Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.61958282_61958283del | CA2580084373 | BEST1 | c.851_852del (p.Tyr284CysfsTer18) c.671_672del (p.Tyr224CysfsTer18) n.1283_1284del c.851_852del (p.Tyr284CysfsTer28) c.533_534del (p.Tyr178CysfsTer28) n.774_775del c.163+2331_163+2332del (n.163+2331_163+2332del) c.671_672del (p.Tyr224CysfsTer13) c.533_534del (p.Tyr178CysfsTer18) c.671_672del (p.Tyr224CysfsTer28) c.851_852del (p.Tyr284CysfsTer7) c.714+818_714+819del (n.714+818_714+819del) c.758_759del (p.Tyr253CysfsTer18) c.-325_-324del (n.-325_-324del) n.1431_1432del n.1349_1350del n.1541_1542del n.1404+818_1404+819del n.447_448del n.964_965del | ClinVar |
11 | g.61958282A= | CA1977531926 | BEST1 | c.851A= (p.Tyr284=) c.671A= (p.Tyr224=) n.1283A= c.533A= (p.Tyr178=) n.774A= c.163+2331A= (n.163+2331A=) c.714+818A= (n.714+818A=) c.758A= (p.Tyr253=) c.-325A= (n.-325A=) n.1431A= n.1349A= n.1541A= n.1404+818A= n.447T= n.964A= | |
11 | g.61958282A>C | CA380840302 | BEST1 | c.851A>C (p.Tyr284Ser) c.671A>C (p.Tyr224Ser) n.1283A>C c.533A>C (p.Tyr178Ser) n.774A>C c.163+2331A>C (n.163+2331A>C) c.714+818A>C (n.714+818A>C) c.758A>C (p.Tyr253Ser) c.-325A>C (n.-325A>C) n.1431A>C n.1349A>C n.1541A>C n.1404+818A>C n.447T>G n.964A>C | |
11 | g.61958282A>G | CA233532 | BEST1 | c.851A>G (p.Tyr284Cys) c.671A>G (p.Tyr224Cys) n.1283A>G c.533A>G (p.Tyr178Cys) n.774A>G c.163+2331A>G (n.163+2331A>G) c.714+818A>G (n.714+818A>G) c.758A>G (p.Tyr253Cys) c.-325A>G (n.-325A>G) n.1431A>G n.1349A>G n.1541A>G n.1404+818A>G n.447T>C n.964A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.61958282A>T | CA380840296 | BEST1 | c.851A>T (p.Tyr284Phe) c.671A>T (p.Tyr224Phe) n.1283A>T c.533A>T (p.Tyr178Phe) n.774A>T c.163+2331A>T (n.163+2331A>T) c.714+818A>T (n.714+818A>T) c.758A>T (p.Tyr253Phe) c.-325A>T (n.-325A>T) n.1431A>T n.1349A>T n.1541A>T n.1404+818A>T n.447T>A n.964A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.61958283T>A | CA380840305 | BEST1 | c.852T>A (p.Tyr284Ter) c.672T>A (p.Tyr224Ter) n.1284T>A c.534T>A (p.Tyr178Ter) n.775T>A c.163+2332T>A (n.163+2332T>A) c.714+819T>A (n.714+819T>A) c.759T>A (p.Tyr253Ter) c.-324T>A (n.-324T>A) n.1432T>A n.1350T>A n.1542T>A n.1404+819T>A n.446A>T n.965T>A | |
11 | g.61958283T>C | CA6040867 | BEST1 | c.852T>C (p.Tyr284=) c.672T>C (p.Tyr224=) n.1284T>C c.534T>C (p.Tyr178=) n.775T>C c.163+2332T>C (n.163+2332T>C) c.714+819T>C (n.714+819T>C) c.759T>C (p.Tyr253=) c.-324T>C (n.-324T>C) n.1432T>C n.1350T>C n.1542T>C n.1404+819T>C n.446A>G n.965T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61958283T>G | CA380840312 | BEST1 | c.852T>G (p.Tyr284Ter) c.672T>G (p.Tyr224Ter) n.1284T>G c.534T>G (p.Tyr178Ter) n.775T>G c.163+2332T>G (n.163+2332T>G) c.714+819T>G (n.714+819T>G) c.759T>G (p.Tyr253Ter) c.-324T>G (n.-324T>G) n.1432T>G n.1350T>G n.1542T>G n.1404+819T>G n.446A>C n.965T>G | |
11 | g.61958283T= | CA1977531942 | BEST1 | c.852T= (p.Tyr284=) c.672T= (p.Tyr224=) n.1284T= c.534T= (p.Tyr178=) n.775T= c.163+2332T= (n.163+2332T=) c.714+819T= (n.714+819T=) c.759T= (p.Tyr253=) c.-324T= (n.-324T=) n.1432T= n.1350T= n.1542T= n.1404+819T= n.446A= n.965T= | |
11 | g.61958284G>A | CA380840317 | BEST1 | c.853G>A (p.Val285Ile) c.673G>A (p.Val225Ile) n.1285G>A c.535G>A (p.Val179Ile) n.776G>A c.163+2333G>A (n.163+2333G>A) c.714+820G>A (n.714+820G>A) c.760G>A (p.Val254Ile) c.-323G>A (n.-323G>A) n.1433G>A n.1351G>A n.1543G>A n.1404+820G>A n.445C>T n.966G>A | |
11 | g.61958284G>C | CA380840320 | BEST1 | c.853G>C (p.Val285Leu) c.673G>C (p.Val225Leu) n.1285G>C c.535G>C (p.Val179Leu) n.776G>C c.163+2333G>C (n.163+2333G>C) c.714+820G>C (n.714+820G>C) c.760G>C (p.Val254Leu) c.-323G>C (n.-323G>C) n.1433G>C n.1351G>C n.1543G>C n.1404+820G>C n.445C>G n.966G>C | |
11 | g.61958284G>T | CA380840323 | BEST1 | c.853G>T (p.Val285Phe) c.673G>T (p.Val225Phe) n.1285G>T c.535G>T (p.Val179Phe) n.776G>T c.163+2333G>T (n.163+2333G>T) c.714+820G>T (n.714+820G>T) c.760G>T (p.Val254Phe) c.-323G>T (n.-323G>T) n.1433G>T n.1351G>T n.1543G>T n.1404+820G>T n.445C>A n.966G>T | |
11 | g.61958285T>A | CA380840333 | BEST1 | c.854T>A (p.Val285Asp) c.674T>A (p.Val225Asp) n.1286T>A c.536T>A (p.Val179Asp) n.777T>A c.163+2334T>A (n.163+2334T>A) c.714+821T>A (n.714+821T>A) c.761T>A (p.Val254Asp) c.-322T>A (n.-322T>A) n.1434T>A n.1352T>A n.1544T>A n.1404+821T>A n.444A>T n.967T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.61958285T>C | CA6040868 | BEST1 | c.854T>C (p.Val285Ala) c.674T>C (p.Val225Ala) n.1286T>C c.536T>C (p.Val179Ala) n.777T>C c.163+2334T>C (n.163+2334T>C) c.714+821T>C (n.714+821T>C) c.761T>C (p.Val254Ala) c.-322T>C (n.-322T>C) n.1434T>C n.1352T>C n.1544T>C n.1404+821T>C n.444A>G n.967T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61958285T>G | CA380840330 | BEST1 | c.854T>G (p.Val285Gly) c.674T>G (p.Val225Gly) n.1286T>G c.536T>G (p.Val179Gly) n.777T>G c.163+2334T>G (n.163+2334T>G) c.714+821T>G (n.714+821T>G) c.761T>G (p.Val254Gly) c.-322T>G (n.-322T>G) n.1434T>G n.1352T>G n.1544T>G n.1404+821T>G n.444A>C n.967T>G | |
11 | g.61958285T= | CA1977531952 | BEST1 | c.854T= (p.Val285=) c.674T= (p.Val225=) n.1286T= c.536T= (p.Val179=) n.777T= c.163+2334T= (n.163+2334T=) c.714+821T= (n.714+821T=) c.761T= (p.Val254=) c.-322T= (n.-322T=) n.1434T= n.1352T= n.1544T= n.1404+821T= n.444A= n.967T= | |
11 | g.61958286T>A | CA474806563 | BEST1 | c.855T>A (p.Val285=) c.675T>A (p.Val225=) n.1287T>A c.537T>A (p.Val179=) n.778T>A c.163+2335T>A (n.163+2335T>A) c.714+822T>A (n.714+822T>A) c.762T>A (p.Val254=) c.-321T>A (n.-321T>A) n.1435T>A n.1353T>A n.1545T>A n.1404+822T>A n.443A>T n.968T>A | |
11 | g.61958286T>C | CA474806564 | BEST1 | c.855T>C (p.Val285=) c.675T>C (p.Val225=) n.1287T>C c.537T>C (p.Val179=) n.778T>C c.163+2335T>C (n.163+2335T>C) c.714+822T>C (n.714+822T>C) c.762T>C (p.Val254=) c.-321T>C (n.-321T>C) n.1435T>C n.1353T>C n.1545T>C n.1404+822T>C n.443A>G n.968T>C | |
11 | g.61958286T>G | CA474806565 | BEST1 | c.855T>G (p.Val285=) c.675T>G (p.Val225=) n.1287T>G c.537T>G (p.Val179=) n.778T>G c.163+2335T>G (n.163+2335T>G) c.714+822T>G (n.714+822T>G) c.762T>G (p.Val254=) c.-321T>G (n.-321T>G) n.1435T>G n.1353T>G n.1545T>G n.1404+822T>G n.443A>C n.968T>G | |
11 | g.61958287G>A | CA380840338 | BEST1 | c.856G>A (p.Gly286Ser) c.676G>A (p.Gly226Ser) n.1288G>A c.538G>A (p.Gly180Ser) n.779G>A c.163+2336G>A (n.163+2336G>A) c.714+823G>A (n.714+823G>A) c.763G>A (p.Gly255Ser) c.-320G>A (n.-320G>A) n.1436G>A n.1354G>A n.1546G>A n.1404+823G>A n.442C>T n.969G>A | |
11 | g.61958287G>C | CA380840342 | BEST1 | c.856G>C (p.Gly286Arg) c.676G>C (p.Gly226Arg) n.1288G>C c.538G>C (p.Gly180Arg) n.779G>C c.163+2336G>C (n.163+2336G>C) c.714+823G>C (n.714+823G>C) c.763G>C (p.Gly255Arg) c.-320G>C (n.-320G>C) n.1436G>C n.1354G>C n.1546G>C n.1404+823G>C n.442C>G n.969G>C | |
11 | g.61958287G>T | CA380840345 | BEST1 | c.856G>T (p.Gly286Cys) c.676G>T (p.Gly226Cys) n.1288G>T c.538G>T (p.Gly180Cys) n.779G>T c.163+2336G>T (n.163+2336G>T) c.714+823G>T (n.714+823G>T) c.763G>T (p.Gly255Cys) c.-320G>T (n.-320G>T) n.1436G>T n.1354G>T n.1546G>T n.1404+823G>T n.442C>A n.969G>T | COSMIC COSMIC |
11 | g.61958288G>A | CA380840347 | BEST1 | c.857G>A (p.Gly286Asp) c.677G>A (p.Gly226Asp) n.1289G>A c.539G>A (p.Gly180Asp) n.780G>A c.163+2337G>A (n.163+2337G>A) c.714+824G>A (n.714+824G>A) c.764G>A (p.Gly255Asp) c.-319G>A (n.-319G>A) n.1437G>A n.1355G>A n.1547G>A n.1404+824G>A n.441C>T n.970G>A | |
11 | g.61958288G>C | CA380840350 | BEST1 | c.857G>C (p.Gly286Ala) c.677G>C (p.Gly226Ala) n.1289G>C c.539G>C (p.Gly180Ala) n.780G>C c.163+2337G>C (n.163+2337G>C) c.714+824G>C (n.714+824G>C) c.764G>C (p.Gly255Ala) c.-319G>C (n.-319G>C) n.1437G>C n.1355G>C n.1547G>C n.1404+824G>C n.441C>G n.970G>C | |
11 | g.61958288G= | CA1977531956 | BEST1 | c.857G= (p.Gly286=) c.677G= (p.Gly226=) n.1289G= c.539G= (p.Gly180=) n.780G= c.163+2337G= (n.163+2337G=) c.714+824G= (n.714+824G=) c.764G= (p.Gly255=) c.-319G= (n.-319G=) n.1437G= n.1355G= n.1547G= n.1404+824G= n.441C= n.970G= | |
11 | g.61958288G>T | CA6040869 | BEST1 | c.857G>T (p.Gly286Val) c.677G>T (p.Gly226Val) n.1289G>T c.539G>T (p.Gly180Val) n.780G>T c.163+2337G>T (n.163+2337G>T) c.714+824G>T (n.714+824G>T) c.764G>T (p.Gly255Val) c.-319G>T (n.-319G>T) n.1437G>T n.1355G>T n.1547G>T n.1404+824G>T n.441C>A n.970G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61958289C>A | CA474806566 | BEST1 | c.858C>A (p.Gly286=) c.678C>A (p.Gly226=) n.1290C>A c.540C>A (p.Gly180=) n.781C>A c.163+2338C>A (n.163+2338C>A) c.714+825C>A (n.714+825C>A) c.765C>A (p.Gly255=) c.-318C>A (n.-318C>A) n.1438C>A n.1356C>A n.1548C>A n.1404+825C>A n.440G>T n.971C>A | |
11 | g.61958289C>G | CA474806567 | BEST1 | c.858C>G (p.Gly286=) c.678C>G (p.Gly226=) n.1290C>G c.540C>G (p.Gly180=) n.781C>G c.163+2338C>G (n.163+2338C>G) c.714+825C>G (n.714+825C>G) c.765C>G (p.Gly255=) c.-318C>G (n.-318C>G) n.1438C>G n.1356C>G n.1548C>G n.1404+825C>G n.440G>C n.971C>G | |
11 | g.61958289C>T | CA474806568 | BEST1 | c.858C>T (p.Gly286=) c.678C>T (p.Gly226=) n.1290C>T c.540C>T (p.Gly180=) n.781C>T c.163+2338C>T (n.163+2338C>T) c.714+825C>T (n.714+825C>T) c.765C>T (p.Gly255=) c.-318C>T (n.-318C>T) n.1438C>T n.1356C>T n.1548C>T n.1404+825C>T n.440G>A n.971C>T | COSMIC COSMIC |
11 | g.61958290T>A | CA380840354 | BEST1 | c.859T>A (p.Trp287Arg) c.679T>A (p.Trp227Arg) n.1291T>A c.541T>A (p.Trp181Arg) n.782T>A c.163+2339T>A (n.163+2339T>A) c.714+826T>A (n.714+826T>A) c.766T>A (p.Trp256Arg) c.-317T>A (n.-317T>A) n.1439T>A n.1357T>A n.1549T>A n.1404+826T>A n.439A>T n.972T>A | |
11 | g.61958290T>C | CA380840359 | BEST1 | c.859T>C (p.Trp287Arg) c.679T>C (p.Trp227Arg) n.1291T>C c.541T>C (p.Trp181Arg) n.782T>C c.163+2339T>C (n.163+2339T>C) c.714+826T>C (n.714+826T>C) c.766T>C (p.Trp256Arg) c.-317T>C (n.-317T>C) n.1439T>C n.1357T>C n.1549T>C n.1404+826T>C n.439A>G n.972T>C | |
11 | g.61958290T>G | CA380840361 | BEST1 | c.859T>G (p.Trp287Gly) c.679T>G (p.Trp227Gly) n.1291T>G c.541T>G (p.Trp181Gly) n.782T>G c.163+2339T>G (n.163+2339T>G) c.714+826T>G (n.714+826T>G) c.766T>G (p.Trp256Gly) c.-317T>G (n.-317T>G) n.1439T>G n.1357T>G n.1549T>G n.1404+826T>G n.439A>C n.972T>G | |
11 | g.61958291G>A | CA6040870 | BEST1 | c.860G>A (p.Trp287Ter) c.680G>A (p.Trp227Ter) n.1292G>A c.542G>A (p.Trp181Ter) n.783G>A c.163+2340G>A (n.163+2340G>A) c.714+827G>A (n.714+827G>A) c.767G>A (p.Trp256Ter) c.-316G>A (n.-316G>A) n.1440G>A n.1358G>A n.1550G>A n.1404+827G>A n.438C>T n.973G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61958291G>C | CA380840369 | BEST1 | c.860G>C (p.Trp287Ser) c.680G>C (p.Trp227Ser) n.1292G>C c.542G>C (p.Trp181Ser) n.783G>C c.163+2340G>C (n.163+2340G>C) c.714+827G>C (n.714+827G>C) c.767G>C (p.Trp256Ser) c.-316G>C (n.-316G>C) n.1440G>C n.1358G>C n.1550G>C n.1404+827G>C n.438C>G n.973G>C | |
11 | g.61958291G= | CA1977531958 | BEST1 | c.860G= (p.Trp287=) c.680G= (p.Trp227=) n.1292G= c.542G= (p.Trp181=) n.783G= c.163+2340G= (n.163+2340G=) c.714+827G= (n.714+827G=) c.767G= (p.Trp256=) c.-316G= (n.-316G=) n.1440G= n.1358G= n.1550G= n.1404+827G= n.438C= n.973G= | |
11 | g.61958291G>T | CA380840374 | BEST1 | c.860G>T (p.Trp287Leu) c.680G>T (p.Trp227Leu) n.1292G>T c.542G>T (p.Trp181Leu) n.783G>T c.163+2340G>T (n.163+2340G>T) c.714+827G>T (n.714+827G>T) c.767G>T (p.Trp256Leu) c.-316G>T (n.-316G>T) n.1440G>T n.1358G>T n.1550G>T n.1404+827G>T n.438C>A n.973G>T | |
11 | g.61958292G>A | CA380840380 | BEST1 | c.861G>A (p.Trp287Ter) c.681G>A (p.Trp227Ter) n.1293G>A c.543G>A (p.Trp181Ter) n.784G>A c.163+2341G>A (n.163+2341G>A) c.714+828G>A (n.714+828G>A) c.768G>A (p.Trp256Ter) c.-315G>A (n.-315G>A) n.1441G>A n.1359G>A n.1551G>A n.1404+828G>A n.437C>T n.974G>A | |
11 | g.61958292G>C | CA380840385 | BEST1 | c.861G>C (p.Trp287Cys) c.681G>C (p.Trp227Cys) n.1293G>C c.543G>C (p.Trp181Cys) n.784G>C c.163+2341G>C (n.163+2341G>C) c.714+828G>C (n.714+828G>C) c.768G>C (p.Trp256Cys) c.-315G>C (n.-315G>C) n.1441G>C n.1359G>C n.1551G>C n.1404+828G>C n.437C>G n.974G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61958292G= | CA1977531959 | BEST1 | c.861G= (p.Trp287=) c.681G= (p.Trp227=) n.1293G= c.543G= (p.Trp181=) n.784G= c.163+2341G= (n.163+2341G=) c.714+828G= (n.714+828G=) c.768G= (p.Trp256=) c.-315G= (n.-315G=) n.1441G= n.1359G= n.1551G= n.1404+828G= n.437C= n.974G= | |
11 | g.61958292G>T | CA380840383 | BEST1 | c.861G>T (p.Trp287Cys) c.681G>T (p.Trp227Cys) n.1293G>T c.543G>T (p.Trp181Cys) n.784G>T c.163+2341G>T (n.163+2341G>T) c.714+828G>T (n.714+828G>T) c.768G>T (p.Trp256Cys) c.-315G>T (n.-315G>T) n.1441G>T n.1359G>T n.1551G>T n.1404+828G>T n.437C>A n.974G>T | |
11 | g.61958293C>A | CA380840390 | BEST1 | c.862C>A (p.Leu288Met) c.682C>A (p.Leu228Met) n.1294C>A c.544C>A (p.Leu182Met) n.785C>A c.163+2342C>A (n.163+2342C>A) c.714+829C>A (n.714+829C>A) c.769C>A (p.Leu257Met) c.-314C>A (n.-314C>A) n.1442C>A n.1360C>A n.1552C>A n.1404+829C>A n.436G>T n.975C>A | |
11 | g.61958293C>G | CA380840393 | BEST1 | c.862C>G (p.Leu288Val) c.682C>G (p.Leu228Val) n.1294C>G c.544C>G (p.Leu182Val) n.785C>G c.163+2342C>G (n.163+2342C>G) c.714+829C>G (n.714+829C>G) c.769C>G (p.Leu257Val) c.-314C>G (n.-314C>G) n.1442C>G n.1360C>G n.1552C>G n.1404+829C>G n.436G>C n.975C>G | |
11 | g.61958293C>T | CA474806569 | BEST1 | c.862C>T (p.Leu288=) c.682C>T (p.Leu228=) n.1294C>T c.544C>T (p.Leu182=) n.785C>T c.163+2342C>T (n.163+2342C>T) c.714+829C>T (n.714+829C>T) c.769C>T (p.Leu257=) c.-314C>T (n.-314C>T) n.1442C>T n.1360C>T n.1552C>T n.1404+829C>T n.436G>A n.975C>T | |
11 | g.61958294T>A | CA380840398 | BEST1 | c.863T>A (p.Leu288Gln) c.683T>A (p.Leu228Gln) n.1295T>A c.545T>A (p.Leu182Gln) n.786T>A c.163+2343T>A (n.163+2343T>A) c.714+830T>A (n.714+830T>A) c.770T>A (p.Leu257Gln) c.-313T>A (n.-313T>A) n.1443T>A n.1361T>A n.1553T>A n.1404+830T>A n.435A>T n.976T>A | |
11 | g.61958294T>C | CA380840403 | BEST1 | c.863T>C (p.Leu288Pro) c.683T>C (p.Leu228Pro) n.1295T>C c.545T>C (p.Leu182Pro) n.786T>C c.163+2343T>C (n.163+2343T>C) c.714+830T>C (n.714+830T>C) c.770T>C (p.Leu257Pro) c.-313T>C (n.-313T>C) n.1443T>C n.1361T>C n.1553T>C n.1404+830T>C n.435A>G n.976T>C | dbSNP |
11 | g.61958294T>G | CA380840406 | BEST1 | c.863T>G (p.Leu288Arg) c.683T>G (p.Leu228Arg) n.1295T>G c.545T>G (p.Leu182Arg) n.786T>G c.163+2343T>G (n.163+2343T>G) c.714+830T>G (n.714+830T>G) c.770T>G (p.Leu257Arg) c.-313T>G (n.-313T>G) n.1443T>G n.1361T>G n.1553T>G n.1404+830T>G n.435A>C n.976T>G | |
11 | g.61958294T= | CA1977531961 | BEST1 | c.863T= (p.Leu288=) c.683T= (p.Leu228=) n.1295T= c.545T= (p.Leu182=) n.786T= c.163+2343T= (n.163+2343T=) c.714+830T= (n.714+830T=) c.770T= (p.Leu257=) c.-313T= (n.-313T=) n.1443T= n.1361T= n.1553T= n.1404+830T= n.435A= n.976T= | |
11 | g.61958295G>A | CA474806570 | BEST1 | c.864G>A (p.Leu288=) c.684G>A (p.Leu228=) n.1296G>A c.546G>A (p.Leu182=) n.787G>A c.163+2344G>A (n.163+2344G>A) c.714+831G>A (n.714+831G>A) c.771G>A (p.Leu257=) c.-312G>A (n.-312G>A) n.1444G>A n.1362G>A n.1554G>A n.1404+831G>A n.434C>T n.977G>A | |
11 | g.61958295G>C | CA474806571 | BEST1 | c.864G>C (p.Leu288=) c.684G>C (p.Leu228=) n.1296G>C c.546G>C (p.Leu182=) n.787G>C c.163+2344G>C (n.163+2344G>C) c.714+831G>C (n.714+831G>C) c.771G>C (p.Leu257=) c.-312G>C (n.-312G>C) n.1444G>C n.1362G>C n.1554G>C n.1404+831G>C n.434C>G n.977G>C | |
11 | g.61958295G>T | CA474806572 | BEST1 | c.864G>T (p.Leu288=) c.684G>T (p.Leu228=) n.1296G>T c.546G>T (p.Leu182=) n.787G>T c.163+2344G>T (n.163+2344G>T) c.714+831G>T (n.714+831G>T) c.771G>T (p.Leu257=) c.-312G>T (n.-312G>T) n.1444G>T n.1362G>T n.1554G>T n.1404+831G>T n.434C>A n.977G>T | |
11 | g.61958296A= | CA1977531966 | BEST1 | c.865A= (p.Lys289=) c.685A= (p.Lys229=) n.1297A= c.547A= (p.Lys183=) n.788A= c.163+2345A= (n.163+2345A=) c.714+832A= (n.714+832A=) c.772A= (p.Lys258=) c.-311A= (n.-311A=) n.1445A= n.1363A= n.1555A= n.1404+832A= n.433T= n.978A= | |
11 | g.61958296A>C | CA6040871 | BEST1 | c.865A>C (p.Lys289Gln) c.685A>C (p.Lys229Gln) n.1297A>C c.547A>C (p.Lys183Gln) n.788A>C c.163+2345A>C (n.163+2345A>C) c.714+832A>C (n.714+832A>C) c.772A>C (p.Lys258Gln) c.-311A>C (n.-311A>C) n.1445A>C n.1363A>C n.1555A>C n.1404+832A>C n.433T>G n.978A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61958296A>G | CA380840410 | BEST1 | c.865A>G (p.Lys289Glu) c.685A>G (p.Lys229Glu) n.1297A>G c.547A>G (p.Lys183Glu) n.788A>G c.163+2345A>G (n.163+2345A>G) c.714+832A>G (n.714+832A>G) c.772A>G (p.Lys258Glu) c.-311A>G (n.-311A>G) n.1445A>G n.1363A>G n.1555A>G n.1404+832A>G n.433T>C n.978A>G | |
11 | g.61958296A>T | CA380840413 | BEST1 | c.865A>T (p.Lys289Ter) c.685A>T (p.Lys229Ter) n.1297A>T c.547A>T (p.Lys183Ter) n.788A>T c.163+2345A>T (n.163+2345A>T) c.714+832A>T (n.714+832A>T) c.772A>T (p.Lys258Ter) c.-311A>T (n.-311A>T) n.1445A>T n.1363A>T n.1555A>T n.1404+832A>T n.433T>A n.978A>T | |
11 | g.61958297A>C | CA380840416 | BEST1 | c.866A>C (p.Lys289Thr) c.686A>C (p.Lys229Thr) n.1298A>C c.548A>C (p.Lys183Thr) n.789A>C c.163+2346A>C (n.163+2346A>C) c.714+833A>C (n.714+833A>C) c.773A>C (p.Lys258Thr) c.-310A>C (n.-310A>C) n.1446A>C n.1364A>C n.1556A>C n.1404+833A>C n.432T>G n.979A>C | |
11 | g.61958297A>G | CA380840418 | BEST1 | c.866A>G (p.Lys289Arg) c.686A>G (p.Lys229Arg) n.1298A>G c.548A>G (p.Lys183Arg) n.789A>G c.163+2346A>G (n.163+2346A>G) c.714+833A>G (n.714+833A>G) c.773A>G (p.Lys258Arg) c.-310A>G (n.-310A>G) n.1446A>G n.1364A>G n.1556A>G n.1404+833A>G n.432T>C n.979A>G | |
11 | g.61958297A>T | CA380840421 | BEST1 | c.866A>T (p.Lys289Met) c.686A>T (p.Lys229Met) n.1298A>T c.548A>T (p.Lys183Met) n.789A>T c.163+2346A>T (n.163+2346A>T) c.714+833A>T (n.714+833A>T) c.773A>T (p.Lys258Met) c.-310A>T (n.-310A>T) n.1446A>T n.1364A>T n.1556A>T n.1404+833A>T n.432T>A n.979A>T | |
11 | g.61958298G>A | CA6040872 | BEST1 | c.867G>A (p.Lys289=) c.687G>A (p.Lys229=) n.1299G>A c.549G>A (p.Lys183=) n.790G>A c.163+2347G>A (n.163+2347G>A) c.714+834G>A (n.714+834G>A) c.774G>A (p.Lys258=) c.-309G>A (n.-309G>A) n.1447G>A n.1365G>A n.1557G>A n.1404+834G>A n.431C>T n.980G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61958298G>C | CA380840428 | BEST1 | c.867G>C (p.Lys289Asn) c.687G>C (p.Lys229Asn) n.1299G>C c.549G>C (p.Lys183Asn) n.790G>C c.163+2347G>C (n.163+2347G>C) c.714+834G>C (n.714+834G>C) c.774G>C (p.Lys258Asn) c.-309G>C (n.-309G>C) n.1447G>C n.1365G>C n.1557G>C n.1404+834G>C n.431C>G n.980G>C | |
11 | g.61958298G= | CA1977531980 | BEST1 | c.867G= (p.Lys289=) c.687G= (p.Lys229=) n.1299G= c.549G= (p.Lys183=) n.790G= c.163+2347G= (n.163+2347G=) c.714+834G= (n.714+834G=) c.774G= (p.Lys258=) c.-309G= (n.-309G=) n.1447G= n.1365G= n.1557G= n.1404+834G= n.431C= n.980G= | |
11 | g.61958298G>T | CA380840426 | BEST1 | c.867G>T (p.Lys289Asn) c.687G>T (p.Lys229Asn) n.1299G>T c.549G>T (p.Lys183Asn) n.790G>T c.163+2347G>T (n.163+2347G>T) c.714+834G>T (n.714+834G>T) c.774G>T (p.Lys258Asn) c.-309G>T (n.-309G>T) n.1447G>T n.1365G>T n.1557G>T n.1404+834G>T n.431C>A n.980G>T | |
11 | g.61958299G>A | CA380840434 | BEST1 | c.867+1G>A (n.867+1G>A) c.687+1G>A (n.687+1G>A) n.1300G>A c.868G>A (p.Val290Met) c.550G>A (p.Val184Met) n.791G>A c.163+2348G>A (n.163+2348G>A) c.549+1G>A (n.549+1G>A) c.688G>A (p.Val230Met) c.714+835G>A (n.714+835G>A) c.774+1G>A (n.774+1G>A) c.-308G>A (n.-308G>A) n.1448G>A n.1366G>A n.1557+1G>A n.1404+835G>A n.430C>T n.981G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61958299G>C | CA380840438 | BEST1 | c.867+1G>C (n.867+1G>C) c.687+1G>C (n.687+1G>C) n.1300G>C c.868G>C (p.Val290Leu) c.550G>C (p.Val184Leu) n.791G>C c.163+2348G>C (n.163+2348G>C) c.549+1G>C (n.549+1G>C) c.688G>C (p.Val230Leu) c.714+835G>C (n.714+835G>C) c.774+1G>C (n.774+1G>C) c.-308G>C (n.-308G>C) n.1448G>C n.1366G>C n.1557+1G>C n.1404+835G>C n.430C>G n.981G>C | |
11 | g.61958299G= | CA1977531982 | BEST1 | c.867+1G= (n.867+1G=) c.687+1G= (n.687+1G=) n.1300G= c.868G= (p.Val290=) c.550G= (p.Val184=) n.791G= c.163+2348G= (n.163+2348G=) c.549+1G= (n.549+1G=) c.688G= (p.Val230=) c.714+835G= (n.714+835G=) c.774+1G= (n.774+1G=) c.-308G= (n.-308G=) n.1448G= n.1366G= n.1557+1G= n.1404+835G= n.430C= n.981G= | |
11 | g.61958299G>T | CA380840442 | BEST1 | c.867+1G>T (n.867+1G>T) c.687+1G>T (n.687+1G>T) n.1300G>T c.868G>T (p.Val290Leu) c.550G>T (p.Val184Leu) n.791G>T c.163+2348G>T (n.163+2348G>T) c.549+1G>T (n.549+1G>T) c.688G>T (p.Val230Leu) c.714+835G>T (n.714+835G>T) c.774+1G>T (n.774+1G>T) c.-308G>T (n.-308G>T) n.1448G>T n.1366G>T n.1557+1G>T n.1404+835G>T n.430C>A n.981G>T | |
11 | g.61958300T>A | CA380840446 | BEST1 | c.867+2T>A (n.867+2T>A) c.687+2T>A (n.687+2T>A) n.1301T>A c.869T>A (p.Val290Glu) c.551T>A (p.Val184Glu) n.792T>A c.163+2349T>A (n.163+2349T>A) c.549+2T>A (n.549+2T>A) c.689T>A (p.Val230Glu) c.714+836T>A (n.714+836T>A) c.774+2T>A (n.774+2T>A) c.-307T>A (n.-307T>A) n.1449T>A n.1367T>A n.1557+2T>A n.1404+836T>A n.429A>T n.982T>A | gnomAD v4 |
11 | g.61958300T>C | CA380840448 | BEST1 | c.867+2T>C (n.867+2T>C) c.687+2T>C (n.687+2T>C) n.1301T>C c.869T>C (p.Val290Ala) c.551T>C (p.Val184Ala) n.792T>C c.163+2349T>C (n.163+2349T>C) c.549+2T>C (n.549+2T>C) c.689T>C (p.Val230Ala) c.714+836T>C (n.714+836T>C) c.774+2T>C (n.774+2T>C) c.-307T>C (n.-307T>C) n.1449T>C n.1367T>C n.1557+2T>C n.1404+836T>C n.429A>G n.982T>C | |
11 | g.61958300T>G | CA380840452 | BEST1 | c.867+2T>G (n.867+2T>G) c.687+2T>G (n.687+2T>G) n.1301T>G c.869T>G (p.Val290Gly) c.551T>G (p.Val184Gly) n.792T>G c.163+2349T>G (n.163+2349T>G) c.549+2T>G (n.549+2T>G) c.689T>G (p.Val230Gly) c.714+836T>G (n.714+836T>G) c.774+2T>G (n.774+2T>G) c.-307T>G (n.-307T>G) n.1449T>G n.1367T>G n.1557+2T>G n.1404+836T>G n.429A>C n.982T>G | |
11 | g.61958301G>A | CA1977531985 | BEST1 | c.867+3G>A (n.867+3G>A) c.687+3G>A (n.687+3G>A) n.1302G>A c.870G>A (p.Val290=) c.552G>A (p.Val184=) n.793G>A c.163+2350G>A (n.163+2350G>A) c.549+3G>A (n.549+3G>A) c.690G>A (p.Val230=) c.714+837G>A (n.714+837G>A) c.774+3G>A (n.774+3G>A) c.-306G>A (n.-306G>A) n.1450G>A n.1368G>A n.1557+3G>A n.1404+837G>A n.428C>T n.983G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61958301G= | CA1977531983 | BEST1 | c.867+3G= (n.867+3G=) c.687+3G= (n.687+3G=) n.1302G= c.870G= (p.Val290=) c.552G= (p.Val184=) n.793G= c.163+2350G= (n.163+2350G=) c.549+3G= (n.549+3G=) c.690G= (p.Val230=) c.714+837G= (n.714+837G=) c.774+3G= (n.774+3G=) c.-306G= (n.-306G=) n.1450G= n.1368G= n.1557+3G= n.1404+837G= n.428C= n.983G= | |
11 | g.61958302G>A | CA6040873 | BEST1 | c.867+4G>A (n.867+4G>A) c.687+4G>A (n.687+4G>A) n.1303G>A c.871G>A (p.Gly291Ser) c.553G>A (p.Gly185Ser) n.794G>A c.163+2351G>A (n.163+2351G>A) c.549+4G>A (n.549+4G>A) c.691G>A (p.Gly231Ser) c.714+838G>A (n.714+838G>A) c.774+4G>A (n.774+4G>A) c.-305G>A (n.-305G>A) n.1451G>A n.1369G>A n.1557+4G>A n.1404+838G>A n.427C>T n.984G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61958302G>C | CA380840459 | BEST1 | c.867+4G>C (n.867+4G>C) c.687+4G>C (n.687+4G>C) n.1303G>C c.871G>C (p.Gly291Arg) c.553G>C (p.Gly185Arg) n.794G>C c.163+2351G>C (n.163+2351G>C) c.549+4G>C (n.549+4G>C) c.691G>C (p.Gly231Arg) c.714+838G>C (n.714+838G>C) c.774+4G>C (n.774+4G>C) c.-305G>C (n.-305G>C) n.1451G>C n.1369G>C n.1557+4G>C n.1404+838G>C n.427C>G n.984G>C | gnomAD v4 |
11 | g.61958302G= | CA1977531988 | BEST1 | c.867+4G= (n.867+4G=) c.687+4G= (n.687+4G=) n.1303G= c.871G= (p.Gly291=) c.553G= (p.Gly185=) n.794G= c.163+2351G= (n.163+2351G=) c.549+4G= (n.549+4G=) c.691G= (p.Gly231=) c.714+838G= (n.714+838G=) c.774+4G= (n.774+4G=) c.-305G= (n.-305G=) n.1451G= n.1369G= n.1557+4G= n.1404+838G= n.427C= n.984G= | |
11 | g.61958302G>T | CA380840463 | BEST1 | c.867+4G>T (n.867+4G>T) c.687+4G>T (n.687+4G>T) n.1303G>T c.871G>T (p.Gly291Cys) c.553G>T (p.Gly185Cys) n.794G>T c.163+2351G>T (n.163+2351G>T) c.549+4G>T (n.549+4G>T) c.691G>T (p.Gly231Cys) c.714+838G>T (n.714+838G>T) c.774+4G>T (n.774+4G>T) c.-305G>T (n.-305G>T) n.1451G>T n.1369G>T n.1557+4G>T n.1404+838G>T n.427C>A n.984G>T | |
11 | g.61958302_61958303insACA | CA2792335587 | BEST1 | c.867+4_867+5insACA (n.867+4_867+5insACA) c.687+4_687+5insACA (n.687+4_687+5insACA) n.1303_1304insACA c.871_872insACA (p.Gly291delinsAspSer) c.553_554insACA (p.Gly185delinsAspSer) n.794_795insACA c.163+2351_163+2352insACA (n.163+2351_163+2352insACA) c.549+4_549+5insACA (n.549+4_549+5insACA) c.691_692insACA (p.Gly231delinsAspSer) c.714+838_714+839insACA (n.714+838_714+839insACA) c.774+4_774+5insACA (n.774+4_774+5insACA) c.-305_-304insACA (n.-305_-304insACA) n.1451_1452insACA n.1369_1370insACA n.1557+4_1557+5insACA n.1404+838_1404+839insACA n.426_427insTGT n.984_985insACA | |
11 | g.61958303G>A | CA380840464 | BEST1 | c.867+5G>A (n.867+5G>A) c.687+5G>A (n.687+5G>A) n.1304G>A c.872G>A (p.Gly291Asp) c.554G>A (p.Gly185Asp) n.795G>A c.163+2352G>A (n.163+2352G>A) c.549+5G>A (n.549+5G>A) c.692G>A (p.Gly231Asp) c.714+839G>A (n.714+839G>A) c.774+5G>A (n.774+5G>A) c.-304G>A (n.-304G>A) n.1452G>A n.1370G>A n.1557+5G>A n.1404+839G>A n.426C>T n.985G>A | gnomAD v4 |
11 | g.61958303G>C | CA380840465 | BEST1 | c.867+5G>C (n.867+5G>C) c.687+5G>C (n.687+5G>C) n.1304G>C c.872G>C (p.Gly291Ala) c.554G>C (p.Gly185Ala) n.795G>C c.163+2352G>C (n.163+2352G>C) c.549+5G>C (n.549+5G>C) c.692G>C (p.Gly231Ala) c.714+839G>C (n.714+839G>C) c.774+5G>C (n.774+5G>C) c.-304G>C (n.-304G>C) n.1452G>C n.1370G>C n.1557+5G>C n.1404+839G>C n.426C>G n.985G>C | |
11 | g.61958303G>T | CA380840466 | BEST1 | c.867+5G>T (n.867+5G>T) c.687+5G>T (n.687+5G>T) n.1304G>T c.872G>T (p.Gly291Val) c.554G>T (p.Gly185Val) n.795G>T c.163+2352G>T (n.163+2352G>T) c.549+5G>T (n.549+5G>T) c.692G>T (p.Gly231Val) c.714+839G>T (n.714+839G>T) c.774+5G>T (n.774+5G>T) c.-304G>T (n.-304G>T) n.1452G>T n.1370G>T n.1557+5G>T n.1404+839G>T n.426C>A n.985G>T | |
11 | g.61958304C= | CA1977531991 | BEST1 | c.867+6C= (n.867+6C=) c.687+6C= (n.687+6C=) n.1305C= c.873C= (p.Gly291=) c.555C= (p.Gly185=) n.796C= c.163+2353C= (n.163+2353C=) c.549+6C= (n.549+6C=) c.693C= (p.Gly231=) c.714+840C= (n.714+840C=) c.774+6C= (n.774+6C=) c.-303C= (n.-303C=) n.1453C= n.1371C= n.1557+6C= n.1404+840C= n.425G= n.986C= | |
11 | g.61958304C>T | CA2613923350 | BEST1 | c.867+6C>T (n.867+6C>T) c.687+6C>T (n.687+6C>T) n.1305C>T c.873C>T (p.Gly291=) c.555C>T (p.Gly185=) n.796C>T c.163+2353C>T (n.163+2353C>T) c.549+6C>T (n.549+6C>T) c.693C>T (p.Gly231=) c.714+840C>T (n.714+840C>T) c.774+6C>T (n.774+6C>T) c.-303C>T (n.-303C>T) n.1453C>T n.1371C>T n.1557+6C>T n.1404+840C>T n.425G>A n.986C>T | gnomAD v4 |
11 | g.61958305C>A | CA380840477 | BEST1 | c.867+7C>A (n.867+7C>A) c.687+7C>A (n.687+7C>A) n.1306C>A c.874C>A (p.Leu292Ile) c.556C>A (p.Leu186Ile) n.797C>A c.163+2354C>A (n.163+2354C>A) c.549+7C>A (n.549+7C>A) c.694C>A (p.Leu232Ile) c.714+841C>A (n.714+841C>A) c.774+7C>A (n.774+7C>A) c.-302C>A (n.-302C>A) n.1454C>A n.1372C>A n.1557+7C>A n.1404+841C>A n.424G>T n.987C>A | |
11 | g.61958305C= | CA1977531993 | BEST1 | c.867+7C= (n.867+7C=) c.687+7C= (n.687+7C=) n.1306C= c.874C= (p.Leu292=) c.556C= (p.Leu186=) n.797C= c.163+2354C= (n.163+2354C=) c.549+7C= (n.549+7C=) c.694C= (p.Leu232=) c.714+841C= (n.714+841C=) c.774+7C= (n.774+7C=) c.-302C= (n.-302C=) n.1454C= n.1372C= n.1557+7C= n.1404+841C= n.424G= n.987C= | |
11 | g.61958305C>G | CA380840473 | BEST1 | c.867+7C>G (n.867+7C>G) c.687+7C>G (n.687+7C>G) n.1306C>G c.874C>G (p.Leu292Val) c.556C>G (p.Leu186Val) n.797C>G c.163+2354C>G (n.163+2354C>G) c.549+7C>G (n.549+7C>G) c.694C>G (p.Leu232Val) c.714+841C>G (n.714+841C>G) c.774+7C>G (n.774+7C>G) c.-302C>G (n.-302C>G) n.1454C>G n.1372C>G n.1557+7C>G n.1404+841C>G n.424G>C n.987C>G | |
11 | g.61958305C>T | CA380840471 | BEST1 | c.867+7C>T (n.867+7C>T) c.687+7C>T (n.687+7C>T) n.1306C>T c.874C>T (p.Leu292Phe) c.556C>T (p.Leu186Phe) n.797C>T c.163+2354C>T (n.163+2354C>T) c.549+7C>T (n.549+7C>T) c.694C>T (p.Leu232Phe) c.714+841C>T (n.714+841C>T) c.774+7C>T (n.774+7C>T) c.-302C>T (n.-302C>T) n.1454C>T n.1372C>T n.1557+7C>T n.1404+841C>T n.424G>A n.987C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61958308_61958309dup | CA6040874 | BEST1 | c.867+10_867+11dup (n.867+10_867+11dup) c.687+10_687+11dup (n.687+10_687+11dup) n.1309_1310dup c.877_878dup (p.Arg294ProfsTer?) c.559_560dup (p.Arg188ProfsTer?) n.800_801dup c.163+2357_163+2358dup (n.163+2357_163+2358dup) c.549+10_549+11dup (n.549+10_549+11dup) c.697_698dup (p.Arg234ProfsTer?) c.714+844_714+845dup (n.714+844_714+845dup) c.774+10_774+11dup (n.774+10_774+11dup) c.-299_-298dup (n.-299_-298dup) n.1457_1458dup n.1375_1376dup n.1557+10_1557+11dup n.1404+844_1404+845dup n.423_424dup n.990_991dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61958306T>A | CA380840485 | BEST1 | c.867+8T>A (n.867+8T>A) c.687+8T>A (n.687+8T>A) n.1307T>A c.875T>A (p.Leu292His) c.557T>A (p.Leu186His) n.798T>A c.163+2355T>A (n.163+2355T>A) c.549+8T>A (n.549+8T>A) c.695T>A (p.Leu232His) c.714+842T>A (n.714+842T>A) c.774+8T>A (n.774+8T>A) c.-301T>A (n.-301T>A) n.1455T>A n.1373T>A n.1557+8T>A n.1404+842T>A n.423A>T n.988T>A | |
11 | g.61958306T>C | CA380840488 | BEST1 | c.867+8T>C (n.867+8T>C) c.687+8T>C (n.687+8T>C) n.1307T>C c.875T>C (p.Leu292Pro) c.557T>C (p.Leu186Pro) n.798T>C c.163+2355T>C (n.163+2355T>C) c.549+8T>C (n.549+8T>C) c.695T>C (p.Leu232Pro) c.714+842T>C (n.714+842T>C) c.774+8T>C (n.774+8T>C) c.-301T>C (n.-301T>C) n.1455T>C n.1373T>C n.1557+8T>C n.1404+842T>C n.423A>G n.988T>C | |
11 | g.61958306T>G | CA380840494 | BEST1 | c.867+8T>G (n.867+8T>G) c.687+8T>G (n.687+8T>G) n.1307T>G c.875T>G (p.Leu292Arg) c.557T>G (p.Leu186Arg) n.798T>G c.163+2355T>G (n.163+2355T>G) c.549+8T>G (n.549+8T>G) c.695T>G (p.Leu232Arg) c.714+842T>G (n.714+842T>G) c.774+8T>G (n.774+8T>G) c.-301T>G (n.-301T>G) n.1455T>G n.1373T>G n.1557+8T>G n.1404+842T>G n.423A>C n.988T>G | |
11 | g.61958308T>A | CA380840505 | BEST1 | c.867+10T>A (n.867+10T>A) c.687+10T>A (n.687+10T>A) n.1309T>A c.877T>A (p.Ser293Thr) c.559T>A (p.Ser187Thr) n.800T>A c.163+2357T>A (n.163+2357T>A) c.549+10T>A (n.549+10T>A) c.697T>A (p.Ser233Thr) c.714+844T>A (n.714+844T>A) c.774+10T>A (n.774+10T>A) c.-299T>A (n.-299T>A) n.1457T>A n.1375T>A n.1557+10T>A n.1404+844T>A n.421A>T n.990T>A | |
11 | g.61958308T>C | CA380840509 | BEST1 | c.867+10T>C (n.867+10T>C) c.687+10T>C (n.687+10T>C) n.1309T>C c.877T>C (p.Ser293Pro) c.559T>C (p.Ser187Pro) n.800T>C c.163+2357T>C (n.163+2357T>C) c.549+10T>C (n.549+10T>C) c.697T>C (p.Ser233Pro) c.714+844T>C (n.714+844T>C) c.774+10T>C (n.774+10T>C) c.-299T>C (n.-299T>C) n.1457T>C n.1375T>C n.1557+10T>C n.1404+844T>C n.421A>G n.990T>C | |
11 | g.61958308T>G | CA380840512 | BEST1 | c.867+10T>G (n.867+10T>G) c.687+10T>G (n.687+10T>G) n.1309T>G c.877T>G (p.Ser293Ala) c.559T>G (p.Ser187Ala) n.800T>G c.163+2357T>G (n.163+2357T>G) c.549+10T>G (n.549+10T>G) c.697T>G (p.Ser233Ala) c.714+844T>G (n.714+844T>G) c.774+10T>G (n.774+10T>G) c.-299T>G (n.-299T>G) n.1457T>G n.1375T>G n.1557+10T>G n.1404+844T>G n.421A>C n.990T>G | |
11 | g.61958309C>A | CA380840521 | BEST1 | c.867+11C>A (n.867+11C>A) c.687+11C>A (n.687+11C>A) n.1310C>A c.878C>A (p.Ser293Tyr) c.560C>A (p.Ser187Tyr) n.801C>A c.163+2358C>A (n.163+2358C>A) c.549+11C>A (n.549+11C>A) c.698C>A (p.Ser233Tyr) c.714+845C>A (n.714+845C>A) c.774+11C>A (n.774+11C>A) c.-298C>A (n.-298C>A) n.1458C>A n.1376C>A n.1557+11C>A n.1404+845C>A n.420G>T n.991C>A | |
11 | g.61958309C= | CA1977532000 | BEST1 | c.867+11C= (n.867+11C=) c.687+11C= (n.687+11C=) n.1310C= c.878C= (p.Ser293=) c.560C= (p.Ser187=) n.801C= c.163+2358C= (n.163+2358C=) c.549+11C= (n.549+11C=) c.698C= (p.Ser233=) c.714+845C= (n.714+845C=) c.774+11C= (n.774+11C=) c.-298C= (n.-298C=) n.1458C= n.1376C= n.1557+11C= n.1404+845C= n.420G= n.991C= | |
11 | g.61958309C>G | CA380840523 | BEST1 | c.867+11C>G (n.867+11C>G) c.687+11C>G (n.687+11C>G) n.1310C>G c.878C>G (p.Ser293Cys) c.560C>G (p.Ser187Cys) n.801C>G c.163+2358C>G (n.163+2358C>G) c.549+11C>G (n.549+11C>G) c.698C>G (p.Ser233Cys) c.714+845C>G (n.714+845C>G) c.774+11C>G (n.774+11C>G) c.-298C>G (n.-298C>G) n.1458C>G n.1376C>G n.1557+11C>G n.1404+845C>G n.420G>C n.991C>G | |
11 | g.61958309C>T | CA380840543 | BEST1 | c.867+11C>T (n.867+11C>T) c.687+11C>T (n.687+11C>T) n.1310C>T c.878C>T (p.Ser293Phe) c.560C>T (p.Ser187Phe) n.801C>T c.163+2358C>T (n.163+2358C>T) c.549+11C>T (n.549+11C>T) c.698C>T (p.Ser233Phe) c.714+845C>T (n.714+845C>T) c.774+11C>T (n.774+11C>T) c.-298C>T (n.-298C>T) n.1458C>T n.1376C>T n.1557+11C>T n.1404+845C>T n.420G>A n.991C>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.61958310C>A | CA2574846067 | BEST1 | c.867+12C>A (n.867+12C>A) c.687+12C>A (n.687+12C>A) n.1311C>A c.879C>A (p.Ser293=) c.561C>A (p.Ser187=) n.802C>A c.163+2359C>A (n.163+2359C>A) c.549+12C>A (n.549+12C>A) c.699C>A (p.Ser233=) c.714+846C>A (n.714+846C>A) c.774+12C>A (n.774+12C>A) c.-297C>A (n.-297C>A) n.1459C>A n.1377C>A n.1557+12C>A n.1404+846C>A n.419G>T n.992C>A | |
11 | g.61958311A= | CA1977532003 | BEST1 | c.867+13A= (n.867+13A=) c.687+13A= (n.687+13A=) n.1312A= c.880A= (p.Arg294=) c.562A= (p.Arg188=) n.803A= c.163+2360A= (n.163+2360A=) c.549+13A= (n.549+13A=) c.700A= (p.Arg234=) c.714+847A= (n.714+847A=) c.774+13A= (n.774+13A=) c.-296A= (n.-296A=) n.1460A= n.1378A= n.1557+13A= n.1404+847A= n.418T= n.993A= | |
11 | g.61958311A>G | CA380840547 | BEST1 | c.867+13A>G (n.867+13A>G) c.687+13A>G (n.687+13A>G) n.1312A>G c.880A>G (p.Arg294Gly) c.562A>G (p.Arg188Gly) n.803A>G c.163+2360A>G (n.163+2360A>G) c.549+13A>G (n.549+13A>G) c.700A>G (p.Arg234Gly) c.714+847A>G (n.714+847A>G) c.774+13A>G (n.774+13A>G) c.-296A>G (n.-296A>G) n.1460A>G n.1378A>G n.1557+13A>G n.1404+847A>G n.418T>C n.993A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61958311A>T | CA380840549 | BEST1 | c.867+13A>T (n.867+13A>T) c.687+13A>T (n.687+13A>T) n.1312A>T c.880A>T (p.Arg294Trp) c.562A>T (p.Arg188Trp) n.803A>T c.163+2360A>T (n.163+2360A>T) c.549+13A>T (n.549+13A>T) c.700A>T (p.Arg234Trp) c.714+847A>T (n.714+847A>T) c.774+13A>T (n.774+13A>T) c.-296A>T (n.-296A>T) n.1460A>T n.1378A>T n.1557+13A>T n.1404+847A>T n.418T>A n.993A>T | |
11 | g.61958312G>A | CA380840552 | BEST1 | c.867+14G>A (n.867+14G>A) c.687+14G>A (n.687+14G>A) n.1313G>A c.881G>A (p.Arg294Lys) c.563G>A (p.Arg188Lys) n.804G>A c.163+2361G>A (n.163+2361G>A) c.549+14G>A (n.549+14G>A) c.701G>A (p.Arg234Lys) c.714+848G>A (n.714+848G>A) c.774+14G>A (n.774+14G>A) c.-295G>A (n.-295G>A) n.1461G>A n.1379G>A n.1557+14G>A n.1404+848G>A n.417C>T n.994G>A | |
11 | g.61958312G>C | CA380840554 | BEST1 | c.867+14G>C (n.867+14G>C) c.687+14G>C (n.687+14G>C) n.1313G>C c.881G>C (p.Arg294Thr) c.563G>C (p.Arg188Thr) n.804G>C c.163+2361G>C (n.163+2361G>C) c.549+14G>C (n.549+14G>C) c.701G>C (p.Arg234Thr) c.714+848G>C (n.714+848G>C) c.774+14G>C (n.774+14G>C) c.-295G>C (n.-295G>C) n.1461G>C n.1379G>C n.1557+14G>C n.1404+848G>C n.417C>G n.994G>C | |
11 | g.61958312G>T | CA380840556 | BEST1 | c.867+14G>T (n.867+14G>T) c.687+14G>T (n.687+14G>T) n.1313G>T c.881G>T (p.Arg294Met) c.563G>T (p.Arg188Met) n.804G>T c.163+2361G>T (n.163+2361G>T) c.549+14G>T (n.549+14G>T) c.701G>T (p.Arg234Met) c.714+848G>T (n.714+848G>T) c.774+14G>T (n.774+14G>T) c.-295G>T (n.-295G>T) n.1461G>T n.1379G>T n.1557+14G>T n.1404+848G>T n.417C>A n.994G>T | |
11 | g.61958314dup | CA2839402280 | BEST1 | c.867+16dup (n.867+16dup) c.687+16dup (n.687+16dup) n.1315dup c.883dup (p.Ala295GlyfsTer18) c.565dup (p.Ala189GlyfsTer18) n.806dup c.163+2363dup (n.163+2363dup) c.549+16dup (n.549+16dup) c.703dup (p.Ala235GlyfsTer18) c.714+850dup (n.714+850dup) c.774+16dup (n.774+16dup) c.-293dup (n.-293dup) n.1463dup n.1381dup n.1557+16dup n.1404+850dup n.417dup n.996dup | |
11 | g.61958313G>A | CA222938001 | BEST1 | c.867+15G>A (n.867+15G>A) c.687+15G>A (n.687+15G>A) n.1314G>A c.882G>A (p.Arg294=) c.564G>A (p.Arg188=) n.805G>A c.163+2362G>A (n.163+2362G>A) c.549+15G>A (n.549+15G>A) c.702G>A (p.Arg234=) c.714+849G>A (n.714+849G>A) c.774+15G>A (n.774+15G>A) c.-294G>A (n.-294G>A) n.1462G>A n.1380G>A n.1557+15G>A n.1404+849G>A n.416C>T n.995G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61958313G>C | CA380840560 | BEST1 | c.867+15G>C (n.867+15G>C) c.687+15G>C (n.687+15G>C) n.1314G>C c.882G>C (p.Arg294Ser) c.564G>C (p.Arg188Ser) n.805G>C c.163+2362G>C (n.163+2362G>C) c.549+15G>C (n.549+15G>C) c.702G>C (p.Arg234Ser) c.714+849G>C (n.714+849G>C) c.774+15G>C (n.774+15G>C) c.-294G>C (n.-294G>C) n.1462G>C n.1380G>C n.1557+15G>C n.1404+849G>C n.416C>G n.995G>C | |
11 | g.61958313G= | CA1977532006 | BEST1 | c.867+15G= (n.867+15G=) c.687+15G= (n.687+15G=) n.1314G= c.882G= (p.Arg294=) c.564G= (p.Arg188=) n.805G= c.163+2362G= (n.163+2362G=) c.549+15G= (n.549+15G=) c.702G= (p.Arg234=) c.714+849G= (n.714+849G=) c.774+15G= (n.774+15G=) c.-294G= (n.-294G=) n.1462G= n.1380G= n.1557+15G= n.1404+849G= n.416C= n.995G= | |
11 | g.61958313G>T | CA380840558 | BEST1 | c.867+15G>T (n.867+15G>T) c.687+15G>T (n.687+15G>T) n.1314G>T c.882G>T (p.Arg294Ser) c.564G>T (p.Arg188Ser) n.805G>T c.163+2362G>T (n.163+2362G>T) c.549+15G>T (n.549+15G>T) c.702G>T (p.Arg234Ser) c.714+849G>T (n.714+849G>T) c.774+15G>T (n.774+15G>T) c.-294G>T (n.-294G>T) n.1462G>T n.1380G>T n.1557+15G>T n.1404+849G>T n.416C>A n.995G>T | |
11 | g.61958314G>A | CA6040875 | BEST1 | c.867+16G>A (n.867+16G>A) c.687+16G>A (n.687+16G>A) n.1315G>A c.883G>A (p.Ala295Thr) c.565G>A (p.Ala189Thr) n.806G>A c.163+2363G>A (n.163+2363G>A) c.549+16G>A (n.549+16G>A) c.703G>A (p.Ala235Thr) c.714+850G>A (n.714+850G>A) c.774+16G>A (n.774+16G>A) c.-293G>A (n.-293G>A) n.1463G>A n.1381G>A n.1557+16G>A n.1404+850G>A n.415C>T n.996G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61958314G>C | CA380840568 | BEST1 | c.867+16G>C (n.867+16G>C) c.687+16G>C (n.687+16G>C) n.1315G>C c.883G>C (p.Ala295Pro) c.565G>C (p.Ala189Pro) n.806G>C c.163+2363G>C (n.163+2363G>C) c.549+16G>C (n.549+16G>C) c.703G>C (p.Ala235Pro) c.714+850G>C (n.714+850G>C) c.774+16G>C (n.774+16G>C) c.-293G>C (n.-293G>C) n.1463G>C n.1381G>C n.1557+16G>C n.1404+850G>C n.415C>G n.996G>C | gnomAD v4 |
11 | g.61958314G= | CA1977532010 | BEST1 | c.867+16G= (n.867+16G=) c.687+16G= (n.687+16G=) n.1315G= c.883G= (p.Ala295=) c.565G= (p.Ala189=) n.806G= c.163+2363G= (n.163+2363G=) c.549+16G= (n.549+16G=) c.703G= (p.Ala235=) c.714+850G= (n.714+850G=) c.774+16G= (n.774+16G=) c.-293G= (n.-293G=) n.1463G= n.1381G= n.1557+16G= n.1404+850G= n.415C= n.996G= | |
11 | g.61958314G>T | CA380840574 | BEST1 | c.867+16G>T (n.867+16G>T) c.687+16G>T (n.687+16G>T) n.1315G>T c.883G>T (p.Ala295Ser) c.565G>T (p.Ala189Ser) n.806G>T c.163+2363G>T (n.163+2363G>T) c.549+16G>T (n.549+16G>T) c.703G>T (p.Ala235Ser) c.714+850G>T (n.714+850G>T) c.774+16G>T (n.774+16G>T) c.-293G>T (n.-293G>T) n.1463G>T n.1381G>T n.1557+16G>T n.1404+850G>T n.415C>A n.996G>T | |
11 | g.61958315C>A | CA380840576 | BEST1 | c.867+17C>A (n.867+17C>A) c.687+17C>A (n.687+17C>A) n.1316C>A c.884C>A (p.Ala295Asp) c.566C>A (p.Ala189Asp) n.807C>A c.163+2364C>A (n.163+2364C>A) c.549+17C>A (n.549+17C>A) c.704C>A (p.Ala235Asp) c.714+851C>A (n.714+851C>A) c.774+17C>A (n.774+17C>A) c.-292C>A (n.-292C>A) n.1464C>A n.1382C>A n.1557+17C>A n.1404+851C>A n.414G>T n.997C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61958315C>G | CA380840577 | BEST1 | c.867+17C>G (n.867+17C>G) c.687+17C>G (n.687+17C>G) n.1316C>G c.884C>G (p.Ala295Gly) c.566C>G (p.Ala189Gly) n.807C>G c.163+2364C>G (n.163+2364C>G) c.549+17C>G (n.549+17C>G) c.704C>G (p.Ala235Gly) c.714+851C>G (n.714+851C>G) c.774+17C>G (n.774+17C>G) c.-292C>G (n.-292C>G) n.1464C>G n.1382C>G n.1557+17C>G n.1404+851C>G n.414G>C n.997C>G | |
11 | g.61958315C>T | CA380840578 | BEST1 | c.867+17C>T (n.867+17C>T) c.687+17C>T (n.687+17C>T) n.1316C>T c.884C>T (p.Ala295Val) c.566C>T (p.Ala189Val) n.807C>T c.163+2364C>T (n.163+2364C>T) c.549+17C>T (n.549+17C>T) c.704C>T (p.Ala235Val) c.714+851C>T (n.714+851C>T) c.774+17C>T (n.774+17C>T) c.-292C>T (n.-292C>T) n.1464C>T n.1382C>T n.1557+17C>T n.1404+851C>T n.414G>A n.997C>T | gnomAD v4 |
11 | g.61958316C>T | CA2613923378 | BEST1 | c.867+18C>T (n.867+18C>T) c.687+18C>T (n.687+18C>T) n.1317C>T c.885C>T (p.Ala295=) c.567C>T (p.Ala189=) n.808C>T c.163+2365C>T (n.163+2365C>T) c.549+18C>T (n.549+18C>T) c.705C>T (p.Ala235=) c.714+852C>T (n.714+852C>T) c.774+18C>T (n.774+18C>T) c.-291C>T (n.-291C>T) n.1465C>T n.1383C>T n.1557+18C>T n.1404+852C>T n.413G>A n.998C>T | gnomAD v4 |
11 | g.61958317C>A | CA380840583 | BEST1 | c.867+19C>A (n.867+19C>A) c.687+19C>A (n.687+19C>A) n.1318C>A c.886C>A (p.Leu296Met) c.568C>A (p.Leu190Met) n.809C>A c.163+2366C>A (n.163+2366C>A) c.549+19C>A (n.549+19C>A) c.706C>A (p.Leu236Met) c.714+853C>A (n.714+853C>A) c.774+19C>A (n.774+19C>A) c.-290C>A (n.-290C>A) n.1466C>A n.1384C>A n.1557+19C>A n.1404+853C>A n.412G>T n.999C>A | |
11 | g.61958317C= | CA1977532015 | BEST1 | c.867+19C= (n.867+19C=) c.687+19C= (n.687+19C=) n.1318C= c.886C= (p.Leu296=) c.568C= (p.Leu190=) n.809C= c.163+2366C= (n.163+2366C=) c.549+19C= (n.549+19C=) c.706C= (p.Leu236=) c.714+853C= (n.714+853C=) c.774+19C= (n.774+19C=) c.-290C= (n.-290C=) n.1466C= n.1384C= n.1557+19C= n.1404+853C= n.412G= n.999C= | |
11 | g.61958317C>G | CA380840580 | BEST1 | c.867+19C>G (n.867+19C>G) c.687+19C>G (n.687+19C>G) n.1318C>G c.886C>G (p.Leu296Val) c.568C>G (p.Leu190Val) n.809C>G c.163+2366C>G (n.163+2366C>G) c.549+19C>G (n.549+19C>G) c.706C>G (p.Leu236Val) c.714+853C>G (n.714+853C>G) c.774+19C>G (n.774+19C>G) c.-290C>G (n.-290C>G) n.1466C>G n.1384C>G n.1557+19C>G n.1404+853C>G n.412G>C n.999C>G | |
11 | g.61958317C>T | CA599795943 | BEST1 | c.867+19C>T (n.867+19C>T) c.687+19C>T (n.687+19C>T) n.1318C>T c.886C>T (p.Leu296=) c.568C>T (p.Leu190=) n.809C>T c.163+2366C>T (n.163+2366C>T) c.549+19C>T (n.549+19C>T) c.706C>T (p.Leu236=) c.714+853C>T (n.714+853C>T) c.774+19C>T (n.774+19C>T) c.-290C>T (n.-290C>T) n.1466C>T n.1384C>T n.1557+19C>T n.1404+853C>T n.412G>A n.999C>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.61958318T>A | CA380840586 | BEST1 | c.867+20T>A (n.867+20T>A) c.687+20T>A (n.687+20T>A) n.1319T>A c.887T>A (p.Leu296Gln) c.569T>A (p.Leu190Gln) n.810T>A c.163+2367T>A (n.163+2367T>A) c.549+20T>A (n.549+20T>A) c.707T>A (p.Leu236Gln) c.714+854T>A (n.714+854T>A) c.774+20T>A (n.774+20T>A) c.-289T>A (n.-289T>A) n.1467T>A n.1385T>A n.1557+20T>A n.1404+854T>A n.411A>T n.1000T>A | |
11 | g.61958318T>C | CA380840588 | BEST1 | c.867+20T>C (n.867+20T>C) c.687+20T>C (n.687+20T>C) n.1319T>C c.887T>C (p.Leu296Pro) c.569T>C (p.Leu190Pro) n.810T>C c.163+2367T>C (n.163+2367T>C) c.549+20T>C (n.549+20T>C) c.707T>C (p.Leu236Pro) c.714+854T>C (n.714+854T>C) c.774+20T>C (n.774+20T>C) c.-289T>C (n.-289T>C) n.1467T>C n.1385T>C n.1557+20T>C n.1404+854T>C n.411A>G n.1000T>C | gnomAD v4 |
11 | g.61958318T>G | CA380840589 | BEST1 | c.867+20T>G (n.867+20T>G) c.687+20T>G (n.687+20T>G) n.1319T>G c.887T>G (p.Leu296Arg) c.569T>G (p.Leu190Arg) n.810T>G c.163+2367T>G (n.163+2367T>G) c.549+20T>G (n.549+20T>G) c.707T>G (p.Leu236Arg) c.714+854T>G (n.714+854T>G) c.774+20T>G (n.774+20T>G) c.-289T>G (n.-289T>G) n.1467T>G n.1385T>G n.1557+20T>G n.1404+854T>G n.411A>C n.1000T>G | |
11 | g.61958319G>C | CA222938014 | BEST1 | c.867+21G>C (n.867+21G>C) c.687+21G>C (n.687+21G>C) n.1320G>C c.888G>C (p.Leu296=) c.570G>C (p.Leu190=) n.811G>C c.163+2368G>C (n.163+2368G>C) c.549+21G>C (n.549+21G>C) c.708G>C (p.Leu236=) c.714+855G>C (n.714+855G>C) c.774+21G>C (n.774+21G>C) c.-288G>C (n.-288G>C) n.1468G>C n.1386G>C n.1557+21G>C n.1404+855G>C n.410C>G n.1001G>C | dbSNP |
11 | g.61958319G= | CA1977532021 | BEST1 | c.867+21G= (n.867+21G=) c.687+21G= (n.687+21G=) n.1320G= c.888G= (p.Leu296=) c.570G= (p.Leu190=) n.811G= c.163+2368G= (n.163+2368G=) c.549+21G= (n.549+21G=) c.708G= (p.Leu236=) c.714+855G= (n.714+855G=) c.774+21G= (n.774+21G=) c.-288G= (n.-288G=) n.1468G= n.1386G= n.1557+21G= n.1404+855G= n.410C= n.1001G= | |
11 | g.61958319G>T | CA6040876 | BEST1 | c.867+21G>T (n.867+21G>T) c.687+21G>T (n.687+21G>T) n.1320G>T c.888G>T (p.Leu296=) c.570G>T (p.Leu190=) n.811G>T c.163+2368G>T (n.163+2368G>T) c.549+21G>T (n.549+21G>T) c.708G>T (p.Leu236=) c.714+855G>T (n.714+855G>T) c.774+21G>T (n.774+21G>T) c.-288G>T (n.-288G>T) n.1468G>T n.1386G>T n.1557+21G>T n.1404+855G>T n.410C>A n.1001G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61958320C>A | CA380840592 | BEST1 | c.867+22C>A (n.867+22C>A) c.687+22C>A (n.687+22C>A) n.1321C>A c.889C>A (p.Leu297Met) c.571C>A (p.Leu191Met) n.812C>A c.163+2369C>A (n.163+2369C>A) c.549+22C>A (n.549+22C>A) c.709C>A (p.Leu237Met) c.714+856C>A (n.714+856C>A) c.774+22C>A (n.774+22C>A) c.-287C>A (n.-287C>A) n.1469C>A n.1387C>A n.1557+22C>A n.1404+856C>A n.409G>T n.1002C>A | |
11 | g.61958320C>G | CA380840593 | BEST1 | c.867+22C>G (n.867+22C>G) c.687+22C>G (n.687+22C>G) n.1321C>G c.889C>G (p.Leu297Val) c.571C>G (p.Leu191Val) n.812C>G c.163+2369C>G (n.163+2369C>G) c.549+22C>G (n.549+22C>G) c.709C>G (p.Leu237Val) c.714+856C>G (n.714+856C>G) c.774+22C>G (n.774+22C>G) c.-287C>G (n.-287C>G) n.1469C>G n.1387C>G n.1557+22C>G n.1404+856C>G n.409G>C n.1002C>G | |
11 | g.61958320C>T | CA2613923387 | BEST1 | c.867+22C>T (n.867+22C>T) c.687+22C>T (n.687+22C>T) n.1321C>T c.889C>T (p.Leu297=) c.571C>T (p.Leu191=) n.812C>T c.163+2369C>T (n.163+2369C>T) c.549+22C>T (n.549+22C>T) c.709C>T (p.Leu237=) c.714+856C>T (n.714+856C>T) c.774+22C>T (n.774+22C>T) c.-287C>T (n.-287C>T) n.1469C>T n.1387C>T n.1557+22C>T n.1404+856C>T n.409G>A n.1002C>T | gnomAD v4 |
11 | g.61958321T>A | CA380840594 | BEST1 | c.867+23T>A (n.867+23T>A) c.687+23T>A (n.687+23T>A) n.1322T>A c.890T>A (p.Leu297Gln) c.572T>A (p.Leu191Gln) n.813T>A c.163+2370T>A (n.163+2370T>A) c.549+23T>A (n.549+23T>A) c.710T>A (p.Leu237Gln) c.714+857T>A (n.714+857T>A) c.774+23T>A (n.774+23T>A) c.-286T>A (n.-286T>A) n.1470T>A n.1388T>A n.1557+23T>A n.1404+857T>A n.408A>T n.1003T>A | |
11 | g.61958321T>C | CA380840598 | BEST1 | c.867+23T>C (n.867+23T>C) c.687+23T>C (n.687+23T>C) n.1322T>C c.890T>C (p.Leu297Pro) c.572T>C (p.Leu191Pro) n.813T>C c.163+2370T>C (n.163+2370T>C) c.549+23T>C (n.549+23T>C) c.710T>C (p.Leu237Pro) c.714+857T>C (n.714+857T>C) c.774+23T>C (n.774+23T>C) c.-286T>C (n.-286T>C) n.1470T>C n.1388T>C n.1557+23T>C n.1404+857T>C n.408A>G n.1003T>C | |
11 | g.61958321T>G | CA380840596 | BEST1 | c.867+23T>G (n.867+23T>G) c.687+23T>G (n.687+23T>G) n.1322T>G c.890T>G (p.Leu297Arg) c.572T>G (p.Leu191Arg) n.813T>G c.163+2370T>G (n.163+2370T>G) c.549+23T>G (n.549+23T>G) c.710T>G (p.Leu237Arg) c.714+857T>G (n.714+857T>G) c.774+23T>G (n.774+23T>G) c.-286T>G (n.-286T>G) n.1470T>G n.1388T>G n.1557+23T>G n.1404+857T>G n.408A>C n.1003T>G | |
11 | g.61958321_61958322delinsTG | CA1977532029 | BEST1 | c.867+23_867+24delinsTG (n.867+23_867+24delinsTG) c.687+23_687+24delinsTG (n.687+23_687+24delinsTG) n.1322_1323delinsTG c.890_891delinsTG (p.Leu297=) c.572_573delinsTG (p.Leu191=) n.813_814delinsTG c.163+2370_163+2371delinsTG (n.163+2370_163+2371delinsTG) c.549+23_549+24delinsTG (n.549+23_549+24delinsTG) c.710_711delinsTG (p.Leu237=) c.714+857_714+858delinsTG (n.714+857_714+858delinsTG) c.774+23_774+24delinsTG (n.774+23_774+24delinsTG) c.-286_-285delinsTG (n.-286_-285delinsTG) n.1470_1471delinsTG n.1388_1389delinsTG n.1557+23_1557+24delinsTG n.1404+857_1404+858delinsTG n.407_408delinsCA n.1003_1004delinsTG | |
11 | g.61958324del | CA1977532031 | BEST1 | c.867+26del (n.867+26del) c.687+26del (n.687+26del) n.1325del c.893del (p.Gly298AlafsTer28) c.575del (p.Gly192AlafsTer28) n.816del c.163+2373del (n.163+2373del) c.549+26del (n.549+26del) c.713del (p.Gly238AlafsTer28) c.714+860del (n.714+860del) c.774+26del (n.774+26del) c.-283del (n.-283del) n.1473del n.1391del n.1557+26del n.1404+860del n.407del n.1006del | dbSNP |
11 | g.61958323G>A | CA380840599 | BEST1 | c.867+25G>A (n.867+25G>A) c.687+25G>A (n.687+25G>A) n.1324G>A c.892G>A (p.Gly298Ser) c.574G>A (p.Gly192Ser) n.815G>A c.163+2372G>A (n.163+2372G>A) c.549+25G>A (n.549+25G>A) c.712G>A (p.Gly238Ser) c.714+859G>A (n.714+859G>A) c.774+25G>A (n.774+25G>A) c.-284G>A (n.-284G>A) n.1472G>A n.1390G>A n.1557+25G>A n.1404+859G>A n.406C>T n.1005G>A | |
11 | g.61958323G>C | CA380840601 | BEST1 | c.867+25G>C (n.867+25G>C) c.687+25G>C (n.687+25G>C) n.1324G>C c.892G>C (p.Gly298Arg) c.574G>C (p.Gly192Arg) n.815G>C c.163+2372G>C (n.163+2372G>C) c.549+25G>C (n.549+25G>C) c.712G>C (p.Gly238Arg) c.714+859G>C (n.714+859G>C) c.774+25G>C (n.774+25G>C) c.-284G>C (n.-284G>C) n.1472G>C n.1390G>C n.1557+25G>C n.1404+859G>C n.406C>G n.1005G>C | |
11 | g.61958323G>T | CA380840602 | BEST1 | c.867+25G>T (n.867+25G>T) c.687+25G>T (n.687+25G>T) n.1324G>T c.892G>T (p.Gly298Cys) c.574G>T (p.Gly192Cys) n.815G>T c.163+2372G>T (n.163+2372G>T) c.549+25G>T (n.549+25G>T) c.712G>T (p.Gly238Cys) c.714+859G>T (n.714+859G>T) c.774+25G>T (n.774+25G>T) c.-284G>T (n.-284G>T) n.1472G>T n.1390G>T n.1557+25G>T n.1404+859G>T n.406C>A n.1005G>T | |
11 | g.61958324G>A | CA380840604 | BEST1 | c.867+26G>A (n.867+26G>A) c.687+26G>A (n.687+26G>A) n.1325G>A c.893G>A (p.Gly298Asp) c.575G>A (p.Gly192Asp) n.816G>A c.163+2373G>A (n.163+2373G>A) c.549+26G>A (n.549+26G>A) c.713G>A (p.Gly238Asp) c.714+860G>A (n.714+860G>A) c.774+26G>A (n.774+26G>A) c.-283G>A (n.-283G>A) n.1473G>A n.1391G>A n.1557+26G>A n.1404+860G>A n.405C>T n.1006G>A | |
11 | g.61958324G>C | CA380840605 | BEST1 | c.867+26G>C (n.867+26G>C) c.687+26G>C (n.687+26G>C) n.1325G>C c.893G>C (p.Gly298Ala) c.575G>C (p.Gly192Ala) n.816G>C c.163+2373G>C (n.163+2373G>C) c.549+26G>C (n.549+26G>C) c.713G>C (p.Gly238Ala) c.714+860G>C (n.714+860G>C) c.774+26G>C (n.774+26G>C) c.-283G>C (n.-283G>C) n.1473G>C n.1391G>C n.1557+26G>C n.1404+860G>C n.405C>G n.1006G>C | gnomAD v4 |
11 | g.61958324G>T | CA380840607 | BEST1 | c.867+26G>T (n.867+26G>T) c.687+26G>T (n.687+26G>T) n.1325G>T c.893G>T (p.Gly298Val) c.575G>T (p.Gly192Val) n.816G>T c.163+2373G>T (n.163+2373G>T) c.549+26G>T (n.549+26G>T) c.713G>T (p.Gly238Val) c.714+860G>T (n.714+860G>T) c.774+26G>T (n.774+26G>T) c.-283G>T (n.-283G>T) n.1473G>T n.1391G>T n.1557+26G>T n.1404+860G>T n.405C>A n.1006G>T | |
11 | g.61958325C>A | CA654091378 | BEST1 | c.867+27C>A (n.867+27C>A) c.687+27C>A (n.687+27C>A) n.1326C>A c.894C>A (p.Gly298=) c.576C>A (p.Gly192=) n.817C>A c.163+2374C>A (n.163+2374C>A) c.549+27C>A (n.549+27C>A) c.714C>A (p.Gly238=) c.714+861C>A (n.714+861C>A) c.774+27C>A (n.774+27C>A) c.-282C>A (n.-282C>A) n.1474C>A n.1392C>A n.1557+27C>A n.1404+861C>A n.404G>T n.1007C>A | COSMIC |
11 | g.61958325C= | CA1977532034 | BEST1 | c.867+27C= (n.867+27C=) c.687+27C= (n.687+27C=) n.1326C= c.894C= (p.Gly298=) c.576C= (p.Gly192=) n.817C= c.163+2374C= (n.163+2374C=) c.549+27C= (n.549+27C=) c.714C= (p.Gly238=) c.714+861C= (n.714+861C=) c.774+27C= (n.774+27C=) c.-282C= (n.-282C=) n.1474C= n.1392C= n.1557+27C= n.1404+861C= n.404G= n.1007C= | |
11 | g.61958325C>T | CA6040877 | BEST1 | c.867+27C>T (n.867+27C>T) c.687+27C>T (n.687+27C>T) n.1326C>T c.894C>T (p.Gly298=) c.576C>T (p.Gly192=) n.817C>T c.163+2374C>T (n.163+2374C>T) c.549+27C>T (n.549+27C>T) c.714C>T (p.Gly238=) c.714+861C>T (n.714+861C>T) c.774+27C>T (n.774+27C>T) c.-282C>T (n.-282C>T) n.1474C>T n.1392C>T n.1557+27C>T n.1404+861C>T n.404G>A n.1007C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61958326_61958338del | CA2792335588 | BEST1 | c.867+28_867+40del (n.867+28_867+40del) c.687+28_687+40del (n.687+28_687+40del) n.1327_1339del c.895_907del (p.Trp299ArgfsTer23) c.577_589del (p.Trp193ArgfsTer23) n.818_830del c.163+2375_163+2387del (n.163+2375_163+2387del) c.549+28_549+40del (n.549+28_549+40del) c.715_727del (p.Trp239ArgfsTer23) c.714+862_714+874del (n.714+862_714+874del) c.774+28_774+40del (n.774+28_774+40del) c.-281_-269del (n.-281_-269del) n.1475_1487del n.1393_1405del n.1557+28_1557+40del n.1404+862_1404+874del n.392_404del n.1008_1020del | |
11 | g.61958326T>A | CA380840609 | BEST1 | c.867+28T>A (n.867+28T>A) c.687+28T>A (n.687+28T>A) n.1327T>A c.895T>A (p.Trp299Arg) c.577T>A (p.Trp193Arg) n.818T>A c.163+2375T>A (n.163+2375T>A) c.549+28T>A (n.549+28T>A) c.715T>A (p.Trp239Arg) c.714+862T>A (n.714+862T>A) c.774+28T>A (n.774+28T>A) c.-281T>A (n.-281T>A) n.1475T>A n.1393T>A n.1557+28T>A n.1404+862T>A n.403A>T n.1008T>A | |
11 | g.61958326T>C | CA380840610 | BEST1 | c.867+28T>C (n.867+28T>C) c.687+28T>C (n.687+28T>C) n.1327T>C c.895T>C (p.Trp299Arg) c.577T>C (p.Trp193Arg) n.818T>C c.163+2375T>C (n.163+2375T>C) c.549+28T>C (n.549+28T>C) c.715T>C (p.Trp239Arg) c.714+862T>C (n.714+862T>C) c.774+28T>C (n.774+28T>C) c.-281T>C (n.-281T>C) n.1475T>C n.1393T>C n.1557+28T>C n.1404+862T>C n.403A>G n.1008T>C | |
11 | g.61958326T>G | CA380840611 | BEST1 | c.867+28T>G (n.867+28T>G) c.687+28T>G (n.687+28T>G) n.1327T>G c.895T>G (p.Trp299Gly) c.577T>G (p.Trp193Gly) n.818T>G c.163+2375T>G (n.163+2375T>G) c.549+28T>G (n.549+28T>G) c.715T>G (p.Trp239Gly) c.714+862T>G (n.714+862T>G) c.774+28T>G (n.774+28T>G) c.-281T>G (n.-281T>G) n.1475T>G n.1393T>G n.1557+28T>G n.1404+862T>G n.403A>C n.1008T>G | |
11 | g.61958327G>A | CA380840614 | BEST1 | c.867+29G>A (n.867+29G>A) c.687+29G>A (n.687+29G>A) n.1328G>A c.896G>A (p.Trp299Ter) c.578G>A (p.Trp193Ter) n.819G>A c.163+2376G>A (n.163+2376G>A) c.549+29G>A (n.549+29G>A) c.716G>A (p.Trp239Ter) c.714+863G>A (n.714+863G>A) c.774+29G>A (n.774+29G>A) c.-280G>A (n.-280G>A) n.1476G>A n.1394G>A n.1557+29G>A n.1404+863G>A n.402C>T n.1009G>A | dbSNP |
11 | g.61958327G>C | CA380840615 | BEST1 | c.867+29G>C (n.867+29G>C) c.687+29G>C (n.687+29G>C) n.1328G>C c.896G>C (p.Trp299Ser) c.578G>C (p.Trp193Ser) n.819G>C c.163+2376G>C (n.163+2376G>C) c.549+29G>C (n.549+29G>C) c.716G>C (p.Trp239Ser) c.714+863G>C (n.714+863G>C) c.774+29G>C (n.774+29G>C) c.-280G>C (n.-280G>C) n.1476G>C n.1394G>C n.1557+29G>C n.1404+863G>C n.402C>G n.1009G>C | |
11 | g.61958327G= | CA1977532038 | BEST1 | c.867+29G= (n.867+29G=) c.687+29G= (n.687+29G=) n.1328G= c.896G= (p.Trp299=) c.578G= (p.Trp193=) n.819G= c.163+2376G= (n.163+2376G=) c.549+29G= (n.549+29G=) c.716G= (p.Trp239=) c.714+863G= (n.714+863G=) c.774+29G= (n.774+29G=) c.-280G= (n.-280G=) n.1476G= n.1394G= n.1557+29G= n.1404+863G= n.402C= n.1009G= | |
11 | g.61958327G>T | CA380840616 | BEST1 | c.867+29G>T (n.867+29G>T) c.687+29G>T (n.687+29G>T) n.1328G>T c.896G>T (p.Trp299Leu) c.578G>T (p.Trp193Leu) n.819G>T c.163+2376G>T (n.163+2376G>T) c.549+29G>T (n.549+29G>T) c.716G>T (p.Trp239Leu) c.714+863G>T (n.714+863G>T) c.774+29G>T (n.774+29G>T) c.-280G>T (n.-280G>T) n.1476G>T n.1394G>T n.1557+29G>T n.1404+863G>T n.402C>A n.1009G>T | |
11 | g.61958328G>A | CA6040878 | BEST1 | c.867+30G>A (n.867+30G>A) c.687+30G>A (n.687+30G>A) n.1329G>A c.897G>A (p.Trp299Ter) c.579G>A (p.Trp193Ter) n.820G>A c.163+2377G>A (n.163+2377G>A) c.549+30G>A (n.549+30G>A) c.717G>A (p.Trp239Ter) c.714+864G>A (n.714+864G>A) c.774+30G>A (n.774+30G>A) c.-279G>A (n.-279G>A) n.1477G>A n.1395G>A n.1557+30G>A n.1404+864G>A n.401C>T n.1010G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61958328G>C | CA380840619 | BEST1 | c.867+30G>C (n.867+30G>C) c.687+30G>C (n.687+30G>C) n.1329G>C c.897G>C (p.Trp299Cys) c.579G>C (p.Trp193Cys) n.820G>C c.163+2377G>C (n.163+2377G>C) c.549+30G>C (n.549+30G>C) c.717G>C (p.Trp239Cys) c.714+864G>C (n.714+864G>C) c.774+30G>C (n.774+30G>C) c.-279G>C (n.-279G>C) n.1477G>C n.1395G>C n.1557+30G>C n.1404+864G>C n.401C>G n.1010G>C | |
11 | g.61958328G= | CA1977532040 | BEST1 | c.867+30G= (n.867+30G=) c.687+30G= (n.687+30G=) n.1329G= c.897G= (p.Trp299=) c.579G= (p.Trp193=) n.820G= c.163+2377G= (n.163+2377G=) c.549+30G= (n.549+30G=) c.717G= (p.Trp239=) c.714+864G= (n.714+864G=) c.774+30G= (n.774+30G=) c.-279G= (n.-279G=) n.1477G= n.1395G= n.1557+30G= n.1404+864G= n.401C= n.1010G= | |
11 | g.61958328G>T | CA380840620 | BEST1 | c.867+30G>T (n.867+30G>T) c.687+30G>T (n.687+30G>T) n.1329G>T c.897G>T (p.Trp299Cys) c.579G>T (p.Trp193Cys) n.820G>T c.163+2377G>T (n.163+2377G>T) c.549+30G>T (n.549+30G>T) c.717G>T (p.Trp239Cys) c.714+864G>T (n.714+864G>T) c.774+30G>T (n.774+30G>T) c.-279G>T (n.-279G>T) n.1477G>T n.1395G>T n.1557+30G>T n.1404+864G>T n.401C>A n.1010G>T | |
11 | g.61958329del | CA2613923402 | BEST1 | c.867+31del (n.867+31del) c.687+31del (n.687+31del) n.1330del c.898del (p.Arg300GlyfsTer26) c.580del (p.Arg194GlyfsTer26) n.821del c.163+2378del (n.163+2378del) c.549+31del (n.549+31del) c.718del (p.Arg240GlyfsTer26) c.714+865del (n.714+865del) c.774+31del (n.774+31del) c.-278del (n.-278del) n.1478del n.1396del n.1557+31del n.1404+865del n.400del n.1011del | gnomAD v4 |
11 | g.61958329A>G | CA380840623 | BEST1 | c.867+31A>G (n.867+31A>G) c.687+31A>G (n.687+31A>G) n.1330A>G c.898A>G (p.Arg300Gly) c.580A>G (p.Arg194Gly) n.821A>G c.163+2378A>G (n.163+2378A>G) c.549+31A>G (n.549+31A>G) c.718A>G (p.Arg240Gly) c.714+865A>G (n.714+865A>G) c.774+31A>G (n.774+31A>G) c.-278A>G (n.-278A>G) n.1478A>G n.1396A>G n.1557+31A>G n.1404+865A>G n.400T>C n.1011A>G | |
11 | g.61958329A>T | CA380840626 | BEST1 | c.867+31A>T (n.867+31A>T) c.687+31A>T (n.687+31A>T) n.1330A>T c.898A>T (p.Arg300Trp) c.580A>T (p.Arg194Trp) n.821A>T c.163+2378A>T (n.163+2378A>T) c.549+31A>T (n.549+31A>T) c.718A>T (p.Arg240Trp) c.714+865A>T (n.714+865A>T) c.774+31A>T (n.774+31A>T) c.-278A>T (n.-278A>T) n.1478A>T n.1396A>T n.1557+31A>T n.1404+865A>T n.400T>A n.1011A>T | |
11 | g.61958329_61958330delinsAG | CA1977532043 | BEST1 | c.867+31_867+32delinsAG (n.867+31_867+32delinsAG) c.687+31_687+32delinsAG (n.687+31_687+32delinsAG) n.1330_1331delinsAG c.898_899delinsAG (p.Arg300=) c.580_581delinsAG (p.Arg194=) n.821_822delinsAG c.163+2378_163+2379delinsAG (n.163+2378_163+2379delinsAG) c.549+31_549+32delinsAG (n.549+31_549+32delinsAG) c.718_719delinsAG (p.Arg240=) c.714+865_714+866delinsAG (n.714+865_714+866delinsAG) c.774+31_774+32delinsAG (n.774+31_774+32delinsAG) c.-278_-277delinsAG (n.-278_-277delinsAG) n.1478_1479delinsAG n.1396_1397delinsAG n.1557+31_1557+32delinsAG n.1404+865_1404+866delinsAG n.399_400delinsCT n.1011_1012delinsAG | |
11 | g.61958330G>A | CA380840629 | BEST1 | c.867+32G>A (n.867+32G>A) c.687+32G>A (n.687+32G>A) n.1331G>A c.899G>A (p.Arg300Lys) c.581G>A (p.Arg194Lys) n.822G>A c.163+2379G>A (n.163+2379G>A) c.549+32G>A (n.549+32G>A) c.719G>A (p.Arg240Lys) c.714+866G>A (n.714+866G>A) c.774+32G>A (n.774+32G>A) c.-277G>A (n.-277G>A) n.1479G>A n.1397G>A n.1557+32G>A n.1404+866G>A n.399C>T n.1012G>A | |
11 | g.61958330G>C | CA380840631 | BEST1 | c.867+32G>C (n.867+32G>C) c.687+32G>C (n.687+32G>C) n.1331G>C c.899G>C (p.Arg300Thr) c.581G>C (p.Arg194Thr) n.822G>C c.163+2379G>C (n.163+2379G>C) c.549+32G>C (n.549+32G>C) c.719G>C (p.Arg240Thr) c.714+866G>C (n.714+866G>C) c.774+32G>C (n.774+32G>C) c.-277G>C (n.-277G>C) n.1479G>C n.1397G>C n.1557+32G>C n.1404+866G>C n.399C>G n.1012G>C | |
11 | g.61958330G= | CA1977532048 | BEST1 | c.867+32G= (n.867+32G=) c.687+32G= (n.687+32G=) n.1331G= c.899G= (p.Arg300=) c.581G= (p.Arg194=) n.822G= c.163+2379G= (n.163+2379G=) c.549+32G= (n.549+32G=) c.719G= (p.Arg240=) c.714+866G= (n.714+866G=) c.774+32G= (n.774+32G=) c.-277G= (n.-277G=) n.1479G= n.1397G= n.1557+32G= n.1404+866G= n.399C= n.1012G= | |
11 | g.61958330G>T | CA6040880 | BEST1 | c.867+32G>T (n.867+32G>T) c.687+32G>T (n.687+32G>T) n.1331G>T c.899G>T (p.Arg300Met) c.581G>T (p.Arg194Met) n.822G>T c.163+2379G>T (n.163+2379G>T) c.549+32G>T (n.549+32G>T) c.719G>T (p.Arg240Met) c.714+866G>T (n.714+866G>T) c.774+32G>T (n.774+32G>T) c.-277G>T (n.-277G>T) n.1479G>T n.1397G>T n.1557+32G>T n.1404+866G>T n.399C>A n.1012G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61958331del | CA6040879 | BEST1 | c.867+33del (n.867+33del) c.687+33del (n.687+33del) n.1332del c.900del (p.Arg300SerfsTer26) c.582del (p.Arg194SerfsTer26) n.823del c.163+2380del (n.163+2380del) c.549+33del (n.549+33del) c.720del (p.Arg240SerfsTer26) c.714+867del (n.714+867del) c.774+33del (n.774+33del) c.-276del (n.-276del) n.1480del n.1398del n.1557+33del n.1404+867del n.399del n.1013del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61958331G>A | CA599795944 | BEST1 | c.867+33G>A (n.867+33G>A) c.687+33G>A (n.687+33G>A) n.1332G>A c.900G>A (p.Arg300=) c.582G>A (p.Arg194=) n.823G>A c.163+2380G>A (n.163+2380G>A) c.549+33G>A (n.549+33G>A) c.720G>A (p.Arg240=) c.714+867G>A (n.714+867G>A) c.774+33G>A (n.774+33G>A) c.-276G>A (n.-276G>A) n.1480G>A n.1398G>A n.1557+33G>A n.1404+867G>A n.398C>T n.1013G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61958331G>C | CA380840634 | BEST1 | c.867+33G>C (n.867+33G>C) c.687+33G>C (n.687+33G>C) n.1332G>C c.900G>C (p.Arg300Ser) c.582G>C (p.Arg194Ser) n.823G>C c.163+2380G>C (n.163+2380G>C) c.549+33G>C (n.549+33G>C) c.720G>C (p.Arg240Ser) c.714+867G>C (n.714+867G>C) c.774+33G>C (n.774+33G>C) c.-276G>C (n.-276G>C) n.1480G>C n.1398G>C n.1557+33G>C n.1404+867G>C n.398C>G n.1013G>C | |
11 | g.61958331G= | CA1977532053 | BEST1 | c.867+33G= (n.867+33G=) c.687+33G= (n.687+33G=) n.1332G= c.900G= (p.Arg300=) c.582G= (p.Arg194=) n.823G= c.163+2380G= (n.163+2380G=) c.549+33G= (n.549+33G=) c.720G= (p.Arg240=) c.714+867G= (n.714+867G=) c.774+33G= (n.774+33G=) c.-276G= (n.-276G=) n.1480G= n.1398G= n.1557+33G= n.1404+867G= n.398C= n.1013G= | |
11 | g.61958331G>T | CA380840637 | BEST1 | c.867+33G>T (n.867+33G>T) c.687+33G>T (n.687+33G>T) n.1332G>T c.900G>T (p.Arg300Ser) c.582G>T (p.Arg194Ser) n.823G>T c.163+2380G>T (n.163+2380G>T) c.549+33G>T (n.549+33G>T) c.720G>T (p.Arg240Ser) c.714+867G>T (n.714+867G>T) c.774+33G>T (n.774+33G>T) c.-276G>T (n.-276G>T) n.1480G>T n.1398G>T n.1557+33G>T n.1404+867G>T n.398C>A n.1013G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61958332C>A | CA380840640 | BEST1 | c.867+34C>A (n.867+34C>A) c.687+34C>A (n.687+34C>A) n.1333C>A c.901C>A (p.His301Asn) c.583C>A (p.His195Asn) n.824C>A c.163+2381C>A (n.163+2381C>A) c.549+34C>A (n.549+34C>A) c.721C>A (p.His241Asn) c.714+868C>A (n.714+868C>A) c.774+34C>A (n.774+34C>A) c.-275C>A (n.-275C>A) n.1481C>A n.1399C>A n.1557+34C>A n.1404+868C>A n.397G>T n.1014C>A | |
11 | g.61958332C>G | CA380840644 | BEST1 | c.867+34C>G (n.867+34C>G) c.687+34C>G (n.687+34C>G) n.1333C>G c.901C>G (p.His301Asp) c.583C>G (p.His195Asp) n.824C>G c.163+2381C>G (n.163+2381C>G) c.549+34C>G (n.549+34C>G) c.721C>G (p.His241Asp) c.714+868C>G (n.714+868C>G) c.774+34C>G (n.774+34C>G) c.-275C>G (n.-275C>G) n.1481C>G n.1399C>G n.1557+34C>G n.1404+868C>G n.397G>C n.1014C>G | |
11 | g.61958332C>T | CA380840647 | BEST1 | c.867+34C>T (n.867+34C>T) c.687+34C>T (n.687+34C>T) n.1333C>T c.901C>T (p.His301Tyr) c.583C>T (p.His195Tyr) n.824C>T c.163+2381C>T (n.163+2381C>T) c.549+34C>T (n.549+34C>T) c.721C>T (p.His241Tyr) c.714+868C>T (n.714+868C>T) c.774+34C>T (n.774+34C>T) c.-275C>T (n.-275C>T) n.1481C>T n.1399C>T n.1557+34C>T n.1404+868C>T n.397G>A n.1014C>T | |
11 | g.61958333A>C | CA380840657 | BEST1 | c.867+35A>C (n.867+35A>C) c.687+35A>C (n.687+35A>C) n.1334A>C c.902A>C (p.His301Pro) c.584A>C (p.His195Pro) n.825A>C c.163+2382A>C (n.163+2382A>C) c.549+35A>C (n.549+35A>C) c.722A>C (p.His241Pro) c.714+869A>C (n.714+869A>C) c.774+35A>C (n.774+35A>C) c.-274A>C (n.-274A>C) n.1482A>C n.1400A>C n.1557+35A>C n.1404+869A>C n.396T>G n.1015A>C | |
11 | g.61958333A>G | CA380840655 | BEST1 | c.867+35A>G (n.867+35A>G) c.687+35A>G (n.687+35A>G) n.1334A>G c.902A>G (p.His301Arg) c.584A>G (p.His195Arg) n.825A>G c.163+2382A>G (n.163+2382A>G) c.549+35A>G (n.549+35A>G) c.722A>G (p.His241Arg) c.714+869A>G (n.714+869A>G) c.774+35A>G (n.774+35A>G) c.-274A>G (n.-274A>G) n.1482A>G n.1400A>G n.1557+35A>G n.1404+869A>G n.396T>C n.1015A>G | gnomAD v4 |
11 | g.61958333A>T | CA380840650 | BEST1 | c.867+35A>T (n.867+35A>T) c.687+35A>T (n.687+35A>T) n.1334A>T c.902A>T (p.His301Leu) c.584A>T (p.His195Leu) n.825A>T c.163+2382A>T (n.163+2382A>T) c.549+35A>T (n.549+35A>T) c.722A>T (p.His241Leu) c.714+869A>T (n.714+869A>T) c.774+35A>T (n.774+35A>T) c.-274A>T (n.-274A>T) n.1482A>T n.1400A>T n.1557+35A>T n.1404+869A>T n.396T>A n.1015A>T | |
11 | g.61958334T>A | CA380840661 | BEST1 | c.867+36T>A (n.867+36T>A) c.687+36T>A (n.687+36T>A) n.1335T>A c.903T>A (p.His301Gln) c.585T>A (p.His195Gln) n.826T>A c.163+2383T>A (n.163+2383T>A) c.549+36T>A (n.549+36T>A) c.723T>A (p.His241Gln) c.714+870T>A (n.714+870T>A) c.774+36T>A (n.774+36T>A) c.-273T>A (n.-273T>A) n.1483T>A n.1401T>A n.1557+36T>A n.1404+870T>A n.395A>T n.1016T>A | |
11 | g.61958334T>C | CA6040881 | BEST1 | c.867+36T>C (n.867+36T>C) c.687+36T>C (n.687+36T>C) n.1335T>C c.903T>C (p.His301=) c.585T>C (p.His195=) n.826T>C c.163+2383T>C (n.163+2383T>C) c.549+36T>C (n.549+36T>C) c.723T>C (p.His241=) c.714+870T>C (n.714+870T>C) c.774+36T>C (n.774+36T>C) c.-273T>C (n.-273T>C) n.1483T>C n.1401T>C n.1557+36T>C n.1404+870T>C n.395A>G n.1016T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61958334T>G | CA380840664 | BEST1 | c.867+36T>G (n.867+36T>G) c.687+36T>G (n.687+36T>G) n.1335T>G c.903T>G (p.His301Gln) c.585T>G (p.His195Gln) n.826T>G c.163+2383T>G (n.163+2383T>G) c.549+36T>G (n.549+36T>G) c.723T>G (p.His241Gln) c.714+870T>G (n.714+870T>G) c.774+36T>G (n.774+36T>G) c.-273T>G (n.-273T>G) n.1483T>G n.1401T>G n.1557+36T>G n.1404+870T>G n.395A>C n.1016T>G | |
11 | g.61958334T= | CA1977532057 | BEST1 | c.867+36T= (n.867+36T=) c.687+36T= (n.687+36T=) n.1335T= c.903T= (p.His301=) c.585T= (p.His195=) n.826T= c.163+2383T= (n.163+2383T=) c.549+36T= (n.549+36T=) c.723T= (p.His241=) c.714+870T= (n.714+870T=) c.774+36T= (n.774+36T=) c.-273T= (n.-273T=) n.1483T= n.1401T= n.1557+36T= n.1404+870T= n.395A= n.1016T= | |
11 | g.61958335G>A | CA380840672 | BEST1 | c.867+37G>A (n.867+37G>A) c.687+37G>A (n.687+37G>A) n.1336G>A c.904G>A (p.Gly302Ser) c.586G>A (p.Gly196Ser) n.827G>A c.163+2384G>A (n.163+2384G>A) c.549+37G>A (n.549+37G>A) c.724G>A (p.Gly242Ser) c.714+871G>A (n.714+871G>A) c.774+37G>A (n.774+37G>A) c.-272G>A (n.-272G>A) n.1484G>A n.1402G>A n.1557+37G>A n.1404+871G>A n.394C>T n.1017G>A | |
11 | g.61958335G>C | CA380840677 | BEST1 | c.867+37G>C (n.867+37G>C) c.687+37G>C (n.687+37G>C) n.1336G>C c.904G>C (p.Gly302Arg) c.586G>C (p.Gly196Arg) n.827G>C c.163+2384G>C (n.163+2384G>C) c.549+37G>C (n.549+37G>C) c.724G>C (p.Gly242Arg) c.714+871G>C (n.714+871G>C) c.774+37G>C (n.774+37G>C) c.-272G>C (n.-272G>C) n.1484G>C n.1402G>C n.1557+37G>C n.1404+871G>C n.394C>G n.1017G>C | |
11 | g.61958335G>T | CA380840673 | BEST1 | c.867+37G>T (n.867+37G>T) c.687+37G>T (n.687+37G>T) n.1336G>T c.904G>T (p.Gly302Cys) c.586G>T (p.Gly196Cys) n.827G>T c.163+2384G>T (n.163+2384G>T) c.549+37G>T (n.549+37G>T) c.724G>T (p.Gly242Cys) c.714+871G>T (n.714+871G>T) c.774+37G>T (n.774+37G>T) c.-272G>T (n.-272G>T) n.1484G>T n.1402G>T n.1557+37G>T n.1404+871G>T n.394C>A n.1017G>T | |
11 | g.61958335_61958336del | CA2792335589 | BEST1 | c.867+37_867+38del (n.867+37_867+38del) c.687+37_687+38del (n.687+37_687+38del) n.1336_1337del c.904_905del (p.Gly302ProfsTer10) c.586_587del (p.Gly196ProfsTer10) n.827_828del c.163+2384_163+2385del (n.163+2384_163+2385del) c.549+37_549+38del (n.549+37_549+38del) c.724_725del (p.Gly242ProfsTer10) c.714+871_714+872del (n.714+871_714+872del) c.774+37_774+38del (n.774+37_774+38del) c.-272_-271del (n.-272_-271del) n.1484_1485del n.1402_1403del n.1557+37_1557+38del n.1404+871_1404+872del n.393_394del n.1017_1018del | |
11 | g.61958336G>A | CA380840680 | BEST1 | c.867+38G>A (n.867+38G>A) c.687+38G>A (n.687+38G>A) n.1337G>A c.905G>A (p.Gly302Asp) c.587G>A (p.Gly196Asp) n.828G>A c.163+2385G>A (n.163+2385G>A) c.549+38G>A (n.549+38G>A) c.725G>A (p.Gly242Asp) c.714+872G>A (n.714+872G>A) c.774+38G>A (n.774+38G>A) c.-271G>A (n.-271G>A) n.1485G>A n.1403G>A n.1557+38G>A n.1404+872G>A n.393C>T n.1018G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61958336G>C | CA380840682 | BEST1 | c.867+38G>C (n.867+38G>C) c.687+38G>C (n.687+38G>C) n.1337G>C c.905G>C (p.Gly302Ala) c.587G>C (p.Gly196Ala) n.828G>C c.163+2385G>C (n.163+2385G>C) c.549+38G>C (n.549+38G>C) c.725G>C (p.Gly242Ala) c.714+872G>C (n.714+872G>C) c.774+38G>C (n.774+38G>C) c.-271G>C (n.-271G>C) n.1485G>C n.1403G>C n.1557+38G>C n.1404+872G>C n.393C>G n.1018G>C | |
11 | g.61958336G= | CA1977532060 | BEST1 | c.867+38G= (n.867+38G=) c.687+38G= (n.687+38G=) n.1337G= c.905G= (p.Gly302=) c.587G= (p.Gly196=) n.828G= c.163+2385G= (n.163+2385G=) c.549+38G= (n.549+38G=) c.725G= (p.Gly242=) c.714+872G= (n.714+872G=) c.774+38G= (n.774+38G=) c.-271G= (n.-271G=) n.1485G= n.1403G= n.1557+38G= n.1404+872G= n.393C= n.1018G= | |
11 | g.61958336G>T | CA380840685 | BEST1 | c.867+38G>T (n.867+38G>T) c.687+38G>T (n.687+38G>T) n.1337G>T c.905G>T (p.Gly302Val) c.587G>T (p.Gly196Val) n.828G>T c.163+2385G>T (n.163+2385G>T) c.549+38G>T (n.549+38G>T) c.725G>T (p.Gly242Val) c.714+872G>T (n.714+872G>T) c.774+38G>T (n.774+38G>T) c.-271G>T (n.-271G>T) n.1485G>T n.1403G>T n.1557+38G>T n.1404+872G>T n.393C>A n.1018G>T | |
11 | g.61958336_61958337insAT | CA2792335590 | BEST1 | c.867+38_867+39insAT (n.867+38_867+39insAT) c.687+38_687+39insAT (n.687+38_687+39insAT) n.1337_1338insAT c.905_906insAT (p.Gln303SerfsTer24) c.587_588insAT (p.Gln197SerfsTer24) n.828_829insAT c.163+2385_163+2386insAT (n.163+2385_163+2386insAT) c.549+38_549+39insAT (n.549+38_549+39insAT) c.725_726insAT (p.Gln243SerfsTer24) c.714+872_714+873insAT (n.714+872_714+873insAT) c.774+38_774+39insAT (n.774+38_774+39insAT) c.-271_-270insAT (n.-271_-270insAT) n.1485_1486insAT n.1403_1404insAT n.1557+38_1557+39insAT n.1404+872_1404+873insAT n.392_393insAT n.1018_1019insAT | |
11 | g.61958337C>A | CA2792335591 | BEST1 | c.867+39C>A (n.867+39C>A) c.687+39C>A (n.687+39C>A) n.1338C>A c.906C>A (p.Gly302=) c.588C>A (p.Gly196=) n.829C>A c.163+2386C>A (n.163+2386C>A) c.549+39C>A (n.549+39C>A) c.726C>A (p.Gly242=) c.714+873C>A (n.714+873C>A) c.774+39C>A (n.774+39C>A) c.-270C>A (n.-270C>A) n.1486C>A n.1404C>A n.1557+39C>A n.1404+873C>A n.392G>T n.1019C>A | |
11 | g.61958338C>A | CA380840692 | BEST1 | c.867+40C>A (n.867+40C>A) c.687+40C>A (n.687+40C>A) n.1339C>A c.907C>A (p.Gln303Lys) c.589C>A (p.Gln197Lys) n.830C>A c.163+2387C>A (n.163+2387C>A) c.549+40C>A (n.549+40C>A) c.727C>A (p.Gln243Lys) c.714+874C>A (n.714+874C>A) c.774+40C>A (n.774+40C>A) c.-269C>A (n.-269C>A) n.1487C>A n.1405C>A n.1557+40C>A n.1404+874C>A n.391G>T n.1020C>A | |
11 | g.61958338C>G | CA380840693 | BEST1 | c.867+40C>G (n.867+40C>G) c.687+40C>G (n.687+40C>G) n.1339C>G c.907C>G (p.Gln303Glu) c.589C>G (p.Gln197Glu) n.830C>G c.163+2387C>G (n.163+2387C>G) c.549+40C>G (n.549+40C>G) c.727C>G (p.Gln243Glu) c.714+874C>G (n.714+874C>G) c.774+40C>G (n.774+40C>G) c.-269C>G (n.-269C>G) n.1487C>G n.1405C>G n.1557+40C>G n.1404+874C>G n.391G>C n.1020C>G | |
11 | g.61958338C>T | CA380840696 | BEST1 | c.867+40C>T (n.867+40C>T) c.687+40C>T (n.687+40C>T) n.1339C>T c.907C>T (p.Gln303Ter) c.589C>T (p.Gln197Ter) n.830C>T c.163+2387C>T (n.163+2387C>T) c.549+40C>T (n.549+40C>T) c.727C>T (p.Gln243Ter) c.714+874C>T (n.714+874C>T) c.774+40C>T (n.774+40C>T) c.-269C>T (n.-269C>T) n.1487C>T n.1405C>T n.1557+40C>T n.1404+874C>T n.391G>A n.1020C>T | |
11 | g.61958339A>C | CA380840698 | BEST1 | c.867+41A>C (n.867+41A>C) c.687+41A>C (n.687+41A>C) n.1340A>C c.908A>C (p.Gln303Pro) c.590A>C (p.Gln197Pro) n.831A>C c.163+2388A>C (n.163+2388A>C) c.549+41A>C (n.549+41A>C) c.728A>C (p.Gln243Pro) c.714+875A>C (n.714+875A>C) c.774+41A>C (n.774+41A>C) c.-268A>C (n.-268A>C) n.1488A>C n.1406A>C n.1557+41A>C n.1404+875A>C n.390T>G n.1021A>C | |
11 | g.61958339A>G | CA380840700 | BEST1 | c.867+41A>G (n.867+41A>G) c.687+41A>G (n.687+41A>G) n.1340A>G c.908A>G (p.Gln303Arg) c.590A>G (p.Gln197Arg) n.831A>G c.163+2388A>G (n.163+2388A>G) c.549+41A>G (n.549+41A>G) c.728A>G (p.Gln243Arg) c.714+875A>G (n.714+875A>G) c.774+41A>G (n.774+41A>G) c.-268A>G (n.-268A>G) n.1488A>G n.1406A>G n.1557+41A>G n.1404+875A>G n.390T>C n.1021A>G | gnomAD v4 |
11 | g.61958339A>T | CA380840704 | BEST1 | c.867+41A>T (n.867+41A>T) c.687+41A>T (n.687+41A>T) n.1340A>T c.908A>T (p.Gln303Leu) c.590A>T (p.Gln197Leu) n.831A>T c.163+2388A>T (n.163+2388A>T) c.549+41A>T (n.549+41A>T) c.728A>T (p.Gln243Leu) c.714+875A>T (n.714+875A>T) c.774+41A>T (n.774+41A>T) c.-268A>T (n.-268A>T) n.1488A>T n.1406A>T n.1557+41A>T n.1404+875A>T n.390T>A n.1021A>T | |
11 | g.61958340G>C | CA380840706 | BEST1 | c.867+42G>C (n.867+42G>C) c.687+42G>C (n.687+42G>C) n.1341G>C c.909G>C (p.Gln303His) c.591G>C (p.Gln197His) n.832G>C c.163+2389G>C (n.163+2389G>C) c.549+42G>C (n.549+42G>C) c.729G>C (p.Gln243His) c.714+876G>C (n.714+876G>C) c.774+42G>C (n.774+42G>C) c.-267G>C (n.-267G>C) n.1489G>C n.1407G>C n.1557+42G>C n.1404+876G>C n.389C>G n.1022G>C | gnomAD v4 |
11 | g.61958340G>T | CA380840712 | BEST1 | c.867+42G>T (n.867+42G>T) c.687+42G>T (n.687+42G>T) n.1341G>T c.909G>T (p.Gln303His) c.591G>T (p.Gln197His) n.832G>T c.163+2389G>T (n.163+2389G>T) c.549+42G>T (n.549+42G>T) c.729G>T (p.Gln243His) c.714+876G>T (n.714+876G>T) c.774+42G>T (n.774+42G>T) c.-267G>T (n.-267G>T) n.1489G>T n.1407G>T n.1557+42G>T n.1404+876G>T n.389C>A n.1022G>T | |
11 | g.61958341A>G | CA380840720 | BEST1 | c.867+43A>G (n.867+43A>G) c.687+43A>G (n.687+43A>G) n.1342A>G c.910A>G (p.Arg304Gly) c.592A>G (p.Arg198Gly) n.833A>G c.163+2390A>G (n.163+2390A>G) c.549+43A>G (n.549+43A>G) c.730A>G (p.Arg244Gly) c.714+877A>G (n.714+877A>G) c.774+43A>G (n.774+43A>G) c.-266A>G (n.-266A>G) n.1490A>G n.1408A>G n.1557+43A>G n.1404+877A>G n.388T>C n.1023A>G | |
11 | g.61958341A>T | CA380840724 | BEST1 | c.867+43A>T (n.867+43A>T) c.687+43A>T (n.687+43A>T) n.1342A>T c.910A>T (p.Arg304Trp) c.592A>T (p.Arg198Trp) n.833A>T c.163+2390A>T (n.163+2390A>T) c.549+43A>T (n.549+43A>T) c.730A>T (p.Arg244Trp) c.714+877A>T (n.714+877A>T) c.774+43A>T (n.774+43A>T) c.-266A>T (n.-266A>T) n.1490A>T n.1408A>T n.1557+43A>T n.1404+877A>T n.388T>A n.1023A>T | |
11 | g.61958342G>A | CA380840727 | BEST1 | c.867+44G>A (n.867+44G>A) c.687+44G>A (n.687+44G>A) n.1343G>A c.911G>A (p.Arg304Lys) c.593G>A (p.Arg198Lys) n.834G>A c.163+2391G>A (n.163+2391G>A) c.549+44G>A (n.549+44G>A) c.731G>A (p.Arg244Lys) c.714+878G>A (n.714+878G>A) c.774+44G>A (n.774+44G>A) c.-265G>A (n.-265G>A) n.1491G>A n.1409G>A n.1557+44G>A n.1404+878G>A n.387C>T n.1024G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61958342G>C | CA380840733 | BEST1 | c.867+44G>C (n.867+44G>C) c.687+44G>C (n.687+44G>C) n.1343G>C c.911G>C (p.Arg304Thr) c.593G>C (p.Arg198Thr) n.834G>C c.163+2391G>C (n.163+2391G>C) c.549+44G>C (n.549+44G>C) c.731G>C (p.Arg244Thr) c.714+878G>C (n.714+878G>C) c.774+44G>C (n.774+44G>C) c.-265G>C (n.-265G>C) n.1491G>C n.1409G>C n.1557+44G>C n.1404+878G>C n.387C>G n.1024G>C | |
11 | g.61958342G= | CA1977532064 | BEST1 | c.867+44G= (n.867+44G=) c.687+44G= (n.687+44G=) n.1343G= c.911G= (p.Arg304=) c.593G= (p.Arg198=) n.834G= c.163+2391G= (n.163+2391G=) c.549+44G= (n.549+44G=) c.731G= (p.Arg244=) c.714+878G= (n.714+878G=) c.774+44G= (n.774+44G=) c.-265G= (n.-265G=) n.1491G= n.1409G= n.1557+44G= n.1404+878G= n.387C= n.1024G= | |
11 | g.61958342G>T | CA380840729 | BEST1 | c.867+44G>T (n.867+44G>T) c.687+44G>T (n.687+44G>T) n.1343G>T c.911G>T (p.Arg304Met) c.593G>T (p.Arg198Met) n.834G>T c.163+2391G>T (n.163+2391G>T) c.549+44G>T (n.549+44G>T) c.731G>T (p.Arg244Met) c.714+878G>T (n.714+878G>T) c.774+44G>T (n.774+44G>T) c.-265G>T (n.-265G>T) n.1491G>T n.1409G>T n.1557+44G>T n.1404+878G>T n.387C>A n.1024G>T | |
11 | g.61958342_61958343insAC | CA2792335592 | BEST1 | c.867+44_867+45insAC (n.867+44_867+45insAC) c.687+44_687+45insAC (n.687+44_687+45insAC) n.1343_1344insAC c.911_912insAC (p.Gly305ArgfsTer22) c.593_594insAC (p.Gly199ArgfsTer22) n.834_835insAC c.163+2391_163+2392insAC (n.163+2391_163+2392insAC) c.549+44_549+45insAC (n.549+44_549+45insAC) c.731_732insAC (p.Gly245ArgfsTer22) c.714+878_714+879insAC (n.714+878_714+879insAC) c.774+44_774+45insAC (n.774+44_774+45insAC) c.-265_-264insAC (n.-265_-264insAC) n.1491_1492insAC n.1409_1410insAC n.1557+44_1557+45insAC n.1404+878_1404+879insAC n.386_387insGT n.1024_1025insAC | |
11 | g.61958343G>C | CA380840736 | BEST1 | c.867+45G>C (n.867+45G>C) c.687+45G>C (n.687+45G>C) n.1344G>C c.912G>C (p.Arg304Ser) c.594G>C (p.Arg198Ser) n.835G>C c.163+2392G>C (n.163+2392G>C) c.549+45G>C (n.549+45G>C) c.732G>C (p.Arg244Ser) c.714+879G>C (n.714+879G>C) c.774+45G>C (n.774+45G>C) c.-264G>C (n.-264G>C) n.1492G>C n.1410G>C n.1557+45G>C n.1404+879G>C n.386C>G n.1025G>C | gnomAD v4 |
11 | g.61958343G>T | CA380840740 | BEST1 | c.867+45G>T (n.867+45G>T) c.687+45G>T (n.687+45G>T) n.1344G>T c.912G>T (p.Arg304Ser) c.594G>T (p.Arg198Ser) n.835G>T c.163+2392G>T (n.163+2392G>T) c.549+45G>T (n.549+45G>T) c.732G>T (p.Arg244Ser) c.714+879G>T (n.714+879G>T) c.774+45G>T (n.774+45G>T) c.-264G>T (n.-264G>T) n.1492G>T n.1410G>T n.1557+45G>T n.1404+879G>T n.386C>A n.1025G>T | |
11 | g.61958344G>A | CA380840744 | BEST1 | c.867+46G>A (n.867+46G>A) c.687+46G>A (n.687+46G>A) n.1345G>A c.913G>A (p.Gly305Ser) c.595G>A (p.Gly199Ser) n.836G>A c.163+2393G>A (n.163+2393G>A) c.549+46G>A (n.549+46G>A) c.733G>A (p.Gly245Ser) c.714+880G>A (n.714+880G>A) c.774+46G>A (n.774+46G>A) c.-263G>A (n.-263G>A) n.1493G>A n.1411G>A n.1557+46G>A n.1404+880G>A n.385C>T n.1026G>A | |
11 | g.61958344G>C | CA380840750 | BEST1 | c.867+46G>C (n.867+46G>C) c.687+46G>C (n.687+46G>C) n.1345G>C c.913G>C (p.Gly305Arg) c.595G>C (p.Gly199Arg) n.836G>C c.163+2393G>C (n.163+2393G>C) c.549+46G>C (n.549+46G>C) c.733G>C (p.Gly245Arg) c.714+880G>C (n.714+880G>C) c.774+46G>C (n.774+46G>C) c.-263G>C (n.-263G>C) n.1493G>C n.1411G>C n.1557+46G>C n.1404+880G>C n.385C>G n.1026G>C | gnomAD v4 |
11 | g.61958344G>T | CA380840751 | BEST1 | c.867+46G>T (n.867+46G>T) c.687+46G>T (n.687+46G>T) n.1345G>T c.913G>T (p.Gly305Cys) c.595G>T (p.Gly199Cys) n.836G>T c.163+2393G>T (n.163+2393G>T) c.549+46G>T (n.549+46G>T) c.733G>T (p.Gly245Cys) c.714+880G>T (n.714+880G>T) c.774+46G>T (n.774+46G>T) c.-263G>T (n.-263G>T) n.1493G>T n.1411G>T n.1557+46G>T n.1404+880G>T n.385C>A n.1026G>T | |
11 | g.61958345G>A | CA222938058 | BEST1 | c.867+47G>A (n.867+47G>A) c.687+47G>A (n.687+47G>A) n.1346G>A c.914G>A (p.Gly305Asp) c.596G>A (p.Gly199Asp) n.837G>A c.163+2394G>A (n.163+2394G>A) c.549+47G>A (n.549+47G>A) c.734G>A (p.Gly245Asp) c.714+881G>A (n.714+881G>A) c.774+47G>A (n.774+47G>A) c.-262G>A (n.-262G>A) n.1494G>A n.1412G>A n.1557+47G>A n.1404+881G>A n.384C>T n.1027G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61958345G>C | CA380840757 | BEST1 | c.867+47G>C (n.867+47G>C) c.687+47G>C (n.687+47G>C) n.1346G>C c.914G>C (p.Gly305Ala) c.596G>C (p.Gly199Ala) n.837G>C c.163+2394G>C (n.163+2394G>C) c.549+47G>C (n.549+47G>C) c.734G>C (p.Gly245Ala) c.714+881G>C (n.714+881G>C) c.774+47G>C (n.774+47G>C) c.-262G>C (n.-262G>C) n.1494G>C n.1412G>C n.1557+47G>C n.1404+881G>C n.384C>G n.1027G>C | |
11 | g.61958345G= | CA1977532068 | BEST1 | c.867+47G= (n.867+47G=) c.687+47G= (n.687+47G=) n.1346G= c.914G= (p.Gly305=) c.596G= (p.Gly199=) n.837G= c.163+2394G= (n.163+2394G=) c.549+47G= (n.549+47G=) c.734G= (p.Gly245=) c.714+881G= (n.714+881G=) c.774+47G= (n.774+47G=) c.-262G= (n.-262G=) n.1494G= n.1412G= n.1557+47G= n.1404+881G= n.384C= n.1027G= | |
11 | g.61958345G>T | CA380840759 | BEST1 | c.867+47G>T (n.867+47G>T) c.687+47G>T (n.687+47G>T) n.1346G>T c.914G>T (p.Gly305Val) c.596G>T (p.Gly199Val) n.837G>T c.163+2394G>T (n.163+2394G>T) c.549+47G>T (n.549+47G>T) c.734G>T (p.Gly245Val) c.714+881G>T (n.714+881G>T) c.774+47G>T (n.774+47G>T) c.-262G>T (n.-262G>T) n.1494G>T n.1412G>T n.1557+47G>T n.1404+881G>T n.384C>A n.1027G>T | |
11 | g.61958346T>C | CA6040882 | BEST1 | c.867+48T>C (n.867+48T>C) c.687+48T>C (n.687+48T>C) n.1347T>C c.915T>C (p.Gly305=) c.597T>C (p.Gly199=) n.838T>C c.163+2395T>C (n.163+2395T>C) c.549+48T>C (n.549+48T>C) c.735T>C (p.Gly245=) c.714+882T>C (n.714+882T>C) c.774+48T>C (n.774+48T>C) c.-261T>C (n.-261T>C) n.1495T>C n.1413T>C n.1557+48T>C n.1404+882T>C n.383A>G n.1028T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61958346T>G | CA1977532076 | BEST1 | c.867+48T>G (n.867+48T>G) c.687+48T>G (n.687+48T>G) n.1347T>G c.915T>G (p.Gly305=) c.597T>G (p.Gly199=) n.838T>G c.163+2395T>G (n.163+2395T>G) c.549+48T>G (n.549+48T>G) c.735T>G (p.Gly245=) c.714+882T>G (n.714+882T>G) c.774+48T>G (n.774+48T>G) c.-261T>G (n.-261T>G) n.1495T>G n.1413T>G n.1557+48T>G n.1404+882T>G n.383A>C n.1028T>G | dbSNP |
11 | g.61958346T= | CA1977532074 | BEST1 | c.867+48T= (n.867+48T=) c.687+48T= (n.687+48T=) n.1347T= c.915T= (p.Gly305=) c.597T= (p.Gly199=) n.838T= c.163+2395T= (n.163+2395T=) c.549+48T= (n.549+48T=) c.735T= (p.Gly245=) c.714+882T= (n.714+882T=) c.774+48T= (n.774+48T=) c.-261T= (n.-261T=) n.1495T= n.1413T= n.1557+48T= n.1404+882T= n.383A= n.1028T= | |
11 | g.61958347C>A | CA6040883 | BEST1 | c.867+49C>A (n.867+49C>A) c.687+49C>A (n.687+49C>A) n.1348C>A c.916C>A (p.His306Asn) c.598C>A (p.His200Asn) n.839C>A c.163+2396C>A (n.163+2396C>A) c.549+49C>A (n.549+49C>A) c.736C>A (p.His246Asn) c.714+883C>A (n.714+883C>A) c.774+49C>A (n.774+49C>A) c.-260C>A (n.-260C>A) n.1496C>A n.1414C>A n.1557+49C>A n.1404+883C>A n.382G>T n.1029C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61958347C= | CA1977532082 | BEST1 | c.867+49C= (n.867+49C=) c.687+49C= (n.687+49C=) n.1348C= c.916C= (p.His306=) c.598C= (p.His200=) n.839C= c.163+2396C= (n.163+2396C=) c.549+49C= (n.549+49C=) c.736C= (p.His246=) c.714+883C= (n.714+883C=) c.774+49C= (n.774+49C=) c.-260C= (n.-260C=) n.1496C= n.1414C= n.1557+49C= n.1404+883C= n.382G= n.1029C= | |
11 | g.61958347C>G | CA380840764 | BEST1 | c.867+49C>G (n.867+49C>G) c.687+49C>G (n.687+49C>G) n.1348C>G c.916C>G (p.His306Asp) c.598C>G (p.His200Asp) n.839C>G c.163+2396C>G (n.163+2396C>G) c.549+49C>G (n.549+49C>G) c.736C>G (p.His246Asp) c.714+883C>G (n.714+883C>G) c.774+49C>G (n.774+49C>G) c.-260C>G (n.-260C>G) n.1496C>G n.1414C>G n.1557+49C>G n.1404+883C>G n.382G>C n.1029C>G | dbSNP |
11 | g.61958347C>T | CA380840763 | BEST1 | c.867+49C>T (n.867+49C>T) c.687+49C>T (n.687+49C>T) n.1348C>T c.916C>T (p.His306Tyr) c.598C>T (p.His200Tyr) n.839C>T c.163+2396C>T (n.163+2396C>T) c.549+49C>T (n.549+49C>T) c.736C>T (p.His246Tyr) c.714+883C>T (n.714+883C>T) c.774+49C>T (n.774+49C>T) c.-260C>T (n.-260C>T) n.1496C>T n.1414C>T n.1557+49C>T n.1404+883C>T n.382G>A n.1029C>T | |
11 | g.61958348A>C | CA380840766 | BEST1 | c.867+50A>C (n.867+50A>C) c.687+50A>C (n.687+50A>C) n.1349A>C c.917A>C (p.His306Pro) c.599A>C (p.His200Pro) n.840A>C c.163+2397A>C (n.163+2397A>C) c.549+50A>C (n.549+50A>C) c.737A>C (p.His246Pro) c.714+884A>C (n.714+884A>C) c.774+50A>C (n.774+50A>C) c.-259A>C (n.-259A>C) n.1497A>C n.1415A>C n.1557+50A>C n.1404+884A>C n.381T>G n.1030A>C | |
11 | g.61958348A>G | CA380840767 | BEST1 | c.867+50A>G (n.867+50A>G) c.687+50A>G (n.687+50A>G) n.1349A>G c.917A>G (p.His306Arg) c.599A>G (p.His200Arg) n.840A>G c.163+2397A>G (n.163+2397A>G) c.549+50A>G (n.549+50A>G) c.737A>G (p.His246Arg) c.714+884A>G (n.714+884A>G) c.774+50A>G (n.774+50A>G) c.-259A>G (n.-259A>G) n.1497A>G n.1415A>G n.1557+50A>G n.1404+884A>G n.381T>C n.1030A>G | gnomAD v4 |
11 | g.61958348A>T | CA380840768 | BEST1 | c.867+50A>T (n.867+50A>T) c.687+50A>T (n.687+50A>T) n.1349A>T c.917A>T (p.His306Leu) c.599A>T (p.His200Leu) n.840A>T c.163+2397A>T (n.163+2397A>T) c.549+50A>T (n.549+50A>T) c.737A>T (p.His246Leu) c.714+884A>T (n.714+884A>T) c.774+50A>T (n.774+50A>T) c.-259A>T (n.-259A>T) n.1497A>T n.1415A>T n.1557+50A>T n.1404+884A>T n.381T>A n.1030A>T | |
11 | g.61958349T>A | CA380840769 | BEST1 | c.867+51T>A (n.867+51T>A) c.687+51T>A (n.687+51T>A) n.1350T>A c.918T>A (p.His306Gln) c.600T>A (p.His200Gln) n.841T>A c.163+2398T>A (n.163+2398T>A) c.549+51T>A (n.549+51T>A) c.738T>A (p.His246Gln) c.714+885T>A (n.714+885T>A) c.774+51T>A (n.774+51T>A) c.-258T>A (n.-258T>A) n.1498T>A n.1416T>A n.1557+51T>A n.1404+885T>A n.380A>T n.1031T>A | |
11 | g.61958349T>C | CA6040884 | BEST1 | c.867+51T>C (n.867+51T>C) c.687+51T>C (n.687+51T>C) n.1350T>C c.918T>C (p.His306=) c.600T>C (p.His200=) n.841T>C c.163+2398T>C (n.163+2398T>C) c.549+51T>C (n.549+51T>C) c.738T>C (p.His246=) c.714+885T>C (n.714+885T>C) c.774+51T>C (n.774+51T>C) c.-258T>C (n.-258T>C) n.1498T>C n.1416T>C n.1557+51T>C n.1404+885T>C n.380A>G n.1031T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61958349T>G | CA380840776 | BEST1 | c.867+51T>G (n.867+51T>G) c.687+51T>G (n.687+51T>G) n.1350T>G c.918T>G (p.His306Gln) c.600T>G (p.His200Gln) n.841T>G c.163+2398T>G (n.163+2398T>G) c.549+51T>G (n.549+51T>G) c.738T>G (p.His246Gln) c.714+885T>G (n.714+885T>G) c.774+51T>G (n.774+51T>G) c.-258T>G (n.-258T>G) n.1498T>G n.1416T>G n.1557+51T>G n.1404+885T>G n.380A>C n.1031T>G | |
11 | g.61958349T= | CA1977532089 | BEST1 | c.867+51T= (n.867+51T=) c.687+51T= (n.687+51T=) n.1350T= c.918T= (p.His306=) c.600T= (p.His200=) n.841T= c.163+2398T= (n.163+2398T=) c.549+51T= (n.549+51T=) c.738T= (p.His246=) c.714+885T= (n.714+885T=) c.774+51T= (n.774+51T=) c.-258T= (n.-258T=) n.1498T= n.1416T= n.1557+51T= n.1404+885T= n.380A= n.1031T= | |
11 | g.61958350G>A | CA6040885 | BEST1 | c.867+52G>A (n.867+52G>A) c.687+52G>A (n.687+52G>A) n.1351G>A c.919G>A (p.Gly307Ser) c.601G>A (p.Gly201Ser) n.842G>A c.163+2399G>A (n.163+2399G>A) c.549+52G>A (n.549+52G>A) c.739G>A (p.Gly247Ser) c.714+886G>A (n.714+886G>A) c.774+52G>A (n.774+52G>A) c.-257G>A (n.-257G>A) n.1499G>A n.1417G>A n.1557+52G>A n.1404+886G>A n.379C>T n.1032G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61958350G>C | CA380840779 | BEST1 | c.867+52G>C (n.867+52G>C) c.687+52G>C (n.687+52G>C) n.1351G>C c.919G>C (p.Gly307Arg) c.601G>C (p.Gly201Arg) n.842G>C c.163+2399G>C (n.163+2399G>C) c.549+52G>C (n.549+52G>C) c.739G>C (p.Gly247Arg) c.714+886G>C (n.714+886G>C) c.774+52G>C (n.774+52G>C) c.-257G>C (n.-257G>C) n.1499G>C n.1417G>C n.1557+52G>C n.1404+886G>C n.379C>G n.1032G>C | |
11 | g.61958350G= | CA1977532093 | BEST1 | c.867+52G= (n.867+52G=) c.687+52G= (n.687+52G=) n.1351G= c.919G= (p.Gly307=) c.601G= (p.Gly201=) n.842G= c.163+2399G= (n.163+2399G=) c.549+52G= (n.549+52G=) c.739G= (p.Gly247=) c.714+886G= (n.714+886G=) c.774+52G= (n.774+52G=) c.-257G= (n.-257G=) n.1499G= n.1417G= n.1557+52G= n.1404+886G= n.379C= n.1032G= | |
11 | g.61958350G>T | CA380840782 | BEST1 | c.867+52G>T (n.867+52G>T) c.687+52G>T (n.687+52G>T) n.1351G>T c.919G>T (p.Gly307Cys) c.601G>T (p.Gly201Cys) n.842G>T c.163+2399G>T (n.163+2399G>T) c.549+52G>T (n.549+52G>T) c.739G>T (p.Gly247Cys) c.714+886G>T (n.714+886G>T) c.774+52G>T (n.774+52G>T) c.-257G>T (n.-257G>T) n.1499G>T n.1417G>T n.1557+52G>T n.1404+886G>T n.379C>A n.1032G>T | COSMIC |
11 | g.61958351G>A | CA380840792 | BEST1 | c.867+53G>A (n.867+53G>A) c.687+53G>A (n.687+53G>A) n.1352G>A c.920G>A (p.Gly307Asp) c.602G>A (p.Gly201Asp) n.843G>A c.163+2400G>A (n.163+2400G>A) c.549+53G>A (n.549+53G>A) c.740G>A (p.Gly247Asp) c.714+887G>A (n.714+887G>A) c.774+53G>A (n.774+53G>A) c.-256G>A (n.-256G>A) n.1500G>A n.1418G>A n.1557+53G>A n.1404+887G>A n.378C>T n.1033G>A | gnomAD v4 |
11 | g.61958351G>C | CA380840797 | BEST1 | c.867+53G>C (n.867+53G>C) c.687+53G>C (n.687+53G>C) n.1352G>C c.920G>C (p.Gly307Ala) c.602G>C (p.Gly201Ala) n.843G>C c.163+2400G>C (n.163+2400G>C) c.549+53G>C (n.549+53G>C) c.740G>C (p.Gly247Ala) c.714+887G>C (n.714+887G>C) c.774+53G>C (n.774+53G>C) c.-256G>C (n.-256G>C) n.1500G>C n.1418G>C n.1557+53G>C n.1404+887G>C n.378C>G n.1033G>C | |
11 | g.61958351G>T | CA380840800 | BEST1 | c.867+53G>T (n.867+53G>T) c.687+53G>T (n.687+53G>T) n.1352G>T c.920G>T (p.Gly307Val) c.602G>T (p.Gly201Val) n.843G>T c.163+2400G>T (n.163+2400G>T) c.549+53G>T (n.549+53G>T) c.740G>T (p.Gly247Val) c.714+887G>T (n.714+887G>T) c.774+53G>T (n.774+53G>T) c.-256G>T (n.-256G>T) n.1500G>T n.1418G>T n.1557+53G>T n.1404+887G>T n.378C>A n.1033G>T | |
11 | g.61958353_61958356del | CA2792335593 | BEST1 | c.867+55_867+58del (n.867+55_867+58del) c.687+55_687+58del (n.687+55_687+58del) n.1354_1357del c.922_925del (p.Gln308SerfsTer17) c.604_607del (p.Gln202SerfsTer17) n.845_848del c.163+2402_163+2405del (n.163+2402_163+2405del) c.549+55_549+58del (n.549+55_549+58del) c.742_745del (p.Gln248SerfsTer17) c.714+889_714+892del (n.714+889_714+892del) c.774+55_774+58del (n.774+55_774+58del) c.-254_-251del (n.-254_-251del) n.1502_1505del n.1420_1423del n.1557+55_1557+58del n.1404+889_1404+892del n.375_378del n.1035_1038del | |
11 | g.61958352C>T | CA654091379 | BEST1 | c.867+54C>T (n.867+54C>T) c.687+54C>T (n.687+54C>T) n.1353C>T c.921C>T (p.Gly307=) c.603C>T (p.Gly201=) n.844C>T c.163+2401C>T (n.163+2401C>T) c.549+54C>T (n.549+54C>T) c.741C>T (p.Gly247=) c.714+888C>T (n.714+888C>T) c.774+54C>T (n.774+54C>T) c.-255C>T (n.-255C>T) n.1501C>T n.1419C>T n.1557+54C>T n.1404+888C>T n.377G>A n.1034C>T | COSMIC |
11 | g.61958352_61958356del | CA2792335594 | BEST1 | c.867+54_867+58del (n.867+54_867+58del) c.687+54_687+58del (n.687+54_687+58del) n.1353_1357del c.921_925del (p.Gln308AlafsTer3) c.603_607del (p.Gln202AlafsTer3) n.844_848del c.163+2401_163+2405del (n.163+2401_163+2405del) c.549+54_549+58del (n.549+54_549+58del) c.741_745del (p.Gln248AlafsTer3) c.714+888_714+892del (n.714+888_714+892del) c.774+54_774+58del (n.774+54_774+58del) c.-255_-251del (n.-255_-251del) n.1501_1505del n.1419_1423del n.1557+54_1557+58del n.1404+888_1404+892del n.373_377del n.1034_1038del | |
11 | g.61958353C>A | CA380840822 | BEST1 | c.867+55C>A (n.867+55C>A) c.687+55C>A (n.687+55C>A) n.1354C>A c.922C>A (p.Gln308Lys) c.604C>A (p.Gln202Lys) n.845C>A c.163+2402C>A (n.163+2402C>A) c.549+55C>A (n.549+55C>A) c.742C>A (p.Gln248Lys) c.714+889C>A (n.714+889C>A) c.774+55C>A (n.774+55C>A) c.-254C>A (n.-254C>A) n.1502C>A n.1420C>A n.1557+55C>A n.1404+889C>A n.376G>T n.1035C>A | |
11 | g.61958353C>G | CA380840818 | BEST1 | c.867+55C>G (n.867+55C>G) c.687+55C>G (n.687+55C>G) n.1354C>G c.922C>G (p.Gln308Glu) c.604C>G (p.Gln202Glu) n.845C>G c.163+2402C>G (n.163+2402C>G) c.549+55C>G (n.549+55C>G) c.742C>G (p.Gln248Glu) c.714+889C>G (n.714+889C>G) c.774+55C>G (n.774+55C>G) c.-254C>G (n.-254C>G) n.1502C>G n.1420C>G n.1557+55C>G n.1404+889C>G n.376G>C n.1035C>G | |
11 | g.61958353C>T | CA380840815 | BEST1 | c.867+55C>T (n.867+55C>T) c.687+55C>T (n.687+55C>T) n.1354C>T c.922C>T (p.Gln308Ter) c.604C>T (p.Gln202Ter) n.845C>T c.163+2402C>T (n.163+2402C>T) c.549+55C>T (n.549+55C>T) c.742C>T (p.Gln248Ter) c.714+889C>T (n.714+889C>T) c.774+55C>T (n.774+55C>T) c.-254C>T (n.-254C>T) n.1502C>T n.1420C>T n.1557+55C>T n.1404+889C>T n.376G>A n.1035C>T | |
11 | g.61958354A= | CA1977532098 | BEST1 | c.867+56A= (n.867+56A=) c.687+56A= (n.687+56A=) n.1355A= c.923A= (p.Gln308=) c.605A= (p.Gln202=) n.846A= c.163+2403A= (n.163+2403A=) c.549+56A= (n.549+56A=) c.743A= (p.Gln248=) c.714+890A= (n.714+890A=) c.774+56A= (n.774+56A=) c.-253A= (n.-253A=) n.1503A= n.1421A= n.1557+56A= n.1404+890A= n.375T= n.1036A= | |
11 | g.61958354A>C | CA380840826 | BEST1 | c.867+56A>C (n.867+56A>C) c.687+56A>C (n.687+56A>C) n.1355A>C c.923A>C (p.Gln308Pro) c.605A>C (p.Gln202Pro) n.846A>C c.163+2403A>C (n.163+2403A>C) c.549+56A>C (n.549+56A>C) c.743A>C (p.Gln248Pro) c.714+890A>C (n.714+890A>C) c.774+56A>C (n.774+56A>C) c.-253A>C (n.-253A>C) n.1503A>C n.1421A>C n.1557+56A>C n.1404+890A>C n.375T>G n.1036A>C | |
11 | g.61958354A>G | CA222938069 | BEST1 | c.867+56A>G (n.867+56A>G) c.687+56A>G (n.687+56A>G) n.1355A>G c.923A>G (p.Gln308Arg) c.605A>G (p.Gln202Arg) n.846A>G c.163+2403A>G (n.163+2403A>G) c.549+56A>G (n.549+56A>G) c.743A>G (p.Gln248Arg) c.714+890A>G (n.714+890A>G) c.774+56A>G (n.774+56A>G) c.-253A>G (n.-253A>G) n.1503A>G n.1421A>G n.1557+56A>G n.1404+890A>G n.375T>C n.1036A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61958354A>T | CA380840827 | BEST1 | c.867+56A>T (n.867+56A>T) c.687+56A>T (n.687+56A>T) n.1355A>T c.923A>T (p.Gln308Leu) c.605A>T (p.Gln202Leu) n.846A>T c.163+2403A>T (n.163+2403A>T) c.549+56A>T (n.549+56A>T) c.743A>T (p.Gln248Leu) c.714+890A>T (n.714+890A>T) c.774+56A>T (n.774+56A>T) c.-253A>T (n.-253A>T) n.1503A>T n.1421A>T n.1557+56A>T n.1404+890A>T n.375T>A n.1036A>T | |
11 | g.61958355G>A | CA2843389190 | BEST1 | c.867+57G>A (n.867+57G>A) c.687+57G>A (n.687+57G>A) n.1356G>A c.924G>A (p.Gln308=) c.606G>A (p.Gln202=) n.847G>A c.163+2404G>A (n.163+2404G>A) c.549+57G>A (n.549+57G>A) c.744G>A (p.Gln248=) c.714+891G>A (n.714+891G>A) c.774+57G>A (n.774+57G>A) c.-252G>A (n.-252G>A) n.1504G>A n.1422G>A n.1557+57G>A n.1404+891G>A n.374C>T n.1037G>A | |
11 | g.61958355G>C | CA380840828 | BEST1 | c.867+57G>C (n.867+57G>C) c.687+57G>C (n.687+57G>C) n.1356G>C c.924G>C (p.Gln308His) c.606G>C (p.Gln202His) n.847G>C c.163+2404G>C (n.163+2404G>C) c.549+57G>C (n.549+57G>C) c.744G>C (p.Gln248His) c.714+891G>C (n.714+891G>C) c.774+57G>C (n.774+57G>C) c.-252G>C (n.-252G>C) n.1504G>C n.1422G>C n.1557+57G>C n.1404+891G>C n.374C>G n.1037G>C | |
11 | g.61958355G>T | CA380840829 | BEST1 | c.867+57G>T (n.867+57G>T) c.687+57G>T (n.687+57G>T) n.1356G>T c.924G>T (p.Gln308His) c.606G>T (p.Gln202His) n.847G>T c.163+2404G>T (n.163+2404G>T) c.549+57G>T (n.549+57G>T) c.744G>T (p.Gln248His) c.714+891G>T (n.714+891G>T) c.774+57G>T (n.774+57G>T) c.-252G>T (n.-252G>T) n.1504G>T n.1422G>T n.1557+57G>T n.1404+891G>T n.374C>A n.1037G>T | |
11 | g.61958356C>A | CA380840831 | BEST1 | c.867+58C>A (n.867+58C>A) c.687+58C>A (n.687+58C>A) n.1357C>A c.925C>A (p.Gln309Lys) c.607C>A (p.Gln203Lys) n.848C>A c.163+2405C>A (n.163+2405C>A) c.549+58C>A (n.549+58C>A) c.745C>A (p.Gln249Lys) c.714+892C>A (n.714+892C>A) c.774+58C>A (n.774+58C>A) c.-251C>A (n.-251C>A) n.1505C>A n.1423C>A n.1557+58C>A n.1404+892C>A n.373G>T n.1038C>A | |
11 | g.61958356C>G | CA380840832 | BEST1 | c.867+58C>G (n.867+58C>G) c.687+58C>G (n.687+58C>G) n.1357C>G c.925C>G (p.Gln309Glu) c.607C>G (p.Gln203Glu) n.848C>G c.163+2405C>G (n.163+2405C>G) c.549+58C>G (n.549+58C>G) c.745C>G (p.Gln249Glu) c.714+892C>G (n.714+892C>G) c.774+58C>G (n.774+58C>G) c.-251C>G (n.-251C>G) n.1505C>G n.1423C>G n.1557+58C>G n.1404+892C>G n.373G>C n.1038C>G | |
11 | g.61958356C>T | CA380840833 | BEST1 | c.867+58C>T (n.867+58C>T) c.687+58C>T (n.687+58C>T) n.1357C>T c.925C>T (p.Gln309Ter) c.607C>T (p.Gln203Ter) n.848C>T c.163+2405C>T (n.163+2405C>T) c.549+58C>T (n.549+58C>T) c.745C>T (p.Gln249Ter) c.714+892C>T (n.714+892C>T) c.774+58C>T (n.774+58C>T) c.-251C>T (n.-251C>T) n.1505C>T n.1423C>T n.1557+58C>T n.1404+892C>T n.373G>A n.1038C>T | dbSNP |
11 | g.61958357A>C | CA380840835 | BEST1 | c.867+59A>C (n.867+59A>C) c.687+59A>C (n.687+59A>C) n.1358A>C c.926A>C (p.Gln309Pro) c.608A>C (p.Gln203Pro) n.849A>C c.163+2406A>C (n.163+2406A>C) c.549+59A>C (n.549+59A>C) c.746A>C (p.Gln249Pro) c.714+893A>C (n.714+893A>C) c.774+59A>C (n.774+59A>C) c.-250A>C (n.-250A>C) n.1506A>C n.1424A>C n.1557+59A>C n.1404+893A>C n.372T>G n.1039A>C | |
11 | g.61958357A>G | CA380840837 | BEST1 | c.867+59A>G (n.867+59A>G) c.687+59A>G (n.687+59A>G) n.1358A>G c.926A>G (p.Gln309Arg) c.608A>G (p.Gln203Arg) n.849A>G c.163+2406A>G (n.163+2406A>G) c.549+59A>G (n.549+59A>G) c.746A>G (p.Gln249Arg) c.714+893A>G (n.714+893A>G) c.774+59A>G (n.774+59A>G) c.-250A>G (n.-250A>G) n.1506A>G n.1424A>G n.1557+59A>G n.1404+893A>G n.372T>C n.1039A>G | |
11 | g.61958357A>T | CA380840839 | BEST1 | c.867+59A>T (n.867+59A>T) c.687+59A>T (n.687+59A>T) n.1358A>T c.926A>T (p.Gln309Leu) c.608A>T (p.Gln203Leu) n.849A>T c.163+2406A>T (n.163+2406A>T) c.549+59A>T (n.549+59A>T) c.746A>T (p.Gln249Leu) c.714+893A>T (n.714+893A>T) c.774+59A>T (n.774+59A>T) c.-250A>T (n.-250A>T) n.1506A>T n.1424A>T n.1557+59A>T n.1404+893A>T n.372T>A n.1039A>T | |
11 | g.61958358G>C | CA380840843 | BEST1 | c.867+60G>C (n.867+60G>C) c.687+60G>C (n.687+60G>C) n.1359G>C c.927G>C (p.Gln309His) c.609G>C (p.Gln203His) n.850G>C c.163+2407G>C (n.163+2407G>C) c.549+60G>C (n.549+60G>C) c.747G>C (p.Gln249His) c.714+894G>C (n.714+894G>C) c.774+60G>C (n.774+60G>C) c.-249G>C (n.-249G>C) n.1507G>C n.1425G>C n.1557+60G>C n.1404+894G>C n.371C>G n.1040G>C | |
11 | g.61958358G>T | CA380840847 | BEST1 | c.867+60G>T (n.867+60G>T) c.687+60G>T (n.687+60G>T) n.1359G>T c.927G>T (p.Gln309His) c.609G>T (p.Gln203His) n.850G>T c.163+2407G>T (n.163+2407G>T) c.549+60G>T (n.549+60G>T) c.747G>T (p.Gln249His) c.714+894G>T (n.714+894G>T) c.774+60G>T (n.774+60G>T) c.-249G>T (n.-249G>T) n.1507G>T n.1425G>T n.1557+60G>T n.1404+894G>T n.371C>A n.1040G>T | |
11 | g.61958359C>A | CA380840854 | BEST1 | c.867+61C>A (n.867+61C>A) c.687+61C>A (n.687+61C>A) n.1360C>A c.928C>A (p.Leu310Met) c.610C>A (p.Leu204Met) n.851C>A c.163+2408C>A (n.163+2408C>A) c.549+61C>A (n.549+61C>A) c.748C>A (p.Leu250Met) c.714+895C>A (n.714+895C>A) c.774+61C>A (n.774+61C>A) c.-248C>A (n.-248C>A) n.1508C>A n.1426C>A n.1557+61C>A n.1404+895C>A n.370G>T n.1041C>A | |
11 | g.61958359C= | CA1977532101 | BEST1 | c.867+61C= (n.867+61C=) c.687+61C= (n.687+61C=) n.1360C= c.928C= (p.Leu310=) c.610C= (p.Leu204=) n.851C= c.163+2408C= (n.163+2408C=) c.549+61C= (n.549+61C=) c.748C= (p.Leu250=) c.714+895C= (n.714+895C=) c.774+61C= (n.774+61C=) c.-248C= (n.-248C=) n.1508C= n.1426C= n.1557+61C= n.1404+895C= n.370G= n.1041C= | |
11 | g.61958359C>G | CA6040886 | BEST1 | c.867+61C>G (n.867+61C>G) c.687+61C>G (n.687+61C>G) n.1360C>G c.928C>G (p.Leu310Val) c.610C>G (p.Leu204Val) n.851C>G c.163+2408C>G (n.163+2408C>G) c.549+61C>G (n.549+61C>G) c.748C>G (p.Leu250Val) c.714+895C>G (n.714+895C>G) c.774+61C>G (n.774+61C>G) c.-248C>G (n.-248C>G) n.1508C>G n.1426C>G n.1557+61C>G n.1404+895C>G n.370G>C n.1041C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61958359C>T | CA2613923491 | BEST1 | c.867+61C>T (n.867+61C>T) c.687+61C>T (n.687+61C>T) n.1360C>T c.928C>T (p.Leu310=) c.610C>T (p.Leu204=) n.851C>T c.163+2408C>T (n.163+2408C>T) c.549+61C>T (n.549+61C>T) c.748C>T (p.Leu250=) c.714+895C>T (n.714+895C>T) c.774+61C>T (n.774+61C>T) c.-248C>T (n.-248C>T) n.1508C>T n.1426C>T n.1557+61C>T n.1404+895C>T n.370G>A n.1041C>T | gnomAD v4 |
11 | g.61958359dup | CA2838498753 | BEST1 | c.867+61dup (n.867+61dup) c.687+61dup (n.687+61dup) n.1360dup c.928dup (p.Leu310ProfsTer3) c.610dup (p.Leu204ProfsTer3) n.851dup c.163+2408dup (n.163+2408dup) c.549+61dup (n.549+61dup) c.748dup (p.Leu250ProfsTer3) c.714+895dup (n.714+895dup) c.774+61dup (n.774+61dup) c.-248dup (n.-248dup) n.1508dup n.1426dup n.1557+61dup n.1404+895dup n.370dup n.1041dup | |
11 | g.61958360T>A | CA380840861 | BEST1 | c.867+62T>A (n.867+62T>A) c.687+62T>A (n.687+62T>A) n.1361T>A c.929T>A (p.Leu310Gln) c.611T>A (p.Leu204Gln) n.852T>A c.163+2409T>A (n.163+2409T>A) c.549+62T>A (n.549+62T>A) c.749T>A (p.Leu250Gln) c.714+896T>A (n.714+896T>A) c.774+62T>A (n.774+62T>A) c.-247T>A (n.-247T>A) n.1509T>A n.1427T>A n.1557+62T>A n.1404+896T>A n.369A>T n.1042T>A | |
11 | g.61958360T>C | CA380840866 | BEST1 | c.867+62T>C (n.867+62T>C) c.687+62T>C (n.687+62T>C) n.1361T>C c.929T>C (p.Leu310Pro) c.611T>C (p.Leu204Pro) n.852T>C c.163+2409T>C (n.163+2409T>C) c.549+62T>C (n.549+62T>C) c.749T>C (p.Leu250Pro) c.714+896T>C (n.714+896T>C) c.774+62T>C (n.774+62T>C) c.-247T>C (n.-247T>C) n.1509T>C n.1427T>C n.1557+62T>C n.1404+896T>C n.369A>G n.1042T>C | |
11 | g.61958360T>G | CA380840865 | BEST1 | c.867+62T>G (n.867+62T>G) c.687+62T>G (n.687+62T>G) n.1361T>G c.929T>G (p.Leu310Arg) c.611T>G (p.Leu204Arg) n.852T>G c.163+2409T>G (n.163+2409T>G) c.549+62T>G (n.549+62T>G) c.749T>G (p.Leu250Arg) c.714+896T>G (n.714+896T>G) c.774+62T>G (n.774+62T>G) c.-247T>G (n.-247T>G) n.1509T>G n.1427T>G n.1557+62T>G n.1404+896T>G n.369A>C n.1042T>G | dbSNP |
11 | g.61958361G>A | CA6040887 | BEST1 | c.867+63G>A (n.867+63G>A) c.687+63G>A (n.687+63G>A) n.1362G>A c.930G>A (p.Leu310=) c.612G>A (p.Leu204=) n.853G>A c.163+2410G>A (n.163+2410G>A) c.549+63G>A (n.549+63G>A) c.750G>A (p.Leu250=) c.714+897G>A (n.714+897G>A) c.774+63G>A (n.774+63G>A) c.-246G>A (n.-246G>A) n.1510G>A n.1428G>A n.1557+63G>A n.1404+897G>A n.368C>T n.1043G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61958361G= | CA1977532103 | BEST1 | c.867+63G= (n.867+63G=) c.687+63G= (n.687+63G=) n.1362G= c.930G= (p.Leu310=) c.612G= (p.Leu204=) n.853G= c.163+2410G= (n.163+2410G=) c.549+63G= (n.549+63G=) c.750G= (p.Leu250=) c.714+897G= (n.714+897G=) c.774+63G= (n.774+63G=) c.-246G= (n.-246G=) n.1510G= n.1428G= n.1557+63G= n.1404+897G= n.368C= n.1043G= | |
11 | g.61958361_61958365del | CA2792335596 | BEST1 | c.867+63_867+67del (n.867+63_867+67del) c.687+63_687+67del (n.687+63_687+67del) n.1362_1366del c.930_934del (p.Pro311AspfsTer?) c.612_616del (p.Pro205AspfsTer?) n.853_857del c.163+2410_163+2414del (n.163+2410_163+2414del) c.549+63_549+67del (n.549+63_549+67del) c.750_754del (p.Pro251AspfsTer?) c.714+897_714+901del (n.714+897_714+901del) c.774+63_774+67del (n.774+63_774+67del) c.-246_-242del (n.-246_-242del) n.1510_1514del n.1428_1432del n.1557+63_1557+67del n.1404+897_1404+901del n.364_368del n.1043_1047del | |
11 | g.61958362C>A | CA380840872 | BEST1 | c.867+64C>A (n.867+64C>A) c.687+64C>A (n.687+64C>A) n.1363C>A c.931C>A (p.Pro311Thr) c.613C>A (p.Pro205Thr) n.854C>A c.163+2411C>A (n.163+2411C>A) c.549+64C>A (n.549+64C>A) c.751C>A (p.Pro251Thr) c.714+898C>A (n.714+898C>A) c.774+64C>A (n.774+64C>A) c.-245C>A (n.-245C>A) n.1511C>A n.1429C>A n.1557+64C>A n.1404+898C>A n.367G>T n.1044C>A | |
11 | g.61958362C>G | CA380840875 | BEST1 | c.867+64C>G (n.867+64C>G) c.687+64C>G (n.687+64C>G) n.1363C>G c.931C>G (p.Pro311Ala) c.613C>G (p.Pro205Ala) n.854C>G c.163+2411C>G (n.163+2411C>G) c.549+64C>G (n.549+64C>G) c.751C>G (p.Pro251Ala) c.714+898C>G (n.714+898C>G) c.774+64C>G (n.774+64C>G) c.-245C>G (n.-245C>G) n.1511C>G n.1429C>G n.1557+64C>G n.1404+898C>G n.367G>C n.1044C>G | |
11 | g.61958362C>T | CA380840881 | BEST1 | c.867+64C>T (n.867+64C>T) c.687+64C>T (n.687+64C>T) n.1363C>T c.931C>T (p.Pro311Ser) c.613C>T (p.Pro205Ser) n.854C>T c.163+2411C>T (n.163+2411C>T) c.549+64C>T (n.549+64C>T) c.751C>T (p.Pro251Ser) c.714+898C>T (n.714+898C>T) c.774+64C>T (n.774+64C>T) c.-245C>T (n.-245C>T) n.1511C>T n.1429C>T n.1557+64C>T n.1404+898C>T n.367G>A n.1044C>T | gnomAD v4 |
11 | g.61958363C>A | CA380840885 | BEST1 | c.867+65C>A (n.867+65C>A) c.687+65C>A (n.687+65C>A) n.1364C>A c.932C>A (p.Pro311His) c.614C>A (p.Pro205His) n.855C>A c.163+2412C>A (n.163+2412C>A) c.549+65C>A (n.549+65C>A) c.752C>A (p.Pro251His) c.714+899C>A (n.714+899C>A) c.774+65C>A (n.774+65C>A) c.-244C>A (n.-244C>A) n.1512C>A n.1430C>A n.1557+65C>A n.1404+899C>A n.366G>T n.1045C>A | |
11 | g.61958363C>G | CA380840886 | BEST1 | c.867+65C>G (n.867+65C>G) c.687+65C>G (n.687+65C>G) n.1364C>G c.932C>G (p.Pro311Arg) c.614C>G (p.Pro205Arg) n.855C>G c.163+2412C>G (n.163+2412C>G) c.549+65C>G (n.549+65C>G) c.752C>G (p.Pro251Arg) c.714+899C>G (n.714+899C>G) c.774+65C>G (n.774+65C>G) c.-244C>G (n.-244C>G) n.1512C>G n.1430C>G n.1557+65C>G n.1404+899C>G n.366G>C n.1045C>G | |
11 | g.61958363C>T | CA380840887 | BEST1 | c.867+65C>T (n.867+65C>T) c.687+65C>T (n.687+65C>T) n.1364C>T c.932C>T (p.Pro311Leu) c.614C>T (p.Pro205Leu) n.855C>T c.163+2412C>T (n.163+2412C>T) c.549+65C>T (n.549+65C>T) c.752C>T (p.Pro251Leu) c.714+899C>T (n.714+899C>T) c.774+65C>T (n.774+65C>T) c.-244C>T (n.-244C>T) n.1512C>T n.1430C>T n.1557+65C>T n.1404+899C>T n.366G>A n.1045C>T | |
11 | g.61958363_61958364insACAT | CA2792335597 | BEST1 | c.867+65_867+66insACAT (n.867+65_867+66insACAT) c.687+65_687+66insACAT (n.687+65_687+66insACAT) n.1364_1365insACAT c.932_933insACAT (p.Glu312HisfsTer2) c.614_615insACAT (p.Glu206HisfsTer2) n.855_856insACAT c.163+2412_163+2413insACAT (n.163+2412_163+2413insACAT) c.549+65_549+66insACAT (n.549+65_549+66insACAT) c.752_753insACAT (p.Glu252HisfsTer2) c.714+899_714+900insACAT (n.714+899_714+900insACAT) c.774+65_774+66insACAT (n.774+65_774+66insACAT) c.-244_-243insACAT (n.-244_-243insACAT) n.1512_1513insACAT n.1430_1431insACAT n.1557+65_1557+66insACAT n.1404+899_1404+900insACAT n.365_366insATGT n.1045_1046insACAT | |
11 | g.61958365G>A | CA380840889 | BEST1 | c.867+67G>A (n.867+67G>A) c.687+67G>A (n.687+67G>A) n.1366G>A c.934G>A (p.Glu312Lys) c.616G>A (p.Glu206Lys) n.857G>A c.163+2414G>A (n.163+2414G>A) c.549+67G>A (n.549+67G>A) c.754G>A (p.Glu252Lys) c.714+901G>A (n.714+901G>A) c.774+67G>A (n.774+67G>A) c.-242G>A (n.-242G>A) n.1514G>A n.1432G>A n.1557+67G>A n.1404+901G>A n.364C>T n.1047G>A | |
11 | g.61958365G>C | CA380840893 | BEST1 | c.867+67G>C (n.867+67G>C) c.687+67G>C (n.687+67G>C) n.1366G>C c.934G>C (p.Glu312Gln) c.616G>C (p.Glu206Gln) n.857G>C c.163+2414G>C (n.163+2414G>C) c.549+67G>C (n.549+67G>C) c.754G>C (p.Glu252Gln) c.714+901G>C (n.714+901G>C) c.774+67G>C (n.774+67G>C) c.-242G>C (n.-242G>C) n.1514G>C n.1432G>C n.1557+67G>C n.1404+901G>C n.364C>G n.1047G>C | |
11 | g.61958365G>T | CA380840895 | BEST1 | c.867+67G>T (n.867+67G>T) c.687+67G>T (n.687+67G>T) n.1366G>T c.934G>T (p.Glu312Ter) c.616G>T (p.Glu206Ter) n.857G>T c.163+2414G>T (n.163+2414G>T) c.549+67G>T (n.549+67G>T) c.754G>T (p.Glu252Ter) c.714+901G>T (n.714+901G>T) c.774+67G>T (n.774+67G>T) c.-242G>T (n.-242G>T) n.1514G>T n.1432G>T n.1557+67G>T n.1404+901G>T n.364C>A n.1047G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61958365_61958367del | CA2792335598 | BEST1 | c.867+67_867+69del (n.867+67_867+69del) c.687+67_687+69del (n.687+67_687+69del) n.1366_1368del c.934_936del (p.Glu312del) c.616_618del (p.Glu206del) n.857_859del c.163+2414_163+2416del (n.163+2414_163+2416del) c.549+67_549+69del (n.549+67_549+69del) c.754_756del (p.Glu252del) c.714+901_714+903del (n.714+901_714+903del) c.774+67_774+69del (n.774+67_774+69del) c.-242_-240del (n.-242_-240del) n.1514_1516del n.1432_1434del n.1557+67_1557+69del n.1404+901_1404+903del n.362_364del n.1047_1049del | |
11 | g.61958366A= | CA1977532105 | BEST1 | c.867+68A= (n.867+68A=) c.687+68A= (n.687+68A=) n.1367A= c.935A= (p.Glu312=) c.617A= (p.Glu206=) n.858A= c.163+2415A= (n.163+2415A=) c.549+68A= (n.549+68A=) c.755A= (p.Glu252=) c.714+902A= (n.714+902A=) c.774+68A= (n.774+68A=) c.-241A= (n.-241A=) n.1515A= n.1433A= n.1557+68A= n.1404+902A= n.363T= n.1048A= | |
11 | g.61958366A>C | CA380840897 | BEST1 | c.867+68A>C (n.867+68A>C) c.687+68A>C (n.687+68A>C) n.1367A>C c.935A>C (p.Glu312Ala) c.617A>C (p.Glu206Ala) n.858A>C c.163+2415A>C (n.163+2415A>C) c.549+68A>C (n.549+68A>C) c.755A>C (p.Glu252Ala) c.714+902A>C (n.714+902A>C) c.774+68A>C (n.774+68A>C) c.-241A>C (n.-241A>C) n.1515A>C n.1433A>C n.1557+68A>C n.1404+902A>C n.363T>G n.1048A>C | |
11 | g.61958366A>G | CA222938090 | BEST1 | c.867+68A>G (n.867+68A>G) c.687+68A>G (n.687+68A>G) n.1367A>G c.935A>G (p.Glu312Gly) c.617A>G (p.Glu206Gly) n.858A>G c.163+2415A>G (n.163+2415A>G) c.549+68A>G (n.549+68A>G) c.755A>G (p.Glu252Gly) c.714+902A>G (n.714+902A>G) c.774+68A>G (n.774+68A>G) c.-241A>G (n.-241A>G) n.1515A>G n.1433A>G n.1557+68A>G n.1404+902A>G n.363T>C n.1048A>G | dbSNP |
11 | g.61958366A>T | CA380840904 | BEST1 | c.867+68A>T (n.867+68A>T) c.687+68A>T (n.687+68A>T) n.1367A>T c.935A>T (p.Glu312Val) c.617A>T (p.Glu206Val) n.858A>T c.163+2415A>T (n.163+2415A>T) c.549+68A>T (n.549+68A>T) c.755A>T (p.Glu252Val) c.714+902A>T (n.714+902A>T) c.774+68A>T (n.774+68A>T) c.-241A>T (n.-241A>T) n.1515A>T n.1433A>T n.1557+68A>T n.1404+902A>T n.363T>A n.1048A>T | |
11 | g.61958367G>C | CA380840907 | BEST1 | c.867+69G>C (n.867+69G>C) c.687+69G>C (n.687+69G>C) n.1368G>C c.936G>C (p.Glu312Asp) c.618G>C (p.Glu206Asp) n.859G>C c.163+2416G>C (n.163+2416G>C) c.549+69G>C (n.549+69G>C) c.756G>C (p.Glu252Asp) c.714+903G>C (n.714+903G>C) c.774+69G>C (n.774+69G>C) c.-240G>C (n.-240G>C) n.1516G>C n.1434G>C n.1557+69G>C n.1404+903G>C n.362C>G n.1049G>C | |
11 | g.61958367G>T | CA380840908 | BEST1 | c.867+69G>T (n.867+69G>T) c.687+69G>T (n.687+69G>T) n.1368G>T c.936G>T (p.Glu312Asp) c.618G>T (p.Glu206Asp) n.859G>T c.163+2416G>T (n.163+2416G>T) c.549+69G>T (n.549+69G>T) c.756G>T (p.Glu252Asp) c.714+903G>T (n.714+903G>T) c.774+69G>T (n.774+69G>T) c.-240G>T (n.-240G>T) n.1516G>T n.1434G>T n.1557+69G>T n.1404+903G>T n.362C>A n.1049G>T | |
11 | g.61958368A>C | CA380840911 | BEST1 | c.867+70A>C (n.867+70A>C) c.687+70A>C (n.687+70A>C) n.1369A>C c.937A>C (p.Thr313Pro) c.619A>C (p.Thr207Pro) n.860A>C c.163+2417A>C (n.163+2417A>C) c.549+70A>C (n.549+70A>C) c.757A>C (p.Thr253Pro) c.714+904A>C (n.714+904A>C) c.774+70A>C (n.774+70A>C) c.-239A>C (n.-239A>C) n.1517A>C n.1435A>C n.1557+70A>C n.1404+904A>C n.361T>G n.1050A>C | |
11 | g.61958368A>G | CA380840918 | BEST1 | c.867+70A>G (n.867+70A>G) c.687+70A>G (n.687+70A>G) n.1369A>G c.937A>G (p.Thr313Ala) c.619A>G (p.Thr207Ala) n.860A>G c.163+2417A>G (n.163+2417A>G) c.549+70A>G (n.549+70A>G) c.757A>G (p.Thr253Ala) c.714+904A>G (n.714+904A>G) c.774+70A>G (n.774+70A>G) c.-239A>G (n.-239A>G) n.1517A>G n.1435A>G n.1557+70A>G n.1404+904A>G n.361T>C n.1050A>G | gnomAD v4 |
11 | g.61958368A>T | CA380840919 | BEST1 | c.867+70A>T (n.867+70A>T) c.687+70A>T (n.687+70A>T) n.1369A>T c.937A>T (p.Thr313Ser) c.619A>T (p.Thr207Ser) n.860A>T c.163+2417A>T (n.163+2417A>T) c.549+70A>T (n.549+70A>T) c.757A>T (p.Thr253Ser) c.714+904A>T (n.714+904A>T) c.774+70A>T (n.774+70A>T) c.-239A>T (n.-239A>T) n.1517A>T n.1435A>T n.1557+70A>T n.1404+904A>T n.361T>A n.1050A>T | |
11 | g.61958369C>A | CA380840920 | BEST1 | c.867+71C>A (n.867+71C>A) c.687+71C>A (n.687+71C>A) n.1370C>A c.938C>A (p.Thr313Lys) c.620C>A (p.Thr207Lys) n.861C>A c.163+2418C>A (n.163+2418C>A) c.549+71C>A (n.549+71C>A) c.758C>A (p.Thr253Lys) c.714+905C>A (n.714+905C>A) c.774+71C>A (n.774+71C>A) c.-238C>A (n.-238C>A) n.1518C>A n.1436C>A n.1557+71C>A n.1404+905C>A n.360G>T n.1051C>A | |
11 | g.61958369C= | CA1977532109 | BEST1 | c.867+71C= (n.867+71C=) c.687+71C= (n.687+71C=) n.1370C= c.938C= (p.Thr313=) c.620C= (p.Thr207=) n.861C= c.163+2418C= (n.163+2418C=) c.549+71C= (n.549+71C=) c.758C= (p.Thr253=) c.714+905C= (n.714+905C=) c.774+71C= (n.774+71C=) c.-238C= (n.-238C=) n.1518C= n.1436C= n.1557+71C= n.1404+905C= n.360G= n.1051C= | |
11 | g.61958369C>G | CA380840922 | BEST1 | c.867+71C>G (n.867+71C>G) c.687+71C>G (n.687+71C>G) n.1370C>G c.938C>G (p.Thr313Arg) c.620C>G (p.Thr207Arg) n.861C>G c.163+2418C>G (n.163+2418C>G) c.549+71C>G (n.549+71C>G) c.758C>G (p.Thr253Arg) c.714+905C>G (n.714+905C>G) c.774+71C>G (n.774+71C>G) c.-238C>G (n.-238C>G) n.1518C>G n.1436C>G n.1557+71C>G n.1404+905C>G n.360G>C n.1051C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61958369C>T | CA6040888 | BEST1 | c.867+71C>T (n.867+71C>T) c.687+71C>T (n.687+71C>T) n.1370C>T c.938C>T (p.Thr313Met) c.620C>T (p.Thr207Met) n.861C>T c.163+2418C>T (n.163+2418C>T) c.549+71C>T (n.549+71C>T) c.758C>T (p.Thr253Met) c.714+905C>T (n.714+905C>T) c.774+71C>T (n.774+71C>T) c.-238C>T (n.-238C>T) n.1518C>T n.1436C>T n.1557+71C>T n.1404+905C>T n.360G>A n.1051C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61958369_61958370insACA | CA2792335600 | BEST1 | c.867+71_867+72insACA (n.867+71_867+72insACA) c.687+71_687+72insACA (n.687+71_687+72insACA) n.1370_1371insACA c.938_939insACA (p.Thr313_Arg314insGln) c.620_621insACA (p.Thr207_Arg208insGln) n.861_862insACA c.163+2418_163+2419insACA (n.163+2418_163+2419insACA) c.549+71_549+72insACA (n.549+71_549+72insACA) c.758_759insACA (p.Thr253_Arg254insGln) c.714+905_714+906insACA (n.714+905_714+906insACA) c.774+71_774+72insACA (n.774+71_774+72insACA) c.-238_-237insACA (n.-238_-237insACA) n.1518_1519insACA n.1436_1437insACA n.1557+71_1557+72insACA n.1404+905_1404+906insACA n.359_360insTGT n.1051_1052insACA | |
11 | g.61958370del | CA2792335601 | BEST1 | c.867+72del (n.867+72del) c.687+72del (n.687+72del) n.1371del c.939del (p.Arg314GlyfsTer12) c.621del (p.Arg208GlyfsTer12) n.862del c.163+2419del (n.163+2419del) c.549+72del (n.549+72del) c.759del (p.Arg254GlyfsTer12) c.714+906del (n.714+906del) c.774+72del (n.774+72del) c.-237del (n.-237del) n.1519del n.1437del n.1557+72del n.1404+906del n.359del n.1052del | |
11 | g.61958370G>A | CA6040889 | BEST1 | c.867+72G>A (n.867+72G>A) c.687+72G>A (n.687+72G>A) n.1371G>A c.939G>A (p.Thr313=) c.621G>A (p.Thr207=) n.862G>A c.163+2419G>A (n.163+2419G>A) c.549+72G>A (n.549+72G>A) c.759G>A (p.Thr253=) c.714+906G>A (n.714+906G>A) c.774+72G>A (n.774+72G>A) c.-237G>A (n.-237G>A) n.1519G>A n.1437G>A n.1557+72G>A n.1404+906G>A n.359C>T n.1052G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61958370G= | CA1977532110 | BEST1 | c.867+72G= (n.867+72G=) c.687+72G= (n.687+72G=) n.1371G= c.939G= (p.Thr313=) c.621G= (p.Thr207=) n.862G= c.163+2419G= (n.163+2419G=) c.549+72G= (n.549+72G=) c.759G= (p.Thr253=) c.714+906G= (n.714+906G=) c.774+72G= (n.774+72G=) c.-237G= (n.-237G=) n.1519G= n.1437G= n.1557+72G= n.1404+906G= n.359C= n.1052G= | |
11 | g.61958370G>T | CA2792335602 | BEST1 | c.867+72G>T (n.867+72G>T) c.687+72G>T (n.687+72G>T) n.1371G>T c.939G>T (p.Thr313=) c.621G>T (p.Thr207=) n.862G>T c.163+2419G>T (n.163+2419G>T) c.549+72G>T (n.549+72G>T) c.759G>T (p.Thr253=) c.714+906G>T (n.714+906G>T) c.774+72G>T (n.774+72G>T) c.-237G>T (n.-237G>T) n.1519G>T n.1437G>T n.1557+72G>T n.1404+906G>T n.359C>A n.1052G>T | |
11 | g.61958372_61958374del | CA2613923504 | BEST1 | c.867+74_867+76del (n.867+74_867+76del) c.687+74_687+76del (n.687+74_687+76del) n.1373_1375del c.941_943del (p.Arg314del) c.623_625del (p.Arg208del) n.864_866del c.163+2421_163+2423del (n.163+2421_163+2423del) c.549+74_549+76del (n.549+74_549+76del) c.761_763del (p.Arg254del) c.714+908_714+910del (n.714+908_714+910del) c.774+74_774+76del (n.774+74_774+76del) c.-235_-233del (n.-235_-233del) n.1521_1523del n.1439_1441del n.1557+74_1557+76del n.1404+908_1404+910del n.357_359del n.1054_1056del | gnomAD v4 |
11 | g.61958371A>G | CA380840931 | BEST1 | c.867+73A>G (n.867+73A>G) c.687+73A>G (n.687+73A>G) n.1372A>G c.940A>G (p.Arg314Gly) c.622A>G (p.Arg208Gly) n.863A>G c.163+2420A>G (n.163+2420A>G) c.549+73A>G (n.549+73A>G) c.760A>G (p.Arg254Gly) c.714+907A>G (n.714+907A>G) c.774+73A>G (n.774+73A>G) c.-236A>G (n.-236A>G) n.1520A>G n.1438A>G n.1557+73A>G n.1404+907A>G n.358T>C n.1053A>G | gnomAD v4 |
11 | g.61958371A>T | CA380840935 | BEST1 | c.867+73A>T (n.867+73A>T) c.687+73A>T (n.687+73A>T) n.1372A>T c.940A>T (p.Arg314Trp) c.622A>T (p.Arg208Trp) n.863A>T c.163+2420A>T (n.163+2420A>T) c.549+73A>T (n.549+73A>T) c.760A>T (p.Arg254Trp) c.714+907A>T (n.714+907A>T) c.774+73A>T (n.774+73A>T) c.-236A>T (n.-236A>T) n.1520A>T n.1438A>T n.1557+73A>T n.1404+907A>T n.358T>A n.1053A>T | |
11 | g.61958372G>A | CA380840940 | BEST1 | c.867+74G>A (n.867+74G>A) c.687+74G>A (n.687+74G>A) n.1373G>A c.941G>A (p.Arg314Lys) c.623G>A (p.Arg208Lys) n.864G>A c.163+2421G>A (n.163+2421G>A) c.549+74G>A (n.549+74G>A) c.761G>A (p.Arg254Lys) c.714+908G>A (n.714+908G>A) c.774+74G>A (n.774+74G>A) c.-235G>A (n.-235G>A) n.1521G>A n.1439G>A n.1557+74G>A n.1404+908G>A n.357C>T n.1054G>A | |
11 | g.61958372G>C | CA380840943 | BEST1 | c.867+74G>C (n.867+74G>C) c.687+74G>C (n.687+74G>C) n.1373G>C c.941G>C (p.Arg314Thr) c.623G>C (p.Arg208Thr) n.864G>C c.163+2421G>C (n.163+2421G>C) c.549+74G>C (n.549+74G>C) c.761G>C (p.Arg254Thr) c.714+908G>C (n.714+908G>C) c.774+74G>C (n.774+74G>C) c.-235G>C (n.-235G>C) n.1521G>C n.1439G>C n.1557+74G>C n.1404+908G>C n.357C>G n.1054G>C | |
11 | g.61958372G= | CA1977532113 | BEST1 | c.867+74G= (n.867+74G=) c.687+74G= (n.687+74G=) n.1373G= c.941G= (p.Arg314=) c.623G= (p.Arg208=) n.864G= c.163+2421G= (n.163+2421G=) c.549+74G= (n.549+74G=) c.761G= (p.Arg254=) c.714+908G= (n.714+908G=) c.774+74G= (n.774+74G=) c.-235G= (n.-235G=) n.1521G= n.1439G= n.1557+74G= n.1404+908G= n.357C= n.1054G= | |
11 | g.61958372G>T | CA380840944 | BEST1 | c.867+74G>T (n.867+74G>T) c.687+74G>T (n.687+74G>T) n.1373G>T c.941G>T (p.Arg314Met) c.623G>T (p.Arg208Met) n.864G>T c.163+2421G>T (n.163+2421G>T) c.549+74G>T (n.549+74G>T) c.761G>T (p.Arg254Met) c.714+908G>T (n.714+908G>T) c.774+74G>T (n.774+74G>T) c.-235G>T (n.-235G>T) n.1521G>T n.1439G>T n.1557+74G>T n.1404+908G>T n.357C>A n.1054G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61958373del | CA2792335603 | BEST1 | c.867+75del (n.867+75del) c.687+75del (n.687+75del) n.1374del c.942del (p.Met315CysfsTer11) c.624del (p.Met209CysfsTer11) n.865del c.163+2422del (n.163+2422del) c.549+75del (n.549+75del) c.762del (p.Met255CysfsTer11) c.714+909del (n.714+909del) c.774+75del (n.774+75del) c.-234del (n.-234del) n.1522del n.1440del n.1557+75del n.1404+909del n.357del n.1055del | |
11 | g.61958372_61958376del | CA2792335604 | BEST1 | c.867+74_867+78del (n.867+74_867+78del) c.687+74_687+78del (n.687+74_687+78del) n.1373_1377del c.941_945del (p.Arg314ThrfsTer29) c.623_627del (p.Arg208ThrfsTer29) n.864_868del c.163+2421_163+2425del (n.163+2421_163+2425del) c.549+74_549+78del (n.549+74_549+78del) c.761_765del (p.Arg254ThrfsTer29) c.714+908_714+912del (n.714+908_714+912del) c.774+74_774+78del (n.774+74_774+78del) c.-235_-231del (n.-235_-231del) n.1521_1525del n.1439_1443del n.1557+74_1557+78del n.1404+908_1404+912del n.353_357del n.1054_1058del | |
11 | g.61958373G>A | CA2792335605 | BEST1 | c.867+75G>A (n.867+75G>A) c.687+75G>A (n.687+75G>A) n.1374G>A c.942G>A (p.Arg314=) c.624G>A (p.Arg208=) n.865G>A c.163+2422G>A (n.163+2422G>A) c.549+75G>A (n.549+75G>A) c.762G>A (p.Arg254=) c.714+909G>A (n.714+909G>A) c.774+75G>A (n.774+75G>A) c.-234G>A (n.-234G>A) n.1522G>A n.1440G>A n.1557+75G>A n.1404+909G>A n.356C>T n.1055G>A | |
11 | g.61958373G>C | CA380840945 | BEST1 | c.867+75G>C (n.867+75G>C) c.687+75G>C (n.687+75G>C) n.1374G>C c.942G>C (p.Arg314Ser) c.624G>C (p.Arg208Ser) n.865G>C c.163+2422G>C (n.163+2422G>C) c.549+75G>C (n.549+75G>C) c.762G>C (p.Arg254Ser) c.714+909G>C (n.714+909G>C) c.774+75G>C (n.774+75G>C) c.-234G>C (n.-234G>C) n.1522G>C n.1440G>C n.1557+75G>C n.1404+909G>C n.356C>G n.1055G>C | |
11 | g.61958373G>T | CA380840947 | BEST1 | c.867+75G>T (n.867+75G>T) c.687+75G>T (n.687+75G>T) n.1374G>T c.942G>T (p.Arg314Ser) c.624G>T (p.Arg208Ser) n.865G>T c.163+2422G>T (n.163+2422G>T) c.549+75G>T (n.549+75G>T) c.762G>T (p.Arg254Ser) c.714+909G>T (n.714+909G>T) c.774+75G>T (n.774+75G>T) c.-234G>T (n.-234G>T) n.1522G>T n.1440G>T n.1557+75G>T n.1404+909G>T n.356C>A n.1055G>T | |
11 | g.61958374A>C | CA380840949 | BEST1 | c.867+76A>C (n.867+76A>C) c.687+76A>C (n.687+76A>C) n.1375A>C c.943A>C (p.Met315Leu) c.625A>C (p.Met209Leu) n.866A>C c.163+2423A>C (n.163+2423A>C) c.549+76A>C (n.549+76A>C) c.763A>C (p.Met255Leu) c.714+910A>C (n.714+910A>C) c.774+76A>C (n.774+76A>C) c.-233A>C (n.-233A>C) n.1523A>C n.1441A>C n.1557+76A>C n.1404+910A>C n.355T>G n.1056A>C | |
11 | g.61958374A>G | CA380840952 | BEST1 | c.867+76A>G (n.867+76A>G) c.687+76A>G (n.687+76A>G) n.1375A>G c.943A>G (p.Met315Val) c.625A>G (p.Met209Val) n.866A>G c.163+2423A>G (n.163+2423A>G) c.549+76A>G (n.549+76A>G) c.763A>G (p.Met255Val) c.714+910A>G (n.714+910A>G) c.774+76A>G (n.774+76A>G) c.-233A>G (n.-233A>G) n.1523A>G n.1441A>G n.1557+76A>G n.1404+910A>G n.355T>C n.1056A>G | |
11 | g.61958374A>T | CA380840953 | BEST1 | c.867+76A>T (n.867+76A>T) c.687+76A>T (n.687+76A>T) n.1375A>T c.943A>T (p.Met315Leu) c.625A>T (p.Met209Leu) n.866A>T c.163+2423A>T (n.163+2423A>T) c.549+76A>T (n.549+76A>T) c.763A>T (p.Met255Leu) c.714+910A>T (n.714+910A>T) c.774+76A>T (n.774+76A>T) c.-233A>T (n.-233A>T) n.1523A>T n.1441A>T n.1557+76A>T n.1404+910A>T n.355T>A n.1056A>T | |
11 | g.61958375T>A | CA380840956 | BEST1 | c.867+77T>A (n.867+77T>A) c.687+77T>A (n.687+77T>A) n.1376T>A c.944T>A (p.Met315Lys) c.626T>A (p.Met209Lys) n.867T>A c.163+2424T>A (n.163+2424T>A) c.549+77T>A (n.549+77T>A) c.764T>A (p.Met255Lys) c.714+911T>A (n.714+911T>A) c.774+77T>A (n.774+77T>A) c.-232T>A (n.-232T>A) n.1524T>A n.1442T>A n.1557+77T>A n.1404+911T>A n.354A>T n.1057T>A | |
11 | g.61958375T>C | CA380840958 | BEST1 | c.867+77T>C (n.867+77T>C) c.687+77T>C (n.687+77T>C) n.1376T>C c.944T>C (p.Met315Thr) c.626T>C (p.Met209Thr) n.867T>C c.163+2424T>C (n.163+2424T>C) c.549+77T>C (n.549+77T>C) c.764T>C (p.Met255Thr) c.714+911T>C (n.714+911T>C) c.774+77T>C (n.774+77T>C) c.-232T>C (n.-232T>C) n.1524T>C n.1442T>C n.1557+77T>C n.1404+911T>C n.354A>G n.1057T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61958375T>G | CA6040890 | BEST1 | c.867+77T>G (n.867+77T>G) c.687+77T>G (n.687+77T>G) n.1376T>G c.944T>G (p.Met315Arg) c.626T>G (p.Met209Arg) n.867T>G c.163+2424T>G (n.163+2424T>G) c.549+77T>G (n.549+77T>G) c.764T>G (p.Met255Arg) c.714+911T>G (n.714+911T>G) c.774+77T>G (n.774+77T>G) c.-232T>G (n.-232T>G) n.1524T>G n.1442T>G n.1557+77T>G n.1404+911T>G n.354A>C n.1057T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61958375T= | CA1977532119 | BEST1 | c.867+77T= (n.867+77T=) c.687+77T= (n.687+77T=) n.1376T= c.944T= (p.Met315=) c.626T= (p.Met209=) n.867T= c.163+2424T= (n.163+2424T=) c.549+77T= (n.549+77T=) c.764T= (p.Met255=) c.714+911T= (n.714+911T=) c.774+77T= (n.774+77T=) c.-232T= (n.-232T=) n.1524T= n.1442T= n.1557+77T= n.1404+911T= n.354A= n.1057T= | |
11 | g.61958375_61958376del | CA2792335606 | BEST1 | c.867+77_867+78del (n.867+77_867+78del) c.687+77_687+78del (n.687+77_687+78del) n.1376_1377del c.944_945del (p.Met315ThrfsTer29) c.626_627del (p.Met209ThrfsTer29) n.867_868del c.163+2424_163+2425del (n.163+2424_163+2425del) c.549+77_549+78del (n.549+77_549+78del) c.764_765del (p.Met255ThrfsTer29) c.714+911_714+912del (n.714+911_714+912del) c.774+77_774+78del (n.774+77_774+78del) c.-232_-231del (n.-232_-231del) n.1524_1525del n.1442_1443del n.1557+77_1557+78del n.1404+911_1404+912del n.353_354del n.1057_1058del | |
11 | g.61958376G>A | CA380840969 | BEST1 | c.867+78G>A (n.867+78G>A) c.687+78G>A (n.687+78G>A) n.1377G>A c.945G>A (p.Met315Ile) c.627G>A (p.Met209Ile) n.868G>A c.163+2425G>A (n.163+2425G>A) c.549+78G>A (n.549+78G>A) c.765G>A (p.Met255Ile) c.714+912G>A (n.714+912G>A) c.774+78G>A (n.774+78G>A) c.-231G>A (n.-231G>A) n.1525G>A n.1443G>A n.1557+78G>A n.1404+912G>A n.353C>T n.1058G>A | gnomAD v4 |
11 | g.61958376G>C | CA380840971 | BEST1 | c.867+78G>C (n.867+78G>C) c.687+78G>C (n.687+78G>C) n.1377G>C c.945G>C (p.Met315Ile) c.627G>C (p.Met209Ile) n.868G>C c.163+2425G>C (n.163+2425G>C) c.549+78G>C (n.549+78G>C) c.765G>C (p.Met255Ile) c.714+912G>C (n.714+912G>C) c.774+78G>C (n.774+78G>C) c.-231G>C (n.-231G>C) n.1525G>C n.1443G>C n.1557+78G>C n.1404+912G>C n.353C>G n.1058G>C | |
11 | g.61958376G>T | CA380840973 | BEST1 | c.867+78G>T (n.867+78G>T) c.687+78G>T (n.687+78G>T) n.1377G>T c.945G>T (p.Met315Ile) c.627G>T (p.Met209Ile) n.868G>T c.163+2425G>T (n.163+2425G>T) c.549+78G>T (n.549+78G>T) c.765G>T (p.Met255Ile) c.714+912G>T (n.714+912G>T) c.774+78G>T (n.774+78G>T) c.-231G>T (n.-231G>T) n.1525G>T n.1443G>T n.1557+78G>T n.1404+912G>T n.353C>A n.1058G>T | |
11 | g.61958376_61958377del | CA2792335609 | BEST1 | c.867+78_867+79del (n.867+78_867+79del) c.687+78_687+79del (n.687+78_687+79del) n.1377_1378del c.945_946del (p.Met315IlefsTer29) c.627_628del (p.Met209IlefsTer29) n.868_869del c.163+2425_163+2426del (n.163+2425_163+2426del) c.549+78_549+79del (n.549+78_549+79del) c.765_766del (p.Met255IlefsTer29) c.714+912_714+913del (n.714+912_714+913del) c.774+78_774+79del (n.774+78_774+79del) c.-231_-230del (n.-231_-230del) n.1525_1526del n.1443_1444del n.1557+78_1557+79del n.1404+912_1404+913del n.352_353del n.1058_1059del | |
11 | g.61958377C>A | CA380840977 | BEST1 | c.867+79C>A (n.867+79C>A) c.687+79C>A (n.687+79C>A) n.1378C>A c.946C>A (p.Gln316Lys) c.628C>A (p.Gln210Lys) n.869C>A c.163+2426C>A (n.163+2426C>A) c.549+79C>A (n.549+79C>A) c.766C>A (p.Gln256Lys) c.714+913C>A (n.714+913C>A) c.774+79C>A (n.774+79C>A) c.-230C>A (n.-230C>A) n.1526C>A n.1444C>A n.1557+79C>A n.1404+913C>A n.352G>T n.1059C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61958377C= | CA1977532143 | BEST1 | c.867+79C= (n.867+79C=) c.687+79C= (n.687+79C=) n.1378C= c.946C= (p.Gln316=) c.628C= (p.Gln210=) n.869C= c.163+2426C= (n.163+2426C=) c.549+79C= (n.549+79C=) c.766C= (p.Gln256=) c.714+913C= (n.714+913C=) c.774+79C= (n.774+79C=) c.-230C= (n.-230C=) n.1526C= n.1444C= n.1557+79C= n.1404+913C= n.352G= n.1059C= | |
11 | g.61958377C>G | CA380840978 | BEST1 | c.867+79C>G (n.867+79C>G) c.687+79C>G (n.687+79C>G) n.1378C>G c.946C>G (p.Gln316Glu) c.628C>G (p.Gln210Glu) n.869C>G c.163+2426C>G (n.163+2426C>G) c.549+79C>G (n.549+79C>G) c.766C>G (p.Gln256Glu) c.714+913C>G (n.714+913C>G) c.774+79C>G (n.774+79C>G) c.-230C>G (n.-230C>G) n.1526C>G n.1444C>G n.1557+79C>G n.1404+913C>G n.352G>C n.1059C>G | |
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11 | g.61958381G>T | CA380841008 | BEST1 | c.867+83G>T (n.867+83G>T) c.687+83G>T (n.687+83G>T) n.1382G>T c.950G>T (p.Cys317Phe) c.632G>T (p.Cys211Phe) n.873G>T c.163+2430G>T (n.163+2430G>T) c.549+83G>T (n.549+83G>T) c.770G>T (p.Cys257Phe) c.714+917G>T (n.714+917G>T) c.774+83G>T (n.774+83G>T) c.-226G>T (n.-226G>T) n.1530G>T n.1448G>T n.1557+83G>T n.1404+917G>T n.348C>A n.1063G>T | |
11 | g.61958382T>A | CA380841012 | BEST1 | c.867+84T>A (n.867+84T>A) c.687+84T>A (n.687+84T>A) n.1383T>A c.951T>A (p.Cys317Ter) c.633T>A (p.Cys211Ter) n.874T>A c.163+2431T>A (n.163+2431T>A) c.549+84T>A (n.549+84T>A) c.771T>A (p.Cys257Ter) c.714+918T>A (n.714+918T>A) c.774+84T>A (n.774+84T>A) c.-225T>A (n.-225T>A) n.1531T>A n.1449T>A n.1557+84T>A n.1404+918T>A n.347A>T n.1064T>A | |
11 | g.61958382T>G | CA380841015 | BEST1 | c.867+84T>G (n.867+84T>G) c.687+84T>G (n.687+84T>G) n.1383T>G c.951T>G (p.Cys317Trp) c.633T>G (p.Cys211Trp) n.874T>G c.163+2431T>G (n.163+2431T>G) c.549+84T>G (n.549+84T>G) c.771T>G (p.Cys257Trp) c.714+918T>G (n.714+918T>G) c.774+84T>G (n.774+84T>G) c.-225T>G (n.-225T>G) n.1531T>G n.1449T>G n.1557+84T>G n.1404+918T>G n.347A>C n.1064T>G |