| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 11 | g.61955436C= | CA1977560859 | BEST1 | c.247+235C= (n.247+235C=) c.67+235C= (n.67+235C=) n.398C= c.-72+49C= (n.-72+49C=) n.170+235C= n.590C= c.154+235C= (n.154+235C=) c.-929+49C= (n.-929+49C=) n.827+235C= n.745+235C= n.937+235C= n.2302G= n.360+235C= | |
| 11 | g.61955436C>T | CA678990569 | BEST1 | c.247+235C>T (n.247+235C>T) c.67+235C>T (n.67+235C>T) n.398C>T c.-72+49C>T (n.-72+49C>T) n.170+235C>T n.590C>T c.154+235C>T (n.154+235C>T) c.-929+49C>T (n.-929+49C>T) n.827+235C>T n.745+235C>T n.937+235C>T n.2302G>A n.360+235C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61955437G>A | CA2613923818 | BEST1 | c.247+236G>A (n.247+236G>A) c.67+236G>A (n.67+236G>A) n.399G>A c.-72+50G>A (n.-72+50G>A) n.170+236G>A n.591G>A c.154+236G>A (n.154+236G>A) c.-929+50G>A (n.-929+50G>A) n.827+236G>A n.745+236G>A n.937+236G>A n.2301C>T n.360+236G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955437G= | CA1977560861 | BEST1 | c.247+236G= (n.247+236G=) c.67+236G= (n.67+236G=) n.399G= c.-72+50G= (n.-72+50G=) n.170+236G= n.591G= c.154+236G= (n.154+236G=) c.-929+50G= (n.-929+50G=) n.827+236G= n.745+236G= n.937+236G= n.2301C= n.360+236G= | |
| 11 | g.61955437G>T | CA599524873 | BEST1 | c.247+236G>T (n.247+236G>T) c.67+236G>T (n.67+236G>T) n.399G>T c.-72+50G>T (n.-72+50G>T) n.170+236G>T n.591G>T c.154+236G>T (n.154+236G>T) c.-929+50G>T (n.-929+50G>T) n.827+236G>T n.745+236G>T n.937+236G>T n.2301C>A n.360+236G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61955438C>T | CA2613923820 | BEST1 | c.247+237C>T (n.247+237C>T) c.67+237C>T (n.67+237C>T) n.400C>T c.-72+51C>T (n.-72+51C>T) n.170+237C>T n.592C>T c.154+237C>T (n.154+237C>T) c.-929+51C>T (n.-929+51C>T) n.827+237C>T n.745+237C>T n.937+237C>T n.2300G>A n.360+237C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955439T>A | CA222936067 | BEST1 | c.247+238T>A (n.247+238T>A) c.67+238T>A (n.67+238T>A) n.401T>A c.-72+52T>A (n.-72+52T>A) n.170+238T>A n.593T>A c.154+238T>A (n.154+238T>A) c.-929+52T>A (n.-929+52T>A) n.827+238T>A n.745+238T>A n.937+238T>A n.2299A>T n.360+238T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61955439T>C | CA678990571 | BEST1 | c.247+238T>C (n.247+238T>C) c.67+238T>C (n.67+238T>C) n.401T>C c.-72+52T>C (n.-72+52T>C) n.170+238T>C n.593T>C c.154+238T>C (n.154+238T>C) c.-929+52T>C (n.-929+52T>C) n.827+238T>C n.745+238T>C n.937+238T>C n.2299A>G n.360+238T>C | dbSNP |
| 11 | g.61955439T>G | CA2613923822 | BEST1 | c.247+238T>G (n.247+238T>G) c.67+238T>G (n.67+238T>G) n.401T>G c.-72+52T>G (n.-72+52T>G) n.170+238T>G n.593T>G c.154+238T>G (n.154+238T>G) c.-929+52T>G (n.-929+52T>G) n.827+238T>G n.745+238T>G n.937+238T>G n.2299A>C n.360+238T>G | gnomAD v4 |
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| 11 | g.61955440G>A | CA938619501 | BEST1 | c.247+239G>A (n.247+239G>A) c.67+239G>A (n.67+239G>A) n.402G>A c.-72+53G>A (n.-72+53G>A) n.170+239G>A n.594G>A c.154+239G>A (n.154+239G>A) c.-929+53G>A (n.-929+53G>A) n.827+239G>A n.745+239G>A n.937+239G>A n.2298C>T n.360+239G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61955440G>C | CA2613923825 | BEST1 | c.247+239G>C (n.247+239G>C) c.67+239G>C (n.67+239G>C) n.402G>C c.-72+53G>C (n.-72+53G>C) n.170+239G>C n.594G>C c.154+239G>C (n.154+239G>C) c.-929+53G>C (n.-929+53G>C) n.827+239G>C n.745+239G>C n.937+239G>C n.2298C>G n.360+239G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955440G= | CA1977560863 | BEST1 | c.247+239G= (n.247+239G=) c.67+239G= (n.67+239G=) n.402G= c.-72+53G= (n.-72+53G=) n.170+239G= n.594G= c.154+239G= (n.154+239G=) c.-929+53G= (n.-929+53G=) n.827+239G= n.745+239G= n.937+239G= n.2298C= n.360+239G= | |
| 11 | g.61955440G>T | CA2574845938 | BEST1 | c.247+239G>T (n.247+239G>T) c.67+239G>T (n.67+239G>T) n.402G>T c.-72+53G>T (n.-72+53G>T) n.170+239G>T n.594G>T c.154+239G>T (n.154+239G>T) c.-929+53G>T (n.-929+53G>T) n.827+239G>T n.745+239G>T n.937+239G>T n.2298C>A n.360+239G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955442C>A | CA2613923829 | BEST1 | c.247+241C>A (n.247+241C>A) c.67+241C>A (n.67+241C>A) n.404C>A c.-72+55C>A (n.-72+55C>A) n.170+241C>A n.596C>A c.154+241C>A (n.154+241C>A) c.-929+55C>A (n.-929+55C>A) n.827+241C>A n.745+241C>A n.937+241C>A n.2296G>T n.360+241C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955442C>T | CA2613923832 | BEST1 | c.247+241C>T (n.247+241C>T) c.67+241C>T (n.67+241C>T) n.404C>T c.-72+55C>T (n.-72+55C>T) n.170+241C>T n.596C>T c.154+241C>T (n.154+241C>T) c.-929+55C>T (n.-929+55C>T) n.827+241C>T n.745+241C>T n.937+241C>T n.2296G>A n.360+241C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955444T>C | CA1977560865 | BEST1 | c.247+243T>C (n.247+243T>C) c.67+243T>C (n.67+243T>C) n.406T>C c.-72+57T>C (n.-72+57T>C) n.170+243T>C n.598T>C c.154+243T>C (n.154+243T>C) c.-929+57T>C (n.-929+57T>C) n.827+243T>C n.745+243T>C n.937+243T>C n.2294A>G n.360+243T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61955444T= | CA1977560864 | BEST1 | c.247+243T= (n.247+243T=) c.67+243T= (n.67+243T=) n.406T= c.-72+57T= (n.-72+57T=) n.170+243T= n.598T= c.154+243T= (n.154+243T=) c.-929+57T= (n.-929+57T=) n.827+243T= n.745+243T= n.937+243T= n.2294A= n.360+243T= | |
| 11 | g.61955445C>A | CA2613923836 | BEST1 | c.247+244C>A (n.247+244C>A) c.67+244C>A (n.67+244C>A) n.407C>A c.-72+58C>A (n.-72+58C>A) n.170+244C>A n.599C>A c.154+244C>A (n.154+244C>A) c.-929+58C>A (n.-929+58C>A) n.827+244C>A n.745+244C>A n.937+244C>A n.2293G>T n.360+244C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955445C>T | CA2613923837 | BEST1 | c.247+244C>T (n.247+244C>T) c.67+244C>T (n.67+244C>T) n.407C>T c.-72+58C>T (n.-72+58C>T) n.170+244C>T n.599C>T c.154+244C>T (n.154+244C>T) c.-929+58C>T (n.-929+58C>T) n.827+244C>T n.745+244C>T n.937+244C>T n.2293G>A n.360+244C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955446A= | CA1977560866 | BEST1 | c.247+245A= (n.247+245A=) c.67+245A= (n.67+245A=) n.408A= c.-72+59A= (n.-72+59A=) n.170+245A= n.600A= c.154+245A= (n.154+245A=) c.-929+59A= (n.-929+59A=) n.827+245A= n.745+245A= n.937+245A= n.2292T= n.360+245A= | |
| 11 | g.61955446A>C | CA678990574 | BEST1 | c.247+245A>C (n.247+245A>C) c.67+245A>C (n.67+245A>C) n.408A>C c.-72+59A>C (n.-72+59A>C) n.170+245A>C n.600A>C c.154+245A>C (n.154+245A>C) c.-929+59A>C (n.-929+59A>C) n.827+245A>C n.745+245A>C n.937+245A>C n.2292T>G n.360+245A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61955446A>G | CA2613923839 | BEST1 | c.247+245A>G (n.247+245A>G) c.67+245A>G (n.67+245A>G) n.408A>G c.-72+59A>G (n.-72+59A>G) n.170+245A>G n.600A>G c.154+245A>G (n.154+245A>G) c.-929+59A>G (n.-929+59A>G) n.827+245A>G n.745+245A>G n.937+245A>G n.2292T>C n.360+245A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955446A>T | CA2555767802 | BEST1 | c.247+245A>T (n.247+245A>T) c.67+245A>T (n.67+245A>T) n.408A>T c.-72+59A>T (n.-72+59A>T) n.170+245A>T n.600A>T c.154+245A>T (n.154+245A>T) c.-929+59A>T (n.-929+59A>T) n.827+245A>T n.745+245A>T n.937+245A>T n.2292T>A n.360+245A>T | |
| 11 | g.61955447T>C | CA2613923842 | BEST1 | c.247+246T>C (n.247+246T>C) c.67+246T>C (n.67+246T>C) n.409T>C c.-72+60T>C (n.-72+60T>C) n.170+246T>C n.601T>C c.154+246T>C (n.154+246T>C) c.-929+60T>C (n.-929+60T>C) n.827+246T>C n.745+246T>C n.937+246T>C n.2291A>G n.360+246T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955448G>T | CA2613923844 | BEST1 | c.247+247G>T (n.247+247G>T) c.67+247G>T (n.67+247G>T) n.410G>T c.-72+61G>T (n.-72+61G>T) n.170+247G>T n.602G>T c.154+247G>T (n.154+247G>T) c.-929+61G>T (n.-929+61G>T) n.827+247G>T n.745+247G>T n.937+247G>T n.2290C>A n.360+247G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955449G>A | CA2613923845 | BEST1 | c.247+248G>A (n.247+248G>A) c.67+248G>A (n.67+248G>A) n.411G>A c.-72+62G>A (n.-72+62G>A) n.170+248G>A n.603G>A c.154+248G>A (n.154+248G>A) c.-929+62G>A (n.-929+62G>A) n.827+248G>A n.745+248G>A n.937+248G>A n.2289C>T n.360+248G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955449G>T | CA2613923846 | BEST1 | c.247+248G>T (n.247+248G>T) c.67+248G>T (n.67+248G>T) n.411G>T c.-72+62G>T (n.-72+62G>T) n.170+248G>T n.603G>T c.154+248G>T (n.154+248G>T) c.-929+62G>T (n.-929+62G>T) n.827+248G>T n.745+248G>T n.937+248G>T n.2289C>A n.360+248G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955450T>C | CA2613923848 | BEST1 | c.247+249T>C (n.247+249T>C) c.67+249T>C (n.67+249T>C) n.412T>C c.-72+63T>C (n.-72+63T>C) n.170+249T>C n.604T>C c.154+249T>C (n.154+249T>C) c.-929+63T>C (n.-929+63T>C) n.827+249T>C n.745+249T>C n.937+249T>C n.2288A>G n.360+249T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955451C>A | CA2613923849 | BEST1 | c.247+250C>A (n.247+250C>A) c.67+250C>A (n.67+250C>A) n.413C>A c.-72+64C>A (n.-72+64C>A) n.170+250C>A n.605C>A c.154+250C>A (n.154+250C>A) c.-929+64C>A (n.-929+64C>A) n.827+250C>A n.745+250C>A n.937+250C>A n.2287G>T n.360+250C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955452C>A | CA2613923851 | BEST1 | c.247+251C>A (n.247+251C>A) c.67+251C>A (n.67+251C>A) n.414C>A c.-72+65C>A (n.-72+65C>A) n.170+251C>A n.606C>A c.154+251C>A (n.154+251C>A) c.-929+65C>A (n.-929+65C>A) n.827+251C>A n.745+251C>A n.937+251C>A n.2286G>T n.360+251C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955453C>A | CA2613923855 | BEST1 | c.247+252C>A (n.247+252C>A) c.67+252C>A (n.67+252C>A) n.415C>A c.-72+66C>A (n.-72+66C>A) n.170+252C>A n.607C>A c.154+252C>A (n.154+252C>A) c.-929+66C>A (n.-929+66C>A) n.827+252C>A n.745+252C>A n.937+252C>A n.2285G>T n.360+252C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955453C= | CA1977560867 | BEST1 | c.247+252C= (n.247+252C=) c.67+252C= (n.67+252C=) n.415C= c.-72+66C= (n.-72+66C=) n.170+252C= n.607C= c.154+252C= (n.154+252C=) c.-929+66C= (n.-929+66C=) n.827+252C= n.745+252C= n.937+252C= n.2285G= n.360+252C= | |
| 11 | g.61955453C>T | CA222936070 | BEST1 | c.247+252C>T (n.247+252C>T) c.67+252C>T (n.67+252C>T) n.415C>T c.-72+66C>T (n.-72+66C>T) n.170+252C>T n.607C>T c.154+252C>T (n.154+252C>T) c.-929+66C>T (n.-929+66C>T) n.827+252C>T n.745+252C>T n.937+252C>T n.2285G>A n.360+252C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61955454T>A | CA2613923858 | BEST1 | c.247+253T>A (n.247+253T>A) c.67+253T>A (n.67+253T>A) n.416T>A c.-72+67T>A (n.-72+67T>A) n.170+253T>A n.608T>A c.154+253T>A (n.154+253T>A) c.-929+67T>A (n.-929+67T>A) n.827+253T>A n.745+253T>A n.937+253T>A n.2284A>T n.360+253T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955454T>C | CA2574845940 | BEST1 | c.247+253T>C (n.247+253T>C) c.67+253T>C (n.67+253T>C) n.416T>C c.-72+67T>C (n.-72+67T>C) n.170+253T>C n.608T>C c.154+253T>C (n.154+253T>C) c.-929+67T>C (n.-929+67T>C) n.827+253T>C n.745+253T>C n.937+253T>C n.2284A>G n.360+253T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955454dup | CA678990578 | BEST1 | c.247+253dup (n.247+253dup) c.67+253dup (n.67+253dup) n.416dup c.-72+67dup (n.-72+67dup) n.170+253dup n.608dup c.154+253dup (n.154+253dup) c.-929+67dup (n.-929+67dup) n.827+253dup n.745+253dup n.937+253dup n.2284dup n.360+253dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61955455G>T | CA2613923859 | BEST1 | c.247+254G>T (n.247+254G>T) c.67+254G>T (n.67+254G>T) n.417G>T c.-72+68G>T (n.-72+68G>T) n.170+254G>T n.609G>T c.154+254G>T (n.154+254G>T) c.-929+68G>T (n.-929+68G>T) n.827+254G>T n.745+254G>T n.937+254G>T n.2283C>A n.360+254G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955456del | CA2723909220 | BEST1 | c.247+255del (n.247+255del) c.67+255del (n.67+255del) n.418del c.-72+69del (n.-72+69del) n.170+255del n.610del c.154+255del (n.154+255del) c.-929+69del (n.-929+69del) n.827+255del n.745+255del n.937+255del n.2283del n.360+255del | dbSNP |
| 11 | g.61955456G>T | CA2613923860 | BEST1 | c.247+255G>T (n.247+255G>T) c.67+255G>T (n.67+255G>T) n.418G>T c.-72+69G>T (n.-72+69G>T) n.170+255G>T n.610G>T c.154+255G>T (n.154+255G>T) c.-929+69G>T (n.-929+69G>T) n.827+255G>T n.745+255G>T n.937+255G>T n.2282C>A n.360+255G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955457A>G | CA2613923862 | BEST1 | c.247+256A>G (n.247+256A>G) c.67+256A>G (n.67+256A>G) n.419A>G c.-72+70A>G (n.-72+70A>G) n.170+256A>G n.611A>G c.154+256A>G (n.154+256A>G) c.-929+70A>G (n.-929+70A>G) n.827+256A>G n.745+256A>G n.937+256A>G n.2281T>C n.360+256A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955457_61955458delinsAG | CA1977560868 | BEST1 | c.247+256_247+257delinsAG (n.247+256_247+257delinsAG) c.67+256_67+257delinsAG (n.67+256_67+257delinsAG) n.419_420delinsAG c.-72+70_-72+71delinsAG (n.-72+70_-72+71delinsAG) n.170+256_170+257delinsAG n.611_612delinsAG c.154+256_154+257delinsAG (n.154+256_154+257delinsAG) c.-929+70_-929+71delinsAG (n.-929+70_-929+71delinsAG) n.827+256_827+257delinsAG n.745+256_745+257delinsAG n.937+256_937+257delinsAG n.2280_2281delinsCT n.360+256_360+257delinsAG | |
| 11 | g.61955458del | CA1977560869 | BEST1 | c.247+257del (n.247+257del) c.67+257del (n.67+257del) n.420del c.-72+71del (n.-72+71del) n.170+257del n.612del c.154+257del (n.154+257del) c.-929+71del (n.-929+71del) n.827+257del n.745+257del n.937+257del n.2280del n.360+257del | dbSNP |
| 11 | g.61955458G>A | CA2613923865 | BEST1 | c.247+257G>A (n.247+257G>A) c.67+257G>A (n.67+257G>A) n.420G>A c.-72+71G>A (n.-72+71G>A) n.170+257G>A n.612G>A c.154+257G>A (n.154+257G>A) c.-929+71G>A (n.-929+71G>A) n.827+257G>A n.745+257G>A n.937+257G>A n.2280C>T n.360+257G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955458G>C | CA2574845941 | BEST1 | c.247+257G>C (n.247+257G>C) c.67+257G>C (n.67+257G>C) n.420G>C c.-72+71G>C (n.-72+71G>C) n.170+257G>C n.612G>C c.154+257G>C (n.154+257G>C) c.-929+71G>C (n.-929+71G>C) n.827+257G>C n.745+257G>C n.937+257G>C n.2280C>G n.360+257G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955458G>T | CA2613923866 | BEST1 | c.247+257G>T (n.247+257G>T) c.67+257G>T (n.67+257G>T) n.420G>T c.-72+71G>T (n.-72+71G>T) n.170+257G>T n.612G>T c.154+257G>T (n.154+257G>T) c.-929+71G>T (n.-929+71G>T) n.827+257G>T n.745+257G>T n.937+257G>T n.2280C>A n.360+257G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955459C>A | CA1977560871 | BEST1 | c.248-259C>A (n.248-259C>A) c.68-259C>A (n.68-259C>A) n.421C>A c.-72+72C>A (n.-72+72C>A) n.171-259C>A n.613C>A c.155-259C>A (n.155-259C>A) c.-929+72C>A (n.-929+72C>A) n.828-259C>A n.746-259C>A n.938-259C>A n.2279G>T n.361-259C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61955459C= | CA1977560870 | BEST1 | c.248-259C= (n.248-259C=) c.68-259C= (n.68-259C=) n.421C= c.-72+72C= (n.-72+72C=) n.171-259C= n.613C= c.155-259C= (n.155-259C=) c.-929+72C= (n.-929+72C=) n.828-259C= n.746-259C= n.938-259C= n.2279G= n.361-259C= | |
| 11 | g.61955459C>T | CA938619506 | BEST1 | c.248-259C>T (n.248-259C>T) c.68-259C>T (n.68-259C>T) n.421C>T c.-72+72C>T (n.-72+72C>T) n.171-259C>T n.613C>T c.155-259C>T (n.155-259C>T) c.-929+72C>T (n.-929+72C>T) n.828-259C>T n.746-259C>T n.938-259C>T n.2279G>A n.361-259C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61955462del | CA2613923869 | BEST1 | c.248-256del (n.248-256del) c.68-256del (n.68-256del) n.424del c.-72+75del (n.-72+75del) n.171-256del n.616del c.155-256del (n.155-256del) c.-929+75del (n.-929+75del) n.828-256del n.746-256del n.938-256del n.2279del n.361-256del | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955460C>A | CA2613923892 | BEST1 | c.248-258C>A (n.248-258C>A) c.68-258C>A (n.68-258C>A) n.422C>A c.-72+73C>A (n.-72+73C>A) n.171-258C>A n.614C>A c.155-258C>A (n.155-258C>A) c.-929+73C>A (n.-929+73C>A) n.828-258C>A n.746-258C>A n.938-258C>A n.2278G>T n.361-258C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955460C>T | CA2613923895 | BEST1 | c.248-258C>T (n.248-258C>T) c.68-258C>T (n.68-258C>T) n.422C>T c.-72+73C>T (n.-72+73C>T) n.171-258C>T n.614C>T c.155-258C>T (n.155-258C>T) c.-929+73C>T (n.-929+73C>T) n.828-258C>T n.746-258C>T n.938-258C>T n.2278G>A n.361-258C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955461C>A | CA2613923897 | BEST1 | c.248-257C>A (n.248-257C>A) c.68-257C>A (n.68-257C>A) n.423C>A c.-72+74C>A (n.-72+74C>A) n.171-257C>A n.615C>A c.155-257C>A (n.155-257C>A) c.-929+74C>A (n.-929+74C>A) n.828-257C>A n.746-257C>A n.938-257C>A n.2277G>T n.361-257C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955461C>T | CA2613923898 | BEST1 | c.248-257C>T (n.248-257C>T) c.68-257C>T (n.68-257C>T) n.423C>T c.-72+74C>T (n.-72+74C>T) n.171-257C>T n.615C>T c.155-257C>T (n.155-257C>T) c.-929+74C>T (n.-929+74C>T) n.828-257C>T n.746-257C>T n.938-257C>T n.2277G>A n.361-257C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955462C>A | CA2613923904 | BEST1 | c.248-256C>A (n.248-256C>A) c.68-256C>A (n.68-256C>A) n.424C>A c.-72+75C>A (n.-72+75C>A) n.171-256C>A n.616C>A c.155-256C>A (n.155-256C>A) c.-929+75C>A (n.-929+75C>A) n.828-256C>A n.746-256C>A n.938-256C>A n.2276G>T n.361-256C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955462_61955470del | CA2613923902 | BEST1 | c.248-256_248-248del (n.248-256_248-248del) c.68-256_68-248del (n.68-256_68-248del) n.424_432del c.-72+75_-72+83del (n.-72+75_-72+83del) n.171-256_171-248del n.616_624del c.155-256_155-248del (n.155-256_155-248del) c.-929+75_-929+83del (n.-929+75_-929+83del) n.828-256_828-248del n.746-256_746-248del n.938-256_938-248del n.2268_2276del n.361-256_361-248del | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955463T>A | CA2613923907 | BEST1 | c.248-255T>A (n.248-255T>A) c.68-255T>A (n.68-255T>A) n.425T>A c.-72+76T>A (n.-72+76T>A) n.171-255T>A n.617T>A c.155-255T>A (n.155-255T>A) c.-929+76T>A (n.-929+76T>A) n.828-255T>A n.746-255T>A n.938-255T>A n.2275A>T n.361-255T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955463T>C | CA1977560873 | BEST1 | c.248-255T>C (n.248-255T>C) c.68-255T>C (n.68-255T>C) n.425T>C c.-72+76T>C (n.-72+76T>C) n.171-255T>C n.617T>C c.155-255T>C (n.155-255T>C) c.-929+76T>C (n.-929+76T>C) n.828-255T>C n.746-255T>C n.938-255T>C n.2275A>G n.361-255T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61955463T= | CA1977560872 | BEST1 | c.248-255T= (n.248-255T=) c.68-255T= (n.68-255T=) n.425T= c.-72+76T= (n.-72+76T=) n.171-255T= n.617T= c.155-255T= (n.155-255T=) c.-929+76T= (n.-929+76T=) n.828-255T= n.746-255T= n.938-255T= n.2275A= n.361-255T= | |
| 11 | g.61955464G>A | CA678990580 | BEST1 | c.248-254G>A (n.248-254G>A) c.68-254G>A (n.68-254G>A) n.426G>A c.-72+77G>A (n.-72+77G>A) n.171-254G>A n.618G>A c.155-254G>A (n.155-254G>A) c.-929+77G>A (n.-929+77G>A) n.828-254G>A n.746-254G>A n.938-254G>A n.2274C>T n.361-254G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61955464G= | CA1977560874 | BEST1 | c.248-254G= (n.248-254G=) c.68-254G= (n.68-254G=) n.426G= c.-72+77G= (n.-72+77G=) n.171-254G= n.618G= c.155-254G= (n.155-254G=) c.-929+77G= (n.-929+77G=) n.828-254G= n.746-254G= n.938-254G= n.2274C= n.361-254G= | |
| 11 | g.61955464G>T | CA2613923911 | BEST1 | c.248-254G>T (n.248-254G>T) c.68-254G>T (n.68-254G>T) n.426G>T c.-72+77G>T (n.-72+77G>T) n.171-254G>T n.618G>T c.155-254G>T (n.155-254G>T) c.-929+77G>T (n.-929+77G>T) n.828-254G>T n.746-254G>T n.938-254G>T n.2274C>A n.361-254G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955465C>A | CA2613923912 | BEST1 | c.248-253C>A (n.248-253C>A) c.68-253C>A (n.68-253C>A) n.427C>A c.-72+78C>A (n.-72+78C>A) n.171-253C>A n.619C>A c.155-253C>A (n.155-253C>A) c.-929+78C>A (n.-929+78C>A) n.828-253C>A n.746-253C>A n.938-253C>A n.2273G>T n.361-253C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955465C= | CA1977560875 | BEST1 | c.248-253C= (n.248-253C=) c.68-253C= (n.68-253C=) n.427C= c.-72+78C= (n.-72+78C=) n.171-253C= n.619C= c.155-253C= (n.155-253C=) c.-929+78C= (n.-929+78C=) n.828-253C= n.746-253C= n.938-253C= n.2273G= n.361-253C= | |
| 11 | g.61955465C>T | CA678990582 | BEST1 | c.248-253C>T (n.248-253C>T) c.68-253C>T (n.68-253C>T) n.427C>T c.-72+78C>T (n.-72+78C>T) n.171-253C>T n.619C>T c.155-253C>T (n.155-253C>T) c.-929+78C>T (n.-929+78C>T) n.828-253C>T n.746-253C>T n.938-253C>T n.2273G>A n.361-253C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61955466G>A | CA2613923914 | BEST1 | c.248-252G>A (n.248-252G>A) c.68-252G>A (n.68-252G>A) n.428G>A c.-72+79G>A (n.-72+79G>A) n.171-252G>A n.620G>A c.155-252G>A (n.155-252G>A) c.-929+79G>A (n.-929+79G>A) n.828-252G>A n.746-252G>A n.938-252G>A n.2272C>T n.361-252G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955466G>T | CA2613923915 | BEST1 | c.248-252G>T (n.248-252G>T) c.68-252G>T (n.68-252G>T) n.428G>T c.-72+79G>T (n.-72+79G>T) n.171-252G>T n.620G>T c.155-252G>T (n.155-252G>T) c.-929+79G>T (n.-929+79G>T) n.828-252G>T n.746-252G>T n.938-252G>T n.2272C>A n.361-252G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955467C>A | CA2574845942 | BEST1 | c.248-251C>A (n.248-251C>A) c.68-251C>A (n.68-251C>A) n.429C>A c.-72+80C>A (n.-72+80C>A) n.171-251C>A n.621C>A c.155-251C>A (n.155-251C>A) c.-929+80C>A (n.-929+80C>A) n.828-251C>A n.746-251C>A n.938-251C>A n.2271G>T n.361-251C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955467C>T | CA654091374 | BEST1 | c.248-251C>T (n.248-251C>T) c.68-251C>T (n.68-251C>T) n.429C>T c.-72+80C>T (n.-72+80C>T) n.171-251C>T n.621C>T c.155-251C>T (n.155-251C>T) c.-929+80C>T (n.-929+80C>T) n.828-251C>T n.746-251C>T n.938-251C>T n.2271G>A n.361-251C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.61955468G>A | CA2574845943 | BEST1 | c.248-250G>A (n.248-250G>A) c.68-250G>A (n.68-250G>A) n.430G>A c.-72+81G>A (n.-72+81G>A) n.171-250G>A n.622G>A c.155-250G>A (n.155-250G>A) c.-929+81G>A (n.-929+81G>A) n.828-250G>A n.746-250G>A n.938-250G>A n.2270C>T n.361-250G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955468G>T | CA2613923925 | BEST1 | c.248-250G>T (n.248-250G>T) c.68-250G>T (n.68-250G>T) n.430G>T c.-72+81G>T (n.-72+81G>T) n.171-250G>T n.622G>T c.155-250G>T (n.155-250G>T) c.-929+81G>T (n.-929+81G>T) n.828-250G>T n.746-250G>T n.938-250G>T n.2270C>A n.361-250G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955476_61955480del | CA2613923923 | BEST1 | c.248-242_248-238del (n.248-242_248-238del) c.68-242_68-238del (n.68-242_68-238del) n.438_442del c.-72+89_-72+93del (n.-72+89_-72+93del) n.171-242_171-238del n.630_634del c.155-242_155-238del (n.155-242_155-238del) c.-929+89_-929+93del (n.-929+89_-929+93del) n.828-242_828-238del n.746-242_746-238del n.938-242_938-238del n.2266_2270del n.361-242_361-238del | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955469G>A | CA2613923928 | BEST1 | c.248-249G>A (n.248-249G>A) c.68-249G>A (n.68-249G>A) n.431G>A c.-72+82G>A (n.-72+82G>A) n.171-249G>A n.623G>A c.155-249G>A (n.155-249G>A) c.-929+82G>A (n.-929+82G>A) n.828-249G>A n.746-249G>A n.938-249G>A n.2269C>T n.361-249G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955469G>C | CA2574845944 | BEST1 | c.248-249G>C (n.248-249G>C) c.68-249G>C (n.68-249G>C) n.431G>C c.-72+82G>C (n.-72+82G>C) n.171-249G>C n.623G>C c.155-249G>C (n.155-249G>C) c.-929+82G>C (n.-929+82G>C) n.828-249G>C n.746-249G>C n.938-249G>C n.2269C>G n.361-249G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955469G= | CA1977560876 | BEST1 | c.248-249G= (n.248-249G=) c.68-249G= (n.68-249G=) n.431G= c.-72+82G= (n.-72+82G=) n.171-249G= n.623G= c.155-249G= (n.155-249G=) c.-929+82G= (n.-929+82G=) n.828-249G= n.746-249G= n.938-249G= n.2269C= n.361-249G= | |
| 11 | g.61955469G>T | CA1977560877 | BEST1 | c.248-249G>T (n.248-249G>T) c.68-249G>T (n.68-249G>T) n.431G>T c.-72+82G>T (n.-72+82G>T) n.171-249G>T n.623G>T c.155-249G>T (n.155-249G>T) c.-929+82G>T (n.-929+82G>T) n.828-249G>T n.746-249G>T n.938-249G>T n.2269C>A n.361-249G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61955470G>T | CA2613923930 | BEST1 | c.248-248G>T (n.248-248G>T) c.68-248G>T (n.68-248G>T) n.432G>T c.-72+83G>T (n.-72+83G>T) n.171-248G>T n.624G>T c.155-248G>T (n.155-248G>T) c.-929+83G>T (n.-929+83G>T) n.828-248G>T n.746-248G>T n.938-248G>T n.2268C>A n.361-248G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955472G>A | CA2613923933 | BEST1 | c.248-246G>A (n.248-246G>A) c.68-246G>A (n.68-246G>A) n.434G>A c.-72+85G>A (n.-72+85G>A) n.171-246G>A n.626G>A c.155-246G>A (n.155-246G>A) c.-929+85G>A (n.-929+85G>A) n.828-246G>A n.746-246G>A n.938-246G>A n.2266C>T n.361-246G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955472G>C | CA938619534 | BEST1 | c.248-246G>C (n.248-246G>C) c.68-246G>C (n.68-246G>C) n.434G>C c.-72+85G>C (n.-72+85G>C) n.171-246G>C n.626G>C c.155-246G>C (n.155-246G>C) c.-929+85G>C (n.-929+85G>C) n.828-246G>C n.746-246G>C n.938-246G>C n.2266C>G n.361-246G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61955472G= | CA1977560878 | BEST1 | c.248-246G= (n.248-246G=) c.68-246G= (n.68-246G=) n.434G= c.-72+85G= (n.-72+85G=) n.171-246G= n.626G= c.155-246G= (n.155-246G=) c.-929+85G= (n.-929+85G=) n.828-246G= n.746-246G= n.938-246G= n.2266C= n.361-246G= | |
| 11 | g.61955472G>T | CA2613923938 | BEST1 | c.248-246G>T (n.248-246G>T) c.68-246G>T (n.68-246G>T) n.434G>T c.-72+85G>T (n.-72+85G>T) n.171-246G>T n.626G>T c.155-246G>T (n.155-246G>T) c.-929+85G>T (n.-929+85G>T) n.828-246G>T n.746-246G>T n.938-246G>T n.2266C>A n.361-246G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955475del | CA2574845945 | BEST1 | c.248-243del (n.248-243del) c.68-243del (n.68-243del) n.437del c.-72+88del (n.-72+88del) n.171-243del n.629del c.155-243del (n.155-243del) c.-929+88del (n.-929+88del) n.828-243del n.746-243del n.938-243del n.2266del n.361-243del | |
| 11 | g.61955474_61955475del | CA2613923932 | BEST1 | c.248-244_248-243del (n.248-244_248-243del) c.68-244_68-243del (n.68-244_68-243del) n.436_437del c.-72+87_-72+88del (n.-72+87_-72+88del) n.171-244_171-243del n.628_629del c.155-244_155-243del (n.155-244_155-243del) c.-929+87_-929+88del (n.-929+87_-929+88del) n.828-244_828-243del n.746-244_746-243del n.938-244_938-243del n.2265_2266del n.361-244_361-243del | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955473G>A | CA678990586 | BEST1 | c.248-245G>A (n.248-245G>A) c.68-245G>A (n.68-245G>A) n.435G>A c.-72+86G>A (n.-72+86G>A) n.171-245G>A n.627G>A c.155-245G>A (n.155-245G>A) c.-929+86G>A (n.-929+86G>A) n.828-245G>A n.746-245G>A n.938-245G>A n.2265C>T n.361-245G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61955473G>C | CA2574845946 | BEST1 | c.248-245G>C (n.248-245G>C) c.68-245G>C (n.68-245G>C) n.435G>C c.-72+86G>C (n.-72+86G>C) n.171-245G>C n.627G>C c.155-245G>C (n.155-245G>C) c.-929+86G>C (n.-929+86G>C) n.828-245G>C n.746-245G>C n.938-245G>C n.2265C>G n.361-245G>C | |
| 11 | g.61955473G= | CA1977560879 | BEST1 | c.248-245G= (n.248-245G=) c.68-245G= (n.68-245G=) n.435G= c.-72+86G= (n.-72+86G=) n.171-245G= n.627G= c.155-245G= (n.155-245G=) c.-929+86G= (n.-929+86G=) n.828-245G= n.746-245G= n.938-245G= n.2265C= n.361-245G= | |
| 11 | g.61955473G>T | CA2613923941 | BEST1 | c.248-245G>T (n.248-245G>T) c.68-245G>T (n.68-245G>T) n.435G>T c.-72+86G>T (n.-72+86G>T) n.171-245G>T n.627G>T c.155-245G>T (n.155-245G>T) c.-929+86G>T (n.-929+86G>T) n.828-245G>T n.746-245G>T n.938-245G>T n.2265C>A n.361-245G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955474G>T | CA2558228444 | BEST1 | c.248-244G>T (n.248-244G>T) c.68-244G>T (n.68-244G>T) n.436G>T c.-72+87G>T (n.-72+87G>T) n.171-244G>T n.628G>T c.155-244G>T (n.155-244G>T) c.-929+87G>T (n.-929+87G>T) n.828-244G>T n.746-244G>T n.938-244G>T n.2264C>A n.361-244G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955475G>C | CA2613923945 | BEST1 | c.248-243G>C (n.248-243G>C) c.68-243G>C (n.68-243G>C) n.437G>C c.-72+88G>C (n.-72+88G>C) n.171-243G>C n.629G>C c.155-243G>C (n.155-243G>C) c.-929+88G>C (n.-929+88G>C) n.828-243G>C n.746-243G>C n.938-243G>C n.2263C>G n.361-243G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955475G>T | CA2613923947 | BEST1 | c.248-243G>T (n.248-243G>T) c.68-243G>T (n.68-243G>T) n.437G>T c.-72+88G>T (n.-72+88G>T) n.171-243G>T n.629G>T c.155-243G>T (n.155-243G>T) c.-929+88G>T (n.-929+88G>T) n.828-243G>T n.746-243G>T n.938-243G>T n.2263C>A n.361-243G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955476_61955477delinsAG | CA1977560880 | BEST1 | c.248-242_248-241delinsAG (n.248-242_248-241delinsAG) c.68-242_68-241delinsAG (n.68-242_68-241delinsAG) n.438_439delinsAG c.-72+89_-72+90delinsAG (n.-72+89_-72+90delinsAG) n.171-242_171-241delinsAG n.630_631delinsAG c.155-242_155-241delinsAG (n.155-242_155-241delinsAG) c.-929+89_-929+90delinsAG (n.-929+89_-929+90delinsAG) n.828-242_828-241delinsAG n.746-242_746-241delinsAG n.938-242_938-241delinsAG n.2261_2262delinsCT n.361-242_361-241delinsAG | |
| 11 | g.61955492_61955493insGCAGGGGGTCTGGCGGATT | CA2613923949 | BEST1 | c.248-226_248-225insGCAGGGGGTCTGGCGGATT (n.248-226_248-225insGCAGGGGGTCTGGCGGATT) c.68-226_68-225insGCAGGGGGTCTGGCGGATT (n.68-226_68-225insGCAGGGGGTCTGGCGGATT) n.454_455insGCAGGGGGTCTGGCGGATT c.-72+105_-72+106insGCAGGGGGTCTGGCGGATT (n.-72+105_-72+106insGCAGGGGGTCTGGCGGATT) n.171-226_171-225insGCAGGGGGTCTGGCGGATT n.646_647insGCAGGGGGTCTGGCGGATT c.155-226_155-225insGCAGGGGGTCTGGCGGATT (n.155-226_155-225insGCAGGGGGTCTGGCGGATT) c.-929+105_-929+106insGCAGGGGGTCTGGCGGATT (n.-929+105_-929+106insGCAGGGGGTCTGGCGGATT) n.828-226_828-225insGCAGGGGGTCTGGCGGATT n.746-226_746-225insGCAGGGGGTCTGGCGGATT n.938-226_938-225insGCAGGGGGTCTGGCGGATT n.2262_2263insGCAATCCGCCAGACCCCCT n.361-226_361-225insGCAGGGGGTCTGGCGGATT | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955477G>A | CA2574845947 | BEST1 | c.248-241G>A (n.248-241G>A) c.68-241G>A (n.68-241G>A) n.439G>A c.-72+90G>A (n.-72+90G>A) n.171-241G>A n.631G>A c.155-241G>A (n.155-241G>A) c.-929+90G>A (n.-929+90G>A) n.828-241G>A n.746-241G>A n.938-241G>A n.2261C>T n.361-241G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955477G>T | CA2613923951 | BEST1 | c.248-241G>T (n.248-241G>T) c.68-241G>T (n.68-241G>T) n.439G>T c.-72+90G>T (n.-72+90G>T) n.171-241G>T n.631G>T c.155-241G>T (n.155-241G>T) c.-929+90G>T (n.-929+90G>T) n.828-241G>T n.746-241G>T n.938-241G>T n.2261C>A n.361-241G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955481del | CA678990590 | BEST1 | c.248-237del (n.248-237del) c.68-237del (n.68-237del) n.443del c.-72+94del (n.-72+94del) n.171-237del n.635del c.155-237del (n.155-237del) c.-929+94del (n.-929+94del) n.828-237del n.746-237del n.938-237del n.2261del n.361-237del | dbSNP |
| 11 | g.61955478G>A | CA2613923953 | BEST1 | c.248-240G>A (n.248-240G>A) c.68-240G>A (n.68-240G>A) n.440G>A c.-72+91G>A (n.-72+91G>A) n.171-240G>A n.632G>A c.155-240G>A (n.155-240G>A) c.-929+91G>A (n.-929+91G>A) n.828-240G>A n.746-240G>A n.938-240G>A n.2260C>T n.361-240G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955478G>T | CA2613923952 | BEST1 | c.248-240G>T (n.248-240G>T) c.68-240G>T (n.68-240G>T) n.440G>T c.-72+91G>T (n.-72+91G>T) n.171-240G>T n.632G>T c.155-240G>T (n.155-240G>T) c.-929+91G>T (n.-929+91G>T) n.828-240G>T n.746-240G>T n.938-240G>T n.2260C>A n.361-240G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955479G= | CA1977560881 | BEST1 | c.248-239G= (n.248-239G=) c.68-239G= (n.68-239G=) n.441G= c.-72+92G= (n.-72+92G=) n.171-239G= n.633G= c.155-239G= (n.155-239G=) c.-929+92G= (n.-929+92G=) n.828-239G= n.746-239G= n.938-239G= n.2259C= n.361-239G= | |
| 11 | g.61955479G>T | CA678990594 | BEST1 | c.248-239G>T (n.248-239G>T) c.68-239G>T (n.68-239G>T) n.441G>T c.-72+92G>T (n.-72+92G>T) n.171-239G>T n.633G>T c.155-239G>T (n.155-239G>T) c.-929+92G>T (n.-929+92G>T) n.828-239G>T n.746-239G>T n.938-239G>T n.2259C>A n.361-239G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61955480G>A | CA2546663928 | BEST1 | c.248-238G>A (n.248-238G>A) c.68-238G>A (n.68-238G>A) n.442G>A c.-72+93G>A (n.-72+93G>A) n.171-238G>A n.634G>A c.155-238G>A (n.155-238G>A) c.-929+93G>A (n.-929+93G>A) n.828-238G>A n.746-238G>A n.938-238G>A n.2258C>T n.361-238G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955480G>T | CA2613923954 | BEST1 | c.248-238G>T (n.248-238G>T) c.68-238G>T (n.68-238G>T) n.442G>T c.-72+93G>T (n.-72+93G>T) n.171-238G>T n.634G>T c.155-238G>T (n.155-238G>T) c.-929+93G>T (n.-929+93G>T) n.828-238G>T n.746-238G>T n.938-238G>T n.2258C>A n.361-238G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955481G>A | CA599524874 | BEST1 | c.248-237G>A (n.248-237G>A) c.68-237G>A (n.68-237G>A) n.443G>A c.-72+94G>A (n.-72+94G>A) n.171-237G>A n.635G>A c.155-237G>A (n.155-237G>A) c.-929+94G>A (n.-929+94G>A) n.828-237G>A n.746-237G>A n.938-237G>A n.2257C>T n.361-237G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61955481G>C | CA2574845949 | BEST1 | c.248-237G>C (n.248-237G>C) c.68-237G>C (n.68-237G>C) n.443G>C c.-72+94G>C (n.-72+94G>C) n.171-237G>C n.635G>C c.155-237G>C (n.155-237G>C) c.-929+94G>C (n.-929+94G>C) n.828-237G>C n.746-237G>C n.938-237G>C n.2257C>G n.361-237G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955481G= | CA1977560882 | BEST1 | c.248-237G= (n.248-237G=) c.68-237G= (n.68-237G=) n.443G= c.-72+94G= (n.-72+94G=) n.171-237G= n.635G= c.155-237G= (n.155-237G=) c.-929+94G= (n.-929+94G=) n.828-237G= n.746-237G= n.938-237G= n.2257C= n.361-237G= | |
| 11 | g.61955481G>T | CA938619544 | BEST1 | c.248-237G>T (n.248-237G>T) c.68-237G>T (n.68-237G>T) n.443G>T c.-72+94G>T (n.-72+94G>T) n.171-237G>T n.635G>T c.155-237G>T (n.155-237G>T) c.-929+94G>T (n.-929+94G>T) n.828-237G>T n.746-237G>T n.938-237G>T n.2257C>A n.361-237G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61955482T>A | CA938619547 | BEST1 | c.248-236T>A (n.248-236T>A) c.68-236T>A (n.68-236T>A) n.444T>A c.-72+95T>A (n.-72+95T>A) n.171-236T>A n.636T>A c.155-236T>A (n.155-236T>A) c.-929+95T>A (n.-929+95T>A) n.828-236T>A n.746-236T>A n.938-236T>A n.2256A>T n.361-236T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61955482T= | CA1977560883 | BEST1 | c.248-236T= (n.248-236T=) c.68-236T= (n.68-236T=) n.444T= c.-72+95T= (n.-72+95T=) n.171-236T= n.636T= c.155-236T= (n.155-236T=) c.-929+95T= (n.-929+95T=) n.828-236T= n.746-236T= n.938-236T= n.2256A= n.361-236T= | |
| 11 | g.61955483C>A | CA2613923956 | BEST1 | c.248-235C>A (n.248-235C>A) c.68-235C>A (n.68-235C>A) n.445C>A c.-72+96C>A (n.-72+96C>A) n.171-235C>A n.637C>A c.155-235C>A (n.155-235C>A) c.-929+96C>A (n.-929+96C>A) n.828-235C>A n.746-235C>A n.938-235C>A n.2255G>T n.361-235C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955483C>T | CA2613923958 | BEST1 | c.248-235C>T (n.248-235C>T) c.68-235C>T (n.68-235C>T) n.445C>T c.-72+96C>T (n.-72+96C>T) n.171-235C>T n.637C>T c.155-235C>T (n.155-235C>T) c.-929+96C>T (n.-929+96C>T) n.828-235C>T n.746-235C>T n.938-235C>T n.2255G>A n.361-235C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955484T>C | CA2613923960 | BEST1 | c.248-234T>C (n.248-234T>C) c.68-234T>C (n.68-234T>C) n.446T>C c.-72+97T>C (n.-72+97T>C) n.171-234T>C n.638T>C c.155-234T>C (n.155-234T>C) c.-929+97T>C (n.-929+97T>C) n.828-234T>C n.746-234T>C n.938-234T>C n.2254A>G n.361-234T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955485G>T | CA2613923961 | BEST1 | c.248-233G>T (n.248-233G>T) c.68-233G>T (n.68-233G>T) n.447G>T c.-72+98G>T (n.-72+98G>T) n.171-233G>T n.639G>T c.155-233G>T (n.155-233G>T) c.-929+98G>T (n.-929+98G>T) n.828-233G>T n.746-233G>T n.938-233G>T n.2253C>A n.361-233G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955486G>A | CA222936083 | BEST1 | c.248-232G>A (n.248-232G>A) c.68-232G>A (n.68-232G>A) n.448G>A c.-72+99G>A (n.-72+99G>A) n.171-232G>A n.640G>A c.155-232G>A (n.155-232G>A) c.-929+99G>A (n.-929+99G>A) n.828-232G>A n.746-232G>A n.938-232G>A n.2252C>T n.361-232G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61955486G= | CA1977560884 | BEST1 | c.248-232G= (n.248-232G=) c.68-232G= (n.68-232G=) n.448G= c.-72+99G= (n.-72+99G=) n.171-232G= n.640G= c.155-232G= (n.155-232G=) c.-929+99G= (n.-929+99G=) n.828-232G= n.746-232G= n.938-232G= n.2252C= n.361-232G= | |
| 11 | g.61955486G>T | CA2613923967 | BEST1 | c.248-232G>T (n.248-232G>T) c.68-232G>T (n.68-232G>T) n.448G>T c.-72+99G>T (n.-72+99G>T) n.171-232G>T n.640G>T c.155-232G>T (n.155-232G>T) c.-929+99G>T (n.-929+99G>T) n.828-232G>T n.746-232G>T n.938-232G>T n.2252C>A n.361-232G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955487C>A | CA2574845950 | BEST1 | c.248-231C>A (n.248-231C>A) c.68-231C>A (n.68-231C>A) n.449C>A c.-72+100C>A (n.-72+100C>A) n.171-231C>A n.641C>A c.155-231C>A (n.155-231C>A) c.-929+100C>A (n.-929+100C>A) n.828-231C>A n.746-231C>A n.938-231C>A n.2251G>T n.361-231C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955487C= | CA1977560885 | BEST1 | c.248-231C= (n.248-231C=) c.68-231C= (n.68-231C=) n.449C= c.-72+100C= (n.-72+100C=) n.171-231C= n.641C= c.155-231C= (n.155-231C=) c.-929+100C= (n.-929+100C=) n.828-231C= n.746-231C= n.938-231C= n.2251G= n.361-231C= | |
| 11 | g.61955487C>T | CA222936085 | BEST1 | c.248-231C>T (n.248-231C>T) c.68-231C>T (n.68-231C>T) n.449C>T c.-72+100C>T (n.-72+100C>T) n.171-231C>T n.641C>T c.155-231C>T (n.155-231C>T) c.-929+100C>T (n.-929+100C>T) n.828-231C>T n.746-231C>T n.938-231C>T n.2251G>A n.361-231C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61955488G>A | CA1977560887 | BEST1 | c.248-230G>A (n.248-230G>A) c.68-230G>A (n.68-230G>A) n.450G>A c.-72+101G>A (n.-72+101G>A) n.171-230G>A n.642G>A c.155-230G>A (n.155-230G>A) c.-929+101G>A (n.-929+101G>A) n.828-230G>A n.746-230G>A n.938-230G>A n.2250C>T n.361-230G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61955488G= | CA1977560886 | BEST1 | c.248-230G= (n.248-230G=) c.68-230G= (n.68-230G=) n.450G= c.-72+101G= (n.-72+101G=) n.171-230G= n.642G= c.155-230G= (n.155-230G=) c.-929+101G= (n.-929+101G=) n.828-230G= n.746-230G= n.938-230G= n.2250C= n.361-230G= | |
| 11 | g.61955489G>A | CA222936090 | BEST1 | c.248-229G>A (n.248-229G>A) c.68-229G>A (n.68-229G>A) n.451G>A c.-72+102G>A (n.-72+102G>A) n.171-229G>A n.643G>A c.155-229G>A (n.155-229G>A) c.-929+102G>A (n.-929+102G>A) n.828-229G>A n.746-229G>A n.938-229G>A n.2249C>T n.361-229G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61955489G>C | CA222936104 | BEST1 | c.248-229G>C (n.248-229G>C) c.68-229G>C (n.68-229G>C) n.451G>C c.-72+102G>C (n.-72+102G>C) n.171-229G>C n.643G>C c.155-229G>C (n.155-229G>C) c.-929+102G>C (n.-929+102G>C) n.828-229G>C n.746-229G>C n.938-229G>C n.2249C>G n.361-229G>C | dbSNP |
| 11 | g.61955489G= | CA1977560888 | BEST1 | c.248-229G= (n.248-229G=) c.68-229G= (n.68-229G=) n.451G= c.-72+102G= (n.-72+102G=) n.171-229G= n.643G= c.155-229G= (n.155-229G=) c.-929+102G= (n.-929+102G=) n.828-229G= n.746-229G= n.938-229G= n.2249C= n.361-229G= | |
| 11 | g.61955489G>T | CA2613923980 | BEST1 | c.248-229G>T (n.248-229G>T) c.68-229G>T (n.68-229G>T) n.451G>T c.-72+102G>T (n.-72+102G>T) n.171-229G>T n.643G>T c.155-229G>T (n.155-229G>T) c.-929+102G>T (n.-929+102G>T) n.828-229G>T n.746-229G>T n.938-229G>T n.2249C>A n.361-229G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955490A>G | CA2613923982 | BEST1 | c.248-228A>G (n.248-228A>G) c.68-228A>G (n.68-228A>G) n.452A>G c.-72+103A>G (n.-72+103A>G) n.171-228A>G n.644A>G c.155-228A>G (n.155-228A>G) c.-929+103A>G (n.-929+103A>G) n.828-228A>G n.746-228A>G n.938-228A>G n.2248T>C n.361-228A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955492T>A | CA222936109 | BEST1 | c.248-226T>A (n.248-226T>A) c.68-226T>A (n.68-226T>A) n.454T>A c.-72+105T>A (n.-72+105T>A) n.171-226T>A n.646T>A c.155-226T>A (n.155-226T>A) c.-929+105T>A (n.-929+105T>A) n.828-226T>A n.746-226T>A n.938-226T>A n.2246A>T n.361-226T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61955492T= | CA1977560889 | BEST1 | c.248-226T= (n.248-226T=) c.68-226T= (n.68-226T=) n.454T= c.-72+105T= (n.-72+105T=) n.171-226T= n.646T= c.155-226T= (n.155-226T=) c.-929+105T= (n.-929+105T=) n.828-226T= n.746-226T= n.938-226T= n.2246A= n.361-226T= | |
| 11 | g.61955493T>C | CA2613923983 | BEST1 | c.248-225T>C (n.248-225T>C) c.68-225T>C (n.68-225T>C) n.455T>C c.-72+106T>C (n.-72+106T>C) n.171-225T>C n.647T>C c.155-225T>C (n.155-225T>C) c.-929+106T>C (n.-929+106T>C) n.828-225T>C n.746-225T>C n.938-225T>C n.2245A>G n.361-225T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955494C>A | CA2613923985 | BEST1 | c.248-224C>A (n.248-224C>A) c.68-224C>A (n.68-224C>A) n.456C>A c.-72+107C>A (n.-72+107C>A) n.171-224C>A n.648C>A c.155-224C>A (n.155-224C>A) c.-929+107C>A (n.-929+107C>A) n.828-224C>A n.746-224C>A n.938-224C>A n.2244G>T n.361-224C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955495T>A | CA2613923987 | BEST1 | c.248-223T>A (n.248-223T>A) c.68-223T>A (n.68-223T>A) n.457T>A c.-72+108T>A (n.-72+108T>A) n.171-223T>A n.649T>A c.155-223T>A (n.155-223T>A) c.-929+108T>A (n.-929+108T>A) n.828-223T>A n.746-223T>A n.938-223T>A n.2243A>T n.361-223T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955496G>T | CA2613923988 | BEST1 | c.248-222G>T (n.248-222G>T) c.68-222G>T (n.68-222G>T) n.458G>T c.-72+109G>T (n.-72+109G>T) n.171-222G>T n.650G>T c.155-222G>T (n.155-222G>T) c.-929+109G>T (n.-929+109G>T) n.828-222G>T n.746-222G>T n.938-222G>T n.2242C>A n.361-222G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955497G>A | CA2613923990 | BEST1 | c.248-221G>A (n.248-221G>A) c.68-221G>A (n.68-221G>A) n.459G>A c.-72+110G>A (n.-72+110G>A) n.171-221G>A n.651G>A c.155-221G>A (n.155-221G>A) c.-929+110G>A (n.-929+110G>A) n.828-221G>A n.746-221G>A n.938-221G>A n.2241C>T n.361-221G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955498G>A | CA2613923992 | BEST1 | c.248-220G>A (n.248-220G>A) c.68-220G>A (n.68-220G>A) n.460G>A c.-72+111G>A (n.-72+111G>A) n.171-220G>A n.652G>A c.155-220G>A (n.155-220G>A) c.-929+111G>A (n.-929+111G>A) n.828-220G>A n.746-220G>A n.938-220G>A n.2240C>T n.361-220G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955498G>C | CA2613923991 | BEST1 | c.248-220G>C (n.248-220G>C) c.68-220G>C (n.68-220G>C) n.460G>C c.-72+111G>C (n.-72+111G>C) n.171-220G>C n.652G>C c.155-220G>C (n.155-220G>C) c.-929+111G>C (n.-929+111G>C) n.828-220G>C n.746-220G>C n.938-220G>C n.2240C>G n.361-220G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955499A>G | CA2613923994 | BEST1 | c.248-219A>G (n.248-219A>G) c.68-219A>G (n.68-219A>G) n.461A>G c.-72+112A>G (n.-72+112A>G) n.171-219A>G n.653A>G c.155-219A>G (n.155-219A>G) c.-929+112A>G (n.-929+112A>G) n.828-219A>G n.746-219A>G n.938-219A>G n.2239T>C n.361-219A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955499A>T | CA2613923993 | BEST1 | c.248-219A>T (n.248-219A>T) c.68-219A>T (n.68-219A>T) n.461A>T c.-72+112A>T (n.-72+112A>T) n.171-219A>T n.653A>T c.155-219A>T (n.155-219A>T) c.-929+112A>T (n.-929+112A>T) n.828-219A>T n.746-219A>T n.938-219A>T n.2239T>A n.361-219A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955500C>A | CA2613923998 | BEST1 | c.248-218C>A (n.248-218C>A) c.68-218C>A (n.68-218C>A) n.462C>A c.-72+113C>A (n.-72+113C>A) n.171-218C>A n.654C>A c.155-218C>A (n.155-218C>A) c.-929+113C>A (n.-929+113C>A) n.828-218C>A n.746-218C>A n.938-218C>A n.2238G>T n.361-218C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955500C>G | CA2613923999 | BEST1 | c.248-218C>G (n.248-218C>G) c.68-218C>G (n.68-218C>G) n.462C>G c.-72+113C>G (n.-72+113C>G) n.171-218C>G n.654C>G c.155-218C>G (n.155-218C>G) c.-929+113C>G (n.-929+113C>G) n.828-218C>G n.746-218C>G n.938-218C>G n.2238G>C n.361-218C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955500C>T | CA2792334597 | BEST1 | c.248-218C>T (n.248-218C>T) c.68-218C>T (n.68-218C>T) n.462C>T c.-72+113C>T (n.-72+113C>T) n.171-218C>T n.654C>T c.155-218C>T (n.155-218C>T) c.-929+113C>T (n.-929+113C>T) n.828-218C>T n.746-218C>T n.938-218C>T n.2238G>A n.361-218C>T | |
| 11 | g.61955501del | CA2613923996 | BEST1 | c.248-217del (n.248-217del) c.68-217del (n.68-217del) n.463del c.-72+114del (n.-72+114del) n.171-217del n.655del c.155-217del (n.155-217del) c.-929+114del (n.-929+114del) n.828-217del n.746-217del n.938-217del n.2238del n.361-217del | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955501C>A | CA599524877 | BEST1 | c.248-217C>A (n.248-217C>A) c.68-217C>A (n.68-217C>A) n.463C>A c.-72+114C>A (n.-72+114C>A) n.171-217C>A n.655C>A c.155-217C>A (n.155-217C>A) c.-929+114C>A (n.-929+114C>A) n.828-217C>A n.746-217C>A n.938-217C>A n.2237G>T n.361-217C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61955501C= | CA1977560890 | BEST1 | c.248-217C= (n.248-217C=) c.68-217C= (n.68-217C=) n.463C= c.-72+114C= (n.-72+114C=) n.171-217C= n.655C= c.155-217C= (n.155-217C=) c.-929+114C= (n.-929+114C=) n.828-217C= n.746-217C= n.938-217C= n.2237G= n.361-217C= | |
| 11 | g.61955501C>T | CA2613924003 | BEST1 | c.248-217C>T (n.248-217C>T) c.68-217C>T (n.68-217C>T) n.463C>T c.-72+114C>T (n.-72+114C>T) n.171-217C>T n.655C>T c.155-217C>T (n.155-217C>T) c.-929+114C>T (n.-929+114C>T) n.828-217C>T n.746-217C>T n.938-217C>T n.2237G>A n.361-217C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955502A= | CA1977560891 | BEST1 | c.248-216A= (n.248-216A=) c.68-216A= (n.68-216A=) n.464A= c.-72+115A= (n.-72+115A=) n.171-216A= n.656A= c.155-216A= (n.155-216A=) c.-929+115A= (n.-929+115A=) n.828-216A= n.746-216A= n.938-216A= n.2236T= n.361-216A= | |
| 11 | g.61955502A>G | CA599524878 | BEST1 | c.248-216A>G (n.248-216A>G) c.68-216A>G (n.68-216A>G) n.464A>G c.-72+115A>G (n.-72+115A>G) n.171-216A>G n.656A>G c.155-216A>G (n.155-216A>G) c.-929+115A>G (n.-929+115A>G) n.828-216A>G n.746-216A>G n.938-216A>G n.2236T>C n.361-216A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61955503G>A | CA678990602 | BEST1 | c.248-215G>A (n.248-215G>A) c.68-215G>A (n.68-215G>A) n.465G>A c.-72+116G>A (n.-72+116G>A) n.171-215G>A n.657G>A c.155-215G>A (n.155-215G>A) c.-929+116G>A (n.-929+116G>A) n.828-215G>A n.746-215G>A n.938-215G>A n.2235C>T n.361-215G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61955503G= | CA1977560892 | BEST1 | c.248-215G= (n.248-215G=) c.68-215G= (n.68-215G=) n.465G= c.-72+116G= (n.-72+116G=) n.171-215G= n.657G= c.155-215G= (n.155-215G=) c.-929+116G= (n.-929+116G=) n.828-215G= n.746-215G= n.938-215G= n.2235C= n.361-215G= | |
| 11 | g.61955503G>T | CA2613924007 | BEST1 | c.248-215G>T (n.248-215G>T) c.68-215G>T (n.68-215G>T) n.465G>T c.-72+116G>T (n.-72+116G>T) n.171-215G>T n.657G>T c.155-215G>T (n.155-215G>T) c.-929+116G>T (n.-929+116G>T) n.828-215G>T n.746-215G>T n.938-215G>T n.2235C>A n.361-215G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955504C>A | CA2613924009 | BEST1 | c.248-214C>A (n.248-214C>A) c.68-214C>A (n.68-214C>A) n.466C>A c.-72+117C>A (n.-72+117C>A) n.171-214C>A n.658C>A c.155-214C>A (n.155-214C>A) c.-929+117C>A (n.-929+117C>A) n.828-214C>A n.746-214C>A n.938-214C>A n.2234G>T n.361-214C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61955504C>G | CA2792334600 | BEST1 | c.248-214C>G (n.248-214C>G) c.68-214C>G (n.68-214C>G) n.466C>G c.-72+117C>G (n.-72+117C>G) n.171-214C>G n.658C>G c.155-214C>G (n.155-214C>G) c.-929+117C>G (n.-929+117C>G) n.828-214C>G n.746-214C>G n.938-214C>G n.2234G>C n.361-214C>G | |
| 11 | g.61955504C>T | CA2613924011 | BEST1 | c.248-214C>T (n.248-214C>T) c.68-214C>T (n.68-214C>T) n.466C>T c.-72+117C>T (n.-72+117C>T) n.171-214C>T n.658C>T c.155-214C>T (n.155-214C>T) c.-929+117C>T (n.-929+117C>T) n.828-214C>T n.746-214C>T n.938-214C>T n.2234G>A n.361-214C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955507_61955525del | CA2613924008 | BEST1 | c.248-211_248-193del (n.248-211_248-193del) c.68-211_68-193del (n.68-211_68-193del) n.469_487del c.-72+120_-72+138del (n.-72+120_-72+138del) n.171-211_171-193del n.661_679del c.155-211_155-193del (n.155-211_155-193del) c.-929+120_-929+138del (n.-929+120_-929+138del) n.828-211_828-193del n.746-211_746-193del n.938-211_938-193del n.2216_2234del n.361-211_361-193del | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955506G>A | CA599524879 | BEST1 | c.248-212G>A (n.248-212G>A) c.68-212G>A (n.68-212G>A) n.468G>A c.-72+119G>A (n.-72+119G>A) n.171-212G>A n.660G>A c.155-212G>A (n.155-212G>A) c.-929+119G>A (n.-929+119G>A) n.828-212G>A n.746-212G>A n.938-212G>A n.2232C>T n.361-212G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61955506G= | CA1977560893 | BEST1 | c.248-212G= (n.248-212G=) c.68-212G= (n.68-212G=) n.468G= c.-72+119G= (n.-72+119G=) n.171-212G= n.660G= c.155-212G= (n.155-212G=) c.-929+119G= (n.-929+119G=) n.828-212G= n.746-212G= n.938-212G= n.2232C= n.361-212G= | |
| 11 | g.61955506G>T | CA2613924015 | BEST1 | c.248-212G>T (n.248-212G>T) c.68-212G>T (n.68-212G>T) n.468G>T c.-72+119G>T (n.-72+119G>T) n.171-212G>T n.660G>T c.155-212G>T (n.155-212G>T) c.-929+119G>T (n.-929+119G>T) n.828-212G>T n.746-212G>T n.938-212G>T n.2232C>A n.361-212G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955510del | CA2613924016 | BEST1 | c.248-208del (n.248-208del) c.68-208del (n.68-208del) n.472del c.-72+123del (n.-72+123del) n.171-208del n.664del c.155-208del (n.155-208del) c.-929+123del (n.-929+123del) n.828-208del n.746-208del n.938-208del n.2232del n.361-208del | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955507G>C | CA2613924019 | BEST1 | c.248-211G>C (n.248-211G>C) c.68-211G>C (n.68-211G>C) n.469G>C c.-72+120G>C (n.-72+120G>C) n.171-211G>C n.661G>C c.155-211G>C (n.155-211G>C) c.-929+120G>C (n.-929+120G>C) n.828-211G>C n.746-211G>C n.938-211G>C n.2231C>G n.361-211G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955507G>T | CA2613924022 | BEST1 | c.248-211G>T (n.248-211G>T) c.68-211G>T (n.68-211G>T) n.469G>T c.-72+120G>T (n.-72+120G>T) n.171-211G>T n.661G>T c.155-211G>T (n.155-211G>T) c.-929+120G>T (n.-929+120G>T) n.828-211G>T n.746-211G>T n.938-211G>T n.2231C>A n.361-211G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955508G>A | CA222936115 | BEST1 | c.248-210G>A (n.248-210G>A) c.68-210G>A (n.68-210G>A) n.470G>A c.-72+121G>A (n.-72+121G>A) n.171-210G>A n.662G>A c.155-210G>A (n.155-210G>A) c.-929+121G>A (n.-929+121G>A) n.828-210G>A n.746-210G>A n.938-210G>A n.2230C>T n.361-210G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61955508G= | CA1977560894 | BEST1 | c.248-210G= (n.248-210G=) c.68-210G= (n.68-210G=) n.470G= c.-72+121G= (n.-72+121G=) n.171-210G= n.662G= c.155-210G= (n.155-210G=) c.-929+121G= (n.-929+121G=) n.828-210G= n.746-210G= n.938-210G= n.2230C= n.361-210G= | |
| 11 | g.61955508G>T | CA2613924028 | BEST1 | c.248-210G>T (n.248-210G>T) c.68-210G>T (n.68-210G>T) n.470G>T c.-72+121G>T (n.-72+121G>T) n.171-210G>T n.662G>T c.155-210G>T (n.155-210G>T) c.-929+121G>T (n.-929+121G>T) n.828-210G>T n.746-210G>T n.938-210G>T n.2230C>A n.361-210G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955509G>T | CA2613924029 | BEST1 | c.248-209G>T (n.248-209G>T) c.68-209G>T (n.68-209G>T) n.471G>T c.-72+122G>T (n.-72+122G>T) n.171-209G>T n.663G>T c.155-209G>T (n.155-209G>T) c.-929+122G>T (n.-929+122G>T) n.828-209G>T n.746-209G>T n.938-209G>T n.2229C>A n.361-209G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955510G= | CA1977560895 | BEST1 | c.248-208G= (n.248-208G=) c.68-208G= (n.68-208G=) n.472G= c.-72+123G= (n.-72+123G=) n.171-208G= n.664G= c.155-208G= (n.155-208G=) c.-929+123G= (n.-929+123G=) n.828-208G= n.746-208G= n.938-208G= n.2228C= n.361-208G= | |
| 11 | g.61955510G>T | CA222936118 | BEST1 | c.248-208G>T (n.248-208G>T) c.68-208G>T (n.68-208G>T) n.472G>T c.-72+123G>T (n.-72+123G>T) n.171-208G>T n.664G>T c.155-208G>T (n.155-208G>T) c.-929+123G>T (n.-929+123G>T) n.828-208G>T n.746-208G>T n.938-208G>T n.2228C>A n.361-208G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61955511A>C | CA2613924033 | BEST1 | c.248-207A>C (n.248-207A>C) c.68-207A>C (n.68-207A>C) n.473A>C c.-72+124A>C (n.-72+124A>C) n.171-207A>C n.665A>C c.155-207A>C (n.155-207A>C) c.-929+124A>C (n.-929+124A>C) n.828-207A>C n.746-207A>C n.938-207A>C n.2227T>G n.361-207A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955511A>G | CA2613924034 | BEST1 | c.248-207A>G (n.248-207A>G) c.68-207A>G (n.68-207A>G) n.473A>G c.-72+124A>G (n.-72+124A>G) n.171-207A>G n.665A>G c.155-207A>G (n.155-207A>G) c.-929+124A>G (n.-929+124A>G) n.828-207A>G n.746-207A>G n.938-207A>G n.2227T>C n.361-207A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955512C>A | CA678990610 | BEST1 | c.248-206C>A (n.248-206C>A) c.68-206C>A (n.68-206C>A) n.474C>A c.-72+125C>A (n.-72+125C>A) n.171-206C>A n.666C>A c.155-206C>A (n.155-206C>A) c.-929+125C>A (n.-929+125C>A) n.828-206C>A n.746-206C>A n.938-206C>A n.2226G>T n.361-206C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.61955512C>G | CA222936122 | BEST1 | c.248-206C>G (n.248-206C>G) c.68-206C>G (n.68-206C>G) n.474C>G c.-72+125C>G (n.-72+125C>G) n.171-206C>G n.666C>G c.155-206C>G (n.155-206C>G) c.-929+125C>G (n.-929+125C>G) n.828-206C>G n.746-206C>G n.938-206C>G n.2226G>C n.361-206C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61955512C>T | CA2613924041 | BEST1 | c.248-206C>T (n.248-206C>T) c.68-206C>T (n.68-206C>T) n.474C>T c.-72+125C>T (n.-72+125C>T) n.171-206C>T n.666C>T c.155-206C>T (n.155-206C>T) c.-929+125C>T (n.-929+125C>T) n.828-206C>T n.746-206C>T n.938-206C>T n.2226G>A n.361-206C>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.61955516del | CA2613924038 | BEST1 | c.248-202del (n.248-202del) c.68-202del (n.68-202del) n.478del c.-72+129del (n.-72+129del) n.171-202del n.670del c.155-202del (n.155-202del) c.-929+129del (n.-929+129del) n.828-202del n.746-202del n.938-202del n.2226del n.361-202del | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955513C>A | CA2613924046 | BEST1 | c.248-205C>A (n.248-205C>A) c.68-205C>A (n.68-205C>A) n.475C>A c.-72+126C>A (n.-72+126C>A) n.171-205C>A n.667C>A c.155-205C>A (n.155-205C>A) c.-929+126C>A (n.-929+126C>A) n.828-205C>A n.746-205C>A n.938-205C>A n.2225G>T n.361-205C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955514C>A | CA2613924048 | BEST1 | c.248-204C>A (n.248-204C>A) c.68-204C>A (n.68-204C>A) n.476C>A c.-72+127C>A (n.-72+127C>A) n.171-204C>A n.668C>A c.155-204C>A (n.155-204C>A) c.-929+127C>A (n.-929+127C>A) n.828-204C>A n.746-204C>A n.938-204C>A n.2224G>T n.361-204C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955515C>T | CA2613924049 | BEST1 | c.248-203C>T (n.248-203C>T) c.68-203C>T (n.68-203C>T) n.477C>T c.-72+128C>T (n.-72+128C>T) n.171-203C>T n.669C>T c.155-203C>T (n.155-203C>T) c.-929+128C>T (n.-929+128C>T) n.828-203C>T n.746-203C>T n.938-203C>T n.2223G>A n.361-203C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955516C>A | CA2613924050 | BEST1 | c.248-202C>A (n.248-202C>A) c.68-202C>A (n.68-202C>A) n.478C>A c.-72+129C>A (n.-72+129C>A) n.171-202C>A n.670C>A c.155-202C>A (n.155-202C>A) c.-929+129C>A (n.-929+129C>A) n.828-202C>A n.746-202C>A n.938-202C>A n.2222G>T n.361-202C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955516C>G | CA2613924051 | BEST1 | c.248-202C>G (n.248-202C>G) c.68-202C>G (n.68-202C>G) n.478C>G c.-72+129C>G (n.-72+129C>G) n.171-202C>G n.670C>G c.155-202C>G (n.155-202C>G) c.-929+129C>G (n.-929+129C>G) n.828-202C>G n.746-202C>G n.938-202C>G n.2222G>C n.361-202C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955517G>A | CA2613924053 | BEST1 | c.248-201G>A (n.248-201G>A) c.68-201G>A (n.68-201G>A) n.479G>A c.-72+130G>A (n.-72+130G>A) n.171-201G>A n.671G>A c.155-201G>A (n.155-201G>A) c.-929+130G>A (n.-929+130G>A) n.828-201G>A n.746-201G>A n.938-201G>A n.2221C>T n.361-201G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955517G>T | CA2613924054 | BEST1 | c.248-201G>T (n.248-201G>T) c.68-201G>T (n.68-201G>T) n.479G>T c.-72+130G>T (n.-72+130G>T) n.171-201G>T n.671G>T c.155-201G>T (n.155-201G>T) c.-929+130G>T (n.-929+130G>T) n.828-201G>T n.746-201G>T n.938-201G>T n.2221C>A n.361-201G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955519del | CA2613924052 | BEST1 | c.248-199del (n.248-199del) c.68-199del (n.68-199del) n.481del c.-72+132del (n.-72+132del) n.171-199del n.673del c.155-199del (n.155-199del) c.-929+132del (n.-929+132del) n.828-199del n.746-199del n.938-199del n.2221del n.361-199del | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955518G>A | CA1977560898 | BEST1 | c.248-200G>A (n.248-200G>A) c.68-200G>A (n.68-200G>A) n.480G>A c.-72+131G>A (n.-72+131G>A) n.171-200G>A n.672G>A c.155-200G>A (n.155-200G>A) c.-929+131G>A (n.-929+131G>A) n.828-200G>A n.746-200G>A n.938-200G>A n.2220C>T n.361-200G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61955518G>C | CA222936123 | BEST1 | c.248-200G>C (n.248-200G>C) c.68-200G>C (n.68-200G>C) n.480G>C c.-72+131G>C (n.-72+131G>C) n.171-200G>C n.672G>C c.155-200G>C (n.155-200G>C) c.-929+131G>C (n.-929+131G>C) n.828-200G>C n.746-200G>C n.938-200G>C n.2220C>G n.361-200G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61955518G= | CA1977560897 | BEST1 | c.248-200G= (n.248-200G=) c.68-200G= (n.68-200G=) n.480G= c.-72+131G= (n.-72+131G=) n.171-200G= n.672G= c.155-200G= (n.155-200G=) c.-929+131G= (n.-929+131G=) n.828-200G= n.746-200G= n.938-200G= n.2220C= n.361-200G= | |
| 11 | g.61955518G>T | CA2613924055 | BEST1 | c.248-200G>T (n.248-200G>T) c.68-200G>T (n.68-200G>T) n.480G>T c.-72+131G>T (n.-72+131G>T) n.171-200G>T n.672G>T c.155-200G>T (n.155-200G>T) c.-929+131G>T (n.-929+131G>T) n.828-200G>T n.746-200G>T n.938-200G>T n.2220C>A n.361-200G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955519G>C | CA2613924057 | BEST1 | c.248-199G>C (n.248-199G>C) c.68-199G>C (n.68-199G>C) n.481G>C c.-72+132G>C (n.-72+132G>C) n.171-199G>C n.673G>C c.155-199G>C (n.155-199G>C) c.-929+132G>C (n.-929+132G>C) n.828-199G>C n.746-199G>C n.938-199G>C n.2219C>G n.361-199G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955519G= | CA1977560899 | BEST1 | c.248-199G= (n.248-199G=) c.68-199G= (n.68-199G=) n.481G= c.-72+132G= (n.-72+132G=) n.171-199G= n.673G= c.155-199G= (n.155-199G=) c.-929+132G= (n.-929+132G=) n.828-199G= n.746-199G= n.938-199G= n.2219C= n.361-199G= | |
| 11 | g.61955519G>T | CA678990613 | BEST1 | c.248-199G>T (n.248-199G>T) c.68-199G>T (n.68-199G>T) n.481G>T c.-72+132G>T (n.-72+132G>T) n.171-199G>T n.673G>T c.155-199G>T (n.155-199G>T) c.-929+132G>T (n.-929+132G>T) n.828-199G>T n.746-199G>T n.938-199G>T n.2219C>A n.361-199G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61955521G>A | CA2613924060 | BEST1 | c.248-197G>A (n.248-197G>A) c.68-197G>A (n.68-197G>A) n.483G>A c.-72+134G>A (n.-72+134G>A) n.171-197G>A n.675G>A c.155-197G>A (n.155-197G>A) c.-929+134G>A (n.-929+134G>A) n.828-197G>A n.746-197G>A n.938-197G>A n.2217C>T n.361-197G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955521G>T | CA2613924062 | BEST1 | c.248-197G>T (n.248-197G>T) c.68-197G>T (n.68-197G>T) n.483G>T c.-72+134G>T (n.-72+134G>T) n.171-197G>T n.675G>T c.155-197G>T (n.155-197G>T) c.-929+134G>T (n.-929+134G>T) n.828-197G>T n.746-197G>T n.938-197G>T n.2217C>A n.361-197G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955523C>A | CA2613924064 | BEST1 | c.248-195C>A (n.248-195C>A) c.68-195C>A (n.68-195C>A) n.485C>A c.-72+136C>A (n.-72+136C>A) n.171-195C>A n.677C>A c.155-195C>A (n.155-195C>A) c.-929+136C>A (n.-929+136C>A) n.828-195C>A n.746-195C>A n.938-195C>A n.2215G>T n.361-195C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955525G>A | CA2613924065 | BEST1 | c.248-193G>A (n.248-193G>A) c.68-193G>A (n.68-193G>A) n.487G>A c.-72+138G>A (n.-72+138G>A) n.171-193G>A n.679G>A c.155-193G>A (n.155-193G>A) c.-929+138G>A (n.-929+138G>A) n.828-193G>A n.746-193G>A n.938-193G>A n.2213C>T n.361-193G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955527del | CA2597718504 | BEST1 | c.248-191del (n.248-191del) c.68-191del (n.68-191del) n.489del c.-72+140del (n.-72+140del) n.171-191del n.681del c.155-191del (n.155-191del) c.-929+140del (n.-929+140del) n.828-191del n.746-191del n.938-191del n.2212del n.361-191del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61955527A= | CA1977560900 | BEST1 | c.248-191A= (n.248-191A=) c.68-191A= (n.68-191A=) n.489A= c.-72+140A= (n.-72+140A=) n.171-191A= n.681A= c.155-191A= (n.155-191A=) c.-929+140A= (n.-929+140A=) n.828-191A= n.746-191A= n.938-191A= n.2211T= n.361-191A= | |
| 11 | g.61955527A>C | CA1977560901 | BEST1 | c.248-191A>C (n.248-191A>C) c.68-191A>C (n.68-191A>C) n.489A>C c.-72+140A>C (n.-72+140A>C) n.171-191A>C n.681A>C c.155-191A>C (n.155-191A>C) c.-929+140A>C (n.-929+140A>C) n.828-191A>C n.746-191A>C n.938-191A>C n.2211T>G n.361-191A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61955527A>T | CA1977560902 | BEST1 | c.248-191A>T (n.248-191A>T) c.68-191A>T (n.68-191A>T) n.489A>T c.-72+140A>T (n.-72+140A>T) n.171-191A>T n.681A>T c.155-191A>T (n.155-191A>T) c.-929+140A>T (n.-929+140A>T) n.828-191A>T n.746-191A>T n.938-191A>T n.2211T>A n.361-191A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61955528C>A | CA2613924068 | BEST1 | c.248-190C>A (n.248-190C>A) c.68-190C>A (n.68-190C>A) n.490C>A c.-72+141C>A (n.-72+141C>A) n.171-190C>A n.682C>A c.155-190C>A (n.155-190C>A) c.-929+141C>A (n.-929+141C>A) n.828-190C>A n.746-190C>A n.938-190C>A n.2210G>T n.361-190C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955528C= | CA1977560903 | BEST1 | c.248-190C= (n.248-190C=) c.68-190C= (n.68-190C=) n.490C= c.-72+141C= (n.-72+141C=) n.171-190C= n.682C= c.155-190C= (n.155-190C=) c.-929+141C= (n.-929+141C=) n.828-190C= n.746-190C= n.938-190C= n.2210G= n.361-190C= | |
| 11 | g.61955528C>G | CA2613924070 | BEST1 | c.248-190C>G (n.248-190C>G) c.68-190C>G (n.68-190C>G) n.490C>G c.-72+141C>G (n.-72+141C>G) n.171-190C>G n.682C>G c.155-190C>G (n.155-190C>G) c.-929+141C>G (n.-929+141C>G) n.828-190C>G n.746-190C>G n.938-190C>G n.2210G>C n.361-190C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955528C>T | CA222936125 | BEST1 | c.248-190C>T (n.248-190C>T) c.68-190C>T (n.68-190C>T) n.490C>T c.-72+141C>T (n.-72+141C>T) n.171-190C>T n.682C>T c.155-190C>T (n.155-190C>T) c.-929+141C>T (n.-929+141C>T) n.828-190C>T n.746-190C>T n.938-190C>T n.2210G>A n.361-190C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61955529C>A | CA2613924073 | BEST1 | c.248-189C>A (n.248-189C>A) c.68-189C>A (n.68-189C>A) n.491C>A c.-72+142C>A (n.-72+142C>A) n.171-189C>A n.683C>A c.155-189C>A (n.155-189C>A) c.-929+142C>A (n.-929+142C>A) n.828-189C>A n.746-189C>A n.938-189C>A n.2209G>T n.361-189C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955529C>T | CA2613924074 | BEST1 | c.248-189C>T (n.248-189C>T) c.68-189C>T (n.68-189C>T) n.491C>T c.-72+142C>T (n.-72+142C>T) n.171-189C>T n.683C>T c.155-189C>T (n.155-189C>T) c.-929+142C>T (n.-929+142C>T) n.828-189C>T n.746-189C>T n.938-189C>T n.2209G>A n.361-189C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955530C= | CA1977560904 | BEST1 | c.248-188C= (n.248-188C=) c.68-188C= (n.68-188C=) n.492C= c.-72+143C= (n.-72+143C=) n.171-188C= n.684C= c.155-188C= (n.155-188C=) c.-929+143C= (n.-929+143C=) n.828-188C= n.746-188C= n.938-188C= n.2208G= n.361-188C= | |
| 11 | g.61955530C>T | CA678990624 | BEST1 | c.248-188C>T (n.248-188C>T) c.68-188C>T (n.68-188C>T) n.492C>T c.-72+143C>T (n.-72+143C>T) n.171-188C>T n.684C>T c.155-188C>T (n.155-188C>T) c.-929+143C>T (n.-929+143C>T) n.828-188C>T n.746-188C>T n.938-188C>T n.2208G>A n.361-188C>T | dbSNP |
| 11 | g.61955531T>C | CA222936128 | BEST1 | c.248-187T>C (n.248-187T>C) c.68-187T>C (n.68-187T>C) n.493T>C c.-72+144T>C (n.-72+144T>C) n.171-187T>C n.685T>C c.155-187T>C (n.155-187T>C) c.-929+144T>C (n.-929+144T>C) n.828-187T>C n.746-187T>C n.938-187T>C n.2207A>G n.361-187T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61955531T= | CA1977560905 | BEST1 | c.248-187T= (n.248-187T=) c.68-187T= (n.68-187T=) n.493T= c.-72+144T= (n.-72+144T=) n.171-187T= n.685T= c.155-187T= (n.155-187T=) c.-929+144T= (n.-929+144T=) n.828-187T= n.746-187T= n.938-187T= n.2207A= n.361-187T= | |
| 11 | g.61955532T>G | CA1977560907 | BEST1 | c.248-186T>G (n.248-186T>G) c.68-186T>G (n.68-186T>G) n.494T>G c.-72+145T>G (n.-72+145T>G) n.171-186T>G n.686T>G c.155-186T>G (n.155-186T>G) c.-929+145T>G (n.-929+145T>G) n.828-186T>G n.746-186T>G n.938-186T>G n.2206A>C n.361-186T>G | dbSNP |
| 11 | g.61955532T= | CA1977560906 | BEST1 | c.248-186T= (n.248-186T=) c.68-186T= (n.68-186T=) n.494T= c.-72+145T= (n.-72+145T=) n.171-186T= n.686T= c.155-186T= (n.155-186T=) c.-929+145T= (n.-929+145T=) n.828-186T= n.746-186T= n.938-186T= n.2206A= n.361-186T= | |
| 11 | g.61955534G>A | CA2613924078 | BEST1 | c.248-184G>A (n.248-184G>A) c.68-184G>A (n.68-184G>A) n.496G>A c.-72+147G>A (n.-72+147G>A) n.171-184G>A n.688G>A c.155-184G>A (n.155-184G>A) c.-929+147G>A (n.-929+147G>A) n.828-184G>A n.746-184G>A n.938-184G>A n.2204C>T n.361-184G>A | gnomAD v4 |
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