Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.361-69G>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.361-69G>T
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n.805del
c.155-67del (n.155-67del)
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n.828-67del
n.746-67del
n.938-67del
n.2089del
n.361-67del
 gnomAD v4
11g.61955651G>ACA222936168BEST1c.248-67G>A (n.248-67G>A)
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c.155-67G>A (n.155-67G>A)
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 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
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 gnomAD v4
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n.361-60dup
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n.361-61G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.938-59C>A
n.2079G>T
n.361-59C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2078G>A
n.361-58C>T
11g.61955661C>ACA2613924346BEST1c.248-57C>A (n.248-57C>A)
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n.2077G>T
n.361-57C>A
 gnomAD v4
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n.2077G>A
n.361-57C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955662T>CCA2574845964BEST1c.248-56T>C (n.248-56T>C)
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n.828-56T>C
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n.2076A>G
n.361-56T>C
 gnomAD v4
11g.61955663G=CA1977560977BEST1c.248-55G= (n.248-55G=)
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11g.61955663G>TCA678990691BEST1c.248-55G>T (n.248-55G>T)
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n.817G>T
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n.938-55G>T
n.2075C>A
n.361-55G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955665delCA2613924350BEST1c.248-53del (n.248-53del)
c.68-53del (n.68-53del)
n.627del
c.-71-53del (n.-71-53del)
n.171-53del
n.819del
c.155-53del (n.155-53del)
c.-928-53del (n.-928-53del)
n.828-53del
n.746-53del
n.938-53del
n.2075del
n.361-53del
 gnomAD v4
11g.61955664G>TCA2613924352BEST1c.248-54G>T (n.248-54G>T)
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n.818G>T
c.155-54G>T (n.155-54G>T)
c.-928-54G>T (n.-928-54G>T)
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n.938-54G>T
n.2074C>A
n.361-54G>T
 gnomAD v4
11g.61955665G>TCA2613924354BEST1c.248-53G>T (n.248-53G>T)
c.68-53G>T (n.68-53G>T)
n.627G>T
c.-71-53G>T (n.-71-53G>T)
n.171-53G>T
n.819G>T
c.155-53G>T (n.155-53G>T)
c.-928-53G>T (n.-928-53G>T)
n.828-53G>T
n.746-53G>T
n.938-53G>T
n.2073C>A
n.361-53G>T
 gnomAD v4
11g.61955666C>ACA2613924355BEST1c.248-52C>A (n.248-52C>A)
c.68-52C>A (n.68-52C>A)
n.628C>A
c.-71-52C>A (n.-71-52C>A)
n.171-52C>A
n.820C>A
c.155-52C>A (n.155-52C>A)
c.-928-52C>A (n.-928-52C>A)
n.828-52C>A
n.746-52C>A
n.938-52C>A
n.2072G>T
n.361-52C>A
 gnomAD v4
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n.361-45C>A
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n.361-44G>A
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n.361-39C>A
 gnomAD v4
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n.361-39C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955679C>TCA2613924394BEST1c.248-39C>T (n.248-39C>T)
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n.2059G>A
n.361-39C>T
 gnomAD v4
11g.61955681G=CA1977560985BEST1c.248-37G= (n.248-37G=)
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11g.61955682delCA2574845968BEST1c.248-36del (n.248-36del)
c.68-36del (n.68-36del)
n.644del
c.-71-36del (n.-71-36del)
n.171-36del
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c.155-36del (n.155-36del)
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n.746-36del
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n.2057del
n.361-36del
 gnomAD v4
11g.61955681_61955688delinsGGCCCCTCCA1977560984BEST1c.248-37_248-30delinsGGCCCCTC (n.248-37_248-30delinsGGCCCCTC)
c.68-37_68-30delinsGGCCCCTC (n.68-37_68-30delinsGGCCCCTC)
n.643_650delinsGGCCCCTC
c.-71-37_-71-30delinsGGCCCCTC (n.-71-37_-71-30delinsGGCCCCTC)
n.171-37_171-30delinsGGCCCCTC
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c.155-37_155-30delinsGGCCCCTC (n.155-37_155-30delinsGGCCCCTC)
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n.361-37_361-30delinsGGCCCCTC
11g.61955682G>ACA2613924408BEST1c.248-36G>A (n.248-36G>A)
c.68-36G>A (n.68-36G>A)
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n.2056C>T
n.361-36G>A
 gnomAD v4
11g.61955682G>TCA2613924407BEST1c.248-36G>T (n.248-36G>T)
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c.-928-36G>T (n.-928-36G>T)
n.828-36G>T
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n.938-36G>T
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n.361-36G>T
 gnomAD v4
11g.61955685_61955686insTCGCCCCA678990715BEST1c.248-33_248-32insTCGCCC (n.248-33_248-32insTCGCCC)
c.68-33_68-32insTCGCCC (n.68-33_68-32insTCGCCC)
n.647_648insTCGCCC
c.-71-33_-71-32insTCGCCC (n.-71-33_-71-32insTCGCCC)
n.171-33_171-32insTCGCCC
n.839_840insTCGCCC
c.155-33_155-32insTCGCCC (n.155-33_155-32insTCGCCC)
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n.828-33_828-32insTCGCCC
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n.938-33_938-32insTCGCCC
n.2056_2057insGAGGGC
n.361-33_361-32insTCGCCC
 dbSNP gnomAD v4
11g.61955694_61955700dupCA6040737BEST1c.248-24_248-18dup (n.248-24_248-18dup)
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n.656_662dup
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n.746-24_746-18dup
n.938-24_938-18dup
n.2050_2056dup
n.361-24_361-18dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955694_61955700delCA599524896BEST1c.248-24_248-18del (n.248-24_248-18del)
c.68-24_68-18del (n.68-24_68-18del)
n.656_662del
c.-71-24_-71-18del (n.-71-24_-71-18del)
n.171-24_171-18del
n.848_854del
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c.-928-24_-928-18del (n.-928-24_-928-18del)
n.828-24_828-18del
n.746-24_746-18del
n.938-24_938-18del
n.2050_2056del
n.361-24_361-18del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955687_61955700delCA2574845969BEST1c.248-31_248-18del (n.248-31_248-18del)
c.68-31_68-18del (n.68-31_68-18del)
n.649_662del
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n.171-31_171-18del
n.841_854del
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c.-928-31_-928-18del (n.-928-31_-928-18del)
n.828-31_828-18del
n.746-31_746-18del
n.938-31_938-18del
n.2043_2056del
n.361-31_361-18del
11g.61955689_61955709dupCA2613924410BEST1c.248-29_248-9dup (n.248-29_248-9dup)
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n.651_671dup
c.-71-29_-71-9dup (n.-71-29_-71-9dup)
n.171-29_171-9dup
n.843_863dup
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n.828-29_828-9dup
n.746-29_746-9dup
n.938-29_938-9dup
n.2036_2056dup
n.361-29_361-9dup
 gnomAD v4
11g.61955683C>ACA2613924417BEST1c.248-35C>A (n.248-35C>A)
c.68-35C>A (n.68-35C>A)
n.645C>A
c.-71-35C>A (n.-71-35C>A)
n.171-35C>A
n.837C>A
c.155-35C>A (n.155-35C>A)
c.-928-35C>A (n.-928-35C>A)
n.828-35C>A
n.746-35C>A
n.938-35C>A
n.2055G>T
n.361-35C>A
 gnomAD v4
11g.61955683C=CA1977560986BEST1c.248-35C= (n.248-35C=)
c.68-35C= (n.68-35C=)
n.645C=
c.-71-35C= (n.-71-35C=)
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n.837C=
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n.828-35C=
n.746-35C=
n.938-35C=
n.2055G=
n.361-35C=
11g.61955683C>GCA678990721BEST1c.248-35C>G (n.248-35C>G)
c.68-35C>G (n.68-35C>G)
n.645C>G
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n.171-35C>G
n.837C>G
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n.828-35C>G
n.746-35C>G
n.938-35C>G
n.2055G>C
n.361-35C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.61955683C>TCA599524897BEST1c.248-35C>T (n.248-35C>T)
c.68-35C>T (n.68-35C>T)
n.645C>T
c.-71-35C>T (n.-71-35C>T)
n.171-35C>T
n.837C>T
c.155-35C>T (n.155-35C>T)
c.-928-35C>T (n.-928-35C>T)
n.828-35C>T
n.746-35C>T
n.938-35C>T
n.2055G>A
n.361-35C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955684C>ACA2613924421BEST1c.248-34C>A (n.248-34C>A)
c.68-34C>A (n.68-34C>A)
n.646C>A
c.-71-34C>A (n.-71-34C>A)
n.171-34C>A
n.838C>A
c.155-34C>A (n.155-34C>A)
c.-928-34C>A (n.-928-34C>A)
n.828-34C>A
n.746-34C>A
n.938-34C>A
n.2054G>T
n.361-34C>A
 gnomAD v4
11g.61955684C>GCA2613924422BEST1c.248-34C>G (n.248-34C>G)
c.68-34C>G (n.68-34C>G)
n.646C>G
c.-71-34C>G (n.-71-34C>G)
n.171-34C>G
n.838C>G
c.155-34C>G (n.155-34C>G)
c.-928-34C>G (n.-928-34C>G)
n.828-34C>G
n.746-34C>G
n.938-34C>G
n.2054G>C
n.361-34C>G
 gnomAD v4
11g.61955684C>TCA2613924423BEST1c.248-34C>T (n.248-34C>T)
c.68-34C>T (n.68-34C>T)
n.646C>T
c.-71-34C>T (n.-71-34C>T)
n.171-34C>T
n.838C>T
c.155-34C>T (n.155-34C>T)
c.-928-34C>T (n.-928-34C>T)
n.828-34C>T
n.746-34C>T
n.938-34C>T
n.2054G>A
n.361-34C>T
 gnomAD v4
11g.61955685C>ACA2613924424BEST1c.248-33C>A (n.248-33C>A)
c.68-33C>A (n.68-33C>A)
n.647C>A
c.-71-33C>A (n.-71-33C>A)
n.171-33C>A
n.839C>A
c.155-33C>A (n.155-33C>A)
c.-928-33C>A (n.-928-33C>A)
n.828-33C>A
n.746-33C>A
n.938-33C>A
n.2053G>T
n.361-33C>A
 gnomAD v4
11g.61955685C=CA1977560987BEST1c.248-33C= (n.248-33C=)
c.68-33C= (n.68-33C=)
n.647C=
c.-71-33C= (n.-71-33C=)
n.171-33C=
n.839C=
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n.828-33C=
n.746-33C=
n.938-33C=
n.2053G=
n.361-33C=
11g.61955685C>TCA599524898BEST1c.248-33C>T (n.248-33C>T)
c.68-33C>T (n.68-33C>T)
n.647C>T
c.-71-33C>T (n.-71-33C>T)
n.171-33C>T
n.839C>T
c.155-33C>T (n.155-33C>T)
c.-928-33C>T (n.-928-33C>T)
n.828-33C>T
n.746-33C>T
n.938-33C>T
n.2053G>A
n.361-33C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955686C>ACA2613924428BEST1c.248-32C>A (n.248-32C>A)
c.68-32C>A (n.68-32C>A)
n.648C>A
c.-71-32C>A (n.-71-32C>A)
n.171-32C>A
n.840C>A
c.155-32C>A (n.155-32C>A)
c.-928-32C>A (n.-928-32C>A)
n.828-32C>A
n.746-32C>A
n.938-32C>A
n.2052G>T
n.361-32C>A
 gnomAD v4
11g.61955686C=CA1977560988BEST1c.248-32C= (n.248-32C=)
c.68-32C= (n.68-32C=)
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c.-71-32C= (n.-71-32C=)
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n.828-32C=
n.746-32C=
n.938-32C=
n.2052G=
n.361-32C=
11g.61955686C>TCA227749BEST1c.248-32C>T (n.248-32C>T)
c.68-32C>T (n.68-32C>T)
n.648C>T
c.-71-32C>T (n.-71-32C>T)
n.171-32C>T
n.840C>T
c.155-32C>T (n.155-32C>T)
c.-928-32C>T (n.-928-32C>T)
n.828-32C>T
n.746-32C>T
n.938-32C>T
n.2052G>A
n.361-32C>T
 ClinVar dbSNP
11g.61955687_61955688delCA2613924427BEST1c.248-31_248-30del (n.248-31_248-30del)
c.68-31_68-30del (n.68-31_68-30del)
n.649_650del
c.-71-31_-71-30del (n.-71-31_-71-30del)
n.171-31_171-30del
n.841_842del
c.155-31_155-30del (n.155-31_155-30del)
c.-928-31_-928-30del (n.-928-31_-928-30del)
n.828-31_828-30del
n.746-31_746-30del
n.938-31_938-30del
n.2051_2052del
n.361-31_361-30del
 gnomAD v4
11g.61955687T>ACA2574845970BEST1c.248-31T>A (n.248-31T>A)
c.68-31T>A (n.68-31T>A)
n.649T>A
c.-71-31T>A (n.-71-31T>A)
n.171-31T>A
n.841T>A
c.155-31T>A (n.155-31T>A)
c.-928-31T>A (n.-928-31T>A)
n.828-31T>A
n.746-31T>A
n.938-31T>A
n.2051A>T
n.361-31T>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.61955687T>CCA2574845971BEST1c.248-31T>C (n.248-31T>C)
c.68-31T>C (n.68-31T>C)
n.649T>C
c.-71-31T>C (n.-71-31T>C)
n.171-31T>C
n.841T>C
c.155-31T>C (n.155-31T>C)
c.-928-31T>C (n.-928-31T>C)
n.828-31T>C
n.746-31T>C
n.938-31T>C
n.2051A>G
n.361-31T>C
 gnomAD v4
11g.61955687T>GCA2613924433BEST1c.248-31T>G (n.248-31T>G)
c.68-31T>G (n.68-31T>G)
n.649T>G
c.-71-31T>G (n.-71-31T>G)
n.171-31T>G
n.841T>G
c.155-31T>G (n.155-31T>G)
c.-928-31T>G (n.-928-31T>G)
n.828-31T>G
n.746-31T>G
n.938-31T>G
n.2051A>C
n.361-31T>G
 gnomAD v4
11g.61955687_61955689delCA2613924432BEST1c.248-31_248-29del (n.248-31_248-29del)
c.68-31_68-29del (n.68-31_68-29del)
n.649_651del
c.-71-31_-71-29del (n.-71-31_-71-29del)
n.171-31_171-29del
n.841_843del
c.155-31_155-29del (n.155-31_155-29del)
c.-928-31_-928-29del (n.-928-31_-928-29del)
n.828-31_828-29del
n.746-31_746-29del
n.938-31_938-29del
n.2049_2051del
n.361-31_361-29del
 gnomAD v4
11g.61955687_61955696delCA2613924437BEST1c.248-31_248-22del (n.248-31_248-22del)
c.68-31_68-22del (n.68-31_68-22del)
n.649_658del
c.-71-31_-71-22del (n.-71-31_-71-22del)
n.171-31_171-22del
n.841_850del
c.155-31_155-22del (n.155-31_155-22del)
c.-928-31_-928-22del (n.-928-31_-928-22del)
n.828-31_828-22del
n.746-31_746-22del
n.938-31_938-22del
n.2042_2051del
n.361-31_361-22del
 gnomAD v4
11g.61955688C>ACA2613924445BEST1c.248-30C>A (n.248-30C>A)
c.68-30C>A (n.68-30C>A)
n.650C>A
c.-71-30C>A (n.-71-30C>A)
n.171-30C>A
n.842C>A
c.155-30C>A (n.155-30C>A)
c.-928-30C>A (n.-928-30C>A)
n.828-30C>A
n.746-30C>A
n.938-30C>A
n.2050G>T
n.361-30C>A
 gnomAD v4
11g.61955688C=CA1977560989BEST1c.248-30C= (n.248-30C=)
c.68-30C= (n.68-30C=)
n.650C=
c.-71-30C= (n.-71-30C=)
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c.155-30C= (n.155-30C=)
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n.828-30C=
n.746-30C=
n.938-30C=
n.2050G=
n.361-30C=
11g.61955688C>TCA599524899BEST1c.248-30C>T (n.248-30C>T)
c.68-30C>T (n.68-30C>T)
n.650C>T
c.-71-30C>T (n.-71-30C>T)
n.171-30C>T
n.842C>T
c.155-30C>T (n.155-30C>T)
c.-928-30C>T (n.-928-30C>T)
n.828-30C>T
n.746-30C>T
n.938-30C>T
n.2050G>A
n.361-30C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955696_61955709delCA2613924442BEST1c.248-22_248-9del (n.248-22_248-9del)
c.68-22_68-9del (n.68-22_68-9del)
n.658_671del
c.-71-22_-71-9del (n.-71-22_-71-9del)
n.171-22_171-9del
n.850_863del
c.155-22_155-9del (n.155-22_155-9del)
c.-928-22_-928-9del (n.-928-22_-928-9del)
n.828-22_828-9del
n.746-22_746-9del
n.938-22_938-9del
n.2037_2050del
n.361-22_361-9del
 gnomAD v4
11g.61955689G>ACA2613924446BEST1c.248-29G>A (n.248-29G>A)
c.68-29G>A (n.68-29G>A)
n.651G>A
c.-71-29G>A (n.-71-29G>A)
n.171-29G>A
n.843G>A
c.155-29G>A (n.155-29G>A)
c.-928-29G>A (n.-928-29G>A)
n.828-29G>A
n.746-29G>A
n.938-29G>A
n.2049C>T
n.361-29G>A
 gnomAD v4
11g.61955689G>CCA2613924447BEST1c.248-29G>C (n.248-29G>C)
c.68-29G>C (n.68-29G>C)
n.651G>C
c.-71-29G>C (n.-71-29G>C)
n.171-29G>C
n.843G>C
c.155-29G>C (n.155-29G>C)
c.-928-29G>C (n.-928-29G>C)
n.828-29G>C
n.746-29G>C
n.938-29G>C
n.2049C>G
n.361-29G>C
 gnomAD v4
11g.61955689G>TCA2613924448BEST1c.248-29G>T (n.248-29G>T)
c.68-29G>T (n.68-29G>T)
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n.828-29G>T
n.746-29G>T
n.938-29G>T
n.2049C>A
n.361-29G>T
 gnomAD v4
11g.61955690C>ACA2613924455BEST1c.248-28C>A (n.248-28C>A)
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n.652C>A
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n.171-28C>A
n.844C>A
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n.828-28C>A
n.746-28C>A
n.938-28C>A
n.2048G>T
n.361-28C>A
 gnomAD v4
11g.61955690C>GCA2613924453BEST1c.248-28C>G (n.248-28C>G)
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n.938-28C>G
n.2048G>C
n.361-28C>G
 gnomAD v4
11g.61955690C>TCA2613924451BEST1c.248-28C>T (n.248-28C>T)
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n.746-28C>T
n.938-28C>T
n.2048G>A
n.361-28C>T
 gnomAD v4
11g.61955693dupCA2613924457BEST1c.248-25dup (n.248-25dup)
c.68-25dup (n.68-25dup)
n.655dup
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n.171-25dup
n.847dup
c.155-25dup (n.155-25dup)
c.-928-25dup (n.-928-25dup)
n.828-25dup
n.746-25dup
n.938-25dup
n.2048dup
n.361-25dup
 gnomAD v4
11g.61955693delCA2613924454BEST1c.248-25del (n.248-25del)
c.68-25del (n.68-25del)
n.655del
c.-71-25del (n.-71-25del)
n.171-25del
n.847del
c.155-25del (n.155-25del)
c.-928-25del (n.-928-25del)
n.828-25del
n.746-25del
n.938-25del
n.2048del
n.361-25del
 gnomAD v4
11g.61955691C>ACA2613924460BEST1c.248-27C>A (n.248-27C>A)
c.68-27C>A (n.68-27C>A)
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n.171-27C>A
n.845C>A
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c.-928-27C>A (n.-928-27C>A)
n.828-27C>A
n.746-27C>A
n.938-27C>A
n.2047G>T
n.361-27C>A
 gnomAD v4
11g.61955691C=CA1977560990BEST1c.248-27C= (n.248-27C=)
c.68-27C= (n.68-27C=)
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n.938-27C=
n.2047G=
n.361-27C=
11g.61955691C>GCA2613924462BEST1c.248-27C>G (n.248-27C>G)
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n.828-27C>G
n.746-27C>G
n.938-27C>G
n.2047G>C
n.361-27C>G
 gnomAD v4
11g.61955691C>TCA599524900BEST1c.248-27C>T (n.248-27C>T)
c.68-27C>T (n.68-27C>T)
n.653C>T
c.-71-27C>T (n.-71-27C>T)
n.171-27C>T
n.845C>T
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c.-928-27C>T (n.-928-27C>T)
n.828-27C>T
n.746-27C>T
n.938-27C>T
n.2047G>A
n.361-27C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955692C>ACA2613924470BEST1c.248-26C>A (n.248-26C>A)
c.68-26C>A (n.68-26C>A)
n.654C>A
c.-71-26C>A (n.-71-26C>A)
n.171-26C>A
n.846C>A
c.155-26C>A (n.155-26C>A)
c.-928-26C>A (n.-928-26C>A)
n.828-26C>A
n.746-26C>A
n.938-26C>A
n.2046G>T
n.361-26C>A
 gnomAD v4
11g.61955692C=CA1977560991BEST1c.248-26C= (n.248-26C=)
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n.2046G=
n.361-26C=
11g.61955692C>TCA227748BEST1c.248-26C>T (n.248-26C>T)
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n.654C>T
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n.846C>T
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c.-928-26C>T (n.-928-26C>T)
n.828-26C>T
n.746-26C>T
n.938-26C>T
n.2046G>A
n.361-26C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955693C>ACA2613924475BEST1c.248-25C>A (n.248-25C>A)
c.68-25C>A (n.68-25C>A)
n.655C>A
c.-71-25C>A (n.-71-25C>A)
n.171-25C>A
n.847C>A
c.155-25C>A (n.155-25C>A)
c.-928-25C>A (n.-928-25C>A)
n.828-25C>A
n.746-25C>A
n.938-25C>A
n.2045G>T
n.361-25C>A
 gnomAD v4
11g.61955693C=CA1977560992BEST1c.248-25C= (n.248-25C=)
c.68-25C= (n.68-25C=)
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n.938-25C=
n.2045G=
n.361-25C=
11g.61955693C>TCA599524901BEST1c.248-25C>T (n.248-25C>T)
c.68-25C>T (n.68-25C>T)
n.655C>T
c.-71-25C>T (n.-71-25C>T)
n.171-25C>T
n.847C>T
c.155-25C>T (n.155-25C>T)
c.-928-25C>T (n.-928-25C>T)
n.828-25C>T
n.746-25C>T
n.938-25C>T
n.2045G>A
n.361-25C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955694_61955695delCA2613924474BEST1c.248-24_248-23del (n.248-24_248-23del)
c.68-24_68-23del (n.68-24_68-23del)
n.656_657del
c.-71-24_-71-23del (n.-71-24_-71-23del)
n.171-24_171-23del
n.848_849del
c.155-24_155-23del (n.155-24_155-23del)
c.-928-24_-928-23del (n.-928-24_-928-23del)
n.828-24_828-23del
n.746-24_746-23del
n.938-24_938-23del
n.2044_2045del
n.361-24_361-23del
 gnomAD v4
11g.61955694T>ACA2574845974BEST1c.248-24T>A (n.248-24T>A)
c.68-24T>A (n.68-24T>A)
n.656T>A
c.-71-24T>A (n.-71-24T>A)
n.171-24T>A
n.848T>A
c.155-24T>A (n.155-24T>A)
c.-928-24T>A (n.-928-24T>A)
n.828-24T>A
n.746-24T>A
n.938-24T>A
n.2044A>T
n.361-24T>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.61955694T>CCA2574845975BEST1c.248-24T>C (n.248-24T>C)
c.68-24T>C (n.68-24T>C)
n.656T>C
c.-71-24T>C (n.-71-24T>C)
n.171-24T>C
n.848T>C
c.155-24T>C (n.155-24T>C)
c.-928-24T>C (n.-928-24T>C)
n.828-24T>C
n.746-24T>C
n.938-24T>C
n.2044A>G
n.361-24T>C
 gnomAD v4
11g.61955694T>GCA2574845976BEST1c.248-24T>G (n.248-24T>G)
c.68-24T>G (n.68-24T>G)
n.656T>G
c.-71-24T>G (n.-71-24T>G)
n.171-24T>G
n.848T>G
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c.-928-24T>G (n.-928-24T>G)
n.828-24T>G
n.746-24T>G
n.938-24T>G
n.2044A>C
n.361-24T>G
 gnomAD v4
11g.61955694_61955696delCA2574845973BEST1c.248-24_248-22del (n.248-24_248-22del)
c.68-24_68-22del (n.68-24_68-22del)
n.656_658del
c.-71-24_-71-22del (n.-71-24_-71-22del)
n.171-24_171-22del
n.848_850del
c.155-24_155-22del (n.155-24_155-22del)
c.-928-24_-928-22del (n.-928-24_-928-22del)
n.828-24_828-22del
n.746-24_746-22del
n.938-24_938-22del
n.2042_2044del
n.361-24_361-22del
 gnomAD v4
11g.61955694_61955701delinsTCGCCCCCCA1977560993BEST1c.248-24_248-17delinsTCGCCCCC (n.248-24_248-17delinsTCGCCCCC)
c.68-24_68-17delinsTCGCCCCC (n.68-24_68-17delinsTCGCCCCC)
n.656_663delinsTCGCCCCC
c.-71-24_-71-17delinsTCGCCCCC (n.-71-24_-71-17delinsTCGCCCCC)
n.171-24_171-17delinsTCGCCCCC
n.848_855delinsTCGCCCCC
c.155-24_155-17delinsTCGCCCCC (n.155-24_155-17delinsTCGCCCCC)
c.-928-24_-928-17delinsTCGCCCCC (n.-928-24_-928-17delinsTCGCCCCC)
n.828-24_828-17delinsTCGCCCCC
n.746-24_746-17delinsTCGCCCCC
n.938-24_938-17delinsTCGCCCCC
n.2037_2044delinsGGGGGCGA
n.361-24_361-17delinsTCGCCCCC
11g.61955695C>ACA2613924487BEST1c.248-23C>A (n.248-23C>A)
c.68-23C>A (n.68-23C>A)
n.657C>A
c.-71-23C>A (n.-71-23C>A)
n.171-23C>A
n.849C>A
c.155-23C>A (n.155-23C>A)
c.-928-23C>A (n.-928-23C>A)
n.828-23C>A
n.746-23C>A
n.938-23C>A
n.2043G>T
n.361-23C>A
 gnomAD v4
11g.61955695C=CA1977560995BEST1c.248-23C= (n.248-23C=)
c.68-23C= (n.68-23C=)
n.657C=
c.-71-23C= (n.-71-23C=)
n.171-23C=
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c.155-23C= (n.155-23C=)
c.-928-23C= (n.-928-23C=)
n.828-23C=
n.746-23C=
n.938-23C=
n.2043G=
n.361-23C=
11g.61955695C>TCA599524904BEST1c.248-23C>T (n.248-23C>T)
c.68-23C>T (n.68-23C>T)
n.657C>T
c.-71-23C>T (n.-71-23C>T)
n.171-23C>T
n.849C>T
c.155-23C>T (n.155-23C>T)
c.-928-23C>T (n.-928-23C>T)
n.828-23C>T
n.746-23C>T
n.938-23C>T
n.2043G>A
n.361-23C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955701_61955707dupCA1977560994BEST1c.248-17_248-11dup (n.248-17_248-11dup)
c.68-17_68-11dup (n.68-17_68-11dup)
n.663_669dup
c.-71-17_-71-11dup (n.-71-17_-71-11dup)
n.171-17_171-11dup
n.855_861dup
c.155-17_155-11dup (n.155-17_155-11dup)
c.-928-17_-928-11dup (n.-928-17_-928-11dup)
n.828-17_828-11dup
n.746-17_746-11dup
n.938-17_938-11dup
n.2037_2043dup
n.361-17_361-11dup
 dbSNP gnomAD v4
11g.61955701_61955707delCA599524903BEST1c.248-17_248-11del (n.248-17_248-11del)
c.68-17_68-11del (n.68-17_68-11del)
n.663_669del
c.-71-17_-71-11del (n.-71-17_-71-11del)
n.171-17_171-11del
n.855_861del
c.155-17_155-11del (n.155-17_155-11del)
c.-928-17_-928-11del (n.-928-17_-928-11del)
n.828-17_828-11del
n.746-17_746-11del
n.938-17_938-11del
n.2037_2043del
n.361-17_361-11del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955696G>ACA2574845979BEST1c.248-22G>A (n.248-22G>A)
c.68-22G>A (n.68-22G>A)
n.658G>A
c.-71-22G>A (n.-71-22G>A)
n.171-22G>A
n.850G>A
c.155-22G>A (n.155-22G>A)
c.-928-22G>A (n.-928-22G>A)
n.828-22G>A
n.746-22G>A
n.938-22G>A
n.2042C>T
n.361-22G>A
 gnomAD v4
11g.61955696G>CCA2574845978BEST1c.248-22G>C (n.248-22G>C)
c.68-22G>C (n.68-22G>C)
n.658G>C
c.-71-22G>C (n.-71-22G>C)
n.171-22G>C
n.850G>C
c.155-22G>C (n.155-22G>C)
c.-928-22G>C (n.-928-22G>C)
n.828-22G>C
n.746-22G>C
n.938-22G>C
n.2042C>G
n.361-22G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.61955696_61955697delinsGCCA1977560996BEST1c.248-22_248-21delinsGC (n.248-22_248-21delinsGC)
c.68-22_68-21delinsGC (n.68-22_68-21delinsGC)
n.658_659delinsGC
c.-71-22_-71-21delinsGC (n.-71-22_-71-21delinsGC)
n.171-22_171-21delinsGC
n.850_851delinsGC
c.155-22_155-21delinsGC (n.155-22_155-21delinsGC)
c.-928-22_-928-21delinsGC (n.-928-22_-928-21delinsGC)
n.828-22_828-21delinsGC
n.746-22_746-21delinsGC
n.938-22_938-21delinsGC
n.2041_2042delinsGC
n.361-22_361-21delinsGC
11g.61955697C>ACA2574845981BEST1c.248-21C>A (n.248-21C>A)
c.68-21C>A (n.68-21C>A)
n.659C>A
c.-71-21C>A (n.-71-21C>A)
n.171-21C>A
n.851C>A
c.155-21C>A (n.155-21C>A)
c.-928-21C>A (n.-928-21C>A)
n.828-21C>A
n.746-21C>A
n.938-21C>A
n.2041G>T
n.361-21C>A
 gnomAD v4
11g.61955697C>TCA2574845982BEST1c.248-21C>T (n.248-21C>T)
c.68-21C>T (n.68-21C>T)
n.659C>T
c.-71-21C>T (n.-71-21C>T)
n.171-21C>T
n.851C>T
c.155-21C>T (n.155-21C>T)
c.-928-21C>T (n.-928-21C>T)
n.828-21C>T
n.746-21C>T
n.938-21C>T
n.2041G>A
n.361-21C>T
 gnomAD v4
11g.61955702dupCA2792334651BEST1c.248-16dup (n.248-16dup)
c.68-16dup (n.68-16dup)
n.664dup
c.-71-16dup (n.-71-16dup)
n.171-16dup
n.856dup
c.155-16dup (n.155-16dup)
c.-928-16dup (n.-928-16dup)
n.828-16dup
n.746-16dup
n.938-16dup
n.2041dup
n.361-16dup
11g.61955702delCA222936187BEST1c.248-16del (n.248-16del)
c.68-16del (n.68-16del)
n.664del
c.-71-16del (n.-71-16del)
n.171-16del
n.856del
c.155-16del (n.155-16del)
c.-928-16del (n.-928-16del)
n.828-16del
n.746-16del
n.938-16del
n.2041del
n.361-16del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955701_61955702delCA2613924495BEST1c.248-17_248-16del (n.248-17_248-16del)
c.68-17_68-16del (n.68-17_68-16del)
n.663_664del
c.-71-17_-71-16del (n.-71-17_-71-16del)
n.171-17_171-16del
n.855_856del
c.155-17_155-16del (n.155-17_155-16del)
c.-928-17_-928-16del (n.-928-17_-928-16del)
n.828-17_828-16del
n.746-17_746-16del
n.938-17_938-16del
n.2040_2041del
n.361-17_361-16del
 gnomAD v4
11g.61955698C>ACA2613924497BEST1c.248-20C>A (n.248-20C>A)
c.68-20C>A (n.68-20C>A)
n.660C>A
c.-71-20C>A (n.-71-20C>A)
n.171-20C>A
n.852C>A
c.155-20C>A (n.155-20C>A)
c.-928-20C>A (n.-928-20C>A)
n.828-20C>A
n.746-20C>A
n.938-20C>A
n.2040G>T
n.361-20C>A
 gnomAD v4
11g.61955698C=CA1977560997BEST1c.248-20C= (n.248-20C=)
c.68-20C= (n.68-20C=)
n.660C=
c.-71-20C= (n.-71-20C=)
n.171-20C=
n.852C=
c.155-20C= (n.155-20C=)
c.-928-20C= (n.-928-20C=)
n.828-20C=
n.746-20C=
n.938-20C=
n.2040G=
n.361-20C=
11g.61955698C>TCA938619634BEST1c.248-20C>T (n.248-20C>T)
c.68-20C>T (n.68-20C>T)
n.660C>T
c.-71-20C>T (n.-71-20C>T)
n.171-20C>T
n.852C>T
c.155-20C>T (n.155-20C>T)
c.-928-20C>T (n.-928-20C>T)
n.828-20C>T
n.746-20C>T
n.938-20C>T
n.2040G>A
n.361-20C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955699C>ACA2574845983BEST1c.248-19C>A (n.248-19C>A)
c.68-19C>A (n.68-19C>A)
n.661C>A
c.-71-19C>A (n.-71-19C>A)
n.171-19C>A
n.853C>A
c.155-19C>A (n.155-19C>A)
c.-928-19C>A (n.-928-19C>A)
n.828-19C>A
n.746-19C>A
n.938-19C>A
n.2039G>T
n.361-19C>A
 gnomAD v4
11g.61955699C>TCA2613924515BEST1c.248-19C>T (n.248-19C>T)
c.68-19C>T (n.68-19C>T)
n.661C>T
c.-71-19C>T (n.-71-19C>T)
n.171-19C>T
n.853C>T
c.155-19C>T (n.155-19C>T)
c.-928-19C>T (n.-928-19C>T)
n.828-19C>T
n.746-19C>T
n.938-19C>T
n.2039G>A
n.361-19C>T
 gnomAD v4
11g.61955700C>ACA2613924520BEST1c.248-18C>A (n.248-18C>A)
c.68-18C>A (n.68-18C>A)
n.662C>A
c.-71-18C>A (n.-71-18C>A)
n.171-18C>A
n.854C>A
c.155-18C>A (n.155-18C>A)
c.-928-18C>A (n.-928-18C>A)
n.828-18C>A
n.746-18C>A
n.938-18C>A
n.2038G>T
n.361-18C>A
 gnomAD v4
11g.61955700C=CA1977560998BEST1c.248-18C= (n.248-18C=)
c.68-18C= (n.68-18C=)
n.662C=
c.-71-18C= (n.-71-18C=)
n.171-18C=
n.854C=
c.155-18C= (n.155-18C=)
c.-928-18C= (n.-928-18C=)
n.828-18C=
n.746-18C=
n.938-18C=
n.2038G=
n.361-18C=
11g.61955700C>GCA599524905BEST1c.248-18C>G (n.248-18C>G)
c.68-18C>G (n.68-18C>G)
n.662C>G
c.-71-18C>G (n.-71-18C>G)
n.171-18C>G
n.854C>G
c.155-18C>G (n.155-18C>G)
c.-928-18C>G (n.-928-18C>G)
n.828-18C>G
n.746-18C>G
n.938-18C>G
n.2038G>C
n.361-18C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955700C>TCA599524906BEST1c.248-18C>T (n.248-18C>T)
c.68-18C>T (n.68-18C>T)
n.662C>T
c.-71-18C>T (n.-71-18C>T)
n.171-18C>T
n.854C>T
c.155-18C>T (n.155-18C>T)
c.-928-18C>T (n.-928-18C>T)
n.828-18C>T
n.746-18C>T
n.938-18C>T
n.2038G>A
n.361-18C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955701C>ACA2613924523BEST1c.248-17C>A (n.248-17C>A)
c.68-17C>A (n.68-17C>A)
n.663C>A
c.-71-17C>A (n.-71-17C>A)
n.171-17C>A
n.855C>A
c.155-17C>A (n.155-17C>A)
c.-928-17C>A (n.-928-17C>A)
n.828-17C>A
n.746-17C>A
n.938-17C>A
n.2037G>T
n.361-17C>A
 gnomAD v4
11g.61955701C=CA1977560999BEST1c.248-17C= (n.248-17C=)
c.68-17C= (n.68-17C=)
n.663C=
c.-71-17C= (n.-71-17C=)
n.171-17C=
n.855C=
c.155-17C= (n.155-17C=)
c.-928-17C= (n.-928-17C=)
n.828-17C=
n.746-17C=
n.938-17C=
n.2037G=
n.361-17C=
11g.61955701C>TCA6040738BEST1c.248-17C>T (n.248-17C>T)
c.68-17C>T (n.68-17C>T)
n.663C>T
c.-71-17C>T (n.-71-17C>T)
n.171-17C>T
n.855C>T
c.155-17C>T (n.155-17C>T)
c.-928-17C>T (n.-928-17C>T)
n.828-17C>T
n.746-17C>T
n.938-17C>T
n.2037G>A
n.361-17C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955702C>ACA2613924536BEST1c.248-16C>A (n.248-16C>A)
c.68-16C>A (n.68-16C>A)
n.664C>A
c.-71-16C>A (n.-71-16C>A)
n.171-16C>A
n.856C>A
c.155-16C>A (n.155-16C>A)
c.-928-16C>A (n.-928-16C>A)
n.828-16C>A
n.746-16C>A
n.938-16C>A
n.2036G>T
n.361-16C>A
 gnomAD v4
11g.61955702C=CA1977561001BEST1c.248-16C= (n.248-16C=)
c.68-16C= (n.68-16C=)
n.664C=
c.-71-16C= (n.-71-16C=)
n.171-16C=
n.856C=
c.155-16C= (n.155-16C=)
c.-928-16C= (n.-928-16C=)
n.828-16C=
n.746-16C=
n.938-16C=
n.2036G=
n.361-16C=
11g.61955702C>TCA599524907BEST1c.248-16C>T (n.248-16C>T)
c.68-16C>T (n.68-16C>T)
n.664C>T
c.-71-16C>T (n.-71-16C>T)
n.171-16C>T
n.856C>T
c.155-16C>T (n.155-16C>T)
c.-928-16C>T (n.-928-16C>T)
n.828-16C>T
n.746-16C>T
n.938-16C>T
n.2036G>A
n.361-16C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955702_61955703delinsCGCA1977561000BEST1c.248-16_248-15delinsCG (n.248-16_248-15delinsCG)
c.68-16_68-15delinsCG (n.68-16_68-15delinsCG)
n.664_665delinsCG
c.-71-16_-71-15delinsCG (n.-71-16_-71-15delinsCG)
n.171-16_171-15delinsCG
n.856_857delinsCG
c.155-16_155-15delinsCG (n.155-16_155-15delinsCG)
c.-928-16_-928-15delinsCG (n.-928-16_-928-15delinsCG)
n.828-16_828-15delinsCG
n.746-16_746-15delinsCG
n.938-16_938-15delinsCG
n.2035_2036delinsCG
n.361-16_361-15delinsCG
11g.61955703delCA1977561002BEST1c.248-15del (n.248-15del)
c.68-15del (n.68-15del)
n.665del
c.-71-15del (n.-71-15del)
n.171-15del
n.857del
c.155-15del (n.155-15del)
c.-928-15del (n.-928-15del)
n.828-15del
n.746-15del
n.938-15del
n.2035del
n.361-15del
 dbSNP gnomAD v4
11g.61955703G>ACA2574845986BEST1c.248-15G>A (n.248-15G>A)
c.68-15G>A (n.68-15G>A)
n.665G>A
c.-71-15G>A (n.-71-15G>A)
n.171-15G>A
n.857G>A
c.155-15G>A (n.155-15G>A)
c.-928-15G>A (n.-928-15G>A)
n.828-15G>A
n.746-15G>A
n.938-15G>A
n.2035C>T
n.361-15G>A
 gnomAD v4
11g.61955703G>CCA2574845987BEST1c.248-15G>C (n.248-15G>C)
c.68-15G>C (n.68-15G>C)
n.665G>C
c.-71-15G>C (n.-71-15G>C)
n.171-15G>C
n.857G>C
c.155-15G>C (n.155-15G>C)
c.-928-15G>C (n.-928-15G>C)
n.828-15G>C
n.746-15G>C
n.938-15G>C
n.2035C>G
n.361-15G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.61955703G>TCA2613924545BEST1c.248-15G>T (n.248-15G>T)
c.68-15G>T (n.68-15G>T)
n.665G>T
c.-71-15G>T (n.-71-15G>T)
n.171-15G>T
n.857G>T
c.155-15G>T (n.155-15G>T)
c.-928-15G>T (n.-928-15G>T)
n.828-15G>T
n.746-15G>T
n.938-15G>T
n.2035C>A
n.361-15G>T
 gnomAD v4
11g.61955704C>ACA2613924596BEST1c.248-14C>A (n.248-14C>A)
c.68-14C>A (n.68-14C>A)
n.666C>A
c.-71-14C>A (n.-71-14C>A)
n.171-14C>A
n.858C>A
c.155-14C>A (n.155-14C>A)
c.-928-14C>A (n.-928-14C>A)
n.828-14C>A
n.746-14C>A
n.938-14C>A
n.2034G>T
n.361-14C>A
 gnomAD v4
11g.61955704C=CA1977561004BEST1c.248-14C= (n.248-14C=)
c.68-14C= (n.68-14C=)
n.666C=
c.-71-14C= (n.-71-14C=)
n.171-14C=
n.858C=
c.155-14C= (n.155-14C=)
c.-928-14C= (n.-928-14C=)
n.828-14C=
n.746-14C=
n.938-14C=
n.2034G=
n.361-14C=
11g.61955704C>TCA1977561003BEST1c.248-14C>T (n.248-14C>T)
c.68-14C>T (n.68-14C>T)
n.666C>T
c.-71-14C>T (n.-71-14C>T)
n.171-14C>T
n.858C>T
c.155-14C>T (n.155-14C>T)
c.-928-14C>T (n.-928-14C>T)
n.828-14C>T
n.746-14C>T
n.938-14C>T
n.2034G>A
n.361-14C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.61955707delCA2613924550BEST1c.248-11del (n.248-11del)
c.68-11del (n.68-11del)
n.669del
c.-71-11del (n.-71-11del)
n.171-11del
n.861del
c.155-11del (n.155-11del)
c.-928-11del (n.-928-11del)
n.828-11del
n.746-11del
n.938-11del
n.2034del
n.361-11del
 gnomAD v4
11g.61955705C>ACA599524908BEST1c.248-13C>A (n.248-13C>A)
c.68-13C>A (n.68-13C>A)
n.667C>A
c.-71-13C>A (n.-71-13C>A)
n.171-13C>A
n.859C>A
c.155-13C>A (n.155-13C>A)
c.-928-13C>A (n.-928-13C>A)
n.828-13C>A
n.746-13C>A
n.938-13C>A
n.2033G>T
n.361-13C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955705C=CA1977561005BEST1c.248-13C= (n.248-13C=)
c.68-13C= (n.68-13C=)
n.667C=
c.-71-13C= (n.-71-13C=)
n.171-13C=
n.859C=
c.155-13C= (n.155-13C=)
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11g.61955706C>ACA2613924601BEST1c.248-12C>A (n.248-12C>A)
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n.2032G>T
n.361-12C>A
 gnomAD v4
11g.61955706C=CA1977561006BEST1c.248-12C= (n.248-12C=)
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n.171-12C>T
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n.828-12C>T
n.746-12C>T
n.938-12C>T
n.2032G>A
n.361-12C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61955707C>ACA2613924605BEST1c.248-11C>A (n.248-11C>A)
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n.2031G>T
n.361-11C>A
 gnomAD v4
11g.61955707C>TCA2613924606BEST1c.248-11C>T (n.248-11C>T)
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n.746-11C>T
n.938-11C>T
n.2031G>A
n.361-11C>T
 gnomAD v4
11g.61955708T>ACA2574845989BEST1c.248-10T>A (n.248-10T>A)
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n.828-10T>A
n.746-10T>A
n.938-10T>A
n.2030A>T
n.361-10T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61955708T>CCA678990753BEST1c.248-10T>C (n.248-10T>C)
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n.828-10T>C
n.746-10T>C
n.938-10T>C
n.2030A>G
n.361-10T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.61955708T>GCA599524910BEST1c.248-10T>G (n.248-10T>G)
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n.862T>G
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c.-928-10T>G (n.-928-10T>G)
n.828-10T>G
n.746-10T>G
n.938-10T>G
n.2030A>C
n.361-10T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955708T=CA1977561007BEST1c.248-10T= (n.248-10T=)
c.68-10T= (n.68-10T=)
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11g.61955708_61955712delCA2613924612BEST1c.248-10_248-6del (n.248-10_248-6del)
c.68-10_68-6del (n.68-10_68-6del)
n.670_674del
c.-71-10_-71-6del (n.-71-10_-71-6del)
n.171-10_171-6del
n.862_866del
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c.-928-10_-928-6del (n.-928-10_-928-6del)
n.828-10_828-6del
n.746-10_746-6del
n.938-10_938-6del
n.2026_2030del
n.361-10_361-6del
 gnomAD v4
11g.61955709C>ACA2613924616BEST1c.248-9C>A (n.248-9C>A)
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n.171-9C>A
n.863C>A
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c.-928-9C>A (n.-928-9C>A)
n.828-9C>A
n.746-9C>A
n.938-9C>A
n.2029G>T
n.361-9C>A
 gnomAD v4
11g.61955709C=CA1977561008BEST1c.248-9C= (n.248-9C=)
c.68-9C= (n.68-9C=)
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n.2029G=
n.361-9C=
11g.61955709C>TCA599524912BEST1c.248-9C>T (n.248-9C>T)
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n.171-9C>T
n.863C>T
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n.828-9C>T
n.746-9C>T
n.938-9C>T
n.2029G>A
n.361-9C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955709_61955710insTCA2574845990BEST1c.248-9_248-8insT (n.248-9_248-8insT)
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n.171-9_171-8insT
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c.-928-9_-928-8insT (n.-928-9_-928-8insT)
n.828-9_828-8insT
n.746-9_746-8insT
n.938-9_938-8insT
n.2028_2029insA
n.361-9_361-8insT
11g.61955710C>TCA2574845991BEST1c.248-8C>T (n.248-8C>T)
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n.171-8C>T
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n.828-8C>T
n.746-8C>T
n.938-8C>T
n.2028G>A
n.361-8C>T
 gnomAD v4
11g.61955711T>ACA2574845992BEST1c.248-7T>A (n.248-7T>A)
c.68-7T>A (n.68-7T>A)
n.673T>A
c.-71-7T>A (n.-71-7T>A)
n.171-7T>A
n.865T>A
c.155-7T>A (n.155-7T>A)
c.-928-7T>A (n.-928-7T>A)
n.828-7T>A
n.746-7T>A
n.938-7T>A
n.2027A>T
n.361-7T>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.61955711T>CCA2613924619BEST1c.248-7T>C (n.248-7T>C)
c.68-7T>C (n.68-7T>C)
n.673T>C
c.-71-7T>C (n.-71-7T>C)
n.171-7T>C
n.865T>C
c.155-7T>C (n.155-7T>C)
c.-928-7T>C (n.-928-7T>C)
n.828-7T>C
n.746-7T>C
n.938-7T>C
n.2027A>G
n.361-7T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.61955711T>GCA2613924623BEST1c.248-7T>G (n.248-7T>G)
c.68-7T>G (n.68-7T>G)
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n.171-7T>G
n.865T>G
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n.828-7T>G
n.746-7T>G
n.938-7T>G
n.2027A>C
n.361-7T>G
 gnomAD v4
11g.61955712G>ACA222936196BEST1c.248-6G>A (n.248-6G>A)
c.68-6G>A (n.68-6G>A)
n.674G>A
c.-71-6G>A (n.-71-6G>A)
n.171-6G>A
n.866G>A
c.155-6G>A (n.155-6G>A)
c.-928-6G>A (n.-928-6G>A)
n.828-6G>A
n.746-6G>A
n.938-6G>A
n.2026C>T
n.361-6G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.61955712G>CCA2574845996BEST1c.248-6G>C (n.248-6G>C)
c.68-6G>C (n.68-6G>C)
n.674G>C
c.-71-6G>C (n.-71-6G>C)
n.171-6G>C
n.866G>C
c.155-6G>C (n.155-6G>C)
c.-928-6G>C (n.-928-6G>C)
n.828-6G>C
n.746-6G>C
n.938-6G>C
n.2026C>G
n.361-6G>C
11g.61955712G=CA1977561009BEST1c.248-6G= (n.248-6G=)
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c.-71-6G= (n.-71-6G=)
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c.155-6G= (n.155-6G=)
c.-928-6G= (n.-928-6G=)
n.828-6G=
n.746-6G=
n.938-6G=
n.2026C=
n.361-6G=
11g.61955712G>TCA2613924639BEST1c.248-6G>T (n.248-6G>T)
c.68-6G>T (n.68-6G>T)
n.674G>T
c.-71-6G>T (n.-71-6G>T)
n.171-6G>T
n.866G>T
c.155-6G>T (n.155-6G>T)
c.-928-6G>T (n.-928-6G>T)
n.828-6G>T
n.746-6G>T
n.938-6G>T
n.2026C>A
n.361-6G>T
 gnomAD v4
11g.61955713C>ACA2613924645BEST1c.248-5C>A (n.248-5C>A)
c.68-5C>A (n.68-5C>A)
n.675C>A
c.-71-5C>A (n.-71-5C>A)
n.171-5C>A
n.867C>A
c.155-5C>A (n.155-5C>A)
c.-928-5C>A (n.-928-5C>A)
n.828-5C>A
n.746-5C>A
n.938-5C>A
n.2025G>T
n.361-5C>A
 gnomAD v4
11g.61955713C>GCA2613924654BEST1c.248-5C>G (n.248-5C>G)
c.68-5C>G (n.68-5C>G)
n.675C>G
c.-71-5C>G (n.-71-5C>G)
n.171-5C>G
n.867C>G
c.155-5C>G (n.155-5C>G)
c.-928-5C>G (n.-928-5C>G)
n.828-5C>G
n.746-5C>G
n.938-5C>G
n.2025G>C
n.361-5C>G
 gnomAD v4
11g.61955713C>TCA2792334671BEST1c.248-5C>T (n.248-5C>T)
c.68-5C>T (n.68-5C>T)
n.675C>T
c.-71-5C>T (n.-71-5C>T)
n.171-5C>T
n.867C>T
c.155-5C>T (n.155-5C>T)
c.-928-5C>T (n.-928-5C>T)
n.828-5C>T
n.746-5C>T
n.938-5C>T
n.2025G>A
n.361-5C>T
11g.61955714C>ACA2613924664BEST1c.248-4C>A (n.248-4C>A)
c.68-4C>A (n.68-4C>A)
n.676C>A
c.-71-4C>A (n.-71-4C>A)
n.171-4C>A
n.868C>A
c.155-4C>A (n.155-4C>A)
c.-928-4C>A (n.-928-4C>A)
n.828-4C>A
n.746-4C>A
n.938-4C>A
n.2024G>T
n.361-4C>A
 gnomAD v4
11g.61955714C>TCA2613924667BEST1c.248-4C>T (n.248-4C>T)
c.68-4C>T (n.68-4C>T)
n.676C>T
c.-71-4C>T (n.-71-4C>T)
n.171-4C>T
n.868C>T
c.155-4C>T (n.155-4C>T)
c.-928-4C>T (n.-928-4C>T)
n.828-4C>T
n.746-4C>T
n.938-4C>T
n.2024G>A
n.361-4C>T
 gnomAD v4
11g.61955715C>GCA2613924669BEST1c.248-3C>G (n.248-3C>G)
c.68-3C>G (n.68-3C>G)
n.677C>G
c.-71-3C>G (n.-71-3C>G)
n.171-3C>G
n.869C>G
c.155-3C>G (n.155-3C>G)
c.-928-3C>G (n.-928-3C>G)
n.828-3C>G
n.746-3C>G
n.938-3C>G
n.2023G>C
n.361-3C>G
 gnomAD v4
11g.61955716A=CA1977561010BEST1c.248-2A= (n.248-2A=)
c.68-2A= (n.68-2A=)
n.678A=
c.-71-2A= (n.-71-2A=)
n.171-2A=
n.870A=
c.155-2A= (n.155-2A=)
c.-928-2A= (n.-928-2A=)
n.828-2A=
n.746-2A=
n.938-2A=
n.2022T=
n.361-2A=
11g.61955716A>CCA380833907BEST1c.248-2A>C (n.248-2A>C)
c.68-2A>C (n.68-2A>C)
n.678A>C
c.-71-2A>C (n.-71-2A>C)
n.171-2A>C
n.870A>C
c.155-2A>C (n.155-2A>C)
c.-928-2A>C (n.-928-2A>C)
n.828-2A>C
n.746-2A>C
n.938-2A>C
n.2022T>G
n.361-2A>C
 gnomAD v4
11g.61955716A>GCA380833908BEST1c.248-2A>G (n.248-2A>G)
c.68-2A>G (n.68-2A>G)
n.678A>G
c.-71-2A>G (n.-71-2A>G)
n.171-2A>G
n.870A>G
c.155-2A>G (n.155-2A>G)
c.-928-2A>G (n.-928-2A>G)
n.828-2A>G
n.746-2A>G
n.938-2A>G
n.2022T>C
n.361-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61955716A>TCA380833909BEST1c.248-2A>T (n.248-2A>T)
c.68-2A>T (n.68-2A>T)
n.678A>T
c.-71-2A>T (n.-71-2A>T)
n.171-2A>T
n.870A>T
c.155-2A>T (n.155-2A>T)
c.-928-2A>T (n.-928-2A>T)
n.828-2A>T
n.746-2A>T
n.938-2A>T
n.2022T>A
n.361-2A>T
11g.61955717G>ACA380833914BEST1c.248-1G>A (n.248-1G>A)
c.68-1G>A (n.68-1G>A)
n.679G>A
c.-71-1G>A (n.-71-1G>A)
n.171-1G>A
n.871G>A
c.155-1G>A (n.155-1G>A)
c.-928-1G>A (n.-928-1G>A)
n.828-1G>A
n.746-1G>A
n.938-1G>A
n.2021C>T
n.361-1G>A
 ClinVar dbSNP
11g.61955717G>CCA380833916BEST1c.248-1G>C (n.248-1G>C)
c.68-1G>C (n.68-1G>C)
n.679G>C
c.-71-1G>C (n.-71-1G>C)
n.171-1G>C
n.871G>C
c.155-1G>C (n.155-1G>C)
c.-928-1G>C (n.-928-1G>C)
n.828-1G>C
n.746-1G>C
n.938-1G>C
n.2021C>G
n.361-1G>C
 gnomAD v4
11g.61955717G>TCA380833912BEST1c.248-1G>T (n.248-1G>T)
c.68-1G>T (n.68-1G>T)
n.679G>T
c.-71-1G>T (n.-71-1G>T)
n.171-1G>T
n.871G>T
c.155-1G>T (n.155-1G>T)
c.-928-1G>T (n.-928-1G>T)
n.828-1G>T
n.746-1G>T
n.938-1G>T
n.2021C>A
n.361-1G>T
 gnomAD v4
11g.61955718G>ACA380833921BEST1c.248G>A (p.Gly83Asp)
c.68G>A (p.Gly23Asp)
n.680G>A
c.-71G>A (n.-71G>A)
n.171G>A
n.872G>A
c.155G>A (p.Gly52Asp)
c.-928G>A (n.-928G>A)
n.828G>A
n.746G>A
n.938G>A
n.2020C>T
n.361G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.61955718G>CCA380833918BEST1c.248G>C (p.Gly83Ala)
c.68G>C (p.Gly23Ala)
n.680G>C
c.-71G>C (n.-71G>C)
n.171G>C
n.872G>C
c.155G>C (p.Gly52Ala)
c.-928G>C (n.-928G>C)
n.828G>C
n.746G>C
n.938G>C
n.2020C>G
n.361G>C
11g.61955718G>TCA380833919BEST1c.248G>T (p.Gly83Val)
c.68G>T (p.Gly23Val)
n.680G>T
c.-71G>T (n.-71G>T)
n.171G>T
n.872G>T
c.155G>T (p.Gly52Val)
c.-928G>T (n.-928G>T)
n.828G>T
n.746G>T
n.938G>T
n.2020C>A
n.361G>T
 gnomAD v4
11g.61955719_61955728delCA2613924690BEST1c.249_258del (p.Phe84ArgfsTer4)
c.69_78del (p.Phe24ArgfsTer4)
n.681_690del
c.-70_-61del (n.-70_-61del)
n.172_181del
n.873_882del
c.156_165del (p.Phe53ArgfsTer4)
c.-927_-918del (n.-927_-918del)
n.829_838del
n.747_756del
n.939_948del
n.2011_2020del
n.362_371del
 gnomAD v4
11g.61955719C>ACA474557527BEST1c.249C>A (p.Gly83=)
c.69C>A (p.Gly23=)
n.681C>A
c.-70C>A (n.-70C>A)
n.172C>A
n.873C>A
c.156C>A (p.Gly52=)
c.-927C>A (n.-927C>A)
n.829C>A
n.747C>A
n.939C>A
n.2019G>T
n.362C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61955719C>GCA474557529BEST1c.249C>G (p.Gly83=)
c.69C>G (p.Gly23=)
n.681C>G
c.-70C>G (n.-70C>G)
n.172C>G
n.873C>G
c.156C>G (p.Gly52=)
c.-927C>G (n.-927C>G)
n.829C>G
n.747C>G
n.939C>G
n.2019G>C
n.362C>G
11g.61955719C>TCA474557537BEST1c.249C>T (p.Gly83=)
c.69C>T (p.Gly23=)
n.681C>T
c.-70C>T (n.-70C>T)
n.172C>T
n.873C>T
c.156C>T (p.Gly52=)
c.-927C>T (n.-927C>T)
n.829C>T
n.747C>T
n.939C>T
n.2019G>A
n.362C>T
 gnomAD v4
11g.61955720T>ACA380833923BEST1c.250T>A (p.Phe84Ile)
c.70T>A (p.Phe24Ile)
n.682T>A
c.-69T>A (n.-69T>A)
n.173T>A
n.874T>A
c.157T>A (p.Phe53Ile)
c.-926T>A (n.-926T>A)
n.830T>A
n.748T>A
n.940T>A
n.2018A>T
n.363T>A
 gnomAD v4
11g.61955720T>CCA380833924BEST1c.250T>C (p.Phe84Leu)
c.70T>C (p.Phe24Leu)
n.682T>C
c.-69T>C (n.-69T>C)
n.173T>C
n.874T>C
c.157T>C (p.Phe53Leu)
c.-926T>C (n.-926T>C)
n.830T>C
n.748T>C
n.940T>C
n.2018A>G
n.363T>C
11g.61955720T>GCA380833926BEST1c.250T>G (p.Phe84Val)
c.70T>G (p.Phe24Val)
n.682T>G
c.-69T>G (n.-69T>G)
n.173T>G
n.874T>G
c.157T>G (p.Phe53Val)
c.-926T>G (n.-926T>G)
n.830T>G
n.748T>G
n.940T>G
n.2018A>C
n.363T>G
 gnomAD v4
11g.61955721T>ACA380833928BEST1c.251T>A (p.Phe84Tyr)
c.71T>A (p.Phe24Tyr)
n.683T>A
c.-68T>A (n.-68T>A)
n.174T>A
n.875T>A
c.158T>A (p.Phe53Tyr)
c.-925T>A (n.-925T>A)
n.831T>A
n.749T>A
n.941T>A
n.2017A>T
n.364T>A
11g.61955721T>CCA380833929BEST1c.251T>C (p.Phe84Ser)
c.71T>C (p.Phe24Ser)
n.683T>C
c.-68T>C (n.-68T>C)
n.174T>C
n.875T>C
c.158T>C (p.Phe53Ser)
c.-925T>C (n.-925T>C)
n.831T>C
n.749T>C
n.941T>C
n.2017A>G
n.364T>C
11g.61955721T>GCA380833932BEST1c.251T>G (p.Phe84Cys)
c.71T>G (p.Phe24Cys)
n.683T>G
c.-68T>G (n.-68T>G)
n.174T>G
n.875T>G
c.158T>G (p.Phe53Cys)
c.-925T>G (n.-925T>G)
n.831T>G
n.749T>G
n.941T>G
n.2017A>C
n.364T>G
11g.61955722C>ACA380833933BEST1c.252C>A (p.Phe84Leu)
c.72C>A (p.Phe24Leu)
n.684C>A
c.-67C>A (n.-67C>A)
n.175C>A
n.876C>A
c.159C>A (p.Phe53Leu)
c.-924C>A (n.-924C>A)
n.832C>A
n.750C>A
n.942C>A
n.2016G>T
n.365C>A
 gnomAD v4
11g.61955722C>GCA380833935BEST1c.252C>G (p.Phe84Leu)
c.72C>G (p.Phe24Leu)
n.684C>G
c.-67C>G (n.-67C>G)
n.175C>G
n.876C>G
c.159C>G (p.Phe53Leu)
c.-924C>G (n.-924C>G)
n.832C>G
n.750C>G
n.942C>G
n.2016G>C
n.365C>G
11g.61955722C>TCA474557544BEST1c.252C>T (p.Phe84=)
c.72C>T (p.Phe24=)
n.684C>T
c.-67C>T (n.-67C>T)
n.175C>T
n.876C>T
c.159C>T (p.Phe53=)
c.-924C>T (n.-924C>T)
n.832C>T
n.750C>T
n.942C>T
n.2016G>A
n.365C>T
11g.61955723T>ACA380833938BEST1c.253T>A (p.Tyr85Asn)
c.73T>A (p.Tyr25Asn)
n.685T>A
c.-66T>A (n.-66T>A)
n.176T>A
n.877T>A
c.160T>A (p.Tyr54Asn)
c.-923T>A (n.-923T>A)
n.833T>A
n.751T>A
n.943T>A
n.2015A>T
n.366T>A
 gnomAD v4
11g.61955723T>CCA227750BEST1c.253T>C (p.Tyr85His)
c.73T>C (p.Tyr25His)
n.685T>C
c.-66T>C (n.-66T>C)
n.176T>C
n.877T>C
c.160T>C (p.Tyr54His)
c.-923T>C (n.-923T>C)
n.833T>C
n.751T>C
n.943T>C
n.2015A>G
n.366T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61955723T>GCA380833941BEST1c.253T>G (p.Tyr85Asp)
c.73T>G (p.Tyr25Asp)
n.685T>G
c.-66T>G (n.-66T>G)
n.176T>G
n.877T>G
c.160T>G (p.Tyr54Asp)
c.-923T>G (n.-923T>G)
n.833T>G
n.751T>G
n.943T>G
n.2015A>C
n.366T>G
11g.61955723T=CA1977561011BEST1c.253T= (p.Tyr85=)
c.73T= (p.Tyr25=)
n.685T=
c.-66T= (n.-66T=)
n.176T=
n.877T=
c.160T= (p.Tyr54=)
c.-923T= (n.-923T=)
n.833T=
n.751T=
n.943T=
n.2015A=
n.366T=
11g.61955724A>CCA380833943BEST1c.254A>C (p.Tyr85Ser)
c.74A>C (p.Tyr25Ser)
n.686A>C
c.-65A>C (n.-65A>C)
n.177A>C
n.878A>C
c.161A>C (p.Tyr54Ser)
c.-922A>C (n.-922A>C)
n.834A>C
n.752A>C
n.944A>C
n.2014T>G
n.367A>C
11g.61955724A>GCA380833947BEST1c.254A>G (p.Tyr85Cys)
c.74A>G (p.Tyr25Cys)
n.686A>G
c.-65A>G (n.-65A>G)
n.177A>G
n.878A>G
c.161A>G (p.Tyr54Cys)
c.-922A>G (n.-922A>G)
n.834A>G
n.752A>G
n.944A>G
n.2014T>C
n.367A>G
 gnomAD v4
11g.61955724A>TCA380833944BEST1c.254A>T (p.Tyr85Phe)
c.74A>T (p.Tyr25Phe)
n.686A>T
c.-65A>T (n.-65A>T)
n.177A>T
n.878A>T
c.161A>T (p.Tyr54Phe)
c.-922A>T (n.-922A>T)
n.834A>T
n.752A>T
n.944A>T
n.2014T>A
n.367A>T
11g.61955725C>ACA380833948BEST1c.255C>A (p.Tyr85Ter)
c.75C>A (p.Tyr25Ter)
n.687C>A
c.-64C>A (n.-64C>A)
n.178C>A
n.879C>A
c.162C>A (p.Tyr54Ter)
c.-921C>A (n.-921C>A)
n.835C>A
n.753C>A
n.945C>A
n.2013G>T
n.368C>A
 gnomAD v4
11g.61955725C>GCA380833950BEST1c.255C>G (p.Tyr85Ter)
c.75C>G (p.Tyr25Ter)
n.687C>G
c.-64C>G (n.-64C>G)
n.178C>G
n.879C>G
c.162C>G (p.Tyr54Ter)
c.-921C>G (n.-921C>G)
n.835C>G
n.753C>G
n.945C>G
n.2013G>C
n.368C>G
11g.61955725C>TCA474557549BEST1c.255C>T (p.Tyr85=)
c.75C>T (p.Tyr25=)
n.687C>T
c.-64C>T (n.-64C>T)
n.178C>T
n.879C>T
c.162C>T (p.Tyr54=)
c.-921C>T (n.-921C>T)
n.835C>T
n.753C>T
n.945C>T
n.2013G>A
n.368C>T
 gnomAD v4
11g.61955726G>ACA115729BEST1c.256G>A (p.Val86Met)
c.76G>A (p.Val26Met)
n.688G>A
c.-63G>A (n.-63G>A)
n.179G>A
n.880G>A
c.163G>A (p.Val55Met)
c.-920G>A (n.-920G>A)
n.836G>A
n.754G>A
n.946G>A
n.2012C>T
n.369G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955726G>CCA380833954BEST1c.256G>C (p.Val86Leu)
c.76G>C (p.Val26Leu)
n.688G>C
c.-63G>C (n.-63G>C)
n.179G>C
n.880G>C
c.163G>C (p.Val55Leu)
c.-920G>C (n.-920G>C)
n.836G>C
n.754G>C
n.946G>C
n.2012C>G
n.369G>C
11g.61955726G=CA1977561012BEST1c.256G= (p.Val86=)
c.76G= (p.Val26=)
n.688G=
c.-63G= (n.-63G=)
n.179G=
n.880G=
c.163G= (p.Val55=)
c.-920G= (n.-920G=)
n.836G=
n.754G=
n.946G=
n.2012C=
n.369G=
11g.61955726G>TCA380833956BEST1c.256G>T (p.Val86Leu)
c.76G>T (p.Val26Leu)
n.688G>T
c.-63G>T (n.-63G>T)
n.179G>T
n.880G>T
c.163G>T (p.Val55Leu)
c.-920G>T (n.-920G>T)
n.836G>T
n.754G>T
n.946G>T
n.2012C>A
n.369G>T
11g.61955727T>ACA380833958BEST1c.257T>A (p.Val86Glu)
c.77T>A (p.Val26Glu)
n.689T>A
c.-62T>A (n.-62T>A)
n.180T>A
n.881T>A
c.164T>A (p.Val55Glu)
c.-919T>A (n.-919T>A)
n.837T>A
n.755T>A
n.947T>A
n.2011A>T
n.370T>A
 ClinVar dbSNP
11g.61955727T>CCA380833960BEST1c.257T>C (p.Val86Ala)
c.77T>C (p.Val26Ala)
n.689T>C
c.-62T>C (n.-62T>C)
n.180T>C
n.881T>C
c.164T>C (p.Val55Ala)
c.-919T>C (n.-919T>C)
n.837T>C
n.755T>C
n.947T>C
n.2011A>G
n.370T>C
 ClinVar dbSNP
11g.61955727T>GCA380833962BEST1c.257T>G (p.Val86Gly)
c.77T>G (p.Val26Gly)
n.689T>G
c.-62T>G (n.-62T>G)
n.180T>G
n.881T>G
c.164T>G (p.Val55Gly)
c.-919T>G (n.-919T>G)
n.837T>G
n.755T>G
n.947T>G
n.2011A>C
n.370T>G
11g.61955727_61955729delinsTGACA1977561013BEST1c.257_259delinsTGA (p.Val86=)
c.77_79delinsTGA (p.Val26=)
n.689_691delinsTGA
c.-62_-60delinsTGA (n.-62_-60delinsTGA)
n.180_182delinsTGA
n.881_883delinsTGA
c.164_166delinsTGA (p.Val55=)
c.-919_-917delinsTGA (n.-919_-917delinsTGA)
n.837_839delinsTGA
n.755_757delinsTGA
n.947_949delinsTGA
n.2009_2011delinsTCA
n.370_372delinsTGA
11g.61955728G>ACA474557550BEST1c.258G>A (p.Val86=)
c.78G>A (p.Val26=)
n.690G>A
c.-61G>A (n.-61G>A)
n.181G>A
n.882G>A
c.165G>A (p.Val55=)
c.-918G>A (n.-918G>A)
n.838G>A
n.756G>A
n.948G>A
n.2010C>T
n.371G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955728G>CCA474557552BEST1c.258G>C (p.Val86=)
c.78G>C (p.Val26=)
n.690G>C
c.-61G>C (n.-61G>C)
n.181G>C
n.882G>C
c.165G>C (p.Val55=)
c.-918G>C (n.-918G>C)
n.838G>C
n.756G>C
n.948G>C
n.2010C>G
n.371G>C
11g.61955728G=CA1977561015BEST1c.258G= (p.Val86=)
c.78G= (p.Val26=)
n.690G=
c.-61G= (n.-61G=)
n.181G=
n.882G=
c.165G= (p.Val55=)
c.-918G= (n.-918G=)
n.838G=
n.756G=
n.948G=
n.2010C=
n.371G=
11g.61955728G>TCA474557554BEST1c.258G>T (p.Val86=)
c.78G>T (p.Val26=)
n.690G>T
c.-61G>T (n.-61G>T)
n.181G>T
n.882G>T
c.165G>T (p.Val55=)
c.-918G>T (n.-918G>T)
n.838G>T
n.756G>T
n.948G>T
n.2010C>A
n.371G>T
11g.61955728_61955729delCA1977561014BEST1c.258_259del (p.Thr87AlafsTer?)
c.78_79del (p.Thr27AlafsTer?)
n.690_691del
c.-61_-60del (n.-61_-60del)
n.181_182del
n.882_883del
c.165_166del (p.Thr56AlafsTer?)
c.-918_-917del (n.-918_-917del)
n.838_839del
n.756_757del
n.948_949del
n.2009_2010del
n.371_372del
 dbSNP
11g.61955729A>CCA380833964BEST1c.259A>C (p.Thr87Pro)
c.79A>C (p.Thr27Pro)
n.691A>C
c.-60A>C (n.-60A>C)
n.182A>C
n.883A>C
c.166A>C (p.Thr56Pro)
c.-917A>C (n.-917A>C)
n.839A>C
n.757A>C
n.949A>C
n.2009T>G
n.372A>C
11g.61955729A>GCA380833966BEST1c.259A>G (p.Thr87Ala)
c.79A>G (p.Thr27Ala)
n.691A>G
c.-60A>G (n.-60A>G)
n.182A>G
n.883A>G
c.166A>G (p.Thr56Ala)
c.-917A>G (n.-917A>G)
n.839A>G
n.757A>G
n.949A>G
n.2009T>C
n.372A>G
 gnomAD v4
11g.61955729A>TCA380833968BEST1c.259A>T (p.Thr87Ser)
c.79A>T (p.Thr27Ser)
n.691A>T
c.-60A>T (n.-60A>T)
n.182A>T
n.883A>T
c.166A>T (p.Thr56Ser)
c.-917A>T (n.-917A>T)
n.839A>T
n.757A>T
n.949A>T
n.2009T>A
n.372A>T
 gnomAD v4
11g.61955730C>ACA380833971BEST1c.260C>A (p.Thr87Lys)
c.80C>A (p.Thr27Lys)
n.692C>A
c.-59C>A (n.-59C>A)
n.183C>A
n.884C>A
c.167C>A (p.Thr56Lys)
c.-916C>A (n.-916C>A)
n.840C>A
n.758C>A
n.950C>A
n.2008G>T
n.373C>A
 gnomAD v4
11g.61955730C>GCA380833973BEST1c.260C>G (p.Thr87Arg)
c.80C>G (p.Thr27Arg)
n.692C>G
c.-59C>G (n.-59C>G)
n.183C>G
n.884C>G
c.167C>G (p.Thr56Arg)
c.-916C>G (n.-916C>G)
n.840C>G
n.758C>G
n.950C>G
n.2008G>C
n.373C>G
11g.61955730C>TCA380833969BEST1c.260C>T (p.Thr87Met)
c.80C>T (p.Thr27Met)
n.692C>T
c.-59C>T (n.-59C>T)
n.183C>T
n.884C>T
c.167C>T (p.Thr56Met)
c.-916C>T (n.-916C>T)
n.840C>T
n.758C>T
n.950C>T
n.2008G>A
n.373C>T
11g.61955731G>ACA474557561BEST1c.261G>A (p.Thr87=)
c.81G>A (p.Thr27=)
n.693G>A
c.-58G>A (n.-58G>A)
n.184G>A
n.885G>A
c.168G>A (p.Thr56=)
c.-915G>A (n.-915G>A)
n.841G>A
n.759G>A
n.951G>A
n.2007C>T
n.374G>A
 gnomAD v4
11g.61955731G>CCA222936206BEST1c.261G>C (p.Thr87=)
c.81G>C (p.Thr27=)
n.693G>C
c.-58G>C (n.-58G>C)
n.184G>C
n.885G>C
c.168G>C (p.Thr56=)
c.-915G>C (n.-915G>C)
n.841G>C
n.759G>C
n.951G>C
n.2007C>G
n.374G>C
 dbSNP
11g.61955731G=CA1977561016BEST1c.261G= (p.Thr87=)
c.81G= (p.Thr27=)
n.693G=
c.-58G= (n.-58G=)
n.184G=
n.885G=
c.168G= (p.Thr56=)
c.-915G= (n.-915G=)
n.841G=
n.759G=
n.951G=
n.2007C=
n.374G=
11g.61955731G>TCA474557564BEST1c.261G>T (p.Thr87=)
c.81G>T (p.Thr27=)
n.693G>T
c.-58G>T (n.-58G>T)
n.184G>T
n.885G>T
c.168G>T (p.Thr56=)
c.-915G>T (n.-915G>T)
n.841G>T
n.759G>T
n.951G>T
n.2007C>A
n.374G>T
11g.61955732C>ACA380833975BEST1c.262C>A (p.Leu88Met)
c.82C>A (p.Leu28Met)
n.694C>A
c.-57C>A (n.-57C>A)
n.185C>A
n.886C>A
c.169C>A (p.Leu57Met)
c.-914C>A (n.-914C>A)
n.842C>A
n.760C>A
n.952C>A
n.2006G>T
n.375C>A
 gnomAD v4
11g.61955732C=CA1977561017BEST1c.262C= (p.Leu88=)
c.82C= (p.Leu28=)
n.694C=
c.-57C= (n.-57C=)
n.185C=
n.886C=
c.169C= (p.Leu57=)
c.-914C= (n.-914C=)
n.842C=
n.760C=
n.952C=
n.2006G=
n.375C=
11g.61955732C>GCA380833977BEST1c.262C>G (p.Leu88Val)
c.82C>G (p.Leu28Val)
n.694C>G
c.-57C>G (n.-57C>G)
n.185C>G
n.886C>G
c.169C>G (p.Leu57Val)
c.-914C>G (n.-914C>G)
n.842C>G
n.760C>G
n.952C>G
n.2006G>C
n.375C>G
11g.61955732C>TCA474557567BEST1c.262C>T (p.Leu88=)
c.82C>T (p.Leu28=)
n.694C>T
c.-57C>T (n.-57C>T)
n.185C>T
n.886C>T
c.169C>T (p.Leu57=)
c.-914C>T (n.-914C>T)
n.842C>T
n.760C>T
n.952C>T
n.2006G>A
n.375C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955732_61955749delinsCTGGTCGTGACCCGCTGGCA1977561018BEST1c.262_279delinsCTGGTCGTGACCCGCTGG (p.Leu88=)
c.82_99delinsCTGGTCGTGACCCGCTGG (p.Leu28=)
n.694_711delinsCTGGTCGTGACCCGCTGG
c.-57_-40delinsCTGGTCGTGACCCGCTGG (n.-57_-40delinsCTGGTCGTGACCCGCTGG)
n.185_202delinsCTGGTCGTGACCCGCTGG
n.886_903delinsCTGGTCGTGACCCGCTGG
c.169_186delinsCTGGTCGTGACCCGCTGG (p.Leu57=)
c.-914_-897delinsCTGGTCGTGACCCGCTGG (n.-914_-897delinsCTGGTCGTGACCCGCTGG)
n.842_859delinsCTGGTCGTGACCCGCTGG
n.760_777delinsCTGGTCGTGACCCGCTGG
n.952_969delinsCTGGTCGTGACCCGCTGG
n.1989_2006delinsCCAGCGGGTCACGACCAG
n.375_392delinsCTGGTCGTGACCCGCTGG
11g.61955733T>ACA380833979BEST1c.263T>A (p.Leu88Gln)
c.83T>A (p.Leu28Gln)
n.695T>A
c.-56T>A (n.-56T>A)
n.186T>A
n.887T>A
c.170T>A (p.Leu57Gln)
c.-913T>A (n.-913T>A)
n.843T>A
n.761T>A
n.953T>A
n.2005A>T
n.376T>A
11g.61955733T>CCA380833981BEST1c.263T>C (p.Leu88Pro)
c.83T>C (p.Leu28Pro)
n.695T>C
c.-56T>C (n.-56T>C)
n.186T>C
n.887T>C
c.170T>C (p.Leu57Pro)
c.-913T>C (n.-913T>C)
n.843T>C
n.761T>C
n.953T>C
n.2005A>G
n.376T>C
11g.61955733T>GCA380833983BEST1c.263T>G (p.Leu88Arg)
c.83T>G (p.Leu28Arg)
n.695T>G
c.-56T>G (n.-56T>G)
n.186T>G
n.887T>G
c.170T>G (p.Leu57Arg)
c.-913T>G (n.-913T>G)
n.843T>G
n.761T>G
n.953T>G
n.2005A>C
n.376T>G
11g.61955736_61955752delCA678990793BEST1c.266_282del (p.Val89GlufsTer?)
c.86_102del (p.Val29GlufsTer?)
n.698_714del
c.-53_-37del (n.-53_-37del)
n.189_205del
n.890_906del
c.173_189del (p.Val58GlufsTer?)
c.-910_-894del (n.-910_-894del)
n.846_862del
n.764_780del
n.956_972del
n.1989_2005del
n.379_395del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955734G>ACA474557574BEST1c.264G>A (p.Leu88=)
c.84G>A (p.Leu28=)
n.696G>A
c.-55G>A (n.-55G>A)
n.187G>A
n.888G>A
c.171G>A (p.Leu57=)
c.-912G>A (n.-912G>A)
n.844G>A
n.762G>A
n.954G>A
n.2004C>T
n.377G>A
11g.61955734G>CCA474557576BEST1c.264G>C (p.Leu88=)
c.84G>C (p.Leu28=)
n.696G>C
c.-55G>C (n.-55G>C)
n.187G>C
n.888G>C
c.171G>C (p.Leu57=)
c.-912G>C (n.-912G>C)
n.844G>C
n.762G>C
n.954G>C
n.2004C>G
n.377G>C
 gnomAD v4
11g.61955734G=CA1977561019BEST1c.264G= (p.Leu88=)
c.84G= (p.Leu28=)
n.696G=
c.-55G= (n.-55G=)
n.187G=
n.888G=
c.171G= (p.Leu57=)
c.-912G= (n.-912G=)
n.844G=
n.762G=
n.954G=
n.2004C=
n.377G=
11g.61955734G>TCA6040739BEST1c.264G>T (p.Leu88=)
c.84G>T (p.Leu28=)
n.696G>T
c.-55G>T (n.-55G>T)
n.187G>T
n.888G>T
c.171G>T (p.Leu57=)
c.-912G>T (n.-912G>T)
n.844G>T
n.762G>T
n.954G>T
n.2004C>A
n.377G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched