Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.61955100_61955105dup | CA2574845831 | BEST1 | c.153-7_153-2dup (n.153-7_153-2dup) c.-28-7_-28-2dup (n.-28-7_-28-2dup) n.69-7_69-2dup n.76-7_76-2dup n.261-7_261-2dup c.-211-7_-211-2dup (n.-211-7_-211-2dup) c.60-7_60-2dup (n.60-7_60-2dup) c.-359_-354dup (n.-359_-354dup) c.-1216_-1211dup (n.-1216_-1211dup) n.733-7_733-2dup n.651-7_651-2dup n.843-7_843-2dup n.2648_2653dup n.266-7_266-2dup | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.61955100_61955105del | CA147871 | BEST1 | c.153-7_153-2del (n.153-7_153-2del) c.-28-7_-28-2del (n.-28-7_-28-2del) n.69-7_69-2del n.76-7_76-2del n.261-7_261-2del c.-211-7_-211-2del (n.-211-7_-211-2del) c.60-7_60-2del (n.60-7_60-2del) c.-359_-354del (n.-359_-354del) c.-1216_-1211del (n.-1216_-1211del) n.733-7_733-2del n.651-7_651-2del n.843-7_843-2del n.2648_2653del n.266-7_266-2del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61955094_61955105del | CA2613922569 | BEST1 | c.153-13_153-2del (n.153-13_153-2del) c.-28-13_-28-2del (n.-28-13_-28-2del) n.69-13_69-2del n.76-13_76-2del n.261-13_261-2del c.-211-13_-211-2del (n.-211-13_-211-2del) c.60-13_60-2del (n.60-13_60-2del) c.-365_-354del (n.-365_-354del) c.-1222_-1211del (n.-1222_-1211del) n.733-13_733-2del n.651-13_651-2del n.843-13_843-2del n.2642_2653del n.266-13_266-2del | gnomAD v4 |
11 | g.61955099del | CA2613923030 | BEST1 | c.153-8del (n.153-8del) c.-28-8del (n.-28-8del) n.69-8del n.76-8del n.261-8del c.-211-8del (n.-211-8del) c.60-8del (n.60-8del) c.-360del (n.-360del) c.-1217del (n.-1217del) n.733-8del n.651-8del n.843-8del n.2639del n.266-8del | gnomAD v4 |
11 | g.61955099A= | CA1977560658 | BEST1 | c.153-8A= (n.153-8A=) c.-28-8A= (n.-28-8A=) n.69-8A= n.76-8A= n.261-8A= c.-211-8A= (n.-211-8A=) c.60-8A= (n.60-8A=) c.-360A= (n.-360A=) c.-1217A= (n.-1217A=) n.733-8A= n.651-8A= n.843-8A= n.2639T= n.266-8A= | |
11 | g.61955099A>C | CA6040699 | BEST1 | c.153-8A>C (n.153-8A>C) c.-28-8A>C (n.-28-8A>C) n.69-8A>C n.76-8A>C n.261-8A>C c.-211-8A>C (n.-211-8A>C) c.60-8A>C (n.60-8A>C) c.-360A>C (n.-360A>C) c.-1217A>C (n.-1217A>C) n.733-8A>C n.651-8A>C n.843-8A>C n.2639T>G n.266-8A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61955099A>G | CA599524746 | BEST1 | c.153-8A>G (n.153-8A>G) c.-28-8A>G (n.-28-8A>G) n.69-8A>G n.76-8A>G n.261-8A>G c.-211-8A>G (n.-211-8A>G) c.60-8A>G (n.60-8A>G) c.-360A>G (n.-360A>G) c.-1217A>G (n.-1217A>G) n.733-8A>G n.651-8A>G n.843-8A>G n.2639T>C n.266-8A>G | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.61955100C>A | CA938619318 | BEST1 | c.153-7C>A (n.153-7C>A) c.-28-7C>A (n.-28-7C>A) n.69-7C>A n.76-7C>A n.261-7C>A c.-211-7C>A (n.-211-7C>A) c.60-7C>A (n.60-7C>A) c.-359C>A (n.-359C>A) c.-1216C>A (n.-1216C>A) n.733-7C>A n.651-7C>A n.843-7C>A n.2638G>T n.266-7C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61955100C= | CA1977560659 | BEST1 | c.153-7C= (n.153-7C=) c.-28-7C= (n.-28-7C=) n.69-7C= n.76-7C= n.261-7C= c.-211-7C= (n.-211-7C=) c.60-7C= (n.60-7C=) c.-359C= (n.-359C=) c.-1216C= (n.-1216C=) n.733-7C= n.651-7C= n.843-7C= n.2638G= n.266-7C= | |
11 | g.61955100C>G | CA2613923041 | BEST1 | c.153-7C>G (n.153-7C>G) c.-28-7C>G (n.-28-7C>G) n.69-7C>G n.76-7C>G n.261-7C>G c.-211-7C>G (n.-211-7C>G) c.60-7C>G (n.60-7C>G) c.-359C>G (n.-359C>G) c.-1216C>G (n.-1216C>G) n.733-7C>G n.651-7C>G n.843-7C>G n.2638G>C n.266-7C>G | gnomAD v4 |
11 | g.61955104del | CA2613923038 | BEST1 | c.153-3del (n.153-3del) c.-28-3del (n.-28-3del) n.69-3del n.76-3del n.261-3del c.-211-3del (n.-211-3del) c.60-3del (n.60-3del) c.-355del (n.-355del) c.-1212del (n.-1212del) n.733-3del n.651-3del n.843-3del n.2638del n.266-3del | gnomAD v4 |
11 | g.61955104_61955105insCCCCCCCCCCTCCCC | CA2613923044 | BEST1 | c.153-3_153-2insCCCCCCCCCCTCCCC (n.153-3_153-2insCCCCCCCCCCTCCCC) c.-28-3_-28-2insCCCCCCCCCCTCCCC (n.-28-3_-28-2insCCCCCCCCCCTCCCC) n.69-3_69-2insCCCCCCCCCCTCCCC n.76-3_76-2insCCCCCCCCCCTCCCC n.261-3_261-2insCCCCCCCCCCTCCCC c.-211-3_-211-2insCCCCCCCCCCTCCCC (n.-211-3_-211-2insCCCCCCCCCCTCCCC) c.60-3_60-2insCCCCCCCCCCTCCCC (n.60-3_60-2insCCCCCCCCCCTCCCC) c.-355_-354insCCCCCCCCCCTCCCC (n.-355_-354insCCCCCCCCCCTCCCC) c.-1212_-1211insCCCCCCCCCCTCCCC (n.-1212_-1211insCCCCCCCCCCTCCCC) n.733-3_733-2insCCCCCCCCCCTCCCC n.651-3_651-2insCCCCCCCCCCTCCCC n.843-3_843-2insCCCCCCCCCCTCCCC n.2637_2638insAGGGGGGGGGGGGGG n.266-3_266-2insCCCCCCCCCCTCCCC | gnomAD v4 |
11 | g.61955102C= | CA1977560660 | BEST1 | c.153-5C= (n.153-5C=) c.-28-5C= (n.-28-5C=) n.69-5C= n.76-5C= n.261-5C= c.-211-5C= (n.-211-5C=) c.60-5C= (n.60-5C=) c.-357C= (n.-357C=) c.-1214C= (n.-1214C=) n.733-5C= n.651-5C= n.843-5C= n.2636G= n.266-5C= | |
11 | g.61955102C>T | CA599524747 | BEST1 | c.153-5C>T (n.153-5C>T) c.-28-5C>T (n.-28-5C>T) n.69-5C>T n.76-5C>T n.261-5C>T c.-211-5C>T (n.-211-5C>T) c.60-5C>T (n.60-5C>T) c.-357C>T (n.-357C>T) c.-1214C>T (n.-1214C>T) n.733-5C>T n.651-5C>T n.843-5C>T n.2636G>A n.266-5C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61955103C>T | CA2723908448 | BEST1 | c.153-4C>T (n.153-4C>T) c.-28-4C>T (n.-28-4C>T) n.69-4C>T n.76-4C>T n.261-4C>T c.-211-4C>T (n.-211-4C>T) c.60-4C>T (n.60-4C>T) c.-356C>T (n.-356C>T) c.-1213C>T (n.-1213C>T) n.733-4C>T n.651-4C>T n.843-4C>T n.2635G>A n.266-4C>T | dbSNP |
11 | g.61955104C= | CA1977560662 | BEST1 | c.153-3C= (n.153-3C=) c.-28-3C= (n.-28-3C=) n.69-3C= n.76-3C= n.261-3C= c.-211-3C= (n.-211-3C=) c.60-3C= (n.60-3C=) c.-355C= (n.-355C=) c.-1212C= (n.-1212C=) n.733-3C= n.651-3C= n.843-3C= n.2634G= n.266-3C= | |
11 | g.61955104C>T | CA2580084367 | BEST1 | c.153-3C>T (n.153-3C>T) c.-28-3C>T (n.-28-3C>T) n.69-3C>T n.76-3C>T n.261-3C>T c.-211-3C>T (n.-211-3C>T) c.60-3C>T (n.60-3C>T) c.-355C>T (n.-355C>T) c.-1212C>T (n.-1212C>T) n.733-3C>T n.651-3C>T n.843-3C>T n.2634G>A n.266-3C>T | ClinVar |
11 | g.61955104_61955105insCCCCCCGC | CA2613923048 | BEST1 | c.153-3_153-2insCCCCCCGC (n.153-3_153-2insCCCCCCGC) c.-28-3_-28-2insCCCCCCGC (n.-28-3_-28-2insCCCCCCGC) n.69-3_69-2insCCCCCCGC n.76-3_76-2insCCCCCCGC n.261-3_261-2insCCCCCCGC c.-211-3_-211-2insCCCCCCGC (n.-211-3_-211-2insCCCCCCGC) c.60-3_60-2insCCCCCCGC (n.60-3_60-2insCCCCCCGC) c.-355_-354insCCCCCCGC (n.-355_-354insCCCCCCGC) c.-1212_-1211insCCCCCCGC (n.-1212_-1211insCCCCCCGC) n.733-3_733-2insCCCCCCGC n.651-3_651-2insCCCCCCGC n.843-3_843-2insCCCCCCGC n.2634_2635insCGGGGGGG n.266-3_266-2insCCCCCCGC | gnomAD v4 |
11 | g.61955104_61955107delinsCAGG | CA1977560663 | BEST1 | c.153-3_153delinsCAGG c.-28-3_-28delinsCAGG n.69-3_69delinsCAGG n.76-3_76delinsCAGG n.261-3_261delinsCAGG c.-211-3_-211delinsCAGG c.60-3_60delinsCAGG c.-355_-352delinsCAGG (n.-355_-352delinsCAGG) c.-1212_-1209delinsCAGG (n.-1212_-1209delinsCAGG) n.733-3_733delinsCAGG n.651-3_651delinsCAGG n.843-3_843delinsCAGG n.2631_2634delinsCCTG n.266-3_266delinsCAGG | |
11 | g.61955104_61955111delinsCAGGCTGG | CA1977560661 | BEST1 | c.153-3_157delinsCAGGCTGG c.-28-3_-24delinsCAGGCTGG n.69-3_73delinsCAGGCTGG n.76-3_80delinsCAGGCTGG n.261-3_265delinsCAGGCTGG c.-211-3_-207delinsCAGGCTGG c.60-3_64delinsCAGGCTGG c.-355_-348delinsCAGGCTGG (n.-355_-348delinsCAGGCTGG) c.-1212_-1205delinsCAGGCTGG (n.-1212_-1205delinsCAGGCTGG) n.733-3_737delinsCAGGCTGG n.651-3_655delinsCAGGCTGG n.843-3_847delinsCAGGCTGG n.2627_2634delinsCCAGCCTG n.266-3_270delinsCAGGCTGG | |
11 | g.61955104_61955105insCCCCCCCCCCCCCCCCCAGA | CA2613923052 | BEST1 | c.153-3_153-2insCCCCCCCCCCCCCCCCCAGA (n.153-3_153-2insCCCCCCCCCCCCCCCCCAGA) c.-28-3_-28-2insCCCCCCCCCCCCCCCCCAGA (n.-28-3_-28-2insCCCCCCCCCCCCCCCCCAGA) n.69-3_69-2insCCCCCCCCCCCCCCCCCAGA n.76-3_76-2insCCCCCCCCCCCCCCCCCAGA n.261-3_261-2insCCCCCCCCCCCCCCCCCAGA c.-211-3_-211-2insCCCCCCCCCCCCCCCCCAGA (n.-211-3_-211-2insCCCCCCCCCCCCCCCCCAGA) c.60-3_60-2insCCCCCCCCCCCCCCCCCAGA (n.60-3_60-2insCCCCCCCCCCCCCCCCCAGA) c.-355_-354insCCCCCCCCCCCCCCCCCAGA (n.-355_-354insCCCCCCCCCCCCCCCCCAGA) c.-1212_-1211insCCCCCCCCCCCCCCCCCAGA (n.-1212_-1211insCCCCCCCCCCCCCCCCCAGA) n.733-3_733-2insCCCCCCCCCCCCCCCCCAGA n.651-3_651-2insCCCCCCCCCCCCCCCCCAGA n.843-3_843-2insCCCCCCCCCCCCCCCCCAGA n.2633_2634insTCTGGGGGGGGGGGGGGGGG n.266-3_266-2insCCCCCCCCCCCCCCCCCAGA | gnomAD v4 |
11 | g.61955105A= | CA1977560664 | BEST1 | c.153-2A= (n.153-2A=) c.-28-2A= (n.-28-2A=) n.69-2A= n.76-2A= n.261-2A= c.-211-2A= (n.-211-2A=) c.60-2A= (n.60-2A=) c.-354A= (n.-354A=) c.-1211A= (n.-1211A=) n.733-2A= n.651-2A= n.843-2A= n.2633T= n.266-2A= | |
11 | g.61955105A>C | CA380833372 | BEST1 | c.153-2A>C (n.153-2A>C) c.-28-2A>C (n.-28-2A>C) n.69-2A>C n.76-2A>C n.261-2A>C c.-211-2A>C (n.-211-2A>C) c.60-2A>C (n.60-2A>C) c.-354A>C (n.-354A>C) c.-1211A>C (n.-1211A>C) n.733-2A>C n.651-2A>C n.843-2A>C n.2633T>G n.266-2A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61955105A>G | CA380833382 | BEST1 | c.153-2A>G (n.153-2A>G) c.-28-2A>G (n.-28-2A>G) n.69-2A>G n.76-2A>G n.261-2A>G c.-211-2A>G (n.-211-2A>G) c.60-2A>G (n.60-2A>G) c.-354A>G (n.-354A>G) c.-1211A>G (n.-1211A>G) n.733-2A>G n.651-2A>G n.843-2A>G n.2633T>C n.266-2A>G | |
11 | g.61955105A>T | CA380833379 | BEST1 | c.153-2A>T (n.153-2A>T) c.-28-2A>T (n.-28-2A>T) n.69-2A>T n.76-2A>T n.261-2A>T c.-211-2A>T (n.-211-2A>T) c.60-2A>T (n.60-2A>T) c.-354A>T (n.-354A>T) c.-1211A>T (n.-1211A>T) n.733-2A>T n.651-2A>T n.843-2A>T n.2633T>A n.266-2A>T | |
11 | g.61955105dup | CA6040701 | BEST1 | c.153-2dup (n.153-2dup) c.-28-2dup (n.-28-2dup) n.69-2dup n.76-2dup n.261-2dup c.-211-2dup (n.-211-2dup) c.60-2dup (n.60-2dup) c.-354dup (n.-354dup) c.-1211dup (n.-1211dup) n.733-2dup n.651-2dup n.843-2dup n.2633dup n.266-2dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.61955105_61955107del | CA474556845 | BEST1 | c.153-2_153del c.-28-2_-28del n.69-2_69del n.76-2_76del n.261-2_261del c.-211-2_-211del c.60-2_60del c.-354_-352del (n.-354_-352del) c.-1211_-1209del (n.-1211_-1209del) n.733-2_733del n.651-2_651del n.843-2_843del n.2631_2633del n.266-2_266del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61955105_61955111del | CA6040700 | BEST1 | c.153-2_157del c.-28-2_-24del n.69-2_73del n.76-2_80del n.261-2_265del c.-211-2_-207del c.60-2_64del c.-354_-348del (n.-354_-348del) c.-1211_-1205del (n.-1211_-1205del) n.733-2_737del n.651-2_655del n.843-2_847del n.2627_2633del n.266-2_270del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61955106G>A | CA380833386 | BEST1 | c.153-1G>A (n.153-1G>A) c.-28-1G>A (n.-28-1G>A) n.69-1G>A n.76-1G>A n.261-1G>A c.-211-1G>A (n.-211-1G>A) c.60-1G>A (n.60-1G>A) c.-353G>A (n.-353G>A) c.-1210G>A (n.-1210G>A) n.733-1G>A n.651-1G>A n.843-1G>A n.2632C>T n.266-1G>A | gnomAD v4 |
11 | g.61955106G>C | CA380833389 | BEST1 | c.153-1G>C (n.153-1G>C) c.-28-1G>C (n.-28-1G>C) n.69-1G>C n.76-1G>C n.261-1G>C c.-211-1G>C (n.-211-1G>C) c.60-1G>C (n.60-1G>C) c.-353G>C (n.-353G>C) c.-1210G>C (n.-1210G>C) n.733-1G>C n.651-1G>C n.843-1G>C n.2632C>G n.266-1G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61955106G= | CA1977560665 | BEST1 | c.153-1G= (n.153-1G=) c.-28-1G= (n.-28-1G=) n.69-1G= n.76-1G= n.261-1G= c.-211-1G= (n.-211-1G=) c.60-1G= (n.60-1G=) c.-353G= (n.-353G=) c.-1210G= (n.-1210G=) n.733-1G= n.651-1G= n.843-1G= n.2632C= n.266-1G= | |
11 | g.61955106G>T | CA380833390 | BEST1 | c.153-1G>T (n.153-1G>T) c.-28-1G>T (n.-28-1G>T) n.69-1G>T n.76-1G>T n.261-1G>T c.-211-1G>T (n.-211-1G>T) c.60-1G>T (n.60-1G>T) c.-353G>T (n.-353G>T) c.-1210G>T (n.-1210G>T) n.733-1G>T n.651-1G>T n.843-1G>T n.2632C>A n.266-1G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955107dup | CA6040702 | BEST1 | c.153dup c.-28dup n.69dup n.76dup n.261dup c.-211dup c.60dup c.-352dup (n.-352dup) c.-1209dup (n.-1209dup) n.733dup n.651dup n.843dup n.2632dup n.266dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61955107G>A | CA2580084368 | BEST1 | c.153G>A (p.Arg51=) c.-28G>A (n.-28G>A) n.69G>A n.76G>A n.261G>A c.-211G>A (n.-211G>A) c.60G>A (p.Arg20=) c.-352G>A (n.-352G>A) c.-1209G>A (n.-1209G>A) n.733G>A n.651G>A n.843G>A n.2631C>T n.266G>A | ClinVar |
11 | g.61955107G>C | CA6040703 | BEST1 | c.153G>C (p.Arg51Ser) c.-28G>C (n.-28G>C) n.69G>C n.76G>C n.261G>C c.-211G>C (n.-211G>C) c.60G>C (p.Arg20Ser) c.-352G>C (n.-352G>C) c.-1209G>C (n.-1209G>C) n.733G>C n.651G>C n.843G>C n.2631C>G n.266G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61955107G= | CA1977560666 | BEST1 | c.153G= (p.Arg51=) c.-28G= (n.-28G=) n.69G= n.76G= n.261G= c.-211G= (n.-211G=) c.60G= (p.Arg20=) c.-352G= (n.-352G=) c.-1209G= (n.-1209G=) n.733G= n.651G= n.843G= n.2631C= n.266G= | |
11 | g.61955107G>T | CA380833394 | BEST1 | c.153G>T (p.Arg51Ser) c.-28G>T (n.-28G>T) n.69G>T n.76G>T n.261G>T c.-211G>T (n.-211G>T) c.60G>T (p.Arg20Ser) c.-352G>T (n.-352G>T) c.-1209G>T (n.-1209G>T) n.733G>T n.651G>T n.843G>T n.2631C>A n.266G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955108C>A | CA380833409 | BEST1 | c.154C>A (p.Leu52Met) c.-27C>A (n.-27C>A) n.70C>A n.77C>A n.262C>A c.-210C>A (n.-210C>A) c.61C>A (p.Leu21Met) c.-351C>A (n.-351C>A) c.-1208C>A (n.-1208C>A) n.734C>A n.652C>A n.844C>A n.2630G>T n.267C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61955108C= | CA1977560667 | BEST1 | c.154C= (p.Leu52=) c.-27C= (n.-27C=) n.70C= n.77C= n.262C= c.-210C= (n.-210C=) c.61C= (p.Leu21=) c.-351C= (n.-351C=) c.-1208C= (n.-1208C=) n.734C= n.652C= n.844C= n.2630G= n.267C= | |
11 | g.61955108C>G | CA380833416 | BEST1 | c.154C>G (p.Leu52Val) c.-27C>G (n.-27C>G) n.70C>G n.77C>G n.262C>G c.-210C>G (n.-210C>G) c.61C>G (p.Leu21Val) c.-351C>G (n.-351C>G) c.-1208C>G (n.-1208C>G) n.734C>G n.652C>G n.844C>G n.2630G>C n.267C>G | |
11 | g.61955108C>T | CA6040704 | BEST1 | c.154C>T (p.Leu52=) c.-27C>T (n.-27C>T) n.70C>T n.77C>T n.262C>T c.-210C>T (n.-210C>T) c.61C>T (p.Leu21=) c.-351C>T (n.-351C>T) c.-1208C>T (n.-1208C>T) n.734C>T n.652C>T n.844C>T n.2630G>A n.267C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61955109T>A | CA222935825 | BEST1 | c.155T>A (p.Leu52Gln) c.-26T>A (n.-26T>A) n.71T>A n.78T>A n.263T>A c.-209T>A (n.-209T>A) c.62T>A (p.Leu21Gln) c.-350T>A (n.-350T>A) c.-1207T>A (n.-1207T>A) n.735T>A n.653T>A n.845T>A n.2629A>T n.268T>A | dbSNP |
11 | g.61955109T>C | CA380833422 | BEST1 | c.155T>C (p.Leu52Pro) c.-26T>C (n.-26T>C) n.71T>C n.78T>C n.263T>C c.-209T>C (n.-209T>C) c.62T>C (p.Leu21Pro) c.-350T>C (n.-350T>C) c.-1207T>C (n.-1207T>C) n.735T>C n.653T>C n.845T>C n.2629A>G n.268T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61955109T>G | CA380833424 | BEST1 | c.155T>G (p.Leu52Arg) c.-26T>G (n.-26T>G) n.71T>G n.78T>G n.263T>G c.-209T>G (n.-209T>G) c.62T>G (p.Leu21Arg) c.-350T>G (n.-350T>G) c.-1207T>G (n.-1207T>G) n.735T>G n.653T>G n.845T>G n.2629A>C n.268T>G | |
11 | g.61955109T= | CA1977560668 | BEST1 | c.155T= (p.Leu52=) c.-26T= (n.-26T=) n.71T= n.78T= n.263T= c.-209T= (n.-209T=) c.62T= (p.Leu21=) c.-350T= (n.-350T=) c.-1207T= (n.-1207T=) n.735T= n.653T= n.845T= n.2629A= n.268T= | |
11 | g.61955109_61955111del | CA474556863 | BEST1 | c.155_157del (p.Leu52_Ala53delinsPro) c.-26_-24del (n.-26_-24del) n.71_73del n.78_80del n.263_265del c.-209_-207del (n.-209_-207del) c.62_64del (p.Leu21_Ala22delinsPro) c.-350_-348del (n.-350_-348del) c.-1207_-1205del (n.-1207_-1205del) n.735_737del n.653_655del n.845_847del n.2627_2629del n.268_270del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61955110G>A | CA2574845839 | BEST1 | c.156G>A (p.Leu52=) c.-25G>A (n.-25G>A) n.72G>A n.79G>A n.264G>A c.-208G>A (n.-208G>A) c.63G>A (p.Leu21=) c.-349G>A (n.-349G>A) c.-1206G>A (n.-1206G>A) n.736G>A n.654G>A n.846G>A n.2628C>T n.269G>A | gnomAD v4 |
11 | g.61955110G>C | CA599524751 | BEST1 | c.156G>C (p.Leu52=) c.-25G>C (n.-25G>C) n.72G>C n.79G>C n.264G>C c.-208G>C (n.-208G>C) c.63G>C (p.Leu21=) c.-349G>C (n.-349G>C) c.-1206G>C (n.-1206G>C) n.736G>C n.654G>C n.846G>C n.2628C>G n.269G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61955110G= | CA1977560669 | BEST1 | c.156G= (p.Leu52=) c.-25G= (n.-25G=) n.72G= n.79G= n.264G= c.-208G= (n.-208G=) c.63G= (p.Leu21=) c.-349G= (n.-349G=) c.-1206G= (n.-1206G=) n.736G= n.654G= n.846G= n.2628C= n.269G= | |
11 | g.61955110G>T | CA2613923070 | BEST1 | c.156G>T (p.Leu52=) c.-25G>T (n.-25G>T) n.72G>T n.79G>T n.264G>T c.-208G>T (n.-208G>T) c.63G>T (p.Leu21=) c.-349G>T (n.-349G>T) c.-1206G>T (n.-1206G>T) n.736G>T n.654G>T n.846G>T n.2628C>A n.269G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955110_61955111del | CA2613923074 | BEST1 | c.156_157del (p.Ala53ProfsTer10) c.-25_-24del (n.-25_-24del) n.72_73del n.79_80del n.264_265del c.-208_-207del (n.-208_-207del) c.63_64del (p.Ala22ProfsTer10) c.-349_-348del (n.-349_-348del) c.-1206_-1205del (n.-1206_-1205del) n.736_737del n.654_655del n.846_847del n.2627_2628del n.269_270del | gnomAD v4 |
11 | g.61955111del | CA2613923075 | BEST1 | c.157del (p.Ala53ProfsTer8) c.-24del (n.-24del) n.73del n.80del n.265del c.-207del (n.-207del) c.64del (p.Ala22ProfsTer8) c.-348del (n.-348del) c.-1205del (n.-1205del) n.737del n.655del n.847del n.2628del n.270del | gnomAD v4 |
11 | g.61955111G>A | CA380833441 | BEST1 | c.157G>A (p.Ala53Thr) c.-24G>A (n.-24G>A) n.73G>A n.80G>A n.265G>A c.-207G>A (n.-207G>A) c.64G>A (p.Ala22Thr) c.-348G>A (n.-348G>A) c.-1205G>A (n.-1205G>A) n.737G>A n.655G>A n.847G>A n.2627C>T n.270G>A | |
11 | g.61955111G>C | CA380833427 | BEST1 | c.157G>C (p.Ala53Pro) c.-24G>C (n.-24G>C) n.73G>C n.80G>C n.265G>C c.-207G>C (n.-207G>C) c.64G>C (p.Ala22Pro) c.-348G>C (n.-348G>C) c.-1205G>C (n.-1205G>C) n.737G>C n.655G>C n.847G>C n.2627C>G n.270G>C | gnomAD v4 |
11 | g.61955111G>T | CA380833433 | BEST1 | c.157G>T (p.Ala53Ser) c.-24G>T (n.-24G>T) n.73G>T n.80G>T n.265G>T c.-207G>T (n.-207G>T) c.64G>T (p.Ala22Ser) c.-348G>T (n.-348G>T) c.-1205G>T (n.-1205G>T) n.737G>T n.655G>T n.847G>T n.2627C>A n.270G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955112C>A | CA380833445 | BEST1 | c.158C>A (p.Ala53Asp) c.-23C>A (n.-23C>A) n.74C>A n.81C>A n.266C>A c.-206C>A (n.-206C>A) c.65C>A (p.Ala22Asp) c.-347C>A (n.-347C>A) c.-1204C>A (n.-1204C>A) n.738C>A n.656C>A n.848C>A n.2626G>T n.271C>A | |
11 | g.61955112C>G | CA380833453 | BEST1 | c.158C>G (p.Ala53Gly) c.-23C>G (n.-23C>G) n.74C>G n.81C>G n.266C>G c.-206C>G (n.-206C>G) c.65C>G (p.Ala22Gly) c.-347C>G (n.-347C>G) c.-1204C>G (n.-1204C>G) n.738C>G n.656C>G n.848C>G n.2626G>C n.271C>G | |
11 | g.61955112C>T | CA380833454 | BEST1 | c.158C>T (p.Ala53Val) c.-23C>T (n.-23C>T) n.74C>T n.81C>T n.266C>T c.-206C>T (n.-206C>T) c.65C>T (p.Ala22Val) c.-347C>T (n.-347C>T) c.-1204C>T (n.-1204C>T) n.738C>T n.656C>T n.848C>T n.2626G>A n.271C>T | |
11 | g.61955113C>A | CA6040705 | BEST1 | c.159C>A (p.Ala53=) c.-22C>A (n.-22C>A) n.75C>A n.82C>A n.267C>A c.-205C>A (n.-205C>A) c.66C>A (p.Ala22=) c.-346C>A (n.-346C>A) c.-1203C>A (n.-1203C>A) n.739C>A n.657C>A n.849C>A n.2625G>T n.272C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61955113C= | CA1977560670 | BEST1 | c.159C= (p.Ala53=) c.-22C= (n.-22C=) n.75C= n.82C= n.267C= c.-205C= (n.-205C=) c.66C= (p.Ala22=) c.-346C= (n.-346C=) c.-1203C= (n.-1203C=) n.739C= n.657C= n.849C= n.2625G= n.272C= | |
11 | g.61955114C>A | CA380833457 | BEST1 | c.160C>A (p.Leu54Ile) c.-21C>A (n.-21C>A) n.76C>A n.83C>A n.268C>A c.-204C>A (n.-204C>A) c.67C>A (p.Leu23Ile) c.-345C>A (n.-345C>A) c.-1202C>A (n.-1202C>A) n.740C>A n.658C>A n.850C>A n.2624G>T n.273C>A | |
11 | g.61955114C>G | CA380833459 | BEST1 | c.160C>G (p.Leu54Val) c.-21C>G (n.-21C>G) n.76C>G n.83C>G n.268C>G c.-204C>G (n.-204C>G) c.67C>G (p.Leu23Val) c.-345C>G (n.-345C>G) c.-1202C>G (n.-1202C>G) n.740C>G n.658C>G n.850C>G n.2624G>C n.273C>G | |
11 | g.61955114C>T | CA380833462 | BEST1 | c.160C>T (p.Leu54Phe) c.-21C>T (n.-21C>T) n.76C>T n.83C>T n.268C>T c.-204C>T (n.-204C>T) c.67C>T (p.Leu23Phe) c.-345C>T (n.-345C>T) c.-1202C>T (n.-1202C>T) n.740C>T n.658C>T n.850C>T n.2624G>A n.273C>T | |
11 | g.61955115T>A | CA380833467 | BEST1 | c.161T>A (p.Leu54His) c.-20T>A (n.-20T>A) n.77T>A n.84T>A n.269T>A c.-203T>A (n.-203T>A) c.68T>A (p.Leu23His) c.-344T>A (n.-344T>A) c.-1201T>A (n.-1201T>A) n.741T>A n.659T>A n.851T>A n.2623A>T n.274T>A | |
11 | g.61955115T>C | CA380833468 | BEST1 | c.161T>C (p.Leu54Pro) c.-20T>C (n.-20T>C) n.77T>C n.84T>C n.269T>C c.-203T>C (n.-203T>C) c.68T>C (p.Leu23Pro) c.-344T>C (n.-344T>C) c.-1201T>C (n.-1201T>C) n.741T>C n.659T>C n.851T>C n.2623A>G n.274T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61955115T>G | CA380833476 | BEST1 | c.161T>G (p.Leu54Arg) c.-20T>G (n.-20T>G) n.77T>G n.84T>G n.269T>G c.-203T>G (n.-203T>G) c.68T>G (p.Leu23Arg) c.-344T>G (n.-344T>G) c.-1201T>G (n.-1201T>G) n.741T>G n.659T>G n.851T>G n.2623A>C n.274T>G | |
11 | g.61955115T= | CA1977560671 | BEST1 | c.161T= (p.Leu54=) c.-20T= (n.-20T=) n.77T= n.84T= n.269T= c.-203T= (n.-203T=) c.68T= (p.Leu23=) c.-344T= (n.-344T=) c.-1201T= (n.-1201T=) n.741T= n.659T= n.851T= n.2623A= n.274T= | |
11 | g.61955116C= | CA1977560672 | BEST1 | c.162C= (p.Leu54=) c.-19C= (n.-19C=) n.78C= n.85C= n.270C= c.-202C= (n.-202C=) c.69C= (p.Leu23=) c.-343C= (n.-343C=) c.-1200C= (n.-1200C=) n.742C= n.660C= n.852C= n.2622G= n.275C= | |
11 | g.61955116C>T | CA6040706 | BEST1 | c.162C>T (p.Leu54=) c.-19C>T (n.-19C>T) n.78C>T n.85C>T n.270C>T c.-202C>T (n.-202C>T) c.69C>T (p.Leu23=) c.-343C>T (n.-343C>T) c.-1200C>T (n.-1200C>T) n.742C>T n.660C>T n.852C>T n.2622G>A n.275C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.61955117A= | CA1977560673 | BEST1 | c.163A= (p.Thr55=) c.-18A= (n.-18A=) n.79A= n.86A= n.271A= c.-201A= (n.-201A=) c.70A= (p.Thr24=) c.-342A= (n.-342A=) c.-1199A= (n.-1199A=) n.743A= n.661A= n.853A= n.2621T= n.276A= | |
11 | g.61955117A>C | CA380833481 | BEST1 | c.163A>C (p.Thr55Pro) c.-18A>C (n.-18A>C) n.79A>C n.86A>C n.271A>C c.-201A>C (n.-201A>C) c.70A>C (p.Thr24Pro) c.-342A>C (n.-342A>C) c.-1199A>C (n.-1199A>C) n.743A>C n.661A>C n.853A>C n.2621T>G n.276A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61955117A>G | CA380833485 | BEST1 | c.163A>G (p.Thr55Ala) c.-18A>G (n.-18A>G) n.79A>G n.86A>G n.271A>G c.-201A>G (n.-201A>G) c.70A>G (p.Thr24Ala) c.-342A>G (n.-342A>G) c.-1199A>G (n.-1199A>G) n.743A>G n.661A>G n.853A>G n.2621T>C n.276A>G | |
11 | g.61955117A>T | CA380833484 | BEST1 | c.163A>T (p.Thr55Ser) c.-18A>T (n.-18A>T) n.79A>T n.86A>T n.271A>T c.-201A>T (n.-201A>T) c.70A>T (p.Thr24Ser) c.-342A>T (n.-342A>T) c.-1199A>T (n.-1199A>T) n.743A>T n.661A>T n.853A>T n.2621T>A n.276A>T | |
11 | g.61955118C>A | CA380833487 | BEST1 | c.164C>A (p.Thr55Lys) c.-17C>A (n.-17C>A) n.80C>A n.87C>A n.272C>A c.-200C>A (n.-200C>A) c.71C>A (p.Thr24Lys) c.-341C>A (n.-341C>A) c.-1198C>A (n.-1198C>A) n.744C>A n.662C>A n.854C>A n.2620G>T n.277C>A | |
11 | g.61955118C= | CA1977560674 | BEST1 | c.164C= (p.Thr55=) c.-17C= (n.-17C=) n.80C= n.87C= n.272C= c.-200C= (n.-200C=) c.71C= (p.Thr24=) c.-341C= (n.-341C=) c.-1198C= (n.-1198C=) n.744C= n.662C= n.854C= n.2620G= n.277C= | |
11 | g.61955118C>G | CA380833494 | BEST1 | c.164C>G (p.Thr55Arg) c.-17C>G (n.-17C>G) n.80C>G n.87C>G n.272C>G c.-200C>G (n.-200C>G) c.71C>G (p.Thr24Arg) c.-341C>G (n.-341C>G) c.-1198C>G (n.-1198C>G) n.744C>G n.662C>G n.854C>G n.2620G>C n.277C>G | |
11 | g.61955118C>T | CA6040707 | BEST1 | c.164C>T (p.Thr55Met) c.-17C>T (n.-17C>T) n.80C>T n.87C>T n.272C>T c.-200C>T (n.-200C>T) c.71C>T (p.Thr24Met) c.-341C>T (n.-341C>T) c.-1198C>T (n.-1198C>T) n.744C>T n.662C>T n.854C>T n.2620G>A n.277C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61955119G>A | CA227728 | BEST1 | c.165G>A (p.Thr55=) c.-16G>A (n.-16G>A) n.81G>A n.88G>A n.273G>A c.-199G>A (n.-199G>A) c.72G>A (p.Thr24=) c.-340G>A (n.-340G>A) c.-1197G>A (n.-1197G>A) n.745G>A n.663G>A n.855G>A n.2619C>T n.278G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61955119G>C | CA2613923116 | BEST1 | c.165G>C (p.Thr55=) c.-16G>C (n.-16G>C) n.81G>C n.88G>C n.273G>C c.-199G>C (n.-199G>C) c.72G>C (p.Thr24=) c.-340G>C (n.-340G>C) c.-1197G>C (n.-1197G>C) n.745G>C n.663G>C n.855G>C n.2619C>G n.278G>C | gnomAD v4 |
11 | g.61955119G= | CA1977560675 | BEST1 | c.165G= (p.Thr55=) c.-16G= (n.-16G=) n.81G= n.88G= n.273G= c.-199G= (n.-199G=) c.72G= (p.Thr24=) c.-340G= (n.-340G=) c.-1197G= (n.-1197G=) n.745G= n.663G= n.855G= n.2619C= n.278G= | |
11 | g.61955119_61955122delinsGGAA | CA1977560676 | BEST1 | c.165_168delinsGGAA (p.Thr55=) c.-16_-13delinsGGAA (n.-16_-13delinsGGAA) n.81_84delinsGGAA n.88_91delinsGGAA n.273_276delinsGGAA c.-199_-196delinsGGAA (n.-199_-196delinsGGAA) c.72_75delinsGGAA (p.Thr24=) c.-340_-337delinsGGAA (n.-340_-337delinsGGAA) c.-1197_-1194delinsGGAA (n.-1197_-1194delinsGGAA) n.745_748delinsGGAA n.663_666delinsGGAA n.855_858delinsGGAA n.2616_2619delinsTTCC n.278_281delinsGGAA | |
11 | g.61955120G>A | CA380833501 | BEST1 | c.166G>A (p.Glu56Lys) c.-15G>A (n.-15G>A) n.82G>A n.89G>A n.274G>A c.-198G>A (n.-198G>A) c.73G>A (p.Glu25Lys) c.-339G>A (n.-339G>A) c.-1196G>A (n.-1196G>A) n.746G>A n.664G>A n.856G>A n.2618C>T n.279G>A | |
11 | g.61955120G>C | CA380833503 | BEST1 | c.166G>C (p.Glu56Gln) c.-15G>C (n.-15G>C) n.82G>C n.89G>C n.274G>C c.-198G>C (n.-198G>C) c.73G>C (p.Glu25Gln) c.-339G>C (n.-339G>C) c.-1196G>C (n.-1196G>C) n.746G>C n.664G>C n.856G>C n.2618C>G n.279G>C | |
11 | g.61955120G>T | CA380833505 | BEST1 | c.166G>T (p.Glu56Ter) c.-15G>T (n.-15G>T) n.82G>T n.89G>T n.274G>T c.-198G>T (n.-198G>T) c.73G>T (p.Glu25Ter) c.-339G>T (n.-339G>T) c.-1196G>T (n.-1196G>T) n.746G>T n.664G>T n.856G>T n.2618C>A n.279G>T | |
11 | g.61955123_61955125del | CA678990177 | BEST1 | c.169_171del (p.Glu57del) c.-12_-10del (n.-12_-10del) n.85_87del n.92_94del n.277_279del c.-195_-193del (n.-195_-193del) c.76_78del (p.Glu26del) c.-336_-334del (n.-336_-334del) c.-1193_-1191del (n.-1193_-1191del) n.749_751del n.667_669del n.859_861del n.2616_2618del n.282_284del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61955121A= | CA1977560677 | BEST1 | c.167A= (p.Glu56=) c.-14A= (n.-14A=) n.83A= n.90A= n.275A= c.-197A= (n.-197A=) c.74A= (p.Glu25=) c.-338A= (n.-338A=) c.-1195A= (n.-1195A=) n.747A= n.665A= n.857A= n.2617T= n.280A= | |
11 | g.61955121A>C | CA380833509 | BEST1 | c.167A>C (p.Glu56Ala) c.-14A>C (n.-14A>C) n.83A>C n.90A>C n.275A>C c.-197A>C (n.-197A>C) c.74A>C (p.Glu25Ala) c.-338A>C (n.-338A>C) c.-1195A>C (n.-1195A>C) n.747A>C n.665A>C n.857A>C n.2617T>G n.280A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61955121A>G | CA380833507 | BEST1 | c.167A>G (p.Glu56Gly) c.-14A>G (n.-14A>G) n.83A>G n.90A>G n.275A>G c.-197A>G (n.-197A>G) c.74A>G (p.Glu25Gly) c.-338A>G (n.-338A>G) c.-1195A>G (n.-1195A>G) n.747A>G n.665A>G n.857A>G n.2617T>C n.280A>G | |
11 | g.61955121A>T | CA380833508 | BEST1 | c.167A>T (p.Glu56Val) c.-14A>T (n.-14A>T) n.83A>T n.90A>T n.275A>T c.-197A>T (n.-197A>T) c.74A>T (p.Glu25Val) c.-338A>T (n.-338A>T) c.-1195A>T (n.-1195A>T) n.747A>T n.665A>T n.857A>T n.2617T>A n.280A>T | |
11 | g.61955122A= | CA1977560678 | BEST1 | c.168A= (p.Glu56=) c.-13A= (n.-13A=) n.84A= n.91A= n.276A= c.-196A= (n.-196A=) c.75A= (p.Glu25=) c.-337A= (n.-337A=) c.-1194A= (n.-1194A=) n.748A= n.666A= n.858A= n.2616T= n.281A= | |
11 | g.61955122A>C | CA380833513 | BEST1 | c.168A>C (p.Glu56Asp) c.-13A>C (n.-13A>C) n.84A>C n.91A>C n.276A>C c.-196A>C (n.-196A>C) c.75A>C (p.Glu25Asp) c.-337A>C (n.-337A>C) c.-1194A>C (n.-1194A>C) n.748A>C n.666A>C n.858A>C n.2616T>G n.281A>C | |
11 | g.61955122A>G | CA1977560679 | BEST1 | c.168A>G (p.Glu56=) c.-13A>G (n.-13A>G) n.84A>G n.91A>G n.276A>G c.-196A>G (n.-196A>G) c.75A>G (p.Glu25=) c.-337A>G (n.-337A>G) c.-1194A>G (n.-1194A>G) n.748A>G n.666A>G n.858A>G n.2616T>C n.281A>G | dbSNP |
11 | g.61955122A>T | CA380833516 | BEST1 | c.168A>T (p.Glu56Asp) c.-13A>T (n.-13A>T) n.84A>T n.91A>T n.276A>T c.-196A>T (n.-196A>T) c.75A>T (p.Glu25Asp) c.-337A>T (n.-337A>T) c.-1194A>T (n.-1194A>T) n.748A>T n.666A>T n.858A>T n.2616T>A n.281A>T | |
11 | g.61955123G>A | CA380833517 | BEST1 | c.169G>A (p.Glu57Lys) c.-12G>A (n.-12G>A) n.85G>A n.92G>A n.277G>A c.-195G>A (n.-195G>A) c.76G>A (p.Glu26Lys) c.-336G>A (n.-336G>A) c.-1193G>A (n.-1193G>A) n.749G>A n.667G>A n.859G>A n.2615C>T n.282G>A | |
11 | g.61955123G>C | CA380833518 | BEST1 | c.169G>C (p.Glu57Gln) c.-12G>C (n.-12G>C) n.85G>C n.92G>C n.277G>C c.-195G>C (n.-195G>C) c.76G>C (p.Glu26Gln) c.-336G>C (n.-336G>C) c.-1193G>C (n.-1193G>C) n.749G>C n.667G>C n.859G>C n.2615C>G n.282G>C | |
11 | g.61955123G= | CA1977560681 | BEST1 | c.169G= (p.Glu57=) c.-12G= (n.-12G=) n.85G= n.92G= n.277G= c.-195G= (n.-195G=) c.76G= (p.Glu26=) c.-336G= (n.-336G=) c.-1193G= (n.-1193G=) n.749G= n.667G= n.859G= n.2615C= n.282G= | |
11 | g.61955123G>T | CA380833520 | BEST1 | c.169G>T (p.Glu57Ter) c.-12G>T (n.-12G>T) n.85G>T n.92G>T n.277G>T c.-195G>T (n.-195G>T) c.76G>T (p.Glu26Ter) c.-336G>T (n.-336G>T) c.-1193G>T (n.-1193G>T) n.749G>T n.667G>T n.859G>T n.2615C>A n.282G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61955123_61955126delinsGAAC | CA1977560680 | BEST1 | c.169_172delinsGAAC (p.Glu57=) c.-12_-9delinsGAAC (n.-12_-9delinsGAAC) n.85_88delinsGAAC n.92_95delinsGAAC n.277_280delinsGAAC c.-195_-192delinsGAAC (n.-195_-192delinsGAAC) c.76_79delinsGAAC (p.Glu26=) c.-336_-333delinsGAAC (n.-336_-333delinsGAAC) c.-1193_-1190delinsGAAC (n.-1193_-1190delinsGAAC) n.749_752delinsGAAC n.667_670delinsGAAC n.859_862delinsGAAC n.2612_2615delinsGTTC n.282_285delinsGAAC | |
11 | g.61955124A= | CA1977560682 | BEST1 | c.170A= (p.Glu57=) c.-11A= (n.-11A=) n.86A= n.93A= n.278A= c.-194A= (n.-194A=) c.77A= (p.Glu26=) c.-335A= (n.-335A=) c.-1192A= (n.-1192A=) n.750A= n.668A= n.860A= n.2614T= n.283A= | |
11 | g.61955124A>C | CA380833523 | BEST1 | c.170A>C (p.Glu57Ala) c.-11A>C (n.-11A>C) n.86A>C n.93A>C n.278A>C c.-194A>C (n.-194A>C) c.77A>C (p.Glu26Ala) c.-335A>C (n.-335A>C) c.-1192A>C (n.-1192A>C) n.750A>C n.668A>C n.860A>C n.2614T>G n.283A>C | |
11 | g.61955124A>G | CA380833525 | BEST1 | c.170A>G (p.Glu57Gly) c.-11A>G (n.-11A>G) n.86A>G n.93A>G n.278A>G c.-194A>G (n.-194A>G) c.77A>G (p.Glu26Gly) c.-335A>G (n.-335A>G) c.-1192A>G (n.-1192A>G) n.750A>G n.668A>G n.860A>G n.2614T>C n.283A>G | |
11 | g.61955124A>T | CA380833524 | BEST1 | c.170A>T (p.Glu57Val) c.-11A>T (n.-11A>T) n.86A>T n.93A>T n.278A>T c.-194A>T (n.-194A>T) c.77A>T (p.Glu26Val) c.-335A>T (n.-335A>T) c.-1192A>T (n.-1192A>T) n.750A>T n.668A>T n.860A>T n.2614T>A n.283A>T | |
11 | g.61955128_61955130del | CA599524757 | BEST1 | c.174_176del (p.Gln59del) c.-7_-5del (n.-7_-5del) n.90_92del n.97_99del n.282_284del c.-190_-188del (n.-190_-188del) c.81_83del (p.Gln28del) c.-331_-329del (n.-331_-329del) c.-1188_-1186del (n.-1188_-1186del) n.754_756del n.672_674del n.864_866del n.2612_2614del n.287_289del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61955125A= | CA1977560683 | BEST1 | c.171A= (p.Glu57=) c.-10A= (n.-10A=) n.87A= n.94A= n.279A= c.-193A= (n.-193A=) c.78A= (p.Glu26=) c.-334A= (n.-334A=) c.-1191A= (n.-1191A=) n.751A= n.669A= n.861A= n.2613T= n.284A= | |
11 | g.61955125A>C | CA6040708 | BEST1 | c.171A>C (p.Glu57Asp) c.-10A>C (n.-10A>C) n.87A>C n.94A>C n.279A>C c.-193A>C (n.-193A>C) c.78A>C (p.Glu26Asp) c.-334A>C (n.-334A>C) c.-1191A>C (n.-1191A>C) n.751A>C n.669A>C n.861A>C n.2613T>G n.284A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61955125A>T | CA380833527 | BEST1 | c.171A>T (p.Glu57Asp) c.-10A>T (n.-10A>T) n.87A>T n.94A>T n.279A>T c.-193A>T (n.-193A>T) c.78A>T (p.Glu26Asp) c.-334A>T (n.-334A>T) c.-1191A>T (n.-1191A>T) n.751A>T n.669A>T n.861A>T n.2613T>A n.284A>T | |
11 | g.61955126_61955127dup | CA273043 | BEST1 | c.172_173dup (p.Gln58HisfsTer4) c.-9_-8dup (n.-9_-8dup) n.88_89dup n.95_96dup n.280_281dup c.-192_-191dup (n.-192_-191dup) c.79_80dup (p.Gln27HisfsTer4) c.-333_-332dup (n.-333_-332dup) c.-1190_-1189dup (n.-1190_-1189dup) n.752_753dup n.670_671dup n.862_863dup n.2612_2613dup n.285_286dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61955126C>A | CA380833532 | BEST1 | c.172C>A (p.Gln58Lys) c.-9C>A (n.-9C>A) n.88C>A n.95C>A n.280C>A c.-192C>A (n.-192C>A) c.79C>A (p.Gln27Lys) c.-333C>A (n.-333C>A) c.-1190C>A (n.-1190C>A) n.752C>A n.670C>A n.862C>A n.2612G>T n.285C>A | |
11 | g.61955126C= | CA1977560684 | BEST1 | c.172C= (p.Gln58=) c.-9C= (n.-9C=) n.88C= n.95C= n.280C= c.-192C= (n.-192C=) c.79C= (p.Gln27=) c.-333C= (n.-333C=) c.-1190C= (n.-1190C=) n.752C= n.670C= n.862C= n.2612G= n.285C= | |
11 | g.61955126C>G | CA380833534 | BEST1 | c.172C>G (p.Gln58Glu) c.-9C>G (n.-9C>G) n.88C>G n.95C>G n.280C>G c.-192C>G (n.-192C>G) c.79C>G (p.Gln27Glu) c.-333C>G (n.-333C>G) c.-1190C>G (n.-1190C>G) n.752C>G n.670C>G n.862C>G n.2612G>C n.285C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.61955126C>T | CA380833535 | BEST1 | c.172C>T (p.Gln58Ter) c.-9C>T (n.-9C>T) n.88C>T n.95C>T n.280C>T c.-192C>T (n.-192C>T) c.79C>T (p.Gln27Ter) c.-333C>T (n.-333C>T) c.-1190C>T (n.-1190C>T) n.752C>T n.670C>T n.862C>T n.2612G>A n.285C>T | |
11 | g.61955127A= | CA1977560685 | BEST1 | c.173A= (p.Gln58=) c.-8A= (n.-8A=) n.89A= n.96A= n.281A= c.-191A= (n.-191A=) c.80A= (p.Gln27=) c.-332A= (n.-332A=) c.-1189A= (n.-1189A=) n.753A= n.671A= n.863A= n.2611T= n.286A= | |
11 | g.61955127A>C | CA380833538 | BEST1 | c.173A>C (p.Gln58Pro) c.-8A>C (n.-8A>C) n.89A>C n.96A>C n.281A>C c.-191A>C (n.-191A>C) c.80A>C (p.Gln27Pro) c.-332A>C (n.-332A>C) c.-1189A>C (n.-1189A>C) n.753A>C n.671A>C n.863A>C n.2611T>G n.286A>C | |
11 | g.61955127A>G | CA380833544 | BEST1 | c.173A>G (p.Gln58Arg) c.-8A>G (n.-8A>G) n.89A>G n.96A>G n.281A>G c.-191A>G (n.-191A>G) c.80A>G (p.Gln27Arg) c.-332A>G (n.-332A>G) c.-1189A>G (n.-1189A>G) n.753A>G n.671A>G n.863A>G n.2611T>C n.286A>G | |
11 | g.61955127A>T | CA227737 | BEST1 | c.173A>T (p.Gln58Leu) c.-8A>T (n.-8A>T) n.89A>T n.96A>T n.281A>T c.-191A>T (n.-191A>T) c.80A>T (p.Gln27Leu) c.-332A>T (n.-332A>T) c.-1189A>T (n.-1189A>T) n.753A>T n.671A>T n.863A>T n.2611T>A n.286A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.61955128A>C | CA380833548 | BEST1 | c.174A>C (p.Gln58His) c.-7A>C (n.-7A>C) n.90A>C n.97A>C n.282A>C c.-190A>C (n.-190A>C) c.81A>C (p.Gln27His) c.-331A>C (n.-331A>C) c.-1188A>C (n.-1188A>C) n.754A>C n.672A>C n.864A>C n.2610T>G n.287A>C | |
11 | g.61955128A>G | CA2613923148 | BEST1 | c.174A>G (p.Gln58=) c.-7A>G (n.-7A>G) n.90A>G n.97A>G n.282A>G c.-190A>G (n.-190A>G) c.81A>G (p.Gln27=) c.-331A>G (n.-331A>G) c.-1188A>G (n.-1188A>G) n.754A>G n.672A>G n.864A>G n.2610T>C n.287A>G | gnomAD v4 |
11 | g.61955128A>T | CA380833550 | BEST1 | c.174A>T (p.Gln58His) c.-7A>T (n.-7A>T) n.90A>T n.97A>T n.282A>T c.-190A>T (n.-190A>T) c.81A>T (p.Gln27His) c.-331A>T (n.-331A>T) c.-1188A>T (n.-1188A>T) n.754A>T n.672A>T n.864A>T n.2610T>A n.287A>T | |
11 | g.61955129_61955130dup | CA2695214322 | BEST1 | c.175_176dup (p.Gln59HisfsTer3) c.-6_-5dup (n.-6_-5dup) n.91_92dup n.98_99dup n.283_284dup c.-189_-188dup (n.-189_-188dup) c.82_83dup (p.Gln28HisfsTer3) c.-330_-329dup (n.-330_-329dup) c.-1187_-1186dup (n.-1187_-1186dup) n.755_756dup n.673_674dup n.865_866dup n.2609_2610dup n.288_289dup | |
11 | g.61955129C>A | CA380833554 | BEST1 | c.175C>A (p.Gln59Lys) c.-6C>A (n.-6C>A) n.91C>A n.98C>A n.283C>A c.-189C>A (n.-189C>A) c.82C>A (p.Gln28Lys) c.-330C>A (n.-330C>A) c.-1187C>A (n.-1187C>A) n.755C>A n.673C>A n.865C>A n.2609G>T n.288C>A | |
11 | g.61955129C>G | CA380833559 | BEST1 | c.175C>G (p.Gln59Glu) c.-6C>G (n.-6C>G) n.91C>G n.98C>G n.283C>G c.-189C>G (n.-189C>G) c.82C>G (p.Gln28Glu) c.-330C>G (n.-330C>G) c.-1187C>G (n.-1187C>G) n.755C>G n.673C>G n.865C>G n.2609G>C n.288C>G | |
11 | g.61955129C>T | CA380833556 | BEST1 | c.175C>T (p.Gln59Ter) c.-6C>T (n.-6C>T) n.91C>T n.98C>T n.283C>T c.-189C>T (n.-189C>T) c.82C>T (p.Gln28Ter) c.-330C>T (n.-330C>T) c.-1187C>T (n.-1187C>T) n.755C>T n.673C>T n.865C>T n.2609G>A n.288C>T | |
11 | g.61955130A= | CA1977560686 | BEST1 | c.176A= (p.Gln59=) c.-5A= (n.-5A=) n.92A= n.99A= n.284A= c.-188A= (n.-188A=) c.83A= (p.Gln28=) c.-329A= (n.-329A=) c.-1186A= (n.-1186A=) n.756A= n.674A= n.866A= n.2608T= n.289A= | |
11 | g.61955130A>C | CA380833560 | BEST1 | c.176A>C (p.Gln59Pro) c.-5A>C (n.-5A>C) n.92A>C n.99A>C n.284A>C c.-188A>C (n.-188A>C) c.83A>C (p.Gln28Pro) c.-329A>C (n.-329A>C) c.-1186A>C (n.-1186A>C) n.756A>C n.674A>C n.866A>C n.2608T>G n.289A>C | |
11 | g.61955130A>G | CA380833561 | BEST1 | c.176A>G (p.Gln59Arg) c.-5A>G (n.-5A>G) n.92A>G n.99A>G n.284A>G c.-188A>G (n.-188A>G) c.83A>G (p.Gln28Arg) c.-329A>G (n.-329A>G) c.-1186A>G (n.-1186A>G) n.756A>G n.674A>G n.866A>G n.2608T>C n.289A>G | |
11 | g.61955130A>T | CA380833563 | BEST1 | c.176A>T (p.Gln59Leu) c.-5A>T (n.-5A>T) n.92A>T n.99A>T n.284A>T c.-188A>T (n.-188A>T) c.83A>T (p.Gln28Leu) c.-329A>T (n.-329A>T) c.-1186A>T (n.-1186A>T) n.756A>T n.674A>T n.866A>T n.2608T>A n.289A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61955131G>C | CA380833565 | BEST1 | c.177G>C (p.Gln59His) c.-4G>C (n.-4G>C) n.93G>C n.100G>C n.285G>C c.-187G>C (n.-187G>C) c.84G>C (p.Gln28His) c.-328G>C (n.-328G>C) c.-1185G>C (n.-1185G>C) n.757G>C n.675G>C n.867G>C n.2607C>G n.290G>C | |
11 | g.61955131G>T | CA380833569 | BEST1 | c.177G>T (p.Gln59His) c.-4G>T (n.-4G>T) n.93G>T n.100G>T n.285G>T c.-187G>T (n.-187G>T) c.84G>T (p.Gln28His) c.-328G>T (n.-328G>T) c.-1185G>T (n.-1185G>T) n.757G>T n.675G>T n.867G>T n.2607C>A n.290G>T | |
11 | g.61955132C>A | CA380833572 | BEST1 | c.178C>A (p.Leu60Met) c.-3C>A (n.-3C>A) n.94C>A n.101C>A n.286C>A c.-186C>A (n.-186C>A) c.85C>A (p.Leu29Met) c.-327C>A (n.-327C>A) c.-1184C>A (n.-1184C>A) n.758C>A n.676C>A n.868C>A n.2606G>T n.291C>A | |
11 | g.61955132C>G | CA380833575 | BEST1 | c.178C>G (p.Leu60Val) c.-3C>G (n.-3C>G) n.94C>G n.101C>G n.286C>G c.-186C>G (n.-186C>G) c.85C>G (p.Leu29Val) c.-327C>G (n.-327C>G) c.-1184C>G (n.-1184C>G) n.758C>G n.676C>G n.868C>G n.2606G>C n.291C>G | |
11 | g.61955132C>T | CA2574845847 | BEST1 | c.178C>T (p.Leu60=) c.-3C>T (n.-3C>T) n.94C>T n.101C>T n.286C>T c.-186C>T (n.-186C>T) c.85C>T (p.Leu29=) c.-327C>T (n.-327C>T) c.-1184C>T (n.-1184C>T) n.758C>T n.676C>T n.868C>T n.2606G>A n.291C>T | |
11 | g.61955133T>A | CA380833576 | BEST1 | c.179T>A (p.Leu60Gln) c.-2T>A (n.-2T>A) n.95T>A n.102T>A n.287T>A c.-185T>A (n.-185T>A) c.86T>A (p.Leu29Gln) c.-326T>A (n.-326T>A) c.-1183T>A (n.-1183T>A) n.759T>A n.677T>A n.869T>A n.2605A>T n.292T>A | |
11 | g.61955133T>C | CA380833577 | BEST1 | c.179T>C (p.Leu60Pro) c.-2T>C (n.-2T>C) n.95T>C n.102T>C n.287T>C c.-185T>C (n.-185T>C) c.86T>C (p.Leu29Pro) c.-326T>C (n.-326T>C) c.-1183T>C (n.-1183T>C) n.759T>C n.677T>C n.869T>C n.2605A>G n.292T>C | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.61955133T>G | CA380833578 | BEST1 | c.179T>G (p.Leu60Arg) c.-2T>G (n.-2T>G) n.95T>G n.102T>G n.287T>G c.-185T>G (n.-185T>G) c.86T>G (p.Leu29Arg) c.-326T>G (n.-326T>G) c.-1183T>G (n.-1183T>G) n.759T>G n.677T>G n.869T>G n.2605A>C n.292T>G | |
11 | g.61955135_61955137del | CA2613923153 | BEST1 | c.181_183del (p.Met61del) c.1_3del (p.Met1del) n.97_99del n.104_106del n.289_291del c.-183_-181del (n.-183_-181del) c.88_90del (p.Met30del) c.-324_-322del (n.-324_-322del) c.-1181_-1179del (n.-1181_-1179del) n.761_763del n.679_681del n.871_873del n.2603_2605del n.294_296del | gnomAD v4 |
11 | g.61955134G>A | CA474556934 | BEST1 | c.180G>A (p.Leu60=) c.-1G>A (n.-1G>A) n.96G>A n.103G>A n.288G>A c.-184G>A (n.-184G>A) c.87G>A (p.Leu29=) c.-325G>A (n.-325G>A) c.-1182G>A (n.-1182G>A) n.760G>A n.678G>A n.870G>A n.2604C>T n.293G>A | COSMIC |
11 | g.61955134G>T | CA2613923156 | BEST1 | c.180G>T (p.Leu60=) c.-1G>T (n.-1G>T) n.96G>T n.103G>T n.288G>T c.-184G>T (n.-184G>T) c.87G>T (p.Leu29=) c.-325G>T (n.-325G>T) c.-1182G>T (n.-1182G>T) n.760G>T n.678G>T n.870G>T n.2604C>A n.293G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955135A= | CA1977560687 | BEST1 | c.181A= (p.Met61=) c.1A= (p.Met1=) n.97A= n.104A= n.289A= c.-183A= (n.-183A=) c.88A= (p.Met30=) c.-324A= (n.-324A=) c.-1181A= (n.-1181A=) n.761A= n.679A= n.871A= n.2603T= n.294A= | |
11 | g.61955135A>C | CA380833581 | BEST1 | c.181A>C (p.Met61Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) n.97A>C n.104A>C n.289A>C c.-183A>C (n.-183A>C) c.88A>C (p.Met30Leu) c.-324A>C (n.-324A>C) c.-1181A>C (n.-1181A>C) n.761A>C n.679A>C n.871A>C n.2603T>G n.294A>C | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.61955135A>G | CA380833584 | BEST1 | c.181A>G (p.Met61Val) c.1A>G (p.Met1Val) n.97A>G n.104A>G n.289A>G c.-183A>G (n.-183A>G) c.88A>G (p.Met30Val) c.-324A>G (n.-324A>G) c.-1181A>G (n.-1181A>G) n.761A>G n.679A>G n.871A>G n.2603T>C n.294A>G | |
11 | g.61955135A>T | CA380833587 | BEST1 | c.181A>T (p.Met61Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) n.97A>T n.104A>T n.289A>T c.-183A>T (n.-183A>T) c.88A>T (p.Met30Leu) c.-324A>T (n.-324A>T) c.-1181A>T (n.-1181A>T) n.761A>T n.679A>T n.871A>T n.2603T>A n.294A>T | |
11 | g.61955135_61955136delinsAT | CA1977560688 | BEST1 | c.181_182delinsAT (p.Met61=) c.1_2delinsAT (p.Met1=) n.97_98delinsAT n.104_105delinsAT n.289_290delinsAT c.-183_-182delinsAT (n.-183_-182delinsAT) c.88_89delinsAT (p.Met30=) c.-324_-323delinsAT (n.-324_-323delinsAT) c.-1181_-1180delinsAT (n.-1181_-1180delinsAT) n.761_762delinsAT n.679_680delinsAT n.871_872delinsAT n.2602_2603delinsAT n.294_295delinsAT | |
11 | g.61955136del | CA1139661972 | BEST1 | c.182del (p.Met61SerfsTer5) c.2del (p.Met1SerfsTer5) n.98del n.105del n.290del c.-182del (n.-182del) c.89del (p.Met30SerfsTer5) c.-323del (n.-323del) c.-1180del (n.-1180del) n.762del n.680del n.872del n.2602del n.295del | ClinVar dbSNP |
11 | g.61955136T>A | CA380833589 | BEST1 | c.182T>A (p.Met61Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) n.98T>A n.105T>A n.290T>A c.-182T>A (n.-182T>A) c.89T>A (p.Met30Lys) c.-323T>A (n.-323T>A) c.-1180T>A (n.-1180T>A) n.762T>A n.680T>A n.872T>A n.2602A>T n.295T>A | gnomAD v4 |
11 | g.61955136T>C | CA380833597 | BEST1 | c.182T>C (p.Met61Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) n.98T>C n.105T>C n.290T>C c.-182T>C (n.-182T>C) c.89T>C (p.Met30Thr) c.-323T>C (n.-323T>C) c.-1180T>C (n.-1180T>C) n.762T>C n.680T>C n.872T>C n.2602A>G n.295T>C | |
11 | g.61955136T>G | CA380833591 | BEST1 | c.182T>G (p.Met61Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) n.98T>G n.105T>G n.290T>G c.-182T>G (n.-182T>G) c.89T>G (p.Met30Arg) c.-323T>G (n.-323T>G) c.-1180T>G (n.-1180T>G) n.762T>G n.680T>G n.872T>G n.2602A>C n.295T>G | gnomAD v4 |
11 | g.61955137G>A | CA380833599 | BEST1 | c.183G>A (p.Met61Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) n.99G>A n.106G>A n.291G>A c.-181G>A (n.-181G>A) c.90G>A (p.Met30Ile) c.-322G>A (n.-322G>A) c.-1179G>A (n.-1179G>A) n.763G>A n.681G>A n.873G>A n.2601C>T n.296G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61955137G>C | CA380833602 | BEST1 | c.183G>C (p.Met61Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) n.99G>C n.106G>C n.291G>C c.-181G>C (n.-181G>C) c.90G>C (p.Met30Ile) c.-322G>C (n.-322G>C) c.-1179G>C (n.-1179G>C) n.763G>C n.681G>C n.873G>C n.2601C>G n.296G>C | |
11 | g.61955137G= | CA1977560689 | BEST1 | c.183G= (p.Met61=) c.3G= (p.Met1=) n.99G= n.106G= n.291G= c.-181G= (n.-181G=) c.90G= (p.Met30=) c.-322G= (n.-322G=) c.-1179G= (n.-1179G=) n.763G= n.681G= n.873G= n.2601C= n.296G= | |
11 | g.61955137G>T | CA6040709 | BEST1 | c.183G>T (p.Met61Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) n.99G>T n.106G>T n.291G>T c.-181G>T (n.-181G>T) c.90G>T (p.Met30Ile) c.-322G>T (n.-322G>T) c.-1179G>T (n.-1179G>T) n.763G>T n.681G>T n.873G>T n.2601C>A n.296G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61955138T>A | CA380833607 | BEST1 | c.184T>A (p.Phe62Ile) c.4T>A (p.Phe2Ile) n.100T>A n.107T>A n.292T>A c.-180T>A (n.-180T>A) c.91T>A (p.Phe31Ile) c.-321T>A (n.-321T>A) c.-1178T>A (n.-1178T>A) n.764T>A n.682T>A n.874T>A n.2600A>T n.297T>A | |
11 | g.61955138T>C | CA380833608 | BEST1 | c.184T>C (p.Phe62Leu) c.4T>C (p.Phe2Leu) n.100T>C n.107T>C n.292T>C c.-180T>C (n.-180T>C) c.91T>C (p.Phe31Leu) c.-321T>C (n.-321T>C) c.-1178T>C (n.-1178T>C) n.764T>C n.682T>C n.874T>C n.2600A>G n.297T>C | |
11 | g.61955138T>G | CA380833609 | BEST1 | c.184T>G (p.Phe62Val) c.4T>G (p.Phe2Val) n.100T>G n.107T>G n.292T>G c.-180T>G (n.-180T>G) c.91T>G (p.Phe31Val) c.-321T>G (n.-321T>G) c.-1178T>G (n.-1178T>G) n.764T>G n.682T>G n.874T>G n.2600A>C n.297T>G | |
11 | g.61955140del | CA2613923179 | BEST1 | c.186del (p.Phe62LeufsTer4) c.6del (p.Phe2LeufsTer4) n.102del n.109del n.294del c.-178del (n.-178del) c.93del (p.Phe31LeufsTer4) c.-319del (n.-319del) c.-1176del (n.-1176del) n.766del n.684del n.876del n.2600del n.299del | gnomAD v4 |
11 | g.61955139T>A | CA380833612 | BEST1 | c.185T>A (p.Phe62Tyr) c.5T>A (p.Phe2Tyr) n.101T>A n.108T>A n.293T>A c.-179T>A (n.-179T>A) c.92T>A (p.Phe31Tyr) c.-320T>A (n.-320T>A) c.-1177T>A (n.-1177T>A) n.765T>A n.683T>A n.875T>A n.2599A>T n.298T>A | |
11 | g.61955139T>C | CA380833617 | BEST1 | c.185T>C (p.Phe62Ser) c.5T>C (p.Phe2Ser) n.101T>C n.108T>C n.293T>C c.-179T>C (n.-179T>C) c.92T>C (p.Phe31Ser) c.-320T>C (n.-320T>C) c.-1177T>C (n.-1177T>C) n.765T>C n.683T>C n.875T>C n.2599A>G n.298T>C | |
11 | g.61955139T>G | CA380833619 | BEST1 | c.185T>G (p.Phe62Cys) c.5T>G (p.Phe2Cys) n.101T>G n.108T>G n.293T>G c.-179T>G (n.-179T>G) c.92T>G (p.Phe31Cys) c.-320T>G (n.-320T>G) c.-1177T>G (n.-1177T>G) n.765T>G n.683T>G n.875T>G n.2599A>C n.298T>G | |
11 | g.61955140T>A | CA380833620 | BEST1 | c.186T>A (p.Phe62Leu) c.6T>A (p.Phe2Leu) n.102T>A n.109T>A n.294T>A c.-178T>A (n.-178T>A) c.93T>A (p.Phe31Leu) c.-319T>A (n.-319T>A) c.-1176T>A (n.-1176T>A) n.766T>A n.684T>A n.876T>A n.2598A>T n.299T>A | gnomAD v4 |
11 | g.61955140T>C | CA474556952 | BEST1 | c.186T>C (p.Phe62=) c.6T>C (p.Phe2=) n.102T>C n.109T>C n.294T>C c.-178T>C (n.-178T>C) c.93T>C (p.Phe31=) c.-319T>C (n.-319T>C) c.-1176T>C (n.-1176T>C) n.766T>C n.684T>C n.876T>C n.2598A>G n.299T>C | |
11 | g.61955140T>G | CA380833621 | BEST1 | c.186T>G (p.Phe62Leu) c.6T>G (p.Phe2Leu) n.102T>G n.109T>G n.294T>G c.-178T>G (n.-178T>G) c.93T>G (p.Phe31Leu) c.-319T>G (n.-319T>G) c.-1176T>G (n.-1176T>G) n.766T>G n.684T>G n.876T>G n.2598A>C n.299T>G | |
11 | g.61955141G>A | CA380833625 | BEST1 | c.187G>A (p.Glu63Lys) c.7G>A (p.Glu3Lys) n.103G>A n.110G>A n.295G>A c.-177G>A (n.-177G>A) c.94G>A (p.Glu32Lys) c.-318G>A (n.-318G>A) c.-1175G>A (n.-1175G>A) n.767G>A n.685G>A n.877G>A n.2597C>T n.300G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61955141G>C | CA380833627 | BEST1 | c.187G>C (p.Glu63Gln) c.7G>C (p.Glu3Gln) n.103G>C n.110G>C n.295G>C c.-177G>C (n.-177G>C) c.94G>C (p.Glu32Gln) c.-318G>C (n.-318G>C) c.-1175G>C (n.-1175G>C) n.767G>C n.685G>C n.877G>C n.2597C>G n.300G>C | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.61955141G= | CA1977560690 | BEST1 | c.187G= (p.Glu63=) c.7G= (p.Glu3=) n.103G= n.110G= n.295G= c.-177G= (n.-177G=) c.94G= (p.Glu32=) c.-318G= (n.-318G=) c.-1175G= (n.-1175G=) n.767G= n.685G= n.877G= n.2597C= n.300G= | |
11 | g.61955141G>T | CA380833624 | BEST1 | c.187G>T (p.Glu63Ter) c.7G>T (p.Glu3Ter) n.103G>T n.110G>T n.295G>T c.-177G>T (n.-177G>T) c.94G>T (p.Glu32Ter) c.-318G>T (n.-318G>T) c.-1175G>T (n.-1175G>T) n.767G>T n.685G>T n.877G>T n.2597C>A n.300G>T | |
11 | g.61955142A>C | CA380833633 | BEST1 | c.188A>C (p.Glu63Ala) c.8A>C (p.Glu3Ala) n.104A>C n.111A>C n.296A>C c.-176A>C (n.-176A>C) c.95A>C (p.Glu32Ala) c.-317A>C (n.-317A>C) c.-1174A>C (n.-1174A>C) n.768A>C n.686A>C n.878A>C n.2596T>G n.301A>C | |
11 | g.61955142A>G | CA380833630 | BEST1 | c.188A>G (p.Glu63Gly) c.8A>G (p.Glu3Gly) n.104A>G n.111A>G n.296A>G c.-176A>G (n.-176A>G) c.95A>G (p.Glu32Gly) c.-317A>G (n.-317A>G) c.-1174A>G (n.-1174A>G) n.768A>G n.686A>G n.878A>G n.2596T>C n.301A>G | |
11 | g.61955142A>T | CA380833636 | BEST1 | c.188A>T (p.Glu63Val) c.8A>T (p.Glu3Val) n.104A>T n.111A>T n.296A>T c.-176A>T (n.-176A>T) c.95A>T (p.Glu32Val) c.-317A>T (n.-317A>T) c.-1174A>T (n.-1174A>T) n.768A>T n.686A>T n.878A>T n.2596T>A n.301A>T | |
11 | g.61955143G>A | CA6040710 | BEST1 | c.189G>A (p.Glu63=) c.9G>A (p.Glu3=) n.105G>A n.112G>A n.297G>A c.-175G>A (n.-175G>A) c.96G>A (p.Glu32=) c.-316G>A (n.-316G>A) c.-1173G>A (n.-1173G>A) n.769G>A n.687G>A n.879G>A n.2595C>T n.302G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61955143G>C | CA380833637 | BEST1 | c.189G>C (p.Glu63Asp) c.9G>C (p.Glu3Asp) n.105G>C n.112G>C n.297G>C c.-175G>C (n.-175G>C) c.96G>C (p.Glu32Asp) c.-316G>C (n.-316G>C) c.-1173G>C (n.-1173G>C) n.769G>C n.687G>C n.879G>C n.2595C>G n.302G>C | |
11 | g.61955143G= | CA1977560691 | BEST1 | c.189G= (p.Glu63=) c.9G= (p.Glu3=) n.105G= n.112G= n.297G= c.-175G= (n.-175G=) c.96G= (p.Glu32=) c.-316G= (n.-316G=) c.-1173G= (n.-1173G=) n.769G= n.687G= n.879G= n.2595C= n.302G= | |
11 | g.61955143G>T | CA380833643 | BEST1 | c.189G>T (p.Glu63Asp) c.9G>T (p.Glu3Asp) n.105G>T n.112G>T n.297G>T c.-175G>T (n.-175G>T) c.96G>T (p.Glu32Asp) c.-316G>T (n.-316G>T) c.-1173G>T (n.-1173G>T) n.769G>T n.687G>T n.879G>T n.2595C>A n.302G>T | |
11 | g.61955144A>C | CA380833646 | BEST1 | c.190A>C (p.Lys64Gln) c.10A>C (p.Lys4Gln) n.106A>C n.113A>C n.298A>C c.-174A>C (n.-174A>C) c.97A>C (p.Lys33Gln) c.-315A>C (n.-315A>C) c.-1172A>C (n.-1172A>C) n.770A>C n.688A>C n.880A>C n.2594T>G n.303A>C | |
11 | g.61955144A>G | CA380833650 | BEST1 | c.190A>G (p.Lys64Glu) c.10A>G (p.Lys4Glu) n.106A>G n.113A>G n.298A>G c.-174A>G (n.-174A>G) c.97A>G (p.Lys33Glu) c.-315A>G (n.-315A>G) c.-1172A>G (n.-1172A>G) n.770A>G n.688A>G n.880A>G n.2594T>C n.303A>G | gnomAD v4 |
11 | g.61955144A>T | CA380833656 | BEST1 | c.190A>T (p.Lys64Ter) c.10A>T (p.Lys4Ter) n.106A>T n.113A>T n.298A>T c.-174A>T (n.-174A>T) c.97A>T (p.Lys33Ter) c.-315A>T (n.-315A>T) c.-1172A>T (n.-1172A>T) n.770A>T n.688A>T n.880A>T n.2594T>A n.303A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.61955145A>C | CA380833659 | BEST1 | c.191A>C (p.Lys64Thr) c.11A>C (p.Lys4Thr) n.107A>C n.114A>C n.299A>C c.-173A>C (n.-173A>C) c.98A>C (p.Lys33Thr) c.-314A>C (n.-314A>C) c.-1171A>C (n.-1171A>C) n.771A>C n.689A>C n.881A>C n.2593T>G n.304A>C | |
11 | g.61955145A>G | CA380833661 | BEST1 | c.191A>G (p.Lys64Arg) c.11A>G (p.Lys4Arg) n.107A>G n.114A>G n.299A>G c.-173A>G (n.-173A>G) c.98A>G (p.Lys33Arg) c.-314A>G (n.-314A>G) c.-1171A>G (n.-1171A>G) n.771A>G n.689A>G n.881A>G n.2593T>C n.304A>G | |
11 | g.61955145A>T | CA380833664 | BEST1 | c.191A>T (p.Lys64Ile) c.11A>T (p.Lys4Ile) n.107A>T n.114A>T n.299A>T c.-173A>T (n.-173A>T) c.98A>T (p.Lys33Ile) c.-314A>T (n.-314A>T) c.-1171A>T (n.-1171A>T) n.771A>T n.689A>T n.881A>T n.2593T>A n.304A>T | |
11 | g.61955146A= | CA1977560692 | BEST1 | c.192A= (p.Lys64=) c.12A= (p.Lys4=) n.108A= n.115A= n.300A= c.-172A= (n.-172A=) c.99A= (p.Lys33=) c.-313A= (n.-313A=) c.-1170A= (n.-1170A=) n.772A= n.690A= n.882A= n.2592T= n.305A= | |
11 | g.61955146A>C | CA380833668 | BEST1 | c.192A>C (p.Lys64Asn) c.12A>C (p.Lys4Asn) n.108A>C n.115A>C n.300A>C c.-172A>C (n.-172A>C) c.99A>C (p.Lys33Asn) c.-313A>C (n.-313A>C) c.-1170A>C (n.-1170A>C) n.772A>C n.690A>C n.882A>C n.2592T>G n.305A>C | dbSNP |
11 | g.61955146A>G | CA474556968 | BEST1 | c.192A>G (p.Lys64=) c.12A>G (p.Lys4=) n.108A>G n.115A>G n.300A>G c.-172A>G (n.-172A>G) c.99A>G (p.Lys33=) c.-313A>G (n.-313A>G) c.-1170A>G (n.-1170A>G) n.772A>G n.690A>G n.882A>G n.2592T>C n.305A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61955146A>T | CA380833674 | BEST1 | c.192A>T (p.Lys64Asn) c.12A>T (p.Lys4Asn) n.108A>T n.115A>T n.300A>T c.-172A>T (n.-172A>T) c.99A>T (p.Lys33Asn) c.-313A>T (n.-313A>T) c.-1170A>T (n.-1170A>T) n.772A>T n.690A>T n.882A>T n.2592T>A n.305A>T | |
11 | g.61955147C>A | CA380833676 | BEST1 | c.193C>A (p.Leu65Met) c.13C>A (p.Leu5Met) n.109C>A n.116C>A n.301C>A c.-171C>A (n.-171C>A) c.100C>A (p.Leu34Met) c.-312C>A (n.-312C>A) c.-1169C>A (n.-1169C>A) n.773C>A n.691C>A n.883C>A n.2591G>T n.306C>A | |
11 | g.61955147C>G | CA380833677 | BEST1 | c.193C>G (p.Leu65Val) c.13C>G (p.Leu5Val) n.109C>G n.116C>G n.301C>G c.-171C>G (n.-171C>G) c.100C>G (p.Leu34Val) c.-312C>G (n.-312C>G) c.-1169C>G (n.-1169C>G) n.773C>G n.691C>G n.883C>G n.2591G>C n.306C>G | |
11 | g.61955147C>T | CA474556971 | BEST1 | c.193C>T (p.Leu65=) c.13C>T (p.Leu5=) n.109C>T n.116C>T n.301C>T c.-171C>T (n.-171C>T) c.100C>T (p.Leu34=) c.-312C>T (n.-312C>T) c.-1169C>T (n.-1169C>T) n.773C>T n.691C>T n.883C>T n.2591G>A n.306C>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955150_61955155del | CA2613923213 | BEST1 | c.196_201del (p.Thr66_Leu67del) c.16_21del (p.Thr6_Leu7del) n.112_117del n.119_124del n.304_309del c.-168_-163del (n.-168_-163del) c.103_108del (p.Thr35_Leu36del) c.-309_-304del (n.-309_-304del) c.-1166_-1161del (n.-1166_-1161del) n.776_781del n.694_699del n.886_891del n.2586_2591del n.309_314del | gnomAD v4 |
11 | g.61955148T>A | CA380833680 | BEST1 | c.194T>A (p.Leu65Gln) c.14T>A (p.Leu5Gln) n.110T>A n.117T>A n.302T>A c.-170T>A (n.-170T>A) c.101T>A (p.Leu34Gln) c.-311T>A (n.-311T>A) c.-1168T>A (n.-1168T>A) n.774T>A n.692T>A n.884T>A n.2590A>T n.307T>A | |
11 | g.61955148T>C | CA6040711 | BEST1 | c.194T>C (p.Leu65Pro) c.14T>C (p.Leu5Pro) n.110T>C n.117T>C n.302T>C c.-170T>C (n.-170T>C) c.101T>C (p.Leu34Pro) c.-311T>C (n.-311T>C) c.-1168T>C (n.-1168T>C) n.774T>C n.692T>C n.884T>C n.2590A>G n.307T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61955148T>G | CA380833679 | BEST1 | c.194T>G (p.Leu65Arg) c.14T>G (p.Leu5Arg) n.110T>G n.117T>G n.302T>G c.-170T>G (n.-170T>G) c.101T>G (p.Leu34Arg) c.-311T>G (n.-311T>G) c.-1168T>G (n.-1168T>G) n.774T>G n.692T>G n.884T>G n.2590A>C n.307T>G | |
11 | g.61955148T= | CA1977560693 | BEST1 | c.194T= (p.Leu65=) c.14T= (p.Leu5=) n.110T= n.117T= n.302T= c.-170T= (n.-170T=) c.101T= (p.Leu34=) c.-311T= (n.-311T=) c.-1168T= (n.-1168T=) n.774T= n.692T= n.884T= n.2590A= n.307T= | |
11 | g.61955148_61955149del | CA2613923218 | BEST1 | c.194_195del (p.Leu65HisfsTer?) c.14_15del (p.Leu5HisfsTer?) n.110_111del n.117_118del n.302_303del c.-170_-169del (n.-170_-169del) c.101_102del (p.Leu34HisfsTer?) c.-311_-310del (n.-311_-310del) c.-1168_-1167del (n.-1168_-1167del) n.774_775del n.692_693del n.884_885del n.2589_2590del n.307_308del | gnomAD v4 |
11 | g.61955149G>A | CA6040712 | BEST1 | c.195G>A (p.Leu65=) c.15G>A (p.Leu5=) n.111G>A n.118G>A n.303G>A c.-169G>A (n.-169G>A) c.102G>A (p.Leu34=) c.-310G>A (n.-310G>A) c.-1167G>A (n.-1167G>A) n.775G>A n.693G>A n.885G>A n.2589C>T n.308G>A | dbSNP ExAC |
11 | g.61955149G>C | CA474556978 | BEST1 | c.195G>C (p.Leu65=) c.15G>C (p.Leu5=) n.111G>C n.118G>C n.303G>C c.-169G>C (n.-169G>C) c.102G>C (p.Leu34=) c.-310G>C (n.-310G>C) c.-1167G>C (n.-1167G>C) n.775G>C n.693G>C n.885G>C n.2589C>G n.308G>C | |
11 | g.61955149G= | CA1977560694 | BEST1 | c.195G= (p.Leu65=) c.15G= (p.Leu5=) n.111G= n.118G= n.303G= c.-169G= (n.-169G=) c.102G= (p.Leu34=) c.-310G= (n.-310G=) c.-1167G= (n.-1167G=) n.775G= n.693G= n.885G= n.2589C= n.308G= | |
11 | g.61955149G>T | CA474556979 | BEST1 | c.195G>T (p.Leu65=) c.15G>T (p.Leu5=) n.111G>T n.118G>T n.303G>T c.-169G>T (n.-169G>T) c.102G>T (p.Leu34=) c.-310G>T (n.-310G>T) c.-1167G>T (n.-1167G>T) n.775G>T n.693G>T n.885G>T n.2589C>A n.308G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955150A>C | CA380833683 | BEST1 | c.196A>C (p.Thr66Pro) c.16A>C (p.Thr6Pro) n.112A>C n.119A>C n.304A>C c.-168A>C (n.-168A>C) c.103A>C (p.Thr35Pro) c.-309A>C (n.-309A>C) c.-1166A>C (n.-1166A>C) n.776A>C n.694A>C n.886A>C n.2588T>G n.309A>C | |
11 | g.61955150A>G | CA380833684 | BEST1 | c.196A>G (p.Thr66Ala) c.16A>G (p.Thr6Ala) n.112A>G n.119A>G n.304A>G c.-168A>G (n.-168A>G) c.103A>G (p.Thr35Ala) c.-309A>G (n.-309A>G) c.-1166A>G (n.-1166A>G) n.776A>G n.694A>G n.886A>G n.2588T>C n.309A>G | dbSNP |
11 | g.61955150A>T | CA380833686 | BEST1 | c.196A>T (p.Thr66Ser) c.16A>T (p.Thr6Ser) n.112A>T n.119A>T n.304A>T c.-168A>T (n.-168A>T) c.103A>T (p.Thr35Ser) c.-309A>T (n.-309A>T) c.-1166A>T (n.-1166A>T) n.776A>T n.694A>T n.886A>T n.2588T>A n.309A>T | |
11 | g.61955151C>A | CA380833688 | BEST1 | c.197C>A (p.Thr66Asn) c.17C>A (p.Thr6Asn) n.113C>A n.120C>A n.305C>A c.-167C>A (n.-167C>A) c.104C>A (p.Thr35Asn) c.-308C>A (n.-308C>A) c.-1165C>A (n.-1165C>A) n.777C>A n.695C>A n.887C>A n.2587G>T n.310C>A | |
11 | g.61955151C= | CA1977560695 | BEST1 | c.197C= (p.Thr66=) c.17C= (p.Thr6=) n.113C= n.120C= n.305C= c.-167C= (n.-167C=) c.104C= (p.Thr35=) c.-308C= (n.-308C=) c.-1165C= (n.-1165C=) n.777C= n.695C= n.887C= n.2587G= n.310C= | |
11 | g.61955151C>G | CA380833689 | BEST1 | c.197C>G (p.Thr66Ser) c.17C>G (p.Thr6Ser) n.113C>G n.120C>G n.305C>G c.-167C>G (n.-167C>G) c.104C>G (p.Thr35Ser) c.-308C>G (n.-308C>G) c.-1165C>G (n.-1165C>G) n.777C>G n.695C>G n.887C>G n.2587G>C n.310C>G | |
11 | g.61955151C>T | CA380833690 | BEST1 | c.197C>T (p.Thr66Ile) c.17C>T (p.Thr6Ile) n.113C>T n.120C>T n.305C>T c.-167C>T (n.-167C>T) c.104C>T (p.Thr35Ile) c.-308C>T (n.-308C>T) c.-1165C>T (n.-1165C>T) n.777C>T n.695C>T n.887C>T n.2587G>A n.310C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61955153_61955154del | CA2695214323 | BEST1 | c.199_200del (p.Leu67ValfsTer?) c.19_20del (p.Leu7ValfsTer?) n.115_116del n.122_123del n.307_308del c.-165_-164del (n.-165_-164del) c.106_107del (p.Leu36ValfsTer?) c.-306_-305del (n.-306_-305del) c.-1163_-1162del (n.-1163_-1162del) n.779_780del n.697_698del n.889_890del n.2586_2587del n.312_313del | dbSNP |
11 | g.61955152T>A | CA474556989 | BEST1 | c.198T>A (p.Thr66=) c.18T>A (p.Thr6=) n.114T>A n.121T>A n.306T>A c.-166T>A (n.-166T>A) c.105T>A (p.Thr35=) c.-307T>A (n.-307T>A) c.-1164T>A (n.-1164T>A) n.778T>A n.696T>A n.888T>A n.2586A>T n.311T>A | |
11 | g.61955152T>C | CA474556990 | BEST1 | c.198T>C (p.Thr66=) c.18T>C (p.Thr6=) n.114T>C n.121T>C n.306T>C c.-166T>C (n.-166T>C) c.105T>C (p.Thr35=) c.-307T>C (n.-307T>C) c.-1164T>C (n.-1164T>C) n.778T>C n.696T>C n.888T>C n.2586A>G n.311T>C | gnomAD v4 |
11 | g.61955152T>G | CA474556993 | BEST1 | c.198T>G (p.Thr66=) c.18T>G (p.Thr6=) n.114T>G n.121T>G n.306T>G c.-166T>G (n.-166T>G) c.105T>G (p.Thr35=) c.-307T>G (n.-307T>G) c.-1164T>G (n.-1164T>G) n.778T>G n.696T>G n.888T>G n.2586A>C n.311T>G | |
11 | g.61955153_61955156del | CA2613923226 | BEST1 | c.199_202del (p.Leu67IlefsTer19) c.19_22del (p.Leu7IlefsTer19) n.115_118del n.122_125del n.307_310del c.-165_-162del (n.-165_-162del) c.106_109del (p.Leu36IlefsTer19) c.-306_-303del (n.-306_-303del) c.-1163_-1160del (n.-1163_-1160del) n.779_782del n.697_700del n.889_892del n.2583_2586del n.312_315del | gnomAD v4 |
11 | g.61955153C>A | CA380833692 | BEST1 | c.199C>A (p.Leu67Met) c.19C>A (p.Leu7Met) n.115C>A n.122C>A n.307C>A c.-165C>A (n.-165C>A) c.106C>A (p.Leu36Met) c.-306C>A (n.-306C>A) c.-1163C>A (n.-1163C>A) n.779C>A n.697C>A n.889C>A n.2585G>T n.312C>A | |
11 | g.61955153C>G | CA380833694 | BEST1 | c.199C>G (p.Leu67Val) c.19C>G (p.Leu7Val) n.115C>G n.122C>G n.307C>G c.-165C>G (n.-165C>G) c.106C>G (p.Leu36Val) c.-306C>G (n.-306C>G) c.-1163C>G (n.-1163C>G) n.779C>G n.697C>G n.889C>G n.2585G>C n.312C>G | |
11 | g.61955153C>T | CA474556996 | BEST1 | c.199C>T (p.Leu67=) c.19C>T (p.Leu7=) n.115C>T n.122C>T n.307C>T c.-165C>T (n.-165C>T) c.106C>T (p.Leu36=) c.-306C>T (n.-306C>T) c.-1163C>T (n.-1163C>T) n.779C>T n.697C>T n.889C>T n.2585G>A n.312C>T | |
11 | g.61955153_61955155delinsCTG | CA1977560696 | BEST1 | c.199_201delinsCTG (p.Leu67=) c.19_21delinsCTG (p.Leu7=) n.115_117delinsCTG n.122_124delinsCTG n.307_309delinsCTG c.-165_-163delinsCTG (n.-165_-163delinsCTG) c.106_108delinsCTG (p.Leu36=) c.-306_-304delinsCTG (n.-306_-304delinsCTG) c.-1163_-1161delinsCTG (n.-1163_-1161delinsCTG) n.779_781delinsCTG n.697_699delinsCTG n.889_891delinsCTG n.2583_2585delinsCAG n.312_314delinsCTG | |
11 | g.61955154T>A | CA380833696 | BEST1 | c.200T>A (p.Leu67Gln) c.20T>A (p.Leu7Gln) n.116T>A n.123T>A n.308T>A c.-164T>A (n.-164T>A) c.107T>A (p.Leu36Gln) c.-305T>A (n.-305T>A) c.-1162T>A (n.-1162T>A) n.780T>A n.698T>A n.890T>A n.2584A>T n.313T>A | |
11 | g.61955154T>C | CA6040714 | BEST1 | c.200T>C (p.Leu67Pro) c.20T>C (p.Leu7Pro) n.116T>C n.123T>C n.308T>C c.-164T>C (n.-164T>C) c.107T>C (p.Leu36Pro) c.-305T>C (n.-305T>C) c.-1162T>C (n.-1162T>C) n.780T>C n.698T>C n.890T>C n.2584A>G n.313T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61955154T>G | CA380833699 | BEST1 | c.200T>G (p.Leu67Arg) c.20T>G (p.Leu7Arg) n.116T>G n.123T>G n.308T>G c.-164T>G (n.-164T>G) c.107T>G (p.Leu36Arg) c.-305T>G (n.-305T>G) c.-1162T>G (n.-1162T>G) n.780T>G n.698T>G n.890T>G n.2584A>C n.313T>G | |
11 | g.61955154T= | CA1977560697 | BEST1 | c.200T= (p.Leu67=) c.20T= (p.Leu7=) n.116T= n.123T= n.308T= c.-164T= (n.-164T=) c.107T= (p.Leu36=) c.-305T= (n.-305T=) c.-1162T= (n.-1162T=) n.780T= n.698T= n.890T= n.2584A= n.313T= | |
11 | g.61955155_61955156del | CA6040713 | BEST1 | c.201_202del (p.Tyr68LeufsTer?) c.21_22del (p.Tyr8LeufsTer?) n.117_118del n.124_125del n.309_310del c.-163_-162del (n.-163_-162del) c.108_109del (p.Tyr37LeufsTer?) c.-304_-303del (n.-304_-303del) c.-1161_-1160del (n.-1161_-1160del) n.781_782del n.699_700del n.891_892del n.2583_2584del n.314_315del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61955155G>A | CA474556998 | BEST1 | c.201G>A (p.Leu67=) c.21G>A (p.Leu7=) n.117G>A n.124G>A n.309G>A c.-163G>A (n.-163G>A) c.108G>A (p.Leu36=) c.-304G>A (n.-304G>A) c.-1161G>A (n.-1161G>A) n.781G>A n.699G>A n.891G>A n.2583C>T n.314G>A | |
11 | g.61955155G>C | CA202342 | BEST1 | c.201G>C (p.Leu67=) c.21G>C (p.Leu7=) n.117G>C n.124G>C n.309G>C c.-163G>C (n.-163G>C) c.108G>C (p.Leu36=) c.-304G>C (n.-304G>C) c.-1161G>C (n.-1161G>C) n.781G>C n.699G>C n.891G>C n.2583C>G n.314G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61955155G= | CA1977560698 | BEST1 | c.201G= (p.Leu67=) c.21G= (p.Leu7=) n.117G= n.124G= n.309G= c.-163G= (n.-163G=) c.108G= (p.Leu36=) c.-304G= (n.-304G=) c.-1161G= (n.-1161G=) n.781G= n.699G= n.891G= n.2583C= n.314G= | |
11 | g.61955155G>T | CA474557000 | BEST1 | c.201G>T (p.Leu67=) c.21G>T (p.Leu7=) n.117G>T n.124G>T n.309G>T c.-163G>T (n.-163G>T) c.108G>T (p.Leu36=) c.-304G>T (n.-304G>T) c.-1161G>T (n.-1161G>T) n.781G>T n.699G>T n.891G>T n.2583C>A n.314G>T | |
11 | g.61955156T>A | CA380833702 | BEST1 | c.202T>A (p.Tyr68Asn) c.22T>A (p.Tyr8Asn) n.118T>A n.125T>A n.310T>A c.-162T>A (n.-162T>A) c.109T>A (p.Tyr37Asn) c.-303T>A (n.-303T>A) c.-1160T>A (n.-1160T>A) n.782T>A n.700T>A n.892T>A n.2582A>T n.315T>A | |
11 | g.61955156T>C | CA380833700 | BEST1 | c.202T>C (p.Tyr68His) c.22T>C (p.Tyr8His) n.118T>C n.125T>C n.310T>C c.-162T>C (n.-162T>C) c.109T>C (p.Tyr37His) c.-303T>C (n.-303T>C) c.-1160T>C (n.-1160T>C) n.782T>C n.700T>C n.892T>C n.2582A>G n.315T>C | |
11 | g.61955156T>G | CA380833701 | BEST1 | c.202T>G (p.Tyr68Asp) c.22T>G (p.Tyr8Asp) n.118T>G n.125T>G n.310T>G c.-162T>G (n.-162T>G) c.109T>G (p.Tyr37Asp) c.-303T>G (n.-303T>G) c.-1160T>G (n.-1160T>G) n.782T>G n.700T>G n.892T>G n.2582A>C n.315T>G | |
11 | g.61955157A>C | CA380833703 | BEST1 | c.203A>C (p.Tyr68Ser) c.23A>C (p.Tyr8Ser) n.119A>C c.-161A>C (n.-161A>C) n.126A>C n.311A>C c.110A>C (p.Tyr37Ser) c.-302A>C (n.-302A>C) c.-1159A>C (n.-1159A>C) n.783A>C n.701A>C n.893A>C n.2581T>G n.316A>C | |
11 | g.61955157A>G | CA380833704 | BEST1 | c.203A>G (p.Tyr68Cys) c.23A>G (p.Tyr8Cys) n.119A>G c.-161A>G (n.-161A>G) n.126A>G n.311A>G c.110A>G (p.Tyr37Cys) c.-302A>G (n.-302A>G) c.-1159A>G (n.-1159A>G) n.783A>G n.701A>G n.893A>G n.2581T>C n.316A>G | gnomAD v4 |
11 | g.61955157A>T | CA380833705 | BEST1 | c.203A>T (p.Tyr68Phe) c.23A>T (p.Tyr8Phe) n.119A>T c.-161A>T (n.-161A>T) n.126A>T n.311A>T c.110A>T (p.Tyr37Phe) c.-302A>T (n.-302A>T) c.-1159A>T (n.-1159A>T) n.783A>T n.701A>T n.893A>T n.2581T>A n.316A>T | |
11 | g.61955158T>A | CA380833706 | BEST1 | c.204T>A (p.Tyr68Ter) c.24T>A (p.Tyr8Ter) n.120T>A c.-160T>A (n.-160T>A) n.127T>A n.312T>A c.111T>A (p.Tyr37Ter) c.-301T>A (n.-301T>A) c.-1158T>A (n.-1158T>A) n.784T>A n.702T>A n.894T>A n.2580A>T n.317T>A | |
11 | g.61955158T>C | CA474557009 | BEST1 | c.204T>C (p.Tyr68=) c.24T>C (p.Tyr8=) n.120T>C c.-160T>C (n.-160T>C) n.127T>C n.312T>C c.111T>C (p.Tyr37=) c.-301T>C (n.-301T>C) c.-1158T>C (n.-1158T>C) n.784T>C n.702T>C n.894T>C n.2580A>G n.317T>C | gnomAD v4 |
11 | g.61955158T>G | CA380833707 | BEST1 | c.204T>G (p.Tyr68Ter) c.24T>G (p.Tyr8Ter) n.120T>G c.-160T>G (n.-160T>G) n.127T>G n.312T>G c.111T>G (p.Tyr37Ter) c.-301T>G (n.-301T>G) c.-1158T>G (n.-1158T>G) n.784T>G n.702T>G n.894T>G n.2580A>C n.317T>G | |
11 | g.61955159T>A | CA380833710 | BEST1 | c.205T>A (p.Cys69Ser) c.25T>A (p.Cys9Ser) n.121T>A c.-159T>A (n.-159T>A) n.128T>A n.313T>A c.112T>A (p.Cys38Ser) c.-300T>A (n.-300T>A) c.-1157T>A (n.-1157T>A) n.785T>A n.703T>A n.895T>A n.2579A>T n.318T>A | |
11 | g.61955159T>C | CA380833708 | BEST1 | c.205T>C (p.Cys69Arg) c.25T>C (p.Cys9Arg) n.121T>C c.-159T>C (n.-159T>C) n.128T>C n.313T>C c.112T>C (p.Cys38Arg) c.-300T>C (n.-300T>C) c.-1157T>C (n.-1157T>C) n.785T>C n.703T>C n.895T>C n.2579A>G n.318T>C | |
11 | g.61955159T>G | CA380833709 | BEST1 | c.205T>G (p.Cys69Gly) c.25T>G (p.Cys9Gly) n.121T>G c.-159T>G (n.-159T>G) n.128T>G n.313T>G c.112T>G (p.Cys38Gly) c.-300T>G (n.-300T>G) c.-1157T>G (n.-1157T>G) n.785T>G n.703T>G n.895T>G n.2579A>C n.318T>G | |
11 | g.61955160G>A | CA6040715 | BEST1 | c.206G>A (p.Cys69Tyr) c.26G>A (p.Cys9Tyr) n.122G>A c.-158G>A (n.-158G>A) n.129G>A n.314G>A c.113G>A (p.Cys38Tyr) c.-299G>A (n.-299G>A) c.-1156G>A (n.-1156G>A) n.786G>A n.704G>A n.896G>A n.2578C>T n.319G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61955160G>C | CA380833711 | BEST1 | c.206G>C (p.Cys69Ser) c.26G>C (p.Cys9Ser) n.122G>C c.-158G>C (n.-158G>C) n.129G>C n.314G>C c.113G>C (p.Cys38Ser) c.-299G>C (n.-299G>C) c.-1156G>C (n.-1156G>C) n.786G>C n.704G>C n.896G>C n.2578C>G n.319G>C | |
11 | g.61955160G= | CA1977560699 | BEST1 | c.206G= (p.Cys69=) c.26G= (p.Cys9=) n.122G= c.-158G= (n.-158G=) n.129G= n.314G= c.113G= (p.Cys38=) c.-299G= (n.-299G=) c.-1156G= (n.-1156G=) n.786G= n.704G= n.896G= n.2578C= n.319G= | |
11 | g.61955160G>T | CA380833712 | BEST1 | c.206G>T (p.Cys69Phe) c.26G>T (p.Cys9Phe) n.122G>T c.-158G>T (n.-158G>T) n.129G>T n.314G>T c.113G>T (p.Cys38Phe) c.-299G>T (n.-299G>T) c.-1156G>T (n.-1156G>T) n.786G>T n.704G>T n.896G>T n.2578C>A n.319G>T | |
11 | g.61955161C>A | CA6040716 | BEST1 | c.207C>A (p.Cys69Ter) c.27C>A (p.Cys9Ter) n.123C>A c.-157C>A (n.-157C>A) n.130C>A n.315C>A c.114C>A (p.Cys38Ter) c.-298C>A (n.-298C>A) c.-1155C>A (n.-1155C>A) n.787C>A n.705C>A n.897C>A n.2577G>T n.320C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61955161C= | CA1977560700 | BEST1 | c.207C= (p.Cys69=) c.27C= (p.Cys9=) n.123C= c.-157C= (n.-157C=) n.130C= n.315C= c.114C= (p.Cys38=) c.-298C= (n.-298C=) c.-1155C= (n.-1155C=) n.787C= n.705C= n.897C= n.2577G= n.320C= | |
11 | g.61955161C>G | CA222935893 | BEST1 | c.207C>G (p.Cys69Trp) c.27C>G (p.Cys9Trp) n.123C>G c.-157C>G (n.-157C>G) n.130C>G n.315C>G c.114C>G (p.Cys38Trp) c.-298C>G (n.-298C>G) c.-1155C>G (n.-1155C>G) n.787C>G n.705C>G n.897C>G n.2577G>C n.320C>G | dbSNP |
11 | g.61955161C>T | CA474557018 | BEST1 | c.207C>T (p.Cys69=) c.27C>T (p.Cys9=) n.123C>T c.-157C>T (n.-157C>T) n.130C>T n.315C>T c.114C>T (p.Cys38=) c.-298C>T (n.-298C>T) c.-1155C>T (n.-1155C>T) n.787C>T n.705C>T n.897C>T n.2577G>A n.320C>T | |
11 | g.61955162G>A | CA380833713 | BEST1 | c.208G>A (p.Asp70Asn) c.28G>A (p.Asp10Asn) n.124G>A c.-156G>A (n.-156G>A) n.131G>A n.316G>A c.115G>A (p.Asp39Asn) c.-297G>A (n.-297G>A) c.-1154G>A (n.-1154G>A) n.788G>A n.706G>A n.898G>A n.2576C>T n.321G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61955162G>C | CA380833715 | BEST1 | c.208G>C (p.Asp70His) c.28G>C (p.Asp10His) n.124G>C c.-156G>C (n.-156G>C) n.131G>C n.316G>C c.115G>C (p.Asp39His) c.-297G>C (n.-297G>C) c.-1154G>C (n.-1154G>C) n.788G>C n.706G>C n.898G>C n.2576C>G n.321G>C | gnomAD v4 |
11 | g.61955162G= | CA1977560701 | BEST1 | c.208G= (p.Asp70=) c.28G= (p.Asp10=) n.124G= c.-156G= (n.-156G=) n.131G= n.316G= c.115G= (p.Asp39=) c.-297G= (n.-297G=) c.-1154G= (n.-1154G=) n.788G= n.706G= n.898G= n.2576C= n.321G= | |
11 | g.61955162G>T | CA380833714 | BEST1 | c.208G>T (p.Asp70Tyr) c.28G>T (p.Asp10Tyr) n.124G>T c.-156G>T (n.-156G>T) n.131G>T n.316G>T c.115G>T (p.Asp39Tyr) c.-297G>T (n.-297G>T) c.-1154G>T (n.-1154G>T) n.788G>T n.706G>T n.898G>T n.2576C>A n.321G>T | |
11 | g.61955163_61955267del | CA2613923267 | BEST1 | c.209_247+66del c.29_67+66del n.125_229del c.-155_-117+66del n.132_170+66del n.317_421del c.116_154+66del c.-296_-192del (n.-296_-192del) c.-1153_-1049del (n.-1153_-1049del) n.789_827+66del n.707_745+66del n.899_937+66del n.2472_2576del n.322_360+66del | gnomAD v4 |
11 | g.61955163A= | CA1977560702 | BEST1 | c.209A= (p.Asp70=) c.29A= (p.Asp10=) n.125A= c.-155A= (n.-155A=) n.132A= n.317A= c.116A= (p.Asp39=) c.-296A= (n.-296A=) c.-1153A= (n.-1153A=) n.789A= n.707A= n.899A= n.2575T= n.322A= | |
11 | g.61955163A>C | CA380833716 | BEST1 | c.209A>C (p.Asp70Ala) c.29A>C (p.Asp10Ala) n.125A>C c.-155A>C (n.-155A>C) n.132A>C n.317A>C c.116A>C (p.Asp39Ala) c.-296A>C (n.-296A>C) c.-1153A>C (n.-1153A>C) n.789A>C n.707A>C n.899A>C n.2575T>G n.322A>C | |
11 | g.61955163A>G | CA6040717 | BEST1 | c.209A>G (p.Asp70Gly) c.29A>G (p.Asp10Gly) n.125A>G c.-155A>G (n.-155A>G) n.132A>G n.317A>G c.116A>G (p.Asp39Gly) c.-296A>G (n.-296A>G) c.-1153A>G (n.-1153A>G) n.789A>G n.707A>G n.899A>G n.2575T>C n.322A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61955163A>T | CA380833717 | BEST1 | c.209A>T (p.Asp70Val) c.29A>T (p.Asp10Val) n.125A>T c.-155A>T (n.-155A>T) n.132A>T n.317A>T c.116A>T (p.Asp39Val) c.-296A>T (n.-296A>T) c.-1153A>T (n.-1153A>T) n.789A>T n.707A>T n.899A>T n.2575T>A n.322A>T | |
11 | g.61955164C>A | CA380833718 | BEST1 | c.210C>A (p.Asp70Glu) c.30C>A (p.Asp10Glu) n.126C>A c.-154C>A (n.-154C>A) n.133C>A n.318C>A c.117C>A (p.Asp39Glu) c.-295C>A (n.-295C>A) c.-1152C>A (n.-1152C>A) n.790C>A n.708C>A n.900C>A n.2574G>T n.323C>A | |
11 | g.61955164C>G | CA380833719 | BEST1 | c.210C>G (p.Asp70Glu) c.30C>G (p.Asp10Glu) n.126C>G c.-154C>G (n.-154C>G) n.133C>G n.318C>G c.117C>G (p.Asp39Glu) c.-295C>G (n.-295C>G) c.-1152C>G (n.-1152C>G) n.790C>G n.708C>G n.900C>G n.2574G>C n.323C>G | |
11 | g.61955164C>T | CA474557031 | BEST1 | c.210C>T (p.Asp70=) c.30C>T (p.Asp10=) n.126C>T c.-154C>T (n.-154C>T) n.133C>T n.318C>T c.117C>T (p.Asp39=) c.-295C>T (n.-295C>T) c.-1152C>T (n.-1152C>T) n.790C>T n.708C>T n.900C>T n.2574G>A n.323C>T | |
11 | g.61955165A>C | CA380833720 | BEST1 | c.211A>C (p.Ser71Arg) c.31A>C (p.Ser11Arg) n.127A>C c.-153A>C (n.-153A>C) n.134A>C n.319A>C c.118A>C (p.Ser40Arg) c.-294A>C (n.-294A>C) c.-1151A>C (n.-1151A>C) n.791A>C n.709A>C n.901A>C n.2573T>G n.324A>C | |
11 | g.61955165A>G | CA380833721 | BEST1 | c.211A>G (p.Ser71Gly) c.31A>G (p.Ser11Gly) n.127A>G c.-153A>G (n.-153A>G) n.134A>G n.319A>G c.118A>G (p.Ser40Gly) c.-294A>G (n.-294A>G) c.-1151A>G (n.-1151A>G) n.791A>G n.709A>G n.901A>G n.2573T>C n.324A>G | |
11 | g.61955165A>T | CA380833722 | BEST1 | c.211A>T (p.Ser71Cys) c.31A>T (p.Ser11Cys) n.127A>T c.-153A>T (n.-153A>T) n.134A>T n.319A>T c.118A>T (p.Ser40Cys) c.-294A>T (n.-294A>T) c.-1151A>T (n.-1151A>T) n.791A>T n.709A>T n.901A>T n.2573T>A n.324A>T | |
11 | g.61955166G>A | CA380833723 | BEST1 | c.212G>A (p.Ser71Asn) c.32G>A (p.Ser11Asn) n.128G>A c.-152G>A (n.-152G>A) n.135G>A n.320G>A c.119G>A (p.Ser40Asn) c.-293G>A (n.-293G>A) c.-1150G>A (n.-1150G>A) n.792G>A n.710G>A n.902G>A n.2572C>T n.325G>A | |
11 | g.61955166G>C | CA380833724 | BEST1 | c.212G>C (p.Ser71Thr) c.32G>C (p.Ser11Thr) n.128G>C c.-152G>C (n.-152G>C) n.135G>C n.320G>C c.119G>C (p.Ser40Thr) c.-293G>C (n.-293G>C) c.-1150G>C (n.-1150G>C) n.792G>C n.710G>C n.902G>C n.2572C>G n.325G>C | |
11 | g.61955166G>T | CA380833725 | BEST1 | c.212G>T (p.Ser71Ile) c.32G>T (p.Ser11Ile) n.128G>T c.-152G>T (n.-152G>T) n.135G>T n.320G>T c.119G>T (p.Ser40Ile) c.-293G>T (n.-293G>T) c.-1150G>T (n.-1150G>T) n.792G>T n.710G>T n.902G>T n.2572C>A n.325G>T | |
11 | g.61955167C>A | CA380833726 | BEST1 | c.213C>A (p.Ser71Arg) c.33C>A (p.Ser11Arg) n.129C>A c.-151C>A (n.-151C>A) n.136C>A n.321C>A c.120C>A (p.Ser40Arg) c.-292C>A (n.-292C>A) c.-1149C>A (n.-1149C>A) n.793C>A n.711C>A n.903C>A n.2571G>T n.326C>A | |
11 | g.61955167C= | CA1977560703 | BEST1 | c.213C= (p.Ser71=) c.33C= (p.Ser11=) n.129C= c.-151C= (n.-151C=) n.136C= n.321C= c.120C= (p.Ser40=) c.-292C= (n.-292C=) c.-1149C= (n.-1149C=) n.793C= n.711C= n.903C= n.2571G= n.326C= | |
11 | g.61955167C>G | CA380833727 | BEST1 | c.213C>G (p.Ser71Arg) c.33C>G (p.Ser11Arg) n.129C>G c.-151C>G (n.-151C>G) n.136C>G n.321C>G c.120C>G (p.Ser40Arg) c.-292C>G (n.-292C>G) c.-1149C>G (n.-1149C>G) n.793C>G n.711C>G n.903C>G n.2571G>C n.326C>G | |
11 | g.61955167C>T | CA6040718 | BEST1 | c.213C>T (p.Ser71=) c.33C>T (p.Ser11=) n.129C>T c.-151C>T (n.-151C>T) n.136C>T n.321C>T c.120C>T (p.Ser40=) c.-292C>T (n.-292C>T) c.-1149C>T (n.-1149C>T) n.793C>T n.711C>T n.903C>T n.2571G>A n.326C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61955168T>A | CA380833728 | BEST1 | c.214T>A (p.Tyr72Asn) c.34T>A (p.Tyr12Asn) n.130T>A c.-150T>A (n.-150T>A) n.137T>A n.322T>A c.121T>A (p.Tyr41Asn) c.-291T>A (n.-291T>A) c.-1148T>A (n.-1148T>A) n.794T>A n.712T>A n.904T>A n.2570A>T n.327T>A | |
11 | g.61955168T>C | CA380833730 | BEST1 | c.214T>C (p.Tyr72His) c.34T>C (p.Tyr12His) n.130T>C c.-150T>C (n.-150T>C) n.137T>C n.322T>C c.121T>C (p.Tyr41His) c.-291T>C (n.-291T>C) c.-1148T>C (n.-1148T>C) n.794T>C n.712T>C n.904T>C n.2570A>G n.327T>C | |
11 | g.61955168T>G | CA380833729 | BEST1 | c.214T>G (p.Tyr72Asp) c.34T>G (p.Tyr12Asp) n.130T>G c.-150T>G (n.-150T>G) n.137T>G n.322T>G c.121T>G (p.Tyr41Asp) c.-291T>G (n.-291T>G) c.-1148T>G (n.-1148T>G) n.794T>G n.712T>G n.904T>G n.2570A>C n.327T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.61955168T= | CA1977560704 | BEST1 | c.214T= (p.Tyr72=) c.34T= (p.Tyr12=) n.130T= c.-150T= (n.-150T=) n.137T= n.322T= c.121T= (p.Tyr41=) c.-291T= (n.-291T=) c.-1148T= (n.-1148T=) n.794T= n.712T= n.904T= n.2570A= n.327T= | |
11 | g.61955169A>C | CA380833731 | BEST1 | c.215A>C (p.Tyr72Ser) c.35A>C (p.Tyr12Ser) n.131A>C c.-149A>C (n.-149A>C) n.138A>C n.323A>C c.122A>C (p.Tyr41Ser) c.-290A>C (n.-290A>C) c.-1147A>C (n.-1147A>C) n.795A>C n.713A>C n.905A>C n.2569T>G n.328A>C | |
11 | g.61955169A>G | CA380833732 | BEST1 | c.215A>G (p.Tyr72Cys) c.35A>G (p.Tyr12Cys) n.131A>G c.-149A>G (n.-149A>G) n.138A>G n.323A>G c.122A>G (p.Tyr41Cys) c.-290A>G (n.-290A>G) c.-1147A>G (n.-1147A>G) n.795A>G n.713A>G n.905A>G n.2569T>C n.328A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.61955169A>T | CA380833733 | BEST1 | c.215A>T (p.Tyr72Phe) c.35A>T (p.Tyr12Phe) n.131A>T c.-149A>T (n.-149A>T) n.138A>T n.323A>T c.122A>T (p.Tyr41Phe) c.-290A>T (n.-290A>T) c.-1147A>T (n.-1147A>T) n.795A>T n.713A>T n.905A>T n.2569T>A n.328A>T | |
11 | g.61955170C>A | CA380833734 | BEST1 | c.216C>A (p.Tyr72Ter) c.36C>A (p.Tyr12Ter) n.132C>A c.-148C>A (n.-148C>A) n.139C>A n.324C>A c.123C>A (p.Tyr41Ter) c.-289C>A (n.-289C>A) c.-1146C>A (n.-1146C>A) n.796C>A n.714C>A n.906C>A n.2568G>T n.329C>A | |
11 | g.61955170C= | CA1977560705 | BEST1 | c.216C= (p.Tyr72=) c.36C= (p.Tyr12=) n.132C= c.-148C= (n.-148C=) n.139C= n.324C= c.123C= (p.Tyr41=) c.-289C= (n.-289C=) c.-1146C= (n.-1146C=) n.796C= n.714C= n.906C= n.2568G= n.329C= | |
11 | g.61955170C>G | CA380833735 | BEST1 | c.216C>G (p.Tyr72Ter) c.36C>G (p.Tyr12Ter) n.132C>G c.-148C>G (n.-148C>G) n.139C>G n.324C>G c.123C>G (p.Tyr41Ter) c.-289C>G (n.-289C>G) c.-1146C>G (n.-1146C>G) n.796C>G n.714C>G n.906C>G n.2568G>C n.329C>G | |
11 | g.61955170C>T | CA474557051 | BEST1 | c.216C>T (p.Tyr72=) c.36C>T (p.Tyr12=) n.132C>T c.-148C>T (n.-148C>T) n.139C>T n.324C>T c.123C>T (p.Tyr41=) c.-289C>T (n.-289C>T) c.-1146C>T (n.-1146C>T) n.796C>T n.714C>T n.906C>T n.2568G>A n.329C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61955171A= | CA1977560706 | BEST1 | c.217A= (p.Ile73=) c.37A= (p.Ile13=) n.133A= c.-147A= (n.-147A=) n.140A= n.325A= c.124A= (p.Ile42=) c.-288A= (n.-288A=) c.-1145A= (n.-1145A=) n.797A= n.715A= n.907A= n.2567T= n.330A= | |
11 | g.61955171A>C | CA227741 | BEST1 | c.217A>C (p.Ile73Leu) c.37A>C (p.Ile13Leu) n.133A>C c.-147A>C (n.-147A>C) n.140A>C n.325A>C c.124A>C (p.Ile42Leu) c.-288A>C (n.-288A>C) c.-1145A>C (n.-1145A>C) n.797A>C n.715A>C n.907A>C n.2567T>G n.330A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.61955171A>G | CA380833736 | BEST1 | c.217A>G (p.Ile73Val) c.37A>G (p.Ile13Val) n.133A>G c.-147A>G (n.-147A>G) n.140A>G n.325A>G c.124A>G (p.Ile42Val) c.-288A>G (n.-288A>G) c.-1145A>G (n.-1145A>G) n.797A>G n.715A>G n.907A>G n.2567T>C n.330A>G | gnomAD v4 |
11 | g.61955171A>T | CA380833737 | BEST1 | c.217A>T (p.Ile73Phe) c.37A>T (p.Ile13Phe) n.133A>T c.-147A>T (n.-147A>T) n.140A>T n.325A>T c.124A>T (p.Ile42Phe) c.-288A>T (n.-288A>T) c.-1145A>T (n.-1145A>T) n.797A>T n.715A>T n.907A>T n.2567T>A n.330A>T | |
11 | g.61955172T>A | CA380833738 | BEST1 | c.218T>A (p.Ile73Asn) c.38T>A (p.Ile13Asn) n.134T>A c.-146T>A (n.-146T>A) n.141T>A n.326T>A c.125T>A (p.Ile42Asn) c.-287T>A (n.-287T>A) c.-1144T>A (n.-1144T>A) n.798T>A n.716T>A n.908T>A n.2566A>T n.331T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.61955172T>C | CA380833739 | BEST1 | c.218T>C (p.Ile73Thr) c.38T>C (p.Ile13Thr) n.134T>C c.-146T>C (n.-146T>C) n.141T>C n.326T>C c.125T>C (p.Ile42Thr) c.-287T>C (n.-287T>C) c.-1144T>C (n.-1144T>C) n.798T>C n.716T>C n.908T>C n.2566A>G n.331T>C | ClinVar |
11 | g.61955172T>G | CA380833741 | BEST1 | c.218T>G (p.Ile73Ser) c.38T>G (p.Ile13Ser) n.134T>G c.-146T>G (n.-146T>G) n.141T>G n.326T>G c.125T>G (p.Ile42Ser) c.-287T>G (n.-287T>G) c.-1144T>G (n.-1144T>G) n.798T>G n.716T>G n.908T>G n.2566A>C n.331T>G | |
11 | g.61955172T= | CA1977560707 | BEST1 | c.218T= (p.Ile73=) c.38T= (p.Ile13=) n.134T= c.-146T= (n.-146T=) n.141T= n.326T= c.125T= (p.Ile42=) c.-287T= (n.-287T=) c.-1144T= (n.-1144T=) n.798T= n.716T= n.908T= n.2566A= n.331T= | |
11 | g.61955173C>A | CA179805 | BEST1 | c.219C>A (p.Ile73=) c.39C>A (p.Ile13=) n.135C>A c.-145C>A (n.-145C>A) n.142C>A n.327C>A c.126C>A (p.Ile42=) c.-286C>A (n.-286C>A) c.-1143C>A (n.-1143C>A) n.799C>A n.717C>A n.909C>A n.2565G>T n.332C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61955173C= | CA1977560708 | BEST1 | c.219C= (p.Ile73=) c.39C= (p.Ile13=) n.135C= c.-145C= (n.-145C=) n.142C= n.327C= c.126C= (p.Ile42=) c.-286C= (n.-286C=) c.-1143C= (n.-1143C=) n.799C= n.717C= n.909C= n.2565G= n.332C= | |
11 | g.61955173C>G | CA380833743 | BEST1 | c.219C>G (p.Ile73Met) c.39C>G (p.Ile13Met) n.135C>G c.-145C>G (n.-145C>G) n.142C>G n.327C>G c.126C>G (p.Ile42Met) c.-286C>G (n.-286C>G) c.-1143C>G (n.-1143C>G) n.799C>G n.717C>G n.909C>G n.2565G>C n.332C>G | dbSNP |
11 | g.61955173C>T | CA474557062 | BEST1 | c.219C>T (p.Ile73=) c.39C>T (p.Ile13=) n.135C>T c.-145C>T (n.-145C>T) n.142C>T n.327C>T c.126C>T (p.Ile42=) c.-286C>T (n.-286C>T) c.-1143C>T (n.-1143C>T) n.799C>T n.717C>T n.909C>T n.2565G>A n.332C>T | |
11 | g.61955174C>A | CA380833746 | BEST1 | c.220C>A (p.Gln74Lys) c.40C>A (p.Gln14Lys) n.136C>A c.-144C>A (n.-144C>A) n.143C>A n.328C>A c.127C>A (p.Gln43Lys) c.-285C>A (n.-285C>A) c.-1142C>A (n.-1142C>A) n.800C>A n.718C>A n.910C>A n.2564G>T n.333C>A | |
11 | g.61955174C= | CA1977560709 | BEST1 | c.220C= (p.Gln74=) c.40C= (p.Gln14=) n.136C= c.-144C= (n.-144C=) n.143C= n.328C= c.127C= (p.Gln43=) c.-285C= (n.-285C=) c.-1142C= (n.-1142C=) n.800C= n.718C= n.910C= n.2564G= n.333C= | |
11 | g.61955174C>G | CA380833748 | BEST1 | c.220C>G (p.Gln74Glu) c.40C>G (p.Gln14Glu) n.136C>G c.-144C>G (n.-144C>G) n.143C>G n.328C>G c.127C>G (p.Gln43Glu) c.-285C>G (n.-285C>G) c.-1142C>G (n.-1142C>G) n.800C>G n.718C>G n.910C>G n.2564G>C n.333C>G | |
11 | g.61955174C>T | CA380833749 | BEST1 | c.220C>T (p.Gln74Ter) c.40C>T (p.Gln14Ter) n.136C>T c.-144C>T (n.-144C>T) n.143C>T n.328C>T c.127C>T (p.Gln43Ter) c.-285C>T (n.-285C>T) c.-1142C>T (n.-1142C>T) n.800C>T n.718C>T n.910C>T n.2564G>A n.333C>T | dbSNP |
11 | g.61955175A= | CA1977560710 | BEST1 | c.221A= (p.Gln74=) c.41A= (p.Gln14=) n.137A= c.-143A= (n.-143A=) n.144A= n.329A= c.128A= (p.Gln43=) c.-284A= (n.-284A=) c.-1141A= (n.-1141A=) n.801A= n.719A= n.911A= n.2563T= n.334A= | |
11 | g.61955175A>C | CA380833750 | BEST1 | c.221A>C (p.Gln74Pro) c.41A>C (p.Gln14Pro) n.137A>C c.-143A>C (n.-143A>C) n.144A>C n.329A>C c.128A>C (p.Gln43Pro) c.-284A>C (n.-284A>C) c.-1141A>C (n.-1141A>C) n.801A>C n.719A>C n.911A>C n.2563T>G n.334A>C | |
11 | g.61955175A>G | CA6040719 | BEST1 | c.221A>G (p.Gln74Arg) c.41A>G (p.Gln14Arg) n.137A>G c.-143A>G (n.-143A>G) n.144A>G n.329A>G c.128A>G (p.Gln43Arg) c.-284A>G (n.-284A>G) c.-1141A>G (n.-1141A>G) n.801A>G n.719A>G n.911A>G n.2563T>C n.334A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61955175A>T | CA380833752 | BEST1 | c.221A>T (p.Gln74Leu) c.41A>T (p.Gln14Leu) n.137A>T c.-143A>T (n.-143A>T) n.144A>T n.329A>T c.128A>T (p.Gln43Leu) c.-284A>T (n.-284A>T) c.-1141A>T (n.-1141A>T) n.801A>T n.719A>T n.911A>T n.2563T>A n.334A>T | |
11 | g.61955176G>A | CA227743 | BEST1 | c.222G>A (p.Gln74=) c.42G>A (p.Gln14=) n.138G>A c.-142G>A (n.-142G>A) n.145G>A n.330G>A c.129G>A (p.Gln43=) c.-283G>A (n.-283G>A) c.-1140G>A (n.-1140G>A) n.802G>A n.720G>A n.912G>A n.2562C>T n.335G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61955176G>C | CA380833755 | BEST1 | c.222G>C (p.Gln74His) c.42G>C (p.Gln14His) n.138G>C c.-142G>C (n.-142G>C) n.145G>C n.330G>C c.129G>C (p.Gln43His) c.-283G>C (n.-283G>C) c.-1140G>C (n.-1140G>C) n.802G>C n.720G>C n.912G>C n.2562C>G n.335G>C | |
11 | g.61955176G= | CA1977560711 | BEST1 | c.222G= (p.Gln74=) c.42G= (p.Gln14=) n.138G= c.-142G= (n.-142G=) n.145G= n.330G= c.129G= (p.Gln43=) c.-283G= (n.-283G=) c.-1140G= (n.-1140G=) n.802G= n.720G= n.912G= n.2562C= n.335G= | |
11 | g.61955176G>T | CA380833757 | BEST1 | c.222G>T (p.Gln74His) c.42G>T (p.Gln14His) n.138G>T c.-142G>T (n.-142G>T) n.145G>T n.330G>T c.129G>T (p.Gln43His) c.-283G>T (n.-283G>T) c.-1140G>T (n.-1140G>T) n.802G>T n.720G>T n.912G>T n.2562C>A n.335G>T | |
11 | g.61955177C>A | CA380833758 | BEST1 | c.223C>A (p.Leu75Ile) c.43C>A (p.Leu15Ile) n.139C>A c.-141C>A (n.-141C>A) n.146C>A n.331C>A c.130C>A (p.Leu44Ile) c.-282C>A (n.-282C>A) c.-1139C>A (n.-1139C>A) n.803C>A n.721C>A n.913C>A n.2561G>T n.336C>A | |
11 | g.61955177C= | CA1977560712 | BEST1 | c.223C= (p.Leu75=) c.43C= (p.Leu15=) n.139C= c.-141C= (n.-141C=) n.146C= n.331C= c.130C= (p.Leu44=) c.-282C= (n.-282C=) c.-1139C= (n.-1139C=) n.803C= n.721C= n.913C= n.2561G= n.336C= | |
11 | g.61955177C>G | CA380833760 | BEST1 | c.223C>G (p.Leu75Val) c.43C>G (p.Leu15Val) n.139C>G c.-141C>G (n.-141C>G) n.146C>G n.331C>G c.130C>G (p.Leu44Val) c.-282C>G (n.-282C>G) c.-1139C>G (n.-1139C>G) n.803C>G n.721C>G n.913C>G n.2561G>C n.336C>G | |
11 | g.61955177C>T | CA380833762 | BEST1 | c.223C>T (p.Leu75Phe) c.43C>T (p.Leu15Phe) n.139C>T c.-141C>T (n.-141C>T) n.146C>T n.331C>T c.130C>T (p.Leu44Phe) c.-282C>T (n.-282C>T) c.-1139C>T (n.-1139C>T) n.803C>T n.721C>T n.913C>T n.2561G>A n.336C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61955178T>A | CA380833765 | BEST1 | c.224T>A (p.Leu75His) c.44T>A (p.Leu15His) n.140T>A c.-140T>A (n.-140T>A) n.147T>A n.332T>A c.131T>A (p.Leu44His) c.-281T>A (n.-281T>A) c.-1138T>A (n.-1138T>A) n.804T>A n.722T>A n.914T>A n.2560A>T n.337T>A | |
11 | g.61955178T>C | CA380833767 | BEST1 | c.224T>C (p.Leu75Pro) c.44T>C (p.Leu15Pro) n.140T>C c.-140T>C (n.-140T>C) n.147T>C n.332T>C c.131T>C (p.Leu44Pro) c.-281T>C (n.-281T>C) c.-1138T>C (n.-1138T>C) n.804T>C n.722T>C n.914T>C n.2560A>G n.337T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.61955178T>G | CA380833764 | BEST1 | c.224T>G (p.Leu75Arg) c.44T>G (p.Leu15Arg) n.140T>G c.-140T>G (n.-140T>G) n.147T>G n.332T>G c.131T>G (p.Leu44Arg) c.-281T>G (n.-281T>G) c.-1138T>G (n.-1138T>G) n.804T>G n.722T>G n.914T>G n.2560A>C n.337T>G | |
11 | g.61955179C>A | CA474557081 | BEST1 | c.225C>A (p.Leu75=) c.45C>A (p.Leu15=) n.141C>A c.-139C>A (n.-139C>A) n.148C>A n.333C>A c.132C>A (p.Leu44=) c.-280C>A (n.-280C>A) c.-1137C>A (n.-1137C>A) n.805C>A n.723C>A n.915C>A n.2559G>T n.338C>A | |
11 | g.61955179C= | CA1977560713 | BEST1 | c.225C= (p.Leu75=) c.45C= (p.Leu15=) n.141C= c.-139C= (n.-139C=) n.148C= n.333C= c.132C= (p.Leu44=) c.-280C= (n.-280C=) c.-1137C= (n.-1137C=) n.805C= n.723C= n.915C= n.2559G= n.338C= | |
11 | g.61955179C>G | CA474557083 | BEST1 | c.225C>G (p.Leu75=) c.45C>G (p.Leu15=) n.141C>G c.-139C>G (n.-139C>G) n.148C>G n.333C>G c.132C>G (p.Leu44=) c.-280C>G (n.-280C>G) c.-1137C>G (n.-1137C>G) n.805C>G n.723C>G n.915C>G n.2559G>C n.338C>G | gnomAD v4 |
11 | g.61955179C>T | CA474557084 | BEST1 | c.225C>T (p.Leu75=) c.45C>T (p.Leu15=) n.141C>T c.-139C>T (n.-139C>T) n.148C>T n.333C>T c.132C>T (p.Leu44=) c.-280C>T (n.-280C>T) c.-1137C>T (n.-1137C>T) n.805C>T n.723C>T n.915C>T n.2559G>A n.338C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61955180A= | CA1977560714 | BEST1 | c.226A= (p.Ile76=) c.46A= (p.Ile16=) n.142A= c.-138A= (n.-138A=) n.149A= n.334A= c.133A= (p.Ile45=) c.-279A= (n.-279A=) c.-1136A= (n.-1136A=) n.806A= n.724A= n.916A= n.2558T= n.339A= | |
11 | g.61955180A>C | CA380833769 | BEST1 | c.226A>C (p.Ile76Leu) c.46A>C (p.Ile16Leu) n.142A>C c.-138A>C (n.-138A>C) n.149A>C n.334A>C c.133A>C (p.Ile45Leu) c.-279A>C (n.-279A>C) c.-1136A>C (n.-1136A>C) n.806A>C n.724A>C n.916A>C n.2558T>G n.339A>C | |
11 | g.61955180A>G | CA380833771 | BEST1 | c.226A>G (p.Ile76Val) c.46A>G (p.Ile16Val) n.142A>G c.-138A>G (n.-138A>G) n.149A>G n.334A>G c.133A>G (p.Ile45Val) c.-279A>G (n.-279A>G) c.-1136A>G (n.-1136A>G) n.806A>G n.724A>G n.916A>G n.2558T>C n.339A>G | |
11 | g.61955180A>T | CA380833773 | BEST1 | c.226A>T (p.Ile76Phe) c.46A>T (p.Ile16Phe) n.142A>T c.-138A>T (n.-138A>T) n.149A>T n.334A>T c.133A>T (p.Ile45Phe) c.-279A>T (n.-279A>T) c.-1136A>T (n.-1136A>T) n.806A>T n.724A>T n.916A>T n.2558T>A n.339A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.61955181T>A | CA380833774 | BEST1 | c.227T>A (p.Ile76Asn) c.47T>A (p.Ile16Asn) n.143T>A c.-137T>A (n.-137T>A) n.150T>A n.335T>A c.134T>A (p.Ile45Asn) c.-278T>A (n.-278T>A) c.-1135T>A (n.-1135T>A) n.807T>A n.725T>A n.917T>A n.2557A>T n.340T>A | ClinVar |
11 | g.61955181T>C | CA380833776 | BEST1 | c.227T>C (p.Ile76Thr) c.47T>C (p.Ile16Thr) n.143T>C c.-137T>C (n.-137T>C) n.150T>C n.335T>C c.134T>C (p.Ile45Thr) c.-278T>C (n.-278T>C) c.-1135T>C (n.-1135T>C) n.807T>C n.725T>C n.917T>C n.2557A>G n.340T>C | ClinVar |
11 | g.61955181T>G | CA380833777 | BEST1 | c.227T>G (p.Ile76Ser) c.47T>G (p.Ile16Ser) n.143T>G c.-137T>G (n.-137T>G) n.150T>G n.335T>G c.134T>G (p.Ile45Ser) c.-278T>G (n.-278T>G) c.-1135T>G (n.-1135T>G) n.807T>G n.725T>G n.917T>G n.2557A>C n.340T>G | |
11 | g.61955182C>A | CA474557092 | BEST1 | c.228C>A (p.Ile76=) c.48C>A (p.Ile16=) n.144C>A c.-136C>A (n.-136C>A) n.151C>A n.336C>A c.135C>A (p.Ile45=) c.-277C>A (n.-277C>A) c.-1134C>A (n.-1134C>A) n.808C>A n.726C>A n.918C>A n.2556G>T n.341C>A | |
11 | g.61955182C= | CA1977560715 | BEST1 | c.228C= (p.Ile76=) c.48C= (p.Ile16=) n.144C= c.-136C= (n.-136C=) n.151C= n.336C= c.135C= (p.Ile45=) c.-277C= (n.-277C=) c.-1134C= (n.-1134C=) n.808C= n.726C= n.918C= n.2556G= n.341C= | |
11 | g.61955182C>G | CA380833778 | BEST1 | c.228C>G (p.Ile76Met) c.48C>G (p.Ile16Met) n.144C>G c.-136C>G (n.-136C>G) n.151C>G n.336C>G c.135C>G (p.Ile45Met) c.-277C>G (n.-277C>G) c.-1134C>G (n.-1134C>G) n.808C>G n.726C>G n.918C>G n.2556G>C n.341C>G | |
11 | g.61955182C>T | CA6040720 | BEST1 | c.228C>T (p.Ile76=) c.48C>T (p.Ile16=) n.144C>T c.-136C>T (n.-136C>T) n.151C>T n.336C>T c.135C>T (p.Ile45=) c.-277C>T (n.-277C>T) c.-1134C>T (n.-1134C>T) n.808C>T n.726C>T n.918C>T n.2556G>A n.341C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.61955183C>A | CA380833780 | BEST1 | c.229C>A (p.Pro77Thr) c.49C>A (p.Pro17Thr) n.145C>A c.-135C>A (n.-135C>A) n.152C>A n.337C>A c.136C>A (p.Pro46Thr) c.-276C>A (n.-276C>A) c.-1133C>A (n.-1133C>A) n.809C>A n.727C>A n.919C>A n.2555G>T n.342C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61955183C= | CA1977560716 | BEST1 | c.229C= (p.Pro77=) c.49C= (p.Pro17=) n.145C= c.-135C= (n.-135C=) n.152C= n.337C= c.136C= (p.Pro46=) c.-276C= (n.-276C=) c.-1133C= (n.-1133C=) n.809C= n.727C= n.919C= n.2555G= n.342C= | |
11 | g.61955183C>G | CA380833787 | BEST1 | c.229C>G (p.Pro77Ala) c.49C>G (p.Pro17Ala) n.145C>G c.-135C>G (n.-135C>G) n.152C>G n.337C>G c.136C>G (p.Pro46Ala) c.-276C>G (n.-276C>G) c.-1133C>G (n.-1133C>G) n.809C>G n.727C>G n.919C>G n.2555G>C n.342C>G | |
11 | g.61955183C>T | CA380833789 | BEST1 | c.229C>T (p.Pro77Ser) c.49C>T (p.Pro17Ser) n.145C>T c.-135C>T (n.-135C>T) n.152C>T n.337C>T c.136C>T (p.Pro46Ser) c.-276C>T (n.-276C>T) c.-1133C>T (n.-1133C>T) n.809C>T n.727C>T n.919C>T n.2555G>A n.342C>T | |
11 | g.61955184C>A | CA380833791 | BEST1 | c.230C>A (p.Pro77His) c.50C>A (p.Pro17His) n.146C>A c.-134C>A (n.-134C>A) n.153C>A n.338C>A c.137C>A (p.Pro46His) c.-275C>A (n.-275C>A) c.-1132C>A (n.-1132C>A) n.810C>A n.728C>A n.920C>A n.2554G>T n.343C>A | |
11 | g.61955184C>G | CA380833793 | BEST1 | c.230C>G (p.Pro77Arg) c.50C>G (p.Pro17Arg) n.146C>G c.-134C>G (n.-134C>G) n.153C>G n.338C>G c.137C>G (p.Pro46Arg) c.-275C>G (n.-275C>G) c.-1132C>G (n.-1132C>G) n.810C>G n.728C>G n.920C>G n.2554G>C n.343C>G | |
11 | g.61955184C>T | CA380833795 | BEST1 | c.230C>T (p.Pro77Leu) c.50C>T (p.Pro17Leu) n.146C>T c.-134C>T (n.-134C>T) n.153C>T n.338C>T c.137C>T (p.Pro46Leu) c.-275C>T (n.-275C>T) c.-1132C>T (n.-1132C>T) n.810C>T n.728C>T n.920C>T n.2554G>A n.343C>T | |
11 | g.61955184_61955185insAAACACACCCAACA | CA2792334391 | BEST1 | c.230_231insAAACACACCCAACA (p.Ile78AsnfsTer14) c.50_51insAAACACACCCAACA (p.Ile18AsnfsTer14) n.146_147insAAACACACCCAACA c.-134_-133insAAACACACCCAACA (n.-134_-133insAAACACACCCAACA) n.153_154insAAACACACCCAACA n.338_339insAAACACACCCAACA c.137_138insAAACACACCCAACA (p.Ile47AsnfsTer14) c.-275_-274insAAACACACCCAACA (n.-275_-274insAAACACACCCAACA) c.-1132_-1131insAAACACACCCAACA (n.-1132_-1131insAAACACACCCAACA) n.810_811insAAACACACCCAACA n.728_729insAAACACACCCAACA n.920_921insAAACACACCCAACA n.2553_2554insTGTTGGGTGTGTTT n.343_344insAAACACACCCAACA | |
11 | g.61955185C>A | CA474557102 | BEST1 | c.231C>A (p.Pro77=) c.51C>A (p.Pro17=) n.147C>A c.-133C>A (n.-133C>A) n.154C>A n.339C>A c.138C>A (p.Pro46=) c.-274C>A (n.-274C>A) c.-1131C>A (n.-1131C>A) n.811C>A n.729C>A n.921C>A n.2553G>T n.344C>A | |
11 | g.61955185C= | CA1977560717 | BEST1 | c.231C= (p.Pro77=) c.51C= (p.Pro17=) n.147C= c.-133C= (n.-133C=) n.154C= n.339C= c.138C= (p.Pro46=) c.-274C= (n.-274C=) c.-1131C= (n.-1131C=) n.811C= n.729C= n.921C= n.2553G= n.344C= | |
11 | g.61955185C>G | CA474557104 | BEST1 | c.231C>G (p.Pro77=) c.51C>G (p.Pro17=) n.147C>G c.-133C>G (n.-133C>G) n.154C>G n.339C>G c.138C>G (p.Pro46=) c.-274C>G (n.-274C>G) c.-1131C>G (n.-1131C>G) n.811C>G n.729C>G n.921C>G n.2553G>C n.344C>G | |
11 | g.61955185C>T | CA6040721 | BEST1 | c.231C>T (p.Pro77=) c.51C>T (p.Pro17=) n.147C>T c.-133C>T (n.-133C>T) n.154C>T n.339C>T c.138C>T (p.Pro46=) c.-274C>T (n.-274C>T) c.-1131C>T (n.-1131C>T) n.811C>T n.729C>T n.921C>T n.2553G>A n.344C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61955186A= | CA1977560718 | BEST1 | c.232A= (p.Ile78=) c.52A= (p.Ile18=) n.148A= c.-132A= (n.-132A=) n.155A= n.340A= c.139A= (p.Ile47=) c.-273A= (n.-273A=) c.-1130A= (n.-1130A=) n.812A= n.730A= n.922A= n.2552T= n.345A= | |
11 | g.61955186A>C | CA380833798 | BEST1 | c.232A>C (p.Ile78Leu) c.52A>C (p.Ile18Leu) n.148A>C c.-132A>C (n.-132A>C) n.155A>C n.340A>C c.139A>C (p.Ile47Leu) c.-273A>C (n.-273A>C) c.-1130A>C (n.-1130A>C) n.812A>C n.730A>C n.922A>C n.2552T>G n.345A>C | |
11 | g.61955186A>G | CA380833800 | BEST1 | c.232A>G (p.Ile78Val) c.52A>G (p.Ile18Val) n.148A>G c.-132A>G (n.-132A>G) n.155A>G n.340A>G c.139A>G (p.Ile47Val) c.-273A>G (n.-273A>G) c.-1130A>G (n.-1130A>G) n.812A>G n.730A>G n.922A>G n.2552T>C n.345A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61955186A>T | CA380833801 | BEST1 | c.232A>T (p.Ile78Phe) c.52A>T (p.Ile18Phe) n.148A>T c.-132A>T (n.-132A>T) n.155A>T n.340A>T c.139A>T (p.Ile47Phe) c.-273A>T (n.-273A>T) c.-1130A>T (n.-1130A>T) n.812A>T n.730A>T n.922A>T n.2552T>A n.345A>T | |
11 | g.61955187T>A | CA380833803 | BEST1 | c.233T>A (p.Ile78Asn) c.53T>A (p.Ile18Asn) n.149T>A c.-131T>A (n.-131T>A) n.156T>A n.341T>A c.140T>A (p.Ile47Asn) c.-272T>A (n.-272T>A) c.-1129T>A (n.-1129T>A) n.813T>A n.731T>A n.923T>A n.2551A>T n.346T>A | |
11 | g.61955187T>C | CA380833805 | BEST1 | c.233T>C (p.Ile78Thr) c.53T>C (p.Ile18Thr) n.149T>C c.-131T>C (n.-131T>C) n.156T>C n.341T>C c.140T>C (p.Ile47Thr) c.-272T>C (n.-272T>C) c.-1129T>C (n.-1129T>C) n.813T>C n.731T>C n.923T>C n.2551A>G n.346T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.61955187T>G | CA380833807 | BEST1 | c.233T>G (p.Ile78Ser) c.53T>G (p.Ile18Ser) n.149T>G c.-131T>G (n.-131T>G) n.156T>G n.341T>G c.140T>G (p.Ile47Ser) c.-272T>G (n.-272T>G) c.-1129T>G (n.-1129T>G) n.813T>G n.731T>G n.923T>G n.2551A>C n.346T>G | |
11 | g.61955189dup | CA2613923342 | BEST1 | c.235dup (p.Ser79PhefsTer?) c.55dup (p.Ser19PhefsTer?) n.151dup c.-129dup (n.-129dup) n.158dup n.343dup c.142dup (p.Ser48PhefsTer?) c.-270dup (n.-270dup) c.-1127dup (n.-1127dup) n.815dup n.733dup n.925dup n.2551dup n.348dup | gnomAD v4 |
11 | g.61955188T>A | CA474557116 | BEST1 | c.234T>A (p.Ile78=) c.54T>A (p.Ile18=) n.150T>A c.-130T>A (n.-130T>A) n.157T>A n.342T>A c.141T>A (p.Ile47=) c.-271T>A (n.-271T>A) c.-1128T>A (n.-1128T>A) n.814T>A n.732T>A n.924T>A n.2550A>T n.347T>A | |
11 | g.61955188T>C | CA474557117 | BEST1 | c.234T>C (p.Ile78=) c.54T>C (p.Ile18=) n.150T>C c.-130T>C (n.-130T>C) n.157T>C n.342T>C c.141T>C (p.Ile47=) c.-271T>C (n.-271T>C) c.-1128T>C (n.-1128T>C) n.814T>C n.732T>C n.924T>C n.2550A>G n.347T>C | |
11 | g.61955188T>G | CA380833808 | BEST1 | c.234T>G (p.Ile78Met) c.54T>G (p.Ile18Met) n.150T>G c.-130T>G (n.-130T>G) n.157T>G n.342T>G c.141T>G (p.Ile47Met) c.-271T>G (n.-271T>G) c.-1128T>G (n.-1128T>G) n.814T>G n.732T>G n.924T>G n.2550A>C n.347T>G | |
11 | g.61955189T>A | CA380833811 | BEST1 | c.235T>A (p.Ser79Thr) c.55T>A (p.Ser19Thr) n.151T>A c.-129T>A (n.-129T>A) n.158T>A n.343T>A c.142T>A (p.Ser48Thr) c.-270T>A (n.-270T>A) c.-1127T>A (n.-1127T>A) n.815T>A n.733T>A n.925T>A n.2549A>T n.348T>A | |
11 | g.61955189T>C | CA380833813 | BEST1 | c.235T>C (p.Ser79Pro) c.55T>C (p.Ser19Pro) n.151T>C c.-129T>C (n.-129T>C) n.158T>C n.343T>C c.142T>C (p.Ser48Pro) c.-270T>C (n.-270T>C) c.-1127T>C (n.-1127T>C) n.815T>C n.733T>C n.925T>C n.2549A>G n.348T>C | |
11 | g.61955189T>G | CA380833814 | BEST1 | c.235T>G (p.Ser79Ala) c.55T>G (p.Ser19Ala) n.151T>G c.-129T>G (n.-129T>G) n.158T>G n.343T>G c.142T>G (p.Ser48Ala) c.-270T>G (n.-270T>G) c.-1127T>G (n.-1127T>G) n.815T>G n.733T>G n.925T>G n.2549A>C n.348T>G | gnomAD v4 |
11 | g.61955189_61955211delinsTCCTTCGTGCTGGGTGAGTTCCC | CA1977560719 | BEST1 | c.235_247+10delinsTCCTTCGTGCTGGGTGAGTTCCC c.55_67+10delinsTCCTTCGTGCTGGGTGAGTTCCC n.151_173delinsTCCTTCGTGCTGGGTGAGTTCCC c.-129_-117+10delinsTCCTTCGTGCTGGGTGAGTTCCC n.158_170+10delinsTCCTTCGTGCTGGGTGAGTTCCC n.343_365delinsTCCTTCGTGCTGGGTGAGTTCCC c.142_154+10delinsTCCTTCGTGCTGGGTGAGTTCCC c.-270_-248delinsTCCTTCGTGCTGGGTGAGTTCCC (n.-270_-248delinsTCCTTCGTGCTGGGTGAGTTCCC) c.-1127_-1105delinsTCCTTCGTGCTGGGTGAGTTCCC (n.-1127_-1105delinsTCCTTCGTGCTGGGTGAGTTCCC) n.815_827+10delinsTCCTTCGTGCTGGGTGAGTTCCC n.733_745+10delinsTCCTTCGTGCTGGGTGAGTTCCC n.925_937+10delinsTCCTTCGTGCTGGGTGAGTTCCC n.2527_2549delinsGGGAACTCACCCAGCACGAAGGA n.348_360+10delinsTCCTTCGTGCTGGGTGAGTTCCC | |
11 | g.61955190C>A | CA380833817 | BEST1 | c.236C>A (p.Ser79Tyr) c.56C>A (p.Ser19Tyr) n.152C>A c.-128C>A (n.-128C>A) n.159C>A n.344C>A c.143C>A (p.Ser48Tyr) c.-269C>A (n.-269C>A) c.-1126C>A (n.-1126C>A) n.816C>A n.734C>A n.926C>A n.2548G>T n.349C>A | ClinVar |
11 | g.61955190C>G | CA380833819 | BEST1 | c.236C>G (p.Ser79Cys) c.56C>G (p.Ser19Cys) n.152C>G c.-128C>G (n.-128C>G) n.159C>G n.344C>G c.143C>G (p.Ser48Cys) c.-269C>G (n.-269C>G) c.-1126C>G (n.-1126C>G) n.816C>G n.734C>G n.926C>G n.2548G>C n.349C>G | |
11 | g.61955190C>T | CA380833820 | BEST1 | c.236C>T (p.Ser79Phe) c.56C>T (p.Ser19Phe) n.152C>T c.-128C>T (n.-128C>T) n.159C>T n.344C>T c.143C>T (p.Ser48Phe) c.-269C>T (n.-269C>T) c.-1126C>T (n.-1126C>T) n.816C>T n.734C>T n.926C>T n.2548G>A n.349C>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955195_61955216del | CA599524768 | BEST1 | c.241_247+15del c.61_67+15del n.157_178del c.-123_-117+15del n.164_170+15del n.349_370del c.148_154+15del c.-264_-243del (n.-264_-243del) c.-1121_-1100del (n.-1121_-1100del) n.821_827+15del n.739_745+15del n.931_937+15del n.2527_2548del n.354_360+15del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61955191C>A | CA474557128 | BEST1 | c.237C>A (p.Ser79=) c.57C>A (p.Ser19=) n.153C>A c.-127C>A (n.-127C>A) n.160C>A n.345C>A c.144C>A (p.Ser48=) c.-268C>A (n.-268C>A) c.-1125C>A (n.-1125C>A) n.817C>A n.735C>A n.927C>A n.2547G>T n.350C>A | |
11 | g.61955191C>G | CA474557130 | BEST1 | c.237C>G (p.Ser79=) c.57C>G (p.Ser19=) n.153C>G c.-127C>G (n.-127C>G) n.160C>G n.345C>G c.144C>G (p.Ser48=) c.-268C>G (n.-268C>G) c.-1125C>G (n.-1125C>G) n.817C>G n.735C>G n.927C>G n.2547G>C n.350C>G | |
11 | g.61955191C>T | CA474557132 | BEST1 | c.237C>T (p.Ser79=) c.57C>T (p.Ser19=) n.153C>T c.-127C>T (n.-127C>T) n.160C>T n.345C>T c.144C>T (p.Ser48=) c.-268C>T (n.-268C>T) c.-1125C>T (n.-1125C>T) n.817C>T n.735C>T n.927C>T n.2547G>A n.350C>T | |
11 | g.61955192T>A | CA16619354 | BEST1 | c.238T>A (p.Phe80Ile) c.58T>A (p.Phe20Ile) n.154T>A c.-126T>A (n.-126T>A) n.161T>A n.346T>A c.145T>A (p.Phe49Ile) c.-267T>A (n.-267T>A) c.-1124T>A (n.-1124T>A) n.818T>A n.736T>A n.928T>A n.2546A>T n.351T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.61955192T>C | CA380833825 | BEST1 | c.238T>C (p.Phe80Leu) c.58T>C (p.Phe20Leu) n.154T>C c.-126T>C (n.-126T>C) n.161T>C n.346T>C c.145T>C (p.Phe49Leu) c.-267T>C (n.-267T>C) c.-1124T>C (n.-1124T>C) n.818T>C n.736T>C n.928T>C n.2546A>G n.351T>C | |
11 | g.61955192T>G | CA380833823 | BEST1 | c.238T>G (p.Phe80Val) c.58T>G (p.Phe20Val) n.154T>G c.-126T>G (n.-126T>G) n.161T>G n.346T>G c.145T>G (p.Phe49Val) c.-267T>G (n.-267T>G) c.-1124T>G (n.-1124T>G) n.818T>G n.736T>G n.928T>G n.2546A>C n.351T>G | |
11 | g.61955192T= | CA1977560720 | BEST1 | c.238T= (p.Phe80=) c.58T= (p.Phe20=) n.154T= c.-126T= (n.-126T=) n.161T= n.346T= c.145T= (p.Phe49=) c.-267T= (n.-267T=) c.-1124T= (n.-1124T=) n.818T= n.736T= n.928T= n.2546A= n.351T= | |
11 | g.61955193T>A | CA380833827 | BEST1 | c.239T>A (p.Phe80Tyr) c.59T>A (p.Phe20Tyr) n.155T>A c.-125T>A (n.-125T>A) n.162T>A n.347T>A c.146T>A (p.Phe49Tyr) c.-266T>A (n.-266T>A) c.-1123T>A (n.-1123T>A) n.819T>A n.737T>A n.929T>A n.2545A>T n.352T>A | |
11 | g.61955193T>C | CA380833832 | BEST1 | c.239T>C (p.Phe80Ser) c.59T>C (p.Phe20Ser) n.155T>C c.-125T>C (n.-125T>C) n.162T>C n.347T>C c.146T>C (p.Phe49Ser) c.-266T>C (n.-266T>C) c.-1123T>C (n.-1123T>C) n.819T>C n.737T>C n.929T>C n.2545A>G n.352T>C | |
11 | g.61955193T>G | CA380833830 | BEST1 | c.239T>G (p.Phe80Cys) c.59T>G (p.Phe20Cys) n.155T>G c.-125T>G (n.-125T>G) n.162T>G n.347T>G c.146T>G (p.Phe49Cys) c.-266T>G (n.-266T>G) c.-1123T>G (n.-1123T>G) n.819T>G n.737T>G n.929T>G n.2545A>C n.352T>G | |
11 | g.61955193_61955194delinsTC | CA1977560721 | BEST1 | c.239_240delinsTC (p.Phe80=) c.59_60delinsTC (p.Phe20=) n.155_156delinsTC c.-125_-124delinsTC (n.-125_-124delinsTC) n.162_163delinsTC n.347_348delinsTC c.146_147delinsTC (p.Phe49=) c.-266_-265delinsTC (n.-266_-265delinsTC) c.-1123_-1122delinsTC (n.-1123_-1122delinsTC) n.819_820delinsTC n.737_738delinsTC n.929_930delinsTC n.2544_2545delinsGA n.352_353delinsTC | |
11 | g.61955194del | CA599524769 | BEST1 | c.240del (p.Phe80LeufsTer7) c.60del (p.Phe20LeufsTer7) n.156del c.-124del (n.-124del) n.163del n.348del c.147del (p.Phe49LeufsTer7) c.-265del (n.-265del) c.-1122del (n.-1122del) n.820del n.738del n.930del n.2544del n.353del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61955194C>A | CA227745 | BEST1 | c.240C>A (p.Phe80Leu) c.60C>A (p.Phe20Leu) n.156C>A c.-124C>A (n.-124C>A) n.163C>A n.348C>A c.147C>A (p.Phe49Leu) c.-265C>A (n.-265C>A) c.-1122C>A (n.-1122C>A) n.820C>A n.738C>A n.930C>A n.2544G>T n.353C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.61955194C= | CA1977560722 | BEST1 | c.240C= (p.Phe80=) c.60C= (p.Phe20=) n.156C= c.-124C= (n.-124C=) n.163C= n.348C= c.147C= (p.Phe49=) c.-265C= (n.-265C=) c.-1122C= (n.-1122C=) n.820C= n.738C= n.930C= n.2544G= n.353C= | |
11 | g.61955194C>G | CA380833835 | BEST1 | c.240C>G (p.Phe80Leu) c.60C>G (p.Phe20Leu) n.156C>G c.-124C>G (n.-124C>G) n.163C>G n.348C>G c.147C>G (p.Phe49Leu) c.-265C>G (n.-265C>G) c.-1122C>G (n.-1122C>G) n.820C>G n.738C>G n.930C>G n.2544G>C n.353C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.61955194C>T | CA474557141 | BEST1 | c.240C>T (p.Phe80=) c.60C>T (p.Phe20=) n.156C>T c.-124C>T (n.-124C>T) n.163C>T n.348C>T c.147C>T (p.Phe49=) c.-265C>T (n.-265C>T) c.-1122C>T (n.-1122C>T) n.820C>T n.738C>T n.930C>T n.2544G>A n.353C>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955195G>A | CA380833837 | BEST1 | c.241G>A (p.Val81Met) c.61G>A (p.Val21Met) n.157G>A c.-123G>A (n.-123G>A) n.164G>A n.349G>A c.148G>A (p.Val50Met) c.-264G>A (n.-264G>A) c.-1121G>A (n.-1121G>A) n.821G>A n.739G>A n.931G>A n.2543C>T n.354G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.61955195G>C | CA380833839 | BEST1 | c.241G>C (p.Val81Leu) c.61G>C (p.Val21Leu) n.157G>C c.-123G>C (n.-123G>C) n.164G>C n.349G>C c.148G>C (p.Val50Leu) c.-264G>C (n.-264G>C) c.-1121G>C (n.-1121G>C) n.821G>C n.739G>C n.931G>C n.2543C>G n.354G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.61955195G= | CA1977560723 | BEST1 | c.241G= (p.Val81=) c.61G= (p.Val21=) n.157G= c.-123G= (n.-123G=) n.164G= n.349G= c.148G= (p.Val50=) c.-264G= (n.-264G=) c.-1121G= (n.-1121G=) n.821G= n.739G= n.931G= n.2543C= n.354G= | |
11 | g.61955195G>T | CA380833841 | BEST1 | c.241G>T (p.Val81Leu) c.61G>T (p.Val21Leu) n.157G>T c.-123G>T (n.-123G>T) n.164G>T n.349G>T c.148G>T (p.Val50Leu) c.-264G>T (n.-264G>T) c.-1121G>T (n.-1121G>T) n.821G>T n.739G>T n.931G>T n.2543C>A n.354G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.61955196T>A | CA380833843 | BEST1 | c.242T>A (p.Val81Glu) c.62T>A (p.Val21Glu) n.158T>A c.-122T>A (n.-122T>A) n.165T>A n.350T>A c.149T>A (p.Val50Glu) c.-263T>A (n.-263T>A) c.-1120T>A (n.-1120T>A) n.822T>A n.740T>A n.932T>A n.2542A>T n.355T>A | |
11 | g.61955196T>C | CA380833845 | BEST1 | c.242T>C (p.Val81Ala) c.62T>C (p.Val21Ala) n.158T>C c.-122T>C (n.-122T>C) n.165T>C n.350T>C c.149T>C (p.Val50Ala) c.-263T>C (n.-263T>C) c.-1120T>C (n.-1120T>C) n.822T>C n.740T>C n.932T>C n.2542A>G n.355T>C | |
11 | g.61955196T>G | CA380833847 | BEST1 | c.242T>G (p.Val81Gly) c.62T>G (p.Val21Gly) n.158T>G c.-122T>G (n.-122T>G) n.165T>G n.350T>G c.149T>G (p.Val50Gly) c.-263T>G (n.-263T>G) c.-1120T>G (n.-1120T>G) n.822T>G n.740T>G n.932T>G n.2542A>C n.355T>G | |
11 | g.61955197G>A | CA222935939 | BEST1 | c.243G>A (p.Val81=) c.63G>A (p.Val21=) n.159G>A c.-121G>A (n.-121G>A) n.166G>A n.351G>A c.150G>A (p.Val50=) c.-262G>A (n.-262G>A) c.-1119G>A (n.-1119G>A) n.823G>A n.741G>A n.933G>A n.2541C>T n.356G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61955197G>C | CA474557151 | BEST1 | c.243G>C (p.Val81=) c.63G>C (p.Val21=) n.159G>C c.-121G>C (n.-121G>C) n.166G>C n.351G>C c.150G>C (p.Val50=) c.-262G>C (n.-262G>C) c.-1119G>C (n.-1119G>C) n.823G>C n.741G>C n.933G>C n.2541C>G n.356G>C | |
11 | g.61955197G= | CA1977560724 | BEST1 | c.243G= (p.Val81=) c.63G= (p.Val21=) n.159G= c.-121G= (n.-121G=) n.166G= n.351G= c.150G= (p.Val50=) c.-262G= (n.-262G=) c.-1119G= (n.-1119G=) n.823G= n.741G= n.933G= n.2541C= n.356G= | |
11 | g.61955197G>T | CA474557153 | BEST1 | c.243G>T (p.Val81=) c.63G>T (p.Val21=) n.159G>T c.-121G>T (n.-121G>T) n.166G>T n.351G>T c.150G>T (p.Val50=) c.-262G>T (n.-262G>T) c.-1119G>T (n.-1119G>T) n.823G>T n.741G>T n.933G>T n.2541C>A n.356G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61955198C>A | CA380833851 | BEST1 | c.244C>A (p.Leu82Met) c.64C>A (p.Leu22Met) n.160C>A c.-120C>A (n.-120C>A) n.167C>A n.352C>A c.151C>A (p.Leu51Met) c.-261C>A (n.-261C>A) c.-1118C>A (n.-1118C>A) n.824C>A n.742C>A n.934C>A n.2540G>T n.357C>A | |
11 | g.61955198C= | CA1977560725 | BEST1 | c.244C= (p.Leu82=) c.64C= (p.Leu22=) n.160C= c.-120C= (n.-120C=) n.167C= n.352C= c.151C= (p.Leu51=) c.-261C= (n.-261C=) c.-1118C= (n.-1118C=) n.824C= n.742C= n.934C= n.2540G= n.357C= | |
11 | g.61955198C>G | CA227746 | BEST1 | c.244C>G (p.Leu82Val) c.64C>G (p.Leu22Val) n.160C>G c.-120C>G (n.-120C>G) n.167C>G n.352C>G c.151C>G (p.Leu51Val) c.-261C>G (n.-261C>G) c.-1118C>G (n.-1118C>G) n.824C>G n.742C>G n.934C>G n.2540G>C n.357C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.61955198C>T | CA6040722 | BEST1 | c.244C>T (p.Leu82=) c.64C>T (p.Leu22=) n.160C>T c.-120C>T (n.-120C>T) n.167C>T n.352C>T c.151C>T (p.Leu51=) c.-261C>T (n.-261C>T) c.-1118C>T (n.-1118C>T) n.824C>T n.742C>T n.934C>T n.2540G>A n.357C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61955199T>A | CA380833856 | BEST1 | c.245T>A (p.Leu82Gln) c.65T>A (p.Leu22Gln) n.161T>A c.-119T>A (n.-119T>A) n.168T>A n.353T>A c.152T>A (p.Leu51Gln) c.-260T>A (n.-260T>A) c.-1117T>A (n.-1117T>A) n.825T>A n.743T>A n.935T>A n.2539A>T n.358T>A | |
11 | g.61955199T>C | CA380833857 | BEST1 | c.245T>C (p.Leu82Pro) c.65T>C (p.Leu22Pro) n.161T>C c.-119T>C (n.-119T>C) n.168T>C n.353T>C c.152T>C (p.Leu51Pro) c.-260T>C (n.-260T>C) c.-1117T>C (n.-1117T>C) n.825T>C n.743T>C n.935T>C n.2539A>G n.358T>C | |
11 | g.61955199T>G | CA380833859 | BEST1 | c.245T>G (p.Leu82Arg) c.65T>G (p.Leu22Arg) n.161T>G c.-119T>G (n.-119T>G) n.168T>G n.353T>G c.152T>G (p.Leu51Arg) c.-260T>G (n.-260T>G) c.-1117T>G (n.-1117T>G) n.825T>G n.743T>G n.935T>G n.2539A>C n.358T>G |