.-105G>C) n.1651G>C n.1569G>C n.1557+1200G>C n.1404+2034G>C n.196+234C>G n.1184G>C | |
11 | g.61959498G>T | CA380843572 | BEST1 | c.868G>T (p.Val290Leu) c.688G>T (p.Val230Leu) n.2499G>T c.1071G>T (p.Trp357Cys) c.753G>T (p.Trp251Cys) c.164-2757G>T (n.164-2757G>T) c.688-394G>T (n.688-394G>T) c.550G>T (p.Val184Leu) c.891G>T (p.Trp297Cys) c.867+1200G>T (n.867+1200G>T) c.714+2034G>T (n.714+2034G>T) c.775G>T (p.Val259Leu) c.25G>T (p.Val9Leu) c.-105G>T (n.-105G>T) n.1651G>T n.1569G>T n.1557+1200G>T n.1404+2034G>T n.196+234C>A n.1184G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61959499T>A | CA380843574 | BEST1 | c.869T>A (p.Val290Glu) c.689T>A (p.Val230Glu) n.2500T>A c.1072T>A (p.Trp358Arg) c.754T>A (p.Trp252Arg) c.164-2756T>A (n.164-2756T>A) c.688-393T>A (n.688-393T>A) c.551T>A (p.Val184Glu) c.892T>A (p.Trp298Arg) c.867+1201T>A (n.867+1201T>A) c.714+2035T>A (n.714+2035T>A) c.776T>A (p.Val259Glu) c.26T>A (p.Val9Glu) c.-104T>A (n.-104T>A) n.1652T>A n.1570T>A n.1557+1201T>A n.1404+2035T>A n.196+233A>T n.1185T>A | |
11 | g.61959499T>C | CA380843580 | BEST1 | c.869T>C (p.Val290Ala) c.689T>C (p.Val230Ala) n.2500T>C c.1072T>C (p.Trp358Arg) c.754T>C (p.Trp252Arg) c.164-2756T>C (n.164-2756T>C) c.688-393T>C (n.688-393T>C) c.551T>C (p.Val184Ala) c.892T>C (p.Trp298Arg) c.867+1201T>C (n.867+1201T>C) c.714+2035T>C (n.714+2035T>C) c.776T>C (p.Val259Ala) c.26T>C (p.Val9Ala) c.-104T>C (n.-104T>C) n.1652T>C n.1570T>C n.1557+1201T>C n.1404+2035T>C n.196+233A>G n.1185T>C | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.61959499T>G | CA380843578 | BEST1 | c.869T>G (p.Val290Gly) c.689T>G (p.Val230Gly) n.2500T>G c.1072T>G (p.Trp358Gly) c.754T>G (p.Trp252Gly) c.164-2756T>G (n.164-2756T>G) c.688-393T>G (n.688-393T>G) c.551T>G (p.Val184Gly) c.892T>G (p.Trp298Gly) c.867+1201T>G (n.867+1201T>G) c.714+2035T>G (n.714+2035T>G) c.776T>G (p.Val259Gly) c.26T>G (p.Val9Gly) c.-104T>G (n.-104T>G) n.1652T>G n.1570T>G n.1557+1201T>G n.1404+2035T>G n.196+233A>C n.1185T>G | |
11 | g.61959500G>A | CA380843584 | BEST1 | c.870G>A (p.Val290=) c.690G>A (p.Val230=) n.2501G>A c.1073G>A (p.Trp358Ter) c.755G>A (p.Trp252Ter) c.164-2755G>A (n.164-2755G>A) c.688-392G>A (n.688-392G>A) c.552G>A (p.Val184=) c.893G>A (p.Trp298Ter) c.867+1202G>A (n.867+1202G>A) c.714+2036G>A (n.714+2036G>A) c.777G>A (p.Val259=) c.27G>A (p.Val9=) c.-103G>A (n.-103G>A) n.1653G>A n.1571G>A n.1557+1202G>A n.1404+2036G>A n.196+232C>T n.1186G>A | |
11 | g.61959500G>C | CA380843587 | BEST1 | c.870G>C (p.Val290=) c.690G>C (p.Val230=) n.2501G>C c.1073G>C (p.Trp358Ser) c.755G>C (p.Trp252Ser) c.164-2755G>C (n.164-2755G>C) c.688-392G>C (n.688-392G>C) c.552G>C (p.Val184=) c.893G>C (p.Trp298Ser) c.867+1202G>C (n.867+1202G>C) c.714+2036G>C (n.714+2036G>C) c.777G>C (p.Val259=) c.27G>C (p.Val9=) c.-103G>C (n.-103G>C) n.1653G>C n.1571G>C n.1557+1202G>C n.1404+2036G>C n.196+232C>G n.1186G>C | |
11 | g.61959500G>T | CA380843589 | BEST1 | c.870G>T (p.Val290=) c.690G>T (p.Val230=) n.2501G>T c.1073G>T (p.Trp358Leu) c.755G>T (p.Trp252Leu) c.164-2755G>T (n.164-2755G>T) c.688-392G>T (n.688-392G>T) c.552G>T (p.Val184=) c.893G>T (p.Trp298Leu) c.867+1202G>T (n.867+1202G>T) c.714+2036G>T (n.714+2036G>T) c.777G>T (p.Val259=) c.27G>T (p.Val9=) c.-103G>T (n.-103G>T) n.1653G>T n.1571G>T n.1557+1202G>T n.1404+2036G>T n.196+232C>A n.1186G>T | |
11 | g.61959501G>A | CA380843593 | BEST1 | c.871G>A (p.Ala291Thr) c.691G>A (p.Ala231Thr) n.2502G>A c.1074G>A (p.Trp358Ter) c.756G>A (p.Trp252Ter) c.164-2754G>A (n.164-2754G>A) c.688-391G>A (n.688-391G>A) c.553G>A (p.Ala185Thr) c.894G>A (p.Trp298Ter) c.867+1203G>A (n.867+1203G>A) c.714+2037G>A (n.714+2037G>A) c.778G>A (p.Ala260Thr) c.28G>A (p.Ala10Thr) c.-102G>A (n.-102G>A) n.1654G>A n.1572G>A n.1557+1203G>A n.1404+2037G>A n.196+231C>T n.1187G>A | gnomAD v4 |
11 | g.61959501G>C | CA380843596 | BEST1 | c.871G>C (p.Ala291Pro) c.691G>C (p.Ala231Pro) n.2502G>C c.1074G>C (p.Trp358Cys) c.756G>C (p.Trp252Cys) c.164-2754G>C (n.164-2754G>C) c.688-391G>C (n.688-391G>C) c.553G>C (p.Ala185Pro) c.894G>C (p.Trp298Cys) c.867+1203G>C (n.867+1203G>C) c.714+2037G>C (n.714+2037G>C) c.778G>C (p.Ala260Pro) c.28G>C (p.Ala10Pro) c.-102G>C (n.-102G>C) n.1654G>C n.1572G>C n.1557+1203G>C n.1404+2037G>C n.196+231C>G n.1187G>C | |
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