| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 11 | g.61955566G>T | CA2613924122 | BEST1 | c.248-152G>T (n.248-152G>T) c.68-152G>T (n.68-152G>T) n.528G>T c.-71-152G>T (n.-71-152G>T) n.171-152G>T n.720G>T c.155-152G>T (n.155-152G>T) c.-928-152G>T (n.-928-152G>T) n.828-152G>T n.746-152G>T n.938-152G>T n.2172C>A n.361-152G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955567C>A | CA2613924123 | BEST1 | c.248-151C>A (n.248-151C>A) c.68-151C>A (n.68-151C>A) n.529C>A c.-71-151C>A (n.-71-151C>A) n.171-151C>A n.721C>A c.155-151C>A (n.155-151C>A) c.-928-151C>A (n.-928-151C>A) n.828-151C>A n.746-151C>A n.938-151C>A n.2171G>T n.361-151C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955567C>T | CA2613924124 | BEST1 | c.248-151C>T (n.248-151C>T) c.68-151C>T (n.68-151C>T) n.529C>T c.-71-151C>T (n.-71-151C>T) n.171-151C>T n.721C>T c.155-151C>T (n.155-151C>T) c.-928-151C>T (n.-928-151C>T) n.828-151C>T n.746-151C>T n.938-151C>T n.2171G>A n.361-151C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955568C>A | CA2613924125 | BEST1 | c.248-150C>A (n.248-150C>A) c.68-150C>A (n.68-150C>A) n.530C>A c.-71-150C>A (n.-71-150C>A) n.171-150C>A n.722C>A c.155-150C>A (n.155-150C>A) c.-928-150C>A (n.-928-150C>A) n.828-150C>A n.746-150C>A n.938-150C>A n.2170G>T n.361-150C>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.61955568C>T | CA222936146 | BEST1 | c.248-150C>T (n.248-150C>T) c.68-150C>T (n.68-150C>T) n.530C>T c.-71-150C>T (n.-71-150C>T) n.171-150C>T n.722C>T c.155-150C>T (n.155-150C>T) c.-928-150C>T (n.-928-150C>T) n.828-150C>T n.746-150C>T n.938-150C>T n.2170G>A n.361-150C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61955569T>C | CA2613924127 | BEST1 | c.248-149T>C (n.248-149T>C) c.68-149T>C (n.68-149T>C) n.531T>C c.-71-149T>C (n.-71-149T>C) n.171-149T>C n.723T>C c.155-149T>C (n.155-149T>C) c.-928-149T>C (n.-928-149T>C) n.828-149T>C n.746-149T>C n.938-149T>C n.2169A>G n.361-149T>C | gnomAD v4 |
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| 11 | g.61955570C>G | CA938619575 | BEST1 | c.248-148C>G (n.248-148C>G) c.68-148C>G (n.68-148C>G) n.532C>G c.-71-148C>G (n.-71-148C>G) n.171-148C>G n.724C>G c.155-148C>G (n.155-148C>G) c.-928-148C>G (n.-928-148C>G) n.828-148C>G n.746-148C>G n.938-148C>G n.2168G>C n.361-148C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61955573_61955576del | CA1977560921 | BEST1 | c.248-145_248-142del (n.248-145_248-142del) c.68-145_68-142del (n.68-145_68-142del) n.535_538del c.-71-145_-71-142del (n.-71-145_-71-142del) n.171-145_171-142del n.727_730del c.155-145_155-142del (n.155-145_155-142del) c.-928-145_-928-142del (n.-928-145_-928-142del) n.828-145_828-142del n.746-145_746-142del n.938-145_938-142del n.2165_2168del n.361-145_361-142del | dbSNP |
| 11 | g.61955572C= | CA1977560923 | BEST1 | c.248-146C= (n.248-146C=) c.68-146C= (n.68-146C=) n.534C= c.-71-146C= (n.-71-146C=) n.171-146C= n.726C= c.155-146C= (n.155-146C=) c.-928-146C= (n.-928-146C=) n.828-146C= n.746-146C= n.938-146C= n.2166G= n.361-146C= | |
| 11 | g.61955572C>T | CA678990637 | BEST1 | c.248-146C>T (n.248-146C>T) c.68-146C>T (n.68-146C>T) n.534C>T c.-71-146C>T (n.-71-146C>T) n.171-146C>T n.726C>T c.155-146C>T (n.155-146C>T) c.-928-146C>T (n.-928-146C>T) n.828-146C>T n.746-146C>T n.938-146C>T n.2166G>A n.361-146C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61955573G>A | CA222936147 | BEST1 | c.248-145G>A (n.248-145G>A) c.68-145G>A (n.68-145G>A) n.535G>A c.-71-145G>A (n.-71-145G>A) n.171-145G>A n.727G>A c.155-145G>A (n.155-145G>A) c.-928-145G>A (n.-928-145G>A) n.828-145G>A n.746-145G>A n.938-145G>A n.2165C>T n.361-145G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61955573G= | CA1977560924 | BEST1 | c.248-145G= (n.248-145G=) c.68-145G= (n.68-145G=) n.535G= c.-71-145G= (n.-71-145G=) n.171-145G= n.727G= c.155-145G= (n.155-145G=) c.-928-145G= (n.-928-145G=) n.828-145G= n.746-145G= n.938-145G= n.2165C= n.361-145G= | |
| 11 | g.61955573G>T | CA2613924131 | BEST1 | c.248-145G>T (n.248-145G>T) c.68-145G>T (n.68-145G>T) n.535G>T c.-71-145G>T (n.-71-145G>T) n.171-145G>T n.727G>T c.155-145G>T (n.155-145G>T) c.-928-145G>T (n.-928-145G>T) n.828-145G>T n.746-145G>T n.938-145G>T n.2165C>A n.361-145G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955574C>A | CA2613924133 | BEST1 | c.248-144C>A (n.248-144C>A) c.68-144C>A (n.68-144C>A) n.536C>A c.-71-144C>A (n.-71-144C>A) n.171-144C>A n.728C>A c.155-144C>A (n.155-144C>A) c.-928-144C>A (n.-928-144C>A) n.828-144C>A n.746-144C>A n.938-144C>A n.2164G>T n.361-144C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955576C>A | CA2613924135 | BEST1 | c.248-142C>A (n.248-142C>A) c.68-142C>A (n.68-142C>A) n.538C>A c.-71-142C>A (n.-71-142C>A) n.171-142C>A n.730C>A c.155-142C>A (n.155-142C>A) c.-928-142C>A (n.-928-142C>A) n.828-142C>A n.746-142C>A n.938-142C>A n.2162G>T n.361-142C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955576C>G | CA2613924138 | BEST1 | c.248-142C>G (n.248-142C>G) c.68-142C>G (n.68-142C>G) n.538C>G c.-71-142C>G (n.-71-142C>G) n.171-142C>G n.730C>G c.155-142C>G (n.155-142C>G) c.-928-142C>G (n.-928-142C>G) n.828-142C>G n.746-142C>G n.938-142C>G n.2162G>C n.361-142C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955577C= | CA1977560925 | BEST1 | c.248-141C= (n.248-141C=) c.68-141C= (n.68-141C=) n.539C= c.-71-141C= (n.-71-141C=) n.171-141C= n.731C= c.155-141C= (n.155-141C=) c.-928-141C= (n.-928-141C=) n.828-141C= n.746-141C= n.938-141C= n.2161G= n.361-141C= | |
| 11 | g.61955577_61955578insA | CA1977560929 | BEST1 | c.248-141_248-140insA (n.248-141_248-140insA) c.68-141_68-140insA (n.68-141_68-140insA) n.539_540insA c.-71-141_-71-140insA (n.-71-141_-71-140insA) n.171-141_171-140insA n.731_732insA c.155-141_155-140insA (n.155-141_155-140insA) c.-928-141_-928-140insA (n.-928-141_-928-140insA) n.828-141_828-140insA n.746-141_746-140insA n.938-141_938-140insA n.2160_2161insT n.361-141_361-140insA | dbSNP |
| 11 | g.61955578C>A | CA2613924141 | BEST1 | c.248-140C>A (n.248-140C>A) c.68-140C>A (n.68-140C>A) n.540C>A c.-71-140C>A (n.-71-140C>A) n.171-140C>A n.732C>A c.155-140C>A (n.155-140C>A) c.-928-140C>A (n.-928-140C>A) n.828-140C>A n.746-140C>A n.938-140C>A n.2160G>T n.361-140C>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.61955578C>G | CA1977560926 | BEST1 | c.248-140C>G (n.248-140C>G) c.68-140C>G (n.68-140C>G) n.540C>G c.-71-140C>G (n.-71-140C>G) n.171-140C>G n.732C>G c.155-140C>G (n.155-140C>G) c.-928-140C>G (n.-928-140C>G) n.828-140C>G n.746-140C>G n.938-140C>G n.2160G>C n.361-140C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.61955580A>G | CA2613924150 | BEST1 | c.248-138A>G (n.248-138A>G) c.68-138A>G (n.68-138A>G) n.542A>G c.-71-138A>G (n.-71-138A>G) n.171-138A>G n.734A>G c.155-138A>G (n.155-138A>G) c.-928-138A>G (n.-928-138A>G) n.828-138A>G n.746-138A>G n.938-138A>G n.2158T>C n.361-138A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955581G>T | CA2613924151 | BEST1 | c.248-137G>T (n.248-137G>T) c.68-137G>T (n.68-137G>T) n.543G>T c.-71-137G>T (n.-71-137G>T) n.171-137G>T n.735G>T c.155-137G>T (n.155-137G>T) c.-928-137G>T (n.-928-137G>T) n.828-137G>T n.746-137G>T n.938-137G>T n.2157C>A n.361-137G>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.61955582C>T | CA2613924153 | BEST1 | c.248-136C>T (n.248-136C>T) c.68-136C>T (n.68-136C>T) n.544C>T c.-71-136C>T (n.-71-136C>T) n.171-136C>T n.736C>T c.155-136C>T (n.155-136C>T) c.-928-136C>T (n.-928-136C>T) n.828-136C>T n.746-136C>T n.938-136C>T n.2156G>A n.361-136C>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.61955589C>T | CA2613924162 | BEST1 | c.248-129C>T (n.248-129C>T) c.68-129C>T (n.68-129C>T) n.551C>T c.-71-129C>T (n.-71-129C>T) n.171-129C>T n.743C>T c.155-129C>T (n.155-129C>T) c.-928-129C>T (n.-928-129C>T) n.828-129C>T n.746-129C>T n.938-129C>T n.2149G>A n.361-129C>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.61955594G>A | CA2613924166 | BEST1 | c.248-124G>A (n.248-124G>A) c.68-124G>A (n.68-124G>A) n.556G>A c.-71-124G>A (n.-71-124G>A) n.171-124G>A n.748G>A c.155-124G>A (n.155-124G>A) c.-928-124G>A (n.-928-124G>A) n.828-124G>A n.746-124G>A n.938-124G>A n.2144C>T n.361-124G>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.61955603G>T | CA2613924180 | BEST1 | c.248-115G>T (n.248-115G>T) c.68-115G>T (n.68-115G>T) n.565G>T c.-71-115G>T (n.-71-115G>T) n.171-115G>T n.757G>T c.155-115G>T (n.155-115G>T) c.-928-115G>T (n.-928-115G>T) n.828-115G>T n.746-115G>T n.938-115G>T n.2135C>A n.361-115G>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.61955604C= | CA1977560942 | BEST1 | c.248-114C= (n.248-114C=) c.68-114C= (n.68-114C=) n.566C= c.-71-114C= (n.-71-114C=) n.171-114C= n.758C= c.155-114C= (n.155-114C=) c.-928-114C= (n.-928-114C=) n.828-114C= n.746-114C= n.938-114C= n.2134G= n.361-114C= | |
| 11 | g.61955604C>G | CA1977560943 | BEST1 | c.248-114C>G (n.248-114C>G) c.68-114C>G (n.68-114C>G) n.566C>G c.-71-114C>G (n.-71-114C>G) n.171-114C>G n.758C>G c.155-114C>G (n.155-114C>G) c.-928-114C>G (n.-928-114C>G) n.828-114C>G n.746-114C>G n.938-114C>G n.2134G>C n.361-114C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61955604C>T | CA2613924182 | BEST1 | c.248-114C>T (n.248-114C>T) c.68-114C>T (n.68-114C>T) n.566C>T c.-71-114C>T (n.-71-114C>T) n.171-114C>T n.758C>T c.155-114C>T (n.155-114C>T) c.-928-114C>T (n.-928-114C>T) n.828-114C>T n.746-114C>T n.938-114C>T n.2134G>A n.361-114C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955605T>C | CA2613924185 | BEST1 | c.248-113T>C (n.248-113T>C) c.68-113T>C (n.68-113T>C) n.567T>C c.-71-113T>C (n.-71-113T>C) n.171-113T>C n.759T>C c.155-113T>C (n.155-113T>C) c.-928-113T>C (n.-928-113T>C) n.828-113T>C n.746-113T>C n.938-113T>C n.2133A>G n.361-113T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955606A= | CA1977560944 | BEST1 | c.248-112A= (n.248-112A=) c.68-112A= (n.68-112A=) n.568A= c.-71-112A= (n.-71-112A=) n.171-112A= n.760A= c.155-112A= (n.155-112A=) c.-928-112A= (n.-928-112A=) n.828-112A= n.746-112A= n.938-112A= n.2132T= n.361-112A= | |
| 11 | g.61955606A>G | CA222936159 | BEST1 | c.248-112A>G (n.248-112A>G) c.68-112A>G (n.68-112A>G) n.568A>G c.-71-112A>G (n.-71-112A>G) n.171-112A>G n.760A>G c.155-112A>G (n.155-112A>G) c.-928-112A>G (n.-928-112A>G) n.828-112A>G n.746-112A>G n.938-112A>G n.2132T>C n.361-112A>G | dbSNP |
| 11 | g.61955606A>T | CA2613924188 | BEST1 | c.248-112A>T (n.248-112A>T) c.68-112A>T (n.68-112A>T) n.568A>T c.-71-112A>T (n.-71-112A>T) n.171-112A>T n.760A>T c.155-112A>T (n.155-112A>T) c.-928-112A>T (n.-928-112A>T) n.828-112A>T n.746-112A>T n.938-112A>T n.2132T>A n.361-112A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955607G>T | CA2613924189 | BEST1 | c.248-111G>T (n.248-111G>T) c.68-111G>T (n.68-111G>T) n.569G>T c.-71-111G>T (n.-71-111G>T) n.171-111G>T n.761G>T c.155-111G>T (n.155-111G>T) c.-928-111G>T (n.-928-111G>T) n.828-111G>T n.746-111G>T n.938-111G>T n.2131C>A n.361-111G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955608G>A | CA2613924191 | BEST1 | c.248-110G>A (n.248-110G>A) c.68-110G>A (n.68-110G>A) n.570G>A c.-71-110G>A (n.-71-110G>A) n.171-110G>A n.762G>A c.155-110G>A (n.155-110G>A) c.-928-110G>A (n.-928-110G>A) n.828-110G>A n.746-110G>A n.938-110G>A n.2130C>T n.361-110G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955609C>A | CA2613924194 | BEST1 | c.248-109C>A (n.248-109C>A) c.68-109C>A (n.68-109C>A) n.571C>A c.-71-109C>A (n.-71-109C>A) n.171-109C>A n.763C>A c.155-109C>A (n.155-109C>A) c.-928-109C>A (n.-928-109C>A) n.828-109C>A n.746-109C>A n.938-109C>A n.2129G>T n.361-109C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955609C= | CA1977560945 | BEST1 | c.248-109C= (n.248-109C=) c.68-109C= (n.68-109C=) n.571C= c.-71-109C= (n.-71-109C=) n.171-109C= n.763C= c.155-109C= (n.155-109C=) c.-928-109C= (n.-928-109C=) n.828-109C= n.746-109C= n.938-109C= n.2129G= n.361-109C= | |
| 11 | g.61955609C>G | CA1977560946 | BEST1 | c.248-109C>G (n.248-109C>G) c.68-109C>G (n.68-109C>G) n.571C>G c.-71-109C>G (n.-71-109C>G) n.171-109C>G n.763C>G c.155-109C>G (n.155-109C>G) c.-928-109C>G (n.-928-109C>G) n.828-109C>G n.746-109C>G n.938-109C>G n.2129G>C n.361-109C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61955609C>T | CA2613924197 | BEST1 | c.248-109C>T (n.248-109C>T) c.68-109C>T (n.68-109C>T) n.571C>T c.-71-109C>T (n.-71-109C>T) n.171-109C>T n.763C>T c.155-109C>T (n.155-109C>T) c.-928-109C>T (n.-928-109C>T) n.828-109C>T n.746-109C>T n.938-109C>T n.2129G>A n.361-109C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955610C>T | CA2792334624 | BEST1 | c.248-108C>T (n.248-108C>T) c.68-108C>T (n.68-108C>T) n.572C>T c.-71-108C>T (n.-71-108C>T) n.171-108C>T n.764C>T c.155-108C>T (n.155-108C>T) c.-928-108C>T (n.-928-108C>T) n.828-108C>T n.746-108C>T n.938-108C>T n.2128G>A n.361-108C>T | |
| 11 | g.61955611C>A | CA2613924201 | BEST1 | c.248-107C>A (n.248-107C>A) c.68-107C>A (n.68-107C>A) n.573C>A c.-71-107C>A (n.-71-107C>A) n.171-107C>A n.765C>A c.155-107C>A (n.155-107C>A) c.-928-107C>A (n.-928-107C>A) n.828-107C>A n.746-107C>A n.938-107C>A n.2127G>T n.361-107C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955611C= | CA1977560947 | BEST1 | c.248-107C= (n.248-107C=) c.68-107C= (n.68-107C=) n.573C= c.-71-107C= (n.-71-107C=) n.171-107C= n.765C= c.155-107C= (n.155-107C=) c.-928-107C= (n.-928-107C=) n.828-107C= n.746-107C= n.938-107C= n.2127G= n.361-107C= | |
| 11 | g.61955611C>G | CA678990646 | BEST1 | c.248-107C>G (n.248-107C>G) c.68-107C>G (n.68-107C>G) n.573C>G c.-71-107C>G (n.-71-107C>G) n.171-107C>G n.765C>G c.155-107C>G (n.155-107C>G) c.-928-107C>G (n.-928-107C>G) n.828-107C>G n.746-107C>G n.938-107C>G n.2127G>C n.361-107C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61955611C>T | CA599524884 | BEST1 | c.248-107C>T (n.248-107C>T) c.68-107C>T (n.68-107C>T) n.573C>T c.-71-107C>T (n.-71-107C>T) n.171-107C>T n.765C>T c.155-107C>T (n.155-107C>T) c.-928-107C>T (n.-928-107C>T) n.828-107C>T n.746-107C>T n.938-107C>T n.2127G>A n.361-107C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61955612G>A | CA2613924203 | BEST1 | c.248-106G>A (n.248-106G>A) c.68-106G>A (n.68-106G>A) n.574G>A c.-71-106G>A (n.-71-106G>A) n.171-106G>A n.766G>A c.155-106G>A (n.155-106G>A) c.-928-106G>A (n.-928-106G>A) n.828-106G>A n.746-106G>A n.938-106G>A n.2126C>T n.361-106G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955613C>A | CA2613924205 | BEST1 | c.248-105C>A (n.248-105C>A) c.68-105C>A (n.68-105C>A) n.575C>A c.-71-105C>A (n.-71-105C>A) n.171-105C>A n.767C>A c.155-105C>A (n.155-105C>A) c.-928-105C>A (n.-928-105C>A) n.828-105C>A n.746-105C>A n.938-105C>A n.2125G>T n.361-105C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955613C>T | CA2613924207 | BEST1 | c.248-105C>T (n.248-105C>T) c.68-105C>T (n.68-105C>T) n.575C>T c.-71-105C>T (n.-71-105C>T) n.171-105C>T n.767C>T c.155-105C>T (n.155-105C>T) c.-928-105C>T (n.-928-105C>T) n.828-105C>T n.746-105C>T n.938-105C>T n.2125G>A n.361-105C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955615C>A | CA938619609 | BEST1 | c.248-103C>A (n.248-103C>A) c.68-103C>A (n.68-103C>A) n.577C>A c.-71-103C>A (n.-71-103C>A) n.171-103C>A n.769C>A c.155-103C>A (n.155-103C>A) c.-928-103C>A (n.-928-103C>A) n.828-103C>A n.746-103C>A n.938-103C>A n.2123G>T n.361-103C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61955615C= | CA1977560949 | BEST1 | c.248-103C= (n.248-103C=) c.68-103C= (n.68-103C=) n.577C= c.-71-103C= (n.-71-103C=) n.171-103C= n.769C= c.155-103C= (n.155-103C=) c.-928-103C= (n.-928-103C=) n.828-103C= n.746-103C= n.938-103C= n.2123G= n.361-103C= | |
| 11 | g.61955615C>G | CA2613924213 | BEST1 | c.248-103C>G (n.248-103C>G) c.68-103C>G (n.68-103C>G) n.577C>G c.-71-103C>G (n.-71-103C>G) n.171-103C>G n.769C>G c.155-103C>G (n.155-103C>G) c.-928-103C>G (n.-928-103C>G) n.828-103C>G n.746-103C>G n.938-103C>G n.2123G>C n.361-103C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955615C>T | CA1977560948 | BEST1 | c.248-103C>T (n.248-103C>T) c.68-103C>T (n.68-103C>T) n.577C>T c.-71-103C>T (n.-71-103C>T) n.171-103C>T n.769C>T c.155-103C>T (n.155-103C>T) c.-928-103C>T (n.-928-103C>T) n.828-103C>T n.746-103C>T n.938-103C>T n.2123G>A n.361-103C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61955616G>A | CA2613924221 | BEST1 | c.248-102G>A (n.248-102G>A) c.68-102G>A (n.68-102G>A) n.578G>A c.-71-102G>A (n.-71-102G>A) n.171-102G>A n.770G>A c.155-102G>A (n.155-102G>A) c.-928-102G>A (n.-928-102G>A) n.828-102G>A n.746-102G>A n.938-102G>A n.2122C>T n.361-102G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955616G>C | CA222936161 | BEST1 | c.248-102G>C (n.248-102G>C) c.68-102G>C (n.68-102G>C) n.578G>C c.-71-102G>C (n.-71-102G>C) n.171-102G>C n.770G>C c.155-102G>C (n.155-102G>C) c.-928-102G>C (n.-928-102G>C) n.828-102G>C n.746-102G>C n.938-102G>C n.2122C>G n.361-102G>C | dbSNP |
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| 11 | g.61955616G>T | CA2613924222 | BEST1 | c.248-102G>T (n.248-102G>T) c.68-102G>T (n.68-102G>T) n.578G>T c.-71-102G>T (n.-71-102G>T) n.171-102G>T n.770G>T c.155-102G>T (n.155-102G>T) c.-928-102G>T (n.-928-102G>T) n.828-102G>T n.746-102G>T n.938-102G>T n.2122C>A n.361-102G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955617C>A | CA2613924227 | BEST1 | c.248-101C>A (n.248-101C>A) c.68-101C>A (n.68-101C>A) n.579C>A c.-71-101C>A (n.-71-101C>A) n.171-101C>A n.771C>A c.155-101C>A (n.155-101C>A) c.-928-101C>A (n.-928-101C>A) n.828-101C>A n.746-101C>A n.938-101C>A n.2121G>T n.361-101C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955617C>G | CA2613924225 | BEST1 | c.248-101C>G (n.248-101C>G) c.68-101C>G (n.68-101C>G) n.579C>G c.-71-101C>G (n.-71-101C>G) n.171-101C>G n.771C>G c.155-101C>G (n.155-101C>G) c.-928-101C>G (n.-928-101C>G) n.828-101C>G n.746-101C>G n.938-101C>G n.2121G>C n.361-101C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955617C>T | CA2613924226 | BEST1 | c.248-101C>T (n.248-101C>T) c.68-101C>T (n.68-101C>T) n.579C>T c.-71-101C>T (n.-71-101C>T) n.171-101C>T n.771C>T c.155-101C>T (n.155-101C>T) c.-928-101C>T (n.-928-101C>T) n.828-101C>T n.746-101C>T n.938-101C>T n.2121G>A n.361-101C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955618A>C | CA2574845951 | BEST1 | c.248-100A>C (n.248-100A>C) c.68-100A>C (n.68-100A>C) n.580A>C c.-71-100A>C (n.-71-100A>C) n.171-100A>C n.772A>C c.155-100A>C (n.155-100A>C) c.-928-100A>C (n.-928-100A>C) n.828-100A>C n.746-100A>C n.938-100A>C n.2120T>G n.361-100A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955619G>A | CA2613924228 | BEST1 | c.248-99G>A (n.248-99G>A) c.68-99G>A (n.68-99G>A) n.581G>A c.-71-99G>A (n.-71-99G>A) n.171-99G>A n.773G>A c.155-99G>A (n.155-99G>A) c.-928-99G>A (n.-928-99G>A) n.828-99G>A n.746-99G>A n.938-99G>A n.2119C>T n.361-99G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955619G>T | CA2613924231 | BEST1 | c.248-99G>T (n.248-99G>T) c.68-99G>T (n.68-99G>T) n.581G>T c.-71-99G>T (n.-71-99G>T) n.171-99G>T n.773G>T c.155-99G>T (n.155-99G>T) c.-928-99G>T (n.-928-99G>T) n.828-99G>T n.746-99G>T n.938-99G>T n.2119C>A n.361-99G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955620C>A | CA2613924233 | BEST1 | c.248-98C>A (n.248-98C>A) c.68-98C>A (n.68-98C>A) n.582C>A c.-71-98C>A (n.-71-98C>A) n.171-98C>A n.774C>A c.155-98C>A (n.155-98C>A) c.-928-98C>A (n.-928-98C>A) n.828-98C>A n.746-98C>A n.938-98C>A n.2118G>T n.361-98C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955620C>T | CA2613924234 | BEST1 | c.248-98C>T (n.248-98C>T) c.68-98C>T (n.68-98C>T) n.582C>T c.-71-98C>T (n.-71-98C>T) n.171-98C>T n.774C>T c.155-98C>T (n.155-98C>T) c.-928-98C>T (n.-928-98C>T) n.828-98C>T n.746-98C>T n.938-98C>T n.2118G>A n.361-98C>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.61955622G>A | CA2613924237 | BEST1 | c.248-96G>A (n.248-96G>A) c.68-96G>A (n.68-96G>A) n.584G>A c.-71-96G>A (n.-71-96G>A) n.171-96G>A n.776G>A c.155-96G>A (n.155-96G>A) c.-928-96G>A (n.-928-96G>A) n.828-96G>A n.746-96G>A n.938-96G>A n.2116C>T n.361-96G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955623A= | CA1977560951 | BEST1 | c.248-95A= (n.248-95A=) c.68-95A= (n.68-95A=) n.585A= c.-71-95A= (n.-71-95A=) n.171-95A= n.777A= c.155-95A= (n.155-95A=) c.-928-95A= (n.-928-95A=) n.828-95A= n.746-95A= n.938-95A= n.2115T= n.361-95A= | |
| 11 | g.61955623A>G | CA678990650 | BEST1 | c.248-95A>G (n.248-95A>G) c.68-95A>G (n.68-95A>G) n.585A>G c.-71-95A>G (n.-71-95A>G) n.171-95A>G n.777A>G c.155-95A>G (n.155-95A>G) c.-928-95A>G (n.-928-95A>G) n.828-95A>G n.746-95A>G n.938-95A>G n.2115T>C n.361-95A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61955625del | CA2613924239 | BEST1 | c.248-93del (n.248-93del) c.68-93del (n.68-93del) n.587del c.-71-93del (n.-71-93del) n.171-93del n.779del c.155-93del (n.155-93del) c.-928-93del (n.-928-93del) n.828-93del n.746-93del n.938-93del n.2115del n.361-93del | gnomAD v4 |
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| 11 | g.61955627C>T | CA2613924242 | BEST1 | c.248-91C>T (n.248-91C>T) c.68-91C>T (n.68-91C>T) n.589C>T c.-71-91C>T (n.-71-91C>T) n.171-91C>T n.781C>T c.155-91C>T (n.155-91C>T) c.-928-91C>T (n.-928-91C>T) n.828-91C>T n.746-91C>T n.938-91C>T n.2111G>A n.361-91C>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.61955630G>T | CA2613924247 | BEST1 | c.248-88G>T (n.248-88G>T) c.68-88G>T (n.68-88G>T) n.592G>T c.-71-88G>T (n.-71-88G>T) n.171-88G>T n.784G>T c.155-88G>T (n.155-88G>T) c.-928-88G>T (n.-928-88G>T) n.828-88G>T n.746-88G>T n.938-88G>T n.2108C>A n.361-88G>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.61955632G>C | CA2574845953 | BEST1 | c.248-86G>C (n.248-86G>C) c.68-86G>C (n.68-86G>C) n.594G>C c.-71-86G>C (n.-71-86G>C) n.171-86G>C n.786G>C c.155-86G>C (n.155-86G>C) c.-928-86G>C (n.-928-86G>C) n.828-86G>C n.746-86G>C n.938-86G>C n.2106C>G n.361-86G>C | |
| 11 | g.61955632G>T | CA2613924251 | BEST1 | c.248-86G>T (n.248-86G>T) c.68-86G>T (n.68-86G>T) n.594G>T c.-71-86G>T (n.-71-86G>T) n.171-86G>T n.786G>T c.155-86G>T (n.155-86G>T) c.-928-86G>T (n.-928-86G>T) n.828-86G>T n.746-86G>T n.938-86G>T n.2106C>A n.361-86G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955633G>A | CA2574845954 | BEST1 | c.248-85G>A (n.248-85G>A) c.68-85G>A (n.68-85G>A) n.595G>A c.-71-85G>A (n.-71-85G>A) n.171-85G>A n.787G>A c.155-85G>A (n.155-85G>A) c.-928-85G>A (n.-928-85G>A) n.828-85G>A n.746-85G>A n.938-85G>A n.2105C>T n.361-85G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955634A= | CA1977560955 | BEST1 | c.248-84A= (n.248-84A=) c.68-84A= (n.68-84A=) n.596A= c.-71-84A= (n.-71-84A=) n.171-84A= n.788A= c.155-84A= (n.155-84A=) c.-928-84A= (n.-928-84A=) n.828-84A= n.746-84A= n.938-84A= n.2104T= n.361-84A= | |
| 11 | g.61955634A>G | CA938619612 | BEST1 | c.248-84A>G (n.248-84A>G) c.68-84A>G (n.68-84A>G) n.596A>G c.-71-84A>G (n.-71-84A>G) n.171-84A>G n.788A>G c.155-84A>G (n.155-84A>G) c.-928-84A>G (n.-928-84A>G) n.828-84A>G n.746-84A>G n.938-84A>G n.2104T>C n.361-84A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61955635G>A | CA2613924255 | BEST1 | c.248-83G>A (n.248-83G>A) c.68-83G>A (n.68-83G>A) n.597G>A c.-71-83G>A (n.-71-83G>A) n.171-83G>A n.789G>A c.155-83G>A (n.155-83G>A) c.-928-83G>A (n.-928-83G>A) n.828-83G>A n.746-83G>A n.938-83G>A n.2103C>T n.361-83G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955636C>A | CA2574845955 | BEST1 | c.248-82C>A (n.248-82C>A) c.68-82C>A (n.68-82C>A) n.598C>A c.-71-82C>A (n.-71-82C>A) n.171-82C>A n.790C>A c.155-82C>A (n.155-82C>A) c.-928-82C>A (n.-928-82C>A) n.828-82C>A n.746-82C>A n.938-82C>A n.2102G>T n.361-82C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955636C>T | CA2613924259 | BEST1 | c.248-82C>T (n.248-82C>T) c.68-82C>T (n.68-82C>T) n.598C>T c.-71-82C>T (n.-71-82C>T) n.171-82C>T n.790C>T c.155-82C>T (n.155-82C>T) c.-928-82C>T (n.-928-82C>T) n.828-82C>T n.746-82C>T n.938-82C>T n.2102G>A n.361-82C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955637C= | CA1977560956 | BEST1 | c.248-81C= (n.248-81C=) c.68-81C= (n.68-81C=) n.599C= c.-71-81C= (n.-71-81C=) n.171-81C= n.791C= c.155-81C= (n.155-81C=) c.-928-81C= (n.-928-81C=) n.828-81C= n.746-81C= n.938-81C= n.2101G= n.361-81C= | |
| 11 | g.61955637C>G | CA599524887 | BEST1 | c.248-81C>G (n.248-81C>G) c.68-81C>G (n.68-81C>G) n.599C>G c.-71-81C>G (n.-71-81C>G) n.171-81C>G n.791C>G c.155-81C>G (n.155-81C>G) c.-928-81C>G (n.-928-81C>G) n.828-81C>G n.746-81C>G n.938-81C>G n.2101G>C n.361-81C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.61955637C>T | CA678990664 | BEST1 | c.248-81C>T (n.248-81C>T) c.68-81C>T (n.68-81C>T) n.599C>T c.-71-81C>T (n.-71-81C>T) n.171-81C>T n.791C>T c.155-81C>T (n.155-81C>T) c.-928-81C>T (n.-928-81C>T) n.828-81C>T n.746-81C>T n.938-81C>T n.2101G>A n.361-81C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61955638G>A | CA678990667 | BEST1 | c.248-80G>A (n.248-80G>A) c.68-80G>A (n.68-80G>A) n.600G>A c.-71-80G>A (n.-71-80G>A) n.171-80G>A n.792G>A c.155-80G>A (n.155-80G>A) c.-928-80G>A (n.-928-80G>A) n.828-80G>A n.746-80G>A n.938-80G>A n.2100C>T n.361-80G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61955638G>C | CA2613924268 | BEST1 | c.248-80G>C (n.248-80G>C) c.68-80G>C (n.68-80G>C) n.600G>C c.-71-80G>C (n.-71-80G>C) n.171-80G>C n.792G>C c.155-80G>C (n.155-80G>C) c.-928-80G>C (n.-928-80G>C) n.828-80G>C n.746-80G>C n.938-80G>C n.2100C>G n.361-80G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955638G= | CA1977560957 | BEST1 | c.248-80G= (n.248-80G=) c.68-80G= (n.68-80G=) n.600G= c.-71-80G= (n.-71-80G=) n.171-80G= n.792G= c.155-80G= (n.155-80G=) c.-928-80G= (n.-928-80G=) n.828-80G= n.746-80G= n.938-80G= n.2100C= n.361-80G= | |
| 11 | g.61955638G>T | CA2574845957 | BEST1 | c.248-80G>T (n.248-80G>T) c.68-80G>T (n.68-80G>T) n.600G>T c.-71-80G>T (n.-71-80G>T) n.171-80G>T n.792G>T c.155-80G>T (n.155-80G>T) c.-928-80G>T (n.-928-80G>T) n.828-80G>T n.746-80G>T n.938-80G>T n.2100C>A n.361-80G>T | |
| 11 | g.61955639A= | CA1977560958 | BEST1 | c.248-79A= (n.248-79A=) c.68-79A= (n.68-79A=) n.601A= c.-71-79A= (n.-71-79A=) n.171-79A= n.793A= c.155-79A= (n.155-79A=) c.-928-79A= (n.-928-79A=) n.828-79A= n.746-79A= n.938-79A= n.2099T= n.361-79A= | |
| 11 | g.61955639A>T | CA1977560959 | BEST1 | c.248-79A>T (n.248-79A>T) c.68-79A>T (n.68-79A>T) n.601A>T c.-71-79A>T (n.-71-79A>T) n.171-79A>T n.793A>T c.155-79A>T (n.155-79A>T) c.-928-79A>T (n.-928-79A>T) n.828-79A>T n.746-79A>T n.938-79A>T n.2099T>A n.361-79A>T | dbSNP |
| 11 | g.61955642C>A | CA2613924272 | BEST1 | c.248-76C>A (n.248-76C>A) c.68-76C>A (n.68-76C>A) n.604C>A c.-71-76C>A (n.-71-76C>A) n.171-76C>A n.796C>A c.155-76C>A (n.155-76C>A) c.-928-76C>A (n.-928-76C>A) n.828-76C>A n.746-76C>A n.938-76C>A n.2096G>T n.361-76C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955642C= | CA1977560960 | BEST1 | c.248-76C= (n.248-76C=) c.68-76C= (n.68-76C=) n.604C= c.-71-76C= (n.-71-76C=) n.171-76C= n.796C= c.155-76C= (n.155-76C=) c.-928-76C= (n.-928-76C=) n.828-76C= n.746-76C= n.938-76C= n.2096G= n.361-76C= | |
| 11 | g.61955642C>T | CA599524888 | BEST1 | c.248-76C>T (n.248-76C>T) c.68-76C>T (n.68-76C>T) n.604C>T c.-71-76C>T (n.-71-76C>T) n.171-76C>T n.796C>T c.155-76C>T (n.155-76C>T) c.-928-76C>T (n.-928-76C>T) n.828-76C>T n.746-76C>T n.938-76C>T n.2096G>A n.361-76C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61955644T>C | CA2613924274 | BEST1 | c.248-74T>C (n.248-74T>C) c.68-74T>C (n.68-74T>C) n.606T>C c.-71-74T>C (n.-71-74T>C) n.171-74T>C n.798T>C c.155-74T>C (n.155-74T>C) c.-928-74T>C (n.-928-74T>C) n.828-74T>C n.746-74T>C n.938-74T>C n.2094A>G n.361-74T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955645C>T | CA2613924276 | BEST1 | c.248-73C>T (n.248-73C>T) c.68-73C>T (n.68-73C>T) n.607C>T c.-71-73C>T (n.-71-73C>T) n.171-73C>T n.799C>T c.155-73C>T (n.155-73C>T) c.-928-73C>T (n.-928-73C>T) n.828-73C>T n.746-73C>T n.938-73C>T n.2093G>A n.361-73C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955646G>A | CA2613924278 | BEST1 | c.248-72G>A (n.248-72G>A) c.68-72G>A (n.68-72G>A) n.608G>A c.-71-72G>A (n.-71-72G>A) n.171-72G>A n.800G>A c.155-72G>A (n.155-72G>A) c.-928-72G>A (n.-928-72G>A) n.828-72G>A n.746-72G>A n.938-72G>A n.2092C>T n.361-72G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955646G>C | CA222936165 | BEST1 | c.248-72G>C (n.248-72G>C) c.68-72G>C (n.68-72G>C) n.608G>C c.-71-72G>C (n.-71-72G>C) n.171-72G>C n.800G>C c.155-72G>C (n.155-72G>C) c.-928-72G>C (n.-928-72G>C) n.828-72G>C n.746-72G>C n.938-72G>C n.2092C>G n.361-72G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.61955646G= | CA1977560961 | BEST1 | c.248-72G= (n.248-72G=) c.68-72G= (n.68-72G=) n.608G= c.-71-72G= (n.-71-72G=) n.171-72G= n.800G= c.155-72G= (n.155-72G=) c.-928-72G= (n.-928-72G=) n.828-72G= n.746-72G= n.938-72G= n.2092C= n.361-72G= | |
| 11 | g.61955647C= | CA1977560962 | BEST1 | c.248-71C= (n.248-71C=) c.68-71C= (n.68-71C=) n.609C= c.-71-71C= (n.-71-71C=) n.171-71C= n.801C= c.155-71C= (n.155-71C=) c.-928-71C= (n.-928-71C=) n.828-71C= n.746-71C= n.938-71C= n.2091G= n.361-71C= | |
| 11 | g.61955647C>T | CA1977560963 | BEST1 | c.248-71C>T (n.248-71C>T) c.68-71C>T (n.68-71C>T) n.609C>T c.-71-71C>T (n.-71-71C>T) n.171-71C>T n.801C>T c.155-71C>T (n.155-71C>T) c.-928-71C>T (n.-928-71C>T) n.828-71C>T n.746-71C>T n.938-71C>T n.2091G>A n.361-71C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61955648C>A | CA2574845959 | BEST1 | c.248-70C>A (n.248-70C>A) c.68-70C>A (n.68-70C>A) n.610C>A c.-71-70C>A (n.-71-70C>A) n.171-70C>A n.802C>A c.155-70C>A (n.155-70C>A) c.-928-70C>A (n.-928-70C>A) n.828-70C>A n.746-70C>A n.938-70C>A n.2090G>T n.361-70C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61955648C= | CA1977560964 | BEST1 | c.248-70C= (n.248-70C=) c.68-70C= (n.68-70C=) n.610C= c.-71-70C= (n.-71-70C=) n.171-70C= n.802C= c.155-70C= (n.155-70C=) c.-928-70C= (n.-928-70C=) n.828-70C= n.746-70C= n.938-70C= n.2090G= n.361-70C= | |
| 11 | g.61955648C>T | CA1977560965 | BEST1 | c.248-70C>T (n.248-70C>T) c.68-70C>T (n.68-70C>T) n.610C>T c.-71-70C>T (n.-71-70C>T) n.171-70C>T n.802C>T c.155-70C>T (n.155-70C>T) c.-928-70C>T (n.-928-70C>T) n.828-70C>T n.746-70C>T n.938-70C>T n.2090G>A n.361-70C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61955649G>A | CA2613924290 | BEST1 | c.248-69G>A (n.248-69G>A) c.68-69G>A (n.68-69G>A) n.611G>A c.-71-69G>A (n.-71-69G>A) n.171-69G>A n.803G>A c.155-69G>A (n.155-69G>A) c.-928-69G>A (n.-928-69G>A) n.828-69G>A n.746-69G>A n.938-69G>A n.2089C>T n.361-69G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955649G>C | CA2613924292 | BEST1 | c.248-69G>C (n.248-69G>C) c.68-69G>C (n.68-69G>C) n.611G>C c.-71-69G>C (n.-71-69G>C) n.171-69G>C n.803G>C c.155-69G>C (n.155-69G>C) c.-928-69G>C (n.-928-69G>C) n.828-69G>C n.746-69G>C n.938-69G>C n.2089C>G n.361-69G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955649G>T | CA2613924293 | BEST1 | c.248-69G>T (n.248-69G>T) c.68-69G>T (n.68-69G>T) n.611G>T c.-71-69G>T (n.-71-69G>T) n.171-69G>T n.803G>T c.155-69G>T (n.155-69G>T) c.-928-69G>T (n.-928-69G>T) n.828-69G>T n.746-69G>T n.938-69G>T n.2089C>A n.361-69G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955651del | CA2613924289 | BEST1 | c.248-67del (n.248-67del) c.68-67del (n.68-67del) n.613del c.-71-67del (n.-71-67del) n.171-67del n.805del c.155-67del (n.155-67del) c.-928-67del (n.-928-67del) n.828-67del n.746-67del n.938-67del n.2089del n.361-67del | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955651G>A | CA222936168 | BEST1 | c.248-67G>A (n.248-67G>A) c.68-67G>A (n.68-67G>A) n.613G>A c.-71-67G>A (n.-71-67G>A) n.171-67G>A n.805G>A c.155-67G>A (n.155-67G>A) c.-928-67G>A (n.-928-67G>A) n.828-67G>A n.746-67G>A n.938-67G>A n.2087C>T n.361-67G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.61955651G= | CA1977560966 | BEST1 | c.248-67G= (n.248-67G=) c.68-67G= (n.68-67G=) n.613G= c.-71-67G= (n.-71-67G=) n.171-67G= n.805G= c.155-67G= (n.155-67G=) c.-928-67G= (n.-928-67G=) n.828-67G= n.746-67G= n.938-67G= n.2087C= n.361-67G= | |
| 11 | g.61955651G>T | CA2613924297 | BEST1 | c.248-67G>T (n.248-67G>T) c.68-67G>T (n.68-67G>T) n.613G>T c.-71-67G>T (n.-71-67G>T) n.171-67G>T n.805G>T c.155-67G>T (n.155-67G>T) c.-928-67G>T (n.-928-67G>T) n.828-67G>T n.746-67G>T n.938-67G>T n.2087C>A n.361-67G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955652C>A | CA2574845960 | BEST1 | c.248-66C>A (n.248-66C>A) c.68-66C>A (n.68-66C>A) n.614C>A c.-71-66C>A (n.-71-66C>A) n.171-66C>A n.806C>A c.155-66C>A (n.155-66C>A) c.-928-66C>A (n.-928-66C>A) n.828-66C>A n.746-66C>A n.938-66C>A n.2086G>T n.361-66C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955652C= | CA1977560967 | BEST1 | c.248-66C= (n.248-66C=) c.68-66C= (n.68-66C=) n.614C= c.-71-66C= (n.-71-66C=) n.171-66C= n.806C= c.155-66C= (n.155-66C=) c.-928-66C= (n.-928-66C=) n.828-66C= n.746-66C= n.938-66C= n.2086G= n.361-66C= | |
| 11 | g.61955652C>T | CA1977560968 | BEST1 | c.248-66C>T (n.248-66C>T) c.68-66C>T (n.68-66C>T) n.614C>T c.-71-66C>T (n.-71-66C>T) n.171-66C>T n.806C>T c.155-66C>T (n.155-66C>T) c.-928-66C>T (n.-928-66C>T) n.828-66C>T n.746-66C>T n.938-66C>T n.2086G>A n.361-66C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61955653G>A | CA1977560970 | BEST1 | c.248-65G>A (n.248-65G>A) c.68-65G>A (n.68-65G>A) n.615G>A c.-71-65G>A (n.-71-65G>A) n.171-65G>A n.807G>A c.155-65G>A (n.155-65G>A) c.-928-65G>A (n.-928-65G>A) n.828-65G>A n.746-65G>A n.938-65G>A n.2085C>T n.361-65G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61955653G= | CA1977560969 | BEST1 | c.248-65G= (n.248-65G=) c.68-65G= (n.68-65G=) n.615G= c.-71-65G= (n.-71-65G=) n.171-65G= n.807G= c.155-65G= (n.155-65G=) c.-928-65G= (n.-928-65G=) n.828-65G= n.746-65G= n.938-65G= n.2085C= n.361-65G= | |
| 11 | g.61955653G>T | CA1977560971 | BEST1 | c.248-65G>T (n.248-65G>T) c.68-65G>T (n.68-65G>T) n.615G>T c.-71-65G>T (n.-71-65G>T) n.171-65G>T n.807G>T c.155-65G>T (n.155-65G>T) c.-928-65G>T (n.-928-65G>T) n.828-65G>T n.746-65G>T n.938-65G>T n.2085C>A n.361-65G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61955654C>T | CA2613924302 | BEST1 | c.248-64C>T (n.248-64C>T) c.68-64C>T (n.68-64C>T) n.616C>T c.-71-64C>T (n.-71-64C>T) n.171-64C>T n.808C>T c.155-64C>T (n.155-64C>T) c.-928-64C>T (n.-928-64C>T) n.828-64C>T n.746-64C>T n.938-64C>T n.2084G>A n.361-64C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955660_61955666dup | CA2613924314 | BEST1 | c.248-58_248-52dup (n.248-58_248-52dup) c.68-58_68-52dup (n.68-58_68-52dup) n.622_628dup c.-71-58_-71-52dup (n.-71-58_-71-52dup) n.171-58_171-52dup n.814_820dup c.155-58_155-52dup (n.155-58_155-52dup) c.-928-58_-928-52dup (n.-928-58_-928-52dup) n.828-58_828-52dup n.746-58_746-52dup n.938-58_938-52dup n.2078_2084dup n.361-58_361-52dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955660_61955666del | CA2613924304 | BEST1 | c.248-58_248-52del (n.248-58_248-52del) c.68-58_68-52del (n.68-58_68-52del) n.622_628del c.-71-58_-71-52del (n.-71-58_-71-52del) n.171-58_171-52del n.814_820del c.155-58_155-52del (n.155-58_155-52del) c.-928-58_-928-52del (n.-928-58_-928-52del) n.828-58_828-52del n.746-58_746-52del n.938-58_938-52del n.2078_2084del n.361-58_361-52del | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955655T>C | CA2574845961 | BEST1 | c.248-63T>C (n.248-63T>C) c.68-63T>C (n.68-63T>C) n.617T>C c.-71-63T>C (n.-71-63T>C) n.171-63T>C n.809T>C c.155-63T>C (n.155-63T>C) c.-928-63T>C (n.-928-63T>C) n.828-63T>C n.746-63T>C n.938-63T>C n.2083A>G n.361-63T>C | |
| 11 | g.61955655T>G | CA1977560972 | BEST1 | c.248-63T>G (n.248-63T>G) c.68-63T>G (n.68-63T>G) n.617T>G c.-71-63T>G (n.-71-63T>G) n.171-63T>G n.809T>G c.155-63T>G (n.155-63T>G) c.-928-63T>G (n.-928-63T>G) n.828-63T>G n.746-63T>G n.938-63T>G n.2083A>C n.361-63T>G | dbSNP |
| 11 | g.61955655T= | CA1977560973 | BEST1 | c.248-63T= (n.248-63T=) c.68-63T= (n.68-63T=) n.617T= c.-71-63T= (n.-71-63T=) n.171-63T= n.809T= c.155-63T= (n.155-63T=) c.-928-63T= (n.-928-63T=) n.828-63T= n.746-63T= n.938-63T= n.2083A= n.361-63T= | |
| 11 | g.61955658dup | CA678990678 | BEST1 | c.248-60dup (n.248-60dup) c.68-60dup (n.68-60dup) n.620dup c.-71-60dup (n.-71-60dup) n.171-60dup n.812dup c.155-60dup (n.155-60dup) c.-928-60dup (n.-928-60dup) n.828-60dup n.746-60dup n.938-60dup n.2082dup n.361-60dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61955658del | CA2574845962 | BEST1 | c.248-60del (n.248-60del) c.68-60del (n.68-60del) n.620del c.-71-60del (n.-71-60del) n.171-60del n.812del c.155-60del (n.155-60del) c.-928-60del (n.-928-60del) n.828-60del n.746-60del n.938-60del n.2082del n.361-60del | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955657G>A | CA678990684 | BEST1 | c.248-61G>A (n.248-61G>A) c.68-61G>A (n.68-61G>A) n.619G>A c.-71-61G>A (n.-71-61G>A) n.171-61G>A n.811G>A c.155-61G>A (n.155-61G>A) c.-928-61G>A (n.-928-61G>A) n.828-61G>A n.746-61G>A n.938-61G>A n.2081C>T n.361-61G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61955657G= | CA1977560974 | BEST1 | c.248-61G= (n.248-61G=) c.68-61G= (n.68-61G=) n.619G= c.-71-61G= (n.-71-61G=) n.171-61G= n.811G= c.155-61G= (n.155-61G=) c.-928-61G= (n.-928-61G=) n.828-61G= n.746-61G= n.938-61G= n.2081C= n.361-61G= | |
| 11 | g.61955657G>T | CA2613924324 | BEST1 | c.248-61G>T (n.248-61G>T) c.68-61G>T (n.68-61G>T) n.619G>T c.-71-61G>T (n.-71-61G>T) n.171-61G>T n.811G>T c.155-61G>T (n.155-61G>T) c.-928-61G>T (n.-928-61G>T) n.828-61G>T n.746-61G>T n.938-61G>T n.2081C>A n.361-61G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955658G>A | CA2613924327 | BEST1 | c.248-60G>A (n.248-60G>A) c.68-60G>A (n.68-60G>A) n.620G>A c.-71-60G>A (n.-71-60G>A) n.171-60G>A n.812G>A c.155-60G>A (n.155-60G>A) c.-928-60G>A (n.-928-60G>A) n.828-60G>A n.746-60G>A n.938-60G>A n.2080C>T n.361-60G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955659C>A | CA599524889 | BEST1 | c.248-59C>A (n.248-59C>A) c.68-59C>A (n.68-59C>A) n.621C>A c.-71-59C>A (n.-71-59C>A) n.171-59C>A n.813C>A c.155-59C>A (n.155-59C>A) c.-928-59C>A (n.-928-59C>A) n.828-59C>A n.746-59C>A n.938-59C>A n.2079G>T n.361-59C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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