| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 11 | g.61950347G>T | CA2613919228 | BEST1 | c.-117G>T (n.-117G>T) c.-292G>T (n.-292G>T) c.-109G>T (n.-109G>T) c.-36-1424G>T (n.-36-1424G>T) c.59+3532G>T (n.59+3532G>T) n.464G>T n.570G>T n.574G>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.61950349C>A | CA2613919231 | BEST1 | c.-115C>A (n.-115C>A) c.-290C>A (n.-290C>A) c.-107C>A (n.-107C>A) c.-36-1422C>A (n.-36-1422C>A) c.59+3534C>A (n.59+3534C>A) n.466C>A n.572C>A n.576C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950349C>T | CA2613919234 | BEST1 | c.-115C>T (n.-115C>T) c.-290C>T (n.-290C>T) c.-107C>T (n.-107C>T) c.-36-1422C>T (n.-36-1422C>T) c.59+3534C>T (n.59+3534C>T) n.466C>T n.572C>T n.576C>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.61950350C>A | CA2613919235 | BEST1 | c.-114C>A (n.-114C>A) c.-289C>A (n.-289C>A) c.-106C>A (n.-106C>A) c.-36-1421C>A (n.-36-1421C>A) c.59+3535C>A (n.59+3535C>A) n.467C>A n.573C>A n.577C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950352_61950353del | CA1977558591 | BEST1 | c.-112_-111del (n.-112_-111del) c.-287_-286del (n.-287_-286del) c.-104_-103del (n.-104_-103del) c.-36-1419_-36-1418del (n.-36-1419_-36-1418del) c.59+3537_59+3538del (n.59+3537_59+3538del) n.469_470del n.575_576del n.579_580del | dbSNP |
| 11 | g.61950351A>G | CA2613919237 | BEST1 | c.-113A>G (n.-113A>G) c.-288A>G (n.-288A>G) c.-105A>G (n.-105A>G) c.-36-1420A>G (n.-36-1420A>G) c.59+3536A>G (n.59+3536A>G) n.468A>G n.574A>G n.578A>G n.1A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950352C>A | CA2613919242 | BEST1 | c.-112C>A (n.-112C>A) c.-287C>A (n.-287C>A) c.-104C>A (n.-104C>A) c.-36-1419C>A (n.-36-1419C>A) c.59+3537C>A (n.59+3537C>A) n.469C>A n.575C>A n.579C>A n.2C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950353A>G | CA2613919251 | BEST1 | c.-111A>G (n.-111A>G) n.1A>G c.-286A>G (n.-286A>G) c.-103A>G (n.-103A>G) c.-36-1418A>G (n.-36-1418A>G) c.59+3538A>G (n.59+3538A>G) n.470A>G n.576A>G n.580A>G n.3A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950353A>T | CA2613919245 | BEST1 | c.-111A>T (n.-111A>T) n.1A>T c.-286A>T (n.-286A>T) c.-103A>T (n.-103A>T) c.-36-1418A>T (n.-36-1418A>T) c.59+3538A>T (n.59+3538A>T) n.470A>T n.576A>T n.580A>T n.3A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950353_61950363delinsAGAGTCCCAGG | CA1977558592 | BEST1 | c.-111_-101delinsAGAGTCCCAGG (n.-111_-101delinsAGAGTCCCAGG) n.1_11delinsAGAGTCCCAGG c.-286_-276delinsAGAGTCCCAGG (n.-286_-276delinsAGAGTCCCAGG) c.-103_-93delinsAGAGTCCCAGG (n.-103_-93delinsAGAGTCCCAGG) c.-36-1418_-36-1408delinsAGAGTCCCAGG (n.-36-1418_-36-1408delinsAGAGTCCCAGG) c.59+3538_59+3548delinsAGAGTCCCAGG (n.59+3538_59+3548delinsAGAGTCCCAGG) n.470_480delinsAGAGTCCCAGG n.576_586delinsAGAGTCCCAGG n.580_590delinsAGAGTCCCAGG n.3_13delinsAGAGTCCCAGG | |
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| 11 | g.61950359C>T | CA222930120 | BEST1 | c.-105C>T (n.-105C>T) n.7C>T n.4C>T c.-280C>T (n.-280C>T) c.-97C>T (n.-97C>T) c.-36-1412C>T (n.-36-1412C>T) c.59+3544C>T (n.59+3544C>T) n.476C>T n.582C>T n.586C>T n.9C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.61950361A>G | CA222930123 | BEST1 | c.-103A>G (n.-103A>G) n.2A>G n.9A>G n.6A>G c.-278A>G (n.-278A>G) c.-95A>G (n.-95A>G) c.-36-1410A>G (n.-36-1410A>G) c.59+3546A>G (n.59+3546A>G) n.478A>G n.584A>G n.588A>G n.11A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.61950365A>G | CA2613919262 | BEST1 | c.-99A>G (n.-99A>G) n.6A>G n.13A>G n.10A>G c.-274A>G (n.-274A>G) c.-91A>G (n.-91A>G) c.-36-1406A>G (n.-36-1406A>G) c.59+3550A>G (n.59+3550A>G) n.482A>G n.588A>G n.592A>G n.15A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950366G>A | CA2613919263 | BEST1 | c.-98G>A (n.-98G>A) n.7G>A n.14G>A n.11G>A c.-273G>A (n.-273G>A) c.-90G>A (n.-90G>A) c.-36-1405G>A (n.-36-1405G>A) c.59+3551G>A (n.59+3551G>A) n.483G>A n.589G>A n.593G>A n.16G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950367T>C | CA2613919265 | BEST1 | c.-97T>C (n.-97T>C) n.8T>C n.15T>C n.12T>C c.-272T>C (n.-272T>C) c.-89T>C (n.-89T>C) c.-36-1404T>C (n.-36-1404T>C) c.59+3552T>C (n.59+3552T>C) n.484T>C n.590T>C n.594T>C n.17T>C | gnomAD v4 |
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| 11 | g.61950368C>T | CA222930138 | BEST1 | c.-96C>T (n.-96C>T) n.9C>T n.16C>T n.13C>T c.-271C>T (n.-271C>T) c.-88C>T (n.-88C>T) c.-36-1403C>T (n.-36-1403C>T) c.59+3553C>T (n.59+3553C>T) n.485C>T n.591C>T n.595C>T n.18C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61950369C>A | CA2613919267 | BEST1 | c.-95C>A (n.-95C>A) n.10C>A n.17C>A n.14C>A c.-270C>A (n.-270C>A) c.-87C>A (n.-87C>A) c.-36-1402C>A (n.-36-1402C>A) c.59+3554C>A (n.59+3554C>A) n.486C>A n.592C>A n.596C>A n.19C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950369C>G | CA2613919271 | BEST1 | c.-95C>G (n.-95C>G) n.10C>G n.17C>G n.14C>G c.-270C>G (n.-270C>G) c.-87C>G (n.-87C>G) c.-36-1402C>G (n.-36-1402C>G) c.59+3554C>G (n.59+3554C>G) n.486C>G n.592C>G n.596C>G n.19C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950371A>T | CA2613919275 | BEST1 | c.-93A>T (n.-93A>T) c.-85A>T (n.-85A>T) n.12A>T n.19A>T n.16A>T c.-268A>T (n.-268A>T) c.-36-1400A>T (n.-36-1400A>T) c.59+3556A>T (n.59+3556A>T) n.488A>T n.594A>T n.598A>T n.21A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950372C>A | CA678988236 | BEST1 | c.-92C>A (n.-92C>A) c.-84C>A (n.-84C>A) n.13C>A n.20C>A n.17C>A c.-267C>A (n.-267C>A) c.-36-1399C>A (n.-36-1399C>A) c.59+3557C>A (n.59+3557C>A) n.489C>A n.595C>A n.599C>A n.22C>A | dbSNP |
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| 11 | g.61950374A>G | CA2613919278 | BEST1 | c.-90A>G (n.-90A>G) c.-82A>G (n.-82A>G) n.15A>G n.22A>G n.19A>G c.-265A>G (n.-265A>G) c.-36-1397A>G (n.-36-1397A>G) c.59+3559A>G (n.59+3559A>G) n.491A>G n.597A>G n.601A>G n.24A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950375G>A | CA222930140 | BEST1 | c.-89G>A (n.-89G>A) c.-81G>A (n.-81G>A) n.16G>A n.23G>A n.20G>A c.-264G>A (n.-264G>A) c.-36-1396G>A (n.-36-1396G>A) c.59+3560G>A (n.59+3560G>A) n.492G>A n.598G>A n.602G>A n.25G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.61950375G>T | CA2613919280 | BEST1 | c.-89G>T (n.-89G>T) c.-81G>T (n.-81G>T) n.16G>T n.23G>T n.20G>T c.-264G>T (n.-264G>T) c.-36-1396G>T (n.-36-1396G>T) c.59+3560G>T (n.59+3560G>T) n.492G>T n.598G>T n.602G>T n.25G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950376C>A | CA2613919281 | BEST1 | c.-88C>A (n.-88C>A) c.-80C>A (n.-80C>A) n.17C>A n.24C>A n.21C>A c.-263C>A (n.-263C>A) c.-36-1395C>A (n.-36-1395C>A) c.59+3561C>A (n.59+3561C>A) n.493C>A n.599C>A n.603C>A n.26C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950376C= | CA1977558601 | BEST1 | c.-88C= (n.-88C=) c.-80C= (n.-80C=) n.17C= n.24C= n.21C= c.-263C= (n.-263C=) c.-36-1395C= (n.-36-1395C=) c.59+3561C= (n.59+3561C=) n.493C= n.599C= n.603C= n.26C= | |
| 11 | g.61950376C>G | CA1977558602 | BEST1 | c.-88C>G (n.-88C>G) c.-80C>G (n.-80C>G) n.17C>G n.24C>G n.21C>G c.-263C>G (n.-263C>G) c.-36-1395C>G (n.-36-1395C>G) c.59+3561C>G (n.59+3561C>G) n.493C>G n.599C>G n.603C>G n.26C>G | dbSNP |
| 11 | g.61950376C>T | CA1977558603 | BEST1 | c.-88C>T (n.-88C>T) c.-80C>T (n.-80C>T) n.17C>T n.24C>T n.21C>T c.-263C>T (n.-263C>T) c.-36-1395C>T (n.-36-1395C>T) c.59+3561C>T (n.59+3561C>T) n.493C>T n.599C>T n.603C>T n.26C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61950377C>A | CA2613919284 | BEST1 | c.-87C>A (n.-87C>A) c.-79C>A (n.-79C>A) n.18C>A n.25C>A n.22C>A c.-262C>A (n.-262C>A) c.-36-1394C>A (n.-36-1394C>A) c.59+3562C>A (n.59+3562C>A) n.494C>A n.600C>A n.604C>A n.27C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950378T>C | CA2613919286 | BEST1 | c.-86T>C (n.-86T>C) c.-78T>C (n.-78T>C) n.19T>C n.26T>C n.23T>C c.-261T>C (n.-261T>C) c.-36-1393T>C (n.-36-1393T>C) c.59+3563T>C (n.59+3563T>C) n.495T>C n.601T>C n.605T>C n.28T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950382C>A | CA2613919287 | BEST1 | c.-82C>A (n.-82C>A) c.-74C>A (n.-74C>A) n.23C>A n.30C>A n.27C>A c.-257C>A (n.-257C>A) c.-36-1389C>A (n.-36-1389C>A) c.59+3567C>A (n.59+3567C>A) n.499C>A n.605C>A n.609C>A n.32C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950382C= | CA1977558604 | BEST1 | c.-82C= (n.-82C=) c.-74C= (n.-74C=) n.23C= n.30C= n.27C= c.-257C= (n.-257C=) c.-36-1389C= (n.-36-1389C=) c.59+3567C= (n.59+3567C=) n.499C= n.605C= n.609C= n.32C= | |
| 11 | g.61950382C>T | CA222930148 | BEST1 | c.-82C>T (n.-82C>T) c.-74C>T (n.-74C>T) n.23C>T n.30C>T n.27C>T c.-257C>T (n.-257C>T) c.-36-1389C>T (n.-36-1389C>T) c.59+3567C>T (n.59+3567C>T) n.499C>T n.605C>T n.609C>T n.32C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61950383G>A | CA222930153 | BEST1 | c.-81G>A (n.-81G>A) c.-73G>A (n.-73G>A) n.24G>A n.31G>A n.28G>A c.-256G>A (n.-256G>A) c.-36-1388G>A (n.-36-1388G>A) c.59+3568G>A (n.59+3568G>A) n.500G>A n.606G>A n.610G>A n.33G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61950383G>C | CA599523901 | BEST1 | c.-81G>C (n.-81G>C) c.-73G>C (n.-73G>C) n.24G>C n.31G>C n.28G>C c.-256G>C (n.-256G>C) c.-36-1388G>C (n.-36-1388G>C) c.59+3568G>C (n.59+3568G>C) n.500G>C n.606G>C n.610G>C n.33G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61950383G= | CA1977558605 | BEST1 | c.-81G= (n.-81G=) c.-73G= (n.-73G=) n.24G= n.31G= n.28G= c.-256G= (n.-256G=) c.-36-1388G= (n.-36-1388G=) c.59+3568G= (n.59+3568G=) n.500G= n.606G= n.610G= n.33G= | |
| 11 | g.61950383G>T | CA2613919291 | BEST1 | c.-81G>T (n.-81G>T) c.-73G>T (n.-73G>T) n.24G>T n.31G>T n.28G>T c.-256G>T (n.-256G>T) c.-36-1388G>T (n.-36-1388G>T) c.59+3568G>T (n.59+3568G>T) n.500G>T n.606G>T n.610G>T n.33G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950385C>A | CA2613919293 | BEST1 | c.-79C>A (n.-79C>A) c.-71C>A (n.-71C>A) n.26C>A n.33C>A n.30C>A c.-254C>A (n.-254C>A) c.-36-1386C>A (n.-36-1386C>A) c.59+3570C>A (n.59+3570C>A) n.502C>A n.608C>A n.612C>A n.35C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950385C>T | CA2613919294 | BEST1 | c.-79C>T (n.-79C>T) c.-71C>T (n.-71C>T) n.26C>T n.33C>T n.30C>T c.-254C>T (n.-254C>T) c.-36-1386C>T (n.-36-1386C>T) c.59+3570C>T (n.59+3570C>T) n.502C>T n.608C>T n.612C>T n.35C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950386A>G | CA2723911306 | BEST1 | c.-78A>G (n.-78A>G) c.-70A>G (n.-70A>G) n.27A>G n.34A>G n.31A>G c.-253A>G (n.-253A>G) c.-36-1385A>G (n.-36-1385A>G) c.59+3571A>G (n.59+3571A>G) n.503A>G n.609A>G n.613A>G n.36A>G | dbSNP |
| 11 | g.61950386A>T | CA2613919296 | BEST1 | c.-78A>T (n.-78A>T) c.-70A>T (n.-70A>T) n.27A>T n.34A>T n.31A>T c.-253A>T (n.-253A>T) c.-36-1385A>T (n.-36-1385A>T) c.59+3571A>T (n.59+3571A>T) n.503A>T n.609A>T n.613A>T n.36A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950389C= | CA1977558606 | BEST1 | c.-75C= (n.-75C=) c.-67C= (n.-67C=) n.30C= n.37C= n.34C= c.-250C= (n.-250C=) c.-36-1382C= (n.-36-1382C=) c.59+3574C= (n.59+3574C=) n.506C= n.612C= n.616C= n.39C= | |
| 11 | g.61950389C>T | CA678988239 | BEST1 | c.-75C>T (n.-75C>T) c.-67C>T (n.-67C>T) n.30C>T n.37C>T n.34C>T c.-250C>T (n.-250C>T) c.-36-1382C>T (n.-36-1382C>T) c.59+3574C>T (n.59+3574C>T) n.506C>T n.612C>T n.616C>T n.39C>T | dbSNP |
| 11 | g.61950390C>A | CA2613919300 | BEST1 | c.-74C>A (n.-74C>A) c.-66C>A (n.-66C>A) n.31C>A n.38C>A n.35C>A c.-249C>A (n.-249C>A) c.-36-1381C>A (n.-36-1381C>A) c.59+3575C>A (n.59+3575C>A) n.507C>A n.613C>A n.617C>A n.40C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950391T>C | CA2613919303 | BEST1 | c.-73T>C (n.-73T>C) c.-65T>C (n.-65T>C) n.32T>C n.39T>C n.36T>C c.-248T>C (n.-248T>C) c.-36-1380T>C (n.-36-1380T>C) c.59+3576T>C (n.59+3576T>C) n.508T>C n.614T>C n.618T>C n.41T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950392T>C | CA1977558608 | BEST1 | c.-72T>C (n.-72T>C) c.-64T>C (n.-64T>C) n.33T>C n.40T>C n.37T>C c.-247T>C (n.-247T>C) c.-36-1379T>C (n.-36-1379T>C) c.59+3577T>C (n.59+3577T>C) n.509T>C n.615T>C n.619T>C n.42T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61950392T= | CA1977558607 | BEST1 | c.-72T= (n.-72T=) c.-64T= (n.-64T=) n.33T= n.40T= n.37T= c.-247T= (n.-247T=) c.-36-1379T= (n.-36-1379T=) c.59+3577T= (n.59+3577T=) n.509T= n.615T= n.619T= n.42T= | |
| 11 | g.61950394T>C | CA2613919306 | BEST1 | c.-70T>C (n.-70T>C) c.-62T>C (n.-62T>C) n.35T>C n.42T>C n.39T>C c.-245T>C (n.-245T>C) c.-36-1377T>C (n.-36-1377T>C) c.59+3579T>C (n.59+3579T>C) n.511T>C n.617T>C n.621T>C n.44T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950395G>A | CA1977558610 | BEST1 | c.-69G>A (n.-69G>A) c.-61G>A (n.-61G>A) n.36G>A n.43G>A n.40G>A c.-244G>A (n.-244G>A) c.-36-1376G>A (n.-36-1376G>A) c.59+3580G>A (n.59+3580G>A) n.512G>A n.618G>A n.622G>A n.45G>A | dbSNP |
| 11 | g.61950395G= | CA1977558609 | BEST1 | c.-69G= (n.-69G=) c.-61G= (n.-61G=) n.36G= n.43G= n.40G= c.-244G= (n.-244G=) c.-36-1376G= (n.-36-1376G=) c.59+3580G= (n.59+3580G=) n.512G= n.618G= n.622G= n.45G= | |
| 11 | g.61950395G>T | CA654091362 | BEST1 | c.-69G>T (n.-69G>T) c.-61G>T (n.-61G>T) n.36G>T n.43G>T n.40G>T c.-244G>T (n.-244G>T) c.-36-1376G>T (n.-36-1376G>T) c.59+3580G>T (n.59+3580G>T) n.512G>T n.618G>T n.622G>T n.45G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.61950396T>A | CA2792344327 | BEST1 | c.-68T>A (n.-68T>A) c.-60T>A (n.-60T>A) n.37T>A n.44T>A n.41T>A c.-243T>A (n.-243T>A) c.-36-1375T>A (n.-36-1375T>A) c.59+3581T>A (n.59+3581T>A) n.513T>A n.619T>A n.623T>A n.46T>A | |
| 11 | g.61950396T>C | CA678988240 | BEST1 | c.-68T>C (n.-68T>C) c.-60T>C (n.-60T>C) n.37T>C n.44T>C n.41T>C c.-243T>C (n.-243T>C) c.-36-1375T>C (n.-36-1375T>C) c.59+3581T>C (n.59+3581T>C) n.513T>C n.619T>C n.623T>C n.46T>C | dbSNP |
| 11 | g.61950396T= | CA1977558611 | BEST1 | c.-68T= (n.-68T=) c.-60T= (n.-60T=) n.37T= n.44T= n.41T= c.-243T= (n.-243T=) c.-36-1375T= (n.-36-1375T=) c.59+3581T= (n.59+3581T=) n.513T= n.619T= n.623T= n.46T= | |
| 11 | g.61950397G>T | CA2613919312 | BEST1 | c.-67G>T (n.-67G>T) c.-59G>T (n.-59G>T) n.38G>T n.45G>T n.42G>T c.-242G>T (n.-242G>T) c.-36-1374G>T (n.-36-1374G>T) c.59+3582G>T (n.59+3582G>T) n.514G>T n.620G>T n.624G>T n.47G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950398G>A | CA2613919316 | BEST1 | c.-66G>A (n.-66G>A) c.-58G>A (n.-58G>A) n.39G>A n.46G>A n.43G>A c.-241G>A (n.-241G>A) c.-36-1373G>A (n.-36-1373G>A) c.59+3583G>A (n.59+3583G>A) n.515G>A n.621G>A n.625G>A n.48G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950398G= | CA1977558612 | BEST1 | c.-66G= (n.-66G=) c.-58G= (n.-58G=) n.39G= n.46G= n.43G= c.-241G= (n.-241G=) c.-36-1373G= (n.-36-1373G=) c.59+3583G= (n.59+3583G=) n.515G= n.621G= n.625G= n.48G= | |
| 11 | g.61950398G>T | CA10631079 | BEST1 | c.-66G>T (n.-66G>T) c.-58G>T (n.-58G>T) n.39G>T n.46G>T n.43G>T c.-241G>T (n.-241G>T) c.-36-1373G>T (n.-36-1373G>T) c.59+3583G>T (n.59+3583G>T) n.515G>T n.621G>T n.625G>T n.48G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61950399G>T | CA2613919318 | BEST1 | c.-65G>T (n.-65G>T) c.-57G>T (n.-57G>T) n.40G>T n.47G>T n.44G>T c.-240G>T (n.-240G>T) c.-36-1372G>T (n.-36-1372G>T) c.59+3584G>T (n.59+3584G>T) n.516G>T n.622G>T n.626G>T n.49G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950400A>G | CA2723911311 | BEST1 | c.-64A>G (n.-64A>G) c.-56A>G (n.-56A>G) n.41A>G n.48A>G n.45A>G c.-239A>G (n.-239A>G) c.-36-1371A>G (n.-36-1371A>G) c.59+3585A>G (n.59+3585A>G) n.517A>G n.623A>G n.627A>G n.50A>G | dbSNP |
| 11 | g.61950401T>A | CA1977558614 | BEST1 | c.-63T>A (n.-63T>A) c.-55T>A (n.-55T>A) n.42T>A n.49T>A n.46T>A c.-238T>A (n.-238T>A) c.-36-1370T>A (n.-36-1370T>A) c.59+3586T>A (n.59+3586T>A) n.518T>A n.624T>A n.628T>A n.51T>A | dbSNP |
| 11 | g.61950401T>C | CA2613919322 | BEST1 | c.-63T>C (n.-63T>C) c.-55T>C (n.-55T>C) n.42T>C n.49T>C n.46T>C c.-238T>C (n.-238T>C) c.-36-1370T>C (n.-36-1370T>C) c.59+3586T>C (n.59+3586T>C) n.518T>C n.624T>C n.628T>C n.51T>C | gnomAD v4 |
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| 11 | g.61950403A= | CA1977558615 | BEST1 | c.-61A= (n.-61A=) c.-53A= (n.-53A=) n.44A= n.51A= n.48A= c.-236A= (n.-236A=) c.-36-1368A= (n.-36-1368A=) c.59+3588A= (n.59+3588A=) n.520A= n.626A= n.630A= n.53A= | |
| 11 | g.61950403A>G | CA678988243 | BEST1 | c.-61A>G (n.-61A>G) c.-53A>G (n.-53A>G) n.44A>G n.51A>G n.48A>G c.-236A>G (n.-236A>G) c.-36-1368A>G (n.-36-1368A>G) c.59+3588A>G (n.59+3588A>G) n.520A>G n.626A>G n.630A>G n.53A>G | dbSNP |
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| 11 | g.61950405C>A | CA2613919331 | BEST1 | c.-59C>A (n.-59C>A) c.-51C>A (n.-51C>A) n.46C>A n.53C>A n.50C>A c.-234C>A (n.-234C>A) c.-36-1366C>A (n.-36-1366C>A) c.59+3590C>A (n.59+3590C>A) n.522C>A n.628C>A n.632C>A n.55C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950405C= | CA1977558616 | BEST1 | c.-59C= (n.-59C=) c.-51C= (n.-51C=) n.46C= n.53C= n.50C= c.-234C= (n.-234C=) c.-36-1366C= (n.-36-1366C=) c.59+3590C= (n.59+3590C=) n.522C= n.628C= n.632C= n.55C= | |
| 11 | g.61950405C>T | CA599523902 | BEST1 | c.-59C>T (n.-59C>T) c.-51C>T (n.-51C>T) n.46C>T n.53C>T n.50C>T c.-234C>T (n.-234C>T) c.-36-1366C>T (n.-36-1366C>T) c.59+3590C>T (n.59+3590C>T) n.522C>T n.628C>T n.632C>T n.55C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61950406G>A | CA938617181 | BEST1 | c.-58G>A (n.-58G>A) c.-50G>A (n.-50G>A) n.47G>A n.54G>A n.51G>A c.-233G>A (n.-233G>A) c.-36-1365G>A (n.-36-1365G>A) c.59+3591G>A (n.59+3591G>A) n.523G>A n.629G>A n.633G>A n.56G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61950406G= | CA1977558617 | BEST1 | c.-58G= (n.-58G=) c.-50G= (n.-50G=) n.47G= n.54G= n.51G= c.-233G= (n.-233G=) c.-36-1365G= (n.-36-1365G=) c.59+3591G= (n.59+3591G=) n.523G= n.629G= n.633G= n.56G= | |
| 11 | g.61950406G>T | CA2613919332 | BEST1 | c.-58G>T (n.-58G>T) c.-50G>T (n.-50G>T) n.47G>T n.54G>T n.51G>T c.-233G>T (n.-233G>T) c.-36-1365G>T (n.-36-1365G>T) c.59+3591G>T (n.59+3591G>T) n.523G>T n.629G>T n.633G>T n.56G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950407G>T | CA2613919336 | BEST1 | c.-57G>T (n.-57G>T) c.-49G>T (n.-49G>T) n.48G>T n.55G>T n.52G>T c.-232G>T (n.-232G>T) c.-36-1364G>T (n.-36-1364G>T) c.59+3592G>T (n.59+3592G>T) n.524G>T n.630G>T n.634G>T n.57G>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.61950409C>T | CA2613919343 | BEST1 | c.-55C>T (n.-55C>T) c.-47C>T (n.-47C>T) n.50C>T n.57C>T n.54C>T c.-230C>T (n.-230C>T) c.-36-1362C>T (n.-36-1362C>T) c.59+3594C>T (n.59+3594C>T) n.526C>T n.632C>T n.636C>T n.59C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61950411del | CA2613919340 | BEST1 | c.-53del (n.-53del) c.-45del (n.-45del) n.52del n.59del n.56del c.-228del (n.-228del) c.-36-1360del (n.-36-1360del) c.59+3596del (n.59+3596del) n.528del n.634del n.638del n.61del | gnomAD v4 |
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| 11 | g.61950410C>A | CA2613919352 | BEST1 | c.-54C>A (n.-54C>A) c.-46C>A (n.-46C>A) n.51C>A n.58C>A n.55C>A c.-229C>A (n.-229C>A) c.-36-1361C>A (n.-36-1361C>A) c.59+3595C>A (n.59+3595C>A) n.527C>A n.633C>A n.637C>A n.60C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950411C>A | CA2613919353 | BEST1 | c.-53C>A (n.-53C>A) c.-45C>A (n.-45C>A) n.52C>A n.59C>A n.56C>A c.-228C>A (n.-228C>A) c.-36-1360C>A (n.-36-1360C>A) c.59+3596C>A (n.59+3596C>A) n.528C>A n.634C>A n.638C>A n.61C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950413C= | CA1977558619 | BEST1 | c.-51C= (n.-51C=) c.-43C= (n.-43C=) n.54C= n.61C= n.58C= c.-226C= (n.-226C=) c.-36-1358C= (n.-36-1358C=) c.59+3598C= (n.59+3598C=) n.530C= n.636C= n.640C= n.63C= | |
| 11 | g.61950413C>T | CA1977558620 | BEST1 | c.-51C>T (n.-51C>T) c.-43C>T (n.-43C>T) n.54C>T n.61C>T n.58C>T c.-226C>T (n.-226C>T) c.-36-1358C>T (n.-36-1358C>T) c.59+3598C>T (n.59+3598C>T) n.530C>T n.636C>T n.640C>T n.63C>T | dbSNP |
| 11 | g.61950414C>A | CA2613919358 | BEST1 | c.-50C>A (n.-50C>A) c.-42C>A (n.-42C>A) n.55C>A n.62C>A n.59C>A c.-225C>A (n.-225C>A) c.-36-1357C>A (n.-36-1357C>A) c.59+3599C>A (n.59+3599C>A) n.531C>A n.637C>A n.641C>A n.64C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950414C= | CA1977558621 | BEST1 | c.-50C= (n.-50C=) c.-42C= (n.-42C=) n.55C= n.62C= n.59C= c.-225C= (n.-225C=) c.-36-1357C= (n.-36-1357C=) c.59+3599C= (n.59+3599C=) n.531C= n.637C= n.641C= n.64C= | |
| 11 | g.61950414C>G | CA1977558622 | BEST1 | c.-50C>G (n.-50C>G) c.-42C>G (n.-42C>G) n.55C>G n.62C>G n.59C>G c.-225C>G (n.-225C>G) c.-36-1357C>G (n.-36-1357C>G) c.59+3599C>G (n.59+3599C>G) n.531C>G n.637C>G n.641C>G n.64C>G | dbSNP |
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| 11 | g.61950415T>C | CA2613919362 | BEST1 | c.-49T>C (n.-49T>C) c.-41T>C (n.-41T>C) n.56T>C n.63T>C n.60T>C c.-224T>C (n.-224T>C) c.-36-1356T>C (n.-36-1356T>C) c.59+3600T>C (n.59+3600T>C) n.532T>C n.638T>C n.642T>C n.65T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950416G>A | CA2613919364 | BEST1 | c.-48G>A (n.-48G>A) c.-40G>A (n.-40G>A) n.57G>A n.64G>A n.61G>A c.-223G>A (n.-223G>A) c.-36-1355G>A (n.-36-1355G>A) c.59+3601G>A (n.59+3601G>A) n.533G>A n.639G>A n.643G>A n.66G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950420C>A | CA2613919367 | BEST1 | c.-44C>A (n.-44C>A) c.-36C>A (n.-36C>A) n.61C>A n.68C>A n.65C>A c.-219C>A (n.-219C>A) c.-36-1351C>A (n.-36-1351C>A) c.59+3605C>A (n.59+3605C>A) n.537C>A n.643C>A n.647C>A n.70C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950421C>A | CA2613919372 | BEST1 | c.-43C>A (n.-43C>A) c.-35C>A (n.-35C>A) n.62C>A n.69C>A n.66C>A c.-218C>A (n.-218C>A) c.-36-1350C>A (n.-36-1350C>A) c.59+3606C>A (n.59+3606C>A) n.538C>A n.644C>A n.648C>A n.71C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950422C>A | CA2613919377 | BEST1 | c.-42C>A (n.-42C>A) c.-34C>A (n.-34C>A) n.63C>A n.70C>A n.67C>A c.-217C>A (n.-217C>A) c.-36-1349C>A (n.-36-1349C>A) c.59+3607C>A (n.59+3607C>A) n.539C>A n.645C>A n.649C>A n.72C>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.61950422C>T | CA222930159 | BEST1 | c.-42C>T (n.-42C>T) c.-34C>T (n.-34C>T) n.63C>T n.70C>T n.67C>T c.-217C>T (n.-217C>T) c.-36-1349C>T (n.-36-1349C>T) c.59+3607C>T (n.59+3607C>T) n.539C>T n.645C>T n.649C>T n.72C>T | dbSNP |
| 11 | g.61950423C>A | CA2613919383 | BEST1 | c.-41C>A (n.-41C>A) c.-33C>A (n.-33C>A) n.64C>A n.71C>A n.68C>A c.-216C>A (n.-216C>A) c.-36-1348C>A (n.-36-1348C>A) c.59+3608C>A (n.59+3608C>A) n.540C>A n.646C>A n.650C>A n.73C>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.61950423C>T | CA222930160 | BEST1 | c.-41C>T (n.-41C>T) c.-33C>T (n.-33C>T) n.64C>T n.71C>T n.68C>T c.-216C>T (n.-216C>T) c.-36-1348C>T (n.-36-1348C>T) c.59+3608C>T (n.59+3608C>T) n.540C>T n.646C>T n.650C>T n.73C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61950425C>A | CA2613919388 | BEST1 | c.-39C>A (n.-39C>A) c.-31C>A (n.-31C>A) n.66C>A n.73C>A n.70C>A c.-214C>A (n.-214C>A) c.-36-1346C>A (n.-36-1346C>A) c.59+3610C>A (n.59+3610C>A) n.542C>A n.648C>A n.652C>A n.75C>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.61950425C>T | CA938617185 | BEST1 | c.-39C>T (n.-39C>T) c.-31C>T (n.-31C>T) n.66C>T n.73C>T n.70C>T c.-214C>T (n.-214C>T) c.-36-1346C>T (n.-36-1346C>T) c.59+3610C>T (n.59+3610C>T) n.542C>T n.648C>T n.652C>T n.75C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61950426C>A | CA2613919395 | BEST1 | c.-38C>A (n.-38C>A) c.-30C>A (n.-30C>A) n.67C>A n.74C>A n.71C>A c.-213C>A (n.-213C>A) c.-36-1345C>A (n.-36-1345C>A) c.59+3611C>A (n.59+3611C>A) n.543C>A n.649C>A n.653C>A n.76C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950426C= | CA1977558626 | BEST1 | c.-38C= (n.-38C=) c.-30C= (n.-30C=) n.67C= n.74C= n.71C= c.-213C= (n.-213C=) c.-36-1345C= (n.-36-1345C=) c.59+3611C= (n.59+3611C=) n.543C= n.649C= n.653C= n.76C= | |
| 11 | g.61950426C>G | CA222930162 | BEST1 | c.-38C>G (n.-38C>G) c.-30C>G (n.-30C>G) n.67C>G n.74C>G n.71C>G c.-213C>G (n.-213C>G) c.-36-1345C>G (n.-36-1345C>G) c.59+3611C>G (n.59+3611C>G) n.543C>G n.649C>G n.653C>G n.76C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61950427T>C | CA2613919400 | BEST1 | c.-37T>C (n.-37T>C) c.-29T>C (n.-29T>C) n.68T>C n.75T>C n.72T>C c.-212T>C (n.-212T>C) c.-36-1344T>C (n.-36-1344T>C) c.59+3612T>C (n.59+3612T>C) n.544T>C n.650T>C n.654T>C n.77T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950427_61950437delinsTGTGAGTACAA | CA1977558627 | BEST1 | c.-37_-37+10delinsTGTGAGTACAA c.-29_-29+10delinsTGTGAGTACAA n.68_68+10delinsTGTGAGTACAA n.75_75+10delinsTGTGAGTACAA n.72_72+10delinsTGTGAGTACAA c.-212_-212+10delinsTGTGAGTACAA c.-36-1344_-36-1334delinsTGTGAGTACAA (n.-36-1344_-36-1334delinsTGTGAGTACAA) c.59+3612_59+3622delinsTGTGAGTACAA (n.59+3612_59+3622delinsTGTGAGTACAA) n.544_544+10delinsTGTGAGTACAA n.650_650+10delinsTGTGAGTACAA n.654_654+10delinsTGTGAGTACAA n.77_77+10delinsTGTGAGTACAA | |
| 11 | g.61950428G= | CA1977558628 | BEST1 | c.-37+1G= (n.-37+1G=) c.-29+1G= (n.-29+1G=) n.68+1G= n.75+1G= n.72+1G= c.-212+1G= (n.-212+1G=) c.-36-1343G= (n.-36-1343G=) c.59+3613G= (n.59+3613G=) n.544+1G= n.650+1G= n.654+1G= n.77+1G= | |
| 11 | g.61950428G>T | CA645509454 | BEST1 | c.-37+1G>T (n.-37+1G>T) c.-29+1G>T (n.-29+1G>T) n.68+1G>T n.75+1G>T n.72+1G>T c.-212+1G>T (n.-212+1G>T) c.-36-1343G>T (n.-36-1343G>T) c.59+3613G>T (n.59+3613G>T) n.544+1G>T n.650+1G>T n.654+1G>T n.77+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61950429_61950438del | CA1977558629 | BEST1 | c.-37+2_-37+11del (n.-37+2_-37+11del) c.-29+2_-29+11del (n.-29+2_-29+11del) n.68+2_68+11del n.75+2_75+11del n.72+2_72+11del c.-212+2_-212+11del (n.-212+2_-212+11del) c.-36-1342_-36-1333del (n.-36-1342_-36-1333del) c.59+3614_59+3623del (n.59+3614_59+3623del) n.544+2_544+11del n.650+2_650+11del n.654+2_654+11del n.77+2_77+11del | dbSNP |
| 11 | g.61950430G>A | CA2792344329 | BEST1 | c.-37+3G>A (n.-37+3G>A) c.-29+3G>A (n.-29+3G>A) n.68+3G>A n.75+3G>A n.72+3G>A c.-212+3G>A (n.-212+3G>A) c.-36-1341G>A (n.-36-1341G>A) c.59+3615G>A (n.59+3615G>A) n.544+3G>A n.650+3G>A n.654+3G>A n.77+3G>A | |
| 11 | g.61950430G>T | CA2613919417 | BEST1 | c.-37+3G>T (n.-37+3G>T) c.-29+3G>T (n.-29+3G>T) n.68+3G>T n.75+3G>T n.72+3G>T c.-212+3G>T (n.-212+3G>T) c.-36-1341G>T (n.-36-1341G>T) c.59+3615G>T (n.59+3615G>T) n.544+3G>T n.650+3G>T n.654+3G>T n.77+3G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950431A= | CA1977558630 | BEST1 | c.-37+4A= (n.-37+4A=) c.-29+4A= (n.-29+4A=) n.68+4A= n.75+4A= n.72+4A= c.-212+4A= (n.-212+4A=) c.-36-1340A= (n.-36-1340A=) c.59+3616A= (n.59+3616A=) n.544+4A= n.650+4A= n.654+4A= n.77+4A= | |
| 11 | g.61950431A>G | CA599523907 | BEST1 | c.-37+4A>G (n.-37+4A>G) c.-29+4A>G (n.-29+4A>G) n.68+4A>G n.75+4A>G n.72+4A>G c.-212+4A>G (n.-212+4A>G) c.-36-1340A>G (n.-36-1340A>G) c.59+3616A>G (n.59+3616A>G) n.544+4A>G n.650+4A>G n.654+4A>G n.77+4A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61950432G>A | CA599523909 | BEST1 | c.-37+5G>A (n.-37+5G>A) c.-29+5G>A (n.-29+5G>A) n.68+5G>A n.75+5G>A n.72+5G>A c.-212+5G>A (n.-212+5G>A) c.-36-1339G>A (n.-36-1339G>A) c.59+3617G>A (n.59+3617G>A) n.544+5G>A n.650+5G>A n.654+5G>A n.77+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61950432G= | CA1977558631 | BEST1 | c.-37+5G= (n.-37+5G=) c.-29+5G= (n.-29+5G=) n.68+5G= n.75+5G= n.72+5G= c.-212+5G= (n.-212+5G=) c.-36-1339G= (n.-36-1339G=) c.59+3617G= (n.59+3617G=) n.544+5G= n.650+5G= n.654+5G= n.77+5G= | |
| 11 | g.61950432G>T | CA2613919423 | BEST1 | c.-37+5G>T (n.-37+5G>T) c.-29+5G>T (n.-29+5G>T) n.68+5G>T n.75+5G>T n.72+5G>T c.-212+5G>T (n.-212+5G>T) c.-36-1339G>T (n.-36-1339G>T) c.59+3617G>T (n.59+3617G>T) n.544+5G>T n.650+5G>T n.654+5G>T n.77+5G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950433T>A | CA2597718445 | BEST1 | c.-37+6T>A (n.-37+6T>A) c.-29+6T>A (n.-29+6T>A) n.68+6T>A n.75+6T>A n.72+6T>A c.-212+6T>A (n.-212+6T>A) c.-36-1338T>A (n.-36-1338T>A) c.59+3618T>A (n.59+3618T>A) n.544+6T>A n.650+6T>A n.654+6T>A n.77+6T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61950434A>G | CA2613919428 | BEST1 | c.-37+7A>G (n.-37+7A>G) c.-29+7A>G (n.-29+7A>G) n.68+7A>G n.75+7A>G n.72+7A>G c.-212+7A>G (n.-212+7A>G) c.-36-1337A>G (n.-36-1337A>G) c.59+3619A>G (n.59+3619A>G) n.544+7A>G n.650+7A>G n.654+7A>G n.77+7A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950435C>A | CA2613919429 | BEST1 | c.-37+8C>A (n.-37+8C>A) c.-29+8C>A (n.-29+8C>A) n.68+8C>A n.75+8C>A n.72+8C>A c.-212+8C>A (n.-212+8C>A) c.-36-1336C>A (n.-36-1336C>A) c.59+3620C>A (n.59+3620C>A) n.544+8C>A n.650+8C>A n.654+8C>A n.77+8C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950436A>G | CA2613919430 | BEST1 | c.-37+9A>G (n.-37+9A>G) c.-29+9A>G (n.-29+9A>G) n.68+9A>G n.75+9A>G n.72+9A>G c.-212+9A>G (n.-212+9A>G) c.-36-1335A>G (n.-36-1335A>G) c.59+3621A>G (n.59+3621A>G) n.544+9A>G n.650+9A>G n.654+9A>G n.77+9A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950437A>G | CA2613919437 | BEST1 | c.-37+10A>G (n.-37+10A>G) c.-29+10A>G (n.-29+10A>G) n.68+10A>G n.75+10A>G n.72+10A>G c.-212+10A>G (n.-212+10A>G) c.-36-1334A>G (n.-36-1334A>G) c.59+3622A>G (n.59+3622A>G) n.544+10A>G n.650+10A>G n.654+10A>G n.77+10A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950437_61950438delinsAG | CA1977558632 | BEST1 | c.-37+10_-37+11delinsAG (n.-37+10_-37+11delinsAG) c.-29+10_-29+11delinsAG (n.-29+10_-29+11delinsAG) n.68+10_68+11delinsAG n.75+10_75+11delinsAG n.72+10_72+11delinsAG c.-212+10_-212+11delinsAG (n.-212+10_-212+11delinsAG) c.-36-1334_-36-1333delinsAG (n.-36-1334_-36-1333delinsAG) c.59+3622_59+3623delinsAG (n.59+3622_59+3623delinsAG) n.544+10_544+11delinsAG n.650+10_650+11delinsAG n.654+10_654+11delinsAG n.77+10_77+11delinsAG | |
| 11 | g.61950439del | CA1977558633 | BEST1 | c.-37+12del (n.-37+12del) c.-29+12del (n.-29+12del) n.68+12del n.75+12del n.72+12del c.-212+12del (n.-212+12del) c.-36-1332del (n.-36-1332del) c.59+3624del (n.59+3624del) n.544+12del n.650+12del n.654+12del n.77+12del | dbSNP |
| 11 | g.61950439G>C | CA1977558635 | BEST1 | c.-37+12G>C (n.-37+12G>C) c.-29+12G>C (n.-29+12G>C) n.68+12G>C n.75+12G>C n.72+12G>C c.-212+12G>C (n.-212+12G>C) c.-36-1332G>C (n.-36-1332G>C) c.59+3624G>C (n.59+3624G>C) n.544+12G>C n.650+12G>C n.654+12G>C n.77+12G>C | dbSNP |
| 11 | g.61950439G= | CA1977558634 | BEST1 | c.-37+12G= (n.-37+12G=) c.-29+12G= (n.-29+12G=) n.68+12G= n.75+12G= n.72+12G= c.-212+12G= (n.-212+12G=) c.-36-1332G= (n.-36-1332G=) c.59+3624G= (n.59+3624G=) n.544+12G= n.650+12G= n.654+12G= n.77+12G= | |
| 11 | g.61950439G>T | CA2613919440 | BEST1 | c.-37+12G>T (n.-37+12G>T) c.-29+12G>T (n.-29+12G>T) n.68+12G>T n.75+12G>T n.72+12G>T c.-212+12G>T (n.-212+12G>T) c.-36-1332G>T (n.-36-1332G>T) c.59+3624G>T (n.59+3624G>T) n.544+12G>T n.650+12G>T n.654+12G>T n.77+12G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950441G>A | CA222930168 | BEST1 | c.-37+14G>A (n.-37+14G>A) c.-29+14G>A (n.-29+14G>A) n.68+14G>A n.75+14G>A n.72+14G>A c.-212+14G>A (n.-212+14G>A) c.-36-1330G>A (n.-36-1330G>A) c.59+3626G>A (n.59+3626G>A) n.544+14G>A n.650+14G>A n.654+14G>A n.77+14G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61950441G= | CA1977558636 | BEST1 | c.-37+14G= (n.-37+14G=) c.-29+14G= (n.-29+14G=) n.68+14G= n.75+14G= n.72+14G= c.-212+14G= (n.-212+14G=) c.-36-1330G= (n.-36-1330G=) c.59+3626G= (n.59+3626G=) n.544+14G= n.650+14G= n.654+14G= n.77+14G= | |
| 11 | g.61950442C= | CA1977558637 | BEST1 | c.-37+15C= (n.-37+15C=) c.-29+15C= (n.-29+15C=) n.68+15C= n.75+15C= n.72+15C= c.-212+15C= (n.-212+15C=) c.-36-1329C= (n.-36-1329C=) c.59+3627C= (n.59+3627C=) n.544+15C= n.650+15C= n.654+15C= n.77+15C= | |
| 11 | g.61950442C>T | CA222930173 | BEST1 | c.-37+15C>T (n.-37+15C>T) c.-29+15C>T (n.-29+15C>T) n.68+15C>T n.75+15C>T n.72+15C>T c.-212+15C>T (n.-212+15C>T) c.-36-1329C>T (n.-36-1329C>T) c.59+3627C>T (n.59+3627C>T) n.544+15C>T n.650+15C>T n.654+15C>T n.77+15C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61950445del | CA2792344330 | BEST1 | c.-37+18del (n.-37+18del) c.-29+18del (n.-29+18del) n.68+18del n.75+18del n.72+18del c.-212+18del (n.-212+18del) c.-36-1326del (n.-36-1326del) c.59+3630del (n.59+3630del) n.544+18del n.650+18del n.654+18del n.77+18del |