Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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11 | g.61959391G= | CA1977533781 | BEST1 | c.868-107G= (n.868-107G=) c.688-107G= (n.688-107G=) n.2392G= c.1071-107G= (n.1071-107G=) c.753-107G= (n.753-107G=) c.164-2864G= (n.164-2864G=) c.688-501G= (n.688-501G=) c.550-107G= (n.550-107G=) c.891-107G= (n.891-107G=) c.867+1093G= (n.867+1093G=) c.714+1927G= (n.714+1927G=) c.775-107G= (n.775-107G=) c.25-107G= (n.25-107G=) c.-105-107G= (n.-105-107G=) n.1651-107G= n.1569-107G= n.1557+1093G= n.1404+1927G= n.196+341C= n.1184-107G= | |
11 | g.61959391G>T | CA222939057 | BEST1 | c.868-107G>T (n.868-107G>T) c.688-107G>T (n.688-107G>T) n.2392G>T c.1071-107G>T (n.1071-107G>T) c.753-107G>T (n.753-107G>T) c.164-2864G>T (n.164-2864G>T) c.688-501G>T (n.688-501G>T) c.550-107G>T (n.550-107G>T) c.891-107G>T (n.891-107G>T) c.867+1093G>T (n.867+1093G>T) c.714+1927G>T (n.714+1927G>T) c.775-107G>T (n.775-107G>T) c.25-107G>T (n.25-107G>T) c.-105-107G>T (n.-105-107G>T) n.1651-107G>T n.1569-107G>T n.1557+1093G>T n.1404+1927G>T n.196+341C>A n.1184-107G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.61959392G>C | CA222939062 | BEST1 | c.868-106G>C (n.868-106G>C) c.688-106G>C (n.688-106G>C) n.2393G>C c.1071-106G>C (n.1071-106G>C) c.753-106G>C (n.753-106G>C) c.164-2863G>C (n.164-2863G>C) c.688-500G>C (n.688-500G>C) c.550-106G>C (n.550-106G>C) c.891-106G>C (n.891-106G>C) c.867+1094G>C (n.867+1094G>C) c.714+1928G>C (n.714+1928G>C) c.775-106G>C (n.775-106G>C) c.25-106G>C (n.25-106G>C) c.-105-106G>C (n.-105-106G>C) n.1651-106G>C n.1569-106G>C n.1557+1094G>C n.1404+1928G>C n.196+340C>G n.1184-106G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.61959394A>C | CA2613925977 | BEST1 | c.868-104A>C (n.868-104A>C) c.688-104A>C (n.688-104A>C) n.2395A>C c.1071-104A>C (n.1071-104A>C) c.753-104A>C (n.753-104A>C) c.164-2861A>C (n.164-2861A>C) c.688-498A>C (n.688-498A>C) c.550-104A>C (n.550-104A>C) c.891-104A>C (n.891-104A>C) c.867+1096A>C (n.867+1096A>C) c.714+1930A>C (n.714+1930A>C) c.775-104A>C (n.775-104A>C) c.25-104A>C (n.25-104A>C) c.-105-104A>C (n.-105-104A>C) n.1651-104A>C n.1569-104A>C n.1557+1096A>C n.1404+1930A>C n.196+338T>G n.1184-104A>C | gnomAD v4 |
11 | g.61959394A>G | CA2613925978 | BEST1 | c.868-104A>G (n.868-104A>G) c.688-104A>G (n.688-104A>G) n.2395A>G c.1071-104A>G (n.1071-104A>G) c.753-104A>G (n.753-104A>G) c.164-2861A>G (n.164-2861A>G) c.688-498A>G (n.688-498A>G) c.550-104A>G (n.550-104A>G) c.891-104A>G (n.891-104A>G) c.867+1096A>G (n.867+1096A>G) c.714+1930A>G (n.714+1930A>G) c.775-104A>G (n.775-104A>G) c.25-104A>G (n.25-104A>G) c.-105-104A>G (n.-105-104A>G) n.1651-104A>G n.1569-104A>G n.1557+1096A>G n.1404+1930A>G n.196+338T>C n.1184-104A>G | gnomAD v4 |
11 | g.61959395G>T | CA2613925979 | BEST1 | c.868-103G>T (n.868-103G>T) c.688-103G>T (n.688-103G>T) n.2396G>T c.1071-103G>T (n.1071-103G>T) c.753-103G>T (n.753-103G>T) c.164-2860G>T (n.164-2860G>T) c.688-497G>T (n.688-497G>T) c.550-103G>T (n.550-103G>T) c.891-103G>T (n.891-103G>T) c.867+1097G>T (n.867+1097G>T) c.714+1931G>T (n.714+1931G>T) c.775-103G>T (n.775-103G>T) c.25-103G>T (n.25-103G>T) c.-105-103G>T (n.-105-103G>T) n.1651-103G>T n.1569-103G>T n.1557+1097G>T n.1404+1931G>T n.196+337C>A n.1184-103G>T | gnomAD v4 |
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11 | g.61959396G>T | CA2613925980 | BEST1 | c.868-102G>T (n.868-102G>T) c.688-102G>T (n.688-102G>T) n.2397G>T c.1071-102G>T (n.1071-102G>T) c.753-102G>T (n.753-102G>T) c.164-2859G>T (n.164-2859G>T) c.688-496G>T (n.688-496G>T) c.550-102G>T (n.550-102G>T) c.891-102G>T (n.891-102G>T) c.867+1098G>T (n.867+1098G>T) c.714+1932G>T (n.714+1932G>T) c.775-102G>T (n.775-102G>T) c.25-102G>T (n.25-102G>T) c.-105-102G>T (n.-105-102G>T) n.1651-102G>T n.1569-102G>T n.1557+1098G>T n.1404+1932G>T n.196+336C>A n.1184-102G>T | gnomAD v4 |
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11 | g.61959397G>T | CA2613925982 | BEST1 | c.868-101G>T (n.868-101G>T) c.688-101G>T (n.688-101G>T) n.2398G>T c.1071-101G>T (n.1071-101G>T) c.753-101G>T (n.753-101G>T) c.164-2858G>T (n.164-2858G>T) c.688-495G>T (n.688-495G>T) c.550-101G>T (n.550-101G>T) c.891-101G>T (n.891-101G>T) c.867+1099G>T (n.867+1099G>T) c.714+1933G>T (n.714+1933G>T) c.775-101G>T (n.775-101G>T) c.25-101G>T (n.25-101G>T) c.-105-101G>T (n.-105-101G>T) n.1651-101G>T n.1569-101G>T n.1557+1099G>T n.1404+1933G>T n.196+335C>A n.1184-101G>T | gnomAD v4 |
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11 | g.61959399G>C | CA678994052 | BEST1 | c.868-99G>C (n.868-99G>C) c.688-99G>C (n.688-99G>C) n.2400G>C c.1071-99G>C (n.1071-99G>C) c.753-99G>C (n.753-99G>C) c.164-2856G>C (n.164-2856G>C) c.688-493G>C (n.688-493G>C) c.550-99G>C (n.550-99G>C) c.891-99G>C (n.891-99G>C) c.867+1101G>C (n.867+1101G>C) c.714+1935G>C (n.714+1935G>C) c.775-99G>C (n.775-99G>C) c.25-99G>C (n.25-99G>C) c.-105-99G>C (n.-105-99G>C) n.1651-99G>C n.1569-99G>C n.1557+1101G>C n.1404+1935G>C n.196+333C>G n.1184-99G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.61959406G>T | CA2613926024 | BEST1 | c.868-92G>T (n.868-92G>T) c.688-92G>T (n.688-92G>T) n.2407G>T c.1071-92G>T (n.1071-92G>T) c.753-92G>T (n.753-92G>T) c.164-2849G>T (n.164-2849G>T) c.688-486G>T (n.688-486G>T) c.550-92G>T (n.550-92G>T) c.891-92G>T (n.891-92G>T) c.867+1108G>T (n.867+1108G>T) c.714+1942G>T (n.714+1942G>T) c.775-92G>T (n.775-92G>T) c.25-92G>T (n.25-92G>T) c.-105-92G>T (n.-105-92G>T) n.1651-92G>T n.1569-92G>T n.1557+1108G>T n.1404+1942G>T n.196+326C>A n.1184-92G>T | gnomAD v4 |
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11 | g.61959425C>T | CA2613926080 | BEST1 | c.868-73C>T (n.868-73C>T) c.688-73C>T (n.688-73C>T) n.2426C>T c.1071-73C>T (n.1071-73C>T) c.753-73C>T (n.753-73C>T) c.164-2830C>T (n.164-2830C>T) c.688-467C>T (n.688-467C>T) c.550-73C>T (n.550-73C>T) c.891-73C>T (n.891-73C>T) c.867+1127C>T (n.867+1127C>T) c.714+1961C>T (n.714+1961C>T) c.775-73C>T (n.775-73C>T) c.25-73C>T (n.25-73C>T) c.-105-73C>T (n.-105-73C>T) n.1651-73C>T n.1569-73C>T n.1557+1127C>T n.1404+1961C>T n.196+307G>A n.1184-73C>T | gnomAD v4 |
11 | g.61959426T>C | CA2613926087 | BEST1 | c.868-72T>C (n.868-72T>C) c.688-72T>C (n.688-72T>C) n.2427T>C c.1071-72T>C (n.1071-72T>C) c.753-72T>C (n.753-72T>C) c.164-2829T>C (n.164-2829T>C) c.688-466T>C (n.688-466T>C) c.550-72T>C (n.550-72T>C) c.891-72T>C (n.891-72T>C) c.867+1128T>C (n.867+1128T>C) c.714+1962T>C (n.714+1962T>C) c.775-72T>C (n.775-72T>C) c.25-72T>C (n.25-72T>C) c.-105-72T>C (n.-105-72T>C) n.1651-72T>C n.1569-72T>C n.1557+1128T>C n.1404+1962T>C n.196+306A>G n.1184-72T>C | gnomAD v4 |
11 | g.61959426T>G | CA2613926088 | BEST1 | c.868-72T>G (n.868-72T>G) c.688-72T>G (n.688-72T>G) n.2427T>G c.1071-72T>G (n.1071-72T>G) c.753-72T>G (n.753-72T>G) c.164-2829T>G (n.164-2829T>G) c.688-466T>G (n.688-466T>G) c.550-72T>G (n.550-72T>G) c.891-72T>G (n.891-72T>G) c.867+1128T>G (n.867+1128T>G) c.714+1962T>G (n.714+1962T>G) c.775-72T>G (n.775-72T>G) c.25-72T>G (n.25-72T>G) c.-105-72T>G (n.-105-72T>G) n.1651-72T>G n.1569-72T>G n.1557+1128T>G n.1404+1962T>G n.196+306A>C n.1184-72T>G | gnomAD v4 |
11 | g.61959427G>A | CA2613926089 | BEST1 | c.868-71G>A (n.868-71G>A) c.688-71G>A (n.688-71G>A) n.2428G>A c.1071-71G>A (n.1071-71G>A) c.753-71G>A (n.753-71G>A) c.164-2828G>A (n.164-2828G>A) c.688-465G>A (n.688-465G>A) c.550-71G>A (n.550-71G>A) c.891-71G>A (n.891-71G>A) c.867+1129G>A (n.867+1129G>A) c.714+1963G>A (n.714+1963G>A) c.775-71G>A (n.775-71G>A) c.25-71G>A (n.25-71G>A) c.-105-71G>A (n.-105-71G>A) n.1651-71G>A n.1569-71G>A n.1557+1129G>A n.1404+1963G>A n.196+305C>T n.1184-71G>A | gnomAD v4 |
11 | g.61959428A= | CA1977533802 | BEST1 | c.868-70A= (n.868-70A=) c.688-70A= (n.688-70A=) n.2429A= c.1071-70A= (n.1071-70A=) c.753-70A= (n.753-70A=) c.164-2827A= (n.164-2827A=) c.688-464A= (n.688-464A=) c.550-70A= (n.550-70A=) c.891-70A= (n.891-70A=) c.867+1130A= (n.867+1130A=) c.714+1964A= (n.714+1964A=) c.775-70A= (n.775-70A=) c.25-70A= (n.25-70A=) c.-105-70A= (n.-105-70A=) n.1651-70A= n.1569-70A= n.1557+1130A= n.1404+1964A= n.196+304T= n.1184-70A= | |
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11 | g.61959428A>T | CA2613926094 | BEST1 | c.868-70A>T (n.868-70A>T) c.688-70A>T (n.688-70A>T) n.2429A>T c.1071-70A>T (n.1071-70A>T) c.753-70A>T (n.753-70A>T) c.164-2827A>T (n.164-2827A>T) c.688-464A>T (n.688-464A>T) c.550-70A>T (n.550-70A>T) c.891-70A>T (n.891-70A>T) c.867+1130A>T (n.867+1130A>T) c.714+1964A>T (n.714+1964A>T) c.775-70A>T (n.775-70A>T) c.25-70A>T (n.25-70A>T) c.-105-70A>T (n.-105-70A>T) n.1651-70A>T n.1569-70A>T n.1557+1130A>T n.1404+1964A>T n.196+304T>A n.1184-70A>T | gnomAD v4 |
11 | g.61959429G>A | CA678994078 | BEST1 | c.868-69G>A (n.868-69G>A) c.688-69G>A (n.688-69G>A) n.2430G>A c.1071-69G>A (n.1071-69G>A) c.753-69G>A (n.753-69G>A) c.164-2826G>A (n.164-2826G>A) c.688-463G>A (n.688-463G>A) c.550-69G>A (n.550-69G>A) c.891-69G>A (n.891-69G>A) c.867+1131G>A (n.867+1131G>A) c.714+1965G>A (n.714+1965G>A) c.775-69G>A (n.775-69G>A) c.25-69G>A (n.25-69G>A) c.-105-69G>A (n.-105-69G>A) n.1651-69G>A n.1569-69G>A n.1557+1131G>A n.1404+1965G>A n.196+303C>T n.1184-69G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.61959443A>G | CA2723911494 | BEST1 | c.868-55A>G (n.868-55A>G) c.688-55A>G (n.688-55A>G) n.2444A>G c.1071-55A>G (n.1071-55A>G) c.753-55A>G (n.753-55A>G) c.164-2812A>G (n.164-2812A>G) c.688-449A>G (n.688-449A>G) c.550-55A>G (n.550-55A>G) c.891-55A>G (n.891-55A>G) c.867+1145A>G (n.867+1145A>G) c.714+1979A>G (n.714+1979A>G) c.775-55A>G (n.775-55A>G) c.25-55A>G (n.25-55A>G) c.-105-55A>G (n.-105-55A>G) n.1651-55A>G n.1569-55A>G n.1557+1145A>G n.1404+1979A>G n.196+289T>C n.1184-55A>G | dbSNP |
11 | g.61959445C>A | CA2613926116 | BEST1 | c.868-53C>A (n.868-53C>A) c.688-53C>A (n.688-53C>A) n.2446C>A c.1071-53C>A (n.1071-53C>A) c.753-53C>A (n.753-53C>A) c.164-2810C>A (n.164-2810C>A) c.688-447C>A (n.688-447C>A) c.550-53C>A (n.550-53C>A) c.891-53C>A (n.891-53C>A) c.867+1147C>A (n.867+1147C>A) c.714+1981C>A (n.714+1981C>A) c.775-53C>A (n.775-53C>A) c.25-53C>A (n.25-53C>A) c.-105-53C>A (n.-105-53C>A) n.1651-53C>A n.1569-53C>A n.1557+1147C>A n.1404+1981C>A n.196+287G>T n.1184-53C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61959446T>C | CA222939094 | BEST1 | c.868-52T>C (n.868-52T>C) c.688-52T>C (n.688-52T>C) n.2447T>C c.1071-52T>C (n.1071-52T>C) c.753-52T>C (n.753-52T>C) c.164-2809T>C (n.164-2809T>C) c.688-446T>C (n.688-446T>C) c.550-52T>C (n.550-52T>C) c.891-52T>C (n.891-52T>C) c.867+1148T>C (n.867+1148T>C) c.714+1982T>C (n.714+1982T>C) c.775-52T>C (n.775-52T>C) c.25-52T>C (n.25-52T>C) c.-105-52T>C (n.-105-52T>C) n.1651-52T>C n.1569-52T>C n.1557+1148T>C n.1404+1982T>C n.196+286A>G n.1184-52T>C | dbSNP |
11 | g.61959446T>G | CA222939106 | BEST1 | c.868-52T>G (n.868-52T>G) c.688-52T>G (n.688-52T>G) n.2447T>G c.1071-52T>G (n.1071-52T>G) c.753-52T>G (n.753-52T>G) c.164-2809T>G (n.164-2809T>G) c.688-446T>G (n.688-446T>G) c.550-52T>G (n.550-52T>G) c.891-52T>G (n.891-52T>G) c.867+1148T>G (n.867+1148T>G) c.714+1982T>G (n.714+1982T>G) c.775-52T>G (n.775-52T>G) c.25-52T>G (n.25-52T>G) c.-105-52T>G (n.-105-52T>G) n.1651-52T>G n.1569-52T>G n.1557+1148T>G n.1404+1982T>G n.196+286A>C n.1184-52T>G | dbSNP |
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11 | g.61959447G>A | CA2723911503 | BEST1 | c.868-51G>A (n.868-51G>A) c.688-51G>A (n.688-51G>A) n.2448G>A c.1071-51G>A (n.1071-51G>A) c.753-51G>A (n.753-51G>A) c.164-2808G>A (n.164-2808G>A) c.688-445G>A (n.688-445G>A) c.550-51G>A (n.550-51G>A) c.891-51G>A (n.891-51G>A) c.867+1149G>A (n.867+1149G>A) c.714+1983G>A (n.714+1983G>A) c.775-51G>A (n.775-51G>A) c.25-51G>A (n.25-51G>A) c.-105-51G>A (n.-105-51G>A) n.1651-51G>A n.1569-51G>A n.1557+1149G>A n.1404+1983G>A n.196+285C>T n.1184-51G>A | dbSNP |
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11 | g.61959448_61959449delinsGC | CA1977533835 | BEST1 | c.868-50_868-49delinsGC (n.868-50_868-49delinsGC) c.688-50_688-49delinsGC (n.688-50_688-49delinsGC) n.2449_2450delinsGC c.1071-50_1071-49delinsGC (n.1071-50_1071-49delinsGC) c.753-50_753-49delinsGC (n.753-50_753-49delinsGC) c.164-2807_164-2806delinsGC (n.164-2807_164-2806delinsGC) c.688-444_688-443delinsGC (n.688-444_688-443delinsGC) c.550-50_550-49delinsGC (n.550-50_550-49delinsGC) c.891-50_891-49delinsGC (n.891-50_891-49delinsGC) c.867+1150_867+1151delinsGC (n.867+1150_867+1151delinsGC) c.714+1984_714+1985delinsGC (n.714+1984_714+1985delinsGC) c.775-50_775-49delinsGC (n.775-50_775-49delinsGC) c.25-50_25-49delinsGC (n.25-50_25-49delinsGC) c.-105-50_-105-49delinsGC (n.-105-50_-105-49delinsGC) n.1651-50_1651-49delinsGC n.1569-50_1569-49delinsGC n.1557+1150_1557+1151delinsGC n.1404+1984_1404+1985delinsGC n.196+283_196+284delinsGC n.1184-50_1184-49delinsGC | |
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11 | g.61959449C>A | CA2574846108 | BEST1 | c.868-49C>A (n.868-49C>A) c.688-49C>A (n.688-49C>A) n.2450C>A c.1071-49C>A (n.1071-49C>A) c.753-49C>A (n.753-49C>A) c.164-2806C>A (n.164-2806C>A) c.688-443C>A (n.688-443C>A) c.550-49C>A (n.550-49C>A) c.891-49C>A (n.891-49C>A) c.867+1151C>A (n.867+1151C>A) c.714+1985C>A (n.714+1985C>A) c.775-49C>A (n.775-49C>A) c.25-49C>A (n.25-49C>A) c.-105-49C>A (n.-105-49C>A) n.1651-49C>A n.1569-49C>A n.1557+1151C>A n.1404+1985C>A n.196+283G>T n.1184-49C>A | |
11 | g.61959449C= | CA1977533838 | BEST1 | c.868-49C= (n.868-49C=) c.688-49C= (n.688-49C=) n.2450C= c.1071-49C= (n.1071-49C=) c.753-49C= (n.753-49C=) c.164-2806C= (n.164-2806C=) c.688-443C= (n.688-443C=) c.550-49C= (n.550-49C=) c.891-49C= (n.891-49C=) c.867+1151C= (n.867+1151C=) c.714+1985C= (n.714+1985C=) c.775-49C= (n.775-49C=) c.25-49C= (n.25-49C=) c.-105-49C= (n.-105-49C=) n.1651-49C= n.1569-49C= n.1557+1151C= n.1404+1985C= n.196+283G= n.1184-49C= | |
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11 | g.61959453G>C | CA2613926130 | BEST1 | c.868-45G>C (n.868-45G>C) c.688-45G>C (n.688-45G>C) n.2454G>C c.1071-45G>C (n.1071-45G>C) c.753-45G>C (n.753-45G>C) c.164-2802G>C (n.164-2802G>C) c.688-439G>C (n.688-439G>C) c.550-45G>C (n.550-45G>C) c.891-45G>C (n.891-45G>C) c.867+1155G>C (n.867+1155G>C) c.714+1989G>C (n.714+1989G>C) c.775-45G>C (n.775-45G>C) c.25-45G>C (n.25-45G>C) c.-105-45G>C (n.-105-45G>C) n.1651-45G>C n.1569-45G>C n.1557+1155G>C n.1404+1989G>C n.196+279C>G n.1184-45G>C | gnomAD v4 |
11 | g.61959453G= | CA1977533843 | BEST1 | c.868-45G= (n.868-45G=) c.688-45G= (n.688-45G=) n.2454G= c.1071-45G= (n.1071-45G=) c.753-45G= (n.753-45G=) c.164-2802G= (n.164-2802G=) c.688-439G= (n.688-439G=) c.550-45G= (n.550-45G=) c.891-45G= (n.891-45G=) c.867+1155G= (n.867+1155G=) c.714+1989G= (n.714+1989G=) c.775-45G= (n.775-45G=) c.25-45G= (n.25-45G=) c.-105-45G= (n.-105-45G=) n.1651-45G= n.1569-45G= n.1557+1155G= n.1404+1989G= n.196+279C= n.1184-45G= | |
11 | g.61959453G>T | CA2792335784 | BEST1 | c.868-45G>T (n.868-45G>T) c.688-45G>T (n.688-45G>T) n.2454G>T c.1071-45G>T (n.1071-45G>T) c.753-45G>T (n.753-45G>T) c.164-2802G>T (n.164-2802G>T) c.688-439G>T (n.688-439G>T) c.550-45G>T (n.550-45G>T) c.891-45G>T (n.891-45G>T) c.867+1155G>T (n.867+1155G>T) c.714+1989G>T (n.714+1989G>T) c.775-45G>T (n.775-45G>T) c.25-45G>T (n.25-45G>T) c.-105-45G>T (n.-105-45G>T) n.1651-45G>T n.1569-45G>T n.1557+1155G>T n.1404+1989G>T n.196+279C>A n.1184-45G>T | |
11 | g.61959456_61959458del | CA222939130 | BEST1 | c.868-42_868-40del (n.868-42_868-40del) c.688-42_688-40del (n.688-42_688-40del) n.2457_2459del c.1071-42_1071-40del (n.1071-42_1071-40del) c.753-42_753-40del (n.753-42_753-40del) c.164-2799_164-2797del (n.164-2799_164-2797del) c.688-436_688-434del (n.688-436_688-434del) c.550-42_550-40del (n.550-42_550-40del) c.891-42_891-40del (n.891-42_891-40del) c.867+1158_867+1160del (n.867+1158_867+1160del) c.714+1992_714+1994del (n.714+1992_714+1994del) c.775-42_775-40del (n.775-42_775-40del) c.25-42_25-40del (n.25-42_25-40del) c.-105-42_-105-40del (n.-105-42_-105-40del) n.1651-42_1651-40del n.1569-42_1569-40del n.1557+1158_1557+1160del n.1404+1992_1404+1994del n.196+277_196+279del n.1184-42_1184-40del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61959455G>C | CA2613926139 | BEST1 | c.868-43G>C (n.868-43G>C) c.688-43G>C (n.688-43G>C) n.2456G>C c.1071-43G>C (n.1071-43G>C) c.753-43G>C (n.753-43G>C) c.164-2800G>C (n.164-2800G>C) c.688-437G>C (n.688-437G>C) c.550-43G>C (n.550-43G>C) c.891-43G>C (n.891-43G>C) c.867+1157G>C (n.867+1157G>C) c.714+1991G>C (n.714+1991G>C) c.775-43G>C (n.775-43G>C) c.25-43G>C (n.25-43G>C) c.-105-43G>C (n.-105-43G>C) n.1651-43G>C n.1569-43G>C n.1557+1157G>C n.1404+1991G>C n.196+277C>G n.1184-43G>C | gnomAD v4 |
11 | g.61959455G= | CA1977533850 | BEST1 | c.868-43G= (n.868-43G=) c.688-43G= (n.688-43G=) n.2456G= c.1071-43G= (n.1071-43G=) c.753-43G= (n.753-43G=) c.164-2800G= (n.164-2800G=) c.688-437G= (n.688-437G=) c.550-43G= (n.550-43G=) c.891-43G= (n.891-43G=) c.867+1157G= (n.867+1157G=) c.714+1991G= (n.714+1991G=) c.775-43G= (n.775-43G=) c.25-43G= (n.25-43G=) c.-105-43G= (n.-105-43G=) n.1651-43G= n.1569-43G= n.1557+1157G= n.1404+1991G= n.196+277C= n.1184-43G= | |
11 | g.61959455G>T | CA599795969 | BEST1 | c.868-43G>T (n.868-43G>T) c.688-43G>T (n.688-43G>T) n.2456G>T c.1071-43G>T (n.1071-43G>T) c.753-43G>T (n.753-43G>T) c.164-2800G>T (n.164-2800G>T) c.688-437G>T (n.688-437G>T) c.550-43G>T (n.550-43G>T) c.891-43G>T (n.891-43G>T) c.867+1157G>T (n.867+1157G>T) c.714+1991G>T (n.714+1991G>T) c.775-43G>T (n.775-43G>T) c.25-43G>T (n.25-43G>T) c.-105-43G>T (n.-105-43G>T) n.1651-43G>T n.1569-43G>T n.1557+1157G>T n.1404+1991G>T n.196+277C>A n.1184-43G>T | dbSNP gnomAD v2 |
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11 | g.61959457A>C | CA1977533853 | BEST1 | c.868-41A>C (n.868-41A>C) c.688-41A>C (n.688-41A>C) n.2458A>C c.1071-41A>C (n.1071-41A>C) c.753-41A>C (n.753-41A>C) c.164-2798A>C (n.164-2798A>C) c.688-435A>C (n.688-435A>C) c.550-41A>C (n.550-41A>C) c.891-41A>C (n.891-41A>C) c.867+1159A>C (n.867+1159A>C) c.714+1993A>C (n.714+1993A>C) c.775-41A>C (n.775-41A>C) c.25-41A>C (n.25-41A>C) c.-105-41A>C (n.-105-41A>C) n.1651-41A>C n.1569-41A>C n.1557+1159A>C n.1404+1993A>C n.196+275T>G n.1184-41A>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61959460T>C | CA2613926145 | BEST1 | c.868-38T>C (n.868-38T>C) c.688-38T>C (n.688-38T>C) n.2461T>C c.1071-38T>C (n.1071-38T>C) c.753-38T>C (n.753-38T>C) c.164-2795T>C (n.164-2795T>C) c.688-432T>C (n.688-432T>C) c.550-38T>C (n.550-38T>C) c.891-38T>C (n.891-38T>C) c.867+1162T>C (n.867+1162T>C) c.714+1996T>C (n.714+1996T>C) c.775-38T>C (n.775-38T>C) c.25-38T>C (n.25-38T>C) c.-105-38T>C (n.-105-38T>C) n.1651-38T>C n.1569-38T>C n.1557+1162T>C n.1404+1996T>C n.196+272A>G n.1184-38T>C | gnomAD v4 |
11 | g.61959461C>A | CA2613926147 | BEST1 | c.868-37C>A (n.868-37C>A) c.688-37C>A (n.688-37C>A) n.2462C>A c.1071-37C>A (n.1071-37C>A) c.753-37C>A (n.753-37C>A) c.164-2794C>A (n.164-2794C>A) c.688-431C>A (n.688-431C>A) c.550-37C>A (n.550-37C>A) c.891-37C>A (n.891-37C>A) c.867+1163C>A (n.867+1163C>A) c.714+1997C>A (n.714+1997C>A) c.775-37C>A (n.775-37C>A) c.25-37C>A (n.25-37C>A) c.-105-37C>A (n.-105-37C>A) n.1651-37C>A n.1569-37C>A n.1557+1163C>A n.1404+1997C>A n.196+271G>T n.1184-37C>A | gnomAD v4 |
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11 | g.61959463G>A | CA599795970 | BEST1 | c.868-35G>A (n.868-35G>A) c.688-35G>A (n.688-35G>A) n.2464G>A c.1071-35G>A (n.1071-35G>A) c.753-35G>A (n.753-35G>A) c.164-2792G>A (n.164-2792G>A) c.688-429G>A (n.688-429G>A) c.550-35G>A (n.550-35G>A) c.891-35G>A (n.891-35G>A) c.867+1165G>A (n.867+1165G>A) c.714+1999G>A (n.714+1999G>A) c.775-35G>A (n.775-35G>A) c.25-35G>A (n.25-35G>A) c.-105-35G>A (n.-105-35G>A) n.1651-35G>A n.1569-35G>A n.1557+1165G>A n.1404+1999G>A n.196+269C>T n.1184-35G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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11 | g.61959465C>T | CA6040911 | BEST1 | c.868-33C>T (n.868-33C>T) c.688-33C>T (n.688-33C>T) n.2466C>T c.1071-33C>T (n.1071-33C>T) c.753-33C>T (n.753-33C>T) c.164-2790C>T (n.164-2790C>T) c.688-427C>T (n.688-427C>T) c.550-33C>T (n.550-33C>T) c.891-33C>T (n.891-33C>T) c.867+1167C>T (n.867+1167C>T) c.714+2001C>T (n.714+2001C>T) c.775-33C>T (n.775-33C>T) c.25-33C>T (n.25-33C>T) c.-105-33C>T (n.-105-33C>T) n.1651-33C>T n.1569-33C>T n.1557+1167C>T n.1404+2001C>T n.196+267G>A n.1184-33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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11 | g.61959470G>A | CA678994094 | BEST1 | c.868-28G>A (n.868-28G>A) c.688-28G>A (n.688-28G>A) n.2471G>A c.1071-28G>A (n.1071-28G>A) c.753-28G>A (n.753-28G>A) c.164-2785G>A (n.164-2785G>A) c.688-422G>A (n.688-422G>A) c.550-28G>A (n.550-28G>A) c.891-28G>A (n.891-28G>A) c.867+1172G>A (n.867+1172G>A) c.714+2006G>A (n.714+2006G>A) c.775-28G>A (n.775-28G>A) c.25-28G>A (n.25-28G>A) c.-105-28G>A (n.-105-28G>A) n.1651-28G>A n.1569-28G>A n.1557+1172G>A n.1404+2006G>A n.196+262C>T n.1184-28G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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