Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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11g.61955066T>GCA678990089BEST1c.153-41T>G (n.153-41T>G)
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11g.61955066T=CA1977560637BEST1c.153-41T= (n.153-41T=)
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n.266-39G>A
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11g.61955068G>CCA2613922259BEST1c.153-39G>C (n.153-39G>C)
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n.2670C>G
n.266-39G>C
 gnomAD v4
11g.61955068G>TCA2613922262BEST1c.153-39G>T (n.153-39G>T)
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n.733-39G>T
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n.2670C>A
n.266-39G>T
 gnomAD v4
11g.61955069C=CA1977560639BEST1c.153-38C= (n.153-38C=)
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11g.61955069C>GCA1977560638BEST1c.153-38C>G (n.153-38C>G)
c.-28-38C>G (n.-28-38C>G)
n.69-38C>G
n.76-38C>G
n.261-38C>G
c.-211-38C>G (n.-211-38C>G)
c.60-38C>G (n.60-38C>G)
c.-390C>G (n.-390C>G)
c.-1247C>G (n.-1247C>G)
n.733-38C>G
n.651-38C>G
n.843-38C>G
n.2669G>C
n.266-38C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.61955070delCA2613922273BEST1c.153-37del (n.153-37del)
c.-28-37del (n.-28-37del)
n.69-37del
n.76-37del
n.261-37del
c.-211-37del (n.-211-37del)
c.60-37del (n.60-37del)
c.-389del (n.-389del)
c.-1246del (n.-1246del)
n.733-37del
n.651-37del
n.843-37del
n.2668del
n.266-37del
 gnomAD v4
11g.61955071G>TCA2613922275BEST1c.153-36G>T (n.153-36G>T)
c.-28-36G>T (n.-28-36G>T)
n.69-36G>T
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n.261-36G>T
c.-211-36G>T (n.-211-36G>T)
c.60-36G>T (n.60-36G>T)
c.-388G>T (n.-388G>T)
c.-1245G>T (n.-1245G>T)
n.733-36G>T
n.651-36G>T
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n.2667C>A
n.266-36G>T
 gnomAD v4
11g.61955072_61955073dupCA2792334242BEST1c.153-35_153-34dup (n.153-35_153-34dup)
c.-28-35_-28-34dup (n.-28-35_-28-34dup)
n.69-35_69-34dup
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n.261-35_261-34dup
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c.60-35_60-34dup (n.60-35_60-34dup)
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c.-1244_-1243dup (n.-1244_-1243dup)
n.733-35_733-34dup
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n.2666_2667dup
n.266-35_266-34dup
11g.61955072C=CA1977560640BEST1c.153-35C= (n.153-35C=)
c.-28-35C= (n.-28-35C=)
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n.266-35C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955074T>CCA2574845828BEST1c.153-33T>C (n.153-33T>C)
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n.266-33T>C
11g.61955075C=CA1977560641BEST1c.153-32C= (n.153-32C=)
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n.2663G>A
n.266-32C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955077A>CCA2613922287BEST1c.153-30A>C (n.153-30A>C)
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n.843-30A>C
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n.266-30A>C
 gnomAD v4
11g.61955078C>ACA2613922291BEST1c.153-29C>A (n.153-29C>A)
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n.2660G>T
n.266-29C>A
 gnomAD v4
11g.61955079A>CCA2613922298BEST1c.153-28A>C (n.153-28A>C)
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n.651-28A>C
n.843-28A>C
n.2659T>G
n.266-28A>C
 gnomAD v4
11g.61955079A>GCA2613922294BEST1c.153-28A>G (n.153-28A>G)
c.-28-28A>G (n.-28-28A>G)
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n.2659T>C
n.266-28A>G
 gnomAD v4
11g.61955079_61955080delinsACCA1977560642BEST1c.153-28_153-27delinsAC (n.153-28_153-27delinsAC)
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n.266-28_266-27delinsAC
11g.61955080delCA938619294BEST1c.153-27del (n.153-27del)
c.-28-27del (n.-28-27del)
n.69-27del
n.76-27del
n.261-27del
c.-211-27del (n.-211-27del)
c.60-27del (n.60-27del)
c.-379del (n.-379del)
c.-1236del (n.-1236del)
n.733-27del
n.651-27del
n.843-27del
n.2658del
n.266-27del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955080C>ACA2613922306BEST1c.153-27C>A (n.153-27C>A)
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n.733-27C>A
n.651-27C>A
n.843-27C>A
n.2658G>T
n.266-27C>A
 gnomAD v4
11g.61955080C=CA1977560643BEST1c.153-27C= (n.153-27C=)
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11g.61955080C>TCA599524718BEST1c.153-27C>T (n.153-27C>T)
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n.733-27C>T
n.651-27C>T
n.843-27C>T
n.2658G>A
n.266-27C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.76-26A>C
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n.733-26A>C
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n.843-26A>C
n.2657T>G
n.266-26A>C
 gnomAD v4
11g.61955082A>CCA2613922312BEST1c.153-25A>C (n.153-25A>C)
c.-28-25A>C (n.-28-25A>C)
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n.76-25A>C
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n.733-25A>C
n.651-25A>C
n.843-25A>C
n.2656T>G
n.266-25A>C
 gnomAD v4
11g.61955082A>GCA2613922313BEST1c.153-25A>G (n.153-25A>G)
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n.266-25A>G
 gnomAD v4
11g.61955083T>GCA6040693BEST1c.153-24T>G (n.153-24T>G)
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n.651-24T>G
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n.266-24T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955083T=CA1977560644BEST1c.153-24T= (n.153-24T=)
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n.266-23_266-22delinsTC
11g.61955084_61955090delinsTCCACCCCA1977560645BEST1c.153-23_153-17delinsTCCACCC (n.153-23_153-17delinsTCCACCC)
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11g.61955084_61955085insGCA2613922698BEST1c.153-23_153-22insG (n.153-23_153-22insG)
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 gnomAD v4
11g.61955084_61955085insGGCA2613922637BEST1c.153-23_153-22insGG (n.153-23_153-22insGG)
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11g.61955084_61955085insGCGCA2613922619BEST1c.153-23_153-22insGCG (n.153-23_153-22insGCG)
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11g.61955084_61955085insGGGCA2613922630BEST1c.153-23_153-22insGGG (n.153-23_153-22insGGG)
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11g.61955084_61955085insGCCCCA2613922686BEST1c.153-23_153-22insGCCC (n.153-23_153-22insGCCC)
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11g.61955084_61955085insGCGCCA2613922680BEST1c.153-23_153-22insGCGC (n.153-23_153-22insGCGC)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
11g.61955084_61955085insGGGGGCCA2613922552BEST1c.153-23_153-22insGGGGGC (n.153-23_153-22insGGGGGC)
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c.-211-23_-211-22insGGGGGC (n.-211-23_-211-22insGGGGGC)
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 gnomAD v4
11g.61955084_61955085insGGGGGGCA2613922526BEST1c.153-23_153-22insGGGGGG (n.153-23_153-22insGGGGGG)
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c.-211-23_-211-22insGGGGGG (n.-211-23_-211-22insGGGGGG)
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 gnomAD v4
11g.61955084_61955085insGGTGCCCA2613922580BEST1c.153-23_153-22insGGTGCC (n.153-23_153-22insGGTGCC)
c.-28-23_-28-22insGGTGCC (n.-28-23_-28-22insGGTGCC)
n.69-23_69-22insGGTGCC
n.76-23_76-22insGGTGCC
n.261-23_261-22insGGTGCC
c.-211-23_-211-22insGGTGCC (n.-211-23_-211-22insGGTGCC)
c.60-23_60-22insGGTGCC (n.60-23_60-22insGGTGCC)
c.-375_-374insGGTGCC (n.-375_-374insGGTGCC)
c.-1232_-1231insGGTGCC (n.-1232_-1231insGGTGCC)
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n.651-23_651-22insGGTGCC
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n.2653_2654insGGCACC
n.266-23_266-22insGGTGCC
 gnomAD v4
11g.61955084_61955085insGGGCCCCCA2613922837BEST1c.153-23_153-22insGGGCCCC (n.153-23_153-22insGGGCCCC)
c.-28-23_-28-22insGGGCCCC (n.-28-23_-28-22insGGGCCCC)
n.69-23_69-22insGGGCCCC
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c.-211-23_-211-22insGGGCCCC (n.-211-23_-211-22insGGGCCCC)
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n.2653_2654insGGGGCCC
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
11g.61955084_61955085insGGGGGCGCGCA2613922541BEST1c.153-23_153-22insGGGGGCGCG (n.153-23_153-22insGGGGGCGCG)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
11g.61955084_61955085insGGGGGGGGGGCCA2613922599BEST1c.153-23_153-22insGGGGGGGGGGC (n.153-23_153-22insGGGGGGGGGGC)
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n.266-23_266-22insGGGGGGGGGGC
 gnomAD v4
11g.61955084_61955085insGGGGGGGGGGGCA2613922593BEST1c.153-23_153-22insGGGGGGGGGGG (n.153-23_153-22insGGGGGGGGGGG)
c.-28-23_-28-22insGGGGGGGGGGG (n.-28-23_-28-22insGGGGGGGGGGG)
n.69-23_69-22insGGGGGGGGGGG
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c.-375_-374insGGGGGGGGGGG (n.-375_-374insGGGGGGGGGGG)
c.-1232_-1231insGGGGGGGGGGG (n.-1232_-1231insGGGGGGGGGGG)
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 gnomAD v4
11g.61955084_61955085insGGGCCCCCCCCCCA2613922818BEST1c.153-23_153-22insGGGCCCCCCCCC (n.153-23_153-22insGGGCCCCCCCCC)
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 gnomAD v4
11g.61955084_61955085insGGGGCCCCCCCCCA2613922767BEST1c.153-23_153-22insGGGGCCCCCCCC (n.153-23_153-22insGGGGCCCCCCCC)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2653G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v2
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 gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955086_61955087insCCCCCCCCCCCCCCCCA599524721BEST1c.153-21_153-20insCCCCCCCCCCCCCCC (n.153-21_153-20insCCCCCCCCCCCCCCC)
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 gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955086delCA222935788BEST1c.153-21del (n.153-21del)
c.-28-21del (n.-28-21del)
n.69-21del
n.76-21del
n.261-21del
c.-211-21del (n.-211-21del)
c.60-21del (n.60-21del)
c.-373del (n.-373del)
c.-1230del (n.-1230del)
n.733-21del
n.651-21del
n.843-21del
n.2653del
n.266-21del
 dbSNP
11g.61955087_61955090delCA2613922574BEST1c.153-20_153-17del (n.153-20_153-17del)
c.-28-20_-28-17del (n.-28-20_-28-17del)
n.69-20_69-17del
n.76-20_76-17del
n.261-20_261-17del
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n.733-20_733-17del
n.651-20_651-17del
n.843-20_843-17del
n.2650_2653del
n.266-20_266-17del
 gnomAD v4
11g.61955100_61955105dupCA2574845831BEST1c.153-7_153-2dup (n.153-7_153-2dup)
c.-28-7_-28-2dup (n.-28-7_-28-2dup)
n.69-7_69-2dup
n.76-7_76-2dup
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n.733-7_733-2dup
n.651-7_651-2dup
n.843-7_843-2dup
n.2648_2653dup
n.266-7_266-2dup
 ClinVar gnomAD v4
11g.61955100_61955105delCA147871BEST1c.153-7_153-2del (n.153-7_153-2del)
c.-28-7_-28-2del (n.-28-7_-28-2del)
n.69-7_69-2del
n.76-7_76-2del
n.261-7_261-2del
c.-211-7_-211-2del (n.-211-7_-211-2del)
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c.-1216_-1211del (n.-1216_-1211del)
n.733-7_733-2del
n.651-7_651-2del
n.843-7_843-2del
n.2648_2653del
n.266-7_266-2del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955094_61955105delCA2613922569BEST1c.153-13_153-2del (n.153-13_153-2del)
c.-28-13_-28-2del (n.-28-13_-28-2del)
n.69-13_69-2del
n.76-13_76-2del
n.261-13_261-2del
c.-211-13_-211-2del (n.-211-13_-211-2del)
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c.-365_-354del (n.-365_-354del)
c.-1222_-1211del (n.-1222_-1211del)
n.733-13_733-2del
n.651-13_651-2del
n.843-13_843-2del
n.2642_2653del
n.266-13_266-2del
 gnomAD v4
11g.61955085_61955086insGCA2613922868BEST1c.153-22_153-21insG (n.153-22_153-21insG)
c.-28-22_-28-21insG (n.-28-22_-28-21insG)
n.69-22_69-21insG
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
11g.61955092_61955093insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2613922917BEST1c.153-15_153-14insCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.153-15_153-14insCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.-28-15_-28-14insCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-28-15_-28-14insCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.69-15_69-14insCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.76-15_76-14insCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.261-15_261-14insCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.-211-15_-211-14insCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-211-15_-211-14insCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.60-15_60-14insCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.60-15_60-14insCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.-367_-366insCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-367_-366insCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.-1224_-1223insCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-1224_-1223insCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.733-15_733-14insCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.651-15_651-14insCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.843-15_843-14insCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.2650_2651insGGGGGGGGGGGGGGGGGG
n.266-15_266-14insCCCCCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.61955092dupCA2613922913BEST1c.153-15dup (n.153-15dup)
c.-28-15dup (n.-28-15dup)
n.69-15dup
n.76-15dup
n.261-15dup
c.-211-15dup (n.-211-15dup)
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c.-367dup (n.-367dup)
c.-1224dup (n.-1224dup)
n.733-15dup
n.651-15dup
n.843-15dup
n.2650dup
n.266-15dup
 gnomAD v4
11g.61955091_61955092dupCA2613922936BEST1c.153-16_153-15dup (n.153-16_153-15dup)
c.-28-16_-28-15dup (n.-28-16_-28-15dup)
n.69-16_69-15dup
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c.-1225_-1224dup (n.-1225_-1224dup)
n.733-16_733-15dup
n.651-16_651-15dup
n.843-16_843-15dup
n.2649_2650dup
n.266-16_266-15dup
 gnomAD v4
11g.61955089_61955092dupCA2613922909BEST1c.153-18_153-15dup (n.153-18_153-15dup)
c.-28-18_-28-15dup (n.-28-18_-28-15dup)
n.69-18_69-15dup
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c.-1227_-1224dup (n.-1227_-1224dup)
n.733-18_733-15dup
n.651-18_651-15dup
n.843-18_843-15dup
n.2647_2650dup
n.266-18_266-15dup
 gnomAD v4
11g.61955088_61955092dupCA2613922935BEST1c.153-19_153-15dup (n.153-19_153-15dup)
c.-28-19_-28-15dup (n.-28-19_-28-15dup)
n.69-19_69-15dup
n.76-19_76-15dup
n.261-19_261-15dup
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c.60-19_60-15dup (n.60-19_60-15dup)
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n.733-19_733-15dup
n.651-19_651-15dup
n.843-19_843-15dup
n.2646_2650dup
n.266-19_266-15dup
 gnomAD v4
11g.61955092delCA2574845833BEST1c.153-15del (n.153-15del)
c.-28-15del (n.-28-15del)
n.69-15del
n.76-15del
n.261-15del
c.-211-15del (n.-211-15del)
c.60-15del (n.60-15del)
c.-367del (n.-367del)
c.-1224del (n.-1224del)
n.733-15del
n.651-15del
n.843-15del
n.2650del
n.266-15del
 gnomAD v4
11g.61955089C>ACA1977560651BEST1c.153-18C>A (n.153-18C>A)
c.-28-18C>A (n.-28-18C>A)
n.69-18C>A
n.76-18C>A
n.261-18C>A
c.-211-18C>A (n.-211-18C>A)
c.60-18C>A (n.60-18C>A)
c.-370C>A (n.-370C>A)
c.-1227C>A (n.-1227C>A)
n.733-18C>A
n.651-18C>A
n.843-18C>A
n.2649G>T
n.266-18C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61955089C=CA1977560650BEST1c.153-18C= (n.153-18C=)
c.-28-18C= (n.-28-18C=)
n.69-18C=
n.76-18C=
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c.-211-18C= (n.-211-18C=)
c.60-18C= (n.60-18C=)
c.-370C= (n.-370C=)
c.-1227C= (n.-1227C=)
n.733-18C=
n.651-18C=
n.843-18C=
n.2649G=
n.266-18C=
11g.61955089C>TCA6040695BEST1c.153-18C>T (n.153-18C>T)
c.-28-18C>T (n.-28-18C>T)
n.69-18C>T
n.76-18C>T
n.261-18C>T
c.-211-18C>T (n.-211-18C>T)
c.60-18C>T (n.60-18C>T)
c.-370C>T (n.-370C>T)
c.-1227C>T (n.-1227C>T)
n.733-18C>T
n.651-18C>T
n.843-18C>T
n.2649G>A
n.266-18C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955093_61955097delCA2792334318BEST1c.153-14_153-10del (n.153-14_153-10del)
c.-28-14_-28-10del (n.-28-14_-28-10del)
n.69-14_69-10del
n.76-14_76-10del
n.261-14_261-10del
c.-211-14_-211-10del (n.-211-14_-211-10del)
c.60-14_60-10del (n.60-14_60-10del)
c.-366_-362del (n.-366_-362del)
c.-1223_-1219del (n.-1223_-1219del)
n.733-14_733-10del
n.651-14_651-10del
n.843-14_843-10del
n.2645_2649del
n.266-14_266-10del
11g.61955090C>ACA2792334321BEST1c.153-17C>A (n.153-17C>A)
c.-28-17C>A (n.-28-17C>A)
n.69-17C>A
n.76-17C>A
n.261-17C>A
c.-211-17C>A (n.-211-17C>A)
c.60-17C>A (n.60-17C>A)
c.-369C>A (n.-369C>A)
c.-1226C>A (n.-1226C>A)
n.733-17C>A
n.651-17C>A
n.843-17C>A
n.2648G>T
n.266-17C>A
11g.61955090C=CA1977560652BEST1c.153-17C= (n.153-17C=)
c.-28-17C= (n.-28-17C=)
n.69-17C=
n.76-17C=
n.261-17C=
c.-211-17C= (n.-211-17C=)
c.60-17C= (n.60-17C=)
c.-369C= (n.-369C=)
c.-1226C= (n.-1226C=)
n.733-17C=
n.651-17C=
n.843-17C=
n.2648G=
n.266-17C=
11g.61955090C>GCA2613922957BEST1c.153-17C>G (n.153-17C>G)
c.-28-17C>G (n.-28-17C>G)
n.69-17C>G
n.76-17C>G
n.261-17C>G
c.-211-17C>G (n.-211-17C>G)
c.60-17C>G (n.60-17C>G)
c.-369C>G (n.-369C>G)
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n.733-17C>G
n.651-17C>G
n.843-17C>G
n.2648G>C
n.266-17C>G
 gnomAD v4
11g.61955090C>TCA1977560653BEST1c.153-17C>T (n.153-17C>T)
c.-28-17C>T (n.-28-17C>T)
n.69-17C>T
n.76-17C>T
n.261-17C>T
c.-211-17C>T (n.-211-17C>T)
c.60-17C>T (n.60-17C>T)
c.-369C>T (n.-369C>T)
c.-1226C>T (n.-1226C>T)
n.733-17C>T
n.651-17C>T
n.843-17C>T
n.2648G>A
n.266-17C>T
 dbSNP
11g.61955091C>ACA2613922961BEST1c.153-16C>A (n.153-16C>A)
c.-28-16C>A (n.-28-16C>A)
n.69-16C>A
n.76-16C>A
n.261-16C>A
c.-211-16C>A (n.-211-16C>A)
c.60-16C>A (n.60-16C>A)
c.-368C>A (n.-368C>A)
c.-1225C>A (n.-1225C>A)
n.733-16C>A
n.651-16C>A
n.843-16C>A
n.2647G>T
n.266-16C>A
 gnomAD v4
11g.61955092C>GCA2613922963BEST1c.153-15C>G (n.153-15C>G)
c.-28-15C>G (n.-28-15C>G)
n.69-15C>G
n.76-15C>G
n.261-15C>G
c.-211-15C>G (n.-211-15C>G)
c.60-15C>G (n.60-15C>G)
c.-367C>G (n.-367C>G)
c.-1224C>G (n.-1224C>G)
n.733-15C>G
n.651-15C>G
n.843-15C>G
n.2646G>C
n.266-15C>G
 gnomAD v4
11g.61955092_61955093delinsCACA1977560654BEST1c.153-15_153-14delinsCA (n.153-15_153-14delinsCA)
c.-28-15_-28-14delinsCA (n.-28-15_-28-14delinsCA)
n.69-15_69-14delinsCA
n.76-15_76-14delinsCA
n.261-15_261-14delinsCA
c.-211-15_-211-14delinsCA (n.-211-15_-211-14delinsCA)
c.60-15_60-14delinsCA (n.60-15_60-14delinsCA)
c.-367_-366delinsCA (n.-367_-366delinsCA)
c.-1224_-1223delinsCA (n.-1224_-1223delinsCA)
n.733-15_733-14delinsCA
n.651-15_651-14delinsCA
n.843-15_843-14delinsCA
n.2645_2646delinsTG
n.266-15_266-14delinsCA
11g.61955093delCA599524734BEST1c.153-14del (n.153-14del)
c.-28-14del (n.-28-14del)
n.69-14del
n.76-14del
n.261-14del
c.-211-14del (n.-211-14del)
c.60-14del (n.60-14del)
c.-366del (n.-366del)
c.-1223del (n.-1223del)
n.733-14del
n.651-14del
n.843-14del
n.2645del
n.266-14del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955093A=CA1977560655BEST1c.153-14A= (n.153-14A=)
c.-28-14A= (n.-28-14A=)
n.69-14A=
n.76-14A=
n.261-14A=
c.-211-14A= (n.-211-14A=)
c.60-14A= (n.60-14A=)
c.-366A= (n.-366A=)
c.-1223A= (n.-1223A=)
n.733-14A=
n.651-14A=
n.843-14A=
n.2645T=
n.266-14A=
11g.61955093A>CCA6040696BEST1c.153-14A>C (n.153-14A>C)
c.-28-14A>C (n.-28-14A>C)
n.69-14A>C
n.76-14A>C
n.261-14A>C
c.-211-14A>C (n.-211-14A>C)
c.60-14A>C (n.60-14A>C)
c.-366A>C (n.-366A>C)
c.-1223A>C (n.-1223A>C)
n.733-14A>C
n.651-14A>C
n.843-14A>C
n.2645T>G
n.266-14A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.61955093A>TCA2613922971BEST1c.153-14A>T (n.153-14A>T)
c.-28-14A>T (n.-28-14A>T)
n.69-14A>T
n.76-14A>T
n.261-14A>T
c.-211-14A>T (n.-211-14A>T)
c.60-14A>T (n.60-14A>T)
c.-366A>T (n.-366A>T)
c.-1223A>T (n.-1223A>T)
n.733-14A>T
n.651-14A>T
n.843-14A>T
n.2645T>A
n.266-14A>T
 gnomAD v4
11g.61955094C>ACA2580084366BEST1c.153-13C>A (n.153-13C>A)
c.-28-13C>A (n.-28-13C>A)
n.69-13C>A
n.76-13C>A
n.261-13C>A
c.-211-13C>A (n.-211-13C>A)
c.60-13C>A (n.60-13C>A)
c.-365C>A (n.-365C>A)
c.-1222C>A (n.-1222C>A)
n.733-13C>A
n.651-13C>A
n.843-13C>A
n.2644G>T
n.266-13C>A
 ClinVar
11g.61955094C>TCA2613922989BEST1c.153-13C>T (n.153-13C>T)
c.-28-13C>T (n.-28-13C>T)
n.69-13C>T
n.76-13C>T
n.261-13C>T
c.-211-13C>T (n.-211-13C>T)
c.60-13C>T (n.60-13C>T)
c.-365C>T (n.-365C>T)
c.-1222C>T (n.-1222C>T)
n.733-13C>T
n.651-13C>T
n.843-13C>T
n.2644G>A
n.266-13C>T
 gnomAD v4
11g.61955098_61955099insCCCCCCCCCA2613923003BEST1c.153-9_153-8insCCCCCCCC (n.153-9_153-8insCCCCCCCC)
c.-28-9_-28-8insCCCCCCCC (n.-28-9_-28-8insCCCCCCCC)
n.69-9_69-8insCCCCCCCC
n.76-9_76-8insCCCCCCCC
n.261-9_261-8insCCCCCCCC
c.-211-9_-211-8insCCCCCCCC (n.-211-9_-211-8insCCCCCCCC)
c.60-9_60-8insCCCCCCCC (n.60-9_60-8insCCCCCCCC)
c.-361_-360insCCCCCCCC (n.-361_-360insCCCCCCCC)
c.-1218_-1217insCCCCCCCC (n.-1218_-1217insCCCCCCCC)
n.733-9_733-8insCCCCCCCC
n.651-9_651-8insCCCCCCCC
n.843-9_843-8insCCCCCCCC
n.2644_2645insGGGGGGGG
n.266-9_266-8insCCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.61955098_61955099insCCCCCCCCCCA599524740BEST1c.153-9_153-8insCCCCCCCCC (n.153-9_153-8insCCCCCCCCC)
c.-28-9_-28-8insCCCCCCCCC (n.-28-9_-28-8insCCCCCCCCC)
n.69-9_69-8insCCCCCCCCC
n.76-9_76-8insCCCCCCCCC
n.261-9_261-8insCCCCCCCCC
c.-211-9_-211-8insCCCCCCCCC (n.-211-9_-211-8insCCCCCCCCC)
c.60-9_60-8insCCCCCCCCC (n.60-9_60-8insCCCCCCCCC)
c.-361_-360insCCCCCCCCC (n.-361_-360insCCCCCCCCC)
c.-1218_-1217insCCCCCCCCC (n.-1218_-1217insCCCCCCCCC)
n.733-9_733-8insCCCCCCCCC
n.651-9_651-8insCCCCCCCCC
n.843-9_843-8insCCCCCCCCC
n.2644_2645insGGGGGGGGG
n.266-9_266-8insCCCCCCCCC
 gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955098_61955099insCCCCCCCCCCCA599524736BEST1c.153-9_153-8insCCCCCCCCCC (n.153-9_153-8insCCCCCCCCCC)
c.-28-9_-28-8insCCCCCCCCCC (n.-28-9_-28-8insCCCCCCCCCC)
n.69-9_69-8insCCCCCCCCCC
n.76-9_76-8insCCCCCCCCCC
n.261-9_261-8insCCCCCCCCCC
c.-211-9_-211-8insCCCCCCCCCC (n.-211-9_-211-8insCCCCCCCCCC)
c.60-9_60-8insCCCCCCCCCC (n.60-9_60-8insCCCCCCCCCC)
c.-361_-360insCCCCCCCCCC (n.-361_-360insCCCCCCCCCC)
c.-1218_-1217insCCCCCCCCCC (n.-1218_-1217insCCCCCCCCCC)
n.733-9_733-8insCCCCCCCCCC
n.651-9_651-8insCCCCCCCCCC
n.843-9_843-8insCCCCCCCCCC
n.2644_2645insGGGGGGGGGG
n.266-9_266-8insCCCCCCCCCC
 gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955098_61955099insCCCCCCCCCCCCCA599524742BEST1c.153-9_153-8insCCCCCCCCCCCC (n.153-9_153-8insCCCCCCCCCCCC)
c.-28-9_-28-8insCCCCCCCCCCCC (n.-28-9_-28-8insCCCCCCCCCCCC)
n.69-9_69-8insCCCCCCCCCCCC
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c.-361_-360insCCCCCCCCCCCC (n.-361_-360insCCCCCCCCCCCC)
c.-1218_-1217insCCCCCCCCCCCC (n.-1218_-1217insCCCCCCCCCCCC)
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n.266-9_266-8insCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955098_61955099insCCCCCCCCCCCCCCA2613922995BEST1c.153-9_153-8insCCCCCCCCCCCCC (n.153-9_153-8insCCCCCCCCCCCCC)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
11g.61955098_61955099insCCCCCCCCCCCCCCCCA599524738BEST1c.153-9_153-8insCCCCCCCCCCCCCCC (n.153-9_153-8insCCCCCCCCCCCCCCC)
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n.733-9_733-8insCCCCCCCCCCCCCCC
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955098_61955099insCCCCCCCCCCCCCCCCCA2613922999BEST1c.153-9_153-8insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.153-9_153-8insCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.-28-9_-28-8insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-28-9_-28-8insCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.69-9_69-8insCCCCCCCCCCCCCCCC
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c.-211-9_-211-8insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-211-9_-211-8insCCCCCCCCCCCCCCCC)
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n.733-9_733-8insCCCCCCCCCCCCCCCC
n.651-9_651-8insCCCCCCCCCCCCCCCC
n.843-9_843-8insCCCCCCCCCCCCCCCC
n.2644_2645insGGGGGGGGGGGGGGGG
n.266-9_266-8insCCCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.61955098_61955099insCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2613922997BEST1c.153-9_153-8insCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.153-9_153-8insCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.-28-9_-28-8insCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-28-9_-28-8insCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.69-9_69-8insCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.76-9_76-8insCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.261-9_261-8insCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.-211-9_-211-8insCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-211-9_-211-8insCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.60-9_60-8insCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.60-9_60-8insCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.-361_-360insCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-361_-360insCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.-1218_-1217insCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-1218_-1217insCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.733-9_733-8insCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.651-9_651-8insCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.843-9_843-8insCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.2644_2645insGGGGGGGGGGGGGGGGG
n.266-9_266-8insCCCCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.61955098_61955099insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2613922994BEST1c.153-9_153-8insCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.153-9_153-8insCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.-28-9_-28-8insCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-28-9_-28-8insCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.69-9_69-8insCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.76-9_76-8insCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.261-9_261-8insCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.-211-9_-211-8insCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-211-9_-211-8insCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.60-9_60-8insCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.60-9_60-8insCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
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c.-1218_-1217insCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-1218_-1217insCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.733-9_733-8insCCCCCCCCCCCCCCCCCC
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n.2644_2645insGGGGGGGGGGGGGGGGGG
n.266-9_266-8insCCCCCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.61955098dupCA6040697BEST1c.153-9dup (n.153-9dup)
c.-28-9dup (n.-28-9dup)
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n.733-9dup
n.651-9dup
n.843-9dup
n.2644dup
n.266-9dup
 dbSNP ExAC
11g.61955095_61955098dupCA2613923002BEST1c.153-12_153-9dup (n.153-12_153-9dup)
c.-28-12_-28-9dup (n.-28-12_-28-9dup)
n.69-12_69-9dup
n.76-12_76-9dup
n.261-12_261-9dup
c.-211-12_-211-9dup (n.-211-12_-211-9dup)
c.60-12_60-9dup (n.60-12_60-9dup)
c.-364_-361dup (n.-364_-361dup)
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n.733-12_733-9dup
n.651-12_651-9dup
n.843-12_843-9dup
n.2641_2644dup
n.266-12_266-9dup
 gnomAD v4
11g.61955098delCA2507520662BEST1c.153-9del (n.153-9del)
c.-28-9del (n.-28-9del)
n.69-9del
n.76-9del
n.261-9del
c.-211-9del (n.-211-9del)
c.60-9del (n.60-9del)
c.-361del (n.-361del)
c.-1218del (n.-1218del)
n.733-9del
n.651-9del
n.843-9del
n.2644del
n.266-9del
 gnomAD v4
11g.61955095C>ACA2554709265BEST1c.153-12C>A (n.153-12C>A)
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c.-364C>A (n.-364C>A)
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n.733-12C>A
n.651-12C>A
n.843-12C>A
n.2643G>T
n.266-12C>A
 gnomAD v4
11g.61955096C=CA1977560656BEST1c.153-11C= (n.153-11C=)
c.-28-11C= (n.-28-11C=)
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n.2642G=
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11g.61955096C>TCA938619310BEST1c.153-11C>T (n.153-11C>T)
c.-28-11C>T (n.-28-11C>T)
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n.76-11C>T
n.261-11C>T
c.-211-11C>T (n.-211-11C>T)
c.60-11C>T (n.60-11C>T)
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n.733-11C>T
n.651-11C>T
n.843-11C>T
n.2642G>A
n.266-11C>T
 dbSNP
11g.61955098_61955099insCCCCCCCCCCCCGCCCCA2613923017BEST1c.153-9_153-8insCCCCCCCCCCCCGCCC (n.153-9_153-8insCCCCCCCCCCCCGCCC)
c.-28-9_-28-8insCCCCCCCCCCCCGCCC (n.-28-9_-28-8insCCCCCCCCCCCCGCCC)
n.69-9_69-8insCCCCCCCCCCCCGCCC
n.76-9_76-8insCCCCCCCCCCCCGCCC
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n.733-9_733-8insCCCCCCCCCCCCGCCC
n.651-9_651-8insCCCCCCCCCCCCGCCC
n.843-9_843-8insCCCCCCCCCCCCGCCC
n.2642_2643insCGGGGGGGGGGGGGGG
n.266-9_266-8insCCCCCCCCCCCCGCCC
 gnomAD v4
11g.61955097C>ACA2613923021BEST1c.153-10C>A (n.153-10C>A)
c.-28-10C>A (n.-28-10C>A)
n.69-10C>A
n.76-10C>A
n.261-10C>A
c.-211-10C>A (n.-211-10C>A)
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n.733-10C>A
n.651-10C>A
n.843-10C>A
n.2641G>T
n.266-10C>A
 gnomAD v4
11g.61955098_61955099insCCCCCCCCCCCCGCCCA2613923020BEST1c.153-9_153-8insCCCCCCCCCCCCGCC (n.153-9_153-8insCCCCCCCCCCCCGCC)
c.-28-9_-28-8insCCCCCCCCCCCCGCC (n.-28-9_-28-8insCCCCCCCCCCCCGCC)
n.69-9_69-8insCCCCCCCCCCCCGCC
n.76-9_76-8insCCCCCCCCCCCCGCC
n.261-9_261-8insCCCCCCCCCCCCGCC
c.-211-9_-211-8insCCCCCCCCCCCCGCC (n.-211-9_-211-8insCCCCCCCCCCCCGCC)
c.60-9_60-8insCCCCCCCCCCCCGCC (n.60-9_60-8insCCCCCCCCCCCCGCC)
c.-361_-360insCCCCCCCCCCCCGCC (n.-361_-360insCCCCCCCCCCCCGCC)
c.-1218_-1217insCCCCCCCCCCCCGCC (n.-1218_-1217insCCCCCCCCCCCCGCC)
n.733-9_733-8insCCCCCCCCCCCCGCC
n.651-9_651-8insCCCCCCCCCCCCGCC
n.843-9_843-8insCCCCCCCCCCCCGCC
n.2641_2642insCGGGGGGGGGGGGGG
n.266-9_266-8insCCCCCCCCCCCCGCC
 gnomAD v4
11g.61955098C>ACA6040698BEST1c.153-9C>A (n.153-9C>A)
c.-28-9C>A (n.-28-9C>A)
n.69-9C>A
n.76-9C>A
n.261-9C>A
c.-211-9C>A (n.-211-9C>A)
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c.-1218C>A (n.-1218C>A)
n.733-9C>A
n.651-9C>A
n.843-9C>A
n.2640G>T
n.266-9C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955098C=CA1977560657BEST1c.153-9C= (n.153-9C=)
c.-28-9C= (n.-28-9C=)
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n.76-9C=
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n.733-9C=
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n.2640G=
n.266-9C=
11g.61955098C>GCA599524743BEST1c.153-9C>G (n.153-9C>G)
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n.733-9C>G
n.651-9C>G
n.843-9C>G
n.2640G>C
n.266-9C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955098C>TCA678990131BEST1c.153-9C>T (n.153-9C>T)
c.-28-9C>T (n.-28-9C>T)
n.69-9C>T
n.76-9C>T
n.261-9C>T
c.-211-9C>T (n.-211-9C>T)
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n.733-9C>T
n.651-9C>T
n.843-9C>T
n.2640G>A
n.266-9C>T
 dbSNP
11g.61955098_61955099insCCCCCCCCCCCCGCA2613923027BEST1c.153-9_153-8insCCCCCCCCCCCCG (n.153-9_153-8insCCCCCCCCCCCCG)
c.-28-9_-28-8insCCCCCCCCCCCCG (n.-28-9_-28-8insCCCCCCCCCCCCG)
n.69-9_69-8insCCCCCCCCCCCCG
n.76-9_76-8insCCCCCCCCCCCCG
n.261-9_261-8insCCCCCCCCCCCCG
c.-211-9_-211-8insCCCCCCCCCCCCG (n.-211-9_-211-8insCCCCCCCCCCCCG)
c.60-9_60-8insCCCCCCCCCCCCG (n.60-9_60-8insCCCCCCCCCCCCG)
c.-361_-360insCCCCCCCCCCCCG (n.-361_-360insCCCCCCCCCCCCG)
c.-1218_-1217insCCCCCCCCCCCCG (n.-1218_-1217insCCCCCCCCCCCCG)
n.733-9_733-8insCCCCCCCCCCCCG
n.651-9_651-8insCCCCCCCCCCCCG
n.843-9_843-8insCCCCCCCCCCCCG
n.2639_2640insCGGGGGGGGGGGG
n.266-9_266-8insCCCCCCCCCCCCG
 gnomAD v4
11g.61955099delCA2613923030BEST1c.153-8del (n.153-8del)
c.-28-8del (n.-28-8del)
n.69-8del
n.76-8del
n.261-8del
c.-211-8del (n.-211-8del)
c.60-8del (n.60-8del)
c.-360del (n.-360del)
c.-1217del (n.-1217del)
n.733-8del
n.651-8del
n.843-8del
n.2639del
n.266-8del
 gnomAD v4
11g.61955099A=CA1977560658BEST1c.153-8A= (n.153-8A=)
c.-28-8A= (n.-28-8A=)
n.69-8A=
n.76-8A=
n.261-8A=
c.-211-8A= (n.-211-8A=)
c.60-8A= (n.60-8A=)
c.-360A= (n.-360A=)
c.-1217A= (n.-1217A=)
n.733-8A=
n.651-8A=
n.843-8A=
n.2639T=
n.266-8A=
11g.61955099A>CCA6040699BEST1c.153-8A>C (n.153-8A>C)
c.-28-8A>C (n.-28-8A>C)
n.69-8A>C
n.76-8A>C
n.261-8A>C
c.-211-8A>C (n.-211-8A>C)
c.60-8A>C (n.60-8A>C)
c.-360A>C (n.-360A>C)
c.-1217A>C (n.-1217A>C)
n.733-8A>C
n.651-8A>C
n.843-8A>C
n.2639T>G
n.266-8A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955099A>GCA599524746BEST1c.153-8A>G (n.153-8A>G)
c.-28-8A>G (n.-28-8A>G)
n.69-8A>G
n.76-8A>G
n.261-8A>G
c.-211-8A>G (n.-211-8A>G)
c.60-8A>G (n.60-8A>G)
c.-360A>G (n.-360A>G)
c.-1217A>G (n.-1217A>G)
n.733-8A>G
n.651-8A>G
n.843-8A>G
n.2639T>C
n.266-8A>G
 dbSNP gnomAD v2
11g.61955100C>ACA938619318BEST1c.153-7C>A (n.153-7C>A)
c.-28-7C>A (n.-28-7C>A)
n.69-7C>A
n.76-7C>A
n.261-7C>A
c.-211-7C>A (n.-211-7C>A)
c.60-7C>A (n.60-7C>A)
c.-359C>A (n.-359C>A)
c.-1216C>A (n.-1216C>A)
n.733-7C>A
n.651-7C>A
n.843-7C>A
n.2638G>T
n.266-7C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955100C=CA1977560659BEST1c.153-7C= (n.153-7C=)
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n.76-7C=
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n.733-7C>G
n.651-7C>G
n.843-7C>G
n.2638G>C
n.266-7C>G
 gnomAD v4
11g.61955104delCA2613923038BEST1c.153-3del (n.153-3del)
c.-28-3del (n.-28-3del)
n.69-3del
n.76-3del
n.261-3del
c.-211-3del (n.-211-3del)
c.60-3del (n.60-3del)
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c.-1212del (n.-1212del)
n.733-3del
n.651-3del
n.843-3del
n.2638del
n.266-3del
 gnomAD v4
11g.61955104_61955105insCCCCCCCCCCTCCCCCA2613923044BEST1c.153-3_153-2insCCCCCCCCCCTCCCC (n.153-3_153-2insCCCCCCCCCCTCCCC)
c.-28-3_-28-2insCCCCCCCCCCTCCCC (n.-28-3_-28-2insCCCCCCCCCCTCCCC)
n.69-3_69-2insCCCCCCCCCCTCCCC
n.76-3_76-2insCCCCCCCCCCTCCCC
n.261-3_261-2insCCCCCCCCCCTCCCC
c.-211-3_-211-2insCCCCCCCCCCTCCCC (n.-211-3_-211-2insCCCCCCCCCCTCCCC)
c.60-3_60-2insCCCCCCCCCCTCCCC (n.60-3_60-2insCCCCCCCCCCTCCCC)
c.-355_-354insCCCCCCCCCCTCCCC (n.-355_-354insCCCCCCCCCCTCCCC)
c.-1212_-1211insCCCCCCCCCCTCCCC (n.-1212_-1211insCCCCCCCCCCTCCCC)
n.733-3_733-2insCCCCCCCCCCTCCCC
n.651-3_651-2insCCCCCCCCCCTCCCC
n.843-3_843-2insCCCCCCCCCCTCCCC
n.2637_2638insAGGGGGGGGGGGGGG
n.266-3_266-2insCCCCCCCCCCTCCCC
 gnomAD v4
11g.61955102C=CA1977560660BEST1c.153-5C= (n.153-5C=)
c.-28-5C= (n.-28-5C=)
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11g.61955102C>TCA599524747BEST1c.153-5C>T (n.153-5C>T)
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n.733-5C>T
n.651-5C>T
n.843-5C>T
n.2636G>A
n.266-5C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955103C>TCA2723908448BEST1c.153-4C>T (n.153-4C>T)
c.-28-4C>T (n.-28-4C>T)
n.69-4C>T
n.76-4C>T
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n.733-4C>T
n.651-4C>T
n.843-4C>T
n.2635G>A
n.266-4C>T
 dbSNP
11g.61955104C=CA1977560662BEST1c.153-3C= (n.153-3C=)
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11g.61955104C>TCA2580084367BEST1c.153-3C>T (n.153-3C>T)
c.-28-3C>T (n.-28-3C>T)
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n.733-3C>T
n.651-3C>T
n.843-3C>T
n.2634G>A
n.266-3C>T
 ClinVar
11g.61955104_61955105insCCCCCCGCCA2613923048BEST1c.153-3_153-2insCCCCCCGC (n.153-3_153-2insCCCCCCGC)
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n.733-3_733-2insCCCCCCGC
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n.2634_2635insCGGGGGGG
n.266-3_266-2insCCCCCCGC
 gnomAD v4
11g.61955104_61955107delinsCAGGCA1977560663BEST1c.153-3_153delinsCAGG
c.-28-3_-28delinsCAGG
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11g.61955104_61955111delinsCAGGCTGGCA1977560661BEST1c.153-3_157delinsCAGGCTGG
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11g.61955104_61955105insCCCCCCCCCCCCCCCCCAGACA2613923052BEST1c.153-3_153-2insCCCCCCCCCCCCCCCCCAGA (n.153-3_153-2insCCCCCCCCCCCCCCCCCAGA)
c.-28-3_-28-2insCCCCCCCCCCCCCCCCCAGA (n.-28-3_-28-2insCCCCCCCCCCCCCCCCCAGA)
n.69-3_69-2insCCCCCCCCCCCCCCCCCAGA
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n.261-3_261-2insCCCCCCCCCCCCCCCCCAGA
c.-211-3_-211-2insCCCCCCCCCCCCCCCCCAGA (n.-211-3_-211-2insCCCCCCCCCCCCCCCCCAGA)
c.60-3_60-2insCCCCCCCCCCCCCCCCCAGA (n.60-3_60-2insCCCCCCCCCCCCCCCCCAGA)
c.-355_-354insCCCCCCCCCCCCCCCCCAGA (n.-355_-354insCCCCCCCCCCCCCCCCCAGA)
c.-1212_-1211insCCCCCCCCCCCCCCCCCAGA (n.-1212_-1211insCCCCCCCCCCCCCCCCCAGA)
n.733-3_733-2insCCCCCCCCCCCCCCCCCAGA
n.651-3_651-2insCCCCCCCCCCCCCCCCCAGA
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n.2633_2634insTCTGGGGGGGGGGGGGGGGG
n.266-3_266-2insCCCCCCCCCCCCCCCCCAGA
 gnomAD v4
11g.61955105A=CA1977560664BEST1c.153-2A= (n.153-2A=)
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n.733-2A=
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11g.61955105A>CCA380833372BEST1c.153-2A>C (n.153-2A>C)
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n.733-2A>C
n.651-2A>C
n.843-2A>C
n.2633T>G
n.266-2A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955105A>GCA380833382BEST1c.153-2A>G (n.153-2A>G)
c.-28-2A>G (n.-28-2A>G)
n.69-2A>G
n.76-2A>G
n.261-2A>G
c.-211-2A>G (n.-211-2A>G)
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n.733-2A>G
n.651-2A>G
n.843-2A>G
n.2633T>C
n.266-2A>G
11g.61955105A>TCA380833379BEST1c.153-2A>T (n.153-2A>T)
c.-28-2A>T (n.-28-2A>T)
n.69-2A>T
n.76-2A>T
n.261-2A>T
c.-211-2A>T (n.-211-2A>T)
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n.733-2A>T
n.651-2A>T
n.843-2A>T
n.2633T>A
n.266-2A>T
11g.61955105dupCA6040701BEST1c.153-2dup (n.153-2dup)
c.-28-2dup (n.-28-2dup)
n.69-2dup
n.76-2dup
n.261-2dup
c.-211-2dup (n.-211-2dup)
c.60-2dup (n.60-2dup)
c.-354dup (n.-354dup)
c.-1211dup (n.-1211dup)
n.733-2dup
n.651-2dup
n.843-2dup
n.2633dup
n.266-2dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.61955105_61955107delCA474556845BEST1c.153-2_153del
c.-28-2_-28del
n.69-2_69del
n.76-2_76del
n.261-2_261del
c.-211-2_-211del
c.60-2_60del
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n.733-2_733del
n.651-2_651del
n.843-2_843del
n.2631_2633del
n.266-2_266del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955105_61955111delCA6040700BEST1c.153-2_157del
c.-28-2_-24del
n.69-2_73del
n.76-2_80del
n.261-2_265del
c.-211-2_-207del
c.60-2_64del
c.-354_-348del (n.-354_-348del)
c.-1211_-1205del (n.-1211_-1205del)
n.733-2_737del
n.651-2_655del
n.843-2_847del
n.2627_2633del
n.266-2_270del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955106G>ACA380833386BEST1c.153-1G>A (n.153-1G>A)
c.-28-1G>A (n.-28-1G>A)
n.69-1G>A
n.76-1G>A
n.261-1G>A
c.-211-1G>A (n.-211-1G>A)
c.60-1G>A (n.60-1G>A)
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n.733-1G>A
n.651-1G>A
n.843-1G>A
n.2632C>T
n.266-1G>A
 gnomAD v4
11g.61955106G>CCA380833389BEST1c.153-1G>C (n.153-1G>C)
c.-28-1G>C (n.-28-1G>C)
n.69-1G>C
n.76-1G>C
n.261-1G>C
c.-211-1G>C (n.-211-1G>C)
c.60-1G>C (n.60-1G>C)
c.-353G>C (n.-353G>C)
c.-1210G>C (n.-1210G>C)
n.733-1G>C
n.651-1G>C
n.843-1G>C
n.2632C>G
n.266-1G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955106G=CA1977560665BEST1c.153-1G= (n.153-1G=)
c.-28-1G= (n.-28-1G=)
n.69-1G=
n.76-1G=
n.261-1G=
c.-211-1G= (n.-211-1G=)
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c.-1210G= (n.-1210G=)
n.733-1G=
n.651-1G=
n.843-1G=
n.2632C=
n.266-1G=
11g.61955106G>TCA380833390BEST1c.153-1G>T (n.153-1G>T)
c.-28-1G>T (n.-28-1G>T)
n.69-1G>T
n.76-1G>T
n.261-1G>T
c.-211-1G>T (n.-211-1G>T)
c.60-1G>T (n.60-1G>T)
c.-353G>T (n.-353G>T)
c.-1210G>T (n.-1210G>T)
n.733-1G>T
n.651-1G>T
n.843-1G>T
n.2632C>A
n.266-1G>T
 gnomAD v4
11g.61955107dupCA6040702BEST1c.153dup
c.-28dup
n.69dup
n.76dup
n.261dup
c.-211dup
c.60dup
c.-352dup (n.-352dup)
c.-1209dup (n.-1209dup)
n.733dup
n.651dup
n.843dup
n.2632dup
n.266dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955107G>ACA2580084368BEST1c.153G>A (p.Arg51=)
c.-28G>A (n.-28G>A)
n.69G>A
n.76G>A
n.261G>A
c.-211G>A (n.-211G>A)
c.60G>A (p.Arg20=)
c.-352G>A (n.-352G>A)
c.-1209G>A (n.-1209G>A)
n.733G>A
n.651G>A
n.843G>A
n.2631C>T
n.266G>A
 ClinVar
11g.61955107G>CCA6040703BEST1c.153G>C (p.Arg51Ser)
c.-28G>C (n.-28G>C)
n.69G>C
n.76G>C
n.261G>C
c.-211G>C (n.-211G>C)
c.60G>C (p.Arg20Ser)
c.-352G>C (n.-352G>C)
c.-1209G>C (n.-1209G>C)
n.733G>C
n.651G>C
n.843G>C
n.2631C>G
n.266G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955107G=CA1977560666BEST1c.153G= (p.Arg51=)
c.-28G= (n.-28G=)
n.69G=
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n.261G=
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c.60G= (p.Arg20=)
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c.-1209G= (n.-1209G=)
n.733G=
n.651G=
n.843G=
n.2631C=
n.266G=
11g.61955107G>TCA380833394BEST1c.153G>T (p.Arg51Ser)
c.-28G>T (n.-28G>T)
n.69G>T
n.76G>T
n.261G>T
c.-211G>T (n.-211G>T)
c.60G>T (p.Arg20Ser)
c.-352G>T (n.-352G>T)
c.-1209G>T (n.-1209G>T)
n.733G>T
n.651G>T
n.843G>T
n.2631C>A
n.266G>T
 gnomAD v4
11g.61955108C>ACA380833409BEST1c.154C>A (p.Leu52Met)
c.-27C>A (n.-27C>A)
n.70C>A
n.77C>A
n.262C>A
c.-210C>A (n.-210C>A)
c.61C>A (p.Leu21Met)
c.-351C>A (n.-351C>A)
c.-1208C>A (n.-1208C>A)
n.734C>A
n.652C>A
n.844C>A
n.2630G>T
n.267C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.61955108C=CA1977560667BEST1c.154C= (p.Leu52=)
c.-27C= (n.-27C=)
n.70C=
n.77C=
n.262C=
c.-210C= (n.-210C=)
c.61C= (p.Leu21=)
c.-351C= (n.-351C=)
c.-1208C= (n.-1208C=)
n.734C=
n.652C=
n.844C=
n.2630G=
n.267C=
11g.61955108C>GCA380833416BEST1c.154C>G (p.Leu52Val)
c.-27C>G (n.-27C>G)
n.70C>G
n.77C>G
n.262C>G
c.-210C>G (n.-210C>G)
c.61C>G (p.Leu21Val)
c.-351C>G (n.-351C>G)
c.-1208C>G (n.-1208C>G)
n.734C>G
n.652C>G
n.844C>G
n.2630G>C
n.267C>G
11g.61955108C>TCA6040704BEST1c.154C>T (p.Leu52=)
c.-27C>T (n.-27C>T)
n.70C>T
n.77C>T
n.262C>T
c.-210C>T (n.-210C>T)
c.61C>T (p.Leu21=)
c.-351C>T (n.-351C>T)
c.-1208C>T (n.-1208C>T)
n.734C>T
n.652C>T
n.844C>T
n.2630G>A
n.267C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955109T>ACA222935825BEST1c.155T>A (p.Leu52Gln)
c.-26T>A (n.-26T>A)
n.71T>A
n.78T>A
n.263T>A
c.-209T>A (n.-209T>A)
c.62T>A (p.Leu21Gln)
c.-350T>A (n.-350T>A)
c.-1207T>A (n.-1207T>A)
n.735T>A
n.653T>A
n.845T>A
n.2629A>T
n.268T>A
 dbSNP
11g.61955109T>CCA380833422BEST1c.155T>C (p.Leu52Pro)
c.-26T>C (n.-26T>C)
n.71T>C
n.78T>C
n.263T>C
c.-209T>C (n.-209T>C)
c.62T>C (p.Leu21Pro)
c.-350T>C (n.-350T>C)
c.-1207T>C (n.-1207T>C)
n.735T>C
n.653T>C
n.845T>C
n.2629A>G
n.268T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955109T>GCA380833424BEST1c.155T>G (p.Leu52Arg)
c.-26T>G (n.-26T>G)
n.71T>G
n.78T>G
n.263T>G
c.-209T>G (n.-209T>G)
c.62T>G (p.Leu21Arg)
c.-350T>G (n.-350T>G)
c.-1207T>G (n.-1207T>G)
n.735T>G
n.653T>G
n.845T>G
n.2629A>C
n.268T>G
11g.61955109T=CA1977560668BEST1c.155T= (p.Leu52=)
c.-26T= (n.-26T=)
n.71T=
n.78T=
n.263T=
c.-209T= (n.-209T=)
c.62T= (p.Leu21=)
c.-350T= (n.-350T=)
c.-1207T= (n.-1207T=)
n.735T=
n.653T=
n.845T=
n.2629A=
n.268T=
11g.61955109_61955111delCA474556863BEST1c.155_157del (p.Leu52_Ala53delinsPro)
c.-26_-24del (n.-26_-24del)
n.71_73del
n.78_80del
n.263_265del
c.-209_-207del (n.-209_-207del)
c.62_64del (p.Leu21_Ala22delinsPro)
c.-350_-348del (n.-350_-348del)
c.-1207_-1205del (n.-1207_-1205del)
n.735_737del
n.653_655del
n.845_847del
n.2627_2629del
n.268_270del
 gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955110G>ACA2574845839BEST1c.156G>A (p.Leu52=)
c.-25G>A (n.-25G>A)
n.72G>A
n.79G>A
n.264G>A
c.-208G>A (n.-208G>A)
c.63G>A (p.Leu21=)
c.-349G>A (n.-349G>A)
c.-1206G>A (n.-1206G>A)
n.736G>A
n.654G>A
n.846G>A
n.2628C>T
n.269G>A
 gnomAD v4
11g.61955110G>CCA599524751BEST1c.156G>C (p.Leu52=)
c.-25G>C (n.-25G>C)
n.72G>C
n.79G>C
n.264G>C
c.-208G>C (n.-208G>C)
c.63G>C (p.Leu21=)
c.-349G>C (n.-349G>C)
c.-1206G>C (n.-1206G>C)
n.736G>C
n.654G>C
n.846G>C
n.2628C>G
n.269G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955110G=CA1977560669BEST1c.156G= (p.Leu52=)
c.-25G= (n.-25G=)
n.72G=
n.79G=
n.264G=
c.-208G= (n.-208G=)
c.63G= (p.Leu21=)
c.-349G= (n.-349G=)
c.-1206G= (n.-1206G=)
n.736G=
n.654G=
n.846G=
n.2628C=
n.269G=
11g.61955110G>TCA2613923070BEST1c.156G>T (p.Leu52=)
c.-25G>T (n.-25G>T)
n.72G>T
n.79G>T
n.264G>T
c.-208G>T (n.-208G>T)
c.63G>T (p.Leu21=)
c.-349G>T (n.-349G>T)
c.-1206G>T (n.-1206G>T)
n.736G>T
n.654G>T
n.846G>T
n.2628C>A
n.269G>T
 gnomAD v4
11g.61955110_61955111delCA2613923074BEST1c.156_157del (p.Ala53ProfsTer10)
c.-25_-24del (n.-25_-24del)
n.72_73del
n.79_80del
n.264_265del
c.-208_-207del (n.-208_-207del)
c.63_64del (p.Ala22ProfsTer10)
c.-349_-348del (n.-349_-348del)
c.-1206_-1205del (n.-1206_-1205del)
n.736_737del
n.654_655del
n.846_847del
n.2627_2628del
n.269_270del
 gnomAD v4
11g.61955111delCA2613923075BEST1c.157del (p.Ala53ProfsTer8)
c.-24del (n.-24del)
n.73del
n.80del
n.265del
c.-207del (n.-207del)
c.64del (p.Ala22ProfsTer8)
c.-348del (n.-348del)
c.-1205del (n.-1205del)
n.737del
n.655del
n.847del
n.2628del
n.270del
 gnomAD v4
11g.61955111G>ACA380833441BEST1c.157G>A (p.Ala53Thr)
c.-24G>A (n.-24G>A)
n.73G>A
n.80G>A
n.265G>A
c.-207G>A (n.-207G>A)
c.64G>A (p.Ala22Thr)
c.-348G>A (n.-348G>A)
c.-1205G>A (n.-1205G>A)
n.737G>A
n.655G>A
n.847G>A
n.2627C>T
n.270G>A
11g.61955111G>CCA380833427BEST1c.157G>C (p.Ala53Pro)
c.-24G>C (n.-24G>C)
n.73G>C
n.80G>C
n.265G>C
c.-207G>C (n.-207G>C)
c.64G>C (p.Ala22Pro)
c.-348G>C (n.-348G>C)
c.-1205G>C (n.-1205G>C)
n.737G>C
n.655G>C
n.847G>C
n.2627C>G
n.270G>C
 gnomAD v4
11g.61955111G>TCA380833433BEST1c.157G>T (p.Ala53Ser)
c.-24G>T (n.-24G>T)
n.73G>T
n.80G>T
n.265G>T
c.-207G>T (n.-207G>T)
c.64G>T (p.Ala22Ser)
c.-348G>T (n.-348G>T)
c.-1205G>T (n.-1205G>T)
n.737G>T
n.655G>T
n.847G>T
n.2627C>A
n.270G>T
 gnomAD v4
11g.61955112C>ACA380833445BEST1c.158C>A (p.Ala53Asp)
c.-23C>A (n.-23C>A)
n.74C>A
n.81C>A
n.266C>A
c.-206C>A (n.-206C>A)
c.65C>A (p.Ala22Asp)
c.-347C>A (n.-347C>A)
c.-1204C>A (n.-1204C>A)
n.738C>A
n.656C>A
n.848C>A
n.2626G>T
n.271C>A
11g.61955112C>GCA380833453BEST1c.158C>G (p.Ala53Gly)
c.-23C>G (n.-23C>G)
n.74C>G
n.81C>G
n.266C>G
c.-206C>G (n.-206C>G)
c.65C>G (p.Ala22Gly)
c.-347C>G (n.-347C>G)
c.-1204C>G (n.-1204C>G)
n.738C>G
n.656C>G
n.848C>G
n.2626G>C
n.271C>G
11g.61955112C>TCA380833454BEST1c.158C>T (p.Ala53Val)
c.-23C>T (n.-23C>T)
n.74C>T
n.81C>T
n.266C>T
c.-206C>T (n.-206C>T)
c.65C>T (p.Ala22Val)
c.-347C>T (n.-347C>T)
c.-1204C>T (n.-1204C>T)
n.738C>T
n.656C>T
n.848C>T
n.2626G>A
n.271C>T
11g.61955113C>ACA6040705BEST1c.159C>A (p.Ala53=)
c.-22C>A (n.-22C>A)
n.75C>A
n.82C>A
n.267C>A
c.-205C>A (n.-205C>A)
c.66C>A (p.Ala22=)
c.-346C>A (n.-346C>A)
c.-1203C>A (n.-1203C>A)
n.739C>A
n.657C>A
n.849C>A
n.2625G>T
n.272C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955113C=CA1977560670BEST1c.159C= (p.Ala53=)
c.-22C= (n.-22C=)
n.75C=
n.82C=
n.267C=
c.-205C= (n.-205C=)
c.66C= (p.Ala22=)
c.-346C= (n.-346C=)
c.-1203C= (n.-1203C=)
n.739C=
n.657C=
n.849C=
n.2625G=
n.272C=
11g.61955114C>ACA380833457BEST1c.160C>A (p.Leu54Ile)
c.-21C>A (n.-21C>A)
n.76C>A
n.83C>A
n.268C>A
c.-204C>A (n.-204C>A)
c.67C>A (p.Leu23Ile)
c.-345C>A (n.-345C>A)
c.-1202C>A (n.-1202C>A)
n.740C>A
n.658C>A
n.850C>A
n.2624G>T
n.273C>A
11g.61955114C>GCA380833459BEST1c.160C>G (p.Leu54Val)
c.-21C>G (n.-21C>G)
n.76C>G
n.83C>G
n.268C>G
c.-204C>G (n.-204C>G)
c.67C>G (p.Leu23Val)
c.-345C>G (n.-345C>G)
c.-1202C>G (n.-1202C>G)
n.740C>G
n.658C>G
n.850C>G
n.2624G>C
n.273C>G
11g.61955114C>TCA380833462BEST1c.160C>T (p.Leu54Phe)
c.-21C>T (n.-21C>T)
n.76C>T
n.83C>T
n.268C>T
c.-204C>T (n.-204C>T)
c.67C>T (p.Leu23Phe)
c.-345C>T (n.-345C>T)
c.-1202C>T (n.-1202C>T)
n.740C>T
n.658C>T
n.850C>T
n.2624G>A
n.273C>T
11g.61955115T>ACA380833467BEST1c.161T>A (p.Leu54His)
c.-20T>A (n.-20T>A)
n.77T>A
n.84T>A
n.269T>A
c.-203T>A (n.-203T>A)
c.68T>A (p.Leu23His)
c.-344T>A (n.-344T>A)
c.-1201T>A (n.-1201T>A)
n.741T>A
n.659T>A
n.851T>A
n.2623A>T
n.274T>A
11g.61955115T>CCA380833468BEST1c.161T>C (p.Leu54Pro)
c.-20T>C (n.-20T>C)
n.77T>C
n.84T>C
n.269T>C
c.-203T>C (n.-203T>C)
c.68T>C (p.Leu23Pro)
c.-344T>C (n.-344T>C)
c.-1201T>C (n.-1201T>C)
n.741T>C
n.659T>C
n.851T>C
n.2623A>G
n.274T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955115T>GCA380833476BEST1c.161T>G (p.Leu54Arg)
c.-20T>G (n.-20T>G)
n.77T>G
n.84T>G
n.269T>G
c.-203T>G (n.-203T>G)
c.68T>G (p.Leu23Arg)
c.-344T>G (n.-344T>G)
c.-1201T>G (n.-1201T>G)
n.741T>G
n.659T>G
n.851T>G
n.2623A>C
n.274T>G
11g.61955115T=CA1977560671BEST1c.161T= (p.Leu54=)
c.-20T= (n.-20T=)
n.77T=
n.84T=
n.269T=
c.-203T= (n.-203T=)
c.68T= (p.Leu23=)
c.-344T= (n.-344T=)
c.-1201T= (n.-1201T=)
n.741T=
n.659T=
n.851T=
n.2623A=
n.274T=
11g.61955116C=CA1977560672BEST1c.162C= (p.Leu54=)
c.-19C= (n.-19C=)
n.78C=
n.85C=
n.270C=
c.-202C= (n.-202C=)
c.69C= (p.Leu23=)
c.-343C= (n.-343C=)
c.-1200C= (n.-1200C=)
n.742C=
n.660C=
n.852C=
n.2622G=
n.275C=
11g.61955116C>TCA6040706BEST1c.162C>T (p.Leu54=)
c.-19C>T (n.-19C>T)
n.78C>T
n.85C>T
n.270C>T
c.-202C>T (n.-202C>T)
c.69C>T (p.Leu23=)
c.-343C>T (n.-343C>T)
c.-1200C>T (n.-1200C>T)
n.742C>T
n.660C>T
n.852C>T
n.2622G>A
n.275C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.61955117A=CA1977560673BEST1c.163A= (p.Thr55=)
c.-18A= (n.-18A=)
n.79A=
n.86A=
n.271A=
c.-201A= (n.-201A=)
c.70A= (p.Thr24=)
c.-342A= (n.-342A=)
c.-1199A= (n.-1199A=)
n.743A=
n.661A=
n.853A=
n.2621T=
n.276A=
11g.61955117A>CCA380833481BEST1c.163A>C (p.Thr55Pro)
c.-18A>C (n.-18A>C)
n.79A>C
n.86A>C
n.271A>C
c.-201A>C (n.-201A>C)
c.70A>C (p.Thr24Pro)
c.-342A>C (n.-342A>C)
c.-1199A>C (n.-1199A>C)
n.743A>C
n.661A>C
n.853A>C
n.2621T>G
n.276A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955117A>GCA380833485BEST1c.163A>G (p.Thr55Ala)
c.-18A>G (n.-18A>G)
n.79A>G
n.86A>G
n.271A>G
c.-201A>G (n.-201A>G)
c.70A>G (p.Thr24Ala)
c.-342A>G (n.-342A>G)
c.-1199A>G (n.-1199A>G)
n.743A>G
n.661A>G
n.853A>G
n.2621T>C
n.276A>G
11g.61955117A>TCA380833484BEST1c.163A>T (p.Thr55Ser)
c.-18A>T (n.-18A>T)
n.79A>T
n.86A>T
n.271A>T
c.-201A>T (n.-201A>T)
c.70A>T (p.Thr24Ser)
c.-342A>T (n.-342A>T)
c.-1199A>T (n.-1199A>T)
n.743A>T
n.661A>T
n.853A>T
n.2621T>A
n.276A>T
11g.61955118C>ACA380833487BEST1c.164C>A (p.Thr55Lys)
c.-17C>A (n.-17C>A)
n.80C>A
n.87C>A
n.272C>A
c.-200C>A (n.-200C>A)
c.71C>A (p.Thr24Lys)
c.-341C>A (n.-341C>A)
c.-1198C>A (n.-1198C>A)
n.744C>A
n.662C>A
n.854C>A
n.2620G>T
n.277C>A
11g.61955118C=CA1977560674BEST1c.164C= (p.Thr55=)
c.-17C= (n.-17C=)
n.80C=
n.87C=
n.272C=
c.-200C= (n.-200C=)
c.71C= (p.Thr24=)
c.-341C= (n.-341C=)
c.-1198C= (n.-1198C=)
n.744C=
n.662C=
n.854C=
n.2620G=
n.277C=
11g.61955118C>GCA380833494BEST1c.164C>G (p.Thr55Arg)
c.-17C>G (n.-17C>G)
n.80C>G
n.87C>G
n.272C>G
c.-200C>G (n.-200C>G)
c.71C>G (p.Thr24Arg)
c.-341C>G (n.-341C>G)
c.-1198C>G (n.-1198C>G)
n.744C>G
n.662C>G
n.854C>G
n.2620G>C
n.277C>G
11g.61955118C>TCA6040707BEST1c.164C>T (p.Thr55Met)
c.-17C>T (n.-17C>T)
n.80C>T
n.87C>T
n.272C>T
c.-200C>T (n.-200C>T)
c.71C>T (p.Thr24Met)
c.-341C>T (n.-341C>T)
c.-1198C>T (n.-1198C>T)
n.744C>T
n.662C>T
n.854C>T
n.2620G>A
n.277C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955119G>ACA227728BEST1c.165G>A (p.Thr55=)
c.-16G>A (n.-16G>A)
n.81G>A
n.88G>A
n.273G>A
c.-199G>A (n.-199G>A)
c.72G>A (p.Thr24=)
c.-340G>A (n.-340G>A)
c.-1197G>A (n.-1197G>A)
n.745G>A
n.663G>A
n.855G>A
n.2619C>T
n.278G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955119G>CCA2613923116BEST1c.165G>C (p.Thr55=)
c.-16G>C (n.-16G>C)
n.81G>C
n.88G>C
n.273G>C
c.-199G>C (n.-199G>C)
c.72G>C (p.Thr24=)
c.-340G>C (n.-340G>C)
c.-1197G>C (n.-1197G>C)
n.745G>C
n.663G>C
n.855G>C
n.2619C>G
n.278G>C
 gnomAD v4
11g.61955119G=CA1977560675BEST1c.165G= (p.Thr55=)
c.-16G= (n.-16G=)
n.81G=
n.88G=
n.273G=
c.-199G= (n.-199G=)
c.72G= (p.Thr24=)
c.-340G= (n.-340G=)
c.-1197G= (n.-1197G=)
n.745G=
n.663G=
n.855G=
n.2619C=
n.278G=
11g.61955119_61955122delinsGGAACA1977560676BEST1c.165_168delinsGGAA (p.Thr55=)
c.-16_-13delinsGGAA (n.-16_-13delinsGGAA)
n.81_84delinsGGAA
n.88_91delinsGGAA
n.273_276delinsGGAA
c.-199_-196delinsGGAA (n.-199_-196delinsGGAA)
c.72_75delinsGGAA (p.Thr24=)
c.-340_-337delinsGGAA (n.-340_-337delinsGGAA)
c.-1197_-1194delinsGGAA (n.-1197_-1194delinsGGAA)
n.745_748delinsGGAA
n.663_666delinsGGAA
n.855_858delinsGGAA
n.2616_2619delinsTTCC
n.278_281delinsGGAA
11g.61955120G>ACA380833501BEST1c.166G>A (p.Glu56Lys)
c.-15G>A (n.-15G>A)
n.82G>A
n.89G>A
n.274G>A
c.-198G>A (n.-198G>A)
c.73G>A (p.Glu25Lys)
c.-339G>A (n.-339G>A)
c.-1196G>A (n.-1196G>A)
n.746G>A
n.664G>A
n.856G>A
n.2618C>T
n.279G>A
11g.61955120G>CCA380833503BEST1c.166G>C (p.Glu56Gln)
c.-15G>C (n.-15G>C)
n.82G>C
n.89G>C
n.274G>C
c.-198G>C (n.-198G>C)
c.73G>C (p.Glu25Gln)
c.-339G>C (n.-339G>C)
c.-1196G>C (n.-1196G>C)
n.746G>C
n.664G>C
n.856G>C
n.2618C>G
n.279G>C
11g.61955120G>TCA380833505BEST1c.166G>T (p.Glu56Ter)
c.-15G>T (n.-15G>T)
n.82G>T
n.89G>T
n.274G>T
c.-198G>T (n.-198G>T)
c.73G>T (p.Glu25Ter)
c.-339G>T (n.-339G>T)
c.-1196G>T (n.-1196G>T)
n.746G>T
n.664G>T
n.856G>T
n.2618C>A
n.279G>T
11g.61955123_61955125delCA678990177BEST1c.169_171del (p.Glu57del)
c.-12_-10del (n.-12_-10del)
n.85_87del
n.92_94del
n.277_279del
c.-195_-193del (n.-195_-193del)
c.76_78del (p.Glu26del)
c.-336_-334del (n.-336_-334del)
c.-1193_-1191del (n.-1193_-1191del)
n.749_751del
n.667_669del
n.859_861del
n.2616_2618del
n.282_284del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955121A=CA1977560677BEST1c.167A= (p.Glu56=)
c.-14A= (n.-14A=)
n.83A=
n.90A=
n.275A=
c.-197A= (n.-197A=)
c.74A= (p.Glu25=)
c.-338A= (n.-338A=)
c.-1195A= (n.-1195A=)
n.747A=
n.665A=
n.857A=
n.2617T=
n.280A=
11g.61955121A>CCA380833509BEST1c.167A>C (p.Glu56Ala)
c.-14A>C (n.-14A>C)
n.83A>C
n.90A>C
n.275A>C
c.-197A>C (n.-197A>C)
c.74A>C (p.Glu25Ala)
c.-338A>C (n.-338A>C)
c.-1195A>C (n.-1195A>C)
n.747A>C
n.665A>C
n.857A>C
n.2617T>G
n.280A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955121A>GCA380833507BEST1c.167A>G (p.Glu56Gly)
c.-14A>G (n.-14A>G)
n.83A>G
n.90A>G
n.275A>G
c.-197A>G (n.-197A>G)
c.74A>G (p.Glu25Gly)
c.-338A>G (n.-338A>G)
c.-1195A>G (n.-1195A>G)
n.747A>G
n.665A>G
n.857A>G
n.2617T>C
n.280A>G
11g.61955121A>TCA380833508BEST1c.167A>T (p.Glu56Val)
c.-14A>T (n.-14A>T)
n.83A>T
n.90A>T
n.275A>T
c.-197A>T (n.-197A>T)
c.74A>T (p.Glu25Val)
c.-338A>T (n.-338A>T)
c.-1195A>T (n.-1195A>T)
n.747A>T
n.665A>T
n.857A>T
n.2617T>A
n.280A>T
11g.61955122A=CA1977560678BEST1c.168A= (p.Glu56=)
c.-13A= (n.-13A=)
n.84A=
n.91A=
n.276A=
c.-196A= (n.-196A=)
c.75A= (p.Glu25=)
c.-337A= (n.-337A=)
c.-1194A= (n.-1194A=)
n.748A=
n.666A=
n.858A=
n.2616T=
n.281A=
11g.61955122A>CCA380833513BEST1c.168A>C (p.Glu56Asp)
c.-13A>C (n.-13A>C)
n.84A>C
n.91A>C
n.276A>C
c.-196A>C (n.-196A>C)
c.75A>C (p.Glu25Asp)
c.-337A>C (n.-337A>C)
c.-1194A>C (n.-1194A>C)
n.748A>C
n.666A>C
n.858A>C
n.2616T>G
n.281A>C
11g.61955122A>GCA1977560679BEST1c.168A>G (p.Glu56=)
c.-13A>G (n.-13A>G)
n.84A>G
n.91A>G
n.276A>G
c.-196A>G (n.-196A>G)
c.75A>G (p.Glu25=)
c.-337A>G (n.-337A>G)
c.-1194A>G (n.-1194A>G)
n.748A>G
n.666A>G
n.858A>G
n.2616T>C
n.281A>G
 dbSNP
11g.61955122A>TCA380833516BEST1c.168A>T (p.Glu56Asp)
c.-13A>T (n.-13A>T)
n.84A>T
n.91A>T
n.276A>T
c.-196A>T (n.-196A>T)
c.75A>T (p.Glu25Asp)
c.-337A>T (n.-337A>T)
c.-1194A>T (n.-1194A>T)
n.748A>T
n.666A>T
n.858A>T
n.2616T>A
n.281A>T
11g.61955123G>ACA380833517BEST1c.169G>A (p.Glu57Lys)
c.-12G>A (n.-12G>A)
n.85G>A
n.92G>A
n.277G>A
c.-195G>A (n.-195G>A)
c.76G>A (p.Glu26Lys)
c.-336G>A (n.-336G>A)
c.-1193G>A (n.-1193G>A)
n.749G>A
n.667G>A
n.859G>A
n.2615C>T
n.282G>A
11g.61955123G>CCA380833518BEST1c.169G>C (p.Glu57Gln)
c.-12G>C (n.-12G>C)
n.85G>C
n.92G>C
n.277G>C
c.-195G>C (n.-195G>C)
c.76G>C (p.Glu26Gln)
c.-336G>C (n.-336G>C)
c.-1193G>C (n.-1193G>C)
n.749G>C
n.667G>C
n.859G>C
n.2615C>G
n.282G>C
11g.61955123G=CA1977560681BEST1c.169G= (p.Glu57=)
c.-12G= (n.-12G=)
n.85G=
n.92G=
n.277G=
c.-195G= (n.-195G=)
c.76G= (p.Glu26=)
c.-336G= (n.-336G=)
c.-1193G= (n.-1193G=)
n.749G=
n.667G=
n.859G=
n.2615C=
n.282G=
11g.61955123G>TCA380833520BEST1c.169G>T (p.Glu57Ter)
c.-12G>T (n.-12G>T)
n.85G>T
n.92G>T
n.277G>T
c.-195G>T (n.-195G>T)
c.76G>T (p.Glu26Ter)
c.-336G>T (n.-336G>T)
c.-1193G>T (n.-1193G>T)
n.749G>T
n.667G>T
n.859G>T
n.2615C>A
n.282G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955123_61955126delinsGAACCA1977560680BEST1c.169_172delinsGAAC (p.Glu57=)
c.-12_-9delinsGAAC (n.-12_-9delinsGAAC)
n.85_88delinsGAAC
n.92_95delinsGAAC
n.277_280delinsGAAC
c.-195_-192delinsGAAC (n.-195_-192delinsGAAC)
c.76_79delinsGAAC (p.Glu26=)
c.-336_-333delinsGAAC (n.-336_-333delinsGAAC)
c.-1193_-1190delinsGAAC (n.-1193_-1190delinsGAAC)
n.749_752delinsGAAC
n.667_670delinsGAAC
n.859_862delinsGAAC
n.2612_2615delinsGTTC
n.282_285delinsGAAC
11g.61955124A=CA1977560682BEST1c.170A= (p.Glu57=)
c.-11A= (n.-11A=)
n.86A=
n.93A=
n.278A=
c.-194A= (n.-194A=)
c.77A= (p.Glu26=)
c.-335A= (n.-335A=)
c.-1192A= (n.-1192A=)
n.750A=
n.668A=
n.860A=
n.2614T=
n.283A=
11g.61955124A>CCA380833523BEST1c.170A>C (p.Glu57Ala)
c.-11A>C (n.-11A>C)
n.86A>C
n.93A>C
n.278A>C
c.-194A>C (n.-194A>C)
c.77A>C (p.Glu26Ala)
c.-335A>C (n.-335A>C)
c.-1192A>C (n.-1192A>C)
n.750A>C
n.668A>C
n.860A>C
n.2614T>G
n.283A>C
11g.61955124A>GCA380833525BEST1c.170A>G (p.Glu57Gly)
c.-11A>G (n.-11A>G)
n.86A>G
n.93A>G
n.278A>G
c.-194A>G (n.-194A>G)
c.77A>G (p.Glu26Gly)
c.-335A>G (n.-335A>G)
c.-1192A>G (n.-1192A>G)
n.750A>G
n.668A>G
n.860A>G
n.2614T>C
n.283A>G
11g.61955124A>TCA380833524BEST1c.170A>T (p.Glu57Val)
c.-11A>T (n.-11A>T)
n.86A>T
n.93A>T
n.278A>T
c.-194A>T (n.-194A>T)
c.77A>T (p.Glu26Val)
c.-335A>T (n.-335A>T)
c.-1192A>T (n.-1192A>T)
n.750A>T
n.668A>T
n.860A>T
n.2614T>A
n.283A>T
11g.61955128_61955130delCA599524757BEST1c.174_176del (p.Gln59del)
c.-7_-5del (n.-7_-5del)
n.90_92del
n.97_99del
n.282_284del
c.-190_-188del (n.-190_-188del)
c.81_83del (p.Gln28del)
c.-331_-329del (n.-331_-329del)
c.-1188_-1186del (n.-1188_-1186del)
n.754_756del
n.672_674del
n.864_866del
n.2612_2614del
n.287_289del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955125A=CA1977560683BEST1c.171A= (p.Glu57=)
c.-10A= (n.-10A=)
n.87A=
n.94A=
n.279A=
c.-193A= (n.-193A=)
c.78A= (p.Glu26=)
c.-334A= (n.-334A=)
c.-1191A= (n.-1191A=)
n.751A=
n.669A=
n.861A=
n.2613T=
n.284A=
11g.61955125A>CCA6040708BEST1c.171A>C (p.Glu57Asp)
c.-10A>C (n.-10A>C)
n.87A>C
n.94A>C
n.279A>C
c.-193A>C (n.-193A>C)
c.78A>C (p.Glu26Asp)
c.-334A>C (n.-334A>C)
c.-1191A>C (n.-1191A>C)
n.751A>C
n.669A>C
n.861A>C
n.2613T>G
n.284A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955125A>TCA380833527BEST1c.171A>T (p.Glu57Asp)
c.-10A>T (n.-10A>T)
n.87A>T
n.94A>T
n.279A>T
c.-193A>T (n.-193A>T)
c.78A>T (p.Glu26Asp)
c.-334A>T (n.-334A>T)
c.-1191A>T (n.-1191A>T)
n.751A>T
n.669A>T
n.861A>T
n.2613T>A
n.284A>T
11g.61955126_61955127dupCA273043BEST1c.172_173dup (p.Gln58HisfsTer4)
c.-9_-8dup (n.-9_-8dup)
n.88_89dup
n.95_96dup
n.280_281dup
c.-192_-191dup (n.-192_-191dup)
c.79_80dup (p.Gln27HisfsTer4)
c.-333_-332dup (n.-333_-332dup)
c.-1190_-1189dup (n.-1190_-1189dup)
n.752_753dup
n.670_671dup
n.862_863dup
n.2612_2613dup
n.285_286dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61955126C>ACA380833532BEST1c.172C>A (p.Gln58Lys)
c.-9C>A (n.-9C>A)
n.88C>A
n.95C>A
n.280C>A
c.-192C>A (n.-192C>A)
c.79C>A (p.Gln27Lys)
c.-333C>A (n.-333C>A)
c.-1190C>A (n.-1190C>A)
n.752C>A
n.670C>A
n.862C>A
n.2612G>T
n.285C>A
11g.61955126C=CA1977560684BEST1c.172C= (p.Gln58=)
c.-9C= (n.-9C=)
n.88C=
n.95C=
n.280C=
c.-192C= (n.-192C=)
c.79C= (p.Gln27=)
c.-333C= (n.-333C=)
c.-1190C= (n.-1190C=)
n.752C=
n.670C=
n.862C=
n.2612G=
n.285C=
11g.61955126C>GCA380833534BEST1c.172C>G (p.Gln58Glu)
c.-9C>G (n.-9C>G)
n.88C>G
n.95C>G
n.280C>G
c.-192C>G (n.-192C>G)
c.79C>G (p.Gln27Glu)
c.-333C>G (n.-333C>G)
c.-1190C>G (n.-1190C>G)
n.752C>G
n.670C>G
n.862C>G
n.2612G>C
n.285C>G
 ClinVar dbSNP
11g.61955126C>TCA380833535BEST1c.172C>T (p.Gln58Ter)
c.-9C>T (n.-9C>T)
n.88C>T
n.95C>T
n.280C>T
c.-192C>T (n.-192C>T)
c.79C>T (p.Gln27Ter)
c.-333C>T (n.-333C>T)
c.-1190C>T (n.-1190C>T)
n.752C>T
n.670C>T
n.862C>T
n.2612G>A
n.285C>T
11g.61955127A=CA1977560685BEST1c.173A= (p.Gln58=)
c.-8A= (n.-8A=)
n.89A=
n.96A=
n.281A=
c.-191A= (n.-191A=)
c.80A= (p.Gln27=)
c.-332A= (n.-332A=)
c.-1189A= (n.-1189A=)
n.753A=
n.671A=
n.863A=
n.2611T=
n.286A=
11g.61955127A>CCA380833538BEST1c.173A>C (p.Gln58Pro)
c.-8A>C (n.-8A>C)
n.89A>C
n.96A>C
n.281A>C
c.-191A>C (n.-191A>C)
c.80A>C (p.Gln27Pro)
c.-332A>C (n.-332A>C)
c.-1189A>C (n.-1189A>C)
n.753A>C
n.671A>C
n.863A>C
n.2611T>G
n.286A>C
11g.61955127A>GCA380833544BEST1c.173A>G (p.Gln58Arg)
c.-8A>G (n.-8A>G)
n.89A>G
n.96A>G
n.281A>G
c.-191A>G (n.-191A>G)
c.80A>G (p.Gln27Arg)
c.-332A>G (n.-332A>G)
c.-1189A>G (n.-1189A>G)
n.753A>G
n.671A>G
n.863A>G
n.2611T>C
n.286A>G
11g.61955127A>TCA227737BEST1c.173A>T (p.Gln58Leu)
c.-8A>T (n.-8A>T)
n.89A>T
n.96A>T
n.281A>T
c.-191A>T (n.-191A>T)
c.80A>T (p.Gln27Leu)
c.-332A>T (n.-332A>T)
c.-1189A>T (n.-1189A>T)
n.753A>T
n.671A>T
n.863A>T
n.2611T>A
n.286A>T
 ClinVar dbSNP
11g.61955128A>CCA380833548BEST1c.174A>C (p.Gln58His)
c.-7A>C (n.-7A>C)
n.90A>C
n.97A>C
n.282A>C
c.-190A>C (n.-190A>C)
c.81A>C (p.Gln27His)
c.-331A>C (n.-331A>C)
c.-1188A>C (n.-1188A>C)
n.754A>C
n.672A>C
n.864A>C
n.2610T>G
n.287A>C
11g.61955128A>GCA2613923148BEST1c.174A>G (p.Gln58=)
c.-7A>G (n.-7A>G)
n.90A>G
n.97A>G
n.282A>G
c.-190A>G (n.-190A>G)
c.81A>G (p.Gln27=)
c.-331A>G (n.-331A>G)
c.-1188A>G (n.-1188A>G)
n.754A>G
n.672A>G
n.864A>G
n.2610T>C
n.287A>G
 gnomAD v4
11g.61955128A>TCA380833550BEST1c.174A>T (p.Gln58His)
c.-7A>T (n.-7A>T)
n.90A>T
n.97A>T
n.282A>T
c.-190A>T (n.-190A>T)
c.81A>T (p.Gln27His)
c.-331A>T (n.-331A>T)
c.-1188A>T (n.-1188A>T)
n.754A>T
n.672A>T
n.864A>T
n.2610T>A
n.287A>T
11g.61955129_61955130dupCA2695214322BEST1c.175_176dup (p.Gln59HisfsTer3)
c.-6_-5dup (n.-6_-5dup)
n.91_92dup
n.98_99dup
n.283_284dup
c.-189_-188dup (n.-189_-188dup)
c.82_83dup (p.Gln28HisfsTer3)
c.-330_-329dup (n.-330_-329dup)
c.-1187_-1186dup (n.-1187_-1186dup)
n.755_756dup
n.673_674dup
n.865_866dup
n.2609_2610dup
n.288_289dup
11g.61955129C>ACA380833554BEST1c.175C>A (p.Gln59Lys)
c.-6C>A (n.-6C>A)
n.91C>A
n.98C>A
n.283C>A
c.-189C>A (n.-189C>A)
c.82C>A (p.Gln28Lys)
c.-330C>A (n.-330C>A)
c.-1187C>A (n.-1187C>A)
n.755C>A
n.673C>A
n.865C>A
n.2609G>T
n.288C>A
11g.61955129C>GCA380833559BEST1c.175C>G (p.Gln59Glu)
c.-6C>G (n.-6C>G)
n.91C>G
n.98C>G
n.283C>G
c.-189C>G (n.-189C>G)
c.82C>G (p.Gln28Glu)
c.-330C>G (n.-330C>G)
c.-1187C>G (n.-1187C>G)
n.755C>G
n.673C>G
n.865C>G
n.2609G>C
n.288C>G
11g.61955129C>TCA380833556BEST1c.175C>T (p.Gln59Ter)
c.-6C>T (n.-6C>T)
n.91C>T
n.98C>T
n.283C>T
c.-189C>T (n.-189C>T)
c.82C>T (p.Gln28Ter)
c.-330C>T (n.-330C>T)
c.-1187C>T (n.-1187C>T)
n.755C>T
n.673C>T
n.865C>T
n.2609G>A
n.288C>T
11g.61955130A=CA1977560686BEST1c.176A= (p.Gln59=)
c.-5A= (n.-5A=)
n.92A=
n.99A=
n.284A=
c.-188A= (n.-188A=)
c.83A= (p.Gln28=)
c.-329A= (n.-329A=)
c.-1186A= (n.-1186A=)
n.756A=
n.674A=
n.866A=
n.2608T=
n.289A=
11g.61955130A>CCA380833560BEST1c.176A>C (p.Gln59Pro)
c.-5A>C (n.-5A>C)
n.92A>C
n.99A>C
n.284A>C
c.-188A>C (n.-188A>C)
c.83A>C (p.Gln28Pro)
c.-329A>C (n.-329A>C)
c.-1186A>C (n.-1186A>C)
n.756A>C
n.674A>C
n.866A>C
n.2608T>G
n.289A>C
11g.61955130A>GCA380833561BEST1c.176A>G (p.Gln59Arg)
c.-5A>G (n.-5A>G)
n.92A>G
n.99A>G
n.284A>G
c.-188A>G (n.-188A>G)
c.83A>G (p.Gln28Arg)
c.-329A>G (n.-329A>G)
c.-1186A>G (n.-1186A>G)
n.756A>G
n.674A>G
n.866A>G
n.2608T>C
n.289A>G
11g.61955130A>TCA380833563BEST1c.176A>T (p.Gln59Leu)
c.-5A>T (n.-5A>T)
n.92A>T
n.99A>T
n.284A>T
c.-188A>T (n.-188A>T)
c.83A>T (p.Gln28Leu)
c.-329A>T (n.-329A>T)
c.-1186A>T (n.-1186A>T)
n.756A>T
n.674A>T
n.866A>T
n.2608T>A
n.289A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955131G>CCA380833565BEST1c.177G>C (p.Gln59His)
c.-4G>C (n.-4G>C)
n.93G>C
n.100G>C
n.285G>C
c.-187G>C (n.-187G>C)
c.84G>C (p.Gln28His)
c.-328G>C (n.-328G>C)
c.-1185G>C (n.-1185G>C)
n.757G>C
n.675G>C
n.867G>C
n.2607C>G
n.290G>C
11g.61955131G>TCA380833569BEST1c.177G>T (p.Gln59His)
c.-4G>T (n.-4G>T)
n.93G>T
n.100G>T
n.285G>T
c.-187G>T (n.-187G>T)
c.84G>T (p.Gln28His)
c.-328G>T (n.-328G>T)
c.-1185G>T (n.-1185G>T)
n.757G>T
n.675G>T
n.867G>T
n.2607C>A
n.290G>T
11g.61955132C>ACA380833572BEST1c.178C>A (p.Leu60Met)
c.-3C>A (n.-3C>A)
n.94C>A
n.101C>A
n.286C>A
c.-186C>A (n.-186C>A)
c.85C>A (p.Leu29Met)
c.-327C>A (n.-327C>A)
c.-1184C>A (n.-1184C>A)
n.758C>A
n.676C>A
n.868C>A
n.2606G>T
n.291C>A
11g.61955132C>GCA380833575BEST1c.178C>G (p.Leu60Val)
c.-3C>G (n.-3C>G)
n.94C>G
n.101C>G
n.286C>G
c.-186C>G (n.-186C>G)
c.85C>G (p.Leu29Val)
c.-327C>G (n.-327C>G)
c.-1184C>G (n.-1184C>G)
n.758C>G
n.676C>G
n.868C>G
n.2606G>C
n.291C>G
11g.61955132C>TCA2574845847BEST1c.178C>T (p.Leu60=)
c.-3C>T (n.-3C>T)
n.94C>T
n.101C>T
n.286C>T
c.-186C>T (n.-186C>T)
c.85C>T (p.Leu29=)
c.-327C>T (n.-327C>T)
c.-1184C>T (n.-1184C>T)
n.758C>T
n.676C>T
n.868C>T
n.2606G>A
n.291C>T
11g.61955133T>ACA380833576BEST1c.179T>A (p.Leu60Gln)
c.-2T>A (n.-2T>A)
n.95T>A
n.102T>A
n.287T>A
c.-185T>A (n.-185T>A)
c.86T>A (p.Leu29Gln)
c.-326T>A (n.-326T>A)
c.-1183T>A (n.-1183T>A)
n.759T>A
n.677T>A
n.869T>A
n.2605A>T
n.292T>A
11g.61955133T>CCA380833577BEST1c.179T>C (p.Leu60Pro)
c.-2T>C (n.-2T>C)
n.95T>C
n.102T>C
n.287T>C
c.-185T>C (n.-185T>C)
c.86T>C (p.Leu29Pro)
c.-326T>C (n.-326T>C)
c.-1183T>C (n.-1183T>C)
n.759T>C
n.677T>C
n.869T>C
n.2605A>G
n.292T>C
 ClinVar gnomAD v4
11g.61955133T>GCA380833578BEST1c.179T>G (p.Leu60Arg)
c.-2T>G (n.-2T>G)
n.95T>G
n.102T>G
n.287T>G
c.-185T>G (n.-185T>G)
c.86T>G (p.Leu29Arg)
c.-326T>G (n.-326T>G)
c.-1183T>G (n.-1183T>G)
n.759T>G
n.677T>G
n.869T>G
n.2605A>C
n.292T>G
11g.61955135_61955137delCA2613923153BEST1c.181_183del (p.Met61del)
c.1_3del (p.Met1del)
n.97_99del
n.104_106del
n.289_291del
c.-183_-181del (n.-183_-181del)
c.88_90del (p.Met30del)
c.-324_-322del (n.-324_-322del)
c.-1181_-1179del (n.-1181_-1179del)
n.761_763del
n.679_681del
n.871_873del
n.2603_2605del
n.294_296del
 gnomAD v4
11g.61955134G>ACA474556934BEST1c.180G>A (p.Leu60=)
c.-1G>A (n.-1G>A)
n.96G>A
n.103G>A
n.288G>A
c.-184G>A (n.-184G>A)
c.87G>A (p.Leu29=)
c.-325G>A (n.-325G>A)
c.-1182G>A (n.-1182G>A)
n.760G>A
n.678G>A
n.870G>A
n.2604C>T
n.293G>A
 COSMIC
11g.61955134G>TCA2613923156BEST1c.180G>T (p.Leu60=)
c.-1G>T (n.-1G>T)
n.96G>T
n.103G>T
n.288G>T
c.-184G>T (n.-184G>T)
c.87G>T (p.Leu29=)
c.-325G>T (n.-325G>T)
c.-1182G>T (n.-1182G>T)
n.760G>T
n.678G>T
n.870G>T
n.2604C>A
n.293G>T
 gnomAD v4
11g.61955135A=CA1977560687BEST1c.181A= (p.Met61=)
c.1A= (p.Met1=)
n.97A=
n.104A=
n.289A=
c.-183A= (n.-183A=)
c.88A= (p.Met30=)
c.-324A= (n.-324A=)
c.-1181A= (n.-1181A=)
n.761A=
n.679A=
n.871A=
n.2603T=
n.294A=
11g.61955135A>CCA380833581BEST1c.181A>C (p.Met61Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.97A>C
n.104A>C
n.289A>C
c.-183A>C (n.-183A>C)
c.88A>C (p.Met30Leu)
c.-324A>C (n.-324A>C)
c.-1181A>C (n.-1181A>C)
n.761A>C
n.679A>C
n.871A>C
n.2603T>G
n.294A>C
 dbSNP gnomAD v2
11g.61955135A>GCA380833584BEST1c.181A>G (p.Met61Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
n.97A>G
n.104A>G
n.289A>G
c.-183A>G (n.-183A>G)
c.88A>G (p.Met30Val)
c.-324A>G (n.-324A>G)
c.-1181A>G (n.-1181A>G)
n.761A>G
n.679A>G
n.871A>G
n.2603T>C
n.294A>G
11g.61955135A>TCA380833587BEST1c.181A>T (p.Met61Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.97A>T
n.104A>T
n.289A>T
c.-183A>T (n.-183A>T)
c.88A>T (p.Met30Leu)
c.-324A>T (n.-324A>T)
c.-1181A>T (n.-1181A>T)
n.761A>T
n.679A>T
n.871A>T
n.2603T>A
n.294A>T
11g.61955135_61955136delinsATCA1977560688BEST1c.181_182delinsAT (p.Met61=)
c.1_2delinsAT (p.Met1=)
n.97_98delinsAT
n.104_105delinsAT
n.289_290delinsAT
c.-183_-182delinsAT (n.-183_-182delinsAT)
c.88_89delinsAT (p.Met30=)
c.-324_-323delinsAT (n.-324_-323delinsAT)
c.-1181_-1180delinsAT (n.-1181_-1180delinsAT)
n.761_762delinsAT
n.679_680delinsAT
n.871_872delinsAT
n.2602_2603delinsAT
n.294_295delinsAT
11g.61955136delCA1139661972BEST1c.182del (p.Met61SerfsTer5)
c.2del (p.Met1SerfsTer5)
n.98del
n.105del
n.290del
c.-182del (n.-182del)
c.89del (p.Met30SerfsTer5)
c.-323del (n.-323del)
c.-1180del (n.-1180del)
n.762del
n.680del
n.872del
n.2602del
n.295del
 ClinVar dbSNP
11g.61955136T>ACA380833589BEST1c.182T>A (p.Met61Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.98T>A
n.105T>A
n.290T>A
c.-182T>A (n.-182T>A)
c.89T>A (p.Met30Lys)
c.-323T>A (n.-323T>A)
c.-1180T>A (n.-1180T>A)
n.762T>A
n.680T>A
n.872T>A
n.2602A>T
n.295T>A
 gnomAD v4
11g.61955136T>CCA380833597BEST1c.182T>C (p.Met61Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.98T>C
n.105T>C
n.290T>C
c.-182T>C (n.-182T>C)
c.89T>C (p.Met30Thr)
c.-323T>C (n.-323T>C)
c.-1180T>C (n.-1180T>C)
n.762T>C
n.680T>C
n.872T>C
n.2602A>G
n.295T>C
11g.61955136T>GCA380833591BEST1c.182T>G (p.Met61Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.98T>G
n.105T>G
n.290T>G
c.-182T>G (n.-182T>G)
c.89T>G (p.Met30Arg)
c.-323T>G (n.-323T>G)
c.-1180T>G (n.-1180T>G)
n.762T>G
n.680T>G
n.872T>G
n.2602A>C
n.295T>G
 gnomAD v4
11g.61955137G>ACA380833599BEST1c.183G>A (p.Met61Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.99G>A
n.106G>A
n.291G>A
c.-181G>A (n.-181G>A)
c.90G>A (p.Met30Ile)
c.-322G>A (n.-322G>A)
c.-1179G>A (n.-1179G>A)
n.763G>A
n.681G>A
n.873G>A
n.2601C>T
n.296G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955137G>CCA380833602BEST1c.183G>C (p.Met61Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.99G>C
n.106G>C
n.291G>C
c.-181G>C (n.-181G>C)
c.90G>C (p.Met30Ile)
c.-322G>C (n.-322G>C)
c.-1179G>C (n.-1179G>C)
n.763G>C
n.681G>C
n.873G>C
n.2601C>G
n.296G>C
11g.61955137G=CA1977560689BEST1c.183G= (p.Met61=)
c.3G= (p.Met1=)
n.99G=
n.106G=
n.291G=
c.-181G= (n.-181G=)
c.90G= (p.Met30=)
c.-322G= (n.-322G=)
c.-1179G= (n.-1179G=)
n.763G=
n.681G=
n.873G=
n.2601C=
n.296G=
11g.61955137G>TCA6040709BEST1c.183G>T (p.Met61Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.99G>T
n.106G>T
n.291G>T
c.-181G>T (n.-181G>T)
c.90G>T (p.Met30Ile)
c.-322G>T (n.-322G>T)
c.-1179G>T (n.-1179G>T)
n.763G>T
n.681G>T
n.873G>T
n.2601C>A
n.296G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955138T>ACA380833607BEST1c.184T>A (p.Phe62Ile)
c.4T>A (p.Phe2Ile)
n.100T>A
n.107T>A
n.292T>A
c.-180T>A (n.-180T>A)
c.91T>A (p.Phe31Ile)
c.-321T>A (n.-321T>A)
c.-1178T>A (n.-1178T>A)
n.764T>A
n.682T>A
n.874T>A
n.2600A>T
n.297T>A
11g.61955138T>CCA380833608BEST1c.184T>C (p.Phe62Leu)
c.4T>C (p.Phe2Leu)
n.100T>C
n.107T>C
n.292T>C
c.-180T>C (n.-180T>C)
c.91T>C (p.Phe31Leu)
c.-321T>C (n.-321T>C)
c.-1178T>C (n.-1178T>C)
n.764T>C
n.682T>C
n.874T>C
n.2600A>G
n.297T>C
11g.61955138T>GCA380833609BEST1c.184T>G (p.Phe62Val)
c.4T>G (p.Phe2Val)
n.100T>G
n.107T>G
n.292T>G
c.-180T>G (n.-180T>G)
c.91T>G (p.Phe31Val)
c.-321T>G (n.-321T>G)
c.-1178T>G (n.-1178T>G)
n.764T>G
n.682T>G
n.874T>G
n.2600A>C
n.297T>G
11g.61955140delCA2613923179BEST1c.186del (p.Phe62LeufsTer4)
c.6del (p.Phe2LeufsTer4)
n.102del
n.109del
n.294del
c.-178del (n.-178del)
c.93del (p.Phe31LeufsTer4)
c.-319del (n.-319del)
c.-1176del (n.-1176del)
n.766del
n.684del
n.876del
n.2600del
n.299del
 gnomAD v4
11g.61955139T>ACA380833612BEST1c.185T>A (p.Phe62Tyr)
c.5T>A (p.Phe2Tyr)
n.101T>A
n.108T>A
n.293T>A
c.-179T>A (n.-179T>A)
c.92T>A (p.Phe31Tyr)
c.-320T>A (n.-320T>A)
c.-1177T>A (n.-1177T>A)
n.765T>A
n.683T>A
n.875T>A
n.2599A>T
n.298T>A
11g.61955139T>CCA380833617BEST1c.185T>C (p.Phe62Ser)
c.5T>C (p.Phe2Ser)
n.101T>C
n.108T>C
n.293T>C
c.-179T>C (n.-179T>C)
c.92T>C (p.Phe31Ser)
c.-320T>C (n.-320T>C)
c.-1177T>C (n.-1177T>C)
n.765T>C
n.683T>C
n.875T>C
n.2599A>G
n.298T>C
11g.61955139T>GCA380833619BEST1c.185T>G (p.Phe62Cys)
c.5T>G (p.Phe2Cys)
n.101T>G
n.108T>G
n.293T>G
c.-179T>G (n.-179T>G)
c.92T>G (p.Phe31Cys)
c.-320T>G (n.-320T>G)
c.-1177T>G (n.-1177T>G)
n.765T>G
n.683T>G
n.875T>G
n.2599A>C
n.298T>G
11g.61955140T>ACA380833620BEST1c.186T>A (p.Phe62Leu)
c.6T>A (p.Phe2Leu)
n.102T>A
n.109T>A
n.294T>A
c.-178T>A (n.-178T>A)
c.93T>A (p.Phe31Leu)
c.-319T>A (n.-319T>A)
c.-1176T>A (n.-1176T>A)
n.766T>A
n.684T>A
n.876T>A
n.2598A>T
n.299T>A
 gnomAD v4
11g.61955140T>CCA474556952BEST1c.186T>C (p.Phe62=)
c.6T>C (p.Phe2=)
n.102T>C
n.109T>C
n.294T>C
c.-178T>C (n.-178T>C)
c.93T>C (p.Phe31=)
c.-319T>C (n.-319T>C)
c.-1176T>C (n.-1176T>C)
n.766T>C
n.684T>C
n.876T>C
n.2598A>G
n.299T>C
11g.61955140T>GCA380833621BEST1c.186T>G (p.Phe62Leu)
c.6T>G (p.Phe2Leu)
n.102T>G
n.109T>G
n.294T>G
c.-178T>G (n.-178T>G)
c.93T>G (p.Phe31Leu)
c.-319T>G (n.-319T>G)
c.-1176T>G (n.-1176T>G)
n.766T>G
n.684T>G
n.876T>G
n.2598A>C
n.299T>G
11g.61955141G>ACA380833625BEST1c.187G>A (p.Glu63Lys)
c.7G>A (p.Glu3Lys)
n.103G>A
n.110G>A
n.295G>A
c.-177G>A (n.-177G>A)
c.94G>A (p.Glu32Lys)
c.-318G>A (n.-318G>A)
c.-1175G>A (n.-1175G>A)
n.767G>A
n.685G>A
n.877G>A
n.2597C>T
n.300G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.61955141G>CCA380833627BEST1c.187G>C (p.Glu63Gln)
c.7G>C (p.Glu3Gln)
n.103G>C
n.110G>C
n.295G>C
c.-177G>C (n.-177G>C)
c.94G>C (p.Glu32Gln)
c.-318G>C (n.-318G>C)
c.-1175G>C (n.-1175G>C)
n.767G>C
n.685G>C
n.877G>C
n.2597C>G
n.300G>C
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.61955141G=CA1977560690BEST1c.187G= (p.Glu63=)
c.7G= (p.Glu3=)
n.103G=
n.110G=
n.295G=
c.-177G= (n.-177G=)
c.94G= (p.Glu32=)
c.-318G= (n.-318G=)
c.-1175G= (n.-1175G=)
n.767G=
n.685G=
n.877G=
n.2597C=
n.300G=
11g.61955141G>TCA380833624BEST1c.187G>T (p.Glu63Ter)
c.7G>T (p.Glu3Ter)
n.103G>T
n.110G>T
n.295G>T
c.-177G>T (n.-177G>T)
c.94G>T (p.Glu32Ter)
c.-318G>T (n.-318G>T)
c.-1175G>T (n.-1175G>T)
n.767G>T
n.685G>T
n.877G>T
n.2597C>A
n.300G>T
11g.61955142A>CCA380833633BEST1c.188A>C (p.Glu63Ala)
c.8A>C (p.Glu3Ala)
n.104A>C
n.111A>C
n.296A>C
c.-176A>C (n.-176A>C)
c.95A>C (p.Glu32Ala)
c.-317A>C (n.-317A>C)
c.-1174A>C (n.-1174A>C)
n.768A>C
n.686A>C
n.878A>C
n.2596T>G
n.301A>C
11g.61955142A>GCA380833630BEST1c.188A>G (p.Glu63Gly)
c.8A>G (p.Glu3Gly)
n.104A>G
n.111A>G
n.296A>G
c.-176A>G (n.-176A>G)
c.95A>G (p.Glu32Gly)
c.-317A>G (n.-317A>G)
c.-1174A>G (n.-1174A>G)
n.768A>G
n.686A>G
n.878A>G
n.2596T>C
n.301A>G
11g.61955142A>TCA380833636BEST1c.188A>T (p.Glu63Val)
c.8A>T (p.Glu3Val)
n.104A>T
n.111A>T
n.296A>T
c.-176A>T (n.-176A>T)
c.95A>T (p.Glu32Val)
c.-317A>T (n.-317A>T)
c.-1174A>T (n.-1174A>T)
n.768A>T
n.686A>T
n.878A>T
n.2596T>A
n.301A>T
11g.61955143G>ACA6040710BEST1c.189G>A (p.Glu63=)
c.9G>A (p.Glu3=)
n.105G>A
n.112G>A
n.297G>A
c.-175G>A (n.-175G>A)
c.96G>A (p.Glu32=)
c.-316G>A (n.-316G>A)
c.-1173G>A (n.-1173G>A)
n.769G>A
n.687G>A
n.879G>A
n.2595C>T
n.302G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955143G>CCA380833637BEST1c.189G>C (p.Glu63Asp)
c.9G>C (p.Glu3Asp)
n.105G>C
n.112G>C
n.297G>C
c.-175G>C (n.-175G>C)
c.96G>C (p.Glu32Asp)
c.-316G>C (n.-316G>C)
c.-1173G>C (n.-1173G>C)
n.769G>C
n.687G>C
n.879G>C
n.2595C>G
n.302G>C
11g.61955143G=CA1977560691BEST1c.189G= (p.Glu63=)
c.9G= (p.Glu3=)
n.105G=
n.112G=
n.297G=
c.-175G= (n.-175G=)
c.96G= (p.Glu32=)
c.-316G= (n.-316G=)
c.-1173G= (n.-1173G=)
n.769G=
n.687G=
n.879G=
n.2595C=
n.302G=
11g.61955143G>TCA380833643BEST1c.189G>T (p.Glu63Asp)
c.9G>T (p.Glu3Asp)
n.105G>T
n.112G>T
n.297G>T
c.-175G>T (n.-175G>T)
c.96G>T (p.Glu32Asp)
c.-316G>T (n.-316G>T)
c.-1173G>T (n.-1173G>T)
n.769G>T
n.687G>T
n.879G>T
n.2595C>A
n.302G>T
11g.61955144A>CCA380833646BEST1c.190A>C (p.Lys64Gln)
c.10A>C (p.Lys4Gln)
n.106A>C
n.113A>C
n.298A>C
c.-174A>C (n.-174A>C)
c.97A>C (p.Lys33Gln)
c.-315A>C (n.-315A>C)
c.-1172A>C (n.-1172A>C)
n.770A>C
n.688A>C
n.880A>C
n.2594T>G
n.303A>C
11g.61955144A>GCA380833650BEST1c.190A>G (p.Lys64Glu)
c.10A>G (p.Lys4Glu)
n.106A>G
n.113A>G
n.298A>G
c.-174A>G (n.-174A>G)
c.97A>G (p.Lys33Glu)
c.-315A>G (n.-315A>G)
c.-1172A>G (n.-1172A>G)
n.770A>G
n.688A>G
n.880A>G
n.2594T>C
n.303A>G
 gnomAD v4
11g.61955144A>TCA380833656BEST1c.190A>T (p.Lys64Ter)
c.10A>T (p.Lys4Ter)
n.106A>T
n.113A>T
n.298A>T
c.-174A>T (n.-174A>T)
c.97A>T (p.Lys33Ter)
c.-315A>T (n.-315A>T)
c.-1172A>T (n.-1172A>T)
n.770A>T
n.688A>T
n.880A>T
n.2594T>A
n.303A>T
 ClinVar dbSNP
11g.61955145A>CCA380833659BEST1c.191A>C (p.Lys64Thr)
c.11A>C (p.Lys4Thr)
n.107A>C
n.114A>C
n.299A>C
c.-173A>C (n.-173A>C)
c.98A>C (p.Lys33Thr)
c.-314A>C (n.-314A>C)
c.-1171A>C (n.-1171A>C)
n.771A>C
n.689A>C
n.881A>C
n.2593T>G
n.304A>C
11g.61955145A>GCA380833661BEST1c.191A>G (p.Lys64Arg)
c.11A>G (p.Lys4Arg)
n.107A>G
n.114A>G
n.299A>G
c.-173A>G (n.-173A>G)
c.98A>G (p.Lys33Arg)
c.-314A>G (n.-314A>G)
c.-1171A>G (n.-1171A>G)
n.771A>G
n.689A>G
n.881A>G
n.2593T>C
n.304A>G
11g.61955145A>TCA380833664BEST1c.191A>T (p.Lys64Ile)
c.11A>T (p.Lys4Ile)
n.107A>T
n.114A>T
n.299A>T
c.-173A>T (n.-173A>T)
c.98A>T (p.Lys33Ile)
c.-314A>T (n.-314A>T)
c.-1171A>T (n.-1171A>T)
n.771A>T
n.689A>T
n.881A>T
n.2593T>A
n.304A>T
11g.61955146A=CA1977560692BEST1c.192A= (p.Lys64=)
c.12A= (p.Lys4=)
n.108A=
n.115A=
n.300A=
c.-172A= (n.-172A=)
c.99A= (p.Lys33=)
c.-313A= (n.-313A=)
c.-1170A= (n.-1170A=)
n.772A=
n.690A=
n.882A=
n.2592T=
n.305A=
11g.61955146A>CCA380833668BEST1c.192A>C (p.Lys64Asn)
c.12A>C (p.Lys4Asn)
n.108A>C
n.115A>C
n.300A>C
c.-172A>C (n.-172A>C)
c.99A>C (p.Lys33Asn)
c.-313A>C (n.-313A>C)
c.-1170A>C (n.-1170A>C)
n.772A>C
n.690A>C
n.882A>C
n.2592T>G
n.305A>C
 dbSNP
11g.61955146A>GCA474556968BEST1c.192A>G (p.Lys64=)
c.12A>G (p.Lys4=)
n.108A>G
n.115A>G
n.300A>G
c.-172A>G (n.-172A>G)
c.99A>G (p.Lys33=)
c.-313A>G (n.-313A>G)
c.-1170A>G (n.-1170A>G)
n.772A>G
n.690A>G
n.882A>G
n.2592T>C
n.305A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955146A>TCA380833674BEST1c.192A>T (p.Lys64Asn)
c.12A>T (p.Lys4Asn)
n.108A>T
n.115A>T
n.300A>T
c.-172A>T (n.-172A>T)
c.99A>T (p.Lys33Asn)
c.-313A>T (n.-313A>T)
c.-1170A>T (n.-1170A>T)
n.772A>T
n.690A>T
n.882A>T
n.2592T>A
n.305A>T
11g.61955147C>ACA380833676BEST1c.193C>A (p.Leu65Met)
c.13C>A (p.Leu5Met)
n.109C>A
n.116C>A
n.301C>A
c.-171C>A (n.-171C>A)
c.100C>A (p.Leu34Met)
c.-312C>A (n.-312C>A)
c.-1169C>A (n.-1169C>A)
n.773C>A
n.691C>A
n.883C>A
n.2591G>T
n.306C>A
11g.61955147C>GCA380833677BEST1c.193C>G (p.Leu65Val)
c.13C>G (p.Leu5Val)
n.109C>G
n.116C>G
n.301C>G
c.-171C>G (n.-171C>G)
c.100C>G (p.Leu34Val)
c.-312C>G (n.-312C>G)
c.-1169C>G (n.-1169C>G)
n.773C>G
n.691C>G
n.883C>G
n.2591G>C
n.306C>G
11g.61955147C>TCA474556971BEST1c.193C>T (p.Leu65=)
c.13C>T (p.Leu5=)
n.109C>T
n.116C>T
n.301C>T
c.-171C>T (n.-171C>T)
c.100C>T (p.Leu34=)
c.-312C>T (n.-312C>T)
c.-1169C>T (n.-1169C>T)
n.773C>T
n.691C>T
n.883C>T
n.2591G>A
n.306C>T
 gnomAD v4
11g.61955150_61955155delCA2613923213BEST1c.196_201del (p.Thr66_Leu67del)
c.16_21del (p.Thr6_Leu7del)
n.112_117del
n.119_124del
n.304_309del
c.-168_-163del (n.-168_-163del)
c.103_108del (p.Thr35_Leu36del)
c.-309_-304del (n.-309_-304del)
c.-1166_-1161del (n.-1166_-1161del)
n.776_781del
n.694_699del
n.886_891del
n.2586_2591del
n.309_314del
 gnomAD v4
11g.61955148T>ACA380833680BEST1c.194T>A (p.Leu65Gln)
c.14T>A (p.Leu5Gln)
n.110T>A
n.117T>A
n.302T>A
c.-170T>A (n.-170T>A)
c.101T>A (p.Leu34Gln)
c.-311T>A (n.-311T>A)
c.-1168T>A (n.-1168T>A)
n.774T>A
n.692T>A
n.884T>A
n.2590A>T
n.307T>A
11g.61955148T>CCA6040711BEST1c.194T>C (p.Leu65Pro)
c.14T>C (p.Leu5Pro)
n.110T>C
n.117T>C
n.302T>C
c.-170T>C (n.-170T>C)
c.101T>C (p.Leu34Pro)
c.-311T>C (n.-311T>C)
c.-1168T>C (n.-1168T>C)
n.774T>C
n.692T>C
n.884T>C
n.2590A>G
n.307T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955148T>GCA380833679BEST1c.194T>G (p.Leu65Arg)
c.14T>G (p.Leu5Arg)
n.110T>G
n.117T>G
n.302T>G
c.-170T>G (n.-170T>G)
c.101T>G (p.Leu34Arg)
c.-311T>G (n.-311T>G)
c.-1168T>G (n.-1168T>G)
n.774T>G
n.692T>G
n.884T>G
n.2590A>C
n.307T>G
11g.61955148T=CA1977560693BEST1c.194T= (p.Leu65=)
c.14T= (p.Leu5=)
n.110T=
n.117T=
n.302T=
c.-170T= (n.-170T=)
c.101T= (p.Leu34=)
c.-311T= (n.-311T=)
c.-1168T= (n.-1168T=)
n.774T=
n.692T=
n.884T=
n.2590A=
n.307T=
11g.61955148_61955149delCA2613923218BEST1c.194_195del (p.Leu65HisfsTer?)
c.14_15del (p.Leu5HisfsTer?)
n.110_111del
n.117_118del
n.302_303del
c.-170_-169del (n.-170_-169del)
c.101_102del (p.Leu34HisfsTer?)
c.-311_-310del (n.-311_-310del)
c.-1168_-1167del (n.-1168_-1167del)
n.774_775del
n.692_693del
n.884_885del
n.2589_2590del
n.307_308del
 gnomAD v4
11g.61955149G>ACA6040712BEST1c.195G>A (p.Leu65=)
c.15G>A (p.Leu5=)
n.111G>A
n.118G>A
n.303G>A
c.-169G>A (n.-169G>A)
c.102G>A (p.Leu34=)
c.-310G>A (n.-310G>A)
c.-1167G>A (n.-1167G>A)
n.775G>A
n.693G>A
n.885G>A
n.2589C>T
n.308G>A
 dbSNP ExAC
11g.61955149G>CCA474556978BEST1c.195G>C (p.Leu65=)
c.15G>C (p.Leu5=)
n.111G>C
n.118G>C
n.303G>C
c.-169G>C (n.-169G>C)
c.102G>C (p.Leu34=)
c.-310G>C (n.-310G>C)
c.-1167G>C (n.-1167G>C)
n.775G>C
n.693G>C
n.885G>C
n.2589C>G
n.308G>C
11g.61955149G=CA1977560694BEST1c.195G= (p.Leu65=)
c.15G= (p.Leu5=)
n.111G=
n.118G=
n.303G=
c.-169G= (n.-169G=)
c.102G= (p.Leu34=)
c.-310G= (n.-310G=)
c.-1167G= (n.-1167G=)
n.775G=
n.693G=
n.885G=
n.2589C=
n.308G=
11g.61955149G>TCA474556979BEST1c.195G>T (p.Leu65=)
c.15G>T (p.Leu5=)
n.111G>T
n.118G>T
n.303G>T
c.-169G>T (n.-169G>T)
c.102G>T (p.Leu34=)
c.-310G>T (n.-310G>T)
c.-1167G>T (n.-1167G>T)
n.775G>T
n.693G>T
n.885G>T
n.2589C>A
n.308G>T
 gnomAD v4
11g.61955150A>CCA380833683BEST1c.196A>C (p.Thr66Pro)
c.16A>C (p.Thr6Pro)
n.112A>C
n.119A>C
n.304A>C
c.-168A>C (n.-168A>C)
c.103A>C (p.Thr35Pro)
c.-309A>C (n.-309A>C)
c.-1166A>C (n.-1166A>C)
n.776A>C
n.694A>C
n.886A>C
n.2588T>G
n.309A>C
11g.61955150A>GCA380833684BEST1c.196A>G (p.Thr66Ala)
c.16A>G (p.Thr6Ala)
n.112A>G
n.119A>G
n.304A>G
c.-168A>G (n.-168A>G)
c.103A>G (p.Thr35Ala)
c.-309A>G (n.-309A>G)
c.-1166A>G (n.-1166A>G)
n.776A>G
n.694A>G
n.886A>G
n.2588T>C
n.309A>G
 dbSNP
11g.61955150A>TCA380833686BEST1c.196A>T (p.Thr66Ser)
c.16A>T (p.Thr6Ser)
n.112A>T
n.119A>T
n.304A>T
c.-168A>T (n.-168A>T)
c.103A>T (p.Thr35Ser)
c.-309A>T (n.-309A>T)
c.-1166A>T (n.-1166A>T)
n.776A>T
n.694A>T
n.886A>T
n.2588T>A
n.309A>T

Number of alleles fetched