| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.61955604C>A | CA599524883 | BEST1 | c.248-114C>A (n.248-114C>A) c.68-114C>A (n.68-114C>A) n.566C>A c.-71-114C>A (n.-71-114C>A) n.171-114C>A n.758C>A c.155-114C>A (n.155-114C>A) c.-928-114C>A (n.-928-114C>A) n.828-114C>A n.746-114C>A n.938-114C>A n.2134G>T n.361-114C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61955604C= | CA1977560942 | BEST1 | c.248-114C= (n.248-114C=) c.68-114C= (n.68-114C=) n.566C= c.-71-114C= (n.-71-114C=) n.171-114C= n.758C= c.155-114C= (n.155-114C=) c.-928-114C= (n.-928-114C=) n.828-114C= n.746-114C= n.938-114C= n.2134G= n.361-114C= | |
| 11 | g.61955604C>G | CA1977560943 | BEST1 | c.248-114C>G (n.248-114C>G) c.68-114C>G (n.68-114C>G) n.566C>G c.-71-114C>G (n.-71-114C>G) n.171-114C>G n.758C>G c.155-114C>G (n.155-114C>G) c.-928-114C>G (n.-928-114C>G) n.828-114C>G n.746-114C>G n.938-114C>G n.2134G>C n.361-114C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61955604C>T | CA2613924182 | BEST1 | c.248-114C>T (n.248-114C>T) c.68-114C>T (n.68-114C>T) n.566C>T c.-71-114C>T (n.-71-114C>T) n.171-114C>T n.758C>T c.155-114C>T (n.155-114C>T) c.-928-114C>T (n.-928-114C>T) n.828-114C>T n.746-114C>T n.938-114C>T n.2134G>A n.361-114C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955605T>C | CA2613924185 | BEST1 | c.248-113T>C (n.248-113T>C) c.68-113T>C (n.68-113T>C) n.567T>C c.-71-113T>C (n.-71-113T>C) n.171-113T>C n.759T>C c.155-113T>C (n.155-113T>C) c.-928-113T>C (n.-928-113T>C) n.828-113T>C n.746-113T>C n.938-113T>C n.2133A>G n.361-113T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955606A= | CA1977560944 | BEST1 | c.248-112A= (n.248-112A=) c.68-112A= (n.68-112A=) n.568A= c.-71-112A= (n.-71-112A=) n.171-112A= n.760A= c.155-112A= (n.155-112A=) c.-928-112A= (n.-928-112A=) n.828-112A= n.746-112A= n.938-112A= n.2132T= n.361-112A= | |
| 11 | g.61955606A>G | CA222936159 | BEST1 | c.248-112A>G (n.248-112A>G) c.68-112A>G (n.68-112A>G) n.568A>G c.-71-112A>G (n.-71-112A>G) n.171-112A>G n.760A>G c.155-112A>G (n.155-112A>G) c.-928-112A>G (n.-928-112A>G) n.828-112A>G n.746-112A>G n.938-112A>G n.2132T>C n.361-112A>G | dbSNP |
| 11 | g.61955606A>T | CA2613924188 | BEST1 | c.248-112A>T (n.248-112A>T) c.68-112A>T (n.68-112A>T) n.568A>T c.-71-112A>T (n.-71-112A>T) n.171-112A>T n.760A>T c.155-112A>T (n.155-112A>T) c.-928-112A>T (n.-928-112A>T) n.828-112A>T n.746-112A>T n.938-112A>T n.2132T>A n.361-112A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955607G>T | CA2613924189 | BEST1 | c.248-111G>T (n.248-111G>T) c.68-111G>T (n.68-111G>T) n.569G>T c.-71-111G>T (n.-71-111G>T) n.171-111G>T n.761G>T c.155-111G>T (n.155-111G>T) c.-928-111G>T (n.-928-111G>T) n.828-111G>T n.746-111G>T n.938-111G>T n.2131C>A n.361-111G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955608G>A | CA2613924191 | BEST1 | c.248-110G>A (n.248-110G>A) c.68-110G>A (n.68-110G>A) n.570G>A c.-71-110G>A (n.-71-110G>A) n.171-110G>A n.762G>A c.155-110G>A (n.155-110G>A) c.-928-110G>A (n.-928-110G>A) n.828-110G>A n.746-110G>A n.938-110G>A n.2130C>T n.361-110G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955609C>A | CA2613924194 | BEST1 | c.248-109C>A (n.248-109C>A) c.68-109C>A (n.68-109C>A) n.571C>A c.-71-109C>A (n.-71-109C>A) n.171-109C>A n.763C>A c.155-109C>A (n.155-109C>A) c.-928-109C>A (n.-928-109C>A) n.828-109C>A n.746-109C>A n.938-109C>A n.2129G>T n.361-109C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955609C= | CA1977560945 | BEST1 | c.248-109C= (n.248-109C=) c.68-109C= (n.68-109C=) n.571C= c.-71-109C= (n.-71-109C=) n.171-109C= n.763C= c.155-109C= (n.155-109C=) c.-928-109C= (n.-928-109C=) n.828-109C= n.746-109C= n.938-109C= n.2129G= n.361-109C= | |
| 11 | g.61955609C>G | CA1977560946 | BEST1 | c.248-109C>G (n.248-109C>G) c.68-109C>G (n.68-109C>G) n.571C>G c.-71-109C>G (n.-71-109C>G) n.171-109C>G n.763C>G c.155-109C>G (n.155-109C>G) c.-928-109C>G (n.-928-109C>G) n.828-109C>G n.746-109C>G n.938-109C>G n.2129G>C n.361-109C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61955609C>T | CA2613924197 | BEST1 | c.248-109C>T (n.248-109C>T) c.68-109C>T (n.68-109C>T) n.571C>T c.-71-109C>T (n.-71-109C>T) n.171-109C>T n.763C>T c.155-109C>T (n.155-109C>T) c.-928-109C>T (n.-928-109C>T) n.828-109C>T n.746-109C>T n.938-109C>T n.2129G>A n.361-109C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955610C>T | CA2792334624 | BEST1 | c.248-108C>T (n.248-108C>T) c.68-108C>T (n.68-108C>T) n.572C>T c.-71-108C>T (n.-71-108C>T) n.171-108C>T n.764C>T c.155-108C>T (n.155-108C>T) c.-928-108C>T (n.-928-108C>T) n.828-108C>T n.746-108C>T n.938-108C>T n.2128G>A n.361-108C>T | |
| 11 | g.61955611C>A | CA2613924201 | BEST1 | c.248-107C>A (n.248-107C>A) c.68-107C>A (n.68-107C>A) n.573C>A c.-71-107C>A (n.-71-107C>A) n.171-107C>A n.765C>A c.155-107C>A (n.155-107C>A) c.-928-107C>A (n.-928-107C>A) n.828-107C>A n.746-107C>A n.938-107C>A n.2127G>T n.361-107C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955611C= | CA1977560947 | BEST1 | c.248-107C= (n.248-107C=) c.68-107C= (n.68-107C=) n.573C= c.-71-107C= (n.-71-107C=) n.171-107C= n.765C= c.155-107C= (n.155-107C=) c.-928-107C= (n.-928-107C=) n.828-107C= n.746-107C= n.938-107C= n.2127G= n.361-107C= | |
| 11 | g.61955611C>G | CA678990646 | BEST1 | c.248-107C>G (n.248-107C>G) c.68-107C>G (n.68-107C>G) n.573C>G c.-71-107C>G (n.-71-107C>G) n.171-107C>G n.765C>G c.155-107C>G (n.155-107C>G) c.-928-107C>G (n.-928-107C>G) n.828-107C>G n.746-107C>G n.938-107C>G n.2127G>C n.361-107C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61955611C>T | CA599524884 | BEST1 | c.248-107C>T (n.248-107C>T) c.68-107C>T (n.68-107C>T) n.573C>T c.-71-107C>T (n.-71-107C>T) n.171-107C>T n.765C>T c.155-107C>T (n.155-107C>T) c.-928-107C>T (n.-928-107C>T) n.828-107C>T n.746-107C>T n.938-107C>T n.2127G>A n.361-107C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61955612G>A | CA2613924203 | BEST1 | c.248-106G>A (n.248-106G>A) c.68-106G>A (n.68-106G>A) n.574G>A c.-71-106G>A (n.-71-106G>A) n.171-106G>A n.766G>A c.155-106G>A (n.155-106G>A) c.-928-106G>A (n.-928-106G>A) n.828-106G>A n.746-106G>A n.938-106G>A n.2126C>T n.361-106G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955613C>A | CA2613924205 | BEST1 | c.248-105C>A (n.248-105C>A) c.68-105C>A (n.68-105C>A) n.575C>A c.-71-105C>A (n.-71-105C>A) n.171-105C>A n.767C>A c.155-105C>A (n.155-105C>A) c.-928-105C>A (n.-928-105C>A) n.828-105C>A n.746-105C>A n.938-105C>A n.2125G>T n.361-105C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955613C>T | CA2613924207 | BEST1 | c.248-105C>T (n.248-105C>T) c.68-105C>T (n.68-105C>T) n.575C>T c.-71-105C>T (n.-71-105C>T) n.171-105C>T n.767C>T c.155-105C>T (n.155-105C>T) c.-928-105C>T (n.-928-105C>T) n.828-105C>T n.746-105C>T n.938-105C>T n.2125G>A n.361-105C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955615C>A | CA938619609 | BEST1 | c.248-103C>A (n.248-103C>A) c.68-103C>A (n.68-103C>A) n.577C>A c.-71-103C>A (n.-71-103C>A) n.171-103C>A n.769C>A c.155-103C>A (n.155-103C>A) c.-928-103C>A (n.-928-103C>A) n.828-103C>A n.746-103C>A n.938-103C>A n.2123G>T n.361-103C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61955615C= | CA1977560949 | BEST1 | c.248-103C= (n.248-103C=) c.68-103C= (n.68-103C=) n.577C= c.-71-103C= (n.-71-103C=) n.171-103C= n.769C= c.155-103C= (n.155-103C=) c.-928-103C= (n.-928-103C=) n.828-103C= n.746-103C= n.938-103C= n.2123G= n.361-103C= | |
| 11 | g.61955615C>G | CA2613924213 | BEST1 | c.248-103C>G (n.248-103C>G) c.68-103C>G (n.68-103C>G) n.577C>G c.-71-103C>G (n.-71-103C>G) n.171-103C>G n.769C>G c.155-103C>G (n.155-103C>G) c.-928-103C>G (n.-928-103C>G) n.828-103C>G n.746-103C>G n.938-103C>G n.2123G>C n.361-103C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955615C>T | CA1977560948 | BEST1 | c.248-103C>T (n.248-103C>T) c.68-103C>T (n.68-103C>T) n.577C>T c.-71-103C>T (n.-71-103C>T) n.171-103C>T n.769C>T c.155-103C>T (n.155-103C>T) c.-928-103C>T (n.-928-103C>T) n.828-103C>T n.746-103C>T n.938-103C>T n.2123G>A n.361-103C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61955616G>A | CA2613924221 | BEST1 | c.248-102G>A (n.248-102G>A) c.68-102G>A (n.68-102G>A) n.578G>A c.-71-102G>A (n.-71-102G>A) n.171-102G>A n.770G>A c.155-102G>A (n.155-102G>A) c.-928-102G>A (n.-928-102G>A) n.828-102G>A n.746-102G>A n.938-102G>A n.2122C>T n.361-102G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955616G>C | CA222936161 | BEST1 | c.248-102G>C (n.248-102G>C) c.68-102G>C (n.68-102G>C) n.578G>C c.-71-102G>C (n.-71-102G>C) n.171-102G>C n.770G>C c.155-102G>C (n.155-102G>C) c.-928-102G>C (n.-928-102G>C) n.828-102G>C n.746-102G>C n.938-102G>C n.2122C>G n.361-102G>C | dbSNP |
| 11 | g.61955616G= | CA1977560950 | BEST1 | c.248-102G= (n.248-102G=) c.68-102G= (n.68-102G=) n.578G= c.-71-102G= (n.-71-102G=) n.171-102G= n.770G= c.155-102G= (n.155-102G=) c.-928-102G= (n.-928-102G=) n.828-102G= n.746-102G= n.938-102G= n.2122C= n.361-102G= | |
| 11 | g.61955616G>T | CA2613924222 | BEST1 | c.248-102G>T (n.248-102G>T) c.68-102G>T (n.68-102G>T) n.578G>T c.-71-102G>T (n.-71-102G>T) n.171-102G>T n.770G>T c.155-102G>T (n.155-102G>T) c.-928-102G>T (n.-928-102G>T) n.828-102G>T n.746-102G>T n.938-102G>T n.2122C>A n.361-102G>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.61955638G>A | CA678990667 | BEST1 | c.248-80G>A (n.248-80G>A) c.68-80G>A (n.68-80G>A) n.600G>A c.-71-80G>A (n.-71-80G>A) n.171-80G>A n.792G>A c.155-80G>A (n.155-80G>A) c.-928-80G>A (n.-928-80G>A) n.828-80G>A n.746-80G>A n.938-80G>A n.2100C>T n.361-80G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61955638G>C | CA2613924268 | BEST1 | c.248-80G>C (n.248-80G>C) c.68-80G>C (n.68-80G>C) n.600G>C c.-71-80G>C (n.-71-80G>C) n.171-80G>C n.792G>C c.155-80G>C (n.155-80G>C) c.-928-80G>C (n.-928-80G>C) n.828-80G>C n.746-80G>C n.938-80G>C n.2100C>G n.361-80G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955638G= | CA1977560957 | BEST1 | c.248-80G= (n.248-80G=) c.68-80G= (n.68-80G=) n.600G= c.-71-80G= (n.-71-80G=) n.171-80G= n.792G= c.155-80G= (n.155-80G=) c.-928-80G= (n.-928-80G=) n.828-80G= n.746-80G= n.938-80G= n.2100C= n.361-80G= | |
| 11 | g.61955638G>T | CA2574845957 | BEST1 | c.248-80G>T (n.248-80G>T) c.68-80G>T (n.68-80G>T) n.600G>T c.-71-80G>T (n.-71-80G>T) n.171-80G>T n.792G>T c.155-80G>T (n.155-80G>T) c.-928-80G>T (n.-928-80G>T) n.828-80G>T n.746-80G>T n.938-80G>T n.2100C>A n.361-80G>T | |
| 11 | g.61955639A= | CA1977560958 | BEST1 | c.248-79A= (n.248-79A=) c.68-79A= (n.68-79A=) n.601A= c.-71-79A= (n.-71-79A=) n.171-79A= n.793A= c.155-79A= (n.155-79A=) c.-928-79A= (n.-928-79A=) n.828-79A= n.746-79A= n.938-79A= n.2099T= n.361-79A= | |
| 11 | g.61955639A>T | CA1977560959 | BEST1 | c.248-79A>T (n.248-79A>T) c.68-79A>T (n.68-79A>T) n.601A>T c.-71-79A>T (n.-71-79A>T) n.171-79A>T n.793A>T c.155-79A>T (n.155-79A>T) c.-928-79A>T (n.-928-79A>T) n.828-79A>T n.746-79A>T n.938-79A>T n.2099T>A n.361-79A>T | dbSNP |
| 11 | g.61955642C>A | CA2613924272 | BEST1 | c.248-76C>A (n.248-76C>A) c.68-76C>A (n.68-76C>A) n.604C>A c.-71-76C>A (n.-71-76C>A) n.171-76C>A n.796C>A c.155-76C>A (n.155-76C>A) c.-928-76C>A (n.-928-76C>A) n.828-76C>A n.746-76C>A n.938-76C>A n.2096G>T n.361-76C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955642C= | CA1977560960 | BEST1 | c.248-76C= (n.248-76C=) c.68-76C= (n.68-76C=) n.604C= c.-71-76C= (n.-71-76C=) n.171-76C= n.796C= c.155-76C= (n.155-76C=) c.-928-76C= (n.-928-76C=) n.828-76C= n.746-76C= n.938-76C= n.2096G= n.361-76C= | |
| 11 | g.61955642C>T | CA599524888 | BEST1 | c.248-76C>T (n.248-76C>T) c.68-76C>T (n.68-76C>T) n.604C>T c.-71-76C>T (n.-71-76C>T) n.171-76C>T n.796C>T c.155-76C>T (n.155-76C>T) c.-928-76C>T (n.-928-76C>T) n.828-76C>T n.746-76C>T n.938-76C>T n.2096G>A n.361-76C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61955644T>C | CA2613924274 | BEST1 | c.248-74T>C (n.248-74T>C) c.68-74T>C (n.68-74T>C) n.606T>C c.-71-74T>C (n.-71-74T>C) n.171-74T>C n.798T>C c.155-74T>C (n.155-74T>C) c.-928-74T>C (n.-928-74T>C) n.828-74T>C n.746-74T>C n.938-74T>C n.2094A>G n.361-74T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955645C>T | CA2613924276 | BEST1 | c.248-73C>T (n.248-73C>T) c.68-73C>T (n.68-73C>T) n.607C>T c.-71-73C>T (n.-71-73C>T) n.171-73C>T n.799C>T c.155-73C>T (n.155-73C>T) c.-928-73C>T (n.-928-73C>T) n.828-73C>T n.746-73C>T n.938-73C>T n.2093G>A n.361-73C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955646G>A | CA2613924278 | BEST1 | c.248-72G>A (n.248-72G>A) c.68-72G>A (n.68-72G>A) n.608G>A c.-71-72G>A (n.-71-72G>A) n.171-72G>A n.800G>A c.155-72G>A (n.155-72G>A) c.-928-72G>A (n.-928-72G>A) n.828-72G>A n.746-72G>A n.938-72G>A n.2092C>T n.361-72G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955646G>C | CA222936165 | BEST1 | c.248-72G>C (n.248-72G>C) c.68-72G>C (n.68-72G>C) n.608G>C c.-71-72G>C (n.-71-72G>C) n.171-72G>C n.800G>C c.155-72G>C (n.155-72G>C) c.-928-72G>C (n.-928-72G>C) n.828-72G>C n.746-72G>C n.938-72G>C n.2092C>G n.361-72G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.61955646G= | CA1977560961 | BEST1 | c.248-72G= (n.248-72G=) c.68-72G= (n.68-72G=) n.608G= c.-71-72G= (n.-71-72G=) n.171-72G= n.800G= c.155-72G= (n.155-72G=) c.-928-72G= (n.-928-72G=) n.828-72G= n.746-72G= n.938-72G= n.2092C= n.361-72G= | |
| 11 | g.61955647C= | CA1977560962 | BEST1 | c.248-71C= (n.248-71C=) c.68-71C= (n.68-71C=) n.609C= c.-71-71C= (n.-71-71C=) n.171-71C= n.801C= c.155-71C= (n.155-71C=) c.-928-71C= (n.-928-71C=) n.828-71C= n.746-71C= n.938-71C= n.2091G= n.361-71C= | |
| 11 | g.61955647C>T | CA1977560963 | BEST1 | c.248-71C>T (n.248-71C>T) c.68-71C>T (n.68-71C>T) n.609C>T c.-71-71C>T (n.-71-71C>T) n.171-71C>T n.801C>T c.155-71C>T (n.155-71C>T) c.-928-71C>T (n.-928-71C>T) n.828-71C>T n.746-71C>T n.938-71C>T n.2091G>A n.361-71C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61955648C>A | CA2574845959 | BEST1 | c.248-70C>A (n.248-70C>A) c.68-70C>A (n.68-70C>A) n.610C>A c.-71-70C>A (n.-71-70C>A) n.171-70C>A n.802C>A c.155-70C>A (n.155-70C>A) c.-928-70C>A (n.-928-70C>A) n.828-70C>A n.746-70C>A n.938-70C>A n.2090G>T n.361-70C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61955648C= | CA1977560964 | BEST1 | c.248-70C= (n.248-70C=) c.68-70C= (n.68-70C=) n.610C= c.-71-70C= (n.-71-70C=) n.171-70C= n.802C= c.155-70C= (n.155-70C=) c.-928-70C= (n.-928-70C=) n.828-70C= n.746-70C= n.938-70C= n.2090G= n.361-70C= | |
| 11 | g.61955648C>T | CA1977560965 | BEST1 | c.248-70C>T (n.248-70C>T) c.68-70C>T (n.68-70C>T) n.610C>T c.-71-70C>T (n.-71-70C>T) n.171-70C>T n.802C>T c.155-70C>T (n.155-70C>T) c.-928-70C>T (n.-928-70C>T) n.828-70C>T n.746-70C>T n.938-70C>T n.2090G>A n.361-70C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61955649G>A | CA2613924290 | BEST1 | c.248-69G>A (n.248-69G>A) c.68-69G>A (n.68-69G>A) n.611G>A c.-71-69G>A (n.-71-69G>A) n.171-69G>A n.803G>A c.155-69G>A (n.155-69G>A) c.-928-69G>A (n.-928-69G>A) n.828-69G>A n.746-69G>A n.938-69G>A n.2089C>T n.361-69G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955649G>C | CA2613924292 | BEST1 | c.248-69G>C (n.248-69G>C) c.68-69G>C (n.68-69G>C) n.611G>C c.-71-69G>C (n.-71-69G>C) n.171-69G>C n.803G>C c.155-69G>C (n.155-69G>C) c.-928-69G>C (n.-928-69G>C) n.828-69G>C n.746-69G>C n.938-69G>C n.2089C>G n.361-69G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955649G>T | CA2613924293 | BEST1 | c.248-69G>T (n.248-69G>T) c.68-69G>T (n.68-69G>T) n.611G>T c.-71-69G>T (n.-71-69G>T) n.171-69G>T n.803G>T c.155-69G>T (n.155-69G>T) c.-928-69G>T (n.-928-69G>T) n.828-69G>T n.746-69G>T n.938-69G>T n.2089C>A n.361-69G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955651del | CA2613924289 | BEST1 | c.248-67del (n.248-67del) c.68-67del (n.68-67del) n.613del c.-71-67del (n.-71-67del) n.171-67del n.805del c.155-67del (n.155-67del) c.-928-67del (n.-928-67del) n.828-67del n.746-67del n.938-67del n.2089del n.361-67del | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955651G>A | CA222936168 | BEST1 | c.248-67G>A (n.248-67G>A) c.68-67G>A (n.68-67G>A) n.613G>A c.-71-67G>A (n.-71-67G>A) n.171-67G>A n.805G>A c.155-67G>A (n.155-67G>A) c.-928-67G>A (n.-928-67G>A) n.828-67G>A n.746-67G>A n.938-67G>A n.2087C>T n.361-67G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.61955651G= | CA1977560966 | BEST1 | c.248-67G= (n.248-67G=) c.68-67G= (n.68-67G=) n.613G= c.-71-67G= (n.-71-67G=) n.171-67G= n.805G= c.155-67G= (n.155-67G=) c.-928-67G= (n.-928-67G=) n.828-67G= n.746-67G= n.938-67G= n.2087C= n.361-67G= | |
| 11 | g.61955651G>T | CA2613924297 | BEST1 | c.248-67G>T (n.248-67G>T) c.68-67G>T (n.68-67G>T) n.613G>T c.-71-67G>T (n.-71-67G>T) n.171-67G>T n.805G>T c.155-67G>T (n.155-67G>T) c.-928-67G>T (n.-928-67G>T) n.828-67G>T n.746-67G>T n.938-67G>T n.2087C>A n.361-67G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955652C>A | CA2574845960 | BEST1 | c.248-66C>A (n.248-66C>A) c.68-66C>A (n.68-66C>A) n.614C>A c.-71-66C>A (n.-71-66C>A) n.171-66C>A n.806C>A c.155-66C>A (n.155-66C>A) c.-928-66C>A (n.-928-66C>A) n.828-66C>A n.746-66C>A n.938-66C>A n.2086G>T n.361-66C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955652C= | CA1977560967 | BEST1 | c.248-66C= (n.248-66C=) c.68-66C= (n.68-66C=) n.614C= c.-71-66C= (n.-71-66C=) n.171-66C= n.806C= c.155-66C= (n.155-66C=) c.-928-66C= (n.-928-66C=) n.828-66C= n.746-66C= n.938-66C= n.2086G= n.361-66C= | |
| 11 | g.61955652C>T | CA1977560968 | BEST1 | c.248-66C>T (n.248-66C>T) c.68-66C>T (n.68-66C>T) n.614C>T c.-71-66C>T (n.-71-66C>T) n.171-66C>T n.806C>T c.155-66C>T (n.155-66C>T) c.-928-66C>T (n.-928-66C>T) n.828-66C>T n.746-66C>T n.938-66C>T n.2086G>A n.361-66C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61955653G>A | CA1977560970 | BEST1 | c.248-65G>A (n.248-65G>A) c.68-65G>A (n.68-65G>A) n.615G>A c.-71-65G>A (n.-71-65G>A) n.171-65G>A n.807G>A c.155-65G>A (n.155-65G>A) c.-928-65G>A (n.-928-65G>A) n.828-65G>A n.746-65G>A n.938-65G>A n.2085C>T n.361-65G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61955653G= | CA1977560969 | BEST1 | c.248-65G= (n.248-65G=) c.68-65G= (n.68-65G=) n.615G= c.-71-65G= (n.-71-65G=) n.171-65G= n.807G= c.155-65G= (n.155-65G=) c.-928-65G= (n.-928-65G=) n.828-65G= n.746-65G= n.938-65G= n.2085C= n.361-65G= | |
| 11 | g.61955653G>T | CA1977560971 | BEST1 | c.248-65G>T (n.248-65G>T) c.68-65G>T (n.68-65G>T) n.615G>T c.-71-65G>T (n.-71-65G>T) n.171-65G>T n.807G>T c.155-65G>T (n.155-65G>T) c.-928-65G>T (n.-928-65G>T) n.828-65G>T n.746-65G>T n.938-65G>T n.2085C>A n.361-65G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61955654C>T | CA2613924302 | BEST1 | c.248-64C>T (n.248-64C>T) c.68-64C>T (n.68-64C>T) n.616C>T c.-71-64C>T (n.-71-64C>T) n.171-64C>T n.808C>T c.155-64C>T (n.155-64C>T) c.-928-64C>T (n.-928-64C>T) n.828-64C>T n.746-64C>T n.938-64C>T n.2084G>A n.361-64C>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.61955660_61955666del | CA2613924304 | BEST1 | c.248-58_248-52del (n.248-58_248-52del) c.68-58_68-52del (n.68-58_68-52del) n.622_628del c.-71-58_-71-52del (n.-71-58_-71-52del) n.171-58_171-52del n.814_820del c.155-58_155-52del (n.155-58_155-52del) c.-928-58_-928-52del (n.-928-58_-928-52del) n.828-58_828-52del n.746-58_746-52del n.938-58_938-52del n.2078_2084del n.361-58_361-52del | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955655T>C | CA2574845961 | BEST1 | c.248-63T>C (n.248-63T>C) c.68-63T>C (n.68-63T>C) n.617T>C c.-71-63T>C (n.-71-63T>C) n.171-63T>C n.809T>C c.155-63T>C (n.155-63T>C) c.-928-63T>C (n.-928-63T>C) n.828-63T>C n.746-63T>C n.938-63T>C n.2083A>G n.361-63T>C | |
| 11 | g.61955655T>G | CA1977560972 | BEST1 | c.248-63T>G (n.248-63T>G) c.68-63T>G (n.68-63T>G) n.617T>G c.-71-63T>G (n.-71-63T>G) n.171-63T>G n.809T>G c.155-63T>G (n.155-63T>G) c.-928-63T>G (n.-928-63T>G) n.828-63T>G n.746-63T>G n.938-63T>G n.2083A>C n.361-63T>G | dbSNP |
| 11 | g.61955655T= | CA1977560973 | BEST1 | c.248-63T= (n.248-63T=) c.68-63T= (n.68-63T=) n.617T= c.-71-63T= (n.-71-63T=) n.171-63T= n.809T= c.155-63T= (n.155-63T=) c.-928-63T= (n.-928-63T=) n.828-63T= n.746-63T= n.938-63T= n.2083A= n.361-63T= | |
| 11 | g.61955658dup | CA678990678 | BEST1 | c.248-60dup (n.248-60dup) c.68-60dup (n.68-60dup) n.620dup c.-71-60dup (n.-71-60dup) n.171-60dup n.812dup c.155-60dup (n.155-60dup) c.-928-60dup (n.-928-60dup) n.828-60dup n.746-60dup n.938-60dup n.2082dup n.361-60dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61955658del | CA2574845962 | BEST1 | c.248-60del (n.248-60del) c.68-60del (n.68-60del) n.620del c.-71-60del (n.-71-60del) n.171-60del n.812del c.155-60del (n.155-60del) c.-928-60del (n.-928-60del) n.828-60del n.746-60del n.938-60del n.2082del n.361-60del | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955657G>A | CA678990684 | BEST1 | c.248-61G>A (n.248-61G>A) c.68-61G>A (n.68-61G>A) n.619G>A c.-71-61G>A (n.-71-61G>A) n.171-61G>A n.811G>A c.155-61G>A (n.155-61G>A) c.-928-61G>A (n.-928-61G>A) n.828-61G>A n.746-61G>A n.938-61G>A n.2081C>T n.361-61G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61955657G= | CA1977560974 | BEST1 | c.248-61G= (n.248-61G=) c.68-61G= (n.68-61G=) n.619G= c.-71-61G= (n.-71-61G=) n.171-61G= n.811G= c.155-61G= (n.155-61G=) c.-928-61G= (n.-928-61G=) n.828-61G= n.746-61G= n.938-61G= n.2081C= n.361-61G= | |
| 11 | g.61955657G>T | CA2613924324 | BEST1 | c.248-61G>T (n.248-61G>T) c.68-61G>T (n.68-61G>T) n.619G>T c.-71-61G>T (n.-71-61G>T) n.171-61G>T n.811G>T c.155-61G>T (n.155-61G>T) c.-928-61G>T (n.-928-61G>T) n.828-61G>T n.746-61G>T n.938-61G>T n.2081C>A n.361-61G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955658G>A | CA2613924327 | BEST1 | c.248-60G>A (n.248-60G>A) c.68-60G>A (n.68-60G>A) n.620G>A c.-71-60G>A (n.-71-60G>A) n.171-60G>A n.812G>A c.155-60G>A (n.155-60G>A) c.-928-60G>A (n.-928-60G>A) n.828-60G>A n.746-60G>A n.938-60G>A n.2080C>T n.361-60G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955659C>A | CA599524889 | BEST1 | c.248-59C>A (n.248-59C>A) c.68-59C>A (n.68-59C>A) n.621C>A c.-71-59C>A (n.-71-59C>A) n.171-59C>A n.813C>A c.155-59C>A (n.155-59C>A) c.-928-59C>A (n.-928-59C>A) n.828-59C>A n.746-59C>A n.938-59C>A n.2079G>T n.361-59C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.61955659C= | CA1977560975 | BEST1 | c.248-59C= (n.248-59C=) c.68-59C= (n.68-59C=) n.621C= c.-71-59C= (n.-71-59C=) n.171-59C= n.813C= c.155-59C= (n.155-59C=) c.-928-59C= (n.-928-59C=) n.828-59C= n.746-59C= n.938-59C= n.2079G= n.361-59C= | |
| 11 | g.61955660C>T | CA2574845963 | BEST1 | c.248-58C>T (n.248-58C>T) c.68-58C>T (n.68-58C>T) n.622C>T c.-71-58C>T (n.-71-58C>T) n.171-58C>T n.814C>T c.155-58C>T (n.155-58C>T) c.-928-58C>T (n.-928-58C>T) n.828-58C>T n.746-58C>T n.938-58C>T n.2078G>A n.361-58C>T | |
| 11 | g.61955661C>A | CA2613924346 | BEST1 | c.248-57C>A (n.248-57C>A) c.68-57C>A (n.68-57C>A) n.623C>A c.-71-57C>A (n.-71-57C>A) n.171-57C>A n.815C>A c.155-57C>A (n.155-57C>A) c.-928-57C>A (n.-928-57C>A) n.828-57C>A n.746-57C>A n.938-57C>A n.2077G>T n.361-57C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955661C= | CA1977560976 | BEST1 | c.248-57C= (n.248-57C=) c.68-57C= (n.68-57C=) n.623C= c.-71-57C= (n.-71-57C=) n.171-57C= n.815C= c.155-57C= (n.155-57C=) c.-928-57C= (n.-928-57C=) n.828-57C= n.746-57C= n.938-57C= n.2077G= n.361-57C= | |
| 11 | g.61955661C>T | CA938619617 | BEST1 | c.248-57C>T (n.248-57C>T) c.68-57C>T (n.68-57C>T) n.623C>T c.-71-57C>T (n.-71-57C>T) n.171-57C>T n.815C>T c.155-57C>T (n.155-57C>T) c.-928-57C>T (n.-928-57C>T) n.828-57C>T n.746-57C>T n.938-57C>T n.2077G>A n.361-57C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61955662T>C | CA2574845964 | BEST1 | c.248-56T>C (n.248-56T>C) c.68-56T>C (n.68-56T>C) n.624T>C c.-71-56T>C (n.-71-56T>C) n.171-56T>C n.816T>C c.155-56T>C (n.155-56T>C) c.-928-56T>C (n.-928-56T>C) n.828-56T>C n.746-56T>C n.938-56T>C n.2076A>G n.361-56T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955663G= | CA1977560977 | BEST1 | c.248-55G= (n.248-55G=) c.68-55G= (n.68-55G=) n.625G= c.-71-55G= (n.-71-55G=) n.171-55G= n.817G= c.155-55G= (n.155-55G=) c.-928-55G= (n.-928-55G=) n.828-55G= n.746-55G= n.938-55G= n.2075C= n.361-55G= | |
| 11 | g.61955663G>T | CA678990691 | BEST1 | c.248-55G>T (n.248-55G>T) c.68-55G>T (n.68-55G>T) n.625G>T c.-71-55G>T (n.-71-55G>T) n.171-55G>T n.817G>T c.155-55G>T (n.155-55G>T) c.-928-55G>T (n.-928-55G>T) n.828-55G>T n.746-55G>T n.938-55G>T n.2075C>A n.361-55G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61955665del | CA2613924350 | BEST1 | c.248-53del (n.248-53del) c.68-53del (n.68-53del) n.627del c.-71-53del (n.-71-53del) n.171-53del n.819del c.155-53del (n.155-53del) c.-928-53del (n.-928-53del) n.828-53del n.746-53del n.938-53del n.2075del n.361-53del | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955664G>T | CA2613924352 | BEST1 | c.248-54G>T (n.248-54G>T) c.68-54G>T (n.68-54G>T) n.626G>T c.-71-54G>T (n.-71-54G>T) n.171-54G>T n.818G>T c.155-54G>T (n.155-54G>T) c.-928-54G>T (n.-928-54G>T) n.828-54G>T n.746-54G>T n.938-54G>T n.2074C>A n.361-54G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955665G>T | CA2613924354 | BEST1 | c.248-53G>T (n.248-53G>T) c.68-53G>T (n.68-53G>T) n.627G>T c.-71-53G>T (n.-71-53G>T) n.171-53G>T n.819G>T c.155-53G>T (n.155-53G>T) c.-928-53G>T (n.-928-53G>T) n.828-53G>T n.746-53G>T n.938-53G>T n.2073C>A n.361-53G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955666C>A | CA2613924355 | BEST1 | c.248-52C>A (n.248-52C>A) c.68-52C>A (n.68-52C>A) n.628C>A c.-71-52C>A (n.-71-52C>A) n.171-52C>A n.820C>A c.155-52C>A (n.155-52C>A) c.-928-52C>A (n.-928-52C>A) n.828-52C>A n.746-52C>A n.938-52C>A n.2072G>T n.361-52C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955666C= | CA1977560978 | BEST1 | c.248-52C= (n.248-52C=) c.68-52C= (n.68-52C=) n.628C= c.-71-52C= (n.-71-52C=) n.171-52C= n.820C= c.155-52C= (n.155-52C=) c.-928-52C= (n.-928-52C=) n.828-52C= n.746-52C= n.938-52C= n.2072G= n.361-52C= | |
| 11 | g.61955666C>T | CA678990693 | BEST1 | c.248-52C>T (n.248-52C>T) c.68-52C>T (n.68-52C>T) n.628C>T c.-71-52C>T (n.-71-52C>T) n.171-52C>T n.820C>T c.155-52C>T (n.155-52C>T) c.-928-52C>T (n.-928-52C>T) n.828-52C>T n.746-52C>T n.938-52C>T n.2072G>A n.361-52C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61955667T>C | CA222936172 | BEST1 | c.248-51T>C (n.248-51T>C) c.68-51T>C (n.68-51T>C) n.629T>C c.-71-51T>C (n.-71-51T>C) n.171-51T>C n.821T>C c.155-51T>C (n.155-51T>C) c.-928-51T>C (n.-928-51T>C) n.828-51T>C n.746-51T>C n.938-51T>C n.2071A>G n.361-51T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.61955667T= | CA1977560979 | BEST1 | c.248-51T= (n.248-51T=) c.68-51T= (n.68-51T=) n.629T= c.-71-51T= (n.-71-51T=) n.171-51T= n.821T= c.155-51T= (n.155-51T=) c.-928-51T= (n.-928-51T=) n.828-51T= n.746-51T= n.938-51T= n.2071A= n.361-51T= | |
| 11 | g.61955669T>C | CA2613924360 | BEST1 | c.248-49T>C (n.248-49T>C) c.68-49T>C (n.68-49T>C) n.631T>C c.-71-49T>C (n.-71-49T>C) n.171-49T>C n.823T>C c.155-49T>C (n.155-49T>C) c.-928-49T>C (n.-928-49T>C) n.828-49T>C n.746-49T>C n.938-49T>C n.2069A>G n.361-49T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955669T>G | CA2613924365 | BEST1 | c.248-49T>G (n.248-49T>G) c.68-49T>G (n.68-49T>G) n.631T>G c.-71-49T>G (n.-71-49T>G) n.171-49T>G n.823T>G c.155-49T>G (n.155-49T>G) c.-928-49T>G (n.-928-49T>G) n.828-49T>G n.746-49T>G n.938-49T>G n.2069A>C n.361-49T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955670G>T | CA2792334630 | BEST1 | c.248-48G>T (n.248-48G>T) c.68-48G>T (n.68-48G>T) n.632G>T c.-71-48G>T (n.-71-48G>T) n.171-48G>T n.824G>T c.155-48G>T (n.155-48G>T) c.-928-48G>T (n.-928-48G>T) n.828-48G>T n.746-48G>T n.938-48G>T n.2068C>A n.361-48G>T | |
| 11 | g.61955671del | CA2574845965 | BEST1 | c.248-47del (n.248-47del) c.68-47del (n.68-47del) n.633del c.-71-47del (n.-71-47del) n.171-47del n.825del c.155-47del (n.155-47del) c.-928-47del (n.-928-47del) n.828-47del n.746-47del n.938-47del n.2068del n.361-47del | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955672C>A | CA2613924369 | BEST1 | c.248-46C>A (n.248-46C>A) c.68-46C>A (n.68-46C>A) n.634C>A c.-71-46C>A (n.-71-46C>A) n.171-46C>A n.826C>A c.155-46C>A (n.155-46C>A) c.-928-46C>A (n.-928-46C>A) n.828-46C>A n.746-46C>A n.938-46C>A n.2066G>T n.361-46C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955673C>A | CA2574845966 | BEST1 | c.248-45C>A (n.248-45C>A) c.68-45C>A (n.68-45C>A) n.635C>A c.-71-45C>A (n.-71-45C>A) n.171-45C>A n.827C>A c.155-45C>A (n.155-45C>A) c.-928-45C>A (n.-928-45C>A) n.828-45C>A n.746-45C>A n.938-45C>A n.2065G>T n.361-45C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955673C>T | CA2613924374 | BEST1 | c.248-45C>T (n.248-45C>T) c.68-45C>T (n.68-45C>T) n.635C>T c.-71-45C>T (n.-71-45C>T) n.171-45C>T n.827C>T c.155-45C>T (n.155-45C>T) c.-928-45C>T (n.-928-45C>T) n.828-45C>T n.746-45C>T n.938-45C>T n.2065G>A n.361-45C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955674G>A | CA599524891 | BEST1 | c.248-44G>A (n.248-44G>A) c.68-44G>A (n.68-44G>A) n.636G>A c.-71-44G>A (n.-71-44G>A) n.171-44G>A n.828G>A c.155-44G>A (n.155-44G>A) c.-928-44G>A (n.-928-44G>A) n.828-44G>A n.746-44G>A n.938-44G>A n.2064C>T n.361-44G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61955674G= | CA1977560980 | BEST1 | c.248-44G= (n.248-44G=) c.68-44G= (n.68-44G=) n.636G= c.-71-44G= (n.-71-44G=) n.171-44G= n.828G= c.155-44G= (n.155-44G=) c.-928-44G= (n.-928-44G=) n.828-44G= n.746-44G= n.938-44G= n.2064C= n.361-44G= | |
| 11 | g.61955675C>A | CA2574845967 | BEST1 | c.248-43C>A (n.248-43C>A) c.68-43C>A (n.68-43C>A) n.637C>A c.-71-43C>A (n.-71-43C>A) n.171-43C>A n.829C>A c.155-43C>A (n.155-43C>A) c.-928-43C>A (n.-928-43C>A) n.828-43C>A n.746-43C>A n.938-43C>A n.2063G>T n.361-43C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955675C= | CA1977560981 | BEST1 | c.248-43C= (n.248-43C=) c.68-43C= (n.68-43C=) n.637C= c.-71-43C= (n.-71-43C=) n.171-43C= n.829C= c.155-43C= (n.155-43C=) c.-928-43C= (n.-928-43C=) n.828-43C= n.746-43C= n.938-43C= n.2063G= n.361-43C= | |
| 11 | g.61955675C>T | CA678990706 | BEST1 | c.248-43C>T (n.248-43C>T) c.68-43C>T (n.68-43C>T) n.637C>T c.-71-43C>T (n.-71-43C>T) n.171-43C>T n.829C>T c.155-43C>T (n.155-43C>T) c.-928-43C>T (n.-928-43C>T) n.828-43C>T n.746-43C>T n.938-43C>T n.2063G>A n.361-43C>T | dbSNP |
| 11 | g.61955676A>T | CA2613924379 | BEST1 | c.248-42A>T (n.248-42A>T) c.68-42A>T (n.68-42A>T) n.638A>T c.-71-42A>T (n.-71-42A>T) n.171-42A>T n.830A>T c.155-42A>T (n.155-42A>T) c.-928-42A>T (n.-928-42A>T) n.828-42A>T n.746-42A>T n.938-42A>T n.2062T>A n.361-42A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955677G>A | CA2613924383 | BEST1 | c.248-41G>A (n.248-41G>A) c.68-41G>A (n.68-41G>A) n.639G>A c.-71-41G>A (n.-71-41G>A) n.171-41G>A n.831G>A c.155-41G>A (n.155-41G>A) c.-928-41G>A (n.-928-41G>A) n.828-41G>A n.746-41G>A n.938-41G>A n.2061C>T n.361-41G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955677G>C | CA2613924385 | BEST1 | c.248-41G>C (n.248-41G>C) c.68-41G>C (n.68-41G>C) n.639G>C c.-71-41G>C (n.-71-41G>C) n.171-41G>C n.831G>C c.155-41G>C (n.155-41G>C) c.-928-41G>C (n.-928-41G>C) n.828-41G>C n.746-41G>C n.938-41G>C n.2061C>G n.361-41G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955677G>T | CA2613924388 | BEST1 | c.248-41G>T (n.248-41G>T) c.68-41G>T (n.68-41G>T) n.639G>T c.-71-41G>T (n.-71-41G>T) n.171-41G>T n.831G>T c.155-41G>T (n.155-41G>T) c.-928-41G>T (n.-928-41G>T) n.828-41G>T n.746-41G>T n.938-41G>T n.2061C>A n.361-41G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955678C>A | CA599524893 | BEST1 | c.248-40C>A (n.248-40C>A) c.68-40C>A (n.68-40C>A) n.640C>A c.-71-40C>A (n.-71-40C>A) n.171-40C>A n.832C>A c.155-40C>A (n.155-40C>A) c.-928-40C>A (n.-928-40C>A) n.828-40C>A n.746-40C>A n.938-40C>A n.2060G>T n.361-40C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61955678C= | CA1977560982 | BEST1 | c.248-40C= (n.248-40C=) c.68-40C= (n.68-40C=) n.640C= c.-71-40C= (n.-71-40C=) n.171-40C= n.832C= c.155-40C= (n.155-40C=) c.-928-40C= (n.-928-40C=) n.828-40C= n.746-40C= n.938-40C= n.2060G= n.361-40C= | |
| 11 | g.61955678C>T | CA2551404955 | BEST1 | c.248-40C>T (n.248-40C>T) c.68-40C>T (n.68-40C>T) n.640C>T c.-71-40C>T (n.-71-40C>T) n.171-40C>T n.832C>T c.155-40C>T (n.155-40C>T) c.-928-40C>T (n.-928-40C>T) n.828-40C>T n.746-40C>T n.938-40C>T n.2060G>A n.361-40C>T | |
| 11 | g.61955679C>A | CA2613924396 | BEST1 | c.248-39C>A (n.248-39C>A) c.68-39C>A (n.68-39C>A) n.641C>A c.-71-39C>A (n.-71-39C>A) n.171-39C>A n.833C>A c.155-39C>A (n.155-39C>A) c.-928-39C>A (n.-928-39C>A) n.828-39C>A n.746-39C>A n.938-39C>A n.2059G>T n.361-39C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955679C= | CA1977560983 | BEST1 | c.248-39C= (n.248-39C=) c.68-39C= (n.68-39C=) n.641C= c.-71-39C= (n.-71-39C=) n.171-39C= n.833C= c.155-39C= (n.155-39C=) c.-928-39C= (n.-928-39C=) n.828-39C= n.746-39C= n.938-39C= n.2059G= n.361-39C= | |
| 11 | g.61955679C>G | CA599524894 | BEST1 | c.248-39C>G (n.248-39C>G) c.68-39C>G (n.68-39C>G) n.641C>G c.-71-39C>G (n.-71-39C>G) n.171-39C>G n.833C>G c.155-39C>G (n.155-39C>G) c.-928-39C>G (n.-928-39C>G) n.828-39C>G n.746-39C>G n.938-39C>G n.2059G>C n.361-39C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.61955679C>T | CA2613924394 | BEST1 | c.248-39C>T (n.248-39C>T) c.68-39C>T (n.68-39C>T) n.641C>T c.-71-39C>T (n.-71-39C>T) n.171-39C>T n.833C>T c.155-39C>T (n.155-39C>T) c.-928-39C>T (n.-928-39C>T) n.828-39C>T n.746-39C>T n.938-39C>T n.2059G>A n.361-39C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955681G= | CA1977560985 | BEST1 | c.248-37G= (n.248-37G=) c.68-37G= (n.68-37G=) n.643G= c.-71-37G= (n.-71-37G=) n.171-37G= n.835G= c.155-37G= (n.155-37G=) c.-928-37G= (n.-928-37G=) n.828-37G= n.746-37G= n.938-37G= n.2057C= n.361-37G= | |
| 11 | g.61955682del | CA2574845968 | BEST1 | c.248-36del (n.248-36del) c.68-36del (n.68-36del) n.644del c.-71-36del (n.-71-36del) n.171-36del n.836del c.155-36del (n.155-36del) c.-928-36del (n.-928-36del) n.828-36del n.746-36del n.938-36del n.2057del n.361-36del | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955681_61955688delinsGGCCCCTC | CA1977560984 | BEST1 | c.248-37_248-30delinsGGCCCCTC (n.248-37_248-30delinsGGCCCCTC) c.68-37_68-30delinsGGCCCCTC (n.68-37_68-30delinsGGCCCCTC) n.643_650delinsGGCCCCTC c.-71-37_-71-30delinsGGCCCCTC (n.-71-37_-71-30delinsGGCCCCTC) n.171-37_171-30delinsGGCCCCTC n.835_842delinsGGCCCCTC c.155-37_155-30delinsGGCCCCTC (n.155-37_155-30delinsGGCCCCTC) c.-928-37_-928-30delinsGGCCCCTC (n.-928-37_-928-30delinsGGCCCCTC) n.828-37_828-30delinsGGCCCCTC n.746-37_746-30delinsGGCCCCTC n.938-37_938-30delinsGGCCCCTC n.2050_2057delinsGAGGGGCC n.361-37_361-30delinsGGCCCCTC | |
| 11 | g.61955682G>A | CA2613924408 | BEST1 | c.248-36G>A (n.248-36G>A) c.68-36G>A (n.68-36G>A) n.644G>A c.-71-36G>A (n.-71-36G>A) n.171-36G>A n.836G>A c.155-36G>A (n.155-36G>A) c.-928-36G>A (n.-928-36G>A) n.828-36G>A n.746-36G>A n.938-36G>A n.2056C>T n.361-36G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955682G>T | CA2613924407 | BEST1 | c.248-36G>T (n.248-36G>T) c.68-36G>T (n.68-36G>T) n.644G>T c.-71-36G>T (n.-71-36G>T) n.171-36G>T n.836G>T c.155-36G>T (n.155-36G>T) c.-928-36G>T (n.-928-36G>T) n.828-36G>T n.746-36G>T n.938-36G>T n.2056C>A n.361-36G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955685_61955686insTCGCCC | CA678990715 | BEST1 | c.248-33_248-32insTCGCCC (n.248-33_248-32insTCGCCC) c.68-33_68-32insTCGCCC (n.68-33_68-32insTCGCCC) n.647_648insTCGCCC c.-71-33_-71-32insTCGCCC (n.-71-33_-71-32insTCGCCC) n.171-33_171-32insTCGCCC n.839_840insTCGCCC c.155-33_155-32insTCGCCC (n.155-33_155-32insTCGCCC) c.-928-33_-928-32insTCGCCC (n.-928-33_-928-32insTCGCCC) n.828-33_828-32insTCGCCC n.746-33_746-32insTCGCCC n.938-33_938-32insTCGCCC n.2056_2057insGAGGGC n.361-33_361-32insTCGCCC | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61955694_61955700dup | CA6040737 | BEST1 | c.248-24_248-18dup (n.248-24_248-18dup) c.68-24_68-18dup (n.68-24_68-18dup) n.656_662dup c.-71-24_-71-18dup (n.-71-24_-71-18dup) n.171-24_171-18dup n.848_854dup c.155-24_155-18dup (n.155-24_155-18dup) c.-928-24_-928-18dup (n.-928-24_-928-18dup) n.828-24_828-18dup n.746-24_746-18dup n.938-24_938-18dup n.2050_2056dup n.361-24_361-18dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61955694_61955700del | CA599524896 | BEST1 | c.248-24_248-18del (n.248-24_248-18del) c.68-24_68-18del (n.68-24_68-18del) n.656_662del c.-71-24_-71-18del (n.-71-24_-71-18del) n.171-24_171-18del n.848_854del c.155-24_155-18del (n.155-24_155-18del) c.-928-24_-928-18del (n.-928-24_-928-18del) n.828-24_828-18del n.746-24_746-18del n.938-24_938-18del n.2050_2056del n.361-24_361-18del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61955687_61955700del | CA2574845969 | BEST1 | c.248-31_248-18del (n.248-31_248-18del) c.68-31_68-18del (n.68-31_68-18del) n.649_662del c.-71-31_-71-18del (n.-71-31_-71-18del) n.171-31_171-18del n.841_854del c.155-31_155-18del (n.155-31_155-18del) c.-928-31_-928-18del (n.-928-31_-928-18del) n.828-31_828-18del n.746-31_746-18del n.938-31_938-18del n.2043_2056del n.361-31_361-18del | |
| 11 | g.61955689_61955709dup | CA2613924410 | BEST1 | c.248-29_248-9dup (n.248-29_248-9dup) c.68-29_68-9dup (n.68-29_68-9dup) n.651_671dup c.-71-29_-71-9dup (n.-71-29_-71-9dup) n.171-29_171-9dup n.843_863dup c.155-29_155-9dup (n.155-29_155-9dup) c.-928-29_-928-9dup (n.-928-29_-928-9dup) n.828-29_828-9dup n.746-29_746-9dup n.938-29_938-9dup n.2036_2056dup n.361-29_361-9dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955683C>A | CA2613924417 | BEST1 | c.248-35C>A (n.248-35C>A) c.68-35C>A (n.68-35C>A) n.645C>A c.-71-35C>A (n.-71-35C>A) n.171-35C>A n.837C>A c.155-35C>A (n.155-35C>A) c.-928-35C>A (n.-928-35C>A) n.828-35C>A n.746-35C>A n.938-35C>A n.2055G>T n.361-35C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955683C= | CA1977560986 | BEST1 | c.248-35C= (n.248-35C=) c.68-35C= (n.68-35C=) n.645C= c.-71-35C= (n.-71-35C=) n.171-35C= n.837C= c.155-35C= (n.155-35C=) c.-928-35C= (n.-928-35C=) n.828-35C= n.746-35C= n.938-35C= n.2055G= n.361-35C= | |
| 11 | g.61955683C>G | CA678990721 | BEST1 | c.248-35C>G (n.248-35C>G) c.68-35C>G (n.68-35C>G) n.645C>G c.-71-35C>G (n.-71-35C>G) n.171-35C>G n.837C>G c.155-35C>G (n.155-35C>G) c.-928-35C>G (n.-928-35C>G) n.828-35C>G n.746-35C>G n.938-35C>G n.2055G>C n.361-35C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61955683C>T | CA599524897 | BEST1 | c.248-35C>T (n.248-35C>T) c.68-35C>T (n.68-35C>T) n.645C>T c.-71-35C>T (n.-71-35C>T) n.171-35C>T n.837C>T c.155-35C>T (n.155-35C>T) c.-928-35C>T (n.-928-35C>T) n.828-35C>T n.746-35C>T n.938-35C>T n.2055G>A n.361-35C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.61955684C>A | CA2613924421 | BEST1 | c.248-34C>A (n.248-34C>A) c.68-34C>A (n.68-34C>A) n.646C>A c.-71-34C>A (n.-71-34C>A) n.171-34C>A n.838C>A c.155-34C>A (n.155-34C>A) c.-928-34C>A (n.-928-34C>A) n.828-34C>A n.746-34C>A n.938-34C>A n.2054G>T n.361-34C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955684C>G | CA2613924422 | BEST1 | c.248-34C>G (n.248-34C>G) c.68-34C>G (n.68-34C>G) n.646C>G c.-71-34C>G (n.-71-34C>G) n.171-34C>G n.838C>G c.155-34C>G (n.155-34C>G) c.-928-34C>G (n.-928-34C>G) n.828-34C>G n.746-34C>G n.938-34C>G n.2054G>C n.361-34C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955684C>T | CA2613924423 | BEST1 | c.248-34C>T (n.248-34C>T) c.68-34C>T (n.68-34C>T) n.646C>T c.-71-34C>T (n.-71-34C>T) n.171-34C>T n.838C>T c.155-34C>T (n.155-34C>T) c.-928-34C>T (n.-928-34C>T) n.828-34C>T n.746-34C>T n.938-34C>T n.2054G>A n.361-34C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955685C>A | CA2613924424 | BEST1 | c.248-33C>A (n.248-33C>A) c.68-33C>A (n.68-33C>A) n.647C>A c.-71-33C>A (n.-71-33C>A) n.171-33C>A n.839C>A c.155-33C>A (n.155-33C>A) c.-928-33C>A (n.-928-33C>A) n.828-33C>A n.746-33C>A n.938-33C>A n.2053G>T n.361-33C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955685C= | CA1977560987 | BEST1 | c.248-33C= (n.248-33C=) c.68-33C= (n.68-33C=) n.647C= c.-71-33C= (n.-71-33C=) n.171-33C= n.839C= c.155-33C= (n.155-33C=) c.-928-33C= (n.-928-33C=) n.828-33C= n.746-33C= n.938-33C= n.2053G= n.361-33C= | |
| 11 | g.61955685C>T | CA599524898 | BEST1 | c.248-33C>T (n.248-33C>T) c.68-33C>T (n.68-33C>T) n.647C>T c.-71-33C>T (n.-71-33C>T) n.171-33C>T n.839C>T c.155-33C>T (n.155-33C>T) c.-928-33C>T (n.-928-33C>T) n.828-33C>T n.746-33C>T n.938-33C>T n.2053G>A n.361-33C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.61955686C>A | CA2613924428 | BEST1 | c.248-32C>A (n.248-32C>A) c.68-32C>A (n.68-32C>A) n.648C>A c.-71-32C>A (n.-71-32C>A) n.171-32C>A n.840C>A c.155-32C>A (n.155-32C>A) c.-928-32C>A (n.-928-32C>A) n.828-32C>A n.746-32C>A n.938-32C>A n.2052G>T n.361-32C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955686C= | CA1977560988 | BEST1 | c.248-32C= (n.248-32C=) c.68-32C= (n.68-32C=) n.648C= c.-71-32C= (n.-71-32C=) n.171-32C= n.840C= c.155-32C= (n.155-32C=) c.-928-32C= (n.-928-32C=) n.828-32C= n.746-32C= n.938-32C= n.2052G= n.361-32C= | |
| 11 | g.61955686C>T | CA227749 | BEST1 | c.248-32C>T (n.248-32C>T) c.68-32C>T (n.68-32C>T) n.648C>T c.-71-32C>T (n.-71-32C>T) n.171-32C>T n.840C>T c.155-32C>T (n.155-32C>T) c.-928-32C>T (n.-928-32C>T) n.828-32C>T n.746-32C>T n.938-32C>T n.2052G>A n.361-32C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.61955687_61955688del | CA2613924427 | BEST1 | c.248-31_248-30del (n.248-31_248-30del) c.68-31_68-30del (n.68-31_68-30del) n.649_650del c.-71-31_-71-30del (n.-71-31_-71-30del) n.171-31_171-30del n.841_842del c.155-31_155-30del (n.155-31_155-30del) c.-928-31_-928-30del (n.-928-31_-928-30del) n.828-31_828-30del n.746-31_746-30del n.938-31_938-30del n.2051_2052del n.361-31_361-30del | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955687T>A | CA2574845970 | BEST1 | c.248-31T>A (n.248-31T>A) c.68-31T>A (n.68-31T>A) n.649T>A c.-71-31T>A (n.-71-31T>A) n.171-31T>A n.841T>A c.155-31T>A (n.155-31T>A) c.-928-31T>A (n.-928-31T>A) n.828-31T>A n.746-31T>A n.938-31T>A n.2051A>T n.361-31T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61955687T>C | CA2574845971 | BEST1 | c.248-31T>C (n.248-31T>C) c.68-31T>C (n.68-31T>C) n.649T>C c.-71-31T>C (n.-71-31T>C) n.171-31T>C n.841T>C c.155-31T>C (n.155-31T>C) c.-928-31T>C (n.-928-31T>C) n.828-31T>C n.746-31T>C n.938-31T>C n.2051A>G n.361-31T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955687T>G | CA2613924433 | BEST1 | c.248-31T>G (n.248-31T>G) c.68-31T>G (n.68-31T>G) n.649T>G c.-71-31T>G (n.-71-31T>G) n.171-31T>G n.841T>G c.155-31T>G (n.155-31T>G) c.-928-31T>G (n.-928-31T>G) n.828-31T>G n.746-31T>G n.938-31T>G n.2051A>C n.361-31T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955687_61955689del | CA2613924432 | BEST1 | c.248-31_248-29del (n.248-31_248-29del) c.68-31_68-29del (n.68-31_68-29del) n.649_651del c.-71-31_-71-29del (n.-71-31_-71-29del) n.171-31_171-29del n.841_843del c.155-31_155-29del (n.155-31_155-29del) c.-928-31_-928-29del (n.-928-31_-928-29del) n.828-31_828-29del n.746-31_746-29del n.938-31_938-29del n.2049_2051del n.361-31_361-29del | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955687_61955696del | CA2613924437 | BEST1 | c.248-31_248-22del (n.248-31_248-22del) c.68-31_68-22del (n.68-31_68-22del) n.649_658del c.-71-31_-71-22del (n.-71-31_-71-22del) n.171-31_171-22del n.841_850del c.155-31_155-22del (n.155-31_155-22del) c.-928-31_-928-22del (n.-928-31_-928-22del) n.828-31_828-22del n.746-31_746-22del n.938-31_938-22del n.2042_2051del n.361-31_361-22del | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955688C>A | CA2613924445 | BEST1 | c.248-30C>A (n.248-30C>A) c.68-30C>A (n.68-30C>A) n.650C>A c.-71-30C>A (n.-71-30C>A) n.171-30C>A n.842C>A c.155-30C>A (n.155-30C>A) c.-928-30C>A (n.-928-30C>A) n.828-30C>A n.746-30C>A n.938-30C>A n.2050G>T n.361-30C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955688C= | CA1977560989 | BEST1 | c.248-30C= (n.248-30C=) c.68-30C= (n.68-30C=) n.650C= c.-71-30C= (n.-71-30C=) n.171-30C= n.842C= c.155-30C= (n.155-30C=) c.-928-30C= (n.-928-30C=) n.828-30C= n.746-30C= n.938-30C= n.2050G= n.361-30C= | |
| 11 | g.61955688C>T | CA599524899 | BEST1 | c.248-30C>T (n.248-30C>T) c.68-30C>T (n.68-30C>T) n.650C>T c.-71-30C>T (n.-71-30C>T) n.171-30C>T n.842C>T c.155-30C>T (n.155-30C>T) c.-928-30C>T (n.-928-30C>T) n.828-30C>T n.746-30C>T n.938-30C>T n.2050G>A n.361-30C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.61955696_61955709del | CA2613924442 | BEST1 | c.248-22_248-9del (n.248-22_248-9del) c.68-22_68-9del (n.68-22_68-9del) n.658_671del c.-71-22_-71-9del (n.-71-22_-71-9del) n.171-22_171-9del n.850_863del c.155-22_155-9del (n.155-22_155-9del) c.-928-22_-928-9del (n.-928-22_-928-9del) n.828-22_828-9del n.746-22_746-9del n.938-22_938-9del n.2037_2050del n.361-22_361-9del | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955689G>A | CA2613924446 | BEST1 | c.248-29G>A (n.248-29G>A) c.68-29G>A (n.68-29G>A) n.651G>A c.-71-29G>A (n.-71-29G>A) n.171-29G>A n.843G>A c.155-29G>A (n.155-29G>A) c.-928-29G>A (n.-928-29G>A) n.828-29G>A n.746-29G>A n.938-29G>A n.2049C>T n.361-29G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955689G>C | CA2613924447 | BEST1 | c.248-29G>C (n.248-29G>C) c.68-29G>C (n.68-29G>C) n.651G>C c.-71-29G>C (n.-71-29G>C) n.171-29G>C n.843G>C c.155-29G>C (n.155-29G>C) c.-928-29G>C (n.-928-29G>C) n.828-29G>C n.746-29G>C n.938-29G>C n.2049C>G n.361-29G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955689G>T | CA2613924448 | BEST1 | c.248-29G>T (n.248-29G>T) c.68-29G>T (n.68-29G>T) n.651G>T c.-71-29G>T (n.-71-29G>T) n.171-29G>T n.843G>T c.155-29G>T (n.155-29G>T) c.-928-29G>T (n.-928-29G>T) n.828-29G>T n.746-29G>T n.938-29G>T n.2049C>A n.361-29G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955690C>A | CA2613924455 | BEST1 | c.248-28C>A (n.248-28C>A) c.68-28C>A (n.68-28C>A) n.652C>A c.-71-28C>A (n.-71-28C>A) n.171-28C>A n.844C>A c.155-28C>A (n.155-28C>A) c.-928-28C>A (n.-928-28C>A) n.828-28C>A n.746-28C>A n.938-28C>A n.2048G>T n.361-28C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955690C>G | CA2613924453 | BEST1 | c.248-28C>G (n.248-28C>G) c.68-28C>G (n.68-28C>G) n.652C>G c.-71-28C>G (n.-71-28C>G) n.171-28C>G n.844C>G c.155-28C>G (n.155-28C>G) c.-928-28C>G (n.-928-28C>G) n.828-28C>G n.746-28C>G n.938-28C>G n.2048G>C n.361-28C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955690C>T | CA2613924451 | BEST1 | c.248-28C>T (n.248-28C>T) c.68-28C>T (n.68-28C>T) n.652C>T c.-71-28C>T (n.-71-28C>T) n.171-28C>T n.844C>T c.155-28C>T (n.155-28C>T) c.-928-28C>T (n.-928-28C>T) n.828-28C>T n.746-28C>T n.938-28C>T n.2048G>A n.361-28C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955693dup | CA2613924457 | BEST1 | c.248-25dup (n.248-25dup) c.68-25dup (n.68-25dup) n.655dup c.-71-25dup (n.-71-25dup) n.171-25dup n.847dup c.155-25dup (n.155-25dup) c.-928-25dup (n.-928-25dup) n.828-25dup n.746-25dup n.938-25dup n.2048dup n.361-25dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955693del | CA2613924454 | BEST1 | c.248-25del (n.248-25del) c.68-25del (n.68-25del) n.655del c.-71-25del (n.-71-25del) n.171-25del n.847del c.155-25del (n.155-25del) c.-928-25del (n.-928-25del) n.828-25del n.746-25del n.938-25del n.2048del n.361-25del | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955691C>A | CA2613924460 | BEST1 | c.248-27C>A (n.248-27C>A) c.68-27C>A (n.68-27C>A) n.653C>A c.-71-27C>A (n.-71-27C>A) n.171-27C>A n.845C>A c.155-27C>A (n.155-27C>A) c.-928-27C>A (n.-928-27C>A) n.828-27C>A n.746-27C>A n.938-27C>A n.2047G>T n.361-27C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955691C= | CA1977560990 | BEST1 | c.248-27C= (n.248-27C=) c.68-27C= (n.68-27C=) n.653C= c.-71-27C= (n.-71-27C=) n.171-27C= n.845C= c.155-27C= (n.155-27C=) c.-928-27C= (n.-928-27C=) n.828-27C= n.746-27C= n.938-27C= n.2047G= n.361-27C= | |
| 11 | g.61955691C>G | CA2613924462 | BEST1 | c.248-27C>G (n.248-27C>G) c.68-27C>G (n.68-27C>G) n.653C>G c.-71-27C>G (n.-71-27C>G) n.171-27C>G n.845C>G c.155-27C>G (n.155-27C>G) c.-928-27C>G (n.-928-27C>G) n.828-27C>G n.746-27C>G n.938-27C>G n.2047G>C n.361-27C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955691C>T | CA599524900 | BEST1 | c.248-27C>T (n.248-27C>T) c.68-27C>T (n.68-27C>T) n.653C>T c.-71-27C>T (n.-71-27C>T) n.171-27C>T n.845C>T c.155-27C>T (n.155-27C>T) c.-928-27C>T (n.-928-27C>T) n.828-27C>T n.746-27C>T n.938-27C>T n.2047G>A n.361-27C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61955692C>A | CA2613924470 | BEST1 | c.248-26C>A (n.248-26C>A) c.68-26C>A (n.68-26C>A) n.654C>A c.-71-26C>A (n.-71-26C>A) n.171-26C>A n.846C>A c.155-26C>A (n.155-26C>A) c.-928-26C>A (n.-928-26C>A) n.828-26C>A n.746-26C>A n.938-26C>A n.2046G>T n.361-26C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955692C= | CA1977560991 | BEST1 | c.248-26C= (n.248-26C=) c.68-26C= (n.68-26C=) n.654C= c.-71-26C= (n.-71-26C=) n.171-26C= n.846C= c.155-26C= (n.155-26C=) c.-928-26C= (n.-928-26C=) n.828-26C= n.746-26C= n.938-26C= n.2046G= n.361-26C= | |
| 11 | g.61955692C>T | CA227748 | BEST1 | c.248-26C>T (n.248-26C>T) c.68-26C>T (n.68-26C>T) n.654C>T c.-71-26C>T (n.-71-26C>T) n.171-26C>T n.846C>T c.155-26C>T (n.155-26C>T) c.-928-26C>T (n.-928-26C>T) n.828-26C>T n.746-26C>T n.938-26C>T n.2046G>A n.361-26C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.61955693C>A | CA2613924475 | BEST1 | c.248-25C>A (n.248-25C>A) c.68-25C>A (n.68-25C>A) n.655C>A c.-71-25C>A (n.-71-25C>A) n.171-25C>A n.847C>A c.155-25C>A (n.155-25C>A) c.-928-25C>A (n.-928-25C>A) n.828-25C>A n.746-25C>A n.938-25C>A n.2045G>T n.361-25C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955693C= | CA1977560992 | BEST1 | c.248-25C= (n.248-25C=) c.68-25C= (n.68-25C=) n.655C= c.-71-25C= (n.-71-25C=) n.171-25C= n.847C= c.155-25C= (n.155-25C=) c.-928-25C= (n.-928-25C=) n.828-25C= n.746-25C= n.938-25C= n.2045G= n.361-25C= | |
| 11 | g.61955693C>T | CA599524901 | BEST1 | c.248-25C>T (n.248-25C>T) c.68-25C>T (n.68-25C>T) n.655C>T c.-71-25C>T (n.-71-25C>T) n.171-25C>T n.847C>T c.155-25C>T (n.155-25C>T) c.-928-25C>T (n.-928-25C>T) n.828-25C>T n.746-25C>T n.938-25C>T n.2045G>A n.361-25C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.61955694_61955695del | CA2613924474 | BEST1 | c.248-24_248-23del (n.248-24_248-23del) c.68-24_68-23del (n.68-24_68-23del) n.656_657del c.-71-24_-71-23del (n.-71-24_-71-23del) n.171-24_171-23del n.848_849del c.155-24_155-23del (n.155-24_155-23del) c.-928-24_-928-23del (n.-928-24_-928-23del) n.828-24_828-23del n.746-24_746-23del n.938-24_938-23del n.2044_2045del n.361-24_361-23del | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955694T>A | CA2574845974 | BEST1 | c.248-24T>A (n.248-24T>A) c.68-24T>A (n.68-24T>A) n.656T>A c.-71-24T>A (n.-71-24T>A) n.171-24T>A n.848T>A c.155-24T>A (n.155-24T>A) c.-928-24T>A (n.-928-24T>A) n.828-24T>A n.746-24T>A n.938-24T>A n.2044A>T n.361-24T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61955694T>C | CA2574845975 | BEST1 | c.248-24T>C (n.248-24T>C) c.68-24T>C (n.68-24T>C) n.656T>C c.-71-24T>C (n.-71-24T>C) n.171-24T>C n.848T>C c.155-24T>C (n.155-24T>C) c.-928-24T>C (n.-928-24T>C) n.828-24T>C n.746-24T>C n.938-24T>C n.2044A>G n.361-24T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955694T>G | CA2574845976 | BEST1 | c.248-24T>G (n.248-24T>G) c.68-24T>G (n.68-24T>G) n.656T>G c.-71-24T>G (n.-71-24T>G) n.171-24T>G n.848T>G c.155-24T>G (n.155-24T>G) c.-928-24T>G (n.-928-24T>G) n.828-24T>G n.746-24T>G n.938-24T>G n.2044A>C n.361-24T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955694_61955696del | CA2574845973 | BEST1 | c.248-24_248-22del (n.248-24_248-22del) c.68-24_68-22del (n.68-24_68-22del) n.656_658del c.-71-24_-71-22del (n.-71-24_-71-22del) n.171-24_171-22del n.848_850del c.155-24_155-22del (n.155-24_155-22del) c.-928-24_-928-22del (n.-928-24_-928-22del) n.828-24_828-22del n.746-24_746-22del n.938-24_938-22del n.2042_2044del n.361-24_361-22del | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955694_61955701delinsTCGCCCCC | CA1977560993 | BEST1 | c.248-24_248-17delinsTCGCCCCC (n.248-24_248-17delinsTCGCCCCC) c.68-24_68-17delinsTCGCCCCC (n.68-24_68-17delinsTCGCCCCC) n.656_663delinsTCGCCCCC c.-71-24_-71-17delinsTCGCCCCC (n.-71-24_-71-17delinsTCGCCCCC) n.171-24_171-17delinsTCGCCCCC n.848_855delinsTCGCCCCC c.155-24_155-17delinsTCGCCCCC (n.155-24_155-17delinsTCGCCCCC) c.-928-24_-928-17delinsTCGCCCCC (n.-928-24_-928-17delinsTCGCCCCC) n.828-24_828-17delinsTCGCCCCC n.746-24_746-17delinsTCGCCCCC n.938-24_938-17delinsTCGCCCCC n.2037_2044delinsGGGGGCGA n.361-24_361-17delinsTCGCCCCC | |
| 11 | g.61955695C>A | CA2613924487 | BEST1 | c.248-23C>A (n.248-23C>A) c.68-23C>A (n.68-23C>A) n.657C>A c.-71-23C>A (n.-71-23C>A) n.171-23C>A n.849C>A c.155-23C>A (n.155-23C>A) c.-928-23C>A (n.-928-23C>A) n.828-23C>A n.746-23C>A n.938-23C>A n.2043G>T n.361-23C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955695C= | CA1977560995 | BEST1 | c.248-23C= (n.248-23C=) c.68-23C= (n.68-23C=) n.657C= c.-71-23C= (n.-71-23C=) n.171-23C= n.849C= c.155-23C= (n.155-23C=) c.-928-23C= (n.-928-23C=) n.828-23C= n.746-23C= n.938-23C= n.2043G= n.361-23C= | |
| 11 | g.61955695C>T | CA599524904 | BEST1 | c.248-23C>T (n.248-23C>T) c.68-23C>T (n.68-23C>T) n.657C>T c.-71-23C>T (n.-71-23C>T) n.171-23C>T n.849C>T c.155-23C>T (n.155-23C>T) c.-928-23C>T (n.-928-23C>T) n.828-23C>T n.746-23C>T n.938-23C>T n.2043G>A n.361-23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.61955701_61955707dup | CA1977560994 | BEST1 | c.248-17_248-11dup (n.248-17_248-11dup) c.68-17_68-11dup (n.68-17_68-11dup) n.663_669dup c.-71-17_-71-11dup (n.-71-17_-71-11dup) n.171-17_171-11dup n.855_861dup c.155-17_155-11dup (n.155-17_155-11dup) c.-928-17_-928-11dup (n.-928-17_-928-11dup) n.828-17_828-11dup n.746-17_746-11dup n.938-17_938-11dup n.2037_2043dup n.361-17_361-11dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61955701_61955707del | CA599524903 | BEST1 | c.248-17_248-11del (n.248-17_248-11del) c.68-17_68-11del (n.68-17_68-11del) n.663_669del c.-71-17_-71-11del (n.-71-17_-71-11del) n.171-17_171-11del n.855_861del c.155-17_155-11del (n.155-17_155-11del) c.-928-17_-928-11del (n.-928-17_-928-11del) n.828-17_828-11del n.746-17_746-11del n.938-17_938-11del n.2037_2043del n.361-17_361-11del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61955696G>A | CA2574845979 | BEST1 | c.248-22G>A (n.248-22G>A) c.68-22G>A (n.68-22G>A) n.658G>A c.-71-22G>A (n.-71-22G>A) n.171-22G>A n.850G>A c.155-22G>A (n.155-22G>A) c.-928-22G>A (n.-928-22G>A) n.828-22G>A n.746-22G>A n.938-22G>A n.2042C>T n.361-22G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955696G>C | CA2574845978 | BEST1 | c.248-22G>C (n.248-22G>C) c.68-22G>C (n.68-22G>C) n.658G>C c.-71-22G>C (n.-71-22G>C) n.171-22G>C n.850G>C c.155-22G>C (n.155-22G>C) c.-928-22G>C (n.-928-22G>C) n.828-22G>C n.746-22G>C n.938-22G>C n.2042C>G n.361-22G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61955696_61955697delinsGC | CA1977560996 | BEST1 | c.248-22_248-21delinsGC (n.248-22_248-21delinsGC) c.68-22_68-21delinsGC (n.68-22_68-21delinsGC) n.658_659delinsGC c.-71-22_-71-21delinsGC (n.-71-22_-71-21delinsGC) n.171-22_171-21delinsGC n.850_851delinsGC c.155-22_155-21delinsGC (n.155-22_155-21delinsGC) c.-928-22_-928-21delinsGC (n.-928-22_-928-21delinsGC) n.828-22_828-21delinsGC n.746-22_746-21delinsGC n.938-22_938-21delinsGC n.2041_2042delinsGC n.361-22_361-21delinsGC | |
| 11 | g.61955697C>A | CA2574845981 | BEST1 | c.248-21C>A (n.248-21C>A) c.68-21C>A (n.68-21C>A) n.659C>A c.-71-21C>A (n.-71-21C>A) n.171-21C>A n.851C>A c.155-21C>A (n.155-21C>A) c.-928-21C>A (n.-928-21C>A) n.828-21C>A n.746-21C>A n.938-21C>A n.2041G>T n.361-21C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955697C>T | CA2574845982 | BEST1 | c.248-21C>T (n.248-21C>T) c.68-21C>T (n.68-21C>T) n.659C>T c.-71-21C>T (n.-71-21C>T) n.171-21C>T n.851C>T c.155-21C>T (n.155-21C>T) c.-928-21C>T (n.-928-21C>T) n.828-21C>T n.746-21C>T n.938-21C>T n.2041G>A n.361-21C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955702dup | CA2792334651 | BEST1 | c.248-16dup (n.248-16dup) c.68-16dup (n.68-16dup) n.664dup c.-71-16dup (n.-71-16dup) n.171-16dup n.856dup c.155-16dup (n.155-16dup) c.-928-16dup (n.-928-16dup) n.828-16dup n.746-16dup n.938-16dup n.2041dup n.361-16dup | |
| 11 | g.61955702del | CA222936187 | BEST1 | c.248-16del (n.248-16del) c.68-16del (n.68-16del) n.664del c.-71-16del (n.-71-16del) n.171-16del n.856del c.155-16del (n.155-16del) c.-928-16del (n.-928-16del) n.828-16del n.746-16del n.938-16del n.2041del n.361-16del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61955701_61955702del | CA2613924495 | BEST1 | c.248-17_248-16del (n.248-17_248-16del) c.68-17_68-16del (n.68-17_68-16del) n.663_664del c.-71-17_-71-16del (n.-71-17_-71-16del) n.171-17_171-16del n.855_856del c.155-17_155-16del (n.155-17_155-16del) c.-928-17_-928-16del (n.-928-17_-928-16del) n.828-17_828-16del n.746-17_746-16del n.938-17_938-16del n.2040_2041del n.361-17_361-16del | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955698C>A | CA2613924497 | BEST1 | c.248-20C>A (n.248-20C>A) c.68-20C>A (n.68-20C>A) n.660C>A c.-71-20C>A (n.-71-20C>A) n.171-20C>A n.852C>A c.155-20C>A (n.155-20C>A) c.-928-20C>A (n.-928-20C>A) n.828-20C>A n.746-20C>A n.938-20C>A n.2040G>T n.361-20C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955698C= | CA1977560997 | BEST1 | c.248-20C= (n.248-20C=) c.68-20C= (n.68-20C=) n.660C= c.-71-20C= (n.-71-20C=) n.171-20C= n.852C= c.155-20C= (n.155-20C=) c.-928-20C= (n.-928-20C=) n.828-20C= n.746-20C= n.938-20C= n.2040G= n.361-20C= | |
| 11 | g.61955698C>T | CA938619634 | BEST1 | c.248-20C>T (n.248-20C>T) c.68-20C>T (n.68-20C>T) n.660C>T c.-71-20C>T (n.-71-20C>T) n.171-20C>T n.852C>T c.155-20C>T (n.155-20C>T) c.-928-20C>T (n.-928-20C>T) n.828-20C>T n.746-20C>T n.938-20C>T n.2040G>A n.361-20C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61955699C>A | CA2574845983 | BEST1 | c.248-19C>A (n.248-19C>A) c.68-19C>A (n.68-19C>A) n.661C>A c.-71-19C>A (n.-71-19C>A) n.171-19C>A n.853C>A c.155-19C>A (n.155-19C>A) c.-928-19C>A (n.-928-19C>A) n.828-19C>A n.746-19C>A n.938-19C>A n.2039G>T n.361-19C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955699C>T | CA2613924515 | BEST1 | c.248-19C>T (n.248-19C>T) c.68-19C>T (n.68-19C>T) n.661C>T c.-71-19C>T (n.-71-19C>T) n.171-19C>T n.853C>T c.155-19C>T (n.155-19C>T) c.-928-19C>T (n.-928-19C>T) n.828-19C>T n.746-19C>T n.938-19C>T n.2039G>A n.361-19C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955700C>A | CA2613924520 | BEST1 | c.248-18C>A (n.248-18C>A) c.68-18C>A (n.68-18C>A) n.662C>A c.-71-18C>A (n.-71-18C>A) n.171-18C>A n.854C>A c.155-18C>A (n.155-18C>A) c.-928-18C>A (n.-928-18C>A) n.828-18C>A n.746-18C>A n.938-18C>A n.2038G>T n.361-18C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955700C= | CA1977560998 | BEST1 | c.248-18C= (n.248-18C=) c.68-18C= (n.68-18C=) n.662C= c.-71-18C= (n.-71-18C=) n.171-18C= n.854C= c.155-18C= (n.155-18C=) c.-928-18C= (n.-928-18C=) n.828-18C= n.746-18C= n.938-18C= n.2038G= n.361-18C= | |
| 11 | g.61955700C>G | CA599524905 | BEST1 | c.248-18C>G (n.248-18C>G) c.68-18C>G (n.68-18C>G) n.662C>G c.-71-18C>G (n.-71-18C>G) n.171-18C>G n.854C>G c.155-18C>G (n.155-18C>G) c.-928-18C>G (n.-928-18C>G) n.828-18C>G n.746-18C>G n.938-18C>G n.2038G>C n.361-18C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61955700C>T | CA599524906 | BEST1 | c.248-18C>T (n.248-18C>T) c.68-18C>T (n.68-18C>T) n.662C>T c.-71-18C>T (n.-71-18C>T) n.171-18C>T n.854C>T c.155-18C>T (n.155-18C>T) c.-928-18C>T (n.-928-18C>T) n.828-18C>T n.746-18C>T n.938-18C>T n.2038G>A n.361-18C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61955701C>A | CA2613924523 | BEST1 | c.248-17C>A (n.248-17C>A) c.68-17C>A (n.68-17C>A) n.663C>A c.-71-17C>A (n.-71-17C>A) n.171-17C>A n.855C>A c.155-17C>A (n.155-17C>A) c.-928-17C>A (n.-928-17C>A) n.828-17C>A n.746-17C>A n.938-17C>A n.2037G>T n.361-17C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955701C= | CA1977560999 | BEST1 | c.248-17C= (n.248-17C=) c.68-17C= (n.68-17C=) n.663C= c.-71-17C= (n.-71-17C=) n.171-17C= n.855C= c.155-17C= (n.155-17C=) c.-928-17C= (n.-928-17C=) n.828-17C= n.746-17C= n.938-17C= n.2037G= n.361-17C= | |
| 11 | g.61955701C>T | CA6040738 | BEST1 | c.248-17C>T (n.248-17C>T) c.68-17C>T (n.68-17C>T) n.663C>T c.-71-17C>T (n.-71-17C>T) n.171-17C>T n.855C>T c.155-17C>T (n.155-17C>T) c.-928-17C>T (n.-928-17C>T) n.828-17C>T n.746-17C>T n.938-17C>T n.2037G>A n.361-17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61955702C>A | CA2613924536 | BEST1 | c.248-16C>A (n.248-16C>A) c.68-16C>A (n.68-16C>A) n.664C>A c.-71-16C>A (n.-71-16C>A) n.171-16C>A n.856C>A c.155-16C>A (n.155-16C>A) c.-928-16C>A (n.-928-16C>A) n.828-16C>A n.746-16C>A n.938-16C>A n.2036G>T n.361-16C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955702C= | CA1977561001 | BEST1 | c.248-16C= (n.248-16C=) c.68-16C= (n.68-16C=) n.664C= c.-71-16C= (n.-71-16C=) n.171-16C= n.856C= c.155-16C= (n.155-16C=) c.-928-16C= (n.-928-16C=) n.828-16C= n.746-16C= n.938-16C= n.2036G= n.361-16C= | |
| 11 | g.61955702C>T | CA599524907 | BEST1 | c.248-16C>T (n.248-16C>T) c.68-16C>T (n.68-16C>T) n.664C>T c.-71-16C>T (n.-71-16C>T) n.171-16C>T n.856C>T c.155-16C>T (n.155-16C>T) c.-928-16C>T (n.-928-16C>T) n.828-16C>T n.746-16C>T n.938-16C>T n.2036G>A n.361-16C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.61955702_61955703delinsCG | CA1977561000 | BEST1 | c.248-16_248-15delinsCG (n.248-16_248-15delinsCG) c.68-16_68-15delinsCG (n.68-16_68-15delinsCG) n.664_665delinsCG c.-71-16_-71-15delinsCG (n.-71-16_-71-15delinsCG) n.171-16_171-15delinsCG n.856_857delinsCG c.155-16_155-15delinsCG (n.155-16_155-15delinsCG) c.-928-16_-928-15delinsCG (n.-928-16_-928-15delinsCG) n.828-16_828-15delinsCG n.746-16_746-15delinsCG n.938-16_938-15delinsCG n.2035_2036delinsCG n.361-16_361-15delinsCG | |
| 11 | g.61955703del | CA1977561002 | BEST1 | c.248-15del (n.248-15del) c.68-15del (n.68-15del) n.665del c.-71-15del (n.-71-15del) n.171-15del n.857del c.155-15del (n.155-15del) c.-928-15del (n.-928-15del) n.828-15del n.746-15del n.938-15del n.2035del n.361-15del | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61955703G>A | CA2574845986 | BEST1 | c.248-15G>A (n.248-15G>A) c.68-15G>A (n.68-15G>A) n.665G>A c.-71-15G>A (n.-71-15G>A) n.171-15G>A n.857G>A c.155-15G>A (n.155-15G>A) c.-928-15G>A (n.-928-15G>A) n.828-15G>A n.746-15G>A n.938-15G>A n.2035C>T n.361-15G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955703G>C | CA2574845987 | BEST1 | c.248-15G>C (n.248-15G>C) c.68-15G>C (n.68-15G>C) n.665G>C c.-71-15G>C (n.-71-15G>C) n.171-15G>C n.857G>C c.155-15G>C (n.155-15G>C) c.-928-15G>C (n.-928-15G>C) n.828-15G>C n.746-15G>C n.938-15G>C n.2035C>G n.361-15G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61955703G>T | CA2613924545 | BEST1 | c.248-15G>T (n.248-15G>T) c.68-15G>T (n.68-15G>T) n.665G>T c.-71-15G>T (n.-71-15G>T) n.171-15G>T n.857G>T c.155-15G>T (n.155-15G>T) c.-928-15G>T (n.-928-15G>T) n.828-15G>T n.746-15G>T n.938-15G>T n.2035C>A n.361-15G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955704C>A | CA2613924596 | BEST1 | c.248-14C>A (n.248-14C>A) c.68-14C>A (n.68-14C>A) n.666C>A c.-71-14C>A (n.-71-14C>A) n.171-14C>A n.858C>A c.155-14C>A (n.155-14C>A) c.-928-14C>A (n.-928-14C>A) n.828-14C>A n.746-14C>A n.938-14C>A n.2034G>T n.361-14C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955704C= | CA1977561004 | BEST1 | c.248-14C= (n.248-14C=) c.68-14C= (n.68-14C=) n.666C= c.-71-14C= (n.-71-14C=) n.171-14C= n.858C= c.155-14C= (n.155-14C=) c.-928-14C= (n.-928-14C=) n.828-14C= n.746-14C= n.938-14C= n.2034G= n.361-14C= | |
| 11 | g.61955704C>T | CA1977561003 | BEST1 | c.248-14C>T (n.248-14C>T) c.68-14C>T (n.68-14C>T) n.666C>T c.-71-14C>T (n.-71-14C>T) n.171-14C>T n.858C>T c.155-14C>T (n.155-14C>T) c.-928-14C>T (n.-928-14C>T) n.828-14C>T n.746-14C>T n.938-14C>T n.2034G>A n.361-14C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61955707del | CA2613924550 | BEST1 | c.248-11del (n.248-11del) c.68-11del (n.68-11del) n.669del c.-71-11del (n.-71-11del) n.171-11del n.861del c.155-11del (n.155-11del) c.-928-11del (n.-928-11del) n.828-11del n.746-11del n.938-11del n.2034del n.361-11del | gnomAD v4 |