Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.61958149_61958151dupCA2695214333BEST1c.718_720dup
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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11g.61958150T>GCA380839361BEST1c.719T>G (p.Val240Gly)
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c.-457T>G (n.-457T>G)
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 gnomAD v4
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 COSMIC
11g.61958151G>CCA227811BEST1c.720G>C (p.Val240=)
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 ClinVar dbSNP
11g.61958151G=CA1977531660BEST1c.720G= (p.Val240=)
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11g.61958151G>TCA474806474BEST1c.720G>T (p.Val240=)
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n.643G>T
c.163+2200G>T (n.163+2200G>T)
c.714+687G>T (n.714+687G>T)
c.627G>T (p.Val209=)
c.-456G>T (n.-456G>T)
n.1300G>T
n.1218G>T
n.1410G>T
n.1404+687G>T
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n.833G>T
11g.61958152A>CCA380839363BEST1c.721A>C (p.Thr241Pro)
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c.-455A>C (n.-455A>C)
n.1301A>C
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n.1404+688A>C
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n.834A>C
11g.61958152A>GCA380839373BEST1c.721A>G (p.Thr241Ala)
c.541A>G (p.Thr181Ala)
n.1153A>G
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n.644A>G
c.163+2201A>G (n.163+2201A>G)
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c.628A>G (p.Thr210Ala)
c.-455A>G (n.-455A>G)
n.1301A>G
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n.834A>G
11g.61958152A>TCA380839380BEST1c.721A>T (p.Thr241Ser)
c.541A>T (p.Thr181Ser)
n.1153A>T
c.403A>T (p.Thr135Ser)
n.644A>T
c.163+2201A>T (n.163+2201A>T)
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c.628A>T (p.Thr210Ser)
c.-455A>T (n.-455A>T)
n.1301A>T
n.1219A>T
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n.1404+688A>T
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n.834A>T
11g.61958153C>ACA227813BEST1c.722C>A (p.Thr241Asn)
c.542C>A (p.Thr181Asn)
n.1154C>A
c.404C>A (p.Thr135Asn)
n.645C>A
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c.629C>A (p.Thr210Asn)
c.-454C>A (n.-454C>A)
n.1302C>A
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n.1404+689C>A
n.576G>T
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n.835C>A
 ClinVar dbSNP
11g.61958153C=CA1977531672BEST1c.722C= (p.Thr241=)
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n.645C=
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11g.61958153C>GCA380839388BEST1c.722C>G (p.Thr241Ser)
c.542C>G (p.Thr181Ser)
n.1154C>G
c.404C>G (p.Thr135Ser)
n.645C>G
c.163+2202C>G (n.163+2202C>G)
c.714+689C>G (n.714+689C>G)
c.629C>G (p.Thr210Ser)
c.-454C>G (n.-454C>G)
n.1302C>G
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n.1404+689C>G
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n.835C>G
11g.61958153C>TCA380839384BEST1c.722C>T (p.Thr241Ile)
c.542C>T (p.Thr181Ile)
n.1154C>T
c.404C>T (p.Thr135Ile)
n.645C>T
c.163+2202C>T (n.163+2202C>T)
c.714+689C>T (n.714+689C>T)
c.629C>T (p.Thr210Ile)
c.-454C>T (n.-454C>T)
n.1302C>T
n.1220C>T
n.1412C>T
n.1404+689C>T
n.576G>A
n.505+71G>A
n.835C>T
11g.61958153_61958155delinsCTGCA1977531671BEST1c.722_724delinsCTG (p.Thr241=)
c.542_544delinsCTG (p.Thr181=)
n.1154_1156delinsCTG
c.404_406delinsCTG (p.Thr135=)
n.645_647delinsCTG
c.163+2202_163+2204delinsCTG (n.163+2202_163+2204delinsCTG)
c.714+689_714+691delinsCTG (n.714+689_714+691delinsCTG)
c.629_631delinsCTG (p.Thr210=)
c.-454_-452delinsCTG (n.-454_-452delinsCTG)
n.1302_1304delinsCTG
n.1220_1222delinsCTG
n.1412_1414delinsCTG
n.1404+689_1404+691delinsCTG
n.574_576delinsCAG
n.505+69_505+71delinsCAG
n.835_837delinsCTG
11g.61958154T>ACA474806475BEST1c.723T>A (p.Thr241=)
c.543T>A (p.Thr181=)
n.1155T>A
c.405T>A (p.Thr135=)
n.646T>A
c.163+2203T>A (n.163+2203T>A)
c.714+690T>A (n.714+690T>A)
c.630T>A (p.Thr210=)
c.-453T>A (n.-453T>A)
n.1303T>A
n.1221T>A
n.1413T>A
n.1404+690T>A
n.575A>T
n.505+70A>T
n.836T>A
11g.61958154T>CCA474806477BEST1c.723T>C (p.Thr241=)
c.543T>C (p.Thr181=)
n.1155T>C
c.405T>C (p.Thr135=)
n.646T>C
c.163+2203T>C (n.163+2203T>C)
c.714+690T>C (n.714+690T>C)
c.630T>C (p.Thr210=)
c.-453T>C (n.-453T>C)
n.1303T>C
n.1221T>C
n.1413T>C
n.1404+690T>C
n.575A>G
n.505+70A>G
n.836T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61958154T>GCA474806476BEST1c.723T>G (p.Thr241=)
c.543T>G (p.Thr181=)
n.1155T>G
c.405T>G (p.Thr135=)
n.646T>G
c.163+2203T>G (n.163+2203T>G)
c.714+690T>G (n.714+690T>G)
c.630T>G (p.Thr210=)
c.-453T>G (n.-453T>G)
n.1303T>G
n.1221T>G
n.1413T>G
n.1404+690T>G
n.575A>C
n.505+70A>C
n.836T>G
11g.61958156_61958157delCA912972750BEST1c.725_726del (p.Val242GlyfsTer26)
c.545_546del (p.Val182GlyfsTer26)
n.1157_1158del
c.407_408del (p.Val136GlyfsTer26)
n.648_649del
c.163+2205_163+2206del (n.163+2205_163+2206del)
c.714+692_714+693del (n.714+692_714+693del)
c.632_633del (p.Val211GlyfsTer26)
c.-451_-450del (n.-451_-450del)
n.1305_1306del
n.1223_1224del
n.1415_1416del
n.1404+692_1404+693del
n.574_575del
n.505+69_505+70del
n.838_839del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61958155G>ACA380839391BEST1c.724G>A (p.Val242Met)
c.544G>A (p.Val182Met)
n.1156G>A
c.406G>A (p.Val136Met)
n.647G>A
c.163+2204G>A (n.163+2204G>A)
c.714+691G>A (n.714+691G>A)
c.631G>A (p.Val211Met)
c.-452G>A (n.-452G>A)
n.1304G>A
n.1222G>A
n.1414G>A
n.1404+691G>A
n.574C>T
n.505+69C>T
n.837G>A
 ClinVar
11g.61958155G>CCA380839394BEST1c.724G>C (p.Val242Leu)
c.544G>C (p.Val182Leu)
n.1156G>C
c.406G>C (p.Val136Leu)
n.647G>C
c.163+2204G>C (n.163+2204G>C)
c.714+691G>C (n.714+691G>C)
c.631G>C (p.Val211Leu)
c.-452G>C (n.-452G>C)
n.1304G>C
n.1222G>C
n.1414G>C
n.1404+691G>C
n.574C>G
n.505+69C>G
n.837G>C
 gnomAD v4
11g.61958155G>TCA380839407BEST1c.724G>T (p.Val242Leu)
c.544G>T (p.Val182Leu)
n.1156G>T
c.406G>T (p.Val136Leu)
n.647G>T
c.163+2204G>T (n.163+2204G>T)
c.714+691G>T (n.714+691G>T)
c.631G>T (p.Val211Leu)
c.-452G>T (n.-452G>T)
n.1304G>T
n.1222G>T
n.1414G>T
n.1404+691G>T
n.574C>A
n.505+69C>A
n.837G>T
11g.61958156T>ACA380839408BEST1c.725T>A (p.Val242Glu)
c.545T>A (p.Val182Glu)
n.1157T>A
c.407T>A (p.Val136Glu)
n.648T>A
c.163+2205T>A (n.163+2205T>A)
c.714+692T>A (n.714+692T>A)
c.632T>A (p.Val211Glu)
c.-451T>A (n.-451T>A)
n.1305T>A
n.1223T>A
n.1415T>A
n.1404+692T>A
n.573A>T
n.505+68A>T
n.838T>A
11g.61958156T>CCA380839409BEST1c.725T>C (p.Val242Ala)
c.545T>C (p.Val182Ala)
n.1157T>C
c.407T>C (p.Val136Ala)
n.648T>C
c.163+2205T>C (n.163+2205T>C)
c.714+692T>C (n.714+692T>C)
c.632T>C (p.Val211Ala)
c.-451T>C (n.-451T>C)
n.1305T>C
n.1223T>C
n.1415T>C
n.1404+692T>C
n.573A>G
n.505+68A>G
n.838T>C
11g.61958156T>GCA380839412BEST1c.725T>G (p.Val242Gly)
c.545T>G (p.Val182Gly)
n.1157T>G
c.407T>G (p.Val136Gly)
n.648T>G
c.163+2205T>G (n.163+2205T>G)
c.714+692T>G (n.714+692T>G)
c.632T>G (p.Val211Gly)
c.-451T>G (n.-451T>G)
n.1305T>G
n.1223T>G
n.1415T>G
n.1404+692T>G
n.573A>C
n.505+68A>C
n.838T>G
11g.61958157G>ACA474806478BEST1c.726G>A (p.Val242=)
c.546G>A (p.Val182=)
n.1158G>A
c.408G>A (p.Val136=)
n.649G>A
c.163+2206G>A (n.163+2206G>A)
c.714+693G>A (n.714+693G>A)
c.633G>A (p.Val211=)
c.-450G>A (n.-450G>A)
n.1306G>A
n.1224G>A
n.1416G>A
n.1404+693G>A
n.572C>T
n.505+67C>T
n.839G>A
11g.61958157G>CCA474806479BEST1c.726G>C (p.Val242=)
c.546G>C (p.Val182=)
n.1158G>C
c.408G>C (p.Val136=)
n.649G>C
c.163+2206G>C (n.163+2206G>C)
c.714+693G>C (n.714+693G>C)
c.633G>C (p.Val211=)
c.-450G>C (n.-450G>C)
n.1306G>C
n.1224G>C
n.1416G>C
n.1404+693G>C
n.572C>G
n.505+67C>G
n.839G>C
11g.61958157G>TCA474806480BEST1c.726G>T (p.Val242=)
c.546G>T (p.Val182=)
n.1158G>T
c.408G>T (p.Val136=)
n.649G>T
c.163+2206G>T (n.163+2206G>T)
c.714+693G>T (n.714+693G>T)
c.633G>T (p.Val211=)
c.-450G>T (n.-450G>T)
n.1306G>T
n.1224G>T
n.1416G>T
n.1404+693G>T
n.572C>A
n.505+67C>A
n.839G>T
11g.61958158G>ACA227814BEST1c.727G>A (p.Ala243Thr)
c.547G>A (p.Ala183Thr)
n.1159G>A
c.409G>A (p.Ala137Thr)
n.650G>A
c.163+2207G>A (n.163+2207G>A)
c.714+694G>A (n.714+694G>A)
c.634G>A (p.Ala212Thr)
c.-449G>A (n.-449G>A)
n.1307G>A
n.1225G>A
n.1417G>A
n.1404+694G>A
n.571C>T
n.505+66C>T
n.840G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61958158G>CCA380839416BEST1c.727G>C (p.Ala243Pro)
c.547G>C (p.Ala183Pro)
n.1159G>C
c.409G>C (p.Ala137Pro)
n.650G>C
c.163+2207G>C (n.163+2207G>C)
c.714+694G>C (n.714+694G>C)
c.634G>C (p.Ala212Pro)
c.-449G>C (n.-449G>C)
n.1307G>C
n.1225G>C
n.1417G>C
n.1404+694G>C
n.571C>G
n.505+66C>G
n.840G>C
11g.61958158G=CA1977531676BEST1c.727G= (p.Ala243=)
c.547G= (p.Ala183=)
n.1159G=
c.409G= (p.Ala137=)
n.650G=
c.163+2207G= (n.163+2207G=)
c.714+694G= (n.714+694G=)
c.634G= (p.Ala212=)
c.-449G= (n.-449G=)
n.1307G=
n.1225G=
n.1417G=
n.1404+694G=
n.571C=
n.505+66C=
n.840G=
11g.61958158G>TCA380839415BEST1c.727G>T (p.Ala243Ser)
c.547G>T (p.Ala183Ser)
n.1159G>T
c.409G>T (p.Ala137Ser)
n.650G>T
c.163+2207G>T (n.163+2207G>T)
c.714+694G>T (n.714+694G>T)
c.634G>T (p.Ala212Ser)
c.-449G>T (n.-449G>T)
n.1307G>T
n.1225G>T
n.1417G>T
n.1404+694G>T
n.571C>A
n.505+66C>A
n.840G>T
11g.61958159C>ACA380839420BEST1c.728C>A (p.Ala243Glu)
c.548C>A (p.Ala183Glu)
n.1160C>A
c.410C>A (p.Ala137Glu)
n.651C>A
c.163+2208C>A (n.163+2208C>A)
c.714+695C>A (n.714+695C>A)
c.635C>A (p.Ala212Glu)
c.-448C>A (n.-448C>A)
n.1308C>A
n.1226C>A
n.1418C>A
n.1404+695C>A
n.570G>T
n.505+65G>T
n.841C>A
11g.61958159C=CA1977531683BEST1c.728C= (p.Ala243=)
c.548C= (p.Ala183=)
n.1160C=
c.410C= (p.Ala137=)
n.651C=
c.163+2208C= (n.163+2208C=)
c.714+695C= (n.714+695C=)
c.635C= (p.Ala212=)
c.-448C= (n.-448C=)
n.1308C=
n.1226C=
n.1418C=
n.1404+695C=
n.570G=
n.505+65G=
n.841C=
11g.61958159C>GCA380839421BEST1c.728C>G (p.Ala243Gly)
c.548C>G (p.Ala183Gly)
n.1160C>G
c.410C>G (p.Ala137Gly)
n.651C>G
c.163+2208C>G (n.163+2208C>G)
c.714+695C>G (n.714+695C>G)
c.635C>G (p.Ala212Gly)
c.-448C>G (n.-448C>G)
n.1308C>G
n.1226C>G
n.1418C>G
n.1404+695C>G
n.570G>C
n.505+65G>C
n.841C>G
11g.61958159C>TCA227815BEST1c.728C>T (p.Ala243Val)
c.548C>T (p.Ala183Val)
n.1160C>T
c.410C>T (p.Ala137Val)
n.651C>T
c.163+2208C>T (n.163+2208C>T)
c.714+695C>T (n.714+695C>T)
c.635C>T (p.Ala212Val)
c.-448C>T (n.-448C>T)
n.1308C>T
n.1226C>T
n.1418C>T
n.1404+695C>T
n.570G>A
n.505+65G>A
n.841C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61958160G>ACA6040848BEST1c.729G>A (p.Ala243=)
c.549G>A (p.Ala183=)
n.1161G>A
c.411G>A (p.Ala137=)
n.652G>A
c.163+2209G>A (n.163+2209G>A)
c.714+696G>A (n.714+696G>A)
c.636G>A (p.Ala212=)
c.-447G>A (n.-447G>A)
n.1309G>A
n.1227G>A
n.1419G>A
n.1404+696G>A
n.569C>T
n.505+64C>T
n.842G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61958160G>CCA474806481BEST1c.729G>C (p.Ala243=)
c.549G>C (p.Ala183=)
n.1161G>C
c.411G>C (p.Ala137=)
n.652G>C
c.163+2209G>C (n.163+2209G>C)
c.714+696G>C (n.714+696G>C)
c.636G>C (p.Ala212=)
c.-447G>C (n.-447G>C)
n.1309G>C
n.1227G>C
n.1419G>C
n.1404+696G>C
n.569C>G
n.505+64C>G
n.842G>C
11g.61958160G=CA1977531690BEST1c.729G= (p.Ala243=)
c.549G= (p.Ala183=)
n.1161G=
c.411G= (p.Ala137=)
n.652G=
c.163+2209G= (n.163+2209G=)
c.714+696G= (n.714+696G=)
c.636G= (p.Ala212=)
c.-447G= (n.-447G=)
n.1309G=
n.1227G=
n.1419G=
n.1404+696G=
n.569C=
n.505+64C=
n.842G=
11g.61958160G>TCA474806482BEST1c.729G>T (p.Ala243=)
c.549G>T (p.Ala183=)
n.1161G>T
c.411G>T (p.Ala137=)
n.652G>T
c.163+2209G>T (n.163+2209G>T)
c.714+696G>T (n.714+696G>T)
c.636G>T (p.Ala212=)
c.-447G>T (n.-447G>T)
n.1309G>T
n.1227G>T
n.1419G>T
n.1404+696G>T
n.569C>A
n.505+64C>A
n.842G>T
 gnomAD v4
11g.61958161G>ACA380839425BEST1c.730G>A (p.Val244Met)
c.550G>A (p.Val184Met)
n.1162G>A
c.412G>A (p.Val138Met)
n.653G>A
c.163+2210G>A (n.163+2210G>A)
c.714+697G>A (n.714+697G>A)
c.637G>A (p.Val213Met)
c.-446G>A (n.-446G>A)
n.1310G>A
n.1228G>A
n.1420G>A
n.1404+697G>A
n.568C>T
n.505+63C>T
n.843G>A
 gnomAD v4
11g.61958161G>CCA380839427BEST1c.730G>C (p.Val244Leu)
c.550G>C (p.Val184Leu)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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11g.61958163G>TCA474806485BEST1c.732G>T (p.Val244=)
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n.566C>A
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n.845G>T
11g.61958164T>ACA380839436BEST1c.733T>A (p.Tyr245Asn)
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n.846T>C
11g.61958164T>GCA380839440BEST1c.733T>G (p.Tyr245Asp)
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n.846T>G
11g.61958165A>CCA380839441BEST1c.734A>C (p.Tyr245Ser)
c.554A>C (p.Tyr185Ser)
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n.847A>C
11g.61958165A>GCA380839443BEST1c.734A>G (p.Tyr245Cys)
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n.847A>G
 gnomAD v4
11g.61958165A>TCA380839448BEST1c.734A>T (p.Tyr245Phe)
c.554A>T (p.Tyr185Phe)
n.1166A>T
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n.657A>T
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c.641A>T (p.Tyr214Phe)
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n.847A>T
11g.61958166C>ACA380839449BEST1c.735C>A (p.Tyr245Ter)
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11g.61958166C>GCA6040849BEST1c.735C>G (p.Tyr245Ter)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61958166C>TCA474806486BEST1c.735C>T (p.Tyr245=)
c.555C>T (p.Tyr185=)
n.1167C>T
c.417C>T (p.Tyr139=)
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c.163+2215C>T (n.163+2215C>T)
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c.642C>T (p.Tyr214=)
c.-441C>T (n.-441C>T)
n.1315C>T
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n.1404+702C>T
n.563G>A
n.505+58G>A
n.848C>T
11g.61958167A=CA1977531712BEST1c.736A= (p.Ser246=)
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11g.61958167A>CCA380839451BEST1c.736A>C (p.Ser246Arg)
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c.-440A>C (n.-440A>C)
n.1316A>C
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n.1404+703A>C
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n.849A>C
 dbSNP
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n.849A>G
11g.61958167A>TCA380839477BEST1c.736A>T (p.Ser246Cys)
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n.849A>T
11g.61958168G>ACA380839484BEST1c.737G>A (p.Ser246Asn)
c.557G>A (p.Ser186Asn)
n.1169G>A
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 ClinVar dbSNP
11g.61958168G>CCA380839486BEST1c.737G>C (p.Ser246Thr)
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11g.61958168G>TCA380839487BEST1c.737G>T (p.Ser246Ile)
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n.561C>A
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n.850G>T
11g.61958169C>ACA380839497BEST1c.738C>A (p.Ser246Arg)
c.558C>A (p.Ser186Arg)
n.1170C>A
c.420C>A (p.Ser140Arg)
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n.851C>A
11g.61958169C>GCA380839490BEST1c.738C>G (p.Ser246Arg)
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n.505+55G>C
n.851C>G
11g.61958169C>TCA474806487BEST1c.738C>T (p.Ser246=)
c.558C>T (p.Ser186=)
n.1170C>T
c.420C>T (p.Ser140=)
n.661C>T
c.163+2218C>T (n.163+2218C>T)
c.714+705C>T (n.714+705C>T)
c.645C>T (p.Ser215=)
c.-438C>T (n.-438C>T)
n.1318C>T
n.1236C>T
n.1428C>T
n.1404+705C>T
n.560G>A
n.505+55G>A
n.851C>T
11g.61958170T>ACA380839504BEST1c.739T>A (p.Phe247Ile)
c.559T>A (p.Phe187Ile)
n.1171T>A
c.421T>A (p.Phe141Ile)
n.662T>A
c.163+2219T>A (n.163+2219T>A)
c.714+706T>A (n.714+706T>A)
c.646T>A (p.Phe216Ile)
c.-437T>A (n.-437T>A)
n.1319T>A
n.1237T>A
n.1429T>A
n.1404+706T>A
n.559A>T
n.505+54A>T
n.852T>A
11g.61958170T>CCA380839508BEST1c.739T>C (p.Phe247Leu)
c.559T>C (p.Phe187Leu)
n.1171T>C
c.421T>C (p.Phe141Leu)
n.662T>C
c.163+2219T>C (n.163+2219T>C)
c.714+706T>C (n.714+706T>C)
c.646T>C (p.Phe216Leu)
c.-437T>C (n.-437T>C)
n.1319T>C
n.1237T>C
n.1429T>C
n.1404+706T>C
n.559A>G
n.505+54A>G
n.852T>C
 gnomAD v4
11g.61958170T>GCA380839506BEST1c.739T>G (p.Phe247Val)
c.559T>G (p.Phe187Val)
n.1171T>G
c.421T>G (p.Phe141Val)
n.662T>G
c.163+2219T>G (n.163+2219T>G)
c.714+706T>G (n.714+706T>G)
c.646T>G (p.Phe216Val)
c.-437T>G (n.-437T>G)
n.1319T>G
n.1237T>G
n.1429T>G
n.1404+706T>G
n.559A>C
n.505+54A>C
n.852T>G
11g.61958171T>ACA380839510BEST1c.740T>A (p.Phe247Tyr)
c.560T>A (p.Phe187Tyr)
n.1172T>A
c.422T>A (p.Phe141Tyr)
n.663T>A
c.163+2220T>A (n.163+2220T>A)
c.714+707T>A (n.714+707T>A)
c.647T>A (p.Phe216Tyr)
c.-436T>A (n.-436T>A)
n.1320T>A
n.1238T>A
n.1430T>A
n.1404+707T>A
n.558A>T
n.505+53A>T
n.853T>A
11g.61958171T>CCA380839512BEST1c.740T>C (p.Phe247Ser)
c.560T>C (p.Phe187Ser)
n.1172T>C
c.422T>C (p.Phe141Ser)
n.663T>C
c.163+2220T>C (n.163+2220T>C)
c.714+707T>C (n.714+707T>C)
c.647T>C (p.Phe216Ser)
c.-436T>C (n.-436T>C)
n.1320T>C
n.1238T>C
n.1430T>C
n.1404+707T>C
n.558A>G
n.505+53A>G
n.853T>C
11g.61958171T>GCA380839511BEST1c.740T>G (p.Phe247Cys)
c.560T>G (p.Phe187Cys)
n.1172T>G
c.422T>G (p.Phe141Cys)
n.663T>G
c.163+2220T>G (n.163+2220T>G)
c.714+707T>G (n.714+707T>G)
c.647T>G (p.Phe216Cys)
c.-436T>G (n.-436T>G)
n.1320T>G
n.1238T>G
n.1430T>G
n.1404+707T>G
n.558A>C
n.505+53A>C
n.853T>G
11g.61958172C>ACA380839516BEST1c.741C>A (p.Phe247Leu)
c.561C>A (p.Phe187Leu)
n.1173C>A
c.423C>A (p.Phe141Leu)
n.664C>A
c.163+2221C>A (n.163+2221C>A)
c.714+708C>A (n.714+708C>A)
c.648C>A (p.Phe216Leu)
c.-435C>A (n.-435C>A)
n.1321C>A
n.1239C>A
n.1431C>A
n.1404+708C>A
n.557G>T
n.505+52G>T
n.854C>A
11g.61958172C>GCA380839517BEST1c.741C>G (p.Phe247Leu)
c.561C>G (p.Phe187Leu)
n.1173C>G
c.423C>G (p.Phe141Leu)
n.664C>G
c.163+2221C>G (n.163+2221C>G)
c.714+708C>G (n.714+708C>G)
c.648C>G (p.Phe216Leu)
c.-435C>G (n.-435C>G)
n.1321C>G
n.1239C>G
n.1431C>G
n.1404+708C>G
n.557G>C
n.505+52G>C
n.854C>G
11g.61958172C>TCA474806488BEST1c.741C>T (p.Phe247=)
c.561C>T (p.Phe187=)
n.1173C>T
c.423C>T (p.Phe141=)
n.664C>T
c.163+2221C>T (n.163+2221C>T)
c.714+708C>T (n.714+708C>T)
c.648C>T (p.Phe216=)
c.-435C>T (n.-435C>T)
n.1321C>T
n.1239C>T
n.1431C>T
n.1404+708C>T
n.557G>A
n.505+52G>A
n.854C>T
 COSMIC COSMIC
11g.61958173T>ACA380839524BEST1c.742T>A (p.Phe248Ile)
c.562T>A (p.Phe188Ile)
n.1174T>A
c.424T>A (p.Phe142Ile)
n.665T>A
c.163+2222T>A (n.163+2222T>A)
c.714+709T>A (n.714+709T>A)
c.649T>A (p.Phe217Ile)
c.-434T>A (n.-434T>A)
n.1322T>A
n.1240T>A
n.1432T>A
n.1404+709T>A
n.556A>T
n.505+51A>T
n.855T>A
11g.61958173T>CCA380839530BEST1c.742T>C (p.Phe248Leu)
c.562T>C (p.Phe188Leu)
n.1174T>C
c.424T>C (p.Phe142Leu)
n.665T>C
c.163+2222T>C (n.163+2222T>C)
c.714+709T>C (n.714+709T>C)
c.649T>C (p.Phe217Leu)
c.-434T>C (n.-434T>C)
n.1322T>C
n.1240T>C
n.1432T>C
n.1404+709T>C
n.556A>G
n.505+51A>G
n.855T>C
11g.61958173T>GCA380839533BEST1c.742T>G (p.Phe248Val)
c.562T>G (p.Phe188Val)
n.1174T>G
c.424T>G (p.Phe142Val)
n.665T>G
c.163+2222T>G (n.163+2222T>G)
c.714+709T>G (n.714+709T>G)
c.649T>G (p.Phe217Val)
c.-434T>G (n.-434T>G)
n.1322T>G
n.1240T>G
n.1432T>G
n.1404+709T>G
n.556A>C
n.505+51A>C
n.855T>G
11g.61958174T>ACA380839535BEST1c.743T>A (p.Phe248Tyr)
c.563T>A (p.Phe188Tyr)
n.1175T>A
c.425T>A (p.Phe142Tyr)
n.666T>A
c.163+2223T>A (n.163+2223T>A)
c.714+710T>A (n.714+710T>A)
c.650T>A (p.Phe217Tyr)
c.-433T>A (n.-433T>A)
n.1323T>A
n.1241T>A
n.1433T>A
n.1404+710T>A
n.555A>T
n.505+50A>T
n.856T>A
11g.61958174T>CCA380839538BEST1c.743T>C (p.Phe248Ser)
c.563T>C (p.Phe188Ser)
n.1175T>C
c.425T>C (p.Phe142Ser)
n.666T>C
c.163+2223T>C (n.163+2223T>C)
c.714+710T>C (n.714+710T>C)
c.650T>C (p.Phe217Ser)
c.-433T>C (n.-433T>C)
n.1323T>C
n.1241T>C
n.1433T>C
n.1404+710T>C
n.555A>G
n.505+50A>G
n.856T>C
11g.61958174T>GCA380839539BEST1c.743T>G (p.Phe248Cys)
c.563T>G (p.Phe188Cys)
n.1175T>G
c.425T>G (p.Phe142Cys)
n.666T>G
c.163+2223T>G (n.163+2223T>G)
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c.650T>G (p.Phe217Cys)
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n.1323T>G
n.1241T>G
n.1433T>G
n.1404+710T>G
n.555A>C
n.505+50A>C
n.856T>G
11g.61958175C>ACA380839540BEST1c.744C>A (p.Phe248Leu)
c.564C>A (p.Phe188Leu)
n.1176C>A
c.426C>A (p.Phe142Leu)
n.667C>A
c.163+2224C>A (n.163+2224C>A)
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c.651C>A (p.Phe217Leu)
c.-432C>A (n.-432C>A)
n.1324C>A
n.1242C>A
n.1434C>A
n.1404+711C>A
n.554G>T
n.505+49G>T
n.857C>A
 ClinVar dbSNP
11g.61958175C>GCA380839541BEST1c.744C>G (p.Phe248Leu)
c.564C>G (p.Phe188Leu)
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c.426C>G (p.Phe142Leu)
n.667C>G
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c.651C>G (p.Phe217Leu)
c.-432C>G (n.-432C>G)
n.1324C>G
n.1242C>G
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n.1404+711C>G
n.554G>C
n.505+49G>C
n.857C>G
11g.61958175C>TCA474806489BEST1c.744C>T (p.Phe248=)
c.564C>T (p.Phe188=)
n.1176C>T
c.426C>T (p.Phe142=)
n.667C>T
c.163+2224C>T (n.163+2224C>T)
c.714+711C>T (n.714+711C>T)
c.651C>T (p.Phe217=)
c.-432C>T (n.-432C>T)
n.1324C>T
n.1242C>T
n.1434C>T
n.1404+711C>T
n.554G>A
n.505+49G>A
n.857C>T
 gnomAD v4
11g.61958176C>ACA380839542BEST1c.745C>A (p.Leu249Met)
c.565C>A (p.Leu189Met)
n.1177C>A
c.427C>A (p.Leu143Met)
n.668C>A
c.163+2225C>A (n.163+2225C>A)
c.714+712C>A (n.714+712C>A)
c.652C>A (p.Leu218Met)
c.-431C>A (n.-431C>A)
n.1325C>A
n.1243C>A
n.1435C>A
n.1404+712C>A
n.553G>T
n.505+48G>T
n.858C>A
11g.61958176C>GCA380839543BEST1c.745C>G (p.Leu249Val)
c.565C>G (p.Leu189Val)
n.1177C>G
c.427C>G (p.Leu143Val)
n.668C>G
c.163+2225C>G (n.163+2225C>G)
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c.652C>G (p.Leu218Val)
c.-431C>G (n.-431C>G)
n.1325C>G
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n.1404+712C>G
n.553G>C
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n.858C>G
 gnomAD v4
11g.61958176C>TCA474806490BEST1c.745C>T (p.Leu249=)
c.565C>T (p.Leu189=)
n.1177C>T
c.427C>T (p.Leu143=)
n.668C>T
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c.714+712C>T (n.714+712C>T)
c.652C>T (p.Leu218=)
c.-431C>T (n.-431C>T)
n.1325C>T
n.1243C>T
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n.1404+712C>T
n.553G>A
n.505+48G>A
n.858C>T
11g.61958176_61958178delCA2580084371BEST1c.745_747del (p.Leu249del)
c.565_567del (p.Leu189del)
n.1177_1179del
c.427_429del (p.Leu143del)
n.668_670del
c.163+2225_163+2227del (n.163+2225_163+2227del)
c.714+712_714+714del (n.714+712_714+714del)
c.652_654del (p.Leu218del)
c.-431_-429del (n.-431_-429del)
n.1325_1327del
n.1243_1245del
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n.1404+712_1404+714del
n.551_553del
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n.858_860del
 ClinVar
11g.61958176_61958181delinsCTGACTCA1977531716BEST1c.745_750delinsCTGACT (p.Leu249=)
c.565_570delinsCTGACT (p.Leu189=)
n.1177_1182delinsCTGACT
c.427_432delinsCTGACT (p.Leu143=)
n.668_673delinsCTGACT
c.163+2225_163+2230delinsCTGACT (n.163+2225_163+2230delinsCTGACT)
c.714+712_714+717delinsCTGACT (n.714+712_714+717delinsCTGACT)
c.652_657delinsCTGACT (p.Leu218=)
c.-431_-426delinsCTGACT (n.-431_-426delinsCTGACT)
n.1325_1330delinsCTGACT
n.1243_1248delinsCTGACT
n.1435_1440delinsCTGACT
n.1404+712_1404+717delinsCTGACT
n.548_553delinsAGTCAG
n.505+43_505+48delinsAGTCAG
n.858_863delinsCTGACT
11g.61958177T>ACA380839547BEST1c.746T>A (p.Leu249Gln)
c.566T>A (p.Leu189Gln)
n.1178T>A
c.428T>A (p.Leu143Gln)
n.669T>A
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c.-430T>A (n.-430T>A)
n.1326T>A
n.1244T>A
n.1436T>A
n.1404+713T>A
n.552A>T
n.505+47A>T
n.859T>A
11g.61958177T>CCA380839545BEST1c.746T>C (p.Leu249Pro)
c.566T>C (p.Leu189Pro)
n.1178T>C
c.428T>C (p.Leu143Pro)
n.669T>C
c.163+2226T>C (n.163+2226T>C)
c.714+713T>C (n.714+713T>C)
c.653T>C (p.Leu218Pro)
c.-430T>C (n.-430T>C)
n.1326T>C
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n.1404+713T>C
n.552A>G
n.505+47A>G
n.859T>C
11g.61958177T>GCA380839544BEST1c.746T>G (p.Leu249Arg)
c.566T>G (p.Leu189Arg)
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c.-430T>G (n.-430T>G)
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n.859T>G
11g.61958179_61958183delCA599795942BEST1c.748_752del (p.Thr250SerfsTer17)
c.568_572del (p.Thr190SerfsTer17)
n.1180_1184del
c.430_434del (p.Thr144SerfsTer17)
n.671_675del
c.163+2228_163+2232del (n.163+2228_163+2232del)
c.714+715_714+719del (n.714+715_714+719del)
c.655_659del (p.Thr219SerfsTer17)
c.-428_-424del (n.-428_-424del)
n.1328_1332del
n.1246_1250del
n.1438_1442del
n.1404+715_1404+719del
n.548_552del
n.505+43_505+47del
n.861_865del
 dbSNP gnomAD v2
11g.61958178G>ACA474806491BEST1c.747G>A (p.Leu249=)
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c.-429G>A (n.-429G>A)
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11g.61958178G>CCA474806493BEST1c.747G>C (p.Leu249=)
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n.860G>C
11g.61958178G>TCA474806492BEST1c.747G>T (p.Leu249=)
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n.1328A>T
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n.861A>T
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 gnomAD v4
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n.862C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.863T>C
11g.61958181T>GCA474806496BEST1c.750T>G (p.Thr250=)
c.570T>G (p.Thr190=)
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c.657T>G (p.Thr219=)
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n.863T>G
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n.864T>C
 gnomAD v4
11g.61958182T>GCA380839576BEST1c.751T>G (p.Cys251Gly)
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c.658T>G (p.Cys220Gly)
c.-425T>G (n.-425T>G)
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n.1249T>G
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n.505+42A>C
n.864T>G
11g.61958183G>ACA380839585BEST1c.752G>A (p.Cys251Tyr)
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n.675G>A
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c.-424G>A (n.-424G>A)
n.1332G>A
n.1250G>A
n.1442G>A
n.1404+719G>A
n.546C>T
n.505+41C>T
n.865G>A
11g.61958183G>CCA380839588BEST1c.752G>C (p.Cys251Ser)
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c.163+2232G>C (n.163+2232G>C)
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c.659G>C (p.Cys220Ser)
c.-424G>C (n.-424G>C)
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n.1404+719G>C
n.546C>G
n.505+41C>G
n.865G>C
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c.659G>T (p.Cys220Phe)
c.-424G>T (n.-424G>T)
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n.865G>T
11g.61958184T>ACA380839594BEST1c.753T>A (p.Cys251Ter)
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c.660T>A (p.Cys220Ter)
c.-423T>A (n.-423T>A)
n.1333T>A
n.1251T>A
n.1443T>A
n.1404+720T>A
n.545A>T
n.505+40A>T
n.866T>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.61958184T>CCA474806497BEST1c.753T>C (p.Cys251=)
c.573T>C (p.Cys191=)
n.1185T>C
c.435T>C (p.Cys145=)
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n.866T>C
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n.866T>G
11g.61958184T=CA1977531733BEST1c.753T= (p.Cys251=)
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11g.61958185C>ACA380839603BEST1c.754C>A (p.Leu252Ile)
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n.1186C>A
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n.867C>A
11g.61958185C>GCA380839607BEST1c.754C>G (p.Leu252Val)
c.574C>G (p.Leu192Val)
n.1186C>G
c.436C>G (p.Leu146Val)
n.677C>G
c.163+2234C>G (n.163+2234C>G)
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c.661C>G (p.Leu221Val)
c.-422C>G (n.-422C>G)
n.1334C>G
n.1252C>G
n.1444C>G
n.1404+721C>G
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n.505+39G>C
n.867C>G
11g.61958185C>TCA474806498BEST1c.754C>T (p.Leu252=)
c.574C>T (p.Leu192=)
n.1186C>T
c.436C>T (p.Leu146=)
n.677C>T
c.163+2234C>T (n.163+2234C>T)
c.714+721C>T (n.714+721C>T)
c.661C>T (p.Leu221=)
c.-422C>T (n.-422C>T)
n.1334C>T
n.1252C>T
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n.1404+721C>T
n.544G>A
n.505+39G>A
n.867C>T
11g.61958186T>ACA380839608BEST1c.755T>A (p.Leu252Gln)
c.575T>A (p.Leu192Gln)
n.1187T>A
c.437T>A (p.Leu146Gln)
n.678T>A
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n.1335T>A
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n.1404+722T>A
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n.868T>A
11g.61958186T>CCA380839609BEST1c.755T>C (p.Leu252Pro)
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c.163+2235T>G (n.163+2235T>G)
c.714+722T>G (n.714+722T>G)
c.662T>G (p.Leu221Arg)
c.-421T>G (n.-421T>G)
n.1335T>G
n.1253T>G
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n.543A>C
n.505+38A>C
n.868T>G
11g.61958187A>CCA474806500BEST1c.756A>C (p.Leu252=)
c.576A>C (p.Leu192=)
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c.714+723A>C (n.714+723A>C)
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c.-420A>C (n.-420A>C)
n.1336A>C
n.1254A>C
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n.1404+723A>C
n.542T>G
n.505+37T>G
n.869A>C
11g.61958187A>GCA474806501BEST1c.756A>G (p.Leu252=)
c.576A>G (p.Leu192=)
n.1188A>G
c.438A>G (p.Leu146=)
n.679A>G
c.163+2236A>G (n.163+2236A>G)
c.714+723A>G (n.714+723A>G)
c.663A>G (p.Leu221=)
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n.505+37T>C
n.869A>G
11g.61958187A>TCA474806499BEST1c.756A>T (p.Leu252=)
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c.714+723A>T (n.714+723A>T)
c.663A>T (p.Leu221=)
c.-420A>T (n.-420A>T)
n.1336A>T
n.1254A>T
n.1446A>T
n.1404+723A>T
n.542T>A
n.505+37T>A
n.869A>T
11g.61958188G>ACA380839612BEST1c.757G>A (p.Val253Ile)
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c.664G>A (p.Val222Ile)
c.-419G>A (n.-419G>A)
n.1337G>A
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n.1404+724G>A
n.541C>T
n.505+36C>T
n.870G>A
11g.61958188G>CCA380839615BEST1c.757G>C (p.Val253Leu)
c.577G>C (p.Val193Leu)
n.1189G>C
c.439G>C (p.Val147Leu)
n.680G>C
c.163+2237G>C (n.163+2237G>C)
c.714+724G>C (n.714+724G>C)
c.664G>C (p.Val222Leu)
c.-419G>C (n.-419G>C)
n.1337G>C
n.1255G>C
n.1447G>C
n.1404+724G>C
n.541C>G
n.505+36C>G
n.870G>C
11g.61958188G>TCA380839617BEST1c.757G>T (p.Val253Phe)
c.577G>T (p.Val193Phe)
n.1189G>T
c.439G>T (p.Val147Phe)
n.680G>T
c.163+2237G>T (n.163+2237G>T)
c.714+724G>T (n.714+724G>T)
c.664G>T (p.Val222Phe)
c.-419G>T (n.-419G>T)
n.1337G>T
n.1255G>T
n.1447G>T
n.1404+724G>T
n.541C>A
n.505+36C>A
n.870G>T
11g.61958189T>ACA380839622BEST1c.758T>A (p.Val253Asp)
c.578T>A (p.Val193Asp)
n.1190T>A
c.440T>A (p.Val147Asp)
n.681T>A
c.163+2238T>A (n.163+2238T>A)
c.714+725T>A (n.714+725T>A)
c.665T>A (p.Val222Asp)
c.-418T>A (n.-418T>A)
n.1338T>A
n.1256T>A
n.1448T>A
n.1404+725T>A
n.540A>T
n.505+35A>T
n.871T>A
11g.61958189T>CCA380839623BEST1c.758T>C (p.Val253Ala)
c.578T>C (p.Val193Ala)
n.1190T>C
c.440T>C (p.Val147Ala)
n.681T>C
c.163+2238T>C (n.163+2238T>C)
c.714+725T>C (n.714+725T>C)
c.665T>C (p.Val222Ala)
c.-418T>C (n.-418T>C)
n.1338T>C
n.1256T>C
n.1448T>C
n.1404+725T>C
n.540A>G
n.505+35A>G
n.871T>C
 ClinVar gnomAD v4
11g.61958189T>GCA380839629BEST1c.758T>G (p.Val253Gly)
c.578T>G (p.Val193Gly)
n.1190T>G
c.440T>G (p.Val147Gly)
n.681T>G
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c.665T>G (p.Val222Gly)
c.-418T>G (n.-418T>G)
n.1338T>G
n.1256T>G
n.1448T>G
n.1404+725T>G
n.540A>C
n.505+35A>C
n.871T>G
11g.61958190T>ACA474806502BEST1c.759T>A (p.Val253=)
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c.441T>A (p.Val147=)
n.682T>A
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c.714+726T>A (n.714+726T>A)
c.666T>A (p.Val222=)
c.-417T>A (n.-417T>A)
n.1339T>A
n.1257T>A
n.1449T>A
n.1404+726T>A
n.539A>T
n.505+34A>T
n.872T>A
11g.61958190T>CCA474806503BEST1c.759T>C (p.Val253=)
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c.441T>C (p.Val147=)
n.682T>C
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c.714+726T>C (n.714+726T>C)
c.666T>C (p.Val222=)
c.-417T>C (n.-417T>C)
n.1339T>C
n.1257T>C
n.1449T>C
n.1404+726T>C
n.539A>G
n.505+34A>G
n.872T>C
 dbSNP
11g.61958190T>GCA474806504BEST1c.759T>G (p.Val253=)
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n.1191T>G
c.441T>G (p.Val147=)
n.682T>G
c.163+2239T>G (n.163+2239T>G)
c.714+726T>G (n.714+726T>G)
c.666T>G (p.Val222=)
c.-417T>G (n.-417T>G)
n.1339T>G
n.1257T>G
n.1449T>G
n.1404+726T>G
n.539A>C
n.505+34A>C
n.872T>G
11g.61958190T=CA1977531735BEST1c.759T= (p.Val253=)
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n.1191T=
c.441T= (p.Val147=)
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c.163+2239T= (n.163+2239T=)
c.714+726T= (n.714+726T=)
c.666T= (p.Val222=)
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n.1339T=
n.1257T=
n.1449T=
n.1404+726T=
n.539A=
n.505+34A=
n.872T=
11g.61958191G>ACA380839646BEST1c.760G>A (p.Gly254Arg)
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n.1192G>A
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c.-416G>A (n.-416G>A)
n.1340G>A
n.1258G>A
n.1450G>A
n.1404+727G>A
n.538C>T
n.505+33C>T
n.873G>A
11g.61958191G>CCA380839641BEST1c.760G>C (p.Gly254Arg)
c.580G>C (p.Gly194Arg)
n.1192G>C
c.442G>C (p.Gly148Arg)
n.683G>C
c.163+2240G>C (n.163+2240G>C)
c.714+727G>C (n.714+727G>C)
c.667G>C (p.Gly223Arg)
c.-416G>C (n.-416G>C)
n.1340G>C
n.1258G>C
n.1450G>C
n.1404+727G>C
n.538C>G
n.505+33C>G
n.873G>C
11g.61958191G>TCA380839637BEST1c.760G>T (p.Gly254Trp)
c.580G>T (p.Gly194Trp)
n.1192G>T
c.442G>T (p.Gly148Trp)
n.683G>T
c.163+2240G>T (n.163+2240G>T)
c.714+727G>T (n.714+727G>T)
c.667G>T (p.Gly223Trp)
c.-416G>T (n.-416G>T)
n.1340G>T
n.1258G>T
n.1450G>T
n.1404+727G>T
n.538C>A
n.505+33C>A
n.873G>T
11g.61958193delCA2613923050BEST1c.762del (p.Arg255GlyfsTer4)
c.582del (p.Arg195GlyfsTer4)
n.1194del
c.444del (p.Arg149GlyfsTer4)
n.685del
c.163+2242del (n.163+2242del)
c.714+729del (n.714+729del)
c.669del (p.Arg224GlyfsTer4)
c.-414del (n.-414del)
n.1342del
n.1260del
n.1452del
n.1404+729del
n.538del
n.505+33del
n.875del
 gnomAD v4
11g.61958192G>ACA380839649BEST1c.761G>A (p.Gly254Glu)
c.581G>A (p.Gly194Glu)
n.1193G>A
c.443G>A (p.Gly148Glu)
n.684G>A
c.163+2241G>A (n.163+2241G>A)
c.714+728G>A (n.714+728G>A)
c.668G>A (p.Gly223Glu)
c.-415G>A (n.-415G>A)
n.1341G>A
n.1259G>A
n.1451G>A
n.1404+728G>A
n.537C>T
n.505+32C>T
n.874G>A
11g.61958192G>CCA380839651BEST1c.761G>C (p.Gly254Ala)
c.581G>C (p.Gly194Ala)
n.1193G>C
c.443G>C (p.Gly148Ala)
n.684G>C
c.163+2241G>C (n.163+2241G>C)
c.714+728G>C (n.714+728G>C)
c.668G>C (p.Gly223Ala)
c.-415G>C (n.-415G>C)
n.1341G>C
n.1259G>C
n.1451G>C
n.1404+728G>C
n.537C>G
n.505+32C>G
n.874G>C
11g.61958192G>TCA380839653BEST1c.761G>T (p.Gly254Val)
c.581G>T (p.Gly194Val)
n.1193G>T
c.443G>T (p.Gly148Val)
n.684G>T
c.163+2241G>T (n.163+2241G>T)
c.714+728G>T (n.714+728G>T)
c.668G>T (p.Gly223Val)
c.-415G>T (n.-415G>T)
n.1341G>T
n.1259G>T
n.1451G>T
n.1404+728G>T
n.537C>A
n.505+32C>A
n.874G>T
11g.61958193G>ACA474806505BEST1c.762G>A (p.Gly254=)
c.582G>A (p.Gly194=)
n.1194G>A
c.444G>A (p.Gly148=)
n.685G>A
c.163+2242G>A (n.163+2242G>A)
c.714+729G>A (n.714+729G>A)
c.669G>A (p.Gly223=)
c.-414G>A (n.-414G>A)
n.1342G>A
n.1260G>A
n.1452G>A
n.1404+729G>A
n.536C>T
n.505+31C>T
n.875G>A
11g.61958193G>CCA474806506BEST1c.762G>C (p.Gly254=)
c.582G>C (p.Gly194=)
n.1194G>C
c.444G>C (p.Gly148=)
n.685G>C
c.163+2242G>C (n.163+2242G>C)
c.714+729G>C (n.714+729G>C)
c.669G>C (p.Gly223=)
c.-414G>C (n.-414G>C)
n.1342G>C
n.1260G>C
n.1452G>C
n.1404+729G>C
n.536C>G
n.505+31C>G
n.875G>C
11g.61958193G>TCA474806507BEST1c.762G>T (p.Gly254=)
c.582G>T (p.Gly194=)
n.1194G>T
c.444G>T (p.Gly148=)
n.685G>T
c.163+2242G>T (n.163+2242G>T)
c.714+729G>T (n.714+729G>T)
c.669G>T (p.Gly223=)
c.-414G>T (n.-414G>T)
n.1342G>T
n.1260G>T
n.1452G>T
n.1404+729G>T
n.536C>A
n.505+31C>A
n.875G>T
11g.61958194C>ACA474806508BEST1c.763C>A (p.Arg255=)
c.583C>A (p.Arg195=)
n.1195C>A
c.445C>A (p.Arg149=)
n.686C>A
c.163+2243C>A (n.163+2243C>A)
c.714+730C>A (n.714+730C>A)
c.670C>A (p.Arg224=)
c.-413C>A (n.-413C>A)
n.1343C>A
n.1261C>A
n.1453C>A
n.1404+730C>A
n.535G>T
n.505+30G>T
n.876C>A
11g.61958194C=CA1977531743BEST1c.763C= (p.Arg255=)
c.583C= (p.Arg195=)
n.1195C=
c.445C= (p.Arg149=)
n.686C=
c.163+2243C= (n.163+2243C=)
c.714+730C= (n.714+730C=)
c.670C= (p.Arg224=)
c.-413C= (n.-413C=)
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n.1453C=
n.1404+730C=
n.535G=
n.505+30G=
n.876C=
11g.61958194C>GCA380839654BEST1c.763C>G (p.Arg255Gly)
c.583C>G (p.Arg195Gly)
n.1195C>G
c.445C>G (p.Arg149Gly)
n.686C>G
c.163+2243C>G (n.163+2243C>G)
c.714+730C>G (n.714+730C>G)
c.670C>G (p.Arg224Gly)
c.-413C>G (n.-413C>G)
n.1343C>G
n.1261C>G
n.1453C>G
n.1404+730C>G
n.535G>C
n.505+30G>C
n.876C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61958194C>TCA270085BEST1c.763C>T (p.Arg255Trp)
c.583C>T (p.Arg195Trp)
n.1195C>T
c.445C>T (p.Arg149Trp)
n.686C>T
c.163+2243C>T (n.163+2243C>T)
c.714+730C>T (n.714+730C>T)
c.670C>T (p.Arg224Trp)
c.-413C>T (n.-413C>T)
n.1343C>T
n.1261C>T
n.1453C>T
n.1404+730C>T
n.535G>A
n.505+30G>A
n.876C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61958195G>ACA6040851BEST1c.764G>A (p.Arg255Gln)
c.584G>A (p.Arg195Gln)
n.1196G>A
c.446G>A (p.Arg149Gln)
n.687G>A
c.163+2244G>A (n.163+2244G>A)
c.714+731G>A (n.714+731G>A)
c.671G>A (p.Arg224Gln)
c.-412G>A (n.-412G>A)
n.1344G>A
n.1262G>A
n.1454G>A
n.1404+731G>A
n.534C>T
n.505+29C>T
n.877G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61958195G>CCA380839661BEST1c.764G>C (p.Arg255Pro)
c.584G>C (p.Arg195Pro)
n.1196G>C
c.446G>C (p.Arg149Pro)
n.687G>C
c.163+2244G>C (n.163+2244G>C)
c.714+731G>C (n.714+731G>C)
c.671G>C (p.Arg224Pro)
c.-412G>C (n.-412G>C)
n.1344G>C
n.1262G>C
n.1454G>C
n.1404+731G>C
n.534C>G
n.505+29C>G
n.877G>C
11g.61958195G=CA1977531746BEST1c.764G= (p.Arg255=)
c.584G= (p.Arg195=)
n.1196G=
c.446G= (p.Arg149=)
n.687G=
c.163+2244G= (n.163+2244G=)
c.714+731G= (n.714+731G=)
c.671G= (p.Arg224=)
c.-412G= (n.-412G=)
n.1344G=
n.1262G=
n.1454G=
n.1404+731G=
n.534C=
n.505+29C=
n.877G=
11g.61958195G>TCA380839664BEST1c.764G>T (p.Arg255Leu)
c.584G>T (p.Arg195Leu)
n.1196G>T
c.446G>T (p.Arg149Leu)
n.687G>T
c.163+2244G>T (n.163+2244G>T)
c.714+731G>T (n.714+731G>T)
c.671G>T (p.Arg224Leu)
c.-412G>T (n.-412G>T)
n.1344G>T
n.1262G>T
n.1454G>T
n.1404+731G>T
n.534C>A
n.505+29C>A
n.877G>T
 ClinVar dbSNP
11g.61958196G>ACA474806509BEST1c.765G>A (p.Arg255=)
c.585G>A (p.Arg195=)
n.1197G>A
c.447G>A (p.Arg149=)
n.688G>A
c.163+2245G>A (n.163+2245G>A)
c.714+732G>A (n.714+732G>A)
c.672G>A (p.Arg224=)
c.-411G>A (n.-411G>A)
n.1345G>A
n.1263G>A
n.1455G>A
n.1404+732G>A
n.533C>T
n.505+28C>T
n.878G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61958196G>CCA6040852BEST1c.765G>C (p.Arg255=)
c.585G>C (p.Arg195=)
n.1197G>C
c.447G>C (p.Arg149=)
n.688G>C
c.163+2245G>C (n.163+2245G>C)
c.714+732G>C (n.714+732G>C)
c.672G>C (p.Arg224=)
c.-411G>C (n.-411G>C)
n.1345G>C
n.1263G>C
n.1455G>C
n.1404+732G>C
n.533C>G
n.505+28C>G
n.878G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.61958196G=CA1977531748BEST1c.765G= (p.Arg255=)
c.585G= (p.Arg195=)
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c.447G= (p.Arg149=)
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c.163+2245G= (n.163+2245G=)
c.714+732G= (n.714+732G=)
c.672G= (p.Arg224=)
c.-411G= (n.-411G=)
n.1345G=
n.1263G=
n.1455G=
n.1404+732G=
n.533C=
n.505+28C=
n.878G=
11g.61958196G>TCA474806510BEST1c.765G>T (p.Arg255=)
c.585G>T (p.Arg195=)
n.1197G>T
c.447G>T (p.Arg149=)
n.688G>T
c.163+2245G>T (n.163+2245G>T)
c.714+732G>T (n.714+732G>T)
c.672G>T (p.Arg224=)
c.-411G>T (n.-411G>T)
n.1345G>T
n.1263G>T
n.1455G>T
n.1404+732G>T
n.533C>A
n.505+28C>A
n.878G>T
11g.61958197C>ACA380839667BEST1c.766C>A (p.Gln256Lys)
c.586C>A (p.Gln196Lys)
n.1198C>A
c.448C>A (p.Gln150Lys)
n.689C>A
c.163+2246C>A (n.163+2246C>A)
c.714+733C>A (n.714+733C>A)
c.673C>A (p.Gln225Lys)
c.-410C>A (n.-410C>A)
n.1346C>A
n.1264C>A
n.1456C>A
n.1404+733C>A
n.532G>T
n.505+27G>T
n.879C>A
11g.61958197C>GCA380839675BEST1c.766C>G (p.Gln256Glu)
c.586C>G (p.Gln196Glu)
n.1198C>G
c.448C>G (p.Gln150Glu)
n.689C>G
c.163+2246C>G (n.163+2246C>G)
c.714+733C>G (n.714+733C>G)
c.673C>G (p.Gln225Glu)
c.-410C>G (n.-410C>G)
n.1346C>G
n.1264C>G
n.1456C>G
n.1404+733C>G
n.532G>C
n.505+27G>C
n.879C>G
11g.61958197C>TCA380839678BEST1c.766C>T (p.Gln256Ter)
c.586C>T (p.Gln196Ter)
n.1198C>T
c.448C>T (p.Gln150Ter)
n.689C>T
c.163+2246C>T (n.163+2246C>T)
c.714+733C>T (n.714+733C>T)
c.673C>T (p.Gln225Ter)
c.-410C>T (n.-410C>T)
n.1346C>T
n.1264C>T
n.1456C>T
n.1404+733C>T
n.532G>A
n.505+27G>A
n.879C>T
11g.61958198A=CA1977531752BEST1c.767A= (p.Gln256=)
c.587A= (p.Gln196=)
n.1199A=
c.449A= (p.Gln150=)
n.690A=
c.163+2247A= (n.163+2247A=)
c.714+734A= (n.714+734A=)
c.674A= (p.Gln225=)
c.-409A= (n.-409A=)
n.1347A=
n.1265A=
n.1457A=
n.1404+734A=
n.531T=
n.505+26T=
n.880A=
11g.61958198A>CCA380839683BEST1c.767A>C (p.Gln256Pro)
c.587A>C (p.Gln196Pro)
n.1199A>C
c.449A>C (p.Gln150Pro)
n.690A>C
c.163+2247A>C (n.163+2247A>C)
c.714+734A>C (n.714+734A>C)
c.674A>C (p.Gln225Pro)
c.-409A>C (n.-409A>C)
n.1347A>C
n.1265A>C
n.1457A>C
n.1404+734A>C
n.531T>G
n.505+26T>G
n.880A>C
11g.61958198A>GCA380839693BEST1c.767A>G (p.Gln256Arg)
c.587A>G (p.Gln196Arg)
n.1199A>G
c.449A>G (p.Gln150Arg)
n.690A>G
c.163+2247A>G (n.163+2247A>G)
c.714+734A>G (n.714+734A>G)
c.674A>G (p.Gln225Arg)
c.-409A>G (n.-409A>G)
n.1347A>G
n.1265A>G
n.1457A>G
n.1404+734A>G
n.531T>C
n.505+26T>C
n.880A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61958198A>TCA380839680BEST1c.767A>T (p.Gln256Leu)
c.587A>T (p.Gln196Leu)
n.1199A>T
c.449A>T (p.Gln150Leu)
n.690A>T
c.163+2247A>T (n.163+2247A>T)
c.714+734A>T (n.714+734A>T)
c.674A>T (p.Gln225Leu)
c.-409A>T (n.-409A>T)
n.1347A>T
n.1265A>T
n.1457A>T
n.1404+734A>T
n.531T>A
n.505+26T>A
n.880A>T
11g.61958199G>ACA6040853BEST1c.768G>A (p.Gln256=)
c.588G>A (p.Gln196=)
n.1200G>A
c.450G>A (p.Gln150=)
n.691G>A
c.163+2248G>A (n.163+2248G>A)
c.714+735G>A (n.714+735G>A)
c.675G>A (p.Gln225=)
c.-408G>A (n.-408G>A)
n.1348G>A
n.1266G>A
n.1458G>A
n.1404+735G>A
n.530C>T
n.505+25C>T
n.881G>A
 dbSNP ExAC
11g.61958199G>CCA380839700BEST1c.768G>C (p.Gln256His)
c.588G>C (p.Gln196His)
n.1200G>C
c.450G>C (p.Gln150His)
n.691G>C
c.163+2248G>C (n.163+2248G>C)
c.714+735G>C (n.714+735G>C)
c.675G>C (p.Gln225His)
c.-408G>C (n.-408G>C)
n.1348G>C
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n.1404+735G>C
n.530C>G
n.505+25C>G
n.881G>C
11g.61958199G=CA1977531755BEST1c.768G= (p.Gln256=)
c.588G= (p.Gln196=)
n.1200G=
c.450G= (p.Gln150=)
n.691G=
c.163+2248G= (n.163+2248G=)
c.714+735G= (n.714+735G=)
c.675G= (p.Gln225=)
c.-408G= (n.-408G=)
n.1348G=
n.1266G=
n.1458G=
n.1404+735G=
n.530C=
n.505+25C=
n.881G=
11g.61958199G>TCA380839715BEST1c.768G>T (p.Gln256His)
c.588G>T (p.Gln196His)
n.1200G>T
c.450G>T (p.Gln150His)
n.691G>T
c.163+2248G>T (n.163+2248G>T)
c.714+735G>T (n.714+735G>T)
c.675G>T (p.Gln225His)
c.-408G>T (n.-408G>T)
n.1348G>T
n.1266G>T
n.1458G>T
n.1404+735G>T
n.530C>A
n.505+25C>A
n.881G>T
11g.61958200T>ACA380839720BEST1c.769T>A (p.Phe257Ile)
c.589T>A (p.Phe197Ile)
n.1201T>A
c.451T>A (p.Phe151Ile)
n.692T>A
c.163+2249T>A (n.163+2249T>A)
c.714+736T>A (n.714+736T>A)
c.676T>A (p.Phe226Ile)
c.-407T>A (n.-407T>A)
n.1349T>A
n.1267T>A
n.1459T>A
n.1404+736T>A
n.529A>T
n.505+24A>T
n.882T>A
11g.61958200T>CCA380839726BEST1c.769T>C (p.Phe257Leu)
c.589T>C (p.Phe197Leu)
n.1201T>C
c.451T>C (p.Phe151Leu)
n.692T>C
c.163+2249T>C (n.163+2249T>C)
c.714+736T>C (n.714+736T>C)
c.676T>C (p.Phe226Leu)
c.-407T>C (n.-407T>C)
n.1349T>C
n.1267T>C
n.1459T>C
n.1404+736T>C
n.529A>G
n.505+24A>G
n.882T>C
11g.61958200T>GCA380839730BEST1c.769T>G (p.Phe257Val)
c.589T>G (p.Phe197Val)
n.1201T>G
c.451T>G (p.Phe151Val)
n.692T>G
c.163+2249T>G (n.163+2249T>G)
c.714+736T>G (n.714+736T>G)
c.676T>G (p.Phe226Val)
c.-407T>G (n.-407T>G)
n.1349T>G
n.1267T>G
n.1459T>G
n.1404+736T>G
n.529A>C
n.505+24A>C
n.882T>G
11g.61958201T>ACA380839734BEST1c.770T>A (p.Phe257Tyr)
c.590T>A (p.Phe197Tyr)
n.1202T>A
c.452T>A (p.Phe151Tyr)
n.693T>A
c.163+2250T>A (n.163+2250T>A)
c.714+737T>A (n.714+737T>A)
c.677T>A (p.Phe226Tyr)
c.-406T>A (n.-406T>A)
n.1350T>A
n.1268T>A
n.1460T>A
n.1404+737T>A
n.528A>T
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n.883T>A
11g.61958201T>CCA380839735BEST1c.770T>C (p.Phe257Ser)
c.590T>C (p.Phe197Ser)
n.1202T>C
c.452T>C (p.Phe151Ser)
n.693T>C
c.163+2250T>C (n.163+2250T>C)
c.714+737T>C (n.714+737T>C)
c.677T>C (p.Phe226Ser)
c.-406T>C (n.-406T>C)
n.1350T>C
n.1268T>C
n.1460T>C
n.1404+737T>C
n.528A>G
n.505+23A>G
n.883T>C
11g.61958201T>GCA380839736BEST1c.770T>G (p.Phe257Cys)
c.590T>G (p.Phe197Cys)
n.1202T>G
c.452T>G (p.Phe151Cys)
n.693T>G
c.163+2250T>G (n.163+2250T>G)
c.714+737T>G (n.714+737T>G)
c.677T>G (p.Phe226Cys)
c.-406T>G (n.-406T>G)
n.1350T>G
n.1268T>G
n.1460T>G
n.1404+737T>G
n.528A>C
n.505+23A>C
n.883T>G
11g.61958202T>ACA380839741BEST1c.771T>A (p.Phe257Leu)
c.591T>A (p.Phe197Leu)
n.1203T>A
c.453T>A (p.Phe151Leu)
n.694T>A
c.163+2251T>A (n.163+2251T>A)
c.714+738T>A (n.714+738T>A)
c.678T>A (p.Phe226Leu)
c.-405T>A (n.-405T>A)
n.1351T>A
n.1269T>A
n.1461T>A
n.1404+738T>A
n.527A>T
n.505+22A>T
n.884T>A
11g.61958202T>CCA474806511BEST1c.771T>C (p.Phe257=)
c.591T>C (p.Phe197=)
n.1203T>C
c.453T>C (p.Phe151=)
n.694T>C
c.163+2251T>C (n.163+2251T>C)
c.714+738T>C (n.714+738T>C)
c.678T>C (p.Phe226=)
c.-405T>C (n.-405T>C)
n.1351T>C
n.1269T>C
n.1461T>C
n.1404+738T>C
n.527A>G
n.505+22A>G
n.884T>C
11g.61958202T>GCA380839742BEST1c.771T>G (p.Phe257Leu)
c.591T>G (p.Phe197Leu)
n.1203T>G
c.453T>G (p.Phe151Leu)
n.694T>G
c.163+2251T>G (n.163+2251T>G)
c.714+738T>G (n.714+738T>G)
c.678T>G (p.Phe226Leu)
c.-405T>G (n.-405T>G)
n.1351T>G
n.1269T>G
n.1461T>G
n.1404+738T>G
n.527A>C
n.505+22A>C
n.884T>G
 gnomAD v4
11g.61958203C>ACA380839743BEST1c.772C>A (p.Leu258Met)
c.592C>A (p.Leu198Met)
n.1204C>A
c.454C>A (p.Leu152Met)
n.695C>A
c.163+2252C>A (n.163+2252C>A)
c.714+739C>A (n.714+739C>A)
c.679C>A (p.Leu227Met)
c.-404C>A (n.-404C>A)
n.1352C>A
n.1270C>A
n.1462C>A
n.1404+739C>A
n.526G>T
n.505+21G>T
n.885C>A
11g.61958203C>GCA380839744BEST1c.772C>G (p.Leu258Val)
c.592C>G (p.Leu198Val)
n.1204C>G
c.454C>G (p.Leu152Val)
n.695C>G
c.163+2252C>G (n.163+2252C>G)
c.714+739C>G (n.714+739C>G)
c.679C>G (p.Leu227Val)
c.-404C>G (n.-404C>G)
n.1352C>G
n.1270C>G
n.1462C>G
n.1404+739C>G
n.526G>C
n.505+21G>C
n.885C>G
11g.61958203C>TCA474806512BEST1c.772C>T (p.Leu258=)
c.592C>T (p.Leu198=)
n.1204C>T
c.454C>T (p.Leu152=)
n.695C>T
c.163+2252C>T (n.163+2252C>T)
c.714+739C>T (n.714+739C>T)
c.679C>T (p.Leu227=)
c.-404C>T (n.-404C>T)
n.1352C>T
n.1270C>T
n.1462C>T
n.1404+739C>T
n.526G>A
n.505+21G>A
n.885C>T
11g.61958204T>ACA380839751BEST1c.773T>A (p.Leu258Gln)
c.593T>A (p.Leu198Gln)
n.1205T>A
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n.696T>A
c.163+2253T>A (n.163+2253T>A)
c.714+740T>A (n.714+740T>A)
c.680T>A (p.Leu227Gln)
c.-403T>A (n.-403T>A)
n.1353T>A
n.1271T>A
n.1463T>A
n.1404+740T>A
n.525A>T
n.505+20A>T
n.886T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61958204T>CCA380839750BEST1c.773T>C (p.Leu258Pro)
c.593T>C (p.Leu198Pro)
n.1205T>C
c.455T>C (p.Leu152Pro)
n.696T>C
c.163+2253T>C (n.163+2253T>C)
c.714+740T>C (n.714+740T>C)
c.680T>C (p.Leu227Pro)
c.-403T>C (n.-403T>C)
n.1353T>C
n.1271T>C
n.1463T>C
n.1404+740T>C
n.525A>G
n.505+20A>G
n.886T>C
11g.61958204T>GCA380839747BEST1c.773T>G (p.Leu258Arg)
c.593T>G (p.Leu198Arg)
n.1205T>G
c.455T>G (p.Leu152Arg)
n.696T>G
c.163+2253T>G (n.163+2253T>G)
c.714+740T>G (n.714+740T>G)
c.680T>G (p.Leu227Arg)
c.-403T>G (n.-403T>G)
n.1353T>G
n.1271T>G
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n.1404+740T>G
n.525A>C
n.505+20A>C
n.886T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61958204T=CA1977531761BEST1c.773T= (p.Leu258=)
c.593T= (p.Leu198=)
n.1205T=
c.455T= (p.Leu152=)
n.696T=
c.163+2253T= (n.163+2253T=)
c.714+740T= (n.714+740T=)
c.680T= (p.Leu227=)
c.-403T= (n.-403T=)
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n.1463T=
n.1404+740T=
n.525A=
n.505+20A=
n.886T=
11g.61958205G>ACA474806513BEST1c.774G>A (p.Leu258=)
c.594G>A (p.Leu198=)
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n.697G>A
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c.714+741G>A (n.714+741G>A)
c.681G>A (p.Leu227=)
c.-402G>A (n.-402G>A)
n.1354G>A
n.1272G>A
n.1464G>A
n.1404+741G>A
n.524C>T
n.505+19C>T
n.887G>A
 ClinVar dbSNP
11g.61958205G>CCA474806514BEST1c.774G>C (p.Leu258=)
c.594G>C (p.Leu198=)
n.1206G>C
c.456G>C (p.Leu152=)
n.697G>C
c.163+2254G>C (n.163+2254G>C)
c.714+741G>C (n.714+741G>C)
c.681G>C (p.Leu227=)
c.-402G>C (n.-402G>C)
n.1354G>C
n.1272G>C
n.1464G>C
n.1404+741G>C
n.524C>G
n.505+19C>G
n.887G>C
11g.61958205G>TCA474806515BEST1c.774G>T (p.Leu258=)
c.594G>T (p.Leu198=)
n.1206G>T
c.456G>T (p.Leu152=)
n.697G>T
c.163+2254G>T (n.163+2254G>T)
c.714+741G>T (n.714+741G>T)
c.681G>T (p.Leu227=)
c.-402G>T (n.-402G>T)
n.1354G>T
n.1272G>T
n.1464G>T
n.1404+741G>T
n.524C>A
n.505+19C>A
n.887G>T
11g.61958206A>CCA380839752BEST1c.775A>C (p.Asn259His)
c.595A>C (p.Asn199His)
n.1207A>C
c.457A>C (p.Asn153His)
n.698A>C
c.163+2255A>C (n.163+2255A>C)
c.714+742A>C (n.714+742A>C)
c.682A>C (p.Asn228His)
c.-401A>C (n.-401A>C)
n.1355A>C
n.1273A>C
n.1465A>C
n.1404+742A>C
n.523T>G
n.505+18T>G
n.888A>C
11g.61958206A>GCA380839753BEST1c.775A>G (p.Asn259Asp)
c.595A>G (p.Asn199Asp)
n.1207A>G
c.457A>G (p.Asn153Asp)
n.698A>G
c.163+2255A>G (n.163+2255A>G)
c.714+742A>G (n.714+742A>G)
c.682A>G (p.Asn228Asp)
c.-401A>G (n.-401A>G)
n.1355A>G
n.1273A>G
n.1465A>G
n.1404+742A>G
n.523T>C
n.505+18T>C
n.888A>G
 gnomAD v4
11g.61958206A>TCA380839755BEST1c.775A>T (p.Asn259Tyr)
c.595A>T (p.Asn199Tyr)
n.1207A>T
c.457A>T (p.Asn153Tyr)
n.698A>T
c.163+2255A>T (n.163+2255A>T)
c.714+742A>T (n.714+742A>T)
c.682A>T (p.Asn228Tyr)
c.-401A>T (n.-401A>T)
n.1355A>T
n.1273A>T
n.1465A>T
n.1404+742A>T
n.523T>A
n.505+18T>A
n.888A>T
11g.61958207A=CA1977531770BEST1c.776A= (p.Asn259=)
c.596A= (p.Asn199=)
n.1208A=
c.458A= (p.Asn153=)
n.699A=
c.163+2256A= (n.163+2256A=)
c.714+743A= (n.714+743A=)
c.683A= (p.Asn228=)
c.-400A= (n.-400A=)
n.1356A=
n.1274A=
n.1466A=
n.1404+743A=
n.522T=
n.505+17T=
n.889A=
11g.61958207A>CCA380839757BEST1c.776A>C (p.Asn259Thr)
c.596A>C (p.Asn199Thr)
n.1208A>C
c.458A>C (p.Asn153Thr)
n.699A>C
c.163+2256A>C (n.163+2256A>C)
c.714+743A>C (n.714+743A>C)
c.683A>C (p.Asn228Thr)
c.-400A>C (n.-400A>C)
n.1356A>C
n.1274A>C
n.1466A>C
n.1404+743A>C
n.522T>G
n.505+17T>G
n.889A>C
 dbSNP
11g.61958207A>GCA380839758BEST1c.776A>G (p.Asn259Ser)
c.596A>G (p.Asn199Ser)
n.1208A>G
c.458A>G (p.Asn153Ser)
n.699A>G
c.163+2256A>G (n.163+2256A>G)
c.714+743A>G (n.714+743A>G)
c.683A>G (p.Asn228Ser)
c.-400A>G (n.-400A>G)
n.1356A>G
n.1274A>G
n.1466A>G
n.1404+743A>G
n.522T>C
n.505+17T>C
n.889A>G
11g.61958207A>TCA380839759BEST1c.776A>T (p.Asn259Ile)
c.596A>T (p.Asn199Ile)
n.1208A>T
c.458A>T (p.Asn153Ile)
n.699A>T
c.163+2256A>T (n.163+2256A>T)
c.714+743A>T (n.714+743A>T)
c.683A>T (p.Asn228Ile)
c.-400A>T (n.-400A>T)
n.1356A>T
n.1274A>T
n.1466A>T
n.1404+743A>T
n.522T>A
n.505+17T>A
n.889A>T
11g.61958207_61958208delinsACCA1977531766BEST1c.776_777delinsAC (p.Asn259=)
c.596_597delinsAC (p.Asn199=)
n.1208_1209delinsAC
c.458_459delinsAC (p.Asn153=)
n.699_700delinsAC
c.163+2256_163+2257delinsAC (n.163+2256_163+2257delinsAC)
c.714+743_714+744delinsAC (n.714+743_714+744delinsAC)
c.683_684delinsAC (p.Asn228=)
c.-400_-399delinsAC (n.-400_-399delinsAC)
n.1356_1357delinsAC
n.1274_1275delinsAC
n.1466_1467delinsAC
n.1404+743_1404+744delinsAC
n.521_522delinsGT
n.505+16_505+17delinsGT
n.889_890delinsAC
11g.61958208C>ACA380839761BEST1c.777C>A (p.Asn259Lys)
c.597C>A (p.Asn199Lys)
n.1209C>A
c.459C>A (p.Asn153Lys)
n.700C>A
c.163+2257C>A (n.163+2257C>A)
c.714+744C>A (n.714+744C>A)
c.684C>A (p.Asn228Lys)
c.-399C>A (n.-399C>A)
n.1357C>A
n.1275C>A
n.1467C>A
n.1404+744C>A
n.521G>T
n.505+16G>T
n.890C>A
 gnomAD v4
11g.61958208C=CA1977531775BEST1c.777C= (p.Asn259=)
c.597C= (p.Asn199=)
n.1209C=
c.459C= (p.Asn153=)
n.700C=
c.163+2257C= (n.163+2257C=)
c.714+744C= (n.714+744C=)
c.684C= (p.Asn228=)
c.-399C= (n.-399C=)
n.1357C=
n.1275C=
n.1467C=
n.1404+744C=
n.521G=
n.505+16G=
n.890C=
11g.61958208C>GCA380839764BEST1c.777C>G (p.Asn259Lys)
c.597C>G (p.Asn199Lys)
n.1209C>G
c.459C>G (p.Asn153Lys)
n.700C>G
c.163+2257C>G (n.163+2257C>G)
c.714+744C>G (n.714+744C>G)
c.684C>G (p.Asn228Lys)
c.-399C>G (n.-399C>G)
n.1357C>G
n.1275C>G
n.1467C>G
n.1404+744C>G
n.521G>C
n.505+16G>C
n.890C>G
11g.61958208C>TCA474806516BEST1c.777C>T (p.Asn259=)
c.597C>T (p.Asn199=)
n.1209C>T
c.459C>T (p.Asn153=)
n.700C>T
c.163+2257C>T (n.163+2257C>T)
c.714+744C>T (n.714+744C>T)
c.684C>T (p.Asn228=)
c.-399C>T (n.-399C>T)
n.1357C>T
n.1275C>T
n.1467C>T
n.1404+744C>T
n.521G>A
n.505+16G>A
n.890C>T
 dbSNP
11g.61958210delCA6040854BEST1c.779del (p.Pro260GlnfsTer29)
c.599del (p.Pro200GlnfsTer29)
n.1211del
c.461del (p.Pro154GlnfsTer29)
n.702del
c.163+2259del (n.163+2259del)
c.714+746del (n.714+746del)
c.686del (p.Pro229GlnfsTer29)
c.-397del (n.-397del)
n.1359del
n.1277del
n.1469del
n.1404+746del
n.521del
n.505+16del
n.892del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61958208_61958209insAACA474806517BEST1c.777_778insAA (p.Pro260AsnfsTer30)
c.597_598insAA (p.Pro200AsnfsTer30)
n.1209_1210insAA
c.459_460insAA (p.Pro154AsnfsTer30)
n.700_701insAA
c.163+2257_163+2258insAA (n.163+2257_163+2258insAA)
c.714+744_714+745insAA (n.714+744_714+745insAA)
c.684_685insAA (p.Pro229AsnfsTer30)
c.-399_-398insAA (n.-399_-398insAA)
n.1357_1358insAA
n.1275_1276insAA
n.1467_1468insAA
n.1404+744_1404+745insAA
n.520_521insTT
n.505+15_505+16insTT
n.890_891insAA
 ClinVar dbSNP
11g.61958209C>ACA380839768BEST1c.778C>A (p.Pro260Thr)
c.598C>A (p.Pro200Thr)
n.1210C>A
c.460C>A (p.Pro154Thr)
n.701C>A
c.163+2258C>A (n.163+2258C>A)
c.714+745C>A (n.714+745C>A)
c.685C>A (p.Pro229Thr)
c.-398C>A (n.-398C>A)
n.1358C>A
n.1276C>A
n.1468C>A
n.1404+745C>A
n.520G>T
n.505+15G>T
n.891C>A
11g.61958209C>GCA380839772BEST1c.778C>G (p.Pro260Ala)
c.598C>G (p.Pro200Ala)
n.1210C>G
c.460C>G (p.Pro154Ala)
n.701C>G
c.163+2258C>G (n.163+2258C>G)
c.714+745C>G (n.714+745C>G)
c.685C>G (p.Pro229Ala)
c.-398C>G (n.-398C>G)
n.1358C>G
n.1276C>G
n.1468C>G
n.1404+745C>G
n.520G>C
n.505+15G>C
n.891C>G
11g.61958209C>TCA380839773BEST1c.778C>T (p.Pro260Ser)
c.598C>T (p.Pro200Ser)
n.1210C>T
c.460C>T (p.Pro154Ser)
n.701C>T
c.163+2258C>T (n.163+2258C>T)
c.714+745C>T (n.714+745C>T)
c.685C>T (p.Pro229Ser)
c.-398C>T (n.-398C>T)
n.1358C>T
n.1276C>T
n.1468C>T
n.1404+745C>T
n.520G>A
n.505+15G>A
n.891C>T
11g.61958210C>ACA380839778BEST1c.779C>A (p.Pro260Gln)
c.599C>A (p.Pro200Gln)
n.1211C>A
c.461C>A (p.Pro154Gln)
n.702C>A
c.163+2259C>A (n.163+2259C>A)
c.714+746C>A (n.714+746C>A)
c.686C>A (p.Pro229Gln)
c.-397C>A (n.-397C>A)
n.1359C>A
n.1277C>A
n.1469C>A
n.1404+746C>A
n.519G>T
n.505+14G>T
n.892C>A
11g.61958210C>GCA380839777BEST1c.779C>G (p.Pro260Arg)
c.599C>G (p.Pro200Arg)
n.1211C>G
c.461C>G (p.Pro154Arg)
n.702C>G
c.163+2259C>G (n.163+2259C>G)
c.714+746C>G (n.714+746C>G)
c.686C>G (p.Pro229Arg)
c.-397C>G (n.-397C>G)
n.1359C>G
n.1277C>G
n.1469C>G
n.1404+746C>G
n.519G>C
n.505+14G>C
n.892C>G
11g.61958210C>TCA380839776BEST1c.779C>T (p.Pro260Leu)
c.599C>T (p.Pro200Leu)
n.1211C>T
c.461C>T (p.Pro154Leu)
n.702C>T
c.163+2259C>T (n.163+2259C>T)
c.714+746C>T (n.714+746C>T)
c.686C>T (p.Pro229Leu)
c.-397C>T (n.-397C>T)
n.1359C>T
n.1277C>T
n.1469C>T
n.1404+746C>T
n.519G>A
n.505+14G>A
n.892C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.517C>A
n.505+12C>A
n.894G>T
 COSMIC COSMIC
11g.61958215_61958220delCA2574846066BEST1c.784_789del (p.Lys262_Ala263del)
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n.707_712del
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c.691_696del (p.Lys231_Ala232del)
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n.1364_1369del
n.1282_1287del
n.1474_1479del
n.1404+751_1404+756del
n.512_517del
n.505+7_505+12del
n.897_902del
 gnomAD v4
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n.895C>A
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 gnomAD v4
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n.896C>A
11g.61958214C>GCA474806522BEST1c.783C>G (p.Ala261=)
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11g.61958214C>TCA474806523BEST1c.783C>T (p.Ala261=)
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11g.61958215A>TCA380839804BEST1c.784A>T (p.Lys262Ter)
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c.-392A>T (n.-392A>T)
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n.1365A>G
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n.898A>G
11g.61958216A>TCA380839812BEST1c.785A>T (p.Lys262Met)
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c.692A>T (p.Lys231Met)
c.-391A>T (n.-391A>T)
n.1365A>T
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n.898A>T
11g.61958217G>ACA6040855BEST1c.786G>A (p.Lys262=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.61958217G>CCA380839819BEST1c.786G>C (p.Lys262Asn)
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n.899G>C
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11g.61958217G>TCA380839816BEST1c.786G>T (p.Lys262Asn)
c.606G>T (p.Lys202Asn)
n.1218G>T
c.468G>T (p.Lys156Asn)
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11g.61958218G>ACA380839824BEST1c.787G>A (p.Ala263Thr)
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n.1219G>A
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n.900G>A
 gnomAD v4
11g.61958218G>CCA380839834BEST1c.787G>C (p.Ala263Pro)
c.607G>C (p.Ala203Pro)
n.1219G>C
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c.714+754G>C (n.714+754G>C)
c.694G>C (p.Ala232Pro)
c.-389G>C (n.-389G>C)
n.1367G>C
n.1285G>C
n.1477G>C
n.1404+754G>C
n.511C>G
n.505+6C>G
n.900G>C
11g.61958218G>TCA380839836BEST1c.787G>T (p.Ala263Ser)
c.607G>T (p.Ala203Ser)
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c.-389G>T (n.-389G>T)
n.1367G>T
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n.1404+754G>T
n.511C>A
n.505+6C>A
n.900G>T
11g.61958219C>ACA380839839BEST1c.788C>A (p.Ala263Asp)
c.608C>A (p.Ala203Asp)
n.1220C>A
c.470C>A (p.Ala157Asp)
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n.901C>A
 gnomAD v4
11g.61958219C>GCA380839847BEST1c.788C>G (p.Ala263Gly)
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11g.61958220C>TCA474806526BEST1c.789C>T (p.Ala263=)
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c.696C>T (p.Ala232=)
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n.903T>C
 dbSNP
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11g.61958222A=CA1977531797BEST1c.791A= (p.Tyr264=)
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n.1481A=
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n.505+2T=
n.904A=
11g.61958222A>CCA380839852BEST1c.791A>C (p.Tyr264Ser)
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n.1223A>C
c.473A>C (p.Tyr158Ser)
n.714A>C
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n.904A>C
 dbSNP
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n.904A>G
 dbSNP
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c.473A>T (p.Tyr158Phe)
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c.698A>T (p.Tyr233Phe)
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n.1289A>T
n.1481A>T
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n.905C>A
11g.61958223C=CA1977531801BEST1c.792C= (p.Tyr264=)
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11g.61958223C>GCA380839858BEST1c.792C>G (p.Tyr264Ter)
c.612C>G (p.Tyr204Ter)
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c.474C>G (p.Tyr158Ter)
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c.163+2272C>G (n.163+2272C>G)
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c.699C>G (p.Tyr233Ter)
c.-384C>G (n.-384C>G)
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n.1290C>G
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n.905C>G
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c.612C>T (p.Tyr204=)
n.1224C>T
c.474C>T (p.Tyr158=)
n.715C>T
c.163+2272C>T (n.163+2272C>T)
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c.699C>T (p.Tyr233=)
c.-384C>T (n.-384C>T)
n.1372C>T
n.1290C>T
n.1482C>T
n.1404+759C>T
n.506G>A
n.505+1G>A
n.905C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.906C>A
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n.906C>G
11g.61958224C>TCA380839859BEST1c.793C>T (p.Pro265Ser)
c.613C>T (p.Pro205Ser)
n.1225C>T
c.475C>T (p.Pro159Ser)
n.716C>T
c.163+2273C>T (n.163+2273C>T)
c.714+760C>T (n.714+760C>T)
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c.-383C>T (n.-383C>T)
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n.1483C>T
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n.504G>C
n.907C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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11g.61958226T>ACA474806528BEST1c.795T>A (p.Pro265=)
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11g.61958227G>ACA380839867BEST1c.796G>A (p.Gly266Ser)
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11g.61958227G>CCA380839869BEST1c.796G>C (p.Gly266Arg)
c.616G>C (p.Gly206Arg)
n.1228G>C
c.478G>C (p.Gly160Arg)
n.719G>C
c.163+2276G>C (n.163+2276G>C)
c.714+763G>C (n.714+763G>C)
c.703G>C (p.Gly235Arg)
c.-380G>C (n.-380G>C)
n.1376G>C
n.1294G>C
n.1486G>C
n.1404+763G>C
n.502C>G
n.909G>C
11g.61958227G>TCA380839872BEST1c.796G>T (p.Gly266Cys)
c.616G>T (p.Gly206Cys)
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11g.61958228G>ACA247179BEST1c.797G>A (p.Gly266Asp)
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 ClinVar dbSNP
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n.1487G>T
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 gnomAD v4
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c.705C>T (p.Gly235=)
c.-378C>T (n.-378C>T)
n.1378C>T
n.1296C>T
n.1488C>T
n.1404+765C>T
n.500G>A
n.911C>T
11g.61958230C>ACA380839883BEST1c.799C>A (p.His267Asn)
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n.912C>A
11g.61958230C>GCA380839885BEST1c.799C>G (p.His267Asp)
c.619C>G (p.His207Asp)
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c.481C>G (p.His161Asp)
n.722C>G
c.163+2279C>G (n.163+2279C>G)
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c.706C>G (p.His236Asp)
c.-377C>G (n.-377C>G)
n.1379C>G
n.1297C>G
n.1489C>G
n.1404+766C>G
n.499G>C
n.912C>G
11g.61958230C>TCA380839888BEST1c.799C>T (p.His267Tyr)
c.619C>T (p.His207Tyr)
n.1231C>T
c.481C>T (p.His161Tyr)
n.722C>T
c.163+2279C>T (n.163+2279C>T)
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c.706C>T (p.His236Tyr)
c.-377C>T (n.-377C>T)
n.1379C>T
n.1297C>T
n.1489C>T
n.1404+766C>T
n.499G>A
n.912C>T
11g.61958231A=CA1977531819BEST1c.800A= (p.His267=)
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n.1380A=
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n.498T=
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n.913A>C
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n.1298A>G
n.1490A>G
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n.498T>C
n.913A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1404+767A>T
n.498T>A
n.913A>T
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c.621T>A (p.His207Gln)
n.1233T>A
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n.1299T>A
n.1491T>A
n.1404+768T>A
n.497A>T
n.914T>A
11g.61958232T>CCA222937841BEST1c.801T>C (p.His267=)
c.621T>C (p.His207=)
n.1233T>C
c.483T>C (p.His161=)
n.724T>C
c.163+2281T>C (n.163+2281T>C)
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c.708T>C (p.His236=)
c.-375T>C (n.-375T>C)
n.1381T>C
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n.1404+768T>C
n.497A>G
n.914T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.61958232T>GCA380839897BEST1c.801T>G (p.His267Gln)
c.621T>G (p.His207Gln)
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n.1299T>G
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n.1404+768T>G
n.497A>C
n.914T>G
 gnomAD v4
11g.61958232T=CA1977531824BEST1c.801T= (p.His267=)
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c.163+2281T= (n.163+2281T=)
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c.708T= (p.His236=)
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n.1381T=
n.1299T=
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n.1404+768T=
n.497A=
n.914T=
11g.61958233G>ACA380839898BEST1c.802G>A (p.Glu268Lys)
c.622G>A (p.Glu208Lys)
n.1234G>A
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n.725G>A
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c.-374G>A (n.-374G>A)
n.1382G>A
n.1300G>A
n.1492G>A
n.1404+769G>A
n.496C>T
n.915G>A
 gnomAD v4
11g.61958233G>CCA380839901BEST1c.802G>C (p.Glu268Gln)
c.622G>C (p.Glu208Gln)
n.1234G>C
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n.1382G>C
n.1300G>C
n.1492G>C
n.1404+769G>C
n.496C>G
n.915G>C
11g.61958233G>TCA380839904BEST1c.802G>T (p.Glu268Ter)
c.622G>T (p.Glu208Ter)
n.1234G>T
c.484G>T (p.Glu162Ter)
n.725G>T
c.163+2282G>T (n.163+2282G>T)
c.714+769G>T (n.714+769G>T)
c.709G>T (p.Glu237Ter)
c.-374G>T (n.-374G>T)
n.1382G>T
n.1300G>T
n.1492G>T
n.1404+769G>T
n.496C>A
n.915G>T
11g.61958234A>CCA380839906BEST1c.803A>C (p.Glu268Ala)
c.623A>C (p.Glu208Ala)
n.1235A>C
c.485A>C (p.Glu162Ala)
n.726A>C
c.163+2283A>C (n.163+2283A>C)
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c.710A>C (p.Glu237Ala)
c.-373A>C (n.-373A>C)
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n.1404+770A>C
n.495T>G
n.916A>C
11g.61958234A>GCA380839908BEST1c.803A>G (p.Glu268Gly)
c.623A>G (p.Glu208Gly)
n.1235A>G
c.485A>G (p.Glu162Gly)
n.726A>G
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c.710A>G (p.Glu237Gly)
c.-373A>G (n.-373A>G)
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n.1404+770A>G
n.495T>C
n.916A>G
11g.61958234A>TCA380839910BEST1c.803A>T (p.Glu268Val)
c.623A>T (p.Glu208Val)
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c.163+2283A>T (n.163+2283A>T)
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c.710A>T (p.Glu237Val)
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n.1404+770A>T
n.495T>A
n.916A>T
11g.61958235G>ACA6040856BEST1c.804G>A (p.Glu268=)
c.624G>A (p.Glu208=)
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n.494C>T
n.917G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61958235G>CCA380839913BEST1c.804G>C (p.Glu268Asp)
c.624G>C (p.Glu208Asp)
n.1236G>C
c.486G>C (p.Glu162Asp)
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n.1384G>C
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n.1404+771G>C
n.494C>G
n.917G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61958235G=CA1977531825BEST1c.804G= (p.Glu268=)
c.624G= (p.Glu208=)
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n.494C=
n.917G=
11g.61958235G>TCA380839915BEST1c.804G>T (p.Glu268Asp)
c.624G>T (p.Glu208Asp)
n.1236G>T
c.486G>T (p.Glu162Asp)
n.727G>T
c.163+2284G>T (n.163+2284G>T)
c.714+771G>T (n.714+771G>T)
c.711G>T (p.Glu237Asp)
c.-372G>T (n.-372G>T)
n.1384G>T
n.1302G>T
n.1494G>T
n.1404+771G>T
n.494C>A
n.917G>T
11g.61958236C>ACA380839919BEST1c.805C>A (p.Leu269Met)
c.625C>A (p.Leu209Met)
n.1237C>A
c.487C>A (p.Leu163Met)
n.728C>A
c.163+2285C>A (n.163+2285C>A)
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c.712C>A (p.Leu238Met)
c.-371C>A (n.-371C>A)
n.1385C>A
n.1303C>A
n.1495C>A
n.1404+772C>A
n.493G>T
n.918C>A
11g.61958236C=CA1977531829BEST1c.805C= (p.Leu269=)
c.625C= (p.Leu209=)
n.1237C=
c.487C= (p.Leu163=)
n.728C=
c.163+2285C= (n.163+2285C=)
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c.712C= (p.Leu238=)
c.-371C= (n.-371C=)
n.1385C=
n.1303C=
n.1495C=
n.1404+772C=
n.493G=
n.918C=
11g.61958236C>GCA222937855BEST1c.805C>G (p.Leu269Val)
c.625C>G (p.Leu209Val)
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c.487C>G (p.Leu163Val)
n.728C>G
c.163+2285C>G (n.163+2285C>G)
c.714+772C>G (n.714+772C>G)
c.712C>G (p.Leu238Val)
c.-371C>G (n.-371C>G)
n.1385C>G
n.1303C>G
n.1495C>G
n.1404+772C>G
n.493G>C
n.918C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61958236C>TCA474806534BEST1c.805C>T (p.Leu269=)
c.625C>T (p.Leu209=)
n.1237C>T
c.487C>T (p.Leu163=)
n.728C>T
c.163+2285C>T (n.163+2285C>T)
c.714+772C>T (n.714+772C>T)
c.712C>T (p.Leu238=)
c.-371C>T (n.-371C>T)
n.1385C>T
n.1303C>T
n.1495C>T
n.1404+772C>T
n.493G>A
n.918C>T
 gnomAD v4
11g.61958237T>ACA380839924BEST1c.806T>A (p.Leu269Gln)
c.626T>A (p.Leu209Gln)
n.1238T>A
c.488T>A (p.Leu163Gln)
n.729T>A
c.163+2286T>A (n.163+2286T>A)
c.714+773T>A (n.714+773T>A)
c.713T>A (p.Leu238Gln)
c.-370T>A (n.-370T>A)
n.1386T>A
n.1304T>A
n.1496T>A
n.1404+773T>A
n.492A>T
n.919T>A
11g.61958237T>CCA380839928BEST1c.806T>C (p.Leu269Pro)
c.626T>C (p.Leu209Pro)
n.1238T>C
c.488T>C (p.Leu163Pro)
n.729T>C
c.163+2286T>C (n.163+2286T>C)
c.714+773T>C (n.714+773T>C)
c.713T>C (p.Leu238Pro)
c.-370T>C (n.-370T>C)
n.1386T>C
n.1304T>C
n.1496T>C
n.1404+773T>C
n.492A>G
n.919T>C
11g.61958237T>GCA380839930BEST1c.806T>G (p.Leu269Arg)
c.626T>G (p.Leu209Arg)
n.1238T>G
c.488T>G (p.Leu163Arg)
n.729T>G
c.163+2286T>G (n.163+2286T>G)
c.714+773T>G (n.714+773T>G)
c.713T>G (p.Leu238Arg)
c.-370T>G (n.-370T>G)
n.1386T>G
n.1304T>G
n.1496T>G
n.1404+773T>G
n.492A>C
n.919T>G
11g.61958238G>ACA474806536BEST1c.807G>A (p.Leu269=)
c.627G>A (p.Leu209=)
n.1239G>A
c.489G>A (p.Leu163=)
n.730G>A
c.163+2287G>A (n.163+2287G>A)
c.714+774G>A (n.714+774G>A)
c.714G>A (p.Leu238=)
c.-369G>A (n.-369G>A)
n.1387G>A
n.1305G>A
n.1497G>A
n.1404+774G>A
n.491C>T
n.920G>A
11g.61958238G>CCA474806537BEST1c.807G>C (p.Leu269=)
c.627G>C (p.Leu209=)
n.1239G>C
c.489G>C (p.Leu163=)
n.730G>C
c.163+2287G>C (n.163+2287G>C)
c.714+774G>C (n.714+774G>C)
c.714G>C (p.Leu238=)
c.-369G>C (n.-369G>C)
n.1387G>C
n.1305G>C
n.1497G>C
n.1404+774G>C
n.491C>G
n.920G>C
11g.61958238G>TCA474806535BEST1c.807G>T (p.Leu269=)
c.627G>T (p.Leu209=)
n.1239G>T
c.489G>T (p.Leu163=)
n.730G>T
c.163+2287G>T (n.163+2287G>T)
c.714+774G>T (n.714+774G>T)
c.714G>T (p.Leu238=)
c.-369G>T (n.-369G>T)
n.1387G>T
n.1305G>T
n.1497G>T
n.1404+774G>T
n.491C>A
n.920G>T
11g.61958239G>ACA380839932BEST1c.808G>A (p.Asp270Asn)
c.628G>A (p.Asp210Asn)
n.1240G>A
c.490G>A (p.Asp164Asn)
n.731G>A
c.163+2288G>A (n.163+2288G>A)
c.714+775G>A (n.714+775G>A)
c.715G>A (p.Asp239Asn)
c.-368G>A (n.-368G>A)
n.1388G>A
n.1306G>A
n.1498G>A
n.1404+775G>A
n.490C>T
n.921G>A
11g.61958239G>CCA380839936BEST1c.808G>C (p.Asp270His)
c.628G>C (p.Asp210His)
n.1240G>C
c.490G>C (p.Asp164His)
n.731G>C
c.163+2288G>C (n.163+2288G>C)
c.714+775G>C (n.714+775G>C)
c.715G>C (p.Asp239His)
c.-368G>C (n.-368G>C)
n.1388G>C
n.1306G>C
n.1498G>C
n.1404+775G>C
n.490C>G
n.921G>C
11g.61958239G>TCA380839934BEST1c.808G>T (p.Asp270Tyr)
c.628G>T (p.Asp210Tyr)
n.1240G>T
c.490G>T (p.Asp164Tyr)
n.731G>T
c.163+2288G>T (n.163+2288G>T)
c.714+775G>T (n.714+775G>T)
c.715G>T (p.Asp239Tyr)
c.-368G>T (n.-368G>T)
n.1388G>T
n.1306G>T
n.1498G>T
n.1404+775G>T
n.490C>A
n.921G>T
11g.61958240A=CA1977531832BEST1c.809A= (p.Asp270=)
c.629A= (p.Asp210=)
n.1241A=
c.491A= (p.Asp164=)
n.732A=
c.163+2289A= (n.163+2289A=)
c.714+776A= (n.714+776A=)
c.716A= (p.Asp239=)
c.-367A= (n.-367A=)
n.1389A=
n.1307A=
n.1499A=
n.1404+776A=
n.489T=
n.922A=
11g.61958240A>CCA6040857BEST1c.809A>C (p.Asp270Ala)
c.629A>C (p.Asp210Ala)
n.1241A>C
c.491A>C (p.Asp164Ala)
n.732A>C
c.163+2289A>C (n.163+2289A>C)
c.714+776A>C (n.714+776A>C)
c.716A>C (p.Asp239Ala)
c.-367A>C (n.-367A>C)
n.1389A>C
n.1307A>C
n.1499A>C
n.1404+776A>C
n.489T>G
n.922A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61958240A>GCA380839941BEST1c.809A>G (p.Asp270Gly)
c.629A>G (p.Asp210Gly)
n.1241A>G
c.491A>G (p.Asp164Gly)
n.732A>G
c.163+2289A>G (n.163+2289A>G)
c.714+776A>G (n.714+776A>G)
c.716A>G (p.Asp239Gly)
c.-367A>G (n.-367A>G)
n.1389A>G
n.1307A>G
n.1499A>G
n.1404+776A>G
n.489T>C
n.922A>G
11g.61958240A>TCA380839945BEST1c.809A>T (p.Asp270Val)
c.629A>T (p.Asp210Val)
n.1241A>T
c.491A>T (p.Asp164Val)
n.732A>T
c.163+2289A>T (n.163+2289A>T)
c.714+776A>T (n.714+776A>T)
c.716A>T (p.Asp239Val)
c.-367A>T (n.-367A>T)
n.1389A>T
n.1307A>T
n.1499A>T
n.1404+776A>T
n.489T>A
n.922A>T
11g.61958241C>ACA380839949BEST1c.810C>A (p.Asp270Glu)
c.630C>A (p.Asp210Glu)
n.1242C>A
c.492C>A (p.Asp164Glu)
n.733C>A
c.163+2290C>A (n.163+2290C>A)
c.714+777C>A (n.714+777C>A)
c.717C>A (p.Asp239Glu)
c.-366C>A (n.-366C>A)
n.1390C>A
n.1308C>A
n.1500C>A
n.1404+777C>A
n.488G>T
n.923C>A
11g.61958241C=CA1977531834BEST1c.810C= (p.Asp270=)
c.630C= (p.Asp210=)
n.1242C=
c.492C= (p.Asp164=)
n.733C=
c.163+2290C= (n.163+2290C=)
c.714+777C= (n.714+777C=)
c.717C= (p.Asp239=)
c.-366C= (n.-366C=)
n.1390C=
n.1308C=
n.1500C=
n.1404+777C=
n.488G=
n.923C=
11g.61958241C>GCA380839952BEST1c.810C>G (p.Asp270Glu)
c.630C>G (p.Asp210Glu)
n.1242C>G
c.492C>G (p.Asp164Glu)
n.733C>G
c.163+2290C>G (n.163+2290C>G)
c.714+777C>G (n.714+777C>G)
c.717C>G (p.Asp239Glu)
c.-366C>G (n.-366C>G)
n.1390C>G
n.1308C>G
n.1500C>G
n.1404+777C>G
n.488G>C
n.923C>G
11g.61958241C>TCA6040858BEST1c.810C>T (p.Asp270=)
c.630C>T (p.Asp210=)
n.1242C>T
c.492C>T (p.Asp164=)
n.733C>T
c.163+2290C>T (n.163+2290C>T)
c.714+777C>T (n.714+777C>T)
c.717C>T (p.Asp239=)
c.-366C>T (n.-366C>T)
n.1390C>T
n.1308C>T
n.1500C>T
n.1404+777C>T
n.488G>A
n.923C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61958242C>ACA380839962BEST1c.811C>A (p.Leu271Ile)
c.631C>A (p.Leu211Ile)
n.1243C>A
c.493C>A (p.Leu165Ile)
n.734C>A
c.163+2291C>A (n.163+2291C>A)
c.714+778C>A (n.714+778C>A)
c.718C>A (p.Leu240Ile)
c.-365C>A (n.-365C>A)
n.1391C>A
n.1309C>A
n.1501C>A
n.1404+778C>A
n.487G>T
n.924C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61958242C=CA1977531841BEST1c.811C= (p.Leu271=)
c.631C= (p.Leu211=)
n.1243C=
c.493C= (p.Leu165=)
n.734C=
c.163+2291C= (n.163+2291C=)
c.714+778C= (n.714+778C=)
c.718C= (p.Leu240=)
c.-365C= (n.-365C=)
n.1391C=
n.1309C=
n.1501C=
n.1404+778C=
n.487G=
n.924C=
11g.61958242C>GCA380839964BEST1c.811C>G (p.Leu271Val)
c.631C>G (p.Leu211Val)
n.1243C>G
c.493C>G (p.Leu165Val)
n.734C>G
c.163+2291C>G (n.163+2291C>G)
c.714+778C>G (n.714+778C>G)
c.718C>G (p.Leu240Val)
c.-365C>G (n.-365C>G)
n.1391C>G
n.1309C>G
n.1501C>G
n.1404+778C>G
n.487G>C
n.924C>G
11g.61958242C>TCA380839967BEST1c.811C>T (p.Leu271Phe)
c.631C>T (p.Leu211Phe)
n.1243C>T
c.493C>T (p.Leu165Phe)
n.734C>T
c.163+2291C>T (n.163+2291C>T)
c.714+778C>T (n.714+778C>T)
c.718C>T (p.Leu240Phe)
c.-365C>T (n.-365C>T)
n.1391C>T
n.1309C>T
n.1501C>T
n.1404+778C>T
n.487G>A
n.924C>T
 dbSNP
11g.61958243T>ACA380839971BEST1c.812T>A (p.Leu271His)
c.632T>A (p.Leu211His)
n.1244T>A
c.494T>A (p.Leu165His)
n.735T>A
c.163+2292T>A (n.163+2292T>A)
c.714+779T>A (n.714+779T>A)
c.719T>A (p.Leu240His)
c.-364T>A (n.-364T>A)
n.1392T>A
n.1310T>A
n.1502T>A
n.1404+779T>A
n.486A>T
n.925T>A
11g.61958243T>CCA380839975BEST1c.812T>C (p.Leu271Pro)
c.632T>C (p.Leu211Pro)
n.1244T>C
c.494T>C (p.Leu165Pro)
n.735T>C
c.163+2292T>C (n.163+2292T>C)
c.714+779T>C (n.714+779T>C)
c.719T>C (p.Leu240Pro)
c.-364T>C (n.-364T>C)
n.1392T>C
n.1310T>C
n.1502T>C
n.1404+779T>C
n.486A>G
n.925T>C
 ClinVar
11g.61958243T>GCA380839976BEST1c.812T>G (p.Leu271Arg)
c.632T>G (p.Leu211Arg)
n.1244T>G
c.494T>G (p.Leu165Arg)
n.735T>G
c.163+2292T>G (n.163+2292T>G)
c.714+779T>G (n.714+779T>G)
c.719T>G (p.Leu240Arg)
c.-364T>G (n.-364T>G)
n.1392T>G
n.1310T>G
n.1502T>G
n.1404+779T>G
n.486A>C
n.925T>G
11g.61958244C>ACA474806539BEST1c.813C>A (p.Leu271=)
c.633C>A (p.Leu211=)
n.1245C>A
c.495C>A (p.Leu165=)
n.736C>A
c.163+2293C>A (n.163+2293C>A)
c.714+780C>A (n.714+780C>A)
c.720C>A (p.Leu240=)
c.-363C>A (n.-363C>A)
n.1393C>A
n.1311C>A
n.1503C>A
n.1404+780C>A
n.485G>T
n.926C>A
11g.61958244C=CA1977531844BEST1c.813C= (p.Leu271=)
c.633C= (p.Leu211=)
n.1245C=
c.495C= (p.Leu165=)
n.736C=
c.163+2293C= (n.163+2293C=)
c.714+780C= (n.714+780C=)
c.720C= (p.Leu240=)
c.-363C= (n.-363C=)
n.1393C=
n.1311C=
n.1503C=
n.1404+780C=
n.485G=
n.926C=
11g.61958244C>GCA474806538BEST1c.813C>G (p.Leu271=)
c.633C>G (p.Leu211=)
n.1245C>G
c.495C>G (p.Leu165=)
n.736C>G
c.163+2293C>G (n.163+2293C>G)
c.714+780C>G (n.714+780C>G)
c.720C>G (p.Leu240=)
c.-363C>G (n.-363C>G)
n.1393C>G
n.1311C>G
n.1503C>G
n.1404+780C>G
n.485G>C
n.926C>G
 gnomAD v4
11g.61958244C>TCA6040859BEST1c.813C>T (p.Leu271=)
c.633C>T (p.Leu211=)
n.1245C>T
c.495C>T (p.Leu165=)
n.736C>T
c.163+2293C>T (n.163+2293C>T)
c.714+780C>T (n.714+780C>T)
c.720C>T (p.Leu240=)
c.-363C>T (n.-363C>T)
n.1393C>T
n.1311C>T
n.1503C>T
n.1404+780C>T
n.485G>A
n.926C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.61958245G>ACA380839982BEST1c.814G>A (p.Val272Ile)
c.634G>A (p.Val212Ile)
n.1246G>A
c.496G>A (p.Val166Ile)
n.737G>A
c.163+2294G>A (n.163+2294G>A)
c.714+781G>A (n.714+781G>A)
c.721G>A (p.Val241Ile)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched