| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 11 | g.61955512C>G | CA222936122 | BEST1 | c.248-206C>G (n.248-206C>G) c.68-206C>G (n.68-206C>G) n.474C>G c.-72+125C>G (n.-72+125C>G) n.171-206C>G n.666C>G c.155-206C>G (n.155-206C>G) c.-929+125C>G (n.-929+125C>G) n.828-206C>G n.746-206C>G n.938-206C>G n.2226G>C n.361-206C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.61955516dup | CA2613924037 | BEST1 | c.248-202dup (n.248-202dup) c.68-202dup (n.68-202dup) n.478dup c.-72+129dup (n.-72+129dup) n.171-202dup n.670dup c.155-202dup (n.155-202dup) c.-929+129dup (n.-929+129dup) n.828-202dup n.746-202dup n.938-202dup n.2226dup n.361-202dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955516del | CA2613924038 | BEST1 | c.248-202del (n.248-202del) c.68-202del (n.68-202del) n.478del c.-72+129del (n.-72+129del) n.171-202del n.670del c.155-202del (n.155-202del) c.-929+129del (n.-929+129del) n.828-202del n.746-202del n.938-202del n.2226del n.361-202del | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955513C>A | CA2613924046 | BEST1 | c.248-205C>A (n.248-205C>A) c.68-205C>A (n.68-205C>A) n.475C>A c.-72+126C>A (n.-72+126C>A) n.171-205C>A n.667C>A c.155-205C>A (n.155-205C>A) c.-929+126C>A (n.-929+126C>A) n.828-205C>A n.746-205C>A n.938-205C>A n.2225G>T n.361-205C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955514C>A | CA2613924048 | BEST1 | c.248-204C>A (n.248-204C>A) c.68-204C>A (n.68-204C>A) n.476C>A c.-72+127C>A (n.-72+127C>A) n.171-204C>A n.668C>A c.155-204C>A (n.155-204C>A) c.-929+127C>A (n.-929+127C>A) n.828-204C>A n.746-204C>A n.938-204C>A n.2224G>T n.361-204C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955515C>T | CA2613924049 | BEST1 | c.248-203C>T (n.248-203C>T) c.68-203C>T (n.68-203C>T) n.477C>T c.-72+128C>T (n.-72+128C>T) n.171-203C>T n.669C>T c.155-203C>T (n.155-203C>T) c.-929+128C>T (n.-929+128C>T) n.828-203C>T n.746-203C>T n.938-203C>T n.2223G>A n.361-203C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955516C>A | CA2613924050 | BEST1 | c.248-202C>A (n.248-202C>A) c.68-202C>A (n.68-202C>A) n.478C>A c.-72+129C>A (n.-72+129C>A) n.171-202C>A n.670C>A c.155-202C>A (n.155-202C>A) c.-929+129C>A (n.-929+129C>A) n.828-202C>A n.746-202C>A n.938-202C>A n.2222G>T n.361-202C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955516C>G | CA2613924051 | BEST1 | c.248-202C>G (n.248-202C>G) c.68-202C>G (n.68-202C>G) n.478C>G c.-72+129C>G (n.-72+129C>G) n.171-202C>G n.670C>G c.155-202C>G (n.155-202C>G) c.-929+129C>G (n.-929+129C>G) n.828-202C>G n.746-202C>G n.938-202C>G n.2222G>C n.361-202C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955517G>A | CA2613924053 | BEST1 | c.248-201G>A (n.248-201G>A) c.68-201G>A (n.68-201G>A) n.479G>A c.-72+130G>A (n.-72+130G>A) n.171-201G>A n.671G>A c.155-201G>A (n.155-201G>A) c.-929+130G>A (n.-929+130G>A) n.828-201G>A n.746-201G>A n.938-201G>A n.2221C>T n.361-201G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955517G>T | CA2613924054 | BEST1 | c.248-201G>T (n.248-201G>T) c.68-201G>T (n.68-201G>T) n.479G>T c.-72+130G>T (n.-72+130G>T) n.171-201G>T n.671G>T c.155-201G>T (n.155-201G>T) c.-929+130G>T (n.-929+130G>T) n.828-201G>T n.746-201G>T n.938-201G>T n.2221C>A n.361-201G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955519del | CA2613924052 | BEST1 | c.248-199del (n.248-199del) c.68-199del (n.68-199del) n.481del c.-72+132del (n.-72+132del) n.171-199del n.673del c.155-199del (n.155-199del) c.-929+132del (n.-929+132del) n.828-199del n.746-199del n.938-199del n.2221del n.361-199del | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955518G>A | CA1977560898 | BEST1 | c.248-200G>A (n.248-200G>A) c.68-200G>A (n.68-200G>A) n.480G>A c.-72+131G>A (n.-72+131G>A) n.171-200G>A n.672G>A c.155-200G>A (n.155-200G>A) c.-929+131G>A (n.-929+131G>A) n.828-200G>A n.746-200G>A n.938-200G>A n.2220C>T n.361-200G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61955518G>C | CA222936123 | BEST1 | c.248-200G>C (n.248-200G>C) c.68-200G>C (n.68-200G>C) n.480G>C c.-72+131G>C (n.-72+131G>C) n.171-200G>C n.672G>C c.155-200G>C (n.155-200G>C) c.-929+131G>C (n.-929+131G>C) n.828-200G>C n.746-200G>C n.938-200G>C n.2220C>G n.361-200G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61955518G= | CA1977560897 | BEST1 | c.248-200G= (n.248-200G=) c.68-200G= (n.68-200G=) n.480G= c.-72+131G= (n.-72+131G=) n.171-200G= n.672G= c.155-200G= (n.155-200G=) c.-929+131G= (n.-929+131G=) n.828-200G= n.746-200G= n.938-200G= n.2220C= n.361-200G= | |
| 11 | g.61955518G>T | CA2613924055 | BEST1 | c.248-200G>T (n.248-200G>T) c.68-200G>T (n.68-200G>T) n.480G>T c.-72+131G>T (n.-72+131G>T) n.171-200G>T n.672G>T c.155-200G>T (n.155-200G>T) c.-929+131G>T (n.-929+131G>T) n.828-200G>T n.746-200G>T n.938-200G>T n.2220C>A n.361-200G>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.61955519G= | CA1977560899 | BEST1 | c.248-199G= (n.248-199G=) c.68-199G= (n.68-199G=) n.481G= c.-72+132G= (n.-72+132G=) n.171-199G= n.673G= c.155-199G= (n.155-199G=) c.-929+132G= (n.-929+132G=) n.828-199G= n.746-199G= n.938-199G= n.2219C= n.361-199G= | |
| 11 | g.61955519G>T | CA678990613 | BEST1 | c.248-199G>T (n.248-199G>T) c.68-199G>T (n.68-199G>T) n.481G>T c.-72+132G>T (n.-72+132G>T) n.171-199G>T n.673G>T c.155-199G>T (n.155-199G>T) c.-929+132G>T (n.-929+132G>T) n.828-199G>T n.746-199G>T n.938-199G>T n.2219C>A n.361-199G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61955521G>A | CA2613924060 | BEST1 | c.248-197G>A (n.248-197G>A) c.68-197G>A (n.68-197G>A) n.483G>A c.-72+134G>A (n.-72+134G>A) n.171-197G>A n.675G>A c.155-197G>A (n.155-197G>A) c.-929+134G>A (n.-929+134G>A) n.828-197G>A n.746-197G>A n.938-197G>A n.2217C>T n.361-197G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955521G>T | CA2613924062 | BEST1 | c.248-197G>T (n.248-197G>T) c.68-197G>T (n.68-197G>T) n.483G>T c.-72+134G>T (n.-72+134G>T) n.171-197G>T n.675G>T c.155-197G>T (n.155-197G>T) c.-929+134G>T (n.-929+134G>T) n.828-197G>T n.746-197G>T n.938-197G>T n.2217C>A n.361-197G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955523C>A | CA2613924064 | BEST1 | c.248-195C>A (n.248-195C>A) c.68-195C>A (n.68-195C>A) n.485C>A c.-72+136C>A (n.-72+136C>A) n.171-195C>A n.677C>A c.155-195C>A (n.155-195C>A) c.-929+136C>A (n.-929+136C>A) n.828-195C>A n.746-195C>A n.938-195C>A n.2215G>T n.361-195C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955525G>A | CA2613924065 | BEST1 | c.248-193G>A (n.248-193G>A) c.68-193G>A (n.68-193G>A) n.487G>A c.-72+138G>A (n.-72+138G>A) n.171-193G>A n.679G>A c.155-193G>A (n.155-193G>A) c.-929+138G>A (n.-929+138G>A) n.828-193G>A n.746-193G>A n.938-193G>A n.2213C>T n.361-193G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955527del | CA2597718504 | BEST1 | c.248-191del (n.248-191del) c.68-191del (n.68-191del) n.489del c.-72+140del (n.-72+140del) n.171-191del n.681del c.155-191del (n.155-191del) c.-929+140del (n.-929+140del) n.828-191del n.746-191del n.938-191del n.2212del n.361-191del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61955527A= | CA1977560900 | BEST1 | c.248-191A= (n.248-191A=) c.68-191A= (n.68-191A=) n.489A= c.-72+140A= (n.-72+140A=) n.171-191A= n.681A= c.155-191A= (n.155-191A=) c.-929+140A= (n.-929+140A=) n.828-191A= n.746-191A= n.938-191A= n.2211T= n.361-191A= | |
| 11 | g.61955527A>C | CA1977560901 | BEST1 | c.248-191A>C (n.248-191A>C) c.68-191A>C (n.68-191A>C) n.489A>C c.-72+140A>C (n.-72+140A>C) n.171-191A>C n.681A>C c.155-191A>C (n.155-191A>C) c.-929+140A>C (n.-929+140A>C) n.828-191A>C n.746-191A>C n.938-191A>C n.2211T>G n.361-191A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61955527A>T | CA1977560902 | BEST1 | c.248-191A>T (n.248-191A>T) c.68-191A>T (n.68-191A>T) n.489A>T c.-72+140A>T (n.-72+140A>T) n.171-191A>T n.681A>T c.155-191A>T (n.155-191A>T) c.-929+140A>T (n.-929+140A>T) n.828-191A>T n.746-191A>T n.938-191A>T n.2211T>A n.361-191A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61955528C>A | CA2613924068 | BEST1 | c.248-190C>A (n.248-190C>A) c.68-190C>A (n.68-190C>A) n.490C>A c.-72+141C>A (n.-72+141C>A) n.171-190C>A n.682C>A c.155-190C>A (n.155-190C>A) c.-929+141C>A (n.-929+141C>A) n.828-190C>A n.746-190C>A n.938-190C>A n.2210G>T n.361-190C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955528C= | CA1977560903 | BEST1 | c.248-190C= (n.248-190C=) c.68-190C= (n.68-190C=) n.490C= c.-72+141C= (n.-72+141C=) n.171-190C= n.682C= c.155-190C= (n.155-190C=) c.-929+141C= (n.-929+141C=) n.828-190C= n.746-190C= n.938-190C= n.2210G= n.361-190C= | |
| 11 | g.61955528C>G | CA2613924070 | BEST1 | c.248-190C>G (n.248-190C>G) c.68-190C>G (n.68-190C>G) n.490C>G c.-72+141C>G (n.-72+141C>G) n.171-190C>G n.682C>G c.155-190C>G (n.155-190C>G) c.-929+141C>G (n.-929+141C>G) n.828-190C>G n.746-190C>G n.938-190C>G n.2210G>C n.361-190C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955528C>T | CA222936125 | BEST1 | c.248-190C>T (n.248-190C>T) c.68-190C>T (n.68-190C>T) n.490C>T c.-72+141C>T (n.-72+141C>T) n.171-190C>T n.682C>T c.155-190C>T (n.155-190C>T) c.-929+141C>T (n.-929+141C>T) n.828-190C>T n.746-190C>T n.938-190C>T n.2210G>A n.361-190C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61955529C>A | CA2613924073 | BEST1 | c.248-189C>A (n.248-189C>A) c.68-189C>A (n.68-189C>A) n.491C>A c.-72+142C>A (n.-72+142C>A) n.171-189C>A n.683C>A c.155-189C>A (n.155-189C>A) c.-929+142C>A (n.-929+142C>A) n.828-189C>A n.746-189C>A n.938-189C>A n.2209G>T n.361-189C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955529C>T | CA2613924074 | BEST1 | c.248-189C>T (n.248-189C>T) c.68-189C>T (n.68-189C>T) n.491C>T c.-72+142C>T (n.-72+142C>T) n.171-189C>T n.683C>T c.155-189C>T (n.155-189C>T) c.-929+142C>T (n.-929+142C>T) n.828-189C>T n.746-189C>T n.938-189C>T n.2209G>A n.361-189C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955530C= | CA1977560904 | BEST1 | c.248-188C= (n.248-188C=) c.68-188C= (n.68-188C=) n.492C= c.-72+143C= (n.-72+143C=) n.171-188C= n.684C= c.155-188C= (n.155-188C=) c.-929+143C= (n.-929+143C=) n.828-188C= n.746-188C= n.938-188C= n.2208G= n.361-188C= | |
| 11 | g.61955530C>T | CA678990624 | BEST1 | c.248-188C>T (n.248-188C>T) c.68-188C>T (n.68-188C>T) n.492C>T c.-72+143C>T (n.-72+143C>T) n.171-188C>T n.684C>T c.155-188C>T (n.155-188C>T) c.-929+143C>T (n.-929+143C>T) n.828-188C>T n.746-188C>T n.938-188C>T n.2208G>A n.361-188C>T | dbSNP |
| 11 | g.61955531T>C | CA222936128 | BEST1 | c.248-187T>C (n.248-187T>C) c.68-187T>C (n.68-187T>C) n.493T>C c.-72+144T>C (n.-72+144T>C) n.171-187T>C n.685T>C c.155-187T>C (n.155-187T>C) c.-929+144T>C (n.-929+144T>C) n.828-187T>C n.746-187T>C n.938-187T>C n.2207A>G n.361-187T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61955531T= | CA1977560905 | BEST1 | c.248-187T= (n.248-187T=) c.68-187T= (n.68-187T=) n.493T= c.-72+144T= (n.-72+144T=) n.171-187T= n.685T= c.155-187T= (n.155-187T=) c.-929+144T= (n.-929+144T=) n.828-187T= n.746-187T= n.938-187T= n.2207A= n.361-187T= | |
| 11 | g.61955532T>G | CA1977560907 | BEST1 | c.248-186T>G (n.248-186T>G) c.68-186T>G (n.68-186T>G) n.494T>G c.-72+145T>G (n.-72+145T>G) n.171-186T>G n.686T>G c.155-186T>G (n.155-186T>G) c.-929+145T>G (n.-929+145T>G) n.828-186T>G n.746-186T>G n.938-186T>G n.2206A>C n.361-186T>G | dbSNP |
| 11 | g.61955532T= | CA1977560906 | BEST1 | c.248-186T= (n.248-186T=) c.68-186T= (n.68-186T=) n.494T= c.-72+145T= (n.-72+145T=) n.171-186T= n.686T= c.155-186T= (n.155-186T=) c.-929+145T= (n.-929+145T=) n.828-186T= n.746-186T= n.938-186T= n.2206A= n.361-186T= | |
| 11 | g.61955534G>A | CA2613924078 | BEST1 | c.248-184G>A (n.248-184G>A) c.68-184G>A (n.68-184G>A) n.496G>A c.-72+147G>A (n.-72+147G>A) n.171-184G>A n.688G>A c.155-184G>A (n.155-184G>A) c.-929+147G>A (n.-929+147G>A) n.828-184G>A n.746-184G>A n.938-184G>A n.2204C>T n.361-184G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955534G>T | CA2613924082 | BEST1 | c.248-184G>T (n.248-184G>T) c.68-184G>T (n.68-184G>T) n.496G>T c.-72+147G>T (n.-72+147G>T) n.171-184G>T n.688G>T c.155-184G>T (n.155-184G>T) c.-929+147G>T (n.-929+147G>T) n.828-184G>T n.746-184G>T n.938-184G>T n.2204C>A n.361-184G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955535G>A | CA938619560 | BEST1 | c.248-183G>A (n.248-183G>A) c.68-183G>A (n.68-183G>A) n.497G>A c.-72+148G>A (n.-72+148G>A) n.171-183G>A n.689G>A c.155-183G>A (n.155-183G>A) c.-929+148G>A (n.-929+148G>A) n.828-183G>A n.746-183G>A n.938-183G>A n.2203C>T n.361-183G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61955535G>C | CA938619566 | BEST1 | c.248-183G>C (n.248-183G>C) c.68-183G>C (n.68-183G>C) n.497G>C c.-72+148G>C (n.-72+148G>C) n.171-183G>C n.689G>C c.155-183G>C (n.155-183G>C) c.-929+148G>C (n.-929+148G>C) n.828-183G>C n.746-183G>C n.938-183G>C n.2203C>G n.361-183G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61955535G= | CA1977560908 | BEST1 | c.248-183G= (n.248-183G=) c.68-183G= (n.68-183G=) n.497G= c.-72+148G= (n.-72+148G=) n.171-183G= n.689G= c.155-183G= (n.155-183G=) c.-929+148G= (n.-929+148G=) n.828-183G= n.746-183G= n.938-183G= n.2203C= n.361-183G= | |
| 11 | g.61955536G>A | CA2613924084 | BEST1 | c.248-182G>A (n.248-182G>A) c.68-182G>A (n.68-182G>A) n.498G>A c.-72+149G>A (n.-72+149G>A) n.171-182G>A n.690G>A c.155-182G>A (n.155-182G>A) c.-929+149G>A (n.-929+149G>A) n.828-182G>A n.746-182G>A n.938-182G>A n.2202C>T n.361-182G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955537C>A | CA2613924086 | BEST1 | c.248-181C>A (n.248-181C>A) c.68-181C>A (n.68-181C>A) n.499C>A c.-72+150C>A (n.-72+150C>A) n.171-181C>A n.691C>A c.155-181C>A (n.155-181C>A) c.-929+150C>A (n.-929+150C>A) n.828-181C>A n.746-181C>A n.938-181C>A n.2201G>T n.361-181C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955538T>C | CA2613924087 | BEST1 | c.248-180T>C (n.248-180T>C) c.68-180T>C (n.68-180T>C) n.500T>C c.-72+151T>C (n.-72+151T>C) n.171-180T>C n.692T>C c.155-180T>C (n.155-180T>C) c.-929+151T>C (n.-929+151T>C) n.828-180T>C n.746-180T>C n.938-180T>C n.2200A>G n.361-180T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955539C>A | CA2613924088 | BEST1 | c.248-179C>A (n.248-179C>A) c.68-179C>A (n.68-179C>A) n.501C>A c.-72+152C>A (n.-72+152C>A) n.171-179C>A n.693C>A c.155-179C>A (n.155-179C>A) c.-929+152C>A (n.-929+152C>A) n.828-179C>A n.746-179C>A n.938-179C>A n.2199G>T n.361-179C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955540T>A | CA2613924089 | BEST1 | c.248-178T>A (n.248-178T>A) c.68-178T>A (n.68-178T>A) n.502T>A c.-72+153T>A (n.-72+153T>A) n.171-178T>A n.694T>A c.155-178T>A (n.155-178T>A) c.-929+153T>A (n.-929+153T>A) n.828-178T>A n.746-178T>A n.938-178T>A n.2198A>T n.361-178T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955540T>C | CA222936138 | BEST1 | c.248-178T>C (n.248-178T>C) c.68-178T>C (n.68-178T>C) n.502T>C c.-72+153T>C (n.-72+153T>C) n.171-178T>C n.694T>C c.155-178T>C (n.155-178T>C) c.-929+153T>C (n.-929+153T>C) n.828-178T>C n.746-178T>C n.938-178T>C n.2198A>G n.361-178T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.61955541C>A | CA2613924091 | BEST1 | c.248-177C>A (n.248-177C>A) c.68-177C>A (n.68-177C>A) n.503C>A c.-72+154C>A (n.-72+154C>A) n.171-177C>A n.695C>A c.155-177C>A (n.155-177C>A) c.-929+154C>A (n.-929+154C>A) n.828-177C>A n.746-177C>A n.938-177C>A n.2197G>T n.361-177C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955541C>T | CA2613924090 | BEST1 | c.248-177C>T (n.248-177C>T) c.68-177C>T (n.68-177C>T) n.503C>T c.-72+154C>T (n.-72+154C>T) n.171-177C>T n.695C>T c.155-177C>T (n.155-177C>T) c.-929+154C>T (n.-929+154C>T) n.828-177C>T n.746-177C>T n.938-177C>T n.2197G>A n.361-177C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955542G>A | CA2613924092 | BEST1 | c.248-176G>A (n.248-176G>A) c.68-176G>A (n.68-176G>A) n.504G>A c.-72+155G>A (n.-72+155G>A) n.171-176G>A n.696G>A c.155-176G>A (n.155-176G>A) c.-929+155G>A (n.-929+155G>A) n.828-176G>A n.746-176G>A n.938-176G>A n.2196C>T n.361-176G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955542G>C | CA2613924093 | BEST1 | c.248-176G>C (n.248-176G>C) c.68-176G>C (n.68-176G>C) n.504G>C c.-72+155G>C (n.-72+155G>C) n.171-176G>C n.696G>C c.155-176G>C (n.155-176G>C) c.-929+155G>C (n.-929+155G>C) n.828-176G>C n.746-176G>C n.938-176G>C n.2196C>G n.361-176G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955542G>T | CA2613924094 | BEST1 | c.248-176G>T (n.248-176G>T) c.68-176G>T (n.68-176G>T) n.504G>T c.-72+155G>T (n.-72+155G>T) n.171-176G>T n.696G>T c.155-176G>T (n.155-176G>T) c.-929+155G>T (n.-929+155G>T) n.828-176G>T n.746-176G>T n.938-176G>T n.2196C>A n.361-176G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955543C>A | CA2613924095 | BEST1 | c.248-175C>A (n.248-175C>A) c.68-175C>A (n.68-175C>A) n.505C>A c.-72+156C>A (n.-72+156C>A) n.171-175C>A n.697C>A c.155-175C>A (n.155-175C>A) c.-929+156C>A (n.-929+156C>A) n.828-175C>A n.746-175C>A n.938-175C>A n.2195G>T n.361-175C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955543C>T | CA2613924096 | BEST1 | c.248-175C>T (n.248-175C>T) c.68-175C>T (n.68-175C>T) n.505C>T c.-72+156C>T (n.-72+156C>T) n.171-175C>T n.697C>T c.155-175C>T (n.155-175C>T) c.-929+156C>T (n.-929+156C>T) n.828-175C>T n.746-175C>T n.938-175C>T n.2195G>A n.361-175C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955544G>A | CA678990628 | BEST1 | c.248-174G>A (n.248-174G>A) c.68-174G>A (n.68-174G>A) n.506G>A c.-72+157G>A (n.-72+157G>A) n.171-174G>A n.698G>A c.155-174G>A (n.155-174G>A) c.-929+157G>A (n.-929+157G>A) n.828-174G>A n.746-174G>A n.938-174G>A n.2194C>T n.361-174G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61955544G= | CA1977560910 | BEST1 | c.248-174G= (n.248-174G=) c.68-174G= (n.68-174G=) n.506G= c.-72+157G= (n.-72+157G=) n.171-174G= n.698G= c.155-174G= (n.155-174G=) c.-929+157G= (n.-929+157G=) n.828-174G= n.746-174G= n.938-174G= n.2194C= n.361-174G= | |
| 11 | g.61955544G>T | CA2613924097 | BEST1 | c.248-174G>T (n.248-174G>T) c.68-174G>T (n.68-174G>T) n.506G>T c.-72+157G>T (n.-72+157G>T) n.171-174G>T n.698G>T c.155-174G>T (n.155-174G>T) c.-929+157G>T (n.-929+157G>T) n.828-174G>T n.746-174G>T n.938-174G>T n.2194C>A n.361-174G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955545C>A | CA2613924098 | BEST1 | c.248-173C>A (n.248-173C>A) c.68-173C>A (n.68-173C>A) n.507C>A c.-72+158C>A (n.-72+158C>A) n.171-173C>A n.699C>A c.155-173C>A (n.155-173C>A) c.-929+158C>A (n.-929+158C>A) n.828-173C>A n.746-173C>A n.938-173C>A n.2193G>T n.361-173C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955545C>T | CA2613924099 | BEST1 | c.248-173C>T (n.248-173C>T) c.68-173C>T (n.68-173C>T) n.507C>T c.-72+158C>T (n.-72+158C>T) n.171-173C>T n.699C>T c.155-173C>T (n.155-173C>T) c.-929+158C>T (n.-929+158C>T) n.828-173C>T n.746-173C>T n.938-173C>T n.2193G>A n.361-173C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955546C>A | CA2613924100 | BEST1 | c.248-172C>A (n.248-172C>A) c.68-172C>A (n.68-172C>A) n.508C>A c.-72+159C>A (n.-72+159C>A) n.171-172C>A n.700C>A c.155-172C>A (n.155-172C>A) c.-929+159C>A (n.-929+159C>A) n.828-172C>A n.746-172C>A n.938-172C>A n.2192G>T n.361-172C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955547T>A | CA1977560912 | BEST1 | c.248-171T>A (n.248-171T>A) c.68-171T>A (n.68-171T>A) n.509T>A c.-72+160T>A (n.-72+160T>A) n.171-171T>A n.701T>A c.155-171T>A (n.155-171T>A) c.-929+160T>A (n.-929+160T>A) n.828-171T>A n.746-171T>A n.938-171T>A n.2191A>T n.361-171T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61955547T>C | CA599524880 | BEST1 | c.248-171T>C (n.248-171T>C) c.68-171T>C (n.68-171T>C) n.509T>C c.-72+160T>C (n.-72+160T>C) n.171-171T>C n.701T>C c.155-171T>C (n.155-171T>C) c.-929+160T>C (n.-929+160T>C) n.828-171T>C n.746-171T>C n.938-171T>C n.2191A>G n.361-171T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61955547T= | CA1977560911 | BEST1 | c.248-171T= (n.248-171T=) c.68-171T= (n.68-171T=) n.509T= c.-72+160T= (n.-72+160T=) n.171-171T= n.701T= c.155-171T= (n.155-171T=) c.-929+160T= (n.-929+160T=) n.828-171T= n.746-171T= n.938-171T= n.2191A= n.361-171T= | |
| 11 | g.61955549_61955558del | CA2613924101 | BEST1 | c.248-169_248-160del (n.248-169_248-160del) c.68-169_68-160del (n.68-169_68-160del) n.511_520del c.-72+162_-71-160del (n.-72+162_-71-160del) n.171-169_171-160del n.703_712del c.155-169_155-160del (n.155-169_155-160del) c.-929+162_-928-160del (n.-929+162_-928-160del) n.828-169_828-160del n.746-169_746-160del n.938-169_938-160del n.2181_2190del n.361-169_361-160del | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955549C>G | CA2613924102 | BEST1 | c.248-169C>G (n.248-169C>G) c.68-169C>G (n.68-169C>G) n.511C>G c.-72+162C>G (n.-72+162C>G) n.171-169C>G n.703C>G c.155-169C>G (n.155-169C>G) c.-929+162C>G (n.-929+162C>G) n.828-169C>G n.746-169C>G n.938-169C>G n.2189G>C n.361-169C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955549C>T | CA2613924103 | BEST1 | c.248-169C>T (n.248-169C>T) c.68-169C>T (n.68-169C>T) n.511C>T c.-72+162C>T (n.-72+162C>T) n.171-169C>T n.703C>T c.155-169C>T (n.155-169C>T) c.-929+162C>T (n.-929+162C>T) n.828-169C>T n.746-169C>T n.938-169C>T n.2189G>A n.361-169C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955550A= | CA1977560913 | BEST1 | c.248-168A= (n.248-168A=) c.68-168A= (n.68-168A=) n.512A= c.-72+163A= (n.-72+163A=) n.171-168A= n.704A= c.155-168A= (n.155-168A=) c.-929+163A= (n.-929+163A=) n.828-168A= n.746-168A= n.938-168A= n.2188T= n.361-168A= | |
| 11 | g.61955550A>C | CA1977560914 | BEST1 | c.248-168A>C (n.248-168A>C) c.68-168A>C (n.68-168A>C) n.512A>C c.-72+163A>C (n.-72+163A>C) n.171-168A>C n.704A>C c.155-168A>C (n.155-168A>C) c.-929+163A>C (n.-929+163A>C) n.828-168A>C n.746-168A>C n.938-168A>C n.2188T>G n.361-168A>C | dbSNP |
| 11 | g.61955550A>G | CA2613924104 | BEST1 | c.248-168A>G (n.248-168A>G) c.68-168A>G (n.68-168A>G) n.512A>G c.-72+163A>G (n.-72+163A>G) n.171-168A>G n.704A>G c.155-168A>G (n.155-168A>G) c.-929+163A>G (n.-929+163A>G) n.828-168A>G n.746-168A>G n.938-168A>G n.2188T>C n.361-168A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955550A>T | CA2613924105 | BEST1 | c.248-168A>T (n.248-168A>T) c.68-168A>T (n.68-168A>T) n.512A>T c.-72+163A>T (n.-72+163A>T) n.171-168A>T n.704A>T c.155-168A>T (n.155-168A>T) c.-929+163A>T (n.-929+163A>T) n.828-168A>T n.746-168A>T n.938-168A>T n.2188T>A n.361-168A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955551T>A | CA678990631 | BEST1 | c.248-167T>A (n.248-167T>A) c.68-167T>A (n.68-167T>A) n.513T>A c.-72+164T>A (n.-72+164T>A) n.171-167T>A n.705T>A c.155-167T>A (n.155-167T>A) c.-929+164T>A (n.-929+164T>A) n.828-167T>A n.746-167T>A n.938-167T>A n.2187A>T n.361-167T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61955551T>C | CA222936143 | BEST1 | c.248-167T>C (n.248-167T>C) c.68-167T>C (n.68-167T>C) n.513T>C c.-72+164T>C (n.-72+164T>C) n.171-167T>C n.705T>C c.155-167T>C (n.155-167T>C) c.-929+164T>C (n.-929+164T>C) n.828-167T>C n.746-167T>C n.938-167T>C n.2187A>G n.361-167T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61955551T= | CA1977560915 | BEST1 | c.248-167T= (n.248-167T=) c.68-167T= (n.68-167T=) n.513T= c.-72+164T= (n.-72+164T=) n.171-167T= n.705T= c.155-167T= (n.155-167T=) c.-929+164T= (n.-929+164T=) n.828-167T= n.746-167T= n.938-167T= n.2187A= n.361-167T= | |
| 11 | g.61955552G>T | CA2613924106 | BEST1 | c.248-166G>T (n.248-166G>T) c.68-166G>T (n.68-166G>T) n.514G>T c.-71-166G>T (n.-71-166G>T) n.171-166G>T n.706G>T c.155-166G>T (n.155-166G>T) c.-928-166G>T (n.-928-166G>T) n.828-166G>T n.746-166G>T n.938-166G>T n.2186C>A n.361-166G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955553C>A | CA2613924108 | BEST1 | c.248-165C>A (n.248-165C>A) c.68-165C>A (n.68-165C>A) n.515C>A c.-71-165C>A (n.-71-165C>A) n.171-165C>A n.707C>A c.155-165C>A (n.155-165C>A) c.-928-165C>A (n.-928-165C>A) n.828-165C>A n.746-165C>A n.938-165C>A n.2185G>T n.361-165C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955553C>T | CA2613924110 | BEST1 | c.248-165C>T (n.248-165C>T) c.68-165C>T (n.68-165C>T) n.515C>T c.-71-165C>T (n.-71-165C>T) n.171-165C>T n.707C>T c.155-165C>T (n.155-165C>T) c.-928-165C>T (n.-928-165C>T) n.828-165C>T n.746-165C>T n.938-165C>T n.2185G>A n.361-165C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61955554G>A | CA678990635 | BEST1 | c.248-164G>A (n.248-164G>A) c.68-164G>A (n.68-164G>A) n.516G>A c.-71-164G>A (n.-71-164G>A) n.171-164G>A n.708G>A c.155-164G>A (n.155-164G>A) c.-928-164G>A (n.-928-164G>A) n.828-164G>A n.746-164G>A n.938-164G>A n.2184C>T n.361-164G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61955554G= | CA1977560916 | BEST1 | c.248-164G= (n.248-164G=) c.68-164G= (n.68-164G=) n.516G= c.-71-164G= (n.-71-164G=) n.171-164G= n.708G= c.155-164G= (n.155-164G=) c.-928-164G= (n.-928-164G=) n.828-164G= n.746-164G= n.938-164G= n.2184C= n.361-164G= | |
| 11 | g.61955557G>A | CA2613924111 | BEST1 | c.248-161G>A (n.248-161G>A) c.68-161G>A (n.68-161G>A) n.519G>A c.-71-161G>A (n.-71-161G>A) n.171-161G>A n.711G>A c.155-161G>A (n.155-161G>A) c.-928-161G>A (n.-928-161G>A) n.828-161G>A n.746-161G>A n.938-161G>A n.2181C>T n.361-161G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955557G>T | CA2613924112 | BEST1 | c.248-161G>T (n.248-161G>T) c.68-161G>T (n.68-161G>T) n.519G>T c.-71-161G>T (n.-71-161G>T) n.171-161G>T n.711G>T c.155-161G>T (n.155-161G>T) c.-928-161G>T (n.-928-161G>T) n.828-161G>T n.746-161G>T n.938-161G>T n.2181C>A n.361-161G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955558del | CA2613924113 | BEST1 | c.248-160del (n.248-160del) c.68-160del (n.68-160del) n.520del c.-71-160del (n.-71-160del) n.171-160del n.712del c.155-160del (n.155-160del) c.-928-160del (n.-928-160del) n.828-160del n.746-160del n.938-160del n.2180del n.361-160del | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955558C>A | CA2613924114 | BEST1 | c.248-160C>A (n.248-160C>A) c.68-160C>A (n.68-160C>A) n.520C>A c.-71-160C>A (n.-71-160C>A) n.171-160C>A n.712C>A c.155-160C>A (n.155-160C>A) c.-928-160C>A (n.-928-160C>A) n.828-160C>A n.746-160C>A n.938-160C>A n.2180G>T n.361-160C>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.61955566G>T | CA2613924122 | BEST1 | c.248-152G>T (n.248-152G>T) c.68-152G>T (n.68-152G>T) n.528G>T c.-71-152G>T (n.-71-152G>T) n.171-152G>T n.720G>T c.155-152G>T (n.155-152G>T) c.-928-152G>T (n.-928-152G>T) n.828-152G>T n.746-152G>T n.938-152G>T n.2172C>A n.361-152G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955567C>A | CA2613924123 | BEST1 | c.248-151C>A (n.248-151C>A) c.68-151C>A (n.68-151C>A) n.529C>A c.-71-151C>A (n.-71-151C>A) n.171-151C>A n.721C>A c.155-151C>A (n.155-151C>A) c.-928-151C>A (n.-928-151C>A) n.828-151C>A n.746-151C>A n.938-151C>A n.2171G>T n.361-151C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955567C>T | CA2613924124 | BEST1 | c.248-151C>T (n.248-151C>T) c.68-151C>T (n.68-151C>T) n.529C>T c.-71-151C>T (n.-71-151C>T) n.171-151C>T n.721C>T c.155-151C>T (n.155-151C>T) c.-928-151C>T (n.-928-151C>T) n.828-151C>T n.746-151C>T n.938-151C>T n.2171G>A n.361-151C>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.61955570C>G | CA938619575 | BEST1 | c.248-148C>G (n.248-148C>G) c.68-148C>G (n.68-148C>G) n.532C>G c.-71-148C>G (n.-71-148C>G) n.171-148C>G n.724C>G c.155-148C>G (n.155-148C>G) c.-928-148C>G (n.-928-148C>G) n.828-148C>G n.746-148C>G n.938-148C>G n.2168G>C n.361-148C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.61955572C>T | CA678990637 | BEST1 | c.248-146C>T (n.248-146C>T) c.68-146C>T (n.68-146C>T) n.534C>T c.-71-146C>T (n.-71-146C>T) n.171-146C>T n.726C>T c.155-146C>T (n.155-146C>T) c.-928-146C>T (n.-928-146C>T) n.828-146C>T n.746-146C>T n.938-146C>T n.2166G>A n.361-146C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.61955573G>T | CA2613924131 | BEST1 | c.248-145G>T (n.248-145G>T) c.68-145G>T (n.68-145G>T) n.535G>T c.-71-145G>T (n.-71-145G>T) n.171-145G>T n.727G>T c.155-145G>T (n.155-145G>T) c.-928-145G>T (n.-928-145G>T) n.828-145G>T n.746-145G>T n.938-145G>T n.2165C>A n.361-145G>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.61955576C>G | CA2613924138 | BEST1 | c.248-142C>G (n.248-142C>G) c.68-142C>G (n.68-142C>G) n.538C>G c.-71-142C>G (n.-71-142C>G) n.171-142C>G n.730C>G c.155-142C>G (n.155-142C>G) c.-928-142C>G (n.-928-142C>G) n.828-142C>G n.746-142C>G n.938-142C>G n.2162G>C n.361-142C>G | gnomAD v4 |
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| 11 | g.61955577_61955578insA | CA1977560929 | BEST1 | c.248-141_248-140insA (n.248-141_248-140insA) c.68-141_68-140insA (n.68-141_68-140insA) n.539_540insA c.-71-141_-71-140insA (n.-71-141_-71-140insA) n.171-141_171-140insA n.731_732insA c.155-141_155-140insA (n.155-141_155-140insA) c.-928-141_-928-140insA (n.-928-141_-928-140insA) n.828-141_828-140insA n.746-141_746-140insA n.938-141_938-140insA n.2160_2161insT n.361-141_361-140insA | dbSNP |
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| 11 | g.61955578C>G | CA1977560926 | BEST1 | c.248-140C>G (n.248-140C>G) c.68-140C>G (n.68-140C>G) n.540C>G c.-71-140C>G (n.-71-140C>G) n.171-140C>G n.732C>G c.155-140C>G (n.155-140C>G) c.-928-140C>G (n.-928-140C>G) n.828-140C>G n.746-140C>G n.938-140C>G n.2160G>C n.361-140C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.61955579G>C | CA2613924145 | BEST1 | c.248-139G>C (n.248-139G>C) c.68-139G>C (n.68-139G>C) n.541G>C c.-71-139G>C (n.-71-139G>C) n.171-139G>C n.733G>C c.155-139G>C (n.155-139G>C) c.-928-139G>C (n.-928-139G>C) n.828-139G>C n.746-139G>C n.938-139G>C n.2159C>G n.361-139G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955579G= | CA1977560930 | BEST1 | c.248-139G= (n.248-139G=) c.68-139G= (n.68-139G=) n.541G= c.-71-139G= (n.-71-139G=) n.171-139G= n.733G= c.155-139G= (n.155-139G=) c.-928-139G= (n.-928-139G=) n.828-139G= n.746-139G= n.938-139G= n.2159C= n.361-139G= | |
| 11 | g.61955579G>T | CA2613924147 | BEST1 | c.248-139G>T (n.248-139G>T) c.68-139G>T (n.68-139G>T) n.541G>T c.-71-139G>T (n.-71-139G>T) n.171-139G>T n.733G>T c.155-139G>T (n.155-139G>T) c.-928-139G>T (n.-928-139G>T) n.828-139G>T n.746-139G>T n.938-139G>T n.2159C>A n.361-139G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955580A>C | CA2613924149 | BEST1 | c.248-138A>C (n.248-138A>C) c.68-138A>C (n.68-138A>C) n.542A>C c.-71-138A>C (n.-71-138A>C) n.171-138A>C n.734A>C c.155-138A>C (n.155-138A>C) c.-928-138A>C (n.-928-138A>C) n.828-138A>C n.746-138A>C n.938-138A>C n.2158T>G n.361-138A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955580A>G | CA2613924150 | BEST1 | c.248-138A>G (n.248-138A>G) c.68-138A>G (n.68-138A>G) n.542A>G c.-71-138A>G (n.-71-138A>G) n.171-138A>G n.734A>G c.155-138A>G (n.155-138A>G) c.-928-138A>G (n.-928-138A>G) n.828-138A>G n.746-138A>G n.938-138A>G n.2158T>C n.361-138A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955581G>T | CA2613924151 | BEST1 | c.248-137G>T (n.248-137G>T) c.68-137G>T (n.68-137G>T) n.543G>T c.-71-137G>T (n.-71-137G>T) n.171-137G>T n.735G>T c.155-137G>T (n.155-137G>T) c.-928-137G>T (n.-928-137G>T) n.828-137G>T n.746-137G>T n.938-137G>T n.2157C>A n.361-137G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955582C>A | CA678990639 | BEST1 | c.248-136C>A (n.248-136C>A) c.68-136C>A (n.68-136C>A) n.544C>A c.-71-136C>A (n.-71-136C>A) n.171-136C>A n.736C>A c.155-136C>A (n.155-136C>A) c.-928-136C>A (n.-928-136C>A) n.828-136C>A n.746-136C>A n.938-136C>A n.2156G>T n.361-136C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61955582C= | CA1977560931 | BEST1 | c.248-136C= (n.248-136C=) c.68-136C= (n.68-136C=) n.544C= c.-71-136C= (n.-71-136C=) n.171-136C= n.736C= c.155-136C= (n.155-136C=) c.-928-136C= (n.-928-136C=) n.828-136C= n.746-136C= n.938-136C= n.2156G= n.361-136C= | |
| 11 | g.61955582C>T | CA2613924153 | BEST1 | c.248-136C>T (n.248-136C>T) c.68-136C>T (n.68-136C>T) n.544C>T c.-71-136C>T (n.-71-136C>T) n.171-136C>T n.736C>T c.155-136C>T (n.155-136C>T) c.-928-136C>T (n.-928-136C>T) n.828-136C>T n.746-136C>T n.938-136C>T n.2156G>A n.361-136C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955583G>A | CA2613924155 | BEST1 | c.248-135G>A (n.248-135G>A) c.68-135G>A (n.68-135G>A) n.545G>A c.-71-135G>A (n.-71-135G>A) n.171-135G>A n.737G>A c.155-135G>A (n.155-135G>A) c.-928-135G>A (n.-928-135G>A) n.828-135G>A n.746-135G>A n.938-135G>A n.2155C>T n.361-135G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955583G>T | CA2613924156 | BEST1 | c.248-135G>T (n.248-135G>T) c.68-135G>T (n.68-135G>T) n.545G>T c.-71-135G>T (n.-71-135G>T) n.171-135G>T n.737G>T c.155-135G>T (n.155-135G>T) c.-928-135G>T (n.-928-135G>T) n.828-135G>T n.746-135G>T n.938-135G>T n.2155C>A n.361-135G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955584C>A | CA678990640 | BEST1 | c.248-134C>A (n.248-134C>A) c.68-134C>A (n.68-134C>A) n.546C>A c.-71-134C>A (n.-71-134C>A) n.171-134C>A n.738C>A c.155-134C>A (n.155-134C>A) c.-928-134C>A (n.-928-134C>A) n.828-134C>A n.746-134C>A n.938-134C>A n.2154G>T n.361-134C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61955584C= | CA1977560932 | BEST1 | c.248-134C= (n.248-134C=) c.68-134C= (n.68-134C=) n.546C= c.-71-134C= (n.-71-134C=) n.171-134C= n.738C= c.155-134C= (n.155-134C=) c.-928-134C= (n.-928-134C=) n.828-134C= n.746-134C= n.938-134C= n.2154G= n.361-134C= | |
| 11 | g.61955585C>A | CA2613924160 | BEST1 | c.248-133C>A (n.248-133C>A) c.68-133C>A (n.68-133C>A) n.547C>A c.-71-133C>A (n.-71-133C>A) n.171-133C>A n.739C>A c.155-133C>A (n.155-133C>A) c.-928-133C>A (n.-928-133C>A) n.828-133C>A n.746-133C>A n.938-133C>A n.2153G>T n.361-133C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955585C>T | CA2613924158 | BEST1 | c.248-133C>T (n.248-133C>T) c.68-133C>T (n.68-133C>T) n.547C>T c.-71-133C>T (n.-71-133C>T) n.171-133C>T n.739C>T c.155-133C>T (n.155-133C>T) c.-928-133C>T (n.-928-133C>T) n.828-133C>T n.746-133C>T n.938-133C>T n.2153G>A n.361-133C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955588C>T | CA2613924161 | BEST1 | c.248-130C>T (n.248-130C>T) c.68-130C>T (n.68-130C>T) n.550C>T c.-71-130C>T (n.-71-130C>T) n.171-130C>T n.742C>T c.155-130C>T (n.155-130C>T) c.-928-130C>T (n.-928-130C>T) n.828-130C>T n.746-130C>T n.938-130C>T n.2150G>A n.361-130C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955589C>T | CA2613924162 | BEST1 | c.248-129C>T (n.248-129C>T) c.68-129C>T (n.68-129C>T) n.551C>T c.-71-129C>T (n.-71-129C>T) n.171-129C>T n.743C>T c.155-129C>T (n.155-129C>T) c.-928-129C>T (n.-928-129C>T) n.828-129C>T n.746-129C>T n.938-129C>T n.2149G>A n.361-129C>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.61955590A>C | CA2613924163 | BEST1 | c.248-128A>C (n.248-128A>C) c.68-128A>C (n.68-128A>C) n.552A>C c.-71-128A>C (n.-71-128A>C) n.171-128A>C n.744A>C c.155-128A>C (n.155-128A>C) c.-928-128A>C (n.-928-128A>C) n.828-128A>C n.746-128A>C n.938-128A>C n.2148T>G n.361-128A>C | gnomAD v4 |
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| 11 | g.61955592G>A | CA678990643 | BEST1 | c.248-126G>A (n.248-126G>A) c.68-126G>A (n.68-126G>A) n.554G>A c.-71-126G>A (n.-71-126G>A) n.171-126G>A n.746G>A c.155-126G>A (n.155-126G>A) c.-928-126G>A (n.-928-126G>A) n.828-126G>A n.746-126G>A n.938-126G>A n.2146C>T n.361-126G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.61955594G>A | CA2613924166 | BEST1 | c.248-124G>A (n.248-124G>A) c.68-124G>A (n.68-124G>A) n.556G>A c.-71-124G>A (n.-71-124G>A) n.171-124G>A n.748G>A c.155-124G>A (n.155-124G>A) c.-928-124G>A (n.-928-124G>A) n.828-124G>A n.746-124G>A n.938-124G>A n.2144C>T n.361-124G>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.61955601G>A | CA2613924178 | BEST1 | c.248-117G>A (n.248-117G>A) c.68-117G>A (n.68-117G>A) n.563G>A c.-71-117G>A (n.-71-117G>A) n.171-117G>A n.755G>A c.155-117G>A (n.155-117G>A) c.-928-117G>A (n.-928-117G>A) n.828-117G>A n.746-117G>A n.938-117G>A n.2137C>T n.361-117G>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.61955603G>A | CA1977560941 | BEST1 | c.248-115G>A (n.248-115G>A) c.68-115G>A (n.68-115G>A) n.565G>A c.-71-115G>A (n.-71-115G>A) n.171-115G>A n.757G>A c.155-115G>A (n.155-115G>A) c.-928-115G>A (n.-928-115G>A) n.828-115G>A n.746-115G>A n.938-115G>A n.2135C>T n.361-115G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.61955603G>T | CA2613924180 | BEST1 | c.248-115G>T (n.248-115G>T) c.68-115G>T (n.68-115G>T) n.565G>T c.-71-115G>T (n.-71-115G>T) n.171-115G>T n.757G>T c.155-115G>T (n.155-115G>T) c.-928-115G>T (n.-928-115G>T) n.828-115G>T n.746-115G>T n.938-115G>T n.2135C>A n.361-115G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955604C>A | CA599524883 | BEST1 | c.248-114C>A (n.248-114C>A) c.68-114C>A (n.68-114C>A) n.566C>A c.-71-114C>A (n.-71-114C>A) n.171-114C>A n.758C>A c.155-114C>A (n.155-114C>A) c.-928-114C>A (n.-928-114C>A) n.828-114C>A n.746-114C>A n.938-114C>A n.2134G>T n.361-114C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61955604C= | CA1977560942 | BEST1 | c.248-114C= (n.248-114C=) c.68-114C= (n.68-114C=) n.566C= c.-71-114C= (n.-71-114C=) n.171-114C= n.758C= c.155-114C= (n.155-114C=) c.-928-114C= (n.-928-114C=) n.828-114C= n.746-114C= n.938-114C= n.2134G= n.361-114C= | |
| 11 | g.61955604C>G | CA1977560943 | BEST1 | c.248-114C>G (n.248-114C>G) c.68-114C>G (n.68-114C>G) n.566C>G c.-71-114C>G (n.-71-114C>G) n.171-114C>G n.758C>G c.155-114C>G (n.155-114C>G) c.-928-114C>G (n.-928-114C>G) n.828-114C>G n.746-114C>G n.938-114C>G n.2134G>C n.361-114C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61955604C>T | CA2613924182 | BEST1 | c.248-114C>T (n.248-114C>T) c.68-114C>T (n.68-114C>T) n.566C>T c.-71-114C>T (n.-71-114C>T) n.171-114C>T n.758C>T c.155-114C>T (n.155-114C>T) c.-928-114C>T (n.-928-114C>T) n.828-114C>T n.746-114C>T n.938-114C>T n.2134G>A n.361-114C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955605T>C | CA2613924185 | BEST1 | c.248-113T>C (n.248-113T>C) c.68-113T>C (n.68-113T>C) n.567T>C c.-71-113T>C (n.-71-113T>C) n.171-113T>C n.759T>C c.155-113T>C (n.155-113T>C) c.-928-113T>C (n.-928-113T>C) n.828-113T>C n.746-113T>C n.938-113T>C n.2133A>G n.361-113T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955606A= | CA1977560944 | BEST1 | c.248-112A= (n.248-112A=) c.68-112A= (n.68-112A=) n.568A= c.-71-112A= (n.-71-112A=) n.171-112A= n.760A= c.155-112A= (n.155-112A=) c.-928-112A= (n.-928-112A=) n.828-112A= n.746-112A= n.938-112A= n.2132T= n.361-112A= | |
| 11 | g.61955606A>G | CA222936159 | BEST1 | c.248-112A>G (n.248-112A>G) c.68-112A>G (n.68-112A>G) n.568A>G c.-71-112A>G (n.-71-112A>G) n.171-112A>G n.760A>G c.155-112A>G (n.155-112A>G) c.-928-112A>G (n.-928-112A>G) n.828-112A>G n.746-112A>G n.938-112A>G n.2132T>C n.361-112A>G | dbSNP |
| 11 | g.61955606A>T | CA2613924188 | BEST1 | c.248-112A>T (n.248-112A>T) c.68-112A>T (n.68-112A>T) n.568A>T c.-71-112A>T (n.-71-112A>T) n.171-112A>T n.760A>T c.155-112A>T (n.155-112A>T) c.-928-112A>T (n.-928-112A>T) n.828-112A>T n.746-112A>T n.938-112A>T n.2132T>A n.361-112A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955607G>T | CA2613924189 | BEST1 | c.248-111G>T (n.248-111G>T) c.68-111G>T (n.68-111G>T) n.569G>T c.-71-111G>T (n.-71-111G>T) n.171-111G>T n.761G>T c.155-111G>T (n.155-111G>T) c.-928-111G>T (n.-928-111G>T) n.828-111G>T n.746-111G>T n.938-111G>T n.2131C>A n.361-111G>T | gnomAD v4 |
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