| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.61950417_61950428dup | CA599523904 | BEST1 | c.-47_-37+1dup c.-39_-29+1dup n.58_68+1dup n.65_75+1dup n.62_72+1dup c.-222_-212+1dup c.-36-1354_-36-1343dup (n.-36-1354_-36-1343dup) c.59+3602_59+3613dup (n.59+3602_59+3613dup) n.534_544+1dup n.640_650+1dup n.644_654+1dup n.67_77+1dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61950425C>A | CA2613919388 | BEST1 | c.-39C>A (n.-39C>A) c.-31C>A (n.-31C>A) n.66C>A n.73C>A n.70C>A c.-214C>A (n.-214C>A) c.-36-1346C>A (n.-36-1346C>A) c.59+3610C>A (n.59+3610C>A) n.542C>A n.648C>A n.652C>A n.75C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950425C= | CA1977558625 | BEST1 | c.-39C= (n.-39C=) c.-31C= (n.-31C=) n.66C= n.73C= n.70C= c.-214C= (n.-214C=) c.-36-1346C= (n.-36-1346C=) c.59+3610C= (n.59+3610C=) n.542C= n.648C= n.652C= n.75C= | |
| 11 | g.61950425C>T | CA938617185 | BEST1 | c.-39C>T (n.-39C>T) c.-31C>T (n.-31C>T) n.66C>T n.73C>T n.70C>T c.-214C>T (n.-214C>T) c.-36-1346C>T (n.-36-1346C>T) c.59+3610C>T (n.59+3610C>T) n.542C>T n.648C>T n.652C>T n.75C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61950426C>A | CA2613919395 | BEST1 | c.-38C>A (n.-38C>A) c.-30C>A (n.-30C>A) n.67C>A n.74C>A n.71C>A c.-213C>A (n.-213C>A) c.-36-1345C>A (n.-36-1345C>A) c.59+3611C>A (n.59+3611C>A) n.543C>A n.649C>A n.653C>A n.76C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950426C= | CA1977558626 | BEST1 | c.-38C= (n.-38C=) c.-30C= (n.-30C=) n.67C= n.74C= n.71C= c.-213C= (n.-213C=) c.-36-1345C= (n.-36-1345C=) c.59+3611C= (n.59+3611C=) n.543C= n.649C= n.653C= n.76C= | |
| 11 | g.61950426C>G | CA222930162 | BEST1 | c.-38C>G (n.-38C>G) c.-30C>G (n.-30C>G) n.67C>G n.74C>G n.71C>G c.-213C>G (n.-213C>G) c.-36-1345C>G (n.-36-1345C>G) c.59+3611C>G (n.59+3611C>G) n.543C>G n.649C>G n.653C>G n.76C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61950427T>C | CA2613919400 | BEST1 | c.-37T>C (n.-37T>C) c.-29T>C (n.-29T>C) n.68T>C n.75T>C n.72T>C c.-212T>C (n.-212T>C) c.-36-1344T>C (n.-36-1344T>C) c.59+3612T>C (n.59+3612T>C) n.544T>C n.650T>C n.654T>C n.77T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950427_61950437delinsTGTGAGTACAA | CA1977558627 | BEST1 | c.-37_-37+10delinsTGTGAGTACAA c.-29_-29+10delinsTGTGAGTACAA n.68_68+10delinsTGTGAGTACAA n.75_75+10delinsTGTGAGTACAA n.72_72+10delinsTGTGAGTACAA c.-212_-212+10delinsTGTGAGTACAA c.-36-1344_-36-1334delinsTGTGAGTACAA (n.-36-1344_-36-1334delinsTGTGAGTACAA) c.59+3612_59+3622delinsTGTGAGTACAA (n.59+3612_59+3622delinsTGTGAGTACAA) n.544_544+10delinsTGTGAGTACAA n.650_650+10delinsTGTGAGTACAA n.654_654+10delinsTGTGAGTACAA n.77_77+10delinsTGTGAGTACAA | |
| 11 | g.61950428G= | CA1977558628 | BEST1 | c.-37+1G= (n.-37+1G=) c.-29+1G= (n.-29+1G=) n.68+1G= n.75+1G= n.72+1G= c.-212+1G= (n.-212+1G=) c.-36-1343G= (n.-36-1343G=) c.59+3613G= (n.59+3613G=) n.544+1G= n.650+1G= n.654+1G= n.77+1G= | |
| 11 | g.61950428G>T | CA645509454 | BEST1 | c.-37+1G>T (n.-37+1G>T) c.-29+1G>T (n.-29+1G>T) n.68+1G>T n.75+1G>T n.72+1G>T c.-212+1G>T (n.-212+1G>T) c.-36-1343G>T (n.-36-1343G>T) c.59+3613G>T (n.59+3613G>T) n.544+1G>T n.650+1G>T n.654+1G>T n.77+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61950429_61950438del | CA1977558629 | BEST1 | c.-37+2_-37+11del (n.-37+2_-37+11del) c.-29+2_-29+11del (n.-29+2_-29+11del) n.68+2_68+11del n.75+2_75+11del n.72+2_72+11del c.-212+2_-212+11del (n.-212+2_-212+11del) c.-36-1342_-36-1333del (n.-36-1342_-36-1333del) c.59+3614_59+3623del (n.59+3614_59+3623del) n.544+2_544+11del n.650+2_650+11del n.654+2_654+11del n.77+2_77+11del | dbSNP |
| 11 | g.61950430G>A | CA2792344329 | BEST1 | c.-37+3G>A (n.-37+3G>A) c.-29+3G>A (n.-29+3G>A) n.68+3G>A n.75+3G>A n.72+3G>A c.-212+3G>A (n.-212+3G>A) c.-36-1341G>A (n.-36-1341G>A) c.59+3615G>A (n.59+3615G>A) n.544+3G>A n.650+3G>A n.654+3G>A n.77+3G>A | |
| 11 | g.61950430G>T | CA2613919417 | BEST1 | c.-37+3G>T (n.-37+3G>T) c.-29+3G>T (n.-29+3G>T) n.68+3G>T n.75+3G>T n.72+3G>T c.-212+3G>T (n.-212+3G>T) c.-36-1341G>T (n.-36-1341G>T) c.59+3615G>T (n.59+3615G>T) n.544+3G>T n.650+3G>T n.654+3G>T n.77+3G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950431A= | CA1977558630 | BEST1 | c.-37+4A= (n.-37+4A=) c.-29+4A= (n.-29+4A=) n.68+4A= n.75+4A= n.72+4A= c.-212+4A= (n.-212+4A=) c.-36-1340A= (n.-36-1340A=) c.59+3616A= (n.59+3616A=) n.544+4A= n.650+4A= n.654+4A= n.77+4A= | |
| 11 | g.61950431A>G | CA599523907 | BEST1 | c.-37+4A>G (n.-37+4A>G) c.-29+4A>G (n.-29+4A>G) n.68+4A>G n.75+4A>G n.72+4A>G c.-212+4A>G (n.-212+4A>G) c.-36-1340A>G (n.-36-1340A>G) c.59+3616A>G (n.59+3616A>G) n.544+4A>G n.650+4A>G n.654+4A>G n.77+4A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61950432G>A | CA599523909 | BEST1 | c.-37+5G>A (n.-37+5G>A) c.-29+5G>A (n.-29+5G>A) n.68+5G>A n.75+5G>A n.72+5G>A c.-212+5G>A (n.-212+5G>A) c.-36-1339G>A (n.-36-1339G>A) c.59+3617G>A (n.59+3617G>A) n.544+5G>A n.650+5G>A n.654+5G>A n.77+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61950432G= | CA1977558631 | BEST1 | c.-37+5G= (n.-37+5G=) c.-29+5G= (n.-29+5G=) n.68+5G= n.75+5G= n.72+5G= c.-212+5G= (n.-212+5G=) c.-36-1339G= (n.-36-1339G=) c.59+3617G= (n.59+3617G=) n.544+5G= n.650+5G= n.654+5G= n.77+5G= | |
| 11 | g.61950432G>T | CA2613919423 | BEST1 | c.-37+5G>T (n.-37+5G>T) c.-29+5G>T (n.-29+5G>T) n.68+5G>T n.75+5G>T n.72+5G>T c.-212+5G>T (n.-212+5G>T) c.-36-1339G>T (n.-36-1339G>T) c.59+3617G>T (n.59+3617G>T) n.544+5G>T n.650+5G>T n.654+5G>T n.77+5G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950433T>A | CA2597718445 | BEST1 | c.-37+6T>A (n.-37+6T>A) c.-29+6T>A (n.-29+6T>A) n.68+6T>A n.75+6T>A n.72+6T>A c.-212+6T>A (n.-212+6T>A) c.-36-1338T>A (n.-36-1338T>A) c.59+3618T>A (n.59+3618T>A) n.544+6T>A n.650+6T>A n.654+6T>A n.77+6T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61950434A>G | CA2613919428 | BEST1 | c.-37+7A>G (n.-37+7A>G) c.-29+7A>G (n.-29+7A>G) n.68+7A>G n.75+7A>G n.72+7A>G c.-212+7A>G (n.-212+7A>G) c.-36-1337A>G (n.-36-1337A>G) c.59+3619A>G (n.59+3619A>G) n.544+7A>G n.650+7A>G n.654+7A>G n.77+7A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950435C>A | CA2613919429 | BEST1 | c.-37+8C>A (n.-37+8C>A) c.-29+8C>A (n.-29+8C>A) n.68+8C>A n.75+8C>A n.72+8C>A c.-212+8C>A (n.-212+8C>A) c.-36-1336C>A (n.-36-1336C>A) c.59+3620C>A (n.59+3620C>A) n.544+8C>A n.650+8C>A n.654+8C>A n.77+8C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950436A>G | CA2613919430 | BEST1 | c.-37+9A>G (n.-37+9A>G) c.-29+9A>G (n.-29+9A>G) n.68+9A>G n.75+9A>G n.72+9A>G c.-212+9A>G (n.-212+9A>G) c.-36-1335A>G (n.-36-1335A>G) c.59+3621A>G (n.59+3621A>G) n.544+9A>G n.650+9A>G n.654+9A>G n.77+9A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950437A>G | CA2613919437 | BEST1 | c.-37+10A>G (n.-37+10A>G) c.-29+10A>G (n.-29+10A>G) n.68+10A>G n.75+10A>G n.72+10A>G c.-212+10A>G (n.-212+10A>G) c.-36-1334A>G (n.-36-1334A>G) c.59+3622A>G (n.59+3622A>G) n.544+10A>G n.650+10A>G n.654+10A>G n.77+10A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950437_61950438delinsAG | CA1977558632 | BEST1 | c.-37+10_-37+11delinsAG (n.-37+10_-37+11delinsAG) c.-29+10_-29+11delinsAG (n.-29+10_-29+11delinsAG) n.68+10_68+11delinsAG n.75+10_75+11delinsAG n.72+10_72+11delinsAG c.-212+10_-212+11delinsAG (n.-212+10_-212+11delinsAG) c.-36-1334_-36-1333delinsAG (n.-36-1334_-36-1333delinsAG) c.59+3622_59+3623delinsAG (n.59+3622_59+3623delinsAG) n.544+10_544+11delinsAG n.650+10_650+11delinsAG n.654+10_654+11delinsAG n.77+10_77+11delinsAG | |
| 11 | g.61950439del | CA1977558633 | BEST1 | c.-37+12del (n.-37+12del) c.-29+12del (n.-29+12del) n.68+12del n.75+12del n.72+12del c.-212+12del (n.-212+12del) c.-36-1332del (n.-36-1332del) c.59+3624del (n.59+3624del) n.544+12del n.650+12del n.654+12del n.77+12del | dbSNP |
| 11 | g.61950439G>C | CA1977558635 | BEST1 | c.-37+12G>C (n.-37+12G>C) c.-29+12G>C (n.-29+12G>C) n.68+12G>C n.75+12G>C n.72+12G>C c.-212+12G>C (n.-212+12G>C) c.-36-1332G>C (n.-36-1332G>C) c.59+3624G>C (n.59+3624G>C) n.544+12G>C n.650+12G>C n.654+12G>C n.77+12G>C | dbSNP |
| 11 | g.61950439G= | CA1977558634 | BEST1 | c.-37+12G= (n.-37+12G=) c.-29+12G= (n.-29+12G=) n.68+12G= n.75+12G= n.72+12G= c.-212+12G= (n.-212+12G=) c.-36-1332G= (n.-36-1332G=) c.59+3624G= (n.59+3624G=) n.544+12G= n.650+12G= n.654+12G= n.77+12G= | |
| 11 | g.61950439G>T | CA2613919440 | BEST1 | c.-37+12G>T (n.-37+12G>T) c.-29+12G>T (n.-29+12G>T) n.68+12G>T n.75+12G>T n.72+12G>T c.-212+12G>T (n.-212+12G>T) c.-36-1332G>T (n.-36-1332G>T) c.59+3624G>T (n.59+3624G>T) n.544+12G>T n.650+12G>T n.654+12G>T n.77+12G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950441G>A | CA222930168 | BEST1 | c.-37+14G>A (n.-37+14G>A) c.-29+14G>A (n.-29+14G>A) n.68+14G>A n.75+14G>A n.72+14G>A c.-212+14G>A (n.-212+14G>A) c.-36-1330G>A (n.-36-1330G>A) c.59+3626G>A (n.59+3626G>A) n.544+14G>A n.650+14G>A n.654+14G>A n.77+14G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61950441G= | CA1977558636 | BEST1 | c.-37+14G= (n.-37+14G=) c.-29+14G= (n.-29+14G=) n.68+14G= n.75+14G= n.72+14G= c.-212+14G= (n.-212+14G=) c.-36-1330G= (n.-36-1330G=) c.59+3626G= (n.59+3626G=) n.544+14G= n.650+14G= n.654+14G= n.77+14G= | |
| 11 | g.61950442C= | CA1977558637 | BEST1 | c.-37+15C= (n.-37+15C=) c.-29+15C= (n.-29+15C=) n.68+15C= n.75+15C= n.72+15C= c.-212+15C= (n.-212+15C=) c.-36-1329C= (n.-36-1329C=) c.59+3627C= (n.59+3627C=) n.544+15C= n.650+15C= n.654+15C= n.77+15C= | |
| 11 | g.61950442C>T | CA222930173 | BEST1 | c.-37+15C>T (n.-37+15C>T) c.-29+15C>T (n.-29+15C>T) n.68+15C>T n.75+15C>T n.72+15C>T c.-212+15C>T (n.-212+15C>T) c.-36-1329C>T (n.-36-1329C>T) c.59+3627C>T (n.59+3627C>T) n.544+15C>T n.650+15C>T n.654+15C>T n.77+15C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61950445del | CA2792344330 | BEST1 | c.-37+18del (n.-37+18del) c.-29+18del (n.-29+18del) n.68+18del n.75+18del n.72+18del c.-212+18del (n.-212+18del) c.-36-1326del (n.-36-1326del) c.59+3630del (n.59+3630del) n.544+18del n.650+18del n.654+18del n.77+18del | |
| 11 | g.61950443C>A | CA599523911 | BEST1 | c.-37+16C>A (n.-37+16C>A) c.-29+16C>A (n.-29+16C>A) n.68+16C>A n.75+16C>A n.72+16C>A c.-212+16C>A (n.-212+16C>A) c.-36-1328C>A (n.-36-1328C>A) c.59+3628C>A (n.59+3628C>A) n.544+16C>A n.650+16C>A n.654+16C>A n.77+16C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61950443C= | CA1977558638 | BEST1 | c.-37+16C= (n.-37+16C=) c.-29+16C= (n.-29+16C=) n.68+16C= n.75+16C= n.72+16C= c.-212+16C= (n.-212+16C=) c.-36-1328C= (n.-36-1328C=) c.59+3628C= (n.59+3628C=) n.544+16C= n.650+16C= n.654+16C= n.77+16C= | |
| 11 | g.61950444C>A | CA2792344331 | BEST1 | c.-37+17C>A (n.-37+17C>A) c.-29+17C>A (n.-29+17C>A) n.68+17C>A n.75+17C>A n.72+17C>A c.-212+17C>A (n.-212+17C>A) c.-36-1327C>A (n.-36-1327C>A) c.59+3629C>A (n.59+3629C>A) n.544+17C>A n.650+17C>A n.654+17C>A n.77+17C>A | |
| 11 | g.61950444C>T | CA2613919447 | BEST1 | c.-37+17C>T (n.-37+17C>T) c.-29+17C>T (n.-29+17C>T) n.68+17C>T n.75+17C>T n.72+17C>T c.-212+17C>T (n.-212+17C>T) c.-36-1327C>T (n.-36-1327C>T) c.59+3629C>T (n.59+3629C>T) n.544+17C>T n.650+17C>T n.654+17C>T n.77+17C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950446A= | CA1977558639 | BEST1 | c.-37+19A= (n.-37+19A=) c.-29+19A= (n.-29+19A=) n.68+19A= n.75+19A= n.72+19A= c.-212+19A= (n.-212+19A=) c.-36-1325A= (n.-36-1325A=) c.59+3631A= (n.59+3631A=) n.544+19A= n.650+19A= n.654+19A= n.77+19A= | |
| 11 | g.61950446A>G | CA1977558640 | BEST1 | c.-37+19A>G (n.-37+19A>G) c.-29+19A>G (n.-29+19A>G) n.68+19A>G n.75+19A>G n.72+19A>G c.-212+19A>G (n.-212+19A>G) c.-36-1325A>G (n.-36-1325A>G) c.59+3631A>G (n.59+3631A>G) n.544+19A>G n.650+19A>G n.654+19A>G n.77+19A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61950447G>T | CA2613919453 | BEST1 | c.-37+20G>T (n.-37+20G>T) c.-29+20G>T (n.-29+20G>T) n.68+20G>T n.75+20G>T n.72+20G>T c.-212+20G>T (n.-212+20G>T) c.-36-1324G>T (n.-36-1324G>T) c.59+3632G>T (n.59+3632G>T) n.544+20G>T n.650+20G>T n.654+20G>T n.77+20G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950448G>T | CA2613919455 | BEST1 | c.-37+21G>T (n.-37+21G>T) c.-29+21G>T (n.-29+21G>T) n.68+21G>T n.75+21G>T n.72+21G>T c.-212+21G>T (n.-212+21G>T) c.-36-1323G>T (n.-36-1323G>T) c.59+3633G>T (n.59+3633G>T) n.544+21G>T n.650+21G>T n.654+21G>T n.77+21G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950451G>A | CA2613919467 | BEST1 | c.-37+24G>A (n.-37+24G>A) c.-29+24G>A (n.-29+24G>A) n.68+24G>A n.75+24G>A n.72+24G>A c.-212+24G>A (n.-212+24G>A) c.-36-1320G>A (n.-36-1320G>A) c.59+3636G>A (n.59+3636G>A) n.544+24G>A n.650+24G>A n.654+24G>A n.77+24G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950453C>A | CA2613919473 | BEST1 | c.-37+26C>A (n.-37+26C>A) c.-29+26C>A (n.-29+26C>A) n.68+26C>A n.75+26C>A n.72+26C>A c.-212+26C>A (n.-212+26C>A) c.-36-1318C>A (n.-36-1318C>A) c.59+3638C>A (n.59+3638C>A) n.544+26C>A n.650+26C>A n.654+26C>A n.77+26C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950453C>T | CA2613919475 | BEST1 | c.-37+26C>T (n.-37+26C>T) c.-29+26C>T (n.-29+26C>T) n.68+26C>T n.75+26C>T n.72+26C>T c.-212+26C>T (n.-212+26C>T) c.-36-1318C>T (n.-36-1318C>T) c.59+3638C>T (n.59+3638C>T) n.544+26C>T n.650+26C>T n.654+26C>T n.77+26C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950455G>T | CA2613919480 | BEST1 | c.-37+28G>T (n.-37+28G>T) c.-29+28G>T (n.-29+28G>T) n.68+28G>T n.75+28G>T n.72+28G>T c.-212+28G>T (n.-212+28G>T) c.-36-1316G>T (n.-36-1316G>T) c.59+3640G>T (n.59+3640G>T) n.544+28G>T n.650+28G>T n.654+28G>T n.77+28G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950457G>C | CA2792344332 | BEST1 | c.-37+30G>C (n.-37+30G>C) c.-29+30G>C (n.-29+30G>C) n.68+30G>C n.75+30G>C n.72+30G>C c.-212+30G>C (n.-212+30G>C) c.-36-1314G>C (n.-36-1314G>C) c.59+3642G>C (n.59+3642G>C) n.544+30G>C n.650+30G>C n.654+30G>C n.77+30G>C | |
| 11 | g.61950458C>T | CA2613919490 | BEST1 | c.-37+31C>T (n.-37+31C>T) c.-29+31C>T (n.-29+31C>T) n.68+31C>T n.75+31C>T n.72+31C>T c.-212+31C>T (n.-212+31C>T) c.-36-1313C>T (n.-36-1313C>T) c.59+3643C>T (n.59+3643C>T) n.544+31C>T n.650+31C>T n.654+31C>T n.77+31C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950459T>C | CA2613919495 | BEST1 | c.-37+32T>C (n.-37+32T>C) c.-29+32T>C (n.-29+32T>C) n.68+32T>C n.75+32T>C n.72+32T>C c.-212+32T>C (n.-212+32T>C) c.-36-1312T>C (n.-36-1312T>C) c.59+3644T>C (n.59+3644T>C) n.544+32T>C n.650+32T>C n.654+32T>C n.77+32T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950460G>A | CA2613919511 | BEST1 | c.-37+33G>A (n.-37+33G>A) c.-29+33G>A (n.-29+33G>A) n.68+33G>A n.75+33G>A n.72+33G>A c.-212+33G>A (n.-212+33G>A) c.-36-1311G>A (n.-36-1311G>A) c.59+3645G>A (n.59+3645G>A) n.544+33G>A n.650+33G>A n.654+33G>A n.77+33G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950460G>T | CA2613919498 | BEST1 | c.-37+33G>T (n.-37+33G>T) c.-29+33G>T (n.-29+33G>T) n.68+33G>T n.75+33G>T n.72+33G>T c.-212+33G>T (n.-212+33G>T) c.-36-1311G>T (n.-36-1311G>T) c.59+3645G>T (n.59+3645G>T) n.544+33G>T n.650+33G>T n.654+33G>T n.77+33G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950461G>T | CA2613919580 | BEST1 | c.-37+34G>T (n.-37+34G>T) c.-29+34G>T (n.-29+34G>T) n.68+34G>T n.75+34G>T n.72+34G>T c.-212+34G>T (n.-212+34G>T) c.-36-1310G>T (n.-36-1310G>T) c.59+3646G>T (n.59+3646G>T) n.544+34G>T n.650+34G>T n.654+34G>T n.77+34G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950462G>A | CA2613919584 | BEST1 | c.-37+35G>A (n.-37+35G>A) c.-29+35G>A (n.-29+35G>A) n.68+35G>A n.75+35G>A n.72+35G>A c.-212+35G>A (n.-212+35G>A) c.-36-1309G>A (n.-36-1309G>A) c.59+3647G>A (n.59+3647G>A) n.544+35G>A n.650+35G>A n.654+35G>A n.77+35G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950463G>A | CA222930177 | BEST1 | c.-37+36G>A (n.-37+36G>A) c.-29+36G>A (n.-29+36G>A) n.68+36G>A n.75+36G>A n.72+36G>A c.-212+36G>A (n.-212+36G>A) c.-36-1308G>A (n.-36-1308G>A) c.59+3648G>A (n.59+3648G>A) n.544+36G>A n.650+36G>A n.654+36G>A n.77+36G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61950463G= | CA1977558641 | BEST1 | c.-37+36G= (n.-37+36G=) c.-29+36G= (n.-29+36G=) n.68+36G= n.75+36G= n.72+36G= c.-212+36G= (n.-212+36G=) c.-36-1308G= (n.-36-1308G=) c.59+3648G= (n.59+3648G=) n.544+36G= n.650+36G= n.654+36G= n.77+36G= | |
| 11 | g.61950463G>T | CA2613919589 | BEST1 | c.-37+36G>T (n.-37+36G>T) c.-29+36G>T (n.-29+36G>T) n.68+36G>T n.75+36G>T n.72+36G>T c.-212+36G>T (n.-212+36G>T) c.-36-1308G>T (n.-36-1308G>T) c.59+3648G>T (n.59+3648G>T) n.544+36G>T n.650+36G>T n.654+36G>T n.77+36G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950467T>C | CA2613919592 | BEST1 | c.-37+40T>C (n.-37+40T>C) c.-29+40T>C (n.-29+40T>C) n.68+40T>C n.75+40T>C n.72+40T>C c.-212+40T>C (n.-212+40T>C) c.-36-1304T>C (n.-36-1304T>C) c.59+3652T>C (n.59+3652T>C) n.544+40T>C n.650+40T>C n.654+40T>C n.77+40T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950469A>G | CA2613919595 | BEST1 | c.-37+42A>G (n.-37+42A>G) c.-29+42A>G (n.-29+42A>G) n.68+42A>G n.75+42A>G n.72+42A>G c.-212+42A>G (n.-212+42A>G) c.-36-1302A>G (n.-36-1302A>G) c.59+3654A>G (n.59+3654A>G) n.544+42A>G n.650+42A>G n.654+42A>G n.77+42A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950470G>T | CA2613919597 | BEST1 | c.-37+43G>T (n.-37+43G>T) c.-29+43G>T (n.-29+43G>T) n.68+43G>T n.75+43G>T n.72+43G>T c.-212+43G>T (n.-212+43G>T) c.-36-1301G>T (n.-36-1301G>T) c.59+3655G>T (n.59+3655G>T) n.544+43G>T n.650+43G>T n.654+43G>T n.77+43G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950471G>A | CA2613919599 | BEST1 | c.-37+44G>A (n.-37+44G>A) c.-29+44G>A (n.-29+44G>A) n.68+44G>A n.75+44G>A n.72+44G>A c.-212+44G>A (n.-212+44G>A) c.-36-1300G>A (n.-36-1300G>A) c.59+3656G>A (n.59+3656G>A) n.544+44G>A n.650+44G>A n.654+44G>A n.77+44G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950471G>T | CA2613919603 | BEST1 | c.-37+44G>T (n.-37+44G>T) c.-29+44G>T (n.-29+44G>T) n.68+44G>T n.75+44G>T n.72+44G>T c.-212+44G>T (n.-212+44G>T) c.-36-1300G>T (n.-36-1300G>T) c.59+3656G>T (n.59+3656G>T) n.544+44G>T n.650+44G>T n.654+44G>T n.77+44G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950472C>A | CA1977558643 | BEST1 | c.-37+45C>A (n.-37+45C>A) c.-29+45C>A (n.-29+45C>A) n.68+45C>A n.75+45C>A n.72+45C>A c.-212+45C>A (n.-212+45C>A) c.-36-1299C>A (n.-36-1299C>A) c.59+3657C>A (n.59+3657C>A) n.544+45C>A n.650+45C>A n.654+45C>A n.77+45C>A | dbSNP |
| 11 | g.61950472C= | CA1977558642 | BEST1 | c.-37+45C= (n.-37+45C=) c.-29+45C= (n.-29+45C=) n.68+45C= n.75+45C= n.72+45C= c.-212+45C= (n.-212+45C=) c.-36-1299C= (n.-36-1299C=) c.59+3657C= (n.59+3657C=) n.544+45C= n.650+45C= n.654+45C= n.77+45C= | |
| 11 | g.61950472C>T | CA2613919604 | BEST1 | c.-37+45C>T (n.-37+45C>T) c.-29+45C>T (n.-29+45C>T) n.68+45C>T n.75+45C>T n.72+45C>T c.-212+45C>T (n.-212+45C>T) c.-36-1299C>T (n.-36-1299C>T) c.59+3657C>T (n.59+3657C>T) n.544+45C>T n.650+45C>T n.654+45C>T n.77+45C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950473C>A | CA222930182 | BEST1 | c.-37+46C>A (n.-37+46C>A) c.-29+46C>A (n.-29+46C>A) n.68+46C>A n.75+46C>A n.72+46C>A c.-212+46C>A (n.-212+46C>A) c.-36-1298C>A (n.-36-1298C>A) c.59+3658C>A (n.59+3658C>A) n.544+46C>A n.650+46C>A n.654+46C>A n.77+46C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.61950473C= | CA1977558644 | BEST1 | c.-37+46C= (n.-37+46C=) c.-29+46C= (n.-29+46C=) n.68+46C= n.75+46C= n.72+46C= c.-212+46C= (n.-212+46C=) c.-36-1298C= (n.-36-1298C=) c.59+3658C= (n.59+3658C=) n.544+46C= n.650+46C= n.654+46C= n.77+46C= | |
| 11 | g.61950473C>T | CA599523913 | BEST1 | c.-37+46C>T (n.-37+46C>T) c.-29+46C>T (n.-29+46C>T) n.68+46C>T n.75+46C>T n.72+46C>T c.-212+46C>T (n.-212+46C>T) c.-36-1298C>T (n.-36-1298C>T) c.59+3658C>T (n.59+3658C>T) n.544+46C>T n.650+46C>T n.654+46C>T n.77+46C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61950474T>C | CA2613919609 | BEST1 | c.-37+47T>C (n.-37+47T>C) c.-29+47T>C (n.-29+47T>C) n.68+47T>C n.75+47T>C n.72+47T>C c.-212+47T>C (n.-212+47T>C) c.-36-1297T>C (n.-36-1297T>C) c.59+3659T>C (n.59+3659T>C) n.544+47T>C n.650+47T>C n.654+47T>C n.77+47T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950476del | CA2613919616 | BEST1 | c.-37+49del (n.-37+49del) c.-29+49del (n.-29+49del) n.68+49del n.75+49del n.72+49del c.-212+49del (n.-212+49del) c.-36-1295del (n.-36-1295del) c.59+3661del (n.59+3661del) n.544+49del n.650+49del n.654+49del n.77+49del | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950476C>A | CA2613919612 | BEST1 | c.-37+49C>A (n.-37+49C>A) c.-29+49C>A (n.-29+49C>A) n.68+49C>A n.75+49C>A n.72+49C>A c.-212+49C>A (n.-212+49C>A) c.-36-1295C>A (n.-36-1295C>A) c.59+3661C>A (n.59+3661C>A) n.544+49C>A n.650+49C>A n.654+49C>A n.77+49C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950477A>G | CA2613919628 | BEST1 | c.-37+50A>G (n.-37+50A>G) c.-29+50A>G (n.-29+50A>G) n.68+50A>G n.75+50A>G n.72+50A>G c.-212+50A>G (n.-212+50A>G) c.-36-1294A>G (n.-36-1294A>G) c.59+3662A>G (n.59+3662A>G) n.544+50A>G n.650+50A>G n.654+50A>G n.77+50A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950478G>C | CA938617199 | BEST1 | c.-37+51G>C (n.-37+51G>C) c.-29+51G>C (n.-29+51G>C) n.68+51G>C n.75+51G>C n.72+51G>C c.-212+51G>C (n.-212+51G>C) c.-36-1293G>C (n.-36-1293G>C) c.59+3663G>C (n.59+3663G>C) n.544+51G>C n.650+51G>C n.654+51G>C n.77+51G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61950478G= | CA1977558645 | BEST1 | c.-37+51G= (n.-37+51G=) c.-29+51G= (n.-29+51G=) n.68+51G= n.75+51G= n.72+51G= c.-212+51G= (n.-212+51G=) c.-36-1293G= (n.-36-1293G=) c.59+3663G= (n.59+3663G=) n.544+51G= n.650+51G= n.654+51G= n.77+51G= | |
| 11 | g.61950479G= | CA1977558646 | BEST1 | c.-37+52G= (n.-37+52G=) c.-29+52G= (n.-29+52G=) n.68+52G= n.75+52G= n.72+52G= c.-212+52G= (n.-212+52G=) c.-36-1292G= (n.-36-1292G=) c.59+3664G= (n.59+3664G=) n.544+52G= n.650+52G= n.654+52G= n.77+52G= | |
| 11 | g.61950479G>T | CA222930183 | BEST1 | c.-37+52G>T (n.-37+52G>T) c.-29+52G>T (n.-29+52G>T) n.68+52G>T n.75+52G>T n.72+52G>T c.-212+52G>T (n.-212+52G>T) c.-36-1292G>T (n.-36-1292G>T) c.59+3664G>T (n.59+3664G>T) n.544+52G>T n.650+52G>T n.654+52G>T n.77+52G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61950480G>A | CA2613919636 | BEST1 | c.-37+53G>A (n.-37+53G>A) c.-29+53G>A (n.-29+53G>A) n.68+53G>A n.75+53G>A n.72+53G>A c.-212+53G>A (n.-212+53G>A) c.-36-1291G>A (n.-36-1291G>A) c.59+3665G>A (n.59+3665G>A) n.544+53G>A n.650+53G>A n.654+53G>A n.77+53G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950480G>C | CA2723700597 | BEST1 | c.-37+53G>C (n.-37+53G>C) c.-29+53G>C (n.-29+53G>C) n.68+53G>C n.75+53G>C n.72+53G>C c.-212+53G>C (n.-212+53G>C) c.-36-1291G>C (n.-36-1291G>C) c.59+3665G>C (n.59+3665G>C) n.544+53G>C n.650+53G>C n.654+53G>C n.77+53G>C | dbSNP |
| 11 | g.61950480G= | CA1977558647 | BEST1 | c.-37+53G= (n.-37+53G=) c.-29+53G= (n.-29+53G=) n.68+53G= n.75+53G= n.72+53G= c.-212+53G= (n.-212+53G=) c.-36-1291G= (n.-36-1291G=) c.59+3665G= (n.59+3665G=) n.544+53G= n.650+53G= n.654+53G= n.77+53G= | |
| 11 | g.61950480G>T | CA222930184 | BEST1 | c.-37+53G>T (n.-37+53G>T) c.-29+53G>T (n.-29+53G>T) n.68+53G>T n.75+53G>T n.72+53G>T c.-212+53G>T (n.-212+53G>T) c.-36-1291G>T (n.-36-1291G>T) c.59+3665G>T (n.59+3665G>T) n.544+53G>T n.650+53G>T n.654+53G>T n.77+53G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61950483G>A | CA678988257 | BEST1 | c.-37+56G>A (n.-37+56G>A) c.-29+56G>A (n.-29+56G>A) n.68+56G>A n.75+56G>A n.72+56G>A c.-212+56G>A (n.-212+56G>A) c.-36-1288G>A (n.-36-1288G>A) c.59+3668G>A (n.59+3668G>A) n.544+56G>A n.650+56G>A n.654+56G>A n.77+56G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61950483G= | CA1977558648 | BEST1 | c.-37+56G= (n.-37+56G=) c.-29+56G= (n.-29+56G=) n.68+56G= n.75+56G= n.72+56G= c.-212+56G= (n.-212+56G=) c.-36-1288G= (n.-36-1288G=) c.59+3668G= (n.59+3668G=) n.544+56G= n.650+56G= n.654+56G= n.77+56G= | |
| 11 | g.61950483G>T | CA2831678935 | BEST1 | c.-37+56G>T (n.-37+56G>T) c.-29+56G>T (n.-29+56G>T) n.68+56G>T n.75+56G>T n.72+56G>T c.-212+56G>T (n.-212+56G>T) c.-36-1288G>T (n.-36-1288G>T) c.59+3668G>T (n.59+3668G>T) n.544+56G>T n.650+56G>T n.654+56G>T n.77+56G>T | |
| 11 | g.61950483_61950484del | CA2792344334 | BEST1 | c.-37+56_-37+57del (n.-37+56_-37+57del) c.-29+56_-29+57del (n.-29+56_-29+57del) n.68+56_68+57del n.75+56_75+57del n.72+56_72+57del c.-212+56_-212+57del (n.-212+56_-212+57del) c.-36-1288_-36-1287del (n.-36-1288_-36-1287del) c.59+3668_59+3669del (n.59+3668_59+3669del) n.544+56_544+57del n.650+56_650+57del n.654+56_654+57del n.77+56_77+57del | |
| 11 | g.61950485_61950486insCT | CA2792344335 | BEST1 | c.-37+58_-37+59insCT (n.-37+58_-37+59insCT) c.-29+58_-29+59insCT (n.-29+58_-29+59insCT) n.68+58_68+59insCT n.75+58_75+59insCT n.72+58_72+59insCT c.-212+58_-212+59insCT (n.-212+58_-212+59insCT) c.-36-1286_-36-1285insCT (n.-36-1286_-36-1285insCT) c.59+3670_59+3671insCT (n.59+3670_59+3671insCT) n.544+58_544+59insCT n.650+58_650+59insCT n.654+58_654+59insCT n.77+58_77+59insCT | |
| 11 | g.61950486T>A | CA2613919644 | BEST1 | c.-37+59T>A (n.-37+59T>A) c.-29+59T>A (n.-29+59T>A) n.68+59T>A n.75+59T>A n.72+59T>A c.-212+59T>A (n.-212+59T>A) c.-36-1285T>A (n.-36-1285T>A) c.59+3671T>A (n.59+3671T>A) n.544+59T>A n.650+59T>A n.654+59T>A n.77+59T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950488G>A | CA2613919650 | BEST1 | c.-37+61G>A (n.-37+61G>A) c.-29+61G>A (n.-29+61G>A) n.68+61G>A n.75+61G>A n.72+61G>A c.-212+61G>A (n.-212+61G>A) c.-36-1283G>A (n.-36-1283G>A) c.59+3673G>A (n.59+3673G>A) n.544+61G>A n.650+61G>A n.654+61G>A n.77+61G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950488G>C | CA2613919652 | BEST1 | c.-37+61G>C (n.-37+61G>C) c.-29+61G>C (n.-29+61G>C) n.68+61G>C n.75+61G>C n.72+61G>C c.-212+61G>C (n.-212+61G>C) c.-36-1283G>C (n.-36-1283G>C) c.59+3673G>C (n.59+3673G>C) n.544+61G>C n.650+61G>C n.654+61G>C n.77+61G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950489C>A | CA2613919655 | BEST1 | c.-37+62C>A (n.-37+62C>A) c.-29+62C>A (n.-29+62C>A) n.68+62C>A n.75+62C>A n.72+62C>A c.-212+62C>A (n.-212+62C>A) c.-36-1282C>A (n.-36-1282C>A) c.59+3674C>A (n.59+3674C>A) n.544+62C>A n.650+62C>A n.654+62C>A n.77+62C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950489C>T | CA2613919657 | BEST1 | c.-37+62C>T (n.-37+62C>T) c.-29+62C>T (n.-29+62C>T) n.68+62C>T n.75+62C>T n.72+62C>T c.-212+62C>T (n.-212+62C>T) c.-36-1282C>T (n.-36-1282C>T) c.59+3674C>T (n.59+3674C>T) n.544+62C>T n.650+62C>T n.654+62C>T n.77+62C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950493_61950494insACA | CA2792344336 | BEST1 | c.-37+66_-37+67insACA (n.-37+66_-37+67insACA) c.-29+66_-29+67insACA (n.-29+66_-29+67insACA) n.68+66_68+67insACA n.75+66_75+67insACA n.72+66_72+67insACA c.-212+66_-212+67insACA (n.-212+66_-212+67insACA) c.-36-1278_-36-1277insACA (n.-36-1278_-36-1277insACA) c.59+3678_59+3679insACA (n.59+3678_59+3679insACA) n.544+66_544+67insACA n.650+66_650+67insACA n.654+66_654+67insACA n.77+66_77+67insACA | |
| 11 | g.61950495T>C | CA2613919659 | BEST1 | c.-37+68T>C (n.-37+68T>C) c.-29+68T>C (n.-29+68T>C) n.68+68T>C n.75+68T>C n.72+68T>C c.-212+68T>C (n.-212+68T>C) c.-36-1276T>C (n.-36-1276T>C) c.59+3680T>C (n.59+3680T>C) n.544+68T>C n.650+68T>C n.654+68T>C n.77+68T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950495_61950497dup | CA2613919658 | BEST1 | c.-37+68_-37+70dup (n.-37+68_-37+70dup) c.-29+68_-29+70dup (n.-29+68_-29+70dup) n.68+68_68+70dup n.75+68_75+70dup n.72+68_72+70dup c.-212+68_-212+70dup (n.-212+68_-212+70dup) c.-36-1276_-36-1274dup (n.-36-1276_-36-1274dup) c.59+3680_59+3682dup (n.59+3680_59+3682dup) n.544+68_544+70dup n.650+68_650+70dup n.654+68_654+70dup n.77+68_77+70dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950496_61950499del | CA2792344337 | BEST1 | c.-37+69_-37+72del (n.-37+69_-37+72del) c.-29+69_-29+72del (n.-29+69_-29+72del) n.68+69_68+72del n.75+69_75+72del n.72+69_72+72del c.-212+69_-212+72del (n.-212+69_-212+72del) c.-36-1275_-36-1272del (n.-36-1275_-36-1272del) c.59+3681_59+3684del (n.59+3681_59+3684del) n.544+69_544+72del n.650+69_650+72del n.654+69_654+72del n.77+69_77+72del | |
| 11 | g.61950496G>A | CA2792344339 | BEST1 | c.-37+69G>A (n.-37+69G>A) c.-29+69G>A (n.-29+69G>A) n.68+69G>A n.75+69G>A n.72+69G>A c.-212+69G>A (n.-212+69G>A) c.-36-1275G>A (n.-36-1275G>A) c.59+3681G>A (n.59+3681G>A) n.544+69G>A n.650+69G>A n.654+69G>A n.77+69G>A | |
| 11 | g.61950496G>C | CA599523916 | BEST1 | c.-37+69G>C (n.-37+69G>C) c.-29+69G>C (n.-29+69G>C) n.68+69G>C n.75+69G>C n.72+69G>C c.-212+69G>C (n.-212+69G>C) c.-36-1275G>C (n.-36-1275G>C) c.59+3681G>C (n.59+3681G>C) n.544+69G>C n.650+69G>C n.654+69G>C n.77+69G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61950496G= | CA1977558649 | BEST1 | c.-37+69G= (n.-37+69G=) c.-29+69G= (n.-29+69G=) n.68+69G= n.75+69G= n.72+69G= c.-212+69G= (n.-212+69G=) c.-36-1275G= (n.-36-1275G=) c.59+3681G= (n.59+3681G=) n.544+69G= n.650+69G= n.654+69G= n.77+69G= | |
| 11 | g.61950496G>T | CA2613919661 | BEST1 | c.-37+69G>T (n.-37+69G>T) c.-29+69G>T (n.-29+69G>T) n.68+69G>T n.75+69G>T n.72+69G>T c.-212+69G>T (n.-212+69G>T) c.-36-1275G>T (n.-36-1275G>T) c.59+3681G>T (n.59+3681G>T) n.544+69G>T n.650+69G>T n.654+69G>T n.77+69G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950497C>A | CA222930188 | BEST1 | c.-37+70C>A (n.-37+70C>A) c.-29+70C>A (n.-29+70C>A) n.68+70C>A n.75+70C>A n.72+70C>A c.-212+70C>A (n.-212+70C>A) c.-36-1274C>A (n.-36-1274C>A) c.59+3682C>A (n.59+3682C>A) n.544+70C>A n.650+70C>A n.654+70C>A n.77+70C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61950497C= | CA1977558650 | BEST1 | c.-37+70C= (n.-37+70C=) c.-29+70C= (n.-29+70C=) n.68+70C= n.75+70C= n.72+70C= c.-212+70C= (n.-212+70C=) c.-36-1274C= (n.-36-1274C=) c.59+3682C= (n.59+3682C=) n.544+70C= n.650+70C= n.654+70C= n.77+70C= | |
| 11 | g.61950497C>T | CA222930193 | BEST1 | c.-37+70C>T (n.-37+70C>T) c.-29+70C>T (n.-29+70C>T) n.68+70C>T n.75+70C>T n.72+70C>T c.-212+70C>T (n.-212+70C>T) c.-36-1274C>T (n.-36-1274C>T) c.59+3682C>T (n.59+3682C>T) n.544+70C>T n.650+70C>T n.654+70C>T n.77+70C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61950497_61950498insACA | CA2792344344 | BEST1 | c.-37+70_-37+71insACA (n.-37+70_-37+71insACA) c.-29+70_-29+71insACA (n.-29+70_-29+71insACA) n.68+70_68+71insACA n.75+70_75+71insACA n.72+70_72+71insACA c.-212+70_-212+71insACA (n.-212+70_-212+71insACA) c.-36-1274_-36-1273insACA (n.-36-1274_-36-1273insACA) c.59+3682_59+3683insACA (n.59+3682_59+3683insACA) n.544+70_544+71insACA n.650+70_650+71insACA n.654+70_654+71insACA n.77+70_77+71insACA | |
| 11 | g.61950497_61950498insAGA | CA2792344343 | BEST1 | c.-37+70_-37+71insAGA (n.-37+70_-37+71insAGA) c.-29+70_-29+71insAGA (n.-29+70_-29+71insAGA) n.68+70_68+71insAGA n.75+70_75+71insAGA n.72+70_72+71insAGA c.-212+70_-212+71insAGA (n.-212+70_-212+71insAGA) c.-36-1274_-36-1273insAGA (n.-36-1274_-36-1273insAGA) c.59+3682_59+3683insAGA (n.59+3682_59+3683insAGA) n.544+70_544+71insAGA n.650+70_650+71insAGA n.654+70_654+71insAGA n.77+70_77+71insAGA | |
| 11 | g.61950498G>A | CA222930199 | BEST1 | c.-37+71G>A (n.-37+71G>A) c.-29+71G>A (n.-29+71G>A) n.68+71G>A n.75+71G>A n.72+71G>A c.-212+71G>A (n.-212+71G>A) c.-36-1273G>A (n.-36-1273G>A) c.59+3683G>A (n.59+3683G>A) n.544+71G>A n.650+71G>A n.654+71G>A n.77+71G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61950498G>C | CA2792344341 | BEST1 | c.-37+71G>C (n.-37+71G>C) c.-29+71G>C (n.-29+71G>C) n.68+71G>C n.75+71G>C n.72+71G>C c.-212+71G>C (n.-212+71G>C) c.-36-1273G>C (n.-36-1273G>C) c.59+3683G>C (n.59+3683G>C) n.544+71G>C n.650+71G>C n.654+71G>C n.77+71G>C | |
| 11 | g.61950498G= | CA1977558651 | BEST1 | c.-37+71G= (n.-37+71G=) c.-29+71G= (n.-29+71G=) n.68+71G= n.75+71G= n.72+71G= c.-212+71G= (n.-212+71G=) c.-36-1273G= (n.-36-1273G=) c.59+3683G= (n.59+3683G=) n.544+71G= n.650+71G= n.654+71G= n.77+71G= | |
| 11 | g.61950498G>T | CA678988265 | BEST1 | c.-37+71G>T (n.-37+71G>T) c.-29+71G>T (n.-29+71G>T) n.68+71G>T n.75+71G>T n.72+71G>T c.-212+71G>T (n.-212+71G>T) c.-36-1273G>T (n.-36-1273G>T) c.59+3683G>T (n.59+3683G>T) n.544+71G>T n.650+71G>T n.654+71G>T n.77+71G>T | dbSNP |
| 11 | g.61950499T>A | CA2792344347 | BEST1 | c.-37+72T>A (n.-37+72T>A) c.-29+72T>A (n.-29+72T>A) n.68+72T>A n.75+72T>A n.72+72T>A c.-212+72T>A (n.-212+72T>A) c.-36-1272T>A (n.-36-1272T>A) c.59+3684T>A (n.59+3684T>A) n.544+72T>A n.650+72T>A n.654+72T>A n.77+72T>A | |
| 11 | g.61950501T>G | CA2792344348 | BEST1 | c.-37+74T>G (n.-37+74T>G) c.-29+74T>G (n.-29+74T>G) n.68+74T>G n.75+74T>G n.72+74T>G c.-212+74T>G (n.-212+74T>G) c.-36-1270T>G (n.-36-1270T>G) c.59+3686T>G (n.59+3686T>G) n.544+74T>G n.650+74T>G n.654+74T>G n.77+74T>G | |
| 11 | g.61950503T>G | CA222930210 | BEST1 | c.-37+76T>G (n.-37+76T>G) c.-29+76T>G (n.-29+76T>G) n.68+76T>G n.75+76T>G n.72+76T>G c.-212+76T>G (n.-212+76T>G) c.-36-1268T>G (n.-36-1268T>G) c.59+3688T>G (n.59+3688T>G) n.544+76T>G n.650+76T>G n.654+76T>G n.77+76T>G | dbSNP |
| 11 | g.61950503T= | CA1977558652 | BEST1 | c.-37+76T= (n.-37+76T=) c.-29+76T= (n.-29+76T=) n.68+76T= n.75+76T= n.72+76T= c.-212+76T= (n.-212+76T=) c.-36-1268T= (n.-36-1268T=) c.59+3688T= (n.59+3688T=) n.544+76T= n.650+76T= n.654+76T= n.77+76T= | |
| 11 | g.61950505T>A | CA2792344349 | BEST1 | c.-37+78T>A (n.-37+78T>A) c.-29+78T>A (n.-29+78T>A) n.68+78T>A n.75+78T>A n.72+78T>A c.-212+78T>A (n.-212+78T>A) c.-36-1266T>A (n.-36-1266T>A) c.59+3690T>A (n.59+3690T>A) n.544+78T>A n.650+78T>A n.654+78T>A n.77+78T>A | |
| 11 | g.61950505T>C | CA2613919671 | BEST1 | c.-37+78T>C (n.-37+78T>C) c.-29+78T>C (n.-29+78T>C) n.68+78T>C n.75+78T>C n.72+78T>C c.-212+78T>C (n.-212+78T>C) c.-36-1266T>C (n.-36-1266T>C) c.59+3690T>C (n.59+3690T>C) n.544+78T>C n.650+78T>C n.654+78T>C n.77+78T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950506G>A | CA2613919672 | BEST1 | c.-37+79G>A (n.-37+79G>A) c.-29+79G>A (n.-29+79G>A) n.68+79G>A n.75+79G>A n.72+79G>A c.-212+79G>A (n.-212+79G>A) c.-36-1265G>A (n.-36-1265G>A) c.59+3691G>A (n.59+3691G>A) n.544+79G>A n.650+79G>A n.654+79G>A n.77+79G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950506G>T | CA2613919675 | BEST1 | c.-37+79G>T (n.-37+79G>T) c.-29+79G>T (n.-29+79G>T) n.68+79G>T n.75+79G>T n.72+79G>T c.-212+79G>T (n.-212+79G>T) c.-36-1265G>T (n.-36-1265G>T) c.59+3691G>T (n.59+3691G>T) n.544+79G>T n.650+79G>T n.654+79G>T n.77+79G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950506_61950507insACAT | CA2792344350 | BEST1 | c.-37+79_-37+80insACAT (n.-37+79_-37+80insACAT) c.-29+79_-29+80insACAT (n.-29+79_-29+80insACAT) n.68+79_68+80insACAT n.75+79_75+80insACAT n.72+79_72+80insACAT c.-212+79_-212+80insACAT (n.-212+79_-212+80insACAT) c.-36-1265_-36-1264insACAT (n.-36-1265_-36-1264insACAT) c.59+3691_59+3692insACAT (n.59+3691_59+3692insACAT) n.544+79_544+80insACAT n.650+79_650+80insACAT n.654+79_654+80insACAT n.77+79_77+80insACAT | |
| 11 | g.61950507_61950508insA | CA2792344351 | BEST1 | c.-37+80_-37+81insA (n.-37+80_-37+81insA) c.-29+80_-29+81insA (n.-29+80_-29+81insA) n.68+80_68+81insA n.75+80_75+81insA n.72+80_72+81insA c.-212+80_-212+81insA (n.-212+80_-212+81insA) c.-36-1264_-36-1263insA (n.-36-1264_-36-1263insA) c.59+3692_59+3693insA (n.59+3692_59+3693insA) n.544+80_544+81insA n.650+80_650+81insA n.654+80_654+81insA n.77+80_77+81insA | |
| 11 | g.61950508G>A | CA2792344354 | BEST1 | c.-37+81G>A (n.-37+81G>A) c.-29+81G>A (n.-29+81G>A) n.68+81G>A n.75+81G>A n.72+81G>A c.-212+81G>A (n.-212+81G>A) c.-36-1263G>A (n.-36-1263G>A) c.59+3693G>A (n.59+3693G>A) n.544+81G>A n.650+81G>A n.654+81G>A n.77+81G>A | |
| 11 | g.61950508_61950516del | CA2792344352 | BEST1 | c.-37+81_-37+89del (n.-37+81_-37+89del) c.-29+81_-29+89del (n.-29+81_-29+89del) n.68+81_68+89del n.75+81_75+89del n.72+81_72+89del c.-212+81_-212+89del (n.-212+81_-212+89del) c.-36-1263_-36-1255del (n.-36-1263_-36-1255del) c.59+3693_59+3701del (n.59+3693_59+3701del) n.544+81_544+89del n.650+81_650+89del n.654+81_654+89del n.77+81_77+89del | |
| 11 | g.61950508_61950520del | CA2792344353 | BEST1 | c.-37+81_-37+93del (n.-37+81_-37+93del) c.-29+81_-29+93del (n.-29+81_-29+93del) n.68+81_68+93del n.75+81_75+93del n.72+81_72+93del c.-212+81_-212+93del (n.-212+81_-212+93del) c.-36-1263_-36-1251del (n.-36-1263_-36-1251del) c.59+3693_59+3705del (n.59+3693_59+3705del) n.544+81_544+93del n.650+81_650+93del n.654+81_654+93del n.77+81_77+93del | |
| 11 | g.61950509G>C | CA2792344356 | BEST1 | c.-37+82G>C (n.-37+82G>C) c.-29+82G>C (n.-29+82G>C) n.68+82G>C n.75+82G>C n.72+82G>C c.-212+82G>C (n.-212+82G>C) c.-36-1262G>C (n.-36-1262G>C) c.59+3694G>C (n.59+3694G>C) n.544+82G>C n.650+82G>C n.654+82G>C n.77+82G>C | |
| 11 | g.61950509G>T | CA2613919683 | BEST1 | c.-37+82G>T (n.-37+82G>T) c.-29+82G>T (n.-29+82G>T) n.68+82G>T n.75+82G>T n.72+82G>T c.-212+82G>T (n.-212+82G>T) c.-36-1262G>T (n.-36-1262G>T) c.59+3694G>T (n.59+3694G>T) n.544+82G>T n.650+82G>T n.654+82G>T n.77+82G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950510G>C | CA2792344358 | BEST1 | c.-37+83G>C (n.-37+83G>C) c.-29+83G>C (n.-29+83G>C) n.68+83G>C n.75+83G>C n.72+83G>C c.-212+83G>C (n.-212+83G>C) c.-36-1261G>C (n.-36-1261G>C) c.59+3695G>C (n.59+3695G>C) n.544+83G>C n.650+83G>C n.654+83G>C n.77+83G>C | |
| 11 | g.61950510G>T | CA2613919691 | BEST1 | c.-37+83G>T (n.-37+83G>T) c.-29+83G>T (n.-29+83G>T) n.68+83G>T n.75+83G>T n.72+83G>T c.-212+83G>T (n.-212+83G>T) c.-36-1261G>T (n.-36-1261G>T) c.59+3695G>T (n.59+3695G>T) n.544+83G>T n.650+83G>T n.654+83G>T n.77+83G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950510_61950516del | CA2792344357 | BEST1 | c.-37+83_-37+89del (n.-37+83_-37+89del) c.-29+83_-29+89del (n.-29+83_-29+89del) n.68+83_68+89del n.75+83_75+89del n.72+83_72+89del c.-212+83_-212+89del (n.-212+83_-212+89del) c.-36-1261_-36-1255del (n.-36-1261_-36-1255del) c.59+3695_59+3701del (n.59+3695_59+3701del) n.544+83_544+89del n.650+83_650+89del n.654+83_654+89del n.77+83_77+89del | |
| 11 | g.61950511dup | CA2723911344 | BEST1 | c.-37+84dup (n.-37+84dup) c.-29+84dup (n.-29+84dup) n.68+84dup n.75+84dup n.72+84dup c.-212+84dup (n.-212+84dup) c.-36-1260dup (n.-36-1260dup) c.59+3696dup (n.59+3696dup) n.544+84dup n.650+84dup n.654+84dup n.77+84dup | dbSNP |
| 11 | g.61950512T>C | CA1977558654 | BEST1 | c.-37+85T>C (n.-37+85T>C) c.-29+85T>C (n.-29+85T>C) n.68+85T>C n.75+85T>C n.72+85T>C c.-212+85T>C (n.-212+85T>C) c.-36-1259T>C (n.-36-1259T>C) c.59+3697T>C (n.59+3697T>C) n.544+85T>C n.650+85T>C n.654+85T>C n.77+85T>C | dbSNP |
| 11 | g.61950512T= | CA1977558653 | BEST1 | c.-37+85T= (n.-37+85T=) c.-29+85T= (n.-29+85T=) n.68+85T= n.75+85T= n.72+85T= c.-212+85T= (n.-212+85T=) c.-36-1259T= (n.-36-1259T=) c.59+3697T= (n.59+3697T=) n.544+85T= n.650+85T= n.654+85T= n.77+85T= | |
| 11 | g.61950513A= | CA1977558655 | BEST1 | c.-37+86A= (n.-37+86A=) c.-29+86A= (n.-29+86A=) n.68+86A= n.75+86A= n.72+86A= c.-212+86A= (n.-212+86A=) c.-36-1258A= (n.-36-1258A=) c.59+3698A= (n.59+3698A=) n.544+86A= n.650+86A= n.654+86A= n.77+86A= | |
| 11 | g.61950513A>G | CA938617248 | BEST1 | c.-37+86A>G (n.-37+86A>G) c.-29+86A>G (n.-29+86A>G) n.68+86A>G n.75+86A>G n.72+86A>G c.-212+86A>G (n.-212+86A>G) c.-36-1258A>G (n.-36-1258A>G) c.59+3698A>G (n.59+3698A>G) n.544+86A>G n.650+86A>G n.654+86A>G n.77+86A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61950514T>C | CA1977558657 | BEST1 | c.-37+87T>C (n.-37+87T>C) c.-29+87T>C (n.-29+87T>C) n.68+87T>C n.75+87T>C n.72+87T>C c.-212+87T>C (n.-212+87T>C) c.-36-1257T>C (n.-36-1257T>C) c.59+3699T>C (n.59+3699T>C) n.544+87T>C n.650+87T>C n.654+87T>C n.77+87T>C | dbSNP |
| 11 | g.61950514T>G | CA2792344359 | BEST1 | c.-37+87T>G (n.-37+87T>G) c.-29+87T>G (n.-29+87T>G) n.68+87T>G n.75+87T>G n.72+87T>G c.-212+87T>G (n.-212+87T>G) c.-36-1257T>G (n.-36-1257T>G) c.59+3699T>G (n.59+3699T>G) n.544+87T>G n.650+87T>G n.654+87T>G n.77+87T>G | |
| 11 | g.61950514T= | CA1977558656 | BEST1 | c.-37+87T= (n.-37+87T=) c.-29+87T= (n.-29+87T=) n.68+87T= n.75+87T= n.72+87T= c.-212+87T= (n.-212+87T=) c.-36-1257T= (n.-36-1257T=) c.59+3699T= (n.59+3699T=) n.544+87T= n.650+87T= n.654+87T= n.77+87T= | |
| 11 | g.61950515G>A | CA2613919692 | BEST1 | c.-37+88G>A (n.-37+88G>A) c.-29+88G>A (n.-29+88G>A) n.68+88G>A n.75+88G>A n.72+88G>A c.-212+88G>A (n.-212+88G>A) c.-36-1256G>A (n.-36-1256G>A) c.59+3700G>A (n.59+3700G>A) n.544+88G>A n.650+88G>A n.654+88G>A n.77+88G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950515G>T | CA2613919693 | BEST1 | c.-37+88G>T (n.-37+88G>T) c.-29+88G>T (n.-29+88G>T) n.68+88G>T n.75+88G>T n.72+88G>T c.-212+88G>T (n.-212+88G>T) c.-36-1256G>T (n.-36-1256G>T) c.59+3700G>T (n.59+3700G>T) n.544+88G>T n.650+88G>T n.654+88G>T n.77+88G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950516C>A | CA2613919695 | BEST1 | c.-37+89C>A (n.-37+89C>A) c.-29+89C>A (n.-29+89C>A) n.68+89C>A n.75+89C>A n.72+89C>A c.-212+89C>A (n.-212+89C>A) c.-36-1255C>A (n.-36-1255C>A) c.59+3701C>A (n.59+3701C>A) n.544+89C>A n.650+89C>A n.654+89C>A n.77+89C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950516C>T | CA2613919697 | BEST1 | c.-37+89C>T (n.-37+89C>T) c.-29+89C>T (n.-29+89C>T) n.68+89C>T n.75+89C>T n.72+89C>T c.-212+89C>T (n.-212+89C>T) c.-36-1255C>T (n.-36-1255C>T) c.59+3701C>T (n.59+3701C>T) n.544+89C>T n.650+89C>T n.654+89C>T n.77+89C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950518C>A | CA2613919710 | BEST1 | c.-37+91C>A (n.-37+91C>A) c.-29+91C>A (n.-29+91C>A) n.68+91C>A n.75+91C>A n.72+91C>A c.-212+91C>A (n.-212+91C>A) c.-36-1253C>A (n.-36-1253C>A) c.59+3703C>A (n.59+3703C>A) n.544+91C>A n.650+91C>A n.654+91C>A n.77+91C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950518C= | CA1977558658 | BEST1 | c.-37+91C= (n.-37+91C=) c.-29+91C= (n.-29+91C=) n.68+91C= n.75+91C= n.72+91C= c.-212+91C= (n.-212+91C=) c.-36-1253C= (n.-36-1253C=) c.59+3703C= (n.59+3703C=) n.544+91C= n.650+91C= n.654+91C= n.77+91C= | |
| 11 | g.61950518C>T | CA222930218 | BEST1 | c.-37+91C>T (n.-37+91C>T) c.-29+91C>T (n.-29+91C>T) n.68+91C>T n.75+91C>T n.72+91C>T c.-212+91C>T (n.-212+91C>T) c.-36-1253C>T (n.-36-1253C>T) c.59+3703C>T (n.59+3703C>T) n.544+91C>T n.650+91C>T n.654+91C>T n.77+91C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61950522C= | CA1977558659 | BEST1 | c.-37+95C= (n.-37+95C=) c.-29+95C= (n.-29+95C=) n.68+95C= n.75+95C= n.72+95C= c.-212+95C= (n.-212+95C=) c.-36-1249C= (n.-36-1249C=) c.59+3707C= (n.59+3707C=) n.544+95C= n.650+95C= n.654+95C= n.77+95C= | |
| 11 | g.61950522C>G | CA1977558660 | BEST1 | c.-37+95C>G (n.-37+95C>G) c.-29+95C>G (n.-29+95C>G) n.68+95C>G n.75+95C>G n.72+95C>G c.-212+95C>G (n.-212+95C>G) c.-36-1249C>G (n.-36-1249C>G) c.59+3707C>G (n.59+3707C>G) n.544+95C>G n.650+95C>G n.654+95C>G n.77+95C>G | dbSNP |
| 11 | g.61950522C>T | CA2613919716 | BEST1 | c.-37+95C>T (n.-37+95C>T) c.-29+95C>T (n.-29+95C>T) n.68+95C>T n.75+95C>T n.72+95C>T c.-212+95C>T (n.-212+95C>T) c.-36-1249C>T (n.-36-1249C>T) c.59+3707C>T (n.59+3707C>T) n.544+95C>T n.650+95C>T n.654+95C>T n.77+95C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950523A>G | CA2613919719 | BEST1 | c.-37+96A>G (n.-37+96A>G) c.-29+96A>G (n.-29+96A>G) n.68+96A>G n.75+96A>G n.72+96A>G c.-212+96A>G (n.-212+96A>G) c.-36-1248A>G (n.-36-1248A>G) c.59+3708A>G (n.59+3708A>G) n.544+96A>G n.650+96A>G n.654+96A>G n.77+96A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950524G>C | CA1977558662 | BEST1 | c.-37+97G>C (n.-37+97G>C) c.-29+97G>C (n.-29+97G>C) n.68+97G>C n.75+97G>C n.72+97G>C c.-212+97G>C (n.-212+97G>C) c.-36-1247G>C (n.-36-1247G>C) c.59+3709G>C (n.59+3709G>C) n.544+97G>C n.650+97G>C n.654+97G>C n.77+97G>C | dbSNP |
| 11 | g.61950524G= | CA1977558661 | BEST1 | c.-37+97G= (n.-37+97G=) c.-29+97G= (n.-29+97G=) n.68+97G= n.75+97G= n.72+97G= c.-212+97G= (n.-212+97G=) c.-36-1247G= (n.-36-1247G=) c.59+3709G= (n.59+3709G=) n.544+97G= n.650+97G= n.654+97G= n.77+97G= | |
| 11 | g.61950524G>T | CA2613919728 | BEST1 | c.-37+97G>T (n.-37+97G>T) c.-29+97G>T (n.-29+97G>T) n.68+97G>T n.75+97G>T n.72+97G>T c.-212+97G>T (n.-212+97G>T) c.-36-1247G>T (n.-36-1247G>T) c.59+3709G>T (n.59+3709G>T) n.544+97G>T n.650+97G>T n.654+97G>T n.77+97G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950525G>A | CA1977558663 | BEST1 | c.-37+98G>A (n.-37+98G>A) c.-29+98G>A (n.-29+98G>A) n.68+98G>A n.75+98G>A n.72+98G>A c.-212+98G>A (n.-212+98G>A) c.-36-1246G>A (n.-36-1246G>A) c.59+3710G>A (n.59+3710G>A) n.544+98G>A n.650+98G>A n.654+98G>A n.77+98G>A | dbSNP |
| 11 | g.61950525G= | CA1977558664 | BEST1 | c.-37+98G= (n.-37+98G=) c.-29+98G= (n.-29+98G=) n.68+98G= n.75+98G= n.72+98G= c.-212+98G= (n.-212+98G=) c.-36-1246G= (n.-36-1246G=) c.59+3710G= (n.59+3710G=) n.544+98G= n.650+98G= n.654+98G= n.77+98G= | |
| 11 | g.61950525_61950526del | CA2792344360 | BEST1 | c.-37+98_-37+99del (n.-37+98_-37+99del) c.-29+98_-29+99del (n.-29+98_-29+99del) n.68+98_68+99del n.75+98_75+99del n.72+98_72+99del c.-212+98_-212+99del (n.-212+98_-212+99del) c.-36-1246_-36-1245del (n.-36-1246_-36-1245del) c.59+3710_59+3711del (n.59+3710_59+3711del) n.544+98_544+99del n.650+98_650+99del n.654+98_654+99del n.77+98_77+99del |